Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55696139C>A | CA2223808672 | SLC6A2 | c.1148-86C>A (n.1148-86C>A) c.1013-86C>A (n.1013-86C>A) c.1012+737C>A (n.1012+737C>A) c.833-86C>A (n.833-86C>A) c.1147+737C>A (n.1147+737C>A) c.425-86C>A (n.425-86C>A) n.1765-86C>A n.1441-86C>A | dbSNP |
16 | g.55696139C= | CA2223808671 | SLC6A2 | c.1148-86C= (n.1148-86C=) c.1013-86C= (n.1013-86C=) c.1012+737C= (n.1012+737C=) c.833-86C= (n.833-86C=) c.1147+737C= (n.1147+737C=) c.425-86C= (n.425-86C=) n.1765-86C= n.1441-86C= | |
16 | g.55696139C>T | CA2633289348 | SLC6A2 | c.1148-86C>T (n.1148-86C>T) c.1013-86C>T (n.1013-86C>T) c.1012+737C>T (n.1012+737C>T) c.833-86C>T (n.833-86C>T) c.1147+737C>T (n.1147+737C>T) c.425-86C>T (n.425-86C>T) n.1765-86C>T n.1441-86C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696140A>T | CA2633289349 | SLC6A2 | c.1148-85A>T (n.1148-85A>T) c.1013-85A>T (n.1013-85A>T) c.1012+738A>T (n.1012+738A>T) c.833-85A>T (n.833-85A>T) c.1147+738A>T (n.1147+738A>T) c.425-85A>T (n.425-85A>T) n.1765-85A>T n.1441-85A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696141A>G | CA2633289350 | SLC6A2 | c.1148-84A>G (n.1148-84A>G) c.1013-84A>G (n.1013-84A>G) c.1012+739A>G (n.1012+739A>G) c.833-84A>G (n.833-84A>G) c.1147+739A>G (n.1147+739A>G) c.425-84A>G (n.425-84A>G) n.1765-84A>G n.1441-84A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696141A>T | CA2575996656 | SLC6A2 | c.1148-84A>T (n.1148-84A>T) c.1013-84A>T (n.1013-84A>T) c.1012+739A>T (n.1012+739A>T) c.833-84A>T (n.833-84A>T) c.1147+739A>T (n.1147+739A>T) c.425-84A>T (n.425-84A>T) n.1765-84A>T n.1441-84A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696142T>A | CA2223808674 | SLC6A2 | c.1148-83T>A (n.1148-83T>A) c.1013-83T>A (n.1013-83T>A) c.1012+740T>A (n.1012+740T>A) c.833-83T>A (n.833-83T>A) c.1147+740T>A (n.1147+740T>A) c.425-83T>A (n.425-83T>A) n.1765-83T>A n.1441-83T>A | dbSNP |
16 | g.55696142T>C | CA281419703 | SLC6A2 | c.1148-83T>C (n.1148-83T>C) c.1013-83T>C (n.1013-83T>C) c.1012+740T>C (n.1012+740T>C) c.833-83T>C (n.833-83T>C) c.1147+740T>C (n.1147+740T>C) c.425-83T>C (n.425-83T>C) n.1765-83T>C n.1441-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696142T= | CA2223808673 | SLC6A2 | c.1148-83T= (n.1148-83T=) c.1013-83T= (n.1013-83T=) c.1012+740T= (n.1012+740T=) c.833-83T= (n.833-83T=) c.1147+740T= (n.1147+740T=) c.425-83T= (n.425-83T=) n.1765-83T= n.1441-83T= | |
16 | g.55696143T>A | CA2633289351 | SLC6A2 | c.1148-82T>A (n.1148-82T>A) c.1013-82T>A (n.1013-82T>A) c.1012+741T>A (n.1012+741T>A) c.833-82T>A (n.833-82T>A) c.1147+741T>A (n.1147+741T>A) c.425-82T>A (n.425-82T>A) n.1765-82T>A n.1441-82T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696144G>C | CA2633289352 | SLC6A2 | c.1148-81G>C (n.1148-81G>C) c.1013-81G>C (n.1013-81G>C) c.1012+742G>C (n.1012+742G>C) c.833-81G>C (n.833-81G>C) c.1147+742G>C (n.1147+742G>C) c.425-81G>C (n.425-81G>C) n.1765-81G>C n.1441-81G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696144G>T | CA2575996657 | SLC6A2 | c.1148-81G>T (n.1148-81G>T) c.1013-81G>T (n.1013-81G>T) c.1012+742G>T (n.1012+742G>T) c.833-81G>T (n.833-81G>T) c.1147+742G>T (n.1147+742G>T) c.425-81G>T (n.425-81G>T) n.1765-81G>T n.1441-81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696146G>A | CA2223808676 | SLC6A2 | c.1148-79G>A (n.1148-79G>A) c.1013-79G>A (n.1013-79G>A) c.1012+744G>A (n.1012+744G>A) c.833-79G>A (n.833-79G>A) c.1147+744G>A (n.1147+744G>A) c.425-79G>A (n.425-79G>A) n.1765-79G>A n.1441-79G>A | dbSNP |
16 | g.55696146G= | CA2223808675 | SLC6A2 | c.1148-79G= (n.1148-79G=) c.1013-79G= (n.1013-79G=) c.1012+744G= (n.1012+744G=) c.833-79G= (n.833-79G=) c.1147+744G= (n.1147+744G=) c.425-79G= (n.425-79G=) n.1765-79G= n.1441-79G= | |
16 | g.55696146G>T | CA2633289353 | SLC6A2 | c.1148-79G>T (n.1148-79G>T) c.1013-79G>T (n.1013-79G>T) c.1012+744G>T (n.1012+744G>T) c.833-79G>T (n.833-79G>T) c.1147+744G>T (n.1147+744G>T) c.425-79G>T (n.425-79G>T) n.1765-79G>T n.1441-79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696146_55696147insTACT | CA2633289354 | SLC6A2 | c.1148-79_1148-78insTACT (n.1148-79_1148-78insTACT) c.1013-79_1013-78insTACT (n.1013-79_1013-78insTACT) c.1012+744_1012+745insTACT (n.1012+744_1012+745insTACT) c.833-79_833-78insTACT (n.833-79_833-78insTACT) c.1147+744_1147+745insTACT (n.1147+744_1147+745insTACT) c.425-79_425-78insTACT (n.425-79_425-78insTACT) n.1765-79_1765-78insTACT n.1441-79_1441-78insTACT | gnomAD v4 |
16 | g.55696147C>A | CA2633289356 | SLC6A2 | c.1148-78C>A (n.1148-78C>A) c.1013-78C>A (n.1013-78C>A) c.1012+745C>A (n.1012+745C>A) c.833-78C>A (n.833-78C>A) c.1147+745C>A (n.1147+745C>A) c.425-78C>A (n.425-78C>A) n.1765-78C>A n.1441-78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696147C= | CA2223808677 | SLC6A2 | c.1148-78C= (n.1148-78C=) c.1013-78C= (n.1013-78C=) c.1012+745C= (n.1012+745C=) c.833-78C= (n.833-78C=) c.1147+745C= (n.1147+745C=) c.425-78C= (n.425-78C=) n.1765-78C= n.1441-78C= | |
16 | g.55696147C>T | CA2223808678 | SLC6A2 | c.1148-78C>T (n.1148-78C>T) c.1013-78C>T (n.1013-78C>T) c.1012+745C>T (n.1012+745C>T) c.833-78C>T (n.833-78C>T) c.1147+745C>T (n.1147+745C>T) c.425-78C>T (n.425-78C>T) n.1765-78C>T n.1441-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696151dup | CA2832568468 | SLC6A2 | c.1148-74dup (n.1148-74dup) c.1013-74dup (n.1013-74dup) c.1012+749dup (n.1012+749dup) c.833-74dup (n.833-74dup) c.1147+749dup (n.1147+749dup) c.425-74dup (n.425-74dup) n.1765-74dup n.1441-74dup | |
16 | g.55696151del | CA2633289355 | SLC6A2 | c.1148-74del (n.1148-74del) c.1013-74del (n.1013-74del) c.1012+749del (n.1012+749del) c.833-74del (n.833-74del) c.1147+749del (n.1147+749del) c.425-74del (n.425-74del) n.1765-74del n.1441-74del | gnomAD v4 |
16 | g.55696149C>T | CA2633289357 | SLC6A2 | c.1148-76C>T (n.1148-76C>T) c.1013-76C>T (n.1013-76C>T) c.1012+747C>T (n.1012+747C>T) c.833-76C>T (n.833-76C>T) c.1147+747C>T (n.1147+747C>T) c.425-76C>T (n.425-76C>T) n.1765-76C>T n.1441-76C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696150C>T | CA2633289358 | SLC6A2 | c.1148-75C>T (n.1148-75C>T) c.1013-75C>T (n.1013-75C>T) c.1012+748C>T (n.1012+748C>T) c.833-75C>T (n.833-75C>T) c.1147+748C>T (n.1147+748C>T) c.425-75C>T (n.425-75C>T) n.1765-75C>T n.1441-75C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696150_55696151insTATCATGTG | CA2633289359 | SLC6A2 | c.1148-75_1148-74insTATCATGTG (n.1148-75_1148-74insTATCATGTG) c.1013-75_1013-74insTATCATGTG (n.1013-75_1013-74insTATCATGTG) c.1012+748_1012+749insTATCATGTG (n.1012+748_1012+749insTATCATGTG) c.833-75_833-74insTATCATGTG (n.833-75_833-74insTATCATGTG) c.1147+748_1147+749insTATCATGTG (n.1147+748_1147+749insTATCATGTG) c.425-75_425-74insTATCATGTG (n.425-75_425-74insTATCATGTG) n.1765-75_1765-74insTATCATGTG n.1441-75_1441-74insTATCATGTG | gnomAD v4 |
16 | g.55696154A= | CA2223808679 | SLC6A2 | c.1148-71A= (n.1148-71A=) c.1013-71A= (n.1013-71A=) c.1012+752A= (n.1012+752A=) c.833-71A= (n.833-71A=) c.1147+752A= (n.1147+752A=) c.425-71A= (n.425-71A=) n.1765-71A= n.1441-71A= | |
16 | g.55696154A>C | CA2550159307 | SLC6A2 | c.1148-71A>C (n.1148-71A>C) c.1013-71A>C (n.1013-71A>C) c.1012+752A>C (n.1012+752A>C) c.833-71A>C (n.833-71A>C) c.1147+752A>C (n.1147+752A>C) c.425-71A>C (n.425-71A>C) n.1765-71A>C n.1441-71A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696154A>T | CA281419710 | SLC6A2 | c.1148-71A>T (n.1148-71A>T) c.1013-71A>T (n.1013-71A>T) c.1012+752A>T (n.1012+752A>T) c.833-71A>T (n.833-71A>T) c.1147+752A>T (n.1147+752A>T) c.425-71A>T (n.425-71A>T) n.1765-71A>T n.1441-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696157C= | CA2223808680 | SLC6A2 | c.1148-68C= (n.1148-68C=) c.1013-68C= (n.1013-68C=) c.1012+755C= (n.1012+755C=) c.833-68C= (n.833-68C=) c.1147+755C= (n.1147+755C=) c.425-68C= (n.425-68C=) n.1765-68C= n.1441-68C= | |
16 | g.55696157C>T | CA721907764 | SLC6A2 | c.1148-68C>T (n.1148-68C>T) c.1013-68C>T (n.1013-68C>T) c.1012+755C>T (n.1012+755C>T) c.833-68C>T (n.833-68C>T) c.1147+755C>T (n.1147+755C>T) c.425-68C>T (n.425-68C>T) n.1765-68C>T n.1441-68C>T | dbSNP |
16 | g.55696158T>C | CA2633289360 | SLC6A2 | c.1148-67T>C (n.1148-67T>C) c.1013-67T>C (n.1013-67T>C) c.1012+756T>C (n.1012+756T>C) c.833-67T>C (n.833-67T>C) c.1147+756T>C (n.1147+756T>C) c.425-67T>C (n.425-67T>C) n.1765-67T>C n.1441-67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696158_55696159delinsTC | CA2223808681 | SLC6A2 | c.1148-67_1148-66delinsTC (n.1148-67_1148-66delinsTC) c.1013-67_1013-66delinsTC (n.1013-67_1013-66delinsTC) c.1012+756_1012+757delinsTC (n.1012+756_1012+757delinsTC) c.833-67_833-66delinsTC (n.833-67_833-66delinsTC) c.1147+756_1147+757delinsTC (n.1147+756_1147+757delinsTC) c.425-67_425-66delinsTC (n.425-67_425-66delinsTC) n.1765-67_1765-66delinsTC n.1441-67_1441-66delinsTC | |
16 | g.55696159C>A | CA2575996658 | SLC6A2 | c.1148-66C>A (n.1148-66C>A) c.1013-66C>A (n.1013-66C>A) c.1012+757C>A (n.1012+757C>A) c.833-66C>A (n.833-66C>A) c.1147+757C>A (n.1147+757C>A) c.425-66C>A (n.425-66C>A) n.1765-66C>A n.1441-66C>A | |
16 | g.55696162del | CA721907765 | SLC6A2 | c.1148-63del (n.1148-63del) c.1013-63del (n.1013-63del) c.1012+760del (n.1012+760del) c.833-63del (n.833-63del) c.1147+760del (n.1147+760del) c.425-63del (n.425-63del) n.1765-63del n.1441-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696160C>A | CA2575996659 | SLC6A2 | c.1148-65C>A (n.1148-65C>A) c.1013-65C>A (n.1013-65C>A) c.1012+758C>A (n.1012+758C>A) c.833-65C>A (n.833-65C>A) c.1147+758C>A (n.1147+758C>A) c.425-65C>A (n.425-65C>A) n.1765-65C>A n.1441-65C>A | |
16 | g.55696160C>T | CA2633289361 | SLC6A2 | c.1148-65C>T (n.1148-65C>T) c.1013-65C>T (n.1013-65C>T) c.1012+758C>T (n.1012+758C>T) c.833-65C>T (n.833-65C>T) c.1147+758C>T (n.1147+758C>T) c.425-65C>T (n.425-65C>T) n.1765-65C>T n.1441-65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696161C= | CA2223808682 | SLC6A2 | c.1148-64C= (n.1148-64C=) c.1013-64C= (n.1013-64C=) c.1012+759C= (n.1012+759C=) c.833-64C= (n.833-64C=) c.1147+759C= (n.1147+759C=) c.425-64C= (n.425-64C=) n.1765-64C= n.1441-64C= | |
16 | g.55696161C>G | CA2633289362 | SLC6A2 | c.1148-64C>G (n.1148-64C>G) c.1013-64C>G (n.1013-64C>G) c.1012+759C>G (n.1012+759C>G) c.833-64C>G (n.833-64C>G) c.1147+759C>G (n.1147+759C>G) c.425-64C>G (n.425-64C>G) n.1765-64C>G n.1441-64C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696161C>T | CA281419712 | SLC6A2 | c.1148-64C>T (n.1148-64C>T) c.1013-64C>T (n.1013-64C>T) c.1012+759C>T (n.1012+759C>T) c.833-64C>T (n.833-64C>T) c.1147+759C>T (n.1147+759C>T) c.425-64C>T (n.425-64C>T) n.1765-64C>T n.1441-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696164A= | CA2223808683 | SLC6A2 | c.1148-61A= (n.1148-61A=) c.1013-61A= (n.1013-61A=) c.1012+762A= (n.1012+762A=) c.833-61A= (n.833-61A=) c.1147+762A= (n.1147+762A=) c.425-61A= (n.425-61A=) n.1765-61A= n.1441-61A= | |
16 | g.55696164A>G | CA2223808684 | SLC6A2 | c.1148-61A>G (n.1148-61A>G) c.1013-61A>G (n.1013-61A>G) c.1012+762A>G (n.1012+762A>G) c.833-61A>G (n.833-61A>G) c.1147+762A>G (n.1147+762A>G) c.425-61A>G (n.425-61A>G) n.1765-61A>G n.1441-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696164A>T | CA2633289363 | SLC6A2 | c.1148-61A>T (n.1148-61A>T) c.1013-61A>T (n.1013-61A>T) c.1012+762A>T (n.1012+762A>T) c.833-61A>T (n.833-61A>T) c.1147+762A>T (n.1147+762A>T) c.425-61A>T (n.425-61A>T) n.1765-61A>T n.1441-61A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696165T>G | CA2633289364 | SLC6A2 | c.1148-60T>G (n.1148-60T>G) c.1013-60T>G (n.1013-60T>G) c.1012+763T>G (n.1012+763T>G) c.833-60T>G (n.833-60T>G) c.1147+763T>G (n.1147+763T>G) c.425-60T>G (n.425-60T>G) n.1765-60T>G n.1441-60T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696166C>A | CA2633289365 | SLC6A2 | c.1148-59C>A (n.1148-59C>A) c.1013-59C>A (n.1013-59C>A) c.1012+764C>A (n.1012+764C>A) c.833-59C>A (n.833-59C>A) c.1147+764C>A (n.1147+764C>A) c.425-59C>A (n.425-59C>A) n.1765-59C>A n.1441-59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696166C= | CA2223808686 | SLC6A2 | c.1148-59C= (n.1148-59C=) c.1013-59C= (n.1013-59C=) c.1012+764C= (n.1012+764C=) c.833-59C= (n.833-59C=) c.1147+764C= (n.1147+764C=) c.425-59C= (n.425-59C=) n.1765-59C= n.1441-59C= | |
16 | g.55696166C>G | CA656418021 | SLC6A2 | c.1148-59C>G (n.1148-59C>G) c.1013-59C>G (n.1013-59C>G) c.1012+764C>G (n.1012+764C>G) c.833-59C>G (n.833-59C>G) c.1147+764C>G (n.1147+764C>G) c.425-59C>G (n.425-59C>G) n.1765-59C>G n.1441-59C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.55696166C>T | CA2223808685 | SLC6A2 | c.1148-59C>T (n.1148-59C>T) c.1013-59C>T (n.1013-59C>T) c.1012+764C>T (n.1012+764C>T) c.833-59C>T (n.833-59C>T) c.1147+764C>T (n.1147+764C>T) c.425-59C>T (n.425-59C>T) n.1765-59C>T n.1441-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696166_55696167insG | CA656418022 | SLC6A2 | c.1148-59_1148-58insG (n.1148-59_1148-58insG) c.1013-59_1013-58insG (n.1013-59_1013-58insG) c.1012+764_1012+765insG (n.1012+764_1012+765insG) c.833-59_833-58insG (n.833-59_833-58insG) c.1147+764_1147+765insG (n.1147+764_1147+765insG) c.425-59_425-58insG (n.425-59_425-58insG) n.1765-59_1765-58insG n.1441-59_1441-58insG | COSMIC |
16 | g.55696167A= | CA2223808687 | SLC6A2 | c.1148-58A= (n.1148-58A=) c.1013-58A= (n.1013-58A=) c.1012+765A= (n.1012+765A=) c.833-58A= (n.833-58A=) c.1147+765A= (n.1147+765A=) c.425-58A= (n.425-58A=) n.1765-58A= n.1441-58A= | |
16 | g.55696167A>G | CA622307633 | SLC6A2 | c.1148-58A>G (n.1148-58A>G) c.1013-58A>G (n.1013-58A>G) c.1012+765A>G (n.1012+765A>G) c.833-58A>G (n.833-58A>G) c.1147+765A>G (n.1147+765A>G) c.425-58A>G (n.425-58A>G) n.1765-58A>G n.1441-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696167A>T | CA2807127267 | SLC6A2 | c.1148-58A>T (n.1148-58A>T) c.1013-58A>T (n.1013-58A>T) c.1012+765A>T (n.1012+765A>T) c.833-58A>T (n.833-58A>T) c.1147+765A>T (n.1147+765A>T) c.425-58A>T (n.425-58A>T) n.1765-58A>T n.1441-58A>T | |
16 | g.55696169G>A | CA2575996660 | SLC6A2 | c.1148-56G>A (n.1148-56G>A) c.1013-56G>A (n.1013-56G>A) c.1012+767G>A (n.1012+767G>A) c.833-56G>A (n.833-56G>A) c.1147+767G>A (n.1147+767G>A) c.425-56G>A (n.425-56G>A) n.1765-56G>A n.1441-56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696169G>T | CA2633289366 | SLC6A2 | c.1148-56G>T (n.1148-56G>T) c.1013-56G>T (n.1013-56G>T) c.1012+767G>T (n.1012+767G>T) c.833-56G>T (n.833-56G>T) c.1147+767G>T (n.1147+767G>T) c.425-56G>T (n.425-56G>T) n.1765-56G>T n.1441-56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696171G>T | CA2633289367 | SLC6A2 | c.1148-54G>T (n.1148-54G>T) c.1013-54G>T (n.1013-54G>T) c.1012+769G>T (n.1012+769G>T) c.833-54G>T (n.833-54G>T) c.1147+769G>T (n.1147+769G>T) c.425-54G>T (n.425-54G>T) n.1765-54G>T n.1441-54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696172C>A | CA2633289368 | SLC6A2 | c.1148-53C>A (n.1148-53C>A) c.1013-53C>A (n.1013-53C>A) c.1012+770C>A (n.1012+770C>A) c.833-53C>A (n.833-53C>A) c.1147+770C>A (n.1147+770C>A) c.425-53C>A (n.425-53C>A) n.1765-53C>A n.1441-53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696172C>T | CA2575996661 | SLC6A2 | c.1148-53C>T (n.1148-53C>T) c.1013-53C>T (n.1013-53C>T) c.1012+770C>T (n.1012+770C>T) c.833-53C>T (n.833-53C>T) c.1147+770C>T (n.1147+770C>T) c.425-53C>T (n.425-53C>T) n.1765-53C>T n.1441-53C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696173A>G | CA495566400 | SLC6A2 | c.1148-52A>G (n.1148-52A>G) c.1013-52A>G (n.1013-52A>G) c.1012+771A>G (n.1012+771A>G) c.833-52A>G (n.833-52A>G) c.1147+771A>G (n.1147+771A>G) c.425-52A>G (n.425-52A>G) n.1765-52A>G n.1441-52A>G | |
16 | g.55696174G>A | CA2575996662 | SLC6A2 | c.1148-51G>A (n.1148-51G>A) c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) c.1012+772G>A (n.1012+772G>A) c.833-51G>A (n.833-51G>A) c.1147+772G>A (n.1147+772G>A) c.425-51G>A (n.425-51G>A) n.1765-51G>A n.1441-51G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696175C>A | CA2575996663 | SLC6A2 | c.1148-50C>A (n.1148-50C>A) c.1013-50C>A (n.1013-50C>A) c.1012+773C>A (n.1012+773C>A) c.833-50C>A (n.833-50C>A) c.1147+773C>A (n.1147+773C>A) c.425-50C>A (n.425-50C>A) n.1765-50C>A n.1441-50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696177C= | CA2223808688 | SLC6A2 | c.1148-48C= (n.1148-48C=) c.1013-48C= (n.1013-48C=) c.1012+775C= (n.1012+775C=) c.833-48C= (n.833-48C=) c.1147+775C= (n.1147+775C=) c.425-48C= (n.425-48C=) n.1765-48C= n.1441-48C= | |
16 | g.55696177C>G | CA2223808689 | SLC6A2 | c.1148-48C>G (n.1148-48C>G) c.1013-48C>G (n.1013-48C>G) c.1012+775C>G (n.1012+775C>G) c.833-48C>G (n.833-48C>G) c.1147+775C>G (n.1147+775C>G) c.425-48C>G (n.425-48C>G) n.1765-48C>G n.1441-48C>G | dbSNP |
16 | g.55696179G>A | CA8061674 | SLC6A2 | c.1148-46G>A (n.1148-46G>A) c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.1012+777G>A (n.1012+777G>A) c.833-46G>A (n.833-46G>A) c.1147+777G>A (n.1147+777G>A) c.425-46G>A (n.425-46G>A) n.1765-46G>A n.1441-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696179G= | CA2223808690 | SLC6A2 | c.1148-46G= (n.1148-46G=) c.1013-46G= (n.1013-46G=) c.1012+777G= (n.1012+777G=) c.833-46G= (n.833-46G=) c.1147+777G= (n.1147+777G=) c.425-46G= (n.425-46G=) n.1765-46G= n.1441-46G= | |
16 | g.55696179G>T | CA2633289369 | SLC6A2 | c.1148-46G>T (n.1148-46G>T) c.1013-46G>T (n.1013-46G>T) c.1012+777G>T (n.1012+777G>T) c.833-46G>T (n.833-46G>T) c.1147+777G>T (n.1147+777G>T) c.425-46G>T (n.425-46G>T) n.1765-46G>T n.1441-46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696179_55696191delinsGACCAATGGTTTC | CA2223808691 | SLC6A2 | c.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC) c.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC) c.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC) c.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC (n.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC) c.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC) c.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC (n.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC) n.1765-46_1765-34delinsGACCAATGGTTTC n.1441-46_1441-34delinsGACCAATGGTTTC | |
16 | g.55696180A= | CA2223808693 | SLC6A2 | c.1148-45A= (n.1148-45A=) c.1013-45A= (n.1013-45A=) c.1012+778A= (n.1012+778A=) c.833-45A= (n.833-45A=) c.1147+778A= (n.1147+778A=) c.425-45A= (n.425-45A=) n.1765-45A= n.1441-45A= | |
16 | g.55696180A>C | CA2633289370 | SLC6A2 | c.1148-45A>C (n.1148-45A>C) c.1013-45A>C (n.1013-45A>C) c.1012+778A>C (n.1012+778A>C) c.833-45A>C (n.833-45A>C) c.1147+778A>C (n.1147+778A>C) c.425-45A>C (n.425-45A>C) n.1765-45A>C n.1441-45A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696180A>T | CA8061675 | SLC6A2 | c.1148-45A>T (n.1148-45A>T) c.1013-45A>T (n.1013-45A>T) c.1012+778A>T (n.1012+778A>T) c.833-45A>T (n.833-45A>T) c.1147+778A>T (n.1147+778A>T) c.425-45A>T (n.425-45A>T) n.1765-45A>T n.1441-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696181_55696192del | CA2223808692 | SLC6A2 | c.1148-44_1148-33del (n.1148-44_1148-33del) c.1013-44_1013-33del (n.1013-44_1013-33del) c.1012+779_1012+790del (n.1012+779_1012+790del) c.833-44_833-33del (n.833-44_833-33del) c.1147+779_1147+790del (n.1147+779_1147+790del) c.425-44_425-33del (n.425-44_425-33del) n.1765-44_1765-33del n.1441-44_1441-33del | dbSNP |
16 | g.55696181C>A | CA8061676 | SLC6A2 | c.1148-44C>A (n.1148-44C>A) c.1013-44C>A (n.1013-44C>A) c.1012+779C>A (n.1012+779C>A) c.833-44C>A (n.833-44C>A) c.1147+779C>A (n.1147+779C>A) c.425-44C>A (n.425-44C>A) n.1765-44C>A n.1441-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696181C= | CA2223808694 | SLC6A2 | c.1148-44C= (n.1148-44C=) c.1013-44C= (n.1013-44C=) c.1012+779C= (n.1012+779C=) c.833-44C= (n.833-44C=) c.1147+779C= (n.1147+779C=) c.425-44C= (n.425-44C=) n.1765-44C= n.1441-44C= | |
16 | g.55696182C>A | CA8061677 | SLC6A2 | c.1148-43C>A (n.1148-43C>A) c.1013-43C>A (n.1013-43C>A) c.1012+780C>A (n.1012+780C>A) c.833-43C>A (n.833-43C>A) c.1147+780C>A (n.1147+780C>A) c.425-43C>A (n.425-43C>A) n.1765-43C>A n.1441-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696182C= | CA2223808695 | SLC6A2 | c.1148-43C= (n.1148-43C=) c.1013-43C= (n.1013-43C=) c.1012+780C= (n.1012+780C=) c.833-43C= (n.833-43C=) c.1147+780C= (n.1147+780C=) c.425-43C= (n.425-43C=) n.1765-43C= n.1441-43C= | |
16 | g.55696182C>T | CA8061678 | SLC6A2 | c.1148-43C>T (n.1148-43C>T) c.1013-43C>T (n.1013-43C>T) c.1012+780C>T (n.1012+780C>T) c.833-43C>T (n.833-43C>T) c.1147+780C>T (n.1147+780C>T) c.425-43C>T (n.425-43C>T) n.1765-43C>T n.1441-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696183A>G | CA2633289371 | SLC6A2 | c.1148-42A>G (n.1148-42A>G) c.1013-42A>G (n.1013-42A>G) c.1012+781A>G (n.1012+781A>G) c.833-42A>G (n.833-42A>G) c.1147+781A>G (n.1147+781A>G) c.425-42A>G (n.425-42A>G) n.1765-42A>G n.1441-42A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696184A= | CA2223808696 | SLC6A2 | c.1148-41A= (n.1148-41A=) c.1013-41A= (n.1013-41A=) c.1012+782A= (n.1012+782A=) c.833-41A= (n.833-41A=) c.1147+782A= (n.1147+782A=) c.425-41A= (n.425-41A=) n.1765-41A= n.1441-41A= | |
16 | g.55696184A>C | CA2581266012 | SLC6A2 | c.1148-41A>C (n.1148-41A>C) c.1013-41A>C (n.1013-41A>C) c.1012+782A>C (n.1012+782A>C) c.833-41A>C (n.833-41A>C) c.1147+782A>C (n.1147+782A>C) c.425-41A>C (n.425-41A>C) n.1765-41A>C n.1441-41A>C | |
16 | g.55696184A>G | CA8061679 | SLC6A2 | c.1148-41A>G (n.1148-41A>G) c.1013-41A>G (n.1013-41A>G) c.1012+782A>G (n.1012+782A>G) c.833-41A>G (n.833-41A>G) c.1147+782A>G (n.1147+782A>G) c.425-41A>G (n.425-41A>G) n.1765-41A>G n.1441-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696184A>T | CA2581266011 | SLC6A2 | c.1148-41A>T (n.1148-41A>T) c.1013-41A>T (n.1013-41A>T) c.1012+782A>T (n.1012+782A>T) c.833-41A>T (n.833-41A>T) c.1147+782A>T (n.1147+782A>T) c.425-41A>T (n.425-41A>T) n.1765-41A>T n.1441-41A>T | |
16 | g.55696185T>G | CA2633289372 | SLC6A2 | c.1148-40T>G (n.1148-40T>G) c.1013-40T>G (n.1013-40T>G) c.1012+783T>G (n.1012+783T>G) c.833-40T>G (n.833-40T>G) c.1147+783T>G (n.1147+783T>G) c.425-40T>G (n.425-40T>G) n.1765-40T>G n.1441-40T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696186G>A | CA2633289373 | SLC6A2 | c.1148-39G>A (n.1148-39G>A) c.1013-39G>A (n.1013-39G>A) c.1012+784G>A (n.1012+784G>A) c.833-39G>A (n.833-39G>A) c.1147+784G>A (n.1147+784G>A) c.425-39G>A (n.425-39G>A) n.1765-39G>A n.1441-39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696186G= | CA2223808697 | SLC6A2 | c.1148-39G= (n.1148-39G=) c.1013-39G= (n.1013-39G=) c.1012+784G= (n.1012+784G=) c.833-39G= (n.833-39G=) c.1147+784G= (n.1147+784G=) c.425-39G= (n.425-39G=) n.1765-39G= n.1441-39G= | |
16 | g.55696186G>T | CA622307638 | SLC6A2 | c.1148-39G>T (n.1148-39G>T) c.1013-39G>T (n.1013-39G>T) c.1012+784G>T (n.1012+784G>T) c.833-39G>T (n.833-39G>T) c.1147+784G>T (n.1147+784G>T) c.425-39G>T (n.425-39G>T) n.1765-39G>T n.1441-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696187G= | CA2223808698 | SLC6A2 | c.1148-38G= (n.1148-38G=) c.1013-38G= (n.1013-38G=) c.1012+785G= (n.1012+785G=) c.833-38G= (n.833-38G=) c.1147+785G= (n.1147+785G=) c.425-38G= (n.425-38G=) n.1765-38G= n.1441-38G= | |
16 | g.55696187G>T | CA2633289374 | SLC6A2 | c.1148-38G>T (n.1148-38G>T) c.1013-38G>T (n.1013-38G>T) c.1012+785G>T (n.1012+785G>T) c.833-38G>T (n.833-38G>T) c.1147+785G>T (n.1147+785G>T) c.425-38G>T (n.425-38G>T) n.1765-38G>T n.1441-38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696188T>C | CA2633289375 | SLC6A2 | c.1148-37T>C (n.1148-37T>C) c.1013-37T>C (n.1013-37T>C) c.1012+786T>C (n.1012+786T>C) c.833-37T>C (n.833-37T>C) c.1147+786T>C (n.1147+786T>C) c.425-37T>C (n.425-37T>C) n.1765-37T>C n.1441-37T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696188T>G | CA2223808700 | SLC6A2 | c.1148-37T>G (n.1148-37T>G) c.1013-37T>G (n.1013-37T>G) c.1012+786T>G (n.1012+786T>G) c.833-37T>G (n.833-37T>G) c.1147+786T>G (n.1147+786T>G) c.425-37T>G (n.425-37T>G) n.1765-37T>G n.1441-37T>G | dbSNP |
16 | g.55696188T= | CA2223808699 | SLC6A2 | c.1148-37T= (n.1148-37T=) c.1013-37T= (n.1013-37T=) c.1012+786T= (n.1012+786T=) c.833-37T= (n.833-37T=) c.1147+786T= (n.1147+786T=) c.425-37T= (n.425-37T=) n.1765-37T= n.1441-37T= | |
16 | g.55696190dup | CA622307639 | SLC6A2 | c.1148-35dup (n.1148-35dup) c.1013-35dup (n.1013-35dup) c.1012+788dup (n.1012+788dup) c.833-35dup (n.833-35dup) c.1147+788dup (n.1147+788dup) c.425-35dup (n.425-35dup) n.1765-35dup n.1441-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696191C>A | CA2633289376 | SLC6A2 | c.1148-34C>A (n.1148-34C>A) c.1013-34C>A (n.1013-34C>A) c.1012+789C>A (n.1012+789C>A) c.833-34C>A (n.833-34C>A) c.1147+789C>A (n.1147+789C>A) c.425-34C>A (n.425-34C>A) n.1765-34C>A n.1441-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696192A>G | CA2633289377 | SLC6A2 | c.1148-33A>G (n.1148-33A>G) c.1013-33A>G (n.1013-33A>G) c.1012+790A>G (n.1012+790A>G) c.833-33A>G (n.833-33A>G) c.1147+790A>G (n.1147+790A>G) c.425-33A>G (n.425-33A>G) n.1765-33A>G n.1441-33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696194C>A | CA2575996664 | SLC6A2 | c.1148-31C>A (n.1148-31C>A) c.1013-31C>A (n.1013-31C>A) c.1012+792C>A (n.1012+792C>A) c.833-31C>A (n.833-31C>A) c.1147+792C>A (n.1147+792C>A) c.425-31C>A (n.425-31C>A) n.1765-31C>A n.1441-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696194C>T | CA2633289378 | SLC6A2 | c.1148-31C>T (n.1148-31C>T) c.1013-31C>T (n.1013-31C>T) c.1012+792C>T (n.1012+792C>T) c.833-31C>T (n.833-31C>T) c.1147+792C>T (n.1147+792C>T) c.425-31C>T (n.425-31C>T) n.1765-31C>T n.1441-31C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696195C>A | CA2633289379 | SLC6A2 | c.1148-30C>A (n.1148-30C>A) c.1013-30C>A (n.1013-30C>A) c.1012+793C>A (n.1012+793C>A) c.833-30C>A (n.833-30C>A) c.1147+793C>A (n.1147+793C>A) c.425-30C>A (n.425-30C>A) n.1765-30C>A n.1441-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696195C>T | CA2633289380 | SLC6A2 | c.1148-30C>T (n.1148-30C>T) c.1013-30C>T (n.1013-30C>T) c.1012+793C>T (n.1012+793C>T) c.833-30C>T (n.833-30C>T) c.1147+793C>T (n.1147+793C>T) c.425-30C>T (n.425-30C>T) n.1765-30C>T n.1441-30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696196A= | CA2223808701 | SLC6A2 | c.1148-29A= (n.1148-29A=) c.1013-29A= (n.1013-29A=) c.1012+794A= (n.1012+794A=) c.833-29A= (n.833-29A=) c.1147+794A= (n.1147+794A=) c.425-29A= (n.425-29A=) n.1765-29A= n.1441-29A= | |
16 | g.55696196A>G | CA622307641 | SLC6A2 | c.1148-29A>G (n.1148-29A>G) c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) c.1012+794A>G (n.1012+794A>G) c.833-29A>G (n.833-29A>G) c.1147+794A>G (n.1147+794A>G) c.425-29A>G (n.425-29A>G) n.1765-29A>G n.1441-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696197T>A | CA2633289381 | SLC6A2 | c.1148-28T>A (n.1148-28T>A) c.1013-28T>A (n.1013-28T>A) c.1012+795T>A (n.1012+795T>A) c.833-28T>A (n.833-28T>A) c.1147+795T>A (n.1147+795T>A) c.425-28T>A (n.425-28T>A) n.1765-28T>A n.1441-28T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696197T>C | CA721907793 | SLC6A2 | c.1148-28T>C (n.1148-28T>C) c.1013-28T>C (n.1013-28T>C) c.1012+795T>C (n.1012+795T>C) c.833-28T>C (n.833-28T>C) c.1147+795T>C (n.1147+795T>C) c.425-28T>C (n.425-28T>C) n.1765-28T>C n.1441-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696197T= | CA2223808702 | SLC6A2 | c.1148-28T= (n.1148-28T=) c.1013-28T= (n.1013-28T=) c.1012+795T= (n.1012+795T=) c.833-28T= (n.833-28T=) c.1147+795T= (n.1147+795T=) c.425-28T= (n.425-28T=) n.1765-28T= n.1441-28T= | |
16 | g.55696198T>C | CA2633289382 | SLC6A2 | c.1148-27T>C (n.1148-27T>C) c.1013-27T>C (n.1013-27T>C) c.1012+796T>C (n.1012+796T>C) c.833-27T>C (n.833-27T>C) c.1147+796T>C (n.1147+796T>C) c.425-27T>C (n.425-27T>C) n.1765-27T>C n.1441-27T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696200A>G | CA2633289384 | SLC6A2 | c.1148-25A>G (n.1148-25A>G) c.1013-25A>G (n.1013-25A>G) c.1012+798A>G (n.1012+798A>G) c.833-25A>G (n.833-25A>G) c.1147+798A>G (n.1147+798A>G) c.425-25A>G (n.425-25A>G) n.1765-25A>G n.1441-25A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696200A>T | CA2633289383 | SLC6A2 | c.1148-25A>T (n.1148-25A>T) c.1013-25A>T (n.1013-25A>T) c.1012+798A>T (n.1012+798A>T) c.833-25A>T (n.833-25A>T) c.1147+798A>T (n.1147+798A>T) c.425-25A>T (n.425-25A>T) n.1765-25A>T n.1441-25A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696201T>G | CA2575996665 | SLC6A2 | c.1148-24T>G (n.1148-24T>G) c.1013-24T>G (n.1013-24T>G) c.1012+799T>G (n.1012+799T>G) c.833-24T>G (n.833-24T>G) c.1147+799T>G (n.1147+799T>G) c.425-24T>G (n.425-24T>G) n.1765-24T>G n.1441-24T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696202G>C | CA2223808704 | SLC6A2 | c.1148-23G>C (n.1148-23G>C) c.1013-23G>C (n.1013-23G>C) c.1012+800G>C (n.1012+800G>C) c.833-23G>C (n.833-23G>C) c.1147+800G>C (n.1147+800G>C) c.425-23G>C (n.425-23G>C) n.1765-23G>C n.1441-23G>C | dbSNP |
16 | g.55696202G= | CA2223808703 | SLC6A2 | c.1148-23G= (n.1148-23G=) c.1013-23G= (n.1013-23G=) c.1012+800G= (n.1012+800G=) c.833-23G= (n.833-23G=) c.1147+800G= (n.1147+800G=) c.425-23G= (n.425-23G=) n.1765-23G= n.1441-23G= | |
16 | g.55696203A>G | CA2633289385 | SLC6A2 | c.1148-22A>G (n.1148-22A>G) c.1013-22A>G (n.1013-22A>G) c.1012+801A>G (n.1012+801A>G) c.833-22A>G (n.833-22A>G) c.1147+801A>G (n.1147+801A>G) c.425-22A>G (n.425-22A>G) n.1765-22A>G n.1441-22A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696204G>A | CA2633289386 | SLC6A2 | c.1148-21G>A (n.1148-21G>A) c.1013-21G>A (n.1013-21G>A) c.1012+802G>A (n.1012+802G>A) c.833-21G>A (n.833-21G>A) c.1147+802G>A (n.1147+802G>A) c.425-21G>A (n.425-21G>A) n.1765-21G>A n.1441-21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696205G>A | CA622307642 | SLC6A2 | c.1148-20G>A (n.1148-20G>A) c.1013-20G>A (n.1013-20G>A) c.1012+803G>A (n.1012+803G>A) c.833-20G>A (n.833-20G>A) c.1147+803G>A (n.1147+803G>A) c.425-20G>A (n.425-20G>A) n.1765-20G>A n.1441-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696205G= | CA2223808705 | SLC6A2 | c.1148-20G= (n.1148-20G=) c.1013-20G= (n.1013-20G=) c.1012+803G= (n.1012+803G=) c.833-20G= (n.833-20G=) c.1147+803G= (n.1147+803G=) c.425-20G= (n.425-20G=) n.1765-20G= n.1441-20G= | |
16 | g.55696205G>T | CA2633289387 | SLC6A2 | c.1148-20G>T (n.1148-20G>T) c.1013-20G>T (n.1013-20G>T) c.1012+803G>T (n.1012+803G>T) c.833-20G>T (n.833-20G>T) c.1147+803G>T (n.1147+803G>T) c.425-20G>T (n.425-20G>T) n.1765-20G>T n.1441-20G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696206T>C | CA281419741 | SLC6A2 | c.1148-19T>C (n.1148-19T>C) c.1013-19T>C (n.1013-19T>C) c.1012+804T>C (n.1012+804T>C) c.833-19T>C (n.833-19T>C) c.1147+804T>C (n.1147+804T>C) c.425-19T>C (n.425-19T>C) n.1765-19T>C n.1441-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696206T= | CA2223808706 | SLC6A2 | c.1148-19T= (n.1148-19T=) c.1013-19T= (n.1013-19T=) c.1012+804T= (n.1012+804T=) c.833-19T= (n.833-19T=) c.1147+804T= (n.1147+804T=) c.425-19T= (n.425-19T=) n.1765-19T= n.1441-19T= | |
16 | g.55696207C>A | CA2633289388 | SLC6A2 | c.1148-18C>A (n.1148-18C>A) c.1013-18C>A (n.1013-18C>A) c.1012+805C>A (n.1012+805C>A) c.833-18C>A (n.833-18C>A) c.1147+805C>A (n.1147+805C>A) c.425-18C>A (n.425-18C>A) n.1765-18C>A n.1441-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696207C= | CA2223808707 | SLC6A2 | c.1148-18C= (n.1148-18C=) c.1013-18C= (n.1013-18C=) c.1012+805C= (n.1012+805C=) c.833-18C= (n.833-18C=) c.1147+805C= (n.1147+805C=) c.425-18C= (n.425-18C=) n.1765-18C= n.1441-18C= | |
16 | g.55696207C>G | CA8061680 | SLC6A2 | c.1148-18C>G (n.1148-18C>G) c.1013-18C>G (n.1013-18C>G) c.1012+805C>G (n.1012+805C>G) c.833-18C>G (n.833-18C>G) c.1147+805C>G (n.1147+805C>G) c.425-18C>G (n.425-18C>G) n.1765-18C>G n.1441-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696207C>T | CA2633289389 | SLC6A2 | c.1148-18C>T (n.1148-18C>T) c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) c.1012+805C>T (n.1012+805C>T) c.833-18C>T (n.833-18C>T) c.1147+805C>T (n.1147+805C>T) c.425-18C>T (n.425-18C>T) n.1765-18C>T n.1441-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696208C>A | CA2633289390 | SLC6A2 | c.1148-17C>A (n.1148-17C>A) c.1013-17C>A (n.1013-17C>A) c.1012+806C>A (n.1012+806C>A) c.833-17C>A (n.833-17C>A) c.1147+806C>A (n.1147+806C>A) c.425-17C>A (n.425-17C>A) n.1765-17C>A n.1441-17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696208C>T | CA2633289391 | SLC6A2 | c.1148-17C>T (n.1148-17C>T) c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) c.1012+806C>T (n.1012+806C>T) c.833-17C>T (n.833-17C>T) c.1147+806C>T (n.1147+806C>T) c.425-17C>T (n.425-17C>T) n.1765-17C>T n.1441-17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696209T>C | CA2633289392 | SLC6A2 | c.1148-16T>C (n.1148-16T>C) c.1013-16T>C (n.1013-16T>C) c.1012+807T>C (n.1012+807T>C) c.833-16T>C (n.833-16T>C) c.1147+807T>C (n.1147+807T>C) c.425-16T>C (n.425-16T>C) n.1765-16T>C n.1441-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696211G>A | CA2633289393 | SLC6A2 | c.1148-14G>A (n.1148-14G>A) c.1013-14G>A (n.1013-14G>A) c.1012+809G>A (n.1012+809G>A) c.833-14G>A (n.833-14G>A) c.1147+809G>A (n.1147+809G>A) c.425-14G>A (n.425-14G>A) n.1765-14G>A n.1441-14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696211G>C | CA8061681 | SLC6A2 | c.1148-14G>C (n.1148-14G>C) c.1013-14G>C (n.1013-14G>C) c.1012+809G>C (n.1012+809G>C) c.833-14G>C (n.833-14G>C) c.1147+809G>C (n.1147+809G>C) c.425-14G>C (n.425-14G>C) n.1765-14G>C n.1441-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696211G= | CA2223808708 | SLC6A2 | c.1148-14G= (n.1148-14G=) c.1013-14G= (n.1013-14G=) c.1012+809G= (n.1012+809G=) c.833-14G= (n.833-14G=) c.1147+809G= (n.1147+809G=) c.425-14G= (n.425-14G=) n.1765-14G= n.1441-14G= | |
16 | g.55696211G>T | CA8061682 | SLC6A2 | c.1148-14G>T (n.1148-14G>T) c.1013-14G>T (n.1013-14G>T) c.1012+809G>T (n.1012+809G>T) c.833-14G>T (n.833-14G>T) c.1147+809G>T (n.1147+809G>T) c.425-14G>T (n.425-14G>T) n.1765-14G>T n.1441-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696212A= | CA2223808709 | SLC6A2 | c.1148-13A= (n.1148-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) c.1012+810A= (n.1012+810A=) c.833-13A= (n.833-13A=) c.1147+810A= (n.1147+810A=) c.425-13A= (n.425-13A=) n.1765-13A= n.1441-13A= | |
16 | g.55696212A>C | CA8061683 | SLC6A2 | c.1148-13A>C (n.1148-13A>C) c.1013-13A>C (n.1013-13A>C) c.1012+810A>C (n.1012+810A>C) c.833-13A>C (n.833-13A>C) c.1147+810A>C (n.1147+810A>C) c.425-13A>C (n.425-13A>C) n.1765-13A>C n.1441-13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696212A>G | CA2223808710 | SLC6A2 | c.1148-13A>G (n.1148-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) c.1012+810A>G (n.1012+810A>G) c.833-13A>G (n.833-13A>G) c.1147+810A>G (n.1147+810A>G) c.425-13A>G (n.425-13A>G) n.1765-13A>G n.1441-13A>G | dbSNP |
16 | g.55696212A>T | CA2575996666 | SLC6A2 | c.1148-13A>T (n.1148-13A>T) c.1013-13A>T (n.1013-13A>T) c.1012+810A>T (n.1012+810A>T) c.833-13A>T (n.833-13A>T) c.1147+810A>T (n.1147+810A>T) c.425-13A>T (n.425-13A>T) n.1765-13A>T n.1441-13A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696213T>C | CA2633289394 | SLC6A2 | c.1148-12T>C (n.1148-12T>C) c.1013-12T>C (n.1013-12T>C) c.1012+811T>C (n.1012+811T>C) c.833-12T>C (n.833-12T>C) c.1147+811T>C (n.1147+811T>C) c.425-12T>C (n.425-12T>C) n.1765-12T>C n.1441-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696218C>A | CA2633289395 | SLC6A2 | c.1148-7C>A (n.1148-7C>A) c.1013-7C>A (n.1013-7C>A) c.1012+816C>A (n.1012+816C>A) c.833-7C>A (n.833-7C>A) c.1147+816C>A (n.1147+816C>A) c.425-7C>A (n.425-7C>A) n.1765-7C>A n.1441-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696219T>C | CA2633289396 | SLC6A2 | c.1148-6T>C (n.1148-6T>C) c.1013-6T>C (n.1013-6T>C) c.1012+817T>C (n.1012+817T>C) c.833-6T>C (n.833-6T>C) c.1147+817T>C (n.1147+817T>C) c.425-6T>C (n.425-6T>C) n.1765-6T>C n.1441-6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696221A>G | CA2633289397 | SLC6A2 | c.1148-4A>G (n.1148-4A>G) c.1013-4A>G (n.1013-4A>G) c.1012+819A>G (n.1012+819A>G) c.833-4A>G (n.833-4A>G) c.1147+819A>G (n.1147+819A>G) c.425-4A>G (n.425-4A>G) n.1765-4A>G n.1441-4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696221A>T | CA2633289398 | SLC6A2 | c.1148-4A>T (n.1148-4A>T) c.1013-4A>T (n.1013-4A>T) c.1012+819A>T (n.1012+819A>T) c.833-4A>T (n.833-4A>T) c.1147+819A>T (n.1147+819A>T) c.425-4A>T (n.425-4A>T) n.1765-4A>T n.1441-4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696222C>A | CA2633289399 | SLC6A2 | c.1148-3C>A (n.1148-3C>A) c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) c.1012+820C>A (n.1012+820C>A) c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.1147+820C>A (n.1147+820C>A) c.425-3C>A (n.425-3C>A) n.1765-3C>A n.1441-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696222C= | CA2223808711 | SLC6A2 | c.1148-3C= (n.1148-3C=) c.1013-3C= (n.1013-3C=) c.1012+820C= (n.1012+820C=) c.833-3C= (n.833-3C=) c.1147+820C= (n.1147+820C=) c.425-3C= (n.425-3C=) n.1765-3C= n.1441-3C= | |
16 | g.55696222C>T | CA8061684 | SLC6A2 | c.1148-3C>T (n.1148-3C>T) c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) c.1012+820C>T (n.1012+820C>T) c.833-3C>T (n.833-3C>T) c.1147+820C>T (n.1147+820C>T) c.425-3C>T (n.425-3C>T) n.1765-3C>T n.1441-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696223A= | CA2223808712 | SLC6A2 | c.1148-2A= (n.1148-2A=) c.1013-2A= (n.1013-2A=) c.1012+821A= (n.1012+821A=) c.833-2A= (n.833-2A=) c.1147+821A= (n.1147+821A=) c.425-2A= (n.425-2A=) n.1765-2A= n.1441-2A= | |
16 | g.55696223A>C | CA395944480 | SLC6A2 | c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.1012+821A>C (n.1012+821A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.1147+821A>C (n.1147+821A>C) c.425-2A>C (n.425-2A>C) n.1765-2A>C n.1441-2A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696223A>G | CA395944481 | SLC6A2 | c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.1012+821A>G (n.1012+821A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.1147+821A>G (n.1147+821A>G) c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.1765-2A>G n.1441-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696223A>T | CA395944482 | SLC6A2 | c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.1012+821A>T (n.1012+821A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.1147+821A>T (n.1147+821A>T) c.425-2A>T (n.425-2A>T) n.1765-2A>T n.1441-2A>T | |
16 | g.55696224G>A | CA395944485 | SLC6A2 | c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.1012+822G>A (n.1012+822G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.1147+822G>A (n.1147+822G>A) c.425-1G>A (n.425-1G>A) n.1765-1G>A n.1441-1G>A | |
16 | g.55696224G>C | CA395944484 | SLC6A2 | c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.1012+822G>C (n.1012+822G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.1147+822G>C (n.1147+822G>C) c.425-1G>C (n.425-1G>C) n.1765-1G>C n.1441-1G>C | |
16 | g.55696224G>T | CA395944483 | SLC6A2 | c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.1012+822G>T (n.1012+822G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.1147+822G>T (n.1147+822G>T) c.425-1G>T (n.425-1G>T) n.1765-1G>T n.1441-1G>T | |
16 | g.55696225G>A | CA395944486 | SLC6A2 | c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1012+823G>A (n.1012+823G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.1147+823G>A (n.1147+823G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.1765G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696225G>C | CA395944487 | SLC6A2 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1012+823G>C (n.1012+823G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.1147+823G>C (n.1147+823G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1765G>C n.1441G>C | |
16 | g.55696225G>T | CA395944488 | SLC6A2 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1012+823G>T (n.1012+823G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.1147+823G>T (n.1147+823G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.1765G>T n.1441G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696226A= | CA2223808713 | SLC6A2 | c.1149A= (p.Gly383=) c.1014A= (p.Gly338=) c.1012+824A= (n.1012+824A=) c.834A= (p.Gly278=) c.1147+824A= (n.1147+824A=) c.426A= (p.Gly142=) n.1766A= n.1442A= | |
16 | g.55696226A>C | CA495566432 | SLC6A2 | c.1149A>C (p.Gly383=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.1012+824A>C (n.1012+824A>C) c.834A>C (p.Gly278=) c.1147+824A>C (n.1147+824A>C) c.426A>C (p.Gly142=) n.1766A>C n.1442A>C | |
16 | g.55696226A>G | CA495566434 | SLC6A2 | c.1149A>G (p.Gly383=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.1012+824A>G (n.1012+824A>G) c.834A>G (p.Gly278=) c.1147+824A>G (n.1147+824A>G) c.426A>G (p.Gly142=) n.1766A>G n.1442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696226A>T | CA495566436 | SLC6A2 | c.1149A>T (p.Gly383=) c.1014A>T (p.Gly338=) c.1012+824A>T (n.1012+824A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.1147+824A>T (n.1147+824A>T) c.426A>T (p.Gly142=) n.1766A>T n.1442A>T | |
16 | g.55696227G>A | CA395944489 | SLC6A2 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1012+825G>A (n.1012+825G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1147+825G>A (n.1147+825G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1767G>A n.1443G>A | |
16 | g.55696227G>C | CA395944490 | SLC6A2 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1012+825G>C (n.1012+825G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1147+825G>C (n.1147+825G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1767G>C n.1443G>C | |
16 | g.55696227G= | CA2223808714 | SLC6A2 | c.1150G= (p.Ala384=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1012+825G= (n.1012+825G=) c.835G= (p.Ala279=) c.1147+825G= (n.1147+825G=) c.427G= (p.Ala143=) n.1767G= n.1443G= | |
16 | g.55696227G>T | CA395944491 | SLC6A2 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1012+825G>T (n.1012+825G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1147+825G>T (n.1147+825G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1767G>T n.1443G>T | dbSNP |
16 | g.55696228C>A | CA395944492 | SLC6A2 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1012+826C>A (n.1012+826C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1147+826C>A (n.1147+826C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1768C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696228C>G | CA395944494 | SLC6A2 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1012+826C>G (n.1012+826C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1147+826C>G (n.1147+826C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1768C>G n.1444C>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696228C>T | CA395944493 | SLC6A2 | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1012+826C>T (n.1012+826C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.1147+826C>T (n.1147+826C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.1768C>T n.1444C>T | |
16 | g.55696229T>A | CA495566446 | SLC6A2 | c.1152T>A (p.Ala384=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1012+827T>A (n.1012+827T>A) c.837T>A (p.Ala279=) c.1147+827T>A (n.1147+827T>A) c.429T>A (p.Ala143=) n.1769T>A n.1445T>A | |
16 | g.55696229T>C | CA8061685 | SLC6A2 | c.1152T>C (p.Ala384=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1012+827T>C (n.1012+827T>C) c.837T>C (p.Ala279=) c.1147+827T>C (n.1147+827T>C) c.429T>C (p.Ala143=) n.1769T>C n.1445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696229T>G | CA495566451 | SLC6A2 | c.1152T>G (p.Ala384=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1012+827T>G (n.1012+827T>G) c.837T>G (p.Ala279=) c.1147+827T>G (n.1147+827T>G) c.429T>G (p.Ala143=) n.1769T>G n.1445T>G | |
16 | g.55696229T= | CA2223808715 | SLC6A2 | c.1152T= (p.Ala384=) c.1017T= (p.Ala339=) c.1012+827T= (n.1012+827T=) c.837T= (p.Ala279=) c.1147+827T= (n.1147+827T=) c.429T= (p.Ala143=) n.1769T= n.1445T= | |
16 | g.55696230G>A | CA395944495 | SLC6A2 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1012+828G>A (n.1012+828G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.1147+828G>A (n.1147+828G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.1770G>A n.1446G>A | |
16 | g.55696230G>C | CA395944496 | SLC6A2 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1012+828G>C (n.1012+828G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1147+828G>C (n.1147+828G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.1770G>C n.1446G>C | |
16 | g.55696230G>T | CA395944497 | SLC6A2 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1012+828G>T (n.1012+828G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.1147+828G>T (n.1147+828G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.1770G>T n.1446G>T | |
16 | g.55696231del | CA2633289400 | SLC6A2 | c.1154del (p.Gly385AlafsTer2) c.1019del (p.Gly340AlafsTer2) c.1012+829del (n.1012+829del) c.839del (p.Gly280AlafsTer2) c.1147+829del (n.1147+829del) c.431del (p.Gly144AlafsTer2) n.1771del n.1447del | gnomAD v4 |
16 | g.55696231G>A | CA395944500 | SLC6A2 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1012+829G>A (n.1012+829G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.1147+829G>A (n.1147+829G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.1771G>A n.1447G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696231G>C | CA395944501 | SLC6A2 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1012+829G>C (n.1012+829G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1147+829G>C (n.1147+829G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.1771G>C n.1447G>C | |
16 | g.55696231G= | CA2223808716 | SLC6A2 | c.1154G= (p.Gly385=) c.1019G= (p.Gly340=) c.1012+829G= (n.1012+829G=) c.839G= (p.Gly280=) c.1147+829G= (n.1147+829G=) c.431G= (p.Gly144=) n.1771G= n.1447G= | |
16 | g.55696231G>T | CA395944503 | SLC6A2 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1012+829G>T (n.1012+829G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1147+829G>T (n.1147+829G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) n.1771G>T n.1447G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696232C>A | CA495566461 | SLC6A2 | c.1155C>A (p.Gly385=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.1012+830C>A (n.1012+830C>A) c.840C>A (p.Gly280=) c.1147+830C>A (n.1147+830C>A) c.432C>A (p.Gly144=) n.1772C>A n.1448C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696232C= | CA2223808717 | SLC6A2 | c.1155C= (p.Gly385=) c.1020C= (p.Gly340=) c.1012+830C= (n.1012+830C=) c.840C= (p.Gly280=) c.1147+830C= (n.1147+830C=) c.432C= (p.Gly144=) n.1772C= n.1448C= | |
16 | g.55696232C>G | CA495566463 | SLC6A2 | c.1155C>G (p.Gly385=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.1012+830C>G (n.1012+830C>G) c.840C>G (p.Gly280=) c.1147+830C>G (n.1147+830C>G) c.432C>G (p.Gly144=) n.1772C>G n.1448C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696232C>T | CA495566465 | SLC6A2 | c.1155C>T (p.Gly385=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.1012+830C>T (n.1012+830C>T) c.840C>T (p.Gly280=) c.1147+830C>T (n.1147+830C>T) c.432C>T (p.Gly144=) n.1772C>T n.1448C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696233C>A | CA395944506 | SLC6A2 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1012+831C>A (n.1012+831C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1147+831C>A (n.1147+831C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1773C>A n.1449C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696233C>G | CA395944510 | SLC6A2 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1012+831C>G (n.1012+831C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1147+831C>G (n.1147+831C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1773C>G n.1449C>G | |
16 | g.55696233C>T | CA495566469 | SLC6A2 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1012+831C>T (n.1012+831C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.1147+831C>T (n.1147+831C>T) c.433C>T (p.Leu145=) n.1773C>T n.1449C>T | |
16 | g.55696234del | CA2633289401 | SLC6A2 | c.1157del (p.Leu386GlnfsTer?) c.1022del (p.Leu341GlnfsTer?) c.1012+832del (n.1012+832del) c.842del (p.Leu281GlnfsTer?) c.1147+832del (n.1147+832del) c.434del (p.Leu145GlnfsTer?) n.1774del n.1450del | gnomAD v4 |
16 | g.55696234T>A | CA395944512 | SLC6A2 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1012+832T>A (n.1012+832T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1147+832T>A (n.1147+832T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1774T>A n.1450T>A | |
16 | g.55696234T>C | CA395944515 | SLC6A2 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1012+832T>C (n.1012+832T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1147+832T>C (n.1147+832T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1774T>C n.1450T>C | |
16 | g.55696234T>G | CA395944519 | SLC6A2 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1012+832T>G (n.1012+832T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1147+832T>G (n.1147+832T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1774T>G n.1450T>G | |
16 | g.55696235del | CA2633289402 | SLC6A2 | c.1158del (p.Val387CysfsTer?) c.1023del (p.Val342CysfsTer?) c.1012+833del (n.1012+833del) c.843del (p.Val282CysfsTer?) c.1147+833del (n.1147+833del) c.435del (p.Val146CysfsTer?) n.1775del n.1451del | gnomAD v4 |
16 | g.55696235A>C | CA495566479 | SLC6A2 | c.1158A>C (p.Leu386=) c.1023A>C (p.Leu341=) c.1012+833A>C (n.1012+833A>C) c.843A>C (p.Leu281=) c.1147+833A>C (n.1147+833A>C) c.435A>C (p.Leu145=) n.1775A>C n.1451A>C | |
16 | g.55696235A>G | CA495566483 | SLC6A2 | c.1158A>G (p.Leu386=) c.1023A>G (p.Leu341=) c.1012+833A>G (n.1012+833A>G) c.843A>G (p.Leu281=) c.1147+833A>G (n.1147+833A>G) c.435A>G (p.Leu145=) n.1775A>G n.1451A>G | |
16 | g.55696235A>T | CA495566481 | SLC6A2 | c.1158A>T (p.Leu386=) c.1023A>T (p.Leu341=) c.1012+833A>T (n.1012+833A>T) c.843A>T (p.Leu281=) c.1147+833A>T (n.1147+833A>T) c.435A>T (p.Leu145=) n.1775A>T n.1451A>T | |
16 | g.55696236G>A | CA395944528 | SLC6A2 | c.1159G>A (p.Val387Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.1012+834G>A (n.1012+834G>A) c.844G>A (p.Val282Met) c.1147+834G>A (n.1147+834G>A) c.436G>A (p.Val146Met) n.1776G>A n.1452G>A | |
16 | g.55696236G>C | CA395944523 | SLC6A2 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1012+834G>C (n.1012+834G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.1147+834G>C (n.1147+834G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1776G>C n.1452G>C | |
16 | g.55696236G>T | CA395944525 | SLC6A2 | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1012+834G>T (n.1012+834G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) c.1147+834G>T (n.1147+834G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) n.1776G>T n.1452G>T | |
16 | g.55696237T>A | CA395944533 | SLC6A2 | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1012+835T>A (n.1012+835T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.1147+835T>A (n.1147+835T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) n.1777T>A n.1453T>A | |
16 | g.55696237T>C | CA395944535 | SLC6A2 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1012+835T>C (n.1012+835T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.1147+835T>C (n.1147+835T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1777T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696237T>G | CA395944537 | SLC6A2 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1012+835T>G (n.1012+835T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.1147+835T>G (n.1147+835T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.1777T>G n.1453T>G | |
16 | g.55696238G>A | CA495566494 | SLC6A2 | c.1161G>A (p.Val387=) c.1026G>A (p.Val342=) c.1012+836G>A (n.1012+836G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.1147+836G>A (n.1147+836G>A) c.438G>A (p.Val146=) n.1778G>A n.1454G>A | |
16 | g.55696238G>C | CA495566499 | SLC6A2 | c.1161G>C (p.Val387=) c.1026G>C (p.Val342=) c.1012+836G>C (n.1012+836G>C) c.846G>C (p.Val282=) c.1147+836G>C (n.1147+836G>C) c.438G>C (p.Val146=) n.1778G>C n.1454G>C | |
16 | g.55696238G>T | CA495566496 | SLC6A2 | c.1161G>T (p.Val387=) c.1026G>T (p.Val342=) c.1012+836G>T (n.1012+836G>T) c.846G>T (p.Val282=) c.1147+836G>T (n.1147+836G>T) c.438G>T (p.Val146=) n.1778G>T n.1454G>T | |
16 | g.55696239T>A | CA395944539 | SLC6A2 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1012+837T>A (n.1012+837T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.1147+837T>A (n.1147+837T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1779T>A n.1455T>A | |
16 | g.55696239T>C | CA395944541 | SLC6A2 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1012+837T>C (n.1012+837T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.1147+837T>C (n.1147+837T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1779T>C n.1455T>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696239T>G | CA395944543 | SLC6A2 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1012+837T>G (n.1012+837T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.1147+837T>G (n.1147+837T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) n.1779T>G n.1455T>G |