Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683743_61683754delinsTGGATCCAGGGCCA2269130964BRIP1n.2032_2043delinsGCCCTGGATCCA
c.3292_3303delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1098=)
c.*2718_*2729delinsGCCCTGGATCCA (n.*2718_*2729delinsGCCCTGGATCCA)
n.9169_9180delinsGCCCTGGATCCA
c.3070_3081delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1024=)
c.*383_*394delinsGCCCTGGATCCA (n.*383_*394delinsGCCCTGGATCCA)
c.*707_*718delinsGCCCTGGATCCA (n.*707_*718delinsGCCCTGGATCCA)
n.1422_1433delinsGCCCTGGATCCA
c.2455_2466delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala819=)
n.1538_1549delinsGCCCTGGATCCA
c.1482_1493delinsGCCCTGGATCCA (n.1482_1493delinsGCCCTGGATCCA)
c.3352_3363delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1118=)
c.3232_3243delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1078=)
c.3151_3162delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala1051=)
c.2869_2880delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala957=)
c.2809_2820delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala937=)
c.1438_1449delinsGCCCTGGATCCA (p.Ala480=)
17g.61683744_61683754delinsCTGGATCCAGAGACAACA658824188BRIP1n.2032_2042delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.3292_3302delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1098LeufsTer12)
c.*2718_*2728delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*2718_*2728delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
n.9169_9179delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.3070_3080delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1024LeufsTer12)
c.*383_*393delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*383_*393delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
c.*707_*717delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.*707_*717delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
n.1422_1432delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.2455_2465delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala819LeufsTer12)
n.1538_1548delinsTTGTCTCTGGATCCAG
c.1482_1492delinsTTGTCTCTGGATCCAG (n.1482_1492delinsTTGTCTCTGGATCCAG)
c.3352_3362delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1118LeufsTer12)
c.3232_3242delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1078LeufsTer12)
c.3151_3161delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala1051LeufsTer12)
c.2869_2879delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala957LeufsTer12)
c.2809_2819delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala937LeufsTer12)
c.1438_1448delinsTTGTCTCTGGATCCAG (p.Ala480LeufsTer12)
ClinVar dbSNP
17g.61683752G>ACA8690372BRIP1n.2034C>T
c.3294C>T (p.Ala1098=)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
n.9171C>T
c.3072C>T (p.Ala1024=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1424C>T
c.2457C>T (p.Ala819=)
n.1540C>T
c.1484C>T (n.1484C>T)
c.3354C>T (p.Ala1118=)
c.3234C>T (p.Ala1078=)
c.3153C>T (p.Ala1051=)
c.2871C>T (p.Ala957=)
c.2811C>T (p.Ala937=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683752G>CCA501335175BRIP1n.2034C>G
c.3294C>G (p.Ala1098=)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
n.9171C>G
c.3072C>G (p.Ala1024=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1424C>G
c.2457C>G (p.Ala819=)
n.1540C>G
c.1484C>G (n.1484C>G)
c.3354C>G (p.Ala1118=)
c.3234C>G (p.Ala1078=)
c.3153C>G (p.Ala1051=)
c.2871C>G (p.Ala957=)
c.2811C>G (p.Ala937=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
dbSNP
17g.61683752G=CA2269130969BRIP1n.2034C=
c.3294C= (p.Ala1098=)
c.*2720C= (n.*2720C=)
n.9171C=
c.3072C= (p.Ala1024=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*709C= (n.*709C=)
n.1424C=
c.2457C= (p.Ala819=)
n.1540C=
c.1484C= (n.1484C=)
c.3354C= (p.Ala1118=)
c.3234C= (p.Ala1078=)
c.3153C= (p.Ala1051=)
c.2871C= (p.Ala957=)
c.2811C= (p.Ala937=)
c.1440C= (p.Ala480=)
17g.61683752G>TCA501335176BRIP1n.2034C>A
c.3294C>A (p.Ala1098=)
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
n.9171C>A
c.3072C>A (p.Ala1024=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1424C>A
c.2457C>A (p.Ala819=)
n.1540C>A
c.1484C>A (n.1484C>A)
c.3354C>A (p.Ala1118=)
c.3234C>A (p.Ala1078=)
c.3153C>A (p.Ala1051=)
c.2871C>A (p.Ala957=)
c.2811C>A (p.Ala937=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
dbSNP
17g.61683752_61683754delinsAGACAACA2499224782BRIP1n.2032_2034delinsTTGTCT
c.3292_3294delinsTTGTCT (p.Ala1098delinsLeuSer)
c.*2718_*2720delinsTTGTCT (n.*2718_*2720delinsTTGTCT)
n.9169_9171delinsTTGTCT
c.3070_3072delinsTTGTCT (p.Ala1024delinsLeuSer)
c.*383_*385delinsTTGTCT (n.*383_*385delinsTTGTCT)
c.*707_*709delinsTTGTCT (n.*707_*709delinsTTGTCT)
n.1422_1424delinsTTGTCT
c.2455_2457delinsTTGTCT (p.Ala819delinsLeuSer)
n.1538_1540delinsTTGTCT
c.1482_1484delinsTTGTCT (n.1482_1484delinsTTGTCT)
c.3352_3354delinsTTGTCT (p.Ala1118delinsLeuSer)
c.3232_3234delinsTTGTCT (p.Ala1078delinsLeuSer)
c.3151_3153delinsTTGTCT (p.Ala1051delinsLeuSer)
c.2869_2871delinsTTGTCT (p.Ala957delinsLeuSer)
c.2809_2811delinsTTGTCT (p.Ala937delinsLeuSer)
c.1438_1440delinsTTGTCT (p.Ala480delinsLeuSer)
ClinVar dbSNP
17g.61683753G>ACA400479039BRIP1n.2033C>T
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
n.9170C>T
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1423C>T
c.2456C>T (p.Ala819Val)
n.1539C>T
c.1483C>T (n.1483C>T)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3152C>T (p.Ala1051Val)
c.2870C>T (p.Ala957Val)
c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683753G>CCA400479040BRIP1n.2033C>G
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
n.9170C>G
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1423C>G
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
n.1539C>G
c.1483C>G (n.1483C>G)
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3152C>G (p.Ala1051Gly)
c.2870C>G (p.Ala957Gly)
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
dbSNP
17g.61683753G=CA2269130970BRIP1n.2033C=
c.3293C= (p.Ala1098=)
c.*2719C= (n.*2719C=)
n.9170C=
c.3071C= (p.Ala1024=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.1423C=
c.2456C= (p.Ala819=)
n.1539C=
c.1483C= (n.1483C=)
c.3353C= (p.Ala1118=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3152C= (p.Ala1051=)
c.2870C= (p.Ala957=)
c.2810C= (p.Ala937=)
c.1439C= (p.Ala480=)
17g.61683753G>TCA400479041BRIP1n.2033C>A
c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
n.9170C>A
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1423C>A
c.2456C>A (p.Ala819Asp)
n.1539C>A
c.1483C>A (n.1483C>A)
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.3233C>A (p.Ala1078Asp)
c.3152C>A (p.Ala1051Asp)
c.2870C>A (p.Ala957Asp)
c.2810C>A (p.Ala937Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683754C>ACA292267341BRIP1n.2032G>T
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.*2718G>T (n.*2718G>T)
n.9169G>T
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1422G>T
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
n.1538G>T
c.1482G>T (n.1482G>T)
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
c.2869G>T (p.Ala957Ser)
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683754C=CA2269130971BRIP1n.2032G=
c.3292G= (p.Ala1098=)
c.*2718G= (n.*2718G=)
n.9169G=
c.3070G= (p.Ala1024=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*707G= (n.*707G=)
n.1422G=
c.2455G= (p.Ala819=)
n.1538G=
c.1482G= (n.1482G=)
c.3352G= (p.Ala1118=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
c.3151G= (p.Ala1051=)
c.2869G= (p.Ala957=)
c.2809G= (p.Ala937=)
c.1438G= (p.Ala480=)
17g.61683754C>GCA400479042BRIP1n.2032G>C
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.*2718G>C (n.*2718G>C)
n.9169G>C
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1422G>C
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
n.1538G>C
c.1482G>C (n.1482G>C)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.2869G>C (p.Ala957Pro)
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683754C>TCA400479043BRIP1n.2032G>A
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.*2718G>A (n.*2718G>A)
n.9169G>A
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1422G>A
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
n.1538G>A
c.1482G>A (n.1482G>A)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.2869G>A (p.Ala957Thr)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683758_61683760dupCA915950686BRIP1n.2030_2032dup
c.3290_3292dup (p.Glu1097_Ala1098insGlu)
c.*2716_*2718dup (n.*2716_*2718dup)
n.9167_9169dup
c.3068_3070dup (p.Glu1023_Ala1024insGlu)
c.*381_*383dup (n.*381_*383dup)
c.*705_*707dup (n.*705_*707dup)
n.1420_1422dup
c.2453_2455dup (p.Glu818_Ala819insGlu)
n.1536_1538dup
c.1480_1482dup (n.1480_1482dup)
c.3350_3352dup (p.Glu1117_Ala1118insGlu)
c.3230_3232dup (p.Glu1077_Ala1078insGlu)
c.3149_3151dup (p.Glu1050_Ala1051insGlu)
c.2867_2869dup (p.Glu956_Ala957insGlu)
c.2807_2809dup (p.Glu936_Ala937insGlu)
c.1436_1438dup (p.Glu479_Ala480insGlu)
ClinVar dbSNP
17g.61683755T>ACA400479045BRIP1n.2031A>T
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
n.9168A>T
c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1421A>T
c.2454A>T (p.Glu818Asp)
n.1537A>T
c.1481A>T (n.1481A>T)
c.3351A>T (p.Glu1117Asp)
c.3231A>T (p.Glu1077Asp)
c.3150A>T (p.Glu1050Asp)
c.2868A>T (p.Glu956Asp)
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61683755T>CCA501335177BRIP1n.2031A>G
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
n.9168A>G
c.3069A>G (p.Glu1023=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1421A>G
c.2454A>G (p.Glu818=)
n.1537A>G
c.1481A>G (n.1481A>G)
c.3351A>G (p.Glu1117=)
c.3231A>G (p.Glu1077=)
c.3150A>G (p.Glu1050=)
c.2868A>G (p.Glu956=)
c.2808A>G (p.Glu936=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683755T>GCA400479044BRIP1n.2031A>C
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
n.9168A>C
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1421A>C
c.2454A>C (p.Glu818Asp)
n.1537A>C
c.1481A>C (n.1481A>C)
c.3351A>C (p.Glu1117Asp)
c.3231A>C (p.Glu1077Asp)
c.3150A>C (p.Glu1050Asp)
c.2868A>C (p.Glu956Asp)
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
17g.61683755T=CA2269130972BRIP1n.2031A=
c.3291A= (p.Glu1097=)
c.*2717A= (n.*2717A=)
n.9168A=
c.3069A= (p.Glu1023=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*706A= (n.*706A=)
n.1421A=
c.2454A= (p.Glu818=)
n.1537A=
c.1481A= (n.1481A=)
c.3351A= (p.Glu1117=)
c.3231A= (p.Glu1077=)
c.3150A= (p.Glu1050=)
c.2868A= (p.Glu956=)
c.2808A= (p.Glu936=)
c.1437A= (p.Glu479=)
17g.61683756T>ACA400479046BRIP1n.2030A>T
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
n.9167A>T
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1420A>T
c.2453A>T (p.Glu818Val)
n.1536A>T
c.1480A>T (n.1480A>T)
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.2867A>T (p.Glu956Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
dbSNP
17g.61683756T>CCA10583612BRIP1n.2030A>G
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
n.9167A>G
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1420A>G
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
n.1536A>G
c.1480A>G (n.1480A>G)
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.2867A>G (p.Glu956Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683756T>GCA10580778BRIP1n.2030A>C
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
n.9167A>C
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1420A>C
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
n.1536A>C
c.1480A>C (n.1480A>C)
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.2867A>C (p.Glu956Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683756T=CA2269130973BRIP1n.2030A=
c.3290A= (p.Glu1097=)
c.*2716A= (n.*2716A=)
n.9167A=
c.3068A= (p.Glu1023=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*705A= (n.*705A=)
n.1420A=
c.2453A= (p.Glu818=)
n.1536A=
c.1480A= (n.1480A=)
c.3350A= (p.Glu1117=)
c.3230A= (p.Glu1077=)
c.3149A= (p.Glu1050=)
c.2867A= (p.Glu956=)
c.2807A= (p.Glu936=)
c.1436A= (p.Glu479=)
17g.61683757C>ACA400479047BRIP1n.2029G>T
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.*2715G>T (n.*2715G>T)
n.9166G>T
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1419G>T
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
n.1535G>T
c.1479G>T (n.1479G>T)
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683757C=CA2269130974BRIP1n.2029G=
c.3289G= (p.Glu1097=)
c.*2715G= (n.*2715G=)
n.9166G=
c.3067G= (p.Glu1023=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*704G= (n.*704G=)
n.1419G=
c.2452G= (p.Glu818=)
n.1535G=
c.1479G= (n.1479G=)
c.3349G= (p.Glu1117=)
c.3229G= (p.Glu1077=)
c.3148G= (p.Glu1050=)
c.2866G= (p.Glu956=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.1435G= (p.Glu479=)
17g.61683757C>GCA8690373BRIP1n.2029G>C
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.*2715G>C (n.*2715G>C)
n.9166G>C
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1419G>C
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
n.1535G>C
c.1479G>C (n.1479G>C)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683757C>TCA400479048BRIP1n.2029G>A
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.*2715G>A (n.*2715G>A)
n.9166G>A
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1419G>A
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
n.1535G>A
c.1479G>A (n.1479G>A)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
dbSNP
17g.61683758T>ACA400479049BRIP1n.2028A>T
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.*2714A>T (n.*2714A>T)
n.9165A>T
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1418A>T
c.2451A>T (p.Glu817Asp)
n.1534A>T
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.3348A>T (p.Glu1116Asp)
c.3228A>T (p.Glu1076Asp)
c.3147A>T (p.Glu1049Asp)
c.2865A>T (p.Glu955Asp)
c.2805A>T (p.Glu935Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
dbSNP
17g.61683758T>CCA501335178BRIP1n.2028A>G
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.*2714A>G (n.*2714A>G)
n.9165A>G
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1418A>G
c.2451A>G (p.Glu817=)
n.1534A>G
c.1478A>G (n.1478A>G)
c.3348A>G (p.Glu1116=)
c.3228A>G (p.Glu1076=)
c.3147A>G (p.Glu1049=)
c.2865A>G (p.Glu955=)
c.2805A>G (p.Glu935=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
gnomAD v4
17g.61683758T>GCA400479050BRIP1n.2028A>C
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.*2714A>C (n.*2714A>C)
n.9165A>C
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1418A>C
c.2451A>C (p.Glu817Asp)
n.1534A>C
c.1478A>C (n.1478A>C)
c.3348A>C (p.Glu1116Asp)
c.3228A>C (p.Glu1076Asp)
c.3147A>C (p.Glu1049Asp)
c.2865A>C (p.Glu955Asp)
c.2805A>C (p.Glu935Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
17g.61683759T>ACA400479051BRIP1n.2027A>T
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
n.9164A>T
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1417A>T
c.2450A>T (p.Glu817Val)
n.1533A>T
c.1477A>T (n.1477A>T)
c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.2864A>T (p.Glu955Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
dbSNP
17g.61683759T>CCA400479053BRIP1n.2027A>G
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
n.9164A>G
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1417A>G
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
n.1533A>G
c.1477A>G (n.1477A>G)
c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
17g.61683759T>GCA400479052BRIP1n.2027A>C
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
n.9164A>C
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1417A>C
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
n.1533A>C
c.1477A>C (n.1477A>C)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
17g.61683760C>ACA400479054BRIP1n.2026G>T
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
n.9163G>T
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1416G>T
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
n.1532G>T
c.1476G>T (n.1476G>T)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
dbSNP
17g.61683760C>GCA400479055BRIP1n.2026G>C
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
n.9163G>C
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1416G>C
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
n.1532G>C
c.1476G>C (n.1476G>C)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
dbSNP
17g.61683760C>TCA400479056BRIP1n.2026G>A
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
n.9163G>A
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1416G>A
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
n.1532G>A
c.1476G>A (n.1476G>A)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
dbSNP
17g.61683761A=CA2269130975BRIP1n.2025T=
c.3285T= (p.Ser1095=)
c.*2711T= (n.*2711T=)
n.9162T=
c.3063T= (p.Ser1021=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*700T= (n.*700T=)
n.1415T=
c.2448T= (p.Ser816=)
n.1531T=
c.1475T= (n.1475T=)
c.3345T= (p.Ser1115=)
c.3225T= (p.Ser1075=)
c.3144T= (p.Ser1048=)
c.2862T= (p.Ser954=)
c.2802T= (p.Ser934=)
c.1431T= (p.Ser477=)
17g.61683761A>CCA501335180BRIP1n.2025T>G
c.3285T>G (p.Ser1095=)
c.*2711T>G (n.*2711T>G)
n.9162T>G
c.3063T>G (p.Ser1021=)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.1415T>G
c.2448T>G (p.Ser816=)
n.1531T>G
c.1475T>G (n.1475T>G)
c.3345T>G (p.Ser1115=)
c.3225T>G (p.Ser1075=)
c.3144T>G (p.Ser1048=)
c.2862T>G (p.Ser954=)
c.2802T>G (p.Ser934=)
c.1431T>G (p.Ser477=)
17g.61683761A>GCA8690374BRIP1n.2025T>C
c.3285T>C (p.Ser1095=)
c.*2711T>C (n.*2711T>C)
n.9162T>C
c.3063T>C (p.Ser1021=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.1415T>C
c.2448T>C (p.Ser816=)
n.1531T>C
c.1475T>C (n.1475T>C)
c.3345T>C (p.Ser1115=)
c.3225T>C (p.Ser1075=)
c.3144T>C (p.Ser1048=)
c.2862T>C (p.Ser954=)
c.2802T>C (p.Ser934=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683761A>TCA501335179BRIP1n.2025T>A
c.3285T>A (p.Ser1095=)
c.*2711T>A (n.*2711T>A)
n.9162T>A
c.3063T>A (p.Ser1021=)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.1415T>A
c.2448T>A (p.Ser816=)
n.1531T>A
c.1475T>A (n.1475T>A)
c.3345T>A (p.Ser1115=)
c.3225T>A (p.Ser1075=)
c.3144T>A (p.Ser1048=)
c.2862T>A (p.Ser954=)
c.2802T>A (p.Ser934=)
c.1431T>A (p.Ser477=)
dbSNP gnomAD v2
17g.61683762G>ACA400479057BRIP1n.2024C>T
c.3284C>T (p.Ser1095Phe)
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
n.9161C>T
c.3062C>T (p.Ser1021Phe)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1414C>T
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
n.1530C>T
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.3224C>T (p.Ser1075Phe)
c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683762G>CCA400479059BRIP1n.2024C>G
c.3284C>G (p.Ser1095Cys)
c.*2710C>G (n.*2710C>G)
n.9161C>G
c.3062C>G (p.Ser1021Cys)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1414C>G
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
n.1530C>G
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.3224C>G (p.Ser1075Cys)
c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.61683762G=CA2269130976BRIP1n.2024C=
c.3284C= (p.Ser1095=)
c.*2710C= (n.*2710C=)
n.9161C=
c.3062C= (p.Ser1021=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.1414C=
c.2447C= (p.Ser816=)
n.1530C=
c.1474C= (n.1474C=)
c.3344C= (p.Ser1115=)
c.3224C= (p.Ser1075=)
c.3143C= (p.Ser1048=)
c.2861C= (p.Ser954=)
c.2801C= (p.Ser934=)
c.1430C= (p.Ser477=)
17g.61683762G>TCA400479058BRIP1n.2024C>A
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
n.9161C>A
c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1414C>A
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
n.1530C>A
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.3224C>A (p.Ser1075Tyr)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
dbSNP
17g.61683763A=CA2269130977BRIP1n.2023T=
c.3283T= (p.Ser1095=)
c.*2709T= (n.*2709T=)
n.9160T=
c.3061T= (p.Ser1021=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.*698T= (n.*698T=)
n.1413T=
c.2446T= (p.Ser816=)
n.1529T=
c.1473T= (n.1473T=)
c.3343T= (p.Ser1115=)
c.3223T= (p.Ser1075=)
c.3142T= (p.Ser1048=)
c.2860T= (p.Ser954=)
c.2800T= (p.Ser934=)
c.1429T= (p.Ser477=)
17g.61683763A>CCA400479060BRIP1n.2023T>G
c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
n.9160T>G
c.3061T>G (p.Ser1021Ala)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1413T>G
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n.1529T>G
c.1473T>G (n.1473T>G)
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c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
17g.61683763A>GCA400479061BRIP1n.2023T>C
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
n.9160T>C
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1413T>C
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
n.1529T>C
c.1473T>C (n.1473T>C)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.3223T>C (p.Ser1075Pro)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61683763A>TCA400479062BRIP1n.2023T>A
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
n.9160T>A
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1413T>A
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
n.1529T>A
c.1473T>A (n.1473T>A)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
dbSNP
17g.61683764A>CCA400479063BRIP1n.2022T>G
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c.*373T>G (n.*373T>G)
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n.1412T>G
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n.1528T>G
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c.3222T>G (p.Cys1074Trp)
c.3141T>G (p.Cys1047Trp)
c.2859T>G (p.Cys953Trp)
c.2799T>G (p.Cys933Trp)
c.1428T>G (p.Cys476Trp)
dbSNP
17g.61683764A>GCA501335181BRIP1n.2022T>C
c.3282T>C (p.Cys1094=)
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
n.9159T>C
c.3060T>C (p.Cys1020=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1412T>C
c.2445T>C (p.Cys815=)
n.1528T>C
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.3342T>C (p.Cys1114=)
c.3222T>C (p.Cys1074=)
c.3141T>C (p.Cys1047=)
c.2859T>C (p.Cys953=)
c.2799T>C (p.Cys933=)
c.1428T>C (p.Cys476=)
dbSNP
17g.61683764A>TCA400479064BRIP1n.2022T>A
c.3282T>A (p.Cys1094Ter)
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
n.9159T>A
c.3060T>A (p.Cys1020Ter)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1412T>A
c.2445T>A (p.Cys815Ter)
n.1528T>A
c.1472T>A (n.1472T>A)
c.3342T>A (p.Cys1114Ter)
c.3222T>A (p.Cys1074Ter)
c.3141T>A (p.Cys1047Ter)
c.2859T>A (p.Cys953Ter)
c.2799T>A (p.Cys933Ter)
c.1428T>A (p.Cys476Ter)
dbSNP
17g.61683765C>ACA400479065BRIP1n.2021G>T
c.3281G>T (p.Cys1094Phe)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
n.9158G>T
c.3059G>T (p.Cys1020Phe)
c.*372G>T (n.*372G>T)
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n.1527G>T
c.1471G>T (n.1471G>T)
c.3341G>T (p.Cys1114Phe)
c.3221G>T (p.Cys1074Phe)
c.3140G>T (p.Cys1047Phe)
c.2858G>T (p.Cys953Phe)
c.2798G>T (p.Cys933Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
dbSNP
17g.61683765C>GCA400479066BRIP1n.2021G>C
c.3281G>C (p.Cys1094Ser)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
n.9158G>C
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c.*372G>C (n.*372G>C)
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n.1411G>C
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n.1527G>C
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c.3341G>C (p.Cys1114Ser)
c.3221G>C (p.Cys1074Ser)
c.3140G>C (p.Cys1047Ser)
c.2858G>C (p.Cys953Ser)
c.2798G>C (p.Cys933Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
dbSNP
17g.61683765C>TCA400479067BRIP1n.2021G>A
c.3281G>A (p.Cys1094Tyr)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
n.9158G>A
c.3059G>A (p.Cys1020Tyr)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.1411G>A
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
n.1527G>A
c.1471G>A (n.1471G>A)
c.3341G>A (p.Cys1114Tyr)
c.3221G>A (p.Cys1074Tyr)
c.3140G>A (p.Cys1047Tyr)
c.2858G>A (p.Cys953Tyr)
c.2798G>A (p.Cys933Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683766A>CCA400479068BRIP1n.2020T>G
c.3280T>G (p.Cys1094Gly)
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
n.9157T>G
c.3058T>G (p.Cys1020Gly)
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n.1526T>G
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c.3220T>G (p.Cys1074Gly)
c.3139T>G (p.Cys1047Gly)
c.2857T>G (p.Cys953Gly)
c.2797T>G (p.Cys933Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
17g.61683766A>GCA400479069BRIP1n.2020T>C
c.3280T>C (p.Cys1094Arg)
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
n.9157T>C
c.3058T>C (p.Cys1020Arg)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1410T>C
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n.1526T>C
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.3340T>C (p.Cys1114Arg)
c.3220T>C (p.Cys1074Arg)
c.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.2857T>C (p.Cys953Arg)
c.2797T>C (p.Cys933Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683766A>TCA400479070BRIP1n.2020T>A
c.3280T>A (p.Cys1094Ser)
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
n.9157T>A
c.3058T>A (p.Cys1020Ser)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1410T>A
c.2443T>A (p.Cys815Ser)
n.1526T>A
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.3340T>A (p.Cys1114Ser)
c.3220T>A (p.Cys1074Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.2857T>A (p.Cys953Ser)
c.2797T>A (p.Cys933Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
dbSNP
17g.61683767G>ACA501335182BRIP1n.2019C>T
c.3279C>T (p.Leu1093=)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
n.9156C>T
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c.*370C>T (n.*370C>T)
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n.1409C>T
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n.1525C>T
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c.3339C>T (p.Leu1113=)
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c.2796C>T (p.Leu932=)
c.1425C>T (p.Leu475=)
ClinVar dbSNP
17g.61683767G>CCA501335183BRIP1n.2019C>G
c.3279C>G (p.Leu1093=)
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
n.9156C>G
c.3057C>G (p.Leu1019=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1409C>G
c.2442C>G (p.Leu814=)
n.1525C>G
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c.3339C>G (p.Leu1113=)
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c.2796C>G (p.Leu932=)
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ClinVar dbSNP
17g.61683767G=CA2269130978BRIP1n.2019C=
c.3279C= (p.Leu1093=)
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n.1409C=
c.2442C= (p.Leu814=)
n.1525C=
c.1469C= (n.1469C=)
c.3339C= (p.Leu1113=)
c.3219C= (p.Leu1073=)
c.3138C= (p.Leu1046=)
c.2856C= (p.Leu952=)
c.2796C= (p.Leu932=)
c.1425C= (p.Leu475=)
17g.61683767G>TCA501335184BRIP1n.2019C>A
c.3279C>A (p.Leu1093=)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
n.9156C>A
c.3057C>A (p.Leu1019=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1409C>A
c.2442C>A (p.Leu814=)
n.1525C>A
c.1469C>A (n.1469C>A)
c.3339C>A (p.Leu1113=)
c.3219C>A (p.Leu1073=)
c.3138C>A (p.Leu1046=)
c.2856C>A (p.Leu952=)
c.2796C>A (p.Leu932=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
dbSNP
17g.61683768A>CCA400479073BRIP1n.2018T>G
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.*2704T>G (n.*2704T>G)
n.9155T>G
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1408T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.1524T>G
c.1468T>G (n.1468T>G)
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.3137T>G (p.Leu1046Arg)
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
17g.61683768A>GCA400479071BRIP1n.2018T>C
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
n.9155T>C
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1408T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.1524T>C
c.1468T>C (n.1468T>C)
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.3137T>C (p.Leu1046Pro)
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
dbSNP
17g.61683768A>TCA400479072BRIP1n.2018T>A
c.3278T>A (p.Leu1093His)
c.*2704T>A (n.*2704T>A)
n.9155T>A
c.3056T>A (p.Leu1019His)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1408T>A
c.2441T>A (p.Leu814His)
n.1524T>A
c.1468T>A (n.1468T>A)
c.3338T>A (p.Leu1113His)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
c.3137T>A (p.Leu1046His)
c.2855T>A (p.Leu952His)
c.2795T>A (p.Leu932His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
dbSNP
17g.61683768_61683769delinsAGCA2269130979BRIP1n.2017_2018delinsCT
c.3277_3278delinsCT (p.Leu1093=)
c.*2703_*2704delinsCT (n.*2703_*2704delinsCT)
n.9154_9155delinsCT
c.3055_3056delinsCT (p.Leu1019=)
c.*368_*369delinsCT (n.*368_*369delinsCT)
c.*692_*693delinsCT (n.*692_*693delinsCT)
n.1407_1408delinsCT
c.2440_2441delinsCT (p.Leu814=)
n.1523_1524delinsCT
c.1467_1468delinsCT (n.1467_1468delinsCT)
c.3337_3338delinsCT (p.Leu1113=)
c.3217_3218delinsCT (p.Leu1073=)
c.3136_3137delinsCT (p.Leu1046=)
c.2854_2855delinsCT (p.Leu952=)
c.2794_2795delinsCT (p.Leu932=)
c.1423_1424delinsCT (p.Leu475=)
17g.61683768_61683769insTTCTCA2639153823BRIP1n.2017_2018insAGAA
c.3277_3278insAGAA (p.Leu1093GlnfsTer5)
c.*2703_*2704insAGAA (n.*2703_*2704insAGAA)
n.9154_9155insAGAA
c.3055_3056insAGAA (p.Leu1019GlnfsTer5)
c.*368_*369insAGAA (n.*368_*369insAGAA)
c.*692_*693insAGAA (n.*692_*693insAGAA)
n.1407_1408insAGAA
c.2440_2441insAGAA (p.Leu814GlnfsTer5)
n.1523_1524insAGAA
c.1467_1468insAGAA (n.1467_1468insAGAA)
c.3337_3338insAGAA (p.Leu1113GlnfsTer5)
c.3217_3218insAGAA (p.Leu1073GlnfsTer5)
c.3136_3137insAGAA (p.Leu1046GlnfsTer5)
c.2854_2855insAGAA (p.Leu952GlnfsTer5)
c.2794_2795insAGAA (p.Leu932GlnfsTer5)
c.1423_1424insAGAA (p.Leu475GlnfsTer5)
gnomAD v4
17g.61683769G>ACA10580779BRIP1n.2017C>T
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
c.*2703C>T (n.*2703C>T)
n.9154C>T
c.3055C>T (p.Leu1019Phe)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1407C>T
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
n.1523C>T
c.1467C>T (n.1467C>T)
c.3337C>T (p.Leu1113Phe)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
c.3136C>T (p.Leu1046Phe)
c.2854C>T (p.Leu952Phe)
c.2794C>T (p.Leu932Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683769G>CCA400479075BRIP1n.2017C>G
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.*2703C>G (n.*2703C>G)
n.9154C>G
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1407C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.1523C>G
c.1467C>G (n.1467C>G)
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.3136C>G (p.Leu1046Val)
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683769G=CA2269130980BRIP1n.2017C=
c.3277C= (p.Leu1093=)
c.*2703C= (n.*2703C=)
n.9154C=
c.3055C= (p.Leu1019=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*692C= (n.*692C=)
n.1407C=
c.2440C= (p.Leu814=)
n.1523C=
c.1467C= (n.1467C=)
c.3337C= (p.Leu1113=)
c.3217C= (p.Leu1073=)
c.3136C= (p.Leu1046=)
c.2854C= (p.Leu952=)
c.2794C= (p.Leu932=)
c.1423C= (p.Leu475=)
17g.61683769G>TCA400479074BRIP1n.2017C>A
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
n.9154C>A
c.3055C>A (p.Leu1019Ile)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1407C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.1523C>A
c.1467C>A (n.1467C>A)
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
c.3136C>A (p.Leu1046Ile)
c.2854C>A (p.Leu952Ile)
c.2794C>A (p.Leu932Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
dbSNP
17g.61683769delinsTTCTGAACA658658650BRIP1n.2017delinsTTCAGAA
c.3277delinsTTCAGAA (p.Leu1093delinsPheArgIle)
c.*2703delinsTTCAGAA (n.*2703delinsTTCAGAA)
n.9154delinsTTCAGAA
c.3055delinsTTCAGAA (p.Leu1019delinsPheArgIle)
c.*368delinsTTCAGAA (n.*368delinsTTCAGAA)
c.*692delinsTTCAGAA (n.*692delinsTTCAGAA)
n.1407delinsTTCAGAA
c.2440delinsTTCAGAA (p.Leu814delinsPheArgIle)
n.1523delinsTTCAGAA
c.1467delinsTTCAGAA (n.1467delinsTTCAGAA)
c.3337delinsTTCAGAA (p.Leu1113delinsPheArgIle)
c.3217delinsTTCAGAA (p.Leu1073delinsPheArgIle)
c.3136delinsTTCAGAA (p.Leu1046delinsPheArgIle)
c.2854delinsTTCAGAA (p.Leu952delinsPheArgIle)
c.2794delinsTTCAGAA (p.Leu932delinsPheArgIle)
c.1423delinsTTCAGAA (p.Leu475delinsPheArgIle)
ClinVar dbSNP
17g.61683769_61683770insAACA2639153824BRIP1n.2016_2017insTT
c.3276_3277insTT (p.Leu1093PhefsTer16)
c.*2702_*2703insTT (n.*2702_*2703insTT)
n.9153_9154insTT
c.3054_3055insTT (p.Leu1019PhefsTer16)
c.*367_*368insTT (n.*367_*368insTT)
c.*691_*692insTT (n.*691_*692insTT)
n.1406_1407insTT
c.2439_2440insTT (p.Leu814PhefsTer16)
n.1522_1523insTT
c.1466_1467insTT (n.1466_1467insTT)
c.3336_3337insTT (p.Leu1113PhefsTer16)
c.3216_3217insTT (p.Leu1073PhefsTer16)
c.3135_3136insTT (p.Leu1046PhefsTer16)
c.2853_2854insTT (p.Leu952PhefsTer16)
c.2793_2794insTT (p.Leu932PhefsTer16)
c.1422_1423insTT (p.Leu475PhefsTer16)
gnomAD v4
17g.61683770C>ACA501335185BRIP1n.2016G>T
c.3276G>T (p.Pro1092=)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
n.9153G>T
c.3054G>T (p.Pro1018=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1406G>T
c.2439G>T (p.Pro813=)
n.1522G>T
c.1466G>T (n.1466G>T)
c.3336G>T (p.Pro1112=)
c.3216G>T (p.Pro1072=)
c.3135G>T (p.Pro1045=)
c.2853G>T (p.Pro951=)
c.2793G>T (p.Pro931=)
c.1422G>T (p.Pro474=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683770C=CA2269130981BRIP1n.2016G=
c.3276G= (p.Pro1092=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
n.9153G=
c.3054G= (p.Pro1018=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.1406G=
c.2439G= (p.Pro813=)
n.1522G=
c.1466G= (n.1466G=)
c.3336G= (p.Pro1112=)
c.3216G= (p.Pro1072=)
c.3135G= (p.Pro1045=)
c.2853G= (p.Pro951=)
c.2793G= (p.Pro931=)
c.1422G= (p.Pro474=)
17g.61683770C>GCA501335186BRIP1n.2016G>C
c.3276G>C (p.Pro1092=)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
n.9153G>C
c.3054G>C (p.Pro1018=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1406G>C
c.2439G>C (p.Pro813=)
n.1522G>C
c.1466G>C (n.1466G>C)
c.3336G>C (p.Pro1112=)
c.3216G>C (p.Pro1072=)
c.3135G>C (p.Pro1045=)
c.2853G>C (p.Pro951=)
c.2793G>C (p.Pro931=)
c.1422G>C (p.Pro474=)
ClinVar dbSNP
17g.61683770C>TCA189699BRIP1n.2016G>A
c.3276G>A (p.Pro1092=)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
n.9153G>A
c.3054G>A (p.Pro1018=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1406G>A
c.2439G>A (p.Pro813=)
n.1522G>A
c.1466G>A (n.1466G>A)
c.3336G>A (p.Pro1112=)
c.3216G>A (p.Pro1072=)
c.3135G>A (p.Pro1045=)
c.2853G>A (p.Pro951=)
c.2793G>A (p.Pro931=)
c.1422G>A (p.Pro474=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683771G>ACA165900BRIP1n.2015C>T
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
n.9152C>T
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1405C>T
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.1521C>T
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683771G>CCA400479076BRIP1n.2015C>G
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
n.9152C>G
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1405C>G
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.1521C>G
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683771G=CA2269130982BRIP1n.2015C=
c.3275C= (p.Pro1092=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
n.9152C=
c.3053C= (p.Pro1018=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*690C= (n.*690C=)
n.1405C=
c.2438C= (p.Pro813=)
n.1521C=
c.1465C= (n.1465C=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.3215C= (p.Pro1072=)
c.3134C= (p.Pro1045=)
c.2852C= (p.Pro951=)
c.2792C= (p.Pro931=)
c.1421C= (p.Pro474=)
17g.61683771G>TCA400479077BRIP1n.2015C>A
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
n.9152C>A
c.3053C>A (p.Pro1018Gln)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1405C>A
c.2438C>A (p.Pro813Gln)
n.1521C>A
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.3335C>A (p.Pro1112Gln)
c.3215C>A (p.Pro1072Gln)
c.3134C>A (p.Pro1045Gln)
c.2852C>A (p.Pro951Gln)
c.2792C>A (p.Pro931Gln)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683772G>ACA8690375BRIP1n.2014C>T
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
n.9151C>T
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1404C>T
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
n.1520C>T
c.1464C>T (n.1464C>T)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683772G>CCA400479078BRIP1n.2014C>G
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
n.9151C>G
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1404C>G
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
n.1520C>G
c.1464C>G (n.1464C>G)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
dbSNP
17g.61683772G=CA2269130983BRIP1n.2014C=
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.*2700C= (n.*2700C=)
n.9151C=
c.3052C= (p.Pro1018=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*689C= (n.*689C=)
n.1404C=
c.2437C= (p.Pro813=)
n.1520C=
c.1464C= (n.1464C=)
c.3334C= (p.Pro1112=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
c.3133C= (p.Pro1045=)
c.2851C= (p.Pro951=)
c.2791C= (p.Pro931=)
c.1420C= (p.Pro474=)
17g.61683772G>TCA400479079BRIP1n.2014C>A
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
n.9151C>A
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1404C>A
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
n.1520C>A
c.1464C>A (n.1464C>A)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683773A=CA2269130984BRIP1n.2013T=
c.3273T= (p.His1091=)
c.*2699T= (n.*2699T=)
n.9150T=
c.3051T= (p.His1017=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*688T= (n.*688T=)
n.1403T=
c.2436T= (p.His812=)
n.1519T=
c.1463T= (n.1463T=)
c.3333T= (p.His1111=)
c.3213T= (p.His1071=)
c.3132T= (p.His1044=)
c.2850T= (p.His950=)
c.2790T= (p.His930=)
c.1419T= (p.His473=)
17g.61683773A>CCA400479080BRIP1n.2013T>G
c.3273T>G (p.His1091Gln)
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
n.9150T>G
c.3051T>G (p.His1017Gln)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.1403T>G
c.2436T>G (p.His812Gln)
n.1519T>G
c.1463T>G (n.1463T>G)
c.3333T>G (p.His1111Gln)
c.3213T>G (p.His1071Gln)
c.3132T>G (p.His1044Gln)
c.2850T>G (p.His950Gln)
c.2790T>G (p.His930Gln)
c.1419T>G (p.His473Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683773A>GCA501335187BRIP1n.2013T>C
c.3273T>C (p.His1091=)
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
n.9150T>C
c.3051T>C (p.His1017=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.1403T>C
c.2436T>C (p.His812=)
n.1519T>C
c.1463T>C (n.1463T>C)
c.3333T>C (p.His1111=)
c.3213T>C (p.His1071=)
c.3132T>C (p.His1044=)
c.2850T>C (p.His950=)
c.2790T>C (p.His930=)
c.1419T>C (p.His473=)
dbSNP
17g.61683773A>TCA400479081BRIP1n.2013T>A
c.3273T>A (p.His1091Gln)
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
n.9150T>A
c.3051T>A (p.His1017Gln)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.1403T>A
c.2436T>A (p.His812Gln)
n.1519T>A
c.1463T>A (n.1463T>A)
c.3333T>A (p.His1111Gln)
c.3213T>A (p.His1071Gln)
c.3132T>A (p.His1044Gln)
c.2850T>A (p.His950Gln)
c.2790T>A (p.His930Gln)
c.1419T>A (p.His473Gln)
dbSNP
17g.61683776_61683784delCA2639153825BRIP1n.2005_2013del
c.3265_3273del (p.Ser1089_His1091del)
c.*2691_*2699del (n.*2691_*2699del)
n.9142_9150del
c.3043_3051del (p.Ser1015_His1017del)
c.*356_*364del (n.*356_*364del)
c.*680_*688del (n.*680_*688del)
n.1395_1403del
c.2428_2436del (p.Ser810_His812del)
n.1511_1519del
c.1455_1463del (n.1455_1463del)
c.3325_3333del (p.Ser1109_His1111del)
c.3205_3213del (p.Ser1069_His1071del)
c.3124_3132del (p.Ser1042_His1044del)
c.2842_2850del (p.Ser948_His950del)
c.2782_2790del (p.Ser928_His930del)
c.1411_1419del (p.Ser471_His473del)
gnomAD v4
17g.61683774T>ACA400479082BRIP1n.2012A>T
c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
n.9149A>T
c.3050A>T (p.His1017Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.1402A>T
c.2435A>T (p.His812Leu)
n.1518A>T
c.1462A>T (n.1462A>T)
c.3332A>T (p.His1111Leu)
c.3212A>T (p.His1071Leu)
c.3131A>T (p.His1044Leu)
c.2849A>T (p.His950Leu)
c.2789A>T (p.His930Leu)
c.1418A>T (p.His473Leu)
dbSNP
17g.61683774T>CCA8690376BRIP1n.2012A>G
c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
n.9149A>G
c.3050A>G (p.His1017Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.1402A>G
c.2435A>G (p.His812Arg)
n.1518A>G
c.1462A>G (n.1462A>G)
c.3332A>G (p.His1111Arg)
c.3212A>G (p.His1071Arg)
c.3131A>G (p.His1044Arg)
c.2849A>G (p.His950Arg)
c.2789A>G (p.His930Arg)
c.1418A>G (p.His473Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683774T>GCA400479083BRIP1n.2012A>C
c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
n.9149A>C
c.3050A>C (p.His1017Pro)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.1402A>C
c.2435A>C (p.His812Pro)
n.1518A>C
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.3332A>C (p.His1111Pro)
c.3212A>C (p.His1071Pro)
c.3131A>C (p.His1044Pro)
c.2849A>C (p.His950Pro)
c.2789A>C (p.His930Pro)
c.1418A>C (p.His473Pro)
dbSNP
17g.61683774T=CA2269130985BRIP1n.2012A=
c.3272A= (p.His1091=)
c.*2698A= (n.*2698A=)
n.9149A=
c.3050A= (p.His1017=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*687A= (n.*687A=)
n.1402A=
c.2435A= (p.His812=)
n.1518A=
c.1462A= (n.1462A=)
c.3332A= (p.His1111=)
c.3212A= (p.His1071=)
c.3131A= (p.His1044=)
c.2849A= (p.His950=)
c.2789A= (p.His930=)
c.1418A= (p.His473=)
17g.61683775G>ACA400479084BRIP1n.2011C>T
c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
n.9148C>T
c.3049C>T (p.His1017Tyr)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1401C>T
c.2434C>T (p.His812Tyr)
n.1517C>T
c.1461C>T (n.1461C>T)
c.3331C>T (p.His1111Tyr)
c.3211C>T (p.His1071Tyr)
c.3130C>T (p.His1044Tyr)
c.2848C>T (p.His950Tyr)
c.2788C>T (p.His930Tyr)
c.1417C>T (p.His473Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683775G>CCA400479085BRIP1n.2011C>G
c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
n.9148C>G
c.3049C>G (p.His1017Asp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1401C>G
c.2434C>G (p.His812Asp)
n.1517C>G
c.1461C>G (n.1461C>G)
c.3331C>G (p.His1111Asp)
c.3211C>G (p.His1071Asp)
c.3130C>G (p.His1044Asp)
c.2848C>G (p.His950Asp)
c.2788C>G (p.His930Asp)
c.1417C>G (p.His473Asp)
dbSNP
17g.61683775G=CA2269130986BRIP1n.2011C=
c.3271C= (p.His1091=)
c.*2697C= (n.*2697C=)
n.9148C=
c.3049C= (p.His1017=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*686C= (n.*686C=)
n.1401C=
c.2434C= (p.His812=)
n.1517C=
c.1461C= (n.1461C=)
c.3331C= (p.His1111=)
c.3211C= (p.His1071=)
c.3130C= (p.His1044=)
c.2848C= (p.His950=)
c.2788C= (p.His930=)
c.1417C= (p.His473=)
17g.61683775G>TCA400479086BRIP1n.2011C>A
c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
n.9148C>A
c.3049C>A (p.His1017Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1401C>A
c.2434C>A (p.His812Asn)
n.1517C>A
c.1461C>A (n.1461C>A)
c.3331C>A (p.His1111Asn)
c.3211C>A (p.His1071Asn)
c.3130C>A (p.His1044Asn)
c.2848C>A (p.His950Asn)
c.2788C>A (p.His930Asn)
c.1417C>A (p.His473Asn)
gnomAD v4
17g.61683776T>ACA400479088BRIP1n.2010A>T
c.3270A>T (p.Glu1090Asp)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
n.9147A>T
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.1400A>T
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
n.1516A>T
c.1460A>T (n.1460A>T)
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.2847A>T (p.Glu949Asp)
c.2787A>T (p.Glu929Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
dbSNP
17g.61683776T>CCA501335188BRIP1n.2010A>G
c.3270A>G (p.Glu1090=)
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
n.9147A>G
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.1400A>G
c.2433A>G (p.Glu811=)
n.1516A>G
c.1460A>G (n.1460A>G)
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.3210A>G (p.Glu1070=)
c.3129A>G (p.Glu1043=)
c.2847A>G (p.Glu949=)
c.2787A>G (p.Glu929=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683776T>GCA400479087BRIP1n.2010A>C
c.3270A>C (p.Glu1090Asp)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
n.9147A>C
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.1400A>C
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
n.1516A>C
c.1460A>C (n.1460A>C)
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.2847A>C (p.Glu949Asp)
c.2787A>C (p.Glu929Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
dbSNP
17g.61683776T=CA2269130987BRIP1n.2010A=
c.3270A= (p.Glu1090=)
c.*2696A= (n.*2696A=)
n.9147A=
c.3048A= (p.Glu1016=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.*685A= (n.*685A=)
n.1400A=
c.2433A= (p.Glu811=)
n.1516A=
c.1460A= (n.1460A=)
c.3330A= (p.Glu1110=)
c.3210A= (p.Glu1070=)
c.3129A= (p.Glu1043=)
c.2847A= (p.Glu949=)
c.2787A= (p.Glu929=)
c.1416A= (p.Glu472=)
17g.61683777T>ACA400479089BRIP1n.2009A>T
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
n.9146A>T
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1399A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
n.1515A>T
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.2846A>T (p.Glu949Val)
c.2786A>T (p.Glu929Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
17g.61683777T>CCA400479090BRIP1n.2009A>G
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
c.*2695A>G (n.*2695A>G)
n.9146A>G
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1399A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.1515A>G
c.1459A>G (n.1459A>G)
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
17g.61683777T>GCA400479091BRIP1n.2009A>C
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
c.*2695A>C (n.*2695A>C)
n.9146A>C
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1399A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.1515A>C
c.1459A>C (n.1459A>C)
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
17g.61683778C>ACA400479092BRIP1n.2008G>T
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
n.9145G>T
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1398G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
n.1514G>T
c.1458G>T (n.1458G>T)
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
dbSNP
17g.61683778C>GCA400479093BRIP1n.2008G>C
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
n.9145G>C
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1398G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
n.1514G>C
c.1458G>C (n.1458G>C)
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
dbSNP
17g.61683778C>TCA400479094BRIP1n.2008G>A
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
n.9145G>A
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1398G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
n.1514G>A
c.1458G>A (n.1458G>A)
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
dbSNP
17g.61683779A=CA2269130988BRIP1n.2007T=
c.3267T= (p.Ser1089=)
c.*2693T= (n.*2693T=)
n.9144T=
c.3045T= (p.Ser1015=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*682T= (n.*682T=)
n.1397T=
c.2430T= (p.Ser810=)
n.1513T=
c.1457T= (n.1457T=)
c.3327T= (p.Ser1109=)
c.3207T= (p.Ser1069=)
c.3126T= (p.Ser1042=)
c.2844T= (p.Ser948=)
c.2784T= (p.Ser928=)
c.1413T= (p.Ser471=)
17g.61683779A>CCA501335189BRIP1n.2007T>G
c.3267T>G (p.Ser1089=)
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
n.9144T>G
c.3045T>G (p.Ser1015=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1397T>G
c.2430T>G (p.Ser810=)
n.1513T>G
c.1457T>G (n.1457T>G)
c.3327T>G (p.Ser1109=)
c.3207T>G (p.Ser1069=)
c.3126T>G (p.Ser1042=)
c.2844T>G (p.Ser948=)
c.2784T>G (p.Ser928=)
c.1413T>G (p.Ser471=)
ClinVar dbSNP
17g.61683779A>GCA10580780BRIP1n.2007T>C
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
n.9144T>C
c.3045T>C (p.Ser1015=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1397T>C
c.2430T>C (p.Ser810=)
n.1513T>C
c.1457T>C (n.1457T>C)
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.3207T>C (p.Ser1069=)
c.3126T>C (p.Ser1042=)
c.2844T>C (p.Ser948=)
c.2784T>C (p.Ser928=)
c.1413T>C (p.Ser471=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683779A>TCA501335190BRIP1n.2007T>A
c.3267T>A (p.Ser1089=)
c.*2693T>A (n.*2693T>A)
n.9144T>A
c.3045T>A (p.Ser1015=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1397T>A
c.2430T>A (p.Ser810=)
n.1513T>A
c.1457T>A (n.1457T>A)
c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.3207T>A (p.Ser1069=)
c.3126T>A (p.Ser1042=)
c.2844T>A (p.Ser948=)
c.2784T>A (p.Ser928=)
c.1413T>A (p.Ser471=)
dbSNP
17g.61683780G>ACA8690377BRIP1n.2006C>T
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.*2692C>T (n.*2692C>T)
n.9143C>T
c.3044C>T (p.Ser1015Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1396C>T
c.2429C>T (p.Ser810Phe)
n.1512C>T
c.1456C>T (n.1456C>T)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.3125C>T (p.Ser1042Phe)
c.2843C>T (p.Ser948Phe)
c.2783C>T (p.Ser928Phe)
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683780G>CCA349425BRIP1n.2006C>G
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.*2692C>G (n.*2692C>G)
n.9143C>G
c.3044C>G (p.Ser1015Cys)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1396C>G
c.2429C>G (p.Ser810Cys)
n.1512C>G
c.1456C>G (n.1456C>G)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.3125C>G (p.Ser1042Cys)
c.2843C>G (p.Ser948Cys)
c.2783C>G (p.Ser928Cys)
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683780G=CA2269130989BRIP1n.2006C=
c.3266C= (p.Ser1089=)
c.*2692C= (n.*2692C=)
n.9143C=
c.3044C= (p.Ser1015=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.1396C=
c.2429C= (p.Ser810=)
n.1512C=
c.1456C= (n.1456C=)
c.3326C= (p.Ser1109=)
c.3206C= (p.Ser1069=)
c.3125C= (p.Ser1042=)
c.2843C= (p.Ser948=)
c.2783C= (p.Ser928=)
c.1412C= (p.Ser471=)
17g.61683780G>TCA400479095BRIP1n.2006C>A
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
n.9143C>A
c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1396C>A
c.2429C>A (p.Ser810Tyr)
n.1512C>A
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.3125C>A (p.Ser1042Tyr)
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.2783C>A (p.Ser928Tyr)
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
dbSNP
17g.61683781A=CA2269130990BRIP1n.2005T=
c.3265T= (p.Ser1089=)
c.*2691T= (n.*2691T=)
n.9142T=
c.3043T= (p.Ser1015=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.*680T= (n.*680T=)
n.1395T=
c.2428T= (p.Ser810=)
n.1511T=
c.1455T= (n.1455T=)
c.3325T= (p.Ser1109=)
c.3205T= (p.Ser1069=)
c.3124T= (p.Ser1042=)
c.2842T= (p.Ser948=)
c.2782T= (p.Ser928=)
c.1411T= (p.Ser471=)
17g.61683781A>CCA8690378BRIP1n.2005T>G
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
n.9142T>G
c.3043T>G (p.Ser1015Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1395T>G
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
n.1511T>G
c.1455T>G (n.1455T>G)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.2782T>G (p.Ser928Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683781A>GCA400479096BRIP1n.2005T>C
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
n.9142T>C
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1395T>C
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
n.1511T>C
c.1455T>C (n.1455T>C)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.2782T>C (p.Ser928Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
17g.61683781A>TCA400479097BRIP1n.2005T>A
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
n.9142T>A
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1395T>A
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
n.1511T>A
c.1455T>A (n.1455T>A)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
c.2782T>A (p.Ser928Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
dbSNP
17g.61683782A>CCA400479098BRIP1n.2004T>G
c.3264T>G (p.His1088Gln)
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
n.9141T>G
c.3042T>G (p.His1014Gln)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.1394T>G
c.2427T>G (p.His809Gln)
n.1510T>G
c.1454T>G (n.1454T>G)
c.3324T>G (p.His1108Gln)
c.3204T>G (p.His1068Gln)
c.3123T>G (p.His1041Gln)
c.2841T>G (p.His947Gln)
c.2781T>G (p.His927Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
dbSNP
17g.61683782A>GCA501335191BRIP1n.2004T>C
c.3264T>C (p.His1088=)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
n.9141T>C
c.3042T>C (p.His1014=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1394T>C
c.2427T>C (p.His809=)
n.1510T>C
c.1454T>C (n.1454T>C)
c.3324T>C (p.His1108=)
c.3204T>C (p.His1068=)
c.3123T>C (p.His1041=)
c.2841T>C (p.His947=)
c.2781T>C (p.His927=)
c.1410T>C (p.His470=)
17g.61683782A>TCA400479099BRIP1n.2004T>A
c.3264T>A (p.His1088Gln)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
n.9141T>A
c.3042T>A (p.His1014Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.1394T>A
c.2427T>A (p.His809Gln)
n.1510T>A
c.1454T>A (n.1454T>A)
c.3324T>A (p.His1108Gln)
c.3204T>A (p.His1068Gln)
c.3123T>A (p.His1041Gln)
c.2841T>A (p.His947Gln)
c.2781T>A (p.His927Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
dbSNP
17g.61683783T>ACA400479100BRIP1n.2003A>T
c.3263A>T (p.His1088Leu)
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
n.9140A>T
c.3041A>T (p.His1014Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1393A>T
c.2426A>T (p.His809Leu)
n.1509A>T
c.1453A>T (n.1453A>T)
c.3323A>T (p.His1108Leu)
c.3203A>T (p.His1068Leu)
c.3122A>T (p.His1041Leu)
c.2840A>T (p.His947Leu)
c.2780A>T (p.His927Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
dbSNP
17g.61683783T>CCA400479101BRIP1n.2003A>G
c.3263A>G (p.His1088Arg)
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
n.9140A>G
c.3041A>G (p.His1014Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1393A>G
c.2426A>G (p.His809Arg)
n.1509A>G
c.1453A>G (n.1453A>G)
c.3323A>G (p.His1108Arg)
c.3203A>G (p.His1068Arg)
c.3122A>G (p.His1041Arg)
c.2840A>G (p.His947Arg)
c.2780A>G (p.His927Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683783T>GCA400479102BRIP1n.2003A>C
c.3263A>C (p.His1088Pro)
c.*2689A>C (n.*2689A>C)
n.9140A>C
c.3041A>C (p.His1014Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1393A>C
c.2426A>C (p.His809Pro)
n.1509A>C
c.1453A>C (n.1453A>C)
c.3323A>C (p.His1108Pro)
c.3203A>C (p.His1068Pro)
c.3122A>C (p.His1041Pro)
c.2840A>C (p.His947Pro)
c.2780A>C (p.His927Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
17g.61683783T=CA2269130991BRIP1n.2003A=
c.3263A= (p.His1088=)
c.*2689A= (n.*2689A=)
n.9140A=
c.3041A= (p.His1014=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*678A= (n.*678A=)
n.1393A=
c.2426A= (p.His809=)
n.1509A=
c.1453A= (n.1453A=)
c.3323A= (p.His1108=)
c.3203A= (p.His1068=)
c.3122A= (p.His1041=)
c.2840A= (p.His947=)
c.2780A= (p.His927=)
c.1409A= (p.His470=)
17g.61683784G>ACA10583613BRIP1n.2002C>T
c.3262C>T (p.His1088Tyr)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
n.9139C>T
c.3040C>T (p.His1014Tyr)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1392C>T
c.2425C>T (p.His809Tyr)
n.1508C>T
c.1452C>T (n.1452C>T)
c.3322C>T (p.His1108Tyr)
c.3202C>T (p.His1068Tyr)
c.3121C>T (p.His1041Tyr)
c.2839C>T (p.His947Tyr)
c.2779C>T (p.His927Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683784G>CCA400479103BRIP1n.2002C>G
c.3262C>G (p.His1088Asp)
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
n.9139C>G
c.3040C>G (p.His1014Asp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1392C>G
c.2425C>G (p.His809Asp)
n.1508C>G
c.1452C>G (n.1452C>G)
c.3322C>G (p.His1108Asp)
c.3202C>G (p.His1068Asp)
c.3121C>G (p.His1041Asp)
c.2839C>G (p.His947Asp)
c.2779C>G (p.His927Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
ClinVar
17g.61683784G=CA2269130992BRIP1n.2002C=
c.3262C= (p.His1088=)
c.*2688C= (n.*2688C=)
n.9139C=
c.3040C= (p.His1014=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.1392C=
c.2425C= (p.His809=)
n.1508C=
c.1452C= (n.1452C=)
c.3322C= (p.His1108=)
c.3202C= (p.His1068=)
c.3121C= (p.His1041=)
c.2839C= (p.His947=)
c.2779C= (p.His927=)
c.1408C= (p.His470=)
17g.61683784G>TCA400479104BRIP1n.2002C>A
c.3262C>A (p.His1088Asn)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
n.9139C>A
c.3040C>A (p.His1014Asn)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1392C>A
c.2425C>A (p.His809Asn)
n.1508C>A
c.1452C>A (n.1452C>A)
c.3322C>A (p.His1108Asn)
c.3202C>A (p.His1068Asn)
c.3121C>A (p.His1041Asn)
c.2839C>A (p.His947Asn)
c.2779C>A (p.His927Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
ClinVar
17g.61683785A=CA2269130993BRIP1n.2001T=
c.3261T= (p.Asn1087=)
c.*2687T= (n.*2687T=)
n.9138T=
c.3039T= (p.Asn1013=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*676T= (n.*676T=)
n.1391T=
c.2424T= (p.Asn808=)
n.1507T=
c.1451T= (n.1451T=)
c.3321T= (p.Asn1107=)
c.3201T= (p.Asn1067=)
c.3120T= (p.Asn1040=)
c.2838T= (p.Asn946=)
c.2778T= (p.Asn926=)
c.1407T= (p.Asn469=)
17g.61683785A>CCA400479105BRIP1n.2001T>G
c.3261T>G (p.Asn1087Lys)
c.*2687T>G (n.*2687T>G)
n.9138T>G
c.3039T>G (p.Asn1013Lys)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1391T>G
c.2424T>G (p.Asn808Lys)
n.1507T>G
c.1451T>G (n.1451T>G)
c.3321T>G (p.Asn1107Lys)
c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
c.3120T>G (p.Asn1040Lys)
c.2838T>G (p.Asn946Lys)
c.2778T>G (p.Asn926Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
ClinVar dbSNP
17g.61683785A>GCA501335192BRIP1n.2001T>C
c.3261T>C (p.Asn1087=)
c.*2687T>C (n.*2687T>C)
n.9138T>C
c.3039T>C (p.Asn1013=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1391T>C
c.2424T>C (p.Asn808=)
n.1507T>C
c.1451T>C (n.1451T>C)
c.3321T>C (p.Asn1107=)
c.3201T>C (p.Asn1067=)
c.3120T>C (p.Asn1040=)
c.2838T>C (p.Asn946=)
c.2778T>C (p.Asn926=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
17g.61683785A>TCA400479106BRIP1n.2001T>A
c.3261T>A (p.Asn1087Lys)
c.*2687T>A (n.*2687T>A)
n.9138T>A
c.3039T>A (p.Asn1013Lys)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1391T>A
c.2424T>A (p.Asn808Lys)
n.1507T>A
c.1451T>A (n.1451T>A)
c.3321T>A (p.Asn1107Lys)
c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
c.3120T>A (p.Asn1040Lys)
c.2838T>A (p.Asn946Lys)
c.2778T>A (p.Asn926Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
gnomAD v4
17g.61683786T>ACA400479107BRIP1n.2000A>T
c.3260A>T (p.Asn1087Ile)
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
n.9137A>T
c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1390A>T
c.2423A>T (p.Asn808Ile)
n.1506A>T
c.1450A>T (n.1450A>T)
c.3320A>T (p.Asn1107Ile)
c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
c.3119A>T (p.Asn1040Ile)
c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.2777A>T (p.Asn926Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
dbSNP
17g.61683786T>CCA191419BRIP1n.2000A>G
c.3260A>G (p.Asn1087Ser)
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
n.9137A>G
c.3038A>G (p.Asn1013Ser)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1390A>G
c.2423A>G (p.Asn808Ser)
n.1506A>G
c.1450A>G (n.1450A>G)
c.3320A>G (p.Asn1107Ser)
c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
c.3119A>G (p.Asn1040Ser)
c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.2777A>G (p.Asn926Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683786T>GCA400479108BRIP1n.2000A>C
c.3260A>C (p.Asn1087Thr)
c.*2686A>C (n.*2686A>C)
n.9137A>C
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1390A>C
c.2423A>C (p.Asn808Thr)
n.1506A>C
c.1450A>C (n.1450A>C)
c.3320A>C (p.Asn1107Thr)
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
c.3119A>C (p.Asn1040Thr)
c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.2777A>C (p.Asn926Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
dbSNP
17g.61683786T=CA2269130994BRIP1n.2000A=
c.3260A= (p.Asn1087=)
c.*2686A= (n.*2686A=)
n.9137A=
c.3038A= (p.Asn1013=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*675A= (n.*675A=)
n.1390A=
c.2423A= (p.Asn808=)
n.1506A=
c.1450A= (n.1450A=)
c.3320A= (p.Asn1107=)
c.3200A= (p.Asn1067=)
c.3119A= (p.Asn1040=)
c.2837A= (p.Asn946=)
c.2777A= (p.Asn926=)
c.1406A= (p.Asn469=)
17g.61683791dupCA8690379BRIP1n.2000dup
c.3260dup (p.Asn1087LysfsTer4)
c.*2686dup (n.*2686dup)
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c.2777dup (p.Asn926LysfsTer4)
c.1406dup (p.Asn469LysfsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683787T>ACA400479111BRIP1n.1999A>T
c.3259A>T (p.Asn1087Tyr)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
n.9136A>T
c.3037A>T (p.Asn1013Tyr)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1389A>T
c.2422A>T (p.Asn808Tyr)
n.1505A>T
c.1449A>T (n.1449A>T)
c.3319A>T (p.Asn1107Tyr)
c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
c.3118A>T (p.Asn1040Tyr)
c.2836A>T (p.Asn946Tyr)
c.2776A>T (p.Asn926Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
dbSNP
17g.61683787T>CCA400479110BRIP1n.1999A>G
c.3259A>G (p.Asn1087Asp)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
n.9136A>G
c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1389A>G
c.2422A>G (p.Asn808Asp)
n.1505A>G
c.1449A>G (n.1449A>G)
c.3319A>G (p.Asn1107Asp)
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
c.3118A>G (p.Asn1040Asp)
c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.2776A>G (p.Asn926Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683787T>GCA400479109BRIP1n.1999A>C
c.3259A>C (p.Asn1087His)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
n.9136A>C
c.3037A>C (p.Asn1013His)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1389A>C
c.2422A>C (p.Asn808His)
n.1505A>C
c.1449A>C (n.1449A>C)
c.3319A>C (p.Asn1107His)
c.3199A>C (p.Asn1067His)
c.3118A>C (p.Asn1040His)
c.2836A>C (p.Asn946His)
c.2776A>C (p.Asn926His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
dbSNP
17g.61683787T=CA2269130995BRIP1n.1999A=
c.3259A= (p.Asn1087=)
c.*2685A= (n.*2685A=)
n.9136A=
c.3037A= (p.Asn1013=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.*674A= (n.*674A=)
n.1389A=
c.2422A= (p.Asn808=)
n.1505A=
c.1449A= (n.1449A=)
c.3319A= (p.Asn1107=)
c.3199A= (p.Asn1067=)
c.3118A= (p.Asn1040=)
c.2836A= (p.Asn946=)
c.2776A= (p.Asn926=)
c.1405A= (p.Asn469=)
17g.61683788T>ACA400479112BRIP1n.1998A>T
c.3258A>T (p.Lys1086Asn)
c.*2684A>T (n.*2684A>T)
n.9135A>T
c.3036A>T (p.Lys1012Asn)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1388A>T
c.2421A>T (p.Lys807Asn)
n.1504A>T
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.3318A>T (p.Lys1106Asn)
c.3198A>T (p.Lys1066Asn)
c.3117A>T (p.Lys1039Asn)
c.2835A>T (p.Lys945Asn)
c.2775A>T (p.Lys925Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
dbSNP
17g.61683788T>CCA501335193BRIP1n.1998A>G
c.3258A>G (p.Lys1086=)
c.*2684A>G (n.*2684A>G)
n.9135A>G
c.3036A>G (p.Lys1012=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1388A>G
c.2421A>G (p.Lys807=)
n.1504A>G
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.3318A>G (p.Lys1106=)
c.3198A>G (p.Lys1066=)
c.3117A>G (p.Lys1039=)
c.2835A>G (p.Lys945=)
c.2775A>G (p.Lys925=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
dbSNP
17g.61683788T>GCA400479113BRIP1n.1998A>C
c.3258A>C (p.Lys1086Asn)
c.*2684A>C (n.*2684A>C)
n.9135A>C
c.3036A>C (p.Lys1012Asn)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1388A>C
c.2421A>C (p.Lys807Asn)
n.1504A>C
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.3318A>C (p.Lys1106Asn)
c.3198A>C (p.Lys1066Asn)
c.3117A>C (p.Lys1039Asn)
c.2835A>C (p.Lys945Asn)
c.2775A>C (p.Lys925Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
COSMIC COSMIC
17g.61683789T>ACA400479114BRIP1n.1997A>T
c.3257A>T (p.Lys1086Ile)
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
n.9134A>T
c.3035A>T (p.Lys1012Ile)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1387A>T
c.2420A>T (p.Lys807Ile)
n.1503A>T
c.1447A>T (n.1447A>T)
c.3317A>T (p.Lys1106Ile)
c.3197A>T (p.Lys1066Ile)
c.3116A>T (p.Lys1039Ile)
c.2834A>T (p.Lys945Ile)
c.2774A>T (p.Lys925Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
dbSNP
17g.61683789T>CCA400479115BRIP1n.1997A>G
c.3257A>G (p.Lys1086Arg)
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
n.9134A>G
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1387A>G
c.2420A>G (p.Lys807Arg)
n.1503A>G
c.1447A>G (n.1447A>G)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.3197A>G (p.Lys1066Arg)
c.3116A>G (p.Lys1039Arg)
c.2834A>G (p.Lys945Arg)
c.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
dbSNP
17g.61683789T>GCA400479116BRIP1n.1997A>C
c.3257A>C (p.Lys1086Thr)
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
n.9134A>C
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1387A>C
c.2420A>C (p.Lys807Thr)
n.1503A>C
c.1447A>C (n.1447A>C)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.3197A>C (p.Lys1066Thr)
c.3116A>C (p.Lys1039Thr)
c.2834A>C (p.Lys945Thr)
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
dbSNP
17g.61683790T>ACA400479117BRIP1n.1996A>T
c.3256A>T (p.Lys1086Ter)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
n.9133A>T
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1386A>T
c.2419A>T (p.Lys807Ter)
n.1502A>T
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.3316A>T (p.Lys1106Ter)
c.3196A>T (p.Lys1066Ter)
c.3115A>T (p.Lys1039Ter)
c.2833A>T (p.Lys945Ter)
c.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
dbSNP
17g.61683790T>CCA400479118BRIP1n.1996A>G
c.3256A>G (p.Lys1086Glu)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
n.9133A>G
c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1386A>G
c.2419A>G (p.Lys807Glu)
n.1502A>G
c.1446A>G (n.1446A>G)
c.3316A>G (p.Lys1106Glu)
c.3196A>G (p.Lys1066Glu)
c.3115A>G (p.Lys1039Glu)
c.2833A>G (p.Lys945Glu)
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683790T>GCA400479119BRIP1n.1996A>C
c.3256A>C (p.Lys1086Gln)
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
n.9133A>C
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1386A>C
c.2419A>C (p.Lys807Gln)
n.1502A>C
c.1446A>C (n.1446A>C)
c.3316A>C (p.Lys1106Gln)
c.3196A>C (p.Lys1066Gln)
c.3115A>C (p.Lys1039Gln)
c.2833A>C (p.Lys945Gln)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
17g.61683791T>ACA400479120BRIP1n.1995A>T
c.3255A>T (p.Arg1085Ser)
c.*2681A>T (n.*2681A>T)
n.9132A>T
c.3033A>T (p.Arg1011Ser)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1385A>T
c.2418A>T (p.Arg806Ser)
n.1501A>T
c.1445A>T (n.1445A>T)
c.3315A>T (p.Arg1105Ser)
c.3195A>T (p.Arg1065Ser)
c.3114A>T (p.Arg1038Ser)
c.2832A>T (p.Arg944Ser)
c.2772A>T (p.Arg924Ser)
c.1401A>T (p.Arg467Ser)
dbSNP
17g.61683791T>CCA501335194BRIP1n.1995A>G
c.3255A>G (p.Arg1085=)
c.*2681A>G (n.*2681A>G)
n.9132A>G
c.3033A>G (p.Arg1011=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1385A>G
c.2418A>G (p.Arg806=)
n.1501A>G
c.1445A>G (n.1445A>G)
c.3315A>G (p.Arg1105=)
c.3195A>G (p.Arg1065=)
c.3114A>G (p.Arg1038=)
c.2832A>G (p.Arg944=)
c.2772A>G (p.Arg924=)
c.1401A>G (p.Arg467=)
dbSNP
17g.61683791T>GCA400479121BRIP1n.1995A>C
c.3255A>C (p.Arg1085Ser)
c.*2681A>C (n.*2681A>C)
n.9132A>C
c.3033A>C (p.Arg1011Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1385A>C
c.2418A>C (p.Arg806Ser)
n.1501A>C
c.1445A>C (n.1445A>C)
c.3315A>C (p.Arg1105Ser)
c.3195A>C (p.Arg1065Ser)
c.3114A>C (p.Arg1038Ser)
c.2832A>C (p.Arg944Ser)
c.2772A>C (p.Arg924Ser)
c.1401A>C (p.Arg467Ser)
17g.61683792delCA2810059920BRIP1n.1994del
c.3254del (p.Arg1085LysfsTer23)
c.*2680del (n.*2680del)
n.9131del
c.3032del (p.Arg1011LysfsTer23)
c.*345del (n.*345del)
c.*669del (n.*669del)
n.1384del
c.2417del (p.Arg806LysfsTer23)
n.1500del
c.1444del (n.1444del)
c.3314del (p.Arg1105LysfsTer23)
c.3194del (p.Arg1065LysfsTer23)
c.3113del (p.Arg1038LysfsTer23)
c.2831del (p.Arg944LysfsTer23)
c.2771del (p.Arg924LysfsTer23)
c.1400del (p.Arg467LysfsTer23)
17g.61683792C>ACA400479122BRIP1n.1994G>T
c.3254G>T (p.Arg1085Ile)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
n.9131G>T
c.3032G>T (p.Arg1011Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1384G>T
c.2417G>T (p.Arg806Ile)
n.1500G>T
c.1444G>T (n.1444G>T)
c.3314G>T (p.Arg1105Ile)
c.3194G>T (p.Arg1065Ile)
c.3113G>T (p.Arg1038Ile)
c.2831G>T (p.Arg944Ile)
c.2771G>T (p.Arg924Ile)
c.1400G>T (p.Arg467Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683792C=CA2269130996BRIP1n.1994G=
c.3254G= (p.Arg1085=)
c.*2680G= (n.*2680G=)
n.9131G=
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.1384G=
c.2417G= (p.Arg806=)
n.1500G=
c.1444G= (n.1444G=)
c.3314G= (p.Arg1105=)
c.3194G= (p.Arg1065=)
c.3113G= (p.Arg1038=)
c.2831G= (p.Arg944=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.1400G= (p.Arg467=)
17g.61683792C>GCA400479123BRIP1n.1994G>C
c.3254G>C (p.Arg1085Thr)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
n.9131G>C
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1384G>C
c.2417G>C (p.Arg806Thr)
n.1500G>C
c.1444G>C (n.1444G>C)
c.3314G>C (p.Arg1105Thr)
c.3194G>C (p.Arg1065Thr)
c.3113G>C (p.Arg1038Thr)
c.2831G>C (p.Arg944Thr)
c.2771G>C (p.Arg924Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683792C>TCA400479124BRIP1n.1994G>A
c.3254G>A (p.Arg1085Lys)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
n.9131G>A
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1384G>A
c.2417G>A (p.Arg806Lys)
n.1500G>A
c.1444G>A (n.1444G>A)
c.3314G>A (p.Arg1105Lys)
c.3194G>A (p.Arg1065Lys)
c.3113G>A (p.Arg1038Lys)
c.2831G>A (p.Arg944Lys)
c.2771G>A (p.Arg924Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683792dupCA2733822876BRIP1n.1994dup
c.3254dup (p.Asn1087LysfsTer4)
c.*2680dup (n.*2680dup)
n.9131dup
c.3032dup (p.Asn1013LysfsTer4)
c.*345dup (n.*345dup)
c.*669dup (n.*669dup)
n.1384dup
c.2417dup (p.Asn808LysfsTer4)
n.1500dup
c.1444dup (n.1444dup)
c.3314dup (p.Asn1107LysfsTer4)
c.3194dup (p.Asn1067LysfsTer4)
c.3113dup (p.Asn1040LysfsTer4)
c.2831dup (p.Asn946LysfsTer4)
c.2771dup (p.Asn926LysfsTer4)
c.1400dup (p.Asn469LysfsTer4)
dbSNP
17g.61683792_61683793delinsACCA913187810BRIP1n.1993_1994delinsGT
c.3253_3254delinsGT (p.Arg1085Val)
c.*2679_*2680delinsGT (n.*2679_*2680delinsGT)
n.9130_9131delinsGT
c.3031_3032delinsGT (p.Arg1011Val)
c.*344_*345delinsGT (n.*344_*345delinsGT)
c.*668_*669delinsGT (n.*668_*669delinsGT)
n.1383_1384delinsGT
c.2416_2417delinsGT (p.Arg806Val)
n.1499_1500delinsGT
c.1443_1444delinsGT (n.1443_1444delinsGT)
c.3313_3314delinsGT (p.Arg1105Val)
c.3193_3194delinsGT (p.Arg1065Val)
c.3112_3113delinsGT (p.Arg1038Val)
c.2830_2831delinsGT (p.Arg944Val)
c.2770_2771delinsGT (p.Arg924Val)
c.1399_1400delinsGT (p.Arg467Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683792_61683793delinsCTCA2269130997BRIP1n.1993_1994delinsAG
c.3253_3254delinsAG (p.Arg1085=)
c.*2679_*2680delinsAG (n.*2679_*2680delinsAG)
n.9130_9131delinsAG
c.3031_3032delinsAG (p.Arg1011=)
c.*344_*345delinsAG (n.*344_*345delinsAG)
c.*668_*669delinsAG (n.*668_*669delinsAG)
n.1383_1384delinsAG
c.2416_2417delinsAG (p.Arg806=)
n.1499_1500delinsAG
c.1443_1444delinsAG (n.1443_1444delinsAG)
c.3313_3314delinsAG (p.Arg1105=)
c.3193_3194delinsAG (p.Arg1065=)
c.3112_3113delinsAG (p.Arg1038=)
c.2830_2831delinsAG (p.Arg944=)
c.2770_2771delinsAG (p.Arg924=)
c.1399_1400delinsAG (p.Arg467=)
17g.61683793T>ACA400479125BRIP1n.1993A>T
c.3253A>T (p.Arg1085Ter)
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
n.9130A>T
c.3031A>T (p.Arg1011Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1383A>T
c.2416A>T (p.Arg806Ter)
n.1499A>T
c.1443A>T (n.1443A>T)
c.3313A>T (p.Arg1105Ter)
c.3193A>T (p.Arg1065Ter)
c.3112A>T (p.Arg1038Ter)
c.2830A>T (p.Arg944Ter)
c.2770A>T (p.Arg924Ter)
c.1399A>T (p.Arg467Ter)
dbSNP
17g.61683793T>CCA400479126BRIP1n.1993A>G
c.3253A>G (p.Arg1085Gly)
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
n.9130A>G
c.3031A>G (p.Arg1011Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1383A>G
c.2416A>G (p.Arg806Gly)
n.1499A>G
c.1443A>G (n.1443A>G)
c.3313A>G (p.Arg1105Gly)
c.3193A>G (p.Arg1065Gly)
c.3112A>G (p.Arg1038Gly)
c.2830A>G (p.Arg944Gly)
c.2770A>G (p.Arg924Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683793T>GCA501335195BRIP1n.1993A>C
c.3253A>C (p.Arg1085=)
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
n.9130A>C
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1383A>C
c.2416A>C (p.Arg806=)
n.1499A>C
c.1443A>C (n.1443A>C)
c.3313A>C (p.Arg1105=)
c.3193A>C (p.Arg1065=)
c.3112A>C (p.Arg1038=)
c.2830A>C (p.Arg944=)
c.2770A>C (p.Arg924=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
17g.61683794A=CA2269130998BRIP1n.1992T=
c.3252T= (p.Thr1084=)
c.*2678T= (n.*2678T=)
n.9129T=
c.3030T= (p.Thr1010=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.*667T= (n.*667T=)
n.1382T=
c.2415T= (p.Thr805=)
n.1498T=
c.1442T= (n.1442T=)
c.3312T= (p.Thr1104=)
c.3192T= (p.Thr1064=)
c.3111T= (p.Thr1037=)
c.2829T= (p.Thr943=)
c.2769T= (p.Thr923=)
c.1398T= (p.Thr466=)
17g.61683794A>CCA501335196BRIP1n.1992T>G
c.3252T>G (p.Thr1084=)
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
n.9129T>G
c.3030T>G (p.Thr1010=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1382T>G
c.2415T>G (p.Thr805=)
n.1498T>G
c.1442T>G (n.1442T>G)
c.3312T>G (p.Thr1104=)
c.3192T>G (p.Thr1064=)
c.3111T>G (p.Thr1037=)
c.2829T>G (p.Thr943=)
c.2769T>G (p.Thr923=)
c.1398T>G (p.Thr466=)
ClinVar dbSNP
17g.61683794A>GCA501335197BRIP1n.1992T>C
c.3252T>C (p.Thr1084=)
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
n.9129T>C
c.3030T>C (p.Thr1010=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1382T>C
c.2415T>C (p.Thr805=)
n.1498T>C
c.1442T>C (n.1442T>C)
c.3312T>C (p.Thr1104=)
c.3192T>C (p.Thr1064=)
c.3111T>C (p.Thr1037=)
c.2829T>C (p.Thr943=)
c.2769T>C (p.Thr923=)
c.1398T>C (p.Thr466=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683794A>TCA501335198BRIP1n.1992T>A
c.3252T>A (p.Thr1084=)
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
n.9129T>A
c.3030T>A (p.Thr1010=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1382T>A
c.2415T>A (p.Thr805=)
n.1498T>A
c.1442T>A (n.1442T>A)
c.3312T>A (p.Thr1104=)
c.3192T>A (p.Thr1064=)
c.3111T>A (p.Thr1037=)
c.2829T>A (p.Thr943=)
c.2769T>A (p.Thr923=)
c.1398T>A (p.Thr466=)
dbSNP
17g.61683795G>ACA10580781BRIP1n.1991C>T
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.*2677C>T (n.*2677C>T)
n.9128C>T
c.3029C>T (p.Thr1010Ile)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1381C>T
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
n.1497C>T
c.1441C>T (n.1441C>T)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.3110C>T (p.Thr1037Ile)
c.2828C>T (p.Thr943Ile)
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683795G>CCA10649748BRIP1n.1991C>G
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
c.*2677C>G (n.*2677C>G)
n.9128C>G
c.3029C>G (p.Thr1010Ser)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1381C>G
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
n.1497C>G
c.1441C>G (n.1441C>G)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
c.2828C>G (p.Thr943Ser)
c.2768C>G (p.Thr923Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683795G=CA2269130999BRIP1n.1991C=
c.3251C= (p.Thr1084=)
c.*2677C= (n.*2677C=)
n.9128C=
c.3029C= (p.Thr1010=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.1381C=
c.2414C= (p.Thr805=)
n.1497C=
c.1441C= (n.1441C=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.3191C= (p.Thr1064=)
c.3110C= (p.Thr1037=)
c.2828C= (p.Thr943=)
c.2768C= (p.Thr923=)
c.1397C= (p.Thr466=)
17g.61683795G>TCA400479127BRIP1n.1991C>A
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
c.*2677C>A (n.*2677C>A)
n.9128C>A
c.3029C>A (p.Thr1010Asn)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1381C>A
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
n.1497C>A
c.1441C>A (n.1441C>A)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
c.2828C>A (p.Thr943Asn)
c.2768C>A (p.Thr923Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
dbSNP
17g.61683796T>ACA400479128BRIP1n.1990A>T
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
n.9127A>T
c.3028A>T (p.Thr1010Ser)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1380A>T
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
n.1496A>T
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.3109A>T (p.Thr1037Ser)
c.2827A>T (p.Thr943Ser)
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
17g.61683796T>CCA400479129BRIP1n.1990A>G
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
n.9127A>G
c.3028A>G (p.Thr1010Ala)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1380A>G
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
n.1496A>G
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
c.2827A>G (p.Thr943Ala)
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
17g.61683796T>GCA400479130BRIP1n.1990A>C
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
n.9127A>C
c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1380A>C
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
n.1496A>C
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.3109A>C (p.Thr1037Pro)
c.2827A>C (p.Thr943Pro)
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
17g.61683797A>CCA501335199BRIP1n.1989T>G
c.3249T>G (p.Leu1083=)
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
n.9126T>G
c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1379T>G
c.2412T>G (p.Leu804=)
n.1495T>G
c.1439T>G (n.1439T>G)
c.3309T>G (p.Leu1103=)
c.3189T>G (p.Leu1063=)
c.3108T>G (p.Leu1036=)
c.2826T>G (p.Leu942=)
c.2766T>G (p.Leu922=)
c.1395T>G (p.Leu465=)
17g.61683797A>GCA501335201BRIP1n.1989T>C
c.3249T>C (p.Leu1083=)
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
n.9126T>C
c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1379T>C
c.2412T>C (p.Leu804=)
n.1495T>C
c.1439T>C (n.1439T>C)
c.3309T>C (p.Leu1103=)
c.3189T>C (p.Leu1063=)
c.3108T>C (p.Leu1036=)
c.2826T>C (p.Leu942=)
c.2766T>C (p.Leu922=)
c.1395T>C (p.Leu465=)
ClinVar
17g.61683797A>TCA501335200BRIP1n.1989T>A
c.3249T>A (p.Leu1083=)
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
n.9126T>A
c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1379T>A
c.2412T>A (p.Leu804=)
n.1495T>A
c.1439T>A (n.1439T>A)
c.3309T>A (p.Leu1103=)
c.3189T>A (p.Leu1063=)
c.3108T>A (p.Leu1036=)
c.2826T>A (p.Leu942=)
c.2766T>A (p.Leu922=)
c.1395T>A (p.Leu465=)
dbSNP
17g.61683798A>CCA400479132BRIP1n.1988T>G
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
n.9125T>G
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1378T>G
c.2411T>G (p.Leu804Arg)
n.1494T>G
c.1438T>G (n.1438T>G)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
17g.61683798A>GCA400479134BRIP1n.1988T>C
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
n.9125T>C
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1378T>C
c.2411T>C (p.Leu804Pro)
n.1494T>C
c.1438T>C (n.1438T>C)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
17g.61683798A>TCA400479136BRIP1n.1988T>A
c.3248T>A (p.Leu1083His)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
n.9125T>A
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1378T>A
c.2411T>A (p.Leu804His)
n.1494T>A
c.1438T>A (n.1438T>A)
c.3308T>A (p.Leu1103His)
c.3188T>A (p.Leu1063His)
c.3107T>A (p.Leu1036His)
c.2825T>A (p.Leu942His)
c.2765T>A (p.Leu922His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
17g.61683799G>ACA400479138BRIP1n.1987C>T
c.3247C>T (p.Leu1083Phe)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
n.9124C>T
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1377C>T
c.2410C>T (p.Leu804Phe)
n.1493C>T
c.1437C>T (n.1437C>T)
c.3307C>T (p.Leu1103Phe)
c.3187C>T (p.Leu1063Phe)
c.3106C>T (p.Leu1036Phe)
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.2764C>T (p.Leu922Phe)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
dbSNP
17g.61683799G>CCA400479139BRIP1n.1987C>G
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
n.9124C>G
c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1377C>G
c.2410C>G (p.Leu804Val)
n.1493C>G
c.1437C>G (n.1437C>G)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683799G=CA2269131000BRIP1n.1987C=
c.3247C= (p.Leu1083=)
c.*2673C= (n.*2673C=)
n.9124C=
c.3025C= (p.Leu1009=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.1377C=
c.2410C= (p.Leu804=)
n.1493C=
c.1437C= (n.1437C=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.3187C= (p.Leu1063=)
c.3106C= (p.Leu1036=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.2764C= (p.Leu922=)
c.1393C= (p.Leu465=)
17g.61683799G>TCA400479141BRIP1n.1987C>A
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
n.9124C>A
c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1377C>A
c.2410C>A (p.Leu804Ile)
n.1493C>A
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.3307C>A (p.Leu1103Ile)
c.3187C>A (p.Leu1063Ile)
c.3106C>A (p.Leu1036Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
dbSNP
17g.61683800G>ACA501335202BRIP1n.1986C>T
c.3246C>T (p.Thr1082=)
c.*2672C>T (n.*2672C>T)
n.9123C>T
c.3024C>T (p.Thr1008=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1376C>T
c.2409C>T (p.Thr803=)
n.1492C>T
c.1436C>T (n.1436C>T)
c.3306C>T (p.Thr1102=)
c.3186C>T (p.Thr1062=)
c.3105C>T (p.Thr1035=)
c.2823C>T (p.Thr941=)
c.2763C>T (p.Thr921=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683800G>CCA501335203BRIP1n.1986C>G
c.3246C>G (p.Thr1082=)
c.*2672C>G (n.*2672C>G)
n.9123C>G
c.3024C>G (p.Thr1008=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1376C>G
c.2409C>G (p.Thr803=)
n.1492C>G
c.1436C>G (n.1436C>G)
c.3306C>G (p.Thr1102=)
c.3186C>G (p.Thr1062=)
c.3105C>G (p.Thr1035=)
c.2823C>G (p.Thr941=)
c.2763C>G (p.Thr921=)
c.1392C>G (p.Thr464=)
dbSNP
17g.61683800G>TCA501335204BRIP1n.1986C>A
c.3246C>A (p.Thr1082=)
c.*2672C>A (n.*2672C>A)
n.9123C>A
c.3024C>A (p.Thr1008=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1376C>A
c.2409C>A (p.Thr803=)
n.1492C>A
c.1436C>A (n.1436C>A)
c.3306C>A (p.Thr1102=)
c.3186C>A (p.Thr1062=)
c.3105C>A (p.Thr1035=)
c.2823C>A (p.Thr941=)
c.2763C>A (p.Thr921=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
ClinVar dbSNP
17g.61683801G>ACA400479142BRIP1n.1985C>T
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
n.9122C>T
c.3023C>T (p.Thr1008Ile)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1375C>T
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
n.1491C>T
c.1435C>T (n.1435C>T)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3185C>T (p.Thr1062Ile)
c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61683801G>CCA400479144BRIP1n.1985C>G
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
n.9122C>G
c.3023C>G (p.Thr1008Ser)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1375C>G
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
n.1491C>G
c.1435C>G (n.1435C>G)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.3185C>G (p.Thr1062Ser)
c.3104C>G (p.Thr1035Ser)
c.2822C>G (p.Thr941Ser)
c.2762C>G (p.Thr921Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683801G=CA2269131001BRIP1n.1985C=
c.3245C= (p.Thr1082=)
c.*2671C= (n.*2671C=)
n.9122C=
c.3023C= (p.Thr1008=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.1375C=
c.2408C= (p.Thr803=)
n.1491C=
c.1435C= (n.1435C=)
c.3305C= (p.Thr1102=)
c.3185C= (p.Thr1062=)
c.3104C= (p.Thr1035=)
c.2822C= (p.Thr941=)
c.2762C= (p.Thr921=)
c.1391C= (p.Thr464=)
17g.61683801G>TCA400479146BRIP1n.1985C>A
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
n.9122C>A
c.3023C>A (p.Thr1008Asn)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1375C>A
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
n.1491C>A
c.1435C>A (n.1435C>A)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.3185C>A (p.Thr1062Asn)
c.3104C>A (p.Thr1035Asn)
c.2822C>A (p.Thr941Asn)
c.2762C>A (p.Thr921Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683802T>ACA400479148BRIP1n.1984A>T
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
n.9121A>T
c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1374A>T
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
n.1490A>T
c.1434A>T (n.1434A>T)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.3184A>T (p.Thr1062Ser)
c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
17g.61683802T>CCA400479151BRIP1n.1984A>G
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
n.9121A>G
c.3022A>G (p.Thr1008Ala)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1374A>G
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
n.1490A>G
c.1434A>G (n.1434A>G)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
17g.61683802T>GCA400479149BRIP1n.1984A>C
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
n.9121A>C
c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1374A>C
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
n.1490A>C
c.1434A>C (n.1434A>C)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
17g.61683803G>ACA8690380BRIP1n.1983C>T
c.3243C>T (p.Ala1081=)
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
n.9120C>T
c.3021C>T (p.Ala1007=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1373C>T
c.2406C>T (p.Ala802=)
n.1489C>T
c.1433C>T (n.1433C>T)
c.3303C>T (p.Ala1101=)
c.3183C>T (p.Ala1061=)
c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.2820C>T (p.Ala940=)
c.2760C>T (p.Ala920=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683803G>CCA501335205BRIP1n.1983C>G
c.3243C>G (p.Ala1081=)
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
n.9120C>G
c.3021C>G (p.Ala1007=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1373C>G
c.2406C>G (p.Ala802=)
n.1489C>G
c.1433C>G (n.1433C>G)
c.3303C>G (p.Ala1101=)
c.3183C>G (p.Ala1061=)
c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.2820C>G (p.Ala940=)
c.2760C>G (p.Ala920=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
dbSNP
17g.61683803G=CA2269131002BRIP1n.1983C=
c.3243C= (p.Ala1081=)
c.*2669C= (n.*2669C=)
n.9120C=
c.3021C= (p.Ala1007=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*658C= (n.*658C=)
n.1373C=
c.2406C= (p.Ala802=)
n.1489C=
c.1433C= (n.1433C=)
c.3303C= (p.Ala1101=)
c.3183C= (p.Ala1061=)
c.3102C= (p.Ala1034=)
c.2820C= (p.Ala940=)
c.2760C= (p.Ala920=)
c.1389C= (p.Ala463=)
17g.61683803G>TCA501335206BRIP1n.1983C>A
c.3243C>A (p.Ala1081=)
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
n.9120C>A
c.3021C>A (p.Ala1007=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1373C>A
c.2406C>A (p.Ala802=)
n.1489C>A
c.1433C>A (n.1433C>A)
c.3303C>A (p.Ala1101=)
c.3183C>A (p.Ala1061=)
c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.2820C>A (p.Ala940=)
c.2760C>A (p.Ala920=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
17g.61683804G>ACA400479154BRIP1n.1982C>T
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
n.9119C>T
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.1372C>T
c.2405C>T (p.Ala802Val)
n.1488C>T
c.1432C>T (n.1432C>T)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
c.3182C>T (p.Ala1061Val)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.2819C>T (p.Ala940Val)
c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
ClinVar dbSNP
17g.61683804G>CCA400479157BRIP1n.1982C>G
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
n.9119C>G
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1372C>G
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.1488C>G
c.1432C>G (n.1432C>G)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
c.3182C>G (p.Ala1061Gly)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.2819C>G (p.Ala940Gly)
c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
dbSNP
17g.61683804G=CA2269131003BRIP1n.1982C=
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.*2668C= (n.*2668C=)
n.9119C=
c.3020C= (p.Ala1007=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.1372C=
c.2405C= (p.Ala802=)
n.1488C=
c.1432C= (n.1432C=)
c.3302C= (p.Ala1101=)
c.3182C= (p.Ala1061=)
c.3101C= (p.Ala1034=)
c.2819C= (p.Ala940=)
c.2759C= (p.Ala920=)
c.1388C= (p.Ala463=)
17g.61683804G>TCA400479159BRIP1n.1982C>A
c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
n.9119C>A
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1372C>A
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
n.1488C>A
c.1432C>A (n.1432C>A)
c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
c.3182C>A (p.Ala1061Asp)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.2819C>A (p.Ala940Asp)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
dbSNP
17g.61683805C>ACA400479161BRIP1n.1981G>T
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
n.9118G>T
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.1371G>T
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.1487G>T
c.1431G>T (n.1431G>T)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.2818G>T (p.Ala940Ser)
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
dbSNP
17g.61683805C=CA2269131004BRIP1n.1981G=
c.3241G= (p.Ala1081=)
c.*2667G= (n.*2667G=)
n.9118G=
c.3019G= (p.Ala1007=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.1371G=
c.2404G= (p.Ala802=)
n.1487G=
c.1431G= (n.1431G=)
c.3301G= (p.Ala1101=)
c.3181G= (p.Ala1061=)
c.3100G= (p.Ala1034=)
c.2818G= (p.Ala940=)
c.2758G= (p.Ala920=)
c.1387G= (p.Ala463=)
17g.61683805C>GCA400479164BRIP1n.1981G>C
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
n.9118G>C
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.1371G>C
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.1487G>C
c.1431G>C (n.1431G>C)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.2818G>C (p.Ala940Pro)
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
dbSNP
17g.61683805C>TCA400479166BRIP1n.1981G>A
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
n.9118G>A
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.1371G>A
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.1487G>A
c.1431G>A (n.1431G>A)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.2818G>A (p.Ala940Thr)
c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683806A=CA2269131005BRIP1n.1980T=
c.3240T= (p.Asp1080=)
c.*2666T= (n.*2666T=)
n.9117T=
c.3018T= (p.Asp1006=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.1370T=
c.2403T= (p.Asp801=)
n.1486T=
c.1430T= (n.1430T=)
c.3300T= (p.Asp1100=)
c.3180T= (p.Asp1060=)
c.3099T= (p.Asp1033=)
c.2817T= (p.Asp939=)
c.2757T= (p.Asp919=)
c.1386T= (p.Asp462=)
17g.61683806A>CCA400479169BRIP1n.1980T>G
c.3240T>G (p.Asp1080Glu)
c.*2666T>G (n.*2666T>G)
n.9117T>G
c.3018T>G (p.Asp1006Glu)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1370T>G
c.2403T>G (p.Asp801Glu)
n.1486T>G
c.1430T>G (n.1430T>G)
c.3300T>G (p.Asp1100Glu)
c.3180T>G (p.Asp1060Glu)
c.3099T>G (p.Asp1033Glu)
c.2817T>G (p.Asp939Glu)
c.2757T>G (p.Asp919Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
17g.61683806A>GCA501335264BRIP1n.1980T>C
c.3240T>C (p.Asp1080=)
c.*2666T>C (n.*2666T>C)
n.9117T>C
c.3018T>C (p.Asp1006=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1370T>C
c.2403T>C (p.Asp801=)
n.1486T>C
c.1430T>C (n.1430T>C)
c.3300T>C (p.Asp1100=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
c.3099T>C (p.Asp1033=)
c.2817T>C (p.Asp939=)
c.2757T>C (p.Asp919=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683806A>TCA400479171BRIP1n.1980T>A
c.3240T>A (p.Asp1080Glu)
c.*2666T>A (n.*2666T>A)
n.9117T>A
c.3018T>A (p.Asp1006Glu)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1370T>A
c.2403T>A (p.Asp801Glu)
n.1486T>A
c.1430T>A (n.1430T>A)
c.3300T>A (p.Asp1100Glu)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
c.3099T>A (p.Asp1033Glu)
c.2817T>A (p.Asp939Glu)
c.2757T>A (p.Asp919Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
dbSNP
17g.61683806dupCA8690381BRIP1n.1980dup
c.3240dup (p.Ala1081CysfsTer5)
c.*2666dup (n.*2666dup)
n.9117dup
c.3018dup (p.Ala1007CysfsTer5)
c.*331dup (n.*331dup)
c.*655dup (n.*655dup)
n.1370dup
c.2403dup (p.Ala802CysfsTer5)
n.1486dup
c.1430dup (n.1430dup)
c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer5)
c.3180dup (p.Ala1061CysfsTer5)
c.3099dup (p.Ala1034CysfsTer5)
c.2817dup (p.Ala940CysfsTer5)
c.2757dup (p.Ala920CysfsTer5)
c.1386dup (p.Ala463CysfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683807T>ACA400479175BRIP1n.1979A>T
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
n.9116A>T
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1369A>T
c.2402A>T (p.Asp801Val)
n.1485A>T
c.1429A>T (n.1429A>T)
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
c.3098A>T (p.Asp1033Val)
c.2816A>T (p.Asp939Val)
c.2756A>T (p.Asp919Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
dbSNP
17g.61683807T>CCA400479177BRIP1n.1979A>G
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
n.9116A>G
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1369A>G
c.2402A>G (p.Asp801Gly)
n.1485A>G
c.1429A>G (n.1429A>G)
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
c.3098A>G (p.Asp1033Gly)
c.2816A>G (p.Asp939Gly)
c.2756A>G (p.Asp919Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
dbSNP
17g.61683807T>GCA400479173BRIP1n.1979A>C
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
n.9116A>C
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1369A>C
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
n.1485A>C
c.1429A>C (n.1429A>C)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
c.3098A>C (p.Asp1033Ala)
c.2816A>C (p.Asp939Ala)
c.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
dbSNP
17g.61683808C>ACA400479180BRIP1n.1978G>T
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
n.9115G>T
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1368G>T
c.2401G>T (p.Asp801Tyr)
n.1484G>T
c.1428G>T (n.1428G>T)
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.3178G>T (p.Asp1060Tyr)
c.3097G>T (p.Asp1033Tyr)
c.2815G>T (p.Asp939Tyr)
c.2755G>T (p.Asp919Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683808C=CA2269131006BRIP1n.1978G=
c.3238G= (p.Asp1080=)
c.*2664G= (n.*2664G=)
n.9115G=
c.3016G= (p.Asp1006=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.1368G=
c.2401G= (p.Asp801=)
n.1484G=
c.1428G= (n.1428G=)
c.3298G= (p.Asp1100=)
c.3178G= (p.Asp1060=)
c.3097G= (p.Asp1033=)
c.2815G= (p.Asp939=)
c.2755G= (p.Asp919=)
c.1384G= (p.Asp462=)
17g.61683808C>GCA400479182BRIP1n.1978G>C
c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
n.9115G>C
c.3016G>C (p.Asp1006His)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1368G>C
c.2401G>C (p.Asp801His)
n.1484G>C
c.1428G>C (n.1428G>C)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.3178G>C (p.Asp1060His)
c.3097G>C (p.Asp1033His)
c.2815G>C (p.Asp939His)
c.2755G>C (p.Asp919His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
ClinVar dbSNP
17g.61683808C>TCA334673BRIP1n.1978G>A
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
n.9115G>A
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1368G>A
c.2401G>A (p.Asp801Asn)
n.1484G>A
c.1428G>A (n.1428G>A)
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
c.3097G>A (p.Asp1033Asn)
c.2815G>A (p.Asp939Asn)
c.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683809A=CA2269131007BRIP1n.1977T=
c.3237T= (p.Ile1079=)
c.*2663T= (n.*2663T=)
n.9114T=
c.3015T= (p.Ile1005=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*652T= (n.*652T=)
n.1367T=
c.2400T= (p.Ile800=)
n.1483T=
c.1427T= (n.1427T=)
c.3297T= (p.Ile1099=)
c.3177T= (p.Ile1059=)
c.3096T= (p.Ile1032=)
c.2814T= (p.Ile938=)
c.2754T= (p.Ile918=)
c.1383T= (p.Ile461=)
17g.61683809A>CCA165144BRIP1n.1977T>G
c.3237T>G (p.Ile1079Met)
c.*2663T>G (n.*2663T>G)
n.9114T>G
c.3015T>G (p.Ile1005Met)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1367T>G
c.2400T>G (p.Ile800Met)
n.1483T>G
c.1427T>G (n.1427T>G)
c.3297T>G (p.Ile1099Met)
c.3177T>G (p.Ile1059Met)
c.3096T>G (p.Ile1032Met)
c.2814T>G (p.Ile938Met)
c.2754T>G (p.Ile918Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683809A>GCA292267399BRIP1n.1977T>C
c.3237T>C (p.Ile1079=)
c.*2663T>C (n.*2663T>C)
n.9114T>C
c.3015T>C (p.Ile1005=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1367T>C
c.2400T>C (p.Ile800=)
n.1483T>C
c.1427T>C (n.1427T>C)
c.3297T>C (p.Ile1099=)
c.3177T>C (p.Ile1059=)
c.3096T>C (p.Ile1032=)
c.2814T>C (p.Ile938=)
c.2754T>C (p.Ile918=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
ClinVar dbSNP
17g.61683809A>TCA501335267BRIP1n.1977T>A
c.3237T>A (p.Ile1079=)
c.*2663T>A (n.*2663T>A)
n.9114T>A
c.3015T>A (p.Ile1005=)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1367T>A
c.2400T>A (p.Ile800=)
n.1483T>A
c.1427T>A (n.1427T>A)
c.3297T>A (p.Ile1099=)
c.3177T>A (p.Ile1059=)
c.3096T>A (p.Ile1032=)
c.2814T>A (p.Ile938=)
c.2754T>A (p.Ile918=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
dbSNP
17g.61683810A=CA2269131008BRIP1n.1976T=
c.3236T= (p.Ile1079=)
c.*2662T= (n.*2662T=)
n.9113T=
c.3014T= (p.Ile1005=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.1366T=
c.2399T= (p.Ile800=)
n.1482T=
c.1426T= (n.1426T=)
c.3296T= (p.Ile1099=)
c.3176T= (p.Ile1059=)
c.3095T= (p.Ile1032=)
c.2813T= (p.Ile938=)
c.2753T= (p.Ile918=)
c.1382T= (p.Ile461=)
17g.61683810A>CCA400479186BRIP1n.1976T>G
c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
n.9113T>G
c.3014T>G (p.Ile1005Ser)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1366T>G
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
n.1482T>G
c.1426T>G (n.1426T>G)
c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
c.3176T>G (p.Ile1059Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
c.2813T>G (p.Ile938Ser)
c.2753T>G (p.Ile918Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
17g.61683810A>GCA288585BRIP1n.1976T>C
c.3236T>C (p.Ile1079Thr)
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
n.9113T>C
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1366T>C
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
n.1482T>C
c.1426T>C (n.1426T>C)
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.2813T>C (p.Ile938Thr)
c.2753T>C (p.Ile918Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683810A>TCA400479188BRIP1n.1976T>A
c.3236T>A (p.Ile1079Asn)
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
n.9113T>A
c.3014T>A (p.Ile1005Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1366T>A
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
n.1482T>A
c.1426T>A (n.1426T>A)
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.3176T>A (p.Ile1059Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.2813T>A (p.Ile938Asn)
c.2753T>A (p.Ile918Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
dbSNP
17g.61683811T>ACA400479195BRIP1n.1975A>T
c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
n.9112A>T
c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1365A>T
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
n.1481A>T
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
c.3175A>T (p.Ile1059Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.2812A>T (p.Ile938Phe)
c.2752A>T (p.Ile918Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
dbSNP
17g.61683811T>CCA400479197BRIP1n.1975A>G
c.3235A>G (p.Ile1079Val)
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
n.9112A>G
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1365A>G
c.2398A>G (p.Ile800Val)
n.1481A>G
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.2812A>G (p.Ile938Val)
c.2752A>G (p.Ile918Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
17g.61683811T>GCA400479199BRIP1n.1975A>C
c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
n.9112A>C
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1365A>C
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
n.1481A>C
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.2812A>C (p.Ile938Leu)
c.2752A>C (p.Ile918Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
17g.61683811_61683830dupCA915950687BRIP1n.1956_1975dup
c.3216_3235dup (p.Ile1079ThrfsTer6)
c.*2642_*2661dup (n.*2642_*2661dup)
n.9093_9112dup
c.2994_3013dup (p.Ile1005ThrfsTer6)
c.*307_*326dup (n.*307_*326dup)
c.*631_*650dup (n.*631_*650dup)
n.1346_1365dup
c.2379_2398dup (p.Ile800ThrfsTer6)
n.1462_1481dup
c.1406_1425dup (n.1406_1425dup)
c.3276_3295dup (p.Ile1099ThrfsTer6)
c.3156_3175dup (p.Ile1059ThrfsTer6)
c.3075_3094dup (p.Ile1032ThrfsTer6)
c.2793_2812dup (p.Ile938ThrfsTer6)
c.2733_2752dup (p.Ile918ThrfsTer6)
c.1362_1381dup (p.Ile461ThrfsTer6)
ClinVar dbSNP
17g.61683812C>ACA8690383BRIP1n.1974G>T
c.3234G>T (p.Lys1078Asn)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
n.9111G>T
c.3012G>T (p.Lys1004Asn)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1364G>T
c.2397G>T (p.Lys799Asn)
n.1480G>T
c.1424G>T (n.1424G>T)
c.3294G>T (p.Lys1098Asn)
c.3174G>T (p.Lys1058Asn)
c.3093G>T (p.Lys1031Asn)
c.2811G>T (p.Lys937Asn)
c.2751G>T (p.Lys917Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683812C=CA2269131009BRIP1n.1974G=
c.3234G= (p.Lys1078=)
c.*2660G= (n.*2660G=)
n.9111G=
c.3012G= (p.Lys1004=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1364G=
c.2397G= (p.Lys799=)
n.1480G=
c.1424G= (n.1424G=)
c.3294G= (p.Lys1098=)
c.3174G= (p.Lys1058=)
c.3093G= (p.Lys1031=)
c.2811G= (p.Lys937=)
c.2751G= (p.Lys917=)
c.1380G= (p.Lys460=)
17g.61683812C>GCA400479203BRIP1n.1974G>C
c.3234G>C (p.Lys1078Asn)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
n.9111G>C
c.3012G>C (p.Lys1004Asn)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1364G>C
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
n.1480G>C
c.1424G>C (n.1424G>C)
c.3294G>C (p.Lys1098Asn)
c.3174G>C (p.Lys1058Asn)
c.3093G>C (p.Lys1031Asn)
c.2811G>C (p.Lys937Asn)
c.2751G>C (p.Lys917Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
17g.61683812C>TCA8690382BRIP1n.1974G>A
c.3234G>A (p.Lys1078=)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
n.9111G>A
c.3012G>A (p.Lys1004=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1364G>A
c.2397G>A (p.Lys799=)
n.1480G>A
c.1424G>A (n.1424G>A)
c.3294G>A (p.Lys1098=)
c.3174G>A (p.Lys1058=)
c.3093G>A (p.Lys1031=)
c.2811G>A (p.Lys937=)
c.2751G>A (p.Lys917=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683813T>ACA400479213BRIP1n.1973A>T
c.3233A>T (p.Lys1078Met)
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
n.9110A>T
c.3011A>T (p.Lys1004Met)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.1363A>T
c.2396A>T (p.Lys799Met)
n.1479A>T
c.1423A>T (n.1423A>T)
c.3293A>T (p.Lys1098Met)
c.3173A>T (p.Lys1058Met)
c.3092A>T (p.Lys1031Met)
c.2810A>T (p.Lys937Met)
c.2750A>T (p.Lys917Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
dbSNP
17g.61683813T>CCA400479209BRIP1n.1973A>G
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
n.9110A>G
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.1363A>G
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
n.1479A>G
c.1423A>G (n.1423A>G)
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.2750A>G (p.Lys917Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683813T>GCA400479207BRIP1n.1973A>C
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
n.9110A>C
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.1363A>C
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
n.1479A>C
c.1423A>C (n.1423A>C)
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.2750A>C (p.Lys917Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683813T=CA2269131010BRIP1n.1973A=
c.3233A= (p.Lys1078=)
c.*2659A= (n.*2659A=)
n.9110A=
c.3011A= (p.Lys1004=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*648A= (n.*648A=)
n.1363A=
c.2396A= (p.Lys799=)
n.1479A=
c.1423A= (n.1423A=)
c.3293A= (p.Lys1098=)
c.3173A= (p.Lys1058=)
c.3092A= (p.Lys1031=)
c.2810A= (p.Lys937=)
c.2750A= (p.Lys917=)
c.1379A= (p.Lys460=)
17g.61683814T>ACA194731BRIP1n.1972A>T
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
n.9109A>T
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1362A>T
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
n.1478A>T
c.1422A>T (n.1422A>T)
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.2749A>T (p.Lys917Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61683814T>CCA400479215BRIP1n.1972A>G
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
n.9109A>G
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1362A>G
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
n.1478A>G
c.1422A>G (n.1422A>G)
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.2749A>G (p.Lys917Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
17g.61683814T>GCA400479216BRIP1n.1972A>C
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
n.9109A>C
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1362A>C
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
n.1478A>C
c.1422A>C (n.1422A>C)
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.2749A>C (p.Lys917Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
17g.61683814T=CA2269131011BRIP1n.1972A=
c.3232A= (p.Lys1078=)
c.*2658A= (n.*2658A=)
n.9109A=
c.3010A= (p.Lys1004=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.1362A=
c.2395A= (p.Lys799=)
n.1478A=
c.1422A= (n.1422A=)
c.3292A= (p.Lys1098=)
c.3172A= (p.Lys1058=)
c.3091A= (p.Lys1031=)
c.2809A= (p.Lys937=)
c.2749A= (p.Lys917=)
c.1378A= (p.Lys460=)
17g.61683815T>ACA400479219BRIP1n.1971A>T
c.3231A>T (p.Leu1077Phe)
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
n.9108A>T
c.3009A>T (p.Leu1003Phe)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.1361A>T
c.2394A>T (p.Leu798Phe)
n.1477A>T
c.1421A>T (n.1421A>T)
c.3291A>T (p.Leu1097Phe)
c.3171A>T (p.Leu1057Phe)
c.3090A>T (p.Leu1030Phe)
c.2808A>T (p.Leu936Phe)
c.2748A>T (p.Leu916Phe)
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
dbSNP
17g.61683815T>CCA501335272BRIP1n.1971A>G
c.3231A>G (p.Leu1077=)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
n.9108A>G
c.3009A>G (p.Leu1003=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.1361A>G
c.2394A>G (p.Leu798=)
n.1477A>G
c.1421A>G (n.1421A>G)
c.3291A>G (p.Leu1097=)
c.3171A>G (p.Leu1057=)
c.3090A>G (p.Leu1030=)
c.2808A>G (p.Leu936=)
c.2748A>G (p.Leu916=)
c.1377A>G (p.Leu459=)
17g.61683815T>GCA400479221BRIP1n.1971A>C
c.3231A>C (p.Leu1077Phe)
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
n.9108A>C
c.3009A>C (p.Leu1003Phe)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.1361A>C
c.2394A>C (p.Leu798Phe)
n.1477A>C
c.1421A>C (n.1421A>C)
c.3291A>C (p.Leu1097Phe)
c.3171A>C (p.Leu1057Phe)
c.3090A>C (p.Leu1030Phe)
c.2808A>C (p.Leu936Phe)
c.2748A>C (p.Leu916Phe)
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
17g.61683816A=CA2269131012BRIP1n.1970T=
c.3230T= (p.Leu1077=)
c.*2656T= (n.*2656T=)
n.9107T=
c.3008T= (p.Leu1003=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.1360T=
c.2393T= (p.Leu798=)
n.1476T=
c.1420T= (n.1420T=)
c.3290T= (p.Leu1097=)
c.3170T= (p.Leu1057=)
c.3089T= (p.Leu1030=)
c.2807T= (p.Leu936=)
c.2747T= (p.Leu916=)
c.1376T= (p.Leu459=)
17g.61683816A>CCA400479223BRIP1n.1970T>G
c.3230T>G (p.Leu1077Ter)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
n.9107T>G
c.3008T>G (p.Leu1003Ter)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1360T>G
c.2393T>G (p.Leu798Ter)
n.1476T>G
c.1420T>G (n.1420T>G)
c.3290T>G (p.Leu1097Ter)
c.3170T>G (p.Leu1057Ter)
c.3089T>G (p.Leu1030Ter)
c.2807T>G (p.Leu936Ter)
c.2747T>G (p.Leu916Ter)
c.1376T>G (p.Leu459Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683816A>GCA400479224BRIP1n.1970T>C
c.3230T>C (p.Leu1077Ser)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
n.9107T>C
c.3008T>C (p.Leu1003Ser)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1360T>C
c.2393T>C (p.Leu798Ser)
n.1476T>C
c.1420T>C (n.1420T>C)
c.3290T>C (p.Leu1097Ser)
c.3170T>C (p.Leu1057Ser)
c.3089T>C (p.Leu1030Ser)
c.2807T>C (p.Leu936Ser)
c.2747T>C (p.Leu916Ser)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
17g.61683816A>TCA400479226BRIP1n.1970T>A
c.3230T>A (p.Leu1077Ter)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
n.9107T>A
c.3008T>A (p.Leu1003Ter)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1360T>A
c.2393T>A (p.Leu798Ter)
n.1476T>A
c.1420T>A (n.1420T>A)
c.3290T>A (p.Leu1097Ter)
c.3170T>A (p.Leu1057Ter)
c.3089T>A (p.Leu1030Ter)
c.2807T>A (p.Leu936Ter)
c.2747T>A (p.Leu916Ter)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
dbSNP
17g.61683817A>CCA400479228BRIP1n.1969T>G
c.3229T>G (p.Leu1077Val)
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
n.9106T>G
c.3007T>G (p.Leu1003Val)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1359T>G
c.2392T>G (p.Leu798Val)
n.1475T>G
c.1419T>G (n.1419T>G)
c.3289T>G (p.Leu1097Val)
c.3169T>G (p.Leu1057Val)
c.3088T>G (p.Leu1030Val)
c.2806T>G (p.Leu936Val)
c.2746T>G (p.Leu916Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
dbSNP
17g.61683817A>GCA501335277BRIP1n.1969T>C
c.3229T>C (p.Leu1077=)
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
n.9106T>C
c.3007T>C (p.Leu1003=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1359T>C
c.2392T>C (p.Leu798=)
n.1475T>C
c.1419T>C (n.1419T>C)
c.3289T>C (p.Leu1097=)
c.3169T>C (p.Leu1057=)
c.3088T>C (p.Leu1030=)
c.2806T>C (p.Leu936=)
c.2746T>C (p.Leu916=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
17g.61683817A>TCA400479230BRIP1n.1969T>A
c.3229T>A (p.Leu1077Ile)
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
n.9106T>A
c.3007T>A (p.Leu1003Ile)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1359T>A
c.2392T>A (p.Leu798Ile)
n.1475T>A
c.1419T>A (n.1419T>A)
c.3289T>A (p.Leu1097Ile)
c.3169T>A (p.Leu1057Ile)
c.3088T>A (p.Leu1030Ile)
c.2806T>A (p.Leu936Ile)
c.2746T>A (p.Leu916Ile)
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
dbSNP
17g.61683818T>ACA501335278BRIP1n.1968A>T
c.3228A>T (p.Ser1076=)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
n.9105A>T
c.3006A>T (p.Ser1002=)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.1358A>T
c.2391A>T (p.Ser797=)
n.1474A>T
c.1418A>T (n.1418A>T)
c.3288A>T (p.Ser1096=)
c.3168A>T (p.Ser1056=)
c.3087A>T (p.Ser1029=)
c.2805A>T (p.Ser935=)
c.2745A>T (p.Ser915=)
c.1374A>T (p.Ser458=)
dbSNP
17g.61683818T>CCA501335279BRIP1n.1968A>G
c.3228A>G (p.Ser1076=)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
n.9105A>G
c.3006A>G (p.Ser1002=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.1358A>G
c.2391A>G (p.Ser797=)
n.1474A>G
c.1418A>G (n.1418A>G)
c.3288A>G (p.Ser1096=)
c.3168A>G (p.Ser1056=)
c.3087A>G (p.Ser1029=)
c.2805A>G (p.Ser935=)
c.2745A>G (p.Ser915=)
c.1374A>G (p.Ser458=)
gnomAD v4
17g.61683818T>GCA501335280BRIP1n.1968A>C
c.3228A>C (p.Ser1076=)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
n.9105A>C
c.3006A>C (p.Ser1002=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.1358A>C
c.2391A>C (p.Ser797=)
n.1474A>C
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.3288A>C (p.Ser1096=)
c.3168A>C (p.Ser1056=)
c.3087A>C (p.Ser1029=)
c.2805A>C (p.Ser935=)
c.2745A>C (p.Ser915=)
c.1374A>C (p.Ser458=)
ClinVar
17g.61683819G>ACA349030BRIP1n.1967C>T
c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
n.9104C>T
c.3005C>T (p.Ser1002Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1357C>T
c.2390C>T (p.Ser797Leu)
n.1473C>T
c.1417C>T (n.1417C>T)
c.3287C>T (p.Ser1096Leu)
c.3167C>T (p.Ser1056Leu)
c.3086C>T (p.Ser1029Leu)
c.2804C>T (p.Ser935Leu)
c.2744C>T (p.Ser915Leu)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683819G>CCA400479233BRIP1n.1967C>G
c.3227C>G (p.Ser1076Ter)
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
n.9104C>G
c.3005C>G (p.Ser1002Ter)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.1357C>G
c.2390C>G (p.Ser797Ter)
n.1473C>G
c.1417C>G (n.1417C>G)
c.3287C>G (p.Ser1096Ter)
c.3167C>G (p.Ser1056Ter)
c.3086C>G (p.Ser1029Ter)
c.2804C>G (p.Ser935Ter)
c.2744C>G (p.Ser915Ter)
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
dbSNP
17g.61683819G=CA2269131013BRIP1n.1967C=
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.*2653C= (n.*2653C=)
n.9104C=
c.3005C= (p.Ser1002=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.1357C=
c.2390C= (p.Ser797=)
n.1473C=
c.1417C= (n.1417C=)
c.3287C= (p.Ser1096=)
c.3167C= (p.Ser1056=)
c.3086C= (p.Ser1029=)
c.2804C= (p.Ser935=)
c.2744C= (p.Ser915=)
c.1373C= (p.Ser458=)
17g.61683819G>TCA400479235BRIP1n.1967C>A
c.3227C>A (p.Ser1076Ter)
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
n.9104C>A
c.3005C>A (p.Ser1002Ter)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.1357C>A
c.2390C>A (p.Ser797Ter)
n.1473C>A
c.1417C>A (n.1417C>A)
c.3287C>A (p.Ser1096Ter)
c.3167C>A (p.Ser1056Ter)
c.3086C>A (p.Ser1029Ter)
c.2804C>A (p.Ser935Ter)
c.2744C>A (p.Ser915Ter)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
dbSNP
17g.61683820A>CCA400479237BRIP1n.1966T>G
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
n.9103T>G
c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1356T>G
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
n.1472T>G
c.1416T>G (n.1416T>G)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.2803T>G (p.Ser935Ala)
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
17g.61683820A>GCA400479241BRIP1n.1966T>C
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.*2652T>C (n.*2652T>C)
n.9103T>C
c.3004T>C (p.Ser1002Pro)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1356T>C
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
n.1472T>C
c.1416T>C (n.1416T>C)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.3166T>C (p.Ser1056Pro)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.2803T>C (p.Ser935Pro)
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
dbSNP
17g.61683820A>TCA400479239BRIP1n.1966T>A
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
n.9103T>A
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1356T>A
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
n.1472T>A
c.1416T>A (n.1416T>A)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.3166T>A (p.Ser1056Thr)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.2803T>A (p.Ser935Thr)
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
dbSNP
17g.61683821_61683824delCA2580094566BRIP1n.1963_1966del
c.3223_3226del (p.Ser1075HisfsTer2)
c.*2649_*2652del (n.*2649_*2652del)
n.9100_9103del
c.3001_3004del (p.Ser1001HisfsTer2)
c.*314_*317del (n.*314_*317del)
c.*638_*641del (n.*638_*641del)
n.1353_1356del
c.2386_2389del (p.Ser796HisfsTer2)
n.1469_1472del
c.1413_1416del (n.1413_1416del)
c.3283_3286del (p.Ser1095HisfsTer2)
c.3163_3166del (p.Ser1055HisfsTer2)
c.3082_3085del (p.Ser1028HisfsTer2)
c.2800_2803del (p.Ser934HisfsTer2)
c.2740_2743del (p.Ser914HisfsTer2)
c.1369_1372del (p.Ser457HisfsTer2)
ClinVar
17g.61683821T>ACA501335281BRIP1n.1965A>T
c.3225A>T (p.Ser1075=)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
n.9102A>T
c.3003A>T (p.Ser1001=)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1355A>T
c.2388A>T (p.Ser796=)
n.1471A>T
c.1415A>T (n.1415A>T)
c.3285A>T (p.Ser1095=)
c.3165A>T (p.Ser1055=)
c.3084A>T (p.Ser1028=)
c.2802A>T (p.Ser934=)
c.2742A>T (p.Ser914=)
c.1371A>T (p.Ser457=)
ClinVar dbSNP
17g.61683821T>CCA501335282BRIP1n.1965A>G
c.3225A>G (p.Ser1075=)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
n.9102A>G
c.3003A>G (p.Ser1001=)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1355A>G
c.2388A>G (p.Ser796=)
n.1471A>G
c.1415A>G (n.1415A>G)
c.3285A>G (p.Ser1095=)
c.3165A>G (p.Ser1055=)
c.3084A>G (p.Ser1028=)
c.2802A>G (p.Ser934=)
c.2742A>G (p.Ser914=)
c.1371A>G (p.Ser457=)
ClinVar dbSNP
17g.61683821T>GCA501335283BRIP1n.1965A>C
c.3225A>C (p.Ser1075=)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
n.9102A>C
c.3003A>C (p.Ser1001=)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1355A>C
c.2388A>C (p.Ser796=)
n.1471A>C
c.1415A>C (n.1415A>C)
c.3285A>C (p.Ser1095=)
c.3165A>C (p.Ser1055=)
c.3084A>C (p.Ser1028=)
c.2802A>C (p.Ser934=)
c.2742A>C (p.Ser914=)
c.1371A>C (p.Ser457=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683821T=CA2269131014BRIP1n.1965A=
c.3225A= (p.Ser1075=)
c.*2651A= (n.*2651A=)
n.9102A=
c.3003A= (p.Ser1001=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*640A= (n.*640A=)
n.1355A=
c.2388A= (p.Ser796=)
n.1471A=
c.1415A= (n.1415A=)
c.3285A= (p.Ser1095=)
c.3165A= (p.Ser1055=)
c.3084A= (p.Ser1028=)
c.2802A= (p.Ser934=)
c.2742A= (p.Ser914=)
c.1371A= (p.Ser457=)
17g.61683822G>ACA8690384BRIP1n.1964C>T
c.3224C>T (p.Ser1075Leu)
c.*2650C>T (n.*2650C>T)
n.9101C>T
c.3002C>T (p.Ser1001Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.1354C>T
c.2387C>T (p.Ser796Leu)
n.1470C>T
c.1414C>T (n.1414C>T)
c.3284C>T (p.Ser1095Leu)
c.3164C>T (p.Ser1055Leu)
c.3083C>T (p.Ser1028Leu)
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
c.2741C>T (p.Ser914Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683822G>CCA400479246BRIP1n.1964C>G
c.3224C>G (p.Ser1075Ter)
c.*2650C>G (n.*2650C>G)
n.9101C>G
c.3002C>G (p.Ser1001Ter)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.1354C>G
c.2387C>G (p.Ser796Ter)
n.1470C>G
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.3284C>G (p.Ser1095Ter)
c.3164C>G (p.Ser1055Ter)
c.3083C>G (p.Ser1028Ter)
c.2801C>G (p.Ser934Ter)
c.2741C>G (p.Ser914Ter)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
dbSNP
17g.61683822G=CA2269131015BRIP1n.1964C=
c.3224C= (p.Ser1075=)
c.*2650C= (n.*2650C=)
n.9101C=
c.3002C= (p.Ser1001=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.1354C=
c.2387C= (p.Ser796=)
n.1470C=
c.1414C= (n.1414C=)
c.3284C= (p.Ser1095=)
c.3164C= (p.Ser1055=)
c.3083C= (p.Ser1028=)
c.2801C= (p.Ser934=)
c.2741C= (p.Ser914=)
c.1370C= (p.Ser457=)
17g.61683822G>TCA400479243BRIP1n.1964C>A
c.3224C>A (p.Ser1075Ter)
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
n.9101C>A
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.1354C>A
c.2387C>A (p.Ser796Ter)
n.1470C>A
c.1414C>A (n.1414C>A)
c.3284C>A (p.Ser1095Ter)
c.3164C>A (p.Ser1055Ter)
c.3083C>A (p.Ser1028Ter)
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
c.2741C>A (p.Ser914Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
17g.61683823A=CA2269131016BRIP1n.1963T=
c.3223T= (p.Ser1075=)
c.*2649T= (n.*2649T=)
n.9100T=
c.3001T= (p.Ser1001=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.*638T= (n.*638T=)
n.1353T=
c.2386T= (p.Ser796=)
n.1469T=
c.1413T= (n.1413T=)
c.3283T= (p.Ser1095=)
c.3163T= (p.Ser1055=)
c.3082T= (p.Ser1028=)
c.2800T= (p.Ser934=)
c.2740T= (p.Ser914=)
c.1369T= (p.Ser457=)
17g.61683823A>CCA400479248BRIP1n.1963T>G
c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
n.9100T>G
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1353T>G
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
n.1469T>G
c.1413T>G (n.1413T>G)
c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.3082T>G (p.Ser1028Ala)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
17g.61683823A>GCA400479250BRIP1n.1963T>C
c.3223T>C (p.Ser1075Pro)
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
n.9100T>C
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1353T>C
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
n.1469T>C
c.1413T>C (n.1413T>C)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.3082T>C (p.Ser1028Pro)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
dbSNP
17g.61683823A>TCA8690385BRIP1n.1963T>A
c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
n.9100T>A
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1353T>A
c.2386T>A (p.Ser796Thr)
n.1469T>A
c.1413T>A (n.1413T>A)
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.3082T>A (p.Ser1028Thr)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683824A>CCA400479252BRIP1n.1962T>G
c.3222T>G (p.Ile1074Met)
c.*2648T>G (n.*2648T>G)
n.9099T>G
c.3000T>G (p.Ile1000Met)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.1352T>G
c.2385T>G (p.Ile795Met)
n.1468T>G
c.1412T>G (n.1412T>G)
c.3282T>G (p.Ile1094Met)
c.3162T>G (p.Ile1054Met)
c.3081T>G (p.Ile1027Met)
c.2799T>G (p.Ile933Met)
c.2739T>G (p.Ile913Met)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
17g.61683824A>GCA501335284BRIP1n.1962T>C
c.3222T>C (p.Ile1074=)
c.*2648T>C (n.*2648T>C)
n.9099T>C
c.3000T>C (p.Ile1000=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.1352T>C
c.2385T>C (p.Ile795=)
n.1468T>C
c.1412T>C (n.1412T>C)
c.3282T>C (p.Ile1094=)
c.3162T>C (p.Ile1054=)
c.3081T>C (p.Ile1027=)
c.2799T>C (p.Ile933=)
c.2739T>C (p.Ile913=)
c.1368T>C (p.Ile456=)
17g.61683824A>TCA501335285BRIP1n.1962T>A
c.3222T>A (p.Ile1074=)
c.*2648T>A (n.*2648T>A)
n.9099T>A
c.3000T>A (p.Ile1000=)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.1352T>A
c.2385T>A (p.Ile795=)
n.1468T>A
c.1412T>A (n.1412T>A)
c.3282T>A (p.Ile1094=)
c.3162T>A (p.Ile1054=)
c.3081T>A (p.Ile1027=)
c.2799T>A (p.Ile933=)
c.2739T>A (p.Ile913=)
c.1368T>A (p.Ile456=)
dbSNP
17g.61683825A=CA2269131017BRIP1n.1961T=
c.3221T= (p.Ile1074=)
c.*2647T= (n.*2647T=)
n.9098T=
c.2999T= (p.Ile1000=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.*636T= (n.*636T=)
n.1351T=
c.2384T= (p.Ile795=)
n.1467T=
c.1411T= (n.1411T=)
c.3281T= (p.Ile1094=)
c.3161T= (p.Ile1054=)
c.3080T= (p.Ile1027=)
c.2798T= (p.Ile933=)
c.2738T= (p.Ile913=)
c.1367T= (p.Ile456=)
17g.61683825A>CCA400479254BRIP1n.1961T>G
c.3221T>G (p.Ile1074Ser)
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
n.9098T>G
c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.1351T>G
c.2384T>G (p.Ile795Ser)
n.1467T>G
c.1411T>G (n.1411T>G)
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.3161T>G (p.Ile1054Ser)
c.3080T>G (p.Ile1027Ser)
c.2798T>G (p.Ile933Ser)
c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
17g.61683825A>GCA400479255BRIP1n.1961T>C
c.3221T>C (p.Ile1074Thr)
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
n.9098T>C
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.1351T>C
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.1467T>C
c.1411T>C (n.1411T>C)
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.3161T>C (p.Ile1054Thr)
c.3080T>C (p.Ile1027Thr)
c.2798T>C (p.Ile933Thr)
c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683825A>TCA400479257BRIP1n.1961T>A
c.3221T>A (p.Ile1074Asn)
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
n.9098T>A
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.1351T>A
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
n.1467T>A
c.1411T>A (n.1411T>A)
c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
c.3161T>A (p.Ile1054Asn)
c.3080T>A (p.Ile1027Asn)
c.2798T>A (p.Ile933Asn)
c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
dbSNP
17g.61683826T>ACA400479259BRIP1n.1960A>T
c.3220A>T (p.Ile1074Phe)
c.*2646A>T (n.*2646A>T)
n.9097A>T
c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.*311A>T (n.*311A>T)
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c.3160A>T (p.Ile1054Phe)
c.3079A>T (p.Ile1027Phe)
c.2797A>T (p.Ile933Phe)
c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
17g.61683826T>CCA400479261BRIP1n.1960A>G
c.3220A>G (p.Ile1074Val)
c.*2646A>G (n.*2646A>G)
n.9097A>G
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.*311A>G (n.*311A>G)
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c.3160A>G (p.Ile1054Val)
c.3079A>G (p.Ile1027Val)
c.2797A>G (p.Ile933Val)
c.2737A>G (p.Ile913Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
17g.61683826T>GCA400479263BRIP1n.1960A>C
c.3220A>C (p.Ile1074Leu)
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
n.9097A>C
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1350A>C
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.1466A>C
c.1410A>C (n.1410A>C)
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.3160A>C (p.Ile1054Leu)
c.3079A>C (p.Ile1027Leu)
c.2797A>C (p.Ile933Leu)
c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
17g.61683826_61683827delinsTACA2269131018BRIP1n.1959_1960delinsTA
c.3219_3220delinsTA (p.Ile1073=)
c.*2645_*2646delinsTA (n.*2645_*2646delinsTA)
n.9096_9097delinsTA
c.2997_2998delinsTA (p.Ile999=)
c.*310_*311delinsTA (n.*310_*311delinsTA)
c.*634_*635delinsTA (n.*634_*635delinsTA)
n.1349_1350delinsTA
c.2382_2383delinsTA (p.Ile794=)
n.1465_1466delinsTA
c.1409_1410delinsTA (n.1409_1410delinsTA)
c.3279_3280delinsTA (p.Ile1093=)
c.3159_3160delinsTA (p.Ile1053=)
c.3078_3079delinsTA (p.Ile1026=)
c.2796_2797delinsTA (p.Ile932=)
c.2736_2737delinsTA (p.Ile912=)
c.1365_1366delinsTA (p.Ile455=)
17g.61683827A>CCA400479265BRIP1n.1959T>G
c.3219T>G (p.Ile1073Met)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
n.9096T>G
c.2997T>G (p.Ile999Met)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1349T>G
c.2382T>G (p.Ile794Met)
n.1465T>G
c.1409T>G (n.1409T>G)
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c.3159T>G (p.Ile1053Met)
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c.2796T>G (p.Ile932Met)
c.2736T>G (p.Ile912Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
17g.61683827A>GCA501335287BRIP1n.1959T>C
c.3219T>C (p.Ile1073=)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
n.9096T>C
c.2997T>C (p.Ile999=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1349T>C
c.2382T>C (p.Ile794=)
n.1465T>C
c.1409T>C (n.1409T>C)
c.3279T>C (p.Ile1093=)
c.3159T>C (p.Ile1053=)
c.3078T>C (p.Ile1026=)
c.2796T>C (p.Ile932=)
c.2736T>C (p.Ile912=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
17g.61683827A>TCA501335286BRIP1n.1959T>A
c.3219T>A (p.Ile1073=)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
n.9096T>A
c.2997T>A (p.Ile999=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1349T>A
c.2382T>A (p.Ile794=)
n.1465T>A
c.1409T>A (n.1409T>A)
c.3279T>A (p.Ile1093=)
c.3159T>A (p.Ile1053=)
c.3078T>A (p.Ile1026=)
c.2796T>A (p.Ile932=)
c.2736T>A (p.Ile912=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
dbSNP
17g.61683828delCA627146456BRIP1n.1959del
c.3219del (p.Ile1074PhefsTer4)
c.*2645del (n.*2645del)
n.9096del
c.2997del (p.Ile1000PhefsTer4)
c.*310del (n.*310del)
c.*634del (n.*634del)
n.1349del
c.2382del (p.Ile795PhefsTer4)
n.1465del
c.1409del (n.1409del)
c.3279del (p.Ile1094PhefsTer4)
c.3159del (p.Ile1054PhefsTer4)
c.3078del (p.Ile1027PhefsTer4)
c.2796del (p.Ile933PhefsTer4)
c.2736del (p.Ile913PhefsTer4)
c.1365del (p.Ile456PhefsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683828A>CCA400479267BRIP1n.1958T>G
c.3218T>G (p.Ile1073Ser)
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
n.9095T>G
c.2996T>G (p.Ile999Ser)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1348T>G
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
n.1464T>G
c.1408T>G (n.1408T>G)
c.3278T>G (p.Ile1093Ser)
c.3158T>G (p.Ile1053Ser)
c.3077T>G (p.Ile1026Ser)
c.2795T>G (p.Ile932Ser)
c.2735T>G (p.Ile912Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
dbSNP
17g.61683828A>GCA400479268BRIP1n.1958T>C
c.3218T>C (p.Ile1073Thr)
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
n.9095T>C
c.2996T>C (p.Ile999Thr)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1348T>C
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
n.1464T>C
c.1408T>C (n.1408T>C)
c.3278T>C (p.Ile1093Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.3077T>C (p.Ile1026Thr)
c.2795T>C (p.Ile932Thr)
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683828A>TCA400479271BRIP1n.1958T>A
c.3218T>A (p.Ile1073Asn)
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
n.9095T>A
c.2996T>A (p.Ile999Asn)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1348T>A
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
n.1464T>A
c.1408T>A (n.1408T>A)
c.3278T>A (p.Ile1093Asn)
c.3158T>A (p.Ile1053Asn)
c.3077T>A (p.Ile1026Asn)
c.2795T>A (p.Ile932Asn)
c.2735T>A (p.Ile912Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
dbSNP
17g.61683829T>ACA400479276BRIP1n.1957A>T
c.3217A>T (p.Ile1073Phe)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
n.9094A>T
c.2995A>T (p.Ile999Phe)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.1347A>T
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
n.1463A>T
c.1407A>T (n.1407A>T)
c.3277A>T (p.Ile1093Phe)
c.3157A>T (p.Ile1053Phe)
c.3076A>T (p.Ile1026Phe)
c.2794A>T (p.Ile932Phe)
c.2734A>T (p.Ile912Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
17g.61683829T>CCA400479273BRIP1n.1957A>G
c.3217A>G (p.Ile1073Val)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
n.9094A>G
c.2995A>G (p.Ile999Val)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.1347A>G
c.2380A>G (p.Ile794Val)
n.1463A>G
c.1407A>G (n.1407A>G)
c.3277A>G (p.Ile1093Val)
c.3157A>G (p.Ile1053Val)
c.3076A>G (p.Ile1026Val)
c.2794A>G (p.Ile932Val)
c.2734A>G (p.Ile912Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
17g.61683829T>GCA400479274BRIP1n.1957A>C
c.3217A>C (p.Ile1073Leu)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
n.9094A>C
c.2995A>C (p.Ile999Leu)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.1347A>C
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
n.1463A>C
c.1407A>C (n.1407A>C)
c.3277A>C (p.Ile1093Leu)
c.3157A>C (p.Ile1053Leu)
c.3076A>C (p.Ile1026Leu)
c.2794A>C (p.Ile932Leu)
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
17g.61683830G>ACA501335288BRIP1n.1956C>T
c.3216C>T (p.Thr1072=)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
n.9093C>T
c.2994C>T (p.Thr998=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1346C>T
c.2379C>T (p.Thr793=)
n.1462C>T
c.1406C>T (n.1406C>T)
c.3276C>T (p.Thr1092=)
c.3156C>T (p.Thr1052=)
c.3075C>T (p.Thr1025=)
c.2793C>T (p.Thr931=)
c.2733C>T (p.Thr911=)
c.1362C>T (p.Thr454=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683830G>CCA501335289BRIP1n.1956C>G
c.3216C>G (p.Thr1072=)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
n.9093C>G
c.2994C>G (p.Thr998=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.1346C>G
c.2379C>G (p.Thr793=)
n.1462C>G
c.1406C>G (n.1406C>G)
c.3276C>G (p.Thr1092=)
c.3156C>G (p.Thr1052=)
c.3075C>G (p.Thr1025=)
c.2793C>G (p.Thr931=)
c.2733C>G (p.Thr911=)
c.1362C>G (p.Thr454=)
ClinVar dbSNP
17g.61683830G=CA2269131019BRIP1n.1956C=
c.3216C= (p.Thr1072=)
c.*2642C= (n.*2642C=)
n.9093C=
c.2994C= (p.Thr998=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*631C= (n.*631C=)
n.1346C=
c.2379C= (p.Thr793=)
n.1462C=
c.1406C= (n.1406C=)
c.3276C= (p.Thr1092=)
c.3156C= (p.Thr1052=)
c.3075C= (p.Thr1025=)
c.2793C= (p.Thr931=)
c.2733C= (p.Thr911=)
c.1362C= (p.Thr454=)
17g.61683830G>TCA501335290BRIP1n.1956C>A
c.3216C>A (p.Thr1072=)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
n.9093C>A
c.2994C>A (p.Thr998=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1346C>A
c.2379C>A (p.Thr793=)
n.1462C>A
c.1406C>A (n.1406C>A)
c.3276C>A (p.Thr1092=)
c.3156C>A (p.Thr1052=)
c.3075C>A (p.Thr1025=)
c.2793C>A (p.Thr931=)
c.2733C>A (p.Thr911=)
c.1362C>A (p.Thr454=)
dbSNP
17g.61683831G>ACA400479278BRIP1n.1955C>T
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
n.9092C>T
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1345C>T
c.2378C>T (p.Thr793Ile)
n.1461C>T
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.3275C>T (p.Thr1092Ile)
c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
c.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683831G>CCA400479279BRIP1n.1955C>G
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
n.9092C>G
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1345C>G
c.2378C>G (p.Thr793Ser)
n.1461C>G
c.1405C>G (n.1405C>G)
c.3275C>G (p.Thr1092Ser)
c.3155C>G (p.Thr1052Ser)
c.3074C>G (p.Thr1025Ser)
c.2792C>G (p.Thr931Ser)
c.2732C>G (p.Thr911Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
dbSNP
17g.61683831G=CA2269131020BRIP1n.1955C=
c.3215C= (p.Thr1072=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
n.9092C=
c.2993C= (p.Thr998=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.1345C=
c.2378C= (p.Thr793=)
n.1461C=
c.1405C= (n.1405C=)
c.3275C= (p.Thr1092=)
c.3155C= (p.Thr1052=)
c.3074C= (p.Thr1025=)
c.2792C= (p.Thr931=)
c.2732C= (p.Thr911=)
c.1361C= (p.Thr454=)
17g.61683831G>TCA334047BRIP1n.1955C>A
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
n.9092C>A
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1345C>A
c.2378C>A (p.Thr793Asn)
n.1461C>A
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
c.3155C>A (p.Thr1052Asn)
c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
c.2792C>A (p.Thr931Asn)
c.2732C>A (p.Thr911Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61683832T>ACA400479281BRIP1n.1954A>T
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
n.9091A>T
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1344A>T
c.2377A>T (p.Thr793Ser)
n.1460A>T
c.1404A>T (n.1404A>T)
c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
c.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
dbSNP
17g.61683832T>CCA8690386BRIP1n.1954A>G
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
n.9091A>G
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1344A>G
c.2377A>G (p.Thr793Ala)
n.1460A>G
c.1404A>G (n.1404A>G)
c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
c.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683832T>GCA400479284BRIP1n.1954A>C
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
n.9091A>C
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1344A>C
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
n.1460A>C
c.1404A>C (n.1404A>C)
c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
c.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
dbSNP
17g.61683832T=CA2269131021BRIP1n.1954A=
c.3214A= (p.Thr1072=)
c.*2640A= (n.*2640A=)
n.9091A=
c.2992A= (p.Thr998=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.1344A=
c.2377A= (p.Thr793=)
n.1460A=
c.1404A= (n.1404A=)
c.3274A= (p.Thr1092=)
c.3154A= (p.Thr1052=)
c.3073A= (p.Thr1025=)
c.2791A= (p.Thr931=)
c.2731A= (p.Thr911=)
c.1360A= (p.Thr454=)
17g.61683833T>ACA400479286BRIP1n.1953A>T
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
n.9090A>T
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1343A>T
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
n.1459A>T
c.1403A>T (n.1403A>T)
c.3273A>T (p.Glu1091Asp)
c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.2790A>T (p.Glu930Asp)
c.2730A>T (p.Glu910Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
dbSNP
17g.61683833T>CCA501335291BRIP1n.1953A>G
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
n.9090A>G
c.2991A>G (p.Glu997=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.1343A>G
c.2376A>G (p.Glu792=)
n.1459A>G
c.1403A>G (n.1403A>G)
c.3273A>G (p.Glu1091=)
c.3153A>G (p.Glu1051=)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.2790A>G (p.Glu930=)
c.2730A>G (p.Glu910=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
dbSNP
17g.61683833T>GCA400479288BRIP1n.1953A>C
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
n.9090A>C
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.1343A>C
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
n.1459A>C
c.1403A>C (n.1403A>C)
c.3273A>C (p.Glu1091Asp)
c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.2790A>C (p.Glu930Asp)
c.2730A>C (p.Glu910Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
dbSNP
17g.61683834T>ACA400479290BRIP1n.1952A>T
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
n.9089A>T
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1342A>T
c.2375A>T (p.Glu792Val)
n.1458A>T
c.1402A>T (n.1402A>T)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.2729A>T (p.Glu910Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
dbSNP
17g.61683834T>CCA400479292BRIP1n.1952A>G
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
n.9089A>G
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1342A>G
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
n.1458A>G
c.1402A>G (n.1402A>G)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.2729A>G (p.Glu910Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
dbSNP
17g.61683834T>GCA400479293BRIP1n.1952A>C
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
n.9089A>C
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1342A>C
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
n.1458A>C
c.1402A>C (n.1402A>C)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.2729A>C (p.Glu910Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
17g.61683835C>ACA400479298BRIP1n.1951G>T
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
n.9088G>T
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1341G>T
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
n.1457G>T
c.1401G>T (n.1401G>T)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.2728G>T (p.Glu910Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
dbSNP
17g.61683835C>GCA400479296BRIP1n.1951G>C
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
n.9088G>C
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1341G>C
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
n.1457G>C
c.1401G>C (n.1401G>C)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.2728G>C (p.Glu910Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
dbSNP
17g.61683835C>TCA400479294BRIP1n.1951G>A
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
n.9088G>A
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1341G>A
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
n.1457G>A
c.1401G>A (n.1401G>A)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.2728G>A (p.Glu910Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683836T>ACA501335292BRIP1n.1950A>T
c.3210A>T (p.Ser1070=)
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
n.9087A>T
c.2988A>T (p.Ser996=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1340A>T
c.2373A>T (p.Ser791=)
n.1456A>T
c.1400A>T (n.1400A>T)
c.3270A>T (p.Ser1090=)
c.3150A>T (p.Ser1050=)
c.3069A>T (p.Ser1023=)
c.2787A>T (p.Ser929=)
c.2727A>T (p.Ser909=)
c.1356A>T (p.Ser452=)
17g.61683836T>CCA501335293BRIP1n.1950A>G
c.3210A>G (p.Ser1070=)
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
n.9087A>G
c.2988A>G (p.Ser996=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1340A>G
c.2373A>G (p.Ser791=)
n.1456A>G
c.1400A>G (n.1400A>G)
c.3270A>G (p.Ser1090=)
c.3150A>G (p.Ser1050=)
c.3069A>G (p.Ser1023=)
c.2787A>G (p.Ser929=)
c.2727A>G (p.Ser909=)
c.1356A>G (p.Ser452=)
dbSNP
17g.61683836T>GCA501335294BRIP1n.1950A>C
c.3210A>C (p.Ser1070=)
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
n.9087A>C
c.2988A>C (p.Ser996=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1340A>C
c.2373A>C (p.Ser791=)
n.1456A>C
c.1400A>C (n.1400A>C)
c.3270A>C (p.Ser1090=)
c.3150A>C (p.Ser1050=)
c.3069A>C (p.Ser1023=)
c.2787A>C (p.Ser929=)
c.2727A>C (p.Ser909=)
c.1356A>C (p.Ser452=)
ClinVar dbSNP
17g.61683836T=CA2269131022BRIP1n.1950A=
c.3210A= (p.Ser1070=)
c.*2636A= (n.*2636A=)
n.9087A=
c.2988A= (p.Ser996=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.1340A=
c.2373A= (p.Ser791=)
n.1456A=
c.1400A= (n.1400A=)
c.3270A= (p.Ser1090=)
c.3150A= (p.Ser1050=)
c.3069A= (p.Ser1023=)
c.2787A= (p.Ser929=)
c.2727A= (p.Ser909=)
c.1356A= (p.Ser452=)
17g.61683837G>ACA8690388BRIP1n.1949C>T
c.3209C>T (p.Ser1070Leu)
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.9086C>T
c.2987C>T (p.Ser996Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1339C>T
c.2372C>T (p.Ser791Leu)
n.1455C>T
c.1399C>T (n.1399C>T)
c.3269C>T (p.Ser1090Leu)
c.3149C>T (p.Ser1050Leu)
c.3068C>T (p.Ser1023Leu)
c.2786C>T (p.Ser929Leu)
c.2726C>T (p.Ser909Leu)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683837G>CCA400479300BRIP1n.1949C>G
c.3209C>G (p.Ser1070Ter)
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
n.9086C>G
c.2987C>G (p.Ser996Ter)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1339C>G
c.2372C>G (p.Ser791Ter)
n.1455C>G
c.1399C>G (n.1399C>G)
c.3269C>G (p.Ser1090Ter)
c.3149C>G (p.Ser1050Ter)
c.3068C>G (p.Ser1023Ter)
c.2786C>G (p.Ser929Ter)
c.2726C>G (p.Ser909Ter)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
17g.61683837G=CA2269131023BRIP1n.1949C=
c.3209C= (p.Ser1070=)
c.*2635C= (n.*2635C=)
n.9086C=
c.2987C= (p.Ser996=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.1339C=
c.2372C= (p.Ser791=)
n.1455C=
c.1399C= (n.1399C=)
c.3269C= (p.Ser1090=)
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.3068C= (p.Ser1023=)
c.2786C= (p.Ser929=)
c.2726C= (p.Ser909=)
c.1355C= (p.Ser452=)
17g.61683837G>TCA16615485BRIP1n.1949C>A
c.3209C>A (p.Ser1070Ter)
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.9086C>A
c.2987C>A (p.Ser996Ter)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1339C>A
c.2372C>A (p.Ser791Ter)
n.1455C>A
c.1399C>A (n.1399C>A)
c.3269C>A (p.Ser1090Ter)
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
c.3068C>A (p.Ser1023Ter)
c.2786C>A (p.Ser929Ter)
c.2726C>A (p.Ser909Ter)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683837_61683838delinsGACA2269131024BRIP1n.1948_1949delinsTC
c.3208_3209delinsTC (p.Ser1070=)
c.*2634_*2635delinsTC (n.*2634_*2635delinsTC)
n.9085_9086delinsTC
c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=)
c.*299_*300delinsTC (n.*299_*300delinsTC)
c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC)
n.1338_1339delinsTC
c.2371_2372delinsTC (p.Ser791=)
n.1454_1455delinsTC
c.1398_1399delinsTC (n.1398_1399delinsTC)
c.3268_3269delinsTC (p.Ser1090=)
c.3148_3149delinsTC (p.Ser1050=)
c.3067_3068delinsTC (p.Ser1023=)
c.2785_2786delinsTC (p.Ser929=)
c.2725_2726delinsTC (p.Ser909=)
c.1354_1355delinsTC (p.Ser452=)
17g.61683838delCA8690387BRIP1n.1948del
c.3208del (p.Ser1070GlnfsTer8)
c.*2634del (n.*2634del)
n.9085del
c.2986del (p.Ser996GlnfsTer8)
c.*299del (n.*299del)
c.*623del (n.*623del)
n.1338del
c.2371del (p.Ser791GlnfsTer8)
n.1454del
c.1398del (n.1398del)
c.3268del (p.Ser1090GlnfsTer8)
c.3148del (p.Ser1050GlnfsTer8)
c.3067del (p.Ser1023GlnfsTer8)
c.2785del (p.Ser929GlnfsTer8)
c.2725del (p.Ser909GlnfsTer8)
c.1354del (p.Ser452GlnfsTer8)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683838A>CCA400479302BRIP1n.1948T>G
c.3208T>G (p.Ser1070Ala)
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
n.9085T>G
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1338T>G
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
n.1454T>G
c.1398T>G (n.1398T>G)
c.3268T>G (p.Ser1090Ala)
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.2785T>G (p.Ser929Ala)
c.2725T>G (p.Ser909Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
dbSNP
17g.61683838A>GCA400479304BRIP1n.1948T>C
c.3208T>C (p.Ser1070Pro)
c.*2634T>C (n.*2634T>C)
n.9085T>C
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1338T>C
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
n.1454T>C
c.1398T>C (n.1398T>C)
c.3268T>C (p.Ser1090Pro)
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.2785T>C (p.Ser929Pro)
c.2725T>C (p.Ser909Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
17g.61683838A>TCA400479306BRIP1n.1948T>A
c.3208T>A (p.Ser1070Thr)
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
n.9085T>A
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1338T>A
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
n.1454T>A
c.1398T>A (n.1398T>A)
c.3268T>A (p.Ser1090Thr)
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.2785T>A (p.Ser929Thr)
c.2725T>A (p.Ser909Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
dbSNP
17g.61683839T>ACA400479313BRIP1n.1947A>T
c.3207A>T (p.Gln1069His)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
n.9084A>T
c.2985A>T (p.Gln995His)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1337A>T
c.2370A>T (p.Gln790His)
n.1453A>T
c.1397A>T (n.1397A>T)
c.3267A>T (p.Gln1089His)
c.3147A>T (p.Gln1049His)
c.3066A>T (p.Gln1022His)
c.2784A>T (p.Gln928His)
c.2724A>T (p.Gln908His)
c.1353A>T (p.Gln451His)
dbSNP
17g.61683839T>CCA501335295BRIP1n.1947A>G
c.3207A>G (p.Gln1069=)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
n.9084A>G
c.2985A>G (p.Gln995=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1337A>G
c.2370A>G (p.Gln790=)
n.1453A>G
c.1397A>G (n.1397A>G)
c.3267A>G (p.Gln1089=)
c.3147A>G (p.Gln1049=)
c.3066A>G (p.Gln1022=)
c.2784A>G (p.Gln928=)
c.2724A>G (p.Gln908=)
c.1353A>G (p.Gln451=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683839T>GCA400479309BRIP1n.1947A>C
c.3207A>C (p.Gln1069His)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
n.9084A>C
c.2985A>C (p.Gln995His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1337A>C
c.2370A>C (p.Gln790His)
n.1453A>C
c.1397A>C (n.1397A>C)
c.3267A>C (p.Gln1089His)
c.3147A>C (p.Gln1049His)
c.3066A>C (p.Gln1022His)
c.2784A>C (p.Gln928His)
c.2724A>C (p.Gln908His)
c.1353A>C (p.Gln451His)
dbSNP
17g.61683839T=CA2269131025BRIP1n.1947A=
c.3207A= (p.Gln1069=)
c.*2633A= (n.*2633A=)
n.9084A=
c.2985A= (p.Gln995=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1337A=
c.2370A= (p.Gln790=)
n.1453A=
c.1397A= (n.1397A=)
c.3267A= (p.Gln1089=)
c.3147A= (p.Gln1049=)
c.3066A= (p.Gln1022=)
c.2784A= (p.Gln928=)
c.2724A= (p.Gln908=)
c.1353A= (p.Gln451=)
17g.61683840T>ACA400479315BRIP1n.1946A>T
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.*2632A>T (n.*2632A>T)
n.9083A>T
c.2984A>T (p.Gln995Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1336A>T
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
n.1452A>T
c.1396A>T (n.1396A>T)
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
c.3146A>T (p.Gln1049Leu)
c.3065A>T (p.Gln1022Leu)
c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
dbSNP
17g.61683840T>CCA400479317BRIP1n.1946A>G
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.*2632A>G (n.*2632A>G)
n.9083A>G
c.2984A>G (p.Gln995Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1336A>G
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
n.1452A>G
c.1396A>G (n.1396A>G)
c.3266A>G (p.Gln1089Arg)
c.3146A>G (p.Gln1049Arg)
c.3065A>G (p.Gln1022Arg)
c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
17g.61683840T>GCA400479319BRIP1n.1946A>C
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.*2632A>C (n.*2632A>C)
n.9083A>C
c.2984A>C (p.Gln995Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1336A>C
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
n.1452A>C
c.1396A>C (n.1396A>C)
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.3146A>C (p.Gln1049Pro)
c.3065A>C (p.Gln1022Pro)
c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
ClinVar
17g.61683841G>ACA400479320BRIP1n.1945C>T
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
n.9082C>T
c.2983C>T (p.Gln995Ter)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1335C>T
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
n.1451C>T
c.1395C>T (n.1395C>T)
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.3145C>T (p.Gln1049Ter)
c.3064C>T (p.Gln1022Ter)
c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
dbSNP
17g.61683841G>CCA400479322BRIP1n.1945C>G
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
n.9082C>G
c.2983C>G (p.Gln995Glu)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.1335C>G
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
n.1451C>G
c.1395C>G (n.1395C>G)
c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
c.3145C>G (p.Gln1049Glu)
c.3064C>G (p.Gln1022Glu)
c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61683841G=CA2269131026BRIP1n.1945C=
c.3205C= (p.Gln1069=)
c.*2631C= (n.*2631C=)
n.9082C=
c.2983C= (p.Gln995=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.1335C=
c.2368C= (p.Gln790=)
n.1451C=
c.1395C= (n.1395C=)
c.3265C= (p.Gln1089=)
c.3145C= (p.Gln1049=)
c.3064C= (p.Gln1022=)
c.2782C= (p.Gln928=)
c.2722C= (p.Gln908=)
c.1351C= (p.Gln451=)
17g.61683841G>TCA400479324BRIP1n.1945C>A
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
n.9082C>A
c.2983C>A (p.Gln995Lys)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1335C>A
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
n.1451C>A
c.1395C>A (n.1395C>A)
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.3145C>A (p.Gln1049Lys)
c.3064C>A (p.Gln1022Lys)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
dbSNP
17g.61683842A>CCA501335296BRIP1n.1944T>G
c.3204T>G (p.Pro1068=)
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
n.9081T>G
c.2982T>G (p.Pro994=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1334T>G
c.2367T>G (p.Pro789=)
n.1450T>G
c.1394T>G (n.1394T>G)
c.3264T>G (p.Pro1088=)
c.3144T>G (p.Pro1048=)
c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.2781T>G (p.Pro927=)
c.2721T>G (p.Pro907=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
17g.61683842A>GCA501335297BRIP1n.1944T>C
c.3204T>C (p.Pro1068=)
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
n.9081T>C
c.2982T>C (p.Pro994=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1334T>C
c.2367T>C (p.Pro789=)
n.1450T>C
c.1394T>C (n.1394T>C)
c.3264T>C (p.Pro1088=)
c.3144T>C (p.Pro1048=)
c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.2781T>C (p.Pro927=)
c.2721T>C (p.Pro907=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
ClinVar dbSNP
17g.61683842A>TCA501335298BRIP1n.1944T>A
c.3204T>A (p.Pro1068=)
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
n.9081T>A
c.2982T>A (p.Pro994=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1334T>A
c.2367T>A (p.Pro789=)
n.1450T>A
c.1394T>A (n.1394T>A)
c.3264T>A (p.Pro1088=)
c.3144T>A (p.Pro1048=)
c.3063T>A (p.Pro1021=)
c.2781T>A (p.Pro927=)
c.2721T>A (p.Pro907=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
17g.61683843G>ACA400479326BRIP1n.1943C>T
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
n.9080C>T
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1333C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
n.1449C>T
c.1393C>T (n.1393C>T)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
ClinVar dbSNP
17g.61683843G>CCA400479329BRIP1n.1943C>G
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
n.9080C>G
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1333C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
n.1449C>G
c.1393C>G (n.1393C>G)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
ClinVar dbSNP
17g.61683843G=CA2269131027BRIP1n.1943C=
c.3203C= (p.Pro1068=)
c.*2629C= (n.*2629C=)
n.9080C=
c.2981C= (p.Pro994=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.1333C=
c.2366C= (p.Pro789=)
n.1449C=
c.1393C= (n.1393C=)
c.3263C= (p.Pro1088=)
c.3143C= (p.Pro1048=)
c.3062C= (p.Pro1021=)
c.2780C= (p.Pro927=)
c.2720C= (p.Pro907=)
c.1349C= (p.Pro450=)
17g.61683843G>TCA400479327BRIP1n.1943C>A
c.3203C>A (p.Pro1068His)
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
n.9080C>A
c.2981C>A (p.Pro994His)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1333C>A
c.2366C>A (p.Pro789His)
n.1449C>A
c.1393C>A (n.1393C>A)
c.3263C>A (p.Pro1088His)
c.3143C>A (p.Pro1048His)
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
dbSNP
17g.61683844G>ACA400479331BRIP1n.1942C>T
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.9079C>T
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1332C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
n.1448C>T
c.1392C>T (n.1392C>T)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61683844G>CCA400479332BRIP1n.1942C>G
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.9079C>G
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1332C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
n.1448C>G
c.1392C>G (n.1392C>G)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
dbSNP
17g.61683844G=CA2269131028BRIP1n.1942C=
c.3202C= (p.Pro1068=)
c.*2628C= (n.*2628C=)
n.9079C=
c.2980C= (p.Pro994=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.1332C=
c.2365C= (p.Pro789=)
n.1448C=
c.1392C= (n.1392C=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
c.3142C= (p.Pro1048=)
c.3061C= (p.Pro1021=)
c.2779C= (p.Pro927=)
c.2719C= (p.Pro907=)
c.1348C= (p.Pro450=)
17g.61683844G>TCA400479333BRIP1n.1942C>A
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.9079C>A
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1332C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
n.1448C>A
c.1392C>A (n.1392C>A)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
dbSNP
17g.61683845G>ACA501335299BRIP1n.1941C>T
c.3201C>T (p.Cys1067=)
c.*2627C>T (n.*2627C>T)
n.9078C>T
c.2979C>T (p.Cys993=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1331C>T
c.2364C>T (p.Cys788=)
n.1447C>T
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.3261C>T (p.Cys1087=)
c.3141C>T (p.Cys1047=)
c.3060C>T (p.Cys1020=)
c.2778C>T (p.Cys926=)
c.2718C>T (p.Cys906=)
c.1347C>T (p.Cys449=)
ClinVar dbSNP
17g.61683845G>CCA400479334BRIP1n.1941C>G
c.3201C>G (p.Cys1067Trp)
c.*2627C>G (n.*2627C>G)
n.9078C>G
c.2979C>G (p.Cys993Trp)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1331C>G
c.2364C>G (p.Cys788Trp)
n.1447C>G
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.3261C>G (p.Cys1087Trp)
c.3141C>G (p.Cys1047Trp)
c.3060C>G (p.Cys1020Trp)
c.2778C>G (p.Cys926Trp)
c.2718C>G (p.Cys906Trp)
c.1347C>G (p.Cys449Trp)
ClinVar dbSNP
17g.61683845G=CA2269131029BRIP1n.1941C=
c.3201C= (p.Cys1067=)
c.*2627C= (n.*2627C=)
n.9078C=
c.2979C= (p.Cys993=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.1331C=
c.2364C= (p.Cys788=)
n.1447C=
c.1391C= (n.1391C=)
c.3261C= (p.Cys1087=)
c.3141C= (p.Cys1047=)
c.3060C= (p.Cys1020=)
c.2778C= (p.Cys926=)
c.2718C= (p.Cys906=)
c.1347C= (p.Cys449=)
17g.61683845G>TCA400479336BRIP1n.1941C>A
c.3201C>A (p.Cys1067Ter)
c.*2627C>A (n.*2627C>A)
n.9078C>A
c.2979C>A (p.Cys993Ter)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1331C>A
c.2364C>A (p.Cys788Ter)
n.1447C>A
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.3261C>A (p.Cys1087Ter)
c.3141C>A (p.Cys1047Ter)
c.3060C>A (p.Cys1020Ter)
c.2778C>A (p.Cys926Ter)
c.2718C>A (p.Cys906Ter)
c.1347C>A (p.Cys449Ter)
dbSNP
17g.61683846C>ACA400479338BRIP1n.1940G>T
c.3200G>T (p.Cys1067Phe)
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
n.9077G>T
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1330G>T
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
n.1446G>T
c.1390G>T (n.1390G>T)
c.3260G>T (p.Cys1087Phe)
c.3140G>T (p.Cys1047Phe)
c.3059G>T (p.Cys1020Phe)
c.2777G>T (p.Cys926Phe)
c.2717G>T (p.Cys906Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61683846C>GCA400479341BRIP1n.1940G>C
c.3200G>C (p.Cys1067Ser)
c.*2626G>C (n.*2626G>C)
n.9077G>C
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1330G>C
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
n.1446G>C
c.1390G>C (n.1390G>C)
c.3260G>C (p.Cys1087Ser)
c.3140G>C (p.Cys1047Ser)
c.3059G>C (p.Cys1020Ser)
c.2777G>C (p.Cys926Ser)
c.2717G>C (p.Cys906Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
dbSNP
17g.61683846C>TCA400479343BRIP1n.1940G>A
c.3200G>A (p.Cys1067Tyr)
c.*2626G>A (n.*2626G>A)
n.9077G>A
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1330G>A
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
n.1446G>A
c.1390G>A (n.1390G>A)
c.3260G>A (p.Cys1087Tyr)
c.3140G>A (p.Cys1047Tyr)
c.3059G>A (p.Cys1020Tyr)
c.2777G>A (p.Cys926Tyr)
c.2717G>A (p.Cys906Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.61683847A=CA2269131030BRIP1n.1939T=
c.3199T= (p.Cys1067=)
c.*2625T= (n.*2625T=)
n.9076T=
c.2977T= (p.Cys993=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*614T= (n.*614T=)
n.1329T=
c.2362T= (p.Cys788=)
n.1445T=
c.1389T= (n.1389T=)
c.3259T= (p.Cys1087=)
c.3139T= (p.Cys1047=)
c.3058T= (p.Cys1020=)
c.2776T= (p.Cys926=)
c.2716T= (p.Cys906=)
c.1345T= (p.Cys449=)
17g.61683847A>CCA400479348BRIP1n.1939T>G
c.3199T>G (p.Cys1067Gly)
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
n.9076T>G
c.2977T>G (p.Cys993Gly)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.1329T>G
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
n.1445T>G
c.1389T>G (n.1389T>G)
c.3259T>G (p.Cys1087Gly)
c.3139T>G (p.Cys1047Gly)
c.3058T>G (p.Cys1020Gly)
c.2776T>G (p.Cys926Gly)
c.2716T>G (p.Cys906Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
17g.61683847A>GCA400479350BRIP1n.1939T>C
c.3199T>C (p.Cys1067Arg)
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
n.9076T>C
c.2977T>C (p.Cys993Arg)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.1329T>C
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
n.1445T>C
c.1389T>C (n.1389T>C)
c.3259T>C (p.Cys1087Arg)
c.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.3058T>C (p.Cys1020Arg)
c.2776T>C (p.Cys926Arg)
c.2716T>C (p.Cys906Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683847A>TCA10583614BRIP1n.1939T>A
c.3199T>A (p.Cys1067Ser)
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
n.9076T>A
c.2977T>A (p.Cys993Ser)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1329T>A
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
n.1445T>A
c.1389T>A (n.1389T>A)
c.3259T>A (p.Cys1087Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.3058T>A (p.Cys1020Ser)
c.2776T>A (p.Cys926Ser)
c.2716T>A (p.Cys906Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683848T>ACA501335301BRIP1n.1938A>T
c.3198A>T (p.Ser1066=)
c.*2624A>T (n.*2624A>T)
n.9075A>T
c.2976A>T (p.Ser992=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.1328A>T
c.2361A>T (p.Ser787=)
n.1444A>T
c.1388A>T (n.1388A>T)
c.3258A>T (p.Ser1086=)
c.3138A>T (p.Ser1046=)
c.3057A>T (p.Ser1019=)
c.2775A>T (p.Ser925=)
c.2715A>T (p.Ser905=)
c.1344A>T (p.Ser448=)
dbSNP
17g.61683848T>CCA501335302BRIP1n.1938A>G
c.3198A>G (p.Ser1066=)
c.*2624A>G (n.*2624A>G)
n.9075A>G
c.2976A>G (p.Ser992=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1328A>G
c.2361A>G (p.Ser787=)
n.1444A>G
c.1388A>G (n.1388A>G)
c.3258A>G (p.Ser1086=)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
c.3057A>G (p.Ser1019=)
c.2775A>G (p.Ser925=)
c.2715A>G (p.Ser905=)
c.1344A>G (p.Ser448=)
dbSNP
17g.61683848T>GCA501335300BRIP1n.1938A>C
c.3198A>C (p.Ser1066=)
c.*2624A>C (n.*2624A>C)
n.9075A>C
c.2976A>C (p.Ser992=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1328A>C
c.2361A>C (p.Ser787=)
n.1444A>C
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.3258A>C (p.Ser1086=)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
c.3057A>C (p.Ser1019=)
c.2775A>C (p.Ser925=)
c.2715A>C (p.Ser905=)
c.1344A>C (p.Ser448=)
ClinVar
17g.61683849G>ACA400479356BRIP1n.1937C>T
c.3197C>T (p.Ser1066Leu)
c.*2623C>T (n.*2623C>T)
n.9074C>T
c.2975C>T (p.Ser992Leu)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1327C>T
c.2360C>T (p.Ser787Leu)
n.1443C>T
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
c.3056C>T (p.Ser1019Leu)
c.2774C>T (p.Ser925Leu)
c.2714C>T (p.Ser905Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683849G>CCA400479357BRIP1n.1937C>G
c.3197C>G (p.Ser1066Ter)
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
n.9074C>G
c.2975C>G (p.Ser992Ter)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1327C>G
c.2360C>G (p.Ser787Ter)
n.1443C>G
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
c.3056C>G (p.Ser1019Ter)
c.2774C>G (p.Ser925Ter)
c.2714C>G (p.Ser905Ter)
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
dbSNP gnomAD v4
17g.61683849G=CA2269131032BRIP1n.1937C=
c.3197C= (p.Ser1066=)
c.*2623C= (n.*2623C=)
n.9074C=
c.2975C= (p.Ser992=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.1327C=
c.2360C= (p.Ser787=)
n.1443C=
c.1387C= (n.1387C=)
c.3257C= (p.Ser1086=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.3056C= (p.Ser1019=)
c.2774C= (p.Ser925=)
c.2714C= (p.Ser905=)
c.1343C= (p.Ser448=)
17g.61683849G>TCA400479354BRIP1n.1937C>A
c.3197C>A (p.Ser1066Ter)
c.*2623C>A (n.*2623C>A)
n.9074C>A
c.2975C>A (p.Ser992Ter)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1327C>A
c.2360C>A (p.Ser787Ter)
n.1443C>A
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.3056C>A (p.Ser1019Ter)
c.2774C>A (p.Ser925Ter)
c.2714C>A (p.Ser905Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
17g.61683849_61683850delinsGACA2269131031BRIP1n.1936_1937delinsTC
c.3196_3197delinsTC (p.Ser1066=)
c.*2622_*2623delinsTC (n.*2622_*2623delinsTC)
n.9073_9074delinsTC
c.2974_2975delinsTC (p.Ser992=)
c.*287_*288delinsTC (n.*287_*288delinsTC)
c.*611_*612delinsTC (n.*611_*612delinsTC)
n.1326_1327delinsTC
c.2359_2360delinsTC (p.Ser787=)
n.1442_1443delinsTC
c.1386_1387delinsTC (n.1386_1387delinsTC)
c.3256_3257delinsTC (p.Ser1086=)
c.3136_3137delinsTC (p.Ser1046=)
c.3055_3056delinsTC (p.Ser1019=)
c.2773_2774delinsTC (p.Ser925=)
c.2713_2714delinsTC (p.Ser905=)
c.1342_1343delinsTC (p.Ser448=)
17g.61683850delCA298922BRIP1n.1936del
c.3196del (p.Ser1066HisfsTer12)
c.*2622del (n.*2622del)
n.9073del
c.2974del (p.Ser992HisfsTer12)
c.*287del (n.*287del)
c.*611del (n.*611del)
n.1326del
c.2359del (p.Ser787HisfsTer12)
n.1442del
c.1386del (n.1386del)
c.3256del (p.Ser1086HisfsTer12)
c.3136del (p.Ser1046HisfsTer12)
c.3055del (p.Ser1019HisfsTer12)
c.2773del (p.Ser925HisfsTer12)
c.2713del (p.Ser905HisfsTer12)
c.1342del (p.Ser448HisfsTer12)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683850A=CA2269131033BRIP1n.1936T=
c.3196T= (p.Ser1066=)
c.*2622T= (n.*2622T=)
n.9073T=
c.2974T= (p.Ser992=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*611T= (n.*611T=)
n.1326T=
c.2359T= (p.Ser787=)
n.1442T=
c.1386T= (n.1386T=)
c.3256T= (p.Ser1086=)
c.3136T= (p.Ser1046=)
c.3055T= (p.Ser1019=)
c.2773T= (p.Ser925=)
c.2713T= (p.Ser905=)
c.1342T= (p.Ser448=)
17g.61683850A>CCA400479358BRIP1n.1936T>G
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.9073T>G
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1326T>G
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
n.1442T>G
c.1386T>G (n.1386T>G)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
dbSNP
17g.61683850A>GCA400479359BRIP1n.1936T>C
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.9073T>C
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1326T>C
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
n.1442T>C
c.1386T>C (n.1386T>C)
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683850A>TCA400479360BRIP1n.1936T>A
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.9073T>A
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1326T>A
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
n.1442T>A
c.1386T>A (n.1386T>A)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61683851delCA400479361BRIP1n.1935del
c.3195del (p.Ser1066HisfsTer12)
c.*2621del (n.*2621del)
n.9072del
c.2973del (p.Ser992HisfsTer12)
c.*286del (n.*286del)
c.*610del (n.*610del)
n.1325del
c.2358del (p.Ser787HisfsTer12)
n.1441del
c.1385del (n.1385del)
c.3255del (p.Ser1086HisfsTer12)
c.3135del (p.Ser1046HisfsTer12)
c.3054del (p.Ser1019HisfsTer12)
c.2772del (p.Ser925HisfsTer12)
c.2712del (p.Ser905HisfsTer12)
c.1341del (p.Ser448HisfsTer12)
17g.61683851T>ACA501335303BRIP1n.1935A>T
c.3195A>T (p.Gly1065=)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
n.9072A>T
c.2973A>T (p.Gly991=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1325A>T
c.2358A>T (p.Gly786=)
n.1441A>T
c.1385A>T (n.1385A>T)
c.3255A>T (p.Gly1085=)
c.3135A>T (p.Gly1045=)
c.3054A>T (p.Gly1018=)
c.2772A>T (p.Gly924=)
c.2712A>T (p.Gly904=)
c.1341A>T (p.Gly447=)
17g.61683851T>CCA292267444BRIP1n.1935A>G
c.3195A>G (p.Gly1065=)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
n.9072A>G
c.2973A>G (p.Gly991=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1325A>G
c.2358A>G (p.Gly786=)
n.1441A>G
c.1385A>G (n.1385A>G)
c.3255A>G (p.Gly1085=)
c.3135A>G (p.Gly1045=)
c.3054A>G (p.Gly1018=)
c.2772A>G (p.Gly924=)
c.2712A>G (p.Gly904=)
c.1341A>G (p.Gly447=)
ClinVar dbSNP
17g.61683851T>GCA501335304BRIP1n.1935A>C
c.3195A>C (p.Gly1065=)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
n.9072A>C
c.2973A>C (p.Gly991=)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1325A>C
c.2358A>C (p.Gly786=)
n.1441A>C
c.1385A>C (n.1385A>C)
c.3255A>C (p.Gly1085=)
c.3135A>C (p.Gly1045=)
c.3054A>C (p.Gly1018=)
c.2772A>C (p.Gly924=)
c.2712A>C (p.Gly904=)
c.1341A>C (p.Gly447=)
17g.61683851T=CA2269131034BRIP1n.1935A=
c.3195A= (p.Gly1065=)
c.*2621A= (n.*2621A=)
n.9072A=
c.2973A= (p.Gly991=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.*610A= (n.*610A=)
n.1325A=
c.2358A= (p.Gly786=)
n.1441A=
c.1385A= (n.1385A=)
c.3255A= (p.Gly1085=)
c.3135A= (p.Gly1045=)
c.3054A= (p.Gly1018=)
c.2772A= (p.Gly924=)
c.2712A= (p.Gly904=)
c.1341A= (p.Gly447=)
17g.61683852C>ACA400479362BRIP1n.1934G>T
c.3194G>T (p.Gly1065Val)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
n.9071G>T
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1324G>T
c.2357G>T (p.Gly786Val)
n.1440G>T
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
dbSNP
17g.61683852C>GCA400479363BRIP1n.1934G>C
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
n.9071G>C
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1324G>C
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
n.1440G>C
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
17g.61683852C>TCA400479364BRIP1n.1934G>A
c.3194G>A (p.Gly1065Glu)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
n.9071G>A
c.2972G>A (p.Gly991Glu)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1324G>A
c.2357G>A (p.Gly786Glu)
n.1440G>A
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.3254G>A (p.Gly1085Glu)
c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
c.3053G>A (p.Gly1018Glu)
c.2771G>A (p.Gly924Glu)
c.2711G>A (p.Gly904Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched