| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60852742G>A | CA2579173672 | CHD7 | c.6103+36G>A (n.6103+36G>A) c.1717-9487G>A (n.1717-9487G>A) c.6193+36G>A (n.6193+36G>A) c.4180+36G>A (n.4180+36G>A) c.3730+36G>A (n.3730+36G>A) c.2938+36G>A (n.2938+36G>A) | |
| 8 | g.60852742G>C | CA2579173673 | CHD7 | c.6103+36G>C (n.6103+36G>C) c.1717-9487G>C (n.1717-9487G>C) c.6193+36G>C (n.6193+36G>C) c.4180+36G>C (n.4180+36G>C) c.3730+36G>C (n.3730+36G>C) c.2938+36G>C (n.2938+36G>C) | |
| 8 | g.60852744C= | CA1788101942 | CHD7 | c.6103+38C= (n.6103+38C=) c.1717-9485C= (n.1717-9485C=) c.6193+38C= (n.6193+38C=) c.4180+38C= (n.4180+38C=) c.3730+38C= (n.3730+38C=) c.2938+38C= (n.2938+38C=) | |
| 8 | g.60852744C>G | CA2687403952 | CHD7 | c.6103+38C>G (n.6103+38C>G) c.1717-9485C>G (n.1717-9485C>G) c.6193+38C>G (n.6193+38C>G) c.4180+38C>G (n.4180+38C>G) c.3730+38C>G (n.3730+38C>G) c.2938+38C>G (n.2938+38C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852744C>T | CA4760523 | CHD7 | c.6103+38C>T (n.6103+38C>T) c.1717-9485C>T (n.1717-9485C>T) c.6193+38C>T (n.6193+38C>T) c.4180+38C>T (n.4180+38C>T) c.3730+38C>T (n.3730+38C>T) c.2938+38C>T (n.2938+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852745G>A | CA4760524 | CHD7 | c.6103+39G>A (n.6103+39G>A) c.1717-9484G>A (n.1717-9484G>A) c.6193+39G>A (n.6193+39G>A) c.4180+39G>A (n.4180+39G>A) c.3730+39G>A (n.3730+39G>A) c.2938+39G>A (n.2938+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852745G= | CA1788101950 | CHD7 | c.6103+39G= (n.6103+39G=) c.1717-9484G= (n.1717-9484G=) c.6193+39G= (n.6193+39G=) c.4180+39G= (n.4180+39G=) c.3730+39G= (n.3730+39G=) c.2938+39G= (n.2938+39G=) | |
| 8 | g.60852745G>T | CA2687403953 | CHD7 | c.6103+39G>T (n.6103+39G>T) c.1717-9484G>T (n.1717-9484G>T) c.6193+39G>T (n.6193+39G>T) c.4180+39G>T (n.4180+39G>T) c.3730+39G>T (n.3730+39G>T) c.2938+39G>T (n.2938+39G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852747G>A | CA2687403954 | CHD7 | c.6103+41G>A (n.6103+41G>A) c.1717-9482G>A (n.1717-9482G>A) c.6193+41G>A (n.6193+41G>A) c.4180+41G>A (n.4180+41G>A) c.3730+41G>A (n.3730+41G>A) c.2938+41G>A (n.2938+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852749A>G | CA2687403955 | CHD7 | c.6103+43A>G (n.6103+43A>G) c.1717-9480A>G (n.1717-9480A>G) c.6193+43A>G (n.6193+43A>G) c.4180+43A>G (n.4180+43A>G) c.3730+43A>G (n.3730+43A>G) c.2938+43A>G (n.2938+43A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852751A= | CA1788101959 | CHD7 | c.6103+45A= (n.6103+45A=) c.1717-9478A= (n.1717-9478A=) c.6193+45A= (n.6193+45A=) c.4180+45A= (n.4180+45A=) c.3730+45A= (n.3730+45A=) c.2938+45A= (n.2938+45A=) | |
| 8 | g.60852751A>T | CA4760525 | CHD7 | c.6103+45A>T (n.6103+45A>T) c.1717-9478A>T (n.1717-9478A>T) c.6193+45A>T (n.6193+45A>T) c.4180+45A>T (n.4180+45A>T) c.3730+45A>T (n.3730+45A>T) c.2938+45A>T (n.2938+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852752G>A | CA582403462 | CHD7 | c.6103+46G>A (n.6103+46G>A) c.1717-9477G>A (n.1717-9477G>A) c.6193+46G>A (n.6193+46G>A) c.4180+46G>A (n.4180+46G>A) c.3730+46G>A (n.3730+46G>A) c.2938+46G>A (n.2938+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852752G= | CA1788101964 | CHD7 | c.6103+46G= (n.6103+46G=) c.1717-9477G= (n.1717-9477G=) c.6193+46G= (n.6193+46G=) c.4180+46G= (n.4180+46G=) c.3730+46G= (n.3730+46G=) c.2938+46G= (n.2938+46G=) | |
| 8 | g.60852753T>C | CA2687403956 | CHD7 | c.6103+47T>C (n.6103+47T>C) c.1717-9476T>C (n.1717-9476T>C) c.6193+47T>C (n.6193+47T>C) c.4180+47T>C (n.4180+47T>C) c.3730+47T>C (n.3730+47T>C) c.2938+47T>C (n.2938+47T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852760_60852763delinsTAAG | CA1788101968 | CHD7 | c.6103+54_6103+57delinsTAAG (n.6103+54_6103+57delinsTAAG) c.1717-9469_1717-9466delinsTAAG (n.1717-9469_1717-9466delinsTAAG) c.6193+54_6193+57delinsTAAG (n.6193+54_6193+57delinsTAAG) c.4180+54_4180+57delinsTAAG (n.4180+54_4180+57delinsTAAG) c.3730+54_3730+57delinsTAAG (n.3730+54_3730+57delinsTAAG) c.2938+54_2938+57delinsTAAG (n.2938+54_2938+57delinsTAAG) | |
| 8 | g.60852761A= | CA1788101972 | CHD7 | c.6103+55A= (n.6103+55A=) c.1717-9468A= (n.1717-9468A=) c.6193+55A= (n.6193+55A=) c.4180+55A= (n.4180+55A=) c.3730+55A= (n.3730+55A=) c.2938+55A= (n.2938+55A=) | |
| 8 | g.60852761A>G | CA1114433956 | CHD7 | c.6103+55A>G (n.6103+55A>G) c.1717-9468A>G (n.1717-9468A>G) c.6193+55A>G (n.6193+55A>G) c.4180+55A>G (n.4180+55A>G) c.3730+55A>G (n.3730+55A>G) c.2938+55A>G (n.2938+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852763_60852765del | CA853912558 | CHD7 | c.6103+57_6103+59del (n.6103+57_6103+59del) c.1717-9466_1717-9464del (n.1717-9466_1717-9464del) c.6193+57_6193+59del (n.6193+57_6193+59del) c.4180+57_4180+59del (n.4180+57_4180+59del) c.3730+57_3730+59del (n.3730+57_3730+59del) c.2938+57_2938+59del (n.2938+57_2938+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60852762A>G | CA2687403957 | CHD7 | c.6103+56A>G (n.6103+56A>G) c.1717-9467A>G (n.1717-9467A>G) c.6193+56A>G (n.6193+56A>G) c.4180+56A>G (n.4180+56A>G) c.3730+56A>G (n.3730+56A>G) c.2938+56A>G (n.2938+56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852763G>A | CA853912559 | CHD7 | c.6103+57G>A (n.6103+57G>A) c.1717-9466G>A (n.1717-9466G>A) c.6193+57G>A (n.6193+57G>A) c.4180+57G>A (n.4180+57G>A) c.3730+57G>A (n.3730+57G>A) c.2938+57G>A (n.2938+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852763G= | CA1788101978 | CHD7 | c.6103+57G= (n.6103+57G=) c.1717-9466G= (n.1717-9466G=) c.6193+57G= (n.6193+57G=) c.4180+57G= (n.4180+57G=) c.3730+57G= (n.3730+57G=) c.2938+57G= (n.2938+57G=) | |
| 8 | g.60852764A= | CA1788102006 | CHD7 | c.6103+58A= (n.6103+58A=) c.1717-9465A= (n.1717-9465A=) c.6193+58A= (n.6193+58A=) c.4180+58A= (n.4180+58A=) c.3730+58A= (n.3730+58A=) c.2938+58A= (n.2938+58A=) | |
| 8 | g.60852764A>C | CA582403463 | CHD7 | c.6103+58A>C (n.6103+58A>C) c.1717-9465A>C (n.1717-9465A>C) c.6193+58A>C (n.6193+58A>C) c.4180+58A>C (n.4180+58A>C) c.3730+58A>C (n.3730+58A>C) c.2938+58A>C (n.2938+58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852764A>G | CA2687403958 | CHD7 | c.6103+58A>G (n.6103+58A>G) c.1717-9465A>G (n.1717-9465A>G) c.6193+58A>G (n.6193+58A>G) c.4180+58A>G (n.4180+58A>G) c.3730+58A>G (n.3730+58A>G) c.2938+58A>G (n.2938+58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852764A>T | CA2687403959 | CHD7 | c.6103+58A>T (n.6103+58A>T) c.1717-9465A>T (n.1717-9465A>T) c.6193+58A>T (n.6193+58A>T) c.4180+58A>T (n.4180+58A>T) c.3730+58A>T (n.3730+58A>T) c.2938+58A>T (n.2938+58A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852766dup | CA1788102004 | CHD7 | c.6103+60dup (n.6103+60dup) c.1717-9463dup (n.1717-9463dup) c.6193+60dup (n.6193+60dup) c.4180+60dup (n.4180+60dup) c.3730+60dup (n.3730+60dup) c.2938+60dup (n.2938+60dup) | dbSNP |
| 8 | g.60852765A>G | CA2687403960 | CHD7 | c.6103+59A>G (n.6103+59A>G) c.1717-9464A>G (n.1717-9464A>G) c.6193+59A>G (n.6193+59A>G) c.4180+59A>G (n.4180+59A>G) c.3730+59A>G (n.3730+59A>G) c.2938+59A>G (n.2938+59A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852767G>C | CA2687403961 | CHD7 | c.6104-62G>C (n.6104-62G>C) c.1717-9462G>C (n.1717-9462G>C) c.6194-62G>C (n.6194-62G>C) c.4181-62G>C (n.4181-62G>C) c.3731-62G>C (n.3731-62G>C) c.2939-62G>C (n.2939-62G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852768T>C | CA177353988 | CHD7 | c.6104-61T>C (n.6104-61T>C) c.1717-9461T>C (n.1717-9461T>C) c.6194-61T>C (n.6194-61T>C) c.4181-61T>C (n.4181-61T>C) c.3731-61T>C (n.3731-61T>C) c.2939-61T>C (n.2939-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852768T= | CA1788102012 | CHD7 | c.6104-61T= (n.6104-61T=) c.1717-9461T= (n.1717-9461T=) c.6194-61T= (n.6194-61T=) c.4181-61T= (n.4181-61T=) c.3731-61T= (n.3731-61T=) c.2939-61T= (n.2939-61T=) | |
| 8 | g.60852769G>A | CA1788102018 | CHD7 | c.6104-60G>A (n.6104-60G>A) c.1717-9460G>A (n.1717-9460G>A) c.6194-60G>A (n.6194-60G>A) c.4181-60G>A (n.4181-60G>A) c.3731-60G>A (n.3731-60G>A) c.2939-60G>A (n.2939-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60852769G>C | CA1788102026 | CHD7 | c.6104-60G>C (n.6104-60G>C) c.1717-9460G>C (n.1717-9460G>C) c.6194-60G>C (n.6194-60G>C) c.4181-60G>C (n.4181-60G>C) c.3731-60G>C (n.3731-60G>C) c.2939-60G>C (n.2939-60G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60852769G= | CA1788102015 | CHD7 | c.6104-60G= (n.6104-60G=) c.1717-9460G= (n.1717-9460G=) c.6194-60G= (n.6194-60G=) c.4181-60G= (n.4181-60G=) c.3731-60G= (n.3731-60G=) c.2939-60G= (n.2939-60G=) | |
| 8 | g.60852769G>T | CA1788102029 | CHD7 | c.6104-60G>T (n.6104-60G>T) c.1717-9460G>T (n.1717-9460G>T) c.6194-60G>T (n.6194-60G>T) c.4181-60G>T (n.4181-60G>T) c.3731-60G>T (n.3731-60G>T) c.2939-60G>T (n.2939-60G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60852771A= | CA1788102093 | CHD7 | c.6104-58A= (n.6104-58A=) c.1717-9458A= (n.1717-9458A=) c.6194-58A= (n.6194-58A=) c.4181-58A= (n.4181-58A=) c.3731-58A= (n.3731-58A=) c.2939-58A= (n.2939-58A=) | |
| 8 | g.60852771A>G | CA177353991 | CHD7 | c.6104-58A>G (n.6104-58A>G) c.1717-9458A>G (n.1717-9458A>G) c.6194-58A>G (n.6194-58A>G) c.4181-58A>G (n.4181-58A>G) c.3731-58A>G (n.3731-58A>G) c.2939-58A>G (n.2939-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60852773A= | CA1788102107 | CHD7 | c.6104-56A= (n.6104-56A=) c.1717-9456A= (n.1717-9456A=) c.6194-56A= (n.6194-56A=) c.4181-56A= (n.4181-56A=) c.3731-56A= (n.3731-56A=) c.2939-56A= (n.2939-56A=) | |
| 8 | g.60852773A>G | CA177353993 | CHD7 | c.6104-56A>G (n.6104-56A>G) c.1717-9456A>G (n.1717-9456A>G) c.6194-56A>G (n.6194-56A>G) c.4181-56A>G (n.4181-56A>G) c.3731-56A>G (n.3731-56A>G) c.2939-56A>G (n.2939-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852774A= | CA1788102113 | CHD7 | c.6104-55A= (n.6104-55A=) c.1717-9455A= (n.1717-9455A=) c.6194-55A= (n.6194-55A=) c.4181-55A= (n.4181-55A=) c.3731-55A= (n.3731-55A=) c.2939-55A= (n.2939-55A=) | |
| 8 | g.60852774A>G | CA1114434175 | CHD7 | c.6104-55A>G (n.6104-55A>G) c.1717-9455A>G (n.1717-9455A>G) c.6194-55A>G (n.6194-55A>G) c.4181-55A>G (n.4181-55A>G) c.3731-55A>G (n.3731-55A>G) c.2939-55A>G (n.2939-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852775T>C | CA582403464 | CHD7 | c.6104-54T>C (n.6104-54T>C) c.1717-9454T>C (n.1717-9454T>C) c.6194-54T>C (n.6194-54T>C) c.4181-54T>C (n.4181-54T>C) c.3731-54T>C (n.3731-54T>C) c.2939-54T>C (n.2939-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852775T= | CA1788102133 | CHD7 | c.6104-54T= (n.6104-54T=) c.1717-9454T= (n.1717-9454T=) c.6194-54T= (n.6194-54T=) c.4181-54T= (n.4181-54T=) c.3731-54T= (n.3731-54T=) c.2939-54T= (n.2939-54T=) | |
| 8 | g.60852776G>A | CA2687403962 | CHD7 | c.6104-53G>A (n.6104-53G>A) c.1717-9453G>A (n.1717-9453G>A) c.6194-53G>A (n.6194-53G>A) c.4181-53G>A (n.4181-53G>A) c.3731-53G>A (n.3731-53G>A) c.2939-53G>A (n.2939-53G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852777T>C | CA2687403963 | CHD7 | c.6104-52T>C (n.6104-52T>C) c.1717-9452T>C (n.1717-9452T>C) c.6194-52T>C (n.6194-52T>C) c.4181-52T>C (n.4181-52T>C) c.3731-52T>C (n.3731-52T>C) c.2939-52T>C (n.2939-52T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852778A= | CA1788102139 | CHD7 | c.6104-51A= (n.6104-51A=) c.1717-9451A= (n.1717-9451A=) c.6194-51A= (n.6194-51A=) c.4181-51A= (n.4181-51A=) c.3731-51A= (n.3731-51A=) c.2939-51A= (n.2939-51A=) | |
| 8 | g.60852778A>C | CA1788102141 | CHD7 | c.6104-51A>C (n.6104-51A>C) c.1717-9451A>C (n.1717-9451A>C) c.6194-51A>C (n.6194-51A>C) c.4181-51A>C (n.4181-51A>C) c.3731-51A>C (n.3731-51A>C) c.2939-51A>C (n.2939-51A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60852779G>C | CA2687403964 | CHD7 | c.6104-50G>C (n.6104-50G>C) c.1717-9450G>C (n.1717-9450G>C) c.6194-50G>C (n.6194-50G>C) c.4181-50G>C (n.4181-50G>C) c.3731-50G>C (n.3731-50G>C) c.2939-50G>C (n.2939-50G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852784C>A | CA4760526 | CHD7 | c.6104-45C>A (n.6104-45C>A) c.1717-9445C>A (n.1717-9445C>A) c.6194-45C>A (n.6194-45C>A) c.4181-45C>A (n.4181-45C>A) c.3731-45C>A (n.3731-45C>A) c.2939-45C>A (n.2939-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852784C= | CA1788102146 | CHD7 | c.6104-45C= (n.6104-45C=) c.1717-9445C= (n.1717-9445C=) c.6194-45C= (n.6194-45C=) c.4181-45C= (n.4181-45C=) c.3731-45C= (n.3731-45C=) c.2939-45C= (n.2939-45C=) | |
| 8 | g.60852784C>T | CA582403465 | CHD7 | c.6104-45C>T (n.6104-45C>T) c.1717-9445C>T (n.1717-9445C>T) c.6194-45C>T (n.6194-45C>T) c.4181-45C>T (n.4181-45C>T) c.3731-45C>T (n.3731-45C>T) c.2939-45C>T (n.2939-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852785C= | CA1788102149 | CHD7 | c.6104-44C= (n.6104-44C=) c.1717-9444C= (n.1717-9444C=) c.6194-44C= (n.6194-44C=) c.4181-44C= (n.4181-44C=) c.3731-44C= (n.3731-44C=) c.2939-44C= (n.2939-44C=) | |
| 8 | g.60852785C>G | CA582403466 | CHD7 | c.6104-44C>G (n.6104-44C>G) c.1717-9444C>G (n.1717-9444C>G) c.6194-44C>G (n.6194-44C>G) c.4181-44C>G (n.4181-44C>G) c.3731-44C>G (n.3731-44C>G) c.2939-44C>G (n.2939-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852785C>T | CA582403467 | CHD7 | c.6104-44C>T (n.6104-44C>T) c.1717-9444C>T (n.1717-9444C>T) c.6194-44C>T (n.6194-44C>T) c.4181-44C>T (n.4181-44C>T) c.3731-44C>T (n.3731-44C>T) c.2939-44C>T (n.2939-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852786C= | CA1788102154 | CHD7 | c.6104-43C= (n.6104-43C=) c.1717-9443C= (n.1717-9443C=) c.6194-43C= (n.6194-43C=) c.4181-43C= (n.4181-43C=) c.3731-43C= (n.3731-43C=) c.2939-43C= (n.2939-43C=) | |
| 8 | g.60852786C>G | CA4760527 | CHD7 | c.6104-43C>G (n.6104-43C>G) c.1717-9443C>G (n.1717-9443C>G) c.6194-43C>G (n.6194-43C>G) c.4181-43C>G (n.4181-43C>G) c.3731-43C>G (n.3731-43C>G) c.2939-43C>G (n.2939-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852786C>T | CA4760528 | CHD7 | c.6104-43C>T (n.6104-43C>T) c.1717-9443C>T (n.1717-9443C>T) c.6194-43C>T (n.6194-43C>T) c.4181-43C>T (n.4181-43C>T) c.3731-43C>T (n.3731-43C>T) c.2939-43C>T (n.2939-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852787T>C | CA2687403966 | CHD7 | c.6104-42T>C (n.6104-42T>C) c.1717-9442T>C (n.1717-9442T>C) c.6194-42T>C (n.6194-42T>C) c.4181-42T>C (n.4181-42T>C) c.3731-42T>C (n.3731-42T>C) c.2939-42T>C (n.2939-42T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852789G>C | CA2687403967 | CHD7 | c.6104-40G>C (n.6104-40G>C) c.1717-9440G>C (n.1717-9440G>C) c.6194-40G>C (n.6194-40G>C) c.4181-40G>C (n.4181-40G>C) c.3731-40G>C (n.3731-40G>C) c.2939-40G>C (n.2939-40G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852789G>T | CA2780535789 | CHD7 | c.6104-40G>T (n.6104-40G>T) c.1717-9440G>T (n.1717-9440G>T) c.6194-40G>T (n.6194-40G>T) c.4181-40G>T (n.4181-40G>T) c.3731-40G>T (n.3731-40G>T) c.2939-40G>T (n.2939-40G>T) | |
| 8 | g.60852791A= | CA1788102157 | CHD7 | c.6104-38A= (n.6104-38A=) c.1717-9438A= (n.1717-9438A=) c.6194-38A= (n.6194-38A=) c.4181-38A= (n.4181-38A=) c.3731-38A= (n.3731-38A=) c.2939-38A= (n.2939-38A=) | |
| 8 | g.60852791A>G | CA853912601 | CHD7 | c.6104-38A>G (n.6104-38A>G) c.1717-9438A>G (n.1717-9438A>G) c.6194-38A>G (n.6194-38A>G) c.4181-38A>G (n.4181-38A>G) c.3731-38A>G (n.3731-38A>G) c.2939-38A>G (n.2939-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852799C= | CA1788102158 | CHD7 | c.6104-30C= (n.6104-30C=) c.1717-9430C= (n.1717-9430C=) c.6194-30C= (n.6194-30C=) c.4181-30C= (n.4181-30C=) c.3731-30C= (n.3731-30C=) c.2939-30C= (n.2939-30C=) | |
| 8 | g.60852799C>T | CA582403468 | CHD7 | c.6104-30C>T (n.6104-30C>T) c.1717-9430C>T (n.1717-9430C>T) c.6194-30C>T (n.6194-30C>T) c.4181-30C>T (n.4181-30C>T) c.3731-30C>T (n.3731-30C>T) c.2939-30C>T (n.2939-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852800A= | CA1788102160 | CHD7 | c.6104-29A= (n.6104-29A=) c.1717-9429A= (n.1717-9429A=) c.6194-29A= (n.6194-29A=) c.4181-29A= (n.4181-29A=) c.3731-29A= (n.3731-29A=) c.2939-29A= (n.2939-29A=) | |
| 8 | g.60852800A>C | CA2687403969 | CHD7 | c.6104-29A>C (n.6104-29A>C) c.1717-9429A>C (n.1717-9429A>C) c.6194-29A>C (n.6194-29A>C) c.4181-29A>C (n.4181-29A>C) c.3731-29A>C (n.3731-29A>C) c.2939-29A>C (n.2939-29A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852800A>G | CA1788102173 | CHD7 | c.6104-29A>G (n.6104-29A>G) c.1717-9429A>G (n.1717-9429A>G) c.6194-29A>G (n.6194-29A>G) c.4181-29A>G (n.4181-29A>G) c.3731-29A>G (n.3731-29A>G) c.2939-29A>G (n.2939-29A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60852800_60852801insGACTTTAT | CA2543287347 | CHD7 | c.6104-29_6104-28insGACTTTAT (n.6104-29_6104-28insGACTTTAT) c.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT (n.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT) c.6194-29_6194-28insGACTTTAT (n.6194-29_6194-28insGACTTTAT) c.4181-29_4181-28insGACTTTAT (n.4181-29_4181-28insGACTTTAT) c.3731-29_3731-28insGACTTTAT (n.3731-29_3731-28insGACTTTAT) c.2939-29_2939-28insGACTTTAT (n.2939-29_2939-28insGACTTTAT) | |
| 8 | g.60852801A= | CA1788102176 | CHD7 | c.6104-28A= (n.6104-28A=) c.1717-9428A= (n.1717-9428A=) c.6194-28A= (n.6194-28A=) c.4181-28A= (n.4181-28A=) c.3731-28A= (n.3731-28A=) c.2939-28A= (n.2939-28A=) | |
| 8 | g.60852801A>C | CA2687403970 | CHD7 | c.6104-28A>C (n.6104-28A>C) c.1717-9428A>C (n.1717-9428A>C) c.6194-28A>C (n.6194-28A>C) c.4181-28A>C (n.4181-28A>C) c.3731-28A>C (n.3731-28A>C) c.2939-28A>C (n.2939-28A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852801A>G | CA582403469 | CHD7 | c.6104-28A>G (n.6104-28A>G) c.1717-9428A>G (n.1717-9428A>G) c.6194-28A>G (n.6194-28A>G) c.4181-28A>G (n.4181-28A>G) c.3731-28A>G (n.3731-28A>G) c.2939-28A>G (n.2939-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852804A= | CA1788102179 | CHD7 | c.6104-25A= (n.6104-25A=) c.1717-9425A= (n.1717-9425A=) c.6194-25A= (n.6194-25A=) c.4181-25A= (n.4181-25A=) c.3731-25A= (n.3731-25A=) c.2939-25A= (n.2939-25A=) | |
| 8 | g.60852804A>G | CA582403470 | CHD7 | c.6104-25A>G (n.6104-25A>G) c.1717-9425A>G (n.1717-9425A>G) c.6194-25A>G (n.6194-25A>G) c.4181-25A>G (n.4181-25A>G) c.3731-25A>G (n.3731-25A>G) c.2939-25A>G (n.2939-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852807T>C | CA177353999 | CHD7 | c.6104-22T>C (n.6104-22T>C) c.1717-9422T>C (n.1717-9422T>C) c.6194-22T>C (n.6194-22T>C) c.4181-22T>C (n.4181-22T>C) c.3731-22T>C (n.3731-22T>C) c.2939-22T>C (n.2939-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852807T= | CA1788102183 | CHD7 | c.6104-22T= (n.6104-22T=) c.1717-9422T= (n.1717-9422T=) c.6194-22T= (n.6194-22T=) c.4181-22T= (n.4181-22T=) c.3731-22T= (n.3731-22T=) c.2939-22T= (n.2939-22T=) | |
| 8 | g.60852807_60852810del | CA2695209406 | CHD7 | c.6104-22_6104-19del (n.6104-22_6104-19del) c.1717-9422_1717-9419del (n.1717-9422_1717-9419del) c.6194-22_6194-19del (n.6194-22_6194-19del) c.4181-22_4181-19del (n.4181-22_4181-19del) c.3731-22_3731-19del (n.3731-22_3731-19del) c.2939-22_2939-19del (n.2939-22_2939-19del) | |
| 8 | g.60852808A>G | CA2687403971 | CHD7 | c.6104-21A>G (n.6104-21A>G) c.1717-9421A>G (n.1717-9421A>G) c.6194-21A>G (n.6194-21A>G) c.4181-21A>G (n.4181-21A>G) c.3731-21A>G (n.3731-21A>G) c.2939-21A>G (n.2939-21A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852808dup | CA582403471 | CHD7 | c.6104-21dup (n.6104-21dup) c.1717-9421dup (n.1717-9421dup) c.6194-21dup (n.6194-21dup) c.4181-21dup (n.4181-21dup) c.3731-21dup (n.3731-21dup) c.2939-21dup (n.2939-21dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60852809T>C | CA2687403972 | CHD7 | c.6104-20T>C (n.6104-20T>C) c.1717-9420T>C (n.1717-9420T>C) c.6194-20T>C (n.6194-20T>C) c.4181-20T>C (n.4181-20T>C) c.3731-20T>C (n.3731-20T>C) c.2939-20T>C (n.2939-20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852812G>A | CA1788102188 | CHD7 | c.6104-17G>A (n.6104-17G>A) c.1717-9417G>A (n.1717-9417G>A) c.6194-17G>A (n.6194-17G>A) c.4181-17G>A (n.4181-17G>A) c.3731-17G>A (n.3731-17G>A) c.2939-17G>A (n.2939-17G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60852812G= | CA1788102186 | CHD7 | c.6104-17G= (n.6104-17G=) c.1717-9417G= (n.1717-9417G=) c.6194-17G= (n.6194-17G=) c.4181-17G= (n.4181-17G=) c.3731-17G= (n.3731-17G=) c.2939-17G= (n.2939-17G=) | |
| 8 | g.60852812_60852813delinsGC | CA1788102185 | CHD7 | c.6104-17_6104-16delinsGC (n.6104-17_6104-16delinsGC) c.1717-9417_1717-9416delinsGC (n.1717-9417_1717-9416delinsGC) c.6194-17_6194-16delinsGC (n.6194-17_6194-16delinsGC) c.4181-17_4181-16delinsGC (n.4181-17_4181-16delinsGC) c.3731-17_3731-16delinsGC (n.3731-17_3731-16delinsGC) c.2939-17_2939-16delinsGC (n.2939-17_2939-16delinsGC) | |
| 8 | g.60852813C>A | CA2687403973 | CHD7 | c.6104-16C>A (n.6104-16C>A) c.1717-9416C>A (n.1717-9416C>A) c.6194-16C>A (n.6194-16C>A) c.4181-16C>A (n.4181-16C>A) c.3731-16C>A (n.3731-16C>A) c.2939-16C>A (n.2939-16C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852813C>T | CA2687403974 | CHD7 | c.6104-16C>T (n.6104-16C>T) c.1717-9416C>T (n.1717-9416C>T) c.6194-16C>T (n.6194-16C>T) c.4181-16C>T (n.4181-16C>T) c.3731-16C>T (n.3731-16C>T) c.2939-16C>T (n.2939-16C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852815del | CA4760529 | CHD7 | c.6104-14del (n.6104-14del) c.1717-9414del (n.1717-9414del) c.6194-14del (n.6194-14del) c.4181-14del (n.4181-14del) c.3731-14del (n.3731-14del) c.2939-14del (n.2939-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852814C>A | CA2780535790 | CHD7 | c.6104-15C>A (n.6104-15C>A) c.1717-9415C>A (n.1717-9415C>A) c.6194-15C>A (n.6194-15C>A) c.4181-15C>A (n.4181-15C>A) c.3731-15C>A (n.3731-15C>A) c.2939-15C>A (n.2939-15C>A) | |
| 8 | g.60852814C= | CA1788102195 | CHD7 | c.6104-15C= (n.6104-15C=) c.1717-9415C= (n.1717-9415C=) c.6194-15C= (n.6194-15C=) c.4181-15C= (n.4181-15C=) c.3731-15C= (n.3731-15C=) c.2939-15C= (n.2939-15C=) | |
| 8 | g.60852814C>T | CA1114434185 | CHD7 | c.6104-15C>T (n.6104-15C>T) c.1717-9415C>T (n.1717-9415C>T) c.6194-15C>T (n.6194-15C>T) c.4181-15C>T (n.4181-15C>T) c.3731-15C>T (n.3731-15C>T) c.2939-15C>T (n.2939-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852815C>T | CA2550417079 | CHD7 | c.6104-14C>T (n.6104-14C>T) c.1717-9414C>T (n.1717-9414C>T) c.6194-14C>T (n.6194-14C>T) c.4181-14C>T (n.4181-14C>T) c.3731-14C>T (n.3731-14C>T) c.2939-14C>T (n.2939-14C>T) | |
| 8 | g.60852815_60852816delinsCT | CA1788102197 | CHD7 | c.6104-14_6104-13delinsCT (n.6104-14_6104-13delinsCT) c.1717-9414_1717-9413delinsCT (n.1717-9414_1717-9413delinsCT) c.6194-14_6194-13delinsCT (n.6194-14_6194-13delinsCT) c.4181-14_4181-13delinsCT (n.4181-14_4181-13delinsCT) c.3731-14_3731-13delinsCT (n.3731-14_3731-13delinsCT) c.2939-14_2939-13delinsCT (n.2939-14_2939-13delinsCT) | |
| 8 | g.60852816T>C | CA177354002 | CHD7 | c.6104-13T>C (n.6104-13T>C) c.1717-9413T>C (n.1717-9413T>C) c.6194-13T>C (n.6194-13T>C) c.4181-13T>C (n.4181-13T>C) c.3731-13T>C (n.3731-13T>C) c.2939-13T>C (n.2939-13T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60852816T= | CA1788102206 | CHD7 | c.6104-13T= (n.6104-13T=) c.1717-9413T= (n.1717-9413T=) c.6194-13T= (n.6194-13T=) c.4181-13T= (n.4181-13T=) c.3731-13T= (n.3731-13T=) c.2939-13T= (n.2939-13T=) | |
| 8 | g.60852817del | CA4760530 | CHD7 | c.6104-12del (n.6104-12del) c.1717-9412del (n.1717-9412del) c.6194-12del (n.6194-12del) c.4181-12del (n.4181-12del) c.3731-12del (n.3731-12del) c.2939-12del (n.2939-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60852820G>A | CA4760531 | CHD7 | c.6104-9G>A (n.6104-9G>A) c.1717-9409G>A (n.1717-9409G>A) c.6194-9G>A (n.6194-9G>A) c.4181-9G>A (n.4181-9G>A) c.3731-9G>A (n.3731-9G>A) c.2939-9G>A (n.2939-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852820G= | CA1788102212 | CHD7 | c.6104-9G= (n.6104-9G=) c.1717-9409G= (n.1717-9409G=) c.6194-9G= (n.6194-9G=) c.4181-9G= (n.4181-9G=) c.3731-9G= (n.3731-9G=) c.2939-9G= (n.2939-9G=) | |
| 8 | g.60852820G>T | CA2687403975 | CHD7 | c.6104-9G>T (n.6104-9G>T) c.1717-9409G>T (n.1717-9409G>T) c.6194-9G>T (n.6194-9G>T) c.4181-9G>T (n.4181-9G>T) c.3731-9G>T (n.3731-9G>T) c.2939-9G>T (n.2939-9G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852821T>C | CA1788102229 | CHD7 | c.6104-8T>C (n.6104-8T>C) c.1717-9408T>C (n.1717-9408T>C) c.6194-8T>C (n.6194-8T>C) c.4181-8T>C (n.4181-8T>C) c.3731-8T>C (n.3731-8T>C) c.2939-8T>C (n.2939-8T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60852821T>G | CA2687403976 | CHD7 | c.6104-8T>G (n.6104-8T>G) c.1717-9408T>G (n.1717-9408T>G) c.6194-8T>G (n.6194-8T>G) c.4181-8T>G (n.4181-8T>G) c.3731-8T>G (n.3731-8T>G) c.2939-8T>G (n.2939-8T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852821T= | CA1788102216 | CHD7 | c.6104-8T= (n.6104-8T=) c.1717-9408T= (n.1717-9408T=) c.6194-8T= (n.6194-8T=) c.4181-8T= (n.4181-8T=) c.3731-8T= (n.3731-8T=) c.2939-8T= (n.2939-8T=) | |
| 8 | g.60852822G>A | CA853912623 | CHD7 | c.6104-7G>A (n.6104-7G>A) c.1717-9407G>A (n.1717-9407G>A) c.6194-7G>A (n.6194-7G>A) c.4181-7G>A (n.4181-7G>A) c.3731-7G>A (n.3731-7G>A) c.2939-7G>A (n.2939-7G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60852822G= | CA1788102240 | CHD7 | c.6104-7G= (n.6104-7G=) c.1717-9407G= (n.1717-9407G=) c.6194-7G= (n.6194-7G=) c.4181-7G= (n.4181-7G=) c.3731-7G= (n.3731-7G=) c.2939-7G= (n.2939-7G=) | |
| 8 | g.60852824T>C | CA4760532 | CHD7 | c.6104-5T>C (n.6104-5T>C) c.1717-9405T>C (n.1717-9405T>C) c.6194-5T>C (n.6194-5T>C) c.4181-5T>C (n.4181-5T>C) c.3731-5T>C (n.3731-5T>C) c.2939-5T>C (n.2939-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852824T= | CA1788102243 | CHD7 | c.6104-5T= (n.6104-5T=) c.1717-9405T= (n.1717-9405T=) c.6194-5T= (n.6194-5T=) c.4181-5T= (n.4181-5T=) c.3731-5T= (n.3731-5T=) c.2939-5T= (n.2939-5T=) | |
| 8 | g.60852825A>G | CA2687403977 | CHD7 | c.6104-4A>G (n.6104-4A>G) c.1717-9404A>G (n.1717-9404A>G) c.6194-4A>G (n.6194-4A>G) c.4181-4A>G (n.4181-4A>G) c.3731-4A>G (n.3731-4A>G) c.2939-4A>G (n.2939-4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852827A= | CA1788102260 | CHD7 | c.6104-2A= (n.6104-2A=) c.1717-9402A= (n.1717-9402A=) c.6194-2A= (n.6194-2A=) c.4181-2A= (n.4181-2A=) c.3731-2A= (n.3731-2A=) c.2939-2A= (n.2939-2A=) | |
| 8 | g.60852827A>C | CA371324198 | CHD7 | c.6104-2A>C (n.6104-2A>C) c.1717-9402A>C (n.1717-9402A>C) c.6194-2A>C (n.6194-2A>C) c.4181-2A>C (n.4181-2A>C) c.3731-2A>C (n.3731-2A>C) c.2939-2A>C (n.2939-2A>C) | |
| 8 | g.60852827A>G | CA371324196 | CHD7 | c.6104-2A>G (n.6104-2A>G) c.1717-9402A>G (n.1717-9402A>G) c.6194-2A>G (n.6194-2A>G) c.4181-2A>G (n.4181-2A>G) c.3731-2A>G (n.3731-2A>G) c.2939-2A>G (n.2939-2A>G) | |
| 8 | g.60852827A>T | CA371324195 | CHD7 | c.6104-2A>T (n.6104-2A>T) c.1717-9402A>T (n.1717-9402A>T) c.6194-2A>T (n.6194-2A>T) c.4181-2A>T (n.4181-2A>T) c.3731-2A>T (n.3731-2A>T) c.2939-2A>T (n.2939-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60852828G>A | CA371324199 | CHD7 | c.6104-1G>A (n.6104-1G>A) c.1717-9401G>A (n.1717-9401G>A) c.6194-1G>A (n.6194-1G>A) c.4181-1G>A (n.4181-1G>A) c.3731-1G>A (n.3731-1G>A) c.2939-1G>A (n.2939-1G>A) | |
| 8 | g.60852828G>C | CA371324200 | CHD7 | c.6104-1G>C (n.6104-1G>C) c.1717-9401G>C (n.1717-9401G>C) c.6194-1G>C (n.6194-1G>C) c.4181-1G>C (n.4181-1G>C) c.3731-1G>C (n.3731-1G>C) c.2939-1G>C (n.2939-1G>C) | |
| 8 | g.60852828G>T | CA371324202 | CHD7 | c.6104-1G>T (n.6104-1G>T) c.1717-9401G>T (n.1717-9401G>T) c.6194-1G>T (n.6194-1G>T) c.4181-1G>T (n.4181-1G>T) c.3731-1G>T (n.3731-1G>T) c.2939-1G>T (n.2939-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852828_60852829delinsGA | CA1788102280 | CHD7 | c.6104-1_6104delinsGA c.1717-9401_1717-9400delinsGA (n.1717-9401_1717-9400delinsGA) c.6194-1_6194delinsGA c.4181-1_4181delinsGA c.3731-1_3731delinsGA c.2939-1_2939delinsGA | |
| 8 | g.60852829A>C | CA371324204 | CHD7 | c.6104A>C (p.Glu2035Ala) c.1717-9400A>C (n.1717-9400A>C) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) c.4181A>C (p.Glu1394Ala) c.3731A>C (p.Glu1244Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) | |
| 8 | g.60852829A>G | CA371324206 | CHD7 | c.6104A>G (p.Glu2035Gly) c.1717-9400A>G (n.1717-9400A>G) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) c.4181A>G (p.Glu1394Gly) c.3731A>G (p.Glu1244Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) | |
| 8 | g.60852829A>T | CA371324207 | CHD7 | c.6104A>T (p.Glu2035Val) c.1717-9400A>T (n.1717-9400A>T) c.6194A>T (p.Glu2065Val) c.4181A>T (p.Glu1394Val) c.3731A>T (p.Glu1244Val) c.2939A>T (p.Glu980Val) | |
| 8 | g.60852830del | CA10603069 | CHD7 | c.6105del (p.Glu2035AspfsTer8) c.1717-9399del (n.1717-9399del) c.6195del (p.Glu2065AspfsTer8) c.4182del (p.Glu1394AspfsTer8) c.3732del (p.Glu1244AspfsTer8) c.2940del (p.Glu980AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60852830A= | CA1788102299 | CHD7 | c.6105A= (p.Glu2035=) c.1717-9399A= (n.1717-9399A=) c.6195A= (p.Glu2065=) c.4182A= (p.Glu1394=) c.3732A= (p.Glu1244=) c.2940A= (p.Glu980=) | |
| 8 | g.60852830A>C | CA371324210 | CHD7 | c.6105A>C (p.Glu2035Asp) c.1717-9399A>C (n.1717-9399A>C) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) c.4182A>C (p.Glu1394Asp) c.3732A>C (p.Glu1244Asp) c.2940A>C (p.Glu980Asp) | dbSNP |
| 8 | g.60852830A>G | CA461104886 | CHD7 | c.6105A>G (p.Glu2035=) c.1717-9399A>G (n.1717-9399A>G) c.6195A>G (p.Glu2065=) c.4182A>G (p.Glu1394=) c.3732A>G (p.Glu1244=) c.2940A>G (p.Glu980=) | |
| 8 | g.60852830A>T | CA371324211 | CHD7 | c.6105A>T (p.Glu2035Asp) c.1717-9399A>T (n.1717-9399A>T) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) c.4182A>T (p.Glu1394Asp) c.3732A>T (p.Glu1244Asp) c.2940A>T (p.Glu980Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852831C>A | CA371324212 | CHD7 | c.6106C>A (p.Pro2036Thr) c.1717-9398C>A (n.1717-9398C>A) c.6196C>A (p.Pro2066Thr) c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.3733C>A (p.Pro1245Thr) c.2941C>A (p.Pro981Thr) | |
| 8 | g.60852831C>G | CA371324215 | CHD7 | c.6106C>G (p.Pro2036Ala) c.1717-9398C>G (n.1717-9398C>G) c.6196C>G (p.Pro2066Ala) c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.3733C>G (p.Pro1245Ala) c.2941C>G (p.Pro981Ala) | |
| 8 | g.60852831C>T | CA371324213 | CHD7 | c.6106C>T (p.Pro2036Ser) c.1717-9398C>T (n.1717-9398C>T) c.6196C>T (p.Pro2066Ser) c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.3733C>T (p.Pro1245Ser) c.2941C>T (p.Pro981Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852832C>A | CA371324216 | CHD7 | c.6107C>A (p.Pro2036Gln) c.1717-9397C>A (n.1717-9397C>A) c.6197C>A (p.Pro2066Gln) c.4184C>A (p.Pro1395Gln) c.3734C>A (p.Pro1245Gln) c.2942C>A (p.Pro981Gln) | dbSNP |
| 8 | g.60852832C= | CA1788102308 | CHD7 | c.6107C= (p.Pro2036=) c.1717-9397C= (n.1717-9397C=) c.6197C= (p.Pro2066=) c.4184C= (p.Pro1395=) c.3734C= (p.Pro1245=) c.2942C= (p.Pro981=) | |
| 8 | g.60852832C>G | CA371324217 | CHD7 | c.6107C>G (p.Pro2036Arg) c.1717-9397C>G (n.1717-9397C>G) c.6197C>G (p.Pro2066Arg) c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.3734C>G (p.Pro1245Arg) c.2942C>G (p.Pro981Arg) | |
| 8 | g.60852832C>T | CA4760533 | CHD7 | c.6107C>T (p.Pro2036Leu) c.1717-9397C>T (n.1717-9397C>T) c.6197C>T (p.Pro2066Leu) c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.3734C>T (p.Pro1245Leu) c.2942C>T (p.Pro981Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852833G>A | CA4760534 | CHD7 | c.6108G>A (p.Pro2036=) c.1717-9396G>A (n.1717-9396G>A) c.6198G>A (p.Pro2066=) c.4185G>A (p.Pro1395=) c.3735G>A (p.Pro1245=) c.2943G>A (p.Pro981=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60852833G>C | CA4760535 | CHD7 | c.6108G>C (p.Pro2036=) c.1717-9396G>C (n.1717-9396G>C) c.6198G>C (p.Pro2066=) c.4185G>C (p.Pro1395=) c.3735G>C (p.Pro1245=) c.2943G>C (p.Pro981=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852833G= | CA1788102324 | CHD7 | c.6108G= (p.Pro2036=) c.1717-9396G= (n.1717-9396G=) c.6198G= (p.Pro2066=) c.4185G= (p.Pro1395=) c.3735G= (p.Pro1245=) c.2943G= (p.Pro981=) | |
| 8 | g.60852833G>T | CA461104887 | CHD7 | c.6108G>T (p.Pro2036=) c.1717-9396G>T (n.1717-9396G>T) c.6198G>T (p.Pro2066=) c.4185G>T (p.Pro1395=) c.3735G>T (p.Pro1245=) c.2943G>T (p.Pro981=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852834C>A | CA371324219 | CHD7 | c.6109C>A (p.Pro2037Thr) c.1717-9395C>A (n.1717-9395C>A) c.6199C>A (p.Pro2067Thr) c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.3736C>A (p.Pro1246Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) | ClinVar |
| 8 | g.60852834C= | CA1788102339 | CHD7 | c.6109C= (p.Pro2037=) c.1717-9395C= (n.1717-9395C=) c.6199C= (p.Pro2067=) c.4186C= (p.Pro1396=) c.3736C= (p.Pro1246=) c.2944C= (p.Pro982=) | |
| 8 | g.60852834C>G | CA371324220 | CHD7 | c.6109C>G (p.Pro2037Ala) c.1717-9395C>G (n.1717-9395C>G) c.6199C>G (p.Pro2067Ala) c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.3736C>G (p.Pro1246Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) | |
| 8 | g.60852834C>T | CA371324221 | CHD7 | c.6109C>T (p.Pro2037Ser) c.1717-9395C>T (n.1717-9395C>T) c.6199C>T (p.Pro2067Ser) c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.3736C>T (p.Pro1246Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) | dbSNP |
| 8 | g.60852835C>A | CA371324223 | CHD7 | c.6110C>A (p.Pro2037His) c.1717-9394C>A (n.1717-9394C>A) c.6200C>A (p.Pro2067His) c.4187C>A (p.Pro1396His) c.3737C>A (p.Pro1246His) c.2945C>A (p.Pro982His) | |
| 8 | g.60852835C= | CA1788102360 | CHD7 | c.6110C= (p.Pro2037=) c.1717-9394C= (n.1717-9394C=) c.6200C= (p.Pro2067=) c.4187C= (p.Pro1396=) c.3737C= (p.Pro1246=) c.2945C= (p.Pro982=) | |
| 8 | g.60852835C>G | CA371324225 | CHD7 | c.6110C>G (p.Pro2037Arg) c.1717-9394C>G (n.1717-9394C>G) c.6200C>G (p.Pro2067Arg) c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.3737C>G (p.Pro1246Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) | |
| 8 | g.60852835C>T | CA4760536 | CHD7 | c.6110C>T (p.Pro2037Leu) c.1717-9394C>T (n.1717-9394C>T) c.6200C>T (p.Pro2067Leu) c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.3737C>T (p.Pro1246Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.60852836C>A | CA461104888 | CHD7 | c.6111C>A (p.Pro2037=) c.1717-9393C>A (n.1717-9393C>A) c.6201C>A (p.Pro2067=) c.4188C>A (p.Pro1396=) c.3738C>A (p.Pro1246=) c.2946C>A (p.Pro982=) | |
| 8 | g.60852836C= | CA1788102365 | CHD7 | c.6111C= (p.Pro2037=) c.1717-9393C= (n.1717-9393C=) c.6201C= (p.Pro2067=) c.4188C= (p.Pro1396=) c.3738C= (p.Pro1246=) c.2946C= (p.Pro982=) | |
| 8 | g.60852836C>G | CA461104889 | CHD7 | c.6111C>G (p.Pro2037=) c.1717-9393C>G (n.1717-9393C>G) c.6201C>G (p.Pro2067=) c.4188C>G (p.Pro1396=) c.3738C>G (p.Pro1246=) c.2946C>G (p.Pro982=) | |
| 8 | g.60852836C>T | CA148870 | CHD7 | c.6111C>T (p.Pro2037=) c.1717-9393C>T (n.1717-9393C>T) c.6201C>T (p.Pro2067=) c.4188C>T (p.Pro1396=) c.3738C>T (p.Pro1246=) c.2946C>T (p.Pro982=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852837G>A | CA4760537 | CHD7 | c.6112G>A (p.Asp2038Asn) c.1717-9392G>A (n.1717-9392G>A) c.6202G>A (p.Asp2068Asn) c.4189G>A (p.Asp1397Asn) c.3739G>A (p.Asp1247Asn) c.2947G>A (p.Asp983Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852837G>C | CA371324228 | CHD7 | c.6112G>C (p.Asp2038His) c.1717-9392G>C (n.1717-9392G>C) c.6202G>C (p.Asp2068His) c.4189G>C (p.Asp1397His) c.3739G>C (p.Asp1247His) c.2947G>C (p.Asp983His) | |
| 8 | g.60852837G= | CA1788102383 | CHD7 | c.6112G= (p.Asp2038=) c.1717-9392G= (n.1717-9392G=) c.6202G= (p.Asp2068=) c.4189G= (p.Asp1397=) c.3739G= (p.Asp1247=) c.2947G= (p.Asp983=) | |
| 8 | g.60852837G>T | CA371324229 | CHD7 | c.6112G>T (p.Asp2038Tyr) c.1717-9392G>T (n.1717-9392G>T) c.6202G>T (p.Asp2068Tyr) c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) c.2947G>T (p.Asp983Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60852838A= | CA1788102391 | CHD7 | c.6113A= (p.Asp2038=) c.1717-9391A= (n.1717-9391A=) c.6203A= (p.Asp2068=) c.4190A= (p.Asp1397=) c.3740A= (p.Asp1247=) c.2948A= (p.Asp983=) | |
| 8 | g.60852838A>C | CA371324230 | CHD7 | c.6113A>C (p.Asp2038Ala) c.1717-9391A>C (n.1717-9391A>C) c.6203A>C (p.Asp2068Ala) c.4190A>C (p.Asp1397Ala) c.3740A>C (p.Asp1247Ala) c.2948A>C (p.Asp983Ala) | dbSNP |
| 8 | g.60852838A>G | CA371324231 | CHD7 | c.6113A>G (p.Asp2038Gly) c.1717-9391A>G (n.1717-9391A>G) c.6203A>G (p.Asp2068Gly) c.4190A>G (p.Asp1397Gly) c.3740A>G (p.Asp1247Gly) c.2948A>G (p.Asp983Gly) | |
| 8 | g.60852838A>T | CA371324232 | CHD7 | c.6113A>T (p.Asp2038Val) c.1717-9391A>T (n.1717-9391A>T) c.6203A>T (p.Asp2068Val) c.4190A>T (p.Asp1397Val) c.3740A>T (p.Asp1247Val) c.2948A>T (p.Asp983Val) | |
| 8 | g.60852838_60852845delinsACCTCTCC | CA1788102389 | CHD7 | c.6113_6120delinsACCTCTCC (p.Asp2038=) c.1717-9391_1717-9384delinsACCTCTCC (n.1717-9391_1717-9384delinsACCTCTCC) c.6203_6210delinsACCTCTCC (p.Asp2068=) c.4190_4197delinsACCTCTCC (p.Asp1397=) c.3740_3747delinsACCTCTCC (p.Asp1247=) c.2948_2955delinsACCTCTCC (p.Asp983=) | |
| 8 | g.60852839C>A | CA371324234 | CHD7 | c.6114C>A (p.Asp2038Glu) c.1717-9390C>A (n.1717-9390C>A) c.6204C>A (p.Asp2068Glu) c.4191C>A (p.Asp1397Glu) c.3741C>A (p.Asp1247Glu) c.2949C>A (p.Asp983Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60852839C= | CA1788102410 | CHD7 | c.6114C= (p.Asp2038=) c.1717-9390C= (n.1717-9390C=) c.6204C= (p.Asp2068=) c.4191C= (p.Asp1397=) c.3741C= (p.Asp1247=) c.2949C= (p.Asp983=) | |
| 8 | g.60852839C>G | CA371324233 | CHD7 | c.6114C>G (p.Asp2038Glu) c.1717-9390C>G (n.1717-9390C>G) c.6204C>G (p.Asp2068Glu) c.4191C>G (p.Asp1397Glu) c.3741C>G (p.Asp1247Glu) c.2949C>G (p.Asp983Glu) | |
| 8 | g.60852839C>T | CA461104891 | CHD7 | c.6114C>T (p.Asp2038=) c.1717-9390C>T (n.1717-9390C>T) c.6204C>T (p.Asp2068=) c.4191C>T (p.Asp1397=) c.3741C>T (p.Asp1247=) c.2949C>T (p.Asp983=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60852839_60852845del | CA645369439 | CHD7 | c.6114_6120del (p.Leu2039ProfsTer2) c.1717-9390_1717-9384del (n.1717-9390_1717-9384del) c.6204_6210del (p.Leu2069ProfsTer2) c.4191_4197del (p.Leu1398ProfsTer2) c.3741_3747del (p.Leu1248ProfsTer2) c.2949_2955del (p.Leu984ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60852840C>A | CA371324236 | CHD7 | c.6115C>A (p.Leu2039Ile) c.1717-9389C>A (n.1717-9389C>A) c.6205C>A (p.Leu2069Ile) c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.3742C>A (p.Leu1248Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) | |
| 8 | g.60852840C= | CA1788102415 | CHD7 | c.6115C= (p.Leu2039=) c.1717-9389C= (n.1717-9389C=) c.6205C= (p.Leu2069=) c.4192C= (p.Leu1398=) c.3742C= (p.Leu1248=) c.2950C= (p.Leu984=) | |
| 8 | g.60852840C>G | CA371324237 | CHD7 | c.6115C>G (p.Leu2039Val) c.1717-9389C>G (n.1717-9389C>G) c.6205C>G (p.Leu2069Val) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3742C>G (p.Leu1248Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) | |
| 8 | g.60852840C>T | CA371324238 | CHD7 | c.6115C>T (p.Leu2039Phe) c.1717-9389C>T (n.1717-9389C>T) c.6205C>T (p.Leu2069Phe) c.4192C>T (p.Leu1398Phe) c.3742C>T (p.Leu1248Phe) c.2950C>T (p.Leu984Phe) | dbSNP |