Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55567024G>ACA395940045CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>A (n.1216-7607G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.614-7607G>A
n.90-7607G>A
n.1298-7607G>A
c.340-7607G>A (n.340-7607G>A)
c.1048-7607G>A (n.1048-7607G>A)
c.406-7607G>A (n.406-7607G>A)
16g.55567024G>CCA395940046CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>C (n.1216-7607G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.614-7607G>C
n.90-7607G>C
n.1298-7607G>C
c.340-7607G>C (n.340-7607G>C)
c.1048-7607G>C (n.1048-7607G>C)
c.406-7607G>C (n.406-7607G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567024G=CA2223746890CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G= (n.1216-7607G=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.614-7607G=
n.90-7607G=
n.1298-7607G=
c.340-7607G= (n.340-7607G=)
c.1048-7607G= (n.1048-7607G=)
c.406-7607G= (n.406-7607G=)
16g.55567024G>TCA395940047CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>T (n.1216-7607G>T)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.614-7607G>T
n.90-7607G>T
n.1298-7607G>T
c.340-7607G>T (n.340-7607G>T)
c.1048-7607G>T (n.1048-7607G>T)
c.406-7607G>T (n.406-7607G>T)
16g.55567025delCA912996038CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606del (n.1216-7606del)
c.269del (p.Gly90AspfsTer11)
n.614-7606del
n.90-7606del
n.1298-7606del
c.340-7606del (n.340-7606del)
c.1048-7606del (n.1048-7606del)
c.406-7606del (n.406-7606del)
 gnomAD v4
16g.55567025G>ACA395940049CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>A (n.1216-7606G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.614-7606G>A
n.90-7606G>A
n.1298-7606G>A
c.340-7606G>A (n.340-7606G>A)
c.1048-7606G>A (n.1048-7606G>A)
c.406-7606G>A (n.406-7606G>A)
16g.55567025G>CCA395940048CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>C (n.1216-7606G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.614-7606G>C
n.90-7606G>C
n.1298-7606G>C
c.340-7606G>C (n.340-7606G>C)
c.1048-7606G>C (n.1048-7606G>C)
c.406-7606G>C (n.406-7606G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567025G=CA2223746898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G= (n.1216-7606G=)
c.269G= (p.Gly90=)
n.614-7606G=
n.90-7606G=
n.1298-7606G=
c.340-7606G= (n.340-7606G=)
c.1048-7606G= (n.1048-7606G=)
c.406-7606G= (n.406-7606G=)
16g.55567025G>TCA8061102CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>T (n.1216-7606G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.614-7606G>T
n.90-7606G>T
n.1298-7606G>T
c.340-7606G>T (n.340-7606G>T)
c.1048-7606G>T (n.1048-7606G>T)
c.406-7606G>T (n.406-7606G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567026A=CA2223746900CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A= (n.1216-7605A=)
c.270A= (p.Gly90=)
n.614-7605A=
n.90-7605A=
n.1298-7605A=
c.340-7605A= (n.340-7605A=)
c.1048-7605A= (n.1048-7605A=)
c.406-7605A= (n.406-7605A=)
16g.55567026A>CCA495786720CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A>C (n.1216-7605A>C)
c.270A>C (p.Gly90=)
n.614-7605A>C
n.90-7605A>C
n.1298-7605A>C
c.340-7605A>C (n.340-7605A>C)
c.1048-7605A>C (n.1048-7605A>C)
c.406-7605A>C (n.406-7605A>C)
16g.55567026A>GCA495786721CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A>G (n.1216-7605A>G)
c.270A>G (p.Gly90=)
n.614-7605A>G
n.90-7605A>G
n.1298-7605A>G
c.340-7605A>G (n.340-7605A>G)
c.1048-7605A>G (n.1048-7605A>G)
c.406-7605A>G (n.406-7605A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567026A>TCA495786722CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A>T (n.1216-7605A>T)
c.270A>T (p.Gly90=)
n.614-7605A>T
n.90-7605A>T
n.1298-7605A>T
c.340-7605A>T (n.340-7605A>T)
c.1048-7605A>T (n.1048-7605A>T)
c.406-7605A>T (n.406-7605A>T)
16g.55567027C>ACA395940050CAPNS2,LPCAT2c.1216-7604C>A (n.1216-7604C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.614-7604C>A
n.90-7604C>A
n.1298-7604C>A
c.340-7604C>A (n.340-7604C>A)
c.1048-7604C>A (n.1048-7604C>A)
c.406-7604C>A (n.406-7604C>A)
 gnomAD v4
16g.55567027C>GCA395940051CAPNS2,LPCAT2c.1216-7604C>G (n.1216-7604C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.614-7604C>G
n.90-7604C>G
n.1298-7604C>G
c.340-7604C>G (n.340-7604C>G)
c.1048-7604C>G (n.1048-7604C>G)
c.406-7604C>G (n.406-7604C>G)
16g.55567027C>TCA395940052CAPNS2,LPCAT2c.1216-7604C>T (n.1216-7604C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.614-7604C>T
n.90-7604C>T
n.1298-7604C>T
c.340-7604C>T (n.340-7604C>T)
c.1048-7604C>T (n.1048-7604C>T)
c.406-7604C>T (n.406-7604C>T)
16g.55567028C>ACA395940053CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C>A (n.1216-7603C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.614-7603C>A
n.90-7603C>A
n.1298-7603C>A
c.340-7603C>A (n.340-7603C>A)
c.1048-7603C>A (n.1048-7603C>A)
c.406-7603C>A (n.406-7603C>A)
16g.55567028C=CA2223746901CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C= (n.1216-7603C=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.614-7603C=
n.90-7603C=
n.1298-7603C=
c.340-7603C= (n.340-7603C=)
c.1048-7603C= (n.1048-7603C=)
c.406-7603C= (n.406-7603C=)
16g.55567028C>GCA8061103CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C>G (n.1216-7603C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.614-7603C>G
n.90-7603C>G
n.1298-7603C>G
c.340-7603C>G (n.340-7603C>G)
c.1048-7603C>G (n.1048-7603C>G)
c.406-7603C>G (n.406-7603C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567028C>TCA395940054CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C>T (n.1216-7603C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.614-7603C>T
n.90-7603C>T
n.1298-7603C>T
c.340-7603C>T (n.340-7603C>T)
c.1048-7603C>T (n.1048-7603C>T)
c.406-7603C>T (n.406-7603C>T)
 gnomAD v4
16g.55567029A>CCA495786733CAPNS2,LPCAT2c.1216-7602A>C (n.1216-7602A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
n.614-7602A>C
n.90-7602A>C
n.1298-7602A>C
c.340-7602A>C (n.340-7602A>C)
c.1048-7602A>C (n.1048-7602A>C)
c.406-7602A>C (n.406-7602A>C)
16g.55567029A>GCA495786732CAPNS2,LPCAT2c.1216-7602A>G (n.1216-7602A>G)
c.273A>G (p.Pro91=)
n.614-7602A>G
n.90-7602A>G
n.1298-7602A>G
c.340-7602A>G (n.340-7602A>G)
c.1048-7602A>G (n.1048-7602A>G)
c.406-7602A>G (n.406-7602A>G)
16g.55567029A>TCA495786727CAPNS2,LPCAT2c.1216-7602A>T (n.1216-7602A>T)
c.273A>T (p.Pro91=)
n.614-7602A>T
n.90-7602A>T
n.1298-7602A>T
c.340-7602A>T (n.340-7602A>T)
c.1048-7602A>T (n.1048-7602A>T)
c.406-7602A>T (n.406-7602A>T)
16g.55567030G>ACA395940055CAPNS2,LPCAT2c.1216-7601G>A (n.1216-7601G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.614-7601G>A
n.90-7601G>A
n.1298-7601G>A
c.340-7601G>A (n.340-7601G>A)
c.1048-7601G>A (n.1048-7601G>A)
c.406-7601G>A (n.406-7601G>A)
16g.55567030G>CCA395940057CAPNS2,LPCAT2c.1216-7601G>C (n.1216-7601G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.614-7601G>C
n.90-7601G>C
n.1298-7601G>C
c.340-7601G>C (n.340-7601G>C)
c.1048-7601G>C (n.1048-7601G>C)
c.406-7601G>C (n.406-7601G>C)
16g.55567030G>TCA395940056CAPNS2,LPCAT2c.1216-7601G>T (n.1216-7601G>T)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.614-7601G>T
n.90-7601G>T
n.1298-7601G>T
c.340-7601G>T (n.340-7601G>T)
c.1048-7601G>T (n.1048-7601G>T)
c.406-7601G>T (n.406-7601G>T)
16g.55567031delCA2633286610CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600del (n.1216-7600del)
c.275del (p.Asp92AlafsTer9)
n.614-7600del
n.90-7600del
n.1298-7600del
c.340-7600del (n.340-7600del)
c.1048-7600del (n.1048-7600del)
c.406-7600del (n.406-7600del)
 gnomAD v4
16g.55567031A>CCA395940058CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600A>C (n.1216-7600A>C)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.614-7600A>C
n.90-7600A>C
n.1298-7600A>C
c.340-7600A>C (n.340-7600A>C)
c.1048-7600A>C (n.1048-7600A>C)
c.406-7600A>C (n.406-7600A>C)
16g.55567031A>GCA395940059CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600A>G (n.1216-7600A>G)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.614-7600A>G
n.90-7600A>G
n.1298-7600A>G
c.340-7600A>G (n.340-7600A>G)
c.1048-7600A>G (n.1048-7600A>G)
c.406-7600A>G (n.406-7600A>G)
 gnomAD v4
16g.55567031A>TCA395940060CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600A>T (n.1216-7600A>T)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.614-7600A>T
n.90-7600A>T
n.1298-7600A>T
c.340-7600A>T (n.340-7600A>T)
c.1048-7600A>T (n.1048-7600A>T)
c.406-7600A>T (n.406-7600A>T)
16g.55567032C>ACA395940061CAPNS2,LPCAT2c.1216-7599C>A (n.1216-7599C>A)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.614-7599C>A
n.90-7599C>A
n.1298-7599C>A
c.340-7599C>A (n.340-7599C>A)
c.1048-7599C>A (n.1048-7599C>A)
c.406-7599C>A (n.406-7599C>A)
16g.55567032C>GCA395940062CAPNS2,LPCAT2c.1216-7599C>G (n.1216-7599C>G)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.614-7599C>G
n.90-7599C>G
n.1298-7599C>G
c.340-7599C>G (n.340-7599C>G)
c.1048-7599C>G (n.1048-7599C>G)
c.406-7599C>G (n.406-7599C>G)
16g.55567032C>TCA495786743CAPNS2,LPCAT2c.1216-7599C>T (n.1216-7599C>T)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.614-7599C>T
n.90-7599C>T
n.1298-7599C>T
c.340-7599C>T (n.340-7599C>T)
c.1048-7599C>T (n.1048-7599C>T)
c.406-7599C>T (n.406-7599C>T)
 gnomAD v4
16g.55567033A=CA2223746903CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A= (n.1216-7598A=)
c.277A= (p.Met93=)
n.614-7598A=
n.90-7598A=
n.1298-7598A=
c.340-7598A= (n.340-7598A=)
c.1048-7598A= (n.1048-7598A=)
c.406-7598A= (n.406-7598A=)
16g.55567033A>CCA395940063CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A>C (n.1216-7598A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.614-7598A>C
n.90-7598A>C
n.1298-7598A>C
c.340-7598A>C (n.340-7598A>C)
c.1048-7598A>C (n.1048-7598A>C)
c.406-7598A>C (n.406-7598A>C)
16g.55567033A>GCA8061104CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A>G (n.1216-7598A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.614-7598A>G
n.90-7598A>G
n.1298-7598A>G
c.340-7598A>G (n.340-7598A>G)
c.1048-7598A>G (n.1048-7598A>G)
c.406-7598A>G (n.406-7598A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567033A>TCA395940064CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A>T (n.1216-7598A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.614-7598A>T
n.90-7598A>T
n.1298-7598A>T
c.340-7598A>T (n.340-7598A>T)
c.1048-7598A>T (n.1048-7598A>T)
c.406-7598A>T (n.406-7598A>T)
16g.55567034T>ACA395940065CAPNS2,LPCAT2c.1216-7597T>A (n.1216-7597T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.614-7597T>A
n.90-7597T>A
n.1298-7597T>A
c.340-7597T>A (n.340-7597T>A)
c.1048-7597T>A (n.1048-7597T>A)
c.406-7597T>A (n.406-7597T>A)
16g.55567034T>CCA395940066CAPNS2,LPCAT2c.1216-7597T>C (n.1216-7597T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.614-7597T>C
n.90-7597T>C
n.1298-7597T>C
c.340-7597T>C (n.340-7597T>C)
c.1048-7597T>C (n.1048-7597T>C)
c.406-7597T>C (n.406-7597T>C)
16g.55567034T>GCA395940067CAPNS2,LPCAT2c.1216-7597T>G (n.1216-7597T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.614-7597T>G
n.90-7597T>G
n.1298-7597T>G
c.340-7597T>G (n.340-7597T>G)
c.1048-7597T>G (n.1048-7597T>G)
c.406-7597T>G (n.406-7597T>G)
16g.55567035G>ACA395940069CAPNS2,LPCAT2c.1216-7596G>A (n.1216-7596G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.614-7596G>A
n.90-7596G>A
n.1298-7596G>A
c.340-7596G>A (n.340-7596G>A)
c.1048-7596G>A (n.1048-7596G>A)
c.406-7596G>A (n.406-7596G>A)
16g.55567035G>CCA395940070CAPNS2,LPCAT2c.1216-7596G>C (n.1216-7596G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.614-7596G>C
n.90-7596G>C
n.1298-7596G>C
c.340-7596G>C (n.340-7596G>C)
c.1048-7596G>C (n.1048-7596G>C)
c.406-7596G>C (n.406-7596G>C)
16g.55567035G>TCA395940068CAPNS2,LPCAT2c.1216-7596G>T (n.1216-7596G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.614-7596G>T
n.90-7596G>T
n.1298-7596G>T
c.340-7596G>T (n.340-7596G>T)
c.1048-7596G>T (n.1048-7596G>T)
c.406-7596G>T (n.406-7596G>T)
16g.55567036G>ACA395940074CAPNS2,LPCAT2c.1216-7595G>A (n.1216-7595G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.614-7595G>A
n.90-7595G>A
n.1298-7595G>A
c.340-7595G>A (n.340-7595G>A)
c.1048-7595G>A (n.1048-7595G>A)
c.406-7595G>A (n.406-7595G>A)
16g.55567036G>CCA395940071CAPNS2,LPCAT2c.1216-7595G>C (n.1216-7595G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.614-7595G>C
n.90-7595G>C
n.1298-7595G>C
c.340-7595G>C (n.340-7595G>C)
c.1048-7595G>C (n.1048-7595G>C)
c.406-7595G>C (n.406-7595G>C)
16g.55567036G>TCA395940075CAPNS2,LPCAT2c.1216-7595G>T (n.1216-7595G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.614-7595G>T
n.90-7595G>T
n.1298-7595G>T
c.340-7595G>T (n.340-7595G>T)
c.1048-7595G>T (n.1048-7595G>T)
c.406-7595G>T (n.406-7595G>T)
16g.55567037A=CA2223746904CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A= (n.1216-7594A=)
c.281A= (p.Glu94=)
n.614-7594A=
n.90-7594A=
n.1298-7594A=
c.340-7594A= (n.340-7594A=)
c.1048-7594A= (n.1048-7594A=)
c.406-7594A= (n.406-7594A=)
16g.55567037A>CCA395940076CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A>C (n.1216-7594A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.614-7594A>C
n.90-7594A>C
n.1298-7594A>C
c.340-7594A>C (n.340-7594A>C)
c.1048-7594A>C (n.1048-7594A>C)
c.406-7594A>C (n.406-7594A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567037A>GCA395940077CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A>G (n.1216-7594A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.614-7594A>G
n.90-7594A>G
n.1298-7594A>G
c.340-7594A>G (n.340-7594A>G)
c.1048-7594A>G (n.1048-7594A>G)
c.406-7594A>G (n.406-7594A>G)
16g.55567037A>TCA395940078CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A>T (n.1216-7594A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.614-7594A>T
n.90-7594A>T
n.1298-7594A>T
c.340-7594A>T (n.340-7594A>T)
c.1048-7594A>T (n.1048-7594A>T)
c.406-7594A>T (n.406-7594A>T)
16g.55567038G>ACA495786751CAPNS2,LPCAT2c.1216-7593G>A (n.1216-7593G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.614-7593G>A
n.90-7593G>A
n.1298-7593G>A
c.340-7593G>A (n.340-7593G>A)
c.1048-7593G>A (n.1048-7593G>A)
c.406-7593G>A (n.406-7593G>A)
16g.55567038G>CCA395940079CAPNS2,LPCAT2c.1216-7593G>C (n.1216-7593G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.614-7593G>C
n.90-7593G>C
n.1298-7593G>C
c.340-7593G>C (n.340-7593G>C)
c.1048-7593G>C (n.1048-7593G>C)
c.406-7593G>C (n.406-7593G>C)
16g.55567038G>TCA395940080CAPNS2,LPCAT2c.1216-7593G>T (n.1216-7593G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.614-7593G>T
n.90-7593G>T
n.1298-7593G>T
c.340-7593G>T (n.340-7593G>T)
c.1048-7593G>T (n.1048-7593G>T)
c.406-7593G>T (n.406-7593G>T)
16g.55567039G>ACA395940081CAPNS2,LPCAT2c.1216-7592G>A (n.1216-7592G>A)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.614-7592G>A
n.90-7592G>A
n.1298-7592G>A
c.340-7592G>A (n.340-7592G>A)
c.1048-7592G>A (n.1048-7592G>A)
c.406-7592G>A (n.406-7592G>A)
 gnomAD v4
16g.55567039G>CCA395940082CAPNS2,LPCAT2c.1216-7592G>C (n.1216-7592G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.614-7592G>C
n.90-7592G>C
n.1298-7592G>C
c.340-7592G>C (n.340-7592G>C)
c.1048-7592G>C (n.1048-7592G>C)
c.406-7592G>C (n.406-7592G>C)
16g.55567039G>TCA395940083CAPNS2,LPCAT2c.1216-7592G>T (n.1216-7592G>T)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.614-7592G>T
n.90-7592G>T
n.1298-7592G>T
c.340-7592G>T (n.340-7592G>T)
c.1048-7592G>T (n.1048-7592G>T)
c.406-7592G>T (n.406-7592G>T)
16g.55567040T>ACA395940084CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591T>A (n.1216-7591T>A)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.614-7591T>A
n.90-7591T>A
n.1298-7591T>A
c.340-7591T>A (n.340-7591T>A)
c.1048-7591T>A (n.1048-7591T>A)
c.406-7591T>A (n.406-7591T>A)
16g.55567040T>CCA395940085CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591T>C (n.1216-7591T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.614-7591T>C
n.90-7591T>C
n.1298-7591T>C
c.340-7591T>C (n.340-7591T>C)
c.1048-7591T>C (n.1048-7591T>C)
c.406-7591T>C (n.406-7591T>C)
 gnomAD v4
16g.55567040T>GCA395940086CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591T>G (n.1216-7591T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.614-7591T>G
n.90-7591T>G
n.1298-7591T>G
c.340-7591T>G (n.340-7591T>G)
c.1048-7591T>G (n.1048-7591T>G)
c.406-7591T>G (n.406-7591T>G)
16g.55567040_55567041delinsTGCA2223746906CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591_1216-7590delinsTG (n.1216-7591_1216-7590delinsTG)
c.284_285delinsTG (p.Val95=)
n.614-7591_614-7590delinsTG
n.90-7591_90-7590delinsTG
n.1298-7591_1298-7590delinsTG
c.340-7591_340-7590delinsTG (n.340-7591_340-7590delinsTG)
c.1048-7591_1048-7590delinsTG (n.1048-7591_1048-7590delinsTG)
c.406-7591_406-7590delinsTG (n.406-7591_406-7590delinsTG)
16g.55567041G>ACA495786760CAPNS2,LPCAT2c.1216-7590G>A (n.1216-7590G>A)
c.285G>A (p.Val95=)
n.614-7590G>A
n.90-7590G>A
n.1298-7590G>A
c.340-7590G>A (n.340-7590G>A)
c.1048-7590G>A (n.1048-7590G>A)
c.406-7590G>A (n.406-7590G>A)
 gnomAD v4
16g.55567041G>CCA495786761CAPNS2,LPCAT2c.1216-7590G>C (n.1216-7590G>C)
c.285G>C (p.Val95=)
n.614-7590G>C
n.90-7590G>C
n.1298-7590G>C
c.340-7590G>C (n.340-7590G>C)
c.1048-7590G>C (n.1048-7590G>C)
c.406-7590G>C (n.406-7590G>C)
16g.55567041G>TCA495786762CAPNS2,LPCAT2c.1216-7590G>T (n.1216-7590G>T)
c.285G>T (p.Val95=)
n.614-7590G>T
n.90-7590G>T
n.1298-7590G>T
c.340-7590G>T (n.340-7590G>T)
c.1048-7590G>T (n.1048-7590G>T)
c.406-7590G>T (n.406-7590G>T)
16g.55567043dupCA8061105CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588dup (n.1216-7588dup)
c.287dup (p.Ala97CysfsTer3)
n.614-7588dup
n.90-7588dup
n.1298-7588dup
c.340-7588dup (n.340-7588dup)
c.1048-7588dup (n.1048-7588dup)
c.406-7588dup (n.406-7588dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567043delCA622655808CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588del (n.1216-7588del)
c.287del (p.Gly96ValfsTer5)
n.614-7588del
n.90-7588del
n.1298-7588del
c.340-7588del (n.340-7588del)
c.1048-7588del (n.1048-7588del)
c.406-7588del (n.406-7588del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567042G>ACA395940088CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G>A (n.1216-7589G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.614-7589G>A
n.90-7589G>A
n.1298-7589G>A
c.340-7589G>A (n.340-7589G>A)
c.1048-7589G>A (n.1048-7589G>A)
c.406-7589G>A (n.406-7589G>A)
16g.55567042G>CCA395940087CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G>C (n.1216-7589G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.614-7589G>C
n.90-7589G>C
n.1298-7589G>C
c.340-7589G>C (n.340-7589G>C)
c.1048-7589G>C (n.1048-7589G>C)
c.406-7589G>C (n.406-7589G>C)
16g.55567042G=CA2223746914CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G= (n.1216-7589G=)
c.286G= (p.Gly96=)
n.614-7589G=
n.90-7589G=
n.1298-7589G=
c.340-7589G= (n.340-7589G=)
c.1048-7589G= (n.1048-7589G=)
c.406-7589G= (n.406-7589G=)
16g.55567042G>TCA8061106CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G>T (n.1216-7589G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.614-7589G>T
n.90-7589G>T
n.1298-7589G>T
c.340-7589G>T (n.340-7589G>T)
c.1048-7589G>T (n.1048-7589G>T)
c.406-7589G>T (n.406-7589G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567043G>ACA395940089CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G>A (n.1216-7588G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.614-7588G>A
n.90-7588G>A
n.1298-7588G>A
c.340-7588G>A (n.340-7588G>A)
c.1048-7588G>A (n.1048-7588G>A)
c.406-7588G>A (n.406-7588G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567043G>CCA395940090CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G>C (n.1216-7588G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.614-7588G>C
n.90-7588G>C
n.1298-7588G>C
c.340-7588G>C (n.340-7588G>C)
c.1048-7588G>C (n.1048-7588G>C)
c.406-7588G>C (n.406-7588G>C)
16g.55567043G=CA2223746917CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G= (n.1216-7588G=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.614-7588G=
n.90-7588G=
n.1298-7588G=
c.340-7588G= (n.340-7588G=)
c.1048-7588G= (n.1048-7588G=)
c.406-7588G= (n.406-7588G=)
16g.55567043G>TCA395940091CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G>T (n.1216-7588G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.614-7588G>T
n.90-7588G>T
n.1298-7588G>T
c.340-7588G>T (n.340-7588G>T)
c.1048-7588G>T (n.1048-7588G>T)
c.406-7588G>T (n.406-7588G>T)
16g.55567044T>ACA495786770CAPNS2,LPCAT2c.1216-7587T>A (n.1216-7587T>A)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.614-7587T>A
n.90-7587T>A
n.1298-7587T>A
c.340-7587T>A (n.340-7587T>A)
c.1048-7587T>A (n.1048-7587T>A)
c.406-7587T>A (n.406-7587T>A)
16g.55567044T>CCA495786768CAPNS2,LPCAT2c.1216-7587T>C (n.1216-7587T>C)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.614-7587T>C
n.90-7587T>C
n.1298-7587T>C
c.340-7587T>C (n.340-7587T>C)
c.1048-7587T>C (n.1048-7587T>C)
c.406-7587T>C (n.406-7587T>C)
16g.55567044T>GCA495786769CAPNS2,LPCAT2c.1216-7587T>G (n.1216-7587T>G)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.614-7587T>G
n.90-7587T>G
n.1298-7587T>G
c.340-7587T>G (n.340-7587T>G)
c.1048-7587T>G (n.1048-7587T>G)
c.406-7587T>G (n.406-7587T>G)
16g.55567045G>ACA395940092CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G>A (n.1216-7586G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.614-7586G>A
n.90-7586G>A
n.1298-7586G>A
c.340-7586G>A (n.340-7586G>A)
c.1048-7586G>A (n.1048-7586G>A)
c.406-7586G>A (n.406-7586G>A)
 gnomAD v4
16g.55567045G>CCA395940093CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G>C (n.1216-7586G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.614-7586G>C
n.90-7586G>C
n.1298-7586G>C
c.340-7586G>C (n.340-7586G>C)
c.1048-7586G>C (n.1048-7586G>C)
c.406-7586G>C (n.406-7586G>C)
16g.55567045G=CA2223746920CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G= (n.1216-7586G=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.614-7586G=
n.90-7586G=
n.1298-7586G=
c.340-7586G= (n.340-7586G=)
c.1048-7586G= (n.1048-7586G=)
c.406-7586G= (n.406-7586G=)
16g.55567045G>TCA281415881CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G>T (n.1216-7586G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.614-7586G>T
n.90-7586G>T
n.1298-7586G>T
c.340-7586G>T (n.340-7586G>T)
c.1048-7586G>T (n.1048-7586G>T)
c.406-7586G>T (n.406-7586G>T)
 dbSNP
16g.55567046C>ACA395940094CAPNS2,LPCAT2c.1216-7585C>A (n.1216-7585C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.614-7585C>A
n.90-7585C>A
n.1298-7585C>A
c.340-7585C>A (n.340-7585C>A)
c.1048-7585C>A (n.1048-7585C>A)
c.406-7585C>A (n.406-7585C>A)
16g.55567046C>GCA395940095CAPNS2,LPCAT2c.1216-7585C>G (n.1216-7585C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.614-7585C>G
n.90-7585C>G
n.1298-7585C>G
c.340-7585C>G (n.340-7585C>G)
c.1048-7585C>G (n.1048-7585C>G)
c.406-7585C>G (n.406-7585C>G)
16g.55567046C>TCA395940096CAPNS2,LPCAT2c.1216-7585C>T (n.1216-7585C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.614-7585C>T
n.90-7585C>T
n.1298-7585C>T
c.340-7585C>T (n.340-7585C>T)
c.1048-7585C>T (n.1048-7585C>T)
c.406-7585C>T (n.406-7585C>T)
16g.55567047C>ACA495786773CAPNS2,LPCAT2c.1216-7584C>A (n.1216-7584C>A)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.614-7584C>A
n.90-7584C>A
n.1298-7584C>A
c.340-7584C>A (n.340-7584C>A)
c.1048-7584C>A (n.1048-7584C>A)
c.406-7584C>A (n.406-7584C>A)
16g.55567047C>GCA495786775CAPNS2,LPCAT2c.1216-7584C>G (n.1216-7584C>G)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.614-7584C>G
n.90-7584C>G
n.1298-7584C>G
c.340-7584C>G (n.340-7584C>G)
c.1048-7584C>G (n.1048-7584C>G)
c.406-7584C>G (n.406-7584C>G)
16g.55567047C>TCA495786777CAPNS2,LPCAT2c.1216-7584C>T (n.1216-7584C>T)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.614-7584C>T
n.90-7584C>T
n.1298-7584C>T
c.340-7584C>T (n.340-7584C>T)
c.1048-7584C>T (n.1048-7584C>T)
c.406-7584C>T (n.406-7584C>T)
16g.55567048A=CA2223746923CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A= (n.1216-7583A=)
c.292A= (p.Thr98=)
n.614-7583A=
n.90-7583A=
n.1298-7583A=
c.340-7583A= (n.340-7583A=)
c.1048-7583A= (n.1048-7583A=)
c.406-7583A= (n.406-7583A=)
16g.55567048A>CCA395940097CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A>C (n.1216-7583A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.614-7583A>C
n.90-7583A>C
n.1298-7583A>C
c.340-7583A>C (n.340-7583A>C)
c.1048-7583A>C (n.1048-7583A>C)
c.406-7583A>C (n.406-7583A>C)
16g.55567048A>GCA8061107CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A>G (n.1216-7583A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.614-7583A>G
n.90-7583A>G
n.1298-7583A>G
c.340-7583A>G (n.340-7583A>G)
c.1048-7583A>G (n.1048-7583A>G)
c.406-7583A>G (n.406-7583A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567048A>TCA395940098CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A>T (n.1216-7583A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.614-7583A>T
n.90-7583A>T
n.1298-7583A>T
c.340-7583A>T (n.340-7583A>T)
c.1048-7583A>T (n.1048-7583A>T)
c.406-7583A>T (n.406-7583A>T)
16g.55567048_55567052delCA2633286611CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583_1216-7579del (n.1216-7583_1216-7579del)
c.292_296del (p.Thr98SerfsTer11)
n.614-7583_614-7579del
n.90-7583_90-7579del
n.1298-7583_1298-7579del
c.340-7583_340-7579del (n.340-7583_340-7579del)
c.1048-7583_1048-7579del (n.1048-7583_1048-7579del)
c.406-7583_406-7579del (n.406-7583_406-7579del)
 gnomAD v4
16g.55567049C>ACA395940101CAPNS2,LPCAT2c.1216-7582C>A (n.1216-7582C>A)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.614-7582C>A
n.90-7582C>A
n.1298-7582C>A
c.340-7582C>A (n.340-7582C>A)
c.1048-7582C>A (n.1048-7582C>A)
c.406-7582C>A (n.406-7582C>A)
16g.55567049C>GCA395940100CAPNS2,LPCAT2c.1216-7582C>G (n.1216-7582C>G)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.614-7582C>G
n.90-7582C>G
n.1298-7582C>G
c.340-7582C>G (n.340-7582C>G)
c.1048-7582C>G (n.1048-7582C>G)
c.406-7582C>G (n.406-7582C>G)
16g.55567049C>TCA395940099CAPNS2,LPCAT2c.1216-7582C>T (n.1216-7582C>T)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.614-7582C>T
n.90-7582C>T
n.1298-7582C>T
c.340-7582C>T (n.340-7582C>T)
c.1048-7582C>T (n.1048-7582C>T)
c.406-7582C>T (n.406-7582C>T)
 gnomAD v4
16g.55567050T>ACA495786785CAPNS2,LPCAT2c.1216-7581T>A (n.1216-7581T>A)
c.294T>A (p.Thr98=)
n.614-7581T>A
n.90-7581T>A
n.1298-7581T>A
c.340-7581T>A (n.340-7581T>A)
c.1048-7581T>A (n.1048-7581T>A)
c.406-7581T>A (n.406-7581T>A)
16g.55567050T>CCA495786786CAPNS2,LPCAT2c.1216-7581T>C (n.1216-7581T>C)
c.294T>C (p.Thr98=)
n.614-7581T>C
n.90-7581T>C
n.1298-7581T>C
c.340-7581T>C (n.340-7581T>C)
c.1048-7581T>C (n.1048-7581T>C)
c.406-7581T>C (n.406-7581T>C)
16g.55567050T>GCA495786787CAPNS2,LPCAT2c.1216-7581T>G (n.1216-7581T>G)
c.294T>G (p.Thr98=)
n.614-7581T>G
n.90-7581T>G
n.1298-7581T>G
c.340-7581T>G (n.340-7581T>G)
c.1048-7581T>G (n.1048-7581T>G)
c.406-7581T>G (n.406-7581T>G)
16g.55567051G>ACA395940102CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G>A (n.1216-7580G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.614-7580G>A
n.90-7580G>A
n.1298-7580G>A
c.340-7580G>A (n.340-7580G>A)
c.1048-7580G>A (n.1048-7580G>A)
c.406-7580G>A (n.406-7580G>A)
16g.55567051G>CCA8061108CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G>C (n.1216-7580G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.614-7580G>C
n.90-7580G>C
n.1298-7580G>C
c.340-7580G>C (n.340-7580G>C)
c.1048-7580G>C (n.1048-7580G>C)
c.406-7580G>C (n.406-7580G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567051G=CA2223746926CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G= (n.1216-7580G=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.614-7580G=
n.90-7580G=
n.1298-7580G=
c.340-7580G= (n.340-7580G=)
c.1048-7580G= (n.1048-7580G=)
c.406-7580G= (n.406-7580G=)
16g.55567051G>TCA395940103CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G>T (n.1216-7580G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.614-7580G>T
n.90-7580G>T
n.1298-7580G>T
c.340-7580G>T (n.340-7580G>T)
c.1048-7580G>T (n.1048-7580G>T)
c.406-7580G>T (n.406-7580G>T)
16g.55567052A>CCA395940104CAPNS2,LPCAT2c.1216-7579A>C (n.1216-7579A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.614-7579A>C
n.90-7579A>C
n.1298-7579A>C
c.340-7579A>C (n.340-7579A>C)
c.1048-7579A>C (n.1048-7579A>C)
c.406-7579A>C (n.406-7579A>C)
16g.55567052A>GCA395940105CAPNS2,LPCAT2c.1216-7579A>G (n.1216-7579A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.614-7579A>G
n.90-7579A>G
n.1298-7579A>G
c.340-7579A>G (n.340-7579A>G)
c.1048-7579A>G (n.1048-7579A>G)
c.406-7579A>G (n.406-7579A>G)
16g.55567052A>TCA395940106CAPNS2,LPCAT2c.1216-7579A>T (n.1216-7579A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.614-7579A>T
n.90-7579A>T
n.1298-7579A>T
c.340-7579A>T (n.340-7579A>T)
c.1048-7579A>T (n.1048-7579A>T)
c.406-7579A>T (n.406-7579A>T)
16g.55567053T>ACA8061109CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T>A (n.1216-7578T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.614-7578T>A
n.90-7578T>A
n.1298-7578T>A
c.340-7578T>A (n.340-7578T>A)
c.1048-7578T>A (n.1048-7578T>A)
c.406-7578T>A (n.406-7578T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567053T>CCA495786791CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T>C (n.1216-7578T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
n.614-7578T>C
n.90-7578T>C
n.1298-7578T>C
c.340-7578T>C (n.340-7578T>C)
c.1048-7578T>C (n.1048-7578T>C)
c.406-7578T>C (n.406-7578T>C)
 gnomAD v4
16g.55567053T>GCA395940107CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T>G (n.1216-7578T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.614-7578T>G
n.90-7578T>G
n.1298-7578T>G
c.340-7578T>G (n.340-7578T>G)
c.1048-7578T>G (n.1048-7578T>G)
c.406-7578T>G (n.406-7578T>G)
 gnomAD v4
16g.55567053T=CA2223746929CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T= (n.1216-7578T=)
c.297T= (p.Asp99=)
n.614-7578T=
n.90-7578T=
n.1298-7578T=
c.340-7578T= (n.340-7578T=)
c.1048-7578T= (n.1048-7578T=)
c.406-7578T= (n.406-7578T=)
16g.55567054C>ACA395940108CAPNS2,LPCAT2c.1216-7577C>A (n.1216-7577C>A)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.614-7577C>A
n.90-7577C>A
n.1298-7577C>A
c.340-7577C>A (n.340-7577C>A)
c.1048-7577C>A (n.1048-7577C>A)
c.406-7577C>A (n.406-7577C>A)
16g.55567054C>GCA395940109CAPNS2,LPCAT2c.1216-7577C>G (n.1216-7577C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.614-7577C>G
n.90-7577C>G
n.1298-7577C>G
c.340-7577C>G (n.340-7577C>G)
c.1048-7577C>G (n.1048-7577C>G)
c.406-7577C>G (n.406-7577C>G)
16g.55567054C>TCA495786797CAPNS2,LPCAT2c.1216-7577C>T (n.1216-7577C>T)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.614-7577C>T
n.90-7577C>T
n.1298-7577C>T
c.340-7577C>T (n.340-7577C>T)
c.1048-7577C>T (n.1048-7577C>T)
c.406-7577C>T (n.406-7577C>T)
16g.55567055T>ACA395940110CAPNS2,LPCAT2c.1216-7576T>A (n.1216-7576T>A)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.614-7576T>A
n.90-7576T>A
n.1298-7576T>A
c.340-7576T>A (n.340-7576T>A)
c.1048-7576T>A (n.1048-7576T>A)
c.406-7576T>A (n.406-7576T>A)
16g.55567055T>CCA395940111CAPNS2,LPCAT2c.1216-7576T>C (n.1216-7576T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.614-7576T>C
n.90-7576T>C
n.1298-7576T>C
c.340-7576T>C (n.340-7576T>C)
c.1048-7576T>C (n.1048-7576T>C)
c.406-7576T>C (n.406-7576T>C)
16g.55567055T>GCA395940112CAPNS2,LPCAT2c.1216-7576T>G (n.1216-7576T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.614-7576T>G
n.90-7576T>G
n.1298-7576T>G
c.340-7576T>G (n.340-7576T>G)
c.1048-7576T>G (n.1048-7576T>G)
c.406-7576T>G (n.406-7576T>G)
16g.55567056G>ACA495786801CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G>A (n.1216-7575G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.614-7575G>A
n.90-7575G>A
n.1298-7575G>A
c.340-7575G>A (n.340-7575G>A)
c.1048-7575G>A (n.1048-7575G>A)
c.406-7575G>A (n.406-7575G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567056G>CCA495786802CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G>C (n.1216-7575G>C)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.614-7575G>C
n.90-7575G>C
n.1298-7575G>C
c.340-7575G>C (n.340-7575G>C)
c.1048-7575G>C (n.1048-7575G>C)
c.406-7575G>C (n.406-7575G>C)
16g.55567056G=CA2223746931CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G= (n.1216-7575G=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.614-7575G=
n.90-7575G=
n.1298-7575G=
c.340-7575G= (n.340-7575G=)
c.1048-7575G= (n.1048-7575G=)
c.406-7575G= (n.406-7575G=)
16g.55567056G>TCA495786803CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G>T (n.1216-7575G>T)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.614-7575G>T
n.90-7575G>T
n.1298-7575G>T
c.340-7575G>T (n.340-7575G>T)
c.1048-7575G>T (n.1048-7575G>T)
c.406-7575G>T (n.406-7575G>T)
16g.55567057A=CA2223746932CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A= (n.1216-7574A=)
c.301A= (p.Met101=)
n.614-7574A=
n.90-7574A=
n.1298-7574A=
c.340-7574A= (n.340-7574A=)
c.1048-7574A= (n.1048-7574A=)
c.406-7574A= (n.406-7574A=)
16g.55567057A>CCA395940115CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A>C (n.1216-7574A>C)
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.614-7574A>C
n.90-7574A>C
n.1298-7574A>C
c.340-7574A>C (n.340-7574A>C)
c.1048-7574A>C (n.1048-7574A>C)
c.406-7574A>C (n.406-7574A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567057A>GCA395940113CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A>G (n.1216-7574A>G)
c.301A>G (p.Met101Val)
n.614-7574A>G
n.90-7574A>G
n.1298-7574A>G
c.340-7574A>G (n.340-7574A>G)
c.1048-7574A>G (n.1048-7574A>G)
c.406-7574A>G (n.406-7574A>G)
 gnomAD v4
16g.55567057A>TCA395940114CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A>T (n.1216-7574A>T)
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.614-7574A>T
n.90-7574A>T
n.1298-7574A>T
c.340-7574A>T (n.340-7574A>T)
c.1048-7574A>T (n.1048-7574A>T)
c.406-7574A>T (n.406-7574A>T)
 gnomAD v4
16g.55567058T>ACA395940116CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T>A (n.1216-7573T>A)
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.614-7573T>A
n.90-7573T>A
n.1298-7573T>A
c.340-7573T>A (n.340-7573T>A)
c.1048-7573T>A (n.1048-7573T>A)
c.406-7573T>A (n.406-7573T>A)
 gnomAD v4
16g.55567058T>CCA395940117CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T>C (n.1216-7573T>C)
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.614-7573T>C
n.90-7573T>C
n.1298-7573T>C
c.340-7573T>C (n.340-7573T>C)
c.1048-7573T>C (n.1048-7573T>C)
c.406-7573T>C (n.406-7573T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567058T>GCA395940118CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T>G (n.1216-7573T>G)
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.614-7573T>G
n.90-7573T>G
n.1298-7573T>G
c.340-7573T>G (n.340-7573T>G)
c.1048-7573T>G (n.1048-7573T>G)
c.406-7573T>G (n.406-7573T>G)
 gnomAD v4
16g.55567058T=CA2223746935CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T= (n.1216-7573T=)
c.302T= (p.Met101=)
n.614-7573T=
n.90-7573T=
n.1298-7573T=
c.340-7573T= (n.340-7573T=)
c.1048-7573T= (n.1048-7573T=)
c.406-7573T= (n.406-7573T=)
16g.55567059G>ACA395940119CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G>A (n.1216-7572G>A)
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.614-7572G>A
n.90-7572G>A
n.1298-7572G>A
c.340-7572G>A (n.340-7572G>A)
c.1048-7572G>A (n.1048-7572G>A)
c.406-7572G>A (n.406-7572G>A)
 dbSNP
16g.55567059G>CCA395940120CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G>C (n.1216-7572G>C)
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.614-7572G>C
n.90-7572G>C
n.1298-7572G>C
c.340-7572G>C (n.340-7572G>C)
c.1048-7572G>C (n.1048-7572G>C)
c.406-7572G>C (n.406-7572G>C)
16g.55567059G=CA2223746937CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G= (n.1216-7572G=)
c.303G= (p.Met101=)
n.614-7572G=
n.90-7572G=
n.1298-7572G=
c.340-7572G= (n.340-7572G=)
c.1048-7572G= (n.1048-7572G=)
c.406-7572G= (n.406-7572G=)
16g.55567059G>TCA395940121CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G>T (n.1216-7572G>T)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.614-7572G>T
n.90-7572G>T
n.1298-7572G>T
c.340-7572G>T (n.340-7572G>T)
c.1048-7572G>T (n.1048-7572G>T)
c.406-7572G>T (n.406-7572G>T)
16g.55567060A>CCA395940122CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>C (n.1216-7571A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.614-7571A>C
n.90-7571A>C
n.1298-7571A>C
c.340-7571A>C (n.340-7571A>C)
c.1048-7571A>C (n.1048-7571A>C)
c.406-7571A>C (n.406-7571A>C)
16g.55567060A>GCA395940123CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>G (n.1216-7571A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.614-7571A>G
n.90-7571A>G
n.1298-7571A>G
c.340-7571A>G (n.340-7571A>G)
c.1048-7571A>G (n.1048-7571A>G)
c.406-7571A>G (n.406-7571A>G)
 gnomAD v4
16g.55567060A>TCA395940124CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>T (n.1216-7571A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.614-7571A>T
n.90-7571A>T
n.1298-7571A>T
c.340-7571A>T (n.340-7571A>T)
c.1048-7571A>T (n.1048-7571A>T)
c.406-7571A>T (n.406-7571A>T)
16g.55567061A=CA2223746940CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A= (n.1216-7570A=)
c.305A= (p.Asn102=)
n.614-7570A=
n.90-7570A=
n.1298-7570A=
c.340-7570A= (n.340-7570A=)
c.1048-7570A= (n.1048-7570A=)
c.406-7570A= (n.406-7570A=)
16g.55567061A>CCA395940125CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>C (n.1216-7570A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.614-7570A>C
n.90-7570A>C
n.1298-7570A>C
c.340-7570A>C (n.340-7570A>C)
c.1048-7570A>C (n.1048-7570A>C)
c.406-7570A>C (n.406-7570A>C)
16g.55567061A>GCA395940126CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>G (n.1216-7570A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.614-7570A>G
n.90-7570A>G
n.1298-7570A>G
c.340-7570A>G (n.340-7570A>G)
c.1048-7570A>G (n.1048-7570A>G)
c.406-7570A>G (n.406-7570A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567061A>TCA395940127CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>T (n.1216-7570A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.614-7570A>T
n.90-7570A>T
n.1298-7570A>T
c.340-7570A>T (n.340-7570A>T)
c.1048-7570A>T (n.1048-7570A>T)
c.406-7570A>T (n.406-7570A>T)
16g.55567062T>ACA395940129CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>A (n.1216-7569T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.614-7569T>A
n.90-7569T>A
n.1298-7569T>A
c.340-7569T>A (n.340-7569T>A)
c.1048-7569T>A (n.1048-7569T>A)
c.406-7569T>A (n.406-7569T>A)
16g.55567062T>CCA495786812CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>C (n.1216-7569T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
n.614-7569T>C
n.90-7569T>C
n.1298-7569T>C
c.340-7569T>C (n.340-7569T>C)
c.1048-7569T>C (n.1048-7569T>C)
c.406-7569T>C (n.406-7569T>C)
16g.55567062T>GCA395940128CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>G (n.1216-7569T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.614-7569T>G
n.90-7569T>G
n.1298-7569T>G
c.340-7569T>G (n.340-7569T>G)
c.1048-7569T>G (n.1048-7569T>G)
c.406-7569T>G (n.406-7569T>G)
16g.55567063A=CA2223746942CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A= (n.1216-7568A=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.614-7568A=
n.90-7568A=
n.1298-7568A=
c.340-7568A= (n.340-7568A=)
c.1048-7568A= (n.1048-7568A=)
c.406-7568A= (n.406-7568A=)
16g.55567063A>CCA395940130CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>C (n.1216-7568A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.614-7568A>C
n.90-7568A>C
n.1298-7568A>C
c.340-7568A>C (n.340-7568A>C)
c.1048-7568A>C (n.1048-7568A>C)
c.406-7568A>C (n.406-7568A>C)
16g.55567063A>GCA395940132CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>G (n.1216-7568A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.614-7568A>G
n.90-7568A>G
n.1298-7568A>G
c.340-7568A>G (n.340-7568A>G)
c.1048-7568A>G (n.1048-7568A>G)
c.406-7568A>G (n.406-7568A>G)
 dbSNP
16g.55567063A>TCA395940131CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>T (n.1216-7568A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.614-7568A>T
n.90-7568A>T
n.1298-7568A>T
c.340-7568A>T (n.340-7568A>T)
c.1048-7568A>T (n.1048-7568A>T)
c.406-7568A>T (n.406-7568A>T)
 COSMIC
16g.55567064T>ACA395940133CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>A (n.1216-7567T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.614-7567T>A
n.90-7567T>A
n.1298-7567T>A
c.340-7567T>A (n.340-7567T>A)
c.1048-7567T>A (n.1048-7567T>A)
c.406-7567T>A (n.406-7567T>A)
16g.55567064T>CCA395940134CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>C (n.1216-7567T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.614-7567T>C
n.90-7567T>C
n.1298-7567T>C
c.340-7567T>C (n.340-7567T>C)
c.1048-7567T>C (n.1048-7567T>C)
c.406-7567T>C (n.406-7567T>C)
16g.55567064T>GCA395940135CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>G (n.1216-7567T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.614-7567T>G
n.90-7567T>G
n.1298-7567T>G
c.340-7567T>G (n.340-7567T>G)
c.1048-7567T>G (n.1048-7567T>G)
c.406-7567T>G (n.406-7567T>G)
16g.55567065T>ACA495786818CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>A (n.1216-7566T>A)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.614-7566T>A
n.90-7566T>A
n.1298-7566T>A
c.340-7566T>A (n.340-7566T>A)
c.1048-7566T>A (n.1048-7566T>A)
c.406-7566T>A (n.406-7566T>A)
16g.55567065T>CCA495786816CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>C (n.1216-7566T>C)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.614-7566T>C
n.90-7566T>C
n.1298-7566T>C
c.340-7566T>C (n.340-7566T>C)
c.1048-7566T>C (n.1048-7566T>C)
c.406-7566T>C (n.406-7566T>C)
16g.55567065T>GCA395940136CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>G (n.1216-7566T>G)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.614-7566T>G
n.90-7566T>G
n.1298-7566T>G
c.340-7566T>G (n.340-7566T>G)
c.1048-7566T>G (n.1048-7566T>G)
c.406-7566T>G (n.406-7566T>G)
16g.55567066C>ACA395940137CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>A (n.1216-7565C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.614-7565C>A
n.90-7565C>A
n.1298-7565C>A
c.340-7565C>A (n.340-7565C>A)
c.1048-7565C>A (n.1048-7565C>A)
c.406-7565C>A (n.406-7565C>A)
16g.55567066C=CA2223746946CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C= (n.1216-7565C=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.614-7565C=
n.90-7565C=
n.1298-7565C=
c.340-7565C= (n.340-7565C=)
c.1048-7565C= (n.1048-7565C=)
c.406-7565C= (n.406-7565C=)
16g.55567066C>GCA395940138CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>G (n.1216-7565C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.614-7565C>G
n.90-7565C>G
n.1298-7565C>G
c.340-7565C>G (n.340-7565C>G)
c.1048-7565C>G (n.1048-7565C>G)
c.406-7565C>G (n.406-7565C>G)
16g.55567066C>TCA395940139CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>T (n.1216-7565C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.614-7565C>T
n.90-7565C>T
n.1298-7565C>T
c.340-7565C>T (n.340-7565C>T)
c.1048-7565C>T (n.1048-7565C>T)
c.406-7565C>T (n.406-7565C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567067T>ACA395940141CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>A (n.1216-7564T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.614-7564T>A
n.90-7564T>A
n.1298-7564T>A
c.340-7564T>A (n.340-7564T>A)
c.1048-7564T>A (n.1048-7564T>A)
c.406-7564T>A (n.406-7564T>A)
16g.55567067T>CCA281415902CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>C (n.1216-7564T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.614-7564T>C
n.90-7564T>C
n.1298-7564T>C
c.340-7564T>C (n.340-7564T>C)
c.1048-7564T>C (n.1048-7564T>C)
c.406-7564T>C (n.406-7564T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567067T>GCA395940144CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>G (n.1216-7564T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.614-7564T>G
n.90-7564T>G
n.1298-7564T>G
c.340-7564T>G (n.340-7564T>G)
c.1048-7564T>G (n.1048-7564T>G)
c.406-7564T>G (n.406-7564T>G)
16g.55567067T=CA2223746949CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T= (n.1216-7564T=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.614-7564T=
n.90-7564T=
n.1298-7564T=
c.340-7564T= (n.340-7564T=)
c.1048-7564T= (n.1048-7564T=)
c.406-7564T= (n.406-7564T=)
16g.55567068C>ACA495786821CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>A (n.1216-7563C>A)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.614-7563C>A
n.90-7563C>A
n.1298-7563C>A
c.340-7563C>A (n.340-7563C>A)
c.1048-7563C>A (n.1048-7563C>A)
c.406-7563C>A (n.406-7563C>A)
16g.55567068C>GCA495786823CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>G (n.1216-7563C>G)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.614-7563C>G
n.90-7563C>G
n.1298-7563C>G
c.340-7563C>G (n.340-7563C>G)
c.1048-7563C>G (n.1048-7563C>G)
c.406-7563C>G (n.406-7563C>G)
16g.55567068C>TCA495786824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>T (n.1216-7563C>T)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.614-7563C>T
n.90-7563C>T
n.1298-7563C>T
c.340-7563C>T (n.340-7563C>T)
c.1048-7563C>T (n.1048-7563C>T)
c.406-7563C>T (n.406-7563C>T)
16g.55567069A>CCA395940146CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>C (n.1216-7562A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
n.614-7562A>C
n.90-7562A>C
n.1298-7562A>C
c.340-7562A>C (n.340-7562A>C)
c.1048-7562A>C (n.1048-7562A>C)
c.406-7562A>C (n.406-7562A>C)
 gnomAD v4
16g.55567069A>GCA395940148CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>G (n.1216-7562A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.614-7562A>G
n.90-7562A>G
n.1298-7562A>G
c.340-7562A>G (n.340-7562A>G)
c.1048-7562A>G (n.1048-7562A>G)
c.406-7562A>G (n.406-7562A>G)
16g.55567069A>TCA395940150CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>T (n.1216-7562A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.614-7562A>T
n.90-7562A>T
n.1298-7562A>T
c.340-7562A>T (n.340-7562A>T)
c.1048-7562A>T (n.1048-7562A>T)
c.406-7562A>T (n.406-7562A>T)
16g.55567070A=CA2223746952CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A= (n.1216-7561A=)
c.314A= (p.Asn105=)
n.614-7561A=
n.90-7561A=
n.1298-7561A=
c.340-7561A= (n.340-7561A=)
c.1048-7561A= (n.1048-7561A=)
c.406-7561A= (n.406-7561A=)
16g.55567070A>CCA395940153CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>C (n.1216-7561A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.614-7561A>C
n.90-7561A>C
n.1298-7561A>C
c.340-7561A>C (n.340-7561A>C)
c.1048-7561A>C (n.1048-7561A>C)
c.406-7561A>C (n.406-7561A>C)
16g.55567070A>GCA395940155CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>G (n.1216-7561A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.614-7561A>G
n.90-7561A>G
n.1298-7561A>G
c.340-7561A>G (n.340-7561A>G)
c.1048-7561A>G (n.1048-7561A>G)
c.406-7561A>G (n.406-7561A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567070A>TCA395940154CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>T (n.1216-7561A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.614-7561A>T
n.90-7561A>T
n.1298-7561A>T
c.340-7561A>T (n.340-7561A>T)
c.1048-7561A>T (n.1048-7561A>T)
c.406-7561A>T (n.406-7561A>T)
16g.55567071C>ACA395940158CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>A (n.1216-7560C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.614-7560C>A
n.90-7560C>A
n.1298-7560C>A
c.340-7560C>A (n.340-7560C>A)
c.1048-7560C>A (n.1048-7560C>A)
c.406-7560C>A (n.406-7560C>A)
16g.55567071C>GCA395940160CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>G (n.1216-7560C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.614-7560C>G
n.90-7560C>G
n.1298-7560C>G
c.340-7560C>G (n.340-7560C>G)
c.1048-7560C>G (n.1048-7560C>G)
c.406-7560C>G (n.406-7560C>G)
16g.55567071C>TCA495786830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>T (n.1216-7560C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
n.614-7560C>T
n.90-7560C>T
n.1298-7560C>T
c.340-7560C>T (n.340-7560C>T)
c.1048-7560C>T (n.1048-7560C>T)
c.406-7560C>T (n.406-7560C>T)
16g.55567071_55567072delinsCACA2223746954CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560_1216-7559delinsCA (n.1216-7560_1216-7559delinsCA)
c.315_316delinsCA (p.Asn105=)
n.614-7560_614-7559delinsCA
n.90-7560_90-7559delinsCA
n.1298-7560_1298-7559delinsCA
c.340-7560_340-7559delinsCA (n.340-7560_340-7559delinsCA)
c.1048-7560_1048-7559delinsCA (n.1048-7560_1048-7559delinsCA)
c.406-7560_406-7559delinsCA (n.406-7560_406-7559delinsCA)
16g.55567072A>CCA395940162CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>C (n.1216-7559A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.614-7559A>C
n.90-7559A>C
n.1298-7559A>C
c.340-7559A>C (n.340-7559A>C)
c.1048-7559A>C (n.1048-7559A>C)
c.406-7559A>C (n.406-7559A>C)
16g.55567072A>GCA395940164CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>G (n.1216-7559A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.614-7559A>G
n.90-7559A>G
n.1298-7559A>G
c.340-7559A>G (n.340-7559A>G)
c.1048-7559A>G (n.1048-7559A>G)
c.406-7559A>G (n.406-7559A>G)
16g.55567072A>TCA395940166CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>T (n.1216-7559A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.614-7559A>T
n.90-7559A>T
n.1298-7559A>T
c.340-7559A>T (n.340-7559A>T)
c.1048-7559A>T (n.1048-7559A>T)
c.406-7559A>T (n.406-7559A>T)
16g.55567074delCA622655809CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557del (n.1216-7557del)
c.318del (p.Val107SerfsTer?)
n.614-7557del
n.90-7557del
n.1298-7557del
c.340-7557del (n.340-7557del)
c.1048-7557del (n.1048-7557del)
c.406-7557del (n.406-7557del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567073A>CCA395940168CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>C (n.1216-7558A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.614-7558A>C
n.90-7558A>C
n.1298-7558A>C
c.340-7558A>C (n.340-7558A>C)
c.1048-7558A>C (n.1048-7558A>C)
c.406-7558A>C (n.406-7558A>C)
16g.55567073A>GCA395940170CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>G (n.1216-7558A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.614-7558A>G
n.90-7558A>G
n.1298-7558A>G
c.340-7558A>G (n.340-7558A>G)
c.1048-7558A>G (n.1048-7558A>G)
c.406-7558A>G (n.406-7558A>G)
16g.55567073A>TCA395940172CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>T (n.1216-7558A>T)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.614-7558A>T
n.90-7558A>T
n.1298-7558A>T
c.340-7558A>T (n.340-7558A>T)
c.1048-7558A>T (n.1048-7558A>T)
c.406-7558A>T (n.406-7558A>T)
16g.55567074A=CA2223746958CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A= (n.1216-7557A=)
c.318A= (p.Lys106=)
n.614-7557A=
n.90-7557A=
n.1298-7557A=
c.340-7557A= (n.340-7557A=)
c.1048-7557A= (n.1048-7557A=)
c.406-7557A= (n.406-7557A=)
16g.55567074A>CCA8061110CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>C (n.1216-7557A>C)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.614-7557A>C
n.90-7557A>C
n.1298-7557A>C
c.340-7557A>C (n.340-7557A>C)
c.1048-7557A>C (n.1048-7557A>C)
c.406-7557A>C (n.406-7557A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567074A>GCA495786839CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>G (n.1216-7557A>G)
c.318A>G (p.Lys106=)
n.614-7557A>G
n.90-7557A>G
n.1298-7557A>G
c.340-7557A>G (n.340-7557A>G)
c.1048-7557A>G (n.1048-7557A>G)
c.406-7557A>G (n.406-7557A>G)
16g.55567074A>TCA395940175CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>T (n.1216-7557A>T)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.614-7557A>T
n.90-7557A>T
n.1298-7557A>T
c.340-7557A>T (n.340-7557A>T)
c.1048-7557A>T (n.1048-7557A>T)
c.406-7557A>T (n.406-7557A>T)
16g.55567075G>ACA395940179CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>A (n.1216-7556G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.614-7556G>A
n.90-7556G>A
n.1298-7556G>A
c.340-7556G>A (n.340-7556G>A)
c.1048-7556G>A (n.1048-7556G>A)
c.406-7556G>A (n.406-7556G>A)
16g.55567075G>CCA395940182CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>C (n.1216-7556G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.614-7556G>C
n.90-7556G>C
n.1298-7556G>C
c.340-7556G>C (n.340-7556G>C)
c.1048-7556G>C (n.1048-7556G>C)
c.406-7556G>C (n.406-7556G>C)
16g.55567075G>TCA395940178CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>T (n.1216-7556G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.614-7556G>T
n.90-7556G>T
n.1298-7556G>T
c.340-7556G>T (n.340-7556G>T)
c.1048-7556G>T (n.1048-7556G>T)
c.406-7556G>T (n.406-7556G>T)
16g.55567076T>ACA395940184CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>A (n.1216-7555T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.614-7555T>A
n.90-7555T>A
n.1298-7555T>A
c.340-7555T>A (n.340-7555T>A)
c.1048-7555T>A (n.1048-7555T>A)
c.406-7555T>A (n.406-7555T>A)
16g.55567076T>CCA395940186CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>C (n.1216-7555T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.614-7555T>C
n.90-7555T>C
n.1298-7555T>C
c.340-7555T>C (n.340-7555T>C)
c.1048-7555T>C (n.1048-7555T>C)
c.406-7555T>C (n.406-7555T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567076T>GCA395940188CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>G (n.1216-7555T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.614-7555T>G
n.90-7555T>G
n.1298-7555T>G
c.340-7555T>G (n.340-7555T>G)
c.1048-7555T>G (n.1048-7555T>G)
c.406-7555T>G (n.406-7555T>G)
16g.55567076T=CA2223746961CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T= (n.1216-7555T=)
c.320T= (p.Val107=)
n.614-7555T=
n.90-7555T=
n.1298-7555T=
c.340-7555T= (n.340-7555T=)
c.1048-7555T= (n.1048-7555T=)
c.406-7555T= (n.406-7555T=)
16g.55567077C>ACA495786843CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>A (n.1216-7554C>A)
c.321C>A (p.Val107=)
n.614-7554C>A
n.90-7554C>A
n.1298-7554C>A
c.340-7554C>A (n.340-7554C>A)
c.1048-7554C>A (n.1048-7554C>A)
c.406-7554C>A (n.406-7554C>A)
16g.55567077C>GCA495786844CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>G (n.1216-7554C>G)
c.321C>G (p.Val107=)
n.614-7554C>G
n.90-7554C>G
n.1298-7554C>G
c.340-7554C>G (n.340-7554C>G)
c.1048-7554C>G (n.1048-7554C>G)
c.406-7554C>G (n.406-7554C>G)
 gnomAD v4
16g.55567077C>TCA495786845CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>T (n.1216-7554C>T)
c.321C>T (p.Val107=)
n.614-7554C>T
n.90-7554C>T
n.1298-7554C>T
c.340-7554C>T (n.340-7554C>T)
c.1048-7554C>T (n.1048-7554C>T)
c.406-7554C>T (n.406-7554C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567078C>ACA395940189CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>A (n.1216-7553C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.614-7553C>A
n.90-7553C>A
n.1298-7553C>A
c.340-7553C>A (n.340-7553C>A)
c.1048-7553C>A (n.1048-7553C>A)
c.406-7553C>A (n.406-7553C>A)
16g.55567078C>GCA395940191CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>G (n.1216-7553C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.614-7553C>G
n.90-7553C>G
n.1298-7553C>G
c.340-7553C>G (n.340-7553C>G)
c.1048-7553C>G (n.1048-7553C>G)
c.406-7553C>G (n.406-7553C>G)
16g.55567078C>TCA395940193CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>T (n.1216-7553C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.614-7553C>T
n.90-7553C>T
n.1298-7553C>T
c.340-7553C>T (n.340-7553C>T)
c.1048-7553C>T (n.1048-7553C>T)
c.406-7553C>T (n.406-7553C>T)
16g.55567078_55567079delinsCTCA2223746964CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553_1216-7552delinsCT (n.1216-7553_1216-7552delinsCT)
c.322_323delinsCT (p.Leu108=)
n.614-7553_614-7552delinsCT
n.90-7553_90-7552delinsCT
n.1298-7553_1298-7552delinsCT
c.340-7553_340-7552delinsCT (n.340-7553_340-7552delinsCT)
c.1048-7553_1048-7552delinsCT (n.1048-7553_1048-7552delinsCT)
c.406-7553_406-7552delinsCT (n.406-7553_406-7552delinsCT)
16g.55567079T>ACA395940196CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>A (n.1216-7552T>A)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.614-7552T>A
n.90-7552T>A
n.1298-7552T>A
c.340-7552T>A (n.340-7552T>A)
c.1048-7552T>A (n.1048-7552T>A)
c.406-7552T>A (n.406-7552T>A)
16g.55567079T>CCA395940198CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>C (n.1216-7552T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.614-7552T>C
n.90-7552T>C
n.1298-7552T>C
c.340-7552T>C (n.340-7552T>C)
c.1048-7552T>C (n.1048-7552T>C)
c.406-7552T>C (n.406-7552T>C)
16g.55567079T>GCA395940200CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>G (n.1216-7552T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.614-7552T>G
n.90-7552T>G
n.1298-7552T>G
c.340-7552T>G (n.340-7552T>G)
c.1048-7552T>G (n.1048-7552T>G)
c.406-7552T>G (n.406-7552T>G)
16g.55567081dupCA2223746967CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550dup (n.1216-7550dup)
c.325dup (p.Ser109PhefsTer2)
n.614-7550dup
n.90-7550dup
n.1298-7550dup
c.340-7550dup (n.340-7550dup)
c.1048-7550dup (n.1048-7550dup)
c.406-7550dup (n.406-7550dup)
 dbSNP
16g.55567081delCA8061111CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550del (n.1216-7550del)
c.325del (p.Ser109LeufsTer?)
n.614-7550del
n.90-7550del
n.1298-7550del
c.340-7550del (n.340-7550del)
c.1048-7550del (n.1048-7550del)
c.406-7550del (n.406-7550del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567080T>ACA495786854CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>A (n.1216-7551T>A)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.614-7551T>A
n.90-7551T>A
n.1298-7551T>A
c.340-7551T>A (n.340-7551T>A)
c.1048-7551T>A (n.1048-7551T>A)
c.406-7551T>A (n.406-7551T>A)
16g.55567080T>CCA495786849CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>C (n.1216-7551T>C)
c.324T>C (p.Leu108=)
n.614-7551T>C
n.90-7551T>C
n.1298-7551T>C
c.340-7551T>C (n.340-7551T>C)
c.1048-7551T>C (n.1048-7551T>C)
c.406-7551T>C (n.406-7551T>C)
16g.55567080T>GCA495786851CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>G (n.1216-7551T>G)
c.324T>G (p.Leu108=)
n.614-7551T>G
n.90-7551T>G
n.1298-7551T>G
c.340-7551T>G (n.340-7551T>G)
c.1048-7551T>G (n.1048-7551T>G)
c.406-7551T>G (n.406-7551T>G)
16g.55567081T>ACA395940205CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>A (n.1216-7550T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.614-7550T>A
n.90-7550T>A
n.1298-7550T>A
c.340-7550T>A (n.340-7550T>A)
c.1048-7550T>A (n.1048-7550T>A)
c.406-7550T>A (n.406-7550T>A)
16g.55567081T>CCA395940206CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>C (n.1216-7550T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.614-7550T>C
n.90-7550T>C
n.1298-7550T>C
c.340-7550T>C (n.340-7550T>C)
c.1048-7550T>C (n.1048-7550T>C)
c.406-7550T>C (n.406-7550T>C)
16g.55567081T>GCA395940208CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>G (n.1216-7550T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.614-7550T>G
n.90-7550T>G
n.1298-7550T>G
c.340-7550T>G (n.340-7550T>G)
c.1048-7550T>G (n.1048-7550T>G)
c.406-7550T>G (n.406-7550T>G)
 dbSNP
16g.55567081T=CA2223746971CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T= (n.1216-7550T=)
c.325T= (p.Ser109=)
n.614-7550T=
n.90-7550T=
n.1298-7550T=
c.340-7550T= (n.340-7550T=)
c.1048-7550T= (n.1048-7550T=)
c.406-7550T= (n.406-7550T=)
16g.55567082C>ACA8061114CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>A (n.1216-7549C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.614-7549C>A
n.90-7549C>A
n.1298-7549C>A
c.340-7549C>A (n.340-7549C>A)
c.1048-7549C>A (n.1048-7549C>A)
c.406-7549C>A (n.406-7549C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567082C=CA2223746974CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C= (n.1216-7549C=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.614-7549C=
n.90-7549C=
n.1298-7549C=
c.340-7549C= (n.340-7549C=)
c.1048-7549C= (n.1048-7549C=)
c.406-7549C= (n.406-7549C=)
16g.55567082C>GCA8061112CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>G (n.1216-7549C>G)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.614-7549C>G
n.90-7549C>G
n.1298-7549C>G
c.340-7549C>G (n.340-7549C>G)
c.1048-7549C>G (n.1048-7549C>G)
c.406-7549C>G (n.406-7549C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567082C>TCA8061113CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>T (n.1216-7549C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.614-7549C>T
n.90-7549C>T
n.1298-7549C>T
c.340-7549C>T (n.340-7549C>T)
c.1048-7549C>T (n.1048-7549C>T)
c.406-7549C>T (n.406-7549C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567083T>ACA495786859CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>A (n.1216-7548T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
n.614-7548T>A
n.90-7548T>A
n.1298-7548T>A
c.340-7548T>A (n.340-7548T>A)
c.1048-7548T>A (n.1048-7548T>A)
c.406-7548T>A (n.406-7548T>A)
16g.55567083T>CCA495786861CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>C (n.1216-7548T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.614-7548T>C
n.90-7548T>C
n.1298-7548T>C
c.340-7548T>C (n.340-7548T>C)
c.1048-7548T>C (n.1048-7548T>C)
c.406-7548T>C (n.406-7548T>C)
16g.55567083T>GCA495786863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>G (n.1216-7548T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
n.614-7548T>G
n.90-7548T>G
n.1298-7548T>G
c.340-7548T>G (n.340-7548T>G)
c.1048-7548T>G (n.1048-7548T>G)
c.406-7548T>G (n.406-7548T>G)
16g.55567084A=CA2223746977CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A= (n.1216-7547A=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.614-7547A=
n.90-7547A=
n.1298-7547A=
c.340-7547A= (n.340-7547A=)
c.1048-7547A= (n.1048-7547A=)
c.406-7547A= (n.406-7547A=)
16g.55567084A>CCA395940215CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>C (n.1216-7547A>C)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.614-7547A>C
n.90-7547A>C
n.1298-7547A>C
c.340-7547A>C (n.340-7547A>C)
c.1048-7547A>C (n.1048-7547A>C)
c.406-7547A>C (n.406-7547A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567084A>GCA395940217CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>G (n.1216-7547A>G)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.614-7547A>G
n.90-7547A>G
n.1298-7547A>G
c.340-7547A>G (n.340-7547A>G)
c.1048-7547A>G (n.1048-7547A>G)
c.406-7547A>G (n.406-7547A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567084A>TCA395940219CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>T (n.1216-7547A>T)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.614-7547A>T
n.90-7547A>T
n.1298-7547A>T
c.340-7547A>T (n.340-7547A>T)
c.1048-7547A>T (n.1048-7547A>T)
c.406-7547A>T (n.406-7547A>T)
16g.55567085A>CCA395940221CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>C (n.1216-7546A>C)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.614-7546A>C
n.90-7546A>C
n.1298-7546A>C
c.340-7546A>C (n.340-7546A>C)
c.1048-7546A>C (n.1048-7546A>C)
c.406-7546A>C (n.406-7546A>C)
16g.55567085A>GCA395940224CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>G (n.1216-7546A>G)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.614-7546A>G
n.90-7546A>G
n.1298-7546A>G
c.340-7546A>G (n.340-7546A>G)
c.1048-7546A>G (n.1048-7546A>G)
c.406-7546A>G (n.406-7546A>G)
16g.55567085A>TCA395940226CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>T (n.1216-7546A>T)
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.614-7546A>T
n.90-7546A>T
n.1298-7546A>T
c.340-7546A>T (n.340-7546A>T)
c.1048-7546A>T (n.1048-7546A>T)
c.406-7546A>T (n.406-7546A>T)
16g.55567086G>ACA495786868CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>A (n.1216-7545G>A)
c.330G>A (p.Lys110=)
n.614-7545G>A
n.90-7545G>A
n.1298-7545G>A
c.340-7545G>A (n.340-7545G>A)
c.1048-7545G>A (n.1048-7545G>A)
c.406-7545G>A (n.406-7545G>A)
16g.55567086G>CCA395940228CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>C (n.1216-7545G>C)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.614-7545G>C
n.90-7545G>C
n.1298-7545G>C
c.340-7545G>C (n.340-7545G>C)
c.1048-7545G>C (n.1048-7545G>C)
c.406-7545G>C (n.406-7545G>C)
16g.55567086G>TCA395940230CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>T (n.1216-7545G>T)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.614-7545G>T
n.90-7545G>T
n.1298-7545G>T
c.340-7545G>T (n.340-7545G>T)
c.1048-7545G>T (n.1048-7545G>T)
c.406-7545G>T (n.406-7545G>T)
16g.55567087C>ACA395940233CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>A (n.1216-7544C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.614-7544C>A
n.90-7544C>A
n.1298-7544C>A
c.340-7544C>A (n.340-7544C>A)
c.1048-7544C>A (n.1048-7544C>A)
c.406-7544C>A (n.406-7544C>A)
16g.55567087C=CA2223746980CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C= (n.1216-7544C=)
c.331C= (p.His111=)
n.614-7544C=
n.90-7544C=
n.1298-7544C=
c.340-7544C= (n.340-7544C=)
c.1048-7544C= (n.1048-7544C=)
c.406-7544C= (n.406-7544C=)
16g.55567087C>GCA395940235CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>G (n.1216-7544C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.614-7544C>G
n.90-7544C>G
n.1298-7544C>G
c.340-7544C>G (n.340-7544C>G)
c.1048-7544C>G (n.1048-7544C>G)
c.406-7544C>G (n.406-7544C>G)
16g.55567087C>TCA395940236CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>T (n.1216-7544C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.614-7544C>T
n.90-7544C>T
n.1298-7544C>T
c.340-7544C>T (n.340-7544C>T)
c.1048-7544C>T (n.1048-7544C>T)
c.406-7544C>T (n.406-7544C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567088A>CCA395940239CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>C (n.1216-7543A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.614-7543A>C
n.90-7543A>C
n.1298-7543A>C
c.340-7543A>C (n.340-7543A>C)
c.1048-7543A>C (n.1048-7543A>C)
c.406-7543A>C (n.406-7543A>C)
16g.55567088A>GCA395940240CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>G (n.1216-7543A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.614-7543A>G
n.90-7543A>G
n.1298-7543A>G
c.340-7543A>G (n.340-7543A>G)
c.1048-7543A>G (n.1048-7543A>G)
c.406-7543A>G (n.406-7543A>G)
16g.55567088A>TCA395940243CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>T (n.1216-7543A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.614-7543A>T
n.90-7543A>T
n.1298-7543A>T
c.340-7543A>T (n.340-7543A>T)
c.1048-7543A>T (n.1048-7543A>T)
c.406-7543A>T (n.406-7543A>T)
16g.55567089C>ACA395940245CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>A (n.1216-7542C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
n.614-7542C>A
n.90-7542C>A
n.1298-7542C>A
c.340-7542C>A (n.340-7542C>A)
c.1048-7542C>A (n.1048-7542C>A)
c.406-7542C>A (n.406-7542C>A)
16g.55567089C>GCA395940246CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>G (n.1216-7542C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
n.614-7542C>G
n.90-7542C>G
n.1298-7542C>G
c.340-7542C>G (n.340-7542C>G)
c.1048-7542C>G (n.1048-7542C>G)
c.406-7542C>G (n.406-7542C>G)
16g.55567089C>TCA495786878CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>T (n.1216-7542C>T)
c.333C>T (p.His111=)
n.614-7542C>T
n.90-7542C>T
n.1298-7542C>T
c.340-7542C>T (n.340-7542C>T)
c.1048-7542C>T (n.1048-7542C>T)
c.406-7542C>T (n.406-7542C>T)
 gnomAD v4
16g.55567090A>CCA395940249CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>C (n.1216-7541A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.614-7541A>C
n.90-7541A>C
n.1298-7541A>C
c.340-7541A>C (n.340-7541A>C)
c.1048-7541A>C (n.1048-7541A>C)
c.406-7541A>C (n.406-7541A>C)
16g.55567090A>GCA395940253CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>G (n.1216-7541A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.614-7541A>G
n.90-7541A>G
n.1298-7541A>G
c.340-7541A>G (n.340-7541A>G)
c.1048-7541A>G (n.1048-7541A>G)
c.406-7541A>G (n.406-7541A>G)
16g.55567090A>TCA395940251CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>T (n.1216-7541A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.614-7541A>T
n.90-7541A>T
n.1298-7541A>T
c.340-7541A>T (n.340-7541A>T)
c.1048-7541A>T (n.1048-7541A>T)
c.406-7541A>T (n.406-7541A>T)
16g.55567091A>CCA395940256CAPNS2,LPCAT2c.1216-7540A>C (n.1216-7540A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.614-7540A>C
n.90-7540A>C
n.1298-7540A>C
c.340-7540A>C (n.340-7540A>C)
c.1048-7540A>C (n.1048-7540A>C)
c.406-7540A>C (n.406-7540A>C)
16g.55567091A>GCA395940260CAPNS2,LPCAT2c.1216-7540A>G (n.1216-7540A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.614-7540A>G
n.90-7540A>G
n.1298-7540A>G
c.340-7540A>G (n.340-7540A>G)
c.1048-7540A>G (n.1048-7540A>G)
c.406-7540A>G (n.406-7540A>G)
 gnomAD v4
16g.55567091A>TCA395940258CAPNS2,LPCAT2c.1216-7540A>T (n.1216-7540A>T)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
n.614-7540A>T
n.90-7540A>T
n.1298-7540A>T
c.340-7540A>T (n.340-7540A>T)
c.1048-7540A>T (n.1048-7540A>T)
c.406-7540A>T (n.406-7540A>T)
16g.55567092A>CCA395940261CAPNS2,LPCAT2c.1216-7539A>C (n.1216-7539A>C)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
n.614-7539A>C
n.90-7539A>C
n.1298-7539A>C
c.340-7539A>C (n.340-7539A>C)
c.1048-7539A>C (n.1048-7539A>C)
c.406-7539A>C (n.406-7539A>C)
16g.55567092A>GCA495786885CAPNS2,LPCAT2c.1216-7539A>G (n.1216-7539A>G)
c.336A>G (p.Lys112=)
n.614-7539A>G
n.90-7539A>G
n.1298-7539A>G
c.340-7539A>G (n.340-7539A>G)
c.1048-7539A>G (n.1048-7539A>G)
c.406-7539A>G (n.406-7539A>G)
 gnomAD v4
16g.55567092A>TCA395940263CAPNS2,LPCAT2c.1216-7539A>T (n.1216-7539A>T)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
n.614-7539A>T
n.90-7539A>T
n.1298-7539A>T
c.340-7539A>T (n.340-7539A>T)
c.1048-7539A>T (n.1048-7539A>T)
c.406-7539A>T (n.406-7539A>T)
16g.55567093G>ACA395940266CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G>A (n.1216-7538G>A)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.614-7538G>A
n.90-7538G>A
n.1298-7538G>A
c.340-7538G>A (n.340-7538G>A)
c.1048-7538G>A (n.1048-7538G>A)
c.406-7538G>A (n.406-7538G>A)
 dbSNP
16g.55567093G>CCA395940267CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G>C (n.1216-7538G>C)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.614-7538G>C
n.90-7538G>C
n.1298-7538G>C
c.340-7538G>C (n.340-7538G>C)
c.1048-7538G>C (n.1048-7538G>C)
c.406-7538G>C (n.406-7538G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567093G=CA2223746983CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G= (n.1216-7538G=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.614-7538G=
n.90-7538G=
n.1298-7538G=
c.340-7538G= (n.340-7538G=)
c.1048-7538G= (n.1048-7538G=)
c.406-7538G= (n.406-7538G=)
16g.55567093G>TCA395940270CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G>T (n.1216-7538G>T)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.614-7538G>T
n.90-7538G>T
n.1298-7538G>T
c.340-7538G>T (n.340-7538G>T)
c.1048-7538G>T (n.1048-7538G>T)
c.406-7538G>T (n.406-7538G>T)
16g.55567094A=CA2223746986CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A= (n.1216-7537A=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.614-7537A=
n.90-7537A=
n.1298-7537A=
c.340-7537A= (n.340-7537A=)
c.1048-7537A= (n.1048-7537A=)
c.406-7537A= (n.406-7537A=)
16g.55567094A>CCA395940273CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A>C (n.1216-7537A>C)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.614-7537A>C
n.90-7537A>C
n.1298-7537A>C
c.340-7537A>C (n.340-7537A>C)
c.1048-7537A>C (n.1048-7537A>C)
c.406-7537A>C (n.406-7537A>C)
16g.55567094A>GCA395940275CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A>G (n.1216-7537A>G)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.614-7537A>G
n.90-7537A>G
n.1298-7537A>G
c.340-7537A>G (n.340-7537A>G)
c.1048-7537A>G (n.1048-7537A>G)
c.406-7537A>G (n.406-7537A>G)
16g.55567094A>TCA395940276CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A>T (n.1216-7537A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.614-7537A>T
n.90-7537A>T
n.1298-7537A>T
c.340-7537A>T (n.340-7537A>T)
c.1048-7537A>T (n.1048-7537A>T)
c.406-7537A>T (n.406-7537A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567095T>ACA395940279CAPNS2,LPCAT2c.1216-7536T>A (n.1216-7536T>A)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.614-7536T>A
n.90-7536T>A
n.1298-7536T>A
c.340-7536T>A (n.340-7536T>A)
c.1048-7536T>A (n.1048-7536T>A)
c.406-7536T>A (n.406-7536T>A)
16g.55567095T>CCA495786892CAPNS2,LPCAT2c.1216-7536T>C (n.1216-7536T>C)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.614-7536T>C
n.90-7536T>C
n.1298-7536T>C
c.340-7536T>C (n.340-7536T>C)
c.1048-7536T>C (n.1048-7536T>C)
c.406-7536T>C (n.406-7536T>C)
16g.55567095T>GCA395940281CAPNS2,LPCAT2c.1216-7536T>G (n.1216-7536T>G)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.614-7536T>G
n.90-7536T>G
n.1298-7536T>G
c.340-7536T>G (n.340-7536T>G)
c.1048-7536T>G (n.1048-7536T>G)
c.406-7536T>G (n.406-7536T>G)
16g.55567096C>ACA395940283CAPNS2,LPCAT2c.1216-7535C>A (n.1216-7535C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.614-7535C>A
n.90-7535C>A
n.1298-7535C>A
c.340-7535C>A (n.340-7535C>A)
c.1048-7535C>A (n.1048-7535C>A)
c.406-7535C>A (n.406-7535C>A)
 gnomAD v4
16g.55567096C>GCA395940285CAPNS2,LPCAT2c.1216-7535C>G (n.1216-7535C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.614-7535C>G
n.90-7535C>G
n.1298-7535C>G
c.340-7535C>G (n.340-7535C>G)
c.1048-7535C>G (n.1048-7535C>G)
c.406-7535C>G (n.406-7535C>G)
16g.55567096C>TCA395940287CAPNS2,LPCAT2c.1216-7535C>T (n.1216-7535C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.614-7535C>T
n.90-7535C>T
n.1298-7535C>T
c.340-7535C>T (n.340-7535C>T)
c.1048-7535C>T (n.1048-7535C>T)
c.406-7535C>T (n.406-7535C>T)
16g.55567097T>ACA395940293CAPNS2,LPCAT2c.1216-7534T>A (n.1216-7534T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.614-7534T>A
n.90-7534T>A
n.1298-7534T>A
c.340-7534T>A (n.340-7534T>A)
c.1048-7534T>A (n.1048-7534T>A)
c.406-7534T>A (n.406-7534T>A)
16g.55567097T>CCA395940291CAPNS2,LPCAT2c.1216-7534T>C (n.1216-7534T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.614-7534T>C
n.90-7534T>C
n.1298-7534T>C
c.340-7534T>C (n.340-7534T>C)
c.1048-7534T>C (n.1048-7534T>C)
c.406-7534T>C (n.406-7534T>C)
16g.55567097T>GCA395940288CAPNS2,LPCAT2c.1216-7534T>G (n.1216-7534T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.614-7534T>G
n.90-7534T>G
n.1298-7534T>G
c.340-7534T>G (n.340-7534T>G)
c.1048-7534T>G (n.1048-7534T>G)
c.406-7534T>G (n.406-7534T>G)
16g.55567098T>ACA495786896CAPNS2,LPCAT2c.1216-7533T>A (n.1216-7533T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.614-7533T>A
n.90-7533T>A
n.1298-7533T>A
c.340-7533T>A (n.340-7533T>A)
c.1048-7533T>A (n.1048-7533T>A)
c.406-7533T>A (n.406-7533T>A)
16g.55567098T>CCA495786897CAPNS2,LPCAT2c.1216-7533T>C (n.1216-7533T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.614-7533T>C
n.90-7533T>C
n.1298-7533T>C
c.340-7533T>C (n.340-7533T>C)
c.1048-7533T>C (n.1048-7533T>C)
c.406-7533T>C (n.406-7533T>C)
 gnomAD v4
16g.55567098T>GCA495786898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7533T>G (n.1216-7533T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.614-7533T>G
n.90-7533T>G
n.1298-7533T>G
c.340-7533T>G (n.340-7533T>G)
c.1048-7533T>G (n.1048-7533T>G)
c.406-7533T>G (n.406-7533T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567099A=CA2223746988CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A= (n.1216-7532A=)
c.343A= (p.Lys115=)
n.614-7532A=
n.90-7532A=
n.1298-7532A=
c.340-7532A= (n.340-7532A=)
c.1048-7532A= (n.1048-7532A=)
c.406-7532A= (n.406-7532A=)
16g.55567099A>CCA8061115CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A>C (n.1216-7532A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.614-7532A>C
n.90-7532A>C
n.1298-7532A>C
c.340-7532A>C (n.340-7532A>C)
c.1048-7532A>C (n.1048-7532A>C)
c.406-7532A>C (n.406-7532A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567099A>GCA395940298CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A>G (n.1216-7532A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.614-7532A>G
n.90-7532A>G
n.1298-7532A>G
c.340-7532A>G (n.340-7532A>G)
c.1048-7532A>G (n.1048-7532A>G)
c.406-7532A>G (n.406-7532A>G)
16g.55567099A>TCA395940301CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A>T (n.1216-7532A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.614-7532A>T
n.90-7532A>T
n.1298-7532A>T
c.340-7532A>T (n.340-7532A>T)
c.1048-7532A>T (n.1048-7532A>T)
c.406-7532A>T (n.406-7532A>T)
16g.55567100A>CCA395940304CAPNS2,LPCAT2c.1216-7531A>C (n.1216-7531A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.614-7531A>C
n.90-7531A>C
n.1298-7531A>C
c.340-7531A>C (n.340-7531A>C)
c.1048-7531A>C (n.1048-7531A>C)
c.406-7531A>C (n.406-7531A>C)
16g.55567100A>GCA395940306CAPNS2,LPCAT2c.1216-7531A>G (n.1216-7531A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.614-7531A>G
n.90-7531A>G
n.1298-7531A>G
c.340-7531A>G (n.340-7531A>G)
c.1048-7531A>G (n.1048-7531A>G)
c.406-7531A>G (n.406-7531A>G)
16g.55567100A>TCA395940308CAPNS2,LPCAT2c.1216-7531A>T (n.1216-7531A>T)
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.614-7531A>T
n.90-7531A>T
n.1298-7531A>T
c.340-7531A>T (n.340-7531A>T)
c.1048-7531A>T (n.1048-7531A>T)
c.406-7531A>T (n.406-7531A>T)
16g.55567101G>ACA495786610CAPNS2,LPCAT2c.1216-7530G>A (n.1216-7530G>A)
c.345G>A (p.Lys115=)
n.614-7530G>A
n.90-7530G>A
n.1298-7530G>A
c.340-7530G>A (n.340-7530G>A)
c.1048-7530G>A (n.1048-7530G>A)
c.406-7530G>A (n.406-7530G>A)
16g.55567101G>CCA395940311CAPNS2,LPCAT2c.1216-7530G>C (n.1216-7530G>C)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.614-7530G>C
n.90-7530G>C
n.1298-7530G>C
c.340-7530G>C (n.340-7530G>C)
c.1048-7530G>C (n.1048-7530G>C)
c.406-7530G>C (n.406-7530G>C)
16g.55567101G>TCA395940312CAPNS2,LPCAT2c.1216-7530G>T (n.1216-7530G>T)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.614-7530G>T
n.90-7530G>T
n.1298-7530G>T
c.340-7530G>T (n.340-7530G>T)
c.1048-7530G>T (n.1048-7530G>T)
c.406-7530G>T (n.406-7530G>T)
16g.55567102A=CA2223746992CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A= (n.1216-7529A=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.614-7529A=
n.90-7529A=
n.1298-7529A=
c.340-7529A= (n.340-7529A=)
c.1048-7529A= (n.1048-7529A=)
c.406-7529A= (n.406-7529A=)
16g.55567102A>CCA395940316CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A>C (n.1216-7529A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.614-7529A>C
n.90-7529A>C
n.1298-7529A>C
c.340-7529A>C (n.340-7529A>C)
c.1048-7529A>C (n.1048-7529A>C)
c.406-7529A>C (n.406-7529A>C)
16g.55567102A>GCA395940318CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A>G (n.1216-7529A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.614-7529A>G
n.90-7529A>G
n.1298-7529A>G
c.340-7529A>G (n.340-7529A>G)
c.1048-7529A>G (n.1048-7529A>G)
c.406-7529A>G (n.406-7529A>G)
16g.55567102A>TCA395940320CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A>T (n.1216-7529A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.614-7529A>T
n.90-7529A>T
n.1298-7529A>T
c.340-7529A>T (n.340-7529A>T)
c.1048-7529A>T (n.1048-7529A>T)
c.406-7529A>T (n.406-7529A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567103C>ACA395940322CAPNS2,LPCAT2c.1216-7528C>A (n.1216-7528C>A)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.614-7528C>A
n.90-7528C>A
n.1298-7528C>A
c.340-7528C>A (n.340-7528C>A)
c.1048-7528C>A (n.1048-7528C>A)
c.406-7528C>A (n.406-7528C>A)
16g.55567103C>GCA395940324CAPNS2,LPCAT2c.1216-7528C>G (n.1216-7528C>G)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.614-7528C>G
n.90-7528C>G
n.1298-7528C>G
c.340-7528C>G (n.340-7528C>G)
c.1048-7528C>G (n.1048-7528C>G)
c.406-7528C>G (n.406-7528C>G)
16g.55567103C>TCA395940326CAPNS2,LPCAT2c.1216-7528C>T (n.1216-7528C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.614-7528C>T
n.90-7528C>T
n.1298-7528C>T
c.340-7528C>T (n.340-7528C>T)
c.1048-7528C>T (n.1048-7528C>T)
c.406-7528C>T (n.406-7528C>T)
16g.55567104T>ACA495786613CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T>A (n.1216-7527T>A)
c.348T>A (p.Thr116=)
n.614-7527T>A
n.90-7527T>A
n.1298-7527T>A
c.340-7527T>A (n.340-7527T>A)
c.1048-7527T>A (n.1048-7527T>A)
c.406-7527T>A (n.406-7527T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567104T>CCA495786614CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T>C (n.1216-7527T>C)
c.348T>C (p.Thr116=)
n.614-7527T>C
n.90-7527T>C
n.1298-7527T>C
c.340-7527T>C (n.340-7527T>C)
c.1048-7527T>C (n.1048-7527T>C)
c.406-7527T>C (n.406-7527T>C)
16g.55567104T>GCA495786615CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T>G (n.1216-7527T>G)
c.348T>G (p.Thr116=)
n.614-7527T>G
n.90-7527T>G
n.1298-7527T>G
c.340-7527T>G (n.340-7527T>G)
c.1048-7527T>G (n.1048-7527T>G)
c.406-7527T>G (n.406-7527T>G)
16g.55567104T=CA2223746995CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T= (n.1216-7527T=)
c.348T= (p.Thr116=)
n.614-7527T=
n.90-7527T=
n.1298-7527T=
c.340-7527T= (n.340-7527T=)
c.1048-7527T= (n.1048-7527T=)
c.406-7527T= (n.406-7527T=)
16g.55567105G>ACA395940331CAPNS2,LPCAT2c.1216-7526G>A (n.1216-7526G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.614-7526G>A
n.90-7526G>A
n.1298-7526G>A
c.340-7526G>A (n.340-7526G>A)
c.1048-7526G>A (n.1048-7526G>A)
c.406-7526G>A (n.406-7526G>A)
16g.55567105G>CCA395940333CAPNS2,LPCAT2c.1216-7526G>C (n.1216-7526G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.614-7526G>C
n.90-7526G>C
n.1298-7526G>C
c.340-7526G>C (n.340-7526G>C)
c.1048-7526G>C (n.1048-7526G>C)
c.406-7526G>C (n.406-7526G>C)
16g.55567105G>TCA395940329CAPNS2,LPCAT2c.1216-7526G>T (n.1216-7526G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.614-7526G>T
n.90-7526G>T
n.1298-7526G>T
c.340-7526G>T (n.340-7526G>T)
c.1048-7526G>T (n.1048-7526G>T)
c.406-7526G>T (n.406-7526G>T)
16g.55567106A=CA2223746999CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A= (n.1216-7525A=)
c.350A= (p.Asp117=)
n.614-7525A=
n.90-7525A=
n.1298-7525A=
c.340-7525A= (n.340-7525A=)
c.1048-7525A= (n.1048-7525A=)
c.406-7525A= (n.406-7525A=)
16g.55567106A>CCA395940335CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A>C (n.1216-7525A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.614-7525A>C
n.90-7525A>C
n.1298-7525A>C
c.340-7525A>C (n.340-7525A>C)
c.1048-7525A>C (n.1048-7525A>C)
c.406-7525A>C (n.406-7525A>C)
16g.55567106A>GCA395940336CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A>G (n.1216-7525A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.614-7525A>G
n.90-7525A>G
n.1298-7525A>G
c.340-7525A>G (n.340-7525A>G)
c.1048-7525A>G (n.1048-7525A>G)
c.406-7525A>G (n.406-7525A>G)
 dbSNP
16g.55567106A>TCA395940337CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A>T (n.1216-7525A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.614-7525A>T
n.90-7525A>T
n.1298-7525A>T
c.340-7525A>T (n.340-7525A>T)
c.1048-7525A>T (n.1048-7525A>T)
c.406-7525A>T (n.406-7525A>T)
16g.55567107C>ACA395940339CAPNS2,LPCAT2c.1216-7524C>A (n.1216-7524C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.614-7524C>A
n.90-7524C>A
n.1298-7524C>A
c.340-7524C>A (n.340-7524C>A)
c.1048-7524C>A (n.1048-7524C>A)
c.406-7524C>A (n.406-7524C>A)
16g.55567107C>GCA395940341CAPNS2,LPCAT2c.1216-7524C>G (n.1216-7524C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.614-7524C>G
n.90-7524C>G
n.1298-7524C>G
c.340-7524C>G (n.340-7524C>G)
c.1048-7524C>G (n.1048-7524C>G)
c.406-7524C>G (n.406-7524C>G)
16g.55567107C>TCA495786617CAPNS2,LPCAT2c.1216-7524C>T (n.1216-7524C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.614-7524C>T
n.90-7524C>T
n.1298-7524C>T
c.340-7524C>T (n.340-7524C>T)
c.1048-7524C>T (n.1048-7524C>T)
c.406-7524C>T (n.406-7524C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567108G>ACA281415919CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G>A (n.1216-7523G>A)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.614-7523G>A
n.90-7523G>A
n.1298-7523G>A
c.340-7523G>A (n.340-7523G>A)
c.1048-7523G>A (n.1048-7523G>A)
c.406-7523G>A (n.406-7523G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.55567108G>CCA395940345CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G>C (n.1216-7523G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.614-7523G>C
n.90-7523G>C
n.1298-7523G>C
c.340-7523G>C (n.340-7523G>C)
c.1048-7523G>C (n.1048-7523G>C)
c.406-7523G>C (n.406-7523G>C)
16g.55567108G=CA2223747001CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G= (n.1216-7523G=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.614-7523G=
n.90-7523G=
n.1298-7523G=
c.340-7523G= (n.340-7523G=)
c.1048-7523G= (n.1048-7523G=)
c.406-7523G= (n.406-7523G=)
16g.55567108G>TCA395940344CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G>T (n.1216-7523G>T)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.614-7523G>T
n.90-7523G>T
n.1298-7523G>T
c.340-7523G>T (n.340-7523G>T)
c.1048-7523G>T (n.1048-7523G>T)
c.406-7523G>T (n.406-7523G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567109G>ACA281415922CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G>A (n.1216-7522G>A)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.614-7522G>A
n.90-7522G>A
n.1298-7522G>A
c.340-7522G>A (n.340-7522G>A)
c.1048-7522G>A (n.1048-7522G>A)
c.406-7522G>A (n.406-7522G>A)
 dbSNP
16g.55567109G>CCA395940351CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G>C (n.1216-7522G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.614-7522G>C
n.90-7522G>C
n.1298-7522G>C
c.340-7522G>C (n.340-7522G>C)
c.1048-7522G>C (n.1048-7522G>C)
c.406-7522G>C (n.406-7522G>C)
16g.55567109G=CA2223747007CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G= (n.1216-7522G=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.614-7522G=
n.90-7522G=
n.1298-7522G=
c.340-7522G= (n.340-7522G=)
c.1048-7522G= (n.1048-7522G=)
c.406-7522G= (n.406-7522G=)
16g.55567109G>TCA395940353CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G>T (n.1216-7522G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.614-7522G>T
n.90-7522G>T
n.1298-7522G>T
c.340-7522G>T (n.340-7522G>T)
c.1048-7522G>T (n.1048-7522G>T)
c.406-7522G>T (n.406-7522G>T)
16g.55567110T>ACA495786619CAPNS2,LPCAT2c.1216-7521T>A (n.1216-7521T>A)
c.354T>A (p.Gly118=)
n.614-7521T>A
n.90-7521T>A
n.1298-7521T>A
c.340-7521T>A (n.340-7521T>A)
c.1048-7521T>A (n.1048-7521T>A)
c.406-7521T>A (n.406-7521T>A)
16g.55567110T>CCA495786620CAPNS2,LPCAT2c.1216-7521T>C (n.1216-7521T>C)
c.354T>C (p.Gly118=)
n.614-7521T>C
n.90-7521T>C
n.1298-7521T>C
c.340-7521T>C (n.340-7521T>C)
c.1048-7521T>C (n.1048-7521T>C)
c.406-7521T>C (n.406-7521T>C)
16g.55567110T>GCA495786623CAPNS2,LPCAT2c.1216-7521T>G (n.1216-7521T>G)
c.354T>G (p.Gly118=)
n.614-7521T>G
n.90-7521T>G
n.1298-7521T>G
c.340-7521T>G (n.340-7521T>G)
c.1048-7521T>G (n.1048-7521T>G)
c.406-7521T>G (n.406-7521T>G)
16g.55567111T>ACA395940356CAPNS2,LPCAT2c.1216-7520T>A (n.1216-7520T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.614-7520T>A
n.90-7520T>A
n.1298-7520T>A
c.340-7520T>A (n.340-7520T>A)
c.1048-7520T>A (n.1048-7520T>A)
c.406-7520T>A (n.406-7520T>A)
16g.55567111T>CCA395940358CAPNS2,LPCAT2c.1216-7520T>C (n.1216-7520T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.614-7520T>C
n.90-7520T>C
n.1298-7520T>C
c.340-7520T>C (n.340-7520T>C)
c.1048-7520T>C (n.1048-7520T>C)
c.406-7520T>C (n.406-7520T>C)
16g.55567111T>GCA395940360CAPNS2,LPCAT2c.1216-7520T>G (n.1216-7520T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.614-7520T>G
n.90-7520T>G
n.1298-7520T>G
c.340-7520T>G (n.340-7520T>G)
c.1048-7520T>G (n.1048-7520T>G)
c.406-7520T>G (n.406-7520T>G)
16g.55567112T>ACA395940362CAPNS2,LPCAT2c.1216-7519T>A (n.1216-7519T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.614-7519T>A
n.90-7519T>A
n.1298-7519T>A
c.340-7519T>A (n.340-7519T>A)
c.1048-7519T>A (n.1048-7519T>A)
c.406-7519T>A (n.406-7519T>A)
16g.55567112T>CCA395940367CAPNS2,LPCAT2c.1216-7519T>C (n.1216-7519T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.614-7519T>C
n.90-7519T>C
n.1298-7519T>C
c.340-7519T>C (n.340-7519T>C)
c.1048-7519T>C (n.1048-7519T>C)
c.406-7519T>C (n.406-7519T>C)
16g.55567112T>GCA395940365CAPNS2,LPCAT2c.1216-7519T>G (n.1216-7519T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.614-7519T>G
n.90-7519T>G
n.1298-7519T>G
c.340-7519T>G (n.340-7519T>G)
c.1048-7519T>G (n.1048-7519T>G)
c.406-7519T>G (n.406-7519T>G)
16g.55567113T>ACA395940369CAPNS2,LPCAT2c.1216-7518T>A (n.1216-7518T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.614-7518T>A
n.90-7518T>A
n.1298-7518T>A
c.340-7518T>A (n.340-7518T>A)
c.1048-7518T>A (n.1048-7518T>A)
c.406-7518T>A (n.406-7518T>A)
16g.55567113T>CCA495786625CAPNS2,LPCAT2c.1216-7518T>C (n.1216-7518T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
n.614-7518T>C
n.90-7518T>C
n.1298-7518T>C
c.340-7518T>C (n.340-7518T>C)
c.1048-7518T>C (n.1048-7518T>C)
c.406-7518T>C (n.406-7518T>C)
16g.55567113T>GCA395940371CAPNS2,LPCAT2c.1216-7518T>G (n.1216-7518T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.614-7518T>G
n.90-7518T>G
n.1298-7518T>G
c.340-7518T>G (n.340-7518T>G)
c.1048-7518T>G (n.1048-7518T>G)
c.406-7518T>G (n.406-7518T>G)
16g.55567114A>CCA395940374CAPNS2,LPCAT2c.1216-7517A>C (n.1216-7517A>C)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.614-7517A>C
n.90-7517A>C
n.1298-7517A>C
c.340-7517A>C (n.340-7517A>C)
c.1048-7517A>C (n.1048-7517A>C)
c.406-7517A>C (n.406-7517A>C)
16g.55567114A>GCA395940375CAPNS2,LPCAT2c.1216-7517A>G (n.1216-7517A>G)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.614-7517A>G
n.90-7517A>G
n.1298-7517A>G
c.340-7517A>G (n.340-7517A>G)
c.1048-7517A>G (n.1048-7517A>G)
c.406-7517A>G (n.406-7517A>G)
16g.55567114A>TCA395940377CAPNS2,LPCAT2c.1216-7517A>T (n.1216-7517A>T)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.614-7517A>T
n.90-7517A>T
n.1298-7517A>T
c.340-7517A>T (n.340-7517A>T)
c.1048-7517A>T (n.1048-7517A>T)
c.406-7517A>T (n.406-7517A>T)
16g.55567115G>ACA395940380CAPNS2,LPCAT2c.1216-7516G>A (n.1216-7516G>A)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.614-7516G>A
n.90-7516G>A
n.1298-7516G>A
c.340-7516G>A (n.340-7516G>A)
c.1048-7516G>A (n.1048-7516G>A)
c.406-7516G>A (n.406-7516G>A)
16g.55567115G>CCA395940382CAPNS2,LPCAT2c.1216-7516G>C (n.1216-7516G>C)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.614-7516G>C
n.90-7516G>C
n.1298-7516G>C
c.340-7516G>C (n.340-7516G>C)
c.1048-7516G>C (n.1048-7516G>C)
c.406-7516G>C (n.406-7516G>C)
16g.55567115G>TCA395940384CAPNS2,LPCAT2c.1216-7516G>T (n.1216-7516G>T)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.614-7516G>T
n.90-7516G>T
n.1298-7516G>T
c.340-7516G>T (n.340-7516G>T)
c.1048-7516G>T (n.1048-7516G>T)
c.406-7516G>T (n.406-7516G>T)
16g.55567116T>ACA395940387CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T>A (n.1216-7515T>A)
c.360T>A (p.Ser120Arg)
n.614-7515T>A
n.90-7515T>A
n.1298-7515T>A
c.340-7515T>A (n.340-7515T>A)
c.1048-7515T>A (n.1048-7515T>A)
c.406-7515T>A (n.406-7515T>A)
16g.55567116T>CCA495786630CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T>C (n.1216-7515T>C)
c.360T>C (p.Ser120=)
n.614-7515T>C
n.90-7515T>C
n.1298-7515T>C
c.340-7515T>C (n.340-7515T>C)
c.1048-7515T>C (n.1048-7515T>C)
c.406-7515T>C (n.406-7515T>C)
16g.55567116T>GCA395940389CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T>G (n.1216-7515T>G)
c.360T>G (p.Ser120Arg)
n.614-7515T>G
n.90-7515T>G
n.1298-7515T>G
c.340-7515T>G (n.340-7515T>G)
c.1048-7515T>G (n.1048-7515T>G)
c.406-7515T>G (n.406-7515T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567116T=CA2223747010CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T= (n.1216-7515T=)
c.360T= (p.Ser120=)
n.614-7515T=
n.90-7515T=
n.1298-7515T=
c.340-7515T= (n.340-7515T=)
c.1048-7515T= (n.1048-7515T=)
c.406-7515T= (n.406-7515T=)
16g.55567117C>ACA395940392CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C>A (n.1216-7514C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.614-7514C>A
n.90-7514C>A
n.1298-7514C>A
c.340-7514C>A (n.340-7514C>A)
c.1048-7514C>A (n.1048-7514C>A)
c.406-7514C>A (n.406-7514C>A)
16g.55567117C=CA2223747014CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C= (n.1216-7514C=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.614-7514C=
n.90-7514C=
n.1298-7514C=
c.340-7514C= (n.340-7514C=)
c.1048-7514C= (n.1048-7514C=)
c.406-7514C= (n.406-7514C=)
16g.55567117C>GCA395940396CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C>G (n.1216-7514C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.614-7514C>G
n.90-7514C>G
n.1298-7514C>G
c.340-7514C>G (n.340-7514C>G)
c.1048-7514C>G (n.1048-7514C>G)
c.406-7514C>G (n.406-7514C>G)
16g.55567117C>TCA395940394CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C>T (n.1216-7514C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.614-7514C>T
n.90-7514C>T
n.1298-7514C>T
c.340-7514C>T (n.340-7514C>T)
c.1048-7514C>T (n.1048-7514C>T)
c.406-7514C>T (n.406-7514C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567118T>ACA395940399CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T>A (n.1216-7513T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.614-7513T>A
n.90-7513T>A
n.1298-7513T>A
c.340-7513T>A (n.340-7513T>A)
c.1048-7513T>A (n.1048-7513T>A)
c.406-7513T>A (n.406-7513T>A)
16g.55567118T>CCA395940403CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T>C (n.1216-7513T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.614-7513T>C
n.90-7513T>C
n.1298-7513T>C
c.340-7513T>C (n.340-7513T>C)
c.1048-7513T>C (n.1048-7513T>C)
c.406-7513T>C (n.406-7513T>C)
16g.55567118T>GCA395940400CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T>G (n.1216-7513T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.614-7513T>G
n.90-7513T>G
n.1298-7513T>G
c.340-7513T>G (n.340-7513T>G)
c.1048-7513T>G (n.1048-7513T>G)
c.406-7513T>G (n.406-7513T>G)
 dbSNP
16g.55567118T=CA2223747017CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T= (n.1216-7513T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.614-7513T=
n.90-7513T=
n.1298-7513T=
c.340-7513T= (n.340-7513T=)
c.1048-7513T= (n.1048-7513T=)
c.406-7513T= (n.406-7513T=)
16g.55567119T>ACA495786634CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T>A (n.1216-7512T>A)
c.363T>A (p.Leu121=)
n.614-7512T>A
n.90-7512T>A
n.1298-7512T>A
c.340-7512T>A (n.340-7512T>A)
c.1048-7512T>A (n.1048-7512T>A)
c.406-7512T>A (n.406-7512T>A)
 gnomAD v4
16g.55567119T>CCA495786632CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T>C (n.1216-7512T>C)
c.363T>C (p.Leu121=)
n.614-7512T>C
n.90-7512T>C
n.1298-7512T>C
c.340-7512T>C (n.340-7512T>C)
c.1048-7512T>C (n.1048-7512T>C)
c.406-7512T>C (n.406-7512T>C)
 dbSNP
16g.55567119T>GCA495786633CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T>G (n.1216-7512T>G)
c.363T>G (p.Leu121=)
n.614-7512T>G
n.90-7512T>G
n.1298-7512T>G
c.340-7512T>G (n.340-7512T>G)
c.1048-7512T>G (n.1048-7512T>G)
c.406-7512T>G (n.406-7512T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567119T=CA2223747019CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T= (n.1216-7512T=)
c.363T= (p.Leu121=)
n.614-7512T=
n.90-7512T=
n.1298-7512T=
c.340-7512T= (n.340-7512T=)
c.1048-7512T= (n.1048-7512T=)
c.406-7512T= (n.406-7512T=)
16g.55567120G>ACA395940405CAPNS2,LPCAT2c.1216-7511G>A (n.1216-7511G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.614-7511G>A
n.90-7511G>A
n.1298-7511G>A
c.340-7511G>A (n.340-7511G>A)
c.1048-7511G>A (n.1048-7511G>A)
c.406-7511G>A (n.406-7511G>A)
16g.55567120G>CCA395940406CAPNS2,LPCAT2c.1216-7511G>C (n.1216-7511G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.614-7511G>C
n.90-7511G>C
n.1298-7511G>C
c.340-7511G>C (n.340-7511G>C)
c.1048-7511G>C (n.1048-7511G>C)
c.406-7511G>C (n.406-7511G>C)
16g.55567120G>TCA395940408CAPNS2,LPCAT2c.1216-7511G>T (n.1216-7511G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.614-7511G>T
n.90-7511G>T
n.1298-7511G>T
c.340-7511G>T (n.340-7511G>T)
c.1048-7511G>T (n.1048-7511G>T)
c.406-7511G>T (n.406-7511G>T)
16g.55567121A=CA2223747022CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A= (n.1216-7510A=)
c.365A= (p.Asp122=)
n.614-7510A=
n.90-7510A=
n.1298-7510A=
c.340-7510A= (n.340-7510A=)
c.1048-7510A= (n.1048-7510A=)
c.406-7510A= (n.406-7510A=)
16g.55567121A>CCA395940411CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A>C (n.1216-7510A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.614-7510A>C
n.90-7510A>C
n.1298-7510A>C
c.340-7510A>C (n.340-7510A>C)
c.1048-7510A>C (n.1048-7510A>C)
c.406-7510A>C (n.406-7510A>C)
16g.55567121A>GCA395940413CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A>G (n.1216-7510A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.614-7510A>G
n.90-7510A>G
n.1298-7510A>G
c.340-7510A>G (n.340-7510A>G)
c.1048-7510A>G (n.1048-7510A>G)
c.406-7510A>G (n.406-7510A>G)
 dbSNP
16g.55567121A>TCA395940415CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A>T (n.1216-7510A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.614-7510A>T
n.90-7510A>T
n.1298-7510A>T
c.340-7510A>T (n.340-7510A>T)
c.1048-7510A>T (n.1048-7510A>T)
c.406-7510A>T (n.406-7510A>T)
16g.55567122C>ACA395940417CAPNS2,LPCAT2c.1216-7509C>A (n.1216-7509C>A)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.614-7509C>A
n.90-7509C>A
n.1298-7509C>A
c.340-7509C>A (n.340-7509C>A)
c.1048-7509C>A (n.1048-7509C>A)
c.406-7509C>A (n.406-7509C>A)
16g.55567122C>GCA395940420CAPNS2,LPCAT2c.1216-7509C>G (n.1216-7509C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.614-7509C>G
n.90-7509C>G
n.1298-7509C>G
c.340-7509C>G (n.340-7509C>G)
c.1048-7509C>G (n.1048-7509C>G)
c.406-7509C>G (n.406-7509C>G)
16g.55567122C>TCA495786636CAPNS2,LPCAT2c.1216-7509C>T (n.1216-7509C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.614-7509C>T
n.90-7509C>T
n.1298-7509C>T
c.340-7509C>T (n.340-7509C>T)
c.1048-7509C>T (n.1048-7509C>T)
c.406-7509C>T (n.406-7509C>T)
 gnomAD v4
16g.55567123A=CA2223747024CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A= (n.1216-7508A=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.614-7508A=
n.90-7508A=
n.1298-7508A=
c.340-7508A= (n.340-7508A=)
c.1048-7508A= (n.1048-7508A=)
c.406-7508A= (n.406-7508A=)
16g.55567123A>CCA395940422CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A>C (n.1216-7508A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.614-7508A>C
n.90-7508A>C
n.1298-7508A>C
c.340-7508A>C (n.340-7508A>C)
c.1048-7508A>C (n.1048-7508A>C)
c.406-7508A>C (n.406-7508A>C)
 dbSNP
16g.55567123A>GCA395940424CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A>G (n.1216-7508A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.614-7508A>G
n.90-7508A>G
n.1298-7508A>G
c.340-7508A>G (n.340-7508A>G)
c.1048-7508A>G (n.1048-7508A>G)
c.406-7508A>G (n.406-7508A>G)
16g.55567123A>TCA395940426CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A>T (n.1216-7508A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.614-7508A>T
n.90-7508A>T
n.1298-7508A>T
c.340-7508A>T (n.340-7508A>T)
c.1048-7508A>T (n.1048-7508A>T)
c.406-7508A>T (n.406-7508A>T)
16g.55567124C>ACA395940433CAPNS2,LPCAT2c.1216-7507C>A (n.1216-7507C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.614-7507C>A
n.90-7507C>A
n.1298-7507C>A
c.340-7507C>A (n.340-7507C>A)
c.1048-7507C>A (n.1048-7507C>A)
c.406-7507C>A (n.406-7507C>A)
16g.55567124C>GCA395940431CAPNS2,LPCAT2c.1216-7507C>G (n.1216-7507C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.614-7507C>G
n.90-7507C>G
n.1298-7507C>G
c.340-7507C>G (n.340-7507C>G)
c.1048-7507C>G (n.1048-7507C>G)
c.406-7507C>G (n.406-7507C>G)
16g.55567124C>TCA395940428CAPNS2,LPCAT2c.1216-7507C>T (n.1216-7507C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.614-7507C>T
n.90-7507C>T
n.1298-7507C>T
c.340-7507C>T (n.340-7507C>T)
c.1048-7507C>T (n.1048-7507C>T)
c.406-7507C>T (n.406-7507C>T)
 gnomAD v4
16g.55567126_55567129dupCA622655807CAPNS2,LPCAT2c.1216-7505_1216-7502dup (n.1216-7505_1216-7502dup)
c.370_373dup (p.Arg125LeufsTer11)
n.614-7505_614-7502dup
n.90-7505_90-7502dup
n.1298-7505_1298-7502dup
c.340-7505_340-7502dup (n.340-7505_340-7502dup)
c.1048-7505_1048-7502dup (n.1048-7505_1048-7502dup)
c.406-7505_406-7502dup (n.406-7505_406-7502dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched