| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60781067C>A | CA371311635 | CHD7 | n.2246C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1716+17C>A (n.1716+17C>A) c.377C>A c.117+17C>A (n.117+17C>A) | |
| 8 | g.60781067C>G | CA371311637 | CHD7 | n.2246C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1716+17C>G (n.1716+17C>G) c.377C>G c.117+17C>G (n.117+17C>G) | |
| 8 | g.60781067C>T | CA371311633 | CHD7 | n.2246C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1716+17C>T (n.1716+17C>T) c.377C>T c.117+17C>T (n.117+17C>T) | |
| 8 | g.60781068T>A | CA461104168 | CHD7 | n.2247T>A c.1734T>A (p.Ala578=) c.1716+18T>A (n.1716+18T>A) c.378T>A c.117+18T>A (n.117+18T>A) | |
| 8 | g.60781068T>C | CA461104169 | CHD7 | n.2247T>C c.1734T>C (p.Ala578=) c.1716+18T>C (n.1716+18T>C) c.378T>C c.117+18T>C (n.117+18T>C) | |
| 8 | g.60781068T>G | CA461104170 | CHD7 | n.2247T>G c.1734T>G (p.Ala578=) c.1716+18T>G (n.1716+18T>G) c.378T>G c.117+18T>G (n.117+18T>G) | |
| 8 | g.60781069C>A | CA371311643 | CHD7 | n.2248C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1716+19C>A (n.1716+19C>A) c.379C>A c.117+19C>A (n.117+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781069C= | CA1788144848 | CHD7 | n.2248C= c.1735C= (p.Gln579=) c.1716+19C= (n.1716+19C=) c.379C= c.117+19C= (n.117+19C=) | |
| 8 | g.60781069C>G | CA4759565 | CHD7 | n.2248C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1716+19C>G (n.1716+19C>G) c.379C>G c.117+19C>G (n.117+19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781069C>T | CA371311641 | CHD7 | n.2248C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1716+19C>T (n.1716+19C>T) c.379C>T c.117+19C>T (n.117+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781070A= | CA1788144849 | CHD7 | n.2249A= c.1736A= (p.Gln579=) c.1716+20A= (n.1716+20A=) c.380A= c.117+20A= (n.117+20A=) | |
| 8 | g.60781070A>C | CA371311646 | CHD7 | n.2249A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1716+20A>C (n.1716+20A>C) c.380A>C c.117+20A>C (n.117+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781070A>G | CA371311648 | CHD7 | n.2249A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1716+20A>G (n.1716+20A>G) c.380A>G c.117+20A>G (n.117+20A>G) | |
| 8 | g.60781070A>T | CA371311651 | CHD7 | n.2249A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1716+20A>T (n.1716+20A>T) c.380A>T c.117+20A>T (n.117+20A>T) | |
| 8 | g.60781071G>A | CA4759566 | CHD7 | n.2250G>A c.1737G>A (p.Gln579=) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.381G>A c.117+21G>A (n.117+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781071G>C | CA371311653 | CHD7 | n.2250G>C c.1737G>C (p.Gln579His) c.1716+21G>C (n.1716+21G>C) c.381G>C c.117+21G>C (n.117+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781071G= | CA1788144850 | CHD7 | n.2250G= c.1737G= (p.Gln579=) c.1716+21G= (n.1716+21G=) c.381G= c.117+21G= (n.117+21G=) | |
| 8 | g.60781071G>T | CA371311656 | CHD7 | n.2250G>T c.1737G>T (p.Gln579His) c.1716+21G>T (n.1716+21G>T) c.381G>T c.117+21G>T (n.117+21G>T) | |
| 8 | g.60781072C>A | CA371311659 | CHD7 | n.2251C>A c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1716+22C>A (n.1716+22C>A) c.382C>A c.117+22C>A (n.117+22C>A) | |
| 8 | g.60781072C>G | CA371311662 | CHD7 | n.2251C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1716+22C>G (n.1716+22C>G) c.382C>G c.117+22C>G (n.117+22C>G) | |
| 8 | g.60781072C>T | CA461104171 | CHD7 | n.2251C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.1716+22C>T (n.1716+22C>T) c.382C>T c.117+22C>T (n.117+22C>T) | |
| 8 | g.60781073T>A | CA371311664 | CHD7 | n.2252T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1716+23T>A (n.1716+23T>A) c.383T>A c.117+23T>A (n.117+23T>A) | |
| 8 | g.60781073T>C | CA371311665 | CHD7 | n.2252T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1716+23T>C (n.1716+23T>C) c.383T>C c.117+23T>C (n.117+23T>C) | |
| 8 | g.60781073T>G | CA371311668 | CHD7 | n.2252T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1716+23T>G (n.1716+23T>G) c.383T>G c.117+23T>G (n.117+23T>G) | |
| 8 | g.60781073_60781078delinsTAGTGA | CA1788144851 | CHD7 | n.2252_2257delinsTAGTGA c.1739_1744delinsTAGTGA (p.Leu580=) c.1716+23_1716+28delinsTAGTGA (n.1716+23_1716+28delinsTAGTGA) c.383_388delinsTAGTGA c.117+23_117+28delinsTAGTGA (n.117+23_117+28delinsTAGTGA) | |
| 8 | g.60781074del | CA2695209580 | CHD7 | n.2253del c.1740del (p.Val581Ter) c.1716+24del (n.1716+24del) c.384del c.117+24del (n.117+24del) | |
| 8 | g.60781074A>C | CA461104172 | CHD7 | n.2253A>C c.1740A>C (p.Leu580=) c.1716+24A>C (n.1716+24A>C) c.384A>C c.117+24A>C (n.117+24A>C) | |
| 8 | g.60781074A>G | CA461104173 | CHD7 | n.2253A>G c.1740A>G (p.Leu580=) c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) c.384A>G c.117+24A>G (n.117+24A>G) | ClinVar |
| 8 | g.60781074A>T | CA461104174 | CHD7 | n.2253A>T c.1740A>T (p.Leu580=) c.1716+24A>T (n.1716+24A>T) c.384A>T c.117+24A>T (n.117+24A>T) | |
| 8 | g.60781074_60781078delinsTC | CA658795346 | CHD7 | n.2253_2257delinsTC c.1740_1744delinsTC (p.Val581_Lys582delinsGln) c.1716+24_1716+28delinsTC (n.1716+24_1716+28delinsTC) c.384_388delinsTC c.117+24_117+28delinsTC (n.117+24_117+28delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781075G>A | CA371311676 | CHD7 | n.2254G>A c.1741G>A (p.Val581Met) c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) c.385G>A c.117+25G>A (n.117+25G>A) | |
| 8 | g.60781075G>C | CA371311671 | CHD7 | n.2254G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1716+25G>C (n.1716+25G>C) c.385G>C c.117+25G>C (n.117+25G>C) | |
| 8 | g.60781075G>T | CA371311674 | CHD7 | n.2254G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) c.385G>T c.117+25G>T (n.117+25G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781076T>A | CA371311677 | CHD7 | n.2255T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1716+26T>A (n.1716+26T>A) c.386T>A c.117+26T>A (n.117+26T>A) | ClinVar |
| 8 | g.60781076T>C | CA371311679 | CHD7 | n.2255T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1716+26T>C (n.1716+26T>C) c.386T>C c.117+26T>C (n.117+26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781076T>G | CA371311681 | CHD7 | n.2255T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1716+26T>G (n.1716+26T>G) c.386T>G c.117+26T>G (n.117+26T>G) | |
| 8 | g.60781076_60781079delinsTGAA | CA1788144852 | CHD7 | n.2255_2258delinsTGAA c.1742_1745delinsTGAA (p.Val581=) c.1716+26_1716+29delinsTGAA (n.1716+26_1716+29delinsTGAA) c.386_389delinsTGAA c.117+26_117+29delinsTGAA (n.117+26_117+29delinsTGAA) | |
| 8 | g.60781077G>A | CA461104175 | CHD7 | n.2256G>A c.1743G>A (p.Val581=) c.1716+27G>A (n.1716+27G>A) c.387G>A c.117+27G>A (n.117+27G>A) | |
| 8 | g.60781077G>C | CA461104176 | CHD7 | n.2256G>C c.1743G>C (p.Val581=) c.1716+27G>C (n.1716+27G>C) c.387G>C c.117+27G>C (n.117+27G>C) | |
| 8 | g.60781077G>T | CA461104177 | CHD7 | n.2256G>T c.1743G>T (p.Val581=) c.1716+27G>T (n.1716+27G>T) c.387G>T c.117+27G>T (n.117+27G>T) | |
| 8 | g.60781079_60781081del | CA853914902 | CHD7 | n.2258_2260del c.1745_1747del (p.Lys582del) c.1716+29_1716+31del (n.1716+29_1716+31del) c.389_391del c.117+29_117+31del (n.117+29_117+31del) | dbSNP |
| 8 | g.60781078A>C | CA371311685 | CHD7 | n.2257A>C c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1716+28A>C (n.1716+28A>C) c.388A>C c.117+28A>C (n.117+28A>C) | |
| 8 | g.60781078A>G | CA371311687 | CHD7 | n.2257A>G c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1716+28A>G (n.1716+28A>G) c.388A>G c.117+28A>G (n.117+28A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781078A>T | CA371311690 | CHD7 | n.2257A>T c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1716+28A>T (n.1716+28A>T) c.388A>T c.117+28A>T (n.117+28A>T) | |
| 8 | g.60781079A>C | CA371311692 | CHD7 | n.2258A>C c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1716+29A>C (n.1716+29A>C) c.389A>C c.117+29A>C (n.117+29A>C) | |
| 8 | g.60781079A>G | CA371311693 | CHD7 | n.2258A>G c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1716+29A>G (n.1716+29A>G) c.389A>G c.117+29A>G (n.117+29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781079A>T | CA371311695 | CHD7 | n.2258A>T c.1745A>T (p.Lys582Met) c.1716+29A>T (n.1716+29A>T) c.389A>T c.117+29A>T (n.117+29A>T) | |
| 8 | g.60781080G>A | CA461104178 | CHD7 | n.2259G>A c.1746G>A (p.Lys582=) c.1716+30G>A (n.1716+30G>A) c.390G>A c.117+30G>A (n.117+30G>A) | COSMIC |
| 8 | g.60781080G>C | CA371311698 | CHD7 | n.2259G>C c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.1716+30G>C (n.1716+30G>C) c.390G>C c.117+30G>C (n.117+30G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781080G>T | CA371311700 | CHD7 | n.2259G>T c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.1716+30G>T (n.1716+30G>T) c.390G>T c.117+30G>T (n.117+30G>T) | |
| 8 | g.60781081A>C | CA371311708 | CHD7 | n.2260A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1716+31A>C (n.1716+31A>C) c.391A>C c.117+31A>C (n.117+31A>C) | |
| 8 | g.60781081A>G | CA371311706 | CHD7 | n.2260A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1716+31A>G (n.1716+31A>G) c.391A>G c.117+31A>G (n.117+31A>G) | |
| 8 | g.60781081A>T | CA371311703 | CHD7 | n.2260A>T c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1716+31A>T (n.1716+31A>T) c.391A>T c.117+31A>T (n.117+31A>T) | |
| 8 | g.60781082G>A | CA371311710 | CHD7 | n.2261G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1716+32G>A (n.1716+32G>A) c.392G>A c.117+32G>A (n.117+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781082G>C | CA371311713 | CHD7 | n.2261G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1716+32G>C (n.1716+32G>C) c.392G>C c.117+32G>C (n.117+32G>C) | ClinVar |
| 8 | g.60781082G= | CA1788144853 | CHD7 | n.2261G= c.1748G= (p.Ser583=) c.1716+32G= (n.1716+32G=) c.392G= c.117+32G= (n.117+32G=) | |
| 8 | g.60781082G>T | CA371311715 | CHD7 | n.2261G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1716+32G>T (n.1716+32G>T) c.392G>T c.117+32G>T (n.117+32G>T) | |
| 8 | g.60781083T>A | CA371311720 | CHD7 | n.2262T>A c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.1716+33T>A (n.1716+33T>A) c.393T>A c.117+33T>A (n.117+33T>A) | |
| 8 | g.60781083T>C | CA461104179 | CHD7 | n.2262T>C c.1749T>C (p.Ser583=) c.1716+33T>C (n.1716+33T>C) c.393T>C c.117+33T>C (n.117+33T>C) | |
| 8 | g.60781083T>G | CA371311722 | CHD7 | n.2262T>G c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.1716+33T>G (n.1716+33T>G) c.393T>G c.117+33T>G (n.117+33T>G) | |
| 8 | g.60781084G>A | CA371311724 | CHD7 | n.2263G>A c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.1716+34G>A (n.1716+34G>A) c.394G>A c.117+34G>A (n.117+34G>A) | |
| 8 | g.60781084G>C | CA371311727 | CHD7 | n.2263G>C c.1750G>C (p.Asp584His) c.1716+34G>C (n.1716+34G>C) c.394G>C c.117+34G>C (n.117+34G>C) | |
| 8 | g.60781084G>T | CA371311730 | CHD7 | n.2263G>T c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.1716+34G>T (n.1716+34G>T) c.394G>T c.117+34G>T (n.117+34G>T) | |
| 8 | g.60781085A= | CA1788144854 | CHD7 | n.2264A= c.1751A= (p.Asp584=) c.1716+35A= (n.1716+35A=) c.395A= c.117+35A= (n.117+35A=) | |
| 8 | g.60781085A>C | CA371311731 | CHD7 | n.2264A>C c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.1716+35A>C (n.1716+35A>C) c.395A>C c.117+35A>C (n.117+35A>C) | |
| 8 | g.60781085A>G | CA371311732 | CHD7 | n.2264A>G c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.1716+35A>G (n.1716+35A>G) c.395A>G c.117+35A>G (n.117+35A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781085A>T | CA371311733 | CHD7 | n.2264A>T c.1751A>T (p.Asp584Val) c.1716+35A>T (n.1716+35A>T) c.395A>T c.117+35A>T (n.117+35A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781086T>A | CA371311737 | CHD7 | n.2265T>A c.1752T>A (p.Asp584Glu) c.1716+36T>A (n.1716+36T>A) c.396T>A c.117+36T>A (n.117+36T>A) | |
| 8 | g.60781086T>C | CA461104180 | CHD7 | n.2265T>C c.1752T>C (p.Asp584=) c.1716+36T>C (n.1716+36T>C) c.396T>C c.117+36T>C (n.117+36T>C) | |
| 8 | g.60781086T>G | CA371311739 | CHD7 | n.2265T>G c.1752T>G (p.Asp584Glu) c.1716+36T>G (n.1716+36T>G) c.396T>G c.117+36T>G (n.117+36T>G) | |
| 8 | g.60781086T= | CA1788144855 | CHD7 | n.2265T= c.1752T= (p.Asp584=) c.1716+36T= (n.1716+36T=) c.396T= c.117+36T= (n.117+36T=) | |
| 8 | g.60781087G>A | CA371311743 | CHD7 | n.2266G>A c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1716+37G>A (n.1716+37G>A) c.397G>A c.117+37G>A (n.117+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781087G>C | CA371311741 | CHD7 | n.2266G>C c.1753G>C (p.Asp585His) c.1716+37G>C (n.1716+37G>C) c.397G>C c.117+37G>C (n.117+37G>C) | |
| 8 | g.60781087G= | CA1788144856 | CHD7 | n.2266G= c.1753G= (p.Asp585=) c.1716+37G= (n.1716+37G=) c.397G= c.117+37G= (n.117+37G=) | |
| 8 | g.60781087G>T | CA16618656 | CHD7 | n.2266G>T c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1716+37G>T (n.1716+37G>T) c.397G>T c.117+37G>T (n.117+37G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781087_60781092dup | CA582403395 | CHD7 | n.2266_2271dup c.1753_1758dup (p.Tyr586_Leu587insAspTyr) c.1716+37_1716+42dup (n.1716+37_1716+42dup) c.397_402dup c.117+37_117+42dup (n.117+37_117+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781088A= | CA1788144857 | CHD7 | n.2267A= c.1754A= (p.Asp585=) c.1716+38A= (n.1716+38A=) c.398A= c.117+38A= (n.117+38A=) | |
| 8 | g.60781088A>C | CA371311745 | CHD7 | n.2267A>C c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1716+38A>C (n.1716+38A>C) c.398A>C c.117+38A>C (n.117+38A>C) | |
| 8 | g.60781088A>G | CA371311747 | CHD7 | n.2267A>G c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1716+38A>G (n.1716+38A>G) c.398A>G c.117+38A>G (n.117+38A>G) | |
| 8 | g.60781088A>T | CA371311748 | CHD7 | n.2267A>T c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1716+38A>T (n.1716+38A>T) c.398A>T c.117+38A>T (n.117+38A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60781089T>A | CA371311749 | CHD7 | n.2268T>A c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.1716+39T>A (n.1716+39T>A) c.399T>A c.117+39T>A (n.117+39T>A) | |
| 8 | g.60781089T>C | CA461104181 | CHD7 | n.2268T>C c.1755T>C (p.Asp585=) c.1716+39T>C (n.1716+39T>C) c.399T>C c.117+39T>C (n.117+39T>C) | |
| 8 | g.60781089T>G | CA371311751 | CHD7 | n.2268T>G c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.1716+39T>G (n.1716+39T>G) c.399T>G c.117+39T>G (n.117+39T>G) | |
| 8 | g.60781090T>A | CA371311754 | CHD7 | n.2269T>A c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.1716+40T>A (n.1716+40T>A) c.400T>A c.117+40T>A (n.117+40T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781090T>C | CA371311756 | CHD7 | n.2269T>C c.1756T>C (p.Tyr586His) c.1716+40T>C (n.1716+40T>C) c.400T>C c.117+40T>C (n.117+40T>C) | |
| 8 | g.60781090T>G | CA371311758 | CHD7 | n.2269T>G c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.1716+40T>G (n.1716+40T>G) c.400T>G c.117+40T>G (n.117+40T>G) | |
| 8 | g.60781091A= | CA1788144858 | CHD7 | n.2270A= c.1757A= (p.Tyr586=) c.1716+41A= (n.1716+41A=) c.401A= c.117+41A= (n.117+41A=) | |
| 8 | g.60781091A>C | CA177334820 | CHD7 | n.2270A>C c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.1716+41A>C (n.1716+41A>C) c.401A>C c.117+41A>C (n.117+41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781091A>G | CA371311764 | CHD7 | n.2270A>G c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.1716+41A>G (n.1716+41A>G) c.401A>G c.117+41A>G (n.117+41A>G) | |
| 8 | g.60781091A>T | CA371311766 | CHD7 | n.2270A>T c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.1716+41A>T (n.1716+41A>T) c.401A>T c.117+41A>T (n.117+41A>T) | |
| 8 | g.60781091_60781104del | CA2695209581 | CHD7 | n.2270_2283del c.1757_1770del (p.Tyr586Ter) c.1716+41_1716+54del (n.1716+41_1716+54del) c.401_414del c.117+41_117+54del (n.117+41_117+54del) | |
| 8 | g.60781092C>A | CA371311769 | CHD7 | n.2271C>A c.1758C>A (p.Tyr586Ter) c.1716+42C>A (n.1716+42C>A) c.402C>A c.117+42C>A (n.117+42C>A) | |
| 8 | g.60781092C>G | CA371311779 | CHD7 | n.2271C>G c.1758C>G (p.Tyr586Ter) c.1716+42C>G (n.1716+42C>G) c.402C>G c.117+42C>G (n.117+42C>G) | |
| 8 | g.60781092C>T | CA461104182 | CHD7 | n.2271C>T c.1758C>T (p.Tyr586=) c.1716+42C>T (n.1716+42C>T) c.402C>T c.117+42C>T (n.117+42C>T) | |
| 8 | g.60781093C>A | CA177334824 | CHD7 | n.2272C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1716+43C>A (n.1716+43C>A) c.403C>A c.117+43C>A (n.117+43C>A) | dbSNP |
| 8 | g.60781093C= | CA1788144859 | CHD7 | n.2272C= c.1759C= (p.Leu587=) c.1716+43C= (n.1716+43C=) c.403C= c.117+43C= (n.117+43C=) | |
| 8 | g.60781093C>G | CA371311782 | CHD7 | n.2272C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1716+43C>G (n.1716+43C>G) c.403C>G c.117+43C>G (n.117+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781093C>T | CA461104183 | CHD7 | n.2272C>T c.1759C>T (p.Leu587=) c.1716+43C>T (n.1716+43C>T) c.403C>T c.117+43C>T (n.117+43C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60781094T>A | CA371311785 | CHD7 | n.2273T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1716+44T>A (n.1716+44T>A) c.404T>A c.117+44T>A (n.117+44T>A) | |
| 8 | g.60781094T>C | CA371311789 | CHD7 | n.2273T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1716+44T>C (n.1716+44T>C) c.404T>C c.117+44T>C (n.117+44T>C) | |
| 8 | g.60781094T>G | CA371311787 | CHD7 | n.2273T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1716+44T>G (n.1716+44T>G) c.404T>G c.117+44T>G (n.117+44T>G) | |
| 8 | g.60781095G>A | CA461104184 | CHD7 | n.2274G>A c.1761G>A (p.Leu587=) c.1716+45G>A (n.1716+45G>A) c.405G>A c.117+45G>A (n.117+45G>A) | |
| 8 | g.60781095G>C | CA461104185 | CHD7 | n.2274G>C c.1761G>C (p.Leu587=) c.1716+45G>C (n.1716+45G>C) c.405G>C c.117+45G>C (n.117+45G>C) | |
| 8 | g.60781095G>T | CA461104186 | CHD7 | n.2274G>T c.1761G>T (p.Leu587=) c.1716+45G>T (n.1716+45G>T) c.405G>T c.117+45G>T (n.117+45G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60781096C>A | CA371311791 | CHD7 | n.2275C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1716+46C>A (n.1716+46C>A) c.406C>A c.117+46C>A (n.117+46C>A) | |
| 8 | g.60781096C>G | CA371311794 | CHD7 | n.2275C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1716+46C>G (n.1716+46C>G) c.406C>G c.117+46C>G (n.117+46C>G) | |
| 8 | g.60781096C>T | CA371311792 | CHD7 | n.2275C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1716+46C>T (n.1716+46C>T) c.406C>T c.117+46C>T (n.117+46C>T) | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.60781097C>A | CA371311799 | CHD7 | n.2276C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1716+47C>A (n.1716+47C>A) c.407C>A c.117+47C>A (n.117+47C>A) | |
| 8 | g.60781097C>G | CA371311803 | CHD7 | n.2276C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1716+47C>G (n.1716+47C>G) c.407C>G c.117+47C>G (n.117+47C>G) | |
| 8 | g.60781097C>T | CA371311805 | CHD7 | n.2276C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1716+47C>T (n.1716+47C>T) c.407C>T c.117+47C>T (n.117+47C>T) | |
| 8 | g.60781098A>C | CA461104187 | CHD7 | n.2277A>C c.1764A>C (p.Pro588=) c.1716+48A>C (n.1716+48A>C) c.408A>C c.117+48A>C (n.117+48A>C) | |
| 8 | g.60781098A>G | CA461104189 | CHD7 | n.2277A>G c.1764A>G (p.Pro588=) c.1716+48A>G (n.1716+48A>G) c.408A>G c.117+48A>G (n.117+48A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781098A>T | CA461104188 | CHD7 | n.2277A>T c.1764A>T (p.Pro588=) c.1716+48A>T (n.1716+48A>T) c.408A>T c.117+48A>T (n.117+48A>T) | |
| 8 | g.60781099T>A | CA371311808 | CHD7 | n.2278T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1716+49T>A (n.1716+49T>A) c.409T>A c.117+49T>A (n.117+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781099T>C | CA371311813 | CHD7 | n.2278T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1716+49T>C (n.1716+49T>C) c.409T>C c.117+49T>C (n.117+49T>C) | |
| 8 | g.60781099T>G | CA371311819 | CHD7 | n.2278T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1716+49T>G (n.1716+49T>G) c.409T>G c.117+49T>G (n.117+49T>G) | |
| 8 | g.60781099T= | CA1788144860 | CHD7 | n.2278T= c.1765T= (p.Ser589=) c.1716+49T= (n.1716+49T=) c.409T= c.117+49T= (n.117+49T=) | |
| 8 | g.60781100C>A | CA371311821 | CHD7 | n.2279C>A c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.1716+50C>A (n.1716+50C>A) c.410C>A c.117+50C>A (n.117+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781100C>G | CA371311824 | CHD7 | n.2279C>G c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.1716+50C>G (n.1716+50C>G) c.410C>G c.117+50C>G (n.117+50C>G) | |
| 8 | g.60781100C>T | CA371311827 | CHD7 | n.2279C>T c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.1716+50C>T (n.1716+50C>T) c.410C>T c.117+50C>T (n.117+50C>T) | |
| 8 | g.60781101A= | CA1788144861 | CHD7 | n.2280A= c.1767A= (p.Ser589=) c.1716+51A= (n.1716+51A=) c.411A= c.117+51A= (n.117+51A=) | |
| 8 | g.60781101A>C | CA461104190 | CHD7 | n.2280A>C c.1767A>C (p.Ser589=) c.1716+51A>C (n.1716+51A>C) c.411A>C c.117+51A>C (n.117+51A>C) | |
| 8 | g.60781101A>G | CA461104191 | CHD7 | n.2280A>G c.1767A>G (p.Ser589=) c.1716+51A>G (n.1716+51A>G) c.411A>G c.117+51A>G (n.117+51A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60781101A>T | CA461104192 | CHD7 | n.2280A>T c.1767A>T (p.Ser589=) c.1716+51A>T (n.1716+51A>T) c.411A>T c.117+51A>T (n.117+51A>T) | |
| 8 | g.60781102A= | CA1788144862 | CHD7 | n.2281A= c.1768A= (p.Ile590=) c.1716+52A= (n.1716+52A=) c.412A= c.117+52A= (n.117+52A=) | |
| 8 | g.60781102A>C | CA371311829 | CHD7 | n.2281A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1716+52A>C (n.1716+52A>C) c.412A>C c.117+52A>C (n.117+52A>C) | |
| 8 | g.60781102A>G | CA4759567 | CHD7 | n.2281A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1716+52A>G (n.1716+52A>G) c.412A>G c.117+52A>G (n.117+52A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781102A>T | CA371311838 | CHD7 | n.2281A>T c.1768A>T (p.Ile590Leu) c.1716+52A>T (n.1716+52A>T) c.412A>T c.117+52A>T (n.117+52A>T) | |
| 8 | g.60781103T>A | CA371311841 | CHD7 | n.2282T>A c.1769T>A (p.Ile590Lys) c.1716+53T>A (n.1716+53T>A) c.413T>A c.117+53T>A (n.117+53T>A) | |
| 8 | g.60781103T>C | CA4759568 | CHD7 | n.2282T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1716+53T>C (n.1716+53T>C) c.413T>C c.117+53T>C (n.117+53T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781103T>G | CA371311844 | CHD7 | n.2282T>G c.1769T>G (p.Ile590Arg) c.1716+53T>G (n.1716+53T>G) c.413T>G c.117+53T>G (n.117+53T>G) | |
| 8 | g.60781103T= | CA1788144863 | CHD7 | n.2282T= c.1769T= (p.Ile590=) c.1716+53T= (n.1716+53T=) c.413T= c.117+53T= (n.117+53T=) | |
| 8 | g.60781104A= | CA1788144864 | CHD7 | n.2283A= c.1770A= (p.Ile590=) c.1716+54A= (n.1716+54A=) c.414A= c.117+54A= (n.117+54A=) | |
| 8 | g.60781104A>C | CA461104193 | CHD7 | n.2283A>C c.1770A>C (p.Ile590=) c.1716+54A>C (n.1716+54A>C) c.414A>C c.117+54A>C (n.117+54A>C) | |
| 8 | g.60781104A>G | CA371311853 | CHD7 | n.2283A>G c.1770A>G (p.Ile590Met) c.1716+54A>G (n.1716+54A>G) c.414A>G c.117+54A>G (n.117+54A>G) | |
| 8 | g.60781104A>T | CA461104194 | CHD7 | n.2283A>T c.1770A>T (p.Ile590=) c.1716+54A>T (n.1716+54A>T) c.414A>T c.117+54A>T (n.117+54A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60781105G>A | CA371311861 | CHD7 | n.2284G>A c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1716+55G>A (n.1716+55G>A) c.415G>A c.117+55G>A (n.117+55G>A) | |
| 8 | g.60781105G>C | CA371311862 | CHD7 | n.2284G>C c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1716+55G>C (n.1716+55G>C) c.415G>C c.117+55G>C (n.117+55G>C) | |
| 8 | g.60781105G>T | CA371311864 | CHD7 | n.2284G>T c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1716+55G>T (n.1716+55G>T) c.415G>T c.117+55G>T (n.117+55G>T) | |
| 8 | g.60781106A>C | CA371311868 | CHD7 | n.2285A>C c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1716+56A>C (n.1716+56A>C) c.416A>C c.117+56A>C (n.117+56A>C) | |
| 8 | g.60781106A>G | CA371311870 | CHD7 | n.2285A>G c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1716+56A>G (n.1716+56A>G) c.416A>G c.117+56A>G (n.117+56A>G) | |
| 8 | g.60781106A>T | CA371311874 | CHD7 | n.2285A>T c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1716+56A>T (n.1716+56A>T) c.416A>T c.117+56A>T (n.117+56A>T) | |
| 8 | g.60781107A>C | CA371311880 | CHD7 | n.2286A>C c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.1716+57A>C (n.1716+57A>C) c.417A>C c.117+57A>C (n.117+57A>C) | |
| 8 | g.60781107A>G | CA461104195 | CHD7 | n.2286A>G c.1773A>G (p.Glu591=) c.1716+57A>G (n.1716+57A>G) c.417A>G c.117+57A>G (n.117+57A>G) | |
| 8 | g.60781107A>T | CA371311883 | CHD7 | n.2286A>T c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.1716+57A>T (n.1716+57A>T) c.417A>T c.117+57A>T (n.117+57A>T) | |
| 8 | g.60781108_60781112del | CA2573143242 | CHD7 | n.2287_2291del c.1774_1778del (p.Gln592AlafsTer20) c.1716+58_1716+62del (n.1716+58_1716+62del) c.418_422del c.117+58_117+62del (n.117+58_117+62del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781108del | CA2695209583 | CHD7 | n.2287del c.1774del (p.Gln592SerfsTer16) c.1716+58del (n.1716+58del) c.418del c.117+58del (n.117+58del) | |
| 8 | g.60781108C>A | CA371311888 | CHD7 | n.2287C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1716+58C>A (n.1716+58C>A) c.418C>A c.117+58C>A (n.117+58C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781108C>G | CA371311890 | CHD7 | n.2287C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1716+58C>G (n.1716+58C>G) c.418C>G c.117+58C>G (n.117+58C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781108C>T | CA371311885 | CHD7 | n.2287C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1716+58C>T (n.1716+58C>T) c.418C>T c.117+58C>T (n.117+58C>T) | |
| 8 | g.60781109A>C | CA371311893 | CHD7 | n.2288A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1716+59A>C (n.1716+59A>C) c.419A>C c.117+59A>C (n.117+59A>C) | |
| 8 | g.60781109A>G | CA371311894 | CHD7 | n.2288A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1716+59A>G (n.1716+59A>G) c.419A>G c.117+59A>G (n.117+59A>G) | |
| 8 | g.60781109A>T | CA371311896 | CHD7 | n.2288A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1716+59A>T (n.1716+59A>T) c.419A>T c.117+59A>T (n.117+59A>T) | |
| 8 | g.60781110G>A | CA461104196 | CHD7 | n.2289G>A c.1776G>A (p.Gln592=) c.1716+60G>A (n.1716+60G>A) c.420G>A c.117+60G>A (n.117+60G>A) | |
| 8 | g.60781110G>C | CA4759569 | CHD7 | n.2289G>C c.1776G>C (p.Gln592His) c.1716+60G>C (n.1716+60G>C) c.420G>C c.117+60G>C (n.117+60G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781110G= | CA1788144865 | CHD7 | n.2289G= c.1776G= (p.Gln592=) c.1716+60G= (n.1716+60G=) c.420G= c.117+60G= (n.117+60G=) | |
| 8 | g.60781110G>T | CA371311900 | CHD7 | n.2289G>T c.1776G>T (p.Gln592His) c.1716+60G>T (n.1716+60G>T) c.420G>T c.117+60G>T (n.117+60G>T) | |
| 8 | g.60781111C>A | CA371311911 | CHD7 | n.2290C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1716+61C>A (n.1716+61C>A) c.421C>A c.117+61C>A (n.117+61C>A) | |
| 8 | g.60781111C>G | CA371311905 | CHD7 | n.2290C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1716+61C>G (n.1716+61C>G) c.421C>G c.117+61C>G (n.117+61C>G) | |
| 8 | g.60781111C>T | CA371311909 | CHD7 | n.2290C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1716+61C>T (n.1716+61C>T) c.421C>T c.117+61C>T (n.117+61C>T) | |
| 8 | g.60781112A>C | CA371311915 | CHD7 | n.2291A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1716+62A>C (n.1716+62A>C) c.422A>C c.117+62A>C (n.117+62A>C) | |
| 8 | g.60781112A>G | CA371311916 | CHD7 | n.2291A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1716+62A>G (n.1716+62A>G) c.422A>G c.117+62A>G (n.117+62A>G) | |
| 8 | g.60781112A>T | CA371311917 | CHD7 | n.2291A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1716+62A>T (n.1716+62A>T) c.422A>T c.117+62A>T (n.117+62A>T) | |
| 8 | g.60781113G>A | CA461104197 | CHD7 | n.2292G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1716+63G>A (n.1716+63G>A) c.423G>A c.117+63G>A (n.117+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781113G>C | CA371311918 | CHD7 | n.2292G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.1716+63G>C (n.1716+63G>C) c.423G>C c.117+63G>C (n.117+63G>C) | |
| 8 | g.60781113G= | CA1788144866 | CHD7 | n.2292G= c.1779G= (p.Gln593=) c.1716+63G= (n.1716+63G=) c.423G= c.117+63G= (n.117+63G=) | |
| 8 | g.60781113G>T | CA371311919 | CHD7 | n.2292G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.1716+63G>T (n.1716+63G>T) c.423G>T c.117+63G>T (n.117+63G>T) | |
| 8 | g.60781114C>A | CA371311921 | CHD7 | n.2293C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1716+64C>A (n.1716+64C>A) c.424C>A c.117+64C>A (n.117+64C>A) | |
| 8 | g.60781114C= | CA1788144867 | CHD7 | n.2293C= c.1780C= (p.Pro594=) c.1716+64C= (n.1716+64C=) c.424C= c.117+64C= (n.117+64C=) | |
| 8 | g.60781114C>G | CA371311924 | CHD7 | n.2293C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1716+64C>G (n.1716+64C>G) c.424C>G c.117+64C>G (n.117+64C>G) | |
| 8 | g.60781114C>T | CA177334829 | CHD7 | n.2293C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1716+64C>T (n.1716+64C>T) c.424C>T c.117+64C>T (n.117+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781115C>A | CA371311926 | CHD7 | n.2294C>A c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.1716+65C>A (n.1716+65C>A) c.425C>A c.117+65C>A (n.117+65C>A) | |
| 8 | g.60781115C>G | CA371311928 | CHD7 | n.2294C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1716+65C>G (n.1716+65C>G) c.425C>G c.117+65C>G (n.117+65C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781115C>T | CA371311930 | CHD7 | n.2294C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1716+65C>T (n.1716+65C>T) c.425C>T c.117+65C>T (n.117+65C>T) | |
| 8 | g.60781116A>C | CA461104198 | CHD7 | n.2295A>C c.1782A>C (p.Pro594=) c.1716+66A>C (n.1716+66A>C) c.426A>C c.117+66A>C (n.117+66A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781116A>G | CA461104199 | CHD7 | n.2295A>G c.1782A>G (p.Pro594=) c.1716+66A>G (n.1716+66A>G) c.426A>G c.117+66A>G (n.117+66A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781116A>T | CA461104200 | CHD7 | n.2295A>T c.1782A>T (p.Pro594=) c.1716+66A>T (n.1716+66A>T) c.426A>T c.117+66A>T (n.117+66A>T) | |
| 8 | g.60781117C>A | CA371311933 | CHD7 | n.2296C>A c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1716+67C>A (n.1716+67C>A) c.427C>A c.117+67C>A (n.117+67C>A) | |
| 8 | g.60781117C>G | CA371311935 | CHD7 | n.2296C>G c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1716+67C>G (n.1716+67C>G) c.427C>G c.117+67C>G (n.117+67C>G) | |
| 8 | g.60781117C>T | CA371311939 | CHD7 | n.2296C>T c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1716+67C>T (n.1716+67C>T) c.427C>T c.117+67C>T (n.117+67C>T) | |
| 8 | g.60781118A>C | CA371311942 | CHD7 | n.2297A>C c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1716+68A>C (n.1716+68A>C) c.428A>C c.117+68A>C (n.117+68A>C) | |
| 8 | g.60781118A>G | CA371311945 | CHD7 | n.2297A>G c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1716+68A>G (n.1716+68A>G) c.428A>G c.117+68A>G (n.117+68A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781118A>T | CA371311948 | CHD7 | n.2297A>T c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1716+68A>T (n.1716+68A>T) c.428A>T c.117+68A>T (n.117+68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781119A>C | CA371311951 | CHD7 | n.2298A>C c.1785A>C (p.Gln595His) c.1716+69A>C (n.1716+69A>C) c.429A>C c.117+69A>C (n.117+69A>C) | |
| 8 | g.60781119A>G | CA461104201 | CHD7 | n.2298A>G c.1785A>G (p.Gln595=) c.1716+69A>G (n.1716+69A>G) c.429A>G c.117+69A>G (n.117+69A>G) | ClinVar |
| 8 | g.60781119A>T | CA371311952 | CHD7 | n.2298A>T c.1785A>T (p.Gln595His) c.1716+69A>T (n.1716+69A>T) c.429A>T c.117+69A>T (n.117+69A>T) | |
| 8 | g.60781120C>A | CA371311962 | CHD7 | n.2299C>A c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1716+70C>A (n.1716+70C>A) c.430C>A c.117+70C>A (n.117+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781120C= | CA1788144868 | CHD7 | n.2299C= c.1786C= (p.Gln596=) c.1716+70C= (n.1716+70C=) c.430C= c.117+70C= (n.117+70C=) | |
| 8 | g.60781120C>G | CA4759570 | CHD7 | n.2299C>G c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1716+70C>G (n.1716+70C>G) c.430C>G c.117+70C>G (n.117+70C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781120C>T | CA371311957 | CHD7 | n.2299C>T c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1716+70C>T (n.1716+70C>T) c.430C>T c.117+70C>T (n.117+70C>T) | |
| 8 | g.60781121A>C | CA371311966 | CHD7 | n.2300A>C c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1716+71A>C (n.1716+71A>C) c.431A>C c.117+71A>C (n.117+71A>C) | |
| 8 | g.60781121A>G | CA371311970 | CHD7 | n.2300A>G c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1716+71A>G (n.1716+71A>G) c.431A>G c.117+71A>G (n.117+71A>G) | |
| 8 | g.60781121A>T | CA371311973 | CHD7 | n.2300A>T c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1716+71A>T (n.1716+71A>T) c.431A>T c.117+71A>T (n.117+71A>T) | |
| 8 | g.60781128_60781139del | CA2579173315 | CHD7 | n.2307_2318del c.1794_1805del (p.Lys599_Lys602del) c.1716+78_1716+89del (n.1716+78_1716+89del) c.117+78_117+89del (n.117+78_117+89del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781122A>C | CA371311977 | CHD7 | n.2301A>C c.1788A>C (p.Gln596His) c.1716+72A>C (n.1716+72A>C) c.432A>C c.117+72A>C (n.117+72A>C) | |
| 8 | g.60781122A>G | CA461104202 | CHD7 | n.2301A>G c.1788A>G (p.Gln596=) c.1716+72A>G (n.1716+72A>G) c.432A>G c.117+72A>G (n.117+72A>G) | |
| 8 | g.60781122A>T | CA371311992 | CHD7 | n.2301A>T c.1788A>T (p.Gln596His) c.1716+72A>T (n.1716+72A>T) c.432A>T c.117+72A>T (n.117+72A>T) | |
| 8 | g.60781122_60781128delinsAAAGAAG | CA1788144869 | CHD7 | n.2301_2307delinsAAAGAAG c.1788_1794delinsAAAGAAG (p.Gln596=) c.1716+72_1716+78delinsAAAGAAG (n.1716+72_1716+78delinsAAAGAAG) c.117+72_117+78delinsAAAGAAG (n.117+72_117+78delinsAAAGAAG) | |
| 8 | g.60781123A>C | CA371312008 | CHD7 | n.2302A>C c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1716+73A>C (n.1716+73A>C) c.433A>C c.117+73A>C (n.117+73A>C) | |
| 8 | g.60781123A>G | CA371312007 | CHD7 | n.2302A>G c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1716+73A>G (n.1716+73A>G) c.433A>G c.117+73A>G (n.117+73A>G) | |
| 8 | g.60781123A>T | CA371312003 | CHD7 | n.2302A>T c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1716+73A>T (n.1716+73A>T) c.433A>T c.117+73A>T (n.117+73A>T) | |
| 8 | g.60781131_60781133del | CA582403414 | CHD7 | n.2310_2312del c.1797_1799del (p.Lys600del) c.1716+81_1716+83del (n.1716+81_1716+83del) c.117+81_117+83del (n.117+81_117+83del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781128_60781133del | CA4759571 | CHD7 | n.2307_2312del c.1794_1799del (p.Lys599_Lys600del) c.1716+78_1716+83del (n.1716+78_1716+83del) c.117+78_117+83del (n.117+78_117+83del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781124A>C | CA371312013 | CHD7 | n.2303A>C c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1716+74A>C (n.1716+74A>C) c.434A>C c.117+74A>C (n.117+74A>C) | |
| 8 | g.60781124A>G | CA371312016 | CHD7 | n.2303A>G c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1716+74A>G (n.1716+74A>G) c.434A>G c.117+74A>G (n.117+74A>G) | |
| 8 | g.60781124A>T | CA371312019 | CHD7 | n.2303A>T c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1716+74A>T (n.1716+74A>T) c.434A>T c.117+74A>T (n.117+74A>T) | |
| 8 | g.60781125G>A | CA461104203 | CHD7 | n.2304G>A c.1791G>A (p.Lys597=) c.1716+75G>A (n.1716+75G>A) c.117+75G>A (n.117+75G>A) | |
| 8 | g.60781125G>C | CA371312023 | CHD7 | n.2304G>C c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1716+75G>C (n.1716+75G>C) c.117+75G>C (n.117+75G>C) | |
| 8 | g.60781125G>T | CA371312025 | CHD7 | n.2304G>T c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1716+75G>T (n.1716+75G>T) c.117+75G>T (n.117+75G>T) | COSMIC |
| 8 | g.60781126A>C | CA371312032 | CHD7 | n.2305A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1716+76A>C (n.1716+76A>C) c.117+76A>C (n.117+76A>C) | |
| 8 | g.60781126A>G | CA371312028 | CHD7 | n.2305A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1716+76A>G (n.1716+76A>G) c.117+76A>G (n.117+76A>G) | |
| 8 | g.60781126A>T | CA371312030 | CHD7 | n.2305A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1716+76A>T (n.1716+76A>T) c.117+76A>T (n.117+76A>T) | |
| 8 | g.60781127del | CA1114442233 | CHD7 | n.2306del c.1793del (p.Lys598ArgfsTer10) c.1716+77del (n.1716+77del) c.117+77del (n.117+77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781127A>C | CA371312035 | CHD7 | n.2306A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1716+77A>C (n.1716+77A>C) c.117+77A>C (n.117+77A>C) | |
| 8 | g.60781127A>G | CA371312042 | CHD7 | n.2306A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1716+77A>G (n.1716+77A>G) c.117+77A>G (n.117+77A>G) | |
| 8 | g.60781127A>T | CA371312045 | CHD7 | n.2306A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1716+77A>T (n.1716+77A>T) c.117+77A>T (n.117+77A>T) | |
| 8 | g.60781128G>A | CA461104204 | CHD7 | n.2307G>A c.1794G>A (p.Lys598=) c.1716+78G>A (n.1716+78G>A) c.117+78G>A (n.117+78G>A) | |
| 8 | g.60781128G>C | CA371312052 | CHD7 | n.2307G>C c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.1716+78G>C (n.1716+78G>C) c.117+78G>C (n.117+78G>C) | |
| 8 | g.60781128G>T | CA371312053 | CHD7 | n.2307G>T c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.1716+78G>T (n.1716+78G>T) c.117+78G>T (n.117+78G>T) | |
| 8 | g.60781129A>C | CA371312056 | CHD7 | n.2308A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1716+79A>C (n.1716+79A>C) c.117+79A>C (n.117+79A>C) | |
| 8 | g.60781129A>G | CA371312059 | CHD7 | n.2308A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1716+79A>G (n.1716+79A>G) c.117+79A>G (n.117+79A>G) | |
| 8 | g.60781129A>T | CA371312061 | CHD7 | n.2308A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1716+79A>T (n.1716+79A>T) c.117+79A>T (n.117+79A>T) | |
| 8 | g.60781130A>C | CA371312065 | CHD7 | n.2309A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1716+80A>C (n.1716+80A>C) c.117+80A>C (n.117+80A>C) | |
| 8 | g.60781130A>G | CA371312068 | CHD7 | n.2309A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1716+80A>G (n.1716+80A>G) c.117+80A>G (n.117+80A>G) | |
| 8 | g.60781130A>T | CA371312076 | CHD7 | n.2309A>T c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1716+80A>T (n.1716+80A>T) c.117+80A>T (n.117+80A>T) | |
| 8 | g.60781130_60781131delinsAG | CA1788144870 | CHD7 | n.2309_2310delinsAG c.1796_1797delinsAG (p.Lys599=) c.1716+80_1716+81delinsAG (n.1716+80_1716+81delinsAG) c.117+80_117+81delinsAG (n.117+80_117+81delinsAG) | |
| 8 | g.60781131del | CA645294047 | CHD7 | n.2310del c.1797del (p.Lys601ArgfsTer7) c.1716+81del (n.1716+81del) c.117+81del (n.117+81del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781131G>A | CA461104205 | CHD7 | n.2310G>A c.1797G>A (p.Lys599=) c.1716+81G>A (n.1716+81G>A) c.117+81G>A (n.117+81G>A) | |
| 8 | g.60781131G>C | CA371312077 | CHD7 | n.2310G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1716+81G>C (n.1716+81G>C) c.117+81G>C (n.117+81G>C) | |
| 8 | g.60781131G>T | CA371312079 | CHD7 | n.2310G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1716+81G>T (n.1716+81G>T) c.117+81G>T (n.117+81G>T) | |
| 8 | g.60781132A= | CA1788144871 | CHD7 | n.2311A= c.1798A= (p.Lys600=) c.1716+82A= (n.1716+82A=) c.117+82A= (n.117+82A=) | |
| 8 | g.60781132A>C | CA371312081 | CHD7 | n.2311A>C c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1716+82A>C (n.1716+82A>C) c.117+82A>C (n.117+82A>C) | |
| 8 | g.60781132A>G | CA4759572 | CHD7 | n.2311A>G c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1716+82A>G (n.1716+82A>G) c.117+82A>G (n.117+82A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781132A>T | CA371312083 | CHD7 | n.2311A>T c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1716+82A>T (n.1716+82A>T) c.117+82A>T (n.117+82A>T) | |
| 8 | g.60781133A= | CA1788144873 | CHD7 | n.2312A= c.1799A= (p.Lys600=) c.1716+83A= (n.1716+83A=) c.117+83A= (n.117+83A=) | |
| 8 | g.60781133A>C | CA371312087 | CHD7 | n.2312A>C c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1716+83A>C (n.1716+83A>C) c.117+83A>C (n.117+83A>C) | |
| 8 | g.60781133A>G | CA371312090 | CHD7 | n.2312A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1716+83A>G (n.1716+83A>G) c.117+83A>G (n.117+83A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60781133A>T | CA371312093 | CHD7 | n.2312A>T c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1716+83A>T (n.1716+83A>T) c.117+83A>T (n.117+83A>T) | |
| 8 | g.60781133_60781137delinsAAAAG | CA1788144872 | CHD7 | n.2312_2316delinsAAAAG c.1799_1803delinsAAAAG (p.Lys600=) c.1716+83_1716+87delinsAAAAG (n.1716+83_1716+87delinsAAAAG) c.117+83_117+87delinsAAAAG (n.117+83_117+87delinsAAAAG) | |
| 8 | g.60781134A>C | CA371312097 | CHD7 | n.2313A>C c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.1716+84A>C (n.1716+84A>C) c.117+84A>C (n.117+84A>C) | |
| 8 | g.60781134A>G | CA461104206 | CHD7 | n.2313A>G c.1800A>G (p.Lys600=) c.1716+84A>G (n.1716+84A>G) c.117+84A>G (n.117+84A>G) | |
| 8 | g.60781134A>T | CA371312098 | CHD7 | n.2313A>T c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1716+84A>T (n.1716+84A>T) c.117+84A>T (n.117+84A>T) | |
| 8 | g.60781137_60781140del | CA658795347 | CHD7 | n.2316_2319del c.1803_1806del (p.Lys602ThrfsTer5) c.1716+87_1716+90del (n.1716+87_1716+90del) c.117+87_117+90del (n.117+87_117+90del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781135A= | CA1788144874 | CHD7 | n.2314A= c.1801A= (p.Lys601=) c.1716+85A= (n.1716+85A=) c.117+85A= (n.117+85A=) | |
| 8 | g.60781135A>C | CA371312101 | CHD7 | n.2314A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1716+85A>C (n.1716+85A>C) c.117+85A>C (n.117+85A>C) | |
| 8 | g.60781135A>G | CA4759573 | CHD7 | n.2314A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1716+85A>G (n.1716+85A>G) c.117+85A>G (n.117+85A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781135A>T | CA371312104 | CHD7 | n.2314A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1716+85A>T (n.1716+85A>T) c.117+85A>T (n.117+85A>T) | |
| 8 | g.60781136A= | CA1788144875 | CHD7 | n.2315A= c.1802A= (p.Lys601=) c.1716+86A= (n.1716+86A=) c.117+86A= (n.117+86A=) | |
| 8 | g.60781136A>C | CA371312107 | CHD7 | n.2315A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1716+86A>C (n.1716+86A>C) c.117+86A>C (n.117+86A>C) | |
| 8 | g.60781136A>G | CA371312109 | CHD7 | n.2315A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1716+86A>G (n.1716+86A>G) c.117+86A>G (n.117+86A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781136A>T | CA371312111 | CHD7 | n.2315A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1716+86A>T (n.1716+86A>T) c.117+86A>T (n.117+86A>T) | |
| 8 | g.60781137G>A | CA461104207 | CHD7 | n.2316G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1716+87G>A (n.1716+87G>A) c.117+87G>A (n.117+87G>A) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.60781137G>C | CA371312115 | CHD7 | n.2316G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1716+87G>C (n.1716+87G>C) c.117+87G>C (n.117+87G>C) | |
| 8 | g.60781137G= | CA1788144876 | CHD7 | n.2316G= c.1803G= (p.Lys601=) c.1716+87G= (n.1716+87G=) c.117+87G= (n.117+87G=) | |
| 8 | g.60781137G>T | CA371312117 | CHD7 | n.2316G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1716+87G>T (n.1716+87G>T) c.117+87G>T (n.117+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781138A>C | CA371312119 | CHD7 | n.2317A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1716+88A>C (n.1716+88A>C) c.117+88A>C (n.117+88A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781138A>G | CA371312124 | CHD7 | n.2317A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1716+88A>G (n.1716+88A>G) c.117+88A>G (n.117+88A>G) | |
| 8 | g.60781138A>T | CA371312122 | CHD7 | n.2317A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1716+88A>T (n.1716+88A>T) c.117+88A>T (n.117+88A>T) | |
| 8 | g.60781142dup | CA658795348 | CHD7 | n.2321dup c.1808dup (p.Asn603LysfsTer11) c.1716+92dup (n.1716+92dup) c.117+92dup (n.117+92dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781142del | CA2580078434 | CHD7 | n.2321del c.1808del (p.Asn603ThrfsTer5) c.1716+92del (n.1716+92del) c.117+92del (n.117+92del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60781139A>C | CA371312127 | CHD7 | n.2318A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1716+89A>C (n.1716+89A>C) c.117+89A>C (n.117+89A>C) | |
| 8 | g.60781139A>G | CA371312129 | CHD7 | n.2318A>G c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1716+89A>G (n.1716+89A>G) c.117+89A>G (n.117+89A>G) | |
| 8 | g.60781139A>T | CA371312132 | CHD7 | n.2318A>T c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.1716+89A>T (n.1716+89A>T) c.117+89A>T (n.117+89A>T) | |
| 8 | g.60781139_60781143delinsAAAAC | CA1788144877 | CHD7 | n.2318_2322delinsAAAAC c.1805_1809delinsAAAAC (p.Lys602=) c.1716+89_1716+93delinsAAAAC (n.1716+89_1716+93delinsAAAAC) c.117+89_117+93delinsAAAAC (n.117+89_117+93delinsAAAAC) | |
| 8 | g.60781140A>C | CA371312135 | CHD7 | n.2319A>C c.1806A>C (p.Lys602Asn) c.1716+90A>C (n.1716+90A>C) c.117+90A>C (n.117+90A>C) | |
| 8 | g.60781140A>G | CA461104208 | CHD7 | n.2319A>G c.1806A>G (p.Lys602=) c.1716+90A>G (n.1716+90A>G) c.117+90A>G (n.117+90A>G) | |
| 8 | g.60781140A>T | CA371312137 | CHD7 | n.2319A>T c.1806A>T (p.Lys602Asn) c.1716+90A>T (n.1716+90A>T) c.117+90A>T (n.117+90A>T) | |
| 8 | g.60781142_60781145del | CA1139660578 | CHD7 | n.2321_2324del c.1808_1811del (p.Asn603ThrfsTer4) c.1716+92_1716+95del (n.1716+92_1716+95del) c.117+92_117+95del (n.117+92_117+95del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781141A>C | CA371312140 | CHD7 | n.2320A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1716+91A>C (n.1716+91A>C) c.117+91A>C (n.117+91A>C) | |
| 8 | g.60781141A>G | CA371312143 | CHD7 | n.2320A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1716+91A>G (n.1716+91A>G) c.117+91A>G (n.117+91A>G) | |
| 8 | g.60781141A>T | CA371312144 | CHD7 | n.2320A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1716+91A>T (n.1716+91A>T) c.117+91A>T (n.117+91A>T) | |
| 8 | g.60781142A= | CA1788144878 | CHD7 | n.2321A= c.1808A= (p.Asn603=) c.1716+92A= (n.1716+92A=) c.117+92A= (n.117+92A=) | |
| 8 | g.60781142A>C | CA177334854 | CHD7 | n.2321A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1716+92A>C (n.1716+92A>C) c.117+92A>C (n.117+92A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60781142A>G | CA371312150 | CHD7 | n.2321A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1716+92A>G (n.1716+92A>G) c.117+92A>G (n.117+92A>G) | COSMIC |
| 8 | g.60781142A>T | CA371312153 | CHD7 | n.2321A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1716+92A>T (n.1716+92A>T) c.117+92A>T (n.117+92A>T) | |
| 8 | g.60781143C>A | CA371312157 | CHD7 | n.2322C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1716+93C>A (n.1716+93C>A) c.117+93C>A (n.117+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781143C= | CA1788144879 | CHD7 | n.2322C= c.1809C= (p.Asn603=) c.1716+93C= (n.1716+93C=) c.117+93C= (n.117+93C=) | |
| 8 | g.60781143C>G | CA371312156 | CHD7 | n.2322C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1716+93C>G (n.1716+93C>G) c.117+93C>G (n.117+93C>G) | |
| 8 | g.60781143C>T | CA461104209 | CHD7 | n.2322C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1716+93C>T (n.1716+93C>T) c.117+93C>T (n.117+93C>T) | |
| 8 | g.60781144A>C | CA371312160 | CHD7 | n.2323A>C c.1810A>C (p.Asn604His) c.1716+94A>C (n.1716+94A>C) c.117+94A>C (n.117+94A>C) | |
| 8 | g.60781144A>G | CA371312165 | CHD7 | n.2323A>G c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1716+94A>G (n.1716+94A>G) c.117+94A>G (n.117+94A>G) | |
| 8 | g.60781144A>T | CA371312163 | CHD7 | n.2323A>T c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1716+94A>T (n.1716+94A>T) c.117+94A>T (n.117+94A>T) | |
| 8 | g.60781145A= | CA1788144880 | CHD7 | n.2324A= c.1811A= (p.Asn604=) c.1716+95A= (n.1716+95A=) c.117+95A= (n.117+95A=) | |
| 8 | g.60781145A>C | CA371312167 | CHD7 | n.2324A>C c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1716+95A>C (n.1716+95A>C) c.117+95A>C (n.117+95A>C) | |
| 8 | g.60781145A>G | CA371312170 | CHD7 | n.2324A>G c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1716+95A>G (n.1716+95A>G) c.117+95A>G (n.117+95A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60781145A>T | CA371312169 | CHD7 | n.2324A>T c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1716+95A>T (n.1716+95A>T) c.117+95A>T (n.117+95A>T) | |
| 8 | g.60781146C>A | CA10602485 | CHD7 | n.2325C>A c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.1716+96C>A (n.1716+96C>A) c.117+96C>A (n.117+96C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781146C= | CA1788144881 | CHD7 | n.2325C= c.1812C= (p.Asn604=) c.1716+96C= (n.1716+96C=) c.117+96C= (n.117+96C=) | |
| 8 | g.60781146C>G | CA371312177 | CHD7 | n.2325C>G c.1812C>G (p.Asn604Lys) c.1716+96C>G (n.1716+96C>G) c.117+96C>G (n.117+96C>G) | |
| 8 | g.60781146C>T | CA4759574 | CHD7 | n.2325C>T c.1812C>T (p.Asn604=) c.1716+96C>T (n.1716+96C>T) c.117+96C>T (n.117+96C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781147C>A | CA371312181 | CHD7 | n.2326C>A c.1813C>A (p.His605Asn) c.1716+97C>A (n.1716+97C>A) c.117+97C>A (n.117+97C>A) | |
| 8 | g.60781147C= | CA1788144882 | CHD7 | n.2326C= c.1813C= (p.His605=) c.1716+97C= (n.1716+97C=) c.117+97C= (n.117+97C=) | |
| 8 | g.60781147C>G | CA4759575 | CHD7 | n.2326C>G c.1813C>G (p.His605Asp) c.1716+97C>G (n.1716+97C>G) c.117+97C>G (n.117+97C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781147C>T | CA371312186 | CHD7 | n.2326C>T c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1716+97C>T (n.1716+97C>T) c.117+97C>T (n.117+97C>T) | |
| 8 | g.60781148A>C | CA371312190 | CHD7 | n.2327A>C c.1814A>C (p.His605Pro) c.1716+98A>C (n.1716+98A>C) c.117+98A>C (n.117+98A>C) | |
| 8 | g.60781148A>G | CA371312187 | CHD7 | n.2327A>G c.1814A>G (p.His605Arg) c.1716+98A>G (n.1716+98A>G) c.117+98A>G (n.117+98A>G) | |
| 8 | g.60781148A>T | CA371312188 | CHD7 | n.2327A>T c.1814A>T (p.His605Leu) c.1716+98A>T (n.1716+98A>T) c.117+98A>T (n.117+98A>T) | |
| 8 | g.60781149C>A | CA371312192 | CHD7 | n.2328C>A c.1815C>A (p.His605Gln) c.1716+99C>A (n.1716+99C>A) c.117+99C>A (n.117+99C>A) | |
| 8 | g.60781149C>G | CA371312195 | CHD7 | n.2328C>G c.1815C>G (p.His605Gln) c.1716+99C>G (n.1716+99C>G) c.117+99C>G (n.117+99C>G) | |
| 8 | g.60781149C>T | CA461104210 | CHD7 | n.2328C>T c.1815C>T (p.His605=) c.1716+99C>T (n.1716+99C>T) c.117+99C>T (n.117+99C>T) | |
| 8 | g.60781150A= | CA1788144883 | CHD7 | n.2329A= c.1816A= (p.Ile606=) c.1716+100A= (n.1716+100A=) c.117+100A= (n.117+100A=) | |
| 8 | g.60781150A>C | CA371312200 | CHD7 | n.2329A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1716+100A>C (n.1716+100A>C) c.117+100A>C (n.117+100A>C) | |
| 8 | g.60781150A>G | CA371312201 | CHD7 | n.2329A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1716+100A>G (n.1716+100A>G) c.117+100A>G (n.117+100A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781150A>T | CA371312202 | CHD7 | n.2329A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1716+100A>T (n.1716+100A>T) c.117+100A>T (n.117+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781151T>A | CA371312205 | CHD7 | n.2330T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1716+101T>A (n.1716+101T>A) c.117+101T>A (n.117+101T>A) | |
| 8 | g.60781151T>C | CA371312215 | CHD7 | n.2330T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1716+101T>C (n.1716+101T>C) c.117+101T>C (n.117+101T>C) | |
| 8 | g.60781151T>G | CA371312212 | CHD7 | n.2330T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1716+101T>G (n.1716+101T>G) c.117+101T>G (n.117+101T>G) | |
| 8 | g.60781152T>A | CA461104211 | CHD7 | n.2331T>A c.1818T>A (p.Ile606=) c.1716+102T>A (n.1716+102T>A) c.117+102T>A (n.117+102T>A) | |
| 8 | g.60781152T>C | CA461104212 | CHD7 | n.2331T>C c.1818T>C (p.Ile606=) c.1716+102T>C (n.1716+102T>C) c.117+102T>C (n.117+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781152T>G | CA371312219 | CHD7 | n.2331T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1716+102T>G (n.1716+102T>G) c.117+102T>G (n.117+102T>G) | |
| 8 | g.60781152T= | CA1788144884 | CHD7 | n.2331T= c.1818T= (p.Ile606=) c.1716+102T= (n.1716+102T=) c.117+102T= (n.117+102T=) | |
| 8 | g.60781152_60781153insAT | CA2695209586 | CHD7 | n.2331_2332insAT c.1818_1819insAT (p.Val607MetfsTer2) c.1716+102_1716+103insAT (n.1716+102_1716+103insAT) c.117+102_117+103insAT (n.117+102_117+103insAT) | |
| 8 | g.60781153G>A | CA4759576 | CHD7 | n.2332G>A c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1716+103G>A (n.1716+103G>A) c.117+103G>A (n.117+103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781153G>C | CA371312223 | CHD7 | n.2332G>C c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1716+103G>C (n.1716+103G>C) c.117+103G>C (n.117+103G>C) | |
| 8 | g.60781153G= | CA1788144885 | CHD7 | n.2332G= c.1819G= (p.Val607=) c.1716+103G= (n.1716+103G=) c.117+103G= (n.117+103G=) | |
| 8 | g.60781153G>T | CA371312226 | CHD7 | n.2332G>T c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1716+103G>T (n.1716+103G>T) c.117+103G>T (n.117+103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781154T>A | CA371312232 | CHD7 | n.2333T>A c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1716+104T>A (n.1716+104T>A) c.117+104T>A (n.117+104T>A) | |
| 8 | g.60781154T>C | CA371312234 | CHD7 | n.2333T>C c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1716+104T>C (n.1716+104T>C) c.117+104T>C (n.117+104T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781154T>G | CA371312236 | CHD7 | n.2333T>G c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1716+104T>G (n.1716+104T>G) c.117+104T>G (n.117+104T>G) | |
| 8 | g.60781155A= | CA1788144886 | CHD7 | n.2334A= c.1821A= (p.Val607=) c.1716+105A= (n.1716+105A=) c.117+105A= (n.117+105A=) | |
| 8 | g.60781155A>C | CA461104215 | CHD7 | n.2334A>C c.1821A>C (p.Val607=) c.1716+105A>C (n.1716+105A>C) c.117+105A>C (n.117+105A>C) | |
| 8 | g.60781155A>G | CA461104213 | CHD7 | n.2334A>G c.1821A>G (p.Val607=) c.1716+105A>G (n.1716+105A>G) c.117+105A>G (n.117+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781155A>T | CA461104214 | CHD7 | n.2334A>T c.1821A>T (p.Val607=) c.1716+105A>T (n.1716+105A>T) c.117+105A>T (n.117+105A>T) | |
| 8 | g.60781157_60781161del | CA2695209587 | CHD7 | n.2336_2340del c.1823_1827del (p.Ala608GlyfsTer4) c.1716+107_1716+111del (n.1716+107_1716+111del) c.117+107_117+111del (n.117+107_117+111del) | |
| 8 | g.60781156G>A | CA371312238 | CHD7 | n.2335G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1716+106G>A (n.1716+106G>A) c.117+106G>A (n.117+106G>A) | |
| 8 | g.60781156G>C | CA371312239 | CHD7 | n.2335G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1716+106G>C (n.1716+106G>C) c.117+106G>C (n.117+106G>C) | |
| 8 | g.60781156G>T | CA371312241 | CHD7 | n.2335G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1716+106G>T (n.1716+106G>T) c.117+106G>T (n.117+106G>T) | |
| 8 | g.60781157C>A | CA371312243 | CHD7 | n.2336C>A c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1716+107C>A (n.1716+107C>A) c.117+107C>A (n.117+107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781157C= | CA1788144887 | CHD7 | n.2336C= c.1823C= (p.Ala608=) c.1716+107C= (n.1716+107C=) c.117+107C= (n.117+107C=) | |
| 8 | g.60781157C>G | CA371312245 | CHD7 | n.2336C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1716+107C>G (n.1716+107C>G) c.117+107C>G (n.117+107C>G) | |
| 8 | g.60781157C>T | CA371312244 | CHD7 | n.2336C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1716+107C>T (n.1716+107C>T) c.117+107C>T (n.117+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60781158A>C | CA461104216 | CHD7 | n.2337A>C c.1824A>C (p.Ala608=) c.1716+108A>C (n.1716+108A>C) c.117+108A>C (n.117+108A>C) | |
| 8 | g.60781158A>G | CA461104217 | CHD7 | n.2337A>G c.1824A>G (p.Ala608=) c.1716+108A>G (n.1716+108A>G) c.117+108A>G (n.117+108A>G) | |
| 8 | g.60781158A>T | CA461104218 | CHD7 | n.2337A>T c.1824A>T (p.Ala608=) c.1716+108A>T (n.1716+108A>T) c.117+108A>T (n.117+108A>T) | |
| 8 | g.60781159G>A | CA371312246 | CHD7 | n.2338G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1716+109G>A (n.1716+109G>A) c.117+109G>A (n.117+109G>A) | |
| 8 | g.60781159G>C | CA371312247 | CHD7 | n.2338G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1716+109G>C (n.1716+109G>C) c.117+109G>C (n.117+109G>C) | |
| 8 | g.60781159G>T | CA371312248 | CHD7 | n.2338G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1716+109G>T (n.1716+109G>T) c.117+109G>T (n.117+109G>T) | |
| 8 | g.60781160A= | CA1788144888 | CHD7 | n.2339A= c.1826A= (p.Glu609=) c.1716+110A= (n.1716+110A=) c.117+110A= (n.117+110A=) | |
| 8 | g.60781160A>C | CA371312249 | CHD7 | n.2339A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1716+110A>C (n.1716+110A>C) c.117+110A>C (n.117+110A>C) | |
| 8 | g.60781160A>G | CA371312251 | CHD7 | n.2339A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1716+110A>G (n.1716+110A>G) c.117+110A>G (n.117+110A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781160A>T | CA4759577 | CHD7 | n.2339A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1716+110A>T (n.1716+110A>T) c.117+110A>T (n.117+110A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60781161G>A | CA461104219 | CHD7 | n.2340G>A c.1827G>A (p.Glu609=) c.1716+111G>A (n.1716+111G>A) c.117+111G>A (n.117+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60781161G>C | CA371312255 | CHD7 | n.2340G>C c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1716+111G>C (n.1716+111G>C) c.117+111G>C (n.117+111G>C) | |
| 8 | g.60781161G= | CA1788144889 | CHD7 | n.2340G= c.1827G= (p.Glu609=) c.1716+111G= (n.1716+111G=) c.117+111G= (n.117+111G=) | |
| 8 | g.60781161G>T | CA371312261 | CHD7 | n.2340G>T c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1716+111G>T (n.1716+111G>T) c.117+111G>T (n.117+111G>T) | |
| 8 | g.60781162dup | CA2695209588 | CHD7 | n.2341dup c.1828dup (p.Asp610GlyfsTer4) c.1716+112dup (n.1716+112dup) c.117+112dup (n.117+112dup) | |
| 8 | g.60781162G>A | CA371312264 | CHD7 | n.2341G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1716+112G>A (n.1716+112G>A) c.117+112G>A (n.117+112G>A) | |
| 8 | g.60781162G>C | CA371312267 | CHD7 | n.2341G>C c.1828G>C (p.Asp610His) c.1716+112G>C (n.1716+112G>C) c.117+112G>C (n.117+112G>C) | |
| 8 | g.60781162G>T | CA371312270 | CHD7 | n.2341G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1716+112G>T (n.1716+112G>T) c.117+112G>T (n.117+112G>T) | |
| 8 | g.60781163A>C | CA371312276 | CHD7 | n.2342A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1716+113A>C (n.1716+113A>C) c.117+113A>C (n.117+113A>C) | |
| 8 | g.60781163A>G | CA371312272 | CHD7 | n.2342A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1716+113A>G (n.1716+113A>G) c.117+113A>G (n.117+113A>G) | |
| 8 | g.60781163A>T | CA371312274 | CHD7 | n.2342A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1716+113A>T (n.1716+113A>T) c.117+113A>T (n.117+113A>T) | |
| 8 | g.60781164T>A | CA371312279 | CHD7 | n.2343T>A c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1716+114T>A (n.1716+114T>A) c.117+114T>A (n.117+114T>A) | |
| 8 | g.60781164T>C | CA461104220 | CHD7 | n.2343T>C c.1830T>C (p.Asp610=) c.1716+114T>C (n.1716+114T>C) c.117+114T>C (n.117+114T>C) | |
| 8 | g.60781164T>G | CA371312282 | CHD7 | n.2343T>G c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1716+114T>G (n.1716+114T>G) c.117+114T>G (n.117+114T>G) | |
| 8 | g.60781165C>A | CA371312287 | CHD7 | n.2344C>A c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1716+115C>A (n.1716+115C>A) c.117+115C>A (n.117+115C>A) | |
| 8 | g.60781165C>G | CA371312291 | CHD7 | n.2344C>G c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1716+115C>G (n.1716+115C>G) c.117+115C>G (n.117+115C>G) | |
| 8 | g.60781165C>T | CA371312296 | CHD7 | n.2344C>T c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1716+115C>T (n.1716+115C>T) c.117+115C>T (n.117+115C>T) | |
| 8 | g.60781166C>A | CA371312300 | CHD7 | n.2345C>A c.1832C>A (p.Pro611His) c.1716+116C>A (n.1716+116C>A) c.117+116C>A (n.117+116C>A) | |
| 8 | g.60781166C>G | CA371312305 | CHD7 | n.2345C>G c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1716+116C>G (n.1716+116C>G) c.117+116C>G (n.117+116C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781166C>T | CA371312307 | CHD7 | n.2345C>T c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1716+116C>T (n.1716+116C>T) c.117+116C>T (n.117+116C>T) | |
| 8 | g.60781167C>A | CA461104221 | CHD7 | n.2346C>A c.1833C>A (p.Pro611=) c.1716+117C>A (n.1716+117C>A) c.117+117C>A (n.117+117C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60781167C>G | CA461104222 | CHD7 | n.2346C>G c.1833C>G (p.Pro611=) c.1716+117C>G (n.1716+117C>G) c.117+117C>G (n.117+117C>G) | |
| 8 | g.60781167C>T | CA461104223 | CHD7 | n.2346C>T c.1833C>T (p.Pro611=) c.1716+117C>T (n.1716+117C>T) c.117+117C>T (n.117+117C>T) |