Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57650330A=CA2224713660ADGRG1c.43A= (p.Ser15=)
n.78A=
n.169A=
n.287A=
n.162A=
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n.336A=
n.216-1476A=
n.407A=
n.357A=
c.-440A= (n.-440A=)
c.-524A= (n.-524A=)
c.-414-917A= (n.-414-917A=)
16g.57650330A>CCA396040347ADGRG1c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.78A>C
n.169A>C
n.287A>C
n.162A>C
n.338A>C
n.222A>C
n.336A>C
n.216-1476A>C
n.407A>C
n.357A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-414-917A>C (n.-414-917A>C)
16g.57650330A>GCA396040352ADGRG1c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.78A>G
n.169A>G
n.287A>G
n.162A>G
n.338A>G
n.222A>G
n.336A>G
n.216-1476A>G
n.407A>G
n.357A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-414-917A>G (n.-414-917A>G)
16g.57650330A>TCA8078254ADGRG1c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.78A>T
n.169A>T
n.287A>T
n.162A>T
n.338A>T
n.222A>T
n.336A>T
n.216-1476A>T
n.407A>T
n.357A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-414-917A>T (n.-414-917A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650331G>ACA281572059ADGRG1c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.79G>A
n.170G>A
n.288G>A
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n.339G>A
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n.337G>A
n.216-1475G>A
n.408G>A
n.358G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-414-916G>A (n.-414-916G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650331G>CCA396040357ADGRG1c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.79G>C
n.170G>C
n.288G>C
n.163G>C
n.339G>C
n.223G>C
n.337G>C
n.216-1475G>C
n.408G>C
n.358G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-414-916G>C (n.-414-916G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.57650331G=CA2224713662ADGRG1c.44G= (p.Ser15=)
n.79G=
n.170G=
n.288G=
n.163G=
n.339G=
n.223G=
n.337G=
n.216-1475G=
n.408G=
n.358G=
c.-439G= (n.-439G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-414-916G= (n.-414-916G=)
16g.57650331G>TCA396040361ADGRG1c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.79G>T
n.170G>T
n.288G>T
n.163G>T
n.339G>T
n.223G>T
n.337G>T
n.216-1475G>T
n.408G>T
n.358G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-414-916G>T (n.-414-916G>T)
16g.57650332T>ACA396040363ADGRG1c.45T>A (p.Ser15Arg)
n.80T>A
n.171T>A
n.289T>A
n.164T>A
n.340T>A
n.224T>A
n.338T>A
n.216-1474T>A
n.409T>A
n.359T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-414-915T>A (n.-414-915T>A)
16g.57650332T>CCA495634670ADGRG1c.45T>C (p.Ser15=)
n.80T>C
n.171T>C
n.289T>C
n.164T>C
n.340T>C
n.224T>C
n.338T>C
n.216-1474T>C
n.409T>C
n.359T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-414-915T>C (n.-414-915T>C)
16g.57650332T>GCA396040367ADGRG1c.45T>G (p.Ser15Arg)
n.80T>G
n.171T>G
n.289T>G
n.164T>G
n.340T>G
n.224T>G
n.338T>G
n.216-1474T>G
n.409T>G
n.359T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-414-915T>G (n.-414-915T>G)
16g.57650333C>ACA396040378ADGRG1c.46C>A (p.Leu16Met)
n.81C>A
n.172C>A
n.290C>A
n.165C>A
n.341C>A
n.225C>A
n.339C>A
n.216-1473C>A
n.410C>A
n.360C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-414-914C>A (n.-414-914C>A)
16g.57650333C>GCA396040375ADGRG1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.81C>G
n.172C>G
n.290C>G
n.165C>G
n.341C>G
n.225C>G
n.339C>G
n.216-1473C>G
n.410C>G
n.360C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-414-914C>G (n.-414-914C>G)
16g.57650333C>TCA495634671ADGRG1c.46C>T (p.Leu16=)
n.81C>T
n.172C>T
n.290C>T
n.165C>T
n.341C>T
n.225C>T
n.339C>T
n.216-1473C>T
n.410C>T
n.360C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-414-914C>T (n.-414-914C>T)
 ClinVar
16g.57650334T>ACA396040384ADGRG1c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.82T>A
n.173T>A
n.291T>A
n.166T>A
n.342T>A
n.226T>A
n.340T>A
n.216-1472T>A
n.411T>A
n.361T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-414-913T>A (n.-414-913T>A)
16g.57650334T>CCA396040391ADGRG1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.82T>C
n.173T>C
n.291T>C
n.166T>C
n.342T>C
n.226T>C
n.340T>C
n.216-1472T>C
n.411T>C
n.361T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-414-913T>C (n.-414-913T>C)
16g.57650334T>GCA396040386ADGRG1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.82T>G
n.173T>G
n.291T>G
n.166T>G
n.342T>G
n.226T>G
n.340T>G
n.216-1472T>G
n.411T>G
n.361T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-414-913T>G (n.-414-913T>G)
16g.57650335G>ACA495634674ADGRG1c.48G>A (p.Leu16=)
n.83G>A
n.174G>A
n.292G>A
n.167G>A
n.343G>A
n.227G>A
n.341G>A
n.216-1471G>A
n.412G>A
n.362G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-414-912G>A (n.-414-912G>A)
16g.57650335G>CCA495634673ADGRG1c.48G>C (p.Leu16=)
n.83G>C
n.174G>C
n.292G>C
n.167G>C
n.343G>C
n.227G>C
n.341G>C
n.216-1471G>C
n.412G>C
n.362G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-414-912G>C (n.-414-912G>C)
16g.57650335G>TCA495634672ADGRG1c.48G>T (p.Leu16=)
n.83G>T
n.174G>T
n.292G>T
n.167G>T
n.343G>T
n.227G>T
n.341G>T
n.216-1471G>T
n.412G>T
n.362G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-414-912G>T (n.-414-912G>T)
16g.57650336C>ACA396040396ADGRG1c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.84C>A
n.175C>A
n.293C>A
n.168C>A
n.344C>A
n.228C>A
n.342C>A
n.216-1470C>A
n.413C>A
n.363C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-414-911C>A (n.-414-911C>A)
16g.57650336C>GCA396040402ADGRG1c.49C>G (p.Leu17Val)
n.84C>G
n.175C>G
n.293C>G
n.168C>G
n.344C>G
n.228C>G
n.342C>G
n.216-1470C>G
n.413C>G
n.363C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-414-911C>G (n.-414-911C>G)
16g.57650336C>TCA396040403ADGRG1c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.84C>T
n.175C>T
n.293C>T
n.168C>T
n.344C>T
n.228C>T
n.342C>T
n.216-1470C>T
n.413C>T
n.363C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-414-911C>T (n.-414-911C>T)
16g.57650337T>ACA396040407ADGRG1c.50T>A (p.Leu17His)
n.85T>A
n.176T>A
n.294T>A
n.169T>A
n.345T>A
n.229T>A
n.343T>A
n.216-1469T>A
n.414T>A
n.364T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-414-910T>A (n.-414-910T>A)
16g.57650337T>CCA396040409ADGRG1c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.85T>C
n.176T>C
n.294T>C
n.169T>C
n.345T>C
n.229T>C
n.343T>C
n.216-1469T>C
n.414T>C
n.364T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-414-910T>C (n.-414-910T>C)
16g.57650337T>GCA396040411ADGRG1c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.85T>G
n.176T>G
n.294T>G
n.169T>G
n.345T>G
n.229T>G
n.343T>G
n.216-1469T>G
n.414T>G
n.364T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-414-910T>G (n.-414-910T>G)
16g.57650338C>ACA495634675ADGRG1c.51C>A (p.Leu17=)
n.86C>A
n.177C>A
n.295C>A
n.170C>A
n.346C>A
n.230C>A
n.344C>A
n.216-1468C>A
n.415C>A
n.365C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-414-909C>A (n.-414-909C>A)
16g.57650338C=CA2224713663ADGRG1c.51C= (p.Leu17=)
n.86C=
n.177C=
n.295C=
n.170C=
n.346C=
n.230C=
n.344C=
n.216-1468C=
n.415C=
n.365C=
c.-432C= (n.-432C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-414-909C= (n.-414-909C=)
16g.57650338C>GCA495634676ADGRG1c.51C>G (p.Leu17=)
n.86C>G
n.177C>G
n.295C>G
n.170C>G
n.346C>G
n.230C>G
n.344C>G
n.216-1468C>G
n.415C>G
n.365C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-414-909C>G (n.-414-909C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.57650338C>TCA8078255ADGRG1c.51C>T (p.Leu17=)
n.86C>T
n.177C>T
n.295C>T
n.170C>T
n.346C>T
n.230C>T
n.344C>T
n.216-1468C>T
n.415C>T
n.365C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-414-909C>T (n.-414-909C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650339T>ACA396040417ADGRG1c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.87T>A
n.178T>A
n.296T>A
n.171T>A
n.347T>A
n.231T>A
n.345T>A
n.216-1467T>A
n.416T>A
n.366T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-414-908T>A (n.-414-908T>A)
16g.57650339T>CCA396040421ADGRG1c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.87T>C
n.178T>C
n.296T>C
n.171T>C
n.347T>C
n.231T>C
n.345T>C
n.216-1467T>C
n.416T>C
n.366T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-414-908T>C (n.-414-908T>C)
16g.57650339T>GCA396040423ADGRG1c.52T>G (p.Phe18Val)
n.87T>G
n.178T>G
n.296T>G
n.171T>G
n.347T>G
n.231T>G
n.345T>G
n.216-1467T>G
n.416T>G
n.366T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-414-908T>G (n.-414-908T>G)
16g.57650340T>ACA396040426ADGRG1c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.88T>A
n.179T>A
n.297T>A
n.172T>A
n.348T>A
n.232T>A
n.346T>A
n.216-1466T>A
n.417T>A
n.367T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-414-907T>A (n.-414-907T>A)
16g.57650340T>CCA396040431ADGRG1c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.88T>C
n.179T>C
n.297T>C
n.172T>C
n.348T>C
n.232T>C
n.346T>C
n.216-1466T>C
n.417T>C
n.367T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-414-907T>C (n.-414-907T>C)
 gnomAD v4
16g.57650340T>GCA396040433ADGRG1c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.88T>G
n.179T>G
n.297T>G
n.172T>G
n.348T>G
n.232T>G
n.346T>G
n.216-1466T>G
n.417T>G
n.367T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-414-907T>G (n.-414-907T>G)
16g.57650341C>ACA396040436ADGRG1c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.89C>A
n.180C>A
n.298C>A
n.173C>A
n.349C>A
n.233C>A
n.347C>A
n.216-1465C>A
n.418C>A
n.368C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-414-906C>A (n.-414-906C>A)
16g.57650341C>GCA396040441ADGRG1c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.89C>G
n.180C>G
n.298C>G
n.173C>G
n.349C>G
n.233C>G
n.347C>G
n.216-1465C>G
n.418C>G
n.368C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-414-906C>G (n.-414-906C>G)
16g.57650341C>TCA495634678ADGRG1c.54C>T (p.Phe18=)
n.89C>T
n.180C>T
n.298C>T
n.173C>T
n.349C>T
n.233C>T
n.347C>T
n.216-1465C>T
n.418C>T
n.368C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-414-906C>T (n.-414-906C>T)
16g.57650342C>ACA396040444ADGRG1c.55C>A (p.Leu19Met)
n.90C>A
n.181C>A
n.299C>A
n.174C>A
n.350C>A
n.234C>A
n.348C>A
n.216-1464C>A
n.419C>A
n.369C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-414-905C>A (n.-414-905C>A)
16g.57650342C>GCA396040445ADGRG1c.55C>G (p.Leu19Val)
n.90C>G
n.181C>G
n.299C>G
n.174C>G
n.350C>G
n.234C>G
n.348C>G
n.216-1464C>G
n.419C>G
n.369C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-414-905C>G (n.-414-905C>G)
16g.57650342C>TCA495634679ADGRG1c.55C>T (p.Leu19=)
n.90C>T
n.181C>T
n.299C>T
n.174C>T
n.350C>T
n.234C>T
n.348C>T
n.216-1464C>T
n.419C>T
n.369C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-414-905C>T (n.-414-905C>T)
 gnomAD v4
16g.57650343T>ACA396040446ADGRG1c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.91T>A
n.182T>A
n.300T>A
n.175T>A
n.351T>A
n.235T>A
n.349T>A
n.216-1463T>A
n.420T>A
n.370T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-414-904T>A (n.-414-904T>A)
16g.57650343T>CCA396040447ADGRG1c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.91T>C
n.182T>C
n.300T>C
n.175T>C
n.351T>C
n.235T>C
n.349T>C
n.216-1463T>C
n.420T>C
n.370T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-414-904T>C (n.-414-904T>C)
16g.57650343T>GCA396040450ADGRG1c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.91T>G
n.182T>G
n.300T>G
n.175T>G
n.351T>G
n.235T>G
n.349T>G
n.216-1463T>G
n.420T>G
n.370T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-414-904T>G (n.-414-904T>G)
16g.57650344G>ACA495634680ADGRG1c.57G>A (p.Leu19=)
n.92G>A
n.183G>A
n.301G>A
n.176G>A
n.352G>A
n.236G>A
n.350G>A
n.216-1462G>A
n.421G>A
n.371G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-414-903G>A (n.-414-903G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650344G>CCA495634681ADGRG1c.57G>C (p.Leu19=)
n.92G>C
n.183G>C
n.301G>C
n.176G>C
n.352G>C
n.236G>C
n.350G>C
n.216-1462G>C
n.421G>C
n.371G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-414-903G>C (n.-414-903G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.57650344G=CA2224713665ADGRG1c.57G= (p.Leu19=)
n.92G=
n.183G=
n.301G=
n.176G=
n.352G=
n.236G=
n.350G=
n.216-1462G=
n.421G=
n.371G=
c.-426G= (n.-426G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.-414-903G= (n.-414-903G=)
16g.57650344G>TCA495634682ADGRG1c.57G>T (p.Leu19=)
n.92G>T
n.183G>T
n.301G>T
n.176G>T
n.352G>T
n.236G>T
n.350G>T
n.216-1462G>T
n.421G>T
n.371G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-414-903G>T (n.-414-903G>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.57650345G>ACA396040454ADGRG1c.58G>A (p.Val20Ile)
n.93G>A
n.184G>A
n.302G>A
n.177G>A
n.353G>A
n.237G>A
n.351G>A
n.216-1461G>A
n.422G>A
n.372G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-414-902G>A (n.-414-902G>A)
16g.57650345G>CCA396040461ADGRG1c.58G>C (p.Val20Leu)
n.93G>C
n.184G>C
n.302G>C
n.177G>C
n.353G>C
n.237G>C
n.351G>C
n.216-1461G>C
n.422G>C
n.372G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-414-902G>C (n.-414-902G>C)
16g.57650345G>TCA396040463ADGRG1c.58G>T (p.Val20Phe)
n.93G>T
n.184G>T
n.302G>T
n.177G>T
n.353G>T
n.237G>T
n.351G>T
n.216-1461G>T
n.422G>T
n.372G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-414-902G>T (n.-414-902G>T)
16g.57650345_57650346delinsGTCA2224713667ADGRG1c.58_59delinsGT (p.Val20=)
n.93_94delinsGT
n.184_185delinsGT
n.302_303delinsGT
n.177_178delinsGT
n.353_354delinsGT
n.237_238delinsGT
n.351_352delinsGT
n.216-1461_216-1460delinsGT
n.422_423delinsGT
n.372_373delinsGT
c.-425_-424delinsGT (n.-425_-424delinsGT)
c.-509_-508delinsGT (n.-509_-508delinsGT)
c.-414-902_-414-901delinsGT (n.-414-902_-414-901delinsGT)
16g.57650346delCA915949282ADGRG1c.59del (p.Val20AlafsTer?)
n.94del
n.185del
n.303del
n.178del
n.354del
c.59del (p.Val20AlafsTer23)
n.238del
n.352del
n.216-1460del
n.423del
n.373del
c.59del (p.Val20AlafsTer27)
c.-424del (n.-424del)
c.-508del (n.-508del)
c.-414-901del (n.-414-901del)
 ClinVar dbSNP
16g.57650346T>ACA396040466ADGRG1c.59T>A (p.Val20Asp)
n.94T>A
n.185T>A
n.303T>A
n.178T>A
n.354T>A
n.238T>A
n.352T>A
n.216-1460T>A
n.423T>A
n.373T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-414-901T>A (n.-414-901T>A)
 gnomAD v4
16g.57650346T>CCA396040469ADGRG1c.59T>C (p.Val20Ala)
n.94T>C
n.185T>C
n.303T>C
n.178T>C
n.354T>C
n.238T>C
n.352T>C
n.216-1460T>C
n.423T>C
n.373T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-414-901T>C (n.-414-901T>C)
16g.57650346T>GCA396040473ADGRG1c.59T>G (p.Val20Gly)
n.94T>G
n.185T>G
n.303T>G
n.178T>G
n.354T>G
n.238T>G
n.352T>G
n.216-1460T>G
n.423T>G
n.373T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-414-901T>G (n.-414-901T>G)
16g.57650347C>ACA495634684ADGRG1c.60C>A (p.Val20=)
n.95C>A
n.186C>A
n.304C>A
n.179C>A
n.355C>A
n.239C>A
n.353C>A
n.216-1459C>A
n.424C>A
n.374C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-414-900C>A (n.-414-900C>A)
 gnomAD v4
16g.57650347C>GCA495634685ADGRG1c.60C>G (p.Val20=)
n.95C>G
n.186C>G
n.304C>G
n.179C>G
n.355C>G
n.239C>G
n.353C>G
n.216-1459C>G
n.424C>G
n.374C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-414-900C>G (n.-414-900C>G)
16g.57650347C>TCA495634687ADGRG1c.60C>T (p.Val20=)
n.95C>T
n.186C>T
n.304C>T
n.179C>T
n.355C>T
n.239C>T
n.353C>T
n.216-1459C>T
n.424C>T
n.374C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-414-900C>T (n.-414-900C>T)
16g.57650348C>ACA8078256ADGRG1c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.96C>A
n.187C>A
n.305C>A
n.180C>A
n.356C>A
n.240C>A
n.354C>A
n.216-1458C>A
n.425C>A
n.375C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-414-899C>A (n.-414-899C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650348C=CA2224713670ADGRG1c.61C= (p.Gln21=)
n.96C=
n.187C=
n.305C=
n.180C=
n.356C=
n.240C=
n.354C=
n.216-1458C=
n.425C=
n.375C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-414-899C= (n.-414-899C=)
16g.57650348C>GCA396040477ADGRG1c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.96C>G
n.187C>G
n.305C>G
n.180C>G
n.356C>G
n.240C>G
n.354C>G
n.216-1458C>G
n.425C>G
n.375C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-414-899C>G (n.-414-899C>G)
16g.57650348C>TCA396040475ADGRG1c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.96C>T
n.187C>T
n.305C>T
n.180C>T
n.356C>T
n.240C>T
n.354C>T
n.216-1458C>T
n.425C>T
n.375C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-414-899C>T (n.-414-899C>T)
16g.57650349A>CCA396040481ADGRG1c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.97A>C
n.188A>C
n.306A>C
n.181A>C
n.357A>C
n.241A>C
n.355A>C
n.216-1457A>C
n.426A>C
n.376A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-414-898A>C (n.-414-898A>C)
16g.57650349A>GCA396040483ADGRG1c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.97A>G
n.188A>G
n.306A>G
n.181A>G
n.357A>G
n.241A>G
n.355A>G
n.216-1457A>G
n.426A>G
n.376A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-414-898A>G (n.-414-898A>G)
 gnomAD v4
16g.57650349A>TCA396040484ADGRG1c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.97A>T
n.188A>T
n.306A>T
n.181A>T
n.357A>T
n.241A>T
n.355A>T
n.216-1457A>T
n.426A>T
n.376A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-414-898A>T (n.-414-898A>T)
16g.57650350A>CCA396040485ADGRG1c.63A>C (p.Gln21His)
n.98A>C
n.189A>C
n.307A>C
n.182A>C
n.358A>C
n.242A>C
n.356A>C
n.216-1456A>C
n.427A>C
n.377A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-414-897A>C (n.-414-897A>C)
16g.57650350A>GCA495634688ADGRG1c.63A>G (p.Gln21=)
n.98A>G
n.189A>G
n.307A>G
n.182A>G
n.358A>G
n.242A>G
n.356A>G
n.216-1456A>G
n.427A>G
n.377A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-414-897A>G (n.-414-897A>G)
16g.57650350A>TCA396040487ADGRG1c.63A>T (p.Gln21His)
n.98A>T
n.189A>T
n.307A>T
n.182A>T
n.358A>T
n.242A>T
n.356A>T
n.216-1456A>T
n.427A>T
n.377A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-414-897A>T (n.-414-897A>T)
16g.57650351G>ACA396040507ADGRG1c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.99G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.190G>A
n.308G>A
n.183G>A
n.359G>A
n.243G>A
n.357G>A
n.216-1455G>A
n.428G>A
n.378G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-414-896G>A (n.-414-896G>A)
16g.57650351G>CCA396040497ADGRG1c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.99G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.190G>C
n.308G>C
n.183G>C
n.359G>C
n.243G>C
n.357G>C
n.216-1455G>C
n.428G>C
n.378G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-414-896G>C (n.-414-896G>C)
16g.57650351G>TCA396040494ADGRG1c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.99G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.190G>T
n.308G>T
n.183G>T
n.359G>T
n.243G>T
n.357G>T
n.216-1455G>T
n.428G>T
n.378G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-414-896G>T (n.-414-896G>T)
16g.57650352G>ACA396040508ADGRG1c.64+1G>A (n.64+1G>A)
n.99+1G>A
n.190+1G>A
n.308+1G>A
n.183+1G>A
n.359+1G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.243+1G>A
n.357+1G>A
n.216-1454G>A
n.428+1G>A
n.378+1G>A
c.-419+1G>A (n.-419+1G>A)
c.-503+1G>A (n.-503+1G>A)
c.-414-895G>A (n.-414-895G>A)
16g.57650352G>CCA396040509ADGRG1c.64+1G>C (n.64+1G>C)
n.99+1G>C
n.190+1G>C
n.308+1G>C
n.183+1G>C
n.359+1G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.243+1G>C
n.357+1G>C
n.216-1454G>C
n.428+1G>C
n.378+1G>C
c.-419+1G>C (n.-419+1G>C)
c.-503+1G>C (n.-503+1G>C)
c.-414-895G>C (n.-414-895G>C)
16g.57650352G>TCA396040510ADGRG1c.64+1G>T (n.64+1G>T)
n.99+1G>T
n.190+1G>T
n.308+1G>T
n.183+1G>T
n.359+1G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.243+1G>T
n.357+1G>T
n.216-1454G>T
n.428+1G>T
n.378+1G>T
c.-419+1G>T (n.-419+1G>T)
c.-503+1G>T (n.-503+1G>T)
c.-414-895G>T (n.-414-895G>T)
 gnomAD v4
16g.57650353C>ACA396040513ADGRG1c.64+2C>A (n.64+2C>A)
n.99+2C>A
n.190+2C>A
n.308+2C>A
n.183+2C>A
n.359+2C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.243+2C>A
n.357+2C>A
n.216-1453C>A
n.428+2C>A
n.378+2C>A
c.-419+2C>A (n.-419+2C>A)
c.-503+2C>A (n.-503+2C>A)
c.-414-894C>A (n.-414-894C>A)
 gnomAD v4
16g.57650353C>GCA396040515ADGRG1c.64+2C>G (n.64+2C>G)
n.99+2C>G
n.190+2C>G
n.308+2C>G
n.183+2C>G
n.359+2C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.243+2C>G
n.357+2C>G
n.216-1453C>G
n.428+2C>G
n.378+2C>G
c.-419+2C>G (n.-419+2C>G)
c.-503+2C>G (n.-503+2C>G)
c.-414-894C>G (n.-414-894C>G)
16g.57650353C>TCA396040516ADGRG1c.64+2C>T (n.64+2C>T)
n.99+2C>T
n.190+2C>T
n.308+2C>T
n.183+2C>T
n.359+2C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.243+2C>T
n.357+2C>T
n.216-1453C>T
n.428+2C>T
n.378+2C>T
c.-419+2C>T (n.-419+2C>T)
c.-503+2C>T (n.-503+2C>T)
c.-414-894C>T (n.-414-894C>T)
16g.57650354A>CCA396040519ADGRG1c.64+3A>C (n.64+3A>C)
n.99+3A>C
n.190+3A>C
n.308+3A>C
n.183+3A>C
n.359+3A>C
c.67A>C (p.Arg23=)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.243+3A>C
n.357+3A>C
n.216-1452A>C
n.428+3A>C
n.378+3A>C
c.-419+3A>C (n.-419+3A>C)
c.-503+3A>C (n.-503+3A>C)
c.-414-893A>C (n.-414-893A>C)
16g.57650354A>GCA396040536ADGRG1c.64+3A>G (n.64+3A>G)
n.99+3A>G
n.190+3A>G
n.308+3A>G
n.183+3A>G
n.359+3A>G
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.243+3A>G
n.357+3A>G
n.216-1452A>G
n.428+3A>G
n.378+3A>G
c.-419+3A>G (n.-419+3A>G)
c.-503+3A>G (n.-503+3A>G)
c.-414-893A>G (n.-414-893A>G)
16g.57650354A>TCA396040534ADGRG1c.64+3A>T (n.64+3A>T)
n.99+3A>T
n.190+3A>T
n.308+3A>T
n.183+3A>T
n.359+3A>T
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.243+3A>T
n.357+3A>T
n.216-1452A>T
n.428+3A>T
n.378+3A>T
c.-419+3A>T (n.-419+3A>T)
c.-503+3A>T (n.-503+3A>T)
c.-414-893A>T (n.-414-893A>T)
16g.57650355G>ACA396040540ADGRG1c.64+4G>A (n.64+4G>A)
n.99+4G>A
n.190+4G>A
n.308+4G>A
n.183+4G>A
n.359+4G>A
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.243+4G>A
n.357+4G>A
n.216-1451G>A
n.428+4G>A
n.378+4G>A
c.-419+4G>A (n.-419+4G>A)
c.-503+4G>A (n.-503+4G>A)
c.-414-892G>A (n.-414-892G>A)
16g.57650355G>CCA396040543ADGRG1c.64+4G>C (n.64+4G>C)
n.99+4G>C
n.190+4G>C
n.308+4G>C
n.183+4G>C
n.359+4G>C
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.243+4G>C
n.357+4G>C
n.216-1451G>C
n.428+4G>C
n.378+4G>C
c.-419+4G>C (n.-419+4G>C)
c.-503+4G>C (n.-503+4G>C)
c.-414-892G>C (n.-414-892G>C)
16g.57650355G>TCA396040544ADGRG1c.64+4G>T (n.64+4G>T)
n.99+4G>T
n.190+4G>T
n.308+4G>T
n.183+4G>T
n.359+4G>T
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.243+4G>T
n.357+4G>T
n.216-1451G>T
n.428+4G>T
n.378+4G>T
c.-419+4G>T (n.-419+4G>T)
c.-503+4G>T (n.-503+4G>T)
c.-414-892G>T (n.-414-892G>T)
 gnomAD v4
16g.57650356delCA2573152459ADGRG1c.64+5del (n.64+5del)
n.99+5del
n.190+5del
n.308+5del
n.183+5del
n.359+5del
c.68+1del
n.243+5del
n.357+5del
n.216-1450del
n.428+5del
n.378+5del
c.-419+5del (n.-419+5del)
c.-503+5del (n.-503+5del)
c.-414-891del (n.-414-891del)
 ClinVar dbSNP
16g.57650356G>ACA396040551ADGRG1c.64+5G>A (n.64+5G>A)
n.99+5G>A
n.190+5G>A
n.308+5G>A
n.183+5G>A
n.359+5G>A
c.68+1G>A (n.68+1G>A)
n.243+5G>A
n.357+5G>A
n.216-1450G>A
n.428+5G>A
n.378+5G>A
c.-419+5G>A (n.-419+5G>A)
c.-503+5G>A (n.-503+5G>A)
c.-414-891G>A (n.-414-891G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.57650356G>CCA396040553ADGRG1c.64+5G>C (n.64+5G>C)
n.99+5G>C
n.190+5G>C
n.308+5G>C
n.183+5G>C
n.359+5G>C
c.68+1G>C (n.68+1G>C)
n.243+5G>C
n.357+5G>C
n.216-1450G>C
n.428+5G>C
n.378+5G>C
c.-419+5G>C (n.-419+5G>C)
c.-503+5G>C (n.-503+5G>C)
c.-414-891G>C (n.-414-891G>C)
16g.57650356G=CA2224713672ADGRG1c.64+5G= (n.64+5G=)
n.99+5G=
n.190+5G=
n.308+5G=
n.183+5G=
n.359+5G=
c.68+1G= (n.68+1G=)
n.243+5G=
n.357+5G=
n.216-1450G=
n.428+5G=
n.378+5G=
c.-419+5G= (n.-419+5G=)
c.-503+5G= (n.-503+5G=)
c.-414-891G= (n.-414-891G=)
16g.57650356G>TCA396040555ADGRG1c.64+5G>T (n.64+5G>T)
n.99+5G>T
n.190+5G>T
n.308+5G>T
n.183+5G>T
n.359+5G>T
c.68+1G>T (n.68+1G>T)
n.243+5G>T
n.357+5G>T
n.216-1450G>T
n.428+5G>T
n.378+5G>T
c.-419+5G>T (n.-419+5G>T)
c.-503+5G>T (n.-503+5G>T)
c.-414-891G>T (n.-414-891G>T)
 ClinVar
16g.57650357T>ACA396040559ADGRG1c.64+6T>A (n.64+6T>A)
n.99+6T>A
n.190+6T>A
n.308+6T>A
n.183+6T>A
n.359+6T>A
c.68+2T>A (n.68+2T>A)
n.243+6T>A
n.357+6T>A
n.216-1449T>A
n.428+6T>A
n.378+6T>A
c.-419+6T>A (n.-419+6T>A)
c.-503+6T>A (n.-503+6T>A)
c.-414-890T>A (n.-414-890T>A)
16g.57650357T>CCA396040560ADGRG1c.64+6T>C (n.64+6T>C)
n.99+6T>C
n.190+6T>C
n.308+6T>C
n.183+6T>C
n.359+6T>C
c.68+2T>C (n.68+2T>C)
n.243+6T>C
n.357+6T>C
n.216-1449T>C
n.428+6T>C
n.378+6T>C
c.-419+6T>C (n.-419+6T>C)
c.-503+6T>C (n.-503+6T>C)
c.-414-890T>C (n.-414-890T>C)
16g.57650357T>GCA396040561ADGRG1c.64+6T>G (n.64+6T>G)
n.99+6T>G
n.190+6T>G
n.308+6T>G
n.183+6T>G
n.359+6T>G
c.68+2T>G (n.68+2T>G)
n.243+6T>G
n.357+6T>G
n.216-1449T>G
n.428+6T>G
n.378+6T>G
c.-419+6T>G (n.-419+6T>G)
c.-503+6T>G (n.-503+6T>G)
c.-414-890T>G (n.-414-890T>G)
16g.57650358C>GCA2741489468ADGRG1c.64+7C>G (n.64+7C>G)
n.99+7C>G
n.190+7C>G
n.308+7C>G
n.183+7C>G
n.359+7C>G
c.68+3C>G (n.68+3C>G)
n.243+7C>G
n.357+7C>G
n.216-1448C>G
n.428+7C>G
n.378+7C>G
c.-419+7C>G (n.-419+7C>G)
c.-503+7C>G (n.-503+7C>G)
c.-414-889C>G (n.-414-889C>G)
16g.57650360T>CCA2739265500ADGRG1c.64+9T>C (n.64+9T>C)
n.99+9T>C
n.190+9T>C
n.308+9T>C
n.183+9T>C
n.359+9T>C
c.68+5T>C (n.68+5T>C)
n.243+9T>C
n.357+9T>C
n.216-1446T>C
n.428+9T>C
n.378+9T>C
c.-419+9T>C (n.-419+9T>C)
c.-503+9T>C (n.-503+9T>C)
c.-414-887T>C (n.-414-887T>C)
 ClinVar
16g.57650360T>GCA2633482925ADGRG1c.64+9T>G (n.64+9T>G)
n.99+9T>G
n.190+9T>G
n.308+9T>G
n.183+9T>G
n.359+9T>G
c.68+5T>G (n.68+5T>G)
n.243+9T>G
n.357+9T>G
n.216-1446T>G
n.428+9T>G
n.378+9T>G
c.-419+9T>G (n.-419+9T>G)
c.-503+9T>G (n.-503+9T>G)
c.-414-887T>G (n.-414-887T>G)
 gnomAD v4
16g.57650361C>ACA2499223615ADGRG1c.64+10C>A (n.64+10C>A)
n.99+10C>A
n.190+10C>A
n.308+10C>A
n.183+10C>A
n.359+10C>A
c.68+6C>A (n.68+6C>A)
n.243+10C>A
n.357+10C>A
n.216-1445C>A
n.428+10C>A
n.378+10C>A
c.-419+10C>A (n.-419+10C>A)
c.-503+10C>A (n.-503+10C>A)
c.-414-886C>A (n.-414-886C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.57650362C=CA2224713675ADGRG1c.64+11C= (n.64+11C=)
n.99+11C=
n.190+11C=
n.308+11C=
n.183+11C=
n.359+11C=
c.68+7C= (n.68+7C=)
n.243+11C=
n.357+11C=
n.216-1444C=
n.428+11C=
n.378+11C=
c.-419+11C= (n.-419+11C=)
c.-503+11C= (n.-503+11C=)
c.-414-885C= (n.-414-885C=)
16g.57650362C>GCA722087030ADGRG1c.64+11C>G (n.64+11C>G)
n.99+11C>G
n.190+11C>G
n.308+11C>G
n.183+11C>G
n.359+11C>G
c.68+7C>G (n.68+7C>G)
n.243+11C>G
n.357+11C>G
n.216-1444C>G
n.428+11C>G
n.378+11C>G
c.-419+11C>G (n.-419+11C>G)
c.-503+11C>G (n.-503+11C>G)
c.-414-885C>G (n.-414-885C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57650362C>TCA622681413ADGRG1c.64+11C>T (n.64+11C>T)
n.99+11C>T
n.190+11C>T
n.308+11C>T
n.183+11C>T
n.359+11C>T
c.68+7C>T (n.68+7C>T)
n.243+11C>T
n.357+11C>T
n.216-1444C>T
n.428+11C>T
n.378+11C>T
c.-419+11C>T (n.-419+11C>T)
c.-503+11C>T (n.-503+11C>T)
c.-414-885C>T (n.-414-885C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650363C>ACA2576008806ADGRG1c.64+12C>A (n.64+12C>A)
n.99+12C>A
n.190+12C>A
n.308+12C>A
n.183+12C>A
n.359+12C>A
c.68+8C>A (n.68+8C>A)
n.243+12C>A
n.357+12C>A
n.216-1443C>A
n.428+12C>A
n.378+12C>A
c.-419+12C>A (n.-419+12C>A)
c.-503+12C>A (n.-503+12C>A)
c.-414-884C>A (n.-414-884C>A)
16g.57650363C=CA2224713677ADGRG1c.64+12C= (n.64+12C=)
n.99+12C=
n.190+12C=
n.308+12C=
n.183+12C=
n.359+12C=
c.68+8C= (n.68+8C=)
n.243+12C=
n.357+12C=
n.216-1443C=
n.428+12C=
n.378+12C=
c.-419+12C= (n.-419+12C=)
c.-503+12C= (n.-503+12C=)
c.-414-884C= (n.-414-884C=)
16g.57650363C>GCA977706795ADGRG1c.64+12C>G (n.64+12C>G)
n.99+12C>G
n.190+12C>G
n.308+12C>G
n.183+12C>G
n.359+12C>G
c.68+8C>G (n.68+8C>G)
n.243+12C>G
n.357+12C>G
n.216-1443C>G
n.428+12C>G
n.378+12C>G
c.-419+12C>G (n.-419+12C>G)
c.-503+12C>G (n.-503+12C>G)
c.-414-884C>G (n.-414-884C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650363C>TCA2633482932ADGRG1c.64+12C>T (n.64+12C>T)
n.99+12C>T
n.190+12C>T
n.308+12C>T
n.183+12C>T
n.359+12C>T
c.68+8C>T (n.68+8C>T)
n.243+12C>T
n.357+12C>T
n.216-1443C>T
n.428+12C>T
n.378+12C>T
c.-419+12C>T (n.-419+12C>T)
c.-503+12C>T (n.-503+12C>T)
c.-414-884C>T (n.-414-884C>T)
 gnomAD v4
16g.57650364A=CA2224713678ADGRG1c.64+13A= (n.64+13A=)
n.99+13A=
n.190+13A=
n.308+13A=
n.183+13A=
n.359+13A=
c.68+9A= (n.68+9A=)
n.243+13A=
n.357+13A=
n.216-1442A=
n.428+13A=
n.378+13A=
c.-419+13A= (n.-419+13A=)
c.-503+13A= (n.-503+13A=)
c.-414-883A= (n.-414-883A=)
16g.57650364A>CCA8078257ADGRG1c.64+13A>C (n.64+13A>C)
n.99+13A>C
n.190+13A>C
n.308+13A>C
n.183+13A>C
n.359+13A>C
c.68+9A>C (n.68+9A>C)
n.243+13A>C
n.357+13A>C
n.216-1442A>C
n.428+13A>C
n.378+13A>C
c.-419+13A>C (n.-419+13A>C)
c.-503+13A>C (n.-503+13A>C)
c.-414-883A>C (n.-414-883A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650365G>CCA912996085ADGRG1c.64+14G>C (n.64+14G>C)
n.99+14G>C
n.190+14G>C
n.308+14G>C
n.183+14G>C
n.359+14G>C
c.68+10G>C (n.68+10G>C)
n.243+14G>C
n.357+14G>C
n.216-1441G>C
n.428+14G>C
n.378+14G>C
c.-419+14G>C (n.-419+14G>C)
c.-503+14G>C (n.-503+14G>C)
c.-414-882G>C (n.-414-882G>C)
16g.57650366G=CA2224713680ADGRG1c.64+15G= (n.64+15G=)
n.99+15G=
n.190+15G=
n.308+15G=
n.183+15G=
n.359+15G=
c.68+11G= (n.68+11G=)
n.243+15G=
n.357+15G=
n.216-1440G=
n.428+15G=
n.378+15G=
c.-419+15G= (n.-419+15G=)
c.-503+15G= (n.-503+15G=)
c.-414-881G= (n.-414-881G=)
16g.57650366G>TCA271549ADGRG1c.64+15G>T (n.64+15G>T)
n.99+15G>T
n.190+15G>T
n.308+15G>T
n.183+15G>T
n.359+15G>T
c.68+11G>T (n.68+11G>T)
n.243+15G>T
n.357+15G>T
n.216-1440G>T
n.428+15G>T
n.378+15G>T
c.-419+15G>T (n.-419+15G>T)
c.-503+15G>T (n.-503+15G>T)
c.-414-881G>T (n.-414-881G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650367G>ACA8078258ADGRG1c.64+16G>A (n.64+16G>A)
n.99+16G>A
n.190+16G>A
n.308+16G>A
n.183+16G>A
n.359+16G>A
c.68+12G>A (n.68+12G>A)
n.243+16G>A
n.357+16G>A
n.216-1439G>A
n.428+16G>A
n.378+16G>A
c.-419+16G>A (n.-419+16G>A)
c.-503+16G>A (n.-503+16G>A)
c.-414-880G>A (n.-414-880G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650367G=CA2224713683ADGRG1c.64+16G= (n.64+16G=)
n.99+16G=
n.190+16G=
n.308+16G=
n.183+16G=
n.359+16G=
c.68+12G= (n.68+12G=)
n.243+16G=
n.357+16G=
n.216-1439G=
n.428+16G=
n.378+16G=
c.-419+16G= (n.-419+16G=)
c.-503+16G= (n.-503+16G=)
c.-414-880G= (n.-414-880G=)
16g.57650367G>TCA2633482943ADGRG1c.64+16G>T (n.64+16G>T)
n.99+16G>T
n.190+16G>T
n.308+16G>T
n.183+16G>T
n.359+16G>T
c.68+12G>T (n.68+12G>T)
n.243+16G>T
n.357+16G>T
n.216-1439G>T
n.428+16G>T
n.378+16G>T
c.-419+16G>T (n.-419+16G>T)
c.-503+16G>T (n.-503+16G>T)
c.-414-880G>T (n.-414-880G>T)
 gnomAD v4
16g.57650368G>ACA281572079ADGRG1c.64+17G>A (n.64+17G>A)
n.99+17G>A
n.190+17G>A
n.308+17G>A
n.183+17G>A
n.359+17G>A
c.68+13G>A (n.68+13G>A)
n.243+17G>A
n.357+17G>A
n.216-1438G>A
n.428+17G>A
n.378+17G>A
c.-419+17G>A (n.-419+17G>A)
c.-503+17G>A (n.-503+17G>A)
c.-414-879G>A (n.-414-879G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650368G>CCA2633482950ADGRG1c.64+17G>C (n.64+17G>C)
n.99+17G>C
n.190+17G>C
n.308+17G>C
n.183+17G>C
n.359+17G>C
c.68+13G>C (n.68+13G>C)
n.243+17G>C
n.357+17G>C
n.216-1438G>C
n.428+17G>C
n.378+17G>C
c.-419+17G>C (n.-419+17G>C)
c.-503+17G>C (n.-503+17G>C)
c.-414-879G>C (n.-414-879G>C)
 gnomAD v4
16g.57650368G=CA2224713685ADGRG1c.64+17G= (n.64+17G=)
n.99+17G=
n.190+17G=
n.308+17G=
n.183+17G=
n.359+17G=
c.68+13G= (n.68+13G=)
n.243+17G=
n.357+17G=
n.216-1438G=
n.428+17G=
n.378+17G=
c.-419+17G= (n.-419+17G=)
c.-503+17G= (n.-503+17G=)
c.-414-879G= (n.-414-879G=)
16g.57650369T>ACA2633482954ADGRG1c.64+18T>A (n.64+18T>A)
n.99+18T>A
n.190+18T>A
n.308+18T>A
n.183+18T>A
n.359+18T>A
c.68+14T>A (n.68+14T>A)
n.243+18T>A
n.357+18T>A
n.216-1437T>A
n.428+18T>A
n.378+18T>A
c.-419+18T>A (n.-419+18T>A)
c.-503+18T>A (n.-503+18T>A)
c.-414-878T>A (n.-414-878T>A)
 gnomAD v4
16g.57650370G>ACA281572082ADGRG1c.64+19G>A (n.64+19G>A)
n.99+19G>A
n.190+19G>A
n.308+19G>A
n.183+19G>A
n.359+19G>A
c.68+15G>A (n.68+15G>A)
n.243+19G>A
n.357+19G>A
n.216-1436G>A
n.428+19G>A
n.378+19G>A
c.-419+19G>A (n.-419+19G>A)
c.-503+19G>A (n.-503+19G>A)
c.-414-877G>A (n.-414-877G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57650370G>CCA2633482957ADGRG1c.64+19G>C (n.64+19G>C)
n.99+19G>C
n.190+19G>C
n.308+19G>C
n.183+19G>C
n.359+19G>C
c.68+15G>C (n.68+15G>C)
n.243+19G>C
n.357+19G>C
n.216-1436G>C
n.428+19G>C
n.378+19G>C
c.-419+19G>C (n.-419+19G>C)
c.-503+19G>C (n.-503+19G>C)
c.-414-877G>C (n.-414-877G>C)
 gnomAD v4
16g.57650370G=CA2224713686ADGRG1c.64+19G= (n.64+19G=)
n.99+19G=
n.190+19G=
n.308+19G=
n.183+19G=
n.359+19G=
c.68+15G= (n.68+15G=)
n.243+19G=
n.357+19G=
n.216-1436G=
n.428+19G=
n.378+19G=
c.-419+19G= (n.-419+19G=)
c.-503+19G= (n.-503+19G=)
c.-414-877G= (n.-414-877G=)
16g.57650371C>ACA2633482960ADGRG1c.64+20C>A (n.64+20C>A)
n.99+20C>A
n.190+20C>A
n.308+20C>A
n.183+20C>A
n.359+20C>A
c.68+16C>A (n.68+16C>A)
n.243+20C>A
n.357+20C>A
n.216-1435C>A
n.428+20C>A
n.378+20C>A
c.-419+20C>A (n.-419+20C>A)
c.-503+20C>A (n.-503+20C>A)
c.-414-876C>A (n.-414-876C>A)
 gnomAD v4
16g.57650371C=CA2224713688ADGRG1c.64+20C= (n.64+20C=)
n.99+20C=
n.190+20C=
n.308+20C=
n.183+20C=
n.359+20C=
c.68+16C= (n.68+16C=)
n.243+20C=
n.357+20C=
n.216-1435C=
n.428+20C=
n.378+20C=
c.-419+20C= (n.-419+20C=)
c.-503+20C= (n.-503+20C=)
c.-414-876C= (n.-414-876C=)
16g.57650371C>TCA722087036ADGRG1c.64+20C>T (n.64+20C>T)
n.99+20C>T
n.190+20C>T
n.308+20C>T
n.183+20C>T
n.359+20C>T
c.68+16C>T (n.68+16C>T)
n.243+20C>T
n.357+20C>T
n.216-1435C>T
n.428+20C>T
n.378+20C>T
c.-419+20C>T (n.-419+20C>T)
c.-503+20C>T (n.-503+20C>T)
c.-414-876C>T (n.-414-876C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57650373C>ACA2633482964ADGRG1c.64+22C>A (n.64+22C>A)
n.99+22C>A
n.190+22C>A
n.308+22C>A
n.183+22C>A
n.359+22C>A
c.68+18C>A (n.68+18C>A)
n.243+22C>A
n.357+22C>A
n.216-1433C>A
n.428+22C>A
n.378+22C>A
c.-419+22C>A (n.-419+22C>A)
c.-503+22C>A (n.-503+22C>A)
c.-414-874C>A (n.-414-874C>A)
 gnomAD v4
16g.57650373C=CA2224713690ADGRG1c.64+22C= (n.64+22C=)
n.99+22C=
n.190+22C=
n.308+22C=
n.183+22C=
n.359+22C=
c.68+18C= (n.68+18C=)
n.243+22C=
n.357+22C=
n.216-1433C=
n.428+22C=
n.378+22C=
c.-419+22C= (n.-419+22C=)
c.-503+22C= (n.-503+22C=)
c.-414-874C= (n.-414-874C=)
16g.57650373C>GCA8078259ADGRG1c.64+22C>G (n.64+22C>G)
n.99+22C>G
n.190+22C>G
n.308+22C>G
n.183+22C>G
n.359+22C>G
c.68+18C>G (n.68+18C>G)
n.243+22C>G
n.357+22C>G
n.216-1433C>G
n.428+22C>G
n.378+22C>G
c.-419+22C>G (n.-419+22C>G)
c.-503+22C>G (n.-503+22C>G)
c.-414-874C>G (n.-414-874C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650374T>ACA2633482968ADGRG1c.64+23T>A (n.64+23T>A)
n.99+23T>A
n.190+23T>A
n.308+23T>A
n.183+23T>A
n.359+23T>A
c.68+19T>A (n.68+19T>A)
n.243+23T>A
n.357+23T>A
n.216-1432T>A
n.428+23T>A
n.378+23T>A
c.-419+23T>A (n.-419+23T>A)
c.-503+23T>A (n.-503+23T>A)
c.-414-873T>A (n.-414-873T>A)
 gnomAD v4
16g.57650374T>GCA2633482969ADGRG1c.64+23T>G (n.64+23T>G)
n.99+23T>G
n.190+23T>G
n.308+23T>G
n.183+23T>G
n.359+23T>G
c.68+19T>G (n.68+19T>G)
n.243+23T>G
n.357+23T>G
n.216-1432T>G
n.428+23T>G
n.378+23T>G
c.-419+23T>G (n.-419+23T>G)
c.-503+23T>G (n.-503+23T>G)
c.-414-873T>G (n.-414-873T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57650378_57650384delCA2633482970ADGRG1c.64+27_64+33del (n.64+27_64+33del)
n.99+27_99+33del
n.190+27_190+33del
n.308+27_308+33del
n.183+27_183+33del
n.359+27_359+33del
c.68+23_68+29del (n.68+23_68+29del)
n.243+27_243+33del
n.357+27_357+33del
n.216-1428_216-1422del
n.428+27_428+33del
n.378+27_378+33del
c.-419+27_-419+33del (n.-419+27_-419+33del)
c.-503+27_-503+33del (n.-503+27_-503+33del)
c.-414-869_-414-863del (n.-414-869_-414-863del)
 gnomAD v4
16g.57650377G>ACA2633482973ADGRG1c.64+26G>A (n.64+26G>A)
n.99+26G>A
n.190+26G>A
n.308+26G>A
n.183+26G>A
n.359+26G>A
c.68+22G>A (n.68+22G>A)
n.243+26G>A
n.357+26G>A
n.216-1429G>A
n.428+26G>A
n.378+26G>A
c.-419+26G>A (n.-419+26G>A)
c.-503+26G>A (n.-503+26G>A)
c.-414-870G>A (n.-414-870G>A)
 gnomAD v4
16g.57650377G>CCA977706800ADGRG1c.64+26G>C (n.64+26G>C)
n.99+26G>C
n.190+26G>C
n.308+26G>C
n.183+26G>C
n.359+26G>C
c.68+22G>C (n.68+22G>C)
n.243+26G>C
n.357+26G>C
n.216-1429G>C
n.428+26G>C
n.378+26G>C
c.-419+26G>C (n.-419+26G>C)
c.-503+26G>C (n.-503+26G>C)
c.-414-870G>C (n.-414-870G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650377G=CA2224713691ADGRG1c.64+26G= (n.64+26G=)
n.99+26G=
n.190+26G=
n.308+26G=
n.183+26G=
n.359+26G=
c.68+22G= (n.68+22G=)
n.243+26G=
n.357+26G=
n.216-1429G=
n.428+26G=
n.378+26G=
c.-419+26G= (n.-419+26G=)
c.-503+26G= (n.-503+26G=)
c.-414-870G= (n.-414-870G=)
16g.57650379T>GCA2576008810ADGRG1c.64+28T>G (n.64+28T>G)
n.99+28T>G
n.190+28T>G
n.308+28T>G
n.183+28T>G
n.359+28T>G
c.68+24T>G (n.68+24T>G)
n.243+28T>G
n.357+28T>G
n.216-1427T>G
n.428+28T>G
n.378+28T>G
c.-419+28T>G (n.-419+28T>G)
c.-503+28T>G (n.-503+28T>G)
c.-414-868T>G (n.-414-868T>G)
 gnomAD v4
16g.57650380G>CCA8078260ADGRG1c.64+29G>C (n.64+29G>C)
n.99+29G>C
n.190+29G>C
n.308+29G>C
n.183+29G>C
n.359+29G>C
c.68+25G>C (n.68+25G>C)
n.243+29G>C
n.357+29G>C
n.216-1426G>C
n.428+29G>C
n.378+29G>C
c.-419+29G>C (n.-419+29G>C)
c.-503+29G>C (n.-503+29G>C)
c.-414-867G>C (n.-414-867G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650380G=CA2224713692ADGRG1c.64+29G= (n.64+29G=)
n.99+29G=
n.190+29G=
n.308+29G=
n.183+29G=
n.359+29G=
c.68+25G= (n.68+25G=)
n.243+29G=
n.357+29G=
n.216-1426G=
n.428+29G=
n.378+29G=
c.-419+29G= (n.-419+29G=)
c.-503+29G= (n.-503+29G=)
c.-414-867G= (n.-414-867G=)
16g.57650381T>CCA622681414ADGRG1c.64+30T>C (n.64+30T>C)
n.99+30T>C
n.190+30T>C
n.308+30T>C
n.183+30T>C
n.359+30T>C
c.68+26T>C (n.68+26T>C)
n.243+30T>C
n.357+30T>C
n.216-1425T>C
n.428+30T>C
n.378+30T>C
c.-419+30T>C (n.-419+30T>C)
c.-503+30T>C (n.-503+30T>C)
c.-414-866T>C (n.-414-866T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650381T=CA2224713694ADGRG1c.64+30T= (n.64+30T=)
n.99+30T=
n.190+30T=
n.308+30T=
n.183+30T=
n.359+30T=
c.68+26T= (n.68+26T=)
n.243+30T=
n.357+30T=
n.216-1425T=
n.428+30T=
n.378+30T=
c.-419+30T= (n.-419+30T=)
c.-503+30T= (n.-503+30T=)
c.-414-866T= (n.-414-866T=)
16g.57650382T>CCA8078261ADGRG1c.64+31T>C (n.64+31T>C)
n.99+31T>C
n.190+31T>C
n.308+31T>C
n.183+31T>C
n.359+31T>C
c.68+27T>C (n.68+27T>C)
n.243+31T>C
n.357+31T>C
n.216-1424T>C
n.428+31T>C
n.378+31T>C
c.-419+31T>C (n.-419+31T>C)
c.-503+31T>C (n.-503+31T>C)
c.-414-865T>C (n.-414-865T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650382T=CA2224713696ADGRG1c.64+31T= (n.64+31T=)
n.99+31T=
n.190+31T=
n.308+31T=
n.183+31T=
n.359+31T=
c.68+27T= (n.68+27T=)
n.243+31T=
n.357+31T=
n.216-1424T=
n.428+31T=
n.378+31T=
c.-419+31T= (n.-419+31T=)
c.-503+31T= (n.-503+31T=)
c.-414-865T= (n.-414-865T=)
16g.57650383G>ACA8078262ADGRG1c.64+32G>A (n.64+32G>A)
n.99+32G>A
n.190+32G>A
n.308+32G>A
n.183+32G>A
n.359+32G>A
c.68+28G>A (n.68+28G>A)
n.243+32G>A
n.357+32G>A
n.216-1423G>A
n.428+32G>A
n.378+32G>A
c.-419+32G>A (n.-419+32G>A)
c.-503+32G>A (n.-503+32G>A)
c.-414-864G>A (n.-414-864G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650383G=CA2224713697ADGRG1c.64+32G= (n.64+32G=)
n.99+32G=
n.190+32G=
n.308+32G=
n.183+32G=
n.359+32G=
c.68+28G= (n.68+28G=)
n.243+32G=
n.357+32G=
n.216-1423G=
n.428+32G=
n.378+32G=
c.-419+32G= (n.-419+32G=)
c.-503+32G= (n.-503+32G=)
c.-414-864G= (n.-414-864G=)
16g.57650386A>GCA2633482978ADGRG1c.64+35A>G (n.64+35A>G)
n.99+35A>G
n.190+35A>G
n.308+35A>G
n.183+35A>G
n.359+35A>G
c.68+31A>G (n.68+31A>G)
n.243+35A>G
n.357+35A>G
n.216-1420A>G
n.428+35A>G
n.378+35A>G
c.-419+35A>G (n.-419+35A>G)
c.-503+35A>G (n.-503+35A>G)
c.-414-861A>G (n.-414-861A>G)
 gnomAD v4
16g.57650387C>ACA2633482983ADGRG1c.64+36C>A (n.64+36C>A)
n.99+36C>A
n.190+36C>A
n.308+36C>A
n.183+36C>A
n.359+36C>A
c.68+32C>A (n.68+32C>A)
n.243+36C>A
n.357+36C>A
n.216-1419C>A
n.428+36C>A
n.378+36C>A
c.-419+36C>A (n.-419+36C>A)
c.-503+36C>A (n.-503+36C>A)
c.-414-860C>A (n.-414-860C>A)
 gnomAD v4
16g.57650387C=CA2224713699ADGRG1c.64+36C= (n.64+36C=)
n.99+36C=
n.190+36C=
n.308+36C=
n.183+36C=
n.359+36C=
c.68+32C= (n.68+32C=)
n.243+36C=
n.357+36C=
n.216-1419C=
n.428+36C=
n.378+36C=
c.-419+36C= (n.-419+36C=)
c.-503+36C= (n.-503+36C=)
c.-414-860C= (n.-414-860C=)
16g.57650387C>TCA622681415ADGRG1c.64+36C>T (n.64+36C>T)
n.99+36C>T
n.190+36C>T
n.308+36C>T
n.183+36C>T
n.359+36C>T
c.68+32C>T (n.68+32C>T)
n.243+36C>T
n.357+36C>T
n.216-1419C>T
n.428+36C>T
n.378+36C>T
c.-419+36C>T (n.-419+36C>T)
c.-503+36C>T (n.-503+36C>T)
c.-414-860C>T (n.-414-860C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650391_57650395delCA2633482985ADGRG1c.64+40_64+44del (n.64+40_64+44del)
n.99+40_99+44del
n.190+40_190+44del
n.308+40_308+44del
n.183+40_183+44del
n.359+40_359+44del
c.68+36_68+40del (n.68+36_68+40del)
n.243+40_243+44del
n.357+40_357+44del
n.216-1415_216-1411del
n.428+40_428+44del
n.378+40_378+44del
c.-419+40_-419+44del (n.-419+40_-419+44del)
c.-503+40_-503+44del (n.-503+40_-503+44del)
c.-414-856_-414-852del (n.-414-856_-414-852del)
 gnomAD v4
16g.57650390dupCA2633482986ADGRG1c.64+39dup (n.64+39dup)
n.99+39dup
n.190+39dup
n.308+39dup
n.183+39dup
n.359+39dup
c.68+35dup (n.68+35dup)
n.243+39dup
n.357+39dup
n.216-1416dup
n.428+39dup
n.378+39dup
c.-419+39dup (n.-419+39dup)
c.-503+39dup (n.-503+39dup)
c.-414-857dup (n.-414-857dup)
 gnomAD v4
16g.57650391C>ACA8078264ADGRG1c.64+40C>A (n.64+40C>A)
n.99+40C>A
n.190+40C>A
n.308+40C>A
n.183+40C>A
n.359+40C>A
c.68+36C>A (n.68+36C>A)
n.243+40C>A
n.357+40C>A
n.216-1415C>A
n.428+40C>A
n.378+40C>A
c.-419+40C>A (n.-419+40C>A)
c.-503+40C>A (n.-503+40C>A)
c.-414-856C>A (n.-414-856C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650391C=CA2224713701ADGRG1c.64+40C= (n.64+40C=)
n.99+40C=
n.190+40C=
n.308+40C=
n.183+40C=
n.359+40C=
c.68+36C= (n.68+36C=)
n.243+40C=
n.357+40C=
n.216-1415C=
n.428+40C=
n.378+40C=
c.-419+40C= (n.-419+40C=)
c.-503+40C= (n.-503+40C=)
c.-414-856C= (n.-414-856C=)
16g.57650391C>GCA2633482990ADGRG1c.64+40C>G (n.64+40C>G)
n.99+40C>G
n.190+40C>G
n.308+40C>G
n.183+40C>G
n.359+40C>G
c.68+36C>G (n.68+36C>G)
n.243+40C>G
n.357+40C>G
n.216-1415C>G
n.428+40C>G
n.378+40C>G
c.-419+40C>G (n.-419+40C>G)
c.-503+40C>G (n.-503+40C>G)
c.-414-856C>G (n.-414-856C>G)
 gnomAD v4
16g.57650391C>TCA8078263ADGRG1c.64+40C>T (n.64+40C>T)
n.99+40C>T
n.190+40C>T
n.308+40C>T
n.183+40C>T
n.359+40C>T
c.68+36C>T (n.68+36C>T)
n.243+40C>T
n.357+40C>T
n.216-1415C>T
n.428+40C>T
n.378+40C>T
c.-419+40C>T (n.-419+40C>T)
c.-503+40C>T (n.-503+40C>T)
c.-414-856C>T (n.-414-856C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650392G>ACA8078266ADGRG1c.64+41G>A (n.64+41G>A)
n.99+41G>A
n.190+41G>A
n.308+41G>A
n.183+41G>A
n.359+41G>A
c.68+37G>A (n.68+37G>A)
n.243+41G>A
n.357+41G>A
n.216-1414G>A
n.428+41G>A
n.378+41G>A
c.-419+41G>A (n.-419+41G>A)
c.-503+41G>A (n.-503+41G>A)
c.-414-855G>A (n.-414-855G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650392G=CA2224713704ADGRG1c.64+41G= (n.64+41G=)
n.99+41G=
n.190+41G=
n.308+41G=
n.183+41G=
n.359+41G=
c.68+37G= (n.68+37G=)
n.243+41G=
n.357+41G=
n.216-1414G=
n.428+41G=
n.378+41G=
c.-419+41G= (n.-419+41G=)
c.-503+41G= (n.-503+41G=)
c.-414-855G= (n.-414-855G=)
16g.57650393_57650413dupCA8078265ADGRG1c.64+42_64+62dup (n.64+42_64+62dup)
n.99+42_99+62dup
n.190+42_190+62dup
n.308+42_308+62dup
n.183+42_183+62dup
n.359+42_359+62dup
c.68+38_68+58dup (n.68+38_68+58dup)
n.243+42_243+62dup
n.357+42_357+62dup
n.216-1413_216-1393dup
n.428+42_428+62dup
n.378+42_378+62dup
c.-419+42_-419+62dup (n.-419+42_-419+62dup)
c.-503+42_-503+62dup (n.-503+42_-503+62dup)
c.-414-854_-414-834dup (n.-414-854_-414-834dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.57650398A=CA2224713705ADGRG1c.64+47A= (n.64+47A=)
n.99+47A=
n.190+47A=
n.308+47A=
n.183+47A=
n.359+47A=
c.68+43A= (n.68+43A=)
n.243+47A=
n.357+47A=
n.216-1408A=
n.428+47A=
n.378+47A=
c.-419+47A= (n.-419+47A=)
c.-503+47A= (n.-503+47A=)
c.-414-849A= (n.-414-849A=)
16g.57650398A>CCA8078267ADGRG1c.64+47A>C (n.64+47A>C)
n.99+47A>C
n.190+47A>C
n.308+47A>C
n.183+47A>C
n.359+47A>C
c.68+43A>C (n.68+43A>C)
n.243+47A>C
n.357+47A>C
n.216-1408A>C
n.428+47A>C
n.378+47A>C
c.-419+47A>C (n.-419+47A>C)
c.-503+47A>C (n.-503+47A>C)
c.-414-849A>C (n.-414-849A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650400G>ACA2633483002ADGRG1c.64+49G>A (n.64+49G>A)
n.99+49G>A
n.190+49G>A
n.308+49G>A
n.183+49G>A
n.359+49G>A
c.68+45G>A (n.68+45G>A)
n.243+49G>A
n.357+49G>A
n.216-1406G>A
n.428+49G>A
n.378+49G>A
c.-419+49G>A (n.-419+49G>A)
c.-503+49G>A (n.-503+49G>A)
c.-414-847G>A (n.-414-847G>A)
 gnomAD v4
16g.57650401C>TCA2596204930ADGRG1c.64+50C>T (n.64+50C>T)
n.99+50C>T
n.190+50C>T
n.308+50C>T
n.183+50C>T
n.359+50C>T
c.68+46C>T (n.68+46C>T)
n.243+50C>T
n.357+50C>T
n.216-1405C>T
n.428+50C>T
n.378+50C>T
c.-419+50C>T (n.-419+50C>T)
c.-503+50C>T (n.-503+50C>T)
c.-414-846C>T (n.-414-846C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650402C>ACA2633483006ADGRG1c.64+51C>A (n.64+51C>A)
n.99+51C>A
n.190+51C>A
n.308+51C>A
n.183+51C>A
n.359+51C>A
c.68+47C>A (n.68+47C>A)
n.243+51C>A
n.357+51C>A
n.216-1404C>A
n.428+51C>A
n.378+51C>A
c.-419+51C>A (n.-419+51C>A)
c.-503+51C>A (n.-503+51C>A)
c.-414-845C>A (n.-414-845C>A)
 gnomAD v4
16g.57650402C=CA2224713707ADGRG1c.64+51C= (n.64+51C=)
n.99+51C=
n.190+51C=
n.308+51C=
n.183+51C=
n.359+51C=
c.68+47C= (n.68+47C=)
n.243+51C=
n.357+51C=
n.216-1404C=
n.428+51C=
n.378+51C=
c.-419+51C= (n.-419+51C=)
c.-503+51C= (n.-503+51C=)
c.-414-845C= (n.-414-845C=)
16g.57650402C>TCA2224713708ADGRG1c.64+51C>T (n.64+51C>T)
n.99+51C>T
n.190+51C>T
n.308+51C>T
n.183+51C>T
n.359+51C>T
c.68+47C>T (n.68+47C>T)
n.243+51C>T
n.357+51C>T
n.216-1404C>T
n.428+51C>T
n.378+51C>T
c.-419+51C>T (n.-419+51C>T)
c.-503+51C>T (n.-503+51C>T)
c.-414-845C>T (n.-414-845C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57650403C=CA2224713709ADGRG1c.64+52C= (n.64+52C=)
n.99+52C=
n.190+52C=
n.308+52C=
n.183+52C=
n.359+52C=
c.68+48C= (n.68+48C=)
n.243+52C=
n.357+52C=
n.216-1403C=
n.428+52C=
n.378+52C=
c.-419+52C= (n.-419+52C=)
c.-503+52C= (n.-503+52C=)
c.-414-844C= (n.-414-844C=)
16g.57650403C>TCA622681417ADGRG1c.64+52C>T (n.64+52C>T)
n.99+52C>T
n.190+52C>T
n.308+52C>T
n.183+52C>T
n.359+52C>T
c.68+48C>T (n.68+48C>T)
n.243+52C>T
n.357+52C>T
n.216-1403C>T
n.428+52C>T
n.378+52C>T
c.-419+52C>T (n.-419+52C>T)
c.-503+52C>T (n.-503+52C>T)
c.-414-844C>T (n.-414-844C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57650404C>ACA2633483014ADGRG1c.64+53C>A (n.64+53C>A)
n.99+53C>A
n.190+53C>A
n.308+53C>A
n.183+53C>A
n.359+53C>A
c.68+49C>A (n.68+49C>A)
n.243+53C>A
n.357+53C>A
n.216-1402C>A
n.428+53C>A
n.378+53C>A
c.-419+53C>A (n.-419+53C>A)
c.-503+53C>A (n.-503+53C>A)
c.-414-843C>A (n.-414-843C>A)
 gnomAD v4
16g.57650404C>GCA2633483016ADGRG1c.64+53C>G (n.64+53C>G)
n.99+53C>G
n.190+53C>G
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n.183+53C>G
n.359+53C>G
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n.243+53C>G
n.357+53C>G
n.216-1402C>G
n.428+53C>G
n.378+53C>G
c.-419+53C>G (n.-419+53C>G)
c.-503+53C>G (n.-503+53C>G)
c.-414-843C>G (n.-414-843C>G)
 gnomAD v4
16g.57650404C>TCA2633483018ADGRG1c.64+53C>T (n.64+53C>T)
n.99+53C>T
n.190+53C>T
n.308+53C>T
n.183+53C>T
n.359+53C>T
c.68+49C>T (n.68+49C>T)
n.243+53C>T
n.357+53C>T
n.216-1402C>T
n.428+53C>T
n.378+53C>T
c.-419+53C>T (n.-419+53C>T)
c.-503+53C>T (n.-503+53C>T)
c.-414-843C>T (n.-414-843C>T)
 gnomAD v4
16g.57650406G>ACA281572114ADGRG1c.64+55G>A (n.64+55G>A)
n.99+55G>A
n.190+55G>A
n.308+55G>A
n.183+55G>A
n.359+55G>A
c.68+51G>A (n.68+51G>A)
n.243+55G>A
n.357+55G>A
n.216-1400G>A
n.428+55G>A
n.378+55G>A
c.-419+55G>A (n.-419+55G>A)
c.-503+55G>A (n.-503+55G>A)
c.-414-841G>A (n.-414-841G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650406G=CA2224713710ADGRG1c.64+55G= (n.64+55G=)
n.99+55G=
n.190+55G=
n.308+55G=
n.183+55G=
n.359+55G=
c.68+51G= (n.68+51G=)
n.243+55G=
n.357+55G=
n.216-1400G=
n.428+55G=
n.378+55G=
c.-419+55G= (n.-419+55G=)
c.-503+55G= (n.-503+55G=)
c.-414-841G= (n.-414-841G=)
16g.57650406G>TCA2633483022ADGRG1c.64+55G>T (n.64+55G>T)
n.99+55G>T
n.190+55G>T
n.308+55G>T
n.183+55G>T
n.359+55G>T
c.68+51G>T (n.68+51G>T)
n.243+55G>T
n.357+55G>T
n.216-1400G>T
n.428+55G>T
n.378+55G>T
c.-419+55G>T (n.-419+55G>T)
c.-503+55G>T (n.-503+55G>T)
c.-414-841G>T (n.-414-841G>T)
 gnomAD v4
16g.57650410C>ACA2633483025ADGRG1c.64+59C>A (n.64+59C>A)
n.99+59C>A
n.190+59C>A
n.308+59C>A
n.183+59C>A
n.359+59C>A
c.68+55C>A (n.68+55C>A)
n.243+59C>A
n.357+59C>A
n.216-1396C>A
n.428+59C>A
n.378+59C>A
c.-419+59C>A (n.-419+59C>A)
c.-503+59C>A (n.-503+59C>A)
c.-414-837C>A (n.-414-837C>A)
 gnomAD v4
16g.57650410C=CA2224713712ADGRG1c.64+59C= (n.64+59C=)
n.99+59C=
n.190+59C=
n.308+59C=
n.183+59C=
n.359+59C=
c.68+55C= (n.68+55C=)
n.243+59C=
n.357+59C=
n.216-1396C=
n.428+59C=
n.378+59C=
c.-419+59C= (n.-419+59C=)
c.-503+59C= (n.-503+59C=)
c.-414-837C= (n.-414-837C=)
16g.57650410C>TCA722087045ADGRG1c.64+59C>T (n.64+59C>T)
n.99+59C>T
n.190+59C>T
n.308+59C>T
n.183+59C>T
n.359+59C>T
c.68+55C>T (n.68+55C>T)
n.243+59C>T
n.357+59C>T
n.216-1396C>T
n.428+59C>T
n.378+59C>T
c.-419+59C>T (n.-419+59C>T)
c.-503+59C>T (n.-503+59C>T)
c.-414-837C>T (n.-414-837C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650412A>CCA2633483027ADGRG1c.64+61A>C (n.64+61A>C)
n.99+61A>C
n.190+61A>C
n.308+61A>C
n.183+61A>C
n.359+61A>C
c.68+57A>C (n.68+57A>C)
n.243+61A>C
n.357+61A>C
n.216-1394A>C
n.428+61A>C
n.378+61A>C
c.-419+61A>C (n.-419+61A>C)
c.-503+61A>C (n.-503+61A>C)
c.-414-835A>C (n.-414-835A>C)
 gnomAD v4
16g.57650415delCA2576008819ADGRG1c.64+64del (n.64+64del)
n.99+64del
n.190+64del
n.308+64del
n.183+64del
n.359+64del
c.68+60del (n.68+60del)
n.243+64del
n.357+64del
n.216-1391del
n.428+64del
n.378+64del
c.-419+64del (n.-419+64del)
c.-503+64del (n.-503+64del)
c.-414-832del (n.-414-832del)
16g.57650414G>TCA2633483028ADGRG1c.64+63G>T (n.64+63G>T)
n.99+63G>T
n.190+63G>T
n.308+63G>T
n.183+63G>T
n.359+63G>T
c.68+59G>T (n.68+59G>T)
n.243+63G>T
n.357+63G>T
n.216-1392G>T
n.428+63G>T
n.378+63G>T
c.-419+63G>T (n.-419+63G>T)
c.-503+63G>T (n.-503+63G>T)
c.-414-833G>T (n.-414-833G>T)
 gnomAD v4
16g.57650415G=CA2224713713ADGRG1c.64+64G= (n.64+64G=)
n.99+64G=
n.190+64G=
n.308+64G=
n.183+64G=
n.359+64G=
c.68+60G= (n.68+60G=)
n.243+64G=
n.357+64G=
n.216-1391G=
n.428+64G=
n.378+64G=
c.-419+64G= (n.-419+64G=)
c.-503+64G= (n.-503+64G=)
c.-414-832G= (n.-414-832G=)
16g.57650415G>TCA622681418ADGRG1c.64+64G>T (n.64+64G>T)
n.99+64G>T
n.190+64G>T
n.308+64G>T
n.183+64G>T
n.359+64G>T
c.68+60G>T (n.68+60G>T)
n.243+64G>T
n.357+64G>T
n.216-1391G>T
n.428+64G>T
n.378+64G>T
c.-419+64G>T (n.-419+64G>T)
c.-503+64G>T (n.-503+64G>T)
c.-414-832G>T (n.-414-832G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650417G>ACA2224713715ADGRG1c.64+66G>A (n.64+66G>A)
n.99+66G>A
n.190+66G>A
n.308+66G>A
n.183+66G>A
n.359+66G>A
c.68+62G>A (n.68+62G>A)
n.243+66G>A
n.357+66G>A
n.216-1389G>A
n.428+66G>A
n.378+66G>A
c.-419+66G>A (n.-419+66G>A)
c.-503+66G>A (n.-503+66G>A)
c.-414-830G>A (n.-414-830G>A)
 dbSNP
16g.57650417G=CA2224713714ADGRG1c.64+66G= (n.64+66G=)
n.99+66G=
n.190+66G=
n.308+66G=
n.183+66G=
n.359+66G=
c.68+62G= (n.68+62G=)
n.243+66G=
n.357+66G=
n.216-1389G=
n.428+66G=
n.378+66G=
c.-419+66G= (n.-419+66G=)
c.-503+66G= (n.-503+66G=)
c.-414-830G= (n.-414-830G=)
16g.57650418G>CCA722087047ADGRG1c.64+67G>C (n.64+67G>C)
n.99+67G>C
n.190+67G>C
n.308+67G>C
n.183+67G>C
n.359+67G>C
c.68+63G>C (n.68+63G>C)
n.243+67G>C
n.357+67G>C
n.216-1388G>C
n.428+67G>C
n.378+67G>C
c.-419+67G>C (n.-419+67G>C)
c.-503+67G>C (n.-503+67G>C)
c.-414-829G>C (n.-414-829G>C)
 dbSNP
16g.57650418G=CA2224713716ADGRG1c.64+67G= (n.64+67G=)
n.99+67G=
n.190+67G=
n.308+67G=
n.183+67G=
n.359+67G=
c.68+63G= (n.68+63G=)
n.243+67G=
n.357+67G=
n.216-1388G=
n.428+67G=
n.378+67G=
c.-419+67G= (n.-419+67G=)
c.-503+67G= (n.-503+67G=)
c.-414-829G= (n.-414-829G=)
16g.57650419C>ACA2633483031ADGRG1c.64+68C>A (n.64+68C>A)
n.99+68C>A
n.190+68C>A
n.308+68C>A
n.183+68C>A
n.359+68C>A
c.68+64C>A (n.68+64C>A)
n.243+68C>A
n.357+68C>A
n.216-1387C>A
n.428+68C>A
n.378+68C>A
c.-419+68C>A (n.-419+68C>A)
c.-503+68C>A (n.-503+68C>A)
c.-414-828C>A (n.-414-828C>A)
 gnomAD v4
16g.57650419C>TCA2633483033ADGRG1c.64+68C>T (n.64+68C>T)
n.99+68C>T
n.190+68C>T
n.308+68C>T
n.183+68C>T
n.359+68C>T
c.68+64C>T (n.68+64C>T)
n.243+68C>T
n.357+68C>T
n.216-1387C>T
n.428+68C>T
n.378+68C>T
c.-419+68C>T (n.-419+68C>T)
c.-503+68C>T (n.-503+68C>T)
c.-414-828C>T (n.-414-828C>T)
 gnomAD v4
16g.57650421G>ACA722087048ADGRG1c.64+70G>A (n.64+70G>A)
n.99+70G>A
n.190+70G>A
n.308+70G>A
n.183+70G>A
n.359+70G>A
c.68+66G>A (n.68+66G>A)
n.243+70G>A
n.357+70G>A
n.216-1385G>A
n.428+70G>A
n.378+70G>A
c.-419+70G>A (n.-419+70G>A)
c.-503+70G>A (n.-503+70G>A)
c.-414-826G>A (n.-414-826G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57650421G=CA2224713717ADGRG1c.64+70G= (n.64+70G=)
n.99+70G=
n.190+70G=
n.308+70G=
n.183+70G=
n.359+70G=
c.68+66G= (n.68+66G=)
n.243+70G=
n.357+70G=
n.216-1385G=
n.428+70G=
n.378+70G=
c.-419+70G= (n.-419+70G=)
c.-503+70G= (n.-503+70G=)
c.-414-826G= (n.-414-826G=)
16g.57650421G>TCA2633483037ADGRG1c.64+70G>T (n.64+70G>T)
n.99+70G>T
n.190+70G>T
n.308+70G>T
n.183+70G>T
n.359+70G>T
c.68+66G>T (n.68+66G>T)
n.243+70G>T
n.357+70G>T
n.216-1385G>T
n.428+70G>T
n.378+70G>T
c.-419+70G>T (n.-419+70G>T)
c.-503+70G>T (n.-503+70G>T)
c.-414-826G>T (n.-414-826G>T)
 gnomAD v4
16g.57650422C=CA2224713718ADGRG1c.64+71C= (n.64+71C=)
n.99+71C=
n.190+71C=
n.308+71C=
n.183+71C=
n.359+71C=
c.68+67C= (n.68+67C=)
n.243+71C=
n.357+71C=
n.216-1384C=
n.428+71C=
n.378+71C=
c.-419+71C= (n.-419+71C=)
c.-503+71C= (n.-503+71C=)
c.-414-825C= (n.-414-825C=)
16g.57650422C>GCA656438295ADGRG1c.64+71C>G (n.64+71C>G)
n.99+71C>G
n.190+71C>G
n.308+71C>G
n.183+71C>G
n.359+71C>G
c.68+67C>G (n.68+67C>G)
n.243+71C>G
n.357+71C>G
n.216-1384C>G
n.428+71C>G
n.378+71C>G
c.-419+71C>G (n.-419+71C>G)
c.-503+71C>G (n.-503+71C>G)
c.-414-825C>G (n.-414-825C>G)
 COSMIC
16g.57650422C>TCA977706811ADGRG1c.64+71C>T (n.64+71C>T)
n.99+71C>T
n.190+71C>T
n.308+71C>T
n.183+71C>T
n.359+71C>T
c.68+67C>T (n.68+67C>T)
n.243+71C>T
n.357+71C>T
n.216-1384C>T
n.428+71C>T
n.378+71C>T
c.-419+71C>T (n.-419+71C>T)
c.-503+71C>T (n.-503+71C>T)
c.-414-825C>T (n.-414-825C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650424A=CA2224713720ADGRG1c.64+73A= (n.64+73A=)
n.99+73A=
n.190+73A=
n.308+73A=
n.183+73A=
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c.68+69A= (n.68+69A=)
n.243+73A=
n.357+73A=
n.216-1382A=
n.428+73A=
n.378+73A=
c.-419+73A= (n.-419+73A=)
c.-503+73A= (n.-503+73A=)
c.-414-823A= (n.-414-823A=)
16g.57650424A>GCA281572115ADGRG1c.64+73A>G (n.64+73A>G)
n.99+73A>G
n.190+73A>G
n.308+73A>G
n.183+73A>G
n.359+73A>G
c.68+69A>G (n.68+69A>G)
n.243+73A>G
n.357+73A>G
n.216-1382A>G
n.428+73A>G
n.378+73A>G
c.-419+73A>G (n.-419+73A>G)
c.-503+73A>G (n.-503+73A>G)
c.-414-823A>G (n.-414-823A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650425G>ACA281572117ADGRG1c.64+74G>A (n.64+74G>A)
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n.190+74G>A
n.308+74G>A
n.183+74G>A
n.359+74G>A
c.68+70G>A (n.68+70G>A)
n.243+74G>A
n.357+74G>A
n.216-1381G>A
n.428+74G>A
n.378+74G>A
c.-419+74G>A (n.-419+74G>A)
c.-503+74G>A (n.-503+74G>A)
c.-414-822G>A (n.-414-822G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650425G=CA2224713721ADGRG1c.64+74G= (n.64+74G=)
n.99+74G=
n.190+74G=
n.308+74G=
n.183+74G=
n.359+74G=
c.68+70G= (n.68+70G=)
n.243+74G=
n.357+74G=
n.216-1381G=
n.428+74G=
n.378+74G=
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c.-503+74G= (n.-503+74G=)
c.-414-822G= (n.-414-822G=)
16g.57650426C>ACA2633483045ADGRG1c.64+75C>A (n.64+75C>A)
n.99+75C>A
n.190+75C>A
n.308+75C>A
n.183+75C>A
n.359+75C>A
c.68+71C>A (n.68+71C>A)
n.243+75C>A
n.357+75C>A
n.216-1380C>A
n.428+75C>A
n.378+75C>A
c.-419+75C>A (n.-419+75C>A)
c.-503+75C>A (n.-503+75C>A)
c.-414-821C>A (n.-414-821C>A)
 gnomAD v4
16g.57650427A>TCA2633483047ADGRG1c.64+76A>T (n.64+76A>T)
n.99+76A>T
n.190+76A>T
n.308+76A>T
n.183+76A>T
n.359+76A>T
c.68+72A>T (n.68+72A>T)
n.243+76A>T
n.357+76A>T
n.216-1379A>T
n.428+76A>T
n.378+76A>T
c.-419+76A>T (n.-419+76A>T)
c.-503+76A>T (n.-503+76A>T)
c.-414-820A>T (n.-414-820A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57650428C>ACA2633483048ADGRG1c.64+77C>A (n.64+77C>A)
n.99+77C>A
n.190+77C>A
n.308+77C>A
n.183+77C>A
n.359+77C>A
c.68+73C>A (n.68+73C>A)
n.243+77C>A
n.357+77C>A
n.216-1378C>A
n.428+77C>A
n.378+77C>A
c.-419+77C>A (n.-419+77C>A)
c.-503+77C>A (n.-503+77C>A)
c.-414-819C>A (n.-414-819C>A)
 gnomAD v4
16g.57650429_57650430delinsACCA2224713723ADGRG1c.64+78_64+79delinsAC (n.64+78_64+79delinsAC)
n.99+78_99+79delinsAC
n.190+78_190+79delinsAC
n.308+78_308+79delinsAC
n.183+78_183+79delinsAC
n.359+78_359+79delinsAC
c.68+74_68+75delinsAC (n.68+74_68+75delinsAC)
n.243+78_243+79delinsAC
n.357+78_357+79delinsAC
n.216-1377_216-1376delinsAC
n.428+78_428+79delinsAC
n.378+78_378+79delinsAC
c.-419+78_-419+79delinsAC (n.-419+78_-419+79delinsAC)
c.-503+78_-503+79delinsAC (n.-503+78_-503+79delinsAC)
c.-414-818_-414-817delinsAC (n.-414-818_-414-817delinsAC)
16g.57650430delCA622681440ADGRG1c.64+79del (n.64+79del)
n.99+79del
n.190+79del
n.308+79del
n.183+79del
n.359+79del
c.68+75del (n.68+75del)
n.243+79del
n.357+79del
n.216-1376del
n.428+79del
n.378+79del
c.-419+79del (n.-419+79del)
c.-503+79del (n.-503+79del)
c.-414-817del (n.-414-817del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57650430C>ACA2633483049ADGRG1c.64+79C>A (n.64+79C>A)
n.99+79C>A
n.190+79C>A
n.308+79C>A
n.183+79C>A
n.359+79C>A
c.68+75C>A (n.68+75C>A)
n.243+79C>A
n.357+79C>A
n.216-1376C>A
n.428+79C>A
n.378+79C>A
c.-419+79C>A (n.-419+79C>A)
c.-503+79C>A (n.-503+79C>A)
c.-414-817C>A (n.-414-817C>A)
 gnomAD v4
16g.57650430C>TCA2576008823ADGRG1c.64+79C>T (n.64+79C>T)
n.99+79C>T
n.190+79C>T
n.308+79C>T
n.183+79C>T
n.359+79C>T
c.68+75C>T (n.68+75C>T)
n.243+79C>T
n.357+79C>T
n.216-1376C>T
n.428+79C>T
n.378+79C>T
c.-419+79C>T (n.-419+79C>T)
c.-503+79C>T (n.-503+79C>T)
c.-414-817C>T (n.-414-817C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched