Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132901C>ACA376514857PCDH15c.1927G>T (p.Val643Phe)
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n.2904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132901C>GCA376514859PCDH15c.1927G>C (p.Val643Leu)
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n.2904G>C
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c.1825G>A (p.Val609Ile)
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c.724G>A (p.Val242Ile)
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n.2904G>A
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n.2903G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2903G=
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c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.876+184369G>C (n.876+184369G>C)
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c.-24-275639G>C (n.-24-275639G>C)
n.2903G>C
10g.54132902C>TCA469493246PCDH15c.1926G>A (p.Arg642=)
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c.723G>A (p.Arg241=)
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n.2903G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2902G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2902G>C
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c.1784+20197G>A (n.1784+20197G>A)
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n.2902G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1784+20196A>T (n.1784+20196A>T)
c.-24-275641A>T (n.-24-275641A>T)
n.2901A>T
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c.-24-275641A>G (n.-24-275641A>G)
n.2901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132904T>GCA469493247PCDH15c.1924A>C (p.Arg642=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
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c.747A>C
c.1903A>C (p.Arg635=)
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1822A>C (p.Arg608=)
c.1305+62779A>C (n.1305+62779A>C)
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c.721A>C (p.Arg241=)
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c.-24-275641A>C (n.-24-275641A>C)
n.2901A>C
10g.54132904T=CA1910947455PCDH15c.1924A= (p.Arg642=)
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c.747A=
c.1903A= (p.Arg635=)
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c.1305+62779A= (n.1305+62779A=)
c.1098+81032A= (n.1098+81032A=)
c.721A= (p.Arg241=)
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c.1784+20196A= (n.1784+20196A=)
c.-24-275641A= (n.-24-275641A=)
n.2901A=
10g.54132905C>ACA376514874PCDH15c.1923G>T (p.Met641Ile)
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c.720G>T (p.Met240Ile)
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n.2900G>T
10g.54132905C=CA1910947457PCDH15c.1923G= (p.Met641=)
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c.746G=
c.1902G= (p.Met634=)
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c.1821G= (p.Met607=)
c.1305+62778G= (n.1305+62778G=)
c.1098+81031G= (n.1098+81031G=)
c.720G= (p.Met240=)
c.876+184366G= (n.876+184366G=)
c.1784+20195G= (n.1784+20195G=)
c.-24-275642G= (n.-24-275642G=)
n.2900G=
10g.54132905C>GCA376514875PCDH15c.1923G>C (p.Met641Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.746G>C
c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1821G>C (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>C (n.1305+62778G>C)
c.1098+81031G>C (n.1098+81031G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.876+184366G>C (n.876+184366G>C)
c.1784+20195G>C (n.1784+20195G>C)
c.-24-275642G>C (n.-24-275642G>C)
n.2900G>C
10g.54132905C>TCA376514877PCDH15c.1923G>A (p.Met641Ile)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.746G>A
c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1821G>A (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>A (n.1305+62778G>A)
c.1098+81031G>A (n.1098+81031G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.876+184366G>A (n.876+184366G>A)
c.1784+20195G>A (n.1784+20195G>A)
c.-24-275642G>A (n.-24-275642G>A)
n.2900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132906A>CCA376514881PCDH15c.1922T>G (p.Met641Arg)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.745T>G
c.1901T>G (p.Met634Arg)
c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.1820T>G (p.Met607Arg)
c.1305+62777T>G (n.1305+62777T>G)
c.1098+81030T>G (n.1098+81030T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.876+184365T>G (n.876+184365T>G)
c.1784+20194T>G (n.1784+20194T>G)
c.-24-275643T>G (n.-24-275643T>G)
n.2899T>G
 gnomAD v4
10g.54132906A>GCA376514882PCDH15c.1922T>C (p.Met641Thr)
c.1886T>C (p.Met629Thr)
c.1907T>C (p.Met636Thr)
c.745T>C
c.1901T>C (p.Met634Thr)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.1820T>C (p.Met607Thr)
c.1305+62777T>C (n.1305+62777T>C)
c.1098+81030T>C (n.1098+81030T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.876+184365T>C (n.876+184365T>C)
c.1784+20194T>C (n.1784+20194T>C)
c.-24-275643T>C (n.-24-275643T>C)
n.2899T>C
 gnomAD v4
10g.54132906A>TCA376514884PCDH15c.1922T>A (p.Met641Lys)
c.1886T>A (p.Met629Lys)
c.1907T>A (p.Met636Lys)
c.745T>A
c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.1820T>A (p.Met607Lys)
c.1305+62777T>A (n.1305+62777T>A)
c.1098+81030T>A (n.1098+81030T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.876+184365T>A (n.876+184365T>A)
c.1784+20194T>A (n.1784+20194T>A)
c.-24-275643T>A (n.-24-275643T>A)
n.2899T>A
10g.54132907T>ACA376514886PCDH15c.1921A>T (p.Met641Leu)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.1906A>T (p.Met636Leu)
c.744A>T
c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.1819A>T (p.Met607Leu)
c.1305+62776A>T (n.1305+62776A>T)
c.1098+81029A>T (n.1098+81029A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.876+184364A>T (n.876+184364A>T)
c.1784+20193A>T (n.1784+20193A>T)
c.-24-275644A>T (n.-24-275644A>T)
n.2898A>T
10g.54132907T>CCA376514887PCDH15c.1921A>G (p.Met641Val)
c.1885A>G (p.Met629Val)
c.1906A>G (p.Met636Val)
c.744A>G
c.1900A>G (p.Met634Val)
c.1774A>G (p.Met592Val)
c.1819A>G (p.Met607Val)
c.1305+62776A>G (n.1305+62776A>G)
c.1098+81029A>G (n.1098+81029A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.876+184364A>G (n.876+184364A>G)
c.1784+20193A>G (n.1784+20193A>G)
c.-24-275644A>G (n.-24-275644A>G)
n.2898A>G
10g.54132907T>GCA376514889PCDH15c.1921A>C (p.Met641Leu)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.1906A>C (p.Met636Leu)
c.744A>C
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1819A>C (p.Met607Leu)
c.1305+62776A>C (n.1305+62776A>C)
c.1098+81029A>C (n.1098+81029A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.876+184364A>C (n.876+184364A>C)
c.1784+20193A>C (n.1784+20193A>C)
c.-24-275644A>C (n.-24-275644A>C)
n.2898A>C
10g.54132908G>ACA469493248PCDH15c.1920C>T (p.Ala640=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
c.1905C>T (p.Ala635=)
c.743C>T
c.1899C>T (p.Ala633=)
c.1773C>T (p.Ala591=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.1305+62775C>T (n.1305+62775C>T)
c.1098+81028C>T (n.1098+81028C>T)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.876+184363C>T (n.876+184363C>T)
c.1784+20192C>T (n.1784+20192C>T)
c.-24-275645C>T (n.-24-275645C>T)
n.2897C>T
 gnomAD v4
10g.54132908G>CCA469493250PCDH15c.1920C>G (p.Ala640=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
c.1905C>G (p.Ala635=)
c.743C>G
c.1899C>G (p.Ala633=)
c.1773C>G (p.Ala591=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.1305+62775C>G (n.1305+62775C>G)
c.1098+81028C>G (n.1098+81028C>G)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.876+184363C>G (n.876+184363C>G)
c.1784+20192C>G (n.1784+20192C>G)
c.-24-275645C>G (n.-24-275645C>G)
n.2897C>G
10g.54132908G>TCA469493251PCDH15c.1920C>A (p.Ala640=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
c.1905C>A (p.Ala635=)
c.743C>A
c.1899C>A (p.Ala633=)
c.1773C>A (p.Ala591=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
c.1305+62775C>A (n.1305+62775C>A)
c.1098+81028C>A (n.1098+81028C>A)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.876+184363C>A (n.876+184363C>A)
c.1784+20192C>A (n.1784+20192C>A)
c.-24-275645C>A (n.-24-275645C>A)
n.2897C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132908_54132909delinsTTCA645554397PCDH15c.1919_1920delinsAA (p.Ala640Glu)
c.1883_1884delinsAA (p.Ala628Glu)
c.1904_1905delinsAA (p.Ala635Glu)
c.742_743delinsAA
c.1898_1899delinsAA (p.Ala633Glu)
c.1772_1773delinsAA (p.Ala591Glu)
c.1817_1818delinsAA (p.Ala606Glu)
c.1305+62774_1305+62775delinsAA (n.1305+62774_1305+62775delinsAA)
c.1098+81027_1098+81028delinsAA (n.1098+81027_1098+81028delinsAA)
c.716_717delinsAA (p.Ala239Glu)
c.876+184362_876+184363delinsAA (n.876+184362_876+184363delinsAA)
c.1784+20191_1784+20192delinsAA (n.1784+20191_1784+20192delinsAA)
c.-24-275646_-24-275645delinsAA (n.-24-275646_-24-275645delinsAA)
n.2896_2897delinsAA
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132909G>ACA376514890PCDH15c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.742C>T
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.1305+62774C>T (n.1305+62774C>T)
c.1098+81027C>T (n.1098+81027C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.876+184362C>T (n.876+184362C>T)
c.1784+20191C>T (n.1784+20191C>T)
c.-24-275646C>T (n.-24-275646C>T)
n.2896C>T
 gnomAD v4
10g.54132909G>CCA376514892PCDH15c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.742C>G
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.1305+62774C>G (n.1305+62774C>G)
c.1098+81027C>G (n.1098+81027C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.876+184362C>G (n.876+184362C>G)
c.1784+20191C>G (n.1784+20191C>G)
c.-24-275646C>G (n.-24-275646C>G)
n.2896C>G
10g.54132909G=CA1910947460PCDH15c.1919C= (p.Ala640=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.1904C= (p.Ala635=)
c.742C=
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1772C= (p.Ala591=)
c.1817C= (p.Ala606=)
c.1305+62774C= (n.1305+62774C=)
c.1098+81027C= (n.1098+81027C=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.876+184362C= (n.876+184362C=)
c.1784+20191C= (n.1784+20191C=)
c.-24-275646C= (n.-24-275646C=)
n.2896C=
10g.54132909G>TCA5506237PCDH15c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.742C>A
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.1305+62774C>A (n.1305+62774C>A)
c.1098+81027C>A (n.1098+81027C>A)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.876+184362C>A (n.876+184362C>A)
c.1784+20191C>A (n.1784+20191C>A)
c.-24-275646C>A (n.-24-275646C>A)
n.2896C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132910C>ACA376514895PCDH15c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.741G>T
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1305+62773G>T (n.1305+62773G>T)
c.1098+81026G>T (n.1098+81026G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.876+184361G>T (n.876+184361G>T)
c.1784+20190G>T (n.1784+20190G>T)
c.-24-275647G>T (n.-24-275647G>T)
n.2895G>T
10g.54132910C=CA1910947463PCDH15c.1918G= (p.Ala640=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.1903G= (p.Ala635=)
c.741G=
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1771G= (p.Ala591=)
c.1816G= (p.Ala606=)
c.1305+62773G= (n.1305+62773G=)
c.1098+81026G= (n.1098+81026G=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.876+184361G= (n.876+184361G=)
c.1784+20190G= (n.1784+20190G=)
c.-24-275647G= (n.-24-275647G=)
n.2895G=
10g.54132910C>GCA376514898PCDH15c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.741G>C
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.1305+62773G>C (n.1305+62773G>C)
c.1098+81026G>C (n.1098+81026G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.876+184361G>C (n.876+184361G>C)
c.1784+20190G>C (n.1784+20190G>C)
c.-24-275647G>C (n.-24-275647G>C)
n.2895G>C
10g.54132910C>TCA376514896PCDH15c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.741G>A
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.1305+62773G>A (n.1305+62773G>A)
c.1098+81026G>A (n.1098+81026G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.876+184361G>A (n.876+184361G>A)
c.1784+20190G>A (n.1784+20190G>A)
c.-24-275647G>A (n.-24-275647G>A)
n.2895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132911T>ACA376514901PCDH15c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.740A>T
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.1305+62772A>T (n.1305+62772A>T)
c.1098+81025A>T (n.1098+81025A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.876+184360A>T (n.876+184360A>T)
c.1784+20189A>T (n.1784+20189A>T)
c.-24-275648A>T (n.-24-275648A>T)
n.2894A>T
 gnomAD v4
10g.54132911T>CCA469493252PCDH15c.1917A>G (p.Glu639=)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.740A>G
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1770A>G (p.Glu590=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1305+62772A>G (n.1305+62772A>G)
c.1098+81025A>G (n.1098+81025A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.876+184360A>G (n.876+184360A>G)
c.1784+20189A>G (n.1784+20189A>G)
c.-24-275648A>G (n.-24-275648A>G)
n.2894A>G
10g.54132911T>GCA376514906PCDH15c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.740A>C
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1305+62772A>C (n.1305+62772A>C)
c.1098+81025A>C (n.1098+81025A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.876+184360A>C (n.876+184360A>C)
c.1784+20189A>C (n.1784+20189A>C)
c.-24-275648A>C (n.-24-275648A>C)
n.2894A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132912T>ACA376514908PCDH15c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.739A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1305+62771A>T (n.1305+62771A>T)
c.1098+81024A>T (n.1098+81024A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.876+184359A>T (n.876+184359A>T)
c.1784+20188A>T (n.1784+20188A>T)
c.-24-275649A>T (n.-24-275649A>T)
n.2893A>T
10g.54132912T>CCA376514912PCDH15c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.739A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1305+62771A>G (n.1305+62771A>G)
c.1098+81024A>G (n.1098+81024A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.876+184359A>G (n.876+184359A>G)
c.1784+20188A>G (n.1784+20188A>G)
c.-24-275649A>G (n.-24-275649A>G)
n.2893A>G
10g.54132912T>GCA376514914PCDH15c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.739A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1305+62771A>C (n.1305+62771A>C)
c.1098+81024A>C (n.1098+81024A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.876+184359A>C (n.876+184359A>C)
c.1784+20188A>C (n.1784+20188A>C)
c.-24-275649A>C (n.-24-275649A>C)
n.2893A>C
10g.54132913C>ACA376514916PCDH15c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.738G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1305+62770G>T (n.1305+62770G>T)
c.1098+81023G>T (n.1098+81023G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.876+184358G>T (n.876+184358G>T)
c.1784+20187G>T (n.1784+20187G>T)
c.-24-275650G>T (n.-24-275650G>T)
n.2892G>T
10g.54132913C=CA1910947465PCDH15c.1915G= (p.Glu639=)
c.1879G= (p.Glu627=)
c.1900G= (p.Glu634=)
c.738G=
c.1894G= (p.Glu632=)
c.1768G= (p.Glu590=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1305+62770G= (n.1305+62770G=)
c.1098+81023G= (n.1098+81023G=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.876+184358G= (n.876+184358G=)
c.1784+20187G= (n.1784+20187G=)
c.-24-275650G= (n.-24-275650G=)
n.2892G=
10g.54132913C>GCA376514922PCDH15c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.738G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1305+62770G>C (n.1305+62770G>C)
c.1098+81023G>C (n.1098+81023G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.876+184358G>C (n.876+184358G>C)
c.1784+20187G>C (n.1784+20187G>C)
c.-24-275650G>C (n.-24-275650G>C)
n.2892G>C
10g.54132913C>TCA207196501PCDH15c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
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c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
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c.712G>A (p.Glu238Lys)
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n.2892G>A
 dbSNP
10g.54132914A=CA1910947468PCDH15c.1914T= (p.Ser638=)
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c.711T= (p.Ser237=)
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n.2891T=
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n.2891T>G
10g.54132914A>GCA469493253PCDH15c.1914T>C (p.Ser638=)
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c.737T>C
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c.1812T>C (p.Ser604=)
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c.711T>C (p.Ser237=)
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n.2891T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132914A>TCA376514929PCDH15c.1914T>A (p.Ser638Arg)
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n.2891T>A
 dbSNP
10g.54132915C>ACA376514932PCDH15c.1913G>T (p.Ser638Ile)
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n.2890G>T
10g.54132915C=CA1910947471PCDH15c.1913G= (p.Ser638=)
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c.-24-275652G= (n.-24-275652G=)
n.2890G=
10g.54132915C>GCA376514934PCDH15c.1913G>C (p.Ser638Thr)
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c.710G>C (p.Ser237Thr)
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n.2890G>C
10g.54132915C>TCA5506238PCDH15c.1913G>A (p.Ser638Asn)
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c.710G>A (p.Ser237Asn)
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c.-24-275652G>A (n.-24-275652G>A)
n.2890G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132916T>ACA376514937PCDH15c.1912A>T (p.Ser638Cys)
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n.2889A>T
10g.54132916T>CCA376514940PCDH15c.1912A>G (p.Ser638Gly)
c.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.735A>G
c.1891A>G (p.Ser631Gly)
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c.1810A>G (p.Ser604Gly)
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c.709A>G (p.Ser237Gly)
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c.-24-275653A>G (n.-24-275653A>G)
n.2889A>G
10g.54132916T>GCA376514938PCDH15c.1912A>C (p.Ser638Arg)
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.735A>C
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.1305+62767A>C (n.1305+62767A>C)
c.1098+81020A>C (n.1098+81020A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.876+184355A>C (n.876+184355A>C)
c.1784+20184A>C (n.1784+20184A>C)
c.-24-275653A>C (n.-24-275653A>C)
n.2889A>C
10g.54132916_54132917delCA2788043102PCDH15c.1911_1912del (p.Ile637MetfsTer2)
c.1875_1876del (p.Ile625MetfsTer2)
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c.734_735del
c.1890_1891del (p.Ile630MetfsTer2)
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c.1809_1810del (p.Ile603MetfsTer2)
c.1305+62766_1305+62767del (n.1305+62766_1305+62767del)
c.1098+81019_1098+81020del (n.1098+81019_1098+81020del)
c.708_709del (p.Ile236MetfsTer2)
c.876+184354_876+184355del (n.876+184354_876+184355del)
c.1784+20183_1784+20184del (n.1784+20183_1784+20184del)
c.-24-275654_-24-275653del (n.-24-275654_-24-275653del)
n.2888_2889del
10g.54132917A>CCA376514943PCDH15c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.1896T>G (p.Ile632Met)
c.734T>G
c.1890T>G (p.Ile630Met)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1305+62766T>G (n.1305+62766T>G)
c.1098+81019T>G (n.1098+81019T>G)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.876+184354T>G (n.876+184354T>G)
c.1784+20183T>G (n.1784+20183T>G)
c.-24-275654T>G (n.-24-275654T>G)
n.2888T>G
10g.54132917A>GCA469493254PCDH15c.1911T>C (p.Ile637=)
c.1875T>C (p.Ile625=)
c.1896T>C (p.Ile632=)
c.734T>C
c.1890T>C (p.Ile630=)
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1305+62766T>C (n.1305+62766T>C)
c.1098+81019T>C (n.1098+81019T>C)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.876+184354T>C (n.876+184354T>C)
c.1784+20183T>C (n.1784+20183T>C)
c.-24-275654T>C (n.-24-275654T>C)
n.2888T>C
10g.54132917A>TCA469493255PCDH15c.1911T>A (p.Ile637=)
c.1875T>A (p.Ile625=)
c.1896T>A (p.Ile632=)
c.734T>A
c.1890T>A (p.Ile630=)
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1305+62766T>A (n.1305+62766T>A)
c.1098+81019T>A (n.1098+81019T>A)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.876+184354T>A (n.876+184354T>A)
c.1784+20183T>A (n.1784+20183T>A)
c.-24-275654T>A (n.-24-275654T>A)
n.2888T>A
10g.54132918A>CCA376514946PCDH15c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.733T>G
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1305+62765T>G (n.1305+62765T>G)
c.1098+81018T>G (n.1098+81018T>G)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.876+184353T>G (n.876+184353T>G)
c.1784+20182T>G (n.1784+20182T>G)
c.-24-275655T>G (n.-24-275655T>G)
n.2887T>G
10g.54132918A>GCA376514947PCDH15c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.733T>C
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1305+62765T>C (n.1305+62765T>C)
c.1098+81018T>C (n.1098+81018T>C)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.876+184353T>C (n.876+184353T>C)
c.1784+20182T>C (n.1784+20182T>C)
c.-24-275655T>C (n.-24-275655T>C)
n.2887T>C
 gnomAD v4
10g.54132918A>TCA376514949PCDH15c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.733T>A
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1305+62765T>A (n.1305+62765T>A)
c.1098+81018T>A (n.1098+81018T>A)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.876+184353T>A (n.876+184353T>A)
c.1784+20182T>A (n.1784+20182T>A)
c.-24-275655T>A (n.-24-275655T>A)
n.2887T>A
10g.54132919T>ACA376514950PCDH15c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.732A>T
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1305+62764A>T (n.1305+62764A>T)
c.1098+81017A>T (n.1098+81017A>T)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.876+184352A>T (n.876+184352A>T)
c.1784+20181A>T (n.1784+20181A>T)
c.-24-275656A>T (n.-24-275656A>T)
n.2886A>T
10g.54132919T>CCA376514952PCDH15c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.732A>G
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1305+62764A>G (n.1305+62764A>G)
c.1098+81017A>G (n.1098+81017A>G)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.876+184352A>G (n.876+184352A>G)
c.1784+20181A>G (n.1784+20181A>G)
c.-24-275656A>G (n.-24-275656A>G)
n.2886A>G
10g.54132919T>GCA376514955PCDH15c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.732A>C
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1305+62764A>C (n.1305+62764A>C)
c.1098+81017A>C (n.1098+81017A>C)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.876+184352A>C (n.876+184352A>C)
c.1784+20181A>C (n.1784+20181A>C)
c.-24-275656A>C (n.-24-275656A>C)
n.2886A>C
10g.54132920T>ACA376514957PCDH15c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.731A>T
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.1305+62763A>T (n.1305+62763A>T)
c.1098+81016A>T (n.1098+81016A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.876+184351A>T (n.876+184351A>T)
c.1784+20180A>T (n.1784+20180A>T)
c.-24-275657A>T (n.-24-275657A>T)
n.2885A>T
10g.54132920T>CCA469493256PCDH15c.1908A>G (p.Glu636=)
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.731A>G
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.1305+62763A>G (n.1305+62763A>G)
c.1098+81016A>G (n.1098+81016A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.876+184351A>G (n.876+184351A>G)
c.1784+20180A>G (n.1784+20180A>G)
c.-24-275657A>G (n.-24-275657A>G)
n.2885A>G
10g.54132920T>GCA376514959PCDH15c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.731A>C
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.1305+62763A>C (n.1305+62763A>C)
c.1098+81016A>C (n.1098+81016A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.876+184351A>C (n.876+184351A>C)
c.1784+20180A>C (n.1784+20180A>C)
c.-24-275657A>C (n.-24-275657A>C)
n.2885A>C
10g.54132921T>ACA376514965PCDH15c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.730A>T
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1305+62762A>T (n.1305+62762A>T)
c.1098+81015A>T (n.1098+81015A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.876+184350A>T (n.876+184350A>T)
c.1784+20179A>T (n.1784+20179A>T)
c.-24-275658A>T (n.-24-275658A>T)
n.2884A>T
10g.54132921T>CCA376514962PCDH15c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.730A>G
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1305+62762A>G (n.1305+62762A>G)
c.1098+81015A>G (n.1098+81015A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.876+184350A>G (n.876+184350A>G)
c.1784+20179A>G (n.1784+20179A>G)
c.-24-275658A>G (n.-24-275658A>G)
n.2884A>G
10g.54132921T>GCA376514961PCDH15c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.730A>C
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1305+62762A>C (n.1305+62762A>C)
c.1098+81015A>C (n.1098+81015A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.876+184350A>C (n.876+184350A>C)
c.1784+20179A>C (n.1784+20179A>C)
c.-24-275658A>C (n.-24-275658A>C)
n.2884A>C
10g.54132922C>ACA376514966PCDH15c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.729G>T
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1305+62761G>T (n.1305+62761G>T)
c.1098+81014G>T (n.1098+81014G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.876+184349G>T (n.876+184349G>T)
c.1784+20178G>T (n.1784+20178G>T)
c.-24-275659G>T (n.-24-275659G>T)
n.2883G>T
10g.54132922C>GCA376514970PCDH15c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.729G>C
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1305+62761G>C (n.1305+62761G>C)
c.1098+81014G>C (n.1098+81014G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.876+184349G>C (n.876+184349G>C)
c.1784+20178G>C (n.1784+20178G>C)
c.-24-275659G>C (n.-24-275659G>C)
n.2883G>C
10g.54132922C>TCA376514968PCDH15c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.729G>A
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1305+62761G>A (n.1305+62761G>A)
c.1098+81014G>A (n.1098+81014G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.876+184349G>A (n.876+184349G>A)
c.1784+20178G>A (n.1784+20178G>A)
c.-24-275659G>A (n.-24-275659G>A)
n.2883G>A
10g.54132923A>CCA469493258PCDH15c.1905T>G (p.Leu635=)
c.1869T>G (p.Leu623=)
c.1890T>G (p.Leu630=)
c.728T>G
c.1884T>G (p.Leu628=)
c.1758T>G (p.Leu586=)
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.1305+62760T>G (n.1305+62760T>G)
c.1098+81013T>G (n.1098+81013T>G)
c.702T>G (p.Leu234=)
c.876+184348T>G (n.876+184348T>G)
c.1784+20177T>G (n.1784+20177T>G)
c.-24-275660T>G (n.-24-275660T>G)
n.2882T>G
 gnomAD v4
10g.54132923A>GCA469493259PCDH15c.1905T>C (p.Leu635=)
c.1869T>C (p.Leu623=)
c.1890T>C (p.Leu630=)
c.728T>C
c.1884T>C (p.Leu628=)
c.1758T>C (p.Leu586=)
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.1305+62760T>C (n.1305+62760T>C)
c.1098+81013T>C (n.1098+81013T>C)
c.702T>C (p.Leu234=)
c.876+184348T>C (n.876+184348T>C)
c.1784+20177T>C (n.1784+20177T>C)
c.-24-275660T>C (n.-24-275660T>C)
n.2882T>C
10g.54132923A>TCA469493260PCDH15c.1905T>A (p.Leu635=)
c.1869T>A (p.Leu623=)
c.1890T>A (p.Leu630=)
c.728T>A
c.1884T>A (p.Leu628=)
c.1758T>A (p.Leu586=)
c.1803T>A (p.Leu601=)
c.1305+62760T>A (n.1305+62760T>A)
c.1098+81013T>A (n.1098+81013T>A)
c.702T>A (p.Leu234=)
c.876+184348T>A (n.876+184348T>A)
c.1784+20177T>A (n.1784+20177T>A)
c.-24-275660T>A (n.-24-275660T>A)
n.2882T>A
10g.54132924A=CA1910947477PCDH15c.1904T= (p.Leu635=)
c.1868T= (p.Leu623=)
c.1889T= (p.Leu630=)
c.727T=
c.1883T= (p.Leu628=)
c.1757T= (p.Leu586=)
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c.1305+62759T= (n.1305+62759T=)
c.1098+81012T= (n.1098+81012T=)
c.701T= (p.Leu234=)
c.876+184347T= (n.876+184347T=)
c.1784+20176T= (n.1784+20176T=)
c.-24-275661T= (n.-24-275661T=)
n.2881T=
10g.54132924A>CCA376514972PCDH15c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.727T>G
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1305+62759T>G (n.1305+62759T>G)
c.1098+81012T>G (n.1098+81012T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.876+184347T>G (n.876+184347T>G)
c.1784+20176T>G (n.1784+20176T>G)
c.-24-275661T>G (n.-24-275661T>G)
n.2881T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132924A>GCA376514974PCDH15c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.727T>C
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1305+62759T>C (n.1305+62759T>C)
c.1098+81012T>C (n.1098+81012T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.876+184347T>C (n.876+184347T>C)
c.1784+20176T>C (n.1784+20176T>C)
c.-24-275661T>C (n.-24-275661T>C)
n.2881T>C
10g.54132924A>TCA376514976PCDH15c.1904T>A (p.Leu635His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.727T>A
c.1883T>A (p.Leu628His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1305+62759T>A (n.1305+62759T>A)
c.1098+81012T>A (n.1098+81012T>A)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.876+184347T>A (n.876+184347T>A)
c.1784+20176T>A (n.1784+20176T>A)
c.-24-275661T>A (n.-24-275661T>A)
n.2881T>A
10g.54132925G>ACA376514978PCDH15c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.726C>T
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1305+62758C>T (n.1305+62758C>T)
c.1098+81011C>T (n.1098+81011C>T)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.876+184346C>T (n.876+184346C>T)
c.1784+20175C>T (n.1784+20175C>T)
c.-24-275662C>T (n.-24-275662C>T)
n.2880C>T
10g.54132925G>CCA376514980PCDH15c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.726C>G
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1305+62758C>G (n.1305+62758C>G)
c.1098+81011C>G (n.1098+81011C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.876+184346C>G (n.876+184346C>G)
c.1784+20175C>G (n.1784+20175C>G)
c.-24-275662C>G (n.-24-275662C>G)
n.2880C>G
10g.54132925G>TCA376514983PCDH15c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.726C>A
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1305+62758C>A (n.1305+62758C>A)
c.1098+81011C>A (n.1098+81011C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.876+184346C>A (n.876+184346C>A)
c.1784+20175C>A (n.1784+20175C>A)
c.-24-275662C>A (n.-24-275662C>A)
n.2880C>A
10g.54132926G>ACA469493261PCDH15c.1902C>T (p.Ser634=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
c.725C>T
c.1881C>T (p.Ser627=)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1305+62757C>T (n.1305+62757C>T)
c.1098+81010C>T (n.1098+81010C>T)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.876+184345C>T (n.876+184345C>T)
c.1784+20174C>T (n.1784+20174C>T)
c.-24-275663C>T (n.-24-275663C>T)
n.2879C>T
 ClinVar
10g.54132926G>CCA376514984PCDH15c.1902C>G (p.Ser634Arg)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
c.725C>G
c.1881C>G (p.Ser627Arg)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1305+62757C>G (n.1305+62757C>G)
c.1098+81010C>G (n.1098+81010C>G)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.876+184345C>G (n.876+184345C>G)
c.1784+20174C>G (n.1784+20174C>G)
c.-24-275663C>G (n.-24-275663C>G)
n.2879C>G
10g.54132926G>TCA376514985PCDH15c.1902C>A (p.Ser634Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
c.725C>A
c.1881C>A (p.Ser627Arg)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1305+62757C>A (n.1305+62757C>A)
c.1098+81010C>A (n.1098+81010C>A)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.876+184345C>A (n.876+184345C>A)
c.1784+20174C>A (n.1784+20174C>A)
c.-24-275663C>A (n.-24-275663C>A)
n.2879C>A
10g.54132926_54132927insTACA2695212033PCDH15c.1901_1902insTA (p.Leu635ThrfsTer8)
c.1865_1866insTA (p.Leu623ThrfsTer8)
c.1886_1887insTA (p.Leu630ThrfsTer8)
c.724_725insTA
c.1880_1881insTA (p.Leu628ThrfsTer8)
c.1754_1755insTA (p.Leu586ThrfsTer8)
c.1799_1800insTA (p.Leu601ThrfsTer8)
c.1305+62756_1305+62757insTA (n.1305+62756_1305+62757insTA)
c.1098+81009_1098+81010insTA (n.1098+81009_1098+81010insTA)
c.698_699insTA (p.Leu234ThrfsTer8)
c.876+184344_876+184345insTA (n.876+184344_876+184345insTA)
c.1784+20173_1784+20174insTA (n.1784+20173_1784+20174insTA)
c.-24-275664_-24-275663insTA (n.-24-275664_-24-275663insTA)
n.2878_2879insTA
10g.54132927C>ACA376514986PCDH15c.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.724G>T
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1305+62756G>T (n.1305+62756G>T)
c.1098+81009G>T (n.1098+81009G>T)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.876+184344G>T (n.876+184344G>T)
c.1784+20173G>T (n.1784+20173G>T)
c.-24-275664G>T (n.-24-275664G>T)
n.2878G>T
 gnomAD v4
10g.54132927C=CA1910947481PCDH15c.1901G= (p.Ser634=)
c.1865G= (p.Ser622=)
c.1886G= (p.Ser629=)
c.724G=
c.1880G= (p.Ser627=)
c.1754G= (p.Ser585=)
c.1799G= (p.Ser600=)
c.1305+62756G= (n.1305+62756G=)
c.1098+81009G= (n.1098+81009G=)
c.698G= (p.Ser233=)
c.876+184344G= (n.876+184344G=)
c.1784+20173G= (n.1784+20173G=)
c.-24-275664G= (n.-24-275664G=)
n.2878G=
10g.54132927C>GCA376514987PCDH15c.1901G>C (p.Ser634Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.724G>C
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1305+62756G>C (n.1305+62756G>C)
c.1098+81009G>C (n.1098+81009G>C)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.876+184344G>C (n.876+184344G>C)
c.1784+20173G>C (n.1784+20173G>C)
c.-24-275664G>C (n.-24-275664G>C)
n.2878G>C
10g.54132927C>TCA5506239PCDH15c.1901G>A (p.Ser634Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.724G>A
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1305+62756G>A (n.1305+62756G>A)
c.1098+81009G>A (n.1098+81009G>A)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.876+184344G>A (n.876+184344G>A)
c.1784+20173G>A (n.1784+20173G>A)
c.-24-275664G>A (n.-24-275664G>A)
n.2878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54132928T>ACA376514991PCDH15c.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.723A>T
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1305+62755A>T (n.1305+62755A>T)
c.1098+81008A>T (n.1098+81008A>T)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.876+184343A>T (n.876+184343A>T)
c.1784+20172A>T (n.1784+20172A>T)
c.-24-275665A>T (n.-24-275665A>T)
n.2877A>T
10g.54132928T>CCA376514990PCDH15c.1900A>G (p.Ser634Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.723A>G
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1305+62755A>G (n.1305+62755A>G)
c.1098+81008A>G (n.1098+81008A>G)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.876+184343A>G (n.876+184343A>G)
c.1784+20172A>G (n.1784+20172A>G)
c.-24-275665A>G (n.-24-275665A>G)
n.2877A>G
10g.54132928T>GCA376514989PCDH15c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.723A>C
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1305+62755A>C (n.1305+62755A>C)
c.1098+81008A>C (n.1098+81008A>C)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.876+184343A>C (n.876+184343A>C)
c.1784+20172A>C (n.1784+20172A>C)
c.-24-275665A>C (n.-24-275665A>C)
n.2877A>C
10g.54132930_54132931dupCA918677927PCDH15c.1899_1900dup (p.Ser634IlefsTer9)
c.1863_1864dup (p.Ser622IlefsTer9)
c.1884_1885dup (p.Ser629IlefsTer9)
c.722_723dup
c.1878_1879dup (p.Ser627IlefsTer9)
c.1752_1753dup (p.Ser585IlefsTer9)
c.1797_1798dup (p.Ser600IlefsTer9)
c.1305+62754_1305+62755dup (n.1305+62754_1305+62755dup)
c.1098+81007_1098+81008dup (n.1098+81007_1098+81008dup)
c.696_697dup (p.Ser233IlefsTer9)
c.876+184342_876+184343dup (n.876+184342_876+184343dup)
c.1784+20171_1784+20172dup (n.1784+20171_1784+20172dup)
c.-24-275666_-24-275665dup (n.-24-275666_-24-275665dup)
n.2876_2877dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132929A=CA1910947487PCDH15c.1899T= (p.Tyr633=)
c.1863T= (p.Tyr621=)
c.1884T= (p.Tyr628=)
c.722T=
c.1878T= (p.Tyr626=)
c.1752T= (p.Tyr584=)
c.1797T= (p.Tyr599=)
c.1305+62754T= (n.1305+62754T=)
c.1098+81007T= (n.1098+81007T=)
c.696T= (p.Tyr232=)
c.876+184342T= (n.876+184342T=)
c.1784+20171T= (n.1784+20171T=)
c.-24-275666T= (n.-24-275666T=)
n.2876T=
10g.54132929A>CCA376514993PCDH15c.1899T>G (p.Tyr633Ter)
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.1884T>G (p.Tyr628Ter)
c.722T>G
c.1878T>G (p.Tyr626Ter)
c.1752T>G (p.Tyr584Ter)
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
c.1305+62754T>G (n.1305+62754T>G)
c.1098+81007T>G (n.1098+81007T>G)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.876+184342T>G (n.876+184342T>G)
c.1784+20171T>G (n.1784+20171T>G)
c.-24-275666T>G (n.-24-275666T>G)
n.2876T>G
 ClinVar dbSNP
10g.54132929A>GCA469493262PCDH15c.1899T>C (p.Tyr633=)
c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.1884T>C (p.Tyr628=)
c.722T>C
c.1878T>C (p.Tyr626=)
c.1752T>C (p.Tyr584=)
c.1797T>C (p.Tyr599=)
c.1305+62754T>C (n.1305+62754T>C)
c.1098+81007T>C (n.1098+81007T>C)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.876+184342T>C (n.876+184342T>C)
c.1784+20171T>C (n.1784+20171T>C)
c.-24-275666T>C (n.-24-275666T>C)
n.2876T>C
 gnomAD v4
10g.54132929A>TCA376514996PCDH15c.1899T>A (p.Tyr633Ter)
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.1884T>A (p.Tyr628Ter)
c.722T>A
c.1878T>A (p.Tyr626Ter)
c.1752T>A (p.Tyr584Ter)
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
c.1305+62754T>A (n.1305+62754T>A)
c.1098+81007T>A (n.1098+81007T>A)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.876+184342T>A (n.876+184342T>A)
c.1784+20171T>A (n.1784+20171T>A)
c.-24-275666T>A (n.-24-275666T>A)
n.2876T>A
10g.54132930T>ACA376514997PCDH15c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.721A>T
c.1877A>T (p.Tyr626Phe)
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.1305+62753A>T (n.1305+62753A>T)
c.1098+81006A>T (n.1098+81006A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.876+184341A>T (n.876+184341A>T)
c.1784+20170A>T (n.1784+20170A>T)
c.-24-275667A>T (n.-24-275667A>T)
n.2875A>T
10g.54132930T>CCA376515000PCDH15c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.721A>G
c.1877A>G (p.Tyr626Cys)
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.1305+62753A>G (n.1305+62753A>G)
c.1098+81006A>G (n.1098+81006A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.876+184341A>G (n.876+184341A>G)
c.1784+20170A>G (n.1784+20170A>G)
c.-24-275667A>G (n.-24-275667A>G)
n.2875A>G
 gnomAD v4
10g.54132930T>GCA376515001PCDH15c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.721A>C
c.1877A>C (p.Tyr626Ser)
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.1305+62753A>C (n.1305+62753A>C)
c.1098+81006A>C (n.1098+81006A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.876+184341A>C (n.876+184341A>C)
c.1784+20170A>C (n.1784+20170A>C)
c.-24-275667A>C (n.-24-275667A>C)
n.2875A>C
10g.54132931A>CCA376515003PCDH15c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.720T>G
c.1876T>G (p.Tyr626Asp)
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.1305+62752T>G (n.1305+62752T>G)
c.1098+81005T>G (n.1098+81005T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.876+184340T>G (n.876+184340T>G)
c.1784+20169T>G (n.1784+20169T>G)
c.-24-275668T>G (n.-24-275668T>G)
n.2874T>G
10g.54132931A>GCA376515006PCDH15c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.720T>C
c.1876T>C (p.Tyr626His)
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.1305+62752T>C (n.1305+62752T>C)
c.1098+81005T>C (n.1098+81005T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.876+184340T>C (n.876+184340T>C)
c.1784+20169T>C (n.1784+20169T>C)
c.-24-275668T>C (n.-24-275668T>C)
n.2874T>C
 gnomAD v4
10g.54132931A>TCA376515008PCDH15c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.720T>A
c.1876T>A (p.Tyr626Asn)
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.1305+62752T>A (n.1305+62752T>A)
c.1098+81005T>A (n.1098+81005T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.876+184340T>A (n.876+184340T>A)
c.1784+20169T>A (n.1784+20169T>A)
c.-24-275668T>A (n.-24-275668T>A)
n.2874T>A
10g.54132931_54132932delinsACCA1910947490PCDH15c.1896_1897delinsGT (p.Met632=)
c.1860_1861delinsGT (p.Met620=)
c.1881_1882delinsGT (p.Met627=)
c.719_720delinsGT
c.1875_1876delinsGT (p.Met625=)
c.1749_1750delinsGT (p.Met583=)
c.1794_1795delinsGT (p.Met598=)
c.1305+62751_1305+62752delinsGT (n.1305+62751_1305+62752delinsGT)
c.1098+81004_1098+81005delinsGT (n.1098+81004_1098+81005delinsGT)
c.693_694delinsGT (p.Met231=)
c.876+184339_876+184340delinsGT (n.876+184339_876+184340delinsGT)
c.1784+20168_1784+20169delinsGT (n.1784+20168_1784+20169delinsGT)
c.-24-275669_-24-275668delinsGT (n.-24-275669_-24-275668delinsGT)
n.2873_2874delinsGT
10g.54132932delCA593498175PCDH15c.1896del (p.Met632IlefsTer10)
c.1860del (p.Met620IlefsTer10)
c.1881del (p.Met627IlefsTer10)
c.719del
c.1875del (p.Met625IlefsTer10)
c.1749del (p.Met583IlefsTer10)
c.1794del (p.Met598IlefsTer10)
c.1305+62751del (n.1305+62751del)
c.1098+81004del (n.1098+81004del)
c.693del (p.Met231IlefsTer10)
c.876+184339del (n.876+184339del)
c.1784+20168del (n.1784+20168del)
c.-24-275669del (n.-24-275669del)
n.2873del
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132932C>ACA376515010PCDH15c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.1881G>T (p.Met627Ile)
c.719G>T
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1749G>T (p.Met583Ile)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
c.1305+62751G>T (n.1305+62751G>T)
c.1098+81004G>T (n.1098+81004G>T)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.876+184339G>T (n.876+184339G>T)
c.1784+20168G>T (n.1784+20168G>T)
c.-24-275669G>T (n.-24-275669G>T)
n.2873G>T
10g.54132932C>GCA376515012PCDH15c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.1881G>C (p.Met627Ile)
c.719G>C
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1749G>C (p.Met583Ile)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
c.1305+62751G>C (n.1305+62751G>C)
c.1098+81004G>C (n.1098+81004G>C)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.876+184339G>C (n.876+184339G>C)
c.1784+20168G>C (n.1784+20168G>C)
c.-24-275669G>C (n.-24-275669G>C)
n.2873G>C
10g.54132932C>TCA376515014PCDH15c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.1881G>A (p.Met627Ile)
c.719G>A
c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1749G>A (p.Met583Ile)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
c.1305+62751G>A (n.1305+62751G>A)
c.1098+81004G>A (n.1098+81004G>A)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.876+184339G>A (n.876+184339G>A)
c.1784+20168G>A (n.1784+20168G>A)
c.-24-275669G>A (n.-24-275669G>A)
n.2873G>A
10g.54132933A=CA1910947494PCDH15c.1895T= (p.Met632=)
c.1859T= (p.Met620=)
c.1880T= (p.Met627=)
c.718T=
c.1874T= (p.Met625=)
c.1748T= (p.Met583=)
c.1793T= (p.Met598=)
c.1305+62750T= (n.1305+62750T=)
c.1098+81003T= (n.1098+81003T=)
c.692T= (p.Met231=)
c.876+184338T= (n.876+184338T=)
c.1784+20167T= (n.1784+20167T=)
c.-24-275670T= (n.-24-275670T=)
n.2872T=
10g.54132933A>CCA376515019PCDH15c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.1880T>G (p.Met627Arg)
c.718T>G
c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1748T>G (p.Met583Arg)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
c.1305+62750T>G (n.1305+62750T>G)
c.1098+81003T>G (n.1098+81003T>G)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.876+184338T>G (n.876+184338T>G)
c.1784+20167T>G (n.1784+20167T>G)
c.-24-275670T>G (n.-24-275670T>G)
n.2872T>G
10g.54132933A>GCA5506241PCDH15c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.1880T>C (p.Met627Thr)
c.718T>C
c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1748T>C (p.Met583Thr)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
c.1305+62750T>C (n.1305+62750T>C)
c.1098+81003T>C (n.1098+81003T>C)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.876+184338T>C (n.876+184338T>C)
c.1784+20167T>C (n.1784+20167T>C)
c.-24-275670T>C (n.-24-275670T>C)
n.2872T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132933A>TCA5506240PCDH15c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.1880T>A (p.Met627Lys)
c.718T>A
c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1748T>A (p.Met583Lys)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
c.1305+62750T>A (n.1305+62750T>A)
c.1098+81003T>A (n.1098+81003T>A)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.876+184338T>A (n.876+184338T>A)
c.1784+20167T>A (n.1784+20167T>A)
c.-24-275670T>A (n.-24-275670T>A)
n.2872T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132934T>ACA376515021PCDH15c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.1879A>T (p.Met627Leu)
c.717A>T
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1747A>T (p.Met583Leu)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
c.1305+62749A>T (n.1305+62749A>T)
c.1098+81002A>T (n.1098+81002A>T)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.876+184337A>T (n.876+184337A>T)
c.1784+20166A>T (n.1784+20166A>T)
c.-24-275671A>T (n.-24-275671A>T)
n.2871A>T
10g.54132934T>CCA376515024PCDH15c.1894A>G (p.Met632Val)
c.1858A>G (p.Met620Val)
c.1879A>G (p.Met627Val)
c.717A>G
c.1873A>G (p.Met625Val)
c.1747A>G (p.Met583Val)
c.1792A>G (p.Met598Val)
c.1305+62749A>G (n.1305+62749A>G)
c.1098+81002A>G (n.1098+81002A>G)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.876+184337A>G (n.876+184337A>G)
c.1784+20166A>G (n.1784+20166A>G)
c.-24-275671A>G (n.-24-275671A>G)
n.2871A>G
10g.54132934T>GCA376515026PCDH15c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.1879A>C (p.Met627Leu)
c.717A>C
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1747A>C (p.Met583Leu)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
c.1305+62749A>C (n.1305+62749A>C)
c.1098+81002A>C (n.1098+81002A>C)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.876+184337A>C (n.876+184337A>C)
c.1784+20166A>C (n.1784+20166A>C)
c.-24-275671A>C (n.-24-275671A>C)
n.2871A>C
10g.54132935C>ACA469493265PCDH15c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.716G>T
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.1305+62748G>T (n.1305+62748G>T)
c.1098+81001G>T (n.1098+81001G>T)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.876+184336G>T (n.876+184336G>T)
c.1784+20165G>T (n.1784+20165G>T)
c.-24-275672G>T (n.-24-275672G>T)
n.2870G>T
 gnomAD v4
10g.54132935C>GCA469493266PCDH15c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.716G>C
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.1305+62748G>C (n.1305+62748G>C)
c.1098+81001G>C (n.1098+81001G>C)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.876+184336G>C (n.876+184336G>C)
c.1784+20165G>C (n.1784+20165G>C)
c.-24-275672G>C (n.-24-275672G>C)
n.2870G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132935C>TCA469493267PCDH15c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.716G>A
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1305+62748G>A (n.1305+62748G>A)
c.1098+81001G>A (n.1098+81001G>A)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.876+184336G>A (n.876+184336G>A)
c.1784+20165G>A (n.1784+20165G>A)
c.-24-275672G>A (n.-24-275672G>A)
n.2870G>A
 dbSNP
10g.54132936A>CCA376515027PCDH15c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.715T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1305+62747T>G (n.1305+62747T>G)
c.1098+81000T>G (n.1098+81000T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.876+184335T>G (n.876+184335T>G)
c.1784+20164T>G (n.1784+20164T>G)
c.-24-275673T>G (n.-24-275673T>G)
n.2869T>G
10g.54132936A>GCA376515029PCDH15c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.715T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1305+62747T>C (n.1305+62747T>C)
c.1098+81000T>C (n.1098+81000T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.876+184335T>C (n.876+184335T>C)
c.1784+20164T>C (n.1784+20164T>C)
c.-24-275673T>C (n.-24-275673T>C)
n.2869T>C
10g.54132936A>TCA376515030PCDH15c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.715T>A
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1305+62747T>A (n.1305+62747T>A)
c.1098+81000T>A (n.1098+81000T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.876+184335T>A (n.876+184335T>A)
c.1784+20164T>A (n.1784+20164T>A)
c.-24-275673T>A (n.-24-275673T>A)
n.2869T>A
10g.54132937G>ACA469493268PCDH15c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.714C>T
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1305+62746C>T (n.1305+62746C>T)
c.1098+80999C>T (n.1098+80999C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.876+184334C>T (n.876+184334C>T)
c.1784+20163C>T (n.1784+20163C>T)
c.-24-275674C>T (n.-24-275674C>T)
n.2868C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132937G>CCA5506242PCDH15c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.714C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1305+62746C>G (n.1305+62746C>G)
c.1098+80999C>G (n.1098+80999C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.876+184334C>G (n.876+184334C>G)
c.1784+20163C>G (n.1784+20163C>G)
c.-24-275674C>G (n.-24-275674C>G)
n.2868C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132937G=CA1910947497PCDH15c.1891C= (p.Leu631=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.714C=
c.1870C= (p.Leu624=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1305+62746C= (n.1305+62746C=)
c.1098+80999C= (n.1098+80999C=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.876+184334C= (n.876+184334C=)
c.1784+20163C= (n.1784+20163C=)
c.-24-275674C= (n.-24-275674C=)
n.2868C=
10g.54132937G>TCA376515033PCDH15c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.714C>A
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1305+62746C>A (n.1305+62746C>A)
c.1098+80999C>A (n.1098+80999C>A)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.876+184334C>A (n.876+184334C>A)
c.1784+20163C>A (n.1784+20163C>A)
c.-24-275674C>A (n.-24-275674C>A)
n.2868C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132938C>ACA376515035PCDH15c.1890G>T (p.Gln630His)
c.1854G>T (p.Gln618His)
c.1875G>T (p.Gln625His)
c.713G>T
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.1743G>T (p.Gln581His)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1305+62745G>T (n.1305+62745G>T)
c.1098+80998G>T (n.1098+80998G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.876+184333G>T (n.876+184333G>T)
c.1784+20162G>T (n.1784+20162G>T)
c.-24-275675G>T (n.-24-275675G>T)
n.2867G>T
10g.54132938C>GCA376515038PCDH15c.1890G>C (p.Gln630His)
c.1854G>C (p.Gln618His)
c.1875G>C (p.Gln625His)
c.713G>C
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.1743G>C (p.Gln581His)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1305+62745G>C (n.1305+62745G>C)
c.1098+80998G>C (n.1098+80998G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.876+184333G>C (n.876+184333G>C)
c.1784+20162G>C (n.1784+20162G>C)
c.-24-275675G>C (n.-24-275675G>C)
n.2867G>C
10g.54132938C>TCA469493269PCDH15c.1890G>A (p.Gln630=)
c.1854G>A (p.Gln618=)
c.1875G>A (p.Gln625=)
c.713G>A
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.1743G>A (p.Gln581=)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1305+62745G>A (n.1305+62745G>A)
c.1098+80998G>A (n.1098+80998G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.876+184333G>A (n.876+184333G>A)
c.1784+20162G>A (n.1784+20162G>A)
c.-24-275675G>A (n.-24-275675G>A)
n.2867G>A
 gnomAD v4
10g.54132939T>ACA376515040PCDH15c.1889A>T (p.Gln630Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
c.712A>T
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1305+62744A>T (n.1305+62744A>T)
c.1098+80997A>T (n.1098+80997A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.876+184332A>T (n.876+184332A>T)
c.1784+20161A>T (n.1784+20161A>T)
c.-24-275676A>T (n.-24-275676A>T)
n.2866A>T
10g.54132939T>CCA376515042PCDH15c.1889A>G (p.Gln630Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
c.712A>G
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1305+62744A>G (n.1305+62744A>G)
c.1098+80997A>G (n.1098+80997A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.876+184332A>G (n.876+184332A>G)
c.1784+20161A>G (n.1784+20161A>G)
c.-24-275676A>G (n.-24-275676A>G)
n.2866A>G
10g.54132939T>GCA376515045PCDH15c.1889A>C (p.Gln630Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
c.712A>C
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1305+62744A>C (n.1305+62744A>C)
c.1098+80997A>C (n.1098+80997A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.876+184332A>C (n.876+184332A>C)
c.1784+20161A>C (n.1784+20161A>C)
c.-24-275676A>C (n.-24-275676A>C)
n.2866A>C
10g.54132940G>ACA376515048PCDH15c.1888C>T (p.Gln630Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
c.711C>T
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1305+62743C>T (n.1305+62743C>T)
c.1098+80996C>T (n.1098+80996C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.876+184331C>T (n.876+184331C>T)
c.1784+20160C>T (n.1784+20160C>T)
c.-24-275677C>T (n.-24-275677C>T)
n.2865C>T
 gnomAD v4
10g.54132940G>CCA376515051PCDH15c.1888C>G (p.Gln630Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
c.711C>G
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1305+62743C>G (n.1305+62743C>G)
c.1098+80996C>G (n.1098+80996C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.876+184331C>G (n.876+184331C>G)
c.1784+20160C>G (n.1784+20160C>G)
c.-24-275677C>G (n.-24-275677C>G)
n.2865C>G
 gnomAD v4
10g.54132940G>TCA376515049PCDH15c.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.711C>A
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1305+62743C>A (n.1305+62743C>A)
c.1098+80996C>A (n.1098+80996C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.876+184331C>A (n.876+184331C>A)
c.1784+20160C>A (n.1784+20160C>A)
c.-24-275677C>A (n.-24-275677C>A)
n.2865C>A
10g.54132941T>ACA469493270PCDH15c.1887A>T (p.Pro629=)
c.1851A>T (p.Pro617=)
c.1872A>T (p.Pro624=)
c.710A>T
c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1305+62742A>T (n.1305+62742A>T)
c.1098+80995A>T (n.1098+80995A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.876+184330A>T (n.876+184330A>T)
c.1784+20159A>T (n.1784+20159A>T)
c.-24-275678A>T (n.-24-275678A>T)
n.2864A>T
10g.54132941T>CCA469493271PCDH15c.1887A>G (p.Pro629=)
c.1851A>G (p.Pro617=)
c.1872A>G (p.Pro624=)
c.710A>G
c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1305+62742A>G (n.1305+62742A>G)
c.1098+80995A>G (n.1098+80995A>G)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.876+184330A>G (n.876+184330A>G)
c.1784+20159A>G (n.1784+20159A>G)
c.-24-275678A>G (n.-24-275678A>G)
n.2864A>G
 gnomAD v4
10g.54132941T>GCA469493272PCDH15c.1887A>C (p.Pro629=)
c.1851A>C (p.Pro617=)
c.1872A>C (p.Pro624=)
c.710A>C
c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1305+62742A>C (n.1305+62742A>C)
c.1098+80995A>C (n.1098+80995A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.876+184330A>C (n.876+184330A>C)
c.1784+20159A>C (n.1784+20159A>C)
c.-24-275678A>C (n.-24-275678A>C)
n.2864A>C
10g.54132942G>ACA376515055PCDH15c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.709C>T
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1305+62741C>T (n.1305+62741C>T)
c.1098+80994C>T (n.1098+80994C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.876+184329C>T (n.876+184329C>T)
c.1784+20158C>T (n.1784+20158C>T)
c.-24-275679C>T (n.-24-275679C>T)
n.2863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132942G>CCA376515056PCDH15c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.709C>G
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1305+62741C>G (n.1305+62741C>G)
c.1098+80994C>G (n.1098+80994C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.876+184329C>G (n.876+184329C>G)
c.1784+20158C>G (n.1784+20158C>G)
c.-24-275679C>G (n.-24-275679C>G)
n.2863C>G
10g.54132942G=CA1910947500PCDH15c.1886C= (p.Pro629=)
c.1850C= (p.Pro617=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.709C=
c.1865C= (p.Pro622=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1784C= (p.Pro595=)
c.1305+62741C= (n.1305+62741C=)
c.1098+80994C= (n.1098+80994C=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.876+184329C= (n.876+184329C=)
c.1784+20158C= (n.1784+20158C=)
c.-24-275679C= (n.-24-275679C=)
n.2863C=
10g.54132942G>TCA376515058PCDH15c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
c.709C>A
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1784C>A (p.Pro595Gln)
c.1305+62741C>A (n.1305+62741C>A)
c.1098+80994C>A (n.1098+80994C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.876+184329C>A (n.876+184329C>A)
c.1784+20158C>A (n.1784+20158C>A)
c.-24-275679C>A (n.-24-275679C>A)
n.2863C>A
 dbSNP
10g.54132943G>ACA376515062PCDH15c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.708C>T
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1305+62740C>T (n.1305+62740C>T)
c.1098+80993C>T (n.1098+80993C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.876+184328C>T (n.876+184328C>T)
c.1784+20157C>T (n.1784+20157C>T)
c.-24-275680C>T (n.-24-275680C>T)
n.2862C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132943G>CCA376515063PCDH15c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.708C>G
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1305+62740C>G (n.1305+62740C>G)
c.1098+80993C>G (n.1098+80993C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.876+184328C>G (n.876+184328C>G)
c.1784+20157C>G (n.1784+20157C>G)
c.-24-275680C>G (n.-24-275680C>G)
n.2862C>G
10g.54132943G=CA1910947503PCDH15c.1885C= (p.Pro629=)
c.1849C= (p.Pro617=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.708C=
c.1864C= (p.Pro622=)
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1783C= (p.Pro595=)
c.1305+62740C= (n.1305+62740C=)
c.1098+80993C= (n.1098+80993C=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.876+184328C= (n.876+184328C=)
c.1784+20157C= (n.1784+20157C=)
c.-24-275680C= (n.-24-275680C=)
n.2862C=
10g.54132943G>TCA376515065PCDH15c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.708C>A
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1305+62740C>A (n.1305+62740C>A)
c.1098+80993C>A (n.1098+80993C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.876+184328C>A (n.876+184328C>A)
c.1784+20157C>A (n.1784+20157C>A)
c.-24-275680C>A (n.-24-275680C>A)
n.2862C>A
 dbSNP
10g.54132944G>ACA469493274PCDH15c.1884C>T (p.Phe628=)
c.1848C>T (p.Phe616=)
c.1869C>T (p.Phe623=)
c.707C>T
c.1863C>T (p.Phe621=)
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1782C>T (p.Phe594=)
c.1305+62739C>T (n.1305+62739C>T)
c.1098+80992C>T (n.1098+80992C>T)
c.681C>T (p.Phe227=)
c.876+184327C>T (n.876+184327C>T)
c.1784+20156C>T (n.1784+20156C>T)
c.-24-275681C>T (n.-24-275681C>T)
n.2861C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132944G>CCA376515068PCDH15c.1884C>G (p.Phe628Leu)
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
c.707C>G
c.1863C>G (p.Phe621Leu)
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1782C>G (p.Phe594Leu)
c.1305+62739C>G (n.1305+62739C>G)
c.1098+80992C>G (n.1098+80992C>G)
c.681C>G (p.Phe227Leu)
c.876+184327C>G (n.876+184327C>G)
c.1784+20156C>G (n.1784+20156C>G)
c.-24-275681C>G (n.-24-275681C>G)
n.2861C>G
10g.54132944G>TCA376515069PCDH15c.1884C>A (p.Phe628Leu)
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
c.707C>A
c.1863C>A (p.Phe621Leu)
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.1782C>A (p.Phe594Leu)
c.1305+62739C>A (n.1305+62739C>A)
c.1098+80992C>A (n.1098+80992C>A)
c.681C>A (p.Phe227Leu)
c.876+184327C>A (n.876+184327C>A)
c.1784+20156C>A (n.1784+20156C>A)
c.-24-275681C>A (n.-24-275681C>A)
n.2861C>A
10g.54132945A>CCA376515072PCDH15c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.706T>G
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1305+62738T>G (n.1305+62738T>G)
c.1098+80991T>G (n.1098+80991T>G)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.876+184326T>G (n.876+184326T>G)
c.1784+20155T>G (n.1784+20155T>G)
c.-24-275682T>G (n.-24-275682T>G)
n.2860T>G
10g.54132945A>GCA376515075PCDH15c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.706T>C
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1305+62738T>C (n.1305+62738T>C)
c.1098+80991T>C (n.1098+80991T>C)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.876+184326T>C (n.876+184326T>C)
c.1784+20155T>C (n.1784+20155T>C)
c.-24-275682T>C (n.-24-275682T>C)
n.2860T>C
10g.54132945A>TCA376515077PCDH15c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.706T>A
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1305+62738T>A (n.1305+62738T>A)
c.1098+80991T>A (n.1098+80991T>A)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.876+184326T>A (n.876+184326T>A)
c.1784+20155T>A (n.1784+20155T>A)
c.-24-275682T>A (n.-24-275682T>A)
n.2860T>A
10g.54132946A>CCA376515082PCDH15c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.705T>G
c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1305+62737T>G (n.1305+62737T>G)
c.1098+80990T>G (n.1098+80990T>G)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.876+184325T>G (n.876+184325T>G)
c.1784+20154T>G (n.1784+20154T>G)
c.-24-275683T>G (n.-24-275683T>G)
n.2859T>G
10g.54132946A>GCA376515084PCDH15c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.705T>C
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1305+62737T>C (n.1305+62737T>C)
c.1098+80990T>C (n.1098+80990T>C)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.876+184325T>C (n.876+184325T>C)
c.1784+20154T>C (n.1784+20154T>C)
c.-24-275683T>C (n.-24-275683T>C)
n.2859T>C
10g.54132946A>TCA376515080PCDH15c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.705T>A
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1305+62737T>A (n.1305+62737T>A)
c.1098+80990T>A (n.1098+80990T>A)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.876+184325T>A (n.876+184325T>A)
c.1784+20154T>A (n.1784+20154T>A)
c.-24-275683T>A (n.-24-275683T>A)
n.2859T>A
10g.54132947G>ACA469493276PCDH15c.1881C>T (p.Arg627=)
c.1845C>T (p.Arg615=)
c.1866C>T (p.Arg622=)
c.704C>T
c.1860C>T (p.Arg620=)
c.1734C>T (p.Arg578=)
c.1779C>T (p.Arg593=)
c.1305+62736C>T (n.1305+62736C>T)
c.1098+80989C>T (n.1098+80989C>T)
c.678C>T (p.Arg226=)
c.876+184324C>T (n.876+184324C>T)
c.1784+20153C>T (n.1784+20153C>T)
c.-24-275684C>T (n.-24-275684C>T)
n.2858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132947G>CCA469493277PCDH15c.1881C>G (p.Arg627=)
c.1845C>G (p.Arg615=)
c.1866C>G (p.Arg622=)
c.704C>G
c.1860C>G (p.Arg620=)
c.1734C>G (p.Arg578=)
c.1779C>G (p.Arg593=)
c.1305+62736C>G (n.1305+62736C>G)
c.1098+80989C>G (n.1098+80989C>G)
c.678C>G (p.Arg226=)
c.876+184324C>G (n.876+184324C>G)
c.1784+20153C>G (n.1784+20153C>G)
c.-24-275684C>G (n.-24-275684C>G)
n.2858C>G
10g.54132947G=CA1910947507PCDH15c.1881C= (p.Arg627=)
c.1845C= (p.Arg615=)
c.1866C= (p.Arg622=)
c.704C=
c.1860C= (p.Arg620=)
c.1734C= (p.Arg578=)
c.1779C= (p.Arg593=)
c.1305+62736C= (n.1305+62736C=)
c.1098+80989C= (n.1098+80989C=)
c.678C= (p.Arg226=)
c.876+184324C= (n.876+184324C=)
c.1784+20153C= (n.1784+20153C=)
c.-24-275684C= (n.-24-275684C=)
n.2858C=
10g.54132947G>TCA469493278PCDH15c.1881C>A (p.Arg627=)
c.1845C>A (p.Arg615=)
c.1866C>A (p.Arg622=)
c.704C>A
c.1860C>A (p.Arg620=)
c.1734C>A (p.Arg578=)
c.1779C>A (p.Arg593=)
c.1305+62736C>A (n.1305+62736C>A)
c.1098+80989C>A (n.1098+80989C>A)
c.678C>A (p.Arg226=)
c.876+184324C>A (n.876+184324C>A)
c.1784+20153C>A (n.1784+20153C>A)
c.-24-275684C>A (n.-24-275684C>A)
n.2858C>A
10g.54132948C>ACA376515090PCDH15c.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.703G>T
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.1305+62735G>T (n.1305+62735G>T)
c.1098+80988G>T (n.1098+80988G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.876+184323G>T (n.876+184323G>T)
c.1784+20152G>T (n.1784+20152G>T)
c.-24-275685G>T (n.-24-275685G>T)
n.2857G>T
10g.54132948C=CA1910947510PCDH15c.1880G= (p.Arg627=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.703G=
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1733G= (p.Arg578=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1305+62735G= (n.1305+62735G=)
c.1098+80988G= (n.1098+80988G=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.876+184323G= (n.876+184323G=)
c.1784+20152G= (n.1784+20152G=)
c.-24-275685G= (n.-24-275685G=)
n.2857G=
10g.54132948C>GCA376515087PCDH15c.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.703G>C
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.1305+62735G>C (n.1305+62735G>C)
c.1098+80988G>C (n.1098+80988G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.876+184323G>C (n.876+184323G>C)
c.1784+20152G>C (n.1784+20152G>C)
c.-24-275685G>C (n.-24-275685G>C)
n.2857G>C
10g.54132948C>TCA5506243PCDH15c.1880G>A (p.Arg627His)
c.1844G>A (p.Arg615His)
c.1865G>A (p.Arg622His)
c.703G>A
c.1859G>A (p.Arg620His)
c.1733G>A (p.Arg578His)
c.1778G>A (p.Arg593His)
c.1305+62735G>A (n.1305+62735G>A)
c.1098+80988G>A (n.1098+80988G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.876+184323G>A (n.876+184323G>A)
c.1784+20152G>A (n.1784+20152G>A)
c.-24-275685G>A (n.-24-275685G>A)
n.2857G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132949G>ACA5506245PCDH15c.1879C>T (p.Arg627Cys)
c.1843C>T (p.Arg615Cys)
c.1864C>T (p.Arg622Cys)
c.702C>T
c.1858C>T (p.Arg620Cys)
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
c.1777C>T (p.Arg593Cys)
c.1305+62734C>T (n.1305+62734C>T)
c.1098+80987C>T (n.1098+80987C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.876+184322C>T (n.876+184322C>T)
c.1784+20151C>T (n.1784+20151C>T)
c.-24-275686C>T (n.-24-275686C>T)
n.2856C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132949G>CCA376515097PCDH15c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.702C>G
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1305+62734C>G (n.1305+62734C>G)
c.1098+80987C>G (n.1098+80987C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.876+184322C>G (n.876+184322C>G)
c.1784+20151C>G (n.1784+20151C>G)
c.-24-275686C>G (n.-24-275686C>G)
n.2856C>G
10g.54132949G=CA1910947516PCDH15c.1879C= (p.Arg627=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.702C=
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1732C= (p.Arg578=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.1305+62734C= (n.1305+62734C=)
c.1098+80987C= (n.1098+80987C=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.876+184322C= (n.876+184322C=)
c.1784+20151C= (n.1784+20151C=)
c.-24-275686C= (n.-24-275686C=)
n.2856C=
10g.54132949G>TCA5506244PCDH15c.1879C>A (p.Arg627Ser)
c.1843C>A (p.Arg615Ser)
c.1864C>A (p.Arg622Ser)
c.702C>A
c.1858C>A (p.Arg620Ser)
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
c.1777C>A (p.Arg593Ser)
c.1305+62734C>A (n.1305+62734C>A)
c.1098+80987C>A (n.1098+80987C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.876+184322C>A (n.876+184322C>A)
c.1784+20151C>A (n.1784+20151C>A)
c.-24-275686C>A (n.-24-275686C>A)
n.2856C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132950A>CCA469493281PCDH15c.1878T>G (p.Pro626=)
c.1842T>G (p.Pro614=)
c.1863T>G (p.Pro621=)
c.701T>G
c.1857T>G (p.Pro619=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.1305+62733T>G (n.1305+62733T>G)
c.1098+80986T>G (n.1098+80986T>G)
c.675T>G (p.Pro225=)
c.876+184321T>G (n.876+184321T>G)
c.1784+20150T>G (n.1784+20150T>G)
c.-24-275687T>G (n.-24-275687T>G)
n.2855T>G
10g.54132950A>GCA469493280PCDH15c.1878T>C (p.Pro626=)
c.1842T>C (p.Pro614=)
c.1863T>C (p.Pro621=)
c.701T>C
c.1857T>C (p.Pro619=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.1305+62733T>C (n.1305+62733T>C)
c.1098+80986T>C (n.1098+80986T>C)
c.675T>C (p.Pro225=)
c.876+184321T>C (n.876+184321T>C)
c.1784+20150T>C (n.1784+20150T>C)
c.-24-275687T>C (n.-24-275687T>C)
n.2855T>C
10g.54132950A>TCA469493279PCDH15c.1878T>A (p.Pro626=)
c.1842T>A (p.Pro614=)
c.1863T>A (p.Pro621=)
c.701T>A
c.1857T>A (p.Pro619=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1305+62733T>A (n.1305+62733T>A)
c.1098+80986T>A (n.1098+80986T>A)
c.675T>A (p.Pro225=)
c.876+184321T>A (n.876+184321T>A)
c.1784+20150T>A (n.1784+20150T>A)
c.-24-275687T>A (n.-24-275687T>A)
n.2855T>A
10g.54132951G>ACA376515100PCDH15c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.700C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1305+62732C>T (n.1305+62732C>T)
c.1098+80985C>T (n.1098+80985C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.876+184320C>T (n.876+184320C>T)
c.1784+20149C>T (n.1784+20149C>T)
c.-24-275688C>T (n.-24-275688C>T)
n.2854C>T
10g.54132951G>CCA376515103PCDH15c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.700C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1305+62732C>G (n.1305+62732C>G)
c.1098+80985C>G (n.1098+80985C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.876+184320C>G (n.876+184320C>G)
c.1784+20149C>G (n.1784+20149C>G)
c.-24-275688C>G (n.-24-275688C>G)
n.2854C>G
10g.54132951G>TCA376515104PCDH15c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.700C>A
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1305+62732C>A (n.1305+62732C>A)
c.1098+80985C>A (n.1098+80985C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.876+184320C>A (n.876+184320C>A)
c.1784+20149C>A (n.1784+20149C>A)
c.-24-275688C>A (n.-24-275688C>A)
n.2854C>A
10g.54132952delCA2695199474PCDH15c.1877del (p.Pro626LeufsTer6)
c.1841del (p.Pro614LeufsTer6)
c.1862del (p.Pro621LeufsTer6)
c.700del
c.1856del (p.Pro619LeufsTer6)
c.1730del (p.Pro577LeufsTer6)
c.1775del (p.Pro592LeufsTer6)
c.1305+62732del (n.1305+62732del)
c.1098+80985del (n.1098+80985del)
c.674del (p.Pro225LeufsTer6)
c.876+184320del (n.876+184320del)
c.1784+20149del (n.1784+20149del)
c.-24-275688del (n.-24-275688del)
n.2854del
 ClinVar
10g.54132952G>ACA376515107PCDH15c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.699C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1305+62731C>T (n.1305+62731C>T)
c.1098+80984C>T (n.1098+80984C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.876+184319C>T (n.876+184319C>T)
c.1784+20148C>T (n.1784+20148C>T)
c.-24-275689C>T (n.-24-275689C>T)
n.2853C>T
10g.54132952G>CCA376515109PCDH15c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.699C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1305+62731C>G (n.1305+62731C>G)
c.1098+80984C>G (n.1098+80984C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.876+184319C>G (n.876+184319C>G)
c.1784+20148C>G (n.1784+20148C>G)
c.-24-275689C>G (n.-24-275689C>G)
n.2853C>G
10g.54132952G>TCA376515111PCDH15c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.699C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1305+62731C>A (n.1305+62731C>A)
c.1098+80984C>A (n.1098+80984C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.876+184319C>A (n.876+184319C>A)
c.1784+20148C>A (n.1784+20148C>A)
c.-24-275689C>A (n.-24-275689C>A)
n.2853C>A
10g.54132953A>CCA469493283PCDH15c.1875T>G (p.Pro625=)
c.1839T>G (p.Pro613=)
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.698T>G
c.1854T>G (p.Pro618=)
c.1728T>G (p.Pro576=)
c.1773T>G (p.Pro591=)
c.1305+62730T>G (n.1305+62730T>G)
c.1098+80983T>G (n.1098+80983T>G)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.876+184318T>G (n.876+184318T>G)
c.1784+20147T>G (n.1784+20147T>G)
c.-24-275690T>G (n.-24-275690T>G)
n.2852T>G
 gnomAD v4
10g.54132953A>GCA469493286PCDH15c.1875T>C (p.Pro625=)
c.1839T>C (p.Pro613=)
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.698T>C
c.1854T>C (p.Pro618=)
c.1728T>C (p.Pro576=)
c.1773T>C (p.Pro591=)
c.1305+62730T>C (n.1305+62730T>C)
c.1098+80983T>C (n.1098+80983T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.876+184318T>C (n.876+184318T>C)
c.1784+20147T>C (n.1784+20147T>C)
c.-24-275690T>C (n.-24-275690T>C)
n.2852T>C
10g.54132953A>TCA469493287PCDH15c.1875T>A (p.Pro625=)
c.1839T>A (p.Pro613=)
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.698T>A
c.1854T>A (p.Pro618=)
c.1728T>A (p.Pro576=)
c.1773T>A (p.Pro591=)
c.1305+62730T>A (n.1305+62730T>A)
c.1098+80983T>A (n.1098+80983T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.876+184318T>A (n.876+184318T>A)
c.1784+20147T>A (n.1784+20147T>A)
c.-24-275690T>A (n.-24-275690T>A)
n.2852T>A
10g.54132954G>ACA376515115PCDH15c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.697C>T
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1305+62729C>T (n.1305+62729C>T)
c.1098+80982C>T (n.1098+80982C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.876+184317C>T (n.876+184317C>T)
c.1784+20146C>T (n.1784+20146C>T)
c.-24-275691C>T (n.-24-275691C>T)
n.2851C>T
 gnomAD v4
10g.54132954G>CCA376515117PCDH15c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.697C>G
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1305+62729C>G (n.1305+62729C>G)
c.1098+80982C>G (n.1098+80982C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.876+184317C>G (n.876+184317C>G)
c.1784+20146C>G (n.1784+20146C>G)
c.-24-275691C>G (n.-24-275691C>G)
n.2851C>G
10g.54132954G>TCA376515118PCDH15c.1874C>A (p.Pro625His)
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.697C>A
c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1305+62729C>A (n.1305+62729C>A)
c.1098+80982C>A (n.1098+80982C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.876+184317C>A (n.876+184317C>A)
c.1784+20146C>A (n.1784+20146C>A)
c.-24-275691C>A (n.-24-275691C>A)
n.2851C>A
10g.54132955G>ACA5506246PCDH15c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.696C>T
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1305+62728C>T (n.1305+62728C>T)
c.1098+80981C>T (n.1098+80981C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.876+184316C>T (n.876+184316C>T)
c.1784+20145C>T (n.1784+20145C>T)
c.-24-275692C>T (n.-24-275692C>T)
n.2850C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132955G>CCA376515120PCDH15c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.696C>G
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1305+62728C>G (n.1305+62728C>G)
c.1098+80981C>G (n.1098+80981C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.876+184316C>G (n.876+184316C>G)
c.1784+20145C>G (n.1784+20145C>G)
c.-24-275692C>G (n.-24-275692C>G)
n.2850C>G
10g.54132955G=CA1910947524PCDH15c.1873C= (p.Pro625=)
c.1837C= (p.Pro613=)
c.1858C= (p.Pro620=)
c.696C=
c.1852C= (p.Pro618=)
c.1726C= (p.Pro576=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1305+62728C= (n.1305+62728C=)
c.1098+80981C= (n.1098+80981C=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.876+184316C= (n.876+184316C=)
c.1784+20145C= (n.1784+20145C=)
c.-24-275692C= (n.-24-275692C=)
n.2850C=
10g.54132955G>TCA376515119PCDH15c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.696C>A
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1305+62728C>A (n.1305+62728C>A)
c.1098+80981C>A (n.1098+80981C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.876+184316C>A (n.876+184316C>A)
c.1784+20145C>A (n.1784+20145C>A)
c.-24-275692C>A (n.-24-275692C>A)
n.2850C>A
10g.54132956G>ACA5506248PCDH15c.1872C>T (p.Ser624=)
c.1836C>T (p.Ser612=)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.695C>T
c.1851C>T (p.Ser617=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1305+62727C>T (n.1305+62727C>T)
c.1098+80980C>T (n.1098+80980C>T)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.876+184315C>T (n.876+184315C>T)
c.1784+20144C>T (n.1784+20144C>T)
c.-24-275693C>T (n.-24-275693C>T)
n.2849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132956G>CCA376515123PCDH15c.1872C>G (p.Ser624Arg)
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.695C>G
c.1851C>G (p.Ser617Arg)
c.1725C>G (p.Ser575Arg)
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.1305+62727C>G (n.1305+62727C>G)
c.1098+80980C>G (n.1098+80980C>G)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.876+184315C>G (n.876+184315C>G)
c.1784+20144C>G (n.1784+20144C>G)
c.-24-275693C>G (n.-24-275693C>G)
n.2849C>G
10g.54132956G=CA1910947533PCDH15c.1872C= (p.Ser624=)
c.1836C= (p.Ser612=)
c.1857C= (p.Ser619=)
c.695C=
c.1851C= (p.Ser617=)
c.1725C= (p.Ser575=)
c.1770C= (p.Ser590=)
c.1305+62727C= (n.1305+62727C=)
c.1098+80980C= (n.1098+80980C=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.876+184315C= (n.876+184315C=)
c.1784+20144C= (n.1784+20144C=)
c.-24-275693C= (n.-24-275693C=)
n.2849C=
10g.54132956G>TCA5506247PCDH15c.1872C>A (p.Ser624Arg)
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.695C>A
c.1851C>A (p.Ser617Arg)
c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.1305+62727C>A (n.1305+62727C>A)
c.1098+80980C>A (n.1098+80980C>A)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.876+184315C>A (n.876+184315C>A)
c.1784+20144C>A (n.1784+20144C>A)
c.-24-275693C>A (n.-24-275693C>A)
n.2849C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132957C>ACA376515125PCDH15c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.694G>T
c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1305+62726G>T (n.1305+62726G>T)
c.1098+80979G>T (n.1098+80979G>T)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.876+184314G>T (n.876+184314G>T)
c.1784+20143G>T (n.1784+20143G>T)
c.-24-275694G>T (n.-24-275694G>T)
n.2848G>T
10g.54132957C>GCA376515127PCDH15c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.694G>C
c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1305+62726G>C (n.1305+62726G>C)
c.1098+80979G>C (n.1098+80979G>C)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.876+184314G>C (n.876+184314G>C)
c.1784+20143G>C (n.1784+20143G>C)
c.-24-275694G>C (n.-24-275694G>C)
n.2848G>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132957C>TCA376515130PCDH15c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.694G>A
c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1305+62726G>A (n.1305+62726G>A)
c.1098+80979G>A (n.1098+80979G>A)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.876+184314G>A (n.876+184314G>A)
c.1784+20143G>A (n.1784+20143G>A)
c.-24-275694G>A (n.-24-275694G>A)
n.2848G>A
 gnomAD v4
10g.54132958T>ACA376515132PCDH15c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.693A>T
c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1305+62725A>T (n.1305+62725A>T)
c.1098+80978A>T (n.1098+80978A>T)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.876+184313A>T (n.876+184313A>T)
c.1784+20142A>T (n.1784+20142A>T)
c.-24-275695A>T (n.-24-275695A>T)
n.2847A>T
10g.54132958T>CCA376515133PCDH15c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.693A>G
c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1305+62725A>G (n.1305+62725A>G)
c.1098+80978A>G (n.1098+80978A>G)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.876+184313A>G (n.876+184313A>G)
c.1784+20142A>G (n.1784+20142A>G)
c.-24-275695A>G (n.-24-275695A>G)
n.2847A>G
10g.54132958T>GCA376515135PCDH15c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.693A>C
c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1305+62725A>C (n.1305+62725A>C)
c.1098+80978A>C (n.1098+80978A>C)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.876+184313A>C (n.876+184313A>C)
c.1784+20142A>C (n.1784+20142A>C)
c.-24-275695A>C (n.-24-275695A>C)
n.2847A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132958_54132962delinsTTTGACA1910947543PCDH15c.1866_1870delinsTCAAA (p.Asn622=)
c.1830_1834delinsTCAAA (p.Asn610=)
c.1851_1855delinsTCAAA (p.Asn617=)
c.689_693delinsTCAAA
c.1845_1849delinsTCAAA (p.Asn615=)
c.1719_1723delinsTCAAA (p.Asn573=)
c.1764_1768delinsTCAAA (p.Asn588=)
c.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA (n.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA)
c.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA (n.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA)
c.663_667delinsTCAAA (p.Asn221=)
c.876+184309_876+184313delinsTCAAA (n.876+184309_876+184313delinsTCAAA)
c.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA (n.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA)
c.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA (n.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA)
n.2843_2847delinsTCAAA
10g.54132959T>ACA376515138PCDH15c.1869A>T (p.Gln623His)
c.1833A>T (p.Gln611His)
c.1854A>T (p.Gln618His)
c.692A>T
c.1848A>T (p.Gln616His)
c.1722A>T (p.Gln574His)
c.1767A>T (p.Gln589His)
c.1305+62724A>T (n.1305+62724A>T)
c.1098+80977A>T (n.1098+80977A>T)
c.666A>T (p.Gln222His)
c.876+184312A>T (n.876+184312A>T)
c.1784+20141A>T (n.1784+20141A>T)
c.-24-275696A>T (n.-24-275696A>T)
n.2846A>T
10g.54132959T>CCA469493288PCDH15c.1869A>G (p.Gln623=)
c.1833A>G (p.Gln611=)
c.1854A>G (p.Gln618=)
c.692A>G
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.1722A>G (p.Gln574=)
c.1767A>G (p.Gln589=)
c.1305+62724A>G (n.1305+62724A>G)
c.1098+80977A>G (n.1098+80977A>G)
c.666A>G (p.Gln222=)
c.876+184312A>G (n.876+184312A>G)
c.1784+20141A>G (n.1784+20141A>G)
c.-24-275696A>G (n.-24-275696A>G)
n.2846A>G
10g.54132959T>GCA376515140PCDH15c.1869A>C (p.Gln623His)
c.1833A>C (p.Gln611His)
c.1854A>C (p.Gln618His)
c.692A>C
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.1722A>C (p.Gln574His)
c.1767A>C (p.Gln589His)
c.1305+62724A>C (n.1305+62724A>C)
c.1098+80977A>C (n.1098+80977A>C)
c.666A>C (p.Gln222His)
c.876+184312A>C (n.876+184312A>C)
c.1784+20141A>C (n.1784+20141A>C)
c.-24-275696A>C (n.-24-275696A>C)
n.2846A>C
10g.54132961_54132964delCA16041370PCDH15c.1866_1869del (p.Asn622LysfsTer9)
c.1830_1833del (p.Asn610LysfsTer9)
c.1851_1854del (p.Asn617LysfsTer9)
c.689_692del
c.1845_1848del (p.Asn615LysfsTer9)
c.1719_1722del (p.Asn573LysfsTer9)
c.1764_1767del (p.Asn588LysfsTer9)
c.1305+62721_1305+62724del (n.1305+62721_1305+62724del)
c.1098+80974_1098+80977del (n.1098+80974_1098+80977del)
c.663_666del (p.Asn221LysfsTer9)
c.876+184309_876+184312del (n.876+184309_876+184312del)
c.1784+20138_1784+20141del (n.1784+20138_1784+20141del)
c.-24-275699_-24-275696del (n.-24-275699_-24-275696del)
n.2843_2846del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132960T>ACA376515148PCDH15c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.691A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1305+62723A>T (n.1305+62723A>T)
c.1098+80976A>T (n.1098+80976A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.876+184311A>T (n.876+184311A>T)
c.1784+20140A>T (n.1784+20140A>T)
c.-24-275697A>T (n.-24-275697A>T)
n.2845A>T
10g.54132960T>CCA376515146PCDH15c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.691A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1305+62723A>G (n.1305+62723A>G)
c.1098+80976A>G (n.1098+80976A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.876+184311A>G (n.876+184311A>G)
c.1784+20140A>G (n.1784+20140A>G)
c.-24-275697A>G (n.-24-275697A>G)
n.2845A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132960T>GCA376515144PCDH15c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.691A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1305+62723A>C (n.1305+62723A>C)
c.1098+80976A>C (n.1098+80976A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.876+184311A>C (n.876+184311A>C)
c.1784+20140A>C (n.1784+20140A>C)
c.-24-275697A>C (n.-24-275697A>C)
n.2845A>C
10g.54132960T=CA1910947553PCDH15c.1868A= (p.Gln623=)
c.1832A= (p.Gln611=)
c.1853A= (p.Gln618=)
c.691A=
c.1847A= (p.Gln616=)
c.1721A= (p.Gln574=)
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1305+62723A= (n.1305+62723A=)
c.1098+80976A= (n.1098+80976A=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.876+184311A= (n.876+184311A=)
c.1784+20140A= (n.1784+20140A=)
c.-24-275697A= (n.-24-275697A=)
n.2845A=
10g.54132961G>ACA376515150PCDH15c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.690C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1305+62722C>T (n.1305+62722C>T)
c.1098+80975C>T (n.1098+80975C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.876+184310C>T (n.876+184310C>T)
c.1784+20139C>T (n.1784+20139C>T)
c.-24-275698C>T (n.-24-275698C>T)
n.2844C>T
 ClinVar dbSNP
10g.54132961G>CCA376515153PCDH15c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.690C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1305+62722C>G (n.1305+62722C>G)
c.1098+80975C>G (n.1098+80975C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.876+184310C>G (n.876+184310C>G)
c.1784+20139C>G (n.1784+20139C>G)
c.-24-275698C>G (n.-24-275698C>G)
n.2844C>G
10g.54132961G=CA1910947556PCDH15c.1867C= (p.Gln623=)
c.1831C= (p.Gln611=)
c.1852C= (p.Gln618=)
c.690C=
c.1846C= (p.Gln616=)
c.1720C= (p.Gln574=)
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1305+62722C= (n.1305+62722C=)
c.1098+80975C= (n.1098+80975C=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.876+184310C= (n.876+184310C=)
c.1784+20139C= (n.1784+20139C=)
c.-24-275698C= (n.-24-275698C=)
n.2844C=
10g.54132961G>TCA376515154PCDH15c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.690C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1305+62722C>A (n.1305+62722C>A)
c.1098+80975C>A (n.1098+80975C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.876+184310C>A (n.876+184310C>A)
c.1784+20139C>A (n.1784+20139C>A)
c.-24-275698C>A (n.-24-275698C>A)
n.2844C>A
 dbSNP
10g.54132962A>CCA376515155PCDH15c.1866T>G (p.Asn622Lys)
c.1830T>G (p.Asn610Lys)
c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.689T>G
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.1719T>G (p.Asn573Lys)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.1305+62721T>G (n.1305+62721T>G)
c.1098+80974T>G (n.1098+80974T>G)
c.663T>G (p.Asn221Lys)
c.876+184309T>G (n.876+184309T>G)
c.1784+20138T>G (n.1784+20138T>G)
c.-24-275699T>G (n.-24-275699T>G)
n.2843T>G
10g.54132962A>GCA469493290PCDH15c.1866T>C (p.Asn622=)
c.1830T>C (p.Asn610=)
c.1851T>C (p.Asn617=)
c.689T>C
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.1719T>C (p.Asn573=)
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.1305+62721T>C (n.1305+62721T>C)
c.1098+80974T>C (n.1098+80974T>C)
c.663T>C (p.Asn221=)
c.876+184309T>C (n.876+184309T>C)
c.1784+20138T>C (n.1784+20138T>C)
c.-24-275699T>C (n.-24-275699T>C)
n.2843T>C
10g.54132962A>TCA376515156PCDH15c.1866T>A (p.Asn622Lys)
c.1830T>A (p.Asn610Lys)
c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.689T>A
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.1719T>A (p.Asn573Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.1305+62721T>A (n.1305+62721T>A)
c.1098+80974T>A (n.1098+80974T>A)
c.663T>A (p.Asn221Lys)
c.876+184309T>A (n.876+184309T>A)
c.1784+20138T>A (n.1784+20138T>A)
c.-24-275699T>A (n.-24-275699T>A)
n.2843T>A
10g.54132963T>ACA376515157PCDH15c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.688A>T
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.1305+62720A>T (n.1305+62720A>T)
c.1098+80973A>T (n.1098+80973A>T)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.876+184308A>T (n.876+184308A>T)
c.1784+20137A>T (n.1784+20137A>T)
c.-24-275700A>T (n.-24-275700A>T)
n.2842A>T
10g.54132963T>CCA376515158PCDH15c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.688A>G
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.1305+62720A>G (n.1305+62720A>G)
c.1098+80973A>G (n.1098+80973A>G)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.876+184308A>G (n.876+184308A>G)
c.1784+20137A>G (n.1784+20137A>G)
c.-24-275700A>G (n.-24-275700A>G)
n.2842A>G
 gnomAD v4
10g.54132963T>GCA376515162PCDH15c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.688A>C
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.1305+62720A>C (n.1305+62720A>C)
c.1098+80973A>C (n.1098+80973A>C)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.876+184308A>C (n.876+184308A>C)
c.1784+20137A>C (n.1784+20137A>C)
c.-24-275700A>C (n.-24-275700A>C)
n.2842A>C
10g.54132964T>ACA376515165PCDH15c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.687A>T
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.1305+62719A>T (n.1305+62719A>T)
c.1098+80972A>T (n.1098+80972A>T)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.876+184307A>T (n.876+184307A>T)
c.1784+20136A>T (n.1784+20136A>T)
c.-24-275701A>T (n.-24-275701A>T)
n.2841A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132964T>CCA376515167PCDH15c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.687A>G
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.1305+62719A>G (n.1305+62719A>G)
c.1098+80972A>G (n.1098+80972A>G)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.876+184307A>G (n.876+184307A>G)
c.1784+20136A>G (n.1784+20136A>G)
c.-24-275701A>G (n.-24-275701A>G)
n.2841A>G
10g.54132964T>GCA376515169PCDH15c.1864A>C (p.Asn622His)
c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.687A>C
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.1305+62719A>C (n.1305+62719A>C)
c.1098+80972A>C (n.1098+80972A>C)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.876+184307A>C (n.876+184307A>C)
c.1784+20136A>C (n.1784+20136A>C)
c.-24-275701A>C (n.-24-275701A>C)
n.2841A>C
10g.54132965A>CCA376515172PCDH15c.1863T>G (p.Asn621Lys)
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
c.686T>G
c.1842T>G (p.Asn614Lys)
c.1716T>G (p.Asn572Lys)
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
c.1305+62718T>G (n.1305+62718T>G)
c.1098+80971T>G (n.1098+80971T>G)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
c.876+184306T>G (n.876+184306T>G)
c.1784+20135T>G (n.1784+20135T>G)
c.-24-275702T>G (n.-24-275702T>G)
n.2840T>G
10g.54132965A>GCA469493291PCDH15c.1863T>C (p.Asn621=)
c.1827T>C (p.Asn609=)
c.1848T>C (p.Asn616=)
c.686T>C
c.1842T>C (p.Asn614=)
c.1716T>C (p.Asn572=)
c.1761T>C (p.Asn587=)
c.1305+62718T>C (n.1305+62718T>C)
c.1098+80971T>C (n.1098+80971T>C)
c.660T>C (p.Asn220=)
c.876+184306T>C (n.876+184306T>C)
c.1784+20135T>C (n.1784+20135T>C)
c.-24-275702T>C (n.-24-275702T>C)
n.2840T>C
 gnomAD v4
10g.54132965A>TCA376515173PCDH15c.1863T>A (p.Asn621Lys)
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
c.686T>A
c.1842T>A (p.Asn614Lys)
c.1716T>A (p.Asn572Lys)
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
c.1305+62718T>A (n.1305+62718T>A)
c.1098+80971T>A (n.1098+80971T>A)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.876+184306T>A (n.876+184306T>A)
c.1784+20135T>A (n.1784+20135T>A)
c.-24-275702T>A (n.-24-275702T>A)
n.2840T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132966T>ACA376515178PCDH15c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.685A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
c.1305+62717A>T (n.1305+62717A>T)
c.1098+80970A>T (n.1098+80970A>T)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.876+184305A>T (n.876+184305A>T)
c.1784+20134A>T (n.1784+20134A>T)
c.-24-275703A>T (n.-24-275703A>T)
n.2839A>T
10g.54132966T>CCA376515176PCDH15c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.685A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.1305+62717A>G (n.1305+62717A>G)
c.1098+80970A>G (n.1098+80970A>G)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.876+184305A>G (n.876+184305A>G)
c.1784+20134A>G (n.1784+20134A>G)
c.-24-275703A>G (n.-24-275703A>G)
n.2839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132966T>GCA376515177PCDH15c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.685A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.1305+62717A>C (n.1305+62717A>C)
c.1098+80970A>C (n.1098+80970A>C)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.876+184305A>C (n.876+184305A>C)
c.1784+20134A>C (n.1784+20134A>C)
c.-24-275703A>C (n.-24-275703A>C)
n.2839A>C
 gnomAD v4
10g.54132966T=CA1910947559PCDH15c.1862A= (p.Asn621=)
c.1826A= (p.Asn609=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.685A=
c.1841A= (p.Asn614=)
c.1715A= (p.Asn572=)
c.1760A= (p.Asn587=)
c.1305+62717A= (n.1305+62717A=)
c.1098+80970A= (n.1098+80970A=)
c.659A= (p.Asn220=)
c.876+184305A= (n.876+184305A=)
c.1784+20134A= (n.1784+20134A=)
c.-24-275703A= (n.-24-275703A=)
n.2839A=
10g.54132967T>ACA376515179PCDH15c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.684A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
c.1305+62716A>T (n.1305+62716A>T)
c.1098+80969A>T (n.1098+80969A>T)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.876+184304A>T (n.876+184304A>T)
c.1784+20133A>T (n.1784+20133A>T)
c.-24-275704A>T (n.-24-275704A>T)
n.2838A>T
10g.54132967T>CCA376515180PCDH15c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.684A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.1305+62716A>G (n.1305+62716A>G)
c.1098+80969A>G (n.1098+80969A>G)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.876+184304A>G (n.876+184304A>G)
c.1784+20133A>G (n.1784+20133A>G)
c.-24-275704A>G (n.-24-275704A>G)
n.2838A>G
10g.54132967T>GCA376515181PCDH15c.1861A>C (p.Asn621His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.684A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1759A>C (p.Asn587His)
c.1305+62716A>C (n.1305+62716A>C)
c.1098+80969A>C (n.1098+80969A>C)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.876+184304A>C (n.876+184304A>C)
c.1784+20133A>C (n.1784+20133A>C)
c.-24-275704A>C (n.-24-275704A>C)
n.2838A>C
10g.54132968T>ACA469493292PCDH15c.1860A>T (p.Pro620=)
c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1845A>T (p.Pro615=)
c.683A>T
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.1713A>T (p.Pro571=)
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.1305+62715A>T (n.1305+62715A>T)
c.1098+80968A>T (n.1098+80968A>T)
c.657A>T (p.Pro219=)
c.876+184303A>T (n.876+184303A>T)
c.1784+20132A>T (n.1784+20132A>T)
c.-24-275705A>T (n.-24-275705A>T)
n.2837A>T
10g.54132968T>CCA469493293PCDH15c.1860A>G (p.Pro620=)
c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1845A>G (p.Pro615=)
c.683A>G
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.1713A>G (p.Pro571=)
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.1305+62715A>G (n.1305+62715A>G)
c.1098+80968A>G (n.1098+80968A>G)
c.657A>G (p.Pro219=)
c.876+184303A>G (n.876+184303A>G)
c.1784+20132A>G (n.1784+20132A>G)
c.-24-275705A>G (n.-24-275705A>G)
n.2837A>G
10g.54132968T>GCA469493294PCDH15c.1860A>C (p.Pro620=)
c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1845A>C (p.Pro615=)
c.683A>C
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.1713A>C (p.Pro571=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.1305+62715A>C (n.1305+62715A>C)
c.1098+80968A>C (n.1098+80968A>C)
c.657A>C (p.Pro219=)
c.876+184303A>C (n.876+184303A>C)
c.1784+20132A>C (n.1784+20132A>C)
c.-24-275705A>C (n.-24-275705A>C)
n.2837A>C
10g.54132969G>ACA376515182PCDH15c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.682C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1305+62714C>T (n.1305+62714C>T)
c.1098+80967C>T (n.1098+80967C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.876+184302C>T (n.876+184302C>T)
c.1784+20131C>T (n.1784+20131C>T)
c.-24-275706C>T (n.-24-275706C>T)
n.2836C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132969G>CCA376515183PCDH15c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.682C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1305+62714C>G (n.1305+62714C>G)
c.1098+80967C>G (n.1098+80967C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.876+184302C>G (n.876+184302C>G)
c.1784+20131C>G (n.1784+20131C>G)
c.-24-275706C>G (n.-24-275706C>G)
n.2836C>G
10g.54132969G>TCA376515184PCDH15c.1859C>A (p.Pro620Gln)
c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.682C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.1712C>A (p.Pro571Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1305+62714C>A (n.1305+62714C>A)
c.1098+80967C>A (n.1098+80967C>A)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.876+184302C>A (n.876+184302C>A)
c.1784+20131C>A (n.1784+20131C>A)
c.-24-275706C>A (n.-24-275706C>A)
n.2836C>A
10g.54132970G>ACA376515187PCDH15c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.681C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1305+62713C>T (n.1305+62713C>T)
c.1098+80966C>T (n.1098+80966C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.876+184301C>T (n.876+184301C>T)
c.1784+20130C>T (n.1784+20130C>T)
c.-24-275707C>T (n.-24-275707C>T)
n.2835C>T
10g.54132970G>CCA376515189PCDH15c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.681C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1305+62713C>G (n.1305+62713C>G)
c.1098+80966C>G (n.1098+80966C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.876+184301C>G (n.876+184301C>G)
c.1784+20130C>G (n.1784+20130C>G)
c.-24-275707C>G (n.-24-275707C>G)
n.2835C>G
10g.54132970G>TCA376515192PCDH15c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.681C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1305+62713C>A (n.1305+62713C>A)
c.1098+80966C>A (n.1098+80966C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.876+184301C>A (n.876+184301C>A)
c.1784+20130C>A (n.1784+20130C>A)
c.-24-275707C>A (n.-24-275707C>A)
n.2835C>A
10g.54132971T>ACA469493295PCDH15c.1857A>T (p.Pro619=)
c.1821A>T (p.Pro607=)
c.1842A>T (p.Pro614=)
c.680A>T
c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1710A>T (p.Pro570=)
c.1755A>T (p.Pro585=)
c.1305+62712A>T (n.1305+62712A>T)
c.1098+80965A>T (n.1098+80965A>T)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.876+184300A>T (n.876+184300A>T)
c.1784+20129A>T (n.1784+20129A>T)
c.-24-275708A>T (n.-24-275708A>T)
n.2834A>T
10g.54132971T>CCA469493296PCDH15c.1857A>G (p.Pro619=)
c.1821A>G (p.Pro607=)
c.1842A>G (p.Pro614=)
c.680A>G
c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1710A>G (p.Pro570=)
c.1755A>G (p.Pro585=)
c.1305+62712A>G (n.1305+62712A>G)
c.1098+80965A>G (n.1098+80965A>G)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.876+184300A>G (n.876+184300A>G)
c.1784+20129A>G (n.1784+20129A>G)
c.-24-275708A>G (n.-24-275708A>G)
n.2834A>G
10g.54132971T>GCA469493297PCDH15c.1857A>C (p.Pro619=)
c.1821A>C (p.Pro607=)
c.1842A>C (p.Pro614=)
c.680A>C
c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1710A>C (p.Pro570=)
c.1755A>C (p.Pro585=)
c.1305+62712A>C (n.1305+62712A>C)
c.1098+80965A>C (n.1098+80965A>C)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.876+184300A>C (n.876+184300A>C)
c.1784+20129A>C (n.1784+20129A>C)
c.-24-275708A>C (n.-24-275708A>C)
n.2834A>C
10g.54132972G>ACA376515193PCDH15c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.679C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1305+62711C>T (n.1305+62711C>T)
c.1098+80964C>T (n.1098+80964C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.876+184299C>T (n.876+184299C>T)
c.1784+20128C>T (n.1784+20128C>T)
c.-24-275709C>T (n.-24-275709C>T)
n.2833C>T
 gnomAD v4
10g.54132972G>CCA376515196PCDH15c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.679C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1305+62711C>G (n.1305+62711C>G)
c.1098+80964C>G (n.1098+80964C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.876+184299C>G (n.876+184299C>G)
c.1784+20128C>G (n.1784+20128C>G)
c.-24-275709C>G (n.-24-275709C>G)
n.2833C>G
10g.54132972G>TCA376515198PCDH15c.1856C>A (p.Pro619Gln)
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
c.679C>A
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1305+62711C>A (n.1305+62711C>A)
c.1098+80964C>A (n.1098+80964C>A)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.876+184299C>A (n.876+184299C>A)
c.1784+20128C>A (n.1784+20128C>A)
c.-24-275709C>A (n.-24-275709C>A)
n.2833C>A
10g.54132973G>ACA376515208PCDH15c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.678C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1305+62710C>T (n.1305+62710C>T)
c.1098+80963C>T (n.1098+80963C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.876+184298C>T (n.876+184298C>T)
c.1784+20127C>T (n.1784+20127C>T)
c.-24-275710C>T (n.-24-275710C>T)
n.2832C>T
10g.54132973G>CCA376515202PCDH15c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.678C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1305+62710C>G (n.1305+62710C>G)
c.1098+80963C>G (n.1098+80963C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.876+184298C>G (n.876+184298C>G)
c.1784+20127C>G (n.1784+20127C>G)
c.-24-275710C>G (n.-24-275710C>G)
n.2832C>G
10g.54132973G>TCA376515199PCDH15c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.678C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1305+62710C>A (n.1305+62710C>A)
c.1098+80963C>A (n.1098+80963C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.876+184298C>A (n.876+184298C>A)
c.1784+20127C>A (n.1784+20127C>A)
c.-24-275710C>A (n.-24-275710C>A)
n.2832C>A
10g.54132974A>CCA469493300PCDH15c.1854T>G (p.Leu618=)
c.1818T>G (p.Leu606=)
c.1839T>G (p.Leu613=)
c.677T>G
c.1833T>G (p.Leu611=)
c.1707T>G (p.Leu569=)
c.1752T>G (p.Leu584=)
c.1305+62709T>G (n.1305+62709T>G)
c.1098+80962T>G (n.1098+80962T>G)
c.651T>G (p.Leu217=)
c.876+184297T>G (n.876+184297T>G)
c.1784+20126T>G (n.1784+20126T>G)
c.-24-275711T>G (n.-24-275711T>G)
n.2831T>G
10g.54132974A>GCA469493301PCDH15c.1854T>C (p.Leu618=)
c.1818T>C (p.Leu606=)
c.1839T>C (p.Leu613=)
c.677T>C
c.1833T>C (p.Leu611=)
c.1707T>C (p.Leu569=)
c.1752T>C (p.Leu584=)
c.1305+62709T>C (n.1305+62709T>C)
c.1098+80962T>C (n.1098+80962T>C)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.876+184297T>C (n.876+184297T>C)
c.1784+20126T>C (n.1784+20126T>C)
c.-24-275711T>C (n.-24-275711T>C)
n.2831T>C
 gnomAD v4
10g.54132974A>TCA469493302PCDH15c.1854T>A (p.Leu618=)
c.1818T>A (p.Leu606=)
c.1839T>A (p.Leu613=)
c.677T>A
c.1833T>A (p.Leu611=)
c.1707T>A (p.Leu569=)
c.1752T>A (p.Leu584=)
c.1305+62709T>A (n.1305+62709T>A)
c.1098+80962T>A (n.1098+80962T>A)
c.651T>A (p.Leu217=)
c.876+184297T>A (n.876+184297T>A)
c.1784+20126T>A (n.1784+20126T>A)
c.-24-275711T>A (n.-24-275711T>A)
n.2831T>A
10g.54132975A>CCA376515210PCDH15c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.676T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1305+62708T>G (n.1305+62708T>G)
c.1098+80961T>G (n.1098+80961T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.876+184296T>G (n.876+184296T>G)
c.1784+20125T>G (n.1784+20125T>G)
c.-24-275712T>G (n.-24-275712T>G)
n.2830T>G
10g.54132975A>GCA376515217PCDH15c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.676T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1305+62708T>C (n.1305+62708T>C)
c.1098+80961T>C (n.1098+80961T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.876+184296T>C (n.876+184296T>C)
c.1784+20125T>C (n.1784+20125T>C)
c.-24-275712T>C (n.-24-275712T>C)
n.2830T>C
10g.54132975A>TCA376515219PCDH15c.1853T>A (p.Leu618His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.676T>A
c.1832T>A (p.Leu611His)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.1305+62708T>A (n.1305+62708T>A)
c.1098+80961T>A (n.1098+80961T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.876+184296T>A (n.876+184296T>A)
c.1784+20125T>A (n.1784+20125T>A)
c.-24-275712T>A (n.-24-275712T>A)
n.2830T>A
10g.54132976G>ACA376515221PCDH15c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.675C>T
c.1831C>T (p.Leu611Phe)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.1305+62707C>T (n.1305+62707C>T)
c.1098+80960C>T (n.1098+80960C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.876+184295C>T (n.876+184295C>T)
c.1784+20124C>T (n.1784+20124C>T)
c.-24-275713C>T (n.-24-275713C>T)
n.2829C>T
10g.54132976G>CCA376515223PCDH15c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.675C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1305+62707C>G (n.1305+62707C>G)
c.1098+80960C>G (n.1098+80960C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.876+184295C>G (n.876+184295C>G)
c.1784+20124C>G (n.1784+20124C>G)
c.-24-275713C>G (n.-24-275713C>G)
n.2829C>G
10g.54132976G=CA1910947564PCDH15c.1852C= (p.Leu618=)
c.1816C= (p.Leu606=)
c.1837C= (p.Leu613=)
c.675C=
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.1305+62707C= (n.1305+62707C=)
c.1098+80960C= (n.1098+80960C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.876+184295C= (n.876+184295C=)
c.1784+20124C= (n.1784+20124C=)
c.-24-275713C= (n.-24-275713C=)
n.2829C=
10g.54132976G>TCA5506249PCDH15c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.675C>A
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1305+62707C>A (n.1305+62707C>A)
c.1098+80960C>A (n.1098+80960C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.876+184295C>A (n.876+184295C>A)
c.1784+20124C>A (n.1784+20124C>A)
c.-24-275713C>A (n.-24-275713C>A)
n.2829C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132977C>ACA469493304PCDH15c.1851G>T (p.Val617=)
c.1815G>T (p.Val605=)
c.1836G>T (p.Val612=)
c.674G>T
c.1830G>T (p.Val610=)
c.1704G>T (p.Val568=)
c.1749G>T (p.Val583=)
c.1305+62706G>T (n.1305+62706G>T)
c.1098+80959G>T (n.1098+80959G>T)
c.648G>T (p.Val216=)
c.876+184294G>T (n.876+184294G>T)
c.1784+20123G>T (n.1784+20123G>T)
c.-24-275714G>T (n.-24-275714G>T)
n.2828G>T
10g.54132977C>GCA469493306PCDH15c.1851G>C (p.Val617=)
c.1815G>C (p.Val605=)
c.1836G>C (p.Val612=)
c.674G>C
c.1830G>C (p.Val610=)
c.1704G>C (p.Val568=)
c.1749G>C (p.Val583=)
c.1305+62706G>C (n.1305+62706G>C)
c.1098+80959G>C (n.1098+80959G>C)
c.648G>C (p.Val216=)
c.876+184294G>C (n.876+184294G>C)
c.1784+20123G>C (n.1784+20123G>C)
c.-24-275714G>C (n.-24-275714G>C)
n.2828G>C
10g.54132977C>TCA469493305PCDH15c.1851G>A (p.Val617=)
c.1815G>A (p.Val605=)
c.1836G>A (p.Val612=)
c.674G>A
c.1830G>A (p.Val610=)
c.1704G>A (p.Val568=)
c.1749G>A (p.Val583=)
c.1305+62706G>A (n.1305+62706G>A)
c.1098+80959G>A (n.1098+80959G>A)
c.648G>A (p.Val216=)
c.876+184294G>A (n.876+184294G>A)
c.1784+20123G>A (n.1784+20123G>A)
c.-24-275714G>A (n.-24-275714G>A)
n.2828G>A
10g.54132978A>CCA376515241PCDH15c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.673T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1305+62705T>G (n.1305+62705T>G)
c.1098+80958T>G (n.1098+80958T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.876+184293T>G (n.876+184293T>G)
c.1784+20122T>G (n.1784+20122T>G)
c.-24-275715T>G (n.-24-275715T>G)
n.2827T>G
10g.54132978A>GCA376515233PCDH15c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.673T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1305+62705T>C (n.1305+62705T>C)
c.1098+80958T>C (n.1098+80958T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.876+184293T>C (n.876+184293T>C)
c.1784+20122T>C (n.1784+20122T>C)
c.-24-275715T>C (n.-24-275715T>C)
n.2827T>C
10g.54132978A>TCA376515239PCDH15c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.673T>A
c.1829T>A (p.Val610Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.1748T>A (p.Val583Glu)
c.1305+62705T>A (n.1305+62705T>A)
c.1098+80958T>A (n.1098+80958T>A)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.876+184293T>A (n.876+184293T>A)
c.1784+20122T>A (n.1784+20122T>A)
c.-24-275715T>A (n.-24-275715T>A)
n.2827T>A
10g.54132979C>ACA376515244PCDH15c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.672G>T
c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.1747G>T (p.Val583Leu)
c.1305+62704G>T (n.1305+62704G>T)
c.1098+80957G>T (n.1098+80957G>T)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.876+184292G>T (n.876+184292G>T)
c.1784+20121G>T (n.1784+20121G>T)
c.-24-275716G>T (n.-24-275716G>T)
n.2826G>T
10g.54132979C>GCA376515249PCDH15c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.672G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1305+62704G>C (n.1305+62704G>C)
c.1098+80957G>C (n.1098+80957G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.876+184292G>C (n.876+184292G>C)
c.1784+20121G>C (n.1784+20121G>C)
c.-24-275716G>C (n.-24-275716G>C)
n.2826G>C
10g.54132979C>TCA376515251PCDH15c.1849G>A (p.Val617Met)
c.1813G>A (p.Val605Met)
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c.1828G>A (p.Val610Met)
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.1747G>A (p.Val583Met)
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c.1098+80957G>A (n.1098+80957G>A)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.876+184292G>A (n.876+184292G>A)
c.1784+20121G>A (n.1784+20121G>A)
c.-24-275716G>A (n.-24-275716G>A)
n.2826G>A
10g.54132980T>ACA376515254PCDH15c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.671A>T
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1305+62703A>T (n.1305+62703A>T)
c.1098+80956A>T (n.1098+80956A>T)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.876+184291A>T (n.876+184291A>T)
c.1784+20120A>T (n.1784+20120A>T)
c.-24-275717A>T (n.-24-275717A>T)
n.2825A>T
10g.54132980T>CCA469493307PCDH15c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1833A>G (p.Glu611=)
c.671A>G
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1305+62703A>G (n.1305+62703A>G)
c.1098+80956A>G (n.1098+80956A>G)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.876+184291A>G (n.876+184291A>G)
c.1784+20120A>G (n.1784+20120A>G)
c.-24-275717A>G (n.-24-275717A>G)
n.2825A>G
10g.54132980T>GCA5506250PCDH15c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.671A>C
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.1305+62703A>C (n.1305+62703A>C)
c.1098+80956A>C (n.1098+80956A>C)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.876+184291A>C (n.876+184291A>C)
c.1784+20120A>C (n.1784+20120A>C)
c.-24-275717A>C (n.-24-275717A>C)
n.2825A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132980T=CA1910947571PCDH15c.1848A= (p.Glu616=)
c.1812A= (p.Glu604=)
c.1833A= (p.Glu611=)
c.671A=
c.1827A= (p.Glu609=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.1746A= (p.Glu582=)
c.1305+62703A= (n.1305+62703A=)
c.1098+80956A= (n.1098+80956A=)
c.645A= (p.Glu215=)
c.876+184291A= (n.876+184291A=)
c.1784+20120A= (n.1784+20120A=)
c.-24-275717A= (n.-24-275717A=)
n.2825A=
10g.54132981T>ACA376515261PCDH15c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.670A>T
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1305+62702A>T (n.1305+62702A>T)
c.1098+80955A>T (n.1098+80955A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.876+184290A>T (n.876+184290A>T)
c.1784+20119A>T (n.1784+20119A>T)
c.-24-275718A>T (n.-24-275718A>T)
n.2824A>T
10g.54132981T>CCA376515259PCDH15c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.670A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1305+62702A>G (n.1305+62702A>G)
c.1098+80955A>G (n.1098+80955A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.876+184290A>G (n.876+184290A>G)
c.1784+20119A>G (n.1784+20119A>G)
c.-24-275718A>G (n.-24-275718A>G)
n.2824A>G
10g.54132981T>GCA376515260PCDH15c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.670A>C
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1305+62702A>C (n.1305+62702A>C)
c.1098+80955A>C (n.1098+80955A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.876+184290A>C (n.876+184290A>C)
c.1784+20119A>C (n.1784+20119A>C)
c.-24-275718A>C (n.-24-275718A>C)
n.2824A>C
10g.54132982C>ACA376515264PCDH15c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.669G>T
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1305+62701G>T (n.1305+62701G>T)
c.1098+80954G>T (n.1098+80954G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.876+184289G>T (n.876+184289G>T)
c.1784+20118G>T (n.1784+20118G>T)
c.-24-275719G>T (n.-24-275719G>T)
n.2823G>T
10g.54132982C=CA1910947574PCDH15c.1846G= (p.Glu616=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.669G=
c.1825G= (p.Glu609=)
c.1699G= (p.Glu567=)
c.1744G= (p.Glu582=)
c.1305+62701G= (n.1305+62701G=)
c.1098+80954G= (n.1098+80954G=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.876+184289G= (n.876+184289G=)
c.1784+20118G= (n.1784+20118G=)
c.-24-275719G= (n.-24-275719G=)
n.2823G=
10g.54132982C>GCA376515265PCDH15c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.669G>C
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1305+62701G>C (n.1305+62701G>C)
c.1098+80954G>C (n.1098+80954G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.876+184289G>C (n.876+184289G>C)
c.1784+20118G>C (n.1784+20118G>C)
c.-24-275719G>C (n.-24-275719G>C)
n.2823G>C
 dbSNP
10g.54132982C>TCA376515267PCDH15c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.669G>A
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1305+62701G>A (n.1305+62701G>A)
c.1098+80954G>A (n.1098+80954G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.876+184289G>A (n.876+184289G>A)
c.1784+20118G>A (n.1784+20118G>A)
c.-24-275719G>A (n.-24-275719G>A)
n.2823G>A
10g.54132983A=CA1910947580PCDH15c.1845T= (p.Ile615=)
c.1809T= (p.Ile603=)
c.1830T= (p.Ile610=)
c.668T=
c.1824T= (p.Ile608=)
c.1698T= (p.Ile566=)
c.1743T= (p.Ile581=)
c.1305+62700T= (n.1305+62700T=)
c.1098+80953T= (n.1098+80953T=)
c.642T= (p.Ile214=)
c.876+184288T= (n.876+184288T=)
c.1784+20117T= (n.1784+20117T=)
c.-24-275720T= (n.-24-275720T=)
n.2822T=
10g.54132983A>CCA376515268PCDH15c.1845T>G (p.Ile615Met)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
c.668T>G
c.1824T>G (p.Ile608Met)
c.1698T>G (p.Ile566Met)
c.1743T>G (p.Ile581Met)
c.1305+62700T>G (n.1305+62700T>G)
c.1098+80953T>G (n.1098+80953T>G)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.876+184288T>G (n.876+184288T>G)
c.1784+20117T>G (n.1784+20117T>G)
c.-24-275720T>G (n.-24-275720T>G)
n.2822T>G
10g.54132983A>GCA5506251PCDH15c.1845T>C (p.Ile615=)
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
c.668T>C
c.1824T>C (p.Ile608=)
c.1698T>C (p.Ile566=)
c.1743T>C (p.Ile581=)
c.1305+62700T>C (n.1305+62700T>C)
c.1098+80953T>C (n.1098+80953T>C)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.876+184288T>C (n.876+184288T>C)
c.1784+20117T>C (n.1784+20117T>C)
c.-24-275720T>C (n.-24-275720T>C)
n.2822T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132983A>TCA469493309PCDH15c.1845T>A (p.Ile615=)
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
c.668T>A
c.1824T>A (p.Ile608=)
c.1698T>A (p.Ile566=)
c.1743T>A (p.Ile581=)
c.1305+62700T>A (n.1305+62700T>A)
c.1098+80953T>A (n.1098+80953T>A)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.876+184288T>A (n.876+184288T>A)
c.1784+20117T>A (n.1784+20117T>A)
c.-24-275720T>A (n.-24-275720T>A)
n.2822T>A
10g.54132983_54132985delinsAATCA1910947579PCDH15c.1843_1845delinsATT (p.Ile615=)
c.1807_1809delinsATT (p.Ile603=)
c.1828_1830delinsATT (p.Ile610=)
c.666_668delinsATT
c.1822_1824delinsATT (p.Ile608=)
c.1696_1698delinsATT (p.Ile566=)
c.1741_1743delinsATT (p.Ile581=)
c.1305+62698_1305+62700delinsATT (n.1305+62698_1305+62700delinsATT)
c.1098+80951_1098+80953delinsATT (n.1098+80951_1098+80953delinsATT)
c.640_642delinsATT (p.Ile214=)
c.876+184286_876+184288delinsATT (n.876+184286_876+184288delinsATT)
c.1784+20115_1784+20117delinsATT (n.1784+20115_1784+20117delinsATT)
c.-24-275722_-24-275720delinsATT (n.-24-275722_-24-275720delinsATT)
n.2820_2822delinsATT
10g.54132984A=CA1910947587PCDH15c.1844T= (p.Ile615=)
c.1808T= (p.Ile603=)
c.1829T= (p.Ile610=)
c.667T=
c.1823T= (p.Ile608=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.1742T= (p.Ile581=)
c.1305+62699T= (n.1305+62699T=)
c.1098+80952T= (n.1098+80952T=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.876+184287T= (n.876+184287T=)
c.1784+20116T= (n.1784+20116T=)
c.-24-275721T= (n.-24-275721T=)
n.2821T=
10g.54132984A>CCA376515269PCDH15c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.667T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1305+62699T>G (n.1305+62699T>G)
c.1098+80952T>G (n.1098+80952T>G)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.876+184287T>G (n.876+184287T>G)
c.1784+20116T>G (n.1784+20116T>G)
c.-24-275721T>G (n.-24-275721T>G)
n.2821T>G
10g.54132984A>GCA207196651PCDH15c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.667T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1305+62699T>C (n.1305+62699T>C)
c.1098+80952T>C (n.1098+80952T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.876+184287T>C (n.876+184287T>C)
c.1784+20116T>C (n.1784+20116T>C)
c.-24-275721T>C (n.-24-275721T>C)
n.2821T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132984A>TCA376515270PCDH15c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.667T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1305+62699T>A (n.1305+62699T>A)
c.1098+80952T>A (n.1098+80952T>A)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.876+184287T>A (n.876+184287T>A)
c.1784+20116T>A (n.1784+20116T>A)
c.-24-275721T>A (n.-24-275721T>A)
n.2821T>A
10g.54132987_54132988delCA1910947590PCDH15c.1843_1844del (p.Ile615Ter)
c.1807_1808del (p.Ile603Ter)
c.1828_1829del (p.Ile610Ter)
c.666_667del
c.1822_1823del (p.Ile608Ter)
c.1696_1697del (p.Ile566Ter)
c.1741_1742del (p.Ile581Ter)
c.1305+62698_1305+62699del (n.1305+62698_1305+62699del)
c.1098+80951_1098+80952del (n.1098+80951_1098+80952del)
c.640_641del (p.Ile214Ter)
c.876+184286_876+184287del (n.876+184286_876+184287del)
c.1784+20115_1784+20116del (n.1784+20115_1784+20116del)
c.-24-275722_-24-275721del (n.-24-275722_-24-275721del)
n.2820_2821del
 dbSNP
10g.54132985T>ACA376515271PCDH15c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.666A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1305+62698A>T (n.1305+62698A>T)
c.1098+80951A>T (n.1098+80951A>T)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.876+184286A>T (n.876+184286A>T)
c.1784+20115A>T (n.1784+20115A>T)
c.-24-275722A>T (n.-24-275722A>T)
n.2820A>T
10g.54132985T>CCA376515272PCDH15c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.666A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1305+62698A>G (n.1305+62698A>G)
c.1098+80951A>G (n.1098+80951A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.876+184286A>G (n.876+184286A>G)
c.1784+20115A>G (n.1784+20115A>G)
c.-24-275722A>G (n.-24-275722A>G)
n.2820A>G
 gnomAD v4
10g.54132985T>GCA376515274PCDH15c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.666A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1305+62698A>C (n.1305+62698A>C)
c.1098+80951A>C (n.1098+80951A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.876+184286A>C (n.876+184286A>C)
c.1784+20115A>C (n.1784+20115A>C)
c.-24-275722A>C (n.-24-275722A>C)
n.2820A>C
10g.54132986A=CA1910947596PCDH15c.1842T= (p.Tyr614=)
c.1806T= (p.Tyr602=)
c.1827T= (p.Tyr609=)
c.665T=
c.1821T= (p.Tyr607=)
c.1695T= (p.Tyr565=)
c.1740T= (p.Tyr580=)
c.1305+62697T= (n.1305+62697T=)
c.1098+80950T= (n.1098+80950T=)
c.639T= (p.Tyr213=)
c.876+184285T= (n.876+184285T=)
c.1784+20114T= (n.1784+20114T=)
c.-24-275723T= (n.-24-275723T=)
n.2819T=
10g.54132986A>CCA16041371PCDH15c.1842T>G (p.Tyr614Ter)
c.1806T>G (p.Tyr602Ter)
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
c.665T>G
c.1821T>G (p.Tyr607Ter)
c.1695T>G (p.Tyr565Ter)
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.1305+62697T>G (n.1305+62697T>G)
c.1098+80950T>G (n.1098+80950T>G)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.876+184285T>G (n.876+184285T>G)
c.1784+20114T>G (n.1784+20114T>G)
c.-24-275723T>G (n.-24-275723T>G)
n.2819T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132986A>GCA469493312PCDH15c.1842T>C (p.Tyr614=)
c.1806T>C (p.Tyr602=)
c.1827T>C (p.Tyr609=)
c.665T>C
c.1821T>C (p.Tyr607=)
c.1695T>C (p.Tyr565=)
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.1305+62697T>C (n.1305+62697T>C)
c.1098+80950T>C (n.1098+80950T>C)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.876+184285T>C (n.876+184285T>C)
c.1784+20114T>C (n.1784+20114T>C)
c.-24-275723T>C (n.-24-275723T>C)
n.2819T>C
10g.54132986A>TCA376515275PCDH15c.1842T>A (p.Tyr614Ter)
c.1806T>A (p.Tyr602Ter)
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
c.665T>A
c.1821T>A (p.Tyr607Ter)
c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.1305+62697T>A (n.1305+62697T>A)
c.1098+80950T>A (n.1098+80950T>A)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.876+184285T>A (n.876+184285T>A)
c.1784+20114T>A (n.1784+20114T>A)
c.-24-275723T>A (n.-24-275723T>A)
n.2819T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132987T>ACA376515276PCDH15c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
c.664A>T
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.1305+62696A>T (n.1305+62696A>T)
c.1098+80949A>T (n.1098+80949A>T)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.876+184284A>T (n.876+184284A>T)
c.1784+20113A>T (n.1784+20113A>T)
c.-24-275724A>T (n.-24-275724A>T)
n.2818A>T
10g.54132987T>CCA5506252PCDH15c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
c.664A>G
c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.1305+62696A>G (n.1305+62696A>G)
c.1098+80949A>G (n.1098+80949A>G)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.876+184284A>G (n.876+184284A>G)
c.1784+20113A>G (n.1784+20113A>G)
c.-24-275724A>G (n.-24-275724A>G)
n.2818A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132987T>GCA376515278PCDH15c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.664A>C
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.1305+62696A>C (n.1305+62696A>C)
c.1098+80949A>C (n.1098+80949A>C)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.876+184284A>C (n.876+184284A>C)
c.1784+20113A>C (n.1784+20113A>C)
c.-24-275724A>C (n.-24-275724A>C)
n.2818A>C
10g.54132987T=CA1910947602PCDH15c.1841A= (p.Tyr614=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
c.664A=
c.1820A= (p.Tyr607=)
c.1694A= (p.Tyr565=)
c.1739A= (p.Tyr580=)
c.1305+62696A= (n.1305+62696A=)
c.1098+80949A= (n.1098+80949A=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.876+184284A= (n.876+184284A=)
c.1784+20113A= (n.1784+20113A=)
c.-24-275724A= (n.-24-275724A=)
n.2818A=
10g.54132988A=CA1910947606PCDH15c.1840T= (p.Tyr614=)
c.1804T= (p.Tyr602=)
c.1825T= (p.Tyr609=)
c.663T=
c.1819T= (p.Tyr607=)
c.1693T= (p.Tyr565=)
c.1738T= (p.Tyr580=)
c.1305+62695T= (n.1305+62695T=)
c.1098+80948T= (n.1098+80948T=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.876+184283T= (n.876+184283T=)
c.1784+20112T= (n.1784+20112T=)
c.-24-275725T= (n.-24-275725T=)
n.2817T=
10g.54132988A>CCA376515281PCDH15c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
c.663T>G
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.1305+62695T>G (n.1305+62695T>G)
c.1098+80948T>G (n.1098+80948T>G)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.876+184283T>G (n.876+184283T>G)
c.1784+20112T>G (n.1784+20112T>G)
c.-24-275725T>G (n.-24-275725T>G)
n.2817T>G
10g.54132988A>GCA376515282PCDH15c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
c.663T>C
c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.1305+62695T>C (n.1305+62695T>C)
c.1098+80948T>C (n.1098+80948T>C)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.876+184283T>C (n.876+184283T>C)
c.1784+20112T>C (n.1784+20112T>C)
c.-24-275725T>C (n.-24-275725T>C)
n.2817T>C
 dbSNP
10g.54132988A>TCA376515284PCDH15c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.663T>A
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.1305+62695T>A (n.1305+62695T>A)
c.1098+80948T>A (n.1098+80948T>A)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.876+184283T>A (n.876+184283T>A)
c.1784+20112T>A (n.1784+20112T>A)
c.-24-275725T>A (n.-24-275725T>A)
n.2817T>A
10g.54132989C>ACA469493316PCDH15c.1839G>T (p.Val613=)
c.1803G>T (p.Val601=)
c.1824G>T (p.Val608=)
c.662G>T
c.1818G>T (p.Val606=)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1305+62694G>T (n.1305+62694G>T)
c.1098+80947G>T (n.1098+80947G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.876+184282G>T (n.876+184282G>T)
c.1784+20111G>T (n.1784+20111G>T)
c.-24-275726G>T (n.-24-275726G>T)
n.2816G>T
10g.54132989C=CA1910947611PCDH15c.1839G= (p.Val613=)
c.1803G= (p.Val601=)
c.1824G= (p.Val608=)
c.662G=
c.1818G= (p.Val606=)
c.1692G= (p.Val564=)
c.1737G= (p.Val579=)
c.1305+62694G= (n.1305+62694G=)
c.1098+80947G= (n.1098+80947G=)
c.636G= (p.Val212=)
c.876+184282G= (n.876+184282G=)
c.1784+20111G= (n.1784+20111G=)
c.-24-275726G= (n.-24-275726G=)
n.2816G=
10g.54132989C>GCA469493318PCDH15c.1839G>C (p.Val613=)
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1824G>C (p.Val608=)
c.662G>C
c.1818G>C (p.Val606=)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1305+62694G>C (n.1305+62694G>C)
c.1098+80947G>C (n.1098+80947G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.876+184282G>C (n.876+184282G>C)
c.1784+20111G>C (n.1784+20111G>C)
c.-24-275726G>C (n.-24-275726G>C)
n.2816G>C
10g.54132989C>TCA469493317PCDH15c.1839G>A (p.Val613=)
c.1803G>A (p.Val601=)
c.1824G>A (p.Val608=)
c.662G>A
c.1818G>A (p.Val606=)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1305+62694G>A (n.1305+62694G>A)
c.1098+80947G>A (n.1098+80947G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.876+184282G>A (n.876+184282G>A)
c.1784+20111G>A (n.1784+20111G>A)
c.-24-275726G>A (n.-24-275726G>A)
n.2816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132990A>CCA376515289PCDH15c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.661T>G
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1305+62693T>G (n.1305+62693T>G)
c.1098+80946T>G (n.1098+80946T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.876+184281T>G (n.876+184281T>G)
c.1784+20110T>G (n.1784+20110T>G)
c.-24-275727T>G (n.-24-275727T>G)
n.2815T>G
10g.54132990A>GCA376515292PCDH15c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.661T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1305+62693T>C (n.1305+62693T>C)
c.1098+80946T>C (n.1098+80946T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.876+184281T>C (n.876+184281T>C)
c.1784+20110T>C (n.1784+20110T>C)
c.-24-275727T>C (n.-24-275727T>C)
n.2815T>C
 gnomAD v4
10g.54132990A>TCA376515294PCDH15c.1838T>A (p.Val613Glu)
c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.661T>A
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1305+62693T>A (n.1305+62693T>A)
c.1098+80946T>A (n.1098+80946T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.876+184281T>A (n.876+184281T>A)
c.1784+20110T>A (n.1784+20110T>A)
c.-24-275727T>A (n.-24-275727T>A)
n.2815T>A
10g.54132991C>ACA376515297PCDH15c.1837G>T (p.Val613Leu)
c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.660G>T
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1305+62692G>T (n.1305+62692G>T)
c.1098+80945G>T (n.1098+80945G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.876+184280G>T (n.876+184280G>T)
c.1784+20109G>T (n.1784+20109G>T)
c.-24-275728G>T (n.-24-275728G>T)
n.2814G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132991C=CA1910947612PCDH15c.1837G= (p.Val613=)
c.1801G= (p.Val601=)
c.1822G= (p.Val608=)
c.660G=
c.1816G= (p.Val606=)
c.1690G= (p.Val564=)
c.1735G= (p.Val579=)
c.1305+62692G= (n.1305+62692G=)
c.1098+80945G= (n.1098+80945G=)
c.634G= (p.Val212=)
c.876+184280G= (n.876+184280G=)
c.1784+20109G= (n.1784+20109G=)
c.-24-275728G= (n.-24-275728G=)
n.2814G=
10g.54132991C>GCA376515298PCDH15c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.660G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1305+62692G>C (n.1305+62692G>C)
c.1098+80945G>C (n.1098+80945G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.876+184280G>C (n.876+184280G>C)
c.1784+20109G>C (n.1784+20109G>C)
c.-24-275728G>C (n.-24-275728G>C)
n.2814G>C
10g.54132991C>TCA376515301PCDH15c.1837G>A (p.Val613Met)
c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.660G>A
c.1816G>A (p.Val606Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1305+62692G>A (n.1305+62692G>A)
c.1098+80945G>A (n.1098+80945G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.876+184280G>A (n.876+184280G>A)
c.1784+20109G>A (n.1784+20109G>A)
c.-24-275728G>A (n.-24-275728G>A)
n.2814G>A
 gnomAD v4
10g.54132992A>CCA469493322PCDH15c.1836T>G (p.Thr612=)
c.1800T>G (p.Thr600=)
c.1821T>G (p.Thr607=)
c.659T>G
c.1815T>G (p.Thr605=)
c.1689T>G (p.Thr563=)
c.1734T>G (p.Thr578=)
c.1305+62691T>G (n.1305+62691T>G)
c.1098+80944T>G (n.1098+80944T>G)
c.633T>G (p.Thr211=)
c.876+184279T>G (n.876+184279T>G)
c.1784+20108T>G (n.1784+20108T>G)
c.-24-275729T>G (n.-24-275729T>G)
n.2813T>G
10g.54132992A>GCA469493323PCDH15c.1836T>C (p.Thr612=)
c.1800T>C (p.Thr600=)
c.1821T>C (p.Thr607=)
c.659T>C
c.1815T>C (p.Thr605=)
c.1689T>C (p.Thr563=)
c.1734T>C (p.Thr578=)
c.1305+62691T>C (n.1305+62691T>C)
c.1098+80944T>C (n.1098+80944T>C)
c.633T>C (p.Thr211=)
c.876+184279T>C (n.876+184279T>C)
c.1784+20108T>C (n.1784+20108T>C)
c.-24-275729T>C (n.-24-275729T>C)
n.2813T>C
10g.54132992A>TCA469493324PCDH15c.1836T>A (p.Thr612=)
c.1800T>A (p.Thr600=)
c.1821T>A (p.Thr607=)
c.659T>A
c.1815T>A (p.Thr605=)
c.1689T>A (p.Thr563=)
c.1734T>A (p.Thr578=)
c.1305+62691T>A (n.1305+62691T>A)
c.1098+80944T>A (n.1098+80944T>A)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.876+184279T>A (n.876+184279T>A)
c.1784+20108T>A (n.1784+20108T>A)
c.-24-275729T>A (n.-24-275729T>A)
n.2813T>A
 ClinVar
10g.54132993G>ACA376515303PCDH15c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.658C>T
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.1305+62690C>T (n.1305+62690C>T)
c.1098+80943C>T (n.1098+80943C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.876+184278C>T (n.876+184278C>T)
c.1784+20107C>T (n.1784+20107C>T)
c.-24-275730C>T (n.-24-275730C>T)
n.2812C>T
10g.54132993G>CCA376515304PCDH15c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.1799C>G (p.Thr600Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.658C>G
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.1305+62690C>G (n.1305+62690C>G)
c.1098+80943C>G (n.1098+80943C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.876+184278C>G (n.876+184278C>G)
c.1784+20107C>G (n.1784+20107C>G)
c.-24-275730C>G (n.-24-275730C>G)
n.2812C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132993G=CA1910947615PCDH15c.1835C= (p.Thr612=)
c.1799C= (p.Thr600=)
c.1820C= (p.Thr607=)
c.658C=
c.1814C= (p.Thr605=)
c.1688C= (p.Thr563=)
c.1733C= (p.Thr578=)
c.1305+62690C= (n.1305+62690C=)
c.1098+80943C= (n.1098+80943C=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.876+184278C= (n.876+184278C=)
c.1784+20107C= (n.1784+20107C=)
c.-24-275730C= (n.-24-275730C=)
n.2812C=
10g.54132993G>TCA376515305PCDH15c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.1799C>A (p.Thr600Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.658C>A
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.1305+62690C>A (n.1305+62690C>A)
c.1098+80943C>A (n.1098+80943C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.876+184278C>A (n.876+184278C>A)
c.1784+20107C>A (n.1784+20107C>A)
c.-24-275730C>A (n.-24-275730C>A)
n.2812C>A
10g.54132994T>ACA376515310PCDH15c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.657A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1305+62689A>T (n.1305+62689A>T)
c.1098+80942A>T (n.1098+80942A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.876+184277A>T (n.876+184277A>T)
c.1784+20106A>T (n.1784+20106A>T)
c.-24-275731A>T (n.-24-275731A>T)
n.2811A>T
10g.54132994T>CCA376515307PCDH15c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.657A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1305+62689A>G (n.1305+62689A>G)
c.1098+80942A>G (n.1098+80942A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.876+184277A>G (n.876+184277A>G)
c.1784+20106A>G (n.1784+20106A>G)
c.-24-275731A>G (n.-24-275731A>G)
n.2811A>G
 gnomAD v4
10g.54132994T>GCA376515306PCDH15c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.657A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1305+62689A>C (n.1305+62689A>C)
c.1098+80942A>C (n.1098+80942A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.876+184277A>C (n.876+184277A>C)
c.1784+20106A>C (n.1784+20106A>C)
c.-24-275731A>C (n.-24-275731A>C)
n.2811A>C
10g.54132995G>ACA207196676PCDH15c.1833C>T (p.Cys611=)
c.1797C>T (p.Cys599=)
c.1818C>T (p.Cys606=)
c.656C>T
c.1812C>T (p.Cys604=)
c.1686C>T (p.Cys562=)
c.1731C>T (p.Cys577=)
c.1305+62688C>T (n.1305+62688C>T)
c.1098+80941C>T (n.1098+80941C>T)
c.630C>T (p.Cys210=)
c.876+184276C>T (n.876+184276C>T)
c.1784+20105C>T (n.1784+20105C>T)
c.-24-275732C>T (n.-24-275732C>T)
n.2810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132995G>CCA376515313PCDH15c.1833C>G (p.Cys611Trp)
c.1797C>G (p.Cys599Trp)
c.1818C>G (p.Cys606Trp)
c.656C>G
c.1812C>G (p.Cys604Trp)
c.1686C>G (p.Cys562Trp)
c.1731C>G (p.Cys577Trp)
c.1305+62688C>G (n.1305+62688C>G)
c.1098+80941C>G (n.1098+80941C>G)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.876+184276C>G (n.876+184276C>G)
c.1784+20105C>G (n.1784+20105C>G)
c.-24-275732C>G (n.-24-275732C>G)
n.2810C>G
10g.54132995G=CA1910947618PCDH15c.1833C= (p.Cys611=)
c.1797C= (p.Cys599=)
c.1818C= (p.Cys606=)
c.656C=
c.1812C= (p.Cys604=)
c.1686C= (p.Cys562=)
c.1731C= (p.Cys577=)
c.1305+62688C= (n.1305+62688C=)
c.1098+80941C= (n.1098+80941C=)
c.630C= (p.Cys210=)
c.876+184276C= (n.876+184276C=)
c.1784+20105C= (n.1784+20105C=)
c.-24-275732C= (n.-24-275732C=)
n.2810C=
10g.54132995G>TCA376515315PCDH15c.1833C>A (p.Cys611Ter)
c.1797C>A (p.Cys599Ter)
c.1818C>A (p.Cys606Ter)
c.656C>A
c.1812C>A (p.Cys604Ter)
c.1686C>A (p.Cys562Ter)
c.1731C>A (p.Cys577Ter)
c.1305+62688C>A (n.1305+62688C>A)
c.1098+80941C>A (n.1098+80941C>A)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.876+184276C>A (n.876+184276C>A)
c.1784+20105C>A (n.1784+20105C>A)
c.-24-275732C>A (n.-24-275732C>A)
n.2810C>A
 ClinVar
10g.54132996C>ACA376515316PCDH15c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.1796G>T (p.Cys599Phe)
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.655G>T
c.1811G>T (p.Cys604Phe)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
c.1305+62687G>T (n.1305+62687G>T)
c.1098+80940G>T (n.1098+80940G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.876+184275G>T (n.876+184275G>T)
c.1784+20104G>T (n.1784+20104G>T)
c.-24-275733G>T (n.-24-275733G>T)
n.2809G>T
 gnomAD v4
10g.54132996C>GCA376515317PCDH15c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.1796G>C (p.Cys599Ser)
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.655G>C
c.1811G>C (p.Cys604Ser)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1305+62687G>C (n.1305+62687G>C)
c.1098+80940G>C (n.1098+80940G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.876+184275G>C (n.876+184275G>C)
c.1784+20104G>C (n.1784+20104G>C)
c.-24-275733G>C (n.-24-275733G>C)
n.2809G>C
10g.54132996C>TCA376515319PCDH15c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.1796G>A (p.Cys599Tyr)
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.655G>A
c.1811G>A (p.Cys604Tyr)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1305+62687G>A (n.1305+62687G>A)
c.1098+80940G>A (n.1098+80940G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.876+184275G>A (n.876+184275G>A)
c.1784+20104G>A (n.1784+20104G>A)
c.-24-275733G>A (n.-24-275733G>A)
n.2809G>A
10g.54132997A=CA1910947624PCDH15c.1831T= (p.Cys611=)
c.1795T= (p.Cys599=)
c.1816T= (p.Cys606=)
c.654T=
c.1810T= (p.Cys604=)
c.1684T= (p.Cys562=)
c.1729T= (p.Cys577=)
c.1305+62686T= (n.1305+62686T=)
c.1098+80939T= (n.1098+80939T=)
c.628T= (p.Cys210=)
c.876+184274T= (n.876+184274T=)
c.1784+20103T= (n.1784+20103T=)
c.-24-275734T= (n.-24-275734T=)
n.2808T=
10g.54132997A>CCA376515320PCDH15c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.1795T>G (p.Cys599Gly)
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.654T>G
c.1810T>G (p.Cys604Gly)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1305+62686T>G (n.1305+62686T>G)
c.1098+80939T>G (n.1098+80939T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.876+184274T>G (n.876+184274T>G)
c.1784+20103T>G (n.1784+20103T>G)
c.-24-275734T>G (n.-24-275734T>G)
n.2808T>G
10g.54132997A>GCA376515321PCDH15c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.1795T>C (p.Cys599Arg)
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.654T>C
c.1810T>C (p.Cys604Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1305+62686T>C (n.1305+62686T>C)
c.1098+80939T>C (n.1098+80939T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.876+184274T>C (n.876+184274T>C)
c.1784+20103T>C (n.1784+20103T>C)
c.-24-275734T>C (n.-24-275734T>C)
n.2808T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132997A>TCA376515322PCDH15c.1831T>A (p.Cys611Ser)
c.1795T>A (p.Cys599Ser)
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.654T>A
c.1810T>A (p.Cys604Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1305+62686T>A (n.1305+62686T>A)
c.1098+80939T>A (n.1098+80939T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.876+184274T>A (n.876+184274T>A)
c.1784+20103T>A (n.1784+20103T>A)
c.-24-275734T>A (n.-24-275734T>A)
n.2808T>A
10g.54132998G>ACA469493333PCDH15c.1830C>T (p.Ile610=)
c.1794C>T (p.Ile598=)
c.1815C>T (p.Ile605=)
c.653C>T
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.1683C>T (p.Ile561=)
c.1728C>T (p.Ile576=)
c.1305+62685C>T (n.1305+62685C>T)
c.1098+80938C>T (n.1098+80938C>T)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.876+184273C>T (n.876+184273C>T)
c.1784+20102C>T (n.1784+20102C>T)
c.-24-275735C>T (n.-24-275735C>T)
n.2807C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132998G>CCA376515324PCDH15c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.653C>G
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.1683C>G (p.Ile561Met)
c.1728C>G (p.Ile576Met)
c.1305+62685C>G (n.1305+62685C>G)
c.1098+80938C>G (n.1098+80938C>G)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.876+184273C>G (n.876+184273C>G)
c.1784+20102C>G (n.1784+20102C>G)
c.-24-275735C>G (n.-24-275735C>G)
n.2807C>G
10g.54132998G>TCA469493332PCDH15c.1830C>A (p.Ile610=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
c.1815C>A (p.Ile605=)
c.653C>A
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.1683C>A (p.Ile561=)
c.1728C>A (p.Ile576=)
c.1305+62685C>A (n.1305+62685C>A)
c.1098+80938C>A (n.1098+80938C>A)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.876+184273C>A (n.876+184273C>A)
c.1784+20102C>A (n.1784+20102C>A)
c.-24-275735C>A (n.-24-275735C>A)
n.2807C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132999A=CA1910947626PCDH15c.1829T= (p.Ile610=)
c.1793T= (p.Ile598=)
c.1814T= (p.Ile605=)
c.652T=
c.1808T= (p.Ile603=)
c.1682T= (p.Ile561=)
c.1727T= (p.Ile576=)
c.1305+62684T= (n.1305+62684T=)
c.1098+80937T= (n.1098+80937T=)
c.626T= (p.Ile209=)
c.876+184272T= (n.876+184272T=)
c.1784+20101T= (n.1784+20101T=)
c.-24-275736T= (n.-24-275736T=)
n.2806T=
10g.54132999A>CCA376515326PCDH15c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.652T>G
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
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c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.1305+62684T>G (n.1305+62684T>G)
c.1098+80937T>G (n.1098+80937T>G)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.876+184272T>G (n.876+184272T>G)
c.1784+20101T>G (n.1784+20101T>G)
c.-24-275736T>G (n.-24-275736T>G)
n.2806T>G
10g.54132999A>GCA376515329PCDH15c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.652T>C
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1305+62684T>C (n.1305+62684T>C)
c.1098+80937T>C (n.1098+80937T>C)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.876+184272T>C (n.876+184272T>C)
c.1784+20101T>C (n.1784+20101T>C)
c.-24-275736T>C (n.-24-275736T>C)
n.2806T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132999A>TCA376515334PCDH15c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.652T>A
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.1305+62684T>A (n.1305+62684T>A)
c.1098+80937T>A (n.1098+80937T>A)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.876+184272T>A (n.876+184272T>A)
c.1784+20101T>A (n.1784+20101T>A)
c.-24-275736T>A (n.-24-275736T>A)
n.2806T>A
10g.54133000T>ACA376515339PCDH15c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.651A>T
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.1305+62683A>T (n.1305+62683A>T)
c.1098+80936A>T (n.1098+80936A>T)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.876+184271A>T (n.876+184271A>T)
c.1784+20100A>T (n.1784+20100A>T)
c.-24-275737A>T (n.-24-275737A>T)
n.2805A>T
10g.54133000T>CCA5506253PCDH15c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.651A>G
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1305+62683A>G (n.1305+62683A>G)
c.1098+80936A>G (n.1098+80936A>G)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.876+184271A>G (n.876+184271A>G)
c.1784+20100A>G (n.1784+20100A>G)
c.-24-275737A>G (n.-24-275737A>G)
n.2805A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54133000T>GCA376515336PCDH15c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.651A>C
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1305+62683A>C (n.1305+62683A>C)
c.1098+80936A>C (n.1098+80936A>C)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.876+184271A>C (n.876+184271A>C)
c.1784+20100A>C (n.1784+20100A>C)
c.-24-275737A>C (n.-24-275737A>C)
n.2805A>C
10g.54133000T=CA1910947629PCDH15c.1828A= (p.Ile610=)
c.1792A= (p.Ile598=)
c.1813A= (p.Ile605=)
c.651A=
c.1807A= (p.Ile603=)
c.1681A= (p.Ile561=)
c.1726A= (p.Ile576=)
c.1305+62683A= (n.1305+62683A=)
c.1098+80936A= (n.1098+80936A=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.876+184271A= (n.876+184271A=)
c.1784+20100A= (n.1784+20100A=)
c.-24-275737A= (n.-24-275737A=)
n.2805A=
10g.54133001G>ACA469493335PCDH15c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1812C>T (p.Ser604=)
c.650C>T
c.1806C>T (p.Ser602=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1305+62682C>T (n.1305+62682C>T)
c.1098+80935C>T (n.1098+80935C>T)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.876+184270C>T (n.876+184270C>T)
c.1784+20099C>T (n.1784+20099C>T)
c.-24-275738C>T (n.-24-275738C>T)
n.2804C>T
10g.54133001G>CCA469493336PCDH15c.1827C>G (p.Ser609=)
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1812C>G (p.Ser604=)
c.650C>G
c.1806C>G (p.Ser602=)
c.1680C>G (p.Ser560=)
c.1725C>G (p.Ser575=)
c.1305+62682C>G (n.1305+62682C>G)
c.1098+80935C>G (n.1098+80935C>G)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.876+184270C>G (n.876+184270C>G)
c.1784+20099C>G (n.1784+20099C>G)
c.-24-275738C>G (n.-24-275738C>G)
n.2804C>G
10g.54133001G>TCA469493337PCDH15c.1827C>A (p.Ser609=)
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1812C>A (p.Ser604=)
c.650C>A
c.1806C>A (p.Ser602=)
c.1680C>A (p.Ser560=)
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1305+62682C>A (n.1305+62682C>A)
c.1098+80935C>A (n.1098+80935C>A)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.876+184270C>A (n.876+184270C>A)
c.1784+20099C>A (n.1784+20099C>A)
c.-24-275738C>A (n.-24-275738C>A)
n.2804C>A

Number of alleles fetched