Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55696239T>ACA395944539SLC6A2c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1012+837T>A (n.1012+837T>A)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.1147+837T>A (n.1147+837T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.1779T>A
n.1455T>A
16g.55696239T>CCA395944541SLC6A2c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1012+837T>C (n.1012+837T>C)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.1147+837T>C (n.1147+837T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.1779T>C
n.1455T>C
 COSMIC COSMIC
16g.55696239T>GCA395944543SLC6A2c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1012+837T>G (n.1012+837T>G)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.1147+837T>G (n.1147+837T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.1779T>G
n.1455T>G
16g.55696240T>ACA395944547SLC6A2c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1012+838T>A (n.1012+838T>A)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.1147+838T>A (n.1147+838T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.1780T>A
n.1456T>A
16g.55696240T>CCA395944549SLC6A2c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1012+838T>C (n.1012+838T>C)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.1147+838T>C (n.1147+838T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.1780T>C
n.1456T>C
16g.55696240T>GCA395944551SLC6A2c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1012+838T>G (n.1012+838T>G)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.1147+838T>G (n.1147+838T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.1780T>G
n.1456T>G
16g.55696241C>ACA395944553SLC6A2c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1012+839C>A (n.1012+839C>A)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.1147+839C>A (n.1147+839C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.1781C>A
n.1457C>A
 gnomAD v4
16g.55696241C>GCA395944555SLC6A2c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1012+839C>G (n.1012+839C>G)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.1147+839C>G (n.1147+839C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.1781C>G
n.1457C>G
16g.55696241C>TCA495566515SLC6A2c.1164C>T (p.Phe388=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1012+839C>T (n.1012+839C>T)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.1147+839C>T (n.1147+839C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
n.1781C>T
n.1457C>T
16g.55696242A=CA2223808718SLC6A2c.1165A= (p.Ile389=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1012+840A= (n.1012+840A=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.1147+840A= (n.1147+840A=)
c.442A= (p.Ile148=)
n.1782A=
n.1458A=
16g.55696242A>CCA395944557SLC6A2c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1012+840A>C (n.1012+840A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1147+840A>C (n.1147+840A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1782A>C
n.1458A>C
16g.55696242A>GCA395944560SLC6A2c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1012+840A>G (n.1012+840A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1147+840A>G (n.1147+840A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1782A>G
n.1458A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696242A>TCA281419753SLC6A2c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1012+840A>T (n.1012+840A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1147+840A>T (n.1147+840A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1782A>T
n.1458A>T
 dbSNP
16g.55696243T>ACA395944562SLC6A2c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1012+841T>A (n.1012+841T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1147+841T>A (n.1147+841T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1783T>A
n.1459T>A
16g.55696243T>CCA395944568SLC6A2c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1012+841T>C (n.1012+841T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1147+841T>C (n.1147+841T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1783T>C
n.1459T>C
16g.55696243T>GCA395944566SLC6A2c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1012+841T>G (n.1012+841T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1147+841T>G (n.1147+841T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1783T>G
n.1459T>G
16g.55696244C>ACA495566527SLC6A2c.1167C>A (p.Ile389=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1012+842C>A (n.1012+842C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1147+842C>A (n.1147+842C>A)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.1784C>A
n.1460C>A
 gnomAD v4
16g.55696244C=CA2223808719SLC6A2c.1167C= (p.Ile389=)
c.1032C= (p.Ile344=)
c.1012+842C= (n.1012+842C=)
c.852C= (p.Ile284=)
c.1147+842C= (n.1147+842C=)
c.444C= (p.Ile148=)
n.1784C=
n.1460C=
16g.55696244C>GCA395944571SLC6A2c.1167C>G (p.Ile389Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1012+842C>G (n.1012+842C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1147+842C>G (n.1147+842C>G)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1784C>G
n.1460C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696244C>TCA495566530SLC6A2c.1167C>T (p.Ile389=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1012+842C>T (n.1012+842C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1147+842C>T (n.1147+842C>T)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.1784C>T
n.1460C>T
16g.55696245C>ACA395944575SLC6A2c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1012+843C>A (n.1012+843C>A)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.1147+843C>A (n.1147+843C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.1785C>A
n.1461C>A
 gnomAD v4
16g.55696245C=CA2223808720SLC6A2c.1168C= (p.Leu390=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1012+843C= (n.1012+843C=)
c.853C= (p.Leu285=)
c.1147+843C= (n.1147+843C=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.1785C=
n.1461C=
16g.55696245C>GCA395944573SLC6A2c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1012+843C>G (n.1012+843C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.1147+843C>G (n.1147+843C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1785C>G
n.1461C>G
 dbSNP
16g.55696245C>TCA8061686SLC6A2c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1012+843C>T (n.1012+843C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.1147+843C>T (n.1147+843C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.1785C>T
n.1461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696246T>ACA395944576SLC6A2c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1012+844T>A (n.1012+844T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.1147+844T>A (n.1147+844T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.1786T>A
n.1462T>A
16g.55696246T>CCA395944578SLC6A2c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1012+844T>C (n.1012+844T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.1147+844T>C (n.1147+844T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1786T>C
n.1462T>C
16g.55696246T>GCA395944580SLC6A2c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1012+844T>G (n.1012+844T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.1147+844T>G (n.1147+844T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1786T>G
n.1462T>G
16g.55696247G>ACA495566542SLC6A2c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1012+845G>A (n.1012+845G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.1147+845G>A (n.1147+845G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.1787G>A
n.1463G>A
16g.55696247G>CCA495566544SLC6A2c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1012+845G>C (n.1012+845G>C)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.1147+845G>C (n.1147+845G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.1787G>C
n.1463G>C
16g.55696247G>TCA495566546SLC6A2c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1012+845G>T (n.1012+845G>T)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.1147+845G>T (n.1147+845G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.1787G>T
n.1463G>T
16g.55696248T>ACA395944582SLC6A2c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.1012+846T>A (n.1012+846T>A)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.1147+846T>A (n.1147+846T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.1788T>A
n.1464T>A
16g.55696248T>CCA8061687SLC6A2c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.1012+846T>C (n.1012+846T>C)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.1147+846T>C (n.1147+846T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.1788T>C
n.1464T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696248T>GCA395944586SLC6A2c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.1012+846T>G (n.1012+846T>G)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.1147+846T>G (n.1147+846T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.1788T>G
n.1464T>G
16g.55696248T=CA2223808721SLC6A2c.1171T= (p.Tyr391=)
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.1012+846T= (n.1012+846T=)
c.856T= (p.Tyr286=)
c.1147+846T= (n.1147+846T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
n.1788T=
n.1464T=
16g.55696249A>CCA395944588SLC6A2c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.1012+847A>C (n.1012+847A>C)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.1147+847A>C (n.1147+847A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.1789A>C
n.1465A>C
16g.55696249A>GCA395944590SLC6A2c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.1012+847A>G (n.1012+847A>G)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.1147+847A>G (n.1147+847A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.1789A>G
n.1465A>G
16g.55696249A>TCA395944591SLC6A2c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.1012+847A>T (n.1012+847A>T)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.1147+847A>T (n.1147+847A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.1789A>T
n.1465A>T
16g.55696250T>ACA395944596SLC6A2c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
c.1012+848T>A (n.1012+848T>A)
c.858T>A (p.Tyr286Ter)
c.1147+848T>A (n.1147+848T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.1790T>A
n.1466T>A
16g.55696250T>CCA495566560SLC6A2c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1038T>C (p.Tyr346=)
c.1012+848T>C (n.1012+848T>C)
c.858T>C (p.Tyr286=)
c.1147+848T>C (n.1147+848T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
n.1790T>C
n.1466T>C
16g.55696250T>GCA395944594SLC6A2c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
c.1012+848T>G (n.1012+848T>G)
c.858T>G (p.Tyr286Ter)
c.1147+848T>G (n.1147+848T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.1790T>G
n.1466T>G
16g.55696251C>ACA395944598SLC6A2c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1012+849C>A (n.1012+849C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1147+849C>A (n.1147+849C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.1791C>A
n.1467C>A
16g.55696251C>GCA395944600SLC6A2c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1012+849C>G (n.1012+849C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1147+849C>G (n.1147+849C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.1791C>G
n.1467C>G
16g.55696251C>TCA395944602SLC6A2c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1012+849C>T (n.1012+849C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1147+849C>T (n.1147+849C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.1791C>T
n.1467C>T
16g.55696252C>ACA395944604SLC6A2c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.1012+850C>A (n.1012+850C>A)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.1147+850C>A (n.1147+850C>A)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.1792C>A
n.1468C>A
16g.55696252C=CA2223808722SLC6A2c.1175C= (p.Pro392=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.1012+850C= (n.1012+850C=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.1147+850C= (n.1147+850C=)
c.452C= (p.Pro151=)
n.1792C=
n.1468C=
16g.55696252C>GCA395944606SLC6A2c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1012+850C>G (n.1012+850C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1147+850C>G (n.1147+850C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.1792C>G
n.1468C>G
16g.55696252C>TCA395944608SLC6A2c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1012+850C>T (n.1012+850C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1147+850C>T (n.1147+850C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.1792C>T
n.1468C>T
 dbSNP
16g.55696253A>CCA495566571SLC6A2c.1176A>C (p.Pro392=)
c.1041A>C (p.Pro347=)
c.1012+851A>C (n.1012+851A>C)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.1147+851A>C (n.1147+851A>C)
c.453A>C (p.Pro151=)
n.1793A>C
n.1469A>C
16g.55696253A>GCA495566573SLC6A2c.1176A>G (p.Pro392=)
c.1041A>G (p.Pro347=)
c.1012+851A>G (n.1012+851A>G)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.1147+851A>G (n.1147+851A>G)
c.453A>G (p.Pro151=)
n.1793A>G
n.1469A>G
16g.55696253A>TCA495566575SLC6A2c.1176A>T (p.Pro392=)
c.1041A>T (p.Pro347=)
c.1012+851A>T (n.1012+851A>T)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.1147+851A>T (n.1147+851A>T)
c.453A>T (p.Pro151=)
n.1793A>T
n.1469A>T
16g.55696254G>ACA395944611SLC6A2c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1012+852G>A (n.1012+852G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1147+852G>A (n.1147+852G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.1794G>A
n.1470G>A
16g.55696254G>CCA395944612SLC6A2c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1012+852G>C (n.1012+852G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1147+852G>C (n.1147+852G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.1794G>C
n.1470G>C
16g.55696254G>TCA395944614SLC6A2c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1012+852G>T (n.1012+852G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1147+852G>T (n.1147+852G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.1794G>T
n.1470G>T
16g.55696255A>CCA395944617SLC6A2c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1012+853A>C (n.1012+853A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1147+853A>C (n.1147+853A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.1795A>C
n.1471A>C
16g.55696255A>GCA395944618SLC6A2c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1012+853A>G (n.1012+853A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1147+853A>G (n.1147+853A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.1795A>G
n.1471A>G
 gnomAD v4
16g.55696255A>TCA395944620SLC6A2c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1012+853A>T (n.1012+853A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1147+853A>T (n.1147+853A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.1795A>T
n.1471A>T
16g.55696256G>ACA8061688SLC6A2c.1179G>A (p.Glu393=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1012+854G>A (n.1012+854G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.1147+854G>A (n.1147+854G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.1796G>A
n.1472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696256G>CCA395944625SLC6A2c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1012+854G>C (n.1012+854G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.1147+854G>C (n.1147+854G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.1796G>C
n.1472G>C
16g.55696256G=CA2223808723SLC6A2c.1179G= (p.Glu393=)
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1012+854G= (n.1012+854G=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.1147+854G= (n.1147+854G=)
c.456G= (p.Glu152=)
n.1796G=
n.1472G=
16g.55696256G>TCA395944622SLC6A2c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1012+854G>T (n.1012+854G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.1147+854G>T (n.1147+854G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.1796G>T
n.1472G>T
16g.55696257G>ACA395944628SLC6A2c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1012+855G>A (n.1012+855G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1147+855G>A (n.1147+855G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1797G>A
n.1473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696257G>CCA395944630SLC6A2c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1012+855G>C (n.1012+855G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1147+855G>C (n.1147+855G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1797G>C
n.1473G>C
16g.55696257G=CA2223808724SLC6A2c.1180G= (p.Ala394=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1012+855G= (n.1012+855G=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.1147+855G= (n.1147+855G=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.1797G=
n.1473G=
16g.55696257G>TCA395944631SLC6A2c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1012+855G>T (n.1012+855G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1147+855G>T (n.1147+855G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1797G>T
n.1473G>T
16g.55696258C>ACA395944634SLC6A2c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1012+856C>A (n.1012+856C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1147+856C>A (n.1147+856C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1798C>A
n.1474C>A
 COSMIC COSMIC
16g.55696258C>GCA395944636SLC6A2c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1012+856C>G (n.1012+856C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1147+856C>G (n.1147+856C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1798C>G
n.1474C>G
16g.55696258C>TCA395944638SLC6A2c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1012+856C>T (n.1012+856C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1147+856C>T (n.1147+856C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1798C>T
n.1474C>T
16g.55696259C>ACA495566596SLC6A2c.1182C>A (p.Ala394=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1012+857C>A (n.1012+857C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.1147+857C>A (n.1147+857C>A)
c.459C>A (p.Ala153=)
n.1799C>A
n.1475C>A
16g.55696259C=CA2223808725SLC6A2c.1182C= (p.Ala394=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.1012+857C= (n.1012+857C=)
c.867C= (p.Ala289=)
c.1147+857C= (n.1147+857C=)
c.459C= (p.Ala153=)
n.1799C=
n.1475C=
16g.55696259C>GCA495566599SLC6A2c.1182C>G (p.Ala394=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1012+857C>G (n.1012+857C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.1147+857C>G (n.1147+857C>G)
c.459C>G (p.Ala153=)
n.1799C>G
n.1475C>G
16g.55696259C>TCA8061689SLC6A2c.1182C>T (p.Ala394=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1012+857C>T (n.1012+857C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.1147+857C>T (n.1147+857C>T)
c.459C>T (p.Ala153=)
n.1799C>T
n.1475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696260A=CA2223808726SLC6A2c.1183A= (p.Ile395=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.1012+858A= (n.1012+858A=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.1147+858A= (n.1147+858A=)
c.460A= (p.Ile154=)
n.1800A=
n.1476A=
16g.55696260A>CCA395944641SLC6A2c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1012+858A>C (n.1012+858A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1147+858A>C (n.1147+858A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.1800A>C
n.1476A>C
16g.55696260A>GCA395944643SLC6A2c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1012+858A>G (n.1012+858A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.1147+858A>G (n.1147+858A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.1800A>G
n.1476A>G
 gnomAD v4
16g.55696260A>TCA395944645SLC6A2c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1012+858A>T (n.1012+858A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.1147+858A>T (n.1147+858A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.1800A>T
n.1476A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696261T>ACA395944646SLC6A2c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.1012+859T>A (n.1012+859T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.1147+859T>A (n.1147+859T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.1801T>A
n.1477T>A
16g.55696261T>CCA395944648SLC6A2c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.1012+859T>C (n.1012+859T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1147+859T>C (n.1147+859T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.1801T>C
n.1477T>C
16g.55696261T>GCA395944650SLC6A2c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.1012+859T>G (n.1012+859T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.1147+859T>G (n.1147+859T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.1801T>G
n.1477T>G
16g.55696262T>ACA495566616SLC6A2c.1185T>A (p.Ile395=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.1012+860T>A (n.1012+860T>A)
c.870T>A (p.Ile290=)
c.1147+860T>A (n.1147+860T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
n.1802T>A
n.1478T>A
16g.55696262T>CCA495566614SLC6A2c.1185T>C (p.Ile395=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.1012+860T>C (n.1012+860T>C)
c.870T>C (p.Ile290=)
c.1147+860T>C (n.1147+860T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
n.1802T>C
n.1478T>C
16g.55696262T>GCA395944653SLC6A2c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.1012+860T>G (n.1012+860T>G)
c.870T>G (p.Ile290Met)
c.1147+860T>G (n.1147+860T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.1802T>G
n.1478T>G
16g.55696263T>ACA395944655SLC6A2c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1012+861T>A (n.1012+861T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1147+861T>A (n.1147+861T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.1803T>A
n.1479T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696263T>CCA395944657SLC6A2c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1012+861T>C (n.1012+861T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1147+861T>C (n.1147+861T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.1803T>C
n.1479T>C
16g.55696263T>GCA395944659SLC6A2c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1012+861T>G (n.1012+861T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1147+861T>G (n.1147+861T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.1803T>G
n.1479T>G
16g.55696263T=CA2223808727SLC6A2c.1186T= (p.Ser396=)
c.1051T= (p.Ser351=)
c.1012+861T= (n.1012+861T=)
c.871T= (p.Ser291=)
c.1147+861T= (n.1147+861T=)
c.463T= (p.Ser155=)
n.1803T=
n.1479T=
16g.55696264C>ACA395944662SLC6A2c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1012+862C>A (n.1012+862C>A)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.1147+862C>A (n.1147+862C>A)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.1804C>A
n.1480C>A
16g.55696264C>GCA395944664SLC6A2c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1012+862C>G (n.1012+862C>G)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.1147+862C>G (n.1147+862C>G)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.1804C>G
n.1480C>G
16g.55696264C>TCA395944666SLC6A2c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1012+862C>T (n.1012+862C>T)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.1147+862C>T (n.1147+862C>T)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.1804C>T
n.1480C>T
 dbSNP
16g.55696265T>ACA495566631SLC6A2c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1012+863T>A (n.1012+863T>A)
c.873T>A (p.Ser291=)
c.1147+863T>A (n.1147+863T>A)
c.465T>A (p.Ser155=)
n.1805T>A
n.1481T>A
 dbSNP
16g.55696265T>CCA495566629SLC6A2c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1012+863T>C (n.1012+863T>C)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.1147+863T>C (n.1147+863T>C)
c.465T>C (p.Ser155=)
n.1805T>C
n.1481T>C
16g.55696265T>GCA495566627SLC6A2c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1012+863T>G (n.1012+863T>G)
c.873T>G (p.Ser291=)
c.1147+863T>G (n.1147+863T>G)
c.465T>G (p.Ser155=)
n.1805T>G
n.1481T>G
16g.55696265T=CA2223808728SLC6A2c.1188T= (p.Ser396=)
c.1053T= (p.Ser351=)
c.1012+863T= (n.1012+863T=)
c.873T= (p.Ser291=)
c.1147+863T= (n.1147+863T=)
c.465T= (p.Ser155=)
n.1805T=
n.1481T=
16g.55696266A>CCA395944669SLC6A2c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1012+864A>C (n.1012+864A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1147+864A>C (n.1147+864A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1806A>C
n.1482A>C
16g.55696266A>GCA395944670SLC6A2c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1012+864A>G (n.1012+864A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1147+864A>G (n.1147+864A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1806A>G
n.1482A>G
 gnomAD v4
16g.55696266A>TCA395944672SLC6A2c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1012+864A>T (n.1012+864A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1147+864A>T (n.1147+864A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1806A>T
n.1482A>T
16g.55696267C>ACA395944674SLC6A2c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1012+865C>A (n.1012+865C>A)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.1147+865C>A (n.1147+865C>A)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1807C>A
n.1483C>A
16g.55696267C>GCA395944676SLC6A2c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1012+865C>G (n.1012+865C>G)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.1147+865C>G (n.1147+865C>G)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1807C>G
n.1483C>G
16g.55696267C>TCA395944678SLC6A2c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1012+865C>T (n.1012+865C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.1147+865C>T (n.1147+865C>T)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1807C>T
n.1483C>T
16g.55696268C>ACA495566646SLC6A2c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1012+866C>A (n.1012+866C>A)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.1147+866C>A (n.1147+866C>A)
c.468C>A (p.Thr156=)
n.1808C>A
n.1484C>A
16g.55696268C>GCA495566642SLC6A2c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.1012+866C>G (n.1012+866C>G)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.1147+866C>G (n.1147+866C>G)
c.468C>G (p.Thr156=)
n.1808C>G
n.1484C>G
16g.55696268C>TCA495566644SLC6A2c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1012+866C>T (n.1012+866C>T)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.1147+866C>T (n.1147+866C>T)
c.468C>T (p.Thr156=)
n.1808C>T
n.1484C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696269C>ACA395944680SLC6A2c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1012+867C>A (n.1012+867C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.1147+867C>A (n.1147+867C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.1809C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4
16g.55696269C>GCA395944681SLC6A2c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1012+867C>G (n.1012+867C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.1147+867C>G (n.1147+867C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1809C>G
n.1485C>G
 gnomAD v4
16g.55696269C>TCA495566648SLC6A2c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1012+867C>T (n.1012+867C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.1147+867C>T (n.1147+867C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
n.1809C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696270T>ACA395944688SLC6A2c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1012+868T>A (n.1012+868T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.1147+868T>A (n.1147+868T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.1810T>A
n.1486T>A
16g.55696270T>CCA395944686SLC6A2c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1012+868T>C (n.1012+868T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1147+868T>C (n.1147+868T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1810T>C
n.1486T>C
16g.55696270T>GCA395944684SLC6A2c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1012+868T>G (n.1012+868T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.1147+868T>G (n.1147+868T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1810T>G
n.1486T>G
16g.55696271G>ACA495566656SLC6A2c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1012+869G>A (n.1012+869G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.1147+869G>A (n.1147+869G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
n.1811G>A
n.1487G>A
16g.55696271G>CCA495566658SLC6A2c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1012+869G>C (n.1012+869G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.1147+869G>C (n.1147+869G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
n.1811G>C
n.1487G>C
16g.55696271G>TCA495566660SLC6A2c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1012+869G>T (n.1012+869G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.1147+869G>T (n.1147+869G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
n.1811G>T
n.1487G>T
 gnomAD v4
16g.55696272T>ACA395944694SLC6A2c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1012+870T>A (n.1012+870T>A)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1147+870T>A (n.1147+870T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1812T>A
n.1488T>A
16g.55696272T>CCA281419794SLC6A2c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1012+870T>C (n.1012+870T>C)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1147+870T>C (n.1147+870T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1812T>C
n.1488T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696272T>GCA395944692SLC6A2c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1012+870T>G (n.1012+870T>G)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1147+870T>G (n.1147+870T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1812T>G
n.1488T>G
16g.55696272T=CA2223808729SLC6A2c.1195T= (p.Ser399=)
c.1060T= (p.Ser354=)
c.1012+870T= (n.1012+870T=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.1147+870T= (n.1147+870T=)
c.472T= (p.Ser158=)
n.1812T=
n.1488T=
16g.55696273C>ACA395944696SLC6A2c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1012+871C>A (n.1012+871C>A)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1147+871C>A (n.1147+871C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.1813C>A
n.1489C>A
16g.55696273C>GCA395944698SLC6A2c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1012+871C>G (n.1012+871C>G)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1147+871C>G (n.1147+871C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.1813C>G
n.1489C>G
16g.55696273C>TCA395944699SLC6A2c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1012+871C>T (n.1012+871C>T)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1147+871C>T (n.1147+871C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.1813C>T
n.1489C>T
16g.55696274T>ACA495566671SLC6A2c.1197T>A (p.Ser399=)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.1012+872T>A (n.1012+872T>A)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.1147+872T>A (n.1147+872T>A)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.1814T>A
n.1490T>A
16g.55696274T>CCA495566674SLC6A2c.1197T>C (p.Ser399=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1012+872T>C (n.1012+872T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.1147+872T>C (n.1147+872T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.1814T>C
n.1490T>C
16g.55696274T>GCA495566676SLC6A2c.1197T>G (p.Ser399=)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.1012+872T>G (n.1012+872T>G)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.1147+872T>G (n.1147+872T>G)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.1814T>G
n.1490T>G
16g.55696275G>ACA395944705SLC6A2c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1012+873G>A (n.1012+873G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.1147+873G>A (n.1147+873G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.1815G>A
n.1491G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.55696275G>CCA8061690SLC6A2c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1012+873G>C (n.1012+873G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.1147+873G>C (n.1147+873G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1815G>C
n.1491G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696275G=CA2223808730SLC6A2c.1198G= (p.Gly400=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1012+873G= (n.1012+873G=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.1147+873G= (n.1147+873G=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.1815G=
n.1491G=
16g.55696275G>TCA395944702SLC6A2c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1012+873G>T (n.1012+873G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.1147+873G>T (n.1147+873G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.1815G>T
n.1491G>T
16g.55696276G>ACA395944707SLC6A2c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1012+874G>A (n.1012+874G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.1147+874G>A (n.1147+874G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.1816G>A
n.1492G>A
16g.55696276G>CCA395944709SLC6A2c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1012+874G>C (n.1012+874G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.1147+874G>C (n.1147+874G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1816G>C
n.1492G>C
16g.55696276G=CA2223808731SLC6A2c.1199G= (p.Gly400=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1012+874G= (n.1012+874G=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.1147+874G= (n.1147+874G=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.1816G=
n.1492G=
16g.55696276G>TCA395944711SLC6A2c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1012+874G>T (n.1012+874G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.1147+874G>T (n.1147+874G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1816G>T
n.1492G>T
 dbSNP
16g.55696277A>CCA495566690SLC6A2c.1200A>C (p.Gly400=)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1012+875A>C (n.1012+875A>C)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.1147+875A>C (n.1147+875A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.1817A>C
n.1493A>C
16g.55696277A>GCA495566691SLC6A2c.1200A>G (p.Gly400=)
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.1012+875A>G (n.1012+875A>G)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.1147+875A>G (n.1147+875A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.1817A>G
n.1493A>G
16g.55696277A>TCA495566692SLC6A2c.1200A>T (p.Gly400=)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1012+875A>T (n.1012+875A>T)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.1147+875A>T (n.1147+875A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.1817A>T
n.1493A>T
 gnomAD v4
16g.55696278T>ACA395944713SLC6A2c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1012+876T>A (n.1012+876T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1147+876T>A (n.1147+876T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1818T>A
n.1494T>A
 gnomAD v4
16g.55696278T>CCA395944714SLC6A2c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1012+876T>C (n.1012+876T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1147+876T>C (n.1147+876T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1818T>C
n.1494T>C
16g.55696278T>GCA395944716SLC6A2c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1012+876T>G (n.1012+876T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1147+876T>G (n.1147+876T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1818T>G
n.1494T>G
16g.55696279C>ACA395944722SLC6A2c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1012+877C>A (n.1012+877C>A)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.1147+877C>A (n.1147+877C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1819C>A
n.1495C>A
16g.55696279C=CA2223808732SLC6A2c.1202C= (p.Ser401=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.1012+877C= (n.1012+877C=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.1147+877C= (n.1147+877C=)
c.479C= (p.Ser160=)
n.1819C=
n.1495C=
16g.55696279C>GCA395944719SLC6A2c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1012+877C>G (n.1012+877C>G)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.1147+877C>G (n.1147+877C>G)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1819C>G
n.1495C>G
16g.55696279C>TCA8061691SLC6A2c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1012+877C>T (n.1012+877C>T)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.1147+877C>T (n.1147+877C>T)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1819C>T
n.1495C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.55696280T>ACA495566693SLC6A2c.1203T>A (p.Ser401=)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.1012+878T>A (n.1012+878T>A)
c.888T>A (p.Ser296=)
c.1147+878T>A (n.1147+878T>A)
c.480T>A (p.Ser160=)
n.1820T>A
n.1496T>A
16g.55696280T>CCA8061692SLC6A2c.1203T>C (p.Ser401=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1012+878T>C (n.1012+878T>C)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.1147+878T>C (n.1147+878T>C)
c.480T>C (p.Ser160=)
n.1820T>C
n.1496T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696280T>GCA495566694SLC6A2c.1203T>G (p.Ser401=)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.1012+878T>G (n.1012+878T>G)
c.888T>G (p.Ser296=)
c.1147+878T>G (n.1147+878T>G)
c.480T>G (p.Ser160=)
n.1820T>G
n.1496T>G
16g.55696280T=CA2223808733SLC6A2c.1203T= (p.Ser401=)
c.1068T= (p.Ser356=)
c.1012+878T= (n.1012+878T=)
c.888T= (p.Ser296=)
c.1147+878T= (n.1147+878T=)
c.480T= (p.Ser160=)
n.1820T=
n.1496T=
16g.55696281A=CA2223808734SLC6A2c.1204A= (p.Thr402=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1012+879A= (n.1012+879A=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.1147+879A= (n.1147+879A=)
c.481A= (p.Thr161=)
n.1821A=
n.1497A=
16g.55696281A>CCA395944726SLC6A2c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1012+879A>C (n.1012+879A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.1147+879A>C (n.1147+879A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1821A>C
n.1497A>C
16g.55696281A>GCA8061693SLC6A2c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1012+879A>G (n.1012+879A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.1147+879A>G (n.1147+879A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1821A>G
n.1497A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696281A>TCA395944729SLC6A2c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1012+879A>T (n.1012+879A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.1147+879A>T (n.1147+879A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1821A>T
n.1497A>T
16g.55696282C>ACA395944731SLC6A2c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1012+880C>A (n.1012+880C>A)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.1147+880C>A (n.1147+880C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.1822C>A
n.1498C>A
16g.55696282C>GCA395944734SLC6A2c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.1012+880C>G (n.1012+880C>G)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.1147+880C>G (n.1147+880C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.1822C>G
n.1498C>G
16g.55696282C>TCA395944735SLC6A2c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1012+880C>T (n.1012+880C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.1147+880C>T (n.1147+880C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.1822C>T
n.1498C>T
16g.55696283A=CA2223808735SLC6A2c.1206A= (p.Thr402=)
c.1071A= (p.Thr357=)
c.1012+881A= (n.1012+881A=)
c.891A= (p.Thr297=)
c.1147+881A= (n.1147+881A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.1823A=
n.1499A=
16g.55696283A>CCA495566696SLC6A2c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1071A>C (p.Thr357=)
c.1012+881A>C (n.1012+881A>C)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.1147+881A>C (n.1147+881A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
n.1823A>C
n.1499A>C
16g.55696283A>GCA495566697SLC6A2c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1071A>G (p.Thr357=)
c.1012+881A>G (n.1012+881A>G)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.1147+881A>G (n.1147+881A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.1823A>G
n.1499A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696283A>TCA495566695SLC6A2c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1071A>T (p.Thr357=)
c.1012+881A>T (n.1012+881A>T)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.1147+881A>T (n.1147+881A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.1823A>T
n.1499A>T
16g.55696284T>ACA395944737SLC6A2c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1012+882T>A (n.1012+882T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.1147+882T>A (n.1147+882T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.1824T>A
n.1500T>A
16g.55696284T>CCA395944738SLC6A2c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1012+882T>C (n.1012+882T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.1147+882T>C (n.1147+882T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.1824T>C
n.1500T>C
16g.55696284T>GCA395944739SLC6A2c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1012+882T>G (n.1012+882T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.1147+882T>G (n.1147+882T>G)
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.1824T>G
n.1500T>G
16g.55696285T>ACA395944742SLC6A2c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1012+883T>A (n.1012+883T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.1147+883T>A (n.1147+883T>A)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.1825T>A
n.1501T>A
16g.55696285T>CCA395944743SLC6A2c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1012+883T>C (n.1012+883T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.1147+883T>C (n.1147+883T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.1825T>C
n.1501T>C
16g.55696285T>GCA395944744SLC6A2c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.1012+883T>G (n.1012+883T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.1147+883T>G (n.1147+883T>G)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.1825T>G
n.1501T>G
16g.55696286C>ACA395944747SLC6A2c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
c.1012+884C>A (n.1012+884C>A)
c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.1147+884C>A (n.1147+884C>A)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.1826C>A
n.1502C>A
16g.55696286C=CA2223808736SLC6A2c.1209C= (p.Phe403=)
c.1074C= (p.Phe358=)
c.1012+884C= (n.1012+884C=)
c.894C= (p.Phe298=)
c.1147+884C= (n.1147+884C=)
c.486C= (p.Phe162=)
n.1826C=
n.1502C=
16g.55696286C>GCA395944750SLC6A2c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
c.1012+884C>G (n.1012+884C>G)
c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.1147+884C>G (n.1147+884C>G)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.1826C>G
n.1502C>G
16g.55696286C>TCA8061694SLC6A2c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
c.1012+884C>T (n.1012+884C>T)
c.894C>T (p.Phe298=)
c.1147+884C>T (n.1147+884C>T)
c.486C>T (p.Phe162=)
n.1826C>T
n.1502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696287T>ACA395944752SLC6A2c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.1012+885T>A (n.1012+885T>A)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.1147+885T>A (n.1147+885T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
n.1827T>A
n.1503T>A
16g.55696287T>CCA395944753SLC6A2c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.1012+885T>C (n.1012+885T>C)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.1147+885T>C (n.1147+885T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
n.1827T>C
n.1503T>C
16g.55696287T>GCA395944755SLC6A2c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.1012+885T>G (n.1012+885T>G)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.1147+885T>G (n.1147+885T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
n.1827T>G
n.1503T>G
16g.55696288G>ACA395944758SLC6A2c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.1012+886G>A (n.1012+886G>A)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.1147+886G>A (n.1147+886G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
n.1828G>A
n.1504G>A
16g.55696288G>CCA395944759SLC6A2c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.1012+886G>C (n.1012+886G>C)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.1147+886G>C (n.1147+886G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
n.1828G>C
n.1504G>C
16g.55696288G>TCA395944762SLC6A2c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.1012+886G>T (n.1012+886G>T)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.1147+886G>T (n.1147+886G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
n.1828G>T
n.1504G>T
16g.55696289G>ACA395944764SLC6A2c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.1012+887G>A (n.1012+887G>A)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.1147+887G>A (n.1147+887G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
n.1829G>A
n.1505G>A
 COSMIC COSMIC
16g.55696289G>CCA395944765SLC6A2c.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.1012+887G>C (n.1012+887G>C)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.1147+887G>C (n.1147+887G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
n.1829G>C
n.1505G>C
16g.55696289G>TCA395944766SLC6A2c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.1012+887G>T (n.1012+887G>T)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.1147+887G>T (n.1147+887G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
n.1829G>T
n.1505G>T
16g.55696290G>ACA395944769SLC6A2c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1012+888G>A (n.1012+888G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1147+888G>A (n.1147+888G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.1830G>A
n.1506G>A
16g.55696290G>CCA395944770SLC6A2c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1012+888G>C (n.1012+888G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1147+888G>C (n.1147+888G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.1830G>C
n.1506G>C
16g.55696290G>TCA395944771SLC6A2c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1012+888G>T (n.1012+888G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1147+888G>T (n.1147+888G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.1830G>T
n.1506G>T
16g.55696291C>ACA395944776SLC6A2c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.1012+889C>A (n.1012+889C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1147+889C>A (n.1147+889C>A)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.1831C>A
n.1507C>A
16g.55696291C>GCA395944772SLC6A2c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1012+889C>G (n.1012+889C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1147+889C>G (n.1147+889C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.1831C>G
n.1507C>G
16g.55696291C>TCA395944774SLC6A2c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1012+889C>T (n.1012+889C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1147+889C>T (n.1147+889C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.1831C>T
n.1507C>T
16g.55696292T>ACA495566698SLC6A2c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1080T>A (p.Ala360=)
c.1012+890T>A (n.1012+890T>A)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.1147+890T>A (n.1147+890T>A)
c.492T>A (p.Ala164=)
n.1832T>A
n.1508T>A
16g.55696292T>CCA495566699SLC6A2c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1080T>C (p.Ala360=)
c.1012+890T>C (n.1012+890T>C)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.1147+890T>C (n.1147+890T>C)
c.492T>C (p.Ala164=)
n.1832T>C
n.1508T>C
16g.55696292T>GCA495566700SLC6A2c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1080T>G (p.Ala360=)
c.1012+890T>G (n.1012+890T>G)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.1147+890T>G (n.1147+890T>G)
c.492T>G (p.Ala164=)
n.1832T>G
n.1508T>G
16g.55696293delCA2633289403SLC6A2c.1216del (p.Val406LeufsTer?)
c.1081del (p.Val361LeufsTer?)
c.1012+891del (n.1012+891del)
c.901del (p.Val301LeufsTer?)
c.1147+891del (n.1147+891del)
c.493del (p.Val165LeufsTer?)
n.1833del
n.1509del
 gnomAD v4
16g.55696293G>ACA395944778SLC6A2c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1012+891G>A (n.1012+891G>A)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.1147+891G>A (n.1147+891G>A)
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.1833G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
16g.55696293G>CCA395944780SLC6A2c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1012+891G>C (n.1012+891G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.1147+891G>C (n.1147+891G>C)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1833G>C
n.1509G>C
16g.55696293G>TCA395944782SLC6A2c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1012+891G>T (n.1012+891G>T)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.1147+891G>T (n.1147+891G>T)
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.1833G>T
n.1509G>T
 gnomAD v4
16g.55696294T>ACA395944785SLC6A2c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1012+892T>A (n.1012+892T>A)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.1147+892T>A (n.1147+892T>A)
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.1834T>A
n.1510T>A
16g.55696294T>CCA395944787SLC6A2c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1012+892T>C (n.1012+892T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.1147+892T>C (n.1147+892T>C)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1834T>C
n.1510T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696294T>GCA395944788SLC6A2c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1012+892T>G (n.1012+892T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.1147+892T>G (n.1147+892T>G)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1834T>G
n.1510T>G
16g.55696294T=CA2223808737SLC6A2c.1217T= (p.Val406=)
c.1082T= (p.Val361=)
c.1012+892T= (n.1012+892T=)
c.902T= (p.Val301=)
c.1147+892T= (n.1147+892T=)
c.494T= (p.Val165=)
n.1834T=
n.1510T=
16g.55696295T>ACA495566701SLC6A2c.1218T>A (p.Val406=)
c.1083T>A (p.Val361=)
c.1012+893T>A (n.1012+893T>A)
c.903T>A (p.Val301=)
c.1147+893T>A (n.1147+893T>A)
c.495T>A (p.Val165=)
n.1835T>A
n.1511T>A
16g.55696295T>CCA495566702SLC6A2c.1218T>C (p.Val406=)
c.1083T>C (p.Val361=)
c.1012+893T>C (n.1012+893T>C)
c.903T>C (p.Val301=)
c.1147+893T>C (n.1147+893T>C)
c.495T>C (p.Val165=)
n.1835T>C
n.1511T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696295T>GCA495566703SLC6A2c.1218T>G (p.Val406=)
c.1083T>G (p.Val361=)
c.1012+893T>G (n.1012+893T>G)
c.903T>G (p.Val301=)
c.1147+893T>G (n.1147+893T>G)
c.495T>G (p.Val165=)
n.1835T>G
n.1511T>G
16g.55696295T=CA2223808738SLC6A2c.1218T= (p.Val406=)
c.1083T= (p.Val361=)
c.1012+893T= (n.1012+893T=)
c.903T= (p.Val301=)
c.1147+893T= (n.1147+893T=)
c.495T= (p.Val165=)
n.1835T=
n.1511T=
16g.55696296G>ACA395944791SLC6A2c.1219G>A (p.Val407Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.1012+894G>A (n.1012+894G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.1147+894G>A (n.1147+894G>A)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1836G>A
n.1512G>A
16g.55696296G>CCA395944793SLC6A2c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1012+894G>C (n.1012+894G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1147+894G>C (n.1147+894G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1836G>C
n.1512G>C
 gnomAD v4
16g.55696296G>TCA395944794SLC6A2c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1012+894G>T (n.1012+894G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.1147+894G>T (n.1147+894G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1836G>T
n.1512G>T
16g.55696297T>ACA395944797SLC6A2c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1012+895T>A (n.1012+895T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.1147+895T>A (n.1147+895T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1837T>A
n.1513T>A
16g.55696297T>CCA395944798SLC6A2c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1012+895T>C (n.1012+895T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1147+895T>C (n.1147+895T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1837T>C
n.1513T>C
16g.55696297T>GCA395944801SLC6A2c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1012+895T>G (n.1012+895T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1147+895T>G (n.1147+895T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1837T>G
n.1513T>G
16g.55696298G>ACA495566704SLC6A2c.1221G>A (p.Val407=)
c.1086G>A (p.Val362=)
c.1012+896G>A (n.1012+896G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.1147+896G>A (n.1147+896G>A)
c.498G>A (p.Val166=)
n.1838G>A
n.1514G>A
 dbSNP
16g.55696298G>CCA495566705SLC6A2c.1221G>C (p.Val407=)
c.1086G>C (p.Val362=)
c.1012+896G>C (n.1012+896G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.1147+896G>C (n.1147+896G>C)
c.498G>C (p.Val166=)
n.1838G>C
n.1514G>C
16g.55696298G=CA2223808739SLC6A2c.1221G= (p.Val407=)
c.1086G= (p.Val362=)
c.1012+896G= (n.1012+896G=)
c.906G= (p.Val302=)
c.1147+896G= (n.1147+896G=)
c.498G= (p.Val166=)
n.1838G=
n.1514G=
16g.55696298G>TCA495566706SLC6A2c.1221G>T (p.Val407=)
c.1086G>T (p.Val362=)
c.1012+896G>T (n.1012+896G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
c.1147+896G>T (n.1147+896G>T)
c.498G>T (p.Val166=)
n.1838G>T
n.1514G>T
16g.55696299T>ACA395944806SLC6A2c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1012+897T>A (n.1012+897T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.1147+897T>A (n.1147+897T>A)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1839T>A
n.1515T>A
16g.55696299T>CCA395944808SLC6A2c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1012+897T>C (n.1012+897T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.1147+897T>C (n.1147+897T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1839T>C
n.1515T>C
 gnomAD v4
16g.55696299T>GCA395944803SLC6A2c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1012+897T>G (n.1012+897T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.1147+897T>G (n.1147+897T>G)
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1839T>G
n.1515T>G
16g.55696300T>ACA395944811SLC6A2c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1012+898T>A (n.1012+898T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.1147+898T>A (n.1147+898T>A)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1840T>A
n.1516T>A
16g.55696300T>CCA395944813SLC6A2c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1012+898T>C (n.1012+898T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.1147+898T>C (n.1147+898T>C)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1840T>C
n.1516T>C
16g.55696300T>GCA395944812SLC6A2c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1012+898T>G (n.1012+898T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.1147+898T>G (n.1147+898T>G)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1840T>G
n.1516T>G
16g.55696301T>ACA395944816SLC6A2c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.1012+899T>A (n.1012+899T>A)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.1147+899T>A (n.1147+899T>A)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
n.1841T>A
n.1517T>A
16g.55696301T>CCA495566707SLC6A2c.1224T>C (p.Phe408=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.1012+899T>C (n.1012+899T>C)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.1147+899T>C (n.1147+899T>C)
c.501T>C (p.Phe167=)
n.1841T>C
n.1517T>C
16g.55696301T>GCA395944818SLC6A2c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.1012+899T>G (n.1012+899T>G)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.1147+899T>G (n.1147+899T>G)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
n.1841T>G
n.1517T>G
16g.55696302T>ACA395944820SLC6A2c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.1012+900T>A (n.1012+900T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.1147+900T>A (n.1147+900T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1842T>A
n.1518T>A
16g.55696302T>CCA395944822SLC6A2c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.1012+900T>C (n.1012+900T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.1147+900T>C (n.1147+900T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1842T>C
n.1518T>C
16g.55696302T>GCA395944824SLC6A2c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.1012+900T>G (n.1012+900T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.1147+900T>G (n.1147+900T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1842T>G
n.1518T>G
16g.55696303T>ACA395944827SLC6A2c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.1012+901T>A (n.1012+901T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.1147+901T>A (n.1147+901T>A)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1843T>A
n.1519T>A
16g.55696303T>CCA395944828SLC6A2c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.1012+901T>C (n.1012+901T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.1147+901T>C (n.1147+901T>C)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1843T>C
n.1519T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.55696303T>GCA395944830SLC6A2c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.1012+901T>G (n.1012+901T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.1147+901T>G (n.1147+901T>G)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1843T>G
n.1519T>G
16g.55696303T=CA2223808740SLC6A2c.1226T= (p.Phe409=)
c.1091T= (p.Phe364=)
c.1012+901T= (n.1012+901T=)
c.911T= (p.Phe304=)
c.1147+901T= (n.1147+901T=)
c.503T= (p.Phe168=)
n.1843T=
n.1519T=
16g.55696304C>ACA395944832SLC6A2c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.1012+902C>A (n.1012+902C>A)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.1147+902C>A (n.1147+902C>A)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.1844C>A
n.1520C>A
16g.55696304C=CA2223808741SLC6A2c.1227C= (p.Phe409=)
c.1092C= (p.Phe364=)
c.1012+902C= (n.1012+902C=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.1147+902C= (n.1147+902C=)
c.504C= (p.Phe168=)
n.1844C=
n.1520C=
16g.55696304C>GCA395944834SLC6A2c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.1012+902C>G (n.1012+902C>G)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.1147+902C>G (n.1147+902C>G)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.1844C>G
n.1520C>G
16g.55696304C>TCA8061695SLC6A2c.1227C>T (p.Phe409=)
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.1012+902C>T (n.1012+902C>T)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.1147+902C>T (n.1147+902C>T)
c.504C>T (p.Phe168=)
n.1844C>T
n.1520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696305G>ACA8061696SLC6A2c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.1012+903G>A (n.1012+903G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.1147+903G>A (n.1147+903G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.1845G>A
n.1521G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696305G>CCA395944840SLC6A2c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1012+903G>C (n.1012+903G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.1147+903G>C (n.1147+903G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.1845G>C
n.1521G>C
16g.55696305G=CA2223808742SLC6A2c.1228G= (p.Val410=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.1012+903G= (n.1012+903G=)
c.913G= (p.Val305=)
c.1147+903G= (n.1147+903G=)
c.505G= (p.Val169=)
n.1845G=
n.1521G=
16g.55696305G>TCA395944842SLC6A2c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.1012+903G>T (n.1012+903G>T)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.1147+903G>T (n.1147+903G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.1845G>T
n.1521G>T
16g.55696306T>ACA395944845SLC6A2c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.1012+904T>A (n.1012+904T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.1147+904T>A (n.1147+904T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.1846T>A
n.1522T>A
16g.55696306T>CCA395944849SLC6A2c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1012+904T>C (n.1012+904T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1147+904T>C (n.1147+904T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.1846T>C
n.1522T>C
 COSMIC COSMIC
16g.55696306T>GCA395944847SLC6A2c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1012+904T>G (n.1012+904T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1147+904T>G (n.1147+904T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.1846T>G
n.1522T>G
16g.55696307C>ACA495566708SLC6A2c.1230C>A (p.Val410=)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.1012+905C>A (n.1012+905C>A)
c.915C>A (p.Val305=)
c.1147+905C>A (n.1147+905C>A)
c.507C>A (p.Val169=)
n.1847C>A
n.1523C>A
16g.55696307C>GCA495566709SLC6A2c.1230C>G (p.Val410=)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.1012+905C>G (n.1012+905C>G)
c.915C>G (p.Val305=)
c.1147+905C>G (n.1147+905C>G)
c.507C>G (p.Val169=)
n.1847C>G
n.1523C>G
16g.55696307C>TCA495566710SLC6A2c.1230C>T (p.Val410=)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.1012+905C>T (n.1012+905C>T)
c.915C>T (p.Val305=)
c.1147+905C>T (n.1147+905C>T)
c.507C>T (p.Val169=)
n.1847C>T
n.1523C>T
16g.55696308A>CCA395944851SLC6A2c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.1012+906A>C (n.1012+906A>C)
c.916A>C (p.Met306Leu)
c.1147+906A>C (n.1147+906A>C)
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.1848A>C
n.1524A>C
16g.55696308A>GCA395944853SLC6A2c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.1012+906A>G (n.1012+906A>G)
c.916A>G (p.Met306Val)
c.1147+906A>G (n.1147+906A>G)
c.508A>G (p.Met170Val)
n.1848A>G
n.1524A>G
 COSMIC COSMIC
16g.55696308A>TCA395944855SLC6A2c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.1012+906A>T (n.1012+906A>T)
c.916A>T (p.Met306Leu)
c.1147+906A>T (n.1147+906A>T)
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.1848A>T
n.1524A>T
 gnomAD v4
16g.55696309T>ACA395944857SLC6A2c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.1012+907T>A (n.1012+907T>A)
c.917T>A (p.Met306Lys)
c.1147+907T>A (n.1147+907T>A)
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.1849T>A
n.1525T>A
16g.55696309T>CCA395944859SLC6A2c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.1012+907T>C (n.1012+907T>C)
c.917T>C (p.Met306Thr)
c.1147+907T>C (n.1147+907T>C)
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.1849T>C
n.1525T>C
 gnomAD v4
16g.55696309T>GCA395944861SLC6A2c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.1012+907T>G (n.1012+907T>G)
c.917T>G (p.Met306Arg)
c.1147+907T>G (n.1147+907T>G)
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.1849T>G
n.1525T>G
16g.55696310G>ACA395944864SLC6A2c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.1012+908G>A (n.1012+908G>A)
c.918G>A (p.Met306Ile)
c.1147+908G>A (n.1147+908G>A)
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.1850G>A
n.1526G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696310G>CCA395944866SLC6A2c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.1012+908G>C (n.1012+908G>C)
c.918G>C (p.Met306Ile)
c.1147+908G>C (n.1147+908G>C)
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.1850G>C
n.1526G>C
16g.55696310G=CA2223808743SLC6A2c.1233G= (p.Met411=)
c.1098G= (p.Met366=)
c.1012+908G= (n.1012+908G=)
c.918G= (p.Met306=)
c.1147+908G= (n.1147+908G=)
c.510G= (p.Met170=)
n.1850G=
n.1526G=
16g.55696310G>TCA395944868SLC6A2c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.1012+908G>T (n.1012+908G>T)
c.918G>T (p.Met306Ile)
c.1147+908G>T (n.1147+908G>T)
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.1850G>T
n.1526G>T
16g.55696311C>ACA395944873SLC6A2c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1012+909C>A (n.1012+909C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1147+909C>A (n.1147+909C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1851C>A
n.1527C>A
16g.55696311C>GCA395944875SLC6A2c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1012+909C>G (n.1012+909C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1147+909C>G (n.1147+909C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1851C>G
n.1527C>G
16g.55696311C>TCA395944871SLC6A2c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1012+909C>T (n.1012+909C>T)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.1147+909C>T (n.1147+909C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1851C>T
n.1527C>T
16g.55696312T>ACA395944877SLC6A2c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1012+910T>A (n.1012+910T>A)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.1147+910T>A (n.1147+910T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1852T>A
n.1528T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696312T>CCA395944879SLC6A2c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1012+910T>C (n.1012+910T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1147+910T>C (n.1147+910T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1852T>C
n.1528T>C
16g.55696312T>GCA395944882SLC6A2c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1012+910T>G (n.1012+910T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1147+910T>G (n.1147+910T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1852T>G
n.1528T>G
16g.55696312T=CA2223808744SLC6A2c.1235T= (p.Leu412=)
c.1100T= (p.Leu367=)
c.1012+910T= (n.1012+910T=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.1147+910T= (n.1147+910T=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1852T=
n.1528T=
16g.55696313C>ACA8061697SLC6A2c.1236C>A (p.Leu412=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.1012+911C>A (n.1012+911C>A)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.1147+911C>A (n.1147+911C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1853C>A
n.1529C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696313C=CA2223808745SLC6A2c.1236C= (p.Leu412=)
c.1101C= (p.Leu367=)
c.1012+911C= (n.1012+911C=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.1147+911C= (n.1147+911C=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.1853C=
n.1529C=
16g.55696313C>GCA495566711SLC6A2c.1236C>G (p.Leu412=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.1012+911C>G (n.1012+911C>G)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.1147+911C>G (n.1147+911C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1853C>G
n.1529C>G
16g.55696313C>TCA495566712SLC6A2c.1236C>T (p.Leu412=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.1012+911C>T (n.1012+911C>T)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.1147+911C>T (n.1147+911C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1853C>T
n.1529C>T
 gnomAD v4
16g.55696314C>ACA395944888SLC6A2c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1012+912C>A (n.1012+912C>A)
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.1147+912C>A (n.1147+912C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.1854C>A
n.1530C>A
16g.55696314C=CA2223808746SLC6A2c.1237C= (p.Leu413=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.1012+912C= (n.1012+912C=)
c.922C= (p.Leu308=)
c.1147+912C= (n.1147+912C=)
c.514C= (p.Leu172=)
n.1854C=
n.1530C=
16g.55696314C>GCA395944885SLC6A2c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1012+912C>G (n.1012+912C>G)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1147+912C>G (n.1147+912C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1854C>G
n.1530C>G
16g.55696314C>TCA8061698SLC6A2c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1012+912C>T (n.1012+912C>T)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.1147+912C>T (n.1147+912C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1854C>T
n.1530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696315T>ACA395944889SLC6A2c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1012+913T>A (n.1012+913T>A)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.1147+913T>A (n.1147+913T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1855T>A
n.1531T>A
16g.55696315T>CCA395944891SLC6A2c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1012+913T>C (n.1012+913T>C)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1147+913T>C (n.1147+913T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1855T>C
n.1531T>C
16g.55696315T>GCA395944893SLC6A2c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1012+913T>G (n.1012+913T>G)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1147+913T>G (n.1147+913T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1855T>G
n.1531T>G
16g.55696316G>ACA495566713SLC6A2c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1012+914G>A (n.1012+914G>A)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.1147+914G>A (n.1147+914G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1856G>A
n.1532G>A
16g.55696316G>CCA495566714SLC6A2c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1012+914G>C (n.1012+914G>C)
c.924G>C (p.Leu308=)
c.1147+914G>C (n.1147+914G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.1856G>C
n.1532G>C
16g.55696316G>TCA495566715SLC6A2c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1012+914G>T (n.1012+914G>T)
c.924G>T (p.Leu308=)
c.1147+914G>T (n.1147+914G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.1856G>T
n.1532G>T
16g.55696317G>ACA395944896SLC6A2c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1012+915G>A (n.1012+915G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1147+915G>A (n.1147+915G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1857G>A
n.1533G>A
16g.55696317G>CCA395944898SLC6A2c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1012+915G>C (n.1012+915G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1147+915G>C (n.1147+915G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1857G>C
n.1533G>C
16g.55696317G>TCA395944900SLC6A2c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1012+915G>T (n.1012+915G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1147+915G>T (n.1147+915G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1857G>T
n.1533G>T
16g.55696318C>ACA395944902SLC6A2c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.1012+916C>A (n.1012+916C>A)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.1147+916C>A (n.1147+916C>A)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.1858C>A
n.1534C>A
16g.55696318C=CA2223808747SLC6A2c.1241C= (p.Ala414=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.1012+916C= (n.1012+916C=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.1147+916C= (n.1147+916C=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.1858C=
n.1534C=
16g.55696318C>GCA395944908SLC6A2c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1012+916C>G (n.1012+916C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1147+916C>G (n.1147+916C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1858C>G
n.1534C>G
 gnomAD v4
16g.55696318C>TCA8061699SLC6A2c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1012+916C>T (n.1012+916C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.1147+916C>T (n.1147+916C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1858C>T
n.1534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696319G>ACA8061701SLC6A2c.1242G>A (p.Ala414=)
c.1107G>A (p.Ala369=)
c.1012+917G>A (n.1012+917G>A)
c.927G>A (p.Ala309=)
c.1147+917G>A (n.1147+917G>A)
c.519G>A (p.Ala173=)
n.1859G>A
n.1535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696319G>CCA495566716SLC6A2c.1242G>C (p.Ala414=)
c.1107G>C (p.Ala369=)
c.1012+917G>C (n.1012+917G>C)
c.927G>C (p.Ala309=)
c.1147+917G>C (n.1147+917G>C)
c.519G>C (p.Ala173=)
n.1859G>C
n.1535G>C
16g.55696319G=CA2223808748SLC6A2c.1242G= (p.Ala414=)
c.1107G= (p.Ala369=)
c.1012+917G= (n.1012+917G=)
c.927G= (p.Ala309=)
c.1147+917G= (n.1147+917G=)
c.519G= (p.Ala173=)
n.1859G=
n.1535G=
16g.55696319G>TCA8061700SLC6A2c.1242G>T (p.Ala414=)
c.1107G>T (p.Ala369=)
c.1012+917G>T (n.1012+917G>T)
c.927G>T (p.Ala309=)
c.1147+917G>T (n.1147+917G>T)
c.519G>T (p.Ala173=)
n.1859G>T
n.1535G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696320C>ACA395944914SLC6A2c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.1012+918C>A (n.1012+918C>A)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.1147+918C>A (n.1147+918C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1860C>A
n.1536C>A
16g.55696320C>GCA395944916SLC6A2c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1012+918C>G (n.1012+918C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.1147+918C>G (n.1147+918C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1860C>G
n.1536C>G
16g.55696320C>TCA495566717SLC6A2c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1012+918C>T (n.1012+918C>T)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.1147+918C>T (n.1147+918C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.1860C>T
n.1536C>T
16g.55696321T>ACA395944918SLC6A2c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1012+919T>A (n.1012+919T>A)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.1147+919T>A (n.1147+919T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.1861T>A
n.1537T>A
16g.55696321T>CCA395944920SLC6A2c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1012+919T>C (n.1012+919T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1147+919T>C (n.1147+919T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1861T>C
n.1537T>C
16g.55696321T>GCA395944923SLC6A2c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1012+919T>G (n.1012+919T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1147+919T>G (n.1147+919T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1861T>G
n.1537T>G
16g.55696322G>ACA495566718SLC6A2c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1012+920G>A (n.1012+920G>A)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.1147+920G>A (n.1147+920G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1862G>A
n.1538G>A
 gnomAD v4
16g.55696322G>CCA495566719SLC6A2c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.1012+920G>C (n.1012+920G>C)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.1147+920G>C (n.1147+920G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.1862G>C
n.1538G>C
16g.55696322G=CA2223808749SLC6A2c.1245G= (p.Leu415=)
c.1110G= (p.Leu370=)
c.1012+920G= (n.1012+920G=)
c.930G= (p.Leu310=)
c.1147+920G= (n.1147+920G=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.1862G=
n.1538G=
16g.55696322G>TCA8061702SLC6A2c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.1012+920G>T (n.1012+920G>T)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.1147+920G>T (n.1147+920G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.1862G>T
n.1538G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696323G>ACA395944927SLC6A2c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1012+921G>A (n.1012+921G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.1147+921G>A (n.1147+921G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.1863G>A
n.1539G>A
16g.55696323G>CCA395944929SLC6A2c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1012+921G>C (n.1012+921G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.1147+921G>C (n.1147+921G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1863G>C
n.1539G>C
16g.55696323G>TCA395944931SLC6A2c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1012+921G>T (n.1012+921G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.1147+921G>T (n.1147+921G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.1863G>T
n.1539G>T
16g.55696324G>ACA395944935SLC6A2c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1012+922G>A (n.1012+922G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.1147+922G>A (n.1147+922G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1864G>A
n.1540G>A
16g.55696324G>CCA395944936SLC6A2c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1012+922G>C (n.1012+922G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1147+922G>C (n.1147+922G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1864G>C
n.1540G>C
16g.55696324G>TCA395944933SLC6A2c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1012+922G>T (n.1012+922G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.1147+922G>T (n.1147+922G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1864G>T
n.1540G>T
16g.55696325C>ACA495566721SLC6A2c.1248C>A (p.Gly416=)
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1012+923C>A (n.1012+923C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.1147+923C>A (n.1147+923C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.1865C>A
n.1541C>A
 gnomAD v4
16g.55696325C>GCA495566720SLC6A2c.1248C>G (p.Gly416=)
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1012+923C>G (n.1012+923C>G)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.1147+923C>G (n.1147+923C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.1865C>G
n.1541C>G
16g.55696325C>TCA495566722SLC6A2c.1248C>T (p.Gly416=)
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1012+923C>T (n.1012+923C>T)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.1147+923C>T (n.1147+923C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.1865C>T
n.1541C>T
16g.55696326C>ACA395944938SLC6A2c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1012+924C>A (n.1012+924C>A)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.1147+924C>A (n.1147+924C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1866C>A
n.1542C>A
 gnomAD v4
16g.55696326C>GCA395944940SLC6A2c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1012+924C>G (n.1012+924C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1147+924C>G (n.1147+924C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1866C>G
n.1542C>G
16g.55696326C>TCA395944941SLC6A2c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1012+924C>T (n.1012+924C>T)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.1147+924C>T (n.1147+924C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1866C>T
n.1542C>T
16g.55696327T>ACA395944944SLC6A2c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1012+925T>A (n.1012+925T>A)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.1147+925T>A (n.1147+925T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1867T>A
n.1543T>A
 gnomAD v4
16g.55696327T>CCA395944946SLC6A2c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1012+925T>C (n.1012+925T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1147+925T>C (n.1147+925T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1867T>C
n.1543T>C
16g.55696327T>GCA395944948SLC6A2c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1012+925T>G (n.1012+925T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1147+925T>G (n.1147+925T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1867T>G
n.1543T>G
16g.55696328T>ACA495566725SLC6A2c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.1012+926T>A (n.1012+926T>A)
c.936T>A (p.Leu312=)
c.1147+926T>A (n.1147+926T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.1868T>A
n.1544T>A
16g.55696328T>CCA495566724SLC6A2c.1251T>C (p.Leu417=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.1012+926T>C (n.1012+926T>C)
c.936T>C (p.Leu312=)
c.1147+926T>C (n.1147+926T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.1868T>C
n.1544T>C
16g.55696328T>GCA495566723SLC6A2c.1251T>G (p.Leu417=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.1012+926T>G (n.1012+926T>G)
c.936T>G (p.Leu312=)
c.1147+926T>G (n.1147+926T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.1868T>G
n.1544T>G
16g.55696329G>ACA395944954SLC6A2c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1012+927G>A (n.1012+927G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1147+927G>A (n.1147+927G>A)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.1869G>A
n.1545G>A
16g.55696329G>CCA395944950SLC6A2c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1012+927G>C (n.1012+927G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1147+927G>C (n.1147+927G>C)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.1869G>C
n.1545G>C
16g.55696329G>TCA395944952SLC6A2c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1012+927G>T (n.1012+927G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1147+927G>T (n.1147+927G>T)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.1869G>T
n.1545G>T
 gnomAD v4
16g.55696330A>CCA395944956SLC6A2c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1012+928A>C (n.1012+928A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1147+928A>C (n.1147+928A>C)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.1870A>C
n.1546A>C
16g.55696330A>GCA395944958SLC6A2c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1012+928A>G (n.1012+928A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1147+928A>G (n.1147+928A>G)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.1870A>G
n.1546A>G
16g.55696330A>TCA395944959SLC6A2c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.1012+928A>T (n.1012+928A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1147+928A>T (n.1147+928A>T)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.1870A>T
n.1546A>T
16g.55696331C>ACA395944961SLC6A2c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.1012+929C>A (n.1012+929C>A)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1147+929C>A (n.1147+929C>A)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.1871C>A
n.1547C>A
 gnomAD v4
16g.55696331C>GCA395944964SLC6A2c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.1012+929C>G (n.1012+929C>G)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1147+929C>G (n.1147+929C>G)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.1871C>G
n.1547C>G
16g.55696331C>TCA495566726SLC6A2c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.1012+929C>T (n.1012+929C>T)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1147+929C>T (n.1147+929C>T)
c.531C>T (p.Asp177=)
n.1871C>T
n.1547C>T
16g.55696332A>CCA395944965SLC6A2c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.1012+930A>C (n.1012+930A>C)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.1147+930A>C (n.1147+930A>C)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.1872A>C
n.1548A>C
16g.55696332A>GCA395944968SLC6A2c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.1012+930A>G (n.1012+930A>G)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.1147+930A>G (n.1147+930A>G)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.1872A>G
n.1548A>G
16g.55696332A>TCA395944966SLC6A2c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.1012+930A>T (n.1012+930A>T)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.1147+930A>T (n.1147+930A>T)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.1872A>T
n.1548A>T
16g.55696333G>ACA395944971SLC6A2c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.1012+931G>A (n.1012+931G>A)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.1147+931G>A (n.1147+931G>A)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.1873G>A
n.1549G>A
 gnomAD v4
16g.55696333G>CCA395944973SLC6A2c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.1012+931G>C (n.1012+931G>C)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.1147+931G>C (n.1147+931G>C)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.1873G>C
n.1549G>C
16g.55696333G>TCA395944975SLC6A2c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.1012+931G>T (n.1012+931G>T)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.1147+931G>T (n.1147+931G>T)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.1873G>T
n.1549G>T
16g.55696334C>ACA395944976SLC6A2c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
c.1012+932C>A (n.1012+932C>A)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.1147+932C>A (n.1147+932C>A)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.1874C>A
n.1550C>A
 gnomAD v4
16g.55696334C=CA2223808750SLC6A2c.1257C= (p.Ser419=)
c.1122C= (p.Ser374=)
c.1012+932C= (n.1012+932C=)
c.942C= (p.Ser314=)
c.1147+932C= (n.1147+932C=)
c.534C= (p.Ser178=)
n.1874C=
n.1550C=
16g.55696334C>GCA395944978SLC6A2c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
c.1012+932C>G (n.1012+932C>G)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.1147+932C>G (n.1147+932C>G)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.1874C>G
n.1550C>G
16g.55696334C>TCA495566727SLC6A2c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.1012+932C>T (n.1012+932C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.1147+932C>T (n.1147+932C>T)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.1874C>T
n.1550C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696335T>ACA395944980SLC6A2c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1012+933T>A (n.1012+933T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1147+933T>A (n.1147+933T>A)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.1875T>A
n.1551T>A
16g.55696335T>CCA395944983SLC6A2c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1012+933T>C (n.1012+933T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1147+933T>C (n.1147+933T>C)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.1875T>C
n.1551T>C
16g.55696335T>GCA395944985SLC6A2c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1012+933T>G (n.1012+933T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1147+933T>G (n.1147+933T>G)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.1875T>G
n.1551T>G
16g.55696336C>ACA395944987SLC6A2c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
c.1012+934C>A (n.1012+934C>A)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.1147+934C>A (n.1147+934C>A)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.1876C>A
n.1552C>A
 gnomAD v4
16g.55696336C=CA2223808751SLC6A2c.1259C= (p.Ser420=)
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1012+934C= (n.1012+934C=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.1147+934C= (n.1147+934C=)
c.536C= (p.Ser179=)
n.1876C=
n.1552C=
16g.55696336C>GCA395944989SLC6A2c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
c.1012+934C>G (n.1012+934C>G)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.1147+934C>G (n.1147+934C>G)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
n.1876C>G
n.1552C>G
16g.55696336C>TCA395944991SLC6A2c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
c.1012+934C>T (n.1012+934C>T)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.1147+934C>T (n.1147+934C>T)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.1876C>T
n.1552C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696337A=CA2223808752SLC6A2c.1260A= (p.Ser420=)
c.1125A= (p.Ser375=)
c.1012+935A= (n.1012+935A=)
c.945A= (p.Ser315=)
c.1147+935A= (n.1147+935A=)
c.537A= (p.Ser179=)
n.1877A=
n.1553A=
16g.55696337A>CCA495566728SLC6A2c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1125A>C (p.Ser375=)
c.1012+935A>C (n.1012+935A>C)
c.945A>C (p.Ser315=)
c.1147+935A>C (n.1147+935A>C)
c.537A>C (p.Ser179=)
n.1877A>C
n.1553A>C
 gnomAD v4
16g.55696337A>GCA8061703SLC6A2c.1260A>G (p.Ser420=)
c.1125A>G (p.Ser375=)
c.1012+935A>G (n.1012+935A>G)
c.945A>G (p.Ser315=)
c.1147+935A>G (n.1147+935A>G)
c.537A>G (p.Ser179=)
n.1877A>G
n.1553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696337A>TCA495566729SLC6A2c.1260A>T (p.Ser420=)
c.1125A>T (p.Ser375=)
c.1012+935A>T (n.1012+935A>T)
c.945A>T (p.Ser315=)
c.1147+935A>T (n.1147+935A>T)
c.537A>T (p.Ser179=)
n.1877A>T
n.1553A>T
16g.55696338G>ACA395944994SLC6A2c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
c.1125+1G>A (n.1125+1G>A)
c.1012+936G>A (n.1012+936G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
c.1147+936G>A (n.1147+936G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.1877+1G>A
n.1553+1G>A
16g.55696338G>CCA395944997SLC6A2c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
c.1125+1G>C (n.1125+1G>C)
c.1012+936G>C (n.1012+936G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
c.1147+936G>C (n.1147+936G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.1877+1G>C
n.1553+1G>C
16g.55696338G>TCA395944996SLC6A2c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
c.1125+1G>T (n.1125+1G>T)
c.1012+936G>T (n.1012+936G>T)
c.945+1G>T (n.945+1G>T)
c.1147+936G>T (n.1147+936G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.1877+1G>T
n.1553+1G>T
16g.55696339_55696340delCA2633289404SLC6A2c.1260+2_1260+3del (n.1260+2_1260+3del)
c.1125+2_1125+3del (n.1125+2_1125+3del)
c.1012+937_1012+938del (n.1012+937_1012+938del)
c.945+2_945+3del (n.945+2_945+3del)
c.1147+937_1147+938del (n.1147+937_1147+938del)
c.537+2_537+3del (n.537+2_537+3del)
n.1877+2_1877+3del
n.1553+2_1553+3del
 gnomAD v4
16g.55696339T>ACA395944999SLC6A2c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
c.1012+937T>A (n.1012+937T>A)
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
c.1147+937T>A (n.1147+937T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.1877+2T>A
n.1553+2T>A
 gnomAD v4
16g.55696339T>CCA395945001SLC6A2c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
c.1125+2T>C (n.1125+2T>C)
c.1012+937T>C (n.1012+937T>C)
c.945+2T>C (n.945+2T>C)
c.1147+937T>C (n.1147+937T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.1877+2T>C
n.1553+2T>C
16g.55696339T>GCA395945003SLC6A2c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
c.1125+2T>G (n.1125+2T>G)
c.1012+937T>G (n.1012+937T>G)
c.945+2T>G (n.945+2T>G)
c.1147+937T>G (n.1147+937T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.1877+2T>G
n.1553+2T>G

Number of alleles fetched