Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.52212656_52212658delCA2576874196PPP2R1Ac.624-30_624-28del (n.624-30_624-28del)
c.-34-30_-34-28del (n.-34-30_-34-28del)
n.448-30_448-28del
c.546-30_546-28del (n.546-30_546-28del)
n.657-30_657-28del
c.480-30_480-28del (n.480-30_480-28del)
c.504-30_504-28del (n.504-30_504-28del)
n.165_167del
n.603-30_603-28del
n.698-30_698-28del
19g.52212658C>TCA2814778699PPP2R1Ac.624-28C>T (n.624-28C>T)
c.-34-28C>T (n.-34-28C>T)
n.448-28C>T
c.546-28C>T (n.546-28C>T)
n.657-28C>T
c.480-28C>T (n.480-28C>T)
c.504-28C>T (n.504-28C>T)
n.167C>T
n.603-28C>T
n.698-28C>T
19g.52212659C>ACA2735970101PPP2R1Ac.624-27C>A (n.624-27C>A)
c.-34-27C>A (n.-34-27C>A)
n.448-27C>A
c.546-27C>A (n.546-27C>A)
n.657-27C>A
c.480-27C>A (n.480-27C>A)
c.504-27C>A (n.504-27C>A)
n.168C>A
n.603-27C>A
n.698-27C>A
 dbSNP
19g.52212659C>TCA2586787398PPP2R1Ac.624-27C>T (n.624-27C>T)
c.-34-27C>T (n.-34-27C>T)
n.448-27C>T
c.546-27C>T (n.546-27C>T)
n.657-27C>T
c.480-27C>T (n.480-27C>T)
c.504-27C>T (n.504-27C>T)
n.168C>T
n.603-27C>T
n.698-27C>T
 gnomAD v4
19g.52212660T>CCA2735970112PPP2R1Ac.624-26T>C (n.624-26T>C)
c.-34-26T>C (n.-34-26T>C)
n.448-26T>C
c.546-26T>C (n.546-26T>C)
n.657-26T>C
c.480-26T>C (n.480-26T>C)
c.504-26T>C (n.504-26T>C)
n.169T>C
n.603-26T>C
n.698-26T>C
 dbSNP
19g.52212661C>ACA2735970234PPP2R1Ac.624-25C>A (n.624-25C>A)
c.-34-25C>A (n.-34-25C>A)
n.448-25C>A
c.546-25C>A (n.546-25C>A)
n.657-25C>A
c.480-25C>A (n.480-25C>A)
c.504-25C>A (n.504-25C>A)
n.170C>A
n.603-25C>A
n.698-25C>A
 dbSNP
19g.52212661C>TCA2735970255PPP2R1Ac.624-25C>T (n.624-25C>T)
c.-34-25C>T (n.-34-25C>T)
n.448-25C>T
c.546-25C>T (n.546-25C>T)
n.657-25C>T
c.480-25C>T (n.480-25C>T)
c.504-25C>T (n.504-25C>T)
n.170C>T
n.603-25C>T
n.698-25C>T
 dbSNP
19g.52212662A=CA2341739263PPP2R1Ac.624-24A= (n.624-24A=)
c.-34-24A= (n.-34-24A=)
n.448-24A=
c.546-24A= (n.546-24A=)
n.657-24A=
c.480-24A= (n.480-24A=)
c.504-24A= (n.504-24A=)
n.171A=
n.603-24A=
n.698-24A=
19g.52212662A>CCA309865833PPP2R1Ac.624-24A>C (n.624-24A>C)
c.-34-24A>C (n.-34-24A>C)
n.448-24A>C
c.546-24A>C (n.546-24A>C)
n.657-24A>C
c.480-24A>C (n.480-24A>C)
c.504-24A>C (n.504-24A>C)
n.171A>C
n.603-24A>C
n.698-24A>C
 dbSNP
19g.52212662A>GCA2735892771PPP2R1Ac.624-24A>G (n.624-24A>G)
c.-34-24A>G (n.-34-24A>G)
n.448-24A>G
c.546-24A>G (n.546-24A>G)
n.657-24A>G
c.480-24A>G (n.480-24A>G)
c.504-24A>G (n.504-24A>G)
n.171A>G
n.603-24A>G
n.698-24A>G
 dbSNP
19g.52212662A>TCA2735892770PPP2R1Ac.624-24A>T (n.624-24A>T)
c.-34-24A>T (n.-34-24A>T)
n.448-24A>T
c.546-24A>T (n.546-24A>T)
n.657-24A>T
c.480-24A>T (n.480-24A>T)
c.504-24A>T (n.504-24A>T)
n.171A>T
n.603-24A>T
n.698-24A>T
 dbSNP
19g.52212663G>ACA2735970257PPP2R1Ac.624-23G>A (n.624-23G>A)
c.-34-23G>A (n.-34-23G>A)
n.448-23G>A
c.546-23G>A (n.546-23G>A)
n.657-23G>A
c.480-23G>A (n.480-23G>A)
c.504-23G>A (n.504-23G>A)
n.172G>A
n.603-23G>A
n.698-23G>A
 dbSNP
19g.52212663G>CCA2735970291PPP2R1Ac.624-23G>C (n.624-23G>C)
c.-34-23G>C (n.-34-23G>C)
n.448-23G>C
c.546-23G>C (n.546-23G>C)
n.657-23G>C
c.480-23G>C (n.480-23G>C)
c.504-23G>C (n.504-23G>C)
n.172G>C
n.603-23G>C
n.698-23G>C
 dbSNP
19g.52212663G>TCA2735970256PPP2R1Ac.624-23G>T (n.624-23G>T)
c.-34-23G>T (n.-34-23G>T)
n.448-23G>T
c.546-23G>T (n.546-23G>T)
n.657-23G>T
c.480-23G>T (n.480-23G>T)
c.504-23G>T (n.504-23G>T)
n.172G>T
n.603-23G>T
n.698-23G>T
 dbSNP
19g.52212664G>CCA2735929311PPP2R1Ac.624-22G>C (n.624-22G>C)
c.-34-22G>C (n.-34-22G>C)
n.448-22G>C
c.546-22G>C (n.546-22G>C)
n.657-22G>C
c.480-22G>C (n.480-22G>C)
c.504-22G>C (n.504-22G>C)
n.173G>C
n.603-22G>C
n.698-22G>C
 dbSNP
19g.52212664G=CA2341739264PPP2R1Ac.624-22G= (n.624-22G=)
c.-34-22G= (n.-34-22G=)
n.448-22G=
c.546-22G= (n.546-22G=)
n.657-22G=
c.480-22G= (n.480-22G=)
c.504-22G= (n.504-22G=)
n.173G=
n.603-22G=
n.698-22G=
19g.52212664G>TCA996933373PPP2R1Ac.624-22G>T (n.624-22G>T)
c.-34-22G>T (n.-34-22G>T)
n.448-22G>T
c.546-22G>T (n.546-22G>T)
n.657-22G>T
c.480-22G>T (n.480-22G>T)
c.504-22G>T (n.504-22G>T)
n.173G>T
n.603-22G>T
n.698-22G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212665A=CA2341739265PPP2R1Ac.624-21A= (n.624-21A=)
c.-34-21A= (n.-34-21A=)
n.448-21A=
c.546-21A= (n.546-21A=)
n.657-21A=
c.480-21A= (n.480-21A=)
c.504-21A= (n.504-21A=)
n.174A=
n.603-21A=
n.698-21A=
19g.52212665A>CCA2735884267PPP2R1Ac.624-21A>C (n.624-21A>C)
c.-34-21A>C (n.-34-21A>C)
n.448-21A>C
c.546-21A>C (n.546-21A>C)
n.657-21A>C
c.480-21A>C (n.480-21A>C)
c.504-21A>C (n.504-21A>C)
n.174A>C
n.603-21A>C
n.698-21A>C
 dbSNP
19g.52212665A>GCA9621360PPP2R1Ac.624-21A>G (n.624-21A>G)
c.-34-21A>G (n.-34-21A>G)
n.448-21A>G
c.546-21A>G (n.546-21A>G)
n.657-21A>G
c.480-21A>G (n.480-21A>G)
c.504-21A>G (n.504-21A>G)
n.174A>G
n.603-21A>G
n.698-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.52212665A>TCA2735884266PPP2R1Ac.624-21A>T (n.624-21A>T)
c.-34-21A>T (n.-34-21A>T)
n.448-21A>T
c.546-21A>T (n.546-21A>T)
n.657-21A>T
c.480-21A>T (n.480-21A>T)
c.504-21A>T (n.504-21A>T)
n.174A>T
n.603-21A>T
n.698-21A>T
 dbSNP
19g.52212666T>ACA2573156673PPP2R1Ac.624-20T>A (n.624-20T>A)
c.-34-20T>A (n.-34-20T>A)
n.448-20T>A
c.546-20T>A (n.546-20T>A)
n.657-20T>A
c.480-20T>A (n.480-20T>A)
c.504-20T>A (n.504-20T>A)
n.175T>A
n.603-20T>A
n.698-20T>A
 ClinVar dbSNP
19g.52212666T>CCA2735970293PPP2R1Ac.624-20T>C (n.624-20T>C)
c.-34-20T>C (n.-34-20T>C)
n.448-20T>C
c.546-20T>C (n.546-20T>C)
n.657-20T>C
c.480-20T>C (n.480-20T>C)
c.504-20T>C (n.504-20T>C)
n.175T>C
n.603-20T>C
n.698-20T>C
 dbSNP
19g.52212666_52212667delinsTCCA2341739266PPP2R1Ac.624-20_624-19delinsTC (n.624-20_624-19delinsTC)
c.-34-20_-34-19delinsTC (n.-34-20_-34-19delinsTC)
n.448-20_448-19delinsTC
c.546-20_546-19delinsTC (n.546-20_546-19delinsTC)
n.657-20_657-19delinsTC
c.480-20_480-19delinsTC (n.480-20_480-19delinsTC)
c.504-20_504-19delinsTC (n.504-20_504-19delinsTC)
n.175_176delinsTC
n.603-20_603-19delinsTC
n.698-20_698-19delinsTC
19g.52212667C>ACA2586787399PPP2R1Ac.624-19C>A (n.624-19C>A)
c.-34-19C>A (n.-34-19C>A)
n.448-19C>A
c.546-19C>A (n.546-19C>A)
n.657-19C>A
c.480-19C>A (n.480-19C>A)
c.504-19C>A (n.504-19C>A)
n.176C>A
n.603-19C>A
n.698-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212667C>GCA2735970337PPP2R1Ac.624-19C>G (n.624-19C>G)
c.-34-19C>G (n.-34-19C>G)
n.448-19C>G
c.546-19C>G (n.546-19C>G)
n.657-19C>G
c.480-19C>G (n.480-19C>G)
c.504-19C>G (n.504-19C>G)
n.176C>G
n.603-19C>G
n.698-19C>G
 dbSNP
19g.52212667C>TCA2735970435PPP2R1Ac.624-19C>T (n.624-19C>T)
c.-34-19C>T (n.-34-19C>T)
n.448-19C>T
c.546-19C>T (n.546-19C>T)
n.657-19C>T
c.480-19C>T (n.480-19C>T)
c.504-19C>T (n.504-19C>T)
n.176C>T
n.603-19C>T
n.698-19C>T
 dbSNP
19g.52212670delCA883340761PPP2R1Ac.624-16del (n.624-16del)
c.-34-16del (n.-34-16del)
n.448-16del
c.546-16del (n.546-16del)
n.657-16del
c.480-16del (n.480-16del)
c.504-16del (n.504-16del)
n.179del
n.603-16del
n.698-16del
 ClinVar dbSNP
19g.52212668C>ACA2735970476PPP2R1Ac.624-18C>A (n.624-18C>A)
c.-34-18C>A (n.-34-18C>A)
n.448-18C>A
c.546-18C>A (n.546-18C>A)
n.657-18C>A
c.480-18C>A (n.480-18C>A)
c.504-18C>A (n.504-18C>A)
n.177C>A
n.603-18C>A
n.698-18C>A
 dbSNP
19g.52212668C>TCA2735970492PPP2R1Ac.624-18C>T (n.624-18C>T)
c.-34-18C>T (n.-34-18C>T)
n.448-18C>T
c.546-18C>T (n.546-18C>T)
n.657-18C>T
c.480-18C>T (n.480-18C>T)
c.504-18C>T (n.504-18C>T)
n.177C>T
n.603-18C>T
n.698-18C>T
 dbSNP
19g.52212669C>ACA2735970716PPP2R1Ac.624-17C>A (n.624-17C>A)
c.-34-17C>A (n.-34-17C>A)
n.448-17C>A
c.546-17C>A (n.546-17C>A)
n.657-17C>A
c.480-17C>A (n.480-17C>A)
c.504-17C>A (n.504-17C>A)
n.178C>A
n.603-17C>A
n.698-17C>A
 dbSNP
19g.52212669C>GCA2735970769PPP2R1Ac.624-17C>G (n.624-17C>G)
c.-34-17C>G (n.-34-17C>G)
n.448-17C>G
c.546-17C>G (n.546-17C>G)
n.657-17C>G
c.480-17C>G (n.480-17C>G)
c.504-17C>G (n.504-17C>G)
n.178C>G
n.603-17C>G
n.698-17C>G
 dbSNP
19g.52212669C>TCA2735970771PPP2R1Ac.624-17C>T (n.624-17C>T)
c.-34-17C>T (n.-34-17C>T)
n.448-17C>T
c.546-17C>T (n.546-17C>T)
n.657-17C>T
c.480-17C>T (n.480-17C>T)
c.504-17C>T (n.504-17C>T)
n.178C>T
n.603-17C>T
n.698-17C>T
 dbSNP
19g.52212670C=CA2341739267PPP2R1Ac.624-16C= (n.624-16C=)
c.-34-16C= (n.-34-16C=)
n.448-16C=
c.546-16C= (n.546-16C=)
n.657-16C=
c.480-16C= (n.480-16C=)
c.504-16C= (n.504-16C=)
n.179C=
n.603-16C=
n.698-16C=
19g.52212670C>GCA883340765PPP2R1Ac.624-16C>G (n.624-16C>G)
c.-34-16C>G (n.-34-16C>G)
n.448-16C>G
c.546-16C>G (n.546-16C>G)
n.657-16C>G
c.480-16C>G (n.480-16C>G)
c.504-16C>G (n.504-16C>G)
n.179C>G
n.603-16C>G
n.698-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212670C>TCA9621361PPP2R1Ac.624-16C>T (n.624-16C>T)
c.-34-16C>T (n.-34-16C>T)
n.448-16C>T
c.546-16C>T (n.546-16C>T)
n.657-16C>T
c.480-16C>T (n.480-16C>T)
c.504-16C>T (n.504-16C>T)
n.179C>T
n.603-16C>T
n.698-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212671G>ACA9621362PPP2R1Ac.624-15G>A (n.624-15G>A)
c.-34-15G>A (n.-34-15G>A)
n.448-15G>A
c.546-15G>A (n.546-15G>A)
n.657-15G>A
c.480-15G>A (n.480-15G>A)
c.504-15G>A (n.504-15G>A)
n.180G>A
n.603-15G>A
n.698-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212671G>CCA2735880000PPP2R1Ac.624-15G>C (n.624-15G>C)
c.-34-15G>C (n.-34-15G>C)
n.448-15G>C
c.546-15G>C (n.546-15G>C)
n.657-15G>C
c.480-15G>C (n.480-15G>C)
c.504-15G>C (n.504-15G>C)
n.180G>C
n.603-15G>C
n.698-15G>C
 dbSNP
19g.52212671G=CA2341739268PPP2R1Ac.624-15G= (n.624-15G=)
c.-34-15G= (n.-34-15G=)
n.448-15G=
c.546-15G= (n.546-15G=)
n.657-15G=
c.480-15G= (n.480-15G=)
c.504-15G= (n.504-15G=)
n.180G=
n.603-15G=
n.698-15G=
19g.52212671G>TCA2586787400PPP2R1Ac.624-15G>T (n.624-15G>T)
c.-34-15G>T (n.-34-15G>T)
n.448-15G>T
c.546-15G>T (n.546-15G>T)
n.657-15G>T
c.480-15G>T (n.480-15G>T)
c.504-15G>T (n.504-15G>T)
n.180G>T
n.603-15G>T
n.698-15G>T
 gnomAD v4
19g.52212673C>ACA2735970772PPP2R1Ac.624-13C>A (n.624-13C>A)
c.-34-13C>A (n.-34-13C>A)
n.448-13C>A
c.546-13C>A (n.546-13C>A)
n.657-13C>A
c.480-13C>A (n.480-13C>A)
c.504-13C>A (n.504-13C>A)
n.182C>A
n.603-13C>A
n.698-13C>A
 dbSNP
19g.52212673C>TCA2735970874PPP2R1Ac.624-13C>T (n.624-13C>T)
c.-34-13C>T (n.-34-13C>T)
n.448-13C>T
c.546-13C>T (n.546-13C>T)
n.657-13C>T
c.480-13C>T (n.480-13C>T)
c.504-13C>T (n.504-13C>T)
n.182C>T
n.603-13C>T
n.698-13C>T
 dbSNP
19g.52212674C>ACA2735970899PPP2R1Ac.624-12C>A (n.624-12C>A)
c.-34-12C>A (n.-34-12C>A)
n.448-12C>A
c.546-12C>A (n.546-12C>A)
n.657-12C>A
c.480-12C>A (n.480-12C>A)
c.504-12C>A (n.504-12C>A)
n.183C>A
n.603-12C>A
n.698-12C>A
 dbSNP
19g.52212674C>TCA2586787401PPP2R1Ac.624-12C>T (n.624-12C>T)
c.-34-12C>T (n.-34-12C>T)
n.448-12C>T
c.546-12C>T (n.546-12C>T)
n.657-12C>T
c.480-12C>T (n.480-12C>T)
c.504-12C>T (n.504-12C>T)
n.183C>T
n.603-12C>T
n.698-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212675C>ACA2735970930PPP2R1Ac.624-11C>A (n.624-11C>A)
c.-34-11C>A (n.-34-11C>A)
n.448-11C>A
c.546-11C>A (n.546-11C>A)
n.657-11C>A
c.480-11C>A (n.480-11C>A)
c.504-11C>A (n.504-11C>A)
n.184C>A
n.603-11C>A
n.698-11C>A
 dbSNP
19g.52212675C>GCA2735970931PPP2R1Ac.624-11C>G (n.624-11C>G)
c.-34-11C>G (n.-34-11C>G)
n.448-11C>G
c.546-11C>G (n.546-11C>G)
n.657-11C>G
c.480-11C>G (n.480-11C>G)
c.504-11C>G (n.504-11C>G)
n.184C>G
n.603-11C>G
n.698-11C>G
 dbSNP
19g.52212675C>TCA2735970932PPP2R1Ac.624-11C>T (n.624-11C>T)
c.-34-11C>T (n.-34-11C>T)
n.448-11C>T
c.546-11C>T (n.546-11C>T)
n.657-11C>T
c.480-11C>T (n.480-11C>T)
c.504-11C>T (n.504-11C>T)
n.184C>T
n.603-11C>T
n.698-11C>T
 dbSNP
19g.52212676C>ACA2814778700PPP2R1Ac.624-10C>A (n.624-10C>A)
c.-34-10C>A (n.-34-10C>A)
n.448-10C>A
c.546-10C>A (n.546-10C>A)
n.657-10C>A
c.480-10C>A (n.480-10C>A)
c.504-10C>A (n.504-10C>A)
n.185C>A
n.603-10C>A
n.698-10C>A
19g.52212676C=CA2341739269PPP2R1Ac.624-10C= (n.624-10C=)
c.-34-10C= (n.-34-10C=)
n.448-10C=
c.546-10C= (n.546-10C=)
n.657-10C=
c.480-10C= (n.480-10C=)
c.504-10C= (n.504-10C=)
n.185C=
n.603-10C=
n.698-10C=
19g.52212676C>TCA9621363PPP2R1Ac.624-10C>T (n.624-10C>T)
c.-34-10C>T (n.-34-10C>T)
n.448-10C>T
c.546-10C>T (n.546-10C>T)
n.657-10C>T
c.480-10C>T (n.480-10C>T)
c.504-10C>T (n.504-10C>T)
n.185C>T
n.603-10C>T
n.698-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212677G>ACA9621364PPP2R1Ac.624-9G>A (n.624-9G>A)
c.-34-9G>A (n.-34-9G>A)
n.448-9G>A
c.546-9G>A (n.546-9G>A)
n.657-9G>A
c.480-9G>A (n.480-9G>A)
c.504-9G>A (n.504-9G>A)
n.186G>A
n.603-9G>A
n.698-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212677G>CCA309865869PPP2R1Ac.624-9G>C (n.624-9G>C)
c.-34-9G>C (n.-34-9G>C)
n.448-9G>C
c.546-9G>C (n.546-9G>C)
n.657-9G>C
c.480-9G>C (n.480-9G>C)
c.504-9G>C (n.504-9G>C)
n.186G>C
n.603-9G>C
n.698-9G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212677G=CA2341739270PPP2R1Ac.624-9G= (n.624-9G=)
c.-34-9G= (n.-34-9G=)
n.448-9G=
c.546-9G= (n.546-9G=)
n.657-9G=
c.480-9G= (n.480-9G=)
c.504-9G= (n.504-9G=)
n.186G=
n.603-9G=
n.698-9G=
19g.52212677G>TCA2586787402PPP2R1Ac.624-9G>T (n.624-9G>T)
c.-34-9G>T (n.-34-9G>T)
n.448-9G>T
c.546-9G>T (n.546-9G>T)
n.657-9G>T
c.480-9G>T (n.480-9G>T)
c.504-9G>T (n.504-9G>T)
n.186G>T
n.603-9G>T
n.698-9G>T
 gnomAD v4
19g.52212678A>CCA2735970935PPP2R1Ac.624-8A>C (n.624-8A>C)
c.-34-8A>C (n.-34-8A>C)
n.448-8A>C
c.546-8A>C (n.546-8A>C)
n.657-8A>C
c.480-8A>C (n.480-8A>C)
c.504-8A>C (n.504-8A>C)
n.187A>C
n.603-8A>C
n.698-8A>C
 dbSNP
19g.52212678A>GCA2735971016PPP2R1Ac.624-8A>G (n.624-8A>G)
c.-34-8A>G (n.-34-8A>G)
n.448-8A>G
c.546-8A>G (n.546-8A>G)
n.657-8A>G
c.480-8A>G (n.480-8A>G)
c.504-8A>G (n.504-8A>G)
n.187A>G
n.603-8A>G
n.698-8A>G
 dbSNP
19g.52212678A>TCA2735971010PPP2R1Ac.624-8A>T (n.624-8A>T)
c.-34-8A>T (n.-34-8A>T)
n.448-8A>T
c.546-8A>T (n.546-8A>T)
n.657-8A>T
c.480-8A>T (n.480-8A>T)
c.504-8A>T (n.504-8A>T)
n.187A>T
n.603-8A>T
n.698-8A>T
 dbSNP
19g.52212679C=CA2341739271PPP2R1Ac.624-7C= (n.624-7C=)
c.-34-7C= (n.-34-7C=)
n.448-7C=
c.546-7C= (n.546-7C=)
n.657-7C=
c.480-7C= (n.480-7C=)
c.504-7C= (n.504-7C=)
n.188C=
n.603-7C=
n.698-7C=
19g.52212679C>TCA633902716PPP2R1Ac.624-7C>T (n.624-7C>T)
c.-34-7C>T (n.-34-7C>T)
n.448-7C>T
c.546-7C>T (n.546-7C>T)
n.657-7C>T
c.480-7C>T (n.480-7C>T)
c.504-7C>T (n.504-7C>T)
n.188C>T
n.603-7C>T
n.698-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212680T>GCA2576874197PPP2R1Ac.624-6T>G (n.624-6T>G)
c.-34-6T>G (n.-34-6T>G)
n.448-6T>G
c.546-6T>G (n.546-6T>G)
n.657-6T>G
c.480-6T>G (n.480-6T>G)
c.504-6T>G (n.504-6T>G)
n.189T>G
n.603-6T>G
n.698-6T>G
 gnomAD v4
19g.52212681C>ACA2735971120PPP2R1Ac.624-5C>A (n.624-5C>A)
c.-34-5C>A (n.-34-5C>A)
n.448-5C>A
c.546-5C>A (n.546-5C>A)
n.657-5C>A
c.480-5C>A (n.480-5C>A)
c.504-5C>A (n.504-5C>A)
n.190C>A
n.603-5C>A
n.698-5C>A
 dbSNP
19g.52212681C>TCA2586787405PPP2R1Ac.624-5C>T (n.624-5C>T)
c.-34-5C>T (n.-34-5C>T)
n.448-5C>T
c.546-5C>T (n.546-5C>T)
n.657-5C>T
c.480-5C>T (n.480-5C>T)
c.504-5C>T (n.504-5C>T)
n.190C>T
n.603-5C>T
n.698-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212682_52212683dupCA2586787403PPP2R1Ac.624-4_624-3dup (n.624-4_624-3dup)
c.-34-4_-34-3dup (n.-34-4_-34-3dup)
n.448-4_448-3dup
c.546-4_546-3dup (n.546-4_546-3dup)
n.657-4_657-3dup
c.480-4_480-3dup (n.480-4_480-3dup)
c.504-4_504-3dup (n.504-4_504-3dup)
n.191_192dup
n.603-4_603-3dup
n.698-4_698-3dup
 gnomAD v4
19g.52212682_52212683delCA2586787404PPP2R1Ac.624-4_624-3del (n.624-4_624-3del)
c.-34-4_-34-3del (n.-34-4_-34-3del)
n.448-4_448-3del
c.546-4_546-3del (n.546-4_546-3del)
n.657-4_657-3del
c.480-4_480-3del (n.480-4_480-3del)
c.504-4_504-3del (n.504-4_504-3del)
n.191_192del
n.603-4_603-3del
n.698-4_698-3del
 gnomAD v4
19g.52212682C>ACA2735971135PPP2R1Ac.624-4C>A (n.624-4C>A)
c.-34-4C>A (n.-34-4C>A)
n.448-4C>A
c.546-4C>A (n.546-4C>A)
n.657-4C>A
c.480-4C>A (n.480-4C>A)
c.504-4C>A (n.504-4C>A)
n.191C>A
n.603-4C>A
n.698-4C>A
 dbSNP
19g.52212682C>GCA2735971124PPP2R1Ac.624-4C>G (n.624-4C>G)
c.-34-4C>G (n.-34-4C>G)
n.448-4C>G
c.546-4C>G (n.546-4C>G)
n.657-4C>G
c.480-4C>G (n.480-4C>G)
c.504-4C>G (n.504-4C>G)
n.191C>G
n.603-4C>G
n.698-4C>G
 dbSNP
19g.52212682C>TCA2735971122PPP2R1Ac.624-4C>T (n.624-4C>T)
c.-34-4C>T (n.-34-4C>T)
n.448-4C>T
c.546-4C>T (n.546-4C>T)
n.657-4C>T
c.480-4C>T (n.480-4C>T)
c.504-4C>T (n.504-4C>T)
n.191C>T
n.603-4C>T
n.698-4C>T
 dbSNP
19g.52212683C=CA2341739272PPP2R1Ac.624-3C= (n.624-3C=)
c.-34-3C= (n.-34-3C=)
n.448-3C=
c.546-3C= (n.546-3C=)
n.657-3C=
c.480-3C= (n.480-3C=)
c.504-3C= (n.504-3C=)
n.192C=
n.603-3C=
n.698-3C=
19g.52212683C>GCA2735904728PPP2R1Ac.624-3C>G (n.624-3C>G)
c.-34-3C>G (n.-34-3C>G)
n.448-3C>G
c.546-3C>G (n.546-3C>G)
n.657-3C>G
c.480-3C>G (n.480-3C>G)
c.504-3C>G (n.504-3C>G)
n.192C>G
n.603-3C>G
n.698-3C>G
 dbSNP
19g.52212683C>TCA633902717PPP2R1Ac.624-3C>T (n.624-3C>T)
c.-34-3C>T (n.-34-3C>T)
n.448-3C>T
c.546-3C>T (n.546-3C>T)
n.657-3C>T
c.480-3C>T (n.480-3C>T)
c.504-3C>T (n.504-3C>T)
n.192C>T
n.603-3C>T
n.698-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212684A>CCA407183324PPP2R1Ac.624-2A>C (n.624-2A>C)
c.-34-2A>C (n.-34-2A>C)
n.448-2A>C
c.546-2A>C (n.546-2A>C)
n.657-2A>C
c.480-2A>C (n.480-2A>C)
c.504-2A>C (n.504-2A>C)
n.193A>C
n.603-2A>C
n.698-2A>C
19g.52212684A>GCA407183322PPP2R1Ac.624-2A>G (n.624-2A>G)
c.-34-2A>G (n.-34-2A>G)
n.448-2A>G
c.546-2A>G (n.546-2A>G)
n.657-2A>G
c.480-2A>G (n.480-2A>G)
c.504-2A>G (n.504-2A>G)
n.193A>G
n.603-2A>G
n.698-2A>G
 dbSNP
19g.52212684A>TCA407183327PPP2R1Ac.624-2A>T (n.624-2A>T)
c.-34-2A>T (n.-34-2A>T)
n.448-2A>T
c.546-2A>T (n.546-2A>T)
n.657-2A>T
c.480-2A>T (n.480-2A>T)
c.504-2A>T (n.504-2A>T)
n.193A>T
n.603-2A>T
n.698-2A>T
 dbSNP
19g.52212685G>ACA407183331PPP2R1Ac.624-1G>A (n.624-1G>A)
c.-34-1G>A (n.-34-1G>A)
n.448-1G>A
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
n.657-1G>A
c.480-1G>A (n.480-1G>A)
c.504-1G>A (n.504-1G>A)
n.194G>A
n.603-1G>A
n.698-1G>A
 dbSNP
19g.52212685G>CCA407183336PPP2R1Ac.624-1G>C (n.624-1G>C)
c.-34-1G>C (n.-34-1G>C)
n.448-1G>C
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
n.657-1G>C
c.480-1G>C (n.480-1G>C)
c.504-1G>C (n.504-1G>C)
n.194G>C
n.603-1G>C
n.698-1G>C
 dbSNP
19g.52212685G>TCA407183333PPP2R1Ac.624-1G>T (n.624-1G>T)
c.-34-1G>T (n.-34-1G>T)
n.448-1G>T
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
n.657-1G>T
c.480-1G>T (n.480-1G>T)
c.504-1G>T (n.504-1G>T)
n.194G>T
n.603-1G>T
n.698-1G>T
 dbSNP
19g.52212686G>ACA508826382PPP2R1Ac.624G>A (p.Gln208=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.448G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.657G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.504G>A (p.Gln168=)
n.195G>A
n.603G>A
n.698G>A
 ClinVar dbSNP
19g.52212686G>CCA407183338PPP2R1Ac.624G>C (p.Gln208His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.448G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.657G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.504G>C (p.Gln168His)
n.195G>C
n.603G>C
n.698G>C
 dbSNP
19g.52212686G=CA2341739273PPP2R1Ac.624G= (p.Gln208=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.448G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.657G=
c.480G= (p.Gln160=)
c.504G= (p.Gln168=)
n.195G=
n.603G=
n.698G=
19g.52212686G>TCA407183341PPP2R1Ac.624G>T (p.Gln208His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.448G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.657G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.195G>T
n.603G>T
n.698G>T
 dbSNP
19g.52212687T>ACA407183343PPP2R1Ac.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.449T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.658T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.196T>A
n.604T>A
n.699T>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.52212687T>CCA407183348PPP2R1Ac.625T>C (p.Tyr209His)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.449T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.658T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.196T>C
n.604T>C
n.699T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212687T>GCA407183345PPP2R1Ac.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.449T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.658T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.196T>G
n.604T>G
n.699T>G
 dbSNP
19g.52212687T=CA2341739274PPP2R1Ac.625T= (p.Tyr209=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.449T=
c.547T= (p.Tyr183=)
n.658T=
c.481T= (p.Tyr161=)
c.505T= (p.Tyr169=)
n.196T=
n.604T=
n.699T=
19g.52212688A>CCA407183352PPP2R1Ac.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.450A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.659A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.197A>C
n.605A>C
n.700A>C
 dbSNP
19g.52212688A>GCA407183354PPP2R1Ac.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.450A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.659A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.197A>G
n.605A>G
n.700A>G
19g.52212688A>TCA407183357PPP2R1Ac.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.450A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.659A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.197A>T
n.605A>T
n.700A>T
 dbSNP
19g.52212689C>ACA407183358PPP2R1Ac.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.451C>A
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.660C>A
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.198C>A
n.606C>A
n.701C>A
19g.52212689C>GCA407183359PPP2R1Ac.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.451C>G
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.660C>G
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.198C>G
n.606C>G
n.701C>G
 gnomAD v4
19g.52212689C>TCA508826383PPP2R1Ac.627C>T (p.Tyr209=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.451C>T
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.660C>T
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.198C>T
n.606C>T
n.701C>T
 dbSNP
19g.52212690T>ACA407183363PPP2R1Ac.628T>A (p.Phe210Ile)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.452T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.661T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.199T>A
n.607T>A
n.702T>A
 dbSNP
19g.52212690T>CCA407183367PPP2R1Ac.628T>C (p.Phe210Leu)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.452T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.661T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.199T>C
n.607T>C
n.702T>C
 dbSNP
19g.52212690T>GCA407183369PPP2R1Ac.628T>G (p.Phe210Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.452T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.661T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.199T>G
n.607T>G
n.702T>G
19g.52212691dupCA645620082PPP2R1Ac.629dup (p.Arg211ProfsTer7)
c.-29dup (n.-29dup)
n.453dup
c.551dup (p.Arg185ProfsTer7)
n.662dup
c.485dup (p.Arg163ProfsTer7)
c.509dup (p.Arg171ProfsTer7)
n.200dup
n.608dup
n.703dup
 COSMIC
19g.52212691T>ACA407183371PPP2R1Ac.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.453T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.662T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.200T>A
n.608T>A
n.703T>A
19g.52212691T>CCA407183373PPP2R1Ac.629T>C (p.Phe210Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.453T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.662T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.200T>C
n.608T>C
n.703T>C
19g.52212691T>GCA407183375PPP2R1Ac.629T>G (p.Phe210Cys)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.453T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.662T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.200T>G
n.608T>G
n.703T>G
19g.52212692C>ACA407183381PPP2R1Ac.630C>A (p.Phe210Leu)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.454C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
n.663C>A
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.201C>A
n.609C>A
n.704C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212692C=CA2341739275PPP2R1Ac.630C= (p.Phe210=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.454C=
c.552C= (p.Phe184=)
n.663C=
c.486C= (p.Phe162=)
c.510C= (p.Phe170=)
n.201C=
n.609C=
n.704C=
19g.52212692C>GCA407183378PPP2R1Ac.630C>G (p.Phe210Leu)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.454C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
n.663C>G
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.201C>G
n.609C>G
n.704C>G
19g.52212692C>TCA508826384PPP2R1Ac.630C>T (p.Phe210=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.454C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
n.663C>T
c.486C>T (p.Phe162=)
c.510C>T (p.Phe170=)
n.201C>T
n.609C>T
n.704C>T
19g.52212693delCA2586787406PPP2R1Ac.631del (p.Arg211GlyfsTer?)
c.-27del (n.-27del)
n.455del
c.553del (p.Arg185GlyfsTer?)
n.664del
c.487del (p.Arg163GlyfsTer?)
c.511del (p.Arg171GlyfsTer?)
n.202del
n.610del
n.705del
 gnomAD v4
19g.52212692_52212693insTCA508826385PPP2R1Ac.630_631insT (p.Arg211SerfsTer7)
c.-28_-27insT (n.-28_-27insT)
n.454_455insT
c.552_553insT (p.Arg185SerfsTer7)
n.663_664insT
c.486_487insT (p.Arg163SerfsTer7)
c.510_511insT (p.Arg171SerfsTer7)
n.201_202insT
n.609_610insT
n.704_705insT
19g.52212693C>ACA508826386PPP2R1Ac.631C>A (p.Arg211=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.455C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
n.664C>A
c.487C>A (p.Arg163=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.202C>A
n.610C>A
n.705C>A
 dbSNP
19g.52212693C=CA2341739276PPP2R1Ac.631C= (p.Arg211=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.455C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.664C=
c.487C= (p.Arg163=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.202C=
n.610C=
n.705C=
19g.52212693C>GCA407183384PPP2R1Ac.631C>G (p.Arg211Gly)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.455C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.664C>G
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.202C>G
n.610C>G
n.705C>G
 dbSNP
19g.52212693C>TCA407183385PPP2R1Ac.631C>T (p.Arg211Trp)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.455C>T
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.664C>T
c.487C>T (p.Arg163Trp)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.202C>T
n.610C>T
n.705C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.52212694G>ACA309865870PPP2R1Ac.632G>A (p.Arg211Gln)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.456G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.665G>A
c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.203G>A
n.611G>A
n.706G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212694G>CCA407183390PPP2R1Ac.632G>C (p.Arg211Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.456G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.665G>C
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.203G>C
n.611G>C
n.706G>C
 dbSNP
19g.52212694G=CA2341739277PPP2R1Ac.632G= (p.Arg211=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.456G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.665G=
c.488G= (p.Arg163=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.203G=
n.611G=
n.706G=
19g.52212694G>TCA407183391PPP2R1Ac.632G>T (p.Arg211Leu)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.456G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.665G>T
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.203G>T
n.611G>T
n.706G>T
 dbSNP
19g.52212695G>ACA508826387PPP2R1Ac.633G>A (p.Arg211=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.457G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
n.666G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.204G>A
n.612G>A
n.707G>A
19g.52212695G>CCA508826388PPP2R1Ac.633G>C (p.Arg211=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.457G>C
c.555G>C (p.Arg185=)
n.666G>C
c.489G>C (p.Arg163=)
c.513G>C (p.Arg171=)
n.204G>C
n.612G>C
n.707G>C
 dbSNP
19g.52212695G=CA2341739278PPP2R1Ac.633G= (p.Arg211=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.457G=
c.555G= (p.Arg185=)
n.666G=
c.489G= (p.Arg163=)
c.513G= (p.Arg171=)
n.204G=
n.612G=
n.707G=
19g.52212695G>TCA508826389PPP2R1Ac.633G>T (p.Arg211=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.457G>T
c.555G>T (p.Arg185=)
n.666G>T
c.489G>T (p.Arg163=)
c.513G>T (p.Arg171=)
n.204G>T
n.612G>T
n.707G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212696A>CCA407183393PPP2R1Ac.634A>C (p.Asn212His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.458A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
n.667A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.205A>C
n.613A>C
n.708A>C
 dbSNP
19g.52212696A>GCA407183397PPP2R1Ac.634A>G (p.Asn212Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.458A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.667A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.205A>G
n.613A>G
n.708A>G
19g.52212696A>TCA407183400PPP2R1Ac.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.458A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.667A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.205A>T
n.613A>T
n.708A>T
19g.52212697A>CCA407183405PPP2R1Ac.635A>C (p.Asn212Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.459A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.668A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.206A>C
n.614A>C
n.709A>C
 dbSNP
19g.52212697A>GCA407183407PPP2R1Ac.635A>G (p.Asn212Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.459A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.668A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.206A>G
n.614A>G
n.709A>G
 dbSNP
19g.52212697A>TCA407183409PPP2R1Ac.635A>T (p.Asn212Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.459A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.668A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.206A>T
n.614A>T
n.709A>T
 dbSNP
19g.52212698C>ACA407183415PPP2R1Ac.636C>A (p.Asn212Lys)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.460C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.669C>A
c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.207C>A
n.615C>A
n.710C>A
19g.52212698C=CA2341739279PPP2R1Ac.636C= (p.Asn212=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.460C=
c.558C= (p.Asn186=)
n.669C=
c.492C= (p.Asn164=)
c.516C= (p.Asn172=)
n.207C=
n.615C=
n.710C=
19g.52212698C>GCA407183412PPP2R1Ac.636C>G (p.Asn212Lys)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.460C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.669C>G
c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.207C>G
n.615C>G
n.710C>G
 dbSNP
19g.52212698C>TCA508826390PPP2R1Ac.636C>T (p.Asn212=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.460C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
n.669C>T
c.492C>T (p.Asn164=)
c.516C>T (p.Asn172=)
n.207C>T
n.615C>T
n.710C>T
 dbSNP
19g.52212699C>ACA407183417PPP2R1Ac.637C>A (p.Leu213Met)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.461C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.670C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.208C>A
n.711C>A
 dbSNP COSMIC
19g.52212699C=CA2341739280PPP2R1Ac.637C= (p.Leu213=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.461C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.670C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.208C=
n.711C=
19g.52212699C>GCA407183418PPP2R1Ac.637C>G (p.Leu213Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.461C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.670C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.208C>G
n.711C>G
 dbSNP
19g.52212699C>TCA508826391PPP2R1Ac.637C>T (p.Leu213=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.461C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.670C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.208C>T
n.711C>T
 dbSNP
19g.52212700T>ACA407183420PPP2R1Ac.638T>A (p.Leu213Gln)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.462T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.671T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.209T>A
n.712T>A
 dbSNP
19g.52212700T>CCA407183422PPP2R1Ac.638T>C (p.Leu213Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.462T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.671T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.209T>C
n.712T>C
 dbSNP
19g.52212700T>GCA407183425PPP2R1Ac.638T>G (p.Leu213Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.462T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.671T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.209T>G
n.712T>G
19g.52212701G>ACA508826392PPP2R1Ac.639G>A (p.Leu213=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.463G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.672G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.210G>A
n.713G>A
 dbSNP
19g.52212701G>CCA508826393PPP2R1Ac.639G>C (p.Leu213=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.463G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.672G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.210G>C
n.713G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212701G=CA2341739281PPP2R1Ac.639G= (p.Leu213=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.463G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.672G=
c.495G= (p.Leu165=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.210G=
n.713G=
19g.52212701G>TCA508826394PPP2R1Ac.639G>T (p.Leu213=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.463G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.672G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.210G>T
n.713G>T
19g.52212702T>ACA407183427PPP2R1Ac.640T>A (p.Cys214Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.464T>A
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.673T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.211T>A
n.714T>A
 dbSNP
19g.52212702T>CCA407183430PPP2R1Ac.640T>C (p.Cys214Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.464T>C
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.673T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.211T>C
n.714T>C
 dbSNP
19g.52212702T>GCA407183432PPP2R1Ac.640T>G (p.Cys214Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.464T>G
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.673T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.211T>G
n.714T>G
 dbSNP
19g.52212703G>ACA407183436PPP2R1Ac.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.465G>A
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.674G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.212G>A
n.715G>A
19g.52212703G>CCA407183437PPP2R1Ac.641G>C (p.Cys214Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.465G>C
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.674G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.212G>C
n.715G>C
 dbSNP
19g.52212703G>TCA407183440PPP2R1Ac.641G>T (p.Cys214Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.465G>T
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.674G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.212G>T
n.715G>T
 dbSNP
19g.52212704C>ACA407183443PPP2R1Ac.642C>A (p.Cys214Ter)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.466C>A
c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.675C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
n.213C>A
n.716C>A
 dbSNP
19g.52212704C>GCA407183444PPP2R1Ac.642C>G (p.Cys214Trp)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.466C>G
c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.675C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
n.213C>G
n.716C>G
 ClinVar dbSNP
19g.52212704C>TCA508826395PPP2R1Ac.642C>T (p.Cys214=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.466C>T
c.564C>T (p.Cys188=)
n.675C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
c.522C>T (p.Cys174=)
n.213C>T
n.716C>T
 dbSNP
19g.52212705T>ACA407183453PPP2R1Ac.643T>A (p.Ser215Thr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.467T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.676T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.214T>A
n.717T>A
 dbSNP
19g.52212705T>CCA407183449PPP2R1Ac.643T>C (p.Ser215Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.467T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.676T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.214T>C
n.717T>C
 dbSNP
19g.52212705T>GCA407183450PPP2R1Ac.643T>G (p.Ser215Ala)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.467T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.676T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.214T>G
n.717T>G
19g.52212706C>ACA407183456PPP2R1Ac.644C>A (p.Ser215Ter)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.468C>A
c.566C>A (p.Ser189Ter)
n.677C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.215C>A
n.718C>A
 dbSNP
19g.52212706C>GCA407183458PPP2R1Ac.644C>G (p.Ser215Ter)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.468C>G
c.566C>G (p.Ser189Ter)
n.677C>G
c.500C>G (p.Ser167Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
n.215C>G
n.718C>G
19g.52212706C>TCA407183459PPP2R1Ac.644C>T (p.Ser215Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.468C>T
c.566C>T (p.Ser189Leu)
n.677C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.215C>T
n.718C>T
 dbSNP
19g.52212707A>CCA508826398PPP2R1Ac.645A>C (p.Ser215=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.469A>C
c.567A>C (p.Ser189=)
n.678A>C
c.501A>C (p.Ser167=)
c.525A>C (p.Ser175=)
n.216A>C
n.719A>C
 gnomAD v4
19g.52212707A>GCA508826397PPP2R1Ac.645A>G (p.Ser215=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.469A>G
c.567A>G (p.Ser189=)
n.678A>G
c.501A>G (p.Ser167=)
c.525A>G (p.Ser175=)
n.216A>G
n.719A>G
 dbSNP
19g.52212707A>TCA508826396PPP2R1Ac.645A>T (p.Ser215=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.469A>T
c.567A>T (p.Ser189=)
n.678A>T
c.501A>T (p.Ser167=)
c.525A>T (p.Ser175=)
n.216A>T
n.719A>T
 dbSNP
19g.52212708G>ACA407183461PPP2R1Ac.646G>A (p.Asp216Asn)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.470G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.679G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.217G>A
n.720G>A
 dbSNP
19g.52212708G>CCA407183465PPP2R1Ac.646G>C (p.Asp216His)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.470G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.679G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.217G>C
n.720G>C
 dbSNP
19g.52212708G>TCA407183467PPP2R1Ac.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.470G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.679G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.217G>T
n.720G>T
 dbSNP
19g.52212709A>CCA407183469PPP2R1Ac.647A>C (p.Asp216Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.471A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.680A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.218A>C
n.721A>C
 dbSNP
19g.52212709A>GCA407183471PPP2R1Ac.647A>G (p.Asp216Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.471A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.680A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.218A>G
n.721A>G
 dbSNP
19g.52212709A>TCA407183473PPP2R1Ac.647A>T (p.Asp216Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.471A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.680A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.218A>T
n.721A>T
19g.52212710T>ACA407183474PPP2R1Ac.648T>A (p.Asp216Glu)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.472T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.681T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.219T>A
n.722T>A
 dbSNP
19g.52212710T>CCA508826399PPP2R1Ac.648T>C (p.Asp216=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.472T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.681T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
c.528T>C (p.Asp176=)
n.219T>C
n.722T>C
 dbSNP
19g.52212710T>GCA407183475PPP2R1Ac.648T>G (p.Asp216Glu)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.472T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.681T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.219T>G
n.722T>G
 dbSNP
19g.52212711G>ACA407183479PPP2R1Ac.649G>A (p.Asp217Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.473G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.682G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.220G>A
n.723G>A
 dbSNP
19g.52212711G>CCA407183477PPP2R1Ac.649G>C (p.Asp217His)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.473G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.682G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.220G>C
n.723G>C
 dbSNP
19g.52212711G>TCA407183476PPP2R1Ac.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.473G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.682G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.220G>T
n.723G>T
 gnomAD v4
19g.52212712A>CCA407183480PPP2R1Ac.650A>C (p.Asp217Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.474A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.683A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.221A>C
n.724A>C
 dbSNP
19g.52212712A>GCA407183485PPP2R1Ac.650A>G (p.Asp217Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.474A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.683A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.221A>G
n.724A>G
 dbSNP
19g.52212712A>TCA407183483PPP2R1Ac.650A>T (p.Asp217Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.474A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.683A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.221A>T
n.724A>T
 dbSNP
19g.52212713C>ACA407183487PPP2R1Ac.651C>A (p.Asp217Glu)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.475C>A
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.684C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.222C>A
n.725C>A
19g.52212713C>GCA407183490PPP2R1Ac.651C>G (p.Asp217Glu)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.475C>G
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.684C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.222C>G
n.725C>G
 dbSNP
19g.52212713C>TCA508826400PPP2R1Ac.651C>T (p.Asp217=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.475C>T
c.573C>T (p.Asp191=)
n.684C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
c.531C>T (p.Asp177=)
n.222C>T
n.725C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.52212714A=CA2341739282PPP2R1Ac.652A= (p.Thr218=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.476A=
c.574A= (p.Thr192=)
n.685A=
c.508A= (p.Thr170=)
c.532A= (p.Thr178=)
n.223A=
n.726A=
19g.52212714A>CCA407183494PPP2R1Ac.652A>C (p.Thr218Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.476A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.685A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.223A>C
n.726A>C
 dbSNP
19g.52212714A>GCA407183496PPP2R1Ac.652A>G (p.Thr218Ala)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.476A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.685A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.223A>G
n.726A>G
 ClinVar
19g.52212714A>TCA407183497PPP2R1Ac.652A>T (p.Thr218Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.476A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.685A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.223A>T
n.726A>T
 dbSNP
19g.52212715C>ACA407183500PPP2R1Ac.653C>A (p.Thr218Asn)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.477C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.686C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.224C>A
n.727C>A
 dbSNP
19g.52212715C>GCA407183501PPP2R1Ac.653C>G (p.Thr218Ser)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.477C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.686C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.224C>G
n.727C>G
 ClinVar dbSNP
19g.52212715C>TCA407183502PPP2R1Ac.653C>T (p.Thr218Ile)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.477C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.686C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.224C>T
n.727C>T
 ClinVar dbSNP
19g.52212716C>ACA508826401PPP2R1Ac.654C>A (p.Thr218=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.478C>A
c.576C>A (p.Thr192=)
n.687C>A
c.510C>A (p.Thr170=)
c.534C>A (p.Thr178=)
n.225C>A
n.728C>A
 dbSNP
19g.52212716C=CA2341739283PPP2R1Ac.654C= (p.Thr218=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.478C=
c.576C= (p.Thr192=)
n.687C=
c.510C= (p.Thr170=)
c.534C= (p.Thr178=)
n.225C=
n.728C=
19g.52212716C>GCA508826402PPP2R1Ac.654C>G (p.Thr218=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.478C>G
c.576C>G (p.Thr192=)
n.687C>G
c.510C>G (p.Thr170=)
c.534C>G (p.Thr178=)
n.225C>G
n.728C>G
 dbSNP
19g.52212716C>TCA508826403PPP2R1Ac.654C>T (p.Thr218=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.478C>T
c.576C>T (p.Thr192=)
n.687C>T
c.510C>T (p.Thr170=)
c.534C>T (p.Thr178=)
n.225C>T
n.728C>T
 dbSNP
19g.52212717C>ACA407183503PPP2R1Ac.655C>A (p.Pro219Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.479C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.688C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.226C>A
n.729C>A
19g.52212717C>GCA407183505PPP2R1Ac.655C>G (p.Pro219Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.479C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.688C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.226C>G
n.729C>G
 dbSNP
19g.52212717C>TCA407183507PPP2R1Ac.655C>T (p.Pro219Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.479C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.688C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.226C>T
n.729C>T
 dbSNP
19g.52212718C>ACA407183511PPP2R1Ac.656C>A (p.Pro219His)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.480C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.689C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.227C>A
n.730C>A
 ClinVar dbSNP
19g.52212718C=CA2341739284PPP2R1Ac.656C= (p.Pro219=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.480C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.689C=
c.512C= (p.Pro171=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.227C=
n.730C=
19g.52212718C>GCA16602936PPP2R1Ac.656C>G (p.Pro219Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.480C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.689C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.227C>G
n.730C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212718C>TCA199664PPP2R1Ac.656C>T (p.Pro219Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.480C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.689C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.227C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212719C>ACA508826404PPP2R1Ac.657C>A (p.Pro219=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.481C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
n.690C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.228C>A
n.731C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212719C=CA2341739285PPP2R1Ac.657C= (p.Pro219=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.481C=
c.579C= (p.Pro193=)
n.690C=
c.513C= (p.Pro171=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.228C=
n.731C=
19g.52212719C>GCA9621365PPP2R1Ac.657C>G (p.Pro219=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.481C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
n.690C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.228C>G
n.731C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212719C>TCA9621366PPP2R1Ac.657C>T (p.Pro219=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.481C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
n.690C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.228C>T
n.731C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212720A>CCA407183518PPP2R1Ac.658A>C (p.Met220Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.482A>C
c.580A>C (p.Met194Leu)
n.691A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.229A>C
n.732A>C
 dbSNP
19g.52212720A>GCA407183521PPP2R1Ac.658A>G (p.Met220Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.482A>G
c.580A>G (p.Met194Val)
n.691A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.229A>G
n.732A>G
 ClinVar dbSNP
19g.52212720A>TCA407183524PPP2R1Ac.658A>T (p.Met220Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.482A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.691A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.229A>T
n.732A>T
 dbSNP
19g.52212721T>ACA407183527PPP2R1Ac.659T>A (p.Met220Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.483T>A
c.581T>A (p.Met194Lys)
n.692T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.230T>A
n.733T>A
19g.52212721T>CCA407183530PPP2R1Ac.659T>C (p.Met220Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.483T>C
c.581T>C (p.Met194Thr)
n.692T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.230T>C
n.733T>C
 ClinVar dbSNP
19g.52212721T>GCA407183532PPP2R1Ac.659T>G (p.Met220Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.483T>G
c.581T>G (p.Met194Arg)
n.692T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.230T>G
n.733T>G
 ClinVar dbSNP
19g.52212721T=CA2341739286PPP2R1Ac.659T= (p.Met220=)
c.2T= (p.Met1=)
n.483T=
c.581T= (p.Met194=)
n.692T=
c.515T= (p.Met172=)
c.539T= (p.Met180=)
n.230T=
n.733T=
19g.52212722G>ACA407183538PPP2R1Ac.660G>A (p.Met220Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.484G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
n.693G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.231G>A
n.734G>A
19g.52212722G>CCA407183540PPP2R1Ac.660G>C (p.Met220Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.484G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.693G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.231G>C
n.734G>C
 dbSNP
19g.52212722G>TCA407183543PPP2R1Ac.660G>T (p.Met220Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.484G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.693G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.231G>T
n.734G>T
19g.52212723G>ACA407183549PPP2R1Ac.661G>A (p.Val221Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.485G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
n.694G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
n.232G>A
n.735G>A
 dbSNP
19g.52212723G>CCA407183546PPP2R1Ac.661G>C (p.Val221Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.485G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.694G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.232G>C
n.735G>C
 dbSNP
19g.52212723G>TCA407183544PPP2R1Ac.661G>T (p.Val221Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.485G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.694G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.232G>T
n.735G>T
19g.52212724T>ACA407183552PPP2R1Ac.662T>A (p.Val221Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.486T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.695T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.233T>A
n.736T>A
 dbSNP
19g.52212724T>CCA407183554PPP2R1Ac.662T>C (p.Val221Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.486T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.695T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.233T>C
n.736T>C
19g.52212724T>GCA407183555PPP2R1Ac.662T>G (p.Val221Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.486T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.695T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.233T>G
n.736T>G
 dbSNP
19g.52212725G>ACA508826405PPP2R1Ac.663G>A (p.Val221=)
c.6G>A (p.Val2=)
n.487G>A
c.585G>A (p.Val195=)
n.696G>A
c.519G>A (p.Val173=)
c.543G>A (p.Val181=)
n.234G>A
n.737G>A
 dbSNP
19g.52212725G>CCA508826406PPP2R1Ac.663G>C (p.Val221=)
c.6G>C (p.Val2=)
n.487G>C
c.585G>C (p.Val195=)
n.696G>C
c.519G>C (p.Val173=)
c.543G>C (p.Val181=)
n.234G>C
n.737G>C
19g.52212725G>TCA508826407PPP2R1Ac.663G>T (p.Val221=)
c.6G>T (p.Val2=)
n.487G>T
c.585G>T (p.Val195=)
n.696G>T
c.519G>T (p.Val173=)
c.543G>T (p.Val181=)
n.234G>T
n.737G>T
19g.52212729_52212731delCA2586787407PPP2R1Ac.667_669del (p.Arg223del)
c.10_12del (p.Arg4del)
n.491_493del
c.589_591del (p.Arg197del)
n.700_702del
c.523_525del (p.Arg175del)
c.547_549del (p.Arg183del)
n.238_240del
n.741_743del
 gnomAD v4
19g.52212726C>ACA508826408PPP2R1Ac.664C>A (p.Arg222=)
c.7C>A (p.Arg3=)
n.488C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
n.697C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
c.544C>A (p.Arg182=)
n.235C>A
n.738C>A
19g.52212726C=CA2341739287PPP2R1Ac.664C= (p.Arg222=)
c.7C= (p.Arg3=)
n.488C=
c.586C= (p.Arg196=)
n.697C=
c.520C= (p.Arg174=)
c.544C= (p.Arg182=)
n.235C=
n.738C=
19g.52212726C>GCA407183558PPP2R1Ac.664C>G (p.Arg222Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.488C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.697C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.235C>G
n.738C>G
 dbSNP
19g.52212726C>TCA199662PPP2R1Ac.664C>T (p.Arg222Trp)
c.7C>T (p.Arg3Trp)
n.488C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.697C>T
c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
n.235C>T
n.738C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212727G>ACA407183562PPP2R1Ac.665G>A (p.Arg222Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.489G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.698G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.236G>A
n.739G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212727G>CCA407183563PPP2R1Ac.665G>C (p.Arg222Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.489G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.698G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.236G>C
n.739G>C
 dbSNP
19g.52212727G>TCA407183565PPP2R1Ac.665G>T (p.Arg222Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.489G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.698G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.236G>T
n.739G>T
 dbSNP
19g.52212728G>ACA9621367PPP2R1Ac.666G>A (p.Arg222=)
c.9G>A (p.Arg3=)
n.490G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
n.699G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.237G>A
n.740G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212728G>CCA508826410PPP2R1Ac.666G>C (p.Arg222=)
c.9G>C (p.Arg3=)
n.490G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
n.699G>C
c.522G>C (p.Arg174=)
c.546G>C (p.Arg182=)
n.237G>C
n.740G>C
 dbSNP
19g.52212728G=CA2341739288PPP2R1Ac.666G= (p.Arg222=)
c.9G= (p.Arg3=)
n.490G=
c.588G= (p.Arg196=)
n.699G=
c.522G= (p.Arg174=)
c.546G= (p.Arg182=)
n.237G=
n.740G=
19g.52212728G>TCA508826409PPP2R1Ac.666G>T (p.Arg222=)
c.9G>T (p.Arg3=)
n.490G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
n.699G>T
c.522G>T (p.Arg174=)
c.546G>T (p.Arg182=)
n.237G>T
n.740G>T
 dbSNP COSMIC
19g.52212729C>ACA508826411PPP2R1Ac.667C>A (p.Arg223=)
c.10C>A (p.Arg4=)
n.491C>A
c.589C>A (p.Arg197=)
n.700C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.238C>A
n.741C>A
19g.52212729C=CA2341739289PPP2R1Ac.667C= (p.Arg223=)
c.10C= (p.Arg4=)
n.491C=
c.589C= (p.Arg197=)
n.700C=
c.523C= (p.Arg175=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.238C=
n.741C=
19g.52212729C>GCA16602939PPP2R1Ac.667C>G (p.Arg223Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.491C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.700C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.238C>G
n.741C>G
 ClinVar dbSNP
19g.52212729C>TCA16602937PPP2R1Ac.667C>T (p.Arg223Trp)
c.10C>T (p.Arg4Trp)
n.491C>T
c.589C>T (p.Arg197Trp)
n.700C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
n.238C>T
n.741C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212730G>ACA16602938PPP2R1Ac.668G>A (p.Arg223Gln)
c.11G>A (p.Arg4Gln)
n.492G>A
c.590G>A (p.Arg197Gln)
n.701G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.239G>A
n.742G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212730G>CCA407183567PPP2R1Ac.668G>C (p.Arg223Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.492G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.701G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.239G>C
n.742G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212730G=CA2341739290PPP2R1Ac.668G= (p.Arg223=)
c.11G= (p.Arg4=)
n.492G=
c.590G= (p.Arg197=)
n.701G=
c.524G= (p.Arg175=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.239G=
n.742G=
19g.52212730G>TCA407183566PPP2R1Ac.668G>T (p.Arg223Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.492G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.701G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.239G>T
n.742G>T
 dbSNP
19g.52212731G>ACA508826412PPP2R1Ac.669G>A (p.Arg223=)
c.12G>A (p.Arg4=)
n.493G>A
c.591G>A (p.Arg197=)
n.702G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.240G>A
n.743G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.52212731G>CCA508826413PPP2R1Ac.669G>C (p.Arg223=)
c.12G>C (p.Arg4=)
n.493G>C
c.591G>C (p.Arg197=)
n.702G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
c.549G>C (p.Arg183=)
n.240G>C
n.743G>C
 dbSNP
19g.52212731G>TCA508826414PPP2R1Ac.669G>T (p.Arg223=)
c.12G>T (p.Arg4=)
n.493G>T
c.591G>T (p.Arg197=)
n.702G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
c.549G>T (p.Arg183=)
n.240G>T
n.743G>T
 dbSNP
19g.52212732G>ACA407183572PPP2R1Ac.670G>A (p.Ala224Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.494G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.703G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.241G>A
n.744G>A
 dbSNP
19g.52212732G>CCA407183574PPP2R1Ac.670G>C (p.Ala224Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.494G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.703G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.241G>C
n.744G>C
 dbSNP
19g.52212732G>TCA407183576PPP2R1Ac.670G>T (p.Ala224Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.494G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.703G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.241G>T
n.744G>T
 dbSNP
19g.52212733C>ACA407183580PPP2R1Ac.671C>A (p.Ala224Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.495C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.704C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.242C>A
n.745C>A
 dbSNP
19g.52212733C=CA2341739291PPP2R1Ac.671C= (p.Ala224=)
c.14C= (p.Ala5=)
n.495C=
c.593C= (p.Ala198=)
n.704C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.242C=
n.745C=
19g.52212733C>GCA407183581PPP2R1Ac.671C>G (p.Ala224Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.495C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.704C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.242C>G
n.745C>G
 dbSNP
19g.52212733C>TCA407183583PPP2R1Ac.671C>T (p.Ala224Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.495C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.704C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.242C>T
n.745C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.52212734C>ACA508826415PPP2R1Ac.672C>A (p.Ala224=)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.496C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.705C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.243C>A
n.746C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212734C=CA2341739292PPP2R1Ac.672C= (p.Ala224=)
c.15C= (p.Ala5=)
n.496C=
c.594C= (p.Ala198=)
n.705C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.552C= (p.Ala184=)
n.243C=
n.746C=
19g.52212734C>GCA508826416PPP2R1Ac.672C>G (p.Ala224=)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.496C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.705C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.243C>G
n.746C>G
19g.52212734C>TCA9621368PPP2R1Ac.672C>T (p.Ala224=)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.496C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.705C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.243C>T
n.746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.52212735_52212736delCA2576874198PPP2R1Ac.673_674del (p.Ala225SerfsTer19)
c.16_17del (p.Ala6SerfsTer19)
n.497_498del
c.595_596del (p.Ala199SerfsTer19)
n.706_707del
c.529_530del (p.Ala177SerfsTer19)
c.553_554del (p.Ala185SerfsTer19)
n.244_245del
n.747_748del
19g.52212735G>ACA407183587PPP2R1Ac.673G>A (p.Ala225Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.497G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.706G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.244G>A
n.747G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.52212735G>CCA407183590PPP2R1Ac.673G>C (p.Ala225Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.497G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.706G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.244G>C
n.747G>C
 dbSNP
19g.52212735G=CA2341739293PPP2R1Ac.673G= (p.Ala225=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.497G=
c.595G= (p.Ala199=)
n.706G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.553G= (p.Ala185=)
n.244G=
n.747G=
19g.52212735G>TCA407183592PPP2R1Ac.673G>T (p.Ala225Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.497G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.706G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.244G>T
n.747G>T
 ClinVar dbSNP
19g.52212736C>ACA407183594PPP2R1Ac.674C>A (p.Ala225Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.498C>A
c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.707C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.245C>A
n.748C>A
19g.52212736C>GCA407183596PPP2R1Ac.674C>G (p.Ala225Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.498C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.707C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.245C>G
n.748C>G
 dbSNP
19g.52212736C>TCA407183599PPP2R1Ac.674C>T (p.Ala225Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.498C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.707C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.245C>T
n.748C>T
 dbSNP
19g.52212737A=CA2341739294PPP2R1Ac.675A= (p.Ala225=)
c.18A= (p.Ala6=)
n.499A=
c.597A= (p.Ala199=)
n.708A=
c.531A= (p.Ala177=)
c.555A= (p.Ala185=)
n.246A=
n.749A=
19g.52212737A>CCA508826417PPP2R1Ac.675A>C (p.Ala225=)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.499A>C
c.597A>C (p.Ala199=)
n.708A>C
c.531A>C (p.Ala177=)
c.555A>C (p.Ala185=)
n.246A>C
n.749A>C
 dbSNP
19g.52212737A>GCA508826418PPP2R1Ac.675A>G (p.Ala225=)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.499A>G
c.597A>G (p.Ala199=)
n.708A>G
c.531A>G (p.Ala177=)
c.555A>G (p.Ala185=)
n.246A>G
n.749A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212737A>TCA508826419PPP2R1Ac.675A>T (p.Ala225=)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.499A>T
c.597A>T (p.Ala199=)
n.708A>T
c.531A>T (p.Ala177=)
c.555A>T (p.Ala185=)
n.246A>T
n.749A>T
 dbSNP
19g.52212738G>ACA407183609PPP2R1Ac.676G>A (p.Ala226Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.500G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.709G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.247G>A
n.750G>A
 dbSNP
19g.52212738G>CCA407183612PPP2R1Ac.676G>C (p.Ala226Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.500G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.709G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.247G>C
n.750G>C
 dbSNP
19g.52212738G>TCA407183606PPP2R1Ac.676G>T (p.Ala226Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.500G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.709G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.247G>T
n.750G>T
 dbSNP
19g.52212739C>ACA407183616PPP2R1Ac.677C>A (p.Ala226Asp)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.501C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.710C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.248C>A
n.751C>A
 dbSNP
19g.52212739C>GCA407183614PPP2R1Ac.677C>G (p.Ala226Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.501C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.710C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.248C>G
n.751C>G
 dbSNP
19g.52212739C>TCA407183619PPP2R1Ac.677C>T (p.Ala226Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.501C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.710C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.248C>T
n.751C>T
 dbSNP
19g.52212740C>ACA508826420PPP2R1Ac.678C>A (p.Ala226=)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.502C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.711C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
c.558C>A (p.Ala186=)
n.249C>A
n.752C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212740C>GCA508826421PPP2R1Ac.678C>G (p.Ala226=)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.502C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.711C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
c.558C>G (p.Ala186=)
n.249C>G
n.752C>G
 dbSNP
19g.52212740C>TCA508826422PPP2R1Ac.678C>T (p.Ala226=)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.502C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.711C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
c.558C>T (p.Ala186=)
n.249C>T
n.752C>T
 dbSNP
19g.52212741T>ACA407183620PPP2R1Ac.679T>A (p.Ser227Thr)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.503T>A
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.712T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.250T>A
n.753T>A
19g.52212741T>CCA407183623PPP2R1Ac.679T>C (p.Ser227Pro)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.503T>C
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.712T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.250T>C
n.753T>C
 dbSNP
19g.52212741T>GCA407183625PPP2R1Ac.679T>G (p.Ser227Ala)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.503T>G
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.712T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.250T>G
n.753T>G
19g.52212742C>ACA407183628PPP2R1Ac.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.504C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.713C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.251C>A
n.754C>A
19g.52212742C>GCA407183630PPP2R1Ac.680C>G (p.Ser227Cys)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
n.504C>G
c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.713C>G
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.251C>G
n.754C>G
19g.52212742C>TCA407183634PPP2R1Ac.680C>T (p.Ser227Phe)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
n.504C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.713C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.251C>T
n.754C>T
 COSMIC
19g.52212743C>ACA508826423PPP2R1Ac.681C>A (p.Ser227=)
c.24C>A (p.Ser8=)
n.505C>A
c.603C>A (p.Ser201=)
n.714C>A
c.537C>A (p.Ser179=)
c.561C>A (p.Ser187=)
n.252C>A
n.755C>A
 dbSNP
19g.52212743C>GCA508826424PPP2R1Ac.681C>G (p.Ser227=)
c.24C>G (p.Ser8=)
n.505C>G
c.603C>G (p.Ser201=)
n.714C>G
c.537C>G (p.Ser179=)
c.561C>G (p.Ser187=)
n.252C>G
n.755C>G
 dbSNP
19g.52212743C>TCA508826425PPP2R1Ac.681C>T (p.Ser227=)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.505C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
n.714C>T
c.537C>T (p.Ser179=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.252C>T
n.755C>T
 dbSNP
19g.52212744A>CCA407183636PPP2R1Ac.682A>C (p.Lys228Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.506A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.715A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.253A>C
n.756A>C
 ClinVar
19g.52212744A>GCA407183639PPP2R1Ac.682A>G (p.Lys228Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.506A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.715A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.253A>G
n.756A>G
19g.52212744A>TCA407183640PPP2R1Ac.682A>T (p.Lys228Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.506A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.715A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.253A>T
n.756A>T
 dbSNP
19g.52212745A>CCA407183643PPP2R1Ac.683A>C (p.Lys228Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.507A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.716A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.254A>C
n.757A>C
19g.52212745A>GCA407183644PPP2R1Ac.683A>G (p.Lys228Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.507A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.716A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.254A>G
n.757A>G
 dbSNP
19g.52212745A>TCA407183645PPP2R1Ac.683A>T (p.Lys228Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.507A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.716A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.254A>T
n.757A>T
 dbSNP
19g.52212746G>ACA508826426PPP2R1Ac.684G>A (p.Lys228=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.508G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
n.717G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.255G>A
n.758G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212746G>CCA407183649PPP2R1Ac.684G>C (p.Lys228Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.508G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.717G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.255G>C
n.758G>C
 dbSNP
19g.52212746G=CA2341739295PPP2R1Ac.684G= (p.Lys228=)
c.27G= (p.Lys9=)
n.508G=
c.606G= (p.Lys202=)
n.717G=
c.540G= (p.Lys180=)
c.564G= (p.Lys188=)
n.255G=
n.758G=
19g.52212746G>TCA407183650PPP2R1Ac.684G>T (p.Lys228Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.508G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.717G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.255G>T
n.758G>T
19g.52212747C>ACA407183651PPP2R1Ac.685C>A (p.Leu229Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.509C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.718C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.256C>A
n.759C>A
 dbSNP
19g.52212747C>GCA407183655PPP2R1Ac.685C>G (p.Leu229Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.509C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.718C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.256C>G
n.759C>G
 dbSNP
19g.52212747C>TCA508826427PPP2R1Ac.685C>T (p.Leu229=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.509C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.718C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.256C>T
n.759C>T
 dbSNP
19g.52212748T>ACA407183657PPP2R1Ac.686T>A (p.Leu229Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.510T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.719T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.257T>A
n.760T>A
19g.52212748T>CCA407183658PPP2R1Ac.686T>C (p.Leu229Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.510T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.719T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.257T>C
n.760T>C
19g.52212748T>GCA407183661PPP2R1Ac.686T>G (p.Leu229Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.510T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.719T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.257T>G
n.760T>G
19g.52212749G>ACA508826428PPP2R1Ac.687G>A (p.Leu229=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.511G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
n.720G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.258G>A
n.761G>A
19g.52212749G>CCA9621369PPP2R1Ac.687G>C (p.Leu229=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.511G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
n.720G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.258G>C
n.761G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212749G=CA2341739296PPP2R1Ac.687G= (p.Leu229=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.511G=
c.609G= (p.Leu203=)
n.720G=
c.543G= (p.Leu181=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.258G=
n.761G=
19g.52212749G>TCA508826429PPP2R1Ac.687G>T (p.Leu229=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.511G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
n.720G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.258G>T
n.761G>T
19g.52212750G>ACA407183664PPP2R1Ac.688G>A (p.Gly230Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.512G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.721G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.259G>A
n.762G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.52212750G>CCA407183666PPP2R1Ac.688G>C (p.Gly230Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.512G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.721G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.259G>C
n.762G>C
 dbSNP
19g.52212750G>TCA407183669PPP2R1Ac.688G>T (p.Gly230Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.512G>T
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.721G>T
c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.259G>T
n.762G>T
 ClinVar dbSNP
19g.52212751G>ACA407183673PPP2R1Ac.689G>A (p.Gly230Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.513G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.722G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.260G>A
n.763G>A
 dbSNP
19g.52212751G>CCA407183678PPP2R1Ac.689G>C (p.Gly230Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.513G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.722G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.260G>C
n.763G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212751G=CA2341739297PPP2R1Ac.689G= (p.Gly230=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.513G=
c.611G= (p.Gly204=)
n.722G=
c.545G= (p.Gly182=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.260G=
n.763G=
19g.52212751G>TCA407183687PPP2R1Ac.689G>T (p.Gly230Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.513G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.722G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.260G>T
n.763G>T
 dbSNP
19g.52212752G>ACA9621370PPP2R1Ac.690G>A (p.Gly230=)
c.33G>A (p.Gly11=)
n.514G>A
c.612G>A (p.Gly204=)
n.723G>A
c.546G>A (p.Gly182=)
c.570G>A (p.Gly190=)
n.261G>A
n.764G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.52212752G>CCA508826430PPP2R1Ac.690G>C (p.Gly230=)
c.33G>C (p.Gly11=)
n.514G>C
c.612G>C (p.Gly204=)
n.723G>C
c.546G>C (p.Gly182=)
c.570G>C (p.Gly190=)
n.261G>C
n.764G>C
 dbSNP
19g.52212752G=CA2341739298PPP2R1Ac.690G= (p.Gly230=)
c.33G= (p.Gly11=)
n.514G=
c.612G= (p.Gly204=)
n.723G=
c.546G= (p.Gly182=)
c.570G= (p.Gly190=)
n.261G=
n.764G=
19g.52212752G>TCA508826431PPP2R1Ac.690G>T (p.Gly230=)
c.33G>T (p.Gly11=)
n.514G>T
c.612G>T (p.Gly204=)
n.723G>T
c.546G>T (p.Gly182=)
c.570G>T (p.Gly190=)
n.261G>T
n.764G>T
 dbSNP
19g.52212753G>ACA407183694PPP2R1Ac.691G>A (p.Glu231Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.515G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.724G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.262G>A
n.765G>A
 ClinVar
19g.52212753G>CCA407183692PPP2R1Ac.691G>C (p.Glu231Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.515G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.724G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.262G>C
n.765G>C
19g.52212753G>TCA407183689PPP2R1Ac.691G>T (p.Glu231Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.515G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.724G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.262G>T
n.765G>T
19g.52212754A=CA2341739299PPP2R1Ac.692A= (p.Glu231=)
c.35A= (p.Glu12=)
n.516A=
c.614A= (p.Glu205=)
n.725A=
c.548A= (p.Glu183=)
c.572A= (p.Glu191=)
n.263A=
n.766A=
19g.52212754A>CCA407183696PPP2R1Ac.692A>C (p.Glu231Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.516A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.725A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.263A>C
n.766A>C
19g.52212754A>GCA309865883PPP2R1Ac.692A>G (p.Glu231Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.516A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.725A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.263A>G
n.766A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212754A>TCA407183699PPP2R1Ac.692A>T (p.Glu231Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.516A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.725A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.263A>T
n.766A>T
 dbSNP
19g.52212755G>ACA508826432PPP2R1Ac.693G>A (p.Glu231=)
c.36G>A (p.Glu12=)
n.517G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
n.726G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.264G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP
19g.52212755G>CCA407183703PPP2R1Ac.693G>C (p.Glu231Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.517G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.726G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.264G>C
n.767G>C
19g.52212755G=CA2341739300PPP2R1Ac.693G= (p.Glu231=)
c.36G= (p.Glu12=)
n.517G=
c.615G= (p.Glu205=)
n.726G=
c.549G= (p.Glu183=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.264G=
n.767G=
19g.52212755G>TCA407183705PPP2R1Ac.693G>T (p.Glu231Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.517G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.726G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.264G>T
n.767G>T
19g.52212756T>ACA407183710PPP2R1Ac.694T>A (p.Phe232Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.518T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.727T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.265T>A
n.768T>A
 dbSNP
19g.52212756T>CCA407183712PPP2R1Ac.694T>C (p.Phe232Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.518T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.727T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.265T>C
n.768T>C
19g.52212756T>GCA407183715PPP2R1Ac.694T>G (p.Phe232Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.518T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.727T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.265T>G
n.768T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.52212756T=CA2341739301PPP2R1Ac.694T= (p.Phe232=)
c.37T= (p.Phe13=)
n.518T=
c.616T= (p.Phe206=)
n.727T=
c.550T= (p.Phe184=)
c.574T= (p.Phe192=)
n.265T=
n.768T=
19g.52212758delCA2586787408PPP2R1Ac.696del (p.Phe232LeufsTer?)
c.39del (p.Phe13LeufsTer?)
n.520del
c.618del (p.Phe206LeufsTer?)
n.729del
c.552del (p.Phe184LeufsTer?)
c.576del (p.Phe192LeufsTer?)
n.267del
n.770del
 gnomAD v4
19g.52212757T>ACA407183718PPP2R1Ac.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.519T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.728T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.266T>A
n.769T>A
 dbSNP
19g.52212757T>CCA407183720PPP2R1Ac.695T>C (p.Phe232Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.519T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.728T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.266T>C
n.769T>C
 dbSNP
19g.52212757T>GCA407183722PPP2R1Ac.695T>G (p.Phe232Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.519T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.728T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.266T>G
n.769T>G
 dbSNP
19g.52212758T>ACA407183725PPP2R1Ac.696T>A (p.Phe232Leu)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.520T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.729T>A
c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.267T>A
n.770T>A
 dbSNP
19g.52212758T>CCA508826433PPP2R1Ac.696T>C (p.Phe232=)
c.39T>C (p.Phe13=)
n.520T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
n.729T>C
c.552T>C (p.Phe184=)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.267T>C
n.770T>C
 dbSNP
19g.52212758T>GCA407183728PPP2R1Ac.696T>G (p.Phe232Leu)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.520T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.729T>G
c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
n.267T>G
n.770T>G
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched