Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.5967432_5967433del | CA9756628 | MCM8 | c.876-4_876-3del (n.876-4_876-3del) n.1216-4_1216-3del c.684-4_684-3del (n.684-4_684-3del) c.27-4_27-3del (n.27-4_27-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967432_5967434del | CA2577333169 | MCM8 | c.876-4_876-2del (n.876-4_876-2del) n.1216-4_1216-2del c.684-4_684-2del (n.684-4_684-2del) c.27-4_27-2del (n.27-4_27-2del) | |
20 | g.5967433_5967434dup | CA2651839747 | MCM8 | c.876-3_876-2dup (n.876-3_876-2dup) n.1216-3_1216-2dup c.684-3_684-2dup (n.684-3_684-2dup) c.27-3_27-2dup (n.27-3_27-2dup) | gnomAD v4 |
20 | g.5967434A>C | CA408196733 | MCM8 | c.876-2A>C (n.876-2A>C) n.1216-2A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.27-2A>C (n.27-2A>C) | |
20 | g.5967434A>G | CA408196735 | MCM8 | c.876-2A>G (n.876-2A>G) n.1216-2A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.27-2A>G (n.27-2A>G) | |
20 | g.5967434A>T | CA408196734 | MCM8 | c.876-2A>T (n.876-2A>T) n.1216-2A>T c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.27-2A>T (n.27-2A>T) | |
20 | g.5967435del | CA2741649015 | MCM8 | c.876-1del (n.876-1del) n.1216-1del c.684-1del (n.684-1del) c.27-1del (n.27-1del) | |
20 | g.5967435G>A | CA408196736 | MCM8 | c.876-1G>A (n.876-1G>A) n.1216-1G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.27-1G>A (n.27-1G>A) | |
20 | g.5967435G>C | CA9756629 | MCM8 | c.876-1G>C (n.876-1G>C) n.1216-1G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.27-1G>C (n.27-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967435G= | CA2347744771 | MCM8 | c.876-1G= (n.876-1G=) n.1216-1G= c.684-1G= (n.684-1G=) c.27-1G= (n.27-1G=) | |
20 | g.5967435G>T | CA408196737 | MCM8 | c.876-1G>T (n.876-1G>T) n.1216-1G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.27-1G>T (n.27-1G>T) | |
20 | g.5967436A>C | CA408196738 | MCM8 | c.876A>C (p.Lys292Asn) n.1216A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.27A>C (p.Arg9Ser) | |
20 | g.5967436A>G | CA509570355 | MCM8 | c.876A>G (p.Lys292=) n.1216A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.27A>G (p.Arg9=) | |
20 | g.5967436A>T | CA408196739 | MCM8 | c.876A>T (p.Lys292Asn) n.1216A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.27A>T (p.Arg9Ser) | |
20 | g.5967437A>C | CA408196740 | MCM8 | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1217A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.28A>C (p.Ile10Leu) | |
20 | g.5967437A>G | CA408196741 | MCM8 | c.877A>G (p.Ile293Val) n.1217A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.28A>G (p.Ile10Val) | |
20 | g.5967437A>T | CA408196742 | MCM8 | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1217A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.28A>T (p.Ile10Phe) | |
20 | g.5967438T>A | CA408196743 | MCM8 | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1218T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.29T>A (p.Ile10Asn) | |
20 | g.5967438T>C | CA408196744 | MCM8 | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1218T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.29T>C (p.Ile10Thr) | |
20 | g.5967438T>G | CA408196745 | MCM8 | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1218T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.29T>G (p.Ile10Ser) | |
20 | g.5967439C>A | CA509570357 | MCM8 | c.879C>A (p.Ile293=) n.1219C>A c.687C>A (p.Ile229=) c.30C>A (p.Ile10=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967439C>G | CA408196746 | MCM8 | c.879C>G (p.Ile293Met) n.1219C>G c.687C>G (p.Ile229Met) c.30C>G (p.Ile10Met) | |
20 | g.5967439C>T | CA509570359 | MCM8 | c.879C>T (p.Ile293=) n.1219C>T c.687C>T (p.Ile229=) c.30C>T (p.Ile10=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.5967440C>A | CA408196747 | MCM8 | c.880C>A (p.Gln294Lys) n.1220C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) | |
20 | g.5967440C= | CA2347744772 | MCM8 | c.880C= (p.Gln294=) n.1220C= c.688C= (p.Gln230=) c.31C= (p.Gln11=) | |
20 | g.5967440C>G | CA408196748 | MCM8 | c.880C>G (p.Gln294Glu) n.1220C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) | |
20 | g.5967440C>T | CA9756630 | MCM8 | c.880C>T (p.Gln294Ter) n.1220C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967441A>C | CA408196749 | MCM8 | c.881A>C (p.Gln294Pro) n.1221A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) | |
20 | g.5967441A>G | CA408196751 | MCM8 | c.881A>G (p.Gln294Arg) n.1221A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) | |
20 | g.5967441A>T | CA408196750 | MCM8 | c.881A>T (p.Gln294Leu) n.1221A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) | |
20 | g.5967442G>A | CA509570361 | MCM8 | c.882G>A (p.Gln294=) n.1222G>A c.690G>A (p.Gln230=) c.33G>A (p.Gln11=) | |
20 | g.5967442G>C | CA408196752 | MCM8 | c.882G>C (p.Gln294His) n.1222G>C c.690G>C (p.Gln230His) c.33G>C (p.Gln11His) | |
20 | g.5967442G>T | CA408196753 | MCM8 | c.882G>T (p.Gln294His) n.1222G>T c.690G>T (p.Gln230His) c.33G>T (p.Gln11His) | |
20 | g.5967443del | CA2651839748 | MCM8 | c.883del (p.Glu295AsnfsTer2) n.1223del c.691del (p.Glu231AsnfsTer2) c.34del (p.Glu12AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
20 | g.5967443G>A | CA408196754 | MCM8 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1223G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.5967443G>C | CA408196755 | MCM8 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1223G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) | |
20 | g.5967443G>T | CA408196756 | MCM8 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1223G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.5967444A>C | CA408196757 | MCM8 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1224A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) | |
20 | g.5967444A>G | CA408196758 | MCM8 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1224A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.5967444A>T | CA408196759 | MCM8 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1224A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.35A>T (p.Glu12Val) | |
20 | g.5967445A>C | CA408196760 | MCM8 | c.885A>C (p.Glu295Asp) n.1225A>C c.693A>C (p.Glu231Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) | |
20 | g.5967445A>G | CA509570363 | MCM8 | c.885A>G (p.Glu295=) n.1225A>G c.693A>G (p.Glu231=) c.36A>G (p.Glu12=) | dbSNP COSMIC |
20 | g.5967445A>T | CA408196761 | MCM8 | c.885A>T (p.Glu295Asp) n.1225A>T c.693A>T (p.Glu231Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) | |
20 | g.5967446T>A | CA408196763 | MCM8 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.1226T>A c.694T>A (p.Leu232Met) c.37T>A (p.Leu13Met) | |
20 | g.5967446T>C | CA311223716 | MCM8 | c.886T>C (p.Leu296=) n.1226T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.37T>C (p.Leu13=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967446T>G | CA408196762 | MCM8 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.1226T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.37T>G (p.Leu13Val) | |
20 | g.5967446T= | CA2347744773 | MCM8 | c.886T= (p.Leu296=) n.1226T= c.694T= (p.Leu232=) c.37T= (p.Leu13=) | |
20 | g.5967447T>A | CA408196764 | MCM8 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.1227T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.38T>A (p.Leu13Ter) | |
20 | g.5967447T>C | CA408196765 | MCM8 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.1227T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.38T>C (p.Leu13Ser) | |
20 | g.5967447T>G | CA408196766 | MCM8 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.1227T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) c.38T>G (p.Leu13Trp) | |
20 | g.5967448G>A | CA509570365 | MCM8 | c.888G>A (p.Leu296=) n.1228G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.39G>A (p.Leu13=) | |
20 | g.5967448G>C | CA408196767 | MCM8 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.1228G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) c.39G>C (p.Leu13Phe) | |
20 | g.5967448G>T | CA408196768 | MCM8 | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.1228G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) c.39G>T (p.Leu13Phe) | |
20 | g.5967449A>C | CA408196771 | MCM8 | c.889A>C (p.Met297Leu) n.1229A>C c.697A>C (p.Met233Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) | |
20 | g.5967449A>G | CA408196770 | MCM8 | c.889A>G (p.Met297Val) n.1229A>G c.697A>G (p.Met233Val) c.40A>G (p.Met14Val) | |
20 | g.5967449A>T | CA408196769 | MCM8 | c.889A>T (p.Met297Leu) n.1229A>T c.697A>T (p.Met233Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) | |
20 | g.5967450T>A | CA408196772 | MCM8 | c.890T>A (p.Met297Lys) n.1230T>A c.698T>A (p.Met233Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) | |
20 | g.5967450T>C | CA408196773 | MCM8 | c.890T>C (p.Met297Thr) n.1230T>C c.698T>C (p.Met233Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) | |
20 | g.5967450T>G | CA408196774 | MCM8 | c.890T>G (p.Met297Arg) n.1230T>G c.698T>G (p.Met233Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) | |
20 | g.5967451G>A | CA408196775 | MCM8 | c.891G>A (p.Met297Ile) n.1231G>A c.699G>A (p.Met233Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) | |
20 | g.5967451G>C | CA408196776 | MCM8 | c.891G>C (p.Met297Ile) n.1231G>C c.699G>C (p.Met233Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) | |
20 | g.5967451G>T | CA408196777 | MCM8 | c.891G>T (p.Met297Ile) n.1231G>T c.699G>T (p.Met233Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) | |
20 | g.5967452T>A | CA408196778 | MCM8 | c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1232T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) | |
20 | g.5967452T>C | CA408196780 | MCM8 | c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1232T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) | |
20 | g.5967452T>G | CA408196779 | MCM8 | c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1232T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967452T= | CA2347744774 | MCM8 | c.892T= (p.Ser298=) n.1232T= c.700T= (p.Ser234=) c.43T= (p.Ser15=) | |
20 | g.5967453C>A | CA408196781 | MCM8 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1233C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) | gnomAD v4 |
20 | g.5967453C>G | CA408196782 | MCM8 | c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1233C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) | |
20 | g.5967453C>T | CA408196783 | MCM8 | c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1233C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) | |
20 | g.5967454T>A | CA509570369 | MCM8 | c.894T>A (p.Ser298=) n.1234T>A c.702T>A (p.Ser234=) c.45T>A (p.Ser15=) | |
20 | g.5967454T>C | CA509570372 | MCM8 | c.894T>C (p.Ser298=) n.1234T>C c.702T>C (p.Ser234=) c.45T>C (p.Ser15=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967454T>G | CA509570371 | MCM8 | c.894T>G (p.Ser298=) n.1234T>G c.702T>G (p.Ser234=) c.45T>G (p.Ser15=) | |
20 | g.5967455G>A | CA408196784 | MCM8 | c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1235G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967455G>C | CA408196785 | MCM8 | c.895G>C (p.Asp299His) n.1235G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.46G>C (p.Asp16His) | |
20 | g.5967455G= | CA2347744775 | MCM8 | c.895G= (p.Asp299=) n.1235G= c.703G= (p.Asp235=) c.46G= (p.Asp16=) | |
20 | g.5967455G>T | CA408196786 | MCM8 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1235G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) | |
20 | g.5967456A>C | CA408196787 | MCM8 | c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1236A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
20 | g.5967456A>G | CA408196788 | MCM8 | c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1236A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) | |
20 | g.5967456A>T | CA408196789 | MCM8 | c.896A>T (p.Asp299Val) n.1236A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.47A>T (p.Asp16Val) | |
20 | g.5967457T>A | CA408196790 | MCM8 | c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1237T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
20 | g.5967457T>C | CA509570373 | MCM8 | c.897T>C (p.Asp299=) n.1237T>C c.705T>C (p.Asp235=) c.48T>C (p.Asp16=) | |
20 | g.5967457T>G | CA408196791 | MCM8 | c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1237T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
20 | g.5967458G>A | CA408196793 | MCM8 | c.898G>A (p.Asp300Asn) n.1238G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967458G>C | CA408196792 | MCM8 | c.898G>C (p.Asp300His) n.1238G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.49G>C (p.Asp17His) | |
20 | g.5967458G= | CA2347744776 | MCM8 | c.898G= (p.Asp300=) n.1238G= c.706G= (p.Asp236=) c.49G= (p.Asp17=) | |
20 | g.5967458G>T | CA9756631 | MCM8 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.1238G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967459A>C | CA408196794 | MCM8 | c.899A>C (p.Asp300Ala) n.1239A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) | |
20 | g.5967459A>G | CA408196796 | MCM8 | c.899A>G (p.Asp300Gly) n.1239A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) | |
20 | g.5967459A>T | CA408196795 | MCM8 | c.899A>T (p.Asp300Val) n.1239A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.50A>T (p.Asp17Val) | |
20 | g.5967460T>A | CA408196797 | MCM8 | c.900T>A (p.Asp300Glu) n.1240T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.51T>A (p.Asp17Glu) | |
20 | g.5967460T>C | CA509570375 | MCM8 | c.900T>C (p.Asp300=) n.1240T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.51T>C (p.Asp17=) | |
20 | g.5967460T>G | CA408196798 | MCM8 | c.900T>G (p.Asp300Glu) n.1240T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.51T>G (p.Asp17Glu) | |
20 | g.5967461C>A | CA408196800 | MCM8 | c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1241C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) | |
20 | g.5967461C= | CA2347744777 | MCM8 | c.901C= (p.Gln301=) n.1241C= c.709C= (p.Gln237=) c.52C= (p.Gln18=) | |
20 | g.5967461C>G | CA408196802 | MCM8 | c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1241C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) | |
20 | g.5967461C>T | CA408196804 | MCM8 | c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1241C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) | |
20 | g.5967462A= | CA2347744779 | MCM8 | c.902A= (p.Gln301=) n.1242A= c.710A= (p.Gln237=) c.53A= (p.Gln18=) | |
20 | g.5967462A>C | CA408196806 | MCM8 | c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1242A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) | |
20 | g.5967462A>G | CA408196808 | MCM8 | c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1242A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967462A>T | CA408196810 | MCM8 | c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1242A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) | |
20 | g.5967467_5967468dup | CA2347744778 | MCM8 | c.907_908dup (p.Ala304LysfsTer9) n.1247_1248dup c.715_716dup (p.Ala240LysfsTer9) c.58_59dup (p.Ala21LysfsTer9) | dbSNP |
20 | g.5967463G>A | CA509570376 | MCM8 | c.903G>A (p.Gln301=) n.1243G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.54G>A (p.Gln18=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.5967463G>C | CA408196812 | MCM8 | c.903G>C (p.Gln301His) n.1243G>C c.711G>C (p.Gln237His) c.54G>C (p.Gln18His) | gnomAD v4 |
20 | g.5967463G= | CA2347744780 | MCM8 | c.903G= (p.Gln301=) n.1243G= c.711G= (p.Gln237=) c.54G= (p.Gln18=) | |
20 | g.5967463G>T | CA408196814 | MCM8 | c.903G>T (p.Gln301His) n.1243G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.54G>T (p.Gln18His) | |
20 | g.5967464A>C | CA509570378 | MCM8 | c.904A>C (p.Arg302=) n.1244A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.55A>C (p.Arg19=) | |
20 | g.5967464A>G | CA408196816 | MCM8 | c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1244A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) | |
20 | g.5967464A>T | CA408196818 | MCM8 | c.904A>T (p.Arg302Ter) n.1244A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) | |
20 | g.5967465G>A | CA408196821 | MCM8 | c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1245G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) | |
20 | g.5967465G>C | CA408196824 | MCM8 | c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1245G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) | |
20 | g.5967465G>T | CA408196823 | MCM8 | c.905G>T (p.Arg302Ile) n.1245G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) | |
20 | g.5967466A>C | CA408196827 | MCM8 | c.906A>C (p.Arg302Ser) n.1246A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) | |
20 | g.5967466A>G | CA509570379 | MCM8 | c.906A>G (p.Arg302=) n.1246A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.57A>G (p.Arg19=) | |
20 | g.5967466A>T | CA408196829 | MCM8 | c.906A>T (p.Arg302Ser) n.1246A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) | |
20 | g.5967467G>A | CA408196831 | MCM8 | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1247G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) | |
20 | g.5967467G>C | CA408196832 | MCM8 | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1247G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) | |
20 | g.5967467G>T | CA408196834 | MCM8 | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1247G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
20 | g.5967468A>C | CA408196836 | MCM8 | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1248A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
20 | g.5967468A>G | CA408196838 | MCM8 | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1248A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
20 | g.5967468A>T | CA408196840 | MCM8 | c.908A>T (p.Glu303Val) n.1248A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
20 | g.5967469A>C | CA408196842 | MCM8 | c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1249A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.60A>C (p.Glu20Asp) | |
20 | g.5967469A>G | CA509570384 | MCM8 | c.909A>G (p.Glu303=) n.1249A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.60A>G (p.Glu20=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967469A>T | CA408196844 | MCM8 | c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1249A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
20 | g.5967470G>A | CA408196849 | MCM8 | c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1250G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.5967470G>C | CA408196850 | MCM8 | c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1250G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
20 | g.5967470G= | CA2347744781 | MCM8 | c.910G= (p.Ala304=) n.1250G= c.718G= (p.Ala240=) c.61G= (p.Ala21=) | |
20 | g.5967470G>T | CA408196846 | MCM8 | c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1250G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967471C>A | CA311223736 | MCM8 | c.911C>A (p.Ala304Glu) n.1251C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) | dbSNP |
20 | g.5967471C= | CA2347744782 | MCM8 | c.911C= (p.Ala304=) n.1251C= c.719C= (p.Ala240=) c.62C= (p.Ala21=) | |
20 | g.5967471C>G | CA408196853 | MCM8 | c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1251C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) | |
20 | g.5967471C>T | CA408196855 | MCM8 | c.911C>T (p.Ala304Val) n.1251C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.62C>T (p.Ala21Val) | |
20 | g.5967472A>C | CA509570387 | MCM8 | c.912A>C (p.Ala304=) n.1252A>C c.720A>C (p.Ala240=) c.63A>C (p.Ala21=) | |
20 | g.5967472A>G | CA509570388 | MCM8 | c.912A>G (p.Ala304=) n.1252A>G c.720A>G (p.Ala240=) c.63A>G (p.Ala21=) | |
20 | g.5967472A>T | CA509570390 | MCM8 | c.912A>T (p.Ala304=) n.1252A>T c.720A>T (p.Ala240=) c.63A>T (p.Ala21=) | |
20 | g.5967473G>A | CA408196857 | MCM8 | c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1253G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) | |
20 | g.5967473G>C | CA408196859 | MCM8 | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1253G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) | |
20 | g.5967473G>T | CA408196861 | MCM8 | c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1253G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) | |
20 | g.5967474G>A | CA408196867 | MCM8 | c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1254G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) | |
20 | g.5967474G>C | CA408196863 | MCM8 | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1254G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) | |
20 | g.5967474G>T | CA408196865 | MCM8 | c.914G>T (p.Gly305Val) n.1254G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.65G>T (p.Gly22Val) | |
20 | g.5967475T>A | CA509570392 | MCM8 | c.915T>A (p.Gly305=) n.1255T>A c.723T>A (p.Gly241=) c.66T>A (p.Gly22=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967475T>C | CA509570393 | MCM8 | c.915T>C (p.Gly305=) n.1255T>C c.723T>C (p.Gly241=) c.66T>C (p.Gly22=) | |
20 | g.5967475T>G | CA509570394 | MCM8 | c.915T>G (p.Gly305=) n.1255T>G c.723T>G (p.Gly241=) c.66T>G (p.Gly22=) | |
20 | g.5967476C>A | CA509570395 | MCM8 | c.916C>A (p.Arg306=) n.1256C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.67C>A (p.Arg23=) | |
20 | g.5967476C= | CA2347744783 | MCM8 | c.916C= (p.Arg306=) n.1256C= c.724C= (p.Arg242=) c.67C= (p.Arg23=) | |
20 | g.5967476C>G | CA9756633 | MCM8 | c.916C>G (p.Arg306Gly) n.1256C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967476C>T | CA9756632 | MCM8 | c.916C>T (p.Arg306Trp) n.1256C>T c.724C>T (p.Arg242Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967477G>A | CA9756634 | MCM8 | c.917G>A (p.Arg306Gln) n.1257G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.5967477G>C | CA408196870 | MCM8 | c.917G>C (p.Arg306Pro) n.1257G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) | |
20 | g.5967477G= | CA2347744784 | MCM8 | c.917G= (p.Arg306=) n.1257G= c.725G= (p.Arg242=) c.68G= (p.Arg23=) | |
20 | g.5967477G>T | CA408196872 | MCM8 | c.917G>T (p.Arg306Leu) n.1257G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.5967478G>A | CA509570402 | MCM8 | c.918G>A (p.Arg306=) n.1258G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.69G>A (p.Arg23=) | |
20 | g.5967478G>C | CA509570403 | MCM8 | c.918G>C (p.Arg306=) n.1258G>C c.726G>C (p.Arg242=) c.69G>C (p.Arg23=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967478G>T | CA509570404 | MCM8 | c.918G>T (p.Arg306=) n.1258G>T c.726G>T (p.Arg242=) c.69G>T (p.Arg23=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967479A>C | CA408196875 | MCM8 | c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1259A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) | |
20 | g.5967479A>G | CA408196879 | MCM8 | c.919A>G (p.Ile307Val) n.1259A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.70A>G (p.Ile24Val) | |
20 | g.5967479A>T | CA408196877 | MCM8 | c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1259A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) | |
20 | g.5967480T>A | CA408196882 | MCM8 | c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1260T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) | |
20 | g.5967480T>C | CA408196883 | MCM8 | c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1260T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) | |
20 | g.5967480T>G | CA408196885 | MCM8 | c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1260T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) | |
20 | g.5967481T>A | CA509570407 | MCM8 | c.921T>A (p.Ile307=) n.1261T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.72T>A (p.Ile24=) | |
20 | g.5967481T>C | CA509570408 | MCM8 | c.921T>C (p.Ile307=) n.1261T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.72T>C (p.Ile24=) | |
20 | g.5967481T>G | CA408196887 | MCM8 | c.921T>G (p.Ile307Met) n.1261T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.72T>G (p.Ile24Met) | |
20 | g.5967482C>A | CA408196889 | MCM8 | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1262C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
20 | g.5967482C= | CA2347744785 | MCM8 | c.922C= (p.Pro308=) n.1262C= c.730C= (p.Pro244=) c.73C= (p.Pro25=) | |
20 | g.5967482C>G | CA408196890 | MCM8 | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1262C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) | |
20 | g.5967482C>T | CA311223781 | MCM8 | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1262C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967483C>A | CA408196893 | MCM8 | c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1263C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
20 | g.5967483C>G | CA408196895 | MCM8 | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1263C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) | |
20 | g.5967483C>T | CA408196896 | MCM8 | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1263C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) | |
20 | g.5967484A>C | CA509570414 | MCM8 | c.924A>C (p.Pro308=) n.1264A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.75A>C (p.Pro25=) | |
20 | g.5967484A>G | CA509570415 | MCM8 | c.924A>G (p.Pro308=) n.1264A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.75A>G (p.Pro25=) | |
20 | g.5967484A>T | CA509570416 | MCM8 | c.924A>T (p.Pro308=) n.1264A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.75A>T (p.Pro25=) | |
20 | g.5967485C>A | CA509570422 | MCM8 | c.925C>A (p.Arg309=) n.1265C>A c.733C>A (p.Arg245=) c.76C>A (p.Arg26=) | |
20 | g.5967485C= | CA2347744786 | MCM8 | c.925C= (p.Arg309=) n.1265C= c.733C= (p.Arg245=) c.76C= (p.Arg26=) | |
20 | g.5967485C>G | CA408196898 | MCM8 | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1265C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) | |
20 | g.5967485C>T | CA9756635 | MCM8 | c.925C>T (p.Arg309Ter) n.1265C>T c.733C>T (p.Arg245Ter) c.76C>T (p.Arg26Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967486G>A | CA9756636 | MCM8 | c.926G>A (p.Arg309Gln) n.1266G>A c.734G>A (p.Arg245Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.5967486G>C | CA408196904 | MCM8 | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1266G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) | |
20 | g.5967486G= | CA2347744787 | MCM8 | c.926G= (p.Arg309=) n.1266G= c.734G= (p.Arg245=) c.77G= (p.Arg26=) | |
20 | g.5967486G>T | CA408196901 | MCM8 | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1266G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) | |
20 | g.5967487A>C | CA509570424 | MCM8 | c.927A>C (p.Arg309=) n.1267A>C c.735A>C (p.Arg245=) c.78A>C (p.Arg26=) | |
20 | g.5967487A>G | CA509570425 | MCM8 | c.927A>G (p.Arg309=) n.1267A>G c.735A>G (p.Arg245=) c.78A>G (p.Arg26=) | |
20 | g.5967487A>T | CA509570426 | MCM8 | c.927A>T (p.Arg309=) n.1267A>T c.735A>T (p.Arg245=) c.78A>T (p.Arg26=) | |
20 | g.5967488A>C | CA408196906 | MCM8 | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1268A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
20 | g.5967488A>G | CA408196915 | MCM8 | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1268A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
20 | g.5967488A>T | CA408196914 | MCM8 | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1268A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
20 | g.5967489C>A | CA408196916 | MCM8 | c.929C>A (p.Thr310Lys) n.1269C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
20 | g.5967489C>G | CA408196920 | MCM8 | c.929C>G (p.Thr310Arg) n.1269C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
20 | g.5967489C>T | CA408196918 | MCM8 | c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1269C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.5967490A>C | CA509570435 | MCM8 | c.930A>C (p.Thr310=) n.1270A>C c.738A>C (p.Thr246=) c.81A>C (p.Thr27=) | |
20 | g.5967490A>G | CA509570433 | MCM8 | c.930A>G (p.Thr310=) n.1270A>G c.738A>G (p.Thr246=) c.81A>G (p.Thr27=) | |
20 | g.5967490A>T | CA509570432 | MCM8 | c.930A>T (p.Thr310=) n.1270A>T c.738A>T (p.Thr246=) c.81A>T (p.Thr27=) | |
20 | g.5967491A>C | CA408196923 | MCM8 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1271A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
20 | g.5967491A>G | CA408196926 | MCM8 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.1271A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.82A>G (p.Ile28Val) | gnomAD v4 |
20 | g.5967491A>T | CA408196924 | MCM8 | c.931A>T (p.Ile311Leu) n.1271A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.82A>T (p.Ile28Leu) | |
20 | g.5967492T>A | CA408196929 | MCM8 | c.932T>A (p.Ile311Lys) n.1272T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.83T>A (p.Ile28Lys) | |
20 | g.5967492T>C | CA311223793 | MCM8 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1272T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967492T>G | CA408196930 | MCM8 | c.932T>G (p.Ile311Arg) n.1272T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.83T>G (p.Ile28Arg) | |
20 | g.5967492T= | CA2347744788 | MCM8 | c.932T= (p.Ile311=) n.1272T= c.740T= (p.Ile247=) c.83T= (p.Ile28=) | |
20 | g.5967493A= | CA2347744789 | MCM8 | c.933A= (p.Ile311=) n.1273A= c.741A= (p.Ile247=) c.84A= (p.Ile28=) | |
20 | g.5967493A>C | CA509570438 | MCM8 | c.933A>C (p.Ile311=) n.1273A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.84A>C (p.Ile28=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967493A>G | CA408196934 | MCM8 | c.933A>G (p.Ile311Met) n.1273A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.84A>G (p.Ile28Met) | gnomAD v4 |
20 | g.5967493A>T | CA509570436 | MCM8 | c.933A>T (p.Ile311=) n.1273A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.84A>T (p.Ile28=) | |
20 | g.5967494G>A | CA408196936 | MCM8 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1274G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | |
20 | g.5967494G>C | CA408196937 | MCM8 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1274G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
20 | g.5967494G>T | CA408196938 | MCM8 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1274G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | |
20 | g.5967495A= | CA2347744790 | MCM8 | c.935A= (p.Glu312=) n.1275A= c.743A= (p.Glu248=) c.86A= (p.Glu29=) | |
20 | g.5967495A>C | CA408196939 | MCM8 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1275A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967495A>G | CA408196941 | MCM8 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1275A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
20 | g.5967495A>T | CA408196943 | MCM8 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.1275A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | |
20 | g.5967496A= | CA2347744791 | MCM8 | c.936A= (p.Glu312=) n.1276A= c.744A= (p.Glu248=) c.87A= (p.Glu29=) | |
20 | g.5967496A>C | CA408196945 | MCM8 | c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1276A>C c.744A>C (p.Glu248Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) | |
20 | g.5967496A>G | CA9756637 | MCM8 | c.936A>G (p.Glu312=) n.1276A>G c.744A>G (p.Glu248=) c.87A>G (p.Glu29=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967496A>T | CA408196947 | MCM8 | c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1276A>T c.744A>T (p.Glu248Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967497T>A | CA408196953 | MCM8 | c.937T>A (p.Cys313Ser) n.1277T>A c.745T>A (p.Cys249Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) | |
20 | g.5967497T>C | CA408196955 | MCM8 | c.937T>C (p.Cys313Arg) n.1277T>C c.745T>C (p.Cys249Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967497T>G | CA408196958 | MCM8 | c.937T>G (p.Cys313Gly) n.1277T>G c.745T>G (p.Cys249Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) | |
20 | g.5967497T= | CA2347744792 | MCM8 | c.937T= (p.Cys313=) n.1277T= c.745T= (p.Cys249=) c.88T= (p.Cys30=) | |
20 | g.5967498G>A | CA408196962 | MCM8 | c.938G>A (p.Cys313Tyr) n.1278G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) | |
20 | g.5967498G>C | CA408196966 | MCM8 | c.938G>C (p.Cys313Ser) n.1278G>C c.746G>C (p.Cys249Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) | |
20 | g.5967498G>T | CA408196964 | MCM8 | c.938G>T (p.Cys313Phe) n.1278G>T c.746G>T (p.Cys249Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) | |
20 | g.5967499T>A | CA408196971 | MCM8 | c.939T>A (p.Cys313Ter) n.1279T>A c.747T>A (p.Cys249Ter) c.90T>A (p.Cys30Ter) | |
20 | g.5967499T>C | CA509570441 | MCM8 | c.939T>C (p.Cys313=) n.1279T>C c.747T>C (p.Cys249=) c.90T>C (p.Cys30=) | |
20 | g.5967499T>G | CA408196972 | MCM8 | c.939T>G (p.Cys313Trp) n.1279T>G c.747T>G (p.Cys249Trp) c.90T>G (p.Cys30Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.5967500G>A | CA408196977 | MCM8 | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1280G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) | |
20 | g.5967500G>C | CA408196980 | MCM8 | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1280G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) | |
20 | g.5967500G>T | CA408196983 | MCM8 | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1280G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
20 | g.5967501A>C | CA408196987 | MCM8 | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1281A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
20 | g.5967501A>G | CA408196990 | MCM8 | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1281A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.5967501A>T | CA408196997 | MCM8 | c.941A>T (p.Glu314Val) n.1281A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.92A>T (p.Glu31Val) | |
20 | g.5967502G>A | CA509570442 | MCM8 | c.942G>A (p.Glu314=) n.1282G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.93G>A (p.Glu31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967502G>C | CA408197001 | MCM8 | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1282G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) | |
20 | g.5967502G= | CA2347744793 | MCM8 | c.942G= (p.Glu314=) n.1282G= c.750G= (p.Glu250=) c.93G= (p.Glu31=) | |
20 | g.5967502G>T | CA408197004 | MCM8 | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1282G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) | |
20 | g.5967503C>A | CA408197007 | MCM8 | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1283C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) | |
20 | g.5967503C>G | CA408197006 | MCM8 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.1283C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.94C>G (p.Leu32Val) | |
20 | g.5967503C>T | CA408197005 | MCM8 | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1283C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) | |
20 | g.5967504T>A | CA408197017 | MCM8 | c.944T>A (p.Leu315His) n.1284T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.95T>A (p.Leu32His) | |
20 | g.5967504T>C | CA408197011 | MCM8 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1284T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
20 | g.5967504T>G | CA408197015 | MCM8 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1284T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
20 | g.5967505T>A | CA509570443 | MCM8 | c.945T>A (p.Leu315=) n.1285T>A c.753T>A (p.Leu251=) c.96T>A (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967505T>C | CA509570444 | MCM8 | c.945T>C (p.Leu315=) n.1285T>C c.753T>C (p.Leu251=) c.96T>C (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967505T>G | CA509570445 | MCM8 | c.945T>G (p.Leu315=) n.1285T>G c.753T>G (p.Leu251=) c.96T>G (p.Leu32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967505T= | CA2347744794 | MCM8 | c.945T= (p.Leu315=) n.1285T= c.753T= (p.Leu251=) c.96T= (p.Leu32=) | |
20 | g.5967506G>A | CA408197021 | MCM8 | c.946G>A (p.Val316Ile) n.1286G>A c.754G>A (p.Val252Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967506G>C | CA408197024 | MCM8 | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1286G>C c.754G>C (p.Val252Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967506G= | CA2347744795 | MCM8 | c.946G= (p.Val316=) n.1286G= c.754G= (p.Val252=) c.97G= (p.Val33=) | |
20 | g.5967506G>T | CA408197027 | MCM8 | c.946G>T (p.Val316Phe) n.1286G>T c.754G>T (p.Val252Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) | |
20 | g.5967507T>A | CA408197032 | MCM8 | c.947T>A (p.Val316Asp) n.1287T>A c.755T>A (p.Val252Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) | |
20 | g.5967507T>C | CA408197035 | MCM8 | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1287T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) | |
20 | g.5967507T>G | CA408197037 | MCM8 | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1287T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) | |
20 | g.5967508T>A | CA509570448 | MCM8 | c.948T>A (p.Val316=) n.1288T>A c.756T>A (p.Val252=) c.99T>A (p.Val33=) | |
20 | g.5967508T>C | CA509570449 | MCM8 | c.948T>C (p.Val316=) n.1288T>C c.756T>C (p.Val252=) c.99T>C (p.Val33=) | |
20 | g.5967508T>G | CA509570450 | MCM8 | c.948T>G (p.Val316=) n.1288T>G c.756T>G (p.Val252=) c.99T>G (p.Val33=) | |
20 | g.5967509C>A | CA408197040 | MCM8 | c.949C>A (p.His317Asn) n.1289C>A c.757C>A (p.His253Asn) c.100C>A (p.His34Asn) | |
20 | g.5967509C>G | CA408197043 | MCM8 | c.949C>G (p.His317Asp) n.1289C>G c.757C>G (p.His253Asp) c.100C>G (p.His34Asp) | |
20 | g.5967509C>T | CA408197046 | MCM8 | c.949C>T (p.His317Tyr) n.1289C>T c.757C>T (p.His253Tyr) c.100C>T (p.His34Tyr) | |
20 | g.5967510A= | CA2347744796 | MCM8 | c.950A= (p.His317=) n.1290A= c.758A= (p.His253=) c.101A= (p.His34=) | |
20 | g.5967510A>C | CA9756638 | MCM8 | c.950A>C (p.His317Pro) n.1290A>C c.758A>C (p.His253Pro) c.101A>C (p.His34Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967510A>G | CA311223802 | MCM8 | c.950A>G (p.His317Arg) n.1290A>G c.758A>G (p.His253Arg) c.101A>G (p.His34Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967510A>T | CA408197055 | MCM8 | c.950A>T (p.His317Leu) n.1290A>T c.758A>T (p.His253Leu) c.101A>T (p.His34Leu) | |
20 | g.5967511T>A | CA408197057 | MCM8 | c.951T>A (p.His317Gln) n.1291T>A c.759T>A (p.His253Gln) c.102T>A (p.His34Gln) | |
20 | g.5967511T>C | CA509570455 | MCM8 | c.951T>C (p.His317=) n.1291T>C c.759T>C (p.His253=) c.102T>C (p.His34=) | |
20 | g.5967511T>G | CA408197059 | MCM8 | c.951T>G (p.His317Gln) n.1291T>G c.759T>G (p.His253Gln) c.102T>G (p.His34Gln) | |
20 | g.5967512G>A | CA408197067 | MCM8 | c.952G>A (p.Asp318Asn) n.1292G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) | |
20 | g.5967512G>C | CA408197070 | MCM8 | c.952G>C (p.Asp318His) n.1292G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.103G>C (p.Asp35His) | |
20 | g.5967512G>T | CA408197074 | MCM8 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.1292G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) | |
20 | g.5967513A>C | CA408197078 | MCM8 | c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1293A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) | |
20 | g.5967513A>G | CA408197080 | MCM8 | c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1293A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) | |
20 | g.5967513A>T | CA408197084 | MCM8 | c.953A>T (p.Asp318Val) n.1293A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.104A>T (p.Asp35Val) | |
20 | g.5967514T>A | CA408197089 | MCM8 | c.954T>A (p.Asp318Glu) n.1294T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) | |
20 | g.5967514T>C | CA9756639 | MCM8 | c.954T>C (p.Asp318=) n.1294T>C c.762T>C (p.Asp254=) c.105T>C (p.Asp35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967514T>G | CA408197094 | MCM8 | c.954T>G (p.Asp318Glu) n.1294T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) | |
20 | g.5967514T= | CA2347744797 | MCM8 | c.954T= (p.Asp318=) n.1294T= c.762T= (p.Asp254=) c.105T= (p.Asp35=) | |
20 | g.5967515C>A | CA408197095 | MCM8 | c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1295C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) | |
20 | g.5967515C= | CA2347744798 | MCM8 | c.955C= (p.Leu319=) n.1295C= c.763C= (p.Leu255=) c.106C= (p.Leu36=) | |
20 | g.5967515C>G | CA408197096 | MCM8 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.1295C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.106C>G (p.Leu36Val) | |
20 | g.5967515C>T | CA408197097 | MCM8 | c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1295C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967516T>A | CA408197099 | MCM8 | c.956T>A (p.Leu319His) n.1296T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.107T>A (p.Leu36His) | |
20 | g.5967516T>C | CA408197102 | MCM8 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1296T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) | |
20 | g.5967516T>G | CA408197098 | MCM8 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1296T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) | |
20 | g.5967517T>A | CA509570460 | MCM8 | c.957T>A (p.Leu319=) n.1297T>A c.765T>A (p.Leu255=) c.108T>A (p.Leu36=) | |
20 | g.5967517T>C | CA509570461 | MCM8 | c.957T>C (p.Leu319=) n.1297T>C c.765T>C (p.Leu255=) c.108T>C (p.Leu36=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967517T>G | CA509570462 | MCM8 | c.957T>G (p.Leu319=) n.1297T>G c.765T>G (p.Leu255=) c.108T>G (p.Leu36=) | |
20 | g.5967518G>A | CA408197105 | MCM8 | c.958G>A (p.Val320Met) n.1298G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.109G>A (p.Val37Met) | |
20 | g.5967518G>C | CA408197106 | MCM8 | c.958G>C (p.Val320Leu) n.1298G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) | |
20 | g.5967518G>T | CA408197109 | MCM8 | c.958G>T (p.Val320Leu) n.1298G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) | |
20 | g.5967519T>A | CA408197112 | MCM8 | c.959T>A (p.Val320Glu) n.1299T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) | |
20 | g.5967519T>C | CA408197115 | MCM8 | c.959T>C (p.Val320Ala) n.1299T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) | |
20 | g.5967519T>G | CA9756640 | MCM8 | c.959T>G (p.Val320Gly) n.1299T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967519T= | CA2347744799 | MCM8 | c.959T= (p.Val320=) n.1299T= c.767T= (p.Val256=) c.110T= (p.Val37=) | |
20 | g.5967520G>A | CA509570466 | MCM8 | c.960G>A (p.Val320=) n.1300G>A c.768G>A (p.Val256=) c.111G>A (p.Val37=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967520G>C | CA9756641 | MCM8 | c.960G>C (p.Val320=) n.1300G>C c.768G>C (p.Val256=) c.111G>C (p.Val37=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967520G= | CA2347744800 | MCM8 | c.960G= (p.Val320=) n.1300G= c.768G= (p.Val256=) c.111G= (p.Val37=) | |
20 | g.5967520G>T | CA509570467 | MCM8 | c.960G>T (p.Val320=) n.1300G>T c.768G>T (p.Val256=) c.111G>T (p.Val37=) | |
20 | g.5967521G>A | CA408197127 | MCM8 | c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1301G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) | |
20 | g.5967521G>C | CA408197125 | MCM8 | c.961G>C (p.Asp321His) n.1301G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.112G>C (p.Asp38His) | |
20 | g.5967521G>T | CA408197123 | MCM8 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1301G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) | |
20 | g.5967522A>C | CA408197130 | MCM8 | c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1302A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
20 | g.5967522A>G | CA408197131 | MCM8 | c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1302A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) | |
20 | g.5967522A>T | CA408197132 | MCM8 | c.962A>T (p.Asp321Val) n.1302A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.113A>T (p.Asp38Val) | |
20 | g.5967523T>A | CA408197133 | MCM8 | c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1303T>A c.771T>A (p.Asp257Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) | |
20 | g.5967523T>C | CA509570471 | MCM8 | c.963T>C (p.Asp321=) n.1303T>C c.771T>C (p.Asp257=) c.114T>C (p.Asp38=) | |
20 | g.5967523T>G | CA408197134 | MCM8 | c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1303T>G c.771T>G (p.Asp257Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) | |
20 | g.5967523T= | CA2347744801 | MCM8 | c.963T= (p.Asp321=) n.1303T= c.771T= (p.Asp257=) c.114T= (p.Asp38=) | |
20 | g.5967524A= | CA2347744802 | MCM8 | c.964A= (p.Ser322=) n.1304A= c.772A= (p.Ser258=) c.115A= (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524A>C | CA408197150 | MCM8 | c.964A>C (p.Ser322Arg) n.1304A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.115A>C (p.Ser39Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.5967524A>G | CA9756645 | MCM8 | c.964A>G (p.Ser322Gly) n.1304A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.115A>G (p.Ser39Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967524A>T | CA408197142 | MCM8 | c.964A>T (p.Ser322Cys) n.1304A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
20 | g.5967524_5967525insAA | CA311223831 | MCM8 | c.964_965insAA (p.Ser322LysfsTer9) n.1304_1305insAA c.772_773insAA (p.Ser258LysfsTer9) c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967524_5967525insAAA | CA9756642 | MCM8 | c.964_965insAAA (p.Asp321_Ser322insLys) n.1304_1305insAAA c.772_773insAAA (p.Asp257_Ser258insLys) c.115_116insAAA (p.Asp38_Ser39insLys) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967524_5967525insAAAA | CA9756643 | MCM8 | c.964_965insAAAA (p.Ser322LysfsTer27) n.1304_1305insAAAA c.772_773insAAAA (p.Ser258LysfsTer27) c.115_116insAAAA (p.Ser39LysfsTer27) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967524_5967525insAAAAA | CA9756644 | MCM8 | c.964_965insAAAAA (p.Ser322LysfsTer10) n.1304_1305insAAAAA c.772_773insAAAAA (p.Ser258LysfsTer10) c.115_116insAAAAA (p.Ser39LysfsTer10) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967524_5967525del | CA2651839749 | MCM8 | c.964_965del (p.Ser322LeufsTer25) n.1304_1305del c.772_773del (p.Ser258LeufsTer25) c.115_116del (p.Ser39LeufsTer25) | gnomAD v4 |
20 | g.5967524_5967528delinsAGCTG | CA2347744803 | MCM8 | c.964_968delinsAGCTG (p.Ser322=) n.1304_1308delinsAGCTG c.772_776delinsAGCTG (p.Ser258=) c.115_119delinsAGCTG (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524_5967529delinsAGCTGT | CA2347744805 | MCM8 | c.964_969delinsAGCTGT (p.Ser322=) n.1304_1309delinsAGCTGT c.772_777delinsAGCTGT (p.Ser258=) c.115_120delinsAGCTGT (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524_5967541delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC | CA2347744804 | MCM8 | c.964_981delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser322=) n.1304_1321delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC c.772_789delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser258=) c.115_132delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524_5967525insAAAAT | CA2651839750 | MCM8 | c.964_965insAAAAT (p.Ser322LysfsTer10) n.1304_1305insAAAAT c.772_773insAAAAT (p.Ser258LysfsTer10) c.115_116insAAAAT (p.Ser39LysfsTer10) | gnomAD v4 |
20 | g.5967525G>A | CA9756647 | MCM8 | c.965G>A (p.Ser322Asn) n.1305G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.116G>A (p.Ser39Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967525G>C | CA408197165 | MCM8 | c.965G>C (p.Ser322Thr) n.1305G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
20 | g.5967525G= | CA2347744806 | MCM8 | c.965G= (p.Ser322=) n.1305G= c.773G= (p.Ser258=) c.116G= (p.Ser39=) | |
20 | g.5967525G>T | CA408197166 | MCM8 | c.965G>T (p.Ser322Ile) n.1305G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
20 | g.5967525_5967528del | CA920157710 | MCM8 | c.965_968del (p.Ser322MetfsTer7) n.1305_1308del c.773_776del (p.Ser258MetfsTer7) c.116_119del (p.Ser39MetfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967526_5967530del | CA9756646 | MCM8 | c.966_970del (p.Cys323ProfsTer23) n.1306_1310del c.774_778del (p.Cys259ProfsTer23) c.117_121del (p.Cys40ProfsTer23) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967525_5967541del | CA509570474 | MCM8 | c.965_981del (p.Ser322AsnfsTer20) n.1305_1321del c.773_789del (p.Ser258AsnfsTer20) c.116_132del (p.Ser39AsnfsTer20) | dbSNP |
20 | g.5967525_5967526insTGTCC | CA2815151718 | MCM8 | c.965_966insTGTCC (p.Cys323ValfsTer9) n.1305_1306insTGTCC c.773_774insTGTCC (p.Cys259ValfsTer9) c.116_117insTGTCC (p.Cys40ValfsTer9) | |
20 | g.5967526del | CA2651839751 | MCM8 | c.966del (p.Cys323ValfsTer7) n.1306del c.774del (p.Cys259ValfsTer7) c.117del (p.Cys40ValfsTer7) | gnomAD v4 |
20 | g.5967526C>A | CA9756648 | MCM8 | c.966C>A (p.Ser322Arg) n.1306C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.117C>A (p.Ser39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967526C= | CA2347744807 | MCM8 | c.966C= (p.Ser322=) n.1306C= c.774C= (p.Ser258=) c.117C= (p.Ser39=) | |
20 | g.5967526C>G | CA9756649 | MCM8 | c.966C>G (p.Ser322Arg) n.1306C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.117C>G (p.Ser39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967526C>T | CA509570477 | MCM8 | c.966C>T (p.Ser322=) n.1306C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.117C>T (p.Ser39=) | |
20 | g.5967526_5967527del | CA634331919 | MCM8 | c.966_967del (p.Ser322ArgfsTer25) n.1306_1307del c.774_775del (p.Ser258ArgfsTer25) c.117_118del (p.Ser39ArgfsTer25) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967526_5967529del | CA2577333170 | MCM8 | c.966_969del (p.Ser322ArgfsTer7) n.1306_1309del c.774_777del (p.Ser258ArgfsTer7) c.117_120del (p.Ser39ArgfsTer7) | |
20 | g.5967527_5967543del | CA408197187 | MCM8 | c.967_983del (p.Cys323SerfsTer19) n.1307_1323del c.775_791del (p.Cys259SerfsTer19) c.118_134del (p.Cys40SerfsTer19) | |
20 | g.5967527T>A | CA9756650 | MCM8 | c.967T>A (p.Cys323Ser) n.1307T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967527T>C | CA408197200 | MCM8 | c.967T>C (p.Cys323Arg) n.1307T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) | |
20 | g.5967527T>G | CA9756651 | MCM8 | c.967T>G (p.Cys323Gly) n.1307T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967527T= | CA2347744808 | MCM8 | c.967T= (p.Cys323=) n.1307T= c.775T= (p.Cys259=) c.118T= (p.Cys40=) | |
20 | g.5967527dup | CA2651839752 | MCM8 | c.967dup (p.Cys323LeufsTer25) n.1307dup c.775dup (p.Cys259LeufsTer25) c.118dup (p.Cys40LeufsTer25) | gnomAD v4 |
20 | g.5967528G>A | CA408197205 | MCM8 | c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.1308G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) | |
20 | g.5967528G>C | CA408197208 | MCM8 | c.968G>C (p.Cys323Ser) n.1308G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) | |
20 | g.5967528G>T | CA408197211 | MCM8 | c.968G>T (p.Cys323Phe) n.1308G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) | |
20 | g.5967529T>A | CA408197218 | MCM8 | c.969T>A (p.Cys323Ter) n.1309T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) c.120T>A (p.Cys40Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.5967529T>C | CA509570482 | MCM8 | c.969T>C (p.Cys323=) n.1309T>C c.777T>C (p.Cys259=) c.120T>C (p.Cys40=) | |
20 | g.5967529T>G | CA408197221 | MCM8 | c.969T>G (p.Cys323Trp) n.1309T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) c.120T>G (p.Cys40Trp) | |
20 | g.5967529T= | CA2347744809 | MCM8 | c.969T= (p.Cys323=) n.1309T= c.777T= (p.Cys259=) c.120T= (p.Cys40=) | |
20 | g.5967529_5967530insAAAAA | CA9756652 | MCM8 | c.969_970insAAAAA (p.Val324LysfsTer8) n.1309_1310insAAAAA c.777_778insAAAAA (p.Val260LysfsTer8) c.120_121insAAAAA (p.Val41LysfsTer8) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967530G>A | CA408197228 | MCM8 | c.970G>A (p.Val324Ile) n.1310G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) | |
20 | g.5967530G>C | CA408197231 | MCM8 | c.970G>C (p.Val324Leu) n.1310G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) | |
20 | g.5967530G>T | CA408197235 | MCM8 | c.970G>T (p.Val324Phe) n.1310G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) | |
20 | g.5967531T>A | CA9756653 | MCM8 | c.971T>A (p.Val324Asp) n.1311T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967531T>C | CA408197240 | MCM8 | c.971T>C (p.Val324Ala) n.1311T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) | |
20 | g.5967531T>G | CA408197244 | MCM8 | c.971T>G (p.Val324Gly) n.1311T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) | |
20 | g.5967531T= | CA2347744810 | MCM8 | c.971T= (p.Val324=) n.1311T= c.779T= (p.Val260=) c.122T= (p.Val41=) | |
20 | g.5967531_5967532del | CA2651839753 | MCM8 | c.971_972del (p.Val324AlafsTer23) n.1311_1312del c.779_780del (p.Val260AlafsTer23) c.122_123del (p.Val41AlafsTer23) | gnomAD v4 |
20 | g.5967532C>A | CA509570484 | MCM8 | c.972C>A (p.Val324=) n.1312C>A c.780C>A (p.Val260=) c.123C>A (p.Val41=) | dbSNP |
20 | g.5967532C= | CA2347744811 | MCM8 | c.972C= (p.Val324=) n.1312C= c.780C= (p.Val260=) c.123C= (p.Val41=) | |
20 | g.5967532C>G | CA509570485 | MCM8 | c.972C>G (p.Val324=) n.1312C>G c.780C>G (p.Val260=) c.123C>G (p.Val41=) | |
20 | g.5967532C>T | CA509570486 | MCM8 | c.972C>T (p.Val324=) n.1312C>T c.780C>T (p.Val260=) c.123C>T (p.Val41=) | |
20 | g.5967533C>A | CA408197259 | MCM8 | c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1313C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) | |
20 | g.5967533C>G | CA408197248 | MCM8 | c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1313C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) | |
20 | g.5967533C>T | CA408197257 | MCM8 | c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1313C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) | gnomAD v4 |