Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.6003881C= | CA1685262090 | PMS2 | c.250+91G= (n.250+91G=) c.251-89G= (n.251-89G=) n.406G= c.-155-89G= (n.-155-89G=) c.35+91G= (n.35+91G=) n.323-89G= c.-102-89G= (n.-102-89G=) n.331-89G= n.307-89G= c.-330-89G= (n.-330-89G=) c.174+91G= c.164-1245G= (n.164-1245G=) c.-168-89G= (n.-168-89G=) n.212-89G= n.457-89G= c.-53+91G= (n.-53+91G=) c.*151-89G= (n.*151-89G=) c.437-89G= (n.437-89G=) n.362-89G= n.450-89G= n.330-89G= n.251-89G= n.353G= n.62+2112G= n.333-89G= c.245-89G= (n.245-89G=) c.296-89G= (n.296-89G=) c.-634-89G= (n.-634-89G=) c.-234-89G= (n.-234-89G=) n.338-89G= c.-534-89G= (n.-534-89G=) | |
7 | g.6003881C>G | CA1685262092 | PMS2 | c.250+91G>C (n.250+91G>C) c.251-89G>C (n.251-89G>C) n.406G>C c.-155-89G>C (n.-155-89G>C) c.35+91G>C (n.35+91G>C) n.323-89G>C c.-102-89G>C (n.-102-89G>C) n.331-89G>C n.307-89G>C c.-330-89G>C (n.-330-89G>C) c.174+91G>C c.164-1245G>C (n.164-1245G>C) c.-168-89G>C (n.-168-89G>C) n.212-89G>C n.457-89G>C c.-53+91G>C (n.-53+91G>C) c.*151-89G>C (n.*151-89G>C) c.437-89G>C (n.437-89G>C) n.362-89G>C n.450-89G>C n.330-89G>C n.251-89G>C n.353G>C n.62+2112G>C n.333-89G>C c.245-89G>C (n.245-89G>C) c.296-89G>C (n.296-89G>C) c.-634-89G>C (n.-634-89G>C) c.-234-89G>C (n.-234-89G>C) n.338-89G>C c.-534-89G>C (n.-534-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003883G>A | CA2681678989 | PMS2 | c.250+89C>T (n.250+89C>T) n.404C>T c.-156+89C>T (n.-156+89C>T) c.35+89C>T (n.35+89C>T) n.322+89C>T c.-103+89C>T (n.-103+89C>T) n.330+89C>T n.306+89C>T c.-331+89C>T (n.-331+89C>T) c.174+89C>T c.164-1247C>T (n.164-1247C>T) c.-169+89C>T (n.-169+89C>T) n.211+89C>T n.456+89C>T c.-53+89C>T (n.-53+89C>T) c.*150+89C>T (n.*150+89C>T) c.436+89C>T (n.436+89C>T) n.361+89C>T n.449+89C>T n.329+89C>T n.250+89C>T n.351C>T n.62+2110C>T n.332+89C>T c.244+89C>T (n.244+89C>T) c.295+89C>T (n.295+89C>T) c.-635+89C>T (n.-635+89C>T) c.-235+89C>T (n.-235+89C>T) n.337+89C>T c.-535+89C>T (n.-535+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003883G>T | CA2681678990 | PMS2 | c.250+89C>A (n.250+89C>A) n.404C>A c.-156+89C>A (n.-156+89C>A) c.35+89C>A (n.35+89C>A) n.322+89C>A c.-103+89C>A (n.-103+89C>A) n.330+89C>A n.306+89C>A c.-331+89C>A (n.-331+89C>A) c.174+89C>A c.164-1247C>A (n.164-1247C>A) c.-169+89C>A (n.-169+89C>A) n.211+89C>A n.456+89C>A c.-53+89C>A (n.-53+89C>A) c.*150+89C>A (n.*150+89C>A) c.436+89C>A (n.436+89C>A) n.361+89C>A n.449+89C>A n.329+89C>A n.250+89C>A n.351C>A n.62+2110C>A n.332+89C>A c.244+89C>A (n.244+89C>A) c.295+89C>A (n.295+89C>A) c.-635+89C>A (n.-635+89C>A) c.-235+89C>A (n.-235+89C>A) n.337+89C>A c.-535+89C>A (n.-535+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003884T>C | CA1685262095 | PMS2 | c.250+88A>G (n.250+88A>G) n.403A>G c.-156+88A>G (n.-156+88A>G) c.35+88A>G (n.35+88A>G) n.322+88A>G c.-103+88A>G (n.-103+88A>G) n.330+88A>G n.306+88A>G c.-331+88A>G (n.-331+88A>G) c.174+88A>G c.164-1248A>G (n.164-1248A>G) c.-169+88A>G (n.-169+88A>G) n.211+88A>G n.456+88A>G c.-53+88A>G (n.-53+88A>G) c.*150+88A>G (n.*150+88A>G) c.436+88A>G (n.436+88A>G) n.361+88A>G n.449+88A>G n.329+88A>G n.250+88A>G n.350A>G n.62+2109A>G n.332+88A>G c.244+88A>G (n.244+88A>G) c.295+88A>G (n.295+88A>G) c.-635+88A>G (n.-635+88A>G) c.-235+88A>G (n.-235+88A>G) n.337+88A>G c.-535+88A>G (n.-535+88A>G) | dbSNP |
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7 | g.6003884T= | CA1685262093 | PMS2 | c.250+88A= (n.250+88A=) n.403A= c.-156+88A= (n.-156+88A=) c.35+88A= (n.35+88A=) n.322+88A= c.-103+88A= (n.-103+88A=) n.330+88A= n.306+88A= c.-331+88A= (n.-331+88A=) c.174+88A= c.164-1248A= (n.164-1248A=) c.-169+88A= (n.-169+88A=) n.211+88A= n.456+88A= c.-53+88A= (n.-53+88A=) c.*150+88A= (n.*150+88A=) c.436+88A= (n.436+88A=) n.361+88A= n.449+88A= n.329+88A= n.250+88A= n.350A= n.62+2109A= n.332+88A= c.244+88A= (n.244+88A=) c.295+88A= (n.295+88A=) c.-635+88A= (n.-635+88A=) c.-235+88A= (n.-235+88A=) n.337+88A= c.-535+88A= (n.-535+88A=) | |
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7 | g.6003889G>T | CA2578823895 | PMS2 | c.250+83C>A (n.250+83C>A) n.398C>A c.-156+83C>A (n.-156+83C>A) c.35+83C>A (n.35+83C>A) n.322+83C>A c.-103+83C>A (n.-103+83C>A) n.330+83C>A n.306+83C>A c.-331+83C>A (n.-331+83C>A) c.174+83C>A c.164-1253C>A (n.164-1253C>A) c.-169+83C>A (n.-169+83C>A) n.211+83C>A n.456+83C>A c.-53+83C>A (n.-53+83C>A) c.*150+83C>A (n.*150+83C>A) c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.361+83C>A n.449+83C>A n.329+83C>A n.250+83C>A n.345C>A n.62+2104C>A n.332+83C>A c.244+83C>A (n.244+83C>A) c.295+83C>A (n.295+83C>A) c.-635+83C>A (n.-635+83C>A) c.-235+83C>A (n.-235+83C>A) n.337+83C>A c.-535+83C>A (n.-535+83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003890C>A | CA2681678992 | PMS2 | c.250+82G>T (n.250+82G>T) n.397G>T c.-156+82G>T (n.-156+82G>T) c.35+82G>T (n.35+82G>T) n.322+82G>T c.-103+82G>T (n.-103+82G>T) n.330+82G>T n.306+82G>T c.-331+82G>T (n.-331+82G>T) c.174+82G>T c.164-1254G>T (n.164-1254G>T) c.-169+82G>T (n.-169+82G>T) n.211+82G>T n.456+82G>T c.-53+82G>T (n.-53+82G>T) c.*150+82G>T (n.*150+82G>T) c.436+82G>T (n.436+82G>T) n.361+82G>T n.449+82G>T n.329+82G>T n.250+82G>T n.344G>T n.62+2103G>T n.332+82G>T c.244+82G>T (n.244+82G>T) c.295+82G>T (n.295+82G>T) c.-635+82G>T (n.-635+82G>T) c.-235+82G>T (n.-235+82G>T) n.337+82G>T c.-535+82G>T (n.-535+82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003890C= | CA1685262097 | PMS2 | c.250+82G= (n.250+82G=) n.397G= c.-156+82G= (n.-156+82G=) c.35+82G= (n.35+82G=) n.322+82G= c.-103+82G= (n.-103+82G=) n.330+82G= n.306+82G= c.-331+82G= (n.-331+82G=) c.174+82G= c.164-1254G= (n.164-1254G=) c.-169+82G= (n.-169+82G=) n.211+82G= n.456+82G= c.-53+82G= (n.-53+82G=) c.*150+82G= (n.*150+82G=) c.436+82G= (n.436+82G=) n.361+82G= n.449+82G= n.329+82G= n.250+82G= n.344G= n.62+2103G= n.332+82G= c.244+82G= (n.244+82G=) c.295+82G= (n.295+82G=) c.-635+82G= (n.-635+82G=) c.-235+82G= (n.-235+82G=) n.337+82G= c.-535+82G= (n.-535+82G=) | |
7 | g.6003890C>T | CA651240005 | PMS2 | c.250+82G>A (n.250+82G>A) n.397G>A c.-156+82G>A (n.-156+82G>A) c.35+82G>A (n.35+82G>A) n.322+82G>A c.-103+82G>A (n.-103+82G>A) n.330+82G>A n.306+82G>A c.-331+82G>A (n.-331+82G>A) c.174+82G>A c.164-1254G>A (n.164-1254G>A) c.-169+82G>A (n.-169+82G>A) n.211+82G>A n.456+82G>A c.-53+82G>A (n.-53+82G>A) c.*150+82G>A (n.*150+82G>A) c.436+82G>A (n.436+82G>A) n.361+82G>A n.449+82G>A n.329+82G>A n.250+82G>A n.344G>A n.62+2103G>A n.332+82G>A c.244+82G>A (n.244+82G>A) c.295+82G>A (n.295+82G>A) c.-635+82G>A (n.-635+82G>A) c.-235+82G>A (n.-235+82G>A) n.337+82G>A c.-535+82G>A (n.-535+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003891A>G | CA651240010 | PMS2 | c.250+81T>C (n.250+81T>C) n.396T>C c.-156+81T>C (n.-156+81T>C) c.35+81T>C (n.35+81T>C) n.322+81T>C c.-103+81T>C (n.-103+81T>C) n.330+81T>C n.306+81T>C c.-331+81T>C (n.-331+81T>C) c.174+81T>C c.164-1255T>C (n.164-1255T>C) c.-169+81T>C (n.-169+81T>C) n.211+81T>C n.456+81T>C c.-53+81T>C (n.-53+81T>C) c.*150+81T>C (n.*150+81T>C) c.436+81T>C (n.436+81T>C) n.361+81T>C n.449+81T>C n.329+81T>C n.250+81T>C n.343T>C n.62+2102T>C n.332+81T>C c.244+81T>C (n.244+81T>C) c.295+81T>C (n.295+81T>C) c.-635+81T>C (n.-635+81T>C) c.-235+81T>C (n.-235+81T>C) n.337+81T>C c.-535+81T>C (n.-535+81T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.6003892T>C | CA2578823896 | PMS2 | c.250+80A>G (n.250+80A>G) n.395A>G c.-156+80A>G (n.-156+80A>G) c.35+80A>G (n.35+80A>G) n.322+80A>G c.-103+80A>G (n.-103+80A>G) n.330+80A>G n.306+80A>G c.-331+80A>G (n.-331+80A>G) c.174+80A>G c.164-1256A>G (n.164-1256A>G) c.-169+80A>G (n.-169+80A>G) n.211+80A>G n.456+80A>G c.-53+80A>G (n.-53+80A>G) c.*150+80A>G (n.*150+80A>G) c.436+80A>G (n.436+80A>G) n.361+80A>G n.449+80A>G n.329+80A>G n.250+80A>G n.342A>G n.62+2101A>G n.332+80A>G c.244+80A>G (n.244+80A>G) c.295+80A>G (n.295+80A>G) c.-635+80A>G (n.-635+80A>G) c.-235+80A>G (n.-235+80A>G) n.337+80A>G c.-535+80A>G (n.-535+80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003895C>A | CA153248153 | PMS2 | c.250+77G>T (n.250+77G>T) n.392G>T c.-156+77G>T (n.-156+77G>T) c.35+77G>T (n.35+77G>T) n.322+77G>T c.-103+77G>T (n.-103+77G>T) n.330+77G>T n.306+77G>T c.-331+77G>T (n.-331+77G>T) c.174+77G>T c.164-1259G>T (n.164-1259G>T) c.-169+77G>T (n.-169+77G>T) n.211+77G>T n.456+77G>T c.-53+77G>T (n.-53+77G>T) c.*150+77G>T (n.*150+77G>T) c.436+77G>T (n.436+77G>T) n.361+77G>T n.449+77G>T n.329+77G>T n.250+77G>T n.339G>T n.62+2098G>T n.332+77G>T c.244+77G>T (n.244+77G>T) c.295+77G>T (n.295+77G>T) c.-635+77G>T (n.-635+77G>T) c.-235+77G>T (n.-235+77G>T) n.337+77G>T c.-535+77G>T (n.-535+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003895C= | CA1685262100 | PMS2 | c.250+77G= (n.250+77G=) n.392G= c.-156+77G= (n.-156+77G=) c.35+77G= (n.35+77G=) n.322+77G= c.-103+77G= (n.-103+77G=) n.330+77G= n.306+77G= c.-331+77G= (n.-331+77G=) c.174+77G= c.164-1259G= (n.164-1259G=) c.-169+77G= (n.-169+77G=) n.211+77G= n.456+77G= c.-53+77G= (n.-53+77G=) c.*150+77G= (n.*150+77G=) c.436+77G= (n.436+77G=) n.361+77G= n.449+77G= n.329+77G= n.250+77G= n.339G= n.62+2098G= n.332+77G= c.244+77G= (n.244+77G=) c.295+77G= (n.295+77G=) c.-635+77G= (n.-635+77G=) c.-235+77G= (n.-235+77G=) n.337+77G= c.-535+77G= (n.-535+77G=) | |
7 | g.6003895C>T | CA1685262101 | PMS2 | c.250+77G>A (n.250+77G>A) n.392G>A c.-156+77G>A (n.-156+77G>A) c.35+77G>A (n.35+77G>A) n.322+77G>A c.-103+77G>A (n.-103+77G>A) n.330+77G>A n.306+77G>A c.-331+77G>A (n.-331+77G>A) c.174+77G>A c.164-1259G>A (n.164-1259G>A) c.-169+77G>A (n.-169+77G>A) n.211+77G>A n.456+77G>A c.-53+77G>A (n.-53+77G>A) c.*150+77G>A (n.*150+77G>A) c.436+77G>A (n.436+77G>A) n.361+77G>A n.449+77G>A n.329+77G>A n.250+77G>A n.339G>A n.62+2098G>A n.332+77G>A c.244+77G>A (n.244+77G>A) c.295+77G>A (n.295+77G>A) c.-635+77G>A (n.-635+77G>A) c.-235+77G>A (n.-235+77G>A) n.337+77G>A c.-535+77G>A (n.-535+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003897C>A | CA2578823897 | PMS2 | c.250+75G>T (n.250+75G>T) n.390G>T c.-156+75G>T (n.-156+75G>T) c.35+75G>T (n.35+75G>T) n.322+75G>T c.-103+75G>T (n.-103+75G>T) n.330+75G>T n.306+75G>T c.-331+75G>T (n.-331+75G>T) c.174+75G>T c.164-1261G>T (n.164-1261G>T) c.-169+75G>T (n.-169+75G>T) n.211+75G>T n.456+75G>T c.-53+75G>T (n.-53+75G>T) c.*150+75G>T (n.*150+75G>T) c.436+75G>T (n.436+75G>T) n.361+75G>T n.449+75G>T n.329+75G>T n.250+75G>T n.337G>T n.62+2096G>T n.332+75G>T c.244+75G>T (n.244+75G>T) c.295+75G>T (n.295+75G>T) c.-635+75G>T (n.-635+75G>T) c.-235+75G>T (n.-235+75G>T) n.337+75G>T c.-535+75G>T (n.-535+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003897C>T | CA2681678993 | PMS2 | c.250+75G>A (n.250+75G>A) n.390G>A c.-156+75G>A (n.-156+75G>A) c.35+75G>A (n.35+75G>A) n.322+75G>A c.-103+75G>A (n.-103+75G>A) n.330+75G>A n.306+75G>A c.-331+75G>A (n.-331+75G>A) c.174+75G>A c.164-1261G>A (n.164-1261G>A) c.-169+75G>A (n.-169+75G>A) n.211+75G>A n.456+75G>A c.-53+75G>A (n.-53+75G>A) c.*150+75G>A (n.*150+75G>A) c.436+75G>A (n.436+75G>A) n.361+75G>A n.449+75G>A n.329+75G>A n.250+75G>A n.337G>A n.62+2096G>A n.332+75G>A c.244+75G>A (n.244+75G>A) c.295+75G>A (n.295+75G>A) c.-635+75G>A (n.-635+75G>A) c.-235+75G>A (n.-235+75G>A) n.337+75G>A c.-535+75G>A (n.-535+75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003898A>G | CA2578823898 | PMS2 | c.250+74T>C (n.250+74T>C) n.389T>C c.-156+74T>C (n.-156+74T>C) c.35+74T>C (n.35+74T>C) n.322+74T>C c.-103+74T>C (n.-103+74T>C) n.330+74T>C n.306+74T>C c.-331+74T>C (n.-331+74T>C) c.174+74T>C c.164-1262T>C (n.164-1262T>C) c.-169+74T>C (n.-169+74T>C) n.211+74T>C n.456+74T>C c.-53+74T>C (n.-53+74T>C) c.*150+74T>C (n.*150+74T>C) c.436+74T>C (n.436+74T>C) n.361+74T>C n.449+74T>C n.329+74T>C n.250+74T>C n.336T>C n.62+2095T>C n.332+74T>C c.244+74T>C (n.244+74T>C) c.295+74T>C (n.295+74T>C) c.-635+74T>C (n.-635+74T>C) c.-235+74T>C (n.-235+74T>C) n.337+74T>C c.-535+74T>C (n.-535+74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003900G>A | CA840352759 | PMS2 | c.250+72C>T (n.250+72C>T) n.387C>T c.-156+72C>T (n.-156+72C>T) c.35+72C>T (n.35+72C>T) n.322+72C>T c.-103+72C>T (n.-103+72C>T) n.330+72C>T n.306+72C>T c.-331+72C>T (n.-331+72C>T) c.174+72C>T c.164-1264C>T (n.164-1264C>T) c.-169+72C>T (n.-169+72C>T) n.211+72C>T n.456+72C>T c.-53+72C>T (n.-53+72C>T) c.*150+72C>T (n.*150+72C>T) c.436+72C>T (n.436+72C>T) n.361+72C>T n.449+72C>T n.329+72C>T n.250+72C>T n.334C>T n.62+2093C>T n.332+72C>T c.244+72C>T (n.244+72C>T) c.295+72C>T (n.295+72C>T) c.-635+72C>T (n.-635+72C>T) c.-235+72C>T (n.-235+72C>T) n.337+72C>T c.-535+72C>T (n.-535+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003900G= | CA1685262103 | PMS2 | c.250+72C= (n.250+72C=) n.387C= c.-156+72C= (n.-156+72C=) c.35+72C= (n.35+72C=) n.322+72C= c.-103+72C= (n.-103+72C=) n.330+72C= n.306+72C= c.-331+72C= (n.-331+72C=) c.174+72C= c.164-1264C= (n.164-1264C=) c.-169+72C= (n.-169+72C=) n.211+72C= n.456+72C= c.-53+72C= (n.-53+72C=) c.*150+72C= (n.*150+72C=) c.436+72C= (n.436+72C=) n.361+72C= n.449+72C= n.329+72C= n.250+72C= n.334C= n.62+2093C= n.332+72C= c.244+72C= (n.244+72C=) c.295+72C= (n.295+72C=) c.-635+72C= (n.-635+72C=) c.-235+72C= (n.-235+72C=) n.337+72C= c.-535+72C= (n.-535+72C=) | |
7 | g.6003900G>T | CA2681678994 | PMS2 | c.250+72C>A (n.250+72C>A) n.387C>A c.-156+72C>A (n.-156+72C>A) c.35+72C>A (n.35+72C>A) n.322+72C>A c.-103+72C>A (n.-103+72C>A) n.330+72C>A n.306+72C>A c.-331+72C>A (n.-331+72C>A) c.174+72C>A c.164-1264C>A (n.164-1264C>A) c.-169+72C>A (n.-169+72C>A) n.211+72C>A n.456+72C>A c.-53+72C>A (n.-53+72C>A) c.*150+72C>A (n.*150+72C>A) c.436+72C>A (n.436+72C>A) n.361+72C>A n.449+72C>A n.329+72C>A n.250+72C>A n.334C>A n.62+2093C>A n.332+72C>A c.244+72C>A (n.244+72C>A) c.295+72C>A (n.295+72C>A) c.-635+72C>A (n.-635+72C>A) c.-235+72C>A (n.-235+72C>A) n.337+72C>A c.-535+72C>A (n.-535+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003901A>G | CA2681678995 | PMS2 | c.250+71T>C (n.250+71T>C) n.386T>C c.-156+71T>C (n.-156+71T>C) c.35+71T>C (n.35+71T>C) n.322+71T>C c.-103+71T>C (n.-103+71T>C) n.330+71T>C n.306+71T>C c.-331+71T>C (n.-331+71T>C) c.174+71T>C c.164-1265T>C (n.164-1265T>C) c.-169+71T>C (n.-169+71T>C) n.211+71T>C n.456+71T>C c.-53+71T>C (n.-53+71T>C) c.*150+71T>C (n.*150+71T>C) c.436+71T>C (n.436+71T>C) n.361+71T>C n.449+71T>C n.329+71T>C n.250+71T>C n.333T>C n.62+2092T>C n.332+71T>C c.244+71T>C (n.244+71T>C) c.295+71T>C (n.295+71T>C) c.-635+71T>C (n.-635+71T>C) c.-235+71T>C (n.-235+71T>C) n.337+71T>C c.-535+71T>C (n.-535+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003903A= | CA1685262104 | PMS2 | c.250+69T= (n.250+69T=) n.384T= c.-156+69T= (n.-156+69T=) c.35+69T= (n.35+69T=) n.322+69T= c.-103+69T= (n.-103+69T=) n.330+69T= n.306+69T= c.-331+69T= (n.-331+69T=) c.174+69T= c.164-1267T= (n.164-1267T=) c.-169+69T= (n.-169+69T=) n.211+69T= n.456+69T= c.-53+69T= (n.-53+69T=) c.*150+69T= (n.*150+69T=) c.436+69T= (n.436+69T=) n.361+69T= n.449+69T= n.329+69T= n.250+69T= n.331T= n.62+2090T= n.332+69T= c.244+69T= (n.244+69T=) c.295+69T= (n.295+69T=) c.-635+69T= (n.-635+69T=) c.-235+69T= (n.-235+69T=) n.337+69T= c.-535+69T= (n.-535+69T=) | |
7 | g.6003903A>G | CA1685262105 | PMS2 | c.250+69T>C (n.250+69T>C) n.384T>C c.-156+69T>C (n.-156+69T>C) c.35+69T>C (n.35+69T>C) n.322+69T>C c.-103+69T>C (n.-103+69T>C) n.330+69T>C n.306+69T>C c.-331+69T>C (n.-331+69T>C) c.174+69T>C c.164-1267T>C (n.164-1267T>C) c.-169+69T>C (n.-169+69T>C) n.211+69T>C n.456+69T>C c.-53+69T>C (n.-53+69T>C) c.*150+69T>C (n.*150+69T>C) c.436+69T>C (n.436+69T>C) n.361+69T>C n.449+69T>C n.329+69T>C n.250+69T>C n.331T>C n.62+2090T>C n.332+69T>C c.244+69T>C (n.244+69T>C) c.295+69T>C (n.295+69T>C) c.-635+69T>C (n.-635+69T>C) c.-235+69T>C (n.-235+69T>C) n.337+69T>C c.-535+69T>C (n.-535+69T>C) | dbSNP |
7 | g.6003904G>C | CA2578823899 | PMS2 | c.250+68C>G (n.250+68C>G) n.383C>G c.-156+68C>G (n.-156+68C>G) c.35+68C>G (n.35+68C>G) n.322+68C>G c.-103+68C>G (n.-103+68C>G) n.330+68C>G n.306+68C>G c.-331+68C>G (n.-331+68C>G) c.174+68C>G c.164-1268C>G (n.164-1268C>G) c.-169+68C>G (n.-169+68C>G) n.211+68C>G n.456+68C>G c.-53+68C>G (n.-53+68C>G) c.*150+68C>G (n.*150+68C>G) c.436+68C>G (n.436+68C>G) n.361+68C>G n.449+68C>G n.329+68C>G n.250+68C>G n.330C>G n.62+2089C>G n.332+68C>G c.244+68C>G (n.244+68C>G) c.295+68C>G (n.295+68C>G) c.-635+68C>G (n.-635+68C>G) c.-235+68C>G (n.-235+68C>G) n.337+68C>G c.-535+68C>G (n.-535+68C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003905T>A | CA2681678996 | PMS2 | c.250+67A>T (n.250+67A>T) n.382A>T c.-156+67A>T (n.-156+67A>T) c.35+67A>T (n.35+67A>T) n.322+67A>T c.-103+67A>T (n.-103+67A>T) n.330+67A>T n.306+67A>T c.-331+67A>T (n.-331+67A>T) c.174+67A>T c.164-1269A>T (n.164-1269A>T) c.-169+67A>T (n.-169+67A>T) n.211+67A>T n.456+67A>T c.-53+67A>T (n.-53+67A>T) c.*150+67A>T (n.*150+67A>T) c.436+67A>T (n.436+67A>T) n.361+67A>T n.449+67A>T n.329+67A>T n.250+67A>T n.329A>T n.62+2088A>T n.332+67A>T c.244+67A>T (n.244+67A>T) c.295+67A>T (n.295+67A>T) c.-635+67A>T (n.-635+67A>T) c.-235+67A>T (n.-235+67A>T) n.337+67A>T c.-535+67A>T (n.-535+67A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003905T>C | CA2681678997 | PMS2 | c.250+67A>G (n.250+67A>G) n.382A>G c.-156+67A>G (n.-156+67A>G) c.35+67A>G (n.35+67A>G) n.322+67A>G c.-103+67A>G (n.-103+67A>G) n.330+67A>G n.306+67A>G c.-331+67A>G (n.-331+67A>G) c.174+67A>G c.164-1269A>G (n.164-1269A>G) c.-169+67A>G (n.-169+67A>G) n.211+67A>G n.456+67A>G c.-53+67A>G (n.-53+67A>G) c.*150+67A>G (n.*150+67A>G) c.436+67A>G (n.436+67A>G) n.361+67A>G n.449+67A>G n.329+67A>G n.250+67A>G n.329A>G n.62+2088A>G n.332+67A>G c.244+67A>G (n.244+67A>G) c.295+67A>G (n.295+67A>G) c.-635+67A>G (n.-635+67A>G) c.-235+67A>G (n.-235+67A>G) n.337+67A>G c.-535+67A>G (n.-535+67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003905T>G | CA2681678998 | PMS2 | c.250+67A>C (n.250+67A>C) n.382A>C c.-156+67A>C (n.-156+67A>C) c.35+67A>C (n.35+67A>C) n.322+67A>C c.-103+67A>C (n.-103+67A>C) n.330+67A>C n.306+67A>C c.-331+67A>C (n.-331+67A>C) c.174+67A>C c.164-1269A>C (n.164-1269A>C) c.-169+67A>C (n.-169+67A>C) n.211+67A>C n.456+67A>C c.-53+67A>C (n.-53+67A>C) c.*150+67A>C (n.*150+67A>C) c.436+67A>C (n.436+67A>C) n.361+67A>C n.449+67A>C n.329+67A>C n.250+67A>C n.329A>C n.62+2088A>C n.332+67A>C c.244+67A>C (n.244+67A>C) c.295+67A>C (n.295+67A>C) c.-635+67A>C (n.-635+67A>C) c.-235+67A>C (n.-235+67A>C) n.337+67A>C c.-535+67A>C (n.-535+67A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003906G>A | CA1685262108 | PMS2 | c.250+66C>T (n.250+66C>T) n.381C>T c.-156+66C>T (n.-156+66C>T) c.35+66C>T (n.35+66C>T) n.322+66C>T c.-103+66C>T (n.-103+66C>T) n.330+66C>T n.306+66C>T c.-331+66C>T (n.-331+66C>T) c.174+66C>T c.164-1270C>T (n.164-1270C>T) c.-169+66C>T (n.-169+66C>T) n.211+66C>T n.456+66C>T c.-53+66C>T (n.-53+66C>T) c.*150+66C>T (n.*150+66C>T) c.436+66C>T (n.436+66C>T) n.361+66C>T n.449+66C>T n.329+66C>T n.250+66C>T n.328C>T n.62+2087C>T n.332+66C>T c.244+66C>T (n.244+66C>T) c.295+66C>T (n.295+66C>T) c.-635+66C>T (n.-635+66C>T) c.-235+66C>T (n.-235+66C>T) n.337+66C>T c.-535+66C>T (n.-535+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003906G= | CA1685262107 | PMS2 | c.250+66C= (n.250+66C=) n.381C= c.-156+66C= (n.-156+66C=) c.35+66C= (n.35+66C=) n.322+66C= c.-103+66C= (n.-103+66C=) n.330+66C= n.306+66C= c.-331+66C= (n.-331+66C=) c.174+66C= c.164-1270C= (n.164-1270C=) c.-169+66C= (n.-169+66C=) n.211+66C= n.456+66C= c.-53+66C= (n.-53+66C=) c.*150+66C= (n.*150+66C=) c.436+66C= (n.436+66C=) n.361+66C= n.449+66C= n.329+66C= n.250+66C= n.328C= n.62+2087C= n.332+66C= c.244+66C= (n.244+66C=) c.295+66C= (n.295+66C=) c.-635+66C= (n.-635+66C=) c.-235+66C= (n.-235+66C=) n.337+66C= c.-535+66C= (n.-535+66C=) | |
7 | g.6003906G>T | CA2578823900 | PMS2 | c.250+66C>A (n.250+66C>A) n.381C>A c.-156+66C>A (n.-156+66C>A) c.35+66C>A (n.35+66C>A) n.322+66C>A c.-103+66C>A (n.-103+66C>A) n.330+66C>A n.306+66C>A c.-331+66C>A (n.-331+66C>A) c.174+66C>A c.164-1270C>A (n.164-1270C>A) c.-169+66C>A (n.-169+66C>A) n.211+66C>A n.456+66C>A c.-53+66C>A (n.-53+66C>A) c.*150+66C>A (n.*150+66C>A) c.436+66C>A (n.436+66C>A) n.361+66C>A n.449+66C>A n.329+66C>A n.250+66C>A n.328C>A n.62+2087C>A n.332+66C>A c.244+66C>A (n.244+66C>A) c.295+66C>A (n.295+66C>A) c.-635+66C>A (n.-635+66C>A) c.-235+66C>A (n.-235+66C>A) n.337+66C>A c.-535+66C>A (n.-535+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003907T>A | CA2713825587 | PMS2 | c.250+65A>T (n.250+65A>T) n.380A>T c.-156+65A>T (n.-156+65A>T) c.35+65A>T (n.35+65A>T) n.322+65A>T c.-103+65A>T (n.-103+65A>T) n.330+65A>T n.306+65A>T c.-331+65A>T (n.-331+65A>T) c.174+65A>T c.164-1271A>T (n.164-1271A>T) c.-169+65A>T (n.-169+65A>T) n.211+65A>T n.456+65A>T c.-53+65A>T (n.-53+65A>T) c.*150+65A>T (n.*150+65A>T) c.436+65A>T (n.436+65A>T) n.361+65A>T n.449+65A>T n.329+65A>T n.250+65A>T n.327A>T n.62+2086A>T n.332+65A>T c.244+65A>T (n.244+65A>T) c.295+65A>T (n.295+65A>T) c.-635+65A>T (n.-635+65A>T) c.-235+65A>T (n.-235+65A>T) n.337+65A>T c.-535+65A>T (n.-535+65A>T) | dbSNP |
7 | g.6003908del | CA2681678999 | PMS2 | c.250+65del (n.250+65del) n.380del c.-156+65del (n.-156+65del) c.35+65del (n.35+65del) n.322+65del c.-103+65del (n.-103+65del) n.330+65del n.306+65del c.-331+65del (n.-331+65del) c.174+65del c.164-1271del (n.164-1271del) c.-169+65del (n.-169+65del) n.211+65del n.456+65del c.-53+65del (n.-53+65del) c.*150+65del (n.*150+65del) c.436+65del (n.436+65del) n.361+65del n.449+65del n.329+65del n.250+65del n.327del n.62+2086del n.332+65del c.244+65del (n.244+65del) c.295+65del (n.295+65del) c.-635+65del (n.-635+65del) c.-235+65del (n.-235+65del) n.337+65del c.-535+65del (n.-535+65del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003908T>A | CA2713825588 | PMS2 | c.250+64A>T (n.250+64A>T) n.379A>T c.-156+64A>T (n.-156+64A>T) c.35+64A>T (n.35+64A>T) n.322+64A>T c.-103+64A>T (n.-103+64A>T) n.330+64A>T n.306+64A>T c.-331+64A>T (n.-331+64A>T) c.174+64A>T c.164-1272A>T (n.164-1272A>T) c.-169+64A>T (n.-169+64A>T) n.211+64A>T n.456+64A>T c.-53+64A>T (n.-53+64A>T) c.*150+64A>T (n.*150+64A>T) c.436+64A>T (n.436+64A>T) n.361+64A>T n.449+64A>T n.329+64A>T n.250+64A>T n.326A>T n.62+2085A>T n.332+64A>T c.244+64A>T (n.244+64A>T) c.295+64A>T (n.295+64A>T) c.-635+64A>T (n.-635+64A>T) c.-235+64A>T (n.-235+64A>T) n.337+64A>T c.-535+64A>T (n.-535+64A>T) | dbSNP |
7 | g.6003908T>C | CA2681679000 | PMS2 | c.250+64A>G (n.250+64A>G) n.379A>G c.-156+64A>G (n.-156+64A>G) c.35+64A>G (n.35+64A>G) n.322+64A>G c.-103+64A>G (n.-103+64A>G) n.330+64A>G n.306+64A>G c.-331+64A>G (n.-331+64A>G) c.174+64A>G c.164-1272A>G (n.164-1272A>G) c.-169+64A>G (n.-169+64A>G) n.211+64A>G n.456+64A>G c.-53+64A>G (n.-53+64A>G) c.*150+64A>G (n.*150+64A>G) c.436+64A>G (n.436+64A>G) n.361+64A>G n.449+64A>G n.329+64A>G n.250+64A>G n.326A>G n.62+2085A>G n.332+64A>G c.244+64A>G (n.244+64A>G) c.295+64A>G (n.295+64A>G) c.-635+64A>G (n.-635+64A>G) c.-235+64A>G (n.-235+64A>G) n.337+64A>G c.-535+64A>G (n.-535+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003909A>T | CA2578823901 | PMS2 | c.250+63T>A (n.250+63T>A) n.378T>A c.-156+63T>A (n.-156+63T>A) c.35+63T>A (n.35+63T>A) n.322+63T>A c.-103+63T>A (n.-103+63T>A) n.330+63T>A n.306+63T>A c.-331+63T>A (n.-331+63T>A) c.174+63T>A c.164-1273T>A (n.164-1273T>A) c.-169+63T>A (n.-169+63T>A) n.211+63T>A n.456+63T>A c.-53+63T>A (n.-53+63T>A) c.*150+63T>A (n.*150+63T>A) c.436+63T>A (n.436+63T>A) n.361+63T>A n.449+63T>A n.329+63T>A n.250+63T>A n.325T>A n.62+2084T>A n.332+63T>A c.244+63T>A (n.244+63T>A) c.295+63T>A (n.295+63T>A) c.-635+63T>A (n.-635+63T>A) c.-235+63T>A (n.-235+63T>A) n.337+63T>A c.-535+63T>A (n.-535+63T>A) | dbSNP |
7 | g.6003910C>G | CA2713825614 | PMS2 | c.250+62G>C (n.250+62G>C) n.377G>C c.-156+62G>C (n.-156+62G>C) c.35+62G>C (n.35+62G>C) n.322+62G>C c.-103+62G>C (n.-103+62G>C) n.330+62G>C n.306+62G>C c.-331+62G>C (n.-331+62G>C) c.174+62G>C c.164-1274G>C (n.164-1274G>C) c.-169+62G>C (n.-169+62G>C) n.211+62G>C n.456+62G>C c.-53+62G>C (n.-53+62G>C) c.*150+62G>C (n.*150+62G>C) c.436+62G>C (n.436+62G>C) n.361+62G>C n.449+62G>C n.329+62G>C n.250+62G>C n.324G>C n.62+2083G>C n.332+62G>C c.244+62G>C (n.244+62G>C) c.295+62G>C (n.295+62G>C) c.-635+62G>C (n.-635+62G>C) c.-235+62G>C (n.-235+62G>C) n.337+62G>C c.-535+62G>C (n.-535+62G>C) | dbSNP |
7 | g.6003910C>T | CA2578823902 | PMS2 | c.250+62G>A (n.250+62G>A) n.377G>A c.-156+62G>A (n.-156+62G>A) c.35+62G>A (n.35+62G>A) n.322+62G>A c.-103+62G>A (n.-103+62G>A) n.330+62G>A n.306+62G>A c.-331+62G>A (n.-331+62G>A) c.174+62G>A c.164-1274G>A (n.164-1274G>A) c.-169+62G>A (n.-169+62G>A) n.211+62G>A n.456+62G>A c.-53+62G>A (n.-53+62G>A) c.*150+62G>A (n.*150+62G>A) c.436+62G>A (n.436+62G>A) n.361+62G>A n.449+62G>A n.329+62G>A n.250+62G>A n.324G>A n.62+2083G>A n.332+62G>A c.244+62G>A (n.244+62G>A) c.295+62G>A (n.295+62G>A) c.-635+62G>A (n.-635+62G>A) c.-235+62G>A (n.-235+62G>A) n.337+62G>A c.-535+62G>A (n.-535+62G>A) | |
7 | g.6003911T>A | CA2713825615 | PMS2 | c.250+61A>T (n.250+61A>T) n.376A>T c.-156+61A>T (n.-156+61A>T) c.35+61A>T (n.35+61A>T) n.322+61A>T c.-103+61A>T (n.-103+61A>T) n.330+61A>T n.306+61A>T c.-331+61A>T (n.-331+61A>T) c.174+61A>T c.164-1275A>T (n.164-1275A>T) c.-169+61A>T (n.-169+61A>T) n.211+61A>T n.456+61A>T c.-53+61A>T (n.-53+61A>T) c.*150+61A>T (n.*150+61A>T) c.436+61A>T (n.436+61A>T) n.361+61A>T n.449+61A>T n.329+61A>T n.250+61A>T n.323A>T n.62+2082A>T n.332+61A>T c.244+61A>T (n.244+61A>T) c.295+61A>T (n.295+61A>T) c.-635+61A>T (n.-635+61A>T) c.-235+61A>T (n.-235+61A>T) n.337+61A>T c.-535+61A>T (n.-535+61A>T) | dbSNP |
7 | g.6003912C>G | CA2713825618 | PMS2 | c.250+60G>C (n.250+60G>C) n.375G>C c.-156+60G>C (n.-156+60G>C) c.35+60G>C (n.35+60G>C) n.322+60G>C c.-103+60G>C (n.-103+60G>C) n.330+60G>C n.306+60G>C c.-331+60G>C (n.-331+60G>C) c.174+60G>C c.164-1276G>C (n.164-1276G>C) c.-169+60G>C (n.-169+60G>C) n.211+60G>C n.456+60G>C c.-53+60G>C (n.-53+60G>C) c.*150+60G>C (n.*150+60G>C) c.436+60G>C (n.436+60G>C) n.361+60G>C n.449+60G>C n.329+60G>C n.250+60G>C n.322G>C n.62+2081G>C n.332+60G>C c.244+60G>C (n.244+60G>C) c.295+60G>C (n.295+60G>C) c.-635+60G>C (n.-635+60G>C) c.-235+60G>C (n.-235+60G>C) n.337+60G>C c.-535+60G>C (n.-535+60G>C) | dbSNP |
7 | g.6003913A= | CA1685262109 | PMS2 | c.250+59T= (n.250+59T=) n.374T= c.-156+59T= (n.-156+59T=) c.35+59T= (n.35+59T=) n.322+59T= c.-103+59T= (n.-103+59T=) n.330+59T= n.306+59T= c.-331+59T= (n.-331+59T=) c.174+59T= c.164-1277T= (n.164-1277T=) c.-169+59T= (n.-169+59T=) n.211+59T= n.456+59T= c.-53+59T= (n.-53+59T=) c.*150+59T= (n.*150+59T=) c.436+59T= (n.436+59T=) n.361+59T= n.449+59T= n.329+59T= n.250+59T= n.321T= n.62+2080T= n.332+59T= c.244+59T= (n.244+59T=) c.295+59T= (n.295+59T=) c.-635+59T= (n.-635+59T=) c.-235+59T= (n.-235+59T=) n.337+59T= c.-535+59T= (n.-535+59T=) | |
7 | g.6003913A>C | CA153248158 | PMS2 | c.250+59T>G (n.250+59T>G) n.374T>G c.-156+59T>G (n.-156+59T>G) c.35+59T>G (n.35+59T>G) n.322+59T>G c.-103+59T>G (n.-103+59T>G) n.330+59T>G n.306+59T>G c.-331+59T>G (n.-331+59T>G) c.174+59T>G c.164-1277T>G (n.164-1277T>G) c.-169+59T>G (n.-169+59T>G) n.211+59T>G n.456+59T>G c.-53+59T>G (n.-53+59T>G) c.*150+59T>G (n.*150+59T>G) c.436+59T>G (n.436+59T>G) n.361+59T>G n.449+59T>G n.329+59T>G n.250+59T>G n.321T>G n.62+2080T>G n.332+59T>G c.244+59T>G (n.244+59T>G) c.295+59T>G (n.295+59T>G) c.-635+59T>G (n.-635+59T>G) c.-235+59T>G (n.-235+59T>G) n.337+59T>G c.-535+59T>G (n.-535+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003914A>C | CA2681679001 | PMS2 | c.250+58T>G (n.250+58T>G) n.373T>G c.-156+58T>G (n.-156+58T>G) c.35+58T>G (n.35+58T>G) n.322+58T>G c.-103+58T>G (n.-103+58T>G) n.330+58T>G n.306+58T>G c.-331+58T>G (n.-331+58T>G) c.174+58T>G c.164-1278T>G (n.164-1278T>G) c.-169+58T>G (n.-169+58T>G) n.211+58T>G n.456+58T>G c.-53+58T>G (n.-53+58T>G) c.*150+58T>G (n.*150+58T>G) c.436+58T>G (n.436+58T>G) n.361+58T>G n.449+58T>G n.329+58T>G n.250+58T>G n.320T>G n.62+2079T>G n.332+58T>G c.244+58T>G (n.244+58T>G) c.295+58T>G (n.295+58T>G) c.-635+58T>G (n.-635+58T>G) c.-235+58T>G (n.-235+58T>G) n.337+58T>G c.-535+58T>G (n.-535+58T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003916A>G | CA2681679002 | PMS2 | c.250+56T>C (n.250+56T>C) n.371T>C c.-156+56T>C (n.-156+56T>C) c.35+56T>C (n.35+56T>C) n.322+56T>C c.-103+56T>C (n.-103+56T>C) n.330+56T>C n.306+56T>C c.-331+56T>C (n.-331+56T>C) c.174+56T>C c.164-1280T>C (n.164-1280T>C) c.-169+56T>C (n.-169+56T>C) n.211+56T>C n.456+56T>C c.-53+56T>C (n.-53+56T>C) c.*150+56T>C (n.*150+56T>C) c.436+56T>C (n.436+56T>C) n.361+56T>C n.449+56T>C n.329+56T>C n.250+56T>C n.318T>C n.62+2077T>C n.332+56T>C c.244+56T>C (n.244+56T>C) c.295+56T>C (n.295+56T>C) c.-635+56T>C (n.-635+56T>C) c.-235+56T>C (n.-235+56T>C) n.337+56T>C c.-535+56T>C (n.-535+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003917T>A | CA2713825621 | PMS2 | c.250+55A>T (n.250+55A>T) n.370A>T c.-156+55A>T (n.-156+55A>T) c.35+55A>T (n.35+55A>T) n.322+55A>T c.-103+55A>T (n.-103+55A>T) n.330+55A>T n.306+55A>T c.-331+55A>T (n.-331+55A>T) c.174+55A>T c.164-1281A>T (n.164-1281A>T) c.-169+55A>T (n.-169+55A>T) n.211+55A>T n.456+55A>T c.-53+55A>T (n.-53+55A>T) c.*150+55A>T (n.*150+55A>T) c.436+55A>T (n.436+55A>T) n.361+55A>T n.449+55A>T n.329+55A>T n.250+55A>T n.317A>T n.62+2076A>T n.332+55A>T c.244+55A>T (n.244+55A>T) c.295+55A>T (n.295+55A>T) c.-635+55A>T (n.-635+55A>T) c.-235+55A>T (n.-235+55A>T) n.337+55A>T c.-535+55A>T (n.-535+55A>T) | dbSNP |
7 | g.6003919C>A | CA2713825646 | PMS2 | c.250+53G>T (n.250+53G>T) n.368G>T c.-156+53G>T (n.-156+53G>T) c.35+53G>T (n.35+53G>T) n.322+53G>T c.-103+53G>T (n.-103+53G>T) n.330+53G>T n.306+53G>T c.-331+53G>T (n.-331+53G>T) c.174+53G>T c.164-1283G>T (n.164-1283G>T) c.-169+53G>T (n.-169+53G>T) n.211+53G>T n.456+53G>T c.-53+53G>T (n.-53+53G>T) c.*150+53G>T (n.*150+53G>T) c.436+53G>T (n.436+53G>T) n.361+53G>T n.449+53G>T n.329+53G>T n.250+53G>T n.315G>T n.62+2074G>T n.332+53G>T c.244+53G>T (n.244+53G>T) c.295+53G>T (n.295+53G>T) c.-635+53G>T (n.-635+53G>T) c.-235+53G>T (n.-235+53G>T) n.337+53G>T c.-535+53G>T (n.-535+53G>T) | dbSNP |
7 | g.6003919C>G | CA2713825648 | PMS2 | c.250+53G>C (n.250+53G>C) n.368G>C c.-156+53G>C (n.-156+53G>C) c.35+53G>C (n.35+53G>C) n.322+53G>C c.-103+53G>C (n.-103+53G>C) n.330+53G>C n.306+53G>C c.-331+53G>C (n.-331+53G>C) c.174+53G>C c.164-1283G>C (n.164-1283G>C) c.-169+53G>C (n.-169+53G>C) n.211+53G>C n.456+53G>C c.-53+53G>C (n.-53+53G>C) c.*150+53G>C (n.*150+53G>C) c.436+53G>C (n.436+53G>C) n.361+53G>C n.449+53G>C n.329+53G>C n.250+53G>C n.315G>C n.62+2074G>C n.332+53G>C c.244+53G>C (n.244+53G>C) c.295+53G>C (n.295+53G>C) c.-635+53G>C (n.-635+53G>C) c.-235+53G>C (n.-235+53G>C) n.337+53G>C c.-535+53G>C (n.-535+53G>C) | dbSNP |
7 | g.6003919C>T | CA2713825650 | PMS2 | c.250+53G>A (n.250+53G>A) n.368G>A c.-156+53G>A (n.-156+53G>A) c.35+53G>A (n.35+53G>A) n.322+53G>A c.-103+53G>A (n.-103+53G>A) n.330+53G>A n.306+53G>A c.-331+53G>A (n.-331+53G>A) c.174+53G>A c.164-1283G>A (n.164-1283G>A) c.-169+53G>A (n.-169+53G>A) n.211+53G>A n.456+53G>A c.-53+53G>A (n.-53+53G>A) c.*150+53G>A (n.*150+53G>A) c.436+53G>A (n.436+53G>A) n.361+53G>A n.449+53G>A n.329+53G>A n.250+53G>A n.315G>A n.62+2074G>A n.332+53G>A c.244+53G>A (n.244+53G>A) c.295+53G>A (n.295+53G>A) c.-635+53G>A (n.-635+53G>A) c.-235+53G>A (n.-235+53G>A) n.337+53G>A c.-535+53G>A (n.-535+53G>A) | dbSNP |
7 | g.6003920T>G | CA840352762 | PMS2 | c.250+52A>C (n.250+52A>C) n.367A>C c.-156+52A>C (n.-156+52A>C) c.35+52A>C (n.35+52A>C) n.322+52A>C c.-103+52A>C (n.-103+52A>C) n.330+52A>C n.306+52A>C c.-331+52A>C (n.-331+52A>C) c.174+52A>C c.164-1284A>C (n.164-1284A>C) c.-169+52A>C (n.-169+52A>C) n.211+52A>C n.456+52A>C c.-53+52A>C (n.-53+52A>C) c.*150+52A>C (n.*150+52A>C) c.436+52A>C (n.436+52A>C) n.361+52A>C n.449+52A>C n.329+52A>C n.250+52A>C n.314A>C n.62+2073A>C n.332+52A>C c.244+52A>C (n.244+52A>C) c.295+52A>C (n.295+52A>C) c.-635+52A>C (n.-635+52A>C) c.-235+52A>C (n.-235+52A>C) n.337+52A>C c.-535+52A>C (n.-535+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003920T= | CA1685262113 | PMS2 | c.250+52A= (n.250+52A=) n.367A= c.-156+52A= (n.-156+52A=) c.35+52A= (n.35+52A=) n.322+52A= c.-103+52A= (n.-103+52A=) n.330+52A= n.306+52A= c.-331+52A= (n.-331+52A=) c.174+52A= c.164-1284A= (n.164-1284A=) c.-169+52A= (n.-169+52A=) n.211+52A= n.456+52A= c.-53+52A= (n.-53+52A=) c.*150+52A= (n.*150+52A=) c.436+52A= (n.436+52A=) n.361+52A= n.449+52A= n.329+52A= n.250+52A= n.314A= n.62+2073A= n.332+52A= c.244+52A= (n.244+52A=) c.295+52A= (n.295+52A=) c.-635+52A= (n.-635+52A=) c.-235+52A= (n.-235+52A=) n.337+52A= c.-535+52A= (n.-535+52A=) | |
7 | g.6003921G>A | CA572549180 | PMS2 | c.250+51C>T (n.250+51C>T) n.366C>T c.-156+51C>T (n.-156+51C>T) c.35+51C>T (n.35+51C>T) n.322+51C>T c.-103+51C>T (n.-103+51C>T) n.330+51C>T n.306+51C>T c.-331+51C>T (n.-331+51C>T) c.174+51C>T c.164-1285C>T (n.164-1285C>T) c.-169+51C>T (n.-169+51C>T) n.211+51C>T n.456+51C>T c.-53+51C>T (n.-53+51C>T) c.*150+51C>T (n.*150+51C>T) c.436+51C>T (n.436+51C>T) n.361+51C>T n.449+51C>T n.329+51C>T n.250+51C>T n.313C>T n.62+2072C>T n.332+51C>T c.244+51C>T (n.244+51C>T) c.295+51C>T (n.295+51C>T) c.-635+51C>T (n.-635+51C>T) c.-235+51C>T (n.-235+51C>T) n.337+51C>T c.-535+51C>T (n.-535+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.6003921G>C | CA2713524010 | PMS2 | c.250+51C>G (n.250+51C>G) n.366C>G c.-156+51C>G (n.-156+51C>G) c.35+51C>G (n.35+51C>G) n.322+51C>G c.-103+51C>G (n.-103+51C>G) n.330+51C>G n.306+51C>G c.-331+51C>G (n.-331+51C>G) c.174+51C>G c.164-1285C>G (n.164-1285C>G) c.-169+51C>G (n.-169+51C>G) n.211+51C>G n.456+51C>G c.-53+51C>G (n.-53+51C>G) c.*150+51C>G (n.*150+51C>G) c.436+51C>G (n.436+51C>G) n.361+51C>G n.449+51C>G n.329+51C>G n.250+51C>G n.313C>G n.62+2072C>G n.332+51C>G c.244+51C>G (n.244+51C>G) c.295+51C>G (n.295+51C>G) c.-635+51C>G (n.-635+51C>G) c.-235+51C>G (n.-235+51C>G) n.337+51C>G c.-535+51C>G (n.-535+51C>G) | dbSNP |
7 | g.6003921G= | CA1685262115 | PMS2 | c.250+51C= (n.250+51C=) n.366C= c.-156+51C= (n.-156+51C=) c.35+51C= (n.35+51C=) n.322+51C= c.-103+51C= (n.-103+51C=) n.330+51C= n.306+51C= c.-331+51C= (n.-331+51C=) c.174+51C= c.164-1285C= (n.164-1285C=) c.-169+51C= (n.-169+51C=) n.211+51C= n.456+51C= c.-53+51C= (n.-53+51C=) c.*150+51C= (n.*150+51C=) c.436+51C= (n.436+51C=) n.361+51C= n.449+51C= n.329+51C= n.250+51C= n.313C= n.62+2072C= n.332+51C= c.244+51C= (n.244+51C=) c.295+51C= (n.295+51C=) c.-635+51C= (n.-635+51C=) c.-235+51C= (n.-235+51C=) n.337+51C= c.-535+51C= (n.-535+51C=) | |
7 | g.6003922A>G | CA2713825678 | PMS2 | c.250+50T>C (n.250+50T>C) n.365T>C c.-156+50T>C (n.-156+50T>C) c.35+50T>C (n.35+50T>C) n.322+50T>C c.-103+50T>C (n.-103+50T>C) n.330+50T>C n.306+50T>C c.-331+50T>C (n.-331+50T>C) c.174+50T>C c.164-1286T>C (n.164-1286T>C) c.-169+50T>C (n.-169+50T>C) n.211+50T>C n.456+50T>C c.-53+50T>C (n.-53+50T>C) c.*150+50T>C (n.*150+50T>C) c.436+50T>C (n.436+50T>C) n.361+50T>C n.449+50T>C n.329+50T>C n.250+50T>C n.312T>C n.62+2071T>C n.332+50T>C c.244+50T>C (n.244+50T>C) c.295+50T>C (n.295+50T>C) c.-635+50T>C (n.-635+50T>C) c.-235+50T>C (n.-235+50T>C) n.337+50T>C c.-535+50T>C (n.-535+50T>C) | dbSNP |
7 | g.6003922A>T | CA2713825726 | PMS2 | c.250+50T>A (n.250+50T>A) n.365T>A c.-156+50T>A (n.-156+50T>A) c.35+50T>A (n.35+50T>A) n.322+50T>A c.-103+50T>A (n.-103+50T>A) n.330+50T>A n.306+50T>A c.-331+50T>A (n.-331+50T>A) c.174+50T>A c.164-1286T>A (n.164-1286T>A) c.-169+50T>A (n.-169+50T>A) n.211+50T>A n.456+50T>A c.-53+50T>A (n.-53+50T>A) c.*150+50T>A (n.*150+50T>A) c.436+50T>A (n.436+50T>A) n.361+50T>A n.449+50T>A n.329+50T>A n.250+50T>A n.312T>A n.62+2071T>A n.332+50T>A c.244+50T>A (n.244+50T>A) c.295+50T>A (n.295+50T>A) c.-635+50T>A (n.-635+50T>A) c.-235+50T>A (n.-235+50T>A) n.337+50T>A c.-535+50T>A (n.-535+50T>A) | dbSNP |
7 | g.6003923G>A | CA048541 | PMS2 | c.250+49C>T (n.250+49C>T) n.364C>T c.-156+49C>T (n.-156+49C>T) c.35+49C>T (n.35+49C>T) n.322+49C>T c.-103+49C>T (n.-103+49C>T) n.330+49C>T n.306+49C>T c.-331+49C>T (n.-331+49C>T) c.174+49C>T c.164-1287C>T (n.164-1287C>T) c.-169+49C>T (n.-169+49C>T) n.211+49C>T n.456+49C>T c.-53+49C>T (n.-53+49C>T) c.*150+49C>T (n.*150+49C>T) c.436+49C>T (n.436+49C>T) n.361+49C>T n.449+49C>T n.329+49C>T n.250+49C>T n.311C>T n.62+2070C>T n.332+49C>T c.244+49C>T (n.244+49C>T) c.295+49C>T (n.295+49C>T) c.-635+49C>T (n.-635+49C>T) c.-235+49C>T (n.-235+49C>T) n.337+49C>T c.-535+49C>T (n.-535+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003923G>C | CA2713498890 | PMS2 | c.250+49C>G (n.250+49C>G) n.364C>G c.-156+49C>G (n.-156+49C>G) c.35+49C>G (n.35+49C>G) n.322+49C>G c.-103+49C>G (n.-103+49C>G) n.330+49C>G n.306+49C>G c.-331+49C>G (n.-331+49C>G) c.174+49C>G c.164-1287C>G (n.164-1287C>G) c.-169+49C>G (n.-169+49C>G) n.211+49C>G n.456+49C>G c.-53+49C>G (n.-53+49C>G) c.*150+49C>G (n.*150+49C>G) c.436+49C>G (n.436+49C>G) n.361+49C>G n.449+49C>G n.329+49C>G n.250+49C>G n.311C>G n.62+2070C>G n.332+49C>G c.244+49C>G (n.244+49C>G) c.295+49C>G (n.295+49C>G) c.-635+49C>G (n.-635+49C>G) c.-235+49C>G (n.-235+49C>G) n.337+49C>G c.-535+49C>G (n.-535+49C>G) | dbSNP |
7 | g.6003923G= | CA1685262117 | PMS2 | c.250+49C= (n.250+49C=) n.364C= c.-156+49C= (n.-156+49C=) c.35+49C= (n.35+49C=) n.322+49C= c.-103+49C= (n.-103+49C=) n.330+49C= n.306+49C= c.-331+49C= (n.-331+49C=) c.174+49C= c.164-1287C= (n.164-1287C=) c.-169+49C= (n.-169+49C=) n.211+49C= n.456+49C= c.-53+49C= (n.-53+49C=) c.*150+49C= (n.*150+49C=) c.436+49C= (n.436+49C=) n.361+49C= n.449+49C= n.329+49C= n.250+49C= n.311C= n.62+2070C= n.332+49C= c.244+49C= (n.244+49C=) c.295+49C= (n.295+49C=) c.-635+49C= (n.-635+49C=) c.-235+49C= (n.-235+49C=) n.337+49C= c.-535+49C= (n.-535+49C=) | |
7 | g.6003923G>T | CA2578823903 | PMS2 | c.250+49C>A (n.250+49C>A) n.364C>A c.-156+49C>A (n.-156+49C>A) c.35+49C>A (n.35+49C>A) n.322+49C>A c.-103+49C>A (n.-103+49C>A) n.330+49C>A n.306+49C>A c.-331+49C>A (n.-331+49C>A) c.174+49C>A c.164-1287C>A (n.164-1287C>A) c.-169+49C>A (n.-169+49C>A) n.211+49C>A n.456+49C>A c.-53+49C>A (n.-53+49C>A) c.*150+49C>A (n.*150+49C>A) c.436+49C>A (n.436+49C>A) n.361+49C>A n.449+49C>A n.329+49C>A n.250+49C>A n.311C>A n.62+2070C>A n.332+49C>A c.244+49C>A (n.244+49C>A) c.295+49C>A (n.295+49C>A) c.-635+49C>A (n.-635+49C>A) c.-235+49C>A (n.-235+49C>A) n.337+49C>A c.-535+49C>A (n.-535+49C>A) | |
7 | g.6003924A>T | CA2713825730 | PMS2 | c.250+48T>A (n.250+48T>A) n.363T>A c.-156+48T>A (n.-156+48T>A) c.35+48T>A (n.35+48T>A) n.322+48T>A c.-103+48T>A (n.-103+48T>A) n.330+48T>A n.306+48T>A c.-331+48T>A (n.-331+48T>A) c.174+48T>A c.164-1288T>A (n.164-1288T>A) c.-169+48T>A (n.-169+48T>A) n.211+48T>A n.456+48T>A c.-53+48T>A (n.-53+48T>A) c.*150+48T>A (n.*150+48T>A) c.436+48T>A (n.436+48T>A) n.361+48T>A n.449+48T>A n.329+48T>A n.250+48T>A n.310T>A n.62+2069T>A n.332+48T>A c.244+48T>A (n.244+48T>A) c.295+48T>A (n.295+48T>A) c.-635+48T>A (n.-635+48T>A) c.-235+48T>A (n.-235+48T>A) n.337+48T>A c.-535+48T>A (n.-535+48T>A) | dbSNP |
7 | g.6003925C>A | CA2713825731 | PMS2 | c.250+47G>T (n.250+47G>T) n.362G>T c.-156+47G>T (n.-156+47G>T) c.35+47G>T (n.35+47G>T) n.322+47G>T c.-103+47G>T (n.-103+47G>T) n.330+47G>T n.306+47G>T c.-331+47G>T (n.-331+47G>T) c.174+47G>T c.164-1289G>T (n.164-1289G>T) c.-169+47G>T (n.-169+47G>T) n.211+47G>T n.456+47G>T c.-53+47G>T (n.-53+47G>T) c.*150+47G>T (n.*150+47G>T) c.436+47G>T (n.436+47G>T) n.361+47G>T n.449+47G>T n.329+47G>T n.250+47G>T n.309G>T n.62+2068G>T n.332+47G>T c.244+47G>T (n.244+47G>T) c.295+47G>T (n.295+47G>T) c.-635+47G>T (n.-635+47G>T) c.-235+47G>T (n.-235+47G>T) n.337+47G>T c.-535+47G>T (n.-535+47G>T) | dbSNP |
7 | g.6003925C>G | CA2713825732 | PMS2 | c.250+47G>C (n.250+47G>C) n.362G>C c.-156+47G>C (n.-156+47G>C) c.35+47G>C (n.35+47G>C) n.322+47G>C c.-103+47G>C (n.-103+47G>C) n.330+47G>C n.306+47G>C c.-331+47G>C (n.-331+47G>C) c.174+47G>C c.164-1289G>C (n.164-1289G>C) c.-169+47G>C (n.-169+47G>C) n.211+47G>C n.456+47G>C c.-53+47G>C (n.-53+47G>C) c.*150+47G>C (n.*150+47G>C) c.436+47G>C (n.436+47G>C) n.361+47G>C n.449+47G>C n.329+47G>C n.250+47G>C n.309G>C n.62+2068G>C n.332+47G>C c.244+47G>C (n.244+47G>C) c.295+47G>C (n.295+47G>C) c.-635+47G>C (n.-635+47G>C) c.-235+47G>C (n.-235+47G>C) n.337+47G>C c.-535+47G>C (n.-535+47G>C) | dbSNP |
7 | g.6003925C>T | CA2681679003 | PMS2 | c.250+47G>A (n.250+47G>A) n.362G>A c.-156+47G>A (n.-156+47G>A) c.35+47G>A (n.35+47G>A) n.322+47G>A c.-103+47G>A (n.-103+47G>A) n.330+47G>A n.306+47G>A c.-331+47G>A (n.-331+47G>A) c.174+47G>A c.164-1289G>A (n.164-1289G>A) c.-169+47G>A (n.-169+47G>A) n.211+47G>A n.456+47G>A c.-53+47G>A (n.-53+47G>A) c.*150+47G>A (n.*150+47G>A) c.436+47G>A (n.436+47G>A) n.361+47G>A n.449+47G>A n.329+47G>A n.250+47G>A n.309G>A n.62+2068G>A n.332+47G>A c.244+47G>A (n.244+47G>A) c.295+47G>A (n.295+47G>A) c.-635+47G>A (n.-635+47G>A) c.-235+47G>A (n.-235+47G>A) n.337+47G>A c.-535+47G>A (n.-535+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003926A= | CA1685262121 | PMS2 | c.250+46T= (n.250+46T=) n.361T= c.-156+46T= (n.-156+46T=) c.35+46T= (n.35+46T=) n.322+46T= c.-103+46T= (n.-103+46T=) n.330+46T= n.306+46T= c.-331+46T= (n.-331+46T=) c.174+46T= c.164-1290T= (n.164-1290T=) c.-169+46T= (n.-169+46T=) n.211+46T= n.456+46T= c.-53+46T= (n.-53+46T=) c.*150+46T= (n.*150+46T=) c.436+46T= (n.436+46T=) n.361+46T= n.449+46T= n.329+46T= n.250+46T= n.308T= n.62+2067T= n.332+46T= c.244+46T= (n.244+46T=) c.295+46T= (n.295+46T=) c.-635+46T= (n.-635+46T=) c.-235+46T= (n.-235+46T=) n.337+46T= c.-535+46T= (n.-535+46T=) | |
7 | g.6003926A>C | CA048527 | PMS2 | c.250+46T>G (n.250+46T>G) n.361T>G c.-156+46T>G (n.-156+46T>G) c.35+46T>G (n.35+46T>G) n.322+46T>G c.-103+46T>G (n.-103+46T>G) n.330+46T>G n.306+46T>G c.-331+46T>G (n.-331+46T>G) c.174+46T>G c.164-1290T>G (n.164-1290T>G) c.-169+46T>G (n.-169+46T>G) n.211+46T>G n.456+46T>G c.-53+46T>G (n.-53+46T>G) c.*150+46T>G (n.*150+46T>G) c.436+46T>G (n.436+46T>G) n.361+46T>G n.449+46T>G n.329+46T>G n.250+46T>G n.308T>G n.62+2067T>G n.332+46T>G c.244+46T>G (n.244+46T>G) c.295+46T>G (n.295+46T>G) c.-635+46T>G (n.-635+46T>G) c.-235+46T>G (n.-235+46T>G) n.337+46T>G c.-535+46T>G (n.-535+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003926A>G | CA048512 | PMS2 | c.250+46T>C (n.250+46T>C) n.361T>C c.-156+46T>C (n.-156+46T>C) c.35+46T>C (n.35+46T>C) n.322+46T>C c.-103+46T>C (n.-103+46T>C) n.330+46T>C n.306+46T>C c.-331+46T>C (n.-331+46T>C) c.174+46T>C c.164-1290T>C (n.164-1290T>C) c.-169+46T>C (n.-169+46T>C) n.211+46T>C n.456+46T>C c.-53+46T>C (n.-53+46T>C) c.*150+46T>C (n.*150+46T>C) c.436+46T>C (n.436+46T>C) n.361+46T>C n.449+46T>C n.329+46T>C n.250+46T>C n.308T>C n.62+2067T>C n.332+46T>C c.244+46T>C (n.244+46T>C) c.295+46T>C (n.295+46T>C) c.-635+46T>C (n.-635+46T>C) c.-235+46T>C (n.-235+46T>C) n.337+46T>C c.-535+46T>C (n.-535+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003926A>T | CA2713500838 | PMS2 | c.250+46T>A (n.250+46T>A) n.361T>A c.-156+46T>A (n.-156+46T>A) c.35+46T>A (n.35+46T>A) n.322+46T>A c.-103+46T>A (n.-103+46T>A) n.330+46T>A n.306+46T>A c.-331+46T>A (n.-331+46T>A) c.174+46T>A c.164-1290T>A (n.164-1290T>A) c.-169+46T>A (n.-169+46T>A) n.211+46T>A n.456+46T>A c.-53+46T>A (n.-53+46T>A) c.*150+46T>A (n.*150+46T>A) c.436+46T>A (n.436+46T>A) n.361+46T>A n.449+46T>A n.329+46T>A n.250+46T>A n.308T>A n.62+2067T>A n.332+46T>A c.244+46T>A (n.244+46T>A) c.295+46T>A (n.295+46T>A) c.-635+46T>A (n.-635+46T>A) c.-235+46T>A (n.-235+46T>A) n.337+46T>A c.-535+46T>A (n.-535+46T>A) | dbSNP |
7 | g.6003927T>A | CA572549181 | PMS2 | c.250+45A>T (n.250+45A>T) n.360A>T c.-156+45A>T (n.-156+45A>T) c.35+45A>T (n.35+45A>T) n.322+45A>T c.-103+45A>T (n.-103+45A>T) n.330+45A>T n.306+45A>T c.-331+45A>T (n.-331+45A>T) c.174+45A>T c.164-1291A>T (n.164-1291A>T) c.-169+45A>T (n.-169+45A>T) n.211+45A>T n.456+45A>T c.-53+45A>T (n.-53+45A>T) c.*150+45A>T (n.*150+45A>T) c.436+45A>T (n.436+45A>T) n.361+45A>T n.449+45A>T n.329+45A>T n.250+45A>T n.307A>T n.62+2066A>T n.332+45A>T c.244+45A>T (n.244+45A>T) c.295+45A>T (n.295+45A>T) c.-635+45A>T (n.-635+45A>T) c.-235+45A>T (n.-235+45A>T) n.337+45A>T c.-535+45A>T (n.-535+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003927T>C | CA572549182 | PMS2 | c.250+45A>G (n.250+45A>G) n.360A>G c.-156+45A>G (n.-156+45A>G) c.35+45A>G (n.35+45A>G) n.322+45A>G c.-103+45A>G (n.-103+45A>G) n.330+45A>G n.306+45A>G c.-331+45A>G (n.-331+45A>G) c.174+45A>G c.164-1291A>G (n.164-1291A>G) c.-169+45A>G (n.-169+45A>G) n.211+45A>G n.456+45A>G c.-53+45A>G (n.-53+45A>G) c.*150+45A>G (n.*150+45A>G) c.436+45A>G (n.436+45A>G) n.361+45A>G n.449+45A>G n.329+45A>G n.250+45A>G n.307A>G n.62+2066A>G n.332+45A>G c.244+45A>G (n.244+45A>G) c.295+45A>G (n.295+45A>G) c.-635+45A>G (n.-635+45A>G) c.-235+45A>G (n.-235+45A>G) n.337+45A>G c.-535+45A>G (n.-535+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003927T= | CA1685262123 | PMS2 | c.250+45A= (n.250+45A=) n.360A= c.-156+45A= (n.-156+45A=) c.35+45A= (n.35+45A=) n.322+45A= c.-103+45A= (n.-103+45A=) n.330+45A= n.306+45A= c.-331+45A= (n.-331+45A=) c.174+45A= c.164-1291A= (n.164-1291A=) c.-169+45A= (n.-169+45A=) n.211+45A= n.456+45A= c.-53+45A= (n.-53+45A=) c.*150+45A= (n.*150+45A=) c.436+45A= (n.436+45A=) n.361+45A= n.449+45A= n.329+45A= n.250+45A= n.307A= n.62+2066A= n.332+45A= c.244+45A= (n.244+45A=) c.295+45A= (n.295+45A=) c.-635+45A= (n.-635+45A=) c.-235+45A= (n.-235+45A=) n.337+45A= c.-535+45A= (n.-535+45A=) | |
7 | g.6003928G>A | CA048500 | PMS2 | c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.359C>T c.-156+44C>T (n.-156+44C>T) c.35+44C>T (n.35+44C>T) n.322+44C>T c.-103+44C>T (n.-103+44C>T) n.330+44C>T n.306+44C>T c.-331+44C>T (n.-331+44C>T) c.174+44C>T c.164-1292C>T (n.164-1292C>T) c.-169+44C>T (n.-169+44C>T) n.211+44C>T n.456+44C>T c.-53+44C>T (n.-53+44C>T) c.*150+44C>T (n.*150+44C>T) c.436+44C>T (n.436+44C>T) n.361+44C>T n.449+44C>T n.329+44C>T n.250+44C>T n.306C>T n.62+2065C>T n.332+44C>T c.244+44C>T (n.244+44C>T) c.295+44C>T (n.295+44C>T) c.-635+44C>T (n.-635+44C>T) c.-235+44C>T (n.-235+44C>T) n.337+44C>T c.-535+44C>T (n.-535+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003928G>C | CA2713500332 | PMS2 | c.250+44C>G (n.250+44C>G) n.359C>G c.-156+44C>G (n.-156+44C>G) c.35+44C>G (n.35+44C>G) n.322+44C>G c.-103+44C>G (n.-103+44C>G) n.330+44C>G n.306+44C>G c.-331+44C>G (n.-331+44C>G) c.174+44C>G c.164-1292C>G (n.164-1292C>G) c.-169+44C>G (n.-169+44C>G) n.211+44C>G n.456+44C>G c.-53+44C>G (n.-53+44C>G) c.*150+44C>G (n.*150+44C>G) c.436+44C>G (n.436+44C>G) n.361+44C>G n.449+44C>G n.329+44C>G n.250+44C>G n.306C>G n.62+2065C>G n.332+44C>G c.244+44C>G (n.244+44C>G) c.295+44C>G (n.295+44C>G) c.-635+44C>G (n.-635+44C>G) c.-235+44C>G (n.-235+44C>G) n.337+44C>G c.-535+44C>G (n.-535+44C>G) | dbSNP |
7 | g.6003928G= | CA1685262125 | PMS2 | c.250+44C= (n.250+44C=) n.359C= c.-156+44C= (n.-156+44C=) c.35+44C= (n.35+44C=) n.322+44C= c.-103+44C= (n.-103+44C=) n.330+44C= n.306+44C= c.-331+44C= (n.-331+44C=) c.174+44C= c.164-1292C= (n.164-1292C=) c.-169+44C= (n.-169+44C=) n.211+44C= n.456+44C= c.-53+44C= (n.-53+44C=) c.*150+44C= (n.*150+44C=) c.436+44C= (n.436+44C=) n.361+44C= n.449+44C= n.329+44C= n.250+44C= n.306C= n.62+2065C= n.332+44C= c.244+44C= (n.244+44C=) c.295+44C= (n.295+44C=) c.-635+44C= (n.-635+44C=) c.-235+44C= (n.-235+44C=) n.337+44C= c.-535+44C= (n.-535+44C=) | |
7 | g.6003928G>T | CA2681679004 | PMS2 | c.250+44C>A (n.250+44C>A) n.359C>A c.-156+44C>A (n.-156+44C>A) c.35+44C>A (n.35+44C>A) n.322+44C>A c.-103+44C>A (n.-103+44C>A) n.330+44C>A n.306+44C>A c.-331+44C>A (n.-331+44C>A) c.174+44C>A c.164-1292C>A (n.164-1292C>A) c.-169+44C>A (n.-169+44C>A) n.211+44C>A n.456+44C>A c.-53+44C>A (n.-53+44C>A) c.*150+44C>A (n.*150+44C>A) c.436+44C>A (n.436+44C>A) n.361+44C>A n.449+44C>A n.329+44C>A n.250+44C>A n.306C>A n.62+2065C>A n.332+44C>A c.244+44C>A (n.244+44C>A) c.295+44C>A (n.295+44C>A) c.-635+44C>A (n.-635+44C>A) c.-235+44C>A (n.-235+44C>A) n.337+44C>A c.-535+44C>A (n.-535+44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003929T>A | CA2713537788 | PMS2 | c.250+43A>T (n.250+43A>T) n.358A>T c.-156+43A>T (n.-156+43A>T) c.35+43A>T (n.35+43A>T) n.322+43A>T c.-103+43A>T (n.-103+43A>T) n.330+43A>T n.306+43A>T c.-331+43A>T (n.-331+43A>T) c.174+43A>T c.164-1293A>T (n.164-1293A>T) c.-169+43A>T (n.-169+43A>T) n.211+43A>T n.456+43A>T c.-53+43A>T (n.-53+43A>T) c.*150+43A>T (n.*150+43A>T) c.436+43A>T (n.436+43A>T) n.361+43A>T n.449+43A>T n.329+43A>T n.250+43A>T n.305A>T n.62+2064A>T n.332+43A>T c.244+43A>T (n.244+43A>T) c.295+43A>T (n.295+43A>T) c.-635+43A>T (n.-635+43A>T) c.-235+43A>T (n.-235+43A>T) n.337+43A>T c.-535+43A>T (n.-535+43A>T) | dbSNP |
7 | g.6003929T>C | CA572549183 | PMS2 | c.250+43A>G (n.250+43A>G) n.358A>G c.-156+43A>G (n.-156+43A>G) c.35+43A>G (n.35+43A>G) n.322+43A>G c.-103+43A>G (n.-103+43A>G) n.330+43A>G n.306+43A>G c.-331+43A>G (n.-331+43A>G) c.174+43A>G c.164-1293A>G (n.164-1293A>G) c.-169+43A>G (n.-169+43A>G) n.211+43A>G n.456+43A>G c.-53+43A>G (n.-53+43A>G) c.*150+43A>G (n.*150+43A>G) c.436+43A>G (n.436+43A>G) n.361+43A>G n.449+43A>G n.329+43A>G n.250+43A>G n.305A>G n.62+2064A>G n.332+43A>G c.244+43A>G (n.244+43A>G) c.295+43A>G (n.295+43A>G) c.-635+43A>G (n.-635+43A>G) c.-235+43A>G (n.-235+43A>G) n.337+43A>G c.-535+43A>G (n.-535+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003929T= | CA1685262127 | PMS2 | c.250+43A= (n.250+43A=) n.358A= c.-156+43A= (n.-156+43A=) c.35+43A= (n.35+43A=) n.322+43A= c.-103+43A= (n.-103+43A=) n.330+43A= n.306+43A= c.-331+43A= (n.-331+43A=) c.174+43A= c.164-1293A= (n.164-1293A=) c.-169+43A= (n.-169+43A=) n.211+43A= n.456+43A= c.-53+43A= (n.-53+43A=) c.*150+43A= (n.*150+43A=) c.436+43A= (n.436+43A=) n.361+43A= n.449+43A= n.329+43A= n.250+43A= n.305A= n.62+2064A= n.332+43A= c.244+43A= (n.244+43A=) c.295+43A= (n.295+43A=) c.-635+43A= (n.-635+43A=) c.-235+43A= (n.-235+43A=) n.337+43A= c.-535+43A= (n.-535+43A=) | |
7 | g.6003930G>A | CA2713582426 | PMS2 | c.250+42C>T (n.250+42C>T) n.357C>T c.-156+42C>T (n.-156+42C>T) c.35+42C>T (n.35+42C>T) n.322+42C>T c.-103+42C>T (n.-103+42C>T) n.330+42C>T n.306+42C>T c.-331+42C>T (n.-331+42C>T) c.174+42C>T c.164-1294C>T (n.164-1294C>T) c.-169+42C>T (n.-169+42C>T) n.211+42C>T n.456+42C>T c.-53+42C>T (n.-53+42C>T) c.*150+42C>T (n.*150+42C>T) c.436+42C>T (n.436+42C>T) n.361+42C>T n.449+42C>T n.329+42C>T n.250+42C>T n.304C>T n.62+2063C>T n.332+42C>T c.244+42C>T (n.244+42C>T) c.295+42C>T (n.295+42C>T) c.-635+42C>T (n.-635+42C>T) c.-235+42C>T (n.-235+42C>T) n.337+42C>T c.-535+42C>T (n.-535+42C>T) | dbSNP |
7 | g.6003930G>C | CA2713582429 | PMS2 | c.250+42C>G (n.250+42C>G) n.357C>G c.-156+42C>G (n.-156+42C>G) c.35+42C>G (n.35+42C>G) n.322+42C>G c.-103+42C>G (n.-103+42C>G) n.330+42C>G n.306+42C>G c.-331+42C>G (n.-331+42C>G) c.174+42C>G c.164-1294C>G (n.164-1294C>G) c.-169+42C>G (n.-169+42C>G) n.211+42C>G n.456+42C>G c.-53+42C>G (n.-53+42C>G) c.*150+42C>G (n.*150+42C>G) c.436+42C>G (n.436+42C>G) n.361+42C>G n.449+42C>G n.329+42C>G n.250+42C>G n.304C>G n.62+2063C>G n.332+42C>G c.244+42C>G (n.244+42C>G) c.295+42C>G (n.295+42C>G) c.-635+42C>G (n.-635+42C>G) c.-235+42C>G (n.-235+42C>G) n.337+42C>G c.-535+42C>G (n.-535+42C>G) | dbSNP |
7 | g.6003930G= | CA1685262129 | PMS2 | c.250+42C= (n.250+42C=) n.357C= c.-156+42C= (n.-156+42C=) c.35+42C= (n.35+42C=) n.322+42C= c.-103+42C= (n.-103+42C=) n.330+42C= n.306+42C= c.-331+42C= (n.-331+42C=) c.174+42C= c.164-1294C= (n.164-1294C=) c.-169+42C= (n.-169+42C=) n.211+42C= n.456+42C= c.-53+42C= (n.-53+42C=) c.*150+42C= (n.*150+42C=) c.436+42C= (n.436+42C=) n.361+42C= n.449+42C= n.329+42C= n.250+42C= n.304C= n.62+2063C= n.332+42C= c.244+42C= (n.244+42C=) c.295+42C= (n.295+42C=) c.-635+42C= (n.-635+42C=) c.-235+42C= (n.-235+42C=) n.337+42C= c.-535+42C= (n.-535+42C=) | |
7 | g.6003930G>T | CA1685262130 | PMS2 | c.250+42C>A (n.250+42C>A) n.357C>A c.-156+42C>A (n.-156+42C>A) c.35+42C>A (n.35+42C>A) n.322+42C>A c.-103+42C>A (n.-103+42C>A) n.330+42C>A n.306+42C>A c.-331+42C>A (n.-331+42C>A) c.174+42C>A c.164-1294C>A (n.164-1294C>A) c.-169+42C>A (n.-169+42C>A) n.211+42C>A n.456+42C>A c.-53+42C>A (n.-53+42C>A) c.*150+42C>A (n.*150+42C>A) c.436+42C>A (n.436+42C>A) n.361+42C>A n.449+42C>A n.329+42C>A n.250+42C>A n.304C>A n.62+2063C>A n.332+42C>A c.244+42C>A (n.244+42C>A) c.295+42C>A (n.295+42C>A) c.-635+42C>A (n.-635+42C>A) c.-235+42C>A (n.-235+42C>A) n.337+42C>A c.-535+42C>A (n.-535+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003931A= | CA1685262133 | PMS2 | c.250+41T= (n.250+41T=) n.356T= c.-156+41T= (n.-156+41T=) c.35+41T= (n.35+41T=) n.322+41T= c.-103+41T= (n.-103+41T=) n.330+41T= n.306+41T= c.-331+41T= (n.-331+41T=) c.174+41T= c.164-1295T= (n.164-1295T=) c.-169+41T= (n.-169+41T=) n.211+41T= n.456+41T= c.-53+41T= (n.-53+41T=) c.*150+41T= (n.*150+41T=) c.436+41T= (n.436+41T=) n.361+41T= n.449+41T= n.329+41T= n.250+41T= n.303T= n.62+2062T= n.332+41T= c.244+41T= (n.244+41T=) c.295+41T= (n.295+41T=) c.-635+41T= (n.-635+41T=) c.-235+41T= (n.-235+41T=) n.337+41T= c.-535+41T= (n.-535+41T=) | |
7 | g.6003931A>G | CA651240019 | PMS2 | c.250+41T>C (n.250+41T>C) n.356T>C c.-156+41T>C (n.-156+41T>C) c.35+41T>C (n.35+41T>C) n.322+41T>C c.-103+41T>C (n.-103+41T>C) n.330+41T>C n.306+41T>C c.-331+41T>C (n.-331+41T>C) c.174+41T>C c.164-1295T>C (n.164-1295T>C) c.-169+41T>C (n.-169+41T>C) n.211+41T>C n.456+41T>C c.-53+41T>C (n.-53+41T>C) c.*150+41T>C (n.*150+41T>C) c.436+41T>C (n.436+41T>C) n.361+41T>C n.449+41T>C n.329+41T>C n.250+41T>C n.303T>C n.62+2062T>C n.332+41T>C c.244+41T>C (n.244+41T>C) c.295+41T>C (n.295+41T>C) c.-635+41T>C (n.-635+41T>C) c.-235+41T>C (n.-235+41T>C) n.337+41T>C c.-535+41T>C (n.-535+41T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.6003931A>T | CA1685262135 | PMS2 | c.250+41T>A (n.250+41T>A) n.356T>A c.-156+41T>A (n.-156+41T>A) c.35+41T>A (n.35+41T>A) n.322+41T>A c.-103+41T>A (n.-103+41T>A) n.330+41T>A n.306+41T>A c.-331+41T>A (n.-331+41T>A) c.174+41T>A c.164-1295T>A (n.164-1295T>A) c.-169+41T>A (n.-169+41T>A) n.211+41T>A n.456+41T>A c.-53+41T>A (n.-53+41T>A) c.*150+41T>A (n.*150+41T>A) c.436+41T>A (n.436+41T>A) n.361+41T>A n.449+41T>A n.329+41T>A n.250+41T>A n.303T>A n.62+2062T>A n.332+41T>A c.244+41T>A (n.244+41T>A) c.295+41T>A (n.295+41T>A) c.-635+41T>A (n.-635+41T>A) c.-235+41T>A (n.-235+41T>A) n.337+41T>A c.-535+41T>A (n.-535+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003932C>A | CA2578823904 | PMS2 | c.250+40G>T (n.250+40G>T) n.355G>T c.-156+40G>T (n.-156+40G>T) c.35+40G>T (n.35+40G>T) n.322+40G>T c.-103+40G>T (n.-103+40G>T) n.330+40G>T n.306+40G>T c.-331+40G>T (n.-331+40G>T) c.174+40G>T c.164-1296G>T (n.164-1296G>T) c.-169+40G>T (n.-169+40G>T) n.211+40G>T n.456+40G>T c.-53+40G>T (n.-53+40G>T) c.*150+40G>T (n.*150+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.361+40G>T n.449+40G>T n.329+40G>T n.250+40G>T n.302G>T n.62+2061G>T n.332+40G>T c.244+40G>T (n.244+40G>T) c.295+40G>T (n.295+40G>T) c.-635+40G>T (n.-635+40G>T) c.-235+40G>T (n.-235+40G>T) n.337+40G>T c.-535+40G>T (n.-535+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003932C= | CA1685262136 | PMS2 | c.250+40G= (n.250+40G=) n.355G= c.-156+40G= (n.-156+40G=) c.35+40G= (n.35+40G=) n.322+40G= c.-103+40G= (n.-103+40G=) n.330+40G= n.306+40G= c.-331+40G= (n.-331+40G=) c.174+40G= c.164-1296G= (n.164-1296G=) c.-169+40G= (n.-169+40G=) n.211+40G= n.456+40G= c.-53+40G= (n.-53+40G=) c.*150+40G= (n.*150+40G=) c.436+40G= (n.436+40G=) n.361+40G= n.449+40G= n.329+40G= n.250+40G= n.302G= n.62+2061G= n.332+40G= c.244+40G= (n.244+40G=) c.295+40G= (n.295+40G=) c.-635+40G= (n.-635+40G=) c.-235+40G= (n.-235+40G=) n.337+40G= c.-535+40G= (n.-535+40G=) | |
7 | g.6003932C>G | CA1097975549 | PMS2 | c.250+40G>C (n.250+40G>C) n.355G>C c.-156+40G>C (n.-156+40G>C) c.35+40G>C (n.35+40G>C) n.322+40G>C c.-103+40G>C (n.-103+40G>C) n.330+40G>C n.306+40G>C c.-331+40G>C (n.-331+40G>C) c.174+40G>C c.164-1296G>C (n.164-1296G>C) c.-169+40G>C (n.-169+40G>C) n.211+40G>C n.456+40G>C c.-53+40G>C (n.-53+40G>C) c.*150+40G>C (n.*150+40G>C) c.436+40G>C (n.436+40G>C) n.361+40G>C n.449+40G>C n.329+40G>C n.250+40G>C n.302G>C n.62+2061G>C n.332+40G>C c.244+40G>C (n.244+40G>C) c.295+40G>C (n.295+40G>C) c.-635+40G>C (n.-635+40G>C) c.-235+40G>C (n.-235+40G>C) n.337+40G>C c.-535+40G>C (n.-535+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003932C>T | CA2541770683 | PMS2 | c.250+40G>A (n.250+40G>A) n.355G>A c.-156+40G>A (n.-156+40G>A) c.35+40G>A (n.35+40G>A) n.322+40G>A c.-103+40G>A (n.-103+40G>A) n.330+40G>A n.306+40G>A c.-331+40G>A (n.-331+40G>A) c.174+40G>A c.164-1296G>A (n.164-1296G>A) c.-169+40G>A (n.-169+40G>A) n.211+40G>A n.456+40G>A c.-53+40G>A (n.-53+40G>A) c.*150+40G>A (n.*150+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.361+40G>A n.449+40G>A n.329+40G>A n.250+40G>A n.302G>A n.62+2061G>A n.332+40G>A c.244+40G>A (n.244+40G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) c.-635+40G>A (n.-635+40G>A) c.-235+40G>A (n.-235+40G>A) n.337+40G>A c.-535+40G>A (n.-535+40G>A) | |
7 | g.6003933C>A | CA2578823905 | PMS2 | c.250+39G>T (n.250+39G>T) n.354G>T c.-156+39G>T (n.-156+39G>T) c.35+39G>T (n.35+39G>T) n.322+39G>T c.-103+39G>T (n.-103+39G>T) n.330+39G>T n.306+39G>T c.-331+39G>T (n.-331+39G>T) c.174+39G>T c.164-1297G>T (n.164-1297G>T) c.-169+39G>T (n.-169+39G>T) n.211+39G>T n.456+39G>T c.-53+39G>T (n.-53+39G>T) c.*150+39G>T (n.*150+39G>T) c.436+39G>T (n.436+39G>T) n.361+39G>T n.449+39G>T n.329+39G>T n.250+39G>T n.301G>T n.62+2060G>T n.332+39G>T c.244+39G>T (n.244+39G>T) c.295+39G>T (n.295+39G>T) c.-635+39G>T (n.-635+39G>T) c.-235+39G>T (n.-235+39G>T) n.337+39G>T c.-535+39G>T (n.-535+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003933C>G | CA2681679006 | PMS2 | c.250+39G>C (n.250+39G>C) n.354G>C c.-156+39G>C (n.-156+39G>C) c.35+39G>C (n.35+39G>C) n.322+39G>C c.-103+39G>C (n.-103+39G>C) n.330+39G>C n.306+39G>C c.-331+39G>C (n.-331+39G>C) c.174+39G>C c.164-1297G>C (n.164-1297G>C) c.-169+39G>C (n.-169+39G>C) n.211+39G>C n.456+39G>C c.-53+39G>C (n.-53+39G>C) c.*150+39G>C (n.*150+39G>C) c.436+39G>C (n.436+39G>C) n.361+39G>C n.449+39G>C n.329+39G>C n.250+39G>C n.301G>C n.62+2060G>C n.332+39G>C c.244+39G>C (n.244+39G>C) c.295+39G>C (n.295+39G>C) c.-635+39G>C (n.-635+39G>C) c.-235+39G>C (n.-235+39G>C) n.337+39G>C c.-535+39G>C (n.-535+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003933C>T | CA2681679005 | PMS2 | c.250+39G>A (n.250+39G>A) n.354G>A c.-156+39G>A (n.-156+39G>A) c.35+39G>A (n.35+39G>A) n.322+39G>A c.-103+39G>A (n.-103+39G>A) n.330+39G>A n.306+39G>A c.-331+39G>A (n.-331+39G>A) c.174+39G>A c.164-1297G>A (n.164-1297G>A) c.-169+39G>A (n.-169+39G>A) n.211+39G>A n.456+39G>A c.-53+39G>A (n.-53+39G>A) c.*150+39G>A (n.*150+39G>A) c.436+39G>A (n.436+39G>A) n.361+39G>A n.449+39G>A n.329+39G>A n.250+39G>A n.301G>A n.62+2060G>A n.332+39G>A c.244+39G>A (n.244+39G>A) c.295+39G>A (n.295+39G>A) c.-635+39G>A (n.-635+39G>A) c.-235+39G>A (n.-235+39G>A) n.337+39G>A c.-535+39G>A (n.-535+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003934C>A | CA2681679007 | PMS2 | c.250+38G>T (n.250+38G>T) n.353G>T c.-156+38G>T (n.-156+38G>T) c.35+38G>T (n.35+38G>T) n.322+38G>T c.-103+38G>T (n.-103+38G>T) n.330+38G>T n.306+38G>T c.-331+38G>T (n.-331+38G>T) c.174+38G>T c.164-1298G>T (n.164-1298G>T) c.-169+38G>T (n.-169+38G>T) n.211+38G>T n.456+38G>T c.-53+38G>T (n.-53+38G>T) c.*150+38G>T (n.*150+38G>T) c.436+38G>T (n.436+38G>T) n.361+38G>T n.449+38G>T n.329+38G>T n.250+38G>T n.300G>T n.62+2059G>T n.332+38G>T c.244+38G>T (n.244+38G>T) c.295+38G>T (n.295+38G>T) c.-635+38G>T (n.-635+38G>T) c.-235+38G>T (n.-235+38G>T) n.337+38G>T c.-535+38G>T (n.-535+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003934C= | CA1685262138 | PMS2 | c.250+38G= (n.250+38G=) n.353G= c.-156+38G= (n.-156+38G=) c.35+38G= (n.35+38G=) n.322+38G= c.-103+38G= (n.-103+38G=) n.330+38G= n.306+38G= c.-331+38G= (n.-331+38G=) c.174+38G= c.164-1298G= (n.164-1298G=) c.-169+38G= (n.-169+38G=) n.211+38G= n.456+38G= c.-53+38G= (n.-53+38G=) c.*150+38G= (n.*150+38G=) c.436+38G= (n.436+38G=) n.361+38G= n.449+38G= n.329+38G= n.250+38G= n.300G= n.62+2059G= n.332+38G= c.244+38G= (n.244+38G=) c.295+38G= (n.295+38G=) c.-635+38G= (n.-635+38G=) c.-235+38G= (n.-235+38G=) n.337+38G= c.-535+38G= (n.-535+38G=) | |
7 | g.6003934C>G | CA1097975554 | PMS2 | c.250+38G>C (n.250+38G>C) n.353G>C c.-156+38G>C (n.-156+38G>C) c.35+38G>C (n.35+38G>C) n.322+38G>C c.-103+38G>C (n.-103+38G>C) n.330+38G>C n.306+38G>C c.-331+38G>C (n.-331+38G>C) c.174+38G>C c.164-1298G>C (n.164-1298G>C) c.-169+38G>C (n.-169+38G>C) n.211+38G>C n.456+38G>C c.-53+38G>C (n.-53+38G>C) c.*150+38G>C (n.*150+38G>C) c.436+38G>C (n.436+38G>C) n.361+38G>C n.449+38G>C n.329+38G>C n.250+38G>C n.300G>C n.62+2059G>C n.332+38G>C c.244+38G>C (n.244+38G>C) c.295+38G>C (n.295+38G>C) c.-635+38G>C (n.-635+38G>C) c.-235+38G>C (n.-235+38G>C) n.337+38G>C c.-535+38G>C (n.-535+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003934C>T | CA2713582458 | PMS2 | c.250+38G>A (n.250+38G>A) n.353G>A c.-156+38G>A (n.-156+38G>A) c.35+38G>A (n.35+38G>A) n.322+38G>A c.-103+38G>A (n.-103+38G>A) n.330+38G>A n.306+38G>A c.-331+38G>A (n.-331+38G>A) c.174+38G>A c.164-1298G>A (n.164-1298G>A) c.-169+38G>A (n.-169+38G>A) n.211+38G>A n.456+38G>A c.-53+38G>A (n.-53+38G>A) c.*150+38G>A (n.*150+38G>A) c.436+38G>A (n.436+38G>A) n.361+38G>A n.449+38G>A n.329+38G>A n.250+38G>A n.300G>A n.62+2059G>A n.332+38G>A c.244+38G>A (n.244+38G>A) c.295+38G>A (n.295+38G>A) c.-635+38G>A (n.-635+38G>A) c.-235+38G>A (n.-235+38G>A) n.337+38G>A c.-535+38G>A (n.-535+38G>A) | dbSNP |
7 | g.6003935A= | CA1685262139 | PMS2 | c.250+37T= (n.250+37T=) n.352T= c.-156+37T= (n.-156+37T=) c.35+37T= (n.35+37T=) n.322+37T= c.-103+37T= (n.-103+37T=) n.330+37T= n.306+37T= c.-331+37T= (n.-331+37T=) c.174+37T= c.164-1299T= (n.164-1299T=) c.-169+37T= (n.-169+37T=) n.211+37T= n.456+37T= c.-53+37T= (n.-53+37T=) c.*150+37T= (n.*150+37T=) c.436+37T= (n.436+37T=) n.361+37T= n.449+37T= n.329+37T= n.250+37T= n.299T= n.62+2058T= n.332+37T= c.244+37T= (n.244+37T=) c.295+37T= (n.295+37T=) c.-635+37T= (n.-635+37T=) c.-235+37T= (n.-235+37T=) n.337+37T= c.-535+37T= (n.-535+37T=) | |
7 | g.6003935A>C | CA2681679008 | PMS2 | c.250+37T>G (n.250+37T>G) n.352T>G c.-156+37T>G (n.-156+37T>G) c.35+37T>G (n.35+37T>G) n.322+37T>G c.-103+37T>G (n.-103+37T>G) n.330+37T>G n.306+37T>G c.-331+37T>G (n.-331+37T>G) c.174+37T>G c.164-1299T>G (n.164-1299T>G) c.-169+37T>G (n.-169+37T>G) n.211+37T>G n.456+37T>G c.-53+37T>G (n.-53+37T>G) c.*150+37T>G (n.*150+37T>G) c.436+37T>G (n.436+37T>G) n.361+37T>G n.449+37T>G n.329+37T>G n.250+37T>G n.299T>G n.62+2058T>G n.332+37T>G c.244+37T>G (n.244+37T>G) c.295+37T>G (n.295+37T>G) c.-635+37T>G (n.-635+37T>G) c.-235+37T>G (n.-235+37T>G) n.337+37T>G c.-535+37T>G (n.-535+37T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003935A>G | CA048489 | PMS2 | c.250+37T>C (n.250+37T>C) n.352T>C c.-156+37T>C (n.-156+37T>C) c.35+37T>C (n.35+37T>C) n.322+37T>C c.-103+37T>C (n.-103+37T>C) n.330+37T>C n.306+37T>C c.-331+37T>C (n.-331+37T>C) c.174+37T>C c.164-1299T>C (n.164-1299T>C) c.-169+37T>C (n.-169+37T>C) n.211+37T>C n.456+37T>C c.-53+37T>C (n.-53+37T>C) c.*150+37T>C (n.*150+37T>C) c.436+37T>C (n.436+37T>C) n.361+37T>C n.449+37T>C n.329+37T>C n.250+37T>C n.299T>C n.62+2058T>C n.332+37T>C c.244+37T>C (n.244+37T>C) c.295+37T>C (n.295+37T>C) c.-635+37T>C (n.-635+37T>C) c.-235+37T>C (n.-235+37T>C) n.337+37T>C c.-535+37T>C (n.-535+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003936A= | CA1685262142 | PMS2 | c.250+36T= (n.250+36T=) n.351T= c.-156+36T= (n.-156+36T=) c.35+36T= (n.35+36T=) n.322+36T= c.-103+36T= (n.-103+36T=) n.330+36T= n.306+36T= c.-331+36T= (n.-331+36T=) c.174+36T= c.164-1300T= (n.164-1300T=) c.-169+36T= (n.-169+36T=) n.211+36T= n.456+36T= c.-53+36T= (n.-53+36T=) c.*150+36T= (n.*150+36T=) c.436+36T= (n.436+36T=) n.361+36T= n.449+36T= n.329+36T= n.250+36T= n.298T= n.62+2057T= n.332+36T= c.244+36T= (n.244+36T=) c.295+36T= (n.295+36T=) c.-635+36T= (n.-635+36T=) c.-235+36T= (n.-235+36T=) n.337+36T= c.-535+36T= (n.-535+36T=) | |
7 | g.6003936A>G | CA1685262143 | PMS2 | c.250+36T>C (n.250+36T>C) n.351T>C c.-156+36T>C (n.-156+36T>C) c.35+36T>C (n.35+36T>C) n.322+36T>C c.-103+36T>C (n.-103+36T>C) n.330+36T>C n.306+36T>C c.-331+36T>C (n.-331+36T>C) c.174+36T>C c.164-1300T>C (n.164-1300T>C) c.-169+36T>C (n.-169+36T>C) n.211+36T>C n.456+36T>C c.-53+36T>C (n.-53+36T>C) c.*150+36T>C (n.*150+36T>C) c.436+36T>C (n.436+36T>C) n.361+36T>C n.449+36T>C n.329+36T>C n.250+36T>C n.298T>C n.62+2057T>C n.332+36T>C c.244+36T>C (n.244+36T>C) c.295+36T>C (n.295+36T>C) c.-635+36T>C (n.-635+36T>C) c.-235+36T>C (n.-235+36T>C) n.337+36T>C c.-535+36T>C (n.-535+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003937T>G | CA2681679009 | PMS2 | c.250+35A>C (n.250+35A>C) n.350A>C c.-156+35A>C (n.-156+35A>C) c.35+35A>C (n.35+35A>C) n.322+35A>C c.-103+35A>C (n.-103+35A>C) n.330+35A>C n.306+35A>C c.-331+35A>C (n.-331+35A>C) c.174+35A>C c.164-1301A>C (n.164-1301A>C) c.-169+35A>C (n.-169+35A>C) n.211+35A>C n.456+35A>C c.-53+35A>C (n.-53+35A>C) c.*150+35A>C (n.*150+35A>C) c.436+35A>C (n.436+35A>C) n.361+35A>C n.449+35A>C n.329+35A>C n.250+35A>C n.297A>C n.62+2056A>C n.332+35A>C c.244+35A>C (n.244+35A>C) c.295+35A>C (n.295+35A>C) c.-635+35A>C (n.-635+35A>C) c.-235+35A>C (n.-235+35A>C) n.337+35A>C c.-535+35A>C (n.-535+35A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003938T>A | CA2713825740 | PMS2 | c.250+34A>T (n.250+34A>T) n.349A>T c.-156+34A>T (n.-156+34A>T) c.35+34A>T (n.35+34A>T) n.322+34A>T c.-103+34A>T (n.-103+34A>T) n.330+34A>T n.306+34A>T c.-331+34A>T (n.-331+34A>T) c.174+34A>T c.164-1302A>T (n.164-1302A>T) c.-169+34A>T (n.-169+34A>T) n.211+34A>T n.456+34A>T c.-53+34A>T (n.-53+34A>T) c.*150+34A>T (n.*150+34A>T) c.436+34A>T (n.436+34A>T) n.361+34A>T n.449+34A>T n.329+34A>T n.250+34A>T n.296A>T n.62+2055A>T n.332+34A>T c.244+34A>T (n.244+34A>T) c.295+34A>T (n.295+34A>T) c.-635+34A>T (n.-635+34A>T) c.-235+34A>T (n.-235+34A>T) n.337+34A>T c.-535+34A>T (n.-535+34A>T) | dbSNP |
7 | g.6003938T>C | CA2681679010 | PMS2 | c.250+34A>G (n.250+34A>G) n.349A>G c.-156+34A>G (n.-156+34A>G) c.35+34A>G (n.35+34A>G) n.322+34A>G c.-103+34A>G (n.-103+34A>G) n.330+34A>G n.306+34A>G c.-331+34A>G (n.-331+34A>G) c.174+34A>G c.164-1302A>G (n.164-1302A>G) c.-169+34A>G (n.-169+34A>G) n.211+34A>G n.456+34A>G c.-53+34A>G (n.-53+34A>G) c.*150+34A>G (n.*150+34A>G) c.436+34A>G (n.436+34A>G) n.361+34A>G n.449+34A>G n.329+34A>G n.250+34A>G n.296A>G n.62+2055A>G n.332+34A>G c.244+34A>G (n.244+34A>G) c.295+34A>G (n.295+34A>G) c.-635+34A>G (n.-635+34A>G) c.-235+34A>G (n.-235+34A>G) n.337+34A>G c.-535+34A>G (n.-535+34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003941T>C | CA2559755907 | PMS2 | c.250+31A>G (n.250+31A>G) n.346A>G c.-156+31A>G (n.-156+31A>G) c.35+31A>G (n.35+31A>G) n.322+31A>G c.-103+31A>G (n.-103+31A>G) n.330+31A>G n.306+31A>G c.-331+31A>G (n.-331+31A>G) c.174+31A>G c.164-1305A>G (n.164-1305A>G) c.-169+31A>G (n.-169+31A>G) n.211+31A>G n.456+31A>G c.-53+31A>G (n.-53+31A>G) c.*150+31A>G (n.*150+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) n.361+31A>G n.449+31A>G n.329+31A>G n.250+31A>G n.293A>G n.62+2052A>G n.332+31A>G c.244+31A>G (n.244+31A>G) c.295+31A>G (n.295+31A>G) c.-635+31A>G (n.-635+31A>G) c.-235+31A>G (n.-235+31A>G) n.337+31A>G c.-535+31A>G (n.-535+31A>G) | |
7 | g.6003942T>A | CA2713825742 | PMS2 | c.250+30A>T (n.250+30A>T) n.345A>T c.-156+30A>T (n.-156+30A>T) c.35+30A>T (n.35+30A>T) n.322+30A>T c.-103+30A>T (n.-103+30A>T) n.330+30A>T n.306+30A>T c.-331+30A>T (n.-331+30A>T) c.174+30A>T c.164-1306A>T (n.164-1306A>T) c.-169+30A>T (n.-169+30A>T) n.211+30A>T n.456+30A>T c.-53+30A>T (n.-53+30A>T) c.*150+30A>T (n.*150+30A>T) c.436+30A>T (n.436+30A>T) n.361+30A>T n.449+30A>T n.329+30A>T n.250+30A>T n.292A>T n.62+2051A>T n.332+30A>T c.244+30A>T (n.244+30A>T) c.295+30A>T (n.295+30A>T) c.-635+30A>T (n.-635+30A>T) c.-235+30A>T (n.-235+30A>T) n.337+30A>T c.-535+30A>T (n.-535+30A>T) | dbSNP |
7 | g.6003942T>C | CA2681679011 | PMS2 | c.250+30A>G (n.250+30A>G) n.345A>G c.-156+30A>G (n.-156+30A>G) c.35+30A>G (n.35+30A>G) n.322+30A>G c.-103+30A>G (n.-103+30A>G) n.330+30A>G n.306+30A>G c.-331+30A>G (n.-331+30A>G) c.174+30A>G c.164-1306A>G (n.164-1306A>G) c.-169+30A>G (n.-169+30A>G) n.211+30A>G n.456+30A>G c.-53+30A>G (n.-53+30A>G) c.*150+30A>G (n.*150+30A>G) c.436+30A>G (n.436+30A>G) n.361+30A>G n.449+30A>G n.329+30A>G n.250+30A>G n.292A>G n.62+2051A>G n.332+30A>G c.244+30A>G (n.244+30A>G) c.295+30A>G (n.295+30A>G) c.-635+30A>G (n.-635+30A>G) c.-235+30A>G (n.-235+30A>G) n.337+30A>G c.-535+30A>G (n.-535+30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003944del | CA2578823906 | PMS2 | c.250+28del (n.250+28del) n.343del c.-156+28del (n.-156+28del) c.35+28del (n.35+28del) n.322+28del c.-103+28del (n.-103+28del) n.330+28del n.306+28del c.-331+28del (n.-331+28del) c.174+28del c.164-1308del (n.164-1308del) c.-169+28del (n.-169+28del) n.211+28del n.456+28del c.-53+28del (n.-53+28del) c.*150+28del (n.*150+28del) c.436+28del (n.436+28del) n.361+28del n.449+28del n.329+28del n.250+28del n.290del n.62+2049del n.332+28del c.244+28del (n.244+28del) c.295+28del (n.295+28del) c.-635+28del (n.-635+28del) c.-235+28del (n.-235+28del) n.337+28del c.-535+28del (n.-535+28del) | |
7 | g.6003946A>G | CA2681679012 | PMS2 | c.250+26T>C (n.250+26T>C) n.341T>C c.-156+26T>C (n.-156+26T>C) c.35+26T>C (n.35+26T>C) n.322+26T>C c.-103+26T>C (n.-103+26T>C) n.330+26T>C n.306+26T>C c.-331+26T>C (n.-331+26T>C) c.174+26T>C c.164-1310T>C (n.164-1310T>C) c.-169+26T>C (n.-169+26T>C) n.211+26T>C n.456+26T>C c.-53+26T>C (n.-53+26T>C) c.*150+26T>C (n.*150+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) n.361+26T>C n.449+26T>C n.329+26T>C n.250+26T>C n.288T>C n.62+2047T>C n.332+26T>C c.244+26T>C (n.244+26T>C) c.295+26T>C (n.295+26T>C) c.-635+26T>C (n.-635+26T>C) c.-235+26T>C (n.-235+26T>C) n.337+26T>C c.-535+26T>C (n.-535+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003947del | CA2578823907 | PMS2 | c.250+26del (n.250+26del) n.341del c.-156+26del (n.-156+26del) c.35+26del (n.35+26del) n.322+26del c.-103+26del (n.-103+26del) n.330+26del n.306+26del c.-331+26del (n.-331+26del) c.174+26del c.164-1310del (n.164-1310del) c.-169+26del (n.-169+26del) n.211+26del n.456+26del c.-53+26del (n.-53+26del) c.*150+26del (n.*150+26del) c.436+26del (n.436+26del) n.361+26del n.449+26del n.329+26del n.250+26del n.288del n.62+2047del n.332+26del c.244+26del (n.244+26del) c.295+26del (n.295+26del) c.-635+26del (n.-635+26del) c.-235+26del (n.-235+26del) n.337+26del c.-535+26del (n.-535+26del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003947A= | CA1685262144 | PMS2 | c.250+25T= (n.250+25T=) n.340T= c.-156+25T= (n.-156+25T=) c.35+25T= (n.35+25T=) n.322+25T= c.-103+25T= (n.-103+25T=) n.330+25T= n.306+25T= c.-331+25T= (n.-331+25T=) c.174+25T= c.164-1311T= (n.164-1311T=) c.-169+25T= (n.-169+25T=) n.211+25T= n.456+25T= c.-53+25T= (n.-53+25T=) c.*150+25T= (n.*150+25T=) c.436+25T= (n.436+25T=) n.361+25T= n.449+25T= n.329+25T= n.250+25T= n.287T= n.62+2046T= n.332+25T= c.244+25T= (n.244+25T=) c.295+25T= (n.295+25T=) c.-635+25T= (n.-635+25T=) c.-235+25T= (n.-235+25T=) n.337+25T= c.-535+25T= (n.-535+25T=) | |
7 | g.6003947A>G | CA1685262145 | PMS2 | c.250+25T>C (n.250+25T>C) n.340T>C c.-156+25T>C (n.-156+25T>C) c.35+25T>C (n.35+25T>C) n.322+25T>C c.-103+25T>C (n.-103+25T>C) n.330+25T>C n.306+25T>C c.-331+25T>C (n.-331+25T>C) c.174+25T>C c.164-1311T>C (n.164-1311T>C) c.-169+25T>C (n.-169+25T>C) n.211+25T>C n.456+25T>C c.-53+25T>C (n.-53+25T>C) c.*150+25T>C (n.*150+25T>C) c.436+25T>C (n.436+25T>C) n.361+25T>C n.449+25T>C n.329+25T>C n.250+25T>C n.287T>C n.62+2046T>C n.332+25T>C c.244+25T>C (n.244+25T>C) c.295+25T>C (n.295+25T>C) c.-635+25T>C (n.-635+25T>C) c.-235+25T>C (n.-235+25T>C) n.337+25T>C c.-535+25T>C (n.-535+25T>C) | dbSNP |
7 | g.6003948T>A | CA2681679013 | PMS2 | c.250+24A>T (n.250+24A>T) n.339A>T c.-156+24A>T (n.-156+24A>T) c.35+24A>T (n.35+24A>T) n.322+24A>T c.-103+24A>T (n.-103+24A>T) n.330+24A>T n.306+24A>T c.-331+24A>T (n.-331+24A>T) c.174+24A>T c.164-1312A>T (n.164-1312A>T) c.-169+24A>T (n.-169+24A>T) n.211+24A>T n.456+24A>T c.-53+24A>T (n.-53+24A>T) c.*150+24A>T (n.*150+24A>T) c.436+24A>T (n.436+24A>T) n.361+24A>T n.449+24A>T n.329+24A>T n.250+24A>T n.286A>T n.62+2045A>T n.332+24A>T c.244+24A>T (n.244+24A>T) c.295+24A>T (n.295+24A>T) c.-635+24A>T (n.-635+24A>T) c.-235+24A>T (n.-235+24A>T) n.337+24A>T c.-535+24A>T (n.-535+24A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003948T>C | CA048472 | PMS2 | c.250+24A>G (n.250+24A>G) n.339A>G c.-156+24A>G (n.-156+24A>G) c.35+24A>G (n.35+24A>G) n.322+24A>G c.-103+24A>G (n.-103+24A>G) n.330+24A>G n.306+24A>G c.-331+24A>G (n.-331+24A>G) c.174+24A>G c.164-1312A>G (n.164-1312A>G) c.-169+24A>G (n.-169+24A>G) n.211+24A>G n.456+24A>G c.-53+24A>G (n.-53+24A>G) c.*150+24A>G (n.*150+24A>G) c.436+24A>G (n.436+24A>G) n.361+24A>G n.449+24A>G n.329+24A>G n.250+24A>G n.286A>G n.62+2045A>G n.332+24A>G c.244+24A>G (n.244+24A>G) c.295+24A>G (n.295+24A>G) c.-635+24A>G (n.-635+24A>G) c.-235+24A>G (n.-235+24A>G) n.337+24A>G c.-535+24A>G (n.-535+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.6003948T= | CA1685262149 | PMS2 | c.250+24A= (n.250+24A=) n.339A= c.-156+24A= (n.-156+24A=) c.35+24A= (n.35+24A=) n.322+24A= c.-103+24A= (n.-103+24A=) n.330+24A= n.306+24A= c.-331+24A= (n.-331+24A=) c.174+24A= c.164-1312A= (n.164-1312A=) c.-169+24A= (n.-169+24A=) n.211+24A= n.456+24A= c.-53+24A= (n.-53+24A=) c.*150+24A= (n.*150+24A=) c.436+24A= (n.436+24A=) n.361+24A= n.449+24A= n.329+24A= n.250+24A= n.286A= n.62+2045A= n.332+24A= c.244+24A= (n.244+24A=) c.295+24A= (n.295+24A=) c.-635+24A= (n.-635+24A=) c.-235+24A= (n.-235+24A=) n.337+24A= c.-535+24A= (n.-535+24A=) | |
7 | g.6003949A>G | CA2681679014 | PMS2 | c.250+23T>C (n.250+23T>C) n.338T>C c.-156+23T>C (n.-156+23T>C) c.35+23T>C (n.35+23T>C) n.322+23T>C c.-103+23T>C (n.-103+23T>C) n.330+23T>C n.306+23T>C c.-331+23T>C (n.-331+23T>C) c.174+23T>C c.164-1313T>C (n.164-1313T>C) c.-169+23T>C (n.-169+23T>C) n.211+23T>C n.456+23T>C c.-53+23T>C (n.-53+23T>C) c.*150+23T>C (n.*150+23T>C) c.436+23T>C (n.436+23T>C) n.361+23T>C n.449+23T>C n.329+23T>C n.250+23T>C n.285T>C n.62+2044T>C n.332+23T>C c.244+23T>C (n.244+23T>C) c.295+23T>C (n.295+23T>C) c.-635+23T>C (n.-635+23T>C) c.-235+23T>C (n.-235+23T>C) n.337+23T>C c.-535+23T>C (n.-535+23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003949A>T | CA2681679015 | PMS2 | c.250+23T>A (n.250+23T>A) n.338T>A c.-156+23T>A (n.-156+23T>A) c.35+23T>A (n.35+23T>A) n.322+23T>A c.-103+23T>A (n.-103+23T>A) n.330+23T>A n.306+23T>A c.-331+23T>A (n.-331+23T>A) c.174+23T>A c.164-1313T>A (n.164-1313T>A) c.-169+23T>A (n.-169+23T>A) n.211+23T>A n.456+23T>A c.-53+23T>A (n.-53+23T>A) c.*150+23T>A (n.*150+23T>A) c.436+23T>A (n.436+23T>A) n.361+23T>A n.449+23T>A n.329+23T>A n.250+23T>A n.285T>A n.62+2044T>A n.332+23T>A c.244+23T>A (n.244+23T>A) c.295+23T>A (n.295+23T>A) c.-635+23T>A (n.-635+23T>A) c.-235+23T>A (n.-235+23T>A) n.337+23T>A c.-535+23T>A (n.-535+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003950G>A | CA2713499867 | PMS2 | c.250+22C>T (n.250+22C>T) n.337C>T c.-156+22C>T (n.-156+22C>T) c.35+22C>T (n.35+22C>T) n.322+22C>T c.-103+22C>T (n.-103+22C>T) n.330+22C>T n.306+22C>T c.-331+22C>T (n.-331+22C>T) c.174+22C>T c.164-1314C>T (n.164-1314C>T) c.-169+22C>T (n.-169+22C>T) n.211+22C>T n.456+22C>T c.-53+22C>T (n.-53+22C>T) c.*150+22C>T (n.*150+22C>T) c.436+22C>T (n.436+22C>T) n.361+22C>T n.449+22C>T n.329+22C>T n.250+22C>T n.284C>T n.62+2043C>T n.332+22C>T c.244+22C>T (n.244+22C>T) c.295+22C>T (n.295+22C>T) c.-635+22C>T (n.-635+22C>T) c.-235+22C>T (n.-235+22C>T) n.337+22C>T c.-535+22C>T (n.-535+22C>T) | dbSNP |
7 | g.6003950G>C | CA048463 | PMS2 | c.250+22C>G (n.250+22C>G) n.337C>G c.-156+22C>G (n.-156+22C>G) c.35+22C>G (n.35+22C>G) n.322+22C>G c.-103+22C>G (n.-103+22C>G) n.330+22C>G n.306+22C>G c.-331+22C>G (n.-331+22C>G) c.174+22C>G c.164-1314C>G (n.164-1314C>G) c.-169+22C>G (n.-169+22C>G) n.211+22C>G n.456+22C>G c.-53+22C>G (n.-53+22C>G) c.*150+22C>G (n.*150+22C>G) c.436+22C>G (n.436+22C>G) n.361+22C>G n.449+22C>G n.329+22C>G n.250+22C>G n.284C>G n.62+2043C>G n.332+22C>G c.244+22C>G (n.244+22C>G) c.295+22C>G (n.295+22C>G) c.-635+22C>G (n.-635+22C>G) c.-235+22C>G (n.-235+22C>G) n.337+22C>G c.-535+22C>G (n.-535+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003950G= | CA1685262150 | PMS2 | c.250+22C= (n.250+22C=) n.337C= c.-156+22C= (n.-156+22C=) c.35+22C= (n.35+22C=) n.322+22C= c.-103+22C= (n.-103+22C=) n.330+22C= n.306+22C= c.-331+22C= (n.-331+22C=) c.174+22C= c.164-1314C= (n.164-1314C=) c.-169+22C= (n.-169+22C=) n.211+22C= n.456+22C= c.-53+22C= (n.-53+22C=) c.*150+22C= (n.*150+22C=) c.436+22C= (n.436+22C=) n.361+22C= n.449+22C= n.329+22C= n.250+22C= n.284C= n.62+2043C= n.332+22C= c.244+22C= (n.244+22C=) c.295+22C= (n.295+22C=) c.-635+22C= (n.-635+22C=) c.-235+22C= (n.-235+22C=) n.337+22C= c.-535+22C= (n.-535+22C=) | |
7 | g.6003950G>T | CA2681679016 | PMS2 | c.250+22C>A (n.250+22C>A) n.337C>A c.-156+22C>A (n.-156+22C>A) c.35+22C>A (n.35+22C>A) n.322+22C>A c.-103+22C>A (n.-103+22C>A) n.330+22C>A n.306+22C>A c.-331+22C>A (n.-331+22C>A) c.174+22C>A c.164-1314C>A (n.164-1314C>A) c.-169+22C>A (n.-169+22C>A) n.211+22C>A n.456+22C>A c.-53+22C>A (n.-53+22C>A) c.*150+22C>A (n.*150+22C>A) c.436+22C>A (n.436+22C>A) n.361+22C>A n.449+22C>A n.329+22C>A n.250+22C>A n.284C>A n.62+2043C>A n.332+22C>A c.244+22C>A (n.244+22C>A) c.295+22C>A (n.295+22C>A) c.-635+22C>A (n.-635+22C>A) c.-235+22C>A (n.-235+22C>A) n.337+22C>A c.-535+22C>A (n.-535+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003951G>A | CA2681679017 | PMS2 | c.250+21C>T (n.250+21C>T) n.336C>T c.-156+21C>T (n.-156+21C>T) c.35+21C>T (n.35+21C>T) n.322+21C>T c.-103+21C>T (n.-103+21C>T) n.330+21C>T n.306+21C>T c.-331+21C>T (n.-331+21C>T) c.174+21C>T c.164-1315C>T (n.164-1315C>T) c.-169+21C>T (n.-169+21C>T) n.211+21C>T n.456+21C>T c.-53+21C>T (n.-53+21C>T) c.*150+21C>T (n.*150+21C>T) c.436+21C>T (n.436+21C>T) n.361+21C>T n.449+21C>T n.329+21C>T n.250+21C>T n.283C>T n.62+2042C>T n.332+21C>T c.244+21C>T (n.244+21C>T) c.295+21C>T (n.295+21C>T) c.-635+21C>T (n.-635+21C>T) c.-235+21C>T (n.-235+21C>T) n.337+21C>T c.-535+21C>T (n.-535+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003951G>C | CA2713825749 | PMS2 | c.250+21C>G (n.250+21C>G) n.336C>G c.-156+21C>G (n.-156+21C>G) c.35+21C>G (n.35+21C>G) n.322+21C>G c.-103+21C>G (n.-103+21C>G) n.330+21C>G n.306+21C>G c.-331+21C>G (n.-331+21C>G) c.174+21C>G c.164-1315C>G (n.164-1315C>G) c.-169+21C>G (n.-169+21C>G) n.211+21C>G n.456+21C>G c.-53+21C>G (n.-53+21C>G) c.*150+21C>G (n.*150+21C>G) c.436+21C>G (n.436+21C>G) n.361+21C>G n.449+21C>G n.329+21C>G n.250+21C>G n.283C>G n.62+2042C>G n.332+21C>G c.244+21C>G (n.244+21C>G) c.295+21C>G (n.295+21C>G) c.-635+21C>G (n.-635+21C>G) c.-235+21C>G (n.-235+21C>G) n.337+21C>G c.-535+21C>G (n.-535+21C>G) | dbSNP |
7 | g.6003951G>T | CA2681679018 | PMS2 | c.250+21C>A (n.250+21C>A) n.336C>A c.-156+21C>A (n.-156+21C>A) c.35+21C>A (n.35+21C>A) n.322+21C>A c.-103+21C>A (n.-103+21C>A) n.330+21C>A n.306+21C>A c.-331+21C>A (n.-331+21C>A) c.174+21C>A c.164-1315C>A (n.164-1315C>A) c.-169+21C>A (n.-169+21C>A) n.211+21C>A n.456+21C>A c.-53+21C>A (n.-53+21C>A) c.*150+21C>A (n.*150+21C>A) c.436+21C>A (n.436+21C>A) n.361+21C>A n.449+21C>A n.329+21C>A n.250+21C>A n.283C>A n.62+2042C>A n.332+21C>A c.244+21C>A (n.244+21C>A) c.295+21C>A (n.295+21C>A) c.-635+21C>A (n.-635+21C>A) c.-235+21C>A (n.-235+21C>A) n.337+21C>A c.-535+21C>A (n.-535+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003952A= | CA1685262153 | PMS2 | c.250+20T= (n.250+20T=) n.335T= c.-156+20T= (n.-156+20T=) c.35+20T= (n.35+20T=) n.322+20T= c.-103+20T= (n.-103+20T=) n.330+20T= n.306+20T= c.-331+20T= (n.-331+20T=) c.174+20T= c.164-1316T= (n.164-1316T=) c.-169+20T= (n.-169+20T=) n.211+20T= n.456+20T= c.-53+20T= (n.-53+20T=) c.*150+20T= (n.*150+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) n.361+20T= n.449+20T= n.329+20T= n.250+20T= n.282T= n.62+2041T= n.332+20T= c.244+20T= (n.244+20T=) c.295+20T= (n.295+20T=) c.-635+20T= (n.-635+20T=) c.-235+20T= (n.-235+20T=) n.337+20T= c.-535+20T= (n.-535+20T=) | |
7 | g.6003952A>G | CA658683461 | PMS2 | c.250+20T>C (n.250+20T>C) n.335T>C c.-156+20T>C (n.-156+20T>C) c.35+20T>C (n.35+20T>C) n.322+20T>C c.-103+20T>C (n.-103+20T>C) n.330+20T>C n.306+20T>C c.-331+20T>C (n.-331+20T>C) c.174+20T>C c.164-1316T>C (n.164-1316T>C) c.-169+20T>C (n.-169+20T>C) n.211+20T>C n.456+20T>C c.-53+20T>C (n.-53+20T>C) c.*150+20T>C (n.*150+20T>C) c.436+20T>C (n.436+20T>C) n.361+20T>C n.449+20T>C n.329+20T>C n.250+20T>C n.282T>C n.62+2041T>C n.332+20T>C c.244+20T>C (n.244+20T>C) c.295+20T>C (n.295+20T>C) c.-635+20T>C (n.-635+20T>C) c.-235+20T>C (n.-235+20T>C) n.337+20T>C c.-535+20T>C (n.-535+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003952A>T | CA2573141982 | PMS2 | c.250+20T>A (n.250+20T>A) n.335T>A c.-156+20T>A (n.-156+20T>A) c.35+20T>A (n.35+20T>A) n.322+20T>A c.-103+20T>A (n.-103+20T>A) n.330+20T>A n.306+20T>A c.-331+20T>A (n.-331+20T>A) c.174+20T>A c.164-1316T>A (n.164-1316T>A) c.-169+20T>A (n.-169+20T>A) n.211+20T>A n.456+20T>A c.-53+20T>A (n.-53+20T>A) c.*150+20T>A (n.*150+20T>A) c.436+20T>A (n.436+20T>A) n.361+20T>A n.449+20T>A n.329+20T>A n.250+20T>A n.282T>A n.62+2041T>A n.332+20T>A c.244+20T>A (n.244+20T>A) c.295+20T>A (n.295+20T>A) c.-635+20T>A (n.-635+20T>A) c.-235+20T>A (n.-235+20T>A) n.337+20T>A c.-535+20T>A (n.-535+20T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003953T>A | CA572822731 | PMS2 | c.250+19A>T (n.250+19A>T) n.334A>T c.-156+19A>T (n.-156+19A>T) c.35+19A>T (n.35+19A>T) n.322+19A>T c.-103+19A>T (n.-103+19A>T) n.330+19A>T n.306+19A>T c.-331+19A>T (n.-331+19A>T) c.174+19A>T c.164-1317A>T (n.164-1317A>T) c.-169+19A>T (n.-169+19A>T) n.211+19A>T n.456+19A>T c.-53+19A>T (n.-53+19A>T) c.*150+19A>T (n.*150+19A>T) c.436+19A>T (n.436+19A>T) n.361+19A>T n.449+19A>T n.329+19A>T n.250+19A>T n.281A>T n.62+2040A>T n.332+19A>T c.244+19A>T (n.244+19A>T) c.295+19A>T (n.295+19A>T) c.-635+19A>T (n.-635+19A>T) c.-235+19A>T (n.-235+19A>T) n.337+19A>T c.-535+19A>T (n.-535+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003953T= | CA1685262155 | PMS2 | c.250+19A= (n.250+19A=) n.334A= c.-156+19A= (n.-156+19A=) c.35+19A= (n.35+19A=) n.322+19A= c.-103+19A= (n.-103+19A=) n.330+19A= n.306+19A= c.-331+19A= (n.-331+19A=) c.174+19A= c.164-1317A= (n.164-1317A=) c.-169+19A= (n.-169+19A=) n.211+19A= n.456+19A= c.-53+19A= (n.-53+19A=) c.*150+19A= (n.*150+19A=) c.436+19A= (n.436+19A=) n.361+19A= n.449+19A= n.329+19A= n.250+19A= n.281A= n.62+2040A= n.332+19A= c.244+19A= (n.244+19A=) c.295+19A= (n.295+19A=) c.-635+19A= (n.-635+19A=) c.-235+19A= (n.-235+19A=) n.337+19A= c.-535+19A= (n.-535+19A=) | |
7 | g.6003954T>C | CA2681679019 | PMS2 | c.250+18A>G (n.250+18A>G) n.333A>G c.-156+18A>G (n.-156+18A>G) c.35+18A>G (n.35+18A>G) n.322+18A>G c.-103+18A>G (n.-103+18A>G) n.330+18A>G n.306+18A>G c.-331+18A>G (n.-331+18A>G) c.174+18A>G c.164-1318A>G (n.164-1318A>G) c.-169+18A>G (n.-169+18A>G) n.211+18A>G n.456+18A>G c.-53+18A>G (n.-53+18A>G) c.*150+18A>G (n.*150+18A>G) c.436+18A>G (n.436+18A>G) n.361+18A>G n.449+18A>G n.329+18A>G n.250+18A>G n.280A>G n.62+2039A>G n.332+18A>G c.244+18A>G (n.244+18A>G) c.295+18A>G (n.295+18A>G) c.-635+18A>G (n.-635+18A>G) c.-235+18A>G (n.-235+18A>G) n.337+18A>G c.-535+18A>G (n.-535+18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003955A= | CA1685262159 | PMS2 | c.250+17T= (n.250+17T=) n.332T= c.-156+17T= (n.-156+17T=) c.35+17T= (n.35+17T=) n.322+17T= c.-103+17T= (n.-103+17T=) n.330+17T= n.306+17T= c.-331+17T= (n.-331+17T=) c.174+17T= c.164-1319T= (n.164-1319T=) c.-169+17T= (n.-169+17T=) n.211+17T= n.456+17T= c.-53+17T= (n.-53+17T=) c.*150+17T= (n.*150+17T=) c.436+17T= (n.436+17T=) n.361+17T= n.449+17T= n.329+17T= n.250+17T= n.279T= n.62+2038T= n.332+17T= c.244+17T= (n.244+17T=) c.295+17T= (n.295+17T=) c.-635+17T= (n.-635+17T=) c.-235+17T= (n.-235+17T=) n.337+17T= c.-535+17T= (n.-535+17T=) | |
7 | g.6003955A>C | CA16605367 | PMS2 | c.250+17T>G (n.250+17T>G) n.332T>G c.-156+17T>G (n.-156+17T>G) c.35+17T>G (n.35+17T>G) n.322+17T>G c.-103+17T>G (n.-103+17T>G) n.330+17T>G n.306+17T>G c.-331+17T>G (n.-331+17T>G) c.174+17T>G c.164-1319T>G (n.164-1319T>G) c.-169+17T>G (n.-169+17T>G) n.211+17T>G n.456+17T>G c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) c.*150+17T>G (n.*150+17T>G) c.436+17T>G (n.436+17T>G) n.361+17T>G n.449+17T>G n.329+17T>G n.250+17T>G n.279T>G n.62+2038T>G n.332+17T>G c.244+17T>G (n.244+17T>G) c.295+17T>G (n.295+17T>G) c.-635+17T>G (n.-635+17T>G) c.-235+17T>G (n.-235+17T>G) n.337+17T>G c.-535+17T>G (n.-535+17T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003955A>G | CA2681679020 | PMS2 | c.250+17T>C (n.250+17T>C) n.332T>C c.-156+17T>C (n.-156+17T>C) c.35+17T>C (n.35+17T>C) n.322+17T>C c.-103+17T>C (n.-103+17T>C) n.330+17T>C n.306+17T>C c.-331+17T>C (n.-331+17T>C) c.174+17T>C c.164-1319T>C (n.164-1319T>C) c.-169+17T>C (n.-169+17T>C) n.211+17T>C n.456+17T>C c.-53+17T>C (n.-53+17T>C) c.*150+17T>C (n.*150+17T>C) c.436+17T>C (n.436+17T>C) n.361+17T>C n.449+17T>C n.329+17T>C n.250+17T>C n.279T>C n.62+2038T>C n.332+17T>C c.244+17T>C (n.244+17T>C) c.295+17T>C (n.295+17T>C) c.-635+17T>C (n.-635+17T>C) c.-235+17T>C (n.-235+17T>C) n.337+17T>C c.-535+17T>C (n.-535+17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003955_6003956delinsAG | CA1685262160 | PMS2 | c.250+16_250+17delinsCT (n.250+16_250+17delinsCT) n.331_332delinsCT c.-156+16_-156+17delinsCT (n.-156+16_-156+17delinsCT) c.35+16_35+17delinsCT (n.35+16_35+17delinsCT) n.322+16_322+17delinsCT c.-103+16_-103+17delinsCT (n.-103+16_-103+17delinsCT) n.330+16_330+17delinsCT n.306+16_306+17delinsCT c.-331+16_-331+17delinsCT (n.-331+16_-331+17delinsCT) c.174+16_174+17delinsCT c.164-1320_164-1319delinsCT (n.164-1320_164-1319delinsCT) c.-169+16_-169+17delinsCT (n.-169+16_-169+17delinsCT) n.211+16_211+17delinsCT n.456+16_456+17delinsCT c.-53+16_-53+17delinsCT (n.-53+16_-53+17delinsCT) c.*150+16_*150+17delinsCT (n.*150+16_*150+17delinsCT) c.436+16_436+17delinsCT (n.436+16_436+17delinsCT) n.361+16_361+17delinsCT n.449+16_449+17delinsCT n.329+16_329+17delinsCT n.250+16_250+17delinsCT n.278_279delinsCT n.62+2037_62+2038delinsCT n.332+16_332+17delinsCT c.244+16_244+17delinsCT (n.244+16_244+17delinsCT) c.295+16_295+17delinsCT (n.295+16_295+17delinsCT) c.-635+16_-635+17delinsCT (n.-635+16_-635+17delinsCT) c.-235+16_-235+17delinsCT (n.-235+16_-235+17delinsCT) n.337+16_337+17delinsCT c.-535+16_-535+17delinsCT (n.-535+16_-535+17delinsCT) | |
7 | g.6003956del | CA917936347 | PMS2 | c.250+16del (n.250+16del) n.331del c.-156+16del (n.-156+16del) c.35+16del (n.35+16del) n.322+16del c.-103+16del (n.-103+16del) n.330+16del n.306+16del c.-331+16del (n.-331+16del) c.174+16del c.164-1320del (n.164-1320del) c.-169+16del (n.-169+16del) n.211+16del n.456+16del c.-53+16del (n.-53+16del) c.*150+16del (n.*150+16del) c.436+16del (n.436+16del) n.361+16del n.449+16del n.329+16del n.250+16del n.278del n.62+2037del n.332+16del c.244+16del (n.244+16del) c.295+16del (n.295+16del) c.-635+16del (n.-635+16del) c.-235+16del (n.-235+16del) n.337+16del c.-535+16del (n.-535+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003956G>C | CA658796891 | PMS2 | c.250+16C>G (n.250+16C>G) n.331C>G c.-156+16C>G (n.-156+16C>G) c.35+16C>G (n.35+16C>G) n.322+16C>G c.-103+16C>G (n.-103+16C>G) n.330+16C>G n.306+16C>G c.-331+16C>G (n.-331+16C>G) c.174+16C>G c.164-1320C>G (n.164-1320C>G) c.-169+16C>G (n.-169+16C>G) n.211+16C>G n.456+16C>G c.-53+16C>G (n.-53+16C>G) c.*150+16C>G (n.*150+16C>G) c.436+16C>G (n.436+16C>G) n.361+16C>G n.449+16C>G n.329+16C>G n.250+16C>G n.278C>G n.62+2037C>G n.332+16C>G c.244+16C>G (n.244+16C>G) c.295+16C>G (n.295+16C>G) c.-635+16C>G (n.-635+16C>G) c.-235+16C>G (n.-235+16C>G) n.337+16C>G c.-535+16C>G (n.-535+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003956G= | CA1685262165 | PMS2 | c.250+16C= (n.250+16C=) n.331C= c.-156+16C= (n.-156+16C=) c.35+16C= (n.35+16C=) n.322+16C= c.-103+16C= (n.-103+16C=) n.330+16C= n.306+16C= c.-331+16C= (n.-331+16C=) c.174+16C= c.164-1320C= (n.164-1320C=) c.-169+16C= (n.-169+16C=) n.211+16C= n.456+16C= c.-53+16C= (n.-53+16C=) c.*150+16C= (n.*150+16C=) c.436+16C= (n.436+16C=) n.361+16C= n.449+16C= n.329+16C= n.250+16C= n.278C= n.62+2037C= n.332+16C= c.244+16C= (n.244+16C=) c.295+16C= (n.295+16C=) c.-635+16C= (n.-635+16C=) c.-235+16C= (n.-235+16C=) n.337+16C= c.-535+16C= (n.-535+16C=) | |
7 | g.6003956G>T | CA2681679021 | PMS2 | c.250+16C>A (n.250+16C>A) n.331C>A c.-156+16C>A (n.-156+16C>A) c.35+16C>A (n.35+16C>A) n.322+16C>A c.-103+16C>A (n.-103+16C>A) n.330+16C>A n.306+16C>A c.-331+16C>A (n.-331+16C>A) c.174+16C>A c.164-1320C>A (n.164-1320C>A) c.-169+16C>A (n.-169+16C>A) n.211+16C>A n.456+16C>A c.-53+16C>A (n.-53+16C>A) c.*150+16C>A (n.*150+16C>A) c.436+16C>A (n.436+16C>A) n.361+16C>A n.449+16C>A n.329+16C>A n.250+16C>A n.278C>A n.62+2037C>A n.332+16C>A c.244+16C>A (n.244+16C>A) c.295+16C>A (n.295+16C>A) c.-635+16C>A (n.-635+16C>A) c.-235+16C>A (n.-235+16C>A) n.337+16C>A c.-535+16C>A (n.-535+16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003957A>T | CA2713825751 | PMS2 | c.250+15T>A (n.250+15T>A) n.330T>A c.-156+15T>A (n.-156+15T>A) c.35+15T>A (n.35+15T>A) n.322+15T>A c.-103+15T>A (n.-103+15T>A) n.330+15T>A n.306+15T>A c.-331+15T>A (n.-331+15T>A) c.174+15T>A c.164-1321T>A (n.164-1321T>A) c.-169+15T>A (n.-169+15T>A) n.211+15T>A n.456+15T>A c.-53+15T>A (n.-53+15T>A) c.*150+15T>A (n.*150+15T>A) c.436+15T>A (n.436+15T>A) n.361+15T>A n.449+15T>A n.329+15T>A n.250+15T>A n.277T>A n.62+2036T>A n.332+15T>A c.244+15T>A (n.244+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) c.-635+15T>A (n.-635+15T>A) c.-235+15T>A (n.-235+15T>A) n.337+15T>A c.-535+15T>A (n.-535+15T>A) | dbSNP |
7 | g.6003960_6003961del | CA2681679022 | PMS2 | c.250+14_250+15del (n.250+14_250+15del) n.329_330del c.-156+14_-156+15del (n.-156+14_-156+15del) c.35+14_35+15del (n.35+14_35+15del) n.322+14_322+15del c.-103+14_-103+15del (n.-103+14_-103+15del) n.330+14_330+15del n.306+14_306+15del c.-331+14_-331+15del (n.-331+14_-331+15del) c.174+14_174+15del c.164-1322_164-1321del (n.164-1322_164-1321del) c.-169+14_-169+15del (n.-169+14_-169+15del) n.211+14_211+15del n.456+14_456+15del c.-53+14_-53+15del (n.-53+14_-53+15del) c.*150+14_*150+15del (n.*150+14_*150+15del) c.436+14_436+15del (n.436+14_436+15del) n.361+14_361+15del n.449+14_449+15del n.329+14_329+15del n.250+14_250+15del n.276_277del n.62+2035_62+2036del n.332+14_332+15del c.244+14_244+15del (n.244+14_244+15del) c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del) c.-635+14_-635+15del (n.-635+14_-635+15del) c.-235+14_-235+15del (n.-235+14_-235+15del) n.337+14_337+15del c.-535+14_-535+15del (n.-535+14_-535+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003958A>G | CA2681679023 | PMS2 | c.250+14T>C (n.250+14T>C) n.329T>C c.-156+14T>C (n.-156+14T>C) c.35+14T>C (n.35+14T>C) n.322+14T>C c.-103+14T>C (n.-103+14T>C) n.330+14T>C n.306+14T>C c.-331+14T>C (n.-331+14T>C) c.174+14T>C c.164-1322T>C (n.164-1322T>C) c.-169+14T>C (n.-169+14T>C) n.211+14T>C n.456+14T>C c.-53+14T>C (n.-53+14T>C) c.*150+14T>C (n.*150+14T>C) c.436+14T>C (n.436+14T>C) n.361+14T>C n.449+14T>C n.329+14T>C n.250+14T>C n.276T>C n.62+2035T>C n.332+14T>C c.244+14T>C (n.244+14T>C) c.295+14T>C (n.295+14T>C) c.-635+14T>C (n.-635+14T>C) c.-235+14T>C (n.-235+14T>C) n.337+14T>C c.-535+14T>C (n.-535+14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003959A>G | CA2739265481 | PMS2 | c.250+13T>C (n.250+13T>C) n.328T>C c.-156+13T>C (n.-156+13T>C) c.35+13T>C (n.35+13T>C) n.322+13T>C c.-103+13T>C (n.-103+13T>C) n.330+13T>C n.306+13T>C c.-331+13T>C (n.-331+13T>C) c.174+13T>C c.164-1323T>C (n.164-1323T>C) c.-169+13T>C (n.-169+13T>C) n.211+13T>C n.456+13T>C c.-53+13T>C (n.-53+13T>C) c.*150+13T>C (n.*150+13T>C) c.436+13T>C (n.436+13T>C) n.361+13T>C n.449+13T>C n.329+13T>C n.250+13T>C n.275T>C n.62+2034T>C n.332+13T>C c.244+13T>C (n.244+13T>C) c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.-635+13T>C (n.-635+13T>C) c.-235+13T>C (n.-235+13T>C) n.337+13T>C c.-535+13T>C (n.-535+13T>C) | ClinVar |
7 | g.6003960A= | CA1685262168 | PMS2 | c.250+12T= (n.250+12T=) n.327T= c.-156+12T= (n.-156+12T=) c.35+12T= (n.35+12T=) n.322+12T= c.-103+12T= (n.-103+12T=) n.330+12T= n.306+12T= c.-331+12T= (n.-331+12T=) c.174+12T= c.164-1324T= (n.164-1324T=) c.-169+12T= (n.-169+12T=) n.211+12T= n.456+12T= c.-53+12T= (n.-53+12T=) c.*150+12T= (n.*150+12T=) c.436+12T= (n.436+12T=) n.361+12T= n.449+12T= n.329+12T= n.250+12T= n.274T= n.62+2033T= n.332+12T= c.244+12T= (n.244+12T=) c.295+12T= (n.295+12T=) c.-635+12T= (n.-635+12T=) c.-235+12T= (n.-235+12T=) n.337+12T= c.-535+12T= (n.-535+12T=) | |
7 | g.6003960A>C | CA2740097303 | PMS2 | c.250+12T>G (n.250+12T>G) n.327T>G c.-156+12T>G (n.-156+12T>G) c.35+12T>G (n.35+12T>G) n.322+12T>G c.-103+12T>G (n.-103+12T>G) n.330+12T>G n.306+12T>G c.-331+12T>G (n.-331+12T>G) c.174+12T>G c.164-1324T>G (n.164-1324T>G) c.-169+12T>G (n.-169+12T>G) n.211+12T>G n.456+12T>G c.-53+12T>G (n.-53+12T>G) c.*150+12T>G (n.*150+12T>G) c.436+12T>G (n.436+12T>G) n.361+12T>G n.449+12T>G n.329+12T>G n.250+12T>G n.274T>G n.62+2033T>G n.332+12T>G c.244+12T>G (n.244+12T>G) c.295+12T>G (n.295+12T>G) c.-635+12T>G (n.-635+12T>G) c.-235+12T>G (n.-235+12T>G) n.337+12T>G c.-535+12T>G (n.-535+12T>G) | ClinVar |
7 | g.6003960A>G | CA16605126 | PMS2 | c.250+12T>C (n.250+12T>C) n.327T>C c.-156+12T>C (n.-156+12T>C) c.35+12T>C (n.35+12T>C) n.322+12T>C c.-103+12T>C (n.-103+12T>C) n.330+12T>C n.306+12T>C c.-331+12T>C (n.-331+12T>C) c.174+12T>C c.164-1324T>C (n.164-1324T>C) c.-169+12T>C (n.-169+12T>C) n.211+12T>C n.456+12T>C c.-53+12T>C (n.-53+12T>C) c.*150+12T>C (n.*150+12T>C) c.436+12T>C (n.436+12T>C) n.361+12T>C n.449+12T>C n.329+12T>C n.250+12T>C n.274T>C n.62+2033T>C n.332+12T>C c.244+12T>C (n.244+12T>C) c.295+12T>C (n.295+12T>C) c.-635+12T>C (n.-635+12T>C) c.-235+12T>C (n.-235+12T>C) n.337+12T>C c.-535+12T>C (n.-535+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003961A>G | CA2681679024 | PMS2 | c.250+11T>C (n.250+11T>C) n.326T>C c.-156+11T>C (n.-156+11T>C) c.35+11T>C (n.35+11T>C) n.322+11T>C c.-103+11T>C (n.-103+11T>C) n.330+11T>C n.306+11T>C c.-331+11T>C (n.-331+11T>C) c.174+11T>C c.164-1325T>C (n.164-1325T>C) c.-169+11T>C (n.-169+11T>C) n.211+11T>C n.456+11T>C c.-53+11T>C (n.-53+11T>C) c.*150+11T>C (n.*150+11T>C) c.436+11T>C (n.436+11T>C) n.361+11T>C n.449+11T>C n.329+11T>C n.250+11T>C n.273T>C n.62+2032T>C n.332+11T>C c.244+11T>C (n.244+11T>C) c.295+11T>C (n.295+11T>C) c.-635+11T>C (n.-635+11T>C) c.-235+11T>C (n.-235+11T>C) n.337+11T>C c.-535+11T>C (n.-535+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003961A>T | CA2713825753 | PMS2 | c.250+11T>A (n.250+11T>A) n.326T>A c.-156+11T>A (n.-156+11T>A) c.35+11T>A (n.35+11T>A) n.322+11T>A c.-103+11T>A (n.-103+11T>A) n.330+11T>A n.306+11T>A c.-331+11T>A (n.-331+11T>A) c.174+11T>A c.164-1325T>A (n.164-1325T>A) c.-169+11T>A (n.-169+11T>A) n.211+11T>A n.456+11T>A c.-53+11T>A (n.-53+11T>A) c.*150+11T>A (n.*150+11T>A) c.436+11T>A (n.436+11T>A) n.361+11T>A n.449+11T>A n.329+11T>A n.250+11T>A n.273T>A n.62+2032T>A n.332+11T>A c.244+11T>A (n.244+11T>A) c.295+11T>A (n.295+11T>A) c.-635+11T>A (n.-635+11T>A) c.-235+11T>A (n.-235+11T>A) n.337+11T>A c.-535+11T>A (n.-535+11T>A) | dbSNP |
7 | g.6003962G>A | CA2573141983 | PMS2 | c.250+10C>T (n.250+10C>T) n.325C>T c.-156+10C>T (n.-156+10C>T) c.35+10C>T (n.35+10C>T) n.322+10C>T c.-103+10C>T (n.-103+10C>T) n.330+10C>T n.306+10C>T c.-331+10C>T (n.-331+10C>T) c.174+10C>T c.164-1326C>T (n.164-1326C>T) c.-169+10C>T (n.-169+10C>T) n.211+10C>T n.456+10C>T c.-53+10C>T (n.-53+10C>T) c.*150+10C>T (n.*150+10C>T) c.436+10C>T (n.436+10C>T) n.361+10C>T n.449+10C>T n.329+10C>T n.250+10C>T n.272C>T n.62+2031C>T n.332+10C>T c.244+10C>T (n.244+10C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) c.-635+10C>T (n.-635+10C>T) c.-235+10C>T (n.-235+10C>T) n.337+10C>T c.-535+10C>T (n.-535+10C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003962G>C | CA153248179 | PMS2 | c.250+10C>G (n.250+10C>G) n.325C>G c.-156+10C>G (n.-156+10C>G) c.35+10C>G (n.35+10C>G) n.322+10C>G c.-103+10C>G (n.-103+10C>G) n.330+10C>G n.306+10C>G c.-331+10C>G (n.-331+10C>G) c.174+10C>G c.164-1326C>G (n.164-1326C>G) c.-169+10C>G (n.-169+10C>G) n.211+10C>G n.456+10C>G c.-53+10C>G (n.-53+10C>G) c.*150+10C>G (n.*150+10C>G) c.436+10C>G (n.436+10C>G) n.361+10C>G n.449+10C>G n.329+10C>G n.250+10C>G n.272C>G n.62+2031C>G n.332+10C>G c.244+10C>G (n.244+10C>G) c.295+10C>G (n.295+10C>G) c.-635+10C>G (n.-635+10C>G) c.-235+10C>G (n.-235+10C>G) n.337+10C>G c.-535+10C>G (n.-535+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003962G= | CA1685262170 | PMS2 | c.250+10C= (n.250+10C=) n.325C= c.-156+10C= (n.-156+10C=) c.35+10C= (n.35+10C=) n.322+10C= c.-103+10C= (n.-103+10C=) n.330+10C= n.306+10C= c.-331+10C= (n.-331+10C=) c.174+10C= c.164-1326C= (n.164-1326C=) c.-169+10C= (n.-169+10C=) n.211+10C= n.456+10C= c.-53+10C= (n.-53+10C=) c.*150+10C= (n.*150+10C=) c.436+10C= (n.436+10C=) n.361+10C= n.449+10C= n.329+10C= n.250+10C= n.272C= n.62+2031C= n.332+10C= c.244+10C= (n.244+10C=) c.295+10C= (n.295+10C=) c.-635+10C= (n.-635+10C=) c.-235+10C= (n.-235+10C=) n.337+10C= c.-535+10C= (n.-535+10C=) | |
7 | g.6003962G>T | CA2681679025 | PMS2 | c.250+10C>A (n.250+10C>A) n.325C>A c.-156+10C>A (n.-156+10C>A) c.35+10C>A (n.35+10C>A) n.322+10C>A c.-103+10C>A (n.-103+10C>A) n.330+10C>A n.306+10C>A c.-331+10C>A (n.-331+10C>A) c.174+10C>A c.164-1326C>A (n.164-1326C>A) c.-169+10C>A (n.-169+10C>A) n.211+10C>A n.456+10C>A c.-53+10C>A (n.-53+10C>A) c.*150+10C>A (n.*150+10C>A) c.436+10C>A (n.436+10C>A) n.361+10C>A n.449+10C>A n.329+10C>A n.250+10C>A n.272C>A n.62+2031C>A n.332+10C>A c.244+10C>A (n.244+10C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) c.-635+10C>A (n.-635+10C>A) c.-235+10C>A (n.-235+10C>A) n.337+10C>A c.-535+10C>A (n.-535+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003963T>A | CA2713825760 | PMS2 | c.250+9A>T (n.250+9A>T) n.324A>T c.-156+9A>T (n.-156+9A>T) c.35+9A>T (n.35+9A>T) n.322+9A>T c.-103+9A>T (n.-103+9A>T) n.330+9A>T n.306+9A>T c.-331+9A>T (n.-331+9A>T) c.174+9A>T c.164-1327A>T (n.164-1327A>T) c.-169+9A>T (n.-169+9A>T) n.211+9A>T n.456+9A>T c.-53+9A>T (n.-53+9A>T) c.*150+9A>T (n.*150+9A>T) c.436+9A>T (n.436+9A>T) n.361+9A>T n.449+9A>T n.329+9A>T n.250+9A>T n.271A>T n.62+2030A>T n.332+9A>T c.244+9A>T (n.244+9A>T) c.295+9A>T (n.295+9A>T) c.-635+9A>T (n.-635+9A>T) c.-235+9A>T (n.-235+9A>T) n.337+9A>T c.-535+9A>T (n.-535+9A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003963T>C | CA2499218986 | PMS2 | c.250+9A>G (n.250+9A>G) n.324A>G c.-156+9A>G (n.-156+9A>G) c.35+9A>G (n.35+9A>G) n.322+9A>G c.-103+9A>G (n.-103+9A>G) n.330+9A>G n.306+9A>G c.-331+9A>G (n.-331+9A>G) c.174+9A>G c.164-1327A>G (n.164-1327A>G) c.-169+9A>G (n.-169+9A>G) n.211+9A>G n.456+9A>G c.-53+9A>G (n.-53+9A>G) c.*150+9A>G (n.*150+9A>G) c.436+9A>G (n.436+9A>G) n.361+9A>G n.449+9A>G n.329+9A>G n.250+9A>G n.271A>G n.62+2030A>G n.332+9A>G c.244+9A>G (n.244+9A>G) c.295+9A>G (n.295+9A>G) c.-635+9A>G (n.-635+9A>G) c.-235+9A>G (n.-235+9A>G) n.337+9A>G c.-535+9A>G (n.-535+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003964C>A | CA2713515927 | PMS2 | c.250+8G>T (n.250+8G>T) n.323G>T c.-156+8G>T (n.-156+8G>T) c.35+8G>T (n.35+8G>T) n.322+8G>T c.-103+8G>T (n.-103+8G>T) n.330+8G>T n.306+8G>T c.-331+8G>T (n.-331+8G>T) c.174+8G>T c.164-1328G>T (n.164-1328G>T) c.-169+8G>T (n.-169+8G>T) n.211+8G>T n.456+8G>T c.-53+8G>T (n.-53+8G>T) c.*150+8G>T (n.*150+8G>T) c.436+8G>T (n.436+8G>T) n.361+8G>T n.449+8G>T n.329+8G>T n.250+8G>T n.270G>T n.62+2029G>T n.332+8G>T c.244+8G>T (n.244+8G>T) c.295+8G>T (n.295+8G>T) c.-635+8G>T (n.-635+8G>T) c.-235+8G>T (n.-235+8G>T) n.337+8G>T c.-535+8G>T (n.-535+8G>T) | dbSNP |
7 | g.6003964C= | CA1685262172 | PMS2 | c.250+8G= (n.250+8G=) n.323G= c.-156+8G= (n.-156+8G=) c.35+8G= (n.35+8G=) n.322+8G= c.-103+8G= (n.-103+8G=) n.330+8G= n.306+8G= c.-331+8G= (n.-331+8G=) c.174+8G= c.164-1328G= (n.164-1328G=) c.-169+8G= (n.-169+8G=) n.211+8G= n.456+8G= c.-53+8G= (n.-53+8G=) c.*150+8G= (n.*150+8G=) c.436+8G= (n.436+8G=) n.361+8G= n.449+8G= n.329+8G= n.250+8G= n.270G= n.62+2029G= n.332+8G= c.244+8G= (n.244+8G=) c.295+8G= (n.295+8G=) c.-635+8G= (n.-635+8G=) c.-235+8G= (n.-235+8G=) n.337+8G= c.-535+8G= (n.-535+8G=) | |
7 | g.6003964C>G | CA2713515928 | PMS2 | c.250+8G>C (n.250+8G>C) n.323G>C c.-156+8G>C (n.-156+8G>C) c.35+8G>C (n.35+8G>C) n.322+8G>C c.-103+8G>C (n.-103+8G>C) n.330+8G>C n.306+8G>C c.-331+8G>C (n.-331+8G>C) c.174+8G>C c.164-1328G>C (n.164-1328G>C) c.-169+8G>C (n.-169+8G>C) n.211+8G>C n.456+8G>C c.-53+8G>C (n.-53+8G>C) c.*150+8G>C (n.*150+8G>C) c.436+8G>C (n.436+8G>C) n.361+8G>C n.449+8G>C n.329+8G>C n.250+8G>C n.270G>C n.62+2029G>C n.332+8G>C c.244+8G>C (n.244+8G>C) c.295+8G>C (n.295+8G>C) c.-635+8G>C (n.-635+8G>C) c.-235+8G>C (n.-235+8G>C) n.337+8G>C c.-535+8G>C (n.-535+8G>C) | dbSNP |
7 | g.6003964C>T | CA16605254 | PMS2 | c.250+8G>A (n.250+8G>A) n.323G>A c.-156+8G>A (n.-156+8G>A) c.35+8G>A (n.35+8G>A) n.322+8G>A c.-103+8G>A (n.-103+8G>A) n.330+8G>A n.306+8G>A c.-331+8G>A (n.-331+8G>A) c.174+8G>A c.164-1328G>A (n.164-1328G>A) c.-169+8G>A (n.-169+8G>A) n.211+8G>A n.456+8G>A c.-53+8G>A (n.-53+8G>A) c.*150+8G>A (n.*150+8G>A) c.436+8G>A (n.436+8G>A) n.361+8G>A n.449+8G>A n.329+8G>A n.250+8G>A n.270G>A n.62+2029G>A n.332+8G>A c.244+8G>A (n.244+8G>A) c.295+8G>A (n.295+8G>A) c.-635+8G>A (n.-635+8G>A) c.-235+8G>A (n.-235+8G>A) n.337+8G>A c.-535+8G>A (n.-535+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003965A>G | CA2681679026 | PMS2 | c.250+7T>C (n.250+7T>C) n.322T>C c.-156+7T>C (n.-156+7T>C) c.35+7T>C (n.35+7T>C) n.322+7T>C c.-103+7T>C (n.-103+7T>C) n.330+7T>C n.306+7T>C c.-331+7T>C (n.-331+7T>C) c.174+7T>C c.164-1329T>C (n.164-1329T>C) c.-169+7T>C (n.-169+7T>C) n.211+7T>C n.456+7T>C c.-53+7T>C (n.-53+7T>C) c.*150+7T>C (n.*150+7T>C) c.436+7T>C (n.436+7T>C) n.361+7T>C n.449+7T>C n.329+7T>C n.250+7T>C n.269T>C n.62+2028T>C n.332+7T>C c.244+7T>C (n.244+7T>C) c.295+7T>C (n.295+7T>C) c.-635+7T>C (n.-635+7T>C) c.-235+7T>C (n.-235+7T>C) n.337+7T>C c.-535+7T>C (n.-535+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003966A= | CA1685262174 | PMS2 | c.250+6T= (n.250+6T=) n.321T= c.-156+6T= (n.-156+6T=) c.35+6T= (n.35+6T=) n.322+6T= c.-103+6T= (n.-103+6T=) n.330+6T= n.306+6T= c.-331+6T= (n.-331+6T=) c.174+6T= c.164-1330T= (n.164-1330T=) c.-169+6T= (n.-169+6T=) n.211+6T= n.456+6T= c.-53+6T= (n.-53+6T=) c.*150+6T= (n.*150+6T=) c.436+6T= (n.436+6T=) n.361+6T= n.449+6T= n.329+6T= n.250+6T= n.268T= n.62+2027T= n.332+6T= c.244+6T= (n.244+6T=) c.295+6T= (n.295+6T=) c.-635+6T= (n.-635+6T=) c.-235+6T= (n.-235+6T=) n.337+6T= c.-535+6T= (n.-535+6T=) | |
7 | g.6003966A>C | CA915944838 | PMS2 | c.250+6T>G (n.250+6T>G) n.321T>G c.-156+6T>G (n.-156+6T>G) c.35+6T>G (n.35+6T>G) n.322+6T>G c.-103+6T>G (n.-103+6T>G) n.330+6T>G n.306+6T>G c.-331+6T>G (n.-331+6T>G) c.174+6T>G c.164-1330T>G (n.164-1330T>G) c.-169+6T>G (n.-169+6T>G) n.211+6T>G n.456+6T>G c.-53+6T>G (n.-53+6T>G) c.*150+6T>G (n.*150+6T>G) c.436+6T>G (n.436+6T>G) n.361+6T>G n.449+6T>G n.329+6T>G n.250+6T>G n.268T>G n.62+2027T>G n.332+6T>G c.244+6T>G (n.244+6T>G) c.295+6T>G (n.295+6T>G) c.-635+6T>G (n.-635+6T>G) c.-235+6T>G (n.-235+6T>G) n.337+6T>G c.-535+6T>G (n.-535+6T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003966A>G | CA2681679027 | PMS2 | c.250+6T>C (n.250+6T>C) n.321T>C c.-156+6T>C (n.-156+6T>C) c.35+6T>C (n.35+6T>C) n.322+6T>C c.-103+6T>C (n.-103+6T>C) n.330+6T>C n.306+6T>C c.-331+6T>C (n.-331+6T>C) c.174+6T>C c.164-1330T>C (n.164-1330T>C) c.-169+6T>C (n.-169+6T>C) n.211+6T>C n.456+6T>C c.-53+6T>C (n.-53+6T>C) c.*150+6T>C (n.*150+6T>C) c.436+6T>C (n.436+6T>C) n.361+6T>C n.449+6T>C n.329+6T>C n.250+6T>C n.268T>C n.62+2027T>C n.332+6T>C c.244+6T>C (n.244+6T>C) c.295+6T>C (n.295+6T>C) c.-635+6T>C (n.-635+6T>C) c.-235+6T>C (n.-235+6T>C) n.337+6T>C c.-535+6T>C (n.-535+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003966A>T | CA2713543547 | PMS2 | c.250+6T>A (n.250+6T>A) n.321T>A c.-156+6T>A (n.-156+6T>A) c.35+6T>A (n.35+6T>A) n.322+6T>A c.-103+6T>A (n.-103+6T>A) n.330+6T>A n.306+6T>A c.-331+6T>A (n.-331+6T>A) c.174+6T>A c.164-1330T>A (n.164-1330T>A) c.-169+6T>A (n.-169+6T>A) n.211+6T>A n.456+6T>A c.-53+6T>A (n.-53+6T>A) c.*150+6T>A (n.*150+6T>A) c.436+6T>A (n.436+6T>A) n.361+6T>A n.449+6T>A n.329+6T>A n.250+6T>A n.268T>A n.62+2027T>A n.332+6T>A c.244+6T>A (n.244+6T>A) c.295+6T>A (n.295+6T>A) c.-635+6T>A (n.-635+6T>A) c.-235+6T>A (n.-235+6T>A) n.337+6T>A c.-535+6T>A (n.-535+6T>A) | dbSNP |
7 | g.6003967C>A | CA572822732 | PMS2 | c.250+5G>T (n.250+5G>T) n.320G>T c.-156+5G>T (n.-156+5G>T) c.35+5G>T (n.35+5G>T) n.322+5G>T c.-103+5G>T (n.-103+5G>T) n.330+5G>T n.306+5G>T c.-331+5G>T (n.-331+5G>T) c.174+5G>T c.164-1331G>T (n.164-1331G>T) c.-169+5G>T (n.-169+5G>T) n.211+5G>T n.456+5G>T c.-53+5G>T (n.-53+5G>T) c.*150+5G>T (n.*150+5G>T) c.436+5G>T (n.436+5G>T) n.361+5G>T n.449+5G>T n.329+5G>T n.250+5G>T n.267G>T n.62+2026G>T n.332+5G>T c.244+5G>T (n.244+5G>T) c.295+5G>T (n.295+5G>T) c.-635+5G>T (n.-635+5G>T) c.-235+5G>T (n.-235+5G>T) n.337+5G>T c.-535+5G>T (n.-535+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003967C= | CA1685262180 | PMS2 | c.250+5G= (n.250+5G=) n.320G= c.-156+5G= (n.-156+5G=) c.35+5G= (n.35+5G=) n.322+5G= c.-103+5G= (n.-103+5G=) n.330+5G= n.306+5G= c.-331+5G= (n.-331+5G=) c.174+5G= c.164-1331G= (n.164-1331G=) c.-169+5G= (n.-169+5G=) n.211+5G= n.456+5G= c.-53+5G= (n.-53+5G=) c.*150+5G= (n.*150+5G=) c.436+5G= (n.436+5G=) n.361+5G= n.449+5G= n.329+5G= n.250+5G= n.267G= n.62+2026G= n.332+5G= c.244+5G= (n.244+5G=) c.295+5G= (n.295+5G=) c.-635+5G= (n.-635+5G=) c.-235+5G= (n.-235+5G=) n.337+5G= c.-535+5G= (n.-535+5G=) | |
7 | g.6003967C>G | CA658657654 | PMS2 | c.250+5G>C (n.250+5G>C) n.320G>C c.-156+5G>C (n.-156+5G>C) c.35+5G>C (n.35+5G>C) n.322+5G>C c.-103+5G>C (n.-103+5G>C) n.330+5G>C n.306+5G>C c.-331+5G>C (n.-331+5G>C) c.174+5G>C c.164-1331G>C (n.164-1331G>C) c.-169+5G>C (n.-169+5G>C) n.211+5G>C n.456+5G>C c.-53+5G>C (n.-53+5G>C) c.*150+5G>C (n.*150+5G>C) c.436+5G>C (n.436+5G>C) n.361+5G>C n.449+5G>C n.329+5G>C n.250+5G>C n.267G>C n.62+2026G>C n.332+5G>C c.244+5G>C (n.244+5G>C) c.295+5G>C (n.295+5G>C) c.-635+5G>C (n.-635+5G>C) c.-235+5G>C (n.-235+5G>C) n.337+5G>C c.-535+5G>C (n.-535+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003967C>T | CA658657655 | PMS2 | c.250+5G>A (n.250+5G>A) n.320G>A c.-156+5G>A (n.-156+5G>A) c.35+5G>A (n.35+5G>A) n.322+5G>A c.-103+5G>A (n.-103+5G>A) n.330+5G>A n.306+5G>A c.-331+5G>A (n.-331+5G>A) c.174+5G>A c.164-1331G>A (n.164-1331G>A) c.-169+5G>A (n.-169+5G>A) n.211+5G>A n.456+5G>A c.-53+5G>A (n.-53+5G>A) c.*150+5G>A (n.*150+5G>A) c.436+5G>A (n.436+5G>A) n.361+5G>A n.449+5G>A n.329+5G>A n.250+5G>A n.267G>A n.62+2026G>A n.332+5G>A c.244+5G>A (n.244+5G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.-635+5G>A (n.-635+5G>A) c.-235+5G>A (n.-235+5G>A) n.337+5G>A c.-535+5G>A (n.-535+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003968T>A | CA2713540800 | PMS2 | c.250+4A>T (n.250+4A>T) n.319A>T c.-156+4A>T (n.-156+4A>T) c.35+4A>T (n.35+4A>T) n.322+4A>T c.-103+4A>T (n.-103+4A>T) n.330+4A>T n.306+4A>T c.-331+4A>T (n.-331+4A>T) c.174+4A>T c.164-1332A>T (n.164-1332A>T) c.-169+4A>T (n.-169+4A>T) n.211+4A>T n.456+4A>T c.-53+4A>T (n.-53+4A>T) c.*150+4A>T (n.*150+4A>T) c.436+4A>T (n.436+4A>T) n.361+4A>T n.449+4A>T n.329+4A>T n.250+4A>T n.266A>T n.62+2025A>T n.332+4A>T c.244+4A>T (n.244+4A>T) c.295+4A>T (n.295+4A>T) c.-635+4A>T (n.-635+4A>T) c.-235+4A>T (n.-235+4A>T) n.337+4A>T c.-535+4A>T (n.-535+4A>T) | dbSNP |
7 | g.6003968T>C | CA453648372 | PMS2 | c.250+4A>G (n.250+4A>G) n.319A>G c.-156+4A>G (n.-156+4A>G) c.35+4A>G (n.35+4A>G) n.322+4A>G c.-103+4A>G (n.-103+4A>G) n.330+4A>G n.306+4A>G c.-331+4A>G (n.-331+4A>G) c.174+4A>G c.164-1332A>G (n.164-1332A>G) c.-169+4A>G (n.-169+4A>G) n.211+4A>G n.456+4A>G c.-53+4A>G (n.-53+4A>G) c.*150+4A>G (n.*150+4A>G) c.436+4A>G (n.436+4A>G) n.361+4A>G n.449+4A>G n.329+4A>G n.250+4A>G n.266A>G n.62+2025A>G n.332+4A>G c.244+4A>G (n.244+4A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) c.-635+4A>G (n.-635+4A>G) c.-235+4A>G (n.-235+4A>G) n.337+4A>G c.-535+4A>G (n.-535+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003968T>G | CA2580077027 | PMS2 | c.250+4A>C (n.250+4A>C) n.319A>C c.-156+4A>C (n.-156+4A>C) c.35+4A>C (n.35+4A>C) n.322+4A>C c.-103+4A>C (n.-103+4A>C) n.330+4A>C n.306+4A>C c.-331+4A>C (n.-331+4A>C) c.174+4A>C c.164-1332A>C (n.164-1332A>C) c.-169+4A>C (n.-169+4A>C) n.211+4A>C n.456+4A>C c.-53+4A>C (n.-53+4A>C) c.*150+4A>C (n.*150+4A>C) c.436+4A>C (n.436+4A>C) n.361+4A>C n.449+4A>C n.329+4A>C n.250+4A>C n.266A>C n.62+2025A>C n.332+4A>C c.244+4A>C (n.244+4A>C) c.295+4A>C (n.295+4A>C) c.-635+4A>C (n.-635+4A>C) c.-235+4A>C (n.-235+4A>C) n.337+4A>C c.-535+4A>C (n.-535+4A>C) | ClinVar |
7 | g.6003968T= | CA1685262182 | PMS2 | c.250+4A= (n.250+4A=) n.319A= c.-156+4A= (n.-156+4A=) c.35+4A= (n.35+4A=) n.322+4A= c.-103+4A= (n.-103+4A=) n.330+4A= n.306+4A= c.-331+4A= (n.-331+4A=) c.174+4A= c.164-1332A= (n.164-1332A=) c.-169+4A= (n.-169+4A=) n.211+4A= n.456+4A= c.-53+4A= (n.-53+4A=) c.*150+4A= (n.*150+4A=) c.436+4A= (n.436+4A=) n.361+4A= n.449+4A= n.329+4A= n.250+4A= n.266A= n.62+2025A= n.332+4A= c.244+4A= (n.244+4A=) c.295+4A= (n.295+4A=) c.-635+4A= (n.-635+4A=) c.-235+4A= (n.-235+4A=) n.337+4A= c.-535+4A= (n.-535+4A=) | |
7 | g.6003969T>A | CA2681679028 | PMS2 | c.250+3A>T (n.250+3A>T) n.318A>T c.-156+3A>T (n.-156+3A>T) c.35+3A>T (n.35+3A>T) n.322+3A>T c.-103+3A>T (n.-103+3A>T) n.330+3A>T n.306+3A>T c.-331+3A>T (n.-331+3A>T) c.174+3A>T c.164-1333A>T (n.164-1333A>T) c.-169+3A>T (n.-169+3A>T) n.211+3A>T n.456+3A>T c.-53+3A>T (n.-53+3A>T) c.*150+3A>T (n.*150+3A>T) c.436+3A>T (n.436+3A>T) n.361+3A>T n.449+3A>T n.329+3A>T n.250+3A>T n.265A>T n.62+2024A>T n.332+3A>T c.244+3A>T (n.244+3A>T) c.295+3A>T (n.295+3A>T) c.-635+3A>T (n.-635+3A>T) c.-235+3A>T (n.-235+3A>T) n.337+3A>T c.-535+3A>T (n.-535+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003969T>G | CA2580077028 | PMS2 | c.250+3A>C (n.250+3A>C) n.318A>C c.-156+3A>C (n.-156+3A>C) c.35+3A>C (n.35+3A>C) n.322+3A>C c.-103+3A>C (n.-103+3A>C) n.330+3A>C n.306+3A>C c.-331+3A>C (n.-331+3A>C) c.174+3A>C c.164-1333A>C (n.164-1333A>C) c.-169+3A>C (n.-169+3A>C) n.211+3A>C n.456+3A>C c.-53+3A>C (n.-53+3A>C) c.*150+3A>C (n.*150+3A>C) c.436+3A>C (n.436+3A>C) n.361+3A>C n.449+3A>C n.329+3A>C n.250+3A>C n.265A>C n.62+2024A>C n.332+3A>C c.244+3A>C (n.244+3A>C) c.295+3A>C (n.295+3A>C) c.-635+3A>C (n.-635+3A>C) c.-235+3A>C (n.-235+3A>C) n.337+3A>C c.-535+3A>C (n.-535+3A>C) | ClinVar |
7 | g.6003970A= | CA1685262186 | PMS2 | c.250+2T= (n.250+2T=) n.317T= c.-156+2T= (n.-156+2T=) c.35+2T= (n.35+2T=) n.322+2T= c.-103+2T= (n.-103+2T=) n.330+2T= n.306+2T= c.-331+2T= (n.-331+2T=) c.174+2T= c.164-1334T= (n.164-1334T=) c.-169+2T= (n.-169+2T=) n.211+2T= n.456+2T= c.-53+2T= (n.-53+2T=) c.*150+2T= (n.*150+2T=) c.436+2T= (n.436+2T=) n.361+2T= n.449+2T= n.329+2T= n.250+2T= n.264T= n.62+2023T= n.332+2T= c.244+2T= (n.244+2T=) c.295+2T= (n.295+2T=) c.-635+2T= (n.-635+2T=) c.-235+2T= (n.-235+2T=) n.337+2T= c.-535+2T= (n.-535+2T=) | |
7 | g.6003970A>C | CA048480 | PMS2 | c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.317T>G c.-156+2T>G (n.-156+2T>G) c.35+2T>G (n.35+2T>G) n.322+2T>G c.-103+2T>G (n.-103+2T>G) n.330+2T>G n.306+2T>G c.-331+2T>G (n.-331+2T>G) c.174+2T>G c.164-1334T>G (n.164-1334T>G) c.-169+2T>G (n.-169+2T>G) n.211+2T>G n.456+2T>G c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) c.*150+2T>G (n.*150+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.361+2T>G n.449+2T>G n.329+2T>G n.250+2T>G n.264T>G n.62+2023T>G n.332+2T>G c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.-635+2T>G (n.-635+2T>G) c.-235+2T>G (n.-235+2T>G) n.337+2T>G c.-535+2T>G (n.-535+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003970A>G | CA366744736 | PMS2 | c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.317T>C c.-156+2T>C (n.-156+2T>C) c.35+2T>C (n.35+2T>C) n.322+2T>C c.-103+2T>C (n.-103+2T>C) n.330+2T>C n.306+2T>C c.-331+2T>C (n.-331+2T>C) c.174+2T>C c.164-1334T>C (n.164-1334T>C) c.-169+2T>C (n.-169+2T>C) n.211+2T>C n.456+2T>C c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) c.*150+2T>C (n.*150+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.361+2T>C n.449+2T>C n.329+2T>C n.250+2T>C n.264T>C n.62+2023T>C n.332+2T>C c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.-635+2T>C (n.-635+2T>C) c.-235+2T>C (n.-235+2T>C) n.337+2T>C c.-535+2T>C (n.-535+2T>C) | dbSNP |
7 | g.6003970A>T | CA366744737 | PMS2 | c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.317T>A c.-156+2T>A (n.-156+2T>A) c.35+2T>A (n.35+2T>A) n.322+2T>A c.-103+2T>A (n.-103+2T>A) n.330+2T>A n.306+2T>A c.-331+2T>A (n.-331+2T>A) c.174+2T>A c.164-1334T>A (n.164-1334T>A) c.-169+2T>A (n.-169+2T>A) n.211+2T>A n.456+2T>A c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) c.*150+2T>A (n.*150+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.361+2T>A n.449+2T>A n.329+2T>A n.250+2T>A n.264T>A n.62+2023T>A n.332+2T>A c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.-635+2T>A (n.-635+2T>A) c.-235+2T>A (n.-235+2T>A) n.337+2T>A c.-535+2T>A (n.-535+2T>A) | dbSNP |
7 | g.6003971_6003984del | CA2697557091 | PMS2 | c.239_250+2del n.304_317del c.-167_-156+2del c.24_35+2del n.311_322+2del c.-114_-103+2del n.319_330+2del n.295_306+2del c.-342_-331+2del c.163_174+2del c.164-1347_164-1334del (n.164-1347_164-1334del) c.-180_-169+2del n.200_211+2del n.445_456+2del c.-64_-53+2del c.*139_*150+2del c.425_436+2del n.350_361+2del n.438_449+2del n.318_329+2del n.239_250+2del n.251_264del n.62+2010_62+2023del n.321_332+2del c.233_244+2del c.284_295+2del c.-646_-635+2del c.-246_-235+2del n.326_337+2del c.-546_-535+2del | ClinVar |
7 | g.6003971C>A | CA366744738 | PMS2 | c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.316G>T c.-156+1G>T (n.-156+1G>T) c.35+1G>T (n.35+1G>T) n.322+1G>T c.-103+1G>T (n.-103+1G>T) n.330+1G>T n.306+1G>T c.-331+1G>T (n.-331+1G>T) c.174+1G>T c.164-1335G>T (n.164-1335G>T) c.-169+1G>T (n.-169+1G>T) n.211+1G>T n.456+1G>T c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) c.*150+1G>T (n.*150+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.361+1G>T n.449+1G>T n.329+1G>T n.250+1G>T n.263G>T n.62+2022G>T n.332+1G>T c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.-635+1G>T (n.-635+1G>T) c.-235+1G>T (n.-235+1G>T) n.337+1G>T c.-535+1G>T (n.-535+1G>T) | |
7 | g.6003971C= | CA1685262189 | PMS2 | c.250+1G= (n.250+1G=) n.316G= c.-156+1G= (n.-156+1G=) c.35+1G= (n.35+1G=) n.322+1G= c.-103+1G= (n.-103+1G=) n.330+1G= n.306+1G= c.-331+1G= (n.-331+1G=) c.174+1G= c.164-1335G= (n.164-1335G=) c.-169+1G= (n.-169+1G=) n.211+1G= n.456+1G= c.-53+1G= (n.-53+1G=) c.*150+1G= (n.*150+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) n.361+1G= n.449+1G= n.329+1G= n.250+1G= n.263G= n.62+2022G= n.332+1G= c.244+1G= (n.244+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) c.-635+1G= (n.-635+1G=) c.-235+1G= (n.-235+1G=) n.337+1G= c.-535+1G= (n.-535+1G=) | |
7 | g.6003971C>G | CA366744739 | PMS2 | c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.316G>C c.-156+1G>C (n.-156+1G>C) c.35+1G>C (n.35+1G>C) n.322+1G>C c.-103+1G>C (n.-103+1G>C) n.330+1G>C n.306+1G>C c.-331+1G>C (n.-331+1G>C) c.174+1G>C c.164-1335G>C (n.164-1335G>C) c.-169+1G>C (n.-169+1G>C) n.211+1G>C n.456+1G>C c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) c.*150+1G>C (n.*150+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.361+1G>C n.449+1G>C n.329+1G>C n.250+1G>C n.263G>C n.62+2022G>C n.332+1G>C c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.-635+1G>C (n.-635+1G>C) c.-235+1G>C (n.-235+1G>C) n.337+1G>C c.-535+1G>C (n.-535+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003971C>T | CA366744740 | PMS2 | c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.316G>A c.-156+1G>A (n.-156+1G>A) c.35+1G>A (n.35+1G>A) n.322+1G>A c.-103+1G>A (n.-103+1G>A) n.330+1G>A n.306+1G>A c.-331+1G>A (n.-331+1G>A) c.174+1G>A c.164-1335G>A (n.164-1335G>A) c.-169+1G>A (n.-169+1G>A) n.211+1G>A n.456+1G>A c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) c.*150+1G>A (n.*150+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.361+1G>A n.449+1G>A n.329+1G>A n.250+1G>A n.263G>A n.62+2022G>A n.332+1G>A c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.-635+1G>A (n.-635+1G>A) c.-235+1G>A (n.-235+1G>A) n.337+1G>A c.-535+1G>A (n.-535+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003972T>A | CA366744741 | PMS2 | c.250A>T (p.Thr84Ser) n.315A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.250A>T (p.Arg84Ter) n.322A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.330A>T n.306A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.174A>T c.164-1336A>T (n.164-1336A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.211A>T n.456A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.361A>T n.449A>T n.329A>T n.250A>T n.262A>T n.62+2021A>T n.332A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.-635A>T (n.-635A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.337A>T c.-535A>T (n.-535A>T) | |
7 | g.6003972T>C | CA366744742 | PMS2 | c.250A>G (p.Thr84Ala) n.315A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.322A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.330A>G n.306A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.174A>G c.164-1336A>G (n.164-1336A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.211A>G n.456A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.361A>G n.449A>G n.329A>G n.250A>G n.262A>G n.62+2021A>G n.332A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.337A>G c.-535A>G (n.-535A>G) | |
7 | g.6003972T>G | CA366744743 | PMS2 | c.250A>C (p.Thr84Pro) n.315A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.250A>C (p.Arg84=) n.322A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.330A>C n.306A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.174A>C c.164-1336A>C (n.164-1336A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.211A>C n.456A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.361A>C n.449A>C n.329A>C n.250A>C n.262A>C n.62+2021A>C n.332A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.-635A>C (n.-635A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.337A>C c.-535A>C (n.-535A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003972T= | CA1685262200 | PMS2 | c.250A= (p.Thr84=) n.315A= c.-156A= (n.-156A=) c.35A= (p.Asn12=) c.250A= (p.Arg84=) n.322A= c.-103A= (n.-103A=) n.330A= n.306A= c.-331A= (n.-331A=) c.174A= c.164-1336A= (n.164-1336A=) c.-169A= (n.-169A=) n.211A= n.456A= c.-53A= (n.-53A=) c.*150A= (n.*150A=) c.436A= (p.Thr146=) n.361A= n.449A= n.329A= n.250A= n.262A= n.62+2021A= n.332A= c.244A= (p.Thr82=) c.295A= (p.Thr99=) c.-635A= (n.-635A=) c.-235A= (n.-235A=) n.337A= c.-535A= (n.-535A=) | |
7 | g.6003972_6003975dup | CA16618538 | PMS2 | c.247_250dup (p.Thr84IlefsTer?) c.247_250dup (p.Thr84IlefsTer9) n.312_315dup c.-159_-156dup (n.-159_-156dup) c.32_35dup (p.Arg13Ter) c.247_250dup (p.Arg84IlefsTer23) n.319_322dup c.32_35dup (p.Asp13Ter) c.-106_-103dup (n.-106_-103dup) n.327_330dup n.303_306dup c.-334_-331dup (n.-334_-331dup) c.171_174dup c.164-1339_164-1336dup (n.164-1339_164-1336dup) c.-172_-169dup (n.-172_-169dup) n.208_211dup n.453_456dup c.-56_-53dup (n.-56_-53dup) c.*147_*150dup (n.*147_*150dup) c.433_436dup (p.Thr146IlefsTer9) n.358_361dup n.446_449dup n.326_329dup n.247_250dup n.259_262dup n.62+2018_62+2021dup n.329_332dup c.241_244dup (p.Thr82IlefsTer9) c.292_295dup (p.Thr99IlefsTer9) c.-638_-635dup (n.-638_-635dup) c.-238_-235dup (n.-238_-235dup) n.334_337dup c.-538_-535dup (n.-538_-535dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003973T>A | CA366744744 | PMS2 | c.249A>T (p.Leu83Phe) n.314A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.321A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.329A>T n.305A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.173A>T c.164-1337A>T (n.164-1337A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) n.210A>T n.455A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.435A>T (p.Leu145Phe) n.360A>T n.448A>T n.328A>T n.249A>T n.261A>T n.62+2020A>T n.331A>T c.243A>T (p.Leu81Phe) c.294A>T (p.Leu98Phe) c.-636A>T (n.-636A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) n.336A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003973T>C | CA366744745 | PMS2 | c.249A>G (p.Leu83=) n.314A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.34A>G (p.Asn12Asp) n.321A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.329A>G n.305A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.173A>G c.164-1337A>G (n.164-1337A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.210A>G n.455A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.435A>G (p.Leu145=) n.360A>G n.448A>G n.328A>G n.249A>G n.261A>G n.62+2020A>G n.331A>G c.243A>G (p.Leu81=) c.294A>G (p.Leu98=) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.336A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003973T>G | CA366744746 | PMS2 | c.249A>C (p.Leu83Phe) n.314A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.34A>C (p.Asn12His) n.321A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.329A>C n.305A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.173A>C c.164-1337A>C (n.164-1337A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.210A>C n.455A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.435A>C (p.Leu145Phe) n.360A>C n.448A>C n.328A>C n.249A>C n.261A>C n.62+2020A>C n.331A>C c.243A>C (p.Leu81Phe) c.294A>C (p.Leu98Phe) c.-636A>C (n.-636A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.336A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | |
7 | g.6003974A= | CA1685262207 | PMS2 | c.248T= (p.Leu83=) n.313T= c.-158T= (n.-158T=) c.33T= (p.Leu11=) n.320T= c.-105T= (n.-105T=) n.328T= n.304T= c.-333T= (n.-333T=) c.172T= c.164-1338T= (n.164-1338T=) c.-171T= (n.-171T=) n.209T= n.454T= c.-55T= (n.-55T=) c.*148T= (n.*148T=) c.434T= (p.Leu145=) n.359T= n.447T= n.327T= n.248T= n.260T= n.62+2019T= n.330T= c.242T= (p.Leu81=) c.293T= (p.Leu98=) c.-637T= (n.-637T=) c.-237T= (n.-237T=) n.335T= c.-537T= (n.-537T=) | |
7 | g.6003974A>C | CA16618539 | PMS2 | c.248T>G (p.Leu83Ter) n.313T>G c.-158T>G (n.-158T>G) c.33T>G (p.Leu11=) n.320T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.328T>G n.304T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.172T>G c.164-1338T>G (n.164-1338T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.209T>G n.454T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.434T>G (p.Leu145Ter) n.359T>G n.447T>G n.327T>G n.248T>G n.260T>G n.62+2019T>G n.330T>G c.242T>G (p.Leu81Ter) c.293T>G (p.Leu98Ter) c.-637T>G (n.-637T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.335T>G c.-537T>G (n.-537T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003974A>G | CA366744748 | PMS2 | c.248T>C (p.Leu83Ser) n.313T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.33T>C (p.Leu11=) n.320T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.328T>C n.304T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.172T>C c.164-1338T>C (n.164-1338T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.209T>C n.454T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) n.359T>C n.447T>C n.327T>C n.248T>C n.260T>C n.62+2019T>C n.330T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.335T>C c.-537T>C (n.-537T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003974A>T | CA366744747 | PMS2 | c.248T>A (p.Leu83Ter) n.313T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.33T>A (p.Leu11=) n.320T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.328T>A n.304T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.172T>A c.164-1338T>A (n.164-1338T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) n.209T>A n.454T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.434T>A (p.Leu145Ter) n.359T>A n.447T>A n.327T>A n.248T>A n.260T>A n.62+2019T>A n.330T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.-637T>A (n.-637T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.335T>A c.-537T>A (n.-537T>A) | dbSNP |
7 | g.6003975A>C | CA366744749 | PMS2 | c.247T>G (p.Leu83Val) n.312T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.319T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.327T>G n.303T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.171T>G c.164-1339T>G (n.164-1339T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) n.208T>G n.453T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) n.358T>G n.446T>G n.326T>G n.247T>G n.259T>G n.62+2018T>G n.329T>G c.241T>G (p.Leu81Val) c.292T>G (p.Leu98Val) c.-638T>G (n.-638T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.334T>G c.-538T>G (n.-538T>G) | dbSNP |
7 | g.6003975A>G | CA366744750 | PMS2 | c.247T>C (p.Leu83=) n.312T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.319T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.327T>C n.303T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.171T>C c.164-1339T>C (n.164-1339T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) n.208T>C n.453T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.433T>C (p.Leu145=) n.358T>C n.446T>C n.326T>C n.247T>C n.259T>C n.62+2018T>C n.329T>C c.241T>C (p.Leu81=) c.292T>C (p.Leu98=) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.334T>C c.-538T>C (n.-538T>C) | |
7 | g.6003975A>T | CA366744751 | PMS2 | c.247T>A (p.Leu83Ile) n.312T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.32T>A (p.Leu11His) n.319T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.327T>A n.303T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.171T>A c.164-1339T>A (n.164-1339T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) n.208T>A n.453T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.433T>A (p.Leu145Ile) n.358T>A n.446T>A n.326T>A n.247T>A n.259T>A n.62+2018T>A n.329T>A c.241T>A (p.Leu81Ile) c.292T>A (p.Leu98Ile) c.-638T>A (n.-638T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) n.334T>A c.-538T>A (n.-538T>A) | dbSNP |
7 | g.6003976G>A | CA366744752 | PMS2 | c.246C>T (p.Gly82=) n.311C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.31C>T (p.Leu11Phe) n.318C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.326C>T n.302C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.170C>T c.164-1340C>T (n.164-1340C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.207C>T n.452C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.432C>T (p.Gly144=) n.357C>T n.445C>T n.325C>T n.246C>T n.258C>T n.62+2017C>T n.328C>T c.240C>T (p.Gly80=) c.291C>T (p.Gly97=) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.333C>T c.-539C>T (n.-539C>T) | |
7 | g.6003976G>C | CA366744753 | PMS2 | c.246C>G (p.Gly82=) n.311C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.318C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.326C>G n.302C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.170C>G c.164-1340C>G (n.164-1340C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) n.207C>G n.452C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.432C>G (p.Gly144=) n.357C>G n.445C>G n.325C>G n.246C>G n.258C>G n.62+2017C>G n.328C>G c.240C>G (p.Gly80=) c.291C>G (p.Gly97=) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.333C>G c.-539C>G (n.-539C>G) | dbSNP |
7 | g.6003976G>T | CA366744754 | PMS2 | c.246C>A (p.Gly82=) n.311C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.31C>A (p.Leu11Ile) n.318C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.326C>A n.302C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.170C>A c.164-1340C>A (n.164-1340C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.207C>A n.452C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.432C>A (p.Gly144=) n.357C>A n.445C>A n.325C>A n.246C>A n.258C>A n.62+2017C>A n.328C>A c.240C>A (p.Gly80=) c.291C>A (p.Gly97=) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.333C>A c.-539C>A (n.-539C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003977C>A | CA366744755 | PMS2 | c.245G>T (p.Gly82Val) n.310G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.30G>T (p.Arg10Ser) n.317G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.325G>T n.301G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.169G>T c.164-1341G>T (n.164-1341G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.206G>T n.451G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) n.356G>T n.444G>T n.324G>T n.245G>T n.257G>T n.62+2016G>T n.327G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.332G>T c.-540G>T (n.-540G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003977C= | CA1685262211 | PMS2 | c.245G= (p.Gly82=) n.310G= c.-161G= (n.-161G=) c.30G= (p.Arg10=) n.317G= c.-108G= (n.-108G=) n.325G= n.301G= c.-336G= (n.-336G=) c.169G= c.164-1341G= (n.164-1341G=) c.-174G= (n.-174G=) n.206G= n.451G= c.-58G= (n.-58G=) c.*145G= (n.*145G=) c.431G= (p.Gly144=) n.356G= n.444G= n.324G= n.245G= n.257G= n.62+2016G= n.327G= c.239G= (p.Gly80=) c.290G= (p.Gly97=) c.-640G= (n.-640G=) c.-240G= (n.-240G=) n.332G= c.-540G= (n.-540G=) | |
7 | g.6003977C>G | CA366744756 | PMS2 | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.310G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.30G>C (p.Arg10Ser) n.317G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.325G>C n.301G>C c.-336G>C (n.-336G>C) c.169G>C c.164-1341G>C (n.164-1341G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.206G>C n.451G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.356G>C n.444G>C n.324G>C n.245G>C n.257G>C n.62+2016G>C n.327G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.332G>C c.-540G>C (n.-540G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003977C>T | CA366744757 | PMS2 | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.310G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.30G>A (p.Arg10=) n.317G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.325G>A n.301G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.169G>A c.164-1341G>A (n.164-1341G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.206G>A n.451G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.356G>A n.444G>A n.324G>A n.245G>A n.257G>A n.62+2016G>A n.327G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.332G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003978C>A | CA366744758 | PMS2 | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.309G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.29G>T (p.Arg10Met) n.316G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.324G>T n.300G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.168G>T c.164-1342G>T (n.164-1342G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.205G>T n.450G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.355G>T n.443G>T n.323G>T n.244G>T n.256G>T n.62+2015G>T n.326G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.331G>T c.-541G>T (n.-541G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003978C= | CA1685262214 | PMS2 | c.244G= (p.Gly82=) n.309G= c.-162G= (n.-162G=) c.29G= (p.Arg10=) n.316G= c.-109G= (n.-109G=) n.324G= n.300G= c.-337G= (n.-337G=) c.168G= c.164-1342G= (n.164-1342G=) c.-175G= (n.-175G=) n.205G= n.450G= c.-59G= (n.-59G=) c.*144G= (n.*144G=) c.430G= (p.Gly144=) n.355G= n.443G= n.323G= n.244G= n.256G= n.62+2015G= n.326G= c.238G= (p.Gly80=) c.289G= (p.Gly97=) c.-641G= (n.-641G=) c.-241G= (n.-241G=) n.331G= c.-541G= (n.-541G=) | |
7 | g.6003978C>G | CA366744759 | PMS2 | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.309G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) n.316G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.324G>C n.300G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.168G>C c.164-1342G>C (n.164-1342G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.205G>C n.450G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.355G>C n.443G>C n.323G>C n.244G>C n.256G>C n.62+2015G>C n.326G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.331G>C c.-541G>C (n.-541G>C) | |
7 | g.6003978C>T | CA048342 | PMS2 | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.309G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) n.316G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.324G>A n.300G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.168G>A c.164-1342G>A (n.164-1342G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.205G>A n.450G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.355G>A n.443G>A n.323G>A n.244G>A n.256G>A n.62+2015G>A n.326G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.331G>A c.-541G>A (n.-541G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003979T>A | CA366744761 | PMS2 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.308A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.28A>T (p.Arg10Trp) n.315A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.323A>T n.299A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.167A>T c.164-1343A>T (n.164-1343A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) n.204A>T n.449A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) n.354A>T n.442A>T n.322A>T n.243A>T n.255A>T n.62+2014A>T n.325A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) n.330A>T c.-542A>T (n.-542A>T) | |
7 | g.6003979T>C | CA16605255 | PMS2 | c.243A>G (p.Glu81=) n.308A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) n.315A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.323A>G n.299A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.167A>G c.164-1343A>G (n.164-1343A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) n.204A>G n.449A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.429A>G (p.Glu143=) n.354A>G n.442A>G n.322A>G n.243A>G n.255A>G n.62+2014A>G n.325A>G c.237A>G (p.Glu79=) c.288A>G (p.Glu96=) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.330A>G c.-542A>G (n.-542A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003979T>G | CA366744760 | PMS2 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.308A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.28A>C (p.Arg10=) n.315A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.323A>C n.299A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.167A>C c.164-1343A>C (n.164-1343A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) n.204A>C n.449A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) n.354A>C n.442A>C n.322A>C n.243A>C n.255A>C n.62+2014A>C n.325A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-642A>C (n.-642A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.330A>C c.-542A>C (n.-542A>C) | |
7 | g.6003979T= | CA1685262219 | PMS2 | c.243A= (p.Glu81=) n.308A= c.-163A= (n.-163A=) c.28A= (p.Arg10=) n.315A= c.-110A= (n.-110A=) n.323A= n.299A= c.-338A= (n.-338A=) c.167A= c.164-1343A= (n.164-1343A=) c.-176A= (n.-176A=) n.204A= n.449A= c.-60A= (n.-60A=) c.*143A= (n.*143A=) c.429A= (p.Glu143=) n.354A= n.442A= n.322A= n.243A= n.255A= n.62+2014A= n.325A= c.237A= (p.Glu79=) c.288A= (p.Glu96=) c.-642A= (n.-642A=) c.-242A= (n.-242A=) n.330A= c.-542A= (n.-542A=) | |
7 | g.6003980T>A | CA366744762 | PMS2 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.307A>T c.-164A>T (n.-164A>T) c.27A>T (p.Arg9=) n.314A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.322A>T n.298A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.166A>T c.164-1344A>T (n.164-1344A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) n.203A>T n.448A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.353A>T n.441A>T n.321A>T n.242A>T n.254A>T n.62+2013A>T n.324A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) n.329A>T c.-543A>T (n.-543A>T) | |
7 | g.6003980T>C | CA366744763 | PMS2 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.307A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.27A>G (p.Arg9=) n.314A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.322A>G n.298A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.166A>G c.164-1344A>G (n.164-1344A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) n.203A>G n.448A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.353A>G n.441A>G n.321A>G n.242A>G n.254A>G n.62+2013A>G n.324A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.329A>G c.-543A>G (n.-543A>G) | |
7 | g.6003980T>G | CA366744764 | PMS2 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.307A>C c.-164A>C (n.-164A>C) c.27A>C (p.Arg9=) n.314A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.322A>C n.298A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.166A>C c.164-1344A>C (n.164-1344A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) n.203A>C n.448A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.353A>C n.441A>C n.321A>C n.242A>C n.254A>C n.62+2013A>C n.324A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) n.329A>C c.-543A>C (n.-543A>C) | |
7 | g.6003980_6003983dup | CA2573141984 | PMS2 | c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer?) c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer12) n.304_307dup c.-167_-164dup (n.-167_-164dup) c.24_27dup (p.Arg10SerfsTer4) c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer26) n.311_314dup c.-114_-111dup (n.-114_-111dup) n.319_322dup n.295_298dup c.-342_-339dup (n.-342_-339dup) c.163_166dup c.164-1347_164-1344dup (n.164-1347_164-1344dup) c.-180_-177dup (n.-180_-177dup) n.200_203dup n.445_448dup c.-64_-61dup (n.-64_-61dup) c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) c.425_428dup (p.Glu143AspfsTer12) n.350_353dup n.438_441dup n.318_321dup n.239_242dup n.251_254dup n.62+2010_62+2013dup n.321_324dup c.233_236dup (p.Glu79AspfsTer12) c.284_287dup (p.Glu96AspfsTer12) c.-646_-643dup (n.-646_-643dup) c.-246_-243dup (n.-246_-243dup) n.326_329dup c.-546_-543dup (n.-546_-543dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003981C>A | CA366744765 | PMS2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.306G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.313G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.321G>T n.297G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.165G>T c.164-1345G>T (n.164-1345G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.202G>T n.447G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.352G>T n.440G>T n.320G>T n.241G>T n.253G>T n.62+2012G>T n.323G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.328G>T c.-544G>T (n.-544G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003981C= | CA1685262227 | PMS2 | c.241G= (p.Glu81=) n.306G= c.-165G= (n.-165G=) c.26G= (p.Arg9=) n.313G= c.-112G= (n.-112G=) n.321G= n.297G= c.-340G= (n.-340G=) c.165G= c.164-1345G= (n.164-1345G=) c.-178G= (n.-178G=) n.202G= n.447G= c.-62G= (n.-62G=) c.*141G= (n.*141G=) c.427G= (p.Glu143=) n.352G= n.440G= n.320G= n.241G= n.253G= n.62+2012G= n.323G= c.235G= (p.Glu79=) c.286G= (p.Glu96=) c.-644G= (n.-644G=) c.-244G= (n.-244G=) n.328G= c.-544G= (n.-544G=) | |
7 | g.6003981C>G | CA366744766 | PMS2 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.306G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.313G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.321G>C n.297G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.165G>C c.164-1345G>C (n.164-1345G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.202G>C n.447G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.352G>C n.440G>C n.320G>C n.241G>C n.253G>C n.62+2012G>C n.323G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-644G>C (n.-644G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) n.328G>C c.-544G>C (n.-544G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003981C>T | CA011475 | PMS2 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.306G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.313G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.321G>A n.297G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.165G>A c.164-1345G>A (n.164-1345G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.202G>A n.447G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.352G>A n.440G>A n.320G>A n.241G>A n.253G>A n.62+2012G>A n.323G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.328G>A c.-544G>A (n.-544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003981_6003982delinsCG | CA1685262231 | PMS2 | c.240_241delinsCG (p.Phe80=) n.305_306delinsCG c.-166_-165delinsCG (n.-166_-165delinsCG) c.25_26delinsCG (p.Arg9=) n.312_313delinsCG c.-113_-112delinsCG (n.-113_-112delinsCG) n.320_321delinsCG n.296_297delinsCG c.-341_-340delinsCG (n.-341_-340delinsCG) c.164_165delinsCG c.164-1346_164-1345delinsCG (n.164-1346_164-1345delinsCG) c.-179_-178delinsCG (n.-179_-178delinsCG) n.201_202delinsCG n.446_447delinsCG c.-63_-62delinsCG (n.-63_-62delinsCG) c.*140_*141delinsCG (n.*140_*141delinsCG) c.426_427delinsCG (p.Phe142=) n.351_352delinsCG n.439_440delinsCG n.319_320delinsCG n.240_241delinsCG n.252_253delinsCG n.62+2011_62+2012delinsCG n.322_323delinsCG c.234_235delinsCG (p.Phe78=) c.285_286delinsCG (p.Phe95=) c.-645_-644delinsCG (n.-645_-644delinsCG) c.-245_-244delinsCG (n.-245_-244delinsCG) n.327_328delinsCG c.-545_-544delinsCG (n.-545_-544delinsCG) |