Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2703-30A>C
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n.2582-30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2582-27A>G
 dbSNP
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n.1150A>T
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n.2582-27A>T
 dbSNP
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n.1151T>C
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n.2643-26T>C
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n.2582-26T>C
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n.1152T>C
n.2563-25T>C
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n.2897-25T>C
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n.2703-25T>C
n.1395-25T>C
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n.2582-25T>C
 dbSNP
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n.1153G>A
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n.2703-24G>A
n.1395-24G>A
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n.2582-24G>A
 gnomAD v4
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n.2563-24G>C
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n.2897-24G>C
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n.2643-24G>C
n.282-24G>C
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n.2703-24G>C
n.1395-24G>C
c.2482-24G>C (n.2482-24G>C)
n.2582-24G>C
 dbSNP
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n.2703-24G=
n.1395-24G=
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n.2582-24G=
4g.54736474G>TCA796355883KITc.2473-24G>T (n.2473-24G>T)
n.1153G>T
n.2563-24G>T
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n.2897-24G>T
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n.2643-24G>T
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n.2703-24G>T
n.1395-24G>T
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n.2582-24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736475A>GCA2670660240KITc.2473-23A>G (n.2473-23A>G)
n.1154A>G
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n.2897-23A>G
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n.2703-23A>G
n.1395-23A>G
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n.2582-23A>G
 gnomAD v4
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n.1154A>T
n.2563-23A>T
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c.2488-23A>T (n.2488-23A>T)
n.2897-23A>T
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n.2643-23A>T
n.282-23A>T
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n.2703-23A>T
n.1395-23A>T
c.2482-23A>T (n.2482-23A>T)
n.2582-23A>T
 dbSNP
4g.54736476C>ACA2670660245KITc.2473-22C>A (n.2473-22C>A)
n.1155C>A
n.2563-22C>A
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n.2897-22C>A
c.2350-22C>A (n.2350-22C>A)
n.2643-22C>A
n.282-22C>A
c.2485-22C>A (n.2485-22C>A)
c.1975-22C>A (n.1975-22C>A)
c.2476-22C>A (n.2476-22C>A)
n.2703-22C>A
n.1395-22C>A
c.2482-22C>A (n.2482-22C>A)
n.2582-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1395-22C=
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n.2582-22C=
4g.54736476C>GCA2705862888KITc.2473-22C>G (n.2473-22C>G)
n.1155C>G
n.2563-22C>G
c.2470-22C>G (n.2470-22C>G)
c.2488-22C>G (n.2488-22C>G)
n.2897-22C>G
c.2350-22C>G (n.2350-22C>G)
n.2643-22C>G
n.282-22C>G
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n.2703-22C>G
n.1395-22C>G
c.2482-22C>G (n.2482-22C>G)
n.2582-22C>G
 dbSNP
4g.54736476C>TCA1458747037KITc.2473-22C>T (n.2473-22C>T)
n.1155C>T
n.2563-22C>T
c.2470-22C>T (n.2470-22C>T)
c.2488-22C>T (n.2488-22C>T)
n.2897-22C>T
c.2350-22C>T (n.2350-22C>T)
n.2643-22C>T
n.282-22C>T
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n.2703-22C>T
n.1395-22C>T
c.2482-22C>T (n.2482-22C>T)
n.2582-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736477T>CCA2923779KITc.2473-21T>C (n.2473-21T>C)
n.1156T>C
n.2563-21T>C
c.2470-21T>C (n.2470-21T>C)
c.2488-21T>C (n.2488-21T>C)
n.2897-21T>C
c.2350-21T>C (n.2350-21T>C)
n.2643-21T>C
n.282-21T>C
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c.2476-21T>C (n.2476-21T>C)
n.2703-21T>C
n.1395-21T>C
c.2482-21T>C (n.2482-21T>C)
n.2582-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736477T=CA1458747039KITc.2473-21T= (n.2473-21T=)
n.1156T=
n.2563-21T=
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n.1395-21T=
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n.2582-21T=
4g.54736478C>ACA2573138294KITc.2473-20C>A (n.2473-20C>A)
n.1157C>A
n.2563-20C>A
c.2470-20C>A (n.2470-20C>A)
c.2488-20C>A (n.2488-20C>A)
n.2897-20C>A
c.2350-20C>A (n.2350-20C>A)
n.2643-20C>A
n.282-20C>A
c.2485-20C>A (n.2485-20C>A)
c.1975-20C>A (n.1975-20C>A)
c.2476-20C>A (n.2476-20C>A)
n.2703-20C>A
n.1395-20C>A
c.2482-20C>A (n.2482-20C>A)
n.2582-20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736478C=CA1458747041KITc.2473-20C= (n.2473-20C=)
n.1157C=
n.2563-20C=
c.2470-20C= (n.2470-20C=)
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c.2350-20C= (n.2350-20C=)
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n.282-20C=
c.2485-20C= (n.2485-20C=)
c.1975-20C= (n.1975-20C=)
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n.2703-20C=
n.1395-20C=
c.2482-20C= (n.2482-20C=)
n.2582-20C=
4g.54736478C>GCA2923780KITc.2473-20C>G (n.2473-20C>G)
n.1157C>G
n.2563-20C>G
c.2470-20C>G (n.2470-20C>G)
c.2488-20C>G (n.2488-20C>G)
n.2897-20C>G
c.2350-20C>G (n.2350-20C>G)
n.2643-20C>G
n.282-20C>G
c.2485-20C>G (n.2485-20C>G)
c.1975-20C>G (n.1975-20C>G)
c.2476-20C>G (n.2476-20C>G)
n.2703-20C>G
n.1395-20C>G
c.2482-20C>G (n.2482-20C>G)
n.2582-20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.54736478C>TCA2705790375KITc.2473-20C>T (n.2473-20C>T)
n.1157C>T
n.2563-20C>T
c.2470-20C>T (n.2470-20C>T)
c.2488-20C>T (n.2488-20C>T)
n.2897-20C>T
c.2350-20C>T (n.2350-20C>T)
n.2643-20C>T
n.282-20C>T
c.2485-20C>T (n.2485-20C>T)
c.1975-20C>T (n.1975-20C>T)
c.2476-20C>T (n.2476-20C>T)
n.2703-20C>T
n.1395-20C>T
c.2482-20C>T (n.2482-20C>T)
n.2582-20C>T
 dbSNP
4g.54736480G>ACA2670660304KITc.2473-18G>A (n.2473-18G>A)
n.1159G>A
n.2563-18G>A
c.2470-18G>A (n.2470-18G>A)
c.2488-18G>A (n.2488-18G>A)
n.2897-18G>A
c.2350-18G>A (n.2350-18G>A)
n.2643-18G>A
n.282-18G>A
c.2485-18G>A (n.2485-18G>A)
c.1975-18G>A (n.1975-18G>A)
c.2476-18G>A (n.2476-18G>A)
n.2703-18G>A
n.1395-18G>A
c.2482-18G>A (n.2482-18G>A)
n.2582-18G>A
 gnomAD v4
4g.54736480G>CCA2670660306KITc.2473-18G>C (n.2473-18G>C)
n.1159G>C
n.2563-18G>C
c.2470-18G>C (n.2470-18G>C)
c.2488-18G>C (n.2488-18G>C)
n.2897-18G>C
c.2350-18G>C (n.2350-18G>C)
n.2643-18G>C
n.282-18G>C
c.2485-18G>C (n.2485-18G>C)
c.1975-18G>C (n.1975-18G>C)
c.2476-18G>C (n.2476-18G>C)
n.2703-18G>C
n.1395-18G>C
c.2482-18G>C (n.2482-18G>C)
n.2582-18G>C
 gnomAD v4
4g.54736481T>CCA2670660309KITc.2473-17T>C (n.2473-17T>C)
n.1160T>C
n.2563-17T>C
c.2470-17T>C (n.2470-17T>C)
c.2488-17T>C (n.2488-17T>C)
n.2897-17T>C
c.2350-17T>C (n.2350-17T>C)
n.2643-17T>C
n.282-17T>C
c.2485-17T>C (n.2485-17T>C)
c.1975-17T>C (n.1975-17T>C)
c.2476-17T>C (n.2476-17T>C)
n.2703-17T>C
n.1395-17T>C
c.2482-17T>C (n.2482-17T>C)
n.2582-17T>C
 gnomAD v4
4g.54736482T>CCA551370131KITc.2473-16T>C (n.2473-16T>C)
n.1161T>C
n.2563-16T>C
c.2470-16T>C (n.2470-16T>C)
c.2488-16T>C (n.2488-16T>C)
n.2897-16T>C
c.2350-16T>C (n.2350-16T>C)
n.2643-16T>C
n.282-16T>C
c.2485-16T>C (n.2485-16T>C)
c.1975-16T>C (n.1975-16T>C)
c.2476-16T>C (n.2476-16T>C)
n.2703-16T>C
n.1395-16T>C
c.2482-16T>C (n.2482-16T>C)
n.2582-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736482T=CA1458747043KITc.2473-16T= (n.2473-16T=)
n.1161T=
n.2563-16T=
c.2470-16T= (n.2470-16T=)
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n.2897-16T=
c.2350-16T= (n.2350-16T=)
n.2643-16T=
n.282-16T=
c.2485-16T= (n.2485-16T=)
c.1975-16T= (n.1975-16T=)
c.2476-16T= (n.2476-16T=)
n.2703-16T=
n.1395-16T=
c.2482-16T= (n.2482-16T=)
n.2582-16T=
4g.54736483G>ACA551370132KITc.2473-15G>A (n.2473-15G>A)
n.1162G>A
n.2563-15G>A
c.2470-15G>A (n.2470-15G>A)
c.2488-15G>A (n.2488-15G>A)
n.2897-15G>A
c.2350-15G>A (n.2350-15G>A)
n.2643-15G>A
n.282-15G>A
c.2485-15G>A (n.2485-15G>A)
c.1975-15G>A (n.1975-15G>A)
c.2476-15G>A (n.2476-15G>A)
n.2703-15G>A
n.1395-15G>A
c.2482-15G>A (n.2482-15G>A)
n.2582-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736483G=CA1458747045KITc.2473-15G= (n.2473-15G=)
n.1162G=
n.2563-15G=
c.2470-15G= (n.2470-15G=)
c.2488-15G= (n.2488-15G=)
n.2897-15G=
c.2350-15G= (n.2350-15G=)
n.2643-15G=
n.282-15G=
c.2485-15G= (n.2485-15G=)
c.1975-15G= (n.1975-15G=)
c.2476-15G= (n.2476-15G=)
n.2703-15G=
n.1395-15G=
c.2482-15G= (n.2482-15G=)
n.2582-15G=
4g.54736483G>TCA2580071120KITc.2473-15G>T (n.2473-15G>T)
n.1162G>T
n.2563-15G>T
c.2470-15G>T (n.2470-15G>T)
c.2488-15G>T (n.2488-15G>T)
n.2897-15G>T
c.2350-15G>T (n.2350-15G>T)
n.2643-15G>T
n.282-15G>T
c.2485-15G>T (n.2485-15G>T)
c.1975-15G>T (n.1975-15G>T)
c.2476-15G>T (n.2476-15G>T)
n.2703-15G>T
n.1395-15G>T
c.2482-15G>T (n.2482-15G>T)
n.2582-15G>T
 ClinVar
4g.54736484T>CCA551370133KITc.2473-14T>C (n.2473-14T>C)
n.1163T>C
n.2563-14T>C
c.2470-14T>C (n.2470-14T>C)
c.2488-14T>C (n.2488-14T>C)
n.2897-14T>C
c.2350-14T>C (n.2350-14T>C)
n.2643-14T>C
n.282-14T>C
c.2485-14T>C (n.2485-14T>C)
c.1975-14T>C (n.1975-14T>C)
c.2476-14T>C (n.2476-14T>C)
n.2703-14T>C
n.1395-14T>C
c.2482-14T>C (n.2482-14T>C)
n.2582-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736484T>GCA2705825573KITc.2473-14T>G (n.2473-14T>G)
n.1163T>G
n.2563-14T>G
c.2470-14T>G (n.2470-14T>G)
c.2488-14T>G (n.2488-14T>G)
n.2897-14T>G
c.2350-14T>G (n.2350-14T>G)
n.2643-14T>G
n.282-14T>G
c.2485-14T>G (n.2485-14T>G)
c.1975-14T>G (n.1975-14T>G)
c.2476-14T>G (n.2476-14T>G)
n.2703-14T>G
n.1395-14T>G
c.2482-14T>G (n.2482-14T>G)
n.2582-14T>G
 dbSNP
4g.54736484T=CA1458747047KITc.2473-14T= (n.2473-14T=)
n.1163T=
n.2563-14T=
c.2470-14T= (n.2470-14T=)
c.2488-14T= (n.2488-14T=)
n.2897-14T=
c.2350-14T= (n.2350-14T=)
n.2643-14T=
n.282-14T=
c.2485-14T= (n.2485-14T=)
c.1975-14T= (n.1975-14T=)
c.2476-14T= (n.2476-14T=)
n.2703-14T=
n.1395-14T=
c.2482-14T= (n.2482-14T=)
n.2582-14T=
4g.54736484dupCA2706051585KITc.2473-14dup (n.2473-14dup)
n.1163dup
n.2563-14dup
c.2470-14dup (n.2470-14dup)
c.2488-14dup (n.2488-14dup)
n.2897-14dup
c.2350-14dup (n.2350-14dup)
n.2643-14dup
n.282-14dup
c.2485-14dup (n.2485-14dup)
c.1975-14dup (n.1975-14dup)
c.2476-14dup (n.2476-14dup)
n.2703-14dup
n.1395-14dup
c.2482-14dup (n.2482-14dup)
n.2582-14dup
 dbSNP
4g.54736485G>ACA2670660362KITc.2473-13G>A (n.2473-13G>A)
n.1164G>A
n.2563-13G>A
c.2470-13G>A (n.2470-13G>A)
c.2488-13G>A (n.2488-13G>A)
n.2897-13G>A
c.2350-13G>A (n.2350-13G>A)
n.2643-13G>A
n.282-13G>A
c.2485-13G>A (n.2485-13G>A)
c.1975-13G>A (n.1975-13G>A)
c.2476-13G>A (n.2476-13G>A)
n.2703-13G>A
n.1395-13G>A
c.2482-13G>A (n.2482-13G>A)
n.2582-13G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736485G>CCA2706051589KITc.2473-13G>C (n.2473-13G>C)
n.1164G>C
n.2563-13G>C
c.2470-13G>C (n.2470-13G>C)
c.2488-13G>C (n.2488-13G>C)
n.2897-13G>C
c.2350-13G>C (n.2350-13G>C)
n.2643-13G>C
n.282-13G>C
c.2485-13G>C (n.2485-13G>C)
c.1975-13G>C (n.1975-13G>C)
c.2476-13G>C (n.2476-13G>C)
n.2703-13G>C
n.1395-13G>C
c.2482-13G>C (n.2482-13G>C)
n.2582-13G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736485G>TCA2670660367KITc.2473-13G>T (n.2473-13G>T)
n.1164G>T
n.2563-13G>T
c.2470-13G>T (n.2470-13G>T)
c.2488-13G>T (n.2488-13G>T)
n.2897-13G>T
c.2350-13G>T (n.2350-13G>T)
n.2643-13G>T
n.282-13G>T
c.2485-13G>T (n.2485-13G>T)
c.1975-13G>T (n.1975-13G>T)
c.2476-13G>T (n.2476-13G>T)
n.2703-13G>T
n.1395-13G>T
c.2482-13G>T (n.2482-13G>T)
n.2582-13G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736486C>ACA2670660373KITc.2473-12C>A (n.2473-12C>A)
n.1165C>A
n.2563-12C>A
c.2470-12C>A (n.2470-12C>A)
c.2488-12C>A (n.2488-12C>A)
n.2897-12C>A
c.2350-12C>A (n.2350-12C>A)
n.2643-12C>A
n.282-12C>A
c.2485-12C>A (n.2485-12C>A)
c.1975-12C>A (n.1975-12C>A)
c.2476-12C>A (n.2476-12C>A)
n.2703-12C>A
n.1395-12C>A
c.2482-12C>A (n.2482-12C>A)
n.2582-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736486C=CA1458747049KITc.2473-12C= (n.2473-12C=)
n.1165C=
n.2563-12C=
c.2470-12C= (n.2470-12C=)
c.2488-12C= (n.2488-12C=)
n.2897-12C=
c.2350-12C= (n.2350-12C=)
n.2643-12C=
n.282-12C=
c.2485-12C= (n.2485-12C=)
c.1975-12C= (n.1975-12C=)
c.2476-12C= (n.2476-12C=)
n.2703-12C=
n.1395-12C=
c.2482-12C= (n.2482-12C=)
n.2582-12C=
4g.54736486C>GCA2705791297KITc.2473-12C>G (n.2473-12C>G)
n.1165C>G
n.2563-12C>G
c.2470-12C>G (n.2470-12C>G)
c.2488-12C>G (n.2488-12C>G)
n.2897-12C>G
c.2350-12C>G (n.2350-12C>G)
n.2643-12C>G
n.282-12C>G
c.2485-12C>G (n.2485-12C>G)
c.1975-12C>G (n.1975-12C>G)
c.2476-12C>G (n.2476-12C>G)
n.2703-12C>G
n.1395-12C>G
c.2482-12C>G (n.2482-12C>G)
n.2582-12C>G
 dbSNP
4g.54736486C>TCA2923781KITc.2473-12C>T (n.2473-12C>T)
n.1165C>T
n.2563-12C>T
c.2470-12C>T (n.2470-12C>T)
c.2488-12C>T (n.2488-12C>T)
n.2897-12C>T
c.2350-12C>T (n.2350-12C>T)
n.2643-12C>T
n.282-12C>T
c.2485-12C>T (n.2485-12C>T)
c.1975-12C>T (n.1975-12C>T)
c.2476-12C>T (n.2476-12C>T)
n.2703-12C>T
n.1395-12C>T
c.2482-12C>T (n.2482-12C>T)
n.2582-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736487T>ACA2706051914KITc.2473-11T>A (n.2473-11T>A)
n.1166T>A
n.2563-11T>A
c.2470-11T>A (n.2470-11T>A)
c.2488-11T>A (n.2488-11T>A)
n.2897-11T>A
c.2350-11T>A (n.2350-11T>A)
n.2643-11T>A
n.282-11T>A
c.2485-11T>A (n.2485-11T>A)
c.1975-11T>A (n.1975-11T>A)
c.2476-11T>A (n.2476-11T>A)
n.2703-11T>A
n.1395-11T>A
c.2482-11T>A (n.2482-11T>A)
n.2582-11T>A
 dbSNP
4g.54736487T>CCA2670660379KITc.2473-11T>C (n.2473-11T>C)
n.1166T>C
n.2563-11T>C
c.2470-11T>C (n.2470-11T>C)
c.2488-11T>C (n.2488-11T>C)
n.2897-11T>C
c.2350-11T>C (n.2350-11T>C)
n.2643-11T>C
n.282-11T>C
c.2485-11T>C (n.2485-11T>C)
c.1975-11T>C (n.1975-11T>C)
c.2476-11T>C (n.2476-11T>C)
n.2703-11T>C
n.1395-11T>C
c.2482-11T>C (n.2482-11T>C)
n.2582-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.54736488dupCA2670660378KITc.2473-10dup (n.2473-10dup)
n.1167dup
n.2563-10dup
c.2470-10dup (n.2470-10dup)
c.2488-10dup (n.2488-10dup)
n.2897-10dup
c.2350-10dup (n.2350-10dup)
n.2643-10dup
n.282-10dup
c.2485-10dup (n.2485-10dup)
c.1975-10dup (n.1975-10dup)
c.2476-10dup (n.2476-10dup)
n.2703-10dup
n.1395-10dup
c.2482-10dup (n.2482-10dup)
n.2582-10dup
 gnomAD v4
4g.54736489C>ACA2578090158KITc.2473-9C>A (n.2473-9C>A)
n.1168C>A
n.2563-9C>A
c.2470-9C>A (n.2470-9C>A)
c.2488-9C>A (n.2488-9C>A)
n.2897-9C>A
c.2350-9C>A (n.2350-9C>A)
n.2643-9C>A
n.282-9C>A
c.2485-9C>A (n.2485-9C>A)
c.1975-9C>A (n.1975-9C>A)
c.2476-9C>A (n.2476-9C>A)
n.2703-9C>A
n.1395-9C>A
c.2482-9C>A (n.2482-9C>A)
n.2582-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736489C=CA1458747055KITc.2473-9C= (n.2473-9C=)
n.1168C=
n.2563-9C=
c.2470-9C= (n.2470-9C=)
c.2488-9C= (n.2488-9C=)
n.2897-9C=
c.2350-9C= (n.2350-9C=)
n.2643-9C=
n.282-9C=
c.2485-9C= (n.2485-9C=)
c.1975-9C= (n.1975-9C=)
c.2476-9C= (n.2476-9C=)
n.2703-9C=
n.1395-9C=
c.2482-9C= (n.2482-9C=)
n.2582-9C=
4g.54736489C>GCA2923783KITc.2473-9C>G (n.2473-9C>G)
n.1168C>G
n.2563-9C>G
c.2470-9C>G (n.2470-9C>G)
c.2488-9C>G (n.2488-9C>G)
n.2897-9C>G
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n.2643-9C>G
n.282-9C>G
c.2485-9C>G (n.2485-9C>G)
c.1975-9C>G (n.1975-9C>G)
c.2476-9C>G (n.2476-9C>G)
n.2703-9C>G
n.1395-9C>G
c.2482-9C>G (n.2482-9C>G)
n.2582-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736489C>TCA2923782KITc.2473-9C>T (n.2473-9C>T)
n.1168C>T
n.2563-9C>T
c.2470-9C>T (n.2470-9C>T)
c.2488-9C>T (n.2488-9C>T)
n.2897-9C>T
c.2350-9C>T (n.2350-9C>T)
n.2643-9C>T
n.282-9C>T
c.2485-9C>T (n.2485-9C>T)
c.1975-9C>T (n.1975-9C>T)
c.2476-9C>T (n.2476-9C>T)
n.2703-9C>T
n.1395-9C>T
c.2482-9C>T (n.2482-9C>T)
n.2582-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736490T>CCA2670660400KITc.2473-8T>C (n.2473-8T>C)
n.1169T>C
n.2563-8T>C
c.2470-8T>C (n.2470-8T>C)
c.2488-8T>C (n.2488-8T>C)
n.2897-8T>C
c.2350-8T>C (n.2350-8T>C)
n.2643-8T>C
n.282-8T>C
c.2485-8T>C (n.2485-8T>C)
c.1975-8T>C (n.1975-8T>C)
c.2476-8T>C (n.2476-8T>C)
n.2703-8T>C
n.1395-8T>C
c.2482-8T>C (n.2482-8T>C)
n.2582-8T>C
 gnomAD v4
4g.54736491A=CA1458747058KITc.2473-7A= (n.2473-7A=)
n.1170A=
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n.2643-7A=
n.282-7A=
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c.2476-7A= (n.2476-7A=)
n.2703-7A=
n.1395-7A=
c.2482-7A= (n.2482-7A=)
n.2582-7A=
4g.54736491A>GCA551370140KITc.2473-7A>G (n.2473-7A>G)
n.1170A>G
n.2563-7A>G
c.2470-7A>G (n.2470-7A>G)
c.2488-7A>G (n.2488-7A>G)
n.2897-7A>G
c.2350-7A>G (n.2350-7A>G)
n.2643-7A>G
n.282-7A>G
c.2485-7A>G (n.2485-7A>G)
c.1975-7A>G (n.1975-7A>G)
c.2476-7A>G (n.2476-7A>G)
n.2703-7A>G
n.1395-7A>G
c.2482-7A>G (n.2482-7A>G)
n.2582-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736492T>CCA2706051915KITc.2473-6T>C (n.2473-6T>C)
n.1171T>C
n.2563-6T>C
c.2470-6T>C (n.2470-6T>C)
c.2488-6T>C (n.2488-6T>C)
n.2897-6T>C
c.2350-6T>C (n.2350-6T>C)
n.2643-6T>C
n.282-6T>C
c.2485-6T>C (n.2485-6T>C)
c.1975-6T>C (n.1975-6T>C)
c.2476-6T>C (n.2476-6T>C)
n.2703-6T>C
n.1395-6T>C
c.2482-6T>C (n.2482-6T>C)
n.2582-6T>C
 dbSNP
4g.54736493T>CCA2670660406KITc.2473-5T>C (n.2473-5T>C)
n.1172T>C
n.2563-5T>C
c.2470-5T>C (n.2470-5T>C)
c.2488-5T>C (n.2488-5T>C)
n.2897-5T>C
c.2350-5T>C (n.2350-5T>C)
n.2643-5T>C
n.282-5T>C
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c.1975-5T>C (n.1975-5T>C)
c.2476-5T>C (n.2476-5T>C)
n.2703-5T>C
n.1395-5T>C
c.2482-5T>C (n.2482-5T>C)
n.2582-5T>C
 gnomAD v4
4g.54736494A>TCA2706052206KITc.2473-4A>T (n.2473-4A>T)
n.1173A>T
n.2563-4A>T
c.2470-4A>T (n.2470-4A>T)
c.2488-4A>T (n.2488-4A>T)
n.2897-4A>T
c.2350-4A>T (n.2350-4A>T)
n.2643-4A>T
n.282-4A>T
c.2485-4A>T (n.2485-4A>T)
c.1975-4A>T (n.1975-4A>T)
c.2476-4A>T (n.2476-4A>T)
n.2703-4A>T
n.1395-4A>T
c.2482-4A>T (n.2482-4A>T)
n.2582-4A>T
 dbSNP
4g.54736495C>ACA2670660408KITc.2473-3C>A (n.2473-3C>A)
n.1174C>A
n.2563-3C>A
c.2470-3C>A (n.2470-3C>A)
c.2488-3C>A (n.2488-3C>A)
n.2897-3C>A
c.2350-3C>A (n.2350-3C>A)
n.2643-3C>A
n.282-3C>A
c.2485-3C>A (n.2485-3C>A)
c.1975-3C>A (n.1975-3C>A)
c.2476-3C>A (n.2476-3C>A)
n.2703-3C>A
n.1395-3C>A
c.2482-3C>A (n.2482-3C>A)
n.2582-3C>A
 gnomAD v4
4g.54736495C>GCA2706052257KITc.2473-3C>G (n.2473-3C>G)
n.1174C>G
n.2563-3C>G
c.2470-3C>G (n.2470-3C>G)
c.2488-3C>G (n.2488-3C>G)
n.2897-3C>G
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n.2643-3C>G
n.282-3C>G
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c.1975-3C>G (n.1975-3C>G)
c.2476-3C>G (n.2476-3C>G)
n.2703-3C>G
n.1395-3C>G
c.2482-3C>G (n.2482-3C>G)
n.2582-3C>G
 dbSNP
4g.54736495C>TCA2697546732KITc.2473-3C>T (n.2473-3C>T)
n.1174C>T
n.2563-3C>T
c.2470-3C>T (n.2470-3C>T)
c.2488-3C>T (n.2488-3C>T)
n.2897-3C>T
c.2350-3C>T (n.2350-3C>T)
n.2643-3C>T
n.282-3C>T
c.2485-3C>T (n.2485-3C>T)
c.1975-3C>T (n.1975-3C>T)
c.2476-3C>T (n.2476-3C>T)
n.2703-3C>T
n.1395-3C>T
c.2482-3C>T (n.2482-3C>T)
n.2582-3C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736496A>CCA356912851KITc.2473-2A>C (n.2473-2A>C)
n.1175A>C
n.2563-2A>C
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c.2488-2A>C (n.2488-2A>C)
n.2897-2A>C
c.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
n.2643-2A>C
n.282-2A>C
c.2485-2A>C (n.2485-2A>C)
c.1975-2A>C (n.1975-2A>C)
c.2476-2A>C (n.2476-2A>C)
n.2703-2A>C
n.1395-2A>C
c.2482-2A>C (n.2482-2A>C)
n.2582-2A>C
4g.54736496A>GCA356912853KITc.2473-2A>G (n.2473-2A>G)
n.1175A>G
n.2563-2A>G
c.2470-2A>G (n.2470-2A>G)
c.2488-2A>G (n.2488-2A>G)
n.2897-2A>G
c.2350-2A>G (n.2350-2A>G)
n.2643-2A>G
n.282-2A>G
c.2485-2A>G (n.2485-2A>G)
c.1975-2A>G (n.1975-2A>G)
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n.2703-2A>G
n.1395-2A>G
c.2482-2A>G (n.2482-2A>G)
n.2582-2A>G
4g.54736496A>TCA356912855KITc.2473-2A>T (n.2473-2A>T)
n.1175A>T
n.2563-2A>T
c.2470-2A>T (n.2470-2A>T)
c.2488-2A>T (n.2488-2A>T)
n.2897-2A>T
c.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
n.2643-2A>T
n.282-2A>T
c.2485-2A>T (n.2485-2A>T)
c.1975-2A>T (n.1975-2A>T)
c.2476-2A>T (n.2476-2A>T)
n.2703-2A>T
n.1395-2A>T
c.2482-2A>T (n.2482-2A>T)
n.2582-2A>T
 dbSNP
4g.54736497G>ACA356912859KITc.2473-1G>A (n.2473-1G>A)
n.1176G>A
n.2563-1G>A
c.2470-1G>A (n.2470-1G>A)
c.2488-1G>A (n.2488-1G>A)
n.2897-1G>A
c.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
n.2643-1G>A
n.282-1G>A
c.2485-1G>A (n.2485-1G>A)
c.1975-1G>A (n.1975-1G>A)
c.2476-1G>A (n.2476-1G>A)
n.2703-1G>A
n.1395-1G>A
c.2482-1G>A (n.2482-1G>A)
n.2582-1G>A
 COSMIC
4g.54736497G>CCA356912861KITc.2473-1G>C (n.2473-1G>C)
n.1176G>C
n.2563-1G>C
c.2470-1G>C (n.2470-1G>C)
c.2488-1G>C (n.2488-1G>C)
n.2897-1G>C
c.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
n.2643-1G>C
n.282-1G>C
c.2485-1G>C (n.2485-1G>C)
c.1975-1G>C (n.1975-1G>C)
c.2476-1G>C (n.2476-1G>C)
n.2703-1G>C
n.1395-1G>C
c.2482-1G>C (n.2482-1G>C)
n.2582-1G>C
4g.54736497G>TCA356912863KITc.2473-1G>T (n.2473-1G>T)
n.1176G>T
n.2563-1G>T
c.2470-1G>T (n.2470-1G>T)
c.2488-1G>T (n.2488-1G>T)
n.2897-1G>T
c.2350-1G>T (n.2350-1G>T)
n.2643-1G>T
n.282-1G>T
c.2485-1G>T (n.2485-1G>T)
c.1975-1G>T (n.1975-1G>T)
c.2476-1G>T (n.2476-1G>T)
n.2703-1G>T
n.1395-1G>T
c.2482-1G>T (n.2482-1G>T)
n.2582-1G>T
4g.54736498G>ACA356912866KITc.2473G>A (p.Ala825Thr)
n.1177G>A
n.2563G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
n.2897G>A
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
n.2643G>A
n.282G>A
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n.2703G>A
n.1395G>A
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
n.2582G>A
 dbSNP
4g.54736498G>CCA16602413KITc.2473G>C (p.Ala825Pro)
n.1177G>C
n.2563G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
n.2897G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
n.2643G>C
n.282G>C
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
n.2703G>C
n.1395G>C
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
n.2582G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.54736498G=CA1458747066KITc.2473G= (p.Ala825=)
n.1177G=
n.2563G=
c.2470G= (p.Ala824=)
c.2488G= (p.Ala830=)
n.2897G=
c.2350G= (p.Ala784=)
n.2643G=
n.282G=
c.2485G= (p.Ala829=)
c.1975G= (p.Ala659=)
c.2476G= (p.Ala826=)
n.2703G=
n.1395G=
c.2482G= (p.Ala828=)
n.2582G=
4g.54736498G>TCA356912868KITc.2473G>T (p.Ala825Ser)
n.1177G>T
n.2563G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
n.2897G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
n.2643G>T
n.282G>T
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.2703G>T
n.1395G>T
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
n.2582G>T
4g.54736499C>ACA356912874KITc.2474C>A (p.Ala825Asp)
n.1178C>A
n.2564C>A
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
n.2898C>A
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
n.2644C>A
n.283C>A
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.2704C>A
n.1396C>A
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
n.2583C>A
 dbSNP
4g.54736499C>GCA356912871KITc.2474C>G (p.Ala825Gly)
n.1178C>G
n.2564C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
n.2898C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
n.2644C>G
n.283C>G
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.2704C>G
n.1396C>G
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
n.2583C>G
 dbSNP
4g.54736499C>TCA356912873KITc.2474C>T (p.Ala825Val)
n.1178C>T
n.2564C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2489C>T (p.Ala830Val)
n.2898C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
n.2644C>T
n.283C>T
c.2486C>T (p.Ala829Val)
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
n.2704C>T
n.1396C>T
c.2483C>T (p.Ala828Val)
n.2583C>T
 dbSNP COSMIC
4g.54736500T>ACA439291940KITc.2475T>A (p.Ala825=)
n.1179T>A
n.2565T>A
c.2472T>A (p.Ala824=)
c.2490T>A (p.Ala830=)
n.2899T>A
c.2352T>A (p.Ala784=)
n.2645T>A
n.284T>A
c.2487T>A (p.Ala829=)
c.1977T>A (p.Ala659=)
c.2478T>A (p.Ala826=)
n.2705T>A
n.1397T>A
c.2484T>A (p.Ala828=)
n.2584T>A
4g.54736500T>CCA439291939KITc.2475T>C (p.Ala825=)
n.1179T>C
n.2565T>C
c.2472T>C (p.Ala824=)
c.2490T>C (p.Ala830=)
n.2899T>C
c.2352T>C (p.Ala784=)
n.2645T>C
n.284T>C
c.2487T>C (p.Ala829=)
c.1977T>C (p.Ala659=)
c.2478T>C (p.Ala826=)
n.2705T>C
n.1397T>C
c.2484T>C (p.Ala828=)
n.2584T>C
4g.54736500T>GCA439291938KITc.2475T>G (p.Ala825=)
n.1179T>G
n.2565T>G
c.2472T>G (p.Ala824=)
c.2490T>G (p.Ala830=)
n.2899T>G
c.2352T>G (p.Ala784=)
n.2645T>G
n.284T>G
c.2487T>G (p.Ala829=)
c.1977T>G (p.Ala659=)
c.2478T>G (p.Ala826=)
n.2705T>G
n.1397T>G
c.2484T>G (p.Ala828=)
n.2584T>G
4g.54736501C>ACA439291941KITc.2476C>A (p.Arg826=)
n.1180C>A
n.2566C>A
c.2473C>A (p.Arg825=)
c.2491C>A (p.Arg831=)
n.2900C>A
c.2353C>A (p.Arg785=)
n.2646C>A
n.285C>A
c.2488C>A (p.Arg830=)
c.1978C>A (p.Arg660=)
c.2479C>A (p.Arg827=)
n.2706C>A
n.1398C>A
c.2485C>A (p.Arg829=)
n.2585C>A
 dbSNP
4g.54736501C=CA1458747072KITc.2476C= (p.Arg826=)
n.1180C=
n.2566C=
c.2473C= (p.Arg825=)
c.2491C= (p.Arg831=)
n.2900C=
c.2353C= (p.Arg785=)
n.2646C=
n.285C=
c.2488C= (p.Arg830=)
c.1978C= (p.Arg660=)
c.2479C= (p.Arg827=)
n.2706C=
n.1398C=
c.2485C= (p.Arg829=)
n.2585C=
4g.54736501C>GCA356912877KITc.2476C>G (p.Arg826Gly)
n.1180C>G
n.2566C>G
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
c.2491C>G (p.Arg831Gly)
n.2900C>G
c.2353C>G (p.Arg785Gly)
n.2646C>G
n.285C>G
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.1978C>G (p.Arg660Gly)
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
n.2706C>G
n.1398C>G
c.2485C>G (p.Arg829Gly)
n.2585C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736501C>TCA356912879KITc.2476C>T (p.Arg826Ter)
n.1180C>T
n.2566C>T
c.2473C>T (p.Arg825Ter)
c.2491C>T (p.Arg831Ter)
n.2900C>T
c.2353C>T (p.Arg785Ter)
n.2646C>T
n.285C>T
c.2488C>T (p.Arg830Ter)
c.1978C>T (p.Arg660Ter)
c.2479C>T (p.Arg827Ter)
n.2706C>T
n.1398C>T
c.2485C>T (p.Arg829Ter)
n.2585C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736502G>ACA2923784KITc.2477G>A (p.Arg826Gln)
n.1181G>A
n.2567G>A
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
c.2492G>A (p.Arg831Gln)
n.2901G>A
c.2354G>A (p.Arg785Gln)
n.2647G>A
n.286G>A
c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.1979G>A (p.Arg660Gln)
c.2480G>A (p.Arg827Gln)
n.2707G>A
n.1399G>A
c.2486G>A (p.Arg829Gln)
n.2586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736502G>CCA356912882KITc.2477G>C (p.Arg826Pro)
n.1181G>C
n.2567G>C
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.2492G>C (p.Arg831Pro)
n.2901G>C
c.2354G>C (p.Arg785Pro)
n.2647G>C
n.286G>C
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.1979G>C (p.Arg660Pro)
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
n.2707G>C
n.1399G>C
c.2486G>C (p.Arg829Pro)
n.2586G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736502G=CA1458747076KITc.2477G= (p.Arg826=)
n.1181G=
n.2567G=
c.2474G= (p.Arg825=)
c.2492G= (p.Arg831=)
n.2901G=
c.2354G= (p.Arg785=)
n.2647G=
n.286G=
c.2489G= (p.Arg830=)
c.1979G= (p.Arg660=)
c.2480G= (p.Arg827=)
n.2707G=
n.1399G=
c.2486G= (p.Arg829=)
n.2586G=
4g.54736502G>TCA356912884KITc.2477G>T (p.Arg826Leu)
n.1181G>T
n.2567G>T
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
c.2492G>T (p.Arg831Leu)
n.2901G>T
c.2354G>T (p.Arg785Leu)
n.2647G>T
n.286G>T
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.1979G>T (p.Arg660Leu)
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
n.2707G>T
n.1399G>T
c.2486G>T (p.Arg829Leu)
n.2586G>T
 COSMIC
4g.54736503A>CCA439291942KITc.2478A>C (p.Arg826=)
n.1182A>C
n.2568A>C
c.2475A>C (p.Arg825=)
c.2493A>C (p.Arg831=)
n.2902A>C
c.2355A>C (p.Arg785=)
n.2648A>C
n.287A>C
c.2490A>C (p.Arg830=)
c.1980A>C (p.Arg660=)
c.2481A>C (p.Arg827=)
n.2708A>C
n.1400A>C
c.2487A>C (p.Arg829=)
n.2587A>C
4g.54736503A>GCA439291943KITc.2478A>G (p.Arg826=)
n.1182A>G
n.2568A>G
c.2475A>G (p.Arg825=)
c.2493A>G (p.Arg831=)
n.2902A>G
c.2355A>G (p.Arg785=)
n.2648A>G
n.287A>G
c.2490A>G (p.Arg830=)
c.1980A>G (p.Arg660=)
c.2481A>G (p.Arg827=)
n.2708A>G
n.1400A>G
c.2487A>G (p.Arg829=)
n.2587A>G
 gnomAD v4
4g.54736503A>TCA439291944KITc.2478A>T (p.Arg826=)
n.1182A>T
n.2568A>T
c.2475A>T (p.Arg825=)
c.2493A>T (p.Arg831=)
n.2902A>T
c.2355A>T (p.Arg785=)
n.2648A>T
n.287A>T
c.2490A>T (p.Arg830=)
c.1980A>T (p.Arg660=)
c.2481A>T (p.Arg827=)
n.2708A>T
n.1400A>T
c.2487A>T (p.Arg829=)
n.2587A>T
 dbSNP
4g.54736504C>ACA356912887KITc.2479C>A (p.Leu827Ile)
n.1183C>A
n.2569C>A
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
n.2903C>A
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
n.2649C>A
n.288C>A
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2482C>A (p.Leu828Ile)
n.2709C>A
n.1401C>A
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
n.2588C>A
4g.54736504C>GCA356912889KITc.2479C>G (p.Leu827Val)
n.1183C>G
n.2569C>G
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
n.2903C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
n.2649C>G
n.288C>G
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2482C>G (p.Leu828Val)
n.2709C>G
n.1401C>G
c.2488C>G (p.Leu830Val)
n.2588C>G
 dbSNP
4g.54736504C>TCA439292014KITc.2479C>T (p.Leu827=)
n.1183C>T
n.2569C>T
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2494C>T (p.Leu832=)
n.2903C>T
c.2356C>T (p.Leu786=)
n.2649C>T
n.288C>T
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2482C>T (p.Leu828=)
n.2709C>T
n.1401C>T
c.2488C>T (p.Leu830=)
n.2588C>T
 dbSNP
4g.54736505T>ACA356912892KITc.2480T>A (p.Leu827Gln)
n.1184T>A
n.2570T>A
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
n.2904T>A
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
n.2650T>A
n.289T>A
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2483T>A (p.Leu828Gln)
n.2710T>A
n.1402T>A
c.2489T>A (p.Leu830Gln)
n.2589T>A
4g.54736505T>CCA356912893KITc.2480T>C (p.Leu827Pro)
n.1184T>C
n.2570T>C
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.2904T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.2650T>C
n.289T>C
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
n.2710T>C
n.1402T>C
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
n.2589T>C
 COSMIC
4g.54736505T>GCA356912896KITc.2480T>G (p.Leu827Arg)
n.1184T>G
n.2570T>G
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
n.2904T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
n.2650T>G
n.289T>G
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
n.2710T>G
n.1402T>G
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
n.2589T>G
4g.54736506A=CA1458747086KITc.2481A= (p.Leu827=)
n.1185A=
n.2571A=
c.2478A= (p.Leu826=)
c.2496A= (p.Leu832=)
n.2905A=
c.2358A= (p.Leu786=)
n.2651A=
n.290A=
c.2493A= (p.Leu831=)
c.1983A= (p.Leu661=)
c.2484A= (p.Leu828=)
n.2711A=
n.1403A=
c.2490A= (p.Leu830=)
n.2590A=
4g.54736506A>CCA439292018KITc.2481A>C (p.Leu827=)
n.1185A>C
n.2571A>C
c.2478A>C (p.Leu826=)
c.2496A>C (p.Leu832=)
n.2905A>C
c.2358A>C (p.Leu786=)
n.2651A>C
n.290A>C
c.2493A>C (p.Leu831=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2484A>C (p.Leu828=)
n.2711A>C
n.1403A>C
c.2490A>C (p.Leu830=)
n.2590A>C
 dbSNP
4g.54736506A>GCA439292019KITc.2481A>G (p.Leu827=)
n.1185A>G
n.2571A>G
c.2478A>G (p.Leu826=)
c.2496A>G (p.Leu832=)
n.2905A>G
c.2358A>G (p.Leu786=)
n.2651A>G
n.290A>G
c.2493A>G (p.Leu831=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.2484A>G (p.Leu828=)
n.2711A>G
n.1403A>G
c.2490A>G (p.Leu830=)
n.2590A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736506A>TCA439292020KITc.2481A>T (p.Leu827=)
n.1185A>T
n.2571A>T
c.2478A>T (p.Leu826=)
c.2496A>T (p.Leu832=)
n.2905A>T
c.2358A>T (p.Leu786=)
n.2651A>T
n.290A>T
c.2493A>T (p.Leu831=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.2484A>T (p.Leu828=)
n.2711A>T
n.1403A>T
c.2490A>T (p.Leu830=)
n.2590A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736507C>ACA356912899KITc.2482C>A (p.Pro828Thr)
n.1186C>A
n.2572C>A
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
n.2906C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.2652C>A
n.291C>A
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
n.2712C>A
n.1404C>A
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
n.2591C>A
4g.54736507C>GCA356912901KITc.2482C>G (p.Pro828Ala)
n.1186C>G
n.2572C>G
c.2479C>G (p.Pro827Ala)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
n.2906C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.2652C>G
n.291C>G
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
n.2712C>G
n.1404C>G
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
n.2591C>G
 dbSNP
4g.54736507C>TCA356912903KITc.2482C>T (p.Pro828Ser)
n.1186C>T
n.2572C>T
c.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
n.2906C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.2652C>T
n.291C>T
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
n.2712C>T
n.1404C>T
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
n.2591C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736508C>ACA356912910KITc.2483C>A (p.Pro828His)
n.1187C>A
n.2573C>A
c.2480C>A (p.Pro827His)
c.2498C>A (p.Pro833His)
n.2907C>A
c.2360C>A (p.Pro787His)
n.2653C>A
n.292C>A
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.2486C>A (p.Pro829His)
n.2713C>A
n.1405C>A
c.2492C>A (p.Pro831His)
n.2592C>A
4g.54736508C>GCA356912907KITc.2483C>G (p.Pro828Arg)
n.1187C>G
n.2573C>G
c.2480C>G (p.Pro827Arg)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
n.2907C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.2653C>G
n.292C>G
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
n.2713C>G
n.1405C>G
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
n.2592C>G
 dbSNP
4g.54736508C>TCA356912905KITc.2483C>T (p.Pro828Leu)
n.1187C>T
n.2573C>T
c.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
n.2907C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.2653C>T
n.292C>T
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
n.2713C>T
n.1405C>T
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
n.2592C>T
 dbSNP
4g.54736509T>ACA439292021KITc.2484T>A (p.Pro828=)
n.1188T>A
n.2574T>A
c.2481T>A (p.Pro827=)
c.2499T>A (p.Pro833=)
n.2908T>A
c.2361T>A (p.Pro787=)
n.2654T>A
n.293T>A
c.2496T>A (p.Pro832=)
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.2487T>A (p.Pro829=)
n.2714T>A
n.1406T>A
c.2493T>A (p.Pro831=)
n.2593T>A
4g.54736509T>CCA2923785KITc.2484T>C (p.Pro828=)
n.1188T>C
n.2574T>C
c.2481T>C (p.Pro827=)
c.2499T>C (p.Pro833=)
n.2908T>C
c.2361T>C (p.Pro787=)
n.2654T>C
n.293T>C
c.2496T>C (p.Pro832=)
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.2487T>C (p.Pro829=)
n.2714T>C
n.1406T>C
c.2493T>C (p.Pro831=)
n.2593T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736509T>GCA439292023KITc.2484T>G (p.Pro828=)
n.1188T>G
n.2574T>G
c.2481T>G (p.Pro827=)
c.2499T>G (p.Pro833=)
n.2908T>G
c.2361T>G (p.Pro787=)
n.2654T>G
n.293T>G
c.2496T>G (p.Pro832=)
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.2487T>G (p.Pro829=)
n.2714T>G
n.1406T>G
c.2493T>G (p.Pro831=)
n.2593T>G
4g.54736509T=CA1458747092KITc.2484T= (p.Pro828=)
n.1188T=
n.2574T=
c.2481T= (p.Pro827=)
c.2499T= (p.Pro833=)
n.2908T=
c.2361T= (p.Pro787=)
n.2654T=
n.293T=
c.2496T= (p.Pro832=)
c.1986T= (p.Pro662=)
c.2487T= (p.Pro829=)
n.2714T=
n.1406T=
c.2493T= (p.Pro831=)
n.2593T=
4g.54736511_54736512delCA2578090159KITc.2486_2487del (p.Val829GlufsTer6)
n.1190_1191del
n.2576_2577del
c.2483_2484del (p.Val828GlufsTer6)
c.2501_2502del (p.Val834GlufsTer6)
n.2910_2911del
c.2363_2364del (p.Val788GlufsTer6)
n.2656_2657del
n.295_296del
c.2498_2499del (p.Val833GlufsTer6)
c.1988_1989del (p.Val663GlufsTer6)
c.2489_2490del (p.Val830GlufsTer6)
n.2716_2717del
n.1408_1409del
c.2495_2496del (p.Val832GlufsTer6)
n.2595_2596del
4g.54736510G>ACA356912914KITc.2485G>A (p.Val829Met)
n.1189G>A
n.2575G>A
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.2500G>A (p.Val834Met)
n.2909G>A
c.2362G>A (p.Val788Met)
n.2655G>A
n.294G>A
c.2497G>A (p.Val833Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.2488G>A (p.Val830Met)
n.2715G>A
n.1407G>A
c.2494G>A (p.Val832Met)
n.2594G>A
 dbSNP
4g.54736510G>CCA356912916KITc.2485G>C (p.Val829Leu)
n.1189G>C
n.2575G>C
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
n.2909G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
n.2655G>C
n.294G>C
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
n.2715G>C
n.1407G>C
c.2494G>C (p.Val832Leu)
n.2594G>C
 dbSNP COSMIC
4g.54736510G>TCA356912918KITc.2485G>T (p.Val829Leu)
n.1189G>T
n.2575G>T
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.2500G>T (p.Val834Leu)
n.2909G>T
c.2362G>T (p.Val788Leu)
n.2655G>T
n.294G>T
c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.2488G>T (p.Val830Leu)
n.2715G>T
n.1407G>T
c.2494G>T (p.Val832Leu)
n.2594G>T
4g.54736511T>ACA356912922KITc.2486T>A (p.Val829Glu)
n.1190T>A
n.2576T>A
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c.2501T>A (p.Val834Glu)
n.2910T>A
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n.2656T>A
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c.1988T>A (p.Val663Glu)
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n.2716T>A
n.1408T>A
c.2495T>A (p.Val832Glu)
n.2595T>A
 dbSNP
4g.54736511T>CCA356912925KITc.2486T>C (p.Val829Ala)
n.1190T>C
n.2576T>C
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
n.2910T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
n.2656T>C
n.295T>C
c.2498T>C (p.Val833Ala)
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c.2489T>C (p.Val830Ala)
n.2716T>C
n.1408T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
n.2595T>C
 dbSNP
4g.54736511T>GCA356912927KITc.2486T>G (p.Val829Gly)
n.1190T>G
n.2576T>G
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
n.2910T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
n.2656T>G
n.295T>G
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
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n.2716T>G
n.1408T>G
c.2495T>G (p.Val832Gly)
n.2595T>G
4g.54736512G>ACA439292025KITc.2487G>A (p.Val829=)
n.1191G>A
n.2577G>A
c.2484G>A (p.Val828=)
c.2502G>A (p.Val834=)
n.2911G>A
c.2364G>A (p.Val788=)
n.2657G>A
n.296G>A
c.2499G>A (p.Val833=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.2490G>A (p.Val830=)
n.2717G>A
n.1409G>A
c.2496G>A (p.Val832=)
n.2596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736512G>CCA439292027KITc.2487G>C (p.Val829=)
n.1191G>C
n.2577G>C
c.2484G>C (p.Val828=)
c.2502G>C (p.Val834=)
n.2911G>C
c.2364G>C (p.Val788=)
n.2657G>C
n.296G>C
c.2499G>C (p.Val833=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.2490G>C (p.Val830=)
n.2717G>C
n.1409G>C
c.2496G>C (p.Val832=)
n.2596G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736512G=CA1458747095KITc.2487G= (p.Val829=)
n.1191G=
n.2577G=
c.2484G= (p.Val828=)
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n.2911G=
c.2364G= (p.Val788=)
n.2657G=
n.296G=
c.2499G= (p.Val833=)
c.1989G= (p.Val663=)
c.2490G= (p.Val830=)
n.2717G=
n.1409G=
c.2496G= (p.Val832=)
n.2596G=
4g.54736512G>TCA439292029KITc.2487G>T (p.Val829=)
n.1191G>T
n.2577G>T
c.2484G>T (p.Val828=)
c.2502G>T (p.Val834=)
n.2911G>T
c.2364G>T (p.Val788=)
n.2657G>T
n.296G>T
c.2499G>T (p.Val833=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.2490G>T (p.Val830=)
n.2717G>T
n.1409G>T
c.2496G>T (p.Val832=)
n.2596G>T
4g.54736513A>CCA356912930KITc.2488A>C (p.Lys830Gln)
n.1192A>C
n.2578A>C
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
n.2912A>C
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
n.2658A>C
n.297A>C
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.2718A>C
n.1410A>C
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.2597A>C
4g.54736513A>GCA356912932KITc.2488A>G (p.Lys830Glu)
n.1192A>G
n.2578A>G
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
n.2912A>G
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
n.2658A>G
n.297A>G
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.2718A>G
n.1410A>G
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
n.2597A>G
4g.54736513A>TCA356912934KITc.2488A>T (p.Lys830Ter)
n.1192A>T
n.2578A>T
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
n.2912A>T
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
n.2658A>T
n.297A>T
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.2718A>T
n.1410A>T
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.2597A>T
4g.54736514A>CCA356912938KITc.2489A>C (p.Lys830Thr)
n.1193A>C
n.2579A>C
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
n.2913A>C
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
n.2659A>C
n.298A>C
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.2719A>C
n.1411A>C
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.2598A>C
4g.54736514A>GCA356912940KITc.2489A>G (p.Lys830Arg)
n.1193A>G
n.2579A>G
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
n.2913A>G
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
n.2659A>G
n.298A>G
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.2719A>G
n.1411A>G
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.2598A>G
4g.54736514A>TCA356912942KITc.2489A>T (p.Lys830Met)
n.1193A>T
n.2579A>T
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2504A>T (p.Lys835Met)
n.2913A>T
c.2366A>T (p.Lys789Met)
n.2659A>T
n.298A>T
c.2501A>T (p.Lys834Met)
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.2492A>T (p.Lys831Met)
n.2719A>T
n.1411A>T
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.2598A>T
 dbSNP
4g.54736515G>ACA2923786KITc.2490G>A (p.Lys830=)
n.1194G>A
n.2580G>A
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2505G>A (p.Lys835=)
n.2914G>A
c.2367G>A (p.Lys789=)
n.2660G>A
n.299G>A
c.2502G>A (p.Lys834=)
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.2493G>A (p.Lys831=)
n.2720G>A
n.1412G>A
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.2599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736515G>CCA356912949KITc.2490G>C (p.Lys830Asn)
n.1194G>C
n.2580G>C
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.2505G>C (p.Lys835Asn)
n.2914G>C
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n.2660G>C
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n.2720G>C
n.1412G>C
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.2599G>C
 dbSNP
4g.54736515G=CA1458747101KITc.2490G= (p.Lys830=)
n.1194G=
n.2580G=
c.2487G= (p.Lys829=)
c.2505G= (p.Lys835=)
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c.2367G= (p.Lys789=)
n.2660G=
n.299G=
c.2502G= (p.Lys834=)
c.1992G= (p.Lys664=)
c.2493G= (p.Lys831=)
n.2720G=
n.1412G=
c.2499G= (p.Lys833=)
n.2599G=
4g.54736515G>TCA356912946KITc.2490G>T (p.Lys830Asn)
n.1194G>T
n.2580G>T
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.2505G>T (p.Lys835Asn)
n.2914G>T
c.2367G>T (p.Lys789Asn)
n.2660G>T
n.299G>T
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
n.2720G>T
n.1412G>T
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.2599G>T
4g.54736516T>ACA356912952KITc.2491T>A (p.Trp831Arg)
n.1195T>A
n.2581T>A
c.2488T>A (p.Trp830Arg)
c.2506T>A (p.Trp836Arg)
n.2915T>A
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n.2661T>A
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c.1993T>A (p.Trp665Arg)
c.2494T>A (p.Trp832Arg)
n.2721T>A
n.1413T>A
c.2500T>A (p.Trp834Arg)
n.2600T>A
 dbSNP
4g.54736516T>CCA356912955KITc.2491T>C (p.Trp831Arg)
n.1195T>C
n.2581T>C
c.2488T>C (p.Trp830Arg)
c.2506T>C (p.Trp836Arg)
n.2915T>C
c.2368T>C (p.Trp790Arg)
n.2661T>C
n.300T>C
c.2503T>C (p.Trp835Arg)
c.1993T>C (p.Trp665Arg)
c.2494T>C (p.Trp832Arg)
n.2721T>C
n.1413T>C
c.2500T>C (p.Trp834Arg)
n.2600T>C
4g.54736516T>GCA356912953KITc.2491T>G (p.Trp831Gly)
n.1195T>G
n.2581T>G
c.2488T>G (p.Trp830Gly)
c.2506T>G (p.Trp836Gly)
n.2915T>G
c.2368T>G (p.Trp790Gly)
n.2661T>G
n.300T>G
c.2503T>G (p.Trp835Gly)
c.1993T>G (p.Trp665Gly)
c.2494T>G (p.Trp832Gly)
n.2721T>G
n.1413T>G
c.2500T>G (p.Trp834Gly)
n.2600T>G
 dbSNP
4g.54736517G>ACA356912959KITc.2492G>A (p.Trp831Ter)
n.1196G>A
n.2582G>A
c.2489G>A (p.Trp830Ter)
c.2507G>A (p.Trp836Ter)
n.2916G>A
c.2369G>A (p.Trp790Ter)
n.2662G>A
n.301G>A
c.2504G>A (p.Trp835Ter)
c.1994G>A (p.Trp665Ter)
c.2495G>A (p.Trp832Ter)
n.2722G>A
n.1414G>A
c.2501G>A (p.Trp834Ter)
n.2601G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54736517G>CCA356912961KITc.2492G>C (p.Trp831Ser)
n.1196G>C
n.2582G>C
c.2489G>C (p.Trp830Ser)
c.2507G>C (p.Trp836Ser)
n.2916G>C
c.2369G>C (p.Trp790Ser)
n.2662G>C
n.301G>C
c.2504G>C (p.Trp835Ser)
c.1994G>C (p.Trp665Ser)
c.2495G>C (p.Trp832Ser)
n.2722G>C
n.1414G>C
c.2501G>C (p.Trp834Ser)
n.2601G>C
4g.54736517G>TCA356912962KITc.2492G>T (p.Trp831Leu)
n.1196G>T
n.2582G>T
c.2489G>T (p.Trp830Leu)
c.2507G>T (p.Trp836Leu)
n.2916G>T
c.2369G>T (p.Trp790Leu)
n.2662G>T
n.301G>T
c.2504G>T (p.Trp835Leu)
c.1994G>T (p.Trp665Leu)
c.2495G>T (p.Trp832Leu)
n.2722G>T
n.1414G>T
c.2501G>T (p.Trp834Leu)
n.2601G>T
4g.54736518G>ACA356912966KITc.2493G>A (p.Trp831Ter)
n.1197G>A
n.2583G>A
c.2490G>A (p.Trp830Ter)
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n.2663G>A
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c.1995G>A (p.Trp665Ter)
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n.2723G>A
n.1415G>A
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n.2602G>A
 dbSNP
4g.54736518G>CCA356912968KITc.2493G>C (p.Trp831Cys)
n.1197G>C
n.2583G>C
c.2490G>C (p.Trp830Cys)
c.2508G>C (p.Trp836Cys)
n.2917G>C
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n.2663G>C
n.302G>C
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n.2723G>C
n.1415G>C
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n.2602G>C
 dbSNP
4g.54736518G>TCA356912970KITc.2493G>T (p.Trp831Cys)
n.1197G>T
n.2583G>T
c.2490G>T (p.Trp830Cys)
c.2508G>T (p.Trp836Cys)
n.2917G>T
c.2370G>T (p.Trp790Cys)
n.2663G>T
n.302G>T
c.2505G>T (p.Trp835Cys)
c.1995G>T (p.Trp665Cys)
c.2496G>T (p.Trp832Cys)
n.2723G>T
n.1415G>T
c.2502G>T (p.Trp834Cys)
n.2602G>T
4g.54736519A=CA1458747108KITc.2494A= (p.Met832=)
n.1198A=
n.2584A=
c.2491A= (p.Met831=)
c.2509A= (p.Met837=)
n.2918A=
c.2371A= (p.Met791=)
n.2664A=
n.303A=
c.2506A= (p.Met836=)
c.1996A= (p.Met666=)
c.2497A= (p.Met833=)
n.2724A=
n.1416A=
c.2503A= (p.Met835=)
n.2603A=
4g.54736519A>CCA356912973KITc.2494A>C (p.Met832Leu)
n.1198A>C
n.2584A>C
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c.2509A>C (p.Met837Leu)
n.2918A>C
c.2371A>C (p.Met791Leu)
n.2664A>C
n.303A>C
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c.1996A>C (p.Met666Leu)
c.2497A>C (p.Met833Leu)
n.2724A>C
n.1416A>C
c.2503A>C (p.Met835Leu)
n.2603A>C
4g.54736519A>GCA356912974KITc.2494A>G (p.Met832Val)
n.1198A>G
n.2584A>G
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c.2371A>G (p.Met791Val)
n.2664A>G
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c.1996A>G (p.Met666Val)
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n.2724A>G
n.1416A>G
c.2503A>G (p.Met835Val)
n.2603A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736519A>TCA356912977KITc.2494A>T (p.Met832Leu)
n.1198A>T
n.2584A>T
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c.2509A>T (p.Met837Leu)
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c.2371A>T (p.Met791Leu)
n.2664A>T
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c.1996A>T (p.Met666Leu)
c.2497A>T (p.Met833Leu)
n.2724A>T
n.1416A>T
c.2503A>T (p.Met835Leu)
n.2603A>T
 dbSNP
4g.54736520T>ACA356912981KITc.2495T>A (p.Met832Lys)
n.1199T>A
n.2585T>A
c.2492T>A (p.Met831Lys)
c.2510T>A (p.Met837Lys)
n.2919T>A
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n.2665T>A
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n.2725T>A
n.1417T>A
c.2504T>A (p.Met835Lys)
n.2604T>A
4g.54736520T>CCA356912983KITc.2495T>C (p.Met832Thr)
n.1199T>C
n.2585T>C
c.2492T>C (p.Met831Thr)
c.2510T>C (p.Met837Thr)
n.2919T>C
c.2372T>C (p.Met791Thr)
n.2665T>C
n.304T>C
c.2507T>C (p.Met836Thr)
c.1997T>C (p.Met666Thr)
c.2498T>C (p.Met833Thr)
n.2725T>C
n.1417T>C
c.2504T>C (p.Met835Thr)
n.2604T>C
 COSMIC
4g.54736520T>GCA356912985KITc.2495T>G (p.Met832Arg)
n.1199T>G
n.2585T>G
c.2492T>G (p.Met831Arg)
c.2510T>G (p.Met837Arg)
n.2919T>G
c.2372T>G (p.Met791Arg)
n.2665T>G
n.304T>G
c.2507T>G (p.Met836Arg)
c.1997T>G (p.Met666Arg)
c.2498T>G (p.Met833Arg)
n.2725T>G
n.1417T>G
c.2504T>G (p.Met835Arg)
n.2604T>G
 dbSNP
4g.54736521G>ACA356912987KITc.2496G>A (p.Met832Ile)
n.1200G>A
n.2586G>A
c.2493G>A (p.Met831Ile)
c.2511G>A (p.Met837Ile)
n.2920G>A
c.2373G>A (p.Met791Ile)
n.2666G>A
n.305G>A
c.2508G>A (p.Met836Ile)
c.1998G>A (p.Met666Ile)
c.2499G>A (p.Met833Ile)
n.2726G>A
n.1418G>A
c.2505G>A (p.Met835Ile)
n.2605G>A
 dbSNP
4g.54736521G>CCA356912992KITc.2496G>C (p.Met832Ile)
n.1200G>C
n.2586G>C
c.2493G>C (p.Met831Ile)
c.2511G>C (p.Met837Ile)
n.2920G>C
c.2373G>C (p.Met791Ile)
n.2666G>C
n.305G>C
c.2508G>C (p.Met836Ile)
c.1998G>C (p.Met666Ile)
c.2499G>C (p.Met833Ile)
n.2726G>C
n.1418G>C
c.2505G>C (p.Met835Ile)
n.2605G>C
4g.54736521G>TCA356912989KITc.2496G>T (p.Met832Ile)
n.1200G>T
n.2586G>T
c.2493G>T (p.Met831Ile)
c.2511G>T (p.Met837Ile)
n.2920G>T
c.2373G>T (p.Met791Ile)
n.2666G>T
n.305G>T
c.2508G>T (p.Met836Ile)
c.1998G>T (p.Met666Ile)
c.2499G>T (p.Met833Ile)
n.2726G>T
n.1418G>T
c.2505G>T (p.Met835Ile)
n.2605G>T
4g.54736522G>ACA356912994KITc.2497G>A (p.Ala833Thr)
n.1201G>A
n.2587G>A
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
n.2921G>A
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.2667G>A
n.306G>A
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
n.2727G>A
n.1419G>A
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.2606G>A
 dbSNP COSMIC
4g.54736522G>CCA356912996KITc.2497G>C (p.Ala833Pro)
n.1201G>C
n.2587G>C
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
n.2921G>C
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.2667G>C
n.306G>C
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
n.2727G>C
n.1419G>C
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.2606G>C
 dbSNP
4g.54736522G>TCA356912998KITc.2497G>T (p.Ala833Ser)
n.1201G>T
n.2587G>T
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
n.2921G>T
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.2667G>T
n.306G>T
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
n.2727G>T
n.1419G>T
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.2606G>T
 dbSNP
4g.54736523C>ACA356913002KITc.2498C>A (p.Ala833Glu)
n.1202C>A
n.2588C>A
c.2495C>A (p.Ala832Glu)
c.2513C>A (p.Ala838Glu)
n.2922C>A
c.2375C>A (p.Ala792Glu)
n.2668C>A
n.307C>A
c.2510C>A (p.Ala837Glu)
c.2000C>A (p.Ala667Glu)
c.2501C>A (p.Ala834Glu)
n.2728C>A
n.1420C>A
c.2507C>A (p.Ala836Glu)
n.2607C>A
 dbSNP
4g.54736523C>GCA356913005KITc.2498C>G (p.Ala833Gly)
n.1202C>G
n.2588C>G
c.2495C>G (p.Ala832Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
n.2922C>G
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
n.2668C>G
n.307C>G
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
n.2728C>G
n.1420C>G
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.2607C>G
 dbSNP
4g.54736523C>TCA356913008KITc.2498C>T (p.Ala833Val)
n.1202C>T
n.2588C>T
c.2495C>T (p.Ala832Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
n.2922C>T
c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2668C>T
n.307C>T
c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
n.2728C>T
n.1420C>T
c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.2607C>T
 dbSNP
4g.54736524A>CCA439292033KITc.2499A>C (p.Ala833=)
n.1203A>C
n.2589A>C
c.2496A>C (p.Ala832=)
c.2514A>C (p.Ala838=)
n.2923A>C
c.2376A>C (p.Ala792=)
n.2669A>C
n.308A>C
c.2511A>C (p.Ala837=)
c.2001A>C (p.Ala667=)
c.2502A>C (p.Ala834=)
n.2729A>C
n.1421A>C
c.2508A>C (p.Ala836=)
n.2608A>C
4g.54736524A>GCA439292034KITc.2499A>G (p.Ala833=)
n.1203A>G
n.2589A>G
c.2496A>G (p.Ala832=)
c.2514A>G (p.Ala838=)
n.2923A>G
c.2376A>G (p.Ala792=)
n.2669A>G
n.308A>G
c.2511A>G (p.Ala837=)
c.2001A>G (p.Ala667=)
c.2502A>G (p.Ala834=)
n.2729A>G
n.1421A>G
c.2508A>G (p.Ala836=)
n.2608A>G
 dbSNP
4g.54736524A>TCA439292036KITc.2499A>T (p.Ala833=)
n.1203A>T
n.2589A>T
c.2496A>T (p.Ala832=)
c.2514A>T (p.Ala838=)
n.2923A>T
c.2376A>T (p.Ala792=)
n.2669A>T
n.308A>T
c.2511A>T (p.Ala837=)
c.2001A>T (p.Ala667=)
c.2502A>T (p.Ala834=)
n.2729A>T
n.1421A>T
c.2508A>T (p.Ala836=)
n.2608A>T
 dbSNP
4g.54736525C>ACA356913010KITc.2500C>A (p.Pro834Thr)
n.1204C>A
n.2590C>A
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
n.2924C>A
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
n.2670C>A
n.309C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
n.2730C>A
n.1422C>A
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
n.2609C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54736525C>GCA356913013KITc.2500C>G (p.Pro834Ala)
n.1204C>G
n.2590C>G
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
n.2924C>G
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
n.2670C>G
n.309C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
n.2730C>G
n.1422C>G
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
n.2609C>G
 dbSNP
4g.54736525C>TCA356913014KITc.2500C>T (p.Pro834Ser)
n.1204C>T
n.2590C>T
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
n.2924C>T
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
n.2670C>T
n.309C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
n.2730C>T
n.1422C>T
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
n.2609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736526C>ACA356913019KITc.2501C>A (p.Pro834His)
n.1205C>A
n.2591C>A
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.2516C>A (p.Pro839His)
n.2925C>A
c.2378C>A (p.Pro793His)
n.2671C>A
n.310C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
c.2003C>A (p.Pro668His)
c.2504C>A (p.Pro835His)
n.2731C>A
n.1423C>A
c.2510C>A (p.Pro837His)
n.2610C>A
 gnomAD v4
4g.54736526C=CA1458747113KITc.2501C= (p.Pro834=)
n.1205C=
n.2591C=
c.2498C= (p.Pro833=)
c.2516C= (p.Pro839=)
n.2925C=
c.2378C= (p.Pro793=)
n.2671C=
n.310C=
c.2513C= (p.Pro838=)
c.2003C= (p.Pro668=)
c.2504C= (p.Pro835=)
n.2731C=
n.1423C=
c.2510C= (p.Pro837=)
n.2610C=
4g.54736526C>GCA356913021KITc.2501C>G (p.Pro834Arg)
n.1205C>G
n.2591C>G
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
n.2925C>G
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
n.2671C>G
n.310C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
n.2731C>G
n.1423C>G
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
n.2610C>G
4g.54736526C>TCA356913017KITc.2501C>T (p.Pro834Leu)
n.1205C>T
n.2591C>T
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
n.2925C>T
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
n.2671C>T
n.310C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
n.2731C>T
n.1423C>T
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
n.2610C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736527T>ACA439292041KITc.2502T>A (p.Pro834=)
n.1206T>A
n.2592T>A
c.2499T>A (p.Pro833=)
c.2517T>A (p.Pro839=)
n.2926T>A
c.2379T>A (p.Pro793=)
n.2672T>A
n.311T>A
c.2514T>A (p.Pro838=)
c.2004T>A (p.Pro668=)
c.2505T>A (p.Pro835=)
n.2732T>A
n.1424T>A
c.2511T>A (p.Pro837=)
n.2611T>A
 dbSNP
4g.54736527T>CCA439292042KITc.2502T>C (p.Pro834=)
n.1206T>C
n.2592T>C
c.2499T>C (p.Pro833=)
c.2517T>C (p.Pro839=)
n.2926T>C
c.2379T>C (p.Pro793=)
n.2672T>C
n.311T>C
c.2514T>C (p.Pro838=)
c.2004T>C (p.Pro668=)
c.2505T>C (p.Pro835=)
n.2732T>C
n.1424T>C
c.2511T>C (p.Pro837=)
n.2611T>C
 dbSNP
4g.54736527T>GCA439292044KITc.2502T>G (p.Pro834=)
n.1206T>G
n.2592T>G
c.2499T>G (p.Pro833=)
c.2517T>G (p.Pro839=)
n.2926T>G
c.2379T>G (p.Pro793=)
n.2672T>G
n.311T>G
c.2514T>G (p.Pro838=)
c.2004T>G (p.Pro668=)
c.2505T>G (p.Pro835=)
n.2732T>G
n.1424T>G
c.2511T>G (p.Pro837=)
n.2611T>G
4g.54736528G>ACA123537KITc.2503G>A (p.Glu835Lys)
n.1207G>A
n.2593G>A
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
n.2927G>A
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
n.2673G>A
n.312G>A
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.2506G>A (p.Glu836Lys)
n.2733G>A
n.1425G>A
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
n.2612G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54736528G>CCA356913026KITc.2503G>C (p.Glu835Gln)
n.1207G>C
n.2593G>C
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
n.2927G>C
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
n.2673G>C
n.312G>C
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.2506G>C (p.Glu836Gln)
n.2733G>C
n.1425G>C
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
n.2612G>C
 dbSNP
4g.54736528G=CA1458747117KITc.2503G= (p.Glu835=)
n.1207G=
n.2593G=
c.2500G= (p.Glu834=)
c.2518G= (p.Glu840=)
n.2927G=
c.2380G= (p.Glu794=)
n.2673G=
n.312G=
c.2515G= (p.Glu839=)
c.2005G= (p.Glu669=)
c.2506G= (p.Glu836=)
n.2733G=
n.1425G=
c.2512G= (p.Glu838=)
n.2612G=
4g.54736528G>TCA356913028KITc.2503G>T (p.Glu835Ter)
n.1207G>T
n.2593G>T
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
n.2927G>T
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
n.2673G>T
n.312G>T
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.2506G>T (p.Glu836Ter)
n.2733G>T
n.1425G>T
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
n.2612G>T
4g.54736529A>CCA356913031KITc.2504A>C (p.Glu835Ala)
n.1208A>C
n.2594A>C
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
n.2928A>C
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
n.2674A>C
n.313A>C
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.2507A>C (p.Glu836Ala)
n.2734A>C
n.1426A>C
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
n.2613A>C
4g.54736529A>GCA356913033KITc.2504A>G (p.Glu835Gly)
n.1208A>G
n.2594A>G
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
n.2928A>G
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
n.2674A>G
n.313A>G
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.2507A>G (p.Glu836Gly)
n.2734A>G
n.1426A>G
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
n.2613A>G
4g.54736529A>TCA356913035KITc.2504A>T (p.Glu835Val)
n.1208A>T
n.2594A>T
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
n.2928A>T
c.2381A>T (p.Glu794Val)
n.2674A>T
n.313A>T
c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.2507A>T (p.Glu836Val)
n.2734A>T
n.1426A>T
c.2513A>T (p.Glu838Val)
n.2613A>T
 dbSNP
4g.54736530A>CCA356913038KITc.2505A>C (p.Glu835Asp)
n.1209A>C
n.2595A>C
c.2502A>C (p.Glu834Asp)
c.2520A>C (p.Glu840Asp)
n.2929A>C
c.2382A>C (p.Glu794Asp)
n.2675A>C
n.314A>C
c.2517A>C (p.Glu839Asp)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
c.2508A>C (p.Glu836Asp)
n.2735A>C
n.1427A>C
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
n.2614A>C
4g.54736530A>GCA439292045KITc.2505A>G (p.Glu835=)
n.1209A>G
n.2595A>G
c.2502A>G (p.Glu834=)
c.2520A>G (p.Glu840=)
n.2929A>G
c.2382A>G (p.Glu794=)
n.2675A>G
n.314A>G
c.2517A>G (p.Glu839=)
c.2007A>G (p.Glu669=)
c.2508A>G (p.Glu836=)
n.2735A>G
n.1427A>G
c.2514A>G (p.Glu838=)
n.2614A>G
4g.54736530A>TCA356913039KITc.2505A>T (p.Glu835Asp)
n.1209A>T
n.2595A>T
c.2502A>T (p.Glu834Asp)
c.2520A>T (p.Glu840Asp)
n.2929A>T
c.2382A>T (p.Glu794Asp)
n.2675A>T
n.314A>T
c.2517A>T (p.Glu839Asp)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
c.2508A>T (p.Glu836Asp)
n.2735A>T
n.1427A>T
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
n.2614A>T
4g.54736531A>CCA356913041KITc.2506A>C (p.Ser836Arg)
n.1210A>C
n.2596A>C
c.2503A>C (p.Ser835Arg)
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
n.2930A>C
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
n.2676A>C
n.315A>C
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.2509A>C (p.Ser837Arg)
n.2736A>C
n.1428A>C
c.2515A>C (p.Ser839Arg)
n.2615A>C
4g.54736531A>GCA356913043KITc.2506A>G (p.Ser836Gly)
n.1210A>G
n.2596A>G
c.2503A>G (p.Ser835Gly)
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
n.2930A>G
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
n.2676A>G
n.315A>G
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.2509A>G (p.Ser837Gly)
n.2736A>G
n.1428A>G
c.2515A>G (p.Ser839Gly)
n.2615A>G
 gnomAD v4
4g.54736531A>TCA356913045KITc.2506A>T (p.Ser836Cys)
n.1210A>T
n.2596A>T
c.2503A>T (p.Ser835Cys)
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
n.2930A>T
c.2383A>T (p.Ser795Cys)
n.2676A>T
n.315A>T
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.2509A>T (p.Ser837Cys)
n.2736A>T
n.1428A>T
c.2515A>T (p.Ser839Cys)
n.2615A>T
 dbSNP
4g.54736532G>ACA2923787KITc.2507G>A (p.Ser836Asn)
n.1211G>A
n.2597G>A
c.2504G>A (p.Ser835Asn)
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
n.2931G>A
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
n.2677G>A
n.316G>A
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.2510G>A (p.Ser837Asn)
n.2737G>A
n.1429G>A
c.2516G>A (p.Ser839Asn)
n.2616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736532G>CCA356913051KITc.2507G>C (p.Ser836Thr)
n.1211G>C
n.2597G>C
c.2504G>C (p.Ser835Thr)
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
n.2931G>C
c.2384G>C (p.Ser795Thr)
n.2677G>C
n.316G>C
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.2510G>C (p.Ser837Thr)
n.2737G>C
n.1429G>C
c.2516G>C (p.Ser839Thr)
n.2616G>C
 dbSNP
4g.54736532G=CA1458747124KITc.2507G= (p.Ser836=)
n.1211G=
n.2597G=
c.2504G= (p.Ser835=)
c.2522G= (p.Ser841=)
n.2931G=
c.2384G= (p.Ser795=)
n.2677G=
n.316G=
c.2519G= (p.Ser840=)
c.2009G= (p.Ser670=)
c.2510G= (p.Ser837=)
n.2737G=
n.1429G=
c.2516G= (p.Ser839=)
n.2616G=
4g.54736532G>TCA356913053KITc.2507G>T (p.Ser836Ile)
n.1211G>T
n.2597G>T
c.2504G>T (p.Ser835Ile)
c.2522G>T (p.Ser841Ile)
n.2931G>T
c.2384G>T (p.Ser795Ile)
n.2677G>T
n.316G>T
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.2510G>T (p.Ser837Ile)
n.2737G>T
n.1429G>T
c.2516G>T (p.Ser839Ile)
n.2616G>T
4g.54736533C>ACA356913054KITc.2508C>A (p.Ser836Arg)
n.1212C>A
n.2598C>A
c.2505C>A (p.Ser835Arg)
c.2523C>A (p.Ser841Arg)
n.2932C>A
c.2385C>A (p.Ser795Arg)
n.2678C>A
n.317C>A
c.2520C>A (p.Ser840Arg)
c.2010C>A (p.Ser670Arg)
c.2511C>A (p.Ser837Arg)
n.2738C>A
n.1430C>A
c.2517C>A (p.Ser839Arg)
n.2617C>A
 dbSNP
4g.54736533C=CA1458747130KITc.2508C= (p.Ser836=)
n.1212C=
n.2598C=
c.2505C= (p.Ser835=)
c.2523C= (p.Ser841=)
n.2932C=
c.2385C= (p.Ser795=)
n.2678C=
n.317C=
c.2520C= (p.Ser840=)
c.2010C= (p.Ser670=)
c.2511C= (p.Ser837=)
n.2738C=
n.1430C=
c.2517C= (p.Ser839=)
n.2617C=
4g.54736533C>GCA356913055KITc.2508C>G (p.Ser836Arg)
n.1212C>G
n.2598C>G
c.2505C>G (p.Ser835Arg)
c.2523C>G (p.Ser841Arg)
n.2932C>G
c.2385C>G (p.Ser795Arg)
n.2678C>G
n.317C>G
c.2520C>G (p.Ser840Arg)
c.2010C>G (p.Ser670Arg)
c.2511C>G (p.Ser837Arg)
n.2738C>G
n.1430C>G
c.2517C>G (p.Ser839Arg)
n.2617C>G
 dbSNP
4g.54736533C>TCA16611521KITc.2508C>T (p.Ser836=)
n.1212C>T
n.2598C>T
c.2505C>T (p.Ser835=)
c.2523C>T (p.Ser841=)
n.2932C>T
c.2385C>T (p.Ser795=)
n.2678C>T
n.317C>T
c.2520C>T (p.Ser840=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
c.2511C>T (p.Ser837=)
n.2738C>T
n.1430C>T
c.2517C>T (p.Ser839=)
n.2617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736534A>CCA356913058KITc.2509A>C (p.Ile837Leu)
n.1213A>C
n.2599A>C
c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
n.2933A>C
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
n.2679A>C
n.318A>C
c.2521A>C (p.Ile841Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
n.2739A>C
n.1431A>C
c.2518A>C (p.Ile840Leu)
n.2618A>C
4g.54736534A>GCA356913060KITc.2509A>G (p.Ile837Val)
n.1213A>G
n.2599A>G
c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
n.2933A>G
c.2386A>G (p.Ile796Val)
n.2679A>G
n.318A>G
c.2521A>G (p.Ile841Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
n.2739A>G
n.1431A>G
c.2518A>G (p.Ile840Val)
n.2618A>G
4g.54736534A>TCA356913062KITc.2509A>T (p.Ile837Phe)
n.1213A>T
n.2599A>T
c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
n.2933A>T
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
n.2679A>T
n.318A>T
c.2521A>T (p.Ile841Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.2512A>T (p.Ile838Phe)
n.2739A>T
n.1431A>T
c.2518A>T (p.Ile840Phe)
n.2618A>T
 dbSNP
4g.54736535T>ACA356913066KITc.2510T>A (p.Ile837Asn)
n.1214T>A
n.2600T>A
c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
n.2934T>A
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
n.2680T>A
n.319T>A
c.2522T>A (p.Ile841Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
n.2740T>A
n.1432T>A
c.2519T>A (p.Ile840Asn)
n.2619T>A
4g.54736535T>CCA356913068KITc.2510T>C (p.Ile837Thr)
n.1214T>C
n.2600T>C
c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
n.2934T>C
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
n.2680T>C
n.319T>C
c.2522T>C (p.Ile841Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
n.2740T>C
n.1432T>C
c.2519T>C (p.Ile840Thr)
n.2619T>C
 ClinVar
4g.54736535T>GCA356913070KITc.2510T>G (p.Ile837Ser)
n.1214T>G
n.2600T>G
c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
n.2934T>G
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
n.2680T>G
n.319T>G
c.2522T>G (p.Ile841Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.2513T>G (p.Ile838Ser)
n.2740T>G
n.1432T>G
c.2519T>G (p.Ile840Ser)
n.2619T>G
4g.54736536T>ACA439292049KITc.2511T>A (p.Ile837=)
n.1215T>A
n.2601T>A
c.2508T>A (p.Ile836=)
c.2526T>A (p.Ile842=)
n.2935T>A
c.2388T>A (p.Ile796=)
n.2681T>A
n.320T>A
c.2523T>A (p.Ile841=)
c.2013T>A (p.Ile671=)
c.2514T>A (p.Ile838=)
n.2741T>A
n.1433T>A
c.2520T>A (p.Ile840=)
n.2620T>A
 dbSNP
4g.54736536T>CCA439292048KITc.2511T>C (p.Ile837=)
n.1215T>C
n.2601T>C
c.2508T>C (p.Ile836=)
c.2526T>C (p.Ile842=)
n.2935T>C
c.2388T>C (p.Ile796=)
n.2681T>C
n.320T>C
c.2523T>C (p.Ile841=)
c.2013T>C (p.Ile671=)
c.2514T>C (p.Ile838=)
n.2741T>C
n.1433T>C
c.2520T>C (p.Ile840=)
n.2620T>C
 ClinVar
4g.54736536T>GCA356913073KITc.2511T>G (p.Ile837Met)
n.1215T>G
n.2601T>G
c.2508T>G (p.Ile836Met)
c.2526T>G (p.Ile842Met)
n.2935T>G
c.2388T>G (p.Ile796Met)
n.2681T>G
n.320T>G
c.2523T>G (p.Ile841Met)
c.2013T>G (p.Ile671Met)
c.2514T>G (p.Ile838Met)
n.2741T>G
n.1433T>G
c.2520T>G (p.Ile840Met)
n.2620T>G
4g.54736537T>ACA356913075KITc.2512T>A (p.Phe838Ile)
n.1216T>A
n.2602T>A
c.2509T>A (p.Phe837Ile)
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
n.2936T>A
c.2389T>A (p.Phe797Ile)
n.2682T>A
n.321T>A
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
c.2515T>A (p.Phe839Ile)
n.2742T>A
n.1434T>A
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
n.2621T>A
4g.54736537T>CCA356913077KITc.2512T>C (p.Phe838Leu)
n.1216T>C
n.2602T>C
c.2509T>C (p.Phe837Leu)
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
n.2936T>C
c.2389T>C (p.Phe797Leu)
n.2682T>C
n.321T>C
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.2515T>C (p.Phe839Leu)
n.2742T>C
n.1434T>C
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
n.2621T>C
4g.54736537T>GCA356913080KITc.2512T>G (p.Phe838Val)
n.1216T>G
n.2602T>G
c.2509T>G (p.Phe837Val)
c.2527T>G (p.Phe843Val)
n.2936T>G
c.2389T>G (p.Phe797Val)
n.2682T>G
n.321T>G
c.2524T>G (p.Phe842Val)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.2515T>G (p.Phe839Val)
n.2742T>G
n.1434T>G
c.2521T>G (p.Phe841Val)
n.2621T>G
4g.54736538T>ACA356913083KITc.2513T>A (p.Phe838Tyr)
n.1217T>A
n.2603T>A
c.2510T>A (p.Phe837Tyr)
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
n.2937T>A
c.2390T>A (p.Phe797Tyr)
n.2683T>A
n.322T>A
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
n.2743T>A
n.1435T>A
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
n.2622T>A
4g.54736538T>CCA356913085KITc.2513T>C (p.Phe838Ser)
n.1217T>C
n.2603T>C
c.2510T>C (p.Phe837Ser)
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
n.2937T>C
c.2390T>C (p.Phe797Ser)
n.2683T>C
n.322T>C
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.2516T>C (p.Phe839Ser)
n.2743T>C
n.1435T>C
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
n.2622T>C
4g.54736538T>GCA356913087KITc.2513T>G (p.Phe838Cys)
n.1217T>G
n.2603T>G
c.2510T>G (p.Phe837Cys)
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
n.2937T>G
c.2390T>G (p.Phe797Cys)
n.2683T>G
n.322T>G
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.2516T>G (p.Phe839Cys)
n.2743T>G
n.1435T>G
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
n.2622T>G
4g.54736539C>ACA356913093KITc.2514C>A (p.Phe838Leu)
n.1218C>A
n.2604C>A
c.2511C>A (p.Phe837Leu)
c.2529C>A (p.Phe843Leu)
n.2938C>A
c.2391C>A (p.Phe797Leu)
n.2684C>A
n.323C>A
c.2526C>A (p.Phe842Leu)
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
c.2517C>A (p.Phe839Leu)
n.2744C>A
n.1436C>A
c.2523C>A (p.Phe841Leu)
n.2623C>A
 dbSNP
4g.54736539C>GCA356913090KITc.2514C>G (p.Phe838Leu)
n.1218C>G
n.2604C>G
c.2511C>G (p.Phe837Leu)
c.2529C>G (p.Phe843Leu)
n.2938C>G
c.2391C>G (p.Phe797Leu)
n.2684C>G
n.323C>G
c.2526C>G (p.Phe842Leu)
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
c.2517C>G (p.Phe839Leu)
n.2744C>G
n.1436C>G
c.2523C>G (p.Phe841Leu)
n.2623C>G
 dbSNP
4g.54736539C>TCA439292051KITc.2514C>T (p.Phe838=)
n.1218C>T
n.2604C>T
c.2511C>T (p.Phe837=)
c.2529C>T (p.Phe843=)
n.2938C>T
c.2391C>T (p.Phe797=)
n.2684C>T
n.323C>T
c.2526C>T (p.Phe842=)
c.2016C>T (p.Phe672=)
c.2517C>T (p.Phe839=)
n.2744C>T
n.1436C>T
c.2523C>T (p.Phe841=)
n.2623C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736540A>CCA356913096KITc.2515A>C (p.Asn839His)
n.1219A>C
n.2605A>C
c.2512A>C (p.Asn838His)
c.2530A>C (p.Asn844His)
n.2939A>C
c.2392A>C (p.Asn798His)
n.2685A>C
n.324A>C
c.2527A>C (p.Asn843His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
c.2518A>C (p.Asn840His)
n.2745A>C
n.1437A>C
c.2524A>C (p.Asn842His)
n.2624A>C
4g.54736540A>GCA356913101KITc.2515A>G (p.Asn839Asp)
n.1219A>G
n.2605A>G
c.2512A>G (p.Asn838Asp)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
n.2939A>G
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
n.2685A>G
n.324A>G
c.2527A>G (p.Asn843Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
c.2518A>G (p.Asn840Asp)
n.2745A>G
n.1437A>G
c.2524A>G (p.Asn842Asp)
n.2624A>G
4g.54736540A>TCA356913099KITc.2515A>T (p.Asn839Tyr)
n.1219A>T
n.2605A>T
c.2512A>T (p.Asn838Tyr)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
n.2939A>T
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
n.2685A>T
n.324A>T
c.2527A>T (p.Asn843Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
c.2518A>T (p.Asn840Tyr)
n.2745A>T
n.1437A>T
c.2524A>T (p.Asn842Tyr)
n.2624A>T
 dbSNP
4g.54736541A=CA1458747137KITc.2516A= (p.Asn839=)
n.1220A=
n.2606A=
c.2513A= (p.Asn838=)
c.2531A= (p.Asn844=)
n.2940A=
c.2393A= (p.Asn798=)
n.2686A=
n.325A=
c.2528A= (p.Asn843=)
c.2018A= (p.Asn673=)
c.2519A= (p.Asn840=)
n.2746A=
n.1438A=
c.2525A= (p.Asn842=)
n.2625A=
4g.54736541A>CCA356913103KITc.2516A>C (p.Asn839Thr)
n.1220A>C
n.2606A>C
c.2513A>C (p.Asn838Thr)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
n.2940A>C
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
n.2686A>C
n.325A>C
c.2528A>C (p.Asn843Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
c.2519A>C (p.Asn840Thr)
n.2746A>C
n.1438A>C
c.2525A>C (p.Asn842Thr)
n.2625A>C
4g.54736541A>GCA356913107KITc.2516A>G (p.Asn839Ser)
n.1220A>G
n.2606A>G
c.2513A>G (p.Asn838Ser)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
n.2940A>G
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
n.2686A>G
n.325A>G
c.2528A>G (p.Asn843Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
c.2519A>G (p.Asn840Ser)
n.2746A>G
n.1438A>G
c.2525A>G (p.Asn842Ser)
n.2625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736541A>TCA356913104KITc.2516A>T (p.Asn839Ile)
n.1220A>T
n.2606A>T
c.2513A>T (p.Asn838Ile)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
n.2940A>T
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
n.2686A>T
n.325A>T
c.2528A>T (p.Asn843Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
c.2519A>T (p.Asn840Ile)
n.2746A>T
n.1438A>T
c.2525A>T (p.Asn842Ile)
n.2625A>T
 dbSNP COSMIC
4g.54736542C>ACA356913109KITc.2517C>A (p.Asn839Lys)
n.1221C>A
n.2607C>A
c.2514C>A (p.Asn838Lys)
c.2532C>A (p.Asn844Lys)
n.2941C>A
c.2394C>A (p.Asn798Lys)
n.2687C>A
n.326C>A
c.2529C>A (p.Asn843Lys)
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
c.2520C>A (p.Asn840Lys)
n.2747C>A
n.1439C>A
c.2526C>A (p.Asn842Lys)
n.2626C>A
 ClinVar
4g.54736542C>GCA356913111KITc.2517C>G (p.Asn839Lys)
n.1221C>G
n.2607C>G
c.2514C>G (p.Asn838Lys)
c.2532C>G (p.Asn844Lys)
n.2941C>G
c.2394C>G (p.Asn798Lys)
n.2687C>G
n.326C>G
c.2529C>G (p.Asn843Lys)
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
c.2520C>G (p.Asn840Lys)
n.2747C>G
n.1439C>G
c.2526C>G (p.Asn842Lys)
n.2626C>G
 dbSNP
4g.54736542C>TCA439292053KITc.2517C>T (p.Asn839=)
n.1221C>T
n.2607C>T
c.2514C>T (p.Asn838=)
c.2532C>T (p.Asn844=)
n.2941C>T
c.2394C>T (p.Asn798=)
n.2687C>T
n.326C>T
c.2529C>T (p.Asn843=)
c.2019C>T (p.Asn673=)
c.2520C>T (p.Asn840=)
n.2747C>T
n.1439C>T
c.2526C>T (p.Asn842=)
n.2626C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54736543T>ACA356913115KITc.2518T>A (p.Cys840Ser)
n.1222T>A
n.2608T>A
c.2515T>A (p.Cys839Ser)
c.2533T>A (p.Cys845Ser)
n.2942T>A
c.2395T>A (p.Cys799Ser)
n.2688T>A
n.327T>A
c.2530T>A (p.Cys844Ser)
c.2020T>A (p.Cys674Ser)
c.2521T>A (p.Cys841Ser)
n.2748T>A
n.1440T>A
c.2527T>A (p.Cys843Ser)
n.2627T>A
 dbSNP
4g.54736543T>CCA356913117KITc.2518T>C (p.Cys840Arg)
n.1222T>C
n.2608T>C
c.2515T>C (p.Cys839Arg)
c.2533T>C (p.Cys845Arg)
n.2942T>C
c.2395T>C (p.Cys799Arg)
n.2688T>C
n.327T>C
c.2530T>C (p.Cys844Arg)
c.2020T>C (p.Cys674Arg)
c.2521T>C (p.Cys841Arg)
n.2748T>C
n.1440T>C
c.2527T>C (p.Cys843Arg)
n.2627T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736543T>GCA356913120KITc.2518T>G (p.Cys840Gly)
n.1222T>G
n.2608T>G
c.2515T>G (p.Cys839Gly)
c.2533T>G (p.Cys845Gly)
n.2942T>G
c.2395T>G (p.Cys799Gly)
n.2688T>G
n.327T>G
c.2530T>G (p.Cys844Gly)
c.2020T>G (p.Cys674Gly)
c.2521T>G (p.Cys841Gly)
n.2748T>G
n.1440T>G
c.2527T>G (p.Cys843Gly)
n.2627T>G
4g.54736544G>ACA16611610KITc.2519G>A (p.Cys840Tyr)
n.1223G>A
n.2609G>A
c.2516G>A (p.Cys839Tyr)
c.2534G>A (p.Cys845Tyr)
n.2943G>A
c.2396G>A (p.Cys799Tyr)
n.2689G>A
n.328G>A
c.2531G>A (p.Cys844Tyr)
c.2021G>A (p.Cys674Tyr)
c.2522G>A (p.Cys841Tyr)
n.2749G>A
n.1441G>A
c.2528G>A (p.Cys843Tyr)
n.2628G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736544G>CCA16611611KITc.2519G>C (p.Cys840Ser)
n.1223G>C
n.2609G>C
c.2516G>C (p.Cys839Ser)
c.2534G>C (p.Cys845Ser)
n.2943G>C
c.2396G>C (p.Cys799Ser)
n.2689G>C
n.328G>C
c.2531G>C (p.Cys844Ser)
c.2021G>C (p.Cys674Ser)
c.2522G>C (p.Cys841Ser)
n.2749G>C
n.1441G>C
c.2528G>C (p.Cys843Ser)
n.2628G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54736544G=CA1458747146KITc.2519G= (p.Cys840=)
n.1223G=
n.2609G=
c.2516G= (p.Cys839=)
c.2534G= (p.Cys845=)
n.2943G=
c.2396G= (p.Cys799=)
n.2689G=
n.328G=
c.2531G= (p.Cys844=)
c.2021G= (p.Cys674=)
c.2522G= (p.Cys841=)
n.2749G=
n.1441G=
c.2528G= (p.Cys843=)
n.2628G=
4g.54736544G>TCA356913125KITc.2519G>T (p.Cys840Phe)
n.1223G>T
n.2609G>T
c.2516G>T (p.Cys839Phe)
c.2534G>T (p.Cys845Phe)
n.2943G>T
c.2396G>T (p.Cys799Phe)
n.2689G>T
n.328G>T
c.2531G>T (p.Cys844Phe)
c.2021G>T (p.Cys674Phe)
c.2522G>T (p.Cys841Phe)
n.2749G>T
n.1441G>T
c.2528G>T (p.Cys843Phe)
n.2628G>T
4g.54736545T>ACA356913129KITc.2520T>A (p.Cys840Ter)
n.1224T>A
n.2610T>A
c.2517T>A (p.Cys839Ter)
c.2535T>A (p.Cys845Ter)
n.2944T>A
c.2397T>A (p.Cys799Ter)
n.2690T>A
n.329T>A
c.2532T>A (p.Cys844Ter)
c.2022T>A (p.Cys674Ter)
c.2523T>A (p.Cys841Ter)
n.2750T>A
n.1442T>A
c.2529T>A (p.Cys843Ter)
n.2629T>A
 dbSNP
4g.54736545T>CCA439292055KITc.2520T>C (p.Cys840=)
n.1224T>C
n.2610T>C
c.2517T>C (p.Cys839=)
c.2535T>C (p.Cys845=)
n.2944T>C
c.2397T>C (p.Cys799=)
n.2690T>C
n.329T>C
c.2532T>C (p.Cys844=)
c.2022T>C (p.Cys674=)
c.2523T>C (p.Cys841=)
n.2750T>C
n.1442T>C
c.2529T>C (p.Cys843=)
n.2629T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54736545T>GCA356913131KITc.2520T>G (p.Cys840Trp)
n.1224T>G
n.2610T>G
c.2517T>G (p.Cys839Trp)
c.2535T>G (p.Cys845Trp)
n.2944T>G
c.2397T>G (p.Cys799Trp)
n.2690T>G
n.329T>G
c.2532T>G (p.Cys844Trp)
c.2022T>G (p.Cys674Trp)
c.2523T>G (p.Cys841Trp)
n.2750T>G
n.1442T>G
c.2529T>G (p.Cys843Trp)
n.2629T>G
 dbSNP
4g.54736546G>ACA356913135KITc.2521G>A (p.Val841Ile)
n.1225G>A
n.2611G>A
c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.2536G>A (p.Val846Ile)
n.2945G>A
c.2398G>A (p.Val800Ile)
n.2691G>A
n.330G>A
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.2524G>A (p.Val842Ile)
n.2751G>A
n.1443G>A
c.2530G>A (p.Val844Ile)
n.2630G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54736546G>CCA356913137KITc.2521G>C (p.Val841Leu)
n.1225G>C
n.2611G>C
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
n.2945G>C
c.2398G>C (p.Val800Leu)
n.2691G>C
n.330G>C
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
n.2751G>C
n.1443G>C
c.2530G>C (p.Val844Leu)
n.2630G>C
 dbSNP
4g.54736546G>TCA356913140KITc.2521G>T (p.Val841Leu)
n.1225G>T
n.2611G>T
c.2518G>T (p.Val840Leu)
c.2536G>T (p.Val846Leu)
n.2945G>T
c.2398G>T (p.Val800Leu)
n.2691G>T
n.330G>T
c.2533G>T (p.Val845Leu)
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.2524G>T (p.Val842Leu)
n.2751G>T
n.1443G>T
c.2530G>T (p.Val844Leu)
n.2630G>T
4g.54736547T>ACA356913148KITc.2522T>A (p.Val841Glu)
n.1226T>A
n.2612T>A
c.2519T>A (p.Val840Glu)
c.2537T>A (p.Val846Glu)
n.2946T>A
c.2399T>A (p.Val800Glu)
n.2692T>A
n.331T>A
c.2534T>A (p.Val845Glu)
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.2525T>A (p.Val842Glu)
n.2752T>A
n.1444T>A
c.2531T>A (p.Val844Glu)
n.2631T>A
 dbSNP
4g.54736547T>CCA356913143KITc.2522T>C (p.Val841Ala)
n.1226T>C
n.2612T>C
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
n.2946T>C
c.2399T>C (p.Val800Ala)
n.2692T>C
n.331T>C
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
n.2752T>C
n.1444T>C
c.2531T>C (p.Val844Ala)
n.2631T>C
 COSMIC
4g.54736547T>GCA356913146KITc.2522T>G (p.Val841Gly)
n.1226T>G
n.2612T>G
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
n.2946T>G
c.2399T>G (p.Val800Gly)
n.2692T>G
n.331T>G
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.2525T>G (p.Val842Gly)
n.2752T>G
n.1444T>G
c.2531T>G (p.Val844Gly)
n.2631T>G
4g.54736548A=CA1458747154KITc.2523A= (p.Val841=)
n.1227A=
n.2613A=
c.2520A= (p.Val840=)
c.2538A= (p.Val846=)
n.2947A=
c.2400A= (p.Val800=)
n.2693A=
n.332A=
c.2535A= (p.Val845=)
c.2025A= (p.Val675=)
c.2526A= (p.Val842=)
n.2753A=
n.1445A=
c.2532A= (p.Val844=)
n.2632A=
4g.54736548A>CCA439292056KITc.2523A>C (p.Val841=)
n.1227A>C
n.2613A>C
c.2520A>C (p.Val840=)
c.2538A>C (p.Val846=)
n.2947A>C
c.2400A>C (p.Val800=)
n.2693A>C
n.332A>C
c.2535A>C (p.Val845=)
c.2025A>C (p.Val675=)
c.2526A>C (p.Val842=)
n.2753A>C
n.1445A>C
c.2532A>C (p.Val844=)
n.2632A>C
4g.54736548A>GCA16611685KITc.2523A>G (p.Val841=)
n.1227A>G
n.2613A>G
c.2520A>G (p.Val840=)
c.2538A>G (p.Val846=)
n.2947A>G
c.2400A>G (p.Val800=)
n.2693A>G
n.332A>G
c.2535A>G (p.Val845=)
c.2025A>G (p.Val675=)
c.2526A>G (p.Val842=)
n.2753A>G
n.1445A>G
c.2532A>G (p.Val844=)
n.2632A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736548A>TCA439292057KITc.2523A>T (p.Val841=)
n.1227A>T
n.2613A>T
c.2520A>T (p.Val840=)
c.2538A>T (p.Val846=)
n.2947A>T
c.2400A>T (p.Val800=)
n.2693A>T
n.332A>T
c.2535A>T (p.Val845=)
c.2025A>T (p.Val675=)
c.2526A>T (p.Val842=)
n.2753A>T
n.1445A>T
c.2532A>T (p.Val844=)
n.2632A>T
4g.54736549T>ACA356913152KITc.2524T>A (p.Tyr842Asn)
n.1228T>A
n.2614T>A
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
n.2948T>A
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
n.2694T>A
n.333T>A
c.2536T>A (p.Tyr846Asn)
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.2527T>A (p.Tyr843Asn)
n.2754T>A
n.1446T>A
c.2533T>A (p.Tyr845Asn)
n.2633T>A
4g.54736549T>CCA356913155KITc.2524T>C (p.Tyr842His)
n.1228T>C
n.2614T>C
c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
n.2948T>C
c.2401T>C (p.Tyr801His)
n.2694T>C
n.333T>C
c.2536T>C (p.Tyr846His)
c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.2527T>C (p.Tyr843His)
n.2754T>C
n.1446T>C
c.2533T>C (p.Tyr845His)
n.2633T>C
 COSMIC
4g.54736549T>GCA356913158KITc.2524T>G (p.Tyr842Asp)
n.1228T>G
n.2614T>G
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
n.2948T>G
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
n.2694T>G
n.333T>G
c.2536T>G (p.Tyr846Asp)
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.2527T>G (p.Tyr843Asp)
n.2754T>G
n.1446T>G
c.2533T>G (p.Tyr845Asp)
n.2633T>G
4g.54736550A>CCA356913160KITc.2525A>C (p.Tyr842Ser)
n.1229A>C
n.2615A>C
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
n.2949A>C
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
n.2695A>C
n.334A>C
c.2537A>C (p.Tyr846Ser)
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.2528A>C (p.Tyr843Ser)
n.2755A>C
n.1447A>C
c.2534A>C (p.Tyr845Ser)
n.2634A>C
4g.54736550A>GCA356913162KITc.2525A>G (p.Tyr842Cys)
n.1229A>G
n.2615A>G
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
n.2949A>G
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
n.2695A>G
n.334A>G
c.2537A>G (p.Tyr846Cys)
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.2528A>G (p.Tyr843Cys)
n.2755A>G
n.1447A>G
c.2534A>G (p.Tyr845Cys)
n.2634A>G
4g.54736550A>TCA356913165KITc.2525A>T (p.Tyr842Phe)
n.1229A>T
n.2615A>T
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
n.2949A>T
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
n.2695A>T
n.334A>T
c.2537A>T (p.Tyr846Phe)
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.2528A>T (p.Tyr843Phe)
n.2755A>T
n.1447A>T
c.2534A>T (p.Tyr845Phe)
n.2634A>T
 dbSNP
4g.54736551C>ACA356913169KITc.2526C>A (p.Tyr842Ter)
n.1230C>A
n.2616C>A
c.2523C>A (p.Tyr841Ter)
c.2541C>A (p.Tyr847Ter)
n.2950C>A
c.2403C>A (p.Tyr801Ter)
n.2696C>A
n.335C>A
c.2538C>A (p.Tyr846Ter)
c.2028C>A (p.Tyr676Ter)
c.2529C>A (p.Tyr843Ter)
n.2756C>A
n.1448C>A
c.2535C>A (p.Tyr845Ter)
n.2635C>A
 dbSNP
4g.54736551C>GCA356913171KITc.2526C>G (p.Tyr842Ter)
n.1230C>G
n.2616C>G
c.2523C>G (p.Tyr841Ter)
c.2541C>G (p.Tyr847Ter)
n.2950C>G
c.2403C>G (p.Tyr801Ter)
n.2696C>G
n.335C>G
c.2538C>G (p.Tyr846Ter)
c.2028C>G (p.Tyr676Ter)
c.2529C>G (p.Tyr843Ter)
n.2756C>G
n.1448C>G
c.2535C>G (p.Tyr845Ter)
n.2635C>G
 dbSNP
4g.54736551C>TCA439292059KITc.2526C>T (p.Tyr842=)
n.1230C>T
n.2616C>T
c.2523C>T (p.Tyr841=)
c.2541C>T (p.Tyr847=)
n.2950C>T
c.2403C>T (p.Tyr801=)
n.2696C>T
n.335C>T
c.2538C>T (p.Tyr846=)
c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.2529C>T (p.Tyr843=)
n.2756C>T
n.1448C>T
c.2535C>T (p.Tyr845=)
n.2635C>T
 dbSNP
4g.54736552A=CA1458747160KITc.2527A= (p.Thr843=)
n.1231A=
n.2617A=
c.2524A= (p.Thr842=)
c.2542A= (p.Thr848=)
n.2951A=
c.2404A= (p.Thr802=)
n.2697A=
n.336A=
c.2539A= (p.Thr847=)
c.2029A= (p.Thr677=)
c.2530A= (p.Thr844=)
n.2757A=
n.1449A=
c.2536A= (p.Thr846=)
n.2636A=
4g.54736552A>CCA123535KITc.2527A>C (p.Thr843Pro)
n.1231A>C
n.2617A>C
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
n.2951A>C
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.2697A>C
n.336A>C
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
n.2757A>C
n.1449A>C
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
n.2636A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54736552A>GCA356913175KITc.2527A>G (p.Thr843Ala)
n.1231A>G
n.2617A>G
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
n.2951A>G
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2697A>G
n.336A>G
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
n.2757A>G
n.1449A>G
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
n.2636A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54736552A>TCA356913176KITc.2527A>T (p.Thr843Ser)
n.1231A>T
n.2617A>T
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
n.2951A>T
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.2697A>T
n.336A>T
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
n.2757A>T
n.1449A>T
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
n.2636A>T
 dbSNP
4g.54736553C>ACA356913181KITc.2528C>A (p.Thr843Lys)
n.1232C>A
n.2618C>A
c.2525C>A (p.Thr842Lys)
c.2543C>A (p.Thr848Lys)
n.2952C>A
c.2405C>A (p.Thr802Lys)
n.2698C>A
n.337C>A
c.2540C>A (p.Thr847Lys)
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
n.2758C>A
n.1450C>A
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
n.2637C>A
4g.54736553C=CA1458747165KITc.2528C= (p.Thr843=)
n.1232C=
n.2618C=
c.2525C= (p.Thr842=)
c.2543C= (p.Thr848=)
n.2952C=
c.2405C= (p.Thr802=)
n.2698C=
n.337C=
c.2540C= (p.Thr847=)
c.2030C= (p.Thr677=)
c.2531C= (p.Thr844=)
n.2758C=
n.1450C=
c.2537C= (p.Thr846=)
n.2637C=
4g.54736553C>GCA356913183KITc.2528C>G (p.Thr843Arg)
n.1232C>G
n.2618C>G
c.2525C>G (p.Thr842Arg)
c.2543C>G (p.Thr848Arg)
n.2952C>G
c.2405C>G (p.Thr802Arg)
n.2698C>G
n.337C>G
c.2540C>G (p.Thr847Arg)
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
c.2531C>G (p.Thr844Arg)
n.2758C>G
n.1450C>G
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
n.2637C>G
 dbSNP
4g.54736553C>TCA2923788KITc.2528C>T (p.Thr843Met)
n.1232C>T
n.2618C>T
c.2525C>T (p.Thr842Met)
c.2543C>T (p.Thr848Met)
n.2952C>T
c.2405C>T (p.Thr802Met)
n.2698C>T
n.337C>T
c.2540C>T (p.Thr847Met)
c.2030C>T (p.Thr677Met)
c.2531C>T (p.Thr844Met)
n.2758C>T
n.1450C>T
c.2537C>T (p.Thr846Met)
n.2637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736554G>ACA2923789KITc.2529G>A (p.Thr843=)
n.1233G>A
n.2619G>A
c.2526G>A (p.Thr842=)
c.2544G>A (p.Thr848=)
n.2953G>A
c.2406G>A (p.Thr802=)
n.2699G>A
n.338G>A
c.2541G>A (p.Thr847=)
c.2031G>A (p.Thr677=)
c.2532G>A (p.Thr844=)
n.2759G>A
n.1451G>A
c.2538G>A (p.Thr846=)
n.2638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54736554G>CCA439292060KITc.2529G>C (p.Thr843=)
n.1233G>C
n.2619G>C
c.2526G>C (p.Thr842=)
c.2544G>C (p.Thr848=)
n.2953G>C
c.2406G>C (p.Thr802=)
n.2699G>C
n.338G>C
c.2541G>C (p.Thr847=)
c.2031G>C (p.Thr677=)
c.2532G>C (p.Thr844=)
n.2759G>C
n.1451G>C
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n.2638G>C
 dbSNP
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c.2406G= (p.Thr802=)
n.2699G=
n.338G=
c.2541G= (p.Thr847=)
c.2031G= (p.Thr677=)
c.2532G= (p.Thr844=)
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c.2538G= (p.Thr846=)
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n.2638G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2620T>A
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c.2545T>A (p.Phe849Ile)
n.2954T>A
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n.2700T>A
n.339T>A
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
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c.2533T>A (p.Phe845Ile)
n.2760T>A
n.1452T>A
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n.2639T>A
 dbSNP
4g.54736555T>CCA356913191KITc.2530T>C (p.Phe844Leu)
n.1234T>C
n.2620T>C
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
c.2545T>C (p.Phe849Leu)
n.2954T>C
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
n.2700T>C
n.339T>C
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
c.2032T>C (p.Phe678Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
n.2760T>C
n.1452T>C
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n.2639T>C
 dbSNP COSMIC
4g.54736555T>GCA356913192KITc.2530T>G (p.Phe844Val)
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n.2620T>G
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n.2954T>G
c.2407T>G (p.Phe803Val)
n.2700T>G
n.339T>G
c.2542T>G (p.Phe848Val)
c.2032T>G (p.Phe678Val)
c.2533T>G (p.Phe845Val)
n.2760T>G
n.1452T>G
c.2539T>G (p.Phe847Val)
n.2639T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54736556T>ACA356913195KITc.2531T>A (p.Phe844Tyr)
n.1235T>A
n.2621T>A
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c.2546T>A (p.Phe849Tyr)
n.2955T>A
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
n.2701T>A
n.340T>A
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
n.2761T>A
n.1453T>A
c.2540T>A (p.Phe847Tyr)
n.2640T>A
4g.54736556T>CCA356913197KITc.2531T>C (p.Phe844Ser)
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c.2528T>C (p.Phe843Ser)
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n.2955T>C
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
n.2701T>C
n.340T>C
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.2534T>C (p.Phe845Ser)
n.2761T>C
n.1453T>C
c.2540T>C (p.Phe847Ser)
n.2640T>C
4g.54736556T>GCA356913199KITc.2531T>G (p.Phe844Cys)
n.1235T>G
n.2621T>G
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.2546T>G (p.Phe849Cys)
n.2955T>G
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
n.2701T>G
n.340T>G
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
c.2033T>G (p.Phe678Cys)
c.2534T>G (p.Phe845Cys)
n.2761T>G
n.1453T>G
c.2540T>G (p.Phe847Cys)
n.2640T>G

Number of alleles fetched