12 | g.52488236T>C | CA2618928131 | KRT6A | c.1424+92A>G (n.1424+92A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488237G>C | CA2036520243 | KRT6A | c.1424+91C>G (n.1424+91C>G)
| dbSNP |
12 | g.52488237G= | CA2036520242 | KRT6A | c.1424+91C= (n.1424+91C=)
| |
12 | g.52488238G>A | CA2575165190 | KRT6A | c.1424+90C>T (n.1424+90C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488238G>T | CA2618928132 | KRT6A | c.1424+90C>A (n.1424+90C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488239C>T | CA2575165191 | KRT6A | c.1424+89G>A (n.1424+89G>A)
| |
12 | g.52488240C>A | CA2575165192 | KRT6A | c.1424+88G>T (n.1424+88G>T)
| |
12 | g.52488240C>T | CA2575165193 | KRT6A | c.1424+88G>A (n.1424+88G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488241A= | CA2036520244 | KRT6A | c.1424+87T= (n.1424+87T=)
| |
12 | g.52488241A>G | CA2036520245 | KRT6A | c.1424+87T>C (n.1424+87T>C)
| dbSNP |
12 | g.52488241A>T | CA689834841 | KRT6A | c.1424+87T>A (n.1424+87T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488241_52488242delinsAT | CA2036520246 | KRT6A | c.1424+86_1424+87delinsAT (n.1424+86_1424+87delinsAT)
| |
12 | g.52488242del | CA2036520247 | KRT6A | c.1424+86del (n.1424+86del)
| dbSNP |
12 | g.52488242T>C | CA2618928133 | KRT6A | c.1424+86A>G (n.1424+86A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488242T>G | CA237228997 | KRT6A | c.1424+86A>C (n.1424+86A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488242T= | CA2036520248 | KRT6A | c.1424+86A= (n.1424+86A=)
| |
12 | g.52488242_52488243delinsTG | CA2036520249 | KRT6A | c.1424+85_1424+86delinsCA (n.1424+85_1424+86delinsCA)
| |
12 | g.52488243G>A | CA2036520250 | KRT6A | c.1424+85C>T (n.1424+85C>T)
| dbSNP |
12 | g.52488243G= | CA2036520251 | KRT6A | c.1424+85C= (n.1424+85C=)
| |
12 | g.52488243G>T | CA2532256573 | KRT6A | c.1424+85C>A (n.1424+85C>A)
| |
12 | g.52488245del | CA605240663 | KRT6A | c.1424+85del (n.1424+85del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488244G>A | CA2618928134 | KRT6A | c.1424+84C>T (n.1424+84C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488244G>C | CA689834842 | KRT6A | c.1424+84C>G (n.1424+84C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488244G= | CA2036520252 | KRT6A | c.1424+84C= (n.1424+84C=)
| |
12 | g.52488245G>T | CA2618928135 | KRT6A | c.1424+83C>A (n.1424+83C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488246C>A | CA689834843 | KRT6A | c.1424+82G>T (n.1424+82G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488246C= | CA2036520253 | KRT6A | c.1424+82G= (n.1424+82G=)
| |
12 | g.52488248G>A | CA2036520255 | KRT6A | c.1424+80C>T (n.1424+80C>T)
| dbSNP |
12 | g.52488248G= | CA2036520254 | KRT6A | c.1424+80C= (n.1424+80C=)
| |
12 | g.52488249T>A | CA2618928136 | KRT6A | c.1424+79A>T (n.1424+79A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488249T>C | CA2618928137 | KRT6A | c.1424+79A>G (n.1424+79A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488251C>A | CA2618928138 | KRT6A | c.1424+77G>T (n.1424+77G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488251C= | CA2036520256 | KRT6A | c.1424+77G= (n.1424+77G=)
| |
12 | g.52488251C>T | CA2036520257 | KRT6A | c.1424+77G>A (n.1424+77G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488253C>A | CA2618928139 | KRT6A | c.1424+75G>T (n.1424+75G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488253C>G | CA2618928140 | KRT6A | c.1424+75G>C (n.1424+75G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488253C>T | CA2575165194 | KRT6A | c.1424+75G>A (n.1424+75G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488254C>T | CA2618928141 | KRT6A | c.1424+74G>A (n.1424+74G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488255T>C | CA2618928142 | KRT6A | c.1424+73A>G (n.1424+73A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488257A>G | CA2618928143 | KRT6A | c.1424+71T>C (n.1424+71T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488258A= | CA2036520258 | KRT6A | c.1424+70T= (n.1424+70T=)
| |
12 | g.52488258A>C | CA2575165195 | KRT6A | c.1424+70T>G (n.1424+70T>G)
| |
12 | g.52488258A>G | CA605240664 | KRT6A | c.1424+70T>C (n.1424+70T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488259A>G | CA654743418 | KRT6A | c.1424+69T>C (n.1424+69T>C)
| COSMIC |
12 | g.52488260G>A | CA2618928144 | KRT6A | c.1424+68C>T (n.1424+68C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488262T>C | CA2795999526 | KRT6A | c.1424+66A>G (n.1424+66A>G)
| |
12 | g.52488263G>T | CA2618928145 | KRT6A | c.1424+65C>A (n.1424+65C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488264T>G | CA2795999527 | KRT6A | c.1424+64A>C (n.1424+64A>C)
| |
12 | g.52488266C= | CA2036520259 | KRT6A | c.1424+62G= (n.1424+62G=)
| |
12 | g.52488266C>T | CA2036520260 | KRT6A | c.1424+62G>A (n.1424+62G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488268C= | CA2036520261 | KRT6A | c.1424+60G= (n.1424+60G=)
| |
12 | g.52488268C>T | CA689834848 | KRT6A | c.1424+60G>A (n.1424+60G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488271T>C | CA2618928146 | KRT6A | c.1424+57A>G (n.1424+57A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488271T>G | CA2618928147 | KRT6A | c.1424+57A>C (n.1424+57A>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488272G>A | CA2618928148 | KRT6A | c.1424+56C>T (n.1424+56C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488272G>C | CA947701871 | KRT6A | c.1424+56C>G (n.1424+56C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488272G= | CA2036520262 | KRT6A | c.1424+56C= (n.1424+56C=)
| |
12 | g.52488272G>T | CA2618928149 | KRT6A | c.1424+56C>A (n.1424+56C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488273C>A | CA2618928151 | KRT6A | c.1424+55G>T (n.1424+55G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488273C>T | CA2618928150 | KRT6A | c.1424+55G>A (n.1424+55G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488273_52488274insT | CA2618928152 | KRT6A | c.1424+54_1424+55insA (n.1424+54_1424+55insA)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488274_52488278delinsCAGGA | CA2036520263 | KRT6A | c.1424+50_1424+54delinsTCCTG (n.1424+50_1424+54delinsTCCTG)
| |
12 | g.52488275A= | CA2036520266 | KRT6A | c.1424+53T= (n.1424+53T=)
| |
12 | g.52488275A>G | CA605240665 | KRT6A | c.1424+53T>C (n.1424+53T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488275_52488276delinsAG | CA2036520265 | KRT6A | c.1424+52_1424+53delinsCT (n.1424+52_1424+53delinsCT)
| |
12 | g.52488276_52488279del | CA2036520264 | KRT6A | c.1424+50_1424+53del (n.1424+50_1424+53del)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488276G>A | CA689834851 | KRT6A | c.1424+52C>T (n.1424+52C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488276G= | CA2036520267 | KRT6A | c.1424+52C= (n.1424+52C=)
| |
12 | g.52488277del | CA605240666 | KRT6A | c.1424+52del (n.1424+52del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488277G>A | CA6581849 | KRT6A | c.1424+51C>T (n.1424+51C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52488277G>C | CA2618928155 | KRT6A | c.1424+51C>G (n.1424+51C>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488277G= | CA2036520268 | KRT6A | c.1424+51C= (n.1424+51C=)
| |
12 | g.52488277_52488282del | CA2618928153 | KRT6A | c.1424+46_1424+51del (n.1424+46_1424+51del)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488278A= | CA2036520269 | KRT6A | c.1424+50T= (n.1424+50T=)
| |
12 | g.52488278A>C | CA2528752063 | KRT6A | c.1424+50T>G (n.1424+50T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488278A>T | CA2036520270 | KRT6A | c.1424+50T>A (n.1424+50T>A)
| dbSNP |
12 | g.52488279A>G | CA2618928156 | KRT6A | c.1424+49T>C (n.1424+49T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488280C>A | CA2726136045 | KRT6A | c.1424+48G>T (n.1424+48G>T)
| dbSNP |
12 | g.52488281C>A | CA2575165196 | KRT6A | c.1424+47G>T (n.1424+47G>T)
| |
12 | g.52488281C= | CA2036520271 | KRT6A | c.1424+47G= (n.1424+47G=)
| |
12 | g.52488281C>G | CA605240667 | KRT6A | c.1424+47G>C (n.1424+47G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52488281C>T | CA2618928157 | KRT6A | c.1424+47G>A (n.1424+47G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488282T>A | CA2618928158 | KRT6A | c.1424+46A>T (n.1424+46A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488282T>C | CA2618928159 | KRT6A | c.1424+46A>G (n.1424+46A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488283T>A | CA2618928161 | KRT6A | c.1424+45A>T (n.1424+45A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488283T>C | CA6581850 | KRT6A | c.1424+45A>G (n.1424+45A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488283T>G | CA2618928160 | KRT6A | c.1424+45A>C (n.1424+45A>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488283T= | CA2036520272 | KRT6A | c.1424+45A= (n.1424+45A=)
| |
12 | g.52488285A= | CA2036520273 | KRT6A | c.1424+43T= (n.1424+43T=)
| |
12 | g.52488285A>C | CA2036520274 | KRT6A | c.1424+43T>G (n.1424+43T>G)
| dbSNP |
12 | g.52488285_52488292del | CA2618928162 | KRT6A | c.1424+36_1424+43del (n.1424+36_1424+43del)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488286A= | CA2036520275 | KRT6A | c.1424+42T= (n.1424+42T=)
| |
12 | g.52488286A>G | CA6581851 | KRT6A | c.1424+42T>C (n.1424+42T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488287G>A | CA2618928163 | KRT6A | c.1424+41C>T (n.1424+41C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488288A= | CA2036520276 | KRT6A | c.1424+40T= (n.1424+40T=)
| |
12 | g.52488288A>G | CA6581852 | KRT6A | c.1424+40T>C (n.1424+40T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488289T>A | CA605240668 | KRT6A | c.1424+39A>T (n.1424+39A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488289T>C | CA2036520278 | KRT6A | c.1424+39A>G (n.1424+39A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488289T= | CA2036520277 | KRT6A | c.1424+39A= (n.1424+39A=)
| |
12 | g.52488290G>A | CA2618928164 | KRT6A | c.1424+38C>T (n.1424+38C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488291G>T | CA2618928165 | KRT6A | c.1424+37C>A (n.1424+37C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488293C>A | CA605240669 | KRT6A | c.1424+35G>T (n.1424+35G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488293C= | CA2036520279 | KRT6A | c.1424+35G= (n.1424+35G=)
| |
12 | g.52488293C>T | CA2036520280 | KRT6A | c.1424+35G>A (n.1424+35G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488296A>G | CA2618928166 | KRT6A | c.1424+32T>C (n.1424+32T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488297_52488298delinsGC | CA2036520281 | KRT6A | c.1424+30_1424+31delinsGC (n.1424+30_1424+31delinsGC)
| |
12 | g.52488298del | CA2036520283 | KRT6A | c.1424+30del (n.1424+30del)
| dbSNP |
12 | g.52488298C= | CA2036520282 | KRT6A | c.1424+30G= (n.1424+30G=)
| |
12 | g.52488298C>T | CA6581853 | KRT6A | c.1424+30G>A (n.1424+30G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488300G>A | CA2618928167 | KRT6A | c.1424+28C>T (n.1424+28C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488304A= | CA2036520284 | KRT6A | c.1424+24T= (n.1424+24T=)
| |
12 | g.52488304A>G | CA237229026 | KRT6A | c.1424+24T>C (n.1424+24T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488306G= | CA2036520285 | KRT6A | c.1424+22C= (n.1424+22C=)
| |
12 | g.52488306G>T | CA6581854 | KRT6A | c.1424+22C>A (n.1424+22C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52488307G>A | CA689834864 | KRT6A | c.1424+21C>T (n.1424+21C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488307G= | CA2036520286 | KRT6A | c.1424+21C= (n.1424+21C=)
| |
12 | g.52488309G>A | CA605240670 | KRT6A | c.1424+19C>T (n.1424+19C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52488309G= | CA2036520287 | KRT6A | c.1424+19C= (n.1424+19C=)
| |
12 | g.52488309G>T | CA2036520288 | KRT6A | c.1424+19C>A (n.1424+19C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488310T>A | CA654743420 | KRT6A | c.1424+18A>T (n.1424+18A>T)
| gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52488310T>C | CA605240671 | KRT6A | c.1424+18A>G (n.1424+18A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52488310T>G | CA6581855 | KRT6A | c.1424+18A>C (n.1424+18A>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488310T= | CA2036520289 | KRT6A | c.1424+18A= (n.1424+18A=)
| |
12 | g.52488311T>A | CA2618928168 | KRT6A | c.1424+17A>T (n.1424+17A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488312C= | CA2036520290 | KRT6A | c.1424+16G= (n.1424+16G=)
| |
12 | g.52488312C>T | CA6581856 | KRT6A | c.1424+16G>A (n.1424+16G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488313G>A | CA6581857 | KRT6A | c.1424+15C>T (n.1424+15C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488313G= | CA2036520291 | KRT6A | c.1424+15C= (n.1424+15C=)
| |
12 | g.52488313G>T | CA689834870 | KRT6A | c.1424+15C>A (n.1424+15C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488314T>A | CA2618928170 | KRT6A | c.1424+14A>T (n.1424+14A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488314T>C | CA6581858 | KRT6A | c.1424+14A>G (n.1424+14A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52488314T= | CA2036520292 | KRT6A | c.1424+14A= (n.1424+14A=)
| |
12 | g.52488316T>C | CA605240672 | KRT6A | c.1424+12A>G (n.1424+12A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488316T= | CA2036520293 | KRT6A | c.1424+12A= (n.1424+12A=)
| |
12 | g.52488317C= | CA2036520294 | KRT6A | c.1424+11G= (n.1424+11G=)
| |
12 | g.52488317C>T | CA689834877 | KRT6A | c.1424+11G>A (n.1424+11G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488319G>C | CA6581859 | KRT6A | c.1424+9C>G (n.1424+9C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52488319G= | CA2036520295 | KRT6A | c.1424+9C= (n.1424+9C=)
| |
12 | g.52488322A>G | CA2618928171 | KRT6A | c.1424+6T>C (n.1424+6T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488323C>A | CA2618928172 | KRT6A | c.1424+5G>T (n.1424+5G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488325C>A | CA2036520297 | KRT6A | c.1424+3G>T (n.1424+3G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52488325C= | CA2036520296 | KRT6A | c.1424+3G= (n.1424+3G=)
| |
12 | g.52488325C>T | CA6581860 | KRT6A | c.1424+3G>A (n.1424+3G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488326A>C | CA384953240 | KRT6A | c.1424+2T>G (n.1424+2T>G)
| |
12 | g.52488326A>G | CA384953241 | KRT6A | c.1424+2T>C (n.1424+2T>C)
| |
12 | g.52488326A>T | CA384953242 | KRT6A | c.1424+2T>A (n.1424+2T>A)
| |
12 | g.52488327C>A | CA384953243 | KRT6A | c.1424+1G>T (n.1424+1G>T)
| dbSNP |
12 | g.52488327C= | CA2036520298 | KRT6A | c.1424+1G= (n.1424+1G=)
| |
12 | g.52488327C>G | CA384953244 | KRT6A | c.1424+1G>C (n.1424+1G>C)
| |
12 | g.52488327C>T | CA384953245 | KRT6A | c.1424+1G>A (n.1424+1G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488328C>A | CA384953246 | KRT6A | c.1424G>T (p.Arg475Met)
| dbSNP COSMIC |
12 | g.52488328C= | CA2036520299 | KRT6A | c.1424G= (p.Arg475=)
| |
12 | g.52488328C>G | CA384953247 | KRT6A | c.1424G>C (p.Arg475Thr)
| |
12 | g.52488328C>T | CA384953248 | KRT6A | c.1424G>A (p.Arg475Lys)
| |
12 | g.52488329T>A | CA384953249 | KRT6A | c.1423A>T (p.Arg475Trp)
| |
12 | g.52488329T>C | CA384953250 | KRT6A | c.1423A>G (p.Arg475Gly)
| |
12 | g.52488329T>G | CA479853031 | KRT6A | c.1423A>C (p.Arg475=)
| |
12 | g.52488330G>A | CA479853032 | KRT6A | c.1422C>T (p.Cys474=)
| |
12 | g.52488330G>C | CA384953251 | KRT6A | c.1422C>G (p.Cys474Trp)
| |
12 | g.52488330G>T | CA384953252 | KRT6A | c.1422C>A (p.Cys474Ter)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488331C>A | CA384953253 | KRT6A | c.1421G>T (p.Cys474Phe)
| |
12 | g.52488331C>G | CA384953254 | KRT6A | c.1421G>C (p.Cys474Ser)
| |
12 | g.52488331C>T | CA384953255 | KRT6A | c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
| |
12 | g.52488332A= | CA2036520300 | KRT6A | c.1420T= (p.Cys474=)
| |
12 | g.52488332A>C | CA384953256 | KRT6A | c.1420T>G (p.Cys474Gly)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52488332A>G | CA384953257 | KRT6A | c.1420T>C (p.Cys474Arg)
| gnomAD v4 |
12 | g.52488332A>T | CA384953258 | KRT6A | c.1420T>A (p.Cys474Ser)
| |
12 | g.52488333C>A | CA384953259 | KRT6A | c.1419G>T (p.Glu473Asp)
| |
12 | g.52488333C>G | CA384953261 | KRT6A | c.1419G>C (p.Glu473Asp)
| |
12 | g.52488333C>T | CA479853033 | KRT6A | c.1419G>A (p.Glu473=)
| |
12 | g.52488334T>A | CA384953264 | KRT6A | c.1418A>T (p.Glu473Val)
| |
12 | g.52488334T>C | CA384953265 | KRT6A | c.1418A>G (p.Glu473Gly)
| |
12 | g.52488334T>G | CA384953268 | KRT6A | c.1418A>C (p.Glu473Ala)
| |
12 | g.52488334dup | CA2580086457 | KRT6A | c.1418dup (p.Cys474ValfsTer?)
| ClinVar |
12 | g.52488335C>A | CA384953274 | KRT6A | c.1417G>T (p.Glu473Ter)
| |
12 | g.52488335C>G | CA384953270 | KRT6A | c.1417G>C (p.Glu473Gln)
| |
12 | g.52488335C>T | CA384953272 | KRT6A | c.1417G>A (p.Glu473Lys)
| COSMIC |
12 | g.52488336dup | CA2695216973 | KRT6A | c.1417dup (p.Glu473GlyfsTer?)
| |
12 | g.52488339_52488344del | CA2695216972 | KRT6A | c.1412_1417del (p.Gly471_Glu472del)
| |
12 | g.52488336C>A | CA384953276 | KRT6A | c.1416G>T (p.Glu472Asp)
| |
12 | g.52488336C= | CA2036520301 | KRT6A | c.1416G= (p.Glu472=)
| |
12 | g.52488336C>G | CA217340 | KRT6A | c.1416G>C (p.Glu472Asp)
| ClinVar dbSNP |
12 | g.52488336C>T | CA479853034 | KRT6A | c.1416G>A (p.Glu472=)
| |