Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069399_52069431delCA2679085664PKHD1c.778+34_778+66del (n.778+34_778+66del)
c.67+34_67+66del (n.67+34_67+66del)
n.389+203_389+235del
c.703+34_703+66del (n.703+34_703+66del)
n.1054+34_1054+66del
 gnomAD v4
6g.52069415_52069418delCA917748257PKHD1c.778+43_778+46del (n.778+43_778+46del)
c.67+43_67+46del (n.67+43_67+46del)
n.389+219_389+222del
c.703+43_703+46del (n.703+43_703+46del)
n.1054+43_1054+46del
 dbSNP
6g.52069413_52069439delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTGCA1628626322PKHD1c.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
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n.389+217_389+243delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG
c.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
n.1054+18_1054+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT
6g.52069418_52069443delCA3853771PKHD1c.778+18_778+43del (n.778+18_778+43del)
c.67+18_67+43del (n.67+18_67+43del)
n.389+222_389+247del
c.703+18_703+43del (n.703+18_703+43del)
n.1054+18_1054+43del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069416G>ACA2578645875PKHD1c.778+41C>T (n.778+41C>T)
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n.1054+41C>T
6g.52069416G>TCA2679085685PKHD1c.778+41C>A (n.778+41C>A)
c.67+41C>A (n.67+41C>A)
n.389+220G>T
c.703+41C>A (n.703+41C>A)
n.1054+41C>A
 gnomAD v4
6g.52069418G>ACA3853773PKHD1c.778+39C>T (n.778+39C>T)
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n.389+222G>A
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n.1054+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069418G=CA1628626346PKHD1c.778+39C= (n.778+39C=)
c.67+39C= (n.67+39C=)
n.389+222G=
c.703+39C= (n.703+39C=)
n.1054+39C=
6g.52069418G>TCA2679085691PKHD1c.778+39C>A (n.778+39C>A)
c.67+39C>A (n.67+39C>A)
n.389+222G>T
c.703+39C>A (n.703+39C>A)
n.1054+39C>A
 gnomAD v4
6g.52069419delCA2679085687PKHD1c.778+39del (n.778+39del)
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n.389+223del
c.703+39del (n.703+39del)
n.1054+39del
 gnomAD v4
6g.52069419G>ACA2679085692PKHD1c.778+38C>T (n.778+38C>T)
c.67+38C>T (n.67+38C>T)
n.389+223G>A
c.703+38C>T (n.703+38C>T)
n.1054+38C>T
 gnomAD v4
6g.52069419G>TCA2679085693PKHD1c.778+38C>A (n.778+38C>A)
c.67+38C>A (n.67+38C>A)
n.389+223G>T
c.703+38C>A (n.703+38C>A)
n.1054+38C>A
 gnomAD v4
6g.52069421A>CCA2679085694PKHD1c.778+36T>G (n.778+36T>G)
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n.389+225A>C
c.703+36T>G (n.703+36T>G)
n.1054+36T>G
 gnomAD v4
6g.52069422C>ACA2679085695PKHD1c.778+35G>T (n.778+35G>T)
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n.389+226C>A
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n.1054+35G>T
 gnomAD v4
6g.52069422C=CA1628626354PKHD1c.778+35G= (n.778+35G=)
c.67+35G= (n.67+35G=)
n.389+226C=
c.703+35G= (n.703+35G=)
n.1054+35G=
6g.52069422C>TCA3853774PKHD1c.778+35G>A (n.778+35G>A)
c.67+35G>A (n.67+35G>A)
n.389+226C>T
c.703+35G>A (n.703+35G>A)
n.1054+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069423A>GCA2679085698PKHD1c.778+34T>C (n.778+34T>C)
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n.389+227A>G
c.703+34T>C (n.703+34T>C)
n.1054+34T>C
 gnomAD v4
6g.52069424_52069438delinsAGGGAAGGGGTACTTCA1628626358PKHD1c.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT)
c.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT)
n.389+228_389+242delinsAGGGAAGGGGTACTT
c.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT)
n.1054+19_1054+33delinsAAGTACCCCTTCCCT
6g.52069425G>ACA3853775PKHD1c.778+32C>T (n.778+32C>T)
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n.389+229G>A
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n.1054+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069425G=CA1628626365PKHD1c.778+32C= (n.778+32C=)
c.67+32C= (n.67+32C=)
n.389+229G=
c.703+32C= (n.703+32C=)
n.1054+32C=
6g.52069425G>TCA2679085703PKHD1c.778+32C>A (n.778+32C>A)
c.67+32C>A (n.67+32C>A)
n.389+229G>T
c.703+32C>A (n.703+32C>A)
n.1054+32C>A
 gnomAD v4
6g.52069427delCA2679085700PKHD1c.778+32del (n.778+32del)
c.67+32del (n.67+32del)
n.389+231del
c.703+32del (n.703+32del)
n.1054+32del
 gnomAD v4
6g.52069427_52069440delCA825744285PKHD1c.778+19_778+32del (n.778+19_778+32del)
c.67+19_67+32del (n.67+19_67+32del)
n.389+231_389+244del
c.703+19_703+32del (n.703+19_703+32del)
n.1054+19_1054+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069426G>TCA2679085708PKHD1c.778+31C>A (n.778+31C>A)
c.67+31C>A (n.67+31C>A)
n.389+230G>T
c.703+31C>A (n.703+31C>A)
n.1054+31C>A
 gnomAD v4
6g.52069427G>ACA1628626379PKHD1c.778+30C>T (n.778+30C>T)
c.67+30C>T (n.67+30C>T)
n.389+231G>A
c.703+30C>T (n.703+30C>T)
n.1054+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069427G=CA1628626377PKHD1c.778+30C= (n.778+30C=)
c.67+30C= (n.67+30C=)
n.389+231G=
c.703+30C= (n.703+30C=)
n.1054+30C=
6g.52069427G>TCA2679085709PKHD1c.778+30C>A (n.778+30C>A)
c.67+30C>A (n.67+30C>A)
n.389+231G>T
c.703+30C>A (n.703+30C>A)
n.1054+30C>A
 gnomAD v4
6g.52069428A=CA1628626383PKHD1c.778+29T= (n.778+29T=)
c.67+29T= (n.67+29T=)
n.389+232A=
c.703+29T= (n.703+29T=)
n.1054+29T=
6g.52069428A>GCA1088997109PKHD1c.778+29T>C (n.778+29T>C)
c.67+29T>C (n.67+29T>C)
n.389+232A>G
c.703+29T>C (n.703+29T>C)
n.1054+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069429A>GCA650328007PKHD1c.778+28T>C (n.778+28T>C)
c.67+28T>C (n.67+28T>C)
n.389+233A>G
c.703+28T>C (n.703+28T>C)
n.1054+28T>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.52069430G>ACA2679085713PKHD1c.778+27C>T (n.778+27C>T)
c.67+27C>T (n.67+27C>T)
n.389+234G>A
c.703+27C>T (n.703+27C>T)
n.1054+27C>T
 gnomAD v4
6g.52069430G>TCA2679085711PKHD1c.778+27C>A (n.778+27C>A)
c.67+27C>A (n.67+27C>A)
n.389+234G>T
c.703+27C>A (n.703+27C>A)
n.1054+27C>A
 gnomAD v4
6g.52069431G>ACA1088997110PKHD1c.778+26C>T (n.778+26C>T)
c.67+26C>T (n.67+26C>T)
n.389+235G>A
c.703+26C>T (n.703+26C>T)
n.1054+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069431G=CA1628626396PKHD1c.778+26C= (n.778+26C=)
c.67+26C= (n.67+26C=)
n.389+235G=
c.703+26C= (n.703+26C=)
n.1054+26C=
6g.52069431G>TCA2679085715PKHD1c.778+26C>A (n.778+26C>A)
c.67+26C>A (n.67+26C>A)
n.389+235G>T
c.703+26C>A (n.703+26C>A)
n.1054+26C>A
 gnomAD v4
6g.52069432G>ACA2679085718PKHD1c.778+25C>T (n.778+25C>T)
c.67+25C>T (n.67+25C>T)
n.389+236G>A
c.703+25C>T (n.703+25C>T)
n.1054+25C>T
 gnomAD v4
6g.52069432G>CCA2679085719PKHD1c.778+25C>G (n.778+25C>G)
c.67+25C>G (n.67+25C>G)
n.389+236G>C
c.703+25C>G (n.703+25C>G)
n.1054+25C>G
 gnomAD v4
6g.52069432G=CA1628626399PKHD1c.778+25C= (n.778+25C=)
c.67+25C= (n.67+25C=)
n.389+236G=
c.703+25C= (n.703+25C=)
n.1054+25C=
6g.52069432G>TCA567296259PKHD1c.778+25C>A (n.778+25C>A)
c.67+25C>A (n.67+25C>A)
n.389+236G>T
c.703+25C>A (n.703+25C>A)
n.1054+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069433G>ACA3853776PKHD1c.778+24C>T (n.778+24C>T)
c.67+24C>T (n.67+24C>T)
n.389+237G>A
c.703+24C>T (n.703+24C>T)
n.1054+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069433G=CA1628626400PKHD1c.778+24C= (n.778+24C=)
c.67+24C= (n.67+24C=)
n.389+237G=
c.703+24C= (n.703+24C=)
n.1054+24C=
6g.52069433G>TCA2679085721PKHD1c.778+24C>A (n.778+24C>A)
c.67+24C>A (n.67+24C>A)
n.389+237G>T
c.703+24C>A (n.703+24C>A)
n.1054+24C>A
 gnomAD v4
6g.52069434T>ACA2679085723PKHD1c.778+23A>T (n.778+23A>T)
c.67+23A>T (n.67+23A>T)
n.389+238T>A
c.703+23A>T (n.703+23A>T)
n.1054+23A>T
 gnomAD v4
6g.52069435A>GCA2679085725PKHD1c.778+22T>C (n.778+22T>C)
c.67+22T>C (n.67+22T>C)
n.389+239A>G
c.703+22T>C (n.703+22T>C)
n.1054+22T>C
 gnomAD v4
6g.52069436C>TCA2679085726PKHD1c.778+21G>A (n.778+21G>A)
c.67+21G>A (n.67+21G>A)
n.389+240C>T
c.703+21G>A (n.703+21G>A)
n.1054+21G>A
 gnomAD v4
6g.52069437T>GCA2679085727PKHD1c.778+20A>C (n.778+20A>C)
c.67+20A>C (n.67+20A>C)
n.389+241T>G
c.703+20A>C (n.703+20A>C)
n.1054+20A>C
 gnomAD v4
6g.52069438T>CCA2578645876PKHD1c.778+19A>G (n.778+19A>G)
c.67+19A>G (n.67+19A>G)
n.389+242T>C
c.703+19A>G (n.703+19A>G)
n.1054+19A>G
6g.52069439G>CCA2573140968PKHD1c.778+18C>G (n.778+18C>G)
c.67+18C>G (n.67+18C>G)
n.389+243G>C
c.703+18C>G (n.703+18C>G)
n.1054+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069439G>TCA2679085732PKHD1c.778+18C>A (n.778+18C>A)
c.67+18C>A (n.67+18C>A)
n.389+243G>T
c.703+18C>A (n.703+18C>A)
n.1054+18C>A
 gnomAD v4
6g.52069440G>ACA825744292PKHD1c.778+17C>T (n.778+17C>T)
c.67+17C>T (n.67+17C>T)
n.389+244G>A
c.703+17C>T (n.703+17C>T)
n.1054+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069440G>CCA2679085738PKHD1c.778+17C>G (n.778+17C>G)
c.67+17C>G (n.67+17C>G)
n.389+244G>C
c.703+17C>G (n.703+17C>G)
n.1054+17C>G
 gnomAD v4
6g.52069440G=CA1628626401PKHD1c.778+17C= (n.778+17C=)
c.67+17C= (n.67+17C=)
n.389+244G=
c.703+17C= (n.703+17C=)
n.1054+17C=
6g.52069440G>TCA2679085736PKHD1c.778+17C>A (n.778+17C>A)
c.67+17C>A (n.67+17C>A)
n.389+244G>T
c.703+17C>A (n.703+17C>A)
n.1054+17C>A
 gnomAD v4
6g.52069441T>GCA2679085739PKHD1c.778+16A>C (n.778+16A>C)
c.67+16A>C (n.67+16A>C)
n.389+245T>G
c.703+16A>C (n.703+16A>C)
n.1054+16A>C
 gnomAD v4
6g.52069442G>ACA2578645877PKHD1c.778+15C>T (n.778+15C>T)
c.67+15C>T (n.67+15C>T)
n.389+246G>A
c.703+15C>T (n.703+15C>T)
n.1054+15C>T
6g.52069442G>TCA2679085740PKHD1c.778+15C>A (n.778+15C>A)
c.67+15C>A (n.67+15C>A)
n.389+246G>T
c.703+15C>A (n.703+15C>A)
n.1054+15C>A
 gnomAD v4
6g.52069443A>CCA2679085743PKHD1c.778+14T>G (n.778+14T>G)
c.67+14T>G (n.67+14T>G)
n.389+247A>C
c.703+14T>G (n.703+14T>G)
n.1054+14T>G
 gnomAD v4
6g.52069444delCA2679085742PKHD1c.778+14del (n.778+14del)
c.67+14del (n.67+14del)
n.389+248del
c.703+14del (n.703+14del)
n.1054+14del
 gnomAD v4
6g.52069444A>GCA2679085744PKHD1c.778+13T>C (n.778+13T>C)
c.67+13T>C (n.67+13T>C)
n.389+248A>G
c.703+13T>C (n.703+13T>C)
n.1054+13T>C
 gnomAD v4
6g.52069444_52069445delinsAGCA1628626402PKHD1c.778+12_778+13delinsCT (n.778+12_778+13delinsCT)
c.67+12_67+13delinsCT (n.67+12_67+13delinsCT)
n.389+248_389+249delinsAG
c.703+12_703+13delinsCT (n.703+12_703+13delinsCT)
n.1054+12_1054+13delinsCT
6g.52069445G>ACA2679085746PKHD1c.778+12C>T (n.778+12C>T)
c.67+12C>T (n.67+12C>T)
n.389+249G>A
c.703+12C>T (n.703+12C>T)
n.1054+12C>T
 gnomAD v4
6g.52069445G>CCA567296260PKHD1c.778+12C>G (n.778+12C>G)
c.67+12C>G (n.67+12C>G)
n.389+249G>C
c.703+12C>G (n.703+12C>G)
n.1054+12C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069445G=CA1628626403PKHD1c.778+12C= (n.778+12C=)
c.67+12C= (n.67+12C=)
n.389+249G=
c.703+12C= (n.703+12C=)
n.1054+12C=
6g.52069445G>TCA2679085747PKHD1c.778+12C>A (n.778+12C>A)
c.67+12C>A (n.67+12C>A)
n.389+249G>T
c.703+12C>A (n.703+12C>A)
n.1054+12C>A
 gnomAD v4
6g.52069449delCA1628626405PKHD1c.778+12del (n.778+12del)
c.67+12del (n.67+12del)
n.389+253del
c.703+12del (n.703+12del)
n.1054+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069446G>CCA3853777PKHD1c.778+11C>G (n.778+11C>G)
c.67+11C>G (n.67+11C>G)
n.389+250G>C
c.703+11C>G (n.703+11C>G)
n.1054+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52069446G=CA1628626406PKHD1c.778+11C= (n.778+11C=)
c.67+11C= (n.67+11C=)
n.389+250G=
c.703+11C= (n.703+11C=)
n.1054+11C=
6g.52069446G>TCA2679085751PKHD1c.778+11C>A (n.778+11C>A)
c.67+11C>A (n.67+11C>A)
n.389+250G>T
c.703+11C>A (n.703+11C>A)
n.1054+11C>A
 gnomAD v4
6g.52069447G>CCA658796776PKHD1c.778+10C>G (n.778+10C>G)
c.67+10C>G (n.67+10C>G)
n.389+251G>C
c.703+10C>G (n.703+10C>G)
n.1054+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069447G=CA1628626410PKHD1c.778+10C= (n.778+10C=)
c.67+10C= (n.67+10C=)
n.389+251G=
c.703+10C= (n.703+10C=)
n.1054+10C=
6g.52069448G>ACA2499218391PKHD1c.778+9C>T (n.778+9C>T)
c.67+9C>T (n.67+9C>T)
n.389+252G>A
c.703+9C>T (n.703+9C>T)
n.1054+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069448G=CA1628626415PKHD1c.778+9C= (n.778+9C=)
c.67+9C= (n.67+9C=)
n.389+252G=
c.703+9C= (n.703+9C=)
n.1054+9C=
6g.52069448G>TCA3853778PKHD1c.778+9C>A (n.778+9C>A)
c.67+9C>A (n.67+9C>A)
n.389+252G>T
c.703+9C>A (n.703+9C>A)
n.1054+9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069449G>ACA2679085759PKHD1c.778+8C>T (n.778+8C>T)
c.67+8C>T (n.67+8C>T)
n.389+253G>A
c.703+8C>T (n.703+8C>T)
n.1054+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069449G>CCA2573140969PKHD1c.778+8C>G (n.778+8C>G)
c.67+8C>G (n.67+8C>G)
n.389+253G>C
c.703+8C>G (n.703+8C>G)
n.1054+8C>G
 ClinVar dbSNP
6g.52069449G>TCA2679085760PKHD1c.778+8C>A (n.778+8C>A)
c.67+8C>A (n.67+8C>A)
n.389+253G>T
c.703+8C>A (n.703+8C>A)
n.1054+8C>A
 gnomAD v4
6g.52069450A>GCA2679085766PKHD1c.778+7T>C (n.778+7T>C)
c.67+7T>C (n.67+7T>C)
n.389+254A>G
c.703+7T>C (n.703+7T>C)
n.1054+7T>C
 gnomAD v4
6g.52069451T>CCA2679085767PKHD1c.778+6A>G (n.778+6A>G)
c.67+6A>G (n.67+6A>G)
n.389+255T>C
c.703+6A>G (n.703+6A>G)
n.1054+6A>G
 gnomAD v4
6g.52069452A=CA1628626418PKHD1c.778+5T= (n.778+5T=)
c.67+5T= (n.67+5T=)
n.389+256A=
c.703+5T= (n.703+5T=)
n.1054+5T=
6g.52069452A>GCA3853779PKHD1c.778+5T>C (n.778+5T>C)
c.67+5T>C (n.67+5T>C)
n.389+256A>G
c.703+5T>C (n.703+5T>C)
n.1054+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069453G>ACA2679085768PKHD1c.778+4C>T (n.778+4C>T)
c.67+4C>T (n.67+4C>T)
n.389+257G>A
c.703+4C>T (n.703+4C>T)
n.1054+4C>T
 gnomAD v4
6g.52069453G>TCA2679085769PKHD1c.778+4C>A (n.778+4C>A)
c.67+4C>A (n.67+4C>A)
n.389+257G>T
c.703+4C>A (n.703+4C>A)
n.1054+4C>A
 gnomAD v4
6g.52069454T>CCA567296261PKHD1c.778+3A>G (n.778+3A>G)
c.67+3A>G (n.67+3A>G)
n.389+258T>C
c.703+3A>G (n.703+3A>G)
n.1054+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069454T=CA1628626420PKHD1c.778+3A= (n.778+3A=)
c.67+3A= (n.67+3A=)
n.389+258T=
c.703+3A= (n.703+3A=)
n.1054+3A=
6g.52069455A>CCA364431686PKHD1c.778+2T>G (n.778+2T>G)
c.67+2T>G (n.67+2T>G)
n.389+259A>C
c.703+2T>G (n.703+2T>G)
n.1054+2T>G
6g.52069455A>GCA364431689PKHD1c.778+2T>C (n.778+2T>C)
c.67+2T>C (n.67+2T>C)
n.389+259A>G
c.703+2T>C (n.703+2T>C)
n.1054+2T>C
6g.52069455A>TCA364431692PKHD1c.778+2T>A (n.778+2T>A)
c.67+2T>A (n.67+2T>A)
n.389+259A>T
c.703+2T>A (n.703+2T>A)
n.1054+2T>A
6g.52069456C>ACA364431693PKHD1c.778+1G>T (n.778+1G>T)
c.67+1G>T (n.67+1G>T)
n.389+260C>A
c.703+1G>T (n.703+1G>T)
n.1054+1G>T
6g.52069456C=CA1628626427PKHD1c.778+1G= (n.778+1G=)
c.67+1G= (n.67+1G=)
n.389+260C=
c.703+1G= (n.703+1G=)
n.1054+1G=
6g.52069456C>GCA3853780PKHD1c.778+1G>C (n.778+1G>C)
c.67+1G>C (n.67+1G>C)
n.389+260C>G
c.703+1G>C (n.703+1G>C)
n.1054+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069456C>TCA364431697PKHD1c.778+1G>A (n.778+1G>A)
c.67+1G>A (n.67+1G>A)
n.389+260C>T
c.703+1G>A (n.703+1G>A)
n.1054+1G>A
 gnomAD v4
6g.52069457C>ACA364431701PKHD1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.389+261C>A
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.1054G>T
6g.52069457C=CA1628626436PKHD1c.778G= (p.Glu260=)
c.67G= (p.Glu23=)
n.389+261C=
c.703G= (p.Glu235=)
n.1054G=
6g.52069457C>GCA364431704PKHD1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.389+261C>G
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.1054G>C
6g.52069457C>TCA364431703PKHD1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.389+261C>T
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52069458T>ACA450421374PKHD1c.777A>T (p.Ser259=)
c.66A>T (p.Ser22=)
n.389+262T>A
c.702A>T (p.Ser234=)
n.1053A>T
6g.52069458T>CCA450421375PKHD1c.777A>G (p.Ser259=)
c.66A>G (p.Ser22=)
n.389+262T>C
c.702A>G (p.Ser234=)
n.1053A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069458T>GCA450421376PKHD1c.777A>C (p.Ser259=)
c.66A>C (p.Ser22=)
n.389+262T>G
c.702A>C (p.Ser234=)
n.1053A>C
6g.52069458T=CA1628626446PKHD1c.777A= (p.Ser259=)
c.66A= (p.Ser22=)
n.389+262T=
c.702A= (p.Ser234=)
n.1053A=
6g.52069459G>ACA364431707PKHD1c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.389+263G>A
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.1052C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069459G>CCA364431710PKHD1c.776C>G (p.Ser259Ter)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.389+263G>C
c.701C>G (p.Ser234Ter)
n.1052C>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
6g.52069459G=CA1628626456PKHD1c.776C= (p.Ser259=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.389+263G=
c.701C= (p.Ser234=)
n.1052C=
6g.52069459G>TCA364431714PKHD1c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.389+263G>T
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.1052C>A
 gnomAD v4
6g.52069460A>CCA364431715PKHD1c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.389+264A>C
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1051T>G
6g.52069460A>GCA364431716PKHD1c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.389+264A>G
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1051T>C
6g.52069460A>TCA364431718PKHD1c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.389+264A>T
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1051T>A
6g.52069461G>ACA450421377PKHD1c.774C>T (p.His258=)
c.63C>T (p.His21=)
n.389+265G>A
c.699C>T (p.His233=)
n.1050C>T
 dbSNP
6g.52069461G>CCA364431723PKHD1c.774C>G (p.His258Gln)
c.63C>G (p.His21Gln)
n.389+265G>C
c.699C>G (p.His233Gln)
n.1050C>G
6g.52069461G=CA1628626464PKHD1c.774C= (p.His258=)
c.63C= (p.His21=)
n.389+265G=
c.699C= (p.His233=)
n.1050C=
6g.52069461G>TCA364431725PKHD1c.774C>A (p.His258Gln)
c.63C>A (p.His21Gln)
n.389+265G>T
c.699C>A (p.His233Gln)
n.1050C>A
 gnomAD v4
6g.52069465_52069466delCA2771058460PKHD1c.773_774del (p.His258LeufsTer27)
c.62_63del (p.His21LeufsTer27)
n.389+269_389+270del
c.698_699del (p.His233LeufsTer27)
n.1049_1050del
6g.52069462T>ACA364431729PKHD1c.773A>T (p.His258Leu)
c.62A>T (p.His21Leu)
n.389+266T>A
c.698A>T (p.His233Leu)
n.1049A>T
 gnomAD v4
6g.52069462T>CCA364431731PKHD1c.773A>G (p.His258Arg)
c.62A>G (p.His21Arg)
n.389+266T>C
c.698A>G (p.His233Arg)
n.1049A>G
6g.52069462T>GCA364431734PKHD1c.773A>C (p.His258Pro)
c.62A>C (p.His21Pro)
n.389+266T>G
c.698A>C (p.His233Pro)
n.1049A>C
6g.52069463G>ACA364431737PKHD1c.772C>T (p.His258Tyr)
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.389+267G>A
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.1048C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069463G>CCA364431741PKHD1c.772C>G (p.His258Asp)
c.61C>G (p.His21Asp)
n.389+267G>C
c.697C>G (p.His233Asp)
n.1048C>G
6g.52069463G=CA1628626467PKHD1c.772C= (p.His258=)
c.61C= (p.His21=)
n.389+267G=
c.697C= (p.His233=)
n.1048C=
6g.52069463G>TCA364431738PKHD1c.772C>A (p.His258Asn)
c.61C>A (p.His21Asn)
n.389+267G>T
c.697C>A (p.His233Asn)
n.1048C>A
 gnomAD v4
6g.52069464T>ACA450421380PKHD1c.771A>T (p.Thr257=)
c.60A>T (p.Thr20=)
n.389+268T>A
c.696A>T (p.Thr232=)
n.1047A>T
6g.52069464T>CCA450421381PKHD1c.771A>G (p.Thr257=)
c.60A>G (p.Thr20=)
n.389+268T>C
c.696A>G (p.Thr232=)
n.1047A>G
 gnomAD v4
6g.52069464T>GCA3853781PKHD1c.771A>C (p.Thr257=)
c.60A>C (p.Thr20=)
n.389+268T>G
c.696A>C (p.Thr232=)
n.1047A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52069464T=CA1628626473PKHD1c.771A= (p.Thr257=)
c.60A= (p.Thr20=)
n.389+268T=
c.696A= (p.Thr232=)
n.1047A=
6g.52069465G>ACA364431752PKHD1c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.389+269G>A
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1046C>T
6g.52069465G>CCA364431746PKHD1c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.59C>G (p.Thr20Arg)
n.389+269G>C
c.695C>G (p.Thr232Arg)
n.1046C>G
6g.52069465G>TCA364431749PKHD1c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.59C>A (p.Thr20Lys)
n.389+269G>T
c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.1046C>A
6g.52069466T>ACA3853783PKHD1c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.389+270T>A
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1045A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069466T>CCA3853782PKHD1c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.389+270T>C
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1045A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069466T>GCA364431757PKHD1c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.389+270T>G
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1045A>C
 ClinVar dbSNP
6g.52069466T=CA1628626485PKHD1c.769A= (p.Thr257=)
c.58A= (p.Thr20=)
n.389+270T=
c.694A= (p.Thr232=)
n.1045A=
6g.52069467C>ACA364431760PKHD1c.768G>T (p.Gln256His)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.389+271C>A
c.693G>T (p.Gln231His)
n.1044G>T
6g.52069467C>GCA364431767PKHD1c.768G>C (p.Gln256His)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.389+271C>G
c.693G>C (p.Gln231His)
n.1044G>C
6g.52069467C>TCA450421383PKHD1c.768G>A (p.Gln256=)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.389+271C>T
c.693G>A (p.Gln231=)
n.1044G>A
6g.52069468T>ACA364431770PKHD1c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.389+272T>A
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.1043A>T
6g.52069468T>CCA364431773PKHD1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.389+272T>C
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.1043A>G
6g.52069468T>GCA364431775PKHD1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.389+272T>G
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1043A>C
6g.52069469G>ACA364431779PKHD1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.389+273G>A
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1042C>T
6g.52069469G>CCA364431781PKHD1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.389+273G>C
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1042C>G
6g.52069469G>TCA364431784PKHD1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.389+273G>T
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1042C>A
 gnomAD v4
6g.52069470G>ACA450421387PKHD1c.765C>T (p.Tyr255=)
c.54C>T (p.Tyr18=)
n.389+274G>A
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1041C>T
6g.52069470G>CCA274961PKHD1c.765C>G (p.Tyr255Ter)
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.389+274G>C
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1041C>G
 ClinVar dbSNP
6g.52069470G=CA1628626499PKHD1c.765C= (p.Tyr255=)
c.54C= (p.Tyr18=)
n.389+274G=
c.690C= (p.Tyr230=)
n.1041C=
6g.52069470G>TCA364431790PKHD1c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.389+274G>T
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1041C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069471T>ACA364431792PKHD1c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.389+275T>A
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1040A>T
6g.52069471T>CCA10603998PKHD1c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.389+275T>C
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1040A>G
 ClinVar dbSNP
6g.52069471T>GCA364431796PKHD1c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.389+275T>G
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1040A>C
 dbSNP
6g.52069471T=CA1628626506PKHD1c.764A= (p.Tyr255=)
c.53A= (p.Tyr18=)
n.389+275T=
c.689A= (p.Tyr230=)
n.1040A=
6g.52069472A=CA1628626515PKHD1c.763T= (p.Tyr255=)
c.52T= (p.Tyr18=)
n.389+276A=
c.688T= (p.Tyr230=)
n.1039T=
6g.52069472A>CCA364431800PKHD1c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.389+276A>C
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1039T>G
6g.52069472A>GCA364431806PKHD1c.763T>C (p.Tyr255His)
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.389+276A>G
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1039T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069472A>TCA364431808PKHD1c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.389+276A>T
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1039T>A
6g.52069473T>ACA450421390PKHD1c.762A>T (p.Leu254=)
c.51A>T (p.Leu17=)
n.389+277T>A
c.687A>T (p.Leu229=)
n.1038A>T
6g.52069473T>CCA3853784PKHD1c.762A>G (p.Leu254=)
c.51A>G (p.Leu17=)
n.389+277T>C
c.687A>G (p.Leu229=)
n.1038A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069473T>GCA450421391PKHD1c.762A>C (p.Leu254=)
c.51A>C (p.Leu17=)
n.389+277T>G
c.687A>C (p.Leu229=)
n.1038A>C
6g.52069473T=CA1628626517PKHD1c.762A= (p.Leu254=)
c.51A= (p.Leu17=)
n.389+277T=
c.687A= (p.Leu229=)
n.1038A=
6g.52069473_52069474insCCATGTCCA2561882047PKHD1c.761_762insGACATGG (p.Tyr255ThrfsTer?)
c.50_51insGACATGG (p.Tyr18ThrfsTer?)
n.389+277_389+278insCCATGTC
c.686_687insGACATGG (p.Tyr230ThrfsTer?)
n.1037_1038insGACATGG
6g.52069474A>CCA364431813PKHD1c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.389+278A>C
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1037T>G
6g.52069474A>GCA364431816PKHD1c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.389+278A>G
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1037T>C
6g.52069474A>TCA364431817PKHD1c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.389+278A>T
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.1037T>A
6g.52069475G>ACA450421394PKHD1c.760C>T (p.Leu254=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.389+279G>A
c.685C>T (p.Leu229=)
n.1036C>T
6g.52069475G>CCA364431820PKHD1c.760C>G (p.Leu254Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.389+279G>C
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1036C>G
6g.52069475G=CA1628626521PKHD1c.760C= (p.Leu254=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.389+279G=
c.685C= (p.Leu229=)
n.1036C=
6g.52069475G>TCA364431821PKHD1c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.389+279G>T
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.1036C>A
6g.52069475_52069476insTTAATATATCA567296262PKHD1c.759_760insATATATTAA
c.48_49insATATATTAA
n.389+279_389+280insTTAATATAT
c.684_685insATATATTAA
n.1035_1036insATATATTAA
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069476G>ACA450421395PKHD1c.759C>T (p.Phe253=)
c.48C>T (p.Phe16=)
n.389+280G>A
c.684C>T (p.Phe228=)
n.1035C>T
 COSMIC COSMIC
6g.52069476G>CCA364431822PKHD1c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.389+280G>C
c.684C>G (p.Phe228Leu)
n.1035C>G
6g.52069476G=CA1628626528PKHD1c.759C= (p.Phe253=)
c.48C= (p.Phe16=)
n.389+280G=
c.684C= (p.Phe228=)
n.1035C=
6g.52069476G>TCA364431823PKHD1c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.389+280G>T
c.684C>A (p.Phe228Leu)
n.1035C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069477A>CCA364431825PKHD1c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.389+281A>C
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.1034T>G
6g.52069477A>GCA364431827PKHD1c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.389+281A>G
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.1034T>C
6g.52069477A>TCA364431829PKHD1c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.389+281A>T
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.1034T>A
6g.52069478A=CA1628626532PKHD1c.757T= (p.Phe253=)
c.46T= (p.Phe16=)
n.389+282A=
c.682T= (p.Phe228=)
n.1033T=
6g.52069478A>CCA364431831PKHD1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.389+282A>C
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.1033T>G
6g.52069478A>GCA138921689PKHD1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.389+282A>G
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.1033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069478A>TCA364431834PKHD1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.389+282A>T
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.1033T>A
6g.52069479A>CCA450421398PKHD1c.756T>G (p.Leu252=)
c.45T>G (p.Leu15=)
n.389+283A>C
c.681T>G (p.Leu227=)
n.1032T>G
6g.52069479A>GCA450421400PKHD1c.756T>C (p.Leu252=)
c.45T>C (p.Leu15=)
n.389+283A>G
c.681T>C (p.Leu227=)
n.1032T>C
6g.52069479A>TCA450421401PKHD1c.756T>A (p.Leu252=)
c.45T>A (p.Leu15=)
n.389+283A>T
c.681T>A (p.Leu227=)
n.1032T>A
6g.52069480A=CA1628626536PKHD1c.755T= (p.Leu252=)
c.44T= (p.Leu15=)
n.389+284A=
c.680T= (p.Leu227=)
n.1031T=
6g.52069480A>CCA364431842PKHD1c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.389+284A>C
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1031T>G
 gnomAD v4
6g.52069480A>GCA364431837PKHD1c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.389+284A>G
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1031T>C
 dbSNP
6g.52069480A>TCA364431840PKHD1c.755T>A (p.Leu252His)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.389+284A>T
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1031T>A
6g.52069481delCA2578645888PKHD1c.754del (p.Leu252PhefsTer?)
c.43del (p.Leu15PhefsTer?)
n.389+285del
c.679del (p.Leu227PhefsTer?)
n.1030del
6g.52069481G>ACA364431846PKHD1c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.389+285G>A
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1030C>T
6g.52069481G>CCA364431849PKHD1c.754C>G (p.Leu252Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.389+285G>C
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1030C>G
6g.52069481G=CA1628626544PKHD1c.754C= (p.Leu252=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.389+285G=
c.679C= (p.Leu227=)
n.1030C=
6g.52069481G>TCA3853785PKHD1c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.389+285G>T
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1030C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069482A=CA1628626546PKHD1c.753T= (p.Asp251=)
c.42T= (p.Asp14=)
n.389+286A=
c.678T= (p.Asp226=)
n.1029T=
6g.52069482A>CCA364431854PKHD1c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.42T>G (p.Asp14Glu)
n.389+286A>C
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.1029T>G
6g.52069482A>GCA450421404PKHD1c.753T>C (p.Asp251=)
c.42T>C (p.Asp14=)
n.389+286A>G
c.678T>C (p.Asp226=)
n.1029T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069482A>TCA364431856PKHD1c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.42T>A (p.Asp14Glu)
n.389+286A>T
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.1029T>A
6g.52069483T>ACA364431860PKHD1c.752A>T (p.Asp251Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.389+287T>A
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.1028A>T
6g.52069483T>CCA364431864PKHD1c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.389+287T>C
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.1028A>G
6g.52069483T>GCA364431863PKHD1c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.389+287T>G
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.1028A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069483T=CA1628626551PKHD1c.752A= (p.Asp251=)
c.41A= (p.Asp14=)
n.389+287T=
c.677A= (p.Asp226=)
n.1028A=
6g.52069484C>ACA364431867PKHD1c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.389+288C>A
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1027G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.52069484C=CA1628626558PKHD1c.751G= (p.Asp251=)
c.40G= (p.Asp14=)
n.389+288C=
c.676G= (p.Asp226=)
n.1027G=
6g.52069484C>GCA364431870PKHD1c.751G>C (p.Asp251His)
c.40G>C (p.Asp14His)
n.389+288C>G
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1027G>C
6g.52069484C>TCA364431879PKHD1c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.389+288C>T
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1027G>A
 COSMIC COSMIC
6g.52069485C>ACA364431882PKHD1c.750G>T (p.Gln250His)
c.39G>T (p.Gln13His)
n.389+289C>A
c.675G>T (p.Gln225His)
n.1026G>T
6g.52069485C>GCA364431883PKHD1c.750G>C (p.Gln250His)
c.39G>C (p.Gln13His)
n.389+289C>G
c.675G>C (p.Gln225His)
n.1026G>C
6g.52069485C>TCA450421408PKHD1c.750G>A (p.Gln250=)
c.39G>A (p.Gln13=)
n.389+289C>T
c.675G>A (p.Gln225=)
n.1026G>A
6g.52069486T>ACA364431887PKHD1c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.389+290T>A
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.1025A>T
 COSMIC COSMIC
6g.52069486T>CCA364431888PKHD1c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.389+290T>C
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.1025A>G
6g.52069486T>GCA364431896PKHD1c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.389+290T>G
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.1025A>C
6g.52069487G>ACA16041071PKHD1c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.389+291G>A
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52069487G>CCA364431901PKHD1c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.389+291G>C
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.1024C>G
6g.52069487G=CA1628626562PKHD1c.748C= (p.Gln250=)
c.37C= (p.Gln13=)
n.389+291G=
c.673C= (p.Gln225=)
n.1024C=
6g.52069487G>TCA364431910PKHD1c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.389+291G>T
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1024C>A
6g.52069488T>ACA364431912PKHD1c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.389+292T>A
c.672A>T (p.Lys224Asn)
n.1023A>T
6g.52069488T>CCA450421410PKHD1c.747A>G (p.Lys249=)
c.36A>G (p.Lys12=)
n.389+292T>C
c.672A>G (p.Lys224=)
n.1023A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069488T>GCA364431911PKHD1c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.389+292T>G
c.672A>C (p.Lys224Asn)
n.1023A>C
6g.52069488T=CA1628626568PKHD1c.747A= (p.Lys249=)
c.36A= (p.Lys12=)
n.389+292T=
c.672A= (p.Lys224=)
n.1023A=
6g.52069489T>ACA364431915PKHD1c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.389+293T>A
c.671A>T (p.Lys224Ile)
n.1022A>T
6g.52069489T>CCA364431920PKHD1c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.389+293T>C
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1022A>G
6g.52069489T>GCA364431918PKHD1c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.389+293T>G
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1022A>C
6g.52069490T>ACA364431923PKHD1c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.389+294T>A
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1021A>T
6g.52069490T>CCA364431926PKHD1c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.389+294T>C
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1021A>G
6g.52069490T>GCA364431925PKHD1c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.389+294T>G
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1021A>C
6g.52069491A>CCA450421412PKHD1c.744T>G (p.Ala248=)
c.33T>G (p.Ala11=)
n.389+295A>C
c.669T>G (p.Ala223=)
n.1020T>G
6g.52069491A>GCA450421413PKHD1c.744T>C (p.Ala248=)
c.33T>C (p.Ala11=)
n.389+295A>G
c.669T>C (p.Ala223=)
n.1020T>C
6g.52069491A>TCA450421414PKHD1c.744T>A (p.Ala248=)
c.33T>A (p.Ala11=)
n.389+295A>T
c.669T>A (p.Ala223=)
n.1020T>A
6g.52069492G>ACA364431929PKHD1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.389+296G>A
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1019C>T
6g.52069492G>CCA364431935PKHD1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.389+296G>C
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1019C>G
6g.52069492G>TCA364431932PKHD1c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.389+296G>T
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.1019C>A
6g.52069493C>ACA364431937PKHD1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.389+297C>A
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1018G>T
6g.52069493C>GCA364431938PKHD1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.389+297C>G
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1018G>C
6g.52069493C>TCA364431939PKHD1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.389+297C>T
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1018G>A
6g.52069494A>CCA364431940PKHD1c.741T>G (p.Ser247Arg)
c.30T>G (p.Ser10Arg)
n.389+298A>C
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.1017T>G
6g.52069494A>GCA450421418PKHD1c.741T>C (p.Ser247=)
c.30T>C (p.Ser10=)
n.389+298A>G
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1017T>C
 ClinVar
6g.52069494A>TCA364431942PKHD1c.741T>A (p.Ser247Arg)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
n.389+298A>T
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.1017T>A
6g.52069495C>ACA364431945PKHD1c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.389+299C>A
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1016G>T
6g.52069495C>GCA364431947PKHD1c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.389+299C>G
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1016G>C
6g.52069495C>TCA364431949PKHD1c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.389+299C>T
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1016G>A
 gnomAD v4
6g.52069496T>ACA364431951PKHD1c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.389+300T>A
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1015A>T
6g.52069496T>CCA3853786PKHD1c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.389+300T>C
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069496T>GCA364431956PKHD1c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.389+300T>G
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1015A>C
6g.52069496T=CA1628626576PKHD1c.739A= (p.Ser247=)
c.28A= (p.Ser10=)
n.389+300T=
c.664A= (p.Ser222=)
n.1015A=
6g.52069497G>ACA3853787PKHD1c.738C>T (p.Ile246=)
c.27C>T (p.Ile9=)
n.389+301G>A
c.663C>T (p.Ile221=)
n.1014C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069497G>CCA364431960PKHD1c.738C>G (p.Ile246Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
n.389+301G>C
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.1014C>G
 gnomAD v4
6g.52069497G=CA1628626580PKHD1c.738C= (p.Ile246=)
c.27C= (p.Ile9=)
n.389+301G=
c.663C= (p.Ile221=)
n.1014C=
6g.52069497G>TCA450421422PKHD1c.738C>A (p.Ile246=)
c.27C>A (p.Ile9=)
n.389+301G>T
c.663C>A (p.Ile221=)
n.1014C>A
6g.52069498A=CA1628626589PKHD1c.737T= (p.Ile246=)
c.26T= (p.Ile9=)
n.389+302A=
c.662T= (p.Ile221=)
n.1013T=
6g.52069498A>CCA364431963PKHD1c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.389+302A>C
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.1013T>G
6g.52069498A>GCA138921720PKHD1c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.389+302A>G
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1013T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069498A>TCA364431967PKHD1c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.389+302A>T
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.1013T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069499T>ACA364431970PKHD1c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.389+303T>A
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.1012A>T
6g.52069499T>CCA3853788PKHD1c.736A>G (p.Ile246Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.389+303T>C
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069499T>GCA364431975PKHD1c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.389+303T>G
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1012A>C
6g.52069499T=CA1628626594PKHD1c.736A= (p.Ile246=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.389+303T=
c.661A= (p.Ile221=)
n.1012A=
6g.52069500C>ACA450421425PKHD1c.735G>T (p.Leu245=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.389+304C>A
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1011G>T
6g.52069500C>GCA450421426PKHD1c.735G>C (p.Leu245=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.389+304C>G
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1011G>C
6g.52069500C>TCA450421427PKHD1c.735G>A (p.Leu245=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.389+304C>T
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1011G>A
6g.52069501A>CCA364431978PKHD1c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.389+305A>C
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1010T>G
6g.52069501A>GCA364431980PKHD1c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.389+305A>G
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1010T>C
6g.52069501A>TCA364431983PKHD1c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.389+305A>T
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1010T>A
6g.52069502G>ACA149521PKHD1c.733C>T (p.Leu245=)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.389+306G>A
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069502G>CCA3853789PKHD1c.733C>G (p.Leu245Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.389+306G>C
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069502G=CA1628626603PKHD1c.733C= (p.Leu245=)
c.22C= (p.Leu8=)
n.389+306G=
c.658C= (p.Leu220=)
n.1009C=
6g.52069502G>TCA364431991PKHD1c.733C>A (p.Leu245Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.389+306G>T
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1009C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069503C>ACA364431999PKHD1c.732G>T (p.Trp244Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.389+307C>A
c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.1008G>T
6g.52069503C>GCA364431996PKHD1c.732G>C (p.Trp244Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.389+307C>G
c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.1008G>C
6g.52069503C>TCA364431994PKHD1c.732G>A (p.Trp244Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.389+307C>T
c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.1008G>A
6g.52069504C>ACA364432002PKHD1c.731G>T (p.Trp244Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.389+308C>A
c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.1007G>T
6g.52069504C=CA1628626613PKHD1c.731G= (p.Trp244=)
c.20G= (p.Trp7=)
n.389+308C=
c.656G= (p.Trp219=)
n.1007G=
6g.52069504C>GCA364432003PKHD1c.731G>C (p.Trp244Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.389+308C>G
c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.1007G>C
6g.52069504C>TCA364432004PKHD1c.731G>A (p.Trp244Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.389+308C>T
c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52069505A>CCA364432007PKHD1c.730T>G (p.Trp244Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.389+309A>C
c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.1006T>G
6g.52069505A>GCA364432008PKHD1c.730T>C (p.Trp244Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.389+309A>G
c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.1006T>C
6g.52069505A>TCA364432011PKHD1c.730T>A (p.Trp244Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.389+309A>T
c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.1006T>A
6g.52069506T>ACA450421432PKHD1c.729A>T (p.Ala243=)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.389+310T>A
c.654A>T (p.Ala218=)
n.1005A>T
6g.52069506T>CCA450421434PKHD1c.729A>G (p.Ala243=)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.389+310T>C
c.654A>G (p.Ala218=)
n.1005A>G
 gnomAD v4
6g.52069506T>GCA450421435PKHD1c.729A>C (p.Ala243=)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.389+310T>G
c.654A>C (p.Ala218=)
n.1005A>C
6g.52069507G>ACA364432015PKHD1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.389+311G>A
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1004C>T
6g.52069507G>CCA364432017PKHD1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.389+311G>C
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1004C>G
 gnomAD v4
6g.52069507G>TCA364432020PKHD1c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.389+311G>T
c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.1004C>A
6g.52069508C>ACA3853790PKHD1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.389+312C>A
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1003G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069508C=CA1628626617PKHD1c.727G= (p.Ala243=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.389+312C=
c.652G= (p.Ala218=)
n.1003G=
6g.52069508C>GCA364432025PKHD1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.389+312C>G
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1003G>C
 dbSNP
6g.52069508C>TCA364432026PKHD1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.389+312C>T
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1003G>A
6g.52069509C>ACA364432032PKHD1c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.389+313C>A
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1002G>T
6g.52069509C=CA1628626621PKHD1c.726G= (p.Lys242=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.389+313C=
c.651G= (p.Lys217=)
n.1002G=
6g.52069509C>GCA364432029PKHD1c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.389+313C>G
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1002G>C
6g.52069509C>TCA450421438PKHD1c.726G>A (p.Lys242=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.389+313C>T
c.651G>A (p.Lys217=)
n.1002G>A
 dbSNP
6g.52069510T>ACA364432035PKHD1c.725A>T (p.Lys242Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.389+314T>A
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1001A>T
6g.52069510T>CCA364432036PKHD1c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.389+314T>C
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1001A>G
6g.52069510T>GCA364432039PKHD1c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.389+314T>G
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1001A>C
6g.52069511T>ACA364432043PKHD1c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.389+315T>A
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1000A>T
6g.52069511T>CCA364432045PKHD1c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.389+315T>C
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1000A>G
6g.52069511T>GCA364432046PKHD1c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.389+315T>G
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1000A>C
6g.52069512C>ACA364432047PKHD1c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.389+316C>A
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.999G>T
6g.52069512C=CA1628626624PKHD1c.723G= (p.Lys241=)
c.12G= (p.Lys4=)
n.389+316C=
c.648G= (p.Lys216=)
n.999G=
6g.52069512C>GCA364432049PKHD1c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.389+316C>G
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.999G>C
6g.52069512C>TCA10607079PKHD1c.723G>A (p.Lys241=)
c.12G>A (p.Lys4=)
n.389+316C>T
c.648G>A (p.Lys216=)
n.999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069513T>ACA364432051PKHD1c.722A>T (p.Lys241Met)
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.389+317T>A
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.998A>T
6g.52069513T>CCA3853791PKHD1c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.389+317T>C
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.998A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069513T>GCA364432054PKHD1c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.389+317T>G
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.998A>C
6g.52069513T=CA1628626631PKHD1c.722A= (p.Lys241=)
c.11A= (p.Lys4=)
n.389+317T=
c.647A= (p.Lys216=)
n.998A=
6g.52069514T>ACA364432060PKHD1c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.389+318T>A
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.997A>T
6g.52069514T>CCA364432058PKHD1c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.389+318T>C
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.997A>G
 gnomAD v4
6g.52069514T>GCA364432056PKHD1c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.389+318T>G
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.997A>C
6g.52069515G>ACA450421446PKHD1c.720C>T (p.His240=)
c.9C>T (p.His3=)
n.389+319G>A
c.645C>T (p.His215=)
n.996C>T
6g.52069515G>CCA3853792PKHD1c.720C>G (p.His240Gln)
c.9C>G (p.His3Gln)
n.389+319G>C
c.645C>G (p.His215Gln)
n.996C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069515G=CA1628626634PKHD1c.720C= (p.His240=)
c.9C= (p.His3=)
n.389+319G=
c.645C= (p.His215=)
n.996C=
6g.52069515G>TCA364432063PKHD1c.720C>A (p.His240Gln)
c.9C>A (p.His3Gln)
n.389+319G>T
c.645C>A (p.His215Gln)
n.996C>A
6g.52069516T>ACA364432064PKHD1c.719A>T (p.His240Leu)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.389+320T>A
c.644A>T (p.His215Leu)
n.995A>T
6g.52069516T>CCA364432066PKHD1c.719A>G (p.His240Arg)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.389+320T>C
c.644A>G (p.His215Arg)
n.995A>G
 gnomAD v4
6g.52069516T>GCA364432068PKHD1c.719A>C (p.His240Pro)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.389+320T>G
c.644A>C (p.His215Pro)
n.995A>C

Number of alleles fetched