Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57568998C>A | CA385499960 | KIF5A | c.750C>A (p.Asp250Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) n.983C>A | |
12 | g.57568998C= | CA2038924950 | KIF5A | c.750C= (p.Asp250=) c.645C= (p.Asp215=) c.483C= (p.Asp161=) n.983C= | |
12 | g.57568998C>G | CA385499962 | KIF5A | c.750C>G (p.Asp250Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) n.983C>G | dbSNP |
12 | g.57568998C>T | CA16043759 | KIF5A | c.750C>T (p.Asp250=) c.645C>T (p.Asp215=) c.483C>T (p.Asp161=) n.983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57568999G>A | CA130084 | KIF5A | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57568999G>C | CA385499973 | KIF5A | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.984G>C | |
12 | g.57568999G= | CA2038924963 | KIF5A | c.751G= (p.Glu251=) c.646G= (p.Glu216=) c.484G= (p.Glu162=) n.984G= | |
12 | g.57568999G>T | CA385499975 | KIF5A | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.984G>T | COSMIC |
12 | g.57568999_57569000insGGACGTCTTCGGCAAGCCGACGTCGATCACCCGC | CA2038924968 | KIF5A | c.751_752insGGACGTCTTCGGCAAGCCGACGTCGATCACCCGC (p.Glu251GlyfsTer32) c.646_647insGGACGTCTTCGGCAAGCCGACGTCGATCACCCGC (p.Glu216GlyfsTer32) c.484_485insGGACGTCTTCGGCAAGCCGACGTCGATCACCCGC (p.Glu162GlyfsTer32) n.984_985insGGACGTCTTCGGCAAGCCGACGTCGATCACCCGC | dbSNP |
12 | g.57569000A>C | CA385499979 | KIF5A | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.985A>C | |
12 | g.57569000A>G | CA385499981 | KIF5A | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.985A>G | |
12 | g.57569000A>T | CA385499983 | KIF5A | c.752A>T (p.Glu251Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.985A>T | |
12 | g.57569001G>A | CA480263915 | KIF5A | c.753G>A (p.Glu251=) c.648G>A (p.Glu216=) c.486G>A (p.Glu162=) n.986G>A | |
12 | g.57569001G>C | CA385499985 | KIF5A | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.986G>C | ClinVar COSMIC |
12 | g.57569001G>T | CA385499986 | KIF5A | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.986G>T | |
12 | g.57569002G>A | CA385499987 | KIF5A | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.987G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57569002G>C | CA385499989 | KIF5A | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.987G>C | ClinVar |
12 | g.57569002G= | CA2038924970 | KIF5A | c.754G= (p.Ala252=) c.649G= (p.Ala217=) c.487G= (p.Ala163=) n.987G= | |
12 | g.57569002G>T | CA385499988 | KIF5A | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.987G>T | |
12 | g.57569002_57569003insGCCAGCAATGGCTCGGTGACGTCGACC | CA2038924974 | KIF5A | c.754_755insGCCAGCAATGGCTCGGTGACGTCGACC (p.Ala252delinsGlyGlnGlnTrpLeuGlyAspValAspPro) c.649_650insGCCAGCAATGGCTCGGTGACGTCGACC (p.Ala217delinsGlyGlnGlnTrpLeuGlyAspValAspPro) c.487_488insGCCAGCAATGGCTCGGTGACGTCGACC (p.Ala163delinsGlyGlnGlnTrpLeuGlyAspValAspPro) n.987_988insGCCAGCAATGGCTCGGTGACGTCGACC | dbSNP |
12 | g.57569003C>A | CA385499990 | KIF5A | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) n.988C>A | |
12 | g.57569003C>G | CA385499991 | KIF5A | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.988C>G | COSMIC |
12 | g.57569003C>T | CA385499993 | KIF5A | c.755C>T (p.Ala252Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.988C>T | |
12 | g.57569004A>C | CA480263916 | KIF5A | c.756A>C (p.Ala252=) c.651A>C (p.Ala217=) c.489A>C (p.Ala163=) n.989A>C | |
12 | g.57569004A>G | CA480263917 | KIF5A | c.756A>G (p.Ala252=) c.651A>G (p.Ala217=) c.489A>G (p.Ala163=) n.989A>G | |
12 | g.57569004A>T | CA480263918 | KIF5A | c.756A>T (p.Ala252=) c.651A>T (p.Ala217=) c.489A>T (p.Ala163=) n.989A>T | |
12 | g.57569005A>C | CA385499994 | KIF5A | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.990A>C | |
12 | g.57569005A>G | CA385499995 | KIF5A | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.990A>G | |
12 | g.57569005A>T | CA385499996 | KIF5A | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.990A>T | |
12 | g.57569006A>C | CA385499997 | KIF5A | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.991A>C | |
12 | g.57569006A>G | CA385499998 | KIF5A | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.991A>G | |
12 | g.57569006A>T | CA385499999 | KIF5A | c.758A>T (p.Lys253Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.491A>T (p.Lys164Met) n.991A>T | |
12 | g.57569007G>A | CA480263919 | KIF5A | c.759G>A (p.Lys253=) c.654G>A (p.Lys218=) c.492G>A (p.Lys164=) n.992G>A | |
12 | g.57569007G>C | CA385500000 | KIF5A | c.759G>C (p.Lys253Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.992G>C | |
12 | g.57569007G>T | CA385500001 | KIF5A | c.759G>T (p.Lys253Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.992G>T | |
12 | g.57569008A>C | CA385500004 | KIF5A | c.760A>C (p.Asn254His) c.655A>C (p.Asn219His) c.493A>C (p.Asn165His) n.993A>C | |
12 | g.57569008A>G | CA385500003 | KIF5A | c.760A>G (p.Asn254Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.493A>G (p.Asn165Asp) n.993A>G | |
12 | g.57569008A>T | CA385500002 | KIF5A | c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.993A>T | |
12 | g.57569009A>C | CA385500007 | KIF5A | c.761A>C (p.Asn254Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.494A>C (p.Asn165Thr) n.994A>C | |
12 | g.57569009A>G | CA385500008 | KIF5A | c.761A>G (p.Asn254Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.494A>G (p.Asn165Ser) n.994A>G | |
12 | g.57569009A>T | CA385500010 | KIF5A | c.761A>T (p.Asn254Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.494A>T (p.Asn165Ile) n.994A>T | |
12 | g.57569010T>A | CA385500013 | KIF5A | c.762T>A (p.Asn254Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.495T>A (p.Asn165Lys) n.995T>A | |
12 | g.57569010T>C | CA237783102 | KIF5A | c.762T>C (p.Asn254=) c.657T>C (p.Asn219=) c.495T>C (p.Asn165=) n.995T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569010T>G | CA385500015 | KIF5A | c.762T>G (p.Asn254Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.495T>G (p.Asn165Lys) n.995T>G | |
12 | g.57569010T= | CA2038924980 | KIF5A | c.762T= (p.Asn254=) c.657T= (p.Asn219=) c.495T= (p.Asn165=) n.995T= | |
12 | g.57569011A>C | CA385500018 | KIF5A | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.996A>C | |
12 | g.57569011A>G | CA385500019 | KIF5A | c.763A>G (p.Ile255Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.996A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569011A>T | CA385500020 | KIF5A | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.996A>T | |
12 | g.57569012T>A | CA385500021 | KIF5A | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.997T>A | |
12 | g.57569012T>C | CA385500022 | KIF5A | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.997T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569012T>G | CA385500027 | KIF5A | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.997T>G | |
12 | g.57569012_57569015delinsTCAA | CA2038924985 | KIF5A | c.764_767delinsTCAA (p.Ile255=) c.659_662delinsTCAA (p.Ile220=) c.497_500delinsTCAA (p.Ile166=) n.997_1000delinsTCAA | |
12 | g.57569013C>A | CA480264011 | KIF5A | c.765C>A (p.Ile255=) c.660C>A (p.Ile220=) c.498C>A (p.Ile166=) n.998C>A | |
12 | g.57569013C>G | CA385500031 | KIF5A | c.765C>G (p.Ile255Met) c.660C>G (p.Ile220Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.998C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569013C>T | CA480264012 | KIF5A | c.765C>T (p.Ile255=) c.660C>T (p.Ile220=) c.498C>T (p.Ile166=) n.998C>T | COSMIC |
12 | g.57569016_57569018del | CA891843503 | KIF5A | c.768_770del (p.Asn256del) c.663_665del (p.Asn221del) c.501_503del (p.Asn167del) n.1001_1003del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569014A>C | CA385500036 | KIF5A | c.766A>C (p.Asn256His) c.661A>C (p.Asn221His) c.499A>C (p.Asn167His) n.999A>C | |
12 | g.57569014A>G | CA385500043 | KIF5A | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) n.999A>G | |
12 | g.57569014A>T | CA385500039 | KIF5A | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.999A>T | |
12 | g.57569015A= | CA2038924997 | KIF5A | c.767A= (p.Asn256=) c.662A= (p.Asn221=) c.500A= (p.Asn167=) n.1000A= | |
12 | g.57569015A>C | CA385500045 | KIF5A | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) n.1000A>C | |
12 | g.57569015A>G | CA118520 | KIF5A | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) n.1000A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569015A>T | CA385500048 | KIF5A | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) n.1000A>T | |
12 | g.57569016C>A | CA385500055 | KIF5A | c.768C>A (p.Asn256Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.501C>A (p.Asn167Lys) n.1001C>A | |
12 | g.57569016C>G | CA385500056 | KIF5A | c.768C>G (p.Asn256Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.501C>G (p.Asn167Lys) n.1001C>G | |
12 | g.57569016C>T | CA480264014 | KIF5A | c.768C>T (p.Asn256=) c.663C>T (p.Asn221=) c.501C>T (p.Asn167=) n.1001C>T | COSMIC |
12 | g.57569017A>C | CA385500062 | KIF5A | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1002A>C | |
12 | g.57569017A>G | CA385500064 | KIF5A | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1002A>G | |
12 | g.57569017A>T | CA385500067 | KIF5A | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1002A>T | |
12 | g.57569018A= | CA2038925002 | KIF5A | c.770A= (p.Lys257=) c.665A= (p.Lys222=) c.503A= (p.Lys168=) n.1003A= | |
12 | g.57569018A>C | CA385500073 | KIF5A | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1003A>C | |
12 | g.57569018A>G | CA385500076 | KIF5A | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1003A>G | |
12 | g.57569018A>T | CA237783105 | KIF5A | c.770A>T (p.Lys257Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.503A>T (p.Lys168Met) n.1003A>T | dbSNP |
12 | g.57569019G>A | CA480264016 | KIF5A | c.771G>A (p.Lys257=) c.666G>A (p.Lys222=) c.504G>A (p.Lys168=) n.1004G>A | |
12 | g.57569019G>C | CA385500083 | KIF5A | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) n.1004G>C | |
12 | g.57569019G>T | CA385500087 | KIF5A | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) n.1004G>T | |
12 | g.57569020T>A | CA385500102 | KIF5A | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.1005T>A | |
12 | g.57569020T>C | CA385500096 | KIF5A | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.1005T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569020T>G | CA385500094 | KIF5A | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.1005T>G | |
12 | g.57569020T= | CA2038925012 | KIF5A | c.772T= (p.Ser258=) c.667T= (p.Ser223=) c.505T= (p.Ser169=) n.1005T= | |
12 | g.57569021C>A | CA385500105 | KIF5A | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.1006C>A | |
12 | g.57569021C>G | CA385500108 | KIF5A | c.773C>G (p.Ser258Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) n.1006C>G | |
12 | g.57569021C>T | CA385500112 | KIF5A | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.1006C>T | |
12 | g.57569022A>C | CA480264017 | KIF5A | c.774A>C (p.Ser258=) c.669A>C (p.Ser223=) c.507A>C (p.Ser169=) n.1007A>C | |
12 | g.57569022A>G | CA480264018 | KIF5A | c.774A>G (p.Ser258=) c.669A>G (p.Ser223=) c.507A>G (p.Ser169=) n.1007A>G | |
12 | g.57569022A>T | CA480264019 | KIF5A | c.774A>T (p.Ser258=) c.669A>T (p.Ser223=) c.507A>T (p.Ser169=) n.1007A>T | |
12 | g.57569023C>A | CA385500115 | KIF5A | c.775C>A (p.Leu259Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1008C>A | |
12 | g.57569023C= | CA2038925018 | KIF5A | c.775C= (p.Leu259=) c.670C= (p.Leu224=) c.508C= (p.Leu170=) n.1008C= | |
12 | g.57569023C>G | CA385500117 | KIF5A | c.775C>G (p.Leu259Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1008C>G | |
12 | g.57569023C>T | CA480264020 | KIF5A | c.775C>T (p.Leu259=) c.670C>T (p.Leu224=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1008C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569024T>A | CA385500120 | KIF5A | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1009T>A | |
12 | g.57569024T>C | CA385500122 | KIF5A | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1009T>C | dbSNP |
12 | g.57569024T>G | CA385500127 | KIF5A | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1009T>G | |
12 | g.57569024T= | CA2038925023 | KIF5A | c.776T= (p.Leu259=) c.671T= (p.Leu224=) c.509T= (p.Leu170=) n.1009T= | |
12 | g.57569025G>A | CA480264022 | KIF5A | c.777G>A (p.Leu259=) c.672G>A (p.Leu224=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569025G>C | CA6652675 | KIF5A | c.777G>C (p.Leu259=) c.672G>C (p.Leu224=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1010G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569025G= | CA2038925027 | KIF5A | c.777G= (p.Leu259=) c.672G= (p.Leu224=) c.510G= (p.Leu170=) n.1010G= | |
12 | g.57569025G>T | CA480264023 | KIF5A | c.777G>T (p.Leu259=) c.672G>T (p.Leu224=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1010G>T | |
12 | g.57569026T>A | CA385500131 | KIF5A | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1011T>A | |
12 | g.57569026T>C | CA385500133 | KIF5A | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1011T>C | |
12 | g.57569026T>G | CA385500135 | KIF5A | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1011T>G | |
12 | g.57569027C>A | CA385500141 | KIF5A | c.779C>A (p.Ser260Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) n.1012C>A | |
12 | g.57569027C>G | CA385500144 | KIF5A | c.779C>G (p.Ser260Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) n.1012C>G | |
12 | g.57569027C>T | CA385500137 | KIF5A | c.779C>T (p.Ser260Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) n.1012C>T | |
12 | g.57569028A>C | CA480264024 | KIF5A | c.780A>C (p.Ser260=) c.675A>C (p.Ser225=) c.513A>C (p.Ser171=) n.1013A>C | |
12 | g.57569028A>G | CA480264025 | KIF5A | c.780A>G (p.Ser260=) c.675A>G (p.Ser225=) c.513A>G (p.Ser171=) n.1013A>G | |
12 | g.57569028A>T | CA480264026 | KIF5A | c.780A>T (p.Ser260=) c.675A>T (p.Ser225=) c.513A>T (p.Ser171=) n.1013A>T | |
12 | g.57569029G>A | CA385500147 | KIF5A | c.781G>A (p.Ala261Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1014G>A | |
12 | g.57569029G>C | CA385500149 | KIF5A | c.781G>C (p.Ala261Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1014G>C | |
12 | g.57569029G>T | CA385500152 | KIF5A | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1014G>T | |
12 | g.57569030C>A | CA385500156 | KIF5A | c.782C>A (p.Ala261Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.1015C>A | COSMIC |
12 | g.57569030C>G | CA385500159 | KIF5A | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1015C>G | |
12 | g.57569030C>T | CA385500167 | KIF5A | c.782C>T (p.Ala261Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1015C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57569031T>A | CA480264027 | KIF5A | c.783T>A (p.Ala261=) c.678T>A (p.Ala226=) c.516T>A (p.Ala172=) n.1016T>A | |
12 | g.57569031T>C | CA480264028 | KIF5A | c.783T>C (p.Ala261=) c.678T>C (p.Ala226=) c.516T>C (p.Ala172=) n.1016T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569031T>G | CA480264029 | KIF5A | c.783T>G (p.Ala261=) c.678T>G (p.Ala226=) c.516T>G (p.Ala172=) n.1016T>G | |
12 | g.57569031T= | CA2038925036 | KIF5A | c.783T= (p.Ala261=) c.678T= (p.Ala226=) c.516T= (p.Ala172=) n.1016T= | |
12 | g.57569032C>A | CA385500174 | KIF5A | c.784C>A (p.Leu262Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.1017C>A | |
12 | g.57569032C>G | CA385500171 | KIF5A | c.784C>G (p.Leu262Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1017C>G | |
12 | g.57569032C>T | CA480264031 | KIF5A | c.784C>T (p.Leu262=) c.679C>T (p.Leu227=) c.517C>T (p.Leu173=) n.1017C>T | |
12 | g.57569033T>A | CA385500179 | KIF5A | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1018T>A | |
12 | g.57569033T>C | CA385500183 | KIF5A | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1018T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569033T>G | CA385500185 | KIF5A | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1018T>G | |
12 | g.57569033T= | CA2038925055 | KIF5A | c.785T= (p.Leu262=) c.680T= (p.Leu227=) c.518T= (p.Leu173=) n.1018T= | |
12 | g.57569034G>A | CA480264033 | KIF5A | c.786G>A (p.Leu262=) c.681G>A (p.Leu227=) c.519G>A (p.Leu173=) n.1019G>A | |
12 | g.57569034G>C | CA480264034 | KIF5A | c.786G>C (p.Leu262=) c.681G>C (p.Leu227=) c.519G>C (p.Leu173=) n.1019G>C | |
12 | g.57569034G>T | CA480264032 | KIF5A | c.786G>T (p.Leu262=) c.681G>T (p.Leu227=) c.519G>T (p.Leu173=) n.1019G>T | |
12 | g.57569035G>A | CA385500189 | KIF5A | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.1020G>A | |
12 | g.57569035G>C | CA385500190 | KIF5A | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1020G>C | |
12 | g.57569035G>T | CA385500191 | KIF5A | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.1020G>T | |
12 | g.57569036G>A | CA385500195 | KIF5A | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1021G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569036G>C | CA385500199 | KIF5A | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1021G>C | |
12 | g.57569036G>T | CA385500197 | KIF5A | c.788G>T (p.Gly263Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1021G>T | |
12 | g.57569037C>A | CA480264037 | KIF5A | c.789C>A (p.Gly263=) c.684C>A (p.Gly228=) c.522C>A (p.Gly174=) n.1022C>A | |
12 | g.57569037C>G | CA480264036 | KIF5A | c.789C>G (p.Gly263=) c.684C>G (p.Gly228=) c.522C>G (p.Gly174=) n.1022C>G | |
12 | g.57569037C>T | CA480264035 | KIF5A | c.789C>T (p.Gly263=) c.684C>T (p.Gly228=) c.522C>T (p.Gly174=) n.1022C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569038A>C | CA385500202 | KIF5A | c.790A>C (p.Asn264His) c.685A>C (p.Asn229His) c.523A>C (p.Asn175His) n.1023A>C | |
12 | g.57569038A>G | CA385500203 | KIF5A | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.1023A>G | |
12 | g.57569038A>T | CA385500204 | KIF5A | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.1023A>T | |
12 | g.57569039A= | CA2038925076 | KIF5A | c.791A= (p.Asn264=) c.686A= (p.Asn229=) c.524A= (p.Asn175=) n.1024A= | |
12 | g.57569039A>C | CA385500209 | KIF5A | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.1024A>C | |
12 | g.57569039A>G | CA385500210 | KIF5A | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.1024A>G | |
12 | g.57569039A>T | CA385500213 | KIF5A | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.1024A>T | dbSNP |
12 | g.57569040T>A | CA385500216 | KIF5A | c.792T>A (p.Asn264Lys) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) n.1025T>A | |
12 | g.57569040T>C | CA480264042 | KIF5A | c.792T>C (p.Asn264=) c.687T>C (p.Asn229=) c.525T>C (p.Asn175=) n.1025T>C | |
12 | g.57569040T>G | CA385500218 | KIF5A | c.792T>G (p.Asn264Lys) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) n.1025T>G | |
12 | g.57569041G>A | CA385500223 | KIF5A | c.793G>A (p.Val265Met) c.688G>A (p.Val230Met) c.526G>A (p.Val176Met) n.1026G>A | |
12 | g.57569041G>C | CA385500224 | KIF5A | c.793G>C (p.Val265Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1026G>C | |
12 | g.57569041G>T | CA385500225 | KIF5A | c.793G>T (p.Val265Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.1026G>T | |
12 | g.57569042T>A | CA385500228 | KIF5A | c.794T>A (p.Val265Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.1027T>A | |
12 | g.57569042T>C | CA385500235 | KIF5A | c.794T>C (p.Val265Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569042T>G | CA385500232 | KIF5A | c.794T>G (p.Val265Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1027T>G | |
12 | g.57569042T= | CA2038925081 | KIF5A | c.794T= (p.Val265=) c.689T= (p.Val230=) c.527T= (p.Val176=) n.1027T= | |
12 | g.57569043G>A | CA480264046 | KIF5A | c.795G>A (p.Val265=) c.690G>A (p.Val230=) c.528G>A (p.Val176=) n.1028G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569043G>C | CA480264047 | KIF5A | c.795G>C (p.Val265=) c.690G>C (p.Val230=) c.528G>C (p.Val176=) n.1028G>C | |
12 | g.57569043G>T | CA480264048 | KIF5A | c.795G>T (p.Val265=) c.690G>T (p.Val230=) c.528G>T (p.Val176=) n.1028G>T | |
12 | g.57569044A>C | CA385500240 | KIF5A | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1029A>C | |
12 | g.57569044A>G | CA385500246 | KIF5A | c.796A>G (p.Ile266Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.1029A>G | COSMIC |
12 | g.57569044A>T | CA385500243 | KIF5A | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1029A>T | |
12 | g.57569045del | CA2619471771 | KIF5A | c.797del (p.Ile266ThrfsTer19) c.692del (p.Ile231ThrfsTer19) c.530del (p.Ile177ThrfsTer19) n.1030del | gnomAD v4 |
12 | g.57569045T>A | CA385500249 | KIF5A | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1030T>A | |
12 | g.57569045T>C | CA385500252 | KIF5A | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1030T>C | |
12 | g.57569045T>G | CA385500255 | KIF5A | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1030T>G | |
12 | g.57569046C>A | CA480264050 | KIF5A | c.798C>A (p.Ile266=) c.693C>A (p.Ile231=) c.531C>A (p.Ile177=) n.1031C>A | |
12 | g.57569046C>G | CA385500258 | KIF5A | c.798C>G (p.Ile266Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.1031C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57569046C>T | CA480264052 | KIF5A | c.798C>T (p.Ile266=) c.693C>T (p.Ile231=) c.531C>T (p.Ile177=) n.1031C>T | |
12 | g.57569047T>A | CA385500264 | KIF5A | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.1032T>A | |
12 | g.57569047T>C | CA385500267 | KIF5A | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.1032T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569047T>G | CA385500271 | KIF5A | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.1032T>G | |
12 | g.57569047T= | CA2038925090 | KIF5A | c.799T= (p.Ser267=) c.694T= (p.Ser232=) c.532T= (p.Ser178=) n.1032T= | |
12 | g.57569048C>A | CA385500273 | KIF5A | c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.1033C>A | |
12 | g.57569048C>G | CA385500277 | KIF5A | c.800C>G (p.Ser267Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.1033C>G | |
12 | g.57569048C>T | CA385500274 | KIF5A | c.800C>T (p.Ser267Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.1033C>T | |
12 | g.57569049C>A | CA480264054 | KIF5A | c.801C>A (p.Ser267=) c.696C>A (p.Ser232=) c.534C>A (p.Ser178=) n.1034C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569049C= | CA2038925105 | KIF5A | c.801C= (p.Ser267=) c.696C= (p.Ser232=) c.534C= (p.Ser178=) n.1034C= | |
12 | g.57569049C>G | CA480264055 | KIF5A | c.801C>G (p.Ser267=) c.696C>G (p.Ser232=) c.534C>G (p.Ser178=) n.1034C>G | |
12 | g.57569049C>T | CA6652676 | KIF5A | c.801C>T (p.Ser267=) c.696C>T (p.Ser232=) c.534C>T (p.Ser178=) n.1034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569050G>A | CA6652677 | KIF5A | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569050G>C | CA385500282 | KIF5A | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1035G>C | |
12 | g.57569050G= | CA2038925117 | KIF5A | c.802G= (p.Ala268=) c.697G= (p.Ala233=) c.535G= (p.Ala179=) n.1035G= | |
12 | g.57569050G>T | CA385500283 | KIF5A | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1035G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569051C>A | CA385500289 | KIF5A | c.803C>A (p.Ala268Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.536C>A (p.Ala179Glu) n.1036C>A | |
12 | g.57569051C>G | CA385500286 | KIF5A | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1036C>G | |
12 | g.57569051C>T | CA385500288 | KIF5A | c.803C>T (p.Ala268Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.1036C>T | |
12 | g.57569052A= | CA2038925126 | KIF5A | c.804A= (p.Ala268=) c.699A= (p.Ala233=) c.537A= (p.Ala179=) n.1037A= | |
12 | g.57569052A>C | CA480264058 | KIF5A | c.804A>C (p.Ala268=) c.699A>C (p.Ala233=) c.537A>C (p.Ala179=) n.1037A>C | |
12 | g.57569052A>G | CA6652678 | KIF5A | c.804A>G (p.Ala268=) c.699A>G (p.Ala233=) c.537A>G (p.Ala179=) n.1037A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569052A>T | CA480264059 | KIF5A | c.804A>T (p.Ala268=) c.699A>T (p.Ala233=) c.537A>T (p.Ala179=) n.1037A>T | |
12 | g.57569053C>A | CA385500293 | KIF5A | c.805C>A (p.Leu269Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1038C>A | |
12 | g.57569053C= | CA2038925135 | KIF5A | c.805C= (p.Leu269=) c.700C= (p.Leu234=) c.538C= (p.Leu180=) n.1038C= | |
12 | g.57569053C>G | CA385500294 | KIF5A | c.805C>G (p.Leu269Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1038C>G | |
12 | g.57569053C>T | CA480264060 | KIF5A | c.805C>T (p.Leu269=) c.700C>T (p.Leu234=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1038C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569054T>A | CA385500297 | KIF5A | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1039T>A | |
12 | g.57569054T>C | CA385500298 | KIF5A | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1039T>C | ClinVar |
12 | g.57569054T>G | CA385500300 | KIF5A | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1039T>G | |
12 | g.57569055G>A | CA480264062 | KIF5A | c.807G>A (p.Leu269=) c.702G>A (p.Leu234=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569055G>C | CA480264065 | KIF5A | c.807G>C (p.Leu269=) c.702G>C (p.Leu234=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1040G>C | |
12 | g.57569055G= | CA2038925140 | KIF5A | c.807G= (p.Leu269=) c.702G= (p.Leu234=) c.540G= (p.Leu180=) n.1040G= | |
12 | g.57569055G>T | CA480264063 | KIF5A | c.807G>T (p.Leu269=) c.702G>T (p.Leu234=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1040G>T | |
12 | g.57569056G>A | CA385500303 | KIF5A | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1041G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569056G>C | CA385500304 | KIF5A | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1041G>C | |
12 | g.57569056G>T | CA385500306 | KIF5A | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1041G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569057C>A | CA385500309 | KIF5A | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1042C>A | |
12 | g.57569057C>G | CA385500310 | KIF5A | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1042C>G | ClinVar |
12 | g.57569057C>T | CA385500312 | KIF5A | c.809C>T (p.Ala270Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1042C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569058T>A | CA480264069 | KIF5A | c.810T>A (p.Ala270=) c.705T>A (p.Ala235=) c.543T>A (p.Ala181=) n.1043T>A | |
12 | g.57569058T>C | CA480264070 | KIF5A | c.810T>C (p.Ala270=) c.705T>C (p.Ala235=) c.543T>C (p.Ala181=) n.1043T>C | |
12 | g.57569058T>G | CA480264071 | KIF5A | c.810T>G (p.Ala270=) c.705T>G (p.Ala235=) c.543T>G (p.Ala181=) n.1043T>G | |
12 | g.57569059G>A | CA385500314 | KIF5A | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1044G>A | |
12 | g.57569059G>C | CA385500316 | KIF5A | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1044G>C | |
12 | g.57569059G>T | CA385500315 | KIF5A | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1044G>T | |
12 | g.57569060A>C | CA385500319 | KIF5A | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1045A>C | |
12 | g.57569060A>G | CA385500321 | KIF5A | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1045A>G | |
12 | g.57569060A>T | CA385500322 | KIF5A | c.812A>T (p.Glu271Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1045A>T | |
12 | g.57569061G>A | CA480264075 | KIF5A | c.813G>A (p.Glu271=) c.708G>A (p.Glu236=) c.546G>A (p.Glu182=) n.1046G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57569061G>C | CA385500325 | KIF5A | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1046G>C | |
12 | g.57569061G= | CA2038925144 | KIF5A | c.813G= (p.Glu271=) c.708G= (p.Glu236=) c.546G= (p.Glu182=) n.1046G= | |
12 | g.57569061G>T | CA6652679 | KIF5A | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1046G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569063del | CA2575203740 | KIF5A | c.815del (p.Gly272AlafsTer13) c.710del (p.Gly237AlafsTer13) c.548del (p.Gly183AlafsTer13) n.1048del | |
12 | g.57569062G>A | CA385500327 | KIF5A | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.1047G>A | |
12 | g.57569062G>C | CA385500328 | KIF5A | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1047G>C | |
12 | g.57569062G>T | CA385500329 | KIF5A | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.1047G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57569063G>A | CA385500331 | KIF5A | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.1048G>A | |
12 | g.57569063G>C | CA385500332 | KIF5A | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1048G>C | |
12 | g.57569063G>T | CA385500333 | KIF5A | c.815G>T (p.Gly272Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.1048G>T | |
12 | g.57569064C>A | CA480264081 | KIF5A | c.816C>A (p.Gly272=) c.711C>A (p.Gly237=) c.549C>A (p.Gly183=) n.1049C>A | |
12 | g.57569064C>G | CA480264082 | KIF5A | c.816C>G (p.Gly272=) c.711C>G (p.Gly237=) c.549C>G (p.Gly183=) n.1049C>G | |
12 | g.57569064C>T | CA480264083 | KIF5A | c.816C>T (p.Gly272=) c.711C>T (p.Gly237=) c.549C>T (p.Gly183=) n.1049C>T | |
12 | g.57569065A= | CA2038925145 | KIF5A | c.817A= (p.Thr273=) c.712A= (p.Thr238=) c.550A= (p.Thr184=) n.1050A= | |
12 | g.57569065A>C | CA385500337 | KIF5A | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) n.1050A>C | |
12 | g.57569065A>G | CA385500335 | KIF5A | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) n.1050A>G | |
12 | g.57569065A>T | CA237783131 | KIF5A | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) n.1050A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569066del | CA2619471821 | KIF5A | c.818del (p.Thr273IlefsTer12) c.713del (p.Thr238IlefsTer12) c.551del (p.Thr184IlefsTer12) n.1051del | gnomAD v4 |
12 | g.57569066C>A | CA385500340 | KIF5A | c.818C>A (p.Thr273Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) n.1051C>A | |
12 | g.57569066C= | CA2038925153 | KIF5A | c.818C= (p.Thr273=) c.713C= (p.Thr238=) c.551C= (p.Thr184=) n.1051C= | |
12 | g.57569066C>G | CA385500342 | KIF5A | c.818C>G (p.Thr273Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) n.1051C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569066C>T | CA385500344 | KIF5A | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) n.1051C>T | |
12 | g.57569067T>A | CA480264086 | KIF5A | c.819T>A (p.Thr273=) c.714T>A (p.Thr238=) c.552T>A (p.Thr184=) n.1052T>A | |
12 | g.57569067T>C | CA480264087 | KIF5A | c.819T>C (p.Thr273=) c.714T>C (p.Thr238=) c.552T>C (p.Thr184=) n.1052T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57569067T>G | CA480264089 | KIF5A | c.819T>G (p.Thr273=) c.714T>G (p.Thr238=) c.552T>G (p.Thr184=) n.1052T>G | |
12 | g.57569068G>A | CA385500346 | KIF5A | c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) n.1052+1G>A | |
12 | g.57569068G>C | CA385500348 | KIF5A | c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) n.1052+1G>C | |
12 | g.57569068G>T | CA385500350 | KIF5A | c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) n.1052+1G>T | |
12 | g.57569072_57569075del | CA2575203741 | KIF5A | c.819+5_819+8del (n.819+5_819+8del) c.714+5_714+8del (n.714+5_714+8del) c.552+5_552+8del (n.552+5_552+8del) n.1052+5_1052+8del | |
12 | g.57569069T>A | CA385500352 | KIF5A | c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) n.1052+2T>A | |
12 | g.57569069T>C | CA385500354 | KIF5A | c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) n.1052+2T>C | |
12 | g.57569069T>G | CA385500356 | KIF5A | c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) n.1052+2T>G | |
12 | g.57569072G>A | CA6652680 | KIF5A | c.819+5G>A (n.819+5G>A) c.714+5G>A (n.714+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) n.1052+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569072G= | CA2038925164 | KIF5A | c.819+5G= (n.819+5G=) c.714+5G= (n.714+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) n.1052+5G= | |
12 | g.57569073T>G | CA2038925167 | KIF5A | c.819+6T>G (n.819+6T>G) c.714+6T>G (n.714+6T>G) c.552+6T>G (n.552+6T>G) n.1052+6T>G | dbSNP |
12 | g.57569073T= | CA2038925166 | KIF5A | c.819+6T= (n.819+6T=) c.714+6T= (n.714+6T=) c.552+6T= (n.552+6T=) n.1052+6T= | |
12 | g.57569074G= | CA2038925169 | KIF5A | c.819+7G= (n.819+7G=) c.714+7G= (n.714+7G=) c.552+7G= (n.552+7G=) n.1052+7G= | |
12 | g.57569074G>T | CA2038925171 | KIF5A | c.819+7G>T (n.819+7G>T) c.714+7G>T (n.714+7G>T) c.552+7G>T (n.552+7G>T) n.1052+7G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57569076T>A | CA605705698 | KIF5A | c.819+9T>A (n.819+9T>A) c.714+9T>A (n.714+9T>A) c.552+9T>A (n.552+9T>A) n.1052+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569076T= | CA2038925177 | KIF5A | c.819+9T= (n.819+9T=) c.714+9T= (n.714+9T=) c.552+9T= (n.552+9T=) n.1052+9T= | |
12 | g.57569077C>A | CA2619471830 | KIF5A | c.819+10C>A (n.819+10C>A) c.714+10C>A (n.714+10C>A) c.552+10C>A (n.552+10C>A) n.1052+10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569078C= | CA2038925181 | KIF5A | c.819+11C= (n.819+11C=) c.714+11C= (n.714+11C=) c.552+11C= (n.552+11C=) n.1052+11C= | |
12 | g.57569078C>T | CA237783139 | KIF5A | c.819+11C>T (n.819+11C>T) c.714+11C>T (n.714+11C>T) c.552+11C>T (n.552+11C>T) n.1052+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569079T>G | CA690303524 | KIF5A | c.819+12T>G (n.819+12T>G) c.714+12T>G (n.714+12T>G) c.552+12T>G (n.552+12T>G) n.1052+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569079T= | CA2038925192 | KIF5A | c.819+12T= (n.819+12T=) c.714+12T= (n.714+12T=) c.552+12T= (n.552+12T=) n.1052+12T= | |
12 | g.57569080T>G | CA6652681 | KIF5A | c.819+13T>G (n.819+13T>G) c.714+13T>G (n.714+13T>G) c.552+13T>G (n.552+13T>G) n.1052+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569080T= | CA2038925202 | KIF5A | c.819+13T= (n.819+13T=) c.714+13T= (n.714+13T=) c.552+13T= (n.552+13T=) n.1052+13T= | |
12 | g.57569082G>A | CA948105229 | KIF5A | c.819+15G>A (n.819+15G>A) c.714+15G>A (n.714+15G>A) c.552+15G>A (n.552+15G>A) n.1052+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569082G>C | CA2619471843 | KIF5A | c.819+15G>C (n.819+15G>C) c.714+15G>C (n.714+15G>C) c.552+15G>C (n.552+15G>C) n.1052+15G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57569082G= | CA2038925205 | KIF5A | c.819+15G= (n.819+15G=) c.714+15G= (n.714+15G=) c.552+15G= (n.552+15G=) n.1052+15G= | |
12 | g.57569082G>T | CA2575203742 | KIF5A | c.819+15G>T (n.819+15G>T) c.714+15G>T (n.714+15G>T) c.552+15G>T (n.552+15G>T) n.1052+15G>T | |
12 | g.57569083G>A | CA2038925211 | KIF5A | c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.714+16G>A (n.714+16G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) n.1052+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569083G= | CA2038925209 | KIF5A | c.819+16G= (n.819+16G=) c.714+16G= (n.714+16G=) c.552+16G= (n.552+16G=) n.1052+16G= | |
12 | g.57569083G>T | CA605705699 | KIF5A | c.819+16G>T (n.819+16G>T) c.714+16G>T (n.714+16G>T) c.552+16G>T (n.552+16G>T) n.1052+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569084T>C | CA237783144 | KIF5A | c.819+17T>C (n.819+17T>C) c.714+17T>C (n.714+17T>C) c.552+17T>C (n.552+17T>C) n.1052+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569084T>G | CA237783149 | KIF5A | c.819+17T>G (n.819+17T>G) c.714+17T>G (n.714+17T>G) c.552+17T>G (n.552+17T>G) n.1052+17T>G | dbSNP |
12 | g.57569084T= | CA2038925223 | KIF5A | c.819+17T= (n.819+17T=) c.714+17T= (n.714+17T=) c.552+17T= (n.552+17T=) n.1052+17T= | |
12 | g.57569084_57569098delinsTCCCCTCACCCCTCA | CA2038925220 | KIF5A | c.819+17_819+31delinsTCCCCTCACCCCTCA (n.819+17_819+31delinsTCCCCTCACCCCTCA) c.714+17_714+31delinsTCCCCTCACCCCTCA (n.714+17_714+31delinsTCCCCTCACCCCTCA) c.552+17_552+31delinsTCCCCTCACCCCTCA (n.552+17_552+31delinsTCCCCTCACCCCTCA) n.1052+17_1052+31delinsTCCCCTCACCCCTCA | |
12 | g.57569085C>A | CA2038925237 | KIF5A | c.819+18C>A (n.819+18C>A) c.714+18C>A (n.714+18C>A) c.552+18C>A (n.552+18C>A) n.1052+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569085C= | CA2038925236 | KIF5A | c.819+18C= (n.819+18C=) c.714+18C= (n.714+18C=) c.552+18C= (n.552+18C=) n.1052+18C= | |
12 | g.57569085_57569098del | CA948105235 | KIF5A | c.819+18_819+31del (n.819+18_819+31del) c.714+18_714+31del (n.714+18_714+31del) c.552+18_552+31del (n.552+18_552+31del) n.1052+18_1052+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569086C= | CA2038925239 | KIF5A | c.819+19C= (n.819+19C=) c.714+19C= (n.714+19C=) c.552+19C= (n.552+19C=) n.1052+19C= | |
12 | g.57569086C>T | CA2038925240 | KIF5A | c.819+19C>T (n.819+19C>T) c.714+19C>T (n.714+19C>T) c.552+19C>T (n.552+19C>T) n.1052+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57569087C>A | CA2796144861 | KIF5A | c.819+20C>A (n.819+20C>A) c.714+20C>A (n.714+20C>A) c.552+20C>A (n.552+20C>A) n.1052+20C>A | |
12 | g.57569090C>A | CA2619471850 | KIF5A | c.819+23C>A (n.819+23C>A) c.714+23C>A (n.714+23C>A) c.552+23C>A (n.552+23C>A) n.1052+23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569091A= | CA2038925247 | KIF5A | c.819+24A= (n.819+24A=) c.714+24A= (n.714+24A=) c.552+24A= (n.552+24A=) n.1052+24A= | |
12 | g.57569091A>C | CA6652682 | KIF5A | c.819+24A>C (n.819+24A>C) c.714+24A>C (n.714+24A>C) c.552+24A>C (n.552+24A>C) n.1052+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569092C>A | CA2575203743 | KIF5A | c.819+25C>A (n.819+25C>A) c.714+25C>A (n.714+25C>A) c.552+25C>A (n.552+25C>A) n.1052+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569092C= | CA2038925257 | KIF5A | c.819+25C= (n.819+25C=) c.714+25C= (n.714+25C=) c.552+25C= (n.552+25C=) n.1052+25C= | |
12 | g.57569092C>G | CA948105237 | KIF5A | c.819+25C>G (n.819+25C>G) c.714+25C>G (n.714+25C>G) c.552+25C>G (n.552+25C>G) n.1052+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569092C>T | CA6652683 | KIF5A | c.819+25C>T (n.819+25C>T) c.714+25C>T (n.714+25C>T) c.552+25C>T (n.552+25C>T) n.1052+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569093C>A | CA2619471857 | KIF5A | c.819+26C>A (n.819+26C>A) c.714+26C>A (n.714+26C>A) c.552+26C>A (n.552+26C>A) n.1052+26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569093C= | CA2038925261 | KIF5A | c.819+26C= (n.819+26C=) c.714+26C= (n.714+26C=) c.552+26C= (n.552+26C=) n.1052+26C= | |
12 | g.57569093C>G | CA948105240 | KIF5A | c.819+26C>G (n.819+26C>G) c.714+26C>G (n.714+26C>G) c.552+26C>G (n.552+26C>G) n.1052+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57569094C>A | CA2619471862 | KIF5A | c.819+27C>A (n.819+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.552+27C>A (n.552+27C>A) n.1052+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57569095C= | CA2038925264 | KIF5A | c.819+28C= (n.819+28C=) c.714+28C= (n.714+28C=) c.552+28C= (n.552+28C=) n.1052+28C= | |
12 | g.57569095C>G | CA605705700 | KIF5A | c.819+28C>G (n.819+28C>G) c.714+28C>G (n.714+28C>G) c.552+28C>G (n.552+28C>G) n.1052+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569097C>A | CA6652684 | KIF5A | c.819+30C>A (n.819+30C>A) c.714+30C>A (n.714+30C>A) c.552+30C>A (n.552+30C>A) n.1052+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57569097C= | CA2038925267 | KIF5A | c.819+30C= (n.819+30C=) c.714+30C= (n.714+30C=) c.552+30C= (n.552+30C=) n.1052+30C= | |
12 | g.57569097C>T | CA6652685 | KIF5A | c.819+30C>T (n.819+30C>T) c.714+30C>T (n.714+30C>T) c.552+30C>T (n.552+30C>T) n.1052+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |