Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55696139C>ACA2223808672SLC6A2c.1148-86C>A (n.1148-86C>A)
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n.1765-86C>A
n.1441-86C>A
dbSNP
16g.55696139C=CA2223808671SLC6A2c.1148-86C= (n.1148-86C=)
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c.425-86C= (n.425-86C=)
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n.1441-86C=
16g.55696139C>TCA2633289348SLC6A2c.1148-86C>T (n.1148-86C>T)
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c.1012+737C>T (n.1012+737C>T)
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c.425-86C>T (n.425-86C>T)
n.1765-86C>T
n.1441-86C>T
gnomAD v4
16g.55696140A>TCA2633289349SLC6A2c.1148-85A>T (n.1148-85A>T)
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n.1765-85A>T
n.1441-85A>T
gnomAD v4
16g.55696141A>GCA2633289350SLC6A2c.1148-84A>G (n.1148-84A>G)
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n.1765-84A>G
n.1441-84A>G
gnomAD v4
16g.55696141A>TCA2575996656SLC6A2c.1148-84A>T (n.1148-84A>T)
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n.1765-84A>T
n.1441-84A>T
gnomAD v4
16g.55696142T>ACA2223808674SLC6A2c.1148-83T>A (n.1148-83T>A)
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n.1765-83T>A
n.1441-83T>A
dbSNP
16g.55696142T>CCA281419703SLC6A2c.1148-83T>C (n.1148-83T>C)
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n.1765-83T>C
n.1441-83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696142T=CA2223808673SLC6A2c.1148-83T= (n.1148-83T=)
c.1013-83T= (n.1013-83T=)
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n.1765-83T=
n.1441-83T=
16g.55696143T>ACA2633289351SLC6A2c.1148-82T>A (n.1148-82T>A)
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c.833-82T>A (n.833-82T>A)
c.1147+741T>A (n.1147+741T>A)
c.425-82T>A (n.425-82T>A)
n.1765-82T>A
n.1441-82T>A
gnomAD v4
16g.55696144G>CCA2633289352SLC6A2c.1148-81G>C (n.1148-81G>C)
c.1013-81G>C (n.1013-81G>C)
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c.833-81G>C (n.833-81G>C)
c.1147+742G>C (n.1147+742G>C)
c.425-81G>C (n.425-81G>C)
n.1765-81G>C
n.1441-81G>C
gnomAD v4
16g.55696144G>TCA2575996657SLC6A2c.1148-81G>T (n.1148-81G>T)
c.1013-81G>T (n.1013-81G>T)
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c.833-81G>T (n.833-81G>T)
c.1147+742G>T (n.1147+742G>T)
c.425-81G>T (n.425-81G>T)
n.1765-81G>T
n.1441-81G>T
gnomAD v4
16g.55696146G>ACA2223808676SLC6A2c.1148-79G>A (n.1148-79G>A)
c.1013-79G>A (n.1013-79G>A)
c.1012+744G>A (n.1012+744G>A)
c.833-79G>A (n.833-79G>A)
c.1147+744G>A (n.1147+744G>A)
c.425-79G>A (n.425-79G>A)
n.1765-79G>A
n.1441-79G>A
dbSNP
16g.55696146G=CA2223808675SLC6A2c.1148-79G= (n.1148-79G=)
c.1013-79G= (n.1013-79G=)
c.1012+744G= (n.1012+744G=)
c.833-79G= (n.833-79G=)
c.1147+744G= (n.1147+744G=)
c.425-79G= (n.425-79G=)
n.1765-79G=
n.1441-79G=
16g.55696146G>TCA2633289353SLC6A2c.1148-79G>T (n.1148-79G>T)
c.1013-79G>T (n.1013-79G>T)
c.1012+744G>T (n.1012+744G>T)
c.833-79G>T (n.833-79G>T)
c.1147+744G>T (n.1147+744G>T)
c.425-79G>T (n.425-79G>T)
n.1765-79G>T
n.1441-79G>T
gnomAD v4
16g.55696146_55696147insTACTCA2633289354SLC6A2c.1148-79_1148-78insTACT (n.1148-79_1148-78insTACT)
c.1013-79_1013-78insTACT (n.1013-79_1013-78insTACT)
c.1012+744_1012+745insTACT (n.1012+744_1012+745insTACT)
c.833-79_833-78insTACT (n.833-79_833-78insTACT)
c.1147+744_1147+745insTACT (n.1147+744_1147+745insTACT)
c.425-79_425-78insTACT (n.425-79_425-78insTACT)
n.1765-79_1765-78insTACT
n.1441-79_1441-78insTACT
gnomAD v4
16g.55696147C>ACA2633289356SLC6A2c.1148-78C>A (n.1148-78C>A)
c.1013-78C>A (n.1013-78C>A)
c.1012+745C>A (n.1012+745C>A)
c.833-78C>A (n.833-78C>A)
c.1147+745C>A (n.1147+745C>A)
c.425-78C>A (n.425-78C>A)
n.1765-78C>A
n.1441-78C>A
gnomAD v4
16g.55696147C=CA2223808677SLC6A2c.1148-78C= (n.1148-78C=)
c.1013-78C= (n.1013-78C=)
c.1012+745C= (n.1012+745C=)
c.833-78C= (n.833-78C=)
c.1147+745C= (n.1147+745C=)
c.425-78C= (n.425-78C=)
n.1765-78C=
n.1441-78C=
16g.55696147C>TCA2223808678SLC6A2c.1148-78C>T (n.1148-78C>T)
c.1013-78C>T (n.1013-78C>T)
c.1012+745C>T (n.1012+745C>T)
c.833-78C>T (n.833-78C>T)
c.1147+745C>T (n.1147+745C>T)
c.425-78C>T (n.425-78C>T)
n.1765-78C>T
n.1441-78C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55696151dupCA2832568468SLC6A2c.1148-74dup (n.1148-74dup)
c.1013-74dup (n.1013-74dup)
c.1012+749dup (n.1012+749dup)
c.833-74dup (n.833-74dup)
c.1147+749dup (n.1147+749dup)
c.425-74dup (n.425-74dup)
n.1765-74dup
n.1441-74dup
16g.55696151delCA2633289355SLC6A2c.1148-74del (n.1148-74del)
c.1013-74del (n.1013-74del)
c.1012+749del (n.1012+749del)
c.833-74del (n.833-74del)
c.1147+749del (n.1147+749del)
c.425-74del (n.425-74del)
n.1765-74del
n.1441-74del
gnomAD v4
16g.55696149C>TCA2633289357SLC6A2c.1148-76C>T (n.1148-76C>T)
c.1013-76C>T (n.1013-76C>T)
c.1012+747C>T (n.1012+747C>T)
c.833-76C>T (n.833-76C>T)
c.1147+747C>T (n.1147+747C>T)
c.425-76C>T (n.425-76C>T)
n.1765-76C>T
n.1441-76C>T
gnomAD v4
16g.55696150C>TCA2633289358SLC6A2c.1148-75C>T (n.1148-75C>T)
c.1013-75C>T (n.1013-75C>T)
c.1012+748C>T (n.1012+748C>T)
c.833-75C>T (n.833-75C>T)
c.1147+748C>T (n.1147+748C>T)
c.425-75C>T (n.425-75C>T)
n.1765-75C>T
n.1441-75C>T
gnomAD v4
16g.55696150_55696151insTATCATGTGCA2633289359SLC6A2c.1148-75_1148-74insTATCATGTG (n.1148-75_1148-74insTATCATGTG)
c.1013-75_1013-74insTATCATGTG (n.1013-75_1013-74insTATCATGTG)
c.1012+748_1012+749insTATCATGTG (n.1012+748_1012+749insTATCATGTG)
c.833-75_833-74insTATCATGTG (n.833-75_833-74insTATCATGTG)
c.1147+748_1147+749insTATCATGTG (n.1147+748_1147+749insTATCATGTG)
c.425-75_425-74insTATCATGTG (n.425-75_425-74insTATCATGTG)
n.1765-75_1765-74insTATCATGTG
n.1441-75_1441-74insTATCATGTG
gnomAD v4
16g.55696154A=CA2223808679SLC6A2c.1148-71A= (n.1148-71A=)
c.1013-71A= (n.1013-71A=)
c.1012+752A= (n.1012+752A=)
c.833-71A= (n.833-71A=)
c.1147+752A= (n.1147+752A=)
c.425-71A= (n.425-71A=)
n.1765-71A=
n.1441-71A=
16g.55696154A>CCA2550159307SLC6A2c.1148-71A>C (n.1148-71A>C)
c.1013-71A>C (n.1013-71A>C)
c.1012+752A>C (n.1012+752A>C)
c.833-71A>C (n.833-71A>C)
c.1147+752A>C (n.1147+752A>C)
c.425-71A>C (n.425-71A>C)
n.1765-71A>C
n.1441-71A>C
gnomAD v4
16g.55696154A>TCA281419710SLC6A2c.1148-71A>T (n.1148-71A>T)
c.1013-71A>T (n.1013-71A>T)
c.1012+752A>T (n.1012+752A>T)
c.833-71A>T (n.833-71A>T)
c.1147+752A>T (n.1147+752A>T)
c.425-71A>T (n.425-71A>T)
n.1765-71A>T
n.1441-71A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696157C=CA2223808680SLC6A2c.1148-68C= (n.1148-68C=)
c.1013-68C= (n.1013-68C=)
c.1012+755C= (n.1012+755C=)
c.833-68C= (n.833-68C=)
c.1147+755C= (n.1147+755C=)
c.425-68C= (n.425-68C=)
n.1765-68C=
n.1441-68C=
16g.55696157C>TCA721907764SLC6A2c.1148-68C>T (n.1148-68C>T)
c.1013-68C>T (n.1013-68C>T)
c.1012+755C>T (n.1012+755C>T)
c.833-68C>T (n.833-68C>T)
c.1147+755C>T (n.1147+755C>T)
c.425-68C>T (n.425-68C>T)
n.1765-68C>T
n.1441-68C>T
dbSNP
16g.55696158T>CCA2633289360SLC6A2c.1148-67T>C (n.1148-67T>C)
c.1013-67T>C (n.1013-67T>C)
c.1012+756T>C (n.1012+756T>C)
c.833-67T>C (n.833-67T>C)
c.1147+756T>C (n.1147+756T>C)
c.425-67T>C (n.425-67T>C)
n.1765-67T>C
n.1441-67T>C
gnomAD v4
16g.55696158_55696159delinsTCCA2223808681SLC6A2c.1148-67_1148-66delinsTC (n.1148-67_1148-66delinsTC)
c.1013-67_1013-66delinsTC (n.1013-67_1013-66delinsTC)
c.1012+756_1012+757delinsTC (n.1012+756_1012+757delinsTC)
c.833-67_833-66delinsTC (n.833-67_833-66delinsTC)
c.1147+756_1147+757delinsTC (n.1147+756_1147+757delinsTC)
c.425-67_425-66delinsTC (n.425-67_425-66delinsTC)
n.1765-67_1765-66delinsTC
n.1441-67_1441-66delinsTC
16g.55696159C>ACA2575996658SLC6A2c.1148-66C>A (n.1148-66C>A)
c.1013-66C>A (n.1013-66C>A)
c.1012+757C>A (n.1012+757C>A)
c.833-66C>A (n.833-66C>A)
c.1147+757C>A (n.1147+757C>A)
c.425-66C>A (n.425-66C>A)
n.1765-66C>A
n.1441-66C>A
16g.55696162delCA721907765SLC6A2c.1148-63del (n.1148-63del)
c.1013-63del (n.1013-63del)
c.1012+760del (n.1012+760del)
c.833-63del (n.833-63del)
c.1147+760del (n.1147+760del)
c.425-63del (n.425-63del)
n.1765-63del
n.1441-63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696160C>ACA2575996659SLC6A2c.1148-65C>A (n.1148-65C>A)
c.1013-65C>A (n.1013-65C>A)
c.1012+758C>A (n.1012+758C>A)
c.833-65C>A (n.833-65C>A)
c.1147+758C>A (n.1147+758C>A)
c.425-65C>A (n.425-65C>A)
n.1765-65C>A
n.1441-65C>A
16g.55696160C>TCA2633289361SLC6A2c.1148-65C>T (n.1148-65C>T)
c.1013-65C>T (n.1013-65C>T)
c.1012+758C>T (n.1012+758C>T)
c.833-65C>T (n.833-65C>T)
c.1147+758C>T (n.1147+758C>T)
c.425-65C>T (n.425-65C>T)
n.1765-65C>T
n.1441-65C>T
gnomAD v4
16g.55696161C=CA2223808682SLC6A2c.1148-64C= (n.1148-64C=)
c.1013-64C= (n.1013-64C=)
c.1012+759C= (n.1012+759C=)
c.833-64C= (n.833-64C=)
c.1147+759C= (n.1147+759C=)
c.425-64C= (n.425-64C=)
n.1765-64C=
n.1441-64C=
16g.55696161C>GCA2633289362SLC6A2c.1148-64C>G (n.1148-64C>G)
c.1013-64C>G (n.1013-64C>G)
c.1012+759C>G (n.1012+759C>G)
c.833-64C>G (n.833-64C>G)
c.1147+759C>G (n.1147+759C>G)
c.425-64C>G (n.425-64C>G)
n.1765-64C>G
n.1441-64C>G
gnomAD v4
16g.55696161C>TCA281419712SLC6A2c.1148-64C>T (n.1148-64C>T)
c.1013-64C>T (n.1013-64C>T)
c.1012+759C>T (n.1012+759C>T)
c.833-64C>T (n.833-64C>T)
c.1147+759C>T (n.1147+759C>T)
c.425-64C>T (n.425-64C>T)
n.1765-64C>T
n.1441-64C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55696164A=CA2223808683SLC6A2c.1148-61A= (n.1148-61A=)
c.1013-61A= (n.1013-61A=)
c.1012+762A= (n.1012+762A=)
c.833-61A= (n.833-61A=)
c.1147+762A= (n.1147+762A=)
c.425-61A= (n.425-61A=)
n.1765-61A=
n.1441-61A=
16g.55696164A>GCA2223808684SLC6A2c.1148-61A>G (n.1148-61A>G)
c.1013-61A>G (n.1013-61A>G)
c.1012+762A>G (n.1012+762A>G)
c.833-61A>G (n.833-61A>G)
c.1147+762A>G (n.1147+762A>G)
c.425-61A>G (n.425-61A>G)
n.1765-61A>G
n.1441-61A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55696164A>TCA2633289363SLC6A2c.1148-61A>T (n.1148-61A>T)
c.1013-61A>T (n.1013-61A>T)
c.1012+762A>T (n.1012+762A>T)
c.833-61A>T (n.833-61A>T)
c.1147+762A>T (n.1147+762A>T)
c.425-61A>T (n.425-61A>T)
n.1765-61A>T
n.1441-61A>T
gnomAD v4
16g.55696165T>GCA2633289364SLC6A2c.1148-60T>G (n.1148-60T>G)
c.1013-60T>G (n.1013-60T>G)
c.1012+763T>G (n.1012+763T>G)
c.833-60T>G (n.833-60T>G)
c.1147+763T>G (n.1147+763T>G)
c.425-60T>G (n.425-60T>G)
n.1765-60T>G
n.1441-60T>G
gnomAD v4
16g.55696166C>ACA2633289365SLC6A2c.1148-59C>A (n.1148-59C>A)
c.1013-59C>A (n.1013-59C>A)
c.1012+764C>A (n.1012+764C>A)
c.833-59C>A (n.833-59C>A)
c.1147+764C>A (n.1147+764C>A)
c.425-59C>A (n.425-59C>A)
n.1765-59C>A
n.1441-59C>A
gnomAD v4
16g.55696166C=CA2223808686SLC6A2c.1148-59C= (n.1148-59C=)
c.1013-59C= (n.1013-59C=)
c.1012+764C= (n.1012+764C=)
c.833-59C= (n.833-59C=)
c.1147+764C= (n.1147+764C=)
c.425-59C= (n.425-59C=)
n.1765-59C=
n.1441-59C=
16g.55696166C>GCA656418021SLC6A2c.1148-59C>G (n.1148-59C>G)
c.1013-59C>G (n.1013-59C>G)
c.1012+764C>G (n.1012+764C>G)
c.833-59C>G (n.833-59C>G)
c.1147+764C>G (n.1147+764C>G)
c.425-59C>G (n.425-59C>G)
n.1765-59C>G
n.1441-59C>G
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.55696166C>TCA2223808685SLC6A2c.1148-59C>T (n.1148-59C>T)
c.1013-59C>T (n.1013-59C>T)
c.1012+764C>T (n.1012+764C>T)
c.833-59C>T (n.833-59C>T)
c.1147+764C>T (n.1147+764C>T)
c.425-59C>T (n.425-59C>T)
n.1765-59C>T
n.1441-59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696166_55696167insGCA656418022SLC6A2c.1148-59_1148-58insG (n.1148-59_1148-58insG)
c.1013-59_1013-58insG (n.1013-59_1013-58insG)
c.1012+764_1012+765insG (n.1012+764_1012+765insG)
c.833-59_833-58insG (n.833-59_833-58insG)
c.1147+764_1147+765insG (n.1147+764_1147+765insG)
c.425-59_425-58insG (n.425-59_425-58insG)
n.1765-59_1765-58insG
n.1441-59_1441-58insG
COSMIC
16g.55696167A=CA2223808687SLC6A2c.1148-58A= (n.1148-58A=)
c.1013-58A= (n.1013-58A=)
c.1012+765A= (n.1012+765A=)
c.833-58A= (n.833-58A=)
c.1147+765A= (n.1147+765A=)
c.425-58A= (n.425-58A=)
n.1765-58A=
n.1441-58A=
16g.55696167A>GCA622307633SLC6A2c.1148-58A>G (n.1148-58A>G)
c.1013-58A>G (n.1013-58A>G)
c.1012+765A>G (n.1012+765A>G)
c.833-58A>G (n.833-58A>G)
c.1147+765A>G (n.1147+765A>G)
c.425-58A>G (n.425-58A>G)
n.1765-58A>G
n.1441-58A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696167A>TCA2807127267SLC6A2c.1148-58A>T (n.1148-58A>T)
c.1013-58A>T (n.1013-58A>T)
c.1012+765A>T (n.1012+765A>T)
c.833-58A>T (n.833-58A>T)
c.1147+765A>T (n.1147+765A>T)
c.425-58A>T (n.425-58A>T)
n.1765-58A>T
n.1441-58A>T
16g.55696169G>ACA2575996660SLC6A2c.1148-56G>A (n.1148-56G>A)
c.1013-56G>A (n.1013-56G>A)
c.1012+767G>A (n.1012+767G>A)
c.833-56G>A (n.833-56G>A)
c.1147+767G>A (n.1147+767G>A)
c.425-56G>A (n.425-56G>A)
n.1765-56G>A
n.1441-56G>A
gnomAD v4
16g.55696169G>TCA2633289366SLC6A2c.1148-56G>T (n.1148-56G>T)
c.1013-56G>T (n.1013-56G>T)
c.1012+767G>T (n.1012+767G>T)
c.833-56G>T (n.833-56G>T)
c.1147+767G>T (n.1147+767G>T)
c.425-56G>T (n.425-56G>T)
n.1765-56G>T
n.1441-56G>T
gnomAD v4
16g.55696171G>TCA2633289367SLC6A2c.1148-54G>T (n.1148-54G>T)
c.1013-54G>T (n.1013-54G>T)
c.1012+769G>T (n.1012+769G>T)
c.833-54G>T (n.833-54G>T)
c.1147+769G>T (n.1147+769G>T)
c.425-54G>T (n.425-54G>T)
n.1765-54G>T
n.1441-54G>T
gnomAD v4
16g.55696172C>ACA2633289368SLC6A2c.1148-53C>A (n.1148-53C>A)
c.1013-53C>A (n.1013-53C>A)
c.1012+770C>A (n.1012+770C>A)
c.833-53C>A (n.833-53C>A)
c.1147+770C>A (n.1147+770C>A)
c.425-53C>A (n.425-53C>A)
n.1765-53C>A
n.1441-53C>A
gnomAD v4
16g.55696172C>TCA2575996661SLC6A2c.1148-53C>T (n.1148-53C>T)
c.1013-53C>T (n.1013-53C>T)
c.1012+770C>T (n.1012+770C>T)
c.833-53C>T (n.833-53C>T)
c.1147+770C>T (n.1147+770C>T)
c.425-53C>T (n.425-53C>T)
n.1765-53C>T
n.1441-53C>T
gnomAD v4
16g.55696173A>GCA495566400SLC6A2c.1148-52A>G (n.1148-52A>G)
c.1013-52A>G (n.1013-52A>G)
c.1012+771A>G (n.1012+771A>G)
c.833-52A>G (n.833-52A>G)
c.1147+771A>G (n.1147+771A>G)
c.425-52A>G (n.425-52A>G)
n.1765-52A>G
n.1441-52A>G
16g.55696174G>ACA2575996662SLC6A2c.1148-51G>A (n.1148-51G>A)
c.1013-51G>A (n.1013-51G>A)
c.1012+772G>A (n.1012+772G>A)
c.833-51G>A (n.833-51G>A)
c.1147+772G>A (n.1147+772G>A)
c.425-51G>A (n.425-51G>A)
n.1765-51G>A
n.1441-51G>A
gnomAD v4
16g.55696175C>ACA2575996663SLC6A2c.1148-50C>A (n.1148-50C>A)
c.1013-50C>A (n.1013-50C>A)
c.1012+773C>A (n.1012+773C>A)
c.833-50C>A (n.833-50C>A)
c.1147+773C>A (n.1147+773C>A)
c.425-50C>A (n.425-50C>A)
n.1765-50C>A
n.1441-50C>A
gnomAD v4
16g.55696177C=CA2223808688SLC6A2c.1148-48C= (n.1148-48C=)
c.1013-48C= (n.1013-48C=)
c.1012+775C= (n.1012+775C=)
c.833-48C= (n.833-48C=)
c.1147+775C= (n.1147+775C=)
c.425-48C= (n.425-48C=)
n.1765-48C=
n.1441-48C=
16g.55696177C>GCA2223808689SLC6A2c.1148-48C>G (n.1148-48C>G)
c.1013-48C>G (n.1013-48C>G)
c.1012+775C>G (n.1012+775C>G)
c.833-48C>G (n.833-48C>G)
c.1147+775C>G (n.1147+775C>G)
c.425-48C>G (n.425-48C>G)
n.1765-48C>G
n.1441-48C>G
dbSNP
16g.55696179G>ACA8061674SLC6A2c.1148-46G>A (n.1148-46G>A)
c.1013-46G>A (n.1013-46G>A)
c.1012+777G>A (n.1012+777G>A)
c.833-46G>A (n.833-46G>A)
c.1147+777G>A (n.1147+777G>A)
c.425-46G>A (n.425-46G>A)
n.1765-46G>A
n.1441-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696179G=CA2223808690SLC6A2c.1148-46G= (n.1148-46G=)
c.1013-46G= (n.1013-46G=)
c.1012+777G= (n.1012+777G=)
c.833-46G= (n.833-46G=)
c.1147+777G= (n.1147+777G=)
c.425-46G= (n.425-46G=)
n.1765-46G=
n.1441-46G=
16g.55696179G>TCA2633289369SLC6A2c.1148-46G>T (n.1148-46G>T)
c.1013-46G>T (n.1013-46G>T)
c.1012+777G>T (n.1012+777G>T)
c.833-46G>T (n.833-46G>T)
c.1147+777G>T (n.1147+777G>T)
c.425-46G>T (n.425-46G>T)
n.1765-46G>T
n.1441-46G>T
gnomAD v4
16g.55696179_55696191delinsGACCAATGGTTTCCA2223808691SLC6A2c.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC)
c.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC)
c.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC)
c.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC (n.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC)
c.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC)
c.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC (n.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC)
n.1765-46_1765-34delinsGACCAATGGTTTC
n.1441-46_1441-34delinsGACCAATGGTTTC
16g.55696180A=CA2223808693SLC6A2c.1148-45A= (n.1148-45A=)
c.1013-45A= (n.1013-45A=)
c.1012+778A= (n.1012+778A=)
c.833-45A= (n.833-45A=)
c.1147+778A= (n.1147+778A=)
c.425-45A= (n.425-45A=)
n.1765-45A=
n.1441-45A=
16g.55696180A>CCA2633289370SLC6A2c.1148-45A>C (n.1148-45A>C)
c.1013-45A>C (n.1013-45A>C)
c.1012+778A>C (n.1012+778A>C)
c.833-45A>C (n.833-45A>C)
c.1147+778A>C (n.1147+778A>C)
c.425-45A>C (n.425-45A>C)
n.1765-45A>C
n.1441-45A>C
gnomAD v4
16g.55696180A>TCA8061675SLC6A2c.1148-45A>T (n.1148-45A>T)
c.1013-45A>T (n.1013-45A>T)
c.1012+778A>T (n.1012+778A>T)
c.833-45A>T (n.833-45A>T)
c.1147+778A>T (n.1147+778A>T)
c.425-45A>T (n.425-45A>T)
n.1765-45A>T
n.1441-45A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696181_55696192delCA2223808692SLC6A2c.1148-44_1148-33del (n.1148-44_1148-33del)
c.1013-44_1013-33del (n.1013-44_1013-33del)
c.1012+779_1012+790del (n.1012+779_1012+790del)
c.833-44_833-33del (n.833-44_833-33del)
c.1147+779_1147+790del (n.1147+779_1147+790del)
c.425-44_425-33del (n.425-44_425-33del)
n.1765-44_1765-33del
n.1441-44_1441-33del
dbSNP
16g.55696181C>ACA8061676SLC6A2c.1148-44C>A (n.1148-44C>A)
c.1013-44C>A (n.1013-44C>A)
c.1012+779C>A (n.1012+779C>A)
c.833-44C>A (n.833-44C>A)
c.1147+779C>A (n.1147+779C>A)
c.425-44C>A (n.425-44C>A)
n.1765-44C>A
n.1441-44C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696181C=CA2223808694SLC6A2c.1148-44C= (n.1148-44C=)
c.1013-44C= (n.1013-44C=)
c.1012+779C= (n.1012+779C=)
c.833-44C= (n.833-44C=)
c.1147+779C= (n.1147+779C=)
c.425-44C= (n.425-44C=)
n.1765-44C=
n.1441-44C=
16g.55696182C>ACA8061677SLC6A2c.1148-43C>A (n.1148-43C>A)
c.1013-43C>A (n.1013-43C>A)
c.1012+780C>A (n.1012+780C>A)
c.833-43C>A (n.833-43C>A)
c.1147+780C>A (n.1147+780C>A)
c.425-43C>A (n.425-43C>A)
n.1765-43C>A
n.1441-43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696182C=CA2223808695SLC6A2c.1148-43C= (n.1148-43C=)
c.1013-43C= (n.1013-43C=)
c.1012+780C= (n.1012+780C=)
c.833-43C= (n.833-43C=)
c.1147+780C= (n.1147+780C=)
c.425-43C= (n.425-43C=)
n.1765-43C=
n.1441-43C=
16g.55696182C>TCA8061678SLC6A2c.1148-43C>T (n.1148-43C>T)
c.1013-43C>T (n.1013-43C>T)
c.1012+780C>T (n.1012+780C>T)
c.833-43C>T (n.833-43C>T)
c.1147+780C>T (n.1147+780C>T)
c.425-43C>T (n.425-43C>T)
n.1765-43C>T
n.1441-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696183A>GCA2633289371SLC6A2c.1148-42A>G (n.1148-42A>G)
c.1013-42A>G (n.1013-42A>G)
c.1012+781A>G (n.1012+781A>G)
c.833-42A>G (n.833-42A>G)
c.1147+781A>G (n.1147+781A>G)
c.425-42A>G (n.425-42A>G)
n.1765-42A>G
n.1441-42A>G
gnomAD v4
16g.55696184A=CA2223808696SLC6A2c.1148-41A= (n.1148-41A=)
c.1013-41A= (n.1013-41A=)
c.1012+782A= (n.1012+782A=)
c.833-41A= (n.833-41A=)
c.1147+782A= (n.1147+782A=)
c.425-41A= (n.425-41A=)
n.1765-41A=
n.1441-41A=
16g.55696184A>CCA2581266012SLC6A2c.1148-41A>C (n.1148-41A>C)
c.1013-41A>C (n.1013-41A>C)
c.1012+782A>C (n.1012+782A>C)
c.833-41A>C (n.833-41A>C)
c.1147+782A>C (n.1147+782A>C)
c.425-41A>C (n.425-41A>C)
n.1765-41A>C
n.1441-41A>C
16g.55696184A>GCA8061679SLC6A2c.1148-41A>G (n.1148-41A>G)
c.1013-41A>G (n.1013-41A>G)
c.1012+782A>G (n.1012+782A>G)
c.833-41A>G (n.833-41A>G)
c.1147+782A>G (n.1147+782A>G)
c.425-41A>G (n.425-41A>G)
n.1765-41A>G
n.1441-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696184A>TCA2581266011SLC6A2c.1148-41A>T (n.1148-41A>T)
c.1013-41A>T (n.1013-41A>T)
c.1012+782A>T (n.1012+782A>T)
c.833-41A>T (n.833-41A>T)
c.1147+782A>T (n.1147+782A>T)
c.425-41A>T (n.425-41A>T)
n.1765-41A>T
n.1441-41A>T
16g.55696185T>GCA2633289372SLC6A2c.1148-40T>G (n.1148-40T>G)
c.1013-40T>G (n.1013-40T>G)
c.1012+783T>G (n.1012+783T>G)
c.833-40T>G (n.833-40T>G)
c.1147+783T>G (n.1147+783T>G)
c.425-40T>G (n.425-40T>G)
n.1765-40T>G
n.1441-40T>G
gnomAD v4
16g.55696186G>ACA2633289373SLC6A2c.1148-39G>A (n.1148-39G>A)
c.1013-39G>A (n.1013-39G>A)
c.1012+784G>A (n.1012+784G>A)
c.833-39G>A (n.833-39G>A)
c.1147+784G>A (n.1147+784G>A)
c.425-39G>A (n.425-39G>A)
n.1765-39G>A
n.1441-39G>A
gnomAD v4
16g.55696186G=CA2223808697SLC6A2c.1148-39G= (n.1148-39G=)
c.1013-39G= (n.1013-39G=)
c.1012+784G= (n.1012+784G=)
c.833-39G= (n.833-39G=)
c.1147+784G= (n.1147+784G=)
c.425-39G= (n.425-39G=)
n.1765-39G=
n.1441-39G=
16g.55696186G>TCA622307638SLC6A2c.1148-39G>T (n.1148-39G>T)
c.1013-39G>T (n.1013-39G>T)
c.1012+784G>T (n.1012+784G>T)
c.833-39G>T (n.833-39G>T)
c.1147+784G>T (n.1147+784G>T)
c.425-39G>T (n.425-39G>T)
n.1765-39G>T
n.1441-39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696187G=CA2223808698SLC6A2c.1148-38G= (n.1148-38G=)
c.1013-38G= (n.1013-38G=)
c.1012+785G= (n.1012+785G=)
c.833-38G= (n.833-38G=)
c.1147+785G= (n.1147+785G=)
c.425-38G= (n.425-38G=)
n.1765-38G=
n.1441-38G=
16g.55696187G>TCA2633289374SLC6A2c.1148-38G>T (n.1148-38G>T)
c.1013-38G>T (n.1013-38G>T)
c.1012+785G>T (n.1012+785G>T)
c.833-38G>T (n.833-38G>T)
c.1147+785G>T (n.1147+785G>T)
c.425-38G>T (n.425-38G>T)
n.1765-38G>T
n.1441-38G>T
gnomAD v4
16g.55696188T>CCA2633289375SLC6A2c.1148-37T>C (n.1148-37T>C)
c.1013-37T>C (n.1013-37T>C)
c.1012+786T>C (n.1012+786T>C)
c.833-37T>C (n.833-37T>C)
c.1147+786T>C (n.1147+786T>C)
c.425-37T>C (n.425-37T>C)
n.1765-37T>C
n.1441-37T>C
gnomAD v4
16g.55696188T>GCA2223808700SLC6A2c.1148-37T>G (n.1148-37T>G)
c.1013-37T>G (n.1013-37T>G)
c.1012+786T>G (n.1012+786T>G)
c.833-37T>G (n.833-37T>G)
c.1147+786T>G (n.1147+786T>G)
c.425-37T>G (n.425-37T>G)
n.1765-37T>G
n.1441-37T>G
dbSNP
16g.55696188T=CA2223808699SLC6A2c.1148-37T= (n.1148-37T=)
c.1013-37T= (n.1013-37T=)
c.1012+786T= (n.1012+786T=)
c.833-37T= (n.833-37T=)
c.1147+786T= (n.1147+786T=)
c.425-37T= (n.425-37T=)
n.1765-37T=
n.1441-37T=
16g.55696190dupCA622307639SLC6A2c.1148-35dup (n.1148-35dup)
c.1013-35dup (n.1013-35dup)
c.1012+788dup (n.1012+788dup)
c.833-35dup (n.833-35dup)
c.1147+788dup (n.1147+788dup)
c.425-35dup (n.425-35dup)
n.1765-35dup
n.1441-35dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696191C>ACA2633289376SLC6A2c.1148-34C>A (n.1148-34C>A)
c.1013-34C>A (n.1013-34C>A)
c.1012+789C>A (n.1012+789C>A)
c.833-34C>A (n.833-34C>A)
c.1147+789C>A (n.1147+789C>A)
c.425-34C>A (n.425-34C>A)
n.1765-34C>A
n.1441-34C>A
gnomAD v4
16g.55696192A>GCA2633289377SLC6A2c.1148-33A>G (n.1148-33A>G)
c.1013-33A>G (n.1013-33A>G)
c.1012+790A>G (n.1012+790A>G)
c.833-33A>G (n.833-33A>G)
c.1147+790A>G (n.1147+790A>G)
c.425-33A>G (n.425-33A>G)
n.1765-33A>G
n.1441-33A>G
gnomAD v4
16g.55696194C>ACA2575996664SLC6A2c.1148-31C>A (n.1148-31C>A)
c.1013-31C>A (n.1013-31C>A)
c.1012+792C>A (n.1012+792C>A)
c.833-31C>A (n.833-31C>A)
c.1147+792C>A (n.1147+792C>A)
c.425-31C>A (n.425-31C>A)
n.1765-31C>A
n.1441-31C>A
gnomAD v4
16g.55696194C>TCA2633289378SLC6A2c.1148-31C>T (n.1148-31C>T)
c.1013-31C>T (n.1013-31C>T)
c.1012+792C>T (n.1012+792C>T)
c.833-31C>T (n.833-31C>T)
c.1147+792C>T (n.1147+792C>T)
c.425-31C>T (n.425-31C>T)
n.1765-31C>T
n.1441-31C>T
gnomAD v4
16g.55696195C>ACA2633289379SLC6A2c.1148-30C>A (n.1148-30C>A)
c.1013-30C>A (n.1013-30C>A)
c.1012+793C>A (n.1012+793C>A)
c.833-30C>A (n.833-30C>A)
c.1147+793C>A (n.1147+793C>A)
c.425-30C>A (n.425-30C>A)
n.1765-30C>A
n.1441-30C>A
gnomAD v4
16g.55696195C>TCA2633289380SLC6A2c.1148-30C>T (n.1148-30C>T)
c.1013-30C>T (n.1013-30C>T)
c.1012+793C>T (n.1012+793C>T)
c.833-30C>T (n.833-30C>T)
c.1147+793C>T (n.1147+793C>T)
c.425-30C>T (n.425-30C>T)
n.1765-30C>T
n.1441-30C>T
gnomAD v4
16g.55696196A=CA2223808701SLC6A2c.1148-29A= (n.1148-29A=)
c.1013-29A= (n.1013-29A=)
c.1012+794A= (n.1012+794A=)
c.833-29A= (n.833-29A=)
c.1147+794A= (n.1147+794A=)
c.425-29A= (n.425-29A=)
n.1765-29A=
n.1441-29A=
16g.55696196A>GCA622307641SLC6A2c.1148-29A>G (n.1148-29A>G)
c.1013-29A>G (n.1013-29A>G)
c.1012+794A>G (n.1012+794A>G)
c.833-29A>G (n.833-29A>G)
c.1147+794A>G (n.1147+794A>G)
c.425-29A>G (n.425-29A>G)
n.1765-29A>G
n.1441-29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696197T>ACA2633289381SLC6A2c.1148-28T>A (n.1148-28T>A)
c.1013-28T>A (n.1013-28T>A)
c.1012+795T>A (n.1012+795T>A)
c.833-28T>A (n.833-28T>A)
c.1147+795T>A (n.1147+795T>A)
c.425-28T>A (n.425-28T>A)
n.1765-28T>A
n.1441-28T>A
gnomAD v4
16g.55696197T>CCA721907793SLC6A2c.1148-28T>C (n.1148-28T>C)
c.1013-28T>C (n.1013-28T>C)
c.1012+795T>C (n.1012+795T>C)
c.833-28T>C (n.833-28T>C)
c.1147+795T>C (n.1147+795T>C)
c.425-28T>C (n.425-28T>C)
n.1765-28T>C
n.1441-28T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696197T=CA2223808702SLC6A2c.1148-28T= (n.1148-28T=)
c.1013-28T= (n.1013-28T=)
c.1012+795T= (n.1012+795T=)
c.833-28T= (n.833-28T=)
c.1147+795T= (n.1147+795T=)
c.425-28T= (n.425-28T=)
n.1765-28T=
n.1441-28T=
16g.55696198T>CCA2633289382SLC6A2c.1148-27T>C (n.1148-27T>C)
c.1013-27T>C (n.1013-27T>C)
c.1012+796T>C (n.1012+796T>C)
c.833-27T>C (n.833-27T>C)
c.1147+796T>C (n.1147+796T>C)
c.425-27T>C (n.425-27T>C)
n.1765-27T>C
n.1441-27T>C
gnomAD v4
16g.55696200A>GCA2633289384SLC6A2c.1148-25A>G (n.1148-25A>G)
c.1013-25A>G (n.1013-25A>G)
c.1012+798A>G (n.1012+798A>G)
c.833-25A>G (n.833-25A>G)
c.1147+798A>G (n.1147+798A>G)
c.425-25A>G (n.425-25A>G)
n.1765-25A>G
n.1441-25A>G
gnomAD v4
16g.55696200A>TCA2633289383SLC6A2c.1148-25A>T (n.1148-25A>T)
c.1013-25A>T (n.1013-25A>T)
c.1012+798A>T (n.1012+798A>T)
c.833-25A>T (n.833-25A>T)
c.1147+798A>T (n.1147+798A>T)
c.425-25A>T (n.425-25A>T)
n.1765-25A>T
n.1441-25A>T
gnomAD v4
16g.55696201T>GCA2575996665SLC6A2c.1148-24T>G (n.1148-24T>G)
c.1013-24T>G (n.1013-24T>G)
c.1012+799T>G (n.1012+799T>G)
c.833-24T>G (n.833-24T>G)
c.1147+799T>G (n.1147+799T>G)
c.425-24T>G (n.425-24T>G)
n.1765-24T>G
n.1441-24T>G
gnomAD v4
16g.55696202G>CCA2223808704SLC6A2c.1148-23G>C (n.1148-23G>C)
c.1013-23G>C (n.1013-23G>C)
c.1012+800G>C (n.1012+800G>C)
c.833-23G>C (n.833-23G>C)
c.1147+800G>C (n.1147+800G>C)
c.425-23G>C (n.425-23G>C)
n.1765-23G>C
n.1441-23G>C
dbSNP
16g.55696202G=CA2223808703SLC6A2c.1148-23G= (n.1148-23G=)
c.1013-23G= (n.1013-23G=)
c.1012+800G= (n.1012+800G=)
c.833-23G= (n.833-23G=)
c.1147+800G= (n.1147+800G=)
c.425-23G= (n.425-23G=)
n.1765-23G=
n.1441-23G=
16g.55696203A>GCA2633289385SLC6A2c.1148-22A>G (n.1148-22A>G)
c.1013-22A>G (n.1013-22A>G)
c.1012+801A>G (n.1012+801A>G)
c.833-22A>G (n.833-22A>G)
c.1147+801A>G (n.1147+801A>G)
c.425-22A>G (n.425-22A>G)
n.1765-22A>G
n.1441-22A>G
gnomAD v4
16g.55696204G>ACA2633289386SLC6A2c.1148-21G>A (n.1148-21G>A)
c.1013-21G>A (n.1013-21G>A)
c.1012+802G>A (n.1012+802G>A)
c.833-21G>A (n.833-21G>A)
c.1147+802G>A (n.1147+802G>A)
c.425-21G>A (n.425-21G>A)
n.1765-21G>A
n.1441-21G>A
gnomAD v4
16g.55696205G>ACA622307642SLC6A2c.1148-20G>A (n.1148-20G>A)
c.1013-20G>A (n.1013-20G>A)
c.1012+803G>A (n.1012+803G>A)
c.833-20G>A (n.833-20G>A)
c.1147+803G>A (n.1147+803G>A)
c.425-20G>A (n.425-20G>A)
n.1765-20G>A
n.1441-20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696205G=CA2223808705SLC6A2c.1148-20G= (n.1148-20G=)
c.1013-20G= (n.1013-20G=)
c.1012+803G= (n.1012+803G=)
c.833-20G= (n.833-20G=)
c.1147+803G= (n.1147+803G=)
c.425-20G= (n.425-20G=)
n.1765-20G=
n.1441-20G=
16g.55696205G>TCA2633289387SLC6A2c.1148-20G>T (n.1148-20G>T)
c.1013-20G>T (n.1013-20G>T)
c.1012+803G>T (n.1012+803G>T)
c.833-20G>T (n.833-20G>T)
c.1147+803G>T (n.1147+803G>T)
c.425-20G>T (n.425-20G>T)
n.1765-20G>T
n.1441-20G>T
gnomAD v4
16g.55696206T>CCA281419741SLC6A2c.1148-19T>C (n.1148-19T>C)
c.1013-19T>C (n.1013-19T>C)
c.1012+804T>C (n.1012+804T>C)
c.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.1147+804T>C (n.1147+804T>C)
c.425-19T>C (n.425-19T>C)
n.1765-19T>C
n.1441-19T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.55696206T=CA2223808706SLC6A2c.1148-19T= (n.1148-19T=)
c.1013-19T= (n.1013-19T=)
c.1012+804T= (n.1012+804T=)
c.833-19T= (n.833-19T=)
c.1147+804T= (n.1147+804T=)
c.425-19T= (n.425-19T=)
n.1765-19T=
n.1441-19T=
16g.55696207C>ACA2633289388SLC6A2c.1148-18C>A (n.1148-18C>A)
c.1013-18C>A (n.1013-18C>A)
c.1012+805C>A (n.1012+805C>A)
c.833-18C>A (n.833-18C>A)
c.1147+805C>A (n.1147+805C>A)
c.425-18C>A (n.425-18C>A)
n.1765-18C>A
n.1441-18C>A
gnomAD v4
16g.55696207C=CA2223808707SLC6A2c.1148-18C= (n.1148-18C=)
c.1013-18C= (n.1013-18C=)
c.1012+805C= (n.1012+805C=)
c.833-18C= (n.833-18C=)
c.1147+805C= (n.1147+805C=)
c.425-18C= (n.425-18C=)
n.1765-18C=
n.1441-18C=
16g.55696207C>GCA8061680SLC6A2c.1148-18C>G (n.1148-18C>G)
c.1013-18C>G (n.1013-18C>G)
c.1012+805C>G (n.1012+805C>G)
c.833-18C>G (n.833-18C>G)
c.1147+805C>G (n.1147+805C>G)
c.425-18C>G (n.425-18C>G)
n.1765-18C>G
n.1441-18C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696207C>TCA2633289389SLC6A2c.1148-18C>T (n.1148-18C>T)
c.1013-18C>T (n.1013-18C>T)
c.1012+805C>T (n.1012+805C>T)
c.833-18C>T (n.833-18C>T)
c.1147+805C>T (n.1147+805C>T)
c.425-18C>T (n.425-18C>T)
n.1765-18C>T
n.1441-18C>T
gnomAD v4
16g.55696208C>ACA2633289390SLC6A2c.1148-17C>A (n.1148-17C>A)
c.1013-17C>A (n.1013-17C>A)
c.1012+806C>A (n.1012+806C>A)
c.833-17C>A (n.833-17C>A)
c.1147+806C>A (n.1147+806C>A)
c.425-17C>A (n.425-17C>A)
n.1765-17C>A
n.1441-17C>A
gnomAD v4
16g.55696208C>TCA2633289391SLC6A2c.1148-17C>T (n.1148-17C>T)
c.1013-17C>T (n.1013-17C>T)
c.1012+806C>T (n.1012+806C>T)
c.833-17C>T (n.833-17C>T)
c.1147+806C>T (n.1147+806C>T)
c.425-17C>T (n.425-17C>T)
n.1765-17C>T
n.1441-17C>T
gnomAD v4
16g.55696209T>CCA2633289392SLC6A2c.1148-16T>C (n.1148-16T>C)
c.1013-16T>C (n.1013-16T>C)
c.1012+807T>C (n.1012+807T>C)
c.833-16T>C (n.833-16T>C)
c.1147+807T>C (n.1147+807T>C)
c.425-16T>C (n.425-16T>C)
n.1765-16T>C
n.1441-16T>C
gnomAD v4
16g.55696211G>ACA2633289393SLC6A2c.1148-14G>A (n.1148-14G>A)
c.1013-14G>A (n.1013-14G>A)
c.1012+809G>A (n.1012+809G>A)
c.833-14G>A (n.833-14G>A)
c.1147+809G>A (n.1147+809G>A)
c.425-14G>A (n.425-14G>A)
n.1765-14G>A
n.1441-14G>A
gnomAD v4
16g.55696211G>CCA8061681SLC6A2c.1148-14G>C (n.1148-14G>C)
c.1013-14G>C (n.1013-14G>C)
c.1012+809G>C (n.1012+809G>C)
c.833-14G>C (n.833-14G>C)
c.1147+809G>C (n.1147+809G>C)
c.425-14G>C (n.425-14G>C)
n.1765-14G>C
n.1441-14G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696211G=CA2223808708SLC6A2c.1148-14G= (n.1148-14G=)
c.1013-14G= (n.1013-14G=)
c.1012+809G= (n.1012+809G=)
c.833-14G= (n.833-14G=)
c.1147+809G= (n.1147+809G=)
c.425-14G= (n.425-14G=)
n.1765-14G=
n.1441-14G=
16g.55696211G>TCA8061682SLC6A2c.1148-14G>T (n.1148-14G>T)
c.1013-14G>T (n.1013-14G>T)
c.1012+809G>T (n.1012+809G>T)
c.833-14G>T (n.833-14G>T)
c.1147+809G>T (n.1147+809G>T)
c.425-14G>T (n.425-14G>T)
n.1765-14G>T
n.1441-14G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696212A=CA2223808709SLC6A2c.1148-13A= (n.1148-13A=)
c.1013-13A= (n.1013-13A=)
c.1012+810A= (n.1012+810A=)
c.833-13A= (n.833-13A=)
c.1147+810A= (n.1147+810A=)
c.425-13A= (n.425-13A=)
n.1765-13A=
n.1441-13A=
16g.55696212A>CCA8061683SLC6A2c.1148-13A>C (n.1148-13A>C)
c.1013-13A>C (n.1013-13A>C)
c.1012+810A>C (n.1012+810A>C)
c.833-13A>C (n.833-13A>C)
c.1147+810A>C (n.1147+810A>C)
c.425-13A>C (n.425-13A>C)
n.1765-13A>C
n.1441-13A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696212A>GCA2223808710SLC6A2c.1148-13A>G (n.1148-13A>G)
c.1013-13A>G (n.1013-13A>G)
c.1012+810A>G (n.1012+810A>G)
c.833-13A>G (n.833-13A>G)
c.1147+810A>G (n.1147+810A>G)
c.425-13A>G (n.425-13A>G)
n.1765-13A>G
n.1441-13A>G
dbSNP
16g.55696212A>TCA2575996666SLC6A2c.1148-13A>T (n.1148-13A>T)
c.1013-13A>T (n.1013-13A>T)
c.1012+810A>T (n.1012+810A>T)
c.833-13A>T (n.833-13A>T)
c.1147+810A>T (n.1147+810A>T)
c.425-13A>T (n.425-13A>T)
n.1765-13A>T
n.1441-13A>T
gnomAD v4
16g.55696213T>CCA2633289394SLC6A2c.1148-12T>C (n.1148-12T>C)
c.1013-12T>C (n.1013-12T>C)
c.1012+811T>C (n.1012+811T>C)
c.833-12T>C (n.833-12T>C)
c.1147+811T>C (n.1147+811T>C)
c.425-12T>C (n.425-12T>C)
n.1765-12T>C
n.1441-12T>C
gnomAD v4
16g.55696218C>ACA2633289395SLC6A2c.1148-7C>A (n.1148-7C>A)
c.1013-7C>A (n.1013-7C>A)
c.1012+816C>A (n.1012+816C>A)
c.833-7C>A (n.833-7C>A)
c.1147+816C>A (n.1147+816C>A)
c.425-7C>A (n.425-7C>A)
n.1765-7C>A
n.1441-7C>A
gnomAD v4
16g.55696219T>CCA2633289396SLC6A2c.1148-6T>C (n.1148-6T>C)
c.1013-6T>C (n.1013-6T>C)
c.1012+817T>C (n.1012+817T>C)
c.833-6T>C (n.833-6T>C)
c.1147+817T>C (n.1147+817T>C)
c.425-6T>C (n.425-6T>C)
n.1765-6T>C
n.1441-6T>C
gnomAD v4
16g.55696221A>GCA2633289397SLC6A2c.1148-4A>G (n.1148-4A>G)
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
c.1012+819A>G (n.1012+819A>G)
c.833-4A>G (n.833-4A>G)
c.1147+819A>G (n.1147+819A>G)
c.425-4A>G (n.425-4A>G)
n.1765-4A>G
n.1441-4A>G
gnomAD v4
16g.55696221A>TCA2633289398SLC6A2c.1148-4A>T (n.1148-4A>T)
c.1013-4A>T (n.1013-4A>T)
c.1012+819A>T (n.1012+819A>T)
c.833-4A>T (n.833-4A>T)
c.1147+819A>T (n.1147+819A>T)
c.425-4A>T (n.425-4A>T)
n.1765-4A>T
n.1441-4A>T
gnomAD v4
16g.55696222C>ACA2633289399SLC6A2c.1148-3C>A (n.1148-3C>A)
c.1013-3C>A (n.1013-3C>A)
c.1012+820C>A (n.1012+820C>A)
c.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.1147+820C>A (n.1147+820C>A)
c.425-3C>A (n.425-3C>A)
n.1765-3C>A
n.1441-3C>A
gnomAD v4
16g.55696222C=CA2223808711SLC6A2c.1148-3C= (n.1148-3C=)
c.1013-3C= (n.1013-3C=)
c.1012+820C= (n.1012+820C=)
c.833-3C= (n.833-3C=)
c.1147+820C= (n.1147+820C=)
c.425-3C= (n.425-3C=)
n.1765-3C=
n.1441-3C=
16g.55696222C>TCA8061684SLC6A2c.1148-3C>T (n.1148-3C>T)
c.1013-3C>T (n.1013-3C>T)
c.1012+820C>T (n.1012+820C>T)
c.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.1147+820C>T (n.1147+820C>T)
c.425-3C>T (n.425-3C>T)
n.1765-3C>T
n.1441-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696223A=CA2223808712SLC6A2c.1148-2A= (n.1148-2A=)
c.1013-2A= (n.1013-2A=)
c.1012+821A= (n.1012+821A=)
c.833-2A= (n.833-2A=)
c.1147+821A= (n.1147+821A=)
c.425-2A= (n.425-2A=)
n.1765-2A=
n.1441-2A=
16g.55696223A>CCA395944480SLC6A2c.1148-2A>C (n.1148-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.1012+821A>C (n.1012+821A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.1147+821A>C (n.1147+821A>C)
c.425-2A>C (n.425-2A>C)
n.1765-2A>C
n.1441-2A>C
gnomAD v4
16g.55696223A>GCA395944481SLC6A2c.1148-2A>G (n.1148-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.1012+821A>G (n.1012+821A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.1147+821A>G (n.1147+821A>G)
c.425-2A>G (n.425-2A>G)
n.1765-2A>G
n.1441-2A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55696223A>TCA395944482SLC6A2c.1148-2A>T (n.1148-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.1012+821A>T (n.1012+821A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.1147+821A>T (n.1147+821A>T)
c.425-2A>T (n.425-2A>T)
n.1765-2A>T
n.1441-2A>T
16g.55696224G>ACA395944485SLC6A2c.1148-1G>A (n.1148-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.1012+822G>A (n.1012+822G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.1147+822G>A (n.1147+822G>A)
c.425-1G>A (n.425-1G>A)
n.1765-1G>A
n.1441-1G>A
16g.55696224G>CCA395944484SLC6A2c.1148-1G>C (n.1148-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.1012+822G>C (n.1012+822G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.1147+822G>C (n.1147+822G>C)
c.425-1G>C (n.425-1G>C)
n.1765-1G>C
n.1441-1G>C
16g.55696224G>TCA395944483SLC6A2c.1148-1G>T (n.1148-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.1012+822G>T (n.1012+822G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.1147+822G>T (n.1147+822G>T)
c.425-1G>T (n.425-1G>T)
n.1765-1G>T
n.1441-1G>T
16g.55696225G>ACA395944486SLC6A2c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.1012+823G>A (n.1012+823G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.1147+823G>A (n.1147+823G>A)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.1765G>A
n.1441G>A
gnomAD v4
16g.55696225G>CCA395944487SLC6A2c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1012+823G>C (n.1012+823G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.1147+823G>C (n.1147+823G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1765G>C
n.1441G>C
16g.55696225G>TCA395944488SLC6A2c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1012+823G>T (n.1012+823G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.1147+823G>T (n.1147+823G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1765G>T
n.1441G>T
gnomAD v4
16g.55696226A=CA2223808713SLC6A2c.1149A= (p.Gly383=)
c.1014A= (p.Gly338=)
c.1012+824A= (n.1012+824A=)
c.834A= (p.Gly278=)
c.1147+824A= (n.1147+824A=)
c.426A= (p.Gly142=)
n.1766A=
n.1442A=
16g.55696226A>CCA495566432SLC6A2c.1149A>C (p.Gly383=)
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.1012+824A>C (n.1012+824A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.1147+824A>C (n.1147+824A>C)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.1766A>C
n.1442A>C
16g.55696226A>GCA495566434SLC6A2c.1149A>G (p.Gly383=)
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.1012+824A>G (n.1012+824A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.1147+824A>G (n.1147+824A>G)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.1766A>G
n.1442A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696226A>TCA495566436SLC6A2c.1149A>T (p.Gly383=)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.1012+824A>T (n.1012+824A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.1147+824A>T (n.1147+824A>T)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.1766A>T
n.1442A>T
16g.55696227G>ACA395944489SLC6A2c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1012+825G>A (n.1012+825G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1147+825G>A (n.1147+825G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.1767G>A
n.1443G>A
16g.55696227G>CCA395944490SLC6A2c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1012+825G>C (n.1012+825G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1147+825G>C (n.1147+825G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.1767G>C
n.1443G>C
16g.55696227G=CA2223808714SLC6A2c.1150G= (p.Ala384=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.1012+825G= (n.1012+825G=)
c.835G= (p.Ala279=)
c.1147+825G= (n.1147+825G=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.1767G=
n.1443G=
16g.55696227G>TCA395944491SLC6A2c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1012+825G>T (n.1012+825G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1147+825G>T (n.1147+825G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.1767G>T
n.1443G>T
dbSNP
16g.55696228C>ACA395944492SLC6A2c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.1012+826C>A (n.1012+826C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.1147+826C>A (n.1147+826C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.1768C>A
n.1444C>A
gnomAD v4
16g.55696228C>GCA395944494SLC6A2c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1012+826C>G (n.1012+826C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1147+826C>G (n.1147+826C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.1768C>G
n.1444C>G
COSMIC COSMIC
16g.55696228C>TCA395944493SLC6A2c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1012+826C>T (n.1012+826C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1147+826C>T (n.1147+826C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.1768C>T
n.1444C>T
16g.55696229T>ACA495566446SLC6A2c.1152T>A (p.Ala384=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.1012+827T>A (n.1012+827T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
c.1147+827T>A (n.1147+827T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.1769T>A
n.1445T>A
16g.55696229T>CCA8061685SLC6A2c.1152T>C (p.Ala384=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.1012+827T>C (n.1012+827T>C)
c.837T>C (p.Ala279=)
c.1147+827T>C (n.1147+827T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.1769T>C
n.1445T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696229T>GCA495566451SLC6A2c.1152T>G (p.Ala384=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.1012+827T>G (n.1012+827T>G)
c.837T>G (p.Ala279=)
c.1147+827T>G (n.1147+827T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.1769T>G
n.1445T>G
16g.55696229T=CA2223808715SLC6A2c.1152T= (p.Ala384=)
c.1017T= (p.Ala339=)
c.1012+827T= (n.1012+827T=)
c.837T= (p.Ala279=)
c.1147+827T= (n.1147+827T=)
c.429T= (p.Ala143=)
n.1769T=
n.1445T=
16g.55696230G>ACA395944495SLC6A2c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1012+828G>A (n.1012+828G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.1147+828G>A (n.1147+828G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.1770G>A
n.1446G>A
16g.55696230G>CCA395944496SLC6A2c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1012+828G>C (n.1012+828G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.1147+828G>C (n.1147+828G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.1770G>C
n.1446G>C
16g.55696230G>TCA395944497SLC6A2c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1012+828G>T (n.1012+828G>T)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.1147+828G>T (n.1147+828G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.1770G>T
n.1446G>T
16g.55696231delCA2633289400SLC6A2c.1154del (p.Gly385AlafsTer2)
c.1019del (p.Gly340AlafsTer2)
c.1012+829del (n.1012+829del)
c.839del (p.Gly280AlafsTer2)
c.1147+829del (n.1147+829del)
c.431del (p.Gly144AlafsTer2)
n.1771del
n.1447del
gnomAD v4
16g.55696231G>ACA395944500SLC6A2c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1012+829G>A (n.1012+829G>A)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.1147+829G>A (n.1147+829G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.1771G>A
n.1447G>A
gnomAD v4
16g.55696231G>CCA395944501SLC6A2c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1012+829G>C (n.1012+829G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.1147+829G>C (n.1147+829G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.1771G>C
n.1447G>C
16g.55696231G=CA2223808716SLC6A2c.1154G= (p.Gly385=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.1012+829G= (n.1012+829G=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.1147+829G= (n.1147+829G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.1771G=
n.1447G=
16g.55696231G>TCA395944503SLC6A2c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1012+829G>T (n.1012+829G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.1147+829G>T (n.1147+829G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.1771G>T
n.1447G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696232C>ACA495566461SLC6A2c.1155C>A (p.Gly385=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.1012+830C>A (n.1012+830C>A)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.1147+830C>A (n.1147+830C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.1772C>A
n.1448C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696232C=CA2223808717SLC6A2c.1155C= (p.Gly385=)
c.1020C= (p.Gly340=)
c.1012+830C= (n.1012+830C=)
c.840C= (p.Gly280=)
c.1147+830C= (n.1147+830C=)
c.432C= (p.Gly144=)
n.1772C=
n.1448C=
16g.55696232C>GCA495566463SLC6A2c.1155C>G (p.Gly385=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.1012+830C>G (n.1012+830C>G)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.1147+830C>G (n.1147+830C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.1772C>G
n.1448C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696232C>TCA495566465SLC6A2c.1155C>T (p.Gly385=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1012+830C>T (n.1012+830C>T)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.1147+830C>T (n.1147+830C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.1772C>T
n.1448C>T
gnomAD v4
16g.55696233C>ACA395944506SLC6A2c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1012+831C>A (n.1012+831C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1147+831C>A (n.1147+831C>A)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1773C>A
n.1449C>A
gnomAD v4
16g.55696233C>GCA395944510SLC6A2c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1012+831C>G (n.1012+831C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1147+831C>G (n.1147+831C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1773C>G
n.1449C>G
16g.55696233C>TCA495566469SLC6A2c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1012+831C>T (n.1012+831C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.1147+831C>T (n.1147+831C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1773C>T
n.1449C>T
16g.55696234delCA2633289401SLC6A2c.1157del (p.Leu386GlnfsTer?)
c.1022del (p.Leu341GlnfsTer?)
c.1012+832del (n.1012+832del)
c.842del (p.Leu281GlnfsTer?)
c.1147+832del (n.1147+832del)
c.434del (p.Leu145GlnfsTer?)
n.1774del
n.1450del
gnomAD v4
16g.55696234T>ACA395944512SLC6A2c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1012+832T>A (n.1012+832T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1147+832T>A (n.1147+832T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1774T>A
n.1450T>A
16g.55696234T>CCA395944515SLC6A2c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1012+832T>C (n.1012+832T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1147+832T>C (n.1147+832T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1774T>C
n.1450T>C
16g.55696234T>GCA395944519SLC6A2c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1012+832T>G (n.1012+832T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1147+832T>G (n.1147+832T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1774T>G
n.1450T>G
16g.55696235delCA2633289402SLC6A2c.1158del (p.Val387CysfsTer?)
c.1023del (p.Val342CysfsTer?)
c.1012+833del (n.1012+833del)
c.843del (p.Val282CysfsTer?)
c.1147+833del (n.1147+833del)
c.435del (p.Val146CysfsTer?)
n.1775del
n.1451del
gnomAD v4
16g.55696235A>CCA495566479SLC6A2c.1158A>C (p.Leu386=)
c.1023A>C (p.Leu341=)
c.1012+833A>C (n.1012+833A>C)
c.843A>C (p.Leu281=)
c.1147+833A>C (n.1147+833A>C)
c.435A>C (p.Leu145=)
n.1775A>C
n.1451A>C
16g.55696235A>GCA495566483SLC6A2c.1158A>G (p.Leu386=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
c.1012+833A>G (n.1012+833A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.1147+833A>G (n.1147+833A>G)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.1775A>G
n.1451A>G
16g.55696235A>TCA495566481SLC6A2c.1158A>T (p.Leu386=)
c.1023A>T (p.Leu341=)
c.1012+833A>T (n.1012+833A>T)
c.843A>T (p.Leu281=)
c.1147+833A>T (n.1147+833A>T)
c.435A>T (p.Leu145=)
n.1775A>T
n.1451A>T
16g.55696236G>ACA395944528SLC6A2c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.1012+834G>A (n.1012+834G>A)
c.844G>A (p.Val282Met)
c.1147+834G>A (n.1147+834G>A)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.1776G>A
n.1452G>A
16g.55696236G>CCA395944523SLC6A2c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1012+834G>C (n.1012+834G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.1147+834G>C (n.1147+834G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1776G>C
n.1452G>C
16g.55696236G>TCA395944525SLC6A2c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.1012+834G>T (n.1012+834G>T)
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.1147+834G>T (n.1147+834G>T)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.1776G>T
n.1452G>T
16g.55696237T>ACA395944533SLC6A2c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.1012+835T>A (n.1012+835T>A)
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.1147+835T>A (n.1147+835T>A)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.1777T>A
n.1453T>A
16g.55696237T>CCA395944535SLC6A2c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1012+835T>C (n.1012+835T>C)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.1147+835T>C (n.1147+835T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1777T>C
n.1453T>C
gnomAD v4
16g.55696237T>GCA395944537SLC6A2c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1012+835T>G (n.1012+835T>G)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.1147+835T>G (n.1147+835T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1777T>G
n.1453T>G
16g.55696238G>ACA495566494SLC6A2c.1161G>A (p.Val387=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.1012+836G>A (n.1012+836G>A)
c.846G>A (p.Val282=)
c.1147+836G>A (n.1147+836G>A)
c.438G>A (p.Val146=)
n.1778G>A
n.1454G>A
16g.55696238G>CCA495566499SLC6A2c.1161G>C (p.Val387=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.1012+836G>C (n.1012+836G>C)
c.846G>C (p.Val282=)
c.1147+836G>C (n.1147+836G>C)
c.438G>C (p.Val146=)
n.1778G>C
n.1454G>C
16g.55696238G>TCA495566496SLC6A2c.1161G>T (p.Val387=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.1012+836G>T (n.1012+836G>T)
c.846G>T (p.Val282=)
c.1147+836G>T (n.1147+836G>T)
c.438G>T (p.Val146=)
n.1778G>T
n.1454G>T
16g.55696239T>ACA395944539SLC6A2c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1012+837T>A (n.1012+837T>A)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.1147+837T>A (n.1147+837T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.1779T>A
n.1455T>A
16g.55696239T>CCA395944541SLC6A2c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1012+837T>C (n.1012+837T>C)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.1147+837T>C (n.1147+837T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.1779T>C
n.1455T>C
COSMIC COSMIC
16g.55696239T>GCA395944543SLC6A2c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1012+837T>G (n.1012+837T>G)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.1147+837T>G (n.1147+837T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.1779T>G
n.1455T>G

Number of alleles fetched