Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58108524G>A | CA353342302 | FLNB | n.2151G>A c.2008G>A (p.Val670Met) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1501G>A (p.Val501Met) n.2153G>A | |
3 | g.58108524G>C | CA353342305 | FLNB | n.2151G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.2153G>C | |
3 | g.58108524G>T | CA353342306 | FLNB | n.2151G>T c.2008G>T (p.Val670Leu) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) n.2153G>T | |
3 | g.58108525T>A | CA353342309 | FLNB | n.2152T>A c.2009T>A (p.Val670Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) n.2154T>A | |
3 | g.58108525T>C | CA353342311 | FLNB | n.2152T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.2154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108525T>G | CA353342312 | FLNB | n.2152T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.2154T>G | |
3 | g.58108525T= | CA1367500155 | FLNB | n.2152T= c.2009T= (p.Val670=) c.*541T= (n.*541T=) c.1502T= (p.Val501=) n.2154T= | |
3 | g.58108526G>A | CA2467996 | FLNB | n.2153G>A c.2010G>A (p.Val670=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1503G>A (p.Val501=) n.2155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58108526G>C | CA434030628 | FLNB | n.2153G>C c.2010G>C (p.Val670=) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1503G>C (p.Val501=) n.2155G>C | |
3 | g.58108526G= | CA1367500156 | FLNB | n.2153G= c.2010G= (p.Val670=) c.*542G= (n.*542G=) c.1503G= (p.Val501=) n.2155G= | |
3 | g.58108526G>T | CA434030632 | FLNB | n.2153G>T c.2010G>T (p.Val670=) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1503G>T (p.Val501=) n.2155G>T | |
3 | g.58108527G>A | CA353342319 | FLNB | n.2154G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.2156G>A | |
3 | g.58108527G>C | CA353342317 | FLNB | n.2154G>C c.2011G>C (p.Asp671His) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1504G>C (p.Asp502His) n.2156G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58108527G>T | CA353342316 | FLNB | n.2154G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.2156G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58108528A>C | CA353342321 | FLNB | n.2155A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.2157A>C | |
3 | g.58108528A>G | CA353342323 | FLNB | n.2155A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.2157A>G | |
3 | g.58108528A>T | CA353342325 | FLNB | n.2155A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1505A>T (p.Asp502Val) n.2157A>T | |
3 | g.58108529T>A | CA353342327 | FLNB | n.2156T>A c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.*545T>A (n.*545T>A) c.1506T>A (p.Asp502Glu) n.2158T>A | |
3 | g.58108529T>C | CA434030651 | FLNB | n.2156T>C c.2013T>C (p.Asp671=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.1506T>C (p.Asp502=) n.2158T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108529T>G | CA353342329 | FLNB | n.2156T>G c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.*545T>G (n.*545T>G) c.1506T>G (p.Asp502Glu) n.2158T>G | |
3 | g.58108530C>A | CA353342334 | FLNB | n.2157C>A c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.2159C>A | |
3 | g.58108530C>G | CA353342332 | FLNB | n.2157C>G c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.2159C>G | |
3 | g.58108530C>T | CA353342330 | FLNB | n.2157C>T c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.2159C>T | |
3 | g.58108531C>A | CA353342336 | FLNB | n.2158C>A c.2015C>A (p.Pro672His) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1508C>A (p.Pro503His) n.2160C>A | |
3 | g.58108531C>G | CA353342338 | FLNB | n.2158C>G c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.2160C>G | |
3 | g.58108531C>T | CA353342340 | FLNB | n.2158C>T c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.2160C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108532T>A | CA434030664 | FLNB | n.2159T>A c.2016T>A (p.Pro672=) c.*548T>A (n.*548T>A) c.1509T>A (p.Pro503=) n.2161T>A | |
3 | g.58108532T>C | CA434030668 | FLNB | n.2159T>C c.2016T>C (p.Pro672=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.1509T>C (p.Pro503=) n.2161T>C | |
3 | g.58108532T>G | CA434030666 | FLNB | n.2159T>G c.2016T>G (p.Pro672=) c.*548T>G (n.*548T>G) c.1509T>G (p.Pro503=) n.2161T>G | |
3 | g.58108533A= | CA1367500157 | FLNB | n.2160A= c.2017A= (p.Lys673=) c.*549A= (n.*549A=) c.1510A= (p.Lys504=) n.2162A= | |
3 | g.58108533A>C | CA353342342 | FLNB | n.2160A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.2162A>C | |
3 | g.58108533A>G | CA353342344 | FLNB | n.2160A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.2162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108533A>T | CA353342346 | FLNB | n.2160A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.2162A>T | |
3 | g.58108534A>C | CA353342350 | FLNB | n.2161A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.*550A>C (n.*550A>C) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.2163A>C | |
3 | g.58108534A>G | CA353342352 | FLNB | n.2161A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.*550A>G (n.*550A>G) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.2163A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108534A>T | CA353342351 | FLNB | n.2161A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.*550A>T (n.*550A>T) c.1511A>T (p.Lys504Met) n.2163A>T | |
3 | g.58108535G>A | CA434030676 | FLNB | n.2162G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.1512G>A (p.Lys504=) n.2164G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.58108535G>C | CA353342355 | FLNB | n.2162G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.*551G>C (n.*551G>C) c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.2164G>C | |
3 | g.58108535G>T | CA353342356 | FLNB | n.2162G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.*551G>T (n.*551G>T) c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.2164G>T | |
3 | g.58108536G>A | CA353342358 | FLNB | n.2163G>A c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.2165G>A | |
3 | g.58108536G>C | CA353342360 | FLNB | n.2163G>C c.2020G>C (p.Asp674His) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1513G>C (p.Asp505His) n.2165G>C | |
3 | g.58108536G>T | CA353342362 | FLNB | n.2163G>T c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.2165G>T | |
3 | g.58108537A>C | CA353342363 | FLNB | n.2164A>C c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.2166A>C | |
3 | g.58108537A>G | CA353342365 | FLNB | n.2164A>G c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.2166A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108537A>T | CA353342367 | FLNB | n.2164A>T c.2021A>T (p.Asp674Val) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1514A>T (p.Asp505Val) n.2166A>T | |
3 | g.58108538T>A | CA353342369 | FLNB | n.2165T>A c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.*554T>A (n.*554T>A) c.1515T>A (p.Asp505Glu) n.2167T>A | |
3 | g.58108538T>C | CA434030694 | FLNB | n.2165T>C c.2022T>C (p.Asp674=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.1515T>C (p.Asp505=) n.2167T>C | |
3 | g.58108538T>G | CA353342371 | FLNB | n.2165T>G c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.*554T>G (n.*554T>G) c.1515T>G (p.Asp505Glu) n.2167T>G | |
3 | g.58108539G>A | CA353342376 | FLNB | n.2166G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.*555G>A (n.*555G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.2168G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108539G>C | CA353342375 | FLNB | n.2166G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.2168G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108539G>T | CA353342374 | FLNB | n.2166G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.*555G>T (n.*555G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.2168G>T | |
3 | g.58108540C>A | CA353342377 | FLNB | n.2167C>A c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.2169C>A | |
3 | g.58108540C>G | CA353342379 | FLNB | n.2167C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.2169C>G | |
3 | g.58108540C>T | CA353342378 | FLNB | n.2167C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.2169C>T | |
3 | g.58108541T>A | CA434030708 | FLNB | n.2168T>A c.2025T>A (p.Ala675=) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1518T>A (p.Ala506=) n.2170T>A | |
3 | g.58108541T>C | CA434030711 | FLNB | n.2168T>C c.2025T>C (p.Ala675=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1518T>C (p.Ala506=) n.2170T>C | |
3 | g.58108541T>G | CA434030714 | FLNB | n.2168T>G c.2025T>G (p.Ala675=) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1518T>G (p.Ala506=) n.2170T>G | |
3 | g.58108542G>A | CA353342380 | FLNB | n.2169G>A c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.2171G>A | |
3 | g.58108542G>C | CA353342381 | FLNB | n.2169G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.2171G>C | |
3 | g.58108542G>T | CA353342382 | FLNB | n.2169G>T c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1519G>T (p.Gly507Ter) n.2171G>T | |
3 | g.58108543G>A | CA353342383 | FLNB | n.2170G>A c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.2172G>A | |
3 | g.58108543G>C | CA353342384 | FLNB | n.2170G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.2172G>C | |
3 | g.58108543G>T | CA353342385 | FLNB | n.2170G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.2172G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108544A>C | CA434030722 | FLNB | n.2171A>C c.2028A>C (p.Gly676=) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1521A>C (p.Gly507=) n.2173A>C | |
3 | g.58108544A>G | CA434030726 | FLNB | n.2171A>G c.2028A>G (p.Gly676=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1521A>G (p.Gly507=) n.2173A>G | dbSNP |
3 | g.58108544A>T | CA434030728 | FLNB | n.2171A>T c.2028A>T (p.Gly676=) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1521A>T (p.Gly507=) n.2173A>T | |
3 | g.58108547del | CA2666263213 | FLNB | n.2174del c.2031del (p.Ala678LeufsTer3) c.*563del (n.*563del) c.1524del (p.Ala509LeufsTer3) n.2176del | gnomAD v4 |
3 | g.58108545A>C | CA353342386 | FLNB | n.2172A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.2174A>C | |
3 | g.58108545A>G | CA353342387 | FLNB | n.2172A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.2174A>G | |
3 | g.58108545A>T | CA353342388 | FLNB | n.2172A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.2174A>T | |
3 | g.58108546A>C | CA353342390 | FLNB | n.2173A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.2175A>C | |
3 | g.58108546A>G | CA353342391 | FLNB | n.2173A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.2175A>G | |
3 | g.58108546A>T | CA353342392 | FLNB | n.2173A>T c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1523A>T (p.Lys508Ile) n.2175A>T | |
3 | g.58108547A>C | CA353342394 | FLNB | n.2174A>C c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1524A>C (p.Lys508Asn) n.2176A>C | |
3 | g.58108547A>G | CA434030741 | FLNB | n.2174A>G c.2031A>G (p.Lys677=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1524A>G (p.Lys508=) n.2176A>G | |
3 | g.58108547A>T | CA353342393 | FLNB | n.2174A>T c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1524A>T (p.Lys508Asn) n.2176A>T | |
3 | g.58108548G>A | CA353342395 | FLNB | n.2175G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.2177G>A | |
3 | g.58108548G>C | CA353342396 | FLNB | n.2175G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.2177G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108548G>T | CA353342397 | FLNB | n.2175G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.2177G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108549C>A | CA353342398 | FLNB | n.2176C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.*565C>A (n.*565C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.2178C>A | |
3 | g.58108549C>G | CA353342399 | FLNB | n.2176C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.*565C>G (n.*565C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.2178C>G | |
3 | g.58108549C>T | CA353342400 | FLNB | n.2176C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.*565C>T (n.*565C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.2178C>T | |
3 | g.58108550T>A | CA434030755 | FLNB | n.2177T>A c.2034T>A (p.Ala678=) c.*566T>A (n.*566T>A) c.1527T>A (p.Ala509=) n.2179T>A | |
3 | g.58108550T>C | CA434030757 | FLNB | n.2177T>C c.2034T>C (p.Ala678=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.1527T>C (p.Ala509=) n.2179T>C | |
3 | g.58108550T>G | CA434030760 | FLNB | n.2177T>G c.2034T>G (p.Ala678=) c.*566T>G (n.*566T>G) c.1527T>G (p.Ala509=) n.2179T>G | |
3 | g.58108551C>A | CA353342401 | FLNB | n.2178C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.2180C>A | |
3 | g.58108551C= | CA1367500158 | FLNB | n.2178C= c.2035C= (p.Pro679=) c.*567C= (n.*567C=) c.1528C= (p.Pro510=) n.2180C= | |
3 | g.58108551C>G | CA353342402 | FLNB | n.2178C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.2180C>G | |
3 | g.58108551C>T | CA2467997 | FLNB | n.2178C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.2180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108552C>A | CA353342403 | FLNB | n.2179C>A c.2036C>A (p.Pro679His) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1529C>A (p.Pro510His) n.2181C>A | |
3 | g.58108552C>G | CA353342404 | FLNB | n.2179C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.2181C>G | |
3 | g.58108552C>T | CA353342406 | FLNB | n.2179C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.2181C>T | |
3 | g.58108553C>A | CA434030780 | FLNB | n.2180C>A c.2037C>A (p.Pro679=) c.*569C>A (n.*569C>A) c.1530C>A (p.Pro510=) n.2182C>A | |
3 | g.58108553C>G | CA434030783 | FLNB | n.2180C>G c.2037C>G (p.Pro679=) c.*569C>G (n.*569C>G) c.1530C>G (p.Pro510=) n.2182C>G | |
3 | g.58108553C>T | CA434030785 | FLNB | n.2180C>T c.2037C>T (p.Pro679=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.1530C>T (p.Pro510=) n.2182C>T | |
3 | g.58108554T>A | CA353342409 | FLNB | n.2181T>A c.2038T>A (p.Leu680Ile) c.*570T>A (n.*570T>A) c.1531T>A (p.Leu511Ile) n.2183T>A | |
3 | g.58108554T>C | CA434030791 | FLNB | n.2181T>C c.2038T>C (p.Leu680=) c.*570T>C (n.*570T>C) c.1531T>C (p.Leu511=) n.2183T>C | |
3 | g.58108554T>G | CA353342410 | FLNB | n.2181T>G c.2038T>G (p.Leu680Val) c.*570T>G (n.*570T>G) c.1531T>G (p.Leu511Val) n.2183T>G | |
3 | g.58108555T>A | CA353342413 | FLNB | n.2182T>A c.2039T>A (p.Leu680Ter) c.*571T>A (n.*571T>A) c.1532T>A (p.Leu511Ter) n.2184T>A | |
3 | g.58108555T>C | CA353342415 | FLNB | n.2182T>C c.2039T>C (p.Leu680Ser) c.*571T>C (n.*571T>C) c.1532T>C (p.Leu511Ser) n.2184T>C | |
3 | g.58108555T>G | CA353342416 | FLNB | n.2182T>G c.2039T>G (p.Leu680Ter) c.*571T>G (n.*571T>G) c.1532T>G (p.Leu511Ter) n.2184T>G | |
3 | g.58108556A>C | CA353342418 | FLNB | n.2183A>C c.2040A>C (p.Leu680Phe) c.*572A>C (n.*572A>C) c.1533A>C (p.Leu511Phe) n.2185A>C | |
3 | g.58108556A>G | CA434030803 | FLNB | n.2183A>G c.2040A>G (p.Leu680=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.1533A>G (p.Leu511=) n.2185A>G | |
3 | g.58108556A>T | CA353342420 | FLNB | n.2183A>T c.2040A>T (p.Leu680Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) c.1533A>T (p.Leu511Phe) n.2185A>T | |
3 | g.58108557A>C | CA353342421 | FLNB | n.2184A>C c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.2186A>C | |
3 | g.58108557A>G | CA353342423 | FLNB | n.2184A>G c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.2186A>G | ClinVar |
3 | g.58108557A>T | CA353342425 | FLNB | n.2184A>T c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.2186A>T | |
3 | g.58108558A>C | CA353342427 | FLNB | n.2185A>C c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.*574A>C (n.*574A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.2187A>C | |
3 | g.58108558A>G | CA353342432 | FLNB | n.2185A>G c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.*574A>G (n.*574A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.2187A>G | |
3 | g.58108558A>T | CA353342433 | FLNB | n.2185A>T c.2042A>T (p.Lys681Met) c.*574A>T (n.*574A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) n.2187A>T | |
3 | g.58108559G>A | CA434030823 | FLNB | n.2186G>A c.2043G>A (p.Lys681=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) n.2188G>A | |
3 | g.58108559G>C | CA353342435 | FLNB | n.2186G>C c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) n.2188G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108559G= | CA1367500159 | FLNB | n.2186G= c.2043G= (p.Lys681=) c.*575G= (n.*575G=) c.1536G= (p.Lys512=) n.2188G= | |
3 | g.58108559G>T | CA353342436 | FLNB | n.2186G>T c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) n.2188G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108560A= | CA1367500160 | FLNB | n.2187A= c.2044A= (p.Ile682=) c.*576A= (n.*576A=) c.1537A= (p.Ile513=) n.2189A= | |
3 | g.58108560A>C | CA353342442 | FLNB | n.2187A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.*576A>C (n.*576A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.2189A>C | |
3 | g.58108560A>G | CA353342439 | FLNB | n.2187A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) c.*576A>G (n.*576A>G) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.2189A>G | dbSNP |
3 | g.58108560A>T | CA353342441 | FLNB | n.2187A>T c.2044A>T (p.Ile682Leu) c.*576A>T (n.*576A>T) c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.2189A>T | |
3 | g.58108561T>A | CA353342445 | FLNB | n.2188T>A c.2045T>A (p.Ile682Lys) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.2190T>A | |
3 | g.58108561T>C | CA353342447 | FLNB | n.2188T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.*577T>C (n.*577T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.2190T>C | dbSNP |
3 | g.58108561T>G | CA353342448 | FLNB | n.2188T>G c.2045T>G (p.Ile682Arg) c.*577T>G (n.*577T>G) c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.2190T>G | |
3 | g.58108561T= | CA1367500161 | FLNB | n.2188T= c.2045T= (p.Ile682=) c.*577T= (n.*577T=) c.1538T= (p.Ile513=) n.2190T= | |
3 | g.58108562A>C | CA434030834 | FLNB | n.2189A>C c.2046A>C (p.Ile682=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1539A>C (p.Ile513=) n.2191A>C | |
3 | g.58108562A>G | CA353342451 | FLNB | n.2189A>G c.2046A>G (p.Ile682Met) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1539A>G (p.Ile513Met) n.2191A>G | |
3 | g.58108562A>T | CA434030840 | FLNB | n.2189A>T c.2046A>T (p.Ile682=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.1539A>T (p.Ile513=) n.2191A>T | |
3 | g.58108563T>A | CA353342453 | FLNB | n.2190T>A c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.*579T>A (n.*579T>A) c.1540T>A (p.Phe514Ile) n.2192T>A | |
3 | g.58108563T>C | CA353342455 | FLNB | n.2190T>C c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1540T>C (p.Phe514Leu) n.2192T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108563T>G | CA353342457 | FLNB | n.2190T>G c.2047T>G (p.Phe683Val) c.*579T>G (n.*579T>G) c.1540T>G (p.Phe514Val) n.2192T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108564T>A | CA353342458 | FLNB | n.2191T>A c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.*580T>A (n.*580T>A) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) n.2193T>A | |
3 | g.58108564T>C | CA2467998 | FLNB | n.2191T>C c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.*580T>C (n.*580T>C) c.1541T>C (p.Phe514Ser) n.2193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108564T>G | CA353342461 | FLNB | n.2191T>G c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.*580T>G (n.*580T>G) c.1541T>G (p.Phe514Cys) n.2193T>G | |
3 | g.58108564T= | CA1367500162 | FLNB | n.2191T= c.2048T= (p.Phe683=) c.*580T= (n.*580T=) c.1541T= (p.Phe514=) n.2193T= | |
3 | g.58108565T>A | CA353342463 | FLNB | n.2192T>A c.2049T>A (p.Phe683Leu) c.*581T>A (n.*581T>A) c.1542T>A (p.Phe514Leu) n.2194T>A | |
3 | g.58108565T>C | CA434030851 | FLNB | n.2192T>C c.2049T>C (p.Phe683=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.1542T>C (p.Phe514=) n.2194T>C | |
3 | g.58108565T>G | CA353342465 | FLNB | n.2192T>G c.2049T>G (p.Phe683Leu) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1542T>G (p.Phe514Leu) n.2194T>G | |
3 | g.58108566G>A | CA353342471 | FLNB | n.2193G>A c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*582G>A (n.*582G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.2195G>A | |
3 | g.58108566G>C | CA353342470 | FLNB | n.2193G>C c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*582G>C (n.*582G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.2195G>C | |
3 | g.58108566G>T | CA353342467 | FLNB | n.2193G>T c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*582G>T (n.*582G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.2195G>T | |
3 | g.58108567C>A | CA353342476 | FLNB | n.2194C>A c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) n.2196C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108567C>G | CA353342474 | FLNB | n.2194C>G c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.2196C>G | |
3 | g.58108567C>T | CA353342477 | FLNB | n.2194C>T c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) n.2196C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108568T>A | CA434030863 | FLNB | n.2195T>A c.2052T>A (p.Ala684=) c.*584T>A (n.*584T>A) c.1545T>A (p.Ala515=) n.2197T>A | |
3 | g.58108568T>C | CA434030864 | FLNB | n.2195T>C c.2052T>C (p.Ala684=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.1545T>C (p.Ala515=) n.2197T>C | |
3 | g.58108568T>G | CA434030865 | FLNB | n.2195T>G c.2052T>G (p.Ala684=) c.*584T>G (n.*584T>G) c.1545T>G (p.Ala515=) n.2197T>G | |
3 | g.58108569C>A | CA353342478 | FLNB | n.2196C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) c.1546C>A (p.Gln516Lys) n.2198C>A | |
3 | g.58108569C= | CA1367500163 | FLNB | n.2196C= c.2053C= (p.Gln685=) c.*585C= (n.*585C=) c.1546C= (p.Gln516=) n.2198C= | |
3 | g.58108569C>G | CA353342481 | FLNB | n.2196C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.*585C>G (n.*585C>G) c.1546C>G (p.Gln516Glu) n.2198C>G | |
3 | g.58108569C>T | CA353342480 | FLNB | n.2196C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.*585C>T (n.*585C>T) c.1546C>T (p.Gln516Ter) n.2198C>T | dbSNP |
3 | g.58108570A>C | CA353342483 | FLNB | n.2197A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.2199A>C | |
3 | g.58108570A>G | CA353342487 | FLNB | n.2197A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.2199A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108570A>T | CA353342485 | FLNB | n.2197A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.2199A>T | |
3 | g.58108571G>A | CA434030872 | FLNB | n.2198G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1548G>A (p.Gln516=) n.2200G>A | |
3 | g.58108571G>C | CA353342489 | FLNB | n.2198G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.*587G>C (n.*587G>C) c.1548G>C (p.Gln516His) n.2200G>C | |
3 | g.58108571G>T | CA353342491 | FLNB | n.2198G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.*587G>T (n.*587G>T) c.1548G>T (p.Gln516His) n.2200G>T | |
3 | g.58108572G>A | CA353342493 | FLNB | n.2198+1G>A c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) c.*587+1G>A (n.*587+1G>A) c.1548+1G>A (n.1548+1G>A) n.2200+1G>A | |
3 | g.58108572G>C | CA353342495 | FLNB | n.2198+1G>C c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) c.*587+1G>C (n.*587+1G>C) c.1548+1G>C (n.1548+1G>C) n.2200+1G>C | |
3 | g.58108572G>T | CA353342497 | FLNB | n.2198+1G>T c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) c.*587+1G>T (n.*587+1G>T) c.1548+1G>T (n.1548+1G>T) n.2200+1G>T | |
3 | g.58108573T>A | CA353342499 | FLNB | n.2198+2T>A c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.*587+2T>A (n.*587+2T>A) c.1548+2T>A (n.1548+2T>A) n.2200+2T>A | |
3 | g.58108573T>C | CA353342500 | FLNB | n.2198+2T>C c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.*587+2T>C (n.*587+2T>C) c.1548+2T>C (n.1548+2T>C) n.2200+2T>C | |
3 | g.58108573T>G | CA353342503 | FLNB | n.2198+2T>G c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.*587+2T>G (n.*587+2T>G) c.1548+2T>G (n.1548+2T>G) n.2200+2T>G | |
3 | g.58108573T= | CA1367500164 | FLNB | n.2198+2T= c.2055+2T= (n.2055+2T=) c.*587+2T= (n.*587+2T=) c.1548+2T= (n.1548+2T=) n.2200+2T= | |
3 | g.58108573_58108574insC | CA2467999 | FLNB | n.2198+2_2198+3insC c.2055+2_2055+3insC (n.2055+2_2055+3insC) c.*587+2_*587+3insC (n.*587+2_*587+3insC) c.1548+2_1548+3insC (n.1548+2_1548+3insC) n.2200+2_2200+3insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108574A= | CA1367500165 | FLNB | n.2198+3A= c.2055+3A= (n.2055+3A=) c.*587+3A= (n.*587+3A=) c.1548+3A= (n.1548+3A=) n.2200+3A= | |
3 | g.58108574A>C | CA2468000 | FLNB | n.2198+3A>C c.2055+3A>C (n.2055+3A>C) c.*587+3A>C (n.*587+3A>C) c.1548+3A>C (n.1548+3A>C) n.2200+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108574A>G | CA2666263214 | FLNB | n.2198+3A>G c.2055+3A>G (n.2055+3A>G) c.*587+3A>G (n.*587+3A>G) c.1548+3A>G (n.1548+3A>G) n.2200+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108575A= | CA1367500166 | FLNB | n.2198+4A= c.2055+4A= (n.2055+4A=) c.*587+4A= (n.*587+4A=) c.1548+4A= (n.1548+4A=) n.2200+4A= | |
3 | g.58108575A>G | CA2468001 | FLNB | n.2198+4A>G c.2055+4A>G (n.2055+4A>G) c.*587+4A>G (n.*587+4A>G) c.1548+4A>G (n.1548+4A>G) n.2200+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108576A>G | CA2577804085 | FLNB | n.2198+5A>G c.2055+5A>G (n.2055+5A>G) c.*587+5A>G (n.*587+5A>G) c.1548+5A>G (n.1548+5A>G) n.2200+5A>G | |
3 | g.58108578T>A | CA2666263215 | FLNB | n.2198+7T>A c.2055+7T>A (n.2055+7T>A) c.*587+7T>A (n.*587+7T>A) c.1548+7T>A (n.1548+7T>A) n.2200+7T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108579T>G | CA543243814 | FLNB | n.2198+8T>G c.2055+8T>G (n.2055+8T>G) c.*587+8T>G (n.*587+8T>G) c.1548+8T>G (n.1548+8T>G) n.2200+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108579T= | CA1367500167 | FLNB | n.2198+8T= c.2055+8T= (n.2055+8T=) c.*587+8T= (n.*587+8T=) c.1548+8T= (n.1548+8T=) n.2200+8T= | |
3 | g.58108580C>A | CA2666263216 | FLNB | n.2198+9C>A c.2055+9C>A (n.2055+9C>A) c.*587+9C>A (n.*587+9C>A) c.1548+9C>A (n.1548+9C>A) n.2200+9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108580C= | CA1367500168 | FLNB | n.2198+9C= c.2055+9C= (n.2055+9C=) c.*587+9C= (n.*587+9C=) c.1548+9C= (n.1548+9C=) n.2200+9C= | |
3 | g.58108580C>T | CA2468002 | FLNB | n.2198+9C>T c.2055+9C>T (n.2055+9C>T) c.*587+9C>T (n.*587+9C>T) c.1548+9C>T (n.1548+9C>T) n.2200+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.58108581A= | CA1367500169 | FLNB | n.2198+10A= c.2055+10A= (n.2055+10A=) c.*587+10A= (n.*587+10A=) c.1548+10A= (n.1548+10A=) n.2200+10A= | |
3 | g.58108581A>G | CA543243816 | FLNB | n.2198+10A>G c.2055+10A>G (n.2055+10A>G) c.*587+10A>G (n.*587+10A>G) c.1548+10A>G (n.1548+10A>G) n.2200+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108582G>A | CA2505627076 | FLNB | n.2198+11G>A c.2055+11G>A (n.2055+11G>A) c.*587+11G>A (n.*587+11G>A) c.1548+11G>A (n.1548+11G>A) n.2200+11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108586dup | CA2756420562 | FLNB | n.2198+15dup c.2055+15dup (n.2055+15dup) c.*587+15dup (n.*587+15dup) c.1548+15dup (n.1548+15dup) n.2200+15dup | |
3 | g.58108584G= | CA1367500170 | FLNB | n.2198+13G= c.2055+13G= (n.2055+13G=) c.*587+13G= (n.*587+13G=) c.1548+13G= (n.1548+13G=) n.2200+13G= | |
3 | g.58108584G>T | CA1367500171 | FLNB | n.2198+13G>T c.2055+13G>T (n.2055+13G>T) c.*587+13G>T (n.*587+13G>T) c.1548+13G>T (n.1548+13G>T) n.2200+13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108585G>A | CA2577804086 | FLNB | n.2198+14G>A c.2055+14G>A (n.2055+14G>A) c.*587+14G>A (n.*587+14G>A) c.1548+14G>A (n.1548+14G>A) n.2200+14G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108586G>A | CA2666263217 | FLNB | n.2198+15G>A c.2055+15G>A (n.2055+15G>A) c.*587+15G>A (n.*587+15G>A) c.1548+15G>A (n.1548+15G>A) n.2200+15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108586G= | CA1367500172 | FLNB | n.2198+15G= c.2055+15G= (n.2055+15G=) c.*587+15G= (n.*587+15G=) c.1548+15G= (n.1548+15G=) n.2200+15G= | |
3 | g.58108586G>T | CA2468003 | FLNB | n.2198+15G>T c.2055+15G>T (n.2055+15G>T) c.*587+15G>T (n.*587+15G>T) c.1548+15G>T (n.1548+15G>T) n.2200+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108587C>A | CA2666263219 | FLNB | n.2198+16C>A c.2055+16C>A (n.2055+16C>A) c.*587+16C>A (n.*587+16C>A) c.1548+16C>A (n.1548+16C>A) n.2200+16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58108587C= | CA1367500173 | FLNB | n.2198+16C= c.2055+16C= (n.2055+16C=) c.*587+16C= (n.*587+16C=) c.1548+16C= (n.1548+16C=) n.2200+16C= | |
3 | g.58108587C>G | CA2666263218 | FLNB | n.2198+16C>G c.2055+16C>G (n.2055+16C>G) c.*587+16C>G (n.*587+16C>G) c.1548+16C>G (n.1548+16C>G) n.2200+16C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108587C>T | CA2468004 | FLNB | n.2198+16C>T c.2055+16C>T (n.2055+16C>T) c.*587+16C>T (n.*587+16C>T) c.1548+16C>T (n.1548+16C>T) n.2200+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.58108588C>A | CA2666263220 | FLNB | n.2198+17C>A c.2055+17C>A (n.2055+17C>A) c.*587+17C>A (n.*587+17C>A) c.1548+17C>A (n.1548+17C>A) n.2200+17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108588C= | CA1367500174 | FLNB | n.2198+17C= c.2055+17C= (n.2055+17C=) c.*587+17C= (n.*587+17C=) c.1548+17C= (n.1548+17C=) n.2200+17C= | |
3 | g.58108588C>T | CA2468005 | FLNB | n.2198+17C>T c.2055+17C>T (n.2055+17C>T) c.*587+17C>T (n.*587+17C>T) c.1548+17C>T (n.1548+17C>T) n.2200+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108589A>C | CA2666263221 | FLNB | n.2198+18A>C c.2055+18A>C (n.2055+18A>C) c.*587+18A>C (n.*587+18A>C) c.1548+18A>C (n.1548+18A>C) n.2200+18A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108590C>A | CA2666263222 | FLNB | n.2198+19C>A c.2055+19C>A (n.2055+19C>A) c.*587+19C>A (n.*587+19C>A) c.1548+19C>A (n.1548+19C>A) n.2200+19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108590C= | CA1367500175 | FLNB | n.2198+19C= c.2055+19C= (n.2055+19C=) c.*587+19C= (n.*587+19C=) c.1548+19C= (n.1548+19C=) n.2200+19C= | |
3 | g.58108590C>T | CA543243822 | FLNB | n.2198+19C>T c.2055+19C>T (n.2055+19C>T) c.*587+19C>T (n.*587+19C>T) c.1548+19C>T (n.1548+19C>T) n.2200+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108591C>A | CA2666263223 | FLNB | n.2198+20C>A c.2055+20C>A (n.2055+20C>A) c.*587+20C>A (n.*587+20C>A) c.1548+20C>A (n.1548+20C>A) n.2200+20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108592T>C | CA2666263224 | FLNB | n.2198+21T>C c.2055+21T>C (n.2055+21T>C) c.*587+21T>C (n.*587+21T>C) c.1548+21T>C (n.1548+21T>C) n.2200+21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108593G>A | CA75433815 | FLNB | n.2198+22G>A c.2055+22G>A (n.2055+22G>A) c.*587+22G>A (n.*587+22G>A) c.1548+22G>A (n.1548+22G>A) n.2200+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108593G>C | CA2468006 | FLNB | n.2198+22G>C c.2055+22G>C (n.2055+22G>C) c.*587+22G>C (n.*587+22G>C) c.1548+22G>C (n.1548+22G>C) n.2200+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108593G= | CA1367500176 | FLNB | n.2198+22G= c.2055+22G= (n.2055+22G=) c.*587+22G= (n.*587+22G=) c.1548+22G= (n.1548+22G=) n.2200+22G= | |
3 | g.58108593G>T | CA543243825 | FLNB | n.2198+22G>T c.2055+22G>T (n.2055+22G>T) c.*587+22G>T (n.*587+22G>T) c.1548+22G>T (n.1548+22G>T) n.2200+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108594T>C | CA2577804087 | FLNB | n.2198+23T>C c.2055+23T>C (n.2055+23T>C) c.*587+23T>C (n.*587+23T>C) c.1548+23T>C (n.1548+23T>C) n.2200+23T>C | |
3 | g.58108596C>A | CA2666263225 | FLNB | n.2198+25C>A c.2055+25C>A (n.2055+25C>A) c.*587+25C>A (n.*587+25C>A) c.1548+25C>A (n.1548+25C>A) n.2200+25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108596C= | CA1367500177 | FLNB | n.2198+25C= c.2055+25C= (n.2055+25C=) c.*587+25C= (n.*587+25C=) c.1548+25C= (n.1548+25C=) n.2200+25C= | |
3 | g.58108596C>G | CA1048376919 | FLNB | n.2198+25C>G c.2055+25C>G (n.2055+25C>G) c.*587+25C>G (n.*587+25C>G) c.1548+25C>G (n.1548+25C>G) n.2200+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108596C>T | CA2468007 | FLNB | n.2198+25C>T c.2055+25C>T (n.2055+25C>T) c.*587+25C>T (n.*587+25C>T) c.1548+25C>T (n.1548+25C>T) n.2200+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108597A= | CA1367500178 | FLNB | n.2198+26A= c.2055+26A= (n.2055+26A=) c.*587+26A= (n.*587+26A=) c.1548+26A= (n.1548+26A=) n.2200+26A= | |
3 | g.58108597A>C | CA1048376923 | FLNB | n.2198+26A>C c.2055+26A>C (n.2055+26A>C) c.*587+26A>C (n.*587+26A>C) c.1548+26A>C (n.1548+26A>C) n.2200+26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108598G>C | CA1048376925 | FLNB | n.2198+27G>C c.2055+27G>C (n.2055+27G>C) c.*587+27G>C (n.*587+27G>C) c.1548+27G>C (n.1548+27G>C) n.2200+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108598G= | CA1367500179 | FLNB | n.2198+27G= c.2055+27G= (n.2055+27G=) c.*587+27G= (n.*587+27G=) c.1548+27G= (n.1548+27G=) n.2200+27G= | |
3 | g.58108599G>A | CA2666263226 | FLNB | n.2198+28G>A c.2055+28G>A (n.2055+28G>A) c.*587+28G>A (n.*587+28G>A) c.1548+28G>A (n.1548+28G>A) n.2200+28G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108600T>C | CA1367500181 | FLNB | n.2198+29T>C c.2055+29T>C (n.2055+29T>C) c.*587+29T>C (n.*587+29T>C) c.1548+29T>C (n.1548+29T>C) n.2200+29T>C | dbSNP |
3 | g.58108600T= | CA1367500180 | FLNB | n.2198+29T= c.2055+29T= (n.2055+29T=) c.*587+29T= (n.*587+29T=) c.1548+29T= (n.1548+29T=) n.2200+29T= | |
3 | g.58108601A= | CA1367500183 | FLNB | n.2198+30A= c.2055+30A= (n.2055+30A=) c.*587+30A= (n.*587+30A=) c.1548+30A= (n.1548+30A=) n.2200+30A= | |
3 | g.58108601A>G | CA2577804088 | FLNB | n.2198+30A>G c.2055+30A>G (n.2055+30A>G) c.*587+30A>G (n.*587+30A>G) c.1548+30A>G (n.1548+30A>G) n.2200+30A>G | |
3 | g.58108601A>T | CA1367500184 | FLNB | n.2198+30A>T c.2055+30A>T (n.2055+30A>T) c.*587+30A>T (n.*587+30A>T) c.1548+30A>T (n.1548+30A>T) n.2200+30A>T | dbSNP |
3 | g.58108601_58108603delinsAAT | CA1367500182 | FLNB | n.2198+30_2198+32delinsAAT c.2055+30_2055+32delinsAAT (n.2055+30_2055+32delinsAAT) c.*587+30_*587+32delinsAAT (n.*587+30_*587+32delinsAAT) c.1548+30_1548+32delinsAAT (n.1548+30_1548+32delinsAAT) n.2200+30_2200+32delinsAAT | |
3 | g.58108602A>G | CA2666263227 | FLNB | n.2198+31A>G c.2055+31A>G (n.2055+31A>G) c.*587+31A>G (n.*587+31A>G) c.1548+31A>G (n.1548+31A>G) n.2200+31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108602_58108603del | CA2468008 | FLNB | n.2198+31_2198+32del c.2055+31_2055+32del (n.2055+31_2055+32del) c.*587+31_*587+32del (n.*587+31_*587+32del) c.1548+31_1548+32del (n.1548+31_1548+32del) n.2200+31_2200+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108603T>C | CA2468009 | FLNB | n.2198+32T>C c.2055+32T>C (n.2055+32T>C) c.*587+32T>C (n.*587+32T>C) c.1548+32T>C (n.1548+32T>C) n.2200+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108603T= | CA1367500185 | FLNB | n.2198+32T= c.2055+32T= (n.2055+32T=) c.*587+32T= (n.*587+32T=) c.1548+32T= (n.1548+32T=) n.2200+32T= | |
3 | g.58108605G>A | CA75433827 | FLNB | n.2198+34G>A c.2055+34G>A (n.2055+34G>A) c.*587+34G>A (n.*587+34G>A) c.1548+34G>A (n.1548+34G>A) n.2200+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108605G>C | CA543243832 | FLNB | n.2198+34G>C c.2055+34G>C (n.2055+34G>C) c.*587+34G>C (n.*587+34G>C) c.1548+34G>C (n.1548+34G>C) n.2200+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108605G= | CA1367500186 | FLNB | n.2198+34G= c.2055+34G= (n.2055+34G=) c.*587+34G= (n.*587+34G=) c.1548+34G= (n.1548+34G=) n.2200+34G= | |
3 | g.58108607C>A | CA2577804089 | FLNB | n.2198+36C>A c.2055+36C>A (n.2055+36C>A) c.*587+36C>A (n.*587+36C>A) c.1548+36C>A (n.1548+36C>A) n.2200+36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108608A>G | CA2577804090 | FLNB | n.2198+37A>G c.2055+37A>G (n.2055+37A>G) c.*587+37A>G (n.*587+37A>G) c.1548+37A>G (n.1548+37A>G) n.2200+37A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108609G>A | CA2468010 | FLNB | n.2198+38G>A c.2055+38G>A (n.2055+38G>A) c.*587+38G>A (n.*587+38G>A) c.1548+38G>A (n.1548+38G>A) n.2200+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108609G= | CA1367500187 | FLNB | n.2198+38G= c.2055+38G= (n.2055+38G=) c.*587+38G= (n.*587+38G=) c.1548+38G= (n.1548+38G=) n.2200+38G= | |
3 | g.58108609_58108610insATCTT | CA2666263228 | FLNB | n.2198+38_2198+39insATCTT c.2055+38_2055+39insATCTT (n.2055+38_2055+39insATCTT) c.*587+38_*587+39insATCTT (n.*587+38_*587+39insATCTT) c.1548+38_1548+39insATCTT (n.1548+38_1548+39insATCTT) n.2200+38_2200+39insATCTT | gnomAD v4 |
3 | g.58108610G>A | CA2468011 | FLNB | n.2198+39G>A c.2055+39G>A (n.2055+39G>A) c.*587+39G>A (n.*587+39G>A) c.1548+39G>A (n.1548+39G>A) n.2200+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108610G>C | CA2666263229 | FLNB | n.2198+39G>C c.2055+39G>C (n.2055+39G>C) c.*587+39G>C (n.*587+39G>C) c.1548+39G>C (n.1548+39G>C) n.2200+39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108610G= | CA1367500188 | FLNB | n.2198+39G= c.2055+39G= (n.2055+39G=) c.*587+39G= (n.*587+39G=) c.1548+39G= (n.1548+39G=) n.2200+39G= | |
3 | g.58108610G>T | CA2666263230 | FLNB | n.2198+39G>T c.2055+39G>T (n.2055+39G>T) c.*587+39G>T (n.*587+39G>T) c.1548+39G>T (n.1548+39G>T) n.2200+39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108611T>A | CA2666263231 | FLNB | n.2198+40T>A c.2055+40T>A (n.2055+40T>A) c.*587+40T>A (n.*587+40T>A) c.1548+40T>A (n.1548+40T>A) n.2200+40T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108614C>A | CA1367500190 | FLNB | n.2198+43C>A c.2055+43C>A (n.2055+43C>A) c.*587+43C>A (n.*587+43C>A) c.1548+43C>A (n.1548+43C>A) n.2200+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108614C= | CA1367500189 | FLNB | n.2198+43C= c.2055+43C= (n.2055+43C=) c.*587+43C= (n.*587+43C=) c.1548+43C= (n.1548+43C=) n.2200+43C= | |
3 | g.58108614C>T | CA2468012 | FLNB | n.2198+43C>T c.2055+43C>T (n.2055+43C>T) c.*587+43C>T (n.*587+43C>T) c.1548+43C>T (n.1548+43C>T) n.2200+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108615A>G | CA2577804091 | FLNB | n.2198+44A>G c.2055+44A>G (n.2055+44A>G) c.*587+44A>G (n.*587+44A>G) c.1548+44A>G (n.1548+44A>G) n.2200+44A>G | |
3 | g.58108616A= | CA1367500191 | FLNB | n.2198+45A= c.2055+45A= (n.2055+45A=) c.*587+45A= (n.*587+45A=) c.1548+45A= (n.1548+45A=) n.2200+45A= | |
3 | g.58108616A>G | CA75433829 | FLNB | n.2198+45A>G c.2055+45A>G (n.2055+45A>G) c.*587+45A>G (n.*587+45A>G) c.1548+45A>G (n.1548+45A>G) n.2200+45A>G | dbSNP |
3 | g.58108617G= | CA1367500192 | FLNB | n.2198+46G= c.2055+46G= (n.2055+46G=) c.*587+46G= (n.*587+46G=) c.1548+46G= (n.1548+46G=) n.2200+46G= | |
3 | g.58108617G>T | CA543243834 | FLNB | n.2198+46G>T c.2055+46G>T (n.2055+46G>T) c.*587+46G>T (n.*587+46G>T) c.1548+46G>T (n.1548+46G>T) n.2200+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108619T>G | CA2666263232 | FLNB | n.2198+48T>G c.2055+48T>G (n.2055+48T>G) c.*587+48T>G (n.*587+48T>G) c.1548+48T>G (n.1548+48T>G) n.2200+48T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108620C>A | CA2666263233 | FLNB | n.2198+49C>A c.2055+49C>A (n.2055+49C>A) c.*587+49C>A (n.*587+49C>A) c.1548+49C>A (n.1548+49C>A) n.2200+49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108620C= | CA1367500193 | FLNB | n.2198+49C= c.2055+49C= (n.2055+49C=) c.*587+49C= (n.*587+49C=) c.1548+49C= (n.1548+49C=) n.2200+49C= | |
3 | g.58108620C>G | CA2666263234 | FLNB | n.2198+49C>G c.2055+49C>G (n.2055+49C>G) c.*587+49C>G (n.*587+49C>G) c.1548+49C>G (n.1548+49C>G) n.2200+49C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108620C>T | CA543243836 | FLNB | n.2198+49C>T c.2055+49C>T (n.2055+49C>T) c.*587+49C>T (n.*587+49C>T) c.1548+49C>T (n.1548+49C>T) n.2200+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108622G>T | CA2666263235 | FLNB | n.2198+51G>T c.2055+51G>T (n.2055+51G>T) c.*587+51G>T (n.*587+51G>T) c.1548+51G>T (n.1548+51G>T) n.2200+51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108623A>G | CA2577804092 | FLNB | n.2198+52A>G c.2055+52A>G (n.2055+52A>G) c.*587+52A>G (n.*587+52A>G) c.1548+52A>G (n.1548+52A>G) n.2200+52A>G | |
3 | g.58108624C>A | CA2666263237 | FLNB | n.2198+53C>A c.2055+53C>A (n.2055+53C>A) c.*587+53C>A (n.*587+53C>A) c.1548+53C>A (n.1548+53C>A) n.2200+53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108625del | CA2666263236 | FLNB | n.2198+54del c.2055+54del (n.2055+54del) c.*587+54del (n.*587+54del) c.1548+54del (n.1548+54del) n.2200+54del | gnomAD v4 |