| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62148319_62148320del | CA2642055483 | PIGN | c.569_570del (p.Arg190LysfsTer8) n.32_33del c.332_333del c.338_339del (p.Arg113LysfsTer8) n.548_549del n.810_811del c.443-66_443-65del (n.443-66_443-65del) c.99_100del c.550-66_550-65del (n.550-66_550-65del) c.569_570del (p.Arg190LysfsTer?) n.20_21del c.29-66_29-65del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148319C>A | CA402602293 | PIGN | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.32G>T c.332G>T c.338G>T (p.Arg113Ile) n.548G>T n.810G>T c.443-66G>T (n.443-66G>T) c.99G>T c.550-66G>T (n.550-66G>T) n.20G>T c.29-66G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148319C>G | CA402602295 | PIGN | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.32G>C c.332G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.548G>C n.810G>C c.443-66G>C (n.443-66G>C) c.99G>C c.550-66G>C (n.550-66G>C) n.20G>C c.29-66G>C | |
| 18 | g.62148319C>T | CA402602294 | PIGN | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.32G>A c.332G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.548G>A n.810G>A c.443-66G>A (n.443-66G>A) c.99G>A c.550-66G>A (n.550-66G>A) n.20G>A c.29-66G>A | |
| 18 | g.62148320T>A | CA402602296 | PIGN | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.31A>T c.331A>T c.337A>T (p.Arg113Ter) n.547A>T n.809A>T c.443-67A>T (n.443-67A>T) c.98A>T c.550-67A>T (n.550-67A>T) n.19A>T c.29-67A>T | |
| 18 | g.62148320T>C | CA402602297 | PIGN | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.31A>G c.331A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.547A>G n.809A>G c.443-67A>G (n.443-67A>G) c.98A>G c.550-67A>G (n.550-67A>G) n.19A>G c.29-67A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148320T>G | CA504068230 | PIGN | c.568A>C (p.Arg190=) n.31A>C c.331A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.547A>C n.809A>C c.443-67A>C (n.443-67A>C) c.98A>C c.550-67A>C (n.550-67A>C) n.19A>C c.29-67A>C | |
| 18 | g.62148321G>A | CA504068231 | PIGN | c.567C>T (p.Ala189=) n.30C>T c.330C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.546C>T n.808C>T c.443-68C>T (n.443-68C>T) c.97C>T c.550-68C>T (n.550-68C>T) n.18C>T c.29-68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148321G>C | CA504068232 | PIGN | c.567C>G (p.Ala189=) n.30C>G c.330C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.546C>G n.808C>G c.443-68C>G (n.443-68C>G) c.97C>G c.550-68C>G (n.550-68C>G) n.18C>G c.29-68C>G | |
| 18 | g.62148321G= | CA2308196289 | PIGN | c.567C= (p.Ala189=) n.30C= c.330C= c.336C= (p.Ala112=) n.546C= n.808C= c.443-68C= (n.443-68C=) c.97C= c.550-68C= (n.550-68C=) n.18C= c.29-68C= | |
| 18 | g.62148321G>T | CA504068233 | PIGN | c.567C>A (p.Ala189=) n.30C>A c.330C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.546C>A n.808C>A c.443-68C>A (n.443-68C>A) c.97C>A c.550-68C>A (n.550-68C>A) n.18C>A c.29-68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148322G>A | CA402602298 | PIGN | c.566C>T (p.Ala189Val) n.29C>T c.329C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.545C>T n.807C>T c.443-69C>T (n.443-69C>T) c.96C>T c.550-69C>T (n.550-69C>T) n.17C>T c.566C>T c.29-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148322G>C | CA402602299 | PIGN | c.566C>G (p.Ala189Gly) n.29C>G c.329C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.545C>G n.807C>G c.443-69C>G (n.443-69C>G) c.96C>G c.550-69C>G (n.550-69C>G) n.17C>G c.566C>G c.29-69C>G | |
| 18 | g.62148322G= | CA2308196290 | PIGN | c.566C= (p.Ala189=) n.29C= c.329C= c.335C= (p.Ala112=) n.545C= n.807C= c.443-69C= (n.443-69C=) c.96C= c.550-69C= (n.550-69C=) n.17C= c.566C= c.29-69C= | |
| 18 | g.62148322G>T | CA402602300 | PIGN | c.566C>A (p.Ala189Asp) n.29C>A c.329C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.545C>A n.807C>A c.443-69C>A (n.443-69C>A) c.96C>A c.550-69C>A (n.550-69C>A) n.17C>A c.566C>A c.29-69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148323C>A | CA402602301 | PIGN | c.565G>T (p.Ala189Ser) n.28G>T c.328G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.544G>T n.806G>T c.443-70G>T (n.443-70G>T) c.95G>T c.550-70G>T (n.550-70G>T) n.16G>T c.565G>T c.29-70G>T | |
| 18 | g.62148323C>G | CA402602302 | PIGN | c.565G>C (p.Ala189Pro) n.28G>C c.328G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.544G>C n.806G>C c.443-70G>C (n.443-70G>C) c.95G>C c.550-70G>C (n.550-70G>C) n.16G>C c.565G>C c.29-70G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148323C>T | CA402602303 | PIGN | c.565G>A (p.Ala189Thr) n.28G>A c.328G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.544G>A n.806G>A c.443-70G>A (n.443-70G>A) c.95G>A c.550-70G>A (n.550-70G>A) n.16G>A c.565G>A c.29-70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148324A= | CA2308196291 | PIGN | c.564T= (p.His188=) n.27T= c.327T= c.333T= (p.His111=) n.543T= n.805T= c.443-71T= (n.443-71T=) c.94T= c.550-71T= (n.550-71T=) n.15T= c.29-71T= | |
| 18 | g.62148324A>C | CA402602304 | PIGN | c.564T>G (p.His188Gln) n.27T>G c.327T>G c.333T>G (p.His111Gln) n.543T>G n.805T>G c.443-71T>G (n.443-71T>G) c.94T>G c.550-71T>G (n.550-71T>G) n.15T>G c.29-71T>G | |
| 18 | g.62148324A>G | CA504068234 | PIGN | c.564T>C (p.His188=) n.27T>C c.327T>C c.333T>C (p.His111=) n.543T>C n.805T>C c.443-71T>C (n.443-71T>C) c.94T>C c.550-71T>C (n.550-71T>C) n.15T>C c.29-71T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148324A>T | CA402602305 | PIGN | c.564T>A (p.His188Gln) n.27T>A c.327T>A c.333T>A (p.His111Gln) n.543T>A n.805T>A c.443-71T>A (n.443-71T>A) c.94T>A c.550-71T>A (n.550-71T>A) n.15T>A c.29-71T>A | |
| 18 | g.62148325T>A | CA402602306 | PIGN | c.563A>T (p.His188Leu) n.26A>T c.326A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.542A>T n.804A>T c.443-72A>T (n.443-72A>T) c.93A>T c.550-72A>T (n.550-72A>T) n.14A>T c.29-72A>T | |
| 18 | g.62148325T>C | CA402602307 | PIGN | c.563A>G (p.His188Arg) n.26A>G c.326A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.542A>G n.804A>G c.443-72A>G (n.443-72A>G) c.93A>G c.550-72A>G (n.550-72A>G) n.14A>G c.29-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148325T>G | CA402602308 | PIGN | c.563A>C (p.His188Pro) n.26A>C c.326A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.542A>C n.804A>C c.443-72A>C (n.443-72A>C) c.93A>C c.550-72A>C (n.550-72A>C) n.14A>C c.29-72A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148325T= | CA2308196292 | PIGN | c.563A= (p.His188=) n.26A= c.326A= c.332A= (p.His111=) n.542A= n.804A= c.443-72A= (n.443-72A=) c.93A= c.550-72A= (n.550-72A=) n.14A= c.29-72A= | |
| 18 | g.62148326G>A | CA8982544 | PIGN | c.562C>T (p.His188Tyr) n.25C>T c.325C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.541C>T n.803C>T c.443-73C>T (n.443-73C>T) c.92C>T c.550-73C>T (n.550-73C>T) n.13C>T c.29-73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148326G>C | CA402602310 | PIGN | c.562C>G (p.His188Asp) n.25C>G c.325C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.541C>G n.803C>G c.443-73C>G (n.443-73C>G) c.92C>G c.550-73C>G (n.550-73C>G) n.13C>G c.29-73C>G | |
| 18 | g.62148326G= | CA2308196293 | PIGN | c.562C= (p.His188=) n.25C= c.325C= c.331C= (p.His111=) n.541C= n.803C= c.443-73C= (n.443-73C=) c.92C= c.550-73C= (n.550-73C=) n.13C= c.29-73C= | |
| 18 | g.62148326G>T | CA402602309 | PIGN | c.562C>A (p.His188Asn) n.25C>A c.325C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.541C>A n.803C>A c.443-73C>A (n.443-73C>A) c.92C>A c.550-73C>A (n.550-73C>A) n.13C>A c.29-73C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148327A>C | CA402602311 | PIGN | c.561T>G (p.His187Gln) n.24T>G c.324T>G c.330T>G (p.His110Gln) n.540T>G n.802T>G c.443-74T>G (n.443-74T>G) c.91T>G c.550-74T>G (n.550-74T>G) n.12T>G c.29-74T>G | |
| 18 | g.62148327A>G | CA504068235 | PIGN | c.561T>C (p.His187=) n.24T>C c.324T>C c.330T>C (p.His110=) n.540T>C n.802T>C c.443-74T>C (n.443-74T>C) c.91T>C c.550-74T>C (n.550-74T>C) n.12T>C c.29-74T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148327A>T | CA402602312 | PIGN | c.561T>A (p.His187Gln) n.24T>A c.324T>A c.330T>A (p.His110Gln) n.540T>A n.802T>A c.443-74T>A (n.443-74T>A) c.91T>A c.550-74T>A (n.550-74T>A) n.12T>A c.29-74T>A | |
| 18 | g.62148328T>A | CA402602313 | PIGN | c.560A>T (p.His187Leu) n.23A>T c.323A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.539A>T n.801A>T c.443-75A>T (n.443-75A>T) c.90A>T c.550-75A>T (n.550-75A>T) n.11A>T c.29-75A>T | |
| 18 | g.62148328T>C | CA402602314 | PIGN | c.560A>G (p.His187Arg) n.23A>G c.323A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.539A>G n.801A>G c.443-75A>G (n.443-75A>G) c.90A>G c.550-75A>G (n.550-75A>G) n.11A>G c.29-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148328T>G | CA402602315 | PIGN | c.560A>C (p.His187Pro) n.23A>C c.323A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.539A>C n.801A>C c.443-75A>C (n.443-75A>C) c.90A>C c.550-75A>C (n.550-75A>C) n.11A>C c.29-75A>C | |
| 18 | g.62148328T= | CA2308196294 | PIGN | c.560A= (p.His187=) n.23A= c.323A= c.329A= (p.His110=) n.539A= n.801A= c.443-75A= (n.443-75A=) c.90A= c.550-75A= (n.550-75A=) n.11A= c.29-75A= | |
| 18 | g.62148329G>A | CA402602316 | PIGN | c.559C>T (p.His187Tyr) n.22C>T c.322C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.538C>T n.800C>T c.443-76C>T (n.443-76C>T) c.89C>T c.550-76C>T (n.550-76C>T) n.10C>T c.29-76C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148329G>C | CA402602317 | PIGN | c.559C>G (p.His187Asp) n.22C>G c.322C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.538C>G n.800C>G c.443-76C>G (n.443-76C>G) c.89C>G c.550-76C>G (n.550-76C>G) n.10C>G c.29-76C>G | |
| 18 | g.62148329G>T | CA402602318 | PIGN | c.559C>A (p.His187Asn) n.22C>A c.322C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.538C>A n.800C>A c.443-76C>A (n.443-76C>A) c.89C>A c.550-76C>A (n.550-76C>A) n.10C>A c.29-76C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>C | CA402602319 | PIGN | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.21T>G c.321T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) n.537T>G n.799T>G c.443-77T>G (n.443-77T>G) c.88T>G c.550-77T>G (n.550-77T>G) n.9T>G c.29-77T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>G | CA504068236 | PIGN | c.558T>C (p.Phe186=) n.21T>C c.321T>C c.327T>C (p.Phe109=) n.537T>C n.799T>C c.443-77T>C (n.443-77T>C) c.88T>C c.550-77T>C (n.550-77T>C) n.9T>C c.29-77T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>T | CA402602320 | PIGN | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.21T>A c.321T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) n.537T>A n.799T>A c.443-77T>A (n.443-77T>A) c.88T>A c.550-77T>A (n.550-77T>A) n.9T>A c.29-77T>A | |
| 18 | g.62148331A>C | CA402602321 | PIGN | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.20T>G c.320T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) n.536T>G n.798T>G c.443-78T>G (n.443-78T>G) c.87T>G c.550-78T>G (n.550-78T>G) n.8T>G c.29-78T>G | |
| 18 | g.62148331A>G | CA402602322 | PIGN | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.20T>C c.320T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) n.536T>C n.798T>C c.443-78T>C (n.443-78T>C) c.87T>C c.550-78T>C (n.550-78T>C) n.8T>C c.29-78T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148331A>T | CA402602323 | PIGN | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.20T>A c.320T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.536T>A n.798T>A c.443-78T>A (n.443-78T>A) c.87T>A c.550-78T>A (n.550-78T>A) n.8T>A c.29-78T>A | |
| 18 | g.62148332A= | CA2308196295 | PIGN | c.556T= (p.Phe186=) n.19T= c.319T= c.325T= (p.Phe109=) n.535T= n.797T= c.443-79T= (n.443-79T=) c.86T= c.550-79T= (n.550-79T=) n.7T= c.29-79T= | |
| 18 | g.62148332A>C | CA402602325 | PIGN | c.556T>G (p.Phe186Val) n.19T>G c.319T>G c.325T>G (p.Phe109Val) n.535T>G n.797T>G c.443-79T>G (n.443-79T>G) c.86T>G c.550-79T>G (n.550-79T>G) n.7T>G c.29-79T>G | |
| 18 | g.62148332A>G | CA301686130 | PIGN | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.19T>C c.319T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.535T>C n.797T>C c.443-79T>C (n.443-79T>C) c.86T>C c.550-79T>C (n.550-79T>C) n.7T>C c.29-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148332A>T | CA402602324 | PIGN | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.19T>A c.319T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) n.535T>A n.797T>A c.443-79T>A (n.443-79T>A) c.86T>A c.550-79T>A (n.550-79T>A) n.7T>A c.29-79T>A | |
| 18 | g.62148333G>A | CA504068237 | PIGN | c.555C>T (p.Phe185=) n.18C>T c.318C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.534C>T n.796C>T c.443-80C>T (n.443-80C>T) c.85C>T c.550-80C>T (n.550-80C>T) n.6C>T c.29-80C>T | |
| 18 | g.62148333G>C | CA402602326 | PIGN | c.555C>G (p.Phe185Leu) n.18C>G c.318C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.534C>G n.796C>G c.443-80C>G (n.443-80C>G) c.85C>G c.550-80C>G (n.550-80C>G) n.6C>G c.29-80C>G | |
| 18 | g.62148333G>T | CA402602327 | PIGN | c.555C>A (p.Phe185Leu) n.18C>A c.318C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.534C>A n.796C>A c.443-80C>A (n.443-80C>A) c.85C>A c.550-80C>A (n.550-80C>A) n.6C>A c.29-80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148334A>C | CA402602328 | PIGN | c.554T>G (p.Phe185Cys) n.17T>G c.317T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.533T>G n.795T>G c.443-81T>G (n.443-81T>G) c.84T>G c.550-81T>G (n.550-81T>G) n.5T>G c.29-81T>G | |
| 18 | g.62148334A>G | CA402602329 | PIGN | c.554T>C (p.Phe185Ser) n.17T>C c.317T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.533T>C n.795T>C c.443-81T>C (n.443-81T>C) c.84T>C c.550-81T>C (n.550-81T>C) n.5T>C c.29-81T>C | |
| 18 | g.62148334A>T | CA402602330 | PIGN | c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.17T>A c.317T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.533T>A n.795T>A c.443-81T>A (n.443-81T>A) c.84T>A c.550-81T>A (n.550-81T>A) n.5T>A c.29-81T>A | |
| 18 | g.62148335del | CA2576517523 | PIGN | c.554del (p.Phe185SerfsTer15) n.17del c.317del c.323del (p.Phe108SerfsTer15) n.533del n.795del c.443-81del (n.443-81del) c.84del c.550-81del (n.550-81del) c.554del (p.Phe185SerfsTer?) n.5del c.323del (p.Phe108SerfsTer?) c.29-81del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148335A>C | CA402602331 | PIGN | c.553T>G (p.Phe185Val) n.16T>G c.316T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.532T>G n.794T>G c.443-82T>G (n.443-82T>G) c.83T>G c.550-82T>G (n.550-82T>G) n.4T>G c.29-82T>G | |
| 18 | g.62148335A>G | CA402602332 | PIGN | c.553T>C (p.Phe185Leu) n.16T>C c.316T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.532T>C n.794T>C c.443-82T>C (n.443-82T>C) c.83T>C c.550-82T>C (n.550-82T>C) n.4T>C c.29-82T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148335A>T | CA402602333 | PIGN | c.553T>A (p.Phe185Ile) n.16T>A c.316T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.532T>A n.794T>A c.443-82T>A (n.443-82T>A) c.83T>A c.550-82T>A (n.550-82T>A) n.4T>A c.29-82T>A | |
| 18 | g.62148336G>A | CA8982545 | PIGN | c.552C>T (p.Asp184=) n.15C>T c.315C>T c.321C>T (p.Asp107=) n.531C>T n.793C>T c.443-83C>T (n.443-83C>T) c.82C>T c.550-83C>T (n.550-83C>T) n.3C>T c.29-83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148336G>C | CA402602334 | PIGN | c.552C>G (p.Asp184Glu) n.15C>G c.315C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) n.531C>G n.793C>G c.443-83C>G (n.443-83C>G) c.82C>G c.550-83C>G (n.550-83C>G) n.3C>G c.29-83C>G | |
| 18 | g.62148336G= | CA2308196296 | PIGN | c.552C= (p.Asp184=) n.15C= c.315C= c.321C= (p.Asp107=) n.531C= n.793C= c.443-83C= (n.443-83C=) c.82C= c.550-83C= (n.550-83C=) n.3C= c.29-83C= | |
| 18 | g.62148336G>T | CA402602335 | PIGN | c.552C>A (p.Asp184Glu) n.15C>A c.315C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) n.531C>A n.793C>A c.443-83C>A (n.443-83C>A) c.82C>A c.550-83C>A (n.550-83C>A) n.3C>A c.29-83C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148337T>A | CA402602338 | PIGN | c.551A>T (p.Asp184Val) n.14A>T c.314A>T c.320A>T (p.Asp107Val) n.530A>T n.792A>T c.443-84A>T (n.443-84A>T) c.81A>T c.550-84A>T (n.550-84A>T) n.2A>T c.29-84A>T | |
| 18 | g.62148337T>C | CA402602337 | PIGN | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.14A>G c.314A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) n.530A>G n.792A>G c.443-84A>G (n.443-84A>G) c.81A>G c.550-84A>G (n.550-84A>G) n.2A>G c.29-84A>G | |
| 18 | g.62148337T>G | CA402602336 | PIGN | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.14A>C c.314A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) n.530A>C n.792A>C c.443-84A>C (n.443-84A>C) c.81A>C c.550-84A>C (n.550-84A>C) n.2A>C c.29-84A>C | |
| 18 | g.62148338C>A | CA402602339 | PIGN | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.13G>T c.313G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.529G>T n.791G>T c.443-85G>T (n.443-85G>T) c.80G>T c.550-85G>T (n.550-85G>T) n.1G>T c.29-85G>T | |
| 18 | g.62148338C>G | CA402602340 | PIGN | c.550G>C (p.Asp184His) n.13G>C c.313G>C c.319G>C (p.Asp107His) n.529G>C n.791G>C c.443-85G>C (n.443-85G>C) c.80G>C c.550-85G>C (n.550-85G>C) n.1G>C c.29-85G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148338C>T | CA402602341 | PIGN | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.13G>A c.313G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) n.529G>A n.791G>A c.443-85G>A (n.443-85G>A) c.80G>A c.550-85G>A (n.550-85G>A) n.1G>A c.29-85G>A | |
| 18 | g.62148339C>A | CA402602342 | PIGN | c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.13-1G>T c.313-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.529-1G>T n.791-1G>T c.443-86G>T (n.443-86G>T) c.80-1G>T c.550-86G>T (n.550-86G>T) c.29-86G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148339C>G | CA402602343 | PIGN | c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.13-1G>C c.313-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.529-1G>C n.791-1G>C c.443-86G>C (n.443-86G>C) c.80-1G>C c.550-86G>C (n.550-86G>C) c.29-86G>C | |
| 18 | g.62148339C>T | CA402602344 | PIGN | c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.13-1G>A c.313-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.529-1G>A n.791-1G>A c.443-86G>A (n.443-86G>A) c.80-1G>A c.550-86G>A (n.550-86G>A) c.29-86G>A | |
| 18 | g.62148340T>A | CA402602345 | PIGN | c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.13-2A>T c.313-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.529-2A>T n.791-2A>T c.443-87A>T (n.443-87A>T) c.80-2A>T c.550-87A>T (n.550-87A>T) c.29-87A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148340T>C | CA402602346 | PIGN | c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.13-2A>G c.313-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.529-2A>G n.791-2A>G c.443-87A>G (n.443-87A>G) c.80-2A>G c.550-87A>G (n.550-87A>G) c.29-87A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148340T>G | CA402602347 | PIGN | c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.13-2A>C c.313-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.529-2A>C n.791-2A>C c.443-87A>C (n.443-87A>C) c.80-2A>C c.550-87A>C (n.550-87A>C) c.29-87A>C | |
| 18 | g.62148342C>A | CA2308196298 | PIGN | c.550-4G>T (n.550-4G>T) n.13-4G>T c.313-4G>T c.319-4G>T (n.319-4G>T) n.529-4G>T n.791-4G>T c.443-89G>T (n.443-89G>T) c.80-4G>T c.550-89G>T (n.550-89G>T) c.29-89G>T | dbSNP |
| 18 | g.62148342C= | CA2308196297 | PIGN | c.550-4G= (n.550-4G=) n.13-4G= c.313-4G= c.319-4G= (n.319-4G=) n.529-4G= n.791-4G= c.443-89G= (n.443-89G=) c.80-4G= c.550-89G= (n.550-89G=) c.29-89G= | |
| 18 | g.62148342C>G | CA630105814 | PIGN | c.550-4G>C (n.550-4G>C) n.13-4G>C c.313-4G>C c.319-4G>C (n.319-4G>C) n.529-4G>C n.791-4G>C c.443-89G>C (n.443-89G>C) c.80-4G>C c.550-89G>C (n.550-89G>C) c.29-89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148343A= | CA2308196299 | PIGN | c.550-5T= (n.550-5T=) n.13-5T= c.313-5T= c.319-5T= (n.319-5T=) n.529-5T= n.791-5T= c.443-90T= (n.443-90T=) c.80-5T= c.550-90T= (n.550-90T=) c.29-90T= | |
| 18 | g.62148343A>G | CA2308196300 | PIGN | c.550-5T>C (n.550-5T>C) n.13-5T>C c.313-5T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) n.529-5T>C n.791-5T>C c.443-90T>C (n.443-90T>C) c.80-5T>C c.550-90T>C (n.550-90T>C) c.29-90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346_62148347del | CA2642055501 | PIGN | c.550-6_550-5del (n.550-6_550-5del) n.13-6_13-5del c.313-6_313-5del c.319-6_319-5del (n.319-6_319-5del) n.529-6_529-5del n.791-6_791-5del c.443-91_443-90del (n.443-91_443-90del) c.80-6_80-5del c.550-91_550-90del (n.550-91_550-90del) c.29-91_29-90del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148344T>C | CA8982546 | PIGN | c.550-6A>G (n.550-6A>G) n.13-6A>G c.313-6A>G c.319-6A>G (n.319-6A>G) n.529-6A>G n.791-6A>G c.443-91A>G (n.443-91A>G) c.80-6A>G c.550-91A>G (n.550-91A>G) c.29-91A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148344T= | CA2308196301 | PIGN | c.550-6A= (n.550-6A=) n.13-6A= c.313-6A= c.319-6A= (n.319-6A=) n.529-6A= n.791-6A= c.443-91A= (n.443-91A=) c.80-6A= c.550-91A= (n.550-91A=) c.29-91A= | |
| 18 | g.62148345A= | CA2308196302 | PIGN | c.550-7T= (n.550-7T=) n.13-7T= c.313-7T= c.319-7T= (n.319-7T=) n.529-7T= n.791-7T= c.443-92T= (n.443-92T=) c.80-7T= c.550-92T= (n.550-92T=) c.29-92T= | |
| 18 | g.62148345A>G | CA301686148 | PIGN | c.550-7T>C (n.550-7T>C) n.13-7T>C c.313-7T>C c.319-7T>C (n.319-7T>C) n.529-7T>C n.791-7T>C c.443-92T>C (n.443-92T>C) c.80-7T>C c.550-92T>C (n.550-92T>C) c.29-92T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346T>C | CA630105817 | PIGN | c.550-8A>G (n.550-8A>G) n.13-8A>G c.313-8A>G c.319-8A>G (n.319-8A>G) n.529-8A>G n.791-8A>G c.443-93A>G (n.443-93A>G) c.80-8A>G c.550-93A>G (n.550-93A>G) c.29-93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346T= | CA2308196303 | PIGN | c.550-8A= (n.550-8A=) n.13-8A= c.313-8A= c.319-8A= (n.319-8A=) n.529-8A= n.791-8A= c.443-93A= (n.443-93A=) c.80-8A= c.550-93A= (n.550-93A=) c.29-93A= | |
| 18 | g.62148347A>G | CA2642055502 | PIGN | c.550-9T>C (n.550-9T>C) n.13-9T>C c.313-9T>C c.319-9T>C (n.319-9T>C) n.529-9T>C n.791-9T>C c.443-94T>C (n.443-94T>C) c.80-9T>C c.550-94T>C (n.550-94T>C) c.29-94T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148347_62148348insT | CA2642055503 | PIGN | c.550-10_550-9insA (n.550-10_550-9insA) n.13-10_13-9insA c.313-10_313-9insA c.319-10_319-9insA (n.319-10_319-9insA) n.529-10_529-9insA n.791-10_791-9insA c.443-95_443-94insA (n.443-95_443-94insA) c.80-10_80-9insA c.550-95_550-94insA (n.550-95_550-94insA) c.29-95_29-94insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148348A>T | CA2580095992 | PIGN | c.550-10T>A (n.550-10T>A) n.13-10T>A c.313-10T>A c.319-10T>A (n.319-10T>A) n.529-10T>A n.791-10T>A c.443-95T>A (n.443-95T>A) c.80-10T>A c.550-95T>A (n.550-95T>A) c.29-95T>A | ClinVar |
| 18 | g.62148349C>A | CA2642055504 | PIGN | c.550-11G>T (n.550-11G>T) n.13-11G>T c.313-11G>T c.319-11G>T (n.319-11G>T) n.529-11G>T n.791-11G>T c.443-96G>T (n.443-96G>T) c.80-11G>T c.550-96G>T (n.550-96G>T) c.29-96G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148349C= | CA2308196304 | PIGN | c.550-11G= (n.550-11G=) n.13-11G= c.313-11G= c.319-11G= (n.319-11G=) n.529-11G= n.791-11G= c.443-96G= (n.443-96G=) c.80-11G= c.550-96G= (n.550-96G=) c.29-96G= | |
| 18 | g.62148349C>G | CA301686153 | PIGN | c.550-11G>C (n.550-11G>C) n.13-11G>C c.313-11G>C c.319-11G>C (n.319-11G>C) n.529-11G>C n.791-11G>C c.443-96G>C (n.443-96G>C) c.80-11G>C c.550-96G>C (n.550-96G>C) c.29-96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148350A>G | CA2642055505 | PIGN | c.550-12T>C (n.550-12T>C) n.13-12T>C c.313-12T>C c.319-12T>C (n.319-12T>C) n.529-12T>C n.791-12T>C c.443-97T>C (n.443-97T>C) c.80-12T>C c.550-97T>C (n.550-97T>C) c.29-97T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148354_62148364del | CA2642055506 | PIGN | c.550-22_550-12del (n.550-22_550-12del) n.13-22_13-12del c.313-22_313-12del c.319-22_319-12del (n.319-22_319-12del) n.529-22_529-12del n.791-22_791-12del c.443-107_443-97del (n.443-107_443-97del) c.80-22_80-12del c.550-107_550-97del (n.550-107_550-97del) c.29-107_29-97del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148351A>G | CA2642055507 | PIGN | c.550-13T>C (n.550-13T>C) n.13-13T>C c.313-13T>C c.319-13T>C (n.319-13T>C) n.529-13T>C n.791-13T>C c.443-98T>C (n.443-98T>C) c.80-13T>C c.550-98T>C (n.550-98T>C) c.29-98T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148353T>C | CA2642055508 | PIGN | c.550-15A>G (n.550-15A>G) n.13-15A>G c.313-15A>G c.319-15A>G (n.319-15A>G) n.529-15A>G n.791-15A>G c.443-100A>G (n.443-100A>G) c.80-15A>G c.550-100A>G (n.550-100A>G) c.29-100A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62148354G>A | CA2642055510 | PIGN | c.550-16C>T (n.550-16C>T) n.13-16C>T c.313-16C>T c.319-16C>T (n.319-16C>T) n.529-16C>T n.791-16C>T c.443-101C>T (n.443-101C>T) c.80-16C>T c.550-101C>T (n.550-101C>T) c.29-101C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148354G>T | CA2642055509 | PIGN | c.550-16C>A (n.550-16C>A) n.13-16C>A c.313-16C>A c.319-16C>A (n.319-16C>A) n.529-16C>A n.791-16C>A c.443-101C>A (n.443-101C>A) c.80-16C>A c.550-101C>A (n.550-101C>A) c.29-101C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148356G>A | CA2642055512 | PIGN | c.550-18C>T (n.550-18C>T) n.13-18C>T c.313-18C>T c.319-18C>T (n.319-18C>T) n.529-18C>T n.791-18C>T c.443-103C>T (n.443-103C>T) c.80-18C>T c.550-103C>T (n.550-103C>T) c.29-103C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62148356G>T | CA2642055511 | PIGN | c.550-18C>A (n.550-18C>A) n.13-18C>A c.313-18C>A c.319-18C>A (n.319-18C>A) n.529-18C>A n.791-18C>A c.443-103C>A (n.443-103C>A) c.80-18C>A c.550-103C>A (n.550-103C>A) c.29-103C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148357T>A | CA2642055514 | PIGN | c.550-19A>T (n.550-19A>T) n.13-19A>T c.313-19A>T c.319-19A>T (n.319-19A>T) n.529-19A>T n.791-19A>T c.443-104A>T (n.443-104A>T) c.80-19A>T c.550-104A>T (n.550-104A>T) c.29-104A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148357T>C | CA2642055513 | PIGN | c.550-19A>G (n.550-19A>G) n.13-19A>G c.313-19A>G c.319-19A>G (n.319-19A>G) n.529-19A>G n.791-19A>G c.443-104A>G (n.443-104A>G) c.80-19A>G c.550-104A>G (n.550-104A>G) c.29-104A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148358T>A | CA2642055515 | PIGN | c.550-20A>T (n.550-20A>T) n.13-20A>T c.313-20A>T c.319-20A>T (n.319-20A>T) n.529-20A>T n.791-20A>T c.443-105A>T (n.443-105A>T) c.80-20A>T c.550-105A>T (n.550-105A>T) c.29-105A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148358T>C | CA2642055516 | PIGN | c.550-20A>G (n.550-20A>G) n.13-20A>G c.313-20A>G c.319-20A>G (n.319-20A>G) n.529-20A>G n.791-20A>G c.443-105A>G (n.443-105A>G) c.80-20A>G c.550-105A>G (n.550-105A>G) c.29-105A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148359A>T | CA2576517524 | PIGN | c.550-21T>A (n.550-21T>A) n.13-21T>A c.313-21T>A c.319-21T>A (n.319-21T>A) n.529-21T>A n.791-21T>A c.443-106T>A (n.443-106T>A) c.80-21T>A c.550-106T>A (n.550-106T>A) c.29-106T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148363del | CA2812738856 | PIGN | c.550-21del (n.550-21del) n.13-21del c.313-21del c.319-21del (n.319-21del) n.529-21del n.791-21del c.443-106del (n.443-106del) c.80-21del c.550-106del (n.550-106del) c.29-106del | |
| 18 | g.62148362_62148363del | CA2642055517 | PIGN | c.550-22_550-21del (n.550-22_550-21del) n.13-22_13-21del c.313-22_313-21del c.319-22_319-21del (n.319-22_319-21del) n.529-22_529-21del n.791-22_791-21del c.443-107_443-106del (n.443-107_443-106del) c.80-22_80-21del c.550-107_550-106del (n.550-107_550-106del) c.29-107_29-106del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148360A>G | CA2642055518 | PIGN | c.550-22T>C (n.550-22T>C) n.13-22T>C c.313-22T>C c.319-22T>C (n.319-22T>C) n.529-22T>C n.791-22T>C c.443-107T>C (n.443-107T>C) c.80-22T>C c.550-107T>C (n.550-107T>C) c.29-107T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148362A= | CA2308196305 | PIGN | c.550-24T= (n.550-24T=) n.13-24T= c.313-24T= c.319-24T= (n.319-24T=) n.529-24T= n.791-24T= c.443-109T= (n.443-109T=) c.80-24T= c.550-109T= (n.550-109T=) c.29-109T= | |
| 18 | g.62148362A>C | CA630105819 | PIGN | c.550-24T>G (n.550-24T>G) n.13-24T>G c.313-24T>G c.319-24T>G (n.319-24T>G) n.529-24T>G n.791-24T>G c.443-109T>G (n.443-109T>G) c.80-24T>G c.550-109T>G (n.550-109T>G) c.29-109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148362A>G | CA8982547 | PIGN | c.550-24T>C (n.550-24T>C) n.13-24T>C c.313-24T>C c.319-24T>C (n.319-24T>C) n.529-24T>C n.791-24T>C c.443-109T>C (n.443-109T>C) c.80-24T>C c.550-109T>C (n.550-109T>C) c.29-109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148362A>T | CA2642055519 | PIGN | c.550-24T>A (n.550-24T>A) n.13-24T>A c.313-24T>A c.319-24T>A (n.319-24T>A) n.529-24T>A n.791-24T>A c.443-109T>A (n.443-109T>A) c.80-24T>A c.550-109T>A (n.550-109T>A) c.29-109T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148363A>T | CA2812738857 | PIGN | c.550-25T>A (n.550-25T>A) n.13-25T>A c.313-25T>A c.319-25T>A (n.319-25T>A) n.529-25T>A n.791-25T>A c.443-110T>A (n.443-110T>A) c.80-25T>A c.550-110T>A (n.550-110T>A) c.29-110T>A | |
| 18 | g.62148365A>T | CA2642055520 | PIGN | c.550-27T>A (n.550-27T>A) n.13-27T>A c.313-27T>A c.319-27T>A (n.319-27T>A) n.529-27T>A n.791-27T>A c.443-112T>A (n.443-112T>A) c.80-27T>A c.550-112T>A (n.550-112T>A) c.29-112T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148366T>C | CA2642055522 | PIGN | c.550-28A>G (n.550-28A>G) n.13-28A>G c.313-28A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) n.529-28A>G n.791-28A>G c.443-113A>G (n.443-113A>G) c.80-28A>G c.550-113A>G (n.550-113A>G) c.29-113A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148368del | CA2642055521 | PIGN | c.550-28del (n.550-28del) n.13-28del c.313-28del c.319-28del (n.319-28del) n.529-28del n.791-28del c.443-113del (n.443-113del) c.80-28del c.550-113del (n.550-113del) c.29-113del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148368T>C | CA2642055523 | PIGN | c.550-30A>G (n.550-30A>G) n.13-30A>G c.313-30A>G c.319-30A>G (n.319-30A>G) n.529-30A>G n.791-30A>G c.443-115A>G (n.443-115A>G) c.80-30A>G c.550-115A>G (n.550-115A>G) c.29-115A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148369A= | CA2308196306 | PIGN | c.550-31T= (n.550-31T=) n.13-31T= c.313-31T= c.319-31T= (n.319-31T=) n.529-31T= n.791-31T= c.443-116T= (n.443-116T=) c.80-31T= c.550-116T= (n.550-116T=) c.29-116T= | |
| 18 | g.62148369A>G | CA2308196307 | PIGN | c.550-31T>C (n.550-31T>C) n.13-31T>C c.313-31T>C c.319-31T>C (n.319-31T>C) n.529-31T>C n.791-31T>C c.443-116T>C (n.443-116T>C) c.80-31T>C c.550-116T>C (n.550-116T>C) c.29-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148370G>A | CA2642055524 | PIGN | c.550-32C>T (n.550-32C>T) n.13-32C>T c.313-32C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) n.529-32C>T n.791-32C>T c.443-117C>T (n.443-117C>T) c.80-32C>T c.550-117C>T (n.550-117C>T) c.29-117C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148370G>T | CA2642055525 | PIGN | c.550-32C>A (n.550-32C>A) n.13-32C>A c.313-32C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) n.529-32C>A n.791-32C>A c.443-117C>A (n.443-117C>A) c.80-32C>A c.550-117C>A (n.550-117C>A) c.29-117C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148371T>G | CA2308196310 | PIGN | c.550-33A>C (n.550-33A>C) n.13-33A>C c.313-33A>C c.319-33A>C (n.319-33A>C) n.529-33A>C n.791-33A>C c.443-118A>C (n.443-118A>C) c.80-33A>C c.550-118A>C (n.550-118A>C) c.29-118A>C | dbSNP |
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| 18 | g.62148373C>T | CA991019255 | PIGN | c.550-35G>A (n.550-35G>A) n.13-35G>A c.313-35G>A c.319-35G>A (n.319-35G>A) n.529-35G>A n.791-35G>A c.443-120G>A (n.443-120G>A) c.80-35G>A c.550-120G>A (n.550-120G>A) c.29-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148375T>C | CA2642055527 | PIGN | c.550-37A>G (n.550-37A>G) n.13-37A>G c.313-37A>G c.319-37A>G (n.319-37A>G) n.529-37A>G n.791-37A>G c.443-122A>G (n.443-122A>G) c.80-37A>G c.550-122A>G (n.550-122A>G) c.29-122A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148376T= | CA2308196314 | PIGN | c.550-38A= (n.550-38A=) n.13-38A= c.313-38A= c.319-38A= (n.319-38A=) n.529-38A= n.791-38A= c.443-123A= (n.443-123A=) c.80-38A= c.550-123A= (n.550-123A=) c.29-123A= | |
| 18 | g.62148378G>A | CA2642055529 | PIGN | c.550-40C>T (n.550-40C>T) n.13-40C>T c.313-40C>T c.319-40C>T (n.319-40C>T) n.529-40C>T n.791-40C>T c.443-125C>T (n.443-125C>T) c.80-40C>T c.550-125C>T (n.550-125C>T) c.29-125C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148378G>T | CA2642055530 | PIGN | c.550-40C>A (n.550-40C>A) n.13-40C>A c.313-40C>A c.319-40C>A (n.319-40C>A) n.529-40C>A n.791-40C>A c.443-125C>A (n.443-125C>A) c.80-40C>A c.550-125C>A (n.550-125C>A) c.29-125C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148379T>C | CA630105821 | PIGN | c.550-41A>G (n.550-41A>G) n.13-41A>G c.313-41A>G c.319-41A>G (n.319-41A>G) n.529-41A>G n.791-41A>G c.443-126A>G (n.443-126A>G) c.80-41A>G c.550-126A>G (n.550-126A>G) c.29-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148379T= | CA2308196316 | PIGN | c.550-41A= (n.550-41A=) n.13-41A= c.313-41A= c.319-41A= (n.319-41A=) n.529-41A= n.791-41A= c.443-126A= (n.443-126A=) c.80-41A= c.550-126A= (n.550-126A=) c.29-126A= | |
| 18 | g.62148382del | CA2576517526 | PIGN | c.550-41del (n.550-41del) n.13-41del c.313-41del c.319-41del (n.319-41del) n.529-41del n.791-41del c.443-126del (n.443-126del) c.80-41del c.550-126del (n.550-126del) c.29-126del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148384_62148388del | CA781245623 | PIGN | c.550-45_550-41del (n.550-45_550-41del) n.13-45_13-41del c.313-45_313-41del c.319-45_319-41del (n.319-45_319-41del) n.529-45_529-41del n.791-45_791-41del c.443-130_443-126del (n.443-130_443-126del) c.80-45_80-41del c.550-130_550-126del (n.550-130_550-126del) c.29-130_29-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148381T>G | CA2576517527 | PIGN | c.550-43A>C (n.550-43A>C) n.13-43A>C c.313-43A>C c.319-43A>C (n.319-43A>C) n.529-43A>C n.791-43A>C c.443-128A>C (n.443-128A>C) c.80-43A>C c.550-128A>C (n.550-128A>C) c.29-128A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148382T>C | CA2642055531 | PIGN | c.550-44A>G (n.550-44A>G) n.13-44A>G c.313-44A>G c.319-44A>G (n.319-44A>G) n.529-44A>G n.791-44A>G c.443-129A>G (n.443-129A>G) c.80-44A>G c.550-129A>G (n.550-129A>G) c.29-129A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62148383A>T | CA630105822 | PIGN | c.550-45T>A (n.550-45T>A) n.13-45T>A c.313-45T>A c.319-45T>A (n.319-45T>A) n.529-45T>A n.791-45T>A c.443-130T>A (n.443-130T>A) c.80-45T>A c.550-130T>A (n.550-130T>A) c.29-130T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.62148384T>C | CA2576517528 | PIGN | c.550-46A>G (n.550-46A>G) n.13-46A>G c.313-46A>G c.319-46A>G (n.319-46A>G) n.529-46A>G n.791-46A>G c.443-131A>G (n.443-131A>G) c.80-46A>G c.550-131A>G (n.550-131A>G) c.29-131A>G | |
| 18 | g.62148388A= | CA2308196318 | PIGN | c.550-50T= (n.550-50T=) n.13-50T= c.313-50T= c.319-50T= (n.319-50T=) n.529-50T= n.791-50T= c.443-135T= (n.443-135T=) c.80-50T= c.550-135T= (n.550-135T=) c.29-135T= | |
| 18 | g.62148388A>T | CA2308196319 | PIGN | c.550-50T>A (n.550-50T>A) n.13-50T>A c.313-50T>A c.319-50T>A (n.319-50T>A) n.529-50T>A n.791-50T>A c.443-135T>A (n.443-135T>A) c.80-50T>A c.550-135T>A (n.550-135T>A) c.29-135T>A | dbSNP |
| 18 | g.62148393del | CA2642055532 | PIGN | c.550-55del (n.550-55del) n.13-55del c.313-55del c.319-55del (n.319-55del) n.529-55del n.791-55del c.443-140del (n.443-140del) c.80-55del c.550-140del (n.550-140del) c.29-140del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148393T>C | CA2308196321 | PIGN | c.550-55A>G (n.550-55A>G) n.13-55A>G c.313-55A>G c.319-55A>G (n.319-55A>G) n.529-55A>G n.791-55A>G c.443-140A>G (n.443-140A>G) c.80-55A>G c.550-140A>G (n.550-140A>G) c.29-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148393T= | CA2308196320 | PIGN | c.550-55A= (n.550-55A=) n.13-55A= c.313-55A= c.319-55A= (n.319-55A=) n.529-55A= n.791-55A= c.443-140A= (n.443-140A=) c.80-55A= c.550-140A= (n.550-140A=) c.29-140A= | |
| 18 | g.62148395A>G | CA2642055533 | PIGN | c.550-57T>C (n.550-57T>C) n.13-57T>C c.313-57T>C c.319-57T>C (n.319-57T>C) n.529-57T>C n.791-57T>C c.443-142T>C (n.443-142T>C) c.80-57T>C c.550-142T>C (n.550-142T>C) c.29-142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148396T>A | CA2642055534 | PIGN | c.550-58A>T (n.550-58A>T) n.13-58A>T c.313-58A>T c.319-58A>T (n.319-58A>T) n.529-58A>T n.791-58A>T c.443-143A>T (n.443-143A>T) c.80-58A>T c.550-143A>T (n.550-143A>T) c.29-143A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148397A>T | CA2642055535 | PIGN | c.550-59T>A (n.550-59T>A) n.13-59T>A c.313-59T>A c.319-59T>A (n.319-59T>A) n.529-59T>A n.791-59T>A c.443-144T>A (n.443-144T>A) c.80-59T>A c.550-144T>A (n.550-144T>A) c.29-144T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148398C= | CA2308196322 | PIGN | c.550-60G= (n.550-60G=) n.13-60G= c.313-60G= c.319-60G= (n.319-60G=) n.529-60G= n.791-60G= c.443-145G= (n.443-145G=) c.80-60G= c.550-145G= (n.550-145G=) c.29-145G= | |
| 18 | g.62148398C>G | CA2308196323 | PIGN | c.550-60G>C (n.550-60G>C) n.13-60G>C c.313-60G>C c.319-60G>C (n.319-60G>C) n.529-60G>C n.791-60G>C c.443-145G>C (n.443-145G>C) c.80-60G>C c.550-145G>C (n.550-145G>C) c.29-145G>C | dbSNP |
| 18 | g.62148398C>T | CA2642055536 | PIGN | c.550-60G>A (n.550-60G>A) n.13-60G>A c.313-60G>A c.319-60G>A (n.319-60G>A) n.529-60G>A n.791-60G>A c.443-145G>A (n.443-145G>A) c.80-60G>A c.550-145G>A (n.550-145G>A) c.29-145G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148399T>C | CA2576517529 | PIGN | c.550-61A>G (n.550-61A>G) n.13-61A>G c.313-61A>G c.319-61A>G (n.319-61A>G) n.529-61A>G n.791-61A>G c.443-146A>G (n.443-146A>G) c.80-61A>G c.550-146A>G (n.550-146A>G) c.29-146A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148399T>G | CA781245625 | PIGN | c.550-61A>C (n.550-61A>C) n.13-61A>C c.313-61A>C c.319-61A>C (n.319-61A>C) n.529-61A>C n.791-61A>C c.443-146A>C (n.443-146A>C) c.80-61A>C c.550-146A>C (n.550-146A>C) c.29-146A>C | dbSNP |
| 18 | g.62148399T= | CA2308196324 | PIGN | c.550-61A= (n.550-61A=) n.13-61A= c.313-61A= c.319-61A= (n.319-61A=) n.529-61A= n.791-61A= c.443-146A= (n.443-146A=) c.80-61A= c.550-146A= (n.550-146A=) c.29-146A= | |
| 18 | g.62148400G= | CA2308196325 | PIGN | c.550-62C= (n.550-62C=) n.13-62C= c.313-62C= c.319-62C= (n.319-62C=) n.529-62C= n.791-62C= c.443-147C= (n.443-147C=) c.80-62C= c.550-147C= (n.550-147C=) c.29-147C= | |
| 18 | g.62148400G>T | CA301686161 | PIGN | c.550-62C>A (n.550-62C>A) n.13-62C>A c.313-62C>A c.319-62C>A (n.319-62C>A) n.529-62C>A n.791-62C>A c.443-147C>A (n.443-147C>A) c.80-62C>A c.550-147C>A (n.550-147C>A) c.29-147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148402T>C | CA2308196327 | PIGN | c.550-64A>G (n.550-64A>G) n.13-64A>G c.313-64A>G c.319-64A>G (n.319-64A>G) n.529-64A>G n.791-64A>G c.443-149A>G (n.443-149A>G) c.80-64A>G c.550-149A>G (n.550-149A>G) c.29-149A>G | dbSNP |
| 18 | g.62148402T= | CA2308196326 | PIGN | c.550-64A= (n.550-64A=) n.13-64A= c.313-64A= c.319-64A= (n.319-64A=) n.529-64A= n.791-64A= c.443-149A= (n.443-149A=) c.80-64A= c.550-149A= (n.550-149A=) c.29-149A= | |
| 18 | g.62148403G>A | CA301686178 | PIGN | c.550-65C>T (n.550-65C>T) n.13-65C>T c.313-65C>T c.319-65C>T (n.319-65C>T) n.529-65C>T n.791-65C>T c.443-150C>T (n.443-150C>T) c.80-65C>T c.550-150C>T (n.550-150C>T) c.29-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148403G= | CA2308196328 | PIGN | c.550-65C= (n.550-65C=) n.13-65C= c.313-65C= c.319-65C= (n.319-65C=) n.529-65C= n.791-65C= c.443-150C= (n.443-150C=) c.80-65C= c.550-150C= (n.550-150C=) c.29-150C= | |
| 18 | g.62148405A>G | CA2812738859 | PIGN | c.550-67T>C (n.550-67T>C) n.13-67T>C c.313-67T>C c.319-67T>C (n.319-67T>C) n.529-67T>C n.791-67T>C c.443-152T>C (n.443-152T>C) c.80-67T>C c.550-152T>C (n.550-152T>C) c.29-152T>C | |
| 18 | g.62148407A= | CA2308196329 | PIGN | c.550-69T= (n.550-69T=) n.13-69T= c.313-69T= c.319-69T= (n.319-69T=) n.529-69T= n.791-69T= c.443-154T= (n.443-154T=) c.80-69T= c.550-154T= (n.550-154T=) c.29-154T= | |
| 18 | g.62148407A>G | CA781245626 | PIGN | c.550-69T>C (n.550-69T>C) n.13-69T>C c.313-69T>C c.319-69T>C (n.319-69T>C) n.529-69T>C n.791-69T>C c.443-154T>C (n.443-154T>C) c.80-69T>C c.550-154T>C (n.550-154T>C) c.29-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148408C= | CA2308196330 | PIGN | c.550-70G= (n.550-70G=) n.13-70G= c.313-70G= c.319-70G= (n.319-70G=) n.529-70G= n.791-70G= c.443-155G= (n.443-155G=) c.80-70G= c.550-155G= (n.550-155G=) c.29-155G= | |
| 18 | g.62148408C>T | CA301686182 | PIGN | c.550-70G>A (n.550-70G>A) n.13-70G>A c.313-70G>A c.319-70G>A (n.319-70G>A) n.529-70G>A n.791-70G>A c.443-155G>A (n.443-155G>A) c.80-70G>A c.550-155G>A (n.550-155G>A) c.29-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148408_62148414delinsCATTTAA | CA2308196331 | PIGN | c.550-76_550-70delinsTTAAATG (n.550-76_550-70delinsTTAAATG) n.13-76_13-70delinsTTAAATG c.313-76_313-70delinsTTAAATG c.319-76_319-70delinsTTAAATG (n.319-76_319-70delinsTTAAATG) n.529-76_529-70delinsTTAAATG n.791-76_791-70delinsTTAAATG c.443-161_443-155delinsTTAAATG (n.443-161_443-155delinsTTAAATG) c.80-76_80-70delinsTTAAATG c.550-161_550-155delinsTTAAATG (n.550-161_550-155delinsTTAAATG) c.29-161_29-155delinsTTAAATG | |
| 18 | g.62148414_62148419del | CA781245627 | PIGN | c.550-76_550-71del (n.550-76_550-71del) n.13-76_13-71del c.313-76_313-71del c.319-76_319-71del (n.319-76_319-71del) n.529-76_529-71del n.791-76_791-71del c.443-161_443-156del (n.443-161_443-156del) c.80-76_80-71del c.550-161_550-156del (n.550-161_550-156del) c.29-161_29-156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148410T>C | CA2576517530 | PIGN | c.550-72A>G (n.550-72A>G) n.13-72A>G c.313-72A>G c.319-72A>G (n.319-72A>G) n.529-72A>G n.791-72A>G c.443-157A>G (n.443-157A>G) c.80-72A>G c.550-157A>G (n.550-157A>G) c.29-157A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148411T>G | CA2308196333 | PIGN | c.550-73A>C (n.550-73A>C) n.13-73A>C c.313-73A>C c.319-73A>C (n.319-73A>C) n.529-73A>C n.791-73A>C c.443-158A>C (n.443-158A>C) c.80-73A>C c.550-158A>C (n.550-158A>C) c.29-158A>C | dbSNP |
| 18 | g.62148411T= | CA2308196332 | PIGN | c.550-73A= (n.550-73A=) n.13-73A= c.313-73A= c.319-73A= (n.319-73A=) n.529-73A= n.791-73A= c.443-158A= (n.443-158A=) c.80-73A= c.550-158A= (n.550-158A=) c.29-158A= | |
| 18 | g.62148412T>A | CA2576517531 | PIGN | c.550-74A>T (n.550-74A>T) n.13-74A>T c.313-74A>T c.319-74A>T (n.319-74A>T) n.529-74A>T n.791-74A>T c.443-159A>T (n.443-159A>T) c.80-74A>T c.550-159A>T (n.550-159A>T) c.29-159A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148416T>C | CA2642055537 | PIGN | c.550-78A>G (n.550-78A>G) n.13-78A>G c.313-78A>G c.319-78A>G (n.319-78A>G) n.529-78A>G n.791-78A>G c.443-163A>G (n.443-163A>G) c.80-78A>G c.550-163A>G (n.550-163A>G) c.29-163A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148418T>C | CA2308196335 | PIGN | c.550-80A>G (n.550-80A>G) n.13-80A>G c.313-80A>G c.319-80A>G (n.319-80A>G) n.529-80A>G n.791-80A>G c.443-165A>G (n.443-165A>G) c.80-80A>G c.550-165A>G (n.550-165A>G) c.29-165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148418T= | CA2308196334 | PIGN | c.550-80A= (n.550-80A=) n.13-80A= c.313-80A= c.319-80A= (n.319-80A=) n.529-80A= n.791-80A= c.443-165A= (n.443-165A=) c.80-80A= c.550-165A= (n.550-165A=) c.29-165A= | |
| 18 | g.62148419A>G | CA2576517532 | PIGN | c.550-81T>C (n.550-81T>C) n.13-81T>C c.313-81T>C c.319-81T>C (n.319-81T>C) n.529-81T>C n.791-81T>C c.443-166T>C (n.443-166T>C) c.80-81T>C c.550-166T>C (n.550-166T>C) c.29-166T>C |