| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51974288_51974302delinsAGAGCCACTGGGCTG | CA2091557752 | ATP7B | c.918_932delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr306=) c.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT (n.802+116_802+130delinsCAGCCCAGTGGCTCT) n.1023_1037delinsCAGCCCAGTGGCTCT c.474_488delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr158=) n.1039_1053delinsCAGCCCAGTGGCTCT n.212-27824_212-27810delinsCAGCCCAGTGGCTCT c.822_836delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr274=) c.882_896delinsCAGCCCAGTGGCTCT (p.Thr294=) n.1137_1151delinsCAGCCCAGTGGCTCT | |
| 13 | g.51974290_51974303del | CA916083354 | ATP7B | c.918_931del (p.Ser307AlafsTer13) c.802+116_802+129del (n.802+116_802+129del) n.1023_1036del c.474_487del (p.Ser159AlafsTer13) n.1039_1052del n.212-27824_212-27811del c.822_835del (p.Ser275AlafsTer13) c.882_895del (p.Ser295AlafsTer13) n.1137_1150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974300C>A | CA388040355 | ATP7B | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.802+118G>T (n.802+118G>T) n.1025G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) n.1041G>T n.212-27822G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.1139G>T | |
| 13 | g.51974300C= | CA2091557788 | ATP7B | c.920G= (p.Ser307=) c.802+118G= (n.802+118G=) n.1025G= c.476G= (p.Ser159=) n.1041G= n.212-27822G= c.824G= (p.Ser275=) c.884G= (p.Ser295=) n.1139G= | |
| 13 | g.51974300C>G | CA388040358 | ATP7B | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.802+118G>C (n.802+118G>C) n.1025G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) n.1041G>C n.212-27822G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.1139G>C | dbSNP |
| 13 | g.51974300C>T | CA388040362 | ATP7B | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.802+118G>A (n.802+118G>A) n.1025G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) n.1041G>A n.212-27822G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.1139G>A | |
| 13 | g.51974301T>A | CA388040376 | ATP7B | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.802+117A>T (n.802+117A>T) n.1024A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.1040A>T n.212-27823A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.1138A>T | |
| 13 | g.51974301T>C | CA388040367 | ATP7B | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.802+117A>G (n.802+117A>G) n.1024A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.1040A>G n.212-27823A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.1138A>G | |
| 13 | g.51974301T>G | CA388040372 | ATP7B | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.802+117A>C (n.802+117A>C) n.1024A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.1040A>C n.212-27823A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.1138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974301T= | CA2091557792 | ATP7B | c.919A= (p.Ser307=) c.802+117A= (n.802+117A=) n.1024A= c.475A= (p.Ser159=) n.1040A= n.212-27823A= c.823A= (p.Ser275=) c.883A= (p.Ser295=) n.1138A= | |
| 13 | g.51974302G>A | CA484024771 | ATP7B | c.918C>T (p.Thr306=) c.802+116C>T (n.802+116C>T) n.1023C>T c.474C>T (p.Thr158=) n.1039C>T n.212-27824C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.882C>T (p.Thr294=) n.1137C>T | |
| 13 | g.51974302G>C | CA484024773 | ATP7B | c.918C>G (p.Thr306=) c.802+116C>G (n.802+116C>G) n.1023C>G c.474C>G (p.Thr158=) n.1039C>G n.212-27824C>G c.822C>G (p.Thr274=) c.882C>G (p.Thr294=) n.1137C>G | |
| 13 | g.51974302G>T | CA484024775 | ATP7B | c.918C>A (p.Thr306=) c.802+116C>A (n.802+116C>A) n.1023C>A c.474C>A (p.Thr158=) n.1039C>A n.212-27824C>A c.822C>A (p.Thr274=) c.882C>A (p.Thr294=) n.1137C>A | |
| 13 | g.51974303G>A | CA388040379 | ATP7B | c.917C>T (p.Thr306Ile) c.802+115C>T (n.802+115C>T) n.1022C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1038C>T n.212-27825C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1136C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974303G>C | CA388040382 | ATP7B | c.917C>G (p.Thr306Ser) c.802+115C>G (n.802+115C>G) n.1022C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) n.1038C>G n.212-27825C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1136C>G | |
| 13 | g.51974303G>T | CA388040386 | ATP7B | c.917C>A (p.Thr306Asn) c.802+115C>A (n.802+115C>A) n.1022C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) n.1038C>A n.212-27825C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1136C>A | |
| 13 | g.51974304T>A | CA388040391 | ATP7B | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.802+114A>T (n.802+114A>T) n.1021A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.1037A>T n.212-27826A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1135A>T | COSMIC |
| 13 | g.51974304T>C | CA388040394 | ATP7B | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.802+114A>G (n.802+114A>G) n.1021A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.1037A>G n.212-27826A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974304T>G | CA388040399 | ATP7B | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.802+114A>C (n.802+114A>C) n.1021A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.1037A>C n.212-27826A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1135A>C | |
| 13 | g.51974304T= | CA2091557793 | ATP7B | c.916A= (p.Thr306=) c.802+114A= (n.802+114A=) n.1021A= c.472A= (p.Thr158=) n.1037A= n.212-27826A= c.820A= (p.Thr274=) c.880A= (p.Thr294=) n.1135A= | |
| 13 | g.51974305A= | CA2091557796 | ATP7B | c.915T= (p.Cys305=) c.802+113T= (n.802+113T=) n.1020T= c.471T= (p.Cys157=) n.1036T= n.212-27827T= c.819T= (p.Cys273=) c.879T= (p.Cys293=) n.1134T= | |
| 13 | g.51974305A>C | CA388040404 | ATP7B | c.915T>G (p.Cys305Trp) c.802+113T>G (n.802+113T>G) n.1020T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) n.1036T>G n.212-27827T>G c.819T>G (p.Cys273Trp) c.879T>G (p.Cys293Trp) n.1134T>G | |
| 13 | g.51974305A>G | CA484024776 | ATP7B | c.915T>C (p.Cys305=) c.802+113T>C (n.802+113T>C) n.1020T>C c.471T>C (p.Cys157=) n.1036T>C n.212-27827T>C c.819T>C (p.Cys273=) c.879T>C (p.Cys293=) n.1134T>C | |
| 13 | g.51974305A>T | CA220313 | ATP7B | c.915T>A (p.Cys305Ter) c.802+113T>A (n.802+113T>A) n.1020T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) n.1036T>A n.212-27827T>A c.819T>A (p.Cys273Ter) c.879T>A (p.Cys293Ter) n.1134T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974306C>A | CA388040412 | ATP7B | c.914G>T (p.Cys305Phe) c.802+112G>T (n.802+112G>T) n.1019G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1035G>T n.212-27828G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) n.1133G>T | |
| 13 | g.51974306C= | CA2091557798 | ATP7B | c.914G= (p.Cys305=) c.802+112G= (n.802+112G=) n.1019G= c.470G= (p.Cys157=) n.1035G= n.212-27828G= c.818G= (p.Cys273=) c.878G= (p.Cys293=) n.1133G= | |
| 13 | g.51974306C>G | CA388040415 | ATP7B | c.914G>C (p.Cys305Ser) c.802+112G>C (n.802+112G>C) n.1019G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1035G>C n.212-27828G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) n.1133G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974306C>T | CA388040417 | ATP7B | c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.802+112G>A (n.802+112G>A) n.1019G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1035G>A n.212-27828G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.1133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974307A>C | CA388040427 | ATP7B | c.913T>G (p.Cys305Gly) c.802+111T>G (n.802+111T>G) n.1018T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1034T>G n.212-27829T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) n.1132T>G | |
| 13 | g.51974307A>G | CA388040433 | ATP7B | c.913T>C (p.Cys305Arg) c.802+111T>C (n.802+111T>C) n.1018T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1034T>C n.212-27829T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) n.1132T>C | ClinVar |
| 13 | g.51974307A>T | CA388040425 | ATP7B | c.913T>A (p.Cys305Ser) c.802+111T>A (n.802+111T>A) n.1018T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1034T>A n.212-27829T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) n.1132T>A | |
| 13 | g.51974308A>C | CA484024780 | ATP7B | c.912T>G (p.Ser304=) c.802+110T>G (n.802+110T>G) n.1017T>G c.468T>G (p.Ser156=) n.1033T>G n.212-27830T>G c.816T>G (p.Ser272=) c.876T>G (p.Ser292=) n.1131T>G | |
| 13 | g.51974308A>G | CA484024781 | ATP7B | c.912T>C (p.Ser304=) c.802+110T>C (n.802+110T>C) n.1017T>C c.468T>C (p.Ser156=) n.1033T>C n.212-27830T>C c.816T>C (p.Ser272=) c.876T>C (p.Ser292=) n.1131T>C | |
| 13 | g.51974308A>T | CA484024779 | ATP7B | c.912T>A (p.Ser304=) c.802+110T>A (n.802+110T>A) n.1017T>A c.468T>A (p.Ser156=) n.1033T>A n.212-27830T>A c.816T>A (p.Ser272=) c.876T>A (p.Ser292=) n.1131T>A | |
| 13 | g.51974309G>A | CA6989476 | ATP7B | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.802+109C>T (n.802+109C>T) n.1016C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1032C>T n.212-27831C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974309G>C | CA388040436 | ATP7B | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.802+109C>G (n.802+109C>G) n.1016C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1032C>G n.212-27831C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1130C>G | dbSNP |
| 13 | g.51974309G= | CA2091557801 | ATP7B | c.911C= (p.Ser304=) c.802+109C= (n.802+109C=) n.1016C= c.467C= (p.Ser156=) n.1032C= n.212-27831C= c.815C= (p.Ser272=) c.875C= (p.Ser292=) n.1130C= | |
| 13 | g.51974309G>T | CA388040440 | ATP7B | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.802+109C>A (n.802+109C>A) n.1016C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1032C>A n.212-27831C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1130C>A | |
| 13 | g.51974310A>C | CA388040446 | ATP7B | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.802+108T>G (n.802+108T>G) n.1015T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1031T>G n.212-27832T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1129T>G | |
| 13 | g.51974310A>G | CA388040450 | ATP7B | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.802+108T>C (n.802+108T>C) n.1015T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1031T>C n.212-27832T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1129T>C | |
| 13 | g.51974310A>T | CA388040453 | ATP7B | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.802+108T>A (n.802+108T>A) n.1015T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1031T>A n.212-27832T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1129T>A | |
| 13 | g.51974311A= | CA2091557803 | ATP7B | c.909T= (p.Pro303=) c.802+107T= (n.802+107T=) n.1014T= c.465T= (p.Pro155=) n.1030T= n.212-27833T= c.813T= (p.Pro271=) c.873T= (p.Pro291=) n.1128T= | |
| 13 | g.51974311A>C | CA484024786 | ATP7B | c.909T>G (p.Pro303=) c.802+107T>G (n.802+107T>G) n.1014T>G c.465T>G (p.Pro155=) n.1030T>G n.212-27833T>G c.813T>G (p.Pro271=) c.873T>G (p.Pro291=) n.1128T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974311A>G | CA484024784 | ATP7B | c.909T>C (p.Pro303=) c.802+107T>C (n.802+107T>C) n.1014T>C c.465T>C (p.Pro155=) n.1030T>C n.212-27833T>C c.813T>C (p.Pro271=) c.873T>C (p.Pro291=) n.1128T>C | |
| 13 | g.51974311A>T | CA484024785 | ATP7B | c.909T>A (p.Pro303=) c.802+107T>A (n.802+107T>A) n.1014T>A c.465T>A (p.Pro155=) n.1030T>A n.212-27833T>A c.813T>A (p.Pro271=) c.873T>A (p.Pro291=) n.1128T>A | |
| 13 | g.51974312G>A | CA388040464 | ATP7B | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.802+106C>T (n.802+106C>T) n.1013C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.1029C>T n.212-27834C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1127C>T | |
| 13 | g.51974312G>C | CA388040457 | ATP7B | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.802+106C>G (n.802+106C>G) n.1013C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.1029C>G n.212-27834C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1127C>G | |
| 13 | g.51974312G>T | CA388040460 | ATP7B | c.908C>A (p.Pro303His) c.802+106C>A (n.802+106C>A) n.1013C>A c.464C>A (p.Pro155His) n.1029C>A n.212-27834C>A c.812C>A (p.Pro271His) c.872C>A (p.Pro291His) n.1127C>A | |
| 13 | g.51974313G>A | CA388040468 | ATP7B | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.802+105C>T (n.802+105C>T) n.1012C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.1028C>T n.212-27835C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1126C>T | |
| 13 | g.51974313G>C | CA388040470 | ATP7B | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.802+105C>G (n.802+105C>G) n.1012C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.1028C>G n.212-27835C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1126C>G | COSMIC |
| 13 | g.51974313G>T | CA388040474 | ATP7B | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.802+105C>A (n.802+105C>A) n.1012C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.1028C>A n.212-27835C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1126C>A | |
| 13 | g.51974314G>A | CA484024788 | ATP7B | c.906C>T (p.Asp302=) c.802+104C>T (n.802+104C>T) n.1011C>T c.462C>T (p.Asp154=) n.1027C>T n.212-27836C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.870C>T (p.Asp290=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974314G>C | CA388040478 | ATP7B | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.802+104C>G (n.802+104C>G) n.1011C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) n.1027C>G n.212-27836C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.1125C>G | |
| 13 | g.51974314G= | CA2091557807 | ATP7B | c.906C= (p.Asp302=) c.802+104C= (n.802+104C=) n.1011C= c.462C= (p.Asp154=) n.1027C= n.212-27836C= c.810C= (p.Asp270=) c.870C= (p.Asp290=) n.1125C= | |
| 13 | g.51974314G>T | CA388040480 | ATP7B | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.802+104C>A (n.802+104C>A) n.1011C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) n.1027C>A n.212-27836C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.1125C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974315T>A | CA388040485 | ATP7B | c.905A>T (p.Asp302Val) c.802+103A>T (n.802+103A>T) n.1010A>T c.461A>T (p.Asp154Val) n.1026A>T n.212-27837A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1124A>T | |
| 13 | g.51974315T>C | CA388040491 | ATP7B | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.802+103A>G (n.802+103A>G) n.1010A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) n.1026A>G n.212-27837A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1124A>G | |
| 13 | g.51974315T>G | CA388040489 | ATP7B | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.802+103A>C (n.802+103A>C) n.1010A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) n.1026A>C n.212-27837A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1124A>C | |
| 13 | g.51974316C>A | CA388040495 | ATP7B | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.802+102G>T (n.802+102G>T) n.1009G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.1025G>T n.212-27838G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1123G>T | |
| 13 | g.51974316C>G | CA388040497 | ATP7B | c.904G>C (p.Asp302His) c.802+102G>C (n.802+102G>C) n.1009G>C c.460G>C (p.Asp154His) n.1025G>C n.212-27838G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1123G>C | |
| 13 | g.51974316C>T | CA388040498 | ATP7B | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.802+102G>A (n.802+102G>A) n.1009G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) n.1025G>A n.212-27838G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1123G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974317A= | CA2091557811 | ATP7B | c.903T= (p.Tyr301=) c.802+101T= (n.802+101T=) n.1008T= c.459T= (p.Tyr153=) n.1024T= n.212-27839T= c.807T= (p.Tyr269=) c.867T= (p.Tyr289=) n.1122T= | |
| 13 | g.51974317A>C | CA388040499 | ATP7B | c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.802+101T>G (n.802+101T>G) n.1008T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.1024T>G n.212-27839T>G c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) n.1122T>G | ClinVar |
| 13 | g.51974317A>G | CA250066995 | ATP7B | c.903T>C (p.Tyr301=) c.802+101T>C (n.802+101T>C) n.1008T>C c.459T>C (p.Tyr153=) n.1024T>C n.212-27839T>C c.807T>C (p.Tyr269=) c.867T>C (p.Tyr289=) n.1122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974317A>T | CA388040500 | ATP7B | c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.802+101T>A (n.802+101T>A) n.1008T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.1024T>A n.212-27839T>A c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) n.1122T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974318T>A | CA388040502 | ATP7B | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.802+100A>T (n.802+100A>T) n.1007A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.1023A>T n.212-27840A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.1121A>T | |
| 13 | g.51974318T>C | CA388040504 | ATP7B | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.802+100A>G (n.802+100A>G) n.1007A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.1023A>G n.212-27840A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.1121A>G | |
| 13 | g.51974318T>G | CA388040508 | ATP7B | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.802+100A>C (n.802+100A>C) n.1007A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.1023A>C n.212-27840A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.1121A>C | |
| 13 | g.51974323_51974327del | CA2623119630 | ATP7B | c.898_902del (p.Lys300Ter) c.802+96_802+100del (n.802+96_802+100del) n.1003_1007del c.454_458del (p.Lys152Ter) n.1019_1023del n.212-27844_212-27840del c.802_806del (p.Lys268Ter) c.862_866del (p.Lys288Ter) n.1117_1121del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974319A= | CA2091557813 | ATP7B | c.901T= (p.Tyr301=) c.802+99T= (n.802+99T=) n.1006T= c.457T= (p.Tyr153=) n.1022T= n.212-27841T= c.805T= (p.Tyr269=) c.865T= (p.Tyr289=) n.1120T= | |
| 13 | g.51974319A>C | CA388040515 | ATP7B | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.802+99T>G (n.802+99T>G) n.1006T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.1022T>G n.212-27841T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.1120T>G | |
| 13 | g.51974319A>G | CA388040519 | ATP7B | c.901T>C (p.Tyr301His) c.802+99T>C (n.802+99T>C) n.1006T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.1022T>C n.212-27841T>C c.805T>C (p.Tyr269His) c.865T>C (p.Tyr289His) n.1120T>C | dbSNP |
| 13 | g.51974319A>T | CA388040520 | ATP7B | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.802+99T>A (n.802+99T>A) n.1006T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.1022T>A n.212-27841T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.1120T>A | |
| 13 | g.51974320C>A | CA6989477 | ATP7B | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.802+98G>T (n.802+98G>T) n.1005G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1021G>T n.212-27842G>T c.804G>T (p.Lys268Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.1119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974320C= | CA2091557815 | ATP7B | c.900G= (p.Lys300=) c.802+98G= (n.802+98G=) n.1005G= c.456G= (p.Lys152=) n.1021G= n.212-27842G= c.804G= (p.Lys268=) c.864G= (p.Lys288=) n.1119G= | |
| 13 | g.51974320C>G | CA388040521 | ATP7B | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.802+98G>C (n.802+98G>C) n.1005G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1021G>C n.212-27842G>C c.804G>C (p.Lys268Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.1119G>C | |
| 13 | g.51974320C>T | CA484024800 | ATP7B | c.900G>A (p.Lys300=) c.802+98G>A (n.802+98G>A) n.1005G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.1021G>A n.212-27842G>A c.804G>A (p.Lys268=) c.864G>A (p.Lys288=) n.1119G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974321T>A | CA388040537 | ATP7B | c.899A>T (p.Lys300Met) c.802+97A>T (n.802+97A>T) n.1004A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.1020A>T n.212-27843A>T c.803A>T (p.Lys268Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.1118A>T | |
| 13 | g.51974321T>C | CA388040534 | ATP7B | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.802+97A>G (n.802+97A>G) n.1004A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1020A>G n.212-27843A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1118A>G | ClinVar |
| 13 | g.51974321T>G | CA388040526 | ATP7B | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.802+97A>C (n.802+97A>C) n.1004A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1020A>C n.212-27843A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1118A>C | |
| 13 | g.51974322T>A | CA388040541 | ATP7B | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.802+96A>T (n.802+96A>T) n.1003A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1019A>T n.212-27844A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1117A>T | |
| 13 | g.51974322T>C | CA388040546 | ATP7B | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.802+96A>G (n.802+96A>G) n.1003A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1019A>G n.212-27844A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1117A>G | |
| 13 | g.51974322T>G | CA388040547 | ATP7B | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.802+96A>C (n.802+96A>C) n.1003A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1019A>C n.212-27844A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1117A>C | dbSNP |
| 13 | g.51974323T>A | CA484024805 | ATP7B | c.897A>T (p.Val299=) c.802+95A>T (n.802+95A>T) n.1002A>T c.453A>T (p.Val151=) n.1018A>T n.212-27845A>T c.801A>T (p.Val267=) c.861A>T (p.Val287=) n.1116A>T | |
| 13 | g.51974323T>C | CA484024807 | ATP7B | c.897A>G (p.Val299=) c.802+95A>G (n.802+95A>G) n.1002A>G c.453A>G (p.Val151=) n.1018A>G n.212-27845A>G c.801A>G (p.Val267=) c.861A>G (p.Val287=) n.1116A>G | ClinVar |
| 13 | g.51974323T>G | CA484024808 | ATP7B | c.897A>C (p.Val299=) c.802+95A>C (n.802+95A>C) n.1002A>C c.453A>C (p.Val151=) n.1018A>C n.212-27845A>C c.801A>C (p.Val267=) c.861A>C (p.Val287=) n.1116A>C | |
| 13 | g.51974324A= | CA2091557820 | ATP7B | c.896T= (p.Val299=) c.802+94T= (n.802+94T=) n.1001T= c.452T= (p.Val151=) n.1017T= n.212-27846T= c.800T= (p.Val267=) c.860T= (p.Val287=) n.1115T= | |
| 13 | g.51974324A>C | CA388040552 | ATP7B | c.896T>G (p.Val299Gly) c.802+94T>G (n.802+94T>G) n.1001T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1017T>G n.212-27846T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.1115T>G | dbSNP |
| 13 | g.51974324A>G | CA388040555 | ATP7B | c.896T>C (p.Val299Ala) c.802+94T>C (n.802+94T>C) n.1001T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1017T>C n.212-27846T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.1115T>C | |
| 13 | g.51974324A>T | CA388040559 | ATP7B | c.896T>A (p.Val299Glu) c.802+94T>A (n.802+94T>A) n.1001T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.1017T>A n.212-27846T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.1115T>A | |
| 13 | g.51974325C>A | CA388040564 | ATP7B | c.895G>T (p.Val299Leu) c.802+93G>T (n.802+93G>T) n.1000G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.1016G>T n.212-27847G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.1114G>T | |
| 13 | g.51974325C= | CA2091557825 | ATP7B | c.895G= (p.Val299=) c.802+93G= (n.802+93G=) n.1000G= c.451G= (p.Val151=) n.1016G= n.212-27847G= c.799G= (p.Val267=) c.859G= (p.Val287=) n.1114G= | |
| 13 | g.51974325C>G | CA388040567 | ATP7B | c.895G>C (p.Val299Leu) c.802+93G>C (n.802+93G>C) n.1000G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.1016G>C n.212-27847G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51974325C>T | CA6989478 | ATP7B | c.895G>A (p.Val299Ile) c.802+93G>A (n.802+93G>A) n.1000G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.1016G>A n.212-27847G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) n.1114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974326T>A | CA388040573 | ATP7B | c.894A>T (p.Gln298His) c.802+92A>T (n.802+92A>T) n.999A>T c.450A>T (p.Gln150His) n.1015A>T n.212-27848A>T c.798A>T (p.Gln266His) c.858A>T (p.Gln286His) n.1113A>T | |
| 13 | g.51974326T>C | CA484024813 | ATP7B | c.894A>G (p.Gln298=) c.802+92A>G (n.802+92A>G) n.999A>G c.450A>G (p.Gln150=) n.1015A>G n.212-27848A>G c.798A>G (p.Gln266=) c.858A>G (p.Gln286=) n.1113A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974326T>G | CA388040575 | ATP7B | c.894A>C (p.Gln298His) c.802+92A>C (n.802+92A>C) n.999A>C c.450A>C (p.Gln150His) n.1015A>C n.212-27848A>C c.798A>C (p.Gln266His) c.858A>C (p.Gln286His) n.1113A>C | |
| 13 | g.51974327T>A | CA388040581 | ATP7B | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.802+91A>T (n.802+91A>T) n.998A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.1014A>T n.212-27849A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1112A>T | |
| 13 | g.51974327T>C | CA388040585 | ATP7B | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.802+91A>G (n.802+91A>G) n.998A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.1014A>G n.212-27849A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1112A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974327T>G | CA388040588 | ATP7B | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.802+91A>C (n.802+91A>C) n.998A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.1014A>C n.212-27849A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1112A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974327T= | CA2091557827 | ATP7B | c.893A= (p.Gln298=) c.802+91A= (n.802+91A=) n.998A= c.449A= (p.Gln150=) n.1014A= n.212-27849A= c.797A= (p.Gln266=) c.857A= (p.Gln286=) n.1112A= | |
| 13 | g.51974328G>A | CA388040599 | ATP7B | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.802+90C>T (n.802+90C>T) n.997C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1013C>T n.212-27850C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1111C>T | |
| 13 | g.51974328G>C | CA388040596 | ATP7B | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.802+90C>G (n.802+90C>G) n.997C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1013C>G n.212-27850C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1111C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974328G>T | CA388040593 | ATP7B | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.802+90C>A (n.802+90C>A) n.997C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1013C>A n.212-27850C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1111C>A | |
| 13 | g.51974330del | CA2695218089 | ATP7B | c.892del (p.Gln298LysfsTer2) c.802+90del (n.802+90del) n.997del c.448del (p.Gln150LysfsTer2) n.1013del n.212-27850del c.796del (p.Gln266LysfsTer2) c.856del (p.Gln286LysfsTer2) n.1111del | |
| 13 | g.51974329G>A | CA484024818 | ATP7B | c.891C>T (p.Ala297=) c.802+89C>T (n.802+89C>T) n.996C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.1012C>T n.212-27851C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.855C>T (p.Ala285=) n.1110C>T | |
| 13 | g.51974329G>C | CA484024816 | ATP7B | c.891C>G (p.Ala297=) c.802+89C>G (n.802+89C>G) n.996C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.1012C>G n.212-27851C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.855C>G (p.Ala285=) n.1110C>G | |
| 13 | g.51974329G>T | CA484024815 | ATP7B | c.891C>A (p.Ala297=) c.802+89C>A (n.802+89C>A) n.996C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.1012C>A n.212-27851C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.855C>A (p.Ala285=) n.1110C>A | |
| 13 | g.51974330G>A | CA388040605 | ATP7B | c.890C>T (p.Ala297Val) c.802+88C>T (n.802+88C>T) n.995C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.1011C>T n.212-27852C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1109C>T | |
| 13 | g.51974330G>C | CA388040608 | ATP7B | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.802+88C>G (n.802+88C>G) n.995C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1011C>G n.212-27852C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1109C>G | |
| 13 | g.51974330G>T | CA388040611 | ATP7B | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.802+88C>A (n.802+88C>A) n.995C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1011C>A n.212-27852C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1109C>A | |
| 13 | g.51974331C>A | CA6989480 | ATP7B | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.802+87G>T (n.802+87G>T) n.994G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1010G>T n.212-27853G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974331C= | CA2091557830 | ATP7B | c.889G= (p.Ala297=) c.802+87G= (n.802+87G=) n.994G= c.445G= (p.Ala149=) n.1010G= n.212-27853G= c.793G= (p.Ala265=) c.853G= (p.Ala285=) n.1108G= | |
| 13 | g.51974331C>G | CA388040616 | ATP7B | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.802+87G>C (n.802+87G>C) n.994G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1010G>C n.212-27853G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1108G>C | |
| 13 | g.51974331C>T | CA6989479 | ATP7B | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.802+87G>A (n.802+87G>A) n.994G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1010G>A n.212-27853G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974332A>C | CA484024821 | ATP7B | c.888T>G (p.Thr296=) c.802+86T>G (n.802+86T>G) n.993T>G c.444T>G (p.Thr148=) n.1009T>G n.212-27854T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.852T>G (p.Thr284=) n.1107T>G | |
| 13 | g.51974332A>G | CA484024822 | ATP7B | c.888T>C (p.Thr296=) c.802+86T>C (n.802+86T>C) n.993T>C c.444T>C (p.Thr148=) n.1009T>C n.212-27854T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.852T>C (p.Thr284=) n.1107T>C | |
| 13 | g.51974332A>T | CA484024823 | ATP7B | c.888T>A (p.Thr296=) c.802+86T>A (n.802+86T>A) n.993T>A c.444T>A (p.Thr148=) n.1009T>A n.212-27854T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.852T>A (p.Thr284=) n.1107T>A | |
| 13 | g.51974333G>A | CA388040623 | ATP7B | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.802+85C>T (n.802+85C>T) n.992C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1008C>T n.212-27855C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1106C>T | |
| 13 | g.51974333G>C | CA388040632 | ATP7B | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.802+85C>G (n.802+85C>G) n.992C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.1008C>G n.212-27855C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1106C>G | |
| 13 | g.51974333G>T | CA388040636 | ATP7B | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.802+85C>A (n.802+85C>A) n.992C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.1008C>A n.212-27855C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1106C>A | |
| 13 | g.51974334T>A | CA388040640 | ATP7B | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.802+84A>T (n.802+84A>T) n.991A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1007A>T n.212-27856A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1105A>T | |
| 13 | g.51974334T>C | CA388040641 | ATP7B | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.802+84A>G (n.802+84A>G) n.991A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1007A>G n.212-27856A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1105A>G | |
| 13 | g.51974334T>G | CA388040647 | ATP7B | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.802+84A>C (n.802+84A>C) n.991A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1007A>C n.212-27856A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1105A>C | |
| 13 | g.51974335T>A | CA388040651 | ATP7B | c.885A>T (p.Lys295Asn) c.802+83A>T (n.802+83A>T) n.990A>T c.441A>T (p.Lys147Asn) n.1006A>T n.212-27857A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1104A>T | dbSNP |
| 13 | g.51974335T>C | CA484024827 | ATP7B | c.885A>G (p.Lys295=) c.802+83A>G (n.802+83A>G) n.990A>G c.441A>G (p.Lys147=) n.1006A>G n.212-27857A>G c.789A>G (p.Lys263=) c.849A>G (p.Lys283=) n.1104A>G | |
| 13 | g.51974335T>G | CA388040652 | ATP7B | c.885A>C (p.Lys295Asn) c.802+83A>C (n.802+83A>C) n.990A>C c.441A>C (p.Lys147Asn) n.1006A>C n.212-27857A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1104A>C | |
| 13 | g.51974335T= | CA2091557832 | ATP7B | c.885A= (p.Lys295=) c.802+83A= (n.802+83A=) n.990A= c.441A= (p.Lys147=) n.1006A= n.212-27857A= c.789A= (p.Lys263=) c.849A= (p.Lys283=) n.1104A= | |
| 13 | g.51974336T>A | CA388040656 | ATP7B | c.884A>T (p.Lys295Ile) c.802+82A>T (n.802+82A>T) n.989A>T c.440A>T (p.Lys147Ile) n.1005A>T n.212-27858A>T c.788A>T (p.Lys263Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1103A>T | |
| 13 | g.51974336T>C | CA250067025 | ATP7B | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.802+82A>G (n.802+82A>G) n.989A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) n.1005A>G n.212-27858A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974336T>G | CA388040653 | ATP7B | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.802+82A>C (n.802+82A>C) n.989A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) n.1005A>C n.212-27858A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974336T= | CA2091557835 | ATP7B | c.884A= (p.Lys295=) c.802+82A= (n.802+82A=) n.989A= c.440A= (p.Lys147=) n.1005A= n.212-27858A= c.788A= (p.Lys263=) c.848A= (p.Lys283=) n.1103A= | |
| 13 | g.51974337T>A | CA388040660 | ATP7B | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.802+81A>T (n.802+81A>T) n.988A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) n.1004A>T n.212-27859A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1102A>T | |
| 13 | g.51974337T>C | CA388040664 | ATP7B | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.802+81A>G (n.802+81A>G) n.988A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) n.1004A>G n.212-27859A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1102A>G | |
| 13 | g.51974337T>G | CA388040668 | ATP7B | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.802+81A>C (n.802+81A>C) n.988A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) n.1004A>C n.212-27859A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1102A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974338G>A | CA484024830 | ATP7B | c.882C>T (p.Asn294=) c.802+80C>T (n.802+80C>T) n.987C>T c.438C>T (p.Asn146=) n.1003C>T n.212-27860C>T c.786C>T (p.Asn262=) c.846C>T (p.Asn282=) n.1101C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974338G>C | CA388040674 | ATP7B | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.802+80C>G (n.802+80C>G) n.987C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) n.1003C>G n.212-27860C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1101C>G | |
| 13 | g.51974338G>T | CA388040677 | ATP7B | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.802+80C>A (n.802+80C>A) n.987C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) n.1003C>A n.212-27860C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974338_51974339insCGCGCACAGCTCGCAGCCAGTGCAGTCTAGCGGGCTTACTTGGATCTTGTATTTTAGTCCCTTGACCTCTTTGCCTTTGGCTTCTAGGTTGTGCTCTTTTACGCCATCTGGGGCTGCGTTAAGCTCGT | CA2506012991 | ATP7B | c.881_882insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn294LysfsTer4) c.802+79_802+80insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (n.802+79_802+80insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG) n.986_987insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG c.437_438insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn146LysfsTer4) n.1002_1003insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG n.212-27861_212-27860insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG c.785_786insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn262LysfsTer4) c.845_846insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG (p.Asn282LysfsTer4) n.1100_1101insACGAGCTTAACGCAGCCCCAGATGGCGTAAAAGAGCACAACCTAGAAGCCAAAGGCAAAGAGGTCAAGGGACTAAAATACAAGATCCAAGTAAGCCCGCTAGACTGCACTGGCTGCGAGCTGTGCGCG | |
| 13 | g.51974339T>A | CA388040683 | ATP7B | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.802+79A>T (n.802+79A>T) n.986A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1002A>T n.212-27861A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1100A>T | |
| 13 | g.51974339T>C | CA388040687 | ATP7B | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.802+79A>G (n.802+79A>G) n.986A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1002A>G n.212-27861A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974339T>G | CA388040690 | ATP7B | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.802+79A>C (n.802+79A>C) n.986A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1002A>C n.212-27861A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1100A>C | |
| 13 | g.51974339T= | CA2091557838 | ATP7B | c.881A= (p.Asn294=) c.802+79A= (n.802+79A=) n.986A= c.437A= (p.Asn146=) n.1002A= n.212-27861A= c.785A= (p.Asn262=) c.845A= (p.Asn282=) n.1100A= | |
| 13 | g.51974340del | CA2695199747 | ATP7B | c.881del (p.Asn294ThrfsTer6) c.802+79del (n.802+79del) n.986del c.437del (p.Asn146ThrfsTer6) n.1002del n.212-27861del c.785del (p.Asn262ThrfsTer6) c.845del (p.Asn282ThrfsTer6) n.1100del | ClinVar |
| 13 | g.51974340T>A | CA388040694 | ATP7B | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.802+78A>T (n.802+78A>T) n.985A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1001A>T n.212-27862A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1099A>T | |
| 13 | g.51974340T>C | CA388040697 | ATP7B | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.802+78A>G (n.802+78A>G) n.985A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1001A>G n.212-27862A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1099A>G | |
| 13 | g.51974340T>G | CA388040705 | ATP7B | c.880A>C (p.Asn294His) c.802+78A>C (n.802+78A>C) n.985A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.1001A>C n.212-27862A>C c.784A>C (p.Asn262His) c.844A>C (p.Asn282His) n.1099A>C | |
| 13 | g.51974341C>A | CA388040710 | ATP7B | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.802+77G>T (n.802+77G>T) n.984G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1000G>T n.212-27863G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.1098G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974341C= | CA2091557844 | ATP7B | c.879G= (p.Glu293=) c.802+77G= (n.802+77G=) n.984G= c.435G= (p.Glu145=) n.1000G= n.212-27863G= c.783G= (p.Glu261=) c.843G= (p.Glu281=) n.1098G= | |
| 13 | g.51974341C>G | CA388040714 | ATP7B | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.802+77G>C (n.802+77G>C) n.984G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1000G>C n.212-27863G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.1098G>C | |
| 13 | g.51974341C>T | CA484024834 | ATP7B | c.879G>A (p.Glu293=) c.802+77G>A (n.802+77G>A) n.984G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.1000G>A n.212-27863G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.843G>A (p.Glu281=) n.1098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974342T>A | CA388040725 | ATP7B | c.878A>T (p.Glu293Val) c.802+76A>T (n.802+76A>T) n.983A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.999A>T n.212-27864A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.1097A>T | |
| 13 | g.51974342T>C | CA388040717 | ATP7B | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.802+76A>G (n.802+76A>G) n.983A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.999A>G n.212-27864A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1097A>G | |
| 13 | g.51974342T>G | CA388040721 | ATP7B | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.802+76A>C (n.802+76A>C) n.983A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.999A>C n.212-27864A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1097A>C | |
| 13 | g.51974343C>A | CA388040730 | ATP7B | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.802+75G>T (n.802+75G>T) n.982G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.998G>T n.212-27865G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1096G>T | |
| 13 | g.51974343C>G | CA388040734 | ATP7B | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.802+75G>C (n.802+75G>C) n.982G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.998G>C n.212-27865G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1096G>C | |
| 13 | g.51974343C>T | CA388040741 | ATP7B | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.802+75G>A (n.802+75G>A) n.982G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.998G>A n.212-27865G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1096G>A | |
| 13 | g.51974344C>A | CA388040745 | ATP7B | c.876G>T (p.Leu292Phe) c.802+74G>T (n.802+74G>T) n.981G>T c.432G>T (p.Leu144Phe) n.997G>T n.212-27866G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) n.1095G>T | |
| 13 | g.51974344C>G | CA388040752 | ATP7B | c.876G>C (p.Leu292Phe) c.802+74G>C (n.802+74G>C) n.981G>C c.432G>C (p.Leu144Phe) n.997G>C n.212-27866G>C c.780G>C (p.Leu260Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) n.1095G>C | |
| 13 | g.51974344C>T | CA484024836 | ATP7B | c.876G>A (p.Leu292=) c.802+74G>A (n.802+74G>A) n.981G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.997G>A n.212-27866G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.840G>A (p.Leu280=) n.1095G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974345A= | CA2091557849 | ATP7B | c.875T= (p.Leu292=) c.802+73T= (n.802+73T=) n.980T= c.431T= (p.Leu144=) n.996T= n.212-27867T= c.779T= (p.Leu260=) c.839T= (p.Leu280=) n.1094T= | |
| 13 | g.51974345A>C | CA388040757 | ATP7B | c.875T>G (p.Leu292Trp) c.802+73T>G (n.802+73T>G) n.980T>G c.431T>G (p.Leu144Trp) n.996T>G n.212-27867T>G c.779T>G (p.Leu260Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) n.1094T>G | |
| 13 | g.51974345A>G | CA6989481 | ATP7B | c.875T>C (p.Leu292Ser) c.802+73T>C (n.802+73T>C) n.980T>C c.431T>C (p.Leu144Ser) n.996T>C n.212-27867T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) n.1094T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974345A>T | CA388040761 | ATP7B | c.875T>A (p.Leu292Ter) c.802+73T>A (n.802+73T>A) n.980T>A c.431T>A (p.Leu144Ter) n.996T>A n.212-27867T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) n.1094T>A | |
| 13 | g.51974346_51974359del | CA2695218092 | ATP7B | c.862_875del (p.Ile288GlyfsTer10) c.802+60_802+73del (n.802+60_802+73del) n.967_980del c.418_431del (p.Ile140GlyfsTer10) n.983_996del n.212-27880_212-27867del c.766_779del (p.Ile256GlyfsTer10) c.826_839del (p.Ile276GlyfsTer10) n.1081_1094del | |
| 13 | g.51974346A= | CA2091557853 | ATP7B | c.874T= (p.Leu292=) c.802+72T= (n.802+72T=) n.979T= c.430T= (p.Leu144=) n.995T= n.212-27868T= c.778T= (p.Leu260=) c.838T= (p.Leu280=) n.1093T= | |
| 13 | g.51974346A>C | CA388040764 | ATP7B | c.874T>G (p.Leu292Val) c.802+72T>G (n.802+72T>G) n.979T>G c.430T>G (p.Leu144Val) n.995T>G n.212-27868T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.838T>G (p.Leu280Val) n.1093T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974346A>G | CA6989482 | ATP7B | c.874T>C (p.Leu292=) c.802+72T>C (n.802+72T>C) n.979T>C c.430T>C (p.Leu144=) n.995T>C n.212-27868T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.838T>C (p.Leu280=) n.1093T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974346A>T | CA388040765 | ATP7B | c.874T>A (p.Leu292Met) c.802+72T>A (n.802+72T>A) n.979T>A c.430T>A (p.Leu144Met) n.995T>A n.212-27868T>A c.778T>A (p.Leu260Met) c.838T>A (p.Leu280Met) n.1093T>A | |
| 13 | g.51974347_51974351del | CA2580087681 | ATP7B | c.870_874del (p.Ser291GlyfsTer10) c.802+68_802+72del (n.802+68_802+72del) n.975_979del c.426_430del (p.Ser143GlyfsTer10) n.991_995del n.212-27872_212-27868del c.774_778del (p.Ser259GlyfsTer10) c.834_838del (p.Ser279GlyfsTer10) n.1089_1093del | ClinVar |
| 13 | g.51974347G>A | CA484024841 | ATP7B | c.873C>T (p.Ser291=) c.802+71C>T (n.802+71C>T) n.978C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.994C>T n.212-27869C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.837C>T (p.Ser279=) n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974347G>C | CA484024842 | ATP7B | c.873C>G (p.Ser291=) c.802+71C>G (n.802+71C>G) n.978C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.994C>G n.212-27869C>G c.777C>G (p.Ser259=) c.837C>G (p.Ser279=) n.1092C>G | dbSNP |
| 13 | g.51974347G= | CA2091557856 | ATP7B | c.873C= (p.Ser291=) c.802+71C= (n.802+71C=) n.978C= c.429C= (p.Ser143=) n.994C= n.212-27869C= c.777C= (p.Ser259=) c.837C= (p.Ser279=) n.1092C= | |
| 13 | g.51974347G>T | CA484024843 | ATP7B | c.873C>A (p.Ser291=) c.802+71C>A (n.802+71C>A) n.978C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.994C>A n.212-27869C>A c.777C>A (p.Ser259=) c.837C>A (p.Ser279=) n.1092C>A | |
| 13 | g.51974348G>A | CA388040772 | ATP7B | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.802+70C>T (n.802+70C>T) n.977C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.993C>T n.212-27870C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.1091C>T | |
| 13 | g.51974348G>C | CA388040767 | ATP7B | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.802+70C>G (n.802+70C>G) n.977C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.993C>G n.212-27870C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.1091C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51974348G= | CA2091557866 | ATP7B | c.872C= (p.Ser291=) c.802+70C= (n.802+70C=) n.977C= c.428C= (p.Ser143=) n.993C= n.212-27870C= c.776C= (p.Ser259=) c.836C= (p.Ser279=) n.1091C= | |
| 13 | g.51974348G>T | CA388040769 | ATP7B | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.802+70C>A (n.802+70C>A) n.977C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.993C>A n.212-27870C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.1091C>A | |
| 13 | g.51974349A>C | CA388040778 | ATP7B | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.802+69T>G (n.802+69T>G) n.976T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.992T>G n.212-27871T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.1090T>G | |
| 13 | g.51974349A>G | CA388040785 | ATP7B | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.802+69T>C (n.802+69T>C) n.976T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.992T>C n.212-27871T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.1090T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974349A>T | CA388040782 | ATP7B | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.802+69T>A (n.802+69T>A) n.976T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.992T>A n.212-27871T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.1090T>A | |
| 13 | g.51974350C>A | CA484024848 | ATP7B | c.870G>T (p.Val290=) c.802+68G>T (n.802+68G>T) n.975G>T c.426G>T (p.Val142=) n.991G>T n.212-27872G>T c.774G>T (p.Val258=) c.834G>T (p.Val278=) n.1089G>T | |
| 13 | g.51974350C= | CA2091557872 | ATP7B | c.870G= (p.Val290=) c.802+68G= (n.802+68G=) n.975G= c.426G= (p.Val142=) n.991G= n.212-27872G= c.774G= (p.Val258=) c.834G= (p.Val278=) n.1089G= | |
| 13 | g.51974350C>G | CA171332 | ATP7B | c.870G>C (p.Val290=) c.802+68G>C (n.802+68G>C) n.975G>C c.426G>C (p.Val142=) n.991G>C n.212-27872G>C c.774G>C (p.Val258=) c.834G>C (p.Val278=) n.1089G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974350C>T | CA6989483 | ATP7B | c.870G>A (p.Val290=) c.802+68G>A (n.802+68G>A) n.975G>A c.426G>A (p.Val142=) n.991G>A n.212-27872G>A c.774G>A (p.Val258=) c.834G>A (p.Val278=) n.1089G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974351A= | CA2091557876 | ATP7B | c.869T= (p.Val290=) c.802+67T= (n.802+67T=) n.974T= c.425T= (p.Val142=) n.990T= n.212-27873T= c.773T= (p.Val258=) c.833T= (p.Val278=) n.1088T= | |
| 13 | g.51974351A>C | CA388040795 | ATP7B | c.869T>G (p.Val290Gly) c.802+67T>G (n.802+67T>G) n.974T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.990T>G n.212-27873T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1088T>G | |
| 13 | g.51974351A>G | CA388040796 | ATP7B | c.869T>C (p.Val290Ala) c.802+67T>C (n.802+67T>C) n.974T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.990T>C n.212-27873T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1088T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974351A>T | CA388040797 | ATP7B | c.869T>A (p.Val290Glu) c.802+67T>A (n.802+67T>A) n.974T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.990T>A n.212-27873T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) n.1088T>A | |
| 13 | g.51974352C>A | CA388040798 | ATP7B | c.868G>T (p.Val290Leu) c.802+66G>T (n.802+66G>T) n.973G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.989G>T n.212-27874G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) n.1087G>T | |
| 13 | g.51974352C= | CA2091557881 | ATP7B | c.868G= (p.Val290=) c.802+66G= (n.802+66G=) n.973G= c.424G= (p.Val142=) n.989G= n.212-27874G= c.772G= (p.Val258=) c.832G= (p.Val278=) n.1087G= | |
| 13 | g.51974352C>G | CA388040800 | ATP7B | c.868G>C (p.Val290Leu) c.802+66G>C (n.802+66G>C) n.973G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.989G>C n.212-27874G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.1087G>C | |
| 13 | g.51974352C>T | CA6989484 | ATP7B | c.868G>A (p.Val290Met) c.802+66G>A (n.802+66G>A) n.973G>A c.424G>A (p.Val142Met) n.989G>A n.212-27874G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.832G>A (p.Val278Met) n.1087G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974353T>A | CA388040803 | ATP7B | c.867A>T (p.Gln289His) c.802+65A>T (n.802+65A>T) n.972A>T c.423A>T (p.Gln141His) n.988A>T n.212-27875A>T c.771A>T (p.Gln257His) c.831A>T (p.Gln277His) n.1086A>T | |
| 13 | g.51974353T>C | CA484024853 | ATP7B | c.867A>G (p.Gln289=) c.802+65A>G (n.802+65A>G) n.972A>G c.423A>G (p.Gln141=) n.988A>G n.212-27875A>G c.771A>G (p.Gln257=) c.831A>G (p.Gln277=) n.1086A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974353T>G | CA388040806 | ATP7B | c.867A>C (p.Gln289His) c.802+65A>C (n.802+65A>C) n.972A>C c.423A>C (p.Gln141His) n.988A>C n.212-27875A>C c.771A>C (p.Gln257His) c.831A>C (p.Gln277His) n.1086A>C | |
| 13 | g.51974353T= | CA2091557889 | ATP7B | c.867A= (p.Gln289=) c.802+65A= (n.802+65A=) n.972A= c.423A= (p.Gln141=) n.988A= n.212-27875A= c.771A= (p.Gln257=) c.831A= (p.Gln277=) n.1086A= | |
| 13 | g.51974354T>A | CA388040813 | ATP7B | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.802+64A>T (n.802+64A>T) n.971A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) n.987A>T n.212-27876A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1085A>T | |
| 13 | g.51974354T>C | CA388040810 | ATP7B | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.802+64A>G (n.802+64A>G) n.971A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) n.987A>G n.212-27876A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1085A>G | |
| 13 | g.51974354T>G | CA6989485 | ATP7B | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.802+64A>C (n.802+64A>C) n.971A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) n.987A>C n.212-27876A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1085A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974354T= | CA2091557894 | ATP7B | c.866A= (p.Gln289=) c.802+64A= (n.802+64A=) n.971A= c.422A= (p.Gln141=) n.987A= n.212-27876A= c.770A= (p.Gln257=) c.830A= (p.Gln277=) n.1085A= | |
| 13 | g.51974355G>A | CA252900 | ATP7B | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.802+63C>T (n.802+63C>T) n.970C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.986C>T n.212-27877C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974355G>C | CA388040818 | ATP7B | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.802+63C>G (n.802+63C>G) n.970C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.986C>G n.212-27877C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1084C>G | |
| 13 | g.51974355G= | CA2091557897 | ATP7B | c.865C= (p.Gln289=) c.802+63C= (n.802+63C=) n.970C= c.421C= (p.Gln141=) n.986C= n.212-27877C= c.769C= (p.Gln257=) c.829C= (p.Gln277=) n.1084C= | |
| 13 | g.51974355G>T | CA388040819 | ATP7B | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.802+63C>A (n.802+63C>A) n.970C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.986C>A n.212-27877C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1084C>A | |
| 13 | g.51974356A>C | CA388040823 | ATP7B | c.864T>G (p.Ile288Met) c.802+62T>G (n.802+62T>G) n.969T>G c.420T>G (p.Ile140Met) n.985T>G n.212-27878T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.828T>G (p.Ile276Met) n.1083T>G | |
| 13 | g.51974356A>G | CA484024858 | ATP7B | c.864T>C (p.Ile288=) c.802+62T>C (n.802+62T>C) n.969T>C c.420T>C (p.Ile140=) n.985T>C n.212-27878T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.828T>C (p.Ile276=) n.1083T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974356A>T | CA484024859 | ATP7B | c.864T>A (p.Ile288=) c.802+62T>A (n.802+62T>A) n.969T>A c.420T>A (p.Ile140=) n.985T>A n.212-27878T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.828T>A (p.Ile276=) n.1083T>A | |
| 13 | g.51974357A>C | CA388040825 | ATP7B | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.802+61T>G (n.802+61T>G) n.968T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.984T>G n.212-27879T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1082T>G | |
| 13 | g.51974357A>G | CA388040828 | ATP7B | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.802+61T>C (n.802+61T>C) n.968T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.984T>C n.212-27879T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1082T>C | |
| 13 | g.51974357A>T | CA388040831 | ATP7B | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.802+61T>A (n.802+61T>A) n.968T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.984T>A n.212-27879T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1082T>A | |
| 13 | g.51974358T>A | CA388040834 | ATP7B | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.802+60A>T (n.802+60A>T) n.967A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.983A>T n.212-27880A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1081A>T | |
| 13 | g.51974358T>C | CA388040837 | ATP7B | c.862A>G (p.Ile288Val) c.802+60A>G (n.802+60A>G) n.967A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.983A>G n.212-27880A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1081A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974358T>G | CA388040840 | ATP7B | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.802+60A>C (n.802+60A>C) n.967A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.983A>C n.212-27880A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1081A>C | |
| 13 | g.51974359A= | CA2091557900 | ATP7B | c.861T= (p.Ser287=) c.802+59T= (n.802+59T=) n.966T= c.417T= (p.Ser139=) n.982T= n.212-27881T= c.765T= (p.Ser255=) c.825T= (p.Ser275=) n.1080T= | |
| 13 | g.51974359A>C | CA388040843 | ATP7B | c.861T>G (p.Ser287Arg) c.802+59T>G (n.802+59T>G) n.966T>G c.417T>G (p.Ser139Arg) n.982T>G n.212-27881T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.1080T>G | |
| 13 | g.51974359A>G | CA484024861 | ATP7B | c.861T>C (p.Ser287=) c.802+59T>C (n.802+59T>C) n.966T>C c.417T>C (p.Ser139=) n.982T>C n.212-27881T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.825T>C (p.Ser275=) n.1080T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974359A>T | CA388040846 | ATP7B | c.861T>A (p.Ser287Arg) c.802+59T>A (n.802+59T>A) n.966T>A c.417T>A (p.Ser139Arg) n.982T>A n.212-27881T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.1080T>A | |
| 13 | g.51974360C>A | CA388040853 | ATP7B | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.802+58G>T (n.802+58G>T) n.965G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) n.981G>T n.212-27882G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1079G>T | |
| 13 | g.51974360C>G | CA388040850 | ATP7B | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.802+58G>C (n.802+58G>C) n.965G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) n.981G>C n.212-27882G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1079G>C | |
| 13 | g.51974360C>T | CA388040848 | ATP7B | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.802+58G>A (n.802+58G>A) n.965G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) n.981G>A n.212-27882G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1079G>A | |
| 13 | g.51974361T>A | CA388040861 | ATP7B | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.802+57A>T (n.802+57A>T) n.964A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) n.980A>T n.212-27883A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1078A>T | |
| 13 | g.51974361T>C | CA388040856 | ATP7B | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.802+57A>G (n.802+57A>G) n.964A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) n.980A>G n.212-27883A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1078A>G | |
| 13 | g.51974361T>G | CA388040858 | ATP7B | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.802+57A>C (n.802+57A>C) n.964A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) n.980A>C n.212-27883A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1078A>C | |
| 13 | g.51974362T>A | CA388040864 | ATP7B | c.858A>T (p.Gln286His) c.802+56A>T (n.802+56A>T) n.963A>T c.414A>T (p.Gln138His) n.979A>T n.212-27884A>T c.762A>T (p.Gln254His) c.822A>T (p.Gln274His) n.1077A>T | |
| 13 | g.51974362T>C | CA484024865 | ATP7B | c.858A>G (p.Gln286=) c.802+56A>G (n.802+56A>G) n.963A>G c.414A>G (p.Gln138=) n.979A>G n.212-27884A>G c.762A>G (p.Gln254=) c.822A>G (p.Gln274=) n.1077A>G | |
| 13 | g.51974362T>G | CA388040866 | ATP7B | c.858A>C (p.Gln286His) c.802+56A>C (n.802+56A>C) n.963A>C c.414A>C (p.Gln138His) n.979A>C n.212-27884A>C c.762A>C (p.Gln254His) c.822A>C (p.Gln274His) n.1077A>C | |
| 13 | g.51974363T>A | CA388040869 | ATP7B | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.802+55A>T (n.802+55A>T) n.962A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.978A>T n.212-27885A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1076A>T | |
| 13 | g.51974363T>C | CA388040872 | ATP7B | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.802+55A>G (n.802+55A>G) n.962A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.978A>G n.212-27885A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1076A>G | |
| 13 | g.51974363T>G | CA388040875 | ATP7B | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.802+55A>C (n.802+55A>C) n.962A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.978A>C n.212-27885A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1076A>C | |
| 13 | g.51974364G>A | CA388040879 | ATP7B | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.802+54C>T (n.802+54C>T) n.961C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.977C>T n.212-27886C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974364G>C | CA388040882 | ATP7B | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.802+54C>G (n.802+54C>G) n.961C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.977C>G n.212-27886C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1075C>G | |
| 13 | g.51974364G= | CA2091557904 | ATP7B | c.856C= (p.Gln286=) c.802+54C= (n.802+54C=) n.961C= c.412C= (p.Gln138=) n.977C= n.212-27886C= c.760C= (p.Gln254=) c.820C= (p.Gln274=) n.1075C= | |
| 13 | g.51974364G>T | CA388040885 | ATP7B | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.802+54C>A (n.802+54C>A) n.961C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.977C>A n.212-27886C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1075C>A | |
| 13 | g.51974365A>C | CA484024867 | ATP7B | c.855T>G (p.Val285=) c.802+53T>G (n.802+53T>G) n.960T>G c.411T>G (p.Val137=) n.976T>G n.212-27887T>G c.759T>G (p.Val253=) c.819T>G (p.Val273=) n.1074T>G | |
| 13 | g.51974365A>G | CA484024868 | ATP7B | c.855T>C (p.Val285=) c.802+53T>C (n.802+53T>C) n.960T>C c.411T>C (p.Val137=) n.976T>C n.212-27887T>C c.759T>C (p.Val253=) c.819T>C (p.Val273=) n.1074T>C | |
| 13 | g.51974365A>T | CA484024869 | ATP7B | c.855T>A (p.Val285=) c.802+53T>A (n.802+53T>A) n.960T>A c.411T>A (p.Val137=) n.976T>A n.212-27887T>A c.759T>A (p.Val253=) c.819T>A (p.Val273=) n.1074T>A | |
| 13 | g.51974366A= | CA2091557908 | ATP7B | c.854T= (p.Val285=) c.802+52T= (n.802+52T=) n.959T= c.410T= (p.Val137=) n.975T= n.212-27888T= c.758T= (p.Val253=) c.818T= (p.Val273=) n.1073T= | |
| 13 | g.51974366A>C | CA388040888 | ATP7B | c.854T>G (p.Val285Gly) c.802+52T>G (n.802+52T>G) n.959T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.975T>G n.212-27888T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1073T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974366A>G | CA388040891 | ATP7B | c.854T>C (p.Val285Ala) c.802+52T>C (n.802+52T>C) n.959T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.975T>C n.212-27888T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1073T>C | |
| 13 | g.51974366A>T | CA388040896 | ATP7B | c.854T>A (p.Val285Asp) c.802+52T>A (n.802+52T>A) n.959T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.975T>A n.212-27888T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) n.1073T>A | |
| 13 | g.51974367C>A | CA388040905 | ATP7B | c.853G>T (p.Val285Phe) c.802+51G>T (n.802+51G>T) n.958G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.974G>T n.212-27889G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) n.1072G>T | |
| 13 | g.51974367C= | CA2091557914 | ATP7B | c.853G= (p.Val285=) c.802+51G= (n.802+51G=) n.958G= c.409G= (p.Val137=) n.974G= n.212-27889G= c.757G= (p.Val253=) c.817G= (p.Val273=) n.1072G= | |
| 13 | g.51974367C>G | CA388040898 | ATP7B | c.853G>C (p.Val285Leu) c.802+51G>C (n.802+51G>C) n.958G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.974G>C n.212-27889G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1072G>C | |
| 13 | g.51974367C>T | CA388040902 | ATP7B | c.853G>A (p.Val285Ile) c.802+51G>A (n.802+51G>A) n.958G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.974G>A n.212-27889G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974370del | CA2575456621 | ATP7B | c.853del (p.Val285PhefsTer15) c.802+51del (n.802+51del) n.958del c.409del (p.Val137PhefsTer15) n.974del n.212-27889del c.757del (p.Val253PhefsTer15) c.817del (p.Val273PhefsTer15) n.1072del | |
| 13 | g.51974368C>A | CA484024872 | ATP7B | c.852G>T (p.Gly284=) c.802+50G>T (n.802+50G>T) n.957G>T c.408G>T (p.Gly136=) n.973G>T n.212-27890G>T c.756G>T (p.Gly252=) c.816G>T (p.Gly272=) n.1071G>T | ClinVar |
| 13 | g.51974368C= | CA2091557919 | ATP7B | c.852G= (p.Gly284=) c.802+50G= (n.802+50G=) n.957G= c.408G= (p.Gly136=) n.973G= n.212-27890G= c.756G= (p.Gly252=) c.816G= (p.Gly272=) n.1071G= | |
| 13 | g.51974368C>G | CA6989486 | ATP7B | c.852G>C (p.Gly284=) c.802+50G>C (n.802+50G>C) n.957G>C c.408G>C (p.Gly136=) n.973G>C n.212-27890G>C c.756G>C (p.Gly252=) c.816G>C (p.Gly272=) n.1071G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974368C>T | CA484024874 | ATP7B | c.852G>A (p.Gly284=) c.802+50G>A (n.802+50G>A) n.957G>A c.408G>A (p.Gly136=) n.973G>A n.212-27890G>A c.756G>A (p.Gly252=) c.816G>A (p.Gly272=) n.1071G>A | |
| 13 | g.51974369C>A | CA388040910 | ATP7B | c.851G>T (p.Gly284Val) c.802+49G>T (n.802+49G>T) n.956G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.972G>T n.212-27891G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1070G>T | COSMIC |
| 13 | g.51974369C>G | CA388040914 | ATP7B | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.802+49G>C (n.802+49G>C) n.956G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.972G>C n.212-27891G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1070G>C | |
| 13 | g.51974369C>T | CA388040916 | ATP7B | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.802+49G>A (n.802+49G>A) n.956G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.972G>A n.212-27891G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1070G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974370C>A | CA388040919 | ATP7B | c.850G>T (p.Gly284Trp) c.802+48G>T (n.802+48G>T) n.955G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) n.971G>T n.212-27892G>T c.754G>T (p.Gly252Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1069G>T | |
| 13 | g.51974370C= | CA2091557927 | ATP7B | c.850G= (p.Gly284=) c.802+48G= (n.802+48G=) n.955G= c.406G= (p.Gly136=) n.971G= n.212-27892G= c.754G= (p.Gly252=) c.814G= (p.Gly272=) n.1069G= | |
| 13 | g.51974370C>G | CA388040923 | ATP7B | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.802+48G>C (n.802+48G>C) n.955G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) n.971G>C n.212-27892G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1069G>C | |
| 13 | g.51974370C>T | CA388040926 | ATP7B | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.802+48G>A (n.802+48G>A) n.955G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.971G>A n.212-27892G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974371T>A | CA484024876 | ATP7B | c.849A>T (p.Leu283=) c.802+47A>T (n.802+47A>T) n.954A>T c.405A>T (p.Leu135=) n.970A>T n.212-27893A>T c.753A>T (p.Leu251=) c.813A>T (p.Leu271=) n.1068A>T | |
| 13 | g.51974371T>C | CA484024877 | ATP7B | c.849A>G (p.Leu283=) c.802+47A>G (n.802+47A>G) n.954A>G c.405A>G (p.Leu135=) n.970A>G n.212-27893A>G c.753A>G (p.Leu251=) c.813A>G (p.Leu271=) n.1068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974371T>G | CA484024879 | ATP7B | c.849A>C (p.Leu283=) c.802+47A>C (n.802+47A>C) n.954A>C c.405A>C (p.Leu135=) n.970A>C n.212-27893A>C c.753A>C (p.Leu251=) c.813A>C (p.Leu271=) n.1068A>C | |
| 13 | g.51974371T= | CA2091557928 | ATP7B | c.849A= (p.Leu283=) c.802+47A= (n.802+47A=) n.954A= c.405A= (p.Leu135=) n.970A= n.212-27893A= c.753A= (p.Leu251=) c.813A= (p.Leu271=) n.1068A= | |
| 13 | g.51974372A>C | CA388040930 | ATP7B | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.802+46T>G (n.802+46T>G) n.953T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.969T>G n.212-27894T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1067T>G | |
| 13 | g.51974372A>G | CA388040932 | ATP7B | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.802+46T>C (n.802+46T>C) n.953T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.969T>C n.212-27894T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1067T>C | |
| 13 | g.51974372A>T | CA388040936 | ATP7B | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.802+46T>A (n.802+46T>A) n.953T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.969T>A n.212-27894T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1067T>A | |
| 13 | g.51974373G>A | CA484024881 | ATP7B | c.847C>T (p.Leu283=) c.802+45C>T (n.802+45C>T) n.952C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.968C>T n.212-27895C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51974373G>C | CA388040939 | ATP7B | c.847C>G (p.Leu283Val) c.802+45C>G (n.802+45C>G) n.952C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.968C>G n.212-27895C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1066C>G | |
| 13 | g.51974373G>T | CA388040940 | ATP7B | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.802+45C>A (n.802+45C>A) n.952C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.968C>A n.212-27895C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.1066C>A | |
| 13 | g.51974374del | CA2695218093 | ATP7B | c.847del (p.Leu283Ter) c.802+45del (n.802+45del) n.952del c.403del (p.Leu135Ter) n.968del n.212-27895del c.751del (p.Leu251Ter) c.811del (p.Leu271Ter) n.1066del | |
| 13 | g.51974374G>A | CA484024885 | ATP7B | c.846C>T (p.Leu282=) c.802+44C>T (n.802+44C>T) n.951C>T c.402C>T (p.Leu134=) n.967C>T n.212-27896C>T c.750C>T (p.Leu250=) c.810C>T (p.Leu270=) n.1065C>T | |
| 13 | g.51974374G>C | CA484024889 | ATP7B | c.846C>G (p.Leu282=) c.802+44C>G (n.802+44C>G) n.951C>G c.402C>G (p.Leu134=) n.967C>G n.212-27896C>G c.750C>G (p.Leu250=) c.810C>G (p.Leu270=) n.1065C>G | |
| 13 | g.51974374G>T | CA484024888 | ATP7B | c.846C>A (p.Leu282=) c.802+44C>A (n.802+44C>A) n.951C>A c.402C>A (p.Leu134=) n.967C>A n.212-27896C>A c.750C>A (p.Leu250=) c.810C>A (p.Leu270=) n.1065C>A | |
| 13 | g.51974374_51974375delinsGA | CA2091557931 | ATP7B | c.845_846delinsTC (p.Leu282=) c.802+43_802+44delinsTC (n.802+43_802+44delinsTC) n.950_951delinsTC c.401_402delinsTC (p.Leu134=) n.966_967delinsTC n.212-27897_212-27896delinsTC c.749_750delinsTC (p.Leu250=) c.809_810delinsTC (p.Leu270=) n.1064_1065delinsTC | |
| 13 | g.51974375del | CA260157 | ATP7B | c.845del (p.Leu282ProfsTer2) c.802+43del (n.802+43del) n.950del c.401del (p.Leu134ProfsTer2) n.966del n.212-27897del c.749del (p.Leu250ProfsTer2) c.809del (p.Leu270ProfsTer2) n.1064del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974375A>C | CA388040945 | ATP7B | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.802+43T>G (n.802+43T>G) n.950T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.966T>G n.212-27897T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1064T>G | |
| 13 | g.51974375A>G | CA388040948 | ATP7B | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.802+43T>C (n.802+43T>C) n.950T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.966T>C n.212-27897T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1064T>C | |
| 13 | g.51974375A>T | CA388040951 | ATP7B | c.845T>A (p.Leu282His) c.802+43T>A (n.802+43T>A) n.950T>A c.401T>A (p.Leu134His) n.966T>A n.212-27897T>A c.749T>A (p.Leu250His) c.809T>A (p.Leu270His) n.1064T>A | |
| 13 | g.51974376G>A | CA388040956 | ATP7B | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.802+42C>T (n.802+42C>T) n.949C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) n.965C>T n.212-27898C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) n.1063C>T | |
| 13 | g.51974376G>C | CA388040954 | ATP7B | c.844C>G (p.Leu282Val) c.802+42C>G (n.802+42C>G) n.949C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.965C>G n.212-27898C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.1063C>G | |
| 13 | g.51974376G>T | CA388040959 | ATP7B | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.802+42C>A (n.802+42C>A) n.949C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) n.965C>A n.212-27898C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) n.1063C>A | |
| 13 | g.51974377C>A | CA388040961 | ATP7B | c.843G>T (p.Gln281His) c.802+41G>T (n.802+41G>T) n.948G>T c.399G>T (p.Gln133His) n.964G>T n.212-27899G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.807G>T (p.Gln269His) n.1062G>T | dbSNP |
| 13 | g.51974377C>G | CA388040964 | ATP7B | c.843G>C (p.Gln281His) c.802+41G>C (n.802+41G>C) n.948G>C c.399G>C (p.Gln133His) n.964G>C n.212-27899G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.807G>C (p.Gln269His) n.1062G>C | |
| 13 | g.51974377C>T | CA484024895 | ATP7B | c.843G>A (p.Gln281=) c.802+41G>A (n.802+41G>A) n.948G>A c.399G>A (p.Gln133=) n.964G>A n.212-27899G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.807G>A (p.Gln269=) n.1062G>A | |
| 13 | g.51974378T>A | CA388040967 | ATP7B | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.802+40A>T (n.802+40A>T) n.947A>T c.398A>T (p.Gln133Leu) n.963A>T n.212-27900A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.1061A>T | |
| 13 | g.51974378T>C | CA6989487 | ATP7B | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.802+40A>G (n.802+40A>G) n.947A>G c.398A>G (p.Gln133Arg) n.963A>G n.212-27900A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.1061A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974378T>G | CA388040971 | ATP7B | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.802+40A>C (n.802+40A>C) n.947A>C c.398A>C (p.Gln133Pro) n.963A>C n.212-27900A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.1061A>C | |
| 13 | g.51974378T= | CA2091557938 | ATP7B | c.842A= (p.Gln281=) c.802+40A= (n.802+40A=) n.947A= c.398A= (p.Gln133=) n.963A= n.212-27900A= c.746A= (p.Gln249=) c.806A= (p.Gln269=) n.1061A= | |
| 13 | g.51974378_51974379delinsTG | CA2091557939 | ATP7B | c.841_842delinsCA (p.Gln281=) c.802+39_802+40delinsCA (n.802+39_802+40delinsCA) n.946_947delinsCA c.397_398delinsCA (p.Gln133=) n.962_963delinsCA n.212-27901_212-27900delinsCA c.745_746delinsCA (p.Gln249=) c.805_806delinsCA (p.Gln269=) n.1060_1061delinsCA | |
| 13 | g.51974379G>A | CA388040975 | ATP7B | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.802+39C>T (n.802+39C>T) n.946C>T c.397C>T (p.Gln133Ter) n.962C>T n.212-27901C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.1060C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974379G>C | CA388040977 | ATP7B | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.802+39C>G (n.802+39C>G) n.946C>G c.397C>G (p.Gln133Glu) n.962C>G n.212-27901C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.1060C>G | |
| 13 | g.51974379G= | CA2091557947 | ATP7B | c.841C= (p.Gln281=) c.802+39C= (n.802+39C=) n.946C= c.397C= (p.Gln133=) n.962C= n.212-27901C= c.745C= (p.Gln249=) c.805C= (p.Gln269=) n.1060C= | |
| 13 | g.51974379G>T | CA388040981 | ATP7B | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.802+39C>A (n.802+39C>A) n.946C>A c.397C>A (p.Gln133Lys) n.962C>A n.212-27901C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.1060C>A | |
| 13 | g.51974380del | CA2091557943 | ATP7B | c.841del (p.Gln281SerfsTer3) c.802+39del (n.802+39del) n.946del c.397del (p.Gln133SerfsTer3) n.962del n.212-27901del c.745del (p.Gln249SerfsTer3) c.805del (p.Gln269SerfsTer3) n.1060del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974380G>A | CA6989488 | ATP7B | c.840C>T (p.Gly280=) c.802+38C>T (n.802+38C>T) n.945C>T c.396C>T (p.Gly132=) n.961C>T n.212-27902C>T c.744C>T (p.Gly248=) c.804C>T (p.Gly268=) n.1059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974380G>C | CA484024900 | ATP7B | c.840C>G (p.Gly280=) c.802+38C>G (n.802+38C>G) n.945C>G c.396C>G (p.Gly132=) n.961C>G n.212-27902C>G c.744C>G (p.Gly248=) c.804C>G (p.Gly268=) n.1059C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974380G= | CA2091557952 | ATP7B | c.840C= (p.Gly280=) c.802+38C= (n.802+38C=) n.945C= c.396C= (p.Gly132=) n.961C= n.212-27902C= c.744C= (p.Gly248=) c.804C= (p.Gly268=) n.1059C= | |
| 13 | g.51974380G>T | CA484024902 | ATP7B | c.840C>A (p.Gly280=) c.802+38C>A (n.802+38C>A) n.945C>A c.396C>A (p.Gly132=) n.961C>A n.212-27902C>A c.744C>A (p.Gly248=) c.804C>A (p.Gly268=) n.1059C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974381C>A | CA388040989 | ATP7B | c.839G>T (p.Gly280Val) c.802+37G>T (n.802+37G>T) n.944G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.960G>T n.212-27903G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1058G>T | |
| 13 | g.51974381C= | CA2091557959 | ATP7B | c.839G= (p.Gly280=) c.802+37G= (n.802+37G=) n.944G= c.395G= (p.Gly132=) n.960G= n.212-27903G= c.743G= (p.Gly248=) c.803G= (p.Gly268=) n.1058G= | |
| 13 | g.51974381C>G | CA388040992 | ATP7B | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.802+37G>C (n.802+37G>C) n.944G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.960G>C n.212-27903G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1058G>C | |
| 13 | g.51974381C>T | CA388040995 | ATP7B | c.839G>A (p.Gly280Asp) c.802+37G>A (n.802+37G>A) n.944G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) n.960G>A n.212-27903G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974382del | CA2695199748 | ATP7B | c.839del (p.Gly280AlafsTer4) c.802+37del (n.802+37del) n.944del c.395del (p.Gly132AlafsTer4) n.960del n.212-27903del c.743del (p.Gly248AlafsTer4) c.803del (p.Gly268AlafsTer4) n.1058del | ClinVar |
| 13 | g.51974382C>A | CA388041007 | ATP7B | c.838G>T (p.Gly280Cys) c.802+36G>T (n.802+36G>T) n.943G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) n.959G>T n.212-27904G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1057G>T | |
| 13 | g.51974382C>G | CA388041003 | ATP7B | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.802+36G>C (n.802+36G>C) n.943G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.959G>C n.212-27904G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1057G>C | |
| 13 | g.51974382C>T | CA388041000 | ATP7B | c.838G>A (p.Gly280Ser) c.802+36G>A (n.802+36G>A) n.943G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) n.959G>A n.212-27904G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1057G>A | |
| 13 | g.51974383A>C | CA388041011 | ATP7B | c.837T>G (p.Ile279Met) c.802+35T>G (n.802+35T>G) n.942T>G c.393T>G (p.Ile131Met) n.958T>G n.212-27905T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.801T>G (p.Ile267Met) n.1056T>G | |
| 13 | g.51974383A>G | CA484024907 | ATP7B | c.837T>C (p.Ile279=) c.802+35T>C (n.802+35T>C) n.942T>C c.393T>C (p.Ile131=) n.958T>C n.212-27905T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.801T>C (p.Ile267=) n.1056T>C | |
| 13 | g.51974383A>T | CA484024905 | ATP7B | c.837T>A (p.Ile279=) c.802+35T>A (n.802+35T>A) n.942T>A c.393T>A (p.Ile131=) n.958T>A n.212-27905T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.801T>A (p.Ile267=) n.1056T>A | |
| 13 | g.51974384A= | CA2091557961 | ATP7B | c.836T= (p.Ile279=) c.802+34T= (n.802+34T=) n.941T= c.392T= (p.Ile131=) n.957T= n.212-27906T= c.740T= (p.Ile247=) c.800T= (p.Ile267=) n.1055T= | |
| 13 | g.51974384A>C | CA388041015 | ATP7B | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.802+34T>G (n.802+34T>G) n.941T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.957T>G n.212-27906T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) n.1055T>G | |
| 13 | g.51974384A>G | CA6989489 | ATP7B | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.802+34T>C (n.802+34T>C) n.941T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.957T>C n.212-27906T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.1055T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974384A>T | CA388041020 | ATP7B | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.802+34T>A (n.802+34T>A) n.941T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.957T>A n.212-27906T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) n.1055T>A | |
| 13 | g.51974385T>A | CA388041028 | ATP7B | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.802+33A>T (n.802+33A>T) n.940A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.956A>T n.212-27907A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) n.1054A>T | |
| 13 | g.51974385T>C | CA388041043 | ATP7B | c.835A>G (p.Ile279Val) c.802+33A>G (n.802+33A>G) n.940A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.956A>G n.212-27907A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.799A>G (p.Ile267Val) n.1054A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974385T>G | CA388041047 | ATP7B | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.802+33A>C (n.802+33A>C) n.940A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.956A>C n.212-27907A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.1054A>C | |
| 13 | g.51974385T= | CA2091557965 | ATP7B | c.835A= (p.Ile279=) c.802+33A= (n.802+33A=) n.940A= c.391A= (p.Ile131=) n.956A= n.212-27907A= c.739A= (p.Ile247=) c.799A= (p.Ile267=) n.1054A= | |
| 13 | g.51974386A>C | CA388041051 | ATP7B | c.834T>G (p.Asn278Lys) c.802+32T>G (n.802+32T>G) n.939T>G c.390T>G (p.Asn130Lys) n.955T>G n.212-27908T>G c.738T>G (p.Asn246Lys) c.798T>G (p.Asn266Lys) n.1053T>G | |
| 13 | g.51974386A>G | CA484024912 | ATP7B | c.834T>C (p.Asn278=) c.802+32T>C (n.802+32T>C) n.939T>C c.390T>C (p.Asn130=) n.955T>C n.212-27908T>C c.738T>C (p.Asn246=) c.798T>C (p.Asn266=) n.1053T>C | ClinVar |
| 13 | g.51974386A>T | CA388041056 | ATP7B | c.834T>A (p.Asn278Lys) c.802+32T>A (n.802+32T>A) n.939T>A c.390T>A (p.Asn130Lys) n.955T>A n.212-27908T>A c.738T>A (p.Asn246Lys) c.798T>A (p.Asn266Lys) n.1053T>A | |
| 13 | g.51974387T>A | CA388041058 | ATP7B | c.833A>T (p.Asn278Ile) c.802+31A>T (n.802+31A>T) n.938A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.954A>T n.212-27909A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.1052A>T | |
| 13 | g.51974387T>C | CA6989490 | ATP7B | c.833A>G (p.Asn278Ser) c.802+31A>G (n.802+31A>G) n.938A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.954A>G n.212-27909A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.1052A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.51974387T>G | CA388041064 | ATP7B | c.833A>C (p.Asn278Thr) c.802+31A>C (n.802+31A>C) n.938A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.954A>C n.212-27909A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.1052A>C | |
| 13 | g.51974387T= | CA2091557970 | ATP7B | c.833A= (p.Asn278=) c.802+31A= (n.802+31A=) n.938A= c.389A= (p.Asn130=) n.954A= n.212-27909A= c.737A= (p.Asn246=) c.797A= (p.Asn266=) n.1052A= | |
| 13 | g.51974388T>A | CA388041069 | ATP7B | c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.802+30A>T (n.802+30A>T) n.937A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.953A>T n.212-27910A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.1051A>T | |
| 13 | g.51974388T>C | CA6989491 | ATP7B | c.832A>G (p.Asn278Asp) c.802+30A>G (n.802+30A>G) n.937A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.953A>G n.212-27910A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.1051A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974388T>G | CA388041068 | ATP7B | c.832A>C (p.Asn278His) c.802+30A>C (n.802+30A>C) n.937A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.953A>C n.212-27910A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.796A>C (p.Asn266His) n.1051A>C | |
| 13 | g.51974388T= | CA2091557976 | ATP7B | c.832A= (p.Asn278=) c.802+30A= (n.802+30A=) n.937A= c.388A= (p.Asn130=) n.953A= n.212-27910A= c.736A= (p.Asn246=) c.796A= (p.Asn266=) n.1051A= | |
| 13 | g.51974389T>A | CA388041071 | ATP7B | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.802+29A>T (n.802+29A>T) n.936A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.952A>T n.212-27911A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) n.1050A>T | |
| 13 | g.51974389T>C | CA484024917 | ATP7B | c.831A>G (p.Glu277=) c.802+29A>G (n.802+29A>G) n.936A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.952A>G n.212-27911A>G c.735A>G (p.Glu245=) c.795A>G (p.Glu265=) n.1050A>G | |
| 13 | g.51974389T>G | CA388041074 | ATP7B | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.802+29A>C (n.802+29A>C) n.936A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.952A>C n.212-27911A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) n.1050A>C | |
| 13 | g.51974390T>A | CA388041077 | ATP7B | c.830A>T (p.Glu277Val) c.802+28A>T (n.802+28A>T) n.935A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.951A>T n.212-27912A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1049A>T | |
| 13 | g.51974390T>C | CA388041080 | ATP7B | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.802+28A>G (n.802+28A>G) n.935A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.951A>G n.212-27912A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1049A>G | dbSNP |
| 13 | g.51974390T>G | CA388041085 | ATP7B | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.802+28A>C (n.802+28A>C) n.935A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.951A>C n.212-27912A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1049A>C | dbSNP |
| 13 | g.51974390T= | CA2091557983 | ATP7B | c.830A= (p.Glu277=) c.802+28A= (n.802+28A=) n.935A= c.386A= (p.Glu129=) n.951A= n.212-27912A= c.734A= (p.Glu245=) c.794A= (p.Glu265=) n.1049A= | |
| 13 | g.51974391C>A | CA388041091 | ATP7B | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.802+27G>T (n.802+27G>T) n.934G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.950G>T n.212-27913G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1048G>T | |
| 13 | g.51974391C= | CA2091557985 | ATP7B | c.829G= (p.Glu277=) c.802+27G= (n.802+27G=) n.934G= c.385G= (p.Glu129=) n.950G= n.212-27913G= c.733G= (p.Glu245=) c.793G= (p.Glu265=) n.1048G= | |
| 13 | g.51974391C>G | CA6989492 | ATP7B | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.802+27G>C (n.802+27G>C) n.934G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.950G>C n.212-27913G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1048G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974391C>T | CA388041097 | ATP7B | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.802+27G>A (n.802+27G>A) n.934G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.950G>A n.212-27913G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1048G>A | |
| 13 | g.51974392T>A | CA388041102 | ATP7B | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.802+26A>T (n.802+26A>T) n.933A>T c.384A>T (p.Glu128Asp) n.949A>T n.212-27914A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) n.1047A>T | |
| 13 | g.51974392T>C | CA484024920 | ATP7B | c.828A>G (p.Glu276=) c.802+26A>G (n.802+26A>G) n.933A>G c.384A>G (p.Glu128=) n.949A>G n.212-27914A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.792A>G (p.Glu264=) n.1047A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974392T>G | CA6989493 | ATP7B | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.802+26A>C (n.802+26A>C) n.933A>C c.384A>C (p.Glu128Asp) n.949A>C n.212-27914A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) n.1047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974392T= | CA2091557991 | ATP7B | c.828A= (p.Glu276=) c.802+26A= (n.802+26A=) n.933A= c.384A= (p.Glu128=) n.949A= n.212-27914A= c.732A= (p.Glu244=) c.792A= (p.Glu264=) n.1047A= | |
| 13 | g.51974393T>A | CA388041114 | ATP7B | c.827A>T (p.Glu276Val) c.802+25A>T (n.802+25A>T) n.932A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.948A>T n.212-27915A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.791A>T (p.Glu264Val) n.1046A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974393T>C | CA388041116 | ATP7B | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.802+25A>G (n.802+25A>G) n.932A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.948A>G n.212-27915A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) n.1046A>G | |
| 13 | g.51974393T>G | CA388041121 | ATP7B | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.802+25A>C (n.802+25A>C) n.932A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.948A>C n.212-27915A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) n.1046A>C | |
| 13 | g.51974393T= | CA2091557997 | ATP7B | c.827A= (p.Glu276=) c.802+25A= (n.802+25A=) n.932A= c.383A= (p.Glu128=) n.948A= n.212-27915A= c.731A= (p.Glu244=) c.791A= (p.Glu264=) n.1046A= | |
| 13 | g.51974394C>A | CA388041133 | ATP7B | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.802+24G>T (n.802+24G>T) n.931G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.947G>T n.212-27916G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) n.1045G>T | |
| 13 | g.51974394C>G | CA388041129 | ATP7B | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.802+24G>C (n.802+24G>C) n.931G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.947G>C n.212-27916G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) n.1045G>C | |
| 13 | g.51974394C>T | CA388041126 | ATP7B | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.802+24G>A (n.802+24G>A) n.931G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.947G>A n.212-27916G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) n.1045G>A | |
| 13 | g.51974395A>C | CA388041134 | ATP7B | c.825T>G (p.Ile275Met) c.802+23T>G (n.802+23T>G) n.930T>G c.381T>G (p.Ile127Met) n.946T>G n.212-27917T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.789T>G (p.Ile263Met) n.1044T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974395A>G | CA484024925 | ATP7B | c.825T>C (p.Ile275=) c.802+23T>C (n.802+23T>C) n.930T>C c.381T>C (p.Ile127=) n.946T>C n.212-27917T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.789T>C (p.Ile263=) n.1044T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51974395A>T | CA484024926 | ATP7B | c.825T>A (p.Ile275=) c.802+23T>A (n.802+23T>A) n.930T>A c.381T>A (p.Ile127=) n.946T>A n.212-27917T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.789T>A (p.Ile263=) n.1044T>A | |
| 13 | g.51974396A>C | CA388041135 | ATP7B | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.802+22T>G (n.802+22T>G) n.929T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.945T>G n.212-27918T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1043T>G | |
| 13 | g.51974396A>G | CA388041136 | ATP7B | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.802+22T>C (n.802+22T>C) n.929T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.945T>C n.212-27918T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1043T>C | |
| 13 | g.51974396A>T | CA388041137 | ATP7B | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.802+22T>A (n.802+22T>A) n.929T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.945T>A n.212-27918T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1043T>A | |
| 13 | g.51974397T>A | CA388041141 | ATP7B | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.802+21A>T (n.802+21A>T) n.928A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.944A>T n.212-27919A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1042A>T | |
| 13 | g.51974397T>C | CA388041144 | ATP7B | c.823A>G (p.Ile275Val) c.802+21A>G (n.802+21A>G) n.928A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.944A>G n.212-27919A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.1042A>G | |
| 13 | g.51974397T>G | CA388041147 | ATP7B | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.802+21A>C (n.802+21A>C) n.928A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.944A>C n.212-27919A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1042A>C | |
| 13 | g.51974398A>C | CA388041151 | ATP7B | c.822T>G (p.Asn274Lys) c.802+20T>G (n.802+20T>G) n.927T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) n.943T>G n.212-27920T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1041T>G | |
| 13 | g.51974398A>G | CA484024929 | ATP7B | c.822T>C (p.Asn274=) c.802+20T>C (n.802+20T>C) n.927T>C c.378T>C (p.Asn126=) n.943T>C n.212-27920T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1041T>C | |
| 13 | g.51974398A>T | CA388041153 | ATP7B | c.822T>A (p.Asn274Lys) c.802+20T>A (n.802+20T>A) n.927T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) n.943T>A n.212-27920T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1041T>A | |
| 13 | g.51974399T>A | CA388041157 | ATP7B | c.821A>T (p.Asn274Ile) c.802+19A>T (n.802+19A>T) n.926A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.942A>T n.212-27921A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1040A>T | |
| 13 | g.51974399T>C | CA388041160 | ATP7B | c.821A>G (p.Asn274Ser) c.802+19A>G (n.802+19A>G) n.926A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.942A>G n.212-27921A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1040A>G | dbSNP |
| 13 | g.51974399T>G | CA388041162 | ATP7B | c.821A>C (p.Asn274Thr) c.802+19A>C (n.802+19A>C) n.926A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.942A>C n.212-27921A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1040A>C | |
| 13 | g.51974399T= | CA2091558001 | ATP7B | c.821A= (p.Asn274=) c.802+19A= (n.802+19A=) n.926A= c.377A= (p.Asn126=) n.942A= n.212-27921A= c.725A= (p.Asn242=) c.785A= (p.Asn262=) n.1040A= | |
| 13 | g.51974400T>A | CA388041175 | ATP7B | c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.802+18A>T (n.802+18A>T) n.925A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.941A>T n.212-27922A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1039A>T | |
| 13 | g.51974400T>C | CA388041171 | ATP7B | c.820A>G (p.Asn274Asp) c.802+18A>G (n.802+18A>G) n.925A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.941A>G n.212-27922A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1039A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51974400T>G | CA388041168 | ATP7B | c.820A>C (p.Asn274His) c.802+18A>C (n.802+18A>C) n.925A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.941A>C n.212-27922A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1039A>C | |
| 13 | g.51974400T= | CA2091558007 | ATP7B | c.820A= (p.Asn274=) c.802+18A= (n.802+18A=) n.925A= c.376A= (p.Asn126=) n.941A= n.212-27922A= c.724A= (p.Asn242=) c.784A= (p.Asn262=) n.1039A= |