Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55234713_55234720dup | CA2628576360 | RAB27A | n.2189+63_2189+70dup c.153+63_153+70dup (n.153+63_153+70dup) | gnomAD v4 |
15 | g.55234717A>G | CA2628576362 | RAB27A | n.2189+65T>C c.153+65T>C (n.153+65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234719T>A | CA2628576363 | RAB27A | n.2189+63A>T c.153+63A>T (n.153+63A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234719T>C | CA2628576364 | RAB27A | n.2189+63A>G c.153+63A>G (n.153+63A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234720A>C | CA2628576365 | RAB27A | n.2189+62T>G c.153+62T>G (n.153+62T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234721A>T | CA2575733643 | RAB27A | n.2189+61T>A c.153+61T>A (n.153+61T>A) | |
15 | g.55234722A>G | CA2628576366 | RAB27A | n.2189+60T>C c.153+60T>C (n.153+60T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234723C>A | CA2804242857 | RAB27A | n.2189+59G>T c.153+59G>T (n.153+59G>T) | |
15 | g.55234723C= | CA2178725611 | RAB27A | n.2189+59G= c.153+59G= (n.153+59G=) | |
15 | g.55234723C>G | CA970053247 | RAB27A | n.2189+59G>C c.153+59G>C (n.153+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234723C>T | CA2575733644 | RAB27A | n.2189+59G>A c.153+59G>A (n.153+59G>A) | |
15 | g.55234724A= | CA2178725612 | RAB27A | n.2189+58T= c.153+58T= (n.153+58T=) | |
15 | g.55234724A>G | CA270737172 | RAB27A | n.2189+58T>C c.153+58T>C (n.153+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234725G>A | CA2628576367 | RAB27A | n.2189+57C>T c.153+57C>T (n.153+57C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.55234725G>T | CA2575733645 | RAB27A | n.2189+57C>A c.153+57C>A (n.153+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234726A= | CA2178725613 | RAB27A | n.2189+56T= c.153+56T= (n.153+56T=) | |
15 | g.55234726A>C | CA713934550 | RAB27A | n.2189+56T>G c.153+56T>G (n.153+56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234727C= | CA2178725614 | RAB27A | n.2189+55G= c.153+55G= (n.153+55G=) | |
15 | g.55234727C>T | CA2178725615 | RAB27A | n.2189+55G>A c.153+55G>A (n.153+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234728del | CA2628576368 | RAB27A | n.2189+55del c.153+55del (n.153+55del) | gnomAD v4 |
15 | g.55234728C>A | CA2545881282 | RAB27A | n.2189+54G>T c.153+54G>T (n.153+54G>T) | |
15 | g.55234729A= | CA2178725616 | RAB27A | n.2189+53T= c.153+53T= (n.153+53T=) | |
15 | g.55234729A>G | CA713934551 | RAB27A | n.2189+53T>C c.153+53T>C (n.153+53T>C) | dbSNP |
15 | g.55234730G>A | CA270737184 | RAB27A | n.2189+52C>T c.153+52C>T (n.153+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234730G= | CA2178725617 | RAB27A | n.2189+52C= c.153+52C= (n.153+52C=) | |
15 | g.55234731C= | CA2178725618 | RAB27A | n.2189+51G= c.153+51G= (n.153+51G=) | |
15 | g.55234731C>T | CA618059752 | RAB27A | n.2189+51G>A c.153+51G>A (n.153+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234734del | CA2628576369 | RAB27A | n.2189+50del c.153+50del (n.153+50del) | gnomAD v4 |
15 | g.55234733A= | CA2178725619 | RAB27A | n.2189+49T= c.153+49T= (n.153+49T=) | |
15 | g.55234733A>T | CA970053254 | RAB27A | n.2189+49T>A c.153+49T>A (n.153+49T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234735T>C | CA713934552 | RAB27A | n.2189+47A>G c.153+47A>G (n.153+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234735T= | CA2178725620 | RAB27A | n.2189+47A= c.153+47A= (n.153+47A=) | |
15 | g.55234737_55234739del | CA2628576370 | RAB27A | n.2189+45_2189+47del c.153+45_153+47del (n.153+45_153+47del) | gnomAD v4 |
15 | g.55234736G>A | CA270737193 | RAB27A | n.2189+46C>T c.153+46C>T (n.153+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234736G= | CA2178725621 | RAB27A | n.2189+46C= c.153+46C= (n.153+46C=) | |
15 | g.55234737T>C | CA618059753 | RAB27A | n.2189+45A>G c.153+45A>G (n.153+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234737T= | CA2178725622 | RAB27A | n.2189+45A= c.153+45A= (n.153+45A=) | |
15 | g.55234739_55234743del | CA2628576371 | RAB27A | n.2189+41_2189+45del c.153+41_153+45del (n.153+41_153+45del) | gnomAD v4 |
15 | g.55234738T>A | CA270737199 | RAB27A | n.2189+44A>T c.153+44A>T (n.153+44A>T) | dbSNP |
15 | g.55234738T= | CA2178725623 | RAB27A | n.2189+44A= c.153+44A= (n.153+44A=) | |
15 | g.55234739G>A | CA618059754 | RAB27A | n.2189+43C>T c.153+43C>T (n.153+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234739G= | CA2178725624 | RAB27A | n.2189+43C= c.153+43C= (n.153+43C=) | |
15 | g.55234739G>T | CA2628576372 | RAB27A | n.2189+43C>A c.153+43C>A (n.153+43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234743T>C | CA2628576373 | RAB27A | n.2189+39A>G c.153+39A>G (n.153+39A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234744A>G | CA2628576374 | RAB27A | n.2189+38T>C c.153+38T>C (n.153+38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234745A= | CA2178725625 | RAB27A | n.2189+37T= c.153+37T= (n.153+37T=) | |
15 | g.55234745A>C | CA7573691 | RAB27A | n.2189+37T>G c.153+37T>G (n.153+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234746C= | CA2178725626 | RAB27A | n.2189+36G= c.153+36G= (n.153+36G=) | |
15 | g.55234746C>T | CA7573692 | RAB27A | n.2189+36G>A c.153+36G>A (n.153+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234747G>A | CA618059755 | RAB27A | n.2189+35C>T c.153+35C>T (n.153+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234747G= | CA2178725627 | RAB27A | n.2189+35C= c.153+35C= (n.153+35C=) | |
15 | g.55234747G>T | CA2628576375 | RAB27A | n.2189+35C>A c.153+35C>A (n.153+35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234749T>G | CA2628576376 | RAB27A | n.2189+33A>C c.153+33A>C (n.153+33A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234750T>C | CA2593600259 | RAB27A | n.2189+32A>G c.153+32A>G (n.153+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234752C>A | CA713934561 | RAB27A | n.2189+30G>T c.153+30G>T (n.153+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234752C= | CA2178725628 | RAB27A | n.2189+30G= c.153+30G= (n.153+30G=) | |
15 | g.55234752C>T | CA713934562 | RAB27A | n.2189+30G>A c.153+30G>A (n.153+30G>A) | dbSNP |
15 | g.55234753A= | CA2178725629 | RAB27A | n.2189+29T= c.153+29T= (n.153+29T=) | |
15 | g.55234754T>C | CA2628576377 | RAB27A | n.2189+28A>G c.153+28A>G (n.153+28A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234758dup | CA618059756 | RAB27A | n.2189+28dup c.153+28dup (n.153+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234758T>A | CA270737212 | RAB27A | n.2189+24A>T c.153+24A>T (n.153+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234758T>C | CA2628576378 | RAB27A | n.2189+24A>G c.153+24A>G (n.153+24A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234758T= | CA2178725630 | RAB27A | n.2189+24A= c.153+24A= (n.153+24A=) | |
15 | g.55234759A= | CA2178725631 | RAB27A | n.2189+23T= c.153+23T= (n.153+23T=) | |
15 | g.55234759A>C | CA7573693 | RAB27A | n.2189+23T>G c.153+23T>G (n.153+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234760C= | CA2178725632 | RAB27A | n.2189+22G= c.153+22G= (n.153+22G=) | |
15 | g.55234760C>G | CA7573694 | RAB27A | n.2189+22G>C c.153+22G>C (n.153+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.55234761A= | CA2178725633 | RAB27A | n.2189+21T= c.153+21T= (n.153+21T=) | |
15 | g.55234761A>C | CA2509922053 | RAB27A | n.2189+21T>G c.153+21T>G (n.153+21T>G) | |
15 | g.55234761A>G | CA618059757 | RAB27A | n.2189+21T>C c.153+21T>C (n.153+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234762T>C | CA618059758 | RAB27A | n.2189+20A>G c.153+20A>G (n.153+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234762T= | CA2178725634 | RAB27A | n.2189+20A= c.153+20A= (n.153+20A=) | |
15 | g.55234763A>G | CA2628576379 | RAB27A | n.2189+19T>C c.153+19T>C (n.153+19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234764G>A | CA713934576 | RAB27A | n.2189+18C>T c.153+18C>T (n.153+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234764G= | CA2178725635 | RAB27A | n.2189+18C= c.153+18C= (n.153+18C=) | |
15 | g.55234765A>G | CA2628576380 | RAB27A | n.2189+17T>C c.153+17T>C (n.153+17T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.55234766A>G | CA2804242858 | RAB27A | n.2189+16T>C c.153+16T>C (n.153+16T>C) | |
15 | g.55234767G>A | CA618059759 | RAB27A | n.2189+15C>T c.153+15C>T (n.153+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234767G= | CA2178725636 | RAB27A | n.2189+15C= c.153+15C= (n.153+15C=) | |
15 | g.55234767G>T | CA2628576381 | RAB27A | n.2189+15C>A c.153+15C>A (n.153+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234768G>A | CA618059760 | RAB27A | n.2189+14C>T c.153+14C>T (n.153+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234768G= | CA2178725637 | RAB27A | n.2189+14C= c.153+14C= (n.153+14C=) | |
15 | g.55234768G>T | CA7573695 | RAB27A | n.2189+14C>A c.153+14C>A (n.153+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234770T>A | CA7573696 | RAB27A | n.2189+12A>T c.153+12A>T (n.153+12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234770T= | CA2178725638 | RAB27A | n.2189+12A= c.153+12A= (n.153+12A=) | |
15 | g.55234771A= | CA2178725639 | RAB27A | n.2189+11T= c.153+11T= (n.153+11T=) | |
15 | g.55234771A>G | CA970053268 | RAB27A | n.2189+11T>C c.153+11T>C (n.153+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234772T>C | CA7573697 | RAB27A | n.2189+10A>G c.153+10A>G (n.153+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234772T= | CA2178725640 | RAB27A | n.2189+10A= c.153+10A= (n.153+10A=) | |
15 | g.55234774G>C | CA2178725642 | RAB27A | n.2189+8C>G c.153+8C>G (n.153+8C>G) | dbSNP |
15 | g.55234774G= | CA2178725641 | RAB27A | n.2189+8C= c.153+8C= (n.153+8C=) | |
15 | g.55234774G>T | CA2628576382 | RAB27A | n.2189+8C>A c.153+8C>A (n.153+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.55234776A= | CA2178725643 | RAB27A | n.2189+6T= c.153+6T= (n.153+6T=) | |
15 | g.55234776A>G | CA7573698 | RAB27A | n.2189+6T>C c.153+6T>C (n.153+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234777C= | CA2178725644 | RAB27A | n.2189+5G= c.153+5G= (n.153+5G=) | |
15 | g.55234777C>T | CA970053270 | RAB27A | n.2189+5G>A c.153+5G>A (n.153+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234779T>C | CA2628576383 | RAB27A | n.2189+3A>G c.153+3A>G (n.153+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234780A>C | CA392530744 | RAB27A | n.2189+2T>G c.153+2T>G (n.153+2T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.55234780A>G | CA392530745 | RAB27A | n.2189+2T>C c.153+2T>C (n.153+2T>C) | |
15 | g.55234780A>T | CA392530746 | RAB27A | n.2189+2T>A c.153+2T>A (n.153+2T>A) | |
15 | g.55234781C>A | CA392530747 | RAB27A | n.2189+1G>T c.153+1G>T (n.153+1G>T) | |
15 | g.55234781C>G | CA392530749 | RAB27A | n.2189+1G>C c.153+1G>C (n.153+1G>C) | |
15 | g.55234781C>T | CA392530748 | RAB27A | n.2189+1G>A c.153+1G>A (n.153+1G>A) | |
15 | g.55234782C>A | CA490429304 | RAB27A | n.2189G>T c.153G>T (p.Val51=) | |
15 | g.55234782C= | CA2178725645 | RAB27A | n.2189G= c.153G= (p.Val51=) | |
15 | g.55234782C>G | CA490429305 | RAB27A | n.2189G>C c.153G>C (p.Val51=) | |
15 | g.55234782C>T | CA490429306 | RAB27A | n.2189G>A c.153G>A (p.Val51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55234783A>C | CA392530750 | RAB27A | n.2188T>G c.152T>G (p.Val51Gly) | |
15 | g.55234783A>G | CA392530751 | RAB27A | n.2188T>C c.152T>C (p.Val51Ala) | |
15 | g.55234783A>T | CA392530752 | RAB27A | n.2188T>A c.152T>A (p.Val51Glu) | |
15 | g.55234784C>A | CA392530753 | RAB27A | n.2187G>T c.151G>T (p.Val51Leu) | |
15 | g.55234784C>G | CA392530754 | RAB27A | n.2187G>C c.151G>C (p.Val51Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.55234784C>T | CA392530755 | RAB27A | n.2187G>A c.151G>A (p.Val51Met) | gnomAD v4 |
15 | g.55234786_55234787del | CA2695220878 | RAB27A | n.2186_2187del c.150_151del (p.Arg50SerfsTer?) | |
15 | g.55234785T>A | CA392530756 | RAB27A | n.2186A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.55234785T>C | CA490429307 | RAB27A | n.2186A>G c.150A>G (p.Arg50=) | |
15 | g.55234785T>G | CA392530757 | RAB27A | n.2186A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) | |
15 | g.55234785_55234786delinsTC | CA2178725646 | RAB27A | n.2185_2186delinsGA c.149_150delinsGA (p.Arg50=) | |
15 | g.55234786del | CA7573699 | RAB27A | n.2185del c.149del (p.Arg50LysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234786C>A | CA392530758 | RAB27A | n.2185G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) | COSMIC |
15 | g.55234786C>G | CA392530759 | RAB27A | n.2185G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) | |
15 | g.55234786C>T | CA392530760 | RAB27A | n.2185G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) | |
15 | g.55234786_55234787delinsG | CA2695220879 | RAB27A | n.2184_2185delinsC c.148_149delinsC (p.Arg50GlnfsTer?) | |
15 | g.55234787T>A | CA392530762 | RAB27A | n.2184A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.55234787T>C | CA392530761 | RAB27A | n.2184A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) | |
15 | g.55234787T>G | CA7573700 | RAB27A | n.2184A>C c.148A>C (p.Arg50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234787T= | CA2178725647 | RAB27A | n.2184A= c.148A= (p.Arg50=) | |
15 | g.55234792dup | CA2804242859 | RAB27A | n.2184dup c.148dup (p.Arg50LysfsTer?) | |
15 | g.55234792del | CA645571685 | RAB27A | n.2184del c.148del (p.Arg50GlufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55234791_55234792del | CA2580089802 | RAB27A | n.2183_2184del c.147_148del (p.Arg50SerfsTer?) | ClinVar |
15 | g.55234788T>A | CA392530763 | RAB27A | n.2183A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) | |
15 | g.55234788T>C | CA7573701 | RAB27A | n.2183A>G c.147A>G (p.Lys49=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234788T>G | CA392530764 | RAB27A | n.2183A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) | dbSNP |
15 | g.55234788T= | CA2178725648 | RAB27A | n.2183A= c.147A= (p.Lys49=) | |
15 | g.55234789T>A | CA392530765 | RAB27A | n.2182A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) | |
15 | g.55234789T>C | CA392530766 | RAB27A | n.2182A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) | |
15 | g.55234789T>G | CA392530767 | RAB27A | n.2182A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) | |
15 | g.55234790T>A | CA392530768 | RAB27A | n.2181A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.55234790T>C | CA392530769 | RAB27A | n.2181A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.55234790T>G | CA392530770 | RAB27A | n.2181A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) | |
15 | g.55234790T= | CA2178725649 | RAB27A | n.2181A= c.145A= (p.Lys49=) | |
15 | g.55234791T>A | CA392530771 | RAB27A | n.2180A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) | |
15 | g.55234791T>C | CA490429308 | RAB27A | n.2180A>G c.144A>G (p.Glu48=) | gnomAD v4 |
15 | g.55234791T>G | CA392530772 | RAB27A | n.2180A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) | |
15 | g.55234792T>A | CA392530774 | RAB27A | n.2179A>T c.143A>T (p.Glu48Val) | |
15 | g.55234792T>C | CA7573702 | RAB27A | n.2179A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.55234792T>G | CA392530773 | RAB27A | n.2179A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) | |
15 | g.55234792T= | CA2178725650 | RAB27A | n.2179A= c.143A= (p.Glu48=) | |
15 | g.55234793C>A | CA392530775 | RAB27A | n.2178G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) | |
15 | g.55234793C>G | CA392530777 | RAB27A | n.2178G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) | |
15 | g.55234793C>T | CA392530776 | RAB27A | n.2178G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) | |
15 | g.55234794C>A | CA392530778 | RAB27A | n.2177G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) | |
15 | g.55234794C>G | CA392530779 | RAB27A | n.2177G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) | |
15 | g.55234794C>T | CA490429309 | RAB27A | n.2177G>A c.141G>A (p.Arg47=) | |
15 | g.55234795C>A | CA392530780 | RAB27A | n.2176G>T c.140G>T (p.Arg47Met) | gnomAD v4 |
15 | g.55234795C>G | CA392530781 | RAB27A | n.2176G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) | |
15 | g.55234795C>T | CA392530782 | RAB27A | n.2176G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.55234796T>A | CA392530783 | RAB27A | n.2175A>T c.139A>T (p.Arg47Trp) | |
15 | g.55234796T>C | CA392530784 | RAB27A | n.2175A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) | |
15 | g.55234796T>G | CA490429310 | RAB27A | n.2175A>C c.139A>C (p.Arg47=) | |
15 | g.55234797del | CA2695220880 | RAB27A | n.2174del c.138del (p.Phe46LeufsTer?) | |
15 | g.55234797G>A | CA490429311 | RAB27A | n.2174C>T c.138C>T (p.Phe46=) | |
15 | g.55234797G>C | CA392530785 | RAB27A | n.2174C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) | |
15 | g.55234797G>T | CA392530786 | RAB27A | n.2174C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) | |
15 | g.55234798A= | CA2178725651 | RAB27A | n.2173T= c.137T= (p.Phe46=) | |
15 | g.55234798A>C | CA392530787 | RAB27A | n.2173T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.55234798A>G | CA392530788 | RAB27A | n.2173T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) | dbSNP |
15 | g.55234798A>T | CA392530789 | RAB27A | n.2173T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) | |
15 | g.55234799A>C | CA392530790 | RAB27A | n.2172T>G c.136T>G (p.Phe46Val) | |
15 | g.55234799A>G | CA392530792 | RAB27A | n.2172T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) | |
15 | g.55234799A>T | CA392530791 | RAB27A | n.2172T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.55234800A>C | CA392530793 | RAB27A | n.2171T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) | |
15 | g.55234800A>G | CA490429312 | RAB27A | n.2171T>C c.135T>C (p.Asp45=) | |
15 | g.55234800A>T | CA392530794 | RAB27A | n.2171T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) | |
15 | g.55234801T>A | CA392530795 | RAB27A | n.2170A>T c.134A>T (p.Asp45Val) | |
15 | g.55234801T>C | CA392530796 | RAB27A | n.2170A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) | dbSNP |
15 | g.55234801T>G | CA392530797 | RAB27A | n.2170A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) | |
15 | g.55234801T= | CA2178725652 | RAB27A | n.2170A= c.134A= (p.Asp45=) | |
15 | g.55234802C>A | CA392530798 | RAB27A | n.2169G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.55234802C>G | CA392530799 | RAB27A | n.2169G>C c.133G>C (p.Asp45His) | |
15 | g.55234802C>T | CA392530800 | RAB27A | n.2169G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) | |
15 | g.55234803A>C | CA392530801 | RAB27A | n.2168T>G c.132T>G (p.Ile44Met) | |
15 | g.55234803A>G | CA490429313 | RAB27A | n.2168T>C c.132T>C (p.Ile44=) | |
15 | g.55234803A>T | CA490429314 | RAB27A | n.2168T>A c.132T>A (p.Ile44=) | |
15 | g.55234804A>C | CA392530803 | RAB27A | n.2167T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) | |
15 | g.55234804A>G | CA392530804 | RAB27A | n.2167T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.55234804A>T | CA392530802 | RAB27A | n.2167T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) | |
15 | g.55234805T>A | CA392530805 | RAB27A | n.2166A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) | |
15 | g.55234805T>C | CA7573703 | RAB27A | n.2166A>G c.130A>G (p.Ile44Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234805T>G | CA392530806 | RAB27A | n.2166A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.55234805T= | CA2178725653 | RAB27A | n.2166A= c.130A= (p.Ile44=) | |
15 | g.55234806G>A | CA490429315 | RAB27A | n.2165C>T c.129C>T (p.Gly43=) | gnomAD v4 |
15 | g.55234806G>C | CA490429316 | RAB27A | n.2165C>G c.129C>G (p.Gly43=) | |
15 | g.55234806G>T | CA490429317 | RAB27A | n.2165C>A c.129C>A (p.Gly43=) | |
15 | g.55234807C>A | CA392530807 | RAB27A | n.2164G>T c.128G>T (p.Gly43Val) | |
15 | g.55234807C= | CA2178725654 | RAB27A | n.2164G= c.128G= (p.Gly43=) | |
15 | g.55234807C>G | CA392530808 | RAB27A | n.2164G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) | |
15 | g.55234807C>T | CA392530809 | RAB27A | n.2164G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234808C>A | CA392530810 | RAB27A | n.2163G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) | |
15 | g.55234808C>G | CA392530811 | RAB27A | n.2163G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.55234808C>T | CA392530812 | RAB27A | n.2163G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) | |
15 | g.55234809C>A | CA490429318 | RAB27A | n.2162G>T c.126G>T (p.Val42=) | |
15 | g.55234809C= | CA2178725655 | RAB27A | n.2162G= c.126G= (p.Val42=) | |
15 | g.55234809C>G | CA490429319 | RAB27A | n.2162G>C c.126G>C (p.Val42=) | gnomAD v4 |
15 | g.55234809C>T | CA490429320 | RAB27A | n.2162G>A c.126G>A (p.Val42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55234810A>C | CA392530813 | RAB27A | n.2161T>G c.125T>G (p.Val42Gly) | |
15 | g.55234810A>G | CA392530814 | RAB27A | n.2161T>C c.125T>C (p.Val42Ala) | |
15 | g.55234810A>T | CA392530815 | RAB27A | n.2161T>A c.125T>A (p.Val42Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.55234811C>A | CA392530817 | RAB27A | n.2160G>T c.124G>T (p.Val42Leu) | |
15 | g.55234811C>G | CA392530818 | RAB27A | n.2160G>C c.124G>C (p.Val42Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.55234811C>T | CA392530816 | RAB27A | n.2160G>A c.124G>A (p.Val42Met) | |
15 | g.55234812T>A | CA490429321 | RAB27A | n.2159A>T c.123A>T (p.Thr41=) | COSMIC |
15 | g.55234812T>C | CA490429322 | RAB27A | n.2159A>G c.123A>G (p.Thr41=) | |
15 | g.55234812T>G | CA490429323 | RAB27A | n.2159A>C c.123A>C (p.Thr41=) | gnomAD v4 |
15 | g.55234813G>A | CA392530819 | RAB27A | n.2158C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) | |
15 | g.55234813G>C | CA392530820 | RAB27A | n.2158C>G c.122C>G (p.Thr41Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.55234813G>T | CA392530821 | RAB27A | n.2158C>A c.122C>A (p.Thr41Lys) | |
15 | g.55234814T>A | CA392530822 | RAB27A | n.2157A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) | |
15 | g.55234814T>C | CA392530823 | RAB27A | n.2157A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55234814T>G | CA392530824 | RAB27A | n.2157A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.55234814T= | CA2178725656 | RAB27A | n.2157A= c.121A= (p.Thr41=) | |
15 | g.55234815T>A | CA490429324 | RAB27A | n.2156A>T c.120A>T (p.Thr40=) | |
15 | g.55234815T>C | CA490429325 | RAB27A | n.2156A>G c.120A>G (p.Thr40=) | |
15 | g.55234815T>G | CA490429326 | RAB27A | n.2156A>C c.120A>C (p.Thr40=) | |
15 | g.55234816G>A | CA392530825 | RAB27A | n.2155C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) | |
15 | g.55234816G>C | CA392530827 | RAB27A | n.2155C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.55234816G>T | CA392530826 | RAB27A | n.2155C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.55234817T>A | CA392530828 | RAB27A | n.2154A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) | |
15 | g.55234817T>C | CA392530829 | RAB27A | n.2154A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) | |
15 | g.55234817T>G | CA392530830 | RAB27A | n.2154A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) |