Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683875A= | CA2269131051 | BRIP1 | n.1911T= c.3171T= (p.Asn1057=) c.*2597T= (n.*2597T=) n.9048T= c.2949T= (p.Asn983=) c.*262T= (n.*262T=) c.*586T= (n.*586T=) n.1301T= c.2334T= (p.Asn778=) n.1417T= c.1361T= (n.1361T=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.3111T= (p.Asn1037=) c.3030T= (p.Asn1010=) c.2748T= (p.Asn916=) c.2688T= (p.Asn896=) c.1317T= (p.Asn439=) | |
17 | g.61683875A>C | CA400479450 | BRIP1 | n.1911T>G c.3171T>G (p.Asn1057Lys) c.*2597T>G (n.*2597T>G) n.9048T>G c.2949T>G (p.Asn983Lys) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1301T>G c.2334T>G (p.Asn778Lys) n.1417T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.3111T>G (p.Asn1037Lys) c.3030T>G (p.Asn1010Lys) c.2748T>G (p.Asn916Lys) c.2688T>G (p.Asn896Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683875A>G | CA501335329 | BRIP1 | n.1911T>C c.3171T>C (p.Asn1057=) c.*2597T>C (n.*2597T>C) n.9048T>C c.2949T>C (p.Asn983=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1301T>C c.2334T>C (p.Asn778=) n.1417T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.3111T>C (p.Asn1037=) c.3030T>C (p.Asn1010=) c.2748T>C (p.Asn916=) c.2688T>C (p.Asn896=) c.1317T>C (p.Asn439=) | |
17 | g.61683875A>T | CA400479448 | BRIP1 | n.1911T>A c.3171T>A (p.Asn1057Lys) c.*2597T>A (n.*2597T>A) n.9048T>A c.2949T>A (p.Asn983Lys) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1301T>A c.2334T>A (p.Asn778Lys) n.1417T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.3111T>A (p.Asn1037Lys) c.3030T>A (p.Asn1010Lys) c.2748T>A (p.Asn916Lys) c.2688T>A (p.Asn896Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) | |
17 | g.61683876T>A | CA400479452 | BRIP1 | n.1910A>T c.3170A>T (p.Asn1057Ile) c.*2596A>T (n.*2596A>T) n.9047A>T c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1300A>T c.2333A>T (p.Asn778Ile) n.1416A>T c.1360A>T (n.1360A>T) c.3230A>T (p.Asn1077Ile) c.3110A>T (p.Asn1037Ile) c.3029A>T (p.Asn1010Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.2687A>T (p.Asn896Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) | dbSNP |
17 | g.61683876T>C | CA292267466 | BRIP1 | n.1910A>G c.3170A>G (p.Asn1057Ser) c.*2596A>G (n.*2596A>G) n.9047A>G c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1300A>G c.2333A>G (p.Asn778Ser) n.1416A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.3110A>G (p.Asn1037Ser) c.3029A>G (p.Asn1010Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.2687A>G (p.Asn896Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683876T>G | CA400479454 | BRIP1 | n.1910A>C c.3170A>C (p.Asn1057Thr) c.*2596A>C (n.*2596A>C) n.9047A>C c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1300A>C c.2333A>C (p.Asn778Thr) n.1416A>C c.1360A>C (n.1360A>C) c.3230A>C (p.Asn1077Thr) c.3110A>C (p.Asn1037Thr) c.3029A>C (p.Asn1010Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.2687A>C (p.Asn896Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) | |
17 | g.61683876T= | CA2269131052 | BRIP1 | n.1910A= c.3170A= (p.Asn1057=) c.*2596A= (n.*2596A=) n.9047A= c.2948A= (p.Asn983=) c.*261A= (n.*261A=) c.*585A= (n.*585A=) n.1300A= c.2333A= (p.Asn778=) n.1416A= c.1360A= (n.1360A=) c.3230A= (p.Asn1077=) c.3110A= (p.Asn1037=) c.3029A= (p.Asn1010=) c.2747A= (p.Asn916=) c.2687A= (p.Asn896=) c.1316A= (p.Asn439=) | |
17 | g.61683877T>A | CA400479457 | BRIP1 | n.1909A>T c.3169A>T (p.Asn1057Tyr) c.*2595A>T (n.*2595A>T) n.9046A>T c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1299A>T c.2332A>T (p.Asn778Tyr) n.1415A>T c.1359A>T (n.1359A>T) c.3229A>T (p.Asn1077Tyr) c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) c.3028A>T (p.Asn1010Tyr) c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.2686A>T (p.Asn896Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683877T>C | CA400479461 | BRIP1 | n.1909A>G c.3169A>G (p.Asn1057Asp) c.*2595A>G (n.*2595A>G) n.9046A>G c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1299A>G c.2332A>G (p.Asn778Asp) n.1415A>G c.1359A>G (n.1359A>G) c.3229A>G (p.Asn1077Asp) c.3109A>G (p.Asn1037Asp) c.3028A>G (p.Asn1010Asp) c.2746A>G (p.Asn916Asp) c.2686A>G (p.Asn896Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683877T>G | CA400479459 | BRIP1 | n.1909A>C c.3169A>C (p.Asn1057His) c.*2595A>C (n.*2595A>C) n.9046A>C c.2947A>C (p.Asn983His) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1299A>C c.2332A>C (p.Asn778His) n.1415A>C c.1359A>C (n.1359A>C) c.3229A>C (p.Asn1077His) c.3109A>C (p.Asn1037His) c.3028A>C (p.Asn1010His) c.2746A>C (p.Asn916His) c.2686A>C (p.Asn896His) c.1315A>C (p.Asn439His) | |
17 | g.61683878T>A | CA501335330 | BRIP1 | n.1908A>T c.3168A>T (p.Ser1056=) c.*2594A>T (n.*2594A>T) n.9045A>T c.2946A>T (p.Ser982=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1298A>T c.2331A>T (p.Ser777=) n.1414A>T c.1358A>T (n.1358A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.3108A>T (p.Ser1036=) c.3027A>T (p.Ser1009=) c.2745A>T (p.Ser915=) c.2685A>T (p.Ser895=) c.1314A>T (p.Ser438=) | dbSNP |
17 | g.61683878T>C | CA501335331 | BRIP1 | n.1908A>G c.3168A>G (p.Ser1056=) c.*2594A>G (n.*2594A>G) n.9045A>G c.2946A>G (p.Ser982=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1298A>G c.2331A>G (p.Ser777=) n.1414A>G c.1358A>G (n.1358A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.3108A>G (p.Ser1036=) c.3027A>G (p.Ser1009=) c.2745A>G (p.Ser915=) c.2685A>G (p.Ser895=) c.1314A>G (p.Ser438=) | dbSNP |
17 | g.61683878T>G | CA501335332 | BRIP1 | n.1908A>C c.3168A>C (p.Ser1056=) c.*2594A>C (n.*2594A>C) n.9045A>C c.2946A>C (p.Ser982=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1298A>C c.2331A>C (p.Ser777=) n.1414A>C c.1358A>C (n.1358A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.3108A>C (p.Ser1036=) c.3027A>C (p.Ser1009=) c.2745A>C (p.Ser915=) c.2685A>C (p.Ser895=) c.1314A>C (p.Ser438=) | |
17 | g.61683879del | CA2740093832 | BRIP1 | n.1907del c.3167del (p.Ser1056Ter) c.*2593del (n.*2593del) n.9044del c.2945del (p.Ser982Ter) c.*258del (n.*258del) c.*582del (n.*582del) n.1297del c.2330del (p.Ser777Ter) n.1413del c.1357del (n.1357del) c.3227del (p.Ser1076Ter) c.3107del (p.Ser1036Ter) c.3026del (p.Ser1009Ter) c.2744del (p.Ser915Ter) c.2684del (p.Ser895Ter) c.1313del (p.Ser438Ter) | ClinVar |
17 | g.61683879G>A | CA400479462 | BRIP1 | n.1907C>T c.3167C>T (p.Ser1056Leu) c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.9044C>T c.2945C>T (p.Ser982Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1297C>T c.2330C>T (p.Ser777Leu) n.1413C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.3026C>T (p.Ser1009Leu) c.2744C>T (p.Ser915Leu) c.2684C>T (p.Ser895Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683879G>C | CA400479463 | BRIP1 | n.1907C>G c.3167C>G (p.Ser1056Ter) c.*2593C>G (n.*2593C>G) n.9044C>G c.2945C>G (p.Ser982Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1297C>G c.2330C>G (p.Ser777Ter) n.1413C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.3107C>G (p.Ser1036Ter) c.3026C>G (p.Ser1009Ter) c.2744C>G (p.Ser915Ter) c.2684C>G (p.Ser895Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683879G= | CA2269131053 | BRIP1 | n.1907C= c.3167C= (p.Ser1056=) c.*2593C= (n.*2593C=) n.9044C= c.2945C= (p.Ser982=) c.*258C= (n.*258C=) c.*582C= (n.*582C=) n.1297C= c.2330C= (p.Ser777=) n.1413C= c.1357C= (n.1357C=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.3107C= (p.Ser1036=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.2744C= (p.Ser915=) c.2684C= (p.Ser895=) c.1313C= (p.Ser438=) | |
17 | g.61683879G>T | CA400479466 | BRIP1 | n.1907C>A c.3167C>A (p.Ser1056Ter) c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.9044C>A c.2945C>A (p.Ser982Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1297C>A c.2330C>A (p.Ser777Ter) n.1413C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.3026C>A (p.Ser1009Ter) c.2744C>A (p.Ser915Ter) c.2684C>A (p.Ser895Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) | dbSNP |
17 | g.61683880A>C | CA400479469 | BRIP1 | n.1906T>G c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.*2592T>G (n.*2592T>G) n.9043T>G c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1296T>G c.2329T>G (p.Ser777Ala) n.1412T>G c.1356T>G (n.1356T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) | |
17 | g.61683880A>G | CA400479471 | BRIP1 | n.1906T>C c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.*2592T>C (n.*2592T>C) n.9043T>C c.2944T>C (p.Ser982Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1296T>C c.2329T>C (p.Ser777Pro) n.1412T>C c.1356T>C (n.1356T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61683880A>T | CA400479473 | BRIP1 | n.1906T>A c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.*2592T>A (n.*2592T>A) n.9043T>A c.2944T>A (p.Ser982Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1296T>A c.2329T>A (p.Ser777Thr) n.1412T>A c.1356T>A (n.1356T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) | |
17 | g.61683881G>A | CA501335333 | BRIP1 | n.1905C>T c.3165C>T (p.Ser1055=) c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.9042C>T c.2943C>T (p.Ser981=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1295C>T c.2328C>T (p.Ser776=) n.1411C>T c.1355C>T (n.1355C>T) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.3105C>T (p.Ser1035=) c.3024C>T (p.Ser1008=) c.2742C>T (p.Ser914=) c.2682C>T (p.Ser894=) c.1311C>T (p.Ser437=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683881G>C | CA501335335 | BRIP1 | n.1905C>G c.3165C>G (p.Ser1055=) c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.9042C>G c.2943C>G (p.Ser981=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1295C>G c.2328C>G (p.Ser776=) n.1411C>G c.1355C>G (n.1355C>G) c.3225C>G (p.Ser1075=) c.3105C>G (p.Ser1035=) c.3024C>G (p.Ser1008=) c.2742C>G (p.Ser914=) c.2682C>G (p.Ser894=) c.1311C>G (p.Ser437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683881G= | CA2269131054 | BRIP1 | n.1905C= c.3165C= (p.Ser1055=) c.*2591C= (n.*2591C=) n.9042C= c.2943C= (p.Ser981=) c.*256C= (n.*256C=) c.*580C= (n.*580C=) n.1295C= c.2328C= (p.Ser776=) n.1411C= c.1355C= (n.1355C=) c.3225C= (p.Ser1075=) c.3105C= (p.Ser1035=) c.3024C= (p.Ser1008=) c.2742C= (p.Ser914=) c.2682C= (p.Ser894=) c.1311C= (p.Ser437=) | |
17 | g.61683881G>T | CA501335334 | BRIP1 | n.1905C>A c.3165C>A (p.Ser1055=) c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.9042C>A c.2943C>A (p.Ser981=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1295C>A c.2328C>A (p.Ser776=) n.1411C>A c.1355C>A (n.1355C>A) c.3225C>A (p.Ser1075=) c.3105C>A (p.Ser1035=) c.3024C>A (p.Ser1008=) c.2742C>A (p.Ser914=) c.2682C>A (p.Ser894=) c.1311C>A (p.Ser437=) | dbSNP |
17 | g.61683882G>A | CA400479474 | BRIP1 | n.1904C>T c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.*2590C>T (n.*2590C>T) n.9041C>T c.2942C>T (p.Ser981Phe) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1294C>T c.2327C>T (p.Ser776Phe) n.1410C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) | dbSNP |
17 | g.61683882G>C | CA400479476 | BRIP1 | n.1904C>G c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.*2590C>G (n.*2590C>G) n.9041C>G c.2942C>G (p.Ser981Cys) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1294C>G c.2327C>G (p.Ser776Cys) n.1410C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) | dbSNP |
17 | g.61683882G>T | CA400479477 | BRIP1 | n.1904C>A c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.*2590C>A (n.*2590C>A) n.9041C>A c.2942C>A (p.Ser981Tyr) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1294C>A c.2327C>A (p.Ser776Tyr) n.1410C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683883A>C | CA400479478 | BRIP1 | n.1903T>G c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.*2589T>G (n.*2589T>G) n.9040T>G c.2941T>G (p.Ser981Ala) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1293T>G c.2326T>G (p.Ser776Ala) n.1409T>G c.1353T>G (n.1353T>G) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) | dbSNP |
17 | g.61683883A>G | CA400479479 | BRIP1 | n.1903T>C c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.9040T>C c.2941T>C (p.Ser981Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1293T>C c.2326T>C (p.Ser776Pro) n.1409T>C c.1353T>C (n.1353T>C) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) | ClinVar |
17 | g.61683883A>T | CA400479482 | BRIP1 | n.1903T>A c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.9040T>A c.2941T>A (p.Ser981Thr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1293T>A c.2326T>A (p.Ser776Thr) n.1409T>A c.1353T>A (n.1353T>A) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683884T>A | CA400479486 | BRIP1 | n.1902A>T c.3162A>T (p.Glu1054Asp) c.*2588A>T (n.*2588A>T) n.9039A>T c.2940A>T (p.Glu980Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1292A>T c.2325A>T (p.Glu775Asp) n.1408A>T c.1352A>T (n.1352A>T) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.3102A>T (p.Glu1034Asp) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.2739A>T (p.Glu913Asp) c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) | dbSNP |
17 | g.61683884T>C | CA501335336 | BRIP1 | n.1902A>G c.3162A>G (p.Glu1054=) c.*2588A>G (n.*2588A>G) n.9039A>G c.2940A>G (p.Glu980=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1292A>G c.2325A>G (p.Glu775=) n.1408A>G c.1352A>G (n.1352A>G) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.3102A>G (p.Glu1034=) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.2739A>G (p.Glu913=) c.2679A>G (p.Glu893=) c.1308A>G (p.Glu436=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683884T>G | CA400479484 | BRIP1 | n.1902A>C c.3162A>C (p.Glu1054Asp) c.*2588A>C (n.*2588A>C) n.9039A>C c.2940A>C (p.Glu980Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1292A>C c.2325A>C (p.Glu775Asp) n.1408A>C c.1352A>C (n.1352A>C) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.3102A>C (p.Glu1034Asp) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.2739A>C (p.Glu913Asp) c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) | dbSNP |
17 | g.61683885T>A | CA400479489 | BRIP1 | n.1901A>T c.3161A>T (p.Glu1054Val) c.*2587A>T (n.*2587A>T) n.9038A>T c.2939A>T (p.Glu980Val) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1291A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) n.1407A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) c.2678A>T (p.Glu893Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) | dbSNP |
17 | g.61683885T>C | CA400479490 | BRIP1 | n.1901A>G c.3161A>G (p.Glu1054Gly) c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.9038A>G c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1291A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.1407A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.3101A>G (p.Glu1034Gly) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) | |
17 | g.61683885T>G | CA400479492 | BRIP1 | n.1901A>C c.3161A>C (p.Glu1054Ala) c.*2587A>C (n.*2587A>C) n.9038A>C c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1291A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.1407A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) | |
17 | g.61683886C>A | CA400479493 | BRIP1 | n.1900G>T c.3160G>T (p.Glu1054Ter) c.*2586G>T (n.*2586G>T) n.9037G>T c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.1290G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.1406G>T c.1350G>T (n.1350G>T) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) | dbSNP |
17 | g.61683886C>G | CA400479495 | BRIP1 | n.1900G>C c.3160G>C (p.Glu1054Gln) c.*2586G>C (n.*2586G>C) n.9037G>C c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.1290G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.1406G>C c.1350G>C (n.1350G>C) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) | dbSNP |
17 | g.61683886C>T | CA400479497 | BRIP1 | n.1900G>A c.3160G>A (p.Glu1054Lys) c.*2586G>A (n.*2586G>A) n.9037G>A c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.1290G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.1406G>A c.1350G>A (n.1350G>A) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) | dbSNP |
17 | g.61683887A>C | CA400479498 | BRIP1 | n.1899T>G c.3159T>G (p.Cys1053Trp) c.*2585T>G (n.*2585T>G) n.9036T>G c.2937T>G (p.Cys979Trp) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1289T>G c.2322T>G (p.Cys774Trp) n.1405T>G c.1349T>G (n.1349T>G) c.3219T>G (p.Cys1073Trp) c.3099T>G (p.Cys1033Trp) c.3018T>G (p.Cys1006Trp) c.2736T>G (p.Cys912Trp) c.2676T>G (p.Cys892Trp) c.1305T>G (p.Cys435Trp) | |
17 | g.61683887A>G | CA501335337 | BRIP1 | n.1899T>C c.3159T>C (p.Cys1053=) c.*2585T>C (n.*2585T>C) n.9036T>C c.2937T>C (p.Cys979=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1289T>C c.2322T>C (p.Cys774=) n.1405T>C c.1349T>C (n.1349T>C) c.3219T>C (p.Cys1073=) c.3099T>C (p.Cys1033=) c.3018T>C (p.Cys1006=) c.2736T>C (p.Cys912=) c.2676T>C (p.Cys892=) c.1305T>C (p.Cys435=) | dbSNP |
17 | g.61683887A>T | CA400479500 | BRIP1 | n.1899T>A c.3159T>A (p.Cys1053Ter) c.*2585T>A (n.*2585T>A) n.9036T>A c.2937T>A (p.Cys979Ter) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1289T>A c.2322T>A (p.Cys774Ter) n.1405T>A c.1349T>A (n.1349T>A) c.3219T>A (p.Cys1073Ter) c.3099T>A (p.Cys1033Ter) c.3018T>A (p.Cys1006Ter) c.2736T>A (p.Cys912Ter) c.2676T>A (p.Cys892Ter) c.1305T>A (p.Cys435Ter) | dbSNP |
17 | g.61683888C>A | CA400479501 | BRIP1 | n.1898G>T c.3158G>T (p.Cys1053Phe) c.*2584G>T (n.*2584G>T) n.9035G>T c.2936G>T (p.Cys979Phe) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1288G>T c.2321G>T (p.Cys774Phe) n.1404G>T c.1348G>T (n.1348G>T) c.3218G>T (p.Cys1073Phe) c.3098G>T (p.Cys1033Phe) c.3017G>T (p.Cys1006Phe) c.2735G>T (p.Cys912Phe) c.2675G>T (p.Cys892Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) | |
17 | g.61683888C>G | CA400479503 | BRIP1 | n.1898G>C c.3158G>C (p.Cys1053Ser) c.*2584G>C (n.*2584G>C) n.9035G>C c.2936G>C (p.Cys979Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1288G>C c.2321G>C (p.Cys774Ser) n.1404G>C c.1348G>C (n.1348G>C) c.3218G>C (p.Cys1073Ser) c.3098G>C (p.Cys1033Ser) c.3017G>C (p.Cys1006Ser) c.2735G>C (p.Cys912Ser) c.2675G>C (p.Cys892Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) | dbSNP |
17 | g.61683888C>T | CA400479505 | BRIP1 | n.1898G>A c.3158G>A (p.Cys1053Tyr) c.*2584G>A (n.*2584G>A) n.9035G>A c.2936G>A (p.Cys979Tyr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1288G>A c.2321G>A (p.Cys774Tyr) n.1404G>A c.1348G>A (n.1348G>A) c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.3098G>A (p.Cys1033Tyr) c.3017G>A (p.Cys1006Tyr) c.2735G>A (p.Cys912Tyr) c.2675G>A (p.Cys892Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683889A= | CA2269131055 | BRIP1 | n.1897T= c.3157T= (p.Cys1053=) c.*2583T= (n.*2583T=) n.9034T= c.2935T= (p.Cys979=) c.*248T= (n.*248T=) c.*572T= (n.*572T=) n.1287T= c.2320T= (p.Cys774=) n.1403T= c.1347T= (n.1347T=) c.3217T= (p.Cys1073=) c.3097T= (p.Cys1033=) c.3016T= (p.Cys1006=) c.2734T= (p.Cys912=) c.2674T= (p.Cys892=) c.1303T= (p.Cys435=) | |
17 | g.61683889A>C | CA400479510 | BRIP1 | n.1897T>G c.3157T>G (p.Cys1053Gly) c.*2583T>G (n.*2583T>G) n.9034T>G c.2935T>G (p.Cys979Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1287T>G c.2320T>G (p.Cys774Gly) n.1403T>G c.1347T>G (n.1347T>G) c.3217T>G (p.Cys1073Gly) c.3097T>G (p.Cys1033Gly) c.3016T>G (p.Cys1006Gly) c.2734T>G (p.Cys912Gly) c.2674T>G (p.Cys892Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) | |
17 | g.61683889A>G | CA400479508 | BRIP1 | n.1897T>C c.3157T>C (p.Cys1053Arg) c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.9034T>C c.2935T>C (p.Cys979Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1287T>C c.2320T>C (p.Cys774Arg) n.1403T>C c.1347T>C (n.1347T>C) c.3217T>C (p.Cys1073Arg) c.3097T>C (p.Cys1033Arg) c.3016T>C (p.Cys1006Arg) c.2734T>C (p.Cys912Arg) c.2674T>C (p.Cys892Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683889A>T | CA400479506 | BRIP1 | n.1897T>A c.3157T>A (p.Cys1053Ser) c.*2583T>A (n.*2583T>A) n.9034T>A c.2935T>A (p.Cys979Ser) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1287T>A c.2320T>A (p.Cys774Ser) n.1403T>A c.1347T>A (n.1347T>A) c.3217T>A (p.Cys1073Ser) c.3097T>A (p.Cys1033Ser) c.3016T>A (p.Cys1006Ser) c.2734T>A (p.Cys912Ser) c.2674T>A (p.Cys892Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) | |
17 | g.61683890T>A | CA400479512 | BRIP1 | n.1896A>T c.3156A>T (p.Lys1052Asn) c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.9033A>T c.2934A>T (p.Lys978Asn) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1286A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) n.1402A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.3216A>T (p.Lys1072Asn) c.3096A>T (p.Lys1032Asn) c.3015A>T (p.Lys1005Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) c.2673A>T (p.Lys891Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) | |
17 | g.61683890T>C | CA501335338 | BRIP1 | n.1896A>G c.3156A>G (p.Lys1052=) c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.9033A>G c.2934A>G (p.Lys978=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1286A>G c.2319A>G (p.Lys773=) n.1402A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.3216A>G (p.Lys1072=) c.3096A>G (p.Lys1032=) c.3015A>G (p.Lys1005=) c.2733A>G (p.Lys911=) c.2673A>G (p.Lys891=) c.1302A>G (p.Lys434=) | |
17 | g.61683890T>G | CA400479513 | BRIP1 | n.1896A>C c.3156A>C (p.Lys1052Asn) c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.9033A>C c.2934A>C (p.Lys978Asn) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1286A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) n.1402A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.3216A>C (p.Lys1072Asn) c.3096A>C (p.Lys1032Asn) c.3015A>C (p.Lys1005Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) c.2673A>C (p.Lys891Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) | |
17 | g.61683891T>A | CA400479516 | BRIP1 | n.1895A>T c.3155A>T (p.Lys1052Ile) c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.9032A>T c.2933A>T (p.Lys978Ile) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1285A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) n.1401A>T c.1345A>T (n.1345A>T) c.3215A>T (p.Lys1072Ile) c.3095A>T (p.Lys1032Ile) c.3014A>T (p.Lys1005Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) c.2672A>T (p.Lys891Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) | dbSNP |
17 | g.61683891T>C | CA400479518 | BRIP1 | n.1895A>G c.3155A>G (p.Lys1052Arg) c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.9032A>G c.2933A>G (p.Lys978Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1285A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.1401A>G c.1345A>G (n.1345A>G) c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) | ClinVar |
17 | g.61683891T>G | CA400479520 | BRIP1 | n.1895A>C c.3155A>C (p.Lys1052Thr) c.*2581A>C (n.*2581A>C) n.9032A>C c.2933A>C (p.Lys978Thr) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1285A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.1401A>C c.1345A>C (n.1345A>C) c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) | |
17 | g.61683892T>A | CA400479522 | BRIP1 | n.1894A>T c.3154A>T (p.Lys1052Ter) c.*2580A>T (n.*2580A>T) n.9031A>T c.2932A>T (p.Lys978Ter) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1284A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.1400A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) | dbSNP |
17 | g.61683892T>C | CA400479524 | BRIP1 | n.1894A>G c.3154A>G (p.Lys1052Glu) c.*2580A>G (n.*2580A>G) n.9031A>G c.2932A>G (p.Lys978Glu) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1284A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.1400A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683892T>G | CA400479526 | BRIP1 | n.1894A>C c.3154A>C (p.Lys1052Gln) c.*2580A>C (n.*2580A>C) n.9031A>C c.2932A>C (p.Lys978Gln) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1284A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.1400A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) | |
17 | g.61683892T= | CA2269131056 | BRIP1 | n.1894A= c.3154A= (p.Lys1052=) c.*2580A= (n.*2580A=) n.9031A= c.2932A= (p.Lys978=) c.*245A= (n.*245A=) c.*569A= (n.*569A=) n.1284A= c.2317A= (p.Lys773=) n.1400A= c.1344A= (n.1344A=) c.3214A= (p.Lys1072=) c.3094A= (p.Lys1032=) c.3013A= (p.Lys1005=) c.2731A= (p.Lys911=) c.2671A= (p.Lys891=) c.1300A= (p.Lys434=) | |
17 | g.61683893A>C | CA400479528 | BRIP1 | n.1893T>G c.3153T>G (p.Asp1051Glu) c.*2579T>G (n.*2579T>G) n.9030T>G c.2931T>G (p.Asp977Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1283T>G c.2316T>G (p.Asp772Glu) n.1399T>G c.1343T>G (n.1343T>G) c.3213T>G (p.Asp1071Glu) c.3093T>G (p.Asp1031Glu) c.3012T>G (p.Asp1004Glu) c.2730T>G (p.Asp910Glu) c.2670T>G (p.Asp890Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) | dbSNP |
17 | g.61683893A>G | CA501335339 | BRIP1 | n.1893T>C c.3153T>C (p.Asp1051=) c.*2579T>C (n.*2579T>C) n.9030T>C c.2931T>C (p.Asp977=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1283T>C c.2316T>C (p.Asp772=) n.1399T>C c.1343T>C (n.1343T>C) c.3213T>C (p.Asp1071=) c.3093T>C (p.Asp1031=) c.3012T>C (p.Asp1004=) c.2730T>C (p.Asp910=) c.2670T>C (p.Asp890=) c.1299T>C (p.Asp433=) | |
17 | g.61683893A>T | CA400479530 | BRIP1 | n.1893T>A c.3153T>A (p.Asp1051Glu) c.*2579T>A (n.*2579T>A) n.9030T>A c.2931T>A (p.Asp977Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1283T>A c.2316T>A (p.Asp772Glu) n.1399T>A c.1343T>A (n.1343T>A) c.3213T>A (p.Asp1071Glu) c.3093T>A (p.Asp1031Glu) c.3012T>A (p.Asp1004Glu) c.2730T>A (p.Asp910Glu) c.2670T>A (p.Asp890Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) | dbSNP |
17 | g.61683894T>A | CA400479533 | BRIP1 | n.1892A>T c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.*2578A>T (n.*2578A>T) n.9029A>T c.2930A>T (p.Asp977Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1282A>T c.2315A>T (p.Asp772Val) n.1398A>T c.1342A>T (n.1342A>T) c.3212A>T (p.Asp1071Val) c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.3011A>T (p.Asp1004Val) c.2729A>T (p.Asp910Val) c.2669A>T (p.Asp890Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) | dbSNP |
17 | g.61683894T>C | CA400479534 | BRIP1 | n.1892A>G c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.9029A>G c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1282A>G c.2315A>G (p.Asp772Gly) n.1398A>G c.1342A>G (n.1342A>G) c.3212A>G (p.Asp1071Gly) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.3011A>G (p.Asp1004Gly) c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.2669A>G (p.Asp890Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61683894T>G | CA400479536 | BRIP1 | n.1892A>C c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.*2578A>C (n.*2578A>C) n.9029A>C c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1282A>C c.2315A>C (p.Asp772Ala) n.1398A>C c.1342A>C (n.1342A>C) c.3212A>C (p.Asp1071Ala) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.3011A>C (p.Asp1004Ala) c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.2669A>C (p.Asp890Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) | dbSNP |
17 | g.61683895C>A | CA400479542 | BRIP1 | n.1891G>T c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.*2577G>T (n.*2577G>T) n.9028G>T c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1281G>T c.2314G>T (p.Asp772Tyr) n.1397G>T c.1341G>T (n.1341G>T) c.3211G>T (p.Asp1071Tyr) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) c.3010G>T (p.Asp1004Tyr) c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.2668G>T (p.Asp890Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683895C>G | CA400479538 | BRIP1 | n.1891G>C c.3151G>C (p.Asp1051His) c.*2577G>C (n.*2577G>C) n.9028G>C c.2929G>C (p.Asp977His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1281G>C c.2314G>C (p.Asp772His) n.1397G>C c.1341G>C (n.1341G>C) c.3211G>C (p.Asp1071His) c.3091G>C (p.Asp1031His) c.3010G>C (p.Asp1004His) c.2728G>C (p.Asp910His) c.2668G>C (p.Asp890His) c.1297G>C (p.Asp433His) | dbSNP |
17 | g.61683895C>T | CA400479540 | BRIP1 | n.1891G>A c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.*2577G>A (n.*2577G>A) n.9028G>A c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1281G>A c.2314G>A (p.Asp772Asn) n.1397G>A c.1341G>A (n.1341G>A) c.3211G>A (p.Asp1071Asn) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.3010G>A (p.Asp1004Asn) c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.2668G>A (p.Asp890Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) | dbSNP |
17 | g.61683896A= | CA2269131057 | BRIP1 | n.1890T= c.3150T= (p.Thr1050=) c.*2576T= (n.*2576T=) n.9027T= c.2928T= (p.Thr976=) c.*241T= (n.*241T=) c.*565T= (n.*565T=) n.1280T= c.2313T= (p.Thr771=) n.1396T= c.1340T= (n.1340T=) c.3210T= (p.Thr1070=) c.3090T= (p.Thr1030=) c.3009T= (p.Thr1003=) c.2727T= (p.Thr909=) c.2667T= (p.Thr889=) c.1296T= (p.Thr432=) | |
17 | g.61683896A>C | CA501335340 | BRIP1 | n.1890T>G c.3150T>G (p.Thr1050=) c.*2576T>G (n.*2576T>G) n.9027T>G c.2928T>G (p.Thr976=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1280T>G c.2313T>G (p.Thr771=) n.1396T>G c.1340T>G (n.1340T>G) c.3210T>G (p.Thr1070=) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.3009T>G (p.Thr1003=) c.2727T>G (p.Thr909=) c.2667T>G (p.Thr889=) c.1296T>G (p.Thr432=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683896A>G | CA501335341 | BRIP1 | n.1890T>C c.3150T>C (p.Thr1050=) c.*2576T>C (n.*2576T>C) n.9027T>C c.2928T>C (p.Thr976=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1280T>C c.2313T>C (p.Thr771=) n.1396T>C c.1340T>C (n.1340T>C) c.3210T>C (p.Thr1070=) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.3009T>C (p.Thr1003=) c.2727T>C (p.Thr909=) c.2667T>C (p.Thr889=) c.1296T>C (p.Thr432=) | dbSNP |
17 | g.61683896A>T | CA501335342 | BRIP1 | n.1890T>A c.3150T>A (p.Thr1050=) c.*2576T>A (n.*2576T>A) n.9027T>A c.2928T>A (p.Thr976=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1280T>A c.2313T>A (p.Thr771=) n.1396T>A c.1340T>A (n.1340T>A) c.3210T>A (p.Thr1070=) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.3009T>A (p.Thr1003=) c.2727T>A (p.Thr909=) c.2667T>A (p.Thr889=) c.1296T>A (p.Thr432=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683897G>A | CA400479544 | BRIP1 | n.1889C>T c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.*2575C>T (n.*2575C>T) n.9026C>T c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1279C>T c.2312C>T (p.Thr771Ile) n.1395C>T c.1339C>T (n.1339C>T) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.2666C>T (p.Thr889Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683897G>C | CA400479546 | BRIP1 | n.1889C>G c.3149C>G (p.Thr1050Ser) c.*2575C>G (n.*2575C>G) n.9026C>G c.2927C>G (p.Thr976Ser) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1279C>G c.2312C>G (p.Thr771Ser) n.1395C>G c.1339C>G (n.1339C>G) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.3008C>G (p.Thr1003Ser) c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.2666C>G (p.Thr889Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683897G= | CA2269131058 | BRIP1 | n.1889C= c.3149C= (p.Thr1050=) c.*2575C= (n.*2575C=) n.9026C= c.2927C= (p.Thr976=) c.*240C= (n.*240C=) c.*564C= (n.*564C=) n.1279C= c.2312C= (p.Thr771=) n.1395C= c.1339C= (n.1339C=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.3008C= (p.Thr1003=) c.2726C= (p.Thr909=) c.2666C= (p.Thr889=) c.1295C= (p.Thr432=) | |
17 | g.61683897G>T | CA163667 | BRIP1 | n.1889C>A c.3149C>A (p.Thr1050Asn) c.*2575C>A (n.*2575C>A) n.9026C>A c.2927C>A (p.Thr976Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1279C>A c.2312C>A (p.Thr771Asn) n.1395C>A c.1339C>A (n.1339C>A) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.3008C>A (p.Thr1003Asn) c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.2666C>A (p.Thr889Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683898T>A | CA400479549 | BRIP1 | n.1888A>T c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.*2574A>T (n.*2574A>T) n.9025A>T c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1278A>T c.2311A>T (p.Thr771Ser) n.1394A>T c.1338A>T (n.1338A>T) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.2665A>T (p.Thr889Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) | dbSNP |
17 | g.61683898T>C | CA400479551 | BRIP1 | n.1888A>G c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.*2574A>G (n.*2574A>G) n.9025A>G c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1278A>G c.2311A>G (p.Thr771Ala) n.1394A>G c.1338A>G (n.1338A>G) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.2665A>G (p.Thr889Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683898T>G | CA400479552 | BRIP1 | n.1888A>C c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.*2574A>C (n.*2574A>C) n.9025A>C c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1278A>C c.2311A>C (p.Thr771Pro) n.1394A>C c.1338A>C (n.1338A>C) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.2665A>C (p.Thr889Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683898T= | CA2269131059 | BRIP1 | n.1888A= c.3148A= (p.Thr1050=) c.*2574A= (n.*2574A=) n.9025A= c.2926A= (p.Thr976=) c.*239A= (n.*239A=) c.*563A= (n.*563A=) n.1278A= c.2311A= (p.Thr771=) n.1394A= c.1338A= (n.1338A=) c.3208A= (p.Thr1070=) c.3088A= (p.Thr1030=) c.3007A= (p.Thr1003=) c.2725A= (p.Thr909=) c.2665A= (p.Thr889=) c.1294A= (p.Thr432=) | |
17 | g.61683899G>A | CA501335343 | BRIP1 | n.1887C>T c.3147C>T (p.Phe1049=) c.*2573C>T (n.*2573C>T) n.9024C>T c.2925C>T (p.Phe975=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1277C>T c.2310C>T (p.Phe770=) n.1393C>T c.1337C>T (n.1337C>T) c.3207C>T (p.Phe1069=) c.3087C>T (p.Phe1029=) c.3006C>T (p.Phe1002=) c.2724C>T (p.Phe908=) c.2664C>T (p.Phe888=) c.1293C>T (p.Phe431=) | |
17 | g.61683899G>C | CA400479554 | BRIP1 | n.1887C>G c.3147C>G (p.Phe1049Leu) c.*2573C>G (n.*2573C>G) n.9024C>G c.2925C>G (p.Phe975Leu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1277C>G c.2310C>G (p.Phe770Leu) n.1393C>G c.1337C>G (n.1337C>G) c.3207C>G (p.Phe1069Leu) c.3087C>G (p.Phe1029Leu) c.3006C>G (p.Phe1002Leu) c.2724C>G (p.Phe908Leu) c.2664C>G (p.Phe888Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) | dbSNP |
17 | g.61683899G>T | CA400479556 | BRIP1 | n.1887C>A c.3147C>A (p.Phe1049Leu) c.*2573C>A (n.*2573C>A) n.9024C>A c.2925C>A (p.Phe975Leu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1277C>A c.2310C>A (p.Phe770Leu) n.1393C>A c.1337C>A (n.1337C>A) c.3207C>A (p.Phe1069Leu) c.3087C>A (p.Phe1029Leu) c.3006C>A (p.Phe1002Leu) c.2724C>A (p.Phe908Leu) c.2664C>A (p.Phe888Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) | |
17 | g.61683900A>C | CA400479558 | BRIP1 | n.1886T>G c.3146T>G (p.Phe1049Cys) c.*2572T>G (n.*2572T>G) n.9023T>G c.2924T>G (p.Phe975Cys) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1276T>G c.2309T>G (p.Phe770Cys) n.1392T>G c.1336T>G (n.1336T>G) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.3086T>G (p.Phe1029Cys) c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.2723T>G (p.Phe908Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) | |
17 | g.61683900A>G | CA400479561 | BRIP1 | n.1886T>C c.3146T>C (p.Phe1049Ser) c.*2572T>C (n.*2572T>C) n.9023T>C c.2924T>C (p.Phe975Ser) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1276T>C c.2309T>C (p.Phe770Ser) n.1392T>C c.1336T>C (n.1336T>C) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.3086T>C (p.Phe1029Ser) c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.2723T>C (p.Phe908Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) | |
17 | g.61683900A>T | CA400479562 | BRIP1 | n.1886T>A c.3146T>A (p.Phe1049Tyr) c.*2572T>A (n.*2572T>A) n.9023T>A c.2924T>A (p.Phe975Tyr) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1276T>A c.2309T>A (p.Phe770Tyr) n.1392T>A c.1336T>A (n.1336T>A) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.3086T>A (p.Phe1029Tyr) c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.2723T>A (p.Phe908Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683901A= | CA2269131060 | BRIP1 | n.1885T= c.3145T= (p.Phe1049=) c.*2571T= (n.*2571T=) n.9022T= c.2923T= (p.Phe975=) c.*236T= (n.*236T=) c.*560T= (n.*560T=) n.1275T= c.2308T= (p.Phe770=) n.1391T= c.1335T= (n.1335T=) c.3205T= (p.Phe1069=) c.3085T= (p.Phe1029=) c.3004T= (p.Phe1002=) c.2722T= (p.Phe908=) c.2662T= (p.Phe888=) c.1291T= (p.Phe431=) | |
17 | g.61683901A>C | CA400479568 | BRIP1 | n.1885T>G c.3145T>G (p.Phe1049Val) c.*2571T>G (n.*2571T>G) n.9022T>G c.2923T>G (p.Phe975Val) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1275T>G c.2308T>G (p.Phe770Val) n.1391T>G c.1335T>G (n.1335T>G) c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.3085T>G (p.Phe1029Val) c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.2722T>G (p.Phe908Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) | ClinVar |
17 | g.61683901A>G | CA8690392 | BRIP1 | n.1885T>C c.3145T>C (p.Phe1049Leu) c.*2571T>C (n.*2571T>C) n.9022T>C c.2923T>C (p.Phe975Leu) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1275T>C c.2308T>C (p.Phe770Leu) n.1391T>C c.1335T>C (n.1335T>C) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.3085T>C (p.Phe1029Leu) c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.2722T>C (p.Phe908Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683901A>T | CA400479565 | BRIP1 | n.1885T>A c.3145T>A (p.Phe1049Ile) c.*2571T>A (n.*2571T>A) n.9022T>A c.2923T>A (p.Phe975Ile) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1275T>A c.2308T>A (p.Phe770Ile) n.1391T>A c.1335T>A (n.1335T>A) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.3085T>A (p.Phe1029Ile) c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.2722T>A (p.Phe908Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) | dbSNP |
17 | g.61683902G>A | CA501335344 | BRIP1 | n.1884C>T c.3144C>T (p.Pro1048=) c.*2570C>T (n.*2570C>T) n.9021C>T c.2922C>T (p.Pro974=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1274C>T c.2307C>T (p.Pro769=) n.1390C>T c.1334C>T (n.1334C>T) c.3204C>T (p.Pro1068=) c.3084C>T (p.Pro1028=) c.3003C>T (p.Pro1001=) c.2721C>T (p.Pro907=) c.2661C>T (p.Pro887=) c.1290C>T (p.Pro430=) | dbSNP |
17 | g.61683902G>C | CA501335345 | BRIP1 | n.1884C>G c.3144C>G (p.Pro1048=) c.*2570C>G (n.*2570C>G) n.9021C>G c.2922C>G (p.Pro974=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1274C>G c.2307C>G (p.Pro769=) n.1390C>G c.1334C>G (n.1334C>G) c.3204C>G (p.Pro1068=) c.3084C>G (p.Pro1028=) c.3003C>G (p.Pro1001=) c.2721C>G (p.Pro907=) c.2661C>G (p.Pro887=) c.1290C>G (p.Pro430=) | dbSNP |
