Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51699700C>ACA385226629SCN8Ac.837C>A (p.Asn279Lys)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
n.965C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
12g.51699700C>GCA385226630SCN8Ac.837C>G (p.Asn279Lys)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
n.965C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
12g.51699700C>TCA480025807SCN8Ac.837C>T (p.Asn279=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
n.965C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
12g.51699701A=CA2036163830SCN8Ac.838A= (p.Lys280=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
n.966A=
c.388A= (p.Lys130=)
12g.51699701A>CCA385226631SCN8Ac.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.966A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
12g.51699701A>GCA385226632SCN8Ac.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.966A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
12g.51699701A>TCA385226633SCN8Ac.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.966A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
 dbSNP
12g.51699702A>CCA385226634SCN8Ac.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.967A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
12g.51699702A>GCA385226635SCN8Ac.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.967A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
12g.51699702A>TCA385226636SCN8Ac.839A>T (p.Lys280Met)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.967A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
12g.51699703G>ACA480025815SCN8Ac.840G>A (p.Lys280=)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.968G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
 ClinVar
12g.51699703G>CCA385226637SCN8Ac.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.968G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
12g.51699703G>TCA385226638SCN8Ac.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.968G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
12g.51699707_51699708delCA2580615195SCN8Ac.844_845del (p.Val282CysfsTer12)
c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del)
n.972_973del
c.394_395del (p.Val132CysfsTer12)
 ClinVar
12g.51699704T>ACA385226639SCN8Ac.841T>A (p.Cys281Ser)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.969T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
12g.51699704T>CCA385226640SCN8Ac.841T>C (p.Cys281Arg)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.969T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
12g.51699704T>GCA385226641SCN8Ac.841T>G (p.Cys281Gly)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.969T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
12g.51699705G>ACA385226644SCN8Ac.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.970G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
12g.51699705G>CCA385226643SCN8Ac.842G>C (p.Cys281Ser)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.970G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
12g.51699705G>TCA385226642SCN8Ac.842G>T (p.Cys281Phe)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.970G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
12g.51699706T>ACA385226645SCN8Ac.843T>A (p.Cys281Ter)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.971T>A
c.393T>A (p.Cys131Ter)
 dbSNP
12g.51699706T>CCA480025826SCN8Ac.843T>C (p.Cys281=)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.971T>C
c.393T>C (p.Cys131=)
12g.51699706T>GCA385226646SCN8Ac.843T>G (p.Cys281Trp)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.971T>G
c.393T>G (p.Cys131Trp)
12g.51699706T=CA2036163831SCN8Ac.843T= (p.Cys281=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
n.971T=
c.393T= (p.Cys131=)
12g.51699707G>ACA385226647SCN8Ac.844G>A (p.Val282Ile)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.972G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
12g.51699707G>CCA385226648SCN8Ac.844G>C (p.Val282Leu)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.972G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
12g.51699707G>TCA385226649SCN8Ac.844G>T (p.Val282Phe)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.972G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
12g.51699708T>ACA385226650SCN8Ac.845T>A (p.Val282Asp)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.973T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
12g.51699708T>CCA385226651SCN8Ac.845T>C (p.Val282Ala)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.973T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
 gnomAD v4
12g.51699708T>GCA385226652SCN8Ac.845T>G (p.Val282Gly)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.973T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
12g.51699709T>ACA480025835SCN8Ac.846T>A (p.Val282=)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.974T>A
c.396T>A (p.Val132=)
12g.51699709T>CCA480025839SCN8Ac.846T>C (p.Val282=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.974T>C
c.396T>C (p.Val132=)
12g.51699709T>GCA480025837SCN8Ac.846T>G (p.Val282=)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.974T>G
c.396T>G (p.Val132=)
12g.51699710G>ACA385226653SCN8Ac.847G>A (p.Val283Met)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.975G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51699710G>CCA385226654SCN8Ac.847G>C (p.Val283Leu)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.975G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
 gnomAD v4
12g.51699710G=CA2036163832SCN8Ac.847G= (p.Val283=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
n.975G=
c.397G= (p.Val133=)
12g.51699710G>TCA6571158SCN8Ac.847G>T (p.Val283Leu)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.975G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699711T>ACA385226655SCN8Ac.848T>A (p.Val283Glu)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.976T>A
c.398T>A (p.Val133Glu)
12g.51699711T>CCA385226656SCN8Ac.848T>C (p.Val283Ala)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.976T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
12g.51699711T>GCA385226657SCN8Ac.848T>G (p.Val283Gly)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.976T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
12g.51699712G>ACA480025847SCN8Ac.849G>A (p.Val283=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.977G>A
c.399G>A (p.Val133=)
 ClinVar
12g.51699712G>CCA480025849SCN8Ac.849G>C (p.Val283=)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.977G>C
c.399G>C (p.Val133=)
12g.51699712G>TCA480025851SCN8Ac.849G>T (p.Val283=)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.977G>T
c.399G>T (p.Val133=)
12g.51699713T>ACA385226659SCN8Ac.850T>A (p.Trp284Arg)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.978T>A
c.400T>A (p.Trp134Arg)
12g.51699713T>CCA385226660SCN8Ac.850T>C (p.Trp284Arg)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.978T>C
c.400T>C (p.Trp134Arg)
12g.51699713T>GCA385226658SCN8Ac.850T>G (p.Trp284Gly)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.978T>G
c.400T>G (p.Trp134Gly)
12g.51699714G>ACA385226663SCN8Ac.851G>A (p.Trp284Ter)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.979G>A
c.401G>A (p.Trp134Ter)
12g.51699714G>CCA385226661SCN8Ac.851G>C (p.Trp284Ser)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.979G>C
c.401G>C (p.Trp134Ser)
12g.51699714G>TCA385226662SCN8Ac.851G>T (p.Trp284Leu)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.979G>T
c.401G>T (p.Trp134Leu)
12g.51699715G>ACA385226664SCN8Ac.852G>A (p.Trp284Ter)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.980G>A
c.402G>A (p.Trp134Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699715G>CCA385226665SCN8Ac.852G>C (p.Trp284Cys)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.980G>C
c.402G>C (p.Trp134Cys)
12g.51699715G=CA2036163833SCN8Ac.852G= (p.Trp284=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
n.980G=
c.402G= (p.Trp134=)
12g.51699715G>TCA385226666SCN8Ac.852G>T (p.Trp284Cys)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.980G>T
c.402G>T (p.Trp134Cys)
12g.51699716C>ACA385226667SCN8Ac.853C>A (p.Pro285Thr)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.981C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
12g.51699716C>GCA385226668SCN8Ac.853C>G (p.Pro285Ala)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.981C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
12g.51699716C>TCA385226669SCN8Ac.853C>T (p.Pro285Ser)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.981C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
12g.51699717C>ACA385226670SCN8Ac.854C>A (p.Pro285His)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.982C>A
c.404C>A (p.Pro135His)
12g.51699717C=CA2036163834SCN8Ac.854C= (p.Pro285=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
n.982C=
c.404C= (p.Pro135=)
12g.51699717C>GCA385226672SCN8Ac.854C>G (p.Pro285Arg)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.982C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
12g.51699717C>TCA385226671SCN8Ac.854C>T (p.Pro285Leu)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.982C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
 dbSNP
12g.51699718C>ACA480025871SCN8Ac.855C>A (p.Pro285=)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.983C>A
c.405C>A (p.Pro135=)
12g.51699718C=CA2036163835SCN8Ac.855C= (p.Pro285=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.983C=
c.405C= (p.Pro135=)
12g.51699718C>GCA480025868SCN8Ac.855C>G (p.Pro285=)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.983C>G
c.405C>G (p.Pro135=)
12g.51699718C>TCA6571159SCN8Ac.855C>T (p.Pro285=)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.983C>T
c.405C>T (p.Pro135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699719A>CCA385226673SCN8Ac.856A>C (p.Ile286Leu)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.984A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
12g.51699719A>GCA385226674SCN8Ac.856A>G (p.Ile286Val)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.984A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
12g.51699719A>TCA385226675SCN8Ac.856A>T (p.Ile286Leu)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.984A>T
c.406A>T (p.Ile136Leu)
12g.51699720T>ACA385226678SCN8Ac.857T>A (p.Ile286Lys)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.985T>A
c.407T>A (p.Ile136Lys)
12g.51699720T>CCA385226676SCN8Ac.857T>C (p.Ile286Thr)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.985T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
 dbSNP
12g.51699720T>GCA385226677SCN8Ac.857T>G (p.Ile286Arg)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.985T>G
c.407T>G (p.Ile136Arg)
12g.51699720T=CA2036163836SCN8Ac.857T= (p.Ile286=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
n.985T=
c.407T= (p.Ile136=)
12g.51699721A=CA2036163837SCN8Ac.858A= (p.Ile286=)
c.*1296A= (n.*1296A=)
n.986A=
c.408A= (p.Ile136=)
12g.51699721A>CCA480025880SCN8Ac.858A>C (p.Ile286=)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.986A>C
c.408A>C (p.Ile136=)
12g.51699721A>GCA385226679SCN8Ac.858A>G (p.Ile286Met)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.986A>G
c.408A>G (p.Ile136Met)
12g.51699721A>TCA6571160SCN8Ac.858A>T (p.Ile286=)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.986A>T
c.408A>T (p.Ile136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699722A>CCA385226680SCN8Ac.859A>C (p.Asn287His)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.987A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699722A>GCA385226681SCN8Ac.859A>G (p.Asn287Asp)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.987A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
12g.51699722A>TCA385226682SCN8Ac.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.987A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
12g.51699723A>CCA385226683SCN8Ac.860A>C (p.Asn287Thr)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.988A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
12g.51699723A>GCA385226684SCN8Ac.860A>G (p.Asn287Ser)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.988A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
12g.51699723A>TCA385226685SCN8Ac.860A>T (p.Asn287Ile)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.988A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
12g.51699724C>ACA385226686SCN8Ac.861C>A (p.Asn287Lys)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.989C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
12g.51699724C>GCA385226687SCN8Ac.861C>G (p.Asn287Lys)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.989C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
12g.51699724C>TCA480025890SCN8Ac.861C>T (p.Asn287=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.989C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
12g.51699725T>ACA385226688SCN8Ac.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.990T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
12g.51699725T>CCA385226689SCN8Ac.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.990T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
12g.51699725T>GCA385226690SCN8Ac.862T>G (p.Phe288Val)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.990T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
12g.51699726T>ACA385226691SCN8Ac.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.991T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
12g.51699726T>CCA385226693SCN8Ac.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.991T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
12g.51699726T>GCA385226692SCN8Ac.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.991T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
12g.51699727C>ACA385226694SCN8Ac.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.992C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
12g.51699727C>GCA385226695SCN8Ac.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.992C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
12g.51699727C>TCA480025899SCN8Ac.864C>T (p.Phe288=)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.992C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
12g.51699728A>CCA385226696SCN8Ac.865A>C (p.Asn289His)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.993A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
12g.51699728A>GCA385226697SCN8Ac.865A>G (p.Asn289Asp)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.993A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
12g.51699728A>TCA385226698SCN8Ac.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.993A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
12g.51699729A=CA2036163838SCN8Ac.866A= (p.Asn289=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
n.994A=
c.416A= (p.Asn139=)
12g.51699729A>CCA385226701SCN8Ac.866A>C (p.Asn289Thr)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.994A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
12g.51699729A>GCA385226700SCN8Ac.866A>G (p.Asn289Ser)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.994A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699729A>TCA385226699SCN8Ac.866A>T (p.Asn289Ile)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.994A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
12g.51699730C>ACA385226702SCN8Ac.867C>A (p.Asn289Lys)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.995C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
12g.51699730C=CA2036163839SCN8Ac.867C= (p.Asn289=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
n.995C=
c.417C= (p.Asn139=)
12g.51699730C>GCA385226703SCN8Ac.867C>G (p.Asn289Lys)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.995C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
12g.51699730C>TCA6571161SCN8Ac.867C>T (p.Asn289=)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.995C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51699731G>ACA385226704SCN8Ac.868G>A (p.Glu290Lys)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.996G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699731G>CCA385226705SCN8Ac.868G>C (p.Glu290Gln)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.996G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
 gnomAD v4
12g.51699731G=CA2036163840SCN8Ac.868G= (p.Glu290=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
n.996G=
c.418G= (p.Glu140=)
12g.51699731G>TCA385226706SCN8Ac.868G>T (p.Glu290Ter)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.996G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
 dbSNP
12g.51699732A>CCA385226707SCN8Ac.869A>C (p.Glu290Ala)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.997A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
12g.51699732A>GCA385226709SCN8Ac.869A>G (p.Glu290Gly)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.997A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
12g.51699732A>TCA385226708SCN8Ac.869A>T (p.Glu290Val)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.997A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
12g.51699733G>ACA480025916SCN8Ac.870G>A (p.Glu290=)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.998G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
12g.51699733G>CCA385226710SCN8Ac.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.998G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
12g.51699733G>TCA385226711SCN8Ac.870G>T (p.Glu290Asp)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.998G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
12g.51699734A>CCA385226712SCN8Ac.871A>C (p.Ser291Arg)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.999A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
12g.51699734A>GCA385226713SCN8Ac.871A>G (p.Ser291Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.999A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
12g.51699734A>TCA385226714SCN8Ac.871A>T (p.Ser291Cys)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.999A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
12g.51699735G>ACA385226715SCN8Ac.872G>A (p.Ser291Asn)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.1000G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699735G>CCA385226716SCN8Ac.872G>C (p.Ser291Thr)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.1000G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
12g.51699735G=CA2036163841SCN8Ac.872G= (p.Ser291=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.1000G=
c.422G= (p.Ser141=)
12g.51699735G>TCA385226717SCN8Ac.872G>T (p.Ser291Ile)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.1000G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
12g.51699736C>ACA385226718SCN8Ac.873C>A (p.Ser291Arg)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.1001C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
12g.51699736C>GCA385226719SCN8Ac.873C>G (p.Ser291Arg)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
n.1001C>G
c.423C>G (p.Ser141Arg)
12g.51699736C>TCA480025928SCN8Ac.873C>T (p.Ser291=)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
n.1001C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
12g.51699737T>ACA385226722SCN8Ac.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.1002T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
12g.51699737T>CCA385226721SCN8Ac.874T>C (p.Tyr292His)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.1002T>C
c.424T>C (p.Tyr142His)
12g.51699737T>GCA385226720SCN8Ac.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.1002T>G
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
 gnomAD v4
12g.51699738A=CA2036163842SCN8Ac.875A= (p.Tyr292=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.1003A=
c.425A= (p.Tyr142=)
12g.51699738A>CCA385226723SCN8Ac.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1003A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
12g.51699738A>GCA6571162SCN8Ac.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1003A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699738A>TCA385226724SCN8Ac.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1003A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699739T>ACA385226725SCN8Ac.876T>A (p.Tyr292Ter)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
n.1004T>A
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
12g.51699739T>CCA480025935SCN8Ac.876T>C (p.Tyr292=)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
n.1004T>C
c.426T>C (p.Tyr142=)
12g.51699739T>GCA385226726SCN8Ac.876T>G (p.Tyr292Ter)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
n.1004T>G
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
12g.51699740C>ACA385226727SCN8Ac.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1005C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
12g.51699740C>GCA385226728SCN8Ac.877C>G (p.Leu293Val)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1005C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
12g.51699740C>TCA385226729SCN8Ac.877C>T (p.Leu293Phe)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1005C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
12g.51699741T>ACA385226730SCN8Ac.878T>A (p.Leu293His)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1006T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
12g.51699741T>CCA385226731SCN8Ac.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1006T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
12g.51699741T>GCA385226732SCN8Ac.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1006T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
12g.51699742T>ACA480025944SCN8Ac.879T>A (p.Leu293=)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.1007T>A
c.429T>A (p.Leu143=)
12g.51699742T>CCA480025945SCN8Ac.879T>C (p.Leu293=)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.1007T>C
c.429T>C (p.Leu143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699742T>GCA480025947SCN8Ac.879T>G (p.Leu293=)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.1007T>G
c.429T>G (p.Leu143=)
12g.51699742T=CA2036163843SCN8Ac.879T= (p.Leu293=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
n.1007T=
c.429T= (p.Leu143=)
12g.51699743G>ACA385226733SCN8Ac.880G>A (p.Glu294Lys)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.1008G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
12g.51699743G>CCA385226734SCN8Ac.880G>C (p.Glu294Gln)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.1008G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
12g.51699743G=CA2036163844SCN8Ac.880G= (p.Glu294=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.1008G=
c.430G= (p.Glu144=)
12g.51699743G>TCA385226735SCN8Ac.880G>T (p.Glu294Ter)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.1008G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
 dbSNP
12g.51699744A>CCA385226736SCN8Ac.881A>C (p.Glu294Ala)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.1009A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
12g.51699744A>GCA385226737SCN8Ac.881A>G (p.Glu294Gly)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.1009A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
12g.51699744A>TCA385226738SCN8Ac.881A>T (p.Glu294Val)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.1009A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
12g.51699745A>CCA385226739SCN8Ac.882A>C (p.Glu294Asp)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1010A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
12g.51699745A>GCA480025955SCN8Ac.882A>G (p.Glu294=)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1010A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
12g.51699745A>TCA385226740SCN8Ac.882A>T (p.Glu294Asp)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1010A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
12g.51699746A>CCA385226741SCN8Ac.883A>C (p.Asn295His)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1011A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
12g.51699746A>GCA385226742SCN8Ac.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1011A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
12g.51699746A>TCA385226743SCN8Ac.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1011A>T
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
12g.51699747A>CCA385226744SCN8Ac.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1012A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
12g.51699747A>GCA385226745SCN8Ac.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1012A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
12g.51699747A>TCA385226746SCN8Ac.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1012A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
12g.51699748T>ACA385226747SCN8Ac.885T>A (p.Asn295Lys)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.1013T>A
c.435T>A (p.Asn145Lys)
12g.51699748T>CCA480025965SCN8Ac.885T>C (p.Asn295=)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.1013T>C
c.435T>C (p.Asn145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699748T>GCA385226748SCN8Ac.885T>G (p.Asn295Lys)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.1013T>G
c.435T>G (p.Asn145Lys)
12g.51699748T=CA2036163845SCN8Ac.885T= (p.Asn295=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
n.1013T=
c.435T= (p.Asn145=)
12g.51699749G>ACA385226749SCN8Ac.886G>A (p.Gly296Ser)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1014G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
12g.51699749G>CCA385226750SCN8Ac.886G>C (p.Gly296Arg)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1014G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
12g.51699749G>TCA385226751SCN8Ac.886G>T (p.Gly296Cys)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1014G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
12g.51699750G>ACA385226754SCN8Ac.887G>A (p.Gly296Asp)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1015G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699750G>CCA385226753SCN8Ac.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.1015G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
12g.51699750G=CA2036163846SCN8Ac.887G= (p.Gly296=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
n.1015G=
c.437G= (p.Gly146=)
12g.51699750G>TCA385226752SCN8Ac.887G>T (p.Gly296Val)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1015G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
12g.51699751C>ACA480025974SCN8Ac.888C>A (p.Gly296=)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.1016C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
12g.51699751C=CA2036163847SCN8Ac.888C= (p.Gly296=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.1016C=
c.438C= (p.Gly146=)
12g.51699751C>GCA6571163SCN8Ac.888C>G (p.Gly296=)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.1016C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699751C>TCA480025976SCN8Ac.888C>T (p.Gly296=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.1016C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
12g.51699752A>CCA385226755SCN8Ac.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.1017A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
12g.51699752A>GCA385226756SCN8Ac.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.1017A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
 gnomAD v4
12g.51699752A>TCA385226757SCN8Ac.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.1017A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
12g.51699753C>ACA385226758SCN8Ac.890C>A (p.Thr297Asn)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.1018C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
12g.51699753C=CA2036163848SCN8Ac.890C= (p.Thr297=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
n.1018C=
c.440C= (p.Thr147=)
12g.51699753C>GCA385226759SCN8Ac.890C>G (p.Thr297Ser)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.1018C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
12g.51699753C>TCA385226760SCN8Ac.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.1018C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699754C>ACA480025985SCN8Ac.891C>A (p.Thr297=)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1019C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
12g.51699754C>GCA480025987SCN8Ac.891C>G (p.Thr297=)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1019C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
12g.51699754C>TCA480025988SCN8Ac.891C>T (p.Thr297=)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1019C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
12g.51699755A=CA2036163849SCN8Ac.892A= (p.Lys298=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.1020A=
c.442A= (p.Lys148=)
12g.51699755A>CCA385226761SCN8Ac.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1020A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
12g.51699755A>GCA385226762SCN8Ac.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.1020A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
12g.51699755A>TCA385226763SCN8Ac.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.1020A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
 dbSNP
12g.51699755_51699757dupCA2695199090SCN8Ac.892_894dup (p.Lys298_Gly299insLys)
c.*1330_*1332dup (n.*1330_*1332dup)
n.1020_1022dup
c.442_444dup (p.Lys148_Gly149insLys)
 ClinVar
12g.51699756A>CCA385226764SCN8Ac.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1021A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
12g.51699756A>GCA385226765SCN8Ac.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1021A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
12g.51699756A>TCA385226766SCN8Ac.893A>T (p.Lys298Ile)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.1021A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
12g.51699757A>CCA385226768SCN8Ac.894A>C (p.Lys298Asn)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.1022A>C
c.444A>C (p.Lys148Asn)
12g.51699757A>GCA480025998SCN8Ac.894A>G (p.Lys298=)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.1022A>G
c.444A>G (p.Lys148=)
12g.51699757A>TCA385226767SCN8Ac.894A>T (p.Lys298Asn)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.1022A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
12g.51699758G>ACA385226769SCN8Ac.895G>A (p.Gly299Ser)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.1023G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
 dbSNP
12g.51699758G>CCA385226770SCN8Ac.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.1023G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
 gnomAD v4
12g.51699758G=CA2036163850SCN8Ac.895G= (p.Gly299=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.1023G=
c.445G= (p.Gly149=)
12g.51699758G>TCA385226771SCN8Ac.895G>T (p.Gly299Cys)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.1023G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
 COSMIC COSMIC
12g.51699759G>ACA385226772SCN8Ac.896G>A (p.Gly299Asp)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.1024G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
 ClinVar
12g.51699759G>CCA385226773SCN8Ac.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.1024G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
12g.51699759G>TCA385226774SCN8Ac.896G>T (p.Gly299Val)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.1024G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
12g.51699760C>ACA480026010SCN8Ac.897C>A (p.Gly299=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1025C>A
c.447C>A (p.Gly149=)
 gnomAD v4
12g.51699760C>GCA480026009SCN8Ac.897C>G (p.Gly299=)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1025C>G
c.447C>G (p.Gly149=)
12g.51699760C>TCA480026007SCN8Ac.897C>T (p.Gly299=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1025C>T
c.447C>T (p.Gly149=)
12g.51699761T>ACA385226775SCN8Ac.898T>A (p.Phe300Ile)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.1026T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
12g.51699761T>CCA385226776SCN8Ac.898T>C (p.Phe300Leu)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.1026T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
 ClinVar
12g.51699761T>GCA385226777SCN8Ac.898T>G (p.Phe300Val)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.1026T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
12g.51699762T>ACA385226778SCN8Ac.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.1027T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
12g.51699762T>CCA385226779SCN8Ac.899T>C (p.Phe300Ser)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.1027T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
12g.51699762T>GCA385226780SCN8Ac.899T>G (p.Phe300Cys)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.1027T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
12g.51699763T>ACA385226781SCN8Ac.900T>A (p.Phe300Leu)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.1028T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
12g.51699763T>CCA480026017SCN8Ac.900T>C (p.Phe300=)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.1028T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
12g.51699763T>GCA385226782SCN8Ac.900T>G (p.Phe300Leu)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.1028T>G
c.450T>G (p.Phe150Leu)
12g.51699764G>ACA385226784SCN8Ac.901G>A (p.Asp301Asn)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.1029G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
 COSMIC COSMIC
12g.51699764G>CCA385226785SCN8Ac.901G>C (p.Asp301His)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.1029G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
12g.51699764G>TCA385226783SCN8Ac.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.1029G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
12g.51699765A=CA2036163851SCN8Ac.902A= (p.Asp301=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
n.1030A=
c.452A= (p.Asp151=)
12g.51699765A>CCA385226786SCN8Ac.902A>C (p.Asp301Ala)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1030A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
12g.51699765A>GCA6571164SCN8Ac.902A>G (p.Asp301Gly)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.1030A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699765A>TCA385226787SCN8Ac.902A>T (p.Asp301Val)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1030A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
12g.51699766T>ACA385226788SCN8Ac.903T>A (p.Asp301Glu)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
n.1031T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
12g.51699766T>CCA6571165SCN8Ac.903T>C (p.Asp301=)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
n.1031T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699766T>GCA385226789SCN8Ac.903T>G (p.Asp301Glu)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
n.1031T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
12g.51699766T=CA2036163852SCN8Ac.903T= (p.Asp301=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
n.1031T=
c.453T= (p.Asp151=)
12g.51699767T>ACA385226790SCN8Ac.904T>A (p.Trp302Arg)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
n.1032T>A
c.454T>A (p.Trp152Arg)
12g.51699767T>CCA385226792SCN8Ac.904T>C (p.Trp302Arg)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
n.1032T>C
c.454T>C (p.Trp152Arg)
12g.51699767T>GCA385226791SCN8Ac.904T>G (p.Trp302Gly)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
n.1032T>G
c.454T>G (p.Trp152Gly)
12g.51699768G>ACA385226793SCN8Ac.905G>A (p.Trp302Ter)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
n.1033G>A
c.455G>A (p.Trp152Ter)
12g.51699768G>CCA385226795SCN8Ac.905G>C (p.Trp302Ser)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
n.1033G>C
c.455G>C (p.Trp152Ser)
12g.51699768G>TCA385226794SCN8Ac.905G>T (p.Trp302Leu)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.1033G>T
c.455G>T (p.Trp152Leu)
12g.51699769G>ACA385226796SCN8Ac.906G>A (p.Trp302Ter)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.1034G>A
c.456G>A (p.Trp152Ter)
 dbSNP
12g.51699769G>CCA385226797SCN8Ac.906G>C (p.Trp302Cys)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.1034G>C
c.456G>C (p.Trp152Cys)
12g.51699769G=CA2036163853SCN8Ac.906G= (p.Trp302=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
n.1034G=
c.456G= (p.Trp152=)
12g.51699769G>TCA385226798SCN8Ac.906G>T (p.Trp302Cys)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.1034G>T
c.456G>T (p.Trp152Cys)
12g.51699770G>ACA385226799SCN8Ac.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.1035G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
 COSMIC COSMIC
12g.51699770G>CCA385226800SCN8Ac.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.1035G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
12g.51699770G=CA2036163854SCN8Ac.907G= (p.Glu303=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
n.1035G=
c.457G= (p.Glu153=)
12g.51699770G>TCA385226801SCN8Ac.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.1035G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
 dbSNP
12g.51699771A>CCA385226804SCN8Ac.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.1036A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
12g.51699771A>GCA385226802SCN8Ac.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.1036A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
12g.51699771A>TCA385226803SCN8Ac.908A>T (p.Glu303Val)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.1036A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
12g.51699772A>CCA385226805SCN8Ac.909A>C (p.Glu303Asp)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.1037A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
12g.51699772A>GCA480026044SCN8Ac.909A>G (p.Glu303=)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.1037A>G
c.459A>G (p.Glu153=)
12g.51699772A>TCA385226806SCN8Ac.909A>T (p.Glu303Asp)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.1037A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
12g.51699773G>ACA385226807SCN8Ac.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.1038G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
12g.51699773G>CCA385226808SCN8Ac.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.1038G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
 COSMIC COSMIC
12g.51699773G=CA2036163855SCN8Ac.910G= (p.Glu304=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
n.1038G=
c.460G= (p.Glu154=)
12g.51699773G>TCA385226809SCN8Ac.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
n.1038G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
 dbSNP
12g.51699774A>CCA385226812SCN8Ac.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.1039A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
12g.51699774A>GCA385226810SCN8Ac.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.1039A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
12g.51699774A>TCA385226811SCN8Ac.911A>T (p.Glu304Val)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.1039A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
12g.51699775G>ACA480026053SCN8Ac.912G>A (p.Glu304=)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.1040G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
 gnomAD v4
12g.51699775G>CCA385226813SCN8Ac.912G>C (p.Glu304Asp)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.1040G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
12g.51699775G>TCA385226814SCN8Ac.912G>T (p.Glu304Asp)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.1040G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
12g.51699776T>ACA385226815SCN8Ac.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
n.1041T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
12g.51699776T>CCA385226816SCN8Ac.913T>C (p.Tyr305His)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.1041T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
12g.51699776T>GCA385226817SCN8Ac.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.1041T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
12g.51699777A=CA2036163856SCN8Ac.914A= (p.Tyr305=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
n.1042A=
c.464A= (p.Tyr155=)
12g.51699777A>CCA385226818SCN8Ac.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
n.1042A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
12g.51699777A>GCA385226819SCN8Ac.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
n.1042A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
 ClinVar
12g.51699777A>TCA385226820SCN8Ac.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
n.1042A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699778T>ACA385226821SCN8Ac.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.1043T>A
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
12g.51699778T>CCA480026061SCN8Ac.915T>C (p.Tyr305=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.1043T>C
c.465T>C (p.Tyr155=)
12g.51699778T>GCA385226822SCN8Ac.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.1043T>G
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
12g.51699779A>CCA385226823SCN8Ac.916A>C (p.Ile306Leu)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.1044A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
12g.51699779A>GCA385226824SCN8Ac.916A>G (p.Ile306Val)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.1044A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
12g.51699779A>TCA385226825SCN8Ac.916A>T (p.Ile306Phe)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.1044A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
12g.51699780T>ACA385226828SCN8Ac.917T>A (p.Ile306Asn)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.1045T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
12g.51699780T>CCA385226826SCN8Ac.917T>C (p.Ile306Thr)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.1045T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
12g.51699780T>GCA385226827SCN8Ac.917T>G (p.Ile306Ser)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.1045T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
12g.51699781C>ACA480026070SCN8Ac.918C>A (p.Ile306=)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.1046C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
12g.51699781C>GCA385226829SCN8Ac.918C>G (p.Ile306Met)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.1046C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
12g.51699781C>TCA480026072SCN8Ac.918C>T (p.Ile306=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.1046C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
12g.51699782A>CCA385226830SCN8Ac.919A>C (p.Asn307His)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.1047A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
 gnomAD v4
12g.51699782A>GCA385226831SCN8Ac.919A>G (p.Asn307Asp)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.1047A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
12g.51699782A>TCA385226832SCN8Ac.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.1047A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
12g.51699783A=CA2036163857SCN8Ac.920A= (p.Asn307=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
n.1048A=
c.470A= (p.Asn157=)
12g.51699783A>CCA385226833SCN8Ac.920A>C (p.Asn307Thr)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.1048A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
12g.51699783A>GCA16044326SCN8Ac.920A>G (p.Asn307Ser)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.1048A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699783A>TCA385226834SCN8Ac.920A>T (p.Asn307Ile)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
n.1048A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
12g.51699784C>ACA385226836SCN8Ac.921C>A (p.Asn307Lys)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1049C>A
c.471C>A (p.Asn157Lys)
12g.51699784C=CA2036163858SCN8Ac.921C= (p.Asn307=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.1049C=
c.471C= (p.Asn157=)
12g.51699784C>GCA385226835SCN8Ac.921C>G (p.Asn307Lys)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.1049C>G
c.471C>G (p.Asn157Lys)
12g.51699784C>TCA480026081SCN8Ac.921C>T (p.Asn307=)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1049C>T
c.471C>T (p.Asn157=)
 dbSNP
12g.51699785A>CCA385226837SCN8Ac.922A>C (p.Asn308His)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.1050A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
12g.51699785A>GCA385226838SCN8Ac.922A>G (p.Asn308Asp)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.1050A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
12g.51699785A>TCA385226839SCN8Ac.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.1050A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
12g.51699786A=CA2036163859SCN8Ac.923A= (p.Asn308=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
n.1051A=
c.473A= (p.Asn158=)
12g.51699786A>CCA385226840SCN8Ac.923A>C (p.Asn308Thr)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.1051A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
12g.51699786A>GCA385226841SCN8Ac.923A>G (p.Asn308Ser)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.1051A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699786A>TCA385226842SCN8Ac.923A>T (p.Asn308Ile)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.1051A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
12g.51699787T>ACA385226843SCN8Ac.924T>A (p.Asn308Lys)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.1052T>A
c.474T>A (p.Asn158Lys)
12g.51699787T>CCA6571166SCN8Ac.924T>C (p.Asn308=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.1052T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699787T>GCA385226844SCN8Ac.924T>G (p.Asn308Lys)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.1052T>G
c.474T>G (p.Asn158Lys)
12g.51699787T=CA2036163860SCN8Ac.924T= (p.Asn308=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
n.1052T=
c.474T= (p.Asn158=)
12g.51699788A=CA2036163861SCN8Ac.925A= (p.Lys309=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
n.1053A=
c.475A= (p.Lys159=)
12g.51699788A>CCA385226845SCN8Ac.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
n.1053A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
12g.51699788A>GCA385226846SCN8Ac.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
n.1053A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
 gnomAD v4
12g.51699788A>TCA385226847SCN8Ac.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
n.1053A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
 dbSNP
12g.51699789A>CCA385226848SCN8Ac.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.1054A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
12g.51699789A>GCA385226849SCN8Ac.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.1054A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
12g.51699789A>TCA385226850SCN8Ac.926A>T (p.Lys309Ile)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.1054A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
12g.51699790A=CA2036163862SCN8Ac.927A= (p.Lys309=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
n.1055A=
c.477A= (p.Lys159=)
12g.51699790A>CCA385226851SCN8Ac.927A>C (p.Lys309Asn)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
n.1055A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
12g.51699790A>GCA480026101SCN8Ac.927A>G (p.Lys309=)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
n.1055A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699790A>TCA385226852SCN8Ac.927A>T (p.Lys309Asn)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
n.1055A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
12g.51699791A>CCA385226853SCN8Ac.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.1056A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
12g.51699791A>GCA385226854SCN8Ac.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.1056A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
12g.51699791A>TCA385226855SCN8Ac.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.1056A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
12g.51699792G>ACA385226856SCN8Ac.928+1G>A (n.928+1G>A)
c.*1366+1G>A (n.*1366+1G>A)
n.1056+1G>A
c.478+1G>A (n.478+1G>A)
12g.51699792G>CCA385226858SCN8Ac.928+1G>C (n.928+1G>C)
c.*1366+1G>C (n.*1366+1G>C)
n.1056+1G>C
c.478+1G>C (n.478+1G>C)
12g.51699792G>TCA385226857SCN8Ac.928+1G>T (n.928+1G>T)
c.*1366+1G>T (n.*1366+1G>T)
n.1056+1G>T
c.478+1G>T (n.478+1G>T)
12g.51699793T>ACA385226859SCN8Ac.928+2T>A (n.928+2T>A)
c.*1366+2T>A (n.*1366+2T>A)
n.1056+2T>A
c.478+2T>A (n.478+2T>A)
12g.51699793T>CCA385226861SCN8Ac.928+2T>C (n.928+2T>C)
c.*1366+2T>C (n.*1366+2T>C)
n.1056+2T>C
c.478+2T>C (n.478+2T>C)
12g.51699793T>GCA385226860SCN8Ac.928+2T>G (n.928+2T>G)
c.*1366+2T>G (n.*1366+2T>G)
n.1056+2T>G
c.478+2T>G (n.478+2T>G)
12g.51699794A>TCA645582411SCN8Ac.928+3A>T (n.928+3A>T)
c.*1366+3A>T (n.*1366+3A>T)
n.1056+3A>T
c.478+3A>T (n.478+3A>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51699795G>CCA689783204SCN8Ac.928+4G>C (n.928+4G>C)
c.*1366+4G>C (n.*1366+4G>C)
n.1056+4G>C
c.478+4G>C (n.478+4G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699795G=CA2036163863SCN8Ac.928+4G= (n.928+4G=)
c.*1366+4G= (n.*1366+4G=)
n.1056+4G=
c.478+4G= (n.478+4G=)
12g.51699796G>ACA2499221738SCN8Ac.928+5G>A (n.928+5G>A)
c.*1366+5G>A (n.*1366+5G>A)
n.1056+5G>A
c.478+5G>A (n.478+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51699798G>ACA6571168SCN8Ac.928+7G>A (n.928+7G>A)
c.*1366+7G>A (n.*1366+7G>A)
n.1056+7G>A
c.478+7G>A (n.478+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699798G=CA2036163864SCN8Ac.928+7G= (n.928+7G=)
c.*1366+7G= (n.*1366+7G=)
n.1056+7G=
c.478+7G= (n.478+7G=)
12g.51699798G>TCA6571167SCN8Ac.928+7G>T (n.928+7G>T)
c.*1366+7G>T (n.*1366+7G>T)
n.1056+7G>T
c.478+7G>T (n.478+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699799G=CA2036163865SCN8Ac.928+8G= (n.928+8G=)
c.*1366+8G= (n.*1366+8G=)
n.1056+8G=
c.478+8G= (n.478+8G=)
12g.51699799G>TCA6571169SCN8Ac.928+8G>T (n.928+8G>T)
c.*1366+8G>T (n.*1366+8G>T)
n.1056+8G>T
c.478+8G>T (n.478+8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699800C>ACA2618837837SCN8Ac.928+9C>A (n.928+9C>A)
c.*1366+9C>A (n.*1366+9C>A)
n.1056+9C>A
c.478+9C>A (n.478+9C>A)
 gnomAD v4
12g.51699800C=CA2036163866SCN8Ac.928+9C= (n.928+9C=)
c.*1366+9C= (n.*1366+9C=)
n.1056+9C=
c.478+9C= (n.478+9C=)
12g.51699800C>TCA207563SCN8Ac.928+9C>T (n.928+9C>T)
c.*1366+9C>T (n.*1366+9C>T)
n.1056+9C>T
c.478+9C>T (n.478+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched