Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292891T>ACA353075849GLYCTKc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
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c.957T>G (p.Phe319Leu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1428T>A
n.618-152T>A
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n.626-152T>C
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c.959T>C (p.Leu320Ser)
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n.1428T>G
n.618-152T>G
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n.1437G>A
n.626-151G>A
n.2743-151G>A
c.960G>A (p.Leu320=)
n.3243G>A
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n.2744-151G>A
n.1431G>A
n.688-151G>A
n.1429G>A
n.618-151G>A
3g.52292895G>CCA353075865GLYCTKc.1341G>C (p.Leu447Phe)
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c.*704G>C (n.*704G>C)
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n.696-151G>C
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c.960G>C (p.Leu320Phe)
n.3243G>C
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n.2744-151G>C
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n.688-151G>C
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n.618-151G>C
3g.52292895G=CA1364789158GLYCTKc.1341G= (p.Leu447=)
c.*460G= (n.*460G=)
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c.960G= (p.Leu320=)
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3g.52292895G>TCA353075866GLYCTKc.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.764-151G>T (n.764-151G>T)
c.635-151G>T (n.635-151G>T)
c.530-151G>T (n.530-151G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1635G>T
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n.696-151G>T
n.1437G>T
n.626-151G>T
n.2743-151G>T
c.960G>T (p.Leu320Phe)
n.3243G>T
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n.1429G>T
n.618-151G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292896A>CCA353075868GLYCTKc.1342A>C (p.Ser448Arg)
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c.530-150A>C (n.530-150A>C)
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n.1636A>C
n.1440A>C
n.696-150A>C
n.1438A>C
n.626-150A>C
n.2743-150A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.3244A>C
n.2918-150A>C
n.2744-150A>C
n.1432A>C
n.688-150A>C
n.1430A>C
n.618-150A>C
3g.52292896A>GCA353075870GLYCTKc.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.764-150A>G (n.764-150A>G)
c.635-150A>G (n.635-150A>G)
c.530-150A>G (n.530-150A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1636A>G
n.1440A>G
n.696-150A>G
n.1438A>G
n.626-150A>G
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n.2918-150A>G
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n.688-150A>G
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n.618-150A>G
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c.*461A>T (n.*461A>T)
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n.696-150A>T
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n.2918-150A>T
n.2744-150A>T
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n.688-150A>T
n.1430A>T
n.618-150A>T
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c.764-149G>A (n.764-149G>A)
c.635-149G>A (n.635-149G>A)
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c.*706G>A (n.*706G>A)
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n.1441G>A
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n.626-149G>A
n.2743-149G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
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n.2744-149G>A
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n.688-149G>A
n.1431G>A
n.618-149G>A
3g.52292897G>CCA353075873GLYCTKc.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.764-149G>C (n.764-149G>C)
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c.*706G>C (n.*706G>C)
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c.962G>C (p.Ser321Thr)
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n.2744-149G>C
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n.688-149G>C
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n.618-149G>C
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c.*462G>T (n.*462G>T)
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n.688-149G>T
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n.618-149G>T
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c.*463C>A (n.*463C>A)
c.764-148C>A (n.764-148C>A)
c.635-148C>A (n.635-148C>A)
c.530-148C>A (n.530-148C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1638C>A
n.1442C>A
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n.626-148C>A
n.2743-148C>A
c.963C>A (p.Ser321Arg)
n.3246C>A
n.2918-148C>A
n.2744-148C>A
n.1434C>A
n.688-148C>A
n.1432C>A
n.618-148C>A
 ClinVar
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3g.52292898C>GCA353075880GLYCTKc.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.764-148C>G (n.764-148C>G)
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n.618-148C>G
3g.52292898C>TCA2432304GLYCTKc.1344C>T (p.Ser448=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.764-148C>T (n.764-148C>T)
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n.2743-148C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
n.3246C>T
n.2918-148C>T
n.2744-148C>T
n.1434C>T
n.688-148C>T
n.1432C>T
n.618-148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.*464G>A (n.*464G>A)
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n.696-147G>A
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n.626-147G>A
n.2743-147G>A
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n.2918-147G>A
n.2744-147G>A
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n.688-147G>A
n.1433G>A
n.618-147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292899G>CCA353075884GLYCTKc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.764-147G>C (n.764-147G>C)
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n.2743-147G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
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n.688-147G>C
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n.618-147G>C
3g.52292899G=CA1364789160GLYCTKc.1345G= (p.Gly449=)
c.*464G= (n.*464G=)
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c.*464G>T (n.*464G>T)
c.764-147G>T (n.764-147G>T)
c.635-147G>T (n.635-147G>T)
c.530-147G>T (n.530-147G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
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n.2743-147G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.3247G>T
n.2918-147G>T
n.2744-147G>T
n.1435G>T
n.688-147G>T
n.1433G>T
n.618-147G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292900G>ACA353075888GLYCTKc.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.764-146G>A (n.764-146G>A)
c.635-146G>A (n.635-146G>A)
c.530-146G>A (n.530-146G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1640G>A
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n.696-146G>A
n.1442G>A
n.626-146G>A
n.2743-146G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.3248G>A
n.2918-146G>A
n.2744-146G>A
n.1436G>A
n.688-146G>A
n.1434G>A
n.618-146G>A
3g.52292900G>CCA353075890GLYCTKc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.764-146G>C (n.764-146G>C)
c.635-146G>C (n.635-146G>C)
c.530-146G>C (n.530-146G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1640G>C
n.1444G>C
n.696-146G>C
n.1442G>C
n.626-146G>C
n.2743-146G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.3248G>C
n.2918-146G>C
n.2744-146G>C
n.1436G>C
n.688-146G>C
n.1434G>C
n.618-146G>C
3g.52292900G>TCA353075892GLYCTKc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.764-146G>T (n.764-146G>T)
c.635-146G>T (n.635-146G>T)
c.530-146G>T (n.530-146G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1640G>T
n.1444G>T
n.696-146G>T
n.1442G>T
n.626-146G>T
n.2743-146G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.3248G>T
n.2918-146G>T
n.2744-146G>T
n.1436G>T
n.688-146G>T
n.1434G>T
n.618-146G>T
3g.52292901_52292911delCA2577780412GLYCTKc.1347_1357del (p.Gly450AlafsTer15)
c.*466_*476del (n.*466_*476del)
c.764-145_764-135del (n.764-145_764-135del)
c.635-145_635-135del (n.635-145_635-135del)
c.530-145_530-135del (n.530-145_530-135del)
c.*710_*720del (n.*710_*720del)
n.1641_1651del
n.1445_1455del
n.696-145_696-135del
n.1443_1453del
n.626-145_626-135del
n.2743-145_2743-135del
c.966_976del (p.Gly323AlafsTer15)
n.3249_3259del
n.2918-145_2918-135del
n.2744-145_2744-135del
n.1437_1447del
n.688-145_688-135del
n.1435_1445del
n.618-145_618-135del
 gnomAD v4
3g.52292901T>ACA433882897GLYCTKc.1347T>A (p.Gly449=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.764-145T>A (n.764-145T>A)
c.635-145T>A (n.635-145T>A)
c.530-145T>A (n.530-145T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1641T>A
n.1445T>A
n.696-145T>A
n.1443T>A
n.626-145T>A
n.2743-145T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
n.3249T>A
n.2918-145T>A
n.2744-145T>A
n.1437T>A
n.688-145T>A
n.1435T>A
n.618-145T>A
3g.52292901T>CCA2432306GLYCTKc.1347T>C (p.Gly449=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.764-145T>C (n.764-145T>C)
c.635-145T>C (n.635-145T>C)
c.530-145T>C (n.530-145T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1641T>C
n.1445T>C
n.696-145T>C
n.1443T>C
n.626-145T>C
n.2743-145T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
n.3249T>C
n.2918-145T>C
n.2744-145T>C
n.1437T>C
n.688-145T>C
n.1435T>C
n.618-145T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292901T>GCA433882898GLYCTKc.1347T>G (p.Gly449=)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.764-145T>G (n.764-145T>G)
c.635-145T>G (n.635-145T>G)
c.530-145T>G (n.530-145T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1641T>G
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n.696-145T>G
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n.626-145T>G
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c.966T>G (p.Gly322=)
n.3249T>G
n.2918-145T>G
n.2744-145T>G
n.1437T>G
n.688-145T>G
n.1435T>G
n.618-145T>G
3g.52292901T=CA1364789161GLYCTKc.1347T= (p.Gly449=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.764-145T= (n.764-145T=)
c.635-145T= (n.635-145T=)
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n.1445T=
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n.1443T=
n.626-145T=
n.2743-145T=
c.966T= (p.Gly322=)
n.3249T=
n.2918-145T=
n.2744-145T=
n.1437T=
n.688-145T=
n.1435T=
n.618-145T=
3g.52292902G>ACA353075895GLYCTKc.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.764-144G>A (n.764-144G>A)
c.635-144G>A (n.635-144G>A)
c.530-144G>A (n.530-144G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1642G>A
n.1446G>A
n.696-144G>A
n.1444G>A
n.626-144G>A
n.2743-144G>A
c.967G>A (p.Gly323Ser)
n.3250G>A
n.2918-144G>A
n.2744-144G>A
n.1438G>A
n.688-144G>A
n.1436G>A
n.618-144G>A
3g.52292902G>CCA353075897GLYCTKc.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.764-144G>C (n.764-144G>C)
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c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1642G>C
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n.626-144G>C
n.2743-144G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
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n.2918-144G>C
n.2744-144G>C
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n.688-144G>C
n.1436G>C
n.618-144G>C
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n.1444G>T
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n.2744-144G>T
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n.618-144G>T
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n.696-143G>A
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n.626-143G>A
n.2743-143G>A
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n.688-143G>A
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n.618-143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2743-143G>C
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n.618-143G>C
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n.2743-143G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
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n.688-143G>T
n.1437G>T
n.618-143G>T
 dbSNP
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n.618-142C>A
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n.618-142C>G
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c.969C>T (p.Gly323=)
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n.2918-142C>T
n.2744-142C>T
n.1440C>T
n.688-142C>T
n.1438C>T
n.618-142C>T
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n.618-141A>C
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c.*470A>G (n.*470A>G)
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n.688-141A>G
n.1439A>G
n.618-141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292905A>TCA353075909GLYCTKc.1351A>T (p.Thr451Ser)
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n.2744-141A>T
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n.688-141A>T
n.1439A>T
n.618-141A>T
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n.688-140C>A
n.1440C>A
n.618-140C>A
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n.618-140C>G
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c.*471C>T (n.*471C>T)
c.764-140C>T (n.764-140C>T)
c.635-140C>T (n.635-140C>T)
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c.*715C>T (n.*715C>T)
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c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.3254C>T
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n.2744-140C>T
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n.688-140C>T
n.1440C>T
n.618-140C>T
3g.52292907C>ACA433882903GLYCTKc.1353C>A (p.Thr451=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.764-139C>A (n.764-139C>A)
c.635-139C>A (n.635-139C>A)
c.530-139C>A (n.530-139C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1647C>A
n.1451C>A
n.696-139C>A
n.1449C>A
n.626-139C>A
n.2743-139C>A
c.972C>A (p.Thr324=)
n.3255C>A
n.2918-139C>A
n.2744-139C>A
n.1443C>A
n.688-139C>A
n.1441C>A
n.618-139C>A
3g.52292907C=CA1364789164GLYCTKc.1353C= (p.Thr451=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.764-139C= (n.764-139C=)
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3g.52292907C>GCA2432307GLYCTKc.1353C>G (p.Thr451=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
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n.1647C>G
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n.626-139C>G
n.2743-139C>G
c.972C>G (p.Thr324=)
n.3255C>G
n.2918-139C>G
n.2744-139C>G
n.1443C>G
n.688-139C>G
n.1441C>G
n.618-139C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292907C>TCA2432308GLYCTKc.1353C>T (p.Thr451=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.764-139C>T (n.764-139C>T)
c.635-139C>T (n.635-139C>T)
c.530-139C>T (n.530-139C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1647C>T
n.1451C>T
n.696-139C>T
n.1449C>T
n.626-139C>T
n.2743-139C>T
c.972C>T (p.Thr324=)
n.3255C>T
n.2918-139C>T
n.2744-139C>T
n.1443C>T
n.688-139C>T
n.1441C>T
n.618-139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292908G>ACA2432309GLYCTKc.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.764-138G>A (n.764-138G>A)
c.635-138G>A (n.635-138G>A)
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n.1648G>A
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n.626-138G>A
n.2743-138G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.3256G>A
n.2918-138G>A
n.2744-138G>A
n.1444G>A
n.688-138G>A
n.1442G>A
n.618-138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292908G>CCA2432310GLYCTKc.1354G>C (p.Asp452His)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.764-138G>C (n.764-138G>C)
c.635-138G>C (n.635-138G>C)
c.530-138G>C (n.530-138G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1648G>C
n.1452G>C
n.696-138G>C
n.1450G>C
n.626-138G>C
n.2743-138G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
n.3256G>C
n.2918-138G>C
n.2744-138G>C
n.1444G>C
n.688-138G>C
n.1442G>C
n.618-138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292908G=CA1364789165GLYCTKc.1354G= (p.Asp452=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.764-138G= (n.764-138G=)
c.635-138G= (n.635-138G=)
c.530-138G= (n.530-138G=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.1648G=
n.1452G=
n.696-138G=
n.1450G=
n.626-138G=
n.2743-138G=
c.973G= (p.Asp325=)
n.3256G=
n.2918-138G=
n.2744-138G=
n.1444G=
n.688-138G=
n.1442G=
n.618-138G=
3g.52292908G>TCA353075923GLYCTKc.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.764-138G>T (n.764-138G>T)
c.635-138G>T (n.635-138G>T)
c.530-138G>T (n.530-138G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1648G>T
n.1452G>T
n.696-138G>T
n.1450G>T
n.626-138G>T
n.2743-138G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.3256G>T
n.2918-138G>T
n.2744-138G>T
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n.688-138G>T
n.1442G>T
n.618-138G>T
 gnomAD v4
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c.*474A>C (n.*474A>C)
c.764-137A>C (n.764-137A>C)
c.635-137A>C (n.635-137A>C)
c.530-137A>C (n.530-137A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
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n.1451A>C
n.626-137A>C
n.2743-137A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
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n.2744-137A>C
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n.688-137A>C
n.1443A>C
n.618-137A>C
3g.52292909A>GCA353075926GLYCTKc.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
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n.618-137A>G
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c.*718A>T (n.*718A>T)
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c.974A>T (p.Asp325Val)
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n.2744-137A>T
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n.688-137A>T
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n.618-137A>T
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n.2743-136T>A
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n.688-136T>A
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n.618-136T>A
3g.52292910T>CCA2432311GLYCTKc.1356T>C (p.Asp452=)
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n.2743-136T>C
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n.1446T>C
n.688-136T>C
n.1444T>C
n.618-136T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.626-136T>G
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n.618-136T>G
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n.2744-135G>A
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n.688-135G>A
n.1445G>A
n.618-135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292911G>CCA353075937GLYCTKc.1357G>C (p.Gly453Arg)
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n.618-135G>C
3g.52292911G=CA1364789167GLYCTKc.1357G= (p.Gly453=)
c.*476G= (n.*476G=)
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n.696-135G>T
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n.626-135G>T
n.2743-135G>T
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.3259G>T
n.2918-135G>T
n.2744-135G>T
n.1447G>T
n.688-135G>T
n.1445G>T
n.618-135G>T
3g.52292911_52292912delinsATCA645517582GLYCTKc.1357_1358delinsAT (p.Gly453Met)
c.*476_*477delinsAT (n.*476_*477delinsAT)
c.764-135_764-134delinsAT (n.764-135_764-134delinsAT)
c.635-135_635-134delinsAT (n.635-135_635-134delinsAT)
c.530-135_530-134delinsAT (n.530-135_530-134delinsAT)
c.*720_*721delinsAT (n.*720_*721delinsAT)
n.1651_1652delinsAT
n.1455_1456delinsAT
n.696-135_696-134delinsAT
n.1453_1454delinsAT
n.626-135_626-134delinsAT
n.2743-135_2743-134delinsAT
c.976_977delinsAT (p.Gly326Met)
n.3259_3260delinsAT
n.2918-135_2918-134delinsAT
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n.1447_1448delinsAT
n.688-135_688-134delinsAT
n.1445_1446delinsAT
n.618-135_618-134delinsAT
 COSMIC
3g.52292913dupCA645517583GLYCTKc.1359dup (p.Gln454AlafsTer15)
c.*478dup (n.*478dup)
c.764-133dup (n.764-133dup)
c.635-133dup (n.635-133dup)
c.530-133dup (n.530-133dup)
c.*722dup (n.*722dup)
n.1653dup
n.1457dup
n.696-133dup
n.1455dup
n.626-133dup
n.2743-133dup
c.978dup (p.Gln327AlafsTer15)
n.3261dup
n.2918-133dup
n.2744-133dup
n.1449dup
n.688-133dup
n.1447dup
n.618-133dup
 COSMIC
3g.52292912G>ACA353075941GLYCTKc.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.764-134G>A (n.764-134G>A)
c.635-134G>A (n.635-134G>A)
c.530-134G>A (n.530-134G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1652G>A
n.1456G>A
n.696-134G>A
n.1454G>A
n.626-134G>A
n.2743-134G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.3260G>A
n.2918-134G>A
n.2744-134G>A
n.1448G>A
n.688-134G>A
n.1446G>A
n.618-134G>A
3g.52292912G>CCA353075943GLYCTKc.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.764-134G>C (n.764-134G>C)
c.635-134G>C (n.635-134G>C)
c.530-134G>C (n.530-134G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1652G>C
n.1456G>C
n.696-134G>C
n.1454G>C
n.626-134G>C
n.2743-134G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.3260G>C
n.2918-134G>C
n.2744-134G>C
n.1448G>C
n.688-134G>C
n.1446G>C
n.618-134G>C
3g.52292912G>TCA353075945GLYCTKc.1358G>T (p.Gly453Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.764-134G>T (n.764-134G>T)
c.635-134G>T (n.635-134G>T)
c.530-134G>T (n.530-134G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1652G>T
n.1456G>T
n.696-134G>T
n.1454G>T
n.626-134G>T
n.2743-134G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.3260G>T
n.2918-134G>T
n.2744-134G>T
n.1448G>T
n.688-134G>T
n.1446G>T
n.618-134G>T
3g.52292913G>ACA433882908GLYCTKc.1359G>A (p.Gly453=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.764-133G>A (n.764-133G>A)
c.635-133G>A (n.635-133G>A)
c.530-133G>A (n.530-133G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1653G>A
n.1457G>A
n.696-133G>A
n.1455G>A
n.626-133G>A
n.2743-133G>A
c.978G>A (p.Gly326=)
n.3261G>A
n.2918-133G>A
n.2744-133G>A
n.1449G>A
n.688-133G>A
n.1447G>A
n.618-133G>A
3g.52292913G>CCA433882910GLYCTKc.1359G>C (p.Gly453=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.764-133G>C (n.764-133G>C)
c.635-133G>C (n.635-133G>C)
c.530-133G>C (n.530-133G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1653G>C
n.1457G>C
n.696-133G>C
n.1455G>C
n.626-133G>C
n.2743-133G>C
c.978G>C (p.Gly326=)
n.3261G>C
n.2918-133G>C
n.2744-133G>C
n.1449G>C
n.688-133G>C
n.1447G>C
n.618-133G>C
3g.52292913G>TCA433882909GLYCTKc.1359G>T (p.Gly453=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.764-133G>T (n.764-133G>T)
c.635-133G>T (n.635-133G>T)
c.530-133G>T (n.530-133G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1653G>T
n.1457G>T
n.696-133G>T
n.1455G>T
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n.2743-133G>T
c.978G>T (p.Gly326=)
n.3261G>T
n.2918-133G>T
n.2744-133G>T
n.1449G>T
n.688-133G>T
n.1447G>T
n.618-133G>T
3g.52292914C>ACA353075947GLYCTKc.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.764-132C>A (n.764-132C>A)
c.635-132C>A (n.635-132C>A)
c.530-132C>A (n.530-132C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1654C>A
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n.1456C>A
n.626-132C>A
n.2743-132C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.3262C>A
n.2918-132C>A
n.2744-132C>A
n.1450C>A
n.688-132C>A
n.1448C>A
n.618-132C>A
3g.52292914C>GCA353075949GLYCTKc.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.*479C>G (n.*479C>G)
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c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1654C>G
n.1458C>G
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n.1456C>G
n.626-132C>G
n.2743-132C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.3262C>G
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3g.52292914C>TCA353075951GLYCTKc.1360C>T (p.Gln454Ter)
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c.635-132C>T (n.635-132C>T)
c.530-132C>T (n.530-132C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1654C>T
n.1458C>T
n.696-132C>T
n.1456C>T
n.626-132C>T
n.2743-132C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.3262C>T
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n.1448C>T
n.618-132C>T
 gnomAD v4
3g.52292915A=CA1364789168GLYCTKc.1361A= (p.Gln454=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.764-131A= (n.764-131A=)
c.635-131A= (n.635-131A=)
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c.*480A>C (n.*480A>C)
c.764-131A>C (n.764-131A>C)
c.635-131A>C (n.635-131A>C)
c.530-131A>C (n.530-131A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1655A>C
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n.696-131A>C
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n.2743-131A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
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n.1449A>C
n.618-131A>C
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c.*480A>G (n.*480A>G)
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n.1459A>G
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n.2743-131A>G
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n.688-131A>G
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n.618-131A>G
 dbSNP
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c.*480A>T (n.*480A>T)
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n.696-131A>T
n.1457A>T
n.626-131A>T
n.2743-131A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.3263A>T
n.2918-131A>T
n.2744-131A>T
n.1451A>T
n.688-131A>T
n.1449A>T
n.618-131A>T
3g.52292916G>ACA433882912GLYCTKc.1362G>A (p.Gln454=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.764-130G>A (n.764-130G>A)
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n.688-130G>A
n.1450G>A
n.618-130G>A
 gnomAD v4
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c.*481G>C (n.*481G>C)
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n.2743-130G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
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n.2744-130G>C
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n.688-130G>C
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n.618-130G>C
3g.52292916G>TCA353075958GLYCTKc.1362G>T (p.Gln454His)
c.*481G>T (n.*481G>T)
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c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1656G>T
n.1460G>T
n.696-130G>T
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n.626-130G>T
n.2743-130G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
n.3264G>T
n.2918-130G>T
n.2744-130G>T
n.1452G>T
n.688-130G>T
n.1450G>T
n.618-130G>T
 COSMIC
3g.52292917G>ACA353075962GLYCTKc.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.764-129G>A (n.764-129G>A)
c.635-129G>A (n.635-129G>A)
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n.696-129G>A
n.1459G>A
n.626-129G>A
n.2743-129G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.3265G>A
n.2918-129G>A
n.2744-129G>A
n.1453G>A
n.688-129G>A
n.1451G>A
n.618-129G>A
3g.52292917G>CCA353075966GLYCTKc.1363G>C (p.Asp455His)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.764-129G>C (n.764-129G>C)
c.635-129G>C (n.635-129G>C)
c.530-129G>C (n.530-129G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.1657G>C
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n.696-129G>C
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n.2743-129G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.3265G>C
n.2918-129G>C
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n.1451G>C
n.618-129G>C
3g.52292917G>TCA353075964GLYCTKc.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.764-129G>T (n.764-129G>T)
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c.*726G>T (n.*726G>T)
n.1657G>T
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n.696-129G>T
n.1459G>T
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n.2743-129G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.3265G>T
n.2918-129G>T
n.2744-129G>T
n.1453G>T
n.688-129G>T
n.1451G>T
n.618-129G>T
3g.52292918A>CCA353075967GLYCTKc.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.764-128A>C (n.764-128A>C)
c.635-128A>C (n.635-128A>C)
c.530-128A>C (n.530-128A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1658A>C
n.1462A>C
n.696-128A>C
n.1460A>C
n.626-128A>C
n.2743-128A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.3266A>C
n.2918-128A>C
n.2744-128A>C
n.1454A>C
n.688-128A>C
n.1452A>C
n.618-128A>C
3g.52292918A>GCA353075969GLYCTKc.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.764-128A>G (n.764-128A>G)
c.635-128A>G (n.635-128A>G)
c.530-128A>G (n.530-128A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1658A>G
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n.696-128A>G
n.1460A>G
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c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.3266A>G
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n.2744-128A>G
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n.688-128A>G
n.1452A>G
n.618-128A>G
3g.52292918A>TCA353075970GLYCTKc.1364A>T (p.Asp455Val)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.764-128A>T (n.764-128A>T)
c.635-128A>T (n.635-128A>T)
c.530-128A>T (n.530-128A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1658A>T
n.1462A>T
n.696-128A>T
n.1460A>T
n.626-128A>T
n.2743-128A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.3266A>T
n.2918-128A>T
n.2744-128A>T
n.1454A>T
n.688-128A>T
n.1452A>T
n.618-128A>T
3g.52292919T>ACA353075972GLYCTKc.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.764-127T>A (n.764-127T>A)
c.635-127T>A (n.635-127T>A)
c.530-127T>A (n.530-127T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1659T>A
n.1463T>A
n.696-127T>A
n.1461T>A
n.626-127T>A
n.2743-127T>A
c.984T>A (p.Asp328Glu)
n.3267T>A
n.2918-127T>A
n.2744-127T>A
n.1455T>A
n.688-127T>A
n.1453T>A
n.618-127T>A
3g.52292919T>CCA433882913GLYCTKc.1365T>C (p.Asp455=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.764-127T>C (n.764-127T>C)
c.635-127T>C (n.635-127T>C)
c.530-127T>C (n.530-127T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1659T>C
n.1463T>C
n.696-127T>C
n.1461T>C
n.626-127T>C
n.2743-127T>C
c.984T>C (p.Asp328=)
n.3267T>C
n.2918-127T>C
n.2744-127T>C
n.1455T>C
n.688-127T>C
n.1453T>C
n.618-127T>C
3g.52292919T>GCA353075974GLYCTKc.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.764-127T>G (n.764-127T>G)
c.635-127T>G (n.635-127T>G)
c.530-127T>G (n.530-127T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
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n.1463T>G
n.696-127T>G
n.1461T>G
n.626-127T>G
n.2743-127T>G
c.984T>G (p.Asp328Glu)
n.3267T>G
n.2918-127T>G
n.2744-127T>G
n.1455T>G
n.688-127T>G
n.1453T>G
n.618-127T>G
3g.52292920G>ACA353075977GLYCTKc.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.764-126G>A (n.764-126G>A)
c.635-126G>A (n.635-126G>A)
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c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1660G>A
n.1464G>A
n.696-126G>A
n.1462G>A
n.626-126G>A
n.2743-126G>A
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.3268G>A
n.2918-126G>A
n.2744-126G>A
n.1456G>A
n.688-126G>A
n.1454G>A
n.618-126G>A
3g.52292920G>CCA353075978GLYCTKc.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.764-126G>C (n.764-126G>C)
c.635-126G>C (n.635-126G>C)
c.530-126G>C (n.530-126G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.1660G>C
n.1464G>C
n.696-126G>C
n.1462G>C
n.626-126G>C
n.2743-126G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.3268G>C
n.2918-126G>C
n.2744-126G>C
n.1456G>C
n.688-126G>C
n.1454G>C
n.618-126G>C
3g.52292920G>TCA353075979GLYCTKc.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.*485G>T (n.*485G>T)
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n.618-126G>T
3g.52292921G>ACA353075982GLYCTKc.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.*486G>A (n.*486G>A)
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c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.3269G>A
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n.2744-125G>A
n.1457G>A
n.688-125G>A
n.1455G>A
n.618-125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292921G>CCA353075983GLYCTKc.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*486G>C (n.*486G>C)
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c.*730G>C (n.*730G>C)
n.1661G>C
n.1465G>C
n.696-125G>C
n.1463G>C
n.626-125G>C
n.2743-125G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.3269G>C
n.2918-125G>C
n.2744-125G>C
n.1457G>C
n.688-125G>C
n.1455G>C
n.618-125G>C
3g.52292921G=CA1364789169GLYCTKc.1367G= (p.Gly456=)
c.*486G= (n.*486G=)
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n.1465G=
n.696-125G=
n.1463G=
n.626-125G=
n.2743-125G=
c.986G= (p.Gly329=)
n.3269G=
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n.2744-125G=
n.1457G=
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3g.52292921G>TCA353075985GLYCTKc.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*486G>T (n.*486G>T)
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c.*730G>T (n.*730G>T)
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n.618-125G>T
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n.618-124G>A
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c.987G>C (p.Gly329=)
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n.618-124G>C
3g.52292922G>TCA433882919GLYCTKc.1368G>T (p.Gly456=)
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c.987G>T (p.Gly329=)
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n.618-124G>T
 gnomAD v4
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n.618-123C>A
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n.618-123C>G
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n.696-123C>T
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n.626-123C>T
n.2743-123C>T
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n.2918-123C>T
n.2744-123C>T
n.1459C>T
n.688-123C>T
n.1457C>T
n.618-123C>T
3g.52292924C>ACA2432312GLYCTKc.1370C>A (p.Pro457His)
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n.2743-122C>A
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n.2744-122C>A
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n.618-122C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-122C>G
3g.52292924C>TCA353075995GLYCTKc.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*489C>T (n.*489C>T)
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n.2743-122C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
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n.2918-122C>T
n.2744-122C>T
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n.688-122C>T
n.1458C>T
n.618-122C>T
 gnomAD v4
3g.52292925C>ACA433882923GLYCTKc.1371C>A (p.Pro457=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
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c.635-121C>A (n.635-121C>A)
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n.626-121C>A
n.2743-121C>A
c.990C>A (p.Pro330=)
n.3273C>A
n.2918-121C>A
n.2744-121C>A
n.1461C>A
n.688-121C>A
n.1459C>A
n.618-121C>A
3g.52292925C>GCA433882925GLYCTKc.1371C>G (p.Pro457=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.764-121C>G (n.764-121C>G)
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n.618-121C>G
3g.52292925C>TCA433882926GLYCTKc.1371C>T (p.Pro457=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
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n.2743-121C>T
c.990C>T (p.Pro330=)
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n.2918-121C>T
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n.1459C>T
n.618-121C>T
 gnomAD v4
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n.2744-120A=
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3g.52292926A>CCA353075997GLYCTKc.1372A>C (p.Thr458Pro)
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n.1460A>C
n.618-120A>C
 dbSNP
3g.52292926A>GCA353075999GLYCTKc.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.*491A>G (n.*491A>G)
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n.618-120A>G
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n.618-120A>T
3g.52292927C>ACA353076003GLYCTKc.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.*492C>A (n.*492C>A)
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c.635-119C>A (n.635-119C>A)
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n.688-119C>A
n.1461C>A
n.618-119C>A
3g.52292927C>GCA353076005GLYCTKc.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.*492C>G (n.*492C>G)
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3g.52292927C>TCA353076007GLYCTKc.1373C>T (p.Thr458Ile)
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c.992C>T (p.Thr331Ile)
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n.2744-119C>T
n.1463C>T
n.688-119C>T
n.1461C>T
n.618-119C>T
3g.52292928A>CCA433882929GLYCTKc.1374A>C (p.Thr458=)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.764-118A>C (n.764-118A>C)
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c.*737A>C (n.*737A>C)
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n.696-118A>C
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n.626-118A>C
n.2743-118A>C
c.993A>C (p.Thr331=)
n.3276A>C
n.2918-118A>C
n.2744-118A>C
n.1464A>C
n.688-118A>C
n.1462A>C
n.618-118A>C
3g.52292928A>GCA433882930GLYCTKc.1374A>G (p.Thr458=)
c.*493A>G (n.*493A>G)
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n.2743-118A>G
c.993A>G (p.Thr331=)
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n.688-118A>G
n.1462A>G
n.618-118A>G
 ClinVar dbSNP
3g.52292928A>TCA433882931GLYCTKc.1374A>T (p.Thr458=)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.764-118A>T (n.764-118A>T)
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n.618-118A>T
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c.*494G>A (n.*494G>A)
c.764-117G>A (n.764-117G>A)
c.635-117G>A (n.635-117G>A)
c.530-117G>A (n.530-117G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.1669G>A
n.1473G>A
n.696-117G>A
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n.626-117G>A
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c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.3277G>A
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n.618-117G>A
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c.*494G>C (n.*494G>C)
c.764-117G>C (n.764-117G>C)
c.635-117G>C (n.635-117G>C)
c.530-117G>C (n.530-117G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
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n.1473G>C
n.696-117G>C
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n.2743-117G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.3277G>C
n.2918-117G>C
n.2744-117G>C
n.1465G>C
n.688-117G>C
n.1463G>C
n.618-117G>C
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c.*494G>T (n.*494G>T)
c.764-117G>T (n.764-117G>T)
c.635-117G>T (n.635-117G>T)
c.530-117G>T (n.530-117G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.1669G>T
n.1473G>T
n.696-117G>T
n.1471G>T
n.626-117G>T
n.2743-117G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.3277G>T
n.2918-117G>T
n.2744-117G>T
n.1465G>T
n.688-117G>T
n.1463G>T
n.618-117G>T
3g.52292930A>CCA353076018GLYCTKc.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.764-116A>C (n.764-116A>C)
c.635-116A>C (n.635-116A>C)
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c.*739A>C (n.*739A>C)
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n.2743-116A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.3278A>C
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n.2744-116A>C
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n.688-116A>C
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n.618-116A>C
3g.52292930A>GCA353076016GLYCTKc.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.764-116A>G (n.764-116A>G)
c.635-116A>G (n.635-116A>G)
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c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1670A>G
n.1474A>G
n.696-116A>G
n.1472A>G
n.626-116A>G
n.2743-116A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.3278A>G
n.2918-116A>G
n.2744-116A>G
n.1466A>G
n.688-116A>G
n.1464A>G
n.618-116A>G
3g.52292930A>TCA353076014GLYCTKc.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.764-116A>T (n.764-116A>T)
c.635-116A>T (n.635-116A>T)
c.530-116A>T (n.530-116A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1670A>T
n.1474A>T
n.696-116A>T
n.1472A>T
n.626-116A>T
n.2743-116A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.3278A>T
n.2918-116A>T
n.2744-116A>T
n.1466A>T
n.688-116A>T
n.1464A>T
n.618-116A>T
3g.52292931G>ACA433882936GLYCTKc.1377G>A (p.Glu459=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.764-115G>A (n.764-115G>A)
c.635-115G>A (n.635-115G>A)
c.530-115G>A (n.530-115G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1671G>A
n.1475G>A
n.696-115G>A
n.1473G>A
n.626-115G>A
n.2743-115G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
n.3279G>A
n.2918-115G>A
n.2744-115G>A
n.1467G>A
n.688-115G>A
n.1465G>A
n.618-115G>A
 ClinVar
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c.*496G>C (n.*496G>C)
c.764-115G>C (n.764-115G>C)
c.635-115G>C (n.635-115G>C)
c.530-115G>C (n.530-115G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1671G>C
n.1475G>C
n.696-115G>C
n.1473G>C
n.626-115G>C
n.2743-115G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.3279G>C
n.2918-115G>C
n.2744-115G>C
n.1467G>C
n.688-115G>C
n.1465G>C
n.618-115G>C
3g.52292931G>TCA353076020GLYCTKc.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.764-115G>T (n.764-115G>T)
c.635-115G>T (n.635-115G>T)
c.530-115G>T (n.530-115G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1671G>T
n.1475G>T
n.696-115G>T
n.1473G>T
n.626-115G>T
n.2743-115G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.3279G>T
n.2918-115G>T
n.2744-115G>T
n.1467G>T
n.688-115G>T
n.1465G>T
n.618-115G>T
3g.52292932G>ACA353076021GLYCTKc.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.764-114G>A (n.764-114G>A)
c.635-114G>A (n.635-114G>A)
c.530-114G>A (n.530-114G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1672G>A
n.1476G>A
n.696-114G>A
n.1474G>A
n.626-114G>A
n.2743-114G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.3280G>A
n.2918-114G>A
n.2744-114G>A
n.1468G>A
n.688-114G>A
n.1466G>A
n.618-114G>A
 COSMIC
3g.52292932G>CCA353076024GLYCTKc.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.764-114G>C (n.764-114G>C)
c.635-114G>C (n.635-114G>C)
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c.*741G>C (n.*741G>C)
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n.2743-114G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.3280G>C
n.2918-114G>C
n.2744-114G>C
n.1468G>C
n.688-114G>C
n.1466G>C
n.618-114G>C
3g.52292932G>TCA353076022GLYCTKc.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.764-114G>T (n.764-114G>T)
c.635-114G>T (n.635-114G>T)
c.530-114G>T (n.530-114G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1672G>T
n.1476G>T
n.696-114G>T
n.1474G>T
n.626-114G>T
n.2743-114G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.3280G>T
n.2918-114G>T
n.2744-114G>T
n.1468G>T
n.688-114G>T
n.1466G>T
n.618-114G>T
3g.52292933C>ACA353076027GLYCTKc.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.764-113C>A (n.764-113C>A)
c.635-113C>A (n.635-113C>A)
c.530-113C>A (n.530-113C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1673C>A
n.1477C>A
n.696-113C>A
n.1475C>A
n.626-113C>A
n.2743-113C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.3281C>A
n.2918-113C>A
n.2744-113C>A
n.1469C>A
n.688-113C>A
n.1467C>A
n.618-113C>A
3g.52292933C>GCA353076031GLYCTKc.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.764-113C>G (n.764-113C>G)
c.635-113C>G (n.635-113C>G)
c.530-113C>G (n.530-113C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1673C>G
n.1477C>G
n.696-113C>G
n.1475C>G
n.626-113C>G
n.2743-113C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.3281C>G
n.2918-113C>G
n.2744-113C>G
n.1469C>G
n.688-113C>G
n.1467C>G
n.618-113C>G
3g.52292933C>TCA353076029GLYCTKc.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.764-113C>T (n.764-113C>T)
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c.530-113C>T (n.530-113C>T)
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n.696-113C>T
n.1475C>T
n.626-113C>T
n.2743-113C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.3281C>T
n.2918-113C>T
n.2744-113C>T
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n.688-113C>T
n.1467C>T
n.618-113C>T
3g.52292934T>ACA433882937GLYCTKc.1380T>A (p.Ala460=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.764-112T>A (n.764-112T>A)
c.635-112T>A (n.635-112T>A)
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c.*743T>A (n.*743T>A)
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n.626-112T>A
n.2743-112T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
n.3282T>A
n.2918-112T>A
n.2744-112T>A
n.1470T>A
n.688-112T>A
n.1468T>A
n.618-112T>A
 dbSNP
3g.52292934T>CCA433882939GLYCTKc.1380T>C (p.Ala460=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
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c.999T>C (p.Ala333=)
n.3282T>C
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n.2744-112T>C
n.1470T>C
n.688-112T>C
n.1468T>C
n.618-112T>C
3g.52292934T>GCA433882938GLYCTKc.1380T>G (p.Ala460=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
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n.688-112T>G
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n.618-112T>G
3g.52292934T=CA1364789172GLYCTKc.1380T= (p.Ala460=)
c.*499T= (n.*499T=)
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c.999T= (p.Ala333=)
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n.2744-112T=
n.1470T=
n.688-112T=
n.1468T=
n.618-112T=
3g.52292935G>ACA353076033GLYCTKc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.764-111G>A (n.764-111G>A)
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c.*744G>A (n.*744G>A)
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n.626-111G>A
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c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.3283G>A
n.2918-111G>A
n.2744-111G>A
n.1471G>A
n.688-111G>A
n.1469G>A
n.618-111G>A
3g.52292935G>CCA353076037GLYCTKc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.764-111G>C (n.764-111G>C)
c.635-111G>C (n.635-111G>C)
c.530-111G>C (n.530-111G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1675G>C
n.1479G>C
n.696-111G>C
n.1477G>C
n.626-111G>C
n.2743-111G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.3283G>C
n.2918-111G>C
n.2744-111G>C
n.1471G>C
n.688-111G>C
n.1469G>C
n.618-111G>C
 gnomAD v4
3g.52292935G>TCA353076035GLYCTKc.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.764-111G>T (n.764-111G>T)
c.635-111G>T (n.635-111G>T)
c.530-111G>T (n.530-111G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1675G>T
n.1479G>T
n.696-111G>T
n.1477G>T
n.626-111G>T
n.2743-111G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.3283G>T
n.2918-111G>T
n.2744-111G>T
n.1471G>T
n.688-111G>T
n.1469G>T
n.618-111G>T
 gnomAD v4
3g.52292936C>ACA353076039GLYCTKc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.764-110C>A (n.764-110C>A)
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c.*745C>A (n.*745C>A)
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n.618-109T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.618-107G>A
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n.2743-107G>T
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n.618-107G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.688-106G>A
n.1474G>A
n.618-106G>A
 ClinVar
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n.688-106G>C
n.1474G>C
n.618-106G>C
3g.52292940G>TCA433882950GLYCTKc.1386G>T (p.Gly462=)
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n.618-106G>T
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n.688-105G>A
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n.618-105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-105G>C
3g.52292941G=CA1364789176GLYCTKc.1387G= (p.Ala463=)
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c.1006G>T (p.Ala336Ser)
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3g.52292942C>ACA353076066GLYCTKc.1388C>A (p.Ala463Asp)
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c.1007C>A (p.Ala336Asp)
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n.1476C>A
n.618-104C>A
 gnomAD v4
3g.52292942C=CA1364789177GLYCTKc.1388C= (p.Ala463=)
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n.618-101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618-98T>A
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 dbSNP
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c.*514C>A (n.*514C>A)
c.764-97C>A (n.764-97C>A)
c.635-97C>A (n.635-97C>A)
c.530-97C>A (n.530-97C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1689C>A
n.1493C>A
n.696-97C>A
n.1491C>A
n.626-97C>A
n.2743-97C>A
c.1014C>A (p.Val338=)
n.3297C>A
n.2918-97C>A
n.2744-97C>A
n.1485C>A
n.688-97C>A
n.1483C>A
n.618-97C>A
3g.52292949C=CA1364789181GLYCTKc.1395C= (p.Val465=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.764-97C= (n.764-97C=)
c.635-97C= (n.635-97C=)
c.530-97C= (n.530-97C=)
c.*758C= (n.*758C=)
n.1689C=
n.1493C=
n.696-97C=
n.1491C=
n.626-97C=
n.2743-97C=
c.1014C= (p.Val338=)
n.3297C=
n.2918-97C=
n.2744-97C=
n.1485C=
n.688-97C=
n.1483C=
n.618-97C=
3g.52292949C>GCA433882963GLYCTKc.1395C>G (p.Val465=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.764-97C>G (n.764-97C>G)
c.635-97C>G (n.635-97C>G)
c.530-97C>G (n.530-97C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1689C>G
n.1493C>G
n.696-97C>G
n.1491C>G
n.626-97C>G
n.2743-97C>G
c.1014C>G (p.Val338=)
n.3297C>G
n.2918-97C>G
n.2744-97C>G
n.1485C>G
n.688-97C>G
n.1483C>G
n.618-97C>G
 gnomAD v4
3g.52292949C>TCA2432317GLYCTKc.1395C>T (p.Val465=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.764-97C>T (n.764-97C>T)
c.635-97C>T (n.635-97C>T)
c.530-97C>T (n.530-97C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1689C>T
n.1493C>T
n.696-97C>T
n.1491C>T
n.626-97C>T
n.2743-97C>T
c.1014C>T (p.Val338=)
n.3297C>T
n.2918-97C>T
n.2744-97C>T
n.1485C>T
n.688-97C>T
n.1483C>T
n.618-97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292952_52292953dupCA2432316GLYCTKc.1398_1399dup (p.Pro467HisfsTer15)
c.*517_*518dup (n.*517_*518dup)
c.764-94_764-93dup (n.764-94_764-93dup)
c.635-94_635-93dup (n.635-94_635-93dup)
c.530-94_530-93dup (n.530-94_530-93dup)
c.*761_*762dup (n.*761_*762dup)
n.1692_1693dup
n.1496_1497dup
n.696-94_696-93dup
n.1494_1495dup
n.626-94_626-93dup
n.2743-94_2743-93dup
c.1017_1018dup (p.Pro340HisfsTer15)
n.3300_3301dup
n.2918-94_2918-93dup
n.2744-94_2744-93dup
n.1488_1489dup
n.688-94_688-93dup
n.1486_1487dup
n.618-94_618-93dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292950A>CCA353076097GLYCTKc.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.764-96A>C (n.764-96A>C)
c.635-96A>C (n.635-96A>C)
c.530-96A>C (n.530-96A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.1690A>C
n.1494A>C
n.696-96A>C
n.1492A>C
n.626-96A>C
n.2743-96A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.3298A>C
n.2918-96A>C
n.2744-96A>C
n.1486A>C
n.688-96A>C
n.1484A>C
n.618-96A>C
3g.52292950A>GCA353076099GLYCTKc.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.764-96A>G (n.764-96A>G)
c.635-96A>G (n.635-96A>G)
c.530-96A>G (n.530-96A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.1690A>G
n.1494A>G
n.696-96A>G
n.1492A>G
n.626-96A>G
n.2743-96A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.3298A>G
n.2918-96A>G
n.2744-96A>G
n.1486A>G
n.688-96A>G
n.1484A>G
n.618-96A>G
3g.52292950A>TCA353076101GLYCTKc.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.764-96A>T (n.764-96A>T)
c.635-96A>T (n.635-96A>T)
c.530-96A>T (n.530-96A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.1690A>T
n.1494A>T
n.696-96A>T
n.1492A>T
n.626-96A>T
n.2743-96A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.3298A>T
n.2918-96A>T
n.2744-96A>T
n.1486A>T
n.688-96A>T
n.1484A>T
n.618-96A>T
3g.52292951C>ACA353076103GLYCTKc.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.764-95C>A (n.764-95C>A)
c.635-95C>A (n.635-95C>A)
c.530-95C>A (n.530-95C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1691C>A
n.1495C>A
n.696-95C>A
n.1493C>A
n.626-95C>A
n.2743-95C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.3299C>A
n.2918-95C>A
n.2744-95C>A
n.1487C>A
n.688-95C>A
n.1485C>A
n.618-95C>A
3g.52292951C=CA1364789182GLYCTKc.1397C= (p.Thr466=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.764-95C= (n.764-95C=)
c.635-95C= (n.635-95C=)
c.530-95C= (n.530-95C=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.1691C=
n.1495C=
n.696-95C=
n.1493C=
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n.2743-95C=
c.1016C= (p.Thr339=)
n.3299C=
n.2918-95C=
n.2744-95C=
n.1487C=
n.688-95C=
n.1485C=
n.618-95C=
3g.52292951C>GCA353076105GLYCTKc.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.764-95C>G (n.764-95C>G)
c.635-95C>G (n.635-95C>G)
c.530-95C>G (n.530-95C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.1691C>G
n.1495C>G
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n.1493C>G
n.626-95C>G
n.2743-95C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.3299C>G
n.2918-95C>G
n.2744-95C>G
n.1487C>G
n.688-95C>G
n.1485C>G
n.618-95C>G
3g.52292951C>TCA2432318GLYCTKc.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.764-95C>T (n.764-95C>T)
c.635-95C>T (n.635-95C>T)
c.530-95C>T (n.530-95C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1691C>T
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n.696-95C>T
n.1493C>T
n.626-95C>T
n.2743-95C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.3299C>T
n.2918-95C>T
n.2744-95C>T
n.1487C>T
n.688-95C>T
n.1485C>T
n.618-95C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292952A=CA1364789183GLYCTKc.1398A= (p.Thr466=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.764-94A= (n.764-94A=)
c.635-94A= (n.635-94A=)
c.530-94A= (n.530-94A=)
c.*761A= (n.*761A=)
n.1692A=
n.1496A=
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n.2743-94A=
c.1017A= (p.Thr339=)
n.3300A=
n.2918-94A=
n.2744-94A=
n.1488A=
n.688-94A=
n.1486A=
n.618-94A=
3g.52292952A>CCA433882967GLYCTKc.1398A>C (p.Thr466=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.764-94A>C (n.764-94A>C)
c.635-94A>C (n.635-94A>C)
c.530-94A>C (n.530-94A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.1692A>C
n.1496A>C
n.696-94A>C
n.1494A>C
n.626-94A>C
n.2743-94A>C
c.1017A>C (p.Thr339=)
n.3300A>C
n.2918-94A>C
n.2744-94A>C
n.1488A>C
n.688-94A>C
n.1486A>C
n.618-94A>C
3g.52292952A>GCA433882968GLYCTKc.1398A>G (p.Thr466=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.764-94A>G (n.764-94A>G)
c.635-94A>G (n.635-94A>G)
c.530-94A>G (n.530-94A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.1692A>G
n.1496A>G
n.696-94A>G
n.1494A>G
n.626-94A>G
n.2743-94A>G
c.1017A>G (p.Thr339=)
n.3300A>G
n.2918-94A>G
n.2744-94A>G
n.1488A>G
n.688-94A>G
n.1486A>G
n.618-94A>G
3g.52292952A>TCA2432319GLYCTKc.1398A>T (p.Thr466=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.764-94A>T (n.764-94A>T)
c.635-94A>T (n.635-94A>T)
c.530-94A>T (n.530-94A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.1692A>T
n.1496A>T
n.696-94A>T
n.1494A>T
n.626-94A>T
n.2743-94A>T
c.1017A>T (p.Thr339=)
n.3300A>T
n.2918-94A>T
n.2744-94A>T
n.1488A>T
n.688-94A>T
n.1486A>T
n.618-94A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292953C>ACA353076112GLYCTKc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.764-93C>A (n.764-93C>A)
c.635-93C>A (n.635-93C>A)
c.530-93C>A (n.530-93C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1693C>A
n.1497C>A
n.696-93C>A
n.1495C>A
n.626-93C>A
n.2743-93C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.3301C>A
n.2918-93C>A
n.2744-93C>A
n.1489C>A
n.688-93C>A
n.1487C>A
n.618-93C>A
3g.52292953C=CA1364789184GLYCTKc.1399C= (p.Pro467=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.764-93C= (n.764-93C=)
c.635-93C= (n.635-93C=)
c.530-93C= (n.530-93C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.1693C=
n.1497C=
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n.626-93C=
n.2743-93C=
c.1018C= (p.Pro340=)
n.3301C=
n.2918-93C=
n.2744-93C=
n.1489C=
n.688-93C=
n.1487C=
n.618-93C=
3g.52292953C>GCA353076110GLYCTKc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.764-93C>G (n.764-93C>G)
c.635-93C>G (n.635-93C>G)
c.530-93C>G (n.530-93C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.1693C>G
n.1497C>G
n.696-93C>G
n.1495C>G
n.626-93C>G
n.2743-93C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.3301C>G
n.2918-93C>G
n.2744-93C>G
n.1489C>G
n.688-93C>G
n.1487C>G
n.618-93C>G
3g.52292953C>TCA74736813GLYCTKc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.764-93C>T (n.764-93C>T)
c.635-93C>T (n.635-93C>T)
c.530-93C>T (n.530-93C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1693C>T
n.1497C>T
n.696-93C>T
n.1495C>T
n.626-93C>T
n.2743-93C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.3301C>T
n.2918-93C>T
n.2744-93C>T
n.1489C>T
n.688-93C>T
n.1487C>T
n.618-93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292954C>ACA353076115GLYCTKc.1400C>A (p.Pro467His)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.764-92C>A (n.764-92C>A)
c.635-92C>A (n.635-92C>A)
c.530-92C>A (n.530-92C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.1694C>A
n.1498C>A
n.696-92C>A
n.1496C>A
n.626-92C>A
n.2743-92C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.3302C>A
n.2918-92C>A
n.2744-92C>A
n.1490C>A
n.688-92C>A
n.1488C>A
n.618-92C>A
3g.52292954C=CA1364789185GLYCTKc.1400C= (p.Pro467=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.764-92C= (n.764-92C=)
c.635-92C= (n.635-92C=)
c.530-92C= (n.530-92C=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.1694C=
n.1498C=
n.696-92C=
n.1496C=
n.626-92C=
n.2743-92C=
c.1019C= (p.Pro340=)
n.3302C=
n.2918-92C=
n.2744-92C=
n.1490C=
n.688-92C=
n.1488C=
n.618-92C=
3g.52292954C>GCA353076117GLYCTKc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.764-92C>G (n.764-92C>G)
c.635-92C>G (n.635-92C>G)
c.530-92C>G (n.530-92C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.1694C>G
n.1498C>G
n.696-92C>G
n.1496C>G
n.626-92C>G
n.2743-92C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.3302C>G
n.2918-92C>G
n.2744-92C>G
n.1490C>G
n.688-92C>G
n.1488C>G
n.618-92C>G
3g.52292954C>TCA353076119GLYCTKc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.764-92C>T (n.764-92C>T)
c.635-92C>T (n.635-92C>T)
c.530-92C>T (n.530-92C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.1694C>T
n.1498C>T
n.696-92C>T
n.1496C>T
n.626-92C>T
n.2743-92C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
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n.688-92C>T
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n.618-92C>T
 dbSNP
3g.52292955T>ACA433882974GLYCTKc.1401T>A (p.Pro467=)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.764-91T>A (n.764-91T>A)
c.635-91T>A (n.635-91T>A)
c.530-91T>A (n.530-91T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
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c.1020T>A (p.Pro340=)
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n.2744-91T>A
n.1491T>A
n.688-91T>A
n.1489T>A
n.618-91T>A
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c.*520T>C (n.*520T>C)
c.764-91T>C (n.764-91T>C)
c.635-91T>C (n.635-91T>C)
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n.696-91T>C
n.1497T>C
n.626-91T>C
n.2743-91T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
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n.1491T>C
n.688-91T>C
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n.618-91T>C
 gnomAD v4
3g.52292955T>GCA433882972GLYCTKc.1401T>G (p.Pro467=)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.764-91T>G (n.764-91T>G)
c.635-91T>G (n.635-91T>G)
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c.*764T>G (n.*764T>G)
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n.1497T>G
n.626-91T>G
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c.1020T>G (p.Pro340=)
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n.2744-91T>G
n.1491T>G
n.688-91T>G
n.1489T>G
n.618-91T>G
 gnomAD v4
3g.52292956G>ACA353076121GLYCTKc.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.764-90G>A (n.764-90G>A)
c.635-90G>A (n.635-90G>A)
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c.*765G>A (n.*765G>A)
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n.1500G>A
n.696-90G>A
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n.626-90G>A
n.2743-90G>A
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n.688-90G>A
n.1490G>A
n.618-90G>A
3g.52292956G>CCA353076123GLYCTKc.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.764-90G>C (n.764-90G>C)
c.635-90G>C (n.635-90G>C)
c.530-90G>C (n.530-90G>C)
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n.2744-90G>C
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n.688-90G>C
n.1490G>C
n.618-90G>C
3g.52292956G>TCA353076124GLYCTKc.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.764-90G>T (n.764-90G>T)
c.635-90G>T (n.635-90G>T)
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c.*765G>T (n.*765G>T)
n.1696G>T
n.1500G>T
n.696-90G>T
n.1498G>T
n.626-90G>T
n.2743-90G>T
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n.3304G>T
n.2918-90G>T
n.2744-90G>T
n.1492G>T
n.688-90G>T
n.1490G>T
n.618-90G>T
3g.52292957A>CCA353076126GLYCTKc.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.764-89A>C (n.764-89A>C)
c.635-89A>C (n.635-89A>C)
c.530-89A>C (n.530-89A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.1697A>C
n.1501A>C
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n.1499A>C
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c.1022A>C (p.Glu341Ala)
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n.2918-89A>C
n.2744-89A>C
n.1493A>C
n.688-89A>C
n.1491A>C
n.618-89A>C
3g.52292957A>GCA353076127GLYCTKc.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.764-89A>G (n.764-89A>G)
c.635-89A>G (n.635-89A>G)
c.530-89A>G (n.530-89A>G)
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n.1493A>G
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n.618-89A>G
3g.52292957A>TCA353076129GLYCTKc.1403A>T (p.Glu468Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.764-89A>T (n.764-89A>T)
c.635-89A>T (n.635-89A>T)
c.530-89A>T (n.530-89A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.1697A>T
n.1501A>T
n.696-89A>T
n.1499A>T
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n.2743-89A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.3305A>T
n.2918-89A>T
n.2744-89A>T
n.1493A>T
n.688-89A>T
n.1491A>T
n.618-89A>T
3g.52292958G>ACA433882977GLYCTKc.1404G>A (p.Glu468=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.764-88G>A (n.764-88G>A)
c.635-88G>A (n.635-88G>A)
c.530-88G>A (n.530-88G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1698G>A
n.1502G>A
n.696-88G>A
n.1500G>A
n.626-88G>A
n.2743-88G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.3306G>A
n.2918-88G>A
n.2744-88G>A
n.1494G>A
n.688-88G>A
n.1492G>A
n.618-88G>A
 gnomAD v4
3g.52292958G>CCA353076131GLYCTKc.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.764-88G>C (n.764-88G>C)
c.635-88G>C (n.635-88G>C)
c.530-88G>C (n.530-88G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1698G>C
n.1502G>C
n.696-88G>C
n.1500G>C
n.626-88G>C
n.2743-88G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.3306G>C
n.2918-88G>C
n.2744-88G>C
n.1494G>C
n.688-88G>C
n.1492G>C
n.618-88G>C
3g.52292958G>TCA353076133GLYCTKc.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.764-88G>T (n.764-88G>T)
c.635-88G>T (n.635-88G>T)
c.530-88G>T (n.530-88G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1698G>T
n.1502G>T
n.696-88G>T
n.1500G>T
n.626-88G>T
n.2743-88G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.3306G>T
n.2918-88G>T
n.2744-88G>T
n.1494G>T
n.688-88G>T
n.1492G>T
n.618-88G>T
3g.52292959C>ACA353076138GLYCTKc.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.764-87C>A (n.764-87C>A)
c.635-87C>A (n.635-87C>A)
c.530-87C>A (n.530-87C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1699C>A
n.1503C>A
n.696-87C>A
n.1501C>A
n.626-87C>A
n.2743-87C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.3307C>A
n.2918-87C>A
n.2744-87C>A
n.1495C>A
n.688-87C>A
n.1493C>A
n.618-87C>A
3g.52292959C=CA1364789186GLYCTKc.1405C= (p.Leu469=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.764-87C= (n.764-87C=)
c.635-87C= (n.635-87C=)
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3g.52292959C>GCA353076136GLYCTKc.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.764-87C>G (n.764-87C>G)
c.635-87C>G (n.635-87C>G)
c.530-87C>G (n.530-87C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
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n.696-87C>G
n.1501C>G
n.626-87C>G
n.2743-87C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.3307C>G
n.2918-87C>G
n.2744-87C>G
n.1495C>G
n.688-87C>G
n.1493C>G
n.618-87C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292959C>TCA74736816GLYCTKc.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.764-87C>T (n.764-87C>T)
c.635-87C>T (n.635-87C>T)
c.530-87C>T (n.530-87C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
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n.1503C>T
n.696-87C>T
n.1501C>T
n.626-87C>T
n.2743-87C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.3307C>T
n.2918-87C>T
n.2744-87C>T
n.1495C>T
n.688-87C>T
n.1493C>T
n.618-87C>T
 dbSNP
3g.52292960T>ACA353076140GLYCTKc.1406T>A (p.Leu469His)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.764-86T>A (n.764-86T>A)
c.635-86T>A (n.635-86T>A)
c.530-86T>A (n.530-86T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.1700T>A
n.1504T>A
n.696-86T>A
n.1502T>A
n.626-86T>A
n.2743-86T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.3308T>A
n.2918-86T>A
n.2744-86T>A
n.1496T>A
n.688-86T>A
n.1494T>A
n.618-86T>A
3g.52292960T>CCA353076143GLYCTKc.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.764-86T>C (n.764-86T>C)
c.635-86T>C (n.635-86T>C)
c.530-86T>C (n.530-86T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.1700T>C
n.1504T>C
n.696-86T>C
n.1502T>C
n.626-86T>C
n.2743-86T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.3308T>C
n.2918-86T>C
n.2744-86T>C
n.1496T>C
n.688-86T>C
n.1494T>C
n.618-86T>C
3g.52292960T>GCA353076141GLYCTKc.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.764-86T>G (n.764-86T>G)
c.635-86T>G (n.635-86T>G)
c.530-86T>G (n.530-86T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1700T>G
n.1504T>G
n.696-86T>G
n.1502T>G
n.626-86T>G
n.2743-86T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.3308T>G
n.2918-86T>G
n.2744-86T>G
n.1496T>G
n.688-86T>G
n.1494T>G
n.618-86T>G
3g.52292961T>ACA433882981GLYCTKc.1407T>A (p.Leu469=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.764-85T>A (n.764-85T>A)
c.635-85T>A (n.635-85T>A)
c.530-85T>A (n.530-85T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.1701T>A
n.1505T>A
n.696-85T>A
n.1503T>A
n.626-85T>A
n.2743-85T>A
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.3309T>A
n.2918-85T>A
n.2744-85T>A
n.1497T>A
n.688-85T>A
n.1495T>A
n.618-85T>A
3g.52292961T>CCA433882983GLYCTKc.1407T>C (p.Leu469=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.764-85T>C (n.764-85T>C)
c.635-85T>C (n.635-85T>C)
c.530-85T>C (n.530-85T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.1701T>C
n.1505T>C
n.696-85T>C
n.1503T>C
n.626-85T>C
n.2743-85T>C
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.3309T>C
n.2918-85T>C
n.2744-85T>C
n.1497T>C
n.688-85T>C
n.1495T>C
n.618-85T>C
3g.52292961T>GCA433882982GLYCTKc.1407T>G (p.Leu469=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.764-85T>G (n.764-85T>G)
c.635-85T>G (n.635-85T>G)
c.530-85T>G (n.530-85T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.1701T>G
n.1505T>G
n.696-85T>G
n.1503T>G
n.626-85T>G
n.2743-85T>G
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.3309T>G
n.2918-85T>G
n.2744-85T>G
n.1497T>G
n.688-85T>G
n.1495T>G
n.618-85T>G
3g.52292962G>ACA2432320GLYCTKc.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.764-84G>A (n.764-84G>A)
c.635-84G>A (n.635-84G>A)
c.530-84G>A (n.530-84G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1702G>A
n.1506G>A
n.696-84G>A
n.1504G>A
n.626-84G>A
n.2743-84G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.3310G>A
n.2918-84G>A
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n.1498G>A
n.688-84G>A
n.1496G>A
n.618-84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292962G>CCA353076146GLYCTKc.1408G>C (p.Ala470Pro)
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c.764-84G>C (n.764-84G>C)
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n.618-77A>G
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n.618-77A>T
 gnomAD v4
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n.2743-76G>A
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n.3318G>A
n.2918-76G>A
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n.688-76G>A
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n.618-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*779G>C (n.*779G>C)
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n.1506G>T
n.688-76G>T
n.1504G>T
n.618-76G>T
 COSMIC
3g.52292971G>ACA353076187GLYCTKc.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.764-75G>A (n.764-75G>A)
c.635-75G>A (n.635-75G>A)
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n.688-75G>A
n.1505G>A
n.618-75G>A
3g.52292971G>CCA353076189GLYCTKc.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.764-75G>C (n.764-75G>C)
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c.*780G>C (n.*780G>C)
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n.2743-75G>C
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
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n.2918-75G>C
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n.618-75G>C
3g.52292971G>TCA353076192GLYCTKc.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.*536G>T (n.*536G>T)
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n.2743-75G>T
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
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n.2918-75G>T
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n.618-75G>T
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c.*537C>A (n.*537C>A)
c.764-74C>A (n.764-74C>A)
c.635-74C>A (n.635-74C>A)
c.530-74C>A (n.530-74C>A)
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n.1712C>A
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n.2743-74C>A
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.3320C>A
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n.618-74C>A
3g.52292972C>GCA353076198GLYCTKc.1418C>G (p.Ala473Gly)
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c.1037C>G (p.Ala346Gly)
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n.618-74C>G
3g.52292972C>TCA353076196GLYCTKc.1418C>T (p.Ala473Val)
c.*537C>T (n.*537C>T)
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c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.3320C>T
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n.1508C>T
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n.1506C>T
n.618-74C>T
3g.52292973T>ACA433882997GLYCTKc.1419T>A (p.Ala473=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.764-73T>A (n.764-73T>A)
c.635-73T>A (n.635-73T>A)
c.530-73T>A (n.530-73T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.1713T>A
n.1517T>A
n.696-73T>A
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n.626-73T>A
n.2743-73T>A
c.1038T>A (p.Ala346=)
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n.2744-73T>A
n.1509T>A
n.688-73T>A
n.1507T>A
n.618-73T>A
3g.52292973T>CCA433882998GLYCTKc.1419T>C (p.Ala473=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.764-73T>C (n.764-73T>C)
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n.2743-73T>C
c.1038T>C (p.Ala346=)
n.3321T>C
n.2918-73T>C
n.2744-73T>C
n.1509T>C
n.688-73T>C
n.1507T>C
n.618-73T>C
3g.52292973T>GCA433882999GLYCTKc.1419T>G (p.Ala473=)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.764-73T>G (n.764-73T>G)
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n.1509T>G
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n.1507T>G
n.618-73T>G
3g.52292974delCA2665986552GLYCTKc.1420del (p.Ala474GlnfsTer7)
c.*539del (n.*539del)
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n.1714del
n.1518del
n.696-72del
n.1516del
n.626-72del
n.2743-72del
c.1039del (p.Ala347GlnfsTer7)
n.3322del
n.2918-72del
n.2744-72del
n.1510del
n.688-72del
n.1508del
n.618-72del
 gnomAD v4
3g.52292974G>ACA353076200GLYCTKc.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.764-72G>A (n.764-72G>A)
c.635-72G>A (n.635-72G>A)
c.530-72G>A (n.530-72G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1714G>A
n.1518G>A
n.696-72G>A
n.1516G>A
n.626-72G>A
n.2743-72G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.3322G>A
n.2918-72G>A
n.2744-72G>A
n.1510G>A
n.688-72G>A
n.1508G>A
n.618-72G>A
 gnomAD v4
3g.52292974G>CCA353076201GLYCTKc.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.764-72G>C (n.764-72G>C)
c.635-72G>C (n.635-72G>C)
c.530-72G>C (n.530-72G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1714G>C
n.1518G>C
n.696-72G>C
n.1516G>C
n.626-72G>C
n.2743-72G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.3322G>C
n.2918-72G>C
n.2744-72G>C
n.1510G>C
n.688-72G>C
n.1508G>C
n.618-72G>C
3g.52292974G>TCA353076203GLYCTKc.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
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c.635-72G>T (n.635-72G>T)
c.530-72G>T (n.530-72G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.1714G>T
n.1518G>T
n.696-72G>T
n.1516G>T
n.626-72G>T
n.2743-72G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.3322G>T
n.2918-72G>T
n.2744-72G>T
n.1510G>T
n.688-72G>T
n.1508G>T
n.618-72G>T
3g.52292975C>ACA353076205GLYCTKc.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.764-71C>A (n.764-71C>A)
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n.688-71C>A
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n.618-71C>A
3g.52292975C=CA1364789190GLYCTKc.1421C= (p.Ala474=)
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3g.52292975C>GCA353076207GLYCTKc.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
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c.1040C>G (p.Ala347Gly)
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n.618-71C>G
3g.52292975C>TCA353076209GLYCTKc.1421C>T (p.Ala474Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
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c.*784C>T (n.*784C>T)
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n.1519C>T
n.696-71C>T
n.1517C>T
n.626-71C>T
n.2743-71C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.3323C>T
n.2918-71C>T
n.2744-71C>T
n.1511C>T
n.688-71C>T
n.1509C>T
n.618-71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292976A>CCA433883004GLYCTKc.1422A>C (p.Ala474=)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.764-70A>C (n.764-70A>C)
c.635-70A>C (n.635-70A>C)
c.530-70A>C (n.530-70A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1716A>C
n.1520A>C
n.696-70A>C
n.1518A>C
n.626-70A>C
n.2743-70A>C
c.1041A>C (p.Ala347=)
n.3324A>C
n.2918-70A>C
n.2744-70A>C
n.1512A>C
n.688-70A>C
n.1510A>C
n.618-70A>C
3g.52292976A>GCA433883005GLYCTKc.1422A>G (p.Ala474=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.764-70A>G (n.764-70A>G)
c.635-70A>G (n.635-70A>G)
c.530-70A>G (n.530-70A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1716A>G
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n.2743-70A>G
c.1041A>G (p.Ala347=)
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n.2918-70A>G
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n.618-70A>G
 gnomAD v4
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n.2743-70A>T
c.1041A>T (p.Ala347=)
n.3324A>T
n.2918-70A>T
n.2744-70A>T
n.1512A>T
n.688-70A>T
n.1510A>T
n.618-70A>T
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c.*542G>A (n.*542G>A)
c.764-69G>A (n.764-69G>A)
c.635-69G>A (n.635-69G>A)
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n.626-69G>A
n.2743-69G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
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n.2918-69G>A
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n.688-69G>A
n.1511G>A
n.618-69G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1042G>T (p.Ala348Ser)
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n.2918-69G>T
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n.1513G>T
n.688-69G>T
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n.618-69G>T
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n.2743-68C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
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n.618-68C>A
3g.52292978C=CA1364789192GLYCTKc.1424C= (p.Ala475=)
c.*543C= (n.*543C=)
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n.618-68C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1718C>T
n.1522C>T
n.696-68C>T
n.1520C>T
n.626-68C>T
n.2743-68C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.3326C>T
n.2918-68C>T
n.2744-68C>T
n.1514C>T
n.688-68C>T
n.1512C>T
n.618-68C>T
 dbSNP
3g.52292979T>ACA433883009GLYCTKc.1425T>A (p.Ala475=)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.764-67T>A (n.764-67T>A)
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n.618-67T>A
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n.2743-67T>C
c.1044T>C (p.Ala348=)
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n.2918-67T>C
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n.688-67T>C
n.1513T>C
n.618-67T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292979T>GCA433883011GLYCTKc.1425T>G (p.Ala475=)
c.*544T>G (n.*544T>G)
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n.618-67T>G
 gnomAD v4
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n.618-66G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292980G>CCA353076225GLYCTKc.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.*545G>C (n.*545G>C)
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n.618-66G>T
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c.*546A>C (n.*546A>C)
c.764-65A>C (n.764-65A>C)
c.635-65A>C (n.635-65A>C)
c.530-65A>C (n.530-65A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.1721A>C
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n.696-65A>C
n.1523A>C
n.626-65A>C
n.2743-65A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.3329A>C
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n.2744-65A>C
n.1517A>C
n.688-65A>C
n.1515A>C
n.618-65A>C
 dbSNP
3g.52292981A>GCA353076229GLYCTKc.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.764-65A>G (n.764-65A>G)
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n.2744-65A>G
n.1517A>G
n.688-65A>G
n.1515A>G
n.618-65A>G
3g.52292981A>TCA353076231GLYCTKc.1427A>T (p.Glu476Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.764-65A>T (n.764-65A>T)
c.635-65A>T (n.635-65A>T)
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n.2743-65A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
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n.1515A>T
n.618-65A>T
3g.52292982G>ACA433883013GLYCTKc.1428G>A (p.Glu476=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.764-64G>A (n.764-64G>A)
c.635-64G>A (n.635-64G>A)
c.530-64G>A (n.530-64G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1722G>A
n.1526G>A
n.696-64G>A
n.1524G>A
n.626-64G>A
n.2743-64G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
n.3330G>A
n.2918-64G>A
n.2744-64G>A
n.1518G>A
n.688-64G>A
n.1516G>A
n.618-64G>A
 gnomAD v4
3g.52292982G>CCA353076233GLYCTKc.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.764-64G>C (n.764-64G>C)
c.635-64G>C (n.635-64G>C)
c.530-64G>C (n.530-64G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1722G>C
n.1526G>C
n.696-64G>C
n.1524G>C
n.626-64G>C
n.2743-64G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
n.3330G>C
n.2918-64G>C
n.2744-64G>C
n.1518G>C
n.688-64G>C
n.1516G>C
n.618-64G>C
3g.52292982G>TCA353076235GLYCTKc.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.764-64G>T (n.764-64G>T)
c.635-64G>T (n.635-64G>T)
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c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1722G>T
n.1526G>T
n.696-64G>T
n.1524G>T
n.626-64G>T
n.2743-64G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
n.3330G>T
n.2918-64G>T
n.2744-64G>T
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n.618-64G>T
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c.*548G>A (n.*548G>A)
c.764-63G>A (n.764-63G>A)
c.635-63G>A (n.635-63G>A)
c.530-63G>A (n.530-63G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1723G>A
n.1527G>A
n.696-63G>A
n.1525G>A
n.626-63G>A
n.2743-63G>A
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
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n.688-63G>A
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n.618-63G>A
3g.52292983G>CCA353076239GLYCTKc.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.764-63G>C (n.764-63G>C)
c.635-63G>C (n.635-63G>C)
c.530-63G>C (n.530-63G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1723G>C
n.1527G>C
n.696-63G>C
n.1525G>C
n.626-63G>C
n.2743-63G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.3331G>C
n.2918-63G>C
n.2744-63G>C
n.1519G>C
n.688-63G>C
n.1517G>C
n.618-63G>C
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c.*548G>T (n.*548G>T)
c.764-63G>T (n.764-63G>T)
c.635-63G>T (n.635-63G>T)
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n.2743-63G>T
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n.2918-63G>T
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n.688-63G>T
n.1517G>T
n.618-63G>T
3g.52292984G>ACA2432325GLYCTKc.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.764-62G>A (n.764-62G>A)
c.635-62G>A (n.635-62G>A)
c.530-62G>A (n.530-62G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
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n.1528G>A
n.696-62G>A
n.1526G>A
n.626-62G>A
n.2743-62G>A
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.3332G>A
n.2918-62G>A
n.2744-62G>A
n.1520G>A
n.688-62G>A
n.1518G>A
n.618-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292984G>CCA353076244GLYCTKc.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.764-62G>C (n.764-62G>C)
c.635-62G>C (n.635-62G>C)
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c.*793G>C (n.*793G>C)
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n.2743-62G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
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n.2918-62G>C
n.2744-62G>C
n.1520G>C
n.688-62G>C
n.1518G>C
n.618-62G>C
3g.52292984G=CA1364789196GLYCTKc.1430G= (p.Gly477=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.764-62G= (n.764-62G=)
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n.1526G=
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n.618-62G=
3g.52292984G>TCA353076246GLYCTKc.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.764-62G>T (n.764-62G>T)
c.635-62G>T (n.635-62G>T)
c.530-62G>T (n.530-62G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1724G>T
n.1528G>T
n.696-62G>T
n.1526G>T
n.626-62G>T
n.2743-62G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.3332G>T
n.2918-62G>T
n.2744-62G>T
n.1520G>T
n.688-62G>T
n.1518G>T
n.618-62G>T
3g.52292985C>ACA433883014GLYCTKc.1431C>A (p.Gly477=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.764-61C>A (n.764-61C>A)
c.635-61C>A (n.635-61C>A)
c.530-61C>A (n.530-61C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1725C>A
n.1529C>A
n.696-61C>A
n.1527C>A
n.626-61C>A
n.2743-61C>A
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.3333C>A
n.2918-61C>A
n.2744-61C>A
n.1521C>A
n.688-61C>A
n.1519C>A
n.618-61C>A
3g.52292985C>GCA433883015GLYCTKc.1431C>G (p.Gly477=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.764-61C>G (n.764-61C>G)
c.635-61C>G (n.635-61C>G)
c.530-61C>G (n.530-61C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1725C>G
n.1529C>G
n.696-61C>G
n.1527C>G
n.626-61C>G
n.2743-61C>G
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.3333C>G
n.2918-61C>G
n.2744-61C>G
n.1521C>G
n.688-61C>G
n.1519C>G
n.618-61C>G
 dbSNP
3g.52292985C>TCA433883017GLYCTKc.1431C>T (p.Gly477=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.764-61C>T (n.764-61C>T)
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n.1527C>T
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n.2743-61C>T
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.3333C>T
n.2918-61C>T
n.2744-61C>T
n.1521C>T
n.688-61C>T
n.1519C>T
n.618-61C>T
3g.52292986C>ACA353076250GLYCTKc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.*551C>A (n.*551C>A)
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n.1528C>A
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n.2743-60C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.3334C>A
n.2918-60C>A
n.2744-60C>A
n.1522C>A
n.688-60C>A
n.1520C>A
n.618-60C>A
3g.52292986C=CA1364789197GLYCTKc.1432C= (p.Leu478=)
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3g.52292986C>GCA353076248GLYCTKc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.764-60C>G (n.764-60C>G)
c.635-60C>G (n.635-60C>G)
c.530-60C>G (n.530-60C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
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n.1530C>G
n.696-60C>G
n.1528C>G
n.626-60C>G
n.2743-60C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.3334C>G
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n.2744-60C>G
n.1522C>G
n.688-60C>G
n.1520C>G
n.618-60C>G
3g.52292986C>TCA2432326GLYCTKc.1432C>T (p.Leu478=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.764-60C>T (n.764-60C>T)
c.635-60C>T (n.635-60C>T)
c.530-60C>T (n.530-60C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
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n.696-60C>T
n.1528C>T
n.626-60C>T
n.2743-60C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.3334C>T
n.2918-60C>T
n.2744-60C>T
n.1522C>T
n.688-60C>T
n.1520C>T
n.618-60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292987T>ACA353076253GLYCTKc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.764-59T>A (n.764-59T>A)
c.635-59T>A (n.635-59T>A)
c.530-59T>A (n.530-59T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1727T>A
n.1531T>A
n.696-59T>A
n.1529T>A
n.626-59T>A
n.2743-59T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.3335T>A
n.2918-59T>A
n.2744-59T>A
n.1523T>A
n.688-59T>A
n.1521T>A
n.618-59T>A
3g.52292987T>CCA2432327GLYCTKc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.764-59T>C (n.764-59T>C)
c.635-59T>C (n.635-59T>C)
c.530-59T>C (n.530-59T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1727T>C
n.1531T>C
n.696-59T>C
n.1529T>C
n.626-59T>C
n.2743-59T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.3335T>C
n.2918-59T>C
n.2744-59T>C
n.1523T>C
n.688-59T>C
n.1521T>C
n.618-59T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292987T>GCA353076255GLYCTKc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
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n.1529T>G
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n.2743-59T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
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n.2918-59T>G
n.2744-59T>G
n.1523T>G
n.688-59T>G
n.1521T>G
n.618-59T>G
3g.52292987T=CA1364789198GLYCTKc.1433T= (p.Leu478=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.764-59T= (n.764-59T=)
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3g.52292988G>ACA74736835GLYCTKc.1434G>A (p.Leu478=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.764-58G>A (n.764-58G>A)
c.635-58G>A (n.635-58G>A)
c.530-58G>A (n.530-58G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1728G>A
n.1532G>A
n.696-58G>A
n.1530G>A
n.626-58G>A
n.2743-58G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.3336G>A
n.2918-58G>A
n.2744-58G>A
n.1524G>A
n.688-58G>A
n.1522G>A
n.618-58G>A
 dbSNP
3g.52292988G>CCA433883018GLYCTKc.1434G>C (p.Leu478=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.764-58G>C (n.764-58G>C)
c.635-58G>C (n.635-58G>C)
c.530-58G>C (n.530-58G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1728G>C
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c.1053G>C (p.Leu351=)
n.3336G>C
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n.2744-58G>C
n.1524G>C
n.688-58G>C
n.1522G>C
n.618-58G>C
3g.52292988G=CA1364789199GLYCTKc.1434G= (p.Leu478=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.764-58G= (n.764-58G=)
c.635-58G= (n.635-58G=)
c.530-58G= (n.530-58G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1728G=
n.1532G=
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n.2743-58G=
c.1053G= (p.Leu351=)
n.3336G=
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n.2744-58G=
n.1524G=
n.688-58G=
n.1522G=
n.618-58G=
3g.52292988G>TCA433883021GLYCTKc.1434G>T (p.Leu478=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.764-58G>T (n.764-58G>T)
c.635-58G>T (n.635-58G>T)
c.530-58G>T (n.530-58G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1728G>T
n.1532G>T
n.696-58G>T
n.1530G>T
n.626-58G>T
n.2743-58G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.3336G>T
n.2918-58G>T
n.2744-58G>T
n.1524G>T
n.688-58G>T
n.1522G>T
n.618-58G>T
3g.52292989G>ACA353076262GLYCTKc.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.764-57G>A (n.764-57G>A)
c.635-57G>A (n.635-57G>A)
c.530-57G>A (n.530-57G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.1729G>A
n.1533G>A
n.696-57G>A
n.1531G>A
n.626-57G>A
n.2743-57G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.3337G>A
n.2918-57G>A
n.2744-57G>A
n.1525G>A
n.688-57G>A
n.1523G>A
n.618-57G>A
3g.52292989G>CCA353076259GLYCTKc.1435G>C (p.Asp479His)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.764-57G>C (n.764-57G>C)
c.635-57G>C (n.635-57G>C)
c.530-57G>C (n.530-57G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.1729G>C
n.1533G>C
n.696-57G>C
n.1531G>C
n.626-57G>C
n.2743-57G>C
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3g.52292990A>GCA353076266GLYCTKc.1436A>G (p.Asp479Gly)
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 gnomAD v4
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n.618-56A>T

Number of alleles fetched