Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680897C>ACA346938932PNPT1c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.505G>T
2g.55680897C>GCA346938931PNPT1c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.505G>C
 ClinVar dbSNP
2g.55680897C>TCA346938930PNPT1c.475G>A (p.Val159Ile)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.505G>A
 gnomAD v4
2g.55680898T>ACA426175470PNPT1c.474A>T (p.Ala158=)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.234A>T (p.Ala78=)
n.504A>T
2g.55680898T>CCA426175471PNPT1c.474A>G (p.Ala158=)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.234A>G (p.Ala78=)
n.504A>G
 gnomAD v4
2g.55680898T>GCA426175472PNPT1c.474A>C (p.Ala158=)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.234A>C (p.Ala78=)
n.504A>C
2g.55680899G>ACA1668452PNPT1c.473C>T (p.Ala158Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680899G>CCA346938933PNPT1c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.503C>G
2g.55680899G=CA1252405707PNPT1c.473C= (p.Ala158=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.503C=
2g.55680899G>TCA346938934PNPT1c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
n.503C>A
2g.55680900C>ACA1668453PNPT1c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.502G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680900C=CA1252405708PNPT1c.472G= (p.Ala158=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.502G=
2g.55680900C>GCA346938935PNPT1c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.502G>C
2g.55680900C>TCA346938936PNPT1c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.502G>A
2g.55680901T>ACA346938937PNPT1c.471A>T (p.Leu157Phe)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.231A>T (p.Leu77Phe)
n.501A>T
2g.55680901T>CCA426175473PNPT1c.471A>G (p.Leu157=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.231A>G (p.Leu77=)
n.501A>G
 dbSNP
2g.55680901T>GCA346938938PNPT1c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.231A>C (p.Leu77Phe)
n.501A>C
2g.55680901T=CA1252405709PNPT1c.471A= (p.Leu157=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.231A= (p.Leu77=)
n.501A=
2g.55680902A=CA1252405710PNPT1c.470T= (p.Leu157=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.500T=
2g.55680902A>CCA346938939PNPT1c.470T>G (p.Leu157Ter)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.230T>G (p.Leu77Ter)
n.500T>G
2g.55680902A>GCA1668454PNPT1c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.500T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680902A>TCA346938940PNPT1c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.500T>A
2g.55680903A>CCA346938941PNPT1c.469T>G (p.Leu157Val)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.499T>G
2g.55680903A>GCA426175474PNPT1c.469T>C (p.Leu157=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.499T>C
2g.55680903A>TCA346938942PNPT1c.469T>A (p.Leu157Ile)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.229T>A (p.Leu77Ile)
n.499T>A
2g.55680904C>ACA426175475PNPT1c.468G>T (p.Leu156=)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.498G>T
2g.55680904C=CA1252405711PNPT1c.468G= (p.Leu156=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.498G=
2g.55680904C>GCA426175476PNPT1c.468G>C (p.Leu156=)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.498G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680904C>TCA426175477PNPT1c.468G>A (p.Leu156=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.498G>A
 dbSNP
2g.55680905A=CA1252405712PNPT1c.467T= (p.Leu156=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.497T=
2g.55680905A>CCA346938943PNPT1c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.497T>G
2g.55680905A>GCA346938944PNPT1c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.497T>C
2g.55680905A>TCA1668455PNPT1c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.497T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680906G>ACA426175478PNPT1c.466C>T (p.Leu156=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.496C>T
2g.55680906G>CCA1668456PNPT1c.466C>G (p.Leu156Val)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.496C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680906G=CA1252405713PNPT1c.466C= (p.Leu156=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.496C=
2g.55680906G>TCA346938945PNPT1c.466C>A (p.Leu156Met)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.496C>A
2g.55680907A>CCA346938946PNPT1c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
n.495T>G
2g.55680907A>GCA426175479PNPT1c.465T>C (p.Asn155=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.225T>C (p.Asn75=)
n.495T>C
 gnomAD v4
2g.55680907A>TCA346938947PNPT1c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
n.495T>A
2g.55680908T>ACA346938948PNPT1c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.494A>T
2g.55680908T>CCA1668457PNPT1c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.494A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680908T>GCA346938949PNPT1c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.494A>C
2g.55680908T=CA1252405714PNPT1c.464A= (p.Asn155=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.224A= (p.Asn75=)
n.494A=
2g.55680909T>ACA346938950PNPT1c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.493A>T
2g.55680909T>CCA346938951PNPT1c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
n.493A>G
2g.55680909T>GCA346938952PNPT1c.463A>C (p.Asn155His)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
n.493A>C
2g.55680910A>CCA346938953PNPT1c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
n.492T>G
2g.55680910A>GCA426175480PNPT1c.462T>C (p.Cys154=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.222T>C (p.Cys74=)
n.492T>C
2g.55680910A>TCA346938954PNPT1c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
n.492T>A
2g.55680911C>ACA346938957PNPT1c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.491G>T
2g.55680911C=CA1252405715PNPT1c.461G= (p.Cys154=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.221G= (p.Cys74=)
n.491G=
2g.55680911C>GCA346938956PNPT1c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.491G>C
2g.55680911C>TCA346938955PNPT1c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680912A>CCA346938958PNPT1c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.490T>G
2g.55680912A>GCA346938959PNPT1c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.490T>C
2g.55680912A>TCA346938960PNPT1c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.490T>A
2g.55680913C>ACA426175481PNPT1c.459G>T (p.Leu153=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.489G>T
 dbSNP
2g.55680913C=CA1252405716PNPT1c.459G= (p.Leu153=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.489G=
2g.55680913C>GCA426175482PNPT1c.459G>C (p.Leu153=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.489G>C
2g.55680913C>TCA426175483PNPT1c.459G>A (p.Leu153=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.489G>A
2g.55680914A=CA1252405717PNPT1c.458T= (p.Leu153=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.218T= (p.Leu73=)
n.488T=
2g.55680914A>CCA1668458PNPT1c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.488T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680914A>GCA346938961PNPT1c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.488T>C
2g.55680914A>TCA346938962PNPT1c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.488T>A
2g.55680915G>ACA47665084PNPT1c.457C>T (p.Leu153=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.487C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680915G>CCA346938963PNPT1c.457C>G (p.Leu153Val)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.487C>G
2g.55680915G=CA1252405718PNPT1c.457C= (p.Leu153=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.487C=
2g.55680915G>TCA346938964PNPT1c.457C>A (p.Leu153Met)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.487C>A
2g.55680916A=CA1252405719PNPT1c.456T= (p.Val152=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.216T= (p.Val72=)
n.486T=
2g.55680916A>CCA426175484PNPT1c.456T>G (p.Val152=)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.216T>G (p.Val72=)
n.486T>G
2g.55680916A>GCA426175485PNPT1c.456T>C (p.Val152=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.216T>C (p.Val72=)
n.486T>C
 dbSNP
2g.55680916A>TCA426175486PNPT1c.456T>A (p.Val152=)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.216T>A (p.Val72=)
n.486T>A
2g.55680917A>CCA346938965PNPT1c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.485T>G
2g.55680917A>GCA346938966PNPT1c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.485T>C
 gnomAD v4
2g.55680917A>TCA346938967PNPT1c.455T>A (p.Val152Asp)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.485T>A
2g.55680918C>ACA346938969PNPT1c.454G>T (p.Val152Phe)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.484G>T
2g.55680918C>GCA346938970PNPT1c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.484G>C
2g.55680918C>TCA346938968PNPT1c.454G>A (p.Val152Ile)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.484G>A
 ClinVar dbSNP
2g.55680919C>ACA346938971PNPT1c.454-1G>T (n.454-1G>T)
c.*102-1G>T (n.*102-1G>T)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
n.484-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680919C>GCA346938972PNPT1c.454-1G>C (n.454-1G>C)
c.*102-1G>C (n.*102-1G>C)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
n.484-1G>C
2g.55680919C>TCA346938973PNPT1c.454-1G>A (n.454-1G>A)
c.*102-1G>A (n.*102-1G>A)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
n.484-1G>A
2g.55680920T>ACA346938974PNPT1c.454-2A>T (n.454-2A>T)
c.*102-2A>T (n.*102-2A>T)
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
n.484-2A>T
2g.55680920T>CCA346938975PNPT1c.454-2A>G (n.454-2A>G)
c.*102-2A>G (n.*102-2A>G)
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
n.484-2A>G
2g.55680920T>GCA346938976PNPT1c.454-2A>C (n.454-2A>C)
c.*102-2A>C (n.*102-2A>C)
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
n.484-2A>C
2g.55680921_55680922insTGTATCATAGAAGTAGCCAGCTCA2659134380PNPT1c.454-4_454-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.454-4_454-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA)
c.*102-4_*102-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.*102-4_*102-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA)
c.214-4_214-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.214-4_214-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA)
n.484-4_484-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA
 gnomAD v4
2g.55680922G>ACA532797768PNPT1c.454-4C>T (n.454-4C>T)
c.*102-4C>T (n.*102-4C>T)
c.214-4C>T (n.214-4C>T)
n.484-4C>T
 gnomAD v2
2g.55680922G>CCA2659134381PNPT1c.454-4C>G (n.454-4C>G)
c.*102-4C>G (n.*102-4C>G)
c.214-4C>G (n.214-4C>G)
n.484-4C>G
 gnomAD v4
2g.55680922_55680923delinsGTCA1252405720PNPT1c.454-5_454-4delinsAC (n.454-5_454-4delinsAC)
c.*102-5_*102-4delinsAC (n.*102-5_*102-4delinsAC)
c.214-5_214-4delinsAC (n.214-5_214-4delinsAC)
n.484-5_484-4delinsAC
2g.55680923delCA1668459PNPT1c.454-5del (n.454-5del)
c.*102-5del (n.*102-5del)
c.214-5del (n.214-5del)
n.484-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680923T>ACA532797771PNPT1c.454-5A>T (n.454-5A>T)
c.*102-5A>T (n.*102-5A>T)
c.214-5A>T (n.214-5A>T)
n.484-5A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680923T>CCA1668460PNPT1c.454-5A>G (n.454-5A>G)
c.*102-5A>G (n.*102-5A>G)
c.214-5A>G (n.214-5A>G)
n.484-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680923T=CA1252405721PNPT1c.454-5A= (n.454-5A=)
c.*102-5A= (n.*102-5A=)
c.214-5A= (n.214-5A=)
n.484-5A=
2g.55680924A=CA1252405722PNPT1c.454-6T= (n.454-6T=)
c.*102-6T= (n.*102-6T=)
c.214-6T= (n.214-6T=)
n.484-6T=
2g.55680924A>GCA532797772PNPT1c.454-6T>C (n.454-6T>C)
c.*102-6T>C (n.*102-6T>C)
c.214-6T>C (n.214-6T>C)
n.484-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680927delCA2659134382PNPT1c.454-6del (n.454-6del)
c.*102-6del (n.*102-6del)
c.214-6del (n.214-6del)
n.484-6del
 gnomAD v4
2g.55680926A>CCA2659134383PNPT1c.454-8T>G (n.454-8T>G)
c.*102-8T>G (n.*102-8T>G)
c.214-8T>G (n.214-8T>G)
n.484-8T>G
 gnomAD v4
2g.55680926A>GCA2580067482PNPT1c.454-8T>C (n.454-8T>C)
c.*102-8T>C (n.*102-8T>C)
c.214-8T>C (n.214-8T>C)
n.484-8T>C
 ClinVar
2g.55680927A>GCA2659134384PNPT1c.454-9T>C (n.454-9T>C)
c.*102-9T>C (n.*102-9T>C)
c.214-9T>C (n.214-9T>C)
n.484-9T>C
 gnomAD v4
2g.55680928G>ACA426175487PNPT1c.454-10C>T (n.454-10C>T)
c.*102-10C>T (n.*102-10C>T)
c.214-10C>T (n.214-10C>T)
n.484-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680928G>CCA2659134385PNPT1c.454-10C>G (n.454-10C>G)
c.*102-10C>G (n.*102-10C>G)
c.214-10C>G (n.214-10C>G)
n.484-10C>G
 gnomAD v4
2g.55680928G=CA1252405723PNPT1c.454-10C= (n.454-10C=)
c.*102-10C= (n.*102-10C=)
c.214-10C= (n.214-10C=)
n.484-10C=
2g.55680929G>ACA2659134386PNPT1c.454-11C>T (n.454-11C>T)
c.*102-11C>T (n.*102-11C>T)
c.214-11C>T (n.214-11C>T)
n.484-11C>T
 gnomAD v4
2g.55680929G>CCA2580067483PNPT1c.454-11C>G (n.454-11C>G)
c.*102-11C>G (n.*102-11C>G)
c.214-11C>G (n.214-11C>G)
n.484-11C>G
 ClinVar
2g.55680930G>ACA1030926051PNPT1c.454-12C>T (n.454-12C>T)
c.*102-12C>T (n.*102-12C>T)
c.214-12C>T (n.214-12C>T)
n.484-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680930G=CA1252405724PNPT1c.454-12C= (n.454-12C=)
c.*102-12C= (n.*102-12C=)
c.214-12C= (n.214-12C=)
n.484-12C=
2g.55680931A>CCA2659134387PNPT1c.454-13T>G (n.454-13T>G)
c.*102-13T>G (n.*102-13T>G)
c.214-13T>G (n.214-13T>G)
n.484-13T>G
 gnomAD v4
2g.55680936dupCA16617742PNPT1c.454-13dup (n.454-13dup)
c.*102-13dup (n.*102-13dup)
c.214-13dup (n.214-13dup)
n.484-13dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680935A>CCA2580067484PNPT1c.454-17T>G (n.454-17T>G)
c.*102-17T>G (n.*102-17T>G)
c.214-17T>G (n.214-17T>G)
n.484-17T>G
 ClinVar
2g.55680935A>GCA2580067485PNPT1c.454-17T>C (n.454-17T>C)
c.*102-17T>C (n.*102-17T>C)
c.214-17T>C (n.214-17T>C)
n.484-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.55680935_55680936insGCA2659134388PNPT1c.454-18_454-17insC (n.454-18_454-17insC)
c.*102-18_*102-17insC (n.*102-18_*102-17insC)
c.214-18_214-17insC (n.214-18_214-17insC)
n.484-18_484-17insC
 gnomAD v4
2g.55680936A>TCA2659134389PNPT1c.454-18T>A (n.454-18T>A)
c.*102-18T>A (n.*102-18T>A)
c.214-18T>A (n.214-18T>A)
n.484-18T>A
 gnomAD v4
2g.55680937T>CCA2699287891PNPT1c.454-19A>G (n.454-19A>G)
c.*102-19A>G (n.*102-19A>G)
c.214-19A>G (n.214-19A>G)
n.484-19A>G
 dbSNP
2g.55680939T>CCA2750013040PNPT1c.454-21A>G (n.454-21A>G)
c.*102-21A>G (n.*102-21A>G)
c.214-21A>G (n.214-21A>G)
n.484-21A>G
2g.55680939T>GCA2659134390PNPT1c.454-21A>C (n.454-21A>C)
c.*102-21A>C (n.*102-21A>C)
c.214-21A>C (n.214-21A>C)
n.484-21A>C
 gnomAD v4
2g.55680940G>ACA2659134391PNPT1c.454-22C>T (n.454-22C>T)
c.*102-22C>T (n.*102-22C>T)
c.214-22C>T (n.214-22C>T)
n.484-22C>T
 gnomAD v4
2g.55680940G>CCA1668461PNPT1c.454-22C>G (n.454-22C>G)
c.*102-22C>G (n.*102-22C>G)
c.214-22C>G (n.214-22C>G)
n.484-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680940G=CA1252405725PNPT1c.454-22C= (n.454-22C=)
c.*102-22C= (n.*102-22C=)
c.214-22C= (n.214-22C=)
n.484-22C=
2g.55680940G>TCA2659134392PNPT1c.454-22C>A (n.454-22C>A)
c.*102-22C>A (n.*102-22C>A)
c.214-22C>A (n.214-22C>A)
n.484-22C>A
 gnomAD v4
2g.55680942T>CCA2659134393PNPT1c.454-24A>G (n.454-24A>G)
c.*102-24A>G (n.*102-24A>G)
c.214-24A>G (n.214-24A>G)
n.484-24A>G
 gnomAD v4
2g.55680943T>CCA2659134394PNPT1c.454-25A>G (n.454-25A>G)
c.*102-25A>G (n.*102-25A>G)
c.214-25A>G (n.214-25A>G)
n.484-25A>G
 gnomAD v4
2g.55680945G>ACA770362999PNPT1c.454-27C>T (n.454-27C>T)
c.*102-27C>T (n.*102-27C>T)
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
n.484-27C>T
 dbSNP
2g.55680945G>CCA1668462PNPT1c.454-27C>G (n.454-27C>G)
c.*102-27C>G (n.*102-27C>G)
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
n.484-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680945G=CA1252405726PNPT1c.454-27C= (n.454-27C=)
c.*102-27C= (n.*102-27C=)
c.214-27C= (n.214-27C=)
n.484-27C=
2g.55680945G>TCA2576973281PNPT1c.454-27C>A (n.454-27C>A)
c.*102-27C>A (n.*102-27C>A)
c.214-27C>A (n.214-27C>A)
n.484-27C>A
2g.55680946delCA2699287985PNPT1c.454-27del (n.454-27del)
c.*102-27del (n.*102-27del)
c.214-27del (n.214-27del)
n.484-27del
 dbSNP
2g.55680946G=CA1252405727PNPT1c.454-28C= (n.454-28C=)
c.*102-28C= (n.*102-28C=)
c.214-28C= (n.214-28C=)
n.484-28C=
2g.55680946G>TCA1030926054PNPT1c.454-28C>A (n.454-28C>A)
c.*102-28C>A (n.*102-28C>A)
c.214-28C>A (n.214-28C>A)
n.484-28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680947A>GCA2576973282PNPT1c.454-29T>C (n.454-29T>C)
c.*102-29T>C (n.*102-29T>C)
c.214-29T>C (n.214-29T>C)
n.484-29T>C
2g.55680948A=CA1252405728PNPT1c.454-30T= (n.454-30T=)
c.*102-30T= (n.*102-30T=)
c.214-30T= (n.214-30T=)
n.484-30T=
2g.55680948A>GCA1668463PNPT1c.454-30T>C (n.454-30T>C)
c.*102-30T>C (n.*102-30T>C)
c.214-30T>C (n.214-30T>C)
n.484-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680949G>ACA2659134395PNPT1c.454-31C>T (n.454-31C>T)
c.*102-31C>T (n.*102-31C>T)
c.214-31C>T (n.214-31C>T)
n.484-31C>T
 gnomAD v4
2g.55680949G>CCA2659134396PNPT1c.454-31C>G (n.454-31C>G)
c.*102-31C>G (n.*102-31C>G)
c.214-31C>G (n.214-31C>G)
n.484-31C>G
 gnomAD v4
2g.55680949G>TCA2659134397PNPT1c.454-31C>A (n.454-31C>A)
c.*102-31C>A (n.*102-31C>A)
c.214-31C>A (n.214-31C>A)
n.484-31C>A
 gnomAD v4
2g.55680950G>ACA1668464PNPT1c.454-32C>T (n.454-32C>T)
c.*102-32C>T (n.*102-32C>T)
c.214-32C>T (n.214-32C>T)
n.484-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680950G=CA1252405729PNPT1c.454-32C= (n.454-32C=)
c.*102-32C= (n.*102-32C=)
c.214-32C= (n.214-32C=)
n.484-32C=
2g.55680950G>TCA2659134398PNPT1c.454-32C>A (n.454-32C>A)
c.*102-32C>A (n.*102-32C>A)
c.214-32C>A (n.214-32C>A)
n.484-32C>A
 gnomAD v4
2g.55680951G>ACA2576973283PNPT1c.454-33C>T (n.454-33C>T)
c.*102-33C>T (n.*102-33C>T)
c.214-33C>T (n.214-33C>T)
n.484-33C>T
2g.55680951G=CA1252405730PNPT1c.454-33C= (n.454-33C=)
c.*102-33C= (n.*102-33C=)
c.214-33C= (n.214-33C=)
n.484-33C=
2g.55680951G>TCA1668465PNPT1c.454-33C>A (n.454-33C>A)
c.*102-33C>A (n.*102-33C>A)
c.214-33C>A (n.214-33C>A)
n.484-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680952T>ACA2659134400PNPT1c.454-34A>T (n.454-34A>T)
c.*102-34A>T (n.*102-34A>T)
c.214-34A>T (n.214-34A>T)
n.484-34A>T
 gnomAD v4
2g.55680953delCA2659134399PNPT1c.454-34del (n.454-34del)
c.*102-34del (n.*102-34del)
c.214-34del (n.214-34del)
n.484-34del
 gnomAD v4
2g.55680953T>GCA2576973284PNPT1c.454-35A>C (n.454-35A>C)
c.*102-35A>C (n.*102-35A>C)
c.214-35A>C (n.214-35A>C)
n.484-35A>C
 gnomAD v4
2g.55680955T>ACA1668466PNPT1c.454-37A>T (n.454-37A>T)
c.*102-37A>T (n.*102-37A>T)
c.214-37A>T (n.214-37A>T)
n.484-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680955T=CA1252405732PNPT1c.454-37A= (n.454-37A=)
c.*102-37A= (n.*102-37A=)
c.214-37A= (n.214-37A=)
n.484-37A=
2g.55680955_55680967delinsTCATTTAGGTTAACA1252405731PNPT1c.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA (n.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA)
c.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA (n.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA)
c.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA (n.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA)
n.484-49_484-37delinsTTAACCTAAATGA
2g.55680956C>ACA1668467PNPT1c.454-38G>T (n.454-38G>T)
c.*102-38G>T (n.*102-38G>T)
c.214-38G>T (n.214-38G>T)
n.484-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680956C=CA1252405733PNPT1c.454-38G= (n.454-38G=)
c.*102-38G= (n.*102-38G=)
c.214-38G= (n.214-38G=)
n.484-38G=
2g.55680956C>TCA1252405734PNPT1c.454-38G>A (n.454-38G>A)
c.*102-38G>A (n.*102-38G>A)
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
n.484-38G>A
 dbSNP
2g.55680959_55680970delCA770363007PNPT1c.454-49_454-38del (n.454-49_454-38del)
c.*102-49_*102-38del (n.*102-49_*102-38del)
c.214-49_214-38del (n.214-49_214-38del)
n.484-49_484-38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680957A>TCA2659134401PNPT1c.454-39T>A (n.454-39T>A)
c.*102-39T>A (n.*102-39T>A)
c.214-39T>A (n.214-39T>A)
n.484-39T>A
 gnomAD v4
2g.55680958T>CCA2659134402PNPT1c.454-40A>G (n.454-40A>G)
c.*102-40A>G (n.*102-40A>G)
c.214-40A>G (n.214-40A>G)
n.484-40A>G
 gnomAD v4
2g.55680958_55680959insACA2659134403PNPT1c.454-41_454-40insT (n.454-41_454-40insT)
c.*102-41_*102-40insT (n.*102-41_*102-40insT)
c.214-41_214-40insT (n.214-41_214-40insT)
n.484-41_484-40insT
 gnomAD v4
2g.55680959T>CCA2659134404PNPT1c.454-41A>G (n.454-41A>G)
c.*102-41A>G (n.*102-41A>G)
c.214-41A>G (n.214-41A>G)
n.484-41A>G
 gnomAD v4
2g.55680959T>GCA2750013041PNPT1c.454-41A>C (n.454-41A>C)
c.*102-41A>C (n.*102-41A>C)
c.214-41A>C (n.214-41A>C)
n.484-41A>C
2g.55680962G>TCA2576973285PNPT1c.454-44C>A (n.454-44C>A)
c.*102-44C>A (n.*102-44C>A)
c.214-44C>A (n.214-44C>A)
n.484-44C>A
 gnomAD v4
2g.55680963G>ACA770363014PNPT1c.454-45C>T (n.454-45C>T)
c.*102-45C>T (n.*102-45C>T)
c.214-45C>T (n.214-45C>T)
n.484-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680963G=CA1252405735PNPT1c.454-45C= (n.454-45C=)
c.*102-45C= (n.*102-45C=)
c.214-45C= (n.214-45C=)
n.484-45C=
2g.55680963G>TCA770363015PNPT1c.454-45C>A (n.454-45C>A)
c.*102-45C>A (n.*102-45C>A)
c.214-45C>A (n.214-45C>A)
n.484-45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680965T>ACA2659134405PNPT1c.454-47A>T (n.454-47A>T)
c.*102-47A>T (n.*102-47A>T)
c.214-47A>T (n.214-47A>T)
n.484-47A>T
 gnomAD v4
2g.55680965T>CCA2659134406PNPT1c.454-47A>G (n.454-47A>G)
c.*102-47A>G (n.*102-47A>G)
c.214-47A>G (n.214-47A>G)
n.484-47A>G
 gnomAD v4
2g.55680965T=CA1252405736PNPT1c.454-47A= (n.454-47A=)
c.*102-47A= (n.*102-47A=)
c.214-47A= (n.214-47A=)
n.484-47A=
2g.55680967dupCA1252405737PNPT1c.454-48dup (n.454-48dup)
c.*102-48dup (n.*102-48dup)
c.214-48dup (n.214-48dup)
n.484-48dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680967A=CA1252405738PNPT1c.454-49T= (n.454-49T=)
c.*102-49T= (n.*102-49T=)
c.214-49T= (n.214-49T=)
n.484-49T=
2g.55680967A>GCA770363016PNPT1c.454-49T>C (n.454-49T>C)
c.*102-49T>C (n.*102-49T>C)
c.214-49T>C (n.214-49T>C)
n.484-49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680967A>TCA770363019PNPT1c.454-49T>A (n.454-49T>A)
c.*102-49T>A (n.*102-49T>A)
c.214-49T>A (n.214-49T>A)
n.484-49T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680968C>GCA2659134407PNPT1c.454-50G>C (n.454-50G>C)
c.*102-50G>C (n.*102-50G>C)
c.214-50G>C (n.214-50G>C)
n.484-50G>C
 gnomAD v4
2g.55680968C>TCA2659134408PNPT1c.454-50G>A (n.454-50G>A)
c.*102-50G>A (n.*102-50G>A)
c.214-50G>A (n.214-50G>A)
n.484-50G>A
 gnomAD v4
2g.55680970T>ACA2659134410PNPT1c.454-52A>T (n.454-52A>T)
c.*102-52A>T (n.*102-52A>T)
c.214-52A>T (n.214-52A>T)
n.484-52A>T
 gnomAD v4
2g.55680970T>CCA2659134409PNPT1c.454-52A>G (n.454-52A>G)
c.*102-52A>G (n.*102-52A>G)
c.214-52A>G (n.214-52A>G)
n.484-52A>G
 gnomAD v4
2g.55680970T>GCA1668468PNPT1c.454-52A>C (n.454-52A>C)
c.*102-52A>C (n.*102-52A>C)
c.214-52A>C (n.214-52A>C)
n.484-52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680970T=CA1252405739PNPT1c.454-52A= (n.454-52A=)
c.*102-52A= (n.*102-52A=)
c.214-52A= (n.214-52A=)
n.484-52A=
2g.55680971C>GCA2659134411PNPT1c.454-53G>C (n.454-53G>C)
c.*102-53G>C (n.*102-53G>C)
c.214-53G>C (n.214-53G>C)
n.484-53G>C
 gnomAD v4
2g.55680972C>ACA2659134412PNPT1c.454-54G>T (n.454-54G>T)
c.*102-54G>T (n.*102-54G>T)
c.214-54G>T (n.214-54G>T)
n.484-54G>T
 gnomAD v4
2g.55680972C>TCA2659134413PNPT1c.454-54G>A (n.454-54G>A)
c.*102-54G>A (n.*102-54G>A)
c.214-54G>A (n.214-54G>A)
n.484-54G>A
 gnomAD v4
2g.55680973T>CCA2659134414PNPT1c.454-55A>G (n.454-55A>G)
c.*102-55A>G (n.*102-55A>G)
c.214-55A>G (n.214-55A>G)
n.484-55A>G
 gnomAD v4
2g.55680974G>ACA2659134415PNPT1c.454-56C>T (n.454-56C>T)
c.*102-56C>T (n.*102-56C>T)
c.214-56C>T (n.214-56C>T)
n.484-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680974G>TCA2659134416PNPT1c.454-56C>A (n.454-56C>A)
c.*102-56C>A (n.*102-56C>A)
c.214-56C>A (n.214-56C>A)
n.484-56C>A
 gnomAD v4
2g.55680975A>GCA2576973286PNPT1c.454-57T>C (n.454-57T>C)
c.*102-57T>C (n.*102-57T>C)
c.214-57T>C (n.214-57T>C)
n.484-57T>C
 dbSNP
2g.55680976C>ACA2659134417PNPT1c.454-58G>T (n.454-58G>T)
c.*102-58G>T (n.*102-58G>T)
c.214-58G>T (n.214-58G>T)
n.484-58G>T
 gnomAD v4
2g.55680976C=CA1252405740PNPT1c.454-58G= (n.454-58G=)
c.*102-58G= (n.*102-58G=)
c.214-58G= (n.214-58G=)
n.484-58G=
2g.55680976C>GCA1252405741PNPT1c.454-58G>C (n.454-58G>C)
c.*102-58G>C (n.*102-58G>C)
c.214-58G>C (n.214-58G>C)
n.484-58G>C
 dbSNP
2g.55680977C>GCA2659134418PNPT1c.454-59G>C (n.454-59G>C)
c.*102-59G>C (n.*102-59G>C)
c.214-59G>C (n.214-59G>C)
n.484-59G>C
 gnomAD v4
2g.55680978T>CCA2659134419PNPT1c.454-60A>G (n.454-60A>G)
c.*102-60A>G (n.*102-60A>G)
c.214-60A>G (n.214-60A>G)
n.484-60A>G
 gnomAD v4
2g.55680982delCA2659134420PNPT1c.454-61del (n.454-61del)
c.*102-61del (n.*102-61del)
c.214-61del (n.214-61del)
n.484-61del
 gnomAD v4
2g.55680983_55680984delCA2659134421PNPT1c.454-65_454-64del (n.454-65_454-64del)
c.*102-65_*102-64del (n.*102-65_*102-64del)
c.214-65_214-64del (n.214-65_214-64del)
n.484-65_484-64del
 gnomAD v4
2g.55680983T>CCA47665092PNPT1c.454-65A>G (n.454-65A>G)
c.*102-65A>G (n.*102-65A>G)
c.214-65A>G (n.214-65A>G)
n.484-65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680983T=CA1252405742PNPT1c.454-65A= (n.454-65A=)
c.*102-65A= (n.*102-65A=)
c.214-65A= (n.214-65A=)
n.484-65A=
2g.55680986_55680993delCA2659134422PNPT1c.454-73_454-66del (n.454-73_454-66del)
c.*102-73_*102-66del (n.*102-73_*102-66del)
c.214-73_214-66del (n.214-73_214-66del)
n.484-73_484-66del
 gnomAD v4
2g.55680985C>TCA2659134423PNPT1c.454-67G>A (n.454-67G>A)
c.*102-67G>A (n.*102-67G>A)
c.214-67G>A (n.214-67G>A)
n.484-67G>A
 gnomAD v4
2g.55680986A>GCA2576973287PNPT1c.454-68T>C (n.454-68T>C)
c.*102-68T>C (n.*102-68T>C)
c.214-68T>C (n.214-68T>C)
n.484-68T>C
2g.55680988G>ACA47665094PNPT1c.454-70C>T (n.454-70C>T)
c.*102-70C>T (n.*102-70C>T)
c.214-70C>T (n.214-70C>T)
n.484-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680988G>CCA1252405744PNPT1c.454-70C>G (n.454-70C>G)
c.*102-70C>G (n.*102-70C>G)
c.214-70C>G (n.214-70C>G)
n.484-70C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680988G=CA1252405743PNPT1c.454-70C= (n.454-70C=)
c.*102-70C= (n.*102-70C=)
c.214-70C= (n.214-70C=)
n.484-70C=
2g.55680988G>TCA1252405745PNPT1c.454-70C>A (n.454-70C>A)
c.*102-70C>A (n.*102-70C>A)
c.214-70C>A (n.214-70C>A)
n.484-70C>A
 dbSNP
2g.55680991C=CA1252405746PNPT1c.454-73G= (n.454-73G=)
c.*102-73G= (n.*102-73G=)
c.214-73G= (n.214-73G=)
n.484-73G=
2g.55680991C>GCA47665096PNPT1c.454-73G>C (n.454-73G>C)
c.*102-73G>C (n.*102-73G>C)
c.214-73G>C (n.214-73G>C)
n.484-73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680991C>TCA2659134424PNPT1c.454-73G>A (n.454-73G>A)
c.*102-73G>A (n.*102-73G>A)
c.214-73G>A (n.214-73G>A)
n.484-73G>A
 gnomAD v4
2g.55680992_55680993delinsACCA1252405747PNPT1c.454-75_454-74delinsGT (n.454-75_454-74delinsGT)
c.*102-75_*102-74delinsGT (n.*102-75_*102-74delinsGT)
c.214-75_214-74delinsGT (n.214-75_214-74delinsGT)
n.484-75_484-74delinsGT
2g.55680993delCA1252405748PNPT1c.454-75del (n.454-75del)
c.*102-75del (n.*102-75del)
c.214-75del (n.214-75del)
n.484-75del
 dbSNP
2g.55680993C>ACA1252405750PNPT1c.454-75G>T (n.454-75G>T)
c.*102-75G>T (n.*102-75G>T)
c.214-75G>T (n.214-75G>T)
n.484-75G>T
 dbSNP
2g.55680993C=CA1252405749PNPT1c.454-75G= (n.454-75G=)
c.*102-75G= (n.*102-75G=)
c.214-75G= (n.214-75G=)
n.484-75G=
2g.55680993C>GCA47665097PNPT1c.454-75G>C (n.454-75G>C)
c.*102-75G>C (n.*102-75G>C)
c.214-75G>C (n.214-75G>C)
n.484-75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680993C>TCA1252405751PNPT1c.454-75G>A (n.454-75G>A)
c.*102-75G>A (n.*102-75G>A)
c.214-75G>A (n.214-75G>A)
n.484-75G>A
 dbSNP
2g.55680994T>ACA2576973288PNPT1c.454-76A>T (n.454-76A>T)
c.*102-76A>T (n.*102-76A>T)
c.214-76A>T (n.214-76A>T)
n.484-76A>T
 gnomAD v4
2g.55680994T>CCA2659134425PNPT1c.454-76A>G (n.454-76A>G)
c.*102-76A>G (n.*102-76A>G)
c.214-76A>G (n.214-76A>G)
n.484-76A>G
 gnomAD v4
2g.55680995A>GCA2576973289PNPT1c.454-77T>C (n.454-77T>C)
c.*102-77T>C (n.*102-77T>C)
c.214-77T>C (n.214-77T>C)
n.484-77T>C
 gnomAD v4
2g.55680996T>ACA2576973290PNPT1c.454-78A>T (n.454-78A>T)
c.*102-78A>T (n.*102-78A>T)
c.214-78A>T (n.214-78A>T)
n.484-78A>T
 gnomAD v4
2g.55680996T>CCA532797783PNPT1c.454-78A>G (n.454-78A>G)
c.*102-78A>G (n.*102-78A>G)
c.214-78A>G (n.214-78A>G)
n.484-78A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680996T=CA1252405752PNPT1c.454-78A= (n.454-78A=)
c.*102-78A= (n.*102-78A=)
c.214-78A= (n.214-78A=)
n.484-78A=
2g.55680997delCA2659134426PNPT1c.454-79del (n.454-79del)
c.*102-79del (n.*102-79del)
c.214-79del (n.214-79del)
n.484-79del
 gnomAD v4
2g.55680997A>GCA2576973291PNPT1c.454-79T>C (n.454-79T>C)
c.*102-79T>C (n.*102-79T>C)
c.214-79T>C (n.214-79T>C)
n.484-79T>C

Number of alleles fetched