Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52306233C>ACA384919209KRT81,KRT86c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.-212+1978G>T (n.-212+1978G>T)
12g.52306233C=CA2036432508KRT81,KRT86c.1200C= (p.Asp400=)
c.1431C= (p.Asp477=)
c.-212+1978G= (n.-212+1978G=)
12g.52306233C>GCA384919210KRT81,KRT86c.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.-212+1978G>C (n.-212+1978G>C)
12g.52306233C>TCA479841603KRT81,KRT86c.1200C>T (p.Asp400=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.-212+1978G>A (n.-212+1978G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52306234A=CA2036432509KRT81,KRT86c.1201A= (p.Ile401=)
c.1432A= (p.Ile478=)
c.-212+1977T= (n.-212+1977T=)
12g.52306234A>CCA384919211KRT81,KRT86c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.-212+1977T>G (n.-212+1977T>G)
12g.52306234A>GCA384919212KRT81,KRT86c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.-212+1977T>C (n.-212+1977T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306234A>TCA384919213KRT81,KRT86c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.-212+1977T>A (n.-212+1977T>A)
 gnomAD v4
12g.52306235T>ACA384919214KRT81,KRT86c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.-212+1976A>T (n.-212+1976A>T)
12g.52306235T>CCA384919215KRT81,KRT86c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.-212+1976A>G (n.-212+1976A>G)
12g.52306235T>GCA384919216KRT81,KRT86c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.-212+1976A>C (n.-212+1976A>C)
12g.52306236C>ACA479841613KRT81,KRT86c.1203C>A (p.Ile401=)
c.1434C>A (p.Ile478=)
c.-212+1975G>T (n.-212+1975G>T)
 dbSNP
12g.52306236C=CA2036432510KRT81,KRT86c.1203C= (p.Ile401=)
c.1434C= (p.Ile478=)
c.-212+1975G= (n.-212+1975G=)
12g.52306236C>GCA384919217KRT81,KRT86c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.1434C>G (p.Ile478Met)
c.-212+1975G>C (n.-212+1975G>C)
 gnomAD v4
12g.52306236C>TCA6577101KRT81,KRT86c.1203C>T (p.Ile401=)
c.1434C>T (p.Ile478=)
c.-212+1975G>A (n.-212+1975G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.52306237G>ACA118926KRT81,KRT86c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.-212+1974C>T (n.-212+1974C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306237G>CCA118928KRT81,KRT86c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.-212+1974C>G (n.-212+1974C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52306237G=CA2036432511KRT81,KRT86c.1204G= (p.Glu402=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.-212+1974C= (n.-212+1974C=)
12g.52306237G>TCA384919218KRT81,KRT86c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.-212+1974C>A (n.-212+1974C>A)
12g.52306238A>CCA384919221KRT81,KRT86c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.-212+1973T>G (n.-212+1973T>G)
12g.52306238A>GCA384919220KRT81,KRT86c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.-212+1973T>C (n.-212+1973T>C)
12g.52306238A>TCA384919219KRT81,KRT86c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.-212+1973T>A (n.-212+1973T>A)
12g.52306239G>ACA479841624KRT81,KRT86c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.-212+1972C>T (n.-212+1972C>T)
12g.52306239G>CCA384919222KRT81,KRT86c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.-212+1972C>G (n.-212+1972C>G)
12g.52306239G>TCA384919223KRT81,KRT86c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.-212+1972C>A (n.-212+1972C>A)
12g.52306240A>CCA384919224KRT81,KRT86c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.-212+1971T>G (n.-212+1971T>G)
12g.52306240A>GCA384919225KRT81,KRT86c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.-212+1971T>C (n.-212+1971T>C)
12g.52306240A>TCA384919226KRT81,KRT86c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.-212+1971T>A (n.-212+1971T>A)
12g.52306241T>ACA384919227KRT81,KRT86c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.-212+1970A>T (n.-212+1970A>T)
12g.52306241T>CCA384919228KRT81,KRT86c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.-212+1970A>G (n.-212+1970A>G)
12g.52306241T>GCA384919229KRT81,KRT86c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.-212+1970A>C (n.-212+1970A>C)
12g.52306242C>ACA479841634KRT81,KRT86c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1440C>A (p.Ile480=)
c.-212+1969G>T (n.-212+1969G>T)
 gnomAD v4
12g.52306242C=CA2036432512KRT81,KRT86c.1209C= (p.Ile403=)
c.1440C= (p.Ile480=)
c.-212+1969G= (n.-212+1969G=)
12g.52306242C>GCA384919230KRT81,KRT86c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1440C>G (p.Ile480Met)
c.-212+1969G>C (n.-212+1969G>C)
 gnomAD v4
12g.52306242C>TCA6577102KRT81,KRT86c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1440C>T (p.Ile480=)
c.-212+1969G>A (n.-212+1969G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306243G>ACA6577103KRT81,KRT86c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.-212+1968C>T (n.-212+1968C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.52306243G>CCA384919231KRT81,KRT86c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.-212+1968C>G (n.-212+1968C>G)
12g.52306243G=CA2036432513KRT81,KRT86c.1210G= (p.Ala404=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.-212+1968C= (n.-212+1968C=)
12g.52306243G>TCA384919232KRT81,KRT86c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.-212+1968C>A (n.-212+1968C>A)
12g.52306244C>ACA384919234KRT81,KRT86c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.-212+1967G>T (n.-212+1967G>T)
12g.52306244C=CA2036432514KRT81,KRT86c.1211C= (p.Ala404=)
c.1442C= (p.Ala481=)
c.-212+1967G= (n.-212+1967G=)
12g.52306244C>GCA384919235KRT81,KRT86c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.-212+1967G>C (n.-212+1967G>C)
12g.52306244C>TCA384919233KRT81,KRT86c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.-212+1967G>A (n.-212+1967G>A)
 dbSNP
12g.52306245C>ACA479841649KRT81,KRT86c.1212C>A (p.Ala404=)
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.-212+1966G>T (n.-212+1966G>T)
12g.52306245C=CA2036432515KRT81,KRT86c.1212C= (p.Ala404=)
c.1443C= (p.Ala481=)
c.-212+1966G= (n.-212+1966G=)
12g.52306245C>GCA479841647KRT81,KRT86c.1212C>G (p.Ala404=)
c.1443C>G (p.Ala481=)
c.-212+1966G>C (n.-212+1966G>C)
 COSMIC
12g.52306245C>TCA6577104KRT81,KRT86c.1212C>T (p.Ala404=)
c.1443C>T (p.Ala481=)
c.-212+1966G>A (n.-212+1966G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306246A>CCA384919236KRT81,KRT86c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.-212+1965T>G (n.-212+1965T>G)
12g.52306246A>GCA384919238KRT81,KRT86c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.-212+1965T>C (n.-212+1965T>C)
12g.52306246A>TCA384919237KRT81,KRT86c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.-212+1965T>A (n.-212+1965T>A)
12g.52306247C>ACA384919239KRT81,KRT86c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.-212+1964G>T (n.-212+1964G>T)
12g.52306247C>GCA384919240KRT81,KRT86c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.-212+1964G>C (n.-212+1964G>C)
12g.52306247C>TCA384919241KRT81,KRT86c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.-212+1964G>A (n.-212+1964G>A)
12g.52306248C>ACA479841655KRT81,KRT86c.1215C>A (p.Thr405=)
c.1446C>A (p.Thr482=)
c.-212+1963G>T (n.-212+1963G>T)
12g.52306248C>GCA479841658KRT81,KRT86c.1215C>G (p.Thr405=)
c.1446C>G (p.Thr482=)
c.-212+1963G>C (n.-212+1963G>C)
12g.52306248C>TCA479841656KRT81,KRT86c.1215C>T (p.Thr405=)
c.1446C>T (p.Thr482=)
c.-212+1963G>A (n.-212+1963G>A)
12g.52306249T>ACA384919242KRT81,KRT86c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.-212+1962A>T (n.-212+1962A>T)
12g.52306249T>CCA384919243KRT81,KRT86c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.-212+1962A>G (n.-212+1962A>G)
12g.52306249T>GCA384919244KRT81,KRT86c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.-212+1962A>C (n.-212+1962A>C)
12g.52306250A>CCA384919245KRT81,KRT86c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.-212+1961T>G (n.-212+1961T>G)
12g.52306250A>GCA384919246KRT81,KRT86c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.-212+1961T>C (n.-212+1961T>C)
12g.52306250A>TCA384919247KRT81,KRT86c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.-212+1961T>A (n.-212+1961T>A)
12g.52306251C>ACA384919248KRT81,KRT86c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.-212+1960G>T (n.-212+1960G>T)
12g.52306251C=CA2036432516KRT81,KRT86c.1218C= (p.Tyr406=)
c.1449C= (p.Tyr483=)
c.-212+1960G= (n.-212+1960G=)
12g.52306251C>GCA384919249KRT81,KRT86c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.-212+1960G>C (n.-212+1960G>C)
12g.52306251C>TCA479841667KRT81,KRT86c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.-212+1960G>A (n.-212+1960G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306252A=CA2036432517KRT81,KRT86c.1219A= (p.Arg407=)
c.1450A= (p.Arg484=)
c.-212+1959T= (n.-212+1959T=)
12g.52306252A>CCA479841669KRT81,KRT86c.1219A>C (p.Arg407=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
c.-212+1959T>G (n.-212+1959T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306252A>GCA384919251KRT81,KRT86c.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.-212+1959T>C (n.-212+1959T>C)
12g.52306252A>TCA384919250KRT81,KRT86c.1219A>T (p.Arg407Trp)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
c.-212+1959T>A (n.-212+1959T>A)
12g.52306253G>ACA384919252KRT81,KRT86c.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.-212+1958C>T (n.-212+1958C>T)
12g.52306253G>CCA384919253KRT81,KRT86c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.-212+1958C>G (n.-212+1958C>G)
12g.52306253G>TCA384919254KRT81,KRT86c.1220G>T (p.Arg407Met)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
c.-212+1958C>A (n.-212+1958C>A)
12g.52306254G>ACA479841677KRT81,KRT86c.1221G>A (p.Arg407=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.-212+1957C>T (n.-212+1957C>T)
 gnomAD v4
12g.52306254G>CCA384919255KRT81,KRT86c.1221G>C (p.Arg407Ser)
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.-212+1957C>G (n.-212+1957C>G)
12g.52306254G>TCA384919256KRT81,KRT86c.1221G>T (p.Arg407Ser)
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.-212+1957C>A (n.-212+1957C>A)
12g.52306255C>ACA384919257KRT81,KRT86c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
c.-212+1956G>T (n.-212+1956G>T)
12g.52306255C=CA2036432518KRT81,KRT86c.1222C= (p.Arg408=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.-212+1956G= (n.-212+1956G=)
12g.52306255C>GCA384919258KRT81,KRT86c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.-212+1956G>C (n.-212+1956G>C)
 gnomAD v4
12g.52306255C>TCA6577105KRT81,KRT86c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
c.-212+1956G>A (n.-212+1956G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306256G>ACA6577106KRT81,KRT86c.1223G>A (p.Arg408His)
c.1454G>A (p.Arg485His)
c.-212+1955C>T (n.-212+1955C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306256G>CCA384919259KRT81,KRT86c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.-212+1955C>G (n.-212+1955C>G)
12g.52306256G=CA2036432519KRT81,KRT86c.1223G= (p.Arg408=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.-212+1955C= (n.-212+1955C=)
12g.52306256G>TCA384919260KRT81,KRT86c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.-212+1955C>A (n.-212+1955C>A)
 gnomAD v4
12g.52306257C>ACA479841689KRT81,KRT86c.1224C>A (p.Arg408=)
c.1455C>A (p.Arg485=)
c.-212+1954G>T (n.-212+1954G>T)
12g.52306257C=CA2036432520KRT81,KRT86c.1224C= (p.Arg408=)
c.1455C= (p.Arg485=)
c.-212+1954G= (n.-212+1954G=)
12g.52306257C>GCA479841687KRT81,KRT86c.1224C>G (p.Arg408=)
c.1455C>G (p.Arg485=)
c.-212+1954G>C (n.-212+1954G>C)
12g.52306257C>TCA6577107KRT81,KRT86c.1224C>T (p.Arg408=)
c.1455C>T (p.Arg485=)
c.-212+1954G>A (n.-212+1954G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306258C>ACA384919262KRT81,KRT86c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.-212+1953G>T (n.-212+1953G>T)
12g.52306258C>GCA384919261KRT81,KRT86c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.-212+1953G>C (n.-212+1953G>C)
12g.52306258C>TCA479841694KRT81,KRT86c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.-212+1953G>A (n.-212+1953G>A)
 gnomAD v4
12g.52306259T>ACA384919263KRT81,KRT86c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.-212+1952A>T (n.-212+1952A>T)
12g.52306259T>CCA384919264KRT81,KRT86c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.-212+1952A>G (n.-212+1952A>G)
12g.52306259T>GCA384919265KRT81,KRT86c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.-212+1952A>C (n.-212+1952A>C)
12g.52306260G>ACA479841701KRT81,KRT86c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.-212+1951C>T (n.-212+1951C>T)
12g.52306260G>CCA479841702KRT81,KRT86c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.-212+1951C>G (n.-212+1951C>G)
12g.52306260G>TCA479841704KRT81,KRT86c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.-212+1951C>A (n.-212+1951C>A)
 gnomAD v4
12g.52306261C>ACA384919266KRT81,KRT86c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.-212+1950G>T (n.-212+1950G>T)
12g.52306261C=CA2036432521KRT81,KRT86c.1228C= (p.Leu410=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.-212+1950G= (n.-212+1950G=)
12g.52306261C>GCA384919267KRT81,KRT86c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.-212+1950G>C (n.-212+1950G>C)
12g.52306261C>TCA6577108KRT81,KRT86c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.-212+1950G>A (n.-212+1950G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306262T>ACA384919268KRT81,KRT86c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.-212+1949A>T (n.-212+1949A>T)
12g.52306262T>CCA384919269KRT81,KRT86c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.-212+1949A>G (n.-212+1949A>G)
12g.52306262T>GCA384919270KRT81,KRT86c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.-212+1949A>C (n.-212+1949A>C)
12g.52306263G>ACA479841714KRT81,KRT86c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.-212+1948C>T (n.-212+1948C>T)
12g.52306263G>CCA479841716KRT81,KRT86c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.-212+1948C>G (n.-212+1948C>G)
12g.52306263G=CA2036432522KRT81,KRT86c.1230G= (p.Leu410=)
c.1461G= (p.Leu487=)
c.-212+1948C= (n.-212+1948C=)
12g.52306263G>TCA479841718KRT81,KRT86c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.-212+1948C>A (n.-212+1948C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306264G>ACA384919271KRT81,KRT86c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.-212+1947C>T (n.-212+1947C>T)
12g.52306264G>CCA384919272KRT81,KRT86c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.-212+1947C>G (n.-212+1947C>G)
12g.52306264G>TCA384919273KRT81,KRT86c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.-212+1947C>A (n.-212+1947C>A)
12g.52306265A>CCA384919275KRT81,KRT86c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.-212+1946T>G (n.-212+1946T>G)
12g.52306265A>GCA384919276KRT81,KRT86c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.-212+1946T>C (n.-212+1946T>C)
12g.52306265A>TCA384919274KRT81,KRT86c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.-212+1946T>A (n.-212+1946T>A)
12g.52306266G>ACA6577109KRT81,KRT86c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.-212+1945C>T (n.-212+1945C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306266G>CCA384919277KRT81,KRT86c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.-212+1945C>G (n.-212+1945C>G)
12g.52306266G=CA2036432523KRT81,KRT86c.1233G= (p.Glu411=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.-212+1945C= (n.-212+1945C=)
12g.52306266G>TCA384919278KRT81,KRT86c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.-212+1945C>A (n.-212+1945C>A)
12g.52306267G>ACA384919279KRT81,KRT86c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.-212+1944C>T (n.-212+1944C>T)
12g.52306267G>CCA384919280KRT81,KRT86c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.-212+1944C>G (n.-212+1944C>G)
12g.52306267G>TCA384919281KRT81,KRT86c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.-212+1944C>A (n.-212+1944C>A)
12g.52306268G>ACA237206506KRT81,KRT86c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.-212+1943C>T (n.-212+1943C>T)
 dbSNP
12g.52306268G>CCA384919283KRT81,KRT86c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.-212+1943C>G (n.-212+1943C>G)
12g.52306268G=CA2036432524KRT81,KRT86c.1235G= (p.Gly412=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.-212+1943C= (n.-212+1943C=)
12g.52306268G>TCA384919282KRT81,KRT86c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.-212+1943C>A (n.-212+1943C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306269delCA2618906245KRT81,KRT86c.1236del (p.Glu413ArgfsTer12)
c.1467del (p.Glu490ArgfsTer12)
c.-212+1942del (n.-212+1942del)
 gnomAD v4
12g.52306269C>ACA6577111KRT81,KRT86c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.-212+1942G>T (n.-212+1942G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306269C=CA2036432525KRT81,KRT86c.1236C= (p.Gly412=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.-212+1942G= (n.-212+1942G=)
12g.52306269C>GCA479841740KRT81,KRT86c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.-212+1942G>C (n.-212+1942G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306269C>TCA6577110KRT81,KRT86c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.-212+1942G>A (n.-212+1942G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306270G>ACA118924KRT81,KRT86c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.-212+1941C>T (n.-212+1941C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.52306270G>CCA384919284KRT81,KRT86c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.-212+1941C>G (n.-212+1941C>G)
12g.52306270G=CA2036432526KRT81,KRT86c.1237G= (p.Glu413=)
c.1468G= (p.Glu490=)
c.-212+1941C= (n.-212+1941C=)
12g.52306270G>TCA384919285KRT81,KRT86c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.-212+1941C>A (n.-212+1941C>A)
12g.52306271A>CCA384919287KRT81,KRT86c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.-212+1940T>G (n.-212+1940T>G)
12g.52306271A>GCA384919288KRT81,KRT86c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.-212+1940T>C (n.-212+1940T>C)
12g.52306271A>TCA384919286KRT81,KRT86c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.-212+1940T>A (n.-212+1940T>A)
12g.52306272G>ACA479841754KRT81,KRT86c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.-212+1939C>T (n.-212+1939C>T)
12g.52306272G>CCA384919289KRT81,KRT86c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.-212+1939C>G (n.-212+1939C>G)
12g.52306272G=CA2036432527KRT81,KRT86c.1239G= (p.Glu413=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.-212+1939C= (n.-212+1939C=)
12g.52306272G>TCA118925KRT81,KRT86c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.-212+1939C>A (n.-212+1939C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.52306273G>ACA384919290KRT81,KRT86c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.-212+1938C>T (n.-212+1938C>T)
12g.52306273G>CCA384919291KRT81,KRT86c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.-212+1938C>G (n.-212+1938C>G)
 dbSNP
12g.52306273G=CA2036432528KRT81,KRT86c.1240G= (p.Glu414=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.-212+1938C= (n.-212+1938C=)
12g.52306273G>TCA384919292KRT81,KRT86c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.-212+1938C>A (n.-212+1938C>A)
12g.52306274A>CCA384919293KRT81,KRT86c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.-212+1937T>G (n.-212+1937T>G)
12g.52306274A>GCA384919294KRT81,KRT86c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.-212+1937T>C (n.-212+1937T>C)
12g.52306274A>TCA384919295KRT81,KRT86c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.-212+1937T>A (n.-212+1937T>A)
12g.52306275G>ACA479841764KRT81,KRT86c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.-212+1936C>T (n.-212+1936C>T)
12g.52306275G>CCA384919296KRT81,KRT86c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.-212+1936C>G (n.-212+1936C>G)
12g.52306275G=CA2036432529KRT81,KRT86c.1242G= (p.Glu414=)
c.1473G= (p.Glu491=)
c.-212+1936C= (n.-212+1936C=)
12g.52306275G>TCA384919297KRT81,KRT86c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.-212+1936C>A (n.-212+1936C>A)
 dbSNP
12g.52306276C>ACA384919298KRT81,KRT86c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.-212+1935G>T (n.-212+1935G>T)
12g.52306276C>GCA384919299KRT81,KRT86c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.-212+1935G>C (n.-212+1935G>C)
12g.52306276C>TCA384919300KRT81,KRT86c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.-212+1935G>A (n.-212+1935G>A)
12g.52306277A>CCA384919301KRT81,KRT86c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.-212+1934T>G (n.-212+1934T>G)
12g.52306277A>GCA384919302KRT81,KRT86c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.-212+1934T>C (n.-212+1934T>C)
12g.52306277A>TCA384919303KRT81,KRT86c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.-212+1934T>A (n.-212+1934T>A)
12g.52306277_52306278delinsAGCA2036432530KRT81,KRT86c.1244_1245delinsAG (p.Gln415=)
c.1475_1476delinsAG (p.Gln492=)
c.-212+1933_-212+1934delinsCT (n.-212+1933_-212+1934delinsCT)
12g.52306278delCA605239796KRT81,KRT86c.1245del (p.Arg416GlyfsTer9)
c.1476del (p.Arg493GlyfsTer9)
c.-212+1933del (n.-212+1933del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306278G>ACA479841776KRT81,KRT86c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.-212+1933C>T (n.-212+1933C>T)
12g.52306278G>CCA384919304KRT81,KRT86c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.-212+1933C>G (n.-212+1933C>G)
12g.52306278G>TCA384919305KRT81,KRT86c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.-212+1933C>A (n.-212+1933C>A)
12g.52306279A>CCA479841781KRT81,KRT86c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1477A>C (p.Arg493=)
c.-212+1932T>G (n.-212+1932T>G)
12g.52306279A>GCA384919306KRT81,KRT86c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.1477A>G (p.Arg493Gly)
c.-212+1932T>C (n.-212+1932T>C)
 gnomAD v4
12g.52306279A>TCA384919307KRT81,KRT86c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.1477A>T (p.Arg493Trp)
c.-212+1932T>A (n.-212+1932T>A)
12g.52306280G>ACA384919308KRT81,KRT86c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.1478G>A (p.Arg493Lys)
c.-212+1931C>T (n.-212+1931C>T)
12g.52306280G>CCA384919309KRT81,KRT86c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1478G>C (p.Arg493Thr)
c.-212+1931C>G (n.-212+1931C>G)
12g.52306280G>TCA384919310KRT81,KRT86c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.1478G>T (p.Arg493Met)
c.-212+1931C>A (n.-212+1931C>A)
 gnomAD v4
12g.52306281G>ACA384919311KRT81,KRT86c.1247+1G>A (n.1247+1G>A)
c.1478+1G>A (n.1478+1G>A)
c.-212+1930C>T (n.-212+1930C>T)
 COSMIC
12g.52306281G>CCA384919312KRT81,KRT86c.1247+1G>C (n.1247+1G>C)
c.1478+1G>C (n.1478+1G>C)
c.-212+1930C>G (n.-212+1930C>G)
12g.52306281G=CA2036432531KRT81,KRT86c.1247+1G= (n.1247+1G=)
c.1478+1G= (n.1478+1G=)
c.-212+1930C= (n.-212+1930C=)
12g.52306281G>TCA384919313KRT81,KRT86c.1247+1G>T (n.1247+1G>T)
c.1478+1G>T (n.1478+1G>T)
c.-212+1930C>A (n.-212+1930C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306282T>ACA384919314KRT81,KRT86c.1247+2T>A (n.1247+2T>A)
c.1478+2T>A (n.1478+2T>A)
c.-212+1929A>T (n.-212+1929A>T)
12g.52306282T>CCA384919315KRT81,KRT86c.1247+2T>C (n.1247+2T>C)
c.1478+2T>C (n.1478+2T>C)
c.-212+1929A>G (n.-212+1929A>G)
12g.52306282T>GCA384919316KRT81,KRT86c.1247+2T>G (n.1247+2T>G)
c.1478+2T>G (n.1478+2T>G)
c.-212+1929A>C (n.-212+1929A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306285delCA2575163454KRT81,KRT86c.1247+5del (n.1247+5del)
c.1478+5del (n.1478+5del)
c.-212+1928del (n.-212+1928del)
12g.52306284G>ACA2618906263KRT81,KRT86c.1247+4G>A (n.1247+4G>A)
c.1478+4G>A (n.1478+4G>A)
c.-212+1927C>T (n.-212+1927C>T)
 gnomAD v4
12g.52306285G>TCA2618906264KRT81,KRT86c.1247+5G>T (n.1247+5G>T)
c.1478+5G>T (n.1478+5G>T)
c.-212+1926C>A (n.-212+1926C>A)
 gnomAD v4
12g.52306286T>CCA6577112KRT81,KRT86c.1247+6T>C (n.1247+6T>C)
c.1478+6T>C (n.1478+6T>C)
c.-212+1925A>G (n.-212+1925A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306286T=CA2036432532KRT81,KRT86c.1247+6T= (n.1247+6T=)
c.1478+6T= (n.1478+6T=)
c.-212+1925A= (n.-212+1925A=)
12g.52306287C=CA2036432533KRT81,KRT86c.1247+7C= (n.1247+7C=)
c.1478+7C= (n.1478+7C=)
c.-212+1924G= (n.-212+1924G=)
12g.52306287C>GCA6577113KRT81,KRT86c.1247+7C>G (n.1247+7C>G)
c.1478+7C>G (n.1478+7C>G)
c.-212+1924G>C (n.-212+1924G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306287C>TCA2618906265KRT81,KRT86c.1247+7C>T (n.1247+7C>T)
c.1478+7C>T (n.1478+7C>T)
c.-212+1924G>A (n.-212+1924G>A)
 gnomAD v4
12g.52306288C=CA2036432534KRT81,KRT86c.1247+8C= (n.1247+8C=)
c.1478+8C= (n.1478+8C=)
c.-212+1923G= (n.-212+1923G=)
12g.52306288C>GCA2036432535KRT81,KRT86c.1247+8C>G (n.1247+8C>G)
c.1478+8C>G (n.1478+8C>G)
c.-212+1923G>C (n.-212+1923G>C)
 dbSNP
12g.52306288C>TCA947686136KRT81,KRT86c.1247+8C>T (n.1247+8C>T)
c.1478+8C>T (n.1478+8C>T)
c.-212+1923G>A (n.-212+1923G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306289C=CA2036432536KRT81,KRT86c.1247+9C= (n.1247+9C=)
c.1478+9C= (n.1478+9C=)
c.-212+1922G= (n.-212+1922G=)
12g.52306289C>TCA605239797KRT81,KRT86c.1247+9C>T (n.1247+9C>T)
c.1478+9C>T (n.1478+9C>T)
c.-212+1922G>A (n.-212+1922G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306290A>GCA2618906266KRT81,KRT86c.1247+10A>G (n.1247+10A>G)
c.1478+10A>G (n.1478+10A>G)
c.-212+1921T>C (n.-212+1921T>C)
 gnomAD v4
12g.52306290A>TCA2575163455KRT81,KRT86c.1247+10A>T (n.1247+10A>T)
c.1478+10A>T (n.1478+10A>T)
c.-212+1921T>A (n.-212+1921T>A)
12g.52306291T>CCA2575163456KRT81,KRT86c.1247+11T>C (n.1247+11T>C)
c.1478+11T>C (n.1478+11T>C)
c.-212+1920A>G (n.-212+1920A>G)
 gnomAD v4
12g.52306291T>GCA605239798KRT81,KRT86c.1247+11T>G (n.1247+11T>G)
c.1478+11T>G (n.1478+11T>G)
c.-212+1920A>C (n.-212+1920A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306291T=CA2036432537KRT81,KRT86c.1247+11T= (n.1247+11T=)
c.1478+11T= (n.1478+11T=)
c.-212+1920A= (n.-212+1920A=)
12g.52306292A=CA2036432539KRT81,KRT86c.1247+12A= (n.1247+12A=)
c.1478+12A= (n.1478+12A=)
c.-212+1919T= (n.-212+1919T=)
12g.52306292A>CCA2618906268KRT81,KRT86c.1247+12A>C (n.1247+12A>C)
c.1478+12A>C (n.1478+12A>C)
c.-212+1919T>G (n.-212+1919T>G)
 gnomAD v4
12g.52306292A>GCA6577114KRT81,KRT86c.1247+12A>G (n.1247+12A>G)
c.1478+12A>G (n.1478+12A>G)
c.-212+1919T>C (n.-212+1919T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306292A>TCA2036432538KRT81,KRT86c.1247+12A>T (n.1247+12A>T)
c.1478+12A>T (n.1478+12A>T)
c.-212+1919T>A (n.-212+1919T>A)
 dbSNP
12g.52306293G>ACA2618906269KRT81,KRT86c.1247+13G>A (n.1247+13G>A)
c.1478+13G>A (n.1478+13G>A)
c.-212+1918C>T (n.-212+1918C>T)
 gnomAD v4
12g.52306294A>GCA2618906270KRT81,KRT86c.1247+14A>G (n.1247+14A>G)
c.1478+14A>G (n.1478+14A>G)
c.-212+1917T>C (n.-212+1917T>C)
 gnomAD v4
12g.52306295C=CA2036432540KRT81,KRT86c.1247+15C= (n.1247+15C=)
c.1478+15C= (n.1478+15C=)
c.-212+1916G= (n.-212+1916G=)
12g.52306295C>GCA2036432541KRT81,KRT86c.1247+15C>G (n.1247+15C>G)
c.1478+15C>G (n.1478+15C>G)
c.-212+1916G>C (n.-212+1916G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306295C>TCA947686138KRT81,KRT86c.1247+15C>T (n.1247+15C>T)
c.1478+15C>T (n.1478+15C>T)
c.-212+1916G>A (n.-212+1916G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306296C=CA2036432542KRT81,KRT86c.1247+16C= (n.1247+16C=)
c.1478+16C= (n.1478+16C=)
c.-212+1915G= (n.-212+1915G=)
12g.52306296C>TCA237206530KRT81,KRT86c.1247+16C>T (n.1247+16C>T)
c.1478+16C>T (n.1478+16C>T)
c.-212+1915G>A (n.-212+1915G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306297T>CCA2618906274KRT81,KRT86c.1247+17T>C (n.1247+17T>C)
c.1478+17T>C (n.1478+17T>C)
c.-212+1914A>G (n.-212+1914A>G)
 gnomAD v4
12g.52306299T>ACA689835956KRT81,KRT86c.1247+19T>A (n.1247+19T>A)
c.1478+19T>A (n.1478+19T>A)
c.-212+1912A>T (n.-212+1912A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306299T=CA2036432543KRT81,KRT86c.1247+19T= (n.1247+19T=)
c.1478+19T= (n.1478+19T=)
c.-212+1912A= (n.-212+1912A=)
12g.52306300C=CA2036432544KRT81,KRT86c.1247+20C= (n.1247+20C=)
c.1478+20C= (n.1478+20C=)
c.-212+1911G= (n.-212+1911G=)
12g.52306300C>GCA237206534KRT81,KRT86c.1247+20C>G (n.1247+20C>G)
c.1478+20C>G (n.1478+20C>G)
c.-212+1911G>C (n.-212+1911G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306302C=CA2036432545KRT81,KRT86c.1247+22C= (n.1247+22C=)
c.1478+22C= (n.1478+22C=)
c.-212+1909G= (n.-212+1909G=)
12g.52306302C>TCA6577115KRT81,KRT86c.1247+22C>T (n.1247+22C>T)
c.1478+22C>T (n.1478+22C>T)
c.-212+1909G>A (n.-212+1909G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306303T>ACA2618906283KRT81,KRT86c.1247+23T>A (n.1247+23T>A)
c.1478+23T>A (n.1478+23T>A)
c.-212+1908A>T (n.-212+1908A>T)
 gnomAD v4
12g.52306303T>CCA2618906284KRT81,KRT86c.1247+23T>C (n.1247+23T>C)
c.1478+23T>C (n.1478+23T>C)
c.-212+1908A>G (n.-212+1908A>G)
 gnomAD v4
12g.52306304_52306305insGCA2575163457KRT81,KRT86c.1247+24_1247+25insG (n.1247+24_1247+25insG)
c.1478+24_1478+25insG (n.1478+24_1478+25insG)
c.-212+1906_-212+1907insC (n.-212+1906_-212+1907insC)
12g.52306306C>TCA2618906285KRT81,KRT86c.1247+26C>T (n.1247+26C>T)
c.1478+26C>T (n.1478+26C>T)
c.-212+1905G>A (n.-212+1905G>A)
 gnomAD v4
12g.52306307C>ACA6577116KRT81,KRT86c.1247+27C>A (n.1247+27C>A)
c.1478+27C>A (n.1478+27C>A)
c.-212+1904G>T (n.-212+1904G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306307C=CA2036432546KRT81,KRT86c.1247+27C= (n.1247+27C=)
c.1478+27C= (n.1478+27C=)
c.-212+1904G= (n.-212+1904G=)
12g.52306308C>ACA605239800KRT81,KRT86c.1247+28C>A (n.1247+28C>A)
c.1478+28C>A (n.1478+28C>A)
c.-212+1903G>T (n.-212+1903G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306308C=CA2036432547KRT81,KRT86c.1247+28C= (n.1247+28C=)
c.1478+28C= (n.1478+28C=)
c.-212+1903G= (n.-212+1903G=)
12g.52306308C>TCA947686140KRT81,KRT86c.1247+28C>T (n.1247+28C>T)
c.1478+28C>T (n.1478+28C>T)
c.-212+1903G>A (n.-212+1903G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306309A=CA2036432548KRT81,KRT86c.1247+29A= (n.1247+29A=)
c.1478+29A= (n.1478+29A=)
c.-212+1902T= (n.-212+1902T=)
12g.52306309A>CCA237206535KRT81,KRT86c.1247+29A>C (n.1247+29A>C)
c.1478+29A>C (n.1478+29A>C)
c.-212+1902T>G (n.-212+1902T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306309A>GCA6577117KRT81,KRT86c.1247+29A>G (n.1247+29A>G)
c.1478+29A>G (n.1478+29A>G)
c.-212+1902T>C (n.-212+1902T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.52306310G>ACA6577118KRT81,KRT86c.1247+30G>A (n.1247+30G>A)
c.1478+30G>A (n.1478+30G>A)
c.-212+1901C>T (n.-212+1901C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306310G=CA2036432549KRT81,KRT86c.1247+30G= (n.1247+30G=)
c.1478+30G= (n.1478+30G=)
c.-212+1901C= (n.-212+1901C=)
12g.52306311C>ACA2618906295KRT81,KRT86c.1247+31C>A (n.1247+31C>A)
c.1478+31C>A (n.1478+31C>A)
c.-212+1900G>T (n.-212+1900G>T)
 gnomAD v4
12g.52306311C=CA2036432550KRT81,KRT86c.1247+31C= (n.1247+31C=)
c.1478+31C= (n.1478+31C=)
c.-212+1900G= (n.-212+1900G=)
12g.52306311C>TCA947686143KRT81,KRT86c.1247+31C>T (n.1247+31C>T)
c.1478+31C>T (n.1478+31C>T)
c.-212+1900G>A (n.-212+1900G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306312C>ACA2618906297KRT81,KRT86c.1247+32C>A (n.1247+32C>A)
c.1478+32C>A (n.1478+32C>A)
c.-212+1899G>T (n.-212+1899G>T)
 gnomAD v4
12g.52306312C=CA2036432551KRT81,KRT86c.1247+32C= (n.1247+32C=)
c.1478+32C= (n.1478+32C=)
c.-212+1899G= (n.-212+1899G=)
12g.52306312C>GCA947686144KRT81,KRT86c.1247+32C>G (n.1247+32C>G)
c.1478+32C>G (n.1478+32C>G)
c.-212+1899G>C (n.-212+1899G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306312C>TCA6577119KRT81,KRT86c.1247+32C>T (n.1247+32C>T)
c.1478+32C>T (n.1478+32C>T)
c.-212+1899G>A (n.-212+1899G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306313C>TCA2618906300KRT81,KRT86c.1247+33C>T (n.1247+33C>T)
c.1478+33C>T (n.1478+33C>T)
c.-212+1898G>A (n.-212+1898G>A)
 gnomAD v4
12g.52306314T>CCA689835967KRT81,KRT86c.1247+34T>C (n.1247+34T>C)
c.1478+34T>C (n.1478+34T>C)
c.-212+1897A>G (n.-212+1897A>G)
 dbSNP
12g.52306314T=CA2036432552KRT81,KRT86c.1247+34T= (n.1247+34T=)
c.1478+34T= (n.1478+34T=)
c.-212+1897A= (n.-212+1897A=)
12g.52306315G>CCA2575163458KRT81,KRT86c.1247+35G>C (n.1247+35G>C)
c.1478+35G>C (n.1478+35G>C)
c.-212+1896C>G (n.-212+1896C>G)
12g.52306315G>TCA2618906301KRT81,KRT86c.1247+35G>T (n.1247+35G>T)
c.1478+35G>T (n.1478+35G>T)
c.-212+1896C>A (n.-212+1896C>A)
 gnomAD v4
12g.52306316C>ACA6577120KRT81,KRT86c.1247+36C>A (n.1247+36C>A)
c.1478+36C>A (n.1478+36C>A)
c.-212+1895G>T (n.-212+1895G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306316C=CA2036432553KRT81,KRT86c.1247+36C= (n.1247+36C=)
c.1478+36C= (n.1478+36C=)
c.-212+1895G= (n.-212+1895G=)
12g.52306316C>GCA2581087096KRT81,KRT86c.1247+36C>G (n.1247+36C>G)
c.1478+36C>G (n.1478+36C>G)
c.-212+1895G>C (n.-212+1895G>C)
12g.52306316C>TCA2036432554KRT81,KRT86c.1247+36C>T (n.1247+36C>T)
c.1478+36C>T (n.1478+36C>T)
c.-212+1895G>A (n.-212+1895G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306316_52306317delCA2575163459KRT81,KRT86c.1247+36_1247+37del (n.1247+36_1247+37del)
c.1478+36_1478+37del (n.1478+36_1478+37del)
c.-212+1894_-212+1895del (n.-212+1894_-212+1895del)
12g.52306317C>ACA2741254976KRT81,KRT86c.1247+37C>A (n.1247+37C>A)
c.1478+37C>A (n.1478+37C>A)
c.-212+1894G>T (n.-212+1894G>T)
12g.52306317C=CA2036432555KRT81,KRT86c.1247+37C= (n.1247+37C=)
c.1478+37C= (n.1478+37C=)
c.-212+1894G= (n.-212+1894G=)
12g.52306317C>GCA605239802KRT81,KRT86c.1247+37C>G (n.1247+37C>G)
c.1478+37C>G (n.1478+37C>G)
c.-212+1894G>C (n.-212+1894G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306317C>TCA6577121KRT81,KRT86c.1247+37C>T (n.1247+37C>T)
c.1478+37C>T (n.1478+37C>T)
c.-212+1894G>A (n.-212+1894G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306318A=CA2036432556KRT81,KRT86c.1247+38A= (n.1247+38A=)
c.1478+38A= (n.1478+38A=)
c.-212+1893T= (n.-212+1893T=)
12g.52306318A>GCA6577122KRT81,KRT86c.1247+38A>G (n.1247+38A>G)
c.1478+38A>G (n.1478+38A>G)
c.-212+1893T>C (n.-212+1893T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306318A>TCA689835987KRT81,KRT86c.1247+38A>T (n.1247+38A>T)
c.1478+38A>T (n.1478+38A>T)
c.-212+1893T>A (n.-212+1893T>A)
 dbSNP
12g.52306319G>ACA6577123KRT81,KRT86c.1247+39G>A (n.1247+39G>A)
c.1478+39G>A (n.1478+39G>A)
c.-212+1892C>T (n.-212+1892C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306319G>CCA2575163460KRT81,KRT86c.1247+39G>C (n.1247+39G>C)
c.1478+39G>C (n.1478+39G>C)
c.-212+1892C>G (n.-212+1892C>G)
12g.52306319G=CA2036432557KRT81,KRT86c.1247+39G= (n.1247+39G=)
c.1478+39G= (n.1478+39G=)
c.-212+1892C= (n.-212+1892C=)
12g.52306320G>ACA6577124KRT81,KRT86c.1247+40G>A (n.1247+40G>A)
c.1478+40G>A (n.1478+40G>A)
c.-212+1891C>T (n.-212+1891C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306320G=CA2036432558KRT81,KRT86c.1247+40G= (n.1247+40G=)
c.1478+40G= (n.1478+40G=)
c.-212+1891C= (n.-212+1891C=)
12g.52306322T>CCA689835994KRT81,KRT86c.1247+42T>C (n.1247+42T>C)
c.1478+42T>C (n.1478+42T>C)
c.-212+1889A>G (n.-212+1889A>G)
 dbSNP
12g.52306322T=CA2036432559KRT81,KRT86c.1247+42T= (n.1247+42T=)
c.1478+42T= (n.1478+42T=)
c.-212+1889A= (n.-212+1889A=)
12g.52306324C=CA2036432560KRT81,KRT86c.1247+44C= (n.1247+44C=)
c.1478+44C= (n.1478+44C=)
c.-212+1887G= (n.-212+1887G=)
12g.52306324C>TCA2036432561KRT81,KRT86c.1247+44C>T (n.1247+44C>T)
c.1478+44C>T (n.1478+44C>T)
c.-212+1887G>A (n.-212+1887G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306325T>GCA689835998KRT81,KRT86c.1247+45T>G (n.1247+45T>G)
c.1478+45T>G (n.1478+45T>G)
c.-212+1886A>C (n.-212+1886A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306325T=CA2036432562KRT81,KRT86c.1247+45T= (n.1247+45T=)
c.1478+45T= (n.1478+45T=)
c.-212+1886A= (n.-212+1886A=)
12g.52306326C>ACA2618906309KRT81,KRT86c.1247+46C>A (n.1247+46C>A)
c.1478+46C>A (n.1478+46C>A)
c.-212+1885G>T (n.-212+1885G>T)
 gnomAD v4
12g.52306326C>TCA2575163461KRT81,KRT86c.1247+46C>T (n.1247+46C>T)
c.1478+46C>T (n.1478+46C>T)
c.-212+1885G>A (n.-212+1885G>A)
12g.52306327A=CA2036432563KRT81,KRT86c.1247+47A= (n.1247+47A=)
c.1478+47A= (n.1478+47A=)
c.-212+1884T= (n.-212+1884T=)
12g.52306327A>GCA6577125KRT81,KRT86c.1247+47A>G (n.1247+47A>G)
c.1478+47A>G (n.1478+47A>G)
c.-212+1884T>C (n.-212+1884T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306328G>ACA237206569KRT81,KRT86c.1247+48G>A (n.1247+48G>A)
c.1478+48G>A (n.1478+48G>A)
c.-212+1883C>T (n.-212+1883C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306328G>CCA605239814KRT81,KRT86c.1247+48G>C (n.1247+48G>C)
c.1478+48G>C (n.1478+48G>C)
c.-212+1883C>G (n.-212+1883C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52306328G=CA2036432564KRT81,KRT86c.1247+48G= (n.1247+48G=)
c.1478+48G= (n.1478+48G=)
c.-212+1883C= (n.-212+1883C=)
12g.52306329T>CCA2036432565KRT81,KRT86c.1247+49T>C (n.1247+49T>C)
c.1478+49T>C (n.1478+49T>C)
c.-212+1882A>G (n.-212+1882A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306329T>GCA6577126KRT81,KRT86c.1247+49T>G (n.1247+49T>G)
c.1478+49T>G (n.1478+49T>G)
c.-212+1882A>C (n.-212+1882A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306329T=CA2036432566KRT81,KRT86c.1247+49T= (n.1247+49T=)
c.1478+49T= (n.1478+49T=)
c.-212+1882A= (n.-212+1882A=)
12g.52306330G>ACA2575163462KRT81,KRT86c.1247+50G>A (n.1247+50G>A)
c.1478+50G>A (n.1478+50G>A)
c.-212+1881C>T (n.-212+1881C>T)
 gnomAD v4
12g.52306332G>ACA605239819KRT81,KRT86c.1247+52G>A (n.1247+52G>A)
c.1478+52G>A (n.1478+52G>A)
c.-212+1879C>T (n.-212+1879C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.52306332G=CA2036432567KRT81,KRT86c.1247+52G= (n.1247+52G=)
c.1478+52G= (n.1478+52G=)
c.-212+1879C= (n.-212+1879C=)
12g.52306332_52306333insAGGACAGAGCACA2618906316KRT81,KRT86c.1247+52_1247+53insAGGACAGAGCA (n.1247+52_1247+53insAGGACAGAGCA)
c.1478+52_1478+53insAGGACAGAGCA (n.1478+52_1478+53insAGGACAGAGCA)
c.-212+1878_-212+1879insTGCTCTGTCCT (n.-212+1878_-212+1879insTGCTCTGTCCT)
 gnomAD v4
12g.52306333C>ACA2036432569KRT81,KRT86c.1247+53C>A (n.1247+53C>A)
c.1478+53C>A (n.1478+53C>A)
c.-212+1878G>T (n.-212+1878G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.52306333C=CA2036432568KRT81,KRT86c.1247+53C= (n.1247+53C=)
c.1478+53C= (n.1478+53C=)
c.-212+1878G= (n.-212+1878G=)
12g.52306333C>TCA2036432570KRT81,KRT86c.1247+53C>T (n.1247+53C>T)
c.1478+53C>T (n.1478+53C>T)
c.-212+1878G>A (n.-212+1878G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched