Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53255743C>ACA2693794240IQSEC2c.1158+57G>T (n.1158+57G>T)
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n.1322+57G>T
c.501+57G>T (n.501+57G>T)
n.1316+57G>T
 gnomAD v4
Xg.53255745C>TCA2594831606IQSEC2c.1158+55G>A (n.1158+55G>A)
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n.1322+55G>A
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n.1316+55G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255748G>TCA2693794241IQSEC2c.1158+52C>A (n.1158+52C>A)
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n.1322+52C>A
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n.1316+52C>A
 gnomAD v4
Xg.53255749G>ACA10420109IQSEC2c.1158+51C>T (n.1158+51C>T)
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n.1322+51C>T
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n.1316+51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255749G=CA2429777143IQSEC2c.1158+51C= (n.1158+51C=)
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c.501+51C= (n.501+51C=)
n.1316+51C=
Xg.53255749G>TCA2693794245IQSEC2c.1158+51C>A (n.1158+51C>A)
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n.1322+51C>A
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n.1316+51C>A
 gnomAD v4
Xg.53255750C>ACA2693794247IQSEC2c.1158+50G>T (n.1158+50G>T)
c.288+50G>T (n.288+50G>T)
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c.321+50G>T (n.321+50G>T)
n.1322+50G>T
c.501+50G>T (n.501+50G>T)
n.1316+50G>T
 gnomAD v4
Xg.53255750C=CA2429777144IQSEC2c.1158+50G= (n.1158+50G=)
c.288+50G= (n.288+50G=)
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c.969+50G= (n.969+50G=)
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n.1322+50G=
c.501+50G= (n.501+50G=)
n.1316+50G=
Xg.53255750C>TCA10420110IQSEC2c.1158+50G>A (n.1158+50G>A)
c.288+50G>A (n.288+50G>A)
c.999+50G>A (n.999+50G>A)
c.969+50G>A (n.969+50G>A)
c.384+50G>A (n.384+50G>A)
c.1095+50G>A (n.1095+50G>A)
c.321+50G>A (n.321+50G>A)
n.1322+50G>A
c.501+50G>A (n.501+50G>A)
n.1316+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255751G>ACA10420111IQSEC2c.1158+49C>T (n.1158+49C>T)
c.288+49C>T (n.288+49C>T)
c.999+49C>T (n.999+49C>T)
c.969+49C>T (n.969+49C>T)
c.384+49C>T (n.384+49C>T)
c.1095+49C>T (n.1095+49C>T)
c.321+49C>T (n.321+49C>T)
n.1322+49C>T
c.501+49C>T (n.501+49C>T)
n.1316+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255751G=CA2429777145IQSEC2c.1158+49C= (n.1158+49C=)
c.288+49C= (n.288+49C=)
c.999+49C= (n.999+49C=)
c.969+49C= (n.969+49C=)
c.384+49C= (n.384+49C=)
c.1095+49C= (n.1095+49C=)
c.321+49C= (n.321+49C=)
n.1322+49C=
c.501+49C= (n.501+49C=)
n.1316+49C=
Xg.53255751G>TCA2579614989IQSEC2c.1158+49C>A (n.1158+49C>A)
c.288+49C>A (n.288+49C>A)
c.999+49C>A (n.999+49C>A)
c.969+49C>A (n.969+49C>A)
c.384+49C>A (n.384+49C>A)
c.1095+49C>A (n.1095+49C>A)
c.321+49C>A (n.321+49C>A)
n.1322+49C>A
c.501+49C>A (n.501+49C>A)
n.1316+49C>A
 gnomAD v4
Xg.53255752C>TCA2693794248IQSEC2c.1158+48G>A (n.1158+48G>A)
c.288+48G>A (n.288+48G>A)
c.999+48G>A (n.999+48G>A)
c.969+48G>A (n.969+48G>A)
c.384+48G>A (n.384+48G>A)
c.1095+48G>A (n.1095+48G>A)
c.321+48G>A (n.321+48G>A)
n.1322+48G>A
c.501+48G>A (n.501+48G>A)
n.1316+48G>A
 gnomAD v4
Xg.53255753T>ACA10420112IQSEC2c.1158+47A>T (n.1158+47A>T)
c.288+47A>T (n.288+47A>T)
c.999+47A>T (n.999+47A>T)
c.969+47A>T (n.969+47A>T)
c.384+47A>T (n.384+47A>T)
c.1095+47A>T (n.1095+47A>T)
c.321+47A>T (n.321+47A>T)
n.1322+47A>T
c.501+47A>T (n.501+47A>T)
n.1316+47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255753T=CA2429777146IQSEC2c.1158+47A= (n.1158+47A=)
c.288+47A= (n.288+47A=)
c.999+47A= (n.999+47A=)
c.969+47A= (n.969+47A=)
c.384+47A= (n.384+47A=)
c.1095+47A= (n.1095+47A=)
c.321+47A= (n.321+47A=)
n.1322+47A=
c.501+47A= (n.501+47A=)
n.1316+47A=
Xg.53255754C=CA2429777147IQSEC2c.1158+46G= (n.1158+46G=)
c.288+46G= (n.288+46G=)
c.999+46G= (n.999+46G=)
c.969+46G= (n.969+46G=)
c.384+46G= (n.384+46G=)
c.1095+46G= (n.1095+46G=)
c.321+46G= (n.321+46G=)
n.1322+46G=
c.501+46G= (n.501+46G=)
n.1316+46G=
Xg.53255754C>GCA876281326IQSEC2c.1158+46G>C (n.1158+46G>C)
c.288+46G>C (n.288+46G>C)
c.999+46G>C (n.999+46G>C)
c.969+46G>C (n.969+46G>C)
c.384+46G>C (n.384+46G>C)
c.1095+46G>C (n.1095+46G>C)
c.321+46G>C (n.321+46G>C)
n.1322+46G>C
c.501+46G>C (n.501+46G>C)
n.1316+46G>C
 dbSNP
Xg.53255757T>CCA2693794250IQSEC2c.1158+43A>G (n.1158+43A>G)
c.288+43A>G (n.288+43A>G)
c.999+43A>G (n.999+43A>G)
c.969+43A>G (n.969+43A>G)
c.384+43A>G (n.384+43A>G)
c.1095+43A>G (n.1095+43A>G)
c.321+43A>G (n.321+43A>G)
n.1322+43A>G
c.501+43A>G (n.501+43A>G)
n.1316+43A>G
 gnomAD v4
Xg.53255757T>GCA2579614990IQSEC2c.1158+43A>C (n.1158+43A>C)
c.288+43A>C (n.288+43A>C)
c.999+43A>C (n.999+43A>C)
c.969+43A>C (n.969+43A>C)
c.384+43A>C (n.384+43A>C)
c.1095+43A>C (n.1095+43A>C)
c.321+43A>C (n.321+43A>C)
n.1322+43A>C
c.501+43A>C (n.501+43A>C)
n.1316+43A>C
Xg.53255759G>TCA2693794251IQSEC2c.1158+41C>A (n.1158+41C>A)
c.288+41C>A (n.288+41C>A)
c.999+41C>A (n.999+41C>A)
c.969+41C>A (n.969+41C>A)
c.384+41C>A (n.384+41C>A)
c.1095+41C>A (n.1095+41C>A)
c.321+41C>A (n.321+41C>A)
n.1322+41C>A
c.501+41C>A (n.501+41C>A)
n.1316+41C>A
 gnomAD v4
Xg.53255760C=CA2429777148IQSEC2c.1158+40G= (n.1158+40G=)
c.288+40G= (n.288+40G=)
c.999+40G= (n.999+40G=)
c.969+40G= (n.969+40G=)
c.384+40G= (n.384+40G=)
c.1095+40G= (n.1095+40G=)
c.321+40G= (n.321+40G=)
n.1322+40G=
c.501+40G= (n.501+40G=)
n.1316+40G=
Xg.53255760C>GCA329167348IQSEC2c.1158+40G>C (n.1158+40G>C)
c.288+40G>C (n.288+40G>C)
c.999+40G>C (n.999+40G>C)
c.969+40G>C (n.969+40G>C)
c.384+40G>C (n.384+40G>C)
c.1095+40G>C (n.1095+40G>C)
c.321+40G>C (n.321+40G>C)
n.1322+40G>C
c.501+40G>C (n.501+40G>C)
n.1316+40G>C
 dbSNP
Xg.53255760C>TCA876281333IQSEC2c.1158+40G>A (n.1158+40G>A)
c.288+40G>A (n.288+40G>A)
c.999+40G>A (n.999+40G>A)
c.969+40G>A (n.969+40G>A)
c.384+40G>A (n.384+40G>A)
c.1095+40G>A (n.1095+40G>A)
c.321+40G>A (n.321+40G>A)
n.1322+40G>A
c.501+40G>A (n.501+40G>A)
n.1316+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255764C>TCA2693794252IQSEC2c.1158+36G>A (n.1158+36G>A)
c.288+36G>A (n.288+36G>A)
c.999+36G>A (n.999+36G>A)
c.969+36G>A (n.969+36G>A)
c.384+36G>A (n.384+36G>A)
c.1095+36G>A (n.1095+36G>A)
c.321+36G>A (n.321+36G>A)
n.1322+36G>A
c.501+36G>A (n.501+36G>A)
n.1316+36G>A
 gnomAD v4
Xg.53255765C=CA2429777149IQSEC2c.1158+35G= (n.1158+35G=)
c.288+35G= (n.288+35G=)
c.999+35G= (n.999+35G=)
c.969+35G= (n.969+35G=)
c.384+35G= (n.384+35G=)
c.1095+35G= (n.1095+35G=)
c.321+35G= (n.321+35G=)
n.1322+35G=
c.501+35G= (n.501+35G=)
n.1316+35G=
Xg.53255765C>GCA516674309IQSEC2c.1158+35G>C (n.1158+35G>C)
c.288+35G>C (n.288+35G>C)
c.999+35G>C (n.999+35G>C)
c.969+35G>C (n.969+35G>C)
c.384+35G>C (n.384+35G>C)
c.1095+35G>C (n.1095+35G>C)
c.321+35G>C (n.321+35G>C)
n.1322+35G>C
c.501+35G>C (n.501+35G>C)
n.1316+35G>C
Xg.53255765C>TCA10420113IQSEC2c.1158+35G>A (n.1158+35G>A)
c.288+35G>A (n.288+35G>A)
c.999+35G>A (n.999+35G>A)
c.969+35G>A (n.969+35G>A)
c.384+35G>A (n.384+35G>A)
c.1095+35G>A (n.1095+35G>A)
c.321+35G>A (n.321+35G>A)
n.1322+35G>A
c.501+35G>A (n.501+35G>A)
n.1316+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255766G>ACA10420114IQSEC2c.1158+34C>T (n.1158+34C>T)
c.288+34C>T (n.288+34C>T)
c.999+34C>T (n.999+34C>T)
c.969+34C>T (n.969+34C>T)
c.384+34C>T (n.384+34C>T)
c.1095+34C>T (n.1095+34C>T)
c.321+34C>T (n.321+34C>T)
n.1322+34C>T
c.501+34C>T (n.501+34C>T)
n.1316+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255766G=CA2429777150IQSEC2c.1158+34C= (n.1158+34C=)
c.288+34C= (n.288+34C=)
c.999+34C= (n.999+34C=)
c.969+34C= (n.969+34C=)
c.384+34C= (n.384+34C=)
c.1095+34C= (n.1095+34C=)
c.321+34C= (n.321+34C=)
n.1322+34C=
c.501+34C= (n.501+34C=)
n.1316+34C=
Xg.53255766G>TCA2693794253IQSEC2c.1158+34C>A (n.1158+34C>A)
c.288+34C>A (n.288+34C>A)
c.999+34C>A (n.999+34C>A)
c.969+34C>A (n.969+34C>A)
c.384+34C>A (n.384+34C>A)
c.1095+34C>A (n.1095+34C>A)
c.321+34C>A (n.321+34C>A)
n.1322+34C>A
c.501+34C>A (n.501+34C>A)
n.1316+34C>A
 gnomAD v4
Xg.53255767A>TCA2594831608IQSEC2c.1158+33T>A (n.1158+33T>A)
c.288+33T>A (n.288+33T>A)
c.999+33T>A (n.999+33T>A)
c.969+33T>A (n.969+33T>A)
c.384+33T>A (n.384+33T>A)
c.1095+33T>A (n.1095+33T>A)
c.321+33T>A (n.321+33T>A)
n.1322+33T>A
c.501+33T>A (n.501+33T>A)
n.1316+33T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255769T>CCA2693794254IQSEC2c.1158+31A>G (n.1158+31A>G)
c.288+31A>G (n.288+31A>G)
c.999+31A>G (n.999+31A>G)
c.969+31A>G (n.969+31A>G)
c.384+31A>G (n.384+31A>G)
c.1095+31A>G (n.1095+31A>G)
c.321+31A>G (n.321+31A>G)
n.1322+31A>G
c.501+31A>G (n.501+31A>G)
n.1316+31A>G
 gnomAD v4
Xg.53255770C>ACA2693794255IQSEC2c.1158+30G>T (n.1158+30G>T)
c.288+30G>T (n.288+30G>T)
c.999+30G>T (n.999+30G>T)
c.969+30G>T (n.969+30G>T)
c.384+30G>T (n.384+30G>T)
c.1095+30G>T (n.1095+30G>T)
c.321+30G>T (n.321+30G>T)
n.1322+30G>T
c.501+30G>T (n.501+30G>T)
n.1316+30G>T
 gnomAD v4
Xg.53255770C=CA2429777151IQSEC2c.1158+30G= (n.1158+30G=)
c.288+30G= (n.288+30G=)
c.999+30G= (n.999+30G=)
c.969+30G= (n.969+30G=)
c.384+30G= (n.384+30G=)
c.1095+30G= (n.1095+30G=)
c.321+30G= (n.321+30G=)
n.1322+30G=
c.501+30G= (n.501+30G=)
n.1316+30G=
Xg.53255770C>TCA641903989IQSEC2c.1158+30G>A (n.1158+30G>A)
c.288+30G>A (n.288+30G>A)
c.999+30G>A (n.999+30G>A)
c.969+30G>A (n.969+30G>A)
c.384+30G>A (n.384+30G>A)
c.1095+30G>A (n.1095+30G>A)
c.321+30G>A (n.321+30G>A)
n.1322+30G>A
c.501+30G>A (n.501+30G>A)
n.1316+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255772delCA2579614991IQSEC2c.1158+30del (n.1158+30del)
c.288+30del (n.288+30del)
c.999+30del (n.999+30del)
c.969+30del (n.969+30del)
c.384+30del (n.384+30del)
c.1095+30del (n.1095+30del)
c.321+30del (n.321+30del)
n.1322+30del
c.501+30del (n.501+30del)
n.1316+30del
Xg.53255778C=CA2429777152IQSEC2c.1158+22G= (n.1158+22G=)
c.288+22G= (n.288+22G=)
c.999+22G= (n.999+22G=)
c.969+22G= (n.969+22G=)
c.384+22G= (n.384+22G=)
c.1095+22G= (n.1095+22G=)
c.321+22G= (n.321+22G=)
n.1322+22G=
c.501+22G= (n.501+22G=)
n.1316+22G=
Xg.53255778C>GCA2429777153IQSEC2c.1158+22G>C (n.1158+22G>C)
c.288+22G>C (n.288+22G>C)
c.999+22G>C (n.999+22G>C)
c.969+22G>C (n.969+22G>C)
c.384+22G>C (n.384+22G>C)
c.1095+22G>C (n.1095+22G>C)
c.321+22G>C (n.321+22G>C)
n.1322+22G>C
c.501+22G>C (n.501+22G>C)
n.1316+22G>C
 dbSNP
Xg.53255780A=CA2429777154IQSEC2c.1158+20T= (n.1158+20T=)
c.288+20T= (n.288+20T=)
c.999+20T= (n.999+20T=)
c.969+20T= (n.969+20T=)
c.384+20T= (n.384+20T=)
c.1095+20T= (n.1095+20T=)
c.321+20T= (n.321+20T=)
n.1322+20T=
c.501+20T= (n.501+20T=)
n.1316+20T=
Xg.53255780A>GCA641903990IQSEC2c.1158+20T>C (n.1158+20T>C)
c.288+20T>C (n.288+20T>C)
c.999+20T>C (n.999+20T>C)
c.969+20T>C (n.969+20T>C)
c.384+20T>C (n.384+20T>C)
c.1095+20T>C (n.1095+20T>C)
c.321+20T>C (n.321+20T>C)
n.1322+20T>C
c.501+20T>C (n.501+20T>C)
n.1316+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255781C>ACA2693794256IQSEC2c.1158+19G>T (n.1158+19G>T)
c.288+19G>T (n.288+19G>T)
c.999+19G>T (n.999+19G>T)
c.969+19G>T (n.969+19G>T)
c.384+19G>T (n.384+19G>T)
c.1095+19G>T (n.1095+19G>T)
c.321+19G>T (n.321+19G>T)
n.1322+19G>T
c.501+19G>T (n.501+19G>T)
n.1316+19G>T
 gnomAD v4
Xg.53255782C>TCA2693794257IQSEC2c.1158+18G>A (n.1158+18G>A)
c.288+18G>A (n.288+18G>A)
c.999+18G>A (n.999+18G>A)
c.969+18G>A (n.969+18G>A)
c.384+18G>A (n.384+18G>A)
c.1095+18G>A (n.1095+18G>A)
c.321+18G>A (n.321+18G>A)
n.1322+18G>A
c.501+18G>A (n.501+18G>A)
n.1316+18G>A
 gnomAD v4
Xg.53255785_53255786delinsATCA2429777155IQSEC2c.1158+14_1158+15delinsAT (n.1158+14_1158+15delinsAT)
c.288+14_288+15delinsAT (n.288+14_288+15delinsAT)
c.999+14_999+15delinsAT (n.999+14_999+15delinsAT)
c.969+14_969+15delinsAT (n.969+14_969+15delinsAT)
c.384+14_384+15delinsAT (n.384+14_384+15delinsAT)
c.1095+14_1095+15delinsAT (n.1095+14_1095+15delinsAT)
c.321+14_321+15delinsAT (n.321+14_321+15delinsAT)
n.1322+14_1322+15delinsAT
c.501+14_501+15delinsAT (n.501+14_501+15delinsAT)
n.1316+14_1316+15delinsAT
Xg.53255786delCA876281340IQSEC2c.1158+14del (n.1158+14del)
c.288+14del (n.288+14del)
c.999+14del (n.999+14del)
c.969+14del (n.969+14del)
c.384+14del (n.384+14del)
c.1095+14del (n.1095+14del)
c.321+14del (n.321+14del)
n.1322+14del
c.501+14del (n.501+14del)
n.1316+14del
 dbSNP
Xg.53255786T>CCA2429777156IQSEC2c.1158+14A>G (n.1158+14A>G)
c.288+14A>G (n.288+14A>G)
c.999+14A>G (n.999+14A>G)
c.969+14A>G (n.969+14A>G)
c.384+14A>G (n.384+14A>G)
c.1095+14A>G (n.1095+14A>G)
c.321+14A>G (n.321+14A>G)
n.1322+14A>G
c.501+14A>G (n.501+14A>G)
n.1316+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53255786T=CA2429777157IQSEC2c.1158+14A= (n.1158+14A=)
c.288+14A= (n.288+14A=)
c.999+14A= (n.999+14A=)
c.969+14A= (n.969+14A=)
c.384+14A= (n.384+14A=)
c.1095+14A= (n.1095+14A=)
c.321+14A= (n.321+14A=)
n.1322+14A=
c.501+14A= (n.501+14A=)
n.1316+14A=
Xg.53255788C=CA2429777158IQSEC2c.1158+12G= (n.1158+12G=)
c.288+12G= (n.288+12G=)
c.999+12G= (n.999+12G=)
c.969+12G= (n.969+12G=)
c.384+12G= (n.384+12G=)
c.1095+12G= (n.1095+12G=)
c.321+12G= (n.321+12G=)
n.1322+12G=
c.501+12G= (n.501+12G=)
n.1316+12G=
Xg.53255788C>TCA10420115IQSEC2c.1158+12G>A (n.1158+12G>A)
c.288+12G>A (n.288+12G>A)
c.999+12G>A (n.999+12G>A)
c.969+12G>A (n.969+12G>A)
c.384+12G>A (n.384+12G>A)
c.1095+12G>A (n.1095+12G>A)
c.321+12G>A (n.321+12G>A)
n.1322+12G>A
c.501+12G>A (n.501+12G>A)
n.1316+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255789C=CA2429777159IQSEC2c.1158+11G= (n.1158+11G=)
c.288+11G= (n.288+11G=)
c.999+11G= (n.999+11G=)
c.969+11G= (n.969+11G=)
c.384+11G= (n.384+11G=)
c.1095+11G= (n.1095+11G=)
c.321+11G= (n.321+11G=)
n.1322+11G=
c.501+11G= (n.501+11G=)
n.1316+11G=
Xg.53255789C>TCA915951101IQSEC2c.1158+11G>A (n.1158+11G>A)
c.288+11G>A (n.288+11G>A)
c.999+11G>A (n.999+11G>A)
c.969+11G>A (n.969+11G>A)
c.384+11G>A (n.384+11G>A)
c.1095+11G>A (n.1095+11G>A)
c.321+11G>A (n.321+11G>A)
n.1322+11G>A
c.501+11G>A (n.501+11G>A)
n.1316+11G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53255790T>GCA2429777161IQSEC2c.1158+10A>C (n.1158+10A>C)
c.288+10A>C (n.288+10A>C)
c.999+10A>C (n.999+10A>C)
c.969+10A>C (n.969+10A>C)
c.384+10A>C (n.384+10A>C)
c.1095+10A>C (n.1095+10A>C)
c.321+10A>C (n.321+10A>C)
n.1322+10A>C
c.501+10A>C (n.501+10A>C)
n.1316+10A>C
 dbSNP
Xg.53255790T=CA2429777160IQSEC2c.1158+10A= (n.1158+10A=)
c.288+10A= (n.288+10A=)
c.999+10A= (n.999+10A=)
c.969+10A= (n.969+10A=)
c.384+10A= (n.384+10A=)
c.1095+10A= (n.1095+10A=)
c.321+10A= (n.321+10A=)
n.1322+10A=
c.501+10A= (n.501+10A=)
n.1316+10A=
Xg.53255791C>TCA2820946075IQSEC2c.1158+9G>A (n.1158+9G>A)
c.288+9G>A (n.288+9G>A)
c.999+9G>A (n.999+9G>A)
c.969+9G>A (n.969+9G>A)
c.384+9G>A (n.384+9G>A)
c.1095+9G>A (n.1095+9G>A)
c.321+9G>A (n.321+9G>A)
n.1322+9G>A
c.501+9G>A (n.501+9G>A)
n.1316+9G>A
Xg.53255792T>CCA10420116IQSEC2c.1158+8A>G (n.1158+8A>G)
c.288+8A>G (n.288+8A>G)
c.999+8A>G (n.999+8A>G)
c.969+8A>G (n.969+8A>G)
c.384+8A>G (n.384+8A>G)
c.1095+8A>G (n.1095+8A>G)
c.321+8A>G (n.321+8A>G)
n.1322+8A>G
c.501+8A>G (n.501+8A>G)
n.1316+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255792T=CA2429777162IQSEC2c.1158+8A= (n.1158+8A=)
c.288+8A= (n.288+8A=)
c.999+8A= (n.999+8A=)
c.969+8A= (n.969+8A=)
c.384+8A= (n.384+8A=)
c.1095+8A= (n.1095+8A=)
c.321+8A= (n.321+8A=)
n.1322+8A=
c.501+8A= (n.501+8A=)
n.1316+8A=
Xg.53255793G>ACA10420117IQSEC2c.1158+7C>T (n.1158+7C>T)
c.288+7C>T (n.288+7C>T)
c.999+7C>T (n.999+7C>T)
c.969+7C>T (n.969+7C>T)
c.384+7C>T (n.384+7C>T)
c.1095+7C>T (n.1095+7C>T)
c.321+7C>T (n.321+7C>T)
n.1322+7C>T
c.501+7C>T (n.501+7C>T)
n.1316+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255793G=CA2429777163IQSEC2c.1158+7C= (n.1158+7C=)
c.288+7C= (n.288+7C=)
c.999+7C= (n.999+7C=)
c.969+7C= (n.969+7C=)
c.384+7C= (n.384+7C=)
c.1095+7C= (n.1095+7C=)
c.321+7C= (n.321+7C=)
n.1322+7C=
c.501+7C= (n.501+7C=)
n.1316+7C=
Xg.53255794T>CCA645609643IQSEC2c.1158+6A>G (n.1158+6A>G)
c.288+6A>G (n.288+6A>G)
c.999+6A>G (n.999+6A>G)
c.969+6A>G (n.969+6A>G)
c.384+6A>G (n.384+6A>G)
c.1095+6A>G (n.1095+6A>G)
c.321+6A>G (n.321+6A>G)
n.1322+6A>G
c.501+6A>G (n.501+6A>G)
n.1316+6A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255794T>GCA2693794259IQSEC2c.1158+6A>C (n.1158+6A>C)
c.288+6A>C (n.288+6A>C)
c.999+6A>C (n.999+6A>C)
c.969+6A>C (n.969+6A>C)
c.384+6A>C (n.384+6A>C)
c.1095+6A>C (n.1095+6A>C)
c.321+6A>C (n.321+6A>C)
n.1322+6A>C
c.501+6A>C (n.501+6A>C)
n.1316+6A>C
 gnomAD v4
Xg.53255795T>GCA2693794260IQSEC2c.1158+5A>C (n.1158+5A>C)
c.288+5A>C (n.288+5A>C)
c.999+5A>C (n.999+5A>C)
c.969+5A>C (n.969+5A>C)
c.384+5A>C (n.384+5A>C)
c.1095+5A>C (n.1095+5A>C)
c.321+5A>C (n.321+5A>C)
n.1322+5A>C
c.501+5A>C (n.501+5A>C)
n.1316+5A>C
 gnomAD v4
Xg.53255796G>ACA10420118IQSEC2c.1158+4C>T (n.1158+4C>T)
c.288+4C>T (n.288+4C>T)
c.999+4C>T (n.999+4C>T)
c.969+4C>T (n.969+4C>T)
c.384+4C>T (n.384+4C>T)
c.1095+4C>T (n.1095+4C>T)
c.321+4C>T (n.321+4C>T)
n.1322+4C>T
c.501+4C>T (n.501+4C>T)
n.1316+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255796G=CA2429777164IQSEC2c.1158+4C= (n.1158+4C=)
c.288+4C= (n.288+4C=)
c.999+4C= (n.999+4C=)
c.969+4C= (n.969+4C=)
c.384+4C= (n.384+4C=)
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n.1316+4C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1313G>A
Xg.53255804T>ACA413170960IQSEC2c.1154A>T (p.Lys385Met)
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Xg.53255808C>ACA413170993IQSEC2c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
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c.376G>T (p.Asp126Tyr)
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n.1314G>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255808C=CA2429777166IQSEC2c.1150G= (p.Asp384=)
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n.1308G>C
Xg.53255808C>TCA413170997IQSEC2c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
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n.1314G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255809C>ACA413171000IQSEC2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.1313G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1307G>T
Xg.53255809C=CA2429777167IQSEC2c.1149G= (p.Gln383=)
c.279G= (p.Gln93=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.960G= (p.Gln320=)
c.375G= (p.Gln125=)
c.1086G= (p.Gln362=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.1313G=
c.492G= (p.Gln164=)
n.1307G=
Xg.53255809C>GCA413171003IQSEC2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.1313G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1307G>C
Xg.53255809C>TCA516674327IQSEC2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.1313G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53255810T>ACA413171010IQSEC2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.1312A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1306A>T
Xg.53255810T>CCA413171007IQSEC2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.1312A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1306A>G
Xg.53255810T>GCA413171005IQSEC2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.1312A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1306A>C
Xg.53255811G>ACA413171013IQSEC2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.1311C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1305C>T
Xg.53255811G>CCA413171014IQSEC2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.1311C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1305C>G
Xg.53255811G>TCA413171016IQSEC2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.1311C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1305C>A
Xg.53255812C>ACA516674331IQSEC2c.1146G>T (p.Leu382=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.1310G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
n.1304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255812C=CA2429777168IQSEC2c.1146G= (p.Leu382=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.987G= (p.Leu329=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.309G= (p.Leu103=)
n.1310G=
c.489G= (p.Leu163=)
n.1304G=
Xg.53255812C>GCA516674332IQSEC2c.1146G>C (p.Leu382=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.1310G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
n.1304G>C
Xg.53255812C>TCA516674333IQSEC2c.1146G>A (p.Leu382=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.1310G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.1304G>A
Xg.53255813A>CCA413171019IQSEC2c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1309T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1303T>G
Xg.53255813A>GCA413171021IQSEC2c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1309T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1303T>C
Xg.53255813A>TCA413171023IQSEC2c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1309T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1303T>A
Xg.53255814G>ACA516674335IQSEC2c.1144C>T (p.Leu382=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1308C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1302C>T
Xg.53255814G>CCA413171025IQSEC2c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1308C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1302C>G
Xg.53255814G>TCA413171027IQSEC2c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.1308C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.1302C>A
Xg.53255815G>ACA516674336IQSEC2c.1143C>T (p.Asp381=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.1307C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
n.1301C>T
Xg.53255815G>CCA413171030IQSEC2c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.1307C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.1301C>G
Xg.53255815G>TCA413171032IQSEC2c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.1307C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.1301C>A
Xg.53255816T>ACA413171035IQSEC2c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.1306A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.1300A>T
Xg.53255816T>CCA413171037IQSEC2c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.1306A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.1300A>G
Xg.53255816T>GCA413171040IQSEC2c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.1306A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1300A>C
Xg.53255817C>ACA413171046IQSEC2c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.1305G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.1299G>T
Xg.53255817C>GCA413171049IQSEC2c.1141G>C (p.Asp381His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.1305G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
n.1299G>C
Xg.53255817C>TCA413171045IQSEC2c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.1305G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.1299G>A
Xg.53255818T>ACA516674338IQSEC2c.1140A>T (p.Thr380=)
c.270A>T (p.Thr90=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.366A>T (p.Thr122=)
c.1077A>T (p.Thr359=)
c.303A>T (p.Thr101=)
n.1304A>T
c.483A>T (p.Thr161=)
n.1298A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255818T>CCA516674340IQSEC2c.1140A>G (p.Thr380=)
c.270A>G (p.Thr90=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.366A>G (p.Thr122=)
c.1077A>G (p.Thr359=)
c.303A>G (p.Thr101=)
n.1304A>G
c.483A>G (p.Thr161=)
n.1298A>G
Xg.53255818T>GCA516674342IQSEC2c.1140A>C (p.Thr380=)
c.270A>C (p.Thr90=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.366A>C (p.Thr122=)
c.1077A>C (p.Thr359=)
c.303A>C (p.Thr101=)
n.1304A>C
c.483A>C (p.Thr161=)
n.1298A>C
Xg.53255819G>ACA10420120IQSEC2c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1303C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.1297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255819G>CCA413171052IQSEC2c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.1303C>G
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.1297C>G
Xg.53255819G=CA2429777169IQSEC2c.1139C= (p.Thr380=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.302C= (p.Thr101=)
n.1303C=
c.482C= (p.Thr161=)
n.1297C=
Xg.53255819G>TCA413171054IQSEC2c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.1303C>A
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.1297C>A
Xg.53255820T>ACA413171059IQSEC2c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.1302A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1296A>T
Xg.53255820T>CCA413171061IQSEC2c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.1302A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1296A>G
Xg.53255820T>GCA413171063IQSEC2c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1302A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1296A>C
Xg.53255821G>ACA516674346IQSEC2c.1137C>T (p.Ser379=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.1301C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
n.1295C>T
Xg.53255821G>CCA516674347IQSEC2c.1137C>G (p.Ser379=)
c.267C>G (p.Ser89=)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.363C>G (p.Ser121=)
c.1074C>G (p.Ser358=)
c.300C>G (p.Ser100=)
n.1301C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
n.1295C>G
Xg.53255821G>TCA516674348IQSEC2c.1137C>A (p.Ser379=)
c.267C>A (p.Ser89=)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.363C>A (p.Ser121=)
c.1074C>A (p.Ser358=)
c.300C>A (p.Ser100=)
n.1301C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
n.1295C>A
Xg.53255822G>ACA413171072IQSEC2c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
n.1300C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1294C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255822G>CCA413171070IQSEC2c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
n.1300C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1294C>G
Xg.53255822G>TCA413171067IQSEC2c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
n.1300C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1294C>A
Xg.53255823A>CCA413171075IQSEC2c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
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c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.1299T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1293T>G
Xg.53255823A>GCA413171077IQSEC2c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.1299T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1293T>C
Xg.53255823A>TCA413171080IQSEC2c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.1299T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1293T>A
Xg.53255824G>ACA516674350IQSEC2c.1134C>T (p.Leu378=)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.360C>T (p.Leu120=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.297C>T (p.Leu99=)
n.1298C>T
c.477C>T (p.Leu159=)
n.1292C>T
 dbSNP
Xg.53255824G>CCA516674351IQSEC2c.1134C>G (p.Leu378=)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.360C>G (p.Leu120=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.297C>G (p.Leu99=)
n.1298C>G
c.477C>G (p.Leu159=)
n.1292C>G
Xg.53255824G=CA2429777170IQSEC2c.1134C= (p.Leu378=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.975C= (p.Leu325=)
c.945C= (p.Leu315=)
c.360C= (p.Leu120=)
c.1071C= (p.Leu357=)
c.297C= (p.Leu99=)
n.1298C=
c.477C= (p.Leu159=)
n.1292C=
Xg.53255824G>TCA516674353IQSEC2c.1134C>A (p.Leu378=)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.360C>A (p.Leu120=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.297C>A (p.Leu99=)
n.1298C>A
c.477C>A (p.Leu159=)
n.1292C>A
Xg.53255825A>CCA413171083IQSEC2c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1297T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1291T>G
Xg.53255825A>GCA413171085IQSEC2c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1297T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1291T>C
Xg.53255825A>TCA413171087IQSEC2c.1133T>A (p.Leu378His)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.296T>A (p.Leu99His)
n.1297T>A
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1291T>A
Xg.53255826G>ACA413171089IQSEC2c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.1296C>T
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1290C>T
Xg.53255826G>CCA413171093IQSEC2c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1296C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1290C>G
Xg.53255826G>TCA413171091IQSEC2c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1296C>A
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1290C>A
Xg.53255827T>ACA413171096IQSEC2c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1295A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1289A>T
Xg.53255827T>CCA10420121IQSEC2c.1131A>G (p.Glu377=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.942A>G (p.Glu314=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.1295A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1289A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53255827T>GCA413171098IQSEC2c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.1295A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1289A>C
Xg.53255827T=CA2429777171IQSEC2c.1131A= (p.Glu377=)
c.261A= (p.Glu87=)
c.972A= (p.Glu324=)
c.942A= (p.Glu314=)
c.357A= (p.Glu119=)
c.1068A= (p.Glu356=)
c.294A= (p.Glu98=)
n.1295A=
c.474A= (p.Glu158=)
n.1289A=
Xg.53255828T>ACA413171102IQSEC2c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1294A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1288A>T
Xg.53255828T>CCA413171104IQSEC2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1294A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1288A>G
Xg.53255828T>GCA413171107IQSEC2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1294A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1288A>C
Xg.53255829C>ACA413171111IQSEC2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1293G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1287G>T
Xg.53255829C>GCA413171113IQSEC2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1293G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1287G>C
Xg.53255829C>TCA413171116IQSEC2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1293G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1287G>A
Xg.53255830A>CCA413171119IQSEC2c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.969T>G (p.Tyr323Ter)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.1292T>G
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
n.1286T>G
Xg.53255830A>GCA516674358IQSEC2c.1128T>C (p.Tyr376=)
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.969T>C (p.Tyr323=)
c.939T>C (p.Tyr313=)
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.1292T>C
c.471T>C (p.Tyr157=)
n.1286T>C
Xg.53255830A>TCA413171121IQSEC2c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.1292T>A
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
n.1286T>A
Xg.53255831T>ACA413171131IQSEC2c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.1291A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.1285A>T
Xg.53255831T>CCA413171129IQSEC2c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.1291A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.1285A>G
 ClinVar
Xg.53255831T>GCA413171126IQSEC2c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.1291A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.1285A>C
Xg.53255832A>CCA413171134IQSEC2c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.1290T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.1284T>G
Xg.53255832A>GCA413171137IQSEC2c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.1290T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.1284T>C
Xg.53255832A>TCA413171139IQSEC2c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.1290T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.1284T>A
Xg.53255833G>ACA516674361IQSEC2c.1125C>T (p.Ser375=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.1289C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.1283C>T
Xg.53255833G>CCA413171142IQSEC2c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.1289C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.1283C>G
Xg.53255833G>TCA413171145IQSEC2c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.1289C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.1283C>A
Xg.53255834C>ACA413171148IQSEC2c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.1288G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.1282G>T
Xg.53255834C=CA2429777172IQSEC2c.1124G= (p.Ser375=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.965G= (p.Ser322=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.350G= (p.Ser117=)
c.1061G= (p.Ser354=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.1288G=
c.467G= (p.Ser156=)
n.1282G=
Xg.53255834C>GCA413171151IQSEC2c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.1288G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.1282G>C
Xg.53255834C>TCA10420122IQSEC2c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.1288G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.1282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255835T>ACA413171157IQSEC2c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.1287A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.1281A>T
Xg.53255835T>CCA413171159IQSEC2c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.1287A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.1281A>G
Xg.53255835T>GCA413171161IQSEC2c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.1287A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.1281A>C
Xg.53255836G>ACA516674362IQSEC2c.1122C>T (p.Asp374=)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.285C>T (p.Asp95=)
n.1286C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
n.1280C>T
Xg.53255836G>CCA413171164IQSEC2c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.1286C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.1280C>G
Xg.53255836G>TCA413171166IQSEC2c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.1286C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.1280C>A
Xg.53255837T>ACA413171174IQSEC2c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1285A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.1279A>T
Xg.53255837T>CCA413171177IQSEC2c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1285A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.1279A>G
Xg.53255837T>GCA413171171IQSEC2c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.1285A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.1279A>C
Xg.53255838C>ACA413171180IQSEC2c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.1284G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.1278G>T
Xg.53255838C>GCA413171183IQSEC2c.1120G>C (p.Asp374His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.1284G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.1278G>C
Xg.53255838C>TCA413171185IQSEC2c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1284G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.1278G>A
Xg.53255839C>ACA516674365IQSEC2c.1119G>T (p.Ser373=)
c.249G>T (p.Ser83=)
c.960G>T (p.Ser320=)
c.930G>T (p.Ser310=)
c.345G>T (p.Ser115=)
c.1056G>T (p.Ser352=)
c.282G>T (p.Ser94=)
n.1283G>T
c.462G>T (p.Ser154=)
n.1277G>T
Xg.53255839C=CA2429777173IQSEC2c.1119G= (p.Ser373=)
c.249G= (p.Ser83=)
c.960G= (p.Ser320=)
c.930G= (p.Ser310=)
c.345G= (p.Ser115=)
c.1056G= (p.Ser352=)
c.282G= (p.Ser94=)
n.1283G=
c.462G= (p.Ser154=)
n.1277G=
Xg.53255839C>GCA516674366IQSEC2c.1119G>C (p.Ser373=)
c.249G>C (p.Ser83=)
c.960G>C (p.Ser320=)
c.930G>C (p.Ser310=)
c.345G>C (p.Ser115=)
c.1056G>C (p.Ser352=)
c.282G>C (p.Ser94=)
n.1283G>C
c.462G>C (p.Ser154=)
n.1277G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53255839C>TCA10420123IQSEC2c.1119G>A (p.Ser373=)
c.249G>A (p.Ser83=)
c.960G>A (p.Ser320=)
c.930G>A (p.Ser310=)
c.345G>A (p.Ser115=)
c.1056G>A (p.Ser352=)
c.282G>A (p.Ser94=)
n.1283G>A
c.462G>A (p.Ser154=)
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255840G>ACA413171196IQSEC2c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
n.1282C>T
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.1276C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53255840G>CCA413171193IQSEC2c.1118C>G (p.Ser373Trp)
c.248C>G (p.Ser83Trp)
c.959C>G (p.Ser320Trp)
c.929C>G (p.Ser310Trp)
c.344C>G (p.Ser115Trp)
c.1055C>G (p.Ser352Trp)
c.281C>G (p.Ser94Trp)
n.1282C>G
c.461C>G (p.Ser154Trp)
n.1276C>G
Xg.53255840G=CA2429777174IQSEC2c.1118C= (p.Ser373=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.281C= (p.Ser94=)
n.1282C=
c.461C= (p.Ser154=)
n.1276C=
Xg.53255840G>TCA413171189IQSEC2c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
n.1282C>A
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.1276C>A
Xg.53255841A>CCA413171199IQSEC2c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.1281T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1275T>G
Xg.53255841A>GCA413171201IQSEC2c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.1281T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1275T>C
Xg.53255841A>TCA413171203IQSEC2c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.1281T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1275T>A
Xg.53255842T>ACA516674370IQSEC2c.1116A>T (p.Leu372=)
c.246A>T (p.Leu82=)
c.957A>T (p.Leu319=)
c.927A>T (p.Leu309=)
c.342A>T (p.Leu114=)
c.1053A>T (p.Leu351=)
c.279A>T (p.Leu93=)
n.1280A>T
c.459A>T (p.Leu153=)
n.1274A>T
Xg.53255842T>CCA10420124IQSEC2c.1116A>G (p.Leu372=)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.927A>G (p.Leu309=)
c.342A>G (p.Leu114=)
c.1053A>G (p.Leu351=)
c.279A>G (p.Leu93=)
n.1280A>G
c.459A>G (p.Leu153=)
n.1274A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53255842T>GCA516674371IQSEC2c.1116A>C (p.Leu372=)
c.246A>C (p.Leu82=)
c.957A>C (p.Leu319=)
c.927A>C (p.Leu309=)
c.342A>C (p.Leu114=)
c.1053A>C (p.Leu351=)
c.279A>C (p.Leu93=)
n.1280A>C
c.459A>C (p.Leu153=)
n.1274A>C
Xg.53255842T=CA2429777175IQSEC2c.1116A= (p.Leu372=)
c.246A= (p.Leu82=)
c.957A= (p.Leu319=)
c.927A= (p.Leu309=)
c.342A= (p.Leu114=)
c.1053A= (p.Leu351=)
c.279A= (p.Leu93=)
n.1280A=
c.459A= (p.Leu153=)
n.1274A=
Xg.53255842_53255843delinsTACA2429777176IQSEC2c.1115_1116delinsTA (p.Leu372=)
c.245_246delinsTA (p.Leu82=)
c.956_957delinsTA (p.Leu319=)
c.926_927delinsTA (p.Leu309=)
c.341_342delinsTA (p.Leu114=)
c.1052_1053delinsTA (p.Leu351=)
c.278_279delinsTA (p.Leu93=)
n.1279_1280delinsTA
c.458_459delinsTA (p.Leu153=)
n.1273_1274delinsTA
Xg.53255843delCA1139667575IQSEC2c.1115del (p.Leu372HisfsTer28)
c.245del (p.Leu82HisfsTer28)
c.956del (p.Leu319HisfsTer28)
c.926del (p.Leu309HisfsTer28)
c.341del (p.Leu114HisfsTer28)
c.1052del (p.Leu351HisfsTer28)
c.278del (p.Leu93HisfsTer28)
n.1279del
c.458del (p.Leu153HisfsTer28)
n.1273del
 ClinVar dbSNP
Xg.53255843A>CCA413171206IQSEC2c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.1279T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.1273T>G
Xg.53255843A>GCA413171207IQSEC2c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.1279T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1273T>C
Xg.53255843A>TCA413171209IQSEC2c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.1279T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.1273T>A

Number of alleles fetched