Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5752873_5756877del | CA1139658416 | CRMP1,EVC | c.1136_1563+515del n.1648-8563_1648-4559del n.1326_1753+515del n.1328_1755+515del n.1316_1743+515del n.1180_1607+515del n.1318_1745+515del n.621_1048+515del | ClinVar |
4 | g.5756257_5756268del | CA913107084 | CRMP1,EVC | c.1465-7_1469del n.1648-7956_1648-7945del n.1655-7_1659del n.1657-7_1661del n.1645-7_1649del n.1509-7_1513del n.1647-7_1651del n.950-7_954del | |
4 | g.5756257_5756268delinsCTCACAGGCTTT | CA1435493887 | CRMP1,EVC | c.1465-7_1469delinsCTCACAGGCTTT n.1648-7956_1648-7945delinsAAAGCCTGTGAG n.1655-7_1659delinsCTCACAGGCTTT n.1657-7_1661delinsCTCACAGGCTTT n.1645-7_1649delinsCTCACAGGCTTT n.1509-7_1513delinsCTCACAGGCTTT n.1647-7_1651delinsCTCACAGGCTTT n.950-7_954delinsCTCACAGGCTTT | |
4 | g.5756261_5756271del | CA549401846 | CRMP1,EVC | c.1465-3_1472del n.1648-7956_1648-7946del n.1655-3_1662del n.1657-3_1664del n.1645-3_1652del n.1509-3_1516del n.1647-3_1654del n.950-3_957del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756260A>G | CA2578033461 | CRMP1,EVC | c.1465-4A>G (n.1465-4A>G) n.1648-7948T>C n.1655-4A>G n.1657-4A>G n.1645-4A>G n.1509-4A>G n.1647-4A>G n.950-4A>G | ClinVar |
4 | g.5756262A>C | CA356157296 | CRMP1,EVC | c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.1648-7950T>G n.1655-2A>C n.1657-2A>C n.1645-2A>C n.1509-2A>C n.1647-2A>C n.950-2A>C | |
4 | g.5756262A>G | CA356157300 | CRMP1,EVC | c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) n.1648-7950T>C n.1655-2A>G n.1657-2A>G n.1645-2A>G n.1509-2A>G n.1647-2A>G n.950-2A>G | |
4 | g.5756262A>T | CA356157303 | CRMP1,EVC | c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.1648-7950T>A n.1655-2A>T n.1657-2A>T n.1645-2A>T n.1509-2A>T n.1647-2A>T n.950-2A>T | |
4 | g.5756263G>A | CA356157308 | CRMP1,EVC | c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) n.1648-7951C>T n.1655-1G>A n.1657-1G>A n.1645-1G>A n.1509-1G>A n.1647-1G>A n.950-1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756263G>C | CA356157311 | CRMP1,EVC | c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) n.1648-7951C>G n.1655-1G>C n.1657-1G>C n.1645-1G>C n.1509-1G>C n.1647-1G>C n.950-1G>C | |
4 | g.5756263G= | CA1435493889 | CRMP1,EVC | c.1465-1G= (n.1465-1G=) n.1648-7951C= n.1655-1G= n.1657-1G= n.1645-1G= n.1509-1G= n.1647-1G= n.950-1G= | |
4 | g.5756263G>T | CA356157314 | CRMP1,EVC | c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) n.1648-7951C>A n.1655-1G>T n.1657-1G>T n.1645-1G>T n.1509-1G>T n.1647-1G>T n.950-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756264G>A | CA356157319 | CRMP1,EVC | c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.1648-7952C>T n.1655G>A n.1657G>A n.1645G>A n.1509G>A n.1647G>A n.950G>A | |
4 | g.5756264G>C | CA356157323 | CRMP1,EVC | c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.1648-7952C>G n.1655G>C n.1657G>C n.1645G>C n.1509G>C n.1647G>C n.950G>C | |
4 | g.5756264G>T | CA356157324 | CRMP1,EVC | c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.1648-7952C>A n.1655G>T n.1657G>T n.1645G>T n.1509G>T n.1647G>T n.950G>T | |
4 | g.5756265C>A | CA356157327 | CRMP1,EVC | c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.1648-7953G>T n.1656C>A n.1658C>A n.1646C>A n.1510C>A n.1648C>A n.951C>A | |
4 | g.5756265C>G | CA356157329 | CRMP1,EVC | c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.1648-7953G>C n.1656C>G n.1658C>G n.1646C>G n.1510C>G n.1648C>G n.951C>G | |
4 | g.5756265C>T | CA356157331 | CRMP1,EVC | c.1466C>T (p.Ala489Val) n.1648-7953G>A n.1656C>T n.1658C>T n.1646C>T n.1510C>T n.1648C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756266T>A | CA438208370 | CRMP1,EVC | c.1467T>A (p.Ala489=) n.1648-7954A>T n.1657T>A n.1659T>A n.1647T>A n.1511T>A n.1649T>A n.952T>A | |
4 | g.5756266T>C | CA438208368 | CRMP1,EVC | c.1467T>C (p.Ala489=) n.1648-7954A>G n.1657T>C n.1659T>C n.1647T>C n.1511T>C n.1649T>C n.952T>C | |
4 | g.5756266T>G | CA438208369 | CRMP1,EVC | c.1467T>G (p.Ala489=) n.1648-7954A>C n.1657T>G n.1659T>G n.1647T>G n.1511T>G n.1649T>G n.952T>G | |
4 | g.5756267T>A | CA356157337 | CRMP1,EVC | c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1648-7955A>T n.1658T>A n.1660T>A n.1648T>A n.1512T>A n.1650T>A n.953T>A | dbSNP |
4 | g.5756267T>C | CA356157335 | CRMP1,EVC | c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1648-7955A>G n.1658T>C n.1660T>C n.1648T>C n.1512T>C n.1650T>C n.953T>C | |
4 | g.5756267T>G | CA356157333 | CRMP1,EVC | c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1648-7955A>C n.1658T>G n.1660T>G n.1648T>G n.1512T>G n.1650T>G n.953T>G | |
4 | g.5756267T= | CA1435493890 | CRMP1,EVC | c.1468T= (p.Phe490=) n.1648-7955A= n.1658T= n.1660T= n.1648T= n.1512T= n.1650T= n.953T= | |
4 | g.5756268T>A | CA356157342 | CRMP1,EVC | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1648-7956A>T n.1659T>A n.1661T>A n.1649T>A n.1513T>A n.1651T>A n.954T>A | |
4 | g.5756268T>C | CA356157339 | CRMP1,EVC | c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1648-7956A>G n.1659T>C n.1661T>C n.1649T>C n.1513T>C n.1651T>C n.954T>C | |
4 | g.5756268T>G | CA356157341 | CRMP1,EVC | c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1648-7956A>C n.1659T>G n.1661T>G n.1649T>G n.1513T>G n.1651T>G n.954T>G | |
4 | g.5756269T>A | CA356157345 | CRMP1,EVC | c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.1648-7957A>T n.1660T>A n.1662T>A n.1650T>A n.1514T>A n.1652T>A n.955T>A | |
4 | g.5756269T>C | CA438208372 | CRMP1,EVC | c.1470T>C (p.Phe490=) n.1648-7957A>G n.1660T>C n.1662T>C n.1650T>C n.1514T>C n.1652T>C n.955T>C | |
4 | g.5756269T>G | CA356157348 | CRMP1,EVC | c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.1648-7957A>C n.1660T>G n.1662T>G n.1650T>G n.1514T>G n.1652T>G n.955T>G | |
4 | g.5756270C>A | CA356157350 | CRMP1,EVC | c.1471C>A (p.His491Asn) n.1648-7958G>T n.1661C>A n.1663C>A n.1651C>A n.1515C>A n.1653C>A n.956C>A | |
4 | g.5756270C>G | CA356157351 | CRMP1,EVC | c.1471C>G (p.His491Asp) n.1648-7958G>C n.1661C>G n.1663C>G n.1651C>G n.1515C>G n.1653C>G n.956C>G | |
4 | g.5756270C>T | CA356157353 | CRMP1,EVC | c.1471C>T (p.His491Tyr) n.1648-7958G>A n.1661C>T n.1663C>T n.1651C>T n.1515C>T n.1653C>T n.956C>T | |
4 | g.5756271A= | CA1435493891 | CRMP1,EVC | c.1472A= (p.His491=) n.1648-7959T= n.1662A= n.1664A= n.1652A= n.1516A= n.1654A= n.957A= | |
4 | g.5756271A>C | CA2836138 | CRMP1,EVC | c.1472A>C (p.His491Pro) n.1648-7959T>G n.1662A>C n.1664A>C n.1652A>C n.1516A>C n.1654A>C n.957A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756271A>G | CA356157355 | CRMP1,EVC | c.1472A>G (p.His491Arg) n.1648-7959T>C n.1662A>G n.1664A>G n.1652A>G n.1516A>G n.1654A>G n.957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756271A>T | CA356157357 | CRMP1,EVC | c.1472A>T (p.His491Leu) n.1648-7959T>A n.1662A>T n.1664A>T n.1652A>T n.1516A>T n.1654A>T n.957A>T | |
4 | g.5756271dup | CA913107085 | CRMP1,EVC | c.1472dup (p.His491GlnfsTer2) n.1648-7959dup n.1662dup n.1664dup n.1652dup n.1516dup n.1654dup n.957dup | |
4 | g.5756272T>A | CA356157360 | CRMP1,EVC | c.1473T>A (p.His491Gln) n.1648-7960A>T n.1663T>A n.1665T>A n.1653T>A n.1517T>A n.1655T>A n.958T>A | |
4 | g.5756272T>C | CA438208375 | CRMP1,EVC | c.1473T>C (p.His491=) n.1648-7960A>G n.1663T>C n.1665T>C n.1653T>C n.1517T>C n.1655T>C n.958T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756272T>G | CA91745880 | CRMP1,EVC | c.1473T>G (p.His491Gln) n.1648-7960A>C n.1663T>G n.1665T>G n.1653T>G n.1517T>G n.1655T>G n.958T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756272T= | CA1435493892 | CRMP1,EVC | c.1473T= (p.His491=) n.1648-7960A= n.1663T= n.1665T= n.1653T= n.1517T= n.1655T= n.958T= | |
4 | g.5756272dup | CA658821957 | CRMP1,EVC | c.1473dup (p.Glu492Ter) n.1648-7960dup n.1663dup n.1665dup n.1653dup n.1517dup n.1655dup n.958dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756273G>A | CA356157365 | CRMP1,EVC | c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.1648-7961C>T n.1664G>A n.1666G>A n.1654G>A n.1518G>A n.1656G>A n.959G>A | |
4 | g.5756273G>C | CA356157366 | CRMP1,EVC | c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.1648-7961C>G n.1664G>C n.1666G>C n.1654G>C n.1518G>C n.1656G>C n.959G>C | |
4 | g.5756273G>T | CA356157363 | CRMP1,EVC | c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.1648-7961C>A n.1664G>T n.1666G>T n.1654G>T n.1518G>T n.1656G>T n.959G>T | |
4 | g.5756274A>C | CA356157369 | CRMP1,EVC | c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.1648-7962T>G n.1665A>C n.1667A>C n.1655A>C n.1519A>C n.1657A>C n.960A>C | |
4 | g.5756274A>G | CA356157370 | CRMP1,EVC | c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.1648-7962T>C n.1665A>G n.1667A>G n.1655A>G n.1519A>G n.1657A>G n.960A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756274A>T | CA356157372 | CRMP1,EVC | c.1475A>T (p.Glu492Val) n.1648-7962T>A n.1665A>T n.1667A>T n.1655A>T n.1519A>T n.1657A>T n.960A>T | |
4 | g.5756275G>A | CA438208377 | CRMP1,EVC | c.1476G>A (p.Glu492=) n.1648-7963C>T n.1666G>A n.1668G>A n.1656G>A n.1520G>A n.1658G>A n.961G>A | |
4 | g.5756275G>C | CA356157375 | CRMP1,EVC | c.1476G>C (p.Glu492Asp) n.1648-7963C>G n.1666G>C n.1668G>C n.1656G>C n.1520G>C n.1658G>C n.961G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756275G= | CA1435493893 | CRMP1,EVC | c.1476G= (p.Glu492=) n.1648-7963C= n.1666G= n.1668G= n.1656G= n.1520G= n.1658G= n.961G= | |
4 | g.5756275G>T | CA356157376 | CRMP1,EVC | c.1476G>T (p.Glu492Asp) n.1648-7963C>A n.1666G>T n.1668G>T n.1656G>T n.1520G>T n.1658G>T n.961G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756276G>A | CA356157382 | CRMP1,EVC | c.1477G>A (p.Val493Ile) n.1648-7964C>T n.1667G>A n.1669G>A n.1657G>A n.1521G>A n.1659G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756276G>C | CA356157378 | CRMP1,EVC | c.1477G>C (p.Val493Leu) n.1648-7964C>G n.1667G>C n.1669G>C n.1657G>C n.1521G>C n.1659G>C n.962G>C | |
4 | g.5756276G>T | CA356157380 | CRMP1,EVC | c.1477G>T (p.Val493Phe) n.1648-7964C>A n.1667G>T n.1669G>T n.1657G>T n.1521G>T n.1659G>T n.962G>T | |
4 | g.5756277T>A | CA356157384 | CRMP1,EVC | c.1478T>A (p.Val493Asp) n.1648-7965A>T n.1668T>A n.1670T>A n.1658T>A n.1522T>A n.1660T>A n.963T>A | |
4 | g.5756277T>C | CA356157386 | CRMP1,EVC | c.1478T>C (p.Val493Ala) n.1648-7965A>G n.1668T>C n.1670T>C n.1658T>C n.1522T>C n.1660T>C n.963T>C | |
4 | g.5756277T>G | CA356157387 | CRMP1,EVC | c.1478T>G (p.Val493Gly) n.1648-7965A>C n.1668T>G n.1670T>G n.1658T>G n.1522T>G n.1660T>G n.963T>G | |
4 | g.5756278C>A | CA438208378 | CRMP1,EVC | c.1479C>A (p.Val493=) n.1648-7966G>T n.1669C>A n.1671C>A n.1659C>A n.1523C>A n.1661C>A n.964C>A | |
4 | g.5756278C= | CA1435493894 | CRMP1,EVC | c.1479C= (p.Val493=) n.1648-7966G= n.1669C= n.1671C= n.1659C= n.1523C= n.1661C= n.964C= | |
4 | g.5756278C>G | CA2836139 | CRMP1,EVC | c.1479C>G (p.Val493=) n.1648-7966G>C n.1669C>G n.1671C>G n.1659C>G n.1523C>G n.1661C>G n.964C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756278C>T | CA438208380 | CRMP1,EVC | c.1479C>T (p.Val493=) n.1648-7966G>A n.1669C>T n.1671C>T n.1659C>T n.1523C>T n.1661C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756279C>A | CA356157390 | CRMP1,EVC | c.1480C>A (p.Leu494Met) n.1648-7967G>T n.1670C>A n.1672C>A n.1660C>A n.1524C>A n.1662C>A n.965C>A | |
4 | g.5756279C>G | CA356157392 | CRMP1,EVC | c.1480C>G (p.Leu494Val) n.1648-7967G>C n.1670C>G n.1672C>G n.1660C>G n.1524C>G n.1662C>G n.965C>G | |
4 | g.5756279C>T | CA438208381 | CRMP1,EVC | c.1480C>T (p.Leu494=) n.1648-7967G>A n.1670C>T n.1672C>T n.1660C>T n.1524C>T n.1662C>T n.965C>T | |
4 | g.5756280T>A | CA356157396 | CRMP1,EVC | c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.1648-7968A>T n.1671T>A n.1673T>A n.1661T>A n.1525T>A n.1663T>A n.966T>A | |
4 | g.5756280T>C | CA356157398 | CRMP1,EVC | c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.1648-7968A>G n.1671T>C n.1673T>C n.1661T>C n.1525T>C n.1663T>C n.966T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5756280T>G | CA356157394 | CRMP1,EVC | c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.1648-7968A>C n.1671T>G n.1673T>G n.1661T>G n.1525T>G n.1663T>G n.966T>G | |
4 | g.5756281G>A | CA2836140 | CRMP1,EVC | c.1482G>A (p.Leu494=) n.1648-7969C>T n.1672G>A n.1674G>A n.1662G>A n.1526G>A n.1664G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756281G>C | CA438208386 | CRMP1,EVC | c.1482G>C (p.Leu494=) n.1648-7969C>G n.1672G>C n.1674G>C n.1662G>C n.1526G>C n.1664G>C n.967G>C | ClinVar |
4 | g.5756281G= | CA1435493895 | CRMP1,EVC | c.1482G= (p.Leu494=) n.1648-7969C= n.1672G= n.1674G= n.1662G= n.1526G= n.1664G= n.967G= | |
4 | g.5756281G>T | CA438208385 | CRMP1,EVC | c.1482G>T (p.Leu494=) n.1648-7969C>A n.1672G>T n.1674G>T n.1662G>T n.1526G>T n.1664G>T n.967G>T | |
4 | g.5756282G>A | CA356157405 | CRMP1,EVC | c.1483G>A (p.Glu495Lys) n.1648-7970C>T n.1673G>A n.1675G>A n.1663G>A n.1527G>A n.1665G>A n.968G>A | |
4 | g.5756282G>C | CA356157402 | CRMP1,EVC | c.1483G>C (p.Glu495Gln) n.1648-7970C>G n.1673G>C n.1675G>C n.1663G>C n.1527G>C n.1665G>C n.968G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756282G= | CA1435493896 | CRMP1,EVC | c.1483G= (p.Glu495=) n.1648-7970C= n.1673G= n.1675G= n.1663G= n.1527G= n.1665G= n.968G= | |
4 | g.5756282G>T | CA356157403 | CRMP1,EVC | c.1483G>T (p.Glu495Ter) n.1648-7970C>A n.1673G>T n.1675G>T n.1663G>T n.1527G>T n.1665G>T n.968G>T | |
4 | g.5756283A>C | CA356157408 | CRMP1,EVC | c.1484A>C (p.Glu495Ala) n.1648-7971T>G n.1674A>C n.1676A>C n.1664A>C n.1528A>C n.1666A>C n.969A>C | |
4 | g.5756283A>G | CA356157409 | CRMP1,EVC | c.1484A>G (p.Glu495Gly) n.1648-7971T>C n.1674A>G n.1676A>G n.1664A>G n.1528A>G n.1666A>G n.969A>G | |
4 | g.5756283A>T | CA356157411 | CRMP1,EVC | c.1484A>T (p.Glu495Val) n.1648-7971T>A n.1674A>T n.1676A>T n.1664A>T n.1528A>T n.1666A>T n.969A>T | |
4 | g.5756284G>A | CA438208392 | CRMP1,EVC | c.1485G>A (p.Glu495=) n.1648-7972C>T n.1675G>A n.1677G>A n.1665G>A n.1529G>A n.1667G>A n.970G>A | |
4 | g.5756284G>C | CA356157413 | CRMP1,EVC | c.1485G>C (p.Glu495Asp) n.1648-7972C>G n.1675G>C n.1677G>C n.1665G>C n.1529G>C n.1667G>C n.970G>C | |
4 | g.5756284G>T | CA356157415 | CRMP1,EVC | c.1485G>T (p.Glu495Asp) n.1648-7972C>A n.1675G>T n.1677G>T n.1665G>T n.1529G>T n.1667G>T n.970G>T | |
4 | g.5756285A>C | CA438208394 | CRMP1,EVC | c.1486A>C (p.Arg496=) n.1648-7973T>G n.1676A>C n.1678A>C n.1666A>C n.1530A>C n.1668A>C n.971A>C | |
4 | g.5756285A>G | CA356157417 | CRMP1,EVC | c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.1648-7973T>C n.1676A>G n.1678A>G n.1666A>G n.1530A>G n.1668A>G n.971A>G | |
4 | g.5756285A>T | CA356157419 | CRMP1,EVC | c.1486A>T (p.Arg496Trp) n.1648-7973T>A n.1676A>T n.1678A>T n.1666A>T n.1530A>T n.1668A>T n.971A>T | |
4 | g.5756286G>A | CA356157421 | CRMP1,EVC | c.1487G>A (p.Arg496Lys) n.1648-7974C>T n.1677G>A n.1679G>A n.1667G>A n.1531G>A n.1669G>A n.972G>A | |
4 | g.5756286G>C | CA356157423 | CRMP1,EVC | c.1487G>C (p.Arg496Thr) n.1648-7974C>G n.1677G>C n.1679G>C n.1667G>C n.1531G>C n.1669G>C n.972G>C | |
4 | g.5756286G>T | CA356157425 | CRMP1,EVC | c.1487G>T (p.Arg496Met) n.1648-7974C>A n.1677G>T n.1679G>T n.1667G>T n.1531G>T n.1669G>T n.972G>T | |
4 | g.5756287G>A | CA438208395 | CRMP1,EVC | c.1488G>A (p.Arg496=) n.1648-7975C>T n.1678G>A n.1680G>A n.1668G>A n.1532G>A n.1670G>A n.973G>A | |
4 | g.5756287G>C | CA356157428 | CRMP1,EVC | c.1488G>C (p.Arg496Ser) n.1648-7975C>G n.1678G>C n.1680G>C n.1668G>C n.1532G>C n.1670G>C n.973G>C | |
4 | g.5756287G= | CA1435493897 | CRMP1,EVC | c.1488G= (p.Arg496=) n.1648-7975C= n.1678G= n.1680G= n.1668G= n.1532G= n.1670G= n.973G= | |
4 | g.5756287G>T | CA356157426 | CRMP1,EVC | c.1488G>T (p.Arg496Ser) n.1648-7975C>A n.1678G>T n.1680G>T n.1668G>T n.1532G>T n.1670G>T n.973G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756288C>A | CA356157431 | CRMP1,EVC | c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.1648-7976G>T n.1679C>A n.1681C>A n.1669C>A n.1533C>A n.1671C>A n.974C>A | |
4 | g.5756288C= | CA1435493898 | CRMP1,EVC | c.1489C= (p.Gln497=) n.1648-7976G= n.1679C= n.1681C= n.1669C= n.1533C= n.1671C= n.974C= | |
4 | g.5756288C>G | CA356157433 | CRMP1,EVC | c.1489C>G (p.Gln497Glu) n.1648-7976G>C n.1679C>G n.1681C>G n.1669C>G n.1533C>G n.1671C>G n.974C>G | |
4 | g.5756288C>T | CA356157434 | CRMP1,EVC | c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.1648-7976G>A n.1679C>T n.1681C>T n.1669C>T n.1533C>T n.1671C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756289A>C | CA356157435 | CRMP1,EVC | c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.1648-7977T>G n.1680A>C n.1682A>C n.1670A>C n.1534A>C n.1672A>C n.975A>C | |
4 | g.5756289A>G | CA356157436 | CRMP1,EVC | c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.1648-7977T>C n.1680A>G n.1682A>G n.1670A>G n.1534A>G n.1672A>G n.975A>G | |
4 | g.5756289A>T | CA356157438 | CRMP1,EVC | c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.1648-7977T>A n.1680A>T n.1682A>T n.1670A>T n.1534A>T n.1672A>T n.975A>T | |
4 | g.5756290G>A | CA438208396 | CRMP1,EVC | c.1491G>A (p.Gln497=) n.1648-7978C>T n.1681G>A n.1683G>A n.1671G>A n.1535G>A n.1673G>A n.976G>A | dbSNP |
4 | g.5756290G>C | CA356157440 | CRMP1,EVC | c.1491G>C (p.Gln497His) n.1648-7978C>G n.1681G>C n.1683G>C n.1671G>C n.1535G>C n.1673G>C n.976G>C | |
4 | g.5756290G= | CA1435493899 | CRMP1,EVC | c.1491G= (p.Gln497=) n.1648-7978C= n.1681G= n.1683G= n.1671G= n.1535G= n.1673G= n.976G= | |
4 | g.5756290G>T | CA356157442 | CRMP1,EVC | c.1491G>T (p.Gln497His) n.1648-7978C>A n.1681G>T n.1683G>T n.1671G>T n.1535G>T n.1673G>T n.976G>T | |
4 | g.5756291A>C | CA438208398 | CRMP1,EVC | c.1492A>C (p.Arg498=) n.1648-7979T>G n.1682A>C n.1684A>C n.1672A>C n.1536A>C n.1674A>C n.977A>C | |
4 | g.5756291A>G | CA356157443 | CRMP1,EVC | c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.1648-7979T>C n.1682A>G n.1684A>G n.1672A>G n.1536A>G n.1674A>G n.977A>G | |
4 | g.5756291A>T | CA356157445 | CRMP1,EVC | c.1492A>T (p.Arg498Trp) n.1648-7979T>A n.1682A>T n.1684A>T n.1672A>T n.1536A>T n.1674A>T n.977A>T | |
4 | g.5756292G>A | CA356157448 | CRMP1,EVC | c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.1648-7980C>T n.1683G>A n.1685G>A n.1673G>A n.1537G>A n.1675G>A n.978G>A | |
4 | g.5756292G>C | CA356157449 | CRMP1,EVC | c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.1648-7980C>G n.1683G>C n.1685G>C n.1673G>C n.1537G>C n.1675G>C n.978G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756292G= | CA1435493900 | CRMP1,EVC | c.1493G= (p.Arg498=) n.1648-7980C= n.1683G= n.1685G= n.1673G= n.1537G= n.1675G= n.978G= | |
4 | g.5756292G>T | CA356157451 | CRMP1,EVC | c.1493G>T (p.Arg498Met) n.1648-7980C>A n.1683G>T n.1685G>T n.1673G>T n.1537G>T n.1675G>T n.978G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756293del | CA2499217318 | CRMP1,EVC | c.1494del (p.Arg498SerfsTer2) n.1648-7980del n.1684del n.1686del n.1674del n.1538del n.1676del n.979del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756293G>A | CA438208399 | CRMP1,EVC | c.1494G>A (p.Arg498=) n.1648-7981C>T n.1684G>A n.1686G>A n.1674G>A n.1538G>A n.1676G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756293G>C | CA91745887 | CRMP1,EVC | c.1494G>C (p.Arg498Ser) n.1648-7981C>G n.1684G>C n.1686G>C n.1674G>C n.1538G>C n.1676G>C n.979G>C | dbSNP |
4 | g.5756293G= | CA1435493901 | CRMP1,EVC | c.1494G= (p.Arg498=) n.1648-7981C= n.1684G= n.1686G= n.1674G= n.1538G= n.1676G= n.979G= | |
4 | g.5756293G>T | CA356157454 | CRMP1,EVC | c.1494G>T (p.Arg498Ser) n.1648-7981C>A n.1684G>T n.1686G>T n.1674G>T n.1538G>T n.1676G>T n.979G>T | |
4 | g.5756294C>A | CA356157455 | CRMP1,EVC | c.1495C>A (p.Leu499Met) n.1648-7982G>T n.1685C>A n.1687C>A n.1675C>A n.1539C>A n.1677C>A n.980C>A | |
4 | g.5756294C= | CA1435493902 | CRMP1,EVC | c.1495C= (p.Leu499=) n.1648-7982G= n.1685C= n.1687C= n.1675C= n.1539C= n.1677C= n.980C= | |
4 | g.5756294C>G | CA2836141 | CRMP1,EVC | c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1648-7982G>C n.1685C>G n.1687C>G n.1675C>G n.1539C>G n.1677C>G n.980C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756294C>T | CA438208400 | CRMP1,EVC | c.1495C>T (p.Leu499=) n.1648-7982G>A n.1685C>T n.1687C>T n.1675C>T n.1539C>T n.1677C>T n.980C>T | |
4 | g.5756295T>A | CA356157458 | CRMP1,EVC | c.1496T>A (p.Leu499Gln) n.1648-7983A>T n.1686T>A n.1688T>A n.1676T>A n.1540T>A n.1678T>A n.981T>A | |
4 | g.5756295T>C | CA356157459 | CRMP1,EVC | c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1648-7983A>G n.1686T>C n.1688T>C n.1676T>C n.1540T>C n.1678T>C n.981T>C | |
4 | g.5756295T>G | CA356157460 | CRMP1,EVC | c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1648-7983A>C n.1686T>G n.1688T>G n.1676T>G n.1540T>G n.1678T>G n.981T>G | |
4 | g.5756296G>A | CA438208401 | CRMP1,EVC | c.1497G>A (p.Leu499=) n.1648-7984C>T n.1687G>A n.1689G>A n.1677G>A n.1541G>A n.1679G>A n.982G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756296G>C | CA438208402 | CRMP1,EVC | c.1497G>C (p.Leu499=) n.1648-7984C>G n.1687G>C n.1689G>C n.1677G>C n.1541G>C n.1679G>C n.982G>C | |
4 | g.5756296G>T | CA438208403 | CRMP1,EVC | c.1497G>T (p.Leu499=) n.1648-7984C>A n.1687G>T n.1689G>T n.1677G>T n.1541G>T n.1679G>T n.982G>T | |
4 | g.5756297A= | CA1435493903 | CRMP1,EVC | c.1498A= (p.Met500=) n.1648-7985T= n.1688A= n.1690A= n.1678A= n.1542A= n.1680A= n.983A= | |
4 | g.5756297A>C | CA356157466 | CRMP1,EVC | c.1498A>C (p.Met500Leu) n.1648-7985T>G n.1688A>C n.1690A>C n.1678A>C n.1542A>C n.1680A>C n.983A>C | |
4 | g.5756297A>G | CA356157463 | CRMP1,EVC | c.1498A>G (p.Met500Val) n.1648-7985T>C n.1688A>G n.1690A>G n.1678A>G n.1542A>G n.1680A>G n.983A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756297A>T | CA356157462 | CRMP1,EVC | c.1498A>T (p.Met500Leu) n.1648-7985T>A n.1688A>T n.1690A>T n.1678A>T n.1542A>T n.1680A>T n.983A>T | |
4 | g.5756298T>A | CA356157468 | CRMP1,EVC | c.1499T>A (p.Met500Lys) n.1648-7986A>T n.1689T>A n.1691T>A n.1679T>A n.1543T>A n.1681T>A n.984T>A | |
4 | g.5756298T>C | CA356157470 | CRMP1,EVC | c.1499T>C (p.Met500Thr) n.1648-7986A>G n.1689T>C n.1691T>C n.1679T>C n.1543T>C n.1681T>C n.984T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756298T>G | CA356157472 | CRMP1,EVC | c.1499T>G (p.Met500Arg) n.1648-7986A>C n.1689T>G n.1691T>G n.1679T>G n.1543T>G n.1681T>G n.984T>G | |
4 | g.5756299G>A | CA2836142 | CRMP1,EVC | c.1500G>A (p.Met500Ile) n.1648-7987C>T n.1690G>A n.1692G>A n.1680G>A n.1544G>A n.1682G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756299G>C | CA356157475 | CRMP1,EVC | c.1500G>C (p.Met500Ile) n.1648-7987C>G n.1690G>C n.1692G>C n.1680G>C n.1544G>C n.1682G>C n.985G>C | |
4 | g.5756299G= | CA1435493904 | CRMP1,EVC | c.1500G= (p.Met500=) n.1648-7987C= n.1690G= n.1692G= n.1680G= n.1544G= n.1682G= n.985G= | |
4 | g.5756299G>T | CA356157477 | CRMP1,EVC | c.1500G>T (p.Met500Ile) n.1648-7987C>A n.1690G>T n.1692G>T n.1680G>T n.1544G>T n.1682G>T n.985G>T | |
4 | g.5756300C>A | CA356157480 | CRMP1,EVC | c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1648-7988G>T n.1691C>A n.1693C>A n.1681C>A n.1545C>A n.1683C>A n.986C>A | |
4 | g.5756300C= | CA1435493905 | CRMP1,EVC | c.1501C= (p.Gln501=) n.1648-7988G= n.1691C= n.1693C= n.1681C= n.1545C= n.1683C= n.986C= | |
4 | g.5756300C>G | CA2836143 | CRMP1,EVC | c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1648-7988G>C n.1691C>G n.1693C>G n.1681C>G n.1545C>G n.1683C>G n.986C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756300C>T | CA356157481 | CRMP1,EVC | c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1648-7988G>A n.1691C>T n.1693C>T n.1681C>T n.1545C>T n.1683C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5756300_5756301delinsCA | CA1435493906 | CRMP1,EVC | c.1501_1502delinsCA (p.Gln501=) n.1648-7989_1648-7988delinsTG n.1691_1692delinsCA n.1693_1694delinsCA n.1681_1682delinsCA n.1545_1546delinsCA n.1683_1684delinsCA n.986_987delinsCA | |
4 | g.5756301del | CA1435493907 | CRMP1,EVC | c.1502del (p.Gln501ArgfsTer?) n.1648-7989del c.1502del (p.Gln501ArgfsTer24) n.1692del n.1694del c.1502del (p.Gln501ArgfsTer23) n.1682del n.1546del n.1684del n.987del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756301A>C | CA356157484 | CRMP1,EVC | c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1648-7989T>G n.1692A>C n.1694A>C n.1682A>C n.1546A>C n.1684A>C n.987A>C | |
4 | g.5756301A>G | CA356157486 | CRMP1,EVC | c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1648-7989T>C n.1692A>G n.1694A>G n.1682A>G n.1546A>G n.1684A>G n.987A>G | |
4 | g.5756301A>T | CA356157487 | CRMP1,EVC | c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1648-7989T>A n.1692A>T n.1694A>T n.1682A>T n.1546A>T n.1684A>T n.987A>T | |
4 | g.5756302G>A | CA438208404 | CRMP1,EVC | c.1503G>A (p.Gln501=) n.1648-7990C>T n.1693G>A n.1695G>A n.1683G>A n.1547G>A n.1685G>A n.988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756302G>C | CA356157489 | CRMP1,EVC | c.1503G>C (p.Gln501His) n.1648-7990C>G n.1693G>C n.1695G>C n.1683G>C n.1547G>C n.1685G>C n.988G>C | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5756302G= | CA1435493908 | CRMP1,EVC | c.1503G= (p.Gln501=) n.1648-7990C= n.1693G= n.1695G= n.1683G= n.1547G= n.1685G= n.988G= | |
4 | g.5756302G>T | CA356157491 | CRMP1,EVC | c.1503G>T (p.Gln501His) n.1648-7990C>A n.1693G>T n.1695G>T n.1683G>T n.1547G>T n.1685G>T n.988G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756303T>A | CA356157493 | CRMP1,EVC | c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.1648-7991A>T n.1694T>A n.1696T>A n.1684T>A n.1548T>A n.1686T>A n.989T>A | |
4 | g.5756303T>C | CA356157495 | CRMP1,EVC | c.1504T>C (p.Cys502Arg) n.1648-7991A>G n.1694T>C n.1696T>C n.1684T>C n.1548T>C n.1686T>C n.989T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756303T>G | CA356157497 | CRMP1,EVC | c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.1648-7991A>C n.1694T>G n.1696T>G n.1684T>G n.1548T>G n.1686T>G n.989T>G | |
4 | g.5756304G>A | CA356157498 | CRMP1,EVC | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.1648-7992C>T n.1695G>A n.1697G>A n.1685G>A n.1549G>A n.1687G>A n.990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756304G>C | CA356157500 | CRMP1,EVC | c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.1648-7992C>G n.1695G>C n.1697G>C n.1685G>C n.1549G>C n.1687G>C n.990G>C | |
4 | g.5756304G= | CA1435493909 | CRMP1,EVC | c.1505G= (p.Cys502=) n.1648-7992C= n.1695G= n.1697G= n.1685G= n.1549G= n.1687G= n.990G= | |
4 | g.5756304G>T | CA356157502 | CRMP1,EVC | c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.1648-7992C>A n.1695G>T n.1697G>T n.1685G>T n.1549G>T n.1687G>T n.990G>T | |
4 | g.5756305T>A | CA356157506 | CRMP1,EVC | c.1506T>A (p.Cys502Ter) n.1648-7993A>T n.1696T>A n.1698T>A n.1686T>A n.1550T>A n.1688T>A n.991T>A | |
4 | g.5756305T>C | CA438208405 | CRMP1,EVC | c.1506T>C (p.Cys502=) n.1648-7993A>G n.1696T>C n.1698T>C n.1686T>C n.1550T>C n.1688T>C n.991T>C | |
4 | g.5756305T>G | CA356157504 | CRMP1,EVC | c.1506T>G (p.Cys502Trp) n.1648-7993A>C n.1696T>G n.1698T>G n.1686T>G n.1550T>G n.1688T>G n.991T>G | |
4 | g.5756306G>A | CA356157509 | CRMP1,EVC | c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.1648-7994C>T n.1697G>A n.1699G>A n.1687G>A n.1551G>A n.1689G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756306G>C | CA356157512 | CRMP1,EVC | c.1507G>C (p.Asp503His) n.1648-7994C>G n.1697G>C n.1699G>C n.1687G>C n.1551G>C n.1689G>C n.992G>C | |
4 | g.5756306G>T | CA356157511 | CRMP1,EVC | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.1648-7994C>A n.1697G>T n.1699G>T n.1687G>T n.1551G>T n.1689G>T n.992G>T | |
4 | g.5756307A= | CA1435493910 | CRMP1,EVC | c.1508A= (p.Asp503=) n.1648-7995T= n.1698A= n.1700A= n.1688A= n.1552A= n.1690A= n.993A= | |
4 | g.5756307A>C | CA356157515 | CRMP1,EVC | c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.1648-7995T>G n.1698A>C n.1700A>C n.1688A>C n.1552A>C n.1690A>C n.993A>C | |
4 | g.5756307A>G | CA356157516 | CRMP1,EVC | c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.1648-7995T>C n.1698A>G n.1700A>G n.1688A>G n.1552A>G n.1690A>G n.993A>G | dbSNP |
4 | g.5756307A>T | CA356157518 | CRMP1,EVC | c.1508A>T (p.Asp503Val) n.1648-7995T>A n.1698A>T n.1700A>T n.1688A>T n.1552A>T n.1690A>T n.993A>T | |
4 | g.5756308C>A | CA356157520 | CRMP1,EVC | c.1509C>A (p.Asp503Glu) n.1648-7996G>T n.1699C>A n.1701C>A n.1689C>A n.1553C>A n.1691C>A n.994C>A | |
4 | g.5756308C= | CA1435493911 | CRMP1,EVC | c.1509C= (p.Asp503=) n.1648-7996G= n.1699C= n.1701C= n.1689C= n.1553C= n.1691C= n.994C= | |
4 | g.5756308C>G | CA356157522 | CRMP1,EVC | c.1509C>G (p.Asp503Glu) n.1648-7996G>C n.1699C>G n.1701C>G n.1689C>G n.1553C>G n.1691C>G n.994C>G | |
4 | g.5756308C>T | CA438208406 | CRMP1,EVC | c.1509C>T (p.Asp503=) n.1648-7996G>A n.1699C>T n.1701C>T n.1689C>T n.1553C>T n.1691C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5756309C>A | CA356157527 | CRMP1,EVC | c.1510C>A (p.Leu504Met) n.1648-7997G>T n.1700C>A n.1702C>A n.1690C>A n.1554C>A n.1692C>A n.995C>A | |
4 | g.5756309C>G | CA356157528 | CRMP1,EVC | c.1510C>G (p.Leu504Val) n.1648-7997G>C n.1700C>G n.1702C>G n.1690C>G n.1554C>G n.1692C>G n.995C>G | |
4 | g.5756309C>T | CA438208407 | CRMP1,EVC | c.1510C>T (p.Leu504=) n.1648-7997G>A n.1700C>T n.1702C>T n.1690C>T n.1554C>T n.1692C>T n.995C>T | |
4 | g.5756310T>A | CA356157531 | CRMP1,EVC | c.1511T>A (p.Leu504Gln) n.1648-7998A>T n.1701T>A n.1703T>A n.1691T>A n.1555T>A n.1693T>A n.996T>A | |
4 | g.5756310T>C | CA356157533 | CRMP1,EVC | c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.1648-7998A>G n.1701T>C n.1703T>C n.1691T>C n.1555T>C n.1693T>C n.996T>C | |
4 | g.5756310T>G | CA356157534 | CRMP1,EVC | c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.1648-7998A>C n.1701T>G n.1703T>G n.1691T>G n.1555T>G n.1693T>G n.996T>G | |
4 | g.5756311G>A | CA438208408 | CRMP1,EVC | c.1512G>A (p.Leu504=) n.1648-7999C>T n.1702G>A n.1704G>A n.1692G>A n.1556G>A n.1694G>A n.997G>A | ClinVar |
4 | g.5756311G>C | CA438208409 | CRMP1,EVC | c.1512G>C (p.Leu504=) n.1648-7999C>G n.1702G>C n.1704G>C n.1692G>C n.1556G>C n.1694G>C n.997G>C | |
4 | g.5756311G>T | CA438208410 | CRMP1,EVC | c.1512G>T (p.Leu504=) n.1648-7999C>A n.1702G>T n.1704G>T n.1692G>T n.1556G>T n.1694G>T n.997G>T | |
4 | g.5756312G>A | CA356157536 | CRMP1,EVC | c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.1648-8000C>T n.1703G>A n.1705G>A n.1693G>A n.1557G>A n.1695G>A n.998G>A | |
4 | g.5756312G>C | CA2836144 | CRMP1,EVC | c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.1648-8000C>G n.1703G>C n.1705G>C n.1693G>C n.1557G>C n.1695G>C n.998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756312G= | CA1435493912 | CRMP1,EVC | c.1513G= (p.Glu505=) n.1648-8000C= n.1703G= n.1705G= n.1693G= n.1557G= n.1695G= n.998G= | |
4 | g.5756312G>T | CA356157539 | CRMP1,EVC | c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.1648-8000C>A n.1703G>T n.1705G>T n.1693G>T n.1557G>T n.1695G>T n.998G>T | |
4 | g.5756313A>C | CA356157540 | CRMP1,EVC | c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.1648-8001T>G n.1704A>C n.1706A>C n.1694A>C n.1558A>C n.1696A>C n.999A>C | |
4 | g.5756313A>G | CA356157544 | CRMP1,EVC | c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.1648-8001T>C n.1704A>G n.1706A>G n.1694A>G n.1558A>G n.1696A>G n.999A>G | |
4 | g.5756313A>T | CA356157542 | CRMP1,EVC | c.1514A>T (p.Glu505Val) n.1648-8001T>A n.1704A>T n.1706A>T n.1694A>T n.1558A>T n.1696A>T n.999A>T | |
4 | g.5756314G>A | CA438208411 | CRMP1,EVC | c.1515G>A (p.Glu505=) n.1648-8002C>T n.1705G>A n.1707G>A n.1695G>A n.1559G>A n.1697G>A n.1000G>A | |
4 | g.5756314G>C | CA356157546 | CRMP1,EVC | c.1515G>C (p.Glu505Asp) n.1648-8002C>G n.1705G>C n.1707G>C n.1695G>C n.1559G>C n.1697G>C n.1000G>C | |
4 | g.5756314G>T | CA356157547 | CRMP1,EVC | c.1515G>T (p.Glu505Asp) n.1648-8002C>A n.1705G>T n.1707G>T n.1695G>T n.1559G>T n.1697G>T n.1000G>T | |
4 | g.5756315G>A | CA356157548 | CRMP1,EVC | c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.1648-8003C>T n.1706G>A n.1708G>A n.1696G>A n.1560G>A n.1698G>A n.1001G>A | |
4 | g.5756315G>C | CA356157549 | CRMP1,EVC | c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1648-8003C>G n.1706G>C n.1708G>C n.1696G>C n.1560G>C n.1698G>C n.1001G>C | |
4 | g.5756315G>T | CA356157550 | CRMP1,EVC | c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1648-8003C>A n.1706G>T n.1708G>T n.1696G>T n.1560G>T n.1698G>T n.1001G>T | |
4 | g.5756315_5756316insC | CA2669807279 | CRMP1,EVC | c.1516_1517insC (p.Glu506AlafsTer?) n.1648-8004_1648-8003insG c.1516_1517insC (p.Glu506AlafsTer23) n.1706_1707insC n.1708_1709insC c.1516_1517insC (p.Glu506AlafsTer22) n.1696_1697insC n.1560_1561insC n.1698_1699insC n.1001_1002insC | gnomAD v4 |
4 | g.5756316A>C | CA356157552 | CRMP1,EVC | c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1648-8004T>G n.1707A>C n.1709A>C n.1697A>C n.1561A>C n.1699A>C n.1002A>C | |
4 | g.5756316A>G | CA356157554 | CRMP1,EVC | c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.1648-8004T>C n.1707A>G n.1709A>G n.1697A>G n.1561A>G n.1699A>G n.1002A>G | |
4 | g.5756316A>T | CA356157556 | CRMP1,EVC | c.1517A>T (p.Glu506Val) n.1648-8004T>A n.1707A>T n.1709A>T n.1697A>T n.1561A>T n.1699A>T n.1002A>T | |
4 | g.5756317A>C | CA356157558 | CRMP1,EVC | c.1518A>C (p.Glu506Asp) n.1648-8005T>G n.1708A>C n.1710A>C n.1698A>C n.1562A>C n.1700A>C n.1003A>C | |
4 | g.5756317A>G | CA438208412 | CRMP1,EVC | c.1518A>G (p.Glu506=) n.1648-8005T>C n.1708A>G n.1710A>G n.1698A>G n.1562A>G n.1700A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756317A>T | CA356157559 | CRMP1,EVC | c.1518A>T (p.Glu506Asp) n.1648-8005T>A n.1708A>T n.1710A>T n.1698A>T n.1562A>T n.1700A>T n.1003A>T | |
4 | g.5756317_5756320delinsAGAG | CA1435493913 | CRMP1,EVC | c.1518_1521delinsAGAG (p.Glu506=) n.1648-8008_1648-8005delinsCTCT n.1708_1711delinsAGAG n.1710_1713delinsAGAG n.1698_1701delinsAGAG n.1562_1565delinsAGAG n.1700_1703delinsAGAG n.1003_1006delinsAGAG | |
4 | g.5756318G>A | CA2836145 | CRMP1,EVC | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1648-8006C>T n.1709G>A n.1711G>A n.1699G>A n.1563G>A n.1701G>A n.1004G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5756318G>C | CA356157564 | CRMP1,EVC | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1648-8006C>G n.1709G>C n.1711G>C n.1699G>C n.1563G>C n.1701G>C n.1004G>C | COSMIC |
4 | g.5756318G= | CA1435493914 | CRMP1,EVC | c.1519G= (p.Glu507=) n.1648-8006C= n.1709G= n.1711G= n.1699G= n.1563G= n.1701G= n.1004G= | |
4 | g.5756318G>T | CA356157563 | CRMP1,EVC | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1648-8006C>A n.1709G>T n.1711G>T n.1699G>T n.1563G>T n.1701G>T n.1004G>T | |
4 | g.5756321_5756323del | CA917119969 | CRMP1,EVC | c.1522_1524del (p.Glu508del) n.1648-8008_1648-8006del n.1712_1714del n.1714_1716del n.1702_1704del n.1566_1568del n.1704_1706del n.1007_1009del | dbSNP |
4 | g.5756319A= | CA1435493915 | CRMP1,EVC | c.1520A= (p.Glu507=) n.1648-8007T= n.1710A= n.1712A= n.1700A= n.1564A= n.1702A= n.1005A= | |
4 | g.5756319A>C | CA356157570 | CRMP1,EVC | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1648-8007T>G n.1710A>C n.1712A>C n.1700A>C n.1564A>C n.1702A>C n.1005A>C | |
4 | g.5756319A>G | CA91745913 | CRMP1,EVC | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1648-8007T>C n.1710A>G n.1712A>G n.1700A>G n.1564A>G n.1702A>G n.1005A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756319A>T | CA356157569 | CRMP1,EVC | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1648-8007T>A n.1710A>T n.1712A>T n.1700A>T n.1564A>T n.1702A>T n.1005A>T | |
4 | g.5756320G>A | CA91745918 | CRMP1,EVC | c.1521G>A (p.Glu507=) n.1648-8008C>T n.1711G>A n.1713G>A n.1701G>A n.1565G>A n.1703G>A n.1006G>A | dbSNP |
4 | g.5756320G>C | CA356157573 | CRMP1,EVC | c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1648-8008C>G n.1711G>C n.1713G>C n.1701G>C n.1565G>C n.1703G>C n.1006G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756320G= | CA1435493916 | CRMP1,EVC | c.1521G= (p.Glu507=) n.1648-8008C= n.1711G= n.1713G= n.1701G= n.1565G= n.1703G= n.1006G= | |
4 | g.5756320G>T | CA356157575 | CRMP1,EVC | c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1648-8008C>A n.1711G>T n.1713G>T n.1701G>T n.1565G>T n.1703G>T n.1006G>T | |
4 | g.5756321G>A | CA356157577 | CRMP1,EVC | c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1648-8009C>T n.1712G>A n.1714G>A n.1702G>A n.1566G>A n.1704G>A n.1007G>A | |
4 | g.5756321G>C | CA356157578 | CRMP1,EVC | c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1648-8009C>G n.1712G>C n.1714G>C n.1702G>C n.1566G>C n.1704G>C n.1007G>C | |
4 | g.5756321G>T | CA356157580 | CRMP1,EVC | c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1648-8009C>A n.1712G>T n.1714G>T n.1702G>T n.1566G>T n.1704G>T n.1007G>T | |
4 | g.5756322A= | CA1435493917 | CRMP1,EVC | c.1523A= (p.Glu508=) n.1648-8010T= n.1713A= n.1715A= n.1703A= n.1567A= n.1705A= n.1008A= | |
4 | g.5756322A>C | CA356157582 | CRMP1,EVC | c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1648-8010T>G n.1713A>C n.1715A>C n.1703A>C n.1567A>C n.1705A>C n.1008A>C | |
4 | g.5756322A>G | CA2836146 | CRMP1,EVC | c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1648-8010T>C n.1713A>G n.1715A>G n.1703A>G n.1567A>G n.1705A>G n.1008A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756322A>T | CA356157585 | CRMP1,EVC | c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1648-8010T>A n.1713A>T n.1715A>T n.1703A>T n.1567A>T n.1705A>T n.1008A>T | |
4 | g.5756323G>A | CA438208413 | CRMP1,EVC | c.1524G>A (p.Glu508=) n.1648-8011C>T n.1714G>A n.1716G>A n.1704G>A n.1568G>A n.1706G>A n.1009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756323G>C | CA356157587 | CRMP1,EVC | c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1648-8011C>G n.1714G>C n.1716G>C n.1704G>C n.1568G>C n.1706G>C n.1009G>C | |
4 | g.5756323G>T | CA356157589 | CRMP1,EVC | c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1648-8011C>A n.1714G>T n.1716G>T n.1704G>T n.1568G>T n.1706G>T n.1009G>T | |
4 | g.5756324A>C | CA356157595 | CRMP1,EVC | c.1525A>C (p.Asn509His) n.1648-8012T>G n.1715A>C n.1717A>C n.1705A>C n.1569A>C n.1707A>C n.1010A>C | |
4 | g.5756324A>G | CA356157591 | CRMP1,EVC | c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1648-8012T>C n.1715A>G n.1717A>G n.1705A>G n.1569A>G n.1707A>G n.1010A>G | |
4 | g.5756324A>T | CA356157593 | CRMP1,EVC | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1648-8012T>A n.1715A>T n.1717A>T n.1705A>T n.1569A>T n.1707A>T n.1010A>T | |
4 | g.5756325A>C | CA356157597 | CRMP1,EVC | c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1648-8013T>G n.1716A>C n.1718A>C n.1706A>C n.1570A>C n.1708A>C n.1011A>C | |
4 | g.5756325A>G | CA356157599 | CRMP1,EVC | c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1648-8013T>C n.1716A>G n.1718A>G n.1706A>G n.1570A>G n.1708A>G n.1011A>G | |
4 | g.5756325A>T | CA356157601 | CRMP1,EVC | c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1648-8013T>A n.1716A>T n.1718A>T n.1706A>T n.1570A>T n.1708A>T n.1011A>T | |
4 | g.5756326T>A | CA356157603 | CRMP1,EVC | c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.1648-8014A>T n.1717T>A n.1719T>A n.1707T>A n.1571T>A n.1709T>A n.1012T>A | |
4 | g.5756326T>C | CA438208414 | CRMP1,EVC | c.1527T>C (p.Asn509=) n.1648-8014A>G n.1717T>C n.1719T>C n.1707T>C n.1571T>C n.1709T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756326T>G | CA91745949 | CRMP1,EVC | c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.1648-8014A>C n.1717T>G n.1719T>G n.1707T>G n.1571T>G n.1709T>G n.1012T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756326T= | CA1435493918 | CRMP1,EVC | c.1527T= (p.Asn509=) n.1648-8014A= n.1717T= n.1719T= n.1707T= n.1571T= n.1709T= n.1012T= | |
4 | g.5756327G>A | CA2836147 | CRMP1,EVC | c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1648-8015C>T n.1718G>A n.1720G>A n.1708G>A n.1572G>A n.1710G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756327G>C | CA356157607 | CRMP1,EVC | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1648-8015C>G n.1718G>C n.1720G>C n.1708G>C n.1572G>C n.1710G>C n.1013G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756327G= | CA1435493919 | CRMP1,EVC | c.1528G= (p.Val510=) n.1648-8015C= n.1718G= n.1720G= n.1708G= n.1572G= n.1710G= n.1013G= | |
4 | g.5756327G>T | CA356157609 | CRMP1,EVC | c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1648-8015C>A n.1718G>T n.1720G>T n.1708G>T n.1572G>T n.1710G>T n.1013G>T | |
4 | g.5756328T>A | CA356157611 | CRMP1,EVC | c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1648-8016A>T n.1719T>A n.1721T>A n.1709T>A n.1573T>A n.1711T>A n.1014T>A | |
4 | g.5756328T>C | CA2836148 | CRMP1,EVC | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1648-8016A>G n.1719T>C n.1721T>C n.1709T>C n.1573T>C n.1711T>C n.1014T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.5756328T>G | CA356157614 | CRMP1,EVC | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1648-8016A>C n.1719T>G n.1721T>G n.1709T>G n.1573T>G n.1711T>G n.1014T>G | |
4 | g.5756328T= | CA1435493920 | CRMP1,EVC | c.1529T= (p.Val510=) n.1648-8016A= n.1719T= n.1721T= n.1709T= n.1573T= n.1711T= n.1014T= | |
4 | g.5756329C>A | CA438208415 | CRMP1,EVC | c.1530C>A (p.Val510=) n.1648-8017G>T n.1720C>A n.1722C>A n.1710C>A n.1574C>A n.1712C>A n.1015C>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5756329C= | CA1435493921 | CRMP1,EVC | c.1530C= (p.Val510=) n.1648-8017G= n.1720C= n.1722C= n.1710C= n.1574C= n.1712C= n.1015C= | |
4 | g.5756329C>G | CA438208416 | CRMP1,EVC | c.1530C>G (p.Val510=) n.1648-8017G>C n.1720C>G n.1722C>G n.1710C>G n.1574C>G n.1712C>G n.1015C>G | |
4 | g.5756329C>T | CA438208417 | CRMP1,EVC | c.1530C>T (p.Val510=) n.1648-8017G>A n.1720C>T n.1722C>T n.1710C>T n.1574C>T n.1712C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756330A>C | CA438208418 | CRMP1,EVC | c.1531A>C (p.Arg511=) n.1648-8018T>G n.1721A>C n.1723A>C n.1711A>C n.1575A>C n.1713A>C n.1016A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756330A>G | CA356157615 | CRMP1,EVC | c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.1648-8018T>C n.1721A>G n.1723A>G n.1711A>G n.1575A>G n.1713A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756330A>T | CA356157616 | CRMP1,EVC | c.1531A>T (p.Arg511Ter) n.1648-8018T>A n.1721A>T n.1723A>T n.1711A>T n.1575A>T n.1713A>T n.1016A>T | |
4 | g.5756332_5756333del | CA2669807280 | CRMP1,EVC | c.1533_1534del (p.Arg511SerfsTer?) n.1648-8019_1648-8018del c.1533_1534del (p.Arg511SerfsTer17) n.1723_1724del n.1725_1726del c.1533_1534del (p.Arg511SerfsTer16) n.1713_1714del n.1577_1578del n.1715_1716del n.1018_1019del | gnomAD v4 |
4 | g.5756331G>A | CA356157623 | CRMP1,EVC | c.1532G>A (p.Arg511Lys) n.1648-8019C>T n.1722G>A n.1724G>A n.1712G>A n.1576G>A n.1714G>A n.1017G>A | |
4 | g.5756331G>C | CA356157621 | CRMP1,EVC | c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.1648-8019C>G n.1722G>C n.1724G>C n.1712G>C n.1576G>C n.1714G>C n.1017G>C | |
4 | g.5756331G>T | CA356157619 | CRMP1,EVC | c.1532G>T (p.Arg511Ile) n.1648-8019C>A n.1722G>T n.1724G>T n.1712G>T n.1576G>T n.1714G>T n.1017G>T | |
4 | g.5756332A>C | CA356157625 | CRMP1,EVC | c.1533A>C (p.Arg511Ser) n.1648-8020T>G n.1723A>C n.1725A>C n.1713A>C n.1577A>C n.1715A>C n.1018A>C | |
4 | g.5756332A>G | CA438208419 | CRMP1,EVC | c.1533A>G (p.Arg511=) n.1648-8020T>C n.1723A>G n.1725A>G n.1713A>G n.1577A>G n.1715A>G n.1018A>G | |
4 | g.5756332A>T | CA356157627 | CRMP1,EVC | c.1533A>T (p.Arg511Ser) n.1648-8020T>A n.1723A>T n.1725A>T n.1713A>T n.1577A>T n.1715A>T n.1018A>T | |
4 | g.5756333G>A | CA356157628 | CRMP1,EVC | c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1648-8021C>T n.1724G>A n.1726G>A n.1714G>A n.1578G>A n.1716G>A n.1019G>A | |
4 | g.5756333G>C | CA356157629 | CRMP1,EVC | c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1648-8021C>G n.1724G>C n.1726G>C n.1714G>C n.1578G>C n.1716G>C n.1019G>C | |
4 | g.5756333G>T | CA356157630 | CRMP1,EVC | c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1648-8021C>A n.1724G>T n.1726G>T n.1714G>T n.1578G>T n.1716G>T n.1019G>T | |
4 | g.5756334C>A | CA356157632 | CRMP1,EVC | c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.1648-8022G>T n.1725C>A n.1727C>A n.1715C>A n.1579C>A n.1717C>A n.1020C>A | |
4 | g.5756334C= | CA1435493922 | CRMP1,EVC | c.1535C= (p.Ala512=) n.1648-8022G= n.1725C= n.1727C= n.1715C= n.1579C= n.1717C= n.1020C= | |
4 | g.5756334C>G | CA91745967 | CRMP1,EVC | c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.1648-8022G>C n.1725C>G n.1727C>G n.1715C>G n.1579C>G n.1717C>G n.1020C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756334C>T | CA356157634 | CRMP1,EVC | c.1535C>T (p.Ala512Val) n.1648-8022G>A n.1725C>T n.1727C>T n.1715C>T n.1579C>T n.1717C>T n.1020C>T | |
4 | g.5756335C>A | CA438208420 | CRMP1,EVC | c.1536C>A (p.Ala512=) n.1648-8023G>T n.1726C>A n.1728C>A n.1716C>A n.1580C>A n.1718C>A n.1021C>A | |
4 | g.5756335C= | CA1435493923 | CRMP1,EVC | c.1536C= (p.Ala512=) n.1648-8023G= n.1726C= n.1728C= n.1716C= n.1580C= n.1718C= n.1021C= | |
4 | g.5756335C>G | CA438208421 | CRMP1,EVC | c.1536C>G (p.Ala512=) n.1648-8023G>C n.1726C>G n.1728C>G n.1716C>G n.1580C>G n.1718C>G n.1021C>G | |
4 | g.5756335C>T | CA2836149 | CRMP1,EVC | c.1536C>T (p.Ala512=) n.1648-8023G>A n.1726C>T n.1728C>T n.1716C>T n.1580C>T n.1718C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756336A= | CA1435493925 | CRMP1,EVC | c.1537A= (p.Thr513=) n.1648-8024T= n.1727A= n.1729A= n.1717A= n.1581A= n.1719A= n.1022A= | |
4 | g.5756336A>C | CA356157638 | CRMP1,EVC | c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1648-8024T>G n.1727A>C n.1729A>C n.1717A>C n.1581A>C n.1719A>C n.1022A>C | |
4 | g.5756336A>G | CA356157640 | CRMP1,EVC | c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1648-8024T>C n.1727A>G n.1729A>G n.1717A>G n.1581A>G n.1719A>G n.1022A>G | dbSNP |
4 | g.5756336A>T | CA356157642 | CRMP1,EVC | c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1648-8024T>A n.1727A>T n.1729A>T n.1717A>T n.1581A>T n.1719A>T n.1022A>T | |
4 | g.5756336_5756337delinsAC | CA1435493924 | CRMP1,EVC | c.1537_1538delinsAC (p.Thr513=) n.1648-8025_1648-8024delinsGT n.1727_1728delinsAC n.1729_1730delinsAC n.1717_1718delinsAC n.1581_1582delinsAC n.1719_1720delinsAC n.1022_1023delinsAC | |
4 | g.5756337C>A | CA356157644 | CRMP1,EVC | c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.1648-8025G>T n.1728C>A n.1730C>A n.1718C>A n.1582C>A n.1720C>A n.1023C>A | |
4 | g.5756337C>G | CA356157646 | CRMP1,EVC | c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.1648-8025G>C n.1728C>G n.1730C>G n.1718C>G n.1582C>G n.1720C>G n.1023C>G | |
4 | g.5756337C>T | CA356157648 | CRMP1,EVC | c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1648-8025G>A n.1728C>T n.1730C>T n.1718C>T n.1582C>T n.1720C>T n.1023C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756338del | CA91745973 | CRMP1,EVC | c.1539del (p.Glu514ArgfsTer?) n.1648-8025del c.1539del (p.Glu514ArgfsTer11) n.1729del n.1731del c.1539del (p.Glu514ArgfsTer10) n.1719del n.1583del n.1721del n.1024del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756338C>A | CA438208422 | CRMP1,EVC | c.1539C>A (p.Thr513=) n.1648-8026G>T n.1729C>A n.1731C>A n.1719C>A n.1583C>A n.1721C>A n.1024C>A | |
4 | g.5756338C= | CA1435493926 | CRMP1,EVC | c.1539C= (p.Thr513=) n.1648-8026G= n.1729C= n.1731C= n.1719C= n.1583C= n.1721C= n.1024C= | |
4 | g.5756338C>G | CA438208423 | CRMP1,EVC | c.1539C>G (p.Thr513=) n.1648-8026G>C n.1729C>G n.1731C>G n.1719C>G n.1583C>G n.1721C>G n.1024C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756338C>T | CA2836150 | CRMP1,EVC | c.1539C>T (p.Thr513=) n.1648-8026G>A n.1729C>T n.1731C>T n.1719C>T n.1583C>T n.1721C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756339G>A | CA2836151 | CRMP1,EVC | c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.1648-8027C>T n.1730G>A n.1732G>A n.1720G>A n.1584G>A n.1722G>A n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756339G>C | CA356157651 | CRMP1,EVC | c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.1648-8027C>G n.1730G>C n.1732G>C n.1720G>C n.1584G>C n.1722G>C n.1025G>C | |
4 | g.5756339G= | CA1435493927 | CRMP1,EVC | c.1540G= (p.Glu514=) n.1648-8027C= n.1730G= n.1732G= n.1720G= n.1584G= n.1722G= n.1025G= | |
4 | g.5756339G>T | CA356157653 | CRMP1,EVC | c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.1648-8027C>A n.1730G>T n.1732G>T n.1720G>T n.1584G>T n.1722G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756340A>C | CA356157656 | CRMP1,EVC | c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.1648-8028T>G n.1731A>C n.1733A>C n.1721A>C n.1585A>C n.1723A>C n.1026A>C | |
4 | g.5756340A>G | CA356157657 | CRMP1,EVC | c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.1648-8028T>C n.1731A>G n.1733A>G n.1721A>G n.1585A>G n.1723A>G n.1026A>G | |
4 | g.5756340A>T | CA356157660 | CRMP1,EVC | c.1541A>T (p.Glu514Val) n.1648-8028T>A n.1731A>T n.1733A>T n.1721A>T n.1585A>T n.1723A>T n.1026A>T | |
4 | g.5756341G>A | CA438208424 | CRMP1,EVC | c.1542G>A (p.Glu514=) n.1648-8029C>T n.1732G>A n.1734G>A n.1722G>A n.1586G>A n.1724G>A n.1027G>A | |
4 | g.5756341G>C | CA356157662 | CRMP1,EVC | c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.1648-8029C>G n.1732G>C n.1734G>C n.1722G>C n.1586G>C n.1724G>C n.1027G>C | |
4 | g.5756341G>T | CA356157664 | CRMP1,EVC | c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.1648-8029C>A n.1732G>T n.1734G>T n.1722G>T n.1586G>T n.1724G>T n.1027G>T | |
4 | g.5756342G>A | CA356157666 | CRMP1,EVC | c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.1648-8030C>T n.1733G>A n.1735G>A n.1723G>A n.1587G>A n.1725G>A n.1028G>A | |
4 | g.5756342G>C | CA356157667 | CRMP1,EVC | c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.1648-8030C>G n.1733G>C n.1735G>C n.1723G>C n.1587G>C n.1725G>C n.1028G>C | |
4 | g.5756342G>T | CA356157670 | CRMP1,EVC | c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.1648-8030C>A n.1733G>T n.1735G>T n.1723G>T n.1587G>T n.1725G>T n.1028G>T | |
4 | g.5756343C>A | CA356157672 | CRMP1,EVC | c.1544C>A (p.Ala515Asp) n.1648-8031G>T n.1734C>A n.1736C>A n.1724C>A n.1588C>A n.1726C>A n.1029C>A | |
4 | g.5756343C>G | CA356157673 | CRMP1,EVC | c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.1648-8031G>C n.1734C>G n.1736C>G n.1724C>G n.1588C>G n.1726C>G n.1029C>G | |
4 | g.5756343C>T | CA356157675 | CRMP1,EVC | c.1544C>T (p.Ala515Val) n.1648-8031G>A n.1734C>T n.1736C>T n.1724C>T n.1588C>T n.1726C>T n.1029C>T | |
4 | g.5756343_5756344insG | CA2705305621 | CRMP1,EVC | c.1544_1545insG (p.Val516CysfsTer?) n.1648-8032_1648-8031insC c.1544_1545insG (p.Val516CysfsTer13) n.1734_1735insG n.1736_1737insG c.1544_1545insG (p.Val516CysfsTer12) n.1724_1725insG n.1588_1589insG n.1726_1727insG n.1029_1030insG | dbSNP |
4 | g.5756344T>A | CA438208425 | CRMP1,EVC | c.1545T>A (p.Ala515=) n.1648-8032A>T n.1735T>A n.1737T>A n.1725T>A n.1589T>A n.1727T>A n.1030T>A | |
4 | g.5756344T>C | CA438208426 | CRMP1,EVC | c.1545T>C (p.Ala515=) n.1648-8032A>G n.1735T>C n.1737T>C n.1725T>C n.1589T>C n.1727T>C n.1030T>C | |
4 | g.5756344T>G | CA438208427 | CRMP1,EVC | c.1545T>G (p.Ala515=) n.1648-8032A>C n.1735T>G n.1737T>G n.1725T>G n.1589T>G n.1727T>G n.1030T>G | |
4 | g.5756345G>A | CA356157677 | CRMP1,EVC | c.1546G>A (p.Val516Met) n.1648-8033C>T n.1736G>A n.1738G>A n.1726G>A n.1590G>A n.1728G>A n.1031G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756345G>C | CA356157680 | CRMP1,EVC | c.1546G>C (p.Val516Leu) n.1648-8033C>G n.1736G>C n.1738G>C n.1726G>C n.1590G>C n.1728G>C n.1031G>C | COSMIC |
4 | g.5756345G= | CA1435493928 | CRMP1,EVC | c.1546G= (p.Val516=) n.1648-8033C= n.1736G= n.1738G= n.1726G= n.1590G= n.1728G= n.1031G= | |
4 | g.5756345G>T | CA356157679 | CRMP1,EVC | c.1546G>T (p.Val516Leu) n.1648-8033C>A n.1736G>T n.1738G>T n.1726G>T n.1590G>T n.1728G>T n.1031G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756345_5756346insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT | CA1435493929 | CRMP1,EVC | c.1546_1547insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT (p.Val516GlyfsTer?) n.1648-8034_1648-8033insAAAAAAAAAAAACCCTGCATGTTTCTAC c.1546_1547insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT (p.Val516GlyfsTer22) n.1736_1737insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT n.1738_1739insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT c.1546_1547insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT (p.Val516GlyfsTer21) n.1726_1727insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT n.1590_1591insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT n.1728_1729insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT n.1031_1032insGTAGAAACATGCAGGGTTTTTTTTTTTT | dbSNP |
4 | g.5756346T>A | CA356157682 | CRMP1,EVC | c.1547T>A (p.Val516Glu) n.1648-8034A>T n.1737T>A n.1739T>A n.1727T>A n.1591T>A n.1729T>A n.1032T>A | |
4 | g.5756346T>C | CA356157683 | CRMP1,EVC | c.1547T>C (p.Val516Ala) n.1648-8034A>G n.1737T>C n.1739T>C n.1727T>C n.1591T>C n.1729T>C n.1032T>C | |
4 | g.5756346T>G | CA356157685 | CRMP1,EVC | c.1547T>G (p.Val516Gly) n.1648-8034A>C n.1737T>G n.1739T>G n.1727T>G n.1591T>G n.1729T>G n.1032T>G | |
4 | g.5756347G>A | CA438208428 | CRMP1,EVC | c.1548G>A (p.Val516=) n.1648-8035C>T n.1738G>A n.1740G>A n.1728G>A n.1592G>A n.1730G>A n.1033G>A | dbSNP |
4 | g.5756347G>C | CA438208429 | CRMP1,EVC | c.1548G>C (p.Val516=) n.1648-8035C>G n.1738G>C n.1740G>C n.1728G>C n.1592G>C n.1730G>C n.1033G>C | |
4 | g.5756347G>T | CA438208430 | CRMP1,EVC | c.1548G>T (p.Val516=) n.1648-8035C>A n.1738G>T n.1740G>T n.1728G>T n.1592G>T n.1730G>T n.1033G>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.5756348G>A | CA356157687 | CRMP1,EVC | c.1549G>A (p.Val517Ile) n.1648-8036C>T n.1739G>A n.1741G>A n.1729G>A n.1593G>A n.1731G>A n.1034G>A | |
4 | g.5756348G>C | CA356157689 | CRMP1,EVC | c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1648-8036C>G n.1739G>C n.1741G>C n.1729G>C n.1593G>C n.1731G>C n.1034G>C | |
4 | g.5756348G>T | CA356157694 | CRMP1,EVC | c.1549G>T (p.Val517Phe) n.1648-8036C>A n.1739G>T n.1741G>T n.1729G>T n.1593G>T n.1731G>T n.1034G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756349T>A | CA356157697 | CRMP1,EVC | c.1550T>A (p.Val517Asp) n.1648-8037A>T n.1740T>A n.1742T>A n.1730T>A n.1594T>A n.1732T>A n.1035T>A | |
4 | g.5756349T>C | CA356157698 | CRMP1,EVC | c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1648-8037A>G n.1740T>C n.1742T>C n.1730T>C n.1594T>C n.1732T>C n.1035T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5756349T>G | CA356157699 | CRMP1,EVC | c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1648-8037A>C n.1740T>G n.1742T>G n.1730T>G n.1594T>G n.1732T>G n.1035T>G | |
4 | g.5756350T>A | CA438208433 | CRMP1,EVC | c.1551T>A (p.Val517=) n.1648-8038A>T n.1741T>A n.1743T>A n.1731T>A n.1595T>A n.1733T>A n.1036T>A | |
4 | g.5756350T>C | CA438208432 | CRMP1,EVC | c.1551T>C (p.Val517=) n.1648-8038A>G n.1741T>C n.1743T>C n.1731T>C n.1595T>C n.1733T>C n.1036T>C | |
4 | g.5756350T>G | CA438208431 | CRMP1,EVC | c.1551T>G (p.Val517=) n.1648-8038A>C n.1741T>G n.1743T>G n.1731T>G n.1595T>G n.1733T>G n.1036T>G | |
4 | g.5756351G>A | CA356157700 | CRMP1,EVC | c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.1648-8039C>T n.1742G>A n.1744G>A n.1732G>A n.1596G>A n.1734G>A n.1037G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5756351G>C | CA356157701 | CRMP1,EVC | c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.1648-8039C>G n.1742G>C n.1744G>C n.1732G>C n.1596G>C n.1734G>C n.1037G>C | |
4 | g.5756351G= | CA1435493930 | CRMP1,EVC | c.1552G= (p.Ala518=) n.1648-8039C= n.1742G= n.1744G= n.1732G= n.1596G= n.1734G= n.1037G= | |
4 | g.5756351G>T | CA356157703 | CRMP1,EVC | c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.1648-8039C>A n.1742G>T n.1744G>T n.1732G>T n.1596G>T n.1734G>T n.1037G>T | |
4 | g.5756352C>A | CA356157710 | CRMP1,EVC | c.1553C>A (p.Ala518Glu) n.1648-8040G>T n.1743C>A n.1745C>A n.1733C>A n.1597C>A n.1735C>A n.1038C>A | |
4 | g.5756352C= | CA1435493931 | CRMP1,EVC | c.1553C= (p.Ala518=) n.1648-8040G= n.1743C= n.1745C= n.1733C= n.1597C= n.1735C= n.1038C= | |
4 | g.5756352C>G | CA356157707 | CRMP1,EVC | c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.1648-8040G>C n.1743C>G n.1745C>G n.1733C>G n.1597C>G n.1735C>G n.1038C>G | |
4 | g.5756352C>T | CA356157705 | CRMP1,EVC | c.1553C>T (p.Ala518Val) n.1648-8040G>A n.1743C>T n.1745C>T n.1733C>T n.1597C>T n.1735C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5756353A= | CA1435493932 | CRMP1,EVC | c.1554A= (p.Ala518=) n.1648-8041T= n.1744A= n.1746A= n.1734A= n.1598A= n.1736A= n.1039A= | |
4 | g.5756353A>C | CA438208435 | CRMP1,EVC | c.1554A>C (p.Ala518=) n.1648-8041T>G n.1744A>C n.1746A>C n.1734A>C n.1598A>C n.1736A>C n.1039A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756353A>G | CA438208436 | CRMP1,EVC | c.1554A>G (p.Ala518=) n.1648-8041T>C n.1744A>G n.1746A>G n.1734A>G n.1598A>G n.1736A>G n.1039A>G | |
4 | g.5756353A>T | CA438208437 | CRMP1,EVC | c.1554A>T (p.Ala518=) n.1648-8041T>A n.1744A>T n.1746A>T n.1734A>T n.1598A>T n.1736A>T n.1039A>T | |
4 | g.5756353dup | CA658796418 | CRMP1,EVC | c.1554dup (p.Leu519ThrfsTer?) n.1648-8041dup c.1554dup (p.Leu519ThrfsTer10) n.1744dup n.1746dup c.1554dup (p.Leu519ThrfsTer9) n.1734dup n.1598dup n.1736dup n.1039dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.5756354C>A | CA356157711 | CRMP1,EVC | c.1555C>A (p.Leu519Ile) n.1648-8042G>T n.1745C>A n.1747C>A n.1735C>A n.1599C>A n.1737C>A n.1040C>A | |
4 | g.5756354C>G | CA356157713 | CRMP1,EVC | c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1648-8042G>C n.1745C>G n.1747C>G n.1735C>G n.1599C>G n.1737C>G n.1040C>G | |
4 | g.5756354C>T | CA356157715 | CRMP1,EVC | c.1555C>T (p.Leu519Phe) n.1648-8042G>A n.1745C>T n.1747C>T n.1735C>T n.1599C>T n.1737C>T n.1040C>T | |
4 | g.5756355T>A | CA356157717 | CRMP1,EVC | c.1556T>A (p.Leu519His) n.1648-8043A>T n.1746T>A n.1748T>A n.1736T>A n.1600T>A n.1738T>A n.1041T>A | |
4 | g.5756355T>C | CA356157721 | CRMP1,EVC | c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1648-8043A>G n.1746T>C n.1748T>C n.1736T>C n.1600T>C n.1738T>C n.1041T>C | |
4 | g.5756355T>G | CA356157723 | CRMP1,EVC | c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1648-8043A>C n.1746T>G n.1748T>G n.1736T>G n.1600T>G n.1738T>G n.1041T>G | |
4 | g.5756356C>A | CA438208438 | CRMP1,EVC | c.1557C>A (p.Leu519=) n.1648-8044G>T n.1747C>A n.1749C>A n.1737C>A n.1601C>A n.1739C>A n.1042C>A | |
4 | g.5756356C>G | CA438208440 | CRMP1,EVC | c.1557C>G (p.Leu519=) n.1648-8044G>C n.1747C>G n.1749C>G n.1737C>G n.1601C>G n.1739C>G n.1042C>G | |
4 | g.5756356C>T | CA438208439 | CRMP1,EVC | c.1557C>T (p.Leu519=) n.1648-8044G>A n.1747C>T n.1749C>T n.1737C>T n.1601C>T n.1739C>T n.1042C>T | |
4 | g.5756357T>A | CA356157724 | CRMP1,EVC | c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.1648-8045A>T n.1748T>A n.1750T>A n.1738T>A n.1602T>A n.1740T>A n.1043T>A | |
4 | g.5756357T>C | CA356157725 | CRMP1,EVC | c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.1648-8045A>G n.1748T>C n.1750T>C n.1738T>C n.1602T>C n.1740T>C n.1043T>C | |
4 | g.5756357T>G | CA356157727 | CRMP1,EVC | c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.1648-8045A>C n.1748T>G n.1750T>G n.1738T>G n.1602T>G n.1740T>G n.1043T>G | |
4 | g.5756357_5756369delinsTGCCAGGTACATG | CA1435493933 | CRMP1,EVC | c.1558_1563+7delinsTGCCAGGTACATG n.1648-8057_1648-8045delinsCATGTACCTGGCA n.1748_1753+7delinsTGCCAGGTACATG n.1750_1755+7delinsTGCCAGGTACATG n.1738_1743+7delinsTGCCAGGTACATG n.1602_1607+7delinsTGCCAGGTACATG n.1740_1745+7delinsTGCCAGGTACATG n.1043_1048+7delinsTGCCAGGTACATG | |
4 | g.5756358G>A | CA356157729 | CRMP1,EVC | c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1648-8046C>T n.1749G>A n.1751G>A n.1739G>A n.1603G>A n.1741G>A n.1044G>A | |
4 | g.5756358G>C | CA356157730 | CRMP1,EVC | c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.1648-8046C>G n.1749G>C n.1751G>C n.1739G>C n.1603G>C n.1741G>C n.1044G>C | |
4 | g.5756358G>T | CA356157737 | CRMP1,EVC | c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1648-8046C>A n.1749G>T n.1751G>T n.1739G>T n.1603G>T n.1741G>T n.1044G>T | |
4 | g.5756361_5756372del | CA549401883 | CRMP1,EVC | c.1562_1563+10del n.1648-8057_1648-8046del n.1752_1753+10del n.1754_1755+10del n.1742_1743+10del n.1606_1607+10del n.1744_1745+10del n.1047_1048+10del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5756359C>A | CA356157739 | CRMP1,EVC | c.1560C>A (p.Cys520Ter) n.1648-8047G>T n.1750C>A n.1752C>A n.1740C>A n.1604C>A n.1742C>A n.1045C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756359C= | CA1435493934 | CRMP1,EVC | c.1560C= (p.Cys520=) n.1648-8047G= n.1750C= n.1752C= n.1740C= n.1604C= n.1742C= n.1045C= | |
4 | g.5756359C>G | CA356157742 | CRMP1,EVC | c.1560C>G (p.Cys520Trp) n.1648-8047G>C n.1750C>G n.1752C>G n.1740C>G n.1604C>G n.1742C>G n.1045C>G | |
4 | g.5756359C>T | CA2836152 | CRMP1,EVC | c.1560C>T (p.Cys520=) n.1648-8047G>A n.1750C>T n.1752C>T n.1740C>T n.1604C>T n.1742C>T n.1045C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5756360C>A | CA356157745 | CRMP1,EVC | c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.1648-8048G>T n.1751C>A n.1753C>A n.1741C>A n.1605C>A n.1743C>A n.1046C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5756360C>G | CA356157748 | CRMP1,EVC | c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.1648-8048G>C n.1751C>G n.1753C>G n.1741C>G n.1605C>G n.1743C>G n.1046C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5756360C>T | CA356157747 | CRMP1,EVC | c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.1648-8048G>A n.1751C>T n.1753C>T n.1741C>T n.1605C>T n.1743C>T n.1046C>T |