Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.54609524_54609527delinsCACA | CA1167798518 | ACOT11,FAM151A | c.1499_1502delinsTGTG (p.Leu500=) c.*412_*415delinsCACA (n.*412_*415delinsCACA) c.938_941delinsTGTG (p.Leu313=) c.1629+1456_1629+1459delinsCACA (n.1629+1456_1629+1459delinsCACA) n.2275_2278delinsCACA c.1421_1424delinsTGTG (p.Leu474=) | |
1 | g.54609527_54609529del | CA866890 | ACOT11,FAM151A | c.1499_1501del (p.Leu500del) c.*415_*417del (n.*415_*417del) c.938_940del (p.Leu313del) c.1629+1459_1629+1461del (n.1629+1459_1629+1461del) n.2278_2280del c.1421_1423del (p.Leu474del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609526C>A | CA340441783 | ACOT11,FAM151A | c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.*414C>A (n.*414C>A) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1629+1458C>A (n.1629+1458C>A) n.2277C>A c.1422G>T (p.Leu474Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.54609526C= | CA1167798519 | ACOT11,FAM151A | c.1500G= (p.Leu500=) c.*414C= (n.*414C=) c.939G= (p.Leu313=) c.1629+1458C= (n.1629+1458C=) n.2277C= c.1422G= (p.Leu474=) | |
1 | g.54609526C>G | CA340441785 | ACOT11,FAM151A | c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.*414C>G (n.*414C>G) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1629+1458C>G (n.1629+1458C>G) n.2277C>G c.1422G>C (p.Leu474Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.54609526C>T | CA22715596 | ACOT11,FAM151A | c.1500G>A (p.Leu500=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.939G>A (p.Leu313=) c.1629+1458C>T (n.1629+1458C>T) n.2277C>T c.1422G>A (p.Leu474=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609527A= | CA1148109874 | ACOT11,FAM151A | c.1499T= (p.Leu500=) c.*415A= (n.*415A=) c.938T= (p.Leu313=) c.1629+1459A= (n.1629+1459A=) n.2278A= c.1421T= (p.Leu474=) | |
1 | g.54609527A>C | CA340441786 | ACOT11,FAM151A | c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.*415A>C (n.*415A>C) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1629+1459A>C (n.1629+1459A>C) n.2278A>C c.1421T>G (p.Leu474Trp) | |
1 | g.54609527A>G | CA866891 | ACOT11,FAM151A | c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1629+1459A>G (n.1629+1459A>G) n.2278A>G c.1421T>C (p.Leu474Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609527A>T | CA340441788 | ACOT11,FAM151A | c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.*415A>T (n.*415A>T) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1629+1459A>T (n.1629+1459A>T) n.2278A>T c.1421T>A (p.Leu474Ter) | |
1 | g.54609528A= | CA1167798520 | ACOT11,FAM151A | c.1498T= (p.Leu500=) c.*416A= (n.*416A=) c.937T= (p.Leu313=) c.1629+1460A= (n.1629+1460A=) n.2279A= c.1420T= (p.Leu474=) | |
1 | g.54609528A>C | CA340441791 | ACOT11,FAM151A | c.1498T>G (p.Leu500Val) c.*416A>C (n.*416A>C) c.937T>G (p.Leu313Val) c.1629+1460A>C (n.1629+1460A>C) n.2279A>C c.1420T>G (p.Leu474Val) | dbSNP |
1 | g.54609528A>G | CA866892 | ACOT11,FAM151A | c.1498T>C (p.Leu500=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.937T>C (p.Leu313=) c.1629+1460A>G (n.1629+1460A>G) n.2279A>G c.1420T>C (p.Leu474=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.54609528A>T | CA340441793 | ACOT11,FAM151A | c.1498T>A (p.Leu500Met) c.*416A>T (n.*416A>T) c.937T>A (p.Leu313Met) c.1629+1460A>T (n.1629+1460A>T) n.2279A>T c.1420T>A (p.Leu474Met) | |
1 | g.54609529C>A | CA340441794 | ACOT11,FAM151A | c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1629+1461C>A (n.1629+1461C>A) n.2280C>A c.1419G>T (p.Glu473Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609529C= | CA1167798521 | ACOT11,FAM151A | c.1497G= (p.Glu499=) c.*417C= (n.*417C=) c.936G= (p.Glu312=) c.1629+1461C= (n.1629+1461C=) n.2280C= c.1419G= (p.Glu473=) | |
1 | g.54609529C>G | CA340441796 | ACOT11,FAM151A | c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1629+1461C>G (n.1629+1461C>G) n.2280C>G c.1419G>C (p.Glu473Asp) | |
1 | g.54609529C>T | CA418177521 | ACOT11,FAM151A | c.1497G>A (p.Glu499=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.936G>A (p.Glu312=) c.1629+1461C>T (n.1629+1461C>T) n.2280C>T c.1419G>A (p.Glu473=) | |
1 | g.54609530T>A | CA340441798 | ACOT11,FAM151A | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.*418T>A (n.*418T>A) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1629+1462T>A (n.1629+1462T>A) n.2281T>A c.1418A>T (p.Glu473Val) | |
1 | g.54609530T>C | CA340441800 | ACOT11,FAM151A | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.*418T>C (n.*418T>C) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1629+1462T>C (n.1629+1462T>C) n.2281T>C c.1418A>G (p.Glu473Gly) | |
1 | g.54609530T>G | CA340441799 | ACOT11,FAM151A | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.*418T>G (n.*418T>G) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1629+1462T>G (n.1629+1462T>G) n.2281T>G c.1418A>C (p.Glu473Ala) | |
1 | g.54609531C>A | CA340441803 | ACOT11,FAM151A | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.*419C>A (n.*419C>A) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1629+1463C>A (n.1629+1463C>A) n.2282C>A c.1417G>T (p.Glu473Ter) | |
1 | g.54609531C= | CA1167798522 | ACOT11,FAM151A | c.1495G= (p.Glu499=) c.*419C= (n.*419C=) c.934G= (p.Glu312=) c.1629+1463C= (n.1629+1463C=) n.2282C= c.1417G= (p.Glu473=) | |
1 | g.54609531C>G | CA866893 | ACOT11,FAM151A | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.*419C>G (n.*419C>G) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1629+1463C>G (n.1629+1463C>G) n.2282C>G c.1417G>C (p.Glu473Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609531C>T | CA340441805 | ACOT11,FAM151A | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.*419C>T (n.*419C>T) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1629+1463C>T (n.1629+1463C>T) n.2282C>T c.1417G>A (p.Glu473Lys) | |
1 | g.54609531_54609532insATGC | CA2645794480 | ACOT11,FAM151A | c.1495_1496insCATG (p.Glu499AlafsTer2) c.*419_*420insATGC (n.*419_*420insATGC) c.934_935insCATG (p.Glu312AlafsTer2) c.1629+1463_1629+1464insATGC (n.1629+1463_1629+1464insATGC) n.2282_2283insATGC c.1417_1418insCATG (p.Glu473AlafsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.54609531_54609532insAGAT | CA1167798523 | ACOT11,FAM151A | c.1494_1495insATCT (p.Glu499IlefsTer2) c.*419_*420insAGAT (n.*419_*420insAGAT) c.933_934insATCT (p.Glu312IlefsTer2) c.1629+1463_1629+1464insAGAT (n.1629+1463_1629+1464insAGAT) n.2282_2283insAGAT c.1416_1417insATCT (p.Glu473IlefsTer2) | dbSNP |
1 | g.54609532T>A | CA418177523 | ACOT11,FAM151A | c.1494A>T (p.Leu498=) c.*420T>A (n.*420T>A) c.933A>T (p.Leu311=) c.1629+1464T>A (n.1629+1464T>A) n.2283T>A c.1416A>T (p.Leu472=) | |
1 | g.54609532T>C | CA418177524 | ACOT11,FAM151A | c.1494A>G (p.Leu498=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.933A>G (p.Leu311=) c.1629+1464T>C (n.1629+1464T>C) n.2283T>C c.1416A>G (p.Leu472=) | |
1 | g.54609532T>G | CA418177525 | ACOT11,FAM151A | c.1494A>C (p.Leu498=) c.*420T>G (n.*420T>G) c.933A>C (p.Leu311=) c.1629+1464T>G (n.1629+1464T>G) n.2283T>G c.1416A>C (p.Leu472=) | |
1 | g.54609533A>C | CA340441808 | ACOT11,FAM151A | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*421A>C (n.*421A>C) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1629+1465A>C (n.1629+1465A>C) n.2284A>C c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
1 | g.54609533A>G | CA340441809 | ACOT11,FAM151A | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*421A>G (n.*421A>G) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1629+1465A>G (n.1629+1465A>G) n.2284A>G c.1415T>C (p.Leu472Pro) | COSMIC |
1 | g.54609533A>T | CA340441811 | ACOT11,FAM151A | c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*421A>T (n.*421A>T) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1629+1465A>T (n.1629+1465A>T) n.2284A>T c.1415T>A (p.Leu472Gln) | |
1 | g.54609533_54609534delinsAG | CA1167798525 | ACOT11,FAM151A | c.1492_1493delinsCT (p.Leu498=) c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG) c.931_932delinsCT (p.Leu311=) c.1629+1465_1629+1466delinsAG (n.1629+1465_1629+1466delinsAG) n.2284_2285delinsAG c.1414_1415delinsCT (p.Leu472=) | |
1 | g.54609533_54609535delinsAGC | CA1167798524 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1493delinsGCT (p.Met497=) c.*421_*423delinsAGC (n.*421_*423delinsAGC) c.930_932delinsGCT (p.Met310=) c.1629+1465_1629+1467delinsAGC (n.1629+1465_1629+1467delinsAGC) n.2284_2286delinsAGC c.1413_1415delinsGCT (p.Met471=) | |
1 | g.54609534del | CA866894 | ACOT11,FAM151A | c.1492del (p.Leu498Ter) c.*422del (n.*422del) c.931del (p.Leu311Ter) c.1629+1466del (n.1629+1466del) n.2285del c.1414del (p.Leu472Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609534G>A | CA418177529 | ACOT11,FAM151A | c.1492C>T (p.Leu498=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.931C>T (p.Leu311=) c.1629+1466G>A (n.1629+1466G>A) n.2285G>A c.1414C>T (p.Leu472=) | |
1 | g.54609534G>C | CA340441814 | ACOT11,FAM151A | c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*422G>C (n.*422G>C) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1629+1466G>C (n.1629+1466G>C) n.2285G>C c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
1 | g.54609534G>T | CA340441815 | ACOT11,FAM151A | c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.*422G>T (n.*422G>T) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1629+1466G>T (n.1629+1466G>T) n.2285G>T c.1414C>A (p.Leu472Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.54609534_54609535del | CA916179743 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1492del (p.Met497IlefsTer?) c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.930_931del (p.Met310IlefsTer?) c.1629+1466_1629+1467del (n.1629+1466_1629+1467del) n.2285_2286del c.1413_1414del (p.Met471IlefsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609534_54609535delinsGC | CA1167798526 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1492delinsGC (p.Met497=) c.*422_*423delinsGC (n.*422_*423delinsGC) c.930_931delinsGC (p.Met310=) c.1629+1466_1629+1467delinsGC (n.1629+1466_1629+1467delinsGC) n.2285_2286delinsGC c.1413_1414delinsGC (p.Met471=) | |
1 | g.54609534_54609535insA | CA2645794483 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1492insT (p.Leu498SerfsTer?) c.*422_*423insA (n.*422_*423insA) c.930_931insT (p.Leu311SerfsTer?) c.1629+1466_1629+1467insA (n.1629+1466_1629+1467insA) n.2285_2286insA c.1413_1414insT (p.Leu472SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.54609535del | CA1167798527 | ACOT11,FAM151A | c.1491del (p.Met497IlefsTer2) c.*423del (n.*423del) c.930del (p.Met310IlefsTer2) c.1629+1467del (n.1629+1467del) n.2286del c.1413del (p.Met471IlefsTer2) | dbSNP |
1 | g.54609535C>A | CA340441816 | ACOT11,FAM151A | c.1491G>T (p.Met497Ile) c.*423C>A (n.*423C>A) c.930G>T (p.Met310Ile) c.1629+1467C>A (n.1629+1467C>A) n.2286C>A c.1413G>T (p.Met471Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.54609535C>G | CA340441818 | ACOT11,FAM151A | c.1491G>C (p.Met497Ile) c.*423C>G (n.*423C>G) c.930G>C (p.Met310Ile) c.1629+1467C>G (n.1629+1467C>G) n.2286C>G c.1413G>C (p.Met471Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.54609535C>T | CA340441820 | ACOT11,FAM151A | c.1491G>A (p.Met497Ile) c.*423C>T (n.*423C>T) c.930G>A (p.Met310Ile) c.1629+1467C>T (n.1629+1467C>T) n.2286C>T c.1413G>A (p.Met471Ile) | |
1 | g.54609536A= | CA1142129691 | ACOT11,FAM151A | c.1490T= (p.Met497=) c.*424A= (n.*424A=) c.929T= (p.Met310=) c.1629+1468A= (n.1629+1468A=) n.2287A= c.1412T= (p.Met471=) | |
1 | g.54609536A>C | CA340441824 | ACOT11,FAM151A | c.1490T>G (p.Met497Arg) c.*424A>C (n.*424A>C) c.929T>G (p.Met310Arg) c.1629+1468A>C (n.1629+1468A>C) n.2287A>C c.1412T>G (p.Met471Arg) | |
1 | g.54609536A>G | CA866895 | ACOT11,FAM151A | c.1490T>C (p.Met497Thr) c.*424A>G (n.*424A>G) c.929T>C (p.Met310Thr) c.1629+1468A>G (n.1629+1468A>G) n.2287A>G c.1412T>C (p.Met471Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609536A>T | CA340441822 | ACOT11,FAM151A | c.1490T>A (p.Met497Lys) c.*424A>T (n.*424A>T) c.929T>A (p.Met310Lys) c.1629+1468A>T (n.1629+1468A>T) n.2287A>T c.1412T>A (p.Met471Lys) | |
1 | g.54609538_54609539del | CA2743674403 | ACOT11,FAM151A | c.1489_1490del (p.Met497AlafsTer?) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.928_929del (p.Met310AlafsTer?) c.1629+1470_1629+1471del (n.1629+1470_1629+1471del) n.2289_2290del c.1411_1412del (p.Met471AlafsTer?) | |
1 | g.54609536_54609553delinsATATCTGTGAGCAGCTGT | CA1167798528 | ACOT11,FAM151A | c.1473_1490delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu491=) c.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT) c.918-6_929delinsACAGCTGCTCACAGATAT c.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT) n.2287_2304delinsATATCTGTGAGCAGCTGT c.1395_1412delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu465=) | |
1 | g.54609537T>A | CA340441825 | ACOT11,FAM151A | c.1489A>T (p.Met497Leu) c.*425T>A (n.*425T>A) c.928A>T (p.Met310Leu) c.1629+1469T>A (n.1629+1469T>A) n.2288T>A c.1411A>T (p.Met471Leu) | |
1 | g.54609537T>C | CA340441826 | ACOT11,FAM151A | c.1489A>G (p.Met497Val) c.*425T>C (n.*425T>C) c.928A>G (p.Met310Val) c.1629+1469T>C (n.1629+1469T>C) n.2288T>C c.1411A>G (p.Met471Val) | |
1 | g.54609537T>G | CA340441827 | ACOT11,FAM151A | c.1489A>C (p.Met497Leu) c.*425T>G (n.*425T>G) c.928A>C (p.Met310Leu) c.1629+1469T>G (n.1629+1469T>G) n.2288T>G c.1411A>C (p.Met471Leu) | |
1 | g.54609537T= | CA1167798529 | ACOT11,FAM151A | c.1489A= (p.Met497=) c.*425T= (n.*425T=) c.928A= (p.Met310=) c.1629+1469T= (n.1629+1469T=) n.2288T= c.1411A= (p.Met471=) | |
1 | g.54609538_54609554del | CA523274637 | ACOT11,FAM151A | c.1473_1489del (p.Glu491AspfsTer?) c.*426_*442del (n.*426_*442del) c.918-6_928del c.1629+1470_1629+1486del (n.1629+1470_1629+1486del) n.2289_2305del c.1395_1411del (p.Glu465AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609538A>C | CA340441828 | ACOT11,FAM151A | c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.*426A>C (n.*426A>C) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1629+1470A>C (n.1629+1470A>C) n.2289A>C c.1410T>G (p.Asp470Glu) | |
1 | g.54609538A>G | CA418177531 | ACOT11,FAM151A | c.1488T>C (p.Asp496=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.927T>C (p.Asp309=) c.1629+1470A>G (n.1629+1470A>G) n.2289A>G c.1410T>C (p.Asp470=) | |
1 | g.54609538A>T | CA340441829 | ACOT11,FAM151A | c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.*426A>T (n.*426A>T) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1629+1470A>T (n.1629+1470A>T) n.2289A>T c.1410T>A (p.Asp470Glu) | |
1 | g.54609539_54609540insGCTAAT | CA1167798530 | ACOT11,FAM151A | c.1488_1489insTAGCAT c.*427_*428insGCTAAT (n.*427_*428insGCTAAT) c.927_928insTAGCAT c.1629+1471_1629+1472insGCTAAT (n.1629+1471_1629+1472insGCTAAT) n.2290_2291insGCTAAT c.1410_1411insTAGCAT | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609539T>A | CA340441830 | ACOT11,FAM151A | c.1487A>T (p.Asp496Val) c.*427T>A (n.*427T>A) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1629+1471T>A (n.1629+1471T>A) n.2290T>A c.1409A>T (p.Asp470Val) | |
1 | g.54609539T>C | CA340441832 | ACOT11,FAM151A | c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.*427T>C (n.*427T>C) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1629+1471T>C (n.1629+1471T>C) n.2290T>C c.1409A>G (p.Asp470Gly) | |
1 | g.54609539T>G | CA340441833 | ACOT11,FAM151A | c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.*427T>G (n.*427T>G) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1629+1471T>G (n.1629+1471T>G) n.2290T>G c.1409A>C (p.Asp470Ala) | |
1 | g.54609540C>A | CA340441835 | ACOT11,FAM151A | c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.*428C>A (n.*428C>A) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1629+1472C>A (n.1629+1472C>A) n.2291C>A c.1408G>T (p.Asp470Tyr) | |
1 | g.54609540C>G | CA340441836 | ACOT11,FAM151A | c.1486G>C (p.Asp496His) c.*428C>G (n.*428C>G) c.925G>C (p.Asp309His) c.1629+1472C>G (n.1629+1472C>G) n.2291C>G c.1408G>C (p.Asp470His) | |
1 | g.54609540C>T | CA340441838 | ACOT11,FAM151A | c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.*428C>T (n.*428C>T) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1629+1472C>T (n.1629+1472C>T) n.2291C>T c.1408G>A (p.Asp470Asn) | |
1 | g.54609541T>A | CA418177535 | ACOT11,FAM151A | c.1485A>T (p.Thr495=) c.*429T>A (n.*429T>A) c.924A>T (p.Thr308=) c.1629+1473T>A (n.1629+1473T>A) n.2292T>A c.1407A>T (p.Thr469=) | |
1 | g.54609541T>C | CA418177538 | ACOT11,FAM151A | c.1485A>G (p.Thr495=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.924A>G (p.Thr308=) c.1629+1473T>C (n.1629+1473T>C) n.2292T>C c.1407A>G (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609541T>G | CA418177536 | ACOT11,FAM151A | c.1485A>C (p.Thr495=) c.*429T>G (n.*429T>G) c.924A>C (p.Thr308=) c.1629+1473T>G (n.1629+1473T>G) n.2292T>G c.1407A>C (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609542G>A | CA340441843 | ACOT11,FAM151A | c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.*430G>A (n.*430G>A) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1629+1474G>A (n.1629+1474G>A) n.2293G>A c.1406C>T (p.Thr469Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609542G>C | CA340441842 | ACOT11,FAM151A | c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.*430G>C (n.*430G>C) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1629+1474G>C (n.1629+1474G>C) n.2293G>C c.1406C>G (p.Thr469Arg) | |
1 | g.54609542G= | CA1167798531 | ACOT11,FAM151A | c.1484C= (p.Thr495=) c.*430G= (n.*430G=) c.923C= (p.Thr308=) c.1629+1474G= (n.1629+1474G=) n.2293G= c.1406C= (p.Thr469=) | |
1 | g.54609542G>T | CA340441840 | ACOT11,FAM151A | c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.*430G>T (n.*430G>T) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1629+1474G>T (n.1629+1474G>T) n.2293G>T c.1406C>A (p.Thr469Lys) | |
1 | g.54609543T>A | CA340441844 | ACOT11,FAM151A | c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.*431T>A (n.*431T>A) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1629+1475T>A (n.1629+1475T>A) n.2294T>A c.1405A>T (p.Thr469Ser) | |
1 | g.54609543T>C | CA866896 | ACOT11,FAM151A | c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.*431T>C (n.*431T>C) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1629+1475T>C (n.1629+1475T>C) n.2294T>C c.1405A>G (p.Thr469Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609543T>G | CA340441846 | ACOT11,FAM151A | c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.*431T>G (n.*431T>G) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1629+1475T>G (n.1629+1475T>G) n.2294T>G c.1405A>C (p.Thr469Pro) | |
1 | g.54609543T= | CA1167798532 | ACOT11,FAM151A | c.1483A= (p.Thr495=) c.*431T= (n.*431T=) c.922A= (p.Thr308=) c.1629+1475T= (n.1629+1475T=) n.2294T= c.1405A= (p.Thr469=) | |
1 | g.54609544G>A | CA418177540 | ACOT11,FAM151A | c.1482C>T (p.Leu494=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.921C>T (p.Leu307=) c.1629+1476G>A (n.1629+1476G>A) n.2295G>A c.1404C>T (p.Leu468=) | |
1 | g.54609544G>C | CA418177541 | ACOT11,FAM151A | c.1482C>G (p.Leu494=) c.*432G>C (n.*432G>C) c.921C>G (p.Leu307=) c.1629+1476G>C (n.1629+1476G>C) n.2295G>C c.1404C>G (p.Leu468=) | |
1 | g.54609544G>T | CA418177542 | ACOT11,FAM151A | c.1482C>A (p.Leu494=) c.*432G>T (n.*432G>T) c.921C>A (p.Leu307=) c.1629+1476G>T (n.1629+1476G>T) n.2295G>T c.1404C>A (p.Leu468=) | |
1 | g.54609545A>C | CA340441848 | ACOT11,FAM151A | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.*433A>C (n.*433A>C) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1629+1477A>C (n.1629+1477A>C) n.2296A>C c.1403T>G (p.Leu468Arg) | |
1 | g.54609545A>G | CA340441849 | ACOT11,FAM151A | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.*433A>G (n.*433A>G) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1629+1477A>G (n.1629+1477A>G) n.2296A>G c.1403T>C (p.Leu468Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.54609545A>T | CA340441850 | ACOT11,FAM151A | c.1481T>A (p.Leu494His) c.*433A>T (n.*433A>T) c.920T>A (p.Leu307His) c.1629+1477A>T (n.1629+1477A>T) n.2296A>T c.1403T>A (p.Leu468His) | gnomAD v4 |
1 | g.54609546G>A | CA340441852 | ACOT11,FAM151A | c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.*434G>A (n.*434G>A) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.1629+1478G>A (n.1629+1478G>A) n.2297G>A c.1402C>T (p.Leu468Phe) | dbSNP |
1 | g.54609546G>C | CA340441854 | ACOT11,FAM151A | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.*434G>C (n.*434G>C) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1629+1478G>C (n.1629+1478G>C) n.2297G>C c.1402C>G (p.Leu468Val) | |
1 | g.54609546G= | CA1167798533 | ACOT11,FAM151A | c.1480C= (p.Leu494=) c.*434G= (n.*434G=) c.919C= (p.Leu307=) c.1629+1478G= (n.1629+1478G=) n.2297G= c.1402C= (p.Leu468=) | |
1 | g.54609546G>T | CA340441855 | ACOT11,FAM151A | c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.*434G>T (n.*434G>T) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1629+1478G>T (n.1629+1478G>T) n.2297G>T c.1402C>A (p.Leu468Ile) | |
1 | g.54609547C>A | CA418177544 | ACOT11,FAM151A | c.1479G>T (p.Leu493=) c.*435C>A (n.*435C>A) c.918G>T (p.Leu306=) c.1629+1479C>A (n.1629+1479C>A) n.2298C>A c.1401G>T (p.Leu467=) | |
1 | g.54609547C>G | CA418177546 | ACOT11,FAM151A | c.1479G>C (p.Leu493=) c.*435C>G (n.*435C>G) c.918G>C (p.Leu306=) c.1629+1479C>G (n.1629+1479C>G) n.2298C>G c.1401G>C (p.Leu467=) | |
1 | g.54609547C>T | CA418177547 | ACOT11,FAM151A | c.1479G>A (p.Leu493=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.918G>A (p.Leu306=) c.1629+1479C>T (n.1629+1479C>T) n.2298C>T c.1401G>A (p.Leu467=) | |
1 | g.54609548A= | CA1167798534 | ACOT11,FAM151A | c.1478T= (p.Leu493=) c.*436A= (n.*436A=) c.918-1T= (n.918-1T=) c.1629+1480A= (n.1629+1480A=) n.2299A= c.1400T= (p.Leu467=) | |
1 | g.54609548A>C | CA340441857 | ACOT11,FAM151A | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*436A>C (n.*436A>C) c.918-1T>G (n.918-1T>G) c.1629+1480A>C (n.1629+1480A>C) n.2299A>C c.1400T>G (p.Leu467Arg) | |
1 | g.54609548A>G | CA340441858 | ACOT11,FAM151A | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*436A>G (n.*436A>G) c.918-1T>C (n.918-1T>C) c.1629+1480A>G (n.1629+1480A>G) n.2299A>G c.1400T>C (p.Leu467Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609548A>T | CA340441859 | ACOT11,FAM151A | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*436A>T (n.*436A>T) c.918-1T>A (n.918-1T>A) c.1629+1480A>T (n.1629+1480A>T) n.2299A>T c.1400T>A (p.Leu467Gln) | |
1 | g.54609548_54609549insT | CA736992623 | ACOT11,FAM151A | c.1477_1478insA (p.Leu493HisfsTer?) c.*436_*437insT (n.*436_*437insT) c.918-2_918-1insA (n.918-2_918-1insA) c.1629+1480_1629+1481insT (n.1629+1480_1629+1481insT) n.2299_2300insT c.1399_1400insA (p.Leu467HisfsTer?) | dbSNP |
1 | g.54609549G>A | CA340441862 | ACOT11,FAM151A | c.1477C>T (p.Leu493=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.918-2C>T (n.918-2C>T) c.1629+1481G>A (n.1629+1481G>A) n.2300G>A c.1399C>T (p.Leu467=) | |
1 | g.54609549G>C | CA340441864 | ACOT11,FAM151A | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*437G>C (n.*437G>C) c.918-2C>G (n.918-2C>G) c.1629+1481G>C (n.1629+1481G>C) n.2300G>C c.1399C>G (p.Leu467Val) | |
1 | g.54609549G>T | CA340441860 | ACOT11,FAM151A | c.1477C>A (p.Leu493Met) c.*437G>T (n.*437G>T) c.918-2C>A (n.918-2C>A) c.1629+1481G>T (n.1629+1481G>T) n.2300G>T c.1399C>A (p.Leu467Met) | |
1 | g.54609550C>A | CA340441866 | ACOT11,FAM151A | c.1476G>T (p.Gln492His) c.*438C>A (n.*438C>A) c.918-3G>T (n.918-3G>T) c.1629+1482C>A (n.1629+1482C>A) n.2301C>A c.1398G>T (p.Gln466His) | |
1 | g.54609550C>G | CA340441867 | ACOT11,FAM151A | c.1476G>C (p.Gln492His) c.*438C>G (n.*438C>G) c.918-3G>C (n.918-3G>C) c.1629+1482C>G (n.1629+1482C>G) n.2301C>G c.1398G>C (p.Gln466His) | |
1 | g.54609550C>T | CA418177550 | ACOT11,FAM151A | c.1476G>A (p.Gln492=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.918-3G>A (n.918-3G>A) c.1629+1482C>T (n.1629+1482C>T) n.2301C>T c.1398G>A (p.Gln466=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609551T>A | CA340441868 | ACOT11,FAM151A | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.918-4A>T (n.918-4A>T) c.1629+1483T>A (n.1629+1483T>A) n.2302T>A c.1397A>T (p.Gln466Leu) | |
1 | g.54609551T>C | CA340441869 | ACOT11,FAM151A | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*439T>C (n.*439T>C) c.918-4A>G (n.918-4A>G) c.1629+1483T>C (n.1629+1483T>C) n.2302T>C c.1397A>G (p.Gln466Arg) | |
1 | g.54609551T>G | CA340441870 | ACOT11,FAM151A | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*439T>G (n.*439T>G) c.918-4A>C (n.918-4A>C) c.1629+1483T>G (n.1629+1483T>G) n.2302T>G c.1397A>C (p.Gln466Pro) | |
1 | g.54609551_54609606delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC | CA1167798535 | ACOT11,FAM151A | c.1420_1475delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val474=) c.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC) c.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (n.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA) c.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC) n.2302_2357delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC c.1342_1397delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val448=) | |
1 | g.54609552G>A | CA340441875 | ACOT11,FAM151A | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*440G>A (n.*440G>A) c.918-5C>T (n.918-5C>T) c.1629+1484G>A (n.1629+1484G>A) n.2303G>A c.1396C>T (p.Gln466Ter) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.54609552G>C | CA340441872 | ACOT11,FAM151A | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*440G>C (n.*440G>C) c.918-5C>G (n.918-5C>G) c.1629+1484G>C (n.1629+1484G>C) n.2303G>C c.1396C>G (p.Gln466Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609552G= | CA1167798536 | ACOT11,FAM151A | c.1474C= (p.Gln492=) c.*440G= (n.*440G=) c.918-5C= (n.918-5C=) c.1629+1484G= (n.1629+1484G=) n.2303G= c.1396C= (p.Gln466=) | |
1 | g.54609552G>T | CA340441873 | ACOT11,FAM151A | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*440G>T (n.*440G>T) c.918-5C>A (n.918-5C>A) c.1629+1484G>T (n.1629+1484G>T) n.2303G>T c.1396C>A (p.Gln466Lys) | |
1 | g.54609554_54609608del | CA523274638 | ACOT11,FAM151A | c.1420_1474del (p.Val474SerfsTer7) c.*442_*496del (n.*442_*496del) c.918-59_918-5del (n.918-59_918-5del) c.1629+1486_1629+1540del (n.1629+1486_1629+1540del) n.2305_2359del c.1342_1396del (p.Val448SerfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609553T>A | CA340441876 | ACOT11,FAM151A | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*441T>A (n.*441T>A) c.918-6A>T (n.918-6A>T) c.1629+1485T>A (n.1629+1485T>A) n.2304T>A c.1395A>T (p.Glu465Asp) | |
1 | g.54609553T>C | CA418177554 | ACOT11,FAM151A | c.1473A>G (p.Glu491=) c.*441T>C (n.*441T>C) c.918-6A>G (n.918-6A>G) c.1629+1485T>C (n.1629+1485T>C) n.2304T>C c.1395A>G (p.Glu465=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609553T>G | CA340441877 | ACOT11,FAM151A | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*441T>G (n.*441T>G) c.918-6A>C (n.918-6A>C) c.1629+1485T>G (n.1629+1485T>G) n.2304T>G c.1395A>C (p.Glu465Asp) | |
1 | g.54609554T>A | CA340441879 | ACOT11,FAM151A | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*442T>A (n.*442T>A) c.918-7A>T (n.918-7A>T) c.1629+1486T>A (n.1629+1486T>A) n.2305T>A c.1394A>T (p.Glu465Val) | |
1 | g.54609554T>C | CA340441880 | ACOT11,FAM151A | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*442T>C (n.*442T>C) c.918-7A>G (n.918-7A>G) c.1629+1486T>C (n.1629+1486T>C) n.2305T>C c.1394A>G (p.Glu465Gly) | dbSNP |
1 | g.54609554T>G | CA340441882 | ACOT11,FAM151A | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*442T>G (n.*442T>G) c.918-7A>C (n.918-7A>C) c.1629+1486T>G (n.1629+1486T>G) n.2305T>G c.1394A>C (p.Glu465Ala) | |
1 | g.54609554T= | CA1167798537 | ACOT11,FAM151A | c.1472A= (p.Glu491=) c.*442T= (n.*442T=) c.918-7A= (n.918-7A=) c.1629+1486T= (n.1629+1486T=) n.2305T= c.1394A= (p.Glu465=) | |
1 | g.54609555C>A | CA340441884 | ACOT11,FAM151A | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*443C>A (n.*443C>A) c.918-8G>T (n.918-8G>T) c.1629+1487C>A (n.1629+1487C>A) n.2306C>A c.1393G>T (p.Glu465Ter) | |
1 | g.54609555C= | CA1167798538 | ACOT11,FAM151A | c.1471G= (p.Glu491=) c.*443C= (n.*443C=) c.918-8G= (n.918-8G=) c.1629+1487C= (n.1629+1487C=) n.2306C= c.1393G= (p.Glu465=) | |
1 | g.54609555C>G | CA340441886 | ACOT11,FAM151A | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*443C>G (n.*443C>G) c.918-8G>C (n.918-8G>C) c.1629+1487C>G (n.1629+1487C>G) n.2306C>G c.1393G>C (p.Glu465Gln) | |
1 | g.54609555C>T | CA866897 | ACOT11,FAM151A | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*443C>T (n.*443C>T) c.918-8G>A (n.918-8G>A) c.1629+1487C>T (n.1629+1487C>T) n.2306C>T c.1393G>A (p.Glu465Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609555_54609562delinsCCCTGTAG | CA1167798539 | ACOT11,FAM151A | c.1464_1471delinsCTACAGGG (p.Gly488=) c.*443_*450delinsCCCTGTAG (n.*443_*450delinsCCCTGTAG) c.918-15_918-8delinsCTACAGGG (n.918-15_918-8delinsCTACAGGG) c.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG (n.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG) n.2306_2313delinsCCCTGTAG c.1386_1393delinsCTACAGGG (p.Gly462=) | |
1 | g.54609556C>A | CA340441888 | ACOT11,FAM151A | c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.*444C>A (n.*444C>A) c.918-9G>T (n.918-9G>T) c.1629+1488C>A (n.1629+1488C>A) n.2307C>A c.1392G>T (p.Arg464Ser) | dbSNP |
1 | g.54609556C= | CA1142035366 | ACOT11,FAM151A | c.1470G= (p.Arg490=) c.*444C= (n.*444C=) c.918-9G= (n.918-9G=) c.1629+1488C= (n.1629+1488C=) n.2307C= c.1392G= (p.Arg464=) | |
1 | g.54609556C>G | CA340441890 | ACOT11,FAM151A | c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.918-9G>C (n.918-9G>C) c.1629+1488C>G (n.1629+1488C>G) n.2307C>G c.1392G>C (p.Arg464Ser) | |
1 | g.54609556C>T | CA866898 | ACOT11,FAM151A | c.1470G>A (p.Arg490=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.918-9G>A (n.918-9G>A) c.1629+1488C>T (n.1629+1488C>T) n.2307C>T c.1392G>A (p.Arg464=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609558_54609564del | CA523274640 | ACOT11,FAM151A | c.1464_1470del (p.Tyr489AsnfsTer8) c.*446_*452del (n.*446_*452del) c.918-15_918-9del (n.918-15_918-9del) c.1629+1490_1629+1496del (n.1629+1490_1629+1496del) n.2309_2315del c.1386_1392del (p.Tyr463AsnfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609557C>A | CA340441891 | ACOT11,FAM151A | c.1469G>T (p.Arg490Met) c.*445C>A (n.*445C>A) c.918-10G>T (n.918-10G>T) c.1629+1489C>A (n.1629+1489C>A) n.2308C>A c.1391G>T (p.Arg464Met) | |
1 | g.54609557C>G | CA340441895 | ACOT11,FAM151A | c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.*445C>G (n.*445C>G) c.918-10G>C (n.918-10G>C) c.1629+1489C>G (n.1629+1489C>G) n.2308C>G c.1391G>C (p.Arg464Thr) | |
1 | g.54609557C>T | CA340441893 | ACOT11,FAM151A | c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.*445C>T (n.*445C>T) c.918-10G>A (n.918-10G>A) c.1629+1489C>T (n.1629+1489C>T) n.2308C>T c.1391G>A (p.Arg464Lys) | |
1 | g.54609557_54609558delinsCT | CA1167798540 | ACOT11,FAM151A | c.1468_1469delinsAG (p.Arg490=) c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT) c.918-11_918-10delinsAG (n.918-11_918-10delinsAG) c.1629+1489_1629+1490delinsCT (n.1629+1489_1629+1490delinsCT) n.2308_2309delinsCT c.1390_1391delinsAG (p.Arg464=) | |
1 | g.54609558del | CA866899 | ACOT11,FAM151A | c.1468del (p.Arg490GlyfsTer9) c.*446del (n.*446del) c.918-11del (n.918-11del) c.1629+1490del (n.1629+1490del) n.2309del c.1390del (p.Arg464GlyfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609558T>A | CA340441897 | ACOT11,FAM151A | c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.*446T>A (n.*446T>A) c.918-11A>T (n.918-11A>T) c.1629+1490T>A (n.1629+1490T>A) n.2309T>A c.1390A>T (p.Arg464Trp) | |
1 | g.54609558T>C | CA340441899 | ACOT11,FAM151A | c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.*446T>C (n.*446T>C) c.918-11A>G (n.918-11A>G) c.1629+1490T>C (n.1629+1490T>C) n.2309T>C c.1390A>G (p.Arg464Gly) | |
1 | g.54609558T>G | CA418177557 | ACOT11,FAM151A | c.1468A>C (p.Arg490=) c.*446T>G (n.*446T>G) c.918-11A>C (n.918-11A>C) c.1629+1490T>G (n.1629+1490T>G) n.2309T>G c.1390A>C (p.Arg464=) | |
1 | g.54609558T= | CA1148413067 | ACOT11,FAM151A | c.1468A= (p.Arg490=) c.*446T= (n.*446T=) c.918-11A= (n.918-11A=) c.1629+1490T= (n.1629+1490T=) n.2309T= c.1390A= (p.Arg464=) | |
1 | g.54609559G>A | CA418177560 | ACOT11,FAM151A | c.1467C>T (p.Tyr489=) c.*447G>A (n.*447G>A) c.918-12C>T (n.918-12C>T) c.1629+1491G>A (n.1629+1491G>A) n.2310G>A c.1389C>T (p.Tyr463=) | |
1 | g.54609559G>C | CA340441901 | ACOT11,FAM151A | c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.*447G>C (n.*447G>C) c.918-12C>G (n.918-12C>G) c.1629+1491G>C (n.1629+1491G>C) n.2310G>C c.1389C>G (p.Tyr463Ter) | |
1 | g.54609559G>T | CA340441903 | ACOT11,FAM151A | c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.*447G>T (n.*447G>T) c.918-12C>A (n.918-12C>A) c.1629+1491G>T (n.1629+1491G>T) n.2310G>T c.1389C>A (p.Tyr463Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.54609560T>A | CA340441905 | ACOT11,FAM151A | c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.*448T>A (n.*448T>A) c.918-13A>T (n.918-13A>T) c.1629+1492T>A (n.1629+1492T>A) n.2311T>A c.1388A>T (p.Tyr463Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609560T>C | CA340441906 | ACOT11,FAM151A | c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.*448T>C (n.*448T>C) c.918-13A>G (n.918-13A>G) c.1629+1492T>C (n.1629+1492T>C) n.2311T>C c.1388A>G (p.Tyr463Cys) | |
1 | g.54609560T>G | CA340441908 | ACOT11,FAM151A | c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.*448T>G (n.*448T>G) c.918-13A>C (n.918-13A>C) c.1629+1492T>G (n.1629+1492T>G) n.2311T>G c.1388A>C (p.Tyr463Ser) | |
1 | g.54609560T= | CA1167798541 | ACOT11,FAM151A | c.1466A= (p.Tyr489=) c.*448T= (n.*448T=) c.918-13A= (n.918-13A=) c.1629+1492T= (n.1629+1492T=) n.2311T= c.1388A= (p.Tyr463=) | |
1 | g.54609561A= | CA1167798542 | ACOT11,FAM151A | c.1465T= (p.Tyr489=) c.*449A= (n.*449A=) c.918-14T= (n.918-14T=) c.1629+1493A= (n.1629+1493A=) n.2312A= c.1387T= (p.Tyr463=) | |
1 | g.54609561A>C | CA340441911 | ACOT11,FAM151A | c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.*449A>C (n.*449A>C) c.918-14T>G (n.918-14T>G) c.1629+1493A>C (n.1629+1493A>C) n.2312A>C c.1387T>G (p.Tyr463Asp) | |
1 | g.54609561A>G | CA340441912 | ACOT11,FAM151A | c.1465T>C (p.Tyr489His) c.*449A>G (n.*449A>G) c.918-14T>C (n.918-14T>C) c.1629+1493A>G (n.1629+1493A>G) n.2312A>G c.1387T>C (p.Tyr463His) | dbSNP |
1 | g.54609561A>T | CA340441913 | ACOT11,FAM151A | c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.*449A>T (n.*449A>T) c.918-14T>A (n.918-14T>A) c.1629+1493A>T (n.1629+1493A>T) n.2312A>T c.1387T>A (p.Tyr463Asn) | |
1 | g.54609562G>A | CA418177565 | ACOT11,FAM151A | c.1464C>T (p.Gly488=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.918-15C>T (n.918-15C>T) c.1629+1494G>A (n.1629+1494G>A) n.2313G>A c.1386C>T (p.Gly462=) | |
1 | g.54609562G>C | CA418177566 | ACOT11,FAM151A | c.1464C>G (p.Gly488=) c.*450G>C (n.*450G>C) c.918-15C>G (n.918-15C>G) c.1629+1494G>C (n.1629+1494G>C) n.2313G>C c.1386C>G (p.Gly462=) | |
1 | g.54609562G>T | CA418177567 | ACOT11,FAM151A | c.1464C>A (p.Gly488=) c.*450G>T (n.*450G>T) c.918-15C>A (n.918-15C>A) c.1629+1494G>T (n.1629+1494G>T) n.2313G>T c.1386C>A (p.Gly462=) | |
1 | g.54609563C>A | CA340441914 | ACOT11,FAM151A | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*451C>A (n.*451C>A) c.918-16G>T (n.918-16G>T) c.1629+1495C>A (n.1629+1495C>A) n.2314C>A c.1385G>T (p.Gly462Val) | |
1 | g.54609563C>G | CA340441916 | ACOT11,FAM151A | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*451C>G (n.*451C>G) c.918-16G>C (n.918-16G>C) c.1629+1495C>G (n.1629+1495C>G) n.2314C>G c.1385G>C (p.Gly462Ala) | |
1 | g.54609563C>T | CA340441917 | ACOT11,FAM151A | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.*451C>T (n.*451C>T) c.918-16G>A (n.918-16G>A) c.1629+1495C>T (n.1629+1495C>T) n.2314C>T c.1385G>A (p.Gly462Asp) | |
1 | g.54609564C>A | CA340441922 | ACOT11,FAM151A | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.918-17G>T (n.918-17G>T) c.1629+1496C>A (n.1629+1496C>A) n.2315C>A c.1384G>T (p.Gly462Cys) | |
1 | g.54609564C= | CA1167798543 | ACOT11,FAM151A | c.1462G= (p.Gly488=) c.*452C= (n.*452C=) c.918-17G= (n.918-17G=) c.1629+1496C= (n.1629+1496C=) n.2315C= c.1384G= (p.Gly462=) | |
1 | g.54609564C>G | CA340441921 | ACOT11,FAM151A | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*452C>G (n.*452C>G) c.918-17G>C (n.918-17G>C) c.1629+1496C>G (n.1629+1496C>G) n.2315C>G c.1384G>C (p.Gly462Arg) | |
1 | g.54609564C>T | CA340441919 | ACOT11,FAM151A | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.918-17G>A (n.918-17G>A) c.1629+1496C>T (n.1629+1496C>T) n.2315C>T c.1384G>A (p.Gly462Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609565A>C | CA340441923 | ACOT11,FAM151A | c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*453A>C (n.*453A>C) c.918-18T>G (n.918-18T>G) c.1629+1497A>C (n.1629+1497A>C) n.2316A>C c.1383T>G (p.Ser461Arg) | |
1 | g.54609565A>G | CA418177572 | ACOT11,FAM151A | c.1461T>C (p.Ser487=) c.*453A>G (n.*453A>G) c.918-18T>C (n.918-18T>C) c.1629+1497A>G (n.1629+1497A>G) n.2316A>G c.1383T>C (p.Ser461=) | |
1 | g.54609565A>T | CA340441925 | ACOT11,FAM151A | c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*453A>T (n.*453A>T) c.918-18T>A (n.918-18T>A) c.1629+1497A>T (n.1629+1497A>T) n.2316A>T c.1383T>A (p.Ser461Arg) | |
1 | g.54609566C>A | CA340441926 | ACOT11,FAM151A | c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*454C>A (n.*454C>A) c.918-19G>T (n.918-19G>T) c.1629+1498C>A (n.1629+1498C>A) n.2317C>A c.1382G>T (p.Ser461Ile) | |
1 | g.54609566C= | CA1167798544 | ACOT11,FAM151A | c.1460G= (p.Ser487=) c.*454C= (n.*454C=) c.918-19G= (n.918-19G=) c.1629+1498C= (n.1629+1498C=) n.2317C= c.1382G= (p.Ser461=) | |
1 | g.54609566C>G | CA340441928 | ACOT11,FAM151A | c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*454C>G (n.*454C>G) c.918-19G>C (n.918-19G>C) c.1629+1498C>G (n.1629+1498C>G) n.2317C>G c.1382G>C (p.Ser461Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609566C>T | CA340441930 | ACOT11,FAM151A | c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*454C>T (n.*454C>T) c.918-19G>A (n.918-19G>A) c.1629+1498C>T (n.1629+1498C>T) n.2317C>T c.1382G>A (p.Ser461Asn) | |
1 | g.54609567T>A | CA340441931 | ACOT11,FAM151A | c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*455T>A (n.*455T>A) c.918-20A>T (n.918-20A>T) c.1629+1499T>A (n.1629+1499T>A) n.2318T>A c.1381A>T (p.Ser461Cys) | |
1 | g.54609567T>C | CA340441933 | ACOT11,FAM151A | c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*455T>C (n.*455T>C) c.918-20A>G (n.918-20A>G) c.1629+1499T>C (n.1629+1499T>C) n.2318T>C c.1381A>G (p.Ser461Gly) | |
1 | g.54609567T>G | CA340441934 | ACOT11,FAM151A | c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*455T>G (n.*455T>G) c.918-20A>C (n.918-20A>C) c.1629+1499T>G (n.1629+1499T>G) n.2318T>G c.1381A>C (p.Ser461Arg) | |
1 | g.54609567_54609584delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG | CA1167798545 | ACOT11,FAM151A | c.1442_1459delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro481=) c.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG) c.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (n.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA) c.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG) n.2318_2335delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG c.1364_1381delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro455=) | |
1 | g.54609568G>A | CA418177574 | ACOT11,FAM151A | c.1458C>T (p.Gly486=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.918-21C>T (n.918-21C>T) c.1629+1500G>A (n.1629+1500G>A) n.2319G>A c.1380C>T (p.Gly460=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609568G>C | CA418177578 | ACOT11,FAM151A | c.1458C>G (p.Gly486=) c.*456G>C (n.*456G>C) c.918-21C>G (n.918-21C>G) c.1629+1500G>C (n.1629+1500G>C) n.2319G>C c.1380C>G (p.Gly460=) | |
1 | g.54609568G= | CA1167798546 | ACOT11,FAM151A | c.1458C= (p.Gly486=) c.*456G= (n.*456G=) c.918-21C= (n.918-21C=) c.1629+1500G= (n.1629+1500G=) n.2319G= c.1380C= (p.Gly460=) | |
1 | g.54609568G>T | CA418177581 | ACOT11,FAM151A | c.1458C>A (p.Gly486=) c.*456G>T (n.*456G>T) c.918-21C>A (n.918-21C>A) c.1629+1500G>T (n.1629+1500G>T) n.2319G>T c.1380C>A (p.Gly460=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609571_54609587del | CA523274641 | ACOT11,FAM151A | c.1442_1458del (p.Pro481GlnfsTer?) c.*459_*475del (n.*459_*475del) c.918-37_918-21del (n.918-37_918-21del) c.1629+1503_1629+1519del (n.1629+1503_1629+1519del) n.2322_2338del c.1364_1380del (p.Pro455GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609569C>A | CA340441935 | ACOT11,FAM151A | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*457C>A (n.*457C>A) c.918-22G>T (n.918-22G>T) c.1629+1501C>A (n.1629+1501C>A) n.2320C>A c.1379G>T (p.Gly460Val) | |
1 | g.54609569C>G | CA340441937 | ACOT11,FAM151A | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*457C>G (n.*457C>G) c.918-22G>C (n.918-22G>C) c.1629+1501C>G (n.1629+1501C>G) n.2320C>G c.1379G>C (p.Gly460Ala) | |
1 | g.54609569C>T | CA340441938 | ACOT11,FAM151A | c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*457C>T (n.*457C>T) c.918-22G>A (n.918-22G>A) c.1629+1501C>T (n.1629+1501C>T) n.2320C>T c.1379G>A (p.Gly460Asp) | |
1 | g.54609569_54609585delinsCCCAGCACCTCCTCAGG | CA1167798547 | ACOT11,FAM151A | c.1441_1457delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro481=) c.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG) c.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (n.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG) c.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG) n.2320_2336delinsCCCAGCACCTCCTCAGG c.1363_1379delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro455=) | |
1 | g.54609570C>A | CA340441942 | ACOT11,FAM151A | c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.918-23G>T (n.918-23G>T) c.1629+1502C>A (n.1629+1502C>A) n.2321C>A c.1378G>T (p.Gly460Cys) | |
1 | g.54609570C>G | CA340441941 | ACOT11,FAM151A | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*458C>G (n.*458C>G) c.918-23G>C (n.918-23G>C) c.1629+1502C>G (n.1629+1502C>G) n.2321C>G c.1378G>C (p.Gly460Arg) | |
1 | g.54609570C>T | CA340441944 | ACOT11,FAM151A | c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.918-23G>A (n.918-23G>A) c.1629+1502C>T (n.1629+1502C>T) n.2321C>T c.1378G>A (p.Gly460Ser) | |
1 | g.54609575_54609590del | CA866900 | ACOT11,FAM151A | c.1441_1456del (p.Pro481AlafsTer13) c.*463_*478del (n.*463_*478del) c.918-38_918-23del (n.918-38_918-23del) c.1629+1507_1629+1522del (n.1629+1507_1629+1522del) n.2326_2341del c.1363_1378del (p.Pro455AlafsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609571C>A | CA418177587 | ACOT11,FAM151A | c.1455G>T (p.Leu485=) c.*459C>A (n.*459C>A) c.918-24G>T (n.918-24G>T) c.1629+1503C>A (n.1629+1503C>A) n.2322C>A c.1377G>T (p.Leu459=) | |
1 | g.54609571C>G | CA418177592 | ACOT11,FAM151A | c.1455G>C (p.Leu485=) c.*459C>G (n.*459C>G) c.918-24G>C (n.918-24G>C) c.1629+1503C>G (n.1629+1503C>G) n.2322C>G c.1377G>C (p.Leu459=) | |
1 | g.54609571C>T | CA418177594 | ACOT11,FAM151A | c.1455G>A (p.Leu485=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.918-24G>A (n.918-24G>A) c.1629+1503C>T (n.1629+1503C>T) n.2322C>T c.1377G>A (p.Leu459=) | |
1 | g.54609572A>C | CA340441946 | ACOT11,FAM151A | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.918-25T>G (n.918-25T>G) c.1629+1504A>C (n.1629+1504A>C) n.2323A>C c.1376T>G (p.Leu459Arg) | |
1 | g.54609572A>G | CA340441947 | ACOT11,FAM151A | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*460A>G (n.*460A>G) c.918-25T>C (n.918-25T>C) c.1629+1504A>G (n.1629+1504A>G) n.2323A>G c.1376T>C (p.Leu459Pro) | |
1 | g.54609572A>T | CA340441949 | ACOT11,FAM151A | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*460A>T (n.*460A>T) c.918-25T>A (n.918-25T>A) c.1629+1504A>T (n.1629+1504A>T) n.2323A>T c.1376T>A (p.Leu459Gln) | |
1 | g.54609573G>A | CA866901 | ACOT11,FAM151A | c.1453C>T (p.Leu485=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.918-26C>T (n.918-26C>T) c.1629+1505G>A (n.1629+1505G>A) n.2324G>A c.1375C>T (p.Leu459=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609573G>C | CA340441951 | ACOT11,FAM151A | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*461G>C (n.*461G>C) c.918-26C>G (n.918-26C>G) c.1629+1505G>C (n.1629+1505G>C) n.2324G>C c.1375C>G (p.Leu459Val) | |
1 | g.54609573G= | CA1145508379 | ACOT11,FAM151A | c.1453C= (p.Leu485=) c.*461G= (n.*461G=) c.918-26C= (n.918-26C=) c.1629+1505G= (n.1629+1505G=) n.2324G= c.1375C= (p.Leu459=) | |
1 | g.54609573G>T | CA340441953 | ACOT11,FAM151A | c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*461G>T (n.*461G>T) c.918-26C>A (n.918-26C>A) c.1629+1505G>T (n.1629+1505G>T) n.2324G>T c.1375C>A (p.Leu459Met) | |
1 | g.54609574C>A | CA418177596 | ACOT11,FAM151A | c.1452G>T (p.Val484=) c.*462C>A (n.*462C>A) c.918-27G>T (n.918-27G>T) c.1629+1506C>A (n.1629+1506C>A) n.2325C>A c.1374G>T (p.Val458=) | |
1 | g.54609574C= | CA1167798548 | ACOT11,FAM151A | c.1452G= (p.Val484=) c.*462C= (n.*462C=) c.918-27G= (n.918-27G=) c.1629+1506C= (n.1629+1506C=) n.2325C= c.1374G= (p.Val458=) | |
1 | g.54609574C>G | CA418177599 | ACOT11,FAM151A | c.1452G>C (p.Val484=) c.*462C>G (n.*462C>G) c.918-27G>C (n.918-27G>C) c.1629+1506C>G (n.1629+1506C>G) n.2325C>G c.1374G>C (p.Val458=) | |
1 | g.54609574C>T | CA866902 | ACOT11,FAM151A | c.1452G>A (p.Val484=) c.*462C>T (n.*462C>T) c.918-27G>A (n.918-27G>A) c.1629+1506C>T (n.1629+1506C>T) n.2325C>T c.1374G>A (p.Val458=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609575A= | CA1167798549 | ACOT11,FAM151A | c.1451T= (p.Val484=) c.*463A= (n.*463A=) c.918-28T= (n.918-28T=) c.1629+1507A= (n.1629+1507A=) n.2326A= c.1373T= (p.Val458=) | |
1 | g.54609575A>C | CA340441954 | ACOT11,FAM151A | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*463A>C (n.*463A>C) c.918-28T>G (n.918-28T>G) c.1629+1507A>C (n.1629+1507A>C) n.2326A>C c.1373T>G (p.Val458Gly) | dbSNP |
1 | g.54609575A>G | CA340441955 | ACOT11,FAM151A | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*463A>G (n.*463A>G) c.918-28T>C (n.918-28T>C) c.1629+1507A>G (n.1629+1507A>G) n.2326A>G c.1373T>C (p.Val458Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.54609575A>T | CA340441956 | ACOT11,FAM151A | c.1451T>A (p.Val484Glu) c.*463A>T (n.*463A>T) c.918-28T>A (n.918-28T>A) c.1629+1507A>T (n.1629+1507A>T) n.2326A>T c.1373T>A (p.Val458Glu) | |
1 | g.54609575_54609578delinsACCT | CA1167798550 | ACOT11,FAM151A | c.1448_1451delinsAGGT (p.Glu483=) c.*463_*466delinsACCT (n.*463_*466delinsACCT) c.918-31_918-28delinsAGGT (n.918-31_918-28delinsAGGT) c.1629+1507_1629+1510delinsACCT (n.1629+1507_1629+1510delinsACCT) n.2326_2329delinsACCT c.1370_1373delinsAGGT (p.Glu457=) | |
1 | g.54609576C>A | CA340441961 | ACOT11,FAM151A | c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.918-29G>T (n.918-29G>T) c.1629+1508C>A (n.1629+1508C>A) n.2327C>A c.1372G>T (p.Val458Leu) | |
1 | g.54609576C>G | CA340441960 | ACOT11,FAM151A | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.918-29G>C (n.918-29G>C) c.1629+1508C>G (n.1629+1508C>G) n.2327C>G c.1372G>C (p.Val458Leu) | |
1 | g.54609576C>T | CA340441958 | ACOT11,FAM151A | c.1450G>A (p.Val484Met) c.*464C>T (n.*464C>T) c.918-29G>A (n.918-29G>A) c.1629+1508C>T (n.1629+1508C>T) n.2327C>T c.1372G>A (p.Val458Met) | gnomAD v4 |
1 | g.54609580_54609582del | CA1167798551 | ACOT11,FAM151A | c.1448_1450del (p.Glu483del) c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.918-31_918-29del (n.918-31_918-29del) c.1629+1512_1629+1514del (n.1629+1512_1629+1514del) n.2331_2333del c.1370_1372del (p.Glu457del) | dbSNP |
1 | g.54609577C>A | CA340441963 | ACOT11,FAM151A | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*465C>A (n.*465C>A) c.918-30G>T (n.918-30G>T) c.1629+1509C>A (n.1629+1509C>A) n.2328C>A c.1371G>T (p.Glu457Asp) | |
1 | g.54609577C>G | CA340441964 | ACOT11,FAM151A | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*465C>G (n.*465C>G) c.918-30G>C (n.918-30G>C) c.1629+1509C>G (n.1629+1509C>G) n.2328C>G c.1371G>C (p.Glu457Asp) | |
1 | g.54609577C>T | CA418177606 | ACOT11,FAM151A | c.1449G>A (p.Glu483=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.918-30G>A (n.918-30G>A) c.1629+1509C>T (n.1629+1509C>T) n.2328C>T c.1371G>A (p.Glu457=) | |
1 | g.54609578T>A | CA340441966 | ACOT11,FAM151A | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*466T>A (n.*466T>A) c.918-31A>T (n.918-31A>T) c.1629+1510T>A (n.1629+1510T>A) n.2329T>A c.1370A>T (p.Glu457Val) | gnomAD v4 |
1 | g.54609578T>C | CA866903 | ACOT11,FAM151A | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*466T>C (n.*466T>C) c.918-31A>G (n.918-31A>G) c.1629+1510T>C (n.1629+1510T>C) n.2329T>C c.1370A>G (p.Glu457Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609578T>G | CA22715651 | ACOT11,FAM151A | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*466T>G (n.*466T>G) c.918-31A>C (n.918-31A>C) c.1629+1510T>G (n.1629+1510T>G) n.2329T>G c.1370A>C (p.Glu457Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609578T= | CA1143718699 | ACOT11,FAM151A | c.1448A= (p.Glu483=) c.*466T= (n.*466T=) c.918-31A= (n.918-31A=) c.1629+1510T= (n.1629+1510T=) n.2329T= c.1370A= (p.Glu457=) | |
1 | g.54609579C>A | CA340441969 | ACOT11,FAM151A | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*467C>A (n.*467C>A) c.918-32G>T (n.918-32G>T) c.1629+1511C>A (n.1629+1511C>A) n.2330C>A c.1369G>T (p.Glu457Ter) | |
1 | g.54609579C>G | CA340441970 | ACOT11,FAM151A | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*467C>G (n.*467C>G) c.918-32G>C (n.918-32G>C) c.1629+1511C>G (n.1629+1511C>G) n.2330C>G c.1369G>C (p.Glu457Gln) | |
1 | g.54609579C>T | CA340441972 | ACOT11,FAM151A | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*467C>T (n.*467C>T) c.918-32G>A (n.918-32G>A) c.1629+1511C>T (n.1629+1511C>T) n.2330C>T c.1369G>A (p.Glu457Lys) | |
1 | g.54609580C>A | CA340441974 | ACOT11,FAM151A | c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) c.918-33G>T (n.918-33G>T) c.1629+1512C>A (n.1629+1512C>A) n.2331C>A c.1368G>T (p.Glu456Asp) | |
1 | g.54609580C= | CA1167798552 | ACOT11,FAM151A | c.1446G= (p.Glu482=) c.*468C= (n.*468C=) c.918-33G= (n.918-33G=) c.1629+1512C= (n.1629+1512C=) n.2331C= c.1368G= (p.Glu456=) | |
1 | g.54609580C>G | CA340441975 | ACOT11,FAM151A | c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.*468C>G (n.*468C>G) c.918-33G>C (n.918-33G>C) c.1629+1512C>G (n.1629+1512C>G) n.2331C>G c.1368G>C (p.Glu456Asp) | |
1 | g.54609580C>T | CA418177612 | ACOT11,FAM151A | c.1446G>A (p.Glu482=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.918-33G>A (n.918-33G>A) c.1629+1512C>T (n.1629+1512C>T) n.2331C>T c.1368G>A (p.Glu456=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609581T>A | CA340441977 | ACOT11,FAM151A | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*469T>A (n.*469T>A) c.918-34A>T (n.918-34A>T) c.1629+1513T>A (n.1629+1513T>A) n.2332T>A c.1367A>T (p.Glu456Val) | |
1 | g.54609581T>C | CA340441979 | ACOT11,FAM151A | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*469T>C (n.*469T>C) c.918-34A>G (n.918-34A>G) c.1629+1513T>C (n.1629+1513T>C) n.2332T>C c.1367A>G (p.Glu456Gly) | |
1 | g.54609581T>G | CA340441981 | ACOT11,FAM151A | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*469T>G (n.*469T>G) c.918-34A>C (n.918-34A>C) c.1629+1513T>G (n.1629+1513T>G) n.2332T>G c.1367A>C (p.Glu456Ala) | |
1 | g.54609582C>A | CA340441985 | ACOT11,FAM151A | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*470C>A (n.*470C>A) c.918-35G>T (n.918-35G>T) c.1629+1514C>A (n.1629+1514C>A) n.2333C>A c.1366G>T (p.Glu456Ter) | |
1 | g.54609582C>G | CA340441984 | ACOT11,FAM151A | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*470C>G (n.*470C>G) c.918-35G>C (n.918-35G>C) c.1629+1514C>G (n.1629+1514C>G) n.2333C>G c.1366G>C (p.Glu456Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.54609582C>T | CA340441982 | ACOT11,FAM151A | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*470C>T (n.*470C>T) c.918-35G>A (n.918-35G>A) c.1629+1514C>T (n.1629+1514C>T) n.2333C>T c.1366G>A (p.Glu456Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609583A= | CA1167798553 | ACOT11,FAM151A | c.1443T= (p.Pro481=) c.*471A= (n.*471A=) c.918-36T= (n.918-36T=) c.1629+1515A= (n.1629+1515A=) n.2334A= c.1365T= (p.Pro455=) | |
1 | g.54609583A>C | CA418177614 | ACOT11,FAM151A | c.1443T>G (p.Pro481=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.918-36T>G (n.918-36T>G) c.1629+1515A>C (n.1629+1515A>C) n.2334A>C c.1365T>G (p.Pro455=) | |
1 | g.54609583A>G | CA418177616 | ACOT11,FAM151A | c.1443T>C (p.Pro481=) c.*471A>G (n.*471A>G) c.918-36T>C (n.918-36T>C) c.1629+1515A>G (n.1629+1515A>G) n.2334A>G c.1365T>C (p.Pro455=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609583A>T | CA418177617 | ACOT11,FAM151A | c.1443T>A (p.Pro481=) c.*471A>T (n.*471A>T) c.918-36T>A (n.918-36T>A) c.1629+1515A>T (n.1629+1515A>T) n.2334A>T c.1365T>A (p.Pro455=) | |
1 | g.54609584G>A | CA340441989 | ACOT11,FAM151A | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*472G>A (n.*472G>A) c.918-37C>T (n.918-37C>T) c.1629+1516G>A (n.1629+1516G>A) n.2335G>A c.1364C>T (p.Pro455Leu) | |
1 | g.54609584G>C | CA340441987 | ACOT11,FAM151A | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*472G>C (n.*472G>C) c.918-37C>G (n.918-37C>G) c.1629+1516G>C (n.1629+1516G>C) n.2335G>C c.1364C>G (p.Pro455Arg) | |
1 | g.54609584G>T | CA340441990 | ACOT11,FAM151A | c.1442C>A (p.Pro481His) c.*472G>T (n.*472G>T) c.918-37C>A (n.918-37C>A) c.1629+1516G>T (n.1629+1516G>T) n.2335G>T c.1364C>A (p.Pro455His) | |
1 | g.54609585G>A | CA340441992 | ACOT11,FAM151A | c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*473G>A (n.*473G>A) c.918-38C>T (n.918-38C>T) c.1629+1517G>A (n.1629+1517G>A) n.2336G>A c.1363C>T (p.Pro455Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609585G>C | CA340441994 | ACOT11,FAM151A | c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*473G>C (n.*473G>C) c.918-38C>G (n.918-38C>G) c.1629+1517G>C (n.1629+1517G>C) n.2336G>C c.1363C>G (p.Pro455Ala) | |
1 | g.54609585G>T | CA340441995 | ACOT11,FAM151A | c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*473G>T (n.*473G>T) c.918-38C>A (n.918-38C>A) c.1629+1517G>T (n.1629+1517G>T) n.2336G>T c.1363C>A (p.Pro455Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609586C>A | CA340441996 | ACOT11,FAM151A | c.1440G>T (p.Trp480Cys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.918-39G>T (n.918-39G>T) c.1629+1518C>A (n.1629+1518C>A) n.2337C>A c.1362G>T (p.Trp454Cys) | |
1 | g.54609586C>G | CA340441997 | ACOT11,FAM151A | c.1440G>C (p.Trp480Cys) c.*474C>G (n.*474C>G) c.918-39G>C (n.918-39G>C) c.1629+1518C>G (n.1629+1518C>G) n.2337C>G c.1362G>C (p.Trp454Cys) | |
1 | g.54609586C>T | CA340441998 | ACOT11,FAM151A | c.1440G>A (p.Trp480Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.918-39G>A (n.918-39G>A) c.1629+1518C>T (n.1629+1518C>T) n.2337C>T c.1362G>A (p.Trp454Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.54609587C>A | CA340442000 | ACOT11,FAM151A | c.1439G>T (p.Trp480Leu) c.*475C>A (n.*475C>A) c.918-40G>T (n.918-40G>T) c.1629+1519C>A (n.1629+1519C>A) n.2338C>A c.1361G>T (p.Trp454Leu) | |
1 | g.54609587C= | CA1167798554 | ACOT11,FAM151A | c.1439G= (p.Trp480=) c.*475C= (n.*475C=) c.918-40G= (n.918-40G=) c.1629+1519C= (n.1629+1519C=) n.2338C= c.1361G= (p.Trp454=) | |
1 | g.54609587C>G | CA340442001 | ACOT11,FAM151A | c.1439G>C (p.Trp480Ser) c.*475C>G (n.*475C>G) c.918-40G>C (n.918-40G>C) c.1629+1519C>G (n.1629+1519C>G) n.2338C>G c.1361G>C (p.Trp454Ser) | |
1 | g.54609587C>T | CA340442003 | ACOT11,FAM151A | c.1439G>A (p.Trp480Ter) c.*475C>T (n.*475C>T) c.918-40G>A (n.918-40G>A) c.1629+1519C>T (n.1629+1519C>T) n.2338C>T c.1361G>A (p.Trp454Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609588A>C | CA340442004 | ACOT11,FAM151A | c.1438T>G (p.Trp480Gly) c.*476A>C (n.*476A>C) c.918-41T>G (n.918-41T>G) c.1629+1520A>C (n.1629+1520A>C) n.2339A>C c.1360T>G (p.Trp454Gly) | |
1 | g.54609588A>G | CA340442006 | ACOT11,FAM151A | c.1438T>C (p.Trp480Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) c.918-41T>C (n.918-41T>C) c.1629+1520A>G (n.1629+1520A>G) n.2339A>G c.1360T>C (p.Trp454Arg) | |
1 | g.54609588A>T | CA340442007 | ACOT11,FAM151A | c.1438T>A (p.Trp480Arg) c.*476A>T (n.*476A>T) c.918-41T>A (n.918-41T>A) c.1629+1520A>T (n.1629+1520A>T) n.2339A>T c.1360T>A (p.Trp454Arg) | |
1 | g.54609589G>A | CA418177622 | ACOT11,FAM151A | c.1437C>T (p.Gly479=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.918-42C>T (n.918-42C>T) c.1629+1521G>A (n.1629+1521G>A) n.2340G>A c.1359C>T (p.Gly453=) | |
1 | g.54609589G>C | CA418177623 | ACOT11,FAM151A | c.1437C>G (p.Gly479=) c.*477G>C (n.*477G>C) c.918-42C>G (n.918-42C>G) c.1629+1521G>C (n.1629+1521G>C) n.2340G>C c.1359C>G (p.Gly453=) | |
1 | g.54609589G>T | CA418177624 | ACOT11,FAM151A | c.1437C>A (p.Gly479=) c.*477G>T (n.*477G>T) c.918-42C>A (n.918-42C>A) c.1629+1521G>T (n.1629+1521G>T) n.2340G>T c.1359C>A (p.Gly453=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609590C>A | CA340442011 | ACOT11,FAM151A | c.1436G>T (p.Gly479Val) c.*478C>A (n.*478C>A) c.918-43G>T (n.918-43G>T) c.1629+1522C>A (n.1629+1522C>A) n.2341C>A c.1358G>T (p.Gly453Val) | |
1 | g.54609590C= | CA1149132472 | ACOT11,FAM151A | c.1436G= (p.Gly479=) c.*478C= (n.*478C=) c.918-43G= (n.918-43G=) c.1629+1522C= (n.1629+1522C=) n.2341C= c.1358G= (p.Gly453=) | |
1 | g.54609590C>G | CA340442010 | ACOT11,FAM151A | c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.*478C>G (n.*478C>G) c.918-43G>C (n.918-43G>C) c.1629+1522C>G (n.1629+1522C>G) n.2341C>G c.1358G>C (p.Gly453Ala) | |
1 | g.54609590C>T | CA866904 | ACOT11,FAM151A | c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.*478C>T (n.*478C>T) c.918-43G>A (n.918-43G>A) c.1629+1522C>T (n.1629+1522C>T) n.2341C>T c.1358G>A (p.Gly453Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609591C>A | CA340442013 | ACOT11,FAM151A | c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.918-44G>T (n.918-44G>T) c.1629+1523C>A (n.1629+1523C>A) n.2342C>A c.1357G>T (p.Gly453Cys) | |
1 | g.54609591C= | CA1167798555 | ACOT11,FAM151A | c.1435G= (p.Gly479=) c.*479C= (n.*479C=) c.918-44G= (n.918-44G=) c.1629+1523C= (n.1629+1523C=) n.2342C= c.1357G= (p.Gly453=) | |
1 | g.54609591C>G | CA340442014 | ACOT11,FAM151A | c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.*479C>G (n.*479C>G) c.918-44G>C (n.918-44G>C) c.1629+1523C>G (n.1629+1523C>G) n.2342C>G c.1357G>C (p.Gly453Arg) | |
1 | g.54609591C>T | CA340442016 | ACOT11,FAM151A | c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.*479C>T (n.*479C>T) c.918-44G>A (n.918-44G>A) c.1629+1523C>T (n.1629+1523C>T) n.2342C>T c.1357G>A (p.Gly453Ser) | dbSNP |
1 | g.54609592T>A | CA418177630 | ACOT11,FAM151A | c.1434A>T (p.Pro478=) c.*480T>A (n.*480T>A) c.918-45A>T (n.918-45A>T) c.1629+1524T>A (n.1629+1524T>A) n.2343T>A c.1356A>T (p.Pro452=) | |
1 | g.54609592T>C | CA418177633 | ACOT11,FAM151A | c.1434A>G (p.Pro478=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.918-45A>G (n.918-45A>G) c.1629+1524T>C (n.1629+1524T>C) n.2343T>C c.1356A>G (p.Pro452=) | |
1 | g.54609592T>G | CA418177634 | ACOT11,FAM151A | c.1434A>C (p.Pro478=) c.*480T>G (n.*480T>G) c.918-45A>C (n.918-45A>C) c.1629+1524T>G (n.1629+1524T>G) n.2343T>G c.1356A>C (p.Pro452=) | |
1 | g.54609593G>A | CA340442018 | ACOT11,FAM151A | c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*481G>A (n.*481G>A) c.918-46C>T (n.918-46C>T) c.1629+1525G>A (n.1629+1525G>A) n.2344G>A c.1355C>T (p.Pro452Leu) | |
1 | g.54609593G>C | CA340442020 | ACOT11,FAM151A | c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*481G>C (n.*481G>C) c.918-46C>G (n.918-46C>G) c.1629+1525G>C (n.1629+1525G>C) n.2344G>C c.1355C>G (p.Pro452Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609593G= | CA1167798556 | ACOT11,FAM151A | c.1433C= (p.Pro478=) c.*481G= (n.*481G=) c.918-46C= (n.918-46C=) c.1629+1525G= (n.1629+1525G=) n.2344G= c.1355C= (p.Pro452=) | |
1 | g.54609593G>T | CA340442021 | ACOT11,FAM151A | c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.*481G>T (n.*481G>T) c.918-46C>A (n.918-46C>A) c.1629+1525G>T (n.1629+1525G>T) n.2344G>T c.1355C>A (p.Pro452Gln) | |
1 | g.54609594G>A | CA340442023 | ACOT11,FAM151A | c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.918-47C>T (n.918-47C>T) c.1629+1526G>A (n.1629+1526G>A) n.2345G>A c.1354C>T (p.Pro452Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609594G>C | CA866905 | ACOT11,FAM151A | c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.*482G>C (n.*482G>C) c.918-47C>G (n.918-47C>G) c.1629+1526G>C (n.1629+1526G>C) n.2345G>C c.1354C>G (p.Pro452Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609594G= | CA1167798557 | ACOT11,FAM151A | c.1432C= (p.Pro478=) c.*482G= (n.*482G=) c.918-47C= (n.918-47C=) c.1629+1526G= (n.1629+1526G=) n.2345G= c.1354C= (p.Pro452=) | |
1 | g.54609594G>T | CA340442025 | ACOT11,FAM151A | c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.918-47C>A (n.918-47C>A) c.1629+1526G>T (n.1629+1526G>T) n.2345G>T c.1354C>A (p.Pro452Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609595T>A | CA418177640 | ACOT11,FAM151A | c.1431A>T (p.Ala477=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.918-48A>T (n.918-48A>T) c.1629+1527T>A (n.1629+1527T>A) n.2346T>A c.1353A>T (p.Ala451=) | |
1 | g.54609595T>C | CA418177641 | ACOT11,FAM151A | c.1431A>G (p.Ala477=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.918-48A>G (n.918-48A>G) c.1629+1527T>C (n.1629+1527T>C) n.2346T>C c.1353A>G (p.Ala451=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609595T>G | CA418177643 | ACOT11,FAM151A | c.1431A>C (p.Ala477=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.918-48A>C (n.918-48A>C) c.1629+1527T>G (n.1629+1527T>G) n.2346T>G c.1353A>C (p.Ala451=) | |
1 | g.54609595T= | CA1167798558 | ACOT11,FAM151A | c.1431A= (p.Ala477=) c.*483T= (n.*483T=) c.918-48A= (n.918-48A=) c.1629+1527T= (n.1629+1527T=) n.2346T= c.1353A= (p.Ala451=) | |
1 | g.54609596G>A | CA866906 | ACOT11,FAM151A | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*484G>A (n.*484G>A) c.918-49C>T (n.918-49C>T) c.1629+1528G>A (n.1629+1528G>A) n.2347G>A c.1352C>T (p.Ala451Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609596G>C | CA340442027 | ACOT11,FAM151A | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*484G>C (n.*484G>C) c.918-49C>G (n.918-49C>G) c.1629+1528G>C (n.1629+1528G>C) n.2347G>C c.1352C>G (p.Ala451Gly) | |
1 | g.54609596G= | CA1167798559 | ACOT11,FAM151A | c.1430C= (p.Ala477=) c.*484G= (n.*484G=) c.918-49C= (n.918-49C=) c.1629+1528G= (n.1629+1528G=) n.2347G= c.1352C= (p.Ala451=) | |
1 | g.54609596G>T | CA340442029 | ACOT11,FAM151A | c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.*484G>T (n.*484G>T) c.918-49C>A (n.918-49C>A) c.1629+1528G>T (n.1629+1528G>T) n.2347G>T c.1352C>A (p.Ala451Glu) | |
1 | g.54609597C>A | CA340442033 | ACOT11,FAM151A | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.*485C>A (n.*485C>A) c.918-50G>T (n.918-50G>T) c.1629+1529C>A (n.1629+1529C>A) n.2348C>A c.1351G>T (p.Ala451Ser) | |
1 | g.54609597C= | CA1146452366 | ACOT11,FAM151A | c.1429G= (p.Ala477=) c.*485C= (n.*485C=) c.918-50G= (n.918-50G=) c.1629+1529C= (n.1629+1529C=) n.2348C= c.1351G= (p.Ala451=) | |
1 | g.54609597C>G | CA340442032 | ACOT11,FAM151A | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.*485C>G (n.*485C>G) c.918-50G>C (n.918-50G>C) c.1629+1529C>G (n.1629+1529C>G) n.2348C>G c.1351G>C (p.Ala451Pro) | |
1 | g.54609597C>T | CA866907 | ACOT11,FAM151A | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.*485C>T (n.*485C>T) c.918-50G>A (n.918-50G>A) c.1629+1529C>T (n.1629+1529C>T) n.2348C>T c.1351G>A (p.Ala451Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609597_54609599delinsCCA | CA1167798560 | ACOT11,FAM151A | c.1427_1429delinsTGG (p.Val476=) c.*485_*487delinsCCA (n.*485_*487delinsCCA) c.918-52_918-50delinsTGG (n.918-52_918-50delinsTGG) c.1629+1529_1629+1531delinsCCA (n.1629+1529_1629+1531delinsCCA) n.2348_2350delinsCCA c.1349_1351delinsTGG (p.Val450=) | |
1 | g.54609598C>A | CA418177646 | ACOT11,FAM151A | c.1428G>T (p.Val476=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.918-51G>T (n.918-51G>T) c.1629+1530C>A (n.1629+1530C>A) n.2349C>A c.1350G>T (p.Val450=) | |
1 | g.54609598C>G | CA418177647 | ACOT11,FAM151A | c.1428G>C (p.Val476=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.918-51G>C (n.918-51G>C) c.1629+1530C>G (n.1629+1530C>G) n.2349C>G c.1350G>C (p.Val450=) | |
1 | g.54609598C>T | CA418177648 | ACOT11,FAM151A | c.1428G>A (p.Val476=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.918-51G>A (n.918-51G>A) c.1629+1530C>T (n.1629+1530C>T) n.2349C>T c.1350G>A (p.Val450=) | |
1 | g.54609600_54609601del | CA523274645 | ACOT11,FAM151A | c.1427_1428del (p.Val476GlyfsTer6) c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.918-52_918-51del (n.918-52_918-51del) c.1629+1532_1629+1533del (n.1629+1532_1629+1533del) n.2351_2352del c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609599A>C | CA340442036 | ACOT11,FAM151A | c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*487A>C (n.*487A>C) c.918-52T>G (n.918-52T>G) c.1629+1531A>C (n.1629+1531A>C) n.2350A>C c.1349T>G (p.Val450Gly) | |
1 | g.54609599A>G | CA340442037 | ACOT11,FAM151A | c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*487A>G (n.*487A>G) c.918-52T>C (n.918-52T>C) c.1629+1531A>G (n.1629+1531A>G) n.2350A>G c.1349T>C (p.Val450Ala) | |
1 | g.54609599A>T | CA340442038 | ACOT11,FAM151A | c.1427T>A (p.Val476Glu) c.*487A>T (n.*487A>T) c.918-52T>A (n.918-52T>A) c.1629+1531A>T (n.1629+1531A>T) n.2350A>T c.1349T>A (p.Val450Glu) | |
1 | g.54609600C>A | CA340442040 | ACOT11,FAM151A | c.1426G>T (p.Val476Leu) c.*488C>A (n.*488C>A) c.918-53G>T (n.918-53G>T) c.1629+1532C>A (n.1629+1532C>A) n.2351C>A c.1348G>T (p.Val450Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609600C= | CA1167798561 | ACOT11,FAM151A | c.1426G= (p.Val476=) c.*488C= (n.*488C=) c.918-53G= (n.918-53G=) c.1629+1532C= (n.1629+1532C=) n.2351C= c.1348G= (p.Val450=) | |
1 | g.54609600C>G | CA340442042 | ACOT11,FAM151A | c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*488C>G (n.*488C>G) c.918-53G>C (n.918-53G>C) c.1629+1532C>G (n.1629+1532C>G) n.2351C>G c.1348G>C (p.Val450Leu) | |
1 | g.54609600C>T | CA340442043 | ACOT11,FAM151A | c.1426G>A (p.Val476Met) c.*488C>T (n.*488C>T) c.918-53G>A (n.918-53G>A) c.1629+1532C>T (n.1629+1532C>T) n.2351C>T c.1348G>A (p.Val450Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609601A= | CA1167798562 | ACOT11,FAM151A | c.1425T= (p.Thr475=) c.*489A= (n.*489A=) c.918-54T= (n.918-54T=) c.1629+1533A= (n.1629+1533A=) n.2352A= c.1347T= (p.Thr449=) | |
1 | g.54609601A>C | CA418177656 | ACOT11,FAM151A | c.1425T>G (p.Thr475=) c.*489A>C (n.*489A>C) c.918-54T>G (n.918-54T>G) c.1629+1533A>C (n.1629+1533A>C) n.2352A>C c.1347T>G (p.Thr449=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609601A>G | CA418177657 | ACOT11,FAM151A | c.1425T>C (p.Thr475=) c.*489A>G (n.*489A>G) c.918-54T>C (n.918-54T>C) c.1629+1533A>G (n.1629+1533A>G) n.2352A>G c.1347T>C (p.Thr449=) | dbSNP |
1 | g.54609601A>T | CA418177658 | ACOT11,FAM151A | c.1425T>A (p.Thr475=) c.*489A>T (n.*489A>T) c.918-54T>A (n.918-54T>A) c.1629+1533A>T (n.1629+1533A>T) n.2352A>T c.1347T>A (p.Thr449=) | |
1 | g.54609602G>A | CA340442045 | ACOT11,FAM151A | c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*490G>A (n.*490G>A) c.918-55C>T (n.918-55C>T) c.1629+1534G>A (n.1629+1534G>A) n.2353G>A c.1346C>T (p.Thr449Ile) | |
1 | g.54609602G>C | CA340442046 | ACOT11,FAM151A | c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*490G>C (n.*490G>C) c.918-55C>G (n.918-55C>G) c.1629+1534G>C (n.1629+1534G>C) n.2353G>C c.1346C>G (p.Thr449Ser) | |
1 | g.54609602G>T | CA340442047 | ACOT11,FAM151A | c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*490G>T (n.*490G>T) c.918-55C>A (n.918-55C>A) c.1629+1534G>T (n.1629+1534G>T) n.2353G>T c.1346C>A (p.Thr449Asn) | |
1 | g.54609603T>A | CA340442049 | ACOT11,FAM151A | c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*491T>A (n.*491T>A) c.918-56A>T (n.918-56A>T) c.1629+1535T>A (n.1629+1535T>A) n.2354T>A c.1345A>T (p.Thr449Ser) | |
1 | g.54609603T>C | CA340442051 | ACOT11,FAM151A | c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*491T>C (n.*491T>C) c.918-56A>G (n.918-56A>G) c.1629+1535T>C (n.1629+1535T>C) n.2354T>C c.1345A>G (p.Thr449Ala) | |
1 | g.54609603T>G | CA340442052 | ACOT11,FAM151A | c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*491T>G (n.*491T>G) c.918-56A>C (n.918-56A>C) c.1629+1535T>G (n.1629+1535T>G) n.2354T>G c.1345A>C (p.Thr449Pro) | |
1 | g.54609603_54609624delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC | CA1167798563 | ACOT11,FAM151A | c.1402_1423delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala468=) c.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC) c.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (n.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA) c.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC) n.2354_2375delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC c.1324_1345delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala442=) | |
1 | g.54609604C>A | CA418177663 | ACOT11,FAM151A | c.1422G>T (p.Val474=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.918-57G>T (n.918-57G>T) c.1629+1536C>A (n.1629+1536C>A) n.2355C>A c.1344G>T (p.Val448=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609604C= | CA1167798564 | ACOT11,FAM151A | c.1422G= (p.Val474=) c.*492C= (n.*492C=) c.918-57G= (n.918-57G=) c.1629+1536C= (n.1629+1536C=) n.2355C= c.1344G= (p.Val448=) | |
1 | g.54609604C>G | CA418177664 | ACOT11,FAM151A | c.1422G>C (p.Val474=) c.*492C>G (n.*492C>G) c.918-57G>C (n.918-57G>C) c.1629+1536C>G (n.1629+1536C>G) n.2355C>G c.1344G>C (p.Val448=) | |
1 | g.54609604C>T | CA418177666 | ACOT11,FAM151A | c.1422G>A (p.Val474=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.918-57G>A (n.918-57G>A) c.1629+1536C>T (n.1629+1536C>T) n.2355C>T c.1344G>A (p.Val448=) | |
1 | g.54609607_54609627del | CA916179746 | ACOT11,FAM151A | c.1402_1422del (p.Ala468_Val474del) c.*495_*515del (n.*495_*515del) c.918-77_918-57del (n.918-77_918-57del) c.1629+1539_1629+1559del (n.1629+1539_1629+1559del) n.2358_2378del c.1324_1344del (p.Ala442_Val448del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609605A= | CA1143495231 | ACOT11,FAM151A | c.1421T= (p.Val474=) c.*493A= (n.*493A=) c.918-58T= (n.918-58T=) c.1629+1537A= (n.1629+1537A=) n.2356A= c.1343T= (p.Val448=) | |
1 | g.54609605A>C | CA340442056 | ACOT11,FAM151A | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*493A>C (n.*493A>C) c.918-58T>G (n.918-58T>G) c.1629+1537A>C (n.1629+1537A>C) n.2356A>C c.1343T>G (p.Val448Gly) | |
1 | g.54609605A>G | CA340442054 | ACOT11,FAM151A | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*493A>G (n.*493A>G) c.918-58T>C (n.918-58T>C) c.1629+1537A>G (n.1629+1537A>G) n.2356A>G c.1343T>C (p.Val448Ala) | |
1 | g.54609605A>T | CA866908 | ACOT11,FAM151A | c.1421T>A (p.Val474Glu) c.*493A>T (n.*493A>T) c.918-58T>A (n.918-58T>A) c.1629+1537A>T (n.1629+1537A>T) n.2356A>T c.1343T>A (p.Val448Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609606C>A | CA22715669 | ACOT11,FAM151A | c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*494C>A (n.*494C>A) c.918-59G>T (n.918-59G>T) c.1629+1538C>A (n.1629+1538C>A) n.2357C>A c.1342G>T (p.Val448Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609606C= | CA1143783939 | ACOT11,FAM151A | c.1420G= (p.Val474=) c.*494C= (n.*494C=) c.918-59G= (n.918-59G=) c.1629+1538C= (n.1629+1538C=) n.2357C= c.1342G= (p.Val448=) | |
1 | g.54609606C>G | CA340442058 | ACOT11,FAM151A | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.918-59G>C (n.918-59G>C) c.1629+1538C>G (n.1629+1538C>G) n.2357C>G c.1342G>C (p.Val448Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609606C>T | CA866909 | ACOT11,FAM151A | c.1420G>A (p.Val474Met) c.*494C>T (n.*494C>T) c.918-59G>A (n.918-59G>A) c.1629+1538C>T (n.1629+1538C>T) n.2357C>T c.1342G>A (p.Val448Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609607G>A | CA866911 | ACOT11,FAM151A | c.1419C>T (p.His473=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.918-60C>T (n.918-60C>T) c.1629+1539G>A (n.1629+1539G>A) n.2358G>A c.1341C>T (p.His447=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609607G>C | CA340442062 | ACOT11,FAM151A | c.1419C>G (p.His473Gln) c.*495G>C (n.*495G>C) c.918-60C>G (n.918-60C>G) c.1629+1539G>C (n.1629+1539G>C) n.2358G>C c.1341C>G (p.His447Gln) | |
1 | g.54609607G= | CA1167798565 | ACOT11,FAM151A | c.1419C= (p.His473=) c.*495G= (n.*495G=) c.918-60C= (n.918-60C=) c.1629+1539G= (n.1629+1539G=) n.2358G= c.1341C= (p.His447=) | |
1 | g.54609607G>T | CA340442063 | ACOT11,FAM151A | c.1419C>A (p.His473Gln) c.*495G>T (n.*495G>T) c.918-60C>A (n.918-60C>A) c.1629+1539G>T (n.1629+1539G>T) n.2358G>T c.1341C>A (p.His447Gln) | |
1 | g.54609608T>A | CA340442066 | ACOT11,FAM151A | c.1418A>T (p.His473Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.918-61A>T (n.918-61A>T) c.1629+1540T>A (n.1629+1540T>A) n.2359T>A c.1340A>T (p.His447Leu) | |
1 | g.54609608T>C | CA340442067 | ACOT11,FAM151A | c.1418A>G (p.His473Arg) c.*496T>C (n.*496T>C) c.918-61A>G (n.918-61A>G) c.1629+1540T>C (n.1629+1540T>C) n.2359T>C c.1340A>G (p.His447Arg) | |
1 | g.54609608T>G | CA340442069 | ACOT11,FAM151A | c.1418A>C (p.His473Pro) c.*496T>G (n.*496T>G) c.918-61A>C (n.918-61A>C) c.1629+1540T>G (n.1629+1540T>G) n.2359T>G c.1340A>C (p.His447Pro) | |
1 | g.54609609_54609620dup | CA866910 | ACOT11,FAM151A | c.1407_1418dup (p.Pro472_His473insGlnValPhePro) c.*497_*508dup (n.*497_*508dup) c.918-72_918-61dup (n.918-72_918-61dup) c.1629+1541_1629+1552dup (n.1629+1541_1629+1552dup) n.2360_2371dup c.1329_1340dup (p.Pro446_His447insGlnValPhePro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609609G>A | CA866912 | ACOT11,FAM151A | c.1417C>T (p.His473Tyr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.918-62C>T (n.918-62C>T) c.1629+1541G>A (n.1629+1541G>A) n.2360G>A c.1339C>T (p.His447Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609609G>C | CA22715688 | ACOT11,FAM151A | c.1417C>G (p.His473Asp) c.*497G>C (n.*497G>C) c.918-62C>G (n.918-62C>G) c.1629+1541G>C (n.1629+1541G>C) n.2360G>C c.1339C>G (p.His447Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609609G= | CA1167798566 | ACOT11,FAM151A | c.1417C= (p.His473=) c.*497G= (n.*497G=) c.918-62C= (n.918-62C=) c.1629+1541G= (n.1629+1541G=) n.2360G= c.1339C= (p.His447=) | |
1 | g.54609609G>T | CA340442072 | ACOT11,FAM151A | c.1417C>A (p.His473Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) c.918-62C>A (n.918-62C>A) c.1629+1541G>T (n.1629+1541G>T) n.2360G>T c.1339C>A (p.His447Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.54609613del | CA2645794492 | ACOT11,FAM151A | c.1417del (p.His473ThrfsTer2) c.*501del (n.*501del) c.918-62del (n.918-62del) c.1629+1545del (n.1629+1545del) n.2364del c.1339del (p.His447ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.54609610_54609616del | CA2645794493 | ACOT11,FAM151A | c.1411_1417del (p.Phe471ThrfsTer2) c.*498_*504del (n.*498_*504del) c.918-68_918-62del (n.918-68_918-62del) c.1629+1542_1629+1548del (n.1629+1542_1629+1548del) n.2361_2367del c.1333_1339del (p.Phe445ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.54609610G>A | CA418177678 | ACOT11,FAM151A | c.1416C>T (p.Pro472=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.918-63C>T (n.918-63C>T) c.1629+1542G>A (n.1629+1542G>A) n.2361G>A c.1338C>T (p.Pro446=) | |
1 | g.54609610G>C | CA418177679 | ACOT11,FAM151A | c.1416C>G (p.Pro472=) c.*498G>C (n.*498G>C) c.918-63C>G (n.918-63C>G) c.1629+1542G>C (n.1629+1542G>C) n.2361G>C c.1338C>G (p.Pro446=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609610G= | CA1167798567 | ACOT11,FAM151A | c.1416C= (p.Pro472=) c.*498G= (n.*498G=) c.918-63C= (n.918-63C=) c.1629+1542G= (n.1629+1542G=) n.2361G= c.1338C= (p.Pro446=) | |
1 | g.54609610G>T | CA418177682 | ACOT11,FAM151A | c.1416C>A (p.Pro472=) c.*498G>T (n.*498G>T) c.918-63C>A (n.918-63C>A) c.1629+1542G>T (n.1629+1542G>T) n.2361G>T c.1338C>A (p.Pro446=) | |
1 | g.54609611G>A | CA340442076 | ACOT11,FAM151A | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*499G>A (n.*499G>A) c.918-64C>T (n.918-64C>T) c.1629+1543G>A (n.1629+1543G>A) n.2362G>A c.1337C>T (p.Pro446Leu) | |
1 | g.54609611G>C | CA340442077 | ACOT11,FAM151A | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*499G>C (n.*499G>C) c.918-64C>G (n.918-64C>G) c.1629+1543G>C (n.1629+1543G>C) n.2362G>C c.1337C>G (p.Pro446Arg) | |
1 | g.54609611G>T | CA340442074 | ACOT11,FAM151A | c.1415C>A (p.Pro472His) c.*499G>T (n.*499G>T) c.918-64C>A (n.918-64C>A) c.1629+1543G>T (n.1629+1543G>T) n.2362G>T c.1337C>A (p.Pro446His) | |
1 | g.54609611_54609638delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA | CA1167798568 | ACOT11,FAM151A | c.1388_1415delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu463=) c.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA) c.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (n.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC) c.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA) n.2362_2389delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA c.1310_1337delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu437=) | |
1 | g.54609612G>A | CA866913 | ACOT11,FAM151A | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*500G>A (n.*500G>A) c.918-65C>T (n.918-65C>T) c.1629+1544G>A (n.1629+1544G>A) n.2363G>A c.1336C>T (p.Pro446Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609612G>C | CA340442081 | ACOT11,FAM151A | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*500G>C (n.*500G>C) c.918-65C>G (n.918-65C>G) c.1629+1544G>C (n.1629+1544G>C) n.2363G>C c.1336C>G (p.Pro446Ala) | |
1 | g.54609612G= | CA1143578431 | ACOT11,FAM151A | c.1414C= (p.Pro472=) c.*500G= (n.*500G=) c.918-65C= (n.918-65C=) c.1629+1544G= (n.1629+1544G=) n.2363G= c.1336C= (p.Pro446=) | |
1 | g.54609612G>T | CA340442079 | ACOT11,FAM151A | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*500G>T (n.*500G>T) c.918-65C>A (n.918-65C>A) c.1629+1544G>T (n.1629+1544G>T) n.2363G>T c.1336C>A (p.Pro446Thr) | |
1 | g.54609613_54609639del | CA736992763 | ACOT11,FAM151A | c.1388_1414del (p.Leu463_Phe471del) c.*501_*527del (n.*501_*527del) c.918-91_918-65del (n.918-91_918-65del) c.1629+1545_1629+1571del (n.1629+1545_1629+1571del) n.2364_2390del c.1310_1336del (p.Leu437_Phe445del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609613G>A | CA866914 | ACOT11,FAM151A | c.1413C>T (p.Phe471=) c.*501G>A (n.*501G>A) c.918-66C>T (n.918-66C>T) c.1629+1545G>A (n.1629+1545G>A) n.2364G>A c.1335C>T (p.Phe445=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609613G>C | CA340442084 | ACOT11,FAM151A | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.*501G>C (n.*501G>C) c.918-66C>G (n.918-66C>G) c.1629+1545G>C (n.1629+1545G>C) n.2364G>C c.1335C>G (p.Phe445Leu) | |
1 | g.54609613G= | CA1167798569 | ACOT11,FAM151A | c.1413C= (p.Phe471=) c.*501G= (n.*501G=) c.918-66C= (n.918-66C=) c.1629+1545G= (n.1629+1545G=) n.2364G= c.1335C= (p.Phe445=) | |
1 | g.54609613G>T | CA340442083 | ACOT11,FAM151A | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.*501G>T (n.*501G>T) c.918-66C>A (n.918-66C>A) c.1629+1545G>T (n.1629+1545G>T) n.2364G>T c.1335C>A (p.Phe445Leu) | |
1 | g.54609614A= | CA1167798570 | ACOT11,FAM151A | c.1412T= (p.Phe471=) c.*502A= (n.*502A=) c.918-67T= (n.918-67T=) c.1629+1546A= (n.1629+1546A=) n.2365A= c.1334T= (p.Phe445=) | |
1 | g.54609614A>C | CA340442086 | ACOT11,FAM151A | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*502A>C (n.*502A>C) c.918-67T>G (n.918-67T>G) c.1629+1546A>C (n.1629+1546A>C) n.2365A>C c.1334T>G (p.Phe445Cys) | |
1 | g.54609614A>G | CA340442088 | ACOT11,FAM151A | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*502A>G (n.*502A>G) c.918-67T>C (n.918-67T>C) c.1629+1546A>G (n.1629+1546A>G) n.2365A>G c.1334T>C (p.Phe445Ser) | dbSNP |
1 | g.54609614A>T | CA340442090 | ACOT11,FAM151A | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*502A>T (n.*502A>T) c.918-67T>A (n.918-67T>A) c.1629+1546A>T (n.1629+1546A>T) n.2365A>T c.1334T>A (p.Phe445Tyr) | |
1 | g.54609615A>C | CA340442091 | ACOT11,FAM151A | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*503A>C (n.*503A>C) c.918-68T>G (n.918-68T>G) c.1629+1547A>C (n.1629+1547A>C) n.2366A>C c.1333T>G (p.Phe445Val) | gnomAD v4 |
1 | g.54609615A>G | CA340442093 | ACOT11,FAM151A | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*503A>G (n.*503A>G) c.918-68T>C (n.918-68T>C) c.1629+1547A>G (n.1629+1547A>G) n.2366A>G c.1333T>C (p.Phe445Leu) | |
1 | g.54609615A>T | CA340442095 | ACOT11,FAM151A | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*503A>T (n.*503A>T) c.918-68T>A (n.918-68T>A) c.1629+1547A>T (n.1629+1547A>T) n.2366A>T c.1333T>A (p.Phe445Ile) | |
1 | g.54609616G>A | CA418177690 | ACOT11,FAM151A | c.1410C>T (p.Val470=) c.*504G>A (n.*504G>A) c.918-69C>T (n.918-69C>T) c.1629+1548G>A (n.1629+1548G>A) n.2367G>A c.1332C>T (p.Val444=) | |
1 | g.54609616G>C | CA418177691 | ACOT11,FAM151A | c.1410C>G (p.Val470=) c.*504G>C (n.*504G>C) c.918-69C>G (n.918-69C>G) c.1629+1548G>C (n.1629+1548G>C) n.2367G>C c.1332C>G (p.Val444=) | |
1 | g.54609616G>T | CA418177693 | ACOT11,FAM151A | c.1410C>A (p.Val470=) c.*504G>T (n.*504G>T) c.918-69C>A (n.918-69C>A) c.1629+1548G>T (n.1629+1548G>T) n.2367G>T c.1332C>A (p.Val444=) | |
1 | g.54609617A= | CA1167798571 | ACOT11,FAM151A | c.1409T= (p.Val470=) c.*505A= (n.*505A=) c.918-70T= (n.918-70T=) c.1629+1549A= (n.1629+1549A=) n.2368A= c.1331T= (p.Val444=) | |
1 | g.54609617A>C | CA340442096 | ACOT11,FAM151A | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*505A>C (n.*505A>C) c.918-70T>G (n.918-70T>G) c.1629+1549A>C (n.1629+1549A>C) n.2368A>C c.1331T>G (p.Val444Gly) | dbSNP |
1 | g.54609617A>G | CA340442098 | ACOT11,FAM151A | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*505A>G (n.*505A>G) c.918-70T>C (n.918-70T>C) c.1629+1549A>G (n.1629+1549A>G) n.2368A>G c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
1 | g.54609617A>T | CA340442099 | ACOT11,FAM151A | c.1409T>A (p.Val470Asp) c.*505A>T (n.*505A>T) c.918-70T>A (n.918-70T>A) c.1629+1549A>T (n.1629+1549A>T) n.2368A>T c.1331T>A (p.Val444Asp) | |
1 | g.54609618C>A | CA866915 | ACOT11,FAM151A | c.1408G>T (p.Val470Phe) c.*506C>A (n.*506C>A) c.918-71G>T (n.918-71G>T) c.1629+1550C>A (n.1629+1550C>A) n.2369C>A c.1330G>T (p.Val444Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609618C= | CA1142419689 | ACOT11,FAM151A | c.1408G= (p.Val470=) c.*506C= (n.*506C=) c.918-71G= (n.918-71G=) c.1629+1550C= (n.1629+1550C=) n.2369C= c.1330G= (p.Val444=) | |
1 | g.54609618C>G | CA340442101 | ACOT11,FAM151A | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*506C>G (n.*506C>G) c.918-71G>C (n.918-71G>C) c.1629+1550C>G (n.1629+1550C>G) n.2369C>G c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
1 | g.54609618C>T | CA340442103 | ACOT11,FAM151A | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.*506C>T (n.*506C>T) c.918-71G>A (n.918-71G>A) c.1629+1550C>T (n.1629+1550C>T) n.2369C>T c.1330G>A (p.Val444Ile) | |
1 | g.54609619C>A | CA340442105 | ACOT11,FAM151A | c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.918-72G>T (n.918-72G>T) c.1629+1551C>A (n.1629+1551C>A) n.2370C>A c.1329G>T (p.Glu443Asp) | dbSNP |
1 | g.54609619C= | CA1167798572 | ACOT11,FAM151A | c.1407G= (p.Glu469=) c.*507C= (n.*507C=) c.918-72G= (n.918-72G=) c.1629+1551C= (n.1629+1551C=) n.2370C= c.1329G= (p.Glu443=) | |
1 | g.54609619C>G | CA340442106 | ACOT11,FAM151A | c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*507C>G (n.*507C>G) c.918-72G>C (n.918-72G>C) c.1629+1551C>G (n.1629+1551C>G) n.2370C>G c.1329G>C (p.Glu443Asp) | dbSNP |
1 | g.54609619C>T | CA418177704 | ACOT11,FAM151A | c.1407G>A (p.Glu469=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.918-72G>A (n.918-72G>A) c.1629+1551C>T (n.1629+1551C>T) n.2370C>T c.1329G>A (p.Glu443=) | |
1 | g.54609620T>A | CA340442109 | ACOT11,FAM151A | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*508T>A (n.*508T>A) c.918-73A>T (n.918-73A>T) c.1629+1552T>A (n.1629+1552T>A) n.2371T>A c.1328A>T (p.Glu443Val) | |
1 | g.54609620T>C | CA340442110 | ACOT11,FAM151A | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*508T>C (n.*508T>C) c.918-73A>G (n.918-73A>G) c.1629+1552T>C (n.1629+1552T>C) n.2371T>C c.1328A>G (p.Glu443Gly) | |
1 | g.54609620T>G | CA340442111 | ACOT11,FAM151A | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*508T>G (n.*508T>G) c.918-73A>C (n.918-73A>C) c.1629+1552T>G (n.1629+1552T>G) n.2371T>G c.1328A>C (p.Glu443Ala) | |
1 | g.54609620_54609647delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC | CA1167798573 | ACOT11,FAM151A | c.1379_1406delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly460=) c.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC) c.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (n.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA) c.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC) n.2371_2398delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC c.1301_1328delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly434=) | |
1 | g.54609621C>A | CA340442113 | ACOT11,FAM151A | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*509C>A (n.*509C>A) c.918-74G>T (n.918-74G>T) c.1629+1553C>A (n.1629+1553C>A) n.2372C>A c.1327G>T (p.Glu443Ter) | COSMIC |
1 | g.54609621C>G | CA340442115 | ACOT11,FAM151A | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*509C>G (n.*509C>G) c.918-74G>C (n.918-74G>C) c.1629+1553C>G (n.1629+1553C>G) n.2372C>G c.1327G>C (p.Glu443Gln) | |
1 | g.54609621C>T | CA340442116 | ACOT11,FAM151A | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*509C>T (n.*509C>T) c.918-74G>A (n.918-74G>A) c.1629+1553C>T (n.1629+1553C>T) n.2372C>T c.1327G>A (p.Glu443Lys) | |
1 | g.54609629_54609655del | CA523274648 | ACOT11,FAM151A | c.1379_1405del (p.Gly460_Ala468del) c.*517_*543del (n.*517_*543del) c.918-100_918-74del (n.918-100_918-74del) c.1629+1561_1629+1587del (n.1629+1561_1629+1587del) n.2380_2406del c.1301_1327del (p.Gly434_Ala442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609622A>C | CA418177711 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>G (p.Ala468=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.918-75T>G (n.918-75T>G) c.1629+1554A>C (n.1629+1554A>C) n.2373A>C c.1326T>G (p.Ala442=) | |
1 | g.54609622A>G | CA418177714 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>C (p.Ala468=) c.*510A>G (n.*510A>G) c.918-75T>C (n.918-75T>C) c.1629+1554A>G (n.1629+1554A>G) n.2373A>G c.1326T>C (p.Ala442=) | |
1 | g.54609622A>T | CA418177716 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>A (p.Ala468=) c.*510A>T (n.*510A>T) c.918-75T>A (n.918-75T>A) c.1629+1554A>T (n.1629+1554A>T) n.2373A>T c.1326T>A (p.Ala442=) | |
1 | g.54609623G>A | CA340442118 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*511G>A (n.*511G>A) c.918-76C>T (n.918-76C>T) c.1629+1555G>A (n.1629+1555G>A) n.2374G>A c.1325C>T (p.Ala442Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609623G>C | CA340442120 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*511G>C (n.*511G>C) c.918-76C>G (n.918-76C>G) c.1629+1555G>C (n.1629+1555G>C) n.2374G>C c.1325C>G (p.Ala442Gly) | |
1 | g.54609623G>T | CA340442122 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.918-76C>A (n.918-76C>A) c.1629+1555G>T (n.1629+1555G>T) n.2374G>T c.1325C>A (p.Ala442Asp) | |
1 | g.54609623_54609643delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT | CA1167798574 | ACOT11,FAM151A | c.1383_1403delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg461=) c.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT) c.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (n.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC) c.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT) n.2374_2394delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT c.1305_1325delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg435=) | |
1 | g.54609624C>A | CA340442123 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*512C>A (n.*512C>A) c.918-77G>T (n.918-77G>T) c.1629+1556C>A (n.1629+1556C>A) n.2375C>A c.1324G>T (p.Ala442Ser) | |
1 | g.54609624C= | CA1167798575 | ACOT11,FAM151A | c.1402G= (p.Ala468=) c.*512C= (n.*512C=) c.918-77G= (n.918-77G=) c.1629+1556C= (n.1629+1556C=) n.2375C= c.1324G= (p.Ala442=) | |
1 | g.54609624C>G | CA340442124 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*512C>G (n.*512C>G) c.918-77G>C (n.918-77G>C) c.1629+1556C>G (n.1629+1556C>G) n.2375C>G c.1324G>C (p.Ala442Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609624C>T | CA340442126 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*512C>T (n.*512C>T) c.918-77G>A (n.918-77G>A) c.1629+1556C>T (n.1629+1556C>T) n.2375C>T c.1324G>A (p.Ala442Thr) | |
1 | g.54609625_54609644del | CA1167798576 | ACOT11,FAM151A | c.1383_1402del (p.Arg461SerfsTer2) c.*513_*532del (n.*513_*532del) c.918-96_918-77del (n.918-96_918-77del) c.1629+1557_1629+1576del (n.1629+1557_1629+1576del) n.2376_2395del c.1305_1324del (p.Arg435SerfsTer2) | dbSNP |
1 | g.54609625C>A | CA418177719 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>T (p.Val467=) c.*513C>A (n.*513C>A) c.918-78G>T (n.918-78G>T) c.1629+1557C>A (n.1629+1557C>A) n.2376C>A c.1323G>T (p.Val441=) | |
1 | g.54609625C>G | CA418177721 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>C (p.Val467=) c.*513C>G (n.*513C>G) c.918-78G>C (n.918-78G>C) c.1629+1557C>G (n.1629+1557C>G) n.2376C>G c.1323G>C (p.Val441=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609625C>T | CA418177724 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>A (p.Val467=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.918-78G>A (n.918-78G>A) c.1629+1557C>T (n.1629+1557C>T) n.2376C>T c.1323G>A (p.Val441=) | |
1 | g.54609626A= | CA1167798577 | ACOT11,FAM151A | c.1400T= (p.Val467=) c.*514A= (n.*514A=) c.918-79T= (n.918-79T=) c.1629+1558A= (n.1629+1558A=) n.2377A= c.1322T= (p.Val441=) | |
1 | g.54609626A>C | CA340442128 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>G (p.Val467Gly) c.*514A>C (n.*514A>C) c.918-79T>G (n.918-79T>G) c.1629+1558A>C (n.1629+1558A>C) n.2377A>C c.1322T>G (p.Val441Gly) | |
1 | g.54609626A>G | CA340442131 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>C (p.Val467Ala) c.*514A>G (n.*514A>G) c.918-79T>C (n.918-79T>C) c.1629+1558A>G (n.1629+1558A>G) n.2377A>G c.1322T>C (p.Val441Ala) | |
1 | g.54609626A>T | CA340442130 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>A (p.Val467Glu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.918-79T>A (n.918-79T>A) c.1629+1558A>T (n.1629+1558A>T) n.2377A>T c.1322T>A (p.Val441Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |