Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.57562689C>ACA2653459393PCK1c.407-7C>A (n.407-7C>A)
n.1610C>A
n.342C>A
c.11-7C>A (n.11-7C>A)
 gnomAD v4
20g.57562689C=CA2371896203PCK1c.407-7C= (n.407-7C=)
n.1610C=
n.342C=
c.11-7C= (n.11-7C=)
20g.57562689C>TCA745920920PCK1c.407-7C>T (n.407-7C>T)
n.1610C>T
n.342C>T
c.11-7C>T (n.11-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562690_57562691delinsCTCA2371896204PCK1c.407-6_407-5delinsCT (n.407-6_407-5delinsCT)
n.1611_1612delinsCT
n.343_344delinsCT
c.11-6_11-5delinsCT (n.11-6_11-5delinsCT)
20g.57562691delCA636606529PCK1c.407-5del (n.407-5del)
n.1612del
n.344del
c.11-5del (n.11-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562691T>CCA9922001PCK1c.407-5T>C (n.407-5T>C)
n.1612T>C
n.344T>C
c.11-5T>C (n.11-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562691T>GCA2577433652PCK1c.407-5T>G (n.407-5T>G)
n.1612T>G
n.344T>G
c.11-5T>G (n.11-5T>G)
 gnomAD v4
20g.57562691T=CA2371896205PCK1c.407-5T= (n.407-5T=)
n.1612T=
n.344T=
c.11-5T= (n.11-5T=)
20g.57562692G>ACA2653459408PCK1c.407-4G>A (n.407-4G>A)
n.1613G>A
n.345G>A
c.11-4G>A (n.11-4G>A)
 gnomAD v4
20g.57562692G>TCA2653459410PCK1c.407-4G>T (n.407-4G>T)
n.1613G>T
n.345G>T
c.11-4G>T (n.11-4G>T)
 gnomAD v4
20g.57562694A>CCA409434939PCK1c.407-2A>C (n.407-2A>C)
n.1615A>C
n.347A>C
c.11-2A>C (n.11-2A>C)
20g.57562694A>GCA409434940PCK1c.407-2A>G (n.407-2A>G)
n.1615A>G
n.347A>G
c.11-2A>G (n.11-2A>G)
20g.57562694A>TCA409434941PCK1c.407-2A>T (n.407-2A>T)
n.1615A>T
n.347A>T
c.11-2A>T (n.11-2A>T)
20g.57562695G>ACA409434942PCK1c.407-1G>A (n.407-1G>A)
n.1616G>A
n.348G>A
c.11-1G>A (n.11-1G>A)
20g.57562695G>CCA409434943PCK1c.407-1G>C (n.407-1G>C)
n.1616G>C
n.348G>C
c.11-1G>C (n.11-1G>C)
20g.57562695G=CA2371896206PCK1c.407-1G= (n.407-1G=)
n.1616G=
n.348G=
c.11-1G= (n.11-1G=)
20g.57562695G>TCA409434944PCK1c.407-1G>T (n.407-1G>T)
n.1616G>T
n.348G>T
c.11-1G>T (n.11-1G>T)
 dbSNP
20g.57562696G>ACA409434946PCK1c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.1617G>A
n.349G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
 gnomAD v4
20g.57562696G>CCA409434947PCK1c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1617G>C
n.349G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
20g.57562696G>TCA409434945PCK1c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1617G>T
n.349G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
 gnomAD v4
20g.57562697T>ACA511310815PCK1c.408T>A (p.Gly136=)
n.1618T>A
n.350T>A
c.12T>A (p.Gly4=)
 dbSNP
20g.57562697T>CCA511310816PCK1c.408T>C (p.Gly136=)
n.1618T>C
n.350T>C
c.12T>C (p.Gly4=)
20g.57562697T>GCA511310817PCK1c.408T>G (p.Gly136=)
n.1618T>G
n.350T>G
c.12T>G (p.Gly4=)
 gnomAD v4
20g.57562698C>ACA409434948PCK1c.409C>A (p.Arg137Ser)
n.1619C>A
n.351C>A
c.13C>A (p.Arg5Ser)
 gnomAD v4
20g.57562698C=CA2371896207PCK1c.409C= (p.Arg137=)
n.1619C=
n.351C=
c.13C= (p.Arg5=)
20g.57562698C>GCA409434949PCK1c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.1619C>G
n.351C>G
c.13C>G (p.Arg5Gly)
 gnomAD v4
20g.57562698C>TCA9922002PCK1c.409C>T (p.Arg137Cys)
n.1619C>T
n.351C>T
c.13C>T (p.Arg5Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562699G>ACA9922003PCK1c.410G>A (p.Arg137His)
n.1620G>A
n.352G>A
c.14G>A (p.Arg5His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562699G>CCA409434950PCK1c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.1620G>C
n.352G>C
c.14G>C (p.Arg5Pro)
 gnomAD v4
20g.57562699G=CA2371896208PCK1c.410G= (p.Arg137=)
n.1620G=
n.352G=
c.14G= (p.Arg5=)
20g.57562699G>TCA409434951PCK1c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.1620G>T
n.352G>T
c.14G>T (p.Arg5Leu)
 gnomAD v4
20g.57562700C>ACA511310818PCK1c.411C>A (p.Arg137=)
n.1621C>A
n.353C>A
c.15C>A (p.Arg5=)
20g.57562700C>GCA511310819PCK1c.411C>G (p.Arg137=)
n.1621C>G
n.353C>G
c.15C>G (p.Arg5=)
 dbSNP
20g.57562700C>TCA511310820PCK1c.411C>T (p.Arg137=)
n.1621C>T
n.353C>T
c.15C>T (p.Arg5=)
20g.57562701A>CCA409434952PCK1c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.1622A>C
n.354A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
20g.57562701A>GCA409434953PCK1c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.1622A>G
n.354A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
20g.57562701A>TCA409434954PCK1c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.1622A>T
n.354A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
20g.57562702C>ACA409434955PCK1c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.1623C>A
n.355C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
20g.57562702C=CA2371896209PCK1c.413C= (p.Thr138=)
n.1623C=
n.355C=
c.17C= (p.Thr6=)
20g.57562702C>GCA409434956PCK1c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.1623C>G
n.355C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
20g.57562702C>TCA9922004PCK1c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.1623C>T
n.355C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562703C>ACA9922005PCK1c.414C>A (p.Thr138=)
n.1624C>A
n.356C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562703C=CA2371896210PCK1c.414C= (p.Thr138=)
n.1624C=
n.356C=
c.18C= (p.Thr6=)
20g.57562703C>GCA511310821PCK1c.414C>G (p.Thr138=)
n.1624C>G
n.356C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
 dbSNP
20g.57562703C>TCA511310822PCK1c.414C>T (p.Thr138=)
n.1624C>T
n.356C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
20g.57562704A>CCA409434959PCK1c.415A>C (p.Met139Leu)
n.1625A>C
n.357A>C
c.19A>C (p.Met7Leu)
20g.57562704A>GCA409434958PCK1c.415A>G (p.Met139Val)
n.1625A>G
n.357A>G
c.19A>G (p.Met7Val)
 gnomAD v4
20g.57562704A>TCA409434957PCK1c.415A>T (p.Met139Leu)
n.1625A>T
n.357A>T
c.19A>T (p.Met7Leu)
20g.57562705T>ACA409434960PCK1c.416T>A (p.Met139Lys)
n.1626T>A
n.358T>A
c.20T>A (p.Met7Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562705T>CCA9922006PCK1c.416T>C (p.Met139Thr)
n.1626T>C
n.358T>C
c.20T>C (p.Met7Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562705T>GCA409434961PCK1c.416T>G (p.Met139Arg)
n.1626T>G
n.358T>G
c.20T>G (p.Met7Arg)
20g.57562705T=CA2371896211PCK1c.416T= (p.Met139=)
n.1626T=
n.358T=
c.20T= (p.Met7=)
20g.57562706G>ACA9922007PCK1c.417G>A (p.Met139Ile)
n.1627G>A
n.359G>A
c.21G>A (p.Met7Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562706G>CCA409434962PCK1c.417G>C (p.Met139Ile)
n.1627G>C
n.359G>C
c.21G>C (p.Met7Ile)
20g.57562706G=CA2371896212PCK1c.417G= (p.Met139=)
n.1627G=
n.359G=
c.21G= (p.Met7=)
20g.57562706G>TCA409434963PCK1c.417G>T (p.Met139Ile)
n.1627G>T
n.359G>T
c.21G>T (p.Met7Ile)
20g.57562707T>ACA409434964PCK1c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.1628T>A
n.360T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
20g.57562707T>CCA409434965PCK1c.418T>C (p.Tyr140His)
n.1628T>C
n.360T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
20g.57562707T>GCA409434966PCK1c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.1628T>G
n.360T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
20g.57562708A>CCA409434967PCK1c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1629A>C
n.361A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
20g.57562708A>GCA409434968PCK1c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.1629A>G
n.361A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
20g.57562708A>TCA409434969PCK1c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1629A>T
n.361A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
20g.57562709C>ACA409434971PCK1c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.1630C>A
n.362C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
20g.57562709C=CA2371896213PCK1c.420C= (p.Tyr140=)
n.1630C=
n.362C=
c.24C= (p.Tyr8=)
20g.57562709C>GCA409434970PCK1c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.1630C>G
n.362C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
20g.57562709C>TCA9922008PCK1c.420C>T (p.Tyr140=)
n.1630C>T
n.362C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562710G>ACA9922009PCK1c.421G>A (p.Val141Ile)
n.1631G>A
n.363G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562710G>CCA409434973PCK1c.421G>C (p.Val141Leu)
n.1631G>C
n.363G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
 gnomAD v4
20g.57562710G=CA2371896214PCK1c.421G= (p.Val141=)
n.1631G=
n.363G=
c.25G= (p.Val9=)
20g.57562710G>TCA409434972PCK1c.421G>T (p.Val141Phe)
n.1631G>T
n.363G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562711T>ACA409434974PCK1c.422T>A (p.Val141Asp)
n.1632T>A
n.364T>A
c.26T>A (p.Val9Asp)
20g.57562711T>CCA316278792PCK1c.422T>C (p.Val141Ala)
n.1632T>C
n.364T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562711T>GCA409434975PCK1c.422T>G (p.Val141Gly)
n.1632T>G
n.364T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
20g.57562711T=CA2371896215PCK1c.422T= (p.Val141=)
n.1632T=
n.364T=
c.26T= (p.Val9=)
20g.57562712C>ACA511310823PCK1c.423C>A (p.Val141=)
n.1633C>A
n.365C>A
c.27C>A (p.Val9=)
20g.57562712C>GCA511310824PCK1c.423C>G (p.Val141=)
n.1633C>G
n.365C>G
c.27C>G (p.Val9=)
 dbSNP
20g.57562712C>TCA511310825PCK1c.423C>T (p.Val141=)
n.1633C>T
n.365C>T
c.27C>T (p.Val9=)
20g.57562713A>CCA409434976PCK1c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.1634A>C
n.366A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
20g.57562713A>GCA409434977PCK1c.424A>G (p.Ile142Val)
n.1634A>G
n.366A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562713A>TCA409434978PCK1c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.1634A>T
n.366A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
20g.57562714T>ACA409434979PCK1c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.1635T>A
n.367T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
20g.57562714T>CCA409434980PCK1c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.1635T>C
n.367T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562714T>GCA409434981PCK1c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.1635T>G
n.367T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
20g.57562714T=CA2371896216PCK1c.425T= (p.Ile142=)
n.1635T=
n.367T=
c.29T= (p.Ile10=)
20g.57562715C>ACA511310826PCK1c.426C>A (p.Ile142=)
n.1636C>A
n.368C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
20g.57562715C=CA2371896217PCK1c.426C= (p.Ile142=)
n.1636C=
n.368C=
c.30C= (p.Ile10=)
20g.57562715C>GCA409434982PCK1c.426C>G (p.Ile142Met)
n.1636C>G
n.368C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562715C>TCA9922010PCK1c.426C>T (p.Ile142=)
n.1636C>T
n.368C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562716C>ACA409434985PCK1c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1637C>A
n.369C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
 dbSNP
20g.57562716C>GCA409434983PCK1c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1637C>G
n.369C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
20g.57562716C>TCA409434984PCK1c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1637C>T
n.369C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
20g.57562717C>ACA409434986PCK1c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.1638C>A
n.370C>A
c.32C>A (p.Pro11Gln)
20g.57562717C>GCA409434987PCK1c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1638C>G
n.370C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
20g.57562717C>TCA409434988PCK1c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1638C>T
n.370C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
 dbSNP
20g.57562718A>CCA511310827PCK1c.429A>C (p.Pro143=)
n.1639A>C
n.371A>C
c.33A>C (p.Pro11=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562718A>GCA511310828PCK1c.429A>G (p.Pro143=)
n.1639A>G
n.371A>G
c.33A>G (p.Pro11=)
 dbSNP
20g.57562718A>TCA511310829PCK1c.429A>T (p.Pro143=)
n.1639A>T
n.371A>T
c.33A>T (p.Pro11=)
20g.57562719T>ACA409434989PCK1c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1640T>A
n.372T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
20g.57562719T>CCA409434990PCK1c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1640T>C
n.372T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
20g.57562719T>GCA409434991PCK1c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1640T>G
n.372T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
20g.57562720T>ACA409434992PCK1c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1641T>A
n.373T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
20g.57562720T>CCA409434993PCK1c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1641T>C
n.373T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
20g.57562720T>GCA409434994PCK1c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1641T>G
n.373T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
20g.57562721C>ACA409434995PCK1c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.1642C>A
n.374C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562721C=CA2371896218PCK1c.432C= (p.Phe144=)
n.1642C=
n.374C=
c.36C= (p.Phe12=)
20g.57562721C>GCA409434996PCK1c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.1642C>G
n.374C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
20g.57562721C>TCA511310830PCK1c.432C>T (p.Phe144=)
n.1642C>T
n.374C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
 dbSNP
20g.57562722A>CCA409434998PCK1c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.1643A>C
n.375A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
20g.57562722A>GCA409434999PCK1c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.1643A>G
n.375A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
20g.57562722A>TCA409434997PCK1c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.1643A>T
n.375A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562723G>ACA409435000PCK1c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.1644G>A
n.376G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
 dbSNP
20g.57562723G>CCA409435001PCK1c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.1644G>C
n.376G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562723G>TCA409435002PCK1c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.1644G>T
n.376G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
20g.57562724C>ACA409435003PCK1c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.1645C>A
n.377C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
20g.57562724C>GCA409435004PCK1c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.1645C>G
n.377C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
 gnomAD v4
20g.57562724C>TCA511310831PCK1c.435C>T (p.Ser145=)
n.1645C>T
n.377C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562725A=CA2371896219PCK1c.436A= (p.Met146=)
n.1646A=
n.378A=
c.40A= (p.Met14=)
20g.57562725A>CCA409435007PCK1c.436A>C (p.Met146Leu)
n.1646A>C
n.378A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
20g.57562725A>GCA409435006PCK1c.436A>G (p.Met146Val)
n.1646A>G
n.378A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
20g.57562725A>TCA409435005PCK1c.436A>T (p.Met146Leu)
n.1646A>T
n.378A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562726T>ACA409435008PCK1c.437T>A (p.Met146Lys)
n.1647T>A
n.379T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
20g.57562726T>CCA9922011PCK1c.437T>C (p.Met146Thr)
n.1647T>C
n.379T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562726T>GCA409435009PCK1c.437T>G (p.Met146Arg)
n.1647T>G
n.379T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
20g.57562726T=CA2371896220PCK1c.437T= (p.Met146=)
n.1647T=
n.379T=
c.41T= (p.Met14=)
20g.57562727G>ACA409435010PCK1c.438G>A (p.Met146Ile)
n.1648G>A
n.380G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
 gnomAD v4
20g.57562727G>CCA409435011PCK1c.438G>C (p.Met146Ile)
n.1648G>C
n.380G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
20g.57562727G>TCA409435012PCK1c.438G>T (p.Met146Ile)
n.1648G>T
n.380G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
20g.57562728G>ACA409435013PCK1c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.1649G>A
n.381G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
20g.57562728G>CCA316278829PCK1c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.1649G>C
n.381G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562728G=CA2371896221PCK1c.439G= (p.Gly147=)
n.1649G=
n.381G=
c.43G= (p.Gly15=)
20g.57562728G>TCA409435014PCK1c.439G>T (p.Gly147Trp)
n.1649G>T
n.381G>T
c.43G>T (p.Gly15Trp)
20g.57562729G>ACA409435015PCK1c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.1650G>A
n.382G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
 dbSNP
20g.57562729G>CCA409435016PCK1c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1650G>C
n.382G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
20g.57562729G=CA2371896222PCK1c.440G= (p.Gly147=)
n.1650G=
n.382G=
c.44G= (p.Gly15=)
20g.57562729G>TCA409435017PCK1c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1650G>T
n.382G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
 dbSNP
20g.57562730G>ACA511310834PCK1c.441G>A (p.Gly147=)
n.1651G>A
n.383G>A
c.45G>A (p.Gly15=)
20g.57562730G>CCA511310833PCK1c.441G>C (p.Gly147=)
n.1651G>C
n.383G>C
c.45G>C (p.Gly15=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562730G>TCA511310832PCK1c.441G>T (p.Gly147=)
n.1651G>T
n.383G>T
c.45G>T (p.Gly15=)
 gnomAD v4
20g.57562731C>ACA9922012PCK1c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1652C>A
n.384C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562731C=CA2371896223PCK1c.442C= (p.Pro148=)
n.1652C=
n.384C=
c.46C= (p.Pro16=)
20g.57562731C>GCA409435018PCK1c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1652C>G
n.384C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
20g.57562731C>TCA409435019PCK1c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1652C>T
n.384C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562732C>ACA409435020PCK1c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.1653C>A
n.385C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
 gnomAD v4
20g.57562732C=CA2371896224PCK1c.443C= (p.Pro148=)
n.1653C=
n.385C=
c.47C= (p.Pro16=)
20g.57562732C>GCA409435021PCK1c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1653C>G
n.385C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
20g.57562732C>TCA9922013PCK1c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1653C>T
n.385C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562733G>ACA9922014PCK1c.444G>A (p.Pro148=)
n.1654G>A
n.386G>A
c.48G>A (p.Pro16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562733G>CCA511310836PCK1c.444G>C (p.Pro148=)
n.1654G>C
n.386G>C
c.48G>C (p.Pro16=)
20g.57562733G=CA2371896225PCK1c.444G= (p.Pro148=)
n.1654G=
n.386G=
c.48G= (p.Pro16=)
20g.57562733G>TCA511310835PCK1c.444G>T (p.Pro148=)
n.1654G>T
n.386G>T
c.48G>T (p.Pro16=)
 dbSNP
20g.57562734C>ACA409435022PCK1c.445C>A (p.Leu149Met)
n.1655C>A
n.387C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
20g.57562734C>GCA409435023PCK1c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1655C>G
n.387C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
20g.57562734C>TCA511310837PCK1c.445C>T (p.Leu149=)
n.1655C>T
n.387C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
20g.57562735T>ACA409435025PCK1c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.1656T>A
n.388T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
20g.57562735T>CCA409435026PCK1c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1656T>C
n.388T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
 dbSNP
20g.57562735T>GCA409435024PCK1c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1656T>G
n.388T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
20g.57562735T=CA2371896226PCK1c.446T= (p.Leu149=)
n.1656T=
n.388T=
c.50T= (p.Leu17=)
20g.57562736G>ACA511310838PCK1c.447G>A (p.Leu149=)
n.1657G>A
n.389G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
 COSMIC COSMIC
20g.57562736G>CCA511310840PCK1c.447G>C (p.Leu149=)
n.1657G>C
n.389G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
20g.57562736G>TCA511310839PCK1c.447G>T (p.Leu149=)
n.1657G>T
n.389G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
 dbSNP
20g.57562737G>ACA409435028PCK1c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.1658G>A
n.390G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
 gnomAD v4
20g.57562737G>CCA409435027PCK1c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1658G>C
n.390G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
20g.57562737G>TCA409435029PCK1c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.1658G>T
n.390G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
 COSMIC COSMIC
20g.57562738G>ACA409435030PCK1c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.1659G>A
n.391G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
 dbSNP
20g.57562738G>CCA409435032PCK1c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1659G>C
n.391G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
20g.57562738G=CA2371896227PCK1c.449G= (p.Gly150=)
n.1659G=
n.391G=
c.53G= (p.Gly18=)
20g.57562738G>TCA409435031PCK1c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1659G>T
n.391G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
 dbSNP
20g.57562738_57562739insTGGCGAGATCA1018823151PCK1c.449_450insTGGCGAGAT (p.Gly150_Ser151insGlyGluIle)
n.1659_1660insTGGCGAGAT
n.391_392insTGGCGAGAT
c.53_54insTGGCGAGAT (p.Gly18_Ser19insGlyGluIle)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562739C>ACA511310841PCK1c.450C>A (p.Gly150=)
n.1660C>A
n.392C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
20g.57562739C=CA2371896228PCK1c.450C= (p.Gly150=)
n.1660C=
n.392C=
c.54C= (p.Gly18=)
20g.57562739C>GCA511310842PCK1c.450C>G (p.Gly150=)
n.1660C>G
n.392C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
 gnomAD v4
20g.57562739C>TCA511310843PCK1c.450C>T (p.Gly150=)
n.1660C>T
n.392C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562739_57562740insAGCAAAATCCA2554746200PCK1c.450_451insAGCAAAATC (p.Gly150_Ser151insSerLysIle)
n.1660_1661insAGCAAAATC
n.392_393insAGCAAAATC
c.54_55insAGCAAAATC (p.Gly18_Ser19insSerLysIle)
20g.57562739_57562740insAGCAAGATCCA2536468544PCK1c.450_451insAGCAAGATC (p.Gly150_Ser151insSerLysIle)
n.1660_1661insAGCAAGATC
n.392_393insAGCAAGATC
c.54_55insAGCAAGATC (p.Gly18_Ser19insSerLysIle)
 gnomAD v4
20g.57562739_57562740insGGCGAGATCCA2572828268PCK1c.450_451insGGCGAGATC (p.Gly150_Ser151insGlyGluIle)
n.1660_1661insGGCGAGATC
n.392_393insGGCGAGATC
c.54_55insGGCGAGATC (p.Gly18_Ser19insGlyGluIle)
 gnomAD v4
20g.57562739_57562740insGGTGAGATCCA2554746559PCK1c.450_451insGGTGAGATC (p.Gly150_Ser151insGlyGluIle)
n.1660_1661insGGTGAGATC
n.392_393insGGTGAGATC
c.54_55insGGTGAGATC (p.Gly18_Ser19insGlyGluIle)
20g.57562740delCA2537072696PCK1c.451del (p.Ser151ArgfsTer10)
n.1661del
n.393del
c.55del (p.Ser19ArgfsTer10)
20g.57562740T>ACA9922015PCK1c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.1661T>A
n.393T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562740T>CCA409435033PCK1c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.1661T>C
n.393T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
20g.57562740T>GCA409435034PCK1c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.1661T>G
n.393T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
20g.57562740T=CA2371896229PCK1c.451T= (p.Ser151=)
n.1661T=
n.393T=
c.55T= (p.Ser19=)
20g.57562741C>ACA409435035PCK1c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.1662C>A
n.394C>A
c.56C>A (p.Ser19Ter)
20g.57562741C=CA2371896230PCK1c.452C= (p.Ser151=)
n.1662C=
n.394C=
c.56C= (p.Ser19=)
20g.57562741C>GCA409435036PCK1c.452C>G (p.Ser151Trp)
n.1662C>G
n.394C>G
c.56C>G (p.Ser19Trp)
20g.57562741C>TCA9922016PCK1c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.1662C>T
n.394C>T
c.56C>T (p.Ser19Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562742G>ACA9922017PCK1c.453G>A (p.Ser151=)
n.1663G>A
n.395G>A
c.57G>A (p.Ser19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562742G>CCA511310844PCK1c.453G>C (p.Ser151=)
n.1663G>C
n.395G>C
c.57G>C (p.Ser19=)
 gnomAD v4
20g.57562742G=CA2371896231PCK1c.453G= (p.Ser151=)
n.1663G=
n.395G=
c.57G= (p.Ser19=)
20g.57562742G>TCA511310845PCK1c.453G>T (p.Ser151=)
n.1663G>T
n.395G>T
c.57G>T (p.Ser19=)
20g.57562743C>ACA409435037PCK1c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1664C>A
n.396C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
20g.57562743C>GCA409435038PCK1c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1664C>G
n.396C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
20g.57562743C>TCA409435039PCK1c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1664C>T
n.396C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
20g.57562744C>ACA409435040PCK1c.455C>A (p.Pro152His)
n.1665C>A
n.397C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
20g.57562744C=CA2371896232PCK1c.455C= (p.Pro152=)
n.1665C=
n.397C=
c.59C= (p.Pro20=)
20g.57562744C>GCA409435041PCK1c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1665C>G
n.397C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
20g.57562744C>TCA409435042PCK1c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1665C>T
n.397C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
 dbSNP
20g.57562744_57562752delCA1018823161PCK1c.455_463del (p.Pro152_Lys155delinsGln)
n.1665_1673del
n.397_405del
c.59_67del (p.Pro20_Lys23delinsGln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562744_57562745insCCACA2502733023PCK1c.455_456insCCA (p.Pro152_Leu153insHis)
n.1665_1666insCCA
n.397_398insCCA
c.59_60insCCA (p.Pro20_Leu21insHis)
20g.57562745T>ACA511310846PCK1c.456T>A (p.Pro152=)
n.1666T>A
n.398T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
20g.57562745T>CCA511310847PCK1c.456T>C (p.Pro152=)
n.1666T>C
n.398T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
 gnomAD v4
20g.57562745T>GCA511310848PCK1c.456T>G (p.Pro152=)
n.1666T>G
n.398T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
 dbSNP
20g.57562746C>ACA409435044PCK1c.457C>A (p.Leu153Met)
n.1667C>A
n.399C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
20g.57562746C=CA2371896233PCK1c.457C= (p.Leu153=)
n.1667C=
n.399C=
c.61C= (p.Leu21=)
20g.57562746C>GCA409435043PCK1c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1667C>G
n.399C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
 dbSNP
20g.57562746C>TCA511310849PCK1c.457C>T (p.Leu153=)
n.1667C>T
n.399C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
 gnomAD v4
20g.57562747T>ACA409435045PCK1c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.1668T>A
n.400T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
20g.57562747T>CCA409435046PCK1c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1668T>C
n.400T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562747T>GCA409435047PCK1c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.1668T>G
n.400T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
20g.57562747T=CA2371896234PCK1c.458T= (p.Leu153=)
n.1668T=
n.400T=
c.62T= (p.Leu21=)
20g.57562748_57562749delCA2566564931PCK1c.459_460del (p.Ser154LysfsTer?)
n.1669_1670del
n.401_402del
c.63_64del (p.Ser22LysfsTer?)
20g.57562748G>ACA511310850PCK1c.459G>A (p.Leu153=)
n.1669G>A
n.401G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
20g.57562748G>CCA511310851PCK1c.459G>C (p.Leu153=)
n.1669G>C
n.401G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
 gnomAD v4
20g.57562748G>TCA511310852PCK1c.459G>T (p.Leu153=)
n.1669G>T
n.401G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
 dbSNP
20g.57562749T>ACA409435048PCK1c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1670T>A
n.402T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562749T>CCA409435049PCK1c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1670T>C
n.402T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
20g.57562749T>GCA409435050PCK1c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1670T>G
n.402T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
 dbSNP
20g.57562749T=CA2371896235PCK1c.460T= (p.Ser154=)
n.1670T=
n.402T=
c.64T= (p.Ser22=)
20g.57562750C>ACA409435051PCK1c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.1671C>A
n.403C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
 gnomAD v4
20g.57562750C=CA2371896236PCK1c.461C= (p.Ser154=)
n.1671C=
n.403C=
c.65C= (p.Ser22=)
20g.57562750C>GCA409435052PCK1c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.1671C>G
n.403C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
 gnomAD v4
20g.57562750C>TCA9922018PCK1c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.1671C>T
n.403C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562751A=CA2371896237PCK1c.462A= (p.Ser154=)
n.1672A=
n.404A=
c.66A= (p.Ser22=)
20g.57562751A>CCA511310853PCK1c.462A>C (p.Ser154=)
n.1672A>C
n.404A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
 dbSNP
20g.57562751A>GCA9922019PCK1c.462A>G (p.Ser154=)
n.1672A>G
n.404A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562751A>TCA511310854PCK1c.462A>T (p.Ser154=)
n.1672A>T
n.404A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
20g.57562753dupCA511310855PCK1c.464dup (p.Ile156AspfsTer?)
n.1674dup
n.406dup
c.68dup (p.Ile24AspfsTer?)
 COSMIC
20g.57562752A=CA2371896238PCK1c.463A= (p.Lys155=)
n.1673A=
n.405A=
c.67A= (p.Lys23=)
20g.57562752A>CCA409435053PCK1c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.1673A>C
n.405A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
20g.57562752A>GCA9922020PCK1c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.1673A>G
n.405A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562752A>TCA409435054PCK1c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.1673A>T
n.405A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
20g.57562753A=CA2371896239PCK1c.464A= (p.Lys155=)
n.1674A=
n.406A=
c.68A= (p.Lys23=)
20g.57562753A>CCA409435055PCK1c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.1674A>C
n.406A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
 gnomAD v4
20g.57562753A>GCA9922021PCK1c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.1674A>G
n.406A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562753A>TCA409435056PCK1c.464A>T (p.Lys155Met)
n.1674A>T
n.406A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
20g.57562754G>ACA511310856PCK1c.465G>A (p.Lys155=)
n.1675G>A
n.407G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
20g.57562754G>CCA409435057PCK1c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.1675G>C
n.407G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
 gnomAD v4
20g.57562754G>TCA409435058PCK1c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.1675G>T
n.407G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
20g.57562755A=CA2371896240PCK1c.466A= (p.Ile156=)
n.1676A=
n.408A=
c.70A= (p.Ile24=)
20g.57562755A>CCA409435059PCK1c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1676A>C
n.408A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
20g.57562755A>GCA409435060PCK1c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1676A>G
n.408A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562755A>TCA9922022PCK1c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1676A>T
n.408A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562756T>ACA9922023PCK1c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1677T>A
n.409T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562756T>CCA409435061PCK1c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1677T>C
n.409T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
 gnomAD v4
20g.57562756T>GCA409435062PCK1c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1677T>G
n.409T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
20g.57562756T=CA2371896241PCK1c.467T= (p.Ile156=)
n.1677T=
n.409T=
c.71T= (p.Ile24=)
20g.57562757C>ACA511310857PCK1c.468C>A (p.Ile156=)
n.1678C>A
n.410C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
 gnomAD v4
20g.57562757C=CA2371896242PCK1c.468C= (p.Ile156=)
n.1678C=
n.410C=
c.72C= (p.Ile24=)
20g.57562757C>GCA9922025PCK1c.468C>G (p.Ile156Met)
n.1678C>G
n.410C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.57562757C>TCA9922024PCK1c.468C>T (p.Ile156=)
n.1678C>T
n.410C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562758G>ACA9922026PCK1c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.1679G>A
n.411G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.57562758G>CCA409435064PCK1c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.1679G>C
n.411G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562758G=CA2371896243PCK1c.469G= (p.Gly157=)
n.1679G=
n.411G=
c.73G= (p.Gly25=)
20g.57562758G>TCA409435063PCK1c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.1679G>T
n.411G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
20g.57562759G>ACA316278862PCK1c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.1680G>A
n.412G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
 dbSNP
20g.57562759G>CCA409435065PCK1c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.1680G>C
n.412G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
20g.57562759G=CA2371896244PCK1c.470G= (p.Gly157=)
n.1680G=
n.412G=
c.74G= (p.Gly25=)
20g.57562759G>TCA409435066PCK1c.470G>T (p.Gly157Val)
n.1680G>T
n.412G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562760C>ACA511310858PCK1c.471C>A (p.Gly157=)
n.1681C>A
n.413C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
 dbSNP
20g.57562760C=CA2371896245PCK1c.471C= (p.Gly157=)
n.1681C=
n.413C=
c.75C= (p.Gly25=)
20g.57562760C>GCA511310859PCK1c.471C>G (p.Gly157=)
n.1681C>G
n.413C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
20g.57562760C>TCA511310860PCK1c.471C>T (p.Gly157=)
n.1681C>T
n.413C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562761A=CA2371896246PCK1c.472A= (p.Ile158=)
n.1682A=
n.414A=
c.76A= (p.Ile26=)
20g.57562761A>CCA409435067PCK1c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.1682A>C
n.414A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
20g.57562761A>GCA9922027PCK1c.472A>G (p.Ile158Val)
n.1682A>G
n.414A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562761A>TCA409435068PCK1c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.1682A>T
n.414A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
20g.57562762T>ACA409435069PCK1c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.1683T>A
n.415T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
20g.57562762T>CCA409435070PCK1c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.1683T>C
n.415T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
20g.57562762T>GCA409435071PCK1c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.1683T>G
n.415T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
20g.57562763C>ACA9922030PCK1c.474C>A (p.Ile158=)
n.1684C>A
n.416C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562763C=CA2371896247PCK1c.474C= (p.Ile158=)
n.1684C=
n.416C=
c.78C= (p.Ile26=)
20g.57562763C>GCA9922029PCK1c.474C>G (p.Ile158Met)
n.1684C>G
n.416C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562763C>TCA9922028PCK1c.474C>T (p.Ile158=)
n.1684C>T
n.416C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562764G>ACA316278902PCK1c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1685G>A
n.417G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562764G>CCA409435072PCK1c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1685G>C
n.417G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
 gnomAD v4
20g.57562764G=CA2371896248PCK1c.475G= (p.Glu159=)
n.1685G=
n.417G=
c.79G= (p.Glu27=)
20g.57562764G>TCA9922031PCK1c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1685G>T
n.417G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562765A=CA2371896249PCK1c.476A= (p.Glu159=)
n.1686A=
n.418A=
c.80A= (p.Glu27=)
20g.57562765A>CCA409435075PCK1c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1686A>C
n.418A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562765A>GCA409435073PCK1c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1686A>G
n.418A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562765A>TCA409435074PCK1c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1686A>T
n.418A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
 dbSNP
20g.57562766G>ACA511310861PCK1c.477G>A (p.Glu159=)
n.1687G>A
n.419G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562766G>CCA409435076PCK1c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1687G>C
n.419G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
20g.57562766G=CA2371896250PCK1c.477G= (p.Glu159=)
n.1687G=
n.419G=
c.81G= (p.Glu27=)
20g.57562766G>TCA409435077PCK1c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1687G>T
n.419G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
20g.57562767C>ACA409435078PCK1c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1688C>A
n.420C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
20g.57562767C>GCA409435079PCK1c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1688C>G
n.420C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
20g.57562767C>TCA511310862PCK1c.478C>T (p.Leu160=)
n.1688C>T
n.420C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
20g.57562768T>ACA409435080PCK1c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1689T>A
n.421T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
20g.57562768T>CCA409435081PCK1c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1689T>C
n.421T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
20g.57562768T>GCA409435082PCK1c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1689T>G
n.421T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
20g.57562769G>ACA511310863PCK1c.480G>A (p.Leu160=)
n.1690G>A
n.422G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
20g.57562769G>CCA511310865PCK1c.480G>C (p.Leu160=)
n.1690G>C
n.422G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
20g.57562769G>TCA511310864PCK1c.480G>T (p.Leu160=)
n.1690G>T
n.422G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
20g.57562770A=CA2371896251PCK1c.481A= (p.Thr161=)
n.1691A=
n.423A=
c.85A= (p.Thr29=)
20g.57562770A>CCA409435083PCK1c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1691A>C
n.423A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
20g.57562770A>GCA409435084PCK1c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1691A>G
n.423A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
 gnomAD v4
20g.57562770A>TCA409435085PCK1c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1691A>T
n.423A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
 dbSNP
20g.57562771C>ACA409435087PCK1c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.1692C>A
n.424C>A
c.86C>A (p.Thr29Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562771C=CA2371896252PCK1c.482C= (p.Thr161=)
n.1692C=
n.424C=
c.86C= (p.Thr29=)
20g.57562771C>GCA409435086PCK1c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.1692C>G
n.424C>G
c.86C>G (p.Thr29Arg)
20g.57562771C>TCA316278915PCK1c.482C>T (p.Thr161Met)
n.1692C>T
n.424C>T
c.86C>T (p.Thr29Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.57562772G>ACA9922032PCK1c.483G>A (p.Thr161=)
n.1693G>A
n.425G>A
c.87G>A (p.Thr29=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562772G>CCA511310866PCK1c.483G>C (p.Thr161=)
n.1693G>C
n.425G>C
c.87G>C (p.Thr29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562772G=CA2371896253PCK1c.483G= (p.Thr161=)
n.1693G=
n.425G=
c.87G= (p.Thr29=)
20g.57562772G>TCA511310867PCK1c.483G>T (p.Thr161=)
n.1693G>T
n.425G>T
c.87G>T (p.Thr29=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562773G>ACA409435088PCK1c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.1694G>A
n.426G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
20g.57562773G>CCA409435089PCK1c.484G>C (p.Asp162His)
n.1694G>C
n.426G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
 dbSNP
20g.57562773G=CA2371896254PCK1c.484G= (p.Asp162=)
n.1694G=
n.426G=
c.88G= (p.Asp30=)
20g.57562773G>TCA409435090PCK1c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.1694G>T
n.426G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562774A>CCA409435091PCK1c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1695A>C
n.427A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
20g.57562774A>GCA409435092PCK1c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.1695A>G
n.427A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
20g.57562774A>TCA409435093PCK1c.485A>T (p.Asp162Val)
n.1695A>T
n.427A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
20g.57562775T>ACA409435094PCK1c.486T>A (p.Asp162Glu)
n.1696T>A
n.428T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
 gnomAD v4
20g.57562775T>CCA511310868PCK1c.486T>C (p.Asp162=)
n.1696T>C
n.428T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562775T>GCA409435095PCK1c.486T>G (p.Asp162Glu)
n.1696T>G
n.428T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
 gnomAD v4
20g.57562775T=CA2371896255PCK1c.486T= (p.Asp162=)
n.1696T=
n.428T=
c.90T= (p.Asp30=)
20g.57562776T>ACA409435096PCK1c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.1697T>A
n.429T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
20g.57562776T>CCA409435097PCK1c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.1697T>C
n.429T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
20g.57562776T>GCA409435098PCK1c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.1697T>G
n.429T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
20g.57562777C>ACA409435100PCK1c.488C>A (p.Ser163Ter)
n.1698C>A
n.430C>A
c.92C>A (p.Ser31Ter)
20g.57562777C=CA2371896256PCK1c.488C= (p.Ser163=)
n.1698C=
n.430C=
c.92C= (p.Ser31=)
20g.57562777C>GCA409435099PCK1c.488C>G (p.Ser163Ter)
n.1698C>G
n.430C>G
c.92C>G (p.Ser31Ter)
20g.57562777C>TCA316278929PCK1c.488C>T (p.Ser163Leu)
n.1698C>T
n.430C>T
c.92C>T (p.Ser31Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562778A=CA2371896257PCK1c.489A= (p.Ser163=)
n.1699A=
n.431A=
c.93A= (p.Ser31=)
20g.57562778A>CCA511310870PCK1c.489A>C (p.Ser163=)
n.1699A>C
n.431A>C
c.93A>C (p.Ser31=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562778A>GCA9922033PCK1c.489A>G (p.Ser163=)
n.1699A>G
n.431A>G
c.93A>G (p.Ser31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562778A>TCA511310869PCK1c.489A>T (p.Ser163=)
n.1699A>T
n.431A>T
c.93A>T (p.Ser31=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562779C>ACA409435101PCK1c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.1700C>A
n.432C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
20g.57562779C=CA2371896258PCK1c.490C= (p.Pro164=)
n.1700C=
n.432C=
c.94C= (p.Pro32=)
20g.57562779C>GCA409435102PCK1c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.1700C>G
n.432C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
 dbSNP
20g.57562779C>TCA409435103PCK1c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.1700C>T
n.432C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562780C>ACA409435104PCK1c.491C>A (p.Pro164His)
n.1701C>A
n.433C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
20g.57562780C>GCA409435105PCK1c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.1701C>G
n.433C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
20g.57562780C>TCA409435106PCK1c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.1701C>T
n.433C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 gnomAD v4
20g.57562781C>ACA511310871PCK1c.492C>A (p.Pro164=)
n.1702C>A
n.434C>A
c.96C>A (p.Pro32=)
 dbSNP
20g.57562781C=CA2371896259PCK1c.492C= (p.Pro164=)
n.1702C=
n.434C=
c.96C= (p.Pro32=)
20g.57562781C>GCA511310872PCK1c.492C>G (p.Pro164=)
n.1702C>G
n.434C>G
c.96C>G (p.Pro32=)
20g.57562781C>TCA511310873PCK1c.492C>T (p.Pro164=)
n.1702C>T
n.434C>T
c.96C>T (p.Pro32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562782T>ACA409435107PCK1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.1703T>A
n.435T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
20g.57562782T>CCA409435108PCK1c.493T>C (p.Tyr165His)
n.1703T>C
n.435T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
20g.57562782T>GCA409435109PCK1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.1703T>G
n.435T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
20g.57562783A>CCA409435110PCK1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.1704A>C
n.436A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
20g.57562783A>GCA409435111PCK1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.1704A>G
n.436A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
 COSMIC COSMIC
20g.57562783A>TCA409435112PCK1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.1704A>T
n.436A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
20g.57562784C>ACA409435114PCK1c.495C>A (p.Tyr165Ter)
n.1705C>A
n.437C>A
c.99C>A (p.Tyr33Ter)
 gnomAD v4
20g.57562784C=CA2371896260PCK1c.495C= (p.Tyr165=)
n.1705C=
n.437C=
c.99C= (p.Tyr33=)
20g.57562784C>GCA409435113PCK1c.495C>G (p.Tyr165Ter)
n.1705C>G
n.437C>G
c.99C>G (p.Tyr33Ter)
20g.57562784C>TCA9922034PCK1c.495C>T (p.Tyr165=)
n.1705C>T
n.437C>T
c.99C>T (p.Tyr33=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562785G>ACA9922035PCK1c.496G>A (p.Val166Met)
n.1706G>A
n.438G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.57562785G>CCA409435115PCK1c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1706G>C
n.438G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.57562785G=CA2371896261PCK1c.496G= (p.Val166=)
n.1706G=
n.438G=
c.100G= (p.Val34=)
20g.57562785G>TCA409435116PCK1c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1706G>T
n.438G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
 gnomAD v4
20g.57562786T>ACA9922036PCK1c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1707T>A
n.439T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562786T>CCA409435117PCK1c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1707T>C
n.439T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
20g.57562786T>GCA409435118PCK1c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1707T>G
n.439T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
20g.57562786T=CA2371896262PCK1c.497T= (p.Val166=)
n.1707T=
n.439T=
c.101T= (p.Val34=)
20g.57562786_57562787delinsTGCA2371896263PCK1c.497_498delinsTG (p.Val166=)
n.1707_1708delinsTG
n.439_440delinsTG
c.101_102delinsTG (p.Val34=)
20g.57562787G>ACA511310874PCK1c.498G>A (p.Val166=)
n.1708G>A
n.440G>A
c.102G>A (p.Val34=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.57562787G>CCA9922037PCK1c.498G>C (p.Val166=)
n.1708G>C
n.440G>C
c.102G>C (p.Val34=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562787G=CA2371896265PCK1c.498G= (p.Val166=)
n.1708G=
n.440G=
c.102G= (p.Val34=)
20g.57562787G>TCA511310875PCK1c.498G>T (p.Val166=)
n.1708G>T
n.440G>T
c.102G>T (p.Val34=)
 dbSNP
20g.57562788delCA2371896264PCK1c.499del (p.Val167TrpfsTer7)
n.1709del
n.441del
c.103del (p.Val35TrpfsTer7)
 dbSNP
20g.57562787_57562792delCA2653459658PCK1c.498_503del (p.Val167_Ala168del)
n.1708_1713del
n.440_445del
c.102_107del (p.Val35_Ala36del)
 gnomAD v4
20g.57562788G>ACA9922038PCK1c.499G>A (p.Val167Met)
n.1709G>A
n.441G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562788G>CCA409435119PCK1c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1709G>C
n.441G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.57562788G=CA2371896266PCK1c.499G= (p.Val167=)
n.1709G=
n.441G=
c.103G= (p.Val35=)
20g.57562788G>TCA409435120PCK1c.499G>T (p.Val167Leu)
n.1709G>T
n.441G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
20g.57562789T>ACA409435121PCK1c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1710T>A
n.442T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
 gnomAD v4
20g.57562789T>CCA409435122PCK1c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1710T>C
n.442T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
20g.57562789T>GCA409435123PCK1c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1710T>G
n.442T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)

Number of alleles fetched