Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61683776_61683784del | CA2639153825 | BRIP1 | n.2005_2013del c.3265_3273del (p.Ser1089_His1091del) c.*2691_*2699del (n.*2691_*2699del) n.9142_9150del c.3043_3051del (p.Ser1015_His1017del) c.*356_*364del (n.*356_*364del) c.*680_*688del (n.*680_*688del) n.1395_1403del c.2428_2436del (p.Ser810_His812del) n.1511_1519del c.1455_1463del (n.1455_1463del) c.3325_3333del (p.Ser1109_His1111del) c.3205_3213del (p.Ser1069_His1071del) c.3124_3132del (p.Ser1042_His1044del) c.2842_2850del (p.Ser948_His950del) c.2782_2790del (p.Ser928_His930del) c.1411_1419del (p.Ser471_His473del) | gnomAD v4 |
17 | g.61683776T>A | CA400479088 | BRIP1 | n.2010A>T c.3270A>T (p.Glu1090Asp) c.*2696A>T (n.*2696A>T) n.9147A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.1400A>T c.2433A>T (p.Glu811Asp) n.1516A>T c.1460A>T (n.1460A>T) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.2847A>T (p.Glu949Asp) c.2787A>T (p.Glu929Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) | dbSNP |
17 | g.61683776T>C | CA501335188 | BRIP1 | n.2010A>G c.3270A>G (p.Glu1090=) c.*2696A>G (n.*2696A>G) n.9147A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.1400A>G c.2433A>G (p.Glu811=) n.1516A>G c.1460A>G (n.1460A>G) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.3210A>G (p.Glu1070=) c.3129A>G (p.Glu1043=) c.2847A>G (p.Glu949=) c.2787A>G (p.Glu929=) c.1416A>G (p.Glu472=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683776T>G | CA400479087 | BRIP1 | n.2010A>C c.3270A>C (p.Glu1090Asp) c.*2696A>C (n.*2696A>C) n.9147A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.1400A>C c.2433A>C (p.Glu811Asp) n.1516A>C c.1460A>C (n.1460A>C) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.2847A>C (p.Glu949Asp) c.2787A>C (p.Glu929Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) | dbSNP |
17 | g.61683776T= | CA2269130987 | BRIP1 | n.2010A= c.3270A= (p.Glu1090=) c.*2696A= (n.*2696A=) n.9147A= c.3048A= (p.Glu1016=) c.*361A= (n.*361A=) c.*685A= (n.*685A=) n.1400A= c.2433A= (p.Glu811=) n.1516A= c.1460A= (n.1460A=) c.3330A= (p.Glu1110=) c.3210A= (p.Glu1070=) c.3129A= (p.Glu1043=) c.2847A= (p.Glu949=) c.2787A= (p.Glu929=) c.1416A= (p.Glu472=) | |
17 | g.61683777T>A | CA400479089 | BRIP1 | n.2009A>T c.3269A>T (p.Glu1090Val) c.*2695A>T (n.*2695A>T) n.9146A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.1399A>T c.2432A>T (p.Glu811Val) n.1515A>T c.1459A>T (n.1459A>T) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) | |
17 | g.61683777T>C | CA400479090 | BRIP1 | n.2009A>G c.3269A>G (p.Glu1090Gly) c.*2695A>G (n.*2695A>G) n.9146A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) n.1399A>G c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.1515A>G c.1459A>G (n.1459A>G) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) | |
17 | g.61683777T>G | CA400479091 | BRIP1 | n.2009A>C c.3269A>C (p.Glu1090Ala) c.*2695A>C (n.*2695A>C) n.9146A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) n.1399A>C c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.1515A>C c.1459A>C (n.1459A>C) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) | |
17 | g.61683778C>A | CA400479092 | BRIP1 | n.2008G>T c.3268G>T (p.Glu1090Ter) c.*2694G>T (n.*2694G>T) n.9145G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1398G>T c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.1514G>T c.1458G>T (n.1458G>T) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) | dbSNP |
17 | g.61683778C>G | CA400479093 | BRIP1 | n.2008G>C c.3268G>C (p.Glu1090Gln) c.*2694G>C (n.*2694G>C) n.9145G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1398G>C c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.1514G>C c.1458G>C (n.1458G>C) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) | dbSNP |
17 | g.61683778C>T | CA400479094 | BRIP1 | n.2008G>A c.3268G>A (p.Glu1090Lys) c.*2694G>A (n.*2694G>A) n.9145G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1398G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.1514G>A c.1458G>A (n.1458G>A) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) | dbSNP |
17 | g.61683779A= | CA2269130988 | BRIP1 | n.2007T= c.3267T= (p.Ser1089=) c.*2693T= (n.*2693T=) n.9144T= c.3045T= (p.Ser1015=) c.*358T= (n.*358T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1397T= c.2430T= (p.Ser810=) n.1513T= c.1457T= (n.1457T=) c.3327T= (p.Ser1109=) c.3207T= (p.Ser1069=) c.3126T= (p.Ser1042=) c.2844T= (p.Ser948=) c.2784T= (p.Ser928=) c.1413T= (p.Ser471=) | |
17 | g.61683779A>C | CA501335189 | BRIP1 | n.2007T>G c.3267T>G (p.Ser1089=) c.*2693T>G (n.*2693T>G) n.9144T>G c.3045T>G (p.Ser1015=) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1397T>G c.2430T>G (p.Ser810=) n.1513T>G c.1457T>G (n.1457T>G) c.3327T>G (p.Ser1109=) c.3207T>G (p.Ser1069=) c.3126T>G (p.Ser1042=) c.2844T>G (p.Ser948=) c.2784T>G (p.Ser928=) c.1413T>G (p.Ser471=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683779A>G | CA10580780 | BRIP1 | n.2007T>C c.3267T>C (p.Ser1089=) c.*2693T>C (n.*2693T>C) n.9144T>C c.3045T>C (p.Ser1015=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1397T>C c.2430T>C (p.Ser810=) n.1513T>C c.1457T>C (n.1457T>C) c.3327T>C (p.Ser1109=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.3126T>C (p.Ser1042=) c.2844T>C (p.Ser948=) c.2784T>C (p.Ser928=) c.1413T>C (p.Ser471=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683779A>T | CA501335190 | BRIP1 | n.2007T>A c.3267T>A (p.Ser1089=) c.*2693T>A (n.*2693T>A) n.9144T>A c.3045T>A (p.Ser1015=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1397T>A c.2430T>A (p.Ser810=) n.1513T>A c.1457T>A (n.1457T>A) c.3327T>A (p.Ser1109=) c.3207T>A (p.Ser1069=) c.3126T>A (p.Ser1042=) c.2844T>A (p.Ser948=) c.2784T>A (p.Ser928=) c.1413T>A (p.Ser471=) | dbSNP |
17 | g.61683780G>A | CA8690377 | BRIP1 | n.2006C>T c.3266C>T (p.Ser1089Phe) c.*2692C>T (n.*2692C>T) n.9143C>T c.3044C>T (p.Ser1015Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1396C>T c.2429C>T (p.Ser810Phe) n.1512C>T c.1456C>T (n.1456C>T) c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.3125C>T (p.Ser1042Phe) c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683780G>C | CA349425 | BRIP1 | n.2006C>G c.3266C>G (p.Ser1089Cys) c.*2692C>G (n.*2692C>G) n.9143C>G c.3044C>G (p.Ser1015Cys) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.1396C>G c.2429C>G (p.Ser810Cys) n.1512C>G c.1456C>G (n.1456C>G) c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.3125C>G (p.Ser1042Cys) c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683780G= | CA2269130989 | BRIP1 | n.2006C= c.3266C= (p.Ser1089=) c.*2692C= (n.*2692C=) n.9143C= c.3044C= (p.Ser1015=) c.*357C= (n.*357C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1396C= c.2429C= (p.Ser810=) n.1512C= c.1456C= (n.1456C=) c.3326C= (p.Ser1109=) c.3206C= (p.Ser1069=) c.3125C= (p.Ser1042=) c.2843C= (p.Ser948=) c.2783C= (p.Ser928=) c.1412C= (p.Ser471=) | |
17 | g.61683780G>T | CA400479095 | BRIP1 | n.2006C>A c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.*2692C>A (n.*2692C>A) n.9143C>A c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1396C>A c.2429C>A (p.Ser810Tyr) n.1512C>A c.1456C>A (n.1456C>A) c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.3125C>A (p.Ser1042Tyr) c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683781A= | CA2269130990 | BRIP1 | n.2005T= c.3265T= (p.Ser1089=) c.*2691T= (n.*2691T=) n.9142T= c.3043T= (p.Ser1015=) c.*356T= (n.*356T=) c.*680T= (n.*680T=) n.1395T= c.2428T= (p.Ser810=) n.1511T= c.1455T= (n.1455T=) c.3325T= (p.Ser1109=) c.3205T= (p.Ser1069=) c.3124T= (p.Ser1042=) c.2842T= (p.Ser948=) c.2782T= (p.Ser928=) c.1411T= (p.Ser471=) | |
17 | g.61683781A>C | CA8690378 | BRIP1 | n.2005T>G c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.*2691T>G (n.*2691T>G) n.9142T>G c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.1395T>G c.2428T>G (p.Ser810Ala) n.1511T>G c.1455T>G (n.1455T>G) c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.3124T>G (p.Ser1042Ala) c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683781A>G | CA400479096 | BRIP1 | n.2005T>C c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.*2691T>C (n.*2691T>C) n.9142T>C c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1395T>C c.2428T>C (p.Ser810Pro) n.1511T>C c.1455T>C (n.1455T>C) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.3124T>C (p.Ser1042Pro) c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) | |
17 | g.61683781A>T | CA400479097 | BRIP1 | n.2005T>A c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.*2691T>A (n.*2691T>A) n.9142T>A c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.1395T>A c.2428T>A (p.Ser810Thr) n.1511T>A c.1455T>A (n.1455T>A) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.3124T>A (p.Ser1042Thr) c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) | dbSNP |
17 | g.61683782A>C | CA400479098 | BRIP1 | n.2004T>G c.3264T>G (p.His1088Gln) c.*2690T>G (n.*2690T>G) n.9141T>G c.3042T>G (p.His1014Gln) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.1394T>G c.2427T>G (p.His809Gln) n.1510T>G c.1454T>G (n.1454T>G) c.3324T>G (p.His1108Gln) c.3204T>G (p.His1068Gln) c.3123T>G (p.His1041Gln) c.2841T>G (p.His947Gln) c.2781T>G (p.His927Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) | dbSNP |
17 | g.61683782A>G | CA501335191 | BRIP1 | n.2004T>C c.3264T>C (p.His1088=) c.*2690T>C (n.*2690T>C) n.9141T>C c.3042T>C (p.His1014=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1394T>C c.2427T>C (p.His809=) n.1510T>C c.1454T>C (n.1454T>C) c.3324T>C (p.His1108=) c.3204T>C (p.His1068=) c.3123T>C (p.His1041=) c.2841T>C (p.His947=) c.2781T>C (p.His927=) c.1410T>C (p.His470=) | |
17 | g.61683782A>T | CA400479099 | BRIP1 | n.2004T>A c.3264T>A (p.His1088Gln) c.*2690T>A (n.*2690T>A) n.9141T>A c.3042T>A (p.His1014Gln) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.1394T>A c.2427T>A (p.His809Gln) n.1510T>A c.1454T>A (n.1454T>A) c.3324T>A (p.His1108Gln) c.3204T>A (p.His1068Gln) c.3123T>A (p.His1041Gln) c.2841T>A (p.His947Gln) c.2781T>A (p.His927Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) | dbSNP |
17 | g.61683783T>A | CA400479100 | BRIP1 | n.2003A>T c.3263A>T (p.His1088Leu) c.*2689A>T (n.*2689A>T) n.9140A>T c.3041A>T (p.His1014Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1393A>T c.2426A>T (p.His809Leu) n.1509A>T c.1453A>T (n.1453A>T) c.3323A>T (p.His1108Leu) c.3203A>T (p.His1068Leu) c.3122A>T (p.His1041Leu) c.2840A>T (p.His947Leu) c.2780A>T (p.His927Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) | dbSNP |
17 | g.61683783T>C | CA400479101 | BRIP1 | n.2003A>G c.3263A>G (p.His1088Arg) c.*2689A>G (n.*2689A>G) n.9140A>G c.3041A>G (p.His1014Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1393A>G c.2426A>G (p.His809Arg) n.1509A>G c.1453A>G (n.1453A>G) c.3323A>G (p.His1108Arg) c.3203A>G (p.His1068Arg) c.3122A>G (p.His1041Arg) c.2840A>G (p.His947Arg) c.2780A>G (p.His927Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683783T>G | CA400479102 | BRIP1 | n.2003A>C c.3263A>C (p.His1088Pro) c.*2689A>C (n.*2689A>C) n.9140A>C c.3041A>C (p.His1014Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1393A>C c.2426A>C (p.His809Pro) n.1509A>C c.1453A>C (n.1453A>C) c.3323A>C (p.His1108Pro) c.3203A>C (p.His1068Pro) c.3122A>C (p.His1041Pro) c.2840A>C (p.His947Pro) c.2780A>C (p.His927Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) | |
17 | g.61683783T= | CA2269130991 | BRIP1 | n.2003A= c.3263A= (p.His1088=) c.*2689A= (n.*2689A=) n.9140A= c.3041A= (p.His1014=) c.*354A= (n.*354A=) c.*678A= (n.*678A=) n.1393A= c.2426A= (p.His809=) n.1509A= c.1453A= (n.1453A=) c.3323A= (p.His1108=) c.3203A= (p.His1068=) c.3122A= (p.His1041=) c.2840A= (p.His947=) c.2780A= (p.His927=) c.1409A= (p.His470=) | |
17 | g.61683784G>A | CA10583613 | BRIP1 | n.2002C>T c.3262C>T (p.His1088Tyr) c.*2688C>T (n.*2688C>T) n.9139C>T c.3040C>T (p.His1014Tyr) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1392C>T c.2425C>T (p.His809Tyr) n.1508C>T c.1452C>T (n.1452C>T) c.3322C>T (p.His1108Tyr) c.3202C>T (p.His1068Tyr) c.3121C>T (p.His1041Tyr) c.2839C>T (p.His947Tyr) c.2779C>T (p.His927Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683784G>C | CA400479103 | BRIP1 | n.2002C>G c.3262C>G (p.His1088Asp) c.*2688C>G (n.*2688C>G) n.9139C>G c.3040C>G (p.His1014Asp) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.1392C>G c.2425C>G (p.His809Asp) n.1508C>G c.1452C>G (n.1452C>G) c.3322C>G (p.His1108Asp) c.3202C>G (p.His1068Asp) c.3121C>G (p.His1041Asp) c.2839C>G (p.His947Asp) c.2779C>G (p.His927Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) | ClinVar |
17 | g.61683784G= | CA2269130992 | BRIP1 | n.2002C= c.3262C= (p.His1088=) c.*2688C= (n.*2688C=) n.9139C= c.3040C= (p.His1014=) c.*353C= (n.*353C=) c.*677C= (n.*677C=) n.1392C= c.2425C= (p.His809=) n.1508C= c.1452C= (n.1452C=) c.3322C= (p.His1108=) c.3202C= (p.His1068=) c.3121C= (p.His1041=) c.2839C= (p.His947=) c.2779C= (p.His927=) c.1408C= (p.His470=) | |
17 | g.61683784G>T | CA400479104 | BRIP1 | n.2002C>A c.3262C>A (p.His1088Asn) c.*2688C>A (n.*2688C>A) n.9139C>A c.3040C>A (p.His1014Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.1392C>A c.2425C>A (p.His809Asn) n.1508C>A c.1452C>A (n.1452C>A) c.3322C>A (p.His1108Asn) c.3202C>A (p.His1068Asn) c.3121C>A (p.His1041Asn) c.2839C>A (p.His947Asn) c.2779C>A (p.His927Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) | ClinVar |
17 | g.61683785A= | CA2269130993 | BRIP1 | n.2001T= c.3261T= (p.Asn1087=) c.*2687T= (n.*2687T=) n.9138T= c.3039T= (p.Asn1013=) c.*352T= (n.*352T=) c.*676T= (n.*676T=) n.1391T= c.2424T= (p.Asn808=) n.1507T= c.1451T= (n.1451T=) c.3321T= (p.Asn1107=) c.3201T= (p.Asn1067=) c.3120T= (p.Asn1040=) c.2838T= (p.Asn946=) c.2778T= (p.Asn926=) c.1407T= (p.Asn469=) | |
17 | g.61683785A>C | CA400479105 | BRIP1 | n.2001T>G c.3261T>G (p.Asn1087Lys) c.*2687T>G (n.*2687T>G) n.9138T>G c.3039T>G (p.Asn1013Lys) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1391T>G c.2424T>G (p.Asn808Lys) n.1507T>G c.1451T>G (n.1451T>G) c.3321T>G (p.Asn1107Lys) c.3201T>G (p.Asn1067Lys) c.3120T>G (p.Asn1040Lys) c.2838T>G (p.Asn946Lys) c.2778T>G (p.Asn926Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683785A>G | CA501335192 | BRIP1 | n.2001T>C c.3261T>C (p.Asn1087=) c.*2687T>C (n.*2687T>C) n.9138T>C c.3039T>C (p.Asn1013=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.1391T>C c.2424T>C (p.Asn808=) n.1507T>C c.1451T>C (n.1451T>C) c.3321T>C (p.Asn1107=) c.3201T>C (p.Asn1067=) c.3120T>C (p.Asn1040=) c.2838T>C (p.Asn946=) c.2778T>C (p.Asn926=) c.1407T>C (p.Asn469=) | |
17 | g.61683785A>T | CA400479106 | BRIP1 | n.2001T>A c.3261T>A (p.Asn1087Lys) c.*2687T>A (n.*2687T>A) n.9138T>A c.3039T>A (p.Asn1013Lys) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.1391T>A c.2424T>A (p.Asn808Lys) n.1507T>A c.1451T>A (n.1451T>A) c.3321T>A (p.Asn1107Lys) c.3201T>A (p.Asn1067Lys) c.3120T>A (p.Asn1040Lys) c.2838T>A (p.Asn946Lys) c.2778T>A (p.Asn926Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61683786T>A | CA400479107 | BRIP1 | n.2000A>T c.3260A>T (p.Asn1087Ile) c.*2686A>T (n.*2686A>T) n.9137A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1390A>T c.2423A>T (p.Asn808Ile) n.1506A>T c.1450A>T (n.1450A>T) c.3320A>T (p.Asn1107Ile) c.3200A>T (p.Asn1067Ile) c.3119A>T (p.Asn1040Ile) c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.2777A>T (p.Asn926Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) | dbSNP |
17 | g.61683786T>C | CA191419 | BRIP1 | n.2000A>G c.3260A>G (p.Asn1087Ser) c.*2686A>G (n.*2686A>G) n.9137A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1390A>G c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.1506A>G c.1450A>G (n.1450A>G) c.3320A>G (p.Asn1107Ser) c.3200A>G (p.Asn1067Ser) c.3119A>G (p.Asn1040Ser) c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.2777A>G (p.Asn926Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683786T>G | CA400479108 | BRIP1 | n.2000A>C c.3260A>C (p.Asn1087Thr) c.*2686A>C (n.*2686A>C) n.9137A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1390A>C c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.1506A>C c.1450A>C (n.1450A>C) c.3320A>C (p.Asn1107Thr) c.3200A>C (p.Asn1067Thr) c.3119A>C (p.Asn1040Thr) c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.2777A>C (p.Asn926Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) | dbSNP |
17 | g.61683786T= | CA2269130994 | BRIP1 | n.2000A= c.3260A= (p.Asn1087=) c.*2686A= (n.*2686A=) n.9137A= c.3038A= (p.Asn1013=) c.*351A= (n.*351A=) c.*675A= (n.*675A=) n.1390A= c.2423A= (p.Asn808=) n.1506A= c.1450A= (n.1450A=) c.3320A= (p.Asn1107=) c.3200A= (p.Asn1067=) c.3119A= (p.Asn1040=) c.2837A= (p.Asn946=) c.2777A= (p.Asn926=) c.1406A= (p.Asn469=) | |
17 | g.61683791dup | CA8690379 | BRIP1 | n.2000dup c.3260dup (p.Asn1087LysfsTer4) c.*2686dup (n.*2686dup) n.9137dup c.3038dup (p.Asn1013LysfsTer4) c.*351dup (n.*351dup) c.*675dup (n.*675dup) n.1390dup c.2423dup (p.Asn808LysfsTer4) n.1506dup c.1450dup (n.1450dup) c.3320dup (p.Asn1107LysfsTer4) c.3200dup (p.Asn1067LysfsTer4) c.3119dup (p.Asn1040LysfsTer4) c.2837dup (p.Asn946LysfsTer4) c.2777dup (p.Asn926LysfsTer4) c.1406dup (p.Asn469LysfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683787T>A | CA400479111 | BRIP1 | n.1999A>T c.3259A>T (p.Asn1087Tyr) c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.9136A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.1389A>T c.2422A>T (p.Asn808Tyr) n.1505A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.3319A>T (p.Asn1107Tyr) c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) c.3118A>T (p.Asn1040Tyr) c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.2776A>T (p.Asn926Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683787T>C | CA400479110 | BRIP1 | n.1999A>G c.3259A>G (p.Asn1087Asp) c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.9136A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.1389A>G c.2422A>G (p.Asn808Asp) n.1505A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.3319A>G (p.Asn1107Asp) c.3199A>G (p.Asn1067Asp) c.3118A>G (p.Asn1040Asp) c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.2776A>G (p.Asn926Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683787T>G | CA400479109 | BRIP1 | n.1999A>C c.3259A>C (p.Asn1087His) c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.9136A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.1389A>C c.2422A>C (p.Asn808His) n.1505A>C c.1449A>C (n.1449A>C) c.3319A>C (p.Asn1107His) c.3199A>C (p.Asn1067His) c.3118A>C (p.Asn1040His) c.2836A>C (p.Asn946His) c.2776A>C (p.Asn926His) c.1405A>C (p.Asn469His) | dbSNP |
17 | g.61683787T= | CA2269130995 | BRIP1 | n.1999A= c.3259A= (p.Asn1087=) c.*2685A= (n.*2685A=) n.9136A= c.3037A= (p.Asn1013=) c.*350A= (n.*350A=) c.*674A= (n.*674A=) n.1389A= c.2422A= (p.Asn808=) n.1505A= c.1449A= (n.1449A=) c.3319A= (p.Asn1107=) c.3199A= (p.Asn1067=) c.3118A= (p.Asn1040=) c.2836A= (p.Asn946=) c.2776A= (p.Asn926=) c.1405A= (p.Asn469=) | |
17 | g.61683788T>A | CA400479112 | BRIP1 | n.1998A>T c.3258A>T (p.Lys1086Asn) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.9135A>T c.3036A>T (p.Lys1012Asn) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.1388A>T c.2421A>T (p.Lys807Asn) n.1504A>T c.1448A>T (n.1448A>T) c.3318A>T (p.Lys1106Asn) c.3198A>T (p.Lys1066Asn) c.3117A>T (p.Lys1039Asn) c.2835A>T (p.Lys945Asn) c.2775A>T (p.Lys925Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) | dbSNP |
17 | g.61683788T>C | CA501335193 | BRIP1 | n.1998A>G c.3258A>G (p.Lys1086=) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.9135A>G c.3036A>G (p.Lys1012=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1388A>G c.2421A>G (p.Lys807=) n.1504A>G c.1448A>G (n.1448A>G) c.3318A>G (p.Lys1106=) c.3198A>G (p.Lys1066=) c.3117A>G (p.Lys1039=) c.2835A>G (p.Lys945=) c.2775A>G (p.Lys925=) c.1404A>G (p.Lys468=) | dbSNP |
