Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60842037delCA658683509CHD7c.4835del (p.Asn1612IlefsTer28)
c.1717-20192del (n.1717-20192del)
c.2822del (p.Asn941IlefsTer28)
c.2372del (p.Asn791IlefsTer28)
c.1580del (p.Asn527IlefsTer28)
c.4835del (p.Asn1612IlefsTer7)
 ClinVar dbSNP
8g.60842037A>CCA371319670CHD7c.4835A>C (p.Asn1612Thr)
c.1717-20192A>C (n.1717-20192A>C)
c.2822A>C (p.Asn941Thr)
c.2372A>C (p.Asn791Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
8g.60842037A>GCA371319667CHD7c.4835A>G (p.Asn1612Ser)
c.1717-20192A>G (n.1717-20192A>G)
c.2822A>G (p.Asn941Ser)
c.2372A>G (p.Asn791Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
8g.60842037A>TCA371319669CHD7c.4835A>T (p.Asn1612Ile)
c.1717-20192A>T (n.1717-20192A>T)
c.2822A>T (p.Asn941Ile)
c.2372A>T (p.Asn791Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
8g.60842037_60842039delinsATCCA1788123277CHD7c.4835_4837delinsATC (p.Asn1612=)
c.1717-20192_1717-20190delinsATC (n.1717-20192_1717-20190delinsATC)
c.2822_2824delinsATC (p.Asn941=)
c.2372_2374delinsATC (p.Asn791=)
c.1580_1582delinsATC (p.Asn527=)
8g.60842038T>ACA371319672CHD7c.4836T>A (p.Asn1612Lys)
c.1717-20191T>A (n.1717-20191T>A)
c.2823T>A (p.Asn941Lys)
c.2373T>A (p.Asn791Lys)
c.1581T>A (p.Asn527Lys)
8g.60842038T>CCA460848248CHD7c.4836T>C (p.Asn1612=)
c.1717-20191T>C (n.1717-20191T>C)
c.2823T>C (p.Asn941=)
c.2373T>C (p.Asn791=)
c.1581T>C (p.Asn527=)
8g.60842038T>GCA371319674CHD7c.4836T>G (p.Asn1612Lys)
c.1717-20191T>G (n.1717-20191T>G)
c.2823T>G (p.Asn941Lys)
c.2373T>G (p.Asn791Lys)
c.1581T>G (p.Asn527Lys)
8g.60842039_60842040delCA10602498CHD7c.4837_4838del (p.Leu1613AlafsTer18)
c.1717-20190_1717-20189del (n.1717-20190_1717-20189del)
c.2824_2825del (p.Leu942AlafsTer18)
c.2374_2375del (p.Leu792AlafsTer18)
c.1582_1583del (p.Leu528AlafsTer18)
c.4837_4838del (p.Leu1613AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP
8g.60842039C>ACA371319676CHD7c.4837C>A (p.Leu1613Met)
c.1717-20190C>A (n.1717-20190C>A)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.2374C>A (p.Leu792Met)
c.1582C>A (p.Leu528Met)
8g.60842039C>GCA371319678CHD7c.4837C>G (p.Leu1613Val)
c.1717-20190C>G (n.1717-20190C>G)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
8g.60842039C>TCA460848249CHD7c.4837C>T (p.Leu1613=)
c.1717-20190C>T (n.1717-20190C>T)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.2374C>T (p.Leu792=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
 COSMIC
8g.60842040T>ACA371319680CHD7c.4838T>A (p.Leu1613Gln)
c.1717-20189T>A (n.1717-20189T>A)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
8g.60842040T>CCA371319681CHD7c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.1717-20189T>C (n.1717-20189T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
8g.60842040T>GCA371319682CHD7c.4838T>G (p.Leu1613Arg)
c.1717-20189T>G (n.1717-20189T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
8g.60842041G>ACA460848250CHD7c.4839G>A (p.Leu1613=)
c.1717-20188G>A (n.1717-20188G>A)
c.2826G>A (p.Leu942=)
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.1584G>A (p.Leu528=)
8g.60842041G>CCA460848251CHD7c.4839G>C (p.Leu1613=)
c.1717-20188G>C (n.1717-20188G>C)
c.2826G>C (p.Leu942=)
c.2376G>C (p.Leu792=)
c.1584G>C (p.Leu528=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842041G=CA1788123287CHD7c.4839G= (p.Leu1613=)
c.1717-20188G= (n.1717-20188G=)
c.2826G= (p.Leu942=)
c.2376G= (p.Leu792=)
c.1584G= (p.Leu528=)
8g.60842041G>TCA460848252CHD7c.4839G>T (p.Leu1613=)
c.1717-20188G>T (n.1717-20188G>T)
c.2826G>T (p.Leu942=)
c.2376G>T (p.Leu792=)
c.1584G>T (p.Leu528=)
8g.60842042C>ACA371319684CHD7c.4840C>A (p.Leu1614Ile)
c.1717-20187C>A (n.1717-20187C>A)
c.2827C>A (p.Leu943Ile)
c.2377C>A (p.Leu793Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
8g.60842042C>GCA371319685CHD7c.4840C>G (p.Leu1614Val)
c.1717-20187C>G (n.1717-20187C>G)
c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
8g.60842042C>TCA371319687CHD7c.4840C>T (p.Leu1614Phe)
c.1717-20187C>T (n.1717-20187C>T)
c.2827C>T (p.Leu943Phe)
c.2377C>T (p.Leu793Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
8g.60842043T>ACA371319689CHD7c.4841T>A (p.Leu1614His)
c.1717-20186T>A (n.1717-20186T>A)
c.2828T>A (p.Leu943His)
c.2378T>A (p.Leu793His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
8g.60842043T>CCA371319690CHD7c.4841T>C (p.Leu1614Pro)
c.1717-20186T>C (n.1717-20186T>C)
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
8g.60842043T>GCA371319688CHD7c.4841T>G (p.Leu1614Arg)
c.1717-20186T>G (n.1717-20186T>G)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
8g.60842044dupCA2573332549CHD7c.4842dup (p.Val1615CysfsTer17)
c.1717-20185dup (n.1717-20185dup)
c.2829dup (p.Val944CysfsTer17)
c.2379dup (p.Val794CysfsTer17)
c.1587dup (p.Val530CysfsTer17)
c.4842dup (p.Val1615CysfsTer23)
8g.60842044T>ACA460848253CHD7c.4842T>A (p.Leu1614=)
c.1717-20185T>A (n.1717-20185T>A)
c.2829T>A (p.Leu943=)
c.2379T>A (p.Leu793=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
8g.60842044T>CCA4760200CHD7c.4842T>C (p.Leu1614=)
c.1717-20185T>C (n.1717-20185T>C)
c.2829T>C (p.Leu943=)
c.2379T>C (p.Leu793=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842044T>GCA460848254CHD7c.4842T>G (p.Leu1614=)
c.1717-20185T>G (n.1717-20185T>G)
c.2829T>G (p.Leu943=)
c.2379T>G (p.Leu793=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
8g.60842044T=CA1788123289CHD7c.4842T= (p.Leu1614=)
c.1717-20185T= (n.1717-20185T=)
c.2829T= (p.Leu943=)
c.2379T= (p.Leu793=)
c.1587T= (p.Leu529=)
8g.60842045G>ACA371319692CHD7c.4843G>A (p.Val1615Ile)
c.1717-20184G>A (n.1717-20184G>A)
c.2830G>A (p.Val944Ile)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
8g.60842045G>CCA371319693CHD7c.4843G>C (p.Val1615Leu)
c.1717-20184G>C (n.1717-20184G>C)
c.2830G>C (p.Val944Leu)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
8g.60842045G>TCA371319694CHD7c.4843G>T (p.Val1615Phe)
c.1717-20184G>T (n.1717-20184G>T)
c.2830G>T (p.Val944Phe)
c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
8g.60842046T>ACA371319697CHD7c.4844T>A (p.Val1615Asp)
c.1717-20183T>A (n.1717-20183T>A)
c.2831T>A (p.Val944Asp)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
 ClinVar
8g.60842046T>CCA371319698CHD7c.4844T>C (p.Val1615Ala)
c.1717-20183T>C (n.1717-20183T>C)
c.2831T>C (p.Val944Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
8g.60842046T>GCA371319699CHD7c.4844T>G (p.Val1615Gly)
c.1717-20183T>G (n.1717-20183T>G)
c.2831T>G (p.Val944Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
8g.60842047C>ACA460848256CHD7c.4845C>A (p.Val1615=)
c.1717-20182C>A (n.1717-20182C>A)
c.2832C>A (p.Val944=)
c.2382C>A (p.Val794=)
c.1590C>A (p.Val530=)
8g.60842047C>GCA460848257CHD7c.4845C>G (p.Val1615=)
c.1717-20182C>G (n.1717-20182C>G)
c.2832C>G (p.Val944=)
c.2382C>G (p.Val794=)
c.1590C>G (p.Val530=)
8g.60842047C>TCA460848255CHD7c.4845C>T (p.Val1615=)
c.1717-20182C>T (n.1717-20182C>T)
c.2832C>T (p.Val944=)
c.2382C>T (p.Val794=)
c.1590C>T (p.Val530=)
 gnomAD v4
8g.60842048T>ACA371319701CHD7c.4846T>A (p.Tyr1616Asn)
c.1717-20181T>A (n.1717-20181T>A)
c.2833T>A (p.Tyr945Asn)
c.2383T>A (p.Tyr795Asn)
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
 gnomAD v4
8g.60842048T>CCA371319702CHD7c.4846T>C (p.Tyr1616His)
c.1717-20181T>C (n.1717-20181T>C)
c.2833T>C (p.Tyr945His)
c.2383T>C (p.Tyr795His)
c.1591T>C (p.Tyr531His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842048T>GCA371319703CHD7c.4846T>G (p.Tyr1616Asp)
c.1717-20181T>G (n.1717-20181T>G)
c.2833T>G (p.Tyr945Asp)
c.2383T>G (p.Tyr795Asp)
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
8g.60842048T=CA1788123300CHD7c.4846T= (p.Tyr1616=)
c.1717-20181T= (n.1717-20181T=)
c.2833T= (p.Tyr945=)
c.2383T= (p.Tyr795=)
c.1591T= (p.Tyr531=)
8g.60842048_60842049insTCCTTCCA581980203CHD7c.4846_4847insTCCTTC (p.Tyr1616delinsPheLeuHis)
c.1717-20181_1717-20180insTCCTTC (n.1717-20181_1717-20180insTCCTTC)
c.2833_2834insTCCTTC (p.Tyr945delinsPheLeuHis)
c.2383_2384insTCCTTC (p.Tyr795delinsPheLeuHis)
c.1591_1592insTCCTTC (p.Tyr531delinsPheLeuHis)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60842049A=CA1788123308CHD7c.4847A= (p.Tyr1616=)
c.1717-20180A= (n.1717-20180A=)
c.2834A= (p.Tyr945=)
c.2384A= (p.Tyr795=)
c.1592A= (p.Tyr531=)
8g.60842049A>CCA371319705CHD7c.4847A>C (p.Tyr1616Ser)
c.1717-20180A>C (n.1717-20180A>C)
c.2834A>C (p.Tyr945Ser)
c.2384A>C (p.Tyr795Ser)
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
8g.60842049A>GCA177350049CHD7c.4847A>G (p.Tyr1616Cys)
c.1717-20180A>G (n.1717-20180A>G)
c.2834A>G (p.Tyr945Cys)
c.2384A>G (p.Tyr795Cys)
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842049A>TCA371319707CHD7c.4847A>T (p.Tyr1616Phe)
c.1717-20180A>T (n.1717-20180A>T)
c.2834A>T (p.Tyr945Phe)
c.2384A>T (p.Tyr795Phe)
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
8g.60842050T>ACA371319709CHD7c.4848T>A (p.Tyr1616Ter)
c.1717-20179T>A (n.1717-20179T>A)
c.2835T>A (p.Tyr945Ter)
c.2385T>A (p.Tyr795Ter)
c.1593T>A (p.Tyr531Ter)
8g.60842050T>CCA460848258CHD7c.4848T>C (p.Tyr1616=)
c.1717-20179T>C (n.1717-20179T>C)
c.2835T>C (p.Tyr945=)
c.2385T>C (p.Tyr795=)
c.1593T>C (p.Tyr531=)
8g.60842050T>GCA371319710CHD7c.4848T>G (p.Tyr1616Ter)
c.1717-20179T>G (n.1717-20179T>G)
c.2835T>G (p.Tyr945Ter)
c.2385T>G (p.Tyr795Ter)
c.1593T>G (p.Tyr531Ter)
8g.60842051G>ACA10602499CHD7c.4849G>A (p.Gly1617Ser)
c.1717-20178G>A (n.1717-20178G>A)
c.2836G>A (p.Gly946Ser)
c.2386G>A (p.Gly796Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.60842051G>CCA371319711CHD7c.4849G>C (p.Gly1617Arg)
c.1717-20178G>C (n.1717-20178G>C)
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
8g.60842051G=CA1788123313CHD7c.4849G= (p.Gly1617=)
c.1717-20178G= (n.1717-20178G=)
c.2836G= (p.Gly946=)
c.2386G= (p.Gly796=)
c.1594G= (p.Gly532=)
8g.60842051G>TCA371319712CHD7c.4849G>T (p.Gly1617Cys)
c.1717-20178G>T (n.1717-20178G>T)
c.2836G>T (p.Gly946Cys)
c.2386G>T (p.Gly796Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
8g.60842053dupCA2695209744CHD7c.4850+1dup
c.1717-20176dup (n.1717-20176dup)
c.2837+1dup
c.2387+1dup
c.1595+1dup
8g.60842052G>ACA371319713CHD7c.4850G>A (p.Gly1617Asp)
c.1717-20177G>A (n.1717-20177G>A)
c.2837G>A (p.Gly946Asp)
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
 ClinVar dbSNP
8g.60842052G>CCA371319714CHD7c.4850G>C (p.Gly1617Ala)
c.1717-20177G>C (n.1717-20177G>C)
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
8g.60842052G=CA1788123322CHD7c.4850G= (p.Gly1617=)
c.1717-20177G= (n.1717-20177G=)
c.2837G= (p.Gly946=)
c.2387G= (p.Gly796=)
c.1595G= (p.Gly532=)
8g.60842052G>TCA371319715CHD7c.4850G>T (p.Gly1617Val)
c.1717-20177G>T (n.1717-20177G>T)
c.2837G>T (p.Gly946Val)
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
 gnomAD v4
8g.60842053G>ACA371319716CHD7c.4850+1G>A (n.4850+1G>A)
c.1717-20176G>A (n.1717-20176G>A)
c.2837+1G>A (n.2837+1G>A)
c.2387+1G>A (n.2387+1G>A)
c.1595+1G>A (n.1595+1G>A)
 ClinVar
8g.60842053G>CCA371319717CHD7c.4850+1G>C (n.4850+1G>C)
c.1717-20176G>C (n.1717-20176G>C)
c.2837+1G>C (n.2837+1G>C)
c.2387+1G>C (n.2387+1G>C)
c.1595+1G>C (n.1595+1G>C)
8g.60842053G>TCA371319718CHD7c.4850+1G>T (n.4850+1G>T)
c.1717-20176G>T (n.1717-20176G>T)
c.2837+1G>T (n.2837+1G>T)
c.2387+1G>T (n.2387+1G>T)
c.1595+1G>T (n.1595+1G>T)
8g.60842054T>ACA371319719CHD7c.4850+2T>A (n.4850+2T>A)
c.1717-20175T>A (n.1717-20175T>A)
c.2837+2T>A (n.2837+2T>A)
c.2387+2T>A (n.2387+2T>A)
c.1595+2T>A (n.1595+2T>A)
8g.60842054T>CCA371319720CHD7c.4850+2T>C (n.4850+2T>C)
c.1717-20175T>C (n.1717-20175T>C)
c.2837+2T>C (n.2837+2T>C)
c.2387+2T>C (n.2387+2T>C)
c.1595+2T>C (n.1595+2T>C)
8g.60842054T>GCA371319721CHD7c.4850+2T>G (n.4850+2T>G)
c.1717-20175T>G (n.1717-20175T>G)
c.2837+2T>G (n.2837+2T>G)
c.2387+2T>G (n.2387+2T>G)
c.1595+2T>G (n.1595+2T>G)
8g.60842056A>GCA2580617167CHD7c.4850+4A>G (n.4850+4A>G)
c.1717-20173A>G (n.1717-20173A>G)
c.2837+4A>G (n.2837+4A>G)
c.2387+4A>G (n.2387+4A>G)
c.1595+4A>G (n.1595+4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60842057G=CA1788123327CHD7c.4850+5G= (n.4850+5G=)
c.1717-20172G= (n.1717-20172G=)
c.2837+5G= (n.2837+5G=)
c.2387+5G= (n.2387+5G=)
c.1595+5G= (n.1595+5G=)
8g.60842057G>TCA581980206CHD7c.4850+5G>T (n.4850+5G>T)
c.1717-20172G>T (n.1717-20172G>T)
c.2837+5G>T (n.2837+5G>T)
c.2387+5G>T (n.2387+5G>T)
c.1595+5G>T (n.1595+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60842058T>ACA4760201CHD7c.4850+6T>A (n.4850+6T>A)
c.1717-20171T>A (n.1717-20171T>A)
c.2837+6T>A (n.2837+6T>A)
c.2387+6T>A (n.2387+6T>A)
c.1595+6T>A (n.1595+6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842058T=CA1788123331CHD7c.4850+6T= (n.4850+6T=)
c.1717-20171T= (n.1717-20171T=)
c.2837+6T= (n.2837+6T=)
c.2387+6T= (n.2387+6T=)
c.1595+6T= (n.1595+6T=)
8g.60842060G>ACA2687399539CHD7c.4850+8G>A (n.4850+8G>A)
c.1717-20169G>A (n.1717-20169G>A)
c.2837+8G>A (n.2837+8G>A)
c.2387+8G>A (n.2387+8G>A)
c.1595+8G>A (n.1595+8G>A)
 gnomAD v4
8g.60842060_60842061insATTTTTTTTGCA2499219368CHD7c.4850+8_4850+9insATTTTTTTTG (n.4850+8_4850+9insATTTTTTTTG)
c.1717-20169_1717-20168insATTTTTTTTG (n.1717-20169_1717-20168insATTTTTTTTG)
c.2837+8_2837+9insATTTTTTTTG (n.2837+8_2837+9insATTTTTTTTG)
c.2387+8_2387+9insATTTTTTTTG (n.2387+8_2387+9insATTTTTTTTG)
c.1595+8_1595+9insATTTTTTTTG (n.1595+8_1595+9insATTTTTTTTG)
 ClinVar dbSNP
8g.60842061G>TCA2499219369CHD7c.4850+9G>T (n.4850+9G>T)
c.1717-20168G>T (n.1717-20168G>T)
c.2837+9G>T (n.2837+9G>T)
c.2387+9G>T (n.2387+9G>T)
c.1595+9G>T (n.1595+9G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60842062delCA2539745402CHD7c.4850+10del (n.4850+10del)
c.1717-20167del (n.1717-20167del)
c.2837+10del (n.2837+10del)
c.2387+10del (n.2387+10del)
c.1595+10del (n.1595+10del)
8g.60842063C>ACA2687399540CHD7c.4850+11C>A (n.4850+11C>A)
c.1717-20166C>A (n.1717-20166C>A)
c.2837+11C>A (n.2837+11C>A)
c.2387+11C>A (n.2387+11C>A)
c.1595+11C>A (n.1595+11C>A)
 gnomAD v4
8g.60842063C=CA1788123333CHD7c.4850+11C= (n.4850+11C=)
c.1717-20166C= (n.1717-20166C=)
c.2837+11C= (n.2837+11C=)
c.2387+11C= (n.2387+11C=)
c.1595+11C= (n.1595+11C=)
8g.60842063C>TCA4760202CHD7c.4850+11C>T (n.4850+11C>T)
c.1717-20166C>T (n.1717-20166C>T)
c.2837+11C>T (n.2837+11C>T)
c.2387+11C>T (n.2387+11C>T)
c.1595+11C>T (n.1595+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842064T>CCA1788123336CHD7c.4850+12T>C (n.4850+12T>C)
c.1717-20165T>C (n.1717-20165T>C)
c.2837+12T>C (n.2837+12T>C)
c.2387+12T>C (n.2387+12T>C)
c.1595+12T>C (n.1595+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842064T=CA1788123335CHD7c.4850+12T= (n.4850+12T=)
c.1717-20165T= (n.1717-20165T=)
c.2837+12T= (n.2837+12T=)
c.2387+12T= (n.2387+12T=)
c.1595+12T= (n.1595+12T=)
8g.60842065C>ACA2687399541CHD7c.4850+13C>A (n.4850+13C>A)
c.1717-20164C>A (n.1717-20164C>A)
c.2837+13C>A (n.2837+13C>A)
c.2387+13C>A (n.2387+13C>A)
c.1595+13C>A (n.1595+13C>A)
 gnomAD v4
8g.60842065C=CA1788123340CHD7c.4850+13C= (n.4850+13C=)
c.1717-20164C= (n.1717-20164C=)
c.2837+13C= (n.2837+13C=)
c.2387+13C= (n.2387+13C=)
c.1595+13C= (n.1595+13C=)
8g.60842065C>TCA581980212CHD7c.4850+13C>T (n.4850+13C>T)
c.1717-20164C>T (n.1717-20164C>T)
c.2837+13C>T (n.2837+13C>T)
c.2387+13C>T (n.2387+13C>T)
c.1595+13C>T (n.1595+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842065_60842066insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGTCA4760203CHD7c.4850+13_4850+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.4850+13_4850+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT)
c.1717-20164_1717-20163insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.1717-20164_1717-20163insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT)
c.2837+13_2837+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.2837+13_2837+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT)
c.2387+13_2387+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.2387+13_2387+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT)
c.1595+13_1595+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT (n.1595+13_1595+14insGGCTTCTTCTGCTGTGTTCTGACCTCCATGCTCCAAGCATTGGT)
 dbSNP ExAC
8g.60842066A>GCA2687399542CHD7c.4850+14A>G (n.4850+14A>G)
c.1717-20163A>G (n.1717-20163A>G)
c.2837+14A>G (n.2837+14A>G)
c.2387+14A>G (n.2387+14A>G)
c.1595+14A>G (n.1595+14A>G)
 gnomAD v4
8g.60842067C>ACA2687399543CHD7c.4850+15C>A (n.4850+15C>A)
c.1717-20162C>A (n.1717-20162C>A)
c.2837+15C>A (n.2837+15C>A)
c.2387+15C>A (n.2387+15C>A)
c.1595+15C>A (n.1595+15C>A)
 gnomAD v4
8g.60842067C=CA1788123346CHD7c.4850+15C= (n.4850+15C=)
c.1717-20162C= (n.1717-20162C=)
c.2837+15C= (n.2837+15C=)
c.2387+15C= (n.2387+15C=)
c.1595+15C= (n.1595+15C=)
8g.60842067C>TCA177350059CHD7c.4850+15C>T (n.4850+15C>T)
c.1717-20162C>T (n.1717-20162C>T)
c.2837+15C>T (n.2837+15C>T)
c.2387+15C>T (n.2387+15C>T)
c.1595+15C>T (n.1595+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842068T>CCA2579173623CHD7c.4850+16T>C (n.4850+16T>C)
c.1717-20161T>C (n.1717-20161T>C)
c.2837+16T>C (n.2837+16T>C)
c.2387+16T>C (n.2387+16T>C)
c.1595+16T>C (n.1595+16T>C)
 gnomAD v4
8g.60842068T>GCA581980214CHD7c.4850+16T>G (n.4850+16T>G)
c.1717-20161T>G (n.1717-20161T>G)
c.2837+16T>G (n.2837+16T>G)
c.2387+16T>G (n.2387+16T>G)
c.1595+16T>G (n.1595+16T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842068T=CA1788123352CHD7c.4850+16T= (n.4850+16T=)
c.1717-20161T= (n.1717-20161T=)
c.2837+16T= (n.2837+16T=)
c.2387+16T= (n.2387+16T=)
c.1595+16T= (n.1595+16T=)
8g.60842069A>GCA2687399544CHD7c.4850+17A>G (n.4850+17A>G)
c.1717-20160A>G (n.1717-20160A>G)
c.2837+17A>G (n.2837+17A>G)
c.2387+17A>G (n.2387+17A>G)
c.1595+17A>G (n.1595+17A>G)
 gnomAD v4
8g.60842070C>ACA2687399545CHD7c.4850+18C>A (n.4850+18C>A)
c.1717-20159C>A (n.1717-20159C>A)
c.2837+18C>A (n.2837+18C>A)
c.2387+18C>A (n.2387+18C>A)
c.1595+18C>A (n.1595+18C>A)
 gnomAD v4
8g.60842070C=CA1788123353CHD7c.4850+18C= (n.4850+18C=)
c.1717-20159C= (n.1717-20159C=)
c.2837+18C= (n.2837+18C=)
c.2387+18C= (n.2387+18C=)
c.1595+18C= (n.1595+18C=)
8g.60842070C>TCA4760204CHD7c.4850+18C>T (n.4850+18C>T)
c.1717-20159C>T (n.1717-20159C>T)
c.2837+18C>T (n.2837+18C>T)
c.2387+18C>T (n.2387+18C>T)
c.1595+18C>T (n.1595+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842071G>ACA4760205CHD7c.4850+19G>A (n.4850+19G>A)
c.1717-20158G>A (n.1717-20158G>A)
c.2837+19G>A (n.2837+19G>A)
c.2387+19G>A (n.2387+19G>A)
c.1595+19G>A (n.1595+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842071G=CA1788123355CHD7c.4850+19G= (n.4850+19G=)
c.1717-20158G= (n.1717-20158G=)
c.2837+19G= (n.2837+19G=)
c.2387+19G= (n.2387+19G=)
c.1595+19G= (n.1595+19G=)
8g.60842072T>CCA581980218CHD7c.4850+20T>C (n.4850+20T>C)
c.1717-20157T>C (n.1717-20157T>C)
c.2837+20T>C (n.2837+20T>C)
c.2387+20T>C (n.2387+20T>C)
c.1595+20T>C (n.1595+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842072T>GCA853903836CHD7c.4850+20T>G (n.4850+20T>G)
c.1717-20157T>G (n.1717-20157T>G)
c.2837+20T>G (n.2837+20T>G)
c.2387+20T>G (n.2387+20T>G)
c.1595+20T>G (n.1595+20T>G)
 dbSNP
8g.60842072T=CA1788123356CHD7c.4850+20T= (n.4850+20T=)
c.1717-20157T= (n.1717-20157T=)
c.2837+20T= (n.2837+20T=)
c.2387+20T= (n.2387+20T=)
c.1595+20T= (n.1595+20T=)
8g.60842073A>GCA2687399546CHD7c.4850+21A>G (n.4850+21A>G)
c.1717-20156A>G (n.1717-20156A>G)
c.2837+21A>G (n.2837+21A>G)
c.2387+21A>G (n.2387+21A>G)
c.1595+21A>G (n.1595+21A>G)
 gnomAD v4
8g.60842076A=CA1788123360CHD7c.4850+24A= (n.4850+24A=)
c.1717-20153A= (n.1717-20153A=)
c.2837+24A= (n.2837+24A=)
c.2387+24A= (n.2387+24A=)
c.1595+24A= (n.1595+24A=)
8g.60842076A>GCA4760206CHD7c.4850+24A>G (n.4850+24A>G)
c.1717-20153A>G (n.1717-20153A>G)
c.2837+24A>G (n.2837+24A>G)
c.2387+24A>G (n.2387+24A>G)
c.1595+24A>G (n.1595+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842077T>CCA4760207CHD7c.4850+25T>C (n.4850+25T>C)
c.1717-20152T>C (n.1717-20152T>C)
c.2837+25T>C (n.2837+25T>C)
c.2387+25T>C (n.2387+25T>C)
c.1595+25T>C (n.1595+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842077T=CA1788123362CHD7c.4850+25T= (n.4850+25T=)
c.1717-20152T= (n.1717-20152T=)
c.2837+25T= (n.2837+25T=)
c.2387+25T= (n.2387+25T=)
c.1595+25T= (n.1595+25T=)
8g.60842079G>ACA1788123366CHD7c.4850+27G>A (n.4850+27G>A)
c.1717-20150G>A (n.1717-20150G>A)
c.2837+27G>A (n.2837+27G>A)
c.2387+27G>A (n.2387+27G>A)
c.1595+27G>A (n.1595+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842079G>CCA2579173624CHD7c.4850+27G>C (n.4850+27G>C)
c.1717-20150G>C (n.1717-20150G>C)
c.2837+27G>C (n.2837+27G>C)
c.2387+27G>C (n.2387+27G>C)
c.1595+27G>C (n.1595+27G>C)
8g.60842079G=CA1788123365CHD7c.4850+27G= (n.4850+27G=)
c.1717-20150G= (n.1717-20150G=)
c.2837+27G= (n.2837+27G=)
c.2387+27G= (n.2387+27G=)
c.1595+27G= (n.1595+27G=)
8g.60842080A>CCA651868075CHD7c.4850+28A>C (n.4850+28A>C)
c.1717-20149A>C (n.1717-20149A>C)
c.2837+28A>C (n.2837+28A>C)
c.2387+28A>C (n.2387+28A>C)
c.1595+28A>C (n.1595+28A>C)
 COSMIC
8g.60842081A>GCA2579173625CHD7c.4850+29A>G (n.4850+29A>G)
c.1717-20148A>G (n.1717-20148A>G)
c.2837+29A>G (n.2837+29A>G)
c.2387+29A>G (n.2387+29A>G)
c.1595+29A>G (n.1595+29A>G)
8g.60842084T>CCA2579173626CHD7c.4850+32T>C (n.4850+32T>C)
c.1717-20145T>C (n.1717-20145T>C)
c.2837+32T>C (n.2837+32T>C)
c.2387+32T>C (n.2387+32T>C)
c.1595+32T>C (n.1595+32T>C)
 gnomAD v4
8g.60842084T>GCA581980221CHD7c.4850+32T>G (n.4850+32T>G)
c.1717-20145T>G (n.1717-20145T>G)
c.2837+32T>G (n.2837+32T>G)
c.2387+32T>G (n.2387+32T>G)
c.1595+32T>G (n.1595+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842084T=CA1788123367CHD7c.4850+32T= (n.4850+32T=)
c.1717-20145T= (n.1717-20145T=)
c.2837+32T= (n.2837+32T=)
c.2387+32T= (n.2387+32T=)
c.1595+32T= (n.1595+32T=)
8g.60842085T>CCA4760208CHD7c.4850+33T>C (n.4850+33T>C)
c.1717-20144T>C (n.1717-20144T>C)
c.2837+33T>C (n.2837+33T>C)
c.2387+33T>C (n.2387+33T>C)
c.1595+33T>C (n.1595+33T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842085T=CA1788123369CHD7c.4850+33T= (n.4850+33T=)
c.1717-20144T= (n.1717-20144T=)
c.2837+33T= (n.2837+33T=)
c.2387+33T= (n.2387+33T=)
c.1595+33T= (n.1595+33T=)
8g.60842086A>GCA2687399547CHD7c.4850+34A>G (n.4850+34A>G)
c.1717-20143A>G (n.1717-20143A>G)
c.2837+34A>G (n.2837+34A>G)
c.2387+34A>G (n.2387+34A>G)
c.1595+34A>G (n.1595+34A>G)
 gnomAD v4
8g.60842087T>GCA2579173627CHD7c.4850+35T>G (n.4850+35T>G)
c.1717-20142T>G (n.1717-20142T>G)
c.2837+35T>G (n.2837+35T>G)
c.2387+35T>G (n.2387+35T>G)
c.1595+35T>G (n.1595+35T>G)
 gnomAD v4
8g.60842088T>CCA1788123372CHD7c.4850+36T>C (n.4850+36T>C)
c.1717-20141T>C (n.1717-20141T>C)
c.2837+36T>C (n.2837+36T>C)
c.2387+36T>C (n.2387+36T>C)
c.1595+36T>C (n.1595+36T>C)
 dbSNP
8g.60842088T=CA1788123371CHD7c.4850+36T= (n.4850+36T=)
