Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764329C>A | CA2575206564 | CYP27B1 | c.1217+49G>T (n.1217+49G>T) c.*141+49G>T (n.*141+49G>T) c.1136+49G>T (n.1136+49G>T) c.431+49G>T (n.431+49G>T) n.1275+49G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764329C= | CA2038987315 | CYP27B1 | c.1217+49G= (n.1217+49G=) c.*141+49G= (n.*141+49G=) c.1136+49G= (n.1136+49G=) c.431+49G= (n.431+49G=) n.1275+49G= | |
12 | g.57764329C>T | CA6658209 | CYP27B1 | c.1217+49G>A (n.1217+49G>A) c.*141+49G>A (n.*141+49G>A) c.1136+49G>A (n.1136+49G>A) c.431+49G>A (n.431+49G>A) n.1275+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764330A= | CA2038987316 | CYP27B1 | c.1217+48T= (n.1217+48T=) c.*141+48T= (n.*141+48T=) c.1136+48T= (n.1136+48T=) c.431+48T= (n.431+48T=) n.1275+48T= | |
12 | g.57764330A>G | CA6658210 | CYP27B1 | c.1217+48T>C (n.1217+48T>C) c.*141+48T>C (n.*141+48T>C) c.1136+48T>C (n.1136+48T>C) c.431+48T>C (n.431+48T>C) n.1275+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764331G= | CA2038987318 | CYP27B1 | c.1217+47C= (n.1217+47C=) c.*141+47C= (n.*141+47C=) c.1136+47C= (n.1136+47C=) c.431+47C= (n.431+47C=) n.1275+47C= | |
12 | g.57764331G>T | CA948106002 | CYP27B1 | c.1217+47C>A (n.1217+47C>A) c.*141+47C>A (n.*141+47C>A) c.1136+47C>A (n.1136+47C>A) c.431+47C>A (n.431+47C>A) n.1275+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764332C>A | CA2619515672 | CYP27B1 | c.1217+46G>T (n.1217+46G>T) c.*141+46G>T (n.*141+46G>T) c.1136+46G>T (n.1136+46G>T) c.431+46G>T (n.431+46G>T) n.1275+46G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764332C= | CA2038987322 | CYP27B1 | c.1217+46G= (n.1217+46G=) c.*141+46G= (n.*141+46G=) c.1136+46G= (n.1136+46G=) c.431+46G= (n.431+46G=) n.1275+46G= | |
12 | g.57764332C>G | CA2619515675 | CYP27B1 | c.1217+46G>C (n.1217+46G>C) c.*141+46G>C (n.*141+46G>C) c.1136+46G>C (n.1136+46G>C) c.431+46G>C (n.431+46G>C) n.1275+46G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764332C>T | CA6658211 | CYP27B1 | c.1217+46G>A (n.1217+46G>A) c.*141+46G>A (n.*141+46G>A) c.1136+46G>A (n.1136+46G>A) c.431+46G>A (n.431+46G>A) n.1275+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764333C>A | CA605706805 | CYP27B1 | c.1217+45G>T (n.1217+45G>T) c.*141+45G>T (n.*141+45G>T) c.1136+45G>T (n.1136+45G>T) c.431+45G>T (n.431+45G>T) n.1275+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764333C= | CA2038987324 | CYP27B1 | c.1217+45G= (n.1217+45G=) c.*141+45G= (n.*141+45G=) c.1136+45G= (n.1136+45G=) c.431+45G= (n.431+45G=) n.1275+45G= | |
12 | g.57764333C>T | CA2619515677 | CYP27B1 | c.1217+45G>A (n.1217+45G>A) c.*141+45G>A (n.*141+45G>A) c.1136+45G>A (n.1136+45G>A) c.431+45G>A (n.431+45G>A) n.1275+45G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764334C>G | CA2619515680 | CYP27B1 | c.1217+44G>C (n.1217+44G>C) c.*141+44G>C (n.*141+44G>C) c.1136+44G>C (n.1136+44G>C) c.431+44G>C (n.431+44G>C) n.1275+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764334C>T | CA2619515681 | CYP27B1 | c.1217+44G>A (n.1217+44G>A) c.*141+44G>A (n.*141+44G>A) c.1136+44G>A (n.1136+44G>A) c.431+44G>A (n.431+44G>A) n.1275+44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764337C>T | CA2575206565 | CYP27B1 | c.1217+41G>A (n.1217+41G>A) c.*141+41G>A (n.*141+41G>A) c.1136+41G>A (n.1136+41G>A) c.431+41G>A (n.431+41G>A) n.1275+41G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764341G>T | CA2575206566 | CYP27B1 | c.1217+37C>A (n.1217+37C>A) c.*141+37C>A (n.*141+37C>A) c.1136+37C>A (n.1136+37C>A) c.431+37C>A (n.431+37C>A) n.1275+37C>A | |
12 | g.57764342G>A | CA2038987328 | CYP27B1 | c.1217+36C>T (n.1217+36C>T) c.*141+36C>T (n.*141+36C>T) c.1136+36C>T (n.1136+36C>T) c.431+36C>T (n.431+36C>T) n.1275+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764342G= | CA2038987326 | CYP27B1 | c.1217+36C= (n.1217+36C=) c.*141+36C= (n.*141+36C=) c.1136+36C= (n.1136+36C=) c.431+36C= (n.431+36C=) n.1275+36C= | |
12 | g.57764342G>T | CA2529848064 | CYP27B1 | c.1217+36C>A (n.1217+36C>A) c.*141+36C>A (n.*141+36C>A) c.1136+36C>A (n.1136+36C>A) c.431+36C>A (n.431+36C>A) n.1275+36C>A | |
12 | g.57764344A= | CA2038987330 | CYP27B1 | c.1217+34T= (n.1217+34T=) c.*141+34T= (n.*141+34T=) c.1136+34T= (n.1136+34T=) c.431+34T= (n.431+34T=) n.1275+34T= | |
12 | g.57764344A>G | CA2038987331 | CYP27B1 | c.1217+34T>C (n.1217+34T>C) c.*141+34T>C (n.*141+34T>C) c.1136+34T>C (n.1136+34T>C) c.431+34T>C (n.431+34T>C) n.1275+34T>C | dbSNP |
12 | g.57764345T>C | CA2619515685 | CYP27B1 | c.1217+33A>G (n.1217+33A>G) c.*141+33A>G (n.*141+33A>G) c.1136+33A>G (n.1136+33A>G) c.431+33A>G (n.431+33A>G) n.1275+33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764345T>G | CA2796149622 | CYP27B1 | c.1217+33A>C (n.1217+33A>C) c.*141+33A>C (n.*141+33A>C) c.1136+33A>C (n.1136+33A>C) c.431+33A>C (n.431+33A>C) n.1275+33A>C | |
12 | g.57764347del | CA2619515684 | CYP27B1 | c.1217+33del (n.1217+33del) c.*141+33del (n.*141+33del) c.1136+33del (n.1136+33del) c.431+33del (n.431+33del) n.1275+33del | gnomAD v4 |
12 | g.57764346T>C | CA2038987334 | CYP27B1 | c.1217+32A>G (n.1217+32A>G) c.*141+32A>G (n.*141+32A>G) c.1136+32A>G (n.1136+32A>G) c.431+32A>G (n.431+32A>G) n.1275+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764346T= | CA2038987333 | CYP27B1 | c.1217+32A= (n.1217+32A=) c.*141+32A= (n.*141+32A=) c.1136+32A= (n.1136+32A=) c.431+32A= (n.431+32A=) n.1275+32A= | |
12 | g.57764349C>T | CA2619515686 | CYP27B1 | c.1217+29G>A (n.1217+29G>A) c.*141+29G>A (n.*141+29G>A) c.1136+29G>A (n.1136+29G>A) c.431+29G>A (n.431+29G>A) n.1275+29G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764354G>T | CA2619515687 | CYP27B1 | c.1217+24C>A (n.1217+24C>A) c.*141+24C>A (n.*141+24C>A) c.1136+24C>A (n.1136+24C>A) c.431+24C>A (n.431+24C>A) n.1275+24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764356_57764357delinsTC | CA2038987335 | CYP27B1 | c.1217+21_1217+22delinsGA (n.1217+21_1217+22delinsGA) c.*141+21_*141+22delinsGA (n.*141+21_*141+22delinsGA) c.1136+21_1136+22delinsGA (n.1136+21_1136+22delinsGA) c.431+21_431+22delinsGA (n.431+21_431+22delinsGA) n.1275+21_1275+22delinsGA | |
12 | g.57764357C= | CA2038987337 | CYP27B1 | c.1217+21G= (n.1217+21G=) c.*141+21G= (n.*141+21G=) c.1136+21G= (n.1136+21G=) c.431+21G= (n.431+21G=) n.1275+21G= | |
12 | g.57764357C>T | CA6658213 | CYP27B1 | c.1217+21G>A (n.1217+21G>A) c.*141+21G>A (n.*141+21G>A) c.1136+21G>A (n.1136+21G>A) c.431+21G>A (n.431+21G>A) n.1275+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764358del | CA6658212 | CYP27B1 | c.1217+21del (n.1217+21del) c.*141+21del (n.*141+21del) c.1136+21del (n.1136+21del) c.431+21del (n.431+21del) n.1275+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764358C= | CA2038987340 | CYP27B1 | c.1217+20G= (n.1217+20G=) c.*141+20G= (n.*141+20G=) c.1136+20G= (n.1136+20G=) c.431+20G= (n.431+20G=) n.1275+20G= | |
12 | g.57764358C>T | CA605706790 | CYP27B1 | c.1217+20G>A (n.1217+20G>A) c.*141+20G>A (n.*141+20G>A) c.1136+20G>A (n.1136+20G>A) c.431+20G>A (n.431+20G>A) n.1275+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764359T>A | CA6658214 | CYP27B1 | c.1217+19A>T (n.1217+19A>T) c.*141+19A>T (n.*141+19A>T) c.1136+19A>T (n.1136+19A>T) c.431+19A>T (n.431+19A>T) n.1275+19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764359T= | CA2038987342 | CYP27B1 | c.1217+19A= (n.1217+19A=) c.*141+19A= (n.*141+19A=) c.1136+19A= (n.1136+19A=) c.431+19A= (n.431+19A=) n.1275+19A= | |
12 | g.57764360C= | CA2038987345 | CYP27B1 | c.1217+18G= (n.1217+18G=) c.*141+18G= (n.*141+18G=) c.1136+18G= (n.1136+18G=) c.431+18G= (n.431+18G=) n.1275+18G= | |
12 | g.57764360C>T | CA237814095 | CYP27B1 | c.1217+18G>A (n.1217+18G>A) c.*141+18G>A (n.*141+18G>A) c.1136+18G>A (n.1136+18G>A) c.431+18G>A (n.431+18G>A) n.1275+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764361C>A | CA237814100 | CYP27B1 | c.1217+17G>T (n.1217+17G>T) c.*141+17G>T (n.*141+17G>T) c.1136+17G>T (n.1136+17G>T) c.431+17G>T (n.431+17G>T) n.1275+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764361C= | CA2038987348 | CYP27B1 | c.1217+17G= (n.1217+17G=) c.*141+17G= (n.*141+17G=) c.1136+17G= (n.1136+17G=) c.431+17G= (n.431+17G=) n.1275+17G= | |
12 | g.57764361C>G | CA2697559310 | CYP27B1 | c.1217+17G>C (n.1217+17G>C) c.*141+17G>C (n.*141+17G>C) c.1136+17G>C (n.1136+17G>C) c.431+17G>C (n.431+17G>C) n.1275+17G>C | ClinVar |
12 | g.57764361C>T | CA237814105 | CYP27B1 | c.1217+17G>A (n.1217+17G>A) c.*141+17G>A (n.*141+17G>A) c.1136+17G>A (n.1136+17G>A) c.431+17G>A (n.431+17G>A) n.1275+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764363C= | CA2038987352 | CYP27B1 | c.1217+15G= (n.1217+15G=) c.*141+15G= (n.*141+15G=) c.1136+15G= (n.1136+15G=) c.431+15G= (n.431+15G=) n.1275+15G= | |
12 | g.57764363C>G | CA237814110 | CYP27B1 | c.1217+15G>C (n.1217+15G>C) c.*141+15G>C (n.*141+15G>C) c.1136+15G>C (n.1136+15G>C) c.431+15G>C (n.431+15G>C) n.1275+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764363C>T | CA605706791 | CYP27B1 | c.1217+15G>A (n.1217+15G>A) c.*141+15G>A (n.*141+15G>A) c.1136+15G>A (n.1136+15G>A) c.431+15G>A (n.431+15G>A) n.1275+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764364T>C | CA605706792 | CYP27B1 | c.1217+14A>G (n.1217+14A>G) c.*141+14A>G (n.*141+14A>G) c.1136+14A>G (n.1136+14A>G) c.431+14A>G (n.431+14A>G) n.1275+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764364T= | CA2038987355 | CYP27B1 | c.1217+14A= (n.1217+14A=) c.*141+14A= (n.*141+14A=) c.1136+14A= (n.1136+14A=) c.431+14A= (n.431+14A=) n.1275+14A= | |
12 | g.57764365C>T | CA2619515711 | CYP27B1 | c.1217+13G>A (n.1217+13G>A) c.*141+13G>A (n.*141+13G>A) c.1136+13G>A (n.1136+13G>A) c.431+13G>A (n.431+13G>A) n.1275+13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764367T>A | CA2038987360 | CYP27B1 | c.1217+11A>T (n.1217+11A>T) c.*141+11A>T (n.*141+11A>T) c.1136+11A>T (n.1136+11A>T) c.431+11A>T (n.431+11A>T) n.1275+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764367T>C | CA605706793 | CYP27B1 | c.1217+11A>G (n.1217+11A>G) c.*141+11A>G (n.*141+11A>G) c.1136+11A>G (n.1136+11A>G) c.431+11A>G (n.431+11A>G) n.1275+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764367T= | CA2038987358 | CYP27B1 | c.1217+11A= (n.1217+11A=) c.*141+11A= (n.*141+11A=) c.1136+11A= (n.1136+11A=) c.431+11A= (n.431+11A=) n.1275+11A= | |
12 | g.57764369C>A | CA237814111 | CYP27B1 | c.1217+9G>T (n.1217+9G>T) c.*141+9G>T (n.*141+9G>T) c.1136+9G>T (n.1136+9G>T) c.431+9G>T (n.431+9G>T) n.1275+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764369C= | CA2038987362 | CYP27B1 | c.1217+9G= (n.1217+9G=) c.*141+9G= (n.*141+9G=) c.1136+9G= (n.1136+9G=) c.431+9G= (n.431+9G=) n.1275+9G= | |
12 | g.57764369C>T | CA2796149623 | CYP27B1 | c.1217+9G>A (n.1217+9G>A) c.*141+9G>A (n.*141+9G>A) c.1136+9G>A (n.1136+9G>A) c.431+9G>A (n.431+9G>A) n.1275+9G>A | |
12 | g.57764373dup | CA2619515720 | CYP27B1 | c.1217+9dup (n.1217+9dup) c.*141+9dup (n.*141+9dup) c.1136+9dup (n.1136+9dup) c.431+9dup (n.431+9dup) n.1275+9dup | gnomAD v4 |
12 | g.57764370C>T | CA2619515725 | CYP27B1 | c.1217+8G>A (n.1217+8G>A) c.*141+8G>A (n.*141+8G>A) c.1136+8G>A (n.1136+8G>A) c.431+8G>A (n.431+8G>A) n.1275+8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764371C= | CA2038987364 | CYP27B1 | c.1217+7G= (n.1217+7G=) c.*141+7G= (n.*141+7G=) c.1136+7G= (n.1136+7G=) c.431+7G= (n.431+7G=) n.1275+7G= | |
12 | g.57764371C>T | CA6658215 | CYP27B1 | c.1217+7G>A (n.1217+7G>A) c.*141+7G>A (n.*141+7G>A) c.1136+7G>A (n.1136+7G>A) c.431+7G>A (n.431+7G>A) n.1275+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764373C= | CA2038987367 | CYP27B1 | c.1217+5G= (n.1217+5G=) c.*141+5G= (n.*141+5G=) c.1136+5G= (n.1136+5G=) c.431+5G= (n.431+5G=) n.1275+5G= | |
12 | g.57764373C>G | CA605706794 | CYP27B1 | c.1217+5G>C (n.1217+5G>C) c.*141+5G>C (n.*141+5G>C) c.1136+5G>C (n.1136+5G>C) c.431+5G>C (n.431+5G>C) n.1275+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764374T>G | CA2619515734 | CYP27B1 | c.1217+4A>C (n.1217+4A>C) c.*141+4A>C (n.*141+4A>C) c.1136+4A>C (n.1136+4A>C) c.431+4A>C (n.431+4A>C) n.1275+4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764376A= | CA2038987368 | CYP27B1 | c.1217+2T= (n.1217+2T=) c.*141+2T= (n.*141+2T=) c.1136+2T= (n.1136+2T=) c.431+2T= (n.431+2T=) n.1275+2T= | |
12 | g.57764376A>C | CA385503028 | CYP27B1 | c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) c.*141+2T>G (n.*141+2T>G) c.1136+2T>G (n.1136+2T>G) c.431+2T>G (n.431+2T>G) n.1275+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764376A>G | CA385503030 | CYP27B1 | c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) c.*141+2T>C (n.*141+2T>C) c.1136+2T>C (n.1136+2T>C) c.431+2T>C (n.431+2T>C) n.1275+2T>C | |
12 | g.57764376A>T | CA385503034 | CYP27B1 | c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) c.*141+2T>A (n.*141+2T>A) c.1136+2T>A (n.1136+2T>A) c.431+2T>A (n.431+2T>A) n.1275+2T>A | |
12 | g.57764377C>A | CA385503039 | CYP27B1 | c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) c.*141+1G>T (n.*141+1G>T) c.1136+1G>T (n.1136+1G>T) c.431+1G>T (n.431+1G>T) n.1275+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764377C= | CA2038987371 | CYP27B1 | c.1217+1G= (n.1217+1G=) c.*141+1G= (n.*141+1G=) c.1136+1G= (n.1136+1G=) c.431+1G= (n.431+1G=) n.1275+1G= | |
12 | g.57764377C>G | CA385503055 | CYP27B1 | c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) c.*141+1G>C (n.*141+1G>C) c.1136+1G>C (n.1136+1G>C) c.431+1G>C (n.431+1G>C) n.1275+1G>C | |
12 | g.57764377C>T | CA385503056 | CYP27B1 | c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) c.*141+1G>A (n.*141+1G>A) c.1136+1G>A (n.1136+1G>A) c.431+1G>A (n.431+1G>A) n.1275+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764378C>A | CA385503059 | CYP27B1 | c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) n.1275G>T | |
12 | g.57764378C>G | CA385503062 | CYP27B1 | c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) n.1275G>C | |
12 | g.57764378C>T | CA385503070 | CYP27B1 | c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) n.1275G>A | |
12 | g.57764379T>A | CA385503073 | CYP27B1 | c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) n.1274A>T | |
12 | g.57764379T>C | CA385503081 | CYP27B1 | c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) n.1274A>G | |
12 | g.57764379T>G | CA480401571 | CYP27B1 | c.1216A>C (p.Arg406=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.1135A>C (p.Arg379=) c.430A>C (p.Arg144=) n.1274A>C | |
12 | g.57764380T>A | CA480401572 | CYP27B1 | c.1215A>T (p.Leu405=) c.*139A>T (n.*139A>T) c.1134A>T (p.Leu378=) c.429A>T (p.Leu143=) n.1273A>T | |
12 | g.57764380T>C | CA480401573 | CYP27B1 | c.1215A>G (p.Leu405=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.1134A>G (p.Leu378=) c.429A>G (p.Leu143=) n.1273A>G | |
12 | g.57764380T>G | CA480401574 | CYP27B1 | c.1215A>C (p.Leu405=) c.*139A>C (n.*139A>C) c.1134A>C (p.Leu378=) c.429A>C (p.Leu143=) n.1273A>C | |
12 | g.57764381A>C | CA385503094 | CYP27B1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1272T>G | |
12 | g.57764381A>G | CA385503091 | CYP27B1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1272T>C | |
12 | g.57764381A>T | CA385503087 | CYP27B1 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1272T>A | |
12 | g.57764382G>A | CA480401576 | CYP27B1 | c.1213C>T (p.Leu405=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) c.427C>T (p.Leu143=) n.1271C>T | |
12 | g.57764382G>C | CA385503098 | CYP27B1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.1271C>G | |
12 | g.57764382G>T | CA385503103 | CYP27B1 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.1271C>A | |
12 | g.57764383C>A | CA480401577 | CYP27B1 | c.1212G>T (p.Val404=) c.*136G>T (n.*136G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.426G>T (p.Val142=) n.1270G>T | COSMIC |
12 | g.57764383C>G | CA480401579 | CYP27B1 | c.1212G>C (p.Val404=) c.*136G>C (n.*136G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.426G>C (p.Val142=) n.1270G>C | |
12 | g.57764383C>T | CA480401578 | CYP27B1 | c.1212G>A (p.Val404=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.426G>A (p.Val142=) n.1270G>A | |
12 | g.57764384A>C | CA385503108 | CYP27B1 | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.1269T>G | |
12 | g.57764384A>G | CA385503111 | CYP27B1 | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.1269T>C | |
12 | g.57764384A>T | CA385503116 | CYP27B1 | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.1269T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764385C>A | CA385503122 | CYP27B1 | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.1268G>T | |
12 | g.57764385C= | CA2038987373 | CYP27B1 | c.1210G= (p.Val404=) c.*134G= (n.*134G=) c.1129G= (p.Val377=) c.424G= (p.Val142=) n.1268G= | |
12 | g.57764385C>G | CA385503126 | CYP27B1 | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.1268G>C | |
12 | g.57764385C>T | CA6658216 | CYP27B1 | c.1210G>A (p.Val404Met) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.1268G>A | dbSNP ExAC |
12 | g.57764386T>A | CA385503136 | CYP27B1 | c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.423A>T (p.Glu141Asp) n.1267A>T | |
12 | g.57764386T>C | CA480401581 | CYP27B1 | c.1209A>G (p.Glu403=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1128A>G (p.Glu376=) c.423A>G (p.Glu141=) n.1267A>G | ClinVar |
12 | g.57764386T>G | CA385503140 | CYP27B1 | c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.423A>C (p.Glu141Asp) n.1267A>C | |
12 | g.57764387T>A | CA385503144 | CYP27B1 | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.422A>T (p.Glu141Val) n.1266A>T | |
12 | g.57764387T>C | CA385503146 | CYP27B1 | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) n.1266A>G | |
12 | g.57764387T>G | CA385503149 | CYP27B1 | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) n.1266A>C | |
12 | g.57764388C>A | CA385503154 | CYP27B1 | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) n.1265G>T | |
12 | g.57764388C= | CA2038987376 | CYP27B1 | c.1207G= (p.Glu403=) c.*131G= (n.*131G=) c.1126G= (p.Glu376=) c.421G= (p.Glu141=) n.1265G= | |
12 | g.57764388C>G | CA385503159 | CYP27B1 | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) n.1265G>C | |
12 | g.57764388C>T | CA385503156 | CYP27B1 | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764389C>A | CA385503164 | CYP27B1 | c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.1264G>T | |
12 | g.57764389C>G | CA385503168 | CYP27B1 | c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.*130G>C (n.*130G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.1264G>C | |
12 | g.57764389C>T | CA480401583 | CYP27B1 | c.1206G>A (p.Lys402=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.420G>A (p.Lys140=) n.1264G>A | |
12 | g.57764390T>A | CA385503177 | CYP27B1 | c.1205A>T (p.Lys402Met) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.419A>T (p.Lys140Met) n.1263A>T | |
12 | g.57764390T>C | CA385503180 | CYP27B1 | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.1263A>G | |
12 | g.57764390T>G | CA385503185 | CYP27B1 | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.1263A>C | |
12 | g.57764391T>A | CA385503189 | CYP27B1 | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.1262A>T | |
12 | g.57764391T>C | CA385503192 | CYP27B1 | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.1262A>G | |
12 | g.57764391T>G | CA385503195 | CYP27B1 | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.1262A>C | |
12 | g.57764392G>A | CA480401586 | CYP27B1 | c.1203C>T (p.Val401=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.1122C>T (p.Val374=) c.417C>T (p.Val139=) n.1261C>T | |
12 | g.57764392G>C | CA480401588 | CYP27B1 | c.1203C>G (p.Val401=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.1122C>G (p.Val374=) c.417C>G (p.Val139=) n.1261C>G | |
12 | g.57764392G= | CA2038987381 | CYP27B1 | c.1203C= (p.Val401=) c.*127C= (n.*127C=) c.1122C= (p.Val374=) c.417C= (p.Val139=) n.1261C= | |
12 | g.57764392G>T | CA480401589 | CYP27B1 | c.1203C>A (p.Val401=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.1122C>A (p.Val374=) c.417C>A (p.Val139=) n.1261C>A | dbSNP |
12 | g.57764393A= | CA2038987386 | CYP27B1 | c.1202T= (p.Val401=) c.*126T= (n.*126T=) c.1121T= (p.Val374=) c.416T= (p.Val139=) n.1260T= | |
12 | g.57764393A>C | CA385503199 | CYP27B1 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.1260T>G | |
12 | g.57764393A>G | CA6658217 | CYP27B1 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.*126T>C (n.*126T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.1260T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764393A>T | CA385503214 | CYP27B1 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.*126T>A (n.*126T>A) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) n.1260T>A | dbSNP |
12 | g.57764394C>A | CA385503222 | CYP27B1 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) n.1259G>T | |
12 | g.57764394C= | CA2038987392 | CYP27B1 | c.1201G= (p.Val401=) c.*125G= (n.*125G=) c.1120G= (p.Val374=) c.415G= (p.Val139=) n.1259G= | |
12 | g.57764394C>G | CA385503224 | CYP27B1 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.1259G>C | |
12 | g.57764394C>T | CA6658218 | CYP27B1 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) n.1259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764395C>A | CA480401590 | CYP27B1 | c.1200G>T (p.Val400=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.1119G>T (p.Val373=) c.414G>T (p.Val138=) n.1258G>T | |
12 | g.57764395C= | CA2038987395 | CYP27B1 | c.1200G= (p.Val400=) c.*124G= (n.*124G=) c.1119G= (p.Val373=) c.414G= (p.Val138=) n.1258G= | |
12 | g.57764395C>G | CA480401591 | CYP27B1 | c.1200G>C (p.Val400=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.1119G>C (p.Val373=) c.414G>C (p.Val138=) n.1258G>C | |
12 | g.57764395C>T | CA6658219 | CYP27B1 | c.1200G>A (p.Val400=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.1119G>A (p.Val373=) c.414G>A (p.Val138=) n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764396A>C | CA385503235 | CYP27B1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1257T>G | |
12 | g.57764396A>G | CA385503238 | CYP27B1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1257T>C | |
12 | g.57764396A>T | CA385503242 | CYP27B1 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) n.1257T>A | |
12 | g.57764397C>A | CA385503246 | CYP27B1 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) n.1256G>T | |
12 | g.57764397C= | CA2038987400 | CYP27B1 | c.1198G= (p.Val400=) c.*122G= (n.*122G=) c.1117G= (p.Val373=) c.412G= (p.Val138=) n.1256G= | |
12 | g.57764397C>G | CA385503248 | CYP27B1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1256G>C | |
12 | g.57764397C>T | CA385503252 | CYP27B1 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1117G>A (p.Val373Met) c.412G>A (p.Val138Met) n.1256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764398C>A | CA480401594 | CYP27B1 | c.1197G>T (p.Ala399=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1116G>T (p.Ala372=) c.411G>T (p.Ala137=) n.1255G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764398C= | CA2038987407 | CYP27B1 | c.1197G= (p.Ala399=) c.*121G= (n.*121G=) c.1116G= (p.Ala372=) c.411G= (p.Ala137=) n.1255G= | |
12 | g.57764398C>G | CA480401595 | CYP27B1 | c.1197G>C (p.Ala399=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1116G>C (p.Ala372=) c.411G>C (p.Ala137=) n.1255G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764398C>T | CA6658220 | CYP27B1 | c.1197G>A (p.Ala399=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1116G>A (p.Ala372=) c.411G>A (p.Ala137=) n.1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764399G>A | CA385503262 | CYP27B1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764399G>C | CA385503266 | CYP27B1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.1254C>G | |
12 | g.57764399G= | CA2038987411 | CYP27B1 | c.1196C= (p.Ala399=) c.*120C= (n.*120C=) c.1115C= (p.Ala372=) c.410C= (p.Ala137=) n.1254C= | |
12 | g.57764399G>T | CA385503268 | CYP27B1 | c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) n.1254C>A | |
12 | g.57764400C>A | CA385503275 | CYP27B1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.1253G>T | |
12 | g.57764400C>G | CA385503279 | CYP27B1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.1253G>C | |
12 | g.57764400C>T | CA385503282 | CYP27B1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.1253G>A | |
12 | g.57764401C>A | CA385503292 | CYP27B1 | c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.1252G>T | |
12 | g.57764401C= | CA2038987420 | CYP27B1 | c.1194G= (p.Lys398=) c.*118G= (n.*118G=) c.1113G= (p.Lys371=) c.408G= (p.Lys136=) n.1252G= | |
12 | g.57764401C>G | CA385503287 | CYP27B1 | c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.1252G>C | |
12 | g.57764401C>T | CA480401597 | CYP27B1 | c.1194G>A (p.Lys398=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.1113G>A (p.Lys371=) c.408G>A (p.Lys136=) n.1252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764402T>A | CA385503297 | CYP27B1 | c.1193A>T (p.Lys398Met) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.1251A>T | |
12 | g.57764402T>C | CA385503298 | CYP27B1 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.1251A>G | |
12 | g.57764402T>G | CA385503300 | CYP27B1 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.1251A>C | |
12 | g.57764403T>A | CA385503305 | CYP27B1 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.*116A>T (n.*116A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.1250A>T | |
12 | g.57764403T>C | CA385503306 | CYP27B1 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.*116A>G (n.*116A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.1250A>G | |
12 | g.57764403T>G | CA385503308 | CYP27B1 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.*116A>C (n.*116A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.1250A>C | |
12 | g.57764404C>A | CA480401599 | CYP27B1 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.1110G>T (p.Leu370=) c.405G>T (p.Leu135=) n.1249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764404C= | CA2038987424 | CYP27B1 | c.1191G= (p.Leu397=) c.*115G= (n.*115G=) c.1110G= (p.Leu370=) c.405G= (p.Leu135=) n.1249G= | |
12 | g.57764404C>G | CA480401600 | CYP27B1 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.1110G>C (p.Leu370=) c.405G>C (p.Leu135=) n.1249G>C | |
12 | g.57764404C>T | CA480401601 | CYP27B1 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) c.405G>A (p.Leu135=) n.1249G>A | |
12 | g.57764405A>C | CA385503313 | CYP27B1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1248T>G | |
12 | g.57764405A>G | CA385503316 | CYP27B1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1248T>C | |
12 | g.57764405A>T | CA385503319 | CYP27B1 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1248T>A | |
12 | g.57764406del | CA2796149626 | CYP27B1 | c.1189del (p.Leu397Ter) c.*113del (n.*113del) c.1108del (p.Leu370Ter) c.403del (p.Leu135Ter) n.1247del | |
12 | g.57764406G>A | CA480401602 | CYP27B1 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1108C>T (p.Leu370=) c.403C>T (p.Leu135=) n.1247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764406G>C | CA385503324 | CYP27B1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1247C>G | |
12 | g.57764406G= | CA2038987426 | CYP27B1 | c.1189C= (p.Leu397=) c.*113C= (n.*113C=) c.1108C= (p.Leu370=) c.403C= (p.Leu135=) n.1247C= | |
12 | g.57764406G>T | CA237814156 | CYP27B1 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764407C>A | CA480401603 | CYP27B1 | c.1188G>T (p.Leu396=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1107G>T (p.Leu369=) c.402G>T (p.Leu134=) n.1246G>T | |
12 | g.57764407C>G | CA480401604 | CYP27B1 | c.1188G>C (p.Leu396=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.402G>C (p.Leu134=) n.1246G>C | |
12 | g.57764407C>T | CA480401605 | CYP27B1 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.402G>A (p.Leu134=) n.1246G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764408A>C | CA385503333 | CYP27B1 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1245T>G | |
12 | g.57764408A>G | CA385503336 | CYP27B1 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1245T>C | |
12 | g.57764408A>T | CA385503339 | CYP27B1 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.1245T>A | |
12 | g.57764409G>A | CA480401606 | CYP27B1 | c.1186C>T (p.Leu396=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1105C>T (p.Leu369=) c.400C>T (p.Leu134=) n.1244C>T | |
12 | g.57764409G>C | CA385503342 | CYP27B1 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.1244C>G | |
12 | g.57764409G>T | CA385503345 | CYP27B1 | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.1244C>A | |
12 | g.57764410G>A | CA6658221 | CYP27B1 | c.1185C>T (p.Pro395=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.399C>T (p.Pro133=) n.1243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764410G>C | CA480401607 | CYP27B1 | c.1185C>G (p.Pro395=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.399C>G (p.Pro133=) n.1243C>G | |
12 | g.57764410G= | CA2038987433 | CYP27B1 | c.1185C= (p.Pro395=) c.*109C= (n.*109C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.399C= (p.Pro133=) n.1243C= | |
12 | g.57764410G>T | CA480401608 | CYP27B1 | c.1185C>A (p.Pro395=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.399C>A (p.Pro133=) n.1243C>A | |
12 | g.57764411G>A | CA385503353 | CYP27B1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1242C>T | COSMIC |
12 | g.57764411G>C | CA385503356 | CYP27B1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1242C>G | |
12 | g.57764411G= | CA2038987438 | CYP27B1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.*108C= (n.*108C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.398C= (p.Pro133=) n.1242C= | |
12 | g.57764411G>T | CA385503357 | CYP27B1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.398C>A (p.Pro133His) n.1242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764412G>A | CA385503360 | CYP27B1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1241C>T | |
12 | g.57764412G>C | CA385503364 | CYP27B1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1241C>G | |
12 | g.57764412G>T | CA385503366 | CYP27B1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1241C>A | |
12 | g.57764413C>A | CA480401609 | CYP27B1 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.396G>T (p.Leu132=) n.1240G>T | |
12 | g.57764413C>G | CA480401610 | CYP27B1 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.396G>C (p.Leu132=) n.1240G>C | |
12 | g.57764413C>T | CA480401611 | CYP27B1 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.396G>A (p.Leu132=) n.1240G>A | |
12 | g.57764414A>C | CA385503368 | CYP27B1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1239T>G | |
12 | g.57764414A>G | CA385503373 | CYP27B1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1239T>C | |
12 | g.57764414A>T | CA385503371 | CYP27B1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1239T>A | |
12 | g.57764415G>A | CA480401615 | CYP27B1 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.394C>T (p.Leu132=) n.1238C>T | |
12 | g.57764415G>C | CA6658222 | CYP27B1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764415G= | CA2038987445 | CYP27B1 | c.1180C= (p.Leu394=) c.*104C= (n.*104C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.394C= (p.Leu132=) n.1238C= | |
12 | g.57764415G>T | CA385503378 | CYP27B1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.1238C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764416C>A | CA385503383 | CYP27B1 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1237G>T | dbSNP |
12 | g.57764416C= | CA2038987452 | CYP27B1 | c.1179G= (p.Gln393=) c.*103G= (n.*103G=) c.1098G= (p.Gln366=) c.393G= (p.Gln131=) n.1237G= | |
12 | g.57764416C>G | CA385503385 | CYP27B1 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1237G>C | |
12 | g.57764416C>T | CA480401616 | CYP27B1 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1237G>A | |
12 | g.57764417T>A | CA385503388 | CYP27B1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1236A>T | |
12 | g.57764417T>C | CA385503394 | CYP27B1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1236A>G | |
12 | g.57764417T>G | CA385503390 | CYP27B1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1236A>C | |
12 | g.57764418G>A | CA385503398 | CYP27B1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1235C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764418G>C | CA385503400 | CYP27B1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1235C>G | |
12 | g.57764418G>T | CA385503403 | CYP27B1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1235C>A | |
12 | g.57764420del | CA2697559311 | CYP27B1 | c.1177del (p.Gln393SerfsTer5) c.*101del (n.*101del) c.1096del (p.Gln366SerfsTer5) c.391del (p.Gln131SerfsTer5) n.1235del | ClinVar |
12 | g.57764419G>A | CA480401617 | CYP27B1 | c.1176C>T (p.Ser392=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1234C>T | COSMIC |
12 | g.57764419G>C | CA480401618 | CYP27B1 | c.1176C>G (p.Ser392=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.390C>G (p.Ser130=) n.1234C>G | |
12 | g.57764419G>T | CA480401620 | CYP27B1 | c.1176C>A (p.Ser392=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.390C>A (p.Ser130=) n.1234C>A | |
12 | g.57764420G>A | CA6658223 | CYP27B1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764420G>C | CA385503410 | CYP27B1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1233C>G | |
12 | g.57764420G= | CA2038987459 | CYP27B1 | c.1175C= (p.Ser392=) c.*99C= (n.*99C=) c.1094C= (p.Ser365=) c.389C= (p.Ser130=) n.1233C= | |
12 | g.57764420G>T | CA385503413 | CYP27B1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1233C>A | |
12 | g.57764421A>C | CA385503418 | CYP27B1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1232T>G | |
12 | g.57764421A>G | CA385503421 | CYP27B1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1232T>C | |
12 | g.57764421A>T | CA385503422 | CYP27B1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1232T>A | |
12 | g.57764422C>A | CA480401623 | CYP27B1 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1231G>T | |
12 | g.57764422C>G | CA480401626 | CYP27B1 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1231G>C | |
12 | g.57764422C>T | CA480401628 | CYP27B1 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1231G>A | |
12 | g.57764423del | CA2619515860 | CYP27B1 | c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7) c.*96del (n.*96del) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7) c.386del (p.Leu129ArgfsTer7) n.1230del | gnomAD v4 |
12 | g.57764423A>C | CA385503425 | CYP27B1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1230T>G | |
12 | g.57764423A>G | CA385503428 | CYP27B1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1230T>C | |
12 | g.57764423A>T | CA385503431 | CYP27B1 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1230T>A | |
12 | g.57764424G>A | CA480401630 | CYP27B1 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1229C>T | |
12 | g.57764424G>C | CA385503437 | CYP27B1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1229C>G | |
12 | g.57764424G>T | CA385503434 | CYP27B1 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1229C>A | |
12 | g.57764425A>C | CA480401635 | CYP27B1 | c.1170T>G (p.Val390=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1089T>G (p.Val363=) c.384T>G (p.Val128=) n.1228T>G | |
12 | g.57764425A>G | CA480401636 | CYP27B1 | c.1170T>C (p.Val390=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1089T>C (p.Val363=) c.384T>C (p.Val128=) n.1228T>C | |
12 | g.57764425A>T | CA480401634 | CYP27B1 | c.1170T>A (p.Val390=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1089T>A (p.Val363=) c.384T>A (p.Val128=) n.1228T>A | |
12 | g.57764426A>C | CA385503438 | CYP27B1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1227T>G | |
12 | g.57764426A>G | CA385503440 | CYP27B1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1227T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764426A>T | CA385503439 | CYP27B1 | c.1169T>A (p.Val390Asp) c.*93T>A (n.*93T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.1227T>A | |
12 | g.57764427C>A | CA385503442 | CYP27B1 | c.1168G>T (p.Val390Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.1226G>T | |
12 | g.57764427C= | CA2038987463 | CYP27B1 | c.1168G= (p.Val390=) c.*92G= (n.*92G=) c.1087G= (p.Val363=) c.382G= (p.Val128=) n.1226G= | |
12 | g.57764427C>G | CA385503444 | CYP27B1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1226G>C | |
12 | g.57764427C>T | CA6658224 | CYP27B1 | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.1226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57764428A= | CA2038987465 | CYP27B1 | c.1167T= (p.Thr389=) c.*91T= (n.*91T=) c.1086T= (p.Thr362=) c.381T= (p.Thr127=) n.1225T= | |
12 | g.57764428A>C | CA480401644 | CYP27B1 | c.1167T>G (p.Thr389=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.381T>G (p.Thr127=) n.1225T>G | |
12 | g.57764428A>G | CA480401645 | CYP27B1 | c.1167T>C (p.Thr389=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.381T>C (p.Thr127=) n.1225T>C | |
12 | g.57764428A>T | CA6658225 | CYP27B1 | c.1167T>A (p.Thr389=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.381T>A (p.Thr127=) n.1225T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764429G>A | CA385503446 | CYP27B1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1224C>T | |
12 | g.57764429G>C | CA385503449 | CYP27B1 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.1224C>G | |
12 | g.57764429G>T | CA385503451 | CYP27B1 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.1224C>A |