Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813476G>ACA377027459EGR2c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1702C>T (n.1702C>T)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
n.109-514C>T
10g.62813476G>CCA377027460EGR2c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1702C>G (n.1702C>G)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1201C>G (p.His401Asp)
n.109-514C>G
10g.62813476G>TCA377027461EGR2c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1702C>A (n.1702C>A)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1201C>A (p.His401Asn)
n.109-514C>A
10g.62813477G>ACA469996452EGR2c.1011C>T (p.Thr337=)
c.1701C>T (n.1701C>T)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.109-515C>T
10g.62813477G>CCA469996453EGR2c.1011C>G (p.Thr337=)
c.1701C>G (n.1701C>G)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.109-515C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813477G=CA1914712758EGR2c.1011C= (p.Thr337=)
c.1701C= (n.1701C=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1200C= (p.Thr400=)
n.109-515C=
10g.62813477G>TCA469996454EGR2c.1011C>A (p.Thr337=)
c.1701C>A (n.1701C>A)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.109-515C>A
10g.62813478G>ACA377027462EGR2c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.1700C>T (n.1700C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.109-516C>T
 ClinVar
10g.62813478G>CCA377027463EGR2c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.1700C>G (n.1700C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.109-516C>G
10g.62813478G=CA1914712759EGR2c.1010C= (p.Thr337=)
c.1700C= (n.1700C=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.1199C= (p.Thr400=)
n.109-516C=
10g.62813478G>TCA343876EGR2c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.1700C>A (n.1700C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.109-516C>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813479T>ACA377027464EGR2c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1699A>T (n.1699A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.109-517A>T
10g.62813479T>CCA377027466EGR2c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1699A>G (n.1699A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.109-517A>G
10g.62813479T>GCA377027465EGR2c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1699A>C (n.1699A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.109-517A>C
10g.62813480G>ACA5517171EGR2c.1008C>T (p.Thr336=)
c.1698C>T (n.1698C>T)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1197C>T (p.Thr399=)
n.109-518C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813480G>CCA469996457EGR2c.1008C>G (p.Thr336=)
c.1698C>G (n.1698C>G)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1197C>G (p.Thr399=)
n.109-518C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813480G=CA1914712760EGR2c.1008C= (p.Thr336=)
c.1698C= (n.1698C=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.1197C= (p.Thr399=)
n.109-518C=
10g.62813480G>TCA469996460EGR2c.1008C>A (p.Thr336=)
c.1698C>A (n.1698C>A)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1197C>A (p.Thr399=)
n.109-518C>A
10g.62813481G>ACA377027469EGR2c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.109-519C>T
10g.62813481G>CCA377027467EGR2c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.1697C>G (n.1697C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.109-519C>G
10g.62813481G>TCA377027468EGR2c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.109-519C>A
10g.62813482T>ACA377027470EGR2c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1696A>T (n.1696A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.109-520A>T
10g.62813482T>CCA377027471EGR2c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1696A>G (n.1696A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.109-520A>G
10g.62813482T>GCA377027472EGR2c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1696A>C (n.1696A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.109-520A>C
10g.62813483G>ACA208351205EGR2c.1005C>T (p.Leu335=)
c.1695C>T (n.1695C>T)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1194C>T (p.Leu398=)
n.109-521C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813483G>CCA469996464EGR2c.1005C>G (p.Leu335=)
c.1695C>G (n.1695C>G)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1194C>G (p.Leu398=)
n.109-521C>G
10g.62813483G=CA1914712761EGR2c.1005C= (p.Leu335=)
c.1695C= (n.1695C=)
c.1155C= (p.Leu385=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.1194C= (p.Leu398=)
n.109-521C=
10g.62813483G>TCA469996466EGR2c.1005C>A (p.Leu335=)
c.1695C>A (n.1695C>A)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1194C>A (p.Leu398=)
n.109-521C>A
10g.62813484A>CCA377027473EGR2c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1694T>G (n.1694T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.109-522T>G
10g.62813484A>GCA377027474EGR2c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1694T>C (n.1694T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.109-522T>C
10g.62813484A>TCA377027475EGR2c.1004T>A (p.Leu335His)
c.1694T>A (n.1694T>A)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.109-522T>A
 ClinVar
10g.62813485G>ACA377027476EGR2c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.1693C>T (n.1693C>T)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.109-523C>T
10g.62813485G>CCA377027477EGR2c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1693C>G (n.1693C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.109-523C>G
10g.62813485G>TCA377027478EGR2c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.1693C>A (n.1693C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.109-523C>A
10g.62813486G>ACA469996470EGR2c.1002C>T (p.His334=)
c.1692C>T (n.1692C>T)
c.1152C>T (p.His384=)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1191C>T (p.His397=)
n.109-524C>T
10g.62813486G>CCA377027482EGR2c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1692C>G (n.1692C>G)
c.1152C>G (p.His384Gln)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1191C>G (p.His397Gln)
n.109-524C>G
10g.62813486G>TCA377027480EGR2c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1692C>A (n.1692C>A)
c.1152C>A (p.His384Gln)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1191C>A (p.His397Gln)
n.109-524C>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813487T>ACA377027484EGR2c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1691A>T (n.1691A>T)
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1190A>T (p.His397Leu)
n.109-525A>T
10g.62813487T>CCA10584305EGR2c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1691A>G (n.1691A>G)
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1190A>G (p.His397Arg)
n.109-525A>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813487T>GCA377027487EGR2c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1691A>C (n.1691A>C)
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1190A>C (p.His397Pro)
n.109-525A>C
10g.62813487T=CA1914712762EGR2c.1001A= (p.His334=)
c.1691A= (n.1691A=)
c.1151A= (p.His384=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1190A= (p.His397=)
n.109-525A=
10g.62813488G>ACA377027490EGR2c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1690C>T (n.1690C>T)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.109-526C>T
10g.62813488G>CCA377027492EGR2c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1690C>G (n.1690C>G)
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1189C>G (p.His397Asp)
n.109-526C>G
10g.62813488G=CA1914712763EGR2c.1000C= (p.His334=)
c.1690C= (n.1690C=)
c.1150C= (p.His384=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.1189C= (p.His397=)
n.109-526C=
10g.62813488G>TCA377027494EGR2c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1690C>A (n.1690C>A)
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1189C>A (p.His397Asn)
n.109-526C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813489G>ACA208351225EGR2c.999C>T (p.Asp333=)
c.1689C>T (n.1689C>T)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.1188C>T (p.Asp396=)
n.109-527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813489G>CCA377027497EGR2c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.1689C>G (n.1689C>G)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
n.109-527C>G
10g.62813489G=CA1914712764EGR2c.999C= (p.Asp333=)
c.1689C= (n.1689C=)
c.1149C= (p.Asp383=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.1188C= (p.Asp396=)
n.109-527C=
10g.62813489G>TCA377027499EGR2c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.1689C>A (n.1689C>A)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
n.109-527C>A
10g.62813490T>ACA377027501EGR2c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.109-528A>T
10g.62813490T>CCA377027502EGR2c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.109-528A>G
10g.62813490T>GCA377027504EGR2c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.109-528A>C
10g.62813491C>ACA343133EGR2c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.1687G>T (n.1687G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.109-529G>T
 ClinVar dbSNP
10g.[62813491C>A;62813492A>C]CA351465EGR2c.[996T>G;997G>T] (p.[Ser332Arg;Asp333Tyr])
c.[1686T>G;1687G>T] (n.[1686T>G;1687G>T])
c.[1146T>G;1147G>T] (p.[Ser382Arg;Asp383Tyr])
c.[*1078T>G;*1079G>T] (n.[*1078T>G;*1079G>T])
c.[1185T>G;1186G>T] (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr)
c.[996T>G;997G>T] (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr)
n.[109-530T>G;109-529G>T]
c.[1146T>G;1147G>T] (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr)
10g.62813491C=CA1914712765EGR2c.997G= (p.Asp333=)
c.1687G= (n.1687G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.1186G= (p.Asp396=)
n.109-529G=
10g.62813491C>GCA377027509EGR2c.997G>C (p.Asp333His)
c.1687G>C (n.1687G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.1186G>C (p.Asp396His)
n.109-529G>C
 ClinVar dbSNP
10g.62813491C>TCA377027506EGR2c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.1687G>A (n.1687G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.109-529G>A
10g.62813491_62813492delinsACCA2695212034EGR2c.996_997delinsGT (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr)
c.1686_1687delinsGT (n.1686_1687delinsGT)
c.1146_1147delinsGT (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr)
c.*1078_*1079delinsGT (n.*1078_*1079delinsGT)
c.1185_1186delinsGT (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr)
n.109-530_109-529delinsGT
10g.62813492A=CA1914712766EGR2c.996T= (p.Ser332=)
c.1686T= (n.1686T=)
c.1146T= (p.Ser382=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
c.1185T= (p.Ser395=)
n.109-530T=
10g.62813492A>CCA343130EGR2c.996T>G (p.Ser332Arg)
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
n.109-530T>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813492A>GCA469996479EGR2c.996T>C (p.Ser332=)
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.109-530T>C
10g.62813492A>TCA377027511EGR2c.996T>A (p.Ser332Arg)
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
n.109-530T>A
10g.62813493C>ACA377027515EGR2c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.1685G>T (n.1685G>T)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.109-531G>T
10g.62813493C>GCA377027516EGR2c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.1685G>C (n.1685G>C)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.109-531G>C
10g.62813493C>TCA377027518EGR2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.1685G>A (n.1685G>A)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.109-531G>A
10g.62813494T>ACA377027521EGR2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.1684A>T (n.1684A>T)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
n.109-532A>T
10g.62813494T>CCA377027523EGR2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.1684A>G (n.1684A>G)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
n.109-532A>G
10g.62813494T>GCA377027525EGR2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.1684A>C (n.1684A>C)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
n.109-532A>C
10g.62813495G>ACA469996489EGR2c.993C>T (p.Arg331=)
c.1683C>T (n.1683C>T)
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1182C>T (p.Arg394=)
n.109-533C>T
10g.62813495G>CCA469996488EGR2c.993C>G (p.Arg331=)
c.1683C>G (n.1683C>G)
c.1143C>G (p.Arg381=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1182C>G (p.Arg394=)
n.109-533C>G
10g.62813495G>TCA469996485EGR2c.993C>A (p.Arg331=)
c.1683C>A (n.1683C>A)
c.1143C>A (p.Arg381=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1182C>A (p.Arg394=)
n.109-533C>A
10g.62813496C>ACA377027527EGR2c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1682G>T (n.1682G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.109-534G>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813496C=CA1914712767EGR2c.992G= (p.Arg331=)
c.1682G= (n.1682G=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.109-534G=
10g.62813496C>GCA377027528EGR2c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1682G>C (n.1682G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.109-534G>C
10g.62813496C>TCA343874EGR2c.992G>A (p.Arg331His)
c.1682G>A (n.1682G>A)
c.1142G>A (p.Arg381His)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1181G>A (p.Arg394His)
n.109-534G>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813497G>ACA377027531EGR2c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.1681C>T (n.1681C>T)
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
n.109-535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813497G>CCA377027533EGR2c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1681C>G (n.1681C>G)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.109-535C>G
10g.62813497G=CA1914712768EGR2c.991C= (p.Arg331=)
c.1681C= (n.1681C=)
c.1141C= (p.Arg381=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1180C= (p.Arg394=)
n.109-535C=
10g.62813497G>TCA377027535EGR2c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.1681C>A (n.1681C>A)
c.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
n.109-535C>A
 ClinVar
10g.62813498G>ACA469996495EGR2c.990C>T (p.Ser330=)
c.1680C>T (n.1680C>T)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.109-536C>T
 gnomAD v4
10g.62813498G>CCA377027537EGR2c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.1680C>G (n.1680C>G)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.109-536C>G
10g.62813498G>TCA377027538EGR2c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.1680C>A (n.1680C>A)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.109-536C>A
10g.62813499C>ACA377027540EGR2c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.109-537G>T
10g.62813499C>GCA377027542EGR2c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.109-537G>C
10g.62813499C>TCA377027544EGR2c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.109-537G>A
10g.62813500T>ACA377027546EGR2c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.109-538A>T
10g.62813500T>CCA377027548EGR2c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1678A>G (n.1678A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.109-538A>G
10g.62813500T>GCA377027550EGR2c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1678A>C (n.1678A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.109-538A>C
10g.62813501G>ACA5517172EGR2c.987C>T (p.Phe329=)
c.1677C>T (n.1677C>T)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1176C>T (p.Phe392=)
n.109-539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813501G>CCA377027553EGR2c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.1677C>G (n.1677C>G)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
n.109-539C>G
10g.62813501G=CA1914712769EGR2c.987C= (p.Phe329=)
c.1677C= (n.1677C=)
c.1137C= (p.Phe379=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.1176C= (p.Phe392=)
n.109-539C=
10g.62813501G>TCA377027554EGR2c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.1677C>A (n.1677C>A)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
n.109-539C>A
10g.62813502A>CCA377027556EGR2c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.1676T>G (n.1676T>G)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.109-540T>G
10g.62813502A>GCA377027558EGR2c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.1676T>C (n.1676T>C)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.109-540T>C
10g.62813502A>TCA377027561EGR2c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.1676T>A (n.1676T>A)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.109-540T>A
 gnomAD v4
10g.62813503A>CCA377027567EGR2c.985T>G (p.Phe329Val)
c.1675T>G (n.1675T>G)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.109-541T>G
 COSMIC
10g.62813503A>GCA377027565EGR2c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.1675T>C (n.1675T>C)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.109-541T>C
10g.62813503A>TCA377027563EGR2c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.1675T>A (n.1675T>A)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.109-541T>A
10g.62813504G>ACA469996508EGR2c.984C>T (p.Asn328=)
c.1674C>T (n.1674C>T)
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1173C>T (p.Asn391=)
n.109-542C>T
 gnomAD v4
10g.62813504G>CCA377027569EGR2c.984C>G (p.Asn328Lys)
c.1674C>G (n.1674C>G)
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
n.109-542C>G
10g.62813504G>TCA377027571EGR2c.984C>A (p.Asn328Lys)
c.1674C>A (n.1674C>A)
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
n.109-542C>A
10g.62813505T>ACA377027574EGR2c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.1673A>T (n.1673A>T)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.109-543A>T
10g.62813505T>CCA208351252EGR2c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.1673A>G (n.1673A>G)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.109-543A>G
 dbSNP
10g.62813505T>GCA377027576EGR2c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.1673A>C (n.1673A>C)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.109-543A>C
10g.62813505T=CA1914712770EGR2c.983A= (p.Asn328=)
c.1673A= (n.1673A=)
c.1133A= (p.Asn378=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1172A= (p.Asn391=)
n.109-543A=
10g.62813506T>ACA377027579EGR2c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.1672A>T (n.1672A>T)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.109-544A>T
10g.62813506T>CCA377027583EGR2c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.1672A>G (n.1672A>G)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.109-544A>G
10g.62813506T>GCA377027581EGR2c.982A>C (p.Asn328His)
c.1672A>C (n.1672A>C)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.109-544A>C
10g.62813507G>ACA469996514EGR2c.981C>T (p.Arg327=)
c.1671C>T (n.1671C>T)
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1170C>T (p.Arg390=)
n.109-545C>T
 gnomAD v4
10g.62813507G>CCA469996515EGR2c.981C>G (p.Arg327=)
c.1671C>G (n.1671C>G)
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1170C>G (p.Arg390=)
n.109-545C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813507G=CA1914712771EGR2c.981C= (p.Arg327=)
c.1671C= (n.1671C=)
c.1131C= (p.Arg377=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.1170C= (p.Arg390=)
n.109-545C=
10g.62813507G>TCA469996516EGR2c.981C>A (p.Arg327=)
c.1671C>A (n.1671C>A)
c.1131C>A (p.Arg377=)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1170C>A (p.Arg390=)
n.109-545C>A
10g.62813508C>ACA377027586EGR2c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
n.109-546G>T
10g.62813508C=CA1914712772EGR2c.980G= (p.Arg327=)
c.1670G= (n.1670G=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.1169G= (p.Arg390=)
n.109-546G=
10g.62813508C>GCA377027588EGR2c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
n.109-546G>C
10g.62813508C>TCA377027589EGR2c.980G>A (p.Arg327His)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1169G>A (p.Arg390His)
n.109-546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813509G>ACA377027591EGR2c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1669C>T (n.1669C>T)
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
n.109-547C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813509G>CCA377027593EGR2c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1669C>G (n.1669C>G)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
n.109-547C>G
10g.62813509G>TCA377027595EGR2c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1669C>A (n.1669C>A)
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.109-547C>A
10g.62813510C>ACA377027597EGR2c.978G>T (p.Met326Ile)
c.1668G>T (n.1668G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
n.109-548G>T
10g.62813510C>GCA377027599EGR2c.978G>C (p.Met326Ile)
c.1668G>C (n.1668G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
n.109-548G>C
10g.62813510C>TCA377027601EGR2c.978G>A (p.Met326Ile)
c.1668G>A (n.1668G>A)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
n.109-548G>A
10g.62813511A>CCA377027603EGR2c.977T>G (p.Met326Arg)
c.1667T>G (n.1667T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
n.109-549T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813511A>GCA377027605EGR2c.977T>C (p.Met326Thr)
c.1667T>C (n.1667T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
n.109-549T>C
10g.62813511A>TCA377027607EGR2c.977T>A (p.Met326Lys)
c.1667T>A (n.1667T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
n.109-549T>A
10g.62813512T>ACA377027609EGR2c.976A>T (p.Met326Leu)
c.1666A>T (n.1666A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
n.109-550A>T
10g.62813512T>CCA377027613EGR2c.976A>G (p.Met326Val)
c.1666A>G (n.1666A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1165A>G (p.Met389Val)
n.109-550A>G
10g.62813512T>GCA377027611EGR2c.976A>C (p.Met326Leu)
c.1666A>C (n.1666A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
n.109-550A>C
10g.62813513G>ACA469996527EGR2c.975C>T (p.Cys325=)
c.1665C>T (n.1665C>T)
c.1125C>T (p.Cys375=)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1164C>T (p.Cys388=)
n.109-551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813513G>CCA377027615EGR2c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.1125C>G (p.Cys375Trp)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.109-551C>G
10g.62813513G=CA1914712773EGR2c.975C= (p.Cys325=)
c.1665C= (n.1665C=)
c.1125C= (p.Cys375=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.1164C= (p.Cys388=)
n.109-551C=
10g.62813513G>TCA377027617EGR2c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.1125C>A (p.Cys375Ter)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.109-551C>A
10g.62813514C>ACA377027619EGR2c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.109-552G>T
10g.62813514C>GCA377027621EGR2c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.109-552G>C
10g.62813514C>TCA377027624EGR2c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.109-552G>A
10g.62813515A=CA1914712774EGR2c.973T= (p.Cys325=)
c.1663T= (n.1663T=)
c.1123T= (p.Cys375=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.1162T= (p.Cys388=)
n.109-553T=
10g.62813515A>CCA377027626EGR2c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.1663T>G (n.1663T>G)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.109-553T>G
10g.62813515A>GCA377027628EGR2c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.1663T>C (n.1663T>C)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.109-553T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813515A>TCA377027630EGR2c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.1663T>A (n.1663T>A)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.109-553T>A
10g.62813516G>ACA469996534EGR2c.972C>T (p.Ile324=)
c.1662C>T (n.1662C>T)
c.1122C>T (p.Ile374=)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1161C>T (p.Ile387=)
n.109-554C>T
10g.62813516G>CCA377027632EGR2c.972C>G (p.Ile324Met)
c.1662C>G (n.1662C>G)
c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.109-554C>G
10g.62813516G>TCA469996537EGR2c.972C>A (p.Ile324=)
c.1662C>A (n.1662C>A)
c.1122C>A (p.Ile374=)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1161C>A (p.Ile387=)
n.109-554C>A
 gnomAD v4
10g.62813517A>CCA377027635EGR2c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.1661T>G (n.1661T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.109-555T>G
10g.62813517A>GCA377027637EGR2c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.1661T>C (n.1661T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.109-555T>C
10g.62813517A>TCA377027634EGR2c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.1661T>A (n.1661T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.109-555T>A
10g.62813518T>ACA377027639EGR2c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.1660A>T (n.1660A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.109-556A>T
10g.62813518T>CCA377027640EGR2c.970A>G (p.Ile324Val)
c.1660A>G (n.1660A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.109-556A>G
10g.62813518T>GCA377027642EGR2c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.1660A>C (n.1660A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.109-556A>C
10g.62813519C>ACA469996545EGR2c.969G>T (p.Arg323=)
c.1659G>T (n.1659G>T)
c.1119G>T (p.Arg373=)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1158G>T (p.Arg386=)
n.109-557G>T
10g.62813519C>GCA469996544EGR2c.969G>C (p.Arg323=)
c.1659G>C (n.1659G>C)
c.1119G>C (p.Arg373=)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1158G>C (p.Arg386=)
n.109-557G>C
10g.62813519C>TCA469996543EGR2c.969G>A (p.Arg323=)
c.1659G>A (n.1659G>A)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1158G>A (p.Arg386=)
n.109-557G>A
 COSMIC
10g.62813520C>ACA377027645EGR2c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.1658G>T (n.1658G>T)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.109-558G>T
10g.62813520C=CA1914712775EGR2c.968G= (p.Arg323=)
c.1658G= (n.1658G=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.1157G= (p.Arg386=)
n.109-558G=
10g.62813520C>GCA377027647EGR2c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.1658G>C (n.1658G>C)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.109-558G>C
10g.62813520C>TCA377027648EGR2c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.1658G>A (n.1658G>A)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
n.109-558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.62813521G>ACA377027650EGR2c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.1657C>T (n.1657C>T)
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
n.109-559C>T
10g.62813521G>CCA377027652EGR2c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.1657C>G (n.1657C>G)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.109-559C>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813521G=CA1914712776EGR2c.967C= (p.Arg323=)
c.1657C= (n.1657C=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1156C= (p.Arg386=)
n.109-559C=
10g.62813521G>TCA469996549EGR2c.967C>A (p.Arg323=)
c.1657C>A (n.1657C>A)
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1156C>A (p.Arg386=)
n.109-559C>A
10g.62813522A>CCA377027654EGR2c.966T>G (p.Cys322Trp)
c.1656T>G (n.1656T>G)
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
n.109-560T>G
10g.62813522A>GCA469996550EGR2c.966T>C (p.Cys322=)
c.1656T>C (n.1656T>C)
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1155T>C (p.Cys385=)
n.109-560T>C
10g.62813522A>TCA377027656EGR2c.966T>A (p.Cys322Ter)
c.1656T>A (n.1656T>A)
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
n.109-560T>A
10g.62813523C>ACA377027658EGR2c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.1655G>T (n.1655G>T)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
n.109-561G>T
10g.62813523C>GCA377027660EGR2c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.1655G>C (n.1655G>C)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
n.109-561G>C
10g.62813523C>TCA377027662EGR2c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
n.109-561G>A
 gnomAD v4
10g.62813524A>CCA377027664EGR2c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.1654T>G (n.1654T>G)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
n.109-562T>G
10g.62813524A>GCA377027668EGR2c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.1654T>C (n.1654T>C)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
n.109-562T>C
10g.62813524A>TCA377027666EGR2c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.1654T>A (n.1654T>A)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
n.109-562T>A
10g.62813525C>ACA377027670EGR2c.963G>T (p.Gln321His)
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.109-563G>T
10g.62813525C=CA1914712777EGR2c.963G= (p.Gln321=)
c.1653G= (n.1653G=)
c.1113G= (p.Gln371=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.1152G= (p.Gln384=)
n.109-563G=
10g.62813525C>GCA377027672EGR2c.963G>C (p.Gln321His)
c.1653G>C (n.1653G>C)
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.109-563G>C
10g.62813525C>TCA5517173EGR2c.963G>A (p.Gln321=)
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.109-563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813526T>ACA377027676EGR2c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.109-564A>T
10g.62813526T>CCA377027678EGR2c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.109-564A>G
10g.62813526T>GCA377027680EGR2c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.109-564A>C
10g.62813527G>ACA377027683EGR2c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1651C>T (n.1651C>T)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
n.109-565C>T
10g.62813527G>CCA377027685EGR2c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.1651C>G (n.1651C>G)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
n.109-565C>G
10g.62813527G>TCA377027687EGR2c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.1651C>A (n.1651C>A)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
n.109-565C>A
10g.62813528G>ACA469996554EGR2c.960C>T (p.Phe320=)
c.1650C>T (n.1650C>T)
c.1110C>T (p.Phe370=)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.109-566C>T
10g.62813528G>CCA377027689EGR2c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.1650C>G (n.1650C>G)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.109-566C>G
10g.62813528G>TCA377027691EGR2c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.109-566C>A
10g.62813529A>CCA377027697EGR2c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1649T>G (n.1649T>G)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.109-567T>G
10g.62813529A>GCA377027695EGR2c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1649T>C (n.1649T>C)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.109-567T>C
10g.62813529A>TCA377027693EGR2c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1649T>A (n.1649T>A)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.109-567T>A
10g.62813530A>CCA377027699EGR2c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.109-568T>G
10g.62813530A>GCA377027703EGR2c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.109-568T>C
10g.62813530A>TCA377027701EGR2c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.109-568T>A
10g.62813531G>ACA469996557EGR2c.957C>T (p.Pro319=)
c.1647C>T (n.1647C>T)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1146C>T (p.Pro382=)
n.109-569C>T
10g.62813531G>CCA469996559EGR2c.957C>G (p.Pro319=)
c.1647C>G (n.1647C>G)
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1146C>G (p.Pro382=)
n.109-569C>G
10g.62813531G>TCA469996558EGR2c.957C>A (p.Pro319=)
c.1647C>A (n.1647C>A)
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1146C>A (p.Pro382=)
n.109-569C>A
 gnomAD v4
10g.62813532G>ACA377027705EGR2c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1646C>T (n.1646C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.109-570C>T
10g.62813532G>CCA377027707EGR2c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1646C>G (n.1646C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.109-570C>G
 ClinVar
10g.62813532G>TCA377027709EGR2c.956C>A (p.Pro319His)
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.109-570C>A
10g.62813533G>ACA377027711EGR2c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1645C>T (n.1645C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.109-571C>T
 COSMIC
10g.62813533G>CCA377027713EGR2c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1645C>G (n.1645C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.109-571C>G
10g.62813533G>TCA377027714EGR2c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1645C>A (n.1645C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.109-571C>A
10g.62813534C>ACA377027717EGR2c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1644G>T (n.1644G>T)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.109-572G>T
10g.62813534C>GCA377027718EGR2c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1644G>C (n.1644G>C)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.109-572G>C
10g.62813534C>TCA469996560EGR2c.954G>A (p.Lys318=)
c.1644G>A (n.1644G>A)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.109-572G>A
10g.62813535T>ACA377027720EGR2c.953A>T (p.Lys318Met)
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.109-573A>T
10g.62813535T>CCA377027722EGR2c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.109-573A>G
10g.62813535T>GCA377027724EGR2c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.109-573A>C
10g.62813536T>ACA377027730EGR2c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.109-574A>T
10g.62813536T>CCA377027726EGR2c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.109-574A>G
10g.62813536T>GCA377027728EGR2c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.109-574A>C
10g.62813537A=CA1914712778EGR2c.951T= (p.His317=)
c.1641T= (n.1641T=)
c.1101T= (p.His367=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.1140T= (p.His380=)
n.109-575T=
10g.62813537A>CCA208351270EGR2c.951T>G (p.His317Gln)
c.1641T>G (n.1641T>G)
c.1101T>G (p.His367Gln)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1140T>G (p.His380Gln)
n.109-575T>G
 dbSNP
10g.62813537A>GCA469996562EGR2c.951T>C (p.His317=)
c.1641T>C (n.1641T>C)
c.1101T>C (p.His367=)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1140T>C (p.His380=)
n.109-575T>C
10g.62813537A>TCA377027733EGR2c.951T>A (p.His317Gln)
c.1641T>A (n.1641T>A)
c.1101T>A (p.His367Gln)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1140T>A (p.His380Gln)
n.109-575T>A
10g.62813538T>ACA377027735EGR2c.950A>T (p.His317Leu)
c.1640A>T (n.1640A>T)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.109-576A>T
10g.62813538T>CCA377027737EGR2c.950A>G (p.His317Arg)
c.1640A>G (n.1640A>G)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.109-576A>G
10g.62813538T>GCA377027739EGR2c.950A>C (p.His317Pro)
c.1640A>C (n.1640A>C)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.109-576A>C
10g.62813539G>ACA377027742EGR2c.949C>T (p.His317Tyr)
c.1639C>T (n.1639C>T)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.109-577C>T
10g.62813539G>CCA377027744EGR2c.949C>G (p.His317Asp)
c.1639C>G (n.1639C>G)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.109-577C>G
10g.62813539G>TCA377027746EGR2c.949C>A (p.His317Asn)
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.109-577C>A
10g.62813540C>ACA469996568EGR2c.948G>T (p.Gly316=)
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.1098G>T (p.Gly366=)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1137G>T (p.Gly379=)
n.109-578G>T
10g.62813540C>GCA469996566EGR2c.948G>C (p.Gly316=)
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.1098G>C (p.Gly366=)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1137G>C (p.Gly379=)
n.109-578G>C
10g.62813540C>TCA469996567EGR2c.948G>A (p.Gly316=)
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.1098G>A (p.Gly366=)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1137G>A (p.Gly379=)
n.109-578G>A
10g.62813541C>ACA377027748EGR2c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.109-579G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813541C>GCA377027750EGR2c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.109-579G>C
10g.62813541C>TCA377027752EGR2c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.109-579G>A
 gnomAD v4
10g.62813542C>ACA377027756EGR2c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.1636G>T (n.1636G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
n.109-580G>T
10g.62813542C>GCA377027758EGR2c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1636G>C (n.1636G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.109-580G>C
10g.62813542C>TCA377027754EGR2c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.1636G>A (n.1636G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.109-580G>A
10g.62813543A>CCA469996572EGR2c.945T>G (p.Thr315=)
c.1635T>G (n.1635T>G)
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1134T>G (p.Thr378=)
n.109-581T>G
10g.62813543A>GCA469996573EGR2c.945T>C (p.Thr315=)
c.1635T>C (n.1635T>C)
c.1095T>C (p.Thr365=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1134T>C (p.Thr378=)
n.109-581T>C
 gnomAD v4
10g.62813543A>TCA469996574EGR2c.945T>A (p.Thr315=)
c.1635T>A (n.1635T>A)
c.1095T>A (p.Thr365=)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.1134T>A (p.Thr378=)
n.109-581T>A
10g.62813544G>ACA377027760EGR2c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.109-582C>T
10g.62813544G>CCA377027762EGR2c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.109-582C>G
 gnomAD v4
10g.62813544G>TCA377027763EGR2c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.109-582C>A
10g.62813545T>ACA377027765EGR2c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.109-583A>T
10g.62813545T>CCA377027767EGR2c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.109-583A>G
 gnomAD v4
10g.62813545T>GCA377027769EGR2c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1633A>C (n.1633A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.109-583A>C
10g.62813545T=CA1914712779EGR2c.943A= (p.Thr315=)
c.1633A= (n.1633A=)
c.1093A= (p.Thr365=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.1132A= (p.Thr378=)
n.109-583A=
10g.62813546G>ACA469996578EGR2c.942C>T (p.His314=)
c.1632C>T (n.1632C>T)
c.1092C>T (p.His364=)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1131C>T (p.His377=)
n.109-584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813546G>CCA377027771EGR2c.942C>G (p.His314Gln)
c.1632C>G (n.1632C>G)
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1131C>G (p.His377Gln)
n.109-584C>G
10g.62813546G=CA1914712780EGR2c.942C= (p.His314=)
c.1632C= (n.1632C=)
c.1092C= (p.His364=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.1131C= (p.His377=)
n.109-584C=
10g.62813546G>TCA377027772EGR2c.942C>A (p.His314Gln)
c.1632C>A (n.1632C>A)
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.109-584C>A
10g.62813547_62813549dupCA1914712781EGR2c.940_942dup (p.His314_Thr315insHis)
c.1630_1632dup (n.1630_1632dup)
c.1090_1092dup (p.His364_Thr365insHis)
c.*1022_*1024dup (n.*1022_*1024dup)
c.1129_1131dup (p.His377_Thr378insHis)
n.109-586_109-584dup
 ClinVar dbSNP
10g.62813547T>ACA377027775EGR2c.941A>T (p.His314Leu)
c.1631A>T (n.1631A>T)
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.109-585A>T
10g.62813547T>CCA377027776EGR2c.941A>G (p.His314Arg)
c.1631A>G (n.1631A>G)
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.109-585A>G
10g.62813547T>GCA377027778EGR2c.941A>C (p.His314Pro)
c.1631A>C (n.1631A>C)
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.109-585A>C
10g.62813547_62813560delinsTGGATTCGGATGTGCA1914712782EGR2c.928_941delinsCACATCCGAATCCA (p.His310=)
c.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA (n.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA)
c.1078_1091delinsCACATCCGAATCCA (p.His360=)
c.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA (n.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA)
c.1117_1130delinsCACATCCGAATCCA (p.His373=)
n.109-598_109-585delinsCACATCCGAATCCA
10g.62813548G>ACA377027781EGR2c.940C>T (p.His314Tyr)
c.1630C>T (n.1630C>T)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.109-586C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813548G>CCA377027782EGR2c.940C>G (p.His314Asp)
c.1630C>G (n.1630C>G)
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.109-586C>G
10g.62813548G=CA1914712783EGR2c.940C= (p.His314=)
c.1630C= (n.1630C=)
c.1090C= (p.His364=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1129C= (p.His377=)
n.109-586C=
10g.62813548G>TCA377027784EGR2c.940C>A (p.His314Asn)
c.1630C>A (n.1630C>A)
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.109-586C>A
 gnomAD v4
10g.62813548_62813560delCA594255090EGR2c.928_940del (p.His310ThrfsTer?)
c.1618_1630del (n.1618_1630del)
c.1078_1090del (p.His360ThrfsTer?)
c.*1010_*1022del (n.*1010_*1022del)
c.1117_1129del (p.His373ThrfsTer?)
n.109-598_109-586del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813549G>ACA469996582EGR2c.939C>T (p.Ile313=)
c.1629C>T (n.1629C>T)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1128C>T (p.Ile376=)
n.109-587C>T
10g.62813549G>CCA377027785EGR2c.939C>G (p.Ile313Met)
c.1629C>G (n.1629C>G)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
n.109-587C>G
10g.62813549G>TCA469996583EGR2c.939C>A (p.Ile313=)
c.1629C>A (n.1629C>A)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1128C>A (p.Ile376=)
n.109-587C>A
 dbSNP
10g.62813550A>CCA377027787EGR2c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.1628T>G (n.1628T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.109-588T>G
10g.62813550A>GCA377027789EGR2c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.1628T>C (n.1628T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.109-588T>C
10g.62813550A>TCA377027791EGR2c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.1628T>A (n.1628T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.109-588T>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813551T>ACA377027793EGR2c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.109-589A>T
10g.62813551T>CCA377027795EGR2c.937A>G (p.Ile313Val)
c.1627A>G (n.1627A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.109-589A>G
10g.62813551T>GCA377027797EGR2c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.1627A>C (n.1627A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.109-589A>C
10g.62813551T=CA1914712784EGR2c.937A= (p.Ile313=)
c.1627A= (n.1627A=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.1126A= (p.Ile376=)
n.109-589A=
10g.62813551_62813552insCCA929130971EGR2c.936_937insG (p.Ile313AspfsTer6)
c.1626_1627insG (n.1626_1627insG)
c.1086_1087insG (p.Ile363AspfsTer6)
c.*1018_*1019insG (n.*1018_*1019insG)
c.1125_1126insG (p.Ile376AspfsTer6)
n.109-590_109-589insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813552T>ACA469996587EGR2c.936A>T (p.Arg312=)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.1086A>T (p.Arg362=)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1125A>T (p.Arg375=)
n.109-590A>T
10g.62813552T>CCA469996588EGR2c.936A>G (p.Arg312=)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1125A>G (p.Arg375=)
n.109-590A>G
 dbSNP
10g.62813552T>GCA5517174EGR2c.936A>C (p.Arg312=)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.1086A>C (p.Arg362=)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1125A>C (p.Arg375=)
n.109-590A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813552T=CA1914712785EGR2c.936A= (p.Arg312=)
c.1626A= (n.1626A=)
c.1086A= (p.Arg362=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.1125A= (p.Arg375=)
n.109-590A=
10g.62813553C>ACA377027800EGR2c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.1625G>T (n.1625G>T)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.109-591G>T
 gnomAD v4
10g.62813553C>GCA377027802EGR2c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.1625G>C (n.1625G>C)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.109-591G>C
10g.62813553C>TCA377027804EGR2c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.1625G>A (n.1625G>A)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
n.109-591G>A
10g.62813554G>ACA377027806EGR2c.934C>T (p.Arg312Ter)
c.1624C>T (n.1624C>T)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Ter)
n.109-592C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813554G>CCA377027808EGR2c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.1624C>G (n.1624C>G)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.109-592C>G
 gnomAD v4
10g.62813554G=CA1914712786EGR2c.934C= (p.Arg312=)
c.1624C= (n.1624C=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
n.109-592C=
10g.62813554G>TCA469996589EGR2c.934C>A (p.Arg312=)
c.1624C>A (n.1624C>A)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1123C>A (p.Arg375=)
n.109-592C>A
10g.62813555G>ACA469996590EGR2c.933C>T (p.Ile311=)
c.1623C>T (n.1623C>T)
c.1083C>T (p.Ile361=)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1122C>T (p.Ile374=)
n.109-593C>T
10g.62813555G>CCA377027810EGR2c.933C>G (p.Ile311Met)
c.1623C>G (n.1623C>G)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1122C>G (p.Ile374Met)
n.109-593C>G
10g.62813555G=CA1914712787EGR2c.933C= (p.Ile311=)
c.1623C= (n.1623C=)
c.1083C= (p.Ile361=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.1122C= (p.Ile374=)
n.109-593C=
10g.62813555G>TCA5517175EGR2c.933C>A (p.Ile311=)
c.1623C>A (n.1623C>A)
c.1083C>A (p.Ile361=)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1122C>A (p.Ile374=)
n.109-593C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813556A=CA1914712788EGR2c.932T= (p.Ile311=)
c.1622T= (n.1622T=)
c.1082T= (p.Ile361=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.1121T= (p.Ile374=)
n.109-594T=
10g.62813556A>CCA5517176EGR2c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1622T>G (n.1622T>G)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
n.109-594T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813556A>GCA377027815EGR2c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1622T>C (n.1622T>C)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.109-594T>C
10g.62813556A>TCA377027813EGR2c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.1622T>A (n.1622T>A)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
n.109-594T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813557T>ACA377027816EGR2c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
n.109-595A>T
10g.62813557T>CCA208351300EGR2c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.109-595A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813557T>GCA377027818EGR2c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.109-595A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813557T=CA1914712789EGR2c.931A= (p.Ile311=)
c.1621A= (n.1621A=)
c.1081A= (p.Ile361=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.109-595A=
10g.62813558G>ACA5517177EGR2c.930C>T (p.His310=)
c.1620C>T (n.1620C>T)
c.1080C>T (p.His360=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1119C>T (p.His373=)
n.109-596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813558G>CCA377027821EGR2c.930C>G (p.His310Gln)
c.1620C>G (n.1620C>G)
c.1080C>G (p.His360Gln)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.109-596C>G
10g.62813558G=CA1914712790EGR2c.930C= (p.His310=)
c.1620C= (n.1620C=)
c.1080C= (p.His360=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1119C= (p.His373=)
n.109-596C=
10g.62813558G>TCA377027823EGR2c.930C>A (p.His310Gln)
c.1620C>A (n.1620C>A)
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.109-596C>A
10g.62813559T>ACA377027824EGR2c.929A>T (p.His310Leu)
c.1619A>T (n.1619A>T)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.109-597A>T
10g.62813559T>CCA377027826EGR2c.929A>G (p.His310Arg)
c.1619A>G (n.1619A>G)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.109-597A>G
10g.62813559T>GCA377027828EGR2c.929A>C (p.His310Pro)
c.1619A>C (n.1619A>C)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.109-597A>C
10g.62813559T=CA1914712791EGR2c.929A= (p.His310=)
c.1619A= (n.1619A=)
c.1079A= (p.His360=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.1118A= (p.His373=)
n.109-597A=
10g.62813559_62813560insCCA929130988EGR2c.928_929insG (p.His310ArgfsTer9)
c.1618_1619insG (n.1618_1619insG)
c.1078_1079insG (p.His360ArgfsTer9)
c.*1010_*1011insG (n.*1010_*1011insG)
c.1117_1118insG (p.His373ArgfsTer9)
n.109-598_109-597insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813560G>ACA377027830EGR2c.928C>T (p.His310Tyr)
c.1618C>T (n.1618C>T)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.109-598C>T
 gnomAD v4
10g.62813560G>CCA377027832EGR2c.928C>G (p.His310Asp)
c.1618C>G (n.1618C>G)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.109-598C>G
10g.62813560G>TCA377027834EGR2c.928C>A (p.His310Asn)
c.1618C>A (n.1618C>A)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.109-598C>A
10g.62813561C>ACA469996603EGR2c.927G>T (p.Arg309=)
c.1617G>T (n.1617G>T)
c.1077G>T (p.Arg359=)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1116G>T (p.Arg372=)
n.109-599G>T
10g.62813561C>GCA469996601EGR2c.927G>C (p.Arg309=)
c.1617G>C (n.1617G>C)
c.1077G>C (p.Arg359=)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1116G>C (p.Arg372=)
n.109-599G>C
 ClinVar dbSNP
10g.62813561C>TCA469996598EGR2c.927G>A (p.Arg309=)
c.1617G>A (n.1617G>A)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1116G>A (p.Arg372=)
n.109-599G>A
10g.62813562C>ACA377027836EGR2c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1616G>T (n.1616G>T)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
n.109-600G>T
10g.62813562C=CA1914712792EGR2c.926G= (p.Arg309=)
c.1616G= (n.1616G=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.1115G= (p.Arg372=)
n.109-600G=
10g.62813562C>GCA377027838EGR2c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1616G>C (n.1616G>C)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
n.109-600G>C
10g.62813562C>TCA343871EGR2c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Gln)
n.109-600G>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813563G>ACA126845EGR2c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.1075C>T (p.Arg359Trp)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1114C>T (p.Arg372Trp)
n.109-601C>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813563G>CCA377027842EGR2c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
n.109-601C>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813563G=CA1914712793EGR2c.925C= (p.Arg309=)
c.1615C= (n.1615C=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.1114C= (p.Arg372=)
n.109-601C=
10g.62813563G>TCA469996606EGR2c.925C>A (p.Arg309=)
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.1075C>A (p.Arg359=)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1114C>A (p.Arg372=)
n.109-601C>A
10g.62813564T>ACA469996607EGR2c.924A>T (p.Thr308=)
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.1074A>T (p.Thr358=)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1113A>T (p.Thr371=)
n.109-602A>T
10g.62813564T>CCA469996608EGR2c.924A>G (p.Thr308=)
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.1074A>G (p.Thr358=)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.109-602A>G
10g.62813564T>GCA469996609EGR2c.924A>C (p.Thr308=)
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.1074A>C (p.Thr358=)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.109-602A>C
10g.62813565G>ACA377027845EGR2c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.109-603C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813565G>CCA377027846EGR2c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.1613C>G (n.1613C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.109-603C>G
10g.62813565G=CA1914712794EGR2c.923C= (p.Thr308=)
c.1613C= (n.1613C=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.109-603C=
10g.62813565G>TCA377027848EGR2c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.109-603C>A
10g.62813566T>ACA377027850EGR2c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.109-604A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813566T>CCA377027852EGR2c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.109-604A>G
10g.62813566T>GCA377027854EGR2c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.109-604A>C
10g.62813566T=CA1914712795EGR2c.922A= (p.Thr308=)
c.1612A= (n.1612A=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.109-604A=
10g.62813567C>ACA469996614EGR2c.921G>T (p.Leu307=)
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.109-605G>T
10g.62813567C>GCA469996616EGR2c.921G>C (p.Leu307=)
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.109-605G>C
10g.62813567C>TCA469996615EGR2c.921G>A (p.Leu307=)
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.109-605G>A
 gnomAD v4
10g.62813568A>CCA377027856EGR2c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1610T>G (n.1610T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.109-606T>G
10g.62813568A>GCA377027858EGR2c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1610T>C (n.1610T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.109-606T>C
10g.62813568A>TCA377027860EGR2c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1610T>A (n.1610T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.109-606T>A
10g.62813568_62813573delinsAGCTCGCA1914712796EGR2c.915_920delinsCGAGCT (p.Asp305=)
c.1605_1610delinsCGAGCT (n.1605_1610delinsCGAGCT)
c.1065_1070delinsCGAGCT (p.Asp355=)
c.*997_*1002delinsCGAGCT (n.*997_*1002delinsCGAGCT)
c.1104_1109delinsCGAGCT (p.Asp368=)
n.109-611_109-606delinsCGAGCT
10g.62813569G>ACA469996620EGR2c.919C>T (p.Leu307=)
c.1609C>T (n.1609C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.109-607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813569G>CCA377027862EGR2c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1609C>G (n.1609C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.109-607C>G
10g.62813569G=CA1914712797EGR2c.919C= (p.Leu307=)
c.1609C= (n.1609C=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1108C= (p.Leu370=)
n.109-607C=
10g.62813569G>TCA377027864EGR2c.919C>A (p.Leu307Met)
c.1609C>A (n.1609C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.109-607C>A
10g.62813569_62813573delCA929131002EGR2c.915_919del (p.Glu306AspfsTer11)
c.1605_1609del (n.1605_1609del)
c.1065_1069del (p.Glu356AspfsTer11)
c.*997_*1001del (n.*997_*1001del)
c.1104_1108del (p.Glu369AspfsTer11)
n.109-611_109-607del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813570C>ACA377027866EGR2c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.109-608G>T
10g.62813570C>GCA377027868EGR2c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.109-608G>C
10g.62813570C>TCA469996624EGR2c.918G>A (p.Glu306=)
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.109-608G>A
10g.62813571T>ACA377027873EGR2c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1607A>T (n.1607A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.109-609A>T
10g.62813571T>CCA377027870EGR2c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1607A>G (n.1607A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.109-609A>G
 COSMIC
10g.62813571T>GCA377027872EGR2c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1607A>C (n.1607A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.109-609A>C
10g.62813572C>ACA377027876EGR2c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1606G>T (n.1606G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.109-610G>T
10g.62813572C=CA1914712798EGR2c.916G= (p.Glu306=)
c.1606G= (n.1606G=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
n.109-610G=
10g.62813572C>GCA16606029EGR2c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1606G>C (n.1606G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.109-610G>C
 ClinVar dbSNP
10g.62813572C>TCA5517178EGR2c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1606G>A (n.1606G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.109-610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813573G>ACA469996628EGR2c.915C>T (p.Asp305=)
c.1605C>T (n.1605C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
n.109-611C>T
 gnomAD v4
10g.62813573G>CCA377027880EGR2c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.1605C>G (n.1605C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
n.109-611C>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813573G=CA1914712799EGR2c.915C= (p.Asp305=)
c.1605C= (n.1605C=)
c.1065C= (p.Asp355=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.1104C= (p.Asp368=)
n.109-611C=
10g.62813573G>TCA377027882EGR2c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.1605C>A (n.1605C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
n.109-611C>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813574T>ACA377027887EGR2c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1604A>T (n.1604A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.109-612A>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813574T>CCA377027885EGR2c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1604A>G (n.1604A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.109-612A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813574T>GCA377027883EGR2c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1604A>C (n.1604A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.109-612A>C
10g.62813574T=CA1914712800EGR2c.914A= (p.Asp305=)
c.1604A= (n.1604A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.1103A= (p.Asp368=)
n.109-612A=
10g.62813574_62813575insTAACA929131004EGR2c.913_914insTTA (p.Asp305delinsValAsn)
c.1603_1604insTTA (n.1603_1604insTTA)
c.1063_1064insTTA (p.Asp355delinsValAsn)
c.*995_*996insTTA (n.*995_*996insTTA)
c.1102_1103insTTA (p.Asp368delinsValAsn)
n.109-613_109-612insTTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813575C>ACA377027889EGR2c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.109-613G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813575C=CA1914712801EGR2c.913G= (p.Asp305=)
c.1603G= (n.1603G=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.1102G= (p.Asp368=)
n.109-613G=
10g.62813575C>GCA377027892EGR2c.913G>C (p.Asp305His)
c.1603G>C (n.1603G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.109-613G>C
10g.62813575C>TCA377027894EGR2c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.109-613G>A
 gnomAD v4
10g.62813576A=CA1914712802EGR2c.912T= (p.Ser304=)
c.1602T= (n.1602T=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.1101T= (p.Ser367=)
n.109-614T=
10g.62813576A>CCA469996634EGR2c.912T>G (p.Ser304=)
c.1602T>G (n.1602T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1101T>G (p.Ser367=)
n.109-614T>G
10g.62813576A>GCA208351331EGR2c.912T>C (p.Ser304=)
c.1602T>C (n.1602T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1101T>C (p.Ser367=)
n.109-614T>C
 dbSNP
10g.62813576A>TCA469996635EGR2c.912T>A (p.Ser304=)
c.1602T>A (n.1602T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1101T>A (p.Ser367=)
n.109-614T>A

Number of alleles fetched