c.1717-20141T= (n.1717-20141T=)
c.2837+36T= (n.2837+36T=)
c.2387+36T= (n.2387+36T=)
c.1595+36T= (n.1595+36T=)
8g.60842089G>ACA2687399548CHD7c.4850+37G>A (n.4850+37G>A)
c.1717-20140G>A (n.1717-20140G>A)
c.2837+37G>A (n.2837+37G>A)
c.2387+37G>A (n.2387+37G>A)
c.1595+37G>A (n.1595+37G>A)
 gnomAD v4
8g.60842089G>CCA2687399549CHD7c.4850+37G>C (n.4850+37G>C)
c.1717-20140G>C (n.1717-20140G>C)
c.2837+37G>C (n.2837+37G>C)
c.2387+37G>C (n.2387+37G>C)
c.1595+37G>C (n.1595+37G>C)
 gnomAD v4
8g.60842089G=CA1788123374CHD7c.4850+37G= (n.4850+37G=)
c.1717-20140G= (n.1717-20140G=)
c.2837+37G= (n.2837+37G=)
c.2387+37G= (n.2387+37G=)
c.1595+37G= (n.1595+37G=)
8g.60842089G>TCA581980226CHD7c.4850+37G>T (n.4850+37G>T)
c.1717-20140G>T (n.1717-20140G>T)
c.2837+37G>T (n.2837+37G>T)
c.2387+37G>T (n.2387+37G>T)
c.1595+37G>T (n.1595+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842090T>ACA2579173628CHD7c.4850+38T>A (n.4850+38T>A)
c.1717-20139T>A (n.1717-20139T>A)
c.2837+38T>A (n.2837+38T>A)
c.2387+38T>A (n.2387+38T>A)
c.1595+38T>A (n.1595+38T>A)
8g.60842090T>CCA4760209CHD7c.4850+38T>C (n.4850+38T>C)
c.1717-20139T>C (n.1717-20139T>C)
c.2837+38T>C (n.2837+38T>C)
c.2387+38T>C (n.2387+38T>C)
c.1595+38T>C (n.1595+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842090T=CA1788123377CHD7c.4850+38T= (n.4850+38T=)
c.1717-20139T= (n.1717-20139T=)
c.2837+38T= (n.2837+38T=)
c.2387+38T= (n.2387+38T=)
c.1595+38T= (n.1595+38T=)
8g.60842091A=CA1788123379CHD7c.4850+39A= (n.4850+39A=)
c.1717-20138A= (n.1717-20138A=)
c.2837+39A= (n.2837+39A=)
c.2387+39A= (n.2387+39A=)
c.1595+39A= (n.1595+39A=)
8g.60842091A>GCA581980228CHD7c.4850+39A>G (n.4850+39A>G)
c.1717-20138A>G (n.1717-20138A>G)
c.2837+39A>G (n.2837+39A>G)
c.2387+39A>G (n.2387+39A>G)
c.1595+39A>G (n.1595+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842093C>ACA2687399550CHD7c.4850+41C>A (n.4850+41C>A)
c.1717-20136C>A (n.1717-20136C>A)
c.2837+41C>A (n.2837+41C>A)
c.2387+41C>A (n.2387+41C>A)
c.1595+41C>A (n.1595+41C>A)
 gnomAD v4
8g.60842093C=CA1788123382CHD7c.4850+41C= (n.4850+41C=)
c.1717-20136C= (n.1717-20136C=)
c.2837+41C= (n.2837+41C=)
c.2387+41C= (n.2387+41C=)
c.1595+41C= (n.1595+41C=)
8g.60842093C>GCA581980229CHD7c.4850+41C>G (n.4850+41C>G)
c.1717-20136C>G (n.1717-20136C>G)
c.2837+41C>G (n.2837+41C>G)
c.2387+41C>G (n.2387+41C>G)
c.1595+41C>G (n.1595+41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60842094A=CA1788123385CHD7c.4850+42A= (n.4850+42A=)
c.1717-20135A= (n.1717-20135A=)
c.2837+42A= (n.2837+42A=)
c.2387+42A= (n.2387+42A=)
c.1595+42A= (n.1595+42A=)
8g.60842094A>CCA853903862CHD7c.4850+42A>C (n.4850+42A>C)
c.1717-20135A>C (n.1717-20135A>C)
c.2837+42A>C (n.2837+42A>C)
c.2387+42A>C (n.2387+42A>C)
c.1595+42A>C (n.1595+42A>C)
 dbSNP
8g.60842094A>GCA853903866CHD7c.4850+42A>G (n.4850+42A>G)
c.1717-20135A>G (n.1717-20135A>G)
c.2837+42A>G (n.2837+42A>G)
c.2387+42A>G (n.2387+42A>G)
c.1595+42A>G (n.1595+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842095G>ACA1114429903CHD7c.4850+43G>A (n.4850+43G>A)
c.1717-20134G>A (n.1717-20134G>A)
c.2837+43G>A (n.2837+43G>A)
c.2387+43G>A (n.2387+43G>A)
c.1595+43G>A (n.1595+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842095G=CA1788123389CHD7c.4850+43G= (n.4850+43G=)
c.1717-20134G= (n.1717-20134G=)
c.2837+43G= (n.2837+43G=)
c.2387+43G= (n.2387+43G=)
c.1595+43G= (n.1595+43G=)
8g.60842096T>ACA2687399551CHD7c.4850+44T>A (n.4850+44T>A)
c.1717-20133T>A (n.1717-20133T>A)
c.2837+44T>A (n.2837+44T>A)
c.2387+44T>A (n.2387+44T>A)
c.1595+44T>A (n.1595+44T>A)
 gnomAD v4
8g.60842099T>CCA853903869CHD7c.4850+47T>C (n.4850+47T>C)
c.1717-20130T>C (n.1717-20130T>C)
c.2837+47T>C (n.2837+47T>C)
c.2387+47T>C (n.2387+47T>C)
c.1595+47T>C (n.1595+47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842099T=CA1788123392CHD7c.4850+47T= (n.4850+47T=)
c.1717-20130T= (n.1717-20130T=)
c.2837+47T= (n.2837+47T=)
c.2387+47T= (n.2387+47T=)
c.1595+47T= (n.1595+47T=)
8g.60842102G>CCA2687399552CHD7c.4850+50G>C (n.4850+50G>C)
c.1717-20127G>C (n.1717-20127G>C)
c.2837+50G>C (n.2837+50G>C)
c.2387+50G>C (n.2387+50G>C)
c.1595+50G>C (n.1595+50G>C)
 gnomAD v4
8g.60842107C>ACA2687399553CHD7c.4850+55C>A (n.4850+55C>A)
c.1717-20122C>A (n.1717-20122C>A)
c.2837+55C>A (n.2837+55C>A)
c.2387+55C>A (n.2387+55C>A)
c.1595+55C>A (n.1595+55C>A)
 gnomAD v4
8g.60842107C=CA1788123406CHD7c.4850+55C= (n.4850+55C=)
c.1717-20122C= (n.1717-20122C=)
c.2837+55C= (n.2837+55C=)
c.2387+55C= (n.2387+55C=)
c.1595+55C= (n.1595+55C=)
8g.60842107C>GCA2687399554CHD7c.4850+55C>G (n.4850+55C>G)
c.1717-20122C>G (n.1717-20122C>G)
c.2837+55C>G (n.2837+55C>G)
c.2387+55C>G (n.2387+55C>G)
c.1595+55C>G (n.1595+55C>G)
 gnomAD v4
8g.60842107C>TCA1788123409CHD7c.4850+55C>T (n.4850+55C>T)
c.1717-20122C>T (n.1717-20122C>T)
c.2837+55C>T (n.2837+55C>T)
c.2387+55C>T (n.2387+55C>T)
c.1595+55C>T (n.1595+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842108C>ACA2687399555CHD7c.4850+56C>A (n.4850+56C>A)
c.1717-20121C>A (n.1717-20121C>A)
c.2837+56C>A (n.2837+56C>A)
c.2387+56C>A (n.2387+56C>A)
c.1595+56C>A (n.1595+56C>A)
 gnomAD v4
8g.60842108C>TCA2687399556CHD7c.4850+56C>T (n.4850+56C>T)
c.1717-20121C>T (n.1717-20121C>T)
c.2837+56C>T (n.2837+56C>T)
c.2387+56C>T (n.2387+56C>T)
c.1595+56C>T (n.1595+56C>T)
 gnomAD v4
8g.60842109C>ACA2579173629CHD7c.4850+57C>A (n.4850+57C>A)
c.1717-20120C>A (n.1717-20120C>A)
c.2837+57C>A (n.2837+57C>A)
c.2387+57C>A (n.2387+57C>A)
c.1595+57C>A (n.1595+57C>A)
 gnomAD v4
8g.60842109C>TCA2579173630CHD7c.4850+57C>T (n.4850+57C>T)
c.1717-20120C>T (n.1717-20120C>T)
c.2837+57C>T (n.2837+57C>T)
c.2387+57C>T (n.2387+57C>T)
c.1595+57C>T (n.1595+57C>T)
8g.60842111A=CA1788123410CHD7c.4850+59A= (n.4850+59A=)
c.1717-20118A= (n.1717-20118A=)
c.2837+59A= (n.2837+59A=)
c.2387+59A= (n.2387+59A=)
c.1595+59A= (n.1595+59A=)
8g.60842111A>GCA177350072CHD7c.4850+59A>G (n.4850+59A>G)
c.1717-20118A>G (n.1717-20118A>G)
c.2837+59A>G (n.2837+59A>G)
c.2387+59A>G (n.2387+59A>G)
c.1595+59A>G (n.1595+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842112C>ACA2687399557CHD7c.4850+60C>A (n.4850+60C>A)
c.1717-20117C>A (n.1717-20117C>A)
c.2837+60C>A (n.2837+60C>A)
c.2387+60C>A (n.2387+60C>A)
c.1595+60C>A (n.1595+60C>A)
 gnomAD v4
8g.60842112C=CA1788123412CHD7c.4850+60C= (n.4850+60C=)
c.1717-20117C= (n.1717-20117C=)
c.2837+60C= (n.2837+60C=)
c.2387+60C= (n.2387+60C=)
c.1595+60C= (n.1595+60C=)
8g.60842112C>GCA2717071249CHD7c.4850+60C>G (n.4850+60C>G)
c.1717-20117C>G (n.1717-20117C>G)
c.2837+60C>G (n.2837+60C>G)
c.2387+60C>G (n.2387+60C>G)
c.1595+60C>G (n.1595+60C>G)
 dbSNP
8g.60842112C>TCA853903878CHD7c.4850+60C>T (n.4850+60C>T)
c.1717-20117C>T (n.1717-20117C>T)
c.2837+60C>T (n.2837+60C>T)
c.2387+60C>T (n.2387+60C>T)
c.1595+60C>T (n.1595+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842113T>CCA853903879CHD7c.4850+61T>C (n.4850+61T>C)
c.1717-20116T>C (n.1717-20116T>C)
c.2837+61T>C (n.2837+61T>C)
c.2387+61T>C (n.2387+61T>C)
c.1595+61T>C (n.1595+61T>C)
 dbSNP
8g.60842113T=CA1788123416CHD7c.4850+61T= (n.4850+61T=)
c.1717-20116T= (n.1717-20116T=)
c.2837+61T= (n.2837+61T=)
c.2387+61T= (n.2387+61T=)
c.1595+61T= (n.1595+61T=)
8g.60842114G=CA1788123421CHD7c.4850+62G= (n.4850+62G=)
c.1717-20115G= (n.1717-20115G=)
c.2837+62G= (n.2837+62G=)
c.2387+62G= (n.2387+62G=)
c.1595+62G= (n.1595+62G=)
8g.60842114G>TCA853903881CHD7c.4850+62G>T (n.4850+62G>T)
c.1717-20115G>T (n.1717-20115G>T)
c.2837+62G>T (n.2837+62G>T)
c.2387+62G>T (n.2387+62G>T)
c.1595+62G>T (n.1595+62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842116T>ACA2687399558CHD7c.4850+64T>A (n.4850+64T>A)
c.1717-20113T>A (n.1717-20113T>A)
c.2837+64T>A (n.2837+64T>A)
c.2387+64T>A (n.2387+64T>A)
c.1595+64T>A (n.1595+64T>A)
 gnomAD v4
8g.60842117A>GCA2579173631CHD7c.4850+65A>G (n.4850+65A>G)
c.1717-20112A>G (n.1717-20112A>G)
c.2837+65A>G (n.2837+65A>G)
c.2387+65A>G (n.2387+65A>G)
c.1595+65A>G (n.1595+65A>G)
 gnomAD v4
8g.60842118G>ACA2687399559CHD7c.4850+66G>A (n.4850+66G>A)
c.1717-20111G>A (n.1717-20111G>A)
c.2837+66G>A (n.2837+66G>A)
c.2387+66G>A (n.2387+66G>A)
c.1595+66G>A (n.1595+66G>A)
 gnomAD v4
8g.60842118G>TCA2687399560CHD7c.4850+66G>T (n.4850+66G>T)
c.1717-20111G>T (n.1717-20111G>T)
c.2837+66G>T (n.2837+66G>T)
c.2387+66G>T (n.2387+66G>T)
c.1595+66G>T (n.1595+66G>T)
 gnomAD v4
8g.60842119A>GCA2687399561CHD7c.4850+67A>G (n.4850+67A>G)
c.1717-20110A>G (n.1717-20110A>G)
c.2837+67A>G (n.2837+67A>G)
c.2387+67A>G (n.2387+67A>G)
c.1595+67A>G (n.1595+67A>G)
 gnomAD v4
8g.60842120G>ACA2687399562CHD7c.4850+68G>A (n.4850+68G>A)
c.1717-20109G>A (n.1717-20109G>A)
c.2837+68G>A (n.2837+68G>A)
c.2387+68G>A (n.2387+68G>A)
c.1595+68G>A (n.1595+68G>A)
 gnomAD v4
8g.60842123A=CA1788123424CHD7c.4850+71A= (n.4850+71A=)
c.1717-20106A= (n.1717-20106A=)
c.2837+71A= (n.2837+71A=)
c.2387+71A= (n.2387+71A=)
c.1595+71A= (n.1595+71A=)
8g.60842123A>CCA2687399563CHD7c.4850+71A>C (n.4850+71A>C)
c.1717-20106A>C (n.1717-20106A>C)
c.2837+71A>C (n.2837+71A>C)
c.2387+71A>C (n.2387+71A>C)
c.1595+71A>C (n.1595+71A>C)
 gnomAD v4
8g.60842123A>GCA1788123425CHD7c.4850+71A>G (n.4850+71A>G)
c.1717-20106A>G (n.1717-20106A>G)
c.2837+71A>G (n.2837+71A>G)
c.2387+71A>G (n.2387+71A>G)
c.1595+71A>G (n.1595+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842125A=CA1788123427CHD7c.4850+73A= (n.4850+73A=)
c.1717-20104A= (n.1717-20104A=)
c.2837+73A= (n.2837+73A=)
c.2387+73A= (n.2387+73A=)
c.1595+73A= (n.1595+73A=)
8g.60842125A>GCA177350075CHD7c.4850+73A>G (n.4850+73A>G)
c.1717-20104A>G (n.1717-20104A>G)
c.2837+73A>G (n.2837+73A>G)
c.2387+73A>G (n.2387+73A>G)
c.1595+73A>G (n.1595+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842126C>ACA2687399564CHD7c.4850+74C>A (n.4850+74C>A)
c.1717-20103C>A (n.1717-20103C>A)
c.2837+74C>A (n.2837+74C>A)
c.2387+74C>A (n.2387+74C>A)
c.1595+74C>A (n.1595+74C>A)
 gnomAD v4
8g.60842127T>ACA2687399565CHD7c.4850+75T>A (n.4850+75T>A)
c.1717-20102T>A (n.1717-20102T>A)
c.2837+75T>A (n.2837+75T>A)
c.2387+75T>A (n.2387+75T>A)
c.1595+75T>A (n.1595+75T>A)
 gnomAD v4
8g.60842127T>CCA2579173632CHD7c.4850+75T>C (n.4850+75T>C)
c.1717-20102T>C (n.1717-20102T>C)
c.2837+75T>C (n.2837+75T>C)
c.2387+75T>C (n.2387+75T>C)
c.1595+75T>C (n.1595+75T>C)
 gnomAD v4
8g.60842128A=CA1788123433CHD7c.4850+76A= (n.4850+76A=)
c.1717-20101A= (n.1717-20101A=)
c.2837+76A= (n.2837+76A=)
c.2387+76A= (n.2387+76A=)
c.1595+76A= (n.1595+76A=)
8g.60842128A>CCA2580823830CHD7c.4850+76A>C (n.4850+76A>C)
c.1717-20101A>C (n.1717-20101A>C)
c.2837+76A>C (n.2837+76A>C)
c.2387+76A>C (n.2387+76A>C)
c.1595+76A>C (n.1595+76A>C)
8g.60842128A>GCA12905447CHD7c.4850+76A>G (n.4850+76A>G)
c.1717-20101A>G (n.1717-20101A>G)
c.2837+76A>G (n.2837+76A>G)
c.2387+76A>G (n.2387+76A>G)
c.1595+76A>G (n.1595+76A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842128A>TCA1114429916CHD7c.4850+76A>T (n.4850+76A>T)
c.1717-20101A>T (n.1717-20101A>T)
c.2837+76A>T (n.2837+76A>T)
c.2387+76A>T (n.2387+76A>T)
c.1595+76A>T (n.1595+76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60842129T>ACA2579173633CHD7c.4850+77T>A (n.4850+77T>A)
c.1717-20100T>A (n.1717-20100T>A)
c.2837+77T>A (n.2837+77T>A)
c.2387+77T>A (n.2387+77T>A)
c.1595+77T>A (n.1595+77T>A)
8g.60842130A=CA1788123435CHD7c.4850+78A= (n.4850+78A=)
c.1717-20099A= (n.1717-20099A=)
c.2837+78A= (n.2837+78A=)
c.2387+78A= (n.2387+78A=)
c.1595+78A= (n.1595+78A=)
8g.60842130A>GCA853903884CHD7c.4850+78A>G (n.4850+78A>G)
c.1717-20099A>G (n.1717-20099A>G)
c.2837+78A>G (n.2837+78A>G)
c.2387+78A>G (n.2387+78A>G)
c.1595+78A>G (n.1595+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842138_60842149delCA2687399566CHD7c.4850+86_4850+97del (n.4850+86_4850+97del)
c.1717-20091_1717-20080del (n.1717-20091_1717-20080del)
c.2837+86_2837+97del (n.2837+86_2837+97del)
c.2387+86_2387+97del (n.2387+86_2387+97del)
c.1595+86_1595+97del (n.1595+86_1595+97del)
 gnomAD v4
8g.60842132T>CCA2687399567CHD7c.4850+80T>C (n.4850+80T>C)
c.1717-20097T>C (n.1717-20097T>C)
c.2837+80T>C (n.2837+80T>C)
c.2387+80T>C (n.2387+80T>C)
c.1595+80T>C (n.1595+80T>C)
 gnomAD v4
8g.60842134G>ACA2687399568CHD7c.4850+82G>A (n.4850+82G>A)
c.1717-20095G>A (n.1717-20095G>A)
c.2837+82G>A (n.2837+82G>A)
c.2387+82G>A (n.2387+82G>A)
c.1595+82G>A (n.1595+82G>A)
 gnomAD v4
8g.60842135delCA2687399569CHD7c.4850+83del (n.4850+83del)
c.1717-20094del (n.1717-20094del)
c.2837+83del (n.2837+83del)
c.2387+83del (n.2387+83del)
c.1595+83del (n.1595+83del)
 gnomAD v4
8g.60842136G>TCA2687399570CHD7c.4850+84G>T (n.4850+84G>T)
c.1717-20093G>T (n.1717-20093G>T)
c.2837+84G>T (n.2837+84G>T)
c.2387+84G>T (n.2387+84G>T)
c.1595+84G>T (n.1595+84G>T)
 gnomAD v4
8g.60842136_60842137delinsGTCA1788123436CHD7c.4850+84_4850+85delinsGT (n.4850+84_4850+85delinsGT)
c.1717-20093_1717-20092delinsGT (n.1717-20093_1717-20092delinsGT)
c.2837+84_2837+85delinsGT (n.2837+84_2837+85delinsGT)
c.2387+84_2387+85delinsGT (n.2387+84_2387+85delinsGT)
c.1595+84_1595+85delinsGT (n.1595+84_1595+85delinsGT)
8g.60842137T>ACA1788123440CHD7c.4850+85T>A (n.4850+85T>A)
c.1717-20092T>A (n.1717-20092T>A)
c.2837+85T>A (n.2837+85T>A)
c.2387+85T>A (n.2387+85T>A)
c.1595+85T>A (n.1595+85T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60842137T=CA1788123438CHD7c.4850+85T= (n.4850+85T=)
c.1717-20092T= (n.1717-20092T=)
c.2837+85T= (n.2837+85T=)
c.2387+85T= (n.2387+85T=)
c.1595+85T= (n.1595+85T=)
8g.60842139delCA581980235CHD7c.4850+87del (n.4850+87del)
c.1717-20090del (n.1717-20090del)
c.2837+87del (n.2837+87del)
c.2387+87del (n.2387+87del)
c.1595+87del (n.1595+87del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched