Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56884135_56884155dupCA2499223596SLC12A3c.1756_1776dup (p.Ala592_Ile593insTrpTrpAlaAlaLeuIleAla)
c.1753_1773dup (p.Ala591_Ile592insTrpTrpAlaAlaLeuIleAla)
 ClinVar dbSNP
16g.56884154C>ACA395990797SLC12A3c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
16g.56884154C=CA2224356208SLC12A3c.1775C= (p.Ala592=)
c.1772C= (p.Ala591=)
16g.56884154C>GCA395990800SLC12A3c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
16g.56884154C>TCA8069601SLC12A3c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884155C>ACA495604568SLC12A3c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1773C>A (p.Ala591=)
16g.56884155C=CA2224356209SLC12A3c.1776C= (p.Ala592=)
c.1773C= (p.Ala591=)
16g.56884155C>GCA495604569SLC12A3c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1773C>G (p.Ala591=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884155C>TCA495604571SLC12A3c.1776C>T (p.Ala592=)
c.1773C>T (p.Ala591=)
16g.56884156A=CA2224356210SLC12A3c.1777A= (p.Ile593=)
c.1774A= (p.Ile592=)
16g.56884156A>CCA8069602SLC12A3c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884156A>GCA395990808SLC12A3c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
16g.56884156A>TCA395990811SLC12A3c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
16g.56884156_56884200delCA2633373160SLC12A3c.1777_1821del (p.Ile593_Lys607del)
c.1774_1818del (p.Ile592_Lys606del)
 gnomAD v4
16g.56884157T>ACA395990814SLC12A3c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
 gnomAD v4
16g.56884157T>CCA395990826SLC12A3c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884157T>GCA395990829SLC12A3c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
16g.56884157T=CA2224356211SLC12A3c.1778T= (p.Ile593=)
c.1775T= (p.Ile592=)
16g.56884158T>ACA495604572SLC12A3c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1776T>A (p.Ile592=)
16g.56884158T>CCA495604573SLC12A3c.1779T>C (p.Ile593=)
c.1776T>C (p.Ile592=)
16g.56884158T>GCA281504601SLC12A3c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.1776T>G (p.Ile592Met)
 dbSNP
16g.56884158T=CA2224356212SLC12A3c.1779T= (p.Ile593=)
c.1776T= (p.Ile592=)
16g.56884159G>ACA395990835SLC12A3c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
16g.56884159G>CCA395990837SLC12A3c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
16g.56884159G>TCA395990832SLC12A3c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
16g.56884160G>ACA395990844SLC12A3c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
16g.56884160G>CCA395990840SLC12A3c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
16g.56884160G=CA2224356213SLC12A3c.1781G= (p.Gly594=)
c.1778G= (p.Gly593=)
16g.56884160G>TCA8069603SLC12A3c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884161C>ACA495604574SLC12A3c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
16g.56884161C=CA2224356214SLC12A3c.1782C= (p.Gly594=)
c.1779C= (p.Gly593=)
16g.56884161C>GCA495604575SLC12A3c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1779C>G (p.Gly593=)
16g.56884161C>TCA495604576SLC12A3c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1779C>T (p.Gly593=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884162G>ACA8069604SLC12A3c.1783G>A (p.Val595Met)
c.1780G>A (p.Val594Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884162G>CCA395990857SLC12A3c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
 gnomAD v4
16g.56884162G=CA2224356215SLC12A3c.1783G= (p.Val595=)
c.1780G= (p.Val594=)
16g.56884162G>TCA281504608SLC12A3c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884163T>ACA395990862SLC12A3c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
16g.56884163T>CCA395990861SLC12A3c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
16g.56884163T>GCA395990860SLC12A3c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
16g.56884164G>ACA495604579SLC12A3c.1785G>A (p.Val595=)
c.1782G>A (p.Val594=)
16g.56884164G>CCA495604578SLC12A3c.1785G>C (p.Val595=)
c.1782G>C (p.Val594=)
16g.56884164G>TCA495604577SLC12A3c.1785G>T (p.Val595=)
c.1782G>T (p.Val594=)
16g.56884165G>ACA395990863SLC12A3c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1783G>A (p.Val595Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884165G>CCA395990866SLC12A3c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
16g.56884165G=CA2224356216SLC12A3c.1786G= (p.Val596=)
c.1783G= (p.Val595=)
16g.56884165G>TCA281504612SLC12A3c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884166T>ACA395990873SLC12A3c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
16g.56884166T>CCA395990876SLC12A3c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
16g.56884166T>GCA395990879SLC12A3c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
16g.56884167G>ACA495604580SLC12A3c.1788G>A (p.Val596=)
c.1785G>A (p.Val595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56884167G>CCA495604581SLC12A3c.1788G>C (p.Val596=)
c.1785G>C (p.Val595=)
16g.56884167G>TCA495604582SLC12A3c.1788G>T (p.Val596=)
c.1785G>T (p.Val595=)
16g.56884168C>ACA395990884SLC12A3c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
16g.56884168C>GCA395990882SLC12A3c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
16g.56884168C>TCA395990883SLC12A3c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
16g.56884171_56884176delCA2807160387SLC12A3c.1792_1797del (p.Phe598_Leu599del)
c.1789_1794del (p.Phe597_Leu598del)
16g.56884169T>ACA395990886SLC12A3c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
16g.56884169T>CCA395990889SLC12A3c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884169T>GCA395990891SLC12A3c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
16g.56884169T=CA2224356217SLC12A3c.1790T= (p.Leu597=)
c.1787T= (p.Leu596=)
16g.56884170C>ACA495604583SLC12A3c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1788C>A (p.Leu596=)
16g.56884170C=CA2224356218SLC12A3c.1791C= (p.Leu597=)
c.1788C= (p.Leu596=)
16g.56884170C>GCA495604584SLC12A3c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
16g.56884170C>TCA8069605SLC12A3c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884172_56884181delCA645585193SLC12A3c.1793_1802del (p.Phe598SerfsTer10)
c.1790_1799del (p.Phe597SerfsTer10)
 COSMIC
16g.56884171T>ACA395990902SLC12A3c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
16g.56884171T>CCA395990904SLC12A3c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
16g.56884171T>GCA395990906SLC12A3c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
16g.56884172T>ACA395990911SLC12A3c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
16g.56884172T>CCA395990917SLC12A3c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
 gnomAD v4
16g.56884172T>GCA395990920SLC12A3c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
16g.56884173C>ACA395990926SLC12A3c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
16g.56884173C>GCA395990929SLC12A3c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.1791C>G (p.Phe597Leu)
16g.56884173C>TCA495604585SLC12A3c.1794C>T (p.Phe598=)
c.1791C>T (p.Phe597=)
16g.56884174C>ACA395990933SLC12A3c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
16g.56884174C=CA2224356219SLC12A3c.1795C= (p.Leu599=)
c.1792C= (p.Leu598=)
16g.56884174C>GCA395990946SLC12A3c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
16g.56884174C>TCA8069606SLC12A3c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884175_56884176dupCA2695223451SLC12A3c.1796_1797dup (p.Leu600SerfsTer12)
c.1793_1794dup (p.Leu599SerfsTer12)
16g.56884175T>ACA395990950SLC12A3c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
16g.56884175T>CCA8069607SLC12A3c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884175T>GCA395990954SLC12A3c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
16g.56884175T=CA2224356220SLC12A3c.1796T= (p.Leu599=)
c.1793T= (p.Leu598=)
16g.56884176C>ACA495604586SLC12A3c.1797C>A (p.Leu599=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
16g.56884176C=CA2224356221SLC12A3c.1797C= (p.Leu599=)
c.1794C= (p.Leu598=)
16g.56884176C>GCA495604587SLC12A3c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
16g.56884176C>TCA8069608SLC12A3c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884177C>ACA395990960SLC12A3c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
16g.56884177C>GCA395990963SLC12A3c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
16g.56884177C>TCA495604588SLC12A3c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
 ClinVar COSMIC
16g.56884178T>ACA395990965SLC12A3c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
16g.56884178T>CCA395990969SLC12A3c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884178T>GCA395990971SLC12A3c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
16g.56884178T=CA2224356222SLC12A3c.1799T= (p.Leu600=)
c.1796T= (p.Leu599=)
16g.56884179G>ACA495604589SLC12A3c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
16g.56884179G>CCA8069609SLC12A3c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884179G=CA2224356223SLC12A3c.1800G= (p.Leu600=)
c.1797G= (p.Leu599=)
16g.56884179G>TCA495604590SLC12A3c.1800G>T (p.Leu600=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884180C>ACA395990974SLC12A3c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
16g.56884180C=CA2224356224SLC12A3c.1801C= (p.Leu601=)
c.1798C= (p.Leu600=)
16g.56884180C>GCA395990977SLC12A3c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
16g.56884180C>TCA281504633SLC12A3c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
 dbSNP
16g.56884181T>ACA395990990SLC12A3c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1799T>A (p.Leu600His)
16g.56884181T>CCA281504636SLC12A3c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884181T>GCA395990992SLC12A3c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
16g.56884181T=CA2224356225SLC12A3c.1802T= (p.Leu601=)
c.1799T= (p.Leu600=)
16g.56884182C>ACA495604591SLC12A3c.1803C>A (p.Leu601=)
c.1800C>A (p.Leu600=)
16g.56884182C=CA2224356226SLC12A3c.1803C= (p.Leu601=)
c.1800C= (p.Leu600=)
16g.56884182C>GCA495604592SLC12A3c.1803C>G (p.Leu601=)
c.1800C>G (p.Leu600=)
 dbSNP
16g.56884182C>TCA495604593SLC12A3c.1803C>T (p.Leu601=)
c.1800C>T (p.Leu600=)
 ClinVar dbSNP
16g.56884183T>ACA8069610SLC12A3c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56884183T>CCA395990994SLC12A3c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1801T>C (p.Tyr601His)
 dbSNP
16g.56884183T>GCA395990996SLC12A3c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
16g.56884183T=CA2224356227SLC12A3c.1804T= (p.Tyr602=)
c.1801T= (p.Tyr601=)
16g.56884184_56884185delCA2499223597SLC12A3c.1805_1806del (p.Tyr602CysfsTer?)
c.1802_1803del (p.Tyr601CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56884184A=CA2224356228SLC12A3c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1802A= (p.Tyr601=)
16g.56884184A>CCA395990998SLC12A3c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
16g.56884184A>GCA8069611SLC12A3c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884184A>TCA395991001SLC12A3c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
16g.56884185T>ACA395991004SLC12A3c.1806T>A (p.Tyr602Ter)
c.1803T>A (p.Tyr601Ter)
16g.56884185T>CCA281504640SLC12A3c.1806T>C (p.Tyr602=)
c.1803T>C (p.Tyr601=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884185T>GCA395991005SLC12A3c.1806T>G (p.Tyr602Ter)
c.1803T>G (p.Tyr601Ter)
16g.56884185T=CA2224356229SLC12A3c.1806T= (p.Tyr602=)
c.1803T= (p.Tyr601=)
16g.56884186delCA2573152367SLC12A3c.1807del (p.Val603SerfsTer8)
c.1804del (p.Val602SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56884186G>ACA395991008SLC12A3c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.1804G>A (p.Val602Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884186G>CCA395991010SLC12A3c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1804G>C (p.Val602Leu)
16g.56884186G=CA2224356230SLC12A3c.1807G= (p.Val603=)
c.1804G= (p.Val602=)
16g.56884186G>TCA395991012SLC12A3c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.1804G>T (p.Val602Phe)
16g.56884187T>ACA395991016SLC12A3c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.1805T>A (p.Val602Asp)
16g.56884187T>CCA395991017SLC12A3c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
16g.56884187T>GCA395991015SLC12A3c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1805T>G (p.Val602Gly)
16g.56884188C>ACA495604596SLC12A3c.1809C>A (p.Val603=)
c.1806C>A (p.Val602=)
16g.56884188C=CA2224356231SLC12A3c.1809C= (p.Val603=)
c.1806C= (p.Val602=)
16g.56884188C>GCA495604594SLC12A3c.1809C>G (p.Val603=)
c.1806C>G (p.Val602=)
16g.56884188C>TCA495604595SLC12A3c.1809C>T (p.Val603=)
c.1806C>T (p.Val602=)
 ClinVar dbSNP
16g.56884189A>CCA395991023SLC12A3c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
16g.56884189A>GCA395991020SLC12A3c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
16g.56884189A>TCA395991021SLC12A3c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
16g.56884190T>ACA395991026SLC12A3c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
16g.56884190T>CCA395991051SLC12A3c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
 gnomAD v4
16g.56884190T>GCA395991053SLC12A3c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
16g.56884191C>ACA495604597SLC12A3c.1812C>A (p.Ile604=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
16g.56884191C>GCA395991060SLC12A3c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
16g.56884191C>TCA495604598SLC12A3c.1812C>T (p.Ile604=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
 gnomAD v4
16g.56884192T>ACA395991067SLC12A3c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
16g.56884192T>CCA395991063SLC12A3c.1813T>C (p.Tyr605His)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884192T>GCA395991065SLC12A3c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
16g.56884192T=CA2224350668SLC12A3c.1813T= (p.Tyr605=)
c.1810T= (p.Tyr604=)
16g.56884193A>CCA395991070SLC12A3c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
16g.56884193A>GCA395991072SLC12A3c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
16g.56884193A>TCA395991073SLC12A3c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
16g.56884194C>ACA395991074SLC12A3c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
16g.56884194C=CA2224350670SLC12A3c.1815C= (p.Tyr605=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
16g.56884194C>GCA395991075SLC12A3c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
16g.56884194C>TCA495604599SLC12A3c.1815C>T (p.Tyr605=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884195A>CCA395991077SLC12A3c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
16g.56884195A>GCA395991081SLC12A3c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
 gnomAD v4
16g.56884195A>TCA395991079SLC12A3c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
16g.56884196A=CA2224350674SLC12A3c.1817A= (p.Lys606=)
c.1814A= (p.Lys605=)
16g.56884196A>CCA395991083SLC12A3c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
16g.56884196A>GCA395991085SLC12A3c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884196A>TCA395991087SLC12A3c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
16g.56884197G>ACA495604600SLC12A3c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1815G>A (p.Lys605=)
16g.56884197G>CCA395991089SLC12A3c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
16g.56884197G>TCA395991091SLC12A3c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
16g.56884198A>CCA395991093SLC12A3c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
16g.56884198A>GCA395991096SLC12A3c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
16g.56884198A>TCA395991098SLC12A3c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
16g.56884199A=CA2224350677SLC12A3c.1820A= (p.Lys607=)
c.1817A= (p.Lys606=)
16g.56884199A>CCA395991100SLC12A3c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
16g.56884199A>GCA395991103SLC12A3c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
16g.56884199A>TCA395991106SLC12A3c.1820A>T (p.Lys607Met)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884200G>ACA495604601SLC12A3c.1821G>A (p.Lys607=)
c.1818G>A (p.Lys606=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884200G>CCA395991110SLC12A3c.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
16g.56884200G=CA2224350679SLC12A3c.1821G= (p.Lys607=)
c.1818G= (p.Lys606=)
16g.56884200G>TCA395991108SLC12A3c.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
16g.56884201C>ACA395991114SLC12A3c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
16g.56884201C>GCA395991118SLC12A3c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
 gnomAD v4
16g.56884201C>TCA395991116SLC12A3c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
16g.56884202C>ACA395991121SLC12A3c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
16g.56884202C>GCA395991122SLC12A3c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
16g.56884202C>TCA395991124SLC12A3c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
 gnomAD v4
16g.56884205_56884217delCA2633373162SLC12A3c.1825+1_1825+13del
c.1822+1_1822+13del
 gnomAD v4
16g.56884203A>CCA495604602SLC12A3c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1821A>C (p.Pro607=)
16g.56884203A>GCA495604603SLC12A3c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1821A>G (p.Pro607=)
16g.56884203A>TCA495604604SLC12A3c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1821A>T (p.Pro607=)
16g.56884204G>ACA395991126SLC12A3c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
 COSMIC
16g.56884204G>CCA395991128SLC12A3c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
16g.56884204G>TCA395991129SLC12A3c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
16g.56884205delCA2633373163SLC12A3c.1825+1del
c.1822+1del
 gnomAD v4
16g.56884207_56884248delCA2633373164SLC12A3c.1825+3_1825+44del
c.1822+3_1822+44del
 gnomAD v4
16g.56884205G>ACA395991131SLC12A3c.1825+1G>A (n.1825+1G>A)
c.1822+1G>A (n.1822+1G>A)
 ClinVar
16g.56884205G>CCA395991133SLC12A3c.1825+1G>C (n.1825+1G>C)
c.1822+1G>C (n.1822+1G>C)
 ClinVar
16g.56884205G>TCA395991135SLC12A3c.1825+1G>T (n.1825+1G>T)
c.1822+1G>T (n.1822+1G>T)
16g.56884206T>ACA395991138SLC12A3c.1825+2T>A (n.1825+2T>A)
c.1822+2T>A (n.1822+2T>A)
16g.56884206T>CCA395991140SLC12A3c.1825+2T>C (n.1825+2T>C)
c.1822+2T>C (n.1822+2T>C)
 dbSNP
16g.56884206T>GCA395991142SLC12A3c.1825+2T>G (n.1825+2T>G)
c.1822+2T>G (n.1822+2T>G)
16g.56884206T=CA2224350683SLC12A3c.1825+2T= (n.1825+2T=)
c.1822+2T= (n.1822+2T=)
16g.56884207G>ACA8069612SLC12A3c.1825+3G>A (n.1825+3G>A)
c.1822+3G>A (n.1822+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884207G=CA2224350686SLC12A3c.1825+3G= (n.1825+3G=)
c.1822+3G= (n.1822+3G=)
16g.56884208C>ACA2576001614SLC12A3c.1825+4C>A (n.1825+4C>A)
c.1822+4C>A (n.1822+4C>A)
16g.56884208C=CA2224350689SLC12A3c.1825+4C= (n.1825+4C=)
c.1822+4C= (n.1822+4C=)
16g.56884208C>GCA281504652SLC12A3c.1825+4C>G (n.1825+4C>G)
c.1822+4C>G (n.1822+4C>G)
 dbSNP
16g.56884208C>TCA8069613SLC12A3c.1825+4C>T (n.1825+4C>T)
c.1822+4C>T (n.1822+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884209G>ACA8069614SLC12A3c.1825+5G>A (n.1825+5G>A)
c.1822+5G>A (n.1822+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884209G>CCA622656622SLC12A3c.1825+5G>C (n.1825+5G>C)
c.1822+5G>C (n.1822+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884209G=CA2224350698SLC12A3c.1825+5G= (n.1825+5G=)
c.1822+5G= (n.1822+5G=)
16g.56884209G>TCA8069615SLC12A3c.1825+5G>T (n.1825+5G>T)
c.1822+5G>T (n.1822+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884210C=CA2224350701SLC12A3c.1825+6C= (n.1825+6C=)
c.1822+6C= (n.1822+6C=)
16g.56884210C>TCA2224350703SLC12A3c.1825+6C>T (n.1825+6C>T)
c.1822+6C>T (n.1822+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884211A=CA2224350704SLC12A3c.1825+7A= (n.1825+7A=)
c.1822+7A= (n.1822+7A=)
16g.56884211A>GCA622656623SLC12A3c.1825+7A>G (n.1825+7A>G)
c.1822+7A>G (n.1822+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884212T>CCA2633373165SLC12A3c.1825+8T>C (n.1825+8T>C)
c.1822+8T>C (n.1822+8T>C)
 gnomAD v4
16g.56884213C>ACA8069616SLC12A3c.1825+9C>A (n.1825+9C>A)
c.1822+9C>A (n.1822+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884213C=CA2224350706SLC12A3c.1825+9C= (n.1825+9C=)
c.1822+9C= (n.1822+9C=)
16g.56884213C>GCA977646256SLC12A3c.1825+9C>G (n.1825+9C>G)
c.1822+9C>G (n.1822+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884213C>TCA2581264020SLC12A3c.1825+9C>T (n.1825+9C>T)
c.1822+9C>T (n.1822+9C>T)
 ClinVar
16g.56884215C>TCA2576001616SLC12A3c.1825+11C>T (n.1825+11C>T)
c.1822+11C>T (n.1822+11C>T)
 gnomAD v4
16g.56884216A>CCA2576001617SLC12A3c.1825+12A>C (n.1825+12A>C)
c.1822+12A>C (n.1822+12A>C)
16g.56884219T>CCA2739266773SLC12A3c.1825+15T>C (n.1825+15T>C)
c.1822+15T>C (n.1822+15T>C)
 ClinVar
16g.56884219T>GCA2576001618SLC12A3c.1825+15T>G (n.1825+15T>G)
c.1822+15T>G (n.1822+15T>G)
 gnomAD v4
16g.56884219_56884230delinsTGCGGGGCCTCGCA2224350711SLC12A3c.1825+15_1825+26delinsTGCGGGGCCTCG (n.1825+15_1825+26delinsTGCGGGGCCTCG)
c.1822+15_1822+26delinsTGCGGGGCCTCG (n.1822+15_1822+26delinsTGCGGGGCCTCG)
16g.56884222_56884232delCA622656697SLC12A3c.1825+18_1825+28del (n.1825+18_1825+28del)
c.1822+18_1822+28del (n.1822+18_1822+28del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884221C>ACA2807160391SLC12A3c.1825+17C>A (n.1825+17C>A)
c.1822+17C>A (n.1822+17C>A)
16g.56884221C=CA2224350713SLC12A3c.1825+17C= (n.1825+17C=)
c.1822+17C= (n.1822+17C=)
16g.56884221C>GCA2633373166SLC12A3c.1825+17C>G (n.1825+17C>G)
c.1822+17C>G (n.1822+17C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56884221C>TCA8069617SLC12A3c.1825+17C>T (n.1825+17C>T)
c.1822+17C>T (n.1822+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884222G>ACA8069618SLC12A3c.1825+18G>A (n.1825+18G>A)
c.1822+18G>A (n.1822+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884222G>CCA2502995889SLC12A3c.1825+18G>C (n.1825+18G>C)
c.1822+18G>C (n.1822+18G>C)
 gnomAD v4
16g.56884222G=CA2224350715SLC12A3c.1825+18G= (n.1825+18G=)
c.1822+18G= (n.1822+18G=)
16g.56884222G>TCA2633373167SLC12A3c.1825+18G>T (n.1825+18G>T)
c.1822+18G>T (n.1822+18G>T)
 gnomAD v4
16g.56884225delCA2576001619SLC12A3c.1825+21del (n.1825+21del)
c.1822+21del (n.1822+21del)
 gnomAD v4
16g.56884223G>ACA2501699461SLC12A3c.1825+19G>A (n.1825+19G>A)
c.1822+19G>A (n.1822+19G>A)
16g.56884223G>CCA8069619SLC12A3c.1825+19G>C (n.1825+19G>C)
c.1822+19G>C (n.1822+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884223G=CA2224350718SLC12A3c.1825+19G= (n.1825+19G=)
c.1822+19G= (n.1822+19G=)
16g.56884224G>ACA2633373168SLC12A3c.1825+20G>A (n.1825+20G>A)
c.1822+20G>A (n.1822+20G>A)
 gnomAD v4
16g.56884224G>TCA2544730647SLC12A3c.1825+20G>T (n.1825+20G>T)
c.1822+20G>T (n.1822+20G>T)
 gnomAD v4
16g.56884225G>ACA977646263SLC12A3c.1825+21G>A (n.1825+21G>A)
c.1822+21G>A (n.1822+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884225G=CA2224350720SLC12A3c.1825+21G= (n.1825+21G=)
c.1822+21G= (n.1822+21G=)
16g.56884226C>ACA622656698SLC12A3c.1825+22C>A (n.1825+22C>A)
c.1822+22C>A (n.1822+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884226C=CA2224350721SLC12A3c.1825+22C= (n.1825+22C=)
c.1822+22C= (n.1822+22C=)
16g.56884226C>TCA2224350723SLC12A3c.1825+22C>T (n.1825+22C>T)
c.1822+22C>T (n.1822+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884227C=CA2224350724SLC12A3c.1825+23C= (n.1825+23C=)
c.1822+23C= (n.1822+23C=)
16g.56884227C>TCA8069620SLC12A3c.1825+23C>T (n.1825+23C>T)
c.1822+23C>T (n.1822+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884229C=CA2224350727SLC12A3c.1825+25C= (n.1825+25C=)
c.1822+25C= (n.1822+25C=)
16g.56884229C>TCA8069621SLC12A3c.1825+25C>T (n.1825+25C>T)
c.1822+25C>T (n.1822+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884230G>ACA8069622SLC12A3c.1825+26G>A (n.1825+26G>A)
c.1822+26G>A (n.1822+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884230G=CA2224350728SLC12A3c.1825+26G= (n.1825+26G=)
c.1822+26G= (n.1822+26G=)
16g.56884230_56884231insTCA2741488981SLC12A3c.1825+26_1825+27insT (n.1825+26_1825+27insT)
c.1822+26_1822+27insT (n.1822+26_1822+27insT)
16g.56884231G>ACA8069623SLC12A3c.1825+27G>A (n.1825+27G>A)
c.1822+27G>A (n.1822+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884231G=CA2224350730SLC12A3c.1825+27G= (n.1825+27G=)
c.1822+27G= (n.1822+27G=)
16g.56884231_56884232insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGATCA2741488982SLC12A3c.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1825+27_1825+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT)
c.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT (n.1822+27_1822+28insAGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAT)
16g.56884232C=CA2224350732SLC12A3c.1825+28C= (n.1825+28C=)
c.1822+28C= (n.1822+28C=)
16g.56884232C>TCA622656699SLC12A3c.1825+28C>T (n.1825+28C>T)
c.1822+28C>T (n.1822+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56884233C>ACA2576001620SLC12A3c.1825+29C>A (n.1825+29C>A)
c.1822+29C>A (n.1822+29C>A)
16g.56884233C=CA2224350734SLC12A3c.1825+29C= (n.1825+29C=)
c.1822+29C= (n.1822+29C=)
16g.56884233C>TCA622656700SLC12A3c.1825+29C>T (n.1825+29C>T)
c.1822+29C>T (n.1822+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884235_56884236insTGTGGCTTGGTGCTGTCTTCA2741488983SLC12A3c.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1825+31_1825+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT)
c.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT (n.1822+31_1822+32insTGTGGCTTGGTGCTGTCTT)
16g.56884236C>TCA2576001621SLC12A3c.1825+32C>T (n.1825+32C>T)
c.1822+32C>T (n.1822+32C>T)
16g.56884237C>ACA2741488984SLC12A3c.1825+33C>A (n.1825+33C>A)
c.1822+33C>A (n.1822+33C>A)
16g.56884238T>ACA8069624SLC12A3c.1825+34T>A (n.1825+34T>A)
c.1822+34T>A (n.1822+34T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884238T>CCA2633373170SLC12A3c.1825+34T>C (n.1825+34T>C)
c.1822+34T>C (n.1822+34T>C)
 gnomAD v4
16g.56884238T=CA2224350735SLC12A3c.1825+34T= (n.1825+34T=)
c.1822+34T= (n.1822+34T=)
16g.56884239C>ACA8069626SLC12A3c.1825+35C>A (n.1825+35C>A)
c.1822+35C>A (n.1822+35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884239C=CA2224350736SLC12A3c.1825+35C= (n.1825+35C=)
c.1822+35C= (n.1822+35C=)
16g.56884239C>TCA8069625SLC12A3c.1825+35C>T (n.1825+35C>T)
c.1822+35C>T (n.1822+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884243dupCA622656701SLC12A3c.1825+39dup (n.1825+39dup)
c.1822+39dup (n.1822+39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884243delCA2576001622SLC12A3c.1825+39del (n.1825+39del)
c.1822+39del (n.1822+39del)
 gnomAD v4
16g.56884240C>ACA2741488985SLC12A3c.1825+36C>A (n.1825+36C>A)
c.1822+36C>A (n.1822+36C>A)
16g.56884241C>ACA2633373171SLC12A3c.1825+37C>A (n.1825+37C>A)
c.1822+37C>A (n.1822+37C>A)
 gnomAD v4
16g.56884241C=CA2224350738SLC12A3c.1825+37C= (n.1825+37C=)
c.1822+37C= (n.1822+37C=)
16g.56884241C>TCA722010332SLC12A3c.1825+37C>T (n.1825+37C>T)
c.1822+37C>T (n.1822+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884242C>ACA8069627SLC12A3c.1825+38C>A (n.1825+38C>A)
c.1822+38C>A (n.1822+38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884242C=CA2224350742SLC12A3c.1825+38C= (n.1825+38C=)
c.1822+38C= (n.1822+38C=)
16g.56884242C>GCA622656702SLC12A3c.1825+38C>G (n.1825+38C>G)
c.1822+38C>G (n.1822+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884242C>TCA622656703SLC12A3c.1825+38C>T (n.1825+38C>T)
c.1822+38C>T (n.1822+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884243C>ACA8069628SLC12A3c.1825+39C>A (n.1825+39C>A)
c.1822+39C>A (n.1822+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884243C=CA2224350744SLC12A3c.1825+39C= (n.1825+39C=)
c.1822+39C= (n.1822+39C=)
16g.56884243C>GCA2224350746SLC12A3c.1825+39C>G (n.1825+39C>G)
c.1822+39C>G (n.1822+39C>G)
 dbSNP
16g.56884243C>TCA8069629SLC12A3c.1825+39C>T (n.1825+39C>T)
c.1822+39C>T (n.1822+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884244A>CCA2633373172SLC12A3c.1825+40A>C (n.1825+40A>C)
c.1822+40A>C (n.1822+40A>C)
 gnomAD v4
16g.56884244_56884245delinsAGCA2224350749SLC12A3c.1825+40_1825+41delinsAG (n.1825+40_1825+41delinsAG)
c.1822+40_1822+41delinsAG (n.1822+40_1822+41delinsAG)
16g.56884245G>ACA622656704SLC12A3c.1825+41G>A (n.1825+41G>A)
c.1822+41G>A (n.1822+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56884245G=CA2224350751SLC12A3c.1825+41G= (n.1825+41G=)
c.1822+41G= (n.1822+41G=)
16g.56884245G>TCA2633373174SLC12A3c.1825+41G>T (n.1825+41G>T)
c.1822+41G>T (n.1822+41G>T)
 gnomAD v4
16g.56884247delCA977646276SLC12A3c.1825+43del (n.1825+43del)
c.1822+43del (n.1822+43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884246G>ACA622656705SLC12A3c.1825+42G>A (n.1825+42G>A)
c.1822+42G>A (n.1822+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56884246G=CA2224350754SLC12A3c.1825+42G= (n.1825+42G=)
c.1822+42G= (n.1822+42G=)
16g.56884246G>TCA2633373175SLC12A3c.1825+42G>T (n.1825+42G>T)
c.1822+42G>T (n.1822+42G>T)
 gnomAD v4
16g.56884246_56884247insAGGAGGCAGGGTGGGTGCA2807160392SLC12A3c.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1825+42_1825+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG)
c.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG (n.1822+42_1822+43insAGGAGGCAGGGTGGGTG)
16g.56884247G>ACA8069630SLC12A3c.1825+43G>A (n.1825+43G>A)
c.1822+43G>A (n.1822+43G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56884247G>CCA2581264022SLC12A3c.1825+43G>C (n.1825+43G>C)
c.1822+43G>C (n.1822+43G>C)
16g.56884247G=CA2224350758SLC12A3c.1825+43G= (n.1825+43G=)
c.1822+43G= (n.1822+43G=)
16g.56884247G>TCA2581264021SLC12A3c.1825+43G>T (n.1825+43G>T)
c.1822+43G>T (n.1822+43G>T)
 gnomAD v4
16g.56884249delCA2807160393SLC12A3c.1825+45del (n.1825+45del)
c.1822+45del (n.1822+45del)
16g.56884249A>GCA2633373181SLC12A3c.1825+45A>G (n.1825+45A>G)
c.1822+45A>G (n.1822+45A>G)
 gnomAD v4
16g.56884249A>TCA2633373182SLC12A3c.1825+45A>T (n.1825+45A>T)
c.1822+45A>T (n.1822+45A>T)
 gnomAD v4
16g.56884250G>ACA2576001625SLC12A3c.1825+46G>A (n.1825+46G>A)
c.1822+46G>A (n.1822+46G>A)
16g.56884250G=CA2224350761SLC12A3c.1825+46G= (n.1825+46G=)
c.1822+46G= (n.1822+46G=)
16g.56884250G>TCA2224350763SLC12A3c.1825+46G>T (n.1825+46G>T)
c.1822+46G>T (n.1822+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56884251C>ACA8069631SLC12A3c.1825+47C>A (n.1825+47C>A)
c.1822+47C>A (n.1822+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884251C=CA2224350766SLC12A3c.1825+47C= (n.1825+47C=)
c.1822+47C= (n.1822+47C=)
16g.56884251C>TCA2807160394SLC12A3c.1825+47C>T (n.1825+47C>T)
c.1822+47C>T (n.1822+47C>T)
16g.56884251_56884252insTCA2807160395SLC12A3c.1825+47_1825+48insT (n.1825+47_1825+48insT)
c.1822+47_1822+48insT (n.1822+47_1822+48insT)
16g.56884252C>TCA2633373187SLC12A3c.1825+48C>T (n.1825+48C>T)
c.1822+48C>T (n.1822+48C>T)
 gnomAD v4
16g.56884253A>GCA2576001626SLC12A3c.1825+49A>G (n.1825+49A>G)
c.1822+49A>G (n.1822+49A>G)
16g.56884254T>CCA8069632SLC12A3c.1825+50T>C (n.1825+50T>C)
c.1822+50T>C (n.1822+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884254T>GCA8069633SLC12A3c.1825+50T>G (n.1825+50T>G)
c.1822+50T>G (n.1822+50T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56884254T=CA2224350770SLC12A3c.1825+50T= (n.1825+50T=)
c.1822+50T= (n.1822+50T=)
16g.56884254dupCA2633373189SLC12A3c.1825+50dup (n.1825+50dup)
c.1822+50dup (n.1822+50dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched