Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.60860880C>A	CA2687400538	CHD7	n.785-24C>A c.668-24C>A (n.668-24C>A) c.7609-24C>A (n.7609-24C>A) c.1717-1349C>A (n.1717-1349C>A) n.33-24C>A c.7699-24C>A (n.7699-24C>A) c.7696-24C>A (n.7696-24C>A) c.7699-1316C>A (n.7699-1316C>A) c.5686-24C>A (n.5686-24C>A) c.5236-24C>A (n.5236-24C>A) c.4444-24C>A (n.4444-24C>A) c.7606-24C>A (n.7606-24C>A)	gnomAD v4
8	g.60860880C>G	CA2687400537	CHD7	n.785-24C>G c.668-24C>G (n.668-24C>G) c.7609-24C>G (n.7609-24C>G) c.1717-1349C>G (n.1717-1349C>G) n.33-24C>G c.7699-24C>G (n.7699-24C>G) c.7696-24C>G (n.7696-24C>G) c.7699-1316C>G (n.7699-1316C>G) c.5686-24C>G (n.5686-24C>G) c.5236-24C>G (n.5236-24C>G) c.4444-24C>G (n.4444-24C>G) c.7606-24C>G (n.7606-24C>G)	gnomAD v4
8	g.60860881A=	CA1788120390	CHD7	n.785-23A= c.668-23A= (n.668-23A=) c.7609-23A= (n.7609-23A=) c.1717-1348A= (n.1717-1348A=) n.33-23A= c.7699-23A= (n.7699-23A=) c.7696-23A= (n.7696-23A=) c.7699-1315A= (n.7699-1315A=) c.5686-23A= (n.5686-23A=) c.5236-23A= (n.5236-23A=) c.4444-23A= (n.4444-23A=) c.7606-23A= (n.7606-23A=)
8	g.60860881A>G	CA2687400539	CHD7	n.785-23A>G c.668-23A>G (n.668-23A>G) c.7609-23A>G (n.7609-23A>G) c.1717-1348A>G (n.1717-1348A>G) n.33-23A>G c.7699-23A>G (n.7699-23A>G) c.7696-23A>G (n.7696-23A>G) c.7699-1315A>G (n.7699-1315A>G) c.5686-23A>G (n.5686-23A>G) c.5236-23A>G (n.5236-23A>G) c.4444-23A>G (n.4444-23A>G) c.7606-23A>G (n.7606-23A>G)	gnomAD v4
8	g.60860881A>T	CA1114440553	CHD7	n.785-23A>T c.668-23A>T (n.668-23A>T) c.7609-23A>T (n.7609-23A>T) c.1717-1348A>T (n.1717-1348A>T) n.33-23A>T c.7699-23A>T (n.7699-23A>T) c.7696-23A>T (n.7696-23A>T) c.7699-1315A>T (n.7699-1315A>T) c.5686-23A>T (n.5686-23A>T) c.5236-23A>T (n.5236-23A>T) c.4444-23A>T (n.4444-23A>T) c.7606-23A>T (n.7606-23A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860882T>C	CA4760853	CHD7	n.785-22T>C c.668-22T>C (n.668-22T>C) c.7609-22T>C (n.7609-22T>C) c.1717-1347T>C (n.1717-1347T>C) n.33-22T>C c.7699-22T>C (n.7699-22T>C) c.7696-22T>C (n.7696-22T>C) c.7699-1314T>C (n.7699-1314T>C) c.5686-22T>C (n.5686-22T>C) c.5236-22T>C (n.5236-22T>C) c.4444-22T>C (n.4444-22T>C) c.7606-22T>C (n.7606-22T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860882T=	CA1788120396	CHD7	n.785-22T= c.668-22T= (n.668-22T=) c.7609-22T= (n.7609-22T=) c.1717-1347T= (n.1717-1347T=) n.33-22T= c.7699-22T= (n.7699-22T=) c.7696-22T= (n.7696-22T=) c.7699-1314T= (n.7699-1314T=) c.5686-22T= (n.5686-22T=) c.5236-22T= (n.5236-22T=) c.4444-22T= (n.4444-22T=) c.7606-22T= (n.7606-22T=)
8	g.60860884C>A	CA2687400540	CHD7	n.785-20C>A c.668-20C>A (n.668-20C>A) c.7609-20C>A (n.7609-20C>A) c.1717-1345C>A (n.1717-1345C>A) n.33-20C>A c.7699-20C>A (n.7699-20C>A) c.7696-20C>A (n.7696-20C>A) c.7699-1312C>A (n.7699-1312C>A) c.5686-20C>A (n.5686-20C>A) c.5236-20C>A (n.5236-20C>A) c.4444-20C>A (n.4444-20C>A) c.7606-20C>A (n.7606-20C>A)	gnomAD v4
8	g.60860884C=	CA1788120402	CHD7	n.785-20C= c.668-20C= (n.668-20C=) c.7609-20C= (n.7609-20C=) c.1717-1345C= (n.1717-1345C=) n.33-20C= c.7699-20C= (n.7699-20C=) c.7696-20C= (n.7696-20C=) c.7699-1312C= (n.7699-1312C=) c.5686-20C= (n.5686-20C=) c.5236-20C= (n.5236-20C=) c.4444-20C= (n.4444-20C=) c.7606-20C= (n.7606-20C=)
8	g.60860884C>G	CA4760854	CHD7	n.785-20C>G c.668-20C>G (n.668-20C>G) c.7609-20C>G (n.7609-20C>G) c.1717-1345C>G (n.1717-1345C>G) n.33-20C>G c.7699-20C>G (n.7699-20C>G) c.7696-20C>G (n.7696-20C>G) c.7699-1312C>G (n.7699-1312C>G) c.5686-20C>G (n.5686-20C>G) c.5236-20C>G (n.5236-20C>G) c.4444-20C>G (n.4444-20C>G) c.7606-20C>G (n.7606-20C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860885C>T	CA2687400541	CHD7	n.785-19C>T c.668-19C>T (n.668-19C>T) c.7609-19C>T (n.7609-19C>T) c.1717-1344C>T (n.1717-1344C>T) n.33-19C>T c.7699-19C>T (n.7699-19C>T) c.7696-19C>T (n.7696-19C>T) c.7699-1311C>T (n.7699-1311C>T) c.5686-19C>T (n.5686-19C>T) c.5236-19C>T (n.5236-19C>T) c.4444-19C>T (n.4444-19C>T) c.7606-19C>T (n.7606-19C>T)	gnomAD v4
8	g.60860886A=	CA1788120404	CHD7	n.785-18A= c.668-18A= (n.668-18A=) c.7609-18A= (n.7609-18A=) c.1717-1343A= (n.1717-1343A=) n.33-18A= c.7699-18A= (n.7699-18A=) c.7696-18A= (n.7696-18A=) c.7699-1310A= (n.7699-1310A=) c.5686-18A= (n.5686-18A=) c.5236-18A= (n.5236-18A=) c.4444-18A= (n.4444-18A=) c.7606-18A= (n.7606-18A=)
8	g.60860886A>G	CA177325439	CHD7	n.785-18A>G c.668-18A>G (n.668-18A>G) c.7609-18A>G (n.7609-18A>G) c.1717-1343A>G (n.1717-1343A>G) n.33-18A>G c.7699-18A>G (n.7699-18A>G) c.7696-18A>G (n.7696-18A>G) c.7699-1310A>G (n.7699-1310A>G) c.5686-18A>G (n.5686-18A>G) c.5236-18A>G (n.5236-18A>G) c.4444-18A>G (n.4444-18A>G) c.7606-18A>G (n.7606-18A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60860889G>A	CA2780534897	CHD7	n.785-15G>A c.668-15G>A (n.668-15G>A) c.7609-15G>A (n.7609-15G>A) c.1717-1340G>A (n.1717-1340G>A) n.33-15G>A c.7699-15G>A (n.7699-15G>A) c.7696-15G>A (n.7696-15G>A) c.7699-1307G>A (n.7699-1307G>A) c.5686-15G>A (n.5686-15G>A) c.5236-15G>A (n.5236-15G>A) c.4444-15G>A (n.4444-15G>A) c.7606-15G>A (n.7606-15G>A)
8	g.60860891G>C	CA2579173960	CHD7	n.785-13G>C c.668-13G>C (n.668-13G>C) c.7609-13G>C (n.7609-13G>C) c.1717-1338G>C (n.1717-1338G>C) n.33-13G>C c.7699-13G>C (n.7699-13G>C) c.7696-13G>C (n.7696-13G>C) c.7699-1305G>C (n.7699-1305G>C) c.5686-13G>C (n.5686-13G>C) c.5236-13G>C (n.5236-13G>C) c.4444-13G>C (n.4444-13G>C) c.7606-13G>C (n.7606-13G>C)
8	g.60860892A>C	CA2697549936	CHD7	n.785-12A>C c.668-12A>C (n.668-12A>C) c.7609-12A>C (n.7609-12A>C) c.1717-1337A>C (n.1717-1337A>C) n.33-12A>C c.7699-12A>C (n.7699-12A>C) c.7696-12A>C (n.7696-12A>C) c.7699-1304A>C (n.7699-1304A>C) c.5686-12A>C (n.5686-12A>C) c.5236-12A>C (n.5236-12A>C) c.4444-12A>C (n.4444-12A>C) c.7606-12A>C (n.7606-12A>C)	ClinVar
8	g.60860892A>T	CA2579173961	CHD7	n.785-12A>T c.668-12A>T (n.668-12A>T) c.7609-12A>T (n.7609-12A>T) c.1717-1337A>T (n.1717-1337A>T) n.33-12A>T c.7699-12A>T (n.7699-12A>T) c.7696-12A>T (n.7696-12A>T) c.7699-1304A>T (n.7699-1304A>T) c.5686-12A>T (n.5686-12A>T) c.5236-12A>T (n.5236-12A>T) c.4444-12A>T (n.4444-12A>T) c.7606-12A>T (n.7606-12A>T)
8	g.60860897T>C	CA4760855	CHD7	n.785-7T>C c.668-7T>C (n.668-7T>C) c.7609-7T>C (n.7609-7T>C) c.1717-1332T>C (n.1717-1332T>C) n.33-7T>C c.7699-7T>C (n.7699-7T>C) c.7696-7T>C (n.7696-7T>C) c.7699-1299T>C (n.7699-1299T>C) c.5686-7T>C (n.5686-7T>C) c.5236-7T>C (n.5236-7T>C) c.4444-7T>C (n.4444-7T>C) c.7606-7T>C (n.7606-7T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860897T>G	CA177325462	CHD7	n.785-7T>G c.668-7T>G (n.668-7T>G) c.7609-7T>G (n.7609-7T>G) c.1717-1332T>G (n.1717-1332T>G) n.33-7T>G c.7699-7T>G (n.7699-7T>G) c.7696-7T>G (n.7696-7T>G) c.7699-1299T>G (n.7699-1299T>G) c.5686-7T>G (n.5686-7T>G) c.5236-7T>G (n.5236-7T>G) c.4444-7T>G (n.4444-7T>G) c.7606-7T>G (n.7606-7T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60860897T=	CA1788120413	CHD7	n.785-7T= c.668-7T= (n.668-7T=) c.7609-7T= (n.7609-7T=) c.1717-1332T= (n.1717-1332T=) n.33-7T= c.7699-7T= (n.7699-7T=) c.7696-7T= (n.7696-7T=) c.7699-1299T= (n.7699-1299T=) c.5686-7T= (n.5686-7T=) c.5236-7T= (n.5236-7T=) c.4444-7T= (n.4444-7T=) c.7606-7T= (n.7606-7T=)
8	g.60860899T>C	CA2579173962	CHD7	n.785-5T>C c.668-5T>C (n.668-5T>C) c.7609-5T>C (n.7609-5T>C) c.1717-1330T>C (n.1717-1330T>C) n.33-5T>C c.7699-5T>C (n.7699-5T>C) c.7696-5T>C (n.7696-5T>C) c.7699-1297T>C (n.7699-1297T>C) c.5686-5T>C (n.5686-5T>C) c.5236-5T>C (n.5236-5T>C) c.4444-5T>C (n.4444-5T>C) c.7606-5T>C (n.7606-5T>C)
8	g.60860900G=	CA1788120419	CHD7	n.785-4G= c.668-4G= (n.668-4G=) c.7609-4G= (n.7609-4G=) c.1717-1329G= (n.1717-1329G=) n.33-4G= c.7699-4G= (n.7699-4G=) c.7696-4G= (n.7696-4G=) c.7699-1296G= (n.7699-1296G=) c.5686-4G= (n.5686-4G=) c.5236-4G= (n.5236-4G=) c.4444-4G= (n.4444-4G=) c.7606-4G= (n.7606-4G=)
8	g.60860900G>T	CA177325464	CHD7	n.785-4G>T c.668-4G>T (n.668-4G>T) c.7609-4G>T (n.7609-4G>T) c.1717-1329G>T (n.1717-1329G>T) n.33-4G>T c.7699-4G>T (n.7699-4G>T) c.7696-4G>T (n.7696-4G>T) c.7699-1296G>T (n.7699-1296G>T) c.5686-4G>T (n.5686-4G>T) c.5236-4G>T (n.5236-4G>T) c.4444-4G>T (n.4444-4G>T) c.7606-4G>T (n.7606-4G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860901C>A	CA2579173963	CHD7	n.785-3C>A c.668-3C>A (n.668-3C>A) c.7609-3C>A (n.7609-3C>A) c.1717-1328C>A (n.1717-1328C>A) n.33-3C>A c.7699-3C>A (n.7699-3C>A) c.7696-3C>A (n.7696-3C>A) c.7699-1295C>A (n.7699-1295C>A) c.5686-3C>A (n.5686-3C>A) c.5236-3C>A (n.5236-3C>A) c.4444-3C>A (n.4444-3C>A) c.7606-3C>A (n.7606-3C>A)
8	g.60860902A>C	CA371304113	CHD7	n.785-2A>C c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.7609-2A>C (n.7609-2A>C) c.1717-1327A>C (n.1717-1327A>C) n.33-2A>C c.7699-2A>C (n.7699-2A>C) c.7696-2A>C (n.7696-2A>C) c.7699-1294A>C (n.7699-1294A>C) c.5686-2A>C (n.5686-2A>C) c.5236-2A>C (n.5236-2A>C) c.4444-2A>C (n.4444-2A>C) c.7606-2A>C (n.7606-2A>C)
8	g.60860902A>G	CA371304114	CHD7	n.785-2A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.7609-2A>G (n.7609-2A>G) c.1717-1327A>G (n.1717-1327A>G) n.33-2A>G c.7699-2A>G (n.7699-2A>G) c.7696-2A>G (n.7696-2A>G) c.7699-1294A>G (n.7699-1294A>G) c.5686-2A>G (n.5686-2A>G) c.5236-2A>G (n.5236-2A>G) c.4444-2A>G (n.4444-2A>G) c.7606-2A>G (n.7606-2A>G)
8	g.60860902A>T	CA371304115	CHD7	n.785-2A>T c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.7609-2A>T (n.7609-2A>T) c.1717-1327A>T (n.1717-1327A>T) n.33-2A>T c.7699-2A>T (n.7699-2A>T) c.7696-2A>T (n.7696-2A>T) c.7699-1294A>T (n.7699-1294A>T) c.5686-2A>T (n.5686-2A>T) c.5236-2A>T (n.5236-2A>T) c.4444-2A>T (n.4444-2A>T) c.7606-2A>T (n.7606-2A>T)
8	g.60860903G>A	CA371304116	CHD7	n.785-1G>A c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.7609-1G>A (n.7609-1G>A) c.1717-1326G>A (n.1717-1326G>A) n.33-1G>A c.7699-1G>A (n.7699-1G>A) c.7696-1G>A (n.7696-1G>A) c.7699-1293G>A (n.7699-1293G>A) c.5686-1G>A (n.5686-1G>A) c.5236-1G>A (n.5236-1G>A) c.4444-1G>A (n.4444-1G>A) c.7606-1G>A (n.7606-1G>A)
8	g.60860903G>C	CA371304117	CHD7	n.785-1G>C c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.7609-1G>C (n.7609-1G>C) c.1717-1326G>C (n.1717-1326G>C) n.33-1G>C c.7699-1G>C (n.7699-1G>C) c.7696-1G>C (n.7696-1G>C) c.7699-1293G>C (n.7699-1293G>C) c.5686-1G>C (n.5686-1G>C) c.5236-1G>C (n.5236-1G>C) c.4444-1G>C (n.4444-1G>C) c.7606-1G>C (n.7606-1G>C)
8	g.60860903G>T	CA371304118	CHD7	n.785-1G>T c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.7609-1G>T (n.7609-1G>T) c.1717-1326G>T (n.1717-1326G>T) n.33-1G>T c.7699-1G>T (n.7699-1G>T) c.7696-1G>T (n.7696-1G>T) c.7699-1293G>T (n.7699-1293G>T) c.5686-1G>T (n.5686-1G>T) c.5236-1G>T (n.5236-1G>T) c.4444-1G>T (n.4444-1G>T) c.7606-1G>T (n.7606-1G>T)
8	g.60860904G>A	CA371304119	CHD7	n.785G>A c.668G>A (n.668G>A) c.7609G>A (p.Glu2537Lys) c.1717-1325G>A (n.1717-1325G>A) n.33G>A n.1G>A c.7699G>A (p.Glu2567Lys) c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.7699-1292G>A (n.7699-1292G>A) c.5686G>A (p.Glu1896Lys) c.5236G>A (p.Glu1746Lys) c.4444G>A (p.Glu1482Lys) c.7606G>A (p.Glu2536Lys)	COSMIC
8	g.60860904G>C	CA371304120	CHD7	n.785G>C c.668G>C (n.668G>C) c.7609G>C (p.Glu2537Gln) c.1717-1325G>C (n.1717-1325G>C) n.33G>C n.1G>C c.7699G>C (p.Glu2567Gln) c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.7699-1292G>C (n.7699-1292G>C) c.5686G>C (p.Glu1896Gln) c.5236G>C (p.Glu1746Gln) c.4444G>C (p.Glu1482Gln) c.7606G>C (p.Glu2536Gln)
8	g.60860904G>T	CA371304121	CHD7	n.785G>T c.668G>T (n.668G>T) c.7609G>T (p.Glu2537Ter) c.1717-1325G>T (n.1717-1325G>T) n.33G>T n.1G>T c.7699G>T (p.Glu2567Ter) c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.7699-1292G>T (n.7699-1292G>T) c.5686G>T (p.Glu1896Ter) c.5236G>T (p.Glu1746Ter) c.4444G>T (p.Glu1482Ter) c.7606G>T (p.Glu2536Ter)
8	g.60860905A>C	CA371304123	CHD7	n.786A>C c.669A>C (n.669A>C) c.7610A>C (p.Glu2537Ala) c.1717-1324A>C (n.1717-1324A>C) n.34A>C n.2A>C c.7700A>C (p.Glu2567Ala) c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.7699-1291A>C (n.7699-1291A>C) c.5687A>C (p.Glu1896Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) c.4445A>C (p.Glu1482Ala) c.7607A>C (p.Glu2536Ala)
8	g.60860905A>G	CA371304124	CHD7	n.786A>G c.669A>G (n.669A>G) c.7610A>G (p.Glu2537Gly) c.1717-1324A>G (n.1717-1324A>G) n.34A>G n.2A>G c.7700A>G (p.Glu2567Gly) c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.7699-1291A>G (n.7699-1291A>G) c.5687A>G (p.Glu1896Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.7607A>G (p.Glu2536Gly)
8	g.60860905A>T	CA371304122	CHD7	n.786A>T c.669A>T (n.669A>T) c.7610A>T (p.Glu2537Val) c.1717-1324A>T (n.1717-1324A>T) n.34A>T n.2A>T c.7700A>T (p.Glu2567Val) c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.7699-1291A>T (n.7699-1291A>T) c.5687A>T (p.Glu1896Val) c.5237A>T (p.Glu1746Val) c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.7607A>T (p.Glu2536Val)
8	g.60860906G>A	CA460846386	CHD7	n.787G>A c.670G>A (n.670G>A) c.7611G>A (p.Glu2537=) c.1717-1323G>A (n.1717-1323G>A) n.35G>A n.3G>A c.7701G>A (p.Glu2567=) c.7698G>A (p.Glu2566=) c.7699-1290G>A (n.7699-1290G>A) c.5688G>A (p.Glu1896=) c.5238G>A (p.Glu1746=) c.4446G>A (p.Glu1482=) c.7608G>A (p.Glu2536=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860906G>C	CA371304125	CHD7	n.787G>C c.670G>C (n.670G>C) c.7611G>C (p.Glu2537Asp) c.1717-1323G>C (n.1717-1323G>C) n.35G>C n.3G>C c.7701G>C (p.Glu2567Asp) c.7698G>C (p.Glu2566Asp) c.7699-1290G>C (n.7699-1290G>C) c.5688G>C (p.Glu1896Asp) c.5238G>C (p.Glu1746Asp) c.4446G>C (p.Glu1482Asp) c.7608G>C (p.Glu2536Asp)
8	g.60860906G=	CA1788120422	CHD7	n.787G= c.670G= (n.670G=) c.7611G= (p.Glu2537=) c.1717-1323G= (n.1717-1323G=) n.35G= n.3G= c.7701G= (p.Glu2567=) c.7698G= (p.Glu2566=) c.7699-1290G= (n.7699-1290G=) c.5688G= (p.Glu1896=) c.5238G= (p.Glu1746=) c.4446G= (p.Glu1482=) c.7608G= (p.Glu2536=)
8	g.60860906G>T	CA371304126	CHD7	n.787G>T c.670G>T (n.670G>T) c.7611G>T (p.Glu2537Asp) c.1717-1323G>T (n.1717-1323G>T) n.35G>T n.3G>T c.7701G>T (p.Glu2567Asp) c.7698G>T (p.Glu2566Asp) c.7699-1290G>T (n.7699-1290G>T) c.5688G>T (p.Glu1896Asp) c.5238G>T (p.Glu1746Asp) c.4446G>T (p.Glu1482Asp) c.7608G>T (p.Glu2536Asp)
8	g.60860907G>A	CA371304127	CHD7	n.788G>A c.671G>A (n.671G>A) c.7612G>A (p.Asp2538Asn) c.1717-1322G>A (n.1717-1322G>A) n.36G>A n.4G>A c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.7699G>A (p.Asp2567Asn) c.7699-1289G>A (n.7699-1289G>A) c.5689G>A (p.Asp1897Asn) c.5239G>A (p.Asp1747Asn) c.4447G>A (p.Asp1483Asn) c.7609G>A (p.Asp2537Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860907G>C	CA371304128	CHD7	n.788G>C c.671G>C (n.671G>C) c.7612G>C (p.Asp2538His) c.1717-1322G>C (n.1717-1322G>C) n.36G>C n.4G>C c.7702G>C (p.Asp2568His) c.7699G>C (p.Asp2567His) c.7699-1289G>C (n.7699-1289G>C) c.5689G>C (p.Asp1897His) c.5239G>C (p.Asp1747His) c.4447G>C (p.Asp1483His) c.7609G>C (p.Asp2537His)
8	g.60860907G=	CA1788120425	CHD7	n.788G= c.671G= (n.671G=) c.7612G= (p.Asp2538=) c.1717-1322G= (n.1717-1322G=) n.36G= n.4G= c.7702G= (p.Asp2568=) c.7699G= (p.Asp2567=) c.7699-1289G= (n.7699-1289G=) c.5689G= (p.Asp1897=) c.5239G= (p.Asp1747=) c.4447G= (p.Asp1483=) c.7609G= (p.Asp2537=)
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8	g.60860908A>C	CA371304132	CHD7	n.789A>C c.672A>C (n.672A>C) c.7613A>C (p.Asp2538Ala) c.1717-1321A>C (n.1717-1321A>C) n.37A>C n.5A>C c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.7700A>C (p.Asp2567Ala) c.7699-1288A>C (n.7699-1288A>C) c.5690A>C (p.Asp1897Ala) c.5240A>C (p.Asp1747Ala) c.4448A>C (p.Asp1483Ala) c.7610A>C (p.Asp2537Ala)
8	g.60860908A>G	CA371304130	CHD7	n.789A>G c.672A>G (n.672A>G) c.7613A>G (p.Asp2538Gly) c.1717-1321A>G (n.1717-1321A>G) n.37A>G n.5A>G c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.7700A>G (p.Asp2567Gly) c.7699-1288A>G (n.7699-1288A>G) c.5690A>G (p.Asp1897Gly) c.5240A>G (p.Asp1747Gly) c.4448A>G (p.Asp1483Gly) c.7610A>G (p.Asp2537Gly)
8	g.60860908A>T	CA371304131	CHD7	n.789A>T c.672A>T (n.672A>T) c.7613A>T (p.Asp2538Val) c.1717-1321A>T (n.1717-1321A>T) n.37A>T n.5A>T c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.7700A>T (p.Asp2567Val) c.7699-1288A>T (n.7699-1288A>T) c.5690A>T (p.Asp1897Val) c.5240A>T (p.Asp1747Val) c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.7610A>T (p.Asp2537Val)
8	g.60860909T>A	CA371304133	CHD7	n.790T>A c.673T>A (n.673T>A) c.7614T>A (p.Asp2538Glu) c.1717-1320T>A (n.1717-1320T>A) n.38T>A n.6T>A c.7704T>A (p.Asp2568Glu) c.7701T>A (p.Asp2567Glu) c.7699-1287T>A (n.7699-1287T>A) c.5691T>A (p.Asp1897Glu) c.5241T>A (p.Asp1747Glu) c.4449T>A (p.Asp1483Glu) c.7611T>A (p.Asp2537Glu)
8	g.60860909T>C	CA460846387	CHD7	n.790T>C c.673T>C (n.673T>C) c.7614T>C (p.Asp2538=) c.1717-1320T>C (n.1717-1320T>C) n.38T>C n.6T>C c.7704T>C (p.Asp2568=) c.7701T>C (p.Asp2567=) c.7699-1287T>C (n.7699-1287T>C) c.5691T>C (p.Asp1897=) c.5241T>C (p.Asp1747=) c.4449T>C (p.Asp1483=) c.7611T>C (p.Asp2537=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860909T>G	CA371304134	CHD7	n.790T>G c.673T>G (n.673T>G) c.7614T>G (p.Asp2538Glu) c.1717-1320T>G (n.1717-1320T>G) n.38T>G n.6T>G c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.7701T>G (p.Asp2567Glu) c.7699-1287T>G (n.7699-1287T>G) c.5691T>G (p.Asp1897Glu) c.5241T>G (p.Asp1747Glu) c.4449T>G (p.Asp1483Glu) c.7611T>G (p.Asp2537Glu)
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8	g.60860919A>G	CA371304168	CHD7	n.800A>G n.4A>G c.683A>G (n.683A>G) c.7624A>G (p.Thr2542Ala) c.1717-1310A>G (n.1717-1310A>G) n.48A>G n.16A>G c.7714A>G (p.Thr2572Ala) c.7711A>G (p.Thr2571Ala) c.7699-1277A>G (n.7699-1277A>G) c.5701A>G (p.Thr1901Ala) c.5251A>G (p.Thr1751Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.7621A>G (p.Thr2541Ala)
8	g.60860919A>T	CA371304170	CHD7	n.800A>T n.4A>T c.683A>T (n.683A>T) c.7624A>T (p.Thr2542Ser) c.1717-1310A>T (n.1717-1310A>T) n.48A>T n.16A>T c.7714A>T (p.Thr2572Ser) c.7711A>T (p.Thr2571Ser) c.7699-1277A>T (n.7699-1277A>T) c.5701A>T (p.Thr1901Ser) c.5251A>T (p.Thr1751Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) c.7621A>T (p.Thr2541Ser)
8	g.60860920C>A	CA371304175	CHD7	n.801C>A n.5C>A c.684C>A (n.684C>A) c.7625C>A (p.Thr2542Asn) c.1717-1309C>A (n.1717-1309C>A) n.49C>A n.17C>A c.7715C>A (p.Thr2572Asn) c.7712C>A (p.Thr2571Asn) c.7699-1276C>A (n.7699-1276C>A) c.5702C>A (p.Thr1901Asn) c.5252C>A (p.Thr1751Asn) c.4460C>A (p.Thr1487Asn) c.7622C>A (p.Thr2541Asn)
8	g.60860920C>G	CA371304177	CHD7	n.801C>G n.5C>G c.684C>G (n.684C>G) c.7625C>G (p.Thr2542Ser) c.1717-1309C>G (n.1717-1309C>G) n.49C>G n.17C>G c.7715C>G (p.Thr2572Ser) c.7712C>G (p.Thr2571Ser) c.7699-1276C>G (n.7699-1276C>G) c.5702C>G (p.Thr1901Ser) c.5252C>G (p.Thr1751Ser) c.4460C>G (p.Thr1487Ser) c.7622C>G (p.Thr2541Ser)
8	g.60860920C>T	CA371304179	CHD7	n.801C>T n.5C>T c.684C>T (n.684C>T) c.7625C>T (p.Thr2542Ile) c.1717-1309C>T (n.1717-1309C>T) n.49C>T n.17C>T c.7715C>T (p.Thr2572Ile) c.7712C>T (p.Thr2571Ile) c.7699-1276C>T (n.7699-1276C>T) c.5702C>T (p.Thr1901Ile) c.5252C>T (p.Thr1751Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) c.7622C>T (p.Thr2541Ile)
8	g.60860921C>A	CA460846395	CHD7	n.802C>A n.6C>A c.685C>A (n.685C>A) c.7626C>A (p.Thr2542=) c.1717-1308C>A (n.1717-1308C>A) n.50C>A n.18C>A c.7716C>A (p.Thr2572=) c.7713C>A (p.Thr2571=) c.7699-1275C>A (n.7699-1275C>A) c.5703C>A (p.Thr1901=) c.5253C>A (p.Thr1751=) c.4461C>A (p.Thr1487=) c.7623C>A (p.Thr2541=)
8	g.60860921C>G	CA460846397	CHD7	n.802C>G n.6C>G c.685C>G (n.685C>G) c.7626C>G (p.Thr2542=) c.1717-1308C>G (n.1717-1308C>G) n.50C>G n.18C>G c.7716C>G (p.Thr2572=) c.7713C>G (p.Thr2571=) c.7699-1275C>G (n.7699-1275C>G) c.5703C>G (p.Thr1901=) c.5253C>G (p.Thr1751=) c.4461C>G (p.Thr1487=) c.7623C>G (p.Thr2541=)
8	g.60860921C>T	CA460846396	CHD7	n.802C>T n.6C>T c.685C>T (n.685C>T) c.7626C>T (p.Thr2542=) c.1717-1308C>T (n.1717-1308C>T) n.50C>T n.18C>T c.7716C>T (p.Thr2572=) c.7713C>T (p.Thr2571=) c.7699-1275C>T (n.7699-1275C>T) c.5703C>T (p.Thr1901=) c.5253C>T (p.Thr1751=) c.4461C>T (p.Thr1487=) c.7623C>T (p.Thr2541=)
8	g.60860921_60860922delinsCA	CA1788120465	CHD7	n.802_803delinsCA n.6_7delinsCA c.685_686delinsCA (n.685_686delinsCA) c.7626_7627delinsCA (p.Thr2542=) c.1717-1308_1717-1307delinsCA (n.1717-1308_1717-1307delinsCA) n.50_51delinsCA n.18_19delinsCA c.7716_7717delinsCA (p.Thr2572=) c.7713_7714delinsCA (p.Thr2571=) c.7699-1275_7699-1274delinsCA (n.7699-1275_7699-1274delinsCA) c.5703_5704delinsCA (p.Thr1901=) c.5253_5254delinsCA (p.Thr1751=) c.4461_4462delinsCA (p.Thr1487=) c.7623_7624delinsCA (p.Thr2541=)
8	g.60860922A>C	CA371304182	CHD7	n.803A>C n.7A>C c.686A>C (n.686A>C) c.7627A>C (p.Lys2543Gln) c.1717-1307A>C (n.1717-1307A>C) n.51A>C n.19A>C c.7717A>C (p.Lys2573Gln) c.7714A>C (p.Lys2572Gln) c.7699-1274A>C (n.7699-1274A>C) c.5704A>C (p.Lys1902Gln) c.5254A>C (p.Lys1752Gln) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
8	g.60860922A>G	CA371304183	CHD7	n.803A>G n.7A>G c.686A>G (n.686A>G) c.7627A>G (p.Lys2543Glu) c.1717-1307A>G (n.1717-1307A>G) n.51A>G n.19A>G c.7717A>G (p.Lys2573Glu) c.7714A>G (p.Lys2572Glu) c.7699-1274A>G (n.7699-1274A>G) c.5704A>G (p.Lys1902Glu) c.5254A>G (p.Lys1752Glu) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.7624A>G (p.Lys2542Glu)
8	g.60860922A>T	CA371304185	CHD7	n.803A>T n.7A>T c.686A>T (n.686A>T) c.7627A>T (p.Lys2543Ter) c.1717-1307A>T (n.1717-1307A>T) n.51A>T n.19A>T c.7717A>T (p.Lys2573Ter) c.7714A>T (p.Lys2572Ter) c.7699-1274A>T (n.7699-1274A>T) c.5704A>T (p.Lys1902Ter) c.5254A>T (p.Lys1752Ter) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.7624A>T (p.Lys2542Ter)
8	g.60860924del	CA16618683	CHD7	n.805del n.9del c.688del (n.688del) c.7629del (p.Ala2544LeufsTer6) c.1717-1305del (n.1717-1305del) n.53del n.21del c.7719del (p.Ala2574LeufsTer6) c.7716del (p.Ala2573LeufsTer6) c.7699-1272del (n.7699-1272del) c.5706del (p.Ala1903LeufsTer6) c.5256del (p.Ala1753LeufsTer6) c.4464del (p.Ala1489LeufsTer6) c.7626del (p.Ala2543LeufsTer6)	ClinVar dbSNP
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8	g.60860923A>C	CA371304188	CHD7	n.804A>C n.8A>C c.687A>C (n.687A>C) c.7628A>C (p.Lys2543Thr) c.1717-1306A>C (n.1717-1306A>C) n.52A>C n.20A>C c.7718A>C (p.Lys2573Thr) c.7715A>C (p.Lys2572Thr) c.7699-1273A>C (n.7699-1273A>C) c.5705A>C (p.Lys1902Thr) c.5255A>C (p.Lys1752Thr) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.7625A>C (p.Lys2542Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860923A>G	CA371304191	CHD7	n.804A>G n.8A>G c.687A>G (n.687A>G) c.7628A>G (p.Lys2543Arg) c.1717-1306A>G (n.1717-1306A>G) n.52A>G n.20A>G c.7718A>G (p.Lys2573Arg) c.7715A>G (p.Lys2572Arg) c.7699-1273A>G (n.7699-1273A>G) c.5705A>G (p.Lys1902Arg) c.5255A>G (p.Lys1752Arg) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.7625A>G (p.Lys2542Arg)
8	g.60860923A>T	CA371304193	CHD7	n.804A>T n.8A>T c.687A>T (n.687A>T) c.7628A>T (p.Lys2543Ile) c.1717-1306A>T (n.1717-1306A>T) n.52A>T n.20A>T c.7718A>T (p.Lys2573Ile) c.7715A>T (p.Lys2572Ile) c.7699-1273A>T (n.7699-1273A>T) c.5705A>T (p.Lys1902Ile) c.5255A>T (p.Lys1752Ile) c.4463A>T (p.Lys1488Ile) c.7625A>T (p.Lys2542Ile)
8	g.60860924A>C	CA371304195	CHD7	n.805A>C n.9A>C c.688A>C (n.688A>C) c.7629A>C (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>C (n.1717-1305A>C) n.53A>C n.21A>C c.7719A>C (p.Lys2573Asn) c.7716A>C (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>C (n.7699-1272A>C) c.5706A>C (p.Lys1902Asn) c.5256A>C (p.Lys1752Asn) c.4464A>C (p.Lys1488Asn) c.7626A>C (p.Lys2542Asn)
8	g.60860924A>G	CA460846398	CHD7	n.805A>G n.9A>G c.688A>G (n.688A>G) c.7629A>G (p.Lys2543=) c.1717-1305A>G (n.1717-1305A>G) n.53A>G n.21A>G c.7719A>G (p.Lys2573=) c.7716A>G (p.Lys2572=) c.7699-1272A>G (n.7699-1272A>G) c.5706A>G (p.Lys1902=) c.5256A>G (p.Lys1752=) c.4464A>G (p.Lys1488=) c.7626A>G (p.Lys2542=)	gnomAD v4
8	g.60860924A>T	CA371304197	CHD7	n.805A>T n.9A>T c.688A>T (n.688A>T) c.7629A>T (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>T (n.1717-1305A>T) n.53A>T n.21A>T c.7719A>T (p.Lys2573Asn) c.7716A>T (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>T (n.7699-1272A>T) c.5706A>T (p.Lys1902Asn) c.5256A>T (p.Lys1752Asn) c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.7626A>T (p.Lys2542Asn)
8	g.60860925G>A	CA371304200	CHD7	n.806G>A n.10G>A c.689G>A (n.689G>A) c.7630G>A (p.Ala2544Thr) c.1717-1304G>A (n.1717-1304G>A) n.54G>A n.22G>A c.7720G>A (p.Ala2574Thr) c.7717G>A (p.Ala2573Thr) c.7699-1271G>A (n.7699-1271G>A) c.5707G>A (p.Ala1903Thr) c.5257G>A (p.Ala1753Thr) c.4465G>A (p.Ala1489Thr) c.7627G>A (p.Ala2543Thr)
8	g.60860925G>C	CA371304202	CHD7	n.806G>C n.10G>C c.689G>C (n.689G>C) c.7630G>C (p.Ala2544Pro) c.1717-1304G>C (n.1717-1304G>C) n.54G>C n.22G>C c.7720G>C (p.Ala2574Pro) c.7717G>C (p.Ala2573Pro) c.7699-1271G>C (n.7699-1271G>C) c.5707G>C (p.Ala1903Pro) c.5257G>C (p.Ala1753Pro) c.4465G>C (p.Ala1489Pro) c.7627G>C (p.Ala2543Pro)
8	g.60860925G>T	CA371304199	CHD7	n.806G>T n.10G>T c.689G>T (n.689G>T) c.7630G>T (p.Ala2544Ser) c.1717-1304G>T (n.1717-1304G>T) n.54G>T n.22G>T c.7720G>T (p.Ala2574Ser) c.7717G>T (p.Ala2573Ser) c.7699-1271G>T (n.7699-1271G>T) c.5707G>T (p.Ala1903Ser) c.5257G>T (p.Ala1753Ser) c.4465G>T (p.Ala1489Ser) c.7627G>T (p.Ala2543Ser)	gnomAD v4
8	g.60860926C>A	CA371304203	CHD7	n.807C>A n.11C>A c.690C>A (n.690C>A) c.7631C>A (p.Ala2544Asp) c.1717-1303C>A (n.1717-1303C>A) n.55C>A n.23C>A c.7721C>A (p.Ala2574Asp) c.7718C>A (p.Ala2573Asp) c.7699-1270C>A (n.7699-1270C>A) c.5708C>A (p.Ala1903Asp) c.5258C>A (p.Ala1753Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.7628C>A (p.Ala2543Asp)
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8	g.60860926C>T	CA371304205	CHD7	n.807C>T n.11C>T c.690C>T (n.690C>T) c.7631C>T (p.Ala2544Val) c.1717-1303C>T (n.1717-1303C>T) n.55C>T n.23C>T c.7721C>T (p.Ala2574Val) c.7718C>T (p.Ala2573Val) c.7699-1270C>T (n.7699-1270C>T) c.5708C>T (p.Ala1903Val) c.5258C>T (p.Ala1753Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.7628C>T (p.Ala2543Val)	ClinVar
8	g.60860927T>A	CA460846399	CHD7	n.808T>A n.12T>A c.691T>A (n.691T>A) c.7632T>A (p.Ala2544=) c.1717-1302T>A (n.1717-1302T>A) n.56T>A n.24T>A c.7722T>A (p.Ala2574=) c.7719T>A (p.Ala2573=) c.7699-1269T>A (n.7699-1269T>A) c.5709T>A (p.Ala1903=) c.5259T>A (p.Ala1753=) c.4467T>A (p.Ala1489=) c.7629T>A (p.Ala2543=)
8	g.60860927T>C	CA460846400	CHD7	n.808T>C n.12T>C c.691T>C (n.691T>C) c.7632T>C (p.Ala2544=) c.1717-1302T>C (n.1717-1302T>C) n.56T>C n.24T>C c.7722T>C (p.Ala2574=) c.7719T>C (p.Ala2573=) c.7699-1269T>C (n.7699-1269T>C) c.5709T>C (p.Ala1903=) c.5259T>C (p.Ala1753=) c.4467T>C (p.Ala1489=) c.7629T>C (p.Ala2543=)
8	g.60860927T>G	CA460846401	CHD7	n.808T>G n.12T>G c.691T>G (n.691T>G) c.7632T>G (p.Ala2544=) c.1717-1302T>G (n.1717-1302T>G) n.56T>G n.24T>G c.7722T>G (p.Ala2574=) c.7719T>G (p.Ala2573=) c.7699-1269T>G (n.7699-1269T>G) c.5709T>G (p.Ala1903=) c.5259T>G (p.Ala1753=) c.4467T>G (p.Ala1489=) c.7629T>G (p.Ala2543=)
8	g.60860930del	CA2780534900	CHD7	n.811del n.15del c.694del (n.694del) c.7635del (p.Phe2545LeufsTer5) c.1717-1299del (n.1717-1299del) n.59del n.27del c.7725del (p.Phe2575LeufsTer5) c.7722del (p.Phe2574LeufsTer5) c.7699-1266del (n.7699-1266del) c.5712del (p.Phe1904LeufsTer5) c.5262del (p.Phe1754LeufsTer5) c.4470del (p.Phe1490LeufsTer5) c.7632del (p.Phe2544LeufsTer5)
8	g.60860928T>A	CA371304208	CHD7	n.809T>A n.13T>A c.692T>A (n.692T>A) c.7633T>A (p.Phe2545Ile) c.1717-1301T>A (n.1717-1301T>A) n.57T>A n.25T>A c.7723T>A (p.Phe2575Ile) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.7699-1268T>A (n.7699-1268T>A) c.5710T>A (p.Phe1904Ile) c.5260T>A (p.Phe1754Ile) c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.7630T>A (p.Phe2544Ile)
8	g.60860928T>C	CA371304209	CHD7	n.809T>C n.13T>C c.692T>C (n.692T>C) c.7633T>C (p.Phe2545Leu) c.1717-1301T>C (n.1717-1301T>C) n.57T>C n.25T>C c.7723T>C (p.Phe2575Leu) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.7699-1268T>C (n.7699-1268T>C) c.5710T>C (p.Phe1904Leu) c.5260T>C (p.Phe1754Leu) c.4468T>C (p.Phe1490Leu) c.7630T>C (p.Phe2544Leu)
8	g.60860928T>G	CA371304211	CHD7	n.809T>G n.13T>G c.692T>G (n.692T>G) c.7633T>G (p.Phe2545Val) c.1717-1301T>G (n.1717-1301T>G) n.57T>G n.25T>G c.7723T>G (p.Phe2575Val) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.7699-1268T>G (n.7699-1268T>G) c.5710T>G (p.Phe1904Val) c.5260T>G (p.Phe1754Val) c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.7630T>G (p.Phe2544Val)
8	g.60860929T>A	CA371304217	CHD7	n.810T>A n.14T>A c.693T>A (n.693T>A) c.7634T>A (p.Phe2545Tyr) c.1717-1300T>A (n.1717-1300T>A) n.58T>A n.26T>A c.7724T>A (p.Phe2575Tyr) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.7699-1267T>A (n.7699-1267T>A) c.5711T>A (p.Phe1904Tyr) c.5261T>A (p.Phe1754Tyr) c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) c.7631T>A (p.Phe2544Tyr)
8	g.60860929T>C	CA371304213	CHD7	n.810T>C n.14T>C c.693T>C (n.693T>C) c.7634T>C (p.Phe2545Ser) c.1717-1300T>C (n.1717-1300T>C) n.58T>C n.26T>C c.7724T>C (p.Phe2575Ser) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.7699-1267T>C (n.7699-1267T>C) c.5711T>C (p.Phe1904Ser) c.5261T>C (p.Phe1754Ser) c.4469T>C (p.Phe1490Ser) c.7631T>C (p.Phe2544Ser)	ClinVar dbSNP
8	g.60860929T>G	CA371304215	CHD7	n.810T>G n.14T>G c.693T>G (n.693T>G) c.7634T>G (p.Phe2545Cys) c.1717-1300T>G (n.1717-1300T>G) n.58T>G n.26T>G c.7724T>G (p.Phe2575Cys) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.7699-1267T>G (n.7699-1267T>G) c.5711T>G (p.Phe1904Cys) c.5261T>G (p.Phe1754Cys) c.4469T>G (p.Phe1490Cys) c.7631T>G (p.Phe2544Cys)
8	g.60860929T=	CA1788120496	CHD7	n.810T= n.14T= c.693T= (n.693T=) c.7634T= (p.Phe2545=) c.1717-1300T= (n.1717-1300T=) n.58T= n.26T= c.7724T= (p.Phe2575=) c.7721T= (p.Phe2574=) c.7699-1267T= (n.7699-1267T=) c.5711T= (p.Phe1904=) c.5261T= (p.Phe1754=) c.4469T= (p.Phe1490=) c.7631T= (p.Phe2544=)
8	g.60860930T>A	CA371304219	CHD7	n.811T>A n.15T>A c.694T>A (n.694T>A) c.7635T>A (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>A (n.1717-1299T>A) n.59T>A n.27T>A c.7725T>A (p.Phe2575Leu) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>A (n.7699-1266T>A) c.5712T>A (p.Phe1904Leu) c.5262T>A (p.Phe1754Leu) c.4470T>A (p.Phe1490Leu) c.7632T>A (p.Phe2544Leu)
8	g.60860930T>C	CA460846402	CHD7	n.811T>C n.15T>C c.694T>C (n.694T>C) c.7635T>C (p.Phe2545=) c.1717-1299T>C (n.1717-1299T>C) n.59T>C n.27T>C c.7725T>C (p.Phe2575=) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.7699-1266T>C (n.7699-1266T>C) c.5712T>C (p.Phe1904=) c.5262T>C (p.Phe1754=) c.4470T>C (p.Phe1490=) c.7632T>C (p.Phe2544=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860930T>G	CA371304220	CHD7	n.811T>G n.15T>G c.694T>G (n.694T>G) c.7635T>G (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>G (n.1717-1299T>G) n.59T>G n.27T>G c.7725T>G (p.Phe2575Leu) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>G (n.7699-1266T>G) c.5712T>G (p.Phe1904Leu) c.5262T>G (p.Phe1754Leu) c.4470T>G (p.Phe1490Leu) c.7632T>G (p.Phe2544Leu)
8	g.60860930T=	CA1788120502	CHD7	n.811T= n.15T= c.694T= (n.694T=) c.7635T= (p.Phe2545=) c.1717-1299T= (n.1717-1299T=) n.59T= n.27T= c.7725T= (p.Phe2575=) c.7722T= (p.Phe2574=) c.7699-1266T= (n.7699-1266T=) c.5712T= (p.Phe1904=) c.5262T= (p.Phe1754=) c.4470T= (p.Phe1490=) c.7632T= (p.Phe2544=)
8	g.60860931G>A	CA371304221	CHD7	n.812G>A n.16G>A c.695G>A (n.695G>A) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) c.1717-1298G>A (n.1717-1298G>A) n.60G>A n.28G>A c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7723G>A (p.Glu2575Lys) c.7699-1265G>A (n.7699-1265G>A) c.5713G>A (p.Glu1905Lys) c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys)
8	g.60860931G>C	CA371304222	CHD7	n.812G>C n.16G>C c.695G>C (n.695G>C) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) c.1717-1298G>C (n.1717-1298G>C) n.60G>C n.28G>C c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7723G>C (p.Glu2575Gln) c.7699-1265G>C (n.7699-1265G>C) c.5713G>C (p.Glu1905Gln) c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln)
8	g.60860931G>T	CA371304223	CHD7	n.812G>T n.16G>T c.695G>T (n.695G>T) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) c.1717-1298G>T (n.1717-1298G>T) n.60G>T n.28G>T c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7723G>T (p.Glu2575Ter) c.7699-1265G>T (n.7699-1265G>T) c.5713G>T (p.Glu1905Ter) c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter)
8	g.60860932A>C	CA371304226	CHD7	n.813A>C n.17A>C c.696A>C (n.696A>C) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) c.1717-1297A>C (n.1717-1297A>C) n.61A>C n.29A>C c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7724A>C (p.Glu2575Ala) c.7699-1264A>C (n.7699-1264A>C) c.5714A>C (p.Glu1905Ala) c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala)
8	g.60860932A>G	CA371304230	CHD7	n.813A>G n.17A>G c.696A>G (n.696A>G) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) c.1717-1297A>G (n.1717-1297A>G) n.61A>G n.29A>G c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7724A>G (p.Glu2575Gly) c.7699-1264A>G (n.7699-1264A>G) c.5714A>G (p.Glu1905Gly) c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly)
8	g.60860932A>T	CA371304228	CHD7	n.813A>T n.17A>T c.696A>T (n.696A>T) c.7637A>T (p.Glu2546Val) c.1717-1297A>T (n.1717-1297A>T) n.61A>T n.29A>T c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7724A>T (p.Glu2575Val) c.7699-1264A>T (n.7699-1264A>T) c.5714A>T (p.Glu1905Val) c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val)
8	g.60860932_60860943delinsAAGAAGATATAG	CA1788120506	CHD7	n.813_824delinsAAGAAGATATAG n.17_28delinsAAGAAGATATAG c.696_707delinsAAGAAGATATAG (n.696_707delinsAAGAAGATATAG) c.7637_7648delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2546=) c.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG (n.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG) n.61_72delinsAAGAAGATATAG n.29_40delinsAAGAAGATATAG c.7727_7738delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2576=) c.7724_7735delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2575=) c.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG (n.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG) c.5714_5725delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1905=) c.5264_5275delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1755=) c.4472_4483delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1491=) c.7634_7645delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2545=)
8	g.60860933A>C	CA371304232	CHD7	n.814A>C n.18A>C c.697A>C (n.697A>C) c.7638A>C (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>C (n.1717-1296A>C) n.62A>C n.30A>C c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7725A>C (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>C (n.7699-1263A>C) c.5715A>C (p.Glu1905Asp) c.5265A>C (p.Glu1755Asp) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.7635A>C (p.Glu2545Asp)
8	g.60860933A>G	CA460846403	CHD7	n.814A>G n.18A>G c.697A>G (n.697A>G) c.7638A>G (p.Glu2546=) c.1717-1296A>G (n.1717-1296A>G) n.62A>G n.30A>G c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7725A>G (p.Glu2575=) c.7699-1263A>G (n.7699-1263A>G) c.5715A>G (p.Glu1905=) c.5265A>G (p.Glu1755=) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.7635A>G (p.Glu2545=)
8	g.60860933A>T	CA371304234	CHD7	n.814A>T n.18A>T c.697A>T (n.697A>T) c.7638A>T (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>T (n.1717-1296A>T) n.62A>T n.30A>T c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7725A>T (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>T (n.7699-1263A>T) c.5715A>T (p.Glu1905Asp) c.5265A>T (p.Glu1755Asp) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.7635A>T (p.Glu2545Asp)
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8	g.60860934G>A	CA371304237	CHD7	n.815G>A n.19G>A c.698G>A (n.698G>A) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.1717-1295G>A (n.1717-1295G>A) n.63G>A n.31G>A c.7729G>A (p.Glu2577Lys) c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7699-1262G>A (n.7699-1262G>A) c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.5266G>A (p.Glu1756Lys) c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.7636G>A (p.Glu2546Lys)
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8	g.60860936A>G	CA460846404	CHD7	n.817A>G n.21A>G c.700A>G (n.700A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1717-1293A>G (n.1717-1293A>G) n.65A>G n.33A>G c.7731A>G (p.Glu2577=) c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7699-1260A>G (n.7699-1260A>G) c.5718A>G (p.Glu1906=) c.5268A>G (p.Glu1756=) c.4476A>G (p.Glu1492=) c.7638A>G (p.Glu2546=)
8	g.60860936A>T	CA371304251	CHD7	n.817A>T n.21A>T c.700A>T (n.700A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1717-1293A>T (n.1717-1293A>T) n.65A>T n.33A>T c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7699-1260A>T (n.7699-1260A>T) c.5718A>T (p.Glu1906Asp) c.5268A>T (p.Glu1756Asp) c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.7638A>T (p.Glu2546Asp)
8	g.60860937G>A	CA371304252	CHD7	n.818G>A n.22G>A c.701G>A (n.701G>A) c.7642G>A (p.Asp2548Asn) c.1717-1292G>A (n.1717-1292G>A) n.66G>A n.34G>A c.7732G>A (p.Asp2578Asn) c.7729G>A (p.Asp2577Asn) c.7699-1259G>A (n.7699-1259G>A) c.5719G>A (p.Asp1907Asn) c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.7639G>A (p.Asp2547Asn)
8	g.60860937G>C	CA371304254	CHD7	n.818G>C n.22G>C c.701G>C (n.701G>C) c.7642G>C (p.Asp2548His) c.1717-1292G>C (n.1717-1292G>C) n.66G>C n.34G>C c.7732G>C (p.Asp2578His) c.7729G>C (p.Asp2577His) c.7699-1259G>C (n.7699-1259G>C) c.5719G>C (p.Asp1907His) c.5269G>C (p.Asp1757His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.7639G>C (p.Asp2547His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.60860937G>T	CA371304253	CHD7	n.818G>T n.22G>T c.701G>T (n.701G>T) c.7642G>T (p.Asp2548Tyr) c.1717-1292G>T (n.1717-1292G>T) n.66G>T n.34G>T c.7732G>T (p.Asp2578Tyr) c.7729G>T (p.Asp2577Tyr) c.7699-1259G>T (n.7699-1259G>T) c.5719G>T (p.Asp1907Tyr) c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.7639G>T (p.Asp2547Tyr)
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8	g.60860938A>G	CA371304260	CHD7	n.819A>G n.23A>G c.702A>G (n.702A>G) c.7643A>G (p.Asp2548Gly) c.1717-1291A>G (n.1717-1291A>G) n.67A>G n.35A>G c.7733A>G (p.Asp2578Gly) c.7730A>G (p.Asp2577Gly) c.7699-1258A>G (n.7699-1258A>G) c.5720A>G (p.Asp1907Gly) c.5270A>G (p.Asp1757Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) c.7640A>G (p.Asp2547Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.60860939T>A	CA371304262	CHD7	n.820T>A n.24T>A c.703T>A (n.703T>A) c.7644T>A (p.Asp2548Glu) c.1717-1290T>A (n.1717-1290T>A) n.68T>A n.36T>A c.7734T>A (p.Asp2578Glu) c.7731T>A (p.Asp2577Glu) c.7699-1257T>A (n.7699-1257T>A) c.5721T>A (p.Asp1907Glu) c.5271T>A (p.Asp1757Glu) c.4479T>A (p.Asp1493Glu) c.7641T>A (p.Asp2547Glu)
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8	g.60860939T>G	CA371304264	CHD7	n.820T>G n.24T>G c.703T>G (n.703T>G) c.7644T>G (p.Asp2548Glu) c.1717-1290T>G (n.1717-1290T>G) n.68T>G n.36T>G c.7734T>G (p.Asp2578Glu) c.7731T>G (p.Asp2577Glu) c.7699-1257T>G (n.7699-1257T>G) c.5721T>G (p.Asp1907Glu) c.5271T>G (p.Asp1757Glu) c.4479T>G (p.Asp1493Glu) c.7641T>G (p.Asp2547Glu)
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8	g.60860940A>G	CA371304269	CHD7	n.821A>G n.25A>G c.704A>G (n.704A>G) c.7645A>G (p.Ile2549Val) c.1717-1289A>G (n.1717-1289A>G) n.69A>G n.37A>G c.7735A>G (p.Ile2579Val) c.7732A>G (p.Ile2578Val) c.7699-1256A>G (n.7699-1256A>G) c.5722A>G (p.Ile1908Val) c.5272A>G (p.Ile1758Val) c.4480A>G (p.Ile1494Val) c.7642A>G (p.Ile2548Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860940A>T	CA371304267	CHD7	n.821A>T n.25A>T c.704A>T (n.704A>T) c.7645A>T (p.Ile2549Leu) c.1717-1289A>T (n.1717-1289A>T) n.69A>T n.37A>T c.7735A>T (p.Ile2579Leu) c.7732A>T (p.Ile2578Leu) c.7699-1256A>T (n.7699-1256A>T) c.5722A>T (p.Ile1908Leu) c.5272A>T (p.Ile1758Leu) c.4480A>T (p.Ile1494Leu) c.7642A>T (p.Ile2548Leu)
8	g.60860941T>A	CA371304271	CHD7	n.822T>A n.26T>A c.705T>A (n.705T>A) c.7646T>A (p.Ile2549Lys) c.1717-1288T>A (n.1717-1288T>A) n.70T>A n.38T>A c.7736T>A (p.Ile2579Lys) c.7733T>A (p.Ile2578Lys) c.7699-1255T>A (n.7699-1255T>A) c.5723T>A (p.Ile1908Lys) c.5273T>A (p.Ile1758Lys) c.4481T>A (p.Ile1494Lys) c.7643T>A (p.Ile2548Lys)
8	g.60860941T>C	CA4760856	CHD7	n.822T>C n.26T>C c.705T>C (n.705T>C) c.7646T>C (p.Ile2549Thr) c.1717-1288T>C (n.1717-1288T>C) n.70T>C n.38T>C c.7736T>C (p.Ile2579Thr) c.7733T>C (p.Ile2578Thr) c.7699-1255T>C (n.7699-1255T>C) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) c.5273T>C (p.Ile1758Thr) c.4481T>C (p.Ile1494Thr) c.7643T>C (p.Ile2548Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860941T>G	CA371304273	CHD7	n.822T>G n.26T>G c.705T>G (n.705T>G) c.7646T>G (p.Ile2549Arg) c.1717-1288T>G (n.1717-1288T>G) n.70T>G n.38T>G c.7736T>G (p.Ile2579Arg) c.7733T>G (p.Ile2578Arg) c.7699-1255T>G (n.7699-1255T>G) c.5723T>G (p.Ile1908Arg) c.5273T>G (p.Ile1758Arg) c.4481T>G (p.Ile1494Arg) c.7643T>G (p.Ile2548Arg)	gnomAD v4
8	g.60860941T=	CA1788120535	CHD7	n.822T= n.26T= c.705T= (n.705T=) c.7646T= (p.Ile2549=) c.1717-1288T= (n.1717-1288T=) n.70T= n.38T= c.7736T= (p.Ile2579=) c.7733T= (p.Ile2578=) c.7699-1255T= (n.7699-1255T=) c.5723T= (p.Ile1908=) c.5273T= (p.Ile1758=) c.4481T= (p.Ile1494=) c.7643T= (p.Ile2548=)
8	g.60860942A>C	CA460846406	CHD7	n.823A>C n.27A>C c.706A>C (n.706A>C) c.7647A>C (p.Ile2549=) c.1717-1287A>C (n.1717-1287A>C) n.71A>C n.39A>C c.7737A>C (p.Ile2579=) c.7734A>C (p.Ile2578=) c.7699-1254A>C (n.7699-1254A>C) c.5724A>C (p.Ile1908=) c.5274A>C (p.Ile1758=) c.4482A>C (p.Ile1494=) c.7644A>C (p.Ile2548=)
8	g.60860942A>G	CA371304276	CHD7	n.823A>G n.27A>G c.706A>G (n.706A>G) c.7647A>G (p.Ile2549Met) c.1717-1287A>G (n.1717-1287A>G) n.71A>G n.39A>G c.7737A>G (p.Ile2579Met) c.7734A>G (p.Ile2578Met) c.7699-1254A>G (n.7699-1254A>G) c.5724A>G (p.Ile1908Met) c.5274A>G (p.Ile1758Met) c.4482A>G (p.Ile1494Met) c.7644A>G (p.Ile2548Met)	dbSNP
8	g.60860942A>T	CA460846407	CHD7	n.823A>T n.27A>T c.706A>T (n.706A>T) c.7647A>T (p.Ile2549=) c.1717-1287A>T (n.1717-1287A>T) n.71A>T n.39A>T c.7737A>T (p.Ile2579=) c.7734A>T (p.Ile2578=) c.7699-1254A>T (n.7699-1254A>T) c.5724A>T (p.Ile1908=) c.5274A>T (p.Ile1758=) c.4482A>T (p.Ile1494=) c.7644A>T (p.Ile2548=)
8	g.60860942dup	CA16618684	CHD7	n.823dup n.27dup c.706dup (n.706dup) c.7647dup (p.Glu2550ArgfsTer26) c.1717-1287dup (n.1717-1287dup) n.71dup n.39dup c.7737dup (p.Glu2580ArgfsTer26) c.7734dup (p.Glu2579ArgfsTer26) c.7699-1254dup (n.7699-1254dup) c.5724dup (p.Glu1909ArgfsTer26) c.5274dup (p.Glu1759ArgfsTer26) c.4482dup (p.Glu1495ArgfsTer26) c.7644dup (p.Glu2549ArgfsTer26)	ClinVar dbSNP
8	g.60860945_60860946del	CA2695203156	CHD7	n.826_827del n.30_31del c.709_710del (n.709_710del) c.7650_7651del (p.Glu2550AspfsTer25) c.1717-1284_1717-1283del (n.1717-1284_1717-1283del) n.74_75del n.42_43del c.7740_7741del (p.Glu2580AspfsTer25) c.7737_7738del (p.Glu2579AspfsTer25) c.7699-1251_7699-1250del (n.7699-1251_7699-1250del) c.5727_5728del (p.Glu1909AspfsTer25) c.5277_5278del (p.Glu1759AspfsTer25) c.4485_4486del (p.Glu1495AspfsTer25) c.7647_7648del (p.Glu2549AspfsTer25)
8	g.60860943G>A	CA371304277	CHD7	n.824G>A n.28G>A c.707G>A (n.707G>A) c.7648G>A (p.Glu2550Lys) c.1717-1286G>A (n.1717-1286G>A) n.72G>A n.40G>A c.7738G>A (p.Glu2580Lys) c.7735G>A (p.Glu2579Lys) c.7699-1253G>A (n.7699-1253G>A) c.5725G>A (p.Glu1909Lys) c.5275G>A (p.Glu1759Lys) c.4483G>A (p.Glu1495Lys) c.7645G>A (p.Glu2549Lys)
8	g.60860943G>C	CA371304279	CHD7	n.824G>C n.28G>C c.707G>C (n.707G>C) c.7648G>C (p.Glu2550Gln) c.1717-1286G>C (n.1717-1286G>C) n.72G>C n.40G>C c.7738G>C (p.Glu2580Gln) c.7735G>C (p.Glu2579Gln) c.7699-1253G>C (n.7699-1253G>C) c.5725G>C (p.Glu1909Gln) c.5275G>C (p.Glu1759Gln) c.4483G>C (p.Glu1495Gln) c.7645G>C (p.Glu2549Gln)
8	g.60860943G=	CA1788120551	CHD7	n.824G= n.28G= c.707G= (n.707G=) c.7648G= (p.Glu2550=) c.1717-1286G= (n.1717-1286G=) n.72G= n.40G= c.7738G= (p.Glu2580=) c.7735G= (p.Glu2579=) c.7699-1253G= (n.7699-1253G=) c.5725G= (p.Glu1909=) c.5275G= (p.Glu1759=) c.4483G= (p.Glu1495=) c.7645G= (p.Glu2549=)
8	g.60860943G>T	CA371304280	CHD7	n.824G>T n.28G>T c.707G>T (n.707G>T) c.7648G>T (p.Glu2550Ter) c.1717-1286G>T (n.1717-1286G>T) n.72G>T n.40G>T c.7738G>T (p.Glu2580Ter) c.7735G>T (p.Glu2579Ter) c.7699-1253G>T (n.7699-1253G>T) c.5725G>T (p.Glu1909Ter) c.5275G>T (p.Glu1759Ter) c.4483G>T (p.Glu1495Ter) c.7645G>T (p.Glu2549Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60860944A>C	CA371304282	CHD7	n.825A>C n.29A>C c.708A>C (n.708A>C) c.7649A>C (p.Glu2550Ala) c.1717-1285A>C (n.1717-1285A>C) n.73A>C n.41A>C c.7739A>C (p.Glu2580Ala) c.7736A>C (p.Glu2579Ala) c.7699-1252A>C (n.7699-1252A>C) c.5726A>C (p.Glu1909Ala) c.5276A>C (p.Glu1759Ala) c.4484A>C (p.Glu1495Ala) c.7646A>C (p.Glu2549Ala)
8	g.60860944A>G	CA371304284	CHD7	n.825A>G n.29A>G c.708A>G (n.708A>G) c.7649A>G (p.Glu2550Gly) c.1717-1285A>G (n.1717-1285A>G) n.73A>G n.41A>G c.7739A>G (p.Glu2580Gly) c.7736A>G (p.Glu2579Gly) c.7699-1252A>G (n.7699-1252A>G) c.5726A>G (p.Glu1909Gly) c.5276A>G (p.Glu1759Gly) c.4484A>G (p.Glu1495Gly) c.7646A>G (p.Glu2549Gly)
8	g.60860944A>T	CA371304286	CHD7	n.825A>T n.29A>T c.708A>T (n.708A>T) c.7649A>T (p.Glu2550Val) c.1717-1285A>T (n.1717-1285A>T) n.73A>T n.41A>T c.7739A>T (p.Glu2580Val) c.7736A>T (p.Glu2579Val) c.7699-1252A>T (n.7699-1252A>T) c.5726A>T (p.Glu1909Val) c.5276A>T (p.Glu1759Val) c.4484A>T (p.Glu1495Val) c.7646A>T (p.Glu2549Val)
8	g.60860945G>A	CA460846410	CHD7	n.826G>A n.30G>A c.709G>A (n.709G>A) c.7650G>A (p.Glu2550=) c.1717-1284G>A (n.1717-1284G>A) n.74G>A n.42G>A c.7740G>A (p.Glu2580=) c.7737G>A (p.Glu2579=) c.7699-1251G>A (n.7699-1251G>A) c.5727G>A (p.Glu1909=) c.5277G>A (p.Glu1759=) c.4485G>A (p.Glu1495=) c.7647G>A (p.Glu2549=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860945G>C	CA371304287	CHD7	n.826G>C n.30G>C c.709G>C (n.709G>C) c.7650G>C (p.Glu2550Asp) c.1717-1284G>C (n.1717-1284G>C) n.74G>C n.42G>C c.7740G>C (p.Glu2580Asp) c.7737G>C (p.Glu2579Asp) c.7699-1251G>C (n.7699-1251G>C) c.5727G>C (p.Glu1909Asp) c.5277G>C (p.Glu1759Asp) c.4485G>C (p.Glu1495Asp) c.7647G>C (p.Glu2549Asp)
8	g.60860945G=	CA1788120570	CHD7	n.826G= n.30G= c.709G= (n.709G=) c.7650G= (p.Glu2550=) c.1717-1284G= (n.1717-1284G=) n.74G= n.42G= c.7740G= (p.Glu2580=) c.7737G= (p.Glu2579=) c.7699-1251G= (n.7699-1251G=) c.5727G= (p.Glu1909=) c.5277G= (p.Glu1759=) c.4485G= (p.Glu1495=) c.7647G= (p.Glu2549=)
8	g.60860945G>T	CA371304289	CHD7	n.826G>T n.30G>T c.709G>T (n.709G>T) c.7650G>T (p.Glu2550Asp) c.1717-1284G>T (n.1717-1284G>T) n.74G>T n.42G>T c.7740G>T (p.Glu2580Asp) c.7737G>T (p.Glu2579Asp) c.7699-1251G>T (n.7699-1251G>T) c.5727G>T (p.Glu1909Asp) c.5277G>T (p.Glu1759Asp) c.4485G>T (p.Glu1495Asp) c.7647G>T (p.Glu2549Asp)
8	g.60860946A=	CA1788120574	CHD7	n.827A= n.31A= c.710A= (n.710A=) c.7651A= (p.Thr2551=) c.1717-1283A= (n.1717-1283A=) n.75A= n.43A= c.7741A= (p.Thr2581=) c.7738A= (p.Thr2580=) c.7699-1250A= (n.7699-1250A=) c.5728A= (p.Thr1910=) c.5278A= (p.Thr1760=) c.4486A= (p.Thr1496=) c.7648A= (p.Thr2550=)
8	g.60860946A>C	CA371304291	CHD7	n.827A>C n.31A>C c.710A>C (n.710A>C) c.7651A>C (p.Thr2551Pro) c.1717-1283A>C (n.1717-1283A>C) n.75A>C n.43A>C c.7741A>C (p.Thr2581Pro) c.7738A>C (p.Thr2580Pro) c.7699-1250A>C (n.7699-1250A>C) c.5728A>C (p.Thr1910Pro) c.5278A>C (p.Thr1760Pro) c.4486A>C (p.Thr1496Pro) c.7648A>C (p.Thr2550Pro)
8	g.60860946A>G	CA371304293	CHD7	n.827A>G n.31A>G c.710A>G (n.710A>G) c.7651A>G (p.Thr2551Ala) c.1717-1283A>G (n.1717-1283A>G) n.75A>G n.43A>G c.7741A>G (p.Thr2581Ala) c.7738A>G (p.Thr2580Ala) c.7699-1250A>G (n.7699-1250A>G) c.5728A>G (p.Thr1910Ala) c.5278A>G (p.Thr1760Ala) c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.7648A>G (p.Thr2550Ala)
8	g.60860946A>T	CA371304295	CHD7	n.827A>T n.31A>T c.710A>T (n.710A>T) c.7651A>T (p.Thr2551Ser) c.1717-1283A>T (n.1717-1283A>T) n.75A>T n.43A>T c.7741A>T (p.Thr2581Ser) c.7738A>T (p.Thr2580Ser) c.7699-1250A>T (n.7699-1250A>T) c.5728A>T (p.Thr1910Ser) c.5278A>T (p.Thr1760Ser) c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.7648A>T (p.Thr2550Ser)
8	g.60860947C>A	CA177325495	CHD7	n.828C>A n.32C>A c.711C>A (n.711C>A) c.7652C>A (p.Thr2551Asn) c.1717-1282C>A (n.1717-1282C>A) n.76C>A n.44C>A c.7742C>A (p.Thr2581Asn) c.7739C>A (p.Thr2580Asn) c.7699-1249C>A (n.7699-1249C>A) c.5729C>A (p.Thr1910Asn) c.5279C>A (p.Thr1760Asn) c.4487C>A (p.Thr1496Asn) c.7649C>A (p.Thr2550Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60860947C=	CA1788120587	CHD7	n.828C= n.32C= c.711C= (n.711C=) c.7652C= (p.Thr2551=) c.1717-1282C= (n.1717-1282C=) n.76C= n.44C= c.7742C= (p.Thr2581=) c.7739C= (p.Thr2580=) c.7699-1249C= (n.7699-1249C=) c.5729C= (p.Thr1910=) c.5279C= (p.Thr1760=) c.4487C= (p.Thr1496=) c.7649C= (p.Thr2550=)
8	g.60860947C>G	CA371304301	CHD7	n.828C>G n.32C>G c.711C>G (n.711C>G) c.7652C>G (p.Thr2551Ser) c.1717-1282C>G (n.1717-1282C>G) n.76C>G n.44C>G c.7742C>G (p.Thr2581Ser) c.7739C>G (p.Thr2580Ser) c.7699-1249C>G (n.7699-1249C>G) c.5729C>G (p.Thr1910Ser) c.5279C>G (p.Thr1760Ser) c.4487C>G (p.Thr1496Ser) c.7649C>G (p.Thr2550Ser)	gnomAD v4
8	g.60860947C>T	CA371304299	CHD7	n.828C>T n.32C>T c.711C>T (n.711C>T) c.7652C>T (p.Thr2551Ile) c.1717-1282C>T (n.1717-1282C>T) n.76C>T n.44C>T c.7742C>T (p.Thr2581Ile) c.7739C>T (p.Thr2580Ile) c.7699-1249C>T (n.7699-1249C>T) c.5729C>T (p.Thr1910Ile) c.5279C>T (p.Thr1760Ile) c.4487C>T (p.Thr1496Ile) c.7649C>T (p.Thr2550Ile)
8	g.60860950dup	CA16042743	CHD7	n.831dup n.35dup c.714dup (n.714dup) c.7655dup (p.Pro2553ThrfsTer23) c.1717-1279dup (n.1717-1279dup) n.79dup n.47dup c.7745dup (p.Pro2583ThrfsTer23) c.7742dup (p.Pro2582ThrfsTer23) c.7699-1246dup (n.7699-1246dup) c.5732dup (p.Pro1912ThrfsTer23) c.5282dup (p.Pro1762ThrfsTer23) c.4490dup (p.Pro1498ThrfsTer23) c.7652dup (p.Pro2552ThrfsTer23)	ClinVar dbSNP
8	g.60860948C>A	CA460846412	CHD7	n.829C>A n.33C>A c.712C>A (n.712C>A) c.7653C>A (p.Thr2551=) c.1717-1281C>A (n.1717-1281C>A) n.77C>A n.45C>A c.7743C>A (p.Thr2581=) c.7740C>A (p.Thr2580=) c.7699-1248C>A (n.7699-1248C>A) c.5730C>A (p.Thr1910=) c.5280C>A (p.Thr1760=) c.4488C>A (p.Thr1496=) c.7650C>A (p.Thr2550=)
8	g.60860948C>G	CA460846413	CHD7	n.829C>G n.33C>G c.712C>G (n.712C>G) c.7653C>G (p.Thr2551=) c.1717-1281C>G (n.1717-1281C>G) n.77C>G n.45C>G c.7743C>G (p.Thr2581=) c.7740C>G (p.Thr2580=) c.7699-1248C>G (n.7699-1248C>G) c.5730C>G (p.Thr1910=) c.5280C>G (p.Thr1760=) c.4488C>G (p.Thr1496=) c.7650C>G (p.Thr2550=)
8	g.60860948C>T	CA460846414	CHD7	n.829C>T n.33C>T c.712C>T (n.712C>T) c.7653C>T (p.Thr2551=) c.1717-1281C>T (n.1717-1281C>T) n.77C>T n.45C>T c.7743C>T (p.Thr2581=) c.7740C>T (p.Thr2580=) c.7699-1248C>T (n.7699-1248C>T) c.5730C>T (p.Thr1910=) c.5280C>T (p.Thr1760=) c.4488C>T (p.Thr1496=) c.7650C>T (p.Thr2550=)
8	g.60860948_60860951delinsCCCA	CA1788120595	CHD7	n.829_832delinsCCCA n.33_36delinsCCCA c.712_715delinsCCCA (n.712_715delinsCCCA) c.7653_7656delinsCCCA (p.Thr2551=) c.1717-1281_1717-1278delinsCCCA (n.1717-1281_1717-1278delinsCCCA) n.77_80delinsCCCA n.45_48delinsCCCA c.7743_7746delinsCCCA (p.Thr2581=) c.7740_7743delinsCCCA (p.Thr2580=) c.7699-1248_7699-1245delinsCCCA (n.7699-1248_7699-1245delinsCCCA) c.5730_5733delinsCCCA (p.Thr1910=) c.5280_5283delinsCCCA (p.Thr1760=) c.4488_4491delinsCCCA (p.Thr1496=) c.7650_7653delinsCCCA (p.Thr2550=)
8	g.60860949C>A	CA371304304	CHD7	n.830C>A n.34C>A c.713C>A (n.713C>A) c.7654C>A (p.Pro2552Thr) c.1717-1280C>A (n.1717-1280C>A) n.78C>A n.46C>A c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.7741C>A (p.Pro2581Thr) c.7699-1247C>A (n.7699-1247C>A) c.5731C>A (p.Pro1911Thr) c.5281C>A (p.Pro1761Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.7651C>A (p.Pro2551Thr)	ClinVar
8	g.60860949C=	CA1788120597	CHD7	n.830C= n.34C= c.713C= (n.713C=) c.7654C= (p.Pro2552=) c.1717-1280C= (n.1717-1280C=) n.78C= n.46C= c.7744C= (p.Pro2582=) c.7741C= (p.Pro2581=) c.7699-1247C= (n.7699-1247C=) c.5731C= (p.Pro1911=) c.5281C= (p.Pro1761=) c.4489C= (p.Pro1497=) c.7651C= (p.Pro2551=)
8	g.60860949C>G	CA371304305	CHD7	n.830C>G n.34C>G c.713C>G (n.713C>G) c.7654C>G (p.Pro2552Ala) c.1717-1280C>G (n.1717-1280C>G) n.78C>G n.46C>G c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.7741C>G (p.Pro2581Ala) c.7699-1247C>G (n.7699-1247C>G) c.5731C>G (p.Pro1911Ala) c.5281C>G (p.Pro1761Ala) c.4489C>G (p.Pro1497Ala) c.7651C>G (p.Pro2551Ala)
8	g.60860949C>T	CA371304306	CHD7	n.830C>T n.34C>T c.713C>T (n.713C>T) c.7654C>T (p.Pro2552Ser) c.1717-1280C>T (n.1717-1280C>T) n.78C>T n.46C>T c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.7741C>T (p.Pro2581Ser) c.7699-1247C>T (n.7699-1247C>T) c.5731C>T (p.Pro1911Ser) c.5281C>T (p.Pro1761Ser) c.4489C>T (p.Pro1497Ser) c.7651C>T (p.Pro2551Ser)	dbSNP
8	g.60860952_60860954del	CA1114440570	CHD7	n.833_835del n.37_39del c.716_718del (n.716_718del) c.7657_7659del (p.Pro2553del) c.1717-1277_1717-1275del (n.1717-1277_1717-1275del) n.81_83del n.49_51del c.7747_7749del (p.Pro2583del) c.7744_7746del (p.Pro2582del) c.7699-1244_7699-1242del (n.7699-1244_7699-1242del) c.5734_5736del (p.Pro1912del) c.5284_5286del (p.Pro1762del) c.4492_4494del (p.Pro1498del) c.7654_7656del (p.Pro2552del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860950C>A	CA371304309	CHD7	n.831C>A n.35C>A c.714C>A (n.714C>A) c.7655C>A (p.Pro2552Gln) c.1717-1279C>A (n.1717-1279C>A) n.79C>A n.47C>A c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.7742C>A (p.Pro2581Gln) c.7699-1246C>A (n.7699-1246C>A) c.5732C>A (p.Pro1911Gln) c.5282C>A (p.Pro1761Gln) c.4490C>A (p.Pro1497Gln) c.7652C>A (p.Pro2551Gln)
8	g.60860950C=	CA1788120599	CHD7	n.831C= n.35C= c.714C= (n.714C=) c.7655C= (p.Pro2552=) c.1717-1279C= (n.1717-1279C=) n.79C= n.47C= c.7745C= (p.Pro2582=) c.7742C= (p.Pro2581=) c.7699-1246C= (n.7699-1246C=) c.5732C= (p.Pro1911=) c.5282C= (p.Pro1761=) c.4490C= (p.Pro1497=) c.7652C= (p.Pro2551=)
8	g.60860950C>G	CA371304314	CHD7	n.831C>G n.35C>G c.714C>G (n.714C>G) c.7655C>G (p.Pro2552Arg) c.1717-1279C>G (n.1717-1279C>G) n.79C>G n.47C>G c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.7742C>G (p.Pro2581Arg) c.7699-1246C>G (n.7699-1246C>G) c.5732C>G (p.Pro1911Arg) c.5282C>G (p.Pro1761Arg) c.4490C>G (p.Pro1497Arg) c.7652C>G (p.Pro2551Arg)
8	g.60860950C>T	CA371304317	CHD7	n.831C>T n.35C>T c.714C>T (n.714C>T) c.7655C>T (p.Pro2552Leu) c.1717-1279C>T (n.1717-1279C>T) n.79C>T n.47C>T c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.7742C>T (p.Pro2581Leu) c.7699-1246C>T (n.7699-1246C>T) c.5732C>T (p.Pro1911Leu) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.4490C>T (p.Pro1497Leu) c.7652C>T (p.Pro2551Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860951A>C	CA460846417	CHD7	n.832A>C n.36A>C c.715A>C (n.715A>C) c.7656A>C (p.Pro2552=) c.1717-1278A>C (n.1717-1278A>C) n.80A>C n.48A>C c.7746A>C (p.Pro2582=) c.7743A>C (p.Pro2581=) c.7699-1245A>C (n.7699-1245A>C) c.5733A>C (p.Pro1911=) c.5283A>C (p.Pro1761=) c.4491A>C (p.Pro1497=) c.7653A>C (p.Pro2551=)
8	g.60860951A>G	CA460846419	CHD7	n.832A>G n.36A>G c.715A>G (n.715A>G) c.7656A>G (p.Pro2552=) c.1717-1278A>G (n.1717-1278A>G) n.80A>G n.48A>G c.7746A>G (p.Pro2582=) c.7743A>G (p.Pro2581=) c.7699-1245A>G (n.7699-1245A>G) c.5733A>G (p.Pro1911=) c.5283A>G (p.Pro1761=) c.4491A>G (p.Pro1497=) c.7653A>G (p.Pro2551=)
8	g.60860951A>T	CA460846416	CHD7	n.832A>T n.36A>T c.715A>T (n.715A>T) c.7656A>T (p.Pro2552=) c.1717-1278A>T (n.1717-1278A>T) n.80A>T n.48A>T c.7746A>T (p.Pro2582=) c.7743A>T (p.Pro2581=) c.7699-1245A>T (n.7699-1245A>T) c.5733A>T (p.Pro1911=) c.5283A>T (p.Pro1761=) c.4491A>T (p.Pro1497=) c.7653A>T (p.Pro2551=)
8	g.60860952C>A	CA371304319	CHD7	n.833C>A n.37C>A c.716C>A (n.716C>A) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.1717-1277C>A (n.1717-1277C>A) n.81C>A n.49C>A c.7747C>A (p.Pro2583Thr) c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.7699-1244C>A (n.7699-1244C>A) c.5734C>A (p.Pro1912Thr) c.5284C>A (p.Pro1762Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.7654C>A (p.Pro2552Thr)
8	g.60860952C>G	CA371304321	CHD7	n.833C>G n.37C>G c.716C>G (n.716C>G) c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.1717-1277C>G (n.1717-1277C>G) n.81C>G n.49C>G c.7747C>G (p.Pro2583Ala) c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.7699-1244C>G (n.7699-1244C>G) c.5734C>G (p.Pro1912Ala) c.5284C>G (p.Pro1762Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.7654C>G (p.Pro2552Ala)
8	g.60860952C>T	CA371304323	CHD7	n.833C>T n.37C>T c.716C>T (n.716C>T) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.1717-1277C>T (n.1717-1277C>T) n.81C>T n.49C>T c.7747C>T (p.Pro2583Ser) c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.7699-1244C>T (n.7699-1244C>T) c.5734C>T (p.Pro1912Ser) c.5284C>T (p.Pro1762Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.7654C>T (p.Pro2552Ser)	ClinVar
8	g.60860953C>A	CA371304329	CHD7	n.834C>A n.38C>A c.717C>A (n.717C>A) c.7658C>A (p.Pro2553Gln) c.1717-1276C>A (n.1717-1276C>A) n.82C>A n.50C>A c.7748C>A (p.Pro2583Gln) c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.7699-1243C>A (n.7699-1243C>A) c.5735C>A (p.Pro1912Gln) c.5285C>A (p.Pro1762Gln) c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.7655C>A (p.Pro2552Gln)
8	g.60860953C>G	CA371304327	CHD7	n.834C>G n.38C>G c.717C>G (n.717C>G) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.1717-1276C>G (n.1717-1276C>G) n.82C>G n.50C>G c.7748C>G (p.Pro2583Arg) c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.7699-1243C>G (n.7699-1243C>G) c.5735C>G (p.Pro1912Arg) c.5285C>G (p.Pro1762Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.7655C>G (p.Pro2552Arg)
8	g.60860953C>T	CA371304325	CHD7	n.834C>T n.38C>T c.717C>T (n.717C>T) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.1717-1276C>T (n.1717-1276C>T) n.82C>T n.50C>T c.7748C>T (p.Pro2583Leu) c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.7699-1243C>T (n.7699-1243C>T) c.5735C>T (p.Pro1912Leu) c.5285C>T (p.Pro1762Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.7655C>T (p.Pro2552Leu)
8	g.60860956_60860958del	CA645546301	CHD7	n.837_839del n.41_43del c.720_722del (n.720_722del) c.7661_7663del (p.Thr2554del) c.1717-1273_1717-1271del (n.1717-1273_1717-1271del) n.85_87del n.53_55del c.7751_7753del (p.Thr2584del) c.7748_7750del (p.Thr2583del) c.7699-1240_7699-1238del (n.7699-1240_7699-1238del) c.5738_5740del (p.Thr1913del) c.5288_5290del (p.Thr1763del) c.4496_4498del (p.Thr1499del) c.7658_7660del (p.Thr2553del)	COSMIC
8	g.60860954A>C	CA460846421	CHD7	n.835A>C n.39A>C c.718A>C (n.718A>C) c.7659A>C (p.Pro2553=) c.1717-1275A>C (n.1717-1275A>C) n.83A>C n.51A>C c.7749A>C (p.Pro2583=) c.7746A>C (p.Pro2582=) c.7699-1242A>C (n.7699-1242A>C) c.5736A>C (p.Pro1912=) c.5286A>C (p.Pro1762=) c.4494A>C (p.Pro1498=) c.7656A>C (p.Pro2552=)
8	g.60860954A>G	CA460846423	CHD7	n.835A>G n.39A>G c.718A>G (n.718A>G) c.7659A>G (p.Pro2553=) c.1717-1275A>G (n.1717-1275A>G) n.83A>G n.51A>G c.7749A>G (p.Pro2583=) c.7746A>G (p.Pro2582=) c.7699-1242A>G (n.7699-1242A>G) c.5736A>G (p.Pro1912=) c.5286A>G (p.Pro1762=) c.4494A>G (p.Pro1498=) c.7656A>G (p.Pro2552=)
8	g.60860954A>T	CA460846425	CHD7	n.835A>T n.39A>T c.718A>T (n.718A>T) c.7659A>T (p.Pro2553=) c.1717-1275A>T (n.1717-1275A>T) n.83A>T n.51A>T c.7749A>T (p.Pro2583=) c.7746A>T (p.Pro2582=) c.7699-1242A>T (n.7699-1242A>T) c.5736A>T (p.Pro1912=) c.5286A>T (p.Pro1762=) c.4494A>T (p.Pro1498=) c.7656A>T (p.Pro2552=)
8	g.60860955A>C	CA371304331	CHD7	n.836A>C n.40A>C c.719A>C (n.719A>C) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) c.1717-1274A>C (n.1717-1274A>C) n.84A>C n.52A>C c.7750A>C (p.Thr2584Pro) c.7747A>C (p.Thr2583Pro) c.7699-1241A>C (n.7699-1241A>C) c.5737A>C (p.Thr1913Pro) c.5287A>C (p.Thr1763Pro) c.4495A>C (p.Thr1499Pro) c.7657A>C (p.Thr2553Pro)
8	g.60860955A>G	CA371304333	CHD7	n.836A>G n.40A>G c.719A>G (n.719A>G) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) c.1717-1274A>G (n.1717-1274A>G) n.84A>G n.52A>G c.7750A>G (p.Thr2584Ala) c.7747A>G (p.Thr2583Ala) c.7699-1241A>G (n.7699-1241A>G) c.5737A>G (p.Thr1913Ala) c.5287A>G (p.Thr1763Ala) c.4495A>G (p.Thr1499Ala) c.7657A>G (p.Thr2553Ala)	gnomAD v4
8	g.60860955A>T	CA371304335	CHD7	n.836A>T n.40A>T c.719A>T (n.719A>T) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) c.1717-1274A>T (n.1717-1274A>T) n.84A>T n.52A>T c.7750A>T (p.Thr2584Ser) c.7747A>T (p.Thr2583Ser) c.7699-1241A>T (n.7699-1241A>T) c.5737A>T (p.Thr1913Ser) c.5287A>T (p.Thr1763Ser) c.4495A>T (p.Thr1499Ser) c.7657A>T (p.Thr2553Ser)
8	g.60860956C>A	CA4760857	CHD7	n.837C>A n.41C>A c.720C>A (n.720C>A) c.7661C>A (p.Thr2554Lys) c.1717-1273C>A (n.1717-1273C>A) n.85C>A n.53C>A c.7751C>A (p.Thr2584Lys) c.7748C>A (p.Thr2583Lys) c.7699-1240C>A (n.7699-1240C>A) c.5738C>A (p.Thr1913Lys) c.5288C>A (p.Thr1763Lys) c.4496C>A (p.Thr1499Lys) c.7658C>A (p.Thr2553Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860956C=	CA1788120604	CHD7	n.837C= n.41C= c.720C= (n.720C=) c.7661C= (p.Thr2554=) c.1717-1273C= (n.1717-1273C=) n.85C= n.53C= c.7751C= (p.Thr2584=) c.7748C= (p.Thr2583=) c.7699-1240C= (n.7699-1240C=) c.5738C= (p.Thr1913=) c.5288C= (p.Thr1763=) c.4496C= (p.Thr1499=) c.7658C= (p.Thr2553=)
8	g.60860956C>G	CA371304338	CHD7	n.837C>G n.41C>G c.720C>G (n.720C>G) c.7661C>G (p.Thr2554Arg) c.1717-1273C>G (n.1717-1273C>G) n.85C>G n.53C>G c.7751C>G (p.Thr2584Arg) c.7748C>G (p.Thr2583Arg) c.7699-1240C>G (n.7699-1240C>G) c.5738C>G (p.Thr1913Arg) c.5288C>G (p.Thr1763Arg) c.4496C>G (p.Thr1499Arg) c.7658C>G (p.Thr2553Arg)
8	g.60860956C>T	CA371304339	CHD7	n.837C>T n.41C>T c.720C>T (n.720C>T) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) c.1717-1273C>T (n.1717-1273C>T) n.85C>T n.53C>T c.7751C>T (p.Thr2584Ile) c.7748C>T (p.Thr2583Ile) c.7699-1240C>T (n.7699-1240C>T) c.5738C>T (p.Thr1913Ile) c.5288C>T (p.Thr1763Ile) c.4496C>T (p.Thr1499Ile) c.7658C>T (p.Thr2553Ile)
8	g.60860956_60860957delinsCA	CA1788120609	CHD7	n.837_838delinsCA n.41_42delinsCA c.720_721delinsCA (n.720_721delinsCA) c.7661_7662delinsCA (p.Thr2554=) c.1717-1273_1717-1272delinsCA (n.1717-1273_1717-1272delinsCA) n.85_86delinsCA n.53_54delinsCA c.7751_7752delinsCA (p.Thr2584=) c.7748_7749delinsCA (p.Thr2583=) c.7699-1240_7699-1239delinsCA (n.7699-1240_7699-1239delinsCA) c.5738_5739delinsCA (p.Thr1913=) c.5288_5289delinsCA (p.Thr1763=) c.4496_4497delinsCA (p.Thr1499=) c.7658_7659delinsCA (p.Thr2553=)
8	g.60860957A>C	CA460846429	CHD7	n.838A>C n.42A>C c.721A>C (n.721A>C) c.7662A>C (p.Thr2554=) c.1717-1272A>C (n.1717-1272A>C) n.86A>C n.54A>C c.7752A>C (p.Thr2584=) c.7749A>C (p.Thr2583=) c.7699-1239A>C (n.7699-1239A>C) c.5739A>C (p.Thr1913=) c.5289A>C (p.Thr1763=) c.4497A>C (p.Thr1499=) c.7659A>C (p.Thr2553=)
8	g.60860957A>G	CA460846430	CHD7	n.838A>G n.42A>G c.721A>G (n.721A>G) c.7662A>G (p.Thr2554=) c.1717-1272A>G (n.1717-1272A>G) n.86A>G n.54A>G c.7752A>G (p.Thr2584=) c.7749A>G (p.Thr2583=) c.7699-1239A>G (n.7699-1239A>G) c.5739A>G (p.Thr1913=) c.5289A>G (p.Thr1763=) c.4497A>G (p.Thr1499=) c.7659A>G (p.Thr2553=)
8	g.60860957A>T	CA460846431	CHD7	n.838A>T n.42A>T c.721A>T (n.721A>T) c.7662A>T (p.Thr2554=) c.1717-1272A>T (n.1717-1272A>T) n.86A>T n.54A>T c.7752A>T (p.Thr2584=) c.7749A>T (p.Thr2583=) c.7699-1239A>T (n.7699-1239A>T) c.5739A>T (p.Thr1913=) c.5289A>T (p.Thr1763=) c.4497A>T (p.Thr1499=) c.7659A>T (p.Thr2553=)
8	g.60860958del	CA338569	CHD7	n.839del n.43del c.722del (n.722del) c.7663del (p.Arg2555GlufsTer?) c.1717-1271del (n.1717-1271del) n.87del n.55del c.7753del (p.Arg2585GlufsTer?) c.7750del (p.Arg2584GlufsTer?) c.7699-1238del (n.7699-1238del) c.5740del (p.Arg1914GlufsTer?) c.5290del (p.Arg1764GlufsTer?) c.4498del (p.Arg1500GlufsTer?) c.7660del (p.Arg2554GlufsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.60860958A=	CA1788120620	CHD7	n.839A= n.43A= c.722A= (n.722A=) c.7663A= (p.Arg2555=) c.1717-1271A= (n.1717-1271A=) n.87A= n.55A= c.7753A= (p.Arg2585=) c.7750A= (p.Arg2584=) c.7699-1238A= (n.7699-1238A=) c.5740A= (p.Arg1914=) c.5290A= (p.Arg1764=) c.4498A= (p.Arg1500=) c.7660A= (p.Arg2554=)
8	g.60860958A>C	CA460846432	CHD7	n.839A>C n.43A>C c.722A>C (n.722A>C) c.7663A>C (p.Arg2555=) c.1717-1271A>C (n.1717-1271A>C) n.87A>C n.55A>C c.7753A>C (p.Arg2585=) c.7750A>C (p.Arg2584=) c.7699-1238A>C (n.7699-1238A>C) c.5740A>C (p.Arg1914=) c.5290A>C (p.Arg1764=) c.4498A>C (p.Arg1500=) c.7660A>C (p.Arg2554=)
8	g.60860958A>G	CA4760858	CHD7	n.839A>G n.43A>G c.722A>G (n.722A>G) c.7663A>G (p.Arg2555Gly) c.1717-1271A>G (n.1717-1271A>G) n.87A>G n.55A>G c.7753A>G (p.Arg2585Gly) c.7750A>G (p.Arg2584Gly) c.7699-1238A>G (n.7699-1238A>G) c.5740A>G (p.Arg1914Gly) c.5290A>G (p.Arg1764Gly) c.4498A>G (p.Arg1500Gly) c.7660A>G (p.Arg2554Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860958A>T	CA371304344	CHD7	n.839A>T n.43A>T c.722A>T (n.722A>T) c.7663A>T (p.Arg2555Ter) c.1717-1271A>T (n.1717-1271A>T) n.87A>T n.55A>T c.7753A>T (p.Arg2585Ter) c.7750A>T (p.Arg2584Ter) c.7699-1238A>T (n.7699-1238A>T) c.5740A>T (p.Arg1914Ter) c.5290A>T (p.Arg1764Ter) c.4498A>T (p.Arg1500Ter) c.7660A>T (p.Arg2554Ter)
8	g.60860959G>A	CA371304346	CHD7	n.840G>A n.44G>A c.723G>A (n.723G>A) c.7664G>A (p.Arg2555Lys) c.1717-1270G>A (n.1717-1270G>A) n.88G>A n.56G>A c.7754G>A (p.Arg2585Lys) c.7751G>A (p.Arg2584Lys) c.7699-1237G>A (n.7699-1237G>A) c.5741G>A (p.Arg1914Lys) c.5291G>A (p.Arg1764Lys) c.4499G>A (p.Arg1500Lys) c.7661G>A (p.Arg2554Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860959G>C	CA371304348	CHD7	n.840G>C n.44G>C c.723G>C (n.723G>C) c.7664G>C (p.Arg2555Thr) c.1717-1270G>C (n.1717-1270G>C) n.88G>C n.56G>C c.7754G>C (p.Arg2585Thr) c.7751G>C (p.Arg2584Thr) c.7699-1237G>C (n.7699-1237G>C) c.5741G>C (p.Arg1914Thr) c.5291G>C (p.Arg1764Thr) c.4499G>C (p.Arg1500Thr) c.7661G>C (p.Arg2554Thr)
8	g.60860959G=	CA1788120627	CHD7	n.840G= n.44G= c.723G= (n.723G=) c.7664G= (p.Arg2555=) c.1717-1270G= (n.1717-1270G=) n.88G= n.56G= c.7754G= (p.Arg2585=) c.7751G= (p.Arg2584=) c.7699-1237G= (n.7699-1237G=) c.5741G= (p.Arg1914=) c.5291G= (p.Arg1764=) c.4499G= (p.Arg1500=) c.7661G= (p.Arg2554=)
8	g.60860959G>T	CA371304350	CHD7	n.840G>T n.44G>T c.723G>T (n.723G>T) c.7664G>T (p.Arg2555Ile) c.1717-1270G>T (n.1717-1270G>T) n.88G>T n.56G>T c.7754G>T (p.Arg2585Ile) c.7751G>T (p.Arg2584Ile) c.7699-1237G>T (n.7699-1237G>T) c.5741G>T (p.Arg1914Ile) c.5291G>T (p.Arg1764Ile) c.4499G>T (p.Arg1500Ile) c.7661G>T (p.Arg2554Ile)
8	g.60860960A>C	CA371304354	CHD7	n.841A>C n.45A>C c.724A>C (n.724A>C) c.7665A>C (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>C (n.1717-1269A>C) n.89A>C n.57A>C c.7755A>C (p.Arg2585Ser) c.7752A>C (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>C (n.7699-1236A>C) c.5742A>C (p.Arg1914Ser) c.5292A>C (p.Arg1764Ser) c.4500A>C (p.Arg1500Ser) c.7662A>C (p.Arg2554Ser)
8	g.60860960A>G	CA460846434	CHD7	n.841A>G n.45A>G c.724A>G (n.724A>G) c.7665A>G (p.Arg2555=) c.1717-1269A>G (n.1717-1269A>G) n.89A>G n.57A>G c.7755A>G (p.Arg2585=) c.7752A>G (p.Arg2584=) c.7699-1236A>G (n.7699-1236A>G) c.5742A>G (p.Arg1914=) c.5292A>G (p.Arg1764=) c.4500A>G (p.Arg1500=) c.7662A>G (p.Arg2554=)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860960A>T	CA371304352	CHD7	n.841A>T n.45A>T c.724A>T (n.724A>T) c.7665A>T (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>T (n.1717-1269A>T) n.89A>T n.57A>T c.7755A>T (p.Arg2585Ser) c.7752A>T (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>T (n.7699-1236A>T) c.5742A>T (p.Arg1914Ser) c.5292A>T (p.Arg1764Ser) c.4500A>T (p.Arg1500Ser) c.7662A>T (p.Arg2554Ser)
8	g.60860961A>C	CA371304356	CHD7	n.842A>C n.46A>C c.725A>C (n.725A>C) c.7666A>C (p.Asn2556His) c.1717-1268A>C (n.1717-1268A>C) n.90A>C n.58A>C c.7756A>C (p.Asn2586His) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.7699-1235A>C (n.7699-1235A>C) c.5743A>C (p.Asn1915His) c.5293A>C (p.Asn1765His) c.4501A>C (p.Asn1501His) c.7663A>C (p.Asn2555His)
8	g.60860961A>G	CA371304358	CHD7	n.842A>G n.46A>G c.725A>G (n.725A>G) c.7666A>G (p.Asn2556Asp) c.1717-1268A>G (n.1717-1268A>G) n.90A>G n.58A>G c.7756A>G (p.Asn2586Asp) c.7753A>G (p.Asn2585Asp) c.7699-1235A>G (n.7699-1235A>G) c.5743A>G (p.Asn1915Asp) c.5293A>G (p.Asn1765Asp) c.4501A>G (p.Asn1501Asp) c.7663A>G (p.Asn2555Asp)
8	g.60860961A>T	CA371304359	CHD7	n.842A>T n.46A>T c.725A>T (n.725A>T) c.7666A>T (p.Asn2556Tyr) c.1717-1268A>T (n.1717-1268A>T) n.90A>T n.58A>T c.7756A>T (p.Asn2586Tyr) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.7699-1235A>T (n.7699-1235A>T) c.5743A>T (p.Asn1915Tyr) c.5293A>T (p.Asn1765Tyr) c.4501A>T (p.Asn1501Tyr) c.7663A>T (p.Asn2555Tyr)
8	g.60860962A>C	CA371304362	CHD7	n.843A>C n.47A>C c.726A>C (n.726A>C) c.7667A>C (p.Asn2556Thr) c.1717-1267A>C (n.1717-1267A>C) n.91A>C n.59A>C c.7757A>C (p.Asn2586Thr) c.7754A>C (p.Asn2585Thr) c.7699-1234A>C (n.7699-1234A>C) c.5744A>C (p.Asn1915Thr) c.5294A>C (p.Asn1765Thr) c.4502A>C (p.Asn1501Thr) c.7664A>C (p.Asn2555Thr)
8	g.60860962A>G	CA371304364	CHD7	n.843A>G n.47A>G c.726A>G (n.726A>G) c.7667A>G (p.Asn2556Ser) c.1717-1267A>G (n.1717-1267A>G) n.91A>G n.59A>G c.7757A>G (p.Asn2586Ser) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.7699-1234A>G (n.7699-1234A>G) c.5744A>G (p.Asn1915Ser) c.5294A>G (p.Asn1765Ser) c.4502A>G (p.Asn1501Ser) c.7664A>G (p.Asn2555Ser)	gnomAD v4
8	g.60860962A>T	CA371304365	CHD7	n.843A>T n.47A>T c.726A>T (n.726A>T) c.7667A>T (p.Asn2556Ile) c.1717-1267A>T (n.1717-1267A>T) n.91A>T n.59A>T c.7757A>T (p.Asn2586Ile) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.7699-1234A>T (n.7699-1234A>T) c.5744A>T (p.Asn1915Ile) c.5294A>T (p.Asn1765Ile) c.4502A>T (p.Asn1501Ile) c.7664A>T (p.Asn2555Ile)
8	g.60860963C>A	CA371304367	CHD7	n.844C>A n.48C>A c.727C>A (n.727C>A) c.7668C>A (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>A (n.1717-1266C>A) n.92C>A n.60C>A c.7758C>A (p.Asn2586Lys) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>A (n.7699-1233C>A) c.5745C>A (p.Asn1915Lys) c.5295C>A (p.Asn1765Lys) c.4503C>A (p.Asn1501Lys) c.7665C>A (p.Asn2555Lys)
8	g.60860963C=	CA1788120633	CHD7	n.844C= n.48C= c.727C= (n.727C=) c.7668C= (p.Asn2556=) c.1717-1266C= (n.1717-1266C=) n.92C= n.60C= c.7758C= (p.Asn2586=) c.7755C= (p.Asn2585=) c.7699-1233C= (n.7699-1233C=) c.5745C= (p.Asn1915=) c.5295C= (p.Asn1765=) c.4503C= (p.Asn1501=) c.7665C= (p.Asn2555=)
8	g.60860963C>G	CA371304369	CHD7	n.844C>G n.48C>G c.727C>G (n.727C>G) c.7668C>G (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>G (n.1717-1266C>G) n.92C>G n.60C>G c.7758C>G (p.Asn2586Lys) c.7755C>G (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>G (n.7699-1233C>G) c.5745C>G (p.Asn1915Lys) c.5295C>G (p.Asn1765Lys) c.4503C>G (p.Asn1501Lys) c.7665C>G (p.Asn2555Lys)	gnomAD v4
8	g.60860963C>T	CA4760859	CHD7	n.844C>T n.48C>T c.727C>T (n.727C>T) c.7668C>T (p.Asn2556=) c.1717-1266C>T (n.1717-1266C>T) n.92C>T n.60C>T c.7758C>T (p.Asn2586=) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.7699-1233C>T (n.7699-1233C>T) c.5745C>T (p.Asn1915=) c.5295C>T (p.Asn1765=) c.4503C>T (p.Asn1501=) c.7665C>T (p.Asn2555=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60860964del	CA2739289507	CHD7	n.845del n.49del c.728del (n.728del) c.7669del (p.Ile2557PhefsTer?) c.1717-1265del (n.1717-1265del) n.93del n.61del c.7759del (p.Ile2587PhefsTer?) c.7756del (p.Ile2586PhefsTer?) c.7699-1232del (n.7699-1232del) c.5746del (p.Ile1916PhefsTer?) c.5296del (p.Ile1766PhefsTer?) c.4504del (p.Ile1502PhefsTer?) c.7666del (p.Ile2556PhefsTer?)
8	g.60860964A=	CA1788120637	CHD7	n.845A= n.49A= c.728A= (n.728A=) c.7669A= (p.Ile2557=) c.1717-1265A= (n.1717-1265A=) n.93A= n.61A= c.7759A= (p.Ile2587=) c.7756A= (p.Ile2586=) c.7699-1232A= (n.7699-1232A=) c.5746A= (p.Ile1916=) c.5296A= (p.Ile1766=) c.4504A= (p.Ile1502=) c.7666A= (p.Ile2556=)
8	g.60860964A>C	CA371304373	CHD7	n.845A>C n.49A>C c.728A>C (n.728A>C) c.7669A>C (p.Ile2557Leu) c.1717-1265A>C (n.1717-1265A>C) n.93A>C n.61A>C c.7759A>C (p.Ile2587Leu) c.7756A>C (p.Ile2586Leu) c.7699-1232A>C (n.7699-1232A>C) c.5746A>C (p.Ile1916Leu) c.5296A>C (p.Ile1766Leu) c.4504A>C (p.Ile1502Leu) c.7666A>C (p.Ile2556Leu)
8	g.60860964A>G	CA177325517	CHD7	n.845A>G n.49A>G c.728A>G (n.728A>G) c.7669A>G (p.Ile2557Val) c.1717-1265A>G (n.1717-1265A>G) n.93A>G n.61A>G c.7759A>G (p.Ile2587Val) c.7756A>G (p.Ile2586Val) c.7699-1232A>G (n.7699-1232A>G) c.5746A>G (p.Ile1916Val) c.5296A>G (p.Ile1766Val) c.4504A>G (p.Ile1502Val) c.7666A>G (p.Ile2556Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860964A>T	CA371304376	CHD7	n.845A>T n.49A>T c.728A>T (n.728A>T) c.7669A>T (p.Ile2557Phe) c.1717-1265A>T (n.1717-1265A>T) n.93A>T n.61A>T c.7759A>T (p.Ile2587Phe) c.7756A>T (p.Ile2586Phe) c.7699-1232A>T (n.7699-1232A>T) c.5746A>T (p.Ile1916Phe) c.5296A>T (p.Ile1766Phe) c.4504A>T (p.Ile1502Phe) c.7666A>T (p.Ile2556Phe)
8	g.60860965T>A	CA371304384	CHD7	n.846T>A n.50T>A c.729T>A (n.729T>A) c.7670T>A (p.Ile2557Asn) c.1717-1264T>A (n.1717-1264T>A) n.94T>A n.62T>A c.7760T>A (p.Ile2587Asn) c.7757T>A (p.Ile2586Asn) c.7699-1231T>A (n.7699-1231T>A) c.5747T>A (p.Ile1916Asn) c.5297T>A (p.Ile1766Asn) c.4505T>A (p.Ile1502Asn) c.7667T>A (p.Ile2556Asn)
8	g.60860965T>C	CA371304381	CHD7	n.846T>C n.50T>C c.729T>C (n.729T>C) c.7670T>C (p.Ile2557Thr) c.1717-1264T>C (n.1717-1264T>C) n.94T>C n.62T>C c.7760T>C (p.Ile2587Thr) c.7757T>C (p.Ile2586Thr) c.7699-1231T>C (n.7699-1231T>C) c.5747T>C (p.Ile1916Thr) c.5297T>C (p.Ile1766Thr) c.4505T>C (p.Ile1502Thr) c.7667T>C (p.Ile2556Thr)
8	g.60860965T>G	CA371304379	CHD7	n.846T>G n.50T>G c.729T>G (n.729T>G) c.7670T>G (p.Ile2557Ser) c.1717-1264T>G (n.1717-1264T>G) n.94T>G n.62T>G c.7760T>G (p.Ile2587Ser) c.7757T>G (p.Ile2586Ser) c.7699-1231T>G (n.7699-1231T>G) c.5747T>G (p.Ile1916Ser) c.5297T>G (p.Ile1766Ser) c.4505T>G (p.Ile1502Ser) c.7667T>G (p.Ile2556Ser)
8	g.60860965_60860970dup	CA4760860	CHD7	n.846_851dup n.50_55dup c.729_734dup (n.729_734dup) c.7670_7675dup (p.Pro2558_Ser2559insPhePro) c.1717-1264_1717-1259dup (n.1717-1264_1717-1259dup) n.94_99dup n.62_67dup c.7760_7765dup (p.Pro2588_Ser2589insPhePro) c.7757_7762dup (p.Pro2587_Ser2588insPhePro) c.7699-1231_7699-1226dup (n.7699-1231_7699-1226dup) c.5747_5752dup (p.Pro1917_Ser1918insPhePro) c.5297_5302dup (p.Pro1767_Ser1768insPhePro) c.4505_4510dup (p.Pro1503_Ser1504insPhePro) c.7667_7672dup (p.Pro2557_Ser2558insPhePro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860966T>A	CA460846442	CHD7	n.847T>A n.51T>A c.730T>A (n.730T>A) c.7671T>A (p.Ile2557=) c.1717-1263T>A (n.1717-1263T>A) n.95T>A n.63T>A c.7761T>A (p.Ile2587=) c.7758T>A (p.Ile2586=) c.7699-1230T>A (n.7699-1230T>A) c.5748T>A (p.Ile1916=) c.5298T>A (p.Ile1766=) c.4506T>A (p.Ile1502=) c.7668T>A (p.Ile2556=)
8	g.60860966T>C	CA460846444	CHD7	n.847T>C n.51T>C c.730T>C (n.730T>C) c.7671T>C (p.Ile2557=) c.1717-1263T>C (n.1717-1263T>C) n.95T>C n.63T>C c.7761T>C (p.Ile2587=) c.7758T>C (p.Ile2586=) c.7699-1230T>C (n.7699-1230T>C) c.5748T>C (p.Ile1916=) c.5298T>C (p.Ile1766=) c.4506T>C (p.Ile1502=) c.7668T>C (p.Ile2556=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60860966T>G	CA371304387	CHD7	n.847T>G n.51T>G c.730T>G (n.730T>G) c.7671T>G (p.Ile2557Met) c.1717-1263T>G (n.1717-1263T>G) n.95T>G n.63T>G c.7761T>G (p.Ile2587Met) c.7758T>G (p.Ile2586Met) c.7699-1230T>G (n.7699-1230T>G) c.5748T>G (p.Ile1916Met) c.5298T>G (p.Ile1766Met) c.4506T>G (p.Ile1502Met) c.7668T>G (p.Ile2556Met)
8	g.60860966T=	CA1788120663	CHD7	n.847T= n.51T= c.730T= (n.730T=) c.7671T= (p.Ile2557=) c.1717-1263T= (n.1717-1263T=) n.95T= n.63T= c.7761T= (p.Ile2587=) c.7758T= (p.Ile2586=) c.7699-1230T= (n.7699-1230T=) c.5748T= (p.Ile1916=) c.5298T= (p.Ile1766=) c.4506T= (p.Ile1502=) c.7668T= (p.Ile2556=)
8	g.60860967C>A	CA371304389	CHD7	n.848C>A n.52C>A c.731C>A (n.731C>A) c.7672C>A (p.Pro2558Thr) c.1717-1262C>A (n.1717-1262C>A) n.96C>A n.64C>A c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7759C>A (p.Pro2587Thr) c.7699-1229C>A (n.7699-1229C>A) c.5749C>A (p.Pro1917Thr) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.4507C>A (p.Pro1503Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr)	gnomAD v4
8	g.60860967C=	CA1788120667	CHD7	n.848C= n.52C= c.731C= (n.731C=) c.7672C= (p.Pro2558=) c.1717-1262C= (n.1717-1262C=) n.96C= n.64C= c.7762C= (p.Pro2588=) c.7759C= (p.Pro2587=) c.7699-1229C= (n.7699-1229C=) c.5749C= (p.Pro1917=) c.5299C= (p.Pro1767=) c.4507C= (p.Pro1503=) c.7669C= (p.Pro2557=)
8	g.60860967C>G	CA371304390	CHD7	n.848C>G n.52C>G c.731C>G (n.731C>G) c.7672C>G (p.Pro2558Ala) c.1717-1262C>G (n.1717-1262C>G) n.96C>G n.64C>G c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7759C>G (p.Pro2587Ala) c.7699-1229C>G (n.7699-1229C>G) c.5749C>G (p.Pro1917Ala) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) c.4507C>G (p.Pro1503Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala)
8	g.60860967C>T	CA371304392	CHD7	n.848C>T n.52C>T c.731C>T (n.731C>T) c.7672C>T (p.Pro2558Ser) c.1717-1262C>T (n.1717-1262C>T) n.96C>T n.64C>T c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7759C>T (p.Pro2587Ser) c.7699-1229C>T (n.7699-1229C>T) c.5749C>T (p.Pro1917Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.4507C>T (p.Pro1503Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60860968C>A	CA371304394	CHD7	n.849C>A n.53C>A c.732C>A (n.732C>A) c.7673C>A (p.Pro2558His) c.1717-1261C>A (n.1717-1261C>A) n.97C>A n.65C>A c.7763C>A (p.Pro2588His) c.7760C>A (p.Pro2587His) c.7699-1228C>A (n.7699-1228C>A) c.5750C>A (p.Pro1917His) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.4508C>A (p.Pro1503His) c.7670C>A (p.Pro2557His)
8	g.60860968C=	CA1788120686	CHD7	n.849C= n.53C= c.732C= (n.732C=) c.7673C= (p.Pro2558=) c.1717-1261C= (n.1717-1261C=) n.97C= n.65C= c.7763C= (p.Pro2588=) c.7760C= (p.Pro2587=) c.7699-1228C= (n.7699-1228C=) c.5750C= (p.Pro1917=) c.5300C= (p.Pro1767=) c.4508C= (p.Pro1503=) c.7670C= (p.Pro2557=)
8	g.60860968C>G	CA371304395	CHD7	n.849C>G n.53C>G c.732C>G (n.732C>G) c.7673C>G (p.Pro2558Arg) c.1717-1261C>G (n.1717-1261C>G) n.97C>G n.65C>G c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7760C>G (p.Pro2587Arg) c.7699-1228C>G (n.7699-1228C>G) c.5750C>G (p.Pro1917Arg) c.5300C>G (p.Pro1767Arg) c.4508C>G (p.Pro1503Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg)	gnomAD v4
8	g.60860968C>T	CA4760861	CHD7	n.849C>T n.53C>T c.732C>T (n.732C>T) c.7673C>T (p.Pro2558Leu) c.1717-1261C>T (n.1717-1261C>T) n.97C>T n.65C>T c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7760C>T (p.Pro2587Leu) c.7699-1228C>T (n.7699-1228C>T) c.5750C>T (p.Pro1917Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.4508C>T (p.Pro1503Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860969T>A	CA460846448	CHD7	n.850T>A n.54T>A c.733T>A (n.733T>A) c.7674T>A (p.Pro2558=) c.1717-1260T>A (n.1717-1260T>A) n.98T>A n.66T>A c.7764T>A (p.Pro2588=) c.7761T>A (p.Pro2587=) c.7699-1227T>A (n.7699-1227T>A) c.5751T>A (p.Pro1917=) c.5301T>A (p.Pro1767=) c.4509T>A (p.Pro1503=) c.7671T>A (p.Pro2557=)
8	g.60860969T>C	CA460846449	CHD7	n.850T>C n.54T>C c.733T>C (n.733T>C) c.7674T>C (p.Pro2558=) c.1717-1260T>C (n.1717-1260T>C) n.98T>C n.66T>C c.7764T>C (p.Pro2588=) c.7761T>C (p.Pro2587=) c.7699-1227T>C (n.7699-1227T>C) c.5751T>C (p.Pro1917=) c.5301T>C (p.Pro1767=) c.4509T>C (p.Pro1503=) c.7671T>C (p.Pro2557=)
8	g.60860969T>G	CA460846450	CHD7	n.850T>G n.54T>G c.733T>G (n.733T>G) c.7674T>G (p.Pro2558=) c.1717-1260T>G (n.1717-1260T>G) n.98T>G n.66T>G c.7764T>G (p.Pro2588=) c.7761T>G (p.Pro2587=) c.7699-1227T>G (n.7699-1227T>G) c.5751T>G (p.Pro1917=) c.5301T>G (p.Pro1767=) c.4509T>G (p.Pro1503=) c.7671T>G (p.Pro2557=)
8	g.60860970T>A	CA371304397	CHD7	n.851T>A n.55T>A c.734T>A (n.734T>A) c.7675T>A (p.Ser2559Thr) c.1717-1259T>A (n.1717-1259T>A) n.99T>A n.67T>A c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.7762T>A (p.Ser2588Thr) c.7699-1226T>A (n.7699-1226T>A) c.5752T>A (p.Ser1918Thr) c.5302T>A (p.Ser1768Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.7672T>A (p.Ser2558Thr)
8	g.60860970T>C	CA371304399	CHD7	n.851T>C n.55T>C c.734T>C (n.734T>C) c.7675T>C (p.Ser2559Pro) c.1717-1259T>C (n.1717-1259T>C) n.99T>C n.67T>C c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.7762T>C (p.Ser2588Pro) c.7699-1226T>C (n.7699-1226T>C) c.5752T>C (p.Ser1918Pro) c.5302T>C (p.Ser1768Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.7672T>C (p.Ser2558Pro)
8	g.60860970T>G	CA371304401	CHD7	n.851T>G n.55T>G c.734T>G (n.734T>G) c.7675T>G (p.Ser2559Ala) c.1717-1259T>G (n.1717-1259T>G) n.99T>G n.67T>G c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.7762T>G (p.Ser2588Ala) c.7699-1226T>G (n.7699-1226T>G) c.5752T>G (p.Ser1918Ala) c.5302T>G (p.Ser1768Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.7672T>G (p.Ser2558Ala)
8	g.60860971C>A	CA371304403	CHD7	n.852C>A n.56C>A c.735C>A (n.735C>A) c.7676C>A (p.Ser2559Tyr) c.1717-1258C>A (n.1717-1258C>A) n.100C>A n.68C>A c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.7763C>A (p.Ser2588Tyr) c.7699-1225C>A (n.7699-1225C>A) c.5753C>A (p.Ser1918Tyr) c.5303C>A (p.Ser1768Tyr) c.4511C>A (p.Ser1504Tyr) c.7673C>A (p.Ser2558Tyr)
8	g.60860971C=	CA1788120694	CHD7	n.852C= n.56C= c.735C= (n.735C=) c.7676C= (p.Ser2559=) c.1717-1258C= (n.1717-1258C=) n.100C= n.68C= c.7766C= (p.Ser2589=) c.7763C= (p.Ser2588=) c.7699-1225C= (n.7699-1225C=) c.5753C= (p.Ser1918=) c.5303C= (p.Ser1768=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.7673C= (p.Ser2558=)
8	g.60860971C>G	CA371304405	CHD7	n.852C>G n.56C>G c.735C>G (n.735C>G) c.7676C>G (p.Ser2559Cys) c.1717-1258C>G (n.1717-1258C>G) n.100C>G n.68C>G c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.7763C>G (p.Ser2588Cys) c.7699-1225C>G (n.7699-1225C>G) c.5753C>G (p.Ser1918Cys) c.5303C>G (p.Ser1768Cys) c.4511C>G (p.Ser1504Cys) c.7673C>G (p.Ser2558Cys)
8	g.60860971C>T	CA371304407	CHD7	n.852C>T n.56C>T c.735C>T (n.735C>T) c.7676C>T (p.Ser2559Phe) c.1717-1258C>T (n.1717-1258C>T) n.100C>T n.68C>T c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.7763C>T (p.Ser2588Phe) c.7699-1225C>T (n.7699-1225C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Phe) c.5303C>T (p.Ser1768Phe) c.4511C>T (p.Ser1504Phe) c.7673C>T (p.Ser2558Phe)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60860972T>A	CA460846452	CHD7	n.853T>A n.57T>A c.736T>A (n.736T>A) c.7677T>A (p.Ser2559=) c.1717-1257T>A (n.1717-1257T>A) n.101T>A n.69T>A c.7767T>A (p.Ser2589=) c.7764T>A (p.Ser2588=) c.7699-1224T>A (n.7699-1224T>A) c.5754T>A (p.Ser1918=) c.5304T>A (p.Ser1768=) c.4512T>A (p.Ser1504=) c.7674T>A (p.Ser2558=)
8	g.60860972T>C	CA460846454	CHD7	n.853T>C n.57T>C c.736T>C (n.736T>C) c.7677T>C (p.Ser2559=) c.1717-1257T>C (n.1717-1257T>C) n.101T>C n.69T>C c.7767T>C (p.Ser2589=) c.7764T>C (p.Ser2588=) c.7699-1224T>C (n.7699-1224T>C) c.5754T>C (p.Ser1918=) c.5304T>C (p.Ser1768=) c.4512T>C (p.Ser1504=) c.7674T>C (p.Ser2558=)	gnomAD v4
8	g.60860972T>G	CA460846453	CHD7	n.853T>G n.57T>G c.736T>G (n.736T>G) c.7677T>G (p.Ser2559=) c.1717-1257T>G (n.1717-1257T>G) n.101T>G n.69T>G c.7767T>G (p.Ser2589=) c.7764T>G (p.Ser2588=) c.7699-1224T>G (n.7699-1224T>G) c.5754T>G (p.Ser1918=) c.5304T>G (p.Ser1768=) c.4512T>G (p.Ser1504=) c.7674T>G (p.Ser2558=)
8	g.60860976_60861004del	CA2825001593	CHD7	n.857_885del n.61_89del c.740_768del (n.740_768del) c.7681_7709del (p.Gly2561CysfsTer5) c.1717-1253_1717-1225del (n.1717-1253_1717-1225del) n.105_133del n.73_101del c.7771_7799del (p.Gly2591CysfsTer5) c.7768_7796del (p.Gly2590CysfsTer5) c.7699-1220_7699-1192del (n.7699-1220_7699-1192del) c.5758_5786del (p.Gly1920CysfsTer5) c.5308_5336del (p.Gly1770CysfsTer5) c.4516_4544del (p.Gly1506CysfsTer5) c.7678_7706del (p.Gly2560CysfsTer5)	ClinVar
8	g.60860973C>A	CA371304412	CHD7	n.854C>A n.58C>A c.737C>A (n.737C>A) c.7678C>A (p.Pro2560Thr) c.1717-1256C>A (n.1717-1256C>A) n.102C>A n.70C>A c.7768C>A (p.Pro2590Thr) c.7765C>A (p.Pro2589Thr) c.7699-1223C>A (n.7699-1223C>A) c.5755C>A (p.Pro1919Thr) c.5305C>A (p.Pro1769Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr)
8	g.60860973C=	CA1788120701	CHD7	n.854C= n.58C= c.737C= (n.737C=) c.7678C= (p.Pro2560=) c.1717-1256C= (n.1717-1256C=) n.102C= n.70C= c.7768C= (p.Pro2590=) c.7765C= (p.Pro2589=) c.7699-1223C= (n.7699-1223C=) c.5755C= (p.Pro1919=) c.5305C= (p.Pro1769=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.7675C= (p.Pro2559=)
8	g.60860973C>G	CA371304409	CHD7	n.854C>G n.58C>G c.737C>G (n.737C>G) c.7678C>G (p.Pro2560Ala) c.1717-1256C>G (n.1717-1256C>G) n.102C>G n.70C>G c.7768C>G (p.Pro2590Ala) c.7765C>G (p.Pro2589Ala) c.7699-1223C>G (n.7699-1223C>G) c.5755C>G (p.Pro1919Ala) c.5305C>G (p.Pro1769Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala)
8	g.60860973C>T	CA4760862	CHD7	n.854C>T n.58C>T c.737C>T (n.737C>T) c.7678C>T (p.Pro2560Ser) c.1717-1256C>T (n.1717-1256C>T) n.102C>T n.70C>T c.7768C>T (p.Pro2590Ser) c.7765C>T (p.Pro2589Ser) c.7699-1223C>T (n.7699-1223C>T) c.5755C>T (p.Pro1919Ser) c.5305C>T (p.Pro1769Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60860974C>A	CA371304414	CHD7	n.855C>A n.59C>A c.738C>A (n.738C>A) c.7679C>A (p.Pro2560His) c.1717-1255C>A (n.1717-1255C>A) n.103C>A n.71C>A c.7769C>A (p.Pro2590His) c.7766C>A (p.Pro2589His) c.7699-1222C>A (n.7699-1222C>A) c.5756C>A (p.Pro1919His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.4514C>A (p.Pro1505His) c.7676C>A (p.Pro2559His)
8	g.60860974C>G	CA371304416	CHD7	n.855C>G n.59C>G c.738C>G (n.738C>G) c.7679C>G (p.Pro2560Arg) c.1717-1255C>G (n.1717-1255C>G) n.103C>G n.71C>G c.7769C>G (p.Pro2590Arg) c.7766C>G (p.Pro2589Arg) c.7699-1222C>G (n.7699-1222C>G) c.5756C>G (p.Pro1919Arg) c.5306C>G (p.Pro1769Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg)
8	g.60860974C>T	CA371304418	CHD7	n.855C>T n.59C>T c.738C>T (n.738C>T) c.7679C>T (p.Pro2560Leu) c.1717-1255C>T (n.1717-1255C>T) n.103C>T n.71C>T c.7769C>T (p.Pro2590Leu) c.7766C>T (p.Pro2589Leu) c.7699-1222C>T (n.7699-1222C>T) c.5756C>T (p.Pro1919Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu)
8	g.60860975C>A	CA460846456	CHD7	n.856C>A n.60C>A c.739C>A (n.739C>A) c.7680C>A (p.Pro2560=) c.1717-1254C>A (n.1717-1254C>A) n.104C>A n.72C>A c.7770C>A (p.Pro2590=) c.7767C>A (p.Pro2589=) c.7699-1221C>A (n.7699-1221C>A) c.5757C>A (p.Pro1919=) c.5307C>A (p.Pro1769=) c.4515C>A (p.Pro1505=) c.7677C>A (p.Pro2559=)	COSMIC
8	g.60860975C=	CA1788120713	CHD7	n.856C= n.60C= c.739C= (n.739C=) c.7680C= (p.Pro2560=) c.1717-1254C= (n.1717-1254C=) n.104C= n.72C= c.7770C= (p.Pro2590=) c.7767C= (p.Pro2589=) c.7699-1221C= (n.7699-1221C=) c.5757C= (p.Pro1919=) c.5307C= (p.Pro1769=) c.4515C= (p.Pro1505=) c.7677C= (p.Pro2559=)
8	g.60860975C>G	CA460846457	CHD7	n.856C>G n.60C>G c.739C>G (n.739C>G) c.7680C>G (p.Pro2560=) c.1717-1254C>G (n.1717-1254C>G) n.104C>G n.72C>G c.7770C>G (p.Pro2590=) c.7767C>G (p.Pro2589=) c.7699-1221C>G (n.7699-1221C>G) c.5757C>G (p.Pro1919=) c.5307C>G (p.Pro1769=) c.4515C>G (p.Pro1505=) c.7677C>G (p.Pro2559=)	gnomAD v4
8	g.60860975C>T	CA4760863	CHD7	n.856C>T n.60C>T c.739C>T (n.739C>T) c.7680C>T (p.Pro2560=) c.1717-1254C>T (n.1717-1254C>T) n.104C>T n.72C>T c.7770C>T (p.Pro2590=) c.7767C>T (p.Pro2589=) c.7699-1221C>T (n.7699-1221C>T) c.5757C>T (p.Pro1919=) c.5307C>T (p.Pro1769=) c.4515C>T (p.Pro1505=) c.7677C>T (p.Pro2559=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860976G>A	CA4760864	CHD7	n.857G>A n.61G>A c.740G>A (n.740G>A) c.7681G>A (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>A (n.1717-1253G>A) n.105G>A n.73G>A c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.7768G>A (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>A (n.7699-1220G>A) c.5758G>A (p.Gly1920Arg) c.5308G>A (p.Gly1770Arg) c.4516G>A (p.Gly1506Arg) c.7678G>A (p.Gly2560Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60860976G>C	CA371304422	CHD7	n.857G>C n.61G>C c.740G>C (n.740G>C) c.7681G>C (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>C (n.1717-1253G>C) n.105G>C n.73G>C c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.7768G>C (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>C (n.7699-1220G>C) c.5758G>C (p.Gly1920Arg) c.5308G>C (p.Gly1770Arg) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.7678G>C (p.Gly2560Arg)	gnomAD v4
8	g.60860976G=	CA1788120722	CHD7	n.857G= n.61G= c.740G= (n.740G=) c.7681G= (p.Gly2561=) c.1717-1253G= (n.1717-1253G=) n.105G= n.73G= c.7771G= (p.Gly2591=) c.7768G= (p.Gly2590=) c.7699-1220G= (n.7699-1220G=) c.5758G= (p.Gly1920=) c.5308G= (p.Gly1770=) c.4516G= (p.Gly1506=) c.7678G= (p.Gly2560=)
8	g.60860976G>T	CA371304424	CHD7	n.857G>T n.61G>T c.740G>T (n.740G>T) c.7681G>T (p.Gly2561Ter) c.1717-1253G>T (n.1717-1253G>T) n.105G>T n.73G>T c.7771G>T (p.Gly2591Ter) c.7768G>T (p.Gly2590Ter) c.7699-1220G>T (n.7699-1220G>T) c.5758G>T (p.Gly1920Ter) c.5308G>T (p.Gly1770Ter) c.4516G>T (p.Gly1506Ter) c.7678G>T (p.Gly2560Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60860977G>A	CA177325582	CHD7	n.858G>A n.62G>A c.741G>A (n.741G>A) c.7682G>A (p.Gly2561Glu) c.1717-1252G>A (n.1717-1252G>A) n.106G>A n.74G>A c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.7769G>A (p.Gly2590Glu) c.7699-1219G>A (n.7699-1219G>A) c.5759G>A (p.Gly1920Glu) c.5309G>A (p.Gly1770Glu) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) c.7679G>A (p.Gly2560Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60860977G=	CA1788120744	CHD7	n.858G= n.62G= c.741G= (n.741G=) c.7682G= (p.Gly2561=) c.1717-1252G= (n.1717-1252G=) n.106G= n.74G= c.7772G= (p.Gly2591=) c.7769G= (p.Gly2590=) c.7699-1219G= (n.7699-1219G=) c.5759G= (p.Gly1920=) c.5309G= (p.Gly1770=) c.4517G= (p.Gly1506=) c.7679G= (p.Gly2560=)
8	g.60860977G>T	CA371304430	CHD7	n.858G>T n.62G>T c.741G>T (n.741G>T) c.7682G>T (p.Gly2561Val) c.1717-1252G>T (n.1717-1252G>T) n.106G>T n.74G>T c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.7769G>T (p.Gly2590Val) c.7699-1219G>T (n.7699-1219G>T) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.5309G>T (p.Gly1770Val) c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.7679G>T (p.Gly2560Val)
8	g.60860978A=	CA1788120756	CHD7	n.859A= n.63A= c.742A= (n.742A=) c.7683A= (p.Gly2561=) c.1717-1251A= (n.1717-1251A=) n.107A= n.75A= c.7773A= (p.Gly2591=) c.7770A= (p.Gly2590=) c.7699-1218A= (n.7699-1218A=) c.5760A= (p.Gly1920=) c.5310A= (p.Gly1770=) c.4518A= (p.Gly1506=) c.7680A= (p.Gly2560=)
8	g.60860978A>C	CA460846461	CHD7	n.859A>C n.63A>C c.742A>C (n.742A>C) c.7683A>C (p.Gly2561=) c.1717-1251A>C (n.1717-1251A>C) n.107A>C n.75A>C c.7773A>C (p.Gly2591=) c.7770A>C (p.Gly2590=) c.7699-1218A>C (n.7699-1218A>C) c.5760A>C (p.Gly1920=) c.5310A>C (p.Gly1770=) c.4518A>C (p.Gly1506=) c.7680A>C (p.Gly2560=)
8	g.60860978A>G	CA4760865	CHD7	n.859A>G n.63A>G c.742A>G (n.742A>G) c.7683A>G (p.Gly2561=) c.1717-1251A>G (n.1717-1251A>G) n.107A>G n.75A>G c.7773A>G (p.Gly2591=) c.7770A>G (p.Gly2590=) c.7699-1218A>G (n.7699-1218A>G) c.5760A>G (p.Gly1920=) c.5310A>G (p.Gly1770=) c.4518A>G (p.Gly1506=) c.7680A>G (p.Gly2560=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60860978A>T	CA460846463	CHD7	n.859A>T n.63A>T c.742A>T (n.742A>T) c.7683A>T (p.Gly2561=) c.1717-1251A>T (n.1717-1251A>T) n.107A>T n.75A>T c.7773A>T (p.Gly2591=) c.7770A>T (p.Gly2590=) c.7699-1218A>T (n.7699-1218A>T) c.5760A>T (p.Gly1920=) c.5310A>T (p.Gly1770=) c.4518A>T (p.Gly1506=) c.7680A>T (p.Gly2560=)
8	g.60860979C>A	CA371304436	CHD7	n.860C>A n.64C>A c.743C>A (n.743C>A) c.7684C>A (p.Gln2562Lys) c.1717-1250C>A (n.1717-1250C>A) n.108C>A n.76C>A c.7774C>A (p.Gln2592Lys) c.7771C>A (p.Gln2591Lys) c.7699-1217C>A (n.7699-1217C>A) c.5761C>A (p.Gln1921Lys) c.5311C>A (p.Gln1771Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.7681C>A (p.Gln2561Lys)
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8	g.60860979C>T	CA371304434	CHD7	n.860C>T n.64C>T c.743C>T (n.743C>T) c.7684C>T (p.Gln2562Ter) c.1717-1250C>T (n.1717-1250C>T) n.108C>T n.76C>T c.7774C>T (p.Gln2592Ter) c.7771C>T (p.Gln2591Ter) c.7699-1217C>T (n.7699-1217C>T) c.5761C>T (p.Gln1921Ter) c.5311C>T (p.Gln1771Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.7681C>T (p.Gln2561Ter)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched