Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55721787A>CCA385200780RDH5c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.424A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.517A>C
c.300+293A>C
n.419A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.548A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.406-408A>C
n.468A>C
12g.55721787A>GCA385200781RDH5c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.424A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.517A>G
c.300+293A>G
n.419A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.548A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.406-408A>G
n.468A>G
12g.55721787A>TCA385200783RDH5c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.424A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.517A>T
c.300+293A>T
n.419A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.548A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.406-408A>T
n.468A>T
12g.55721788C>ACA385200784RDH5c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.425C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.518C>A
c.300+294C>A
n.420C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.549C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.406-407C>A
n.469C>A
12g.55721788C=CA2038069458RDH5c.410C= (p.Thr137=)
c.425C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.518C=
c.300+294C=
n.420C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.549C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.406-407C=
n.469C=
12g.55721788C>GCA385200785RDH5c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.425C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.518C>G
c.300+294C>G
n.420C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.549C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.406-407C>G
n.469C>G
12g.55721788C>TCA6616837RDH5c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.425C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.518C>T
c.300+294C>T
n.420C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.549C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.406-407C>T
n.469C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721788_55721789delinsCACA2038069457RDH5c.410_411delinsCA (p.Thr137=)
c.425_426delinsCA
c.119_120delinsCA (p.Thr40=)
n.518_519delinsCA
c.300+294_300+295delinsCA
n.420_421delinsCA
c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA)
n.549_550delinsCA
c.*213_*214delinsCA (n.*213_*214delinsCA)
n.406-407_406-406delinsCA
n.469_470delinsCA
12g.55721789A=CA2038069459RDH5c.411A= (p.Thr137=)
c.426A=
c.120A= (p.Thr40=)
n.519A=
c.300+295A=
n.421A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.550A=
c.*214A= (n.*214A=)
n.406-406A=
n.470A=
12g.55721789A>CCA480155299RDH5c.411A>C (p.Thr137=)
c.426A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
n.519A>C
c.300+295A>C
n.421A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.550A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.406-406A>C
n.470A>C
12g.55721789A>GCA480155302RDH5c.411A>G (p.Thr137=)
c.426A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
n.519A>G
c.300+295A>G
n.421A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.550A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.406-406A>G
n.470A>G
12g.55721789A>TCA237593674RDH5c.411A>T (p.Thr137=)
c.426A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
n.519A>T
c.300+295A>T
n.421A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.550A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.406-406A>T
n.470A>T
 dbSNP
12g.55721790delCA915948417RDH5c.412del (p.Met138TrpfsTer21)
c.427del
c.121del (p.Met41TrpfsTer21)
n.520del
c.300+296del
n.422del
c.*84del (n.*84del)
n.551del
c.*215del (n.*215del)
c.121del (p.Met41TrpfsTer?)
n.406-405del
n.471del
 ClinVar dbSNP
12g.55721790A=CA2038069460RDH5c.412A= (p.Met138=)
c.427A=
c.121A= (p.Met41=)
n.520A=
c.300+296A=
n.422A=
c.*84A= (n.*84A=)
n.551A=
c.*215A= (n.*215A=)
n.406-405A=
n.471A=
12g.55721790A>CCA385200788RDH5c.412A>C (p.Met138Leu)
c.427A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.520A>C
c.300+296A>C
n.422A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.551A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.406-405A>C
n.471A>C
12g.55721790A>GCA6616838RDH5c.412A>G (p.Met138Val)
c.427A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.520A>G
c.300+296A>G
n.422A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.551A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.406-405A>G
n.471A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721790A>TCA385200787RDH5c.412A>T (p.Met138Leu)
c.427A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.520A>T
c.300+296A>T
n.422A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.551A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.406-405A>T
n.471A>T
12g.55721791T>ACA385200790RDH5c.413T>A (p.Met138Lys)
c.428T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.521T>A
c.300+297T>A
n.423T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.552T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.406-404T>A
n.472T>A
12g.55721791T>CCA385200791RDH5c.413T>C (p.Met138Thr)
c.428T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.521T>C
c.300+297T>C
n.423T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.552T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.406-404T>C
n.472T>C
 gnomAD v4
12g.55721791T>GCA385200792RDH5c.413T>G (p.Met138Arg)
c.428T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.521T>G
c.300+297T>G
n.423T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.552T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.406-404T>G
n.472T>G
 gnomAD v4
12g.55721792G>ACA385200794RDH5c.414G>A (p.Met138Ile)
c.429G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.522G>A
c.300+298G>A
n.424G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.553G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.406-403G>A
n.473G>A
12g.55721792G>CCA385200796RDH5c.414G>C (p.Met138Ile)
c.429G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.522G>C
c.300+298G>C
n.424G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.553G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.406-403G>C
n.473G>C
12g.55721792G>TCA385200797RDH5c.414G>T (p.Met138Ile)
c.429G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.522G>T
c.300+298G>T
n.424G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.553G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.406-403G>T
n.473G>T
12g.55721793G>ACA385200799RDH5c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.430G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.523G>A
c.300+299G>A
n.425G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.554G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.406-402G>A
n.474G>A
12g.55721793G>CCA6616839RDH5c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.430G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.523G>C
c.300+299G>C
n.425G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.554G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.406-402G>C
n.474G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721793G=CA2038069461RDH5c.415G= (p.Gly139=)
c.430G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.523G=
c.300+299G=
n.425G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.554G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.406-402G=
n.474G=
12g.55721793G>TCA385200800RDH5c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.430G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.523G>T
c.300+299G>T
n.425G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.554G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.406-402G>T
n.474G>T
12g.55721794G>ACA237593683RDH5c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.431G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.524G>A
c.300+300G>A
n.426G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.555G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.406-401G>A
n.475G>A
 dbSNP
12g.55721794G>CCA385200802RDH5c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.431G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.524G>C
c.300+300G>C
n.426G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.555G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.406-401G>C
n.475G>C
12g.55721794G=CA2038069462RDH5c.416G= (p.Gly139=)
c.431G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.524G=
c.300+300G=
n.426G=
c.*88G= (n.*88G=)
n.555G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.406-401G=
n.475G=
12g.55721794G>TCA385200804RDH5c.416G>T (p.Gly139Val)
c.431G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.524G>T
c.300+300G>T
n.426G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.555G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.406-401G>T
n.475G>T
12g.55721795T>ACA10638105RDH5c.417T>A (p.Gly139=)
c.432T>A
c.126T>A (p.Gly42=)
n.525T>A
c.300+301T>A
n.427T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.556T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.406-400T>A
n.476T>A
 ClinVar dbSNP
12g.55721795T>CCA480155339RDH5c.417T>C (p.Gly139=)
c.432T>C
c.126T>C (p.Gly42=)
n.525T>C
c.300+301T>C
n.427T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.556T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.406-400T>C
n.476T>C
 dbSNP
12g.55721795T>GCA480155334RDH5c.417T>G (p.Gly139=)
c.432T>G
c.126T>G (p.Gly42=)
n.525T>G
c.300+301T>G
n.427T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.556T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.406-400T>G
n.476T>G
12g.55721795T=CA2038069463RDH5c.417T= (p.Gly139=)
c.432T=
c.126T= (p.Gly42=)
n.525T=
c.300+301T=
n.427T=
c.*89T= (n.*89T=)
n.556T=
c.*220T= (n.*220T=)
n.406-400T=
n.476T=
12g.55721795_55721797delinsTCCCA2038069464RDH5c.417_419delinsTCC (p.Gly139=)
c.432_434delinsTCC
c.126_128delinsTCC (p.Gly42=)
n.525_527delinsTCC
c.300+301_300+303delinsTCC
n.427_429delinsTCC
c.*89_*91delinsTCC (n.*89_*91delinsTCC)
n.556_558delinsTCC
c.*220_*222delinsTCC (n.*220_*222delinsTCC)
n.406-400_406-398delinsTCC
n.476_478delinsTCC
12g.55721796C>ACA385200808RDH5c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.433C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.526C>A
c.300+302C>A
n.428C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.557C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.406-399C>A
n.477C>A
12g.55721796C>GCA385200811RDH5c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.433C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.526C>G
c.300+302C>G
n.428C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.557C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.406-399C>G
n.477C>G
12g.55721796C>TCA385200809RDH5c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.433C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.526C>T
c.300+302C>T
n.428C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.557C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.406-399C>T
n.477C>T
12g.55721797_55721798delCA605247212RDH5c.419_420del (p.Pro140HisfsTer?)
c.434_435del
c.128_129del (p.Pro43HisfsTer?)
n.527_528del
c.300+303_300+304del
n.429_430del
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
n.558_559del
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
n.406-398_406-397del
n.478_479del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721797C>ACA385200812RDH5c.419C>A (p.Pro140His)
c.434C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
n.527C>A
c.300+303C>A
n.429C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.558C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.406-398C>A
n.478C>A
12g.55721797C>GCA385200814RDH5c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.434C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.527C>G
c.300+303C>G
n.429C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.558C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.406-398C>G
n.478C>G
12g.55721797C>TCA385200815RDH5c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.434C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.527C>T
c.300+303C>T
n.429C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.558C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.406-398C>T
n.478C>T
12g.55721798C>ACA480155357RDH5c.420C>A (p.Pro140=)
c.435C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
n.528C>A
c.300+304C>A
n.430C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.559C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.406-397C>A
n.479C>A
12g.55721798C>GCA480155360RDH5c.420C>G (p.Pro140=)
c.435C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
n.528C>G
c.300+304C>G
n.430C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.559C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.406-397C>G
n.479C>G
12g.55721798C>TCA480155362RDH5c.420C>T (p.Pro140=)
c.435C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
n.528C>T
c.300+304C>T
n.430C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.559C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.406-397C>T
n.479C>T
12g.55721799A=CA2038069465RDH5c.421A= (p.Ile141=)
c.436A=
c.130A= (p.Ile44=)
n.529A=
c.300+305A=
n.431A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.560A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.406-396A=
n.480A=
12g.55721799A>CCA385200817RDH5c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.436A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.529A>C
c.300+305A>C
n.431A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.560A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.406-396A>C
n.480A>C
12g.55721799A>GCA385200818RDH5c.421A>G (p.Ile141Val)
c.436A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.529A>G
c.300+305A>G
n.431A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.560A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.406-396A>G
n.480A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721799A>TCA385200820RDH5c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.436A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.529A>T
c.300+305A>T
n.431A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.560A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.406-396A>T
n.480A>T
12g.55721800T>ACA385200822RDH5c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.437T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.530T>A
c.300+306T>A
n.432T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.561T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.406-395T>A
n.481T>A
 gnomAD v4
12g.55721800T>CCA385200823RDH5c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.437T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.530T>C
c.300+306T>C
n.432T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.561T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.406-395T>C
n.481T>C
12g.55721800T>GCA385200825RDH5c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.437T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.530T>G
c.300+306T>G
n.432T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.561T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.406-395T>G
n.481T>G
12g.55721800_55721801delinsCTCA2573148798RDH5c.422_423delinsCT (p.Ile141Thr)
c.437_438delinsCT
c.131_132delinsCT (p.Ile44Thr)
n.530_531delinsCT
c.300+306_300+307delinsCT
n.432_433delinsCT
c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT)
n.561_562delinsCT
c.*225_*226delinsCT (n.*225_*226delinsCT)
n.406-395_406-394delinsCT
n.481_482delinsCT
 ClinVar dbSNP
12g.55721801C>ACA480155378RDH5c.423C>A (p.Ile141=)
c.438C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
n.531C>A
c.300+307C>A
n.433C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.562C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.406-394C>A
n.482C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.55721801C=CA2038069466RDH5c.423C= (p.Ile141=)
c.438C=
c.132C= (p.Ile44=)
n.531C=
c.300+307C=
n.433C=
c.*95C= (n.*95C=)
n.562C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.406-394C=
n.482C=
12g.55721801C>GCA385200826RDH5c.423C>G (p.Ile141Met)
c.438C>G
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.531C>G
c.300+307C>G
n.433C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.562C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.406-394C>G
n.482C>G
12g.55721801C>TCA6616840RDH5c.423C>T (p.Ile141=)
c.438C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
n.531C>T
c.300+307C>T
n.433C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.562C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.406-394C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721802G>ACA237593692RDH5c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.439G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.532G>A
c.300+308G>A
n.434G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.563G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.406-393G>A
n.483G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721802G>CCA385200830RDH5c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.439G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.532G>C
c.300+308G>C
n.434G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.563G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.406-393G>C
n.483G>C
 gnomAD v4
12g.55721802G=CA2038069467RDH5c.424G= (p.Gly142=)
c.439G=
c.133G= (p.Gly45=)
n.532G=
c.300+308G=
n.434G=
c.*96G= (n.*96G=)
n.563G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.406-393G=
n.483G=
12g.55721802G>TCA385200829RDH5c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.439G>T
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.532G>T
c.300+308G>T
n.434G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.563G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.406-393G>T
n.483G>T
12g.55721803G>ACA237593696RDH5c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.440G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.533G>A
c.300+309G>A
n.435G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.564G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.406-392G>A
n.484G>A
 dbSNP
12g.55721803G>CCA385200833RDH5c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.440G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.533G>C
c.300+309G>C
n.435G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.564G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.406-392G>C
n.484G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721803G=CA2038069468RDH5c.425G= (p.Gly142=)
c.440G=
c.134G= (p.Gly45=)
n.533G=
c.300+309G=
n.435G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.564G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.406-392G=
n.484G=
12g.55721803G>TCA385200834RDH5c.425G>T (p.Gly142Val)
c.440G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.533G>T
c.300+309G>T
n.435G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.564G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.406-392G>T
n.484G>T
12g.55721804G>ACA480155395RDH5c.426G>A (p.Gly142=)
c.441G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
n.534G>A
c.300+310G>A
n.436G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.565G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.406-391G>A
n.485G>A
12g.55721804G>CCA480155398RDH5c.426G>C (p.Gly142=)
c.441G>C
c.135G>C (p.Gly45=)
n.534G>C
c.300+310G>C
n.436G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.565G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.406-391G>C
n.485G>C
12g.55721804G>TCA480155401RDH5c.426G>T (p.Gly142=)
c.441G>T
c.135G>T (p.Gly45=)
n.534G>T
c.300+310G>T
n.436G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.565G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.406-391G>T
n.485G>T
12g.55721805G>ACA385200836RDH5c.427G>A (p.Val143Ile)
c.442G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.535G>A
c.300+311G>A
n.437G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.566G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.406-390G>A
n.486G>A
 dbSNP
12g.55721805G>CCA385200837RDH5c.427G>C (p.Val143Leu)
c.442G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.535G>C
c.300+311G>C
n.437G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.566G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.406-390G>C
n.486G>C
12g.55721805G=CA2038069469RDH5c.427G= (p.Val143=)
c.442G=
c.136G= (p.Val46=)
n.535G=
c.300+311G=
n.437G=
c.*99G= (n.*99G=)
n.566G=
c.*230G= (n.*230G=)
n.406-390G=
n.486G=
12g.55721805G>TCA385200838RDH5c.427G>T (p.Val143Phe)
c.442G>T
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.535G>T
c.300+311G>T
n.437G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.566G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.406-390G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
12g.55721806T>ACA385200839RDH5c.428T>A (p.Val143Asp)
c.443T>A
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.536T>A
c.300+312T>A
n.438T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.567T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.406-389T>A
n.487T>A
12g.55721806T>CCA385200840RDH5c.428T>C (p.Val143Ala)
c.443T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.536T>C
c.300+312T>C
n.438T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.567T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.406-389T>C
n.487T>C
12g.55721806T>GCA385200841RDH5c.428T>G (p.Val143Gly)
c.443T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.536T>G
c.300+312T>G
n.438T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.567T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.406-389T>G
n.487T>G
 dbSNP
12g.55721806T=CA2038069470RDH5c.428T= (p.Val143=)
c.443T=
c.137T= (p.Val46=)
n.536T=
c.300+312T=
n.438T=
c.*100T= (n.*100T=)
n.567T=
c.*231T= (n.*231T=)
n.406-389T=
n.487T=
12g.55721807C>ACA480155414RDH5c.429C>A (p.Val143=)
c.444C>A
c.138C>A (p.Val46=)
n.537C>A
c.300+313C>A
n.439C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.568C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.406-388C>A
n.488C>A
12g.55721807C>GCA480155416RDH5c.429C>G (p.Val143=)
c.444C>G
c.138C>G (p.Val46=)
n.537C>G
c.300+313C>G
n.439C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.568C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.406-388C>G
n.488C>G
12g.55721807C>TCA480155418RDH5c.429C>T (p.Val143=)
c.444C>T
c.138C>T (p.Val46=)
n.537C>T
c.300+313C>T
n.439C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.568C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.406-388C>T
n.488C>T
12g.55721807_55721808delinsCACA2038069471RDH5c.429_430delinsCA (p.Val143=)
c.444_445delinsCA
c.138_139delinsCA (p.Val46=)
n.537_538delinsCA
c.300+313_300+314delinsCA
n.439_440delinsCA
c.*101_*102delinsCA (n.*101_*102delinsCA)
n.568_569delinsCA
c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA)
n.406-388_406-387delinsCA
n.488_489delinsCA
12g.55721808delCA6616841RDH5c.430del (p.Thr144ProfsTer15)
c.445del
c.139del (p.Thr47ProfsTer15)
n.538del
c.300+314del
n.440del
c.*102del (n.*102del)
n.569del
c.*233del (n.*233del)
c.139del (p.Thr47ProfsTer?)
n.406-387del
n.489del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721808A=CA2038069472RDH5c.430A= (p.Thr144=)
c.445A=
c.139A= (p.Thr47=)
n.538A=
c.300+314A=
n.440A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.569A=
c.*233A= (n.*233A=)
n.406-387A=
n.489A=
12g.55721808A>CCA385200843RDH5c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.445A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.538A>C
c.300+314A>C
n.440A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.569A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.406-387A>C
n.489A>C
 dbSNP
12g.55721808A>GCA385200845RDH5c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.445A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.538A>G
c.300+314A>G
n.440A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.569A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.406-387A>G
n.489A>G
12g.55721808A>TCA385200846RDH5c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.445A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.538A>T
c.300+314A>T
n.440A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.569A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.406-387A>T
n.489A>T
12g.55721809C>ACA385200851RDH5c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.446C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.539C>A
c.300+315C>A
n.441C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.570C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.406-386C>A
n.490C>A
12g.55721809C>GCA385200850RDH5c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.446C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.539C>G
c.300+315C>G
n.441C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.570C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.406-386C>G
n.490C>G
12g.55721809C>TCA385200848RDH5c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.446C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.539C>T
c.300+315C>T
n.441C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.570C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.406-386C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
12g.55721811delCA2796088824RDH5c.433del (p.Ala146ProfsTer13)
c.448del
c.142del (p.Ala49ProfsTer13)
n.541del
c.300+317del
n.443del
c.*105del (n.*105del)
n.572del
c.*236del (n.*236del)
c.142del (p.Ala49ProfsTer?)
n.406-384del
n.492del
12g.55721810C>ACA480155434RDH5c.432C>A (p.Thr144=)
c.447C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
n.540C>A
c.300+316C>A
n.442C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.571C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.406-385C>A
n.491C>A
12g.55721810C>GCA480155436RDH5c.432C>G (p.Thr144=)
c.447C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
n.540C>G
c.300+316C>G
n.442C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.571C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.406-385C>G
n.491C>G
12g.55721810C>TCA480155439RDH5c.432C>T (p.Thr144=)
c.447C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
n.540C>T
c.300+316C>T
n.442C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.571C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.406-385C>T
n.491C>T
12g.55721811C>ACA385200853RDH5c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.448C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.541C>A
c.300+317C>A
n.443C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.572C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.406-384C>A
n.492C>A
12g.55721811C>GCA385200855RDH5c.433C>G (p.Leu145Val)
c.448C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.541C>G
c.300+317C>G
n.443C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.572C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.406-384C>G
n.492C>G
12g.55721811C>TCA385200856RDH5c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.448C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.541C>T
c.300+317C>T
n.443C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.572C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.406-384C>T
n.492C>T
12g.55721812T>ACA385200857RDH5c.434T>A (p.Leu145His)
c.449T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.542T>A
c.300+318T>A
n.444T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.573T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.406-383T>A
n.493T>A
12g.55721812T>CCA385200858RDH5c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.449T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.542T>C
c.300+318T>C
n.444T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.573T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.406-383T>C
n.493T>C
12g.55721812T>GCA385200860RDH5c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.449T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.542T>G
c.300+318T>G
n.444T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.573T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.406-383T>G
n.493T>G
12g.55721813T>ACA480155452RDH5c.435T>A (p.Leu145=)
c.450T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.543T>A
c.300+319T>A
n.445T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.574T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.406-382T>A
n.494T>A
12g.55721813T>CCA480155455RDH5c.435T>C (p.Leu145=)
c.450T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.543T>C
c.300+319T>C
n.445T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.574T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.406-382T>C
n.494T>C
12g.55721813T>GCA480155457RDH5c.435T>G (p.Leu145=)
c.450T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.543T>G
c.300+319T>G
n.445T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.574T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.406-382T>G
n.494T>G
12g.55721814G>ACA385200862RDH5c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.451G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.544G>A
c.300+320G>A
n.446G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.575G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.406-381G>A
n.495G>A
12g.55721814G>CCA385200864RDH5c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.451G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.544G>C
c.300+320G>C
n.446G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.575G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.406-381G>C
n.495G>C
 gnomAD v4
12g.55721814G=CA2038069473RDH5c.436G= (p.Ala146=)
c.451G=
c.145G= (p.Ala49=)
n.544G=
c.300+320G=
n.446G=
c.*108G= (n.*108G=)
n.575G=
c.*239G= (n.*239G=)
n.406-381G=
n.495G=
12g.55721814G>TCA385200865RDH5c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.451G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.544G>T
c.300+320G>T
n.446G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.575G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.406-381G>T
n.495G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721815C>ACA385200866RDH5c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.452C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.545C>A
c.300+321C>A
n.447C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.576C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.406-380C>A
n.496C>A
12g.55721815C>GCA385200868RDH5c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.452C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.545C>G
c.300+321C>G
n.447C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.576C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.406-380C>G
n.496C>G
12g.55721815C>TCA385200870RDH5c.437C>T (p.Ala146Val)
c.452C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.545C>T
c.300+321C>T
n.447C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.576C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.406-380C>T
n.496C>T
12g.55721816C>ACA480155470RDH5c.438C>A (p.Ala146=)
c.453C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
n.546C>A
c.300+322C>A
n.448C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.577C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.406-379C>A
n.497C>A
12g.55721816C>GCA480155472RDH5c.438C>G (p.Ala146=)
c.453C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
n.546C>G
c.300+322C>G
n.448C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.577C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.406-379C>G
n.497C>G
12g.55721816C>TCA480155474RDH5c.438C>T (p.Ala146=)
c.453C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
n.546C>T
c.300+322C>T
n.448C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.577C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.406-379C>T
n.497C>T
 gnomAD v4
12g.55721816_55721825delinsCCTGCTGCCTCA2038069474RDH5c.438_447delinsCCTGCTGCCT (p.Ala146=)
c.453_462delinsCCTGCTGCCT
c.147_156delinsCCTGCTGCCT (p.Ala49=)
n.546_555delinsCCTGCTGCCT
c.300+322_300+331delinsCCTGCTGCCT
n.448_457delinsCCTGCTGCCT
c.*110_*119delinsCCTGCTGCCT (n.*110_*119delinsCCTGCTGCCT)
n.577_586delinsCCTGCTGCCT
c.*241_*250delinsCCTGCTGCCT (n.*241_*250delinsCCTGCTGCCT)
n.406-379_406-370delinsCCTGCTGCCT
n.497_506delinsCCTGCTGCCT
12g.55721817C>ACA385200871RDH5c.439C>A (p.Leu147Met)
c.454C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.547C>A
c.300+323C>A
n.449C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.578C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.406-378C>A
n.498C>A
12g.55721817C>GCA385200873RDH5c.439C>G (p.Leu147Val)
c.454C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.547C>G
c.300+323C>G
n.449C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.578C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.406-378C>G
n.498C>G
12g.55721817C>TCA480155479RDH5c.439C>T (p.Leu147=)
c.454C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.547C>T
c.300+323C>T
n.449C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.578C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.406-378C>T
n.498C>T
12g.55721824_55721832delCA690144573RDH5c.446_454del (p.Pro149_Leu151del)
c.461_469del
c.155_163del (p.Pro52_Leu54del)
c.300+330_300+338del
n.456_464del
c.*118_*126del (n.*118_*126del)
n.585_593del
c.*249_*257del (n.*249_*257del)
n.406-371_406-363del
n.505_513del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721818T>ACA385200876RDH5c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.455T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.548T>A
c.300+324T>A
n.450T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.579T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.406-377T>A
n.499T>A
12g.55721818T>CCA385200877RDH5c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.455T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.548T>C
c.300+324T>C
n.450T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.579T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.406-377T>C
n.499T>C
12g.55721818T>GCA385200875RDH5c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.455T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.548T>G
c.300+324T>G
n.450T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.579T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.406-377T>G
n.499T>G
12g.55721819G>ACA480155486RDH5c.441G>A (p.Leu147=)
c.456G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.549G>A
c.300+325G>A
n.451G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.580G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.406-376G>A
n.500G>A
12g.55721819G>CCA480155489RDH5c.441G>C (p.Leu147=)
c.456G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.549G>C
c.300+325G>C
n.451G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.580G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.406-376G>C
n.500G>C
12g.55721819G>TCA480155492RDH5c.441G>T (p.Leu147=)
c.456G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.549G>T
c.300+325G>T
n.451G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.580G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.406-376G>T
n.500G>T
12g.55721820C>ACA385200879RDH5c.442C>A (p.Leu148Met)
c.457C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.550C>A
c.300+326C>A
n.452C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.581C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.406-375C>A
n.501C>A
12g.55721820C>GCA385200880RDH5c.442C>G (p.Leu148Val)
c.457C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.550C>G
c.300+326C>G
n.452C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.581C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.406-375C>G
n.501C>G
12g.55721820C>TCA480155495RDH5c.442C>T (p.Leu148=)
c.457C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.550C>T
c.300+326C>T
n.452C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.581C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.406-375C>T
n.501C>T
12g.55721821T>ACA385200882RDH5c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.458T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.551T>A
c.300+327T>A
n.453T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.582T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.406-374T>A
n.502T>A
12g.55721821T>CCA385200884RDH5c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.458T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.551T>C
c.300+327T>C
n.453T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.582T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.406-374T>C
n.502T>C
12g.55721821T>GCA385200885RDH5c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.458T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.551T>G
c.300+327T>G
n.453T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.582T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.406-374T>G
n.502T>G
12g.55721822G>ACA480155506RDH5c.444G>A (p.Leu148=)
c.459G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.552G>A
c.300+328G>A
n.454G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.583G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.406-373G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
12g.55721822G>CCA480155509RDH5c.444G>C (p.Leu148=)
c.459G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.552G>C
c.300+328G>C
n.454G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.583G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.406-373G>C
n.503G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721822G=CA2038069475RDH5c.444G= (p.Leu148=)
c.459G=
c.153G= (p.Leu51=)
n.552G=
c.300+328G=
n.454G=
c.*116G= (n.*116G=)
n.583G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.406-373G=
n.503G=
12g.55721822G>TCA480155510RDH5c.444G>T (p.Leu148=)
c.459G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.552G>T
c.300+328G>T
n.454G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.583G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.406-373G>T
n.503G>T
12g.55721823C>ACA385200886RDH5c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.460C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.553C>A
c.300+329C>A
n.455C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.584C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.406-372C>A
n.504C>A
12g.55721823C>GCA385200888RDH5c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.460C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.553C>G
c.300+329C>G
n.455C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.584C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.406-372C>G
n.504C>G
12g.55721823C>TCA385200889RDH5c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.460C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.553C>T
c.300+329C>T
n.455C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.584C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.406-372C>T
n.504C>T
12g.55721824C>ACA385200891RDH5c.446C>A (p.Pro149His)
c.461C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
n.554C>A
c.300+330C>A
n.456C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.585C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.406-371C>A
n.505C>A
12g.55721824C>GCA385200892RDH5c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.461C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.554C>G
c.300+330C>G
n.456C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.585C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.406-371C>G
n.505C>G
12g.55721824C>TCA385200893RDH5c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.461C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.554C>T
c.300+330C>T
n.456C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.585C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.406-371C>T
n.505C>T
12g.55721825T>ACA480155529RDH5c.447T>A (p.Pro149=)
c.462T>A
c.156T>A (p.Pro52=)
n.555T>A
c.300+331T>A
n.457T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.586T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.406-370T>A
n.506T>A
12g.55721825T>CCA480155526RDH5c.447T>C (p.Pro149=)
c.462T>C
c.156T>C (p.Pro52=)
n.555T>C
c.300+331T>C
n.457T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.586T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.406-370T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
12g.55721825T>GCA480155523RDH5c.447T>G (p.Pro149=)
c.462T>G
c.156T>G (p.Pro52=)
n.555T>G
c.300+331T>G
n.457T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.586T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.406-370T>G
n.506T>G
12g.55721826C>ACA385200895RDH5c.448C>A (p.Leu150Met)
c.463C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.556C>A
c.300+332C>A
n.458C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.587C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.406-369C>A
n.507C>A
12g.55721826C>GCA385200896RDH5c.448C>G (p.Leu150Val)
c.463C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.556C>G
c.300+332C>G
n.458C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.587C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.406-369C>G
n.507C>G
12g.55721826C>TCA480155532RDH5c.448C>T (p.Leu150=)
c.463C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.556C>T
c.300+332C>T
n.458C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.587C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.406-369C>T
n.507C>T
12g.55721827T>ACA385200899RDH5c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.464T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.557T>A
c.300+333T>A
n.459T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.588T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.406-368T>A
n.508T>A
12g.55721827T>CCA385200897RDH5c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.464T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.557T>C
c.300+333T>C
n.459T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.588T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.406-368T>C
n.508T>C
12g.55721827T>GCA385200898RDH5c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.464T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.557T>G
c.300+333T>G
n.459T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.588T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.406-368T>G
n.508T>G
12g.55721828G>ACA480155543RDH5c.450G>A (p.Leu150=)
c.465G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
n.558G>A
c.300+334G>A
n.460G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.589G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.406-367G>A
n.509G>A
12g.55721828G>CCA480155546RDH5c.450G>C (p.Leu150=)
c.465G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.558G>C
c.300+334G>C
n.460G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.589G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.406-367G>C
n.509G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.55721828G=CA2038069476RDH5c.450G= (p.Leu150=)
c.465G=
c.159G= (p.Leu53=)
n.558G=
c.300+334G=
n.460G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.589G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.406-367G=
n.509G=
12g.55721828G>TCA480155549RDH5c.450G>T (p.Leu150=)
c.465G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
n.558G>T
c.300+334G>T
n.460G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.589G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.406-367G>T
n.509G>T
12g.55721829C>ACA385200901RDH5c.451C>A (p.Leu151Met)
c.466C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.300+335C>A
n.461C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.590C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.406-366C>A
n.510C>A
12g.55721829C>GCA385200903RDH5c.451C>G (p.Leu151Val)
c.466C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.300+335C>G
n.461C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.590C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.406-366C>G
n.510C>G
12g.55721829C>TCA480155554RDH5c.451C>T (p.Leu151=)
c.466C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.300+335C>T
n.461C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.590C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.406-366C>T
n.510C>T
12g.55721830T>ACA385200904RDH5c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.467T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.300+336T>A
n.462T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.591T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.406-365T>A
n.511T>A
12g.55721830T>CCA385200906RDH5c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.467T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.300+336T>C
n.462T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.591T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.406-365T>C
n.511T>C
12g.55721830T>GCA385200907RDH5c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.467T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.300+336T>G
n.462T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.591T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.406-365T>G
n.511T>G
12g.55721831G>ACA480155563RDH5c.453G>A (p.Leu151=)
c.468G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.300+337G>A
n.463G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.592G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.406-364G>A
n.512G>A
 gnomAD v4
12g.55721831G>CCA480155566RDH5c.453G>C (p.Leu151=)
c.468G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.300+337G>C
n.463G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.592G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.406-364G>C
n.512G>C
12g.55721831G>TCA480155569RDH5c.453G>T (p.Leu151=)
c.468G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.300+337G>T
n.463G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.592G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.406-364G>T
n.512G>T
12g.55721832C>ACA385200908RDH5c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.469C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.300+338C>A
n.464C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.593C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.406-363C>A
n.513C>A
12g.55721832C=CA2038069477RDH5c.454C= (p.Gln152=)
c.469C=
c.163C= (p.Gln55=)
c.300+338C=
n.464C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.593C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.406-363C=
n.513C=
12g.55721832C>GCA385200909RDH5c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.469C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.300+338C>G
n.464C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.593C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.406-363C>G
n.513C>G
12g.55721832C>TCA385200911RDH5c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.469C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.300+338C>T
n.464C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.593C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.406-363C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.55721833A>CCA385200913RDH5c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.470A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.300+339A>C
n.465A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.594A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.406-362A>C
n.514A>C
12g.55721833A>GCA385200914RDH5c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.470A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.300+339A>G
n.465A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.594A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.406-362A>G
n.514A>G
 gnomAD v4
12g.55721833A>TCA385200915RDH5c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.470A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.300+339A>T
n.465A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.594A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.406-362A>T
n.514A>T
 gnomAD v4
12g.55721834G>ACA480155584RDH5c.456G>A (p.Gln152=)
c.471G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.300+340G>A
n.466G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.595G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.406-361G>A
n.515G>A
12g.55721834G>CCA385200917RDH5c.456G>C (p.Gln152His)
c.471G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.300+340G>C
n.466G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.595G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.406-361G>C
n.515G>C
12g.55721834G>TCA385200918RDH5c.456G>T (p.Gln152His)
c.471G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.300+340G>T
n.466G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.595G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.406-361G>T
n.515G>T
12g.55721835C>ACA385200921RDH5c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.472C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.300+341C>A
n.467C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.596C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.166C>A
n.406-360C>A
n.516C>A
12g.55721835C>GCA385200923RDH5c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.472C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.300+341C>G
n.467C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.596C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.166C>G
n.406-360C>G
n.516C>G
 gnomAD v4
12g.55721835C>TCA385200920RDH5c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.472C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.300+341C>T
n.467C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.596C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.166C>T
n.406-360C>T
n.516C>T
12g.55721836A>CCA385200926RDH5c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.473A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.300+342A>C
n.468A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.597A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.167A>C
n.406-359A>C
n.517A>C
12g.55721836A>GCA385200924RDH5c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.473A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.300+342A>G
n.468A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.597A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.167A>G
n.406-359A>G
n.517A>G
12g.55721836A>TCA385200927RDH5c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.473A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.300+342A>T
n.468A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.597A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.167A>T
n.406-359A>T
n.517A>T
12g.55721837delCA2796088825RDH5c.459del (p.Ala154ProfsTer5)
c.474del
c.168del (p.Ala57ProfsTer5)
c.300+343del
n.469del
c.*131del (n.*131del)
n.598del
c.*262del (n.*262del)
n.406-358del
n.518del
12g.55721837A>CCA385200929RDH5c.459A>C (p.Gln153His)
c.474A>C
c.168A>C (p.Gln56His)
c.300+343A>C
n.469A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.598A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.406-358A>C
n.518A>C
12g.55721837A>GCA480155599RDH5c.459A>G (p.Gln153=)
c.474A>G
c.168A>G (p.Gln56=)
c.300+343A>G
n.469A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.598A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.406-358A>G
n.518A>G
12g.55721837A>TCA385200930RDH5c.459A>T (p.Gln153His)
c.474A>T
c.168A>T (p.Gln56His)
c.300+343A>T
n.469A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.598A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.406-358A>T
n.518A>T
 gnomAD v4
12g.55721838G>ACA385200932RDH5c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.475G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.300+344G>A
n.470G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.599G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.406-357G>A
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721838G>CCA385200933RDH5c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.475G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.300+344G>C
n.470G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.599G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.406-357G>C
n.519G>C
 gnomAD v4
12g.55721838G=CA2038069478RDH5c.460G= (p.Ala154=)
c.475G=
c.169G= (p.Ala57=)
c.300+344G=
n.470G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.599G=
c.*263G= (n.*263G=)
n.406-357G=
n.519G=
12g.55721838G>TCA385200934RDH5c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.475G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.300+344G>T
n.470G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.599G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.406-357G>T
n.519G>T
12g.55721839C>ACA385200939RDH5c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.476C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.300+345C>A
n.471C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.600C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.406-356C>A
n.520C>A
12g.55721839C>GCA385200938RDH5c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.476C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.300+345C>G
n.471C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.600C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.406-356C>G
n.520C>G
 gnomAD v4
12g.55721839C>TCA385200936RDH5c.461C>T (p.Ala154Val)
c.476C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.300+345C>T
n.471C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.600C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.406-356C>T
n.520C>T
12g.55721840C>ACA480155617RDH5c.462C>A (p.Ala154=)
c.477C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.300+346C>A
n.472C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.601C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.406-355C>A
n.521C>A
12g.55721840C>GCA480155618RDH5c.462C>G (p.Ala154=)
c.477C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.300+346C>G
n.472C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.601C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.406-355C>G
n.521C>G
12g.55721840C>TCA480155620RDH5c.462C>T (p.Ala154=)
c.477C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.300+346C>T
n.472C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.601C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.406-355C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
12g.55721841C>ACA480155626RDH5c.463C>A (p.Arg155=)
c.478C>A
c.172C>A (p.Arg58=)
c.300+347C>A
n.473C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.602C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.406-354C>A
n.522C>A
 ClinVar dbSNP
12g.55721841C=CA2038069479RDH5c.463C= (p.Arg155=)
c.478C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.300+347C=
n.473C=
c.*135C= (n.*135C=)
n.602C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.406-354C=
n.522C=
12g.55721841C>GCA385200941RDH5c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.478C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.300+347C>G
n.473C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.602C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.406-354C>G
n.522C>G
12g.55721841C>TCA6616842RDH5c.463C>T (p.Arg155Trp)
c.478C>T
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.300+347C>T
n.473C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.602C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.406-354C>T
n.522C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721842G>ACA6616843RDH5c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.479G>A
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.300+348G>A
n.474G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.603G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.406-353G>A
n.523G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721842G>CCA385200944RDH5c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.479G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.300+348G>C
n.474G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.603G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.406-353G>C
n.523G>C
12g.55721842G=CA2038069480RDH5c.464G= (p.Arg155=)
c.479G=
c.173G= (p.Arg58=)
c.300+348G=
n.474G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.603G=
c.*267G= (n.*267G=)
n.406-353G=
n.523G=
12g.55721842G>TCA385200945RDH5c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.479G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.300+348G>T
n.474G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.603G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.406-353G>T
n.523G>T
12g.55721843G>ACA480155636RDH5c.465G>A (p.Arg155=)
c.480G>A
c.174G>A (p.Arg58=)
c.300+349G>A
n.475G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.604G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.406-352G>A
n.524G>A
12g.55721843G>CCA480155639RDH5c.465G>C (p.Arg155=)
c.480G>C
c.174G>C (p.Arg58=)
c.300+349G>C
n.475G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.604G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.406-352G>C
n.524G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.55721843G=CA2038069481RDH5c.465G= (p.Arg155=)
c.480G=
c.174G= (p.Arg58=)
c.300+349G=
n.475G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.604G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.406-352G=
n.524G=
12g.55721843G>TCA6616844RDH5c.465G>T (p.Arg155=)
c.480G>T
c.174G>T (p.Arg58=)
c.300+349G>T
n.475G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.604G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.406-352G>T
n.524G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721843_55721844insACACA2796088826RDH5c.465_466insACA (p.Arg155_Gly156insThr)
c.480_481insACA
c.174_175insACA (p.Arg58_Gly59insThr)
c.300+349_300+350insACA
n.475_476insACA
c.*137_*138insACA (n.*137_*138insACA)
n.604_605insACA
c.*268_*269insACA (n.*268_*269insACA)
n.406-352_406-351insACA
n.524_525insACA
12g.55721844G>ACA385200947RDH5c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.481G>A
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.300+350G>A
n.476G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.605G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.406-351G>A
n.525G>A
 gnomAD v4
12g.55721844G>CCA385200950RDH5c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.481G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.300+350G>C
n.476G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.605G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.406-351G>C
n.525G>C
12g.55721844G=CA2038069482RDH5c.466G= (p.Gly156=)
c.481G=
c.175G= (p.Gly59=)
c.300+350G=
n.476G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.605G=
c.*269G= (n.*269G=)
n.406-351G=
n.525G=
12g.55721844G>TCA385200949RDH5c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.481G>T
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.300+350G>T
n.476G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.605G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.406-351G>T
n.525G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721845G>ACA385200952RDH5c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.482G>A
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.300+351G>A
n.477G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.606G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.406-350G>A
n.526G>A
 gnomAD v4
12g.55721845G>CCA385200953RDH5c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.482G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.300+351G>C
n.477G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.606G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.406-350G>C
n.526G>C
12g.55721845G>TCA385200955RDH5c.467G>T (p.Gly156Val)
c.482G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.300+351G>T
n.477G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.606G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.406-350G>T
n.526G>T
12g.55721846C>ACA480155658RDH5c.468C>A (p.Gly156=)
c.483C>A
c.177C>A (p.Gly59=)
c.300+352C>A
n.478C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.607C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.406-349C>A
n.527C>A
12g.55721846C>GCA480155661RDH5c.468C>G (p.Gly156=)
c.483C>G
c.177C>G (p.Gly59=)
c.300+352C>G
n.478C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.607C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.406-349C>G
n.527C>G
12g.55721846C>TCA480155655RDH5c.468C>T (p.Gly156=)
c.483C>T
c.177C>T (p.Gly59=)
c.300+352C>T
n.478C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.607C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.406-349C>T
n.527C>T
12g.55721847C>ACA480155664RDH5c.469C>A (p.Arg157=)
c.484C>A
c.178C>A (p.Arg60=)
c.300+353C>A
n.479C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.608C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.406-348C>A
n.528C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721847C=CA2038069483RDH5c.469C= (p.Arg157=)
c.484C=
c.178C= (p.Arg60=)
c.300+353C=
n.479C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.608C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.406-348C=
n.528C=
12g.55721847C>GCA385200957RDH5c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.484C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.300+353C>G
n.479C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.608C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.406-348C>G
n.528C>G
12g.55721847C>TCA119210RDH5c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.484C>T
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.300+353C>T
n.479C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.608C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.406-348C>T
n.528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721848G>ACA6616845RDH5c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.485G>A
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.300+354G>A
n.480G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.609G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.406-347G>A
n.529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.55721848G>CCA237593714RDH5c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.485G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.300+354G>C
n.480G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.609G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.406-347G>C
n.529G>C
 dbSNP
12g.55721848G=CA2038069484RDH5c.470G= (p.Arg157=)
c.485G=
c.179G= (p.Arg60=)
c.300+354G=
n.480G=
c.*142G= (n.*142G=)
n.609G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.406-347G=
n.529G=
12g.55721848G>TCA385200960RDH5c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.485G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.300+354G>T
n.480G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.609G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.406-347G>T
n.529G>T
12g.55721849G>ACA480155682RDH5c.471G>A (p.Arg157=)
c.486G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.300+355G>A
n.481G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.610G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.406-346G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
12g.55721849G>CCA480155677RDH5c.471G>C (p.Arg157=)
c.486G>C
c.180G>C (p.Arg60=)
c.300+355G>C
n.481G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.610G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.406-346G>C
n.530G>C
12g.55721849G>TCA480155679RDH5c.471G>T (p.Arg157=)
c.486G>T
c.180G>T (p.Arg60=)
c.300+355G>T
n.481G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.610G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.406-346G>T
n.530G>T
12g.55721850G>ACA6616846RDH5c.472G>A (p.Val158Met)
c.487G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.300+356G>A
n.482G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.611G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.406-345G>A
n.531G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721850G>CCA237593719RDH5c.472G>C (p.Val158Leu)
c.487G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.300+356G>C
n.482G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.611G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.406-345G>C
n.531G>C
 dbSNP
12g.55721850G=CA2038069485RDH5c.472G= (p.Val158=)
c.487G=
c.181G= (p.Val61=)
c.300+356G=
n.482G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.611G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.406-345G=
n.531G=
12g.55721850G>TCA385200962RDH5c.472G>T (p.Val158Leu)
c.487G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.300+356G>T
n.482G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.611G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.406-345G>T
n.531G>T
12g.55721851T>ACA385200967RDH5c.473T>A (p.Val158Glu)
c.488T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.300+357T>A
n.483T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.612T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.406-344T>A
n.532T>A
12g.55721851T>CCA385200965RDH5c.473T>C (p.Val158Ala)
c.488T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.300+357T>C
n.483T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.612T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.406-344T>C
n.532T>C
12g.55721851T>GCA385200964RDH5c.473T>G (p.Val158Gly)
c.488T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.300+357T>G
n.483T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.612T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.406-344T>G
n.532T>G
 dbSNP
12g.55721851T=CA2038069486RDH5c.473T= (p.Val158=)
c.488T=
c.182T= (p.Val61=)
c.300+357T=
n.483T=
c.*145T= (n.*145T=)
n.612T=
c.*276T= (n.*276T=)
n.406-344T=
n.532T=
12g.55721852G>ACA480155697RDH5c.474G>A (p.Val158=)
c.489G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.300+358G>A
n.484G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.613G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.406-343G>A
n.533G>A
12g.55721852G>CCA480155702RDH5c.474G>C (p.Val158=)
c.489G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.300+358G>C
n.484G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.613G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.406-343G>C
n.533G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721852G=CA2038069487RDH5c.474G= (p.Val158=)
c.489G=
c.183G= (p.Val61=)
c.300+358G=
n.484G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.613G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.406-343G=
n.533G=
12g.55721852G>TCA480155700RDH5c.474G>T (p.Val158=)
c.489G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.300+358G>T
n.484G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.613G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.406-343G>T
n.533G>T
12g.55721853A>CCA385200971RDH5c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.490A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.300+359A>C
n.485A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.614A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.406-342A>C
n.534A>C
12g.55721853A>GCA385200968RDH5c.475A>G (p.Ile159Val)
c.490A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.300+359A>G
n.485A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.614A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.406-342A>G
n.534A>G
12g.55721853A>TCA385200970RDH5c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.490A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.300+359A>T
n.485A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.614A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.406-342A>T
n.534A>T
12g.55721854T>ACA385200973RDH5c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.491T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.300+360T>A
n.486T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.615T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.406-341T>A
n.535T>A
 COSMIC
12g.55721854T>CCA385200974RDH5c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.491T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.300+360T>C
n.486T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.615T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.406-341T>C
n.535T>C
12g.55721854T>GCA385200976RDH5c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.491T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.300+360T>G
n.486T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.615T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.406-341T>G
n.535T>G
12g.55721855C>ACA480155717RDH5c.477C>A (p.Ile159=)
c.492C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
c.300+361C>A
n.487C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.616C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.406-340C>A
n.536C>A
12g.55721855C>GCA385200977RDH5c.477C>G (p.Ile159Met)
c.492C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.300+361C>G
n.487C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.616C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.406-340C>G
n.536C>G
12g.55721855C>TCA480155722RDH5c.477C>T (p.Ile159=)
c.492C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
c.300+361C>T
n.487C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.616C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.406-340C>T
n.536C>T
 gnomAD v4
12g.55721856A>CCA385200980RDH5c.478A>C (p.Asn160His)
c.493A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
c.300+362A>C
n.488A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.617A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.406-339A>C
n.537A>C
12g.55721856A>GCA385200979RDH5c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.493A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.300+362A>G
n.488A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.617A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.406-339A>G
n.537A>G
 ClinVar
12g.55721856A>TCA385200978RDH5c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.493A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.300+362A>T
n.488A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.617A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.406-339A>T
n.537A>T
12g.55721857A>CCA385200981RDH5c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.494A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.300+363A>C
n.489A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.618A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.406-338A>C
n.538A>C
12g.55721857A>GCA385200983RDH5c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.494A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.300+363A>G
n.489A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.618A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.406-338A>G
n.538A>G
12g.55721857A>TCA385200984RDH5c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.494A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.300+363A>T
n.489A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.618A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.406-338A>T
n.538A>T
12g.55721858C>ACA385200985RDH5c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.495C>A
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.300+364C>A
n.490C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.619C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.406-337C>A
n.539C>A
 dbSNP
12g.55721858C=CA2038069488RDH5c.480C= (p.Asn160=)
c.495C=
c.189C= (p.Asn63=)
c.300+364C=
n.490C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.619C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.406-337C=
n.539C=
12g.55721858C>GCA385200987RDH5c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.495C>G
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.300+364C>G
n.490C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.619C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.406-337C>G
n.539C>G
12g.55721858C>TCA6616847RDH5c.480C>T (p.Asn160=)
c.495C>T
c.189C>T (p.Asn63=)
c.300+364C>T
n.490C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.619C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.406-337C>T
n.539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721859A=CA2038069489RDH5c.481A= (p.Ile161=)
c.496A=
c.190A= (p.Ile64=)
c.300+365A=
n.491A=
c.*153A= (n.*153A=)
n.620A=
c.*284A= (n.*284A=)
n.406-336A=
n.540A=
12g.55721859A>CCA385200988RDH5c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.496A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.300+365A>C
n.491A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.620A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.406-336A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
12g.55721859A>GCA6616848RDH5c.481A>G (p.Ile161Val)
c.496A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.300+365A>G
n.491A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.620A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.406-336A>G
n.540A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721859A>TCA385200990RDH5c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.496A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.300+365A>T
n.491A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.620A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.406-336A>T
n.540A>T
12g.55721860T>ACA385200993RDH5c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.497T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.300+366T>A
n.492T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.621T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.406-335T>A
n.541T>A
12g.55721860T>CCA385200994RDH5c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.497T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.300+366T>C
n.492T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.621T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.406-335T>C
n.541T>C
12g.55721860T>GCA385200995RDH5c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.497T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.300+366T>G
n.492T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.621T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.406-335T>G
n.541T>G
12g.55721861C>ACA480155754RDH5c.483C>A (p.Ile161=)
c.498C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
c.300+367C>A
n.493C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.622C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.406-334C>A
n.542C>A
12g.55721861C=CA2038069490RDH5c.483C= (p.Ile161=)
c.498C=
c.192C= (p.Ile64=)
c.300+367C=
n.493C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.622C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.406-334C=
n.542C=
12g.55721861C>GCA385200997RDH5c.483C>G (p.Ile161Met)
c.498C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.300+367C>G
n.493C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.622C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.406-334C>G
n.542C>G
12g.55721861C>TCA6616849RDH5c.483C>T (p.Ile161=)
c.498C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
c.300+367C>T
n.493C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.622C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.406-334C>T
n.542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721862A=CA2038069491RDH5c.484A= (p.Thr162=)
c.499A=
c.193A= (p.Thr65=)
c.300+368A=
n.494A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.623A=
c.*287A= (n.*287A=)
n.406-333A=
n.543A=
12g.55721862A>CCA385201000RDH5c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.499A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.300+368A>C
n.494A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.623A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.406-333A>C
n.543A>C
12g.55721862A>GCA385201001RDH5c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.499A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.300+368A>G
n.494A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.623A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.406-333A>G
n.543A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721862A>TCA385201002RDH5c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.499A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.300+368A>T
n.494A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.623A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.406-333A>T
n.543A>T
12g.55721863C>ACA385201004RDH5c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.500C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.300+369C>A
n.495C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.624C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.406-332C>A
n.544C>A
12g.55721863C=CA2038069492RDH5c.485C= (p.Thr162=)
c.500C=
c.194C= (p.Thr65=)
c.300+369C=
n.495C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.624C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.406-332C=
n.544C=
12g.55721863C>GCA385201006RDH5c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.500C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.300+369C>G
n.495C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.624C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.406-332C>G
n.544C>G
12g.55721863C>TCA6616850RDH5c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.500C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.300+369C>T
n.495C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.624C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.406-332C>T
n.544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721864C>ACA480155774RDH5c.486C>A (p.Thr162=)
c.501C>A
c.195C>A (p.Thr65=)
c.300+370C>A
n.496C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.625C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.406-331C>A
n.545C>A
12g.55721864C=CA2038069493RDH5c.486C= (p.Thr162=)
c.501C=
c.195C= (p.Thr65=)
c.300+370C=
n.496C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.625C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.406-331C=
n.545C=
12g.55721864C>GCA480155777RDH5c.486C>G (p.Thr162=)
c.501C>G
c.195C>G (p.Thr65=)
c.300+370C>G
n.496C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.625C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.406-331C>G
n.545C>G
 gnomAD v4
12g.55721864C>TCA6616851RDH5c.486C>T (p.Thr162=)
c.501C>T
c.195C>T (p.Thr65=)
c.300+370C>T
n.496C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.625C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.406-331C>T
n.545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721865A=CA2038069494RDH5c.487A= (p.Ser163=)
c.502A=
c.196A= (p.Ser66=)
c.300+371A=
n.497A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.626A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.406-330A=
n.546A=
12g.55721865A>CCA385201010RDH5c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.502A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.300+371A>C
n.497A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.626A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.406-330A>C
n.546A>C
12g.55721865A>GCA237593744RDH5c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.502A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.300+371A>G
n.497A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.626A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.406-330A>G
n.546A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.55721865A>TCA385201008RDH5c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.502A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.300+371A>T
n.497A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.626A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.406-330A>T
n.546A>T
12g.55721866G>ACA385201013RDH5c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.503G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.300+372G>A
n.498G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.627G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.406-329G>A
n.547G>A
 gnomAD v4
12g.55721866G>CCA385201016RDH5c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.503G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.300+372G>C
n.498G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.627G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.406-329G>C
n.547G>C
12g.55721866G>TCA385201015RDH5c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.503G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.300+372G>T
n.498G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.627G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.406-329G>T
n.547G>T
12g.55721867C>ACA385201018RDH5c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.504C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.300+373C>A
n.499C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.628C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.406-328C>A
n.548C>A
12g.55721867C=CA2038069495RDH5c.489C= (p.Ser163=)
c.504C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.300+373C=
n.499C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.628C=
c.*292C= (n.*292C=)
n.406-328C=
n.548C=
12g.55721867C>GCA385201019RDH5c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.504C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.300+373C>G
n.499C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.628C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.406-328C>G
n.548C>G
12g.55721867C>TCA6616852RDH5c.489C>T (p.Ser163=)
c.504C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.300+373C>T
n.499C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.628C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.406-328C>T
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721868G>ACA6616853RDH5c.490G>A (p.Val164Ile)
c.505G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.300+374G>A
n.500G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.629G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.406-327G>A
n.549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.55721868G>CCA385201022RDH5c.490G>C (p.Val164Leu)
c.505G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.300+374G>C
n.500G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.629G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.406-327G>C
n.549G>C
12g.55721868G=CA2038069496RDH5c.490G= (p.Val164=)
c.505G=
c.199G= (p.Val67=)
c.300+374G=
n.500G=
c.*162G= (n.*162G=)
n.629G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.406-327G=
n.549G=
12g.55721868G>TCA385201023RDH5c.490G>T (p.Val164Phe)
c.505G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.300+374G>T
n.500G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.629G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.406-327G>T
n.549G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.55721869T>ACA385201025RDH5c.491T>A (p.Val164Asp)
c.506T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.300+375T>A
n.501T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.630T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.406-326T>A
n.550T>A
12g.55721869T>CCA385201027RDH5c.491T>C (p.Val164Ala)
c.506T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.300+375T>C
n.501T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.630T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.406-326T>C
n.550T>C
12g.55721869T>GCA385201028RDH5c.491T>G (p.Val164Gly)
c.506T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.300+375T>G
n.501T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.630T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.406-326T>G
n.550T>G
12g.55721870C>ACA480155811RDH5c.492C>A (p.Val164=)
c.507C>A
c.201C>A (p.Val67=)
c.300+376C>A
n.502C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.631C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.406-325C>A
n.551C>A
12g.55721870C>GCA480155814RDH5c.492C>G (p.Val164=)
c.507C>G
c.201C>G (p.Val67=)
c.300+376C>G
n.502C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.631C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.406-325C>G
n.551C>G
12g.55721870C>TCA480155817RDH5c.492C>T (p.Val164=)
c.507C>T
c.201C>T (p.Val67=)
c.300+376C>T
n.502C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.631C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.406-325C>T
n.551C>T
 COSMIC
12g.55721871C>ACA385201030RDH5c.493C>A (p.Leu165Met)
c.508C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.300+377C>A
n.503C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.632C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.406-324C>A
n.552C>A
12g.55721871C=CA2038069497RDH5c.493C= (p.Leu165=)
c.508C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.300+377C=
n.503C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.632C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.406-324C=
n.552C=
12g.55721871C>GCA385201031RDH5c.493C>G (p.Leu165Val)
c.508C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.300+377C>G
n.503C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.632C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.406-324C>G
n.552C>G
12g.55721871C>TCA480155823RDH5c.493C>T (p.Leu165=)
c.508C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.300+377C>T
n.503C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.632C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.406-324C>T
n.552C>T
 ClinVar dbSNP
12g.55721872T>ACA385201036RDH5c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.509T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.300+378T>A
n.504T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.633T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.406-323T>A
n.553T>A
12g.55721872T>CCA385201035RDH5c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.509T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.300+378T>C
n.504T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.633T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.406-323T>C
n.553T>C
12g.55721872T>GCA385201033RDH5c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.509T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.300+378T>G
n.504T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.633T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.406-323T>G
n.553T>G
12g.55721873G>ACA480155836RDH5c.495G>A (p.Leu165=)
c.510G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.300+379G>A
n.505G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.634G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.406-322G>A
n.554G>A
12g.55721873G>CCA480155831RDH5c.495G>C (p.Leu165=)
c.510G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.300+379G>C
n.505G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.634G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.406-322G>C
n.554G>C
 gnomAD v4
12g.55721873G>TCA480155833RDH5c.495G>T (p.Leu165=)
c.510G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.300+379G>T
n.505G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.634G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.406-322G>T
n.554G>T
12g.55721874G>ACA385201038RDH5c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.511G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.300+380G>A
n.506G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.635G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.406-321G>A
n.555G>A
 dbSNP
12g.55721874G>CCA385201039RDH5c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.511G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.300+380G>C
n.506G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.635G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.406-321G>C
n.555G>C
12g.55721874G=CA2038069498RDH5c.496G= (p.Gly166=)
c.511G=
c.205G= (p.Gly69=)
c.300+380G=
n.506G=
c.*168G= (n.*168G=)
n.635G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.406-321G=
n.555G=
12g.55721874G>TCA385201040RDH5c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.511G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.300+380G>T
n.506G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.635G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.406-321G>T
n.555G>T
12g.55721875G>ACA385201041RDH5c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.512G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.300+381G>A
n.507G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.636G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.406-320G>A
n.556G>A
12g.55721875G>CCA385201042RDH5c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.512G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.300+381G>C
n.507G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.636G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.406-320G>C
n.556G>C
12g.55721875G>TCA385201044RDH5c.497G>T (p.Gly166Val)
c.512G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.300+381G>T
n.507G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.636G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.406-320G>T
n.556G>T
12g.55721876T>ACA480155858RDH5c.498T>A (p.Gly166=)
c.513T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
c.300+382T>A
n.508T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.637T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.406-319T>A
n.557T>A
12g.55721876T>CCA480155859RDH5c.498T>C (p.Gly166=)
c.513T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
c.300+382T>C
n.508T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.637T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.406-319T>C
n.557T>C
12g.55721876T>GCA480155861RDH5c.498T>G (p.Gly166=)
c.513T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
c.300+382T>G
n.508T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.637T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.406-319T>G
n.557T>G
12g.55721877C>ACA385201045RDH5c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.514C>A
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.300+383C>A
n.509C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.638C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.406-318C>A
n.558C>A
12g.55721877C=CA2038069499RDH5c.499C= (p.Arg167=)
c.514C=
c.208C= (p.Arg70=)
c.300+383C=
n.509C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.638C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.406-318C=
n.558C=
12g.55721877C>GCA385201047RDH5c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.514C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.300+383C>G
n.509C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.638C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.406-318C>G
n.558C>G
12g.55721877C>TCA237593752RDH5c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.514C>T
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.300+383C>T
n.509C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.638C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.406-318C>T
n.558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721878G>ACA6616854RDH5c.500G>A (p.Arg167His)
c.515G>A
c.209G>A (p.Arg70His)
c.300+384G>A
n.510G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.639G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.406-317G>A
n.559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721878G>CCA385201049RDH5c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.515G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.300+384G>C
n.510G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.639G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.406-317G>C
n.559G>C
12g.55721878G=CA2038069500RDH5c.500G= (p.Arg167=)
c.515G=
c.209G= (p.Arg70=)
c.300+384G=
n.510G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.639G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.406-317G=
n.559G=
12g.55721878G>TCA385201050RDH5c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.515G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.300+384G>T
n.510G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.639G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.406-317G>T
n.559G>T
12g.55721879C>ACA480155894RDH5c.501C>A (p.Arg167=)
c.516C>A
c.210C>A (p.Arg70=)
c.300+385C>A
n.511C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.640C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.406-316C>A
n.560C>A
12g.55721879C>GCA480155883RDH5c.501C>G (p.Arg167=)
c.516C>G
c.210C>G (p.Arg70=)
c.300+385C>G
n.511C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.640C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.406-316C>G
n.560C>G
12g.55721879C>TCA480155886RDH5c.501C>T (p.Arg167=)
c.516C>T
c.210C>T (p.Arg70=)
c.300+385C>T
n.511C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.640C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.406-316C>T
n.560C>T
12g.55721880C>ACA385201055RDH5c.502C>A (p.Leu168Met)
c.517C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.300+386C>A
n.512C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.641C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.406-315C>A
n.561C>A
12g.55721880C>GCA385201052RDH5c.502C>G (p.Leu168Val)
c.517C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.300+386C>G
n.512C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.641C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.406-315C>G
n.561C>G
12g.55721880C>TCA480155901RDH5c.502C>T (p.Leu168=)
c.517C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.300+386C>T
n.512C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.641C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.406-315C>T
n.561C>T
 gnomAD v4
12g.55721881T>ACA385201057RDH5c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.518T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.300+387T>A
n.513T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.642T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.406-314T>A
n.562T>A
12g.55721881T>CCA385201059RDH5c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.518T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.300+387T>C
n.513T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.642T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.406-314T>C
n.562T>C
12g.55721881T>GCA385201060RDH5c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.518T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.300+387T>G
n.513T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.642T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.406-314T>G
n.562T>G
12g.55721882G>ACA237593759RDH5c.504G>A (p.Leu168=)
c.519G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.300+388G>A
n.514G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.643G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.406-313G>A
n.563G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.55721882G>CCA480155910RDH5c.504G>C (p.Leu168=)
c.519G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.300+388G>C
n.514G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.643G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.406-313G>C
n.563G>C
12g.55721882G=CA2038069501RDH5c.504G= (p.Leu168=)
c.519G=
c.213G= (p.Leu71=)
c.300+388G=
n.514G=
c.*176G= (n.*176G=)
n.643G=
c.*307G= (n.*307G=)
n.406-313G=
n.563G=
12g.55721882G>TCA480155913RDH5c.504G>T (p.Leu168=)
c.519G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.300+388G>T
n.514G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.643G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.406-313G>T
n.563G>T
12g.55721883G>ACA385201062RDH5c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.520G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.300+389G>A
n.515G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.644G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.406-312G>A
n.564G>A
12g.55721883G>CCA385201064RDH5c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.520G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.300+389G>C
n.515G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.644G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.406-312G>C
n.564G>C
12g.55721883G>TCA385201066RDH5c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.520G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.300+389G>T
n.515G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.644G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.406-312G>T
n.564G>T
12g.55721884C>ACA385201071RDH5c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.521C>A
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.300+390C>A
n.516C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.645C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.406-311C>A
n.565C>A
12g.55721884C>GCA385201069RDH5c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.521C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.300+390C>G
n.516C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.645C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.406-311C>G
n.565C>G
12g.55721884C>TCA385201068RDH5c.506C>T (p.Ala169Val)
c.521C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.300+390C>T
n.516C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.645C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.406-311C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
12g.55721885A=CA2038069502RDH5c.507A= (p.Ala169=)
c.522A=
c.216A= (p.Ala72=)
c.300+391A=
n.517A=
c.*179A= (n.*179A=)
n.646A=
c.*310A= (n.*310A=)
n.406-310A=
n.566A=
12g.55721885A>CCA480155928RDH5c.507A>C (p.Ala169=)
c.522A>C
c.216A>C (p.Ala72=)
c.300+391A>C
n.517A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.646A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.406-310A>C
n.566A>C
 gnomAD v4
12g.55721885A>GCA480155932RDH5c.507A>G (p.Ala169=)
c.522A>G
c.216A>G (p.Ala72=)
c.300+391A>G
n.517A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.646A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.406-310A>G
n.566A>G
12g.55721885A>TCA480155938RDH5c.507A>T (p.Ala169=)
c.522A>T
c.216A>T (p.Ala72=)
c.300+391A>T
n.517A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.646A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.406-310A>T
n.566A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721886G>ACA385201072RDH5c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.523G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.300+392G>A
n.518G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.647G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.406-309G>A
n.567G>A
12g.55721886G>CCA385201073RDH5c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.523G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.300+392G>C
n.518G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.647G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.406-309G>C
n.567G>C
12g.55721886G>TCA385201075RDH5c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.523G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.300+392G>T
n.518G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.647G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.406-309G>T
n.567G>T
12g.55721887C>ACA385201077RDH5c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.524C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.300+393C>A
n.519C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.648C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.406-308C>A
n.568C>A
12g.55721887C>GCA385201079RDH5c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.524C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.300+393C>G
n.519C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.648C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.406-308C>G
n.568C>G
12g.55721887C>TCA385201080RDH5c.509C>T (p.Ala170Val)
c.524C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.300+393C>T
n.519C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.648C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.406-308C>T
n.568C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched