Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61857095_61857101del | CA2580094477 | BRIP1 | c.337_343del (p.Thr113LeufsTer?) n.2078_2084del c.40_46del (p.Thr14LeufsTer?) c.-19_-13del (n.-19_-13del) | ClinVar |
17 | g.61857099_61857116delinsGTGCTTGGATAGTTGAAA | CA2269202750 | BRIP1 | c.321_338delinsTTTCAACTATCCAAGCAC (p.His107=) n.2062_2079delinsTTTCAACTATCCAAGCAC c.24_41delinsTTTCAACTATCCAAGCAC (p.His8=) c.-35_-18delinsTTTCAACTATCCAAGCAC (n.-35_-18delinsTTTCAACTATCCAAGCAC) | |
17 | g.61857102_61857118del | CA915950672 | BRIP1 | c.321_337del (p.Phe108ThrfsTer4) n.2062_2078del c.24_40del (p.Phe9ThrfsTer4) c.-35_-19del (n.-35_-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857101G>A | CA501151259 | BRIP1 | c.336C>T (p.Ser112=) n.2077C>T c.39C>T (p.Ser13=) c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857101G>C | CA400485341 | BRIP1 | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.2077C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP |
17 | g.61857101G= | CA2269202752 | BRIP1 | c.336C= (p.Ser112=) n.2077C= c.39C= (p.Ser13=) c.-20C= (n.-20C=) | |
17 | g.61857101G>T | CA400485342 | BRIP1 | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.2077C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
17 | g.61857102C>A | CA400485343 | BRIP1 | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.2076G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP |
17 | g.61857102C= | CA2269202753 | BRIP1 | c.335G= (p.Ser112=) n.2076G= c.38G= (p.Ser13=) c.-21G= (n.-21G=) | |
17 | g.61857102C>G | CA400485344 | BRIP1 | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.2076G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP |
17 | g.61857102C>T | CA400485345 | BRIP1 | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.2076G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857103T>A | CA400485346 | BRIP1 | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.2075A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
17 | g.61857103T>C | CA400485347 | BRIP1 | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.2075A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) c.-22A>G (n.-22A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857103T>G | CA400485348 | BRIP1 | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.2075A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
17 | g.61857103T= | CA2269202754 | BRIP1 | c.334A= (p.Ser112=) n.2075A= c.37A= (p.Ser13=) c.-22A= (n.-22A=) | |
17 | g.61857104T>A | CA501151262 | BRIP1 | c.333A>T (p.Pro111=) n.2074A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.-23A>T (n.-23A>T) | dbSNP |
17 | g.61857104T>C | CA501151263 | BRIP1 | c.333A>G (p.Pro111=) n.2074A>G c.36A>G (p.Pro12=) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
17 | g.61857104T>G | CA501151264 | BRIP1 | c.333A>C (p.Pro111=) n.2074A>C c.36A>C (p.Pro12=) c.-23A>C (n.-23A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61857104_61857109dup | CA658684172 | BRIP1 | c.328_333dup (p.Pro111_Ser112insTyrPro) n.2069_2074dup c.31_36dup (p.Pro12_Ser13insTyrPro) c.-28_-23dup (n.-28_-23dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857105G>A | CA400485349 | BRIP1 | c.332C>T (p.Pro111Leu) n.2073C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857105G>C | CA400485350 | BRIP1 | c.332C>G (p.Pro111Arg) n.2073C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP |
17 | g.61857105G= | CA2269202755 | BRIP1 | c.332C= (p.Pro111=) n.2073C= c.35C= (p.Pro12=) c.-24C= (n.-24C=) | |
17 | g.61857105G>T | CA298881 | BRIP1 | c.332C>A (p.Pro111Gln) n.2073C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) c.-24C>A (n.-24C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857106dup | CA2582342232 | BRIP1 | c.332dup (p.Ser112LysfsTer6) n.2073dup c.35dup (p.Ser13LysfsTer6) c.-24dup (n.-24dup) | ClinVar |
17 | g.61857106G>A | CA400485352 | BRIP1 | c.331C>T (p.Pro111Ser) n.2072C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-25C>T (n.-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857106G>C | CA400485353 | BRIP1 | c.331C>G (p.Pro111Ala) n.2072C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP |
17 | g.61857106G= | CA2269202756 | BRIP1 | c.331C= (p.Pro111=) n.2072C= c.34C= (p.Pro12=) c.-25C= (n.-25C=) | |
17 | g.61857106G>T | CA400485351 | BRIP1 | c.331C>A (p.Pro111Thr) n.2072C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-25C>A (n.-25C>A) | dbSNP |
17 | g.61857107A>C | CA400485354 | BRIP1 | c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.2071T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) c.-26T>G (n.-26T>G) | ClinVar |
17 | g.61857107A>G | CA501151265 | BRIP1 | c.330T>C (p.Tyr110=) n.2071T>C c.33T>C (p.Tyr11=) c.-26T>C (n.-26T>C) | dbSNP |
17 | g.61857107A>T | CA400485355 | BRIP1 | c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.2071T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) c.-26T>A (n.-26T>A) | dbSNP |
17 | g.61857108T>A | CA400485356 | BRIP1 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.2070A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
17 | g.61857108T>C | CA400485357 | BRIP1 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.2070A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857108T>G | CA400485358 | BRIP1 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.2070A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
17 | g.61857108T= | CA2269202757 | BRIP1 | c.329A= (p.Tyr110=) n.2070A= c.32A= (p.Tyr11=) c.-27A= (n.-27A=) | |
17 | g.61857109A= | CA2269202758 | BRIP1 | c.328T= (p.Tyr110=) n.2069T= c.31T= (p.Tyr11=) c.-28T= (n.-28T=) | |
17 | g.61857109A>C | CA400485359 | BRIP1 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.2069T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) c.-28T>G (n.-28T>G) | ClinVar |
17 | g.61857109A>G | CA400485360 | BRIP1 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.2069T>C c.31T>C (p.Tyr11His) c.-28T>C (n.-28T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857109A>T | CA400485361 | BRIP1 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.2069T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) c.-28T>A (n.-28T>A) | dbSNP |
17 | g.61857110G>A | CA501151267 | BRIP1 | c.327C>T (p.Asn109=) n.2068C>T c.30C>T (p.Asn10=) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857110G>C | CA400485362 | BRIP1 | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.2068C>G c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP |
17 | g.61857110G= | CA2269202759 | BRIP1 | c.327C= (p.Asn109=) n.2068C= c.30C= (p.Asn10=) c.-29C= (n.-29C=) | |
17 | g.61857110G>T | CA400485363 | BRIP1 | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.2068C>A c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-29C>A (n.-29C>A) | dbSNP |
17 | g.61857111T>A | CA400485364 | BRIP1 | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.2067A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
17 | g.61857111T>C | CA169463 | BRIP1 | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.2067A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857111T>G | CA400485365 | BRIP1 | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.2067A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
17 | g.61857111T= | CA2269202760 | BRIP1 | c.326A= (p.Asn109=) n.2067A= c.29A= (p.Asn10=) c.-30A= (n.-30A=) | |
17 | g.61857112T>A | CA400485368 | BRIP1 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.2066A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-31A>T (n.-31A>T) | |
17 | g.61857112T>C | CA400485367 | BRIP1 | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.2066A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857112T>G | CA400485366 | BRIP1 | c.325A>C (p.Asn109His) n.2066A>C c.28A>C (p.Asn10His) c.-31A>C (n.-31A>C) | |
17 | g.61857112T= | CA2269202761 | BRIP1 | c.325A= (p.Asn109=) n.2066A= c.28A= (p.Asn10=) c.-31A= (n.-31A=) | |
17 | g.61857113G>A | CA501151269 | BRIP1 | c.324C>T (p.Phe108=) n.2065C>T c.27C>T (p.Phe9=) c.-32C>T (n.-32C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857113G>C | CA400485369 | BRIP1 | c.324C>G (p.Phe108Leu) n.2065C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857113G= | CA2269202762 | BRIP1 | c.324C= (p.Phe108=) n.2065C= c.27C= (p.Phe9=) c.-32C= (n.-32C=) | |
17 | g.61857113G>T | CA400485370 | BRIP1 | c.324C>A (p.Phe108Leu) n.2065C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
17 | g.61857114A>C | CA400485371 | BRIP1 | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.2064T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
17 | g.61857114A>G | CA400485372 | BRIP1 | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.2064T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.-33T>C (n.-33T>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61857114A>T | CA400485373 | BRIP1 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.2064T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.-33T>A (n.-33T>A) | dbSNP |
17 | g.61857115A>C | CA400485374 | BRIP1 | c.322T>G (p.Phe108Val) n.2063T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.-34T>G (n.-34T>G) | |
17 | g.61857115A>G | CA400485375 | BRIP1 | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.2063T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.-34T>C (n.-34T>C) | |
17 | g.61857115A>T | CA400485376 | BRIP1 | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.2063T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.-34T>A (n.-34T>A) | dbSNP |
17 | g.61857116A>C | CA400485377 | BRIP1 | c.321T>G (p.His107Gln) n.2062T>G c.24T>G (p.His8Gln) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
17 | g.61857116A>G | CA501151370 | BRIP1 | c.321T>C (p.His107=) n.2062T>C c.24T>C (p.His8=) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
17 | g.61857116A>T | CA400485378 | BRIP1 | c.321T>A (p.His107Gln) n.2062T>A c.24T>A (p.His8Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
17 | g.61857117T>A | CA400485379 | BRIP1 | c.320A>T (p.His107Leu) n.2061A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.-36A>T (n.-36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857117T>C | CA400485380 | BRIP1 | c.320A>G (p.His107Arg) n.2061A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.-36A>G (n.-36A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857117T>G | CA10580886 | BRIP1 | c.320A>C (p.His107Pro) n.2061A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857117T= | CA2269202763 | BRIP1 | c.320A= (p.His107=) n.2061A= c.23A= (p.His8=) c.-36A= (n.-36A=) | |
17 | g.61857118_61857136del | CA2733907173 | BRIP1 | c.302_320del (p.Asn101IlefsTer?) n.2043_2061del c.5_23del (p.Asn2IlefsTer?) c.-54_-36del (n.-54_-36del) | dbSNP |
17 | g.61857118G>A | CA400485383 | BRIP1 | c.319C>T (p.His107Tyr) n.2060C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857118G>C | CA400485382 | BRIP1 | c.319C>G (p.His107Asp) n.2060C>G c.22C>G (p.His8Asp) c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857118G= | CA2269202764 | BRIP1 | c.319C= (p.His107=) n.2060C= c.22C= (p.His8=) c.-37C= (n.-37C=) | |
17 | g.61857118G>T | CA400485381 | BRIP1 | c.319C>A (p.His107Asn) n.2060C>A c.22C>A (p.His8Asn) c.-37C>A (n.-37C>A) | |
17 | g.61857119del | CA2580094485 | BRIP1 | c.318del (p.His107IlefsTer?) n.2059del c.21del (p.His8IlefsTer?) c.-38del (n.-38del) | ClinVar |
17 | g.61857119A= | CA2269202765 | BRIP1 | c.318T= (p.Arg106=) n.2059T= c.21T= (p.Arg7=) c.-38T= (n.-38T=) | |
17 | g.61857119A>C | CA501151374 | BRIP1 | c.318T>G (p.Arg106=) n.2059T>G c.21T>G (p.Arg7=) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
17 | g.61857119A>G | CA501151375 | BRIP1 | c.318T>C (p.Arg106=) n.2059T>C c.21T>C (p.Arg7=) c.-38T>C (n.-38T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857119A>T | CA8690961 | BRIP1 | c.318T>A (p.Arg106=) n.2059T>A c.21T>A (p.Arg7=) c.-38T>A (n.-38T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857120C>A | CA400485384 | BRIP1 | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.2058G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
17 | g.61857120C= | CA2269202766 | BRIP1 | c.317G= (p.Arg106=) n.2058G= c.20G= (p.Arg7=) c.-39G= (n.-39G=) | |
17 | g.61857120C>G | CA400485385 | BRIP1 | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.2058G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP |
17 | g.61857120C>T | CA168409 | BRIP1 | c.317G>A (p.Arg106His) n.2058G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.-39G>A (n.-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857121G>A | CA288582 | BRIP1 | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.2057C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857121G>C | CA400485386 | BRIP1 | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.2057C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP |
17 | g.61857121G= | CA2269202767 | BRIP1 | c.316C= (p.Arg106=) n.2057C= c.19C= (p.Arg7=) c.-40C= (n.-40C=) | |
17 | g.61857121G>T | CA10577565 | BRIP1 | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.2057C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.-40C>A (n.-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857122T>A | CA501151377 | BRIP1 | c.315A>T (p.Ser105=) n.2056A>T c.18A>T (p.Ser6=) c.-41A>T (n.-41A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857122T>C | CA501151378 | BRIP1 | c.315A>G (p.Ser105=) n.2056A>G c.18A>G (p.Ser6=) c.-41A>G (n.-41A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857122T>G | CA501151379 | BRIP1 | c.315A>C (p.Ser105=) n.2056A>C c.18A>C (p.Ser6=) c.-41A>C (n.-41A>C) | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.61857122T= | CA2269202768 | BRIP1 | c.315A= (p.Ser105=) n.2056A= c.18A= (p.Ser6=) c.-41A= (n.-41A=) | |
17 | g.61857123G>A | CA400485387 | BRIP1 | c.314C>T (p.Ser105Leu) n.2055C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857123G>C | CA400485388 | BRIP1 | c.314C>G (p.Ser105Ter) n.2055C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) c.-42C>G (n.-42C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857123G= | CA2269202769 | BRIP1 | c.314C= (p.Ser105=) n.2055C= c.17C= (p.Ser6=) c.-42C= (n.-42C=) | |
17 | g.61857123G>T | CA400485389 | BRIP1 | c.314C>A (p.Ser105Ter) n.2055C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) c.-42C>A (n.-42C>A) | ClinVar |
17 | g.61857124A>C | CA400485390 | BRIP1 | c.313T>G (p.Ser105Ala) n.2054T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
17 | g.61857124A>G | CA400485391 | BRIP1 | c.313T>C (p.Ser105Pro) n.2054T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
17 | g.61857124A>T | CA400485392 | BRIP1 | c.313T>A (p.Ser105Thr) n.2054T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
17 | g.61857125A= | CA2269202770 | BRIP1 | c.312T= (p.Thr104=) n.2053T= c.15T= (p.Thr5=) c.-44T= (n.-44T=) | |
17 | g.61857125A>C | CA187405 | BRIP1 | c.312T>G (p.Thr104=) n.2053T>G c.15T>G (p.Thr5=) c.-44T>G (n.-44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857125A>G | CA501151382 | BRIP1 | c.312T>C (p.Thr104=) n.2053T>C c.15T>C (p.Thr5=) c.-44T>C (n.-44T>C) | ClinVar |
17 | g.61857125A>T | CA501151383 | BRIP1 | c.312T>A (p.Thr104=) n.2053T>A c.15T>A (p.Thr5=) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
17 | g.61857126G>A | CA10580887 | BRIP1 | c.311C>T (p.Thr104Ile) n.2052C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857126G>C | CA400485394 | BRIP1 | c.311C>G (p.Thr104Ser) n.2052C>G c.14C>G (p.Thr5Ser) c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP |
17 | g.61857126G= | CA2269202771 | BRIP1 | c.311C= (p.Thr104=) n.2052C= c.14C= (p.Thr5=) c.-45C= (n.-45C=) | |
17 | g.61857126G>T | CA400485393 | BRIP1 | c.311C>A (p.Thr104Asn) n.2052C>A c.14C>A (p.Thr5Asn) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
17 | g.61857127T>A | CA400485395 | BRIP1 | c.310A>T (p.Thr104Ser) n.2051A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-46A>T (n.-46A>T) | dbSNP |
17 | g.61857127T>C | CA400485396 | BRIP1 | c.310A>G (p.Thr104Ala) n.2051A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-46A>G (n.-46A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857127T>G | CA400485397 | BRIP1 | c.310A>C (p.Thr104Pro) n.2051A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-46A>C (n.-46A>C) | dbSNP |
17 | g.61857128T>A | CA501151386 | BRIP1 | c.309A>T (p.Gly103=) n.2050A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
17 | g.61857128T>C | CA501151387 | BRIP1 | c.309A>G (p.Gly103=) n.2050A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.-47A>G (n.-47A>G) | |
17 | g.61857128T>G | CA501151388 | BRIP1 | c.309A>C (p.Gly103=) n.2050A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
17 | g.61857128_61857129delinsTC | CA2269202772 | BRIP1 | c.308_309delinsGA (p.Gly103=) n.2049_2050delinsGA c.11_12delinsGA (p.Gly4=) c.-48_-47delinsGA (n.-48_-47delinsGA) | |
17 | g.61857129_61857135del | CA2740093874 | BRIP1 | c.303_309del (p.Asn101LysfsTer?) n.2044_2050del c.6_12del (p.Asn2LysfsTer?) c.-53_-47del (n.-53_-47del) | ClinVar |
17 | g.61857129C>A | CA400485398 | BRIP1 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.2049G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.-48G>T (n.-48G>T) | |
17 | g.61857129C>G | CA400485399 | BRIP1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.2049G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
17 | g.61857129C>T | CA400485400 | BRIP1 | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.2049G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-48G>A (n.-48G>A) | |
17 | g.61857130del | CA658658689 | BRIP1 | c.308del (p.Gly103GlufsTer?) n.2049del c.11del (p.Gly4GlufsTer?) c.-48del (n.-48del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857130C>A | CA400485401 | BRIP1 | c.307G>T (p.Gly103Ter) n.2048G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) c.-49G>T (n.-49G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857130C= | CA2269202773 | BRIP1 | c.307G= (p.Gly103=) n.2048G= c.10G= (p.Gly4=) c.-49G= (n.-49G=) | |
17 | g.61857130C>G | CA400485402 | BRIP1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.2048G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP |
17 | g.61857130C>T | CA8690962 | BRIP1 | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.2048G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-49G>A (n.-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857131T>A | CA400485403 | BRIP1 | c.306A>T (p.Gln102His) n.2047A>T c.9A>T (p.Gln3His) c.-50A>T (n.-50A>T) | dbSNP |
17 | g.61857131T>C | CA501151390 | BRIP1 | c.306A>G (p.Gln102=) n.2047A>G c.9A>G (p.Gln3=) c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857131T>G | CA400485404 | BRIP1 | c.306A>C (p.Gln102His) n.2047A>C c.9A>C (p.Gln3His) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
17 | g.61857131T= | CA2269202774 | BRIP1 | c.306A= (p.Gln102=) n.2047A= c.9A= (p.Gln3=) c.-50A= (n.-50A=) | |
17 | g.61857132T>A | CA400485405 | BRIP1 | c.305A>T (p.Gln102Leu) n.2046A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-51A>T (n.-51A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857132T>C | CA400485406 | BRIP1 | c.305A>G (p.Gln102Arg) n.2046A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857132T>G | CA400485407 | BRIP1 | c.305A>C (p.Gln102Pro) n.2046A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
17 | g.61857132T= | CA2269202775 | BRIP1 | c.305A= (p.Gln102=) n.2046A= c.8A= (p.Gln3=) c.-51A= (n.-51A=) | |
17 | g.61857133G>A | CA400485409 | BRIP1 | c.304C>T (p.Gln102Ter) n.2045C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857133G>C | CA400485410 | BRIP1 | c.304C>G (p.Gln102Glu) n.2045C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP |
17 | g.61857133G>T | CA400485408 | BRIP1 | c.304C>A (p.Gln102Lys) n.2045C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-52C>A (n.-52C>A) | dbSNP |
17 | g.61857134G>A | CA501151393 | BRIP1 | c.303C>T (p.Asn101=) n.2044C>T c.6C>T (p.Asn2=) c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857134G>C | CA400485411 | BRIP1 | c.303C>G (p.Asn101Lys) n.2044C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP |
17 | g.61857134G= | CA2269202776 | BRIP1 | c.303C= (p.Asn101=) n.2044C= c.6C= (p.Asn2=) c.-53C= (n.-53C=) | |
17 | g.61857134G>T | CA400485412 | BRIP1 | c.303C>A (p.Asn101Lys) n.2044C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857135T>A | CA400485413 | BRIP1 | c.302A>T (p.Asn101Ile) n.2043A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-54A>T (n.-54A>T) | dbSNP |
17 | g.61857135T>C | CA400485414 | BRIP1 | c.302A>G (p.Asn101Ser) n.2043A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
17 | g.61857135T>G | CA400485415 | BRIP1 | c.302A>C (p.Asn101Thr) n.2043A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
17 | g.61857136T>A | CA400485418 | BRIP1 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.2042A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-55A>T (n.-55A>T) | dbSNP |
17 | g.61857136T>C | CA400485417 | BRIP1 | c.301A>G (p.Asn101Asp) n.2042A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-55A>G (n.-55A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857136T>G | CA400485416 | BRIP1 | c.301A>C (p.Asn101His) n.2042A>C c.4A>C (p.Asn2His) c.-55A>C (n.-55A>C) | |
17 | g.61857137C>A | CA400485419 | BRIP1 | c.300G>T (p.Met100Ile) n.2041G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-56G>T (n.-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857137C>G | CA400485420 | BRIP1 | c.300G>C (p.Met100Ile) n.2041G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-56G>C (n.-56G>C) | dbSNP |
17 | g.61857137C>T | CA400485421 | BRIP1 | c.300G>A (p.Met100Ile) n.2041G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP |
17 | g.61857138A= | CA2269202778 | BRIP1 | c.299T= (p.Met100=) n.2040T= c.2T= (p.Met1=) c.-57T= (n.-57T=) | |
17 | g.61857138A>C | CA400485422 | BRIP1 | c.299T>G (p.Met100Arg) n.2040T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
17 | g.61857138A>G | CA168226 | BRIP1 | c.299T>C (p.Met100Thr) n.2040T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857138A>T | CA400485423 | BRIP1 | c.299T>A (p.Met100Lys) n.2040T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-57T>A (n.-57T>A) | dbSNP |
17 | g.61857138_61857139delinsAT | CA2269202777 | BRIP1 | c.298_299delinsAT (p.Met100=) n.2039_2040delinsAT c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-58_-57delinsAT (n.-58_-57delinsAT) | |
17 | g.61857139del | CA891844432 | BRIP1 | c.298del (p.Met100Ter) n.2039del c.1del (p.Met1Ter) c.-58del (n.-58del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857139T>A | CA400485424 | BRIP1 | c.298A>T (p.Met100Leu) n.2039A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-58A>T (n.-58A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857139T>C | CA400485426 | BRIP1 | c.298A>G (p.Met100Val) n.2039A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857139T>G | CA400485425 | BRIP1 | c.298A>C (p.Met100Leu) n.2039A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar |
17 | g.61857139T= | CA2269202779 | BRIP1 | c.298A= (p.Met100=) n.2039A= c.1A= (p.Met1=) c.-58A= (n.-58A=) | |
17 | g.61857140_61857141del | CA2580094489 | BRIP1 | c.297_298del (p.Met100GlufsTer17) n.2038_2039del c.-1_1del (n.-1_1del) c.-59_-58del (n.-59_-58del) | ClinVar |
17 | g.61857140G>A | CA188212 | BRIP1 | c.297C>T (p.Asp99=) n.2038C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857140G>C | CA400485427 | BRIP1 | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.2038C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857140G= | CA2269202780 | BRIP1 | c.297C= (p.Asp99=) n.2038C= c.-1C= (n.-1C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
17 | g.61857140G>T | CA400485428 | BRIP1 | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.2038C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP |
17 | g.61857141T>A | CA8690963 | BRIP1 | c.296A>T (p.Asp99Val) n.2037A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857141T>C | CA400485429 | BRIP1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.2037A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
17 | g.61857141T>G | CA16620546 | BRIP1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.2037A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857141T= | CA2269202781 | BRIP1 | c.296A= (p.Asp99=) n.2037A= c.-2A= (n.-2A=) c.-60A= (n.-60A=) | |
17 | g.61857142C>A | CA400485430 | BRIP1 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.2036G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857142C= | CA2269202782 | BRIP1 | c.295G= (p.Asp99=) n.2036G= c.-3G= (n.-3G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
17 | g.61857142C>G | CA400485431 | BRIP1 | c.295G>C (p.Asp99His) n.2036G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) | dbSNP |
17 | g.61857142C>T | CA400485432 | BRIP1 | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.2036G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857143A= | CA2269202784 | BRIP1 | c.294T= (p.Asn98=) n.2035T= c.-4T= (n.-4T=) c.-62T= (n.-62T=) | |
17 | g.61857143A>C | CA400485433 | BRIP1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) n.2035T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857143A>G | CA501151395 | BRIP1 | c.294T>C (p.Asn98=) n.2035T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857143A>T | CA400485434 | BRIP1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) n.2035T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | dbSNP |
17 | g.61857143_61857147delinsATTGT | CA2269202783 | BRIP1 | c.290_294delinsACAAT (p.Asn97=) n.2031_2035delinsACAAT c.-8_-4delinsACAAT (n.-8_-4delinsACAAT) c.-66_-62delinsACAAT (n.-66_-62delinsACAAT) | |
17 | g.61857144T>A | CA400485435 | BRIP1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) n.2034A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | dbSNP |
17 | g.61857144T>C | CA350472 | BRIP1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) n.2034A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857144T>G | CA400485436 | BRIP1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) n.2034A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
17 | g.61857144T= | CA2269202785 | BRIP1 | c.293A= (p.Asn98=) n.2034A= c.-5A= (n.-5A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
17 | g.61857144_61857145del | CA2573154327 | BRIP1 | c.292_293del (p.Asn98Ter) n.2033_2034del c.-6_-5del (n.-6_-5del) c.-64_-63del (n.-64_-63del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857148_61857151del | CA197504 | BRIP1 | c.290_293del (p.Asn97MetfsTer3) n.2031_2034del c.-8_-5del (n.-8_-5del) c.-66_-63del (n.-66_-63del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857145T>A | CA400485438 | BRIP1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.2033A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP |
17 | g.61857145T>C | CA400485437 | BRIP1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) n.2033A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP |
17 | g.61857145T>G | CA400485439 | BRIP1 | c.292A>C (p.Asn98His) n.2033A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
17 | g.61857146G>A | CA10580888 | BRIP1 | c.291C>T (p.Asn97=) n.2032C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857146G>C | CA8690964 | BRIP1 | c.291C>G (p.Asn97Lys) n.2032C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857146G= | CA2269202786 | BRIP1 | c.291C= (p.Asn97=) n.2032C= c.-7C= (n.-7C=) c.-65C= (n.-65C=) | |
17 | g.61857146G>T | CA400485440 | BRIP1 | c.291C>A (p.Asn97Lys) n.2032C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857147T>A | CA400485441 | BRIP1 | c.290A>T (p.Asn97Ile) n.2031A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
17 | g.61857147T>C | CA400485442 | BRIP1 | c.290A>G (p.Asn97Ser) n.2031A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | |
17 | g.61857147T>G | CA400485443 | BRIP1 | c.290A>C (p.Asn97Thr) n.2031A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | |
17 | g.61857148T>A | CA400485444 | BRIP1 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.2030A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857148T>C | CA400485445 | BRIP1 | c.289A>G (p.Asn97Asp) n.2030A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857148T>G | CA400485446 | BRIP1 | c.289A>C (p.Asn97His) n.2030A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61857148T= | CA2269202787 | BRIP1 | c.289A= (p.Asn97=) n.2030A= c.-9A= (n.-9A=) c.-67A= (n.-67A=) | |
17 | g.61857149T>A | CA501151397 | BRIP1 | c.288A>T (p.Thr96=) n.2029A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) | dbSNP |
17 | g.61857149T>C | CA501151398 | BRIP1 | c.288A>G (p.Thr96=) n.2029A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857149T>G | CA501151399 | BRIP1 | c.288A>C (p.Thr96=) n.2029A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
17 | g.61857149T= | CA2269202788 | BRIP1 | c.288A= (p.Thr96=) n.2029A= c.-10A= (n.-10A=) c.-68A= (n.-68A=) | |
17 | g.61857150G>A | CA400485447 | BRIP1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.2028C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857150G>C | CA400485448 | BRIP1 | c.287C>G (p.Thr96Arg) n.2028C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857150G= | CA2269202789 | BRIP1 | c.287C= (p.Thr96=) n.2028C= c.-11C= (n.-11C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
17 | g.61857150G>T | CA400485449 | BRIP1 | c.287C>A (p.Thr96Lys) n.2028C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
17 | g.61857151T>A | CA400485450 | BRIP1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.2027A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
17 | g.61857151T>C | CA400485452 | BRIP1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.2027A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar |
17 | g.61857151T>G | CA400485451 | BRIP1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.2027A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
17 | g.61857151_61857152delinsTA | CA2269202790 | BRIP1 | c.285_286delinsTA (p.Phe95=) n.2026_2027delinsTA c.-13_-12delinsTA (n.-13_-12delinsTA) c.-71_-70delinsTA (n.-71_-70delinsTA) | |
17 | g.61857152A>C | CA400485453 | BRIP1 | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.2026T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
17 | g.61857152A>G | CA501151400 | BRIP1 | c.285T>C (p.Phe95=) n.2026T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
17 | g.61857152A>T | CA400485454 | BRIP1 | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.2026T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
17 | g.61857155dup | CA2580094491 | BRIP1 | c.285dup (p.Thr96TyrfsTer4) n.2026dup c.-13dup (n.-13dup) c.-71dup (n.-71dup) | ClinVar |
17 | g.61857155del | CA626820422 | BRIP1 | c.285del (p.Phe95LeufsTer6) n.2026del c.-13del (n.-13del) c.-71del (n.-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857153A>C | CA400485455 | BRIP1 | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.2025T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | ClinVar |
17 | g.61857153A>G | CA400485456 | BRIP1 | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.2025T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) | |
17 | g.61857153A>T | CA400485457 | BRIP1 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.2025T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) | |
17 | g.61857154A>C | CA400485458 | BRIP1 | c.283T>G (p.Phe95Val) n.2024T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) | ClinVar |
17 | g.61857154A>G | CA400485459 | BRIP1 | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.2024T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
17 | g.61857154A>T | CA400485460 | BRIP1 | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.2024T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) | dbSNP |
17 | g.61857155A= | CA2269202791 | BRIP1 | c.282T= (p.Asp94=) n.2023T= c.-16T= (n.-16T=) c.-74T= (n.-74T=) | |
17 | g.61857155A>C | CA400485461 | BRIP1 | c.282T>G (p.Asp94Glu) n.2023T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) | dbSNP |
17 | g.61857155A>G | CA501151401 | BRIP1 | c.282T>C (p.Asp94=) n.2023T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857155A>T | CA400485462 | BRIP1 | c.282T>A (p.Asp94Glu) n.2023T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) | dbSNP |
17 | g.61857156T>A | CA400485464 | BRIP1 | c.281A>T (p.Asp94Val) n.2022A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
17 | g.61857156T>C | CA337012 | BRIP1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.2022A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857156T>G | CA400485463 | BRIP1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.2022A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
17 | g.61857156T= | CA2269202792 | BRIP1 | c.281A= (p.Asp94=) n.2022A= c.-17A= (n.-17A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
17 | g.61857157C>A | CA400485465 | BRIP1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.2021G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
17 | g.61857157C>G | CA400485466 | BRIP1 | c.280G>C (p.Asp94His) n.2021G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
17 | g.61857157C>T | CA400485467 | BRIP1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.2021G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
17 | g.61857158C>A | CA400485468 | BRIP1 | c.279G>T (p.Lys93Asn) n.2020G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
17 | g.61857158C>G | CA400485469 | BRIP1 | c.279G>C (p.Lys93Asn) n.2020G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
17 | g.61857158C>T | CA501151402 | BRIP1 | c.279G>A (p.Lys93=) n.2020G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
17 | g.61857159T>A | CA400485470 | BRIP1 | c.278A>T (p.Lys93Met) n.2019A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
17 | g.61857159T>C | CA400485471 | BRIP1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) n.2019A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857159T>G | CA400485472 | BRIP1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) n.2019A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP |
17 | g.61857159T= | CA2269202793 | BRIP1 | c.278A= (p.Lys93=) n.2019A= c.-20A= (n.-20A=) c.-78A= (n.-78A=) | |
17 | g.61857160T>A | CA400485473 | BRIP1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) n.2018A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) | dbSNP |
17 | g.61857160T>C | CA400485474 | BRIP1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) n.2018A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) | |
17 | g.61857160T>G | CA400485475 | BRIP1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) n.2018A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
17 | g.61857161T>A | CA501151403 | BRIP1 | c.276A>T (p.Ser92=) n.2017A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) | dbSNP |
17 | g.61857161T>C | CA192290 | BRIP1 | c.276A>G (p.Ser92=) n.2017A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857161T>G | CA501151404 | BRIP1 | c.276A>C (p.Ser92=) n.2017A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
17 | g.61857161T= | CA2269202794 | BRIP1 | c.276A= (p.Ser92=) n.2017A= c.-22A= (n.-22A=) c.-80A= (n.-80A=) | |
17 | g.61857162G>A | CA400485477 | BRIP1 | c.275C>T (p.Ser92Leu) n.2016C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857162G>C | CA400485478 | BRIP1 | c.275C>G (p.Ser92Ter) n.2016C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857162G= | CA2269202795 | BRIP1 | c.275C= (p.Ser92=) n.2016C= c.-23C= (n.-23C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
17 | g.61857162G>T | CA400485476 | BRIP1 | c.275C>A (p.Ser92Ter) n.2016C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
17 | g.61857163A= | CA2269202796 | BRIP1 | c.274T= (p.Ser92=) n.2015T= c.-24T= (n.-24T=) c.-82T= (n.-82T=) | |
17 | g.61857163A>C | CA400485479 | BRIP1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.2015T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
17 | g.61857163A>G | CA8690965 | BRIP1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.2015T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857163A>T | CA400485480 | BRIP1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.2015T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) | dbSNP |
17 | g.61857164A>C | CA400485481 | BRIP1 | c.273T>G (p.His91Gln) n.2014T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857164A>G | CA501151406 | BRIP1 | c.273T>C (p.His91=) n.2014T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | |
17 | g.61857164A>T | CA400485482 | BRIP1 | c.273T>A (p.His91Gln) n.2014T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) | |
17 | g.61857165T>A | CA400485485 | BRIP1 | c.272A>T (p.His91Leu) n.2013A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
17 | g.61857165T>C | CA400485483 | BRIP1 | c.272A>G (p.His91Arg) n.2013A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
17 | g.61857165T>G | CA400485484 | BRIP1 | c.272A>C (p.His91Pro) n.2013A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857166G>A | CA400485486 | BRIP1 | c.271C>T (p.His91Tyr) n.2012C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857166G>C | CA400485487 | BRIP1 | c.271C>G (p.His91Asp) n.2012C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP |
17 | g.61857166G>T | CA400485488 | BRIP1 | c.271C>A (p.His91Asn) n.2012C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP |
17 | g.61857167G>A | CA501151409 | BRIP1 | c.270C>T (p.Cys90=) n.2011C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857167G>C | CA400485489 | BRIP1 | c.270C>G (p.Cys90Trp) n.2011C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP |
17 | g.61857167G= | CA2269202797 | BRIP1 | c.270C= (p.Cys90=) n.2011C= c.-28C= (n.-28C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
17 | g.61857167G>T | CA16615839 | BRIP1 | c.270C>A (p.Cys90Ter) n.2011C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857167_61857179delinsGCATGCACAACAA | CA2269202798 | BRIP1 | c.258_270delinsTTGTTGTGCATGC (p.Cys86=) n.1999_2011delinsTTGTTGTGCATGC c.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC (n.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC) c.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC (n.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC) | |
17 | g.61857168C>A | CA400485491 | BRIP1 | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.2010G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP |
17 | g.61857168C= | CA2269202799 | BRIP1 | c.269G= (p.Cys90=) n.2010G= c.-29G= (n.-29G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
17 | g.61857168C>G | CA400485492 | BRIP1 | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.2010G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP |
17 | g.61857168C>T | CA400485490 | BRIP1 | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.2010G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857172_61857183del | CA298925 | BRIP1 | c.258_269del (p.Cys87_Cys90del) n.1999_2010del c.-40_-29del (n.-40_-29del) c.-98_-87del (n.-98_-87del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857169A= | CA2269202800 | BRIP1 | c.268T= (p.Cys90=) n.2009T= c.-30T= (n.-30T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
17 | g.61857169A>C | CA400485493 | BRIP1 | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.2009T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
17 | g.61857169A>G | CA400485494 | BRIP1 | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.2009T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857169A>T | CA400485495 | BRIP1 | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.2009T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | dbSNP |
17 | g.61857170T>A | CA501151410 | BRIP1 | c.267A>T (p.Ala89=) n.2008A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857170T>C | CA8690966 | BRIP1 | c.267A>G (p.Ala89=) n.2008A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857170T>G | CA501151411 | BRIP1 | c.267A>C (p.Ala89=) n.2008A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
17 | g.61857170T= | CA2269202801 | BRIP1 | c.267A= (p.Ala89=) n.2008A= c.-31A= (n.-31A=) c.-89A= (n.-89A=) | |
17 | g.61857171del | CA2639157339 | BRIP1 | c.266del (p.Ala89AspfsTer12) n.2007del c.-32del (n.-32del) c.-90del (n.-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.61857171G>A | CA400485498 | BRIP1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.2007C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP |
17 | g.61857171G>C | CA400485497 | BRIP1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2007C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857171G= | CA2269202802 | BRIP1 | c.266C= (p.Ala89=) n.2007C= c.-32C= (n.-32C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
17 | g.61857171G>T | CA400485496 | BRIP1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.2007C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
17 | g.61857172C>A | CA400485499 | BRIP1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2006G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | ClinVar |
17 | g.61857172C= | CA2269202804 | BRIP1 | c.265G= (p.Ala89=) n.2006G= c.-33G= (n.-33G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
17 | g.61857172C>G | CA400485500 | BRIP1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2006G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) | dbSNP |
17 | g.61857172C>T | CA400485501 | BRIP1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2006G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857172_61857175delinsCACA | CA2269202803 | BRIP1 | c.262_265delinsTGTG (p.Cys88=) n.2003_2006delinsTGTG c.-36_-33delinsTGTG (n.-36_-33delinsTGTG) c.-94_-91delinsTGTG (n.-94_-91delinsTGTG) | |
17 | g.61857173A>C | CA400485502 | BRIP1 | c.264T>G (p.Cys88Trp) n.2005T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
17 | g.61857173A>G | CA501151413 | BRIP1 | c.264T>C (p.Cys88=) n.2005T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar |
17 | g.61857173A>T | CA400485503 | BRIP1 | c.264T>A (p.Cys88Ter) n.2005T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP |
17 | g.61857179_61857181del | CA294012 | BRIP1 | c.262_264del (p.Cys88del) n.2003_2005del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.-94_-92del (n.-94_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857174C>A | CA400485506 | BRIP1 | c.263G>T (p.Cys88Phe) n.2004G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857174C= | CA2269202805 | BRIP1 | c.263G= (p.Cys88=) n.2004G= c.-35G= (n.-35G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
17 | g.61857174C>G | CA400485504 | BRIP1 | c.263G>C (p.Cys88Ser) n.2004G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857174C>T | CA400485505 | BRIP1 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.2004G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857175A= | CA2269202806 | BRIP1 | c.262T= (p.Cys88=) n.2003T= c.-36T= (n.-36T=) c.-94T= (n.-94T=) | |
17 | g.61857175A>C | CA400485507 | BRIP1 | c.262T>G (p.Cys88Gly) n.2003T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857175A>G | CA400485508 | BRIP1 | c.262T>C (p.Cys88Arg) n.2003T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857175A>T | CA400485509 | BRIP1 | c.262T>A (p.Cys88Ser) n.2003T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
17 | g.61857176A>C | CA400485510 | BRIP1 | c.261T>G (p.Cys87Trp) n.2002T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) | dbSNP |
17 | g.61857176A>G | CA501151414 | BRIP1 | c.261T>C (p.Cys87=) n.2002T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857176A>T | CA400485511 | BRIP1 | c.261T>A (p.Cys87Ter) n.2002T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) | dbSNP |
17 | g.61857177C>A | CA400485512 | BRIP1 | c.260G>T (p.Cys87Phe) n.2001G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
17 | g.61857177C= | CA2269202807 | BRIP1 | c.260G= (p.Cys87=) n.2001G= c.-38G= (n.-38G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
17 | g.61857177C>G | CA336891 | BRIP1 | c.260G>C (p.Cys87Ser) n.2001G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857177C>T | CA339376 | BRIP1 | c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.2001G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857178A= | CA2269202808 | BRIP1 | c.259T= (p.Cys87=) n.2000T= c.-39T= (n.-39T=) c.-97T= (n.-97T=) | |
17 | g.61857178A>C | CA400485513 | BRIP1 | c.259T>G (p.Cys87Gly) n.2000T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
17 | g.61857178A>G | CA400485514 | BRIP1 | c.259T>C (p.Cys87Arg) n.2000T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857178A>T | CA400485515 | BRIP1 | c.259T>A (p.Cys87Ser) n.2000T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857179A>C | CA400485516 | BRIP1 | c.258T>G (p.Cys86Trp) n.1999T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) | dbSNP |
17 | g.61857179A>G | CA501151415 | BRIP1 | c.258T>C (p.Cys86=) n.1999T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | ClinVar |
17 | g.61857179A>T | CA400485517 | BRIP1 | c.258T>A (p.Cys86Ter) n.1999T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857180C>A | CA400485518 | BRIP1 | c.257G>T (p.Cys86Phe) n.1998G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP |
17 | g.61857180C= | CA2269202809 | BRIP1 | c.257G= (p.Cys86=) n.1998G= c.-41G= (n.-41G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
17 | g.61857180C>G | CA400485520 | BRIP1 | c.257G>C (p.Cys86Ser) n.1998G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) | dbSNP |
17 | g.61857180C>T | CA400485519 | BRIP1 | c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.1998G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857181A= | CA2269202810 | BRIP1 | c.256T= (p.Cys86=) n.1997T= c.-42T= (n.-42T=) c.-100T= (n.-100T=) | |
17 | g.61857181A>C | CA400485521 | BRIP1 | c.256T>G (p.Cys86Gly) n.1997T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857181A>G | CA400485522 | BRIP1 | c.256T>C (p.Cys86Arg) n.1997T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857181A>T | CA400485523 | BRIP1 | c.256T>A (p.Cys86Ser) n.1997T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) | dbSNP |
17 | g.61857182T>A | CA501151416 | BRIP1 | c.255A>T (p.Ser85=) n.1996A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
17 | g.61857182T>C | CA501151417 | BRIP1 | c.255A>G (p.Ser85=) n.1996A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857182T>G | CA501151418 | BRIP1 | c.255A>C (p.Ser85=) n.1996A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857182T= | CA2269202811 | BRIP1 | c.255A= (p.Ser85=) n.1996A= c.-43A= (n.-43A=) c.-101A= (n.-101A=) | |
17 | g.61857183G>A | CA165726 | BRIP1 | c.254C>T (p.Ser85Leu) n.1995C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857183G>C | CA400485524 | BRIP1 | c.254C>G (p.Ser85Ter) n.1995C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857183G= | CA2269202812 | BRIP1 | c.254C= (p.Ser85=) n.1995C= c.-44C= (n.-44C=) c.-102C= (n.-102C=) | |
17 | g.61857183G>T | CA400485525 | BRIP1 | c.254C>A (p.Ser85Ter) n.1995C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61857184A>C | CA400485526 | BRIP1 | c.253T>G (p.Ser85Ala) n.1994T>G c.-45T>G (n.-45T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857184A>G | CA400485527 | BRIP1 | c.253T>C (p.Ser85Pro) n.1994T>C c.-45T>C (n.-45T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857184A>T | CA400485528 | BRIP1 | c.253T>A (p.Ser85Thr) n.1994T>A c.-45T>A (n.-45T>A) | dbSNP |
17 | g.61857185C>A | CA400485529 | BRIP1 | c.252G>T (p.Leu84Phe) n.1993G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857185C>G | CA400485530 | BRIP1 | c.252G>C (p.Leu84Phe) n.1993G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP |
17 | g.61857185C>T | CA501151419 | BRIP1 | c.252G>A (p.Leu84=) n.1993G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP |
17 | g.61857186A>C | CA400485531 | BRIP1 | c.251T>G (p.Leu84Trp) n.1992T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
17 | g.61857186A>G | CA400485532 | BRIP1 | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.1992T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | |
17 | g.61857186A>T | CA400485533 | BRIP1 | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.1992T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857187del | CA2582342252 | BRIP1 | c.251del (p.Leu84CysfsTer17) n.1992del c.-47del (n.-47del) | ClinVar |
17 | g.61857187A= | CA2269202813 | BRIP1 | c.250T= (p.Leu84=) n.1991T= c.-48T= (n.-48T=) | |
17 | g.61857187A>C | CA400485534 | BRIP1 | c.250T>G (p.Leu84Val) n.1991T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | |
17 | g.61857187A>G | CA501151420 | BRIP1 | c.250T>C (p.Leu84=) n.1991T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | ClinVar |
17 | g.61857187A>T | CA400485535 | BRIP1 | c.250T>A (p.Leu84Met) n.1991T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857187_61857188delinsAT | CA2269202814 | BRIP1 | c.249_250delinsAT (p.Gln83=) n.1990_1991delinsAT c.-49_-48delinsAT (n.-49_-48delinsAT) | |
17 | g.61857187_61857188insGGTAAT | CA8690967 | BRIP1 | c.249_250insATTACC (p.Gln83_Leu84insIleThr) n.1990_1991insATTACC c.-49_-48insATTACC (n.-49_-48insATTACC) | dbSNP ExAC |
17 | g.61857188T>A | CA400485536 | BRIP1 | c.249A>T (p.Gln83His) n.1990A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | dbSNP |
17 | g.61857188T>C | CA188832 | BRIP1 | c.249A>G (p.Gln83=) n.1990A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857188T>G | CA400485537 | BRIP1 | c.249A>C (p.Gln83His) n.1990A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | dbSNP |
17 | g.61857188T= | CA2269202815 | BRIP1 | c.249A= (p.Gln83=) n.1990A= c.-49A= (n.-49A=) | |
17 | g.61857189del | CA626820435 | BRIP1 | c.249del (p.Gln83HisfsTer18) n.1990del c.-49del (n.-49del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857189T>A | CA400485538 | BRIP1 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1989A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | dbSNP |
17 | g.61857189T>C | CA400485539 | BRIP1 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1989A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857189T>G | CA400485540 | BRIP1 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1989A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857189T= | CA2269202816 | BRIP1 | c.248A= (p.Gln83=) n.1989A= c.-50A= (n.-50A=) | |
17 | g.61857190G>A | CA8690968 | BRIP1 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1988C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.61857190G>C | CA400485541 | BRIP1 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1988C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | dbSNP |
17 | g.61857190G= | CA2269202817 | BRIP1 | c.247C= (p.Gln83=) n.1988C= c.-51C= (n.-51C=) | |
17 | g.61857190G>T | CA400485542 | BRIP1 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1988C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
17 | g.61857191T>A | CA501151421 | BRIP1 | c.246A>T (p.Val82=) n.1987A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | dbSNP |
17 | g.61857191T>C | CA348954 | BRIP1 | c.246A>G (p.Val82=) n.1987A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857191T>G | CA501151422 | BRIP1 | c.246A>C (p.Val82=) n.1987A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | dbSNP |
17 | g.61857191T= | CA2269202818 | BRIP1 | c.246A= (p.Val82=) n.1987A= c.-52A= (n.-52A=) | |
17 | g.61857192A= | CA2269202819 | BRIP1 | c.245T= (p.Val82=) n.1986T= c.-53T= (n.-53T=) | |
17 | g.61857192A>C | CA400485543 | BRIP1 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.1986T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857192A>G | CA400485544 | BRIP1 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.1986T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | |
17 | g.61857192A>T | CA10580889 | BRIP1 | c.245T>A (p.Val82Glu) n.1986T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857193C>A | CA400485545 | BRIP1 | c.244G>T (p.Val82Leu) n.1985G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857193C= | CA2269202820 | BRIP1 | c.244G= (p.Val82=) n.1985G= c.-54G= (n.-54G=) | |
17 | g.61857193C>G | CA400485546 | BRIP1 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.1985G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | dbSNP |
17 | g.61857193C>T | CA8690969 | BRIP1 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.1985G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857193_61857194delinsCT | CA2269202821 | BRIP1 | c.243_244delinsAG (p.Glu81=) n.1984_1985delinsAG c.-55_-54delinsAG (n.-55_-54delinsAG) | |
17 | g.61857194T>A | CA400485547 | BRIP1 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.1984A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | dbSNP |
17 | g.61857194T>C | CA501151423 | BRIP1 | c.243A>G (p.Glu81=) n.1984A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
17 | g.61857194T>G | CA400485548 | BRIP1 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.1984A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | ClinVar |
17 | g.61857195del | CA16620547 | BRIP1 | c.243del (p.Val82TyrfsTer19) n.1984del c.-55del (n.-55del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857195T>A | CA400485549 | BRIP1 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.1983A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
17 | g.61857195T>C | CA400485551 | BRIP1 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1983A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
17 | g.61857195T>G | CA400485550 | BRIP1 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1983A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | |
17 | g.61857195_61857196delinsTC | CA2269202822 | BRIP1 | c.241_242delinsGA (p.Glu81=) n.1982_1983delinsGA c.-57_-56delinsGA (n.-57_-56delinsGA) | |
17 | g.61857196del | CA626820444 | BRIP1 | c.241del (p.Glu81LysfsTer20) n.1982del c.-57del (n.-57del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857196C>A | CA400485552 | BRIP1 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1982G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61857196C= | CA2269202823 | BRIP1 | c.241G= (p.Glu81=) n.1982G= c.-57G= (n.-57G=) | |
17 | g.61857196C>G | CA400485553 | BRIP1 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1982G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP |
17 | g.61857196C>T | CA400485554 | BRIP1 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1982G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857197A= | CA2269202824 | BRIP1 | c.240T= (p.Ala80=) n.1981T= c.-58T= (n.-58T=) | |
17 | g.61857197A>C | CA8690970 | BRIP1 | c.240T>G (p.Ala80=) n.1981T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857197A>G | CA501151424 | BRIP1 | c.240T>C (p.Ala80=) n.1981T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | |
17 | g.61857197A>T | CA501151425 | BRIP1 | c.240T>A (p.Ala80=) n.1981T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
17 | g.61857198G>A | CA400485555 | BRIP1 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.1980C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP |
17 | g.61857198G>C | CA400485556 | BRIP1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.1980C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP |
17 | g.61857198G= | CA2269202825 | BRIP1 | c.239C= (p.Ala80=) n.1980C= c.-59C= (n.-59C=) | |
17 | g.61857198G>T | CA400485557 | BRIP1 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.1980C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61857199C>A | CA400485558 | BRIP1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.1979G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP |
17 | g.61857199C= | CA2269202826 | BRIP1 | c.238G= (p.Ala80=) n.1979G= c.-60G= (n.-60G=) | |
17 | g.61857199C>G | CA400485559 | BRIP1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.1979G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
17 | g.61857199C>T | CA400485560 | BRIP1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.1979G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61857200T>A | CA400485561 | BRIP1 | c.237A>T (p.Lys79Asn) n.1978A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | |
17 | g.61857200T>C | CA501151426 | BRIP1 | c.237A>G (p.Lys79=) n.1978A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857200T>G | CA400485562 | BRIP1 | c.237A>C (p.Lys79Asn) n.1978A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
17 | g.61857204del | CA2573154335 | BRIP1 | c.237del (p.Ala80LeufsTer21) n.1978del c.-61del (n.-61del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857201T>A | CA400485565 | BRIP1 | c.236A>T (p.Lys79Ile) n.1977A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
17 | g.61857201T>C | CA400485563 | BRIP1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.1977A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
17 | g.61857201T>G | CA400485564 | BRIP1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.1977A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | ClinVar dbSNP |