17 | g.61683902G= | CA2269131061 | BRIP1 | n.1884C= c.3144C= (p.Pro1048=) c.*2570C= (n.*2570C=) n.9021C= c.2922C= (p.Pro974=) c.*235C= (n.*235C=) c.*559C= (n.*559C=) n.1274C= c.2307C= (p.Pro769=) n.1390C= c.1334C= (n.1334C=) c.3204C= (p.Pro1068=) c.3084C= (p.Pro1028=) c.3003C= (p.Pro1001=) c.2721C= (p.Pro907=) c.2661C= (p.Pro887=) c.1290C= (p.Pro430=) | |
17 | g.61683902G>T | CA501335346 | BRIP1 | n.1884C>A c.3144C>A (p.Pro1048=) c.*2570C>A (n.*2570C>A) n.9021C>A c.2922C>A (p.Pro974=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1274C>A c.2307C>A (p.Pro769=) n.1390C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.3204C>A (p.Pro1068=) c.3084C>A (p.Pro1028=) c.3003C>A (p.Pro1001=) c.2721C>A (p.Pro907=) c.2661C>A (p.Pro887=) c.1290C>A (p.Pro430=) | dbSNP |
17 | g.61683903G>A | CA400479571 | BRIP1 | n.1883C>T c.3143C>T (p.Pro1048Leu) c.*2569C>T (n.*2569C>T) n.9020C>T c.2921C>T (p.Pro974Leu) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1273C>T c.2306C>T (p.Pro769Leu) n.1389C>T c.1333C>T (n.1333C>T) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.2660C>T (p.Pro887Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683903G>C | CA292267473 | BRIP1 | n.1883C>G c.3143C>G (p.Pro1048Arg) c.*2569C>G (n.*2569C>G) n.9020C>G c.2921C>G (p.Pro974Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1273C>G c.2306C>G (p.Pro769Arg) n.1389C>G c.1333C>G (n.1333C>G) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.2660C>G (p.Pro887Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) | dbSNP |
17 | g.61683903G= | CA2269131062 | BRIP1 | n.1883C= c.3143C= (p.Pro1048=) c.*2569C= (n.*2569C=) n.9020C= c.2921C= (p.Pro974=) c.*234C= (n.*234C=) c.*558C= (n.*558C=) n.1273C= c.2306C= (p.Pro769=) n.1389C= c.1333C= (n.1333C=) c.3203C= (p.Pro1068=) c.3083C= (p.Pro1028=) c.3002C= (p.Pro1001=) c.2720C= (p.Pro907=) c.2660C= (p.Pro887=) c.1289C= (p.Pro430=) | |
17 | g.61683903G>T | CA400479572 | BRIP1 | n.1883C>A c.3143C>A (p.Pro1048His) c.*2569C>A (n.*2569C>A) n.9020C>A c.2921C>A (p.Pro974His) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1273C>A c.2306C>A (p.Pro769His) n.1389C>A c.1333C>A (n.1333C>A) c.3203C>A (p.Pro1068His) c.3083C>A (p.Pro1028His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.2720C>A (p.Pro907His) c.2660C>A (p.Pro887His) c.1289C>A (p.Pro430His) | |
17 | g.61683904G>A | CA400479575 | BRIP1 | n.1882C>T c.3142C>T (p.Pro1048Ser) c.*2568C>T (n.*2568C>T) n.9019C>T c.2920C>T (p.Pro974Ser) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1272C>T c.2305C>T (p.Pro769Ser) n.1388C>T c.1332C>T (n.1332C>T) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.2659C>T (p.Pro887Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683904G>C | CA400479576 | BRIP1 | n.1882C>G c.3142C>G (p.Pro1048Ala) c.*2568C>G (n.*2568C>G) n.9019C>G c.2920C>G (p.Pro974Ala) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1272C>G c.2305C>G (p.Pro769Ala) n.1388C>G c.1332C>G (n.1332C>G) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.2659C>G (p.Pro887Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) | dbSNP |
17 | g.61683904G>T | CA400479578 | BRIP1 | n.1882C>A c.3142C>A (p.Pro1048Thr) c.*2568C>A (n.*2568C>A) n.9019C>A c.2920C>A (p.Pro974Thr) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1272C>A c.2305C>A (p.Pro769Thr) n.1388C>A c.1332C>A (n.1332C>A) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.2659C>A (p.Pro887Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) | dbSNP |
17 | g.61683905C>A | CA400479580 | BRIP1 | n.1881G>T c.3141G>T (p.Leu1047Phe) c.*2567G>T (n.*2567G>T) n.9018G>T c.2919G>T (p.Leu973Phe) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1271G>T c.2304G>T (p.Leu768Phe) n.1387G>T c.1331G>T (n.1331G>T) c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.3081G>T (p.Leu1027Phe) c.3000G>T (p.Leu1000Phe) c.2718G>T (p.Leu906Phe) c.2658G>T (p.Leu886Phe) c.1287G>T (p.Leu429Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683905C= | CA2269131063 | BRIP1 | n.1881G= c.3141G= (p.Leu1047=) c.*2567G= (n.*2567G=) n.9018G= c.2919G= (p.Leu973=) c.*232G= (n.*232G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1271G= c.2304G= (p.Leu768=) n.1387G= c.1331G= (n.1331G=) c.3201G= (p.Leu1067=) c.3081G= (p.Leu1027=) c.3000G= (p.Leu1000=) c.2718G= (p.Leu906=) c.2658G= (p.Leu886=) c.1287G= (p.Leu429=) | |
17 | g.61683905C>G | CA400479581 | BRIP1 | n.1881G>C c.3141G>C (p.Leu1047Phe) c.*2567G>C (n.*2567G>C) n.9018G>C c.2919G>C (p.Leu973Phe) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1271G>C c.2304G>C (p.Leu768Phe) n.1387G>C c.1331G>C (n.1331G>C) c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.3081G>C (p.Leu1027Phe) c.3000G>C (p.Leu1000Phe) c.2718G>C (p.Leu906Phe) c.2658G>C (p.Leu886Phe) c.1287G>C (p.Leu429Phe) | |
17 | g.61683905C>T | CA501335347 | BRIP1 | n.1881G>A c.3141G>A (p.Leu1047=) c.*2567G>A (n.*2567G>A) n.9018G>A c.2919G>A (p.Leu973=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1271G>A c.2304G>A (p.Leu768=) n.1387G>A c.1331G>A (n.1331G>A) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3081G>A (p.Leu1027=) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.2718G>A (p.Leu906=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.1287G>A (p.Leu429=) | ClinVar |
17 | g.61683906A= | CA2269131064 | BRIP1 | n.1880T= c.3140T= (p.Leu1047=) c.*2566T= (n.*2566T=) n.9017T= c.2918T= (p.Leu973=) c.*231T= (n.*231T=) c.*555T= (n.*555T=) n.1270T= c.2303T= (p.Leu768=) n.1386T= c.1330T= (n.1330T=) c.3200T= (p.Leu1067=) c.3080T= (p.Leu1027=) c.2999T= (p.Leu1000=) c.2717T= (p.Leu906=) c.2657T= (p.Leu886=) c.1286T= (p.Leu429=) | |
17 | g.61683906A>C | CA400479584 | BRIP1 | n.1880T>G c.3140T>G (p.Leu1047Trp) c.*2566T>G (n.*2566T>G) n.9017T>G c.2918T>G (p.Leu973Trp) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1270T>G c.2303T>G (p.Leu768Trp) n.1386T>G c.1330T>G (n.1330T>G) c.3200T>G (p.Leu1067Trp) c.3080T>G (p.Leu1027Trp) c.2999T>G (p.Leu1000Trp) c.2717T>G (p.Leu906Trp) c.2657T>G (p.Leu886Trp) c.1286T>G (p.Leu429Trp) | |
17 | g.61683906A>G | CA196307 | BRIP1 | n.1880T>C c.3140T>C (p.Leu1047Ser) c.*2566T>C (n.*2566T>C) n.9017T>C c.2918T>C (p.Leu973Ser) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1270T>C c.2303T>C (p.Leu768Ser) n.1386T>C c.1330T>C (n.1330T>C) c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.2999T>C (p.Leu1000Ser) c.2717T>C (p.Leu906Ser) c.2657T>C (p.Leu886Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683906A>T | CA400479586 | BRIP1 | n.1880T>A c.3140T>A (p.Leu1047Ter) c.*2566T>A (n.*2566T>A) n.9017T>A c.2918T>A (p.Leu973Ter) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1270T>A c.2303T>A (p.Leu768Ter) n.1386T>A c.1330T>A (n.1330T>A) c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.2999T>A (p.Leu1000Ter) c.2717T>A (p.Leu906Ter) c.2657T>A (p.Leu886Ter) c.1286T>A (p.Leu429Ter) | dbSNP |
17 | g.61683907A= | CA2269131065 | BRIP1 | n.1879T= c.3139T= (p.Leu1047=) c.*2565T= (n.*2565T=) n.9016T= c.2917T= (p.Leu973=) c.*230T= (n.*230T=) c.*554T= (n.*554T=) n.1269T= c.2302T= (p.Leu768=) n.1385T= c.1329T= (n.1329T=) c.3199T= (p.Leu1067=) c.3079T= (p.Leu1027=) c.2998T= (p.Leu1000=) c.2716T= (p.Leu906=) c.2656T= (p.Leu886=) c.1285T= (p.Leu429=) | |
17 | g.61683907A>C | CA400479588 | BRIP1 | n.1879T>G c.3139T>G (p.Leu1047Val) c.*2565T>G (n.*2565T>G) n.9016T>G c.2917T>G (p.Leu973Val) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1269T>G c.2302T>G (p.Leu768Val) n.1385T>G c.1329T>G (n.1329T>G) c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.2998T>G (p.Leu1000Val) c.2716T>G (p.Leu906Val) c.2656T>G (p.Leu886Val) c.1285T>G (p.Leu429Val) | |
17 | g.61683907A>G | CA16615487 | BRIP1 | n.1879T>C c.3139T>C (p.Leu1047=) c.*2565T>C (n.*2565T>C) n.9016T>C c.2917T>C (p.Leu973=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1269T>C c.2302T>C (p.Leu768=) n.1385T>C c.1329T>C (n.1329T>C) c.3199T>C (p.Leu1067=) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.2998T>C (p.Leu1000=) c.2716T>C (p.Leu906=) c.2656T>C (p.Leu886=) c.1285T>C (p.Leu429=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683907A>T | CA400479590 | BRIP1 | n.1879T>A c.3139T>A (p.Leu1047Met) c.*2565T>A (n.*2565T>A) n.9016T>A c.2917T>A (p.Leu973Met) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1269T>A c.2302T>A (p.Leu768Met) n.1385T>A c.1329T>A (n.1329T>A) c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.3079T>A (p.Leu1027Met) c.2998T>A (p.Leu1000Met) c.2716T>A (p.Leu906Met) c.2656T>A (p.Leu886Met) c.1285T>A (p.Leu429Met) | dbSNP |
17 | g.61683908A>C | CA501335348 | BRIP1 | n.1878T>G c.3138T>G (p.Val1046=) c.*2564T>G (n.*2564T>G) n.9015T>G c.2916T>G (p.Val972=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1268T>G c.2301T>G (p.Val767=) n.1384T>G c.1328T>G (n.1328T>G) c.3198T>G (p.Val1066=) c.3078T>G (p.Val1026=) c.2997T>G (p.Val999=) c.2715T>G (p.Val905=) c.2655T>G (p.Val885=) c.1284T>G (p.Val428=) | dbSNP |
17 | g.61683908A>G | CA501335349 | BRIP1 | n.1878T>C c.3138T>C (p.Val1046=) c.*2564T>C (n.*2564T>C) n.9015T>C c.2916T>C (p.Val972=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1268T>C c.2301T>C (p.Val767=) n.1384T>C c.1328T>C (n.1328T>C) c.3198T>C (p.Val1066=) c.3078T>C (p.Val1026=) c.2997T>C (p.Val999=) c.2715T>C (p.Val905=) c.2655T>C (p.Val885=) c.1284T>C (p.Val428=) | dbSNP |
17 | g.61683908A>T | CA501335350 | BRIP1 | n.1878T>A c.3138T>A (p.Val1046=) c.*2564T>A (n.*2564T>A) n.9015T>A c.2916T>A (p.Val972=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1268T>A c.2301T>A (p.Val767=) n.1384T>A c.1328T>A (n.1328T>A) c.3198T>A (p.Val1066=) c.3078T>A (p.Val1026=) c.2997T>A (p.Val999=) c.2715T>A (p.Val905=) c.2655T>A (p.Val885=) c.1284T>A (p.Val428=) | dbSNP |
17 | g.61683909A>C | CA400479596 | BRIP1 | n.1877T>G c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.*2563T>G (n.*2563T>G) n.9014T>G c.2915T>G (p.Val972Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1267T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) n.1383T>G c.1327T>G (n.1327T>G) c.3197T>G (p.Val1066Gly) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.2996T>G (p.Val999Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) | |
17 | g.61683909A>G | CA400479594 | BRIP1 | n.1877T>C c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.*2563T>C (n.*2563T>C) n.9014T>C c.2915T>C (p.Val972Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1267T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) n.1383T>C c.1327T>C (n.1327T>C) c.3197T>C (p.Val1066Ala) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.2996T>C (p.Val999Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) | |
17 | g.61683909A>T | CA400479592 | BRIP1 | n.1877T>A c.3137T>A (p.Val1046Asp) c.*2563T>A (n.*2563T>A) n.9014T>A c.2915T>A (p.Val972Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1267T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) n.1383T>A c.1327T>A (n.1327T>A) c.3197T>A (p.Val1066Asp) c.3077T>A (p.Val1026Asp) c.2996T>A (p.Val999Asp) c.2714T>A (p.Val905Asp) c.2654T>A (p.Val885Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) | |
17 | g.61683910_61683911del | CA2740093833 | BRIP1 | n.1876_1877del c.3136_3137del (p.Val1046PhefsTer5) c.*2562_*2563del (n.*2562_*2563del) n.9013_9014del c.2914_2915del (p.Val972PhefsTer5) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*551_*552del (n.*551_*552del) n.1266_1267del c.2299_2300del (p.Val767PhefsTer5) n.1382_1383del c.1326_1327del (n.1326_1327del) c.3196_3197del (p.Val1066PhefsTer5) c.3076_3077del (p.Val1026PhefsTer5) c.2995_2996del (p.Val999PhefsTer5) c.2713_2714del (p.Val905PhefsTer5) c.2653_2654del (p.Val885PhefsTer5) c.1282_1283del (p.Val428PhefsTer5) | ClinVar |
17 | g.61683910C>A | CA400479598 | BRIP1 | n.1876G>T c.3136G>T (p.Val1046Phe) c.*2562G>T (n.*2562G>T) n.9013G>T c.2914G>T (p.Val972Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1266G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.1382G>T c.1326G>T (n.1326G>T) c.3196G>T (p.Val1066Phe) c.3076G>T (p.Val1026Phe) c.2995G>T (p.Val999Phe) c.2713G>T (p.Val905Phe) c.2653G>T (p.Val885Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683910C= | CA2269131066 | BRIP1 | n.1876G= c.3136G= (p.Val1046=) c.*2562G= (n.*2562G=) n.9013G= c.2914G= (p.Val972=) c.*227G= (n.*227G=) c.*551G= (n.*551G=) n.1266G= c.2299G= (p.Val767=) n.1382G= c.1326G= (n.1326G=) c.3196G= (p.Val1066=) c.3076G= (p.Val1026=) c.2995G= (p.Val999=) c.2713G= (p.Val905=) c.2653G= (p.Val885=) c.1282G= (p.Val428=) | |
17 | g.61683910C>G | CA400479599 | BRIP1 | n.1876G>C c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.*2562G>C (n.*2562G>C) n.9013G>C c.2914G>C (p.Val972Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1266G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.1382G>C c.1326G>C (n.1326G>C) c.3196G>C (p.Val1066Leu) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.2995G>C (p.Val999Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683910C>T | CA400479601 | BRIP1 | n.1876G>A c.3136G>A (p.Val1046Ile) c.*2562G>A (n.*2562G>A) n.9013G>A c.2914G>A (p.Val972Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1266G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.1382G>A c.1326G>A (n.1326G>A) c.3196G>A (p.Val1066Ile) c.3076G>A (p.Val1026Ile) c.2995G>A (p.Val999Ile) c.2713G>A (p.Val905Ile) c.2653G>A (p.Val885Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683911A= | CA2269131067 | BRIP1 | n.1875T= c.3135T= (p.Thr1045=) c.*2561T= (n.*2561T=) n.9012T= c.2913T= (p.Thr971=) c.*226T= (n.*226T=) c.*550T= (n.*550T=) n.1265T= c.2298T= (p.Thr766=) n.1381T= c.1325T= (n.1325T=) c.3195T= (p.Thr1065=) c.3075T= (p.Thr1025=) c.2994T= (p.Thr998=) c.2712T= (p.Thr904=) c.2652T= (p.Thr884=) c.1281T= (p.Thr427=) | |
17 | g.61683911A>C | CA501335353 | BRIP1 | n.1875T>G c.3135T>G (p.Thr1045=) c.*2561T>G (n.*2561T>G) n.9012T>G c.2913T>G (p.Thr971=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1265T>G c.2298T>G (p.Thr766=) n.1381T>G c.1325T>G (n.1325T>G) c.3195T>G (p.Thr1065=) c.3075T>G (p.Thr1025=) c.2994T>G (p.Thr998=) c.2712T>G (p.Thr904=) c.2652T>G (p.Thr884=) c.1281T>G (p.Thr427=) | |
17 | g.61683911A>G | CA501335351 | BRIP1 | n.1875T>C c.3135T>C (p.Thr1045=) c.*2561T>C (n.*2561T>C) n.9012T>C c.2913T>C (p.Thr971=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1265T>C c.2298T>C (p.Thr766=) n.1381T>C c.1325T>C (n.1325T>C) c.3195T>C (p.Thr1065=) c.3075T>C (p.Thr1025=) c.2994T>C (p.Thr998=) c.2712T>C (p.Thr904=) c.2652T>C (p.Thr884=) c.1281T>C (p.Thr427=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683911A>T | CA501335352 | BRIP1 | n.1875T>A c.3135T>A (p.Thr1045=) c.*2561T>A (n.*2561T>A) n.9012T>A c.2913T>A (p.Thr971=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1265T>A c.2298T>A (p.Thr766=) n.1381T>A c.1325T>A (n.1325T>A) c.3195T>A (p.Thr1065=) c.3075T>A (p.Thr1025=) c.2994T>A (p.Thr998=) c.2712T>A (p.Thr904=) c.2652T>A (p.Thr884=) c.1281T>A (p.Thr427=) | |
17 | g.61683912G>A | CA400479603 | BRIP1 | n.1874C>T c.3134C>T (p.Thr1045Ile) c.*2560C>T (n.*2560C>T) n.9011C>T c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1264C>T c.2297C>T (p.Thr766Ile) n.1380C>T c.1324C>T (n.1324C>T) c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.2993C>T (p.Thr998Ile) c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.2651C>T (p.Thr884Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) | |
17 | g.61683912G>C | CA400479605 | BRIP1 | n.1874C>G c.3134C>G (p.Thr1045Ser) c.*2560C>G (n.*2560C>G) n.9011C>G c.2912C>G (p.Thr971Ser) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1264C>G c.2297C>G (p.Thr766Ser) n.1380C>G c.1324C>G (n.1324C>G) c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.3074C>G (p.Thr1025Ser) c.2993C>G (p.Thr998Ser) c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.2651C>G (p.Thr884Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683912G>T | CA400479607 | BRIP1 | n.1874C>A c.3134C>A (p.Thr1045Asn) c.*2560C>A (n.*2560C>A) n.9011C>A c.2912C>A (p.Thr971Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1264C>A c.2297C>A (p.Thr766Asn) n.1380C>A c.1324C>A (n.1324C>A) c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.3074C>A (p.Thr1025Asn) c.2993C>A (p.Thr998Asn) c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.2651C>A (p.Thr884Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) | |
17 | g.61683913T>A | CA400479608 | BRIP1 | n.1873A>T c.3133A>T (p.Thr1045Ser) c.*2559A>T (n.*2559A>T) n.9010A>T c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1263A>T c.2296A>T (p.Thr766Ser) n.1379A>T c.1323A>T (n.1323A>T) c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) | dbSNP |
17 | g.61683913T>C | CA400479609 | BRIP1 | n.1873A>G c.3133A>G (p.Thr1045Ala) c.*2559A>G (n.*2559A>G) n.9010A>G c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1263A>G c.2296A>G (p.Thr766Ala) n.1379A>G c.1323A>G (n.1323A>G) c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) | |
17 | g.61683913T>G | CA400479610 | BRIP1 | n.1873A>C c.3133A>C (p.Thr1045Pro) c.*2559A>C (n.*2559A>C) n.9010A>C c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1263A>C c.2296A>C (p.Thr766Pro) n.1379A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) | dbSNP |
17 | g.61683916dup | CA2639153827 | BRIP1 | n.1873dup c.3133dup (p.Thr1045AsnfsTer7) c.*2559dup (n.*2559dup) n.9010dup c.2911dup (p.Thr971AsnfsTer7) c.*224dup (n.*224dup) c.*548dup (n.*548dup) n.1263dup c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer7) n.1379dup c.1323dup (n.1323dup) c.3193dup (p.Thr1065AsnfsTer7) c.3073dup (p.Thr1025AsnfsTer7) c.2992dup (p.Thr998AsnfsTer7) c.2710dup (p.Thr904AsnfsTer7) c.2650dup (p.Thr884AsnfsTer7) c.1279dup (p.Thr427AsnfsTer7) | gnomAD v4 |
17 | g.61683914T>A | CA400479612 | BRIP1 | n.1872A>T c.3132A>T (p.Lys1044Asn) c.*2558A>T (n.*2558A>T) n.9009A>T c.2910A>T (p.Lys970Asn) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1262A>T c.2295A>T (p.Lys765Asn) n.1378A>T c.1322A>T (n.1322A>T) c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3072A>T (p.Lys1024Asn) c.2991A>T (p.Lys997Asn) c.2709A>T (p.Lys903Asn) c.2649A>T (p.Lys883Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) | dbSNP |
17 | g.61683914T>C | CA501335354 | BRIP1 | n.1872A>G c.3132A>G (p.Lys1044=) c.*2558A>G (n.*2558A>G) n.9009A>G c.2910A>G (p.Lys970=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1262A>G c.2295A>G (p.Lys765=) n.1378A>G c.1322A>G (n.1322A>G) c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3072A>G (p.Lys1024=) c.2991A>G (p.Lys997=) c.2709A>G (p.Lys903=) c.2649A>G (p.Lys883=) c.1278A>G (p.Lys426=) | |
17 | g.61683914T>G | CA400479614 | BRIP1 | n.1872A>C c.3132A>C (p.Lys1044Asn) c.*2558A>C (n.*2558A>C) n.9009A>C c.2910A>C (p.Lys970Asn) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1262A>C c.2295A>C (p.Lys765Asn) n.1378A>C c.1322A>C (n.1322A>C) c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3072A>C (p.Lys1024Asn) c.2991A>C (p.Lys997Asn) c.2709A>C (p.Lys903Asn) c.2649A>C (p.Lys883Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) | dbSNP |
17 | g.61683915T>A | CA400479616 | BRIP1 | n.1871A>T c.3131A>T (p.Lys1044Ile) c.*2557A>T (n.*2557A>T) n.9008A>T c.2909A>T (p.Lys970Ile) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1261A>T c.2294A>T (p.Lys765Ile) n.1377A>T c.1321A>T (n.1321A>T) c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.3071A>T (p.Lys1024Ile) c.2990A>T (p.Lys997Ile) c.2708A>T (p.Lys903Ile) c.2648A>T (p.Lys883Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) | dbSNP |
17 | g.61683915T>C | CA400479618 | BRIP1 | n.1871A>G c.3131A>G (p.Lys1044Arg) c.*2557A>G (n.*2557A>G) n.9008A>G c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1261A>G c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1377A>G c.1321A>G (n.1321A>G) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3071A>G (p.Lys1024Arg) c.2990A>G (p.Lys997Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) | dbSNP |
17 | g.61683915T>G | CA400479619 | BRIP1 | n.1871A>C c.3131A>C (p.Lys1044Thr) c.*2557A>C (n.*2557A>C) n.9008A>C c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1261A>C c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1377A>C c.1321A>C (n.1321A>C) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3071A>C (p.Lys1024Thr) c.2990A>C (p.Lys997Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) | dbSNP |
17 | g.61683916T>A | CA400479624 | BRIP1 | n.1870A>T c.3130A>T (p.Lys1044Ter) c.*2556A>T (n.*2556A>T) n.9007A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1260A>T c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1376A>T c.1320A>T (n.1320A>T) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3070A>T (p.Lys1024Ter) c.2989A>T (p.Lys997Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) | dbSNP |
17 | g.61683916T>C | CA400479626 | BRIP1 | n.1870A>G c.3130A>G (p.Lys1044Glu) c.*2556A>G (n.*2556A>G) n.9007A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1260A>G c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1376A>G c.1320A>G (n.1320A>G) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3070A>G (p.Lys1024Glu) c.2989A>G (p.Lys997Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61683916T>G | CA400479622 | BRIP1 | n.1870A>C c.3130A>C (p.Lys1044Gln) c.*2556A>C (n.*2556A>C) n.9007A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1260A>C c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1376A>C c.1320A>C (n.1320A>C) c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.3070A>C (p.Lys1024Gln) c.2989A>C (p.Lys997Gln) c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) | |
17 | g.61683917A= | CA2269131068 | BRIP1 | n.1869T= c.3129T= (p.Ser1043=) c.*2555T= (n.*2555T=) n.9006T= c.2907T= (p.Ser969=) c.*220T= (n.*220T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1259T= c.2292T= (p.Ser764=) n.1375T= c.1319T= (n.1319T=) c.3189T= (p.Ser1063=) c.3069T= (p.Ser1023=) c.2988T= (p.Ser996=) c.2706T= (p.Ser902=) c.2646T= (p.Ser882=) c.1275T= (p.Ser425=) | |
17 | g.61683917A>C | CA400479627 | BRIP1 | n.1869T>G c.3129T>G (p.Ser1043Arg) c.*2555T>G (n.*2555T>G) n.9006T>G c.2907T>G (p.Ser969Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1259T>G c.2292T>G (p.Ser764Arg) n.1375T>G c.1319T>G (n.1319T>G) c.3189T>G (p.Ser1063Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.2988T>G (p.Ser996Arg) c.2706T>G (p.Ser902Arg) c.2646T>G (p.Ser882Arg) c.1275T>G (p.Ser425Arg) | dbSNP |
17 | g.61683917A>G | CA501335355 | BRIP1 | n.1869T>C c.3129T>C (p.Ser1043=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) n.9006T>C c.2907T>C (p.Ser969=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1259T>C c.2292T>C (p.Ser764=) n.1375T>C c.1319T>C (n.1319T>C) c.3189T>C (p.Ser1063=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.2988T>C (p.Ser996=) c.2706T>C (p.Ser902=) c.2646T>C (p.Ser882=) c.1275T>C (p.Ser425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683917A>T | CA400479629 | BRIP1 | n.1869T>A c.3129T>A (p.Ser1043Arg) c.*2555T>A (n.*2555T>A) n.9006T>A c.2907T>A (p.Ser969Arg) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1259T>A c.2292T>A (p.Ser764Arg) n.1375T>A c.1319T>A (n.1319T>A) c.3189T>A (p.Ser1063Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.2988T>A (p.Ser996Arg) c.2706T>A (p.Ser902Arg) c.2646T>A (p.Ser882Arg) c.1275T>A (p.Ser425Arg) | dbSNP |
17 | g.61683918del | CA2596454509 | BRIP1 | n.1868del c.3128del (p.Ser1043IlefsTer16) c.*2554del (n.*2554del) n.9005del c.2906del (p.Ser969IlefsTer16) c.*219del (n.*219del) c.*543del (n.*543del) n.1258del c.2291del (p.Ser764IlefsTer16) n.1374del c.1318del (n.1318del) c.3188del (p.Ser1063IlefsTer16) c.3068del (p.Ser1023IlefsTer16) c.2987del (p.Ser996IlefsTer16) c.2705del (p.Ser902IlefsTer16) c.2645del (p.Ser882IlefsTer16) c.1274del (p.Ser425IlefsTer16) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683918C>A | CA400479630 | BRIP1 | n.1868G>T c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.*2554G>T (n.*2554G>T) n.9005G>T c.2906G>T (p.Ser969Ile) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1258G>T c.2291G>T (p.Ser764Ile) n.1374G>T c.1318G>T (n.1318G>T) c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.2705G>T (p.Ser902Ile) c.2645G>T (p.Ser882Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) | dbSNP |
17 | g.61683918C= | CA2269131069 | BRIP1 | n.1868G= c.3128G= (p.Ser1043=) c.*2554G= (n.*2554G=) n.9005G= c.2906G= (p.Ser969=) c.*219G= (n.*219G=) c.*543G= (n.*543G=) n.1258G= c.2291G= (p.Ser764=) n.1374G= c.1318G= (n.1318G=) c.3188G= (p.Ser1063=) c.3068G= (p.Ser1023=) c.2987G= (p.Ser996=) c.2705G= (p.Ser902=) c.2645G= (p.Ser882=) c.1274G= (p.Ser425=) | |
17 | g.61683918C>G | CA400479632 | BRIP1 | n.1868G>C c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.*2554G>C (n.*2554G>C) n.9005G>C c.2906G>C (p.Ser969Thr) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1258G>C c.2291G>C (p.Ser764Thr) n.1374G>C c.1318G>C (n.1318G>C) c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.2705G>C (p.Ser902Thr) c.2645G>C (p.Ser882Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) | ClinVar |
17 | g.61683918C>T | CA400479634 | BRIP1 | n.1868G>A c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.*2554G>A (n.*2554G>A) n.9005G>A c.2906G>A (p.Ser969Asn) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1258G>A c.2291G>A (p.Ser764Asn) n.1374G>A c.1318G>A (n.1318G>A) c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.2705G>A (p.Ser902Asn) c.2645G>A (p.Ser882Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683918_61683919delinsCT | CA2269131070 | BRIP1 | n.1867_1868delinsAG c.3127_3128delinsAG (p.Ser1043=) c.*2553_*2554delinsAG (n.*2553_*2554delinsAG) n.9004_9005delinsAG c.2905_2906delinsAG (p.Ser969=) c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG) c.*542_*543delinsAG (n.*542_*543delinsAG) n.1257_1258delinsAG c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) n.1373_1374delinsAG c.1317_1318delinsAG (n.1317_1318delinsAG) c.3187_3188delinsAG (p.Ser1063=) c.3067_3068delinsAG (p.Ser1023=) c.2986_2987delinsAG (p.Ser996=) c.2704_2705delinsAG (p.Ser902=) c.2644_2645delinsAG (p.Ser882=) c.1273_1274delinsAG (p.Ser425=) | |
17 | g.61683919_61683922dup | CA913187818 | BRIP1 | n.1865_1868dup c.3125_3128dup (p.Ser1043ArgfsTer3) c.*2551_*2554dup (n.*2551_*2554dup) n.9002_9005dup c.2903_2906dup (p.Ser969ArgfsTer3) c.*216_*219dup (n.*216_*219dup) c.*540_*543dup (n.*540_*543dup) n.1255_1258dup c.2288_2291dup (p.Ser764ArgfsTer3) n.1371_1374dup c.1315_1318dup (n.1315_1318dup) c.3185_3188dup (p.Ser1063ArgfsTer3) c.3065_3068dup (p.Ser1023ArgfsTer3) c.2984_2987dup (p.Ser996ArgfsTer3) c.2702_2705dup (p.Ser902ArgfsTer3) c.2642_2645dup (p.Ser882ArgfsTer3) c.1271_1274dup (p.Ser425ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683919T>A | CA400479635 | BRIP1 | n.1867A>T c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.*2553A>T (n.*2553A>T) n.9004A>T c.2905A>T (p.Ser969Cys) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1257A>T c.2290A>T (p.Ser764Cys) n.1373A>T c.1317A>T (n.1317A>T) c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.2704A>T (p.Ser902Cys) c.2644A>T (p.Ser882Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) | dbSNP |
17 | g.61683919T>C | CA400479636 | BRIP1 | n.1867A>G c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.*2553A>G (n.*2553A>G) n.9004A>G c.2905A>G (p.Ser969Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1257A>G c.2290A>G (p.Ser764Gly) n.1373A>G c.1317A>G (n.1317A>G) c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.2704A>G (p.Ser902Gly) c.2644A>G (p.Ser882Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683919T>G | CA400479637 | BRIP1 | n.1867A>C c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.*2553A>C (n.*2553A>C) n.9004A>C c.2905A>C (p.Ser969Arg) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1257A>C c.2290A>C (p.Ser764Arg) n.1373A>C c.1317A>C (n.1317A>C) c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.2704A>C (p.Ser902Arg) c.2644A>C (p.Ser882Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) | |
17 | g.61683919T= | CA2269131071 | BRIP1 | n.1867A= c.3127A= (p.Ser1043=) c.*2553A= (n.*2553A=) n.9004A= c.2905A= (p.Ser969=) c.*218A= (n.*218A=) c.*542A= (n.*542A=) n.1257A= c.2290A= (p.Ser764=) n.1373A= c.1317A= (n.1317A=) c.3187A= (p.Ser1063=) c.3067A= (p.Ser1023=) c.2986A= (p.Ser996=) c.2704A= (p.Ser902=) c.2644A= (p.Ser882=) c.1273A= (p.Ser425=) | |
17 | g.61683921del | CA1139665744 | BRIP1 | n.1867del c.3127del (p.Ser1043ValfsTer16) c.*2553del (n.*2553del) n.9004del c.2905del (p.Ser969ValfsTer16) c.*218del (n.*218del) c.*542del (n.*542del) n.1257del c.2290del (p.Ser764ValfsTer16) n.1373del c.1317del (n.1317del) c.3187del (p.Ser1063ValfsTer16) c.3067del (p.Ser1023ValfsTer16) c.2986del (p.Ser996ValfsTer16) c.2704del (p.Ser902ValfsTer16) c.2644del (p.Ser882ValfsTer16) c.1273del (p.Ser425ValfsTer16) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683920T>A | CA400479639 | BRIP1 | n.1866A>T c.3126A>T (p.Glu1042Asp) c.*2552A>T (n.*2552A>T) n.9003A>T c.2904A>T (p.Glu968Asp) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1256A>T c.2289A>T (p.Glu763Asp) n.1372A>T c.1316A>T (n.1316A>T) c.3186A>T (p.Glu1062Asp) c.3066A>T (p.Glu1022Asp) c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2703A>T (p.Glu901Asp) c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) | dbSNP |
17 | g.61683920T>C | CA501335356 | BRIP1 | n.1866A>G c.3126A>G (p.Glu1042=) c.*2552A>G (n.*2552A>G) n.9003A>G c.2904A>G (p.Glu968=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1256A>G c.2289A>G (p.Glu763=) n.1372A>G c.1316A>G (n.1316A>G) c.3186A>G (p.Glu1062=) c.3066A>G (p.Glu1022=) c.2985A>G (p.Glu995=) c.2703A>G (p.Glu901=) c.2643A>G (p.Glu881=) c.1272A>G (p.Glu424=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683920T>G | CA400479641 | BRIP1 | n.1866A>C c.3126A>C (p.Glu1042Asp) c.*2552A>C (n.*2552A>C) n.9003A>C c.2904A>C (p.Glu968Asp) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.1256A>C c.2289A>C (p.Glu763Asp) n.1372A>C c.1316A>C (n.1316A>C) c.3186A>C (p.Glu1062Asp) c.3066A>C (p.Glu1022Asp) c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2703A>C (p.Glu901Asp) c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) | |
17 | g.61683920T= | CA2269131072 | BRIP1 | n.1866A= c.3126A= (p.Glu1042=) c.*2552A= (n.*2552A=) n.9003A= c.2904A= (p.Glu968=) c.*217A= (n.*217A=) c.*541A= (n.*541A=) n.1256A= c.2289A= (p.Glu763=) n.1372A= c.1316A= (n.1316A=) c.3186A= (p.Glu1062=) c.3066A= (p.Glu1022=) c.2985A= (p.Glu995=) c.2703A= (p.Glu901=) c.2643A= (p.Glu881=) c.1272A= (p.Glu424=) | |
17 | g.61683921T>A | CA400479643 | BRIP1 | n.1865A>T c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.*2551A>T (n.*2551A>T) n.9002A>T c.2903A>T (p.Glu968Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1255A>T c.2288A>T (p.Glu763Val) n.1371A>T c.1315A>T (n.1315A>T) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) | |
17 | g.61683921T>C | CA400479645 | BRIP1 | n.1865A>G c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.*2551A>G (n.*2551A>G) n.9002A>G c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1255A>G c.2288A>G (p.Glu763Gly) n.1371A>G c.1315A>G (n.1315A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683921T>G | CA400479647 | BRIP1 | n.1865A>C c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.*2551A>C (n.*2551A>C) n.9002A>C c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1255A>C c.2288A>C (p.Glu763Ala) n.1371A>C c.1315A>C (n.1315A>C) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) | |
17 | g.61683921T= | CA2269131073 | BRIP1 | n.1865A= c.3125A= (p.Glu1042=) c.*2551A= (n.*2551A=) n.9002A= c.2903A= (p.Glu968=) c.*216A= (n.*216A=) c.*540A= (n.*540A=) n.1255A= c.2288A= (p.Glu763=) n.1371A= c.1315A= (n.1315A=) c.3185A= (p.Glu1062=) c.3065A= (p.Glu1022=) c.2984A= (p.Glu995=) c.2702A= (p.Glu901=) c.2642A= (p.Glu881=) c.1271A= (p.Glu424=) | |
17 | g.61683922C>A | CA400479652 | BRIP1 | n.1864G>T c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.*2550G>T (n.*2550G>T) n.9001G>T c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1254G>T c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.1370G>T c.1314G>T (n.1314G>T) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) | dbSNP |
17 | g.61683922C= | CA2269131074 | BRIP1 | n.1864G= c.3124G= (p.Glu1042=) c.*2550G= (n.*2550G=) n.9001G= c.2902G= (p.Glu968=) c.*215G= (n.*215G=) c.*539G= (n.*539G=) n.1254G= c.2287G= (p.Glu763=) n.1370G= c.1314G= (n.1314G=) c.3184G= (p.Glu1062=) c.3064G= (p.Glu1022=) c.2983G= (p.Glu995=) c.2701G= (p.Glu901=) c.2641G= (p.Glu881=) c.1270G= (p.Glu424=) | |
17 | g.61683922C>G | CA400479649 | BRIP1 | n.1864G>C c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.*2550G>C (n.*2550G>C) n.9001G>C c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1254G>C c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.1370G>C c.1314G>C (n.1314G>C) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) | dbSNP |
17 | g.61683922C>T | CA8690393 | BRIP1 | n.1864G>A c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.*2550G>A (n.*2550G>A) n.9001G>A c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1254G>A c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.1370G>A c.1314G>A (n.1314G>A) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683923C>A | CA400479654 | BRIP1 | n.1863G>T c.3123G>T (p.Met1041Ile) c.*2549G>T (n.*2549G>T) n.9000G>T c.2901G>T (p.Met967Ile) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1253G>T c.2286G>T (p.Met762Ile) n.1369G>T c.1313G>T (n.1313G>T) c.3183G>T (p.Met1061Ile) c.3063G>T (p.Met1021Ile) c.2982G>T (p.Met994Ile) c.2700G>T (p.Met900Ile) c.2640G>T (p.Met880Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | dbSNP |
17 | g.61683923C>G | CA400479655 | BRIP1 | n.1863G>C c.3123G>C (p.Met1041Ile) c.*2549G>C (n.*2549G>C) n.9000G>C c.2901G>C (p.Met967Ile) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1253G>C c.2286G>C (p.Met762Ile) n.1369G>C c.1313G>C (n.1313G>C) c.3183G>C (p.Met1061Ile) c.3063G>C (p.Met1021Ile) c.2982G>C (p.Met994Ile) c.2700G>C (p.Met900Ile) c.2640G>C (p.Met880Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | dbSNP |
17 | g.61683923C>T | CA400479657 | BRIP1 | n.1863G>A c.3123G>A (p.Met1041Ile) c.*2549G>A (n.*2549G>A) n.9000G>A c.2901G>A (p.Met967Ile) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1253G>A c.2286G>A (p.Met762Ile) n.1369G>A c.1313G>A (n.1313G>A) c.3183G>A (p.Met1061Ile) c.3063G>A (p.Met1021Ile) c.2982G>A (p.Met994Ile) c.2700G>A (p.Met900Ile) c.2640G>A (p.Met880Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683924A= | CA2269131075 | BRIP1 | n.1862T= c.3122T= (p.Met1041=) c.*2548T= (n.*2548T=) n.8999T= c.2900T= (p.Met967=) c.*213T= (n.*213T=) c.*537T= (n.*537T=) n.1252T= c.2285T= (p.Met762=) n.1368T= c.1312T= (n.1312T=) c.3182T= (p.Met1061=) c.3062T= (p.Met1021=) c.2981T= (p.Met994=) c.2699T= (p.Met900=) c.2639T= (p.Met880=) c.1268T= (p.Met423=) | |
17 | g.61683924A>C | CA400479658 | BRIP1 | n.1862T>G c.3122T>G (p.Met1041Arg) c.*2548T>G (n.*2548T>G) n.8999T>G c.2900T>G (p.Met967Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1252T>G c.2285T>G (p.Met762Arg) n.1368T>G c.1312T>G (n.1312T>G) c.3182T>G (p.Met1061Arg) c.3062T>G (p.Met1021Arg) c.2981T>G (p.Met994Arg) c.2699T>G (p.Met900Arg) c.2639T>G (p.Met880Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
17 | g.61683924A>G | CA8690394 | BRIP1 | n.1862T>C c.3122T>C (p.Met1041Thr) c.*2548T>C (n.*2548T>C) n.8999T>C c.2900T>C (p.Met967Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1252T>C c.2285T>C (p.Met762Thr) n.1368T>C c.1312T>C (n.1312T>C) c.3182T>C (p.Met1061Thr) c.3062T>C (p.Met1021Thr) c.2981T>C (p.Met994Thr) c.2699T>C (p.Met900Thr) c.2639T>C (p.Met880Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683924A>T | CA400479661 | BRIP1 | n.1862T>A c.3122T>A (p.Met1041Lys) c.*2548T>A (n.*2548T>A) n.8999T>A c.2900T>A (p.Met967Lys) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1252T>A c.2285T>A (p.Met762Lys) n.1368T>A c.1312T>A (n.1312T>A) c.3182T>A (p.Met1061Lys) c.3062T>A (p.Met1021Lys) c.2981T>A (p.Met994Lys) c.2699T>A (p.Met900Lys) c.2639T>A (p.Met880Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) | dbSNP |
17 | g.61683925T>A | CA400479663 | BRIP1 | n.1861A>T c.3121A>T (p.Met1041Leu) c.*2547A>T (n.*2547A>T) n.8998A>T c.2899A>T (p.Met967Leu) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1251A>T c.2284A>T (p.Met762Leu) n.1367A>T c.1311A>T (n.1311A>T) c.3181A>T (p.Met1061Leu) c.3061A>T (p.Met1021Leu) c.2980A>T (p.Met994Leu) c.2698A>T (p.Met900Leu) c.2638A>T (p.Met880Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683925T>C | CA400479665 | BRIP1 | n.1861A>G c.3121A>G (p.Met1041Val) c.*2547A>G (n.*2547A>G) n.8998A>G c.2899A>G (p.Met967Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1251A>G c.2284A>G (p.Met762Val) n.1367A>G c.1311A>G (n.1311A>G) c.3181A>G (p.Met1061Val) c.3061A>G (p.Met1021Val) c.2980A>G (p.Met994Val) c.2698A>G (p.Met900Val) c.2638A>G (p.Met880Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683925T>G | CA400479667 | BRIP1 | n.1861A>C c.3121A>C (p.Met1041Leu) c.*2547A>C (n.*2547A>C) n.8998A>C c.2899A>C (p.Met967Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1251A>C c.2284A>C (p.Met762Leu) n.1367A>C c.1311A>C (n.1311A>C) c.3181A>C (p.Met1061Leu) c.3061A>C (p.Met1021Leu) c.2980A>C (p.Met994Leu) c.2698A>C (p.Met900Leu) c.2638A>C (p.Met880Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) | |
17 | g.61683925T= | CA2269131076 | BRIP1 | n.1861A= c.3121A= (p.Met1041=) c.*2547A= (n.*2547A=) n.8998A= c.2899A= (p.Met967=) c.*212A= (n.*212A=) c.*536A= (n.*536A=) n.1251A= c.2284A= (p.Met762=) n.1367A= c.1311A= (n.1311A=) c.3181A= (p.Met1061=) c.3061A= (p.Met1021=) c.2980A= (p.Met994=) c.2698A= (p.Met900=) c.2638A= (p.Met880=) c.1267A= (p.Met423=) | |
17 | g.61683926C>A | CA400479669 | BRIP1 | n.1860G>T c.3120G>T (p.Lys1040Asn) c.*2546G>T (n.*2546G>T) n.8997G>T c.2898G>T (p.Lys966Asn) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1250G>T c.2283G>T (p.Lys761Asn) n.1366G>T c.1310G>T (n.1310G>T) c.3180G>T (p.Lys1060Asn) c.3060G>T (p.Lys1020Asn) c.2979G>T (p.Lys993Asn) c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.2637G>T (p.Lys879Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) | dbSNP |
17 | g.61683926C>G | CA400479671 | BRIP1 | n.1860G>C c.3120G>C (p.Lys1040Asn) c.*2546G>C (n.*2546G>C) n.8997G>C c.2898G>C (p.Lys966Asn) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1250G>C c.2283G>C (p.Lys761Asn) n.1366G>C c.1310G>C (n.1310G>C) c.3180G>C (p.Lys1060Asn) c.3060G>C (p.Lys1020Asn) c.2979G>C (p.Lys993Asn) c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.2637G>C (p.Lys879Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) | dbSNP |
17 | g.61683926C>T | CA501335357 | BRIP1 | n.1860G>A c.3120G>A (p.Lys1040=) c.*2546G>A (n.*2546G>A) n.8997G>A c.2898G>A (p.Lys966=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1250G>A c.2283G>A (p.Lys761=) n.1366G>A c.1310G>A (n.1310G>A) c.3180G>A (p.Lys1060=) c.3060G>A (p.Lys1020=) c.2979G>A (p.Lys993=) c.2697G>A (p.Lys899=) c.2637G>A (p.Lys879=) c.1266G>A (p.Lys422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683927T>A | CA400479676 | BRIP1 | n.1859A>T c.3119A>T (p.Lys1040Met) c.*2545A>T (n.*2545A>T) n.8996A>T c.2897A>T (p.Lys966Met) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1249A>T c.2282A>T (p.Lys761Met) n.1365A>T c.1309A>T (n.1309A>T) c.3179A>T (p.Lys1060Met) c.3059A>T (p.Lys1020Met) c.2978A>T (p.Lys993Met) c.2696A>T (p.Lys899Met) c.2636A>T (p.Lys879Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) | |
17 | g.61683927T>C | CA400479674 | BRIP1 | n.1859A>G c.3119A>G (p.Lys1040Arg) c.*2545A>G (n.*2545A>G) n.8996A>G c.2897A>G (p.Lys966Arg) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1249A>G c.2282A>G (p.Lys761Arg) n.1365A>G c.1309A>G (n.1309A>G) c.3179A>G (p.Lys1060Arg) c.3059A>G (p.Lys1020Arg) c.2978A>G (p.Lys993Arg) c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.2636A>G (p.Lys879Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) | |
17 | g.61683927T>G | CA400479673 | BRIP1 | n.1859A>C c.3119A>C (p.Lys1040Thr) c.*2545A>C (n.*2545A>C) n.8996A>C c.2897A>C (p.Lys966Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1249A>C c.2282A>C (p.Lys761Thr) n.1365A>C c.1309A>C (n.1309A>C) c.3179A>C (p.Lys1060Thr) c.3059A>C (p.Lys1020Thr) c.2978A>C (p.Lys993Thr) c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.2636A>C (p.Lys879Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683927T= | CA2269131077 | BRIP1 | n.1859A= c.3119A= (p.Lys1040=) c.*2545A= (n.*2545A=) n.8996A= c.2897A= (p.Lys966=) c.*210A= (n.*210A=) c.*534A= (n.*534A=) n.1249A= c.2282A= (p.Lys761=) n.1365A= c.1309A= (n.1309A=) c.3179A= (p.Lys1060=) c.3059A= (p.Lys1020=) c.2978A= (p.Lys993=) c.2696A= (p.Lys899=) c.2636A= (p.Lys879=) c.1265A= (p.Lys422=) | |
17 | g.61683928T>A | CA400479678 | BRIP1 | n.1858A>T c.3118A>T (p.Lys1040Ter) c.*2544A>T (n.*2544A>T) n.8995A>T c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1248A>T c.2281A>T (p.Lys761Ter) n.1364A>T c.1308A>T (n.1308A>T) c.3178A>T (p.Lys1060Ter) c.3058A>T (p.Lys1020Ter) c.2977A>T (p.Lys993Ter) c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.2635A>T (p.Lys879Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) | dbSNP |
17 | g.61683928T>C | CA400479680 | BRIP1 | n.1858A>G c.3118A>G (p.Lys1040Glu) c.*2544A>G (n.*2544A>G) n.8995A>G c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1248A>G c.2281A>G (p.Lys761Glu) n.1364A>G c.1308A>G (n.1308A>G) c.3178A>G (p.Lys1060Glu) c.3058A>G (p.Lys1020Glu) c.2977A>G (p.Lys993Glu) c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.2635A>G (p.Lys879Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683928T>G | CA10580782 | BRIP1 | n.1858A>C c.3118A>C (p.Lys1040Gln) c.*2544A>C (n.*2544A>C) n.8995A>C c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1248A>C c.2281A>C (p.Lys761Gln) n.1364A>C c.1308A>C (n.1308A>C) c.3178A>C (p.Lys1060Gln) c.3058A>C (p.Lys1020Gln) c.2977A>C (p.Lys993Gln) c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.2635A>C (p.Lys879Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683928T= | CA2269131078 | BRIP1 | n.1858A= c.3118A= (p.Lys1040=) c.*2544A= (n.*2544A=) n.8995A= c.2896A= (p.Lys966=) c.*209A= (n.*209A=) c.*533A= (n.*533A=) n.1248A= c.2281A= (p.Lys761=) n.1364A= c.1308A= (n.1308A=) c.3178A= (p.Lys1060=) c.3058A= (p.Lys1020=) c.2977A= (p.Lys993=) c.2695A= (p.Lys899=) c.2635A= (p.Lys879=) c.1264A= (p.Lys422=) | |
17 | g.61683931_61683932del | CA2580613199 | BRIP1 | n.1857_1858del c.3117_3118del (p.Lys1040AspfsTer4) c.*2543_*2544del (n.*2543_*2544del) n.8994_8995del c.2895_2896del (p.Lys966AspfsTer4) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.*532_*533del (n.*532_*533del) n.1247_1248del c.2280_2281del (p.Lys761AspfsTer4) n.1363_1364del c.1307_1308del (n.1307_1308del) c.3177_3178del (p.Lys1060AspfsTer4) c.3057_3058del (p.Lys1020AspfsTer4) c.2976_2977del (p.Lys993AspfsTer4) c.2694_2695del (p.Lys899AspfsTer4) c.2634_2635del (p.Lys879AspfsTer4) c.1263_1264del (p.Lys422AspfsTer4) | ClinVar |
17 | g.61683929C>A | CA400479682 | BRIP1 | n.1857G>T c.3117G>T (p.Glu1039Asp) c.*2543G>T (n.*2543G>T) n.8994G>T c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1247G>T c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.1363G>T c.1307G>T (n.1307G>T) c.3177G>T (p.Glu1059Asp) c.3057G>T (p.Glu1019Asp) c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.2694G>T (p.Glu898Asp) c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) | dbSNP |
17 | g.61683929C= | CA2269131079 | BRIP1 | n.1857G= c.3117G= (p.Glu1039=) c.*2543G= (n.*2543G=) n.8994G= c.2895G= (p.Glu965=) c.*208G= (n.*208G=) c.*532G= (n.*532G=) n.1247G= c.2280G= (p.Glu760=) n.1363G= c.1307G= (n.1307G=) c.3177G= (p.Glu1059=) c.3057G= (p.Glu1019=) c.2976G= (p.Glu992=) c.2694G= (p.Glu898=) c.2634G= (p.Glu878=) c.1263G= (p.Glu421=) | |
17 | g.61683929C>G | CA400479684 | BRIP1 | n.1857G>C c.3117G>C (p.Glu1039Asp) c.*2543G>C (n.*2543G>C) n.8994G>C c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1247G>C c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.1363G>C c.1307G>C (n.1307G>C) c.3177G>C (p.Glu1059Asp) c.3057G>C (p.Glu1019Asp) c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.2694G>C (p.Glu898Asp) c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) | dbSNP |
17 | g.61683929C>T | CA348565 | BRIP1 | n.1857G>A c.3117G>A (p.Glu1039=) c.*2543G>A (n.*2543G>A) n.8994G>A c.2895G>A (p.Glu965=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1247G>A c.2280G>A (p.Glu760=) n.1363G>A c.1307G>A (n.1307G>A) c.3177G>A (p.Glu1059=) c.3057G>A (p.Glu1019=) c.2976G>A (p.Glu992=) c.2694G>A (p.Glu898=) c.2634G>A (p.Glu878=) c.1263G>A (p.Glu421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683930T>A | CA400479687 | BRIP1 | n.1856A>T c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.*2542A>T (n.*2542A>T) n.8993A>T c.2894A>T (p.Glu965Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1246A>T c.2279A>T (p.Glu760Val) n.1362A>T c.1306A>T (n.1306A>T) c.3176A>T (p.Glu1059Val) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) | dbSNP |
17 | g.61683930T>C | CA400479690 | BRIP1 | n.1856A>G c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.*2542A>G (n.*2542A>G) n.8993A>G c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1246A>G c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.1362A>G c.1306A>G (n.1306A>G) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683930T>G | CA400479688 | BRIP1 | n.1856A>C c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.*2542A>C (n.*2542A>C) n.8993A>C c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1246A>C c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.1362A>C c.1306A>C (n.1306A>C) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
17 | g.61683931C>A | CA400479692 | BRIP1 | n.1855G>T c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.*2541G>T (n.*2541G>T) n.8992G>T c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1245G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.1361G>T c.1305G>T (n.1305G>T) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) | dbSNP |
17 | g.61683931C>G | CA400479695 | BRIP1 | n.1855G>C c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.*2541G>C (n.*2541G>C) n.8992G>C c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1245G>C c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.1361G>C c.1305G>C (n.1305G>C) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) | dbSNP |
17 | g.61683931C>T | CA400479693 | BRIP1 | n.1855G>A c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.*2541G>A (n.*2541G>A) n.8992G>A c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1245G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.1361G>A c.1305G>A (n.1305G>A) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) | dbSNP |
17 | g.61683932T>A | CA501335407 | BRIP1 | n.1854A>T c.3114A>T (p.Thr1038=) c.*2540A>T (n.*2540A>T) n.8991A>T c.2892A>T (p.Thr964=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1244A>T c.2277A>T (p.Thr759=) n.1360A>T c.1304A>T (n.1304A>T) c.3174A>T (p.Thr1058=) c.3054A>T (p.Thr1018=) c.2973A>T (p.Thr991=) c.2691A>T (p.Thr897=) c.2631A>T (p.Thr877=) c.1260A>T (p.Thr420=) | dbSNP |
17 | g.61683932T>C | CA501335408 | BRIP1 | n.1854A>G c.3114A>G (p.Thr1038=) c.*2540A>G (n.*2540A>G) n.8991A>G c.2892A>G (p.Thr964=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1244A>G c.2277A>G (p.Thr759=) n.1360A>G c.1304A>G (n.1304A>G) c.3174A>G (p.Thr1058=) c.3054A>G (p.Thr1018=) c.2973A>G (p.Thr991=) c.2691A>G (p.Thr897=) c.2631A>G (p.Thr877=) c.1260A>G (p.Thr420=) | dbSNP |
17 | g.61683932T>G | CA501335409 | BRIP1 | n.1854A>C c.3114A>C (p.Thr1038=) c.*2540A>C (n.*2540A>C) n.8991A>C c.2892A>C (p.Thr964=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1244A>C c.2277A>C (p.Thr759=) n.1360A>C c.1304A>C (n.1304A>C) c.3174A>C (p.Thr1058=) c.3054A>C (p.Thr1018=) c.2973A>C (p.Thr991=) c.2691A>C (p.Thr897=) c.2631A>C (p.Thr877=) c.1260A>C (p.Thr420=) | |
17 | g.61683933G>A | CA400479697 | BRIP1 | n.1853C>T c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.*2539C>T (n.*2539C>T) n.8990C>T c.2891C>T (p.Thr964Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1243C>T c.2276C>T (p.Thr759Ile) n.1359C>T c.1303C>T (n.1303C>T) c.3173C>T (p.Thr1058Ile) c.3053C>T (p.Thr1018Ile) c.2972C>T (p.Thr991Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2630C>T (p.Thr877Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683933G>C | CA400479700 | BRIP1 | n.1853C>G c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.*2539C>G (n.*2539C>G) n.8990C>G c.2891C>G (p.Thr964Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1243C>G c.2276C>G (p.Thr759Arg) n.1359C>G c.1303C>G (n.1303C>G) c.3173C>G (p.Thr1058Arg) c.3053C>G (p.Thr1018Arg) c.2972C>G (p.Thr991Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.2630C>G (p.Thr877Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) | ClinVar |
17 | g.61683933G= | CA2269131080 | BRIP1 | n.1853C= c.3113C= (p.Thr1038=) c.*2539C= (n.*2539C=) n.8990C= c.2891C= (p.Thr964=) c.*204C= (n.*204C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1243C= c.2276C= (p.Thr759=) n.1359C= c.1303C= (n.1303C=) c.3173C= (p.Thr1058=) c.3053C= (p.Thr1018=) c.2972C= (p.Thr991=) c.2690C= (p.Thr897=) c.2630C= (p.Thr877=) c.1259C= (p.Thr420=) | |
17 | g.61683933G>T | CA400479699 | BRIP1 | n.1853C>A c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.*2539C>A (n.*2539C>A) n.8990C>A c.2891C>A (p.Thr964Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1243C>A c.2276C>A (p.Thr759Lys) n.1359C>A c.1303C>A (n.1303C>A) c.3173C>A (p.Thr1058Lys) c.3053C>A (p.Thr1018Lys) c.2972C>A (p.Thr991Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.2630C>A (p.Thr877Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) | |
17 | g.61683934T>A | CA400479703 | BRIP1 | n.1852A>T c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.*2538A>T (n.*2538A>T) n.8989A>T c.2890A>T (p.Thr964Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1242A>T c.2275A>T (p.Thr759Ser) n.1358A>T c.1302A>T (n.1302A>T) c.3172A>T (p.Thr1058Ser) c.3052A>T (p.Thr1018Ser) c.2971A>T (p.Thr991Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2629A>T (p.Thr877Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683934T>C | CA400479705 | BRIP1 | n.1852A>G c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.*2538A>G (n.*2538A>G) n.8989A>G c.2890A>G (p.Thr964Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1242A>G c.2275A>G (p.Thr759Ala) n.1358A>G c.1302A>G (n.1302A>G) c.3172A>G (p.Thr1058Ala) c.3052A>G (p.Thr1018Ala) c.2971A>G (p.Thr991Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2629A>G (p.Thr877Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683934T>G | CA400479707 | BRIP1 | n.1852A>C c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.*2538A>C (n.*2538A>C) n.8989A>C c.2890A>C (p.Thr964Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1242A>C c.2275A>C (p.Thr759Pro) n.1358A>C c.1302A>C (n.1302A>C) c.3172A>C (p.Thr1058Pro) c.3052A>C (p.Thr1018Pro) c.2971A>C (p.Thr991Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2629A>C (p.Thr877Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) | |
17 | g.61683934T= | CA2269131081 | BRIP1 | n.1852A= c.3112A= (p.Thr1038=) c.*2538A= (n.*2538A=) n.8989A= c.2890A= (p.Thr964=) c.*203A= (n.*203A=) c.*527A= (n.*527A=) n.1242A= c.2275A= (p.Thr759=) n.1358A= c.1302A= (n.1302A=) c.3172A= (p.Thr1058=) c.3052A= (p.Thr1018=) c.2971A= (p.Thr991=) c.2689A= (p.Thr897=) c.2629A= (p.Thr877=) c.1258A= (p.Thr420=) | |
17 | g.61683937dup | CA2733822905 | BRIP1 | n.1852dup c.3112dup (p.Thr1038AsnfsTer7) c.*2538dup (n.*2538dup) n.8989dup c.2890dup (p.Thr964AsnfsTer7) c.*203dup (n.*203dup) c.*527dup (n.*527dup) n.1242dup c.2275dup (p.Thr759AsnfsTer7) n.1358dup c.1302dup (n.1302dup) c.3172dup (p.Thr1058AsnfsTer7) c.3052dup (p.Thr1018AsnfsTer7) c.2971dup (p.Thr991AsnfsTer7) c.2689dup (p.Thr897AsnfsTer7) c.2629dup (p.Thr877AsnfsTer7) c.1258dup (p.Thr420AsnfsTer7) | dbSNP |
17 | g.61683935T>A | CA400479708 | BRIP1 | n.1851A>T c.3111A>T (p.Lys1037Asn) c.*2537A>T (n.*2537A>T) n.8988A>T c.2889A>T (p.Lys963Asn) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1241A>T c.2274A>T (p.Lys758Asn) n.1357A>T c.1301A>T (n.1301A>T) c.3171A>T (p.Lys1057Asn) c.3051A>T (p.Lys1017Asn) c.2970A>T (p.Lys990Asn) c.2688A>T (p.Lys896Asn) c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.1257A>T (p.Lys419Asn) | dbSNP |
17 | g.61683935T>C | CA501335412 | BRIP1 | n.1851A>G c.3111A>G (p.Lys1037=) c.*2537A>G (n.*2537A>G) n.8988A>G c.2889A>G (p.Lys963=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1241A>G c.2274A>G (p.Lys758=) n.1357A>G c.1301A>G (n.1301A>G) c.3171A>G (p.Lys1057=) c.3051A>G (p.Lys1017=) c.2970A>G (p.Lys990=) c.2688A>G (p.Lys896=) c.2628A>G (p.Lys876=) c.1257A>G (p.Lys419=) | dbSNP |
17 | g.61683935T>G | CA400479710 | BRIP1 | n.1851A>C c.3111A>C (p.Lys1037Asn) c.*2537A>C (n.*2537A>C) n.8988A>C c.2889A>C (p.Lys963Asn) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1241A>C c.2274A>C (p.Lys758Asn) n.1357A>C c.1301A>C (n.1301A>C) c.3171A>C (p.Lys1057Asn) c.3051A>C (p.Lys1017Asn) c.2970A>C (p.Lys990Asn) c.2688A>C (p.Lys896Asn) c.2628A>C (p.Lys876Asn) c.1257A>C (p.Lys419Asn) | |
17 | g.61683936T>A | CA400479711 | BRIP1 | n.1850A>T c.3110A>T (p.Lys1037Ile) c.*2536A>T (n.*2536A>T) n.8987A>T c.2888A>T (p.Lys963Ile) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1240A>T c.2273A>T (p.Lys758Ile) n.1356A>T c.1300A>T (n.1300A>T) c.3170A>T (p.Lys1057Ile) c.3050A>T (p.Lys1017Ile) c.2969A>T (p.Lys990Ile) c.2687A>T (p.Lys896Ile) c.2627A>T (p.Lys876Ile) c.1256A>T (p.Lys419Ile) | dbSNP |
17 | g.61683936T>C | CA400479713 | BRIP1 | n.1850A>G c.3110A>G (p.Lys1037Arg) c.*2536A>G (n.*2536A>G) n.8987A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1240A>G c.2273A>G (p.Lys758Arg) n.1356A>G c.1300A>G (n.1300A>G) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) | dbSNP |
17 | g.61683936T>G | CA400479715 | BRIP1 | n.1850A>C c.3110A>C (p.Lys1037Thr) c.*2536A>C (n.*2536A>C) n.8987A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1240A>C c.2273A>C (p.Lys758Thr) n.1356A>C c.1300A>C (n.1300A>C) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) | |
17 | g.61683937T>A | CA400479717 | BRIP1 | n.1849A>T c.3109A>T (p.Lys1037Ter) c.*2535A>T (n.*2535A>T) n.8986A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1239A>T c.2272A>T (p.Lys758Ter) n.1355A>T c.1299A>T (n.1299A>T) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) | dbSNP |
17 | g.61683937T>C | CA400479718 | BRIP1 | n.1849A>G c.3109A>G (p.Lys1037Glu) c.*2535A>G (n.*2535A>G) n.8986A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1239A>G c.2272A>G (p.Lys758Glu) n.1355A>G c.1299A>G (n.1299A>G) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.3049A>G (p.Lys1017Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) | dbSNP |
17 | g.61683937T>G | CA400479720 | BRIP1 | n.1849A>C c.3109A>C (p.Lys1037Gln) c.*2535A>C (n.*2535A>C) n.8986A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1239A>C c.2272A>C (p.Lys758Gln) n.1355A>C c.1299A>C (n.1299A>C) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.3049A>C (p.Lys1017Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) | |
17 | g.61683938G>A | CA501335416 | BRIP1 | n.1848C>T c.3108C>T (p.Phe1036=) c.*2534C>T (n.*2534C>T) n.8985C>T c.2886C>T (p.Phe962=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1238C>T c.2271C>T (p.Phe757=) n.1354C>T c.1298C>T (n.1298C>T) c.3168C>T (p.Phe1056=) c.3048C>T (p.Phe1016=) c.2967C>T (p.Phe989=) c.2685C>T (p.Phe895=) c.2625C>T (p.Phe875=) c.1254C>T (p.Phe418=) | dbSNP |
17 | g.61683938G>C | CA400479723 | BRIP1 | n.1848C>G c.3108C>G (p.Phe1036Leu) c.*2534C>G (n.*2534C>G) n.8985C>G c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.1238C>G c.2271C>G (p.Phe757Leu) n.1354C>G c.1298C>G (n.1298C>G) c.3168C>G (p.Phe1056Leu) c.3048C>G (p.Phe1016Leu) c.2967C>G (p.Phe989Leu) c.2685C>G (p.Phe895Leu) c.2625C>G (p.Phe875Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) | dbSNP |
17 | g.61683938G= | CA2269131082 | BRIP1 | n.1848C= c.3108C= (p.Phe1036=) c.*2534C= (n.*2534C=) n.8985C= c.2886C= (p.Phe962=) c.*199C= (n.*199C=) c.*523C= (n.*523C=) n.1238C= c.2271C= (p.Phe757=) n.1354C= c.1298C= (n.1298C=) c.3168C= (p.Phe1056=) c.3048C= (p.Phe1016=) c.2967C= (p.Phe989=) c.2685C= (p.Phe895=) c.2625C= (p.Phe875=) c.1254C= (p.Phe418=) | |
17 | g.61683938G>T | CA400479724 | BRIP1 | n.1848C>A c.3108C>A (p.Phe1036Leu) c.*2534C>A (n.*2534C>A) n.8985C>A c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.1238C>A c.2271C>A (p.Phe757Leu) n.1354C>A c.1298C>A (n.1298C>A) c.3168C>A (p.Phe1056Leu) c.3048C>A (p.Phe1016Leu) c.2967C>A (p.Phe989Leu) c.2685C>A (p.Phe895Leu) c.2625C>A (p.Phe875Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) | |
17 | g.61683939A>C | CA400479727 | BRIP1 | n.1847T>G c.3107T>G (p.Phe1036Cys) c.*2533T>G (n.*2533T>G) n.8984T>G c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1237T>G c.2270T>G (p.Phe757Cys) n.1353T>G c.1297T>G (n.1297T>G) c.3167T>G (p.Phe1056Cys) c.3047T>G (p.Phe1016Cys) c.2966T>G (p.Phe989Cys) c.2684T>G (p.Phe895Cys) c.2624T>G (p.Phe875Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) | |
17 | g.61683939A>G | CA400479730 | BRIP1 | n.1847T>C c.3107T>C (p.Phe1036Ser) c.*2533T>C (n.*2533T>C) n.8984T>C c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1237T>C c.2270T>C (p.Phe757Ser) n.1353T>C c.1297T>C (n.1297T>C) c.3167T>C (p.Phe1056Ser) c.3047T>C (p.Phe1016Ser) c.2966T>C (p.Phe989Ser) c.2684T>C (p.Phe895Ser) c.2624T>C (p.Phe875Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.61683939A>T | CA400479728 | BRIP1 | n.1847T>A c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) c.*2533T>A (n.*2533T>A) n.8984T>A c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1237T>A c.2270T>A (p.Phe757Tyr) n.1353T>A c.1297T>A (n.1297T>A) c.3167T>A (p.Phe1056Tyr) c.3047T>A (p.Phe1016Tyr) c.2966T>A (p.Phe989Tyr) c.2684T>A (p.Phe895Tyr) c.2624T>A (p.Phe875Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683940A>C | CA400479732 | BRIP1 | n.1846T>G c.3106T>G (p.Phe1036Val) c.*2532T>G (n.*2532T>G) n.8983T>G c.2884T>G (p.Phe962Val) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1236T>G c.2269T>G (p.Phe757Val) n.1352T>G c.1296T>G (n.1296T>G) c.3166T>G (p.Phe1056Val) c.3046T>G (p.Phe1016Val) c.2965T>G (p.Phe989Val) c.2683T>G (p.Phe895Val) c.2623T>G (p.Phe875Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) | |
17 | g.61683940A>G | CA400479734 | BRIP1 | n.1846T>C c.3106T>C (p.Phe1036Leu) c.*2532T>C (n.*2532T>C) n.8983T>C c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1236T>C c.2269T>C (p.Phe757Leu) n.1352T>C c.1296T>C (n.1296T>C) c.3166T>C (p.Phe1056Leu) c.3046T>C (p.Phe1016Leu) c.2965T>C (p.Phe989Leu) c.2683T>C (p.Phe895Leu) c.2623T>C (p.Phe875Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) | |
17 | g.61683940A>T | CA400479735 | BRIP1 | n.1846T>A c.3106T>A (p.Phe1036Ile) c.*2532T>A (n.*2532T>A) n.8983T>A c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1236T>A c.2269T>A (p.Phe757Ile) n.1352T>A c.1296T>A (n.1296T>A) c.3166T>A (p.Phe1056Ile) c.3046T>A (p.Phe1016Ile) c.2965T>A (p.Phe989Ile) c.2683T>A (p.Phe895Ile) c.2623T>A (p.Phe875Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) | dbSNP |
17 | g.61683941A>C | CA501335422 | BRIP1 | n.1845T>G c.3105T>G (p.Arg1035=) c.*2531T>G (n.*2531T>G) n.8982T>G c.2883T>G (p.Arg961=) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1235T>G c.2268T>G (p.Arg756=) n.1351T>G c.1295T>G (n.1295T>G) c.3165T>G (p.Arg1055=) c.3045T>G (p.Arg1015=) c.2964T>G (p.Arg988=) c.2682T>G (p.Arg894=) c.2622T>G (p.Arg874=) c.1251T>G (p.Arg417=) | dbSNP |
17 | g.61683941A>G | CA501335423 | BRIP1 | n.1845T>C c.3105T>C (p.Arg1035=) c.*2531T>C (n.*2531T>C) n.8982T>C c.2883T>C (p.Arg961=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1235T>C c.2268T>C (p.Arg756=) n.1351T>C c.1295T>C (n.1295T>C) c.3165T>C (p.Arg1055=) c.3045T>C (p.Arg1015=) c.2964T>C (p.Arg988=) c.2682T>C (p.Arg894=) c.2622T>C (p.Arg874=) c.1251T>C (p.Arg417=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683941A>T | CA501335424 | BRIP1 | n.1845T>A c.3105T>A (p.Arg1035=) c.*2531T>A (n.*2531T>A) n.8982T>A c.2883T>A (p.Arg961=) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1235T>A c.2268T>A (p.Arg756=) n.1351T>A c.1295T>A (n.1295T>A) c.3165T>A (p.Arg1055=) c.3045T>A (p.Arg1015=) c.2964T>A (p.Arg988=) c.2682T>A (p.Arg894=) c.2622T>A (p.Arg874=) c.1251T>A (p.Arg417=) | dbSNP |
17 | g.61683942C>A | CA400479737 | BRIP1 | n.1844G>T c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.*2530G>T (n.*2530G>T) n.8981G>T c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1234G>T c.2267G>T (p.Arg756Leu) n.1350G>T c.1294G>T (n.1294G>T) c.3164G>T (p.Arg1055Leu) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.2963G>T (p.Arg988Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.2621G>T (p.Arg874Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) | |
17 | g.61683942C= | CA2269131083 | BRIP1 | n.1844G= c.3104G= (p.Arg1035=) c.*2530G= (n.*2530G=) n.8981G= c.2882G= (p.Arg961=) c.*195G= (n.*195G=) c.*519G= (n.*519G=) n.1234G= c.2267G= (p.Arg756=) n.1350G= c.1294G= (n.1294G=) c.3164G= (p.Arg1055=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.2963G= (p.Arg988=) c.2681G= (p.Arg894=) c.2621G= (p.Arg874=) c.1250G= (p.Arg417=) | |
17 | g.61683942C>G | CA400479739 | BRIP1 | n.1844G>C c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.*2530G>C (n.*2530G>C) n.8981G>C c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1234G>C c.2267G>C (p.Arg756Pro) n.1350G>C c.1294G>C (n.1294G>C) c.3164G>C (p.Arg1055Pro) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.2963G>C (p.Arg988Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.2621G>C (p.Arg874Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683942C>T | CA288579 | BRIP1 | n.1844G>A c.3104G>A (p.Arg1035His) c.*2530G>A (n.*2530G>A) n.8981G>A c.2882G>A (p.Arg961His) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1234G>A c.2267G>A (p.Arg756His) n.1350G>A c.1294G>A (n.1294G>A) c.3164G>A (p.Arg1055His) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.2963G>A (p.Arg988His) c.2681G>A (p.Arg894His) c.2621G>A (p.Arg874His) c.1250G>A (p.Arg417His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683943G>A | CA163643 | BRIP1 | n.1843C>T c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.*2529C>T (n.*2529C>T) n.8980C>T c.2881C>T (p.Arg961Cys) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1233C>T c.2266C>T (p.Arg756Cys) n.1349C>T c.1293C>T (n.1293C>T) c.3163C>T (p.Arg1055Cys) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) c.2962C>T (p.Arg988Cys) c.2680C>T (p.Arg894Cys) c.2620C>T (p.Arg874Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683943G>C | CA400479742 | BRIP1 | n.1843C>G c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.*2529C>G (n.*2529C>G) n.8980C>G c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1233C>G c.2266C>G (p.Arg756Gly) n.1349C>G c.1293C>G (n.1293C>G) c.3163C>G (p.Arg1055Gly) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.2962C>G (p.Arg988Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.2620C>G (p.Arg874Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) | dbSNP |
17 | g.61683943G= | CA2269131084 | BRIP1 | n.1843C= c.3103C= (p.Arg1035=) c.*2529C= (n.*2529C=) n.8980C= c.2881C= (p.Arg961=) c.*194C= (n.*194C=) c.*518C= (n.*518C=) n.1233C= c.2266C= (p.Arg756=) n.1349C= c.1293C= (n.1293C=) c.3163C= (p.Arg1055=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.2962C= (p.Arg988=) c.2680C= (p.Arg894=) c.2620C= (p.Arg874=) c.1249C= (p.Arg417=) | |
17 | g.61683943G>T | CA400479743 | BRIP1 | n.1843C>A c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.*2529C>A (n.*2529C>A) n.8980C>A c.2881C>A (p.Arg961Ser) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1233C>A c.2266C>A (p.Arg756Ser) n.1349C>A c.1293C>A (n.1293C>A) c.3163C>A (p.Arg1055Ser) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) c.2962C>A (p.Arg988Ser) c.2680C>A (p.Arg894Ser) c.2620C>A (p.Arg874Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) | dbSNP |
17 | g.61683946del | CA2639153828 | BRIP1 | n.1843del c.3103del (p.Arg1035ValfsTer24) c.*2529del (n.*2529del) n.8980del c.2881del (p.Arg961ValfsTer24) c.*194del (n.*194del) c.*518del (n.*518del) n.1233del c.2266del (p.Arg756ValfsTer24) n.1349del c.1293del (n.1293del) c.3163del (p.Arg1055ValfsTer24) c.3043del (p.Arg1015ValfsTer24) c.2962del (p.Arg988ValfsTer24) c.2680del (p.Arg894ValfsTer24) c.2620del (p.Arg874ValfsTer24) c.1249del (p.Arg417ValfsTer24) | gnomAD v4 |
17 | g.61683944G>A | CA501335430 | BRIP1 | n.1842C>T c.3102C>T (p.Pro1034=) c.*2528C>T (n.*2528C>T) n.8979C>T c.2880C>T (p.Pro960=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1232C>T c.2265C>T (p.Pro755=) n.1348C>T c.1292C>T (n.1292C>T) c.3162C>T (p.Pro1054=) c.3042C>T (p.Pro1014=) c.2961C>T (p.Pro987=) c.2679C>T (p.Pro893=) c.2619C>T (p.Pro873=) c.1248C>T (p.Pro416=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683944G>C | CA501335428 | BRIP1 | n.1842C>G c.3102C>G (p.Pro1034=) c.*2528C>G (n.*2528C>G) n.8979C>G c.2880C>G (p.Pro960=) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1232C>G c.2265C>G (p.Pro755=) n.1348C>G c.1292C>G (n.1292C>G) c.3162C>G (p.Pro1054=) c.3042C>G (p.Pro1014=) c.2961C>G (p.Pro987=) c.2679C>G (p.Pro893=) c.2619C>G (p.Pro873=) c.1248C>G (p.Pro416=) | dbSNP |
17 | g.61683944G>T | CA501335429 | BRIP1 | n.1842C>A c.3102C>A (p.Pro1034=) c.*2528C>A (n.*2528C>A) n.8979C>A c.2880C>A (p.Pro960=) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1232C>A c.2265C>A (p.Pro755=) n.1348C>A c.1292C>A (n.1292C>A) c.3162C>A (p.Pro1054=) c.3042C>A (p.Pro1014=) c.2961C>A (p.Pro987=) c.2679C>A (p.Pro893=) c.2619C>A (p.Pro873=) c.1248C>A (p.Pro416=) | dbSNP |
17 | g.61683945G>A | CA400479749 | BRIP1 | n.1841C>T c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.*2527C>T (n.*2527C>T) n.8978C>T c.2879C>T (p.Pro960Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1231C>T c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1347C>T c.1291C>T (n.1291C>T) c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.2960C>T (p.Pro987Leu) c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683945G>C | CA400479748 | BRIP1 | n.1841C>G c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.*2527C>G (n.*2527C>G) n.8978C>G c.2879C>G (p.Pro960Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1231C>G c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1347C>G c.1291C>G (n.1291C>G) c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.2960C>G (p.Pro987Arg) c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) | dbSNP |
17 | g.61683945G= | CA2269131085 | BRIP1 | n.1841C= c.3101C= (p.Pro1034=) c.*2527C= (n.*2527C=) n.8978C= c.2879C= (p.Pro960=) c.*192C= (n.*192C=) c.*516C= (n.*516C=) n.1231C= c.2264C= (p.Pro755=) n.1347C= c.1291C= (n.1291C=) c.3161C= (p.Pro1054=) c.3041C= (p.Pro1014=) c.2960C= (p.Pro987=) c.2678C= (p.Pro893=) c.2618C= (p.Pro873=) c.1247C= (p.Pro416=) | |
17 | g.61683945G>T | CA400479746 | BRIP1 | n.1841C>A c.3101C>A (p.Pro1034His) c.*2527C>A (n.*2527C>A) n.8978C>A c.2879C>A (p.Pro960His) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1231C>A c.2264C>A (p.Pro755His) n.1347C>A c.1291C>A (n.1291C>A) c.3161C>A (p.Pro1054His) c.3041C>A (p.Pro1014His) c.2960C>A (p.Pro987His) c.2678C>A (p.Pro893His) c.2618C>A (p.Pro873His) c.1247C>A (p.Pro416His) | dbSNP |
17 | g.61683946G>A | CA400479752 | BRIP1 | n.1840C>T c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.*2526C>T (n.*2526C>T) n.8977C>T c.2878C>T (p.Pro960Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1230C>T c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1346C>T c.1290C>T (n.1290C>T) c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.2959C>T (p.Pro987Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683946G>C | CA400479754 | BRIP1 | n.1840C>G c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.*2526C>G (n.*2526C>G) n.8977C>G c.2878C>G (p.Pro960Ala) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.1230C>G c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1346C>G c.1290C>G (n.1290C>G) c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.2959C>G (p.Pro987Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) | dbSNP |
17 | g.61683946G= | CA2269131086 | BRIP1 | n.1840C= c.3100C= (p.Pro1034=) c.*2526C= (n.*2526C=) n.8977C= c.2878C= (p.Pro960=) c.*191C= (n.*191C=) c.*515C= (n.*515C=) n.1230C= c.2263C= (p.Pro755=) n.1346C= c.1290C= (n.1290C=) c.3160C= (p.Pro1054=) c.3040C= (p.Pro1014=) c.2959C= (p.Pro987=) c.2677C= (p.Pro893=) c.2617C= (p.Pro873=) c.1246C= (p.Pro416=) | |
17 | g.61683946G>T | CA8690395 | BRIP1 | n.1840C>A c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.*2526C>A (n.*2526C>A) n.8977C>A c.2878C>A (p.Pro960Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1230C>A c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1346C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.2959C>A (p.Pro987Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683947A= | CA2269131087 | BRIP1 | n.1839T= c.3099T= (p.Pro1033=) c.*2525T= (n.*2525T=) n.8976T= c.2877T= (p.Pro959=) c.*190T= (n.*190T=) c.*514T= (n.*514T=) n.1229T= c.2262T= (p.Pro754=) n.1345T= c.1289T= (n.1289T=) c.3159T= (p.Pro1053=) c.3039T= (p.Pro1013=) c.2958T= (p.Pro986=) c.2676T= (p.Pro892=) c.2616T= (p.Pro872=) c.1245T= (p.Pro415=) | |
17 | g.61683947A>C | CA501335432 | BRIP1 | n.1839T>G c.3099T>G (p.Pro1033=) c.*2525T>G (n.*2525T>G) n.8976T>G c.2877T>G (p.Pro959=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1229T>G c.2262T>G (p.Pro754=) n.1345T>G c.1289T>G (n.1289T>G) c.3159T>G (p.Pro1053=) c.3039T>G (p.Pro1013=) c.2958T>G (p.Pro986=) c.2676T>G (p.Pro892=) c.2616T>G (p.Pro872=) c.1245T>G (p.Pro415=) | |
17 | g.61683947A>G | CA187468 | BRIP1 | n.1839T>C c.3099T>C (p.Pro1033=) c.*2525T>C (n.*2525T>C) n.8976T>C c.2877T>C (p.Pro959=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1229T>C c.2262T>C (p.Pro754=) n.1345T>C c.1289T>C (n.1289T>C) c.3159T>C (p.Pro1053=) c.3039T>C (p.Pro1013=) c.2958T>C (p.Pro986=) c.2676T>C (p.Pro892=) c.2616T>C (p.Pro872=) c.1245T>C (p.Pro415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683947A>T | CA501335433 | BRIP1 | n.1839T>A c.3099T>A (p.Pro1033=) c.*2525T>A (n.*2525T>A) n.8976T>A c.2877T>A (p.Pro959=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1229T>A c.2262T>A (p.Pro754=) n.1345T>A c.1289T>A (n.1289T>A) c.3159T>A (p.Pro1053=) c.3039T>A (p.Pro1013=) c.2958T>A (p.Pro986=) c.2676T>A (p.Pro892=) c.2616T>A (p.Pro872=) c.1245T>A (p.Pro415=) | dbSNP |
17 | g.61683948G>A | CA400479756 | BRIP1 | n.1838C>T c.3098C>T (p.Pro1033Leu) c.*2524C>T (n.*2524C>T) n.8975C>T c.2876C>T (p.Pro959Leu) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.1228C>T c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.1344C>T c.1288C>T (n.1288C>T) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) | |
17 | g.61683948G>C | CA400479757 | BRIP1 | n.1838C>G c.3098C>G (p.Pro1033Arg) c.*2524C>G (n.*2524C>G) n.8975C>G c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.1228C>G c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.1344C>G c.1288C>G (n.1288C>G) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) | dbSNP |
17 | g.61683948G>T | CA400479759 | BRIP1 | n.1838C>A c.3098C>A (p.Pro1033His) c.*2524C>A (n.*2524C>A) n.8975C>A c.2876C>A (p.Pro959His) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.1228C>A c.2261C>A (p.Pro754His) n.1344C>A c.1288C>A (n.1288C>A) c.3158C>A (p.Pro1053His) c.3038C>A (p.Pro1013His) c.2957C>A (p.Pro986His) c.2675C>A (p.Pro892His) c.2615C>A (p.Pro872His) c.1244C>A (p.Pro415His) | dbSNP |
17 | g.61683949G>A | CA400479760 | BRIP1 | n.1837C>T c.3097C>T (p.Pro1033Ser) c.*2523C>T (n.*2523C>T) n.8974C>T c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1227C>T c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.1343C>T c.1287C>T (n.1287C>T) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683949G>C | CA400479763 | BRIP1 | n.1837C>G c.3097C>G (p.Pro1033Ala) c.*2523C>G (n.*2523C>G) n.8974C>G c.2875C>G (p.Pro959Ala) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1227C>G c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.1343C>G c.1287C>G (n.1287C>G) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) | dbSNP |
17 | g.61683949G= | CA2269131088 | BRIP1 | n.1837C= c.3097C= (p.Pro1033=) c.*2523C= (n.*2523C=) n.8974C= c.2875C= (p.Pro959=) c.*188C= (n.*188C=) c.*512C= (n.*512C=) n.1227C= c.2260C= (p.Pro754=) n.1343C= c.1287C= (n.1287C=) c.3157C= (p.Pro1053=) c.3037C= (p.Pro1013=) c.2956C= (p.Pro986=) c.2674C= (p.Pro892=) c.2614C= (p.Pro872=) c.1243C= (p.Pro415=) | |
17 | g.61683949G>T | CA10580783 | BRIP1 | n.1837C>A c.3097C>A (p.Pro1033Thr) c.*2523C>A (n.*2523C>A) n.8974C>A c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1227C>A c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.1343C>A c.1287C>A (n.1287C>A) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683950A= | CA2269131089 | BRIP1 | n.1836T= c.3096T= (p.Ser1032=) c.*2522T= (n.*2522T=) n.8973T= c.2874T= (p.Ser958=) c.*187T= (n.*187T=) c.*511T= (n.*511T=) n.1226T= c.2259T= (p.Ser753=) n.1342T= c.1286T= (n.1286T=) c.3156T= (p.Ser1052=) c.3036T= (p.Ser1012=) c.2955T= (p.Ser985=) c.2673T= (p.Ser891=) c.2613T= (p.Ser871=) c.1242T= (p.Ser414=) | |
17 | g.61683950A>C | CA190983 | BRIP1 | n.1836T>G c.3096T>G (p.Ser1032Arg) c.*2522T>G (n.*2522T>G) n.8973T>G c.2874T>G (p.Ser958Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1226T>G c.2259T>G (p.Ser753Arg) n.1342T>G c.1286T>G (n.1286T>G) c.3156T>G (p.Ser1052Arg) c.3036T>G (p.Ser1012Arg) c.2955T>G (p.Ser985Arg) c.2673T>G (p.Ser891Arg) c.2613T>G (p.Ser871Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683950A>G | CA501335437 | BRIP1 | n.1836T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) c.*2522T>C (n.*2522T>C) n.8973T>C c.2874T>C (p.Ser958=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1226T>C c.2259T>C (p.Ser753=) n.1342T>C c.1286T>C (n.1286T>C) c.3156T>C (p.Ser1052=) c.3036T>C (p.Ser1012=) c.2955T>C (p.Ser985=) c.2673T>C (p.Ser891=) c.2613T>C (p.Ser871=) c.1242T>C (p.Ser414=) | |
17 | g.61683950A>T | CA400479766 | BRIP1 | n.1836T>A c.3096T>A (p.Ser1032Arg) c.*2522T>A (n.*2522T>A) n.8973T>A c.2874T>A (p.Ser958Arg) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1226T>A c.2259T>A (p.Ser753Arg) n.1342T>A c.1286T>A (n.1286T>A) c.3156T>A (p.Ser1052Arg) c.3036T>A (p.Ser1012Arg) c.2955T>A (p.Ser985Arg) c.2673T>A (p.Ser891Arg) c.2613T>A (p.Ser871Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) | dbSNP |
17 | g.61683954_61683962dup | CA627146470 | BRIP1 | n.1828_1836dup c.3088_3096dup (p.Ser1032_Pro1033insAlaSerSer) c.*2514_*2522dup (n.*2514_*2522dup) n.8965_8973dup c.2866_2874dup (p.Ser958_Pro959insAlaSerSer) c.*179_*187dup (n.*179_*187dup) c.*503_*511dup (n.*503_*511dup) n.1218_1226dup c.2251_2259dup (p.Ser753_Pro754insAlaSerSer) n.1334_1342dup c.1278_1286dup (n.1278_1286dup) c.3148_3156dup (p.Ser1052_Pro1053insAlaSerSer) c.3028_3036dup (p.Ser1012_Pro1013insAlaSerSer) c.2947_2955dup (p.Ser985_Pro986insAlaSerSer) c.2665_2673dup (p.Ser891_Pro892insAlaSerSer) c.2605_2613dup (p.Ser871_Pro872insAlaSerSer) c.1234_1242dup (p.Ser414_Pro415insAlaSerSer) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683951C>A | CA400479772 | BRIP1 | n.1835G>T c.3095G>T (p.Ser1032Ile) c.*2521G>T (n.*2521G>T) n.8972G>T c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1225G>T c.2258G>T (p.Ser753Ile) n.1341G>T c.1285G>T (n.1285G>T) c.3155G>T (p.Ser1052Ile) c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.2672G>T (p.Ser891Ile) c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) | dbSNP |
17 | g.61683951C>G | CA400479769 | BRIP1 | n.1835G>C c.3095G>C (p.Ser1032Thr) c.*2521G>C (n.*2521G>C) n.8972G>C c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1225G>C c.2258G>C (p.Ser753Thr) n.1341G>C c.1285G>C (n.1285G>C) c.3155G>C (p.Ser1052Thr) c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.2672G>C (p.Ser891Thr) c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) | dbSNP |
17 | g.61683951C>T | CA400479771 | BRIP1 | n.1835G>A c.3095G>A (p.Ser1032Asn) c.*2521G>A (n.*2521G>A) n.8972G>A c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1225G>A c.2258G>A (p.Ser753Asn) n.1341G>A c.1285G>A (n.1285G>A) c.3155G>A (p.Ser1052Asn) c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.2672G>A (p.Ser891Asn) c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683951_61683952insA | CA2527777842 | BRIP1 | n.1834_1835insT c.3094_3095insT (p.Ser1032MetfsTer13) c.*2520_*2521insT (n.*2520_*2521insT) n.8971_8972insT c.2872_2873insT (p.Ser958MetfsTer13) c.*185_*186insT (n.*185_*186insT) c.*509_*510insT (n.*509_*510insT) n.1224_1225insT c.2257_2258insT (p.Ser753MetfsTer13) n.1340_1341insT c.1284_1285insT (n.1284_1285insT) c.3154_3155insT (p.Ser1052MetfsTer13) c.3034_3035insT (p.Ser1012MetfsTer13) c.2953_2954insT (p.Ser985MetfsTer13) c.2671_2672insT (p.Ser891MetfsTer13) c.2611_2612insT (p.Ser871MetfsTer13) c.1240_1241insT (p.Ser414MetfsTer13) | |
17 | g.61683952T>A | CA400479775 | BRIP1 | n.1834A>T c.3094A>T (p.Ser1032Cys) c.*2520A>T (n.*2520A>T) n.8971A>T c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.1224A>T c.2257A>T (p.Ser753Cys) n.1340A>T c.1284A>T (n.1284A>T) c.3154A>T (p.Ser1052Cys) c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.2671A>T (p.Ser891Cys) c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) | |
17 | g.61683952T>C | CA400479776 | BRIP1 | n.1834A>G c.3094A>G (p.Ser1032Gly) c.*2520A>G (n.*2520A>G) n.8971A>G c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1224A>G c.2257A>G (p.Ser753Gly) n.1340A>G c.1284A>G (n.1284A>G) c.3154A>G (p.Ser1052Gly) c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.2671A>G (p.Ser891Gly) c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) | |
17 | g.61683952T>G | CA400479778 | BRIP1 | n.1834A>C c.3094A>C (p.Ser1032Arg) c.*2520A>C (n.*2520A>C) n.8971A>C c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) n.1224A>C c.2257A>C (p.Ser753Arg) n.1340A>C c.1284A>C (n.1284A>C) c.3154A>C (p.Ser1052Arg) c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.2671A>C (p.Ser891Arg) c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) | |
17 | g.61683953A= | CA2269131090 | BRIP1 | n.1833T= c.3093T= (p.Ser1031=) c.*2519T= (n.*2519T=) n.8970T= c.2871T= (p.Ser957=) c.*184T= (n.*184T=) c.*508T= (n.*508T=) n.1223T= c.2256T= (p.Ser752=) n.1339T= c.1283T= (n.1283T=) c.3153T= (p.Ser1051=) c.3033T= (p.Ser1011=) c.2952T= (p.Ser984=) c.2670T= (p.Ser890=) c.2610T= (p.Ser870=) c.1239T= (p.Ser413=) | |
17 | g.61683953A>C | CA501335442 | BRIP1 | n.1833T>G c.3093T>G (p.Ser1031=) c.*2519T>G (n.*2519T>G) n.8970T>G c.2871T>G (p.Ser957=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.1223T>G c.2256T>G (p.Ser752=) n.1339T>G c.1283T>G (n.1283T>G) c.3153T>G (p.Ser1051=) c.3033T>G (p.Ser1011=) c.2952T>G (p.Ser984=) c.2670T>G (p.Ser890=) c.2610T>G (p.Ser870=) c.1239T>G (p.Ser413=) | |
17 | g.61683953A>G | CA16607407 | BRIP1 | n.1833T>C c.3093T>C (p.Ser1031=) c.*2519T>C (n.*2519T>C) n.8970T>C c.2871T>C (p.Ser957=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1223T>C c.2256T>C (p.Ser752=) n.1339T>C c.1283T>C (n.1283T>C) c.3153T>C (p.Ser1051=) c.3033T>C (p.Ser1011=) c.2952T>C (p.Ser984=) c.2670T>C (p.Ser890=) c.2610T>C (p.Ser870=) c.1239T>C (p.Ser413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683953A>T | CA501335445 | BRIP1 | n.1833T>A c.3093T>A (p.Ser1031=) c.*2519T>A (n.*2519T>A) n.8970T>A c.2871T>A (p.Ser957=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.1223T>A c.2256T>A (p.Ser752=) n.1339T>A c.1283T>A (n.1283T>A) c.3153T>A (p.Ser1051=) c.3033T>A (p.Ser1011=) c.2952T>A (p.Ser984=) c.2670T>A (p.Ser890=) c.2610T>A (p.Ser870=) c.1239T>A (p.Ser413=) | dbSNP |
17 | g.61683954G>A | CA400479780 | BRIP1 | n.1832C>T c.3092C>T (p.Ser1031Phe) c.*2518C>T (n.*2518C>T) n.8969C>T c.2870C>T (p.Ser957Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1222C>T c.2255C>T (p.Ser752Phe) n.1338C>T c.1282C>T (n.1282C>T) c.3152C>T (p.Ser1051Phe) c.3032C>T (p.Ser1011Phe) c.2951C>T (p.Ser984Phe) c.2669C>T (p.Ser890Phe) c.2609C>T (p.Ser870Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) | dbSNP |
17 | g.61683954G>C | CA400479782 | BRIP1 | n.1832C>G c.3092C>G (p.Ser1031Cys) c.*2518C>G (n.*2518C>G) n.8969C>G c.2870C>G (p.Ser957Cys) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1222C>G c.2255C>G (p.Ser752Cys) n.1338C>G c.1282C>G (n.1282C>G) c.3152C>G (p.Ser1051Cys) c.3032C>G (p.Ser1011Cys) c.2951C>G (p.Ser984Cys) c.2669C>G (p.Ser890Cys) c.2609C>G (p.Ser870Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) | dbSNP |
17 | g.61683954G>T | CA400479783 | BRIP1 | n.1832C>A c.3092C>A (p.Ser1031Tyr) c.*2518C>A (n.*2518C>A) n.8969C>A c.2870C>A (p.Ser957Tyr) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1222C>A c.2255C>A (p.Ser752Tyr) n.1338C>A c.1282C>A (n.1282C>A) c.3152C>A (p.Ser1051Tyr) c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) c.2951C>A (p.Ser984Tyr) c.2669C>A (p.Ser890Tyr) c.2609C>A (p.Ser870Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) | |
17 | g.61683955A>C | CA400479784 | BRIP1 | n.1831T>G c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.*2517T>G (n.*2517T>G) n.8968T>G c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1221T>G c.2254T>G (p.Ser752Ala) n.1337T>G c.1281T>G (n.1281T>G) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) c.3031T>G (p.Ser1011Ala) c.2950T>G (p.Ser984Ala) c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) | |
17 | g.61683955A>G | CA400479786 | BRIP1 | n.1831T>C c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.*2517T>C (n.*2517T>C) n.8968T>C c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1221T>C c.2254T>C (p.Ser752Pro) n.1337T>C c.1281T>C (n.1281T>C) c.3151T>C (p.Ser1051Pro) c.3031T>C (p.Ser1011Pro) c.2950T>C (p.Ser984Pro) c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) | dbSNP |
17 | g.61683955A>T | CA400479788 | BRIP1 | n.1831T>A c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.*2517T>A (n.*2517T>A) n.8968T>A c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1221T>A c.2254T>A (p.Ser752Thr) n.1337T>A c.1281T>A (n.1281T>A) c.3151T>A (p.Ser1051Thr) c.3031T>A (p.Ser1011Thr) c.2950T>A (p.Ser984Thr) c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) | dbSNP |
17 | g.61683956G>A | CA501335446 | BRIP1 | n.1830C>T c.3090C>T (p.Ala1030=) c.*2516C>T (n.*2516C>T) n.8967C>T c.2868C>T (p.Ala956=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1220C>T c.2253C>T (p.Ala751=) n.1336C>T c.1280C>T (n.1280C>T) c.3150C>T (p.Ala1050=) c.3030C>T (p.Ala1010=) c.2949C>T (p.Ala983=) c.2667C>T (p.Ala889=) c.2607C>T (p.Ala869=) c.1236C>T (p.Ala412=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683956G>C | CA501335448 | BRIP1 | n.1830C>G c.3090C>G (p.Ala1030=) c.*2516C>G (n.*2516C>G) n.8967C>G c.2868C>G (p.Ala956=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1220C>G c.2253C>G (p.Ala751=) n.1336C>G c.1280C>G (n.1280C>G) c.3150C>G (p.Ala1050=) c.3030C>G (p.Ala1010=) c.2949C>G (p.Ala983=) c.2667C>G (p.Ala889=) c.2607C>G (p.Ala869=) c.1236C>G (p.Ala412=) | dbSNP |
17 | g.61683956G>T | CA501335449 | BRIP1 | n.1830C>A c.3090C>A (p.Ala1030=) c.*2516C>A (n.*2516C>A) n.8967C>A c.2868C>A (p.Ala956=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1220C>A c.2253C>A (p.Ala751=) n.1336C>A c.1280C>A (n.1280C>A) c.3150C>A (p.Ala1050=) c.3030C>A (p.Ala1010=) c.2949C>A (p.Ala983=) c.2667C>A (p.Ala889=) c.2607C>A (p.Ala869=) c.1236C>A (p.Ala412=) | dbSNP |
17 | g.61683957G>A | CA8690397 | BRIP1 | n.1829C>T c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.*2515C>T (n.*2515C>T) n.8966C>T c.2867C>T (p.Ala956Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1219C>T c.2252C>T (p.Ala751Val) n.1335C>T c.1279C>T (n.1279C>T) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.2606C>T (p.Ala869Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683957G>C | CA8690396 | BRIP1 | n.1829C>G c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.*2515C>G (n.*2515C>G) n.8966C>G c.2867C>G (p.Ala956Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1219C>G c.2252C>G (p.Ala751Gly) n.1335C>G c.1279C>G (n.1279C>G) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683957G= | CA2269131091 | BRIP1 | n.1829C= c.3089C= (p.Ala1030=) c.*2515C= (n.*2515C=) n.8966C= c.2867C= (p.Ala956=) c.*180C= (n.*180C=) c.*504C= (n.*504C=) n.1219C= c.2252C= (p.Ala751=) n.1335C= c.1279C= (n.1279C=) c.3149C= (p.Ala1050=) c.3029C= (p.Ala1010=) c.2948C= (p.Ala983=) c.2666C= (p.Ala889=) c.2606C= (p.Ala869=) c.1235C= (p.Ala412=) | |
17 | g.61683957G>T | CA400479792 | BRIP1 | n.1829C>A c.3089C>A (p.Ala1030Asp) c.*2515C>A (n.*2515C>A) n.8966C>A c.2867C>A (p.Ala956Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1219C>A c.2252C>A (p.Ala751Asp) n.1335C>A c.1279C>A (n.1279C>A) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.2948C>A (p.Ala983Asp) c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.2606C>A (p.Ala869Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) | dbSNP |
17 | g.61683958C>A | CA400479798 | BRIP1 | n.1828G>T c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.*2514G>T (n.*2514G>T) n.8965G>T c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1218G>T c.2251G>T (p.Ala751Ser) n.1334G>T c.1278G>T (n.1278G>T) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.2605G>T (p.Ala869Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) | dbSNP |
17 | g.61683958C>G | CA400479796 | BRIP1 | n.1828G>C c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.*2514G>C (n.*2514G>C) n.8965G>C c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1218G>C c.2251G>C (p.Ala751Pro) n.1334G>C c.1278G>C (n.1278G>C) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) | dbSNP |
17 | g.61683958C>T | CA400479795 | BRIP1 | n.1828G>A c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.*2514G>A (n.*2514G>A) n.8965G>A c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1218G>A c.2251G>A (p.Ala751Thr) n.1334G>A c.1278G>A (n.1278G>A) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683959A= | CA2269131093 | BRIP1 | n.1827T= c.3087T= (p.Ser1029=) c.*2513T= (n.*2513T=) n.8964T= c.2865T= (p.Ser955=) c.*178T= (n.*178T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1217T= c.2250T= (p.Ser750=) n.1333T= c.1277T= (n.1277T=) c.3147T= (p.Ser1049=) c.3027T= (p.Ser1009=) c.2946T= (p.Ser982=) c.2664T= (p.Ser888=) c.2604T= (p.Ser868=) c.1233T= (p.Ser411=) | |
17 | g.61683959A>C | CA400479802 | BRIP1 | n.1827T>G c.3087T>G (p.Ser1029Arg) c.*2513T>G (n.*2513T>G) n.8964T>G c.2865T>G (p.Ser955Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1217T>G c.2250T>G (p.Ser750Arg) n.1333T>G c.1277T>G (n.1277T>G) c.3147T>G (p.Ser1049Arg) c.3027T>G (p.Ser1009Arg) c.2946T>G (p.Ser982Arg) c.2664T>G (p.Ser888Arg) c.2604T>G (p.Ser868Arg) c.1233T>G (p.Ser411Arg) | dbSNP |
17 | g.61683959A>G | CA501335453 | BRIP1 | n.1827T>C c.3087T>C (p.Ser1029=) c.*2513T>C (n.*2513T>C) n.8964T>C c.2865T>C (p.Ser955=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1217T>C c.2250T>C (p.Ser750=) n.1333T>C c.1277T>C (n.1277T>C) c.3147T>C (p.Ser1049=) c.3027T>C (p.Ser1009=) c.2946T>C (p.Ser982=) c.2664T>C (p.Ser888=) c.2604T>C (p.Ser868=) c.1233T>C (p.Ser411=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683959A>T | CA400479800 | BRIP1 | n.1827T>A c.3087T>A (p.Ser1029Arg) c.*2513T>A (n.*2513T>A) n.8964T>A c.2865T>A (p.Ser955Arg) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1217T>A c.2250T>A (p.Ser750Arg) n.1333T>A c.1277T>A (n.1277T>A) c.3147T>A (p.Ser1049Arg) c.3027T>A (p.Ser1009Arg) c.2946T>A (p.Ser982Arg) c.2664T>A (p.Ser888Arg) c.2604T>A (p.Ser868Arg) c.1233T>A (p.Ser411Arg) | |
17 | g.61683959_61683960delinsAC | CA2269131092 | BRIP1 | n.1826_1827delinsGT c.3086_3087delinsGT (p.Ser1029=) c.*2512_*2513delinsGT (n.*2512_*2513delinsGT) n.8963_8964delinsGT c.2864_2865delinsGT (p.Ser955=) c.*177_*178delinsGT (n.*177_*178delinsGT) c.*501_*502delinsGT (n.*501_*502delinsGT) n.1216_1217delinsGT c.2249_2250delinsGT (p.Ser750=) n.1332_1333delinsGT c.1276_1277delinsGT (n.1276_1277delinsGT) c.3146_3147delinsGT (p.Ser1049=) c.3026_3027delinsGT (p.Ser1009=) c.2945_2946delinsGT (p.Ser982=) c.2663_2664delinsGT (p.Ser888=) c.2603_2604delinsGT (p.Ser868=) c.1232_1233delinsGT (p.Ser411=) | |
17 | g.61683960del | CA8690398 | BRIP1 | n.1826del c.3086del (p.Ser1029MetfsTer30) c.*2512del (n.*2512del) n.8963del c.2864del (p.Ser955MetfsTer30) c.*177del (n.*177del) c.*501del (n.*501del) n.1216del c.2249del (p.Ser750MetfsTer30) n.1332del c.1276del (n.1276del) c.3146del (p.Ser1049MetfsTer30) c.3026del (p.Ser1009MetfsTer30) c.2945del (p.Ser982MetfsTer30) c.2663del (p.Ser888MetfsTer30) c.2603del (p.Ser868MetfsTer30) c.1232del (p.Ser411MetfsTer30) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683960C>A | CA400479809 | BRIP1 | n.1826G>T c.3086G>T (p.Ser1029Ile) c.*2512G>T (n.*2512G>T) n.8963G>T c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.1216G>T c.2249G>T (p.Ser750Ile) n.1332G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.3146G>T (p.Ser1049Ile) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) c.2945G>T (p.Ser982Ile) c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.2603G>T (p.Ser868Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) | dbSNP |
17 | g.61683960C= | CA2269131094 | BRIP1 | n.1826G= c.3086G= (p.Ser1029=) c.*2512G= (n.*2512G=) n.8963G= c.2864G= (p.Ser955=) c.*177G= (n.*177G=) c.*501G= (n.*501G=) n.1216G= c.2249G= (p.Ser750=) n.1332G= c.1276G= (n.1276G=) c.3146G= (p.Ser1049=) c.3026G= (p.Ser1009=) c.2945G= (p.Ser982=) c.2663G= (p.Ser888=) c.2603G= (p.Ser868=) c.1232G= (p.Ser411=) | |
17 | g.61683960C>G | CA8690399 | BRIP1 | n.1826G>C c.3086G>C (p.Ser1029Thr) c.*2512G>C (n.*2512G>C) n.8963G>C c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.1216G>C c.2249G>C (p.Ser750Thr) n.1332G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.3146G>C (p.Ser1049Thr) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.2603G>C (p.Ser868Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683960C>T | CA400479806 | BRIP1 | n.1826G>A c.3086G>A (p.Ser1029Asn) c.*2512G>A (n.*2512G>A) n.8963G>A c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.1216G>A c.2249G>A (p.Ser750Asn) n.1332G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.3146G>A (p.Ser1049Asn) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) c.2945G>A (p.Ser982Asn) c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.2603G>A (p.Ser868Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683961T>A | CA400479810 | BRIP1 | n.1825A>T c.3085A>T (p.Ser1029Cys) c.*2511A>T (n.*2511A>T) n.8962A>T c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1215A>T c.2248A>T (p.Ser750Cys) n.1331A>T c.1275A>T (n.1275A>T) c.3145A>T (p.Ser1049Cys) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.2602A>T (p.Ser868Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) | dbSNP |
17 | g.61683961T>C | CA400479812 | BRIP1 | n.1825A>G c.3085A>G (p.Ser1029Gly) c.*2511A>G (n.*2511A>G) n.8962A>G c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1215A>G c.2248A>G (p.Ser750Gly) n.1331A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.3145A>G (p.Ser1049Gly) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) c.2944A>G (p.Ser982Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.2602A>G (p.Ser868Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683961T>G | CA400479814 | BRIP1 | n.1825A>C c.3085A>C (p.Ser1029Arg) c.*2511A>C (n.*2511A>C) n.8962A>C c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1215A>C c.2248A>C (p.Ser750Arg) n.1331A>C c.1275A>C (n.1275A>C) c.3145A>C (p.Ser1049Arg) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) c.2944A>C (p.Ser982Arg) c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.2602A>C (p.Ser868Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683961T= | CA2269131095 | BRIP1 | n.1825A= c.3085A= (p.Ser1029=) c.*2511A= (n.*2511A=) n.8962A= c.2863A= (p.Ser955=) c.*176A= (n.*176A=) c.*500A= (n.*500A=) n.1215A= c.2248A= (p.Ser750=) n.1331A= c.1275A= (n.1275A=) c.3145A= (p.Ser1049=) c.3025A= (p.Ser1009=) c.2944A= (p.Ser982=) c.2662A= (p.Ser888=) c.2602A= (p.Ser868=) c.1231A= (p.Ser411=) | |
17 | g.61683962A= | CA2269131096 | BRIP1 | n.1824T= c.3084T= (p.Asn1028=) c.*2510T= (n.*2510T=) n.8961T= c.2862T= (p.Asn954=) c.*175T= (n.*175T=) c.*499T= (n.*499T=) n.1214T= c.2247T= (p.Asn749=) n.1330T= c.1274T= (n.1274T=) c.3144T= (p.Asn1048=) c.3024T= (p.Asn1008=) c.2943T= (p.Asn981=) c.2661T= (p.Asn887=) c.2601T= (p.Asn867=) c.1230T= (p.Asn410=) | |
17 | g.61683962A>C | CA400479817 | BRIP1 | n.1824T>G c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.*2510T>G (n.*2510T>G) n.8961T>G c.2862T>G (p.Asn954Lys) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1214T>G c.2247T>G (p.Asn749Lys) n.1330T>G c.1274T>G (n.1274T>G) c.3144T>G (p.Asn1048Lys) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.2943T>G (p.Asn981Lys) c.2661T>G (p.Asn887Lys) c.2601T>G (p.Asn867Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683962A>G | CA501335457 | BRIP1 | n.1824T>C c.3084T>C (p.Asn1028=) c.*2510T>C (n.*2510T>C) n.8961T>C c.2862T>C (p.Asn954=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1214T>C c.2247T>C (p.Asn749=) n.1330T>C c.1274T>C (n.1274T>C) c.3144T>C (p.Asn1048=) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.2943T>C (p.Asn981=) c.2661T>C (p.Asn887=) c.2601T>C (p.Asn867=) c.1230T>C (p.Asn410=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683962A>T | CA400479815 | BRIP1 | n.1824T>A c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.*2510T>A (n.*2510T>A) n.8961T>A c.2862T>A (p.Asn954Lys) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1214T>A c.2247T>A (p.Asn749Lys) n.1330T>A c.1274T>A (n.1274T>A) c.3144T>A (p.Asn1048Lys) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.2943T>A (p.Asn981Lys) c.2661T>A (p.Asn887Lys) c.2601T>A (p.Asn867Lys) c.1230T>A (p.Asn410Lys) | dbSNP |
17 | g.61683963T>A | CA400479818 | BRIP1 | n.1823A>T c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.*2509A>T (n.*2509A>T) n.8960A>T c.2861A>T (p.Asn954Ile) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1213A>T c.2246A>T (p.Asn749Ile) n.1329A>T c.1273A>T (n.1273A>T) c.3143A>T (p.Asn1048Ile) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.2660A>T (p.Asn887Ile) c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683963T>C | CA16615825 | BRIP1 | n.1823A>G c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.*2509A>G (n.*2509A>G) n.8960A>G c.2861A>G (p.Asn954Ser) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1213A>G c.2246A>G (p.Asn749Ser) n.1329A>G c.1273A>G (n.1273A>G) c.3143A>G (p.Asn1048Ser) c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.2660A>G (p.Asn887Ser) c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683963T>G | CA400479821 | BRIP1 | n.1823A>C c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.*2509A>C (n.*2509A>C) n.8960A>C c.2861A>C (p.Asn954Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1213A>C c.2246A>C (p.Asn749Thr) n.1329A>C c.1273A>C (n.1273A>C) c.3143A>C (p.Asn1048Thr) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.2660A>C (p.Asn887Thr) c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683963T= | CA2269131097 | BRIP1 | n.1823A= c.3083A= (p.Asn1028=) c.*2509A= (n.*2509A=) n.8960A= c.2861A= (p.Asn954=) c.*174A= (n.*174A=) c.*498A= (n.*498A=) n.1213A= c.2246A= (p.Asn749=) n.1329A= c.1273A= (n.1273A=) c.3143A= (p.Asn1048=) c.3023A= (p.Asn1008=) c.2942A= (p.Asn981=) c.2660A= (p.Asn887=) c.2600A= (p.Asn867=) c.1229A= (p.Asn410=) | |
17 | g.61683964T>A | CA400479823 | BRIP1 | n.1822A>T c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.*2508A>T (n.*2508A>T) n.8959A>T c.2860A>T (p.Asn954Tyr) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1212A>T c.2245A>T (p.Asn749Tyr) n.1328A>T c.1272A>T (n.1272A>T) c.3142A>T (p.Asn1048Tyr) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.2659A>T (p.Asn887Tyr) c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683964T>C | CA400479825 | BRIP1 | n.1822A>G c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.*2508A>G (n.*2508A>G) n.8959A>G c.2860A>G (p.Asn954Asp) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1212A>G c.2245A>G (p.Asn749Asp) n.1328A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.3142A>G (p.Asn1048Asp) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.2659A>G (p.Asn887Asp) c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) | ClinVar |
17 | g.61683964T>G | CA400479826 | BRIP1 | n.1822A>C c.3082A>C (p.Asn1028His) c.*2508A>C (n.*2508A>C) n.8959A>C c.2860A>C (p.Asn954His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1212A>C c.2245A>C (p.Asn749His) n.1328A>C c.1272A>C (n.1272A>C) c.3142A>C (p.Asn1048His) c.3022A>C (p.Asn1008His) c.2941A>C (p.Asn981His) c.2659A>C (p.Asn887His) c.2599A>C (p.Asn867His) c.1228A>C (p.Asn410His) | gnomAD v4 |
17 | g.61683965C>A | CA400479828 | BRIP1 | n.1821G>T c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.*2507G>T (n.*2507G>T) n.8958G>T c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1211G>T c.2244G>T (p.Glu748Asp) n.1327G>T c.1271G>T (n.1271G>T) c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.3021G>T (p.Glu1007Asp) c.2940G>T (p.Glu980Asp) c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683965C= | CA2269131098 | BRIP1 | n.1821G= c.3081G= (p.Glu1027=) c.*2507G= (n.*2507G=) n.8958G= c.2859G= (p.Glu953=) c.*172G= (n.*172G=) c.*496G= (n.*496G=) n.1211G= c.2244G= (p.Glu748=) n.1327G= c.1271G= (n.1271G=) c.3141G= (p.Glu1047=) c.3021G= (p.Glu1007=) c.2940G= (p.Glu980=) c.2658G= (p.Glu886=) c.2598G= (p.Glu866=) c.1227G= (p.Glu409=) | |
17 | g.61683965C>G | CA400479831 | BRIP1 | n.1821G>C c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.*2507G>C (n.*2507G>C) n.8958G>C c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1211G>C c.2244G>C (p.Glu748Asp) n.1327G>C c.1271G>C (n.1271G>C) c.3141G>C (p.Glu1047Asp) c.3021G>C (p.Glu1007Asp) c.2940G>C (p.Glu980Asp) c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683965C>T | CA8690400 | BRIP1 | n.1821G>A c.3081G>A (p.Glu1027=) c.*2507G>A (n.*2507G>A) n.8958G>A c.2859G>A (p.Glu953=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1211G>A c.2244G>A (p.Glu748=) n.1327G>A c.1271G>A (n.1271G>A) c.3141G>A (p.Glu1047=) c.3021G>A (p.Glu1007=) c.2940G>A (p.Glu980=) c.2658G>A (p.Glu886=) c.2598G>A (p.Glu866=) c.1227G>A (p.Glu409=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683966T>A | CA400479833 | BRIP1 | n.1820A>T c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.*2506A>T (n.*2506A>T) n.8957A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1210A>T c.2243A>T (p.Glu748Val) n.1326A>T c.1270A>T (n.1270A>T) c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.2939A>T (p.Glu980Val) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.2597A>T (p.Glu866Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) | dbSNP |
17 | g.61683966T>C | CA400479835 | BRIP1 | n.1820A>G c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.*2506A>G (n.*2506A>G) n.8957A>G c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1210A>G c.2243A>G (p.Glu748Gly) n.1326A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683966T>G | CA335902 | BRIP1 | n.1820A>C c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.*2506A>C (n.*2506A>C) n.8957A>C c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1210A>C c.2243A>C (p.Glu748Ala) n.1326A>C c.1270A>C (n.1270A>C) c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683966T= | CA2269131099 | BRIP1 | n.1820A= c.3080A= (p.Glu1027=) c.*2506A= (n.*2506A=) n.8957A= c.2858A= (p.Glu953=) c.*171A= (n.*171A=) c.*495A= (n.*495A=) n.1210A= c.2243A= (p.Glu748=) n.1326A= c.1270A= (n.1270A=) c.3140A= (p.Glu1047=) c.3020A= (p.Glu1007=) c.2939A= (p.Glu980=) c.2657A= (p.Glu886=) c.2597A= (p.Glu866=) c.1226A= (p.Glu409=) | |
17 | g.61683967C>A | CA400479838 | BRIP1 | n.1819G>T c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.*2505G>T (n.*2505G>T) n.8956G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1209G>T c.2242G>T (p.Glu748Ter) n.1325G>T c.1269G>T (n.1269G>T) c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) | dbSNP |
17 | g.61683967C= | CA2269131100 | BRIP1 | n.1819G= c.3079G= (p.Glu1027=) c.*2505G= (n.*2505G=) n.8956G= c.2857G= (p.Glu953=) c.*170G= (n.*170G=) c.*494G= (n.*494G=) n.1209G= c.2242G= (p.Glu748=) n.1325G= c.1269G= (n.1269G=) c.3139G= (p.Glu1047=) c.3019G= (p.Glu1007=) c.2938G= (p.Glu980=) c.2656G= (p.Glu886=) c.2596G= (p.Glu866=) c.1225G= (p.Glu409=) | |
17 | g.61683967C>G | CA400479840 | BRIP1 | n.1819G>C c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.*2505G>C (n.*2505G>C) n.8956G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1209G>C c.2242G>C (p.Glu748Gln) n.1325G>C c.1269G>C (n.1269G>C) c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683967C>T | CA8690401 | BRIP1 | n.1819G>A c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.*2505G>A (n.*2505G>A) n.8956G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1209G>A c.2242G>A (p.Glu748Lys) n.1325G>A c.1269G>A (n.1269G>A) c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683968T>A | CA501335463 | BRIP1 | n.1818A>T c.3078A>T (p.Ser1026=) c.*2504A>T (n.*2504A>T) n.8955A>T c.2856A>T (p.Ser952=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1208A>T c.2241A>T (p.Ser747=) n.1324A>T c.1268A>T (n.1268A>T) c.3138A>T (p.Ser1046=) c.3018A>T (p.Ser1006=) c.2937A>T (p.Ser979=) c.2655A>T (p.Ser885=) c.2595A>T (p.Ser865=) c.1224A>T (p.Ser408=) | |
17 | g.61683968T>C | CA189914 | BRIP1 | n.1818A>G c.3078A>G (p.Ser1026=) c.*2504A>G (n.*2504A>G) n.8955A>G c.2856A>G (p.Ser952=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1208A>G c.2241A>G (p.Ser747=) n.1324A>G c.1268A>G (n.1268A>G) c.3138A>G (p.Ser1046=) c.3018A>G (p.Ser1006=) c.2937A>G (p.Ser979=) c.2655A>G (p.Ser885=) c.2595A>G (p.Ser865=) c.1224A>G (p.Ser408=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683968T>G | CA501335466 | BRIP1 | n.1818A>C c.3078A>C (p.Ser1026=) c.*2504A>C (n.*2504A>C) n.8955A>C c.2856A>C (p.Ser952=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1208A>C c.2241A>C (p.Ser747=) n.1324A>C c.1268A>C (n.1268A>C) c.3138A>C (p.Ser1046=) c.3018A>C (p.Ser1006=) c.2937A>C (p.Ser979=) c.2655A>C (p.Ser885=) c.2595A>C (p.Ser865=) c.1224A>C (p.Ser408=) | ClinVar |
17 | g.61683968T= | CA2269131101 | BRIP1 | n.1818A= c.3078A= (p.Ser1026=) c.*2504A= (n.*2504A=) n.8955A= c.2856A= (p.Ser952=) c.*169A= (n.*169A=) c.*493A= (n.*493A=) n.1208A= c.2241A= (p.Ser747=) n.1324A= c.1268A= (n.1268A=) c.3138A= (p.Ser1046=) c.3018A= (p.Ser1006=) c.2937A= (p.Ser979=) c.2655A= (p.Ser885=) c.2595A= (p.Ser865=) c.1224A= (p.Ser408=) | |
17 | g.61683969G>A | CA400479844 | BRIP1 | n.1817C>T c.3077C>T (p.Ser1026Leu) c.*2503C>T (n.*2503C>T) n.8954C>T c.2855C>T (p.Ser952Leu) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1207C>T c.2240C>T (p.Ser747Leu) n.1323C>T c.1267C>T (n.1267C>T) c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.3017C>T (p.Ser1006Leu) c.2936C>T (p.Ser979Leu) c.2654C>T (p.Ser885Leu) c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683969G>C | CA400479846 | BRIP1 | n.1817C>G c.3077C>G (p.Ser1026Ter) c.*2503C>G (n.*2503C>G) n.8954C>G c.2855C>G (p.Ser952Ter) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1207C>G c.2240C>G (p.Ser747Ter) n.1323C>G c.1267C>G (n.1267C>G) c.3137C>G (p.Ser1046Ter) c.3017C>G (p.Ser1006Ter) c.2936C>G (p.Ser979Ter) c.2654C>G (p.Ser885Ter) c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61683969G= | CA2269131102 | BRIP1 | n.1817C= c.3077C= (p.Ser1026=) c.*2503C= (n.*2503C=) n.8954C= c.2855C= (p.Ser952=) c.*168C= (n.*168C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1207C= c.2240C= (p.Ser747=) n.1323C= c.1267C= (n.1267C=) c.3137C= (p.Ser1046=) c.3017C= (p.Ser1006=) c.2936C= (p.Ser979=) c.2654C= (p.Ser885=) c.2594C= (p.Ser865=) c.1223C= (p.Ser408=) | |
17 | g.61683969G>T | CA400479848 | BRIP1 | n.1817C>A c.3077C>A (p.Ser1026Ter) c.*2503C>A (n.*2503C>A) n.8954C>A c.2855C>A (p.Ser952Ter) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1207C>A c.2240C>A (p.Ser747Ter) n.1323C>A c.1267C>A (n.1267C>A) c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.3017C>A (p.Ser1006Ter) c.2936C>A (p.Ser979Ter) c.2654C>A (p.Ser885Ter) c.2594C>A (p.Ser865Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) | dbSNP |
17 | g.61683970A= | CA2269131103 | BRIP1 | n.1816T= c.3076T= (p.Ser1026=) c.*2502T= (n.*2502T=) n.8953T= c.2854T= (p.Ser952=) c.*167T= (n.*167T=) c.*491T= (n.*491T=) n.1206T= c.2239T= (p.Ser747=) n.1322T= c.1266T= (n.1266T=) c.3136T= (p.Ser1046=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.2935T= (p.Ser979=) c.2653T= (p.Ser885=) c.2593T= (p.Ser865=) c.1222T= (p.Ser408=) | |
17 | g.61683970A>C | CA400479853 | BRIP1 | n.1816T>G c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.*2502T>G (n.*2502T>G) n.8953T>G c.2854T>G (p.Ser952Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1206T>G c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.1322T>G c.1266T>G (n.1266T>G) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2935T>G (p.Ser979Ala) c.2653T>G (p.Ser885Ala) c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) | dbSNP |
17 | g.61683970A>G | CA8690402 | BRIP1 | n.1816T>C c.3076T>C (p.Ser1026Pro) c.*2502T>C (n.*2502T>C) n.8953T>C c.2854T>C (p.Ser952Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1206T>C c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.1322T>C c.1266T>C (n.1266T>C) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2935T>C (p.Ser979Pro) c.2653T>C (p.Ser885Pro) c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683970A>T | CA400479851 | BRIP1 | n.1816T>A c.3076T>A (p.Ser1026Thr) c.*2502T>A (n.*2502T>A) n.8953T>A c.2854T>A (p.Ser952Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.1206T>A c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.1322T>A c.1266T>A (n.1266T>A) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2935T>A (p.Ser979Thr) c.2653T>A (p.Ser885Thr) c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) | dbSNP |
17 | g.61683971T>A | CA16615766 | BRIP1 | n.1815A>T c.3075A>T (p.Ser1025=) c.*2501A>T (n.*2501A>T) n.8952A>T c.2853A>T (p.Ser951=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1205A>T c.2238A>T (p.Ser746=) n.1321A>T c.1265A>T (n.1265A>T) c.3135A>T (p.Ser1045=) c.3015A>T (p.Ser1005=) c.2934A>T (p.Ser978=) c.2652A>T (p.Ser884=) c.2592A>T (p.Ser864=) c.1221A>T (p.Ser407=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683971T>C | CA501335469 | BRIP1 | n.1815A>G c.3075A>G (p.Ser1025=) c.*2501A>G (n.*2501A>G) n.8952A>G c.2853A>G (p.Ser951=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1205A>G c.2238A>G (p.Ser746=) n.1321A>G c.1265A>G (n.1265A>G) c.3135A>G (p.Ser1045=) c.3015A>G (p.Ser1005=) c.2934A>G (p.Ser978=) c.2652A>G (p.Ser884=) c.2592A>G (p.Ser864=) c.1221A>G (p.Ser407=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683971T>G | CA501335468 | BRIP1 | n.1815A>C c.3075A>C (p.Ser1025=) c.*2501A>C (n.*2501A>C) n.8952A>C c.2853A>C (p.Ser951=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1205A>C c.2238A>C (p.Ser746=) n.1321A>C c.1265A>C (n.1265A>C) c.3135A>C (p.Ser1045=) c.3015A>C (p.Ser1005=) c.2934A>C (p.Ser978=) c.2652A>C (p.Ser884=) c.2592A>C (p.Ser864=) c.1221A>C (p.Ser407=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683971T= | CA2269131104 | BRIP1 | n.1815A= c.3075A= (p.Ser1025=) c.*2501A= (n.*2501A=) n.8952A= c.2853A= (p.Ser951=) c.*166A= (n.*166A=) c.*490A= (n.*490A=) n.1205A= c.2238A= (p.Ser746=) n.1321A= c.1265A= (n.1265A=) c.3135A= (p.Ser1045=) c.3015A= (p.Ser1005=) c.2934A= (p.Ser978=) c.2652A= (p.Ser884=) c.2592A= (p.Ser864=) c.1221A= (p.Ser407=) | |
17 | g.61683972G>A | CA400479854 | BRIP1 | n.1814C>T c.3074C>T (p.Ser1025Leu) c.*2500C>T (n.*2500C>T) n.8951C>T c.2852C>T (p.Ser951Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1204C>T c.2237C>T (p.Ser746Leu) n.1320C>T c.1264C>T (n.1264C>T) c.3134C>T (p.Ser1045Leu) c.3014C>T (p.Ser1005Leu) c.2933C>T (p.Ser978Leu) c.2651C>T (p.Ser884Leu) c.2591C>T (p.Ser864Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683972G>C | CA400479856 | BRIP1 | n.1814C>G c.3074C>G (p.Ser1025Ter) c.*2500C>G (n.*2500C>G) n.8951C>G c.2852C>G (p.Ser951Ter) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1204C>G c.2237C>G (p.Ser746Ter) n.1320C>G c.1264C>G (n.1264C>G) c.3134C>G (p.Ser1045Ter) c.3014C>G (p.Ser1005Ter) c.2933C>G (p.Ser978Ter) c.2651C>G (p.Ser884Ter) c.2591C>G (p.Ser864Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) | dbSNP |
17 | g.61683972G= | CA2269131105 | BRIP1 | n.1814C= c.3074C= (p.Ser1025=) c.*2500C= (n.*2500C=) n.8951C= c.2852C= (p.Ser951=) c.*165C= (n.*165C=) c.*489C= (n.*489C=) n.1204C= c.2237C= (p.Ser746=) n.1320C= c.1264C= (n.1264C=) c.3134C= (p.Ser1045=) c.3014C= (p.Ser1005=) c.2933C= (p.Ser978=) c.2651C= (p.Ser884=) c.2591C= (p.Ser864=) c.1220C= (p.Ser407=) | |
17 | g.61683972G>T | CA400479858 | BRIP1 | n.1814C>A c.3074C>A (p.Ser1025Ter) c.*2500C>A (n.*2500C>A) n.8951C>A c.2852C>A (p.Ser951Ter) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1204C>A c.2237C>A (p.Ser746Ter) n.1320C>A c.1264C>A (n.1264C>A) c.3134C>A (p.Ser1045Ter) c.3014C>A (p.Ser1005Ter) c.2933C>A (p.Ser978Ter) c.2651C>A (p.Ser884Ter) c.2591C>A (p.Ser864Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683973A>C | CA400479860 | BRIP1 | n.1813T>G c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.*2499T>G (n.*2499T>G) n.8950T>G c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1203T>G c.2236T>G (p.Ser746Ala) n.1319T>G c.1263T>G (n.1263T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) | dbSNP |
17 | g.61683973A>G | CA400479862 | BRIP1 | n.1813T>C c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.*2499T>C (n.*2499T>C) n.8950T>C c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1203T>C c.2236T>C (p.Ser746Pro) n.1319T>C c.1263T>C (n.1263T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) | dbSNP |
17 | g.61683973A>T | CA400479864 | BRIP1 | n.1813T>A c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.*2499T>A (n.*2499T>A) n.8950T>A c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1203T>A c.2236T>A (p.Ser746Thr) n.1319T>A c.1263T>A (n.1263T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) | dbSNP |
17 | g.61683973_61683974delinsAC | CA2269131106 | BRIP1 | n.1812_1813delinsGT c.3072_3073delinsGT (p.Gly1024=) c.*2498_*2499delinsGT (n.*2498_*2499delinsGT) n.8949_8950delinsGT c.2850_2851delinsGT (p.Gly950=) c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT) c.*487_*488delinsGT (n.*487_*488delinsGT) n.1202_1203delinsGT c.2235_2236delinsGT (p.Gly745=) n.1318_1319delinsGT c.1262_1263delinsGT (n.1262_1263delinsGT) c.3132_3133delinsGT (p.Gly1044=) c.3012_3013delinsGT (p.Gly1004=) c.2931_2932delinsGT (p.Gly977=) c.2649_2650delinsGT (p.Gly883=) c.2589_2590delinsGT (p.Gly863=) c.1218_1219delinsGT (p.Gly406=) | |
17 | g.61683974C>A | CA8690404 | BRIP1 | n.1812G>T c.3072G>T (p.Gly1024=) c.*2498G>T (n.*2498G>T) n.8949G>T c.2850G>T (p.Gly950=) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1202G>T c.2235G>T (p.Gly745=) n.1318G>T c.1262G>T (n.1262G>T) c.3132G>T (p.Gly1044=) c.3012G>T (p.Gly1004=) c.2931G>T (p.Gly977=) c.2649G>T (p.Gly883=) c.2589G>T (p.Gly863=) c.1218G>T (p.Gly406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683974C= | CA2269131107 | BRIP1 | n.1812G= c.3072G= (p.Gly1024=) c.*2498G= (n.*2498G=) n.8949G= c.2850G= (p.Gly950=) c.*163G= (n.*163G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1202G= c.2235G= (p.Gly745=) n.1318G= c.1262G= (n.1262G=) c.3132G= (p.Gly1044=) c.3012G= (p.Gly1004=) c.2931G= (p.Gly977=) c.2649G= (p.Gly883=) c.2589G= (p.Gly863=) c.1218G= (p.Gly406=) | |
17 | g.61683974C>G | CA501335472 | BRIP1 | n.1812G>C c.3072G>C (p.Gly1024=) c.*2498G>C (n.*2498G>C) n.8949G>C c.2850G>C (p.Gly950=) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1202G>C c.2235G>C (p.Gly745=) n.1318G>C c.1262G>C (n.1262G>C) c.3132G>C (p.Gly1044=) c.3012G>C (p.Gly1004=) c.2931G>C (p.Gly977=) c.2649G>C (p.Gly883=) c.2589G>C (p.Gly863=) c.1218G>C (p.Gly406=) | dbSNP |
17 | g.61683974C>T | CA8690403 | BRIP1 | n.1812G>A c.3072G>A (p.Gly1024=) c.*2498G>A (n.*2498G>A) n.8949G>A c.2850G>A (p.Gly950=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1202G>A c.2235G>A (p.Gly745=) n.1318G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.3132G>A (p.Gly1044=) c.3012G>A (p.Gly1004=) c.2931G>A (p.Gly977=) c.2649G>A (p.Gly883=) c.2589G>A (p.Gly863=) c.1218G>A (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683976del | CA627146471 | BRIP1 | n.1812del c.3072del (p.Ser1025HisfsTer?) c.*2498del (n.*2498del) n.8949del c.2850del (p.Ser951HisfsTer?) c.*163del (n.*163del) c.*487del (n.*487del) n.1202del c.2235del (p.Ser746HisfsTer?) n.1318del c.1262del (n.1262del) c.3132del (p.Ser1045HisfsTer?) c.3012del (p.Ser1005HisfsTer?) c.2931del (p.Ser978HisfsTer?) c.2649del (p.Ser884HisfsTer?) c.2589del (p.Ser864HisfsTer?) c.1218del (p.Ser407HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683975C>A | CA165398 | BRIP1 | n.1811G>T c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.*2497G>T (n.*2497G>T) n.8948G>T c.2849G>T (p.Gly950Val) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1201G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) n.1317G>T c.1261G>T (n.1261G>T) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2588G>T (p.Gly863Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683975C= | CA2269131108 | BRIP1 | n.1811G= c.3071G= (p.Gly1024=) c.*2497G= (n.*2497G=) n.8948G= c.2849G= (p.Gly950=) c.*162G= (n.*162G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1201G= c.2234G= (p.Gly745=) n.1317G= c.1261G= (n.1261G=) c.3131G= (p.Gly1044=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.2930G= (p.Gly977=) c.2648G= (p.Gly883=) c.2588G= (p.Gly863=) c.1217G= (p.Gly406=) | |
17 | g.61683975C>G | CA400479869 | BRIP1 | n.1811G>C c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.*2497G>C (n.*2497G>C) n.8948G>C c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1201G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) n.1317G>C c.1261G>C (n.1261G>C) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | dbSNP |
17 | g.61683975C>T | CA400479870 | BRIP1 | n.1811G>A c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.*2497G>A (n.*2497G>A) n.8948G>A c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1201G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) n.1317G>A c.1261G>A (n.1261G>A) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.2930G>A (p.Gly977Glu) c.2648G>A (p.Gly883Glu) c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) | dbSNP gnomAD v4 |