Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51946203C>T | CA2575420465 | ATP7B | c.*893+81G>A (n.*893+81G>A) c.*1804+81G>A (n.*1804+81G>A) c.2439+81G>A (n.2439+81G>A) c.3060+81G>A (n.3060+81G>A) c.2727+81G>A (n.2727+81G>A) c.2808+81G>A (n.2808+81G>A) c.2826+81G>A (n.2826+81G>A) n.1288G>A n.3423+81G>A c.1995+81G>A (n.1995+81G>A) c.1770+81G>A (n.1770+81G>A) c.2866-1912G>A (n.2866-1912G>A) n.280+81G>A c.1021+81G>A c.*161+81G>A (n.*161+81G>A) n.3804+81G>A n.2405+81G>A c.2916+81G>A (n.2916+81G>A) n.406+81G>A c.2964+81G>A (n.2964+81G>A) c.3024+81G>A (n.3024+81G>A) c.2574+81G>A (n.2574+81G>A) c.876+81G>A (n.876+81G>A) c.2925+81G>A (n.2925+81G>A) c.2646+81G>A (n.2646+81G>A) c.2731-3649G>A (n.2731-3649G>A) c.1728+81G>A (n.1728+81G>A) n.3279+81G>A | gnomAD v4 |
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13 | g.51946205G>T | CA2623116951 | ATP7B | c.*893+79C>A (n.*893+79C>A) c.*1804+79C>A (n.*1804+79C>A) c.2439+79C>A (n.2439+79C>A) c.3060+79C>A (n.3060+79C>A) c.2727+79C>A (n.2727+79C>A) c.2808+79C>A (n.2808+79C>A) c.2826+79C>A (n.2826+79C>A) n.1286C>A n.3423+79C>A c.1995+79C>A (n.1995+79C>A) c.1770+79C>A (n.1770+79C>A) c.2866-1914C>A (n.2866-1914C>A) n.280+79C>A c.1021+79C>A c.*161+79C>A (n.*161+79C>A) n.3804+79C>A n.2405+79C>A c.2916+79C>A (n.2916+79C>A) n.406+79C>A c.2964+79C>A (n.2964+79C>A) c.3024+79C>A (n.3024+79C>A) c.2574+79C>A (n.2574+79C>A) c.876+79C>A (n.876+79C>A) c.2925+79C>A (n.2925+79C>A) c.2646+79C>A (n.2646+79C>A) c.2731-3651C>A (n.2731-3651C>A) c.1728+79C>A (n.1728+79C>A) n.3279+79C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946206G>A | CA2623116960 | ATP7B | c.*893+78C>T (n.*893+78C>T) c.*1804+78C>T (n.*1804+78C>T) c.2439+78C>T (n.2439+78C>T) c.3060+78C>T (n.3060+78C>T) c.2727+78C>T (n.2727+78C>T) c.2808+78C>T (n.2808+78C>T) c.2826+78C>T (n.2826+78C>T) n.1285C>T n.3423+78C>T c.1995+78C>T (n.1995+78C>T) c.1770+78C>T (n.1770+78C>T) c.2866-1915C>T (n.2866-1915C>T) n.280+78C>T c.1021+78C>T c.*161+78C>T (n.*161+78C>T) n.3804+78C>T n.2405+78C>T c.2916+78C>T (n.2916+78C>T) n.406+78C>T c.2964+78C>T (n.2964+78C>T) c.3024+78C>T (n.3024+78C>T) c.2574+78C>T (n.2574+78C>T) c.876+78C>T (n.876+78C>T) c.2925+78C>T (n.2925+78C>T) c.2646+78C>T (n.2646+78C>T) c.2731-3652C>T (n.2731-3652C>T) c.1728+78C>T (n.1728+78C>T) n.3279+78C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946206G>C | CA2593284181 | ATP7B | c.*893+78C>G (n.*893+78C>G) c.*1804+78C>G (n.*1804+78C>G) c.2439+78C>G (n.2439+78C>G) c.3060+78C>G (n.3060+78C>G) c.2727+78C>G (n.2727+78C>G) c.2808+78C>G (n.2808+78C>G) c.2826+78C>G (n.2826+78C>G) n.1285C>G n.3423+78C>G c.1995+78C>G (n.1995+78C>G) c.1770+78C>G (n.1770+78C>G) c.2866-1915C>G (n.2866-1915C>G) n.280+78C>G c.1021+78C>G c.*161+78C>G (n.*161+78C>G) n.3804+78C>G n.2405+78C>G c.2916+78C>G (n.2916+78C>G) n.406+78C>G c.2964+78C>G (n.2964+78C>G) c.3024+78C>G (n.3024+78C>G) c.2574+78C>G (n.2574+78C>G) c.876+78C>G (n.876+78C>G) c.2925+78C>G (n.2925+78C>G) c.2646+78C>G (n.2646+78C>G) c.2731-3652C>G (n.2731-3652C>G) c.1728+78C>G (n.1728+78C>G) n.3279+78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946206G>T | CA2623116957 | ATP7B | c.*893+78C>A (n.*893+78C>A) c.*1804+78C>A (n.*1804+78C>A) c.2439+78C>A (n.2439+78C>A) c.3060+78C>A (n.3060+78C>A) c.2727+78C>A (n.2727+78C>A) c.2808+78C>A (n.2808+78C>A) c.2826+78C>A (n.2826+78C>A) n.1285C>A n.3423+78C>A c.1995+78C>A (n.1995+78C>A) c.1770+78C>A (n.1770+78C>A) c.2866-1915C>A (n.2866-1915C>A) n.280+78C>A c.1021+78C>A c.*161+78C>A (n.*161+78C>A) n.3804+78C>A n.2405+78C>A c.2916+78C>A (n.2916+78C>A) n.406+78C>A c.2964+78C>A (n.2964+78C>A) c.3024+78C>A (n.3024+78C>A) c.2574+78C>A (n.2574+78C>A) c.876+78C>A (n.876+78C>A) c.2925+78C>A (n.2925+78C>A) c.2646+78C>A (n.2646+78C>A) c.2731-3652C>A (n.2731-3652C>A) c.1728+78C>A (n.1728+78C>A) n.3279+78C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946207C>T | CA2623116962 | ATP7B | c.*893+77G>A (n.*893+77G>A) c.*1804+77G>A (n.*1804+77G>A) c.2439+77G>A (n.2439+77G>A) c.3060+77G>A (n.3060+77G>A) c.2727+77G>A (n.2727+77G>A) c.2808+77G>A (n.2808+77G>A) c.2826+77G>A (n.2826+77G>A) n.1284G>A n.3423+77G>A c.1995+77G>A (n.1995+77G>A) c.1770+77G>A (n.1770+77G>A) c.2866-1916G>A (n.2866-1916G>A) n.280+77G>A c.1021+77G>A c.*161+77G>A (n.*161+77G>A) n.3804+77G>A n.2405+77G>A c.2916+77G>A (n.2916+77G>A) n.406+77G>A c.2964+77G>A (n.2964+77G>A) c.3024+77G>A (n.3024+77G>A) c.2574+77G>A (n.2574+77G>A) c.876+77G>A (n.876+77G>A) c.2925+77G>A (n.2925+77G>A) c.2646+77G>A (n.2646+77G>A) c.2731-3653G>A (n.2731-3653G>A) c.1728+77G>A (n.1728+77G>A) n.3279+77G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946208T>C | CA2623116968 | ATP7B | c.*893+76A>G (n.*893+76A>G) c.*1804+76A>G (n.*1804+76A>G) c.2439+76A>G (n.2439+76A>G) c.3060+76A>G (n.3060+76A>G) c.2727+76A>G (n.2727+76A>G) c.2808+76A>G (n.2808+76A>G) c.2826+76A>G (n.2826+76A>G) n.1283A>G n.3423+76A>G c.1995+76A>G (n.1995+76A>G) c.1770+76A>G (n.1770+76A>G) c.2866-1917A>G (n.2866-1917A>G) n.280+76A>G c.1021+76A>G c.*161+76A>G (n.*161+76A>G) n.3804+76A>G n.2405+76A>G c.2916+76A>G (n.2916+76A>G) n.406+76A>G c.2964+76A>G (n.2964+76A>G) c.3024+76A>G (n.3024+76A>G) c.2574+76A>G (n.2574+76A>G) c.876+76A>G (n.876+76A>G) c.2925+76A>G (n.2925+76A>G) c.2646+76A>G (n.2646+76A>G) c.2731-3654A>G (n.2731-3654A>G) c.1728+76A>G (n.1728+76A>G) n.3279+76A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946211del | CA2623116967 | ATP7B | c.*893+76del (n.*893+76del) c.*1804+76del (n.*1804+76del) c.2439+76del (n.2439+76del) c.3060+76del (n.3060+76del) c.2727+76del (n.2727+76del) c.2808+76del (n.2808+76del) c.2826+76del (n.2826+76del) n.1283del n.3423+76del c.1995+76del (n.1995+76del) c.1770+76del (n.1770+76del) c.2866-1917del (n.2866-1917del) n.280+76del c.1021+76del c.*161+76del (n.*161+76del) n.3804+76del n.2405+76del c.2916+76del (n.2916+76del) n.406+76del c.2964+76del (n.2964+76del) c.3024+76del (n.3024+76del) c.2574+76del (n.2574+76del) c.876+76del (n.876+76del) c.2925+76del (n.2925+76del) c.2646+76del (n.2646+76del) c.2731-3654del (n.2731-3654del) c.1728+76del (n.1728+76del) n.3279+76del | gnomAD v4 |
13 | g.51946210_51946211del | CA2508065042 | ATP7B | c.*893+75_*893+76del (n.*893+75_*893+76del) c.*1804+75_*1804+76del (n.*1804+75_*1804+76del) c.2439+75_2439+76del (n.2439+75_2439+76del) c.3060+75_3060+76del (n.3060+75_3060+76del) c.2727+75_2727+76del (n.2727+75_2727+76del) c.2808+75_2808+76del (n.2808+75_2808+76del) c.2826+75_2826+76del (n.2826+75_2826+76del) n.1282_1283del n.3423+75_3423+76del c.1995+75_1995+76del (n.1995+75_1995+76del) c.1770+75_1770+76del (n.1770+75_1770+76del) c.2866-1918_2866-1917del (n.2866-1918_2866-1917del) n.280+75_280+76del c.1021+75_1021+76del c.*161+75_*161+76del (n.*161+75_*161+76del) n.3804+75_3804+76del n.2405+75_2405+76del c.2916+75_2916+76del (n.2916+75_2916+76del) n.406+75_406+76del c.2964+75_2964+76del (n.2964+75_2964+76del) c.3024+75_3024+76del (n.3024+75_3024+76del) c.2574+75_2574+76del (n.2574+75_2574+76del) c.876+75_876+76del (n.876+75_876+76del) c.2925+75_2925+76del (n.2925+75_2925+76del) c.2646+75_2646+76del (n.2646+75_2646+76del) c.2731-3655_2731-3654del (n.2731-3655_2731-3654del) c.1728+75_1728+76del (n.1728+75_1728+76del) n.3279+75_3279+76del | |
13 | g.51946209T>C | CA2575420467 | ATP7B | c.*893+75A>G (n.*893+75A>G) c.*1804+75A>G (n.*1804+75A>G) c.2439+75A>G (n.2439+75A>G) c.3060+75A>G (n.3060+75A>G) c.2727+75A>G (n.2727+75A>G) c.2808+75A>G (n.2808+75A>G) c.2826+75A>G (n.2826+75A>G) n.1282A>G n.3423+75A>G c.1995+75A>G (n.1995+75A>G) c.1770+75A>G (n.1770+75A>G) c.2866-1918A>G (n.2866-1918A>G) n.280+75A>G c.1021+75A>G c.*161+75A>G (n.*161+75A>G) n.3804+75A>G n.2405+75A>G c.2916+75A>G (n.2916+75A>G) n.406+75A>G c.2964+75A>G (n.2964+75A>G) c.3024+75A>G (n.3024+75A>G) c.2574+75A>G (n.2574+75A>G) c.876+75A>G (n.876+75A>G) c.2925+75A>G (n.2925+75A>G) c.2646+75A>G (n.2646+75A>G) c.2731-3655A>G (n.2731-3655A>G) c.1728+75A>G (n.1728+75A>G) n.3279+75A>G | |
13 | g.51946211T>C | CA2091566083 | ATP7B | c.*893+73A>G (n.*893+73A>G) c.*1804+73A>G (n.*1804+73A>G) c.2439+73A>G (n.2439+73A>G) c.3060+73A>G (n.3060+73A>G) c.2727+73A>G (n.2727+73A>G) c.2808+73A>G (n.2808+73A>G) c.2826+73A>G (n.2826+73A>G) n.1280A>G n.3423+73A>G c.1995+73A>G (n.1995+73A>G) c.1770+73A>G (n.1770+73A>G) c.2866-1920A>G (n.2866-1920A>G) n.280+73A>G c.1021+73A>G c.*161+73A>G (n.*161+73A>G) n.3804+73A>G n.2405+73A>G c.2916+73A>G (n.2916+73A>G) n.406+73A>G c.2964+73A>G (n.2964+73A>G) c.3024+73A>G (n.3024+73A>G) c.2574+73A>G (n.2574+73A>G) c.876+73A>G (n.876+73A>G) c.2925+73A>G (n.2925+73A>G) c.2646+73A>G (n.2646+73A>G) c.2731-3657A>G (n.2731-3657A>G) c.1728+73A>G (n.1728+73A>G) n.3279+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946211T= | CA2091566082 | ATP7B | c.*893+73A= (n.*893+73A=) c.*1804+73A= (n.*1804+73A=) c.2439+73A= (n.2439+73A=) c.3060+73A= (n.3060+73A=) c.2727+73A= (n.2727+73A=) c.2808+73A= (n.2808+73A=) c.2826+73A= (n.2826+73A=) n.1280A= n.3423+73A= c.1995+73A= (n.1995+73A=) c.1770+73A= (n.1770+73A=) c.2866-1920A= (n.2866-1920A=) n.280+73A= c.1021+73A= c.*161+73A= (n.*161+73A=) n.3804+73A= n.2405+73A= c.2916+73A= (n.2916+73A=) n.406+73A= c.2964+73A= (n.2964+73A=) c.3024+73A= (n.3024+73A=) c.2574+73A= (n.2574+73A=) c.876+73A= (n.876+73A=) c.2925+73A= (n.2925+73A=) c.2646+73A= (n.2646+73A=) c.2731-3657A= (n.2731-3657A=) c.1728+73A= (n.1728+73A=) n.3279+73A= | |
13 | g.51946212C>A | CA2623116974 | ATP7B | c.*893+72G>T (n.*893+72G>T) c.*1804+72G>T (n.*1804+72G>T) c.2439+72G>T (n.2439+72G>T) c.3060+72G>T (n.3060+72G>T) c.2727+72G>T (n.2727+72G>T) c.2808+72G>T (n.2808+72G>T) c.2826+72G>T (n.2826+72G>T) n.1279G>T n.3423+72G>T c.1995+72G>T (n.1995+72G>T) c.1770+72G>T (n.1770+72G>T) c.2866-1921G>T (n.2866-1921G>T) n.280+72G>T c.1021+72G>T c.*161+72G>T (n.*161+72G>T) n.3804+72G>T n.2405+72G>T c.2916+72G>T (n.2916+72G>T) n.406+72G>T c.2964+72G>T (n.2964+72G>T) c.3024+72G>T (n.3024+72G>T) c.2574+72G>T (n.2574+72G>T) c.876+72G>T (n.876+72G>T) c.2925+72G>T (n.2925+72G>T) c.2646+72G>T (n.2646+72G>T) c.2731-3658G>T (n.2731-3658G>T) c.1728+72G>T (n.1728+72G>T) n.3279+72G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946214C= | CA2091566084 | ATP7B | c.*893+70G= (n.*893+70G=) c.*1804+70G= (n.*1804+70G=) c.2439+70G= (n.2439+70G=) c.3060+70G= (n.3060+70G=) c.2727+70G= (n.2727+70G=) c.2808+70G= (n.2808+70G=) c.2826+70G= (n.2826+70G=) n.1277G= n.3423+70G= c.1995+70G= (n.1995+70G=) c.1770+70G= (n.1770+70G=) c.2866-1923G= (n.2866-1923G=) n.280+70G= c.1021+70G= c.*161+70G= (n.*161+70G=) n.3804+70G= n.2405+70G= c.2916+70G= (n.2916+70G=) n.406+70G= c.2964+70G= (n.2964+70G=) c.3024+70G= (n.3024+70G=) c.2574+70G= (n.2574+70G=) c.876+70G= (n.876+70G=) c.2925+70G= (n.2925+70G=) c.2646+70G= (n.2646+70G=) c.2731-3660G= (n.2731-3660G=) c.1728+70G= (n.1728+70G=) n.3279+70G= | |
13 | g.51946214C>T | CA250081876 | ATP7B | c.*893+70G>A (n.*893+70G>A) c.*1804+70G>A (n.*1804+70G>A) c.2439+70G>A (n.2439+70G>A) c.3060+70G>A (n.3060+70G>A) c.2727+70G>A (n.2727+70G>A) c.2808+70G>A (n.2808+70G>A) c.2826+70G>A (n.2826+70G>A) n.1277G>A n.3423+70G>A c.1995+70G>A (n.1995+70G>A) c.1770+70G>A (n.1770+70G>A) c.2866-1923G>A (n.2866-1923G>A) n.280+70G>A c.1021+70G>A c.*161+70G>A (n.*161+70G>A) n.3804+70G>A n.2405+70G>A c.2916+70G>A (n.2916+70G>A) n.406+70G>A c.2964+70G>A (n.2964+70G>A) c.3024+70G>A (n.3024+70G>A) c.2574+70G>A (n.2574+70G>A) c.876+70G>A (n.876+70G>A) c.2925+70G>A (n.2925+70G>A) c.2646+70G>A (n.2646+70G>A) c.2731-3660G>A (n.2731-3660G>A) c.1728+70G>A (n.1728+70G>A) n.3279+70G>A | dbSNP |
13 | g.51946214_51946217del | CA2623116977 | ATP7B | c.*893+67_*893+70del (n.*893+67_*893+70del) c.*1804+67_*1804+70del (n.*1804+67_*1804+70del) c.2439+67_2439+70del (n.2439+67_2439+70del) c.3060+67_3060+70del (n.3060+67_3060+70del) c.2727+67_2727+70del (n.2727+67_2727+70del) c.2808+67_2808+70del (n.2808+67_2808+70del) c.2826+67_2826+70del (n.2826+67_2826+70del) n.1274_1277del n.3423+67_3423+70del c.1995+67_1995+70del (n.1995+67_1995+70del) c.1770+67_1770+70del (n.1770+67_1770+70del) c.2866-1926_2866-1923del (n.2866-1926_2866-1923del) n.280+67_280+70del c.1021+67_1021+70del c.*161+67_*161+70del (n.*161+67_*161+70del) n.3804+67_3804+70del n.2405+67_2405+70del c.2916+67_2916+70del (n.2916+67_2916+70del) n.406+67_406+70del c.2964+67_2964+70del (n.2964+67_2964+70del) c.3024+67_3024+70del (n.3024+67_3024+70del) c.2574+67_2574+70del (n.2574+67_2574+70del) c.876+67_876+70del (n.876+67_876+70del) c.2925+67_2925+70del (n.2925+67_2925+70del) c.2646+67_2646+70del (n.2646+67_2646+70del) c.2731-3663_2731-3660del (n.2731-3663_2731-3660del) c.1728+67_1728+70del (n.1728+67_1728+70del) n.3279+67_3279+70del | gnomAD v4 |
13 | g.51946216C>A | CA2623116978 | ATP7B | c.*893+68G>T (n.*893+68G>T) c.*1804+68G>T (n.*1804+68G>T) c.2439+68G>T (n.2439+68G>T) c.3060+68G>T (n.3060+68G>T) c.2727+68G>T (n.2727+68G>T) c.2808+68G>T (n.2808+68G>T) c.2826+68G>T (n.2826+68G>T) n.1275G>T n.3423+68G>T c.1995+68G>T (n.1995+68G>T) c.1770+68G>T (n.1770+68G>T) c.2866-1925G>T (n.2866-1925G>T) n.280+68G>T c.1021+68G>T c.*161+68G>T (n.*161+68G>T) n.3804+68G>T n.2405+68G>T c.2916+68G>T (n.2916+68G>T) n.406+68G>T c.2964+68G>T (n.2964+68G>T) c.3024+68G>T (n.3024+68G>T) c.2574+68G>T (n.2574+68G>T) c.876+68G>T (n.876+68G>T) c.2925+68G>T (n.2925+68G>T) c.2646+68G>T (n.2646+68G>T) c.2731-3662G>T (n.2731-3662G>T) c.1728+68G>T (n.1728+68G>T) n.3279+68G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946216C>T | CA2623116979 | ATP7B | c.*893+68G>A (n.*893+68G>A) c.*1804+68G>A (n.*1804+68G>A) c.2439+68G>A (n.2439+68G>A) c.3060+68G>A (n.3060+68G>A) c.2727+68G>A (n.2727+68G>A) c.2808+68G>A (n.2808+68G>A) c.2826+68G>A (n.2826+68G>A) n.1275G>A n.3423+68G>A c.1995+68G>A (n.1995+68G>A) c.1770+68G>A (n.1770+68G>A) c.2866-1925G>A (n.2866-1925G>A) n.280+68G>A c.1021+68G>A c.*161+68G>A (n.*161+68G>A) n.3804+68G>A n.2405+68G>A c.2916+68G>A (n.2916+68G>A) n.406+68G>A c.2964+68G>A (n.2964+68G>A) c.3024+68G>A (n.3024+68G>A) c.2574+68G>A (n.2574+68G>A) c.876+68G>A (n.876+68G>A) c.2925+68G>A (n.2925+68G>A) c.2646+68G>A (n.2646+68G>A) c.2731-3662G>A (n.2731-3662G>A) c.1728+68G>A (n.1728+68G>A) n.3279+68G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946219T>A | CA250081882 | ATP7B | c.*893+65A>T (n.*893+65A>T) c.*1804+65A>T (n.*1804+65A>T) c.2439+65A>T (n.2439+65A>T) c.3060+65A>T (n.3060+65A>T) c.2727+65A>T (n.2727+65A>T) c.2808+65A>T (n.2808+65A>T) c.2826+65A>T (n.2826+65A>T) n.1272A>T n.3423+65A>T c.1995+65A>T (n.1995+65A>T) c.1770+65A>T (n.1770+65A>T) c.2866-1928A>T (n.2866-1928A>T) n.280+65A>T c.1021+65A>T c.*161+65A>T (n.*161+65A>T) n.3804+65A>T n.2405+65A>T c.2916+65A>T (n.2916+65A>T) n.406+65A>T c.2964+65A>T (n.2964+65A>T) c.3024+65A>T (n.3024+65A>T) c.2574+65A>T (n.2574+65A>T) c.876+65A>T (n.876+65A>T) c.2925+65A>T (n.2925+65A>T) c.2646+65A>T (n.2646+65A>T) c.2731-3665A>T (n.2731-3665A>T) c.1728+65A>T (n.1728+65A>T) n.3279+65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946219T>C | CA2575420468 | ATP7B | c.*893+65A>G (n.*893+65A>G) c.*1804+65A>G (n.*1804+65A>G) c.2439+65A>G (n.2439+65A>G) c.3060+65A>G (n.3060+65A>G) c.2727+65A>G (n.2727+65A>G) c.2808+65A>G (n.2808+65A>G) c.2826+65A>G (n.2826+65A>G) n.1272A>G n.3423+65A>G c.1995+65A>G (n.1995+65A>G) c.1770+65A>G (n.1770+65A>G) c.2866-1928A>G (n.2866-1928A>G) n.280+65A>G c.1021+65A>G c.*161+65A>G (n.*161+65A>G) n.3804+65A>G n.2405+65A>G c.2916+65A>G (n.2916+65A>G) n.406+65A>G c.2964+65A>G (n.2964+65A>G) c.3024+65A>G (n.3024+65A>G) c.2574+65A>G (n.2574+65A>G) c.876+65A>G (n.876+65A>G) c.2925+65A>G (n.2925+65A>G) c.2646+65A>G (n.2646+65A>G) c.2731-3665A>G (n.2731-3665A>G) c.1728+65A>G (n.1728+65A>G) n.3279+65A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946219T= | CA2091566085 | ATP7B | c.*893+65A= (n.*893+65A=) c.*1804+65A= (n.*1804+65A=) c.2439+65A= (n.2439+65A=) c.3060+65A= (n.3060+65A=) c.2727+65A= (n.2727+65A=) c.2808+65A= (n.2808+65A=) c.2826+65A= (n.2826+65A=) n.1272A= n.3423+65A= c.1995+65A= (n.1995+65A=) c.1770+65A= (n.1770+65A=) c.2866-1928A= (n.2866-1928A=) n.280+65A= c.1021+65A= c.*161+65A= (n.*161+65A=) n.3804+65A= n.2405+65A= c.2916+65A= (n.2916+65A=) n.406+65A= c.2964+65A= (n.2964+65A=) c.3024+65A= (n.3024+65A=) c.2574+65A= (n.2574+65A=) c.876+65A= (n.876+65A=) c.2925+65A= (n.2925+65A=) c.2646+65A= (n.2646+65A=) c.2731-3665A= (n.2731-3665A=) c.1728+65A= (n.1728+65A=) n.3279+65A= | |
13 | g.51946220G>A | CA250081884 | ATP7B | c.*893+64C>T (n.*893+64C>T) c.*1804+64C>T (n.*1804+64C>T) c.2439+64C>T (n.2439+64C>T) c.3060+64C>T (n.3060+64C>T) c.2727+64C>T (n.2727+64C>T) c.2808+64C>T (n.2808+64C>T) c.2826+64C>T (n.2826+64C>T) n.1271C>T n.3423+64C>T c.1995+64C>T (n.1995+64C>T) c.1770+64C>T (n.1770+64C>T) c.2866-1929C>T (n.2866-1929C>T) n.280+64C>T c.1021+64C>T c.*161+64C>T (n.*161+64C>T) n.3804+64C>T n.2405+64C>T c.2916+64C>T (n.2916+64C>T) n.406+64C>T c.2964+64C>T (n.2964+64C>T) c.3024+64C>T (n.3024+64C>T) c.2574+64C>T (n.2574+64C>T) c.876+64C>T (n.876+64C>T) c.2925+64C>T (n.2925+64C>T) c.2646+64C>T (n.2646+64C>T) c.2731-3666C>T (n.2731-3666C>T) c.1728+64C>T (n.1728+64C>T) n.3279+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946220G= | CA2091566086 | ATP7B | c.*893+64C= (n.*893+64C=) c.*1804+64C= (n.*1804+64C=) c.2439+64C= (n.2439+64C=) c.3060+64C= (n.3060+64C=) c.2727+64C= (n.2727+64C=) c.2808+64C= (n.2808+64C=) c.2826+64C= (n.2826+64C=) n.1271C= n.3423+64C= c.1995+64C= (n.1995+64C=) c.1770+64C= (n.1770+64C=) c.2866-1929C= (n.2866-1929C=) n.280+64C= c.1021+64C= c.*161+64C= (n.*161+64C=) n.3804+64C= n.2405+64C= c.2916+64C= (n.2916+64C=) n.406+64C= c.2964+64C= (n.2964+64C=) c.3024+64C= (n.3024+64C=) c.2574+64C= (n.2574+64C=) c.876+64C= (n.876+64C=) c.2925+64C= (n.2925+64C=) c.2646+64C= (n.2646+64C=) c.2731-3666C= (n.2731-3666C=) c.1728+64C= (n.1728+64C=) n.3279+64C= | |
13 | g.51946220G>T | CA2623116990 | ATP7B | c.*893+64C>A (n.*893+64C>A) c.*1804+64C>A (n.*1804+64C>A) c.2439+64C>A (n.2439+64C>A) c.3060+64C>A (n.3060+64C>A) c.2727+64C>A (n.2727+64C>A) c.2808+64C>A (n.2808+64C>A) c.2826+64C>A (n.2826+64C>A) n.1271C>A n.3423+64C>A c.1995+64C>A (n.1995+64C>A) c.1770+64C>A (n.1770+64C>A) c.2866-1929C>A (n.2866-1929C>A) n.280+64C>A c.1021+64C>A c.*161+64C>A (n.*161+64C>A) n.3804+64C>A n.2405+64C>A c.2916+64C>A (n.2916+64C>A) n.406+64C>A c.2964+64C>A (n.2964+64C>A) c.3024+64C>A (n.3024+64C>A) c.2574+64C>A (n.2574+64C>A) c.876+64C>A (n.876+64C>A) c.2925+64C>A (n.2925+64C>A) c.2646+64C>A (n.2646+64C>A) c.2731-3666C>A (n.2731-3666C>A) c.1728+64C>A (n.1728+64C>A) n.3279+64C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946221T>A | CA250081889 | ATP7B | c.*893+63A>T (n.*893+63A>T) c.*1804+63A>T (n.*1804+63A>T) c.2439+63A>T (n.2439+63A>T) c.3060+63A>T (n.3060+63A>T) c.2727+63A>T (n.2727+63A>T) c.2808+63A>T (n.2808+63A>T) c.2826+63A>T (n.2826+63A>T) n.1270A>T n.3423+63A>T c.1995+63A>T (n.1995+63A>T) c.1770+63A>T (n.1770+63A>T) c.2866-1930A>T (n.2866-1930A>T) n.280+63A>T c.1021+63A>T c.*161+63A>T (n.*161+63A>T) n.3804+63A>T n.2405+63A>T c.2916+63A>T (n.2916+63A>T) n.406+63A>T c.2964+63A>T (n.2964+63A>T) c.3024+63A>T (n.3024+63A>T) c.2574+63A>T (n.2574+63A>T) c.876+63A>T (n.876+63A>T) c.2925+63A>T (n.2925+63A>T) c.2646+63A>T (n.2646+63A>T) c.2731-3667A>T (n.2731-3667A>T) c.1728+63A>T (n.1728+63A>T) n.3279+63A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946221T>C | CA250081893 | ATP7B | c.*893+63A>G (n.*893+63A>G) c.*1804+63A>G (n.*1804+63A>G) c.2439+63A>G (n.2439+63A>G) c.3060+63A>G (n.3060+63A>G) c.2727+63A>G (n.2727+63A>G) c.2808+63A>G (n.2808+63A>G) c.2826+63A>G (n.2826+63A>G) n.1270A>G n.3423+63A>G c.1995+63A>G (n.1995+63A>G) c.1770+63A>G (n.1770+63A>G) c.2866-1930A>G (n.2866-1930A>G) n.280+63A>G c.1021+63A>G c.*161+63A>G (n.*161+63A>G) n.3804+63A>G n.2405+63A>G c.2916+63A>G (n.2916+63A>G) n.406+63A>G c.2964+63A>G (n.2964+63A>G) c.3024+63A>G (n.3024+63A>G) c.2574+63A>G (n.2574+63A>G) c.876+63A>G (n.876+63A>G) c.2925+63A>G (n.2925+63A>G) c.2646+63A>G (n.2646+63A>G) c.2731-3667A>G (n.2731-3667A>G) c.1728+63A>G (n.1728+63A>G) n.3279+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946221T= | CA2091566087 | ATP7B | c.*893+63A= (n.*893+63A=) c.*1804+63A= (n.*1804+63A=) c.2439+63A= (n.2439+63A=) c.3060+63A= (n.3060+63A=) c.2727+63A= (n.2727+63A=) c.2808+63A= (n.2808+63A=) c.2826+63A= (n.2826+63A=) n.1270A= n.3423+63A= c.1995+63A= (n.1995+63A=) c.1770+63A= (n.1770+63A=) c.2866-1930A= (n.2866-1930A=) n.280+63A= c.1021+63A= c.*161+63A= (n.*161+63A=) n.3804+63A= n.2405+63A= c.2916+63A= (n.2916+63A=) n.406+63A= c.2964+63A= (n.2964+63A=) c.3024+63A= (n.3024+63A=) c.2574+63A= (n.2574+63A=) c.876+63A= (n.876+63A=) c.2925+63A= (n.2925+63A=) c.2646+63A= (n.2646+63A=) c.2731-3667A= (n.2731-3667A=) c.1728+63A= (n.1728+63A=) n.3279+63A= | |
13 | g.51946222G>T | CA2623117002 | ATP7B | c.*893+62C>A (n.*893+62C>A) c.*1804+62C>A (n.*1804+62C>A) c.2439+62C>A (n.2439+62C>A) c.3060+62C>A (n.3060+62C>A) c.2727+62C>A (n.2727+62C>A) c.2808+62C>A (n.2808+62C>A) c.2826+62C>A (n.2826+62C>A) n.1269C>A n.3423+62C>A c.1995+62C>A (n.1995+62C>A) c.1770+62C>A (n.1770+62C>A) c.2866-1931C>A (n.2866-1931C>A) n.280+62C>A c.1021+62C>A c.*161+62C>A (n.*161+62C>A) n.3804+62C>A n.2405+62C>A c.2916+62C>A (n.2916+62C>A) n.406+62C>A c.2964+62C>A (n.2964+62C>A) c.3024+62C>A (n.3024+62C>A) c.2574+62C>A (n.2574+62C>A) c.876+62C>A (n.876+62C>A) c.2925+62C>A (n.2925+62C>A) c.2646+62C>A (n.2646+62C>A) c.2731-3668C>A (n.2731-3668C>A) c.1728+62C>A (n.1728+62C>A) n.3279+62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946225A>C | CA2575420469 | ATP7B | c.*893+59T>G (n.*893+59T>G) c.*1804+59T>G (n.*1804+59T>G) c.2439+59T>G (n.2439+59T>G) c.3060+59T>G (n.3060+59T>G) c.2727+59T>G (n.2727+59T>G) c.2808+59T>G (n.2808+59T>G) c.2826+59T>G (n.2826+59T>G) n.1266T>G n.3423+59T>G c.1995+59T>G (n.1995+59T>G) c.1770+59T>G (n.1770+59T>G) c.2866-1934T>G (n.2866-1934T>G) n.280+59T>G c.1021+59T>G c.*161+59T>G (n.*161+59T>G) n.3804+59T>G n.2405+59T>G c.2916+59T>G (n.2916+59T>G) n.406+59T>G c.2964+59T>G (n.2964+59T>G) c.3024+59T>G (n.3024+59T>G) c.2574+59T>G (n.2574+59T>G) c.876+59T>G (n.876+59T>G) c.2925+59T>G (n.2925+59T>G) c.2646+59T>G (n.2646+59T>G) c.2731-3671T>G (n.2731-3671T>G) c.1728+59T>G (n.1728+59T>G) n.3279+59T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946226T>C | CA2091566089 | ATP7B | c.*893+58A>G (n.*893+58A>G) c.*1804+58A>G (n.*1804+58A>G) c.2439+58A>G (n.2439+58A>G) c.3060+58A>G (n.3060+58A>G) c.2727+58A>G (n.2727+58A>G) c.2808+58A>G (n.2808+58A>G) c.2826+58A>G (n.2826+58A>G) n.1265A>G n.3423+58A>G c.1995+58A>G (n.1995+58A>G) c.1770+58A>G (n.1770+58A>G) c.2866-1935A>G (n.2866-1935A>G) n.280+58A>G c.1021+58A>G c.*161+58A>G (n.*161+58A>G) n.3804+58A>G n.2405+58A>G c.2916+58A>G (n.2916+58A>G) n.406+58A>G c.2964+58A>G (n.2964+58A>G) c.3024+58A>G (n.3024+58A>G) c.2574+58A>G (n.2574+58A>G) c.876+58A>G (n.876+58A>G) c.2925+58A>G (n.2925+58A>G) c.2646+58A>G (n.2646+58A>G) c.2731-3672A>G (n.2731-3672A>G) c.1728+58A>G (n.1728+58A>G) n.3279+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946226T>G | CA2575420470 | ATP7B | c.*893+58A>C (n.*893+58A>C) c.*1804+58A>C (n.*1804+58A>C) c.2439+58A>C (n.2439+58A>C) c.3060+58A>C (n.3060+58A>C) c.2727+58A>C (n.2727+58A>C) c.2808+58A>C (n.2808+58A>C) c.2826+58A>C (n.2826+58A>C) n.1265A>C n.3423+58A>C c.1995+58A>C (n.1995+58A>C) c.1770+58A>C (n.1770+58A>C) c.2866-1935A>C (n.2866-1935A>C) n.280+58A>C c.1021+58A>C c.*161+58A>C (n.*161+58A>C) n.3804+58A>C n.2405+58A>C c.2916+58A>C (n.2916+58A>C) n.406+58A>C c.2964+58A>C (n.2964+58A>C) c.3024+58A>C (n.3024+58A>C) c.2574+58A>C (n.2574+58A>C) c.876+58A>C (n.876+58A>C) c.2925+58A>C (n.2925+58A>C) c.2646+58A>C (n.2646+58A>C) c.2731-3672A>C (n.2731-3672A>C) c.1728+58A>C (n.1728+58A>C) n.3279+58A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946226T= | CA2091566088 | ATP7B | c.*893+58A= (n.*893+58A=) c.*1804+58A= (n.*1804+58A=) c.2439+58A= (n.2439+58A=) c.3060+58A= (n.3060+58A=) c.2727+58A= (n.2727+58A=) c.2808+58A= (n.2808+58A=) c.2826+58A= (n.2826+58A=) n.1265A= n.3423+58A= c.1995+58A= (n.1995+58A=) c.1770+58A= (n.1770+58A=) c.2866-1935A= (n.2866-1935A=) n.280+58A= c.1021+58A= c.*161+58A= (n.*161+58A=) n.3804+58A= n.2405+58A= c.2916+58A= (n.2916+58A=) n.406+58A= c.2964+58A= (n.2964+58A=) c.3024+58A= (n.3024+58A=) c.2574+58A= (n.2574+58A=) c.876+58A= (n.876+58A=) c.2925+58A= (n.2925+58A=) c.2646+58A= (n.2646+58A=) c.2731-3672A= (n.2731-3672A=) c.1728+58A= (n.1728+58A=) n.3279+58A= | |
13 | g.51946228G>A | CA698886501 | ATP7B | c.*893+56C>T (n.*893+56C>T) c.*1804+56C>T (n.*1804+56C>T) c.2439+56C>T (n.2439+56C>T) c.3060+56C>T (n.3060+56C>T) c.2727+56C>T (n.2727+56C>T) c.2808+56C>T (n.2808+56C>T) c.2826+56C>T (n.2826+56C>T) n.1263C>T n.3423+56C>T c.1995+56C>T (n.1995+56C>T) c.1770+56C>T (n.1770+56C>T) c.2866-1937C>T (n.2866-1937C>T) n.280+56C>T c.1021+56C>T c.*161+56C>T (n.*161+56C>T) n.3804+56C>T n.2405+56C>T c.2916+56C>T (n.2916+56C>T) n.406+56C>T c.2964+56C>T (n.2964+56C>T) c.3024+56C>T (n.3024+56C>T) c.2574+56C>T (n.2574+56C>T) c.876+56C>T (n.876+56C>T) c.2925+56C>T (n.2925+56C>T) c.2646+56C>T (n.2646+56C>T) c.2731-3674C>T (n.2731-3674C>T) c.1728+56C>T (n.1728+56C>T) n.3279+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946228G>C | CA698886505 | ATP7B | c.*893+56C>G (n.*893+56C>G) c.*1804+56C>G (n.*1804+56C>G) c.2439+56C>G (n.2439+56C>G) c.3060+56C>G (n.3060+56C>G) c.2727+56C>G (n.2727+56C>G) c.2808+56C>G (n.2808+56C>G) c.2826+56C>G (n.2826+56C>G) n.1263C>G n.3423+56C>G c.1995+56C>G (n.1995+56C>G) c.1770+56C>G (n.1770+56C>G) c.2866-1937C>G (n.2866-1937C>G) n.280+56C>G c.1021+56C>G c.*161+56C>G (n.*161+56C>G) n.3804+56C>G n.2405+56C>G c.2916+56C>G (n.2916+56C>G) n.406+56C>G c.2964+56C>G (n.2964+56C>G) c.3024+56C>G (n.3024+56C>G) c.2574+56C>G (n.2574+56C>G) c.876+56C>G (n.876+56C>G) c.2925+56C>G (n.2925+56C>G) c.2646+56C>G (n.2646+56C>G) c.2731-3674C>G (n.2731-3674C>G) c.1728+56C>G (n.1728+56C>G) n.3279+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946228G= | CA2091566090 | ATP7B | c.*893+56C= (n.*893+56C=) c.*1804+56C= (n.*1804+56C=) c.2439+56C= (n.2439+56C=) c.3060+56C= (n.3060+56C=) c.2727+56C= (n.2727+56C=) c.2808+56C= (n.2808+56C=) c.2826+56C= (n.2826+56C=) n.1263C= n.3423+56C= c.1995+56C= (n.1995+56C=) c.1770+56C= (n.1770+56C=) c.2866-1937C= (n.2866-1937C=) n.280+56C= c.1021+56C= c.*161+56C= (n.*161+56C=) n.3804+56C= n.2405+56C= c.2916+56C= (n.2916+56C=) n.406+56C= c.2964+56C= (n.2964+56C=) c.3024+56C= (n.3024+56C=) c.2574+56C= (n.2574+56C=) c.876+56C= (n.876+56C=) c.2925+56C= (n.2925+56C=) c.2646+56C= (n.2646+56C=) c.2731-3674C= (n.2731-3674C=) c.1728+56C= (n.1728+56C=) n.3279+56C= | |
13 | g.51946228G>T | CA2623117036 | ATP7B | c.*893+56C>A (n.*893+56C>A) c.*1804+56C>A (n.*1804+56C>A) c.2439+56C>A (n.2439+56C>A) c.3060+56C>A (n.3060+56C>A) c.2727+56C>A (n.2727+56C>A) c.2808+56C>A (n.2808+56C>A) c.2826+56C>A (n.2826+56C>A) n.1263C>A n.3423+56C>A c.1995+56C>A (n.1995+56C>A) c.1770+56C>A (n.1770+56C>A) c.2866-1937C>A (n.2866-1937C>A) n.280+56C>A c.1021+56C>A c.*161+56C>A (n.*161+56C>A) n.3804+56C>A n.2405+56C>A c.2916+56C>A (n.2916+56C>A) n.406+56C>A c.2964+56C>A (n.2964+56C>A) c.3024+56C>A (n.3024+56C>A) c.2574+56C>A (n.2574+56C>A) c.876+56C>A (n.876+56C>A) c.2925+56C>A (n.2925+56C>A) c.2646+56C>A (n.2646+56C>A) c.2731-3674C>A (n.2731-3674C>A) c.1728+56C>A (n.1728+56C>A) n.3279+56C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946233C>A | CA2623117040 | ATP7B | c.*893+51G>T (n.*893+51G>T) c.*1804+51G>T (n.*1804+51G>T) c.2439+51G>T (n.2439+51G>T) c.3060+51G>T (n.3060+51G>T) c.2727+51G>T (n.2727+51G>T) c.2808+51G>T (n.2808+51G>T) c.2826+51G>T (n.2826+51G>T) n.1258G>T n.3423+51G>T c.1995+51G>T (n.1995+51G>T) c.1770+51G>T (n.1770+51G>T) c.2866-1942G>T (n.2866-1942G>T) n.280+51G>T c.1021+51G>T c.*161+51G>T (n.*161+51G>T) n.3804+51G>T n.2405+51G>T c.2916+51G>T (n.2916+51G>T) n.406+51G>T c.2964+51G>T (n.2964+51G>T) c.3024+51G>T (n.3024+51G>T) c.2574+51G>T (n.2574+51G>T) c.876+51G>T (n.876+51G>T) c.2925+51G>T (n.2925+51G>T) c.2646+51G>T (n.2646+51G>T) c.2731-3679G>T (n.2731-3679G>T) c.1728+51G>T (n.1728+51G>T) n.3279+51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946233C>T | CA2623117041 | ATP7B | c.*893+51G>A (n.*893+51G>A) c.*1804+51G>A (n.*1804+51G>A) c.2439+51G>A (n.2439+51G>A) c.3060+51G>A (n.3060+51G>A) c.2727+51G>A (n.2727+51G>A) c.2808+51G>A (n.2808+51G>A) c.2826+51G>A (n.2826+51G>A) n.1258G>A n.3423+51G>A c.1995+51G>A (n.1995+51G>A) c.1770+51G>A (n.1770+51G>A) c.2866-1942G>A (n.2866-1942G>A) n.280+51G>A c.1021+51G>A c.*161+51G>A (n.*161+51G>A) n.3804+51G>A n.2405+51G>A c.2916+51G>A (n.2916+51G>A) n.406+51G>A c.2964+51G>A (n.2964+51G>A) c.3024+51G>A (n.3024+51G>A) c.2574+51G>A (n.2574+51G>A) c.876+51G>A (n.876+51G>A) c.2925+51G>A (n.2925+51G>A) c.2646+51G>A (n.2646+51G>A) c.2731-3679G>A (n.2731-3679G>A) c.1728+51G>A (n.1728+51G>A) n.3279+51G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946234A= | CA2091566091 | ATP7B | c.*893+50T= (n.*893+50T=) c.*1804+50T= (n.*1804+50T=) c.2439+50T= (n.2439+50T=) c.3060+50T= (n.3060+50T=) c.2727+50T= (n.2727+50T=) c.2808+50T= (n.2808+50T=) c.2826+50T= (n.2826+50T=) n.1257T= n.3423+50T= c.1995+50T= (n.1995+50T=) c.1770+50T= (n.1770+50T=) c.2866-1943T= (n.2866-1943T=) n.280+50T= c.1021+50T= c.*161+50T= (n.*161+50T=) n.3804+50T= n.2405+50T= c.2916+50T= (n.2916+50T=) n.406+50T= c.2964+50T= (n.2964+50T=) c.3024+50T= (n.3024+50T=) c.2574+50T= (n.2574+50T=) c.876+50T= (n.876+50T=) c.2925+50T= (n.2925+50T=) c.2646+50T= (n.2646+50T=) c.2731-3680T= (n.2731-3680T=) c.1728+50T= (n.1728+50T=) n.3279+50T= | |
13 | g.51946234A>C | CA610425815 | ATP7B | c.*893+50T>G (n.*893+50T>G) c.*1804+50T>G (n.*1804+50T>G) c.2439+50T>G (n.2439+50T>G) c.3060+50T>G (n.3060+50T>G) c.2727+50T>G (n.2727+50T>G) c.2808+50T>G (n.2808+50T>G) c.2826+50T>G (n.2826+50T>G) n.1257T>G n.3423+50T>G c.1995+50T>G (n.1995+50T>G) c.1770+50T>G (n.1770+50T>G) c.2866-1943T>G (n.2866-1943T>G) n.280+50T>G c.1021+50T>G c.*161+50T>G (n.*161+50T>G) n.3804+50T>G n.2405+50T>G c.2916+50T>G (n.2916+50T>G) n.406+50T>G c.2964+50T>G (n.2964+50T>G) c.3024+50T>G (n.3024+50T>G) c.2574+50T>G (n.2574+50T>G) c.876+50T>G (n.876+50T>G) c.2925+50T>G (n.2925+50T>G) c.2646+50T>G (n.2646+50T>G) c.2731-3680T>G (n.2731-3680T>G) c.1728+50T>G (n.1728+50T>G) n.3279+50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946235G>C | CA6988824 | ATP7B | c.*893+49C>G (n.*893+49C>G) c.*1804+49C>G (n.*1804+49C>G) c.2439+49C>G (n.2439+49C>G) c.3060+49C>G (n.3060+49C>G) c.2727+49C>G (n.2727+49C>G) c.2808+49C>G (n.2808+49C>G) c.2826+49C>G (n.2826+49C>G) n.1256C>G n.3423+49C>G c.1995+49C>G (n.1995+49C>G) c.1770+49C>G (n.1770+49C>G) c.2866-1944C>G (n.2866-1944C>G) n.280+49C>G c.1021+49C>G c.*161+49C>G (n.*161+49C>G) n.3804+49C>G n.2405+49C>G c.2916+49C>G (n.2916+49C>G) n.406+49C>G c.2964+49C>G (n.2964+49C>G) c.3024+49C>G (n.3024+49C>G) c.2574+49C>G (n.2574+49C>G) c.876+49C>G (n.876+49C>G) c.2925+49C>G (n.2925+49C>G) c.2646+49C>G (n.2646+49C>G) c.2731-3681C>G (n.2731-3681C>G) c.1728+49C>G (n.1728+49C>G) n.3279+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51946235G= | CA2091566092 | ATP7B | c.*893+49C= (n.*893+49C=) c.*1804+49C= (n.*1804+49C=) c.2439+49C= (n.2439+49C=) c.3060+49C= (n.3060+49C=) c.2727+49C= (n.2727+49C=) c.2808+49C= (n.2808+49C=) c.2826+49C= (n.2826+49C=) n.1256C= n.3423+49C= c.1995+49C= (n.1995+49C=) c.1770+49C= (n.1770+49C=) c.2866-1944C= (n.2866-1944C=) n.280+49C= c.1021+49C= c.*161+49C= (n.*161+49C=) n.3804+49C= n.2405+49C= c.2916+49C= (n.2916+49C=) n.406+49C= c.2964+49C= (n.2964+49C=) c.3024+49C= (n.3024+49C=) c.2574+49C= (n.2574+49C=) c.876+49C= (n.876+49C=) c.2925+49C= (n.2925+49C=) c.2646+49C= (n.2646+49C=) c.2731-3681C= (n.2731-3681C=) c.1728+49C= (n.1728+49C=) n.3279+49C= | |
13 | g.51946235G>T | CA2623117044 | ATP7B | c.*893+49C>A (n.*893+49C>A) c.*1804+49C>A (n.*1804+49C>A) c.2439+49C>A (n.2439+49C>A) c.3060+49C>A (n.3060+49C>A) c.2727+49C>A (n.2727+49C>A) c.2808+49C>A (n.2808+49C>A) c.2826+49C>A (n.2826+49C>A) n.1256C>A n.3423+49C>A c.1995+49C>A (n.1995+49C>A) c.1770+49C>A (n.1770+49C>A) c.2866-1944C>A (n.2866-1944C>A) n.280+49C>A c.1021+49C>A c.*161+49C>A (n.*161+49C>A) n.3804+49C>A n.2405+49C>A c.2916+49C>A (n.2916+49C>A) n.406+49C>A c.2964+49C>A (n.2964+49C>A) c.3024+49C>A (n.3024+49C>A) c.2574+49C>A (n.2574+49C>A) c.876+49C>A (n.876+49C>A) c.2925+49C>A (n.2925+49C>A) c.2646+49C>A (n.2646+49C>A) c.2731-3681C>A (n.2731-3681C>A) c.1728+49C>A (n.1728+49C>A) n.3279+49C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946236A= | CA2091566093 | ATP7B | c.*893+48T= (n.*893+48T=) c.*1804+48T= (n.*1804+48T=) c.2439+48T= (n.2439+48T=) c.3060+48T= (n.3060+48T=) c.2727+48T= (n.2727+48T=) c.2808+48T= (n.2808+48T=) c.2826+48T= (n.2826+48T=) n.1255T= n.3423+48T= c.1995+48T= (n.1995+48T=) c.1770+48T= (n.1770+48T=) c.2866-1945T= (n.2866-1945T=) n.280+48T= c.1021+48T= c.*161+48T= (n.*161+48T=) n.3804+48T= n.2405+48T= c.2916+48T= (n.2916+48T=) n.406+48T= c.2964+48T= (n.2964+48T=) c.3024+48T= (n.3024+48T=) c.2574+48T= (n.2574+48T=) c.876+48T= (n.876+48T=) c.2925+48T= (n.2925+48T=) c.2646+48T= (n.2646+48T=) c.2731-3682T= (n.2731-3682T=) c.1728+48T= (n.1728+48T=) n.3279+48T= | |
13 | g.51946236A>T | CA250081924 | ATP7B | c.*893+48T>A (n.*893+48T>A) c.*1804+48T>A (n.*1804+48T>A) c.2439+48T>A (n.2439+48T>A) c.3060+48T>A (n.3060+48T>A) c.2727+48T>A (n.2727+48T>A) c.2808+48T>A (n.2808+48T>A) c.2826+48T>A (n.2826+48T>A) n.1255T>A n.3423+48T>A c.1995+48T>A (n.1995+48T>A) c.1770+48T>A (n.1770+48T>A) c.2866-1945T>A (n.2866-1945T>A) n.280+48T>A c.1021+48T>A c.*161+48T>A (n.*161+48T>A) n.3804+48T>A n.2405+48T>A c.2916+48T>A (n.2916+48T>A) n.406+48T>A c.2964+48T>A (n.2964+48T>A) c.3024+48T>A (n.3024+48T>A) c.2574+48T>A (n.2574+48T>A) c.876+48T>A (n.876+48T>A) c.2925+48T>A (n.2925+48T>A) c.2646+48T>A (n.2646+48T>A) c.2731-3682T>A (n.2731-3682T>A) c.1728+48T>A (n.1728+48T>A) n.3279+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946239C= | CA2091566094 | ATP7B | c.*893+45G= (n.*893+45G=) c.*1804+45G= (n.*1804+45G=) c.2439+45G= (n.2439+45G=) c.3060+45G= (n.3060+45G=) c.2727+45G= (n.2727+45G=) c.2808+45G= (n.2808+45G=) c.2826+45G= (n.2826+45G=) n.1252G= n.3423+45G= c.1995+45G= (n.1995+45G=) c.1770+45G= (n.1770+45G=) c.2866-1948G= (n.2866-1948G=) n.280+45G= c.1021+45G= c.*161+45G= (n.*161+45G=) n.3804+45G= n.2405+45G= c.2916+45G= (n.2916+45G=) n.406+45G= c.2964+45G= (n.2964+45G=) c.3024+45G= (n.3024+45G=) c.2574+45G= (n.2574+45G=) c.876+45G= (n.876+45G=) c.2925+45G= (n.2925+45G=) c.2646+45G= (n.2646+45G=) c.2731-3685G= (n.2731-3685G=) c.1728+45G= (n.1728+45G=) n.3279+45G= | |
13 | g.51946239C>T | CA6988825 | ATP7B | c.*893+45G>A (n.*893+45G>A) c.*1804+45G>A (n.*1804+45G>A) c.2439+45G>A (n.2439+45G>A) c.3060+45G>A (n.3060+45G>A) c.2727+45G>A (n.2727+45G>A) c.2808+45G>A (n.2808+45G>A) c.2826+45G>A (n.2826+45G>A) n.1252G>A n.3423+45G>A c.1995+45G>A (n.1995+45G>A) c.1770+45G>A (n.1770+45G>A) c.2866-1948G>A (n.2866-1948G>A) n.280+45G>A c.1021+45G>A c.*161+45G>A (n.*161+45G>A) n.3804+45G>A n.2405+45G>A c.2916+45G>A (n.2916+45G>A) n.406+45G>A c.2964+45G>A (n.2964+45G>A) c.3024+45G>A (n.3024+45G>A) c.2574+45G>A (n.2574+45G>A) c.876+45G>A (n.876+45G>A) c.2925+45G>A (n.2925+45G>A) c.2646+45G>A (n.2646+45G>A) c.2731-3685G>A (n.2731-3685G>A) c.1728+45G>A (n.1728+45G>A) n.3279+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946241A>C | CA2623117048 | ATP7B | c.*893+43T>G (n.*893+43T>G) c.*1804+43T>G (n.*1804+43T>G) c.2439+43T>G (n.2439+43T>G) c.3060+43T>G (n.3060+43T>G) c.2727+43T>G (n.2727+43T>G) c.2808+43T>G (n.2808+43T>G) c.2826+43T>G (n.2826+43T>G) n.1250T>G n.3423+43T>G c.1995+43T>G (n.1995+43T>G) c.1770+43T>G (n.1770+43T>G) c.2866-1950T>G (n.2866-1950T>G) n.280+43T>G c.1021+43T>G c.*161+43T>G (n.*161+43T>G) n.3804+43T>G n.2405+43T>G c.2916+43T>G (n.2916+43T>G) n.406+43T>G c.2964+43T>G (n.2964+43T>G) c.3024+43T>G (n.3024+43T>G) c.2574+43T>G (n.2574+43T>G) c.876+43T>G (n.876+43T>G) c.2925+43T>G (n.2925+43T>G) c.2646+43T>G (n.2646+43T>G) c.2731-3687T>G (n.2731-3687T>G) c.1728+43T>G (n.1728+43T>G) n.3279+43T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946242C>A | CA2623117049 | ATP7B | c.*893+42G>T (n.*893+42G>T) c.*1804+42G>T (n.*1804+42G>T) c.2439+42G>T (n.2439+42G>T) c.3060+42G>T (n.3060+42G>T) c.2727+42G>T (n.2727+42G>T) c.2808+42G>T (n.2808+42G>T) c.2826+42G>T (n.2826+42G>T) n.1249G>T n.3423+42G>T c.1995+42G>T (n.1995+42G>T) c.1770+42G>T (n.1770+42G>T) c.2866-1951G>T (n.2866-1951G>T) n.280+42G>T c.1021+42G>T c.*161+42G>T (n.*161+42G>T) n.3804+42G>T n.2405+42G>T c.2916+42G>T (n.2916+42G>T) n.406+42G>T c.2964+42G>T (n.2964+42G>T) c.3024+42G>T (n.3024+42G>T) c.2574+42G>T (n.2574+42G>T) c.876+42G>T (n.876+42G>T) c.2925+42G>T (n.2925+42G>T) c.2646+42G>T (n.2646+42G>T) c.2731-3688G>T (n.2731-3688G>T) c.1728+42G>T (n.1728+42G>T) n.3279+42G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946243T>C | CA6988826 | ATP7B | c.*893+41A>G (n.*893+41A>G) c.*1804+41A>G (n.*1804+41A>G) c.2439+41A>G (n.2439+41A>G) c.3060+41A>G (n.3060+41A>G) c.2727+41A>G (n.2727+41A>G) c.2808+41A>G (n.2808+41A>G) c.2826+41A>G (n.2826+41A>G) n.1248A>G n.3423+41A>G c.1995+41A>G (n.1995+41A>G) c.1770+41A>G (n.1770+41A>G) c.2866-1952A>G (n.2866-1952A>G) n.280+41A>G c.1021+41A>G c.*161+41A>G (n.*161+41A>G) n.3804+41A>G n.2405+41A>G c.2916+41A>G (n.2916+41A>G) n.406+41A>G c.2964+41A>G (n.2964+41A>G) c.3024+41A>G (n.3024+41A>G) c.2574+41A>G (n.2574+41A>G) c.876+41A>G (n.876+41A>G) c.2925+41A>G (n.2925+41A>G) c.2646+41A>G (n.2646+41A>G) c.2731-3689A>G (n.2731-3689A>G) c.1728+41A>G (n.1728+41A>G) n.3279+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946243T= | CA2091566095 | ATP7B | c.*893+41A= (n.*893+41A=) c.*1804+41A= (n.*1804+41A=) c.2439+41A= (n.2439+41A=) c.3060+41A= (n.3060+41A=) c.2727+41A= (n.2727+41A=) c.2808+41A= (n.2808+41A=) c.2826+41A= (n.2826+41A=) n.1248A= n.3423+41A= c.1995+41A= (n.1995+41A=) c.1770+41A= (n.1770+41A=) c.2866-1952A= (n.2866-1952A=) n.280+41A= c.1021+41A= c.*161+41A= (n.*161+41A=) n.3804+41A= n.2405+41A= c.2916+41A= (n.2916+41A=) n.406+41A= c.2964+41A= (n.2964+41A=) c.3024+41A= (n.3024+41A=) c.2574+41A= (n.2574+41A=) c.876+41A= (n.876+41A=) c.2925+41A= (n.2925+41A=) c.2646+41A= (n.2646+41A=) c.2731-3689A= (n.2731-3689A=) c.1728+41A= (n.1728+41A=) n.3279+41A= | |
13 | g.51946245T>G | CA2575420471 | ATP7B | c.*893+39A>C (n.*893+39A>C) c.*1804+39A>C (n.*1804+39A>C) c.2439+39A>C (n.2439+39A>C) c.3060+39A>C (n.3060+39A>C) c.2727+39A>C (n.2727+39A>C) c.2808+39A>C (n.2808+39A>C) c.2826+39A>C (n.2826+39A>C) n.1246A>C n.3423+39A>C c.1995+39A>C (n.1995+39A>C) c.1770+39A>C (n.1770+39A>C) c.2866-1954A>C (n.2866-1954A>C) n.280+39A>C c.1021+39A>C c.*161+39A>C (n.*161+39A>C) n.3804+39A>C n.2405+39A>C c.2916+39A>C (n.2916+39A>C) n.406+39A>C c.2964+39A>C (n.2964+39A>C) c.3024+39A>C (n.3024+39A>C) c.2574+39A>C (n.2574+39A>C) c.876+39A>C (n.876+39A>C) c.2925+39A>C (n.2925+39A>C) c.2646+39A>C (n.2646+39A>C) c.2731-3691A>C (n.2731-3691A>C) c.1728+39A>C (n.1728+39A>C) n.3279+39A>C | |
13 | g.51946247A>G | CA2623117052 | ATP7B | c.*893+37T>C (n.*893+37T>C) c.*1804+37T>C (n.*1804+37T>C) c.2439+37T>C (n.2439+37T>C) c.3060+37T>C (n.3060+37T>C) c.2727+37T>C (n.2727+37T>C) c.2808+37T>C (n.2808+37T>C) c.2826+37T>C (n.2826+37T>C) n.1244T>C n.3423+37T>C c.1995+37T>C (n.1995+37T>C) c.1770+37T>C (n.1770+37T>C) c.2866-1956T>C (n.2866-1956T>C) n.280+37T>C c.1021+37T>C c.*161+37T>C (n.*161+37T>C) n.3804+37T>C n.2405+37T>C c.2916+37T>C (n.2916+37T>C) n.406+37T>C c.2964+37T>C (n.2964+37T>C) c.3024+37T>C (n.3024+37T>C) c.2574+37T>C (n.2574+37T>C) c.876+37T>C (n.876+37T>C) c.2925+37T>C (n.2925+37T>C) c.2646+37T>C (n.2646+37T>C) c.2731-3693T>C (n.2731-3693T>C) c.1728+37T>C (n.1728+37T>C) n.3279+37T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946247A>T | CA2623117051 | ATP7B | c.*893+37T>A (n.*893+37T>A) c.*1804+37T>A (n.*1804+37T>A) c.2439+37T>A (n.2439+37T>A) c.3060+37T>A (n.3060+37T>A) c.2727+37T>A (n.2727+37T>A) c.2808+37T>A (n.2808+37T>A) c.2826+37T>A (n.2826+37T>A) n.1244T>A n.3423+37T>A c.1995+37T>A (n.1995+37T>A) c.1770+37T>A (n.1770+37T>A) c.2866-1956T>A (n.2866-1956T>A) n.280+37T>A c.1021+37T>A c.*161+37T>A (n.*161+37T>A) n.3804+37T>A n.2405+37T>A c.2916+37T>A (n.2916+37T>A) n.406+37T>A c.2964+37T>A (n.2964+37T>A) c.3024+37T>A (n.3024+37T>A) c.2574+37T>A (n.2574+37T>A) c.876+37T>A (n.876+37T>A) c.2925+37T>A (n.2925+37T>A) c.2646+37T>A (n.2646+37T>A) c.2731-3693T>A (n.2731-3693T>A) c.1728+37T>A (n.1728+37T>A) n.3279+37T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946248T>A | CA610425816 | ATP7B | c.*893+36A>T (n.*893+36A>T) c.*1804+36A>T (n.*1804+36A>T) c.2439+36A>T (n.2439+36A>T) c.3060+36A>T (n.3060+36A>T) c.2727+36A>T (n.2727+36A>T) c.2808+36A>T (n.2808+36A>T) c.2826+36A>T (n.2826+36A>T) n.1243A>T n.3423+36A>T c.1995+36A>T (n.1995+36A>T) c.1770+36A>T (n.1770+36A>T) c.2866-1957A>T (n.2866-1957A>T) n.280+36A>T c.1021+36A>T c.*161+36A>T (n.*161+36A>T) n.3804+36A>T n.2405+36A>T c.2916+36A>T (n.2916+36A>T) n.406+36A>T c.2964+36A>T (n.2964+36A>T) c.3024+36A>T (n.3024+36A>T) c.2574+36A>T (n.2574+36A>T) c.876+36A>T (n.876+36A>T) c.2925+36A>T (n.2925+36A>T) c.2646+36A>T (n.2646+36A>T) c.2731-3694A>T (n.2731-3694A>T) c.1728+36A>T (n.1728+36A>T) n.3279+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946248T>C | CA2623117054 | ATP7B | c.*893+36A>G (n.*893+36A>G) c.*1804+36A>G (n.*1804+36A>G) c.2439+36A>G (n.2439+36A>G) c.3060+36A>G (n.3060+36A>G) c.2727+36A>G (n.2727+36A>G) c.2808+36A>G (n.2808+36A>G) c.2826+36A>G (n.2826+36A>G) n.1243A>G n.3423+36A>G c.1995+36A>G (n.1995+36A>G) c.1770+36A>G (n.1770+36A>G) c.2866-1957A>G (n.2866-1957A>G) n.280+36A>G c.1021+36A>G c.*161+36A>G (n.*161+36A>G) n.3804+36A>G n.2405+36A>G c.2916+36A>G (n.2916+36A>G) n.406+36A>G c.2964+36A>G (n.2964+36A>G) c.3024+36A>G (n.3024+36A>G) c.2574+36A>G (n.2574+36A>G) c.876+36A>G (n.876+36A>G) c.2925+36A>G (n.2925+36A>G) c.2646+36A>G (n.2646+36A>G) c.2731-3694A>G (n.2731-3694A>G) c.1728+36A>G (n.1728+36A>G) n.3279+36A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946248T= | CA2091566096 | ATP7B | c.*893+36A= (n.*893+36A=) c.*1804+36A= (n.*1804+36A=) c.2439+36A= (n.2439+36A=) c.3060+36A= (n.3060+36A=) c.2727+36A= (n.2727+36A=) c.2808+36A= (n.2808+36A=) c.2826+36A= (n.2826+36A=) n.1243A= n.3423+36A= c.1995+36A= (n.1995+36A=) c.1770+36A= (n.1770+36A=) c.2866-1957A= (n.2866-1957A=) n.280+36A= c.1021+36A= c.*161+36A= (n.*161+36A=) n.3804+36A= n.2405+36A= c.2916+36A= (n.2916+36A=) n.406+36A= c.2964+36A= (n.2964+36A=) c.3024+36A= (n.3024+36A=) c.2574+36A= (n.2574+36A=) c.876+36A= (n.876+36A=) c.2925+36A= (n.2925+36A=) c.2646+36A= (n.2646+36A=) c.2731-3694A= (n.2731-3694A=) c.1728+36A= (n.1728+36A=) n.3279+36A= | |
13 | g.51946249C>A | CA2623117057 | ATP7B | c.*893+35G>T (n.*893+35G>T) c.*1804+35G>T (n.*1804+35G>T) c.2439+35G>T (n.2439+35G>T) c.3060+35G>T (n.3060+35G>T) c.2727+35G>T (n.2727+35G>T) c.2808+35G>T (n.2808+35G>T) c.2826+35G>T (n.2826+35G>T) n.1242G>T n.3423+35G>T c.1995+35G>T (n.1995+35G>T) c.1770+35G>T (n.1770+35G>T) c.2866-1958G>T (n.2866-1958G>T) n.280+35G>T c.1021+35G>T c.*161+35G>T (n.*161+35G>T) n.3804+35G>T n.2405+35G>T c.2916+35G>T (n.2916+35G>T) n.406+35G>T c.2964+35G>T (n.2964+35G>T) c.3024+35G>T (n.3024+35G>T) c.2574+35G>T (n.2574+35G>T) c.876+35G>T (n.876+35G>T) c.2925+35G>T (n.2925+35G>T) c.2646+35G>T (n.2646+35G>T) c.2731-3695G>T (n.2731-3695G>T) c.1728+35G>T (n.1728+35G>T) n.3279+35G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946249C>G | CA2623117060 | ATP7B | c.*893+35G>C (n.*893+35G>C) c.*1804+35G>C (n.*1804+35G>C) c.2439+35G>C (n.2439+35G>C) c.3060+35G>C (n.3060+35G>C) c.2727+35G>C (n.2727+35G>C) c.2808+35G>C (n.2808+35G>C) c.2826+35G>C (n.2826+35G>C) n.1242G>C n.3423+35G>C c.1995+35G>C (n.1995+35G>C) c.1770+35G>C (n.1770+35G>C) c.2866-1958G>C (n.2866-1958G>C) n.280+35G>C c.1021+35G>C c.*161+35G>C (n.*161+35G>C) n.3804+35G>C n.2405+35G>C c.2916+35G>C (n.2916+35G>C) n.406+35G>C c.2964+35G>C (n.2964+35G>C) c.3024+35G>C (n.3024+35G>C) c.2574+35G>C (n.2574+35G>C) c.876+35G>C (n.876+35G>C) c.2925+35G>C (n.2925+35G>C) c.2646+35G>C (n.2646+35G>C) c.2731-3695G>C (n.2731-3695G>C) c.1728+35G>C (n.1728+35G>C) n.3279+35G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946249C>T | CA2623117063 | ATP7B | c.*893+35G>A (n.*893+35G>A) c.*1804+35G>A (n.*1804+35G>A) c.2439+35G>A (n.2439+35G>A) c.3060+35G>A (n.3060+35G>A) c.2727+35G>A (n.2727+35G>A) c.2808+35G>A (n.2808+35G>A) c.2826+35G>A (n.2826+35G>A) n.1242G>A n.3423+35G>A c.1995+35G>A (n.1995+35G>A) c.1770+35G>A (n.1770+35G>A) c.2866-1958G>A (n.2866-1958G>A) n.280+35G>A c.1021+35G>A c.*161+35G>A (n.*161+35G>A) n.3804+35G>A n.2405+35G>A c.2916+35G>A (n.2916+35G>A) n.406+35G>A c.2964+35G>A (n.2964+35G>A) c.3024+35G>A (n.3024+35G>A) c.2574+35G>A (n.2574+35G>A) c.876+35G>A (n.876+35G>A) c.2925+35G>A (n.2925+35G>A) c.2646+35G>A (n.2646+35G>A) c.2731-3695G>A (n.2731-3695G>A) c.1728+35G>A (n.1728+35G>A) n.3279+35G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946250T>C | CA6988827 | ATP7B | c.*893+34A>G (n.*893+34A>G) c.*1804+34A>G (n.*1804+34A>G) c.2439+34A>G (n.2439+34A>G) c.3060+34A>G (n.3060+34A>G) c.2727+34A>G (n.2727+34A>G) c.2808+34A>G (n.2808+34A>G) c.2826+34A>G (n.2826+34A>G) n.1241A>G n.3423+34A>G c.1995+34A>G (n.1995+34A>G) c.1770+34A>G (n.1770+34A>G) c.2866-1959A>G (n.2866-1959A>G) n.280+34A>G c.1021+34A>G c.*161+34A>G (n.*161+34A>G) n.3804+34A>G n.2405+34A>G c.2916+34A>G (n.2916+34A>G) n.406+34A>G c.2964+34A>G (n.2964+34A>G) c.3024+34A>G (n.3024+34A>G) c.2574+34A>G (n.2574+34A>G) c.876+34A>G (n.876+34A>G) c.2925+34A>G (n.2925+34A>G) c.2646+34A>G (n.2646+34A>G) c.2731-3696A>G (n.2731-3696A>G) c.1728+34A>G (n.1728+34A>G) n.3279+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946250T= | CA2091566097 | ATP7B | c.*893+34A= (n.*893+34A=) c.*1804+34A= (n.*1804+34A=) c.2439+34A= (n.2439+34A=) c.3060+34A= (n.3060+34A=) c.2727+34A= (n.2727+34A=) c.2808+34A= (n.2808+34A=) c.2826+34A= (n.2826+34A=) n.1241A= n.3423+34A= c.1995+34A= (n.1995+34A=) c.1770+34A= (n.1770+34A=) c.2866-1959A= (n.2866-1959A=) n.280+34A= c.1021+34A= c.*161+34A= (n.*161+34A=) n.3804+34A= n.2405+34A= c.2916+34A= (n.2916+34A=) n.406+34A= c.2964+34A= (n.2964+34A=) c.3024+34A= (n.3024+34A=) c.2574+34A= (n.2574+34A=) c.876+34A= (n.876+34A=) c.2925+34A= (n.2925+34A=) c.2646+34A= (n.2646+34A=) c.2731-3696A= (n.2731-3696A=) c.1728+34A= (n.1728+34A=) n.3279+34A= | |
13 | g.51946251C>A | CA2623117069 | ATP7B | c.*893+33G>T (n.*893+33G>T) c.*1804+33G>T (n.*1804+33G>T) c.2439+33G>T (n.2439+33G>T) c.3060+33G>T (n.3060+33G>T) c.2727+33G>T (n.2727+33G>T) c.2808+33G>T (n.2808+33G>T) c.2826+33G>T (n.2826+33G>T) n.1240G>T n.3423+33G>T c.1995+33G>T (n.1995+33G>T) c.1770+33G>T (n.1770+33G>T) c.2866-1960G>T (n.2866-1960G>T) n.280+33G>T c.1021+33G>T c.*161+33G>T (n.*161+33G>T) n.3804+33G>T n.2405+33G>T c.2916+33G>T (n.2916+33G>T) n.406+33G>T c.2964+33G>T (n.2964+33G>T) c.3024+33G>T (n.3024+33G>T) c.2574+33G>T (n.2574+33G>T) c.876+33G>T (n.876+33G>T) c.2925+33G>T (n.2925+33G>T) c.2646+33G>T (n.2646+33G>T) c.2731-3697G>T (n.2731-3697G>T) c.1728+33G>T (n.1728+33G>T) n.3279+33G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946253C>A | CA2623117071 | ATP7B | c.*893+31G>T (n.*893+31G>T) c.*1804+31G>T (n.*1804+31G>T) c.2439+31G>T (n.2439+31G>T) c.3060+31G>T (n.3060+31G>T) c.2727+31G>T (n.2727+31G>T) c.2808+31G>T (n.2808+31G>T) c.2826+31G>T (n.2826+31G>T) n.1238G>T n.3423+31G>T c.1995+31G>T (n.1995+31G>T) c.1770+31G>T (n.1770+31G>T) c.2866-1962G>T (n.2866-1962G>T) n.280+31G>T c.1021+31G>T c.*161+31G>T (n.*161+31G>T) n.3804+31G>T n.2405+31G>T c.2916+31G>T (n.2916+31G>T) n.406+31G>T c.2964+31G>T (n.2964+31G>T) c.3024+31G>T (n.3024+31G>T) c.2574+31G>T (n.2574+31G>T) c.876+31G>T (n.876+31G>T) c.2925+31G>T (n.2925+31G>T) c.2646+31G>T (n.2646+31G>T) c.2731-3699G>T (n.2731-3699G>T) c.1728+31G>T (n.1728+31G>T) n.3279+31G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946253C= | CA2091566098 | ATP7B | c.*893+31G= (n.*893+31G=) c.*1804+31G= (n.*1804+31G=) c.2439+31G= (n.2439+31G=) c.3060+31G= (n.3060+31G=) c.2727+31G= (n.2727+31G=) c.2808+31G= (n.2808+31G=) c.2826+31G= (n.2826+31G=) n.1238G= n.3423+31G= c.1995+31G= (n.1995+31G=) c.1770+31G= (n.1770+31G=) c.2866-1962G= (n.2866-1962G=) n.280+31G= c.1021+31G= c.*161+31G= (n.*161+31G=) n.3804+31G= n.2405+31G= c.2916+31G= (n.2916+31G=) n.406+31G= c.2964+31G= (n.2964+31G=) c.3024+31G= (n.3024+31G=) c.2574+31G= (n.2574+31G=) c.876+31G= (n.876+31G=) c.2925+31G= (n.2925+31G=) c.2646+31G= (n.2646+31G=) c.2731-3699G= (n.2731-3699G=) c.1728+31G= (n.1728+31G=) n.3279+31G= | |
13 | g.51946253C>T | CA250081949 | ATP7B | c.*893+31G>A (n.*893+31G>A) c.*1804+31G>A (n.*1804+31G>A) c.2439+31G>A (n.2439+31G>A) c.3060+31G>A (n.3060+31G>A) c.2727+31G>A (n.2727+31G>A) c.2808+31G>A (n.2808+31G>A) c.2826+31G>A (n.2826+31G>A) n.1238G>A n.3423+31G>A c.1995+31G>A (n.1995+31G>A) c.1770+31G>A (n.1770+31G>A) c.2866-1962G>A (n.2866-1962G>A) n.280+31G>A c.1021+31G>A c.*161+31G>A (n.*161+31G>A) n.3804+31G>A n.2405+31G>A c.2916+31G>A (n.2916+31G>A) n.406+31G>A c.2964+31G>A (n.2964+31G>A) c.3024+31G>A (n.3024+31G>A) c.2574+31G>A (n.2574+31G>A) c.876+31G>A (n.876+31G>A) c.2925+31G>A (n.2925+31G>A) c.2646+31G>A (n.2646+31G>A) c.2731-3699G>A (n.2731-3699G>A) c.1728+31G>A (n.1728+31G>A) n.3279+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946254A>G | CA2623117073 | ATP7B | c.*893+30T>C (n.*893+30T>C) c.*1804+30T>C (n.*1804+30T>C) c.2439+30T>C (n.2439+30T>C) c.3060+30T>C (n.3060+30T>C) c.2727+30T>C (n.2727+30T>C) c.2808+30T>C (n.2808+30T>C) c.2826+30T>C (n.2826+30T>C) n.1237T>C n.3423+30T>C c.1995+30T>C (n.1995+30T>C) c.1770+30T>C (n.1770+30T>C) c.2866-1963T>C (n.2866-1963T>C) n.280+30T>C c.1021+30T>C c.*161+30T>C (n.*161+30T>C) n.3804+30T>C n.2405+30T>C c.2916+30T>C (n.2916+30T>C) n.406+30T>C c.2964+30T>C (n.2964+30T>C) c.3024+30T>C (n.3024+30T>C) c.2574+30T>C (n.2574+30T>C) c.876+30T>C (n.876+30T>C) c.2925+30T>C (n.2925+30T>C) c.2646+30T>C (n.2646+30T>C) c.2731-3700T>C (n.2731-3700T>C) c.1728+30T>C (n.1728+30T>C) n.3279+30T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946255G>A | CA2091566100 | ATP7B | c.*893+29C>T (n.*893+29C>T) c.*1804+29C>T (n.*1804+29C>T) c.2439+29C>T (n.2439+29C>T) c.3060+29C>T (n.3060+29C>T) c.2727+29C>T (n.2727+29C>T) c.2808+29C>T (n.2808+29C>T) c.2826+29C>T (n.2826+29C>T) n.1236C>T n.3423+29C>T c.1995+29C>T (n.1995+29C>T) c.1770+29C>T (n.1770+29C>T) c.2866-1964C>T (n.2866-1964C>T) n.280+29C>T c.1021+29C>T c.*161+29C>T (n.*161+29C>T) n.3804+29C>T n.2405+29C>T c.2916+29C>T (n.2916+29C>T) n.406+29C>T c.2964+29C>T (n.2964+29C>T) c.3024+29C>T (n.3024+29C>T) c.2574+29C>T (n.2574+29C>T) c.876+29C>T (n.876+29C>T) c.2925+29C>T (n.2925+29C>T) c.2646+29C>T (n.2646+29C>T) c.2731-3701C>T (n.2731-3701C>T) c.1728+29C>T (n.1728+29C>T) n.3279+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946255G= | CA2091566099 | ATP7B | c.*893+29C= (n.*893+29C=) c.*1804+29C= (n.*1804+29C=) c.2439+29C= (n.2439+29C=) c.3060+29C= (n.3060+29C=) c.2727+29C= (n.2727+29C=) c.2808+29C= (n.2808+29C=) c.2826+29C= (n.2826+29C=) n.1236C= n.3423+29C= c.1995+29C= (n.1995+29C=) c.1770+29C= (n.1770+29C=) c.2866-1964C= (n.2866-1964C=) n.280+29C= c.1021+29C= c.*161+29C= (n.*161+29C=) n.3804+29C= n.2405+29C= c.2916+29C= (n.2916+29C=) n.406+29C= c.2964+29C= (n.2964+29C=) c.3024+29C= (n.3024+29C=) c.2574+29C= (n.2574+29C=) c.876+29C= (n.876+29C=) c.2925+29C= (n.2925+29C=) c.2646+29C= (n.2646+29C=) c.2731-3701C= (n.2731-3701C=) c.1728+29C= (n.1728+29C=) n.3279+29C= | |
13 | g.51946255G>T | CA2623117077 | ATP7B | c.*893+29C>A (n.*893+29C>A) c.*1804+29C>A (n.*1804+29C>A) c.2439+29C>A (n.2439+29C>A) c.3060+29C>A (n.3060+29C>A) c.2727+29C>A (n.2727+29C>A) c.2808+29C>A (n.2808+29C>A) c.2826+29C>A (n.2826+29C>A) n.1236C>A n.3423+29C>A c.1995+29C>A (n.1995+29C>A) c.1770+29C>A (n.1770+29C>A) c.2866-1964C>A (n.2866-1964C>A) n.280+29C>A c.1021+29C>A c.*161+29C>A (n.*161+29C>A) n.3804+29C>A n.2405+29C>A c.2916+29C>A (n.2916+29C>A) n.406+29C>A c.2964+29C>A (n.2964+29C>A) c.3024+29C>A (n.3024+29C>A) c.2574+29C>A (n.2574+29C>A) c.876+29C>A (n.876+29C>A) c.2925+29C>A (n.2925+29C>A) c.2646+29C>A (n.2646+29C>A) c.2731-3701C>A (n.2731-3701C>A) c.1728+29C>A (n.1728+29C>A) n.3279+29C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946256G>T | CA2623117080 | ATP7B | c.*893+28C>A (n.*893+28C>A) c.*1804+28C>A (n.*1804+28C>A) c.2439+28C>A (n.2439+28C>A) c.3060+28C>A (n.3060+28C>A) c.2727+28C>A (n.2727+28C>A) c.2808+28C>A (n.2808+28C>A) c.2826+28C>A (n.2826+28C>A) n.1235C>A n.3423+28C>A c.1995+28C>A (n.1995+28C>A) c.1770+28C>A (n.1770+28C>A) c.2866-1965C>A (n.2866-1965C>A) n.280+28C>A c.1021+28C>A c.*161+28C>A (n.*161+28C>A) n.3804+28C>A n.2405+28C>A c.2916+28C>A (n.2916+28C>A) n.406+28C>A c.2964+28C>A (n.2964+28C>A) c.3024+28C>A (n.3024+28C>A) c.2574+28C>A (n.2574+28C>A) c.876+28C>A (n.876+28C>A) c.2925+28C>A (n.2925+28C>A) c.2646+28C>A (n.2646+28C>A) c.2731-3702C>A (n.2731-3702C>A) c.1728+28C>A (n.1728+28C>A) n.3279+28C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946257A= | CA2091566101 | ATP7B | c.*893+27T= (n.*893+27T=) c.*1804+27T= (n.*1804+27T=) c.2439+27T= (n.2439+27T=) c.3060+27T= (n.3060+27T=) c.2727+27T= (n.2727+27T=) c.2808+27T= (n.2808+27T=) c.2826+27T= (n.2826+27T=) n.1234T= n.3423+27T= c.1995+27T= (n.1995+27T=) c.1770+27T= (n.1770+27T=) c.2866-1966T= (n.2866-1966T=) n.280+27T= c.1021+27T= c.*161+27T= (n.*161+27T=) n.3804+27T= n.2405+27T= c.2916+27T= (n.2916+27T=) n.406+27T= c.2964+27T= (n.2964+27T=) c.3024+27T= (n.3024+27T=) c.2574+27T= (n.2574+27T=) c.876+27T= (n.876+27T=) c.2925+27T= (n.2925+27T=) c.2646+27T= (n.2646+27T=) c.2731-3703T= (n.2731-3703T=) c.1728+27T= (n.1728+27T=) n.3279+27T= | |
13 | g.51946257A>G | CA610425817 | ATP7B | c.*893+27T>C (n.*893+27T>C) c.*1804+27T>C (n.*1804+27T>C) c.2439+27T>C (n.2439+27T>C) c.3060+27T>C (n.3060+27T>C) c.2727+27T>C (n.2727+27T>C) c.2808+27T>C (n.2808+27T>C) c.2826+27T>C (n.2826+27T>C) n.1234T>C n.3423+27T>C c.1995+27T>C (n.1995+27T>C) c.1770+27T>C (n.1770+27T>C) c.2866-1966T>C (n.2866-1966T>C) n.280+27T>C c.1021+27T>C c.*161+27T>C (n.*161+27T>C) n.3804+27T>C n.2405+27T>C c.2916+27T>C (n.2916+27T>C) n.406+27T>C c.2964+27T>C (n.2964+27T>C) c.3024+27T>C (n.3024+27T>C) c.2574+27T>C (n.2574+27T>C) c.876+27T>C (n.876+27T>C) c.2925+27T>C (n.2925+27T>C) c.2646+27T>C (n.2646+27T>C) c.2731-3703T>C (n.2731-3703T>C) c.1728+27T>C (n.1728+27T>C) n.3279+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946258T>C | CA2623117082 | ATP7B | c.*893+26A>G (n.*893+26A>G) c.*1804+26A>G (n.*1804+26A>G) c.2439+26A>G (n.2439+26A>G) c.3060+26A>G (n.3060+26A>G) c.2727+26A>G (n.2727+26A>G) c.2808+26A>G (n.2808+26A>G) c.2826+26A>G (n.2826+26A>G) n.1233A>G n.3423+26A>G c.1995+26A>G (n.1995+26A>G) c.1770+26A>G (n.1770+26A>G) c.2866-1967A>G (n.2866-1967A>G) n.280+26A>G c.1021+26A>G c.*161+26A>G (n.*161+26A>G) n.3804+26A>G n.2405+26A>G c.2916+26A>G (n.2916+26A>G) n.406+26A>G c.2964+26A>G (n.2964+26A>G) c.3024+26A>G (n.3024+26A>G) c.2574+26A>G (n.2574+26A>G) c.876+26A>G (n.876+26A>G) c.2925+26A>G (n.2925+26A>G) c.2646+26A>G (n.2646+26A>G) c.2731-3704A>G (n.2731-3704A>G) c.1728+26A>G (n.1728+26A>G) n.3279+26A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946259G>A | CA610425818 | ATP7B | c.*893+25C>T (n.*893+25C>T) c.*1804+25C>T (n.*1804+25C>T) c.2439+25C>T (n.2439+25C>T) c.3060+25C>T (n.3060+25C>T) c.2727+25C>T (n.2727+25C>T) c.2808+25C>T (n.2808+25C>T) c.2826+25C>T (n.2826+25C>T) n.1232C>T n.3423+25C>T c.1995+25C>T (n.1995+25C>T) c.1770+25C>T (n.1770+25C>T) c.2866-1968C>T (n.2866-1968C>T) n.280+25C>T c.1021+25C>T c.*161+25C>T (n.*161+25C>T) n.3804+25C>T n.2405+25C>T c.2916+25C>T (n.2916+25C>T) n.406+25C>T c.2964+25C>T (n.2964+25C>T) c.3024+25C>T (n.3024+25C>T) c.2574+25C>T (n.2574+25C>T) c.876+25C>T (n.876+25C>T) c.2925+25C>T (n.2925+25C>T) c.2646+25C>T (n.2646+25C>T) c.2731-3705C>T (n.2731-3705C>T) c.1728+25C>T (n.1728+25C>T) n.3279+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946259G= | CA2091566102 | ATP7B | c.*893+25C= (n.*893+25C=) c.*1804+25C= (n.*1804+25C=) c.2439+25C= (n.2439+25C=) c.3060+25C= (n.3060+25C=) c.2727+25C= (n.2727+25C=) c.2808+25C= (n.2808+25C=) c.2826+25C= (n.2826+25C=) n.1232C= n.3423+25C= c.1995+25C= (n.1995+25C=) c.1770+25C= (n.1770+25C=) c.2866-1968C= (n.2866-1968C=) n.280+25C= c.1021+25C= c.*161+25C= (n.*161+25C=) n.3804+25C= n.2405+25C= c.2916+25C= (n.2916+25C=) n.406+25C= c.2964+25C= (n.2964+25C=) c.3024+25C= (n.3024+25C=) c.2574+25C= (n.2574+25C=) c.876+25C= (n.876+25C=) c.2925+25C= (n.2925+25C=) c.2646+25C= (n.2646+25C=) c.2731-3705C= (n.2731-3705C=) c.1728+25C= (n.1728+25C=) n.3279+25C= | |
13 | g.51946259G>T | CA2623117083 | ATP7B | c.*893+25C>A (n.*893+25C>A) c.*1804+25C>A (n.*1804+25C>A) c.2439+25C>A (n.2439+25C>A) c.3060+25C>A (n.3060+25C>A) c.2727+25C>A (n.2727+25C>A) c.2808+25C>A (n.2808+25C>A) c.2826+25C>A (n.2826+25C>A) n.1232C>A n.3423+25C>A c.1995+25C>A (n.1995+25C>A) c.1770+25C>A (n.1770+25C>A) c.2866-1968C>A (n.2866-1968C>A) n.280+25C>A c.1021+25C>A c.*161+25C>A (n.*161+25C>A) n.3804+25C>A n.2405+25C>A c.2916+25C>A (n.2916+25C>A) n.406+25C>A c.2964+25C>A (n.2964+25C>A) c.3024+25C>A (n.3024+25C>A) c.2574+25C>A (n.2574+25C>A) c.876+25C>A (n.876+25C>A) c.2925+25C>A (n.2925+25C>A) c.2646+25C>A (n.2646+25C>A) c.2731-3705C>A (n.2731-3705C>A) c.1728+25C>A (n.1728+25C>A) n.3279+25C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946260G>A | CA2623117084 | ATP7B | c.*893+24C>T (n.*893+24C>T) c.*1804+24C>T (n.*1804+24C>T) c.2439+24C>T (n.2439+24C>T) c.3060+24C>T (n.3060+24C>T) c.2727+24C>T (n.2727+24C>T) c.2808+24C>T (n.2808+24C>T) c.2826+24C>T (n.2826+24C>T) n.1231C>T n.3423+24C>T c.1995+24C>T (n.1995+24C>T) c.1770+24C>T (n.1770+24C>T) c.2866-1969C>T (n.2866-1969C>T) n.280+24C>T c.1021+24C>T c.*161+24C>T (n.*161+24C>T) n.3804+24C>T n.2405+24C>T c.2916+24C>T (n.2916+24C>T) n.406+24C>T c.2964+24C>T (n.2964+24C>T) c.3024+24C>T (n.3024+24C>T) c.2574+24C>T (n.2574+24C>T) c.876+24C>T (n.876+24C>T) c.2925+24C>T (n.2925+24C>T) c.2646+24C>T (n.2646+24C>T) c.2731-3706C>T (n.2731-3706C>T) c.1728+24C>T (n.1728+24C>T) n.3279+24C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946260G>C | CA2623117085 | ATP7B | c.*893+24C>G (n.*893+24C>G) c.*1804+24C>G (n.*1804+24C>G) c.2439+24C>G (n.2439+24C>G) c.3060+24C>G (n.3060+24C>G) c.2727+24C>G (n.2727+24C>G) c.2808+24C>G (n.2808+24C>G) c.2826+24C>G (n.2826+24C>G) n.1231C>G n.3423+24C>G c.1995+24C>G (n.1995+24C>G) c.1770+24C>G (n.1770+24C>G) c.2866-1969C>G (n.2866-1969C>G) n.280+24C>G c.1021+24C>G c.*161+24C>G (n.*161+24C>G) n.3804+24C>G n.2405+24C>G c.2916+24C>G (n.2916+24C>G) n.406+24C>G c.2964+24C>G (n.2964+24C>G) c.3024+24C>G (n.3024+24C>G) c.2574+24C>G (n.2574+24C>G) c.876+24C>G (n.876+24C>G) c.2925+24C>G (n.2925+24C>G) c.2646+24C>G (n.2646+24C>G) c.2731-3706C>G (n.2731-3706C>G) c.1728+24C>G (n.1728+24C>G) n.3279+24C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946260G>T | CA2503182791 | ATP7B | c.*893+24C>A (n.*893+24C>A) c.*1804+24C>A (n.*1804+24C>A) c.2439+24C>A (n.2439+24C>A) c.3060+24C>A (n.3060+24C>A) c.2727+24C>A (n.2727+24C>A) c.2808+24C>A (n.2808+24C>A) c.2826+24C>A (n.2826+24C>A) n.1231C>A n.3423+24C>A c.1995+24C>A (n.1995+24C>A) c.1770+24C>A (n.1770+24C>A) c.2866-1969C>A (n.2866-1969C>A) n.280+24C>A c.1021+24C>A c.*161+24C>A (n.*161+24C>A) n.3804+24C>A n.2405+24C>A c.2916+24C>A (n.2916+24C>A) n.406+24C>A c.2964+24C>A (n.2964+24C>A) c.3024+24C>A (n.3024+24C>A) c.2574+24C>A (n.2574+24C>A) c.876+24C>A (n.876+24C>A) c.2925+24C>A (n.2925+24C>A) c.2646+24C>A (n.2646+24C>A) c.2731-3706C>A (n.2731-3706C>A) c.1728+24C>A (n.1728+24C>A) n.3279+24C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946261G>A | CA2623117086 | ATP7B | c.*893+23C>T (n.*893+23C>T) c.*1804+23C>T (n.*1804+23C>T) c.2439+23C>T (n.2439+23C>T) c.3060+23C>T (n.3060+23C>T) c.2727+23C>T (n.2727+23C>T) c.2808+23C>T (n.2808+23C>T) c.2826+23C>T (n.2826+23C>T) n.1230C>T n.3423+23C>T c.1995+23C>T (n.1995+23C>T) c.1770+23C>T (n.1770+23C>T) c.2866-1970C>T (n.2866-1970C>T) n.280+23C>T c.1021+23C>T c.*161+23C>T (n.*161+23C>T) n.3804+23C>T n.2405+23C>T c.2916+23C>T (n.2916+23C>T) n.406+23C>T c.2964+23C>T (n.2964+23C>T) c.3024+23C>T (n.3024+23C>T) c.2574+23C>T (n.2574+23C>T) c.876+23C>T (n.876+23C>T) c.2925+23C>T (n.2925+23C>T) c.2646+23C>T (n.2646+23C>T) c.2731-3707C>T (n.2731-3707C>T) c.1728+23C>T (n.1728+23C>T) n.3279+23C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946261G= | CA2091566103 | ATP7B | c.*893+23C= (n.*893+23C=) c.*1804+23C= (n.*1804+23C=) c.2439+23C= (n.2439+23C=) c.3060+23C= (n.3060+23C=) c.2727+23C= (n.2727+23C=) c.2808+23C= (n.2808+23C=) c.2826+23C= (n.2826+23C=) n.1230C= n.3423+23C= c.1995+23C= (n.1995+23C=) c.1770+23C= (n.1770+23C=) c.2866-1970C= (n.2866-1970C=) n.280+23C= c.1021+23C= c.*161+23C= (n.*161+23C=) n.3804+23C= n.2405+23C= c.2916+23C= (n.2916+23C=) n.406+23C= c.2964+23C= (n.2964+23C=) c.3024+23C= (n.3024+23C=) c.2574+23C= (n.2574+23C=) c.876+23C= (n.876+23C=) c.2925+23C= (n.2925+23C=) c.2646+23C= (n.2646+23C=) c.2731-3707C= (n.2731-3707C=) c.1728+23C= (n.1728+23C=) n.3279+23C= | |
13 | g.51946261G>T | CA250081959 | ATP7B | c.*893+23C>A (n.*893+23C>A) c.*1804+23C>A (n.*1804+23C>A) c.2439+23C>A (n.2439+23C>A) c.3060+23C>A (n.3060+23C>A) c.2727+23C>A (n.2727+23C>A) c.2808+23C>A (n.2808+23C>A) c.2826+23C>A (n.2826+23C>A) n.1230C>A n.3423+23C>A c.1995+23C>A (n.1995+23C>A) c.1770+23C>A (n.1770+23C>A) c.2866-1970C>A (n.2866-1970C>A) n.280+23C>A c.1021+23C>A c.*161+23C>A (n.*161+23C>A) n.3804+23C>A n.2405+23C>A c.2916+23C>A (n.2916+23C>A) n.406+23C>A c.2964+23C>A (n.2964+23C>A) c.3024+23C>A (n.3024+23C>A) c.2574+23C>A (n.2574+23C>A) c.876+23C>A (n.876+23C>A) c.2925+23C>A (n.2925+23C>A) c.2646+23C>A (n.2646+23C>A) c.2731-3707C>A (n.2731-3707C>A) c.1728+23C>A (n.1728+23C>A) n.3279+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946262G>A | CA6988828 | ATP7B | c.*893+22C>T (n.*893+22C>T) c.*1804+22C>T (n.*1804+22C>T) c.2439+22C>T (n.2439+22C>T) c.3060+22C>T (n.3060+22C>T) c.2727+22C>T (n.2727+22C>T) c.2808+22C>T (n.2808+22C>T) c.2826+22C>T (n.2826+22C>T) n.1229C>T n.3423+22C>T c.1995+22C>T (n.1995+22C>T) c.1770+22C>T (n.1770+22C>T) c.2866-1971C>T (n.2866-1971C>T) n.280+22C>T c.1021+22C>T c.*161+22C>T (n.*161+22C>T) n.3804+22C>T n.2405+22C>T c.2916+22C>T (n.2916+22C>T) n.406+22C>T c.2964+22C>T (n.2964+22C>T) c.3024+22C>T (n.3024+22C>T) c.2574+22C>T (n.2574+22C>T) c.876+22C>T (n.876+22C>T) c.2925+22C>T (n.2925+22C>T) c.2646+22C>T (n.2646+22C>T) c.2731-3708C>T (n.2731-3708C>T) c.1728+22C>T (n.1728+22C>T) n.3279+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946262G>C | CA6988829 | ATP7B | c.*893+22C>G (n.*893+22C>G) c.*1804+22C>G (n.*1804+22C>G) c.2439+22C>G (n.2439+22C>G) c.3060+22C>G (n.3060+22C>G) c.2727+22C>G (n.2727+22C>G) c.2808+22C>G (n.2808+22C>G) c.2826+22C>G (n.2826+22C>G) n.1229C>G n.3423+22C>G c.1995+22C>G (n.1995+22C>G) c.1770+22C>G (n.1770+22C>G) c.2866-1971C>G (n.2866-1971C>G) n.280+22C>G c.1021+22C>G c.*161+22C>G (n.*161+22C>G) n.3804+22C>G n.2405+22C>G c.2916+22C>G (n.2916+22C>G) n.406+22C>G c.2964+22C>G (n.2964+22C>G) c.3024+22C>G (n.3024+22C>G) c.2574+22C>G (n.2574+22C>G) c.876+22C>G (n.876+22C>G) c.2925+22C>G (n.2925+22C>G) c.2646+22C>G (n.2646+22C>G) c.2731-3708C>G (n.2731-3708C>G) c.1728+22C>G (n.1728+22C>G) n.3279+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946262G= | CA2091566104 | ATP7B | c.*893+22C= (n.*893+22C=) c.*1804+22C= (n.*1804+22C=) c.2439+22C= (n.2439+22C=) c.3060+22C= (n.3060+22C=) c.2727+22C= (n.2727+22C=) c.2808+22C= (n.2808+22C=) c.2826+22C= (n.2826+22C=) n.1229C= n.3423+22C= c.1995+22C= (n.1995+22C=) c.1770+22C= (n.1770+22C=) c.2866-1971C= (n.2866-1971C=) n.280+22C= c.1021+22C= c.*161+22C= (n.*161+22C=) n.3804+22C= n.2405+22C= c.2916+22C= (n.2916+22C=) n.406+22C= c.2964+22C= (n.2964+22C=) c.3024+22C= (n.3024+22C=) c.2574+22C= (n.2574+22C=) c.876+22C= (n.876+22C=) c.2925+22C= (n.2925+22C=) c.2646+22C= (n.2646+22C=) c.2731-3708C= (n.2731-3708C=) c.1728+22C= (n.1728+22C=) n.3279+22C= | |
13 | g.51946262G>T | CA610425819 | ATP7B | c.*893+22C>A (n.*893+22C>A) c.*1804+22C>A (n.*1804+22C>A) c.2439+22C>A (n.2439+22C>A) c.3060+22C>A (n.3060+22C>A) c.2727+22C>A (n.2727+22C>A) c.2808+22C>A (n.2808+22C>A) c.2826+22C>A (n.2826+22C>A) n.1229C>A n.3423+22C>A c.1995+22C>A (n.1995+22C>A) c.1770+22C>A (n.1770+22C>A) c.2866-1971C>A (n.2866-1971C>A) n.280+22C>A c.1021+22C>A c.*161+22C>A (n.*161+22C>A) n.3804+22C>A n.2405+22C>A c.2916+22C>A (n.2916+22C>A) n.406+22C>A c.2964+22C>A (n.2964+22C>A) c.3024+22C>A (n.3024+22C>A) c.2574+22C>A (n.2574+22C>A) c.876+22C>A (n.876+22C>A) c.2925+22C>A (n.2925+22C>A) c.2646+22C>A (n.2646+22C>A) c.2731-3708C>A (n.2731-3708C>A) c.1728+22C>A (n.1728+22C>A) n.3279+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946263A>G | CA2575420473 | ATP7B | c.*893+21T>C (n.*893+21T>C) c.*1804+21T>C (n.*1804+21T>C) c.2439+21T>C (n.2439+21T>C) c.3060+21T>C (n.3060+21T>C) c.2727+21T>C (n.2727+21T>C) c.2808+21T>C (n.2808+21T>C) c.2826+21T>C (n.2826+21T>C) n.1228T>C n.3423+21T>C c.1995+21T>C (n.1995+21T>C) c.1770+21T>C (n.1770+21T>C) c.2866-1972T>C (n.2866-1972T>C) n.280+21T>C c.1021+21T>C c.*161+21T>C (n.*161+21T>C) n.3804+21T>C n.2405+21T>C c.2916+21T>C (n.2916+21T>C) n.406+21T>C c.2964+21T>C (n.2964+21T>C) c.3024+21T>C (n.3024+21T>C) c.2574+21T>C (n.2574+21T>C) c.876+21T>C (n.876+21T>C) c.2925+21T>C (n.2925+21T>C) c.2646+21T>C (n.2646+21T>C) c.2731-3709T>C (n.2731-3709T>C) c.1728+21T>C (n.1728+21T>C) n.3279+21T>C | |
13 | g.51946263A>T | CA2623117088 | ATP7B | c.*893+21T>A (n.*893+21T>A) c.*1804+21T>A (n.*1804+21T>A) c.2439+21T>A (n.2439+21T>A) c.3060+21T>A (n.3060+21T>A) c.2727+21T>A (n.2727+21T>A) c.2808+21T>A (n.2808+21T>A) c.2826+21T>A (n.2826+21T>A) n.1228T>A n.3423+21T>A c.1995+21T>A (n.1995+21T>A) c.1770+21T>A (n.1770+21T>A) c.2866-1972T>A (n.2866-1972T>A) n.280+21T>A c.1021+21T>A c.*161+21T>A (n.*161+21T>A) n.3804+21T>A n.2405+21T>A c.2916+21T>A (n.2916+21T>A) n.406+21T>A c.2964+21T>A (n.2964+21T>A) c.3024+21T>A (n.3024+21T>A) c.2574+21T>A (n.2574+21T>A) c.876+21T>A (n.876+21T>A) c.2925+21T>A (n.2925+21T>A) c.2646+21T>A (n.2646+21T>A) c.2731-3709T>A (n.2731-3709T>A) c.1728+21T>A (n.1728+21T>A) n.3279+21T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946267C>A | CA2623117089 | ATP7B | c.*893+17G>T (n.*893+17G>T) c.*1804+17G>T (n.*1804+17G>T) c.2439+17G>T (n.2439+17G>T) c.3060+17G>T (n.3060+17G>T) c.2727+17G>T (n.2727+17G>T) c.2808+17G>T (n.2808+17G>T) c.2826+17G>T (n.2826+17G>T) n.1224G>T n.3423+17G>T c.1995+17G>T (n.1995+17G>T) c.1770+17G>T (n.1770+17G>T) c.2866-1976G>T (n.2866-1976G>T) n.280+17G>T c.1021+17G>T c.*161+17G>T (n.*161+17G>T) n.3804+17G>T n.2405+17G>T c.2916+17G>T (n.2916+17G>T) n.406+17G>T c.2964+17G>T (n.2964+17G>T) c.3024+17G>T (n.3024+17G>T) c.2574+17G>T (n.2574+17G>T) c.876+17G>T (n.876+17G>T) c.2925+17G>T (n.2925+17G>T) c.2646+17G>T (n.2646+17G>T) c.2731-3713G>T (n.2731-3713G>T) c.1728+17G>T (n.1728+17G>T) n.3279+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51946267C>T | CA2623117090 | ATP7B | c.*893+17G>A (n.*893+17G>A) c.*1804+17G>A (n.*1804+17G>A) c.2439+17G>A (n.2439+17G>A) c.3060+17G>A (n.3060+17G>A) c.2727+17G>A (n.2727+17G>A) c.2808+17G>A (n.2808+17G>A) c.2826+17G>A (n.2826+17G>A) n.1224G>A n.3423+17G>A c.1995+17G>A (n.1995+17G>A) c.1770+17G>A (n.1770+17G>A) c.2866-1976G>A (n.2866-1976G>A) n.280+17G>A c.1021+17G>A c.*161+17G>A (n.*161+17G>A) n.3804+17G>A n.2405+17G>A c.2916+17G>A (n.2916+17G>A) n.406+17G>A c.2964+17G>A (n.2964+17G>A) c.3024+17G>A (n.3024+17G>A) c.2574+17G>A (n.2574+17G>A) c.876+17G>A (n.876+17G>A) c.2925+17G>A (n.2925+17G>A) c.2646+17G>A (n.2646+17G>A) c.2731-3713G>A (n.2731-3713G>A) c.1728+17G>A (n.1728+17G>A) n.3279+17G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946267_51946271delinsCCGTG | CA2091566105 | ATP7B | c.*893+13_*893+17delinsCACGG (n.*893+13_*893+17delinsCACGG) c.*1804+13_*1804+17delinsCACGG (n.*1804+13_*1804+17delinsCACGG) c.2439+13_2439+17delinsCACGG (n.2439+13_2439+17delinsCACGG) c.3060+13_3060+17delinsCACGG (n.3060+13_3060+17delinsCACGG) c.2727+13_2727+17delinsCACGG (n.2727+13_2727+17delinsCACGG) c.2808+13_2808+17delinsCACGG (n.2808+13_2808+17delinsCACGG) c.2826+13_2826+17delinsCACGG (n.2826+13_2826+17delinsCACGG) n.1220_1224delinsCACGG n.3423+13_3423+17delinsCACGG c.1995+13_1995+17delinsCACGG (n.1995+13_1995+17delinsCACGG) c.1770+13_1770+17delinsCACGG (n.1770+13_1770+17delinsCACGG) c.2866-1980_2866-1976delinsCACGG (n.2866-1980_2866-1976delinsCACGG) n.280+13_280+17delinsCACGG c.1021+13_1021+17delinsCACGG c.*161+13_*161+17delinsCACGG (n.*161+13_*161+17delinsCACGG) n.3804+13_3804+17delinsCACGG n.2405+13_2405+17delinsCACGG c.2916+13_2916+17delinsCACGG (n.2916+13_2916+17delinsCACGG) n.406+13_406+17delinsCACGG c.2964+13_2964+17delinsCACGG (n.2964+13_2964+17delinsCACGG) c.3024+13_3024+17delinsCACGG (n.3024+13_3024+17delinsCACGG) c.2574+13_2574+17delinsCACGG (n.2574+13_2574+17delinsCACGG) c.876+13_876+17delinsCACGG (n.876+13_876+17delinsCACGG) c.2925+13_2925+17delinsCACGG (n.2925+13_2925+17delinsCACGG) c.2646+13_2646+17delinsCACGG (n.2646+13_2646+17delinsCACGG) c.2731-3717_2731-3713delinsCACGG (n.2731-3717_2731-3713delinsCACGG) c.1728+13_1728+17delinsCACGG (n.1728+13_1728+17delinsCACGG) n.3279+13_3279+17delinsCACGG | |
13 | g.51946268C>A | CA200990 | ATP7B | c.*893+16G>T (n.*893+16G>T) c.*1804+16G>T (n.*1804+16G>T) c.2439+16G>T (n.2439+16G>T) c.3060+16G>T (n.3060+16G>T) c.2727+16G>T (n.2727+16G>T) c.2808+16G>T (n.2808+16G>T) c.2826+16G>T (n.2826+16G>T) n.1223G>T n.3423+16G>T c.1995+16G>T (n.1995+16G>T) c.1770+16G>T (n.1770+16G>T) c.2866-1977G>T (n.2866-1977G>T) n.280+16G>T c.1021+16G>T c.*161+16G>T (n.*161+16G>T) n.3804+16G>T n.2405+16G>T c.2916+16G>T (n.2916+16G>T) n.406+16G>T c.2964+16G>T (n.2964+16G>T) c.3024+16G>T (n.3024+16G>T) c.2574+16G>T (n.2574+16G>T) c.876+16G>T (n.876+16G>T) c.2925+16G>T (n.2925+16G>T) c.2646+16G>T (n.2646+16G>T) c.2731-3714G>T (n.2731-3714G>T) c.1728+16G>T (n.1728+16G>T) n.3279+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946268C= | CA2091566107 | ATP7B | c.*893+16G= (n.*893+16G=) c.*1804+16G= (n.*1804+16G=) c.2439+16G= (n.2439+16G=) c.3060+16G= (n.3060+16G=) c.2727+16G= (n.2727+16G=) c.2808+16G= (n.2808+16G=) c.2826+16G= (n.2826+16G=) n.1223G= n.3423+16G= c.1995+16G= (n.1995+16G=) c.1770+16G= (n.1770+16G=) c.2866-1977G= (n.2866-1977G=) n.280+16G= c.1021+16G= c.*161+16G= (n.*161+16G=) n.3804+16G= n.2405+16G= c.2916+16G= (n.2916+16G=) n.406+16G= c.2964+16G= (n.2964+16G=) c.3024+16G= (n.3024+16G=) c.2574+16G= (n.2574+16G=) c.876+16G= (n.876+16G=) c.2925+16G= (n.2925+16G=) c.2646+16G= (n.2646+16G=) c.2731-3714G= (n.2731-3714G=) c.1728+16G= (n.1728+16G=) n.3279+16G= | |
13 | g.51946268C>G | CA2581139487 | ATP7B | c.*893+16G>C (n.*893+16G>C) c.*1804+16G>C (n.*1804+16G>C) c.2439+16G>C (n.2439+16G>C) c.3060+16G>C (n.3060+16G>C) c.2727+16G>C (n.2727+16G>C) c.2808+16G>C (n.2808+16G>C) c.2826+16G>C (n.2826+16G>C) n.1223G>C n.3423+16G>C c.1995+16G>C (n.1995+16G>C) c.1770+16G>C (n.1770+16G>C) c.2866-1977G>C (n.2866-1977G>C) n.280+16G>C c.1021+16G>C c.*161+16G>C (n.*161+16G>C) n.3804+16G>C n.2405+16G>C c.2916+16G>C (n.2916+16G>C) n.406+16G>C c.2964+16G>C (n.2964+16G>C) c.3024+16G>C (n.3024+16G>C) c.2574+16G>C (n.2574+16G>C) c.876+16G>C (n.876+16G>C) c.2925+16G>C (n.2925+16G>C) c.2646+16G>C (n.2646+16G>C) c.2731-3714G>C (n.2731-3714G>C) c.1728+16G>C (n.1728+16G>C) n.3279+16G>C | |
13 | g.51946268C>T | CA610425820 | ATP7B | c.*893+16G>A (n.*893+16G>A) c.*1804+16G>A (n.*1804+16G>A) c.2439+16G>A (n.2439+16G>A) c.3060+16G>A (n.3060+16G>A) c.2727+16G>A (n.2727+16G>A) c.2808+16G>A (n.2808+16G>A) c.2826+16G>A (n.2826+16G>A) n.1223G>A n.3423+16G>A c.1995+16G>A (n.1995+16G>A) c.1770+16G>A (n.1770+16G>A) c.2866-1977G>A (n.2866-1977G>A) n.280+16G>A c.1021+16G>A c.*161+16G>A (n.*161+16G>A) n.3804+16G>A n.2405+16G>A c.2916+16G>A (n.2916+16G>A) n.406+16G>A c.2964+16G>A (n.2964+16G>A) c.3024+16G>A (n.3024+16G>A) c.2574+16G>A (n.2574+16G>A) c.876+16G>A (n.876+16G>A) c.2925+16G>A (n.2925+16G>A) c.2646+16G>A (n.2646+16G>A) c.2731-3714G>A (n.2731-3714G>A) c.1728+16G>A (n.1728+16G>A) n.3279+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946269_51946272del | CA2091566106 | ATP7B | c.*893+13_*893+16del (n.*893+13_*893+16del) c.*1804+13_*1804+16del (n.*1804+13_*1804+16del) c.2439+13_2439+16del (n.2439+13_2439+16del) c.3060+13_3060+16del (n.3060+13_3060+16del) c.2727+13_2727+16del (n.2727+13_2727+16del) c.2808+13_2808+16del (n.2808+13_2808+16del) c.2826+13_2826+16del (n.2826+13_2826+16del) n.1220_1223del n.3423+13_3423+16del c.1995+13_1995+16del (n.1995+13_1995+16del) c.1770+13_1770+16del (n.1770+13_1770+16del) c.2866-1980_2866-1977del (n.2866-1980_2866-1977del) n.280+13_280+16del c.1021+13_1021+16del c.*161+13_*161+16del (n.*161+13_*161+16del) n.3804+13_3804+16del n.2405+13_2405+16del c.2916+13_2916+16del (n.2916+13_2916+16del) n.406+13_406+16del c.2964+13_2964+16del (n.2964+13_2964+16del) c.3024+13_3024+16del (n.3024+13_3024+16del) c.2574+13_2574+16del (n.2574+13_2574+16del) c.876+13_876+16del (n.876+13_876+16del) c.2925+13_2925+16del (n.2925+13_2925+16del) c.2646+13_2646+16del (n.2646+13_2646+16del) c.2731-3717_2731-3714del (n.2731-3717_2731-3714del) c.1728+13_1728+16del (n.1728+13_1728+16del) n.3279+13_3279+16del | dbSNP |
13 | g.51946269G>A | CA483894863 | ATP7B | c.*893+15C>T (n.*893+15C>T) c.*1804+15C>T (n.*1804+15C>T) c.2439+15C>T (n.2439+15C>T) c.3060+15C>T (n.3060+15C>T) c.2727+15C>T (n.2727+15C>T) c.2808+15C>T (n.2808+15C>T) c.2826+15C>T (n.2826+15C>T) n.1222C>T n.3423+15C>T c.1995+15C>T (n.1995+15C>T) c.1770+15C>T (n.1770+15C>T) c.2866-1978C>T (n.2866-1978C>T) n.280+15C>T c.1021+15C>T c.*161+15C>T (n.*161+15C>T) n.3804+15C>T n.2405+15C>T c.2916+15C>T (n.2916+15C>T) n.406+15C>T c.2964+15C>T (n.2964+15C>T) c.3024+15C>T (n.3024+15C>T) c.2574+15C>T (n.2574+15C>T) c.876+15C>T (n.876+15C>T) c.2925+15C>T (n.2925+15C>T) c.2646+15C>T (n.2646+15C>T) c.2731-3715C>T (n.2731-3715C>T) c.1728+15C>T (n.1728+15C>T) n.3279+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946269G>C | CA2623117095 | ATP7B | c.*893+15C>G (n.*893+15C>G) c.*1804+15C>G (n.*1804+15C>G) c.2439+15C>G (n.2439+15C>G) c.3060+15C>G (n.3060+15C>G) c.2727+15C>G (n.2727+15C>G) c.2808+15C>G (n.2808+15C>G) c.2826+15C>G (n.2826+15C>G) n.1222C>G n.3423+15C>G c.1995+15C>G (n.1995+15C>G) c.1770+15C>G (n.1770+15C>G) c.2866-1978C>G (n.2866-1978C>G) n.280+15C>G c.1021+15C>G c.*161+15C>G (n.*161+15C>G) n.3804+15C>G n.2405+15C>G c.2916+15C>G (n.2916+15C>G) n.406+15C>G c.2964+15C>G (n.2964+15C>G) c.3024+15C>G (n.3024+15C>G) c.2574+15C>G (n.2574+15C>G) c.876+15C>G (n.876+15C>G) c.2925+15C>G (n.2925+15C>G) c.2646+15C>G (n.2646+15C>G) c.2731-3715C>G (n.2731-3715C>G) c.1728+15C>G (n.1728+15C>G) n.3279+15C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946269G= | CA2091566108 | ATP7B | c.*893+15C= (n.*893+15C=) c.*1804+15C= (n.*1804+15C=) c.2439+15C= (n.2439+15C=) c.3060+15C= (n.3060+15C=) c.2727+15C= (n.2727+15C=) c.2808+15C= (n.2808+15C=) c.2826+15C= (n.2826+15C=) n.1222C= n.3423+15C= c.1995+15C= (n.1995+15C=) c.1770+15C= (n.1770+15C=) c.2866-1978C= (n.2866-1978C=) n.280+15C= c.1021+15C= c.*161+15C= (n.*161+15C=) n.3804+15C= n.2405+15C= c.2916+15C= (n.2916+15C=) n.406+15C= c.2964+15C= (n.2964+15C=) c.3024+15C= (n.3024+15C=) c.2574+15C= (n.2574+15C=) c.876+15C= (n.876+15C=) c.2925+15C= (n.2925+15C=) c.2646+15C= (n.2646+15C=) c.2731-3715C= (n.2731-3715C=) c.1728+15C= (n.1728+15C=) n.3279+15C= | |
13 | g.51946271G>A | CA2623117096 | ATP7B | c.*893+13C>T (n.*893+13C>T) c.*1804+13C>T (n.*1804+13C>T) c.2439+13C>T (n.2439+13C>T) c.3060+13C>T (n.3060+13C>T) c.2727+13C>T (n.2727+13C>T) c.2808+13C>T (n.2808+13C>T) c.2826+13C>T (n.2826+13C>T) n.1220C>T n.3423+13C>T c.1995+13C>T (n.1995+13C>T) c.1770+13C>T (n.1770+13C>T) c.2866-1980C>T (n.2866-1980C>T) n.280+13C>T c.1021+13C>T c.*161+13C>T (n.*161+13C>T) n.3804+13C>T n.2405+13C>T c.2916+13C>T (n.2916+13C>T) n.406+13C>T c.2964+13C>T (n.2964+13C>T) c.3024+13C>T (n.3024+13C>T) c.2574+13C>T (n.2574+13C>T) c.876+13C>T (n.876+13C>T) c.2925+13C>T (n.2925+13C>T) c.2646+13C>T (n.2646+13C>T) c.2731-3717C>T (n.2731-3717C>T) c.1728+13C>T (n.1728+13C>T) n.3279+13C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946272C>A | CA2623117097 | ATP7B | c.*893+12G>T (n.*893+12G>T) c.*1804+12G>T (n.*1804+12G>T) c.2439+12G>T (n.2439+12G>T) c.3060+12G>T (n.3060+12G>T) c.2727+12G>T (n.2727+12G>T) c.2808+12G>T (n.2808+12G>T) c.2826+12G>T (n.2826+12G>T) n.1219G>T n.3423+12G>T c.1995+12G>T (n.1995+12G>T) c.1770+12G>T (n.1770+12G>T) c.2866-1981G>T (n.2866-1981G>T) n.280+12G>T c.1021+12G>T c.*161+12G>T (n.*161+12G>T) n.3804+12G>T n.2405+12G>T c.2916+12G>T (n.2916+12G>T) n.406+12G>T c.2964+12G>T (n.2964+12G>T) c.3024+12G>T (n.3024+12G>T) c.2574+12G>T (n.2574+12G>T) c.876+12G>T (n.876+12G>T) c.2925+12G>T (n.2925+12G>T) c.2646+12G>T (n.2646+12G>T) c.2731-3718G>T (n.2731-3718G>T) c.1728+12G>T (n.1728+12G>T) n.3279+12G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946272C>G | CA2728135519 | ATP7B | c.*893+12G>C (n.*893+12G>C) c.*1804+12G>C (n.*1804+12G>C) c.2439+12G>C (n.2439+12G>C) c.3060+12G>C (n.3060+12G>C) c.2727+12G>C (n.2727+12G>C) c.2808+12G>C (n.2808+12G>C) c.2826+12G>C (n.2826+12G>C) n.1219G>C n.3423+12G>C c.1995+12G>C (n.1995+12G>C) c.1770+12G>C (n.1770+12G>C) c.2866-1981G>C (n.2866-1981G>C) n.280+12G>C c.1021+12G>C c.*161+12G>C (n.*161+12G>C) n.3804+12G>C n.2405+12G>C c.2916+12G>C (n.2916+12G>C) n.406+12G>C c.2964+12G>C (n.2964+12G>C) c.3024+12G>C (n.3024+12G>C) c.2574+12G>C (n.2574+12G>C) c.876+12G>C (n.876+12G>C) c.2925+12G>C (n.2925+12G>C) c.2646+12G>C (n.2646+12G>C) c.2731-3718G>C (n.2731-3718G>C) c.1728+12G>C (n.1728+12G>C) n.3279+12G>C | dbSNP |
13 | g.51946273T>A | CA2091566110 | ATP7B | c.*893+11A>T (n.*893+11A>T) c.*1804+11A>T (n.*1804+11A>T) c.2439+11A>T (n.2439+11A>T) c.3060+11A>T (n.3060+11A>T) c.2727+11A>T (n.2727+11A>T) c.2808+11A>T (n.2808+11A>T) c.2826+11A>T (n.2826+11A>T) n.1218A>T n.3423+11A>T c.1995+11A>T (n.1995+11A>T) c.1770+11A>T (n.1770+11A>T) c.2866-1982A>T (n.2866-1982A>T) n.280+11A>T c.1021+11A>T c.*161+11A>T (n.*161+11A>T) n.3804+11A>T n.2405+11A>T c.2916+11A>T (n.2916+11A>T) n.406+11A>T c.2964+11A>T (n.2964+11A>T) c.3024+11A>T (n.3024+11A>T) c.2574+11A>T (n.2574+11A>T) c.876+11A>T (n.876+11A>T) c.2925+11A>T (n.2925+11A>T) c.2646+11A>T (n.2646+11A>T) c.2731-3719A>T (n.2731-3719A>T) c.1728+11A>T (n.1728+11A>T) n.3279+11A>T | dbSNP |
13 | g.51946273T>C | CA610425821 | ATP7B | c.*893+11A>G (n.*893+11A>G) c.*1804+11A>G (n.*1804+11A>G) c.2439+11A>G (n.2439+11A>G) c.3060+11A>G (n.3060+11A>G) c.2727+11A>G (n.2727+11A>G) c.2808+11A>G (n.2808+11A>G) c.2826+11A>G (n.2826+11A>G) n.1218A>G n.3423+11A>G c.1995+11A>G (n.1995+11A>G) c.1770+11A>G (n.1770+11A>G) c.2866-1982A>G (n.2866-1982A>G) n.280+11A>G c.1021+11A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) n.3804+11A>G n.2405+11A>G c.2916+11A>G (n.2916+11A>G) n.406+11A>G c.2964+11A>G (n.2964+11A>G) c.3024+11A>G (n.3024+11A>G) c.2574+11A>G (n.2574+11A>G) c.876+11A>G (n.876+11A>G) c.2925+11A>G (n.2925+11A>G) c.2646+11A>G (n.2646+11A>G) c.2731-3719A>G (n.2731-3719A>G) c.1728+11A>G (n.1728+11A>G) n.3279+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946273T= | CA2091566109 | ATP7B | c.*893+11A= (n.*893+11A=) c.*1804+11A= (n.*1804+11A=) c.2439+11A= (n.2439+11A=) c.3060+11A= (n.3060+11A=) c.2727+11A= (n.2727+11A=) c.2808+11A= (n.2808+11A=) c.2826+11A= (n.2826+11A=) n.1218A= n.3423+11A= c.1995+11A= (n.1995+11A=) c.1770+11A= (n.1770+11A=) c.2866-1982A= (n.2866-1982A=) n.280+11A= c.1021+11A= c.*161+11A= (n.*161+11A=) n.3804+11A= n.2405+11A= c.2916+11A= (n.2916+11A=) n.406+11A= c.2964+11A= (n.2964+11A=) c.3024+11A= (n.3024+11A=) c.2574+11A= (n.2574+11A=) c.876+11A= (n.876+11A=) c.2925+11A= (n.2925+11A=) c.2646+11A= (n.2646+11A=) c.2731-3719A= (n.2731-3719A=) c.1728+11A= (n.1728+11A=) n.3279+11A= | |
13 | g.51946274A>C | CA2623117100 | ATP7B | c.*893+10T>G (n.*893+10T>G) c.*1804+10T>G (n.*1804+10T>G) c.2439+10T>G (n.2439+10T>G) c.3060+10T>G (n.3060+10T>G) c.2727+10T>G (n.2727+10T>G) c.2808+10T>G (n.2808+10T>G) c.2826+10T>G (n.2826+10T>G) n.1217T>G n.3423+10T>G c.1995+10T>G (n.1995+10T>G) c.1770+10T>G (n.1770+10T>G) c.2866-1983T>G (n.2866-1983T>G) n.280+10T>G c.1021+10T>G c.*161+10T>G (n.*161+10T>G) n.3804+10T>G n.2405+10T>G c.2916+10T>G (n.2916+10T>G) n.406+10T>G c.2964+10T>G (n.2964+10T>G) c.3024+10T>G (n.3024+10T>G) c.2574+10T>G (n.2574+10T>G) c.876+10T>G (n.876+10T>G) c.2925+10T>G (n.2925+10T>G) c.2646+10T>G (n.2646+10T>G) c.2731-3720T>G (n.2731-3720T>G) c.1728+10T>G (n.1728+10T>G) n.3279+10T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946274A>G | CA2573149709 | ATP7B | c.*893+10T>C (n.*893+10T>C) c.*1804+10T>C (n.*1804+10T>C) c.2439+10T>C (n.2439+10T>C) c.3060+10T>C (n.3060+10T>C) c.2727+10T>C (n.2727+10T>C) c.2808+10T>C (n.2808+10T>C) c.2826+10T>C (n.2826+10T>C) n.1217T>C n.3423+10T>C c.1995+10T>C (n.1995+10T>C) c.1770+10T>C (n.1770+10T>C) c.2866-1983T>C (n.2866-1983T>C) n.280+10T>C c.1021+10T>C c.*161+10T>C (n.*161+10T>C) n.3804+10T>C n.2405+10T>C c.2916+10T>C (n.2916+10T>C) n.406+10T>C c.2964+10T>C (n.2964+10T>C) c.3024+10T>C (n.3024+10T>C) c.2574+10T>C (n.2574+10T>C) c.876+10T>C (n.876+10T>C) c.2925+10T>C (n.2925+10T>C) c.2646+10T>C (n.2646+10T>C) c.2731-3720T>C (n.2731-3720T>C) c.1728+10T>C (n.1728+10T>C) n.3279+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946275C>A | CA2623117103 | ATP7B | c.*893+9G>T (n.*893+9G>T) c.*1804+9G>T (n.*1804+9G>T) c.2439+9G>T (n.2439+9G>T) c.3060+9G>T (n.3060+9G>T) c.2727+9G>T (n.2727+9G>T) c.2808+9G>T (n.2808+9G>T) c.2826+9G>T (n.2826+9G>T) n.1216G>T n.3423+9G>T c.1995+9G>T (n.1995+9G>T) c.1770+9G>T (n.1770+9G>T) c.2866-1984G>T (n.2866-1984G>T) n.280+9G>T c.1021+9G>T c.*161+9G>T (n.*161+9G>T) n.3804+9G>T n.2405+9G>T c.2916+9G>T (n.2916+9G>T) n.406+9G>T c.2964+9G>T (n.2964+9G>T) c.3024+9G>T (n.3024+9G>T) c.2574+9G>T (n.2574+9G>T) c.876+9G>T (n.876+9G>T) c.2925+9G>T (n.2925+9G>T) c.2646+9G>T (n.2646+9G>T) c.2731-3721G>T (n.2731-3721G>T) c.1728+9G>T (n.1728+9G>T) n.3279+9G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946275C= | CA2091566111 | ATP7B | c.*893+9G= (n.*893+9G=) c.*1804+9G= (n.*1804+9G=) c.2439+9G= (n.2439+9G=) c.3060+9G= (n.3060+9G=) c.2727+9G= (n.2727+9G=) c.2808+9G= (n.2808+9G=) c.2826+9G= (n.2826+9G=) n.1216G= n.3423+9G= c.1995+9G= (n.1995+9G=) c.1770+9G= (n.1770+9G=) c.2866-1984G= (n.2866-1984G=) n.280+9G= c.1021+9G= c.*161+9G= (n.*161+9G=) n.3804+9G= n.2405+9G= c.2916+9G= (n.2916+9G=) n.406+9G= c.2964+9G= (n.2964+9G=) c.3024+9G= (n.3024+9G=) c.2574+9G= (n.2574+9G=) c.876+9G= (n.876+9G=) c.2925+9G= (n.2925+9G=) c.2646+9G= (n.2646+9G=) c.2731-3721G= (n.2731-3721G=) c.1728+9G= (n.1728+9G=) n.3279+9G= | |
13 | g.51946275C>T | CA6988830 | ATP7B | c.*893+9G>A (n.*893+9G>A) c.*1804+9G>A (n.*1804+9G>A) c.2439+9G>A (n.2439+9G>A) c.3060+9G>A (n.3060+9G>A) c.2727+9G>A (n.2727+9G>A) c.2808+9G>A (n.2808+9G>A) c.2826+9G>A (n.2826+9G>A) n.1216G>A n.3423+9G>A c.1995+9G>A (n.1995+9G>A) c.1770+9G>A (n.1770+9G>A) c.2866-1984G>A (n.2866-1984G>A) n.280+9G>A c.1021+9G>A c.*161+9G>A (n.*161+9G>A) n.3804+9G>A n.2405+9G>A c.2916+9G>A (n.2916+9G>A) n.406+9G>A c.2964+9G>A (n.2964+9G>A) c.3024+9G>A (n.3024+9G>A) c.2574+9G>A (n.2574+9G>A) c.876+9G>A (n.876+9G>A) c.2925+9G>A (n.2925+9G>A) c.2646+9G>A (n.2646+9G>A) c.2731-3721G>A (n.2731-3721G>A) c.1728+9G>A (n.1728+9G>A) n.3279+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946276A>C | CA2623117110 | ATP7B | c.*893+8T>G (n.*893+8T>G) c.*1804+8T>G (n.*1804+8T>G) c.2439+8T>G (n.2439+8T>G) c.3060+8T>G (n.3060+8T>G) c.2727+8T>G (n.2727+8T>G) c.2808+8T>G (n.2808+8T>G) c.2826+8T>G (n.2826+8T>G) n.1215T>G n.3423+8T>G c.1995+8T>G (n.1995+8T>G) c.1770+8T>G (n.1770+8T>G) c.2866-1985T>G (n.2866-1985T>G) n.280+8T>G c.1021+8T>G c.*161+8T>G (n.*161+8T>G) n.3804+8T>G n.2405+8T>G c.2916+8T>G (n.2916+8T>G) n.406+8T>G c.2964+8T>G (n.2964+8T>G) c.3024+8T>G (n.3024+8T>G) c.2574+8T>G (n.2574+8T>G) c.876+8T>G (n.876+8T>G) c.2925+8T>G (n.2925+8T>G) c.2646+8T>G (n.2646+8T>G) c.2731-3722T>G (n.2731-3722T>G) c.1728+8T>G (n.1728+8T>G) n.3279+8T>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51946277G= | CA2091566112 | ATP7B | c.*893+7C= (n.*893+7C=) c.*1804+7C= (n.*1804+7C=) c.2439+7C= (n.2439+7C=) c.3060+7C= (n.3060+7C=) c.2727+7C= (n.2727+7C=) c.2808+7C= (n.2808+7C=) c.2826+7C= (n.2826+7C=) n.1214C= n.3423+7C= c.1995+7C= (n.1995+7C=) c.1770+7C= (n.1770+7C=) c.2866-1986C= (n.2866-1986C=) n.280+7C= c.1021+7C= c.*161+7C= (n.*161+7C=) n.3804+7C= n.2405+7C= c.2916+7C= (n.2916+7C=) n.406+7C= c.2964+7C= (n.2964+7C=) c.3024+7C= (n.3024+7C=) c.2574+7C= (n.2574+7C=) c.876+7C= (n.876+7C=) c.2925+7C= (n.2925+7C=) c.2646+7C= (n.2646+7C=) c.2731-3723C= (n.2731-3723C=) c.1728+7C= (n.1728+7C=) n.3279+7C= | |
13 | g.51946277G>T | CA250081995 | ATP7B | c.*893+7C>A (n.*893+7C>A) c.*1804+7C>A (n.*1804+7C>A) c.2439+7C>A (n.2439+7C>A) c.3060+7C>A (n.3060+7C>A) c.2727+7C>A (n.2727+7C>A) c.2808+7C>A (n.2808+7C>A) c.2826+7C>A (n.2826+7C>A) n.1214C>A n.3423+7C>A c.1995+7C>A (n.1995+7C>A) c.1770+7C>A (n.1770+7C>A) c.2866-1986C>A (n.2866-1986C>A) n.280+7C>A c.1021+7C>A c.*161+7C>A (n.*161+7C>A) n.3804+7C>A n.2405+7C>A c.2916+7C>A (n.2916+7C>A) n.406+7C>A c.2964+7C>A (n.2964+7C>A) c.3024+7C>A (n.3024+7C>A) c.2574+7C>A (n.2574+7C>A) c.876+7C>A (n.876+7C>A) c.2925+7C>A (n.2925+7C>A) c.2646+7C>A (n.2646+7C>A) c.2731-3723C>A (n.2731-3723C>A) c.1728+7C>A (n.1728+7C>A) n.3279+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946278G>C | CA2091566114 | ATP7B | c.*893+6C>G (n.*893+6C>G) c.*1804+6C>G (n.*1804+6C>G) c.2439+6C>G (n.2439+6C>G) c.3060+6C>G (n.3060+6C>G) c.2727+6C>G (n.2727+6C>G) c.2808+6C>G (n.2808+6C>G) c.2826+6C>G (n.2826+6C>G) n.1213C>G n.3423+6C>G c.1995+6C>G (n.1995+6C>G) c.1770+6C>G (n.1770+6C>G) c.2866-1987C>G (n.2866-1987C>G) n.280+6C>G c.1021+6C>G c.*161+6C>G (n.*161+6C>G) n.3804+6C>G n.2405+6C>G c.2916+6C>G (n.2916+6C>G) n.406+6C>G c.2964+6C>G (n.2964+6C>G) c.3024+6C>G (n.3024+6C>G) c.2574+6C>G (n.2574+6C>G) c.876+6C>G (n.876+6C>G) c.2925+6C>G (n.2925+6C>G) c.2646+6C>G (n.2646+6C>G) c.2731-3724C>G (n.2731-3724C>G) c.1728+6C>G (n.1728+6C>G) n.3279+6C>G | dbSNP |
13 | g.51946278G= | CA2091566113 | ATP7B | c.*893+6C= (n.*893+6C=) c.*1804+6C= (n.*1804+6C=) c.2439+6C= (n.2439+6C=) c.3060+6C= (n.3060+6C=) c.2727+6C= (n.2727+6C=) c.2808+6C= (n.2808+6C=) c.2826+6C= (n.2826+6C=) n.1213C= n.3423+6C= c.1995+6C= (n.1995+6C=) c.1770+6C= (n.1770+6C=) c.2866-1987C= (n.2866-1987C=) n.280+6C= c.1021+6C= c.*161+6C= (n.*161+6C=) n.3804+6C= n.2405+6C= c.2916+6C= (n.2916+6C=) n.406+6C= c.2964+6C= (n.2964+6C=) c.3024+6C= (n.3024+6C=) c.2574+6C= (n.2574+6C=) c.876+6C= (n.876+6C=) c.2925+6C= (n.2925+6C=) c.2646+6C= (n.2646+6C=) c.2731-3724C= (n.2731-3724C=) c.1728+6C= (n.1728+6C=) n.3279+6C= | |
13 | g.51946278G>T | CA2623117113 | ATP7B | c.*893+6C>A (n.*893+6C>A) c.*1804+6C>A (n.*1804+6C>A) c.2439+6C>A (n.2439+6C>A) c.3060+6C>A (n.3060+6C>A) c.2727+6C>A (n.2727+6C>A) c.2808+6C>A (n.2808+6C>A) c.2826+6C>A (n.2826+6C>A) n.1213C>A n.3423+6C>A c.1995+6C>A (n.1995+6C>A) c.1770+6C>A (n.1770+6C>A) c.2866-1987C>A (n.2866-1987C>A) n.280+6C>A c.1021+6C>A c.*161+6C>A (n.*161+6C>A) n.3804+6C>A n.2405+6C>A c.2916+6C>A (n.2916+6C>A) n.406+6C>A c.2964+6C>A (n.2964+6C>A) c.3024+6C>A (n.3024+6C>A) c.2574+6C>A (n.2574+6C>A) c.876+6C>A (n.876+6C>A) c.2925+6C>A (n.2925+6C>A) c.2646+6C>A (n.2646+6C>A) c.2731-3724C>A (n.2731-3724C>A) c.1728+6C>A (n.1728+6C>A) n.3279+6C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946279C>A | CA698886559 | ATP7B | c.*893+5G>T (n.*893+5G>T) c.*1804+5G>T (n.*1804+5G>T) c.2439+5G>T (n.2439+5G>T) c.3060+5G>T (n.3060+5G>T) c.2727+5G>T (n.2727+5G>T) c.2808+5G>T (n.2808+5G>T) c.2826+5G>T (n.2826+5G>T) n.1212G>T n.3423+5G>T c.1995+5G>T (n.1995+5G>T) c.1770+5G>T (n.1770+5G>T) c.2866-1988G>T (n.2866-1988G>T) n.280+5G>T c.1021+5G>T c.*161+5G>T (n.*161+5G>T) n.3804+5G>T n.2405+5G>T c.2916+5G>T (n.2916+5G>T) n.406+5G>T c.2964+5G>T (n.2964+5G>T) c.3024+5G>T (n.3024+5G>T) c.2574+5G>T (n.2574+5G>T) c.876+5G>T (n.876+5G>T) c.2925+5G>T (n.2925+5G>T) c.2646+5G>T (n.2646+5G>T) c.2731-3725G>T (n.2731-3725G>T) c.1728+5G>T (n.1728+5G>T) n.3279+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946279C= | CA2091566116 | ATP7B | c.*893+5G= (n.*893+5G=) c.*1804+5G= (n.*1804+5G=) c.2439+5G= (n.2439+5G=) c.3060+5G= (n.3060+5G=) c.2727+5G= (n.2727+5G=) c.2808+5G= (n.2808+5G=) c.2826+5G= (n.2826+5G=) n.1212G= n.3423+5G= c.1995+5G= (n.1995+5G=) c.1770+5G= (n.1770+5G=) c.2866-1988G= (n.2866-1988G=) n.280+5G= c.1021+5G= c.*161+5G= (n.*161+5G=) n.3804+5G= n.2405+5G= c.2916+5G= (n.2916+5G=) n.406+5G= c.2964+5G= (n.2964+5G=) c.3024+5G= (n.3024+5G=) c.2574+5G= (n.2574+5G=) c.876+5G= (n.876+5G=) c.2925+5G= (n.2925+5G=) c.2646+5G= (n.2646+5G=) c.2731-3725G= (n.2731-3725G=) c.1728+5G= (n.1728+5G=) n.3279+5G= | |
13 | g.51946279C>G | CA2799207465 | ATP7B | c.*893+5G>C (n.*893+5G>C) c.*1804+5G>C (n.*1804+5G>C) c.2439+5G>C (n.2439+5G>C) c.3060+5G>C (n.3060+5G>C) c.2727+5G>C (n.2727+5G>C) c.2808+5G>C (n.2808+5G>C) c.2826+5G>C (n.2826+5G>C) n.1212G>C n.3423+5G>C c.1995+5G>C (n.1995+5G>C) c.1770+5G>C (n.1770+5G>C) c.2866-1988G>C (n.2866-1988G>C) n.280+5G>C c.1021+5G>C c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) n.3804+5G>C n.2405+5G>C c.2916+5G>C (n.2916+5G>C) n.406+5G>C c.2964+5G>C (n.2964+5G>C) c.3024+5G>C (n.3024+5G>C) c.2574+5G>C (n.2574+5G>C) c.876+5G>C (n.876+5G>C) c.2925+5G>C (n.2925+5G>C) c.2646+5G>C (n.2646+5G>C) c.2731-3725G>C (n.2731-3725G>C) c.1728+5G>C (n.1728+5G>C) n.3279+5G>C | |
13 | g.51946279C>T | CA2091566115 | ATP7B | c.*893+5G>A (n.*893+5G>A) c.*1804+5G>A (n.*1804+5G>A) c.2439+5G>A (n.2439+5G>A) c.3060+5G>A (n.3060+5G>A) c.2727+5G>A (n.2727+5G>A) c.2808+5G>A (n.2808+5G>A) c.2826+5G>A (n.2826+5G>A) n.1212G>A n.3423+5G>A c.1995+5G>A (n.1995+5G>A) c.1770+5G>A (n.1770+5G>A) c.2866-1988G>A (n.2866-1988G>A) n.280+5G>A c.1021+5G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.3804+5G>A n.2405+5G>A c.2916+5G>A (n.2916+5G>A) n.406+5G>A c.2964+5G>A (n.2964+5G>A) c.3024+5G>A (n.3024+5G>A) c.2574+5G>A (n.2574+5G>A) c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.2925+5G>A (n.2925+5G>A) c.2646+5G>A (n.2646+5G>A) c.2731-3725G>A (n.2731-3725G>A) c.1728+5G>A (n.1728+5G>A) n.3279+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946280T>G | CA2623117122 | ATP7B | c.*893+4A>C (n.*893+4A>C) c.*1804+4A>C (n.*1804+4A>C) c.2439+4A>C (n.2439+4A>C) c.3060+4A>C (n.3060+4A>C) c.2727+4A>C (n.2727+4A>C) c.2808+4A>C (n.2808+4A>C) c.2826+4A>C (n.2826+4A>C) n.1211A>C n.3423+4A>C c.1995+4A>C (n.1995+4A>C) c.1770+4A>C (n.1770+4A>C) c.2866-1989A>C (n.2866-1989A>C) n.280+4A>C c.1021+4A>C c.*161+4A>C (n.*161+4A>C) n.3804+4A>C n.2405+4A>C c.2916+4A>C (n.2916+4A>C) n.406+4A>C c.2964+4A>C (n.2964+4A>C) c.3024+4A>C (n.3024+4A>C) c.2574+4A>C (n.2574+4A>C) c.876+4A>C (n.876+4A>C) c.2925+4A>C (n.2925+4A>C) c.2646+4A>C (n.2646+4A>C) c.2731-3726A>C (n.2731-3726A>C) c.1728+4A>C (n.1728+4A>C) n.3279+4A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946282A>C | CA388031684 | ATP7B | c.*893+2T>G (n.*893+2T>G) c.*1804+2T>G (n.*1804+2T>G) c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) c.3060+2T>G (n.3060+2T>G) c.2727+2T>G (n.2727+2T>G) c.2808+2T>G (n.2808+2T>G) c.2826+2T>G (n.2826+2T>G) n.1209T>G n.3423+2T>G c.1995+2T>G (n.1995+2T>G) c.1770+2T>G (n.1770+2T>G) c.2866-1991T>G (n.2866-1991T>G) n.280+2T>G c.1021+2T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.3804+2T>G n.2405+2T>G c.2916+2T>G (n.2916+2T>G) n.406+2T>G c.2964+2T>G (n.2964+2T>G) c.3024+2T>G (n.3024+2T>G) c.2574+2T>G (n.2574+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.2925+2T>G (n.2925+2T>G) c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.2730+3725T>G (n.2730+3725T>G) c.1728+2T>G (n.1728+2T>G) n.3279+2T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946282A>G | CA388031687 | ATP7B | c.*893+2T>C (n.*893+2T>C) c.*1804+2T>C (n.*1804+2T>C) c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) c.3060+2T>C (n.3060+2T>C) c.2727+2T>C (n.2727+2T>C) c.2808+2T>C (n.2808+2T>C) c.2826+2T>C (n.2826+2T>C) n.1209T>C n.3423+2T>C c.1995+2T>C (n.1995+2T>C) c.1770+2T>C (n.1770+2T>C) c.2866-1991T>C (n.2866-1991T>C) n.280+2T>C c.1021+2T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.3804+2T>C n.2405+2T>C c.2916+2T>C (n.2916+2T>C) n.406+2T>C c.2964+2T>C (n.2964+2T>C) c.3024+2T>C (n.3024+2T>C) c.2574+2T>C (n.2574+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.2925+2T>C (n.2925+2T>C) c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.2730+3725T>C (n.2730+3725T>C) c.1728+2T>C (n.1728+2T>C) n.3279+2T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946282A>T | CA388031688 | ATP7B | c.*893+2T>A (n.*893+2T>A) c.*1804+2T>A (n.*1804+2T>A) c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) c.3060+2T>A (n.3060+2T>A) c.2727+2T>A (n.2727+2T>A) c.2808+2T>A (n.2808+2T>A) c.2826+2T>A (n.2826+2T>A) n.1209T>A n.3423+2T>A c.1995+2T>A (n.1995+2T>A) c.1770+2T>A (n.1770+2T>A) c.2866-1991T>A (n.2866-1991T>A) n.280+2T>A c.1021+2T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.3804+2T>A n.2405+2T>A c.2916+2T>A (n.2916+2T>A) n.406+2T>A c.2964+2T>A (n.2964+2T>A) c.3024+2T>A (n.3024+2T>A) c.2574+2T>A (n.2574+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.2925+2T>A (n.2925+2T>A) c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.2730+3725T>A (n.2730+3725T>A) c.1728+2T>A (n.1728+2T>A) n.3279+2T>A | |
13 | g.51946283C>A | CA388031690 | ATP7B | c.*893+1G>T (n.*893+1G>T) c.*1804+1G>T (n.*1804+1G>T) c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) c.3060+1G>T (n.3060+1G>T) c.2727+1G>T (n.2727+1G>T) c.2808+1G>T (n.2808+1G>T) c.2826+1G>T (n.2826+1G>T) n.1208G>T n.3423+1G>T c.1995+1G>T (n.1995+1G>T) c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) c.2866-1992G>T (n.2866-1992G>T) n.280+1G>T c.1021+1G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.3804+1G>T n.2405+1G>T c.2916+1G>T (n.2916+1G>T) n.406+1G>T c.2964+1G>T (n.2964+1G>T) c.3024+1G>T (n.3024+1G>T) c.2574+1G>T (n.2574+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.2925+1G>T (n.2925+1G>T) c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.2730+3724G>T (n.2730+3724G>T) c.1728+1G>T (n.1728+1G>T) n.3279+1G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946283C>G | CA388031693 | ATP7B | c.*893+1G>C (n.*893+1G>C) c.*1804+1G>C (n.*1804+1G>C) c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) c.3060+1G>C (n.3060+1G>C) c.2727+1G>C (n.2727+1G>C) c.2808+1G>C (n.2808+1G>C) c.2826+1G>C (n.2826+1G>C) n.1208G>C n.3423+1G>C c.1995+1G>C (n.1995+1G>C) c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) c.2866-1992G>C (n.2866-1992G>C) n.280+1G>C c.1021+1G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.3804+1G>C n.2405+1G>C c.2916+1G>C (n.2916+1G>C) n.406+1G>C c.2964+1G>C (n.2964+1G>C) c.3024+1G>C (n.3024+1G>C) c.2574+1G>C (n.2574+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.2925+1G>C (n.2925+1G>C) c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.2730+3724G>C (n.2730+3724G>C) c.1728+1G>C (n.1728+1G>C) n.3279+1G>C | |
13 | g.51946283C>T | CA388031694 | ATP7B | c.*893+1G>A (n.*893+1G>A) c.*1804+1G>A (n.*1804+1G>A) c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) c.3060+1G>A (n.3060+1G>A) c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) c.2808+1G>A (n.2808+1G>A) c.2826+1G>A (n.2826+1G>A) n.1208G>A n.3423+1G>A c.1995+1G>A (n.1995+1G>A) c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) c.2866-1992G>A (n.2866-1992G>A) n.280+1G>A c.1021+1G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.3804+1G>A n.2405+1G>A c.2916+1G>A (n.2916+1G>A) n.406+1G>A c.2964+1G>A (n.2964+1G>A) c.3024+1G>A (n.3024+1G>A) c.2574+1G>A (n.2574+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.2925+1G>A (n.2925+1G>A) c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.2730+3724G>A (n.2730+3724G>A) c.1728+1G>A (n.1728+1G>A) n.3279+1G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946284C>A | CA388031701 | ATP7B | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.2439G>T (p.Lys813Asn) c.3060G>T (p.Lys1020Asn) c.2727G>T (p.Lys909Asn) c.2808G>T (p.Lys936Asn) c.2826G>T (p.Lys942Asn) n.1207G>T n.3423G>T c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.2866-1993G>T (n.2866-1993G>T) n.280G>T c.1021G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.3804G>T n.2405G>T c.2916G>T (p.Lys972Asn) n.406G>T c.2964G>T (p.Lys988Asn) c.3024G>T (p.Lys1008Asn) c.2574G>T (p.Lys858Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.2925G>T (p.Lys975Asn) c.2646G>T (p.Lys882Asn) c.2730+3723G>T (n.2730+3723G>T) c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.3279G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946284C= | CA2091566117 | ATP7B | c.*893G= (n.*893G=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.2439G= (p.Lys813=) c.3060G= (p.Lys1020=) c.2727G= (p.Lys909=) c.2808G= (p.Lys936=) c.2826G= (p.Lys942=) n.1207G= n.3423G= c.1995G= (p.Lys665=) c.1770G= (p.Lys590=) c.2866-1993G= (n.2866-1993G=) n.280G= c.1021G= c.*161G= (n.*161G=) n.3804G= n.2405G= c.2916G= (p.Lys972=) n.406G= c.2964G= (p.Lys988=) c.3024G= (p.Lys1008=) c.2574G= (p.Lys858=) c.876G= (p.Lys292=) c.2925G= (p.Lys975=) c.2646G= (p.Lys882=) c.2730+3723G= (n.2730+3723G=) c.1728G= (p.Lys576=) n.3279G= | |
13 | g.51946284C>G | CA388031699 | ATP7B | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.2439G>C (p.Lys813Asn) c.3060G>C (p.Lys1020Asn) c.2727G>C (p.Lys909Asn) c.2808G>C (p.Lys936Asn) c.2826G>C (p.Lys942Asn) n.1207G>C n.3423G>C c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.2866-1993G>C (n.2866-1993G>C) n.280G>C c.1021G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.3804G>C n.2405G>C c.2916G>C (p.Lys972Asn) n.406G>C c.2964G>C (p.Lys988Asn) c.3024G>C (p.Lys1008Asn) c.2574G>C (p.Lys858Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.2925G>C (p.Lys975Asn) c.2646G>C (p.Lys882Asn) c.2730+3723G>C (n.2730+3723G>C) c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.3279G>C | |
13 | g.51946284C>T | CA483894864 | ATP7B | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.2439G>A (p.Lys813=) c.3060G>A (p.Lys1020=) c.2727G>A (p.Lys909=) c.2808G>A (p.Lys936=) c.2826G>A (p.Lys942=) n.1207G>A n.3423G>A c.1995G>A (p.Lys665=) c.1770G>A (p.Lys590=) c.2866-1993G>A (n.2866-1993G>A) n.280G>A c.1021G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.3804G>A n.2405G>A c.2916G>A (p.Lys972=) n.406G>A c.2964G>A (p.Lys988=) c.3024G>A (p.Lys1008=) c.2574G>A (p.Lys858=) c.876G>A (p.Lys292=) c.2925G>A (p.Lys975=) c.2646G>A (p.Lys882=) c.2730+3723G>A (n.2730+3723G>A) c.1728G>A (p.Lys576=) n.3279G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946285T>A | CA388031706 | ATP7B | c.*892A>T (n.*892A>T) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.2438A>T (p.Lys813Met) c.3059A>T (p.Lys1020Met) c.2726A>T (p.Lys909Met) c.2807A>T (p.Lys936Met) c.2825A>T (p.Lys942Met) n.1206A>T n.3422A>T c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) c.2866-1994A>T (n.2866-1994A>T) n.279A>T c.1020A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.3803A>T n.2404A>T c.2915A>T (p.Lys972Met) n.405A>T c.2963A>T (p.Lys988Met) c.3023A>T (p.Lys1008Met) c.2573A>T (p.Lys858Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.2924A>T (p.Lys975Met) c.2645A>T (p.Lys882Met) c.2730+3722A>T (n.2730+3722A>T) c.1727A>T (p.Lys576Met) n.3278A>T | |
13 | g.51946285T>C | CA388031707 | ATP7B | c.*892A>G (n.*892A>G) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.3059A>G (p.Lys1020Arg) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2807A>G (p.Lys936Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) n.1206A>G n.3422A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.2866-1994A>G (n.2866-1994A>G) n.279A>G c.1020A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.3803A>G n.2404A>G c.2915A>G (p.Lys972Arg) n.405A>G c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.3023A>G (p.Lys1008Arg) c.2573A>G (p.Lys858Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.2924A>G (p.Lys975Arg) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.2730+3722A>G (n.2730+3722A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.3278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946285T>G | CA388031709 | ATP7B | c.*892A>C (n.*892A>C) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.3059A>C (p.Lys1020Thr) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2807A>C (p.Lys936Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) n.1206A>C n.3422A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.2866-1994A>C (n.2866-1994A>C) n.279A>C c.1020A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.3803A>C n.2404A>C c.2915A>C (p.Lys972Thr) n.405A>C c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.3023A>C (p.Lys1008Thr) c.2573A>C (p.Lys858Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.2924A>C (p.Lys975Thr) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.2730+3722A>C (n.2730+3722A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.3278A>C | |
13 | g.51946286T>A | CA388031711 | ATP7B | c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.3058A>T (p.Lys1020Ter) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2806A>T (p.Lys936Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) n.1205A>T n.3421A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.2866-1995A>T (n.2866-1995A>T) n.278A>T c.1019A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.3802A>T n.2403A>T c.2914A>T (p.Lys972Ter) n.404A>T c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.3022A>T (p.Lys1008Ter) c.2572A>T (p.Lys858Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.2923A>T (p.Lys975Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.2730+3721A>T (n.2730+3721A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.3277A>T | ClinVar |
13 | g.51946286T>C | CA388031715 | ATP7B | c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.3058A>G (p.Lys1020Glu) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2806A>G (p.Lys936Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) n.1205A>G n.3421A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.2866-1995A>G (n.2866-1995A>G) n.278A>G c.1019A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.3802A>G n.2403A>G c.2914A>G (p.Lys972Glu) n.404A>G c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.3022A>G (p.Lys1008Glu) c.2572A>G (p.Lys858Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.2923A>G (p.Lys975Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.2730+3721A>G (n.2730+3721A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.3277A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946286T>G | CA388031721 | ATP7B | c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.2437A>C (p.Lys813Gln) c.3058A>C (p.Lys1020Gln) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2806A>C (p.Lys936Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) n.1205A>C n.3421A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.2866-1995A>C (n.2866-1995A>C) n.278A>C c.1019A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.3802A>C n.2403A>C c.2914A>C (p.Lys972Gln) n.404A>C c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.3022A>C (p.Lys1008Gln) c.2572A>C (p.Lys858Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.2923A>C (p.Lys975Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.2730+3721A>C (n.2730+3721A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.3277A>C | |
13 | g.51946287G>A | CA483894865 | ATP7B | c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.2436C>T (p.His812=) c.3057C>T (p.His1019=) c.2724C>T (p.His908=) c.2805C>T (p.His935=) c.2823C>T (p.His941=) n.1204C>T n.3420C>T c.1992C>T (p.His664=) c.1767C>T (p.His589=) c.2866-1996C>T (n.2866-1996C>T) n.277C>T c.1018C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.3801C>T n.2402C>T c.2913C>T (p.His971=) n.403C>T c.2961C>T (p.His987=) c.3021C>T (p.His1007=) c.2571C>T (p.His857=) c.873C>T (p.His291=) c.2922C>T (p.His974=) c.2643C>T (p.His881=) c.2730+3720C>T (n.2730+3720C>T) c.1725C>T (p.His575=) n.3276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946287G>C | CA388031724 | ATP7B | c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.2436C>G (p.His812Gln) c.3057C>G (p.His1019Gln) c.2724C>G (p.His908Gln) c.2805C>G (p.His935Gln) c.2823C>G (p.His941Gln) n.1204C>G n.3420C>G c.1992C>G (p.His664Gln) c.1767C>G (p.His589Gln) c.2866-1996C>G (n.2866-1996C>G) n.277C>G c.1018C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.3801C>G n.2402C>G c.2913C>G (p.His971Gln) n.403C>G c.2961C>G (p.His987Gln) c.3021C>G (p.His1007Gln) c.2571C>G (p.His857Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.2922C>G (p.His974Gln) c.2643C>G (p.His881Gln) c.2730+3720C>G (n.2730+3720C>G) c.1725C>G (p.His575Gln) n.3276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946287G= | CA2091566118 | ATP7B | c.*890C= (n.*890C=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.2436C= (p.His812=) c.3057C= (p.His1019=) c.2724C= (p.His908=) c.2805C= (p.His935=) c.2823C= (p.His941=) n.1204C= n.3420C= c.1992C= (p.His664=) c.1767C= (p.His589=) c.2866-1996C= (n.2866-1996C=) n.277C= c.1018C= c.*158C= (n.*158C=) n.3801C= n.2402C= c.2913C= (p.His971=) n.403C= c.2961C= (p.His987=) c.3021C= (p.His1007=) c.2571C= (p.His857=) c.873C= (p.His291=) c.2922C= (p.His974=) c.2643C= (p.His881=) c.2730+3720C= (n.2730+3720C=) c.1725C= (p.His575=) n.3276C= | |
13 | g.51946287G>T | CA388031732 | ATP7B | c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.2436C>A (p.His812Gln) c.3057C>A (p.His1019Gln) c.2724C>A (p.His908Gln) c.2805C>A (p.His935Gln) c.2823C>A (p.His941Gln) n.1204C>A n.3420C>A c.1992C>A (p.His664Gln) c.1767C>A (p.His589Gln) c.2866-1996C>A (n.2866-1996C>A) n.277C>A c.1018C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.3801C>A n.2402C>A c.2913C>A (p.His971Gln) n.403C>A c.2961C>A (p.His987Gln) c.3021C>A (p.His1007Gln) c.2571C>A (p.His857Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.2922C>A (p.His974Gln) c.2643C>A (p.His881Gln) c.2730+3720C>A (n.2730+3720C>A) c.1725C>A (p.His575Gln) n.3276C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946288T>A | CA388031734 | ATP7B | c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.2435A>T (p.His812Leu) c.3056A>T (p.His1019Leu) c.2723A>T (p.His908Leu) c.2804A>T (p.His935Leu) c.2822A>T (p.His941Leu) n.1203A>T n.3419A>T c.1991A>T (p.His664Leu) c.1766A>T (p.His589Leu) c.2866-1997A>T (n.2866-1997A>T) n.276A>T c.1017A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.3800A>T n.2401A>T c.2912A>T (p.His971Leu) n.402A>T c.2960A>T (p.His987Leu) c.3020A>T (p.His1007Leu) c.2570A>T (p.His857Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.2921A>T (p.His974Leu) c.2642A>T (p.His881Leu) c.2730+3719A>T (n.2730+3719A>T) c.1724A>T (p.His575Leu) n.3275A>T | |
13 | g.51946288T>C | CA388031738 | ATP7B | c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.2435A>G (p.His812Arg) c.3056A>G (p.His1019Arg) c.2723A>G (p.His908Arg) c.2804A>G (p.His935Arg) c.2822A>G (p.His941Arg) n.1203A>G n.3419A>G c.1991A>G (p.His664Arg) c.1766A>G (p.His589Arg) c.2866-1997A>G (n.2866-1997A>G) n.276A>G c.1017A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.3800A>G n.2401A>G c.2912A>G (p.His971Arg) n.402A>G c.2960A>G (p.His987Arg) c.3020A>G (p.His1007Arg) c.2570A>G (p.His857Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.2921A>G (p.His974Arg) c.2642A>G (p.His881Arg) c.2730+3719A>G (n.2730+3719A>G) c.1724A>G (p.His575Arg) n.3275A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51946288T>G | CA388031740 | ATP7B | c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.2435A>C (p.His812Pro) c.3056A>C (p.His1019Pro) c.2723A>C (p.His908Pro) c.2804A>C (p.His935Pro) c.2822A>C (p.His941Pro) n.1203A>C n.3419A>C c.1991A>C (p.His664Pro) c.1766A>C (p.His589Pro) c.2866-1997A>C (n.2866-1997A>C) n.276A>C c.1017A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.3800A>C n.2401A>C c.2912A>C (p.His971Pro) n.402A>C c.2960A>C (p.His987Pro) c.3020A>C (p.His1007Pro) c.2570A>C (p.His857Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.2921A>C (p.His974Pro) c.2642A>C (p.His881Pro) c.2730+3719A>C (n.2730+3719A>C) c.1724A>C (p.His575Pro) n.3275A>C | |
13 | g.51946289G>A | CA388031742 | ATP7B | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.2434C>T (p.His812Tyr) c.3055C>T (p.His1019Tyr) c.2722C>T (p.His908Tyr) c.2803C>T (p.His935Tyr) c.2821C>T (p.His941Tyr) n.1202C>T n.3418C>T c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1765C>T (p.His589Tyr) c.2866-1998C>T (n.2866-1998C>T) n.275C>T c.1016C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.3799C>T n.2400C>T c.2911C>T (p.His971Tyr) n.401C>T c.2959C>T (p.His987Tyr) c.3019C>T (p.His1007Tyr) c.2569C>T (p.His857Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.2920C>T (p.His974Tyr) c.2641C>T (p.His881Tyr) c.2730+3718C>T (n.2730+3718C>T) c.1723C>T (p.His575Tyr) n.3274C>T | |
13 | g.51946289G>C | CA388031744 | ATP7B | c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.2434C>G (p.His812Asp) c.3055C>G (p.His1019Asp) c.2722C>G (p.His908Asp) c.2803C>G (p.His935Asp) c.2821C>G (p.His941Asp) n.1202C>G n.3418C>G c.1990C>G (p.His664Asp) c.1765C>G (p.His589Asp) c.2866-1998C>G (n.2866-1998C>G) n.275C>G c.1016C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.3799C>G n.2400C>G c.2911C>G (p.His971Asp) n.401C>G c.2959C>G (p.His987Asp) c.3019C>G (p.His1007Asp) c.2569C>G (p.His857Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.2920C>G (p.His974Asp) c.2641C>G (p.His881Asp) c.2730+3718C>G (n.2730+3718C>G) c.1723C>G (p.His575Asp) n.3274C>G | |
13 | g.51946289G>T | CA388031747 | ATP7B | c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.2434C>A (p.His812Asn) c.3055C>A (p.His1019Asn) c.2722C>A (p.His908Asn) c.2803C>A (p.His935Asn) c.2821C>A (p.His941Asn) n.1202C>A n.3418C>A c.1990C>A (p.His664Asn) c.1765C>A (p.His589Asn) c.2866-1998C>A (n.2866-1998C>A) n.275C>A c.1016C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.3799C>A n.2400C>A c.2911C>A (p.His971Asn) n.401C>A c.2959C>A (p.His987Asn) c.3019C>A (p.His1007Asn) c.2569C>A (p.His857Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.2920C>A (p.His974Asn) c.2641C>A (p.His881Asn) c.2730+3718C>A (n.2730+3718C>A) c.1723C>A (p.His575Asn) n.3274C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946290C>A | CA483894866 | ATP7B | c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.2433G>T (p.Ala811=) c.3054G>T (p.Ala1018=) c.2721G>T (p.Ala907=) c.2802G>T (p.Ala934=) c.2820G>T (p.Ala940=) n.1201G>T n.3417G>T c.1989G>T (p.Ala663=) c.1764G>T (p.Ala588=) c.2866-1999G>T (n.2866-1999G>T) n.274G>T c.1015G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.3798G>T n.2399G>T c.2910G>T (p.Ala970=) n.400G>T c.2958G>T (p.Ala986=) c.3018G>T (p.Ala1006=) c.2568G>T (p.Ala856=) c.870G>T (p.Ala290=) c.2919G>T (p.Ala973=) c.2640G>T (p.Ala880=) c.2730+3717G>T (n.2730+3717G>T) c.1722G>T (p.Ala574=) n.3273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946290C= | CA2091566119 | ATP7B | c.*887G= (n.*887G=) c.*1798G= (n.*1798G=) c.2433G= (p.Ala811=) c.3054G= (p.Ala1018=) c.2721G= (p.Ala907=) c.2802G= (p.Ala934=) c.2820G= (p.Ala940=) n.1201G= n.3417G= c.1989G= (p.Ala663=) c.1764G= (p.Ala588=) c.2866-1999G= (n.2866-1999G=) n.274G= c.1015G= c.*155G= (n.*155G=) n.3798G= n.2399G= c.2910G= (p.Ala970=) n.400G= c.2958G= (p.Ala986=) c.3018G= (p.Ala1006=) c.2568G= (p.Ala856=) c.870G= (p.Ala290=) c.2919G= (p.Ala973=) c.2640G= (p.Ala880=) c.2730+3717G= (n.2730+3717G=) c.1722G= (p.Ala574=) n.3273G= | |
13 | g.51946290C>G | CA483894867 | ATP7B | c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.2433G>C (p.Ala811=) c.3054G>C (p.Ala1018=) c.2721G>C (p.Ala907=) c.2802G>C (p.Ala934=) c.2820G>C (p.Ala940=) n.1201G>C n.3417G>C c.1989G>C (p.Ala663=) c.1764G>C (p.Ala588=) c.2866-1999G>C (n.2866-1999G>C) n.274G>C c.1015G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.3798G>C n.2399G>C c.2910G>C (p.Ala970=) n.400G>C c.2958G>C (p.Ala986=) c.3018G>C (p.Ala1006=) c.2568G>C (p.Ala856=) c.870G>C (p.Ala290=) c.2919G>C (p.Ala973=) c.2640G>C (p.Ala880=) c.2730+3717G>C (n.2730+3717G>C) c.1722G>C (p.Ala574=) n.3273G>C | |
13 | g.51946290C>T | CA260136 | ATP7B | c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.2433G>A (p.Ala811=) c.3054G>A (p.Ala1018=) c.2721G>A (p.Ala907=) c.2802G>A (p.Ala934=) c.2820G>A (p.Ala940=) n.1201G>A n.3417G>A c.1989G>A (p.Ala663=) c.1764G>A (p.Ala588=) c.2866-1999G>A (n.2866-1999G>A) n.274G>A c.1015G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.3798G>A n.2399G>A c.2910G>A (p.Ala970=) n.400G>A c.2958G>A (p.Ala986=) c.3018G>A (p.Ala1006=) c.2568G>A (p.Ala856=) c.870G>A (p.Ala290=) c.2919G>A (p.Ala973=) c.2640G>A (p.Ala880=) c.2730+3717G>A (n.2730+3717G>A) c.1722G>A (p.Ala574=) n.3273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946291G>A | CA273886 | ATP7B | c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.2432C>T (p.Ala811Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.2720C>T (p.Ala907Val) c.2801C>T (p.Ala934Val) c.2819C>T (p.Ala940Val) n.1200C>T n.3416C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.2866-2000C>T (n.2866-2000C>T) n.273C>T c.1014C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.3797C>T n.2398C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) n.399C>T c.2957C>T (p.Ala986Val) c.3017C>T (p.Ala1006Val) c.2567C>T (p.Ala856Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2730+3716C>T (n.2730+3716C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) n.3272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946291G>C | CA388031752 | ATP7B | c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.2819C>G (p.Ala940Gly) n.1200C>G n.3416C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.2866-2000C>G (n.2866-2000C>G) n.273C>G c.1014C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.3797C>G n.2398C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) n.399C>G c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.3017C>G (p.Ala1006Gly) c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2730+3716C>G (n.2730+3716C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.3272C>G | |
13 | g.51946291G= | CA2091566120 | ATP7B | c.*886C= (n.*886C=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.2432C= (p.Ala811=) c.3053C= (p.Ala1018=) c.2720C= (p.Ala907=) c.2801C= (p.Ala934=) c.2819C= (p.Ala940=) n.1200C= n.3416C= c.1988C= (p.Ala663=) c.1763C= (p.Ala588=) c.2866-2000C= (n.2866-2000C=) n.273C= c.1014C= c.*154C= (n.*154C=) n.3797C= n.2398C= c.2909C= (p.Ala970=) n.399C= c.2957C= (p.Ala986=) c.3017C= (p.Ala1006=) c.2567C= (p.Ala856=) c.869C= (p.Ala290=) c.2918C= (p.Ala973=) c.2639C= (p.Ala880=) c.2730+3716C= (n.2730+3716C=) c.1721C= (p.Ala574=) n.3272C= | |
13 | g.51946291G>T | CA388031755 | ATP7B | c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.2432C>A (p.Ala811Glu) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) c.2720C>A (p.Ala907Glu) c.2801C>A (p.Ala934Glu) c.2819C>A (p.Ala940Glu) n.1200C>A n.3416C>A c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.2866-2000C>A (n.2866-2000C>A) n.273C>A c.1014C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.3797C>A n.2398C>A c.2909C>A (p.Ala970Glu) n.399C>A c.2957C>A (p.Ala986Glu) c.3017C>A (p.Ala1006Glu) c.2567C>A (p.Ala856Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.2918C>A (p.Ala973Glu) c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.2730+3716C>A (n.2730+3716C>A) c.1721C>A (p.Ala574Glu) n.3272C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946292C>A | CA388031759 | ATP7B | c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.2818G>T (p.Ala940Ser) n.1199G>T n.3415G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.2866-2001G>T (n.2866-2001G>T) n.272G>T c.1013G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.3796G>T n.2397G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) n.398G>T c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.3016G>T (p.Ala1006Ser) c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2730+3715G>T (n.2730+3715G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.3271G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946292C>G | CA388031761 | ATP7B | c.*885G>C (n.*885G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.2818G>C (p.Ala940Pro) n.1199G>C n.3415G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.2866-2001G>C (n.2866-2001G>C) n.272G>C c.1013G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.3796G>C n.2397G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) n.398G>C c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.3016G>C (p.Ala1006Pro) c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2730+3715G>C (n.2730+3715G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.3271G>C | |
13 | g.51946292C>T | CA388031762 | ATP7B | c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.2818G>A (p.Ala940Thr) n.1199G>A n.3415G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.2866-2001G>A (n.2866-2001G>A) n.272G>A c.1013G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.3796G>A n.2397G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) n.398G>A c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.3016G>A (p.Ala1006Thr) c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2730+3715G>A (n.2730+3715G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.3271G>A | |
13 | g.51946293C>A | CA388031765 | ATP7B | c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.2430G>T (p.Met810Ile) c.3051G>T (p.Met1017Ile) c.2718G>T (p.Met906Ile) c.2799G>T (p.Met933Ile) c.2817G>T (p.Met939Ile) n.1198G>T n.3414G>T c.1986G>T (p.Met662Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) c.2866-2002G>T (n.2866-2002G>T) n.271G>T c.1012G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.3795G>T n.2396G>T c.2907G>T (p.Met969Ile) n.397G>T c.2955G>T (p.Met985Ile) c.3015G>T (p.Met1005Ile) c.2565G>T (p.Met855Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.2916G>T (p.Met972Ile) c.2637G>T (p.Met879Ile) c.2730+3714G>T (n.2730+3714G>T) c.1719G>T (p.Met573Ile) n.3270G>T | |
13 | g.51946293C= | CA2091566121 | ATP7B | c.*884G= (n.*884G=) c.*1795G= (n.*1795G=) c.2430G= (p.Met810=) c.3051G= (p.Met1017=) c.2718G= (p.Met906=) c.2799G= (p.Met933=) c.2817G= (p.Met939=) n.1198G= n.3414G= c.1986G= (p.Met662=) c.1761G= (p.Met587=) c.2866-2002G= (n.2866-2002G=) n.271G= c.1012G= c.*152G= (n.*152G=) n.3795G= n.2396G= c.2907G= (p.Met969=) n.397G= c.2955G= (p.Met985=) c.3015G= (p.Met1005=) c.2565G= (p.Met855=) c.867G= (p.Met289=) c.2916G= (p.Met972=) c.2637G= (p.Met879=) c.2730+3714G= (n.2730+3714G=) c.1719G= (p.Met573=) n.3270G= | |
13 | g.51946293C>G | CA388031766 | ATP7B | c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.2430G>C (p.Met810Ile) c.3051G>C (p.Met1017Ile) c.2718G>C (p.Met906Ile) c.2799G>C (p.Met933Ile) c.2817G>C (p.Met939Ile) n.1198G>C n.3414G>C c.1986G>C (p.Met662Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) c.2866-2002G>C (n.2866-2002G>C) n.271G>C c.1012G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.3795G>C n.2396G>C c.2907G>C (p.Met969Ile) n.397G>C c.2955G>C (p.Met985Ile) c.3015G>C (p.Met1005Ile) c.2565G>C (p.Met855Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.2916G>C (p.Met972Ile) c.2637G>C (p.Met879Ile) c.2730+3714G>C (n.2730+3714G>C) c.1719G>C (p.Met573Ile) n.3270G>C | |
13 | g.51946293C>T | CA6988831 | ATP7B | c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.2430G>A (p.Met810Ile) c.3051G>A (p.Met1017Ile) c.2718G>A (p.Met906Ile) c.2799G>A (p.Met933Ile) c.2817G>A (p.Met939Ile) n.1198G>A n.3414G>A c.1986G>A (p.Met662Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.2866-2002G>A (n.2866-2002G>A) n.271G>A c.1012G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.3795G>A n.2396G>A c.2907G>A (p.Met969Ile) n.397G>A c.2955G>A (p.Met985Ile) c.3015G>A (p.Met1005Ile) c.2565G>A (p.Met855Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.2916G>A (p.Met972Ile) c.2637G>A (p.Met879Ile) c.2730+3714G>A (n.2730+3714G>A) c.1719G>A (p.Met573Ile) n.3270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946294A= | CA2091566122 | ATP7B | c.*883T= (n.*883T=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.2429T= (p.Met810=) c.3050T= (p.Met1017=) c.2717T= (p.Met906=) c.2798T= (p.Met933=) c.2816T= (p.Met939=) n.1197T= n.3413T= c.1985T= (p.Met662=) c.1760T= (p.Met587=) c.2866-2003T= (n.2866-2003T=) n.270T= c.1011T= c.*151T= (n.*151T=) n.3794T= n.2395T= c.2906T= (p.Met969=) n.396T= c.2954T= (p.Met985=) c.3014T= (p.Met1005=) c.2564T= (p.Met855=) c.866T= (p.Met289=) c.2915T= (p.Met972=) c.2636T= (p.Met879=) c.2730+3713T= (n.2730+3713T=) c.1718T= (p.Met573=) n.3269T= | |
13 | g.51946294A>C | CA388031771 | ATP7B | c.*883T>G (n.*883T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.2429T>G (p.Met810Arg) c.3050T>G (p.Met1017Arg) c.2717T>G (p.Met906Arg) c.2798T>G (p.Met933Arg) c.2816T>G (p.Met939Arg) n.1197T>G n.3413T>G c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.2866-2003T>G (n.2866-2003T>G) n.270T>G c.1011T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.3794T>G n.2395T>G c.2906T>G (p.Met969Arg) n.396T>G c.2954T>G (p.Met985Arg) c.3014T>G (p.Met1005Arg) c.2564T>G (p.Met855Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.2915T>G (p.Met972Arg) c.2636T>G (p.Met879Arg) c.2730+3713T>G (n.2730+3713T>G) c.1718T>G (p.Met573Arg) n.3269T>G | |
13 | g.51946294A>G | CA250082011 | ATP7B | c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.2429T>C (p.Met810Thr) c.3050T>C (p.Met1017Thr) c.2717T>C (p.Met906Thr) c.2798T>C (p.Met933Thr) c.2816T>C (p.Met939Thr) n.1197T>C n.3413T>C c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.2866-2003T>C (n.2866-2003T>C) n.270T>C c.1011T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.3794T>C n.2395T>C c.2906T>C (p.Met969Thr) n.396T>C c.2954T>C (p.Met985Thr) c.3014T>C (p.Met1005Thr) c.2564T>C (p.Met855Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.2915T>C (p.Met972Thr) c.2636T>C (p.Met879Thr) c.2730+3713T>C (n.2730+3713T>C) c.1718T>C (p.Met573Thr) n.3269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946294A>T | CA388031773 | ATP7B | c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.2429T>A (p.Met810Lys) c.3050T>A (p.Met1017Lys) c.2717T>A (p.Met906Lys) c.2798T>A (p.Met933Lys) c.2816T>A (p.Met939Lys) n.1197T>A n.3413T>A c.1985T>A (p.Met662Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.2866-2003T>A (n.2866-2003T>A) n.270T>A c.1011T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.3794T>A n.2395T>A c.2906T>A (p.Met969Lys) n.396T>A c.2954T>A (p.Met985Lys) c.3014T>A (p.Met1005Lys) c.2564T>A (p.Met855Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.2915T>A (p.Met972Lys) c.2636T>A (p.Met879Lys) c.2730+3713T>A (n.2730+3713T>A) c.1718T>A (p.Met573Lys) n.3269T>A | |
13 | g.51946295T>A | CA388031775 | ATP7B | c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.2428A>T (p.Met810Leu) c.3049A>T (p.Met1017Leu) c.2716A>T (p.Met906Leu) c.2797A>T (p.Met933Leu) c.2815A>T (p.Met939Leu) n.1196A>T n.3412A>T c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.2866-2004A>T (n.2866-2004A>T) n.269A>T c.1010A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.3793A>T n.2394A>T c.2905A>T (p.Met969Leu) n.395A>T c.2953A>T (p.Met985Leu) c.3013A>T (p.Met1005Leu) c.2563A>T (p.Met855Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.2914A>T (p.Met972Leu) c.2635A>T (p.Met879Leu) c.2730+3712A>T (n.2730+3712A>T) c.1717A>T (p.Met573Leu) n.3268A>T | |
13 | g.51946295T>C | CA388031777 | ATP7B | c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.2428A>G (p.Met810Val) c.3049A>G (p.Met1017Val) c.2716A>G (p.Met906Val) c.2797A>G (p.Met933Val) c.2815A>G (p.Met939Val) n.1196A>G n.3412A>G c.1984A>G (p.Met662Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.2866-2004A>G (n.2866-2004A>G) n.269A>G c.1010A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.3793A>G n.2394A>G c.2905A>G (p.Met969Val) n.395A>G c.2953A>G (p.Met985Val) c.3013A>G (p.Met1005Val) c.2563A>G (p.Met855Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.2914A>G (p.Met972Val) c.2635A>G (p.Met879Val) c.2730+3712A>G (n.2730+3712A>G) c.1717A>G (p.Met573Val) n.3268A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946295T>G | CA388031778 | ATP7B | c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.2428A>C (p.Met810Leu) c.3049A>C (p.Met1017Leu) c.2716A>C (p.Met906Leu) c.2797A>C (p.Met933Leu) c.2815A>C (p.Met939Leu) n.1196A>C n.3412A>C c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.2866-2004A>C (n.2866-2004A>C) n.269A>C c.1010A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.3793A>C n.2394A>C c.2905A>C (p.Met969Leu) n.395A>C c.2953A>C (p.Met985Leu) c.3013A>C (p.Met1005Leu) c.2563A>C (p.Met855Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.2914A>C (p.Met972Leu) c.2635A>C (p.Met879Leu) c.2730+3712A>C (n.2730+3712A>C) c.1717A>C (p.Met573Leu) n.3268A>C | |
13 | g.51946296C>A | CA388031783 | ATP7B | c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.2715G>T (p.Glu905Asp) c.2796G>T (p.Glu932Asp) c.2814G>T (p.Glu938Asp) n.1195G>T n.3411G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.2866-2005G>T (n.2866-2005G>T) n.268G>T c.1009G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.3792G>T n.2393G>T c.2904G>T (p.Glu968Asp) n.394G>T c.2952G>T (p.Glu984Asp) c.3012G>T (p.Glu1004Asp) c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.2913G>T (p.Glu971Asp) c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.2730+3711G>T (n.2730+3711G>T) c.1716G>T (p.Glu572Asp) n.3267G>T | COSMIC |
13 | g.51946296C>G | CA388031782 | ATP7B | c.*881G>C (n.*881G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.2715G>C (p.Glu905Asp) c.2796G>C (p.Glu932Asp) c.2814G>C (p.Glu938Asp) n.1195G>C n.3411G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.2866-2005G>C (n.2866-2005G>C) n.268G>C c.1009G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.3792G>C n.2393G>C c.2904G>C (p.Glu968Asp) n.394G>C c.2952G>C (p.Glu984Asp) c.3012G>C (p.Glu1004Asp) c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.2913G>C (p.Glu971Asp) c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.2730+3711G>C (n.2730+3711G>C) c.1716G>C (p.Glu572Asp) n.3267G>C | |
13 | g.51946296C>T | CA483894868 | ATP7B | c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.2427G>A (p.Glu809=) c.3048G>A (p.Glu1016=) c.2715G>A (p.Glu905=) c.2796G>A (p.Glu932=) c.2814G>A (p.Glu938=) n.1195G>A n.3411G>A c.1983G>A (p.Glu661=) c.1758G>A (p.Glu586=) c.2866-2005G>A (n.2866-2005G>A) n.268G>A c.1009G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.3792G>A n.2393G>A c.2904G>A (p.Glu968=) n.394G>A c.2952G>A (p.Glu984=) c.3012G>A (p.Glu1004=) c.2562G>A (p.Glu854=) c.864G>A (p.Glu288=) c.2913G>A (p.Glu971=) c.2634G>A (p.Glu878=) c.2730+3711G>A (n.2730+3711G>A) c.1716G>A (p.Glu572=) n.3267G>A | |
13 | g.51946297T>A | CA388031786 | ATP7B | c.*880A>T (n.*880A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.2714A>T (p.Glu905Val) c.2795A>T (p.Glu932Val) c.2813A>T (p.Glu938Val) n.1194A>T n.3410A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.2866-2006A>T (n.2866-2006A>T) n.267A>T c.1008A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.3791A>T n.2392A>T c.2903A>T (p.Glu968Val) n.393A>T c.2951A>T (p.Glu984Val) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2561A>T (p.Glu854Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.2730+3710A>T (n.2730+3710A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) n.3266A>T | |
13 | g.51946297T>C | CA388031788 | ATP7B | c.*880A>G (n.*880A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.2714A>G (p.Glu905Gly) c.2795A>G (p.Glu932Gly) c.2813A>G (p.Glu938Gly) n.1194A>G n.3410A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.2866-2006A>G (n.2866-2006A>G) n.267A>G c.1008A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.3791A>G n.2392A>G c.2903A>G (p.Glu968Gly) n.393A>G c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.2730+3710A>G (n.2730+3710A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) n.3266A>G | |
13 | g.51946297T>G | CA388031789 | ATP7B | c.*880A>C (n.*880A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.2714A>C (p.Glu905Ala) c.2795A>C (p.Glu932Ala) c.2813A>C (p.Glu938Ala) n.1194A>C n.3410A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.2866-2006A>C (n.2866-2006A>C) n.267A>C c.1008A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.3791A>C n.2392A>C c.2903A>C (p.Glu968Ala) n.393A>C c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.2730+3710A>C (n.2730+3710A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) n.3266A>C | |
13 | g.51946298C>A | CA388031794 | ATP7B | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.2713G>T (p.Glu905Ter) c.2794G>T (p.Glu932Ter) c.2812G>T (p.Glu938Ter) n.1193G>T n.3409G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.2866-2007G>T (n.2866-2007G>T) n.266G>T c.1007G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.3790G>T n.2391G>T c.2902G>T (p.Glu968Ter) n.392G>T c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.2730+3709G>T (n.2730+3709G>T) c.1714G>T (p.Glu572Ter) n.3265G>T | |
13 | g.51946298C>G | CA388031797 | ATP7B | c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.2713G>C (p.Glu905Gln) c.2794G>C (p.Glu932Gln) c.2812G>C (p.Glu938Gln) n.1193G>C n.3409G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.2866-2007G>C (n.2866-2007G>C) n.266G>C c.1007G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.3790G>C n.2391G>C c.2902G>C (p.Glu968Gln) n.392G>C c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.2730+3709G>C (n.2730+3709G>C) c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.3265G>C | |
13 | g.51946298C>T | CA388031800 | ATP7B | c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.2713G>A (p.Glu905Lys) c.2794G>A (p.Glu932Lys) c.2812G>A (p.Glu938Lys) n.1193G>A n.3409G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.2866-2007G>A (n.2866-2007G>A) n.266G>A c.1007G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.3790G>A n.2391G>A c.2902G>A (p.Glu968Lys) n.392G>A c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.2730+3709G>A (n.2730+3709G>A) c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.3265G>A | |
13 | g.51946299C>A | CA483894869 | ATP7B | c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.2424G>T (p.Leu808=) c.3045G>T (p.Leu1015=) c.2712G>T (p.Leu904=) c.2793G>T (p.Leu931=) c.2811G>T (p.Leu937=) n.1192G>T n.3408G>T c.1980G>T (p.Leu660=) c.1755G>T (p.Leu585=) c.2866-2008G>T (n.2866-2008G>T) n.265G>T c.1006G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.3789G>T n.2390G>T c.2901G>T (p.Leu967=) n.391G>T c.2949G>T (p.Leu983=) c.3009G>T (p.Leu1003=) c.2559G>T (p.Leu853=) c.861G>T (p.Leu287=) c.2910G>T (p.Leu970=) c.2631G>T (p.Leu877=) c.2730+3708G>T (n.2730+3708G>T) c.1713G>T (p.Leu571=) n.3264G>T | |
13 | g.51946299C= | CA2018046969 | ATP7B | c.*878G= (n.*878G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.2424G= (p.Leu808=) c.3045G= (p.Leu1015=) c.2712G= (p.Leu904=) c.2793G= (p.Leu931=) c.2811G= (p.Leu937=) n.1192G= n.3408G= c.1980G= (p.Leu660=) c.1755G= (p.Leu585=) c.2866-2008G= (n.2866-2008G=) n.265G= c.1006G= c.*146G= (n.*146G=) n.3789G= n.2390G= c.2901G= (p.Leu967=) n.391G= c.2949G= (p.Leu983=) c.3009G= (p.Leu1003=) c.2559G= (p.Leu853=) c.861G= (p.Leu287=) c.2910G= (p.Leu970=) c.2631G= (p.Leu877=) c.2730+3708G= (n.2730+3708G=) c.1713G= (p.Leu571=) n.3264G= | |
13 | g.51946299C>G | CA483894870 | ATP7B | c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.2424G>C (p.Leu808=) c.3045G>C (p.Leu1015=) c.2712G>C (p.Leu904=) c.2793G>C (p.Leu931=) c.2811G>C (p.Leu937=) n.1192G>C n.3408G>C c.1980G>C (p.Leu660=) c.1755G>C (p.Leu585=) c.2866-2008G>C (n.2866-2008G>C) n.265G>C c.1006G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.3789G>C n.2390G>C c.2901G>C (p.Leu967=) n.391G>C c.2949G>C (p.Leu983=) c.3009G>C (p.Leu1003=) c.2559G>C (p.Leu853=) c.861G>C (p.Leu287=) c.2910G>C (p.Leu970=) c.2631G>C (p.Leu877=) c.2730+3708G>C (n.2730+3708G>C) c.1713G>C (p.Leu571=) n.3264G>C | |
13 | g.51946299C>T | CA171306 | ATP7B | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.2424G>A (p.Leu808=) c.3045G>A (p.Leu1015=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.2793G>A (p.Leu931=) c.2811G>A (p.Leu937=) n.1192G>A n.3408G>A c.1980G>A (p.Leu660=) c.1755G>A (p.Leu585=) c.2866-2008G>A (n.2866-2008G>A) n.265G>A c.1006G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.3789G>A n.2390G>A c.2901G>A (p.Leu967=) n.391G>A c.2949G>A (p.Leu983=) c.3009G>A (p.Leu1003=) c.2559G>A (p.Leu853=) c.861G>A (p.Leu287=) c.2910G>A (p.Leu970=) c.2631G>A (p.Leu877=) c.2730+3708G>A (n.2730+3708G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) n.3264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946300A= | CA2091566123 | ATP7B | c.*877T= (n.*877T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.2423T= (p.Leu808=) c.3044T= (p.Leu1015=) c.2711T= (p.Leu904=) c.2792T= (p.Leu931=) c.2810T= (p.Leu937=) n.1191T= n.3407T= c.1979T= (p.Leu660=) c.1754T= (p.Leu585=) c.2866-2009T= (n.2866-2009T=) n.264T= c.1005T= c.*145T= (n.*145T=) n.3788T= n.2389T= c.2900T= (p.Leu967=) n.390T= c.2948T= (p.Leu983=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.2558T= (p.Leu853=) c.860T= (p.Leu287=) c.2909T= (p.Leu970=) c.2630T= (p.Leu877=) c.2730+3707T= (n.2730+3707T=) c.1712T= (p.Leu571=) n.3263T= | |
13 | g.51946300A>C | CA388031807 | ATP7B | c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) n.1191T>G n.3407T>G c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.2866-2009T>G (n.2866-2009T>G) n.264T>G c.1005T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.3788T>G n.2389T>G c.2900T>G (p.Leu967Arg) n.390T>G c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.2909T>G (p.Leu970Arg) c.2630T>G (p.Leu877Arg) c.2730+3707T>G (n.2730+3707T>G) c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.3263T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946300A>G | CA388031811 | ATP7B | c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) n.1191T>C n.3407T>C c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.2866-2009T>C (n.2866-2009T>C) n.264T>C c.1005T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.3788T>C n.2389T>C c.2900T>C (p.Leu967Pro) n.390T>C c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.2909T>C (p.Leu970Pro) c.2630T>C (p.Leu877Pro) c.2730+3707T>C (n.2730+3707T>C) c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.3263T>C | ClinVar |
13 | g.51946300A>T | CA388031818 | ATP7B | c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.3044T>A (p.Leu1015Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2810T>A (p.Leu937Gln) n.1191T>A n.3407T>A c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.2866-2009T>A (n.2866-2009T>A) n.264T>A c.1005T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.3788T>A n.2389T>A c.2900T>A (p.Leu967Gln) n.390T>A c.2948T>A (p.Leu983Gln) c.3008T>A (p.Leu1003Gln) c.2558T>A (p.Leu853Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.2909T>A (p.Leu970Gln) c.2630T>A (p.Leu877Gln) c.2730+3707T>A (n.2730+3707T>A) c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.3263T>A | |
13 | g.51946301G>A | CA6988832 | ATP7B | c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.2422C>T (p.Leu808=) c.3043C>T (p.Leu1015=) c.2710C>T (p.Leu904=) c.2791C>T (p.Leu931=) c.2809C>T (p.Leu937=) n.1190C>T n.3406C>T c.1978C>T (p.Leu660=) c.1753C>T (p.Leu585=) c.2866-2010C>T (n.2866-2010C>T) n.263C>T c.1004C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.3787C>T n.2388C>T c.2899C>T (p.Leu967=) n.389C>T c.2947C>T (p.Leu983=) c.3007C>T (p.Leu1003=) c.2557C>T (p.Leu853=) c.859C>T (p.Leu287=) c.2908C>T (p.Leu970=) c.2629C>T (p.Leu877=) c.2730+3706C>T (n.2730+3706C>T) c.1711C>T (p.Leu571=) n.3262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946301G>C | CA250082029 | ATP7B | c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) n.1190C>G n.3406C>G c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.2866-2010C>G (n.2866-2010C>G) n.263C>G c.1004C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.3787C>G n.2388C>G c.2899C>G (p.Leu967Val) n.389C>G c.2947C>G (p.Leu983Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.2557C>G (p.Leu853Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.2908C>G (p.Leu970Val) c.2629C>G (p.Leu877Val) c.2730+3706C>G (n.2730+3706C>G) c.1711C>G (p.Leu571Val) n.3262C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946301G= | CA2091566124 | ATP7B | c.*876C= (n.*876C=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.2422C= (p.Leu808=) c.3043C= (p.Leu1015=) c.2710C= (p.Leu904=) c.2791C= (p.Leu931=) c.2809C= (p.Leu937=) n.1190C= n.3406C= c.1978C= (p.Leu660=) c.1753C= (p.Leu585=) c.2866-2010C= (n.2866-2010C=) n.263C= c.1004C= c.*144C= (n.*144C=) n.3787C= n.2388C= c.2899C= (p.Leu967=) n.389C= c.2947C= (p.Leu983=) c.3007C= (p.Leu1003=) c.2557C= (p.Leu853=) c.859C= (p.Leu287=) c.2908C= (p.Leu970=) c.2629C= (p.Leu877=) c.2730+3706C= (n.2730+3706C=) c.1711C= (p.Leu571=) n.3262C= | |
13 | g.51946301G>T | CA388031828 | ATP7B | c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.2422C>A (p.Leu808Met) c.3043C>A (p.Leu1015Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2809C>A (p.Leu937Met) n.1190C>A n.3406C>A c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.2866-2010C>A (n.2866-2010C>A) n.263C>A c.1004C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.3787C>A n.2388C>A c.2899C>A (p.Leu967Met) n.389C>A c.2947C>A (p.Leu983Met) c.3007C>A (p.Leu1003Met) c.2557C>A (p.Leu853Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.2908C>A (p.Leu970Met) c.2629C>A (p.Leu877Met) c.2730+3706C>A (n.2730+3706C>A) c.1711C>A (p.Leu571Met) n.3262C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946302G>A | CA483894871 | ATP7B | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.2421C>T (p.Pro807=) c.3042C>T (p.Pro1014=) c.2709C>T (p.Pro903=) c.2790C>T (p.Pro930=) c.2808C>T (p.Pro936=) n.1189C>T n.3405C>T c.1977C>T (p.Pro659=) c.1752C>T (p.Pro584=) c.2866-2011C>T (n.2866-2011C>T) n.262C>T c.1003C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.3786C>T n.2387C>T c.2898C>T (p.Pro966=) n.388C>T c.2946C>T (p.Pro982=) c.3006C>T (p.Pro1002=) c.2556C>T (p.Pro852=) c.858C>T (p.Pro286=) c.2907C>T (p.Pro969=) c.2628C>T (p.Pro876=) c.2730+3705C>T (n.2730+3705C>T) c.1710C>T (p.Pro570=) n.3261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51946302G>C | CA483894872 | ATP7B | c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.2421C>G (p.Pro807=) c.3042C>G (p.Pro1014=) c.2709C>G (p.Pro903=) c.2790C>G (p.Pro930=) c.2808C>G (p.Pro936=) n.1189C>G n.3405C>G c.1977C>G (p.Pro659=) c.1752C>G (p.Pro584=) c.2866-2011C>G (n.2866-2011C>G) n.262C>G c.1003C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.3786C>G n.2387C>G c.2898C>G (p.Pro966=) n.388C>G c.2946C>G (p.Pro982=) c.3006C>G (p.Pro1002=) c.2556C>G (p.Pro852=) c.858C>G (p.Pro286=) c.2907C>G (p.Pro969=) c.2628C>G (p.Pro876=) c.2730+3705C>G (n.2730+3705C>G) c.1710C>G (p.Pro570=) n.3261C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946302G= | CA2091566125 | ATP7B | c.*875C= (n.*875C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.2421C= (p.Pro807=) c.3042C= (p.Pro1014=) c.2709C= (p.Pro903=) c.2790C= (p.Pro930=) c.2808C= (p.Pro936=) n.1189C= n.3405C= c.1977C= (p.Pro659=) c.1752C= (p.Pro584=) c.2866-2011C= (n.2866-2011C=) n.262C= c.1003C= c.*143C= (n.*143C=) n.3786C= n.2387C= c.2898C= (p.Pro966=) n.388C= c.2946C= (p.Pro982=) c.3006C= (p.Pro1002=) c.2556C= (p.Pro852=) c.858C= (p.Pro286=) c.2907C= (p.Pro969=) c.2628C= (p.Pro876=) c.2730+3705C= (n.2730+3705C=) c.1710C= (p.Pro570=) n.3261C= | |
13 | g.51946302G>T | CA483894873 | ATP7B | c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.2421C>A (p.Pro807=) c.3042C>A (p.Pro1014=) c.2709C>A (p.Pro903=) c.2790C>A (p.Pro930=) c.2808C>A (p.Pro936=) n.1189C>A n.3405C>A c.1977C>A (p.Pro659=) c.1752C>A (p.Pro584=) c.2866-2011C>A (n.2866-2011C>A) n.262C>A c.1003C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.3786C>A n.2387C>A c.2898C>A (p.Pro966=) n.388C>A c.2946C>A (p.Pro982=) c.3006C>A (p.Pro1002=) c.2556C>A (p.Pro852=) c.858C>A (p.Pro286=) c.2907C>A (p.Pro969=) c.2628C>A (p.Pro876=) c.2730+3705C>A (n.2730+3705C>A) c.1710C>A (p.Pro570=) n.3261C>A | |
13 | g.51946303G>A | CA388031831 | ATP7B | c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.2807C>T (p.Pro936Leu) n.1188C>T n.3404C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.2866-2012C>T (n.2866-2012C>T) n.261C>T c.1002C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.3785C>T n.2386C>T c.2897C>T (p.Pro966Leu) n.387C>T c.2945C>T (p.Pro982Leu) c.3005C>T (p.Pro1002Leu) c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2627C>T (p.Pro876Leu) c.2730+3704C>T (n.2730+3704C>T) c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.3260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946303G>C | CA388031834 | ATP7B | c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.2807C>G (p.Pro936Arg) n.1188C>G n.3404C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.2866-2012C>G (n.2866-2012C>G) n.261C>G c.1002C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.3785C>G n.2386C>G c.2897C>G (p.Pro966Arg) n.387C>G c.2945C>G (p.Pro982Arg) c.3005C>G (p.Pro1002Arg) c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2627C>G (p.Pro876Arg) c.2730+3704C>G (n.2730+3704C>G) c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.3260C>G | |
13 | g.51946303G>T | CA388031833 | ATP7B | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.2420C>A (p.Pro807His) c.3041C>A (p.Pro1014His) c.2708C>A (p.Pro903His) c.2789C>A (p.Pro930His) c.2807C>A (p.Pro936His) n.1188C>A n.3404C>A c.1976C>A (p.Pro659His) c.1751C>A (p.Pro584His) c.2866-2012C>A (n.2866-2012C>A) n.261C>A c.1002C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.3785C>A n.2386C>A c.2897C>A (p.Pro966His) n.387C>A c.2945C>A (p.Pro982His) c.3005C>A (p.Pro1002His) c.2555C>A (p.Pro852His) c.857C>A (p.Pro286His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2627C>A (p.Pro876His) c.2730+3704C>A (n.2730+3704C>A) c.1709C>A (p.Pro570His) n.3260C>A | gnomAD v4 |