Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.51659721T>A | CA364435772 | PKHD1 | c.10405A>T (p.Thr3469Ser) c.10276A>T (p.Thr3426Ser) c.10267A>T (p.Thr3423Ser) c.9763A>T (p.Thr3255Ser) c.9694A>T (p.Thr3232Ser) c.10157-10501A>T (n.10157-10501A>T) c.4480A>T (p.Thr1494Ser) n.535+7348T>A n.403+7348T>A c.10330A>T (p.Thr3444Ser) c.10210A>T (p.Thr3404Ser) c.10141A>T (p.Thr3381Ser) c.8545A>T (p.Thr2849Ser) n.10681A>T n.3145+7348T>A n.3013+7348T>A | |
6 | g.51659721T>C | CA364435766 | PKHD1 | c.10405A>G (p.Thr3469Ala) c.10276A>G (p.Thr3426Ala) c.10267A>G (p.Thr3423Ala) c.9763A>G (p.Thr3255Ala) c.9694A>G (p.Thr3232Ala) c.10157-10501A>G (n.10157-10501A>G) c.4480A>G (p.Thr1494Ala) n.535+7348T>C n.403+7348T>C c.10330A>G (p.Thr3444Ala) c.10210A>G (p.Thr3404Ala) c.10141A>G (p.Thr3381Ala) c.8545A>G (p.Thr2849Ala) n.10681A>G n.3145+7348T>C n.3013+7348T>C | |
6 | g.51659721T>G | CA364435768 | PKHD1 | c.10405A>C (p.Thr3469Pro) c.10276A>C (p.Thr3426Pro) c.10267A>C (p.Thr3423Pro) c.9763A>C (p.Thr3255Pro) c.9694A>C (p.Thr3232Pro) c.10157-10501A>C (n.10157-10501A>C) c.4480A>C (p.Thr1494Pro) n.535+7348T>G n.403+7348T>G c.10330A>C (p.Thr3444Pro) c.10210A>C (p.Thr3404Pro) c.10141A>C (p.Thr3381Pro) c.8545A>C (p.Thr2849Pro) n.10681A>C n.3145+7348T>G n.3013+7348T>G | |
6 | g.51659722G>A | CA450613305 | PKHD1 | c.10404C>T (p.Ile3468=) c.10275C>T (p.Ile3425=) c.10266C>T (p.Ile3422=) c.9762C>T (p.Ile3254=) c.9693C>T (p.Ile3231=) c.10157-10502C>T (n.10157-10502C>T) c.4479C>T (p.Ile1493=) n.535+7349G>A n.403+7349G>A c.10329C>T (p.Ile3443=) c.10209C>T (p.Ile3403=) c.10140C>T (p.Ile3380=) c.8544C>T (p.Ile2848=) n.10680C>T n.3145+7349G>A n.3013+7349G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659722G>C | CA364435775 | PKHD1 | c.10404C>G (p.Ile3468Met) c.10275C>G (p.Ile3425Met) c.10266C>G (p.Ile3422Met) c.9762C>G (p.Ile3254Met) c.9693C>G (p.Ile3231Met) c.10157-10502C>G (n.10157-10502C>G) c.4479C>G (p.Ile1493Met) n.535+7349G>C n.403+7349G>C c.10329C>G (p.Ile3443Met) c.10209C>G (p.Ile3403Met) c.10140C>G (p.Ile3380Met) c.8544C>G (p.Ile2848Met) n.10680C>G n.3145+7349G>C n.3013+7349G>C | |
6 | g.51659722G>T | CA450613308 | PKHD1 | c.10404C>A (p.Ile3468=) c.10275C>A (p.Ile3425=) c.10266C>A (p.Ile3422=) c.9762C>A (p.Ile3254=) c.9693C>A (p.Ile3231=) c.10157-10502C>A (n.10157-10502C>A) c.4479C>A (p.Ile1493=) n.535+7349G>T n.403+7349G>T c.10329C>A (p.Ile3443=) c.10209C>A (p.Ile3403=) c.10140C>A (p.Ile3380=) c.8544C>A (p.Ile2848=) n.10680C>A n.3145+7349G>T n.3013+7349G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659723A= | CA1628439644 | PKHD1 | c.10403T= (p.Ile3468=) c.10274T= (p.Ile3425=) c.10265T= (p.Ile3422=) c.9761T= (p.Ile3254=) c.9692T= (p.Ile3231=) c.10157-10503T= (n.10157-10503T=) c.4478T= (p.Ile1493=) n.535+7350A= n.403+7350A= c.10328T= (p.Ile3443=) c.10208T= (p.Ile3403=) c.10139T= (p.Ile3380=) c.8543T= (p.Ile2848=) n.10679T= n.3145+7350A= n.3013+7350A= | |
6 | g.51659723A>C | CA364435779 | PKHD1 | c.10403T>G (p.Ile3468Ser) c.10274T>G (p.Ile3425Ser) c.10265T>G (p.Ile3422Ser) c.9761T>G (p.Ile3254Ser) c.9692T>G (p.Ile3231Ser) c.10157-10503T>G (n.10157-10503T>G) c.4478T>G (p.Ile1493Ser) n.535+7350A>C n.403+7350A>C c.10328T>G (p.Ile3443Ser) c.10208T>G (p.Ile3403Ser) c.10139T>G (p.Ile3380Ser) c.8543T>G (p.Ile2848Ser) n.10679T>G n.3145+7350A>C n.3013+7350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659723A>G | CA364435785 | PKHD1 | c.10403T>C (p.Ile3468Thr) c.10274T>C (p.Ile3425Thr) c.10265T>C (p.Ile3422Thr) c.9761T>C (p.Ile3254Thr) c.9692T>C (p.Ile3231Thr) c.10157-10503T>C (n.10157-10503T>C) c.4478T>C (p.Ile1493Thr) n.535+7350A>G n.403+7350A>G c.10328T>C (p.Ile3443Thr) c.10208T>C (p.Ile3403Thr) c.10139T>C (p.Ile3380Thr) c.8543T>C (p.Ile2848Thr) n.10679T>C n.3145+7350A>G n.3013+7350A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.51659724T>A | CA364435790 | PKHD1 | c.10402A>T (p.Ile3468Phe) c.10273A>T (p.Ile3425Phe) c.10264A>T (p.Ile3422Phe) c.9760A>T (p.Ile3254Phe) c.9691A>T (p.Ile3231Phe) c.10157-10504A>T (n.10157-10504A>T) c.4477A>T (p.Ile1493Phe) n.535+7351T>A n.403+7351T>A c.10327A>T (p.Ile3443Phe) c.10207A>T (p.Ile3403Phe) c.10138A>T (p.Ile3380Phe) c.8542A>T (p.Ile2848Phe) n.10678A>T n.3145+7351T>A n.3013+7351T>A | |
6 | g.51659724T>C | CA3851085 | PKHD1 | c.10402A>G (p.Ile3468Val) c.10273A>G (p.Ile3425Val) c.10264A>G (p.Ile3422Val) c.9760A>G (p.Ile3254Val) c.9691A>G (p.Ile3231Val) c.10157-10504A>G (n.10157-10504A>G) c.4477A>G (p.Ile1493Val) n.535+7351T>C n.403+7351T>C c.10327A>G (p.Ile3443Val) c.10207A>G (p.Ile3403Val) c.10138A>G (p.Ile3380Val) c.8542A>G (p.Ile2848Val) n.10678A>G n.3145+7351T>C n.3013+7351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51659724T= | CA1628439650 | PKHD1 | c.10402A= (p.Ile3468=) c.10273A= (p.Ile3425=) c.10264A= (p.Ile3422=) c.9760A= (p.Ile3254=) c.9691A= (p.Ile3231=) c.10157-10504A= (n.10157-10504A=) c.4477A= (p.Ile1493=) n.535+7351T= n.403+7351T= c.10327A= (p.Ile3443=) c.10207A= (p.Ile3403=) c.10138A= (p.Ile3380=) c.8542A= (p.Ile2848=) n.10678A= n.3145+7351T= n.3013+7351T= | |
6 | g.51659725T>A | CA364435799 | PKHD1 | c.10401A>T (p.Gln3467His) c.10272A>T (p.Gln3424His) c.10263A>T (p.Gln3421His) c.9759A>T (p.Gln3253His) c.9690A>T (p.Gln3230His) c.10157-10505A>T (n.10157-10505A>T) c.4476A>T (p.Gln1492His) n.535+7352T>A n.403+7352T>A c.10326A>T (p.Gln3442His) c.10206A>T (p.Gln3402His) c.10137A>T (p.Gln3379His) c.8541A>T (p.Gln2847His) n.10677A>T n.3145+7352T>A n.3013+7352T>A | |
6 | g.51659725T>C | CA3851086 | PKHD1 | c.10401A>G (p.Gln3467=) c.10272A>G (p.Gln3424=) c.10263A>G (p.Gln3421=) c.9759A>G (p.Gln3253=) c.9690A>G (p.Gln3230=) c.10157-10505A>G (n.10157-10505A>G) c.4476A>G (p.Gln1492=) n.535+7352T>C n.403+7352T>C c.10326A>G (p.Gln3442=) c.10206A>G (p.Gln3402=) c.10137A>G (p.Gln3379=) c.8541A>G (p.Gln2847=) n.10677A>G n.3145+7352T>C n.3013+7352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659725T>G | CA364435802 | PKHD1 | c.10401A>C (p.Gln3467His) c.10272A>C (p.Gln3424His) c.10263A>C (p.Gln3421His) c.9759A>C (p.Gln3253His) c.9690A>C (p.Gln3230His) c.10157-10505A>C (n.10157-10505A>C) c.4476A>C (p.Gln1492His) n.535+7352T>G n.403+7352T>G c.10326A>C (p.Gln3442His) c.10206A>C (p.Gln3402His) c.10137A>C (p.Gln3379His) c.8541A>C (p.Gln2847His) n.10677A>C n.3145+7352T>G n.3013+7352T>G | |
6 | g.51659725T= | CA1628439657 | PKHD1 | c.10401A= (p.Gln3467=) c.10272A= (p.Gln3424=) c.10263A= (p.Gln3421=) c.9759A= (p.Gln3253=) c.9690A= (p.Gln3230=) c.10157-10505A= (n.10157-10505A=) c.4476A= (p.Gln1492=) n.535+7352T= n.403+7352T= c.10326A= (p.Gln3442=) c.10206A= (p.Gln3402=) c.10137A= (p.Gln3379=) c.8541A= (p.Gln2847=) n.10677A= n.3145+7352T= n.3013+7352T= | |
6 | g.51659726T>A | CA364435806 | PKHD1 | c.10400A>T (p.Gln3467Leu) c.10271A>T (p.Gln3424Leu) c.10262A>T (p.Gln3421Leu) c.9758A>T (p.Gln3253Leu) c.9689A>T (p.Gln3230Leu) c.10157-10506A>T (n.10157-10506A>T) c.4475A>T (p.Gln1492Leu) n.535+7353T>A n.403+7353T>A c.10325A>T (p.Gln3442Leu) c.10205A>T (p.Gln3402Leu) c.10136A>T (p.Gln3379Leu) c.8540A>T (p.Gln2847Leu) n.10676A>T n.3145+7353T>A n.3013+7353T>A | dbSNP |
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6 | g.51659726T>G | CA364435812 | PKHD1 | c.10400A>C (p.Gln3467Pro) c.10271A>C (p.Gln3424Pro) c.10262A>C (p.Gln3421Pro) c.9758A>C (p.Gln3253Pro) c.9689A>C (p.Gln3230Pro) c.10157-10506A>C (n.10157-10506A>C) c.4475A>C (p.Gln1492Pro) n.535+7353T>G n.403+7353T>G c.10325A>C (p.Gln3442Pro) c.10205A>C (p.Gln3402Pro) c.10136A>C (p.Gln3379Pro) c.8540A>C (p.Gln2847Pro) n.10676A>C n.3145+7353T>G n.3013+7353T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659726T= | CA1628439660 | PKHD1 | c.10400A= (p.Gln3467=) c.10271A= (p.Gln3424=) c.10262A= (p.Gln3421=) c.9758A= (p.Gln3253=) c.9689A= (p.Gln3230=) c.10157-10506A= (n.10157-10506A=) c.4475A= (p.Gln1492=) n.535+7353T= n.403+7353T= c.10325A= (p.Gln3442=) c.10205A= (p.Gln3402=) c.10136A= (p.Gln3379=) c.8540A= (p.Gln2847=) n.10676A= n.3145+7353T= n.3013+7353T= | |
6 | g.51659727G>A | CA364435815 | PKHD1 | c.10399C>T (p.Gln3467Ter) c.10270C>T (p.Gln3424Ter) c.10261C>T (p.Gln3421Ter) c.9757C>T (p.Gln3253Ter) c.9688C>T (p.Gln3230Ter) c.10157-10507C>T (n.10157-10507C>T) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) n.535+7354G>A n.403+7354G>A c.10324C>T (p.Gln3442Ter) c.10204C>T (p.Gln3402Ter) c.10135C>T (p.Gln3379Ter) c.8539C>T (p.Gln2847Ter) n.10675C>T n.3145+7354G>A n.3013+7354G>A | ClinVar |
6 | g.51659727G>C | CA364435816 | PKHD1 | c.10399C>G (p.Gln3467Glu) c.10270C>G (p.Gln3424Glu) c.10261C>G (p.Gln3421Glu) c.9757C>G (p.Gln3253Glu) c.9688C>G (p.Gln3230Glu) c.10157-10507C>G (n.10157-10507C>G) c.4474C>G (p.Gln1492Glu) n.535+7354G>C n.403+7354G>C c.10324C>G (p.Gln3442Glu) c.10204C>G (p.Gln3402Glu) c.10135C>G (p.Gln3379Glu) c.8539C>G (p.Gln2847Glu) n.10675C>G n.3145+7354G>C n.3013+7354G>C | |
6 | g.51659727G= | CA1628439663 | PKHD1 | c.10399C= (p.Gln3467=) c.10270C= (p.Gln3424=) c.10261C= (p.Gln3421=) c.9757C= (p.Gln3253=) c.9688C= (p.Gln3230=) c.10157-10507C= (n.10157-10507C=) c.4474C= (p.Gln1492=) n.535+7354G= n.403+7354G= c.10324C= (p.Gln3442=) c.10204C= (p.Gln3402=) c.10135C= (p.Gln3379=) c.8539C= (p.Gln2847=) n.10675C= n.3145+7354G= n.3013+7354G= | |
6 | g.51659727G>T | CA3851087 | PKHD1 | c.10399C>A (p.Gln3467Lys) c.10270C>A (p.Gln3424Lys) c.10261C>A (p.Gln3421Lys) c.9757C>A (p.Gln3253Lys) c.9688C>A (p.Gln3230Lys) c.10157-10507C>A (n.10157-10507C>A) c.4474C>A (p.Gln1492Lys) n.535+7354G>T n.403+7354G>T c.10324C>A (p.Gln3442Lys) c.10204C>A (p.Gln3402Lys) c.10135C>A (p.Gln3379Lys) c.8539C>A (p.Gln2847Lys) n.10675C>A n.3145+7354G>T n.3013+7354G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659728C>A | CA364435820 | PKHD1 | c.10398G>T (p.Arg3466Ser) c.10269G>T (p.Arg3423Ser) c.10260G>T (p.Arg3420Ser) c.9756G>T (p.Arg3252Ser) c.9687G>T (p.Arg3229Ser) c.10157-10508G>T (n.10157-10508G>T) c.4473G>T (p.Arg1491Ser) n.535+7355C>A n.403+7355C>A c.10323G>T (p.Arg3441Ser) c.10203G>T (p.Arg3401Ser) c.10134G>T (p.Arg3378Ser) c.8538G>T (p.Arg2846Ser) n.10674G>T n.3145+7355C>A n.3013+7355C>A | |
6 | g.51659728C= | CA1628439667 | PKHD1 | c.10398G= (p.Arg3466=) c.10269G= (p.Arg3423=) c.10260G= (p.Arg3420=) c.9756G= (p.Arg3252=) c.9687G= (p.Arg3229=) c.10157-10508G= (n.10157-10508G=) c.4473G= (p.Arg1491=) n.535+7355C= n.403+7355C= c.10323G= (p.Arg3441=) c.10203G= (p.Arg3401=) c.10134G= (p.Arg3378=) c.8538G= (p.Arg2846=) n.10674G= n.3145+7355C= n.3013+7355C= | |
6 | g.51659728C>G | CA364435822 | PKHD1 | c.10398G>C (p.Arg3466Ser) c.10269G>C (p.Arg3423Ser) c.10260G>C (p.Arg3420Ser) c.9756G>C (p.Arg3252Ser) c.9687G>C (p.Arg3229Ser) c.10157-10508G>C (n.10157-10508G>C) c.4473G>C (p.Arg1491Ser) n.535+7355C>G n.403+7355C>G c.10323G>C (p.Arg3441Ser) c.10203G>C (p.Arg3401Ser) c.10134G>C (p.Arg3378Ser) c.8538G>C (p.Arg2846Ser) n.10674G>C n.3145+7355C>G n.3013+7355C>G | |
6 | g.51659728C>T | CA450613169 | PKHD1 | c.10398G>A (p.Arg3466=) c.10269G>A (p.Arg3423=) c.10260G>A (p.Arg3420=) c.9756G>A (p.Arg3252=) c.9687G>A (p.Arg3229=) c.10157-10508G>A (n.10157-10508G>A) c.4473G>A (p.Arg1491=) n.535+7355C>T n.403+7355C>T c.10323G>A (p.Arg3441=) c.10203G>A (p.Arg3401=) c.10134G>A (p.Arg3378=) c.8538G>A (p.Arg2846=) n.10674G>A n.3145+7355C>T n.3013+7355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659729C>A | CA364435824 | PKHD1 | c.10397G>T (p.Arg3466Met) c.10268G>T (p.Arg3423Met) c.10259G>T (p.Arg3420Met) c.9755G>T (p.Arg3252Met) c.9686G>T (p.Arg3229Met) c.10157-10509G>T (n.10157-10509G>T) c.4472G>T (p.Arg1491Met) n.535+7356C>A n.403+7356C>A c.10322G>T (p.Arg3441Met) c.10202G>T (p.Arg3401Met) c.10133G>T (p.Arg3378Met) c.8537G>T (p.Arg2846Met) n.10673G>T n.3145+7356C>A n.3013+7356C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659729C>G | CA364435826 | PKHD1 | c.10397G>C (p.Arg3466Thr) c.10268G>C (p.Arg3423Thr) c.10259G>C (p.Arg3420Thr) c.9755G>C (p.Arg3252Thr) c.9686G>C (p.Arg3229Thr) c.10157-10509G>C (n.10157-10509G>C) c.4472G>C (p.Arg1491Thr) n.535+7356C>G n.403+7356C>G c.10322G>C (p.Arg3441Thr) c.10202G>C (p.Arg3401Thr) c.10133G>C (p.Arg3378Thr) c.8537G>C (p.Arg2846Thr) n.10673G>C n.3145+7356C>G n.3013+7356C>G | |
6 | g.51659729C>T | CA364435833 | PKHD1 | c.10397G>A (p.Arg3466Lys) c.10268G>A (p.Arg3423Lys) c.10259G>A (p.Arg3420Lys) c.9755G>A (p.Arg3252Lys) c.9686G>A (p.Arg3229Lys) c.10157-10509G>A (n.10157-10509G>A) c.4472G>A (p.Arg1491Lys) n.535+7356C>T n.403+7356C>T c.10322G>A (p.Arg3441Lys) c.10202G>A (p.Arg3401Lys) c.10133G>A (p.Arg3378Lys) c.8537G>A (p.Arg2846Lys) n.10673G>A n.3145+7356C>T n.3013+7356C>T | |
6 | g.51659730T>A | CA364435837 | PKHD1 | c.10396A>T (p.Arg3466Trp) c.10267A>T (p.Arg3423Trp) c.10258A>T (p.Arg3420Trp) c.9754A>T (p.Arg3252Trp) c.9685A>T (p.Arg3229Trp) c.10157-10510A>T (n.10157-10510A>T) c.4471A>T (p.Arg1491Trp) n.535+7357T>A n.403+7357T>A c.10321A>T (p.Arg3441Trp) c.10201A>T (p.Arg3401Trp) c.10132A>T (p.Arg3378Trp) c.8536A>T (p.Arg2846Trp) n.10672A>T n.3145+7357T>A n.3013+7357T>A | |
6 | g.51659730T>C | CA364435841 | PKHD1 | c.10396A>G (p.Arg3466Gly) c.10267A>G (p.Arg3423Gly) c.10258A>G (p.Arg3420Gly) c.9754A>G (p.Arg3252Gly) c.9685A>G (p.Arg3229Gly) c.10157-10510A>G (n.10157-10510A>G) c.4471A>G (p.Arg1491Gly) n.535+7357T>C n.403+7357T>C c.10321A>G (p.Arg3441Gly) c.10201A>G (p.Arg3401Gly) c.10132A>G (p.Arg3378Gly) c.8536A>G (p.Arg2846Gly) n.10672A>G n.3145+7357T>C n.3013+7357T>C | |
6 | g.51659730T>G | CA450613173 | PKHD1 | c.10396A>C (p.Arg3466=) c.10267A>C (p.Arg3423=) c.10258A>C (p.Arg3420=) c.9754A>C (p.Arg3252=) c.9685A>C (p.Arg3229=) c.10157-10510A>C (n.10157-10510A>C) c.4471A>C (p.Arg1491=) n.535+7357T>G n.403+7357T>G c.10321A>C (p.Arg3441=) c.10201A>C (p.Arg3401=) c.10132A>C (p.Arg3378=) c.8536A>C (p.Arg2846=) n.10672A>C n.3145+7357T>G n.3013+7357T>G | |
6 | g.51659731G>A | CA450613174 | PKHD1 | c.10395C>T (p.Ile3465=) c.10266C>T (p.Ile3422=) c.10257C>T (p.Ile3419=) c.9753C>T (p.Ile3251=) c.9684C>T (p.Ile3228=) c.10157-10511C>T (n.10157-10511C>T) c.4470C>T (p.Ile1490=) n.535+7358G>A n.403+7358G>A c.10320C>T (p.Ile3440=) c.10200C>T (p.Ile3400=) c.10131C>T (p.Ile3377=) c.8535C>T (p.Ile2845=) n.10671C>T n.3145+7358G>A n.3013+7358G>A | |
6 | g.51659731G>C | CA364435852 | PKHD1 | c.10395C>G (p.Ile3465Met) c.10266C>G (p.Ile3422Met) c.10257C>G (p.Ile3419Met) c.9753C>G (p.Ile3251Met) c.9684C>G (p.Ile3228Met) c.10157-10511C>G (n.10157-10511C>G) c.4470C>G (p.Ile1490Met) n.535+7358G>C n.403+7358G>C c.10320C>G (p.Ile3440Met) c.10200C>G (p.Ile3400Met) c.10131C>G (p.Ile3377Met) c.8535C>G (p.Ile2845Met) n.10671C>G n.3145+7358G>C n.3013+7358G>C | |
6 | g.51659731G>T | CA450613175 | PKHD1 | c.10395C>A (p.Ile3465=) c.10266C>A (p.Ile3422=) c.10257C>A (p.Ile3419=) c.9753C>A (p.Ile3251=) c.9684C>A (p.Ile3228=) c.10157-10511C>A (n.10157-10511C>A) c.4470C>A (p.Ile1490=) n.535+7358G>T n.403+7358G>T c.10320C>A (p.Ile3440=) c.10200C>A (p.Ile3400=) c.10131C>A (p.Ile3377=) c.8535C>A (p.Ile2845=) n.10671C>A n.3145+7358G>T n.3013+7358G>T | |
6 | g.51659732A>C | CA364435856 | PKHD1 | c.10394T>G (p.Ile3465Ser) c.10265T>G (p.Ile3422Ser) c.10256T>G (p.Ile3419Ser) c.9752T>G (p.Ile3251Ser) c.9683T>G (p.Ile3228Ser) c.10157-10512T>G (n.10157-10512T>G) c.4469T>G (p.Ile1490Ser) n.535+7359A>C n.403+7359A>C c.10319T>G (p.Ile3440Ser) c.10199T>G (p.Ile3400Ser) c.10130T>G (p.Ile3377Ser) c.8534T>G (p.Ile2845Ser) n.10670T>G n.3145+7359A>C n.3013+7359A>C | |
6 | g.51659732A>G | CA364435857 | PKHD1 | c.10394T>C (p.Ile3465Thr) c.10265T>C (p.Ile3422Thr) c.10256T>C (p.Ile3419Thr) c.9752T>C (p.Ile3251Thr) c.9683T>C (p.Ile3228Thr) c.10157-10512T>C (n.10157-10512T>C) c.4469T>C (p.Ile1490Thr) n.535+7359A>G n.403+7359A>G c.10319T>C (p.Ile3440Thr) c.10199T>C (p.Ile3400Thr) c.10130T>C (p.Ile3377Thr) c.8534T>C (p.Ile2845Thr) n.10670T>C n.3145+7359A>G n.3013+7359A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659732A>T | CA364435858 | PKHD1 | c.10394T>A (p.Ile3465Asn) c.10265T>A (p.Ile3422Asn) c.10256T>A (p.Ile3419Asn) c.9752T>A (p.Ile3251Asn) c.9683T>A (p.Ile3228Asn) c.10157-10512T>A (n.10157-10512T>A) c.4469T>A (p.Ile1490Asn) n.535+7359A>T n.403+7359A>T c.10319T>A (p.Ile3440Asn) c.10199T>A (p.Ile3400Asn) c.10130T>A (p.Ile3377Asn) c.8534T>A (p.Ile2845Asn) n.10670T>A n.3145+7359A>T n.3013+7359A>T | |
6 | g.51659732_51659733insC | CA2697553457 | PKHD1 | c.10393_10394insG (p.Ile3465SerfsTer?) c.10264_10265insG (p.Ile3422SerfsTer?) c.10255_10256insG (p.Ile3419SerfsTer?) c.9751_9752insG (p.Ile3251SerfsTer?) c.9682_9683insG (p.Ile3228SerfsTer?) c.10157-10513_10157-10512insG (n.10157-10513_10157-10512insG) c.4468_4469insG (p.Ile1490SerfsTer?) n.535+7359_535+7360insC n.403+7359_403+7360insC c.10318_10319insG (p.Ile3440SerfsTer?) c.10198_10199insG (p.Ile3400SerfsTer?) c.10129_10130insG (p.Ile3377SerfsTer?) c.8533_8534insG (p.Ile2845SerfsTer?) n.10669_10670insG n.3145+7359_3145+7360insC n.3013+7359_3013+7360insC | ClinVar |
6 | g.51659733T>A | CA364435861 | PKHD1 | c.10393A>T (p.Ile3465Phe) c.10264A>T (p.Ile3422Phe) c.10255A>T (p.Ile3419Phe) c.9751A>T (p.Ile3251Phe) c.9682A>T (p.Ile3228Phe) c.10157-10513A>T (n.10157-10513A>T) c.4468A>T (p.Ile1490Phe) n.535+7360T>A n.403+7360T>A c.10318A>T (p.Ile3440Phe) c.10198A>T (p.Ile3400Phe) c.10129A>T (p.Ile3377Phe) c.8533A>T (p.Ile2845Phe) n.10669A>T n.3145+7360T>A n.3013+7360T>A | |
6 | g.51659733T>C | CA364435866 | PKHD1 | c.10393A>G (p.Ile3465Val) c.10264A>G (p.Ile3422Val) c.10255A>G (p.Ile3419Val) c.9751A>G (p.Ile3251Val) c.9682A>G (p.Ile3228Val) c.10157-10513A>G (n.10157-10513A>G) c.4468A>G (p.Ile1490Val) n.535+7360T>C n.403+7360T>C c.10318A>G (p.Ile3440Val) c.10198A>G (p.Ile3400Val) c.10129A>G (p.Ile3377Val) c.8533A>G (p.Ile2845Val) n.10669A>G n.3145+7360T>C n.3013+7360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659733T>G | CA3851088 | PKHD1 | c.10393A>C (p.Ile3465Leu) c.10264A>C (p.Ile3422Leu) c.10255A>C (p.Ile3419Leu) c.9751A>C (p.Ile3251Leu) c.9682A>C (p.Ile3228Leu) c.10157-10513A>C (n.10157-10513A>C) c.4468A>C (p.Ile1490Leu) n.535+7360T>G n.403+7360T>G c.10318A>C (p.Ile3440Leu) c.10198A>C (p.Ile3400Leu) c.10129A>C (p.Ile3377Leu) c.8533A>C (p.Ile2845Leu) n.10669A>C n.3145+7360T>G n.3013+7360T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659733T= | CA1628439672 | PKHD1 | c.10393A= (p.Ile3465=) c.10264A= (p.Ile3422=) c.10255A= (p.Ile3419=) c.9751A= (p.Ile3251=) c.9682A= (p.Ile3228=) c.10157-10513A= (n.10157-10513A=) c.4468A= (p.Ile1490=) n.535+7360T= n.403+7360T= c.10318A= (p.Ile3440=) c.10198A= (p.Ile3400=) c.10129A= (p.Ile3377=) c.8533A= (p.Ile2845=) n.10669A= n.3145+7360T= n.3013+7360T= | |
6 | g.51659734G>A | CA450613177 | PKHD1 | c.10392C>T (p.Pro3464=) c.10263C>T (p.Pro3421=) c.10254C>T (p.Pro3418=) c.9750C>T (p.Pro3250=) c.9681C>T (p.Pro3227=) c.10157-10514C>T (n.10157-10514C>T) c.4467C>T (p.Pro1489=) n.535+7361G>A n.403+7361G>A c.10317C>T (p.Pro3439=) c.10197C>T (p.Pro3399=) c.10128C>T (p.Pro3376=) c.8532C>T (p.Pro2844=) n.10668C>T n.3145+7361G>A n.3013+7361G>A | ClinVar |
6 | g.51659734G>C | CA450613179 | PKHD1 | c.10392C>G (p.Pro3464=) c.10263C>G (p.Pro3421=) c.10254C>G (p.Pro3418=) c.9750C>G (p.Pro3250=) c.9681C>G (p.Pro3227=) c.10157-10514C>G (n.10157-10514C>G) c.4467C>G (p.Pro1489=) n.535+7361G>C n.403+7361G>C c.10317C>G (p.Pro3439=) c.10197C>G (p.Pro3399=) c.10128C>G (p.Pro3376=) c.8532C>G (p.Pro2844=) n.10668C>G n.3145+7361G>C n.3013+7361G>C | |
6 | g.51659734G>T | CA450613178 | PKHD1 | c.10392C>A (p.Pro3464=) c.10263C>A (p.Pro3421=) c.10254C>A (p.Pro3418=) c.9750C>A (p.Pro3250=) c.9681C>A (p.Pro3227=) c.10157-10514C>A (n.10157-10514C>A) c.4467C>A (p.Pro1489=) n.535+7361G>T n.403+7361G>T c.10317C>A (p.Pro3439=) c.10197C>A (p.Pro3399=) c.10128C>A (p.Pro3376=) c.8532C>A (p.Pro2844=) n.10668C>A n.3145+7361G>T n.3013+7361G>T | |
6 | g.51659736del | CA2573140941 | PKHD1 | c.10392del (p.Ile3465SerfsTer?) c.10263del (p.Ile3422SerfsTer?) c.10254del (p.Ile3419SerfsTer?) c.9750del (p.Ile3251SerfsTer?) c.9681del (p.Ile3228SerfsTer?) c.10157-10514del (n.10157-10514del) c.4467del (p.Ile1490SerfsTer?) n.535+7363del n.403+7363del c.10317del (p.Ile3440SerfsTer?) c.10197del (p.Ile3400SerfsTer?) c.10128del (p.Ile3377SerfsTer?) c.8532del (p.Ile2845SerfsTer?) n.10668del n.3145+7363del n.3013+7363del | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659735G>A | CA364435870 | PKHD1 | c.10391C>T (p.Pro3464Leu) c.10262C>T (p.Pro3421Leu) c.10253C>T (p.Pro3418Leu) c.9749C>T (p.Pro3250Leu) c.9680C>T (p.Pro3227Leu) c.10157-10515C>T (n.10157-10515C>T) c.4466C>T (p.Pro1489Leu) n.535+7362G>A n.403+7362G>A c.10316C>T (p.Pro3439Leu) c.10196C>T (p.Pro3399Leu) c.10127C>T (p.Pro3376Leu) c.8531C>T (p.Pro2844Leu) n.10667C>T n.3145+7362G>A n.3013+7362G>A | |
6 | g.51659735G>C | CA364435867 | PKHD1 | c.10391C>G (p.Pro3464Arg) c.10262C>G (p.Pro3421Arg) c.10253C>G (p.Pro3418Arg) c.9749C>G (p.Pro3250Arg) c.9680C>G (p.Pro3227Arg) c.10157-10515C>G (n.10157-10515C>G) c.4466C>G (p.Pro1489Arg) n.535+7362G>C n.403+7362G>C c.10316C>G (p.Pro3439Arg) c.10196C>G (p.Pro3399Arg) c.10127C>G (p.Pro3376Arg) c.8531C>G (p.Pro2844Arg) n.10667C>G n.3145+7362G>C n.3013+7362G>C | |
6 | g.51659735G>T | CA364435868 | PKHD1 | c.10391C>A (p.Pro3464His) c.10262C>A (p.Pro3421His) c.10253C>A (p.Pro3418His) c.9749C>A (p.Pro3250His) c.9680C>A (p.Pro3227His) c.10157-10515C>A (n.10157-10515C>A) c.4466C>A (p.Pro1489His) n.535+7362G>T n.403+7362G>T c.10316C>A (p.Pro3439His) c.10196C>A (p.Pro3399His) c.10127C>A (p.Pro3376His) c.8531C>A (p.Pro2844His) n.10667C>A n.3145+7362G>T n.3013+7362G>T | |
6 | g.51659736G>A | CA364435873 | PKHD1 | c.10390C>T (p.Pro3464Ser) c.10261C>T (p.Pro3421Ser) c.10252C>T (p.Pro3418Ser) c.9748C>T (p.Pro3250Ser) c.9679C>T (p.Pro3227Ser) c.10157-10516C>T (n.10157-10516C>T) c.4465C>T (p.Pro1489Ser) n.535+7363G>A n.403+7363G>A c.10315C>T (p.Pro3439Ser) c.10195C>T (p.Pro3399Ser) c.10126C>T (p.Pro3376Ser) c.8530C>T (p.Pro2844Ser) n.10666C>T n.3145+7363G>A n.3013+7363G>A | |
6 | g.51659736G>C | CA364435875 | PKHD1 | c.10390C>G (p.Pro3464Ala) c.10261C>G (p.Pro3421Ala) c.10252C>G (p.Pro3418Ala) c.9748C>G (p.Pro3250Ala) c.9679C>G (p.Pro3227Ala) c.10157-10516C>G (n.10157-10516C>G) c.4465C>G (p.Pro1489Ala) n.535+7363G>C n.403+7363G>C c.10315C>G (p.Pro3439Ala) c.10195C>G (p.Pro3399Ala) c.10126C>G (p.Pro3376Ala) c.8530C>G (p.Pro2844Ala) n.10666C>G n.3145+7363G>C n.3013+7363G>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659736G>T | CA364435877 | PKHD1 | c.10390C>A (p.Pro3464Thr) c.10261C>A (p.Pro3421Thr) c.10252C>A (p.Pro3418Thr) c.9748C>A (p.Pro3250Thr) c.9679C>A (p.Pro3227Thr) c.10157-10516C>A (n.10157-10516C>A) c.4465C>A (p.Pro1489Thr) n.535+7363G>T n.403+7363G>T c.10315C>A (p.Pro3439Thr) c.10195C>A (p.Pro3399Thr) c.10126C>A (p.Pro3376Thr) c.8530C>A (p.Pro2844Thr) n.10666C>A n.3145+7363G>T n.3013+7363G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659737T>A | CA364435879 | PKHD1 | c.10389A>T (p.Leu3463Phe) c.10260A>T (p.Leu3420Phe) c.10251A>T (p.Leu3417Phe) c.9747A>T (p.Leu3249Phe) c.9678A>T (p.Leu3226Phe) c.10157-10517A>T (n.10157-10517A>T) c.4464A>T (p.Leu1488Phe) n.535+7364T>A n.403+7364T>A c.10314A>T (p.Leu3438Phe) c.10194A>T (p.Leu3398Phe) c.10125A>T (p.Leu3375Phe) c.8529A>T (p.Leu2843Phe) n.10665A>T n.3145+7364T>A n.3013+7364T>A | |
6 | g.51659737T>C | CA450613181 | PKHD1 | c.10389A>G (p.Leu3463=) c.10260A>G (p.Leu3420=) c.10251A>G (p.Leu3417=) c.9747A>G (p.Leu3249=) c.9678A>G (p.Leu3226=) c.10157-10517A>G (n.10157-10517A>G) c.4464A>G (p.Leu1488=) n.535+7364T>C n.403+7364T>C c.10314A>G (p.Leu3438=) c.10194A>G (p.Leu3398=) c.10125A>G (p.Leu3375=) c.8529A>G (p.Leu2843=) n.10665A>G n.3145+7364T>C n.3013+7364T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659737T>G | CA364435883 | PKHD1 | c.10389A>C (p.Leu3463Phe) c.10260A>C (p.Leu3420Phe) c.10251A>C (p.Leu3417Phe) c.9747A>C (p.Leu3249Phe) c.9678A>C (p.Leu3226Phe) c.10157-10517A>C (n.10157-10517A>C) c.4464A>C (p.Leu1488Phe) n.535+7364T>G n.403+7364T>G c.10314A>C (p.Leu3438Phe) c.10194A>C (p.Leu3398Phe) c.10125A>C (p.Leu3375Phe) c.8529A>C (p.Leu2843Phe) n.10665A>C n.3145+7364T>G n.3013+7364T>G | |
6 | g.51659737T= | CA1628439676 | PKHD1 | c.10389A= (p.Leu3463=) c.10260A= (p.Leu3420=) c.10251A= (p.Leu3417=) c.9747A= (p.Leu3249=) c.9678A= (p.Leu3226=) c.10157-10517A= (n.10157-10517A=) c.4464A= (p.Leu1488=) n.535+7364T= n.403+7364T= c.10314A= (p.Leu3438=) c.10194A= (p.Leu3398=) c.10125A= (p.Leu3375=) c.8529A= (p.Leu2843=) n.10665A= n.3145+7364T= n.3013+7364T= | |
6 | g.51659738A= | CA1628439681 | PKHD1 | c.10388T= (p.Leu3463=) c.10259T= (p.Leu3420=) c.10250T= (p.Leu3417=) c.9746T= (p.Leu3249=) c.9677T= (p.Leu3226=) c.10157-10518T= (n.10157-10518T=) c.4463T= (p.Leu1488=) n.535+7365A= n.403+7365A= c.10313T= (p.Leu3438=) c.10193T= (p.Leu3398=) c.10124T= (p.Leu3375=) c.8528T= (p.Leu2843=) n.10664T= n.3145+7365A= n.3013+7365A= | |
6 | g.51659738A>C | CA364435897 | PKHD1 | c.10388T>G (p.Leu3463Ter) c.10259T>G (p.Leu3420Ter) c.10250T>G (p.Leu3417Ter) c.9746T>G (p.Leu3249Ter) c.9677T>G (p.Leu3226Ter) c.10157-10518T>G (n.10157-10518T>G) c.4463T>G (p.Leu1488Ter) n.535+7365A>C n.403+7365A>C c.10313T>G (p.Leu3438Ter) c.10193T>G (p.Leu3398Ter) c.10124T>G (p.Leu3375Ter) c.8528T>G (p.Leu2843Ter) n.10664T>G n.3145+7365A>C n.3013+7365A>C | |
6 | g.51659738A>G | CA364435905 | PKHD1 | c.10388T>C (p.Leu3463Ser) c.10259T>C (p.Leu3420Ser) c.10250T>C (p.Leu3417Ser) c.9746T>C (p.Leu3249Ser) c.9677T>C (p.Leu3226Ser) c.10157-10518T>C (n.10157-10518T>C) c.4463T>C (p.Leu1488Ser) n.535+7365A>G n.403+7365A>G c.10313T>C (p.Leu3438Ser) c.10193T>C (p.Leu3398Ser) c.10124T>C (p.Leu3375Ser) c.8528T>C (p.Leu2843Ser) n.10664T>C n.3145+7365A>G n.3013+7365A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659738A>T | CA364435908 | PKHD1 | c.10388T>A (p.Leu3463Ter) c.10259T>A (p.Leu3420Ter) c.10250T>A (p.Leu3417Ter) c.9746T>A (p.Leu3249Ter) c.9677T>A (p.Leu3226Ter) c.10157-10518T>A (n.10157-10518T>A) c.4463T>A (p.Leu1488Ter) n.535+7365A>T n.403+7365A>T c.10313T>A (p.Leu3438Ter) c.10193T>A (p.Leu3398Ter) c.10124T>A (p.Leu3375Ter) c.8528T>A (p.Leu2843Ter) n.10664T>A n.3145+7365A>T n.3013+7365A>T | ClinVar |
6 | g.51659739dup | CA3851089 | PKHD1 | c.10388dup (p.Leu3463PhefsTer?) c.10259dup (p.Leu3420PhefsTer?) c.10250dup (p.Leu3417PhefsTer?) c.9746dup (p.Leu3249PhefsTer?) c.9677dup (p.Leu3226PhefsTer?) c.10157-10518dup (n.10157-10518dup) c.4463dup (p.Leu1488PhefsTer?) n.535+7366dup n.403+7366dup c.10313dup (p.Leu3438PhefsTer?) c.10193dup (p.Leu3398PhefsTer?) c.10124dup (p.Leu3375PhefsTer?) c.8528dup (p.Leu2843PhefsTer?) n.10664dup n.3145+7366dup n.3013+7366dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659739A>C | CA364435909 | PKHD1 | c.10387T>G (p.Leu3463Val) c.10258T>G (p.Leu3420Val) c.10249T>G (p.Leu3417Val) c.9745T>G (p.Leu3249Val) c.9676T>G (p.Leu3226Val) c.10157-10519T>G (n.10157-10519T>G) c.4462T>G (p.Leu1488Val) n.535+7366A>C n.403+7366A>C c.10312T>G (p.Leu3438Val) c.10192T>G (p.Leu3398Val) c.10123T>G (p.Leu3375Val) c.8527T>G (p.Leu2843Val) n.10663T>G n.3145+7366A>C n.3013+7366A>C | |
6 | g.51659739A>G | CA450613183 | PKHD1 | c.10387T>C (p.Leu3463=) c.10258T>C (p.Leu3420=) c.10249T>C (p.Leu3417=) c.9745T>C (p.Leu3249=) c.9676T>C (p.Leu3226=) c.10157-10519T>C (n.10157-10519T>C) c.4462T>C (p.Leu1488=) n.535+7366A>G n.403+7366A>G c.10312T>C (p.Leu3438=) c.10192T>C (p.Leu3398=) c.10123T>C (p.Leu3375=) c.8527T>C (p.Leu2843=) n.10663T>C n.3145+7366A>G n.3013+7366A>G | ClinVar |
6 | g.51659739A>T | CA364435910 | PKHD1 | c.10387T>A (p.Leu3463Ile) c.10258T>A (p.Leu3420Ile) c.10249T>A (p.Leu3417Ile) c.9745T>A (p.Leu3249Ile) c.9676T>A (p.Leu3226Ile) c.10157-10519T>A (n.10157-10519T>A) c.4462T>A (p.Leu1488Ile) n.535+7366A>T n.403+7366A>T c.10312T>A (p.Leu3438Ile) c.10192T>A (p.Leu3398Ile) c.10123T>A (p.Leu3375Ile) c.8527T>A (p.Leu2843Ile) n.10663T>A n.3145+7366A>T n.3013+7366A>T | |
6 | g.51659740G>A | CA3851090 | PKHD1 | c.10386C>T (p.Ile3462=) c.10257C>T (p.Ile3419=) c.10248C>T (p.Ile3416=) c.9744C>T (p.Ile3248=) c.9675C>T (p.Ile3225=) c.10157-10520C>T (n.10157-10520C>T) c.4461C>T (p.Ile1487=) n.535+7367G>A n.403+7367G>A c.10311C>T (p.Ile3437=) c.10191C>T (p.Ile3397=) c.10122C>T (p.Ile3374=) c.8526C>T (p.Ile2842=) n.10662C>T n.3145+7367G>A n.3013+7367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659740G>C | CA364435912 | PKHD1 | c.10386C>G (p.Ile3462Met) c.10257C>G (p.Ile3419Met) c.10248C>G (p.Ile3416Met) c.9744C>G (p.Ile3248Met) c.9675C>G (p.Ile3225Met) c.10157-10520C>G (n.10157-10520C>G) c.4461C>G (p.Ile1487Met) n.535+7367G>C n.403+7367G>C c.10311C>G (p.Ile3437Met) c.10191C>G (p.Ile3397Met) c.10122C>G (p.Ile3374Met) c.8526C>G (p.Ile2842Met) n.10662C>G n.3145+7367G>C n.3013+7367G>C | |
6 | g.51659740G= | CA1628439684 | PKHD1 | c.10386C= (p.Ile3462=) c.10257C= (p.Ile3419=) c.10248C= (p.Ile3416=) c.9744C= (p.Ile3248=) c.9675C= (p.Ile3225=) c.10157-10520C= (n.10157-10520C=) c.4461C= (p.Ile1487=) n.535+7367G= n.403+7367G= c.10311C= (p.Ile3437=) c.10191C= (p.Ile3397=) c.10122C= (p.Ile3374=) c.8526C= (p.Ile2842=) n.10662C= n.3145+7367G= n.3013+7367G= | |
6 | g.51659740G>T | CA450613185 | PKHD1 | c.10386C>A (p.Ile3462=) c.10257C>A (p.Ile3419=) c.10248C>A (p.Ile3416=) c.9744C>A (p.Ile3248=) c.9675C>A (p.Ile3225=) c.10157-10520C>A (n.10157-10520C>A) c.4461C>A (p.Ile1487=) n.535+7367G>T n.403+7367G>T c.10311C>A (p.Ile3437=) c.10191C>A (p.Ile3397=) c.10122C>A (p.Ile3374=) c.8526C>A (p.Ile2842=) n.10662C>A n.3145+7367G>T n.3013+7367G>T | |
6 | g.51659741A= | CA1628439687 | PKHD1 | c.10385T= (p.Ile3462=) c.10256T= (p.Ile3419=) c.10247T= (p.Ile3416=) c.9743T= (p.Ile3248=) c.9674T= (p.Ile3225=) c.10157-10521T= (n.10157-10521T=) c.4460T= (p.Ile1487=) n.535+7368A= n.403+7368A= c.10310T= (p.Ile3437=) c.10190T= (p.Ile3397=) c.10121T= (p.Ile3374=) c.8525T= (p.Ile2842=) n.10661T= n.3145+7368A= n.3013+7368A= | |
6 | g.51659741A>C | CA364435921 | PKHD1 | c.10385T>G (p.Ile3462Ser) c.10256T>G (p.Ile3419Ser) c.10247T>G (p.Ile3416Ser) c.9743T>G (p.Ile3248Ser) c.9674T>G (p.Ile3225Ser) c.10157-10521T>G (n.10157-10521T>G) c.4460T>G (p.Ile1487Ser) n.535+7368A>C n.403+7368A>C c.10310T>G (p.Ile3437Ser) c.10190T>G (p.Ile3397Ser) c.10121T>G (p.Ile3374Ser) c.8525T>G (p.Ile2842Ser) n.10661T>G n.3145+7368A>C n.3013+7368A>C | |
6 | g.51659741A>G | CA364435937 | PKHD1 | c.10385T>C (p.Ile3462Thr) c.10256T>C (p.Ile3419Thr) c.10247T>C (p.Ile3416Thr) c.9743T>C (p.Ile3248Thr) c.9674T>C (p.Ile3225Thr) c.10157-10521T>C (n.10157-10521T>C) c.4460T>C (p.Ile1487Thr) n.535+7368A>G n.403+7368A>G c.10310T>C (p.Ile3437Thr) c.10190T>C (p.Ile3397Thr) c.10121T>C (p.Ile3374Thr) c.8525T>C (p.Ile2842Thr) n.10661T>C n.3145+7368A>G n.3013+7368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659741A>T | CA364435929 | PKHD1 | c.10385T>A (p.Ile3462Asn) c.10256T>A (p.Ile3419Asn) c.10247T>A (p.Ile3416Asn) c.9743T>A (p.Ile3248Asn) c.9674T>A (p.Ile3225Asn) c.10157-10521T>A (n.10157-10521T>A) c.4460T>A (p.Ile1487Asn) n.535+7368A>T n.403+7368A>T c.10310T>A (p.Ile3437Asn) c.10190T>A (p.Ile3397Asn) c.10121T>A (p.Ile3374Asn) c.8525T>A (p.Ile2842Asn) n.10661T>A n.3145+7368A>T n.3013+7368A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659742_51659743del | CA2695198848 | PKHD1 | c.10384_10385del (p.Ile3462LeufsTer?) c.10255_10256del (p.Ile3419LeufsTer?) c.10246_10247del (p.Ile3416LeufsTer?) c.9742_9743del (p.Ile3248LeufsTer?) c.9673_9674del (p.Ile3225LeufsTer?) c.10157-10522_10157-10521del (n.10157-10522_10157-10521del) c.4459_4460del (p.Ile1487LeufsTer?) n.535+7369_535+7370del n.403+7369_403+7370del c.10309_10310del (p.Ile3437LeufsTer?) c.10189_10190del (p.Ile3397LeufsTer?) c.10120_10121del (p.Ile3374LeufsTer?) c.8524_8525del (p.Ile2842LeufsTer?) n.10660_10661del n.3145+7369_3145+7370del n.3013+7369_3013+7370del | ClinVar |
6 | g.51659742T>A | CA364435940 | PKHD1 | c.10384A>T (p.Ile3462Phe) c.10255A>T (p.Ile3419Phe) c.10246A>T (p.Ile3416Phe) c.9742A>T (p.Ile3248Phe) c.9673A>T (p.Ile3225Phe) c.10157-10522A>T (n.10157-10522A>T) c.4459A>T (p.Ile1487Phe) n.535+7369T>A n.403+7369T>A c.10309A>T (p.Ile3437Phe) c.10189A>T (p.Ile3397Phe) c.10120A>T (p.Ile3374Phe) c.8524A>T (p.Ile2842Phe) n.10660A>T n.3145+7369T>A n.3013+7369T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659742T>C | CA3851091 | PKHD1 | c.10384A>G (p.Ile3462Val) c.10255A>G (p.Ile3419Val) c.10246A>G (p.Ile3416Val) c.9742A>G (p.Ile3248Val) c.9673A>G (p.Ile3225Val) c.10157-10522A>G (n.10157-10522A>G) c.4459A>G (p.Ile1487Val) n.535+7369T>C n.403+7369T>C c.10309A>G (p.Ile3437Val) c.10189A>G (p.Ile3397Val) c.10120A>G (p.Ile3374Val) c.8524A>G (p.Ile2842Val) n.10660A>G n.3145+7369T>C n.3013+7369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659742T>G | CA364435942 | PKHD1 | c.10384A>C (p.Ile3462Leu) c.10255A>C (p.Ile3419Leu) c.10246A>C (p.Ile3416Leu) c.9742A>C (p.Ile3248Leu) c.9673A>C (p.Ile3225Leu) c.10157-10522A>C (n.10157-10522A>C) c.4459A>C (p.Ile1487Leu) n.535+7369T>G n.403+7369T>G c.10309A>C (p.Ile3437Leu) c.10189A>C (p.Ile3397Leu) c.10120A>C (p.Ile3374Leu) c.8524A>C (p.Ile2842Leu) n.10660A>C n.3145+7369T>G n.3013+7369T>G | |
6 | g.51659742T= | CA1628439693 | PKHD1 | c.10384A= (p.Ile3462=) c.10255A= (p.Ile3419=) c.10246A= (p.Ile3416=) c.9742A= (p.Ile3248=) c.9673A= (p.Ile3225=) c.10157-10522A= (n.10157-10522A=) c.4459A= (p.Ile1487=) n.535+7369T= n.403+7369T= c.10309A= (p.Ile3437=) c.10189A= (p.Ile3397=) c.10120A= (p.Ile3374=) c.8524A= (p.Ile2842=) n.10660A= n.3145+7369T= n.3013+7369T= | |
6 | g.51659743A>C | CA450613190 | PKHD1 | c.10383T>G (p.Ser3461=) c.10254T>G (p.Ser3418=) c.10245T>G (p.Ser3415=) c.9741T>G (p.Ser3247=) c.9672T>G (p.Ser3224=) c.10157-10523T>G (n.10157-10523T>G) c.4458T>G (p.Ser1486=) n.535+7370A>C n.403+7370A>C c.10308T>G (p.Ser3436=) c.10188T>G (p.Ser3396=) c.10119T>G (p.Ser3373=) c.8523T>G (p.Ser2841=) n.10659T>G n.3145+7370A>C n.3013+7370A>C | |
6 | g.51659743A>G | CA450613189 | PKHD1 | c.10383T>C (p.Ser3461=) c.10254T>C (p.Ser3418=) c.10245T>C (p.Ser3415=) c.9741T>C (p.Ser3247=) c.9672T>C (p.Ser3224=) c.10157-10523T>C (n.10157-10523T>C) c.4458T>C (p.Ser1486=) n.535+7370A>G n.403+7370A>G c.10308T>C (p.Ser3436=) c.10188T>C (p.Ser3396=) c.10119T>C (p.Ser3373=) c.8523T>C (p.Ser2841=) n.10659T>C n.3145+7370A>G n.3013+7370A>G | |
6 | g.51659743A>T | CA450613187 | PKHD1 | c.10383T>A (p.Ser3461=) c.10254T>A (p.Ser3418=) c.10245T>A (p.Ser3415=) c.9741T>A (p.Ser3247=) c.9672T>A (p.Ser3224=) c.10157-10523T>A (n.10157-10523T>A) c.4458T>A (p.Ser1486=) n.535+7370A>T n.403+7370A>T c.10308T>A (p.Ser3436=) c.10188T>A (p.Ser3396=) c.10119T>A (p.Ser3373=) c.8523T>A (p.Ser2841=) n.10659T>A n.3145+7370A>T n.3013+7370A>T | |
6 | g.51659744G>A | CA364435945 | PKHD1 | c.10382C>T (p.Ser3461Phe) c.10253C>T (p.Ser3418Phe) c.10244C>T (p.Ser3415Phe) c.9740C>T (p.Ser3247Phe) c.9671C>T (p.Ser3224Phe) c.10157-10524C>T (n.10157-10524C>T) c.4457C>T (p.Ser1486Phe) n.535+7371G>A n.403+7371G>A c.10307C>T (p.Ser3436Phe) c.10187C>T (p.Ser3396Phe) c.10118C>T (p.Ser3373Phe) c.8522C>T (p.Ser2841Phe) n.10658C>T n.3145+7371G>A n.3013+7371G>A | |
6 | g.51659744G>C | CA364435948 | PKHD1 | c.10382C>G (p.Ser3461Cys) c.10253C>G (p.Ser3418Cys) c.10244C>G (p.Ser3415Cys) c.9740C>G (p.Ser3247Cys) c.9671C>G (p.Ser3224Cys) c.10157-10524C>G (n.10157-10524C>G) c.4457C>G (p.Ser1486Cys) n.535+7371G>C n.403+7371G>C c.10307C>G (p.Ser3436Cys) c.10187C>G (p.Ser3396Cys) c.10118C>G (p.Ser3373Cys) c.8522C>G (p.Ser2841Cys) n.10658C>G n.3145+7371G>C n.3013+7371G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.51659746A>G | CA450613194 | PKHD1 | c.10380T>C (p.Tyr3460=) c.10251T>C (p.Tyr3417=) c.10242T>C (p.Tyr3414=) c.9738T>C (p.Tyr3246=) c.9669T>C (p.Tyr3223=) c.10157-10526T>C (n.10157-10526T>C) c.4455T>C (p.Tyr1485=) n.535+7373A>G n.403+7373A>G c.10305T>C (p.Tyr3435=) c.10185T>C (p.Tyr3395=) c.10116T>C (p.Tyr3372=) c.8520T>C (p.Tyr2840=) n.10656T>C n.3145+7373A>G n.3013+7373A>G | |
6 | g.51659746A>T | CA364435972 | PKHD1 | c.10380T>A (p.Tyr3460Ter) c.10251T>A (p.Tyr3417Ter) c.10242T>A (p.Tyr3414Ter) c.9738T>A (p.Tyr3246Ter) c.9669T>A (p.Tyr3223Ter) c.10157-10526T>A (n.10157-10526T>A) c.4455T>A (p.Tyr1485Ter) n.535+7373A>T n.403+7373A>T c.10305T>A (p.Tyr3435Ter) c.10185T>A (p.Tyr3395Ter) c.10116T>A (p.Tyr3372Ter) c.8520T>A (p.Tyr2840Ter) n.10656T>A n.3145+7373A>T n.3013+7373A>T | |
6 | g.51659747T>A | CA364435975 | PKHD1 | c.10379A>T (p.Tyr3460Phe) c.10250A>T (p.Tyr3417Phe) c.10241A>T (p.Tyr3414Phe) c.9737A>T (p.Tyr3246Phe) c.9668A>T (p.Tyr3223Phe) c.10157-10527A>T (n.10157-10527A>T) c.4454A>T (p.Tyr1485Phe) n.535+7374T>A n.403+7374T>A c.10304A>T (p.Tyr3435Phe) c.10184A>T (p.Tyr3395Phe) c.10115A>T (p.Tyr3372Phe) c.8519A>T (p.Tyr2840Phe) n.10655A>T n.3145+7374T>A n.3013+7374T>A | |
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6 | g.51659748A>C | CA364435983 | PKHD1 | c.10378T>G (p.Tyr3460Asp) c.10249T>G (p.Tyr3417Asp) c.10240T>G (p.Tyr3414Asp) c.9736T>G (p.Tyr3246Asp) c.9667T>G (p.Tyr3223Asp) c.10157-10528T>G (n.10157-10528T>G) c.4453T>G (p.Tyr1485Asp) n.535+7375A>C n.403+7375A>C c.10303T>G (p.Tyr3435Asp) c.10183T>G (p.Tyr3395Asp) c.10114T>G (p.Tyr3372Asp) c.8518T>G (p.Tyr2840Asp) n.10654T>G n.3145+7375A>C n.3013+7375A>C | |
6 | g.51659748A>G | CA364435985 | PKHD1 | c.10378T>C (p.Tyr3460His) c.10249T>C (p.Tyr3417His) c.10240T>C (p.Tyr3414His) c.9736T>C (p.Tyr3246His) c.9667T>C (p.Tyr3223His) c.10157-10528T>C (n.10157-10528T>C) c.4453T>C (p.Tyr1485His) n.535+7375A>G n.403+7375A>G c.10303T>C (p.Tyr3435His) c.10183T>C (p.Tyr3395His) c.10114T>C (p.Tyr3372His) c.8518T>C (p.Tyr2840His) n.10654T>C n.3145+7375A>G n.3013+7375A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.51659749G>C | CA364435987 | PKHD1 | c.10377C>G (p.Phe3459Leu) c.10248C>G (p.Phe3416Leu) c.10239C>G (p.Phe3413Leu) c.9735C>G (p.Phe3245Leu) c.9666C>G (p.Phe3222Leu) c.10157-10529C>G (n.10157-10529C>G) c.4452C>G (p.Phe1484Leu) n.535+7376G>C n.403+7376G>C c.10302C>G (p.Phe3434Leu) c.10182C>G (p.Phe3394Leu) c.10113C>G (p.Phe3371Leu) c.8517C>G (p.Phe2839Leu) n.10653C>G n.3145+7376G>C n.3013+7376G>C | |
6 | g.51659749G>T | CA364435994 | PKHD1 | c.10377C>A (p.Phe3459Leu) c.10248C>A (p.Phe3416Leu) c.10239C>A (p.Phe3413Leu) c.9735C>A (p.Phe3245Leu) c.9666C>A (p.Phe3222Leu) c.10157-10529C>A (n.10157-10529C>A) c.4452C>A (p.Phe1484Leu) n.535+7376G>T n.403+7376G>T c.10302C>A (p.Phe3434Leu) c.10182C>A (p.Phe3394Leu) c.10113C>A (p.Phe3371Leu) c.8517C>A (p.Phe2839Leu) n.10653C>A n.3145+7376G>T n.3013+7376G>T | |
6 | g.51659750A>C | CA364435998 | PKHD1 | c.10376T>G (p.Phe3459Cys) c.10247T>G (p.Phe3416Cys) c.10238T>G (p.Phe3413Cys) c.9734T>G (p.Phe3245Cys) c.9665T>G (p.Phe3222Cys) c.10157-10530T>G (n.10157-10530T>G) c.4451T>G (p.Phe1484Cys) n.535+7377A>C n.403+7377A>C c.10301T>G (p.Phe3434Cys) c.10181T>G (p.Phe3394Cys) c.10112T>G (p.Phe3371Cys) c.8516T>G (p.Phe2839Cys) n.10652T>G n.3145+7377A>C n.3013+7377A>C | |
6 | g.51659750A>G | CA364436000 | PKHD1 | c.10376T>C (p.Phe3459Ser) c.10247T>C (p.Phe3416Ser) c.10238T>C (p.Phe3413Ser) c.9734T>C (p.Phe3245Ser) c.9665T>C (p.Phe3222Ser) c.10157-10530T>C (n.10157-10530T>C) c.4451T>C (p.Phe1484Ser) n.535+7377A>G n.403+7377A>G c.10301T>C (p.Phe3434Ser) c.10181T>C (p.Phe3394Ser) c.10112T>C (p.Phe3371Ser) c.8516T>C (p.Phe2839Ser) n.10652T>C n.3145+7377A>G n.3013+7377A>G | |
6 | g.51659750A>T | CA364436002 | PKHD1 | c.10376T>A (p.Phe3459Tyr) c.10247T>A (p.Phe3416Tyr) c.10238T>A (p.Phe3413Tyr) c.9734T>A (p.Phe3245Tyr) c.9665T>A (p.Phe3222Tyr) c.10157-10530T>A (n.10157-10530T>A) c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) n.535+7377A>T n.403+7377A>T c.10301T>A (p.Phe3434Tyr) c.10181T>A (p.Phe3394Tyr) c.10112T>A (p.Phe3371Tyr) c.8516T>A (p.Phe2839Tyr) n.10652T>A n.3145+7377A>T n.3013+7377A>T | |
6 | g.51659751A>C | CA364436005 | PKHD1 | c.10375T>G (p.Phe3459Val) c.10246T>G (p.Phe3416Val) c.10237T>G (p.Phe3413Val) c.9733T>G (p.Phe3245Val) c.9664T>G (p.Phe3222Val) c.10157-10531T>G (n.10157-10531T>G) c.4450T>G (p.Phe1484Val) n.535+7378A>C n.403+7378A>C c.10300T>G (p.Phe3434Val) c.10180T>G (p.Phe3394Val) c.10111T>G (p.Phe3371Val) c.8515T>G (p.Phe2839Val) n.10651T>G n.3145+7378A>C n.3013+7378A>C | |
6 | g.51659751A>G | CA364436009 | PKHD1 | c.10375T>C (p.Phe3459Leu) c.10246T>C (p.Phe3416Leu) c.10237T>C (p.Phe3413Leu) c.9733T>C (p.Phe3245Leu) c.9664T>C (p.Phe3222Leu) c.10157-10531T>C (n.10157-10531T>C) c.4450T>C (p.Phe1484Leu) n.535+7378A>G n.403+7378A>G c.10300T>C (p.Phe3434Leu) c.10180T>C (p.Phe3394Leu) c.10111T>C (p.Phe3371Leu) c.8515T>C (p.Phe2839Leu) n.10651T>C n.3145+7378A>G n.3013+7378A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659751A>T | CA364436013 | PKHD1 | c.10375T>A (p.Phe3459Ile) c.10246T>A (p.Phe3416Ile) c.10237T>A (p.Phe3413Ile) c.9733T>A (p.Phe3245Ile) c.9664T>A (p.Phe3222Ile) c.10157-10531T>A (n.10157-10531T>A) c.4450T>A (p.Phe1484Ile) n.535+7378A>T n.403+7378A>T c.10300T>A (p.Phe3434Ile) c.10180T>A (p.Phe3394Ile) c.10111T>A (p.Phe3371Ile) c.8515T>A (p.Phe2839Ile) n.10651T>A n.3145+7378A>T n.3013+7378A>T | |
6 | g.51659752A= | CA1628439705 | PKHD1 | c.10374T= (p.Thr3458=) c.10245T= (p.Thr3415=) c.10236T= (p.Thr3412=) c.9732T= (p.Thr3244=) c.9663T= (p.Thr3221=) c.10157-10532T= (n.10157-10532T=) c.4449T= (p.Thr1483=) n.535+7379A= n.403+7379A= c.10299T= (p.Thr3433=) c.10179T= (p.Thr3393=) c.10110T= (p.Thr3370=) c.8514T= (p.Thr2838=) n.10650T= n.3145+7379A= n.3013+7379A= | |
6 | g.51659752A>C | CA450613201 | PKHD1 | c.10374T>G (p.Thr3458=) c.10245T>G (p.Thr3415=) c.10236T>G (p.Thr3412=) c.9732T>G (p.Thr3244=) c.9663T>G (p.Thr3221=) c.10157-10532T>G (n.10157-10532T>G) c.4449T>G (p.Thr1483=) n.535+7379A>C n.403+7379A>C c.10299T>G (p.Thr3433=) c.10179T>G (p.Thr3393=) c.10110T>G (p.Thr3370=) c.8514T>G (p.Thr2838=) n.10650T>G n.3145+7379A>C n.3013+7379A>C | dbSNP |
6 | g.51659752A>G | CA450613202 | PKHD1 | c.10374T>C (p.Thr3458=) c.10245T>C (p.Thr3415=) c.10236T>C (p.Thr3412=) c.9732T>C (p.Thr3244=) c.9663T>C (p.Thr3221=) c.10157-10532T>C (n.10157-10532T>C) c.4449T>C (p.Thr1483=) n.535+7379A>G n.403+7379A>G c.10299T>C (p.Thr3433=) c.10179T>C (p.Thr3393=) c.10110T>C (p.Thr3370=) c.8514T>C (p.Thr2838=) n.10650T>C n.3145+7379A>G n.3013+7379A>G | |
6 | g.51659752A>T | CA450613203 | PKHD1 | c.10374T>A (p.Thr3458=) c.10245T>A (p.Thr3415=) c.10236T>A (p.Thr3412=) c.9732T>A (p.Thr3244=) c.9663T>A (p.Thr3221=) c.10157-10532T>A (n.10157-10532T>A) c.4449T>A (p.Thr1483=) n.535+7379A>T n.403+7379A>T c.10299T>A (p.Thr3433=) c.10179T>A (p.Thr3393=) c.10110T>A (p.Thr3370=) c.8514T>A (p.Thr2838=) n.10650T>A n.3145+7379A>T n.3013+7379A>T | |
6 | g.51659753G>A | CA364436020 | PKHD1 | c.10373C>T (p.Thr3458Ile) c.10244C>T (p.Thr3415Ile) c.10235C>T (p.Thr3412Ile) c.9731C>T (p.Thr3244Ile) c.9662C>T (p.Thr3221Ile) c.10157-10533C>T (n.10157-10533C>T) c.4448C>T (p.Thr1483Ile) n.535+7380G>A n.403+7380G>A c.10298C>T (p.Thr3433Ile) c.10178C>T (p.Thr3393Ile) c.10109C>T (p.Thr3370Ile) c.8513C>T (p.Thr2838Ile) n.10649C>T n.3145+7380G>A n.3013+7380G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659753G>C | CA364436022 | PKHD1 | c.10373C>G (p.Thr3458Ser) c.10244C>G (p.Thr3415Ser) c.10235C>G (p.Thr3412Ser) c.9731C>G (p.Thr3244Ser) c.9662C>G (p.Thr3221Ser) c.10157-10533C>G (n.10157-10533C>G) c.4448C>G (p.Thr1483Ser) n.535+7380G>C n.403+7380G>C c.10298C>G (p.Thr3433Ser) c.10178C>G (p.Thr3393Ser) c.10109C>G (p.Thr3370Ser) c.8513C>G (p.Thr2838Ser) n.10649C>G n.3145+7380G>C n.3013+7380G>C | |
6 | g.51659753G>T | CA364436023 | PKHD1 | c.10373C>A (p.Thr3458Asn) c.10244C>A (p.Thr3415Asn) c.10235C>A (p.Thr3412Asn) c.9731C>A (p.Thr3244Asn) c.9662C>A (p.Thr3221Asn) c.10157-10533C>A (n.10157-10533C>A) c.4448C>A (p.Thr1483Asn) n.535+7380G>T n.403+7380G>T c.10298C>A (p.Thr3433Asn) c.10178C>A (p.Thr3393Asn) c.10109C>A (p.Thr3370Asn) c.8513C>A (p.Thr2838Asn) n.10649C>A n.3145+7380G>T n.3013+7380G>T | |
6 | g.51659754T>A | CA364436025 | PKHD1 | c.10372A>T (p.Thr3458Ser) c.10243A>T (p.Thr3415Ser) c.10234A>T (p.Thr3412Ser) c.9730A>T (p.Thr3244Ser) c.9661A>T (p.Thr3221Ser) c.10157-10534A>T (n.10157-10534A>T) c.4447A>T (p.Thr1483Ser) n.535+7381T>A n.403+7381T>A c.10297A>T (p.Thr3433Ser) c.10177A>T (p.Thr3393Ser) c.10108A>T (p.Thr3370Ser) c.8512A>T (p.Thr2838Ser) n.10648A>T n.3145+7381T>A n.3013+7381T>A | |
6 | g.51659754T>C | CA3851092 | PKHD1 | c.10372A>G (p.Thr3458Ala) c.10243A>G (p.Thr3415Ala) c.10234A>G (p.Thr3412Ala) c.9730A>G (p.Thr3244Ala) c.9661A>G (p.Thr3221Ala) c.10157-10534A>G (n.10157-10534A>G) c.4447A>G (p.Thr1483Ala) n.535+7381T>C n.403+7381T>C c.10297A>G (p.Thr3433Ala) c.10177A>G (p.Thr3393Ala) c.10108A>G (p.Thr3370Ala) c.8512A>G (p.Thr2838Ala) n.10648A>G n.3145+7381T>C n.3013+7381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659754T>G | CA364436029 | PKHD1 | c.10372A>C (p.Thr3458Pro) c.10243A>C (p.Thr3415Pro) c.10234A>C (p.Thr3412Pro) c.9730A>C (p.Thr3244Pro) c.9661A>C (p.Thr3221Pro) c.10157-10534A>C (n.10157-10534A>C) c.4447A>C (p.Thr1483Pro) n.535+7381T>G n.403+7381T>G c.10297A>C (p.Thr3433Pro) c.10177A>C (p.Thr3393Pro) c.10108A>C (p.Thr3370Pro) c.8512A>C (p.Thr2838Pro) n.10648A>C n.3145+7381T>G n.3013+7381T>G | |
6 | g.51659754T= | CA1628439708 | PKHD1 | c.10372A= (p.Thr3458=) c.10243A= (p.Thr3415=) c.10234A= (p.Thr3412=) c.9730A= (p.Thr3244=) c.9661A= (p.Thr3221=) c.10157-10534A= (n.10157-10534A=) c.4447A= (p.Thr1483=) n.535+7381T= n.403+7381T= c.10297A= (p.Thr3433=) c.10177A= (p.Thr3393=) c.10108A= (p.Thr3370=) c.8512A= (p.Thr2838=) n.10648A= n.3145+7381T= n.3013+7381T= | |
6 | g.51659755A>C | CA450613207 | PKHD1 | c.10371T>G (p.Ser3457=) c.10242T>G (p.Ser3414=) c.10233T>G (p.Ser3411=) c.9729T>G (p.Ser3243=) c.9660T>G (p.Ser3220=) c.10157-10535T>G (n.10157-10535T>G) c.4446T>G (p.Ser1482=) n.535+7382A>C n.403+7382A>C c.10296T>G (p.Ser3432=) c.10176T>G (p.Ser3392=) c.10107T>G (p.Ser3369=) c.8511T>G (p.Ser2837=) n.10647T>G n.3145+7382A>C n.3013+7382A>C | |
6 | g.51659755A>G | CA450613209 | PKHD1 | c.10371T>C (p.Ser3457=) c.10242T>C (p.Ser3414=) c.10233T>C (p.Ser3411=) c.9729T>C (p.Ser3243=) c.9660T>C (p.Ser3220=) c.10157-10535T>C (n.10157-10535T>C) c.4446T>C (p.Ser1482=) n.535+7382A>G n.403+7382A>G c.10296T>C (p.Ser3432=) c.10176T>C (p.Ser3392=) c.10107T>C (p.Ser3369=) c.8511T>C (p.Ser2837=) n.10647T>C n.3145+7382A>G n.3013+7382A>G | |
6 | g.51659755A>T | CA450613208 | PKHD1 | c.10371T>A (p.Ser3457=) c.10242T>A (p.Ser3414=) c.10233T>A (p.Ser3411=) c.9729T>A (p.Ser3243=) c.9660T>A (p.Ser3220=) c.10157-10535T>A (n.10157-10535T>A) c.4446T>A (p.Ser1482=) n.535+7382A>T n.403+7382A>T c.10296T>A (p.Ser3432=) c.10176T>A (p.Ser3392=) c.10107T>A (p.Ser3369=) c.8511T>A (p.Ser2837=) n.10647T>A n.3145+7382A>T n.3013+7382A>T | |
6 | g.51659756G>A | CA364436034 | PKHD1 | c.10370C>T (p.Ser3457Phe) c.10241C>T (p.Ser3414Phe) c.10232C>T (p.Ser3411Phe) c.9728C>T (p.Ser3243Phe) c.9659C>T (p.Ser3220Phe) c.10157-10536C>T (n.10157-10536C>T) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) n.535+7383G>A n.403+7383G>A c.10295C>T (p.Ser3432Phe) c.10175C>T (p.Ser3392Phe) c.10106C>T (p.Ser3369Phe) c.8510C>T (p.Ser2837Phe) n.10646C>T n.3145+7383G>A n.3013+7383G>A | dbSNP |
6 | g.51659756G>C | CA364436037 | PKHD1 | c.10370C>G (p.Ser3457Cys) c.10241C>G (p.Ser3414Cys) c.10232C>G (p.Ser3411Cys) c.9728C>G (p.Ser3243Cys) c.9659C>G (p.Ser3220Cys) c.10157-10536C>G (n.10157-10536C>G) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) n.535+7383G>C n.403+7383G>C c.10295C>G (p.Ser3432Cys) c.10175C>G (p.Ser3392Cys) c.10106C>G (p.Ser3369Cys) c.8510C>G (p.Ser2837Cys) n.10646C>G n.3145+7383G>C n.3013+7383G>C | |
6 | g.51659756G= | CA1628439710 | PKHD1 | c.10370C= (p.Ser3457=) c.10241C= (p.Ser3414=) c.10232C= (p.Ser3411=) c.9728C= (p.Ser3243=) c.9659C= (p.Ser3220=) c.10157-10536C= (n.10157-10536C=) c.4445C= (p.Ser1482=) n.535+7383G= n.403+7383G= c.10295C= (p.Ser3432=) c.10175C= (p.Ser3392=) c.10106C= (p.Ser3369=) c.8510C= (p.Ser2837=) n.10646C= n.3145+7383G= n.3013+7383G= | |
6 | g.51659756G>T | CA364436035 | PKHD1 | c.10370C>A (p.Ser3457Tyr) c.10241C>A (p.Ser3414Tyr) c.10232C>A (p.Ser3411Tyr) c.9728C>A (p.Ser3243Tyr) c.9659C>A (p.Ser3220Tyr) c.10157-10536C>A (n.10157-10536C>A) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) n.535+7383G>T n.403+7383G>T c.10295C>A (p.Ser3432Tyr) c.10175C>A (p.Ser3392Tyr) c.10106C>A (p.Ser3369Tyr) c.8510C>A (p.Ser2837Tyr) n.10646C>A n.3145+7383G>T n.3013+7383G>T | |
6 | g.51659757A>C | CA364436041 | PKHD1 | c.10369T>G (p.Ser3457Ala) c.10240T>G (p.Ser3414Ala) c.10231T>G (p.Ser3411Ala) c.9727T>G (p.Ser3243Ala) c.9658T>G (p.Ser3220Ala) c.10157-10537T>G (n.10157-10537T>G) c.4444T>G (p.Ser1482Ala) n.535+7384A>C n.403+7384A>C c.10294T>G (p.Ser3432Ala) c.10174T>G (p.Ser3392Ala) c.10105T>G (p.Ser3369Ala) c.8509T>G (p.Ser2837Ala) n.10645T>G n.3145+7384A>C n.3013+7384A>C | |
6 | g.51659757A>G | CA364436044 | PKHD1 | c.10369T>C (p.Ser3457Pro) c.10240T>C (p.Ser3414Pro) c.10231T>C (p.Ser3411Pro) c.9727T>C (p.Ser3243Pro) c.9658T>C (p.Ser3220Pro) c.10157-10537T>C (n.10157-10537T>C) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) n.535+7384A>G n.403+7384A>G c.10294T>C (p.Ser3432Pro) c.10174T>C (p.Ser3392Pro) c.10105T>C (p.Ser3369Pro) c.8509T>C (p.Ser2837Pro) n.10645T>C n.3145+7384A>G n.3013+7384A>G | |
6 | g.51659757A>T | CA364436048 | PKHD1 | c.10369T>A (p.Ser3457Thr) c.10240T>A (p.Ser3414Thr) c.10231T>A (p.Ser3411Thr) c.9727T>A (p.Ser3243Thr) c.9658T>A (p.Ser3220Thr) c.10157-10537T>A (n.10157-10537T>A) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) n.535+7384A>T n.403+7384A>T c.10294T>A (p.Ser3432Thr) c.10174T>A (p.Ser3392Thr) c.10105T>A (p.Ser3369Thr) c.8509T>A (p.Ser2837Thr) n.10645T>A n.3145+7384A>T n.3013+7384A>T | |
6 | g.51659758C>A | CA450613210 | PKHD1 | c.10368G>T (p.Val3456=) c.10239G>T (p.Val3413=) c.10230G>T (p.Val3410=) c.9726G>T (p.Val3242=) c.9657G>T (p.Val3219=) c.10157-10538G>T (n.10157-10538G>T) c.4443G>T (p.Val1481=) n.535+7385C>A n.403+7385C>A c.10293G>T (p.Val3431=) c.10173G>T (p.Val3391=) c.10104G>T (p.Val3368=) c.8508G>T (p.Val2836=) n.10644G>T n.3145+7385C>A n.3013+7385C>A | |
6 | g.51659758C= | CA1628439713 | PKHD1 | c.10368G= (p.Val3456=) c.10239G= (p.Val3413=) c.10230G= (p.Val3410=) c.9726G= (p.Val3242=) c.9657G= (p.Val3219=) c.10157-10538G= (n.10157-10538G=) c.4443G= (p.Val1481=) n.535+7385C= n.403+7385C= c.10293G= (p.Val3431=) c.10173G= (p.Val3391=) c.10104G= (p.Val3368=) c.8508G= (p.Val2836=) n.10644G= n.3145+7385C= n.3013+7385C= | |
6 | g.51659758C>G | CA450613211 | PKHD1 | c.10368G>C (p.Val3456=) c.10239G>C (p.Val3413=) c.10230G>C (p.Val3410=) c.9726G>C (p.Val3242=) c.9657G>C (p.Val3219=) c.10157-10538G>C (n.10157-10538G>C) c.4443G>C (p.Val1481=) n.535+7385C>G n.403+7385C>G c.10293G>C (p.Val3431=) c.10173G>C (p.Val3391=) c.10104G>C (p.Val3368=) c.8508G>C (p.Val2836=) n.10644G>C n.3145+7385C>G n.3013+7385C>G | |
6 | g.51659758C>T | CA138897568 | PKHD1 | c.10368G>A (p.Val3456=) c.10239G>A (p.Val3413=) c.10230G>A (p.Val3410=) c.9726G>A (p.Val3242=) c.9657G>A (p.Val3219=) c.10157-10538G>A (n.10157-10538G>A) c.4443G>A (p.Val1481=) n.535+7385C>T n.403+7385C>T c.10293G>A (p.Val3431=) c.10173G>A (p.Val3391=) c.10104G>A (p.Val3368=) c.8508G>A (p.Val2836=) n.10644G>A n.3145+7385C>T n.3013+7385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659759A>C | CA364436049 | PKHD1 | c.10367T>G (p.Val3456Gly) c.10238T>G (p.Val3413Gly) c.10229T>G (p.Val3410Gly) c.9725T>G (p.Val3242Gly) c.9656T>G (p.Val3219Gly) c.10157-10539T>G (n.10157-10539T>G) c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.535+7386A>C n.403+7386A>C c.10292T>G (p.Val3431Gly) c.10172T>G (p.Val3391Gly) c.10103T>G (p.Val3368Gly) c.8507T>G (p.Val2836Gly) n.10643T>G n.3145+7386A>C n.3013+7386A>C | |
6 | g.51659759A>G | CA364436051 | PKHD1 | c.10367T>C (p.Val3456Ala) c.10238T>C (p.Val3413Ala) c.10229T>C (p.Val3410Ala) c.9725T>C (p.Val3242Ala) c.9656T>C (p.Val3219Ala) c.10157-10539T>C (n.10157-10539T>C) c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.535+7386A>G n.403+7386A>G c.10292T>C (p.Val3431Ala) c.10172T>C (p.Val3391Ala) c.10103T>C (p.Val3368Ala) c.8507T>C (p.Val2836Ala) n.10643T>C n.3145+7386A>G n.3013+7386A>G | |
6 | g.51659759A>T | CA364436053 | PKHD1 | c.10367T>A (p.Val3456Glu) c.10238T>A (p.Val3413Glu) c.10229T>A (p.Val3410Glu) c.9725T>A (p.Val3242Glu) c.9656T>A (p.Val3219Glu) c.10157-10539T>A (n.10157-10539T>A) c.4442T>A (p.Val1481Glu) n.535+7386A>T n.403+7386A>T c.10292T>A (p.Val3431Glu) c.10172T>A (p.Val3391Glu) c.10103T>A (p.Val3368Glu) c.8507T>A (p.Val2836Glu) n.10643T>A n.3145+7386A>T n.3013+7386A>T | |
6 | g.51659760C>A | CA364436063 | PKHD1 | c.10366G>T (p.Val3456Leu) c.10237G>T (p.Val3413Leu) c.10228G>T (p.Val3410Leu) c.9724G>T (p.Val3242Leu) c.9655G>T (p.Val3219Leu) c.10157-10540G>T (n.10157-10540G>T) c.4441G>T (p.Val1481Leu) n.535+7387C>A n.403+7387C>A c.10291G>T (p.Val3431Leu) c.10171G>T (p.Val3391Leu) c.10102G>T (p.Val3368Leu) c.8506G>T (p.Val2836Leu) n.10642G>T n.3145+7387C>A n.3013+7387C>A | |
6 | g.51659760C>G | CA364436065 | PKHD1 | c.10366G>C (p.Val3456Leu) c.10237G>C (p.Val3413Leu) c.10228G>C (p.Val3410Leu) c.9724G>C (p.Val3242Leu) c.9655G>C (p.Val3219Leu) c.10157-10540G>C (n.10157-10540G>C) c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.535+7387C>G n.403+7387C>G c.10291G>C (p.Val3431Leu) c.10171G>C (p.Val3391Leu) c.10102G>C (p.Val3368Leu) c.8506G>C (p.Val2836Leu) n.10642G>C n.3145+7387C>G n.3013+7387C>G | |
6 | g.51659760C>T | CA364436068 | PKHD1 | c.10366G>A (p.Val3456Met) c.10237G>A (p.Val3413Met) c.10228G>A (p.Val3410Met) c.9724G>A (p.Val3242Met) c.9655G>A (p.Val3219Met) c.10157-10540G>A (n.10157-10540G>A) c.4441G>A (p.Val1481Met) n.535+7387C>T n.403+7387C>T c.10291G>A (p.Val3431Met) c.10171G>A (p.Val3391Met) c.10102G>A (p.Val3368Met) c.8506G>A (p.Val2836Met) n.10642G>A n.3145+7387C>T n.3013+7387C>T | |
6 | g.51659761T>A | CA450613215 | PKHD1 | c.10365A>T (p.Ser3455=) c.10236A>T (p.Ser3412=) c.10227A>T (p.Ser3409=) c.9723A>T (p.Ser3241=) c.9654A>T (p.Ser3218=) c.10157-10541A>T (n.10157-10541A>T) c.4440A>T (p.Ser1480=) n.535+7388T>A n.403+7388T>A c.10290A>T (p.Ser3430=) c.10170A>T (p.Ser3390=) c.10101A>T (p.Ser3367=) c.8505A>T (p.Ser2835=) n.10641A>T n.3145+7388T>A n.3013+7388T>A | COSMIC |
6 | g.51659761T>C | CA3851093 | PKHD1 | c.10365A>G (p.Ser3455=) c.10236A>G (p.Ser3412=) c.10227A>G (p.Ser3409=) c.9723A>G (p.Ser3241=) c.9654A>G (p.Ser3218=) c.10157-10541A>G (n.10157-10541A>G) c.4440A>G (p.Ser1480=) n.535+7388T>C n.403+7388T>C c.10290A>G (p.Ser3430=) c.10170A>G (p.Ser3390=) c.10101A>G (p.Ser3367=) c.8505A>G (p.Ser2835=) n.10641A>G n.3145+7388T>C n.3013+7388T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659761T>G | CA450613216 | PKHD1 | c.10365A>C (p.Ser3455=) c.10236A>C (p.Ser3412=) c.10227A>C (p.Ser3409=) c.9723A>C (p.Ser3241=) c.9654A>C (p.Ser3218=) c.10157-10541A>C (n.10157-10541A>C) c.4440A>C (p.Ser1480=) n.535+7388T>G n.403+7388T>G c.10290A>C (p.Ser3430=) c.10170A>C (p.Ser3390=) c.10101A>C (p.Ser3367=) c.8505A>C (p.Ser2835=) n.10641A>C n.3145+7388T>G n.3013+7388T>G | dbSNP |
6 | g.51659761T= | CA1628439716 | PKHD1 | c.10365A= (p.Ser3455=) c.10236A= (p.Ser3412=) c.10227A= (p.Ser3409=) c.9723A= (p.Ser3241=) c.9654A= (p.Ser3218=) c.10157-10541A= (n.10157-10541A=) c.4440A= (p.Ser1480=) n.535+7388T= n.403+7388T= c.10290A= (p.Ser3430=) c.10170A= (p.Ser3390=) c.10101A= (p.Ser3367=) c.8505A= (p.Ser2835=) n.10641A= n.3145+7388T= n.3013+7388T= | |
6 | g.51659762del | CA2695206418 | PKHD1 | c.10364del (p.Ser3455Ter) c.10235del (p.Ser3412Ter) c.10226del (p.Ser3409Ter) c.9722del (p.Ser3241Ter) c.9653del (p.Ser3218Ter) c.10157-10542del (n.10157-10542del) c.4439del (p.Ser1480Ter) n.535+7389del n.403+7389del c.10289del (p.Ser3430Ter) c.10169del (p.Ser3390Ter) c.10100del (p.Ser3367Ter) c.8504del (p.Ser2835Ter) n.10640del n.3145+7389del n.3013+7389del | |
6 | g.51659762G>A | CA364436081 | PKHD1 | c.10364C>T (p.Ser3455Leu) c.10235C>T (p.Ser3412Leu) c.10226C>T (p.Ser3409Leu) c.9722C>T (p.Ser3241Leu) c.9653C>T (p.Ser3218Leu) c.10157-10542C>T (n.10157-10542C>T) c.4439C>T (p.Ser1480Leu) n.535+7389G>A n.403+7389G>A c.10289C>T (p.Ser3430Leu) c.10169C>T (p.Ser3390Leu) c.10100C>T (p.Ser3367Leu) c.8504C>T (p.Ser2835Leu) n.10640C>T n.3145+7389G>A n.3013+7389G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659762G>C | CA364436078 | PKHD1 | c.10364C>G (p.Ser3455Ter) c.10235C>G (p.Ser3412Ter) c.10226C>G (p.Ser3409Ter) c.9722C>G (p.Ser3241Ter) c.9653C>G (p.Ser3218Ter) c.10157-10542C>G (n.10157-10542C>G) c.4439C>G (p.Ser1480Ter) n.535+7389G>C n.403+7389G>C c.10289C>G (p.Ser3430Ter) c.10169C>G (p.Ser3390Ter) c.10100C>G (p.Ser3367Ter) c.8504C>G (p.Ser2835Ter) n.10640C>G n.3145+7389G>C n.3013+7389G>C | |
6 | g.51659762G>T | CA364436075 | PKHD1 | c.10364C>A (p.Ser3455Ter) c.10235C>A (p.Ser3412Ter) c.10226C>A (p.Ser3409Ter) c.9722C>A (p.Ser3241Ter) c.9653C>A (p.Ser3218Ter) c.10157-10542C>A (n.10157-10542C>A) c.4439C>A (p.Ser1480Ter) n.535+7389G>T n.403+7389G>T c.10289C>A (p.Ser3430Ter) c.10169C>A (p.Ser3390Ter) c.10100C>A (p.Ser3367Ter) c.8504C>A (p.Ser2835Ter) n.10640C>A n.3145+7389G>T n.3013+7389G>T | |
6 | g.51659763A= | CA1628439722 | PKHD1 | c.10363T= (p.Ser3455=) c.10234T= (p.Ser3412=) c.10225T= (p.Ser3409=) c.9721T= (p.Ser3241=) c.9652T= (p.Ser3218=) c.10157-10543T= (n.10157-10543T=) c.4438T= (p.Ser1480=) n.535+7390A= n.403+7390A= c.10288T= (p.Ser3430=) c.10168T= (p.Ser3390=) c.10099T= (p.Ser3367=) c.8503T= (p.Ser2835=) n.10639T= n.3145+7390A= n.3013+7390A= | |
6 | g.51659763A>C | CA364436084 | PKHD1 | c.10363T>G (p.Ser3455Ala) c.10234T>G (p.Ser3412Ala) c.10225T>G (p.Ser3409Ala) c.9721T>G (p.Ser3241Ala) c.9652T>G (p.Ser3218Ala) c.10157-10543T>G (n.10157-10543T>G) c.4438T>G (p.Ser1480Ala) n.535+7390A>C n.403+7390A>C c.10288T>G (p.Ser3430Ala) c.10168T>G (p.Ser3390Ala) c.10099T>G (p.Ser3367Ala) c.8503T>G (p.Ser2835Ala) n.10639T>G n.3145+7390A>C n.3013+7390A>C | |
6 | g.51659763A>G | CA364436085 | PKHD1 | c.10363T>C (p.Ser3455Pro) c.10234T>C (p.Ser3412Pro) c.10225T>C (p.Ser3409Pro) c.9721T>C (p.Ser3241Pro) c.9652T>C (p.Ser3218Pro) c.10157-10543T>C (n.10157-10543T>C) c.4438T>C (p.Ser1480Pro) n.535+7390A>G n.403+7390A>G c.10288T>C (p.Ser3430Pro) c.10168T>C (p.Ser3390Pro) c.10099T>C (p.Ser3367Pro) c.8503T>C (p.Ser2835Pro) n.10639T>C n.3145+7390A>G n.3013+7390A>G | |
6 | g.51659763A>T | CA364436086 | PKHD1 | c.10363T>A (p.Ser3455Thr) c.10234T>A (p.Ser3412Thr) c.10225T>A (p.Ser3409Thr) c.9721T>A (p.Ser3241Thr) c.9652T>A (p.Ser3218Thr) c.10157-10543T>A (n.10157-10543T>A) c.4438T>A (p.Ser1480Thr) n.535+7390A>T n.403+7390A>T c.10288T>A (p.Ser3430Thr) c.10168T>A (p.Ser3390Thr) c.10099T>A (p.Ser3367Thr) c.8503T>A (p.Ser2835Thr) n.10639T>A n.3145+7390A>T n.3013+7390A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659764C>A | CA450613220 | PKHD1 | c.10362G>T (p.Gly3454=) c.10233G>T (p.Gly3411=) c.10224G>T (p.Gly3408=) c.9720G>T (p.Gly3240=) c.9651G>T (p.Gly3217=) c.10157-10544G>T (n.10157-10544G>T) c.4437G>T (p.Gly1479=) n.535+7391C>A n.403+7391C>A c.10287G>T (p.Gly3429=) c.10167G>T (p.Gly3389=) c.10098G>T (p.Gly3366=) c.8502G>T (p.Gly2834=) n.10638G>T n.3145+7391C>A n.3013+7391C>A | |
6 | g.51659764C>G | CA450613221 | PKHD1 | c.10362G>C (p.Gly3454=) c.10233G>C (p.Gly3411=) c.10224G>C (p.Gly3408=) c.9720G>C (p.Gly3240=) c.9651G>C (p.Gly3217=) c.10157-10544G>C (n.10157-10544G>C) c.4437G>C (p.Gly1479=) n.535+7391C>G n.403+7391C>G c.10287G>C (p.Gly3429=) c.10167G>C (p.Gly3389=) c.10098G>C (p.Gly3366=) c.8502G>C (p.Gly2834=) n.10638G>C n.3145+7391C>G n.3013+7391C>G | |
6 | g.51659764C>T | CA450613218 | PKHD1 | c.10362G>A (p.Gly3454=) c.10233G>A (p.Gly3411=) c.10224G>A (p.Gly3408=) c.9720G>A (p.Gly3240=) c.9651G>A (p.Gly3217=) c.10157-10544G>A (n.10157-10544G>A) c.4437G>A (p.Gly1479=) n.535+7391C>T n.403+7391C>T c.10287G>A (p.Gly3429=) c.10167G>A (p.Gly3389=) c.10098G>A (p.Gly3366=) c.8502G>A (p.Gly2834=) n.10638G>A n.3145+7391C>T n.3013+7391C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659765C>A | CA364436089 | PKHD1 | c.10361G>T (p.Gly3454Val) c.10232G>T (p.Gly3411Val) c.10223G>T (p.Gly3408Val) c.9719G>T (p.Gly3240Val) c.9650G>T (p.Gly3217Val) c.10157-10545G>T (n.10157-10545G>T) c.4436G>T (p.Gly1479Val) n.535+7392C>A n.403+7392C>A c.10286G>T (p.Gly3429Val) c.10166G>T (p.Gly3389Val) c.10097G>T (p.Gly3366Val) c.8501G>T (p.Gly2834Val) n.10637G>T n.3145+7392C>A n.3013+7392C>A | |
6 | g.51659765C>G | CA364436092 | PKHD1 | c.10361G>C (p.Gly3454Ala) c.10232G>C (p.Gly3411Ala) c.10223G>C (p.Gly3408Ala) c.9719G>C (p.Gly3240Ala) c.9650G>C (p.Gly3217Ala) c.10157-10545G>C (n.10157-10545G>C) c.4436G>C (p.Gly1479Ala) n.535+7392C>G n.403+7392C>G c.10286G>C (p.Gly3429Ala) c.10166G>C (p.Gly3389Ala) c.10097G>C (p.Gly3366Ala) c.8501G>C (p.Gly2834Ala) n.10637G>C n.3145+7392C>G n.3013+7392C>G | |
6 | g.51659765C>T | CA364436095 | PKHD1 | c.10361G>A (p.Gly3454Glu) c.10232G>A (p.Gly3411Glu) c.10223G>A (p.Gly3408Glu) c.9719G>A (p.Gly3240Glu) c.9650G>A (p.Gly3217Glu) c.10157-10545G>A (n.10157-10545G>A) c.4436G>A (p.Gly1479Glu) n.535+7392C>T n.403+7392C>T c.10286G>A (p.Gly3429Glu) c.10166G>A (p.Gly3389Glu) c.10097G>A (p.Gly3366Glu) c.8501G>A (p.Gly2834Glu) n.10637G>A n.3145+7392C>T n.3013+7392C>T | |
6 | g.51659766C>A | CA364436097 | PKHD1 | c.10360G>T (p.Gly3454Trp) c.10231G>T (p.Gly3411Trp) c.10222G>T (p.Gly3408Trp) c.9718G>T (p.Gly3240Trp) c.9649G>T (p.Gly3217Trp) c.10157-10546G>T (n.10157-10546G>T) c.4435G>T (p.Gly1479Trp) n.535+7393C>A n.403+7393C>A c.10285G>T (p.Gly3429Trp) c.10165G>T (p.Gly3389Trp) c.10096G>T (p.Gly3366Trp) c.8500G>T (p.Gly2834Trp) n.10636G>T n.3145+7393C>A n.3013+7393C>A | |
6 | g.51659766C>G | CA364436099 | PKHD1 | c.10360G>C (p.Gly3454Arg) c.10231G>C (p.Gly3411Arg) c.10222G>C (p.Gly3408Arg) c.9718G>C (p.Gly3240Arg) c.9649G>C (p.Gly3217Arg) c.10157-10546G>C (n.10157-10546G>C) c.4435G>C (p.Gly1479Arg) n.535+7393C>G n.403+7393C>G c.10285G>C (p.Gly3429Arg) c.10165G>C (p.Gly3389Arg) c.10096G>C (p.Gly3366Arg) c.8500G>C (p.Gly2834Arg) n.10636G>C n.3145+7393C>G n.3013+7393C>G | |
6 | g.51659766C>T | CA364436102 | PKHD1 | c.10360G>A (p.Gly3454Arg) c.10231G>A (p.Gly3411Arg) c.10222G>A (p.Gly3408Arg) c.9718G>A (p.Gly3240Arg) c.9649G>A (p.Gly3217Arg) c.10157-10546G>A (n.10157-10546G>A) c.4435G>A (p.Gly1479Arg) n.535+7393C>T n.403+7393C>T c.10285G>A (p.Gly3429Arg) c.10165G>A (p.Gly3389Arg) c.10096G>A (p.Gly3366Arg) c.8500G>A (p.Gly2834Arg) n.10636G>A n.3145+7393C>T n.3013+7393C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659767A>C | CA450613222 | PKHD1 | c.10359T>G (p.Ser3453=) c.10230T>G (p.Ser3410=) c.10221T>G (p.Ser3407=) c.9717T>G (p.Ser3239=) c.9648T>G (p.Ser3216=) c.10157-10547T>G (n.10157-10547T>G) c.4434T>G (p.Ser1478=) n.535+7394A>C n.403+7394A>C c.10284T>G (p.Ser3428=) c.10164T>G (p.Ser3388=) c.10095T>G (p.Ser3365=) c.8499T>G (p.Ser2833=) n.10635T>G n.3145+7394A>C n.3013+7394A>C | |
6 | g.51659767A>G | CA450613223 | PKHD1 | c.10359T>C (p.Ser3453=) c.10230T>C (p.Ser3410=) c.10221T>C (p.Ser3407=) c.9717T>C (p.Ser3239=) c.9648T>C (p.Ser3216=) c.10157-10547T>C (n.10157-10547T>C) c.4434T>C (p.Ser1478=) n.535+7394A>G n.403+7394A>G c.10284T>C (p.Ser3428=) c.10164T>C (p.Ser3388=) c.10095T>C (p.Ser3365=) c.8499T>C (p.Ser2833=) n.10635T>C n.3145+7394A>G n.3013+7394A>G | |
6 | g.51659767A>T | CA450613224 | PKHD1 | c.10359T>A (p.Ser3453=) c.10230T>A (p.Ser3410=) c.10221T>A (p.Ser3407=) c.9717T>A (p.Ser3239=) c.9648T>A (p.Ser3216=) c.10157-10547T>A (n.10157-10547T>A) c.4434T>A (p.Ser1478=) n.535+7394A>T n.403+7394A>T c.10284T>A (p.Ser3428=) c.10164T>A (p.Ser3388=) c.10095T>A (p.Ser3365=) c.8499T>A (p.Ser2833=) n.10635T>A n.3145+7394A>T n.3013+7394A>T | |
6 | g.51659768G>A | CA364436103 | PKHD1 | c.10358C>T (p.Ser3453Phe) c.10229C>T (p.Ser3410Phe) c.10220C>T (p.Ser3407Phe) c.9716C>T (p.Ser3239Phe) c.9647C>T (p.Ser3216Phe) c.10157-10548C>T (n.10157-10548C>T) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) n.535+7395G>A n.403+7395G>A c.10283C>T (p.Ser3428Phe) c.10163C>T (p.Ser3388Phe) c.10094C>T (p.Ser3365Phe) c.8498C>T (p.Ser2833Phe) n.10634C>T n.3145+7395G>A n.3013+7395G>A | ClinVar |
6 | g.51659768G>C | CA364436104 | PKHD1 | c.10358C>G (p.Ser3453Cys) c.10229C>G (p.Ser3410Cys) c.10220C>G (p.Ser3407Cys) c.9716C>G (p.Ser3239Cys) c.9647C>G (p.Ser3216Cys) c.10157-10548C>G (n.10157-10548C>G) c.4433C>G (p.Ser1478Cys) n.535+7395G>C n.403+7395G>C c.10283C>G (p.Ser3428Cys) c.10163C>G (p.Ser3388Cys) c.10094C>G (p.Ser3365Cys) c.8498C>G (p.Ser2833Cys) n.10634C>G n.3145+7395G>C n.3013+7395G>C | COSMIC |
6 | g.51659768G>T | CA364436105 | PKHD1 | c.10358C>A (p.Ser3453Tyr) c.10229C>A (p.Ser3410Tyr) c.10220C>A (p.Ser3407Tyr) c.9716C>A (p.Ser3239Tyr) c.9647C>A (p.Ser3216Tyr) c.10157-10548C>A (n.10157-10548C>A) c.4433C>A (p.Ser1478Tyr) n.535+7395G>T n.403+7395G>T c.10283C>A (p.Ser3428Tyr) c.10163C>A (p.Ser3388Tyr) c.10094C>A (p.Ser3365Tyr) c.8498C>A (p.Ser2833Tyr) n.10634C>A n.3145+7395G>T n.3013+7395G>T | |
6 | g.51659769A= | CA1628439734 | PKHD1 | c.10357T= (p.Ser3453=) c.10228T= (p.Ser3410=) c.10219T= (p.Ser3407=) c.9715T= (p.Ser3239=) c.9646T= (p.Ser3216=) c.10157-10549T= (n.10157-10549T=) c.4432T= (p.Ser1478=) n.535+7396A= n.403+7396A= c.10282T= (p.Ser3428=) c.10162T= (p.Ser3388=) c.10093T= (p.Ser3365=) c.8497T= (p.Ser2833=) n.10633T= n.3145+7396A= n.3013+7396A= | |
6 | g.51659769A>C | CA3851094 | PKHD1 | c.10357T>G (p.Ser3453Ala) c.10228T>G (p.Ser3410Ala) c.10219T>G (p.Ser3407Ala) c.9715T>G (p.Ser3239Ala) c.9646T>G (p.Ser3216Ala) c.10157-10549T>G (n.10157-10549T>G) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) n.535+7396A>C n.403+7396A>C c.10282T>G (p.Ser3428Ala) c.10162T>G (p.Ser3388Ala) c.10093T>G (p.Ser3365Ala) c.8497T>G (p.Ser2833Ala) n.10633T>G n.3145+7396A>C n.3013+7396A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659769A>G | CA364436111 | PKHD1 | c.10357T>C (p.Ser3453Pro) c.10228T>C (p.Ser3410Pro) c.10219T>C (p.Ser3407Pro) c.9715T>C (p.Ser3239Pro) c.9646T>C (p.Ser3216Pro) c.10157-10549T>C (n.10157-10549T>C) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) n.535+7396A>G n.403+7396A>G c.10282T>C (p.Ser3428Pro) c.10162T>C (p.Ser3388Pro) c.10093T>C (p.Ser3365Pro) c.8497T>C (p.Ser2833Pro) n.10633T>C n.3145+7396A>G n.3013+7396A>G | |
6 | g.51659769A>T | CA364436107 | PKHD1 | c.10357T>A (p.Ser3453Thr) c.10228T>A (p.Ser3410Thr) c.10219T>A (p.Ser3407Thr) c.9715T>A (p.Ser3239Thr) c.9646T>A (p.Ser3216Thr) c.10157-10549T>A (n.10157-10549T>A) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) n.535+7396A>T n.403+7396A>T c.10282T>A (p.Ser3428Thr) c.10162T>A (p.Ser3388Thr) c.10093T>A (p.Ser3365Thr) c.8497T>A (p.Ser2833Thr) n.10633T>A n.3145+7396A>T n.3013+7396A>T | |
6 | g.51659770A>C | CA450613225 | PKHD1 | c.10356T>G (p.Thr3452=) c.10227T>G (p.Thr3409=) c.10218T>G (p.Thr3406=) c.9714T>G (p.Thr3238=) c.9645T>G (p.Thr3215=) c.10157-10550T>G (n.10157-10550T>G) c.4431T>G (p.Thr1477=) n.535+7397A>C n.403+7397A>C c.10281T>G (p.Thr3427=) c.10161T>G (p.Thr3387=) c.10092T>G (p.Thr3364=) c.8496T>G (p.Thr2832=) n.10632T>G n.3145+7397A>C n.3013+7397A>C | |
6 | g.51659770A>G | CA450613226 | PKHD1 | c.10356T>C (p.Thr3452=) c.10227T>C (p.Thr3409=) c.10218T>C (p.Thr3406=) c.9714T>C (p.Thr3238=) c.9645T>C (p.Thr3215=) c.10157-10550T>C (n.10157-10550T>C) c.4431T>C (p.Thr1477=) n.535+7397A>G n.403+7397A>G c.10281T>C (p.Thr3427=) c.10161T>C (p.Thr3387=) c.10092T>C (p.Thr3364=) c.8496T>C (p.Thr2832=) n.10632T>C n.3145+7397A>G n.3013+7397A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.51659770A>T | CA450613227 | PKHD1 | c.10356T>A (p.Thr3452=) c.10227T>A (p.Thr3409=) c.10218T>A (p.Thr3406=) c.9714T>A (p.Thr3238=) c.9645T>A (p.Thr3215=) c.10157-10550T>A (n.10157-10550T>A) c.4431T>A (p.Thr1477=) n.535+7397A>T n.403+7397A>T c.10281T>A (p.Thr3427=) c.10161T>A (p.Thr3387=) c.10092T>A (p.Thr3364=) c.8496T>A (p.Thr2832=) n.10632T>A n.3145+7397A>T n.3013+7397A>T | |
6 | g.51659771G>A | CA364436113 | PKHD1 | c.10355C>T (p.Thr3452Ile) c.10226C>T (p.Thr3409Ile) c.10217C>T (p.Thr3406Ile) c.9713C>T (p.Thr3238Ile) c.9644C>T (p.Thr3215Ile) c.10157-10551C>T (n.10157-10551C>T) c.4430C>T (p.Thr1477Ile) n.535+7398G>A n.403+7398G>A c.10280C>T (p.Thr3427Ile) c.10160C>T (p.Thr3387Ile) c.10091C>T (p.Thr3364Ile) c.8495C>T (p.Thr2832Ile) n.10631C>T n.3145+7398G>A n.3013+7398G>A | |
6 | g.51659771G>C | CA364436114 | PKHD1 | c.10355C>G (p.Thr3452Ser) c.10226C>G (p.Thr3409Ser) c.10217C>G (p.Thr3406Ser) c.9713C>G (p.Thr3238Ser) c.9644C>G (p.Thr3215Ser) c.10157-10551C>G (n.10157-10551C>G) c.4430C>G (p.Thr1477Ser) n.535+7398G>C n.403+7398G>C c.10280C>G (p.Thr3427Ser) c.10160C>G (p.Thr3387Ser) c.10091C>G (p.Thr3364Ser) c.8495C>G (p.Thr2832Ser) n.10631C>G n.3145+7398G>C n.3013+7398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659771G= | CA1628439735 | PKHD1 | c.10355C= (p.Thr3452=) c.10226C= (p.Thr3409=) c.10217C= (p.Thr3406=) c.9713C= (p.Thr3238=) c.9644C= (p.Thr3215=) c.10157-10551C= (n.10157-10551C=) c.4430C= (p.Thr1477=) n.535+7398G= n.403+7398G= c.10280C= (p.Thr3427=) c.10160C= (p.Thr3387=) c.10091C= (p.Thr3364=) c.8495C= (p.Thr2832=) n.10631C= n.3145+7398G= n.3013+7398G= | |
6 | g.51659771G>T | CA364436121 | PKHD1 | c.10355C>A (p.Thr3452Asn) c.10226C>A (p.Thr3409Asn) c.10217C>A (p.Thr3406Asn) c.9713C>A (p.Thr3238Asn) c.9644C>A (p.Thr3215Asn) c.10157-10551C>A (n.10157-10551C>A) c.4430C>A (p.Thr1477Asn) n.535+7398G>T n.403+7398G>T c.10280C>A (p.Thr3427Asn) c.10160C>A (p.Thr3387Asn) c.10091C>A (p.Thr3364Asn) c.8495C>A (p.Thr2832Asn) n.10631C>A n.3145+7398G>T n.3013+7398G>T | |
6 | g.51659772T>A | CA364436124 | PKHD1 | c.10354A>T (p.Thr3452Ser) c.10225A>T (p.Thr3409Ser) c.10216A>T (p.Thr3406Ser) c.9712A>T (p.Thr3238Ser) c.9643A>T (p.Thr3215Ser) c.10157-10552A>T (n.10157-10552A>T) c.4429A>T (p.Thr1477Ser) n.535+7399T>A n.403+7399T>A c.10279A>T (p.Thr3427Ser) c.10159A>T (p.Thr3387Ser) c.10090A>T (p.Thr3364Ser) c.8494A>T (p.Thr2832Ser) n.10630A>T n.3145+7399T>A n.3013+7399T>A | |
6 | g.51659772T>C | CA3851095 | PKHD1 | c.10354A>G (p.Thr3452Ala) c.10225A>G (p.Thr3409Ala) c.10216A>G (p.Thr3406Ala) c.9712A>G (p.Thr3238Ala) c.9643A>G (p.Thr3215Ala) c.10157-10552A>G (n.10157-10552A>G) c.4429A>G (p.Thr1477Ala) n.535+7399T>C n.403+7399T>C c.10279A>G (p.Thr3427Ala) c.10159A>G (p.Thr3387Ala) c.10090A>G (p.Thr3364Ala) c.8494A>G (p.Thr2832Ala) n.10630A>G n.3145+7399T>C n.3013+7399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659772T>G | CA364436125 | PKHD1 | c.10354A>C (p.Thr3452Pro) c.10225A>C (p.Thr3409Pro) c.10216A>C (p.Thr3406Pro) c.9712A>C (p.Thr3238Pro) c.9643A>C (p.Thr3215Pro) c.10157-10552A>C (n.10157-10552A>C) c.4429A>C (p.Thr1477Pro) n.535+7399T>G n.403+7399T>G c.10279A>C (p.Thr3427Pro) c.10159A>C (p.Thr3387Pro) c.10090A>C (p.Thr3364Pro) c.8494A>C (p.Thr2832Pro) n.10630A>C n.3145+7399T>G n.3013+7399T>G | |
6 | g.51659772T= | CA1628439737 | PKHD1 | c.10354A= (p.Thr3452=) c.10225A= (p.Thr3409=) c.10216A= (p.Thr3406=) c.9712A= (p.Thr3238=) c.9643A= (p.Thr3215=) c.10157-10552A= (n.10157-10552A=) c.4429A= (p.Thr1477=) n.535+7399T= n.403+7399T= c.10279A= (p.Thr3427=) c.10159A= (p.Thr3387=) c.10090A= (p.Thr3364=) c.8494A= (p.Thr2832=) n.10630A= n.3145+7399T= n.3013+7399T= | |
6 | g.51659773A>C | CA450613229 | PKHD1 | c.10353T>G (p.Ser3451=) c.10224T>G (p.Ser3408=) c.10215T>G (p.Ser3405=) c.9711T>G (p.Ser3237=) c.9642T>G (p.Ser3214=) c.10157-10553T>G (n.10157-10553T>G) c.4428T>G (p.Ser1476=) n.535+7400A>C n.403+7400A>C c.10278T>G (p.Ser3426=) c.10158T>G (p.Ser3386=) c.10089T>G (p.Ser3363=) c.8493T>G (p.Ser2831=) n.10629T>G n.3145+7400A>C n.3013+7400A>C | |
6 | g.51659773A>G | CA450613230 | PKHD1 | c.10353T>C (p.Ser3451=) c.10224T>C (p.Ser3408=) c.10215T>C (p.Ser3405=) c.9711T>C (p.Ser3237=) c.9642T>C (p.Ser3214=) c.10157-10553T>C (n.10157-10553T>C) c.4428T>C (p.Ser1476=) n.535+7400A>G n.403+7400A>G c.10278T>C (p.Ser3426=) c.10158T>C (p.Ser3386=) c.10089T>C (p.Ser3363=) c.8493T>C (p.Ser2831=) n.10629T>C n.3145+7400A>G n.3013+7400A>G | |
6 | g.51659773A>T | CA450613231 | PKHD1 | c.10353T>A (p.Ser3451=) c.10224T>A (p.Ser3408=) c.10215T>A (p.Ser3405=) c.9711T>A (p.Ser3237=) c.9642T>A (p.Ser3214=) c.10157-10553T>A (n.10157-10553T>A) c.4428T>A (p.Ser1476=) n.535+7400A>T n.403+7400A>T c.10278T>A (p.Ser3426=) c.10158T>A (p.Ser3386=) c.10089T>A (p.Ser3363=) c.8493T>A (p.Ser2831=) n.10629T>A n.3145+7400A>T n.3013+7400A>T | |
6 | g.51659774G>A | CA364436127 | PKHD1 | c.10352C>T (p.Ser3451Phe) c.10223C>T (p.Ser3408Phe) c.10214C>T (p.Ser3405Phe) c.9710C>T (p.Ser3237Phe) c.9641C>T (p.Ser3214Phe) c.10157-10554C>T (n.10157-10554C>T) c.4427C>T (p.Ser1476Phe) n.535+7401G>A n.403+7401G>A c.10277C>T (p.Ser3426Phe) c.10157C>T (p.Ser3386Phe) c.10088C>T (p.Ser3363Phe) c.8492C>T (p.Ser2831Phe) n.10628C>T n.3145+7401G>A n.3013+7401G>A | |
6 | g.51659774G>C | CA138897587 | PKHD1 | c.10352C>G (p.Ser3451Cys) c.10223C>G (p.Ser3408Cys) c.10214C>G (p.Ser3405Cys) c.9710C>G (p.Ser3237Cys) c.9641C>G (p.Ser3214Cys) c.10157-10554C>G (n.10157-10554C>G) c.4427C>G (p.Ser1476Cys) n.535+7401G>C n.403+7401G>C c.10277C>G (p.Ser3426Cys) c.10157C>G (p.Ser3386Cys) c.10088C>G (p.Ser3363Cys) c.8492C>G (p.Ser2831Cys) n.10628C>G n.3145+7401G>C n.3013+7401G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659774G= | CA1628439743 | PKHD1 | c.10352C= (p.Ser3451=) c.10223C= (p.Ser3408=) c.10214C= (p.Ser3405=) c.9710C= (p.Ser3237=) c.9641C= (p.Ser3214=) c.10157-10554C= (n.10157-10554C=) c.4427C= (p.Ser1476=) n.535+7401G= n.403+7401G= c.10277C= (p.Ser3426=) c.10157C= (p.Ser3386=) c.10088C= (p.Ser3363=) c.8492C= (p.Ser2831=) n.10628C= n.3145+7401G= n.3013+7401G= | |
6 | g.51659774G>T | CA364436130 | PKHD1 | c.10352C>A (p.Ser3451Tyr) c.10223C>A (p.Ser3408Tyr) c.10214C>A (p.Ser3405Tyr) c.9710C>A (p.Ser3237Tyr) c.9641C>A (p.Ser3214Tyr) c.10157-10554C>A (n.10157-10554C>A) c.4427C>A (p.Ser1476Tyr) n.535+7401G>T n.403+7401G>T c.10277C>A (p.Ser3426Tyr) c.10157C>A (p.Ser3386Tyr) c.10088C>A (p.Ser3363Tyr) c.8492C>A (p.Ser2831Tyr) n.10628C>A n.3145+7401G>T n.3013+7401G>T | |
6 | g.51659775A>C | CA364436134 | PKHD1 | c.10351T>G (p.Ser3451Ala) c.10222T>G (p.Ser3408Ala) c.10213T>G (p.Ser3405Ala) c.9709T>G (p.Ser3237Ala) c.9640T>G (p.Ser3214Ala) c.10157-10555T>G (n.10157-10555T>G) c.4426T>G (p.Ser1476Ala) n.535+7402A>C n.403+7402A>C c.10276T>G (p.Ser3426Ala) c.10156T>G (p.Ser3386Ala) c.10087T>G (p.Ser3363Ala) c.8491T>G (p.Ser2831Ala) n.10627T>G n.3145+7402A>C n.3013+7402A>C | |
6 | g.51659775A>G | CA364436135 | PKHD1 | c.10351T>C (p.Ser3451Pro) c.10222T>C (p.Ser3408Pro) c.10213T>C (p.Ser3405Pro) c.9709T>C (p.Ser3237Pro) c.9640T>C (p.Ser3214Pro) c.10157-10555T>C (n.10157-10555T>C) c.4426T>C (p.Ser1476Pro) n.535+7402A>G n.403+7402A>G c.10276T>C (p.Ser3426Pro) c.10156T>C (p.Ser3386Pro) c.10087T>C (p.Ser3363Pro) c.8491T>C (p.Ser2831Pro) n.10627T>C n.3145+7402A>G n.3013+7402A>G | |
6 | g.51659775A>T | CA364436136 | PKHD1 | c.10351T>A (p.Ser3451Thr) c.10222T>A (p.Ser3408Thr) c.10213T>A (p.Ser3405Thr) c.9709T>A (p.Ser3237Thr) c.9640T>A (p.Ser3214Thr) c.10157-10555T>A (n.10157-10555T>A) c.4426T>A (p.Ser1476Thr) n.535+7402A>T n.403+7402A>T c.10276T>A (p.Ser3426Thr) c.10156T>A (p.Ser3386Thr) c.10087T>A (p.Ser3363Thr) c.8491T>A (p.Ser2831Thr) n.10627T>A n.3145+7402A>T n.3013+7402A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659776G>A | CA3851096 | PKHD1 | c.10350C>T (p.Cys3450=) c.10221C>T (p.Cys3407=) c.10212C>T (p.Cys3404=) c.9708C>T (p.Cys3236=) c.9639C>T (p.Cys3213=) c.10157-10556C>T (n.10157-10556C>T) c.4425C>T (p.Cys1475=) n.535+7403G>A n.403+7403G>A c.10275C>T (p.Cys3425=) c.10155C>T (p.Cys3385=) c.10086C>T (p.Cys3362=) c.8490C>T (p.Cys2830=) n.10626C>T n.3145+7403G>A n.3013+7403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659776G>C | CA364436146 | PKHD1 | c.10350C>G (p.Cys3450Trp) c.10221C>G (p.Cys3407Trp) c.10212C>G (p.Cys3404Trp) c.9708C>G (p.Cys3236Trp) c.9639C>G (p.Cys3213Trp) c.10157-10556C>G (n.10157-10556C>G) c.4425C>G (p.Cys1475Trp) n.535+7403G>C n.403+7403G>C c.10275C>G (p.Cys3425Trp) c.10155C>G (p.Cys3385Trp) c.10086C>G (p.Cys3362Trp) c.8490C>G (p.Cys2830Trp) n.10626C>G n.3145+7403G>C n.3013+7403G>C | |
6 | g.51659776G= | CA1628439747 | PKHD1 | c.10350C= (p.Cys3450=) c.10221C= (p.Cys3407=) c.10212C= (p.Cys3404=) c.9708C= (p.Cys3236=) c.9639C= (p.Cys3213=) c.10157-10556C= (n.10157-10556C=) c.4425C= (p.Cys1475=) n.535+7403G= n.403+7403G= c.10275C= (p.Cys3425=) c.10155C= (p.Cys3385=) c.10086C= (p.Cys3362=) c.8490C= (p.Cys2830=) n.10626C= n.3145+7403G= n.3013+7403G= | |
6 | g.51659776G>T | CA364436139 | PKHD1 | c.10350C>A (p.Cys3450Ter) c.10221C>A (p.Cys3407Ter) c.10212C>A (p.Cys3404Ter) c.9708C>A (p.Cys3236Ter) c.9639C>A (p.Cys3213Ter) c.10157-10556C>A (n.10157-10556C>A) c.4425C>A (p.Cys1475Ter) n.535+7403G>T n.403+7403G>T c.10275C>A (p.Cys3425Ter) c.10155C>A (p.Cys3385Ter) c.10086C>A (p.Cys3362Ter) c.8490C>A (p.Cys2830Ter) n.10626C>A n.3145+7403G>T n.3013+7403G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659777C>A | CA364436149 | PKHD1 | c.10349G>T (p.Cys3450Phe) c.10220G>T (p.Cys3407Phe) c.10211G>T (p.Cys3404Phe) c.9707G>T (p.Cys3236Phe) c.9638G>T (p.Cys3213Phe) c.10157-10557G>T (n.10157-10557G>T) c.4424G>T (p.Cys1475Phe) n.535+7404C>A n.403+7404C>A c.10274G>T (p.Cys3425Phe) c.10154G>T (p.Cys3385Phe) c.10085G>T (p.Cys3362Phe) c.8489G>T (p.Cys2830Phe) n.10625G>T n.3145+7404C>A n.3013+7404C>A | |
6 | g.51659777C>G | CA364436151 | PKHD1 | c.10349G>C (p.Cys3450Ser) c.10220G>C (p.Cys3407Ser) c.10211G>C (p.Cys3404Ser) c.9707G>C (p.Cys3236Ser) c.9638G>C (p.Cys3213Ser) c.10157-10557G>C (n.10157-10557G>C) c.4424G>C (p.Cys1475Ser) n.535+7404C>G n.403+7404C>G c.10274G>C (p.Cys3425Ser) c.10154G>C (p.Cys3385Ser) c.10085G>C (p.Cys3362Ser) c.8489G>C (p.Cys2830Ser) n.10625G>C n.3145+7404C>G n.3013+7404C>G | |
6 | g.51659777C>T | CA364436153 | PKHD1 | c.10349G>A (p.Cys3450Tyr) c.10220G>A (p.Cys3407Tyr) c.10211G>A (p.Cys3404Tyr) c.9707G>A (p.Cys3236Tyr) c.9638G>A (p.Cys3213Tyr) c.10157-10557G>A (n.10157-10557G>A) c.4424G>A (p.Cys1475Tyr) n.535+7404C>T n.403+7404C>T c.10274G>A (p.Cys3425Tyr) c.10154G>A (p.Cys3385Tyr) c.10085G>A (p.Cys3362Tyr) c.8489G>A (p.Cys2830Tyr) n.10625G>A n.3145+7404C>T n.3013+7404C>T | |
6 | g.51659778A>C | CA364436159 | PKHD1 | c.10348T>G (p.Cys3450Gly) c.10219T>G (p.Cys3407Gly) c.10210T>G (p.Cys3404Gly) c.9706T>G (p.Cys3236Gly) c.9637T>G (p.Cys3213Gly) c.10157-10558T>G (n.10157-10558T>G) c.4423T>G (p.Cys1475Gly) n.535+7405A>C n.403+7405A>C c.10273T>G (p.Cys3425Gly) c.10153T>G (p.Cys3385Gly) c.10084T>G (p.Cys3362Gly) c.8488T>G (p.Cys2830Gly) n.10624T>G n.3145+7405A>C n.3013+7405A>C | |
6 | g.51659778A>G | CA364436161 | PKHD1 | c.10348T>C (p.Cys3450Arg) c.10219T>C (p.Cys3407Arg) c.10210T>C (p.Cys3404Arg) c.9706T>C (p.Cys3236Arg) c.9637T>C (p.Cys3213Arg) c.10157-10558T>C (n.10157-10558T>C) c.4423T>C (p.Cys1475Arg) n.535+7405A>G n.403+7405A>G c.10273T>C (p.Cys3425Arg) c.10153T>C (p.Cys3385Arg) c.10084T>C (p.Cys3362Arg) c.8488T>C (p.Cys2830Arg) n.10624T>C n.3145+7405A>G n.3013+7405A>G | |
6 | g.51659778A>T | CA364436164 | PKHD1 | c.10348T>A (p.Cys3450Ser) c.10219T>A (p.Cys3407Ser) c.10210T>A (p.Cys3404Ser) c.9706T>A (p.Cys3236Ser) c.9637T>A (p.Cys3213Ser) c.10157-10558T>A (n.10157-10558T>A) c.4423T>A (p.Cys1475Ser) n.535+7405A>T n.403+7405A>T c.10273T>A (p.Cys3425Ser) c.10153T>A (p.Cys3385Ser) c.10084T>A (p.Cys3362Ser) c.8488T>A (p.Cys2830Ser) n.10624T>A n.3145+7405A>T n.3013+7405A>T | |
6 | g.51659779G>A | CA450613236 | PKHD1 | c.10347C>T (p.Pro3449=) c.10218C>T (p.Pro3406=) c.10209C>T (p.Pro3403=) c.9705C>T (p.Pro3235=) c.9636C>T (p.Pro3212=) c.10157-10559C>T (n.10157-10559C>T) c.4422C>T (p.Pro1474=) n.535+7406G>A n.403+7406G>A c.10272C>T (p.Pro3424=) c.10152C>T (p.Pro3384=) c.10083C>T (p.Pro3361=) c.8487C>T (p.Pro2829=) n.10623C>T n.3145+7406G>A n.3013+7406G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659779G>C | CA450613237 | PKHD1 | c.10347C>G (p.Pro3449=) c.10218C>G (p.Pro3406=) c.10209C>G (p.Pro3403=) c.9705C>G (p.Pro3235=) c.9636C>G (p.Pro3212=) c.10157-10559C>G (n.10157-10559C>G) c.4422C>G (p.Pro1474=) n.535+7406G>C n.403+7406G>C c.10272C>G (p.Pro3424=) c.10152C>G (p.Pro3384=) c.10083C>G (p.Pro3361=) c.8487C>G (p.Pro2829=) n.10623C>G n.3145+7406G>C n.3013+7406G>C | dbSNP |
6 | g.51659779G= | CA1628439751 | PKHD1 | c.10347C= (p.Pro3449=) c.10218C= (p.Pro3406=) c.10209C= (p.Pro3403=) c.9705C= (p.Pro3235=) c.9636C= (p.Pro3212=) c.10157-10559C= (n.10157-10559C=) c.4422C= (p.Pro1474=) n.535+7406G= n.403+7406G= c.10272C= (p.Pro3424=) c.10152C= (p.Pro3384=) c.10083C= (p.Pro3361=) c.8487C= (p.Pro2829=) n.10623C= n.3145+7406G= n.3013+7406G= | |
6 | g.51659779G>T | CA450613238 | PKHD1 | c.10347C>A (p.Pro3449=) c.10218C>A (p.Pro3406=) c.10209C>A (p.Pro3403=) c.9705C>A (p.Pro3235=) c.9636C>A (p.Pro3212=) c.10157-10559C>A (n.10157-10559C>A) c.4422C>A (p.Pro1474=) n.535+7406G>T n.403+7406G>T c.10272C>A (p.Pro3424=) c.10152C>A (p.Pro3384=) c.10083C>A (p.Pro3361=) c.8487C>A (p.Pro2829=) n.10623C>A n.3145+7406G>T n.3013+7406G>T | |
6 | g.51659780G>A | CA364436169 | PKHD1 | c.10346C>T (p.Pro3449Leu) c.10217C>T (p.Pro3406Leu) c.10208C>T (p.Pro3403Leu) c.9704C>T (p.Pro3235Leu) c.9635C>T (p.Pro3212Leu) c.10157-10560C>T (n.10157-10560C>T) c.4421C>T (p.Pro1474Leu) n.535+7407G>A n.403+7407G>A c.10271C>T (p.Pro3424Leu) c.10151C>T (p.Pro3384Leu) c.10082C>T (p.Pro3361Leu) c.8486C>T (p.Pro2829Leu) n.10622C>T n.3145+7407G>A n.3013+7407G>A | |
6 | g.51659780G>C | CA364436175 | PKHD1 | c.10346C>G (p.Pro3449Arg) c.10217C>G (p.Pro3406Arg) c.10208C>G (p.Pro3403Arg) c.9704C>G (p.Pro3235Arg) c.9635C>G (p.Pro3212Arg) c.10157-10560C>G (n.10157-10560C>G) c.4421C>G (p.Pro1474Arg) n.535+7407G>C n.403+7407G>C c.10271C>G (p.Pro3424Arg) c.10151C>G (p.Pro3384Arg) c.10082C>G (p.Pro3361Arg) c.8486C>G (p.Pro2829Arg) n.10622C>G n.3145+7407G>C n.3013+7407G>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659780G>T | CA364436172 | PKHD1 | c.10346C>A (p.Pro3449His) c.10217C>A (p.Pro3406His) c.10208C>A (p.Pro3403His) c.9704C>A (p.Pro3235His) c.9635C>A (p.Pro3212His) c.10157-10560C>A (n.10157-10560C>A) c.4421C>A (p.Pro1474His) n.535+7407G>T n.403+7407G>T c.10271C>A (p.Pro3424His) c.10151C>A (p.Pro3384His) c.10082C>A (p.Pro3361His) c.8486C>A (p.Pro2829His) n.10622C>A n.3145+7407G>T n.3013+7407G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659781G>A | CA364436180 | PKHD1 | c.10345C>T (p.Pro3449Ser) c.10216C>T (p.Pro3406Ser) c.10207C>T (p.Pro3403Ser) c.9703C>T (p.Pro3235Ser) c.9634C>T (p.Pro3212Ser) c.10157-10561C>T (n.10157-10561C>T) c.4420C>T (p.Pro1474Ser) n.535+7408G>A n.403+7408G>A c.10270C>T (p.Pro3424Ser) c.10150C>T (p.Pro3384Ser) c.10081C>T (p.Pro3361Ser) c.8485C>T (p.Pro2829Ser) n.10621C>T n.3145+7408G>A n.3013+7408G>A | |
6 | g.51659781G>C | CA364436183 | PKHD1 | c.10345C>G (p.Pro3449Ala) c.10216C>G (p.Pro3406Ala) c.10207C>G (p.Pro3403Ala) c.9703C>G (p.Pro3235Ala) c.9634C>G (p.Pro3212Ala) c.10157-10561C>G (n.10157-10561C>G) c.4420C>G (p.Pro1474Ala) n.535+7408G>C n.403+7408G>C c.10270C>G (p.Pro3424Ala) c.10150C>G (p.Pro3384Ala) c.10081C>G (p.Pro3361Ala) c.8485C>G (p.Pro2829Ala) n.10621C>G n.3145+7408G>C n.3013+7408G>C | |
6 | g.51659781G>T | CA364436186 | PKHD1 | c.10345C>A (p.Pro3449Thr) c.10216C>A (p.Pro3406Thr) c.10207C>A (p.Pro3403Thr) c.9703C>A (p.Pro3235Thr) c.9634C>A (p.Pro3212Thr) c.10157-10561C>A (n.10157-10561C>A) c.4420C>A (p.Pro1474Thr) n.535+7408G>T n.403+7408G>T c.10270C>A (p.Pro3424Thr) c.10150C>A (p.Pro3384Thr) c.10081C>A (p.Pro3361Thr) c.8485C>A (p.Pro2829Thr) n.10621C>A n.3145+7408G>T n.3013+7408G>T | |
6 | g.51659782A>C | CA364436187 | PKHD1 | c.10344T>G (p.Ile3448Met) c.10215T>G (p.Ile3405Met) c.10206T>G (p.Ile3402Met) c.9702T>G (p.Ile3234Met) c.9633T>G (p.Ile3211Met) c.10157-10562T>G (n.10157-10562T>G) c.4419T>G (p.Ile1473Met) n.535+7409A>C n.403+7409A>C c.10269T>G (p.Ile3423Met) c.10149T>G (p.Ile3383Met) c.10080T>G (p.Ile3360Met) c.8484T>G (p.Ile2828Met) n.10620T>G n.3145+7409A>C n.3013+7409A>C | |
6 | g.51659782A>G | CA450613240 | PKHD1 | c.10344T>C (p.Ile3448=) c.10215T>C (p.Ile3405=) c.10206T>C (p.Ile3402=) c.9702T>C (p.Ile3234=) c.9633T>C (p.Ile3211=) c.10157-10562T>C (n.10157-10562T>C) c.4419T>C (p.Ile1473=) n.535+7409A>G n.403+7409A>G c.10269T>C (p.Ile3423=) c.10149T>C (p.Ile3383=) c.10080T>C (p.Ile3360=) c.8484T>C (p.Ile2828=) n.10620T>C n.3145+7409A>G n.3013+7409A>G | ClinVar |
6 | g.51659782A>T | CA450613241 | PKHD1 | c.10344T>A (p.Ile3448=) c.10215T>A (p.Ile3405=) c.10206T>A (p.Ile3402=) c.9702T>A (p.Ile3234=) c.9633T>A (p.Ile3211=) c.10157-10562T>A (n.10157-10562T>A) c.4419T>A (p.Ile1473=) n.535+7409A>T n.403+7409A>T c.10269T>A (p.Ile3423=) c.10149T>A (p.Ile3383=) c.10080T>A (p.Ile3360=) c.8484T>A (p.Ile2828=) n.10620T>A n.3145+7409A>T n.3013+7409A>T | |
6 | g.51659783A>C | CA364436190 | PKHD1 | c.10343T>G (p.Ile3448Ser) c.10214T>G (p.Ile3405Ser) c.10205T>G (p.Ile3402Ser) c.9701T>G (p.Ile3234Ser) c.9632T>G (p.Ile3211Ser) c.10157-10563T>G (n.10157-10563T>G) c.4418T>G (p.Ile1473Ser) n.535+7410A>C n.403+7410A>C c.10268T>G (p.Ile3423Ser) c.10148T>G (p.Ile3383Ser) c.10079T>G (p.Ile3360Ser) c.8483T>G (p.Ile2828Ser) n.10619T>G n.3145+7410A>C n.3013+7410A>C | |
6 | g.51659783A>G | CA364436189 | PKHD1 | c.10343T>C (p.Ile3448Thr) c.10214T>C (p.Ile3405Thr) c.10205T>C (p.Ile3402Thr) c.9701T>C (p.Ile3234Thr) c.9632T>C (p.Ile3211Thr) c.10157-10563T>C (n.10157-10563T>C) c.4418T>C (p.Ile1473Thr) n.535+7410A>G n.403+7410A>G c.10268T>C (p.Ile3423Thr) c.10148T>C (p.Ile3383Thr) c.10079T>C (p.Ile3360Thr) c.8483T>C (p.Ile2828Thr) n.10619T>C n.3145+7410A>G n.3013+7410A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659783A>T | CA364436188 | PKHD1 | c.10343T>A (p.Ile3448Asn) c.10214T>A (p.Ile3405Asn) c.10205T>A (p.Ile3402Asn) c.9701T>A (p.Ile3234Asn) c.9632T>A (p.Ile3211Asn) c.10157-10563T>A (n.10157-10563T>A) c.4418T>A (p.Ile1473Asn) n.535+7410A>T n.403+7410A>T c.10268T>A (p.Ile3423Asn) c.10148T>A (p.Ile3383Asn) c.10079T>A (p.Ile3360Asn) c.8483T>A (p.Ile2828Asn) n.10619T>A n.3145+7410A>T n.3013+7410A>T | |
6 | g.51659784T>A | CA364436194 | PKHD1 | c.10342A>T (p.Ile3448Phe) c.10213A>T (p.Ile3405Phe) c.10204A>T (p.Ile3402Phe) c.9700A>T (p.Ile3234Phe) c.9631A>T (p.Ile3211Phe) c.10157-10564A>T (n.10157-10564A>T) c.4417A>T (p.Ile1473Phe) n.535+7411T>A n.403+7411T>A c.10267A>T (p.Ile3423Phe) c.10147A>T (p.Ile3383Phe) c.10078A>T (p.Ile3360Phe) c.8482A>T (p.Ile2828Phe) n.10618A>T n.3145+7411T>A n.3013+7411T>A | |
6 | g.51659784T>C | CA364436201 | PKHD1 | c.10342A>G (p.Ile3448Val) c.10213A>G (p.Ile3405Val) c.10204A>G (p.Ile3402Val) c.9700A>G (p.Ile3234Val) c.9631A>G (p.Ile3211Val) c.10157-10564A>G (n.10157-10564A>G) c.4417A>G (p.Ile1473Val) n.535+7411T>C n.403+7411T>C c.10267A>G (p.Ile3423Val) c.10147A>G (p.Ile3383Val) c.10078A>G (p.Ile3360Val) c.8482A>G (p.Ile2828Val) n.10618A>G n.3145+7411T>C n.3013+7411T>C | |
6 | g.51659784T>G | CA364436198 | PKHD1 | c.10342A>C (p.Ile3448Leu) c.10213A>C (p.Ile3405Leu) c.10204A>C (p.Ile3402Leu) c.9700A>C (p.Ile3234Leu) c.9631A>C (p.Ile3211Leu) c.10157-10564A>C (n.10157-10564A>C) c.4417A>C (p.Ile1473Leu) n.535+7411T>G n.403+7411T>G c.10267A>C (p.Ile3423Leu) c.10147A>C (p.Ile3383Leu) c.10078A>C (p.Ile3360Leu) c.8482A>C (p.Ile2828Leu) n.10618A>C n.3145+7411T>G n.3013+7411T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659785A>C | CA364436202 | PKHD1 | c.10341T>G (p.Asn3447Lys) c.10212T>G (p.Asn3404Lys) c.10203T>G (p.Asn3401Lys) c.9699T>G (p.Asn3233Lys) c.9630T>G (p.Asn3210Lys) c.10157-10565T>G (n.10157-10565T>G) c.4416T>G (p.Asn1472Lys) n.535+7412A>C n.403+7412A>C c.10266T>G (p.Asn3422Lys) c.10146T>G (p.Asn3382Lys) c.10077T>G (p.Asn3359Lys) c.8481T>G (p.Asn2827Lys) n.10617T>G n.3145+7412A>C n.3013+7412A>C | |
6 | g.51659785A>G | CA450613246 | PKHD1 | c.10341T>C (p.Asn3447=) c.10212T>C (p.Asn3404=) c.10203T>C (p.Asn3401=) c.9699T>C (p.Asn3233=) c.9630T>C (p.Asn3210=) c.10157-10565T>C (n.10157-10565T>C) c.4416T>C (p.Asn1472=) n.535+7412A>G n.403+7412A>G c.10266T>C (p.Asn3422=) c.10146T>C (p.Asn3382=) c.10077T>C (p.Asn3359=) c.8481T>C (p.Asn2827=) n.10617T>C n.3145+7412A>G n.3013+7412A>G | |
6 | g.51659785A>T | CA364436203 | PKHD1 | c.10341T>A (p.Asn3447Lys) c.10212T>A (p.Asn3404Lys) c.10203T>A (p.Asn3401Lys) c.9699T>A (p.Asn3233Lys) c.9630T>A (p.Asn3210Lys) c.10157-10565T>A (n.10157-10565T>A) c.4416T>A (p.Asn1472Lys) n.535+7412A>T n.403+7412A>T c.10266T>A (p.Asn3422Lys) c.10146T>A (p.Asn3382Lys) c.10077T>A (p.Asn3359Lys) c.8481T>A (p.Asn2827Lys) n.10617T>A n.3145+7412A>T n.3013+7412A>T | |
6 | g.51659786T>A | CA364436206 | PKHD1 | c.10340A>T (p.Asn3447Ile) c.10211A>T (p.Asn3404Ile) c.10202A>T (p.Asn3401Ile) c.9698A>T (p.Asn3233Ile) c.9629A>T (p.Asn3210Ile) c.10157-10566A>T (n.10157-10566A>T) c.4415A>T (p.Asn1472Ile) n.535+7413T>A n.403+7413T>A c.10265A>T (p.Asn3422Ile) c.10145A>T (p.Asn3382Ile) c.10076A>T (p.Asn3359Ile) c.8480A>T (p.Asn2827Ile) n.10616A>T n.3145+7413T>A n.3013+7413T>A | |
6 | g.51659786T>C | CA364436207 | PKHD1 | c.10340A>G (p.Asn3447Ser) c.10211A>G (p.Asn3404Ser) c.10202A>G (p.Asn3401Ser) c.9698A>G (p.Asn3233Ser) c.9629A>G (p.Asn3210Ser) c.10157-10566A>G (n.10157-10566A>G) c.4415A>G (p.Asn1472Ser) n.535+7413T>C n.403+7413T>C c.10265A>G (p.Asn3422Ser) c.10145A>G (p.Asn3382Ser) c.10076A>G (p.Asn3359Ser) c.8480A>G (p.Asn2827Ser) n.10616A>G n.3145+7413T>C n.3013+7413T>C | |
6 | g.51659786T>G | CA364436210 | PKHD1 | c.10340A>C (p.Asn3447Thr) c.10211A>C (p.Asn3404Thr) c.10202A>C (p.Asn3401Thr) c.9698A>C (p.Asn3233Thr) c.9629A>C (p.Asn3210Thr) c.10157-10566A>C (n.10157-10566A>C) c.4415A>C (p.Asn1472Thr) n.535+7413T>G n.403+7413T>G c.10265A>C (p.Asn3422Thr) c.10145A>C (p.Asn3382Thr) c.10076A>C (p.Asn3359Thr) c.8480A>C (p.Asn2827Thr) n.10616A>C n.3145+7413T>G n.3013+7413T>G | |
6 | g.51659787T>A | CA364436213 | PKHD1 | c.10339A>T (p.Asn3447Tyr) c.10210A>T (p.Asn3404Tyr) c.10201A>T (p.Asn3401Tyr) c.9697A>T (p.Asn3233Tyr) c.9628A>T (p.Asn3210Tyr) c.10157-10567A>T (n.10157-10567A>T) c.4414A>T (p.Asn1472Tyr) n.535+7414T>A n.403+7414T>A c.10264A>T (p.Asn3422Tyr) c.10144A>T (p.Asn3382Tyr) c.10075A>T (p.Asn3359Tyr) c.8479A>T (p.Asn2827Tyr) n.10615A>T n.3145+7414T>A n.3013+7414T>A | |
6 | g.51659787T>C | CA364436215 | PKHD1 | c.10339A>G (p.Asn3447Asp) c.10210A>G (p.Asn3404Asp) c.10201A>G (p.Asn3401Asp) c.9697A>G (p.Asn3233Asp) c.9628A>G (p.Asn3210Asp) c.10157-10567A>G (n.10157-10567A>G) c.4414A>G (p.Asn1472Asp) n.535+7414T>C n.403+7414T>C c.10264A>G (p.Asn3422Asp) c.10144A>G (p.Asn3382Asp) c.10075A>G (p.Asn3359Asp) c.8479A>G (p.Asn2827Asp) n.10615A>G n.3145+7414T>C n.3013+7414T>C | |
6 | g.51659787T>G | CA364436218 | PKHD1 | c.10339A>C (p.Asn3447His) c.10210A>C (p.Asn3404His) c.10201A>C (p.Asn3401His) c.9697A>C (p.Asn3233His) c.9628A>C (p.Asn3210His) c.10157-10567A>C (n.10157-10567A>C) c.4414A>C (p.Asn1472His) n.535+7414T>G n.403+7414T>G c.10264A>C (p.Asn3422His) c.10144A>C (p.Asn3382His) c.10075A>C (p.Asn3359His) c.8479A>C (p.Asn2827His) n.10615A>C n.3145+7414T>G n.3013+7414T>G | |
6 | g.51659788G>A | CA450613248 | PKHD1 | c.10338C>T (p.Ala3446=) c.10209C>T (p.Ala3403=) c.10200C>T (p.Ala3400=) c.9696C>T (p.Ala3232=) c.9627C>T (p.Ala3209=) c.10157-10568C>T (n.10157-10568C>T) c.4413C>T (p.Ala1471=) n.535+7415G>A n.403+7415G>A c.10263C>T (p.Ala3421=) c.10143C>T (p.Ala3381=) c.10074C>T (p.Ala3358=) c.8478C>T (p.Ala2826=) n.10614C>T n.3145+7415G>A n.3013+7415G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659788G>C | CA450613249 | PKHD1 | c.10338C>G (p.Ala3446=) c.10209C>G (p.Ala3403=) c.10200C>G (p.Ala3400=) c.9696C>G (p.Ala3232=) c.9627C>G (p.Ala3209=) c.10157-10568C>G (n.10157-10568C>G) c.4413C>G (p.Ala1471=) n.535+7415G>C n.403+7415G>C c.10263C>G (p.Ala3421=) c.10143C>G (p.Ala3381=) c.10074C>G (p.Ala3358=) c.8478C>G (p.Ala2826=) n.10614C>G n.3145+7415G>C n.3013+7415G>C | |
6 | g.51659788G>T | CA450613250 | PKHD1 | c.10338C>A (p.Ala3446=) c.10209C>A (p.Ala3403=) c.10200C>A (p.Ala3400=) c.9696C>A (p.Ala3232=) c.9627C>A (p.Ala3209=) c.10157-10568C>A (n.10157-10568C>A) c.4413C>A (p.Ala1471=) n.535+7415G>T n.403+7415G>T c.10263C>A (p.Ala3421=) c.10143C>A (p.Ala3381=) c.10074C>A (p.Ala3358=) c.8478C>A (p.Ala2826=) n.10614C>A n.3145+7415G>T n.3013+7415G>T | |
6 | g.51659789G>A | CA3851097 | PKHD1 | c.10337C>T (p.Ala3446Val) c.10208C>T (p.Ala3403Val) c.10199C>T (p.Ala3400Val) c.9695C>T (p.Ala3232Val) c.9626C>T (p.Ala3209Val) c.10157-10569C>T (n.10157-10569C>T) c.4412C>T (p.Ala1471Val) n.535+7416G>A n.403+7416G>A c.10262C>T (p.Ala3421Val) c.10142C>T (p.Ala3381Val) c.10073C>T (p.Ala3358Val) c.8477C>T (p.Ala2826Val) n.10613C>T n.3145+7416G>A n.3013+7416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659789G>C | CA364436223 | PKHD1 | c.10337C>G (p.Ala3446Gly) c.10208C>G (p.Ala3403Gly) c.10199C>G (p.Ala3400Gly) c.9695C>G (p.Ala3232Gly) c.9626C>G (p.Ala3209Gly) c.10157-10569C>G (n.10157-10569C>G) c.4412C>G (p.Ala1471Gly) n.535+7416G>C n.403+7416G>C c.10262C>G (p.Ala3421Gly) c.10142C>G (p.Ala3381Gly) c.10073C>G (p.Ala3358Gly) c.8477C>G (p.Ala2826Gly) n.10613C>G n.3145+7416G>C n.3013+7416G>C | |
6 | g.51659789G= | CA1628439753 | PKHD1 | c.10337C= (p.Ala3446=) c.10208C= (p.Ala3403=) c.10199C= (p.Ala3400=) c.9695C= (p.Ala3232=) c.9626C= (p.Ala3209=) c.10157-10569C= (n.10157-10569C=) c.4412C= (p.Ala1471=) n.535+7416G= n.403+7416G= c.10262C= (p.Ala3421=) c.10142C= (p.Ala3381=) c.10073C= (p.Ala3358=) c.8477C= (p.Ala2826=) n.10613C= n.3145+7416G= n.3013+7416G= | |
6 | g.51659789G>T | CA364436226 | PKHD1 | c.10337C>A (p.Ala3446Asp) c.10208C>A (p.Ala3403Asp) c.10199C>A (p.Ala3400Asp) c.9695C>A (p.Ala3232Asp) c.9626C>A (p.Ala3209Asp) c.10157-10569C>A (n.10157-10569C>A) c.4412C>A (p.Ala1471Asp) n.535+7416G>T n.403+7416G>T c.10262C>A (p.Ala3421Asp) c.10142C>A (p.Ala3381Asp) c.10073C>A (p.Ala3358Asp) c.8477C>A (p.Ala2826Asp) n.10613C>A n.3145+7416G>T n.3013+7416G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659790C>A | CA364436233 | PKHD1 | c.10336G>T (p.Ala3446Ser) c.10207G>T (p.Ala3403Ser) c.10198G>T (p.Ala3400Ser) c.9694G>T (p.Ala3232Ser) c.9625G>T (p.Ala3209Ser) c.10157-10570G>T (n.10157-10570G>T) c.4411G>T (p.Ala1471Ser) n.535+7417C>A n.403+7417C>A c.10261G>T (p.Ala3421Ser) c.10141G>T (p.Ala3381Ser) c.10072G>T (p.Ala3358Ser) c.8476G>T (p.Ala2826Ser) n.10612G>T n.3145+7417C>A n.3013+7417C>A | |
6 | g.51659790C= | CA1628439758 | PKHD1 | c.10336G= (p.Ala3446=) c.10207G= (p.Ala3403=) c.10198G= (p.Ala3400=) c.9694G= (p.Ala3232=) c.9625G= (p.Ala3209=) c.10157-10570G= (n.10157-10570G=) c.4411G= (p.Ala1471=) n.535+7417C= n.403+7417C= c.10261G= (p.Ala3421=) c.10141G= (p.Ala3381=) c.10072G= (p.Ala3358=) c.8476G= (p.Ala2826=) n.10612G= n.3145+7417C= n.3013+7417C= | |
6 | g.51659790C>G | CA364436236 | PKHD1 | c.10336G>C (p.Ala3446Pro) c.10207G>C (p.Ala3403Pro) c.10198G>C (p.Ala3400Pro) c.9694G>C (p.Ala3232Pro) c.9625G>C (p.Ala3209Pro) c.10157-10570G>C (n.10157-10570G>C) c.4411G>C (p.Ala1471Pro) n.535+7417C>G n.403+7417C>G c.10261G>C (p.Ala3421Pro) c.10141G>C (p.Ala3381Pro) c.10072G>C (p.Ala3358Pro) c.8476G>C (p.Ala2826Pro) n.10612G>C n.3145+7417C>G n.3013+7417C>G | |
6 | g.51659790C>T | CA364436245 | PKHD1 | c.10336G>A (p.Ala3446Thr) c.10207G>A (p.Ala3403Thr) c.10198G>A (p.Ala3400Thr) c.9694G>A (p.Ala3232Thr) c.9625G>A (p.Ala3209Thr) c.10157-10570G>A (n.10157-10570G>A) c.4411G>A (p.Ala1471Thr) n.535+7417C>T n.403+7417C>T c.10261G>A (p.Ala3421Thr) c.10141G>A (p.Ala3381Thr) c.10072G>A (p.Ala3358Thr) c.8476G>A (p.Ala2826Thr) n.10612G>A n.3145+7417C>T n.3013+7417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51659791A>C | CA364436248 | PKHD1 | c.10335T>G (p.Asn3445Lys) c.10206T>G (p.Asn3402Lys) c.10197T>G (p.Asn3399Lys) c.9693T>G (p.Asn3231Lys) c.9624T>G (p.Asn3208Lys) c.10157-10571T>G (n.10157-10571T>G) c.4410T>G (p.Asn1470Lys) n.535+7418A>C n.403+7418A>C c.10260T>G (p.Asn3420Lys) c.10140T>G (p.Asn3380Lys) c.10071T>G (p.Asn3357Lys) c.8475T>G (p.Asn2825Lys) n.10611T>G n.3145+7418A>C n.3013+7418A>C | |
6 | g.51659791A>G | CA450613252 | PKHD1 | c.10335T>C (p.Asn3445=) c.10206T>C (p.Asn3402=) c.10197T>C (p.Asn3399=) c.9693T>C (p.Asn3231=) c.9624T>C (p.Asn3208=) c.10157-10571T>C (n.10157-10571T>C) c.4410T>C (p.Asn1470=) n.535+7418A>G n.403+7418A>G c.10260T>C (p.Asn3420=) c.10140T>C (p.Asn3380=) c.10071T>C (p.Asn3357=) c.8475T>C (p.Asn2825=) n.10611T>C n.3145+7418A>G n.3013+7418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.51659792T>A | CA364436263 | PKHD1 | c.10334A>T (p.Asn3445Ile) c.10205A>T (p.Asn3402Ile) c.10196A>T (p.Asn3399Ile) c.9692A>T (p.Asn3231Ile) c.9623A>T (p.Asn3208Ile) c.10157-10572A>T (n.10157-10572A>T) c.4409A>T (p.Asn1470Ile) n.535+7419T>A n.403+7419T>A c.10259A>T (p.Asn3420Ile) c.10139A>T (p.Asn3380Ile) c.10070A>T (p.Asn3357Ile) c.8474A>T (p.Asn2825Ile) n.10610A>T n.3145+7419T>A n.3013+7419T>A | |
6 | g.51659792T>C | CA364436271 | PKHD1 | c.10334A>G (p.Asn3445Ser) c.10205A>G (p.Asn3402Ser) c.10196A>G (p.Asn3399Ser) c.9692A>G (p.Asn3231Ser) c.9623A>G (p.Asn3208Ser) c.10157-10572A>G (n.10157-10572A>G) c.4409A>G (p.Asn1470Ser) n.535+7419T>C n.403+7419T>C c.10259A>G (p.Asn3420Ser) c.10139A>G (p.Asn3380Ser) c.10070A>G (p.Asn3357Ser) c.8474A>G (p.Asn2825Ser) n.10610A>G n.3145+7419T>C n.3013+7419T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659792T>G | CA364436266 | PKHD1 | c.10334A>C (p.Asn3445Thr) c.10205A>C (p.Asn3402Thr) c.10196A>C (p.Asn3399Thr) c.9692A>C (p.Asn3231Thr) c.9623A>C (p.Asn3208Thr) c.10157-10572A>C (n.10157-10572A>C) c.4409A>C (p.Asn1470Thr) n.535+7419T>G n.403+7419T>G c.10259A>C (p.Asn3420Thr) c.10139A>C (p.Asn3380Thr) c.10070A>C (p.Asn3357Thr) c.8474A>C (p.Asn2825Thr) n.10610A>C n.3145+7419T>G n.3013+7419T>G | |
6 | g.51659794del | CA2573140942 | PKHD1 | c.10334del (p.Asn3445MetfsTer?) c.10205del (p.Asn3402MetfsTer?) c.10196del (p.Asn3399MetfsTer?) c.9692del (p.Asn3231MetfsTer?) c.9623del (p.Asn3208MetfsTer?) c.10157-10572del (n.10157-10572del) c.4409del (p.Asn1470MetfsTer?) n.535+7421del n.403+7421del c.10259del (p.Asn3420MetfsTer?) c.10139del (p.Asn3380MetfsTer?) c.10070del (p.Asn3357MetfsTer?) c.8474del (p.Asn2825MetfsTer?) n.10610del n.3145+7421del n.3013+7421del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.51659793T>C | CA364436276 | PKHD1 | c.10333A>G (p.Asn3445Asp) c.10204A>G (p.Asn3402Asp) c.10195A>G (p.Asn3399Asp) c.9691A>G (p.Asn3231Asp) c.9622A>G (p.Asn3208Asp) c.10157-10573A>G (n.10157-10573A>G) c.4408A>G (p.Asn1470Asp) n.535+7420T>C n.403+7420T>C c.10258A>G (p.Asn3420Asp) c.10138A>G (p.Asn3380Asp) c.10069A>G (p.Asn3357Asp) c.8473A>G (p.Asn2825Asp) n.10609A>G n.3145+7420T>C n.3013+7420T>C | |
6 | g.51659793T>G | CA364436281 | PKHD1 | c.10333A>C (p.Asn3445His) c.10204A>C (p.Asn3402His) c.10195A>C (p.Asn3399His) c.9691A>C (p.Asn3231His) c.9622A>C (p.Asn3208His) c.10157-10573A>C (n.10157-10573A>C) c.4408A>C (p.Asn1470His) n.535+7420T>G n.403+7420T>G c.10258A>C (p.Asn3420His) c.10138A>C (p.Asn3380His) c.10069A>C (p.Asn3357His) c.8473A>C (p.Asn2825His) n.10609A>C n.3145+7420T>G n.3013+7420T>G | |
6 | g.51659794T>A | CA450613254 | PKHD1 | c.10332A>T (p.Val3444=) c.10203A>T (p.Val3401=) c.10194A>T (p.Val3398=) c.9690A>T (p.Val3230=) c.9621A>T (p.Val3207=) c.10157-10574A>T (n.10157-10574A>T) c.4407A>T (p.Val1469=) n.535+7421T>A n.403+7421T>A c.10257A>T (p.Val3419=) c.10137A>T (p.Val3379=) c.10068A>T (p.Val3356=) c.8472A>T (p.Val2824=) n.10608A>T n.3145+7421T>A n.3013+7421T>A | |
6 | g.51659794T>C | CA450613255 | PKHD1 | c.10332A>G (p.Val3444=) c.10203A>G (p.Val3401=) c.10194A>G (p.Val3398=) c.9690A>G (p.Val3230=) c.9621A>G (p.Val3207=) c.10157-10574A>G (n.10157-10574A>G) c.4407A>G (p.Val1469=) n.535+7421T>C n.403+7421T>C c.10257A>G (p.Val3419=) c.10137A>G (p.Val3379=) c.10068A>G (p.Val3356=) c.8472A>G (p.Val2824=) n.10608A>G n.3145+7421T>C n.3013+7421T>C | |
6 | g.51659794T>G | CA450613256 | PKHD1 | c.10332A>C (p.Val3444=) c.10203A>C (p.Val3401=) c.10194A>C (p.Val3398=) c.9690A>C (p.Val3230=) c.9621A>C (p.Val3207=) c.10157-10574A>C (n.10157-10574A>C) c.4407A>C (p.Val1469=) n.535+7421T>G n.403+7421T>G c.10257A>C (p.Val3419=) c.10137A>C (p.Val3379=) c.10068A>C (p.Val3356=) c.8472A>C (p.Val2824=) n.10608A>C n.3145+7421T>G n.3013+7421T>G | |
6 | g.51659795A= | CA1628439768 | PKHD1 | c.10331T= (p.Val3444=) c.10202T= (p.Val3401=) c.10193T= (p.Val3398=) c.9689T= (p.Val3230=) c.9620T= (p.Val3207=) c.10157-10575T= (n.10157-10575T=) c.4406T= (p.Val1469=) n.535+7422A= n.403+7422A= c.10256T= (p.Val3419=) c.10136T= (p.Val3379=) c.10067T= (p.Val3356=) c.8471T= (p.Val2824=) n.10607T= n.3145+7422A= n.3013+7422A= | |
6 | g.51659795A>C | CA364436282 | PKHD1 | c.10331T>G (p.Val3444Gly) c.10202T>G (p.Val3401Gly) c.10193T>G (p.Val3398Gly) c.9689T>G (p.Val3230Gly) c.9620T>G (p.Val3207Gly) c.10157-10575T>G (n.10157-10575T>G) c.4406T>G (p.Val1469Gly) n.535+7422A>C n.403+7422A>C c.10256T>G (p.Val3419Gly) c.10136T>G (p.Val3379Gly) c.10067T>G (p.Val3356Gly) c.8471T>G (p.Val2824Gly) n.10607T>G n.3145+7422A>C n.3013+7422A>C | |
6 | g.51659795A>G | CA3851098 | PKHD1 | c.10331T>C (p.Val3444Ala) c.10202T>C (p.Val3401Ala) c.10193T>C (p.Val3398Ala) c.9689T>C (p.Val3230Ala) c.9620T>C (p.Val3207Ala) c.10157-10575T>C (n.10157-10575T>C) c.4406T>C (p.Val1469Ala) n.535+7422A>G n.403+7422A>G c.10256T>C (p.Val3419Ala) c.10136T>C (p.Val3379Ala) c.10067T>C (p.Val3356Ala) c.8471T>C (p.Val2824Ala) n.10607T>C n.3145+7422A>G n.3013+7422A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.51659796C>G | CA364436291 | PKHD1 | c.10330G>C (p.Val3444Leu) c.10201G>C (p.Val3401Leu) c.10192G>C (p.Val3398Leu) c.9688G>C (p.Val3230Leu) c.9619G>C (p.Val3207Leu) c.10157-10576G>C (n.10157-10576G>C) c.4405G>C (p.Val1469Leu) n.535+7423C>G n.403+7423C>G c.10255G>C (p.Val3419Leu) c.10135G>C (p.Val3379Leu) c.10066G>C (p.Val3356Leu) c.8470G>C (p.Val2824Leu) n.10606G>C n.3145+7423C>G n.3013+7423C>G | |
6 | g.51659796C>T | CA364436294 | PKHD1 | c.10330G>A (p.Val3444Ile) c.10201G>A (p.Val3401Ile) c.10192G>A (p.Val3398Ile) c.9688G>A (p.Val3230Ile) c.9619G>A (p.Val3207Ile) c.10157-10576G>A (n.10157-10576G>A) c.4405G>A (p.Val1469Ile) n.535+7423C>T n.403+7423C>T c.10255G>A (p.Val3419Ile) c.10135G>A (p.Val3379Ile) c.10066G>A (p.Val3356Ile) c.8470G>A (p.Val2824Ile) n.10606G>A n.3145+7423C>T n.3013+7423C>T | |
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6 | g.51659797A>G | CA450613260 | PKHD1 | c.10329T>C (p.Ser3443=) c.10200T>C (p.Ser3400=) c.10191T>C (p.Ser3397=) c.9687T>C (p.Ser3229=) c.9618T>C (p.Ser3206=) c.10157-10577T>C (n.10157-10577T>C) c.4404T>C (p.Ser1468=) n.535+7424A>G n.403+7424A>G c.10254T>C (p.Ser3418=) c.10134T>C (p.Ser3378=) c.10065T>C (p.Ser3355=) c.8469T>C (p.Ser2823=) n.10605T>C n.3145+7424A>G n.3013+7424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659797A>T | CA364436296 | PKHD1 | c.10329T>A (p.Ser3443Arg) c.10200T>A (p.Ser3400Arg) c.10191T>A (p.Ser3397Arg) c.9687T>A (p.Ser3229Arg) c.9618T>A (p.Ser3206Arg) c.10157-10577T>A (n.10157-10577T>A) c.4404T>A (p.Ser1468Arg) n.535+7424A>T n.403+7424A>T c.10254T>A (p.Ser3418Arg) c.10134T>A (p.Ser3378Arg) c.10065T>A (p.Ser3355Arg) c.8469T>A (p.Ser2823Arg) n.10605T>A n.3145+7424A>T n.3013+7424A>T | |
6 | g.51659798C>A | CA364436298 | PKHD1 | c.10328G>T (p.Ser3443Ile) c.10199G>T (p.Ser3400Ile) c.10190G>T (p.Ser3397Ile) c.9686G>T (p.Ser3229Ile) c.9617G>T (p.Ser3206Ile) c.10157-10578G>T (n.10157-10578G>T) c.4403G>T (p.Ser1468Ile) n.535+7425C>A n.403+7425C>A c.10253G>T (p.Ser3418Ile) c.10133G>T (p.Ser3378Ile) c.10064G>T (p.Ser3355Ile) c.8468G>T (p.Ser2823Ile) n.10604G>T n.3145+7425C>A n.3013+7425C>A | |
6 | g.51659798C= | CA1628439774 | PKHD1 | c.10328G= (p.Ser3443=) c.10199G= (p.Ser3400=) c.10190G= (p.Ser3397=) c.9686G= (p.Ser3229=) c.9617G= (p.Ser3206=) c.10157-10578G= (n.10157-10578G=) c.4403G= (p.Ser1468=) n.535+7425C= n.403+7425C= c.10253G= (p.Ser3418=) c.10133G= (p.Ser3378=) c.10064G= (p.Ser3355=) c.8468G= (p.Ser2823=) n.10604G= n.3145+7425C= n.3013+7425C= | |
6 | g.51659798C>G | CA3851099 | PKHD1 | c.10328G>C (p.Ser3443Thr) c.10199G>C (p.Ser3400Thr) c.10190G>C (p.Ser3397Thr) c.9686G>C (p.Ser3229Thr) c.9617G>C (p.Ser3206Thr) c.10157-10578G>C (n.10157-10578G>C) c.4403G>C (p.Ser1468Thr) n.535+7425C>G n.403+7425C>G c.10253G>C (p.Ser3418Thr) c.10133G>C (p.Ser3378Thr) c.10064G>C (p.Ser3355Thr) c.8468G>C (p.Ser2823Thr) n.10604G>C n.3145+7425C>G n.3013+7425C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659798C>T | CA3851100 | PKHD1 | c.10328G>A (p.Ser3443Asn) c.10199G>A (p.Ser3400Asn) c.10190G>A (p.Ser3397Asn) c.9686G>A (p.Ser3229Asn) c.9617G>A (p.Ser3206Asn) c.10157-10578G>A (n.10157-10578G>A) c.4403G>A (p.Ser1468Asn) n.535+7425C>T n.403+7425C>T c.10253G>A (p.Ser3418Asn) c.10133G>A (p.Ser3378Asn) c.10064G>A (p.Ser3355Asn) c.8468G>A (p.Ser2823Asn) n.10604G>A n.3145+7425C>T n.3013+7425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659799T>A | CA364436311 | PKHD1 | c.10327A>T (p.Ser3443Cys) c.10198A>T (p.Ser3400Cys) c.10189A>T (p.Ser3397Cys) c.9685A>T (p.Ser3229Cys) c.9616A>T (p.Ser3206Cys) c.10157-10579A>T (n.10157-10579A>T) c.4402A>T (p.Ser1468Cys) n.535+7426T>A n.403+7426T>A c.10252A>T (p.Ser3418Cys) c.10132A>T (p.Ser3378Cys) c.10063A>T (p.Ser3355Cys) c.8467A>T (p.Ser2823Cys) n.10603A>T n.3145+7426T>A n.3013+7426T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659799T>C | CA3851101 | PKHD1 | c.10327A>G (p.Ser3443Gly) c.10198A>G (p.Ser3400Gly) c.10189A>G (p.Ser3397Gly) c.9685A>G (p.Ser3229Gly) c.9616A>G (p.Ser3206Gly) c.10157-10579A>G (n.10157-10579A>G) c.4402A>G (p.Ser1468Gly) n.535+7426T>C n.403+7426T>C c.10252A>G (p.Ser3418Gly) c.10132A>G (p.Ser3378Gly) c.10063A>G (p.Ser3355Gly) c.8467A>G (p.Ser2823Gly) n.10603A>G n.3145+7426T>C n.3013+7426T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659799T>G | CA364436314 | PKHD1 | c.10327A>C (p.Ser3443Arg) c.10198A>C (p.Ser3400Arg) c.10189A>C (p.Ser3397Arg) c.9685A>C (p.Ser3229Arg) c.9616A>C (p.Ser3206Arg) c.10157-10579A>C (n.10157-10579A>C) c.4402A>C (p.Ser1468Arg) n.535+7426T>G n.403+7426T>G c.10252A>C (p.Ser3418Arg) c.10132A>C (p.Ser3378Arg) c.10063A>C (p.Ser3355Arg) c.8467A>C (p.Ser2823Arg) n.10603A>C n.3145+7426T>G n.3013+7426T>G | |
6 | g.51659799T= | CA1628439778 | PKHD1 | c.10327A= (p.Ser3443=) c.10198A= (p.Ser3400=) c.10189A= (p.Ser3397=) c.9685A= (p.Ser3229=) c.9616A= (p.Ser3206=) c.10157-10579A= (n.10157-10579A=) c.4402A= (p.Ser1468=) n.535+7426T= n.403+7426T= c.10252A= (p.Ser3418=) c.10132A= (p.Ser3378=) c.10063A= (p.Ser3355=) c.8467A= (p.Ser2823=) n.10603A= n.3145+7426T= n.3013+7426T= | |
6 | g.51659800G>A | CA450613262 | PKHD1 | c.10326C>T (p.Ser3442=) c.10197C>T (p.Ser3399=) c.10188C>T (p.Ser3396=) c.9684C>T (p.Ser3228=) c.9615C>T (p.Ser3205=) c.10157-10580C>T (n.10157-10580C>T) c.4401C>T (p.Ser1467=) n.535+7427G>A n.403+7427G>A c.10251C>T (p.Ser3417=) c.10131C>T (p.Ser3377=) c.10062C>T (p.Ser3354=) c.8466C>T (p.Ser2822=) n.10602C>T n.3145+7427G>A n.3013+7427G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659800G>C | CA364436328 | PKHD1 | c.10326C>G (p.Ser3442Arg) c.10197C>G (p.Ser3399Arg) c.10188C>G (p.Ser3396Arg) c.9684C>G (p.Ser3228Arg) c.9615C>G (p.Ser3205Arg) c.10157-10580C>G (n.10157-10580C>G) c.4401C>G (p.Ser1467Arg) n.535+7427G>C n.403+7427G>C c.10251C>G (p.Ser3417Arg) c.10131C>G (p.Ser3377Arg) c.10062C>G (p.Ser3354Arg) c.8466C>G (p.Ser2822Arg) n.10602C>G n.3145+7427G>C n.3013+7427G>C | |
6 | g.51659800G= | CA1628439784 | PKHD1 | c.10326C= (p.Ser3442=) c.10197C= (p.Ser3399=) c.10188C= (p.Ser3396=) c.9684C= (p.Ser3228=) c.9615C= (p.Ser3205=) c.10157-10580C= (n.10157-10580C=) c.4401C= (p.Ser1467=) n.535+7427G= n.403+7427G= c.10251C= (p.Ser3417=) c.10131C= (p.Ser3377=) c.10062C= (p.Ser3354=) c.8466C= (p.Ser2822=) n.10602C= n.3145+7427G= n.3013+7427G= | |
6 | g.51659800G>T | CA364436330 | PKHD1 | c.10326C>A (p.Ser3442Arg) c.10197C>A (p.Ser3399Arg) c.10188C>A (p.Ser3396Arg) c.9684C>A (p.Ser3228Arg) c.9615C>A (p.Ser3205Arg) c.10157-10580C>A (n.10157-10580C>A) c.4401C>A (p.Ser1467Arg) n.535+7427G>T n.403+7427G>T c.10251C>A (p.Ser3417Arg) c.10131C>A (p.Ser3377Arg) c.10062C>A (p.Ser3354Arg) c.8466C>A (p.Ser2822Arg) n.10602C>A n.3145+7427G>T n.3013+7427G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659801C>A | CA364436332 | PKHD1 | c.10325G>T (p.Ser3442Ile) c.10196G>T (p.Ser3399Ile) c.10187G>T (p.Ser3396Ile) c.9683G>T (p.Ser3228Ile) c.9614G>T (p.Ser3205Ile) c.10157-10581G>T (n.10157-10581G>T) c.4400G>T (p.Ser1467Ile) n.535+7428C>A n.403+7428C>A c.10250G>T (p.Ser3417Ile) c.10130G>T (p.Ser3377Ile) c.10061G>T (p.Ser3354Ile) c.8465G>T (p.Ser2822Ile) n.10601G>T n.3145+7428C>A n.3013+7428C>A | |
6 | g.51659801C>G | CA364436333 | PKHD1 | c.10325G>C (p.Ser3442Thr) c.10196G>C (p.Ser3399Thr) c.10187G>C (p.Ser3396Thr) c.9683G>C (p.Ser3228Thr) c.9614G>C (p.Ser3205Thr) c.10157-10581G>C (n.10157-10581G>C) c.4400G>C (p.Ser1467Thr) n.535+7428C>G n.403+7428C>G c.10250G>C (p.Ser3417Thr) c.10130G>C (p.Ser3377Thr) c.10061G>C (p.Ser3354Thr) c.8465G>C (p.Ser2822Thr) n.10601G>C n.3145+7428C>G n.3013+7428C>G | |
6 | g.51659801C>T | CA364436334 | PKHD1 | c.10325G>A (p.Ser3442Asn) c.10196G>A (p.Ser3399Asn) c.10187G>A (p.Ser3396Asn) c.9683G>A (p.Ser3228Asn) c.9614G>A (p.Ser3205Asn) c.10157-10581G>A (n.10157-10581G>A) c.4400G>A (p.Ser1467Asn) n.535+7428C>T n.403+7428C>T c.10250G>A (p.Ser3417Asn) c.10130G>A (p.Ser3377Asn) c.10061G>A (p.Ser3354Asn) c.8465G>A (p.Ser2822Asn) n.10601G>A n.3145+7428C>T n.3013+7428C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659802T>A | CA364436337 | PKHD1 | c.10324A>T (p.Ser3442Cys) c.10195A>T (p.Ser3399Cys) c.10186A>T (p.Ser3396Cys) c.9682A>T (p.Ser3228Cys) c.9613A>T (p.Ser3205Cys) c.10157-10582A>T (n.10157-10582A>T) c.4399A>T (p.Ser1467Cys) n.535+7429T>A n.403+7429T>A c.10249A>T (p.Ser3417Cys) c.10129A>T (p.Ser3377Cys) c.10060A>T (p.Ser3354Cys) c.8464A>T (p.Ser2822Cys) n.10600A>T n.3145+7429T>A n.3013+7429T>A | |
6 | g.51659802T>C | CA364436344 | PKHD1 | c.10324A>G (p.Ser3442Gly) c.10195A>G (p.Ser3399Gly) c.10186A>G (p.Ser3396Gly) c.9682A>G (p.Ser3228Gly) c.9613A>G (p.Ser3205Gly) c.10157-10582A>G (n.10157-10582A>G) c.4399A>G (p.Ser1467Gly) n.535+7429T>C n.403+7429T>C c.10249A>G (p.Ser3417Gly) c.10129A>G (p.Ser3377Gly) c.10060A>G (p.Ser3354Gly) c.8464A>G (p.Ser2822Gly) n.10600A>G n.3145+7429T>C n.3013+7429T>C | ClinVar |
6 | g.51659802T>G | CA364436347 | PKHD1 | c.10324A>C (p.Ser3442Arg) c.10195A>C (p.Ser3399Arg) c.10186A>C (p.Ser3396Arg) c.9682A>C (p.Ser3228Arg) c.9613A>C (p.Ser3205Arg) c.10157-10582A>C (n.10157-10582A>C) c.4399A>C (p.Ser1467Arg) n.535+7429T>G n.403+7429T>G c.10249A>C (p.Ser3417Arg) c.10129A>C (p.Ser3377Arg) c.10060A>C (p.Ser3354Arg) c.8464A>C (p.Ser2822Arg) n.10600A>C n.3145+7429T>G n.3013+7429T>G | |
6 | g.51659803A= | CA1628439795 | PKHD1 | c.10323T= (p.Phe3441=) c.10194T= (p.Phe3398=) c.10185T= (p.Phe3395=) c.9681T= (p.Phe3227=) c.9612T= (p.Phe3204=) c.10157-10583T= (n.10157-10583T=) c.4398T= (p.Phe1466=) n.535+7430A= n.403+7430A= c.10248T= (p.Phe3416=) c.10128T= (p.Phe3376=) c.10059T= (p.Phe3353=) c.8463T= (p.Phe2821=) n.10599T= n.3145+7430A= n.3013+7430A= | |
6 | g.51659803A>C | CA364436351 | PKHD1 | c.10323T>G (p.Phe3441Leu) c.10194T>G (p.Phe3398Leu) c.10185T>G (p.Phe3395Leu) c.9681T>G (p.Phe3227Leu) c.9612T>G (p.Phe3204Leu) c.10157-10583T>G (n.10157-10583T>G) c.4398T>G (p.Phe1466Leu) n.535+7430A>C n.403+7430A>C c.10248T>G (p.Phe3416Leu) c.10128T>G (p.Phe3376Leu) c.10059T>G (p.Phe3353Leu) c.8463T>G (p.Phe2821Leu) n.10599T>G n.3145+7430A>C n.3013+7430A>C | |
6 | g.51659803A>G | CA450613267 | PKHD1 | c.10323T>C (p.Phe3441=) c.10194T>C (p.Phe3398=) c.10185T>C (p.Phe3395=) c.9681T>C (p.Phe3227=) c.9612T>C (p.Phe3204=) c.10157-10583T>C (n.10157-10583T>C) c.4398T>C (p.Phe1466=) n.535+7430A>G n.403+7430A>G c.10248T>C (p.Phe3416=) c.10128T>C (p.Phe3376=) c.10059T>C (p.Phe3353=) c.8463T>C (p.Phe2821=) n.10599T>C n.3145+7430A>G n.3013+7430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659803A>T | CA364436354 | PKHD1 | c.10323T>A (p.Phe3441Leu) c.10194T>A (p.Phe3398Leu) c.10185T>A (p.Phe3395Leu) c.9681T>A (p.Phe3227Leu) c.9612T>A (p.Phe3204Leu) c.10157-10583T>A (n.10157-10583T>A) c.4398T>A (p.Phe1466Leu) n.535+7430A>T n.403+7430A>T c.10248T>A (p.Phe3416Leu) c.10128T>A (p.Phe3376Leu) c.10059T>A (p.Phe3353Leu) c.8463T>A (p.Phe2821Leu) n.10599T>A n.3145+7430A>T n.3013+7430A>T | |
6 | g.51659804A>C | CA364436359 | PKHD1 | c.10322T>G (p.Phe3441Cys) c.10193T>G (p.Phe3398Cys) c.10184T>G (p.Phe3395Cys) c.9680T>G (p.Phe3227Cys) c.9611T>G (p.Phe3204Cys) c.10157-10584T>G (n.10157-10584T>G) c.4397T>G (p.Phe1466Cys) n.535+7431A>C n.403+7431A>C c.10247T>G (p.Phe3416Cys) c.10127T>G (p.Phe3376Cys) c.10058T>G (p.Phe3353Cys) c.8462T>G (p.Phe2821Cys) n.10598T>G n.3145+7431A>C n.3013+7431A>C | |
6 | g.51659804A>G | CA364436365 | PKHD1 | c.10322T>C (p.Phe3441Ser) c.10193T>C (p.Phe3398Ser) c.10184T>C (p.Phe3395Ser) c.9680T>C (p.Phe3227Ser) c.9611T>C (p.Phe3204Ser) c.10157-10584T>C (n.10157-10584T>C) c.4397T>C (p.Phe1466Ser) n.535+7431A>G n.403+7431A>G c.10247T>C (p.Phe3416Ser) c.10127T>C (p.Phe3376Ser) c.10058T>C (p.Phe3353Ser) c.8462T>C (p.Phe2821Ser) n.10598T>C n.3145+7431A>G n.3013+7431A>G | |
6 | g.51659804A>T | CA364436362 | PKHD1 | c.10322T>A (p.Phe3441Tyr) c.10193T>A (p.Phe3398Tyr) c.10184T>A (p.Phe3395Tyr) c.9680T>A (p.Phe3227Tyr) c.9611T>A (p.Phe3204Tyr) c.10157-10584T>A (n.10157-10584T>A) c.4397T>A (p.Phe1466Tyr) n.535+7431A>T n.403+7431A>T c.10247T>A (p.Phe3416Tyr) c.10127T>A (p.Phe3376Tyr) c.10058T>A (p.Phe3353Tyr) c.8462T>A (p.Phe2821Tyr) n.10598T>A n.3145+7431A>T n.3013+7431A>T | |
6 | g.51659805A= | CA1628439798 | PKHD1 | c.10321T= (p.Phe3441=) c.10192T= (p.Phe3398=) c.10183T= (p.Phe3395=) c.9679T= (p.Phe3227=) c.9610T= (p.Phe3204=) c.10157-10585T= (n.10157-10585T=) c.4396T= (p.Phe1466=) n.535+7432A= n.403+7432A= c.10246T= (p.Phe3416=) c.10126T= (p.Phe3376=) c.10057T= (p.Phe3353=) c.8461T= (p.Phe2821=) n.10597T= n.3145+7432A= n.3013+7432A= | |
6 | g.51659805A>C | CA364436366 | PKHD1 | c.10321T>G (p.Phe3441Val) c.10192T>G (p.Phe3398Val) c.10183T>G (p.Phe3395Val) c.9679T>G (p.Phe3227Val) c.9610T>G (p.Phe3204Val) c.10157-10585T>G (n.10157-10585T>G) c.4396T>G (p.Phe1466Val) n.535+7432A>C n.403+7432A>C c.10246T>G (p.Phe3416Val) c.10126T>G (p.Phe3376Val) c.10057T>G (p.Phe3353Val) c.8461T>G (p.Phe2821Val) n.10597T>G n.3145+7432A>C n.3013+7432A>C | |
6 | g.51659805A>G | CA3851102 | PKHD1 | c.10321T>C (p.Phe3441Leu) c.10192T>C (p.Phe3398Leu) c.10183T>C (p.Phe3395Leu) c.9679T>C (p.Phe3227Leu) c.9610T>C (p.Phe3204Leu) c.10157-10585T>C (n.10157-10585T>C) c.4396T>C (p.Phe1466Leu) n.535+7432A>G n.403+7432A>G c.10246T>C (p.Phe3416Leu) c.10126T>C (p.Phe3376Leu) c.10057T>C (p.Phe3353Leu) c.8461T>C (p.Phe2821Leu) n.10597T>C n.3145+7432A>G n.3013+7432A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659805A>T | CA364436368 | PKHD1 | c.10321T>A (p.Phe3441Ile) c.10192T>A (p.Phe3398Ile) c.10183T>A (p.Phe3395Ile) c.9679T>A (p.Phe3227Ile) c.9610T>A (p.Phe3204Ile) c.10157-10585T>A (n.10157-10585T>A) c.4396T>A (p.Phe1466Ile) n.535+7432A>T n.403+7432A>T c.10246T>A (p.Phe3416Ile) c.10126T>A (p.Phe3376Ile) c.10057T>A (p.Phe3353Ile) c.8461T>A (p.Phe2821Ile) n.10597T>A n.3145+7432A>T n.3013+7432A>T | |
6 | g.51659806G>A | CA3851103 | PKHD1 | c.10320C>T (p.Val3440=) c.10191C>T (p.Val3397=) c.10182C>T (p.Val3394=) c.9678C>T (p.Val3226=) c.9609C>T (p.Val3203=) c.10157-10586C>T (n.10157-10586C>T) c.4395C>T (p.Val1465=) n.535+7433G>A n.403+7433G>A c.10245C>T (p.Val3415=) c.10125C>T (p.Val3375=) c.10056C>T (p.Val3352=) c.8460C>T (p.Val2820=) n.10596C>T n.3145+7433G>A n.3013+7433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659806G>C | CA450613269 | PKHD1 | c.10320C>G (p.Val3440=) c.10191C>G (p.Val3397=) c.10182C>G (p.Val3394=) c.9678C>G (p.Val3226=) c.9609C>G (p.Val3203=) c.10157-10586C>G (n.10157-10586C>G) c.4395C>G (p.Val1465=) n.535+7433G>C n.403+7433G>C c.10245C>G (p.Val3415=) c.10125C>G (p.Val3375=) c.10056C>G (p.Val3352=) c.8460C>G (p.Val2820=) n.10596C>G n.3145+7433G>C n.3013+7433G>C | ClinVar COSMIC |
6 | g.51659806G= | CA1628439804 | PKHD1 | c.10320C= (p.Val3440=) c.10191C= (p.Val3397=) c.10182C= (p.Val3394=) c.9678C= (p.Val3226=) c.9609C= (p.Val3203=) c.10157-10586C= (n.10157-10586C=) c.4395C= (p.Val1465=) n.535+7433G= n.403+7433G= c.10245C= (p.Val3415=) c.10125C= (p.Val3375=) c.10056C= (p.Val3352=) c.8460C= (p.Val2820=) n.10596C= n.3145+7433G= n.3013+7433G= | |
6 | g.51659806G>T | CA450613270 | PKHD1 | c.10320C>A (p.Val3440=) c.10191C>A (p.Val3397=) c.10182C>A (p.Val3394=) c.9678C>A (p.Val3226=) c.9609C>A (p.Val3203=) c.10157-10586C>A (n.10157-10586C>A) c.4395C>A (p.Val1465=) n.535+7433G>T n.403+7433G>T c.10245C>A (p.Val3415=) c.10125C>A (p.Val3375=) c.10056C>A (p.Val3352=) c.8460C>A (p.Val2820=) n.10596C>A n.3145+7433G>T n.3013+7433G>T | |
6 | g.51659807A= | CA1628439808 | PKHD1 | c.10319T= (p.Val3440=) c.10190T= (p.Val3397=) c.10181T= (p.Val3394=) c.9677T= (p.Val3226=) c.9608T= (p.Val3203=) c.10157-10587T= (n.10157-10587T=) c.4394T= (p.Val1465=) n.535+7434A= n.403+7434A= c.10244T= (p.Val3415=) c.10124T= (p.Val3375=) c.10055T= (p.Val3352=) c.8459T= (p.Val2820=) n.10595T= n.3145+7434A= n.3013+7434A= | |
6 | g.51659807A>C | CA364436386 | PKHD1 | c.10319T>G (p.Val3440Gly) c.10190T>G (p.Val3397Gly) c.10181T>G (p.Val3394Gly) c.9677T>G (p.Val3226Gly) c.9608T>G (p.Val3203Gly) c.10157-10587T>G (n.10157-10587T>G) c.4394T>G (p.Val1465Gly) n.535+7434A>C n.403+7434A>C c.10244T>G (p.Val3415Gly) c.10124T>G (p.Val3375Gly) c.10055T>G (p.Val3352Gly) c.8459T>G (p.Val2820Gly) n.10595T>G n.3145+7434A>C n.3013+7434A>C | |
6 | g.51659807A>G | CA364436391 | PKHD1 | c.10319T>C (p.Val3440Ala) c.10190T>C (p.Val3397Ala) c.10181T>C (p.Val3394Ala) c.9677T>C (p.Val3226Ala) c.9608T>C (p.Val3203Ala) c.10157-10587T>C (n.10157-10587T>C) c.4394T>C (p.Val1465Ala) n.535+7434A>G n.403+7434A>G c.10244T>C (p.Val3415Ala) c.10124T>C (p.Val3375Ala) c.10055T>C (p.Val3352Ala) c.8459T>C (p.Val2820Ala) n.10595T>C n.3145+7434A>G n.3013+7434A>G | |
6 | g.51659807A>T | CA3851104 | PKHD1 | c.10319T>A (p.Val3440Asp) c.10190T>A (p.Val3397Asp) c.10181T>A (p.Val3394Asp) c.9677T>A (p.Val3226Asp) c.9608T>A (p.Val3203Asp) c.10157-10587T>A (n.10157-10587T>A) c.4394T>A (p.Val1465Asp) n.535+7434A>T n.403+7434A>T c.10244T>A (p.Val3415Asp) c.10124T>A (p.Val3375Asp) c.10055T>A (p.Val3352Asp) c.8459T>A (p.Val2820Asp) n.10595T>A n.3145+7434A>T n.3013+7434A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659808C>A | CA364436395 | PKHD1 | c.10318G>T (p.Val3440Phe) c.10189G>T (p.Val3397Phe) c.10180G>T (p.Val3394Phe) c.9676G>T (p.Val3226Phe) c.9607G>T (p.Val3203Phe) c.10157-10588G>T (n.10157-10588G>T) c.4393G>T (p.Val1465Phe) n.535+7435C>A n.403+7435C>A c.10243G>T (p.Val3415Phe) c.10123G>T (p.Val3375Phe) c.10054G>T (p.Val3352Phe) c.8458G>T (p.Val2820Phe) n.10594G>T n.3145+7435C>A n.3013+7435C>A | |
6 | g.51659808C>G | CA364436397 | PKHD1 | c.10318G>C (p.Val3440Leu) c.10189G>C (p.Val3397Leu) c.10180G>C (p.Val3394Leu) c.9676G>C (p.Val3226Leu) c.9607G>C (p.Val3203Leu) c.10157-10588G>C (n.10157-10588G>C) c.4393G>C (p.Val1465Leu) n.535+7435C>G n.403+7435C>G c.10243G>C (p.Val3415Leu) c.10123G>C (p.Val3375Leu) c.10054G>C (p.Val3352Leu) c.8458G>C (p.Val2820Leu) n.10594G>C n.3145+7435C>G n.3013+7435C>G | |
6 | g.51659808C>T | CA364436400 | PKHD1 | c.10318G>A (p.Val3440Ile) c.10189G>A (p.Val3397Ile) c.10180G>A (p.Val3394Ile) c.9676G>A (p.Val3226Ile) c.9607G>A (p.Val3203Ile) c.10157-10588G>A (n.10157-10588G>A) c.4393G>A (p.Val1465Ile) n.535+7435C>T n.403+7435C>T c.10243G>A (p.Val3415Ile) c.10123G>A (p.Val3375Ile) c.10054G>A (p.Val3352Ile) c.8458G>A (p.Val2820Ile) n.10594G>A n.3145+7435C>T n.3013+7435C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659810_51659812del | CA2695198849 | PKHD1 | c.10316_10318del (p.Asp3439del) c.10187_10189del (p.Asp3396del) c.10178_10180del (p.Asp3393del) c.9674_9676del (p.Asp3225del) c.9605_9607del (p.Asp3202del) c.10157-10590_10157-10588del (n.10157-10590_10157-10588del) c.4391_4393del (p.Asp1464del) n.535+7437_535+7439del n.403+7437_403+7439del c.10241_10243del (p.Asp3414del) c.10121_10123del (p.Asp3374del) c.10052_10054del (p.Asp3351del) c.8456_8458del (p.Asp2819del) n.10592_10594del n.3145+7437_3145+7439del n.3013+7437_3013+7439del | ClinVar |
6 | g.51659809A>C | CA364436406 | PKHD1 | c.10317T>G (p.Asp3439Glu) c.10188T>G (p.Asp3396Glu) c.10179T>G (p.Asp3393Glu) c.9675T>G (p.Asp3225Glu) c.9606T>G (p.Asp3202Glu) c.10157-10589T>G (n.10157-10589T>G) c.4392T>G (p.Asp1464Glu) n.535+7436A>C n.403+7436A>C c.10242T>G (p.Asp3414Glu) c.10122T>G (p.Asp3374Glu) c.10053T>G (p.Asp3351Glu) c.8457T>G (p.Asp2819Glu) n.10593T>G n.3145+7436A>C n.3013+7436A>C | |
6 | g.51659809A>G | CA450613274 | PKHD1 | c.10317T>C (p.Asp3439=) c.10188T>C (p.Asp3396=) c.10179T>C (p.Asp3393=) c.9675T>C (p.Asp3225=) c.9606T>C (p.Asp3202=) c.10157-10589T>C (n.10157-10589T>C) c.4392T>C (p.Asp1464=) n.535+7436A>G n.403+7436A>G c.10242T>C (p.Asp3414=) c.10122T>C (p.Asp3374=) c.10053T>C (p.Asp3351=) c.8457T>C (p.Asp2819=) n.10593T>C n.3145+7436A>G n.3013+7436A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659809A>T | CA364436403 | PKHD1 | c.10317T>A (p.Asp3439Glu) c.10188T>A (p.Asp3396Glu) c.10179T>A (p.Asp3393Glu) c.9675T>A (p.Asp3225Glu) c.9606T>A (p.Asp3202Glu) c.10157-10589T>A (n.10157-10589T>A) c.4392T>A (p.Asp1464Glu) n.535+7436A>T n.403+7436A>T c.10242T>A (p.Asp3414Glu) c.10122T>A (p.Asp3374Glu) c.10053T>A (p.Asp3351Glu) c.8457T>A (p.Asp2819Glu) n.10593T>A n.3145+7436A>T n.3013+7436A>T | |
6 | g.51659810T>A | CA364436411 | PKHD1 | c.10316A>T (p.Asp3439Val) c.10187A>T (p.Asp3396Val) c.10178A>T (p.Asp3393Val) c.9674A>T (p.Asp3225Val) c.9605A>T (p.Asp3202Val) c.10157-10590A>T (n.10157-10590A>T) c.4391A>T (p.Asp1464Val) n.535+7437T>A n.403+7437T>A c.10241A>T (p.Asp3414Val) c.10121A>T (p.Asp3374Val) c.10052A>T (p.Asp3351Val) c.8456A>T (p.Asp2819Val) n.10592A>T n.3145+7437T>A n.3013+7437T>A | |
6 | g.51659810T>C | CA364436413 | PKHD1 | c.10316A>G (p.Asp3439Gly) c.10187A>G (p.Asp3396Gly) c.10178A>G (p.Asp3393Gly) c.9674A>G (p.Asp3225Gly) c.9605A>G (p.Asp3202Gly) c.10157-10590A>G (n.10157-10590A>G) c.4391A>G (p.Asp1464Gly) n.535+7437T>C n.403+7437T>C c.10241A>G (p.Asp3414Gly) c.10121A>G (p.Asp3374Gly) c.10052A>G (p.Asp3351Gly) c.8456A>G (p.Asp2819Gly) n.10592A>G n.3145+7437T>C n.3013+7437T>C | |
6 | g.51659810T>G | CA364436412 | PKHD1 | c.10316A>C (p.Asp3439Ala) c.10187A>C (p.Asp3396Ala) c.10178A>C (p.Asp3393Ala) c.9674A>C (p.Asp3225Ala) c.9605A>C (p.Asp3202Ala) c.10157-10590A>C (n.10157-10590A>C) c.4391A>C (p.Asp1464Ala) n.535+7437T>G n.403+7437T>G c.10241A>C (p.Asp3414Ala) c.10121A>C (p.Asp3374Ala) c.10052A>C (p.Asp3351Ala) c.8456A>C (p.Asp2819Ala) n.10592A>C n.3145+7437T>G n.3013+7437T>G | |
6 | g.51659811del | CA2695206419 | PKHD1 | c.10315del (p.Asp3439MetfsTer6) c.10186del (p.Asp3396MetfsTer6) c.10177del (p.Asp3393MetfsTer6) c.9673del (p.Asp3225MetfsTer6) c.9604del (p.Asp3202MetfsTer6) c.10157-10591del (n.10157-10591del) c.4390del (p.Asp1464MetfsTer6) n.535+7438del n.403+7438del c.10240del (p.Asp3414MetfsTer6) c.10120del (p.Asp3374MetfsTer6) c.10051del (p.Asp3351MetfsTer6) c.8455del (p.Asp2819MetfsTer6) n.10591del n.3145+7438del n.3013+7438del | |
6 | g.51659811C>A | CA364436426 | PKHD1 | c.10315G>T (p.Asp3439Tyr) c.10186G>T (p.Asp3396Tyr) c.10177G>T (p.Asp3393Tyr) c.9673G>T (p.Asp3225Tyr) c.9604G>T (p.Asp3202Tyr) c.10157-10591G>T (n.10157-10591G>T) c.4390G>T (p.Asp1464Tyr) n.535+7438C>A n.403+7438C>A c.10240G>T (p.Asp3414Tyr) c.10120G>T (p.Asp3374Tyr) c.10051G>T (p.Asp3351Tyr) c.8455G>T (p.Asp2819Tyr) n.10591G>T n.3145+7438C>A n.3013+7438C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659811C= | CA1628439814 | PKHD1 | c.10315G= (p.Asp3439=) c.10186G= (p.Asp3396=) c.10177G= (p.Asp3393=) c.9673G= (p.Asp3225=) c.9604G= (p.Asp3202=) c.10157-10591G= (n.10157-10591G=) c.4390G= (p.Asp1464=) n.535+7438C= n.403+7438C= c.10240G= (p.Asp3414=) c.10120G= (p.Asp3374=) c.10051G= (p.Asp3351=) c.8455G= (p.Asp2819=) n.10591G= n.3145+7438C= n.3013+7438C= | |
6 | g.51659811C>G | CA3851105 | PKHD1 | c.10315G>C (p.Asp3439His) c.10186G>C (p.Asp3396His) c.10177G>C (p.Asp3393His) c.9673G>C (p.Asp3225His) c.9604G>C (p.Asp3202His) c.10157-10591G>C (n.10157-10591G>C) c.4390G>C (p.Asp1464His) n.535+7438C>G n.403+7438C>G c.10240G>C (p.Asp3414His) c.10120G>C (p.Asp3374His) c.10051G>C (p.Asp3351His) c.8455G>C (p.Asp2819His) n.10591G>C n.3145+7438C>G n.3013+7438C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659811C>T | CA364436434 | PKHD1 | c.10315G>A (p.Asp3439Asn) c.10186G>A (p.Asp3396Asn) c.10177G>A (p.Asp3393Asn) c.9673G>A (p.Asp3225Asn) c.9604G>A (p.Asp3202Asn) c.10157-10591G>A (n.10157-10591G>A) c.4390G>A (p.Asp1464Asn) n.535+7438C>T n.403+7438C>T c.10240G>A (p.Asp3414Asn) c.10120G>A (p.Asp3374Asn) c.10051G>A (p.Asp3351Asn) c.8455G>A (p.Asp2819Asn) n.10591G>A n.3145+7438C>T n.3013+7438C>T | |
6 | g.51659812A= | CA1628439816 | PKHD1 | c.10314T= (p.Val3438=) c.10185T= (p.Val3395=) c.10176T= (p.Val3392=) c.9672T= (p.Val3224=) c.9603T= (p.Val3201=) c.10157-10592T= (n.10157-10592T=) c.4389T= (p.Val1463=) n.535+7439A= n.403+7439A= c.10239T= (p.Val3413=) c.10119T= (p.Val3373=) c.10050T= (p.Val3350=) c.8454T= (p.Val2818=) n.10590T= n.3145+7439A= n.3013+7439A= | |
6 | g.51659812A>C | CA450613278 | PKHD1 | c.10314T>G (p.Val3438=) c.10185T>G (p.Val3395=) c.10176T>G (p.Val3392=) c.9672T>G (p.Val3224=) c.9603T>G (p.Val3201=) c.10157-10592T>G (n.10157-10592T>G) c.4389T>G (p.Val1463=) n.535+7439A>C n.403+7439A>C c.10239T>G (p.Val3413=) c.10119T>G (p.Val3373=) c.10050T>G (p.Val3350=) c.8454T>G (p.Val2818=) n.10590T>G n.3145+7439A>C n.3013+7439A>C | |
6 | g.51659812A>G | CA450613280 | PKHD1 | c.10314T>C (p.Val3438=) c.10185T>C (p.Val3395=) c.10176T>C (p.Val3392=) c.9672T>C (p.Val3224=) c.9603T>C (p.Val3201=) c.10157-10592T>C (n.10157-10592T>C) c.4389T>C (p.Val1463=) n.535+7439A>G n.403+7439A>G c.10239T>C (p.Val3413=) c.10119T>C (p.Val3373=) c.10050T>C (p.Val3350=) c.8454T>C (p.Val2818=) n.10590T>C n.3145+7439A>G n.3013+7439A>G | dbSNP |
6 | g.51659812A>T | CA450613279 | PKHD1 | c.10314T>A (p.Val3438=) c.10185T>A (p.Val3395=) c.10176T>A (p.Val3392=) c.9672T>A (p.Val3224=) c.9603T>A (p.Val3201=) c.10157-10592T>A (n.10157-10592T>A) c.4389T>A (p.Val1463=) n.535+7439A>T n.403+7439A>T c.10239T>A (p.Val3413=) c.10119T>A (p.Val3373=) c.10050T>A (p.Val3350=) c.8454T>A (p.Val2818=) n.10590T>A n.3145+7439A>T n.3013+7439A>T | |
6 | g.51659813A= | CA1628439818 | PKHD1 | c.10313T= (p.Val3438=) c.10184T= (p.Val3395=) c.10175T= (p.Val3392=) c.9671T= (p.Val3224=) c.9602T= (p.Val3201=) c.10157-10593T= (n.10157-10593T=) c.4388T= (p.Val1463=) n.535+7440A= n.403+7440A= c.10238T= (p.Val3413=) c.10118T= (p.Val3373=) c.10049T= (p.Val3350=) c.8453T= (p.Val2818=) n.10589T= n.3145+7440A= n.3013+7440A= | |
6 | g.51659813A>C | CA364436441 | PKHD1 | c.10313T>G (p.Val3438Gly) c.10184T>G (p.Val3395Gly) c.10175T>G (p.Val3392Gly) c.9671T>G (p.Val3224Gly) c.9602T>G (p.Val3201Gly) c.10157-10593T>G (n.10157-10593T>G) c.4388T>G (p.Val1463Gly) n.535+7440A>C n.403+7440A>C c.10238T>G (p.Val3413Gly) c.10118T>G (p.Val3373Gly) c.10049T>G (p.Val3350Gly) c.8453T>G (p.Val2818Gly) n.10589T>G n.3145+7440A>C n.3013+7440A>C | |
6 | g.51659813A>G | CA3851106 | PKHD1 | c.10313T>C (p.Val3438Ala) c.10184T>C (p.Val3395Ala) c.10175T>C (p.Val3392Ala) c.9671T>C (p.Val3224Ala) c.9602T>C (p.Val3201Ala) c.10157-10593T>C (n.10157-10593T>C) c.4388T>C (p.Val1463Ala) n.535+7440A>G n.403+7440A>G c.10238T>C (p.Val3413Ala) c.10118T>C (p.Val3373Ala) c.10049T>C (p.Val3350Ala) c.8453T>C (p.Val2818Ala) n.10589T>C n.3145+7440A>G n.3013+7440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659813A>T | CA364436447 | PKHD1 | c.10313T>A (p.Val3438Asp) c.10184T>A (p.Val3395Asp) c.10175T>A (p.Val3392Asp) c.9671T>A (p.Val3224Asp) c.9602T>A (p.Val3201Asp) c.10157-10593T>A (n.10157-10593T>A) c.4388T>A (p.Val1463Asp) n.535+7440A>T n.403+7440A>T c.10238T>A (p.Val3413Asp) c.10118T>A (p.Val3373Asp) c.10049T>A (p.Val3350Asp) c.8453T>A (p.Val2818Asp) n.10589T>A n.3145+7440A>T n.3013+7440A>T | |
6 | g.51659814C>A | CA3851107 | PKHD1 | c.10312G>T (p.Val3438Phe) c.10183G>T (p.Val3395Phe) c.10174G>T (p.Val3392Phe) c.9670G>T (p.Val3224Phe) c.9601G>T (p.Val3201Phe) c.10157-10594G>T (n.10157-10594G>T) c.4387G>T (p.Val1463Phe) n.535+7441C>A n.403+7441C>A c.10237G>T (p.Val3413Phe) c.10117G>T (p.Val3373Phe) c.10048G>T (p.Val3350Phe) c.8452G>T (p.Val2818Phe) n.10588G>T n.3145+7441C>A n.3013+7441C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659814C= | CA1628439823 | PKHD1 | c.10312G= (p.Val3438=) c.10183G= (p.Val3395=) c.10174G= (p.Val3392=) c.9670G= (p.Val3224=) c.9601G= (p.Val3201=) c.10157-10594G= (n.10157-10594G=) c.4387G= (p.Val1463=) n.535+7441C= n.403+7441C= c.10237G= (p.Val3413=) c.10117G= (p.Val3373=) c.10048G= (p.Val3350=) c.8452G= (p.Val2818=) n.10588G= n.3145+7441C= n.3013+7441C= | |
6 | g.51659814C>G | CA364436451 | PKHD1 | c.10312G>C (p.Val3438Leu) c.10183G>C (p.Val3395Leu) c.10174G>C (p.Val3392Leu) c.9670G>C (p.Val3224Leu) c.9601G>C (p.Val3201Leu) c.10157-10594G>C (n.10157-10594G>C) c.4387G>C (p.Val1463Leu) n.535+7441C>G n.403+7441C>G c.10237G>C (p.Val3413Leu) c.10117G>C (p.Val3373Leu) c.10048G>C (p.Val3350Leu) c.8452G>C (p.Val2818Leu) n.10588G>C n.3145+7441C>G n.3013+7441C>G | |
6 | g.51659814C>T | CA364436454 | PKHD1 | c.10312G>A (p.Val3438Ile) c.10183G>A (p.Val3395Ile) c.10174G>A (p.Val3392Ile) c.9670G>A (p.Val3224Ile) c.9601G>A (p.Val3201Ile) c.10157-10594G>A (n.10157-10594G>A) c.4387G>A (p.Val1463Ile) n.535+7441C>T n.403+7441C>T c.10237G>A (p.Val3413Ile) c.10117G>A (p.Val3373Ile) c.10048G>A (p.Val3350Ile) c.8452G>A (p.Val2818Ile) n.10588G>A n.3145+7441C>T n.3013+7441C>T | |
6 | g.51659815A= | CA1628439824 | PKHD1 | c.10311T= (p.Phe3437=) c.10182T= (p.Phe3394=) c.10173T= (p.Phe3391=) c.9669T= (p.Phe3223=) c.9600T= (p.Phe3200=) c.10157-10595T= (n.10157-10595T=) c.4386T= (p.Phe1462=) n.535+7442A= n.403+7442A= c.10236T= (p.Phe3412=) c.10116T= (p.Phe3372=) c.10047T= (p.Phe3349=) c.8451T= (p.Phe2817=) n.10587T= n.3145+7442A= n.3013+7442A= | |
6 | g.51659815A>C | CA364436458 | PKHD1 | c.10311T>G (p.Phe3437Leu) c.10182T>G (p.Phe3394Leu) c.10173T>G (p.Phe3391Leu) c.9669T>G (p.Phe3223Leu) c.9600T>G (p.Phe3200Leu) c.10157-10595T>G (n.10157-10595T>G) c.4386T>G (p.Phe1462Leu) n.535+7442A>C n.403+7442A>C c.10236T>G (p.Phe3412Leu) c.10116T>G (p.Phe3372Leu) c.10047T>G (p.Phe3349Leu) c.8451T>G (p.Phe2817Leu) n.10587T>G n.3145+7442A>C n.3013+7442A>C | |
6 | g.51659815A>G | CA3851108 | PKHD1 | c.10311T>C (p.Phe3437=) c.10182T>C (p.Phe3394=) c.10173T>C (p.Phe3391=) c.9669T>C (p.Phe3223=) c.9600T>C (p.Phe3200=) c.10157-10595T>C (n.10157-10595T>C) c.4386T>C (p.Phe1462=) n.535+7442A>G n.403+7442A>G c.10236T>C (p.Phe3412=) c.10116T>C (p.Phe3372=) c.10047T>C (p.Phe3349=) c.8451T>C (p.Phe2817=) n.10587T>C n.3145+7442A>G n.3013+7442A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659815A>T | CA364436462 | PKHD1 | c.10311T>A (p.Phe3437Leu) c.10182T>A (p.Phe3394Leu) c.10173T>A (p.Phe3391Leu) c.9669T>A (p.Phe3223Leu) c.9600T>A (p.Phe3200Leu) c.10157-10595T>A (n.10157-10595T>A) c.4386T>A (p.Phe1462Leu) n.535+7442A>T n.403+7442A>T c.10236T>A (p.Phe3412Leu) c.10116T>A (p.Phe3372Leu) c.10047T>A (p.Phe3349Leu) c.8451T>A (p.Phe2817Leu) n.10587T>A n.3145+7442A>T n.3013+7442A>T | |
6 | g.51659816A>C | CA364436466 | PKHD1 | c.10310T>G (p.Phe3437Cys) c.10181T>G (p.Phe3394Cys) c.10172T>G (p.Phe3391Cys) c.9668T>G (p.Phe3223Cys) c.9599T>G (p.Phe3200Cys) c.10157-10596T>G (n.10157-10596T>G) c.4385T>G (p.Phe1462Cys) n.535+7443A>C n.403+7443A>C c.10235T>G (p.Phe3412Cys) c.10115T>G (p.Phe3372Cys) c.10046T>G (p.Phe3349Cys) c.8450T>G (p.Phe2817Cys) n.10586T>G n.3145+7443A>C n.3013+7443A>C | |
6 | g.51659816A>G | CA364436470 | PKHD1 | c.10310T>C (p.Phe3437Ser) c.10181T>C (p.Phe3394Ser) c.10172T>C (p.Phe3391Ser) c.9668T>C (p.Phe3223Ser) c.9599T>C (p.Phe3200Ser) c.10157-10596T>C (n.10157-10596T>C) c.4385T>C (p.Phe1462Ser) n.535+7443A>G n.403+7443A>G c.10235T>C (p.Phe3412Ser) c.10115T>C (p.Phe3372Ser) c.10046T>C (p.Phe3349Ser) c.8450T>C (p.Phe2817Ser) n.10586T>C n.3145+7443A>G n.3013+7443A>G | |
6 | g.51659816A>T | CA364436469 | PKHD1 | c.10310T>A (p.Phe3437Tyr) c.10181T>A (p.Phe3394Tyr) c.10172T>A (p.Phe3391Tyr) c.9668T>A (p.Phe3223Tyr) c.9599T>A (p.Phe3200Tyr) c.10157-10596T>A (n.10157-10596T>A) c.4385T>A (p.Phe1462Tyr) n.535+7443A>T n.403+7443A>T c.10235T>A (p.Phe3412Tyr) c.10115T>A (p.Phe3372Tyr) c.10046T>A (p.Phe3349Tyr) c.8450T>A (p.Phe2817Tyr) n.10586T>A n.3145+7443A>T n.3013+7443A>T | |
6 | g.51659817A>C | CA364436471 | PKHD1 | c.10309T>G (p.Phe3437Val) c.10180T>G (p.Phe3394Val) c.10171T>G (p.Phe3391Val) c.9667T>G (p.Phe3223Val) c.9598T>G (p.Phe3200Val) c.10157-10597T>G (n.10157-10597T>G) c.4384T>G (p.Phe1462Val) n.535+7444A>C n.403+7444A>C c.10234T>G (p.Phe3412Val) c.10114T>G (p.Phe3372Val) c.10045T>G (p.Phe3349Val) c.8449T>G (p.Phe2817Val) n.10585T>G n.3145+7444A>C n.3013+7444A>C | COSMIC |
6 | g.51659817A>G | CA364436472 | PKHD1 | c.10309T>C (p.Phe3437Leu) c.10180T>C (p.Phe3394Leu) c.10171T>C (p.Phe3391Leu) c.9667T>C (p.Phe3223Leu) c.9598T>C (p.Phe3200Leu) c.10157-10597T>C (n.10157-10597T>C) c.4384T>C (p.Phe1462Leu) n.535+7444A>G n.403+7444A>G c.10234T>C (p.Phe3412Leu) c.10114T>C (p.Phe3372Leu) c.10045T>C (p.Phe3349Leu) c.8449T>C (p.Phe2817Leu) n.10585T>C n.3145+7444A>G n.3013+7444A>G | |
6 | g.51659817A>T | CA364436474 | PKHD1 | c.10309T>A (p.Phe3437Ile) c.10180T>A (p.Phe3394Ile) c.10171T>A (p.Phe3391Ile) c.9667T>A (p.Phe3223Ile) c.9598T>A (p.Phe3200Ile) c.10157-10597T>A (n.10157-10597T>A) c.4384T>A (p.Phe1462Ile) n.535+7444A>T n.403+7444A>T c.10234T>A (p.Phe3412Ile) c.10114T>A (p.Phe3372Ile) c.10045T>A (p.Phe3349Ile) c.8449T>A (p.Phe2817Ile) n.10585T>A n.3145+7444A>T n.3013+7444A>T | |
6 | g.51659818A>C | CA450613282 | PKHD1 | c.10308T>G (p.Gly3436=) c.10179T>G (p.Gly3393=) c.10170T>G (p.Gly3390=) c.9666T>G (p.Gly3222=) c.9597T>G (p.Gly3199=) c.10157-10598T>G (n.10157-10598T>G) c.4383T>G (p.Gly1461=) n.535+7445A>C n.403+7445A>C c.10233T>G (p.Gly3411=) c.10113T>G (p.Gly3371=) c.10044T>G (p.Gly3348=) c.8448T>G (p.Gly2816=) n.10584T>G n.3145+7445A>C n.3013+7445A>C | |
6 | g.51659818A>G | CA450613283 | PKHD1 | c.10308T>C (p.Gly3436=) c.10179T>C (p.Gly3393=) c.10170T>C (p.Gly3390=) c.9666T>C (p.Gly3222=) c.9597T>C (p.Gly3199=) c.10157-10598T>C (n.10157-10598T>C) c.4383T>C (p.Gly1461=) n.535+7445A>G n.403+7445A>G c.10233T>C (p.Gly3411=) c.10113T>C (p.Gly3371=) c.10044T>C (p.Gly3348=) c.8448T>C (p.Gly2816=) n.10584T>C n.3145+7445A>G n.3013+7445A>G | |
6 | g.51659818A>T | CA450613284 | PKHD1 | c.10308T>A (p.Gly3436=) c.10179T>A (p.Gly3393=) c.10170T>A (p.Gly3390=) c.9666T>A (p.Gly3222=) c.9597T>A (p.Gly3199=) c.10157-10598T>A (n.10157-10598T>A) c.4383T>A (p.Gly1461=) n.535+7445A>T n.403+7445A>T c.10233T>A (p.Gly3411=) c.10113T>A (p.Gly3371=) c.10044T>A (p.Gly3348=) c.8448T>A (p.Gly2816=) n.10584T>A n.3145+7445A>T n.3013+7445A>T | |
6 | g.51659819C>A | CA138897654 | PKHD1 | c.10307G>T (p.Gly3436Val) c.10178G>T (p.Gly3393Val) c.10169G>T (p.Gly3390Val) c.9665G>T (p.Gly3222Val) c.9596G>T (p.Gly3199Val) c.10157-10599G>T (n.10157-10599G>T) c.4382G>T (p.Gly1461Val) n.535+7446C>A n.403+7446C>A c.10232G>T (p.Gly3411Val) c.10112G>T (p.Gly3371Val) c.10043G>T (p.Gly3348Val) c.8447G>T (p.Gly2816Val) n.10583G>T n.3145+7446C>A n.3013+7446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659819C= | CA1628439826 | PKHD1 | c.10307G= (p.Gly3436=) c.10178G= (p.Gly3393=) c.10169G= (p.Gly3390=) c.9665G= (p.Gly3222=) c.9596G= (p.Gly3199=) c.10157-10599G= (n.10157-10599G=) c.4382G= (p.Gly1461=) n.535+7446C= n.403+7446C= c.10232G= (p.Gly3411=) c.10112G= (p.Gly3371=) c.10043G= (p.Gly3348=) c.8447G= (p.Gly2816=) n.10583G= n.3145+7446C= n.3013+7446C= | |
6 | g.51659819C>G | CA364436480 | PKHD1 | c.10307G>C (p.Gly3436Ala) c.10178G>C (p.Gly3393Ala) c.10169G>C (p.Gly3390Ala) c.9665G>C (p.Gly3222Ala) c.9596G>C (p.Gly3199Ala) c.10157-10599G>C (n.10157-10599G>C) c.4382G>C (p.Gly1461Ala) n.535+7446C>G n.403+7446C>G c.10232G>C (p.Gly3411Ala) c.10112G>C (p.Gly3371Ala) c.10043G>C (p.Gly3348Ala) c.8447G>C (p.Gly2816Ala) n.10583G>C n.3145+7446C>G n.3013+7446C>G | |
6 | g.51659819C>T | CA138897655 | PKHD1 | c.10307G>A (p.Gly3436Asp) c.10178G>A (p.Gly3393Asp) c.10169G>A (p.Gly3390Asp) c.9665G>A (p.Gly3222Asp) c.9596G>A (p.Gly3199Asp) c.10157-10599G>A (n.10157-10599G>A) c.4382G>A (p.Gly1461Asp) n.535+7446C>T n.403+7446C>T c.10232G>A (p.Gly3411Asp) c.10112G>A (p.Gly3371Asp) c.10043G>A (p.Gly3348Asp) c.8447G>A (p.Gly2816Asp) n.10583G>A n.3145+7446C>T n.3013+7446C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659820C>A | CA364436488 | PKHD1 | c.10306G>T (p.Gly3436Cys) c.10177G>T (p.Gly3393Cys) c.10168G>T (p.Gly3390Cys) c.9664G>T (p.Gly3222Cys) c.9595G>T (p.Gly3199Cys) c.10157-10600G>T (n.10157-10600G>T) c.4381G>T (p.Gly1461Cys) n.535+7447C>A n.403+7447C>A c.10231G>T (p.Gly3411Cys) c.10111G>T (p.Gly3371Cys) c.10042G>T (p.Gly3348Cys) c.8446G>T (p.Gly2816Cys) n.10582G>T n.3145+7447C>A n.3013+7447C>A | |
6 | g.51659820C>G | CA364436491 | PKHD1 | c.10306G>C (p.Gly3436Arg) c.10177G>C (p.Gly3393Arg) c.10168G>C (p.Gly3390Arg) c.9664G>C (p.Gly3222Arg) c.9595G>C (p.Gly3199Arg) c.10157-10600G>C (n.10157-10600G>C) c.4381G>C (p.Gly1461Arg) n.535+7447C>G n.403+7447C>G c.10231G>C (p.Gly3411Arg) c.10111G>C (p.Gly3371Arg) c.10042G>C (p.Gly3348Arg) c.8446G>C (p.Gly2816Arg) n.10582G>C n.3145+7447C>G n.3013+7447C>G | |
6 | g.51659820C>T | CA364436494 | PKHD1 | c.10306G>A (p.Gly3436Ser) c.10177G>A (p.Gly3393Ser) c.10168G>A (p.Gly3390Ser) c.9664G>A (p.Gly3222Ser) c.9595G>A (p.Gly3199Ser) c.10157-10600G>A (n.10157-10600G>A) c.4381G>A (p.Gly1461Ser) n.535+7447C>T n.403+7447C>T c.10231G>A (p.Gly3411Ser) c.10111G>A (p.Gly3371Ser) c.10042G>A (p.Gly3348Ser) c.8446G>A (p.Gly2816Ser) n.10582G>A n.3145+7447C>T n.3013+7447C>T | COSMIC |