Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55954318G>A | CA385214785 | PMEL | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.461C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954318G>C | CA385214786 | PMEL | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.461C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) | |
12 | g.55954318G= | CA2038177629 | PMEL | c.1882C= (p.Pro628=) c.1903C= (p.Pro635=) n.461C= c.769C= (p.Pro257=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1777C= (p.Pro593=) c.1756C= (p.Pro586=) | |
12 | g.55954318G>T | CA385214787 | PMEL | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.461C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) | |
12 | g.55954319T>A | CA480178540 | PMEL | c.1881A>T (p.Val627=) c.1902A>T (p.Val634=) n.460A>T c.768A>T (p.Val256=) c.1623A>T (p.Val541=) c.1776A>T (p.Val592=) c.1755A>T (p.Val585=) | dbSNP |
12 | g.55954319T>C | CA480178542 | PMEL | c.1881A>G (p.Val627=) c.1902A>G (p.Val634=) n.460A>G c.768A>G (p.Val256=) c.1623A>G (p.Val541=) c.1776A>G (p.Val592=) c.1755A>G (p.Val585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.55954319T>G | CA480178543 | PMEL | c.1881A>C (p.Val627=) c.1902A>C (p.Val634=) n.460A>C c.768A>C (p.Val256=) c.1623A>C (p.Val541=) c.1776A>C (p.Val592=) c.1755A>C (p.Val585=) | dbSNP |
12 | g.55954319T= | CA2038177633 | PMEL | c.1881A= (p.Val627=) c.1902A= (p.Val634=) n.460A= c.768A= (p.Val256=) c.1623A= (p.Val541=) c.1776A= (p.Val592=) c.1755A= (p.Val585=) | |
12 | g.55954320A>C | CA385214788 | PMEL | c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) n.459T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
12 | g.55954320A>G | CA385214789 | PMEL | c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) n.459T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
12 | g.55954320A>T | CA385214790 | PMEL | c.1880T>A (p.Val627Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) n.459T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.55954321C>A | CA385214791 | PMEL | c.1879G>T (p.Val627Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) n.458G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) | |
12 | g.55954321C= | CA2038177639 | PMEL | c.1879G= (p.Val627=) c.1900G= (p.Val634=) n.458G= c.766G= (p.Val256=) c.1621G= (p.Val541=) c.1774G= (p.Val592=) c.1753G= (p.Val585=) | |
12 | g.55954321C>G | CA385214792 | PMEL | c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) n.458G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) | |
12 | g.55954321C>T | CA6619818 | PMEL | c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) n.458G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.55954322G>A | CA6619819 | PMEL | c.1878C>T (p.Ser626=) c.1899C>T (p.Ser633=) n.457C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1752C>T (p.Ser584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954322G>C | CA480178553 | PMEL | c.1878C>G (p.Ser626=) c.1899C>G (p.Ser633=) n.457C>G c.765C>G (p.Ser255=) c.1620C>G (p.Ser540=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.1752C>G (p.Ser584=) | |
12 | g.55954322G= | CA2038177647 | PMEL | c.1878C= (p.Ser626=) c.1899C= (p.Ser633=) n.457C= c.765C= (p.Ser255=) c.1620C= (p.Ser540=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1752C= (p.Ser584=) | |
12 | g.55954322G>T | CA480178554 | PMEL | c.1878C>A (p.Ser626=) c.1899C>A (p.Ser633=) n.457C>A c.765C>A (p.Ser255=) c.1620C>A (p.Ser540=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1752C>A (p.Ser584=) | |
12 | g.55954323G>A | CA385214793 | PMEL | c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.456C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.55954323G>C | CA237587850 | PMEL | c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.456C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) | dbSNP |
12 | g.55954323G= | CA2038177655 | PMEL | c.1877C= (p.Ser626=) c.1898C= (p.Ser633=) n.456C= c.764C= (p.Ser255=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1751C= (p.Ser584=) | |
12 | g.55954323G>T | CA385214794 | PMEL | c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.456C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) | |
12 | g.55954324A>C | CA385214795 | PMEL | c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.455T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) | |
12 | g.55954324A>G | CA385214797 | PMEL | c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.455T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) | |
12 | g.55954324A>T | CA385214796 | PMEL | c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.455T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) | |
12 | g.55954325G>A | CA480178565 | PMEL | c.1875C>T (p.Phe625=) c.1896C>T (p.Phe632=) n.454C>T c.762C>T (p.Phe254=) c.1617C>T (p.Phe539=) c.1770C>T (p.Phe590=) c.1749C>T (p.Phe583=) | gnomAD v4 |
12 | g.55954325G>C | CA385214798 | PMEL | c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.1896C>G (p.Phe632Leu) n.454C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) | |
12 | g.55954325G>T | CA385214799 | PMEL | c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.1896C>A (p.Phe632Leu) n.454C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) | |
12 | g.55954326A>C | CA385214800 | PMEL | c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.1895T>G (p.Phe632Cys) n.453T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) | |
12 | g.55954326A>G | CA385214801 | PMEL | c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.1895T>C (p.Phe632Ser) n.453T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) | |
12 | g.55954326A>T | CA385214802 | PMEL | c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) n.453T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) | |
12 | g.55954327A>C | CA385214803 | PMEL | c.1873T>G (p.Phe625Val) c.1894T>G (p.Phe632Val) n.452T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) | |
12 | g.55954327A>G | CA385214804 | PMEL | c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.1894T>C (p.Phe632Leu) n.452T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) | |
12 | g.55954327A>T | CA385214805 | PMEL | c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.1894T>A (p.Phe632Ile) n.452T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) | |
12 | g.55954328G>A | CA6619820 | PMEL | c.1872C>T (p.Asp624=) c.1893C>T (p.Asp631=) n.451C>T c.759C>T (p.Asp253=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.1767C>T (p.Asp589=) c.1746C>T (p.Asp582=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954328G>C | CA385214806 | PMEL | c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) n.451C>G c.759C>G (p.Asp253Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) | |
12 | g.55954328G= | CA2038177659 | PMEL | c.1872C= (p.Asp624=) c.1893C= (p.Asp631=) n.451C= c.759C= (p.Asp253=) c.1614C= (p.Asp538=) c.1767C= (p.Asp589=) c.1746C= (p.Asp582=) | |
12 | g.55954328G>T | CA385214807 | PMEL | c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) n.451C>A c.759C>A (p.Asp253Glu) c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) | dbSNP |
12 | g.55954329T>A | CA385214810 | PMEL | c.1871A>T (p.Asp624Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) n.450A>T c.758A>T (p.Asp253Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) | |
12 | g.55954329T>C | CA385214809 | PMEL | c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) n.450A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) | |
12 | g.55954329T>G | CA385214808 | PMEL | c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) n.450A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) | |
12 | g.55954330C>A | CA385214811 | PMEL | c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) n.449G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) | |
12 | g.55954330C>G | CA385214813 | PMEL | c.1870G>C (p.Asp624His) c.1891G>C (p.Asp631His) n.449G>C c.757G>C (p.Asp253His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1765G>C (p.Asp589His) c.1744G>C (p.Asp582His) | |
12 | g.55954330C>T | CA385214812 | PMEL | c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) n.449G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.55954331T>A | CA385214814 | PMEL | c.1869A>T (p.Gln623His) c.1890A>T (p.Gln630His) n.448A>T c.756A>T (p.Gln252His) c.1611A>T (p.Gln537His) c.1764A>T (p.Gln588His) c.1743A>T (p.Gln581His) | |
12 | g.55954331T>C | CA480178584 | PMEL | c.1869A>G (p.Gln623=) c.1890A>G (p.Gln630=) n.448A>G c.756A>G (p.Gln252=) c.1611A>G (p.Gln537=) c.1764A>G (p.Gln588=) c.1743A>G (p.Gln581=) | |
12 | g.55954331T>G | CA385214815 | PMEL | c.1869A>C (p.Gln623His) c.1890A>C (p.Gln630His) n.448A>C c.756A>C (p.Gln252His) c.1611A>C (p.Gln537His) c.1764A>C (p.Gln588His) c.1743A>C (p.Gln581His) | |
12 | g.55954332T>A | CA385214816 | PMEL | c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) n.447A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) | |
12 | g.55954332T>C | CA385214817 | PMEL | c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) n.447A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) | |
12 | g.55954332T>G | CA385214818 | PMEL | c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) n.447A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) | |
12 | g.55954333G>A | CA385214819 | PMEL | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) n.446C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) | |
12 | g.55954333G>C | CA385214820 | PMEL | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) n.446C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) | |
12 | g.55954333G>T | CA385214821 | PMEL | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) n.446C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) | |
12 | g.55954334C>A | CA385214822 | PMEL | c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) n.445G>T c.753G>T (p.Lys251Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1740G>T (p.Lys580Asn) | |
12 | g.55954334C>G | CA385214823 | PMEL | c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) n.445G>C c.753G>C (p.Lys251Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1740G>C (p.Lys580Asn) | |
12 | g.55954334C>T | CA480178595 | PMEL | c.1866G>A (p.Lys622=) c.1887G>A (p.Lys629=) n.445G>A c.753G>A (p.Lys251=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1740G>A (p.Lys580=) | |
12 | g.55954335T>A | CA385214824 | PMEL | c.1865A>T (p.Lys622Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) n.444A>T c.752A>T (p.Lys251Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1739A>T (p.Lys580Met) | |
12 | g.55954335T>C | CA385214825 | PMEL | c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) n.444A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) | |
12 | g.55954335T>G | CA385214826 | PMEL | c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) n.444A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) | |
12 | g.55954336T>A | CA385214827 | PMEL | c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) n.443A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) | |
12 | g.55954336T>C | CA385214829 | PMEL | c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) n.443A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) | |
12 | g.55954336T>G | CA385214828 | PMEL | c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) n.443A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) | |
12 | g.55954337C>A | CA385214830 | PMEL | c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) n.442G>T c.750G>T (p.Met250Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.1737G>T (p.Met579Ile) | |
12 | g.55954337C>G | CA385214831 | PMEL | c.1863G>C (p.Met621Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) n.442G>C c.750G>C (p.Met250Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) | |
12 | g.55954337C>T | CA385214832 | PMEL | c.1863G>A (p.Met621Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) n.442G>A c.750G>A (p.Met250Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.55954338A= | CA2038177666 | PMEL | c.1862T= (p.Met621=) c.1883T= (p.Met628=) n.441T= c.749T= (p.Met250=) c.1604T= (p.Met535=) c.1757T= (p.Met586=) c.1736T= (p.Met579=) | |
12 | g.55954338A>C | CA385214833 | PMEL | c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) n.441T>G c.749T>G (p.Met250Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) | |
12 | g.55954338A>G | CA385214834 | PMEL | c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.441T>C c.749T>C (p.Met250Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.1736T>C (p.Met579Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954338A>T | CA385214835 | PMEL | c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.441T>A c.749T>A (p.Met250Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) | |
12 | g.55954339T>A | CA385214836 | PMEL | c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) n.440A>T c.748A>T (p.Met250Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.1735A>T (p.Met579Leu) | |
12 | g.55954339T>C | CA385214837 | PMEL | c.1861A>G (p.Met621Val) c.1882A>G (p.Met628Val) n.440A>G c.748A>G (p.Met250Val) c.1603A>G (p.Met535Val) c.1756A>G (p.Met586Val) c.1735A>G (p.Met579Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954339T>G | CA385214838 | PMEL | c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.440A>C c.748A>C (p.Met250Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.1735A>C (p.Met579Leu) | |
12 | g.55954339T= | CA2038177668 | PMEL | c.1861A= (p.Met621=) c.1882A= (p.Met628=) n.440A= c.748A= (p.Met250=) c.1603A= (p.Met535=) c.1756A= (p.Met586=) c.1735A= (p.Met579=) | |
12 | g.55954340A= | CA2038177670 | PMEL | c.1860T= (p.Leu620=) c.1881T= (p.Leu627=) n.439T= c.747T= (p.Leu249=) c.1602T= (p.Leu534=) c.1755T= (p.Leu585=) c.1734T= (p.Leu578=) | |
12 | g.55954340A>C | CA480178612 | PMEL | c.1860T>G (p.Leu620=) c.1881T>G (p.Leu627=) n.439T>G c.747T>G (p.Leu249=) c.1602T>G (p.Leu534=) c.1755T>G (p.Leu585=) c.1734T>G (p.Leu578=) | |
12 | g.55954340A>G | CA480178613 | PMEL | c.1860T>C (p.Leu620=) c.1881T>C (p.Leu627=) n.439T>C c.747T>C (p.Leu249=) c.1602T>C (p.Leu534=) c.1755T>C (p.Leu585=) c.1734T>C (p.Leu578=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954340A>T | CA480178615 | PMEL | c.1860T>A (p.Leu620=) c.1881T>A (p.Leu627=) n.439T>A c.747T>A (p.Leu249=) c.1602T>A (p.Leu534=) c.1755T>A (p.Leu585=) c.1734T>A (p.Leu578=) | |
12 | g.55954341A>C | CA385214841 | PMEL | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.438T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.55954341A>G | CA385214840 | PMEL | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.438T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) | |
12 | g.55954341A>T | CA385214839 | PMEL | c.1859T>A (p.Leu620His) c.1880T>A (p.Leu627His) n.438T>A c.746T>A (p.Leu249His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1733T>A (p.Leu578His) | |
12 | g.55954342G>A | CA6619821 | PMEL | c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) n.437C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954342G>C | CA385214842 | PMEL | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) n.437C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) | |
12 | g.55954342G= | CA2038177672 | PMEL | c.1858C= (p.Leu620=) c.1879C= (p.Leu627=) n.437C= c.745C= (p.Leu249=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1753C= (p.Leu585=) c.1732C= (p.Leu578=) | |
12 | g.55954342G>T | CA385214843 | PMEL | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) n.437C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) | |
12 | g.55954343T>A | CA385214844 | PMEL | c.1857A>T (p.Arg619Ser) c.1878A>T (p.Arg626Ser) n.436A>T c.744A>T (p.Arg248Ser) c.1599A>T (p.Arg533Ser) c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.1731A>T (p.Arg577Ser) | |
12 | g.55954343T>C | CA480178624 | PMEL | c.1857A>G (p.Arg619=) c.1878A>G (p.Arg626=) n.436A>G c.744A>G (p.Arg248=) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.1731A>G (p.Arg577=) | |
12 | g.55954343T>G | CA385214845 | PMEL | c.1857A>C (p.Arg619Ser) c.1878A>C (p.Arg626Ser) n.436A>C c.744A>C (p.Arg248Ser) c.1599A>C (p.Arg533Ser) c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.1731A>C (p.Arg577Ser) | |
12 | g.55954344C>A | CA385214846 | PMEL | c.1856G>T (p.Arg619Ile) c.1877G>T (p.Arg626Ile) n.435G>T c.743G>T (p.Arg248Ile) c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.1730G>T (p.Arg577Ile) | |
12 | g.55954344C= | CA2038177676 | PMEL | c.1856G= (p.Arg619=) c.1877G= (p.Arg626=) n.435G= c.743G= (p.Arg248=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1730G= (p.Arg577=) | |
12 | g.55954344C>G | CA385214847 | PMEL | c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.1877G>C (p.Arg626Thr) n.435G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.1730G>C (p.Arg577Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.55954344C>T | CA385214848 | PMEL | c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.1877G>A (p.Arg626Lys) n.435G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.1730G>A (p.Arg577Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954345T>A | CA385214849 | PMEL | c.1855A>T (p.Arg619Ter) c.1876A>T (p.Arg626Ter) n.434A>T c.742A>T (p.Arg248Ter) c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.1729A>T (p.Arg577Ter) | |
12 | g.55954345T>C | CA385214850 | PMEL | c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) n.434A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.1729A>G (p.Arg577Gly) | |
12 | g.55954345T>G | CA480178631 | PMEL | c.1855A>C (p.Arg619=) c.1876A>C (p.Arg626=) n.434A>C c.742A>C (p.Arg248=) c.1597A>C (p.Arg533=) c.1750A>C (p.Arg584=) c.1729A>C (p.Arg577=) | |
12 | g.55954346G>A | CA480178636 | PMEL | c.1854C>T (p.Arg618=) c.1875C>T (p.Arg625=) n.433C>T c.741C>T (p.Arg247=) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1749C>T (p.Arg583=) c.1728C>T (p.Arg576=) | gnomAD v4 |
12 | g.55954346G>C | CA480178637 | PMEL | c.1854C>G (p.Arg618=) c.1875C>G (p.Arg625=) n.433C>G c.741C>G (p.Arg247=) c.1596C>G (p.Arg532=) c.1749C>G (p.Arg583=) c.1728C>G (p.Arg576=) | |
12 | g.55954346G>T | CA480178633 | PMEL | c.1854C>A (p.Arg618=) c.1875C>A (p.Arg625=) n.433C>A c.741C>A (p.Arg247=) c.1596C>A (p.Arg532=) c.1749C>A (p.Arg583=) c.1728C>A (p.Arg576=) | |
12 | g.55954347C>A | CA385214851 | PMEL | c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu) n.432G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954347C= | CA2038177681 | PMEL | c.1853G= (p.Arg618=) c.1874G= (p.Arg625=) n.432G= c.740G= (p.Arg247=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1727G= (p.Arg576=) | |
12 | g.55954347C>G | CA385214852 | PMEL | c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) n.432G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) | |
12 | g.55954347C>T | CA6619822 | PMEL | c.1853G>A (p.Arg618His) c.1874G>A (p.Arg625His) n.432G>A c.740G>A (p.Arg247His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1748G>A (p.Arg583His) c.1727G>A (p.Arg576His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.55954348G>A | CA6619823 | PMEL | c.1852C>T (p.Arg618Cys) c.1873C>T (p.Arg625Cys) n.431C>T c.739C>T (p.Arg247Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954348G>C | CA385214853 | PMEL | c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) n.431C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) | |
12 | g.55954348G= | CA2038177686 | PMEL | c.1852C= (p.Arg618=) c.1873C= (p.Arg625=) n.431C= c.739C= (p.Arg247=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1726C= (p.Arg576=) | |
12 | g.55954348G>T | CA385214854 | PMEL | c.1852C>A (p.Arg618Ser) c.1873C>A (p.Arg625Ser) n.431C>A c.739C>A (p.Arg247Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954349C>A | CA385214855 | PMEL | c.1851G>T (p.Arg617Ser) c.1872G>T (p.Arg624Ser) n.430G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1725G>T (p.Arg575Ser) | |
12 | g.55954349C>G | CA385214856 | PMEL | c.1851G>C (p.Arg617Ser) c.1872G>C (p.Arg624Ser) n.430G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1725G>C (p.Arg575Ser) | |
12 | g.55954349C>T | CA480178648 | PMEL | c.1851G>A (p.Arg617=) c.1872G>A (p.Arg624=) n.430G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1746G>A (p.Arg582=) c.1725G>A (p.Arg575=) | |
12 | g.55954350C>A | CA385214857 | PMEL | c.1851-1G>T (n.1851-1G>T) c.1872-1G>T (n.1872-1G>T) n.430-1G>T c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.1593-1G>T (n.1593-1G>T) c.1746-1G>T (n.1746-1G>T) c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) | |
12 | g.55954350C>G | CA385214858 | PMEL | c.1851-1G>C (n.1851-1G>C) c.1872-1G>C (n.1872-1G>C) n.430-1G>C c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.1593-1G>C (n.1593-1G>C) c.1746-1G>C (n.1746-1G>C) c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) | |
12 | g.55954350C>T | CA385214859 | PMEL | c.1851-1G>A (n.1851-1G>A) c.1872-1G>A (n.1872-1G>A) n.430-1G>A c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.1593-1G>A (n.1593-1G>A) c.1746-1G>A (n.1746-1G>A) c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) | |
12 | g.55954351T>A | CA385214860 | PMEL | c.1851-2A>T (n.1851-2A>T) c.1872-2A>T (n.1872-2A>T) n.430-2A>T c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.1593-2A>T (n.1593-2A>T) c.1746-2A>T (n.1746-2A>T) c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) | |
12 | g.55954351T>C | CA385214861 | PMEL | c.1851-2A>G (n.1851-2A>G) c.1872-2A>G (n.1872-2A>G) n.430-2A>G c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.1593-2A>G (n.1593-2A>G) c.1746-2A>G (n.1746-2A>G) c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) | |
12 | g.55954351T>G | CA385214862 | PMEL | c.1851-2A>C (n.1851-2A>C) c.1872-2A>C (n.1872-2A>C) n.430-2A>C c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.1593-2A>C (n.1593-2A>C) c.1746-2A>C (n.1746-2A>C) c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) | |
12 | g.55954352G>C | CA605248681 | PMEL | c.1851-3C>G (n.1851-3C>G) c.1872-3C>G (n.1872-3C>G) n.430-3C>G c.738-3C>G (n.738-3C>G) c.1593-3C>G (n.1593-3C>G) c.1746-3C>G (n.1746-3C>G) c.1725-3C>G (n.1725-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954352G= | CA2038177690 | PMEL | c.1851-3C= (n.1851-3C=) c.1872-3C= (n.1872-3C=) n.430-3C= c.738-3C= (n.738-3C=) c.1593-3C= (n.1593-3C=) c.1746-3C= (n.1746-3C=) c.1725-3C= (n.1725-3C=) | |
12 | g.55954353A= | CA2038177693 | PMEL | c.1851-4T= (n.1851-4T=) c.1872-4T= (n.1872-4T=) n.430-4T= c.738-4T= (n.738-4T=) c.1593-4T= (n.1593-4T=) c.1746-4T= (n.1746-4T=) c.1725-4T= (n.1725-4T=) | |
12 | g.55954353A>G | CA2619238039 | PMEL | c.1851-4T>C (n.1851-4T>C) c.1872-4T>C (n.1872-4T>C) n.430-4T>C c.738-4T>C (n.738-4T>C) c.1593-4T>C (n.1593-4T>C) c.1746-4T>C (n.1746-4T>C) c.1725-4T>C (n.1725-4T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55954353A>T | CA605248682 | PMEL | c.1851-4T>A (n.1851-4T>A) c.1872-4T>A (n.1872-4T>A) n.430-4T>A c.738-4T>A (n.738-4T>A) c.1593-4T>A (n.1593-4T>A) c.1746-4T>A (n.1746-4T>A) c.1725-4T>A (n.1725-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954354T= | CA2038177695 | PMEL | c.1851-5A= (n.1851-5A=) c.1872-5A= (n.1872-5A=) n.430-5A= c.738-5A= (n.738-5A=) c.1593-5A= (n.1593-5A=) c.1746-5A= (n.1746-5A=) c.1725-5A= (n.1725-5A=) | |
12 | g.55954355A= | CA2038177697 | PMEL | c.1851-6T= (n.1851-6T=) c.1872-6T= (n.1872-6T=) n.430-6T= c.738-6T= (n.738-6T=) c.1593-6T= (n.1593-6T=) c.1746-6T= (n.1746-6T=) c.1725-6T= (n.1725-6T=) | |
12 | g.55954355A>G | CA2038177698 | PMEL | c.1851-6T>C (n.1851-6T>C) c.1872-6T>C (n.1872-6T>C) n.430-6T>C c.738-6T>C (n.738-6T>C) c.1593-6T>C (n.1593-6T>C) c.1746-6T>C (n.1746-6T>C) c.1725-6T>C (n.1725-6T>C) | dbSNP |
12 | g.55954355dup | CA947964346 | PMEL | c.1851-6dup (n.1851-6dup) c.1872-6dup (n.1872-6dup) n.430-6dup c.738-6dup (n.738-6dup) c.1593-6dup (n.1593-6dup) c.1746-6dup (n.1746-6dup) c.1725-6dup (n.1725-6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954356T>C | CA6619824 | PMEL | c.1851-7A>G (n.1851-7A>G) c.1872-7A>G (n.1872-7A>G) n.430-7A>G c.738-7A>G (n.738-7A>G) c.1593-7A>G (n.1593-7A>G) c.1746-7A>G (n.1746-7A>G) c.1725-7A>G (n.1725-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954356T= | CA2038177700 | PMEL | c.1851-7A= (n.1851-7A=) c.1872-7A= (n.1872-7A=) n.430-7A= c.738-7A= (n.738-7A=) c.1593-7A= (n.1593-7A=) c.1746-7A= (n.1746-7A=) c.1725-7A= (n.1725-7A=) | |
12 | g.55954359G>A | CA6619825 | PMEL | c.1851-10C>T (n.1851-10C>T) c.1872-10C>T (n.1872-10C>T) n.430-10C>T c.738-10C>T (n.738-10C>T) c.1593-10C>T (n.1593-10C>T) c.1746-10C>T (n.1746-10C>T) c.1725-10C>T (n.1725-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954359G= | CA2038177705 | PMEL | c.1851-10C= (n.1851-10C=) c.1872-10C= (n.1872-10C=) n.430-10C= c.738-10C= (n.738-10C=) c.1593-10C= (n.1593-10C=) c.1746-10C= (n.1746-10C=) c.1725-10C= (n.1725-10C=) | |
12 | g.55954361A>G | CA2619238051 | PMEL | c.1851-12T>C (n.1851-12T>C) c.1872-12T>C (n.1872-12T>C) n.430-12T>C c.738-12T>C (n.738-12T>C) c.1593-12T>C (n.1593-12T>C) c.1746-12T>C (n.1746-12T>C) c.1725-12T>C (n.1725-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55954362G>A | CA2575185596 | PMEL | c.1851-13C>T (n.1851-13C>T) c.1872-13C>T (n.1872-13C>T) n.430-13C>T c.738-13C>T (n.738-13C>T) c.1593-13C>T (n.1593-13C>T) c.1746-13C>T (n.1746-13C>T) c.1725-13C>T (n.1725-13C>T) | |
12 | g.55954362G>C | CA6619826 | PMEL | c.1851-13C>G (n.1851-13C>G) c.1872-13C>G (n.1872-13C>G) n.430-13C>G c.738-13C>G (n.738-13C>G) c.1593-13C>G (n.1593-13C>G) c.1746-13C>G (n.1746-13C>G) c.1725-13C>G (n.1725-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954362G= | CA2038177709 | PMEL | c.1851-13C= (n.1851-13C=) c.1872-13C= (n.1872-13C=) n.430-13C= c.738-13C= (n.738-13C=) c.1593-13C= (n.1593-13C=) c.1746-13C= (n.1746-13C=) c.1725-13C= (n.1725-13C=) | |
12 | g.55954365G>A | CA2619238056 | PMEL | c.1851-16C>T (n.1851-16C>T) c.1872-16C>T (n.1872-16C>T) n.430-16C>T c.738-16C>T (n.738-16C>T) c.1593-16C>T (n.1593-16C>T) c.1746-16C>T (n.1746-16C>T) c.1725-16C>T (n.1725-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55954365G>C | CA2575185597 | PMEL | c.1851-16C>G (n.1851-16C>G) c.1872-16C>G (n.1872-16C>G) n.430-16C>G c.738-16C>G (n.738-16C>G) c.1593-16C>G (n.1593-16C>G) c.1746-16C>G (n.1746-16C>G) c.1725-16C>G (n.1725-16C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55954366G>A | CA2597109193 | PMEL | c.1851-17C>T (n.1851-17C>T) c.1872-17C>T (n.1872-17C>T) n.430-17C>T c.738-17C>T (n.738-17C>T) c.1593-17C>T (n.1593-17C>T) c.1746-17C>T (n.1746-17C>T) c.1725-17C>T (n.1725-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954367G>A | CA2619238058 | PMEL | c.1851-18C>T (n.1851-18C>T) c.1872-18C>T (n.1872-18C>T) n.430-18C>T c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.1593-18C>T (n.1593-18C>T) c.1746-18C>T (n.1746-18C>T) c.1725-18C>T (n.1725-18C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55954368G>A | CA2575185598 | PMEL | c.1851-19C>T (n.1851-19C>T) c.1872-19C>T (n.1872-19C>T) n.430-19C>T c.738-19C>T (n.738-19C>T) c.1593-19C>T (n.1593-19C>T) c.1746-19C>T (n.1746-19C>T) c.1725-19C>T (n.1725-19C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55954368G>T | CA2619238059 | PMEL | c.1851-19C>A (n.1851-19C>A) c.1872-19C>A (n.1872-19C>A) n.430-19C>A c.738-19C>A (n.738-19C>A) c.1593-19C>A (n.1593-19C>A) c.1746-19C>A (n.1746-19C>A) c.1725-19C>A (n.1725-19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55954370A= | CA2038177713 | PMEL | c.1851-21T= (n.1851-21T=) c.1872-21T= (n.1872-21T=) n.430-21T= c.738-21T= (n.738-21T=) c.1593-21T= (n.1593-21T=) c.1746-21T= (n.1746-21T=) c.1725-21T= (n.1725-21T=) | |
12 | g.55954370A>C | CA6619827 | PMEL | c.1851-21T>G (n.1851-21T>G) c.1872-21T>G (n.1872-21T>G) n.430-21T>G c.738-21T>G (n.738-21T>G) c.1593-21T>G (n.1593-21T>G) c.1746-21T>G (n.1746-21T>G) c.1725-21T>G (n.1725-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954372A= | CA2038177715 | PMEL | c.1851-23T= (n.1851-23T=) c.1872-23T= (n.1872-23T=) n.430-23T= c.738-23T= (n.738-23T=) c.1593-23T= (n.1593-23T=) c.1746-23T= (n.1746-23T=) c.1725-23T= (n.1725-23T=) | |
12 | g.55954372A>G | CA605248683 | PMEL | c.1851-23T>C (n.1851-23T>C) c.1872-23T>C (n.1872-23T>C) n.430-23T>C c.738-23T>C (n.738-23T>C) c.1593-23T>C (n.1593-23T>C) c.1746-23T>C (n.1746-23T>C) c.1725-23T>C (n.1725-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954376G>A | CA2619238063 | PMEL | c.1851-27C>T (n.1851-27C>T) c.1872-27C>T (n.1872-27C>T) n.430-27C>T c.738-27C>T (n.738-27C>T) c.1593-27C>T (n.1593-27C>T) c.1746-27C>T (n.1746-27C>T) c.1725-27C>T (n.1725-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55954378T>C | CA2619238064 | PMEL | c.1851-29A>G (n.1851-29A>G) c.1872-29A>G (n.1872-29A>G) n.430-29A>G c.738-29A>G (n.738-29A>G) c.1593-29A>G (n.1593-29A>G) c.1746-29A>G (n.1746-29A>G) c.1725-29A>G (n.1725-29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55954381C>T | CA2619238066 | PMEL | c.1851-32G>A (n.1851-32G>A) c.1872-32G>A (n.1872-32G>A) n.430-32G>A c.738-32G>A (n.738-32G>A) c.1593-32G>A (n.1593-32G>A) c.1746-32G>A (n.1746-32G>A) c.1725-32G>A (n.1725-32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55954383A= | CA2038177718 | PMEL | c.1851-34T= (n.1851-34T=) c.1872-34T= (n.1872-34T=) n.430-34T= c.738-34T= (n.738-34T=) c.1593-34T= (n.1593-34T=) c.1746-34T= (n.1746-34T=) c.1725-34T= (n.1725-34T=) | |
12 | g.55954383A>G | CA6619828 | PMEL | c.1851-34T>C (n.1851-34T>C) c.1872-34T>C (n.1872-34T>C) n.430-34T>C c.738-34T>C (n.738-34T>C) c.1593-34T>C (n.1593-34T>C) c.1746-34T>C (n.1746-34T>C) c.1725-34T>C (n.1725-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954384T>C | CA6619829 | PMEL | c.1851-35A>G (n.1851-35A>G) c.1872-35A>G (n.1872-35A>G) n.430-35A>G c.738-35A>G (n.738-35A>G) c.1593-35A>G (n.1593-35A>G) c.1746-35A>G (n.1746-35A>G) c.1725-35A>G (n.1725-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954384T= | CA2038177722 | PMEL | c.1851-35A= (n.1851-35A=) c.1872-35A= (n.1872-35A=) n.430-35A= c.738-35A= (n.738-35A=) c.1593-35A= (n.1593-35A=) c.1746-35A= (n.1746-35A=) c.1725-35A= (n.1725-35A=) | |
12 | g.55954387A= | CA2038177724 | PMEL | c.1851-38T= (n.1851-38T=) c.1872-38T= (n.1872-38T=) n.430-38T= c.738-38T= (n.738-38T=) c.1593-38T= (n.1593-38T=) c.1746-38T= (n.1746-38T=) c.1725-38T= (n.1725-38T=) | |
12 | g.55954387A>G | CA237587905 | PMEL | c.1851-38T>C (n.1851-38T>C) c.1872-38T>C (n.1872-38T>C) n.430-38T>C c.738-38T>C (n.738-38T>C) c.1593-38T>C (n.1593-38T>C) c.1746-38T>C (n.1746-38T>C) c.1725-38T>C (n.1725-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55954388C= | CA2038177727 | PMEL | c.1851-39G= (n.1851-39G=) c.1872-39G= (n.1872-39G=) n.430-39G= c.738-39G= (n.738-39G=) c.1593-39G= (n.1593-39G=) c.1746-39G= (n.1746-39G=) c.1725-39G= (n.1725-39G=) | |
12 | g.55954388C>T | CA6619830 | PMEL | c.1851-39G>A (n.1851-39G>A) c.1872-39G>A (n.1872-39G>A) n.430-39G>A c.738-39G>A (n.738-39G>A) c.1593-39G>A (n.1593-39G>A) c.1746-39G>A (n.1746-39G>A) c.1725-39G>A (n.1725-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954391del | CA2619238075 | PMEL | c.1851-40del (n.1851-40del) c.1872-40del (n.1872-40del) n.430-40del c.738-40del (n.738-40del) c.1593-40del (n.1593-40del) c.1746-40del (n.1746-40del) c.1725-40del (n.1725-40del) | gnomAD v4 |
12 | g.55954390A= | CA2038177729 | PMEL | c.1851-41T= (n.1851-41T=) c.1872-41T= (n.1872-41T=) n.430-41T= c.738-41T= (n.738-41T=) c.1593-41T= (n.1593-41T=) c.1746-41T= (n.1746-41T=) c.1725-41T= (n.1725-41T=) | |
12 | g.55954390A>G | CA6619831 | PMEL | c.1851-41T>C (n.1851-41T>C) c.1872-41T>C (n.1872-41T>C) n.430-41T>C c.738-41T>C (n.738-41T>C) c.1593-41T>C (n.1593-41T>C) c.1746-41T>C (n.1746-41T>C) c.1725-41T>C (n.1725-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954392G>A | CA2619238077 | PMEL | c.1851-43C>T (n.1851-43C>T) c.1872-43C>T (n.1872-43C>T) n.430-43C>T c.738-43C>T (n.738-43C>T) c.1593-43C>T (n.1593-43C>T) c.1746-43C>T (n.1746-43C>T) c.1725-43C>T (n.1725-43C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55954393G>A | CA2038177734 | PMEL | c.1851-44C>T (n.1851-44C>T) c.1872-44C>T (n.1872-44C>T) n.430-44C>T c.738-44C>T (n.738-44C>T) c.1593-44C>T (n.1593-44C>T) c.1746-44C>T (n.1746-44C>T) c.1725-44C>T (n.1725-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55954393G>C | CA6619832 | PMEL | c.1851-44C>G (n.1851-44C>G) c.1872-44C>G (n.1872-44C>G) n.430-44C>G c.738-44C>G (n.738-44C>G) c.1593-44C>G (n.1593-44C>G) c.1746-44C>G (n.1746-44C>G) c.1725-44C>G (n.1725-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.55954393G= | CA2038177732 | PMEL | c.1851-44C= (n.1851-44C=) c.1872-44C= (n.1872-44C=) n.430-44C= c.738-44C= (n.738-44C=) c.1593-44C= (n.1593-44C=) c.1746-44C= (n.1746-44C=) c.1725-44C= (n.1725-44C=) | |
12 | g.55954394T>C | CA2619238079 | PMEL | c.1851-45A>G (n.1851-45A>G) c.1872-45A>G (n.1872-45A>G) n.430-45A>G c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.1593-45A>G (n.1593-45A>G) c.1746-45A>G (n.1746-45A>G) c.1725-45A>G (n.1725-45A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55954395A>G | CA2619238081 | PMEL | c.1851-46T>C (n.1851-46T>C) c.1872-46T>C (n.1872-46T>C) n.430-46T>C c.738-46T>C (n.738-46T>C) c.1593-46T>C (n.1593-46T>C) c.1746-46T>C (n.1746-46T>C) c.1725-46T>C (n.1725-46T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55954396G>A | CA2572486096 | PMEL | c.1851-47C>T (n.1851-47C>T) c.1872-47C>T (n.1872-47C>T) n.430-47C>T c.738-47C>T (n.738-47C>T) c.1593-47C>T (n.1593-47C>T) c.1746-47C>T (n.1746-47C>T) c.1725-47C>T (n.1725-47C>T) | |
12 | g.55954396G= | CA2038177737 | PMEL | c.1851-47C= (n.1851-47C=) c.1872-47C= (n.1872-47C=) n.430-47C= c.738-47C= (n.738-47C=) c.1593-47C= (n.1593-47C=) c.1746-47C= (n.1746-47C=) c.1725-47C= (n.1725-47C=) | |
12 | g.55954396G>T | CA2038177741 | PMEL | c.1851-47C>A (n.1851-47C>A) c.1872-47C>A (n.1872-47C>A) n.430-47C>A c.738-47C>A (n.738-47C>A) c.1593-47C>A (n.1593-47C>A) c.1746-47C>A (n.1746-47C>A) c.1725-47C>A (n.1725-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55954397C>G | CA2619238085 | PMEL | c.1851-48G>C (n.1851-48G>C) c.1872-48G>C (n.1872-48G>C) n.430-48G>C c.738-48G>C (n.738-48G>C) c.1593-48G>C (n.1593-48G>C) c.1746-48G>C (n.1746-48G>C) c.1725-48G>C (n.1725-48G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55954398T>C | CA2619238086 | PMEL | c.1851-49A>G (n.1851-49A>G) c.1872-49A>G (n.1872-49A>G) n.430-49A>G c.738-49A>G (n.738-49A>G) c.1593-49A>G (n.1593-49A>G) c.1746-49A>G (n.1746-49A>G) c.1725-49A>G (n.1725-49A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55954399T>G | CA6619833 | PMEL | c.1851-50A>C (n.1851-50A>C) c.1872-50A>C (n.1872-50A>C) n.430-50A>C c.738-50A>C (n.738-50A>C) c.1593-50A>C (n.1593-50A>C) c.1746-50A>C (n.1746-50A>C) c.1725-50A>C (n.1725-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55954399T= | CA2038177744 | PMEL | c.1851-50A= (n.1851-50A=) c.1872-50A= (n.1872-50A=) n.430-50A= c.738-50A= (n.738-50A=) c.1593-50A= (n.1593-50A=) c.1746-50A= (n.1746-50A=) c.1725-50A= (n.1725-50A=) | |
12 | g.55954400G>C | CA2619238090 | PMEL | c.1851-51C>G (n.1851-51C>G) c.1872-51C>G (n.1872-51C>G) n.430-51C>G c.738-51C>G (n.738-51C>G) c.1593-51C>G (n.1593-51C>G) c.1746-51C>G (n.1746-51C>G) c.1725-51C>G (n.1725-51C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55954400G>T | CA2619238088 | PMEL | c.1851-51C>A (n.1851-51C>A) c.1872-51C>A (n.1872-51C>A) n.430-51C>A c.738-51C>A (n.738-51C>A) c.1593-51C>A (n.1593-51C>A) c.1746-51C>A (n.1746-51C>A) c.1725-51C>A (n.1725-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55954402C= | CA2038177746 | PMEL | c.1851-53G= (n.1851-53G=) c.1872-53G= (n.1872-53G=) n.430-53G= c.738-53G= (n.738-53G=) c.1593-53G= (n.1593-53G=) c.1746-53G= (n.1746-53G=) c.1725-53G= (n.1725-53G=) | |
12 | g.55954402C>T | CA2575185599 | PMEL | c.1851-53G>A (n.1851-53G>A) c.1872-53G>A (n.1872-53G>A) n.430-53G>A c.738-53G>A (n.738-53G>A) c.1593-53G>A (n.1593-53G>A) c.1746-53G>A (n.1746-53G>A) c.1725-53G>A (n.1725-53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55954402_55954403insA | CA947964364 | PMEL | c.1851-54_1851-53insT (n.1851-54_1851-53insT) c.1872-54_1872-53insT (n.1872-54_1872-53insT) n.430-54_430-53insT c.738-54_738-53insT (n.738-54_738-53insT) c.1593-54_1593-53insT (n.1593-54_1593-53insT) c.1746-54_1746-53insT (n.1746-54_1746-53insT) c.1725-54_1725-53insT (n.1725-54_1725-53insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954404G>A | CA2619238093 | PMEL | c.1851-55C>T (n.1851-55C>T) c.1872-55C>T (n.1872-55C>T) n.430-55C>T c.738-55C>T (n.738-55C>T) c.1593-55C>T (n.1593-55C>T) c.1746-55C>T (n.1746-55C>T) c.1725-55C>T (n.1725-55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55954404G>T | CA2619238095 | PMEL | c.1851-55C>A (n.1851-55C>A) c.1872-55C>A (n.1872-55C>A) n.430-55C>A c.738-55C>A (n.738-55C>A) c.1593-55C>A (n.1593-55C>A) c.1746-55C>A (n.1746-55C>A) c.1725-55C>A (n.1725-55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55954406G>T | CA2619238096 | PMEL | c.1851-57C>A (n.1851-57C>A) c.1872-57C>A (n.1872-57C>A) n.430-57C>A c.738-57C>A (n.738-57C>A) c.1593-57C>A (n.1593-57C>A) c.1746-57C>A (n.1746-57C>A) c.1725-57C>A (n.1725-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55954407C>G | CA2575185600 | PMEL | c.1851-58G>C (n.1851-58G>C) c.1872-58G>C (n.1872-58G>C) n.430-58G>C c.738-58G>C (n.738-58G>C) c.1593-58G>C (n.1593-58G>C) c.1746-58G>C (n.1746-58G>C) c.1725-58G>C (n.1725-58G>C) | |
12 | g.55954407C>T | CA2619238098 | PMEL | c.1851-58G>A (n.1851-58G>A) c.1872-58G>A (n.1872-58G>A) n.430-58G>A c.738-58G>A (n.738-58G>A) c.1593-58G>A (n.1593-58G>A) c.1746-58G>A (n.1746-58G>A) c.1725-58G>A (n.1725-58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55954411T>C | CA2619238100 | PMEL | c.1851-62A>G (n.1851-62A>G) c.1872-62A>G (n.1872-62A>G) n.430-62A>G c.738-62A>G (n.738-62A>G) c.1593-62A>G (n.1593-62A>G) c.1746-62A>G (n.1746-62A>G) c.1725-62A>G (n.1725-62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55954412C>A | CA2619238102 | PMEL | c.1851-63G>T (n.1851-63G>T) c.1872-63G>T (n.1872-63G>T) n.430-63G>T c.738-63G>T (n.738-63G>T) c.1593-63G>T (n.1593-63G>T) c.1746-63G>T (n.1746-63G>T) c.1725-63G>T (n.1725-63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55954412C= | CA2038177749 | PMEL | c.1851-63G= (n.1851-63G=) c.1872-63G= (n.1872-63G=) n.430-63G= c.738-63G= (n.738-63G=) c.1593-63G= (n.1593-63G=) c.1746-63G= (n.1746-63G=) c.1725-63G= (n.1725-63G=) | |
12 | g.55954412C>G | CA605248684 | PMEL | c.1851-63G>C (n.1851-63G>C) c.1872-63G>C (n.1872-63G>C) n.430-63G>C c.738-63G>C (n.738-63G>C) c.1593-63G>C (n.1593-63G>C) c.1746-63G>C (n.1746-63G>C) c.1725-63G>C (n.1725-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954413C>A | CA2575185601 | PMEL | c.1851-64G>T (n.1851-64G>T) c.1872-64G>T (n.1872-64G>T) n.430-64G>T c.738-64G>T (n.738-64G>T) c.1593-64G>T (n.1593-64G>T) c.1746-64G>T (n.1746-64G>T) c.1725-64G>T (n.1725-64G>T) | |
12 | g.55954413C= | CA2038177751 | PMEL | c.1851-64G= (n.1851-64G=) c.1872-64G= (n.1872-64G=) n.430-64G= c.738-64G= (n.738-64G=) c.1593-64G= (n.1593-64G=) c.1746-64G= (n.1746-64G=) c.1725-64G= (n.1725-64G=) | |
12 | g.55954413C>T | CA2038177752 | PMEL | c.1851-64G>A (n.1851-64G>A) c.1872-64G>A (n.1872-64G>A) n.430-64G>A c.738-64G>A (n.738-64G>A) c.1593-64G>A (n.1593-64G>A) c.1746-64G>A (n.1746-64G>A) c.1725-64G>A (n.1725-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55954416A>G | CA2619238104 | PMEL | c.1851-67T>C (n.1851-67T>C) c.1872-67T>C (n.1872-67T>C) n.430-67T>C c.738-67T>C (n.738-67T>C) c.1593-67T>C (n.1593-67T>C) c.1746-67T>C (n.1746-67T>C) c.1725-67T>C (n.1725-67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55954417G>A | CA947964370 | PMEL | c.1851-68C>T (n.1851-68C>T) c.1872-68C>T (n.1872-68C>T) n.430-68C>T c.738-68C>T (n.738-68C>T) c.1593-68C>T (n.1593-68C>T) c.1746-68C>T (n.1746-68C>T) c.1725-68C>T (n.1725-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55954417G= | CA2038177754 | PMEL | c.1851-68C= (n.1851-68C=) c.1872-68C= (n.1872-68C=) n.430-68C= c.738-68C= (n.738-68C=) c.1593-68C= (n.1593-68C=) c.1746-68C= (n.1746-68C=) c.1725-68C= (n.1725-68C=) |