Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51964882T>A | CA388029953 | ATP7B | c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.*603A>T (n.*603A>T) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.615A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.1285+9053A>T (n.1285+9053A>T) n.1664+5610A>T n.351A>T n.212-18404A>T c.1763A>T (p.Lys588Ile) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1707+3562A>T (n.1707+3562A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.2078A>T | |
13 | g.51964882T>C | CA388029955 | ATP7B | c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.615A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1285+9053A>G (n.1285+9053A>G) n.1664+5610A>G n.351A>G n.212-18404A>G c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1707+3562A>G (n.1707+3562A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.2078A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964882T>G | CA250061533 | ATP7B | c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.615A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1285+9053A>C (n.1285+9053A>C) n.1664+5610A>C n.351A>C n.212-18404A>C c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1707+3562A>C (n.1707+3562A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.2078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964882T= | CA2091557359 | ATP7B | c.1859A= (p.Lys620=) c.*603A= (n.*603A=) c.1526A= (p.Lys509=) n.615A= c.1415A= (p.Lys472=) c.1285+9053A= (n.1285+9053A=) n.1664+5610A= n.351A= n.212-18404A= c.1763A= (p.Lys588=) c.1823A= (p.Lys608=) c.1707+3562A= (n.1707+3562A=) c.527A= (p.Lys176=) n.2078A= | |
13 | g.51964883T>A | CA388029962 | ATP7B | c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.614A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1285+9052A>T (n.1285+9052A>T) n.1664+5609A>T n.350A>T n.212-18405A>T c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1707+3561A>T (n.1707+3561A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.2077A>T | |
13 | g.51964883T>C | CA388029965 | ATP7B | c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.614A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1285+9052A>G (n.1285+9052A>G) n.1664+5609A>G n.350A>G n.212-18405A>G c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1707+3561A>G (n.1707+3561A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.2077A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964883T>G | CA388029968 | ATP7B | c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.614A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1285+9052A>C (n.1285+9052A>C) n.1664+5609A>C n.350A>C n.212-18405A>C c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1707+3561A>C (n.1707+3561A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.2077A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51964884G>A | CA483896453 | ATP7B | c.1857C>T (p.Ile619=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1524C>T (p.Ile508=) n.613C>T c.1413C>T (p.Ile471=) c.1285+9051C>T (n.1285+9051C>T) n.1664+5608C>T n.349C>T n.212-18406C>T c.1761C>T (p.Ile587=) c.1821C>T (p.Ile607=) c.1707+3560C>T (n.1707+3560C>T) c.525C>T (p.Ile175=) n.2076C>T | |
13 | g.51964884G>C | CA388029970 | ATP7B | c.1857C>G (p.Ile619Met) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1524C>G (p.Ile508Met) n.613C>G c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1285+9051C>G (n.1285+9051C>G) n.1664+5608C>G n.349C>G n.212-18406C>G c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1821C>G (p.Ile607Met) c.1707+3560C>G (n.1707+3560C>G) c.525C>G (p.Ile175Met) n.2076C>G | |
13 | g.51964884G= | CA2091557362 | ATP7B | c.1857C= (p.Ile619=) c.*601C= (n.*601C=) c.1524C= (p.Ile508=) n.613C= c.1413C= (p.Ile471=) c.1285+9051C= (n.1285+9051C=) n.1664+5608C= n.349C= n.212-18406C= c.1761C= (p.Ile587=) c.1821C= (p.Ile607=) c.1707+3560C= (n.1707+3560C=) c.525C= (p.Ile175=) n.2076C= | |
13 | g.51964884G>T | CA6989211 | ATP7B | c.1857C>A (p.Ile619=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1524C>A (p.Ile508=) n.613C>A c.1413C>A (p.Ile471=) c.1285+9051C>A (n.1285+9051C>A) n.1664+5608C>A n.349C>A n.212-18406C>A c.1761C>A (p.Ile587=) c.1821C>A (p.Ile607=) c.1707+3560C>A (n.1707+3560C>A) c.525C>A (p.Ile175=) n.2076C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964885A>C | CA388029976 | ATP7B | c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.612T>G c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1285+9050T>G (n.1285+9050T>G) n.1664+5607T>G n.348T>G n.212-18407T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1707+3559T>G (n.1707+3559T>G) c.524T>G (p.Ile175Ser) n.2075T>G | |
13 | g.51964885A>G | CA388029979 | ATP7B | c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.612T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1285+9050T>C (n.1285+9050T>C) n.1664+5607T>C n.348T>C n.212-18407T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1707+3559T>C (n.1707+3559T>C) c.524T>C (p.Ile175Thr) n.2075T>C | |
13 | g.51964885A>T | CA388029977 | ATP7B | c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.612T>A c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1285+9050T>A (n.1285+9050T>A) n.1664+5607T>A n.348T>A n.212-18407T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1707+3559T>A (n.1707+3559T>A) c.524T>A (p.Ile175Asn) n.2075T>A | |
13 | g.51964886del | CA2580087767 | ATP7B | c.1855del (p.Ile619SerfsTer29) c.*599del (n.*599del) c.1855del (p.Ile619SerfsTer26) c.1522del (p.Ile508SerfsTer29) c.1855del (p.Ile619SerfsTer20) n.611del c.1411del (p.Ile471SerfsTer26) c.1285+9049del (n.1285+9049del) n.1664+5606del n.347del n.212-18408del c.1759del (p.Ile587SerfsTer29) c.1819del (p.Ile607SerfsTer29) c.1707+3558del (n.1707+3558del) c.523del (p.Ile175SerfsTer29) n.2074del | ClinVar |
13 | g.51964886T>A | CA388029983 | ATP7B | c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.611A>T c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1285+9049A>T (n.1285+9049A>T) n.1664+5606A>T n.347A>T n.212-18408A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1707+3558A>T (n.1707+3558A>T) c.523A>T (p.Ile175Phe) n.2074A>T | |
13 | g.51964886T>C | CA388029986 | ATP7B | c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.611A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1285+9049A>G (n.1285+9049A>G) n.1664+5606A>G n.347A>G n.212-18408A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1707+3558A>G (n.1707+3558A>G) c.523A>G (p.Ile175Val) n.2074A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51964886T>G | CA388029988 | ATP7B | c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.611A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1285+9049A>C (n.1285+9049A>C) n.1664+5606A>C n.347A>C n.212-18408A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1707+3558A>C (n.1707+3558A>C) c.523A>C (p.Ile175Leu) n.2074A>C | |
13 | g.51964887A>C | CA388029991 | ATP7B | c.1854T>G (p.Ile618Met) c.*598T>G (n.*598T>G) c.1521T>G (p.Ile507Met) n.610T>G c.1410T>G (p.Ile470Met) c.1285+9048T>G (n.1285+9048T>G) n.1664+5605T>G n.346T>G n.212-18409T>G c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1707+3557T>G (n.1707+3557T>G) c.522T>G (p.Ile174Met) n.2073T>G | |
13 | g.51964887A>G | CA483896454 | ATP7B | c.1854T>C (p.Ile618=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1521T>C (p.Ile507=) n.610T>C c.1410T>C (p.Ile470=) c.1285+9048T>C (n.1285+9048T>C) n.1664+5605T>C n.346T>C n.212-18409T>C c.1758T>C (p.Ile586=) c.1818T>C (p.Ile606=) c.1707+3557T>C (n.1707+3557T>C) c.522T>C (p.Ile174=) n.2073T>C | |
13 | g.51964887A>T | CA483896455 | ATP7B | c.1854T>A (p.Ile618=) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1521T>A (p.Ile507=) n.610T>A c.1410T>A (p.Ile470=) c.1285+9048T>A (n.1285+9048T>A) n.1664+5605T>A n.346T>A n.212-18409T>A c.1758T>A (p.Ile586=) c.1818T>A (p.Ile606=) c.1707+3557T>A (n.1707+3557T>A) c.522T>A (p.Ile174=) n.2073T>A | |
13 | g.51964888A>C | CA388029997 | ATP7B | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1520T>G (p.Ile507Ser) n.609T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1285+9047T>G (n.1285+9047T>G) n.1664+5604T>G n.345T>G n.212-18410T>G c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1707+3556T>G (n.1707+3556T>G) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.2072T>G | |
13 | g.51964888A>G | CA388030000 | ATP7B | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1520T>C (p.Ile507Thr) n.609T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1285+9047T>C (n.1285+9047T>C) n.1664+5604T>C n.345T>C n.212-18410T>C c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1707+3556T>C (n.1707+3556T>C) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.2072T>C | |
13 | g.51964888A>T | CA388030003 | ATP7B | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1520T>A (p.Ile507Asn) n.609T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1285+9047T>A (n.1285+9047T>A) n.1664+5604T>A n.345T>A n.212-18410T>A c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1707+3556T>A (n.1707+3556T>A) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.2072T>A | |
13 | g.51964889T>A | CA388030007 | ATP7B | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1519A>T (p.Ile507Phe) n.608A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1285+9046A>T (n.1285+9046A>T) n.1664+5603A>T n.344A>T n.212-18411A>T c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1707+3555A>T (n.1707+3555A>T) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.2071A>T | |
13 | g.51964889T>C | CA388030008 | ATP7B | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1519A>G (p.Ile507Val) n.608A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1285+9046A>G (n.1285+9046A>G) n.1664+5603A>G n.344A>G n.212-18411A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1707+3555A>G (n.1707+3555A>G) c.520A>G (p.Ile174Val) n.2071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964889T>G | CA388030010 | ATP7B | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1519A>C (p.Ile507Leu) n.608A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1285+9046A>C (n.1285+9046A>C) n.1664+5603A>C n.344A>C n.212-18411A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1707+3555A>C (n.1707+3555A>C) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.2071A>C | |
13 | g.51964889T= | CA2091557367 | ATP7B | c.1852A= (p.Ile618=) c.*596A= (n.*596A=) c.1519A= (p.Ile507=) n.608A= c.1408A= (p.Ile470=) c.1285+9046A= (n.1285+9046A=) n.1664+5603A= n.344A= n.212-18411A= c.1756A= (p.Ile586=) c.1816A= (p.Ile606=) c.1707+3555A= (n.1707+3555A=) c.520A= (p.Ile174=) n.2071A= | |
13 | g.51964890A= | CA2091557373 | ATP7B | c.1851T= (p.Asp617=) c.*595T= (n.*595T=) c.1518T= (p.Asp506=) n.607T= c.1407T= (p.Asp469=) c.1285+9045T= (n.1285+9045T=) n.1664+5602T= n.343T= n.212-18412T= c.1755T= (p.Asp585=) c.1815T= (p.Asp605=) c.1707+3554T= (n.1707+3554T=) c.519T= (p.Asp173=) n.2070T= | |
13 | g.51964890A>C | CA388030015 | ATP7B | c.1851T>G (p.Asp617Glu) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1518T>G (p.Asp506Glu) n.607T>G c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1285+9045T>G (n.1285+9045T>G) n.1664+5602T>G n.343T>G n.212-18412T>G c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1707+3554T>G (n.1707+3554T>G) c.519T>G (p.Asp173Glu) n.2070T>G | |
13 | g.51964890A>G | CA483896456 | ATP7B | c.1851T>C (p.Asp617=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1518T>C (p.Asp506=) n.607T>C c.1407T>C (p.Asp469=) c.1285+9045T>C (n.1285+9045T>C) n.1664+5602T>C n.343T>C n.212-18412T>C c.1755T>C (p.Asp585=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1707+3554T>C (n.1707+3554T>C) c.519T>C (p.Asp173=) n.2070T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964890A>T | CA388030018 | ATP7B | c.1851T>A (p.Asp617Glu) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1518T>A (p.Asp506Glu) n.607T>A c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1285+9045T>A (n.1285+9045T>A) n.1664+5602T>A n.343T>A n.212-18412T>A c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1707+3554T>A (n.1707+3554T>A) c.519T>A (p.Asp173Glu) n.2070T>A | |
13 | g.51964891T>A | CA388030023 | ATP7B | c.1850A>T (p.Asp617Val) c.*594A>T (n.*594A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.606A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1285+9044A>T (n.1285+9044A>T) n.1664+5601A>T n.342A>T n.212-18413A>T c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1707+3553A>T (n.1707+3553A>T) c.518A>T (p.Asp173Val) n.2069A>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51964891T>C | CA250061538 | ATP7B | c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.*594A>G (n.*594A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.606A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1285+9044A>G (n.1285+9044A>G) n.1664+5601A>G n.342A>G n.212-18413A>G c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1707+3553A>G (n.1707+3553A>G) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.2069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964891T>G | CA388030021 | ATP7B | c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.*594A>C (n.*594A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.606A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1285+9044A>C (n.1285+9044A>C) n.1664+5601A>C n.342A>C n.212-18413A>C c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1707+3553A>C (n.1707+3553A>C) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.2069A>C | |
13 | g.51964891T= | CA2091557377 | ATP7B | c.1850A= (p.Asp617=) c.*594A= (n.*594A=) c.1517A= (p.Asp506=) n.606A= c.1406A= (p.Asp469=) c.1285+9044A= (n.1285+9044A=) n.1664+5601A= n.342A= n.212-18413A= c.1754A= (p.Asp585=) c.1814A= (p.Asp605=) c.1707+3553A= (n.1707+3553A=) c.518A= (p.Asp173=) n.2069A= | |
13 | g.51964892C>A | CA388030026 | ATP7B | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.605G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1285+9043G>T (n.1285+9043G>T) n.1664+5600G>T n.341G>T n.212-18414G>T c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1707+3552G>T (n.1707+3552G>T) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.2068G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964892C= | CA2091557381 | ATP7B | c.1849G= (p.Asp617=) c.*593G= (n.*593G=) c.1516G= (p.Asp506=) n.605G= c.1405G= (p.Asp469=) c.1285+9043G= (n.1285+9043G=) n.1664+5600G= n.341G= n.212-18414G= c.1753G= (p.Asp585=) c.1813G= (p.Asp605=) c.1707+3552G= (n.1707+3552G=) c.517G= (p.Asp173=) n.2068G= | |
13 | g.51964892C>G | CA388030028 | ATP7B | c.1849G>C (p.Asp617His) c.*593G>C (n.*593G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) n.605G>C c.1405G>C (p.Asp469His) c.1285+9043G>C (n.1285+9043G>C) n.1664+5600G>C n.341G>C n.212-18414G>C c.1753G>C (p.Asp585His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1707+3552G>C (n.1707+3552G>C) c.517G>C (p.Asp173His) n.2068G>C | |
13 | g.51964892C>T | CA388030031 | ATP7B | c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.605G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1285+9043G>A (n.1285+9043G>A) n.1664+5600G>A n.341G>A n.212-18414G>A c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1707+3552G>A (n.1707+3552G>A) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.2068G>A | |
13 | g.51964894dup | CA2695218063 | ATP7B | c.1849dup (p.Asp617GlyfsTer7) c.*593dup (n.*593dup) c.1516dup (p.Asp506GlyfsTer7) n.605dup c.1405dup (p.Asp469GlyfsTer7) c.1285+9043dup (n.1285+9043dup) n.1664+5600dup n.341dup n.212-18414dup c.1753dup (p.Asp585GlyfsTer7) c.1813dup (p.Asp605GlyfsTer7) c.1707+3552dup (n.1707+3552dup) c.517dup (p.Asp173GlyfsTer7) n.2068dup | |
13 | g.51964894del | CA2695218062 | ATP7B | c.1849del (p.Asp617IlefsTer?) c.*593del (n.*593del) c.1849del (p.Asp617IlefsTer28) c.1516del (p.Asp506IlefsTer?) c.1849del (p.Asp617IlefsTer22) n.605del c.1405del (p.Asp469IlefsTer28) c.1285+9043del (n.1285+9043del) n.1664+5600del n.341del n.212-18414del c.1753del (p.Asp585IlefsTer?) c.1813del (p.Asp605IlefsTer?) c.1707+3552del (n.1707+3552del) c.517del (p.Asp173IlefsTer?) n.2068del | |
13 | g.51964893C>A | CA483896457 | ATP7B | c.1848G>T (p.Arg616=) c.*592G>T (n.*592G>T) c.1515G>T (p.Arg505=) n.604G>T c.1404G>T (p.Arg468=) c.1285+9042G>T (n.1285+9042G>T) n.1664+5599G>T n.340G>T n.212-18415G>T c.1752G>T (p.Arg584=) c.1812G>T (p.Arg604=) c.1707+3551G>T (n.1707+3551G>T) c.516G>T (p.Arg172=) n.2067G>T | |
13 | g.51964893C= | CA2091557383 | ATP7B | c.1848G= (p.Arg616=) c.*592G= (n.*592G=) c.1515G= (p.Arg505=) n.604G= c.1404G= (p.Arg468=) c.1285+9042G= (n.1285+9042G=) n.1664+5599G= n.340G= n.212-18415G= c.1752G= (p.Arg584=) c.1812G= (p.Arg604=) c.1707+3551G= (n.1707+3551G=) c.516G= (p.Arg172=) n.2067G= | |
13 | g.51964893C>G | CA483896458 | ATP7B | c.1848G>C (p.Arg616=) c.*592G>C (n.*592G>C) c.1515G>C (p.Arg505=) n.604G>C c.1404G>C (p.Arg468=) c.1285+9042G>C (n.1285+9042G>C) n.1664+5599G>C n.340G>C n.212-18415G>C c.1752G>C (p.Arg584=) c.1812G>C (p.Arg604=) c.1707+3551G>C (n.1707+3551G>C) c.516G>C (p.Arg172=) n.2067G>C | |
13 | g.51964893C>T | CA483896459 | ATP7B | c.1848G>A (p.Arg616=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.1515G>A (p.Arg505=) n.604G>A c.1404G>A (p.Arg468=) c.1285+9042G>A (n.1285+9042G>A) n.1664+5599G>A n.340G>A n.212-18415G>A c.1752G>A (p.Arg584=) c.1812G>A (p.Arg604=) c.1707+3551G>A (n.1707+3551G>A) c.516G>A (p.Arg172=) n.2067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964894C>A | CA388030038 | ATP7B | c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.1514G>T (p.Arg505Leu) n.603G>T c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1285+9041G>T (n.1285+9041G>T) n.1664+5598G>T n.339G>T n.212-18416G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1707+3550G>T (n.1707+3550G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.2066G>T | |
13 | g.51964894C= | CA2091557389 | ATP7B | c.1847G= (p.Arg616=) c.*591G= (n.*591G=) c.1514G= (p.Arg505=) n.603G= c.1403G= (p.Arg468=) c.1285+9041G= (n.1285+9041G=) n.1664+5598G= n.339G= n.212-18416G= c.1751G= (p.Arg584=) c.1811G= (p.Arg604=) c.1707+3550G= (n.1707+3550G=) c.515G= (p.Arg172=) n.2066G= | |
13 | g.51964894C>G | CA388030042 | ATP7B | c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.*591G>C (n.*591G>C) c.1514G>C (p.Arg505Pro) n.603G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1285+9041G>C (n.1285+9041G>C) n.1664+5598G>C n.339G>C n.212-18416G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1707+3550G>C (n.1707+3550G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.2066G>C | |
13 | g.51964894C>T | CA6989212 | ATP7B | c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.*591G>A (n.*591G>A) c.1514G>A (p.Arg505Gln) n.603G>A c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1285+9041G>A (n.1285+9041G>A) n.1664+5598G>A n.339G>A n.212-18416G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.1707+3550G>A (n.1707+3550G>A) c.515G>A (p.Arg172Gln) n.2066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964895G>A | CA6989213 | ATP7B | c.1846C>T (p.Arg616Trp) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1513C>T (p.Arg505Trp) n.602C>T c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1285+9040C>T (n.1285+9040C>T) n.1664+5597C>T n.338C>T n.212-18417C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) c.1810C>T (p.Arg604Trp) c.1707+3549C>T (n.1707+3549C>T) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.2065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964895G>C | CA388030050 | ATP7B | c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1513C>G (p.Arg505Gly) n.602C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1285+9040C>G (n.1285+9040C>G) n.1664+5597C>G n.338C>G n.212-18417C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1707+3549C>G (n.1707+3549C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.2065C>G | |
13 | g.51964895G= | CA2091557398 | ATP7B | c.1846C= (p.Arg616=) c.*590C= (n.*590C=) c.1513C= (p.Arg505=) n.602C= c.1402C= (p.Arg468=) c.1285+9040C= (n.1285+9040C=) n.1664+5597C= n.338C= n.212-18417C= c.1750C= (p.Arg584=) c.1810C= (p.Arg604=) c.1707+3549C= (n.1707+3549C=) c.514C= (p.Arg172=) n.2065C= | |
13 | g.51964895G>T | CA483896460 | ATP7B | c.1846C>A (p.Arg616=) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1513C>A (p.Arg505=) n.602C>A c.1402C>A (p.Arg468=) c.1285+9040C>A (n.1285+9040C>A) n.1664+5597C>A n.338C>A n.212-18417C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.1810C>A (p.Arg604=) c.1707+3549C>A (n.1707+3549C>A) c.514C>A (p.Arg172=) n.2065C>A | |
13 | g.51964896T>A | CA483896463 | ATP7B | c.1845A>T (p.Pro615=) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) n.601A>T c.1401A>T (p.Pro467=) c.1285+9039A>T (n.1285+9039A>T) n.1664+5596A>T n.337A>T n.212-18418A>T c.1749A>T (p.Pro583=) c.1809A>T (p.Pro603=) c.1707+3548A>T (n.1707+3548A>T) c.513A>T (p.Pro171=) n.2064A>T | |
13 | g.51964896T>C | CA483896461 | ATP7B | c.1845A>G (p.Pro615=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) n.601A>G c.1401A>G (p.Pro467=) c.1285+9039A>G (n.1285+9039A>G) n.1664+5596A>G n.337A>G n.212-18418A>G c.1749A>G (p.Pro583=) c.1809A>G (p.Pro603=) c.1707+3548A>G (n.1707+3548A>G) c.513A>G (p.Pro171=) n.2064A>G | |
13 | g.51964896T>G | CA483896462 | ATP7B | c.1845A>C (p.Pro615=) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) n.601A>C c.1401A>C (p.Pro467=) c.1285+9039A>C (n.1285+9039A>C) n.1664+5596A>C n.337A>C n.212-18418A>C c.1749A>C (p.Pro583=) c.1809A>C (p.Pro603=) c.1707+3548A>C (n.1707+3548A>C) c.513A>C (p.Pro171=) n.2064A>C | |
13 | g.51964897G>A | CA388030054 | ATP7B | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.600C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1285+9038C>T (n.1285+9038C>T) n.1664+5595C>T n.336C>T n.212-18419C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1707+3547C>T (n.1707+3547C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.2063C>T | |
13 | g.51964897G>C | CA388030056 | ATP7B | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.*588C>G (n.*588C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.600C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1285+9038C>G (n.1285+9038C>G) n.1664+5595C>G n.336C>G n.212-18419C>G c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1707+3547C>G (n.1707+3547C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.2063C>G | |
13 | g.51964897G>T | CA388030058 | ATP7B | c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.*588C>A (n.*588C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) n.600C>A c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1285+9038C>A (n.1285+9038C>A) n.1664+5595C>A n.336C>A n.212-18419C>A c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1808C>A (p.Pro603Gln) c.1707+3547C>A (n.1707+3547C>A) c.512C>A (p.Pro171Gln) n.2063C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964898G>A | CA388030071 | ATP7B | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.599C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1285+9037C>T (n.1285+9037C>T) n.1664+5594C>T n.335C>T n.212-18420C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1707+3546C>T (n.1707+3546C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.2062C>T | |
13 | g.51964898G>C | CA388030068 | ATP7B | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.599C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1285+9037C>G (n.1285+9037C>G) n.1664+5594C>G n.335C>G n.212-18420C>G c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1707+3546C>G (n.1707+3546C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.2062C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964898G= | CA2091557406 | ATP7B | c.1843C= (p.Pro615=) c.*587C= (n.*587C=) c.1510C= (p.Pro504=) n.599C= c.1399C= (p.Pro467=) c.1285+9037C= (n.1285+9037C=) n.1664+5594C= n.335C= n.212-18420C= c.1747C= (p.Pro583=) c.1807C= (p.Pro603=) c.1707+3546C= (n.1707+3546C=) c.511C= (p.Pro171=) n.2062C= | |
13 | g.51964898G>T | CA388030063 | ATP7B | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.599C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1285+9037C>A (n.1285+9037C>A) n.1664+5594C>A n.335C>A n.212-18420C>A c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1707+3546C>A (n.1707+3546C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.2062C>A | |
13 | g.51964899A>C | CA483896464 | ATP7B | c.1842T>G (p.Gly614=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1509T>G (p.Gly503=) n.598T>G c.1398T>G (p.Gly466=) c.1285+9036T>G (n.1285+9036T>G) n.1664+5593T>G n.334T>G n.212-18421T>G c.1746T>G (p.Gly582=) c.1806T>G (p.Gly602=) c.1707+3545T>G (n.1707+3545T>G) c.510T>G (p.Gly170=) n.2061T>G | |
13 | g.51964899A>G | CA483896465 | ATP7B | c.1842T>C (p.Gly614=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1509T>C (p.Gly503=) n.598T>C c.1398T>C (p.Gly466=) c.1285+9036T>C (n.1285+9036T>C) n.1664+5593T>C n.334T>C n.212-18421T>C c.1746T>C (p.Gly582=) c.1806T>C (p.Gly602=) c.1707+3545T>C (n.1707+3545T>C) c.510T>C (p.Gly170=) n.2061T>C | |
13 | g.51964899A>T | CA483896466 | ATP7B | c.1842T>A (p.Gly614=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1509T>A (p.Gly503=) n.598T>A c.1398T>A (p.Gly466=) c.1285+9036T>A (n.1285+9036T>A) n.1664+5593T>A n.334T>A n.212-18421T>A c.1746T>A (p.Gly582=) c.1806T>A (p.Gly602=) c.1707+3545T>A (n.1707+3545T>A) c.510T>A (p.Gly170=) n.2061T>A | |
13 | g.51964900C>A | CA388030076 | ATP7B | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.597G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1285+9035G>T (n.1285+9035G>T) n.1664+5592G>T n.333G>T n.212-18422G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1707+3544G>T (n.1707+3544G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) n.2060G>T | |
13 | g.51964900C= | CA2091557411 | ATP7B | c.1841G= (p.Gly614=) c.*585G= (n.*585G=) c.1508G= (p.Gly503=) n.597G= c.1397G= (p.Gly466=) c.1285+9035G= (n.1285+9035G=) n.1664+5592G= n.333G= n.212-18422G= c.1745G= (p.Gly582=) c.1805G= (p.Gly602=) c.1707+3544G= (n.1707+3544G=) c.509G= (p.Gly170=) n.2060G= | |
13 | g.51964900C>G | CA388030078 | ATP7B | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.597G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1285+9035G>C (n.1285+9035G>C) n.1664+5592G>C n.333G>C n.212-18422G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1707+3544G>C (n.1707+3544G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.2060G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51964900C>T | CA388030081 | ATP7B | c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.597G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1285+9035G>A (n.1285+9035G>A) n.1664+5592G>A n.333G>A n.212-18422G>A c.1745G>A (p.Gly582Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1707+3544G>A (n.1707+3544G>A) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.2060G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964901C>A | CA245888 | ATP7B | c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.596G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1285+9034G>T (n.1285+9034G>T) n.1664+5591G>T n.332G>T n.212-18423G>T c.1744G>T (p.Gly582Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1707+3543G>T (n.1707+3543G>T) c.508G>T (p.Gly170Cys) n.2059G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964901C= | CA2091557416 | ATP7B | c.1840G= (p.Gly614=) c.*584G= (n.*584G=) c.1507G= (p.Gly503=) n.596G= c.1396G= (p.Gly466=) c.1285+9034G= (n.1285+9034G=) n.1664+5591G= n.332G= n.212-18423G= c.1744G= (p.Gly582=) c.1804G= (p.Gly602=) c.1707+3543G= (n.1707+3543G=) c.508G= (p.Gly170=) n.2059G= | |
13 | g.51964901C>G | CA388030083 | ATP7B | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.596G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1285+9034G>C (n.1285+9034G>C) n.1664+5591G>C n.332G>C n.212-18423G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1707+3543G>C (n.1707+3543G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.2059G>C | dbSNP |
13 | g.51964901C>T | CA6989214 | ATP7B | c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.596G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1285+9034G>A (n.1285+9034G>A) n.1664+5591G>A n.332G>A n.212-18423G>A c.1744G>A (p.Gly582Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1707+3543G>A (n.1707+3543G>A) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.2059G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964902G>A | CA6989215 | ATP7B | c.1839C>T (p.Ile613=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1506C>T (p.Ile502=) n.595C>T c.1395C>T (p.Ile465=) c.1285+9033C>T (n.1285+9033C>T) n.1664+5590C>T n.331C>T n.212-18424C>T c.1743C>T (p.Ile581=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1707+3542C>T (n.1707+3542C>T) c.507C>T (p.Ile169=) n.2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964902G>C | CA388030085 | ATP7B | c.1839C>G (p.Ile613Met) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1506C>G (p.Ile502Met) n.595C>G c.1395C>G (p.Ile465Met) c.1285+9033C>G (n.1285+9033C>G) n.1664+5590C>G n.331C>G n.212-18424C>G c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1707+3542C>G (n.1707+3542C>G) c.507C>G (p.Ile169Met) n.2058C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964902G= | CA2091557425 | ATP7B | c.1839C= (p.Ile613=) c.*583C= (n.*583C=) c.1506C= (p.Ile502=) n.595C= c.1395C= (p.Ile465=) c.1285+9033C= (n.1285+9033C=) n.1664+5590C= n.331C= n.212-18424C= c.1743C= (p.Ile581=) c.1803C= (p.Ile601=) c.1707+3542C= (n.1707+3542C=) c.507C= (p.Ile169=) n.2058C= | |
13 | g.51964902G>T | CA483896467 | ATP7B | c.1839C>A (p.Ile613=) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1506C>A (p.Ile502=) n.595C>A c.1395C>A (p.Ile465=) c.1285+9033C>A (n.1285+9033C>A) n.1664+5590C>A n.331C>A n.212-18424C>A c.1743C>A (p.Ile581=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1707+3542C>A (n.1707+3542C>A) c.507C>A (p.Ile169=) n.2058C>A | |
13 | g.51964903A= | CA2091557428 | ATP7B | c.1838T= (p.Ile613=) c.*582T= (n.*582T=) c.1505T= (p.Ile502=) n.594T= c.1394T= (p.Ile465=) c.1285+9032T= (n.1285+9032T=) n.1664+5589T= n.330T= n.212-18425T= c.1742T= (p.Ile581=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1707+3541T= (n.1707+3541T=) c.506T= (p.Ile169=) n.2057T= | |
13 | g.51964903A>C | CA388030089 | ATP7B | c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.594T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1285+9032T>G (n.1285+9032T>G) n.1664+5589T>G n.330T>G n.212-18425T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1707+3541T>G (n.1707+3541T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.2057T>G | |
13 | g.51964903A>G | CA6989216 | ATP7B | c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.594T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1285+9032T>C (n.1285+9032T>C) n.1664+5589T>C n.330T>C n.212-18425T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1707+3541T>C (n.1707+3541T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.2057T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964903A>T | CA388030091 | ATP7B | c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.594T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1285+9032T>A (n.1285+9032T>A) n.1664+5589T>A n.330T>A n.212-18425T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1707+3541T>A (n.1707+3541T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.2057T>A | |
13 | g.51964904T>A | CA388030101 | ATP7B | c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.*581A>T (n.*581A>T) c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.593A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1285+9031A>T (n.1285+9031A>T) n.1664+5588A>T n.329A>T n.212-18426A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1707+3540A>T (n.1707+3540A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.2056A>T | |
13 | g.51964904T>C | CA388030113 | ATP7B | c.1837A>G (p.Ile613Val) c.*581A>G (n.*581A>G) c.1504A>G (p.Ile502Val) n.593A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1285+9031A>G (n.1285+9031A>G) n.1664+5588A>G n.329A>G n.212-18426A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1707+3540A>G (n.1707+3540A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) n.2056A>G | |
13 | g.51964904T>G | CA388030117 | ATP7B | c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.593A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1285+9031A>C (n.1285+9031A>C) n.1664+5588A>C n.329A>C n.212-18426A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1707+3540A>C (n.1707+3540A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.2056A>C | |
13 | g.51964905A>C | CA388030118 | ATP7B | c.1836T>G (p.Ile612Met) c.*580T>G (n.*580T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) n.592T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1285+9030T>G (n.1285+9030T>G) n.1664+5587T>G n.328T>G n.212-18427T>G c.1740T>G (p.Ile580Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1707+3539T>G (n.1707+3539T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) n.2055T>G | |
13 | g.51964905A>G | CA483896468 | ATP7B | c.1836T>C (p.Ile612=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) n.592T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.1285+9030T>C (n.1285+9030T>C) n.1664+5587T>C n.328T>C n.212-18427T>C c.1740T>C (p.Ile580=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1707+3539T>C (n.1707+3539T>C) c.504T>C (p.Ile168=) n.2055T>C | |
13 | g.51964905A>T | CA483896469 | ATP7B | c.1836T>A (p.Ile612=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) n.592T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.1285+9030T>A (n.1285+9030T>A) n.1664+5587T>A n.328T>A n.212-18427T>A c.1740T>A (p.Ile580=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1707+3539T>A (n.1707+3539T>A) c.504T>A (p.Ile168=) n.2055T>A | |
13 | g.51964906A>C | CA388030119 | ATP7B | c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.*579T>G (n.*579T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.591T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1285+9029T>G (n.1285+9029T>G) n.1664+5586T>G n.327T>G n.212-18428T>G c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1707+3538T>G (n.1707+3538T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.2054T>G | |
13 | g.51964906A>G | CA388030123 | ATP7B | c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.591T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1285+9029T>C (n.1285+9029T>C) n.1664+5586T>C n.327T>C n.212-18428T>C c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1707+3538T>C (n.1707+3538T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.2054T>C | |
13 | g.51964906A>T | CA388030121 | ATP7B | c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.*579T>A (n.*579T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.591T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1285+9029T>A (n.1285+9029T>A) n.1664+5586T>A n.327T>A n.212-18428T>A c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1707+3538T>A (n.1707+3538T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.2054T>A | |
13 | g.51964907T>A | CA388030125 | ATP7B | c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.*578A>T (n.*578A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.590A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1285+9028A>T (n.1285+9028A>T) n.1664+5585A>T n.326A>T n.212-18429A>T c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1707+3537A>T (n.1707+3537A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.2053A>T | |
13 | g.51964907T>C | CA10644762 | ATP7B | c.1834A>G (p.Ile612Val) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) n.590A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1285+9028A>G (n.1285+9028A>G) n.1664+5585A>G n.326A>G n.212-18429A>G c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1707+3537A>G (n.1707+3537A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) n.2053A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964907T>G | CA388030131 | ATP7B | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.590A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1285+9028A>C (n.1285+9028A>C) n.1664+5585A>C n.326A>C n.212-18429A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1707+3537A>C (n.1707+3537A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.2053A>C | |
13 | g.51964907T= | CA2091557433 | ATP7B | c.1834A= (p.Ile612=) c.*578A= (n.*578A=) c.1501A= (p.Ile501=) n.590A= c.1390A= (p.Ile464=) c.1285+9028A= (n.1285+9028A=) n.1664+5585A= n.326A= n.212-18429A= c.1738A= (p.Ile580=) c.1798A= (p.Ile600=) c.1707+3537A= (n.1707+3537A=) c.502A= (p.Ile168=) n.2053A= | |
13 | g.51964908T>A | CA388030135 | ATP7B | c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.*577A>T (n.*577A>T) c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.589A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1285+9027A>T (n.1285+9027A>T) n.1664+5584A>T n.325A>T n.212-18430A>T c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.1707+3536A>T (n.1707+3536A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.2052A>T | |
13 | g.51964908T>C | CA483896470 | ATP7B | c.1833A>G (p.Glu611=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.1500A>G (p.Glu500=) n.589A>G c.1389A>G (p.Glu463=) c.1285+9027A>G (n.1285+9027A>G) n.1664+5584A>G n.325A>G n.212-18430A>G c.1737A>G (p.Glu579=) c.1797A>G (p.Glu599=) c.1707+3536A>G (n.1707+3536A>G) c.501A>G (p.Glu167=) n.2052A>G | |
13 | g.51964908T>G | CA388030138 | ATP7B | c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.*577A>C (n.*577A>C) c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.589A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1285+9027A>C (n.1285+9027A>C) n.1664+5584A>C n.325A>C n.212-18430A>C c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.1707+3536A>C (n.1707+3536A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.2052A>C | |
13 | g.51964909T>A | CA388030140 | ATP7B | c.1832A>T (p.Glu611Val) c.*576A>T (n.*576A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.588A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1285+9026A>T (n.1285+9026A>T) n.1664+5583A>T n.324A>T n.212-18431A>T c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1707+3535A>T (n.1707+3535A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) n.2051A>T | |
13 | g.51964909T>C | CA388030143 | ATP7B | c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.588A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1285+9026A>G (n.1285+9026A>G) n.1664+5583A>G n.324A>G n.212-18431A>G c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1707+3535A>G (n.1707+3535A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.2051A>G | |
13 | g.51964909T>G | CA388030145 | ATP7B | c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.*576A>C (n.*576A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.588A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1285+9026A>C (n.1285+9026A>C) n.1664+5583A>C n.324A>C n.212-18431A>C c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1707+3535A>C (n.1707+3535A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.2051A>C | |
13 | g.51964910C>A | CA388030148 | ATP7B | c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.587G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1285+9025G>T (n.1285+9025G>T) n.1664+5582G>T n.323G>T n.212-18432G>T c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1707+3534G>T (n.1707+3534G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.2050G>T | |
13 | g.51964910C>G | CA388030151 | ATP7B | c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.587G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1285+9025G>C (n.1285+9025G>C) n.1664+5582G>C n.323G>C n.212-18432G>C c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1707+3534G>C (n.1707+3534G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.2050G>C | |
13 | g.51964910C>T | CA388030153 | ATP7B | c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.587G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1285+9025G>A (n.1285+9025G>A) n.1664+5582G>A n.323G>A n.212-18432G>A c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1707+3534G>A (n.1707+3534G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.2050G>A | COSMIC |
13 | g.51964911C>A | CA483896471 | ATP7B | c.1830G>T (p.Pro610=) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1497G>T (p.Pro499=) n.586G>T c.1386G>T (p.Pro462=) c.1285+9024G>T (n.1285+9024G>T) n.1664+5581G>T n.322G>T n.212-18433G>T c.1734G>T (p.Pro578=) c.1794G>T (p.Pro598=) c.1707+3533G>T (n.1707+3533G>T) c.498G>T (p.Pro166=) n.2049G>T | |
13 | g.51964911C= | CA2091557443 | ATP7B | c.1830G= (p.Pro610=) c.*574G= (n.*574G=) c.1497G= (p.Pro499=) n.586G= c.1386G= (p.Pro462=) c.1285+9024G= (n.1285+9024G=) n.1664+5581G= n.322G= n.212-18433G= c.1734G= (p.Pro578=) c.1794G= (p.Pro598=) c.1707+3533G= (n.1707+3533G=) c.498G= (p.Pro166=) n.2049G= | |
13 | g.51964911C>G | CA483896472 | ATP7B | c.1830G>C (p.Pro610=) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1497G>C (p.Pro499=) n.586G>C c.1386G>C (p.Pro462=) c.1285+9024G>C (n.1285+9024G>C) n.1664+5581G>C n.322G>C n.212-18433G>C c.1734G>C (p.Pro578=) c.1794G>C (p.Pro598=) c.1707+3533G>C (n.1707+3533G>C) c.498G>C (p.Pro166=) n.2049G>C | |
13 | g.51964911C>T | CA6989217 | ATP7B | c.1830G>A (p.Pro610=) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1497G>A (p.Pro499=) n.586G>A c.1386G>A (p.Pro462=) c.1285+9024G>A (n.1285+9024G>A) n.1664+5581G>A n.322G>A n.212-18433G>A c.1734G>A (p.Pro578=) c.1794G>A (p.Pro598=) c.1707+3533G>A (n.1707+3533G>A) c.498G>A (p.Pro166=) n.2049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964912G>A | CA6989218 | ATP7B | c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.585C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1285+9023C>T (n.1285+9023C>T) n.1664+5580C>T n.321C>T n.212-18434C>T c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1707+3532C>T (n.1707+3532C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.2048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964912G>C | CA388030163 | ATP7B | c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.585C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1285+9023C>G (n.1285+9023C>G) n.1664+5580C>G n.321C>G n.212-18434C>G c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1707+3532C>G (n.1707+3532C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.2048C>G | |
13 | g.51964912G= | CA2091557450 | ATP7B | c.1829C= (p.Pro610=) c.*573C= (n.*573C=) c.1496C= (p.Pro499=) n.585C= c.1385C= (p.Pro462=) c.1285+9023C= (n.1285+9023C=) n.1664+5580C= n.321C= n.212-18434C= c.1733C= (p.Pro578=) c.1793C= (p.Pro598=) c.1707+3532C= (n.1707+3532C=) c.497C= (p.Pro166=) n.2048C= | |
13 | g.51964912G>T | CA388030160 | ATP7B | c.1829C>A (p.Pro610Gln) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1496C>A (p.Pro499Gln) n.585C>A c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1285+9023C>A (n.1285+9023C>A) n.1664+5580C>A n.321C>A n.212-18434C>A c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1707+3532C>A (n.1707+3532C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.2048C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964913G>A | CA388030164 | ATP7B | c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.*572C>T (n.*572C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.584C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1285+9022C>T (n.1285+9022C>T) n.1664+5579C>T n.320C>T n.212-18435C>T c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1707+3531C>T (n.1707+3531C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.2047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964913G>C | CA250061559 | ATP7B | c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.*572C>G (n.*572C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.584C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1285+9022C>G (n.1285+9022C>G) n.1664+5579C>G n.320C>G n.212-18435C>G c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1707+3531C>G (n.1707+3531C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.2047C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964913G= | CA2091557457 | ATP7B | c.1828C= (p.Pro610=) c.*572C= (n.*572C=) c.1495C= (p.Pro499=) n.584C= c.1384C= (p.Pro462=) c.1285+9022C= (n.1285+9022C=) n.1664+5579C= n.320C= n.212-18435C= c.1732C= (p.Pro578=) c.1792C= (p.Pro598=) c.1707+3531C= (n.1707+3531C=) c.496C= (p.Pro166=) n.2047C= | |
13 | g.51964913G>T | CA388030168 | ATP7B | c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.*572C>A (n.*572C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.584C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1285+9022C>A (n.1285+9022C>A) n.1664+5579C>A n.320C>A n.212-18435C>A c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1707+3531C>A (n.1707+3531C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.2047C>A | |
13 | g.51964914G>A | CA483896473 | ATP7B | c.1827C>T (p.Asp609=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) n.583C>T c.1383C>T (p.Asp461=) c.1285+9021C>T (n.1285+9021C>T) n.1664+5578C>T n.319C>T n.212-18436C>T c.1731C>T (p.Asp577=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.1707+3530C>T (n.1707+3530C>T) c.495C>T (p.Asp165=) n.2046C>T | dbSNP |
13 | g.51964914G>C | CA388030177 | ATP7B | c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.*571C>G (n.*571C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.583C>G c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1285+9021C>G (n.1285+9021C>G) n.1664+5578C>G n.319C>G n.212-18436C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1707+3530C>G (n.1707+3530C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) n.2046C>G | |
13 | g.51964914G= | CA2091557463 | ATP7B | c.1827C= (p.Asp609=) c.*571C= (n.*571C=) c.1494C= (p.Asp498=) n.583C= c.1383C= (p.Asp461=) c.1285+9021C= (n.1285+9021C=) n.1664+5578C= n.319C= n.212-18436C= c.1731C= (p.Asp577=) c.1791C= (p.Asp597=) c.1707+3530C= (n.1707+3530C=) c.495C= (p.Asp165=) n.2046C= | |
13 | g.51964914G>T | CA388030179 | ATP7B | c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.*571C>A (n.*571C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.583C>A c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1285+9021C>A (n.1285+9021C>A) n.1664+5578C>A n.319C>A n.212-18436C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1707+3530C>A (n.1707+3530C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) n.2046C>A | |
13 | g.51964915T>A | CA388030184 | ATP7B | c.1826A>T (p.Asp609Val) c.*570A>T (n.*570A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.582A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1285+9020A>T (n.1285+9020A>T) n.1664+5577A>T n.318A>T n.212-18437A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1707+3529A>T (n.1707+3529A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) n.2045A>T | |
13 | g.51964915T>C | CA388030189 | ATP7B | c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.*570A>G (n.*570A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.582A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1285+9020A>G (n.1285+9020A>G) n.1664+5577A>G n.318A>G n.212-18437A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1707+3529A>G (n.1707+3529A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.2045A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964915T>G | CA388030196 | ATP7B | c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.*570A>C (n.*570A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.582A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1285+9020A>C (n.1285+9020A>C) n.1664+5577A>C n.318A>C n.212-18437A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1707+3529A>C (n.1707+3529A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.2045A>C | |
13 | g.51964916C>A | CA388030200 | ATP7B | c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.*569G>T (n.*569G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.581G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1285+9019G>T (n.1285+9019G>T) n.1664+5576G>T n.317G>T n.212-18438G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1707+3528G>T (n.1707+3528G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.2044G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51964916C>G | CA388030202 | ATP7B | c.1825G>C (p.Asp609His) c.*569G>C (n.*569G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) n.581G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.1285+9019G>C (n.1285+9019G>C) n.1664+5576G>C n.317G>C n.212-18438G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1707+3528G>C (n.1707+3528G>C) c.493G>C (p.Asp165His) n.2044G>C | |
13 | g.51964916C>T | CA388030205 | ATP7B | c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.*569G>A (n.*569G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.581G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1285+9019G>A (n.1285+9019G>A) n.1664+5576G>A n.317G>A n.212-18438G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1707+3528G>A (n.1707+3528G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.2044G>A | |
13 | g.51964916_51964918del | CA2695218066 | ATP7B | c.1823_1825del (p.Phe608_Asp609delinsTyr) c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.1490_1492del (p.Phe497_Asp498delinsTyr) n.579_581del c.1379_1381del (p.Phe460_Asp461delinsTyr) c.1285+9017_1285+9019del (n.1285+9017_1285+9019del) n.1664+5574_1664+5576del n.315_317del n.212-18440_212-18438del c.1727_1729del (p.Phe576_Asp577delinsTyr) c.1787_1789del (p.Phe596_Asp597delinsTyr) c.1707+3526_1707+3528del (n.1707+3526_1707+3528del) c.491_493del (p.Phe164_Asp165delinsTyr) n.2042_2044del | |
13 | g.51964917A>C | CA388030209 | ATP7B | c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.*568T>G (n.*568T>G) c.1491T>G (p.Phe497Leu) n.580T>G c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1285+9018T>G (n.1285+9018T>G) n.1664+5575T>G n.316T>G n.212-18439T>G c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.1707+3527T>G (n.1707+3527T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) n.2043T>G | |
13 | g.51964917A>G | CA483896474 | ATP7B | c.1824T>C (p.Phe608=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.1491T>C (p.Phe497=) n.580T>C c.1380T>C (p.Phe460=) c.1285+9018T>C (n.1285+9018T>C) n.1664+5575T>C n.316T>C n.212-18439T>C c.1728T>C (p.Phe576=) c.1788T>C (p.Phe596=) c.1707+3527T>C (n.1707+3527T>C) c.492T>C (p.Phe164=) n.2043T>C | |
13 | g.51964917A>T | CA388030211 | ATP7B | c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.*568T>A (n.*568T>A) c.1491T>A (p.Phe497Leu) n.580T>A c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.1285+9018T>A (n.1285+9018T>A) n.1664+5575T>A n.316T>A n.212-18439T>A c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.1707+3527T>A (n.1707+3527T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) n.2043T>A | |
13 | g.51964918A= | CA2091557466 | ATP7B | c.1823T= (p.Phe608=) c.*567T= (n.*567T=) c.1490T= (p.Phe497=) n.579T= c.1379T= (p.Phe460=) c.1285+9017T= (n.1285+9017T=) n.1664+5574T= n.315T= n.212-18440T= c.1727T= (p.Phe576=) c.1787T= (p.Phe596=) c.1707+3526T= (n.1707+3526T=) c.491T= (p.Phe164=) n.2042T= | |
13 | g.51964918A>C | CA388030213 | ATP7B | c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.*567T>G (n.*567T>G) c.1490T>G (p.Phe497Cys) n.579T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1285+9017T>G (n.1285+9017T>G) n.1664+5574T>G n.315T>G n.212-18440T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.1707+3526T>G (n.1707+3526T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.2042T>G | |
13 | g.51964918A>G | CA250061564 | ATP7B | c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.*567T>C (n.*567T>C) c.1490T>C (p.Phe497Ser) n.579T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1285+9017T>C (n.1285+9017T>C) n.1664+5574T>C n.315T>C n.212-18440T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.1707+3526T>C (n.1707+3526T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.2042T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964918A>T | CA388030216 | ATP7B | c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.*567T>A (n.*567T>A) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) n.579T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1285+9017T>A (n.1285+9017T>A) n.1664+5574T>A n.315T>A n.212-18440T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.1707+3526T>A (n.1707+3526T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.2042T>A | |
13 | g.51964919A>C | CA388030235 | ATP7B | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.*566T>G (n.*566T>G) c.1489T>G (p.Phe497Val) n.578T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1285+9016T>G (n.1285+9016T>G) n.1664+5573T>G n.314T>G n.212-18441T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.1707+3525T>G (n.1707+3525T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) n.2041T>G | |
13 | g.51964919A>G | CA388030237 | ATP7B | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.*566T>C (n.*566T>C) c.1489T>C (p.Phe497Leu) n.578T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1285+9016T>C (n.1285+9016T>C) n.1664+5573T>C n.314T>C n.212-18441T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.1707+3525T>C (n.1707+3525T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.2041T>C | |
13 | g.51964919A>T | CA388030238 | ATP7B | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.*566T>A (n.*566T>A) c.1489T>A (p.Phe497Ile) n.578T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1285+9016T>A (n.1285+9016T>A) n.1664+5573T>A n.314T>A n.212-18441T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.1707+3525T>A (n.1707+3525T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.2041T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964920C>A | CA388030243 | ATP7B | c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.577G>T c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1285+9015G>T (n.1285+9015G>T) n.1664+5572G>T n.313G>T n.212-18442G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1707+3524G>T (n.1707+3524G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.2040G>T | |
13 | g.51964920C= | CA2091557472 | ATP7B | c.1821G= (p.Lys607=) c.*565G= (n.*565G=) c.1488G= (p.Lys496=) n.577G= c.1377G= (p.Lys459=) c.1285+9015G= (n.1285+9015G=) n.1664+5572G= n.313G= n.212-18442G= c.1725G= (p.Lys575=) c.1785G= (p.Lys595=) c.1707+3524G= (n.1707+3524G=) c.489G= (p.Lys163=) n.2040G= | |
13 | g.51964920C>G | CA388030246 | ATP7B | c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.577G>C c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1285+9015G>C (n.1285+9015G>C) n.1664+5572G>C n.313G>C n.212-18442G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1707+3524G>C (n.1707+3524G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.2040G>C | |
13 | g.51964920C>T | CA483896475 | ATP7B | c.1821G>A (p.Lys607=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) n.577G>A c.1377G>A (p.Lys459=) c.1285+9015G>A (n.1285+9015G>A) n.1664+5572G>A n.313G>A n.212-18442G>A c.1725G>A (p.Lys575=) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1707+3524G>A (n.1707+3524G>A) c.489G>A (p.Lys163=) n.2040G>A | |
13 | g.51964921T>A | CA388030251 | ATP7B | c.1820A>T (p.Lys607Met) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.576A>T c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1285+9014A>T (n.1285+9014A>T) n.1664+5571A>T n.312A>T n.212-18443A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1707+3523A>T (n.1707+3523A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) n.2039A>T | |
13 | g.51964921T>C | CA6989219 | ATP7B | c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.576A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1285+9014A>G (n.1285+9014A>G) n.1664+5571A>G n.312A>G n.212-18443A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1707+3523A>G (n.1707+3523A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.2039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964921T>G | CA388030255 | ATP7B | c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.576A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1285+9014A>C (n.1285+9014A>C) n.1664+5571A>C n.312A>C n.212-18443A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1707+3523A>C (n.1707+3523A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.2039A>C | COSMIC |
13 | g.51964921T= | CA2091557479 | ATP7B | c.1820A= (p.Lys607=) c.*564A= (n.*564A=) c.1487A= (p.Lys496=) n.576A= c.1376A= (p.Lys459=) c.1285+9014A= (n.1285+9014A=) n.1664+5571A= n.312A= n.212-18443A= c.1724A= (p.Lys575=) c.1784A= (p.Lys595=) c.1707+3523A= (n.1707+3523A=) c.488A= (p.Lys163=) n.2039A= | |
13 | g.51964922dup | CA16041673 | ATP7B | c.1820dup (p.Phe608ValfsTer2) c.*564dup (n.*564dup) c.1487dup (p.Phe497ValfsTer2) n.576dup c.1376dup (p.Phe460ValfsTer2) c.1285+9014dup (n.1285+9014dup) n.1664+5571dup n.312dup n.212-18443dup c.1724dup (p.Phe576ValfsTer2) c.1784dup (p.Phe596ValfsTer2) c.1707+3523dup (n.1707+3523dup) c.488dup (p.Phe164ValfsTer2) n.2039dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964922T>A | CA388030261 | ATP7B | c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.575A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1285+9013A>T (n.1285+9013A>T) n.1664+5570A>T n.311A>T n.212-18444A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1707+3522A>T (n.1707+3522A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.2038A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964922T>C | CA388030265 | ATP7B | c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.575A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1285+9013A>G (n.1285+9013A>G) n.1664+5570A>G n.311A>G n.212-18444A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1707+3522A>G (n.1707+3522A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.2038A>G | |
13 | g.51964922T>G | CA388030266 | ATP7B | c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.575A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1285+9013A>C (n.1285+9013A>C) n.1664+5570A>C n.311A>C n.212-18444A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1707+3522A>C (n.1707+3522A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.2038A>C | |
13 | g.51964922T= | CA2091557486 | ATP7B | c.1819A= (p.Lys607=) c.*563A= (n.*563A=) c.1486A= (p.Lys496=) n.575A= c.1375A= (p.Lys459=) c.1285+9013A= (n.1285+9013A=) n.1664+5570A= n.311A= n.212-18444A= c.1723A= (p.Lys575=) c.1783A= (p.Lys595=) c.1707+3522A= (n.1707+3522A=) c.487A= (p.Lys163=) n.2038A= | |
13 | g.51964923A>C | CA483896476 | ATP7B | c.1818T>G (p.Val606=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.1485T>G (p.Val495=) n.574T>G c.1374T>G (p.Val458=) c.1285+9012T>G (n.1285+9012T>G) n.1664+5569T>G n.310T>G n.212-18445T>G c.1722T>G (p.Val574=) c.1782T>G (p.Val594=) c.1707+3521T>G (n.1707+3521T>G) c.486T>G (p.Val162=) n.2037T>G | |
13 | g.51964923A>G | CA483896478 | ATP7B | c.1818T>C (p.Val606=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.1485T>C (p.Val495=) n.574T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.1285+9012T>C (n.1285+9012T>C) n.1664+5569T>C n.310T>C n.212-18445T>C c.1722T>C (p.Val574=) c.1782T>C (p.Val594=) c.1707+3521T>C (n.1707+3521T>C) c.486T>C (p.Val162=) n.2037T>C | |
13 | g.51964923A>T | CA483896477 | ATP7B | c.1818T>A (p.Val606=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.1485T>A (p.Val495=) n.574T>A c.1374T>A (p.Val458=) c.1285+9012T>A (n.1285+9012T>A) n.1664+5569T>A n.310T>A n.212-18445T>A c.1722T>A (p.Val574=) c.1782T>A (p.Val594=) c.1707+3521T>A (n.1707+3521T>A) c.486T>A (p.Val162=) n.2037T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964924A= | CA2091557490 | ATP7B | c.1817T= (p.Val606=) c.*561T= (n.*561T=) c.1484T= (p.Val495=) n.573T= c.1011T= (n.1011T=) c.1373T= (p.Val458=) c.1285+9011T= (n.1285+9011T=) n.1664+5568T= n.309T= n.212-18446T= c.1721T= (p.Val574=) c.1781T= (p.Val594=) c.1707+3520T= (n.1707+3520T=) c.485T= (p.Val162=) n.2036T= | |
13 | g.51964924A>C | CA388030268 | ATP7B | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1484T>G (p.Val495Gly) n.573T>G c.1011T>G (n.1011T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1285+9011T>G (n.1285+9011T>G) n.1664+5568T>G n.309T>G n.212-18446T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1707+3520T>G (n.1707+3520T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) n.2036T>G | dbSNP |
13 | g.51964924A>G | CA388030269 | ATP7B | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.*561T>C (n.*561T>C) c.1484T>C (p.Val495Ala) n.573T>C c.1011T>C (n.1011T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1285+9011T>C (n.1285+9011T>C) n.1664+5568T>C n.309T>C n.212-18446T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1707+3520T>C (n.1707+3520T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) n.2036T>C | |
13 | g.51964924A>T | CA388030267 | ATP7B | c.1817T>A (p.Val606Asp) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1484T>A (p.Val495Asp) n.573T>A c.1011T>A (n.1011T>A) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1285+9011T>A (n.1285+9011T>A) n.1664+5568T>A n.309T>A n.212-18446T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1707+3520T>A (n.1707+3520T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) n.2036T>A | |
13 | g.51964925C>A | CA388030273 | ATP7B | c.1816G>T (p.Val606Phe) c.*560G>T (n.*560G>T) c.1483G>T (p.Val495Phe) n.572G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1285+9010G>T (n.1285+9010G>T) n.1664+5567G>T n.308G>T n.212-18447G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1707+3519G>T (n.1707+3519G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) n.2035G>T | dbSNP |
13 | g.51964925C= | CA2091557497 | ATP7B | c.1816G= (p.Val606=) c.*560G= (n.*560G=) c.1483G= (p.Val495=) n.572G= c.1010G= (n.1010G=) c.1372G= (p.Val458=) c.1285+9010G= (n.1285+9010G=) n.1664+5567G= n.308G= n.212-18447G= c.1720G= (p.Val574=) c.1780G= (p.Val594=) c.1707+3519G= (n.1707+3519G=) c.484G= (p.Val162=) n.2035G= | |
13 | g.51964925C>G | CA6989221 | ATP7B | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.572G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1285+9010G>C (n.1285+9010G>C) n.1664+5567G>C n.308G>C n.212-18447G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1707+3519G>C (n.1707+3519G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) n.2035G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964925C>T | CA6989220 | ATP7B | c.1816G>A (p.Val606Ile) c.*560G>A (n.*560G>A) c.1483G>A (p.Val495Ile) n.572G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1285+9010G>A (n.1285+9010G>A) n.1664+5567G>A n.308G>A n.212-18447G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1707+3519G>A (n.1707+3519G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) n.2035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964926A= | CA2091557502 | ATP7B | c.1815T= (p.Leu605=) c.*559T= (n.*559T=) c.1482T= (p.Leu494=) n.571T= c.1009T= (n.1009T=) c.1371T= (p.Leu457=) c.1285+9009T= (n.1285+9009T=) n.1664+5566T= n.307T= n.212-18448T= c.1719T= (p.Leu573=) c.1779T= (p.Leu593=) c.1707+3518T= (n.1707+3518T=) c.483T= (p.Leu161=) n.2034T= | |
13 | g.51964926A>C | CA6989222 | ATP7B | c.1815T>G (p.Leu605=) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1482T>G (p.Leu494=) n.571T>G c.1009T>G (n.1009T>G) c.1371T>G (p.Leu457=) c.1285+9009T>G (n.1285+9009T>G) n.1664+5566T>G n.307T>G n.212-18448T>G c.1719T>G (p.Leu573=) c.1779T>G (p.Leu593=) c.1707+3518T>G (n.1707+3518T>G) c.483T>G (p.Leu161=) n.2034T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964926A>G | CA483896480 | ATP7B | c.1815T>C (p.Leu605=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.1482T>C (p.Leu494=) n.571T>C c.1009T>C (n.1009T>C) c.1371T>C (p.Leu457=) c.1285+9009T>C (n.1285+9009T>C) n.1664+5566T>C n.307T>C n.212-18448T>C c.1719T>C (p.Leu573=) c.1779T>C (p.Leu593=) c.1707+3518T>C (n.1707+3518T>C) c.483T>C (p.Leu161=) n.2034T>C | |
13 | g.51964926A>T | CA483896479 | ATP7B | c.1815T>A (p.Leu605=) c.*559T>A (n.*559T>A) c.1482T>A (p.Leu494=) n.571T>A c.1009T>A (n.1009T>A) c.1371T>A (p.Leu457=) c.1285+9009T>A (n.1285+9009T>A) n.1664+5566T>A n.307T>A n.212-18448T>A c.1719T>A (p.Leu573=) c.1779T>A (p.Leu593=) c.1707+3518T>A (n.1707+3518T>A) c.483T>A (p.Leu161=) n.2034T>A | |
13 | g.51964927A= | CA2091557505 | ATP7B | c.1814T= (p.Leu605=) c.*558T= (n.*558T=) c.1481T= (p.Leu494=) n.570T= c.1008T= (n.1008T=) c.1370T= (p.Leu457=) c.1285+9008T= (n.1285+9008T=) n.1664+5565T= n.306T= n.212-18449T= c.1718T= (p.Leu573=) c.1778T= (p.Leu593=) c.1707+3517T= (n.1707+3517T=) c.482T= (p.Leu161=) n.2033T= | |
13 | g.51964927A>C | CA388030289 | ATP7B | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.570T>G c.1008T>G (n.1008T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1285+9008T>G (n.1285+9008T>G) n.1664+5565T>G n.306T>G n.212-18449T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1707+3517T>G (n.1707+3517T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.2033T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964927A>G | CA388030288 | ATP7B | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.570T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1285+9008T>C (n.1285+9008T>C) n.1664+5565T>C n.306T>C n.212-18449T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1707+3517T>C (n.1707+3517T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.2033T>C | |
13 | g.51964927A>T | CA388030291 | ATP7B | c.1814T>A (p.Leu605His) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) n.570T>A c.1008T>A (n.1008T>A) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1285+9008T>A (n.1285+9008T>A) n.1664+5565T>A n.306T>A n.212-18449T>A c.1718T>A (p.Leu573His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1707+3517T>A (n.1707+3517T>A) c.482T>A (p.Leu161His) n.2033T>A | |
13 | g.51964928G>A | CA388030294 | ATP7B | c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1480C>T (p.Leu494Phe) n.569C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1285+9007C>T (n.1285+9007C>T) n.1664+5564C>T n.305C>T n.212-18450C>T c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1707+3516C>T (n.1707+3516C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) n.2032C>T | ClinVar |
13 | g.51964928G>C | CA388030300 | ATP7B | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.569C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1285+9007C>G (n.1285+9007C>G) n.1664+5564C>G n.305C>G n.212-18450C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1707+3516C>G (n.1707+3516C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) n.2032C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964928G>T | CA388030295 | ATP7B | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) n.569C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1285+9007C>A (n.1285+9007C>A) n.1664+5564C>A n.305C>A n.212-18450C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1707+3516C>A (n.1707+3516C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) n.2032C>A | |
13 | g.51964930dup | CA1139663320 | ATP7B | c.1813dup (p.Leu605ProfsTer3) c.*557dup (n.*557dup) c.1480dup (p.Leu494ProfsTer3) n.569dup c.1007dup (n.1007dup) c.1369dup (p.Leu457ProfsTer3) c.1285+9007dup (n.1285+9007dup) n.1664+5564dup n.305dup n.212-18450dup c.1717dup (p.Leu573ProfsTer3) c.1777dup (p.Leu593ProfsTer3) c.1707+3516dup (n.1707+3516dup) c.481dup (p.Leu161ProfsTer3) n.2032dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964929G>A | CA483896481 | ATP7B | c.1812C>T (p.Ala604=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1479C>T (p.Ala493=) n.568C>T c.1006C>T (n.1006C>T) c.1368C>T (p.Ala456=) c.1285+9006C>T (n.1285+9006C>T) n.1664+5563C>T n.304C>T n.212-18451C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.1776C>T (p.Ala592=) c.1707+3515C>T (n.1707+3515C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.2031C>T | ClinVar |
13 | g.51964929G>C | CA483896483 | ATP7B | c.1812C>G (p.Ala604=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1479C>G (p.Ala493=) n.568C>G c.1006C>G (n.1006C>G) c.1368C>G (p.Ala456=) c.1285+9006C>G (n.1285+9006C>G) n.1664+5563C>G n.304C>G n.212-18451C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.1776C>G (p.Ala592=) c.1707+3515C>G (n.1707+3515C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.2031C>G | |
13 | g.51964929G>T | CA483896482 | ATP7B | c.1812C>A (p.Ala604=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1479C>A (p.Ala493=) n.568C>A c.1006C>A (n.1006C>A) c.1368C>A (p.Ala456=) c.1285+9006C>A (n.1285+9006C>A) n.1664+5563C>A n.304C>A n.212-18451C>A c.1716C>A (p.Ala572=) c.1776C>A (p.Ala592=) c.1707+3515C>A (n.1707+3515C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.2031C>A | |
13 | g.51964930G>A | CA250061576 | ATP7B | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.567C>T c.1005C>T (n.1005C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1285+9005C>T (n.1285+9005C>T) n.1664+5562C>T n.303C>T n.212-18452C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1707+3514C>T (n.1707+3514C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.2030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964930G>C | CA388030307 | ATP7B | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.567C>G c.1005C>G (n.1005C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1285+9005C>G (n.1285+9005C>G) n.1664+5562C>G n.303C>G n.212-18452C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1707+3514C>G (n.1707+3514C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.2030C>G | |
13 | g.51964930G= | CA2091557509 | ATP7B | c.1811C= (p.Ala604=) c.*555C= (n.*555C=) c.1478C= (p.Ala493=) n.567C= c.1005C= (n.1005C=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1285+9005C= (n.1285+9005C=) n.1664+5562C= n.303C= n.212-18452C= c.1715C= (p.Ala572=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1707+3514C= (n.1707+3514C=) c.479C= (p.Ala160=) n.2030C= | |
13 | g.51964930G>T | CA388030308 | ATP7B | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.567C>A c.1005C>A (n.1005C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1285+9005C>A (n.1285+9005C>A) n.1664+5562C>A n.303C>A n.212-18452C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1707+3514C>A (n.1707+3514C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.2030C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964931C>A | CA388030312 | ATP7B | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.566G>T c.1004G>T (n.1004G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1285+9004G>T (n.1285+9004G>T) n.1664+5561G>T n.302G>T n.212-18453G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1707+3513G>T (n.1707+3513G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.2029G>T | |
13 | g.51964931C>G | CA388030313 | ATP7B | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.566G>C c.1004G>C (n.1004G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1285+9004G>C (n.1285+9004G>C) n.1664+5561G>C n.302G>C n.212-18453G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1707+3513G>C (n.1707+3513G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.2029G>C | |
13 | g.51964931C>T | CA388030317 | ATP7B | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.566G>A c.1004G>A (n.1004G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1285+9004G>A (n.1285+9004G>A) n.1664+5561G>A n.302G>A n.212-18453G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1707+3513G>A (n.1707+3513G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.2029G>A | |
13 | g.51964932T>A | CA388030318 | ATP7B | c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) n.565A>T c.1003A>T (n.1003A>T) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1285+9003A>T (n.1285+9003A>T) n.1664+5560A>T n.301A>T n.212-18454A>T c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1707+3512A>T (n.1707+3512A>T) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.2028A>T | |
13 | g.51964932T>C | CA483896484 | ATP7B | c.1809A>G (p.Lys603=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1476A>G (p.Lys492=) n.565A>G c.1003A>G (n.1003A>G) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1285+9003A>G (n.1285+9003A>G) n.1664+5560A>G n.301A>G n.212-18454A>G c.1713A>G (p.Lys571=) c.1773A>G (p.Lys591=) c.1707+3512A>G (n.1707+3512A>G) c.477A>G (p.Lys159=) n.2028A>G | |
13 | g.51964932T>G | CA388030319 | ATP7B | c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.*553A>C (n.*553A>C) c.1476A>C (p.Lys492Asn) n.565A>C c.1003A>C (n.1003A>C) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1285+9003A>C (n.1285+9003A>C) n.1664+5560A>C n.301A>C n.212-18454A>C c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1707+3512A>C (n.1707+3512A>C) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.2028A>C | |
13 | g.51964933T>A | CA388030320 | ATP7B | c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.*552A>T (n.*552A>T) c.1475A>T (p.Lys492Ile) n.564A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1285+9002A>T (n.1285+9002A>T) n.1664+5559A>T n.300A>T n.212-18455A>T c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1707+3511A>T (n.1707+3511A>T) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.2027A>T | |
13 | g.51964933T>C | CA388030323 | ATP7B | c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.564A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1285+9002A>G (n.1285+9002A>G) n.1664+5559A>G n.300A>G n.212-18455A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1707+3511A>G (n.1707+3511A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.2027A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964933T>G | CA388030325 | ATP7B | c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.564A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1285+9002A>C (n.1285+9002A>C) n.1664+5559A>C n.300A>C n.212-18455A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1707+3511A>C (n.1707+3511A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.2027A>C | |
13 | g.51964933T= | CA2091557513 | ATP7B | c.1808A= (p.Lys603=) c.*552A= (n.*552A=) c.1475A= (p.Lys492=) n.564A= c.1002A= (n.1002A=) c.1364A= (p.Lys455=) c.1285+9002A= (n.1285+9002A=) n.1664+5559A= n.300A= n.212-18455A= c.1712A= (p.Lys571=) c.1772A= (p.Lys591=) c.1707+3511A= (n.1707+3511A=) c.476A= (p.Lys159=) n.2027A= | |
13 | g.51964934T>A | CA388030326 | ATP7B | c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.563A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1285+9001A>T (n.1285+9001A>T) n.1664+5558A>T n.299A>T n.212-18456A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1707+3510A>T (n.1707+3510A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.2026A>T | |
13 | g.51964934T>C | CA388030327 | ATP7B | c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.563A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1285+9001A>G (n.1285+9001A>G) n.1664+5558A>G n.299A>G n.212-18456A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1707+3510A>G (n.1707+3510A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.2026A>G | |
13 | g.51964934T>G | CA388030335 | ATP7B | c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.563A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1285+9001A>C (n.1285+9001A>C) n.1664+5558A>C n.299A>C n.212-18456A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1707+3510A>C (n.1707+3510A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.2026A>C | |
13 | g.51964935G>A | CA483896485 | ATP7B | c.1806C>T (p.Ser602=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1473C>T (p.Ser491=) n.562C>T c.1000C>T (n.1000C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) c.1285+9000C>T (n.1285+9000C>T) n.1664+5557C>T n.298C>T n.212-18457C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1707+3509C>T (n.1707+3509C>T) c.474C>T (p.Ser158=) n.2025C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964935G>C | CA388030346 | ATP7B | c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.562C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1285+9000C>G (n.1285+9000C>G) n.1664+5557C>G n.298C>G n.212-18457C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1707+3509C>G (n.1707+3509C>G) c.474C>G (p.Ser158Arg) n.2025C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964935G= | CA2091557516 | ATP7B | c.1806C= (p.Ser602=) c.*550C= (n.*550C=) c.1473C= (p.Ser491=) n.562C= c.1000C= (n.1000C=) c.1362C= (p.Ser454=) c.1285+9000C= (n.1285+9000C=) n.1664+5557C= n.298C= n.212-18457C= c.1710C= (p.Ser570=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1707+3509C= (n.1707+3509C=) c.474C= (p.Ser158=) n.2025C= | |
13 | g.51964935G>T | CA388030339 | ATP7B | c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.562C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1285+9000C>A (n.1285+9000C>A) n.1664+5557C>A n.298C>A n.212-18457C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1707+3509C>A (n.1707+3509C>A) c.474C>A (p.Ser158Arg) n.2025C>A | |
13 | g.51964936C>A | CA388030355 | ATP7B | c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.561G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1285+8999G>T (n.1285+8999G>T) n.1664+5556G>T n.297G>T n.212-18458G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1707+3508G>T (n.1707+3508G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.2024G>T | |
13 | g.51964936C>G | CA388030369 | ATP7B | c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.*549G>C (n.*549G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.561G>C c.999G>C (n.999G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1285+8999G>C (n.1285+8999G>C) n.1664+5556G>C n.297G>C n.212-18458G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1707+3508G>C (n.1707+3508G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.2024G>C | |
13 | g.51964936C>T | CA388030372 | ATP7B | c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.561G>A c.999G>A (n.999G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1285+8999G>A (n.1285+8999G>A) n.1664+5556G>A n.297G>A n.212-18458G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1707+3508G>A (n.1707+3508G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.2024G>A | |
13 | g.51964937T>A | CA388030382 | ATP7B | c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.560A>T c.998A>T (n.998A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1285+8998A>T (n.1285+8998A>T) n.1664+5555A>T n.296A>T n.212-18459A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1707+3507A>T (n.1707+3507A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.2023A>T | |
13 | g.51964937T>C | CA388030385 | ATP7B | c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.560A>G c.998A>G (n.998A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1285+8998A>G (n.1285+8998A>G) n.1664+5555A>G n.296A>G n.212-18459A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1707+3507A>G (n.1707+3507A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.2023A>G | |
13 | g.51964937T>G | CA388030391 | ATP7B | c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.560A>C c.998A>C (n.998A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1285+8998A>C (n.1285+8998A>C) n.1664+5555A>C n.296A>C n.212-18459A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1707+3507A>C (n.1707+3507A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.2023A>C | |
13 | g.51964938G>A | CA6989223 | ATP7B | c.1803C>T (p.Thr601=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1470C>T (p.Thr490=) n.559C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1359C>T (p.Thr453=) c.1285+8997C>T (n.1285+8997C>T) n.1664+5554C>T n.295C>T n.212-18460C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.1767C>T (p.Thr589=) c.1707+3506C>T (n.1707+3506C>T) c.471C>T (p.Thr157=) n.2022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964938G>C | CA483896486 | ATP7B | c.1803C>G (p.Thr601=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1470C>G (p.Thr490=) n.559C>G c.997C>G (n.997C>G) c.1359C>G (p.Thr453=) c.1285+8997C>G (n.1285+8997C>G) n.1664+5554C>G n.295C>G n.212-18460C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.1767C>G (p.Thr589=) c.1707+3506C>G (n.1707+3506C>G) c.471C>G (p.Thr157=) n.2022C>G | |
13 | g.51964938G= | CA2091557520 | ATP7B | c.1803C= (p.Thr601=) c.*547C= (n.*547C=) c.1470C= (p.Thr490=) n.559C= c.997C= (n.997C=) c.1359C= (p.Thr453=) c.1285+8997C= (n.1285+8997C=) n.1664+5554C= n.295C= n.212-18460C= c.1707C= (p.Thr569=) c.1767C= (p.Thr589=) c.1707+3506C= (n.1707+3506C=) c.471C= (p.Thr157=) n.2022C= | |
13 | g.51964938G>T | CA483896487 | ATP7B | c.1803C>A (p.Thr601=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1470C>A (p.Thr490=) n.559C>A c.997C>A (n.997C>A) c.1359C>A (p.Thr453=) c.1285+8997C>A (n.1285+8997C>A) n.1664+5554C>A n.295C>A n.212-18460C>A c.1707C>A (p.Thr569=) c.1767C>A (p.Thr589=) c.1707+3506C>A (n.1707+3506C>A) c.471C>A (p.Thr157=) n.2022C>A | |
13 | g.51964939del | CA2695199745 | ATP7B | c.1803del (p.Ser602AlafsTer?) c.*547del (n.*547del) c.1470del (p.Ser491AlafsTer?) n.559del c.997del (n.997del) c.1359del (p.Ser454AlafsTer?) c.1285+8997del (n.1285+8997del) n.1664+5554del n.295del n.212-18460del c.1707del (p.Ser570AlafsTer?) c.1767del (p.Ser590AlafsTer?) c.1707+3506del (n.1707+3506del) c.471del (p.Ser158AlafsTer?) n.2022del | ClinVar |
13 | g.51964939G>A | CA388030410 | ATP7B | c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.558C>T c.996C>T (n.996C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1285+8996C>T (n.1285+8996C>T) n.1664+5553C>T n.294C>T n.212-18461C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1707+3505C>T (n.1707+3505C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.2021C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964939G>C | CA388030418 | ATP7B | c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.558C>G c.996C>G (n.996C>G) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1285+8996C>G (n.1285+8996C>G) n.1664+5553C>G n.294C>G n.212-18461C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1707+3505C>G (n.1707+3505C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.2021C>G | |
13 | g.51964939G= | CA2091557523 | ATP7B | c.1802C= (p.Thr601=) c.*546C= (n.*546C=) c.1469C= (p.Thr490=) n.558C= c.996C= (n.996C=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1285+8996C= (n.1285+8996C=) n.1664+5553C= n.294C= n.212-18461C= c.1706C= (p.Thr569=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1707+3505C= (n.1707+3505C=) c.470C= (p.Thr157=) n.2021C= | |
13 | g.51964939G>T | CA388030421 | ATP7B | c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.558C>A c.996C>A (n.996C>A) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1285+8996C>A (n.1285+8996C>A) n.1664+5553C>A n.294C>A n.212-18461C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1707+3505C>A (n.1707+3505C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.2021C>A | |
13 | g.51964940T>A | CA388030426 | ATP7B | c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.557A>T c.995A>T (n.995A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1285+8995A>T (n.1285+8995A>T) n.1664+5552A>T n.293A>T n.212-18462A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1707+3504A>T (n.1707+3504A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.2020A>T | |
13 | g.51964940T>C | CA6989224 | ATP7B | c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.557A>G c.995A>G (n.995A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1285+8995A>G (n.1285+8995A>G) n.1664+5552A>G n.293A>G n.212-18462A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1707+3504A>G (n.1707+3504A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.2020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964940T>G | CA388030433 | ATP7B | c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.557A>C c.995A>C (n.995A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1285+8995A>C (n.1285+8995A>C) n.1664+5552A>C n.293A>C n.212-18462A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1707+3504A>C (n.1707+3504A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.2020A>C | |
13 | g.51964940T= | CA2091557527 | ATP7B | c.1801A= (p.Thr601=) c.*545A= (n.*545A=) c.1468A= (p.Thr490=) n.557A= c.995A= (n.995A=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1285+8995A= (n.1285+8995A=) n.1664+5552A= n.293A= n.212-18462A= c.1705A= (p.Thr569=) c.1765A= (p.Thr589=) c.1707+3504A= (n.1707+3504A=) c.469A= (p.Thr157=) n.2020A= | |
13 | g.51964941G>A | CA483896488 | ATP7B | c.1800C>T (p.Ala600=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1467C>T (p.Ala489=) n.556C>T c.994C>T (n.994C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) c.1285+8994C>T (n.1285+8994C>T) n.1664+5551C>T n.292C>T n.212-18463C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.1707+3503C>T (n.1707+3503C>T) c.468C>T (p.Ala156=) n.2019C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964941G>C | CA483896489 | ATP7B | c.1800C>G (p.Ala600=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1467C>G (p.Ala489=) n.556C>G c.994C>G (n.994C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1285+8994C>G (n.1285+8994C>G) n.1664+5551C>G n.292C>G n.212-18463C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.1707+3503C>G (n.1707+3503C>G) c.468C>G (p.Ala156=) n.2019C>G | |
13 | g.51964941G>T | CA483896490 | ATP7B | c.1800C>A (p.Ala600=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1467C>A (p.Ala489=) n.556C>A c.994C>A (n.994C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1285+8994C>A (n.1285+8994C>A) n.1664+5551C>A n.292C>A n.212-18463C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.1707+3503C>A (n.1707+3503C>A) c.468C>A (p.Ala156=) n.2019C>A | |
13 | g.51964941_51964942del | CA2695218068 | ATP7B | c.1799_1800del (p.Ala600AspfsTer7) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.1466_1467del (p.Ala489AspfsTer7) n.555_556del c.993_994del (n.993_994del) c.1355_1356del (p.Ala452AspfsTer7) c.1285+8993_1285+8994del (n.1285+8993_1285+8994del) n.1664+5550_1664+5551del n.291_292del n.212-18464_212-18463del c.1703_1704del (p.Ala568AspfsTer7) c.1763_1764del (p.Ala588AspfsTer7) c.1707+3502_1707+3503del (n.1707+3502_1707+3503del) c.467_468del (p.Ala156AspfsTer7) n.2018_2019del | |
13 | g.51964942G>A | CA388030437 | ATP7B | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) n.555C>T c.993C>T (n.993C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1285+8993C>T (n.1285+8993C>T) n.1664+5550C>T n.291C>T n.212-18464C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1707+3502C>T (n.1707+3502C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) n.2018C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51964942G>C | CA388030448 | ATP7B | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.555C>G c.993C>G (n.993C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1285+8993C>G (n.1285+8993C>G) n.1664+5550C>G n.291C>G n.212-18464C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1707+3502C>G (n.1707+3502C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.2018C>G | |
13 | g.51964942G= | CA2091557531 | ATP7B | c.1799C= (p.Ala600=) c.*543C= (n.*543C=) c.1466C= (p.Ala489=) n.555C= c.993C= (n.993C=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1285+8993C= (n.1285+8993C=) n.1664+5550C= n.291C= n.212-18464C= c.1703C= (p.Ala568=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1707+3502C= (n.1707+3502C=) c.467C= (p.Ala156=) n.2018C= | |
13 | g.51964942G>T | CA388030447 | ATP7B | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.555C>A c.993C>A (n.993C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1285+8993C>A (n.1285+8993C>A) n.1664+5550C>A n.291C>A n.212-18464C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1707+3502C>A (n.1707+3502C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.2018C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964943C>A | CA388030451 | ATP7B | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.554G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1285+8992G>T (n.1285+8992G>T) n.1664+5549G>T n.290G>T n.212-18465G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1707+3501G>T (n.1707+3501G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.2017G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51964943C>G | CA388030456 | ATP7B | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.554G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1285+8992G>C (n.1285+8992G>C) n.1664+5549G>C n.290G>C n.212-18465G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1707+3501G>C (n.1707+3501G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.2017G>C | |
13 | g.51964943C>T | CA388030461 | ATP7B | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.554G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1285+8992G>A (n.1285+8992G>A) n.1664+5549G>A n.290G>A n.212-18465G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1707+3501G>A (n.1707+3501G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.2017G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964944A>C | CA483896491 | ATP7B | c.1797T>G (p.Leu599=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1464T>G (p.Leu488=) n.553T>G c.991T>G (n.991T>G) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1285+8991T>G (n.1285+8991T>G) n.1664+5548T>G n.289T>G n.212-18466T>G c.1701T>G (p.Leu567=) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1707+3500T>G (n.1707+3500T>G) c.465T>G (p.Leu155=) n.2016T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964944A>G | CA483896493 | ATP7B | c.1797T>C (p.Leu599=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1464T>C (p.Leu488=) n.553T>C c.991T>C (n.991T>C) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1285+8991T>C (n.1285+8991T>C) n.1664+5548T>C n.289T>C n.212-18466T>C c.1701T>C (p.Leu567=) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1707+3500T>C (n.1707+3500T>C) c.465T>C (p.Leu155=) n.2016T>C | |
13 | g.51964944A>T | CA483896492 | ATP7B | c.1797T>A (p.Leu599=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1464T>A (p.Leu488=) n.553T>A c.991T>A (n.991T>A) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1285+8991T>A (n.1285+8991T>A) n.1664+5548T>A n.289T>A n.212-18466T>A c.1701T>A (p.Leu567=) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1707+3500T>A (n.1707+3500T>A) c.465T>A (p.Leu155=) n.2016T>A | |
13 | g.51964947_51964963del | CA2575420711 | ATP7B | c.1781_1797del (p.Tyr594CysfsTer8) c.*525_*541del (n.*525_*541del) c.1448_1464del (p.Tyr483CysfsTer8) n.537_553del c.975_991del (n.975_991del) c.1337_1353del (p.Tyr446CysfsTer8) c.1285+8975_1285+8991del (n.1285+8975_1285+8991del) n.1664+5532_1664+5548del n.273_289del n.212-18482_212-18466del c.1685_1701del (p.Tyr562CysfsTer8) c.1745_1761del (p.Tyr582CysfsTer8) c.1707+3484_1707+3500del (n.1707+3484_1707+3500del) c.449_465del (p.Tyr150CysfsTer8) n.2000_2016del | ClinVar |
13 | g.51964945A>C | CA388030464 | ATP7B | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.552T>G c.990T>G (n.990T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1285+8990T>G (n.1285+8990T>G) n.1664+5547T>G n.288T>G n.212-18467T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1707+3499T>G (n.1707+3499T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.2015T>G | |
13 | g.51964945A>G | CA388030466 | ATP7B | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.552T>C c.990T>C (n.990T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1285+8990T>C (n.1285+8990T>C) n.1664+5547T>C n.288T>C n.212-18467T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1707+3499T>C (n.1707+3499T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.2015T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51964945A>T | CA388030468 | ATP7B | c.1796T>A (p.Leu599His) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1463T>A (p.Leu488His) n.552T>A c.990T>A (n.990T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1285+8990T>A (n.1285+8990T>A) n.1664+5547T>A n.288T>A n.212-18467T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1707+3499T>A (n.1707+3499T>A) c.464T>A (p.Leu155His) n.2015T>A | |
13 | g.51964946G>A | CA388030474 | ATP7B | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.551C>T c.989C>T (n.989C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1285+8989C>T (n.1285+8989C>T) n.1664+5546C>T n.287C>T n.212-18468C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1707+3498C>T (n.1707+3498C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) n.2014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964946G>C | CA388030479 | ATP7B | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.551C>G c.989C>G (n.989C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1285+8989C>G (n.1285+8989C>G) n.1664+5546C>G n.287C>G n.212-18468C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1707+3498C>G (n.1707+3498C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.2014C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51964946G= | CA2091557536 | ATP7B | c.1795C= (p.Leu599=) c.*539C= (n.*539C=) c.1462C= (p.Leu488=) n.551C= c.989C= (n.989C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1285+8989C= (n.1285+8989C=) n.1664+5546C= n.287C= n.212-18468C= c.1699C= (p.Leu567=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1707+3498C= (n.1707+3498C=) c.463C= (p.Leu155=) n.2014C= | |
13 | g.51964946G>T | CA388030484 | ATP7B | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.551C>A c.989C>A (n.989C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1285+8989C>A (n.1285+8989C>A) n.1664+5546C>A n.287C>A n.212-18468C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1707+3498C>A (n.1707+3498C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.2014C>A | |
13 | g.51964947G>A | CA483896494 | ATP7B | c.1794C>T (p.Ala598=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) n.550C>T c.988C>T (n.988C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1285+8988C>T (n.1285+8988C>T) n.1664+5545C>T n.286C>T n.212-18469C>T c.1698C>T (p.Ala566=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1707+3497C>T (n.1707+3497C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.2013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964947G>C | CA483896495 | ATP7B | c.1794C>G (p.Ala598=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1461C>G (p.Ala487=) n.550C>G c.988C>G (n.988C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1285+8988C>G (n.1285+8988C>G) n.1664+5545C>G n.286C>G n.212-18469C>G c.1698C>G (p.Ala566=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1707+3497C>G (n.1707+3497C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.2013C>G | |
13 | g.51964947G= | CA2091557543 | ATP7B | c.1794C= (p.Ala598=) c.*538C= (n.*538C=) c.1461C= (p.Ala487=) n.550C= c.988C= (n.988C=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1285+8988C= (n.1285+8988C=) n.1664+5545C= n.286C= n.212-18469C= c.1698C= (p.Ala566=) c.1758C= (p.Ala586=) c.1707+3497C= (n.1707+3497C=) c.462C= (p.Ala154=) n.2013C= | |
13 | g.51964947G>T | CA483896496 | ATP7B | c.1794C>A (p.Ala598=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1461C>A (p.Ala487=) n.550C>A c.988C>A (n.988C>A) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1285+8988C>A (n.1285+8988C>A) n.1664+5545C>A n.286C>A n.212-18469C>A c.1698C>A (p.Ala566=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1707+3497C>A (n.1707+3497C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.2013C>A | |
13 | g.51964948G>A | CA388030485 | ATP7B | c.1793C>T (p.Ala598Val) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) n.549C>T c.987C>T (n.987C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1285+8987C>T (n.1285+8987C>T) n.1664+5544C>T n.285C>T n.212-18470C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1707+3496C>T (n.1707+3496C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.2012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964948G>C | CA388030486 | ATP7B | c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.549C>G c.987C>G (n.987C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1285+8987C>G (n.1285+8987C>G) n.1664+5544C>G n.285C>G n.212-18470C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1707+3496C>G (n.1707+3496C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.2012C>G | |
13 | g.51964948G= | CA2091557547 | ATP7B | c.1793C= (p.Ala598=) c.*537C= (n.*537C=) c.1460C= (p.Ala487=) n.549C= c.987C= (n.987C=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1285+8987C= (n.1285+8987C=) n.1664+5544C= n.285C= n.212-18470C= c.1697C= (p.Ala566=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1707+3496C= (n.1707+3496C=) c.461C= (p.Ala154=) n.2012C= | |
13 | g.51964948G>T | CA388030488 | ATP7B | c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.549C>A c.987C>A (n.987C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1285+8987C>A (n.1285+8987C>A) n.1664+5544C>A n.285C>A n.212-18470C>A c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1707+3496C>A (n.1707+3496C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.2012C>A | |
13 | g.51964949C>A | CA6989225 | ATP7B | c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.548G>T c.986G>T (n.986G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1285+8986G>T (n.1285+8986G>T) n.1664+5543G>T n.284G>T n.212-18471G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1707+3495G>T (n.1707+3495G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.2011G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964949C= | CA2091557551 | ATP7B | c.1792G= (p.Ala598=) c.*536G= (n.*536G=) c.1459G= (p.Ala487=) n.548G= c.986G= (n.986G=) c.1348G= (p.Ala450=) c.1285+8986G= (n.1285+8986G=) n.1664+5543G= n.284G= n.212-18471G= c.1696G= (p.Ala566=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1707+3495G= (n.1707+3495G=) c.460G= (p.Ala154=) n.2011G= | |
13 | g.51964949C>G | CA388030490 | ATP7B | c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.548G>C c.986G>C (n.986G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1285+8986G>C (n.1285+8986G>C) n.1664+5543G>C n.284G>C n.212-18471G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1707+3495G>C (n.1707+3495G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.2011G>C | |
13 | g.51964949C>T | CA388030493 | ATP7B | c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.548G>A c.986G>A (n.986G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1285+8986G>A (n.1285+8986G>A) n.1664+5543G>A n.284G>A n.212-18471G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1707+3495G>A (n.1707+3495G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.2011G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964950A>C | CA483896497 | ATP7B | c.1791T>G (p.Val597=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1458T>G (p.Val486=) n.547T>G c.985T>G (n.985T>G) c.1347T>G (p.Val449=) c.1285+8985T>G (n.1285+8985T>G) n.1664+5542T>G n.283T>G n.212-18472T>G c.1695T>G (p.Val565=) c.1755T>G (p.Val585=) c.1707+3494T>G (n.1707+3494T>G) c.459T>G (p.Val153=) n.2010T>G | |
13 | g.51964950A>G | CA483896498 | ATP7B | c.1791T>C (p.Val597=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1458T>C (p.Val486=) n.547T>C c.985T>C (n.985T>C) c.1347T>C (p.Val449=) c.1285+8985T>C (n.1285+8985T>C) n.1664+5542T>C n.283T>C n.212-18472T>C c.1695T>C (p.Val565=) c.1755T>C (p.Val585=) c.1707+3494T>C (n.1707+3494T>C) c.459T>C (p.Val153=) n.2010T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51964950A>T | CA483896499 | ATP7B | c.1791T>A (p.Val597=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1458T>A (p.Val486=) n.547T>A c.985T>A (n.985T>A) c.1347T>A (p.Val449=) c.1285+8985T>A (n.1285+8985T>A) n.1664+5542T>A n.283T>A n.212-18472T>A c.1695T>A (p.Val565=) c.1755T>A (p.Val585=) c.1707+3494T>A (n.1707+3494T>A) c.459T>A (p.Val153=) n.2010T>A | |
13 | g.51964951A>C | CA388030508 | ATP7B | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1457T>G (p.Val486Gly) n.546T>G c.984T>G (n.984T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1285+8984T>G (n.1285+8984T>G) n.1664+5541T>G n.282T>G n.212-18473T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1707+3493T>G (n.1707+3493T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) n.2009T>G | |
13 | g.51964951A>G | CA388030522 | ATP7B | c.1790T>C (p.Val597Ala) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1457T>C (p.Val486Ala) n.546T>C c.984T>C (n.984T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1285+8984T>C (n.1285+8984T>C) n.1664+5541T>C n.282T>C n.212-18473T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1707+3493T>C (n.1707+3493T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) n.2009T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51964951A>T | CA388030530 | ATP7B | c.1790T>A (p.Val597Asp) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1457T>A (p.Val486Asp) n.546T>A c.984T>A (n.984T>A) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1285+8984T>A (n.1285+8984T>A) n.1664+5541T>A n.282T>A n.212-18473T>A c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1707+3493T>A (n.1707+3493T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) n.2009T>A | |
13 | g.51964952C>A | CA388030535 | ATP7B | c.1789G>T (p.Val597Phe) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1456G>T (p.Val486Phe) n.545G>T c.983G>T (n.983G>T) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1285+8983G>T (n.1285+8983G>T) n.1664+5540G>T n.281G>T n.212-18474G>T c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1707+3492G>T (n.1707+3492G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) n.2008G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964952C= | CA2091557553 | ATP7B | c.1789G= (p.Val597=) c.*533G= (n.*533G=) c.1456G= (p.Val486=) n.545G= c.983G= (n.983G=) c.1345G= (p.Val449=) c.1285+8983G= (n.1285+8983G=) n.1664+5540G= n.281G= n.212-18474G= c.1693G= (p.Val565=) c.1753G= (p.Val585=) c.1707+3492G= (n.1707+3492G=) c.457G= (p.Val153=) n.2008G= | |
13 | g.51964952C>G | CA388030536 | ATP7B | c.1789G>C (p.Val597Leu) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1456G>C (p.Val486Leu) n.545G>C c.983G>C (n.983G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1285+8983G>C (n.1285+8983G>C) n.1664+5540G>C n.281G>C n.212-18474G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1707+3492G>C (n.1707+3492G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) n.2008G>C | |
13 | g.51964952C>T | CA6989226 | ATP7B | c.1789G>A (p.Val597Ile) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1456G>A (p.Val486Ile) n.545G>A c.983G>A (n.983G>A) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1285+8983G>A (n.1285+8983G>A) n.1664+5540G>A n.281G>A n.212-18474G>A c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1707+3492G>A (n.1707+3492G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) n.2008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964953G>A | CA6989227 | ATP7B | c.1788C>T (p.Ser596=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) n.544C>T c.982C>T (n.982C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1285+8982C>T (n.1285+8982C>T) n.1664+5539C>T n.280C>T n.212-18475C>T c.1692C>T (p.Ser564=) c.1752C>T (p.Ser584=) c.1707+3491C>T (n.1707+3491C>T) c.456C>T (p.Ser152=) n.2007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964953G>C | CA483896500 | ATP7B | c.1788C>G (p.Ser596=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) n.544C>G c.982C>G (n.982C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) c.1285+8982C>G (n.1285+8982C>G) n.1664+5539C>G n.280C>G n.212-18475C>G c.1692C>G (p.Ser564=) c.1752C>G (p.Ser584=) c.1707+3491C>G (n.1707+3491C>G) c.456C>G (p.Ser152=) n.2007C>G | ClinVar |
13 | g.51964953G= | CA2091557554 | ATP7B | c.1788C= (p.Ser596=) c.*532C= (n.*532C=) c.1455C= (p.Ser485=) n.544C= c.982C= (n.982C=) c.1344C= (p.Ser448=) c.1285+8982C= (n.1285+8982C=) n.1664+5539C= n.280C= n.212-18475C= c.1692C= (p.Ser564=) c.1752C= (p.Ser584=) c.1707+3491C= (n.1707+3491C=) c.456C= (p.Ser152=) n.2007C= | |
13 | g.51964953G>T | CA483896501 | ATP7B | c.1788C>A (p.Ser596=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) n.544C>A c.982C>A (n.982C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) c.1285+8982C>A (n.1285+8982C>A) n.1664+5539C>A n.280C>A n.212-18475C>A c.1692C>A (p.Ser564=) c.1752C>A (p.Ser584=) c.1707+3491C>A (n.1707+3491C>A) c.456C>A (p.Ser152=) n.2007C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51964954G>A | CA388030539 | ATP7B | c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.543C>T c.981C>T (n.981C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1285+8981C>T (n.1285+8981C>T) n.1664+5538C>T n.279C>T n.212-18476C>T c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.1707+3490C>T (n.1707+3490C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) n.2006C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51964954G>C | CA388030541 | ATP7B | c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) n.543C>G c.981C>G (n.981C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1285+8981C>G (n.1285+8981C>G) n.1664+5538C>G n.279C>G n.212-18476C>G c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.1707+3490C>G (n.1707+3490C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) n.2006C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964954G= | CA2091557555 | ATP7B | c.1787C= (p.Ser596=) c.*531C= (n.*531C=) c.1454C= (p.Ser485=) n.543C= c.981C= (n.981C=) c.1343C= (p.Ser448=) c.1285+8981C= (n.1285+8981C=) n.1664+5538C= n.279C= n.212-18476C= c.1691C= (p.Ser564=) c.1751C= (p.Ser584=) c.1707+3490C= (n.1707+3490C=) c.455C= (p.Ser152=) n.2006C= | |
13 | g.51964954G>T | CA388030546 | ATP7B | c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.543C>A c.981C>A (n.981C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1285+8981C>A (n.1285+8981C>A) n.1664+5538C>A n.279C>A n.212-18476C>A c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.1707+3490C>A (n.1707+3490C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.2006C>A | |
13 | g.51964955A>C | CA388030563 | ATP7B | c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.542T>G c.980T>G (n.980T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1285+8980T>G (n.1285+8980T>G) n.1664+5537T>G n.278T>G n.212-18477T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1707+3489T>G (n.1707+3489T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.2005T>G | |
13 | g.51964955A>G | CA388030561 | ATP7B | c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.542T>C c.980T>C (n.980T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1285+8980T>C (n.1285+8980T>C) n.1664+5537T>C n.278T>C n.212-18477T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1707+3489T>C (n.1707+3489T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.2005T>C | |
13 | g.51964955A>T | CA388030554 | ATP7B | c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.*530T>A (n.*530T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.542T>A c.980T>A (n.980T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1285+8980T>A (n.1285+8980T>A) n.1664+5537T>A n.278T>A n.212-18477T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1707+3489T>A (n.1707+3489T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.2005T>A | |
13 | g.51964956G>A | CA483896502 | ATP7B | c.1785C>T (p.Ala595=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1452C>T (p.Ala484=) n.541C>T c.979C>T (n.979C>T) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1285+8979C>T (n.1285+8979C>T) n.1664+5536C>T n.277C>T n.212-18478C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.1749C>T (p.Ala583=) c.1707+3488C>T (n.1707+3488C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.2004C>T | |
13 | g.51964956G>C | CA483896503 | ATP7B | c.1785C>G (p.Ala595=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1452C>G (p.Ala484=) n.541C>G c.979C>G (n.979C>G) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1285+8979C>G (n.1285+8979C>G) n.1664+5536C>G n.277C>G n.212-18478C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.1749C>G (p.Ala583=) c.1707+3488C>G (n.1707+3488C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.2004C>G | |
13 | g.51964956G>T | CA483896504 | ATP7B | c.1785C>A (p.Ala595=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1452C>A (p.Ala484=) n.541C>A c.979C>A (n.979C>A) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1285+8979C>A (n.1285+8979C>A) n.1664+5536C>A n.277C>A n.212-18478C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.1749C>A (p.Ala583=) c.1707+3488C>A (n.1707+3488C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.2004C>A | |
13 | g.51964957G>A | CA388030566 | ATP7B | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.540C>T c.978C>T (n.978C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1285+8978C>T (n.1285+8978C>T) n.1664+5535C>T n.276C>T n.212-18479C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1707+3487C>T (n.1707+3487C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2003C>T | |
13 | g.51964957G>C | CA388030571 | ATP7B | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.540C>G c.978C>G (n.978C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1285+8978C>G (n.1285+8978C>G) n.1664+5535C>G n.276C>G n.212-18479C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1707+3487C>G (n.1707+3487C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2003C>G | |
13 | g.51964957G>T | CA388030569 | ATP7B | c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) n.540C>A c.978C>A (n.978C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1285+8978C>A (n.1285+8978C>A) n.1664+5535C>A n.276C>A n.212-18479C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1707+3487C>A (n.1707+3487C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2003C>A | |
13 | g.51964958C>A | CA388030576 | ATP7B | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.539G>T c.977G>T (n.977G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1285+8977G>T (n.1285+8977G>T) n.1664+5534G>T n.275G>T n.212-18480G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1707+3486G>T (n.1707+3486G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2002G>T | |
13 | g.51964958C>G | CA388030578 | ATP7B | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.539G>C c.977G>C (n.977G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1285+8977G>C (n.1285+8977G>C) n.1664+5534G>C n.275G>C n.212-18480G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1707+3486G>C (n.1707+3486G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2002G>C | |
13 | g.51964958C>T | CA388030580 | ATP7B | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.539G>A c.977G>A (n.977G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1285+8977G>A (n.1285+8977G>A) n.1664+5534G>A n.275G>A n.212-18480G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1707+3486G>A (n.1707+3486G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2002G>A | |
13 | g.51964958_51964959delinsCA | CA2091557556 | ATP7B | c.1782_1783delinsTG (p.Tyr594=) c.*526_*527delinsTG (n.*526_*527delinsTG) c.1449_1450delinsTG (p.Tyr483=) n.538_539delinsTG c.976_977delinsTG (n.976_977delinsTG) c.1338_1339delinsTG (p.Tyr446=) c.1285+8976_1285+8977delinsTG (n.1285+8976_1285+8977delinsTG) n.1664+5533_1664+5534delinsTG n.274_275delinsTG n.212-18481_212-18480delinsTG c.1686_1687delinsTG (p.Tyr562=) c.1746_1747delinsTG (p.Tyr582=) c.1707+3485_1707+3486delinsTG (n.1707+3485_1707+3486delinsTG) c.450_451delinsTG (p.Tyr150=) n.2001_2002delinsTG | |
13 | g.51964959del | CA274368 | ATP7B | c.1782del (p.Tyr594Ter) c.*526del (n.*526del) c.1449del (p.Tyr483Ter) n.538del c.976del (n.976del) c.1338del (p.Tyr446Ter) c.1285+8976del (n.1285+8976del) n.1664+5533del n.274del n.212-18481del c.1686del (p.Tyr562Ter) c.1746del (p.Tyr582Ter) c.1707+3485del (n.1707+3485del) c.450del (p.Tyr150Ter) n.2001del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964959A>C | CA388030585 | ATP7B | c.1782T>G (p.Tyr594Ter) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) n.538T>G c.976T>G (n.976T>G) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.1285+8976T>G (n.1285+8976T>G) n.1664+5533T>G n.274T>G n.212-18481T>G c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.1707+3485T>G (n.1707+3485T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.2001T>G | |
13 | g.51964959A>G | CA483896505 | ATP7B | c.1782T>C (p.Tyr594=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1449T>C (p.Tyr483=) n.538T>C c.976T>C (n.976T>C) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.1285+8976T>C (n.1285+8976T>C) n.1664+5533T>C n.274T>C n.212-18481T>C c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1746T>C (p.Tyr582=) c.1707+3485T>C (n.1707+3485T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) n.2001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964959A>T | CA388030588 | ATP7B | c.1782T>A (p.Tyr594Ter) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) n.538T>A c.976T>A (n.976T>A) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.1285+8976T>A (n.1285+8976T>A) n.1664+5533T>A n.274T>A n.212-18481T>A c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.1707+3485T>A (n.1707+3485T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.2001T>A | |
13 | g.51964960T>A | CA388030590 | ATP7B | c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) n.537A>T c.975A>T (n.975A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1285+8975A>T (n.1285+8975A>T) n.1664+5532A>T n.273A>T n.212-18482A>T c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1707+3484A>T (n.1707+3484A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.2000A>T | |
13 | g.51964960T>C | CA250061586 | ATP7B | c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.537A>G c.975A>G (n.975A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1285+8975A>G (n.1285+8975A>G) n.1664+5532A>G n.273A>G n.212-18482A>G c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1707+3484A>G (n.1707+3484A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.2000A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964960T>G | CA388030593 | ATP7B | c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.537A>C c.975A>C (n.975A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1285+8975A>C (n.1285+8975A>C) n.1664+5532A>C n.273A>C n.212-18482A>C c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1707+3484A>C (n.1707+3484A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.2000A>C | ClinVar |
13 | g.51964960T= | CA2091557570 | ATP7B | c.1781A= (p.Tyr594=) c.*525A= (n.*525A=) c.1448A= (p.Tyr483=) n.537A= c.975A= (n.975A=) c.1337A= (p.Tyr446=) c.1285+8975A= (n.1285+8975A=) n.1664+5532A= n.273A= n.212-18482A= c.1685A= (p.Tyr562=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.1707+3484A= (n.1707+3484A=) c.449A= (p.Tyr150=) n.2000A= | |
13 | g.51964961A>C | CA388030599 | ATP7B | c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) n.536T>G c.974T>G (n.974T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1285+8974T>G (n.1285+8974T>G) n.1664+5531T>G n.272T>G n.212-18483T>G c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1707+3483T>G (n.1707+3483T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1999T>G | |
13 | g.51964961A>G | CA388030611 | ATP7B | c.1780T>C (p.Tyr594His) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) n.536T>C c.974T>C (n.974T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1285+8974T>C (n.1285+8974T>C) n.1664+5531T>C n.272T>C n.212-18483T>C c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1707+3483T>C (n.1707+3483T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1999T>C | |
13 | g.51964961A>T | CA388030625 | ATP7B | c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) n.536T>A c.974T>A (n.974T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1285+8974T>A (n.1285+8974T>A) n.1664+5531T>A n.272T>A n.212-18483T>A c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1707+3483T>A (n.1707+3483T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1999T>A | |
13 | g.51964962A>C | CA483896506 | ATP7B | c.1779T>G (p.Thr593=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1446T>G (p.Thr482=) n.535T>G c.973T>G (n.973T>G) c.1335T>G (p.Thr445=) c.1285+8973T>G (n.1285+8973T>G) n.1664+5530T>G n.271T>G n.212-18484T>G c.1683T>G (p.Thr561=) c.1743T>G (p.Thr581=) c.1707+3482T>G (n.1707+3482T>G) c.447T>G (p.Thr149=) n.1998T>G | |
13 | g.51964962A>G | CA483896507 | ATP7B | c.1779T>C (p.Thr593=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1446T>C (p.Thr482=) n.535T>C c.973T>C (n.973T>C) c.1335T>C (p.Thr445=) c.1285+8973T>C (n.1285+8973T>C) n.1664+5530T>C n.271T>C n.212-18484T>C c.1683T>C (p.Thr561=) c.1743T>C (p.Thr581=) c.1707+3482T>C (n.1707+3482T>C) c.447T>C (p.Thr149=) n.1998T>C | |
13 | g.51964962A>T | CA483896508 | ATP7B | c.1779T>A (p.Thr593=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1446T>A (p.Thr482=) n.535T>A c.973T>A (n.973T>A) c.1335T>A (p.Thr445=) c.1285+8973T>A (n.1285+8973T>A) n.1664+5530T>A n.271T>A n.212-18484T>A c.1683T>A (p.Thr561=) c.1743T>A (p.Thr581=) c.1707+3482T>A (n.1707+3482T>A) c.447T>A (p.Thr149=) n.1998T>A | |
13 | g.51964963G>A | CA388030630 | ATP7B | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.*522C>T (n.*522C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.534C>T c.972C>T (n.972C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1285+8972C>T (n.1285+8972C>T) n.1664+5529C>T n.270C>T n.212-18485C>T c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1707+3481C>T (n.1707+3481C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.1997C>T | |
13 | g.51964963G>C | CA388030643 | ATP7B | c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.*522C>G (n.*522C>G) c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.534C>G c.972C>G (n.972C>G) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1285+8972C>G (n.1285+8972C>G) n.1664+5529C>G n.270C>G n.212-18485C>G c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1707+3481C>G (n.1707+3481C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.1997C>G | |
13 | g.51964963G>T | CA388030637 | ATP7B | c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.*522C>A (n.*522C>A) c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.534C>A c.972C>A (n.972C>A) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1285+8972C>A (n.1285+8972C>A) n.1664+5529C>A n.270C>A n.212-18485C>A c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1707+3481C>A (n.1707+3481C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) n.1997C>A | |
13 | g.51964964T>A | CA388030653 | ATP7B | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.533A>T c.971A>T (n.971A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1285+8971A>T (n.1285+8971A>T) n.1664+5528A>T n.269A>T n.212-18486A>T c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1707+3480A>T (n.1707+3480A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.1996A>T | |
13 | g.51964964T>C | CA388030664 | ATP7B | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.533A>G c.971A>G (n.971A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1285+8971A>G (n.1285+8971A>G) n.1664+5528A>G n.269A>G n.212-18486A>G c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1707+3480A>G (n.1707+3480A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.1996A>G | |
13 | g.51964964T>G | CA388030666 | ATP7B | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.533A>C c.971A>C (n.971A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1285+8971A>C (n.1285+8971A>C) n.1664+5528A>C n.269A>C n.212-18486A>C c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1707+3480A>C (n.1707+3480A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.1996A>C | |
13 | g.51964965G>A | CA483896510 | ATP7B | c.1776C>T (p.Ile592=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1443C>T (p.Ile481=) n.532C>T c.970C>T (n.970C>T) c.1332C>T (p.Ile444=) c.1285+8970C>T (n.1285+8970C>T) n.1664+5527C>T n.268C>T n.212-18487C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1707+3479C>T (n.1707+3479C>T) c.444C>T (p.Ile148=) n.1995C>T | |
13 | g.51964965G>C | CA388030682 | ATP7B | c.1776C>G (p.Ile592Met) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1443C>G (p.Ile481Met) n.532C>G c.970C>G (n.970C>G) c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1285+8970C>G (n.1285+8970C>G) n.1664+5527C>G n.268C>G n.212-18487C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1707+3479C>G (n.1707+3479C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1995C>G | |
13 | g.51964965G>T | CA483896509 | ATP7B | c.1776C>A (p.Ile592=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1443C>A (p.Ile481=) n.532C>A c.970C>A (n.970C>A) c.1332C>A (p.Ile444=) c.1285+8970C>A (n.1285+8970C>A) n.1664+5527C>A n.268C>A n.212-18487C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1707+3479C>A (n.1707+3479C>A) c.444C>A (p.Ile148=) n.1995C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964966A>C | CA388030696 | ATP7B | c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.531T>G c.969T>G (n.969T>G) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1285+8969T>G (n.1285+8969T>G) n.1664+5526T>G n.267T>G n.212-18488T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1707+3478T>G (n.1707+3478T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1994T>G | |
13 | g.51964966A>G | CA388030701 | ATP7B | c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.531T>C c.969T>C (n.969T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1285+8969T>C (n.1285+8969T>C) n.1664+5526T>C n.267T>C n.212-18488T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1707+3478T>C (n.1707+3478T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1994T>C | |
13 | g.51964966A>T | CA388030708 | ATP7B | c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.531T>A c.969T>A (n.969T>A) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1285+8969T>A (n.1285+8969T>A) n.1664+5526T>A n.267T>A n.212-18488T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1707+3478T>A (n.1707+3478T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1994T>A | |
13 | g.51964967T>A | CA388030714 | ATP7B | c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.530A>T c.968A>T (n.968A>T) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1285+8968A>T (n.1285+8968A>T) n.1664+5525A>T n.266A>T n.212-18489A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1707+3477A>T (n.1707+3477A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1993A>T | |
13 | g.51964967T>C | CA388030716 | ATP7B | c.1774A>G (p.Ile592Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.530A>G c.968A>G (n.968A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1285+8968A>G (n.1285+8968A>G) n.1664+5525A>G n.266A>G n.212-18489A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1707+3477A>G (n.1707+3477A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1993A>G | |
13 | g.51964967T>G | CA388030720 | ATP7B | c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.530A>C c.968A>C (n.968A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1285+8968A>C (n.1285+8968A>C) n.1664+5525A>C n.266A>C n.212-18489A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1707+3477A>C (n.1707+3477A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1993A>C | |
13 | g.51964968G>A | CA483896513 | ATP7B | c.1773C>T (p.Gly591=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) n.529C>T c.967C>T (n.967C>T) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1285+8967C>T (n.1285+8967C>T) n.1664+5524C>T n.265C>T n.212-18490C>T c.1677C>T (p.Gly559=) c.1737C>T (p.Gly579=) c.1707+3476C>T (n.1707+3476C>T) c.441C>T (p.Gly147=) n.1992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51964968G>C | CA483896512 | ATP7B | c.1773C>G (p.Gly591=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.1440C>G (p.Gly480=) n.529C>G c.967C>G (n.967C>G) c.1329C>G (p.Gly443=) c.1285+8967C>G (n.1285+8967C>G) n.1664+5524C>G n.265C>G n.212-18490C>G c.1677C>G (p.Gly559=) c.1737C>G (p.Gly579=) c.1707+3476C>G (n.1707+3476C>G) c.441C>G (p.Gly147=) n.1992C>G | |
13 | g.51964968G= | CA2091557574 | ATP7B | c.1773C= (p.Gly591=) c.*517C= (n.*517C=) c.1440C= (p.Gly480=) n.529C= c.967C= (n.967C=) c.1329C= (p.Gly443=) c.1285+8967C= (n.1285+8967C=) n.1664+5524C= n.265C= n.212-18490C= c.1677C= (p.Gly559=) c.1737C= (p.Gly579=) c.1707+3476C= (n.1707+3476C=) c.441C= (p.Gly147=) n.1992C= | |
13 | g.51964968G>T | CA483896511 | ATP7B | c.1773C>A (p.Gly591=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) n.529C>A c.967C>A (n.967C>A) c.1329C>A (p.Gly443=) c.1285+8967C>A (n.1285+8967C>A) n.1664+5524C>A n.265C>A n.212-18490C>A c.1677C>A (p.Gly559=) c.1737C>A (p.Gly579=) c.1707+3476C>A (n.1707+3476C>A) c.441C>A (p.Gly147=) n.1992C>A | |
13 | g.51964969C>A | CA388030732 | ATP7B | c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.528G>T c.966G>T (n.966G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1285+8966G>T (n.1285+8966G>T) n.1664+5523G>T n.264G>T n.212-18491G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1707+3475G>T (n.1707+3475G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1991G>T | |
13 | g.51964969C= | CA2091557579 | ATP7B | c.1772G= (p.Gly591=) c.*516G= (n.*516G=) c.1439G= (p.Gly480=) n.528G= c.966G= (n.966G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1285+8966G= (n.1285+8966G=) n.1664+5523G= n.264G= n.212-18491G= c.1676G= (p.Gly559=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1707+3475G= (n.1707+3475G=) c.440G= (p.Gly147=) n.1991G= | |
13 | g.51964969C>G | CA388030738 | ATP7B | c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.528G>C c.966G>C (n.966G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1285+8966G>C (n.1285+8966G>C) n.1664+5523G>C n.264G>C n.212-18491G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1707+3475G>C (n.1707+3475G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1991G>C | |
13 | g.51964969C>T | CA277133 | ATP7B | c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1439G>A (p.Gly480Asp) n.528G>A c.966G>A (n.966G>A) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1285+8966G>A (n.1285+8966G>A) n.1664+5523G>A n.264G>A n.212-18491G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1707+3475G>A (n.1707+3475G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.1991G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51964970C>A | CA388030748 | ATP7B | c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1438G>T (p.Gly480Cys) n.527G>T c.965G>T (n.965G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1285+8965G>T (n.1285+8965G>T) n.1664+5522G>T n.263G>T n.212-18492G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1707+3474G>T (n.1707+3474G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.1990G>T | |
13 | g.51964970C= | CA2091557583 | ATP7B | c.1771G= (p.Gly591=) c.*515G= (n.*515G=) c.1438G= (p.Gly480=) n.527G= c.965G= (n.965G=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1285+8965G= (n.1285+8965G=) n.1664+5522G= n.263G= n.212-18492G= c.1675G= (p.Gly559=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1707+3474G= (n.1707+3474G=) c.439G= (p.Gly147=) n.1990G= | |
13 | g.51964970C>G | CA388030761 | ATP7B | c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.527G>C c.965G>C (n.965G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1285+8965G>C (n.1285+8965G>C) n.1664+5522G>C n.263G>C n.212-18492G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1707+3474G>C (n.1707+3474G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1990G>C | |
13 | g.51964970C>T | CA388030768 | ATP7B | c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1438G>A (p.Gly480Ser) n.527G>A c.965G>A (n.965G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1285+8965G>A (n.1285+8965G>A) n.1664+5522G>A n.263G>A n.212-18492G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1707+3474G>A (n.1707+3474G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.1990G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964971A>C | CA388030774 | ATP7B | c.1770T>G (p.Asn590Lys) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1437T>G (p.Asn479Lys) n.526T>G c.964T>G (n.964T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1285+8964T>G (n.1285+8964T>G) n.1664+5521T>G n.262T>G n.212-18493T>G c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.1707+3473T>G (n.1707+3473T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.1989T>G | |
13 | g.51964971A>G | CA483896514 | ATP7B | c.1770T>C (p.Asn590=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) n.526T>C c.964T>C (n.964T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1285+8964T>C (n.1285+8964T>C) n.1664+5521T>C n.262T>C n.212-18493T>C c.1674T>C (p.Asn558=) c.1734T>C (p.Asn578=) c.1707+3473T>C (n.1707+3473T>C) c.438T>C (p.Asn146=) n.1989T>C | |
13 | g.51964971A>T | CA388030776 | ATP7B | c.1770T>A (p.Asn590Lys) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1437T>A (p.Asn479Lys) n.526T>A c.964T>A (n.964T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1285+8964T>A (n.1285+8964T>A) n.1664+5521T>A n.262T>A n.212-18493T>A c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.1707+3473T>A (n.1707+3473T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.1989T>A | |
13 | g.51964971dup | CA2573149659 | ATP7B | c.1770dup (p.Gly591TrpfsTer17) c.*514dup (n.*514dup) c.1437dup (p.Gly480TrpfsTer17) n.526dup c.964dup (n.964dup) c.1326dup (p.Gly443TrpfsTer17) c.1285+8964dup (n.1285+8964dup) n.1664+5521dup n.262dup n.212-18493dup c.1674dup (p.Gly559TrpfsTer17) c.1734dup (p.Gly579TrpfsTer17) c.1707+3473dup (n.1707+3473dup) c.438dup (p.Gly147TrpfsTer17) n.1989dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964972T>A | CA388030786 | ATP7B | c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.525A>T c.963A>T (n.963A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1285+8963A>T (n.1285+8963A>T) n.1664+5520A>T n.261A>T n.212-18494A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1707+3472A>T (n.1707+3472A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1988A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964972T>C | CA388030782 | ATP7B | c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.525A>G c.963A>G (n.963A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1285+8963A>G (n.1285+8963A>G) n.1664+5520A>G n.261A>G n.212-18494A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1707+3472A>G (n.1707+3472A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1988A>G | |
13 | g.51964972T>G | CA388030777 | ATP7B | c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.525A>C c.963A>C (n.963A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1285+8963A>C (n.1285+8963A>C) n.1664+5520A>C n.261A>C n.212-18494A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1707+3472A>C (n.1707+3472A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1988A>C | |
13 | g.51964972T= | CA2091557585 | ATP7B | c.1769A= (p.Asn590=) c.*513A= (n.*513A=) c.1436A= (p.Asn479=) n.525A= c.963A= (n.963A=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1285+8963A= (n.1285+8963A=) n.1664+5520A= n.261A= n.212-18494A= c.1673A= (p.Asn558=) c.1733A= (p.Asn578=) c.1707+3472A= (n.1707+3472A=) c.437A= (p.Asn146=) n.1988A= | |
13 | g.51964973T>A | CA388030792 | ATP7B | c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.*512A>T (n.*512A>T) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.524A>T c.962A>T (n.962A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1285+8962A>T (n.1285+8962A>T) n.1664+5519A>T n.260A>T n.212-18495A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1707+3471A>T (n.1707+3471A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1987A>T | |
13 | g.51964973T>C | CA388030802 | ATP7B | c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.*512A>G (n.*512A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.524A>G c.962A>G (n.962A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1285+8962A>G (n.1285+8962A>G) n.1664+5519A>G n.260A>G n.212-18495A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1707+3471A>G (n.1707+3471A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964973T>G | CA388030809 | ATP7B | c.1768A>C (p.Asn590His) c.*512A>C (n.*512A>C) c.1435A>C (p.Asn479His) n.524A>C c.962A>C (n.962A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1285+8962A>C (n.1285+8962A>C) n.1664+5519A>C n.260A>C n.212-18495A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1707+3471A>C (n.1707+3471A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.1987A>C | |
13 | g.51964973T= | CA2091557587 | ATP7B | c.1768A= (p.Asn590=) c.*512A= (n.*512A=) c.1435A= (p.Asn479=) n.524A= c.962A= (n.962A=) c.1324A= (p.Asn442=) c.1285+8962A= (n.1285+8962A=) n.1664+5519A= n.260A= n.212-18495A= c.1672A= (p.Asn558=) c.1732A= (p.Asn578=) c.1707+3471A= (n.1707+3471A=) c.436A= (p.Asn146=) n.1987A= | |
13 | g.51964974T>A | CA483896515 | ATP7B | c.1767A>T (p.Thr589=) c.*511A>T (n.*511A>T) c.1434A>T (p.Thr478=) n.523A>T c.961A>T (n.961A>T) c.1323A>T (p.Thr441=) c.1285+8961A>T (n.1285+8961A>T) n.1664+5518A>T n.259A>T n.212-18496A>T c.1671A>T (p.Thr557=) c.1731A>T (p.Thr577=) c.1707+3470A>T (n.1707+3470A>T) c.435A>T (p.Thr145=) n.1986A>T | |
13 | g.51964974T>C | CA483896516 | ATP7B | c.1767A>G (p.Thr589=) c.*511A>G (n.*511A>G) c.1434A>G (p.Thr478=) n.523A>G c.961A>G (n.961A>G) c.1323A>G (p.Thr441=) c.1285+8961A>G (n.1285+8961A>G) n.1664+5518A>G n.259A>G n.212-18496A>G c.1671A>G (p.Thr557=) c.1731A>G (p.Thr577=) c.1707+3470A>G (n.1707+3470A>G) c.435A>G (p.Thr145=) n.1986A>G | |
13 | g.51964974T>G | CA483896517 | ATP7B | c.1767A>C (p.Thr589=) c.*511A>C (n.*511A>C) c.1434A>C (p.Thr478=) n.523A>C c.961A>C (n.961A>C) c.1323A>C (p.Thr441=) c.1285+8961A>C (n.1285+8961A>C) n.1664+5518A>C n.259A>C n.212-18496A>C c.1671A>C (p.Thr557=) c.1731A>C (p.Thr577=) c.1707+3470A>C (n.1707+3470A>C) c.435A>C (p.Thr145=) n.1986A>C | |
13 | g.51964975del | CA2623117404 | ATP7B | c.1766del (p.Thr589LysfsTer?) c.*510del (n.*510del) c.1433del (p.Thr478LysfsTer?) n.522del c.960del (n.960del) c.1322del (p.Thr441LysfsTer?) c.1285+8960del (n.1285+8960del) n.1664+5517del n.258del n.212-18497del c.1670del (p.Thr557LysfsTer?) c.1730del (p.Thr577LysfsTer?) c.1707+3469del (n.1707+3469del) c.434del (p.Thr145LysfsTer?) n.1985del | gnomAD v4 |
13 | g.51964975G>A | CA388030829 | ATP7B | c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.522C>T c.960C>T (n.960C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1285+8960C>T (n.1285+8960C>T) n.1664+5517C>T n.258C>T n.212-18497C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1707+3469C>T (n.1707+3469C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1985C>T | |
13 | g.51964975G>C | CA388030834 | ATP7B | c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.522C>G c.960C>G (n.960C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1285+8960C>G (n.1285+8960C>G) n.1664+5517C>G n.258C>G n.212-18497C>G c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1707+3469C>G (n.1707+3469C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1985C>G | |
13 | g.51964975G= | CA2091557591 | ATP7B | c.1766C= (p.Thr589=) c.*510C= (n.*510C=) c.1433C= (p.Thr478=) n.522C= c.960C= (n.960C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1285+8960C= (n.1285+8960C=) n.1664+5517C= n.258C= n.212-18497C= c.1670C= (p.Thr557=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1707+3469C= (n.1707+3469C=) c.434C= (p.Thr145=) n.1985C= | |
13 | g.51964975G>T | CA6989228 | ATP7B | c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.522C>A c.960C>A (n.960C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1285+8960C>A (n.1285+8960C>A) n.1664+5517C>A n.258C>A n.212-18497C>A c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1707+3469C>A (n.1707+3469C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1985C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964976T>A | CA388030835 | ATP7B | c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.521A>T c.959A>T (n.959A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1285+8959A>T (n.1285+8959A>T) n.1664+5516A>T n.257A>T n.212-18498A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1707+3468A>T (n.1707+3468A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1984A>T | |
13 | g.51964976T>C | CA6989229 | ATP7B | c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.*509A>G (n.*509A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.521A>G c.959A>G (n.959A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1285+8959A>G (n.1285+8959A>G) n.1664+5516A>G n.257A>G n.212-18498A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1707+3468A>G (n.1707+3468A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1984A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964976T>G | CA388030840 | ATP7B | c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.521A>C c.959A>C (n.959A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1285+8959A>C (n.1285+8959A>C) n.1664+5516A>C n.257A>C n.212-18498A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1707+3468A>C (n.1707+3468A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1984A>C | |
13 | g.51964976T= | CA2091557594 | ATP7B | c.1765A= (p.Thr589=) c.*509A= (n.*509A=) c.1432A= (p.Thr478=) n.521A= c.959A= (n.959A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1285+8959A= (n.1285+8959A=) n.1664+5516A= n.257A= n.212-18498A= c.1669A= (p.Thr557=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1707+3468A= (n.1707+3468A=) c.433A= (p.Thr145=) n.1984A= | |
13 | g.51964977C>A | CA388030859 | ATP7B | c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1431G>T (p.Arg477Ser) n.520G>T c.958G>T (n.958G>T) c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.1285+8958G>T (n.1285+8958G>T) n.1664+5515G>T n.256G>T n.212-18499G>T c.1668G>T (p.Arg556Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) c.1707+3467G>T (n.1707+3467G>T) c.432G>T (p.Arg144Ser) n.1983G>T | |
13 | g.51964977C= | CA2091557599 | ATP7B | c.1764G= (p.Arg588=) c.*508G= (n.*508G=) c.1431G= (p.Arg477=) n.520G= c.958G= (n.958G=) c.1320G= (p.Arg440=) c.1285+8958G= (n.1285+8958G=) n.1664+5515G= n.256G= n.212-18499G= c.1668G= (p.Arg556=) c.1728G= (p.Arg576=) c.1707+3467G= (n.1707+3467G=) c.432G= (p.Arg144=) n.1983G= | |
13 | g.51964977C>G | CA388030861 | ATP7B | c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1431G>C (p.Arg477Ser) n.520G>C c.958G>C (n.958G>C) c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.1285+8958G>C (n.1285+8958G>C) n.1664+5515G>C n.256G>C n.212-18499G>C c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) c.1707+3467G>C (n.1707+3467G>C) c.432G>C (p.Arg144Ser) n.1983G>C | |
13 | g.51964977C>T | CA483896518 | ATP7B | c.1764G>A (p.Arg588=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1431G>A (p.Arg477=) n.520G>A c.958G>A (n.958G>A) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1285+8958G>A (n.1285+8958G>A) n.1664+5515G>A n.256G>A n.212-18499G>A c.1668G>A (p.Arg556=) c.1728G>A (p.Arg576=) c.1707+3467G>A (n.1707+3467G>A) c.432G>A (p.Arg144=) n.1983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964978C>A | CA388030865 | ATP7B | c.1763G>T (p.Arg588Met) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1430G>T (p.Arg477Met) n.519G>T c.957G>T (n.957G>T) c.1319G>T (p.Arg440Met) c.1285+8957G>T (n.1285+8957G>T) n.1664+5514G>T n.255G>T n.212-18500G>T c.1667G>T (p.Arg556Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) c.1707+3466G>T (n.1707+3466G>T) c.431G>T (p.Arg144Met) n.1982G>T | |
13 | g.51964978C>G | CA388030866 | ATP7B | c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.519G>C c.957G>C (n.957G>C) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1285+8957G>C (n.1285+8957G>C) n.1664+5514G>C n.255G>C n.212-18500G>C c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.1707+3466G>C (n.1707+3466G>C) c.431G>C (p.Arg144Thr) n.1982G>C | |
13 | g.51964978C>T | CA388030867 | ATP7B | c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.519G>A c.957G>A (n.957G>A) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1285+8957G>A (n.1285+8957G>A) n.1664+5514G>A n.255G>A n.212-18500G>A c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.1707+3466G>A (n.1707+3466G>A) c.431G>A (p.Arg144Lys) n.1982G>A | |
13 | g.51964979T>A | CA388030869 | ATP7B | c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1429A>T (p.Arg477Trp) n.518A>T c.956A>T (n.956A>T) c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.1285+8956A>T (n.1285+8956A>T) n.1664+5513A>T n.254A>T n.212-18501A>T c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) c.1707+3465A>T (n.1707+3465A>T) c.430A>T (p.Arg144Trp) n.1981A>T | |
13 | g.51964979T>C | CA388030872 | ATP7B | c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.518A>G c.956A>G (n.956A>G) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1285+8956A>G (n.1285+8956A>G) n.1664+5513A>G n.254A>G n.212-18501A>G c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1707+3465A>G (n.1707+3465A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) n.1981A>G | |
13 | g.51964979T>G | CA483896519 | ATP7B | c.1762A>C (p.Arg588=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1429A>C (p.Arg477=) n.518A>C c.956A>C (n.956A>C) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1285+8956A>C (n.1285+8956A>C) n.1664+5513A>C n.254A>C n.212-18501A>C c.1666A>C (p.Arg556=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.1707+3465A>C (n.1707+3465A>C) c.430A>C (p.Arg144=) n.1981A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51964979T= | CA2091557605 | ATP7B | c.1762A= (p.Arg588=) c.*506A= (n.*506A=) c.1429A= (p.Arg477=) n.518A= c.956A= (n.956A=) c.1318A= (p.Arg440=) c.1285+8956A= (n.1285+8956A=) n.1664+5513A= n.254A= n.212-18501A= c.1666A= (p.Arg556=) c.1726A= (p.Arg576=) c.1707+3465A= (n.1707+3465A=) c.430A= (p.Arg144=) n.1981A= | |
13 | g.51964980C>A | CA483896520 | ATP7B | c.1761G>T (p.Thr587=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1428G>T (p.Thr476=) n.517G>T c.955G>T (n.955G>T) c.1317G>T (p.Thr439=) c.1285+8955G>T (n.1285+8955G>T) n.1664+5512G>T n.253G>T n.212-18502G>T c.1665G>T (p.Thr555=) c.1725G>T (p.Thr575=) c.1707+3464G>T (n.1707+3464G>T) c.429G>T (p.Thr143=) n.1980G>T | |
13 | g.51964980C= | CA2091557612 | ATP7B | c.1761G= (p.Thr587=) c.*505G= (n.*505G=) c.1428G= (p.Thr476=) n.517G= c.955G= (n.955G=) c.1317G= (p.Thr439=) c.1285+8955G= (n.1285+8955G=) n.1664+5512G= n.253G= n.212-18502G= c.1665G= (p.Thr555=) c.1725G= (p.Thr575=) c.1707+3464G= (n.1707+3464G=) c.429G= (p.Thr143=) n.1980G= | |
13 | g.51964980C>G | CA6989231 | ATP7B | c.1761G>C (p.Thr587=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1428G>C (p.Thr476=) n.517G>C c.955G>C (n.955G>C) c.1317G>C (p.Thr439=) c.1285+8955G>C (n.1285+8955G>C) n.1664+5512G>C n.253G>C n.212-18502G>C c.1665G>C (p.Thr555=) c.1725G>C (p.Thr575=) c.1707+3464G>C (n.1707+3464G>C) c.429G>C (p.Thr143=) n.1980G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964980C>T | CA6989230 | ATP7B | c.1761G>A (p.Thr587=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1428G>A (p.Thr476=) n.517G>A c.955G>A (n.955G>A) c.1317G>A (p.Thr439=) c.1285+8955G>A (n.1285+8955G>A) n.1664+5512G>A n.253G>A n.212-18502G>A c.1665G>A (p.Thr555=) c.1725G>A (p.Thr575=) c.1707+3464G>A (n.1707+3464G>A) c.429G>A (p.Thr143=) n.1980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51964981G>A | CA6989232 | ATP7B | c.1760C>T (p.Thr587Met) c.*504C>T (n.*504C>T) c.1427C>T (p.Thr476Met) n.516C>T c.954C>T (n.954C>T) c.1316C>T (p.Thr439Met) c.1285+8954C>T (n.1285+8954C>T) n.1664+5511C>T n.252C>T n.212-18503C>T c.1664C>T (p.Thr555Met) c.1724C>T (p.Thr575Met) c.1707+3463C>T (n.1707+3463C>T) c.428C>T (p.Thr143Met) n.1979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51964981G>C | CA388030884 | ATP7B | c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.516C>G c.954C>G (n.954C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1285+8954C>G (n.1285+8954C>G) n.1664+5511C>G n.252C>G n.212-18503C>G c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1707+3463C>G (n.1707+3463C>G) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1979C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51964981G= | CA2091557617 | ATP7B | c.1760C= (p.Thr587=) c.*504C= (n.*504C=) c.1427C= (p.Thr476=) n.516C= c.954C= (n.954C=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1285+8954C= (n.1285+8954C=) n.1664+5511C= n.252C= n.212-18503C= c.1664C= (p.Thr555=) c.1724C= (p.Thr575=) c.1707+3463C= (n.1707+3463C=) c.428C= (p.Thr143=) n.1979C= | |
13 | g.51964981G>T | CA388030885 | ATP7B | c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.*504C>A (n.*504C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.516C>A c.954C>A (n.954C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1285+8954C>A (n.1285+8954C>A) n.1664+5511C>A n.252C>A n.212-18503C>A c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1707+3463C>A (n.1707+3463C>A) c.428C>A (p.Thr143Lys) n.1979C>A | |
13 | g.51964982T>A | CA388030904 | ATP7B | c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.515A>T c.953A>T (n.953A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1285+8953A>T (n.1285+8953A>T) n.1664+5510A>T n.251A>T n.212-18504A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1707+3462A>T (n.1707+3462A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1978A>T | |
13 | g.51964982T>C | CA388030899 | ATP7B | c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.515A>G c.953A>G (n.953A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1285+8953A>G (n.1285+8953A>G) n.1664+5510A>G n.251A>G n.212-18504A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1707+3462A>G (n.1707+3462A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1978A>G | |
13 | g.51964982T>G | CA388030893 | ATP7B | c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.515A>C c.953A>C (n.953A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1285+8953A>C (n.1285+8953A>C) n.1664+5510A>C n.251A>C n.212-18504A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1707+3462A>C (n.1707+3462A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1978A>C |