Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.53385956A>CCA2641857305DCCc.2360-87A>C (n.2360-87A>C)
c.2161-87A>C
c.2291-87A>C (n.2291-87A>C)
c.1325-87A>C (n.1325-87A>C)
 gnomAD v4
18g.53385956A>GCA2641857306DCCc.2360-87A>G (n.2360-87A>G)
c.2161-87A>G
c.2291-87A>G (n.2291-87A>G)
c.1325-87A>G (n.1325-87A>G)
 gnomAD v4
18g.53385957A>TCA2641857307DCCc.2360-86A>T (n.2360-86A>T)
c.2161-86A>T
c.2291-86A>T (n.2291-86A>T)
c.1325-86A>T (n.1325-86A>T)
 gnomAD v4
18g.53385958T>ACA2641857308DCCc.2360-85T>A (n.2360-85T>A)
c.2161-85T>A
c.2291-85T>A (n.2291-85T>A)
c.1325-85T>A (n.1325-85T>A)
 gnomAD v4
18g.53385958T>CCA657214275DCCc.2360-85T>C (n.2360-85T>C)
c.2161-85T>C
c.2291-85T>C (n.2291-85T>C)
c.1325-85T>C (n.1325-85T>C)
 COSMIC
18g.53385958T>GCA2641857309DCCc.2360-85T>G (n.2360-85T>G)
c.2161-85T>G
c.2291-85T>G (n.2291-85T>G)
c.1325-85T>G (n.1325-85T>G)
 gnomAD v4
18g.53385959T>CCA990383954DCCc.2360-84T>C (n.2360-84T>C)
c.2161-84T>C
c.2291-84T>C (n.2291-84T>C)
c.1325-84T>C (n.1325-84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53385959T>GCA2641857310DCCc.2360-84T>G (n.2360-84T>G)
c.2161-84T>G
c.2291-84T>G (n.2291-84T>G)
c.1325-84T>G (n.1325-84T>G)
 gnomAD v4
18g.53385959T=CA2304129434DCCc.2360-84T= (n.2360-84T=)
c.2161-84T=
c.2291-84T= (n.2291-84T=)
c.1325-84T= (n.1325-84T=)
18g.53385960T>CCA2641857311DCCc.2360-83T>C (n.2360-83T>C)
c.2161-83T>C
c.2291-83T>C (n.2291-83T>C)
c.1325-83T>C (n.1325-83T>C)
 gnomAD v4
18g.53385961G>ACA2576506818DCCc.2360-82G>A (n.2360-82G>A)
c.2161-82G>A
c.2291-82G>A (n.2291-82G>A)
c.1325-82G>A (n.1325-82G>A)
 gnomAD v4
18g.53385961G>TCA2641857312DCCc.2360-82G>T (n.2360-82G>T)
c.2161-82G>T
c.2291-82G>T (n.2291-82G>T)
c.1325-82G>T (n.1325-82G>T)
 gnomAD v4
18g.53385962T>CCA300690511DCCc.2360-81T>C (n.2360-81T>C)
c.2161-81T>C
c.2291-81T>C (n.2291-81T>C)
c.1325-81T>C (n.1325-81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53385962T>GCA2641857314DCCc.2360-81T>G (n.2360-81T>G)
c.2161-81T>G
c.2291-81T>G (n.2291-81T>G)
c.1325-81T>G (n.1325-81T>G)
 gnomAD v4
18g.53385962T=CA2304129435DCCc.2360-81T= (n.2360-81T=)
c.2161-81T=
c.2291-81T= (n.2291-81T=)
c.1325-81T= (n.1325-81T=)
18g.53385965delCA2641857313DCCc.2360-78del (n.2360-78del)
c.2161-78del
c.2291-78del (n.2291-78del)
c.1325-78del (n.1325-78del)
 gnomAD v4
18g.53385964T>CCA629948253DCCc.2360-79T>C (n.2360-79T>C)
c.2161-79T>C
c.2291-79T>C (n.2291-79T>C)
c.1325-79T>C (n.1325-79T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385964T=CA2304129436DCCc.2360-79T= (n.2360-79T=)
c.2161-79T=
c.2291-79T= (n.2291-79T=)
c.1325-79T= (n.1325-79T=)
18g.53385965T>GCA2735278873DCCc.2360-78T>G (n.2360-78T>G)
c.2161-78T>G
c.2291-78T>G (n.2291-78T>G)
c.1325-78T>G (n.1325-78T>G)
 dbSNP
18g.53385966G>ACA2641857315DCCc.2360-77G>A (n.2360-77G>A)
c.2161-77G>A
c.2291-77G>A (n.2291-77G>A)
c.1325-77G>A (n.1325-77G>A)
 gnomAD v4
18g.53385966G>CCA990383959DCCc.2360-77G>C (n.2360-77G>C)
c.2161-77G>C
c.2291-77G>C (n.2291-77G>C)
c.1325-77G>C (n.1325-77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385966G=CA2304129437DCCc.2360-77G= (n.2360-77G=)
c.2161-77G=
c.2291-77G= (n.2291-77G=)
c.1325-77G= (n.1325-77G=)
18g.53385966G>TCA2641857316DCCc.2360-77G>T (n.2360-77G>T)
c.2161-77G>T
c.2291-77G>T (n.2291-77G>T)
c.1325-77G>T (n.1325-77G>T)
 gnomAD v4
18g.53385967A>GCA2641857317DCCc.2360-76A>G (n.2360-76A>G)
c.2161-76A>G
c.2291-76A>G (n.2291-76A>G)
c.1325-76A>G (n.1325-76A>G)
 gnomAD v4
18g.53385967A>TCA2641857318DCCc.2360-76A>T (n.2360-76A>T)
c.2161-76A>T
c.2291-76A>T (n.2291-76A>T)
c.1325-76A>T (n.1325-76A>T)
 gnomAD v4
18g.53385969G=CA2304129438DCCc.2360-74G= (n.2360-74G=)
c.2161-74G=
c.2291-74G= (n.2291-74G=)
c.1325-74G= (n.1325-74G=)
18g.53385969G>TCA300690513DCCc.2360-74G>T (n.2360-74G>T)
c.2161-74G>T
c.2291-74G>T (n.2291-74G>T)
c.1325-74G>T (n.1325-74G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53385973delCA2641857319DCCc.2360-70del (n.2360-70del)
c.2161-70del
c.2291-70del (n.2291-70del)
c.1325-70del (n.1325-70del)
 gnomAD v4
18g.53385971A=CA2304129439DCCc.2360-72A= (n.2360-72A=)
c.2161-72A=
c.2291-72A= (n.2291-72A=)
c.1325-72A= (n.1325-72A=)
18g.53385971A>GCA780418909DCCc.2360-72A>G (n.2360-72A>G)
c.2161-72A>G
c.2291-72A>G (n.2291-72A>G)
c.1325-72A>G (n.1325-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385973A>GCA2641857320DCCc.2360-70A>G (n.2360-70A>G)
c.2161-70A>G
c.2291-70A>G (n.2291-70A>G)
c.1325-70A>G (n.1325-70A>G)
 gnomAD v4
18g.53385973A>TCA2576506819DCCc.2360-70A>T (n.2360-70A>T)
c.2161-70A>T
c.2291-70A>T (n.2291-70A>T)
c.1325-70A>T (n.1325-70A>T)
 gnomAD v4
18g.53385974T>ACA2641857321DCCc.2360-69T>A (n.2360-69T>A)
c.2161-69T>A
c.2291-69T>A (n.2291-69T>A)
c.1325-69T>A (n.1325-69T>A)
 gnomAD v4
18g.53385974T>CCA2304129441DCCc.2360-69T>C (n.2360-69T>C)
c.2161-69T>C
c.2291-69T>C (n.2291-69T>C)
c.1325-69T>C (n.1325-69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53385974T=CA2304129440DCCc.2360-69T= (n.2360-69T=)
c.2161-69T=
c.2291-69T= (n.2291-69T=)
c.1325-69T= (n.1325-69T=)
18g.53385975G>ACA300690515DCCc.2360-68G>A (n.2360-68G>A)
c.2161-68G>A
c.2291-68G>A (n.2291-68G>A)
c.1325-68G>A (n.1325-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385975G=CA2304129442DCCc.2360-68G= (n.2360-68G=)
c.2161-68G=
c.2291-68G= (n.2291-68G=)
c.1325-68G= (n.1325-68G=)
18g.53385975G>TCA2641857322DCCc.2360-68G>T (n.2360-68G>T)
c.2161-68G>T
c.2291-68G>T (n.2291-68G>T)
c.1325-68G>T (n.1325-68G>T)
 gnomAD v4
18g.53385975_53385977delinsGTTCA2304129443DCCc.2360-68_2360-66delinsGTT (n.2360-68_2360-66delinsGTT)
c.2161-68_2161-66delinsGTT
c.2291-68_2291-66delinsGTT (n.2291-68_2291-66delinsGTT)
c.1325-68_1325-66delinsGTT (n.1325-68_1325-66delinsGTT)
18g.53385976T>ACA2641857323DCCc.2360-67T>A (n.2360-67T>A)
c.2161-67T>A
c.2291-67T>A (n.2291-67T>A)
c.1325-67T>A (n.1325-67T>A)
 gnomAD v4
18g.53385977_53385978delCA2304129444DCCc.2360-66_2360-65del (n.2360-66_2360-65del)
c.2161-66_2161-65del
c.2291-66_2291-65del (n.2291-66_2291-65del)
c.1325-66_1325-65del (n.1325-66_1325-65del)
 dbSNP
18g.53385977T>GCA2576506820DCCc.2360-66T>G (n.2360-66T>G)
c.2161-66T>G
c.2291-66T>G (n.2291-66T>G)
c.1325-66T>G (n.1325-66T>G)
18g.53385978T>ACA2641857324DCCc.2360-65T>A (n.2360-65T>A)
c.2161-65T>A
c.2291-65T>A (n.2291-65T>A)
c.1325-65T>A (n.1325-65T>A)
 gnomAD v4
18g.53385978T>CCA990383963DCCc.2360-65T>C (n.2360-65T>C)
c.2161-65T>C
c.2291-65T>C (n.2291-65T>C)
c.1325-65T>C (n.1325-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385978T=CA2304129445DCCc.2360-65T= (n.2360-65T=)
c.2161-65T=
c.2291-65T= (n.2291-65T=)
c.1325-65T= (n.1325-65T=)
18g.53385979G=CA2304129446DCCc.2360-64G= (n.2360-64G=)
c.2161-64G=
c.2291-64G= (n.2291-64G=)
c.1325-64G= (n.1325-64G=)
18g.53385979G>TCA780418919DCCc.2360-64G>T (n.2360-64G>T)
c.2161-64G>T
c.2291-64G>T (n.2291-64G>T)
c.1325-64G>T (n.1325-64G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385980C>ACA2641857325DCCc.2360-63C>A (n.2360-63C>A)
c.2161-63C>A
c.2291-63C>A (n.2291-63C>A)
c.1325-63C>A (n.1325-63C>A)
 gnomAD v4
18g.53385980C>TCA2641857326DCCc.2360-63C>T (n.2360-63C>T)
c.2161-63C>T
c.2291-63C>T (n.2291-63C>T)
c.1325-63C>T (n.1325-63C>T)
 gnomAD v4
18g.53385981C>ACA2641857327DCCc.2360-62C>A (n.2360-62C>A)
c.2161-62C>A
c.2291-62C>A (n.2291-62C>A)
c.1325-62C>A (n.1325-62C>A)
 gnomAD v4
18g.53385981C>TCA2641857328DCCc.2360-62C>T (n.2360-62C>T)
c.2161-62C>T
c.2291-62C>T (n.2291-62C>T)
c.1325-62C>T (n.1325-62C>T)
 gnomAD v4
18g.53385982T>ACA2581349435DCCc.2360-61T>A (n.2360-61T>A)
c.2161-61T>A
c.2291-61T>A (n.2291-61T>A)
c.1325-61T>A (n.1325-61T>A)
18g.53385982T>CCA14574711DCCc.2360-61T>C (n.2360-61T>C)
c.2161-61T>C
c.2291-61T>C (n.2291-61T>C)
c.1325-61T>C (n.1325-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385982T>GCA2576506821DCCc.2360-61T>G (n.2360-61T>G)
c.2161-61T>G
c.2291-61T>G (n.2291-61T>G)
c.1325-61T>G (n.1325-61T>G)
 gnomAD v4
18g.53385982T=CA2304129447DCCc.2360-61T= (n.2360-61T=)
c.2161-61T=
c.2291-61T= (n.2291-61T=)
c.1325-61T= (n.1325-61T=)
18g.53385983T>GCA2641857329DCCc.2360-60T>G (n.2360-60T>G)
c.2161-60T>G
c.2291-60T>G (n.2291-60T>G)
c.1325-60T>G (n.1325-60T>G)
 gnomAD v4
18g.53385984G>CCA2641857330DCCc.2360-59G>C (n.2360-59G>C)
c.2161-59G>C
c.2291-59G>C (n.2291-59G>C)
c.1325-59G>C (n.1325-59G>C)
 gnomAD v4
18g.53385984G>TCA2641857331DCCc.2360-59G>T (n.2360-59G>T)
c.2161-59G>T
c.2291-59G>T (n.2291-59G>T)
c.1325-59G>T (n.1325-59G>T)
 gnomAD v4
18g.53385985A=CA2304129448DCCc.2360-58A= (n.2360-58A=)
c.2161-58A=
c.2291-58A= (n.2291-58A=)
c.1325-58A= (n.1325-58A=)
18g.53385985A>CCA780418936DCCc.2360-58A>C (n.2360-58A>C)
c.2161-58A>C
c.2291-58A>C (n.2291-58A>C)
c.1325-58A>C (n.1325-58A>C)
 dbSNP
18g.53385986G>ACA2641857332DCCc.2360-57G>A (n.2360-57G>A)
c.2161-57G>A
c.2291-57G>A (n.2291-57G>A)
c.1325-57G>A (n.1325-57G>A)
 gnomAD v4
18g.53385986G>CCA300690521DCCc.2360-57G>C (n.2360-57G>C)
c.2161-57G>C
c.2291-57G>C (n.2291-57G>C)
c.1325-57G>C (n.1325-57G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385986G=CA2304129449DCCc.2360-57G= (n.2360-57G=)
c.2161-57G=
c.2291-57G= (n.2291-57G=)
c.1325-57G= (n.1325-57G=)
18g.53385986G>TCA2641857333DCCc.2360-57G>T (n.2360-57G>T)
c.2161-57G>T
c.2291-57G>T (n.2291-57G>T)
c.1325-57G>T (n.1325-57G>T)
 gnomAD v4
18g.53385987T>ACA2641857334DCCc.2360-56T>A (n.2360-56T>A)
c.2161-56T>A
c.2291-56T>A (n.2291-56T>A)
c.1325-56T>A (n.1325-56T>A)
 gnomAD v4
18g.53385987T>CCA2641857335DCCc.2360-56T>C (n.2360-56T>C)
c.2161-56T>C
c.2291-56T>C (n.2291-56T>C)
c.1325-56T>C (n.1325-56T>C)
 gnomAD v4
18g.53385988delCA2641857336DCCc.2360-55del (n.2360-55del)
c.2161-55del
c.2291-55del (n.2291-55del)
c.1325-55del (n.1325-55del)
 gnomAD v4
18g.53385988A>GCA2641857337DCCc.2360-55A>G (n.2360-55A>G)
c.2161-55A>G
c.2291-55A>G (n.2291-55A>G)
c.1325-55A>G (n.1325-55A>G)
 gnomAD v4
18g.53385989T>GCA2304129451DCCc.2360-54T>G (n.2360-54T>G)
c.2161-54T>G
c.2291-54T>G (n.2291-54T>G)
c.1325-54T>G (n.1325-54T>G)
 dbSNP
18g.53385989T=CA2304129450DCCc.2360-54T= (n.2360-54T=)
c.2161-54T=
c.2291-54T= (n.2291-54T=)
c.1325-54T= (n.1325-54T=)
18g.53385990T>GCA2576506822DCCc.2360-53T>G (n.2360-53T>G)
c.2161-53T>G
c.2291-53T>G (n.2291-53T>G)
c.1325-53T>G (n.1325-53T>G)
 gnomAD v4
18g.53385991T>CCA2576506823DCCc.2360-52T>C (n.2360-52T>C)
c.2161-52T>C
c.2291-52T>C (n.2291-52T>C)
c.1325-52T>C (n.1325-52T>C)
18g.53385992T>ACA629948255DCCc.2360-51T>A (n.2360-51T>A)
c.2161-51T>A
c.2291-51T>A (n.2291-51T>A)
c.1325-51T>A (n.1325-51T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53385992T>GCA2641857338DCCc.2360-51T>G (n.2360-51T>G)
c.2161-51T>G
c.2291-51T>G (n.2291-51T>G)
c.1325-51T>G (n.1325-51T>G)
 gnomAD v4
18g.53385992T=CA2304129452DCCc.2360-51T= (n.2360-51T=)
c.2161-51T=
c.2291-51T= (n.2291-51T=)
c.1325-51T= (n.1325-51T=)
18g.53385993G>CCA8967173DCCc.2360-50G>C (n.2360-50G>C)
c.2161-50G>C
c.2291-50G>C (n.2291-50G>C)
c.1325-50G>C (n.1325-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385993G=CA2304129453DCCc.2360-50G= (n.2360-50G=)
c.2161-50G=
c.2291-50G= (n.2291-50G=)
c.1325-50G= (n.1325-50G=)
18g.53385993G>TCA2641857339DCCc.2360-50G>T (n.2360-50G>T)
c.2161-50G>T
c.2291-50G>T (n.2291-50G>T)
c.1325-50G>T (n.1325-50G>T)
 gnomAD v4
18g.53385993_53385994delinsGACA2304129454DCCc.2360-50_2360-49delinsGA (n.2360-50_2360-49delinsGA)
c.2161-50_2161-49delinsGA
c.2291-50_2291-49delinsGA (n.2291-50_2291-49delinsGA)
c.1325-50_1325-49delinsGA (n.1325-50_1325-49delinsGA)
18g.53385994delCA2304129455DCCc.2360-49del (n.2360-49del)
c.2161-49del
c.2291-49del (n.2291-49del)
c.1325-49del (n.1325-49del)
 dbSNP
18g.53385994A>GCA2641857340DCCc.2360-49A>G (n.2360-49A>G)
c.2161-49A>G
c.2291-49A>G (n.2291-49A>G)
c.1325-49A>G (n.1325-49A>G)
 gnomAD v4
18g.53385994A>TCA2641857341DCCc.2360-49A>T (n.2360-49A>T)
c.2161-49A>T
c.2291-49A>T (n.2291-49A>T)
c.1325-49A>T (n.1325-49A>T)
 gnomAD v4
18g.53385995T>ACA2641857342DCCc.2360-48T>A (n.2360-48T>A)
c.2161-48T>A
c.2291-48T>A (n.2291-48T>A)
c.1325-48T>A (n.1325-48T>A)
 gnomAD v4
18g.53385995T>CCA2576506824DCCc.2360-48T>C (n.2360-48T>C)
c.2161-48T>C
c.2291-48T>C (n.2291-48T>C)
c.1325-48T>C (n.1325-48T>C)
18g.53385996A=CA2304129456DCCc.2360-47A= (n.2360-47A=)
c.2161-47A=
c.2291-47A= (n.2291-47A=)
c.1325-47A= (n.1325-47A=)
18g.53385996A>GCA629948262DCCc.2360-47A>G (n.2360-47A>G)
c.2161-47A>G
c.2291-47A>G (n.2291-47A>G)
c.1325-47A>G (n.1325-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53385996A>TCA2641857343DCCc.2360-47A>T (n.2360-47A>T)
c.2161-47A>T
c.2291-47A>T (n.2291-47A>T)
c.1325-47A>T (n.1325-47A>T)
 gnomAD v4
18g.53385997C>ACA2576506825DCCc.2360-46C>A (n.2360-46C>A)
c.2161-46C>A
c.2291-46C>A (n.2291-46C>A)
c.1325-46C>A (n.1325-46C>A)
 gnomAD v4
18g.53385997C=CA2304129457DCCc.2360-46C= (n.2360-46C=)
c.2161-46C=
c.2291-46C= (n.2291-46C=)
c.1325-46C= (n.1325-46C=)
18g.53385997C>TCA990383998DCCc.2360-46C>T (n.2360-46C>T)
c.2161-46C>T
c.2291-46C>T (n.2291-46C>T)
c.1325-46C>T (n.1325-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53385998A=CA2304129458DCCc.2360-45A= (n.2360-45A=)
c.2161-45A=
c.2291-45A= (n.2291-45A=)
c.1325-45A= (n.1325-45A=)
18g.53385998A>GCA629948263DCCc.2360-45A>G (n.2360-45A>G)
c.2161-45A>G
c.2291-45A>G (n.2291-45A>G)
c.1325-45A>G (n.1325-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.53386000T>CCA2641857344DCCc.2360-43T>C (n.2360-43T>C)
c.2161-43T>C
c.2291-43T>C (n.2291-43T>C)
c.1325-43T>C (n.1325-43T>C)
 gnomAD v4
18g.53386000T>GCA2576506826DCCc.2360-43T>G (n.2360-43T>G)
c.2161-43T>G
c.2291-43T>G (n.2291-43T>G)
c.1325-43T>G (n.1325-43T>G)
18g.53386001A>TCA2576506827DCCc.2360-42A>T (n.2360-42A>T)
c.2161-42A>T
c.2291-42A>T (n.2291-42A>T)
c.1325-42A>T (n.1325-42A>T)
 gnomAD v4
18g.53386002A>TCA2641857345DCCc.2360-41A>T (n.2360-41A>T)
c.2161-41A>T
c.2291-41A>T (n.2291-41A>T)
c.1325-41A>T (n.1325-41A>T)
 gnomAD v4
18g.53386003A>GCA2576506828DCCc.2360-40A>G (n.2360-40A>G)
c.2161-40A>G
c.2291-40A>G (n.2291-40A>G)
c.1325-40A>G (n.1325-40A>G)
 gnomAD v4
18g.53386004T>ACA629948264DCCc.2360-39T>A (n.2360-39T>A)
c.2161-39T>A
c.2291-39T>A (n.2291-39T>A)
c.1325-39T>A (n.1325-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386004T>CCA8967174DCCc.2360-39T>C (n.2360-39T>C)
c.2161-39T>C
c.2291-39T>C (n.2291-39T>C)
c.1325-39T>C (n.1325-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386004T=CA2304129459DCCc.2360-39T= (n.2360-39T=)
c.2161-39T=
c.2291-39T= (n.2291-39T=)
c.1325-39T= (n.1325-39T=)
18g.53386005A=CA2304129460DCCc.2360-38A= (n.2360-38A=)
c.2161-38A=
c.2291-38A= (n.2291-38A=)
c.1325-38A= (n.1325-38A=)
18g.53386005A>GCA629948271DCCc.2360-38A>G (n.2360-38A>G)
c.2161-38A>G
c.2291-38A>G (n.2291-38A>G)
c.1325-38A>G (n.1325-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386006T>CCA629948272DCCc.2360-37T>C (n.2360-37T>C)
c.2161-37T>C
c.2291-37T>C (n.2291-37T>C)
c.1325-37T>C (n.1325-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386006T=CA2304129461DCCc.2360-37T= (n.2360-37T=)
c.2161-37T=
c.2291-37T= (n.2291-37T=)
c.1325-37T= (n.1325-37T=)
18g.53386007A>GCA2641857346DCCc.2360-36A>G (n.2360-36A>G)
c.2161-36A>G
c.2291-36A>G (n.2291-36A>G)
c.1325-36A>G (n.1325-36A>G)
 gnomAD v4
18g.53386007A>TCA2641857347DCCc.2360-36A>T (n.2360-36A>T)
c.2161-36A>T
c.2291-36A>T (n.2291-36A>T)
c.1325-36A>T (n.1325-36A>T)
 gnomAD v4
18g.53386008T>ACA2641857348DCCc.2360-35T>A (n.2360-35T>A)
c.2161-35T>A
c.2291-35T>A (n.2291-35T>A)
c.1325-35T>A (n.1325-35T>A)
 gnomAD v4
18g.53386008T>CCA780418969DCCc.2360-35T>C (n.2360-35T>C)
c.2161-35T>C
c.2291-35T>C (n.2291-35T>C)
c.1325-35T>C (n.1325-35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386008T=CA2304129462DCCc.2360-35T= (n.2360-35T=)
c.2161-35T=
c.2291-35T= (n.2291-35T=)
c.1325-35T= (n.1325-35T=)
18g.53386009C>ACA2641857349DCCc.2360-34C>A (n.2360-34C>A)
c.2161-34C>A
c.2291-34C>A (n.2291-34C>A)
c.1325-34C>A (n.1325-34C>A)
 gnomAD v4
18g.53386009C>TCA2576506829DCCc.2360-34C>T (n.2360-34C>T)
c.2161-34C>T
c.2291-34C>T (n.2291-34C>T)
c.1325-34C>T (n.1325-34C>T)
 gnomAD v4
18g.53386011A>GCA2641857350DCCc.2360-32A>G (n.2360-32A>G)
c.2161-32A>G
c.2291-32A>G (n.2291-32A>G)
c.1325-32A>G (n.1325-32A>G)
 gnomAD v4
18g.53386012C>ACA2641857351DCCc.2360-31C>A (n.2360-31C>A)
c.2161-31C>A
c.2291-31C>A (n.2291-31C>A)
c.1325-31C>A (n.1325-31C>A)
 gnomAD v4
18g.53386013A>GCA2641857352DCCc.2360-30A>G (n.2360-30A>G)
c.2161-30A>G
c.2291-30A>G (n.2291-30A>G)
c.1325-30A>G (n.1325-30A>G)
 gnomAD v4
18g.53386014C>ACA2576506830DCCc.2360-29C>A (n.2360-29C>A)
c.2161-29C>A
c.2291-29C>A (n.2291-29C>A)
c.1325-29C>A (n.1325-29C>A)
 gnomAD v4
18g.53386014C=CA2304129464DCCc.2360-29C= (n.2360-29C=)
c.2161-29C=
c.2291-29C= (n.2291-29C=)
c.1325-29C= (n.1325-29C=)
18g.53386014C>TCA2304129463DCCc.2360-29C>T (n.2360-29C>T)
c.2161-29C>T
c.2291-29C>T (n.2291-29C>T)
c.1325-29C>T (n.1325-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386014_53386015delCA2641857353DCCc.2360-29_2360-28del (n.2360-29_2360-28del)
c.2161-29_2161-28del
c.2291-29_2291-28del (n.2291-29_2291-28del)
c.1325-29_1325-28del (n.1325-29_1325-28del)
 gnomAD v4
18g.53386015G>ACA8967175DCCc.2360-28G>A (n.2360-28G>A)
c.2161-28G>A
c.2291-28G>A (n.2291-28G>A)
c.1325-28G>A (n.1325-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386015G=CA2304129465DCCc.2360-28G= (n.2360-28G=)
c.2161-28G=
c.2291-28G= (n.2291-28G=)
c.1325-28G= (n.1325-28G=)
18g.53386015G>TCA2641857354DCCc.2360-28G>T (n.2360-28G>T)
c.2161-28G>T
c.2291-28G>T (n.2291-28G>T)
c.1325-28G>T (n.1325-28G>T)
 gnomAD v4
18g.53386017T>CCA2641857355DCCc.2360-26T>C (n.2360-26T>C)
c.2161-26T>C
c.2291-26T>C (n.2291-26T>C)
c.1325-26T>C (n.1325-26T>C)
 gnomAD v4
18g.53386018C>ACA2641857357DCCc.2360-25C>A (n.2360-25C>A)
c.2161-25C>A
c.2291-25C>A (n.2291-25C>A)
c.1325-25C>A (n.1325-25C>A)
 gnomAD v4
18g.53386018C>TCA2641857356DCCc.2360-25C>T (n.2360-25C>T)
c.2161-25C>T
c.2291-25C>T (n.2291-25C>T)
c.1325-25C>T (n.1325-25C>T)
 gnomAD v4
18g.53386019A=CA2304129466DCCc.2360-24A= (n.2360-24A=)
c.2161-24A=
c.2291-24A= (n.2291-24A=)
c.1325-24A= (n.1325-24A=)
18g.53386019A>GCA300690549DCCc.2360-24A>G (n.2360-24A>G)
c.2161-24A>G
c.2291-24A>G (n.2291-24A>G)
c.1325-24A>G (n.1325-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386020T>CCA2641857358DCCc.2360-23T>C (n.2360-23T>C)
c.2161-23T>C
c.2291-23T>C (n.2291-23T>C)
c.1325-23T>C (n.1325-23T>C)
 gnomAD v4
18g.53386021A>TCA2641857359DCCc.2360-22A>T (n.2360-22A>T)
c.2161-22A>T
c.2291-22A>T (n.2291-22A>T)
c.1325-22A>T (n.1325-22A>T)
 gnomAD v4
18g.53386022T>CCA2641857360DCCc.2360-21T>C (n.2360-21T>C)
c.2161-21T>C
c.2291-21T>C (n.2291-21T>C)
c.1325-21T>C (n.1325-21T>C)
 gnomAD v4
18g.53386022T>GCA2641857361DCCc.2360-21T>G (n.2360-21T>G)
c.2161-21T>G
c.2291-21T>G (n.2291-21T>G)
c.1325-21T>G (n.1325-21T>G)
 gnomAD v4
18g.53386023T>ACA629948277DCCc.2360-20T>A (n.2360-20T>A)
c.2161-20T>A
c.2291-20T>A (n.2291-20T>A)
c.1325-20T>A (n.1325-20T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386023T>CCA629948280DCCc.2360-20T>C (n.2360-20T>C)
c.2161-20T>C
c.2291-20T>C (n.2291-20T>C)
c.1325-20T>C (n.1325-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386023T=CA2304129467DCCc.2360-20T= (n.2360-20T=)
c.2161-20T=
c.2291-20T= (n.2291-20T=)
c.1325-20T= (n.1325-20T=)
18g.53386024G=CA2304129468DCCc.2360-19G= (n.2360-19G=)
c.2161-19G=
c.2291-19G= (n.2291-19G=)
c.1325-19G= (n.1325-19G=)
18g.53386024G>TCA629948285DCCc.2360-19G>T (n.2360-19G>T)
c.2161-19G>T
c.2291-19G>T (n.2291-19G>T)
c.1325-19G>T (n.1325-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386025T>CCA629948287DCCc.2360-18T>C (n.2360-18T>C)
c.2161-18T>C
c.2291-18T>C (n.2291-18T>C)
c.1325-18T>C (n.1325-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386025T>GCA2641857362DCCc.2360-18T>G (n.2360-18T>G)
c.2161-18T>G
c.2291-18T>G (n.2291-18T>G)
c.1325-18T>G (n.1325-18T>G)
 gnomAD v4
18g.53386025T=CA2304129469DCCc.2360-18T= (n.2360-18T=)
c.2161-18T=
c.2291-18T= (n.2291-18T=)
c.1325-18T= (n.1325-18T=)
18g.53386027delCA2576506831DCCc.2360-16del (n.2360-16del)
c.2161-16del
c.2291-16del (n.2291-16del)
c.1325-16del (n.1325-16del)
18g.53386026T>CCA2641857363DCCc.2360-17T>C (n.2360-17T>C)
c.2161-17T>C
c.2291-17T>C (n.2291-17T>C)
c.1325-17T>C (n.1325-17T>C)
 gnomAD v4
18g.53386028C>ACA2641857364DCCc.2360-15C>A (n.2360-15C>A)
c.2161-15C>A
c.2291-15C>A (n.2291-15C>A)
c.1325-15C>A (n.1325-15C>A)
 gnomAD v4
18g.53386028C>TCA2641857365DCCc.2360-15C>T (n.2360-15C>T)
c.2161-15C>T
c.2291-15C>T (n.2291-15C>T)
c.1325-15C>T (n.1325-15C>T)
 gnomAD v4
18g.53386028_53386040delCA2535142045DCCc.2360-15_2360-3del (n.2360-15_2360-3del)
c.2161-15_2161-3del
c.2291-15_2291-3del (n.2291-15_2291-3del)
c.1325-15_1325-3del (n.1325-15_1325-3del)
18g.53386030G=CA2304129470DCCc.2360-13G= (n.2360-13G=)
c.2161-13G=
c.2291-13G= (n.2291-13G=)
c.1325-13G= (n.1325-13G=)
18g.53386030G>TCA2304129471DCCc.2360-13G>T (n.2360-13G>T)
c.2161-13G>T
c.2291-13G>T (n.2291-13G>T)
c.1325-13G>T (n.1325-13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386031T>CCA2304129472DCCc.2360-12T>C (n.2360-12T>C)
c.2161-12T>C
c.2291-12T>C (n.2291-12T>C)
c.1325-12T>C (n.1325-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386031T>GCA8967176DCCc.2360-12T>G (n.2360-12T>G)
c.2161-12T>G
c.2291-12T>G (n.2291-12T>G)
c.1325-12T>G (n.1325-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386031T=CA2304129473DCCc.2360-12T= (n.2360-12T=)
c.2161-12T=
c.2291-12T= (n.2291-12T=)
c.1325-12T= (n.1325-12T=)
18g.53386036dupCA2641857366DCCc.2360-7dup (n.2360-7dup)
c.2161-7dup
c.2291-7dup (n.2291-7dup)
c.1325-7dup (n.1325-7dup)
 gnomAD v4
18g.53386036delCA2576506832DCCc.2360-7del (n.2360-7del)
c.2161-7del
c.2291-7del (n.2291-7del)
c.1325-7del (n.1325-7del)
 gnomAD v4
18g.53386032T>CCA629948288DCCc.2360-11T>C (n.2360-11T>C)
c.2161-11T>C
c.2291-11T>C (n.2291-11T>C)
c.1325-11T>C (n.1325-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386032T=CA2304129474DCCc.2360-11T= (n.2360-11T=)
c.2161-11T=
c.2291-11T= (n.2291-11T=)
c.1325-11T= (n.1325-11T=)
18g.53386032_53386033insGCA2812531495DCCc.2360-11_2360-10insG (n.2360-11_2360-10insG)
c.2161-11_2161-10insG
c.2291-11_2291-10insG (n.2291-11_2291-10insG)
c.1325-11_1325-10insG (n.1325-11_1325-10insG)
18g.53386034T>CCA2304129476DCCc.2360-9T>C (n.2360-9T>C)
c.2161-9T>C
c.2291-9T>C (n.2291-9T>C)
c.1325-9T>C (n.1325-9T>C)
 dbSNP
18g.53386034T=CA2304129475DCCc.2360-9T= (n.2360-9T=)
c.2161-9T=
c.2291-9T= (n.2291-9T=)
c.1325-9T= (n.1325-9T=)
18g.53386035T>CCA2641857367DCCc.2360-8T>C (n.2360-8T>C)
c.2161-8T>C
c.2291-8T>C (n.2291-8T>C)
c.1325-8T>C (n.1325-8T>C)
 gnomAD v4
18g.53386036T>CCA300690555DCCc.2360-7T>C (n.2360-7T>C)
c.2161-7T>C
c.2291-7T>C (n.2291-7T>C)
c.1325-7T>C (n.1325-7T>C)
 dbSNP
18g.53386036T=CA2304129477DCCc.2360-7T= (n.2360-7T=)
c.2161-7T=
c.2291-7T= (n.2291-7T=)
c.1325-7T= (n.1325-7T=)
18g.53386037C>ACA2641857368DCCc.2360-6C>A (n.2360-6C>A)
c.2161-6C>A
c.2291-6C>A (n.2291-6C>A)
c.1325-6C>A (n.1325-6C>A)
 gnomAD v4
18g.53386038T>ACA629948289DCCc.2360-5T>A (n.2360-5T>A)
c.2161-5T>A
c.2291-5T>A (n.2291-5T>A)
c.1325-5T>A (n.1325-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386038T=CA2304129478DCCc.2360-5T= (n.2360-5T=)
c.2161-5T=
c.2291-5T= (n.2291-5T=)
c.1325-5T= (n.1325-5T=)
18g.53386039C=CA2304129479DCCc.2360-4C= (n.2360-4C=)
c.2161-4C=
c.2291-4C= (n.2291-4C=)
c.1325-4C= (n.1325-4C=)
18g.53386039C>TCA629948291DCCc.2360-4C>T (n.2360-4C>T)
c.2161-4C>T
c.2291-4C>T (n.2291-4C>T)
c.1325-4C>T (n.1325-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386040C>ACA2641857369DCCc.2360-3C>A (n.2360-3C>A)
c.2161-3C>A
c.2291-3C>A (n.2291-3C>A)
c.1325-3C>A (n.1325-3C>A)
 gnomAD v4
18g.53386041A>CCA402471547DCCc.2360-2A>C (n.2360-2A>C)
c.2161-2A>C
c.2291-2A>C (n.2291-2A>C)
c.1325-2A>C (n.1325-2A>C)
18g.53386041A>GCA402471548DCCc.2360-2A>G (n.2360-2A>G)
c.2161-2A>G
c.2291-2A>G (n.2291-2A>G)
c.1325-2A>G (n.1325-2A>G)
18g.53386041A>TCA402471549DCCc.2360-2A>T (n.2360-2A>T)
c.2161-2A>T
c.2291-2A>T (n.2291-2A>T)
c.1325-2A>T (n.1325-2A>T)
18g.53386042G>ACA402471550DCCc.2360-1G>A (n.2360-1G>A)
c.2161-1G>A
c.2291-1G>A (n.2291-1G>A)
c.1325-1G>A (n.1325-1G>A)
 gnomAD v4
18g.53386042G>CCA402471551DCCc.2360-1G>C (n.2360-1G>C)
c.2161-1G>C
c.2291-1G>C (n.2291-1G>C)
c.1325-1G>C (n.1325-1G>C)
18g.53386042G>TCA402471552DCCc.2360-1G>T (n.2360-1G>T)
c.2161-1G>T
c.2291-1G>T (n.2291-1G>T)
c.1325-1G>T (n.1325-1G>T)
18g.53386043A=CA2304129480DCCc.2360A= (p.Glu787=)
c.2161A=
c.2291A= (p.Glu764=)
c.1325A= (p.Glu442=)
18g.53386043A>CCA8967177DCCc.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.2161A>C
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386043A>GCA402471553DCCc.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.2161A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.53386043A>TCA402471554DCCc.2360A>T (p.Glu787Val)
c.2161A>T
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
18g.53386044G>ACA503875332DCCc.2361G>A (p.Glu787=)
c.2162G>A
c.2292G>A (p.Glu764=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
18g.53386044G>CCA402471555DCCc.2361G>C (p.Glu787Asp)
c.2162G>C
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
18g.53386044G=CA2304129481DCCc.2361G= (p.Glu787=)
c.2162G=
c.2292G= (p.Glu764=)
c.1326G= (p.Glu442=)
18g.53386044G>TCA402471556DCCc.2361G>T (p.Glu787Asp)
c.2162G>T
c.2292G>T (p.Glu764Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386045T>ACA402471557DCCc.2362T>A (p.Ser788Thr)
c.2163T>A
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
18g.53386045T>CCA402471559DCCc.2362T>C (p.Ser788Pro)
c.2163T>C
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
18g.53386045T>GCA402471558DCCc.2362T>G (p.Ser788Ala)
c.2163T>G
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
 gnomAD v4
18g.53386046C>ACA402471560DCCc.2363C>A (p.Ser788Ter)
c.2164C>A
c.2294C>A (p.Ser765Ter)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
 gnomAD v4
18g.53386046C=CA2304129482DCCc.2363C= (p.Ser788=)
c.2164C=
c.2294C= (p.Ser765=)
c.1328C= (p.Ser443=)
18g.53386046C>GCA402471561DCCc.2363C>G (p.Ser788Ter)
c.2164C>G
c.2294C>G (p.Ser765Ter)
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
18g.53386046C>TCA300690575DCCc.2363C>T (p.Ser788Leu)
c.2164C>T
c.2294C>T (p.Ser765Leu)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
 dbSNP
18g.53386047A=CA2304129483DCCc.2364A= (p.Ser788=)
c.2165A=
c.2295A= (p.Ser765=)
c.1329A= (p.Ser443=)
18g.53386047A>CCA503875333DCCc.2364A>C (p.Ser788=)
c.2165A>C
c.2295A>C (p.Ser765=)
c.1329A>C (p.Ser443=)
18g.53386047A>GCA503875334DCCc.2364A>G (p.Ser788=)
c.2165A>G
c.2295A>G (p.Ser765=)
c.1329A>G (p.Ser443=)
 dbSNP
18g.53386047A>TCA503875335DCCc.2364A>T (p.Ser788=)
c.2165A>T
c.2295A>T (p.Ser765=)
c.1329A>T (p.Ser443=)
 gnomAD v4
18g.53386048A=CA2304129484DCCc.2365A= (p.Ser789=)
c.2166A=
c.2296A= (p.Ser766=)
c.1330A= (p.Ser444=)
18g.53386048A>CCA402471562DCCc.2365A>C (p.Ser789Arg)
c.2166A>C
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
 COSMIC COSMIC
18g.53386048A>GCA402471563DCCc.2365A>G (p.Ser789Gly)
c.2166A>G
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386048A>TCA402471564DCCc.2365A>T (p.Ser789Cys)
c.2166A>T
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
18g.53386049G>ACA402471565DCCc.2366G>A (p.Ser789Asn)
c.2167G>A
c.2297G>A (p.Ser766Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
18g.53386049G>CCA402471566DCCc.2366G>C (p.Ser789Thr)
c.2167G>C
c.2297G>C (p.Ser766Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
18g.53386049G>TCA402471567DCCc.2366G>T (p.Ser789Ile)
c.2167G>T
c.2297G>T (p.Ser766Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
 gnomAD v4
18g.53386050T>ACA402471568DCCc.2367T>A (p.Ser789Arg)
c.2168T>A
c.2298T>A (p.Ser766Arg)
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
18g.53386050T>CCA503875336DCCc.2367T>C (p.Ser789=)
c.2168T>C
c.2298T>C (p.Ser766=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
18g.53386050T>GCA402471569DCCc.2367T>G (p.Ser789Arg)
c.2168T>G
c.2298T>G (p.Ser766Arg)
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
18g.53386051T>ACA402471572DCCc.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.2169T>A
c.2299T>A (p.Ser767Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
18g.53386051T>CCA402471571DCCc.2368T>C (p.Ser790Pro)
c.2169T>C
c.2299T>C (p.Ser767Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
 COSMIC COSMIC
18g.53386051T>GCA402471570DCCc.2368T>G (p.Ser790Ala)
c.2169T>G
c.2299T>G (p.Ser767Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
18g.53386052C>ACA402471575DCCc.2369C>A (p.Ser790Tyr)
c.2170C>A
c.2300C>A (p.Ser767Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
 gnomAD v4
18g.53386052C>GCA402471573DCCc.2369C>G (p.Ser790Cys)
c.2170C>G
c.2300C>G (p.Ser767Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
18g.53386052C>TCA402471574DCCc.2369C>T (p.Ser790Phe)
c.2170C>T
c.2300C>T (p.Ser767Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.53386053C>ACA503875337DCCc.2370C>A (p.Ser790=)
c.2171C>A
c.2301C>A (p.Ser767=)
c.1335C>A (p.Ser445=)
18g.53386053C>GCA503875338DCCc.2370C>G (p.Ser790=)
c.2171C>G
c.2301C>G (p.Ser767=)
c.1335C>G (p.Ser445=)
 gnomAD v4
18g.53386053C>TCA503875339DCCc.2370C>T (p.Ser790=)
c.2171C>T
c.2301C>T (p.Ser767=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
 COSMIC COSMIC
18g.53386054C>ACA402471576DCCc.2371C>A (p.His791Asn)
c.2172C>A
c.2302C>A (p.His768Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
18g.53386054C>GCA402471577DCCc.2371C>G (p.His791Asp)
c.2172C>G
c.2302C>G (p.His768Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
18g.53386054C>TCA402471578DCCc.2371C>T (p.His791Tyr)
c.2172C>T
c.2302C>T (p.His768Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386055A>CCA402471579DCCc.2372A>C (p.His791Pro)
c.2173A>C
c.2303A>C (p.His768Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
18g.53386055A>GCA402471580DCCc.2372A>G (p.His791Arg)
c.2173A>G
c.2303A>G (p.His768Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
18g.53386055A>TCA402471581DCCc.2372A>T (p.His791Leu)
c.2173A>T
c.2303A>T (p.His768Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
18g.53386056T>ACA402471582DCCc.2373T>A (p.His791Gln)
c.2174T>A
c.2304T>A (p.His768Gln)
c.1338T>A (p.His446Gln)
 COSMIC COSMIC
18g.53386056T>CCA503875340DCCc.2373T>C (p.His791=)
c.2174T>C
c.2304T>C (p.His768=)
c.1338T>C (p.His446=)
18g.53386056T>GCA402471583DCCc.2373T>G (p.His791Gln)
c.2174T>G
c.2304T>G (p.His768Gln)
c.1338T>G (p.His446Gln)
18g.53386057delCA2641857370DCCc.2374del (p.Tyr792MetfsTer2)
c.2175del
c.2305del (p.Tyr769MetfsTer2)
c.1339del (p.Tyr447MetfsTer2)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched