Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680761_55680855delCA2659134350PNPT1c.517+1_518-1del
c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?])
c.*165+1_*166-1del
c.277+1_278-1del
n.547+1_548-1del
 gnomAD v4
2g.55680797T>CCA1668433PNPT1c.518-38A>G (n.518-38A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*166-38A>G (n.*166-38A>G)
c.278-38A>G (n.278-38A>G)
n.548-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680797T>GCA532797679PNPT1c.518-38A>C (n.518-38A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*166-38A>C (n.*166-38A>C)
c.278-38A>C (n.278-38A>C)
n.548-38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680797T=CA1252405662PNPT1c.518-38A= (n.518-38A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*166-38A= (n.*166-38A=)
c.278-38A= (n.278-38A=)
n.548-38A=
2g.55680798T>CCA770362810PNPT1c.518-39A>G (n.518-39A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*166-39A>G (n.*166-39A>G)
c.278-39A>G (n.278-39A>G)
n.548-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680798T>GCA1668434PNPT1c.518-39A>C (n.518-39A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*166-39A>C (n.*166-39A>C)
c.278-39A>C (n.278-39A>C)
n.548-39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680798T=CA1252405663PNPT1c.518-39A= (n.518-39A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*166-39A= (n.*166-39A=)
c.278-39A= (n.278-39A=)
n.548-39A=
2g.55680799C>ACA2659134365PNPT1c.518-40G>T (n.518-40G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*166-40G>T (n.*166-40G>T)
c.278-40G>T (n.278-40G>T)
n.548-40G>T
 gnomAD v4
2g.55680800A=CA1252405664PNPT1c.518-41T= (n.518-41T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.*166-41T= (n.*166-41T=)
c.278-41T= (n.278-41T=)
n.548-41T=
2g.55680800A>CCA770362812PNPT1c.518-41T>G (n.518-41T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*166-41T>G (n.*166-41T>G)
c.278-41T>G (n.278-41T>G)
n.548-41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T>CCA1252405666PNPT1c.518-42A>G (n.518-42A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*166-42A>G (n.*166-42A>G)
c.278-42A>G (n.278-42A>G)
n.548-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T=CA1252405665PNPT1c.518-42A= (n.518-42A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*166-42A= (n.*166-42A=)
c.278-42A= (n.278-42A=)
n.548-42A=
2g.55680802T>ACA1668435PNPT1c.518-43A>T (n.518-43A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*166-43A>T (n.*166-43A>T)
c.278-43A>T (n.278-43A>T)
n.548-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680802T=CA1252405667PNPT1c.518-43A= (n.518-43A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*166-43A= (n.*166-43A=)
c.278-43A= (n.278-43A=)
n.548-43A=
2g.55680803G>ACA1252405669PNPT1c.518-44C>T (n.518-44C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*166-44C>T (n.*166-44C>T)
c.278-44C>T (n.278-44C>T)
n.548-44C>T
 dbSNP
2g.55680803G=CA1252405668PNPT1c.518-44C= (n.518-44C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*166-44C= (n.*166-44C=)
c.278-44C= (n.278-44C=)
n.548-44C=
2g.55680804delCA2576973278PNPT1c.518-45del (n.518-45del)
c.*28del (n.*28del)
c.*166-45del (n.*166-45del)
c.278-45del (n.278-45del)
n.548-45del
2g.55680804C=CA1252405670PNPT1c.518-45G= (n.518-45G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*166-45G= (n.*166-45G=)
c.278-45G= (n.278-45G=)
n.548-45G=
2g.55680804C>TCA770362814PNPT1c.518-45G>A (n.518-45G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*166-45G>A (n.*166-45G>A)
c.278-45G>A (n.278-45G>A)
n.548-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680807_55680808delinsTACA1252405671PNPT1c.517+47_518-48delinsTA (n.517+47_518-48delinsTA)
c.*24_*25delinsTA (n.*24_*25delinsTA)
c.*165+47_*166-48delinsTA (n.*165+47_*166-48delinsTA)
c.277+47_278-48delinsTA (n.277+47_278-48delinsTA)
n.547+47_548-48delinsTA
2g.55680808A=CA1252405672PNPT1c.517+47T= (n.517+47T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.*165+47T= (n.*165+47T=)
c.277+47T= (n.277+47T=)
n.547+47T=
2g.55680808A>TCA532797684PNPT1c.517+47T>A (n.517+47T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*165+47T>A (n.*165+47T>A)
c.277+47T>A (n.277+47T>A)
n.547+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680814dupCA2659134366PNPT1c.517+47dup (n.517+47dup)
c.*24dup (n.*24dup)
c.*165+47dup (n.*165+47dup)
c.277+47dup (n.277+47dup)
n.547+47dup
 gnomAD v4
2g.55680814delCA770362832PNPT1c.517+47del (n.517+47del)
c.*24del (n.*24del)
c.*165+47del (n.*165+47del)
c.277+47del (n.277+47del)
n.547+47del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680811A=CA1252405673PNPT1c.517+44T= (n.517+44T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*165+44T= (n.*165+44T=)
c.277+44T= (n.277+44T=)
n.547+44T=
2g.55680811A>CCA770362838PNPT1c.517+44T>G (n.517+44T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*165+44T>G (n.*165+44T>G)
c.277+44T>G (n.277+44T>G)
n.547+44T>G
 dbSNP
2g.55680812A=CA1252405674PNPT1c.517+43T= (n.517+43T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*165+43T= (n.*165+43T=)
c.277+43T= (n.277+43T=)
n.547+43T=
2g.55680812A>CCA1668436PNPT1c.517+43T>G (n.517+43T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*165+43T>G (n.*165+43T>G)
c.277+43T>G (n.277+43T>G)
n.547+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680813A>CCA2659134367PNPT1c.517+42T>G (n.517+42T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*165+42T>G (n.*165+42T>G)
c.277+42T>G (n.277+42T>G)
n.547+42T>G
 gnomAD v4
2g.55680814A=CA1252405675PNPT1c.517+41T= (n.517+41T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*165+41T= (n.*165+41T=)
c.277+41T= (n.277+41T=)
n.547+41T=
2g.55680814A>CCA1030925998PNPT1c.517+41T>G (n.517+41T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*165+41T>G (n.*165+41T>G)
c.277+41T>G (n.277+41T>G)
n.547+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680814A>GCA2659134368PNPT1c.517+41T>C (n.517+41T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*165+41T>C (n.*165+41T>C)
c.277+41T>C (n.277+41T>C)
n.547+41T>C
 gnomAD v4
2g.55680815T>ACA1668438PNPT1c.517+40A>T (n.517+40A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*165+40A>T (n.*165+40A>T)
c.277+40A>T (n.277+40A>T)
n.547+40A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680815T>GCA1668437PNPT1c.517+40A>C (n.517+40A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*165+40A>C (n.*165+40A>C)
c.277+40A>C (n.277+40A>C)
n.547+40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680815T=CA1252405676PNPT1c.517+40A= (n.517+40A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.*165+40A= (n.*165+40A=)
c.277+40A= (n.277+40A=)
n.547+40A=
2g.55680816T>CCA2699083129PNPT1c.517+39A>G (n.517+39A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*165+39A>G (n.*165+39A>G)
c.277+39A>G (n.277+39A>G)
n.547+39A>G
 dbSNP
2g.55680816T>GCA1668439PNPT1c.517+39A>C (n.517+39A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*165+39A>C (n.*165+39A>C)
c.277+39A>C (n.277+39A>C)
n.547+39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680816T=CA1252405677PNPT1c.517+39A= (n.517+39A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*165+39A= (n.*165+39A=)
c.277+39A= (n.277+39A=)
n.547+39A=
2g.55680817T>ACA2699287551PNPT1c.517+38A>T (n.517+38A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*165+38A>T (n.*165+38A>T)
c.277+38A>T (n.277+38A>T)
n.547+38A>T
 dbSNP
2g.55680818T>ACA2659134369PNPT1c.517+37A>T (n.517+37A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*165+37A>T (n.*165+37A>T)
c.277+37A>T (n.277+37A>T)
n.547+37A>T
 gnomAD v4
2g.55680819T>CCA2659134370PNPT1c.517+36A>G (n.517+36A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*165+36A>G (n.*165+36A>G)
c.277+36A>G (n.277+36A>G)
n.547+36A>G
 gnomAD v4
2g.55680821A>CCA2699287600PNPT1c.517+34T>G (n.517+34T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*165+34T>G (n.*165+34T>G)
c.277+34T>G (n.277+34T>G)
n.547+34T>G
 dbSNP
2g.55680821A>TCA2659134371PNPT1c.517+34T>A (n.517+34T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*165+34T>A (n.*165+34T>A)
c.277+34T>A (n.277+34T>A)
n.547+34T>A
 gnomAD v4
2g.55680822T>CCA1252405679PNPT1c.517+33A>G (n.517+33A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*165+33A>G (n.*165+33A>G)
c.277+33A>G (n.277+33A>G)
n.547+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680822T=CA1252405678PNPT1c.517+33A= (n.517+33A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*165+33A= (n.*165+33A=)
c.277+33A= (n.277+33A=)
n.547+33A=
2g.55680823C>GCA2659134372PNPT1c.517+32G>C (n.517+32G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*165+32G>C (n.*165+32G>C)
c.277+32G>C (n.277+32G>C)
n.547+32G>C
 gnomAD v4
2g.55680825G>ACA1030926004PNPT1c.517+30C>T (n.517+30C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*165+30C>T (n.*165+30C>T)
c.277+30C>T (n.277+30C>T)
n.547+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680825G=CA1252405680PNPT1c.517+30C= (n.517+30C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.*165+30C= (n.*165+30C=)
c.277+30C= (n.277+30C=)
n.547+30C=
2g.55680826A>GCA2659134373PNPT1c.517+29T>C (n.517+29T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*165+29T>C (n.*165+29T>C)
c.277+29T>C (n.277+29T>C)
n.547+29T>C
 gnomAD v4
2g.55680827T>ACA1668440PNPT1c.517+28A>T (n.517+28A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*165+28A>T (n.*165+28A>T)
c.277+28A>T (n.277+28A>T)
n.547+28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680827T>CCA532797687PNPT1c.517+28A>G (n.517+28A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*165+28A>G (n.*165+28A>G)
c.277+28A>G (n.277+28A>G)
n.547+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680827T=CA1252405681PNPT1c.517+28A= (n.517+28A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*165+28A= (n.*165+28A=)
c.277+28A= (n.277+28A=)
n.547+28A=
2g.55680827dupCA2699287601PNPT1c.517+28dup (n.517+28dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.*165+28dup (n.*165+28dup)
c.277+28dup (n.277+28dup)
n.547+28dup
 dbSNP
2g.55680828A>TCA2659134374PNPT1c.517+27T>A (n.517+27T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*165+27T>A (n.*165+27T>A)
c.277+27T>A (n.277+27T>A)
n.547+27T>A
 gnomAD v4
2g.55680829A=CA1252405683PNPT1c.517+26T= (n.517+26T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.*165+26T= (n.*165+26T=)
c.277+26T= (n.277+26T=)
n.547+26T=
2g.55680829A>TCA532797688PNPT1c.517+26T>A (n.517+26T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*165+26T>A (n.*165+26T>A)
c.277+26T>A (n.277+26T>A)
n.547+26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680829_55680830delinsATCA1252405682PNPT1c.517+25_517+26delinsAT (n.517+25_517+26delinsAT)
c.*2_*3delinsAT (n.*2_*3delinsAT)
c.*165+25_*165+26delinsAT (n.*165+25_*165+26delinsAT)
c.277+25_277+26delinsAT (n.277+25_277+26delinsAT)
n.547+25_547+26delinsAT
2g.55680830T>ACA646667703PNPT1c.517+25A>T (n.517+25A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*165+25A>T (n.*165+25A>T)
c.277+25A>T (n.277+25A>T)
n.547+25A>T
 COSMIC
2g.55680833delCA1668441PNPT1c.517+25del (n.517+25del)
c.*2del (n.*2del)
c.*165+25del (n.*165+25del)
c.277+25del (n.277+25del)
n.547+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680832T>CCA2659134375PNPT1c.517+23A>G (n.517+23A>G)
c.540A>G (p.Ter180=)
c.*165+23A>G (n.*165+23A>G)
c.277+23A>G (n.277+23A>G)
n.547+23A>G
 gnomAD v4
2g.55680832T>GCA2659134376PNPT1c.517+23A>C (n.517+23A>C)
c.540A>C (p.Ter180Tyr)
c.*165+23A>C (n.*165+23A>C)
c.277+23A>C (n.277+23A>C)
n.547+23A>C
 gnomAD v4
2g.55680833T>CCA532797690PNPT1c.517+22A>G (n.517+22A>G)
c.539A>G (p.Ter180=)
c.*165+22A>G (n.*165+22A>G)
c.277+22A>G (n.277+22A>G)
n.547+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680833T=CA1252405684PNPT1c.517+22A= (n.517+22A=)
c.539A= (p.Ter180=)
c.*165+22A= (n.*165+22A=)
c.277+22A= (n.277+22A=)
n.547+22A=
2g.55680835delCA2659134377PNPT1c.517+21del (n.517+21del)
c.538del (p.Ter180LysextTer12)
c.*165+21del (n.*165+21del)
c.277+21del (n.277+21del)
n.547+21del
 gnomAD v4
2g.55680835A=CA1252405685PNPT1c.517+20T= (n.517+20T=)
c.537T= (p.Asp179=)
c.*165+20T= (n.*165+20T=)
c.277+20T= (n.277+20T=)
n.547+20T=
2g.55680835A>GCA646667704PNPT1c.517+20T>C (n.517+20T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.*165+20T>C (n.*165+20T>C)
c.277+20T>C (n.277+20T>C)
n.547+20T>C
 dbSNP COSMIC
2g.55680835A>TCA770362846PNPT1c.517+20T>A (n.517+20T>A)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.*165+20T>A (n.*165+20T>A)
c.277+20T>A (n.277+20T>A)
n.547+20T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680837C>GCA2659134378PNPT1c.517+18G>C (n.517+18G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.*165+18G>C (n.*165+18G>C)
c.277+18G>C (n.277+18G>C)
n.547+18G>C
 gnomAD v4
2g.55680837C>TCA2538149550PNPT1c.517+18G>A (n.517+18G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.*165+18G>A (n.*165+18G>A)
c.277+18G>A (n.277+18G>A)
n.547+18G>A
 gnomAD v4
2g.55680839C>TCA2576973279PNPT1c.517+16G>A (n.517+16G>A)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.*165+16G>A (n.*165+16G>A)
c.277+16G>A (n.277+16G>A)
n.547+16G>A
2g.55680842C>ACA2659134379PNPT1c.517+13G>T (n.517+13G>T)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.*165+13G>T (n.*165+13G>T)
c.277+13G>T (n.277+13G>T)
n.547+13G>T
 gnomAD v4
2g.55680843T>CCA1030926011PNPT1c.517+12A>G (n.517+12A>G)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.*165+12A>G (n.*165+12A>G)
c.277+12A>G (n.277+12A>G)
n.547+12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680843T=CA1252405686PNPT1c.517+12A= (n.517+12A=)
c.529A= (p.Ser177=)
c.*165+12A= (n.*165+12A=)
c.277+12A= (n.277+12A=)
n.547+12A=
2g.55680846T>CCA2576973280PNPT1c.517+9A>G (n.517+9A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.*165+9A>G (n.*165+9A>G)
c.277+9A>G (n.277+9A>G)
n.547+9A>G
 ClinVar
2g.55680847A=CA1252405687PNPT1c.517+8T= (n.517+8T=)
c.525T= (p.Tyr175=)
c.*165+8T= (n.*165+8T=)
c.277+8T= (n.277+8T=)
n.547+8T=
2g.55680847A>GCA2750013039PNPT1c.517+8T>C (n.517+8T>C)
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.*165+8T>C (n.*165+8T>C)
c.277+8T>C (n.277+8T>C)
n.547+8T>C
2g.55680847A>TCA1252405688PNPT1c.517+8T>A (n.517+8T>A)
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.*165+8T>A (n.*165+8T>A)
c.277+8T>A (n.277+8T>A)
n.547+8T>A
 dbSNP
2g.55680848T>ACA1668442PNPT1c.517+7A>T (n.517+7A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.*165+7A>T (n.*165+7A>T)
c.277+7A>T (n.277+7A>T)
n.547+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680848T>CCA645538425PNPT1c.517+7A>G (n.517+7A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.*165+7A>G (n.*165+7A>G)
c.277+7A>G (n.277+7A>G)
n.547+7A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680848T=CA1252405689PNPT1c.517+7A= (n.517+7A=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.*165+7A= (n.*165+7A=)
c.277+7A= (n.277+7A=)
n.547+7A=
2g.55680853A=CA1252405690PNPT1c.517+2T= (n.517+2T=)
c.519T= (p.Gly173=)
c.*165+2T= (n.*165+2T=)
c.277+2T= (n.277+2T=)
n.547+2T=
2g.55680853A>CCA346938837PNPT1c.517+2T>G (n.517+2T>G)
c.519T>G (p.Gly173=)
c.*165+2T>G (n.*165+2T>G)
c.277+2T>G (n.277+2T>G)
n.547+2T>G
 dbSNP
2g.55680853A>GCA346938838PNPT1c.517+2T>C (n.517+2T>C)
c.519T>C (p.Gly173=)
c.*165+2T>C (n.*165+2T>C)
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
n.547+2T>C
2g.55680853A>TCA346938839PNPT1c.517+2T>A (n.517+2T>A)
c.519T>A (p.Gly173=)
c.*165+2T>A (n.*165+2T>A)
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
n.547+2T>A
2g.55680854C>ACA346938840PNPT1c.517+1G>T (n.517+1G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*165+1G>T (n.*165+1G>T)
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
n.547+1G>T
2g.55680854C>GCA346938841PNPT1c.517+1G>C (n.517+1G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*165+1G>C (n.*165+1G>C)
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
n.547+1G>C
2g.55680854C>TCA346938842PNPT1c.517+1G>A (n.517+1G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*165+1G>A (n.*165+1G>A)
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
n.547+1G>A
2g.55680855C>ACA346938844PNPT1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.547G>T
2g.55680855C=CA1252405691PNPT1c.517G= (p.Ala173=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.547G=
2g.55680855C>GCA346938843PNPT1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.547G>C
2g.55680855C>TCA1668443PNPT1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680856G>ACA1668444PNPT1c.516C>T (p.Gly172=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
n.546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680856G>CCA426175441PNPT1c.516C>G (p.Gly172=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
n.546C>G
2g.55680856G=CA1252405692PNPT1c.516C= (p.Gly172=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.276C= (p.Gly92=)
n.546C=
2g.55680856G>TCA426175442PNPT1c.516C>A (p.Gly172=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
n.546C>A
 gnomAD v4
2g.55680857C>ACA346938845PNPT1c.515G>T (p.Gly172Val)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.545G>T
2g.55680857C>GCA346938846PNPT1c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.545G>C
2g.55680857C>TCA346938847PNPT1c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.545G>A
2g.55680858C>ACA346938848PNPT1c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.544G>T
2g.55680858C>GCA346938849PNPT1c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.544G>C
2g.55680858C>TCA346938850PNPT1c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.544G>A
2g.55680859A>CCA346938851PNPT1c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.273T>G (p.Asn91Lys)
n.543T>G
2g.55680859A>GCA426175443PNPT1c.513T>C (p.Asn171=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.273T>C (p.Asn91=)
n.543T>C
 gnomAD v4
2g.55680859A>TCA346938852PNPT1c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.543T>A
2g.55680860T>ACA346938853PNPT1c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.542A>T
2g.55680860T>CCA346938854PNPT1c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.542A>G
 gnomAD v4
2g.55680860T>GCA346938855PNPT1c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.542A>C
2g.55680861T>ACA346938858PNPT1c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.541A>T
2g.55680861T>CCA346938857PNPT1c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.541A>G
2g.55680861T>GCA346938856PNPT1c.511A>C (p.Asn171His)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.541A>C
2g.55680862A>CCA346938859PNPT1c.510T>G (p.Ile170Met)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.540T>G
 gnomAD v4
2g.55680862A>GCA426175444PNPT1c.510T>C (p.Ile170=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.540T>C
2g.55680862A>TCA426175445PNPT1c.510T>A (p.Ile170=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.540T>A
2g.55680863A>CCA346938860PNPT1c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.539T>G
2g.55680863A>GCA346938861PNPT1c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.539T>C
2g.55680863A>TCA346938862PNPT1c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.539T>A
2g.55680864T>ACA1668445PNPT1c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.538A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680864T>CCA1668446PNPT1c.508A>G (p.Ile170Val)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.538A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680864T>GCA346938863PNPT1c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.538A>C
2g.55680864T=CA1252405693PNPT1c.508A= (p.Ile170=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.268A= (p.Ile90=)
n.538A=
2g.55680865T>ACA426175446PNPT1c.507A>T (p.Ala169=)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.267A>T (p.Ala89=)
n.537A>T
2g.55680865T>CCA426175448PNPT1c.507A>G (p.Ala169=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.267A>G (p.Ala89=)
n.537A>G
2g.55680865T>GCA426175447PNPT1c.507A>C (p.Ala169=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.267A>C (p.Ala89=)
n.537A>C
2g.55680866G>ACA346938864PNPT1c.506C>T (p.Ala169Val)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.536C>T
2g.55680866G>CCA346938865PNPT1c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.536C>G
2g.55680866G>TCA346938866PNPT1c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.536C>A
2g.55680867C>ACA346938867PNPT1c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.535G>T
2g.55680867C>GCA346938868PNPT1c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.535G>C
2g.55680867C>TCA346938869PNPT1c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.535G>A
2g.55680868T>ACA426175451PNPT1c.504A>T (p.Leu168=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.264A>T (p.Leu88=)
n.534A>T
2g.55680868T>CCA426175450PNPT1c.504A>G (p.Leu168=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.264A>G (p.Leu88=)
n.534A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680868T>GCA426175449PNPT1c.504A>C (p.Leu168=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.264A>C (p.Leu88=)
n.534A>C
2g.55680869A>CCA346938872PNPT1c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.533T>G
2g.55680869A>GCA346938870PNPT1c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.533T>C
 COSMIC
2g.55680869A>TCA346938871PNPT1c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.533T>A
2g.55680870G>ACA426175452PNPT1c.502C>T (p.Leu168=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.532C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680870G>CCA346938873PNPT1c.502C>G (p.Leu168Val)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.532C>G
2g.55680870G=CA1252405694PNPT1c.502C= (p.Leu168=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.532C=
2g.55680870G>TCA346938874PNPT1c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.532C>A
2g.55680871G>ACA426175453PNPT1c.501C>T (p.Val167=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.261C>T (p.Val87=)
n.531C>T
2g.55680871G>CCA1668447PNPT1c.501C>G (p.Val167=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.261C>G (p.Val87=)
n.531C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680871G=CA1252405695PNPT1c.501C= (p.Val167=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.261C= (p.Val87=)
n.531C=
2g.55680871G>TCA426175454PNPT1c.501C>A (p.Val167=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.261C>A (p.Val87=)
n.531C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680872A>CCA346938875PNPT1c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.530T>G
2g.55680872A>GCA346938876PNPT1c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.530T>C
2g.55680872A>TCA346938877PNPT1c.500T>A (p.Val167Asp)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.530T>A
2g.55680873C>ACA346938878PNPT1c.499G>T (p.Val167Phe)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.529G>T
2g.55680873C=CA1252405696PNPT1c.499G= (p.Val167=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.259G= (p.Val87=)
n.529G=
2g.55680873C>GCA346938879PNPT1c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.529G>C
2g.55680873C>TCA346938880PNPT1c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680874A>CCA346938881PNPT1c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.528T>G
2g.55680874A>GCA426175455PNPT1c.498T>C (p.Asp166=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.528T>C
2g.55680874A>TCA346938882PNPT1c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.528T>A
 ClinVar dbSNP
2g.55680875T>ACA346938885PNPT1c.497A>T (p.Asp166Val)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.527A>T
2g.55680875T>CCA346938884PNPT1c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.527A>G
2g.55680875T>GCA346938883PNPT1c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.527A>C
2g.55680876C>ACA346938886PNPT1c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.526G>T
2g.55680876C>GCA346938888PNPT1c.496G>C (p.Asp166His)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.526G>C
2g.55680876C>TCA346938887PNPT1c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.526G>A
 ClinVar dbSNP
2g.55680877A=CA1252405697PNPT1c.495T= (p.Pro165=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.255T= (p.Pro85=)
n.525T=
2g.55680877A>CCA426175456PNPT1c.495T>G (p.Pro165=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.255T>G (p.Pro85=)
n.525T>G
2g.55680877A>GCA426175457PNPT1c.495T>C (p.Pro165=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.255T>C (p.Pro85=)
n.525T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680877A>TCA426175458PNPT1c.495T>A (p.Pro165=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.255T>A (p.Pro85=)
n.525T>A
2g.55680878G>ACA346938889PNPT1c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.524C>T
2g.55680878G>CCA346938891PNPT1c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.524C>G
2g.55680878G>TCA346938890PNPT1c.494C>A (p.Pro165His)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.524C>A
2g.55680879G>ACA323570PNPT1c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680879G>CCA346938893PNPT1c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.523C>G
2g.55680879G=CA1252405698PNPT1c.493C= (p.Pro165=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.523C=
2g.55680879G>TCA346938892PNPT1c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.523C>A
2g.55680880C>ACA346938894PNPT1c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.522G>T
2g.55680880C=CA1252405699PNPT1c.492G= (p.Glu164=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.252G= (p.Glu84=)
n.522G=
2g.55680880C>GCA346938895PNPT1c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.522G>C
2g.55680880C>TCA1668448PNPT1c.492G>A (p.Glu164=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.522G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680881T>ACA346938896PNPT1c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.521A>T
2g.55680881T>CCA346938897PNPT1c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.521A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680881T>GCA346938898PNPT1c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.521A>C
2g.55680881T=CA1252405700PNPT1c.491A= (p.Glu164=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.521A=
2g.55680882C>ACA346938899PNPT1c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.520G>T
2g.55680882C>GCA346938900PNPT1c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.520G>C
2g.55680882C>TCA346938901PNPT1c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.520G>A
2g.55680883A>CCA346938902PNPT1c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.519T>G
2g.55680883A>GCA426175459PNPT1c.489T>C (p.Asn163=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.519T>C
2g.55680883A>TCA346938903PNPT1c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.519T>A
2g.55680884T>ACA346938904PNPT1c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.518A>T
2g.55680884T>CCA1668449PNPT1c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680884T>GCA346938905PNPT1c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.518A>C
2g.55680884T=CA1252405701PNPT1c.488A= (p.Asn163=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.518A=
2g.55680885T>ACA346938906PNPT1c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.517A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680885T>CCA346938908PNPT1c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.517A>G
2g.55680885T>GCA346938907PNPT1c.487A>C (p.Asn163His)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.517A>C
2g.55680885T=CA1252405702PNPT1c.487A= (p.Asn163=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.247A= (p.Asn83=)
n.517A=
2g.55680886T>ACA426175460PNPT1c.486A>T (p.Val162=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.246A>T (p.Val82=)
n.516A>T
2g.55680886T>CCA426175462PNPT1c.486A>G (p.Val162=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.246A>G (p.Val82=)
n.516A>G
2g.55680886T>GCA426175461PNPT1c.486A>C (p.Val162=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.246A>C (p.Val82=)
n.516A>C
2g.55680887A>CCA346938909PNPT1c.485T>G (p.Val162Gly)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.515T>G
2g.55680887A>GCA346938910PNPT1c.485T>C (p.Val162Ala)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.515T>C
2g.55680887A>TCA346938911PNPT1c.485T>A (p.Val162Glu)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.515T>A
2g.55680888C>ACA346938912PNPT1c.484G>T (p.Val162Leu)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.514G>T
2g.55680888C=CA1252405703PNPT1c.484G= (p.Val162=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.244G= (p.Val82=)
n.514G=
2g.55680888C>GCA346938913PNPT1c.484G>C (p.Val162Leu)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.514G>C
2g.55680888C>TCA346938914PNPT1c.484G>A (p.Val162Ile)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680889A>CCA426175463PNPT1c.483T>G (p.Gly161=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.243T>G (p.Gly81=)
n.513T>G
2g.55680889A>GCA426175464PNPT1c.483T>C (p.Gly161=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.243T>C (p.Gly81=)
n.513T>C
2g.55680889A>TCA426175465PNPT1c.483T>A (p.Gly161=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.243T>A (p.Gly81=)
n.513T>A
2g.55680890C>ACA1668450PNPT1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.512G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680890C=CA1252405704PNPT1c.482G= (p.Gly161=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.512G=
2g.55680890C>GCA346938915PNPT1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.512G>C
2g.55680890C>TCA346938916PNPT1c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.512G>A
2g.55680891C>ACA346938918PNPT1c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.511G>T
 gnomAD v4
2g.55680891C>GCA346938919PNPT1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.511G>C
2g.55680891C>TCA346938917PNPT1c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.511G>A
2g.55680892A>CCA346938920PNPT1c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.510T>G
2g.55680892A>GCA426175466PNPT1c.480T>C (p.Asp160=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
n.510T>C
2g.55680892A>TCA346938921PNPT1c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.510T>A
2g.55680893T>ACA346938922PNPT1c.479A>T (p.Asp160Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.509A>T
2g.55680893T>CCA346938923PNPT1c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.509A>G
2g.55680893T>GCA346938924PNPT1c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.509A>C
2g.55680894C>ACA346938925PNPT1c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.508G>T
2g.55680894C>GCA346938926PNPT1c.478G>C (p.Asp160His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.508G>C
2g.55680894C>TCA346938927PNPT1c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.508G>A
2g.55680895T>ACA426175467PNPT1c.477A>T (p.Val159=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.237A>T (p.Val79=)
n.507A>T
2g.55680895T>CCA426175468PNPT1c.477A>G (p.Val159=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.237A>G (p.Val79=)
n.507A>G
2g.55680895T>GCA426175469PNPT1c.477A>C (p.Val159=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.237A>C (p.Val79=)
n.507A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680895T=CA1252405705PNPT1c.477A= (p.Val159=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.237A= (p.Val79=)
n.507A=
2g.55680896A=CA1252405706PNPT1c.476T= (p.Val159=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.236T= (p.Val79=)
n.506T=
2g.55680896A>CCA346938928PNPT1c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.506T>G
2g.55680896A>GCA1668451PNPT1c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.506T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680896A>TCA346938929PNPT1c.476T>A (p.Val159Glu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.506T>A
2g.55680897C>ACA346938932PNPT1c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.505G>T
2g.55680897C>GCA346938931PNPT1c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.505G>C
 ClinVar dbSNP
2g.55680897C>TCA346938930PNPT1c.475G>A (p.Val159Ile)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.505G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched