Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62625312T>ACA340616721DOCK7c.1078A>T (n.1078A>T)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.305A>T
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
1g.62625312T>CCA23773337DOCK7c.1078A>G (n.1078A>G)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.305A>G
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625312T>GCA340616726DOCK7c.1078A>C (n.1078A>C)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.305A>C
c.1048A>C (p.Asn350His)
1g.62625312T=CA1143548859DOCK7c.1078A= (n.1078A=)
c.1372A= (p.Asn458=)
c.305A=
c.1048A= (p.Asn350=)
1g.62625313A>CCA340616737DOCK7c.1077T>G (n.1077T>G)
c.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.304T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
1g.62625313A>GCA418005954DOCK7c.1077T>C (n.1077T>C)
c.1371T>C (p.Cys457=)
c.304T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
1g.62625313A>TCA340616741DOCK7c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.304T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
1g.62625314C>ACA340616748DOCK7c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.303G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
1g.62625314C=CA1171157845DOCK7c.1076G= (n.1076G=)
c.1370G= (p.Cys457=)
c.303G=
c.1046G= (p.Cys349=)
1g.62625314C>GCA340616750DOCK7c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.303G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
1g.62625314C>TCA340616758DOCK7c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.303G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625315A=CA1171157846DOCK7c.1075T= (n.1075T=)
c.1369T= (p.Cys457=)
c.302T=
c.1045T= (p.Cys349=)
1g.62625315A>CCA340616760DOCK7c.1075T>G (n.1075T>G)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.302T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
1g.62625315A>GCA23773347DOCK7c.1075T>C (n.1075T>C)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.302T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
 dbSNP
1g.62625315A>TCA340616763DOCK7c.1075T>A (n.1075T>A)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.302T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
1g.62625316A=CA1171157847DOCK7c.1074T= (n.1074T=)
c.1368T= (p.Ala456=)
c.301T=
c.1044T= (p.Ala348=)
1g.62625316A>CCA418005955DOCK7c.1074T>G (n.1074T>G)
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.301T>G
c.1044T>G (p.Ala348=)
 dbSNP
1g.62625316A>GCA418005956DOCK7c.1074T>C (n.1074T>C)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.301T>C
c.1044T>C (p.Ala348=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625316A>TCA418005957DOCK7c.1074T>A (n.1074T>A)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.301T>A
c.1044T>A (p.Ala348=)
1g.62625317G>ACA23773348DOCK7c.1073C>T (n.1073C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.300C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625317G>CCA340616771DOCK7c.1073C>G (n.1073C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.300C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
1g.62625317G=CA1171157848DOCK7c.1073C= (n.1073C=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.300C=
c.1043C= (p.Ala348=)
1g.62625317G>TCA340616766DOCK7c.1073C>A (n.1073C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.300C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
1g.62625318C>ACA340616775DOCK7c.1072G>T (n.1072G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.299G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
1g.62625318C>GCA340616776DOCK7c.1072G>C (n.1072G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.299G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
1g.62625318C>TCA340616778DOCK7c.1072G>A (n.1072G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.299G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
1g.62625319A=CA1143452748DOCK7c.1071T= (n.1071T=)
c.1365T= (p.Asp455=)
c.298T=
c.1041T= (p.Asp347=)
1g.62625319A>CCA340616780DOCK7c.1071T>G (n.1071T>G)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.298T>G
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
 dbSNP
1g.62625319A>GCA23773350DOCK7c.1071T>C (n.1071T>C)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.298T>C
c.1041T>C (p.Asp347=)
 ClinVar dbSNP
1g.62625319A>TCA340616783DOCK7c.1071T>A (n.1071T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.298T>A
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625319_62625320delCA2645999426DOCK7c.1070_1071del (n.1070_1071del)
c.1364_1365del (p.Asp455GlyfsTer3)
c.297_298del
c.1040_1041del (p.Asp347GlyfsTer3)
 gnomAD v4
1g.62625320T>ACA340616790DOCK7c.1070A>T (n.1070A>T)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.297A>T
c.1040A>T (p.Asp347Val)
1g.62625320T>CCA340616792DOCK7c.1070A>G (n.1070A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.297A>G
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625320T>GCA340616798DOCK7c.1070A>C (n.1070A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.297A>C
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
1g.62625321C>ACA340616802DOCK7c.1069G>T (n.1069G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.296G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
1g.62625321C>GCA340616803DOCK7c.1069G>C (n.1069G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.296G>C
c.1039G>C (p.Asp347His)
1g.62625321C>TCA340616804DOCK7c.1069G>A (n.1069G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.296G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
1g.62625322A=CA1171157849DOCK7c.1068T= (n.1068T=)
c.1362T= (p.Asp454=)
c.295T=
c.1038T= (p.Asp346=)
1g.62625322A>CCA340616806DOCK7c.1068T>G (n.1068T>G)
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.295T>G
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
1g.62625322A>GCA418005959DOCK7c.1068T>C (n.1068T>C)
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.295T>C
c.1038T>C (p.Asp346=)
1g.62625322A>TCA340616805DOCK7c.1068T>A (n.1068T>A)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.295T>A
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.62625323T>ACA340616807DOCK7c.1067A>T (n.1067A>T)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.294A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
1g.62625323T>CCA340616820DOCK7c.1067A>G (n.1067A>G)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.294A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
1g.62625323T>GCA340616823DOCK7c.1067A>C (n.1067A>C)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.294A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
1g.62625324C>ACA340616835DOCK7c.1066G>T (n.1066G>T)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.293G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
1g.62625324C=CA1171157850DOCK7c.1066G= (n.1066G=)
c.1360G= (p.Asp454=)
c.293G=
c.1036G= (p.Asp346=)
1g.62625324C>GCA340616838DOCK7c.1066G>C (n.1066G>C)
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.293G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
1g.62625324C>TCA340616843DOCK7c.1066G>A (n.1066G>A)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.293G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
 dbSNP gnomAD v2
1g.62625325T>ACA418005960DOCK7c.1065A>T (n.1065A>T)
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.292A>T
c.1035A>T (p.Gly345=)
1g.62625325T>CCA418005961DOCK7c.1065A>G (n.1065A>G)
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.292A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
1g.62625325T>GCA418005962DOCK7c.1065A>C (n.1065A>C)
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.292A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
1g.62625326C>ACA340616850DOCK7c.1064G>T (n.1064G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.291G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
1g.62625326C>GCA340616853DOCK7c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.291G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
1g.62625326C>TCA340616855DOCK7c.1064G>A (n.1064G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.291G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
1g.62625327C>ACA340616858DOCK7c.1063G>T (n.1063G>T)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.290G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
 gnomAD v4
1g.62625327C>GCA340616861DOCK7c.1063G>C (n.1063G>C)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.290G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
1g.62625327C>TCA340616862DOCK7c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.290G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
1g.62625328A=CA1171157851DOCK7c.1062T= (n.1062T=)
c.1356T= (p.Ser452=)
c.289T=
c.1032T= (p.Ser344=)
1g.62625328A>CCA340616864DOCK7c.1062T>G (n.1062T>G)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
c.289T>G
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
1g.62625328A>GCA886971DOCK7c.1062T>C (n.1062T>C)
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.289T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625328A>TCA340616863DOCK7c.1062T>A (n.1062T>A)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.289T>A
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
1g.62625329C>ACA340616865DOCK7c.1061G>T (n.1061G>T)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.288G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
1g.62625329C=CA1171157853DOCK7c.1061G= (n.1061G=)
c.1355G= (p.Ser452=)
c.288G=
c.1031G= (p.Ser344=)
1g.62625329C>GCA340616867DOCK7c.1061G>C (n.1061G>C)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.288G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
1g.62625329C>TCA340616870DOCK7c.1061G>A (n.1061G>A)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.288G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625329_62625332delinsCTTGCA1171157852DOCK7c.1058_1061delinsCAAG (n.1058_1061delinsCAAG)
c.1352_1355delinsCAAG (p.Thr451=)
c.285_288delinsCAAG
c.1028_1031delinsCAAG (p.Thr343=)
1g.62625330T>ACA340616873DOCK7c.1060A>T (n.1060A>T)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.287A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
1g.62625330T>CCA886973DOCK7c.1060A>G (n.1060A>G)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.287A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625330T>GCA340616876DOCK7c.1060A>C (n.1060A>C)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.287A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
1g.62625330T=CA1142143640DOCK7c.1060A= (n.1060A=)
c.1354A= (p.Ser452=)
c.287A=
c.1030A= (p.Ser344=)
1g.62625334_62625336delCA886972DOCK7c.1058_1060del (n.1058_1060del)
c.1352_1354del (p.Thr451del)
c.285_287del
c.1028_1030del (p.Thr343del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625331T>ACA418005964DOCK7c.1059A>T (n.1059A>T)
c.1353A>T (p.Thr451=)
c.286A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
1g.62625331T>CCA886974DOCK7c.1059A>G (n.1059A>G)
c.1353A>G (p.Thr451=)
c.286A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625331T>GCA418005963DOCK7c.1059A>C (n.1059A>C)
c.1353A>C (p.Thr451=)
c.286A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
1g.62625331T=CA1171157854DOCK7c.1059A= (n.1059A=)
c.1353A= (p.Thr451=)
c.286A=
c.1029A= (p.Thr343=)
1g.62625332G>ACA886975DOCK7c.1058C>T (n.1058C>T)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.285C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625332G>CCA340616880DOCK7c.1058C>G (n.1058C>G)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.285C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625332G=CA1143719739DOCK7c.1058C= (n.1058C=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.285C=
c.1028C= (p.Thr343=)
1g.62625332G>TCA340616884DOCK7c.1058C>A (n.1058C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.285C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
1g.62625332_62625333insAAAGGACAACAAGTGGAGACA2830537790DOCK7c.1057_1058insTCTCCACTTGTTGTCCTTT (n.1057_1058insTCTCCACTTGTTGTCCTTT)
c.1351_1352insTCTCCACTTGTTGTCCTTT (p.Thr451IlefsTer11)
c.284_285insTCTCCACTTGTTGTCCTTT
c.1027_1028insTCTCCACTTGTTGTCCTTT (p.Thr343IlefsTer11)
1g.62625333T>ACA23773366DOCK7c.1057A>T (n.1057A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.284A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625333T>CCA340616889DOCK7c.1057A>G (n.1057A>G)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.284A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625333T>GCA340616891DOCK7c.1057A>C (n.1057A>C)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.284A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
1g.62625333T=CA1142078105DOCK7c.1057A= (n.1057A=)
c.1351A= (p.Thr451=)
c.284A=
c.1027A= (p.Thr343=)
1g.62625334T>ACA418005965DOCK7c.1056A>T (n.1056A>T)
c.1350A>T (p.Thr450=)
c.283A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
1g.62625334T>CCA418005967DOCK7c.1056A>G (n.1056A>G)
c.1350A>G (p.Thr450=)
c.283A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
1g.62625334T>GCA418005966DOCK7c.1056A>C (n.1056A>C)
c.1350A>C (p.Thr450=)
c.283A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
 gnomAD v4
1g.62625335G>ACA340616900DOCK7c.1055C>T (n.1055C>T)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.282C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
1g.62625335G>CCA340616910DOCK7c.1055C>G (n.1055C>G)
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.282C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
1g.62625335G>TCA340616906DOCK7c.1055C>A (n.1055C>A)
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.282C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
1g.62625336T>ACA340616912DOCK7c.1054A>T (n.1054A>T)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.281A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
1g.62625336T>CCA340616914DOCK7c.1054A>G (n.1054A>G)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.281A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
1g.62625336T>GCA23773367DOCK7c.1054A>C (n.1054A>C)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.281A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
 dbSNP
1g.62625336T=CA1143998402DOCK7c.1054A= (n.1054A=)
c.1348A= (p.Thr450=)
c.281A=
c.1024A= (p.Thr342=)
1g.62625337C>ACA340616917DOCK7c.1053G>T (n.1053G>T)
c.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.280G>T
c.1023G>T (p.Arg341Ser)
1g.62625337C=CA1171157855DOCK7c.1053G= (n.1053G=)
c.1347G= (p.Arg449=)
c.280G=
c.1023G= (p.Arg341=)
1g.62625337C>GCA340616922DOCK7c.1053G>C (n.1053G>C)
c.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.280G>C
c.1023G>C (p.Arg341Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625337C>TCA418005968DOCK7c.1053G>A (n.1053G>A)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.280G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)
1g.62625338C>ACA340616930DOCK7c.1052G>T (n.1052G>T)
c.1346G>T (p.Arg449Met)
c.279G>T
c.1022G>T (p.Arg341Met)
1g.62625338C=CA1171157856DOCK7c.1052G= (n.1052G=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.279G=
c.1022G= (p.Arg341=)
1g.62625338C>GCA23773375DOCK7c.1052G>C (n.1052G>C)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.279G>C
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.62625338C>TCA340616933DOCK7c.1052G>A (n.1052G>A)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.279G>A
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
1g.62625339T>ACA340616937DOCK7c.1051A>T (n.1051A>T)
c.1345A>T (p.Arg449Trp)
c.278A>T
c.1021A>T (p.Arg341Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625339T>CCA340616940DOCK7c.1051A>G (n.1051A>G)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.278A>G
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
 gnomAD v4
1g.62625339T>GCA418005969DOCK7c.1051A>C (n.1051A>C)
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.278A>C
c.1021A>C (p.Arg341=)
1g.62625339T=CA1171157857DOCK7c.1051A= (n.1051A=)
c.1345A= (p.Arg449=)
c.278A=
c.1021A= (p.Arg341=)
1g.62625340T>ACA340616947DOCK7c.1050A>T (n.1050A>T)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.277A>T
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
1g.62625340T>CCA418005970DOCK7c.1050A>G (n.1050A>G)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.277A>G
c.1020A>G (p.Glu340=)
 ClinVar
1g.62625340T>GCA340616951DOCK7c.1050A>C (n.1050A>C)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.277A>C
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
1g.62625341T>ACA340616954DOCK7c.1049A>T (n.1049A>T)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.276A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
1g.62625341T>CCA340616961DOCK7c.1049A>G (n.1049A>G)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.276A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
1g.62625341T>GCA340616959DOCK7c.1049A>C (n.1049A>C)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.276A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
1g.62625342C>ACA340616964DOCK7c.1048G>T (n.1048G>T)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.275G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
1g.62625342C>GCA340616966DOCK7c.1048G>C (n.1048G>C)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.275G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
1g.62625342C>TCA340616974DOCK7c.1048G>A (n.1048G>A)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.275G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
 gnomAD v4
1g.62625343A>CCA418005972DOCK7c.1047T>G (n.1047T>G)
c.1341T>G (p.Leu447=)
c.274T>G
c.1017T>G (p.Leu339=)
1g.62625343A>GCA418005973DOCK7c.1047T>C (n.1047T>C)
c.1341T>C (p.Leu447=)
c.274T>C
c.1017T>C (p.Leu339=)
1g.62625343A>TCA418005974DOCK7c.1047T>A (n.1047T>A)
c.1341T>A (p.Leu447=)
c.274T>A
c.1017T>A (p.Leu339=)
1g.62625344A=CA1171157858DOCK7c.1046T= (n.1046T=)
c.1340T= (p.Leu447=)
c.273T=
c.1016T= (p.Leu339=)
1g.62625344A>CCA340616979DOCK7c.1046T>G (n.1046T>G)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.273T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
1g.62625344A>GCA340616983DOCK7c.1046T>C (n.1046T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.273T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
 dbSNP
1g.62625344A>TCA340616984DOCK7c.1046T>A (n.1046T>A)
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.273T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
1g.62625345G>ACA340616986DOCK7c.1045C>T (n.1045C>T)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.272C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625345G>CCA340616988DOCK7c.1045C>G (n.1045C>G)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.272C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
 gnomAD v4
1g.62625345G>TCA340616989DOCK7c.1045C>A (n.1045C>A)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.272C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
1g.62625346T>ACA418005975DOCK7c.1044A>T (n.1044A>T)
c.1338A>T (p.Ser446=)
c.271A>T
c.1014A>T (p.Ser338=)
1g.62625346T>CCA418005976DOCK7c.1044A>G (n.1044A>G)
c.1338A>G (p.Ser446=)
c.271A>G
c.1014A>G (p.Ser338=)
1g.62625346T>GCA418005977DOCK7c.1044A>C (n.1044A>C)
c.1338A>C (p.Ser446=)
c.271A>C
c.1014A>C (p.Ser338=)
1g.62625347G>ACA340616992DOCK7c.1043C>T (n.1043C>T)
c.1337C>T (p.Ser446Leu)
c.270C>T
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
1g.62625347G>CCA340617006DOCK7c.1043C>G (n.1043C>G)
c.1337C>G (p.Ser446Ter)
c.270C>G
c.1013C>G (p.Ser338Ter)
1g.62625347G>TCA340617008DOCK7c.1043C>A (n.1043C>A)
c.1337C>A (p.Ser446Ter)
c.270C>A
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
1g.62625348A=CA1171157859DOCK7c.1042T= (n.1042T=)
c.1336T= (p.Ser446=)
c.269T=
c.1012T= (p.Ser338=)
1g.62625348A>CCA340617016DOCK7c.1042T>G (n.1042T>G)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.269T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
1g.62625348A>GCA340617015DOCK7c.1042T>C (n.1042T>C)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.269T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
1g.62625348A>TCA340617011DOCK7c.1042T>A (n.1042T>A)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.269T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625349T>ACA418005980DOCK7c.1041A>T (n.1041A>T)
c.1335A>T (p.Arg445=)
c.268A>T
c.1011A>T (p.Arg337=)
1g.62625349T>CCA418005978DOCK7c.1041A>G (n.1041A>G)
c.1335A>G (p.Arg445=)
c.268A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
1g.62625349T>GCA418005979DOCK7c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1335A>C (p.Arg445=)
c.268A>C
c.1011A>C (p.Arg337=)
1g.62625350C>ACA340617019DOCK7c.1040G>T (n.1040G>T)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.267G>T
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
1g.62625350C=CA1171157860DOCK7c.1040G= (n.1040G=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.267G=
c.1010G= (p.Arg337=)
1g.62625350C>GCA340617022DOCK7c.1040G>C (n.1040G>C)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.267G>C
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
1g.62625350C>TCA340617028DOCK7c.1040G>A (n.1040G>A)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.267G>A
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625351G>ACA886976DOCK7c.1039C>T (n.1039C>T)
c.1333C>T (p.Arg445Ter)
c.266C>T
c.1009C>T (p.Arg337Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625351G>CCA340617036DOCK7c.1039C>G (n.1039C>G)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.266C>G
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
1g.62625351G=CA1171157861DOCK7c.1039C= (n.1039C=)
c.1333C= (p.Arg445=)
c.266C=
c.1009C= (p.Arg337=)
1g.62625351G>TCA418005981DOCK7c.1039C>A (n.1039C>A)
c.1333C>A (p.Arg445=)
c.266C>A
c.1009C>A (p.Arg337=)
1g.62625352T>ACA340617041DOCK7c.1038A>T (n.1038A>T)
c.1332A>T (p.Arg444Ser)
c.265A>T
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
1g.62625352T>CCA418005982DOCK7c.1038A>G (n.1038A>G)
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.265A>G
c.1008A>G (p.Arg336=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.62625352T>GCA340617046DOCK7c.1038A>C (n.1038A>C)
c.1332A>C (p.Arg444Ser)
c.265A>C
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
1g.62625353C>ACA340617050DOCK7c.1037G>T (n.1037G>T)
c.1331G>T (p.Arg444Ile)
c.264G>T
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
1g.62625353C>GCA340617063DOCK7c.1037G>C (n.1037G>C)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.264G>C
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
 gnomAD v4
1g.62625353C>TCA340617065DOCK7c.1037G>A (n.1037G>A)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.264G>A
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
1g.62625354T>ACA340617067DOCK7c.1036A>T (n.1036A>T)
c.1330A>T (p.Arg444Ter)
c.263A>T
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
1g.62625354T>CCA340617069DOCK7c.1036A>G (n.1036A>G)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.263A>G
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
1g.62625354T>GCA418005983DOCK7c.1036A>C (n.1036A>C)
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.263A>C
c.1006A>C (p.Arg336=)
1g.62625355G>ACA418005984DOCK7c.1035C>T (n.1035C>T)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.262C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
 gnomAD v4
1g.62625355G>CCA23773386DOCK7c.1035C>G (n.1035C>G)
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.262C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
 dbSNP
1g.62625355G=CA1171157862DOCK7c.1035C= (n.1035C=)
c.1329C= (p.Gly443=)
c.262C=
c.1005C= (p.Gly335=)
1g.62625355G>TCA418005985DOCK7c.1035C>A (n.1035C>A)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.262C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
1g.62625356C>ACA340617076DOCK7c.1034G>T (n.1034G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.261G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62625356C=CA1171157863DOCK7c.1034G= (n.1034G=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.261G=
c.1004G= (p.Gly335=)
1g.62625356C>GCA340617073DOCK7c.1034G>C (n.1034G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.261G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
1g.62625356C>TCA340617071DOCK7c.1034G>A (n.1034G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.261G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
1g.62625357C>ACA340617087DOCK7c.1033G>T (n.1033G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.260G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
1g.62625357C>GCA340617091DOCK7c.1033G>C (n.1033G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.260G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
1g.62625357C>TCA340617089DOCK7c.1033G>A (n.1033G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.260G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
1g.62625358A=CA1145929534DOCK7c.1032T= (n.1032T=)
c.1326T= (p.Val442=)
c.259T=
c.1002T= (p.Val334=)
1g.62625358A>CCA418005987DOCK7c.1032T>G (n.1032T>G)
c.1326T>G (p.Val442=)
c.259T>G
c.1002T>G (p.Val334=)
1g.62625358A>GCA418005988DOCK7c.1032T>C (n.1032T>C)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.259T>C
c.1002T>C (p.Val334=)
1g.62625358A>TCA886977DOCK7c.1032T>A (n.1032T>A)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.259T>A
c.1002T>A (p.Val334=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625359A>CCA340617103DOCK7c.1031T>G (n.1031T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.258T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
1g.62625359A>GCA340617096DOCK7c.1031T>C (n.1031T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.258T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
1g.62625359A>TCA340617098DOCK7c.1031T>A (n.1031T>A)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.258T>A
c.1001T>A (p.Val334Asp)
1g.62625360C>ACA340617116DOCK7c.1030G>T (n.1030G>T)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.257G>T
c.1000G>T (p.Val334Phe)
1g.62625360C=CA1171157864DOCK7c.1030G= (n.1030G=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.257G=
c.1000G= (p.Val334=)
1g.62625360C>GCA340617119DOCK7c.1030G>C (n.1030G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.257G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
1g.62625360C>TCA340617127DOCK7c.1030G>A (n.1030G>A)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.257G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625361A=CA1143365688DOCK7c.1029T= (n.1029T=)
c.1323T= (p.Ile441=)
c.256T=
c.999T= (p.Ile333=)
1g.62625361A>CCA340617131DOCK7c.1029T>G (n.1029T>G)
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.256T>G
c.999T>G (p.Ile333Met)
1g.62625361A>GCA886978DOCK7c.1029T>C (n.1029T>C)
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.256T>C
c.999T>C (p.Ile333=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625361A>TCA418005990DOCK7c.1029T>A (n.1029T>A)
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.256T>A
c.999T>A (p.Ile333=)
1g.62625362A>CCA340617157DOCK7c.1028T>G (n.1028T>G)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.255T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
1g.62625362A>GCA340617160DOCK7c.1028T>C (n.1028T>C)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.255T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
1g.62625362A>TCA340617161DOCK7c.1028T>A (n.1028T>A)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.255T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
1g.62625363T>ACA340617168DOCK7c.1027A>T (n.1027A>T)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.254A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
1g.62625363T>CCA340617166DOCK7c.1027A>G (n.1027A>G)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.254A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
1g.62625363T>GCA340617164DOCK7c.1027A>C (n.1027A>C)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.254A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
1g.62625364A>CCA340617173DOCK7c.1026T>G (n.1026T>G)
c.1320T>G (p.Ser440Arg)
c.253T>G
c.996T>G (p.Ser332Arg)
1g.62625364A>GCA418005991DOCK7c.1026T>C (n.1026T>C)
c.1320T>C (p.Ser440=)
c.253T>C
c.996T>C (p.Ser332=)
1g.62625364A>TCA340617185DOCK7c.1026T>A (n.1026T>A)
c.1320T>A (p.Ser440Arg)
c.253T>A
c.996T>A (p.Ser332Arg)
1g.62625365C>ACA340617190DOCK7c.1025G>T (n.1025G>T)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.252G>T
c.995G>T (p.Ser332Ile)
1g.62625365C>GCA340617191DOCK7c.1025G>C (n.1025G>C)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.252G>C
c.995G>C (p.Ser332Thr)
1g.62625365C>TCA340617192DOCK7c.1025G>A (n.1025G>A)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.252G>A
c.995G>A (p.Ser332Asn)
1g.62625367_62625378delCA2645999427DOCK7c.1014_1025del (n.1014_1025del)
c.1308_1319del (p.Arg436_Ser439del)
c.241_252del
c.984_995del (p.Arg328_Ser331del)
 gnomAD v4
1g.62625366T>ACA340617193DOCK7c.1024A>T (n.1024A>T)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.251A>T
c.994A>T (p.Ser332Cys)
1g.62625366T>CCA340617194DOCK7c.1024A>G (n.1024A>G)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.251A>G
c.994A>G (p.Ser332Gly)
1g.62625366T>GCA340617195DOCK7c.1024A>C (n.1024A>C)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.251A>C
c.994A>C (p.Ser332Arg)
1g.62625367A=CA1146194979DOCK7c.1023T= (n.1023T=)
c.1317T= (p.Ser439=)
c.250T=
c.993T= (p.Ser331=)
1g.62625367A>CCA418005995DOCK7c.1023T>G (n.1023T>G)
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.250T>G
c.993T>G (p.Ser331=)
1g.62625367A>GCA23773394DOCK7c.1023T>C (n.1023T>C)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.250T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625367A>TCA418005996DOCK7c.1023T>A (n.1023T>A)
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.250T>A
c.993T>A (p.Ser331=)
1g.62625368G>ACA340617196DOCK7c.1022C>T (n.1022C>T)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.249C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
1g.62625368G>CCA340617197DOCK7c.1022C>G (n.1022C>G)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.249C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
1g.62625368G>TCA340617198DOCK7c.1022C>A (n.1022C>A)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.249C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
1g.62625369A>CCA340617200DOCK7c.1021T>G (n.1021T>G)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.248T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
1g.62625369A>GCA340617201DOCK7c.1021T>C (n.1021T>C)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.248T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
1g.62625369A>TCA340617199DOCK7c.1021T>A (n.1021T>A)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.248T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
1g.62625370A>CCA340617205DOCK7c.1020T>G (n.1020T>G)
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.247T>G
c.990T>G (p.Asn330Lys)
1g.62625370A>GCA418005999DOCK7c.1020T>C (n.1020T>C)
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.247T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
1g.62625370A>TCA340617209DOCK7c.1020T>A (n.1020T>A)
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.247T>A
c.990T>A (p.Asn330Lys)
1g.62625371T>ACA340617210DOCK7c.1019A>T (n.1019A>T)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.246A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
1g.62625371T>CCA340617211DOCK7c.1019A>G (n.1019A>G)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.246A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
1g.62625371T>GCA340617213DOCK7c.1019A>C (n.1019A>C)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.246A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
1g.62625372T>ACA340617215DOCK7c.1018A>T (n.1018A>T)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.245A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
1g.62625372T>CCA340617217DOCK7c.1018A>G (n.1018A>G)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.245A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625372T>GCA340617219DOCK7c.1018A>C (n.1018A>C)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.245A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
 ClinVar
1g.62625372T=CA1171157865DOCK7c.1018A= (n.1018A=)
c.1312A= (p.Asn438=)
c.245A=
c.988A= (p.Asn330=)
1g.62625373C>ACA340617221DOCK7c.1017G>T (n.1017G>T)
c.1311G>T (p.Arg437Ser)
c.244G>T
c.987G>T (p.Arg329Ser)
 gnomAD v4
1g.62625373C=CA1171157866DOCK7c.1017G= (n.1017G=)
c.1311G= (p.Arg437=)
c.244G=
c.987G= (p.Arg329=)
1g.62625373C>GCA340617223DOCK7c.1017G>C (n.1017G>C)
c.1311G>C (p.Arg437Ser)
c.244G>C
c.987G>C (p.Arg329Ser)
1g.62625373C>TCA418006001DOCK7c.1017G>A (n.1017G>A)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.244G>A
c.987G>A (p.Arg329=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.62625374C>ACA340617227DOCK7c.1016G>T (n.1016G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Met)
c.243G>T
c.986G>T (p.Arg329Met)
1g.62625374C=CA1171157867DOCK7c.1016G= (n.1016G=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.243G=
c.986G= (p.Arg329=)
1g.62625374C>GCA340617239DOCK7c.1016G>C (n.1016G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.243G>C
c.986G>C (p.Arg329Thr)
1g.62625374C>TCA23773395DOCK7c.1016G>A (n.1016G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.243G>A
c.986G>A (p.Arg329Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625375T>ACA340617248DOCK7c.1015A>T (n.1015A>T)
c.1309A>T (p.Arg437Trp)
c.242A>T
c.985A>T (p.Arg329Trp)
1g.62625375T>CCA340617253DOCK7c.1015A>G (n.1015A>G)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.242A>G
c.985A>G (p.Arg329Gly)
1g.62625375T>GCA418006002DOCK7c.1015A>C (n.1015A>C)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.242A>C
c.985A>C (p.Arg329=)
1g.62625376C>ACA340617256DOCK7c.1014G>T (n.1014G>T)
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.241G>T
c.984G>T (p.Arg328Ser)
1g.62625376C>GCA340617265DOCK7c.1014G>C (n.1014G>C)
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.241G>C
c.984G>C (p.Arg328Ser)
1g.62625376C>TCA418006003DOCK7c.1014G>A (n.1014G>A)
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.241G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
1g.62625377C>ACA340617270DOCK7c.1013G>T (n.1013G>T)
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.240G>T
c.983G>T (p.Arg328Met)
1g.62625377C>GCA340617274DOCK7c.1013G>C (n.1013G>C)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.240G>C
c.983G>C (p.Arg328Thr)
1g.62625377C>TCA340617276DOCK7c.1013G>A (n.1013G>A)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.240G>A
c.983G>A (p.Arg328Lys)
 gnomAD v4
1g.62625378T>ACA340617284DOCK7c.1012A>T (n.1012A>T)
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.239A>T
c.982A>T (p.Arg328Trp)
1g.62625378T>CCA340617286DOCK7c.1012A>G (n.1012A>G)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.239A>G
c.982A>G (p.Arg328Gly)
 gnomAD v4
1g.62625378T>GCA418006004DOCK7c.1012A>C (n.1012A>C)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.239A>C
c.982A>C (p.Arg328=)
1g.62625379C>ACA340617303DOCK7c.1011G>T (n.1011G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.238G>T
c.981G>T (p.Glu327Asp)
1g.62625379C>GCA340617320DOCK7c.1011G>C (n.1011G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.238G>C
c.981G>C (p.Glu327Asp)
1g.62625379C>TCA418006007DOCK7c.1011G>A (n.1011G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.238G>A
c.981G>A (p.Glu327=)
1g.62625380T>ACA340617323DOCK7c.1010A>T (n.1010A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.237A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
1g.62625380T>CCA340617331DOCK7c.1010A>G (n.1010A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.237A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
1g.62625380T>GCA340617337DOCK7c.1010A>C (n.1010A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.237A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
1g.62625381C>ACA340617352DOCK7c.1009G>T (n.1009G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.236G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
1g.62625381C>GCA340617346DOCK7c.1009G>C (n.1009G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.236G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
1g.62625381C>TCA340617343DOCK7c.1009G>A (n.1009G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.236G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
1g.62625382T>ACA418006011DOCK7c.1008A>T (n.1008A>T)
c.1302A>T (p.Ser434=)
c.235A>T
c.978A>T (p.Ser326=)
1g.62625382T>CCA418006012DOCK7c.1008A>G (n.1008A>G)
c.1302A>G (p.Ser434=)
c.235A>G
c.978A>G (p.Ser326=)
1g.62625382T>GCA418006010DOCK7c.1008A>C (n.1008A>C)
c.1302A>C (p.Ser434=)
c.235A>C
c.978A>C (p.Ser326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625382T=CA1171157868DOCK7c.1008A= (n.1008A=)
c.1302A= (p.Ser434=)
c.235A=
c.978A= (p.Ser326=)
1g.62625383G>ACA340617355DOCK7c.1007C>T (n.1007C>T)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.234C>T
c.977C>T (p.Ser326Leu)
1g.62625383G>CCA340617379DOCK7c.1007C>G (n.1007C>G)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
c.234C>G
c.977C>G (p.Ser326Ter)
 COSMIC
1g.62625383G>TCA340617382DOCK7c.1007C>A (n.1007C>A)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.234C>A
c.977C>A (p.Ser326Ter)
1g.62625384A=CA1171157869DOCK7c.1006T= (n.1006T=)
c.1300T= (p.Ser434=)
c.233T=
c.976T= (p.Ser326=)
1g.62625384A>CCA886979DOCK7c.1006T>G (n.1006T>G)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.233T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625384A>GCA340617385DOCK7c.1006T>C (n.1006T>C)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.233T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
1g.62625384A>TCA340617388DOCK7c.1006T>A (n.1006T>A)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.233T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
1g.62625385C>ACA340617399DOCK7c.1005G>T (n.1005G>T)
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.232G>T
c.975G>T (p.Trp325Cys)
1g.62625385C>GCA340617395DOCK7c.1005G>C (n.1005G>C)
c.1299G>C (p.Trp433Cys)
c.232G>C
c.975G>C (p.Trp325Cys)
 gnomAD v4
1g.62625385C>TCA340617392DOCK7c.1005G>A (n.1005G>A)
c.1299G>A (p.Trp433Ter)
c.232G>A
c.975G>A (p.Trp325Ter)
1g.62625386C>ACA340617403DOCK7c.1004G>T (n.1004G>T)
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.231G>T
c.974G>T (p.Trp325Leu)
1g.62625386C>GCA340617409DOCK7c.1004G>C (n.1004G>C)
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.231G>C
c.974G>C (p.Trp325Ser)
1g.62625386C>TCA340617411DOCK7c.1004G>A (n.1004G>A)
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.231G>A
c.974G>A (p.Trp325Ter)
 gnomAD v4
1g.62625387A>CCA340617420DOCK7c.1003T>G (n.1003T>G)
c.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.230T>G
c.973T>G (p.Trp325Gly)
1g.62625387A>GCA340617425DOCK7c.1003T>C (n.1003T>C)
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.230T>C
c.973T>C (p.Trp325Arg)
1g.62625387A>TCA340617429DOCK7c.1003T>A (n.1003T>A)
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.230T>A
c.973T>A (p.Trp325Arg)
1g.62625388A>CCA418006016DOCK7c.1002T>G (n.1002T>G)
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.229T>G
c.972T>G (p.Ser324=)
1g.62625388A>GCA418006017DOCK7c.1002T>C (n.1002T>C)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.229T>C
c.972T>C (p.Ser324=)
 gnomAD v4
1g.62625388A>TCA418006018DOCK7c.1002T>A (n.1002T>A)
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.229T>A
c.972T>A (p.Ser324=)
1g.62625389G>ACA340617432DOCK7c.1001C>T (n.1001C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.228C>T
c.971C>T (p.Ser324Phe)
1g.62625389G>CCA340617442DOCK7c.1001C>G (n.1001C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.228C>G
c.971C>G (p.Ser324Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625389G=CA1171157870DOCK7c.1001C= (n.1001C=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.228C=
c.971C= (p.Ser324=)
1g.62625389G>TCA340617438DOCK7c.1001C>A (n.1001C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.228C>A
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625390A>CCA340617445DOCK7c.1000T>G (n.1000T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.227T>G
c.970T>G (p.Ser324Ala)
1g.62625390A>GCA340617455DOCK7c.1000T>C (n.1000T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.227T>C
c.970T>C (p.Ser324Pro)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625390A>TCA340617457DOCK7c.1000T>A (n.1000T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.227T>A
c.970T>A (p.Ser324Thr)
1g.62625391C>ACA886980DOCK7c.999G>T (n.999G>T)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.226G>T
c.969G>T (p.Gly323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625391C=CA1171157871DOCK7c.999G= (n.999G=)
c.1293G= (p.Gly431=)
c.226G=
c.969G= (p.Gly323=)
1g.62625391C>GCA418006021DOCK7c.999G>C (n.999G>C)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.226G>C
c.969G>C (p.Gly323=)
1g.62625391C>TCA418006022DOCK7c.999G>A (n.999G>A)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.226G>A
c.969G>A (p.Gly323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625392C>ACA340617460DOCK7c.998G>T (n.998G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.225G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
 gnomAD v4
1g.62625392C=CA1143505649DOCK7c.998G= (n.998G=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.225G=
c.968G= (p.Gly323=)
1g.62625392C>GCA886981DOCK7c.998G>C (n.998G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.225G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625392C>TCA340617479DOCK7c.998G>A (n.998G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.225G>A
c.968G>A (p.Gly323Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.62625393C>ACA340617482DOCK7c.997G>T (n.997G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.224G>T
c.967G>T (p.Gly323Trp)
1g.62625393C=CA1171157872DOCK7c.997G= (n.997G=)
c.1291G= (p.Gly431=)
c.224G=
c.967G= (p.Gly323=)
1g.62625393C>GCA340617486DOCK7c.997G>C (n.997G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.224G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
 dbSNP
1g.62625393C>TCA340617493DOCK7c.997G>A (n.997G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.224G>A
c.967G>A (p.Gly323Arg)
1g.62625394T>ACA340617496DOCK7c.996A>T (n.996A>T)
c.1290A>T (p.Lys430Asn)
c.223A>T
c.966A>T (p.Lys322Asn)
1g.62625394T>CCA418006024DOCK7c.996A>G (n.996A>G)
c.1290A>G (p.Lys430=)
c.223A>G
c.966A>G (p.Lys322=)
 gnomAD v4
1g.62625394T>GCA340617510DOCK7c.996A>C (n.996A>C)
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
c.223A>C
c.966A>C (p.Lys322Asn)
1g.62625397delCA2645999428DOCK7c.996del (n.996del)
c.1290del (p.Ser432LeufsTer28)
c.223del
c.966del (p.Ser324LeufsTer28)
 ClinVar gnomAD v4
1g.62625395T>ACA340617515DOCK7c.995A>T (n.995A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
c.222A>T
c.965A>T (p.Lys322Ile)
 gnomAD v4
1g.62625395T>CCA340617517DOCK7c.995A>G (n.995A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.222A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
1g.62625395T>GCA340617516DOCK7c.995A>C (n.995A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.222A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62625395T=CA1171157873DOCK7c.995A= (n.995A=)
c.1289A= (p.Lys430=)
c.222A=
c.965A= (p.Lys322=)
1g.62625396T>ACA340617518DOCK7c.994A>T (n.994A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.221A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
1g.62625396T>CCA340617519DOCK7c.994A>G (n.994A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.221A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
1g.62625396T>GCA340617520DOCK7c.994A>C (n.994A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.221A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
1g.62625397T>ACA418006025DOCK7c.993A>T (n.993A>T)
c.1287A>T (p.Arg429=)
c.220A>T
c.963A>T (p.Arg321=)
 gnomAD v4
1g.62625397T>CCA418006026DOCK7c.993A>G (n.993A>G)
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.220A>G
c.963A>G (p.Arg321=)
1g.62625397T>GCA418006027DOCK7c.993A>C (n.993A>C)
c.1287A>C (p.Arg429=)
c.220A>C
c.963A>C (p.Arg321=)
 gnomAD v4
1g.62625398C>ACA340617523DOCK7c.992G>T (n.992G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.219G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
1g.62625398C=CA1171157874DOCK7c.992G= (n.992G=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.219G=
c.962G= (p.Arg321=)
1g.62625398C>GCA340617539DOCK7c.992G>C (n.992G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.219G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
1g.62625398C>TCA886982DOCK7c.992G>A (n.992G>A)
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
c.219G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625399G>ACA16603223DOCK7c.991C>T (n.991C>T)
c.1285C>T (p.Arg429Ter)
c.218C>T
c.961C>T (p.Arg321Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625399G>CCA340617563DOCK7c.991C>G (n.991C>G)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.218C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
1g.62625399G=CA1171157875DOCK7c.991C= (n.991C=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.218C=
c.961C= (p.Arg321=)
1g.62625399G>TCA418006031DOCK7c.991C>A (n.991C>A)
c.1285C>A (p.Arg429=)
c.218C>A
c.961C>A (p.Arg321=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62625400T>ACA340617568DOCK7c.990A>T (n.990A>T)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.217A>T
c.960A>T (p.Glu320Asp)
1g.62625400T>CCA418006032DOCK7c.990A>G (n.990A>G)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.217A>G
c.960A>G (p.Glu320=)
 gnomAD v4
1g.62625400T>GCA340617571DOCK7c.990A>C (n.990A>C)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.217A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
1g.62625401T>ACA340617579DOCK7c.989A>T (n.989A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.216A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
1g.62625401T>CCA340617602DOCK7c.989A>G (n.989A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.216A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
1g.62625401T>GCA340617603DOCK7c.989A>C (n.989A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.216A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
1g.62625402C>ACA340617604DOCK7c.989-1G>T (n.989-1G>T)
c.1283-1G>T (n.1283-1G>T)
c.216-1G>T
c.959-1G>T (n.959-1G>T)
 gnomAD v4
1g.62625402C>GCA340617606DOCK7c.989-1G>C (n.989-1G>C)
c.1283-1G>C (n.1283-1G>C)
c.216-1G>C
c.959-1G>C (n.959-1G>C)
1g.62625402C>TCA340617605DOCK7c.989-1G>A (n.989-1G>A)
c.1283-1G>A (n.1283-1G>A)
c.216-1G>A
c.959-1G>A (n.959-1G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.62625403T>ACA340617607DOCK7c.989-2A>T (n.989-2A>T)
c.1283-2A>T (n.1283-2A>T)
c.216-2A>T
c.959-2A>T (n.959-2A>T)
1g.62625403T>CCA340617608DOCK7c.989-2A>G (n.989-2A>G)
c.1283-2A>G (n.1283-2A>G)
c.216-2A>G
c.959-2A>G (n.959-2A>G)
1g.62625403T>GCA340617609DOCK7c.989-2A>C (n.989-2A>C)
c.1283-2A>C (n.1283-2A>C)
c.216-2A>C
c.959-2A>C (n.959-2A>C)
1g.62625404A>TCA2743866741DOCK7c.989-3T>A (n.989-3T>A)
c.1283-3T>A (n.1283-3T>A)
c.216-3T>A
c.959-3T>A (n.959-3T>A)
1g.62625405C>ACA2645999429DOCK7c.989-4G>T (n.989-4G>T)
c.1283-4G>T (n.1283-4G>T)
c.216-4G>T
c.959-4G>T (n.959-4G>T)
 gnomAD v4
1g.62625405C>TCA2645999430DOCK7c.989-4G>A (n.989-4G>A)
c.1283-4G>A (n.1283-4G>A)
c.216-4G>A
c.959-4G>A (n.959-4G>A)
 gnomAD v4
1g.62625406A>TCA2645999431DOCK7c.989-5T>A (n.989-5T>A)
c.1283-5T>A (n.1283-5T>A)
c.216-5T>A
c.959-5T>A (n.959-5T>A)
 gnomAD v4
1g.62625407A>GCA2739272580DOCK7c.989-6T>C (n.989-6T>C)
c.1283-6T>C (n.1283-6T>C)
c.216-6T>C
c.959-6T>C (n.959-6T>C)
 ClinVar
1g.62625410G>ACA523547245DOCK7c.989-9C>T (n.989-9C>T)
c.1283-9C>T (n.1283-9C>T)
c.216-9C>T
c.959-9C>T (n.959-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62625410G=CA1171157876DOCK7c.989-9C= (n.989-9C=)
c.1283-9C= (n.1283-9C=)
c.216-9C=
c.959-9C= (n.959-9C=)
1g.62625410G>TCA915941302DOCK7c.989-9C>A (n.989-9C>A)
c.1283-9C>A (n.1283-9C>A)
c.216-9C>A
c.959-9C>A (n.959-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62625412A>GCA2645999432DOCK7c.989-11T>C (n.989-11T>C)
c.1283-11T>C (n.1283-11T>C)
c.216-11T>C
c.959-11T>C (n.959-11T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched