Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.60860965_60860970dup	CA4760860	CHD7	n.846_851dup n.50_55dup c.729_734dup (n.729_734dup) c.7670_7675dup (p.Pro2558_Ser2559insPhePro) c.1717-1264_1717-1259dup (n.1717-1264_1717-1259dup) n.94_99dup n.62_67dup c.7760_7765dup (p.Pro2588_Ser2589insPhePro) c.7757_7762dup (p.Pro2587_Ser2588insPhePro) c.7699-1231_7699-1226dup (n.7699-1231_7699-1226dup) c.5747_5752dup (p.Pro1917_Ser1918insPhePro) c.5297_5302dup (p.Pro1767_Ser1768insPhePro) c.4505_4510dup (p.Pro1503_Ser1504insPhePro) c.7667_7672dup (p.Pro2557_Ser2558insPhePro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860970T>A	CA371304397	CHD7	n.851T>A n.55T>A c.734T>A (n.734T>A) c.7675T>A (p.Ser2559Thr) c.1717-1259T>A (n.1717-1259T>A) n.99T>A n.67T>A c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.7762T>A (p.Ser2588Thr) c.7699-1226T>A (n.7699-1226T>A) c.5752T>A (p.Ser1918Thr) c.5302T>A (p.Ser1768Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.7672T>A (p.Ser2558Thr)
8	g.60860970T>C	CA371304399	CHD7	n.851T>C n.55T>C c.734T>C (n.734T>C) c.7675T>C (p.Ser2559Pro) c.1717-1259T>C (n.1717-1259T>C) n.99T>C n.67T>C c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.7762T>C (p.Ser2588Pro) c.7699-1226T>C (n.7699-1226T>C) c.5752T>C (p.Ser1918Pro) c.5302T>C (p.Ser1768Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.7672T>C (p.Ser2558Pro)
8	g.60860970T>G	CA371304401	CHD7	n.851T>G n.55T>G c.734T>G (n.734T>G) c.7675T>G (p.Ser2559Ala) c.1717-1259T>G (n.1717-1259T>G) n.99T>G n.67T>G c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.7762T>G (p.Ser2588Ala) c.7699-1226T>G (n.7699-1226T>G) c.5752T>G (p.Ser1918Ala) c.5302T>G (p.Ser1768Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.7672T>G (p.Ser2558Ala)
8	g.60860971C>A	CA371304403	CHD7	n.852C>A n.56C>A c.735C>A (n.735C>A) c.7676C>A (p.Ser2559Tyr) c.1717-1258C>A (n.1717-1258C>A) n.100C>A n.68C>A c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.7763C>A (p.Ser2588Tyr) c.7699-1225C>A (n.7699-1225C>A) c.5753C>A (p.Ser1918Tyr) c.5303C>A (p.Ser1768Tyr) c.4511C>A (p.Ser1504Tyr) c.7673C>A (p.Ser2558Tyr)
8	g.60860971C=	CA1788120694	CHD7	n.852C= n.56C= c.735C= (n.735C=) c.7676C= (p.Ser2559=) c.1717-1258C= (n.1717-1258C=) n.100C= n.68C= c.7766C= (p.Ser2589=) c.7763C= (p.Ser2588=) c.7699-1225C= (n.7699-1225C=) c.5753C= (p.Ser1918=) c.5303C= (p.Ser1768=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.7673C= (p.Ser2558=)
8	g.60860971C>G	CA371304405	CHD7	n.852C>G n.56C>G c.735C>G (n.735C>G) c.7676C>G (p.Ser2559Cys) c.1717-1258C>G (n.1717-1258C>G) n.100C>G n.68C>G c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.7763C>G (p.Ser2588Cys) c.7699-1225C>G (n.7699-1225C>G) c.5753C>G (p.Ser1918Cys) c.5303C>G (p.Ser1768Cys) c.4511C>G (p.Ser1504Cys) c.7673C>G (p.Ser2558Cys)
8	g.60860971C>T	CA371304407	CHD7	n.852C>T n.56C>T c.735C>T (n.735C>T) c.7676C>T (p.Ser2559Phe) c.1717-1258C>T (n.1717-1258C>T) n.100C>T n.68C>T c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.7763C>T (p.Ser2588Phe) c.7699-1225C>T (n.7699-1225C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Phe) c.5303C>T (p.Ser1768Phe) c.4511C>T (p.Ser1504Phe) c.7673C>T (p.Ser2558Phe)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60860972T>A	CA460846452	CHD7	n.853T>A n.57T>A c.736T>A (n.736T>A) c.7677T>A (p.Ser2559=) c.1717-1257T>A (n.1717-1257T>A) n.101T>A n.69T>A c.7767T>A (p.Ser2589=) c.7764T>A (p.Ser2588=) c.7699-1224T>A (n.7699-1224T>A) c.5754T>A (p.Ser1918=) c.5304T>A (p.Ser1768=) c.4512T>A (p.Ser1504=) c.7674T>A (p.Ser2558=)
8	g.60860972T>C	CA460846454	CHD7	n.853T>C n.57T>C c.736T>C (n.736T>C) c.7677T>C (p.Ser2559=) c.1717-1257T>C (n.1717-1257T>C) n.101T>C n.69T>C c.7767T>C (p.Ser2589=) c.7764T>C (p.Ser2588=) c.7699-1224T>C (n.7699-1224T>C) c.5754T>C (p.Ser1918=) c.5304T>C (p.Ser1768=) c.4512T>C (p.Ser1504=) c.7674T>C (p.Ser2558=)	gnomAD v4
8	g.60860972T>G	CA460846453	CHD7	n.853T>G n.57T>G c.736T>G (n.736T>G) c.7677T>G (p.Ser2559=) c.1717-1257T>G (n.1717-1257T>G) n.101T>G n.69T>G c.7767T>G (p.Ser2589=) c.7764T>G (p.Ser2588=) c.7699-1224T>G (n.7699-1224T>G) c.5754T>G (p.Ser1918=) c.5304T>G (p.Ser1768=) c.4512T>G (p.Ser1504=) c.7674T>G (p.Ser2558=)
8	g.60860976_60861004del	CA2825001593	CHD7	n.857_885del n.61_89del c.740_768del (n.740_768del) c.7681_7709del (p.Gly2561CysfsTer5) c.1717-1253_1717-1225del (n.1717-1253_1717-1225del) n.105_133del n.73_101del c.7771_7799del (p.Gly2591CysfsTer5) c.7768_7796del (p.Gly2590CysfsTer5) c.7699-1220_7699-1192del (n.7699-1220_7699-1192del) c.5758_5786del (p.Gly1920CysfsTer5) c.5308_5336del (p.Gly1770CysfsTer5) c.4516_4544del (p.Gly1506CysfsTer5) c.7678_7706del (p.Gly2560CysfsTer5)	ClinVar
8	g.60860973C>A	CA371304412	CHD7	n.854C>A n.58C>A c.737C>A (n.737C>A) c.7678C>A (p.Pro2560Thr) c.1717-1256C>A (n.1717-1256C>A) n.102C>A n.70C>A c.7768C>A (p.Pro2590Thr) c.7765C>A (p.Pro2589Thr) c.7699-1223C>A (n.7699-1223C>A) c.5755C>A (p.Pro1919Thr) c.5305C>A (p.Pro1769Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr)
8	g.60860973C=	CA1788120701	CHD7	n.854C= n.58C= c.737C= (n.737C=) c.7678C= (p.Pro2560=) c.1717-1256C= (n.1717-1256C=) n.102C= n.70C= c.7768C= (p.Pro2590=) c.7765C= (p.Pro2589=) c.7699-1223C= (n.7699-1223C=) c.5755C= (p.Pro1919=) c.5305C= (p.Pro1769=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.7675C= (p.Pro2559=)
8	g.60860973C>G	CA371304409	CHD7	n.854C>G n.58C>G c.737C>G (n.737C>G) c.7678C>G (p.Pro2560Ala) c.1717-1256C>G (n.1717-1256C>G) n.102C>G n.70C>G c.7768C>G (p.Pro2590Ala) c.7765C>G (p.Pro2589Ala) c.7699-1223C>G (n.7699-1223C>G) c.5755C>G (p.Pro1919Ala) c.5305C>G (p.Pro1769Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala)
8	g.60860973C>T	CA4760862	CHD7	n.854C>T n.58C>T c.737C>T (n.737C>T) c.7678C>T (p.Pro2560Ser) c.1717-1256C>T (n.1717-1256C>T) n.102C>T n.70C>T c.7768C>T (p.Pro2590Ser) c.7765C>T (p.Pro2589Ser) c.7699-1223C>T (n.7699-1223C>T) c.5755C>T (p.Pro1919Ser) c.5305C>T (p.Pro1769Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860974C>A	CA371304414	CHD7	n.855C>A n.59C>A c.738C>A (n.738C>A) c.7679C>A (p.Pro2560His) c.1717-1255C>A (n.1717-1255C>A) n.103C>A n.71C>A c.7769C>A (p.Pro2590His) c.7766C>A (p.Pro2589His) c.7699-1222C>A (n.7699-1222C>A) c.5756C>A (p.Pro1919His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.4514C>A (p.Pro1505His) c.7676C>A (p.Pro2559His)
8	g.60860974C>G	CA371304416	CHD7	n.855C>G n.59C>G c.738C>G (n.738C>G) c.7679C>G (p.Pro2560Arg) c.1717-1255C>G (n.1717-1255C>G) n.103C>G n.71C>G c.7769C>G (p.Pro2590Arg) c.7766C>G (p.Pro2589Arg) c.7699-1222C>G (n.7699-1222C>G) c.5756C>G (p.Pro1919Arg) c.5306C>G (p.Pro1769Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg)
8	g.60860974C>T	CA371304418	CHD7	n.855C>T n.59C>T c.738C>T (n.738C>T) c.7679C>T (p.Pro2560Leu) c.1717-1255C>T (n.1717-1255C>T) n.103C>T n.71C>T c.7769C>T (p.Pro2590Leu) c.7766C>T (p.Pro2589Leu) c.7699-1222C>T (n.7699-1222C>T) c.5756C>T (p.Pro1919Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu)
8	g.60860975C>A	CA460846456	CHD7	n.856C>A n.60C>A c.739C>A (n.739C>A) c.7680C>A (p.Pro2560=) c.1717-1254C>A (n.1717-1254C>A) n.104C>A n.72C>A c.7770C>A (p.Pro2590=) c.7767C>A (p.Pro2589=) c.7699-1221C>A (n.7699-1221C>A) c.5757C>A (p.Pro1919=) c.5307C>A (p.Pro1769=) c.4515C>A (p.Pro1505=) c.7677C>A (p.Pro2559=)	COSMIC
8	g.60860975C=	CA1788120713	CHD7	n.856C= n.60C= c.739C= (n.739C=) c.7680C= (p.Pro2560=) c.1717-1254C= (n.1717-1254C=) n.104C= n.72C= c.7770C= (p.Pro2590=) c.7767C= (p.Pro2589=) c.7699-1221C= (n.7699-1221C=) c.5757C= (p.Pro1919=) c.5307C= (p.Pro1769=) c.4515C= (p.Pro1505=) c.7677C= (p.Pro2559=)
8	g.60860975C>G	CA460846457	CHD7	n.856C>G n.60C>G c.739C>G (n.739C>G) c.7680C>G (p.Pro2560=) c.1717-1254C>G (n.1717-1254C>G) n.104C>G n.72C>G c.7770C>G (p.Pro2590=) c.7767C>G (p.Pro2589=) c.7699-1221C>G (n.7699-1221C>G) c.5757C>G (p.Pro1919=) c.5307C>G (p.Pro1769=) c.4515C>G (p.Pro1505=) c.7677C>G (p.Pro2559=)	gnomAD v4
8	g.60860975C>T	CA4760863	CHD7	n.856C>T n.60C>T c.739C>T (n.739C>T) c.7680C>T (p.Pro2560=) c.1717-1254C>T (n.1717-1254C>T) n.104C>T n.72C>T c.7770C>T (p.Pro2590=) c.7767C>T (p.Pro2589=) c.7699-1221C>T (n.7699-1221C>T) c.5757C>T (p.Pro1919=) c.5307C>T (p.Pro1769=) c.4515C>T (p.Pro1505=) c.7677C>T (p.Pro2559=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860976G>A	CA4760864	CHD7	n.857G>A n.61G>A c.740G>A (n.740G>A) c.7681G>A (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>A (n.1717-1253G>A) n.105G>A n.73G>A c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.7768G>A (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>A (n.7699-1220G>A) c.5758G>A (p.Gly1920Arg) c.5308G>A (p.Gly1770Arg) c.4516G>A (p.Gly1506Arg) c.7678G>A (p.Gly2560Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860976G>C	CA371304422	CHD7	n.857G>C n.61G>C c.740G>C (n.740G>C) c.7681G>C (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>C (n.1717-1253G>C) n.105G>C n.73G>C c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.7768G>C (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>C (n.7699-1220G>C) c.5758G>C (p.Gly1920Arg) c.5308G>C (p.Gly1770Arg) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.7678G>C (p.Gly2560Arg)	gnomAD v4
8	g.60860976G=	CA1788120722	CHD7	n.857G= n.61G= c.740G= (n.740G=) c.7681G= (p.Gly2561=) c.1717-1253G= (n.1717-1253G=) n.105G= n.73G= c.7771G= (p.Gly2591=) c.7768G= (p.Gly2590=) c.7699-1220G= (n.7699-1220G=) c.5758G= (p.Gly1920=) c.5308G= (p.Gly1770=) c.4516G= (p.Gly1506=) c.7678G= (p.Gly2560=)
8	g.60860976G>T	CA371304424	CHD7	n.857G>T n.61G>T c.740G>T (n.740G>T) c.7681G>T (p.Gly2561Ter) c.1717-1253G>T (n.1717-1253G>T) n.105G>T n.73G>T c.7771G>T (p.Gly2591Ter) c.7768G>T (p.Gly2590Ter) c.7699-1220G>T (n.7699-1220G>T) c.5758G>T (p.Gly1920Ter) c.5308G>T (p.Gly1770Ter) c.4516G>T (p.Gly1506Ter) c.7678G>T (p.Gly2560Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60860977G>A	CA177325582	CHD7	n.858G>A n.62G>A c.741G>A (n.741G>A) c.7682G>A (p.Gly2561Glu) c.1717-1252G>A (n.1717-1252G>A) n.106G>A n.74G>A c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.7769G>A (p.Gly2590Glu) c.7699-1219G>A (n.7699-1219G>A) c.5759G>A (p.Gly1920Glu) c.5309G>A (p.Gly1770Glu) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) c.7679G>A (p.Gly2560Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860977G>C	CA371304428	CHD7	n.858G>C n.62G>C c.741G>C (n.741G>C) c.7682G>C (p.Gly2561Ala) c.1717-1252G>C (n.1717-1252G>C) n.106G>C n.74G>C c.7772G>C (p.Gly2591Ala) c.7769G>C (p.Gly2590Ala) c.7699-1219G>C (n.7699-1219G>C) c.5759G>C (p.Gly1920Ala) c.5309G>C (p.Gly1770Ala) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) c.7679G>C (p.Gly2560Ala)
8	g.60860977G=	CA1788120744	CHD7	n.858G= n.62G= c.741G= (n.741G=) c.7682G= (p.Gly2561=) c.1717-1252G= (n.1717-1252G=) n.106G= n.74G= c.7772G= (p.Gly2591=) c.7769G= (p.Gly2590=) c.7699-1219G= (n.7699-1219G=) c.5759G= (p.Gly1920=) c.5309G= (p.Gly1770=) c.4517G= (p.Gly1506=) c.7679G= (p.Gly2560=)
8	g.60860977G>T	CA371304430	CHD7	n.858G>T n.62G>T c.741G>T (n.741G>T) c.7682G>T (p.Gly2561Val) c.1717-1252G>T (n.1717-1252G>T) n.106G>T n.74G>T c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.7769G>T (p.Gly2590Val) c.7699-1219G>T (n.7699-1219G>T) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.5309G>T (p.Gly1770Val) c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.7679G>T (p.Gly2560Val)
8	g.60860978A=	CA1788120756	CHD7	n.859A= n.63A= c.742A= (n.742A=) c.7683A= (p.Gly2561=) c.1717-1251A= (n.1717-1251A=) n.107A= n.75A= c.7773A= (p.Gly2591=) c.7770A= (p.Gly2590=) c.7699-1218A= (n.7699-1218A=) c.5760A= (p.Gly1920=) c.5310A= (p.Gly1770=) c.4518A= (p.Gly1506=) c.7680A= (p.Gly2560=)
8	g.60860978A>C	CA460846461	CHD7	n.859A>C n.63A>C c.742A>C (n.742A>C) c.7683A>C (p.Gly2561=) c.1717-1251A>C (n.1717-1251A>C) n.107A>C n.75A>C c.7773A>C (p.Gly2591=) c.7770A>C (p.Gly2590=) c.7699-1218A>C (n.7699-1218A>C) c.5760A>C (p.Gly1920=) c.5310A>C (p.Gly1770=) c.4518A>C (p.Gly1506=) c.7680A>C (p.Gly2560=)
8	g.60860978A>G	CA4760865	CHD7	n.859A>G n.63A>G c.742A>G (n.742A>G) c.7683A>G (p.Gly2561=) c.1717-1251A>G (n.1717-1251A>G) n.107A>G n.75A>G c.7773A>G (p.Gly2591=) c.7770A>G (p.Gly2590=) c.7699-1218A>G (n.7699-1218A>G) c.5760A>G (p.Gly1920=) c.5310A>G (p.Gly1770=) c.4518A>G (p.Gly1506=) c.7680A>G (p.Gly2560=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60860978A>T	CA460846463	CHD7	n.859A>T n.63A>T c.742A>T (n.742A>T) c.7683A>T (p.Gly2561=) c.1717-1251A>T (n.1717-1251A>T) n.107A>T n.75A>T c.7773A>T (p.Gly2591=) c.7770A>T (p.Gly2590=) c.7699-1218A>T (n.7699-1218A>T) c.5760A>T (p.Gly1920=) c.5310A>T (p.Gly1770=) c.4518A>T (p.Gly1506=) c.7680A>T (p.Gly2560=)
8	g.60860979C>A	CA371304436	CHD7	n.860C>A n.64C>A c.743C>A (n.743C>A) c.7684C>A (p.Gln2562Lys) c.1717-1250C>A (n.1717-1250C>A) n.108C>A n.76C>A c.7774C>A (p.Gln2592Lys) c.7771C>A (p.Gln2591Lys) c.7699-1217C>A (n.7699-1217C>A) c.5761C>A (p.Gln1921Lys) c.5311C>A (p.Gln1771Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.7681C>A (p.Gln2561Lys)
8	g.60860979C=	CA1788120757	CHD7	n.860C= n.64C= c.743C= (n.743C=) c.7684C= (p.Gln2562=) c.1717-1250C= (n.1717-1250C=) n.108C= n.76C= c.7774C= (p.Gln2592=) c.7771C= (p.Gln2591=) c.7699-1217C= (n.7699-1217C=) c.5761C= (p.Gln1921=) c.5311C= (p.Gln1771=) c.4519C= (p.Gln1507=) c.7681C= (p.Gln2561=)
8	g.60860979C>G	CA371304438	CHD7	n.860C>G n.64C>G c.743C>G (n.743C>G) c.7684C>G (p.Gln2562Glu) c.1717-1250C>G (n.1717-1250C>G) n.108C>G n.76C>G c.7774C>G (p.Gln2592Glu) c.7771C>G (p.Gln2591Glu) c.7699-1217C>G (n.7699-1217C>G) c.5761C>G (p.Gln1921Glu) c.5311C>G (p.Gln1771Glu) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.7681C>G (p.Gln2561Glu)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60860979C>T	CA371304434	CHD7	n.860C>T n.64C>T c.743C>T (n.743C>T) c.7684C>T (p.Gln2562Ter) c.1717-1250C>T (n.1717-1250C>T) n.108C>T n.76C>T c.7774C>T (p.Gln2592Ter) c.7771C>T (p.Gln2591Ter) c.7699-1217C>T (n.7699-1217C>T) c.5761C>T (p.Gln1921Ter) c.5311C>T (p.Gln1771Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.7681C>T (p.Gln2561Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60860980A>C	CA371304440	CHD7	n.861A>C n.65A>C c.744A>C (n.744A>C) c.7685A>C (p.Gln2562Pro) c.1717-1249A>C (n.1717-1249A>C) n.109A>C n.77A>C c.7775A>C (p.Gln2592Pro) c.7772A>C (p.Gln2591Pro) c.7699-1216A>C (n.7699-1216A>C) c.5762A>C (p.Gln1921Pro) c.5312A>C (p.Gln1771Pro) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.7682A>C (p.Gln2561Pro)
8	g.60860980A>G	CA371304441	CHD7	n.861A>G n.65A>G c.744A>G (n.744A>G) c.7685A>G (p.Gln2562Arg) c.1717-1249A>G (n.1717-1249A>G) n.109A>G n.77A>G c.7775A>G (p.Gln2592Arg) c.7772A>G (p.Gln2591Arg) c.7699-1216A>G (n.7699-1216A>G) c.5762A>G (p.Gln1921Arg) c.5312A>G (p.Gln1771Arg) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.7682A>G (p.Gln2561Arg)
8	g.60860980A>T	CA371304443	CHD7	n.861A>T n.65A>T c.744A>T (n.744A>T) c.7685A>T (p.Gln2562Leu) c.1717-1249A>T (n.1717-1249A>T) n.109A>T n.77A>T c.7775A>T (p.Gln2592Leu) c.7772A>T (p.Gln2591Leu) c.7699-1216A>T (n.7699-1216A>T) c.5762A>T (p.Gln1921Leu) c.5312A>T (p.Gln1771Leu) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.7682A>T (p.Gln2561Leu)
8	g.60860981G>A	CA460846466	CHD7	n.862G>A n.66G>A c.745G>A (n.745G>A) c.7686G>A (p.Gln2562=) c.1717-1248G>A (n.1717-1248G>A) n.110G>A n.78G>A c.7776G>A (p.Gln2592=) c.7773G>A (p.Gln2591=) c.7699-1215G>A (n.7699-1215G>A) c.5763G>A (p.Gln1921=) c.5313G>A (p.Gln1771=) c.4521G>A (p.Gln1507=) c.7683G>A (p.Gln2561=)
8	g.60860981G>C	CA371304445	CHD7	n.862G>C n.66G>C c.745G>C (n.745G>C) c.7686G>C (p.Gln2562His) c.1717-1248G>C (n.1717-1248G>C) n.110G>C n.78G>C c.7776G>C (p.Gln2592His) c.7773G>C (p.Gln2591His) c.7699-1215G>C (n.7699-1215G>C) c.5763G>C (p.Gln1921His) c.5313G>C (p.Gln1771His) c.4521G>C (p.Gln1507His) c.7683G>C (p.Gln2561His)
8	g.60860981G>T	CA371304447	CHD7	n.862G>T n.66G>T c.745G>T (n.745G>T) c.7686G>T (p.Gln2562His) c.1717-1248G>T (n.1717-1248G>T) n.110G>T n.78G>T c.7776G>T (p.Gln2592His) c.7773G>T (p.Gln2591His) c.7699-1215G>T (n.7699-1215G>T) c.5763G>T (p.Gln1921His) c.5313G>T (p.Gln1771His) c.4521G>T (p.Gln1507His) c.7683G>T (p.Gln2561His)
8	g.60860982C>A	CA371304449	CHD7	n.863C>A n.67C>A c.746C>A (n.746C>A) c.7687C>A (p.Leu2563Met) c.1717-1247C>A (n.1717-1247C>A) n.111C>A n.79C>A c.7777C>A (p.Leu2593Met) c.7774C>A (p.Leu2592Met) c.7699-1214C>A (n.7699-1214C>A) c.5764C>A (p.Leu1922Met) c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.4522C>A (p.Leu1508Met) c.7684C>A (p.Leu2562Met)
8	g.60860982C>G	CA371304451	CHD7	n.863C>G n.67C>G c.746C>G (n.746C>G) c.7687C>G (p.Leu2563Val) c.1717-1247C>G (n.1717-1247C>G) n.111C>G n.79C>G c.7777C>G (p.Leu2593Val) c.7774C>G (p.Leu2592Val) c.7699-1214C>G (n.7699-1214C>G) c.5764C>G (p.Leu1922Val) c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.7684C>G (p.Leu2562Val)	ClinVar gnomAD v4
8	g.60860982C>T	CA460846470	CHD7	n.863C>T n.67C>T c.746C>T (n.746C>T) c.7687C>T (p.Leu2563=) c.1717-1247C>T (n.1717-1247C>T) n.111C>T n.79C>T c.7777C>T (p.Leu2593=) c.7774C>T (p.Leu2592=) c.7699-1214C>T (n.7699-1214C>T) c.5764C>T (p.Leu1922=) c.5314C>T (p.Leu1772=) c.4522C>T (p.Leu1508=) c.7684C>T (p.Leu2562=)
8	g.60860983T>A	CA371304453	CHD7	n.864T>A n.68T>A c.747T>A (n.747T>A) c.7688T>A (p.Leu2563Gln) c.1717-1246T>A (n.1717-1246T>A) n.112T>A n.80T>A c.7778T>A (p.Leu2593Gln) c.7775T>A (p.Leu2592Gln) c.7699-1213T>A (n.7699-1213T>A) c.5765T>A (p.Leu1922Gln) c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.4523T>A (p.Leu1508Gln) c.7685T>A (p.Leu2562Gln)
8	g.60860983T>C	CA371304455	CHD7	n.864T>C n.68T>C c.747T>C (n.747T>C) c.7688T>C (p.Leu2563Pro) c.1717-1246T>C (n.1717-1246T>C) n.112T>C n.80T>C c.7778T>C (p.Leu2593Pro) c.7775T>C (p.Leu2592Pro) c.7699-1213T>C (n.7699-1213T>C) c.5765T>C (p.Leu1922Pro) c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.7685T>C (p.Leu2562Pro)
8	g.60860983T>G	CA371304457	CHD7	n.864T>G n.68T>G c.747T>G (n.747T>G) c.7688T>G (p.Leu2563Arg) c.1717-1246T>G (n.1717-1246T>G) n.112T>G n.80T>G c.7778T>G (p.Leu2593Arg) c.7775T>G (p.Leu2592Arg) c.7699-1213T>G (n.7699-1213T>G) c.5765T>G (p.Leu1922Arg) c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.7685T>G (p.Leu2562Arg)
8	g.60860984G>A	CA460846472	CHD7	n.865G>A n.69G>A c.748G>A (n.748G>A) c.7689G>A (p.Leu2563=) c.1717-1245G>A (n.1717-1245G>A) n.113G>A n.81G>A c.7779G>A (p.Leu2593=) c.7776G>A (p.Leu2592=) c.7699-1212G>A (n.7699-1212G>A) c.5766G>A (p.Leu1922=) c.5316G>A (p.Leu1772=) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.7686G>A (p.Leu2562=)
8	g.60860984G>C	CA460846475	CHD7	n.865G>C n.69G>C c.748G>C (n.748G>C) c.7689G>C (p.Leu2563=) c.1717-1245G>C (n.1717-1245G>C) n.113G>C n.81G>C c.7779G>C (p.Leu2593=) c.7776G>C (p.Leu2592=) c.7699-1212G>C (n.7699-1212G>C) c.5766G>C (p.Leu1922=) c.5316G>C (p.Leu1772=) c.4524G>C (p.Leu1508=) c.7686G>C (p.Leu2562=)
8	g.60860984G>T	CA460846473	CHD7	n.865G>T n.69G>T c.748G>T (n.748G>T) c.7689G>T (p.Leu2563=) c.1717-1245G>T (n.1717-1245G>T) n.113G>T n.81G>T c.7779G>T (p.Leu2593=) c.7776G>T (p.Leu2592=) c.7699-1212G>T (n.7699-1212G>T) c.5766G>T (p.Leu1922=) c.5316G>T (p.Leu1772=) c.4524G>T (p.Leu1508=) c.7686G>T (p.Leu2562=)
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8	g.60860990A>G	CA460846477	CHD7	n.871A>G n.75A>G c.754A>G (n.754A>G) c.7695A>G (p.Pro2565=) c.1717-1239A>G (n.1717-1239A>G) n.119A>G n.87A>G c.7785A>G (p.Pro2595=) c.7782A>G (p.Pro2594=) c.7699-1206A>G (n.7699-1206A>G) c.5772A>G (p.Pro1924=) c.5322A>G (p.Pro1774=) c.4530A>G (p.Pro1510=) c.7692A>G (p.Pro2564=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60860991G>A	CA371304487	CHD7	n.872G>A n.76G>A c.755G>A (n.755G>A) c.7696G>A (p.Asp2566Asn) c.1717-1238G>A (n.1717-1238G>A) n.120G>A n.88G>A c.7786G>A (p.Asp2596Asn) c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.7699-1205G>A (n.7699-1205G>A) c.5773G>A (p.Asp1925Asn) c.5323G>A (p.Asp1775Asn) c.4531G>A (p.Asp1511Asn) c.7693G>A (p.Asp2565Asn)
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8	g.60860996_60860997del	CA1788120765	CHD7	n.877_878del n.81_82del c.760_761del (n.760_761del) c.7701_7702del (p.Arg2568AspfsTer7) c.1717-1233_1717-1232del (n.1717-1233_1717-1232del) n.125_126del n.93_94del c.7791_7792del (p.Arg2598AspfsTer7) c.7788_7789del (p.Arg2597AspfsTer7) c.7699-1200_7699-1199del (n.7699-1200_7699-1199del) c.5778_5779del (p.Arg1927AspfsTer7) c.5328_5329del (p.Arg1777AspfsTer7) c.4536_4537del (p.Arg1513AspfsTer7) c.7698_7699del (p.Arg2567AspfsTer7)	ClinVar dbSNP
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8	g.60860993C>G	CA371304500	CHD7	n.874C>G n.78C>G c.757C>G (n.757C>G) c.7698C>G (p.Asp2566Glu) c.1717-1236C>G (n.1717-1236C>G) n.122C>G n.90C>G c.7788C>G (p.Asp2596Glu) c.7785C>G (p.Asp2595Glu) c.7699-1203C>G (n.7699-1203C>G) c.5775C>G (p.Asp1925Glu) c.5325C>G (p.Asp1775Glu) c.4533C>G (p.Asp1511Glu) c.7695C>G (p.Asp2565Glu)
8	g.60860993C>T	CA460846479	CHD7	n.874C>T n.78C>T c.757C>T (n.757C>T) c.7698C>T (p.Asp2566=) c.1717-1236C>T (n.1717-1236C>T) n.122C>T n.90C>T c.7788C>T (p.Asp2596=) c.7785C>T (p.Asp2595=) c.7699-1203C>T (n.7699-1203C>T) c.5775C>T (p.Asp1925=) c.5325C>T (p.Asp1775=) c.4533C>T (p.Asp1511=) c.7695C>T (p.Asp2565=)
8	g.60860994A>C	CA371304502	CHD7	n.875A>C n.79A>C c.758A>C (n.758A>C) c.7699A>C (p.Thr2567Pro) c.1717-1235A>C (n.1717-1235A>C) n.123A>C n.91A>C c.7789A>C (p.Thr2597Pro) c.7786A>C (p.Thr2596Pro) c.7699-1202A>C (n.7699-1202A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.5326A>C (p.Thr1776Pro) c.4534A>C (p.Thr1512Pro) c.7696A>C (p.Thr2566Pro)
8	g.60860994A>G	CA371304506	CHD7	n.875A>G n.79A>G c.758A>G (n.758A>G) c.7699A>G (p.Thr2567Ala) c.1717-1235A>G (n.1717-1235A>G) n.123A>G n.91A>G c.7789A>G (p.Thr2597Ala) c.7786A>G (p.Thr2596Ala) c.7699-1202A>G (n.7699-1202A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.5326A>G (p.Thr1776Ala) c.4534A>G (p.Thr1512Ala) c.7696A>G (p.Thr2566Ala)	gnomAD v4
8	g.60860994A>T	CA371304504	CHD7	n.875A>T n.79A>T c.758A>T (n.758A>T) c.7699A>T (p.Thr2567Ser) c.1717-1235A>T (n.1717-1235A>T) n.123A>T n.91A>T c.7789A>T (p.Thr2597Ser) c.7786A>T (p.Thr2596Ser) c.7699-1202A>T (n.7699-1202A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.5326A>T (p.Thr1776Ser) c.4534A>T (p.Thr1512Ser) c.7696A>T (p.Thr2566Ser)
8	g.60860995C>A	CA371304507	CHD7	n.876C>A n.80C>A c.759C>A (n.759C>A) c.7700C>A (p.Thr2567Lys) c.1717-1234C>A (n.1717-1234C>A) n.124C>A n.92C>A c.7790C>A (p.Thr2597Lys) c.7787C>A (p.Thr2596Lys) c.7699-1201C>A (n.7699-1201C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Lys) c.5327C>A (p.Thr1776Lys) c.4535C>A (p.Thr1512Lys) c.7697C>A (p.Thr2566Lys)
8	g.60860995C=	CA1788120767	CHD7	n.876C= n.80C= c.759C= (n.759C=) c.7700C= (p.Thr2567=) c.1717-1234C= (n.1717-1234C=) n.124C= n.92C= c.7790C= (p.Thr2597=) c.7787C= (p.Thr2596=) c.7699-1201C= (n.7699-1201C=) c.5777C= (p.Thr1926=) c.5327C= (p.Thr1776=) c.4535C= (p.Thr1512=) c.7697C= (p.Thr2566=)
8	g.60860995C>G	CA371304509	CHD7	n.876C>G n.80C>G c.759C>G (n.759C>G) c.7700C>G (p.Thr2567Arg) c.1717-1234C>G (n.1717-1234C>G) n.124C>G n.92C>G c.7790C>G (p.Thr2597Arg) c.7787C>G (p.Thr2596Arg) c.7699-1201C>G (n.7699-1201C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Arg) c.5327C>G (p.Thr1776Arg) c.4535C>G (p.Thr1512Arg) c.7697C>G (p.Thr2566Arg)
8	g.60860995C>T	CA4760866	CHD7	n.876C>T n.80C>T c.759C>T (n.759C>T) c.7700C>T (p.Thr2567Ile) c.1717-1234C>T (n.1717-1234C>T) n.124C>T n.92C>T c.7790C>T (p.Thr2597Ile) c.7787C>T (p.Thr2596Ile) c.7699-1201C>T (n.7699-1201C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.5327C>T (p.Thr1776Ile) c.4535C>T (p.Thr1512Ile) c.7697C>T (p.Thr2566Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860996A>C	CA460846480	CHD7	n.877A>C n.81A>C c.760A>C (n.760A>C) c.7701A>C (p.Thr2567=) c.1717-1233A>C (n.1717-1233A>C) n.125A>C n.93A>C c.7791A>C (p.Thr2597=) c.7788A>C (p.Thr2596=) c.7699-1200A>C (n.7699-1200A>C) c.5778A>C (p.Thr1926=) c.5328A>C (p.Thr1776=) c.4536A>C (p.Thr1512=) c.7698A>C (p.Thr2566=)
8	g.60860996A>G	CA460846481	CHD7	n.877A>G n.81A>G c.760A>G (n.760A>G) c.7701A>G (p.Thr2567=) c.1717-1233A>G (n.1717-1233A>G) n.125A>G n.93A>G c.7791A>G (p.Thr2597=) c.7788A>G (p.Thr2596=) c.7699-1200A>G (n.7699-1200A>G) c.5778A>G (p.Thr1926=) c.5328A>G (p.Thr1776=) c.4536A>G (p.Thr1512=) c.7698A>G (p.Thr2566=)
8	g.60860996A>T	CA460846482	CHD7	n.877A>T n.81A>T c.760A>T (n.760A>T) c.7701A>T (p.Thr2567=) c.1717-1233A>T (n.1717-1233A>T) n.125A>T n.93A>T c.7791A>T (p.Thr2597=) c.7788A>T (p.Thr2596=) c.7699-1200A>T (n.7699-1200A>T) c.5778A>T (p.Thr1926=) c.5328A>T (p.Thr1776=) c.4536A>T (p.Thr1512=) c.7698A>T (p.Thr2566=)
8	g.60860997C>A	CA460846483	CHD7	n.878C>A n.82C>A c.761C>A (n.761C>A) c.7702C>A (p.Arg2568=) c.1717-1232C>A (n.1717-1232C>A) n.126C>A n.94C>A c.7792C>A (p.Arg2598=) c.7789C>A (p.Arg2597=) c.7699-1199C>A (n.7699-1199C>A) c.5779C>A (p.Arg1927=) c.5329C>A (p.Arg1777=) c.4537C>A (p.Arg1513=) c.7699C>A (p.Arg2567=)
8	g.60860997C=	CA1788120772	CHD7	n.878C= n.82C= c.761C= (n.761C=) c.7702C= (p.Arg2568=) c.1717-1232C= (n.1717-1232C=) n.126C= n.94C= c.7792C= (p.Arg2598=) c.7789C= (p.Arg2597=) c.7699-1199C= (n.7699-1199C=) c.5779C= (p.Arg1927=) c.5329C= (p.Arg1777=) c.4537C= (p.Arg1513=) c.7699C= (p.Arg2567=)
8	g.60860997C>G	CA371304513	CHD7	n.878C>G n.82C>G c.761C>G (n.761C>G) c.7702C>G (p.Arg2568Gly) c.1717-1232C>G (n.1717-1232C>G) n.126C>G n.94C>G c.7792C>G (p.Arg2598Gly) c.7789C>G (p.Arg2597Gly) c.7699-1199C>G (n.7699-1199C>G) c.5779C>G (p.Arg1927Gly) c.5329C>G (p.Arg1777Gly) c.4537C>G (p.Arg1513Gly) c.7699C>G (p.Arg2567Gly)
8	g.60860997C>T	CA4760867	CHD7	n.878C>T n.82C>T c.761C>T (n.761C>T) c.7702C>T (p.Arg2568Trp) c.1717-1232C>T (n.1717-1232C>T) n.126C>T n.94C>T c.7792C>T (p.Arg2598Trp) c.7789C>T (p.Arg2597Trp) c.7699-1199C>T (n.7699-1199C>T) c.5779C>T (p.Arg1927Trp) c.5329C>T (p.Arg1777Trp) c.4537C>T (p.Arg1513Trp) c.7699C>T (p.Arg2567Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860998G>A	CA177325600	CHD7	n.879G>A n.83G>A c.762G>A (n.762G>A) c.7703G>A (p.Arg2568Gln) c.1717-1231G>A (n.1717-1231G>A) n.127G>A n.95G>A c.7793G>A (p.Arg2598Gln) c.7790G>A (p.Arg2597Gln) c.7699-1198G>A (n.7699-1198G>A) c.5780G>A (p.Arg1927Gln) c.5330G>A (p.Arg1777Gln) c.4538G>A (p.Arg1513Gln) c.7700G>A (p.Arg2567Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860998G>C	CA371304515	CHD7	n.879G>C n.83G>C c.762G>C (n.762G>C) c.7703G>C (p.Arg2568Pro) c.1717-1231G>C (n.1717-1231G>C) n.127G>C n.95G>C c.7793G>C (p.Arg2598Pro) c.7790G>C (p.Arg2597Pro) c.7699-1198G>C (n.7699-1198G>C) c.5780G>C (p.Arg1927Pro) c.5330G>C (p.Arg1777Pro) c.4538G>C (p.Arg1513Pro) c.7700G>C (p.Arg2567Pro)
8	g.60860998G=	CA1788120778	CHD7	n.879G= n.83G= c.762G= (n.762G=) c.7703G= (p.Arg2568=) c.1717-1231G= (n.1717-1231G=) n.127G= n.95G= c.7793G= (p.Arg2598=) c.7790G= (p.Arg2597=) c.7699-1198G= (n.7699-1198G=) c.5780G= (p.Arg1927=) c.5330G= (p.Arg1777=) c.4538G= (p.Arg1513=) c.7700G= (p.Arg2567=)
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8	g.60860999G>A	CA460846484	CHD7	n.880G>A n.84G>A c.763G>A (n.763G>A) c.7704G>A (p.Arg2568=) c.1717-1230G>A (n.1717-1230G>A) n.128G>A n.96G>A c.7794G>A (p.Arg2598=) c.7791G>A (p.Arg2597=) c.7699-1197G>A (n.7699-1197G>A) c.5781G>A (p.Arg1927=) c.5331G>A (p.Arg1777=) c.4539G>A (p.Arg1513=) c.7701G>A (p.Arg2567=)
8	g.60860999G>C	CA460846485	CHD7	n.880G>C n.84G>C c.763G>C (n.763G>C) c.7704G>C (p.Arg2568=) c.1717-1230G>C (n.1717-1230G>C) n.128G>C n.96G>C c.7794G>C (p.Arg2598=) c.7791G>C (p.Arg2597=) c.7699-1197G>C (n.7699-1197G>C) c.5781G>C (p.Arg1927=) c.5331G>C (p.Arg1777=) c.4539G>C (p.Arg1513=) c.7701G>C (p.Arg2567=)
8	g.60860999G>T	CA460846486	CHD7	n.880G>T n.84G>T c.763G>T (n.763G>T) c.7704G>T (p.Arg2568=) c.1717-1230G>T (n.1717-1230G>T) n.128G>T n.96G>T c.7794G>T (p.Arg2598=) c.7791G>T (p.Arg2597=) c.7699-1197G>T (n.7699-1197G>T) c.5781G>T (p.Arg1927=) c.5331G>T (p.Arg1777=) c.4539G>T (p.Arg1513=) c.7701G>T (p.Arg2567=)
8	g.60861000A>C	CA371304517	CHD7	n.881A>C n.85A>C c.764A>C (n.764A>C) c.7705A>C (p.Ile2569Leu) c.1717-1229A>C (n.1717-1229A>C) n.129A>C n.97A>C c.7795A>C (p.Ile2599Leu) c.7792A>C (p.Ile2598Leu) c.7699-1196A>C (n.7699-1196A>C) c.5782A>C (p.Ile1928Leu) c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.4540A>C (p.Ile1514Leu) c.7702A>C (p.Ile2568Leu)
8	g.60861000A>G	CA371304518	CHD7	n.881A>G n.85A>G c.764A>G (n.764A>G) c.7705A>G (p.Ile2569Val) c.1717-1229A>G (n.1717-1229A>G) n.129A>G n.97A>G c.7795A>G (p.Ile2599Val) c.7792A>G (p.Ile2598Val) c.7699-1196A>G (n.7699-1196A>G) c.5782A>G (p.Ile1928Val) c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.4540A>G (p.Ile1514Val) c.7702A>G (p.Ile2568Val)
8	g.60861000A>T	CA371304519	CHD7	n.881A>T n.85A>T c.764A>T (n.764A>T) c.7705A>T (p.Ile2569Phe) c.1717-1229A>T (n.1717-1229A>T) n.129A>T n.97A>T c.7795A>T (p.Ile2599Phe) c.7792A>T (p.Ile2598Phe) c.7699-1196A>T (n.7699-1196A>T) c.5782A>T (p.Ile1928Phe) c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.4540A>T (p.Ile1514Phe) c.7702A>T (p.Ile2568Phe)
8	g.60861001T>A	CA371304522	CHD7	n.882T>A n.86T>A c.765T>A (n.765T>A) c.7706T>A (p.Ile2569Asn) c.1717-1228T>A (n.1717-1228T>A) n.130T>A n.98T>A c.7796T>A (p.Ile2599Asn) c.7793T>A (p.Ile2598Asn) c.7699-1195T>A (n.7699-1195T>A) c.5783T>A (p.Ile1928Asn) c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.4541T>A (p.Ile1514Asn) c.7703T>A (p.Ile2568Asn)
8	g.60861001T>C	CA371304520	CHD7	n.882T>C n.86T>C c.765T>C (n.765T>C) c.7706T>C (p.Ile2569Thr) c.1717-1228T>C (n.1717-1228T>C) n.130T>C n.98T>C c.7796T>C (p.Ile2599Thr) c.7793T>C (p.Ile2598Thr) c.7699-1195T>C (n.7699-1195T>C) c.5783T>C (p.Ile1928Thr) c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.4541T>C (p.Ile1514Thr) c.7703T>C (p.Ile2568Thr)	ClinVar
8	g.60861001T>G	CA371304521	CHD7	n.882T>G n.86T>G c.765T>G (n.765T>G) c.7706T>G (p.Ile2569Ser) c.1717-1228T>G (n.1717-1228T>G) n.130T>G n.98T>G c.7796T>G (p.Ile2599Ser) c.7793T>G (p.Ile2598Ser) c.7699-1195T>G (n.7699-1195T>G) c.5783T>G (p.Ile1928Ser) c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.4541T>G (p.Ile1514Ser) c.7703T>G (p.Ile2568Ser)
8	g.60861002C>A	CA460846487	CHD7	n.883C>A n.87C>A c.766C>A (n.766C>A) c.7707C>A (p.Ile2569=) c.1717-1227C>A (n.1717-1227C>A) n.131C>A n.99C>A c.7797C>A (p.Ile2599=) c.7794C>A (p.Ile2598=) c.7699-1194C>A (n.7699-1194C>A) c.5784C>A (p.Ile1928=) c.5334C>A (p.Ile1778=) c.4542C>A (p.Ile1514=) c.7704C>A (p.Ile2568=)
8	g.60861002C>G	CA371304523	CHD7	n.883C>G n.87C>G c.766C>G (n.766C>G) c.7707C>G (p.Ile2569Met) c.1717-1227C>G (n.1717-1227C>G) n.131C>G n.99C>G c.7797C>G (p.Ile2599Met) c.7794C>G (p.Ile2598Met) c.7699-1194C>G (n.7699-1194C>G) c.5784C>G (p.Ile1928Met) c.5334C>G (p.Ile1778Met) c.4542C>G (p.Ile1514Met) c.7704C>G (p.Ile2568Met)
8	g.60861002C>T	CA460846488	CHD7	n.883C>T n.87C>T c.766C>T (n.766C>T) c.7707C>T (p.Ile2569=) c.1717-1227C>T (n.1717-1227C>T) n.131C>T n.99C>T c.7797C>T (p.Ile2599=) c.7794C>T (p.Ile2598=) c.7699-1194C>T (n.7699-1194C>T) c.5784C>T (p.Ile1928=) c.5334C>T (p.Ile1778=) c.4542C>T (p.Ile1514=) c.7704C>T (p.Ile2568=)
8	g.60861003C>A	CA371304524	CHD7	n.884C>A n.88C>A c.767C>A (n.767C>A) c.7708C>A (p.Pro2570Thr) c.1717-1226C>A (n.1717-1226C>A) n.132C>A n.100C>A c.7798C>A (p.Pro2600Thr) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.7699-1193C>A (n.7699-1193C>A) c.5785C>A (p.Pro1929Thr) c.5335C>A (p.Pro1779Thr) c.4543C>A (p.Pro1515Thr) c.7705C>A (p.Pro2569Thr)
8	g.60861003C=	CA1788120788	CHD7	n.884C= n.88C= c.767C= (n.767C=) c.7708C= (p.Pro2570=) c.1717-1226C= (n.1717-1226C=) n.132C= n.100C= c.7798C= (p.Pro2600=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.7699-1193C= (n.7699-1193C=) c.5785C= (p.Pro1929=) c.5335C= (p.Pro1779=) c.4543C= (p.Pro1515=) c.7705C= (p.Pro2569=)
8	g.60861003C>G	CA371304525	CHD7	n.884C>G n.88C>G c.767C>G (n.767C>G) c.7708C>G (p.Pro2570Ala) c.1717-1226C>G (n.1717-1226C>G) n.132C>G n.100C>G c.7798C>G (p.Pro2600Ala) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.7699-1193C>G (n.7699-1193C>G) c.5785C>G (p.Pro1929Ala) c.5335C>G (p.Pro1779Ala) c.4543C>G (p.Pro1515Ala) c.7705C>G (p.Pro2569Ala)	dbSNP
8	g.60861003C>T	CA4760868	CHD7	n.884C>T n.88C>T c.767C>T (n.767C>T) c.7708C>T (p.Pro2570Ser) c.1717-1226C>T (n.1717-1226C>T) n.132C>T n.100C>T c.7798C>T (p.Pro2600Ser) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.7699-1193C>T (n.7699-1193C>T) c.5785C>T (p.Pro1929Ser) c.5335C>T (p.Pro1779Ser) c.4543C>T (p.Pro1515Ser) c.7705C>T (p.Pro2569Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861004C>A	CA371304526	CHD7	n.885C>A n.89C>A c.768C>A (n.768C>A) c.7709C>A (p.Pro2570His) c.1717-1225C>A (n.1717-1225C>A) n.133C>A n.101C>A c.7799C>A (p.Pro2600His) c.7796C>A (p.Pro2599His) c.7699-1192C>A (n.7699-1192C>A) c.5786C>A (p.Pro1929His) c.5336C>A (p.Pro1779His) c.4544C>A (p.Pro1515His) c.7706C>A (p.Pro2569His)
8	g.60861004C>G	CA371304527	CHD7	n.885C>G n.89C>G c.768C>G (n.768C>G) c.7709C>G (p.Pro2570Arg) c.1717-1225C>G (n.1717-1225C>G) n.133C>G n.101C>G c.7799C>G (p.Pro2600Arg) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.7699-1192C>G (n.7699-1192C>G) c.5786C>G (p.Pro1929Arg) c.5336C>G (p.Pro1779Arg) c.4544C>G (p.Pro1515Arg) c.7706C>G (p.Pro2569Arg)
8	g.60861004C>T	CA371304528	CHD7	n.885C>T n.89C>T c.768C>T (n.768C>T) c.7709C>T (p.Pro2570Leu) c.1717-1225C>T (n.1717-1225C>T) n.133C>T n.101C>T c.7799C>T (p.Pro2600Leu) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.7699-1192C>T (n.7699-1192C>T) c.5786C>T (p.Pro1929Leu) c.5336C>T (p.Pro1779Leu) c.4544C>T (p.Pro1515Leu) c.7706C>T (p.Pro2569Leu)
8	g.60861005del	CA2499219378	CHD7	n.886del n.90del c.769del (n.769del) c.7710del (p.Val2571LeufsTer21) c.1717-1224del (n.1717-1224del) n.134del n.102del c.7800del (p.Val2601LeufsTer21) c.7797del (p.Val2600LeufsTer21) c.7699-1191del (n.7699-1191del) c.5787del (p.Val1930LeufsTer21) c.5337del (p.Val1780LeufsTer21) c.4545del (p.Val1516LeufsTer21) c.7707del (p.Val2570LeufsTer21)	ClinVar dbSNP
8	g.60861005T>A	CA460846489	CHD7	n.886T>A n.90T>A c.769T>A (n.769T>A) c.7710T>A (p.Pro2570=) c.1717-1224T>A (n.1717-1224T>A) n.134T>A n.102T>A c.7800T>A (p.Pro2600=) c.7797T>A (p.Pro2599=) c.7699-1191T>A (n.7699-1191T>A) c.5787T>A (p.Pro1929=) c.5337T>A (p.Pro1779=) c.4545T>A (p.Pro1515=) c.7707T>A (p.Pro2569=)
8	g.60861005T>C	CA460846490	CHD7	n.886T>C n.90T>C c.769T>C (n.769T>C) c.7710T>C (p.Pro2570=) c.1717-1224T>C (n.1717-1224T>C) n.134T>C n.102T>C c.7800T>C (p.Pro2600=) c.7797T>C (p.Pro2599=) c.7699-1191T>C (n.7699-1191T>C) c.5787T>C (p.Pro1929=) c.5337T>C (p.Pro1779=) c.4545T>C (p.Pro1515=) c.7707T>C (p.Pro2569=)
8	g.60861005T>G	CA460846491	CHD7	n.886T>G n.90T>G c.769T>G (n.769T>G) c.7710T>G (p.Pro2570=) c.1717-1224T>G (n.1717-1224T>G) n.134T>G n.102T>G c.7800T>G (p.Pro2600=) c.7797T>G (p.Pro2599=) c.7699-1191T>G (n.7699-1191T>G) c.5787T>G (p.Pro1929=) c.5337T>G (p.Pro1779=) c.4545T>G (p.Pro1515=) c.7707T>G (p.Pro2569=)
8	g.60861006G>A	CA371304529	CHD7	n.887G>A n.91G>A c.770G>A (n.770G>A) c.7711G>A (p.Val2571Ile) c.1717-1223G>A (n.1717-1223G>A) n.135G>A n.103G>A c.7801G>A (p.Val2601Ile) c.7798G>A (p.Val2600Ile) c.7699-1190G>A (n.7699-1190G>A) c.5788G>A (p.Val1930Ile) c.5338G>A (p.Val1780Ile) c.4546G>A (p.Val1516Ile) c.7708G>A (p.Val2570Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.60861006G>C	CA371304530	CHD7	n.887G>C n.91G>C c.770G>C (n.770G>C) c.7711G>C (p.Val2571Leu) c.1717-1223G>C (n.1717-1223G>C) n.135G>C n.103G>C c.7801G>C (p.Val2601Leu) c.7798G>C (p.Val2600Leu) c.7699-1190G>C (n.7699-1190G>C) c.5788G>C (p.Val1930Leu) c.5338G>C (p.Val1780Leu) c.4546G>C (p.Val1516Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu)
8	g.60861006G>T	CA371304531	CHD7	n.887G>T n.91G>T c.770G>T (n.770G>T) c.7711G>T (p.Val2571Phe) c.1717-1223G>T (n.1717-1223G>T) n.135G>T n.103G>T c.7801G>T (p.Val2601Phe) c.7798G>T (p.Val2600Phe) c.7699-1190G>T (n.7699-1190G>T) c.5788G>T (p.Val1930Phe) c.5338G>T (p.Val1780Phe) c.4546G>T (p.Val1516Phe) c.7708G>T (p.Val2570Phe)
8	g.60861006_60861013del	CA2580078843	CHD7	n.887_894del n.91_98del c.770_777del (n.770_777del) c.7711_7718del (p.Val2571SerfsTer2) c.1717-1223_1717-1216del (n.1717-1223_1717-1216del) n.135_142del n.103_110del c.7801_7808del (p.Val2601SerfsTer2) c.7798_7805del (p.Val2600SerfsTer2) c.7699-1190_7699-1183del (n.7699-1190_7699-1183del) c.5788_5795del (p.Val1930SerfsTer2) c.5338_5345del (p.Val1780SerfsTer2) c.4546_4553del (p.Val1516SerfsTer2) c.7708_7715del (p.Val2570SerfsTer2)	ClinVar
8	g.60861007T>A	CA371304533	CHD7	n.888T>A n.92T>A c.771T>A (n.771T>A) c.7712T>A (p.Val2571Asp) c.1717-1222T>A (n.1717-1222T>A) n.136T>A n.104T>A c.7802T>A (p.Val2601Asp) c.7799T>A (p.Val2600Asp) c.7699-1189T>A (n.7699-1189T>A) c.5789T>A (p.Val1930Asp) c.5339T>A (p.Val1780Asp) c.4547T>A (p.Val1516Asp) c.7709T>A (p.Val2570Asp)
8	g.60861007T>C	CA371304534	CHD7	n.888T>C n.92T>C c.771T>C (n.771T>C) c.7712T>C (p.Val2571Ala) c.1717-1222T>C (n.1717-1222T>C) n.136T>C n.104T>C c.7802T>C (p.Val2601Ala) c.7799T>C (p.Val2600Ala) c.7699-1189T>C (n.7699-1189T>C) c.5789T>C (p.Val1930Ala) c.5339T>C (p.Val1780Ala) c.4547T>C (p.Val1516Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala)	dbSNP
8	g.60861007T>G	CA371304532	CHD7	n.888T>G n.92T>G c.771T>G (n.771T>G) c.7712T>G (p.Val2571Gly) c.1717-1222T>G (n.1717-1222T>G) n.136T>G n.104T>G c.7802T>G (p.Val2601Gly) c.7799T>G (p.Val2600Gly) c.7699-1189T>G (n.7699-1189T>G) c.5789T>G (p.Val1930Gly) c.5339T>G (p.Val1780Gly) c.4547T>G (p.Val1516Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly)
8	g.60861008T>A	CA460846495	CHD7	n.889T>A n.93T>A c.772T>A (n.772T>A) c.7713T>A (p.Val2571=) c.1717-1221T>A (n.1717-1221T>A) n.137T>A n.105T>A c.7803T>A (p.Val2601=) c.7800T>A (p.Val2600=) c.7699-1188T>A (n.7699-1188T>A) c.5790T>A (p.Val1930=) c.5340T>A (p.Val1780=) c.4548T>A (p.Val1516=) c.7710T>A (p.Val2570=)
8	g.60861008T>C	CA4760869	CHD7	n.889T>C n.93T>C c.772T>C (n.772T>C) c.7713T>C (p.Val2571=) c.1717-1221T>C (n.1717-1221T>C) n.137T>C n.105T>C c.7803T>C (p.Val2601=) c.7800T>C (p.Val2600=) c.7699-1188T>C (n.7699-1188T>C) c.5790T>C (p.Val1930=) c.5340T>C (p.Val1780=) c.4548T>C (p.Val1516=) c.7710T>C (p.Val2570=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861008T>G	CA460846496	CHD7	n.889T>G n.93T>G c.772T>G (n.772T>G) c.7713T>G (p.Val2571=) c.1717-1221T>G (n.1717-1221T>G) n.137T>G n.105T>G c.7803T>G (p.Val2601=) c.7800T>G (p.Val2600=) c.7699-1188T>G (n.7699-1188T>G) c.5790T>G (p.Val1930=) c.5340T>G (p.Val1780=) c.4548T>G (p.Val1516=) c.7710T>G (p.Val2570=)
8	g.60861008T=	CA1788120800	CHD7	n.889T= n.93T= c.772T= (n.772T=) c.7713T= (p.Val2571=) c.1717-1221T= (n.1717-1221T=) n.137T= n.105T= c.7803T= (p.Val2601=) c.7800T= (p.Val2600=) c.7699-1188T= (n.7699-1188T=) c.5790T= (p.Val1930=) c.5340T= (p.Val1780=) c.4548T= (p.Val1516=) c.7710T= (p.Val2570=)
8	g.60861009A=	CA1788120808	CHD7	n.890A= n.94A= c.773A= (n.773A=) c.7714A= (p.Ile2572=) c.1717-1220A= (n.1717-1220A=) n.138A= n.106A= c.7804A= (p.Ile2602=) c.7801A= (p.Ile2601=) c.7699-1187A= (n.7699-1187A=) c.5791A= (p.Ile1931=) c.5341A= (p.Ile1781=) c.4549A= (p.Ile1517=) c.7711A= (p.Ile2571=)
8	g.60861009A>C	CA371304535	CHD7	n.890A>C n.94A>C c.773A>C (n.773A>C) c.7714A>C (p.Ile2572Leu) c.1717-1220A>C (n.1717-1220A>C) n.138A>C n.106A>C c.7804A>C (p.Ile2602Leu) c.7801A>C (p.Ile2601Leu) c.7699-1187A>C (n.7699-1187A>C) c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.5341A>C (p.Ile1781Leu) c.4549A>C (p.Ile1517Leu) c.7711A>C (p.Ile2571Leu)
8	g.60861009A>G	CA4760870	CHD7	n.890A>G n.94A>G c.773A>G (n.773A>G) c.7714A>G (p.Ile2572Val) c.1717-1220A>G (n.1717-1220A>G) n.138A>G n.106A>G c.7804A>G (p.Ile2602Val) c.7801A>G (p.Ile2601Val) c.7699-1187A>G (n.7699-1187A>G) c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.5341A>G (p.Ile1781Val) c.4549A>G (p.Ile1517Val) c.7711A>G (p.Ile2571Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861009A>T	CA371304536	CHD7	n.890A>T n.94A>T c.773A>T (n.773A>T) c.7714A>T (p.Ile2572Phe) c.1717-1220A>T (n.1717-1220A>T) n.138A>T n.106A>T c.7804A>T (p.Ile2602Phe) c.7801A>T (p.Ile2601Phe) c.7699-1187A>T (n.7699-1187A>T) c.5791A>T (p.Ile1931Phe) c.5341A>T (p.Ile1781Phe) c.4549A>T (p.Ile1517Phe) c.7711A>T (p.Ile2571Phe)
8	g.60861012_60861015del	CA2695203158	CHD7	n.893_896del n.97_100del c.776_779del (n.776_779del) c.7717_7720del (p.Asn2573LeufsTer18) c.1717-1217_1717-1214del (n.1717-1217_1717-1214del) n.141_144del n.109_112del c.7807_7810del (p.Asn2603LeufsTer18) c.7804_7807del (p.Asn2602LeufsTer18) c.7699-1184_7699-1181del (n.7699-1184_7699-1181del) c.5794_5797del (p.Asn1932LeufsTer18) c.5344_5347del (p.Asn1782LeufsTer18) c.4552_4555del (p.Asn1518LeufsTer18) c.7714_7717del (p.Asn2572LeufsTer18)
8	g.60861010T>A	CA371304537	CHD7	n.891T>A n.95T>A c.774T>A (n.774T>A) c.7715T>A (p.Ile2572Asn) c.1717-1219T>A (n.1717-1219T>A) n.139T>A n.107T>A c.7805T>A (p.Ile2602Asn) c.7802T>A (p.Ile2601Asn) c.7699-1186T>A (n.7699-1186T>A) c.5792T>A (p.Ile1931Asn) c.5342T>A (p.Ile1781Asn) c.4550T>A (p.Ile1517Asn) c.7712T>A (p.Ile2571Asn)	gnomAD v4
8	g.60861010T>C	CA4760871	CHD7	n.891T>C n.95T>C c.774T>C (n.774T>C) c.7715T>C (p.Ile2572Thr) c.1717-1219T>C (n.1717-1219T>C) n.139T>C n.107T>C c.7805T>C (p.Ile2602Thr) c.7802T>C (p.Ile2601Thr) c.7699-1186T>C (n.7699-1186T>C) c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.5342T>C (p.Ile1781Thr) c.4550T>C (p.Ile1517Thr) c.7712T>C (p.Ile2571Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861010T>G	CA371304538	CHD7	n.891T>G n.95T>G c.774T>G (n.774T>G) c.7715T>G (p.Ile2572Ser) c.1717-1219T>G (n.1717-1219T>G) n.139T>G n.107T>G c.7805T>G (p.Ile2602Ser) c.7802T>G (p.Ile2601Ser) c.7699-1186T>G (n.7699-1186T>G) c.5792T>G (p.Ile1931Ser) c.5342T>G (p.Ile1781Ser) c.4550T>G (p.Ile1517Ser) c.7712T>G (p.Ile2571Ser)
8	g.60861010T=	CA1788120811	CHD7	n.891T= n.95T= c.774T= (n.774T=) c.7715T= (p.Ile2572=) c.1717-1219T= (n.1717-1219T=) n.139T= n.107T= c.7805T= (p.Ile2602=) c.7802T= (p.Ile2601=) c.7699-1186T= (n.7699-1186T=) c.5792T= (p.Ile1931=) c.5342T= (p.Ile1781=) c.4550T= (p.Ile1517=) c.7712T= (p.Ile2571=)
8	g.60861011C>A	CA460846498	CHD7	n.892C>A n.96C>A c.775C>A (n.775C>A) c.7716C>A (p.Ile2572=) c.1717-1218C>A (n.1717-1218C>A) n.140C>A n.108C>A c.7806C>A (p.Ile2602=) c.7803C>A (p.Ile2601=) c.7699-1185C>A (n.7699-1185C>A) c.5793C>A (p.Ile1931=) c.5343C>A (p.Ile1781=) c.4551C>A (p.Ile1517=) c.7713C>A (p.Ile2571=)
8	g.60861011C=	CA1788120818	CHD7	n.892C= n.96C= c.775C= (n.775C=) c.7716C= (p.Ile2572=) c.1717-1218C= (n.1717-1218C=) n.140C= n.108C= c.7806C= (p.Ile2602=) c.7803C= (p.Ile2601=) c.7699-1185C= (n.7699-1185C=) c.5793C= (p.Ile1931=) c.5343C= (p.Ile1781=) c.4551C= (p.Ile1517=) c.7713C= (p.Ile2571=)
8	g.60861011C>G	CA177325668	CHD7	n.892C>G n.96C>G c.775C>G (n.775C>G) c.7716C>G (p.Ile2572Met) c.1717-1218C>G (n.1717-1218C>G) n.140C>G n.108C>G c.7806C>G (p.Ile2602Met) c.7803C>G (p.Ile2601Met) c.7699-1185C>G (n.7699-1185C>G) c.5793C>G (p.Ile1931Met) c.5343C>G (p.Ile1781Met) c.4551C>G (p.Ile1517Met) c.7713C>G (p.Ile2571Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861011C>T	CA460846499	CHD7	n.892C>T n.96C>T c.775C>T (n.775C>T) c.7716C>T (p.Ile2572=) c.1717-1218C>T (n.1717-1218C>T) n.140C>T n.108C>T c.7806C>T (p.Ile2602=) c.7803C>T (p.Ile2601=) c.7699-1185C>T (n.7699-1185C>T) c.5793C>T (p.Ile1931=) c.5343C>T (p.Ile1781=) c.4551C>T (p.Ile1517=) c.7713C>T (p.Ile2571=)	COSMIC
8	g.60861012A>C	CA371304539	CHD7	n.893A>C n.97A>C c.776A>C (n.776A>C) c.7717A>C (p.Asn2573His) c.1717-1217A>C (n.1717-1217A>C) n.141A>C n.109A>C c.7807A>C (p.Asn2603His) c.7804A>C (p.Asn2602His) c.7699-1184A>C (n.7699-1184A>C) c.5794A>C (p.Asn1932His) c.5344A>C (p.Asn1782His) c.4552A>C (p.Asn1518His) c.7714A>C (p.Asn2572His)
8	g.60861012A>G	CA371304540	CHD7	n.893A>G n.97A>G c.776A>G (n.776A>G) c.7717A>G (p.Asn2573Asp) c.1717-1217A>G (n.1717-1217A>G) n.141A>G n.109A>G c.7807A>G (p.Asn2603Asp) c.7804A>G (p.Asn2602Asp) c.7699-1184A>G (n.7699-1184A>G) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.7714A>G (p.Asn2572Asp)	ClinVar
8	g.60861012A>T	CA371304541	CHD7	n.893A>T n.97A>T c.776A>T (n.776A>T) c.7717A>T (p.Asn2573Tyr) c.1717-1217A>T (n.1717-1217A>T) n.141A>T n.109A>T c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) c.7804A>T (p.Asn2602Tyr) c.7699-1184A>T (n.7699-1184A>T) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.7714A>T (p.Asn2572Tyr)
8	g.60861013A=	CA1788120822	CHD7	n.894A= n.98A= c.777A= (n.777A=) c.7718A= (p.Asn2573=) c.1717-1216A= (n.1717-1216A=) n.142A= n.110A= c.7808A= (p.Asn2603=) c.7805A= (p.Asn2602=) c.7699-1183A= (n.7699-1183A=) c.5795A= (p.Asn1932=) c.5345A= (p.Asn1782=) c.4553A= (p.Asn1518=) c.7715A= (p.Asn2572=)
8	g.60861013A>C	CA371304543	CHD7	n.894A>C n.98A>C c.777A>C (n.777A>C) c.7718A>C (p.Asn2573Thr) c.1717-1216A>C (n.1717-1216A>C) n.142A>C n.110A>C c.7808A>C (p.Asn2603Thr) c.7805A>C (p.Asn2602Thr) c.7699-1183A>C (n.7699-1183A>C) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.7715A>C (p.Asn2572Thr)
8	g.60861013A>G	CA4760872	CHD7	n.894A>G n.98A>G c.777A>G (n.777A>G) c.7718A>G (p.Asn2573Ser) c.1717-1216A>G (n.1717-1216A>G) n.142A>G n.110A>G c.7808A>G (p.Asn2603Ser) c.7805A>G (p.Asn2602Ser) c.7699-1183A>G (n.7699-1183A>G) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.7715A>G (p.Asn2572Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861013A>T	CA371304542	CHD7	n.894A>T n.98A>T c.777A>T (n.777A>T) c.7718A>T (p.Asn2573Ile) c.1717-1216A>T (n.1717-1216A>T) n.142A>T n.110A>T c.7808A>T (p.Asn2603Ile) c.7805A>T (p.Asn2602Ile) c.7699-1183A>T (n.7699-1183A>T) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.7715A>T (p.Asn2572Ile)
8	g.60861014T>A	CA371304544	CHD7	n.895T>A n.99T>A c.778T>A (n.778T>A) c.7719T>A (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>A (n.1717-1215T>A) n.143T>A n.111T>A c.7809T>A (p.Asn2603Lys) c.7806T>A (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>A (n.7699-1182T>A) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.4554T>A (p.Asn1518Lys) c.7716T>A (p.Asn2572Lys)
8	g.60861014T>C	CA460846501	CHD7	n.895T>C n.99T>C c.778T>C (n.778T>C) c.7719T>C (p.Asn2573=) c.1717-1215T>C (n.1717-1215T>C) n.143T>C n.111T>C c.7809T>C (p.Asn2603=) c.7806T>C (p.Asn2602=) c.7699-1182T>C (n.7699-1182T>C) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.5346T>C (p.Asn1782=) c.4554T>C (p.Asn1518=) c.7716T>C (p.Asn2572=)
8	g.60861014T>G	CA371304545	CHD7	n.895T>G n.99T>G c.778T>G (n.778T>G) c.7719T>G (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>G (n.1717-1215T>G) n.143T>G n.111T>G c.7809T>G (p.Asn2603Lys) c.7806T>G (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>G (n.7699-1182T>G) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.4554T>G (p.Asn1518Lys) c.7716T>G (p.Asn2572Lys)
8	g.60861015C>A	CA4760873	CHD7	n.896C>A n.100C>A c.779C>A (n.779C>A) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.1717-1214C>A (n.1717-1214C>A) n.144C>A n.112C>A c.7810C>A (p.Leu2604Ile) c.7807C>A (p.Leu2603Ile) c.7699-1181C>A (n.7699-1181C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.5347C>A (p.Leu1783Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.7717C>A (p.Leu2573Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60861015C=	CA1788120830	CHD7	n.896C= n.100C= c.779C= (n.779C=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.1717-1214C= (n.1717-1214C=) n.144C= n.112C= c.7810C= (p.Leu2604=) c.7807C= (p.Leu2603=) c.7699-1181C= (n.7699-1181C=) c.5797C= (p.Leu1933=) c.5347C= (p.Leu1783=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.7717C= (p.Leu2573=)
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8	g.60861024G>T	CA371304568	CHD7	n.905G>T n.109G>T c.788G>T (n.788G>T) c.7729G>T (p.Gly2577Trp) c.1717-1205G>T (n.1717-1205G>T) n.153G>T n.121G>T c.7819G>T (p.Gly2607Trp) c.7816G>T (p.Gly2606Trp) c.7699-1172G>T (n.7699-1172G>T) c.5806G>T (p.Gly1936Trp) c.5356G>T (p.Gly1786Trp) c.4564G>T (p.Gly1522Trp) c.7726G>T (p.Gly2576Trp)
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8	g.60861025G>C	CA371304570	CHD7	n.906G>C n.110G>C c.789G>C (n.789G>C) c.7730G>C (p.Gly2577Ala) c.1717-1204G>C (n.1717-1204G>C) n.154G>C n.122G>C c.7820G>C (p.Gly2607Ala) c.7817G>C (p.Gly2606Ala) c.7699-1171G>C (n.7699-1171G>C) c.5807G>C (p.Gly1936Ala) c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.4565G>C (p.Gly1522Ala) c.7727G>C (p.Gly2576Ala)
8	g.60861025G>T	CA371304571	CHD7	n.906G>T n.110G>T c.789G>T (n.789G>T) c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.1717-1204G>T (n.1717-1204G>T) n.154G>T n.122G>T c.7820G>T (p.Gly2607Val) c.7817G>T (p.Gly2606Val) c.7699-1171G>T (n.7699-1171G>T) c.5807G>T (p.Gly1936Val) c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.7727G>T (p.Gly2576Val)
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8	g.60861027A>T	CA371304572	CHD7	n.908A>T n.112A>T c.791A>T (n.791A>T) c.7732A>T (p.Thr2578Ser) c.1717-1202A>T (n.1717-1202A>T) n.156A>T n.124A>T c.7822A>T (p.Thr2608Ser) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7699-1169A>T (n.7699-1169A>T) c.5809A>T (p.Thr1937Ser) c.5359A>T (p.Thr1787Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.7729A>T (p.Thr2577Ser)
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8	g.60861028C>T	CA371304577	CHD7	n.909C>T n.113C>T c.792C>T (n.792C>T) c.7733C>T (p.Thr2578Ile) c.1717-1201C>T (n.1717-1201C>T) n.157C>T n.125C>T c.7823C>T (p.Thr2608Ile) c.7820C>T (p.Thr2607Ile) c.7699-1168C>T (n.7699-1168C>T) c.5810C>T (p.Thr1937Ile) c.5360C>T (p.Thr1787Ile) c.4568C>T (p.Thr1523Ile) c.7730C>T (p.Thr2577Ile)
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8	g.60861029T>C	CA460846522	CHD7	n.910T>C n.114T>C c.793T>C (n.793T>C) c.7734T>C (p.Thr2578=) c.1717-1200T>C (n.1717-1200T>C) n.158T>C n.126T>C c.7824T>C (p.Thr2608=) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7699-1167T>C (n.7699-1167T>C) c.5811T>C (p.Thr1937=) c.5361T>C (p.Thr1787=) c.4569T>C (p.Thr1523=) c.7731T>C (p.Thr2577=)
8	g.60861029T>G	CA460846523	CHD7	n.910T>G n.114T>G c.793T>G (n.793T>G) c.7734T>G (p.Thr2578=) c.1717-1200T>G (n.1717-1200T>G) n.158T>G n.126T>G c.7824T>G (p.Thr2608=) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7699-1167T>G (n.7699-1167T>G) c.5811T>G (p.Thr1937=) c.5361T>G (p.Thr1787=) c.4569T>G (p.Thr1523=) c.7731T>G (p.Thr2577=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861032G>A	CA460846526	CHD7	n.913G>A n.117G>A c.796G>A (n.796G>A) c.7737G>A (p.Arg2579=) c.1717-1197G>A (n.1717-1197G>A) n.161G>A n.129G>A c.7827G>A (p.Arg2609=) c.7824G>A (p.Arg2608=) c.7699-1164G>A (n.7699-1164G>A) c.5814G>A (p.Arg1938=) c.5364G>A (p.Arg1788=) c.4572G>A (p.Arg1524=) c.7734G>A (p.Arg2578=)
8	g.60861032G>C	CA371304583	CHD7	n.913G>C n.117G>C c.796G>C (n.796G>C) c.7737G>C (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>C (n.1717-1197G>C) n.161G>C n.129G>C c.7827G>C (p.Arg2609Ser) c.7824G>C (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>C (n.7699-1164G>C) c.5814G>C (p.Arg1938Ser) c.5364G>C (p.Arg1788Ser) c.4572G>C (p.Arg1524Ser) c.7734G>C (p.Arg2578Ser)
8	g.60861032G>T	CA371304584	CHD7	n.913G>T n.117G>T c.796G>T (n.796G>T) c.7737G>T (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>T (n.1717-1197G>T) n.161G>T n.129G>T c.7827G>T (p.Arg2609Ser) c.7824G>T (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>T (n.7699-1164G>T) c.5814G>T (p.Arg1938Ser) c.5364G>T (p.Arg1788Ser) c.4572G>T (p.Arg1524Ser) c.7734G>T (p.Arg2578Ser)
8	g.60861033C>A	CA371304585	CHD7	n.914C>A n.118C>A c.797C>A (n.797C>A) c.7738C>A (p.Leu2580Met) c.1717-1196C>A (n.1717-1196C>A) n.162C>A n.130C>A c.7828C>A (p.Leu2610Met) c.7825C>A (p.Leu2609Met) c.7699-1163C>A (n.7699-1163C>A) c.5815C>A (p.Leu1939Met) c.5365C>A (p.Leu1789Met) c.4573C>A (p.Leu1525Met) c.7735C>A (p.Leu2579Met)
8	g.60861033C>G	CA371304586	CHD7	n.914C>G n.118C>G c.797C>G (n.797C>G) c.7738C>G (p.Leu2580Val) c.1717-1196C>G (n.1717-1196C>G) n.162C>G n.130C>G c.7828C>G (p.Leu2610Val) c.7825C>G (p.Leu2609Val) c.7699-1163C>G (n.7699-1163C>G) c.5815C>G (p.Leu1939Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4573C>G (p.Leu1525Val) c.7735C>G (p.Leu2579Val)
8	g.60861033C>T	CA460846527	CHD7	n.914C>T n.118C>T c.797C>T (n.797C>T) c.7738C>T (p.Leu2580=) c.1717-1196C>T (n.1717-1196C>T) n.162C>T n.130C>T c.7828C>T (p.Leu2610=) c.7825C>T (p.Leu2609=) c.7699-1163C>T (n.7699-1163C>T) c.5815C>T (p.Leu1939=) c.5365C>T (p.Leu1789=) c.4573C>T (p.Leu1525=) c.7735C>T (p.Leu2579=)	COSMIC
8	g.60861034T>A	CA371304589	CHD7	n.915T>A n.119T>A c.798T>A (n.798T>A) c.7739T>A (p.Leu2580Gln) c.1717-1195T>A (n.1717-1195T>A) n.163T>A n.131T>A c.7829T>A (p.Leu2610Gln) c.7826T>A (p.Leu2609Gln) c.7699-1162T>A (n.7699-1162T>A) c.5816T>A (p.Leu1939Gln) c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.4574T>A (p.Leu1525Gln) c.7736T>A (p.Leu2579Gln)
8	g.60861034T>C	CA371304588	CHD7	n.915T>C n.119T>C c.798T>C (n.798T>C) c.7739T>C (p.Leu2580Pro) c.1717-1195T>C (n.1717-1195T>C) n.163T>C n.131T>C c.7829T>C (p.Leu2610Pro) c.7826T>C (p.Leu2609Pro) c.7699-1162T>C (n.7699-1162T>C) c.5816T>C (p.Leu1939Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4574T>C (p.Leu1525Pro) c.7736T>C (p.Leu2579Pro)
8	g.60861034T>G	CA371304587	CHD7	n.915T>G n.119T>G c.798T>G (n.798T>G) c.7739T>G (p.Leu2580Arg) c.1717-1195T>G (n.1717-1195T>G) n.163T>G n.131T>G c.7829T>G (p.Leu2610Arg) c.7826T>G (p.Leu2609Arg) c.7699-1162T>G (n.7699-1162T>G) c.5816T>G (p.Leu1939Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4574T>G (p.Leu1525Arg) c.7736T>G (p.Leu2579Arg)
8	g.60861035G>A	CA460846532	CHD7	n.916G>A n.120G>A c.799G>A (n.799G>A) c.7740G>A (p.Leu2580=) c.1717-1194G>A (n.1717-1194G>A) n.164G>A n.132G>A c.7830G>A (p.Leu2610=) c.7827G>A (p.Leu2609=) c.7699-1161G>A (n.7699-1161G>A) c.5817G>A (p.Leu1939=) c.5367G>A (p.Leu1789=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.7737G>A (p.Leu2579=)	gnomAD v4
8	g.60861035G>C	CA460846531	CHD7	n.916G>C n.120G>C c.799G>C (n.799G>C) c.7740G>C (p.Leu2580=) c.1717-1194G>C (n.1717-1194G>C) n.164G>C n.132G>C c.7830G>C (p.Leu2610=) c.7827G>C (p.Leu2609=) c.7699-1161G>C (n.7699-1161G>C) c.5817G>C (p.Leu1939=) c.5367G>C (p.Leu1789=) c.4575G>C (p.Leu1525=) c.7737G>C (p.Leu2579=)
8	g.60861035G=	CA1788120865	CHD7	n.916G= n.120G= c.799G= (n.799G=) c.7740G= (p.Leu2580=) c.1717-1194G= (n.1717-1194G=) n.164G= n.132G= c.7830G= (p.Leu2610=) c.7827G= (p.Leu2609=) c.7699-1161G= (n.7699-1161G=) c.5817G= (p.Leu1939=) c.5367G= (p.Leu1789=) c.4575G= (p.Leu1525=) c.7737G= (p.Leu2579=)
8	g.60861035G>T	CA4760874	CHD7	n.916G>T n.120G>T c.799G>T (n.799G>T) c.7740G>T (p.Leu2580=) c.1717-1194G>T (n.1717-1194G>T) n.164G>T n.132G>T c.7830G>T (p.Leu2610=) c.7827G>T (p.Leu2609=) c.7699-1161G>T (n.7699-1161G>T) c.5817G>T (p.Leu1939=) c.5367G>T (p.Leu1789=) c.4575G>T (p.Leu1525=) c.7737G>T (p.Leu2579=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861036G>A	CA371304590	CHD7	n.917G>A n.121G>A c.800G>A (n.800G>A) c.7741G>A (p.Val2581Met) c.1717-1193G>A (n.1717-1193G>A) n.165G>A n.133G>A c.7831G>A (p.Val2611Met) c.7828G>A (p.Val2610Met) c.7699-1160G>A (n.7699-1160G>A) c.5818G>A (p.Val1940Met) c.5368G>A (p.Val1790Met) c.4576G>A (p.Val1526Met) c.7738G>A (p.Val2580Met)
8	g.60861036G>C	CA371304591	CHD7	n.917G>C n.121G>C c.800G>C (n.800G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>C (n.1717-1193G>C) n.165G>C n.133G>C c.7831G>C (p.Val2611Leu) c.7828G>C (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>C (n.7699-1160G>C) c.5818G>C (p.Val1940Leu) c.5368G>C (p.Val1790Leu) c.4576G>C (p.Val1526Leu) c.7738G>C (p.Val2580Leu)
8	g.60861036G>T	CA371304592	CHD7	n.917G>T n.121G>T c.800G>T (n.800G>T) c.7741G>T (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>T (n.1717-1193G>T) n.165G>T n.133G>T c.7831G>T (p.Val2611Leu) c.7828G>T (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>T (n.7699-1160G>T) c.5818G>T (p.Val1940Leu) c.5368G>T (p.Val1790Leu) c.4576G>T (p.Val1526Leu) c.7738G>T (p.Val2580Leu)
8	g.60861037T>A	CA371304593	CHD7	n.918T>A n.122T>A c.801T>A (n.801T>A) c.7742T>A (p.Val2581Glu) c.1717-1192T>A (n.1717-1192T>A) n.166T>A n.134T>A c.7832T>A (p.Val2611Glu) c.7829T>A (p.Val2610Glu) c.7699-1159T>A (n.7699-1159T>A) c.5819T>A (p.Val1940Glu) c.5369T>A (p.Val1790Glu) c.4577T>A (p.Val1526Glu) c.7739T>A (p.Val2580Glu)
8	g.60861037T>C	CA371304594	CHD7	n.918T>C n.122T>C c.801T>C (n.801T>C) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.1717-1192T>C (n.1717-1192T>C) n.166T>C n.134T>C c.7832T>C (p.Val2611Ala) c.7829T>C (p.Val2610Ala) c.7699-1159T>C (n.7699-1159T>C) c.5819T>C (p.Val1940Ala) c.5369T>C (p.Val1790Ala) c.4577T>C (p.Val1526Ala) c.7739T>C (p.Val2580Ala)
8	g.60861037T>G	CA371304595	CHD7	n.918T>G n.122T>G c.801T>G (n.801T>G) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.1717-1192T>G (n.1717-1192T>G) n.166T>G n.134T>G c.7832T>G (p.Val2611Gly) c.7829T>G (p.Val2610Gly) c.7699-1159T>G (n.7699-1159T>G) c.5819T>G (p.Val1940Gly) c.5369T>G (p.Val1790Gly) c.4577T>G (p.Val1526Gly) c.7739T>G (p.Val2580Gly)	dbSNP
8	g.60861037T=	CA1788120869	CHD7	n.918T= n.122T= c.801T= (n.801T=) c.7742T= (p.Val2581=) c.1717-1192T= (n.1717-1192T=) n.166T= n.134T= c.7832T= (p.Val2611=) c.7829T= (p.Val2610=) c.7699-1159T= (n.7699-1159T=) c.5819T= (p.Val1940=) c.5369T= (p.Val1790=) c.4577T= (p.Val1526=) c.7739T= (p.Val2580=)
8	g.60861037_60861040delinsTGGG	CA1788120872	CHD7	n.918_921delinsTGGG n.122_125delinsTGGG c.801_804delinsTGGG (n.801_804delinsTGGG) c.7742_7745delinsTGGG (p.Val2581=) c.1717-1192_1717-1189delinsTGGG (n.1717-1192_1717-1189delinsTGGG) n.166_169delinsTGGG n.134_137delinsTGGG c.7832_7835delinsTGGG (p.Val2611=) c.7829_7832delinsTGGG (p.Val2610=) c.7699-1159_7699-1156delinsTGGG (n.7699-1159_7699-1156delinsTGGG) c.5819_5822delinsTGGG (p.Val1940=) c.5369_5372delinsTGGG (p.Val1790=) c.4577_4580delinsTGGG (p.Val1526=) c.7739_7742delinsTGGG (p.Val2580=)
8	g.60861038G>A	CA4760875	CHD7	n.919G>A n.123G>A c.802G>A (n.802G>A) c.7743G>A (p.Val2581=) c.1717-1191G>A (n.1717-1191G>A) n.167G>A n.135G>A c.7833G>A (p.Val2611=) c.7830G>A (p.Val2610=) c.7699-1158G>A (n.7699-1158G>A) c.5820G>A (p.Val1940=) c.5370G>A (p.Val1790=) c.4578G>A (p.Val1526=) c.7740G>A (p.Val2580=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861038G>C	CA460846537	CHD7	n.919G>C n.123G>C c.802G>C (n.802G>C) c.7743G>C (p.Val2581=) c.1717-1191G>C (n.1717-1191G>C) n.167G>C n.135G>C c.7833G>C (p.Val2611=) c.7830G>C (p.Val2610=) c.7699-1158G>C (n.7699-1158G>C) c.5820G>C (p.Val1940=) c.5370G>C (p.Val1790=) c.4578G>C (p.Val1526=) c.7740G>C (p.Val2580=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861038G=	CA1788120882	CHD7	n.919G= n.123G= c.802G= (n.802G=) c.7743G= (p.Val2581=) c.1717-1191G= (n.1717-1191G=) n.167G= n.135G= c.7833G= (p.Val2611=) c.7830G= (p.Val2610=) c.7699-1158G= (n.7699-1158G=) c.5820G= (p.Val1940=) c.5370G= (p.Val1790=) c.4578G= (p.Val1526=) c.7740G= (p.Val2580=)
8	g.60861038G>T	CA460846536	CHD7	n.919G>T n.123G>T c.802G>T (n.802G>T) c.7743G>T (p.Val2581=) c.1717-1191G>T (n.1717-1191G>T) n.167G>T n.135G>T c.7833G>T (p.Val2611=) c.7830G>T (p.Val2610=) c.7699-1158G>T (n.7699-1158G>T) c.5820G>T (p.Val1940=) c.5370G>T (p.Val1790=) c.4578G>T (p.Val1526=) c.7740G>T (p.Val2580=)	gnomAD v4
8	g.60861040_60861042del	CA1788120883	CHD7	n.921_923del n.125_127del c.804_806del (n.804_806del) c.7745_7747del (p.Gly2582del) c.1717-1189_1717-1187del (n.1717-1189_1717-1187del) n.169_171del n.137_139del c.7835_7837del (p.Gly2612del) c.7832_7834del (p.Gly2611del) c.7699-1156_7699-1154del (n.7699-1156_7699-1154del) c.5822_5824del (p.Gly1941del) c.5372_5374del (p.Gly1791del) c.4580_4582del (p.Gly1527del) c.7742_7744del (p.Gly2581del)	dbSNP
8	g.60861039G>A	CA371304596	CHD7	n.920G>A n.124G>A c.803G>A (n.803G>A) c.7744G>A (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>A (n.1717-1190G>A) n.168G>A n.136G>A c.7834G>A (p.Gly2612Arg) c.7831G>A (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>A (n.7699-1157G>A) c.5821G>A (p.Gly1941Arg) c.5371G>A (p.Gly1791Arg) c.4579G>A (p.Gly1527Arg) c.7741G>A (p.Gly2581Arg)	gnomAD v4
8	g.60861039G>C	CA371304597	CHD7	n.920G>C n.124G>C c.803G>C (n.803G>C) c.7744G>C (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>C (n.1717-1190G>C) n.168G>C n.136G>C c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>C (n.7699-1157G>C) c.5821G>C (p.Gly1941Arg) c.5371G>C (p.Gly1791Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.7741G>C (p.Gly2581Arg)
8	g.60861039G>T	CA371304598	CHD7	n.920G>T n.124G>T c.803G>T (n.803G>T) c.7744G>T (p.Gly2582Trp) c.1717-1190G>T (n.1717-1190G>T) n.168G>T n.136G>T c.7834G>T (p.Gly2612Trp) c.7831G>T (p.Gly2611Trp) c.7699-1157G>T (n.7699-1157G>T) c.5821G>T (p.Gly1941Trp) c.5371G>T (p.Gly1791Trp) c.4579G>T (p.Gly1527Trp) c.7741G>T (p.Gly2581Trp)
8	g.60861040G>A	CA371304599	CHD7	n.921G>A n.125G>A c.804G>A (n.804G>A) c.7745G>A (p.Gly2582Glu) c.1717-1189G>A (n.1717-1189G>A) n.169G>A n.137G>A c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.7832G>A (p.Gly2611Glu) c.7699-1156G>A (n.7699-1156G>A) c.5822G>A (p.Gly1941Glu) c.5372G>A (p.Gly1791Glu) c.4580G>A (p.Gly1527Glu) c.7742G>A (p.Gly2581Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60861040G>C	CA371304600	CHD7	n.921G>C n.125G>C c.804G>C (n.804G>C) c.7745G>C (p.Gly2582Ala) c.1717-1189G>C (n.1717-1189G>C) n.169G>C n.137G>C c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.7699-1156G>C (n.7699-1156G>C) c.5822G>C (p.Gly1941Ala) c.5372G>C (p.Gly1791Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.7742G>C (p.Gly2581Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861040G=	CA1788120890	CHD7	n.921G= n.125G= c.804G= (n.804G=) c.7745G= (p.Gly2582=) c.1717-1189G= (n.1717-1189G=) n.169G= n.137G= c.7835G= (p.Gly2612=) c.7832G= (p.Gly2611=) c.7699-1156G= (n.7699-1156G=) c.5822G= (p.Gly1941=) c.5372G= (p.Gly1791=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.7742G= (p.Gly2581=)
8	g.60861040G>T	CA371304601	CHD7	n.921G>T n.125G>T c.804G>T (n.804G>T) c.7745G>T (p.Gly2582Val) c.1717-1189G>T (n.1717-1189G>T) n.169G>T n.137G>T c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.7699-1156G>T (n.7699-1156G>T) c.5822G>T (p.Gly1941Val) c.5372G>T (p.Gly1791Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.7742G>T (p.Gly2581Val)
8	g.60861041G>A	CA4760876	CHD7	n.922G>A n.126G>A c.805G>A (n.805G>A) c.7746G>A (p.Gly2582=) c.1717-1188G>A (n.1717-1188G>A) n.170G>A n.138G>A c.7836G>A (p.Gly2612=) c.7833G>A (p.Gly2611=) c.7699-1155G>A (n.7699-1155G>A) c.5823G>A (p.Gly1941=) c.5373G>A (p.Gly1791=) c.4581G>A (p.Gly1527=) c.7743G>A (p.Gly2581=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861041G>C	CA460846541	CHD7	n.922G>C n.126G>C c.805G>C (n.805G>C) c.7746G>C (p.Gly2582=) c.1717-1188G>C (n.1717-1188G>C) n.170G>C n.138G>C c.7836G>C (p.Gly2612=) c.7833G>C (p.Gly2611=) c.7699-1155G>C (n.7699-1155G>C) c.5823G>C (p.Gly1941=) c.5373G>C (p.Gly1791=) c.4581G>C (p.Gly1527=) c.7743G>C (p.Gly2581=)	dbSNP
8	g.60861041G=	CA1788120901	CHD7	n.922G= n.126G= c.805G= (n.805G=) c.7746G= (p.Gly2582=) c.1717-1188G= (n.1717-1188G=) n.170G= n.138G= c.7836G= (p.Gly2612=) c.7833G= (p.Gly2611=) c.7699-1155G= (n.7699-1155G=) c.5823G= (p.Gly1941=) c.5373G= (p.Gly1791=) c.4581G= (p.Gly1527=) c.7743G= (p.Gly2581=)
8	g.60861041G>T	CA460846540	CHD7	n.922G>T n.126G>T c.805G>T (n.805G>T) c.7746G>T (p.Gly2582=) c.1717-1188G>T (n.1717-1188G>T) n.170G>T n.138G>T c.7836G>T (p.Gly2612=) c.7833G>T (p.Gly2611=) c.7699-1155G>T (n.7699-1155G>T) c.5823G>T (p.Gly1941=) c.5373G>T (p.Gly1791=) c.4581G>T (p.Gly1527=) c.7743G>T (p.Gly2581=)
8	g.60861042G>A	CA371304602	CHD7	n.923G>A n.127G>A c.806G>A (n.806G>A) c.7747G>A (p.Glu2583Lys) c.1717-1187G>A (n.1717-1187G>A) n.171G>A n.139G>A c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.7834G>A (p.Glu2612Lys) c.7699-1154G>A (n.7699-1154G>A) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.7744G>A (p.Glu2582Lys)
8	g.60861042G>C	CA371304603	CHD7	n.923G>C n.127G>C c.806G>C (n.806G>C) c.7747G>C (p.Glu2583Gln) c.1717-1187G>C (n.1717-1187G>C) n.171G>C n.139G>C c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.7834G>C (p.Glu2612Gln) c.7699-1154G>C (n.7699-1154G>C) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.7744G>C (p.Glu2582Gln)
8	g.60861042G>T	CA371304604	CHD7	n.923G>T n.127G>T c.806G>T (n.806G>T) c.7747G>T (p.Glu2583Ter) c.1717-1187G>T (n.1717-1187G>T) n.171G>T n.139G>T c.7837G>T (p.Glu2613Ter) c.7834G>T (p.Glu2612Ter) c.7699-1154G>T (n.7699-1154G>T) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.7744G>T (p.Glu2582Ter)
8	g.60861043A=	CA1788120906	CHD7	n.924A= n.128A= c.807A= (n.807A=) c.7748A= (p.Glu2583=) c.1717-1186A= (n.1717-1186A=) n.172A= n.140A= c.7838A= (p.Glu2613=) c.7835A= (p.Glu2612=) c.7699-1153A= (n.7699-1153A=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.5375A= (p.Glu1792=) c.4583A= (p.Glu1528=) c.7745A= (p.Glu2582=)
8	g.60861043A>C	CA371304605	CHD7	n.924A>C n.128A>C c.807A>C (n.807A>C) c.7748A>C (p.Glu2583Ala) c.1717-1186A>C (n.1717-1186A>C) n.172A>C n.140A>C c.7838A>C (p.Glu2613Ala) c.7835A>C (p.Glu2612Ala) c.7699-1153A>C (n.7699-1153A>C) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.7745A>C (p.Glu2582Ala)	gnomAD v4
8	g.60861043A>G	CA371304606	CHD7	n.924A>G n.128A>G c.807A>G (n.807A>G) c.7748A>G (p.Glu2583Gly) c.1717-1186A>G (n.1717-1186A>G) n.172A>G n.140A>G c.7838A>G (p.Glu2613Gly) c.7835A>G (p.Glu2612Gly) c.7699-1153A>G (n.7699-1153A>G) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.7745A>G (p.Glu2582Gly)	dbSNP
8	g.60861043A>T	CA371304607	CHD7	n.924A>T n.128A>T c.807A>T (n.807A>T) c.7748A>T (p.Glu2583Val) c.1717-1186A>T (n.1717-1186A>T) n.172A>T n.140A>T c.7838A>T (p.Glu2613Val) c.7835A>T (p.Glu2612Val) c.7699-1153A>T (n.7699-1153A>T) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.5375A>T (p.Glu1792Val) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.7745A>T (p.Glu2582Val)
8	g.60861044A>C	CA371304608	CHD7	n.925A>C n.129A>C c.808A>C (n.808A>C) c.7749A>C (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>C (n.1717-1185A>C) n.173A>C n.141A>C c.7839A>C (p.Glu2613Asp) c.7836A>C (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>C (n.7699-1152A>C) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.5376A>C (p.Glu1792Asp) c.4584A>C (p.Glu1528Asp) c.7746A>C (p.Glu2582Asp)
8	g.60861044A>G	CA460846542	CHD7	n.925A>G n.129A>G c.808A>G (n.808A>G) c.7749A>G (p.Glu2583=) c.1717-1185A>G (n.1717-1185A>G) n.173A>G n.141A>G c.7839A>G (p.Glu2613=) c.7836A>G (p.Glu2612=) c.7699-1152A>G (n.7699-1152A>G) c.5826A>G (p.Glu1942=) c.5376A>G (p.Glu1792=) c.4584A>G (p.Glu1528=) c.7746A>G (p.Glu2582=)
8	g.60861044A>T	CA371304609	CHD7	n.925A>T n.129A>T c.808A>T (n.808A>T) c.7749A>T (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>T (n.1717-1185A>T) n.173A>T n.141A>T c.7839A>T (p.Glu2613Asp) c.7836A>T (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>T (n.7699-1152A>T) c.5826A>T (p.Glu1942Asp) c.5376A>T (p.Glu1792Asp) c.4584A>T (p.Glu1528Asp) c.7746A>T (p.Glu2582Asp)
8	g.60861044_60861045insTCT	CA2687400542	CHD7	n.925_926insTCT n.129_130insTCT c.808_809insTCT (n.808_809insTCT) c.7749_7750insTCT (p.Glu2583_Asp2584insSer) c.1717-1185_1717-1184insTCT (n.1717-1185_1717-1184insTCT) n.173_174insTCT n.141_142insTCT c.7839_7840insTCT (p.Glu2613_Asp2614insSer) c.7836_7837insTCT (p.Glu2612_Asp2613insSer) c.7699-1152_7699-1151insTCT (n.7699-1152_7699-1151insTCT) c.5826_5827insTCT (p.Glu1942_Asp1943insSer) c.5376_5377insTCT (p.Glu1792_Asp1793insSer) c.4584_4585insTCT (p.Glu1528_Asp1529insSer) c.7746_7747insTCT (p.Glu2582_Asp2583insSer)	gnomAD v4
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8	g.60861045G>C	CA371304611	CHD7	n.926G>C n.130G>C c.809G>C (n.809G>C) c.7750G>C (p.Asp2584His) c.1717-1184G>C (n.1717-1184G>C) n.174G>C n.142G>C c.7840G>C (p.Asp2614His) c.7837G>C (p.Asp2613His) c.7699-1151G>C (n.7699-1151G>C) c.5827G>C (p.Asp1943His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.7747G>C (p.Asp2583His)
8	g.60861045G>T	CA371304612	CHD7	n.926G>T n.130G>T c.809G>T (n.809G>T) c.7750G>T (p.Asp2584Tyr) c.1717-1184G>T (n.1717-1184G>T) n.174G>T n.142G>T c.7840G>T (p.Asp2614Tyr) c.7837G>T (p.Asp2613Tyr) c.7699-1151G>T (n.7699-1151G>T) c.5827G>T (p.Asp1943Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.4585G>T (p.Asp1529Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr)	gnomAD v4
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8	g.60861046A>G	CA371304614	CHD7	n.927A>G n.131A>G c.810A>G (n.810A>G) c.7751A>G (p.Asp2584Gly) c.1717-1183A>G (n.1717-1183A>G) n.175A>G n.143A>G c.7841A>G (p.Asp2614Gly) c.7838A>G (p.Asp2613Gly) c.7699-1150A>G (n.7699-1150A>G) c.5828A>G (p.Asp1943Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.4586A>G (p.Asp1529Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly)
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8	g.60861050T>G	CA460846547	CHD7	n.931T>G n.135T>G c.814T>G (n.814T>G) c.7755T>G (p.Ala2585=) c.1717-1179T>G (n.1717-1179T>G) n.179T>G n.147T>G c.7845T>G (p.Ala2615=) c.7842T>G (p.Ala2614=) c.7699-1146T>G (n.7699-1146T>G) c.5832T>G (p.Ala1944=) c.5382T>G (p.Ala1794=) c.4590T>G (p.Ala1530=) c.7752T>G (p.Ala2584=)
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8	g.60861055A>C	CA371304633	CHD7	n.936A>C n.140A>C c.819A>C (n.819A>C) c.7760A>C (p.Lys2587Thr) c.1717-1174A>C (n.1717-1174A>C) n.184A>C n.152A>C c.7850A>C (p.Lys2617Thr) c.7847A>C (p.Lys2616Thr) c.7699-1141A>C (n.7699-1141A>C) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4595A>C (p.Lys1532Thr) c.7757A>C (p.Lys2586Thr)
8	g.60861055A>G	CA371304634	CHD7	n.936A>G n.140A>G c.819A>G (n.819A>G) c.7760A>G (p.Lys2587Arg) c.1717-1174A>G (n.1717-1174A>G) n.184A>G n.152A>G c.7850A>G (p.Lys2617Arg) c.7847A>G (p.Lys2616Arg) c.7699-1141A>G (n.7699-1141A>G) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4595A>G (p.Lys1532Arg) c.7757A>G (p.Lys2586Arg)
8	g.60861055A>T	CA371304635	CHD7	n.936A>T n.140A>T c.819A>T (n.819A>T) c.7760A>T (p.Lys2587Ile) c.1717-1174A>T (n.1717-1174A>T) n.184A>T n.152A>T c.7850A>T (p.Lys2617Ile) c.7847A>T (p.Lys2616Ile) c.7699-1141A>T (n.7699-1141A>T) c.5837A>T (p.Lys1946Ile) c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.4595A>T (p.Lys1532Ile) c.7757A>T (p.Lys2586Ile)
8	g.60861056A>C	CA371304636	CHD7	n.937A>C n.141A>C c.820A>C (n.820A>C) c.7761A>C (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>C (n.1717-1173A>C) n.185A>C n.153A>C c.7851A>C (p.Lys2617Asn) c.7848A>C (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>C (n.7699-1140A>C) c.5838A>C (p.Lys1946Asn) c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.4596A>C (p.Lys1532Asn) c.7758A>C (p.Lys2586Asn)
8	g.60861056A>G	CA460846551	CHD7	n.937A>G n.141A>G c.820A>G (n.820A>G) c.7761A>G (p.Lys2587=) c.1717-1173A>G (n.1717-1173A>G) n.185A>G n.153A>G c.7851A>G (p.Lys2617=) c.7848A>G (p.Lys2616=) c.7699-1140A>G (n.7699-1140A>G) c.5838A>G (p.Lys1946=) c.5388A>G (p.Lys1796=) c.4596A>G (p.Lys1532=) c.7758A>G (p.Lys2586=)	COSMIC
8	g.60861056A>T	CA371304637	CHD7	n.937A>T n.141A>T c.820A>T (n.820A>T) c.7761A>T (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>T (n.1717-1173A>T) n.185A>T n.153A>T c.7851A>T (p.Lys2617Asn) c.7848A>T (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>T (n.7699-1140A>T) c.5838A>T (p.Lys1946Asn) c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.4596A>T (p.Lys1532Asn) c.7758A>T (p.Lys2586Asn)
8	g.60861057A=	CA1788120919	CHD7	n.938A= n.142A= c.821A= (n.821A=) c.7762A= (p.Asn2588=) c.1717-1172A= (n.1717-1172A=) n.186A= n.154A= c.7852A= (p.Asn2618=) c.7849A= (p.Asn2617=) c.7699-1139A= (n.7699-1139A=) c.5839A= (p.Asn1947=) c.5389A= (p.Asn1797=) c.4597A= (p.Asn1533=) c.7759A= (p.Asn2587=)
8	g.60861057A>C	CA371304638	CHD7	n.938A>C n.142A>C c.821A>C (n.821A>C) c.7762A>C (p.Asn2588His) c.1717-1172A>C (n.1717-1172A>C) n.186A>C n.154A>C c.7852A>C (p.Asn2618His) c.7849A>C (p.Asn2617His) c.7699-1139A>C (n.7699-1139A>C) c.5839A>C (p.Asn1947His) c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4597A>C (p.Asn1533His) c.7759A>C (p.Asn2587His)
8	g.60861057A>G	CA371304639	CHD7	n.938A>G n.142A>G c.821A>G (n.821A>G) c.7762A>G (p.Asn2588Asp) c.1717-1172A>G (n.1717-1172A>G) n.186A>G n.154A>G c.7852A>G (p.Asn2618Asp) c.7849A>G (p.Asn2617Asp) c.7699-1139A>G (n.7699-1139A>G) c.5839A>G (p.Asn1947Asp) c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.7759A>G (p.Asn2587Asp)	dbSNP
8	g.60861057A>T	CA371304640	CHD7	n.938A>T n.142A>T c.821A>T (n.821A>T) c.7762A>T (p.Asn2588Tyr) c.1717-1172A>T (n.1717-1172A>T) n.186A>T n.154A>T c.7852A>T (p.Asn2618Tyr) c.7849A>T (p.Asn2617Tyr) c.7699-1139A>T (n.7699-1139A>T) c.5839A>T (p.Asn1947Tyr) c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4597A>T (p.Asn1533Tyr) c.7759A>T (p.Asn2587Tyr)
8	g.60861058A=	CA1788120927	CHD7	n.939A= n.143A= c.822A= (n.822A=) c.7763A= (p.Asn2588=) c.1717-1171A= (n.1717-1171A=) n.187A= n.155A= c.7853A= (p.Asn2618=) c.7850A= (p.Asn2617=) c.7699-1138A= (n.7699-1138A=) c.5840A= (p.Asn1947=) c.5390A= (p.Asn1797=) c.4598A= (p.Asn1533=) c.7760A= (p.Asn2587=)
8	g.60861058A>C	CA371304641	CHD7	n.939A>C n.143A>C c.822A>C (n.822A>C) c.7763A>C (p.Asn2588Thr) c.1717-1171A>C (n.1717-1171A>C) n.187A>C n.155A>C c.7853A>C (p.Asn2618Thr) c.7850A>C (p.Asn2617Thr) c.7699-1138A>C (n.7699-1138A>C) c.5840A>C (p.Asn1947Thr) c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.7760A>C (p.Asn2587Thr)
8	g.60861058A>G	CA371304642	CHD7	n.939A>G n.143A>G c.822A>G (n.822A>G) c.7763A>G (p.Asn2588Ser) c.1717-1171A>G (n.1717-1171A>G) n.187A>G n.155A>G c.7853A>G (p.Asn2618Ser) c.7850A>G (p.Asn2617Ser) c.7699-1138A>G (n.7699-1138A>G) c.5840A>G (p.Asn1947Ser) c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.7760A>G (p.Asn2587Ser)	ClinVar dbSNP
8	g.60861058A>T	CA371304643	CHD7	n.939A>T n.143A>T c.822A>T (n.822A>T) c.7763A>T (p.Asn2588Ile) c.1717-1171A>T (n.1717-1171A>T) n.187A>T n.155A>T c.7853A>T (p.Asn2618Ile) c.7850A>T (p.Asn2617Ile) c.7699-1138A>T (n.7699-1138A>T) c.5840A>T (p.Asn1947Ile) c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.4598A>T (p.Asn1533Ile) c.7760A>T (p.Asn2587Ile)
8	g.60861058_60861059delinsAT	CA1788120932	CHD7	n.939_940delinsAT n.143_144delinsAT c.822_823delinsAT (n.822_823delinsAT) c.7763_7764delinsAT (p.Asn2588=) c.1717-1171_1717-1170delinsAT (n.1717-1171_1717-1170delinsAT) n.187_188delinsAT n.155_156delinsAT c.7853_7854delinsAT (p.Asn2618=) c.7850_7851delinsAT (p.Asn2617=) c.7699-1138_7699-1137delinsAT (n.7699-1138_7699-1137delinsAT) c.5840_5841delinsAT (p.Asn1947=) c.5390_5391delinsAT (p.Asn1797=) c.4598_4599delinsAT (p.Asn1533=) c.7760_7761delinsAT (p.Asn2587=)
8	g.60861059del	CA1139660566	CHD7	n.940del n.144del c.823del (n.823del) c.7764del (p.Asn2588LysfsTer4) c.1717-1170del (n.1717-1170del) n.188del n.156del c.7854del (p.Asn2618LysfsTer4) c.7851del (p.Asn2617LysfsTer4) c.7699-1137del (n.7699-1137del) c.5841del (p.Asn1947LysfsTer4) c.5391del (p.Asn1797LysfsTer4) c.4599del (p.Asn1533LysfsTer4) c.7761del (p.Asn2587LysfsTer4)	ClinVar dbSNP
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8	g.60861059T>C	CA460846552	CHD7	n.940T>C n.144T>C c.823T>C (n.823T>C) c.7764T>C (p.Asn2588=) c.1717-1170T>C (n.1717-1170T>C) n.188T>C n.156T>C c.7854T>C (p.Asn2618=) c.7851T>C (p.Asn2617=) c.7699-1137T>C (n.7699-1137T>C) c.5841T>C (p.Asn1947=) c.5391T>C (p.Asn1797=) c.4599T>C (p.Asn1533=) c.7761T>C (p.Asn2587=)	gnomAD v4
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8	g.60861060A>C	CA371304646	CHD7	n.941A>C n.145A>C c.824A>C (n.824A>C) c.7765A>C (p.Lys2589Gln) c.1717-1169A>C (n.1717-1169A>C) n.189A>C n.157A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.7699-1136A>C (n.7699-1136A>C) c.5842A>C (p.Lys1948Gln) c.5392A>C (p.Lys1798Gln) c.4600A>C (p.Lys1534Gln) c.7762A>C (p.Lys2588Gln)
8	g.60861060A>G	CA371304647	CHD7	n.941A>G n.145A>G c.824A>G (n.824A>G) c.7765A>G (p.Lys2589Glu) c.1717-1169A>G (n.1717-1169A>G) n.189A>G n.157A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.7699-1136A>G (n.7699-1136A>G) c.5842A>G (p.Lys1948Glu) c.5392A>G (p.Lys1798Glu) c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.7762A>G (p.Lys2588Glu)
8	g.60861060A>T	CA371304648	CHD7	n.941A>T n.145A>T c.824A>T (n.824A>T) c.7765A>T (p.Lys2589Ter) c.1717-1169A>T (n.1717-1169A>T) n.189A>T n.157A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.7699-1136A>T (n.7699-1136A>T) c.5842A>T (p.Lys1948Ter) c.5392A>T (p.Lys1798Ter) c.4600A>T (p.Lys1534Ter) c.7762A>T (p.Lys2588Ter)
8	g.60861061A>C	CA371304650	CHD7	n.942A>C n.146A>C c.825A>C (n.825A>C) c.7766A>C (p.Lys2589Thr) c.1717-1168A>C (n.1717-1168A>C) n.190A>C n.158A>C c.7856A>C (p.Lys2619Thr) c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.7699-1135A>C (n.7699-1135A>C) c.5843A>C (p.Lys1948Thr) c.5393A>C (p.Lys1798Thr) c.4601A>C (p.Lys1534Thr) c.7763A>C (p.Lys2588Thr)
8	g.60861061A>G	CA371304651	CHD7	n.942A>G n.146A>G c.825A>G (n.825A>G) c.7766A>G (p.Lys2589Arg) c.1717-1168A>G (n.1717-1168A>G) n.190A>G n.158A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.7699-1135A>G (n.7699-1135A>G) c.5843A>G (p.Lys1948Arg) c.5393A>G (p.Lys1798Arg) c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.7763A>G (p.Lys2588Arg)
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8	g.60861062G>A	CA460846553	CHD7	n.943G>A n.147G>A c.826G>A (n.826G>A) c.7767G>A (p.Lys2589=) c.1717-1167G>A (n.1717-1167G>A) n.191G>A n.159G>A c.7857G>A (p.Lys2619=) c.7854G>A (p.Lys2618=) c.7699-1134G>A (n.7699-1134G>A) c.5844G>A (p.Lys1948=) c.5394G>A (p.Lys1798=) c.4602G>A (p.Lys1534=) c.7764G>A (p.Lys2588=)	ClinVar dbSNP
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8	g.60861062G>T	CA371304653	CHD7	n.943G>T n.147G>T c.826G>T (n.826G>T) c.7767G>T (p.Lys2589Asn) c.1717-1167G>T (n.1717-1167G>T) n.191G>T n.159G>T c.7857G>T (p.Lys2619Asn) c.7854G>T (p.Lys2618Asn) c.7699-1134G>T (n.7699-1134G>T) c.5844G>T (p.Lys1948Asn) c.5394G>T (p.Lys1798Asn) c.4602G>T (p.Lys1534Asn) c.7764G>T (p.Lys2588Asn)
8	g.60861063G>A	CA371304654	CHD7	n.944G>A n.148G>A c.827G>A (n.827G>A) c.7768G>A (p.Asp2590Asn) c.1717-1166G>A (n.1717-1166G>A) n.192G>A n.160G>A c.7858G>A (p.Asp2620Asn) c.7855G>A (p.Asp2619Asn) c.7699-1133G>A (n.7699-1133G>A) c.5845G>A (p.Asp1949Asn) c.5395G>A (p.Asp1799Asn) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.7765G>A (p.Asp2589Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861064A>T	CA371304659	CHD7	n.945A>T n.149A>T c.828A>T (n.828A>T) c.7769A>T (p.Asp2590Val) c.1717-1165A>T (n.1717-1165A>T) n.193A>T n.161A>T c.7859A>T (p.Asp2620Val) c.7856A>T (p.Asp2619Val) c.7699-1132A>T (n.7699-1132A>T) c.5846A>T (p.Asp1949Val) c.5396A>T (p.Asp1799Val) c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.7766A>T (p.Asp2589Val)
8	g.60861065T>A	CA371304660	CHD7	n.946T>A n.150T>A c.829T>A (n.829T>A) c.7770T>A (p.Asp2590Glu) c.1717-1164T>A (n.1717-1164T>A) n.194T>A n.162T>A c.7860T>A (p.Asp2620Glu) c.7857T>A (p.Asp2619Glu) c.7699-1131T>A (n.7699-1131T>A) c.5847T>A (p.Asp1949Glu) c.5397T>A (p.Asp1799Glu) c.4605T>A (p.Asp1535Glu) c.7767T>A (p.Asp2589Glu)
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8	g.60861065T>G	CA371304661	CHD7	n.946T>G n.150T>G c.829T>G (n.829T>G) c.7770T>G (p.Asp2590Glu) c.1717-1164T>G (n.1717-1164T>G) n.194T>G n.162T>G c.7860T>G (p.Asp2620Glu) c.7857T>G (p.Asp2619Glu) c.7699-1131T>G (n.7699-1131T>G) c.5847T>G (p.Asp1949Glu) c.5397T>G (p.Asp1799Glu) c.4605T>G (p.Asp1535Glu) c.7767T>G (p.Asp2589Glu)
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8	g.60861066T>C	CA460846555	CHD7	n.947T>C n.151T>C c.830T>C (n.830T>C) c.7771T>C (p.Leu2591=) c.1717-1163T>C (n.1717-1163T>C) n.195T>C n.163T>C c.7861T>C (p.Leu2621=) c.7858T>C (p.Leu2620=) c.7699-1130T>C (n.7699-1130T>C) c.5848T>C (p.Leu1950=) c.5398T>C (p.Leu1800=) c.4606T>C (p.Leu1536=) c.7768T>C (p.Leu2590=)
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8	g.60861067T>G	CA371304664	CHD7	n.948T>G n.152T>G c.831T>G (n.831T>G) c.7772T>G (p.Leu2591Ter) c.1717-1162T>G (n.1717-1162T>G) n.196T>G n.164T>G c.7862T>G (p.Leu2621Ter) c.7859T>G (p.Leu2620Ter) c.7699-1129T>G (n.7699-1129T>G) c.5849T>G (p.Leu1950Ter) c.5399T>G (p.Leu1800Ter) c.4607T>G (p.Leu1536Ter) c.7769T>G (p.Leu2590Ter)
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8	g.60861069G>T	CA371304671	CHD7	n.950G>T n.154G>T c.833G>T (n.833G>T) c.7774G>T (p.Val2592Phe) c.1717-1160G>T (n.1717-1160G>T) n.198G>T n.166G>T c.7864G>T (p.Val2622Phe) c.7861G>T (p.Val2621Phe) c.7699-1127G>T (n.7699-1127G>T) c.5851G>T (p.Val1951Phe) c.5401G>T (p.Val1801Phe) c.4609G>T (p.Val1537Phe) c.7771G>T (p.Val2591Phe)
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8	g.60861070T>C	CA4760877	CHD7	n.951T>C n.155T>C c.834T>C (n.834T>C) c.7775T>C (p.Val2592Ala) c.1717-1159T>C (n.1717-1159T>C) n.199T>C n.167T>C c.7865T>C (p.Val2622Ala) c.7862T>C (p.Val2621Ala) c.7699-1126T>C (n.7699-1126T>C) c.5852T>C (p.Val1951Ala) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.7772T>C (p.Val2591Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861070T>G	CA371304672	CHD7	n.951T>G n.155T>G c.834T>G (n.834T>G) c.7775T>G (p.Val2592Gly) c.1717-1159T>G (n.1717-1159T>G) n.199T>G n.167T>G c.7865T>G (p.Val2622Gly) c.7862T>G (p.Val2621Gly) c.7699-1126T>G (n.7699-1126T>G) c.5852T>G (p.Val1951Gly) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.7772T>G (p.Val2591Gly)
8	g.60861070T=	CA1788120951	CHD7	n.951T= n.155T= c.834T= (n.834T=) c.7775T= (p.Val2592=) c.1717-1159T= (n.1717-1159T=) n.199T= n.167T= c.7865T= (p.Val2622=) c.7862T= (p.Val2621=) c.7699-1126T= (n.7699-1126T=) c.5852T= (p.Val1951=) c.5402T= (p.Val1801=) c.4610T= (p.Val1537=) c.7772T= (p.Val2591=)
8	g.60861071del	CA2580078844	CHD7	n.952del n.156del c.835del (n.835del) c.7776del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1158del (n.1717-1158del) n.200del n.168del c.7866del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7863del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1125del (n.7699-1125del) c.5853del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5403del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4611del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7773del (p.Glu2592AsnfsTer3)	ClinVar

Number of alleles fetched