17 | g.61683788T>G | CA400479113 | BRIP1 | n.1998A>C c.3258A>C (p.Lys1086Asn) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.9135A>C c.3036A>C (p.Lys1012Asn) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.1388A>C c.2421A>C (p.Lys807Asn) n.1504A>C c.1448A>C (n.1448A>C) c.3318A>C (p.Lys1106Asn) c.3198A>C (p.Lys1066Asn) c.3117A>C (p.Lys1039Asn) c.2835A>C (p.Lys945Asn) c.2775A>C (p.Lys925Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683789T>A | CA400479114 | BRIP1 | n.1997A>T c.3257A>T (p.Lys1086Ile) c.*2683A>T (n.*2683A>T) n.9134A>T c.3035A>T (p.Lys1012Ile) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1387A>T c.2420A>T (p.Lys807Ile) n.1503A>T c.1447A>T (n.1447A>T) c.3317A>T (p.Lys1106Ile) c.3197A>T (p.Lys1066Ile) c.3116A>T (p.Lys1039Ile) c.2834A>T (p.Lys945Ile) c.2774A>T (p.Lys925Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) | dbSNP |
17 | g.61683789T>C | CA400479115 | BRIP1 | n.1997A>G c.3257A>G (p.Lys1086Arg) c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.9134A>G c.3035A>G (p.Lys1012Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1387A>G c.2420A>G (p.Lys807Arg) n.1503A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.2834A>G (p.Lys945Arg) c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) | dbSNP |
17 | g.61683789T>G | CA400479116 | BRIP1 | n.1997A>C c.3257A>C (p.Lys1086Thr) c.*2683A>C (n.*2683A>C) n.9134A>C c.3035A>C (p.Lys1012Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1387A>C c.2420A>C (p.Lys807Thr) n.1503A>C c.1447A>C (n.1447A>C) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.2834A>C (p.Lys945Thr) c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) | dbSNP |
17 | g.61683790T>A | CA400479117 | BRIP1 | n.1996A>T c.3256A>T (p.Lys1086Ter) c.*2682A>T (n.*2682A>T) n.9133A>T c.3034A>T (p.Lys1012Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.1386A>T c.2419A>T (p.Lys807Ter) n.1502A>T c.1446A>T (n.1446A>T) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.2833A>T (p.Lys945Ter) c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) | dbSNP |
17 | g.61683790T>C | CA400479118 | BRIP1 | n.1996A>G c.3256A>G (p.Lys1086Glu) c.*2682A>G (n.*2682A>G) n.9133A>G c.3034A>G (p.Lys1012Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1386A>G c.2419A>G (p.Lys807Glu) n.1502A>G c.1446A>G (n.1446A>G) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.2833A>G (p.Lys945Glu) c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683790T>G | CA400479119 | BRIP1 | n.1996A>C c.3256A>C (p.Lys1086Gln) c.*2682A>C (n.*2682A>C) n.9133A>C c.3034A>C (p.Lys1012Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.1386A>C c.2419A>C (p.Lys807Gln) n.1502A>C c.1446A>C (n.1446A>C) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.2833A>C (p.Lys945Gln) c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
17 | g.61683791T>A | CA400479120 | BRIP1 | n.1995A>T c.3255A>T (p.Arg1085Ser) c.*2681A>T (n.*2681A>T) n.9132A>T c.3033A>T (p.Arg1011Ser) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1385A>T c.2418A>T (p.Arg806Ser) n.1501A>T c.1445A>T (n.1445A>T) c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3195A>T (p.Arg1065Ser) c.3114A>T (p.Arg1038Ser) c.2832A>T (p.Arg944Ser) c.2772A>T (p.Arg924Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) | dbSNP |
17 | g.61683791T>C | CA501335194 | BRIP1 | n.1995A>G c.3255A>G (p.Arg1085=) c.*2681A>G (n.*2681A>G) n.9132A>G c.3033A>G (p.Arg1011=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1385A>G c.2418A>G (p.Arg806=) n.1501A>G c.1445A>G (n.1445A>G) c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3195A>G (p.Arg1065=) c.3114A>G (p.Arg1038=) c.2832A>G (p.Arg944=) c.2772A>G (p.Arg924=) c.1401A>G (p.Arg467=) | dbSNP |
17 | g.61683791T>G | CA400479121 | BRIP1 | n.1995A>C c.3255A>C (p.Arg1085Ser) c.*2681A>C (n.*2681A>C) n.9132A>C c.3033A>C (p.Arg1011Ser) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1385A>C c.2418A>C (p.Arg806Ser) n.1501A>C c.1445A>C (n.1445A>C) c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3195A>C (p.Arg1065Ser) c.3114A>C (p.Arg1038Ser) c.2832A>C (p.Arg944Ser) c.2772A>C (p.Arg924Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) | |
17 | g.61683792del | CA2810059920 | BRIP1 | n.1994del c.3254del (p.Arg1085LysfsTer23) c.*2680del (n.*2680del) n.9131del c.3032del (p.Arg1011LysfsTer23) c.*345del (n.*345del) c.*669del (n.*669del) n.1384del c.2417del (p.Arg806LysfsTer23) n.1500del c.1444del (n.1444del) c.3314del (p.Arg1105LysfsTer23) c.3194del (p.Arg1065LysfsTer23) c.3113del (p.Arg1038LysfsTer23) c.2831del (p.Arg944LysfsTer23) c.2771del (p.Arg924LysfsTer23) c.1400del (p.Arg467LysfsTer23) | |
17 | g.61683792C>A | CA400479122 | BRIP1 | n.1994G>T c.3254G>T (p.Arg1085Ile) c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.9131G>T c.3032G>T (p.Arg1011Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1384G>T c.2417G>T (p.Arg806Ile) n.1500G>T c.1444G>T (n.1444G>T) c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3194G>T (p.Arg1065Ile) c.3113G>T (p.Arg1038Ile) c.2831G>T (p.Arg944Ile) c.2771G>T (p.Arg924Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683792C= | CA2269130996 | BRIP1 | n.1994G= c.3254G= (p.Arg1085=) c.*2680G= (n.*2680G=) n.9131G= c.3032G= (p.Arg1011=) c.*345G= (n.*345G=) c.*669G= (n.*669G=) n.1384G= c.2417G= (p.Arg806=) n.1500G= c.1444G= (n.1444G=) c.3314G= (p.Arg1105=) c.3194G= (p.Arg1065=) c.3113G= (p.Arg1038=) c.2831G= (p.Arg944=) c.2771G= (p.Arg924=) c.1400G= (p.Arg467=) | |
17 | g.61683792C>G | CA400479123 | BRIP1 | n.1994G>C c.3254G>C (p.Arg1085Thr) c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.9131G>C c.3032G>C (p.Arg1011Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1384G>C c.2417G>C (p.Arg806Thr) n.1500G>C c.1444G>C (n.1444G>C) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.3113G>C (p.Arg1038Thr) c.2831G>C (p.Arg944Thr) c.2771G>C (p.Arg924Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683792C>T | CA400479124 | BRIP1 | n.1994G>A c.3254G>A (p.Arg1085Lys) c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.9131G>A c.3032G>A (p.Arg1011Lys) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1384G>A c.2417G>A (p.Arg806Lys) n.1500G>A c.1444G>A (n.1444G>A) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.3113G>A (p.Arg1038Lys) c.2831G>A (p.Arg944Lys) c.2771G>A (p.Arg924Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683792dup | CA2733822876 | BRIP1 | n.1994dup c.3254dup (p.Asn1087LysfsTer4) c.*2680dup (n.*2680dup) n.9131dup c.3032dup (p.Asn1013LysfsTer4) c.*345dup (n.*345dup) c.*669dup (n.*669dup) n.1384dup c.2417dup (p.Asn808LysfsTer4) n.1500dup c.1444dup (n.1444dup) c.3314dup (p.Asn1107LysfsTer4) c.3194dup (p.Asn1067LysfsTer4) c.3113dup (p.Asn1040LysfsTer4) c.2831dup (p.Asn946LysfsTer4) c.2771dup (p.Asn926LysfsTer4) c.1400dup (p.Asn469LysfsTer4) | dbSNP |
17 | g.61683792_61683793delinsAC | CA913187810 | BRIP1 | n.1993_1994delinsGT c.3253_3254delinsGT (p.Arg1085Val) c.*2679_*2680delinsGT (n.*2679_*2680delinsGT) n.9130_9131delinsGT c.3031_3032delinsGT (p.Arg1011Val) c.*344_*345delinsGT (n.*344_*345delinsGT) c.*668_*669delinsGT (n.*668_*669delinsGT) n.1383_1384delinsGT c.2416_2417delinsGT (p.Arg806Val) n.1499_1500delinsGT c.1443_1444delinsGT (n.1443_1444delinsGT) c.3313_3314delinsGT (p.Arg1105Val) c.3193_3194delinsGT (p.Arg1065Val) c.3112_3113delinsGT (p.Arg1038Val) c.2830_2831delinsGT (p.Arg944Val) c.2770_2771delinsGT (p.Arg924Val) c.1399_1400delinsGT (p.Arg467Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683792_61683793delinsCT | CA2269130997 | BRIP1 | n.1993_1994delinsAG c.3253_3254delinsAG (p.Arg1085=) c.*2679_*2680delinsAG (n.*2679_*2680delinsAG) n.9130_9131delinsAG c.3031_3032delinsAG (p.Arg1011=) c.*344_*345delinsAG (n.*344_*345delinsAG) c.*668_*669delinsAG (n.*668_*669delinsAG) n.1383_1384delinsAG c.2416_2417delinsAG (p.Arg806=) n.1499_1500delinsAG c.1443_1444delinsAG (n.1443_1444delinsAG) c.3313_3314delinsAG (p.Arg1105=) c.3193_3194delinsAG (p.Arg1065=) c.3112_3113delinsAG (p.Arg1038=) c.2830_2831delinsAG (p.Arg944=) c.2770_2771delinsAG (p.Arg924=) c.1399_1400delinsAG (p.Arg467=) | |
17 | g.61683793T>A | CA400479125 | BRIP1 | n.1993A>T c.3253A>T (p.Arg1085Ter) c.*2679A>T (n.*2679A>T) n.9130A>T c.3031A>T (p.Arg1011Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1383A>T c.2416A>T (p.Arg806Ter) n.1499A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3193A>T (p.Arg1065Ter) c.3112A>T (p.Arg1038Ter) c.2830A>T (p.Arg944Ter) c.2770A>T (p.Arg924Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) | dbSNP |
17 | g.61683793T>C | CA400479126 | BRIP1 | n.1993A>G c.3253A>G (p.Arg1085Gly) c.*2679A>G (n.*2679A>G) n.9130A>G c.3031A>G (p.Arg1011Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1383A>G c.2416A>G (p.Arg806Gly) n.1499A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.3112A>G (p.Arg1038Gly) c.2830A>G (p.Arg944Gly) c.2770A>G (p.Arg924Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683793T>G | CA501335195 | BRIP1 | n.1993A>C c.3253A>C (p.Arg1085=) c.*2679A>C (n.*2679A>C) n.9130A>C c.3031A>C (p.Arg1011=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1383A>C c.2416A>C (p.Arg806=) n.1499A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.3112A>C (p.Arg1038=) c.2830A>C (p.Arg944=) c.2770A>C (p.Arg924=) c.1399A>C (p.Arg467=) | |
17 | g.61683794A= | CA2269130998 | BRIP1 | n.1992T= c.3252T= (p.Thr1084=) c.*2678T= (n.*2678T=) n.9129T= c.3030T= (p.Thr1010=) c.*343T= (n.*343T=) c.*667T= (n.*667T=) n.1382T= c.2415T= (p.Thr805=) n.1498T= c.1442T= (n.1442T=) c.3312T= (p.Thr1104=) c.3192T= (p.Thr1064=) c.3111T= (p.Thr1037=) c.2829T= (p.Thr943=) c.2769T= (p.Thr923=) c.1398T= (p.Thr466=) | |
17 | g.61683794A>C | CA501335196 | BRIP1 | n.1992T>G c.3252T>G (p.Thr1084=) c.*2678T>G (n.*2678T>G) n.9129T>G c.3030T>G (p.Thr1010=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1382T>G c.2415T>G (p.Thr805=) n.1498T>G c.1442T>G (n.1442T>G) c.3312T>G (p.Thr1104=) c.3192T>G (p.Thr1064=) c.3111T>G (p.Thr1037=) c.2829T>G (p.Thr943=) c.2769T>G (p.Thr923=) c.1398T>G (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683794A>G | CA501335197 | BRIP1 | n.1992T>C c.3252T>C (p.Thr1084=) c.*2678T>C (n.*2678T>C) n.9129T>C c.3030T>C (p.Thr1010=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1382T>C c.2415T>C (p.Thr805=) n.1498T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.3312T>C (p.Thr1104=) c.3192T>C (p.Thr1064=) c.3111T>C (p.Thr1037=) c.2829T>C (p.Thr943=) c.2769T>C (p.Thr923=) c.1398T>C (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683794A>T | CA501335198 | BRIP1 | n.1992T>A c.3252T>A (p.Thr1084=) c.*2678T>A (n.*2678T>A) n.9129T>A c.3030T>A (p.Thr1010=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1382T>A c.2415T>A (p.Thr805=) n.1498T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.3312T>A (p.Thr1104=) c.3192T>A (p.Thr1064=) c.3111T>A (p.Thr1037=) c.2829T>A (p.Thr943=) c.2769T>A (p.Thr923=) c.1398T>A (p.Thr466=) | dbSNP |
17 | g.61683795G>A | CA10580781 | BRIP1 | n.1991C>T c.3251C>T (p.Thr1084Ile) c.*2677C>T (n.*2677C>T) n.9128C>T c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1381C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.1497C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.3110C>T (p.Thr1037Ile) c.2828C>T (p.Thr943Ile) c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683795G>C | CA10649748 | BRIP1 | n.1991C>G c.3251C>G (p.Thr1084Ser) c.*2677C>G (n.*2677C>G) n.9128C>G c.3029C>G (p.Thr1010Ser) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1381C>G c.2414C>G (p.Thr805Ser) n.1497C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.3110C>G (p.Thr1037Ser) c.2828C>G (p.Thr943Ser) c.2768C>G (p.Thr923Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683795G= | CA2269130999 | BRIP1 | n.1991C= c.3251C= (p.Thr1084=) c.*2677C= (n.*2677C=) n.9128C= c.3029C= (p.Thr1010=) c.*342C= (n.*342C=) c.*666C= (n.*666C=) n.1381C= c.2414C= (p.Thr805=) n.1497C= c.1441C= (n.1441C=) c.3311C= (p.Thr1104=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.3110C= (p.Thr1037=) c.2828C= (p.Thr943=) c.2768C= (p.Thr923=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
17 | g.61683795G>T | CA400479127 | BRIP1 | n.1991C>A c.3251C>A (p.Thr1084Asn) c.*2677C>A (n.*2677C>A) n.9128C>A c.3029C>A (p.Thr1010Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1381C>A c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.1497C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.3110C>A (p.Thr1037Asn) c.2828C>A (p.Thr943Asn) c.2768C>A (p.Thr923Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) | dbSNP |
17 | g.61683796T>A | CA400479128 | BRIP1 | n.1990A>T c.3250A>T (p.Thr1084Ser) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.9127A>T c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1380A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.1496A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.3109A>T (p.Thr1037Ser) c.2827A>T (p.Thr943Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
17 | g.61683796T>C | CA400479129 | BRIP1 | n.1990A>G c.3250A>G (p.Thr1084Ala) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.9127A>G c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1380A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.1496A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.3109A>G (p.Thr1037Ala) c.2827A>G (p.Thr943Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | |
17 | g.61683796T>G | CA400479130 | BRIP1 | n.1990A>C c.3250A>C (p.Thr1084Pro) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.9127A>C c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1380A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.1496A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.3109A>C (p.Thr1037Pro) c.2827A>C (p.Thr943Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | |
17 | g.61683797A>C | CA501335199 | BRIP1 | n.1989T>G c.3249T>G (p.Leu1083=) c.*2675T>G (n.*2675T>G) n.9126T>G c.3027T>G (p.Leu1009=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1379T>G c.2412T>G (p.Leu804=) n.1495T>G c.1439T>G (n.1439T>G) c.3309T>G (p.Leu1103=) c.3189T>G (p.Leu1063=) c.3108T>G (p.Leu1036=) c.2826T>G (p.Leu942=) c.2766T>G (p.Leu922=) c.1395T>G (p.Leu465=) | |
17 | g.61683797A>G | CA501335201 | BRIP1 | n.1989T>C c.3249T>C (p.Leu1083=) c.*2675T>C (n.*2675T>C) n.9126T>C c.3027T>C (p.Leu1009=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1379T>C c.2412T>C (p.Leu804=) n.1495T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.3309T>C (p.Leu1103=) c.3189T>C (p.Leu1063=) c.3108T>C (p.Leu1036=) c.2826T>C (p.Leu942=) c.2766T>C (p.Leu922=) c.1395T>C (p.Leu465=) | ClinVar |
17 | g.61683797A>T | CA501335200 | BRIP1 | n.1989T>A c.3249T>A (p.Leu1083=) c.*2675T>A (n.*2675T>A) n.9126T>A c.3027T>A (p.Leu1009=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1379T>A c.2412T>A (p.Leu804=) n.1495T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.3309T>A (p.Leu1103=) c.3189T>A (p.Leu1063=) c.3108T>A (p.Leu1036=) c.2826T>A (p.Leu942=) c.2766T>A (p.Leu922=) c.1395T>A (p.Leu465=) | dbSNP |
17 | g.61683798A>C | CA400479132 | BRIP1 | n.1988T>G c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.*2674T>G (n.*2674T>G) n.9125T>G c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1378T>G c.2411T>G (p.Leu804Arg) n.1494T>G c.1438T>G (n.1438T>G) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.3107T>G (p.Leu1036Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) | |
17 | g.61683798A>G | CA400479134 | BRIP1 | n.1988T>C c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.*2674T>C (n.*2674T>C) n.9125T>C c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1378T>C c.2411T>C (p.Leu804Pro) n.1494T>C c.1438T>C (n.1438T>C) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.3107T>C (p.Leu1036Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) | |
17 | g.61683798A>T | CA400479136 | BRIP1 | n.1988T>A c.3248T>A (p.Leu1083His) c.*2674T>A (n.*2674T>A) n.9125T>A c.3026T>A (p.Leu1009His) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1378T>A c.2411T>A (p.Leu804His) n.1494T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.3308T>A (p.Leu1103His) c.3188T>A (p.Leu1063His) c.3107T>A (p.Leu1036His) c.2825T>A (p.Leu942His) c.2765T>A (p.Leu922His) c.1394T>A (p.Leu465His) | |
17 | g.61683799G>A | CA400479138 | BRIP1 | n.1987C>T c.3247C>T (p.Leu1083Phe) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.9124C>T c.3025C>T (p.Leu1009Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1377C>T c.2410C>T (p.Leu804Phe) n.1493C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.3307C>T (p.Leu1103Phe) c.3187C>T (p.Leu1063Phe) c.3106C>T (p.Leu1036Phe) c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.2764C>T (p.Leu922Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) | dbSNP |
17 | g.61683799G>C | CA400479139 | BRIP1 | n.1987C>G c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.9124C>G c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1377C>G c.2410C>G (p.Leu804Val) n.1493C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.3106C>G (p.Leu1036Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683799G= | CA2269131000 | BRIP1 | n.1987C= c.3247C= (p.Leu1083=) c.*2673C= (n.*2673C=) n.9124C= c.3025C= (p.Leu1009=) c.*338C= (n.*338C=) c.*662C= (n.*662C=) n.1377C= c.2410C= (p.Leu804=) n.1493C= c.1437C= (n.1437C=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.3187C= (p.Leu1063=) c.3106C= (p.Leu1036=) c.2824C= (p.Leu942=) c.2764C= (p.Leu922=) c.1393C= (p.Leu465=) | |
17 | g.61683799G>T | CA400479141 | BRIP1 | n.1987C>A c.3247C>A (p.Leu1083Ile) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.9124C>A c.3025C>A (p.Leu1009Ile) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1377C>A c.2410C>A (p.Leu804Ile) n.1493C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.3307C>A (p.Leu1103Ile) c.3187C>A (p.Leu1063Ile) c.3106C>A (p.Leu1036Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2764C>A (p.Leu922Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) | dbSNP |
17 | g.61683800G>A | CA501335202 | BRIP1 | n.1986C>T c.3246C>T (p.Thr1082=) c.*2672C>T (n.*2672C>T) n.9123C>T c.3024C>T (p.Thr1008=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1376C>T c.2409C>T (p.Thr803=) n.1492C>T c.1436C>T (n.1436C>T) c.3306C>T (p.Thr1102=) c.3186C>T (p.Thr1062=) c.3105C>T (p.Thr1035=) c.2823C>T (p.Thr941=) c.2763C>T (p.Thr921=) c.1392C>T (p.Thr464=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683800G>C | CA501335203 | BRIP1 | n.1986C>G c.3246C>G (p.Thr1082=) c.*2672C>G (n.*2672C>G) n.9123C>G c.3024C>G (p.Thr1008=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1376C>G c.2409C>G (p.Thr803=) n.1492C>G c.1436C>G (n.1436C>G) c.3306C>G (p.Thr1102=) c.3186C>G (p.Thr1062=) c.3105C>G (p.Thr1035=) c.2823C>G (p.Thr941=) c.2763C>G (p.Thr921=) c.1392C>G (p.Thr464=) | dbSNP |
17 | g.61683800G>T | CA501335204 | BRIP1 | n.1986C>A c.3246C>A (p.Thr1082=) c.*2672C>A (n.*2672C>A) n.9123C>A c.3024C>A (p.Thr1008=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1376C>A c.2409C>A (p.Thr803=) n.1492C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.3306C>A (p.Thr1102=) c.3186C>A (p.Thr1062=) c.3105C>A (p.Thr1035=) c.2823C>A (p.Thr941=) c.2763C>A (p.Thr921=) c.1392C>A (p.Thr464=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683801G>A | CA400479142 | BRIP1 | n.1985C>T c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.9122C>T c.3023C>T (p.Thr1008Ile) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1375C>T c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.1491C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.3104C>T (p.Thr1035Ile) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683801G>C | CA400479144 | BRIP1 | n.1985C>G c.3245C>G (p.Thr1082Ser) c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.9122C>G c.3023C>G (p.Thr1008Ser) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1375C>G c.2408C>G (p.Thr803Ser) n.1491C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.3185C>G (p.Thr1062Ser) c.3104C>G (p.Thr1035Ser) c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.2762C>G (p.Thr921Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683801G= | CA2269131001 | BRIP1 | n.1985C= c.3245C= (p.Thr1082=) c.*2671C= (n.*2671C=) n.9122C= c.3023C= (p.Thr1008=) c.*336C= (n.*336C=) c.*660C= (n.*660C=) n.1375C= c.2408C= (p.Thr803=) n.1491C= c.1435C= (n.1435C=) c.3305C= (p.Thr1102=) c.3185C= (p.Thr1062=) c.3104C= (p.Thr1035=) c.2822C= (p.Thr941=) c.2762C= (p.Thr921=) c.1391C= (p.Thr464=) | |
17 | g.61683801G>T | CA400479146 | BRIP1 | n.1985C>A c.3245C>A (p.Thr1082Asn) c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.9122C>A c.3023C>A (p.Thr1008Asn) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1375C>A c.2408C>A (p.Thr803Asn) n.1491C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.3185C>A (p.Thr1062Asn) c.3104C>A (p.Thr1035Asn) c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.2762C>A (p.Thr921Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683802T>A | CA400479148 | BRIP1 | n.1984A>T c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.*2670A>T (n.*2670A>T) n.9121A>T c.3022A>T (p.Thr1008Ser) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1374A>T c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.1490A>T c.1434A>T (n.1434A>T) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.3103A>T (p.Thr1035Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) | |
17 | g.61683802T>C | CA400479151 | BRIP1 | n.1984A>G c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.*2670A>G (n.*2670A>G) n.9121A>G c.3022A>G (p.Thr1008Ala) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1374A>G c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.1490A>G c.1434A>G (n.1434A>G) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.3103A>G (p.Thr1035Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) | |
17 | g.61683802T>G | CA400479149 | BRIP1 | n.1984A>C c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.*2670A>C (n.*2670A>C) n.9121A>C c.3022A>C (p.Thr1008Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1374A>C c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.1490A>C c.1434A>C (n.1434A>C) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.3103A>C (p.Thr1035Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) | |
17 | g.61683803G>A | CA8690380 | BRIP1 | n.1983C>T c.3243C>T (p.Ala1081=) c.*2669C>T (n.*2669C>T) n.9120C>T c.3021C>T (p.Ala1007=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1373C>T c.2406C>T (p.Ala802=) n.1489C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.3303C>T (p.Ala1101=) c.3183C>T (p.Ala1061=) c.3102C>T (p.Ala1034=) c.2820C>T (p.Ala940=) c.2760C>T (p.Ala920=) c.1389C>T (p.Ala463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683803G>C | CA501335205 | BRIP1 | n.1983C>G c.3243C>G (p.Ala1081=) c.*2669C>G (n.*2669C>G) n.9120C>G c.3021C>G (p.Ala1007=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1373C>G c.2406C>G (p.Ala802=) n.1489C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.3303C>G (p.Ala1101=) c.3183C>G (p.Ala1061=) c.3102C>G (p.Ala1034=) c.2820C>G (p.Ala940=) c.2760C>G (p.Ala920=) c.1389C>G (p.Ala463=) | dbSNP |
17 | g.61683803G= | CA2269131002 | BRIP1 | n.1983C= c.3243C= (p.Ala1081=) c.*2669C= (n.*2669C=) n.9120C= c.3021C= (p.Ala1007=) c.*334C= (n.*334C=) c.*658C= (n.*658C=) n.1373C= c.2406C= (p.Ala802=) n.1489C= c.1433C= (n.1433C=) c.3303C= (p.Ala1101=) c.3183C= (p.Ala1061=) c.3102C= (p.Ala1034=) c.2820C= (p.Ala940=) c.2760C= (p.Ala920=) c.1389C= (p.Ala463=) | |
17 | g.61683803G>T | CA501335206 | BRIP1 | n.1983C>A c.3243C>A (p.Ala1081=) c.*2669C>A (n.*2669C>A) n.9120C>A c.3021C>A (p.Ala1007=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1373C>A c.2406C>A (p.Ala802=) n.1489C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.3303C>A (p.Ala1101=) c.3183C>A (p.Ala1061=) c.3102C>A (p.Ala1034=) c.2820C>A (p.Ala940=) c.2760C>A (p.Ala920=) c.1389C>A (p.Ala463=) | |
17 | g.61683804G>A | CA400479154 | BRIP1 | n.1982C>T c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.9119C>T c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1372C>T c.2405C>T (p.Ala802Val) n.1488C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.2819C>T (p.Ala940Val) c.2759C>T (p.Ala920Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683804G>C | CA400479157 | BRIP1 | n.1982C>G c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.9119C>G c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.1372C>G c.2405C>G (p.Ala802Gly) n.1488C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.2819C>G (p.Ala940Gly) c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) | dbSNP |
17 | g.61683804G= | CA2269131003 | BRIP1 | n.1982C= c.3242C= (p.Ala1081=) c.*2668C= (n.*2668C=) n.9119C= c.3020C= (p.Ala1007=) c.*333C= (n.*333C=) c.*657C= (n.*657C=) n.1372C= c.2405C= (p.Ala802=) n.1488C= c.1432C= (n.1432C=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3182C= (p.Ala1061=) c.3101C= (p.Ala1034=) c.2819C= (p.Ala940=) c.2759C= (p.Ala920=) c.1388C= (p.Ala463=) | |
17 | g.61683804G>T | CA400479159 | BRIP1 | n.1982C>A c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.9119C>A c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1372C>A c.2405C>A (p.Ala802Asp) n.1488C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.3302C>A (p.Ala1101Asp) c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) c.2819C>A (p.Ala940Asp) c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) | dbSNP |
17 | g.61683805C>A | CA400479161 | BRIP1 | n.1981G>T c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.*2667G>T (n.*2667G>T) n.9118G>T c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1371G>T c.2404G>T (p.Ala802Ser) n.1487G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.2818G>T (p.Ala940Ser) c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) | dbSNP |
17 | g.61683805C= | CA2269131004 | BRIP1 | n.1981G= c.3241G= (p.Ala1081=) c.*2667G= (n.*2667G=) n.9118G= c.3019G= (p.Ala1007=) c.*332G= (n.*332G=) c.*656G= (n.*656G=) n.1371G= c.2404G= (p.Ala802=) n.1487G= c.1431G= (n.1431G=) c.3301G= (p.Ala1101=) c.3181G= (p.Ala1061=) c.3100G= (p.Ala1034=) c.2818G= (p.Ala940=) c.2758G= (p.Ala920=) c.1387G= (p.Ala463=) | |
17 | g.61683805C>G | CA400479164 | BRIP1 | n.1981G>C c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.*2667G>C (n.*2667G>C) n.9118G>C c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1371G>C c.2404G>C (p.Ala802Pro) n.1487G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.2818G>C (p.Ala940Pro) c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) | dbSNP |
17 | g.61683805C>T | CA400479166 | BRIP1 | n.1981G>A c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.*2667G>A (n.*2667G>A) n.9118G>A c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1371G>A c.2404G>A (p.Ala802Thr) n.1487G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.2818G>A (p.Ala940Thr) c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683806A= | CA2269131005 | BRIP1 | n.1980T= c.3240T= (p.Asp1080=) c.*2666T= (n.*2666T=) n.9117T= c.3018T= (p.Asp1006=) c.*331T= (n.*331T=) c.*655T= (n.*655T=) n.1370T= c.2403T= (p.Asp801=) n.1486T= c.1430T= (n.1430T=) c.3300T= (p.Asp1100=) c.3180T= (p.Asp1060=) c.3099T= (p.Asp1033=) c.2817T= (p.Asp939=) c.2757T= (p.Asp919=) c.1386T= (p.Asp462=) | |
17 | g.61683806A>C | CA400479169 | BRIP1 | n.1980T>G c.3240T>G (p.Asp1080Glu) c.*2666T>G (n.*2666T>G) n.9117T>G c.3018T>G (p.Asp1006Glu) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1370T>G c.2403T>G (p.Asp801Glu) n.1486T>G c.1430T>G (n.1430T>G) c.3300T>G (p.Asp1100Glu) c.3180T>G (p.Asp1060Glu) c.3099T>G (p.Asp1033Glu) c.2817T>G (p.Asp939Glu) c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) | |
17 | g.61683806A>G | CA501335264 | BRIP1 | n.1980T>C c.3240T>C (p.Asp1080=) c.*2666T>C (n.*2666T>C) n.9117T>C c.3018T>C (p.Asp1006=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1370T>C c.2403T>C (p.Asp801=) n.1486T>C c.1430T>C (n.1430T>C) c.3300T>C (p.Asp1100=) c.3180T>C (p.Asp1060=) c.3099T>C (p.Asp1033=) c.2817T>C (p.Asp939=) c.2757T>C (p.Asp919=) c.1386T>C (p.Asp462=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683806A>T | CA400479171 | BRIP1 | n.1980T>A c.3240T>A (p.Asp1080Glu) c.*2666T>A (n.*2666T>A) n.9117T>A c.3018T>A (p.Asp1006Glu) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1370T>A c.2403T>A (p.Asp801Glu) n.1486T>A c.1430T>A (n.1430T>A) c.3300T>A (p.Asp1100Glu) c.3180T>A (p.Asp1060Glu) c.3099T>A (p.Asp1033Glu) c.2817T>A (p.Asp939Glu) c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) | dbSNP |
17 | g.61683806dup | CA8690381 | BRIP1 | n.1980dup c.3240dup (p.Ala1081CysfsTer5) c.*2666dup (n.*2666dup) n.9117dup c.3018dup (p.Ala1007CysfsTer5) c.*331dup (n.*331dup) c.*655dup (n.*655dup) n.1370dup c.2403dup (p.Ala802CysfsTer5) n.1486dup c.1430dup (n.1430dup) c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer5) c.3180dup (p.Ala1061CysfsTer5) c.3099dup (p.Ala1034CysfsTer5) c.2817dup (p.Ala940CysfsTer5) c.2757dup (p.Ala920CysfsTer5) c.1386dup (p.Ala463CysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683807T>A | CA400479175 | BRIP1 | n.1979A>T c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.*2665A>T (n.*2665A>T) n.9116A>T c.3017A>T (p.Asp1006Val) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1369A>T c.2402A>T (p.Asp801Val) n.1485A>T c.1429A>T (n.1429A>T) c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.3098A>T (p.Asp1033Val) c.2816A>T (p.Asp939Val) c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) | dbSNP |
17 | g.61683807T>C | CA400479177 | BRIP1 | n.1979A>G c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.*2665A>G (n.*2665A>G) n.9116A>G c.3017A>G (p.Asp1006Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1369A>G c.2402A>G (p.Asp801Gly) n.1485A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.3098A>G (p.Asp1033Gly) c.2816A>G (p.Asp939Gly) c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) | dbSNP |
17 | g.61683807T>G | CA400479173 | BRIP1 | n.1979A>C c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.*2665A>C (n.*2665A>C) n.9116A>C c.3017A>C (p.Asp1006Ala) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1369A>C c.2402A>C (p.Asp801Ala) n.1485A>C c.1429A>C (n.1429A>C) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.3098A>C (p.Asp1033Ala) c.2816A>C (p.Asp939Ala) c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) | dbSNP |
17 | g.61683808C>A | CA400479180 | BRIP1 | n.1978G>T c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.*2664G>T (n.*2664G>T) n.9115G>T c.3016G>T (p.Asp1006Tyr) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1368G>T c.2401G>T (p.Asp801Tyr) n.1484G>T c.1428G>T (n.1428G>T) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) c.2815G>T (p.Asp939Tyr) c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683808C= | CA2269131006 | BRIP1 | n.1978G= c.3238G= (p.Asp1080=) c.*2664G= (n.*2664G=) n.9115G= c.3016G= (p.Asp1006=) c.*329G= (n.*329G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1368G= c.2401G= (p.Asp801=) n.1484G= c.1428G= (n.1428G=) c.3298G= (p.Asp1100=) c.3178G= (p.Asp1060=) c.3097G= (p.Asp1033=) c.2815G= (p.Asp939=) c.2755G= (p.Asp919=) c.1384G= (p.Asp462=) | |
17 | g.61683808C>G | CA400479182 | BRIP1 | n.1978G>C c.3238G>C (p.Asp1080His) c.*2664G>C (n.*2664G>C) n.9115G>C c.3016G>C (p.Asp1006His) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1368G>C c.2401G>C (p.Asp801His) n.1484G>C c.1428G>C (n.1428G>C) c.3298G>C (p.Asp1100His) c.3178G>C (p.Asp1060His) c.3097G>C (p.Asp1033His) c.2815G>C (p.Asp939His) c.2755G>C (p.Asp919His) c.1384G>C (p.Asp462His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683808C>T | CA334673 | BRIP1 | n.1978G>A c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.*2664G>A (n.*2664G>A) n.9115G>A c.3016G>A (p.Asp1006Asn) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1368G>A c.2401G>A (p.Asp801Asn) n.1484G>A c.1428G>A (n.1428G>A) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.3178G>A (p.Asp1060Asn) c.3097G>A (p.Asp1033Asn) c.2815G>A (p.Asp939Asn) c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683809A= | CA2269131007 | BRIP1 | n.1977T= c.3237T= (p.Ile1079=) c.*2663T= (n.*2663T=) n.9114T= c.3015T= (p.Ile1005=) c.*328T= (n.*328T=) c.*652T= (n.*652T=) n.1367T= c.2400T= (p.Ile800=) n.1483T= c.1427T= (n.1427T=) c.3297T= (p.Ile1099=) c.3177T= (p.Ile1059=) c.3096T= (p.Ile1032=) c.2814T= (p.Ile938=) c.2754T= (p.Ile918=) c.1383T= (p.Ile461=) | |
17 | g.61683809A>C | CA165144 | BRIP1 | n.1977T>G c.3237T>G (p.Ile1079Met) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.9114T>G c.3015T>G (p.Ile1005Met) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1367T>G c.2400T>G (p.Ile800Met) n.1483T>G c.1427T>G (n.1427T>G) c.3297T>G (p.Ile1099Met) c.3177T>G (p.Ile1059Met) c.3096T>G (p.Ile1032Met) c.2814T>G (p.Ile938Met) c.2754T>G (p.Ile918Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683809A>G | CA292267399 | BRIP1 | n.1977T>C c.3237T>C (p.Ile1079=) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.9114T>C c.3015T>C (p.Ile1005=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1367T>C c.2400T>C (p.Ile800=) n.1483T>C c.1427T>C (n.1427T>C) c.3297T>C (p.Ile1099=) c.3177T>C (p.Ile1059=) c.3096T>C (p.Ile1032=) c.2814T>C (p.Ile938=) c.2754T>C (p.Ile918=) c.1383T>C (p.Ile461=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683809A>T | CA501335267 | BRIP1 | n.1977T>A c.3237T>A (p.Ile1079=) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.9114T>A c.3015T>A (p.Ile1005=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1367T>A c.2400T>A (p.Ile800=) n.1483T>A c.1427T>A (n.1427T>A) c.3297T>A (p.Ile1099=) c.3177T>A (p.Ile1059=) c.3096T>A (p.Ile1032=) c.2814T>A (p.Ile938=) c.2754T>A (p.Ile918=) c.1383T>A (p.Ile461=) | dbSNP |
17 | g.61683810A= | CA2269131008 | BRIP1 | n.1976T= c.3236T= (p.Ile1079=) c.*2662T= (n.*2662T=) n.9113T= c.3014T= (p.Ile1005=) c.*327T= (n.*327T=) c.*651T= (n.*651T=) n.1366T= c.2399T= (p.Ile800=) n.1482T= c.1426T= (n.1426T=) c.3296T= (p.Ile1099=) c.3176T= (p.Ile1059=) c.3095T= (p.Ile1032=) c.2813T= (p.Ile938=) c.2753T= (p.Ile918=) c.1382T= (p.Ile461=) | |
17 | g.61683810A>C | CA400479186 | BRIP1 | n.1976T>G c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.*2662T>G (n.*2662T>G) n.9113T>G c.3014T>G (p.Ile1005Ser) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.1366T>G c.2399T>G (p.Ile800Ser) n.1482T>G c.1426T>G (n.1426T>G) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.3176T>G (p.Ile1059Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.2813T>G (p.Ile938Ser) c.2753T>G (p.Ile918Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) | |
17 | g.61683810A>G | CA288585 | BRIP1 | n.1976T>C c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.*2662T>C (n.*2662T>C) n.9113T>C c.3014T>C (p.Ile1005Thr) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1366T>C c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1482T>C c.1426T>C (n.1426T>C) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.2813T>C (p.Ile938Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683810A>T | CA400479188 | BRIP1 | n.1976T>A c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.*2662T>A (n.*2662T>A) n.9113T>A c.3014T>A (p.Ile1005Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1366T>A c.2399T>A (p.Ile800Asn) n.1482T>A c.1426T>A (n.1426T>A) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.3176T>A (p.Ile1059Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.2813T>A (p.Ile938Asn) c.2753T>A (p.Ile918Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) | dbSNP |
17 | g.61683811T>A | CA400479195 | BRIP1 | n.1975A>T c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.*2661A>T (n.*2661A>T) n.9112A>T c.3013A>T (p.Ile1005Phe) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1365A>T c.2398A>T (p.Ile800Phe) n.1481A>T c.1425A>T (n.1425A>T) c.3295A>T (p.Ile1099Phe) c.3175A>T (p.Ile1059Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.2812A>T (p.Ile938Phe) c.2752A>T (p.Ile918Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) | dbSNP |
17 | g.61683811T>C | CA400479197 | BRIP1 | n.1975A>G c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.*2661A>G (n.*2661A>G) n.9112A>G c.3013A>G (p.Ile1005Val) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1365A>G c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1481A>G c.1425A>G (n.1425A>G) c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.2812A>G (p.Ile938Val) c.2752A>G (p.Ile918Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) | |
17 | g.61683811T>G | CA400479199 | BRIP1 | n.1975A>C c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.*2661A>C (n.*2661A>C) n.9112A>C c.3013A>C (p.Ile1005Leu) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1365A>C c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1481A>C c.1425A>C (n.1425A>C) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.2812A>C (p.Ile938Leu) c.2752A>C (p.Ile918Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) | |
17 | g.61683811_61683830dup | CA915950687 | BRIP1 | n.1956_1975dup c.3216_3235dup (p.Ile1079ThrfsTer6) c.*2642_*2661dup (n.*2642_*2661dup) n.9093_9112dup c.2994_3013dup (p.Ile1005ThrfsTer6) c.*307_*326dup (n.*307_*326dup) c.*631_*650dup (n.*631_*650dup) n.1346_1365dup c.2379_2398dup (p.Ile800ThrfsTer6) n.1462_1481dup c.1406_1425dup (n.1406_1425dup) c.3276_3295dup (p.Ile1099ThrfsTer6) c.3156_3175dup (p.Ile1059ThrfsTer6) c.3075_3094dup (p.Ile1032ThrfsTer6) c.2793_2812dup (p.Ile938ThrfsTer6) c.2733_2752dup (p.Ile918ThrfsTer6) c.1362_1381dup (p.Ile461ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683812C>A | CA8690383 | BRIP1 | n.1974G>T c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.*2660G>T (n.*2660G>T) n.9111G>T c.3012G>T (p.Lys1004Asn) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1364G>T c.2397G>T (p.Lys799Asn) n.1480G>T c.1424G>T (n.1424G>T) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.2811G>T (p.Lys937Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683812C= | CA2269131009 | BRIP1 | n.1974G= c.3234G= (p.Lys1078=) c.*2660G= (n.*2660G=) n.9111G= c.3012G= (p.Lys1004=) c.*325G= (n.*325G=) c.*649G= (n.*649G=) n.1364G= c.2397G= (p.Lys799=) n.1480G= c.1424G= (n.1424G=) c.3294G= (p.Lys1098=) c.3174G= (p.Lys1058=) c.3093G= (p.Lys1031=) c.2811G= (p.Lys937=) c.2751G= (p.Lys917=) c.1380G= (p.Lys460=) | |
17 | g.61683812C>G | CA400479203 | BRIP1 | n.1974G>C c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.*2660G>C (n.*2660G>C) n.9111G>C c.3012G>C (p.Lys1004Asn) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1364G>C c.2397G>C (p.Lys799Asn) n.1480G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.2811G>C (p.Lys937Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) | |
17 | g.61683812C>T | CA8690382 | BRIP1 | n.1974G>A c.3234G>A (p.Lys1078=) c.*2660G>A (n.*2660G>A) n.9111G>A c.3012G>A (p.Lys1004=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1364G>A c.2397G>A (p.Lys799=) n.1480G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.3174G>A (p.Lys1058=) c.3093G>A (p.Lys1031=) c.2811G>A (p.Lys937=) c.2751G>A (p.Lys917=) c.1380G>A (p.Lys460=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683813T>A | CA400479213 | BRIP1 | n.1973A>T c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.*2659A>T (n.*2659A>T) n.9110A>T c.3011A>T (p.Lys1004Met) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.1363A>T c.2396A>T (p.Lys799Met) n.1479A>T c.1423A>T (n.1423A>T) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.2810A>T (p.Lys937Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) | dbSNP |
17 | g.61683813T>C | CA400479209 | BRIP1 | n.1973A>G c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.*2659A>G (n.*2659A>G) n.9110A>G c.3011A>G (p.Lys1004Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.1363A>G c.2396A>G (p.Lys799Arg) n.1479A>G c.1423A>G (n.1423A>G) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683813T>G | CA400479207 | BRIP1 | n.1973A>C c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.*2659A>C (n.*2659A>C) n.9110A>C c.3011A>C (p.Lys1004Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.1363A>C c.2396A>C (p.Lys799Thr) n.1479A>C c.1423A>C (n.1423A>C) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683813T= | CA2269131010 | BRIP1 | n.1973A= c.3233A= (p.Lys1078=) c.*2659A= (n.*2659A=) n.9110A= c.3011A= (p.Lys1004=) c.*324A= (n.*324A=) c.*648A= (n.*648A=) n.1363A= c.2396A= (p.Lys799=) n.1479A= c.1423A= (n.1423A=) c.3293A= (p.Lys1098=) c.3173A= (p.Lys1058=) c.3092A= (p.Lys1031=) c.2810A= (p.Lys937=) c.2750A= (p.Lys917=) c.1379A= (p.Lys460=) | |
17 | g.61683814T>A | CA194731 | BRIP1 | n.1972A>T c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.*2658A>T (n.*2658A>T) n.9109A>T c.3010A>T (p.Lys1004Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1362A>T c.2395A>T (p.Lys799Ter) n.1478A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683814T>C | CA400479215 | BRIP1 | n.1972A>G c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.*2658A>G (n.*2658A>G) n.9109A>G c.3010A>G (p.Lys1004Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1362A>G c.2395A>G (p.Lys799Glu) n.1478A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) | |
17 | g.61683814T>G | CA400479216 | BRIP1 | n.1972A>C c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.*2658A>C (n.*2658A>C) n.9109A>C c.3010A>C (p.Lys1004Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1362A>C c.2395A>C (p.Lys799Gln) n.1478A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) | |
17 | g.61683814T= | CA2269131011 | BRIP1 | n.1972A= c.3232A= (p.Lys1078=) c.*2658A= (n.*2658A=) n.9109A= c.3010A= (p.Lys1004=) c.*323A= (n.*323A=) c.*647A= (n.*647A=) n.1362A= c.2395A= (p.Lys799=) n.1478A= c.1422A= (n.1422A=) c.3292A= (p.Lys1098=) c.3172A= (p.Lys1058=) c.3091A= (p.Lys1031=) c.2809A= (p.Lys937=) c.2749A= (p.Lys917=) c.1378A= (p.Lys460=) | |
17 | g.61683815T>A | CA400479219 | BRIP1 | n.1971A>T c.3231A>T (p.Leu1077Phe) c.*2657A>T (n.*2657A>T) n.9108A>T c.3009A>T (p.Leu1003Phe) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1361A>T c.2394A>T (p.Leu798Phe) n.1477A>T c.1421A>T (n.1421A>T) c.3291A>T (p.Leu1097Phe) c.3171A>T (p.Leu1057Phe) c.3090A>T (p.Leu1030Phe) c.2808A>T (p.Leu936Phe) c.2748A>T (p.Leu916Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) | dbSNP |
17 | g.61683815T>C | CA501335272 | BRIP1 | n.1971A>G c.3231A>G (p.Leu1077=) c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.9108A>G c.3009A>G (p.Leu1003=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1361A>G c.2394A>G (p.Leu798=) n.1477A>G c.1421A>G (n.1421A>G) c.3291A>G (p.Leu1097=) c.3171A>G (p.Leu1057=) c.3090A>G (p.Leu1030=) c.2808A>G (p.Leu936=) c.2748A>G (p.Leu916=) c.1377A>G (p.Leu459=) | |
17 | g.61683815T>G | CA400479221 | BRIP1 | n.1971A>C c.3231A>C (p.Leu1077Phe) c.*2657A>C (n.*2657A>C) n.9108A>C c.3009A>C (p.Leu1003Phe) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1361A>C c.2394A>C (p.Leu798Phe) n.1477A>C c.1421A>C (n.1421A>C) c.3291A>C (p.Leu1097Phe) c.3171A>C (p.Leu1057Phe) c.3090A>C (p.Leu1030Phe) c.2808A>C (p.Leu936Phe) c.2748A>C (p.Leu916Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) | |
17 | g.61683816A= | CA2269131012 | BRIP1 | n.1970T= c.3230T= (p.Leu1077=) c.*2656T= (n.*2656T=) n.9107T= c.3008T= (p.Leu1003=) c.*321T= (n.*321T=) c.*645T= (n.*645T=) n.1360T= c.2393T= (p.Leu798=) n.1476T= c.1420T= (n.1420T=) c.3290T= (p.Leu1097=) c.3170T= (p.Leu1057=) c.3089T= (p.Leu1030=) c.2807T= (p.Leu936=) c.2747T= (p.Leu916=) c.1376T= (p.Leu459=) | |
17 | g.61683816A>C | CA400479223 | BRIP1 | n.1970T>G c.3230T>G (p.Leu1077Ter) c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.9107T>G c.3008T>G (p.Leu1003Ter) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1360T>G c.2393T>G (p.Leu798Ter) n.1476T>G c.1420T>G (n.1420T>G) c.3290T>G (p.Leu1097Ter) c.3170T>G (p.Leu1057Ter) c.3089T>G (p.Leu1030Ter) c.2807T>G (p.Leu936Ter) c.2747T>G (p.Leu916Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683816A>G | CA400479224 | BRIP1 | n.1970T>C c.3230T>C (p.Leu1077Ser) c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.9107T>C c.3008T>C (p.Leu1003Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1360T>C c.2393T>C (p.Leu798Ser) n.1476T>C c.1420T>C (n.1420T>C) c.3290T>C (p.Leu1097Ser) c.3170T>C (p.Leu1057Ser) c.3089T>C (p.Leu1030Ser) c.2807T>C (p.Leu936Ser) c.2747T>C (p.Leu916Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) | |
17 | g.61683816A>T | CA400479226 | BRIP1 | n.1970T>A c.3230T>A (p.Leu1077Ter) c.*2656T>A (n.*2656T>A) n.9107T>A c.3008T>A (p.Leu1003Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1360T>A c.2393T>A (p.Leu798Ter) n.1476T>A c.1420T>A (n.1420T>A) c.3290T>A (p.Leu1097Ter) c.3170T>A (p.Leu1057Ter) c.3089T>A (p.Leu1030Ter) c.2807T>A (p.Leu936Ter) c.2747T>A (p.Leu916Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) | dbSNP |
17 | g.61683817A>C | CA400479228 | BRIP1 | n.1969T>G c.3229T>G (p.Leu1077Val) c.*2655T>G (n.*2655T>G) n.9106T>G c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1359T>G c.2392T>G (p.Leu798Val) n.1475T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.3289T>G (p.Leu1097Val) c.3169T>G (p.Leu1057Val) c.3088T>G (p.Leu1030Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.2746T>G (p.Leu916Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) | dbSNP |
17 | g.61683817A>G | CA501335277 | BRIP1 | n.1969T>C c.3229T>C (p.Leu1077=) c.*2655T>C (n.*2655T>C) n.9106T>C c.3007T>C (p.Leu1003=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1359T>C c.2392T>C (p.Leu798=) n.1475T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.3289T>C (p.Leu1097=) c.3169T>C (p.Leu1057=) c.3088T>C (p.Leu1030=) c.2806T>C (p.Leu936=) c.2746T>C (p.Leu916=) c.1375T>C (p.Leu459=) | |
17 | g.61683817A>T | CA400479230 | BRIP1 | n.1969T>A c.3229T>A (p.Leu1077Ile) c.*2655T>A (n.*2655T>A) n.9106T>A c.3007T>A (p.Leu1003Ile) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1359T>A c.2392T>A (p.Leu798Ile) n.1475T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.3289T>A (p.Leu1097Ile) c.3169T>A (p.Leu1057Ile) c.3088T>A (p.Leu1030Ile) c.2806T>A (p.Leu936Ile) c.2746T>A (p.Leu916Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) | dbSNP |
17 | g.61683818T>A | CA501335278 | BRIP1 | n.1968A>T c.3228A>T (p.Ser1076=) c.*2654A>T (n.*2654A>T) n.9105A>T c.3006A>T (p.Ser1002=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1358A>T c.2391A>T (p.Ser797=) n.1474A>T c.1418A>T (n.1418A>T) c.3288A>T (p.Ser1096=) c.3168A>T (p.Ser1056=) c.3087A>T (p.Ser1029=) c.2805A>T (p.Ser935=) c.2745A>T (p.Ser915=) c.1374A>T (p.Ser458=) | dbSNP |
17 | g.61683818T>C | CA501335279 | BRIP1 | n.1968A>G c.3228A>G (p.Ser1076=) c.*2654A>G (n.*2654A>G) n.9105A>G c.3006A>G (p.Ser1002=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1358A>G c.2391A>G (p.Ser797=) n.1474A>G c.1418A>G (n.1418A>G) c.3288A>G (p.Ser1096=) c.3168A>G (p.Ser1056=) c.3087A>G (p.Ser1029=) c.2805A>G (p.Ser935=) c.2745A>G (p.Ser915=) c.1374A>G (p.Ser458=) | gnomAD v4 |
17 | g.61683818T>G | CA501335280 | BRIP1 | n.1968A>C c.3228A>C (p.Ser1076=) c.*2654A>C (n.*2654A>C) n.9105A>C c.3006A>C (p.Ser1002=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1358A>C c.2391A>C (p.Ser797=) n.1474A>C c.1418A>C (n.1418A>C) c.3288A>C (p.Ser1096=) c.3168A>C (p.Ser1056=) c.3087A>C (p.Ser1029=) c.2805A>C (p.Ser935=) c.2745A>C (p.Ser915=) c.1374A>C (p.Ser458=) | ClinVar |
17 | g.61683819G>A | CA349030 | BRIP1 | n.1967C>T c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.*2653C>T (n.*2653C>T) n.9104C>T c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1357C>T c.2390C>T (p.Ser797Leu) n.1473C>T c.1417C>T (n.1417C>T) c.3287C>T (p.Ser1096Leu) c.3167C>T (p.Ser1056Leu) c.3086C>T (p.Ser1029Leu) c.2804C>T (p.Ser935Leu) c.2744C>T (p.Ser915Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683819G>C | CA400479233 | BRIP1 | n.1967C>G c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.*2653C>G (n.*2653C>G) n.9104C>G c.3005C>G (p.Ser1002Ter) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1357C>G c.2390C>G (p.Ser797Ter) n.1473C>G c.1417C>G (n.1417C>G) c.3287C>G (p.Ser1096Ter) c.3167C>G (p.Ser1056Ter) c.3086C>G (p.Ser1029Ter) c.2804C>G (p.Ser935Ter) c.2744C>G (p.Ser915Ter) c.1373C>G (p.Ser458Ter) | dbSNP |
17 | g.61683819G= | CA2269131013 | BRIP1 | n.1967C= c.3227C= (p.Ser1076=) c.*2653C= (n.*2653C=) n.9104C= c.3005C= (p.Ser1002=) c.*318C= (n.*318C=) c.*642C= (n.*642C=) n.1357C= c.2390C= (p.Ser797=) n.1473C= c.1417C= (n.1417C=) c.3287C= (p.Ser1096=) c.3167C= (p.Ser1056=) c.3086C= (p.Ser1029=) c.2804C= (p.Ser935=) c.2744C= (p.Ser915=) c.1373C= (p.Ser458=) | |
17 | g.61683819G>T | CA400479235 | BRIP1 | n.1967C>A c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.*2653C>A (n.*2653C>A) n.9104C>A c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1357C>A c.2390C>A (p.Ser797Ter) n.1473C>A c.1417C>A (n.1417C>A) c.3287C>A (p.Ser1096Ter) c.3167C>A (p.Ser1056Ter) c.3086C>A (p.Ser1029Ter) c.2804C>A (p.Ser935Ter) c.2744C>A (p.Ser915Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) | dbSNP |
17 | g.61683820A>C | CA400479237 | BRIP1 | n.1966T>G c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.*2652T>G (n.*2652T>G) n.9103T>G c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1356T>G c.2389T>G (p.Ser797Ala) n.1472T>G c.1416T>G (n.1416T>G) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.2803T>G (p.Ser935Ala) c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) | |
17 | g.61683820A>G | CA400479241 | BRIP1 | n.1966T>C c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.*2652T>C (n.*2652T>C) n.9103T>C c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1356T>C c.2389T>C (p.Ser797Pro) n.1472T>C c.1416T>C (n.1416T>C) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.2803T>C (p.Ser935Pro) c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) | dbSNP |
17 | g.61683820A>T | CA400479239 | BRIP1 | n.1966T>A c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.*2652T>A (n.*2652T>A) n.9103T>A c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1356T>A c.2389T>A (p.Ser797Thr) n.1472T>A c.1416T>A (n.1416T>A) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.2803T>A (p.Ser935Thr) c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) | dbSNP |
17 | g.61683821_61683824del | CA2580094566 | BRIP1 | n.1963_1966del c.3223_3226del (p.Ser1075HisfsTer2) c.*2649_*2652del (n.*2649_*2652del) n.9100_9103del c.3001_3004del (p.Ser1001HisfsTer2) c.*314_*317del (n.*314_*317del) c.*638_*641del (n.*638_*641del) n.1353_1356del c.2386_2389del (p.Ser796HisfsTer2) n.1469_1472del c.1413_1416del (n.1413_1416del) c.3283_3286del (p.Ser1095HisfsTer2) c.3163_3166del (p.Ser1055HisfsTer2) c.3082_3085del (p.Ser1028HisfsTer2) c.2800_2803del (p.Ser934HisfsTer2) c.2740_2743del (p.Ser914HisfsTer2) c.1369_1372del (p.Ser457HisfsTer2) | ClinVar |
17 | g.61683821T>A | CA501335281 | BRIP1 | n.1965A>T c.3225A>T (p.Ser1075=) c.*2651A>T (n.*2651A>T) n.9102A>T c.3003A>T (p.Ser1001=) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.1355A>T c.2388A>T (p.Ser796=) n.1471A>T c.1415A>T (n.1415A>T) c.3285A>T (p.Ser1095=) c.3165A>T (p.Ser1055=) c.3084A>T (p.Ser1028=) c.2802A>T (p.Ser934=) c.2742A>T (p.Ser914=) c.1371A>T (p.Ser457=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683821T>C | CA501335282 | BRIP1 | n.1965A>G c.3225A>G (p.Ser1075=) c.*2651A>G (n.*2651A>G) n.9102A>G c.3003A>G (p.Ser1001=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1355A>G c.2388A>G (p.Ser796=) n.1471A>G c.1415A>G (n.1415A>G) c.3285A>G (p.Ser1095=) c.3165A>G (p.Ser1055=) c.3084A>G (p.Ser1028=) c.2802A>G (p.Ser934=) c.2742A>G (p.Ser914=) c.1371A>G (p.Ser457=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683821T>G | CA501335283 | BRIP1 | n.1965A>C c.3225A>C (p.Ser1075=) c.*2651A>C (n.*2651A>C) n.9102A>C c.3003A>C (p.Ser1001=) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1355A>C c.2388A>C (p.Ser796=) n.1471A>C c.1415A>C (n.1415A>C) c.3285A>C (p.Ser1095=) c.3165A>C (p.Ser1055=) c.3084A>C (p.Ser1028=) c.2802A>C (p.Ser934=) c.2742A>C (p.Ser914=) c.1371A>C (p.Ser457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683821T= | CA2269131014 | BRIP1 | n.1965A= c.3225A= (p.Ser1075=) c.*2651A= (n.*2651A=) n.9102A= c.3003A= (p.Ser1001=) c.*316A= (n.*316A=) c.*640A= (n.*640A=) n.1355A= c.2388A= (p.Ser796=) n.1471A= c.1415A= (n.1415A=) c.3285A= (p.Ser1095=) c.3165A= (p.Ser1055=) c.3084A= (p.Ser1028=) c.2802A= (p.Ser934=) c.2742A= (p.Ser914=) c.1371A= (p.Ser457=) | |
17 | g.61683822G>A | CA8690384 | BRIP1 | n.1964C>T c.3224C>T (p.Ser1075Leu) c.*2650C>T (n.*2650C>T) n.9101C>T c.3002C>T (p.Ser1001Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1354C>T c.2387C>T (p.Ser796Leu) n.1470C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.3284C>T (p.Ser1095Leu) c.3164C>T (p.Ser1055Leu) c.3083C>T (p.Ser1028Leu) c.2801C>T (p.Ser934Leu) c.2741C>T (p.Ser914Leu) c.1370C>T (p.Ser457Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683822G>C | CA400479246 | BRIP1 | n.1964C>G c.3224C>G (p.Ser1075Ter) c.*2650C>G (n.*2650C>G) n.9101C>G c.3002C>G (p.Ser1001Ter) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1354C>G c.2387C>G (p.Ser796Ter) n.1470C>G c.1414C>G (n.1414C>G) c.3284C>G (p.Ser1095Ter) c.3164C>G (p.Ser1055Ter) c.3083C>G (p.Ser1028Ter) c.2801C>G (p.Ser934Ter) c.2741C>G (p.Ser914Ter) c.1370C>G (p.Ser457Ter) | dbSNP |
17 | g.61683822G= | CA2269131015 | BRIP1 | n.1964C= c.3224C= (p.Ser1075=) c.*2650C= (n.*2650C=) n.9101C= c.3002C= (p.Ser1001=) c.*315C= (n.*315C=) c.*639C= (n.*639C=) n.1354C= c.2387C= (p.Ser796=) n.1470C= c.1414C= (n.1414C=) c.3284C= (p.Ser1095=) c.3164C= (p.Ser1055=) c.3083C= (p.Ser1028=) c.2801C= (p.Ser934=) c.2741C= (p.Ser914=) c.1370C= (p.Ser457=) | |
17 | g.61683822G>T | CA400479243 | BRIP1 | n.1964C>A c.3224C>A (p.Ser1075Ter) c.*2650C>A (n.*2650C>A) n.9101C>A c.3002C>A (p.Ser1001Ter) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1354C>A c.2387C>A (p.Ser796Ter) n.1470C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.3284C>A (p.Ser1095Ter) c.3164C>A (p.Ser1055Ter) c.3083C>A (p.Ser1028Ter) c.2801C>A (p.Ser934Ter) c.2741C>A (p.Ser914Ter) c.1370C>A (p.Ser457Ter) | |
17 | g.61683823A= | CA2269131016 | BRIP1 | n.1963T= c.3223T= (p.Ser1075=) c.*2649T= (n.*2649T=) n.9100T= c.3001T= (p.Ser1001=) c.*314T= (n.*314T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1353T= c.2386T= (p.Ser796=) n.1469T= c.1413T= (n.1413T=) c.3283T= (p.Ser1095=) c.3163T= (p.Ser1055=) c.3082T= (p.Ser1028=) c.2800T= (p.Ser934=) c.2740T= (p.Ser914=) c.1369T= (p.Ser457=) | |
17 | g.61683823A>C | CA400479248 | BRIP1 | n.1963T>G c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.*2649T>G (n.*2649T>G) n.9100T>G c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1353T>G c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.1469T>G c.1413T>G (n.1413T>G) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.3082T>G (p.Ser1028Ala) c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) | |
17 | g.61683823A>G | CA400479250 | BRIP1 | n.1963T>C c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.*2649T>C (n.*2649T>C) n.9100T>C c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1353T>C c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.1469T>C c.1413T>C (n.1413T>C) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.3082T>C (p.Ser1028Pro) c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) | dbSNP |
17 | g.61683823A>T | CA8690385 | BRIP1 | n.1963T>A c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.*2649T>A (n.*2649T>A) n.9100T>A c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1353T>A c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.1469T>A c.1413T>A (n.1413T>A) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.3082T>A (p.Ser1028Thr) c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683824A>C | CA400479252 | BRIP1 | n.1962T>G c.3222T>G (p.Ile1074Met) c.*2648T>G (n.*2648T>G) n.9099T>G c.3000T>G (p.Ile1000Met) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1352T>G c.2385T>G (p.Ile795Met) n.1468T>G c.1412T>G (n.1412T>G) c.3282T>G (p.Ile1094Met) c.3162T>G (p.Ile1054Met) c.3081T>G (p.Ile1027Met) c.2799T>G (p.Ile933Met) c.2739T>G (p.Ile913Met) c.1368T>G (p.Ile456Met) | |
17 | g.61683824A>G | CA501335284 | BRIP1 | n.1962T>C c.3222T>C (p.Ile1074=) c.*2648T>C (n.*2648T>C) n.9099T>C c.3000T>C (p.Ile1000=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1352T>C c.2385T>C (p.Ile795=) n.1468T>C c.1412T>C (n.1412T>C) c.3282T>C (p.Ile1094=) c.3162T>C (p.Ile1054=) c.3081T>C (p.Ile1027=) c.2799T>C (p.Ile933=) c.2739T>C (p.Ile913=) c.1368T>C (p.Ile456=) | |
17 | g.61683824A>T | CA501335285 | BRIP1 | n.1962T>A c.3222T>A (p.Ile1074=) c.*2648T>A (n.*2648T>A) n.9099T>A c.3000T>A (p.Ile1000=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1352T>A c.2385T>A (p.Ile795=) n.1468T>A c.1412T>A (n.1412T>A) c.3282T>A (p.Ile1094=) c.3162T>A (p.Ile1054=) c.3081T>A (p.Ile1027=) c.2799T>A (p.Ile933=) c.2739T>A (p.Ile913=) c.1368T>A (p.Ile456=) | dbSNP |
17 | g.61683825A= | CA2269131017 | BRIP1 | n.1961T= c.3221T= (p.Ile1074=) c.*2647T= (n.*2647T=) n.9098T= c.2999T= (p.Ile1000=) c.*312T= (n.*312T=) c.*636T= (n.*636T=) n.1351T= c.2384T= (p.Ile795=) n.1467T= c.1411T= (n.1411T=) c.3281T= (p.Ile1094=) c.3161T= (p.Ile1054=) c.3080T= (p.Ile1027=) c.2798T= (p.Ile933=) c.2738T= (p.Ile913=) c.1367T= (p.Ile456=) | |
17 | g.61683825A>C | CA400479254 | BRIP1 | n.1961T>G c.3221T>G (p.Ile1074Ser) c.*2647T>G (n.*2647T>G) n.9098T>G c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1351T>G c.2384T>G (p.Ile795Ser) n.1467T>G c.1411T>G (n.1411T>G) c.3281T>G (p.Ile1094Ser) c.3161T>G (p.Ile1054Ser) c.3080T>G (p.Ile1027Ser) c.2798T>G (p.Ile933Ser) c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) | |
17 | g.61683825A>G | CA400479255 | BRIP1 | n.1961T>C c.3221T>C (p.Ile1074Thr) c.*2647T>C (n.*2647T>C) n.9098T>C c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1351T>C c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.1467T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.3281T>C (p.Ile1094Thr) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) c.3080T>C (p.Ile1027Thr) c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683825A>T | CA400479257 | BRIP1 | n.1961T>A c.3221T>A (p.Ile1074Asn) c.*2647T>A (n.*2647T>A) n.9098T>A c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1351T>A c.2384T>A (p.Ile795Asn) n.1467T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.3281T>A (p.Ile1094Asn) c.3161T>A (p.Ile1054Asn) c.3080T>A (p.Ile1027Asn) c.2798T>A (p.Ile933Asn) c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) | dbSNP |
17 | g.61683826T>A | CA400479259 | BRIP1 | n.1960A>T c.3220A>T (p.Ile1074Phe) c.*2646A>T (n.*2646A>T) n.9097A>T c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1350A>T c.2383A>T (p.Ile795Phe) n.1466A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.3280A>T (p.Ile1094Phe) c.3160A>T (p.Ile1054Phe) c.3079A>T (p.Ile1027Phe) c.2797A>T (p.Ile933Phe) c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) | |
17 | g.61683826T>C | CA400479261 | BRIP1 | n.1960A>G c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.*2646A>G (n.*2646A>G) n.9097A>G c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1350A>G c.2383A>G (p.Ile795Val) n.1466A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.3280A>G (p.Ile1094Val) c.3160A>G (p.Ile1054Val) c.3079A>G (p.Ile1027Val) c.2797A>G (p.Ile933Val) c.2737A>G (p.Ile913Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) | |
17 | g.61683826T>G | CA400479263 | BRIP1 | n.1960A>C c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.*2646A>C (n.*2646A>C) n.9097A>C c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1350A>C c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.1466A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) c.3079A>C (p.Ile1027Leu) c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) | |
17 | g.61683826_61683827delinsTA | CA2269131018 | BRIP1 | n.1959_1960delinsTA c.3219_3220delinsTA (p.Ile1073=) c.*2645_*2646delinsTA (n.*2645_*2646delinsTA) n.9096_9097delinsTA c.2997_2998delinsTA (p.Ile999=) c.*310_*311delinsTA (n.*310_*311delinsTA) c.*634_*635delinsTA (n.*634_*635delinsTA) n.1349_1350delinsTA c.2382_2383delinsTA (p.Ile794=) n.1465_1466delinsTA c.1409_1410delinsTA (n.1409_1410delinsTA) c.3279_3280delinsTA (p.Ile1093=) c.3159_3160delinsTA (p.Ile1053=) c.3078_3079delinsTA (p.Ile1026=) c.2796_2797delinsTA (p.Ile932=) c.2736_2737delinsTA (p.Ile912=) c.1365_1366delinsTA (p.Ile455=) | |
17 | g.61683827A>C | CA400479265 | BRIP1 | n.1959T>G c.3219T>G (p.Ile1073Met) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.9096T>G c.2997T>G (p.Ile999Met) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1349T>G c.2382T>G (p.Ile794Met) n.1465T>G c.1409T>G (n.1409T>G) c.3279T>G (p.Ile1093Met) c.3159T>G (p.Ile1053Met) c.3078T>G (p.Ile1026Met) c.2796T>G (p.Ile932Met) c.2736T>G (p.Ile912Met) c.1365T>G (p.Ile455Met) | |
17 | g.61683827A>G | CA501335287 | BRIP1 | n.1959T>C c.3219T>C (p.Ile1073=) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.9096T>C c.2997T>C (p.Ile999=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1349T>C c.2382T>C (p.Ile794=) n.1465T>C c.1409T>C (n.1409T>C) c.3279T>C (p.Ile1093=) c.3159T>C (p.Ile1053=) c.3078T>C (p.Ile1026=) c.2796T>C (p.Ile932=) c.2736T>C (p.Ile912=) c.1365T>C (p.Ile455=) | |
17 | g.61683827A>T | CA501335286 | BRIP1 | n.1959T>A c.3219T>A (p.Ile1073=) c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.9096T>A c.2997T>A (p.Ile999=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1349T>A c.2382T>A (p.Ile794=) n.1465T>A c.1409T>A (n.1409T>A) c.3279T>A (p.Ile1093=) c.3159T>A (p.Ile1053=) c.3078T>A (p.Ile1026=) c.2796T>A (p.Ile932=) c.2736T>A (p.Ile912=) c.1365T>A (p.Ile455=) | dbSNP |
17 | g.61683828del | CA627146456 | BRIP1 | n.1959del c.3219del (p.Ile1074PhefsTer4) c.*2645del (n.*2645del) n.9096del c.2997del (p.Ile1000PhefsTer4) c.*310del (n.*310del) c.*634del (n.*634del) n.1349del c.2382del (p.Ile795PhefsTer4) n.1465del c.1409del (n.1409del) c.3279del (p.Ile1094PhefsTer4) c.3159del (p.Ile1054PhefsTer4) c.3078del (p.Ile1027PhefsTer4) c.2796del (p.Ile933PhefsTer4) c.2736del (p.Ile913PhefsTer4) c.1365del (p.Ile456PhefsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683828A>C | CA400479267 | BRIP1 | n.1958T>G c.3218T>G (p.Ile1073Ser) c.*2644T>G (n.*2644T>G) n.9095T>G c.2996T>G (p.Ile999Ser) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1348T>G c.2381T>G (p.Ile794Ser) n.1464T>G c.1408T>G (n.1408T>G) c.3278T>G (p.Ile1093Ser) c.3158T>G (p.Ile1053Ser) c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.2795T>G (p.Ile932Ser) c.2735T>G (p.Ile912Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) | dbSNP |
17 | g.61683828A>G | CA400479268 | BRIP1 | n.1958T>C c.3218T>C (p.Ile1073Thr) c.*2644T>C (n.*2644T>C) n.9095T>C c.2996T>C (p.Ile999Thr) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1348T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) n.1464T>C c.1408T>C (n.1408T>C) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.2735T>C (p.Ile912Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683828A>T | CA400479271 | BRIP1 | n.1958T>A c.3218T>A (p.Ile1073Asn) c.*2644T>A (n.*2644T>A) n.9095T>A c.2996T>A (p.Ile999Asn) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1348T>A c.2381T>A (p.Ile794Asn) n.1464T>A c.1408T>A (n.1408T>A) c.3278T>A (p.Ile1093Asn) c.3158T>A (p.Ile1053Asn) c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.2795T>A (p.Ile932Asn) c.2735T>A (p.Ile912Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) | dbSNP |
17 | g.61683829T>A | CA400479276 | BRIP1 | n.1957A>T c.3217A>T (p.Ile1073Phe) c.*2643A>T (n.*2643A>T) n.9094A>T c.2995A>T (p.Ile999Phe) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1347A>T c.2380A>T (p.Ile794Phe) n.1463A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.3277A>T (p.Ile1093Phe) c.3157A>T (p.Ile1053Phe) c.3076A>T (p.Ile1026Phe) c.2794A>T (p.Ile932Phe) c.2734A>T (p.Ile912Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) | |
17 | g.61683829T>C | CA400479273 | BRIP1 | n.1957A>G c.3217A>G (p.Ile1073Val) c.*2643A>G (n.*2643A>G) n.9094A>G c.2995A>G (p.Ile999Val) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1347A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) n.1463A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.3277A>G (p.Ile1093Val) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.3076A>G (p.Ile1026Val) c.2794A>G (p.Ile932Val) c.2734A>G (p.Ile912Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) | |
17 | g.61683829T>G | CA400479274 | BRIP1 | n.1957A>C c.3217A>C (p.Ile1073Leu) c.*2643A>C (n.*2643A>C) n.9094A>C c.2995A>C (p.Ile999Leu) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1347A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) n.1463A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.2794A>C (p.Ile932Leu) c.2734A>C (p.Ile912Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) | |
17 | g.61683830G>A | CA501335288 | BRIP1 | n.1956C>T c.3216C>T (p.Thr1072=) c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.9093C>T c.2994C>T (p.Thr998=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1346C>T c.2379C>T (p.Thr793=) n.1462C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.3276C>T (p.Thr1092=) c.3156C>T (p.Thr1052=) c.3075C>T (p.Thr1025=) c.2793C>T (p.Thr931=) c.2733C>T (p.Thr911=) c.1362C>T (p.Thr454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683830G>C | CA501335289 | BRIP1 | n.1956C>G c.3216C>G (p.Thr1072=) c.*2642C>G (n.*2642C>G) n.9093C>G c.2994C>G (p.Thr998=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1346C>G c.2379C>G (p.Thr793=) n.1462C>G c.1406C>G (n.1406C>G) c.3276C>G (p.Thr1092=) c.3156C>G (p.Thr1052=) c.3075C>G (p.Thr1025=) c.2793C>G (p.Thr931=) c.2733C>G (p.Thr911=) c.1362C>G (p.Thr454=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683830G= | CA2269131019 | BRIP1 | n.1956C= c.3216C= (p.Thr1072=) c.*2642C= (n.*2642C=) n.9093C= c.2994C= (p.Thr998=) c.*307C= (n.*307C=) c.*631C= (n.*631C=) n.1346C= c.2379C= (p.Thr793=) n.1462C= c.1406C= (n.1406C=) c.3276C= (p.Thr1092=) c.3156C= (p.Thr1052=) c.3075C= (p.Thr1025=) c.2793C= (p.Thr931=) c.2733C= (p.Thr911=) c.1362C= (p.Thr454=) | |
17 | g.61683830G>T | CA501335290 | BRIP1 | n.1956C>A c.3216C>A (p.Thr1072=) c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.9093C>A c.2994C>A (p.Thr998=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1346C>A c.2379C>A (p.Thr793=) n.1462C>A c.1406C>A (n.1406C>A) c.3276C>A (p.Thr1092=) c.3156C>A (p.Thr1052=) c.3075C>A (p.Thr1025=) c.2793C>A (p.Thr931=) c.2733C>A (p.Thr911=) c.1362C>A (p.Thr454=) | dbSNP |
17 | g.61683831G>A | CA400479278 | BRIP1 | n.1955C>T c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.*2641C>T (n.*2641C>T) n.9092C>T c.2993C>T (p.Thr998Ile) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1345C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) n.1461C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.3275C>T (p.Thr1092Ile) c.3155C>T (p.Thr1052Ile) c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.2792C>T (p.Thr931Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683831G>C | CA400479279 | BRIP1 | n.1955C>G c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.*2641C>G (n.*2641C>G) n.9092C>G c.2993C>G (p.Thr998Ser) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1345C>G c.2378C>G (p.Thr793Ser) n.1461C>G c.1405C>G (n.1405C>G) c.3275C>G (p.Thr1092Ser) c.3155C>G (p.Thr1052Ser) c.3074C>G (p.Thr1025Ser) c.2792C>G (p.Thr931Ser) c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) | dbSNP |
17 | g.61683831G= | CA2269131020 | BRIP1 | n.1955C= c.3215C= (p.Thr1072=) c.*2641C= (n.*2641C=) n.9092C= c.2993C= (p.Thr998=) c.*306C= (n.*306C=) c.*630C= (n.*630C=) n.1345C= c.2378C= (p.Thr793=) n.1461C= c.1405C= (n.1405C=) c.3275C= (p.Thr1092=) c.3155C= (p.Thr1052=) c.3074C= (p.Thr1025=) c.2792C= (p.Thr931=) c.2732C= (p.Thr911=) c.1361C= (p.Thr454=) | |
17 | g.61683831G>T | CA334047 | BRIP1 | n.1955C>A c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.*2641C>A (n.*2641C>A) n.9092C>A c.2993C>A (p.Thr998Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1345C>A c.2378C>A (p.Thr793Asn) n.1461C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.3275C>A (p.Thr1092Asn) c.3155C>A (p.Thr1052Asn) c.3074C>A (p.Thr1025Asn) c.2792C>A (p.Thr931Asn) c.2732C>A (p.Thr911Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683832T>A | CA400479281 | BRIP1 | n.1954A>T c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.9091A>T c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1344A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) n.1460A>T c.1404A>T (n.1404A>T) c.3274A>T (p.Thr1092Ser) c.3154A>T (p.Thr1052Ser) c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) | dbSNP |
17 | g.61683832T>C | CA8690386 | BRIP1 | n.1954A>G c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.9091A>G c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1344A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) n.1460A>G c.1404A>G (n.1404A>G) c.3274A>G (p.Thr1092Ala) c.3154A>G (p.Thr1052Ala) c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683832T>G | CA400479284 | BRIP1 | n.1954A>C c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.9091A>C c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1344A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) n.1460A>C c.1404A>C (n.1404A>C) c.3274A>C (p.Thr1092Pro) c.3154A>C (p.Thr1052Pro) c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) | dbSNP |
17 | g.61683832T= | CA2269131021 | BRIP1 | n.1954A= c.3214A= (p.Thr1072=) c.*2640A= (n.*2640A=) n.9091A= c.2992A= (p.Thr998=) c.*305A= (n.*305A=) c.*629A= (n.*629A=) n.1344A= c.2377A= (p.Thr793=) n.1460A= c.1404A= (n.1404A=) c.3274A= (p.Thr1092=) c.3154A= (p.Thr1052=) c.3073A= (p.Thr1025=) c.2791A= (p.Thr931=) c.2731A= (p.Thr911=) c.1360A= (p.Thr454=) | |
17 | g.61683833T>A | CA400479286 | BRIP1 | n.1953A>T c.3213A>T (p.Glu1071Asp) c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.9090A>T c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1343A>T c.2376A>T (p.Glu792Asp) n.1459A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.3153A>T (p.Glu1051Asp) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.2790A>T (p.Glu930Asp) c.2730A>T (p.Glu910Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) | dbSNP |
17 | g.61683833T>C | CA501335291 | BRIP1 | n.1953A>G c.3213A>G (p.Glu1071=) c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.9090A>G c.2991A>G (p.Glu997=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1343A>G c.2376A>G (p.Glu792=) n.1459A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.3273A>G (p.Glu1091=) c.3153A>G (p.Glu1051=) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.2790A>G (p.Glu930=) c.2730A>G (p.Glu910=) c.1359A>G (p.Glu453=) | dbSNP |
17 | g.61683833T>G | CA400479288 | BRIP1 | n.1953A>C c.3213A>C (p.Glu1071Asp) c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.9090A>C c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1343A>C c.2376A>C (p.Glu792Asp) n.1459A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.3153A>C (p.Glu1051Asp) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.2790A>C (p.Glu930Asp) c.2730A>C (p.Glu910Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) | dbSNP |
17 | g.61683834T>A | CA400479290 | BRIP1 | n.1952A>T c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.*2638A>T (n.*2638A>T) n.9089A>T c.2990A>T (p.Glu997Val) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1342A>T c.2375A>T (p.Glu792Val) n.1458A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.2789A>T (p.Glu930Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) | dbSNP |
17 | g.61683834T>C | CA400479292 | BRIP1 | n.1952A>G c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.*2638A>G (n.*2638A>G) n.9089A>G c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1342A>G c.2375A>G (p.Glu792Gly) n.1458A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.2789A>G (p.Glu930Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | dbSNP |
17 | g.61683834T>G | CA400479293 | BRIP1 | n.1952A>C c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.*2638A>C (n.*2638A>C) n.9089A>C c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1342A>C c.2375A>C (p.Glu792Ala) n.1458A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.2789A>C (p.Glu930Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
17 | g.61683835C>A | CA400479298 | BRIP1 | n.1951G>T c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.*2637G>T (n.*2637G>T) n.9088G>T c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1341G>T c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.1457G>T c.1401G>T (n.1401G>T) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.2788G>T (p.Glu930Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | dbSNP |
17 | g.61683835C>G | CA400479296 | BRIP1 | n.1951G>C c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.*2637G>C (n.*2637G>C) n.9088G>C c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1341G>C c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.1457G>C c.1401G>C (n.1401G>C) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.2788G>C (p.Glu930Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | dbSNP |
17 | g.61683835C>T | CA400479294 | BRIP1 | n.1951G>A c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.*2637G>A (n.*2637G>A) n.9088G>A c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1341G>A c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.1457G>A c.1401G>A (n.1401G>A) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.2788G>A (p.Glu930Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683836T>A | CA501335292 | BRIP1 | n.1950A>T c.3210A>T (p.Ser1070=) c.*2636A>T (n.*2636A>T) n.9087A>T c.2988A>T (p.Ser996=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1340A>T c.2373A>T (p.Ser791=) n.1456A>T c.1400A>T (n.1400A>T) c.3270A>T (p.Ser1090=) c.3150A>T (p.Ser1050=) c.3069A>T (p.Ser1023=) c.2787A>T (p.Ser929=) c.2727A>T (p.Ser909=) c.1356A>T (p.Ser452=) | |
17 | g.61683836T>C | CA501335293 | BRIP1 | n.1950A>G c.3210A>G (p.Ser1070=) c.*2636A>G (n.*2636A>G) n.9087A>G c.2988A>G (p.Ser996=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1340A>G c.2373A>G (p.Ser791=) n.1456A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.3270A>G (p.Ser1090=) c.3150A>G (p.Ser1050=) c.3069A>G (p.Ser1023=) c.2787A>G (p.Ser929=) c.2727A>G (p.Ser909=) c.1356A>G (p.Ser452=) | dbSNP |
17 | g.61683836T>G | CA501335294 | BRIP1 | n.1950A>C c.3210A>C (p.Ser1070=) c.*2636A>C (n.*2636A>C) n.9087A>C c.2988A>C (p.Ser996=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1340A>C c.2373A>C (p.Ser791=) n.1456A>C c.1400A>C (n.1400A>C) c.3270A>C (p.Ser1090=) c.3150A>C (p.Ser1050=) c.3069A>C (p.Ser1023=) c.2787A>C (p.Ser929=) c.2727A>C (p.Ser909=) c.1356A>C (p.Ser452=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683836T= | CA2269131022 | BRIP1 | n.1950A= c.3210A= (p.Ser1070=) c.*2636A= (n.*2636A=) n.9087A= c.2988A= (p.Ser996=) c.*301A= (n.*301A=) c.*625A= (n.*625A=) n.1340A= c.2373A= (p.Ser791=) n.1456A= c.1400A= (n.1400A=) c.3270A= (p.Ser1090=) c.3150A= (p.Ser1050=) c.3069A= (p.Ser1023=) c.2787A= (p.Ser929=) c.2727A= (p.Ser909=) c.1356A= (p.Ser452=) | |
17 | g.61683837G>A | CA8690388 | BRIP1 | n.1949C>T c.3209C>T (p.Ser1070Leu) c.*2635C>T (n.*2635C>T) n.9086C>T c.2987C>T (p.Ser996Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1339C>T c.2372C>T (p.Ser791Leu) n.1455C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.3269C>T (p.Ser1090Leu) c.3149C>T (p.Ser1050Leu) c.3068C>T (p.Ser1023Leu) c.2786C>T (p.Ser929Leu) c.2726C>T (p.Ser909Leu) c.1355C>T (p.Ser452Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683837G>C | CA400479300 | BRIP1 | n.1949C>G c.3209C>G (p.Ser1070Ter) c.*2635C>G (n.*2635C>G) n.9086C>G c.2987C>G (p.Ser996Ter) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1339C>G c.2372C>G (p.Ser791Ter) n.1455C>G c.1399C>G (n.1399C>G) c.3269C>G (p.Ser1090Ter) c.3149C>G (p.Ser1050Ter) c.3068C>G (p.Ser1023Ter) c.2786C>G (p.Ser929Ter) c.2726C>G (p.Ser909Ter) c.1355C>G (p.Ser452Ter) | |
17 | g.61683837G= | CA2269131023 | BRIP1 | n.1949C= c.3209C= (p.Ser1070=) c.*2635C= (n.*2635C=) n.9086C= c.2987C= (p.Ser996=) c.*300C= (n.*300C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1339C= c.2372C= (p.Ser791=) n.1455C= c.1399C= (n.1399C=) c.3269C= (p.Ser1090=) c.3149C= (p.Ser1050=) c.3068C= (p.Ser1023=) c.2786C= (p.Ser929=) c.2726C= (p.Ser909=) c.1355C= (p.Ser452=) | |
17 | g.61683837G>T | CA16615485 | BRIP1 | n.1949C>A c.3209C>A (p.Ser1070Ter) c.*2635C>A (n.*2635C>A) n.9086C>A c.2987C>A (p.Ser996Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1339C>A c.2372C>A (p.Ser791Ter) n.1455C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.3269C>A (p.Ser1090Ter) c.3149C>A (p.Ser1050Ter) c.3068C>A (p.Ser1023Ter) c.2786C>A (p.Ser929Ter) c.2726C>A (p.Ser909Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61683837_61683838delinsGA | CA2269131024 | BRIP1 | n.1948_1949delinsTC c.3208_3209delinsTC (p.Ser1070=) c.*2634_*2635delinsTC (n.*2634_*2635delinsTC) n.9085_9086delinsTC c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=) c.*299_*300delinsTC (n.*299_*300delinsTC) c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC) n.1338_1339delinsTC c.2371_2372delinsTC (p.Ser791=) n.1454_1455delinsTC c.1398_1399delinsTC (n.1398_1399delinsTC) c.3268_3269delinsTC (p.Ser1090=) c.3148_3149delinsTC (p.Ser1050=) c.3067_3068delinsTC (p.Ser1023=) c.2785_2786delinsTC (p.Ser929=) c.2725_2726delinsTC (p.Ser909=) c.1354_1355delinsTC (p.Ser452=) | |
17 | g.61683838del | CA8690387 | BRIP1 | n.1948del c.3208del (p.Ser1070GlnfsTer8) c.*2634del (n.*2634del) n.9085del c.2986del (p.Ser996GlnfsTer8) c.*299del (n.*299del) c.*623del (n.*623del) n.1338del c.2371del (p.Ser791GlnfsTer8) n.1454del c.1398del (n.1398del) c.3268del (p.Ser1090GlnfsTer8) c.3148del (p.Ser1050GlnfsTer8) c.3067del (p.Ser1023GlnfsTer8) c.2785del (p.Ser929GlnfsTer8) c.2725del (p.Ser909GlnfsTer8) c.1354del (p.Ser452GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.61683838A>C | CA400479302 | BRIP1 | n.1948T>G c.3208T>G (p.Ser1070Ala) c.*2634T>G (n.*2634T>G) n.9085T>G c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1338T>G c.2371T>G (p.Ser791Ala) n.1454T>G c.1398T>G (n.1398T>G) c.3268T>G (p.Ser1090Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.2785T>G (p.Ser929Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) | dbSNP |
17 | g.61683838A>G | CA400479304 | BRIP1 | n.1948T>C c.3208T>C (p.Ser1070Pro) c.*2634T>C (n.*2634T>C) n.9085T>C c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1338T>C c.2371T>C (p.Ser791Pro) n.1454T>C c.1398T>C (n.1398T>C) c.3268T>C (p.Ser1090Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.2785T>C (p.Ser929Pro) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) | |
17 | g.61683838A>T | CA400479306 | BRIP1 | n.1948T>A c.3208T>A (p.Ser1070Thr) c.*2634T>A (n.*2634T>A) n.9085T>A c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1338T>A c.2371T>A (p.Ser791Thr) n.1454T>A c.1398T>A (n.1398T>A) c.3268T>A (p.Ser1090Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.2785T>A (p.Ser929Thr) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) | dbSNP |
17 | g.61683839T>A | CA400479313 | BRIP1 | n.1947A>T c.3207A>T (p.Gln1069His) c.*2633A>T (n.*2633A>T) n.9084A>T c.2985A>T (p.Gln995His) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1337A>T c.2370A>T (p.Gln790His) n.1453A>T c.1397A>T (n.1397A>T) c.3267A>T (p.Gln1089His) c.3147A>T (p.Gln1049His) c.3066A>T (p.Gln1022His) c.2784A>T (p.Gln928His) c.2724A>T (p.Gln908His) c.1353A>T (p.Gln451His) | dbSNP |
17 | g.61683839T>C | CA501335295 | BRIP1 | n.1947A>G c.3207A>G (p.Gln1069=) c.*2633A>G (n.*2633A>G) n.9084A>G c.2985A>G (p.Gln995=) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1337A>G c.2370A>G (p.Gln790=) n.1453A>G c.1397A>G (n.1397A>G) c.3267A>G (p.Gln1089=) c.3147A>G (p.Gln1049=) c.3066A>G (p.Gln1022=) c.2784A>G (p.Gln928=) c.2724A>G (p.Gln908=) c.1353A>G (p.Gln451=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683839T>G | CA400479309 | BRIP1 | n.1947A>C c.3207A>C (p.Gln1069His) c.*2633A>C (n.*2633A>C) n.9084A>C c.2985A>C (p.Gln995His) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1337A>C c.2370A>C (p.Gln790His) n.1453A>C c.1397A>C (n.1397A>C) c.3267A>C (p.Gln1089His) c.3147A>C (p.Gln1049His) c.3066A>C (p.Gln1022His) c.2784A>C (p.Gln928His) c.2724A>C (p.Gln908His) c.1353A>C (p.Gln451His) | dbSNP |
17 | g.61683839T= | CA2269131025 | BRIP1 | n.1947A= c.3207A= (p.Gln1069=) c.*2633A= (n.*2633A=) n.9084A= c.2985A= (p.Gln995=) c.*298A= (n.*298A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1337A= c.2370A= (p.Gln790=) n.1453A= c.1397A= (n.1397A=) c.3267A= (p.Gln1089=) c.3147A= (p.Gln1049=) c.3066A= (p.Gln1022=) c.2784A= (p.Gln928=) c.2724A= (p.Gln908=) c.1353A= (p.Gln451=) | |
17 | g.61683840T>A | CA400479315 | BRIP1 | n.1946A>T c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.*2632A>T (n.*2632A>T) n.9083A>T c.2984A>T (p.Gln995Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1336A>T c.2369A>T (p.Gln790Leu) n.1452A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3146A>T (p.Gln1049Leu) c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.2723A>T (p.Gln908Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) | dbSNP |
17 | g.61683840T>C | CA400479317 | BRIP1 | n.1946A>G c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.*2632A>G (n.*2632A>G) n.9083A>G c.2984A>G (p.Gln995Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1336A>G c.2369A>G (p.Gln790Arg) n.1452A>G c.1396A>G (n.1396A>G) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3146A>G (p.Gln1049Arg) c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.2723A>G (p.Gln908Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) | |
17 | g.61683840T>G | CA400479319 | BRIP1 | n.1946A>C c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.*2632A>C (n.*2632A>C) n.9083A>C c.2984A>C (p.Gln995Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1336A>C c.2369A>C (p.Gln790Pro) n.1452A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.3146A>C (p.Gln1049Pro) c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.2723A>C (p.Gln908Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) | ClinVar |
17 | g.61683841G>A | CA400479320 | BRIP1 | n.1945C>T c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.*2631C>T (n.*2631C>T) n.9082C>T c.2983C>T (p.Gln995Ter) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1335C>T c.2368C>T (p.Gln790Ter) n.1451C>T c.1395C>T (n.1395C>T) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.3145C>T (p.Gln1049Ter) c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.2722C>T (p.Gln908Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) | dbSNP |
17 | g.61683841G>C | CA400479322 | BRIP1 | n.1945C>G c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.*2631C>G (n.*2631C>G) n.9082C>G c.2983C>G (p.Gln995Glu) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1335C>G c.2368C>G (p.Gln790Glu) n.1451C>G c.1395C>G (n.1395C>G) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.3145C>G (p.Gln1049Glu) c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.2722C>G (p.Gln908Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683841G= | CA2269131026 | BRIP1 | n.1945C= c.3205C= (p.Gln1069=) c.*2631C= (n.*2631C=) n.9082C= c.2983C= (p.Gln995=) c.*296C= (n.*296C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1335C= c.2368C= (p.Gln790=) n.1451C= c.1395C= (n.1395C=) c.3265C= (p.Gln1089=) c.3145C= (p.Gln1049=) c.3064C= (p.Gln1022=) c.2782C= (p.Gln928=) c.2722C= (p.Gln908=) c.1351C= (p.Gln451=) | |
17 | g.61683841G>T | CA400479324 | BRIP1 | n.1945C>A c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.*2631C>A (n.*2631C>A) n.9082C>A c.2983C>A (p.Gln995Lys) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1335C>A c.2368C>A (p.Gln790Lys) n.1451C>A c.1395C>A (n.1395C>A) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.3145C>A (p.Gln1049Lys) c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.2722C>A (p.Gln908Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) | dbSNP |
17 | g.61683842A>C | CA501335296 | BRIP1 | n.1944T>G c.3204T>G (p.Pro1068=) c.*2630T>G (n.*2630T>G) n.9081T>G c.2982T>G (p.Pro994=) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1334T>G c.2367T>G (p.Pro789=) n.1450T>G c.1394T>G (n.1394T>G) c.3264T>G (p.Pro1088=) c.3144T>G (p.Pro1048=) c.3063T>G (p.Pro1021=) c.2781T>G (p.Pro927=) c.2721T>G (p.Pro907=) c.1350T>G (p.Pro450=) | |
17 | g.61683842A>G | CA501335297 | BRIP1 | n.1944T>C c.3204T>C (p.Pro1068=) c.*2630T>C (n.*2630T>C) n.9081T>C c.2982T>C (p.Pro994=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1334T>C c.2367T>C (p.Pro789=) n.1450T>C c.1394T>C (n.1394T>C) c.3264T>C (p.Pro1088=) c.3144T>C (p.Pro1048=) c.3063T>C (p.Pro1021=) c.2781T>C (p.Pro927=) c.2721T>C (p.Pro907=) c.1350T>C (p.Pro450=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683842A>T | CA501335298 | BRIP1 | n.1944T>A c.3204T>A (p.Pro1068=) c.*2630T>A (n.*2630T>A) n.9081T>A c.2982T>A (p.Pro994=) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1334T>A c.2367T>A (p.Pro789=) n.1450T>A c.1394T>A (n.1394T>A) c.3264T>A (p.Pro1088=) c.3144T>A (p.Pro1048=) c.3063T>A (p.Pro1021=) c.2781T>A (p.Pro927=) c.2721T>A (p.Pro907=) c.1350T>A (p.Pro450=) | |
17 | g.61683843G>A | CA400479326 | BRIP1 | n.1943C>T c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.*2629C>T (n.*2629C>T) n.9080C>T c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1333C>T c.2366C>T (p.Pro789Leu) n.1449C>T c.1393C>T (n.1393C>T) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.3143C>T (p.Pro1048Leu) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683843G>C | CA400479329 | BRIP1 | n.1943C>G c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.*2629C>G (n.*2629C>G) n.9080C>G c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1333C>G c.2366C>G (p.Pro789Arg) n.1449C>G c.1393C>G (n.1393C>G) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.3143C>G (p.Pro1048Arg) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683843G= | CA2269131027 | BRIP1 | n.1943C= c.3203C= (p.Pro1068=) c.*2629C= (n.*2629C=) n.9080C= c.2981C= (p.Pro994=) c.*294C= (n.*294C=) c.*618C= (n.*618C=) n.1333C= c.2366C= (p.Pro789=) n.1449C= c.1393C= (n.1393C=) c.3263C= (p.Pro1088=) c.3143C= (p.Pro1048=) c.3062C= (p.Pro1021=) c.2780C= (p.Pro927=) c.2720C= (p.Pro907=) c.1349C= (p.Pro450=) | |
17 | g.61683843G>T | CA400479327 | BRIP1 | n.1943C>A c.3203C>A (p.Pro1068His) c.*2629C>A (n.*2629C>A) n.9080C>A c.2981C>A (p.Pro994His) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1333C>A c.2366C>A (p.Pro789His) n.1449C>A c.1393C>A (n.1393C>A) c.3263C>A (p.Pro1088His) c.3143C>A (p.Pro1048His) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.2780C>A (p.Pro927His) c.2720C>A (p.Pro907His) c.1349C>A (p.Pro450His) | dbSNP |
17 | g.61683844G>A | CA400479331 | BRIP1 | n.1942C>T c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.*2628C>T (n.*2628C>T) n.9079C>T c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1332C>T c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.1448C>T c.1392C>T (n.1392C>T) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.3142C>T (p.Pro1048Ser) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683844G>C | CA400479332 | BRIP1 | n.1942C>G c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.*2628C>G (n.*2628C>G) n.9079C>G c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1332C>G c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.1448C>G c.1392C>G (n.1392C>G) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.3142C>G (p.Pro1048Ala) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) | dbSNP |
17 | g.61683844G= | CA2269131028 | BRIP1 | n.1942C= c.3202C= (p.Pro1068=) c.*2628C= (n.*2628C=) n.9079C= c.2980C= (p.Pro994=) c.*293C= (n.*293C=) c.*617C= (n.*617C=) n.1332C= c.2365C= (p.Pro789=) n.1448C= c.1392C= (n.1392C=) c.3262C= (p.Pro1088=) c.3142C= (p.Pro1048=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.2779C= (p.Pro927=) c.2719C= (p.Pro907=) c.1348C= (p.Pro450=) | |
17 | g.61683844G>T | CA400479333 | BRIP1 | n.1942C>A c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.*2628C>A (n.*2628C>A) n.9079C>A c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1332C>A c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.1448C>A c.1392C>A (n.1392C>A) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.3142C>A (p.Pro1048Thr) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) | dbSNP |
17 | g.61683845G>A | CA501335299 | BRIP1 | n.1941C>T c.3201C>T (p.Cys1067=) c.*2627C>T (n.*2627C>T) n.9078C>T c.2979C>T (p.Cys993=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1331C>T c.2364C>T (p.Cys788=) n.1447C>T c.1391C>T (n.1391C>T) c.3261C>T (p.Cys1087=) c.3141C>T (p.Cys1047=) c.3060C>T (p.Cys1020=) c.2778C>T (p.Cys926=) c.2718C>T (p.Cys906=) c.1347C>T (p.Cys449=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683845G>C | CA400479334 | BRIP1 | n.1941C>G c.3201C>G (p.Cys1067Trp) c.*2627C>G (n.*2627C>G) n.9078C>G c.2979C>G (p.Cys993Trp) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1331C>G c.2364C>G (p.Cys788Trp) n.1447C>G c.1391C>G (n.1391C>G) c.3261C>G (p.Cys1087Trp) c.3141C>G (p.Cys1047Trp) c.3060C>G (p.Cys1020Trp) c.2778C>G (p.Cys926Trp) c.2718C>G (p.Cys906Trp) c.1347C>G (p.Cys449Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683845G= | CA2269131029 | BRIP1 | n.1941C= c.3201C= (p.Cys1067=) c.*2627C= (n.*2627C=) n.9078C= c.2979C= (p.Cys993=) c.*292C= (n.*292C=) c.*616C= (n.*616C=) n.1331C= c.2364C= (p.Cys788=) n.1447C= c.1391C= (n.1391C=) c.3261C= (p.Cys1087=) c.3141C= (p.Cys1047=) c.3060C= (p.Cys1020=) c.2778C= (p.Cys926=) c.2718C= (p.Cys906=) c.1347C= (p.Cys449=) | |
17 | g.61683845G>T | CA400479336 | BRIP1 | n.1941C>A c.3201C>A (p.Cys1067Ter) c.*2627C>A (n.*2627C>A) n.9078C>A c.2979C>A (p.Cys993Ter) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1331C>A c.2364C>A (p.Cys788Ter) n.1447C>A c.1391C>A (n.1391C>A) c.3261C>A (p.Cys1087Ter) c.3141C>A (p.Cys1047Ter) c.3060C>A (p.Cys1020Ter) c.2778C>A (p.Cys926Ter) c.2718C>A (p.Cys906Ter) c.1347C>A (p.Cys449Ter) | dbSNP |
17 | g.61683846C>A | CA400479338 | BRIP1 | n.1940G>T c.3200G>T (p.Cys1067Phe) c.*2626G>T (n.*2626G>T) n.9077G>T c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1330G>T c.2363G>T (p.Cys788Phe) n.1446G>T c.1390G>T (n.1390G>T) c.3260G>T (p.Cys1087Phe) c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.3059G>T (p.Cys1020Phe) c.2777G>T (p.Cys926Phe) c.2717G>T (p.Cys906Phe) c.1346G>T (p.Cys449Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683846C>G | CA400479341 | BRIP1 | n.1940G>C c.3200G>C (p.Cys1067Ser) c.*2626G>C (n.*2626G>C) n.9077G>C c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1330G>C c.2363G>C (p.Cys788Ser) n.1446G>C c.1390G>C (n.1390G>C) c.3260G>C (p.Cys1087Ser) c.3140G>C (p.Cys1047Ser) c.3059G>C (p.Cys1020Ser) c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.2717G>C (p.Cys906Ser) c.1346G>C (p.Cys449Ser) | dbSNP |
17 | g.61683846C>T | CA400479343 | BRIP1 | n.1940G>A c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) c.*2626G>A (n.*2626G>A) n.9077G>A c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1330G>A c.2363G>A (p.Cys788Tyr) n.1446G>A c.1390G>A (n.1390G>A) c.3260G>A (p.Cys1087Tyr) c.3140G>A (p.Cys1047Tyr) c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.2717G>A (p.Cys906Tyr) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683847A= | CA2269131030 | BRIP1 | n.1939T= c.3199T= (p.Cys1067=) c.*2625T= (n.*2625T=) n.9076T= c.2977T= (p.Cys993=) c.*290T= (n.*290T=) c.*614T= (n.*614T=) n.1329T= c.2362T= (p.Cys788=) n.1445T= c.1389T= (n.1389T=) c.3259T= (p.Cys1087=) c.3139T= (p.Cys1047=) c.3058T= (p.Cys1020=) c.2776T= (p.Cys926=) c.2716T= (p.Cys906=) c.1345T= (p.Cys449=) | |
17 | g.61683847A>C | CA400479348 | BRIP1 | n.1939T>G c.3199T>G (p.Cys1067Gly) c.*2625T>G (n.*2625T>G) n.9076T>G c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1329T>G c.2362T>G (p.Cys788Gly) n.1445T>G c.1389T>G (n.1389T>G) c.3259T>G (p.Cys1087Gly) c.3139T>G (p.Cys1047Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) c.2776T>G (p.Cys926Gly) c.2716T>G (p.Cys906Gly) c.1345T>G (p.Cys449Gly) | |
17 | g.61683847A>G | CA400479350 | BRIP1 | n.1939T>C c.3199T>C (p.Cys1067Arg) c.*2625T>C (n.*2625T>C) n.9076T>C c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1329T>C c.2362T>C (p.Cys788Arg) n.1445T>C c.1389T>C (n.1389T>C) c.3259T>C (p.Cys1087Arg) c.3139T>C (p.Cys1047Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) c.2776T>C (p.Cys926Arg) c.2716T>C (p.Cys906Arg) c.1345T>C (p.Cys449Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683847A>T | CA10583614 | BRIP1 | n.1939T>A c.3199T>A (p.Cys1067Ser) c.*2625T>A (n.*2625T>A) n.9076T>A c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1329T>A c.2362T>A (p.Cys788Ser) n.1445T>A c.1389T>A (n.1389T>A) c.3259T>A (p.Cys1087Ser) c.3139T>A (p.Cys1047Ser) c.3058T>A (p.Cys1020Ser) c.2776T>A (p.Cys926Ser) c.2716T>A (p.Cys906Ser) c.1345T>A (p.Cys449Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683848T>A | CA501335301 | BRIP1 | n.1938A>T c.3198A>T (p.Ser1066=) c.*2624A>T (n.*2624A>T) n.9075A>T c.2976A>T (p.Ser992=) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1328A>T c.2361A>T (p.Ser787=) n.1444A>T c.1388A>T (n.1388A>T) c.3258A>T (p.Ser1086=) c.3138A>T (p.Ser1046=) c.3057A>T (p.Ser1019=) c.2775A>T (p.Ser925=) c.2715A>T (p.Ser905=) c.1344A>T (p.Ser448=) | dbSNP |
17 | g.61683848T>C | CA501335302 | BRIP1 | n.1938A>G c.3198A>G (p.Ser1066=) c.*2624A>G (n.*2624A>G) n.9075A>G c.2976A>G (p.Ser992=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1328A>G c.2361A>G (p.Ser787=) n.1444A>G c.1388A>G (n.1388A>G) c.3258A>G (p.Ser1086=) c.3138A>G (p.Ser1046=) c.3057A>G (p.Ser1019=) c.2775A>G (p.Ser925=) c.2715A>G (p.Ser905=) c.1344A>G (p.Ser448=) | dbSNP |
17 | g.61683848T>G | CA501335300 | BRIP1 | n.1938A>C c.3198A>C (p.Ser1066=) c.*2624A>C (n.*2624A>C) n.9075A>C c.2976A>C (p.Ser992=) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1328A>C c.2361A>C (p.Ser787=) n.1444A>C c.1388A>C (n.1388A>C) c.3258A>C (p.Ser1086=) c.3138A>C (p.Ser1046=) c.3057A>C (p.Ser1019=) c.2775A>C (p.Ser925=) c.2715A>C (p.Ser905=) c.1344A>C (p.Ser448=) | ClinVar |
17 | g.61683849G>A | CA400479356 | BRIP1 | n.1937C>T c.3197C>T (p.Ser1066Leu) c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.9074C>T c.2975C>T (p.Ser992Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1327C>T c.2360C>T (p.Ser787Leu) n.1443C>T c.1387C>T (n.1387C>T) c.3257C>T (p.Ser1086Leu) c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.3056C>T (p.Ser1019Leu) c.2774C>T (p.Ser925Leu) c.2714C>T (p.Ser905Leu) c.1343C>T (p.Ser448Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683849G>C | CA400479357 | BRIP1 | n.1937C>G c.3197C>G (p.Ser1066Ter) c.*2623C>G (n.*2623C>G) n.9074C>G c.2975C>G (p.Ser992Ter) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1327C>G c.2360C>G (p.Ser787Ter) n.1443C>G c.1387C>G (n.1387C>G) c.3257C>G (p.Ser1086Ter) c.3137C>G (p.Ser1046Ter) c.3056C>G (p.Ser1019Ter) c.2774C>G (p.Ser925Ter) c.2714C>G (p.Ser905Ter) c.1343C>G (p.Ser448Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683849G= | CA2269131032 | BRIP1 | n.1937C= c.3197C= (p.Ser1066=) c.*2623C= (n.*2623C=) n.9074C= c.2975C= (p.Ser992=) c.*288C= (n.*288C=) c.*612C= (n.*612C=) n.1327C= c.2360C= (p.Ser787=) n.1443C= c.1387C= (n.1387C=) c.3257C= (p.Ser1086=) c.3137C= (p.Ser1046=) c.3056C= (p.Ser1019=) c.2774C= (p.Ser925=) c.2714C= (p.Ser905=) c.1343C= (p.Ser448=) | |
17 | g.61683849G>T | CA400479354 | BRIP1 | n.1937C>A c.3197C>A (p.Ser1066Ter) c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.9074C>A c.2975C>A (p.Ser992Ter) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1327C>A c.2360C>A (p.Ser787Ter) n.1443C>A c.1387C>A (n.1387C>A) c.3257C>A (p.Ser1086Ter) c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.3056C>A (p.Ser1019Ter) c.2774C>A (p.Ser925Ter) c.2714C>A (p.Ser905Ter) c.1343C>A (p.Ser448Ter) | |
17 | g.61683849_61683850delinsGA | CA2269131031 | BRIP1 | n.1936_1937delinsTC c.3196_3197delinsTC (p.Ser1066=) c.*2622_*2623delinsTC (n.*2622_*2623delinsTC) n.9073_9074delinsTC c.2974_2975delinsTC (p.Ser992=) c.*287_*288delinsTC (n.*287_*288delinsTC) c.*611_*612delinsTC (n.*611_*612delinsTC) n.1326_1327delinsTC c.2359_2360delinsTC (p.Ser787=) n.1442_1443delinsTC c.1386_1387delinsTC (n.1386_1387delinsTC) c.3256_3257delinsTC (p.Ser1086=) c.3136_3137delinsTC (p.Ser1046=) c.3055_3056delinsTC (p.Ser1019=) c.2773_2774delinsTC (p.Ser925=) c.2713_2714delinsTC (p.Ser905=) c.1342_1343delinsTC (p.Ser448=) | |
17 | g.61683850del | CA298922 | BRIP1 | n.1936del c.3196del (p.Ser1066HisfsTer12) c.*2622del (n.*2622del) n.9073del c.2974del (p.Ser992HisfsTer12) c.*287del (n.*287del) c.*611del (n.*611del) n.1326del c.2359del (p.Ser787HisfsTer12) n.1442del c.1386del (n.1386del) c.3256del (p.Ser1086HisfsTer12) c.3136del (p.Ser1046HisfsTer12) c.3055del (p.Ser1019HisfsTer12) c.2773del (p.Ser925HisfsTer12) c.2713del (p.Ser905HisfsTer12) c.1342del (p.Ser448HisfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683850A= | CA2269131033 | BRIP1 | n.1936T= c.3196T= (p.Ser1066=) c.*2622T= (n.*2622T=) n.9073T= c.2974T= (p.Ser992=) c.*287T= (n.*287T=) c.*611T= (n.*611T=) n.1326T= c.2359T= (p.Ser787=) n.1442T= c.1386T= (n.1386T=) c.3256T= (p.Ser1086=) c.3136T= (p.Ser1046=) c.3055T= (p.Ser1019=) c.2773T= (p.Ser925=) c.2713T= (p.Ser905=) c.1342T= (p.Ser448=) | |
17 | g.61683850A>C | CA400479358 | BRIP1 | n.1936T>G c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.*2622T>G (n.*2622T>G) n.9073T>G c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1326T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) n.1442T>G c.1386T>G (n.1386T>G) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3055T>G (p.Ser1019Ala) c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) | dbSNP |
17 | g.61683850A>G | CA400479359 | BRIP1 | n.1936T>C c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.9073T>C c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1326T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) n.1442T>C c.1386T>C (n.1386T>C) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3055T>C (p.Ser1019Pro) c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683850A>T | CA400479360 | BRIP1 | n.1936T>A c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.*2622T>A (n.*2622T>A) n.9073T>A c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1326T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) n.1442T>A c.1386T>A (n.1386T>A) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3055T>A (p.Ser1019Thr) c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683851del | CA400479361 | BRIP1 | n.1935del c.3195del (p.Ser1066HisfsTer12) c.*2621del (n.*2621del) n.9072del c.2973del (p.Ser992HisfsTer12) c.*286del (n.*286del) c.*610del (n.*610del) n.1325del c.2358del (p.Ser787HisfsTer12) n.1441del c.1385del (n.1385del) c.3255del (p.Ser1086HisfsTer12) c.3135del (p.Ser1046HisfsTer12) c.3054del (p.Ser1019HisfsTer12) c.2772del (p.Ser925HisfsTer12) c.2712del (p.Ser905HisfsTer12) c.1341del (p.Ser448HisfsTer12) | |
17 | g.61683851T>A | CA501335303 | BRIP1 | n.1935A>T c.3195A>T (p.Gly1065=) c.*2621A>T (n.*2621A>T) n.9072A>T c.2973A>T (p.Gly991=) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1325A>T c.2358A>T (p.Gly786=) n.1441A>T c.1385A>T (n.1385A>T) c.3255A>T (p.Gly1085=) c.3135A>T (p.Gly1045=) c.3054A>T (p.Gly1018=) c.2772A>T (p.Gly924=) c.2712A>T (p.Gly904=) c.1341A>T (p.Gly447=) | |
17 | g.61683851T>C | CA292267444 | BRIP1 | n.1935A>G c.3195A>G (p.Gly1065=) c.*2621A>G (n.*2621A>G) n.9072A>G c.2973A>G (p.Gly991=) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1325A>G c.2358A>G (p.Gly786=) n.1441A>G c.1385A>G (n.1385A>G) c.3255A>G (p.Gly1085=) c.3135A>G (p.Gly1045=) c.3054A>G (p.Gly1018=) c.2772A>G (p.Gly924=) c.2712A>G (p.Gly904=) c.1341A>G (p.Gly447=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683851T>G | CA501335304 | BRIP1 | n.1935A>C c.3195A>C (p.Gly1065=) c.*2621A>C (n.*2621A>C) n.9072A>C c.2973A>C (p.Gly991=) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1325A>C c.2358A>C (p.Gly786=) n.1441A>C c.1385A>C (n.1385A>C) c.3255A>C (p.Gly1085=) c.3135A>C (p.Gly1045=) c.3054A>C (p.Gly1018=) c.2772A>C (p.Gly924=) c.2712A>C (p.Gly904=) c.1341A>C (p.Gly447=) | |
17 | g.61683851T= | CA2269131034 | BRIP1 | n.1935A= c.3195A= (p.Gly1065=) c.*2621A= (n.*2621A=) n.9072A= c.2973A= (p.Gly991=) c.*286A= (n.*286A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1325A= c.2358A= (p.Gly786=) n.1441A= c.1385A= (n.1385A=) c.3255A= (p.Gly1085=) c.3135A= (p.Gly1045=) c.3054A= (p.Gly1018=) c.2772A= (p.Gly924=) c.2712A= (p.Gly904=) c.1341A= (p.Gly447=) | |
17 | g.61683852C>A | CA400479362 | BRIP1 | n.1934G>T c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.9071G>T c.2972G>T (p.Gly991Val) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1324G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) n.1440G>T c.1384G>T (n.1384G>T) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) | dbSNP |
17 | g.61683852C>G | CA400479363 | BRIP1 | n.1934G>C c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.9071G>C c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1324G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.1440G>C c.1384G>C (n.1384G>C) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) | |
17 | g.61683852C>T | CA400479364 | BRIP1 | n.1934G>A c.3194G>A (p.Gly1065Glu) c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.9071G>A c.2972G>A (p.Gly991Glu) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1324G>A c.2357G>A (p.Gly786Glu) n.1440G>A c.1384G>A (n.1384G>A) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) c.3134G>A (p.Gly1045Glu) c.3053G>A (p.Gly1018Glu) c.2771G>A (p.Gly924Glu) c.2711G>A (p.Gly904Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683853C>A | CA400479365 | BRIP1 | n.1933G>T c.3193G>T (p.Gly1065Ter) c.*2619G>T (n.*2619G>T) n.9070G>T c.2971G>T (p.Gly991Ter) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1323G>T c.2356G>T (p.Gly786Ter) n.1439G>T c.1383G>T (n.1383G>T) c.3253G>T (p.Gly1085Ter) c.3133G>T (p.Gly1045Ter) c.3052G>T (p.Gly1018Ter) c.2770G>T (p.Gly924Ter) c.2710G>T (p.Gly904Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) | |
17 | g.61683853C= | CA2269131035 | BRIP1 | n.1933G= c.3193G= (p.Gly1065=) c.*2619G= (n.*2619G=) n.9070G= c.2971G= (p.Gly991=) c.*284G= (n.*284G=) c.*608G= (n.*608G=) n.1323G= c.2356G= (p.Gly786=) n.1439G= c.1383G= (n.1383G=) c.3253G= (p.Gly1085=) c.3133G= (p.Gly1045=) c.3052G= (p.Gly1018=) c.2770G= (p.Gly924=) c.2710G= (p.Gly904=) c.1339G= (p.Gly447=) | |
17 | g.61683853C>G | CA400479366 | BRIP1 | n.1933G>C c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.*2619G>C (n.*2619G>C) n.9070G>C c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1323G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.1439G>C c.1383G>C (n.1383G>C) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) | |
17 | g.61683853C>T | CA400479368 | BRIP1 | n.1933G>A c.3193G>A (p.Gly1065Arg) c.*2619G>A (n.*2619G>A) n.9070G>A c.2971G>A (p.Gly991Arg) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1323G>A c.2356G>A (p.Gly786Arg) n.1439G>A c.1383G>A (n.1383G>A) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) c.3133G>A (p.Gly1045Arg) c.3052G>A (p.Gly1018Arg) c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.2710G>A (p.Gly904Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683854A>C | CA400479369 | BRIP1 | n.1932T>G c.3192T>G (p.Phe1064Leu) c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.9069T>G c.2970T>G (p.Phe990Leu) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1322T>G c.2355T>G (p.Phe785Leu) n.1438T>G c.1382T>G (n.1382T>G) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.3132T>G (p.Phe1044Leu) c.3051T>G (p.Phe1017Leu) c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.2709T>G (p.Phe903Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683854A>G | CA501335305 | BRIP1 | n.1932T>C c.3192T>C (p.Phe1064=) c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.9069T>C c.2970T>C (p.Phe990=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1322T>C c.2355T>C (p.Phe785=) n.1438T>C c.1382T>C (n.1382T>C) c.3252T>C (p.Phe1084=) c.3132T>C (p.Phe1044=) c.3051T>C (p.Phe1017=) c.2769T>C (p.Phe923=) c.2709T>C (p.Phe903=) c.1338T>C (p.Phe446=) | dbSNP |
17 | g.61683854A>T | CA400479371 | BRIP1 | n.1932T>A c.3192T>A (p.Phe1064Leu) c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.9069T>A c.2970T>A (p.Phe990Leu) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1322T>A c.2355T>A (p.Phe785Leu) n.1438T>A c.1382T>A (n.1382T>A) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.3132T>A (p.Phe1044Leu) c.3051T>A (p.Phe1017Leu) c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.2709T>A (p.Phe903Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) | dbSNP |
17 | g.61683855A= | CA2269131036 | BRIP1 | n.1931T= c.3191T= (p.Phe1064=) c.*2617T= (n.*2617T=) n.9068T= c.2969T= (p.Phe990=) c.*282T= (n.*282T=) c.*606T= (n.*606T=) n.1321T= c.2354T= (p.Phe785=) n.1437T= c.1381T= (n.1381T=) c.3251T= (p.Phe1084=) c.3131T= (p.Phe1044=) c.3050T= (p.Phe1017=) c.2768T= (p.Phe923=) c.2708T= (p.Phe903=) c.1337T= (p.Phe446=) | |
17 | g.61683855A>C | CA400479375 | BRIP1 | n.1931T>G c.3191T>G (p.Phe1064Cys) c.*2617T>G (n.*2617T>G) n.9068T>G c.2969T>G (p.Phe990Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1321T>G c.2354T>G (p.Phe785Cys) n.1437T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.3131T>G (p.Phe1044Cys) c.3050T>G (p.Phe1017Cys) c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) | dbSNP |
17 | g.61683855A>G | CA16615764 | BRIP1 | n.1931T>C c.3191T>C (p.Phe1064Ser) c.*2617T>C (n.*2617T>C) n.9068T>C c.2969T>C (p.Phe990Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1321T>C c.2354T>C (p.Phe785Ser) n.1437T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.3131T>C (p.Phe1044Ser) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683855A>T | CA400479373 | BRIP1 | n.1931T>A c.3191T>A (p.Phe1064Tyr) c.*2617T>A (n.*2617T>A) n.9068T>A c.2969T>A (p.Phe990Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1321T>A c.2354T>A (p.Phe785Tyr) n.1437T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.3131T>A (p.Phe1044Tyr) c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683856A>C | CA400479377 | BRIP1 | n.1930T>G c.3190T>G (p.Phe1064Val) c.*2616T>G (n.*2616T>G) n.9067T>G c.2968T>G (p.Phe990Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1320T>G c.2353T>G (p.Phe785Val) n.1436T>G c.1380T>G (n.1380T>G) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.3130T>G (p.Phe1044Val) c.3049T>G (p.Phe1017Val) c.2767T>G (p.Phe923Val) c.2707T>G (p.Phe903Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) | COSMIC COSMIC |
17 | g.61683856A>G | CA400479379 | BRIP1 | n.1930T>C c.3190T>C (p.Phe1064Leu) c.*2616T>C (n.*2616T>C) n.9067T>C c.2968T>C (p.Phe990Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1320T>C c.2353T>C (p.Phe785Leu) n.1436T>C c.1380T>C (n.1380T>C) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.3130T>C (p.Phe1044Leu) c.3049T>C (p.Phe1017Leu) c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) | |
17 | g.61683856A>T | CA400479381 | BRIP1 | n.1930T>A c.3190T>A (p.Phe1064Ile) c.*2616T>A (n.*2616T>A) n.9067T>A c.2968T>A (p.Phe990Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1320T>A c.2353T>A (p.Phe785Ile) n.1436T>A c.1380T>A (n.1380T>A) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.3130T>A (p.Phe1044Ile) c.3049T>A (p.Phe1017Ile) c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) | dbSNP |
17 | g.61683857C>A | CA501335306 | BRIP1 | n.1929G>T c.3189G>T (p.Ser1063=) c.*2615G>T (n.*2615G>T) n.9066G>T c.2967G>T (p.Ser989=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1319G>T c.2352G>T (p.Ser784=) n.1435G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.3249G>T (p.Ser1083=) c.3129G>T (p.Ser1043=) c.3048G>T (p.Ser1016=) c.2766G>T (p.Ser922=) c.2706G>T (p.Ser902=) c.1335G>T (p.Ser445=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683857C= | CA2269131037 | BRIP1 | n.1929G= c.3189G= (p.Ser1063=) c.*2615G= (n.*2615G=) n.9066G= c.2967G= (p.Ser989=) c.*280G= (n.*280G=) c.*604G= (n.*604G=) n.1319G= c.2352G= (p.Ser784=) n.1435G= c.1379G= (n.1379G=) c.3249G= (p.Ser1083=) c.3129G= (p.Ser1043=) c.3048G= (p.Ser1016=) c.2766G= (p.Ser922=) c.2706G= (p.Ser902=) c.1335G= (p.Ser445=) | |
17 | g.61683857C>G | CA501335307 | BRIP1 | n.1929G>C c.3189G>C (p.Ser1063=) c.*2615G>C (n.*2615G>C) n.9066G>C c.2967G>C (p.Ser989=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1319G>C c.2352G>C (p.Ser784=) n.1435G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.3249G>C (p.Ser1083=) c.3129G>C (p.Ser1043=) c.3048G>C (p.Ser1016=) c.2766G>C (p.Ser922=) c.2706G>C (p.Ser902=) c.1335G>C (p.Ser445=) | dbSNP |
17 | g.61683857C>T | CA10583615 | BRIP1 | n.1929G>A c.3189G>A (p.Ser1063=) c.*2615G>A (n.*2615G>A) n.9066G>A c.2967G>A (p.Ser989=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1319G>A c.2352G>A (p.Ser784=) n.1435G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.3249G>A (p.Ser1083=) c.3129G>A (p.Ser1043=) c.3048G>A (p.Ser1016=) c.2766G>A (p.Ser922=) c.2706G>A (p.Ser902=) c.1335G>A (p.Ser445=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683858G>A | CA8690389 | BRIP1 | n.1928C>T c.3188C>T (p.Ser1063Leu) c.*2614C>T (n.*2614C>T) n.9065C>T c.2966C>T (p.Ser989Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1318C>T c.2351C>T (p.Ser784Leu) n.1434C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.3248C>T (p.Ser1083Leu) c.3128C>T (p.Ser1043Leu) c.3047C>T (p.Ser1016Leu) c.2765C>T (p.Ser922Leu) c.2705C>T (p.Ser902Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683858G>C | CA400479385 | BRIP1 | n.1928C>G c.3188C>G (p.Ser1063Trp) c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.9065C>G c.2966C>G (p.Ser989Trp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1318C>G c.2351C>G (p.Ser784Trp) n.1434C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.3248C>G (p.Ser1083Trp) c.3128C>G (p.Ser1043Trp) c.3047C>G (p.Ser1016Trp) c.2765C>G (p.Ser922Trp) c.2705C>G (p.Ser902Trp) c.1334C>G (p.Ser445Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683858G= | CA2269131038 | BRIP1 | n.1928C= c.3188C= (p.Ser1063=) c.*2614C= (n.*2614C=) n.9065C= c.2966C= (p.Ser989=) c.*279C= (n.*279C=) c.*603C= (n.*603C=) n.1318C= c.2351C= (p.Ser784=) n.1434C= c.1378C= (n.1378C=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.3128C= (p.Ser1043=) c.3047C= (p.Ser1016=) c.2765C= (p.Ser922=) c.2705C= (p.Ser902=) c.1334C= (p.Ser445=) | |
17 | g.61683858G>T | CA400479386 | BRIP1 | n.1928C>A c.3188C>A (p.Ser1063Ter) c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.9065C>A c.2966C>A (p.Ser989Ter) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1318C>A c.2351C>A (p.Ser784Ter) n.1434C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.3248C>A (p.Ser1083Ter) c.3128C>A (p.Ser1043Ter) c.3047C>A (p.Ser1016Ter) c.2765C>A (p.Ser922Ter) c.2705C>A (p.Ser902Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) | dbSNP |
17 | g.61683859del | CA2639153826 | BRIP1 | n.1927del c.3187del (p.Ser1063ArgfsTer15) c.*2613del (n.*2613del) n.9064del c.2965del (p.Ser989ArgfsTer15) c.*278del (n.*278del) c.*602del (n.*602del) n.1317del c.2350del (p.Ser784ArgfsTer15) n.1433del c.1377del (n.1377del) c.3247del (p.Ser1083ArgfsTer15) c.3127del (p.Ser1043ArgfsTer15) c.3046del (p.Ser1016ArgfsTer15) c.2764del (p.Ser922ArgfsTer15) c.2704del (p.Ser902ArgfsTer15) c.1333del (p.Ser445ArgfsTer15) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61683859A= | CA2269131039 | BRIP1 | n.1927T= c.3187T= (p.Ser1063=) c.*2613T= (n.*2613T=) n.9064T= c.2965T= (p.Ser989=) c.*278T= (n.*278T=) c.*602T= (n.*602T=) n.1317T= c.2350T= (p.Ser784=) n.1433T= c.1377T= (n.1377T=) c.3247T= (p.Ser1083=) c.3127T= (p.Ser1043=) c.3046T= (p.Ser1016=) c.2764T= (p.Ser922=) c.2704T= (p.Ser902=) c.1333T= (p.Ser445=) | |
17 | g.61683859A>C | CA400479389 | BRIP1 | n.1927T>G c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.*2613T>G (n.*2613T>G) n.9064T>G c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1317T>G c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.1433T>G c.1377T>G (n.1377T>G) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3127T>G (p.Ser1043Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) | |
17 | g.61683859A>G | CA400479391 | BRIP1 | n.1927T>C c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.*2613T>C (n.*2613T>C) n.9064T>C c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1317T>C c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.1433T>C c.1377T>C (n.1377T>C) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3127T>C (p.Ser1043Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61683859A>T | CA400479393 | BRIP1 | n.1927T>A c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.*2613T>A (n.*2613T>A) n.9064T>A c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1317T>A c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.1433T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) | dbSNP |
17 | g.61683860T>A | CA501335308 | BRIP1 | n.1926A>T c.3186A>T (p.Thr1062=) c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.9063A>T c.2964A>T (p.Thr988=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1316A>T c.2349A>T (p.Thr783=) n.1432A>T c.1376A>T (n.1376A>T) c.3246A>T (p.Thr1082=) c.3126A>T (p.Thr1042=) c.3045A>T (p.Thr1015=) c.2763A>T (p.Thr921=) c.2703A>T (p.Thr901=) c.1332A>T (p.Thr444=) | dbSNP |
17 | g.61683860T>C | CA501335309 | BRIP1 | n.1926A>G c.3186A>G (p.Thr1062=) c.*2612A>G (n.*2612A>G) n.9063A>G c.2964A>G (p.Thr988=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1316A>G c.2349A>G (p.Thr783=) n.1432A>G c.1376A>G (n.1376A>G) c.3246A>G (p.Thr1082=) c.3126A>G (p.Thr1042=) c.3045A>G (p.Thr1015=) c.2763A>G (p.Thr921=) c.2703A>G (p.Thr901=) c.1332A>G (p.Thr444=) | ClinVar |
17 | g.61683860T>G | CA501335310 | BRIP1 | n.1926A>C c.3186A>C (p.Thr1062=) c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.9063A>C c.2964A>C (p.Thr988=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1316A>C c.2349A>C (p.Thr783=) n.1432A>C c.1376A>C (n.1376A>C) c.3246A>C (p.Thr1082=) c.3126A>C (p.Thr1042=) c.3045A>C (p.Thr1015=) c.2763A>C (p.Thr921=) c.2703A>C (p.Thr901=) c.1332A>C (p.Thr444=) | dbSNP |
17 | g.61683861G>A | CA8690390 | BRIP1 | n.1925C>T c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.9062C>T c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1315C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.1431C>T c.1375C>T (n.1375C>T) c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.2702C>T (p.Thr901Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61683861G>C | CA400479396 | BRIP1 | n.1925C>G c.3185C>G (p.Thr1062Arg) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.9062C>G c.2963C>G (p.Thr988Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1315C>G c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.1431C>G c.1375C>G (n.1375C>G) c.3245C>G (p.Thr1082Arg) c.3125C>G (p.Thr1042Arg) c.3044C>G (p.Thr1015Arg) c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.2702C>G (p.Thr901Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) | dbSNP |
17 | g.61683861G= | CA2269131040 | BRIP1 | n.1925C= c.3185C= (p.Thr1062=) c.*2611C= (n.*2611C=) n.9062C= c.2963C= (p.Thr988=) c.*276C= (n.*276C=) c.*600C= (n.*600C=) n.1315C= c.2348C= (p.Thr783=) n.1431C= c.1375C= (n.1375C=) c.3245C= (p.Thr1082=) c.3125C= (p.Thr1042=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.2762C= (p.Thr921=) c.2702C= (p.Thr901=) c.1331C= (p.Thr444=) | |
17 | g.61683861G>T | CA400479394 | BRIP1 | n.1925C>A c.3185C>A (p.Thr1062Lys) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.9062C>A c.2963C>A (p.Thr988Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1315C>A c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.1431C>A c.1375C>A (n.1375C>A) c.3245C>A (p.Thr1082Lys) c.3125C>A (p.Thr1042Lys) c.3044C>A (p.Thr1015Lys) c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.2702C>A (p.Thr901Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) | ClinVar |
17 | g.61683862T>A | CA400479399 | BRIP1 | n.1924A>T c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.*2610A>T (n.*2610A>T) n.9061A>T c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1314A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.1430A>T c.1374A>T (n.1374A>T) c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.2701A>T (p.Thr901Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683862T>C | CA400479401 | BRIP1 | n.1924A>G c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.*2610A>G (n.*2610A>G) n.9061A>G c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1314A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.1430A>G c.1374A>G (n.1374A>G) c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.2701A>G (p.Thr901Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) | |
17 | g.61683862T>G | CA400479402 | BRIP1 | n.1924A>C c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.*2610A>C (n.*2610A>C) n.9061A>C c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1314A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.1430A>C c.1374A>C (n.1374A>C) c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.2701A>C (p.Thr901Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) | |
17 | g.61683863G>A | CA501335312 | BRIP1 | n.1923C>T c.3183C>T (p.Asn1061=) c.*2609C>T (n.*2609C>T) n.9060C>T c.2961C>T (p.Asn987=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1313C>T c.2346C>T (p.Asn782=) n.1429C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.3243C>T (p.Asn1081=) c.3123C>T (p.Asn1041=) c.3042C>T (p.Asn1014=) c.2760C>T (p.Asn920=) c.2700C>T (p.Asn900=) c.1329C>T (p.Asn443=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683863G>C | CA400479404 | BRIP1 | n.1923C>G c.3183C>G (p.Asn1061Lys) c.*2609C>G (n.*2609C>G) n.9060C>G c.2961C>G (p.Asn987Lys) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) n.1313C>G c.2346C>G (p.Asn782Lys) n.1429C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.3243C>G (p.Asn1081Lys) c.3123C>G (p.Asn1041Lys) c.3042C>G (p.Asn1014Lys) c.2760C>G (p.Asn920Lys) c.2700C>G (p.Asn900Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) | |
17 | g.61683863G= | CA2269131041 | BRIP1 | n.1923C= c.3183C= (p.Asn1061=) c.*2609C= (n.*2609C=) n.9060C= c.2961C= (p.Asn987=) c.*274C= (n.*274C=) c.*598C= (n.*598C=) n.1313C= c.2346C= (p.Asn782=) n.1429C= c.1373C= (n.1373C=) c.3243C= (p.Asn1081=) c.3123C= (p.Asn1041=) c.3042C= (p.Asn1014=) c.2760C= (p.Asn920=) c.2700C= (p.Asn900=) c.1329C= (p.Asn443=) | |
17 | g.61683863G>T | CA400479406 | BRIP1 | n.1923C>A c.3183C>A (p.Asn1061Lys) c.*2609C>A (n.*2609C>A) n.9060C>A c.2961C>A (p.Asn987Lys) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) n.1313C>A c.2346C>A (p.Asn782Lys) n.1429C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.3243C>A (p.Asn1081Lys) c.3123C>A (p.Asn1041Lys) c.3042C>A (p.Asn1014Lys) c.2760C>A (p.Asn920Lys) c.2700C>A (p.Asn900Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) | |
17 | g.61683864T>A | CA400479408 | BRIP1 | n.1922A>T c.3182A>T (p.Asn1061Ile) c.*2608A>T (n.*2608A>T) n.9059A>T c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1312A>T c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.1428A>T c.1372A>T (n.1372A>T) c.3242A>T (p.Asn1081Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.3041A>T (p.Asn1014Ile) c.2759A>T (p.Asn920Ile) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683864T>C | CA400479409 | BRIP1 | n.1922A>G c.3182A>G (p.Asn1061Ser) c.*2608A>G (n.*2608A>G) n.9059A>G c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1312A>G c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.1428A>G c.1372A>G (n.1372A>G) c.3242A>G (p.Asn1081Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.3041A>G (p.Asn1014Ser) c.2759A>G (p.Asn920Ser) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) | dbSNP |
17 | g.61683864T>G | CA400479411 | BRIP1 | n.1922A>C c.3182A>C (p.Asn1061Thr) c.*2608A>C (n.*2608A>C) n.9059A>C c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1312A>C c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.1428A>C c.1372A>C (n.1372A>C) c.3242A>C (p.Asn1081Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.3041A>C (p.Asn1014Thr) c.2759A>C (p.Asn920Thr) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) | dbSNP |
17 | g.61683864T= | CA2269131042 | BRIP1 | n.1922A= c.3182A= (p.Asn1061=) c.*2608A= (n.*2608A=) n.9059A= c.2960A= (p.Asn987=) c.*273A= (n.*273A=) c.*597A= (n.*597A=) n.1312A= c.2345A= (p.Asn782=) n.1428A= c.1372A= (n.1372A=) c.3242A= (p.Asn1081=) c.3122A= (p.Asn1041=) c.3041A= (p.Asn1014=) c.2759A= (p.Asn920=) c.2699A= (p.Asn900=) c.1328A= (p.Asn443=) | |
17 | g.61683866del | CA2733822894 | BRIP1 | n.1922del c.3182del (p.Asn1061ThrfsTer17) c.*2608del (n.*2608del) n.9059del c.2960del (p.Asn987ThrfsTer17) c.*273del (n.*273del) c.*597del (n.*597del) n.1312del c.2345del (p.Asn782ThrfsTer17) n.1428del c.1372del (n.1372del) c.3242del (p.Asn1081ThrfsTer17) c.3122del (p.Asn1041ThrfsTer17) c.3041del (p.Asn1014ThrfsTer17) c.2759del (p.Asn920ThrfsTer17) c.2699del (p.Asn900ThrfsTer17) c.1328del (p.Asn443ThrfsTer17) | dbSNP |
17 | g.61683865T>A | CA400479414 | BRIP1 | n.1921A>T c.3181A>T (p.Asn1061Tyr) c.*2607A>T (n.*2607A>T) n.9058A>T c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1311A>T c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.1427A>T c.1371A>T (n.1371A>T) c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.3040A>T (p.Asn1014Tyr) c.2758A>T (p.Asn920Tyr) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | dbSNP |
17 | g.61683865T>C | CA400479416 | BRIP1 | n.1921A>G c.3181A>G (p.Asn1061Asp) c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.9058A>G c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1311A>G c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.1427A>G c.1371A>G (n.1371A>G) c.3241A>G (p.Asn1081Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.3040A>G (p.Asn1014Asp) c.2758A>G (p.Asn920Asp) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683865T>G | CA8690391 | BRIP1 | n.1921A>C c.3181A>C (p.Asn1061His) c.*2607A>C (n.*2607A>C) n.9058A>C c.2959A>C (p.Asn987His) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1311A>C c.2344A>C (p.Asn782His) n.1427A>C c.1371A>C (n.1371A>C) c.3241A>C (p.Asn1081His) c.3121A>C (p.Asn1041His) c.3040A>C (p.Asn1014His) c.2758A>C (p.Asn920His) c.2698A>C (p.Asn900His) c.1327A>C (p.Asn443His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683865T= | CA2269131043 | BRIP1 | n.1921A= c.3181A= (p.Asn1061=) c.*2607A= (n.*2607A=) n.9058A= c.2959A= (p.Asn987=) c.*272A= (n.*272A=) c.*596A= (n.*596A=) n.1311A= c.2344A= (p.Asn782=) n.1427A= c.1371A= (n.1371A=) c.3241A= (p.Asn1081=) c.3121A= (p.Asn1041=) c.3040A= (p.Asn1014=) c.2758A= (p.Asn920=) c.2698A= (p.Asn900=) c.1327A= (p.Asn443=) | |
17 | g.61683866T>A | CA501335314 | BRIP1 | n.1920A>T c.3180A>T (p.Val1060=) c.*2606A>T (n.*2606A>T) n.9057A>T c.2958A>T (p.Val986=) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1310A>T c.2343A>T (p.Val781=) n.1426A>T c.1370A>T (n.1370A>T) c.3240A>T (p.Val1080=) c.3120A>T (p.Val1040=) c.3039A>T (p.Val1013=) c.2757A>T (p.Val919=) c.2697A>T (p.Val899=) c.1326A>T (p.Val442=) | dbSNP |
17 | g.61683866T>C | CA501335315 | BRIP1 | n.1920A>G c.3180A>G (p.Val1060=) c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.9057A>G c.2958A>G (p.Val986=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1310A>G c.2343A>G (p.Val781=) n.1426A>G c.1370A>G (n.1370A>G) c.3240A>G (p.Val1080=) c.3120A>G (p.Val1040=) c.3039A>G (p.Val1013=) c.2757A>G (p.Val919=) c.2697A>G (p.Val899=) c.1326A>G (p.Val442=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683866T>G | CA501335316 | BRIP1 | n.1920A>C c.3180A>C (p.Val1060=) c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.9057A>C c.2958A>C (p.Val986=) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1310A>C c.2343A>C (p.Val781=) n.1426A>C c.1370A>C (n.1370A>C) c.3240A>C (p.Val1080=) c.3120A>C (p.Val1040=) c.3039A>C (p.Val1013=) c.2757A>C (p.Val919=) c.2697A>C (p.Val899=) c.1326A>C (p.Val442=) | |
17 | g.61683866T= | CA2269131045 | BRIP1 | n.1920A= c.3180A= (p.Val1060=) c.*2606A= (n.*2606A=) n.9057A= c.2958A= (p.Val986=) c.*271A= (n.*271A=) c.*595A= (n.*595A=) n.1310A= c.2343A= (p.Val781=) n.1426A= c.1370A= (n.1370A=) c.3240A= (p.Val1080=) c.3120A= (p.Val1040=) c.3039A= (p.Val1013=) c.2757A= (p.Val919=) c.2697A= (p.Val899=) c.1326A= (p.Val442=) | |
17 | g.61683866_61683873delinsTACTGTCA | CA2269131044 | BRIP1 | n.1913_1920delinsTGACAGTA c.3173_3180delinsTGACAGTA (p.Leu1058=) c.*2599_*2606delinsTGACAGTA (n.*2599_*2606delinsTGACAGTA) n.9050_9057delinsTGACAGTA c.2951_2958delinsTGACAGTA (p.Leu984=) c.*264_*271delinsTGACAGTA (n.*264_*271delinsTGACAGTA) c.*588_*595delinsTGACAGTA (n.*588_*595delinsTGACAGTA) n.1303_1310delinsTGACAGTA c.2336_2343delinsTGACAGTA (p.Leu779=) n.1419_1426delinsTGACAGTA c.1363_1370delinsTGACAGTA (n.1363_1370delinsTGACAGTA) c.3233_3240delinsTGACAGTA (p.Leu1078=) c.3113_3120delinsTGACAGTA (p.Leu1038=) c.3032_3039delinsTGACAGTA (p.Leu1011=) c.2750_2757delinsTGACAGTA (p.Leu917=) c.2690_2697delinsTGACAGTA (p.Leu897=) c.1319_1326delinsTGACAGTA (p.Leu440=) | |
17 | g.61683867A= | CA2269131046 | BRIP1 | n.1919T= c.3179T= (p.Val1060=) c.*2605T= (n.*2605T=) n.9056T= c.2957T= (p.Val986=) c.*270T= (n.*270T=) c.*594T= (n.*594T=) n.1309T= c.2342T= (p.Val781=) n.1425T= c.1369T= (n.1369T=) c.3239T= (p.Val1080=) c.3119T= (p.Val1040=) c.3038T= (p.Val1013=) c.2756T= (p.Val919=) c.2696T= (p.Val899=) c.1325T= (p.Val442=) | |
17 | g.61683867A>C | CA400479421 | BRIP1 | n.1919T>G c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.*2605T>G (n.*2605T>G) n.9056T>G c.2957T>G (p.Val986Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1309T>G c.2342T>G (p.Val781Gly) n.1425T>G c.1369T>G (n.1369T>G) c.3239T>G (p.Val1080Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.3038T>G (p.Val1013Gly) c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2696T>G (p.Val899Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) | dbSNP |
17 | g.61683867A>G | CA400479423 | BRIP1 | n.1919T>C c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.*2605T>C (n.*2605T>C) n.9056T>C c.2957T>C (p.Val986Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1309T>C c.2342T>C (p.Val781Ala) n.1425T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.3239T>C (p.Val1080Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2696T>C (p.Val899Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) | dbSNP |
17 | g.61683867A>T | CA400479419 | BRIP1 | n.1919T>A c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.*2605T>A (n.*2605T>A) n.9056T>A c.2957T>A (p.Val986Glu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1309T>A c.2342T>A (p.Val781Glu) n.1425T>A c.1369T>A (n.1369T>A) c.3239T>A (p.Val1080Glu) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.3038T>A (p.Val1013Glu) c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2696T>A (p.Val899Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) | dbSNP |
17 | g.61683867_61683873delinsGAG | CA658658651 | BRIP1 | n.1913_1919delinsCTC c.3173_3179delinsCTC (p.Leu1058ProfsTer19) c.*2599_*2605delinsCTC (n.*2599_*2605delinsCTC) n.9050_9056delinsCTC c.2951_2957delinsCTC (p.Leu984ProfsTer19) c.*264_*270delinsCTC (n.*264_*270delinsCTC) c.*588_*594delinsCTC (n.*588_*594delinsCTC) n.1303_1309delinsCTC c.2336_2342delinsCTC (p.Leu779ProfsTer19) n.1419_1425delinsCTC c.1363_1369delinsCTC (n.1363_1369delinsCTC) c.3233_3239delinsCTC (p.Leu1078ProfsTer19) c.3113_3119delinsCTC (p.Leu1038ProfsTer19) c.3032_3038delinsCTC (p.Leu1011ProfsTer19) c.2750_2756delinsCTC (p.Leu917ProfsTer19) c.2690_2696delinsCTC (p.Leu897ProfsTer19) c.1319_1325delinsCTC (p.Leu440ProfsTer19) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683868C>A | CA400479426 | BRIP1 | n.1918G>T c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.9055G>T c.2956G>T (p.Val986Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1308G>T c.2341G>T (p.Val781Leu) n.1424G>T c.1368G>T (n.1368G>T) c.3238G>T (p.Val1080Leu) c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.3037G>T (p.Val1013Leu) c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2695G>T (p.Val899Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) | |
17 | g.61683868C= | CA2269131047 | BRIP1 | n.1918G= c.3178G= (p.Val1060=) c.*2604G= (n.*2604G=) n.9055G= c.2956G= (p.Val986=) c.*269G= (n.*269G=) c.*593G= (n.*593G=) n.1308G= c.2341G= (p.Val781=) n.1424G= c.1368G= (n.1368G=) c.3238G= (p.Val1080=) c.3118G= (p.Val1040=) c.3037G= (p.Val1013=) c.2755G= (p.Val919=) c.2695G= (p.Val899=) c.1324G= (p.Val442=) | |
17 | g.61683868C>G | CA400479428 | BRIP1 | n.1918G>C c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.9055G>C c.2956G>C (p.Val986Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1308G>C c.2341G>C (p.Val781Leu) n.1424G>C c.1368G>C (n.1368G>C) c.3238G>C (p.Val1080Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.3037G>C (p.Val1013Leu) c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2695G>C (p.Val899Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) | dbSNP |
17 | g.61683868C>T | CA292267465 | BRIP1 | n.1918G>A c.3178G>A (p.Val1060Ile) c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.9055G>A c.2956G>A (p.Val986Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1308G>A c.2341G>A (p.Val781Ile) n.1424G>A c.1368G>A (n.1368G>A) c.3238G>A (p.Val1080Ile) c.3118G>A (p.Val1040Ile) c.3037G>A (p.Val1013Ile) c.2755G>A (p.Val919Ile) c.2695G>A (p.Val899Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61683869T>A | CA501335320 | BRIP1 | n.1917A>T c.3177A>T (p.Thr1059=) c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.9054A>T c.2955A>T (p.Thr985=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1307A>T c.2340A>T (p.Thr780=) n.1423A>T c.1367A>T (n.1367A>T) c.3237A>T (p.Thr1079=) c.3117A>T (p.Thr1039=) c.3036A>T (p.Thr1012=) c.2754A>T (p.Thr918=) c.2694A>T (p.Thr898=) c.1323A>T (p.Thr441=) | dbSNP |
17 | g.61683869T>C | CA501335319 | BRIP1 | n.1917A>G c.3177A>G (p.Thr1059=) c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.9054A>G c.2955A>G (p.Thr985=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1307A>G c.2340A>G (p.Thr780=) n.1423A>G c.1367A>G (n.1367A>G) c.3237A>G (p.Thr1079=) c.3117A>G (p.Thr1039=) c.3036A>G (p.Thr1012=) c.2754A>G (p.Thr918=) c.2694A>G (p.Thr898=) c.1323A>G (p.Thr441=) | |
17 | g.61683869T>G | CA501335318 | BRIP1 | n.1917A>C c.3177A>C (p.Thr1059=) c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.9054A>C c.2955A>C (p.Thr985=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1307A>C c.2340A>C (p.Thr780=) n.1423A>C c.1367A>C (n.1367A>C) c.3237A>C (p.Thr1079=) c.3117A>C (p.Thr1039=) c.3036A>C (p.Thr1012=) c.2754A>C (p.Thr918=) c.2694A>C (p.Thr898=) c.1323A>C (p.Thr441=) | |
17 | g.61683870G>A | CA400479429 | BRIP1 | n.1916C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.*2602C>T (n.*2602C>T) n.9053C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1306C>T c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.1422C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683870G>C | CA400479431 | BRIP1 | n.1916C>G c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.*2602C>G (n.*2602C>G) n.9053C>G c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1306C>G c.2339C>G (p.Thr780Arg) n.1422C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.3236C>G (p.Thr1079Arg) c.3116C>G (p.Thr1039Arg) c.3035C>G (p.Thr1012Arg) c.2753C>G (p.Thr918Arg) c.2693C>G (p.Thr898Arg) c.1322C>G (p.Thr441Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61683870G= | CA2269131048 | BRIP1 | n.1916C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.*2602C= (n.*2602C=) n.9053C= c.2954C= (p.Thr985=) c.*267C= (n.*267C=) c.*591C= (n.*591C=) n.1306C= c.2339C= (p.Thr780=) n.1422C= c.1366C= (n.1366C=) c.3236C= (p.Thr1079=) c.3116C= (p.Thr1039=) c.3035C= (p.Thr1012=) c.2753C= (p.Thr918=) c.2693C= (p.Thr898=) c.1322C= (p.Thr441=) | |
17 | g.61683870G>T | CA400479432 | BRIP1 | n.1916C>A c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.*2602C>A (n.*2602C>A) n.9053C>A c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1306C>A c.2339C>A (p.Thr780Lys) n.1422C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.3236C>A (p.Thr1079Lys) c.3116C>A (p.Thr1039Lys) c.3035C>A (p.Thr1012Lys) c.2753C>A (p.Thr918Lys) c.2693C>A (p.Thr898Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) | dbSNP |
17 | g.61683871T>A | CA400479433 | BRIP1 | n.1915A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.9052A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1305A>T c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.1421A>T c.1365A>T (n.1365A>T) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) | dbSNP |
17 | g.61683871T>C | CA400479437 | BRIP1 | n.1915A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.9052A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1305A>G c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.1421A>G c.1365A>G (n.1365A>G) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) | dbSNP |
17 | g.61683871T>G | CA400479435 | BRIP1 | n.1915A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.9052A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1305A>C c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.1421A>C c.1365A>C (n.1365A>C) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) | |
17 | g.61683872C>A | CA501335322 | BRIP1 | n.1914G>T c.3174G>T (p.Leu1058=) c.*2600G>T (n.*2600G>T) n.9051G>T c.2952G>T (p.Leu984=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1304G>T c.2337G>T (p.Leu779=) n.1420G>T c.1364G>T (n.1364G>T) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.3033G>T (p.Leu1011=) c.2751G>T (p.Leu917=) c.2691G>T (p.Leu897=) c.1320G>T (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683872C= | CA2269131049 | BRIP1 | n.1914G= c.3174G= (p.Leu1058=) c.*2600G= (n.*2600G=) n.9051G= c.2952G= (p.Leu984=) c.*265G= (n.*265G=) c.*589G= (n.*589G=) n.1304G= c.2337G= (p.Leu779=) n.1420G= c.1364G= (n.1364G=) c.3234G= (p.Leu1078=) c.3114G= (p.Leu1038=) c.3033G= (p.Leu1011=) c.2751G= (p.Leu917=) c.2691G= (p.Leu897=) c.1320G= (p.Leu440=) | |
17 | g.61683872C>G | CA501335323 | BRIP1 | n.1914G>C c.3174G>C (p.Leu1058=) c.*2600G>C (n.*2600G>C) n.9051G>C c.2952G>C (p.Leu984=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.1304G>C c.2337G>C (p.Leu779=) n.1420G>C c.1364G>C (n.1364G>C) c.3234G>C (p.Leu1078=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.3033G>C (p.Leu1011=) c.2751G>C (p.Leu917=) c.2691G>C (p.Leu897=) c.1320G>C (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683872C>T | CA501335324 | BRIP1 | n.1914G>A c.3174G>A (p.Leu1058=) c.*2600G>A (n.*2600G>A) n.9051G>A c.2952G>A (p.Leu984=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1304G>A c.2337G>A (p.Leu779=) n.1420G>A c.1364G>A (n.1364G>A) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3033G>A (p.Leu1011=) c.2751G>A (p.Leu917=) c.2691G>A (p.Leu897=) c.1320G>A (p.Leu440=) | dbSNP |
17 | g.61683873A>C | CA400479439 | BRIP1 | n.1913T>G c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.*2599T>G (n.*2599T>G) n.9050T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1303T>G c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.1419T>G c.1363T>G (n.1363T>G) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3032T>G (p.Leu1011Arg) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683873A>G | CA400479440 | BRIP1 | n.1913T>C c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.*2599T>C (n.*2599T>C) n.9050T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1303T>C c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.1419T>C c.1363T>C (n.1363T>C) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3032T>C (p.Leu1011Pro) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
17 | g.61683873A>T | CA400479442 | BRIP1 | n.1913T>A c.3173T>A (p.Leu1058Gln) c.*2599T>A (n.*2599T>A) n.9050T>A c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1303T>A c.2336T>A (p.Leu779Gln) n.1419T>A c.1363T>A (n.1363T>A) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3032T>A (p.Leu1011Gln) c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) | dbSNP |
17 | g.61683874G>A | CA501335328 | BRIP1 | n.1912C>T c.3172C>T (p.Leu1058=) c.*2598C>T (n.*2598C>T) n.9049C>T c.2950C>T (p.Leu984=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1302C>T c.2335C>T (p.Leu779=) n.1418C>T c.1362C>T (n.1362C>T) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3031C>T (p.Leu1011=) c.2749C>T (p.Leu917=) c.2689C>T (p.Leu897=) c.1318C>T (p.Leu440=) | dbSNP |
17 | g.61683874G>C | CA400479444 | BRIP1 | n.1912C>G c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.*2598C>G (n.*2598C>G) n.9049C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1302C>G c.2335C>G (p.Leu779Val) n.1418C>G c.1362C>G (n.1362C>G) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3031C>G (p.Leu1011Val) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.2689C>G (p.Leu897Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683874G= | CA2269131050 | BRIP1 | n.1912C= c.3172C= (p.Leu1058=) c.*2598C= (n.*2598C=) n.9049C= c.2950C= (p.Leu984=) c.*263C= (n.*263C=) c.*587C= (n.*587C=) n.1302C= c.2335C= (p.Leu779=) n.1418C= c.1362C= (n.1362C=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.3112C= (p.Leu1038=) c.3031C= (p.Leu1011=) c.2749C= (p.Leu917=) c.2689C= (p.Leu897=) c.1318C= (p.Leu440=) | |
17 | g.61683874G>T | CA400479446 | BRIP1 | n.1912C>A c.3172C>A (p.Leu1058Met) c.*2598C>A (n.*2598C>A) n.9049C>A c.2950C>A (p.Leu984Met) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1302C>A c.2335C>A (p.Leu779Met) n.1418C>A c.1362C>A (n.1362C>A) c.3232C>A (p.Leu1078Met) c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.3031C>A (p.Leu1011Met) c.2749C>A (p.Leu917Met) c.2689C>A (p.Leu897Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683875A= | CA2269131051 | BRIP1 | n.1911T= c.3171T= (p.Asn1057=) c.*2597T= (n.*2597T=) n.9048T= c.2949T= (p.Asn983=) c.*262T= (n.*262T=) c.*586T= (n.*586T=) n.1301T= c.2334T= (p.Asn778=) n.1417T= c.1361T= (n.1361T=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.3111T= (p.Asn1037=) c.3030T= (p.Asn1010=) c.2748T= (p.Asn916=) c.2688T= (p.Asn896=) c.1317T= (p.Asn439=) | |
17 | g.61683875A>C | CA400479450 | BRIP1 | n.1911T>G c.3171T>G (p.Asn1057Lys) c.*2597T>G (n.*2597T>G) n.9048T>G c.2949T>G (p.Asn983Lys) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1301T>G c.2334T>G (p.Asn778Lys) n.1417T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.3111T>G (p.Asn1037Lys) c.3030T>G (p.Asn1010Lys) c.2748T>G (p.Asn916Lys) c.2688T>G (p.Asn896Lys) c.1317T>G (p.Asn439Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61683875A>G | CA501335329 | BRIP1 | n.1911T>C c.3171T>C (p.Asn1057=) c.*2597T>C (n.*2597T>C) n.9048T>C c.2949T>C (p.Asn983=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1301T>C c.2334T>C (p.Asn778=) n.1417T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.3111T>C (p.Asn1037=) c.3030T>C (p.Asn1010=) c.2748T>C (p.Asn916=) c.2688T>C (p.Asn896=) c.1317T>C (p.Asn439=) | |
17 | g.61683875A>T | CA400479448 | BRIP1 | n.1911T>A c.3171T>A (p.Asn1057Lys) c.*2597T>A (n.*2597T>A) n.9048T>A c.2949T>A (p.Asn983Lys) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1301T>A c.2334T>A (p.Asn778Lys) n.1417T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.3111T>A (p.Asn1037Lys) c.3030T>A (p.Asn1010Lys) c.2748T>A (p.Asn916Lys) c.2688T>A (p.Asn896Lys) c.1317T>A (p.Asn439Lys) | |
17 | g.61683876T>A | CA400479452 | BRIP1 | n.1910A>T c.3170A>T (p.Asn1057Ile) c.*2596A>T (n.*2596A>T) n.9047A>T c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1300A>T c.2333A>T (p.Asn778Ile) n.1416A>T c.1360A>T (n.1360A>T) c.3230A>T (p.Asn1077Ile) c.3110A>T (p.Asn1037Ile) c.3029A>T (p.Asn1010Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.2687A>T (p.Asn896Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) | dbSNP |
17 | g.61683876T>C | CA292267466 | BRIP1 | n.1910A>G c.3170A>G (p.Asn1057Ser) c.*2596A>G (n.*2596A>G) n.9047A>G c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1300A>G c.2333A>G (p.Asn778Ser) n.1416A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.3110A>G (p.Asn1037Ser) c.3029A>G (p.Asn1010Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.2687A>G (p.Asn896Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61683876T>G | CA400479454 | BRIP1 | n.1910A>C c.3170A>C (p.Asn1057Thr) c.*2596A>C (n.*2596A>C) n.9047A>C c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1300A>C c.2333A>C (p.Asn778Thr) n.1416A>C c.1360A>C (n.1360A>C) c.3230A>C (p.Asn1077Thr) c.3110A>C (p.Asn1037Thr) c.3029A>C (p.Asn1010Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.2687A>C (p.Asn896Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) | |
17 | g.61683876T= | CA2269131052 | BRIP1 | n.1910A= c.3170A= (p.Asn1057=) c.*2596A= (n.*2596A=) n.9047A= c.2948A= (p.Asn983=) c.*261A= (n.*261A=) c.*585A= (n.*585A=) n.1300A= c.2333A= (p.Asn778=) n.1416A= c.1360A= (n.1360A=) c.3230A= (p.Asn1077=) c.3110A= (p.Asn1037=) c.3029A= (p.Asn1010=) c.2747A= (p.Asn916=) c.2687A= (p.Asn896=) c.1316A= (p.Asn439=) |