Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51699743G>A | CA385226733 | SCN8A | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1008G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) | |
12 | g.51699743G>C | CA385226734 | SCN8A | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1008G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
12 | g.51699743G= | CA2036163844 | SCN8A | c.880G= (p.Glu294=) c.*1318G= (n.*1318G=) n.1008G= c.430G= (p.Glu144=) | |
12 | g.51699743G>T | CA385226735 | SCN8A | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1008G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) | dbSNP |
12 | g.51699744A>C | CA385226736 | SCN8A | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1009A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
12 | g.51699744A>G | CA385226737 | SCN8A | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1009A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
12 | g.51699744A>T | CA385226738 | SCN8A | c.881A>T (p.Glu294Val) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1009A>T c.431A>T (p.Glu144Val) | |
12 | g.51699745A>C | CA385226739 | SCN8A | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1010A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) | |
12 | g.51699745A>G | CA480025955 | SCN8A | c.882A>G (p.Glu294=) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1010A>G c.432A>G (p.Glu144=) | |
12 | g.51699745A>T | CA385226740 | SCN8A | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1010A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
12 | g.51699746A>C | CA385226741 | SCN8A | c.883A>C (p.Asn295His) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1011A>C c.433A>C (p.Asn145His) | |
12 | g.51699746A>G | CA385226742 | SCN8A | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1011A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) | |
12 | g.51699746A>T | CA385226743 | SCN8A | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1011A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) | |
12 | g.51699747A>C | CA385226744 | SCN8A | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1012A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) | |
12 | g.51699747A>G | CA385226745 | SCN8A | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1012A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) | |
12 | g.51699747A>T | CA385226746 | SCN8A | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1012A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) | |
12 | g.51699748T>A | CA385226747 | SCN8A | c.885T>A (p.Asn295Lys) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1013T>A c.435T>A (p.Asn145Lys) | |
12 | g.51699748T>C | CA480025965 | SCN8A | c.885T>C (p.Asn295=) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1013T>C c.435T>C (p.Asn145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699748T>G | CA385226748 | SCN8A | c.885T>G (p.Asn295Lys) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1013T>G c.435T>G (p.Asn145Lys) | |
12 | g.51699748T= | CA2036163845 | SCN8A | c.885T= (p.Asn295=) c.*1323T= (n.*1323T=) n.1013T= c.435T= (p.Asn145=) | |
12 | g.51699749G>A | CA385226749 | SCN8A | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1014G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) | |
12 | g.51699749G>C | CA385226750 | SCN8A | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1014G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
12 | g.51699749G>T | CA385226751 | SCN8A | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1014G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) | |
12 | g.51699750G>A | CA385226754 | SCN8A | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1015G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.51699750G>C | CA385226753 | SCN8A | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1015G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
12 | g.51699750G= | CA2036163846 | SCN8A | c.887G= (p.Gly296=) c.*1325G= (n.*1325G=) n.1015G= c.437G= (p.Gly146=) | |
12 | g.51699750G>T | CA385226752 | SCN8A | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1015G>T c.437G>T (p.Gly146Val) | |
12 | g.51699751C>A | CA480025974 | SCN8A | c.888C>A (p.Gly296=) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1016C>A c.438C>A (p.Gly146=) | |
12 | g.51699751C= | CA2036163847 | SCN8A | c.888C= (p.Gly296=) c.*1326C= (n.*1326C=) n.1016C= c.438C= (p.Gly146=) | |
12 | g.51699751C>G | CA6571163 | SCN8A | c.888C>G (p.Gly296=) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1016C>G c.438C>G (p.Gly146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699751C>T | CA480025976 | SCN8A | c.888C>T (p.Gly296=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1016C>T c.438C>T (p.Gly146=) | |
12 | g.51699752A>C | CA385226755 | SCN8A | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1017A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) | |
12 | g.51699752A>G | CA385226756 | SCN8A | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1017A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.51699752A>T | CA385226757 | SCN8A | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1017A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) | |
12 | g.51699753C>A | CA385226758 | SCN8A | c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1018C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) | |
12 | g.51699753C= | CA2036163848 | SCN8A | c.890C= (p.Thr297=) c.*1328C= (n.*1328C=) n.1018C= c.440C= (p.Thr147=) | |
12 | g.51699753C>G | CA385226759 | SCN8A | c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1018C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) | |
12 | g.51699753C>T | CA385226760 | SCN8A | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1018C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699754C>A | CA480025985 | SCN8A | c.891C>A (p.Thr297=) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1019C>A c.441C>A (p.Thr147=) | |
12 | g.51699754C>G | CA480025987 | SCN8A | c.891C>G (p.Thr297=) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1019C>G c.441C>G (p.Thr147=) | |
12 | g.51699754C>T | CA480025988 | SCN8A | c.891C>T (p.Thr297=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1019C>T c.441C>T (p.Thr147=) | |
12 | g.51699755A= | CA2036163849 | SCN8A | c.892A= (p.Lys298=) c.*1330A= (n.*1330A=) n.1020A= c.442A= (p.Lys148=) | |
12 | g.51699755A>C | CA385226761 | SCN8A | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1020A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) | |
12 | g.51699755A>G | CA385226762 | SCN8A | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1020A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) | |
12 | g.51699755A>T | CA385226763 | SCN8A | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1020A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) | dbSNP |
12 | g.51699755_51699757dup | CA2695199090 | SCN8A | c.892_894dup (p.Lys298_Gly299insLys) c.*1330_*1332dup (n.*1330_*1332dup) n.1020_1022dup c.442_444dup (p.Lys148_Gly149insLys) | ClinVar |
12 | g.51699756A>C | CA385226764 | SCN8A | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1021A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) | |
12 | g.51699756A>G | CA385226765 | SCN8A | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1021A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) | |
12 | g.51699756A>T | CA385226766 | SCN8A | c.893A>T (p.Lys298Ile) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1021A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) | |
12 | g.51699757A>C | CA385226768 | SCN8A | c.894A>C (p.Lys298Asn) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.1022A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) | |
12 | g.51699757A>G | CA480025998 | SCN8A | c.894A>G (p.Lys298=) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1022A>G c.444A>G (p.Lys148=) | |
12 | g.51699757A>T | CA385226767 | SCN8A | c.894A>T (p.Lys298Asn) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.1022A>T c.444A>T (p.Lys148Asn) | |
12 | g.51699758G>A | CA385226769 | SCN8A | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1023G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) | dbSNP |
12 | g.51699758G>C | CA385226770 | SCN8A | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1023G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.51699758G= | CA2036163850 | SCN8A | c.895G= (p.Gly299=) c.*1333G= (n.*1333G=) n.1023G= c.445G= (p.Gly149=) | |
12 | g.51699758G>T | CA385226771 | SCN8A | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.1023G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51699759G>A | CA385226772 | SCN8A | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1024G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) | ClinVar |
12 | g.51699759G>C | CA385226773 | SCN8A | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1024G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) | |
12 | g.51699759G>T | CA385226774 | SCN8A | c.896G>T (p.Gly299Val) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1024G>T c.446G>T (p.Gly149Val) | |
12 | g.51699760C>A | CA480026010 | SCN8A | c.897C>A (p.Gly299=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1025C>A c.447C>A (p.Gly149=) | gnomAD v4 |
12 | g.51699760C>G | CA480026009 | SCN8A | c.897C>G (p.Gly299=) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1025C>G c.447C>G (p.Gly149=) | |
12 | g.51699760C>T | CA480026007 | SCN8A | c.897C>T (p.Gly299=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1025C>T c.447C>T (p.Gly149=) | |
12 | g.51699761T>A | CA385226775 | SCN8A | c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1026T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
12 | g.51699761T>C | CA385226776 | SCN8A | c.898T>C (p.Phe300Leu) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1026T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) | ClinVar |
12 | g.51699761T>G | CA385226777 | SCN8A | c.898T>G (p.Phe300Val) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1026T>G c.448T>G (p.Phe150Val) | |
12 | g.51699762T>A | CA385226778 | SCN8A | c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1027T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
12 | g.51699762T>C | CA385226779 | SCN8A | c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1027T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) | |
12 | g.51699762T>G | CA385226780 | SCN8A | c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1027T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
12 | g.51699763T>A | CA385226781 | SCN8A | c.900T>A (p.Phe300Leu) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1028T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) | |
12 | g.51699763T>C | CA480026017 | SCN8A | c.900T>C (p.Phe300=) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.1028T>C c.450T>C (p.Phe150=) | |
12 | g.51699763T>G | CA385226782 | SCN8A | c.900T>G (p.Phe300Leu) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1028T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) | |
12 | g.51699764G>A | CA385226784 | SCN8A | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1029G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51699764G>C | CA385226785 | SCN8A | c.901G>C (p.Asp301His) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1029G>C c.451G>C (p.Asp151His) | |
12 | g.51699764G>T | CA385226783 | SCN8A | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1029G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
12 | g.51699765A= | CA2036163851 | SCN8A | c.902A= (p.Asp301=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.1030A= c.452A= (p.Asp151=) | |
12 | g.51699765A>C | CA385226786 | SCN8A | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1030A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
12 | g.51699765A>G | CA6571164 | SCN8A | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1030A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699765A>T | CA385226787 | SCN8A | c.902A>T (p.Asp301Val) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1030A>T c.452A>T (p.Asp151Val) | |
12 | g.51699766T>A | CA385226788 | SCN8A | c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.1031T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) | |
12 | g.51699766T>C | CA6571165 | SCN8A | c.903T>C (p.Asp301=) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.1031T>C c.453T>C (p.Asp151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699766T>G | CA385226789 | SCN8A | c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.1031T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) | |
12 | g.51699766T= | CA2036163852 | SCN8A | c.903T= (p.Asp301=) c.*1341T= (n.*1341T=) n.1031T= c.453T= (p.Asp151=) | |
12 | g.51699767T>A | CA385226790 | SCN8A | c.904T>A (p.Trp302Arg) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.1032T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) | |
12 | g.51699767T>C | CA385226792 | SCN8A | c.904T>C (p.Trp302Arg) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.1032T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) | |
12 | g.51699767T>G | CA385226791 | SCN8A | c.904T>G (p.Trp302Gly) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.1032T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) | |
12 | g.51699768G>A | CA385226793 | SCN8A | c.905G>A (p.Trp302Ter) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1033G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) | |
12 | g.51699768G>C | CA385226795 | SCN8A | c.905G>C (p.Trp302Ser) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.1033G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) | |
12 | g.51699768G>T | CA385226794 | SCN8A | c.905G>T (p.Trp302Leu) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.1033G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) | |
12 | g.51699769G>A | CA385226796 | SCN8A | c.906G>A (p.Trp302Ter) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1034G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) | dbSNP |
12 | g.51699769G>C | CA385226797 | SCN8A | c.906G>C (p.Trp302Cys) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1034G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) | |
12 | g.51699769G= | CA2036163853 | SCN8A | c.906G= (p.Trp302=) c.*1344G= (n.*1344G=) n.1034G= c.456G= (p.Trp152=) | |
12 | g.51699769G>T | CA385226798 | SCN8A | c.906G>T (p.Trp302Cys) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1034G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) | |
12 | g.51699770G>A | CA385226799 | SCN8A | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.1035G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51699770G>C | CA385226800 | SCN8A | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.1035G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) | |
12 | g.51699770G= | CA2036163854 | SCN8A | c.907G= (p.Glu303=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.1035G= c.457G= (p.Glu153=) | |
12 | g.51699770G>T | CA385226801 | SCN8A | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.1035G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) | dbSNP |
12 | g.51699771A>C | CA385226804 | SCN8A | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1036A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) | |
12 | g.51699771A>G | CA385226802 | SCN8A | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1036A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) | |
12 | g.51699771A>T | CA385226803 | SCN8A | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1036A>T c.458A>T (p.Glu153Val) | |
12 | g.51699772A>C | CA385226805 | SCN8A | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.1037A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) | |
12 | g.51699772A>G | CA480026044 | SCN8A | c.909A>G (p.Glu303=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.1037A>G c.459A>G (p.Glu153=) | |
12 | g.51699772A>T | CA385226806 | SCN8A | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.1037A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) | |
12 | g.51699773G>A | CA385226807 | SCN8A | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.1038G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
12 | g.51699773G>C | CA385226808 | SCN8A | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.1038G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51699773G= | CA2036163855 | SCN8A | c.910G= (p.Glu304=) c.*1348G= (n.*1348G=) n.1038G= c.460G= (p.Glu154=) | |
12 | g.51699773G>T | CA385226809 | SCN8A | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.1038G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) | dbSNP |
12 | g.51699774A>C | CA385226812 | SCN8A | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.1039A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
12 | g.51699774A>G | CA385226810 | SCN8A | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.1039A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
12 | g.51699774A>T | CA385226811 | SCN8A | c.911A>T (p.Glu304Val) c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.1039A>T c.461A>T (p.Glu154Val) | |
12 | g.51699775G>A | CA480026053 | SCN8A | c.912G>A (p.Glu304=) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1040G>A c.462G>A (p.Glu154=) | gnomAD v4 |
12 | g.51699775G>C | CA385226813 | SCN8A | c.912G>C (p.Glu304Asp) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1040G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) | |
12 | g.51699775G>T | CA385226814 | SCN8A | c.912G>T (p.Glu304Asp) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1040G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) | |
12 | g.51699776T>A | CA385226815 | SCN8A | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.1041T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) | |
12 | g.51699776T>C | CA385226816 | SCN8A | c.913T>C (p.Tyr305His) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.1041T>C c.463T>C (p.Tyr155His) | |
12 | g.51699776T>G | CA385226817 | SCN8A | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.1041T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
12 | g.51699777A= | CA2036163856 | SCN8A | c.914A= (p.Tyr305=) c.*1352A= (n.*1352A=) n.1042A= c.464A= (p.Tyr155=) | |
12 | g.51699777A>C | CA385226818 | SCN8A | c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1042A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) | |
12 | g.51699777A>G | CA385226819 | SCN8A | c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1042A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) | ClinVar |
12 | g.51699777A>T | CA385226820 | SCN8A | c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1042A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699778T>A | CA385226821 | SCN8A | c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.1043T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) | |
12 | g.51699778T>C | CA480026061 | SCN8A | c.915T>C (p.Tyr305=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.1043T>C c.465T>C (p.Tyr155=) | |
12 | g.51699778T>G | CA385226822 | SCN8A | c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.1043T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) | |
12 | g.51699779A>C | CA385226823 | SCN8A | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.1044A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
12 | g.51699779A>G | CA385226824 | SCN8A | c.916A>G (p.Ile306Val) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.1044A>G c.466A>G (p.Ile156Val) | |
12 | g.51699779A>T | CA385226825 | SCN8A | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.1044A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) | |
12 | g.51699780T>A | CA385226828 | SCN8A | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1045T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) | |
12 | g.51699780T>C | CA385226826 | SCN8A | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1045T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) | |
12 | g.51699780T>G | CA385226827 | SCN8A | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1045T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) | |
12 | g.51699781C>A | CA480026070 | SCN8A | c.918C>A (p.Ile306=) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.1046C>A c.468C>A (p.Ile156=) | |
12 | g.51699781C>G | CA385226829 | SCN8A | c.918C>G (p.Ile306Met) c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.1046C>G c.468C>G (p.Ile156Met) | |
12 | g.51699781C>T | CA480026072 | SCN8A | c.918C>T (p.Ile306=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1046C>T c.468C>T (p.Ile156=) | |
12 | g.51699782A>C | CA385226830 | SCN8A | c.919A>C (p.Asn307His) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1047A>C c.469A>C (p.Asn157His) | gnomAD v4 |
12 | g.51699782A>G | CA385226831 | SCN8A | c.919A>G (p.Asn307Asp) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1047A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) | |
12 | g.51699782A>T | CA385226832 | SCN8A | c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1047A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) | |
12 | g.51699783A= | CA2036163857 | SCN8A | c.920A= (p.Asn307=) c.*1358A= (n.*1358A=) n.1048A= c.470A= (p.Asn157=) | |
12 | g.51699783A>C | CA385226833 | SCN8A | c.920A>C (p.Asn307Thr) c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.1048A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) | |
12 | g.51699783A>G | CA16044326 | SCN8A | c.920A>G (p.Asn307Ser) c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.1048A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51699783A>T | CA385226834 | SCN8A | c.920A>T (p.Asn307Ile) c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.1048A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) | |
12 | g.51699784C>A | CA385226836 | SCN8A | c.921C>A (p.Asn307Lys) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1049C>A c.471C>A (p.Asn157Lys) | |
12 | g.51699784C= | CA2036163858 | SCN8A | c.921C= (p.Asn307=) c.*1359C= (n.*1359C=) n.1049C= c.471C= (p.Asn157=) | |
12 | g.51699784C>G | CA385226835 | SCN8A | c.921C>G (p.Asn307Lys) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.1049C>G c.471C>G (p.Asn157Lys) | |
12 | g.51699784C>T | CA480026081 | SCN8A | c.921C>T (p.Asn307=) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1049C>T c.471C>T (p.Asn157=) | dbSNP |
12 | g.51699785A>C | CA385226837 | SCN8A | c.922A>C (p.Asn308His) c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.1050A>C c.472A>C (p.Asn158His) | |
12 | g.51699785A>G | CA385226838 | SCN8A | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.1050A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) | |
12 | g.51699785A>T | CA385226839 | SCN8A | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.1050A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) | |
12 | g.51699786A= | CA2036163859 | SCN8A | c.923A= (p.Asn308=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1051A= c.473A= (p.Asn158=) | |
12 | g.51699786A>C | CA385226840 | SCN8A | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1051A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) | |
12 | g.51699786A>G | CA385226841 | SCN8A | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1051A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51699786A>T | CA385226842 | SCN8A | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1051A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) | |
12 | g.51699787T>A | CA385226843 | SCN8A | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.1052T>A c.474T>A (p.Asn158Lys) | |
12 | g.51699787T>C | CA6571166 | SCN8A | c.924T>C (p.Asn308=) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.1052T>C c.474T>C (p.Asn158=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699787T>G | CA385226844 | SCN8A | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.1052T>G c.474T>G (p.Asn158Lys) | |
12 | g.51699787T= | CA2036163860 | SCN8A | c.924T= (p.Asn308=) c.*1362T= (n.*1362T=) n.1052T= c.474T= (p.Asn158=) | |
12 | g.51699788A= | CA2036163861 | SCN8A | c.925A= (p.Lys309=) c.*1363A= (n.*1363A=) n.1053A= c.475A= (p.Lys159=) | |
12 | g.51699788A>C | CA385226845 | SCN8A | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.1053A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) | |
12 | g.51699788A>G | CA385226846 | SCN8A | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.1053A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.51699788A>T | CA385226847 | SCN8A | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.1053A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) | dbSNP |
12 | g.51699789A>C | CA385226848 | SCN8A | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.1054A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) | |
12 | g.51699789A>G | CA385226849 | SCN8A | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.1054A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) | |
12 | g.51699789A>T | CA385226850 | SCN8A | c.926A>T (p.Lys309Ile) c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.1054A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) | |
12 | g.51699790A= | CA2036163862 | SCN8A | c.927A= (p.Lys309=) c.*1365A= (n.*1365A=) n.1055A= c.477A= (p.Lys159=) | |
12 | g.51699790A>C | CA385226851 | SCN8A | c.927A>C (p.Lys309Asn) c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.1055A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) | |
12 | g.51699790A>G | CA480026101 | SCN8A | c.927A>G (p.Lys309=) c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.1055A>G c.477A>G (p.Lys159=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51699790A>T | CA385226852 | SCN8A | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.1055A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) | |
12 | g.51699791A>C | CA385226853 | SCN8A | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.1056A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
12 | g.51699791A>G | CA385226854 | SCN8A | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.1056A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) | |
12 | g.51699791A>T | CA385226855 | SCN8A | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.1056A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
12 | g.51699792G>A | CA385226856 | SCN8A | c.928+1G>A (n.928+1G>A) c.*1366+1G>A (n.*1366+1G>A) n.1056+1G>A c.478+1G>A (n.478+1G>A) | |
12 | g.51699792G>C | CA385226858 | SCN8A | c.928+1G>C (n.928+1G>C) c.*1366+1G>C (n.*1366+1G>C) n.1056+1G>C c.478+1G>C (n.478+1G>C) | |
12 | g.51699792G>T | CA385226857 | SCN8A | c.928+1G>T (n.928+1G>T) c.*1366+1G>T (n.*1366+1G>T) n.1056+1G>T c.478+1G>T (n.478+1G>T) | |
12 | g.51699793T>A | CA385226859 | SCN8A | c.928+2T>A (n.928+2T>A) c.*1366+2T>A (n.*1366+2T>A) n.1056+2T>A c.478+2T>A (n.478+2T>A) | |
12 | g.51699793T>C | CA385226861 | SCN8A | c.928+2T>C (n.928+2T>C) c.*1366+2T>C (n.*1366+2T>C) n.1056+2T>C c.478+2T>C (n.478+2T>C) | |
12 | g.51699793T>G | CA385226860 | SCN8A | c.928+2T>G (n.928+2T>G) c.*1366+2T>G (n.*1366+2T>G) n.1056+2T>G c.478+2T>G (n.478+2T>G) | |
12 | g.51699794A>T | CA645582411 | SCN8A | c.928+3A>T (n.928+3A>T) c.*1366+3A>T (n.*1366+3A>T) n.1056+3A>T c.478+3A>T (n.478+3A>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51699795G>C | CA689783204 | SCN8A | c.928+4G>C (n.928+4G>C) c.*1366+4G>C (n.*1366+4G>C) n.1056+4G>C c.478+4G>C (n.478+4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699795G= | CA2036163863 | SCN8A | c.928+4G= (n.928+4G=) c.*1366+4G= (n.*1366+4G=) n.1056+4G= c.478+4G= (n.478+4G=) | |
12 | g.51699796G>A | CA2499221738 | SCN8A | c.928+5G>A (n.928+5G>A) c.*1366+5G>A (n.*1366+5G>A) n.1056+5G>A c.478+5G>A (n.478+5G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51699798G>A | CA6571168 | SCN8A | c.928+7G>A (n.928+7G>A) c.*1366+7G>A (n.*1366+7G>A) n.1056+7G>A c.478+7G>A (n.478+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699798G= | CA2036163864 | SCN8A | c.928+7G= (n.928+7G=) c.*1366+7G= (n.*1366+7G=) n.1056+7G= c.478+7G= (n.478+7G=) | |
12 | g.51699798G>T | CA6571167 | SCN8A | c.928+7G>T (n.928+7G>T) c.*1366+7G>T (n.*1366+7G>T) n.1056+7G>T c.478+7G>T (n.478+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699799G= | CA2036163865 | SCN8A | c.928+8G= (n.928+8G=) c.*1366+8G= (n.*1366+8G=) n.1056+8G= c.478+8G= (n.478+8G=) | |
12 | g.51699799G>T | CA6571169 | SCN8A | c.928+8G>T (n.928+8G>T) c.*1366+8G>T (n.*1366+8G>T) n.1056+8G>T c.478+8G>T (n.478+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699800C>A | CA2618837837 | SCN8A | c.928+9C>A (n.928+9C>A) c.*1366+9C>A (n.*1366+9C>A) n.1056+9C>A c.478+9C>A (n.478+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699800C= | CA2036163866 | SCN8A | c.928+9C= (n.928+9C=) c.*1366+9C= (n.*1366+9C=) n.1056+9C= c.478+9C= (n.478+9C=) | |
12 | g.51699800C>T | CA207563 | SCN8A | c.928+9C>T (n.928+9C>T) c.*1366+9C>T (n.*1366+9C>T) n.1056+9C>T c.478+9C>T (n.478+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699801C>A | CA2618837838 | SCN8A | c.928+10C>A (n.928+10C>A) c.*1366+10C>A (n.*1366+10C>A) n.1056+10C>A c.478+10C>A (n.478+10C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699801C>T | CA2618837839 | SCN8A | c.928+10C>T (n.928+10C>T) c.*1366+10C>T (n.*1366+10C>T) n.1056+10C>T c.478+10C>T (n.478+10C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699803C>T | CA2575159921 | SCN8A | c.928+12C>T (n.928+12C>T) c.*1366+12C>T (n.*1366+12C>T) n.1056+12C>T c.478+12C>T (n.478+12C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699805T>A | CA2580086414 | SCN8A | c.928+14T>A (n.928+14T>A) c.*1366+14T>A (n.*1366+14T>A) n.1056+14T>A c.478+14T>A (n.478+14T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51699805T>C | CA6571170 | SCN8A | c.928+14T>C (n.928+14T>C) c.*1366+14T>C (n.*1366+14T>C) n.1056+14T>C c.478+14T>C (n.478+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699805T= | CA2036163867 | SCN8A | c.928+14T= (n.928+14T=) c.*1366+14T= (n.*1366+14T=) n.1056+14T= c.478+14T= (n.478+14T=) | |
12 | g.51699806C>A | CA2618837840 | SCN8A | c.928+15C>A (n.928+15C>A) c.*1366+15C>A (n.*1366+15C>A) n.1056+15C>A c.478+15C>A (n.478+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699808C>T | CA2618837841 | SCN8A | c.928+17C>T (n.928+17C>T) c.*1366+17C>T (n.*1366+17C>T) n.1056+17C>T c.478+17C>T (n.478+17C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699809T>C | CA2618837842 | SCN8A | c.928+18T>C (n.928+18T>C) c.*1366+18T>C (n.*1366+18T>C) n.1056+18T>C c.478+18T>C (n.478+18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51699811C>A | CA2618837843 | SCN8A | c.928+20C>A (n.928+20C>A) c.*1366+20C>A (n.*1366+20C>A) n.1056+20C>A c.478+20C>A (n.478+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699814G>A | CA2618837844 | SCN8A | c.928+23G>A (n.928+23G>A) c.*1366+23G>A (n.*1366+23G>A) n.1056+23G>A c.478+23G>A (n.478+23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699815A= | CA2036163868 | SCN8A | c.928+24A= (n.928+24A=) c.*1366+24A= (n.*1366+24A=) n.1056+24A= c.478+24A= (n.478+24A=) | |
12 | g.51699815A>G | CA605247835 | SCN8A | c.928+24A>G (n.928+24A>G) c.*1366+24A>G (n.*1366+24A>G) n.1056+24A>G c.478+24A>G (n.478+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699817G>A | CA2575159922 | SCN8A | c.928+26G>A (n.928+26G>A) c.*1366+26G>A (n.*1366+26G>A) n.1056+26G>A c.478+26G>A (n.478+26G>A) | |
12 | g.51699817G>T | CA2618837845 | SCN8A | c.928+26G>T (n.928+26G>T) c.*1366+26G>T (n.*1366+26G>T) n.1056+26G>T c.478+26G>T (n.478+26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699818A>G | CA2618837846 | SCN8A | c.928+27A>G (n.928+27A>G) c.*1366+27A>G (n.*1366+27A>G) n.1056+27A>G c.478+27A>G (n.478+27A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51699819A>C | CA2618837847 | SCN8A | c.928+28A>C (n.928+28A>C) c.*1366+28A>C (n.*1366+28A>C) n.1056+28A>C c.478+28A>C (n.478+28A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51699821A= | CA2036163869 | SCN8A | c.928+30A= (n.928+30A=) c.*1366+30A= (n.*1366+30A=) n.1056+30A= c.478+30A= (n.478+30A=) | |
12 | g.51699821A>G | CA6571171 | SCN8A | c.928+30A>G (n.928+30A>G) c.*1366+30A>G (n.*1366+30A>G) n.1056+30A>G c.478+30A>G (n.478+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699822G>A | CA2618837849 | SCN8A | c.928+31G>A (n.928+31G>A) c.*1366+31G>A (n.*1366+31G>A) n.1056+31G>A c.478+31G>A (n.478+31G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699823del | CA2618837848 | SCN8A | c.928+32del (n.928+32del) c.*1366+32del (n.*1366+32del) n.1056+32del c.478+32del (n.478+32del) | gnomAD v4 |
12 | g.51699823G>A | CA2618837850 | SCN8A | c.928+32G>A (n.928+32G>A) c.*1366+32G>A (n.*1366+32G>A) n.1056+32G>A c.478+32G>A (n.478+32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699823G= | CA2036163870 | SCN8A | c.928+32G= (n.928+32G=) c.*1366+32G= (n.*1366+32G=) n.1056+32G= c.478+32G= (n.478+32G=) | |
12 | g.51699823G>T | CA2036163871 | SCN8A | c.928+32G>T (n.928+32G>T) c.*1366+32G>T (n.*1366+32G>T) n.1056+32G>T c.478+32G>T (n.478+32G>T) | dbSNP |
12 | g.51699824A= | CA2036163872 | SCN8A | c.928+33A= (n.928+33A=) c.*1366+33A= (n.*1366+33A=) n.1056+33A= c.478+33A= (n.478+33A=) | |
12 | g.51699824A>G | CA689783216 | SCN8A | c.928+33A>G (n.928+33A>G) c.*1366+33A>G (n.*1366+33A>G) n.1056+33A>G c.478+33A>G (n.478+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51699826_51699827del | CA2618837851 | SCN8A | c.928+35_928+36del (n.928+35_928+36del) c.*1366+35_*1366+36del (n.*1366+35_*1366+36del) n.1056+35_1056+36del c.478+35_478+36del (n.478+35_478+36del) | gnomAD v4 |
12 | g.51699825A= | CA2036163873 | SCN8A | c.928+34A= (n.928+34A=) c.*1366+34A= (n.*1366+34A=) n.1056+34A= c.478+34A= (n.478+34A=) | |
12 | g.51699825A>T | CA6571172 | SCN8A | c.928+34A>T (n.928+34A>T) c.*1366+34A>T (n.*1366+34A>T) n.1056+34A>T c.478+34A>T (n.478+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699825_51699829del | CA2618837852 | SCN8A | c.928+34_928+38del (n.928+34_928+38del) c.*1366+34_*1366+38del (n.*1366+34_*1366+38del) n.1056+34_1056+38del c.478+34_478+38del (n.478+34_478+38del) | gnomAD v4 |
12 | g.51699826A>G | CA2618837853 | SCN8A | c.928+35A>G (n.928+35A>G) c.*1366+35A>G (n.*1366+35A>G) n.1056+35A>G c.478+35A>G (n.478+35A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51699826A>T | CA2575159923 | SCN8A | c.928+35A>T (n.928+35A>T) c.*1366+35A>T (n.*1366+35A>T) n.1056+35A>T c.478+35A>T (n.478+35A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699827A>C | CA2618837855 | SCN8A | c.928+36A>C (n.928+36A>C) c.*1366+36A>C (n.*1366+36A>C) n.1056+36A>C c.478+36A>C (n.478+36A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51699827A>G | CA2618837854 | SCN8A | c.928+36A>G (n.928+36A>G) c.*1366+36A>G (n.*1366+36A>G) n.1056+36A>G c.478+36A>G (n.478+36A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51699828G>A | CA2036163875 | SCN8A | c.928+37G>A (n.928+37G>A) c.*1366+37G>A (n.*1366+37G>A) n.1056+37G>A c.478+37G>A (n.478+37G>A) | dbSNP |
12 | g.51699828G>C | CA2618837856 | SCN8A | c.928+37G>C (n.928+37G>C) c.*1366+37G>C (n.*1366+37G>C) n.1056+37G>C c.478+37G>C (n.478+37G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51699828G= | CA2036163874 | SCN8A | c.928+37G= (n.928+37G=) c.*1366+37G= (n.*1366+37G=) n.1056+37G= c.478+37G= (n.478+37G=) | |
12 | g.51699829T>A | CA2575159924 | SCN8A | c.928+38T>A (n.928+38T>A) c.*1366+38T>A (n.*1366+38T>A) n.1056+38T>A c.478+38T>A (n.478+38T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699829T>C | CA6571173 | SCN8A | c.928+38T>C (n.928+38T>C) c.*1366+38T>C (n.*1366+38T>C) n.1056+38T>C c.478+38T>C (n.478+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699829T= | CA2036163876 | SCN8A | c.928+38T= (n.928+38T=) c.*1366+38T= (n.*1366+38T=) n.1056+38T= c.478+38T= (n.478+38T=) | |
12 | g.51699830C>A | CA2575159925 | SCN8A | c.928+39C>A (n.928+39C>A) c.*1366+39C>A (n.*1366+39C>A) n.1056+39C>A c.478+39C>A (n.478+39C>A) | |
12 | g.51699830C= | CA2036163877 | SCN8A | c.928+39C= (n.928+39C=) c.*1366+39C= (n.*1366+39C=) n.1056+39C= c.478+39C= (n.478+39C=) | |
12 | g.51699830C>G | CA2618837857 | SCN8A | c.928+39C>G (n.928+39C>G) c.*1366+39C>G (n.*1366+39C>G) n.1056+39C>G c.478+39C>G (n.478+39C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51699830C>T | CA6571174 | SCN8A | c.928+39C>T (n.928+39C>T) c.*1366+39C>T (n.*1366+39C>T) n.1056+39C>T c.478+39C>T (n.478+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51699832A= | CA2036163878 | SCN8A | c.928+41A= (n.928+41A=) c.*1366+41A= (n.*1366+41A=) n.1056+41A= c.478+41A= (n.478+41A=) | |
12 | g.51699832A>G | CA2036163879 | SCN8A | c.928+41A>G (n.928+41A>G) c.*1366+41A>G (n.*1366+41A>G) n.1056+41A>G c.478+41A>G (n.478+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51699832A>T | CA2575159926 | SCN8A | c.928+41A>T (n.928+41A>T) c.*1366+41A>T (n.*1366+41A>T) n.1056+41A>T c.478+41A>T (n.478+41A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699834T>A | CA2575159927 | SCN8A | c.928+43T>A (n.928+43T>A) c.*1366+43T>A (n.*1366+43T>A) n.1056+43T>A c.478+43T>A (n.478+43T>A) | |
12 | g.51699836C>G | CA2618837858 | SCN8A | c.928+45C>G (n.928+45C>G) c.*1366+45C>G (n.*1366+45C>G) n.1056+45C>G c.478+45C>G (n.478+45C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51699837T>G | CA2036163881 | SCN8A | c.928+46T>G (n.928+46T>G) c.*1366+46T>G (n.*1366+46T>G) n.1056+46T>G c.478+46T>G (n.478+46T>G) | dbSNP |
12 | g.51699837T= | CA2036163880 | SCN8A | c.928+46T= (n.928+46T=) c.*1366+46T= (n.*1366+46T=) n.1056+46T= c.478+46T= (n.478+46T=) | |
12 | g.51699839del | CA2618837859 | SCN8A | c.928+48del (n.928+48del) c.*1366+48del (n.*1366+48del) n.1056+48del c.478+48del (n.478+48del) | gnomAD v4 |
12 | g.51699839G>A | CA6571175 | SCN8A | c.928+48G>A (n.928+48G>A) c.*1366+48G>A (n.*1366+48G>A) n.1056+48G>A c.478+48G>A (n.478+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699839G= | CA2036163882 | SCN8A | c.928+48G= (n.928+48G=) c.*1366+48G= (n.*1366+48G=) n.1056+48G= c.478+48G= (n.478+48G=) | |
12 | g.51699839G>T | CA2618837860 | SCN8A | c.928+48G>T (n.928+48G>T) c.*1366+48G>T (n.*1366+48G>T) n.1056+48G>T c.478+48G>T (n.478+48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699841T>C | CA2618837861 | SCN8A | c.928+50T>C (n.928+50T>C) c.*1366+50T>C (n.*1366+50T>C) n.1056+50T>C c.478+50T>C (n.478+50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51699842C>A | CA2618837862 | SCN8A | c.928+51C>A (n.928+51C>A) c.*1366+51C>A (n.*1366+51C>A) n.1056+51C>A c.478+51C>A (n.478+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51699842C>T | CA2618837863 | SCN8A | c.928+51C>T (n.928+51C>T) c.*1366+51C>T (n.*1366+51C>T) n.1056+51C>T c.478+51C>T (n.478+51C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51699843A= | CA2036163883 | SCN8A | c.928+52A= (n.928+52A=) c.*1366+52A= (n.*1366+52A=) n.1056+52A= c.478+52A= (n.478+52A=) | |
12 | g.51699843A>G | CA947640639 | SCN8A | c.928+52A>G (n.928+52A>G) c.*1366+52A>G (n.*1366+52A>G) n.1056+52A>G c.478+52A>G (n.478+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51699843A>T | CA2618837864 | SCN8A | c.928+52A>T (n.928+52A>T) c.*1366+52A>T (n.*1366+52A>T) n.1056+52A>T c.478+52A>T (n.478+52A>T) | gnomAD v4 |