Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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c.10867A>T (p.Arg3623Trp)
c.10747A>T (p.Arg3583Trp)
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n.11218A>T
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n.535+6811T>C
n.403+6811T>C
c.10867A>G (p.Arg3623Gly)
c.10747A>G (p.Arg3583Gly)
c.10678A>G (p.Arg3560Gly)
c.9082A>G (p.Arg3028Gly)
n.11218A>G
n.3145+6811T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659184T>GCA450612803PKHD1c.10942A>C (p.Arg3648=)
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c.5017A>C (p.Arg1673=)
n.535+6811T>G
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c.10867A>C (p.Arg3623=)
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c.10813A= (p.Arg3605=)
c.10804A= (p.Arg3602=)
c.10300A= (p.Arg3434=)
c.10231A= (p.Arg3411=)
c.10157-9964A= (n.10157-9964A=)
c.5017A= (p.Arg1673=)
n.535+6811T=
n.403+6811T=
c.10867A= (p.Arg3623=)
c.10747A= (p.Arg3583=)
c.10678A= (p.Arg3560=)
c.9082A= (p.Arg3028=)
n.11218A=
n.3145+6811T=
n.3013+6811T=
6g.51659185A>CCA364431079PKHD1c.10941T>G (p.His3647Gln)
c.10812T>G (p.His3604Gln)
c.10803T>G (p.His3601Gln)
c.10299T>G (p.His3433Gln)
c.10230T>G (p.His3410Gln)
c.10157-9965T>G (n.10157-9965T>G)
c.5016T>G (p.His1672Gln)
n.535+6812A>C
n.403+6812A>C
c.10866T>G (p.His3622Gln)
c.10746T>G (p.His3582Gln)
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c.9081T>G (p.His3027Gln)
n.11217T>G
n.3145+6812A>C
n.3013+6812A>C
6g.51659185A>GCA450612804PKHD1c.10941T>C (p.His3647=)
c.10812T>C (p.His3604=)
c.10803T>C (p.His3601=)
c.10299T>C (p.His3433=)
c.10230T>C (p.His3410=)
c.10157-9965T>C (n.10157-9965T>C)
c.5016T>C (p.His1672=)
n.535+6812A>G
n.403+6812A>G
c.10866T>C (p.His3622=)
c.10746T>C (p.His3582=)
c.10677T>C (p.His3559=)
c.9081T>C (p.His3027=)
n.11217T>C
n.3145+6812A>G
n.3013+6812A>G
 gnomAD v4
6g.51659185A>TCA364431081PKHD1c.10941T>A (p.His3647Gln)
c.10812T>A (p.His3604Gln)
c.10803T>A (p.His3601Gln)
c.10299T>A (p.His3433Gln)
c.10230T>A (p.His3410Gln)
c.10157-9965T>A (n.10157-9965T>A)
c.5016T>A (p.His1672Gln)
n.535+6812A>T
n.403+6812A>T
c.10866T>A (p.His3622Gln)
c.10746T>A (p.His3582Gln)
c.10677T>A (p.His3559Gln)
c.9081T>A (p.His3027Gln)
n.11217T>A
n.3145+6812A>T
n.3013+6812A>T
6g.51659186T>ACA3850986PKHD1c.10940A>T (p.His3647Leu)
c.10811A>T (p.His3604Leu)
c.10802A>T (p.His3601Leu)
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c.10157-9966A>T (n.10157-9966A>T)
c.5015A>T (p.His1672Leu)
n.535+6813T>A
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c.10865A>T (p.His3622Leu)
c.10745A>T (p.His3582Leu)
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n.11216A>T
n.3145+6813T>A
n.3013+6813T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659186T>CCA364431083PKHD1c.10940A>G (p.His3647Arg)
c.10811A>G (p.His3604Arg)
c.10802A>G (p.His3601Arg)
c.10298A>G (p.His3433Arg)
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c.10157-9966A>G (n.10157-9966A>G)
c.5015A>G (p.His1672Arg)
n.535+6813T>C
n.403+6813T>C
c.10865A>G (p.His3622Arg)
c.10745A>G (p.His3582Arg)
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c.9080A>G (p.His3027Arg)
n.11216A>G
n.3145+6813T>C
n.3013+6813T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659186T>GCA3850985PKHD1c.10940A>C (p.His3647Pro)
c.10811A>C (p.His3604Pro)
c.10802A>C (p.His3601Pro)
c.10298A>C (p.His3433Pro)
c.10229A>C (p.His3410Pro)
c.10157-9966A>C (n.10157-9966A>C)
c.5015A>C (p.His1672Pro)
n.535+6813T>G
n.403+6813T>G
c.10865A>C (p.His3622Pro)
c.10745A>C (p.His3582Pro)
c.10676A>C (p.His3559Pro)
c.9080A>C (p.His3027Pro)
n.11216A>C
n.3145+6813T>G
n.3013+6813T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659186T=CA1628438555PKHD1c.10940A= (p.His3647=)
c.10811A= (p.His3604=)
c.10802A= (p.His3601=)
c.10298A= (p.His3433=)
c.10229A= (p.His3410=)
c.10157-9966A= (n.10157-9966A=)
c.5015A= (p.His1672=)
n.535+6813T=
n.403+6813T=
c.10865A= (p.His3622=)
c.10745A= (p.His3582=)
c.10676A= (p.His3559=)
c.9080A= (p.His3027=)
n.11216A=
n.3145+6813T=
n.3013+6813T=
6g.51659186dupCA2831039694PKHD1c.10940dup (p.His3647GlnfsTer2)
c.10811dup (p.His3604GlnfsTer2)
c.10802dup (p.His3601GlnfsTer2)
c.10298dup (p.His3433GlnfsTer2)
c.10229dup (p.His3410GlnfsTer2)
c.10157-9966dup (n.10157-9966dup)
c.5015dup (p.His1672GlnfsTer2)
n.535+6813dup
n.403+6813dup
c.10865dup (p.His3622GlnfsTer2)
c.10745dup (p.His3582GlnfsTer2)
c.10676dup (p.His3559GlnfsTer2)
c.9080dup (p.His3027GlnfsTer2)
n.11216dup
n.3145+6813dup
n.3013+6813dup
6g.51659187G>ACA364431086PKHD1c.10939C>T (p.His3647Tyr)
c.10810C>T (p.His3604Tyr)
c.10801C>T (p.His3601Tyr)
c.10297C>T (p.His3433Tyr)
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c.10157-9967C>T (n.10157-9967C>T)
c.5014C>T (p.His1672Tyr)
n.535+6814G>A
n.403+6814G>A
c.10864C>T (p.His3622Tyr)
c.10744C>T (p.His3582Tyr)
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c.9079C>T (p.His3027Tyr)
n.11215C>T
n.3145+6814G>A
n.3013+6814G>A
 gnomAD v4
6g.51659187G>CCA364431090PKHD1c.10939C>G (p.His3647Asp)
c.10810C>G (p.His3604Asp)
c.10801C>G (p.His3601Asp)
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c.10157-9967C>G (n.10157-9967C>G)
c.5014C>G (p.His1672Asp)
n.535+6814G>C
n.403+6814G>C
c.10864C>G (p.His3622Asp)
c.10744C>G (p.His3582Asp)
c.10675C>G (p.His3559Asp)
c.9079C>G (p.His3027Asp)
n.11215C>G
n.3145+6814G>C
n.3013+6814G>C
6g.51659187G>TCA364431093PKHD1c.10939C>A (p.His3647Asn)
c.10810C>A (p.His3604Asn)
c.10801C>A (p.His3601Asn)
c.10297C>A (p.His3433Asn)
c.10228C>A (p.His3410Asn)
c.10157-9967C>A (n.10157-9967C>A)
c.5014C>A (p.His1672Asn)
n.535+6814G>T
n.403+6814G>T
c.10864C>A (p.His3622Asn)
c.10744C>A (p.His3582Asn)
c.10675C>A (p.His3559Asn)
c.9079C>A (p.His3027Asn)
n.11215C>A
n.3145+6814G>T
n.3013+6814G>T
6g.51659188T>ACA450612806PKHD1c.10938A>T (p.Ser3646=)
c.10809A>T (p.Ser3603=)
c.10800A>T (p.Ser3600=)
c.10296A>T (p.Ser3432=)
c.10227A>T (p.Ser3409=)
c.10157-9968A>T (n.10157-9968A>T)
c.5013A>T (p.Ser1671=)
n.535+6815T>A
n.403+6815T>A
c.10863A>T (p.Ser3621=)
c.10743A>T (p.Ser3581=)
c.10674A>T (p.Ser3558=)
c.9078A>T (p.Ser3026=)
n.11214A>T
n.3145+6815T>A
n.3013+6815T>A
6g.51659188T>CCA450612807PKHD1c.10938A>G (p.Ser3646=)
c.10809A>G (p.Ser3603=)
c.10800A>G (p.Ser3600=)
c.10296A>G (p.Ser3432=)
c.10227A>G (p.Ser3409=)
c.10157-9968A>G (n.10157-9968A>G)
c.5013A>G (p.Ser1671=)
n.535+6815T>C
n.403+6815T>C
c.10863A>G (p.Ser3621=)
c.10743A>G (p.Ser3581=)
c.10674A>G (p.Ser3558=)
c.9078A>G (p.Ser3026=)
n.11214A>G
n.3145+6815T>C
n.3013+6815T>C
6g.51659188T>GCA450612809PKHD1c.10938A>C (p.Ser3646=)
c.10809A>C (p.Ser3603=)
c.10800A>C (p.Ser3600=)
c.10296A>C (p.Ser3432=)
c.10227A>C (p.Ser3409=)
c.10157-9968A>C (n.10157-9968A>C)
c.5013A>C (p.Ser1671=)
n.535+6815T>G
n.403+6815T>G
c.10863A>C (p.Ser3621=)
c.10743A>C (p.Ser3581=)
c.10674A>C (p.Ser3558=)
c.9078A>C (p.Ser3026=)
n.11214A>C
n.3145+6815T>G
n.3013+6815T>G
6g.51659189G>ACA364431100PKHD1c.10937C>T (p.Ser3646Leu)
c.10808C>T (p.Ser3603Leu)
c.10799C>T (p.Ser3600Leu)
c.10295C>T (p.Ser3432Leu)
c.10226C>T (p.Ser3409Leu)
c.10157-9969C>T (n.10157-9969C>T)
c.5012C>T (p.Ser1671Leu)
n.535+6816G>A
n.403+6816G>A
c.10862C>T (p.Ser3621Leu)
c.10742C>T (p.Ser3581Leu)
c.10673C>T (p.Ser3558Leu)
c.9077C>T (p.Ser3026Leu)
n.11213C>T
n.3145+6816G>A
n.3013+6816G>A
6g.51659189G>CCA364431102PKHD1c.10937C>G (p.Ser3646Ter)
c.10808C>G (p.Ser3603Ter)
c.10799C>G (p.Ser3600Ter)
c.10295C>G (p.Ser3432Ter)
c.10226C>G (p.Ser3409Ter)
c.10157-9969C>G (n.10157-9969C>G)
c.5012C>G (p.Ser1671Ter)
n.535+6816G>C
n.403+6816G>C
c.10862C>G (p.Ser3621Ter)
c.10742C>G (p.Ser3581Ter)
c.10673C>G (p.Ser3558Ter)
c.9077C>G (p.Ser3026Ter)
n.11213C>G
n.3145+6816G>C
n.3013+6816G>C
 ClinVar
6g.51659189G>TCA364431105PKHD1c.10937C>A (p.Ser3646Ter)
c.10808C>A (p.Ser3603Ter)
c.10799C>A (p.Ser3600Ter)
c.10295C>A (p.Ser3432Ter)
c.10226C>A (p.Ser3409Ter)
c.10157-9969C>A (n.10157-9969C>A)
c.5012C>A (p.Ser1671Ter)
n.535+6816G>T
n.403+6816G>T
c.10862C>A (p.Ser3621Ter)
c.10742C>A (p.Ser3581Ter)
c.10673C>A (p.Ser3558Ter)
c.9077C>A (p.Ser3026Ter)
n.11213C>A
n.3145+6816G>T
n.3013+6816G>T
6g.51659190A=CA1628438562PKHD1c.10936T= (p.Ser3646=)
c.10807T= (p.Ser3603=)
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c.10294T= (p.Ser3432=)
c.10225T= (p.Ser3409=)
c.10157-9970T= (n.10157-9970T=)
c.5011T= (p.Ser1671=)
n.535+6817A=
n.403+6817A=
c.10861T= (p.Ser3621=)
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c.10672T= (p.Ser3558=)
c.9076T= (p.Ser3026=)
n.11212T=
n.3145+6817A=
n.3013+6817A=
6g.51659190A>CCA3850987PKHD1c.10936T>G (p.Ser3646Ala)
c.10807T>G (p.Ser3603Ala)
c.10798T>G (p.Ser3600Ala)
c.10294T>G (p.Ser3432Ala)
c.10225T>G (p.Ser3409Ala)
c.10157-9970T>G (n.10157-9970T>G)
c.5011T>G (p.Ser1671Ala)
n.535+6817A>C
n.403+6817A>C
c.10861T>G (p.Ser3621Ala)
c.10741T>G (p.Ser3581Ala)
c.10672T>G (p.Ser3558Ala)
c.9076T>G (p.Ser3026Ala)
n.11212T>G
n.3145+6817A>C
n.3013+6817A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659190A>GCA364431111PKHD1c.10936T>C (p.Ser3646Pro)
c.10807T>C (p.Ser3603Pro)
c.10798T>C (p.Ser3600Pro)
c.10294T>C (p.Ser3432Pro)
c.10225T>C (p.Ser3409Pro)
c.10157-9970T>C (n.10157-9970T>C)
c.5011T>C (p.Ser1671Pro)
n.535+6817A>G
n.403+6817A>G
c.10861T>C (p.Ser3621Pro)
c.10741T>C (p.Ser3581Pro)
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c.9076T>C (p.Ser3026Pro)
n.11212T>C
n.3145+6817A>G
n.3013+6817A>G
 COSMIC
6g.51659190A>TCA364431109PKHD1c.10936T>A (p.Ser3646Thr)
c.10807T>A (p.Ser3603Thr)
c.10798T>A (p.Ser3600Thr)
c.10294T>A (p.Ser3432Thr)
c.10225T>A (p.Ser3409Thr)
c.10157-9970T>A (n.10157-9970T>A)
c.5011T>A (p.Ser1671Thr)
n.535+6817A>T
n.403+6817A>T
c.10861T>A (p.Ser3621Thr)
c.10741T>A (p.Ser3581Thr)
c.10672T>A (p.Ser3558Thr)
c.9076T>A (p.Ser3026Thr)
n.11212T>A
n.3145+6817A>T
n.3013+6817A>T
6g.51659191G>ACA450612812PKHD1c.10935C>T (p.Asn3645=)
c.10806C>T (p.Asn3602=)
c.10797C>T (p.Asn3599=)
c.10293C>T (p.Asn3431=)
c.10224C>T (p.Asn3408=)
c.10157-9971C>T (n.10157-9971C>T)
c.5010C>T (p.Asn1670=)
n.535+6818G>A
n.403+6818G>A
c.10860C>T (p.Asn3620=)
c.10740C>T (p.Asn3580=)
c.10671C>T (p.Asn3557=)
c.9075C>T (p.Asn3025=)
n.11211C>T
n.3145+6818G>A
n.3013+6818G>A
 gnomAD v4
6g.51659191G>CCA364431114PKHD1c.10935C>G (p.Asn3645Lys)
c.10806C>G (p.Asn3602Lys)
c.10797C>G (p.Asn3599Lys)
c.10293C>G (p.Asn3431Lys)
c.10224C>G (p.Asn3408Lys)
c.10157-9971C>G (n.10157-9971C>G)
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c.10797C>A (p.Asn3599Lys)
c.10293C>A (p.Asn3431Lys)
c.10224C>A (p.Asn3408Lys)
c.10157-9971C>A (n.10157-9971C>A)
c.5010C>A (p.Asn1670Lys)
n.535+6818G>T
n.403+6818G>T
c.10860C>A (p.Asn3620Lys)
c.10740C>A (p.Asn3580Lys)
c.10671C>A (p.Asn3557Lys)
c.9075C>A (p.Asn3025Lys)
n.11211C>A
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c.10292A>C (p.Asn3431Thr)
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c.10157-9972A>C (n.10157-9972A>C)
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n.11210A>C
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 gnomAD v4
6g.51659193T>ACA364431130PKHD1c.10933A>T (p.Asn3645Tyr)
c.10804A>T (p.Asn3602Tyr)
c.10795A>T (p.Asn3599Tyr)
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c.10804A>G (p.Asn3602Asp)
c.10795A>G (p.Asn3599Asp)
c.10291A>G (p.Asn3431Asp)
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c.10157-9973A>G (n.10157-9973A>G)
c.5008A>G (p.Asn1670Asp)
n.535+6820T>C
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n.3013+6820T>C
6g.51659193T>GCA364431129PKHD1c.10933A>C (p.Asn3645His)
c.10804A>C (p.Asn3602His)
c.10795A>C (p.Asn3599His)
c.10291A>C (p.Asn3431His)
c.10222A>C (p.Asn3408His)
c.10157-9973A>C (n.10157-9973A>C)
c.5008A>C (p.Asn1670His)
n.535+6820T>G
n.403+6820T>G
c.10858A>C (p.Asn3620His)
c.10738A>C (p.Asn3580His)
c.10669A>C (p.Asn3557His)
c.9073A>C (p.Asn3025His)
n.11209A>C
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n.3013+6820T>G
6g.51659194C>ACA3850988PKHD1c.10932G>T (p.Met3644Ile)
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n.403+6821C>A
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n.3145+6821C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659194C=CA1628438566PKHD1c.10932G= (p.Met3644=)
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c.10794G= (p.Met3598=)
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c.10157-9974G= (n.10157-9974G=)
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n.403+6821C=
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n.11208G=
n.3145+6821C=
n.3013+6821C=
6g.51659194C>GCA364431138PKHD1c.10932G>C (p.Met3644Ile)
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c.10290G>C (p.Met3430Ile)
c.10221G>C (p.Met3407Ile)
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c.5007G>C (p.Met1669Ile)
n.535+6821C>G
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c.10857G>C (p.Met3619Ile)
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n.11208G>C
n.3145+6821C>G
n.3013+6821C>G
6g.51659194C>TCA364431140PKHD1c.10932G>A (p.Met3644Ile)
c.10803G>A (p.Met3601Ile)
c.10794G>A (p.Met3598Ile)
c.10290G>A (p.Met3430Ile)
c.10221G>A (p.Met3407Ile)
c.10157-9974G>A (n.10157-9974G>A)
c.5007G>A (p.Met1669Ile)
n.535+6821C>T
n.403+6821C>T
c.10857G>A (p.Met3619Ile)
c.10737G>A (p.Met3579Ile)
c.10668G>A (p.Met3556Ile)
c.9072G>A (p.Met3024Ile)
n.11208G>A
n.3145+6821C>T
n.3013+6821C>T
6g.51659195A=CA1628438569PKHD1c.10931T= (p.Met3644=)
c.10802T= (p.Met3601=)
c.10793T= (p.Met3598=)
c.10289T= (p.Met3430=)
c.10220T= (p.Met3407=)
c.10157-9975T= (n.10157-9975T=)
c.5006T= (p.Met1669=)
n.535+6822A=
n.403+6822A=
c.10856T= (p.Met3619=)
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n.11207T=
n.3145+6822A=
n.3013+6822A=
6g.51659195A>CCA364431145PKHD1c.10931T>G (p.Met3644Arg)
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c.10157-9975T>G (n.10157-9975T>G)
c.5006T>G (p.Met1669Arg)
n.535+6822A>C
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c.10856T>G (p.Met3619Arg)
c.10736T>G (p.Met3579Arg)
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c.9071T>G (p.Met3024Arg)
n.11207T>G
n.3145+6822A>C
n.3013+6822A>C
6g.51659195A>GCA364431151PKHD1c.10931T>C (p.Met3644Thr)
c.10802T>C (p.Met3601Thr)
c.10793T>C (p.Met3598Thr)
c.10289T>C (p.Met3430Thr)
c.10220T>C (p.Met3407Thr)
c.10157-9975T>C (n.10157-9975T>C)
c.5006T>C (p.Met1669Thr)
n.535+6822A>G
n.403+6822A>G
c.10856T>C (p.Met3619Thr)
c.10736T>C (p.Met3579Thr)
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c.9071T>C (p.Met3024Thr)
n.11207T>C
n.3145+6822A>G
n.3013+6822A>G
6g.51659195A>TCA364431156PKHD1c.10931T>A (p.Met3644Lys)
c.10802T>A (p.Met3601Lys)
c.10793T>A (p.Met3598Lys)
c.10289T>A (p.Met3430Lys)
c.10220T>A (p.Met3407Lys)
c.10157-9975T>A (n.10157-9975T>A)
c.5006T>A (p.Met1669Lys)
n.535+6822A>T
n.403+6822A>T
c.10856T>A (p.Met3619Lys)
c.10736T>A (p.Met3579Lys)
c.10667T>A (p.Met3556Lys)
c.9071T>A (p.Met3024Lys)
n.11207T>A
n.3145+6822A>T
n.3013+6822A>T
 dbSNP
6g.51659196T>ACA364431158PKHD1c.10930A>T (p.Met3644Leu)
c.10801A>T (p.Met3601Leu)
c.10792A>T (p.Met3598Leu)
c.10288A>T (p.Met3430Leu)
c.10219A>T (p.Met3407Leu)
c.10157-9976A>T (n.10157-9976A>T)
c.5005A>T (p.Met1669Leu)
n.535+6823T>A
n.403+6823T>A
c.10855A>T (p.Met3619Leu)
c.10735A>T (p.Met3579Leu)
c.10666A>T (p.Met3556Leu)
c.9070A>T (p.Met3024Leu)
n.11206A>T
n.3145+6823T>A
n.3013+6823T>A
6g.51659196T>CCA364431159PKHD1c.10930A>G (p.Met3644Val)
c.10801A>G (p.Met3601Val)
c.10792A>G (p.Met3598Val)
c.10288A>G (p.Met3430Val)
c.10219A>G (p.Met3407Val)
c.10157-9976A>G (n.10157-9976A>G)
c.5005A>G (p.Met1669Val)
n.535+6823T>C
n.403+6823T>C
c.10855A>G (p.Met3619Val)
c.10735A>G (p.Met3579Val)
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c.9070A>G (p.Met3024Val)
n.11206A>G
n.3145+6823T>C
n.3013+6823T>C
 dbSNP
6g.51659196T>GCA364431161PKHD1c.10930A>C (p.Met3644Leu)
c.10801A>C (p.Met3601Leu)
c.10792A>C (p.Met3598Leu)
c.10288A>C (p.Met3430Leu)
c.10219A>C (p.Met3407Leu)
c.10157-9976A>C (n.10157-9976A>C)
c.5005A>C (p.Met1669Leu)
n.535+6823T>G
n.403+6823T>G
c.10855A>C (p.Met3619Leu)
c.10735A>C (p.Met3579Leu)
c.10666A>C (p.Met3556Leu)
c.9070A>C (p.Met3024Leu)
n.11206A>C
n.3145+6823T>G
n.3013+6823T>G
6g.51659196T=CA1628438571PKHD1c.10930A= (p.Met3644=)
c.10801A= (p.Met3601=)
c.10792A= (p.Met3598=)
c.10288A= (p.Met3430=)
c.10219A= (p.Met3407=)
c.10157-9976A= (n.10157-9976A=)
c.5005A= (p.Met1669=)
n.535+6823T=
n.403+6823T=
c.10855A= (p.Met3619=)
c.10735A= (p.Met3579=)
c.10666A= (p.Met3556=)
c.9070A= (p.Met3024=)
n.11206A=
n.3145+6823T=
n.3013+6823T=
6g.51659197T>ACA364431165PKHD1c.10929A>T (p.Glu3643Asp)
c.10800A>T (p.Glu3600Asp)
c.10791A>T (p.Glu3597Asp)
c.10287A>T (p.Glu3429Asp)
c.10218A>T (p.Glu3406Asp)
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c.5004A>T (p.Glu1668Asp)
n.535+6824T>A
n.403+6824T>A
c.10854A>T (p.Glu3618Asp)
c.10734A>T (p.Glu3578Asp)
c.10665A>T (p.Glu3555Asp)
c.9069A>T (p.Glu3023Asp)
n.11205A>T
n.3145+6824T>A
n.3013+6824T>A
6g.51659197T>CCA450612818PKHD1c.10929A>G (p.Glu3643=)
c.10800A>G (p.Glu3600=)
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c.10287A>G (p.Glu3429=)
c.10218A>G (p.Glu3406=)
c.10157-9977A>G (n.10157-9977A>G)
c.5004A>G (p.Glu1668=)
n.535+6824T>C
n.403+6824T>C
c.10854A>G (p.Glu3618=)
c.10734A>G (p.Glu3578=)
c.10665A>G (p.Glu3555=)
c.9069A>G (p.Glu3023=)
n.11205A>G
n.3145+6824T>C
n.3013+6824T>C
 ClinVar dbSNP
6g.51659197T>GCA364431168PKHD1c.10929A>C (p.Glu3643Asp)
c.10800A>C (p.Glu3600Asp)
c.10791A>C (p.Glu3597Asp)
c.10287A>C (p.Glu3429Asp)
c.10218A>C (p.Glu3406Asp)
c.10157-9977A>C (n.10157-9977A>C)
c.5004A>C (p.Glu1668Asp)
n.535+6824T>G
n.403+6824T>G
c.10854A>C (p.Glu3618Asp)
c.10734A>C (p.Glu3578Asp)
c.10665A>C (p.Glu3555Asp)
c.9069A>C (p.Glu3023Asp)
n.11205A>C
n.3145+6824T>G
n.3013+6824T>G
6g.51659197T=CA1628438574PKHD1c.10929A= (p.Glu3643=)
c.10800A= (p.Glu3600=)
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c.10287A= (p.Glu3429=)
c.10218A= (p.Glu3406=)
c.10157-9977A= (n.10157-9977A=)
c.5004A= (p.Glu1668=)
n.535+6824T=
n.403+6824T=
c.10854A= (p.Glu3618=)
c.10734A= (p.Glu3578=)
c.10665A= (p.Glu3555=)
c.9069A= (p.Glu3023=)
n.11205A=
n.3145+6824T=
n.3013+6824T=
6g.51659198T>ACA364431173PKHD1c.10928A>T (p.Glu3643Val)
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c.10790A>G (p.Glu3597Gly)
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c.10217A>G (p.Glu3406Gly)
c.10157-9978A>G (n.10157-9978A>G)
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n.3145+6825T>C
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6g.51659198T>GCA364431192PKHD1c.10928A>C (p.Glu3643Ala)
c.10799A>C (p.Glu3600Ala)
c.10790A>C (p.Glu3597Ala)
c.10286A>C (p.Glu3429Ala)
c.10217A>C (p.Glu3406Ala)
c.10157-9978A>C (n.10157-9978A>C)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
n.535+6825T>G
n.403+6825T>G
c.10853A>C (p.Glu3618Ala)
c.10733A>C (p.Glu3578Ala)
c.10664A>C (p.Glu3555Ala)
c.9068A>C (p.Glu3023Ala)
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c.10789G>T (p.Glu3597Ter)
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c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
n.535+6826C>A
n.403+6826C>A
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c.10789G>C (p.Glu3597Gln)
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c.10216G>C (p.Glu3406Gln)
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c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
n.535+6826C>G
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n.3145+6826C>G
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6g.51659199C>TCA364431205PKHD1c.10927G>A (p.Glu3643Lys)
c.10798G>A (p.Glu3600Lys)
c.10789G>A (p.Glu3597Lys)
c.10285G>A (p.Glu3429Lys)
c.10216G>A (p.Glu3406Lys)
c.10157-9979G>A (n.10157-9979G>A)
c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
n.535+6826C>T
n.403+6826C>T
c.10852G>A (p.Glu3618Lys)
c.10732G>A (p.Glu3578Lys)
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c.9067G>A (p.Glu3023Lys)
n.11203G>A
n.3145+6826C>T
n.3013+6826C>T
6g.51659200C>ACA364431207PKHD1c.10926G>T (p.Met3642Ile)
c.10797G>T (p.Met3599Ile)
c.10788G>T (p.Met3596Ile)
c.10284G>T (p.Met3428Ile)
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c.10157-9980G>T (n.10157-9980G>T)
c.5001G>T (p.Met1667Ile)
n.535+6827C>A
n.403+6827C>A
c.10851G>T (p.Met3617Ile)
c.10731G>T (p.Met3577Ile)
c.10662G>T (p.Met3554Ile)
c.9066G>T (p.Met3022Ile)
n.11202G>T
n.3145+6827C>A
n.3013+6827C>A
6g.51659200C=CA1628438579PKHD1c.10926G= (p.Met3642=)
c.10797G= (p.Met3599=)
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c.5001G= (p.Met1667=)
n.535+6827C=
n.403+6827C=
c.10851G= (p.Met3617=)
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c.9066G= (p.Met3022=)
n.11202G=
n.3145+6827C=
n.3013+6827C=
6g.51659200C>GCA364431216PKHD1c.10926G>C (p.Met3642Ile)
c.10797G>C (p.Met3599Ile)
c.10788G>C (p.Met3596Ile)
c.10284G>C (p.Met3428Ile)
c.10215G>C (p.Met3405Ile)
c.10157-9980G>C (n.10157-9980G>C)
c.5001G>C (p.Met1667Ile)
n.535+6827C>G
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c.10851G>C (p.Met3617Ile)
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n.11202G>C
n.3145+6827C>G
n.3013+6827C>G
6g.51659200C>TCA234559PKHD1c.10926G>A (p.Met3642Ile)
c.10797G>A (p.Met3599Ile)
c.10788G>A (p.Met3596Ile)
c.10284G>A (p.Met3428Ile)
c.10215G>A (p.Met3405Ile)
c.10157-9980G>A (n.10157-9980G>A)
c.5001G>A (p.Met1667Ile)
n.535+6827C>T
n.403+6827C>T
c.10851G>A (p.Met3617Ile)
c.10731G>A (p.Met3577Ile)
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c.9066G>A (p.Met3022Ile)
n.11202G>A
n.3145+6827C>T
n.3013+6827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659201A=CA1628438587PKHD1c.10925T= (p.Met3642=)
c.10796T= (p.Met3599=)
c.10787T= (p.Met3596=)
c.10283T= (p.Met3428=)
c.10214T= (p.Met3405=)
c.10157-9981T= (n.10157-9981T=)
c.5000T= (p.Met1667=)
n.535+6828A=
n.403+6828A=
c.10850T= (p.Met3617=)
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c.10661T= (p.Met3554=)
c.9065T= (p.Met3022=)
n.11201T=
n.3145+6828A=
n.3013+6828A=
6g.51659201A>CCA364431219PKHD1c.10925T>G (p.Met3642Arg)
c.10796T>G (p.Met3599Arg)
c.10787T>G (p.Met3596Arg)
c.10283T>G (p.Met3428Arg)
c.10214T>G (p.Met3405Arg)
c.10157-9981T>G (n.10157-9981T>G)
c.5000T>G (p.Met1667Arg)
n.535+6828A>C
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c.10850T>G (p.Met3617Arg)
c.10730T>G (p.Met3577Arg)
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n.11201T>G
n.3145+6828A>C
n.3013+6828A>C
6g.51659201A>GCA364431227PKHD1c.10925T>C (p.Met3642Thr)
c.10796T>C (p.Met3599Thr)
c.10787T>C (p.Met3596Thr)
c.10283T>C (p.Met3428Thr)
c.10214T>C (p.Met3405Thr)
c.10157-9981T>C (n.10157-9981T>C)
c.5000T>C (p.Met1667Thr)
n.535+6828A>G
n.403+6828A>G
c.10850T>C (p.Met3617Thr)
c.10730T>C (p.Met3577Thr)
c.10661T>C (p.Met3554Thr)
c.9065T>C (p.Met3022Thr)
n.11201T>C
n.3145+6828A>G
n.3013+6828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659201A>TCA364431243PKHD1c.10925T>A (p.Met3642Lys)
c.10796T>A (p.Met3599Lys)
c.10787T>A (p.Met3596Lys)
c.10283T>A (p.Met3428Lys)
c.10214T>A (p.Met3405Lys)
c.10157-9981T>A (n.10157-9981T>A)
c.5000T>A (p.Met1667Lys)
n.535+6828A>T
n.403+6828A>T
c.10850T>A (p.Met3617Lys)
c.10730T>A (p.Met3577Lys)
c.10661T>A (p.Met3554Lys)
c.9065T>A (p.Met3022Lys)
n.11201T>A
n.3145+6828A>T
n.3013+6828A>T
6g.51659202T>ACA364431244PKHD1c.10924A>T (p.Met3642Leu)
c.10795A>T (p.Met3599Leu)
c.10786A>T (p.Met3596Leu)
c.10282A>T (p.Met3428Leu)
c.10213A>T (p.Met3405Leu)
c.10157-9982A>T (n.10157-9982A>T)
c.4999A>T (p.Met1667Leu)
n.535+6829T>A
n.403+6829T>A
c.10849A>T (p.Met3617Leu)
c.10729A>T (p.Met3577Leu)
c.10660A>T (p.Met3554Leu)
c.9064A>T (p.Met3022Leu)
n.11200A>T
n.3145+6829T>A
n.3013+6829T>A
6g.51659202T>CCA3850989PKHD1c.10924A>G (p.Met3642Val)
c.10795A>G (p.Met3599Val)
c.10786A>G (p.Met3596Val)
c.10282A>G (p.Met3428Val)
c.10213A>G (p.Met3405Val)
c.10157-9982A>G (n.10157-9982A>G)
c.4999A>G (p.Met1667Val)
n.535+6829T>C
n.403+6829T>C
c.10849A>G (p.Met3617Val)
c.10729A>G (p.Met3577Val)
c.10660A>G (p.Met3554Val)
c.9064A>G (p.Met3022Val)
n.11200A>G
n.3145+6829T>C
n.3013+6829T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659202T>GCA364431246PKHD1c.10924A>C (p.Met3642Leu)
c.10795A>C (p.Met3599Leu)
c.10786A>C (p.Met3596Leu)
c.10282A>C (p.Met3428Leu)
c.10213A>C (p.Met3405Leu)
c.10157-9982A>C (n.10157-9982A>C)
c.4999A>C (p.Met1667Leu)
n.535+6829T>G
n.403+6829T>G
c.10849A>C (p.Met3617Leu)
c.10729A>C (p.Met3577Leu)
c.10660A>C (p.Met3554Leu)
c.9064A>C (p.Met3022Leu)
n.11200A>C
n.3145+6829T>G
n.3013+6829T>G
6g.51659202T=CA1628438595PKHD1c.10924A= (p.Met3642=)
c.10795A= (p.Met3599=)
c.10786A= (p.Met3596=)
c.10282A= (p.Met3428=)
c.10213A= (p.Met3405=)
c.10157-9982A= (n.10157-9982A=)
c.4999A= (p.Met1667=)
n.535+6829T=
n.403+6829T=
c.10849A= (p.Met3617=)
c.10729A= (p.Met3577=)
c.10660A= (p.Met3554=)
c.9064A= (p.Met3022=)
n.11200A=
n.3145+6829T=
n.3013+6829T=
6g.51659203C>ACA364431250PKHD1c.10923G>T (p.Met3641Ile)
c.10794G>T (p.Met3598Ile)
c.10785G>T (p.Met3595Ile)
c.10281G>T (p.Met3427Ile)
c.10212G>T (p.Met3404Ile)
c.10157-9983G>T (n.10157-9983G>T)
c.4998G>T (p.Met1666Ile)
n.535+6830C>A
n.403+6830C>A
c.10848G>T (p.Met3616Ile)
c.10728G>T (p.Met3576Ile)
c.10659G>T (p.Met3553Ile)
c.9063G>T (p.Met3021Ile)
n.11199G>T
n.3145+6830C>A
n.3013+6830C>A
6g.51659203C>GCA364431252PKHD1c.10923G>C (p.Met3641Ile)
c.10794G>C (p.Met3598Ile)
c.10785G>C (p.Met3595Ile)
c.10281G>C (p.Met3427Ile)
c.10212G>C (p.Met3404Ile)
c.10157-9983G>C (n.10157-9983G>C)
c.4998G>C (p.Met1666Ile)
n.535+6830C>G
n.403+6830C>G
c.10848G>C (p.Met3616Ile)
c.10728G>C (p.Met3576Ile)
c.10659G>C (p.Met3553Ile)
c.9063G>C (p.Met3021Ile)
n.11199G>C
n.3145+6830C>G
n.3013+6830C>G
6g.51659203C>TCA364431254PKHD1c.10923G>A (p.Met3641Ile)
c.10794G>A (p.Met3598Ile)
c.10785G>A (p.Met3595Ile)
c.10281G>A (p.Met3427Ile)
c.10212G>A (p.Met3404Ile)
c.10157-9983G>A (n.10157-9983G>A)
c.4998G>A (p.Met1666Ile)
n.535+6830C>T
n.403+6830C>T
c.10848G>A (p.Met3616Ile)
c.10728G>A (p.Met3576Ile)
c.10659G>A (p.Met3553Ile)
c.9063G>A (p.Met3021Ile)
n.11199G>A
n.3145+6830C>T
n.3013+6830C>T
 gnomAD v4
6g.51659204A>CCA364431257PKHD1c.10922T>G (p.Met3641Arg)
c.10793T>G (p.Met3598Arg)
c.10784T>G (p.Met3595Arg)
c.10280T>G (p.Met3427Arg)
c.10211T>G (p.Met3404Arg)
c.10157-9984T>G (n.10157-9984T>G)
c.4997T>G (p.Met1666Arg)
n.535+6831A>C
n.403+6831A>C
c.10847T>G (p.Met3616Arg)
c.10727T>G (p.Met3576Arg)
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c.9062T>G (p.Met3021Arg)
n.11198T>G
n.3145+6831A>C
n.3013+6831A>C
6g.51659204A>GCA364431258PKHD1c.10922T>C (p.Met3641Thr)
c.10793T>C (p.Met3598Thr)
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c.10211T>C (p.Met3404Thr)
c.10157-9984T>C (n.10157-9984T>C)
c.4997T>C (p.Met1666Thr)
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n.403+6831A>G
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 gnomAD v4
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c.10783A>C (p.Met3595Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10209C>G (p.Leu3403=)
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c.4995C>G (p.Leu1665=)
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c.9060C>G (p.Leu3020=)
n.11196C>G
n.3145+6833G>C
n.3013+6833G>C
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c.10782C= (p.Leu3594=)
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n.3013+6833G=
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c.10791C>A (p.Leu3597=)
c.10782C>A (p.Leu3594=)
c.10278C>A (p.Leu3426=)
c.10209C>A (p.Leu3403=)
c.10157-9986C>A (n.10157-9986C>A)
c.4995C>A (p.Leu1665=)
n.535+6833G>T
n.403+6833G>T
c.10845C>A (p.Leu3615=)
c.10725C>A (p.Leu3575=)
c.10656C>A (p.Leu3552=)
c.9060C>A (p.Leu3020=)
n.11196C>A
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 dbSNP gnomAD v4
6g.51659207A=CA1628438604PKHD1c.10919T= (p.Leu3640=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.10277T>A (p.Leu3426His)
c.10208T>A (p.Leu3403His)
c.10157-9987T>A (n.10157-9987T>A)
c.4994T>A (p.Leu1665His)
n.535+6834A>T
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c.10844T>A (p.Leu3615His)
c.10724T>A (p.Leu3575His)
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c.9059T>A (p.Leu3020His)
n.11195T>A
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6g.51659208G>ACA364431273PKHD1c.10918C>T (p.Leu3640Phe)
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n.3145+6835G>A
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6g.51659208G>CCA364431275PKHD1c.10918C>G (p.Leu3640Val)
c.10789C>G (p.Leu3597Val)
c.10780C>G (p.Leu3594Val)
c.10276C>G (p.Leu3426Val)
c.10207C>G (p.Leu3403Val)
c.10157-9988C>G (n.10157-9988C>G)
c.4993C>G (p.Leu1665Val)
n.535+6835G>C
n.403+6835G>C
c.10843C>G (p.Leu3615Val)
c.10723C>G (p.Leu3575Val)
c.10654C>G (p.Leu3552Val)
c.9058C>G (p.Leu3020Val)
n.11194C>G
n.3145+6835G>C
n.3013+6835G>C
6g.51659208G>TCA364431277PKHD1c.10918C>A (p.Leu3640Ile)
c.10789C>A (p.Leu3597Ile)
c.10780C>A (p.Leu3594Ile)
c.10276C>A (p.Leu3426Ile)
c.10207C>A (p.Leu3403Ile)
c.10157-9988C>A (n.10157-9988C>A)
c.4993C>A (p.Leu1665Ile)
n.535+6835G>T
n.403+6835G>T
c.10843C>A (p.Leu3615Ile)
c.10723C>A (p.Leu3575Ile)
c.10654C>A (p.Leu3552Ile)
c.9058C>A (p.Leu3020Ile)
n.11194C>A
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6g.51659209A>CCA450612842PKHD1c.10917T>G (p.Pro3639=)
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c.10779T>G (p.Pro3593=)
c.10275T>G (p.Pro3425=)
c.10206T>G (p.Pro3402=)
c.10157-9989T>G (n.10157-9989T>G)
c.4992T>G (p.Pro1664=)
n.535+6836A>C
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c.10842T>G (p.Pro3614=)
c.10722T>G (p.Pro3574=)
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c.9057T>G (p.Pro3019=)
n.11193T>G
n.3145+6836A>C
n.3013+6836A>C
6g.51659209A>GCA450612844PKHD1c.10917T>C (p.Pro3639=)
c.10788T>C (p.Pro3596=)
c.10779T>C (p.Pro3593=)
c.10275T>C (p.Pro3425=)
c.10206T>C (p.Pro3402=)
c.10157-9989T>C (n.10157-9989T>C)
c.4992T>C (p.Pro1664=)
n.535+6836A>G
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c.10842T>C (p.Pro3614=)
c.10722T>C (p.Pro3574=)
c.10653T>C (p.Pro3551=)
c.9057T>C (p.Pro3019=)
n.11193T>C
n.3145+6836A>G
n.3013+6836A>G
6g.51659209A>TCA450612845PKHD1c.10917T>A (p.Pro3639=)
c.10788T>A (p.Pro3596=)
c.10779T>A (p.Pro3593=)
c.10275T>A (p.Pro3425=)
c.10206T>A (p.Pro3402=)
c.10157-9989T>A (n.10157-9989T>A)
c.4992T>A (p.Pro1664=)
n.535+6836A>T
n.403+6836A>T
c.10842T>A (p.Pro3614=)
c.10722T>A (p.Pro3574=)
c.10653T>A (p.Pro3551=)
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n.11193T>A
n.3145+6836A>T
n.3013+6836A>T
6g.51659210G>ACA364431286PKHD1c.10916C>T (p.Pro3639Leu)
c.10787C>T (p.Pro3596Leu)
c.10778C>T (p.Pro3593Leu)
c.10274C>T (p.Pro3425Leu)
c.10205C>T (p.Pro3402Leu)
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n.535+6837G>A
n.403+6837G>A
c.10841C>T (p.Pro3614Leu)
c.10721C>T (p.Pro3574Leu)
c.10652C>T (p.Pro3551Leu)
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n.11192C>T
n.3145+6837G>A
n.3013+6837G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659210G>CCA364431285PKHD1c.10916C>G (p.Pro3639Arg)
c.10787C>G (p.Pro3596Arg)
c.10778C>G (p.Pro3593Arg)
c.10274C>G (p.Pro3425Arg)
c.10205C>G (p.Pro3402Arg)
c.10157-9990C>G (n.10157-9990C>G)
c.4991C>G (p.Pro1664Arg)
n.535+6837G>C
n.403+6837G>C
c.10841C>G (p.Pro3614Arg)
c.10721C>G (p.Pro3574Arg)
c.10652C>G (p.Pro3551Arg)
c.9056C>G (p.Pro3019Arg)
n.11192C>G
n.3145+6837G>C
n.3013+6837G>C
6g.51659210G=CA1628438607PKHD1c.10916C= (p.Pro3639=)
c.10787C= (p.Pro3596=)
c.10778C= (p.Pro3593=)
c.10274C= (p.Pro3425=)
c.10205C= (p.Pro3402=)
c.10157-9990C= (n.10157-9990C=)
c.4991C= (p.Pro1664=)
n.535+6837G=
n.403+6837G=
c.10841C= (p.Pro3614=)
c.10721C= (p.Pro3574=)
c.10652C= (p.Pro3551=)
c.9056C= (p.Pro3019=)
n.11192C=
n.3145+6837G=
n.3013+6837G=
6g.51659210G>TCA3850990PKHD1c.10916C>A (p.Pro3639His)
c.10787C>A (p.Pro3596His)
c.10778C>A (p.Pro3593His)
c.10274C>A (p.Pro3425His)
c.10205C>A (p.Pro3402His)
c.10157-9990C>A (n.10157-9990C>A)
c.4991C>A (p.Pro1664His)
n.535+6837G>T
n.403+6837G>T
c.10841C>A (p.Pro3614His)
c.10721C>A (p.Pro3574His)
c.10652C>A (p.Pro3551His)
c.9056C>A (p.Pro3019His)
n.11192C>A
n.3145+6837G>T
n.3013+6837G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659211G>ACA364431290PKHD1c.10915C>T (p.Pro3639Ser)
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c.10777C>T (p.Pro3593Ser)
c.10273C>T (p.Pro3425Ser)
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n.403+6838G>A
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n.3145+6838G>A
n.3013+6838G>A
6g.51659211G>CCA364431293PKHD1c.10915C>G (p.Pro3639Ala)
c.10786C>G (p.Pro3596Ala)
c.10777C>G (p.Pro3593Ala)
c.10273C>G (p.Pro3425Ala)
c.10204C>G (p.Pro3402Ala)
c.10157-9991C>G (n.10157-9991C>G)
c.4990C>G (p.Pro1664Ala)
n.535+6838G>C
n.403+6838G>C
c.10840C>G (p.Pro3614Ala)
c.10720C>G (p.Pro3574Ala)
c.10651C>G (p.Pro3551Ala)
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n.3145+6838G>C
n.3013+6838G>C
6g.51659211G>TCA364431301PKHD1c.10915C>A (p.Pro3639Thr)
c.10786C>A (p.Pro3596Thr)
c.10777C>A (p.Pro3593Thr)
c.10273C>A (p.Pro3425Thr)
c.10204C>A (p.Pro3402Thr)
c.10157-9991C>A (n.10157-9991C>A)
c.4990C>A (p.Pro1664Thr)
n.535+6838G>T
n.403+6838G>T
c.10840C>A (p.Pro3614Thr)
c.10720C>A (p.Pro3574Thr)
c.10651C>A (p.Pro3551Thr)
c.9055C>A (p.Pro3019Thr)
n.11191C>A
n.3145+6838G>T
n.3013+6838G>T
6g.51659212C>ACA364431304PKHD1c.10914G>T (p.Arg3638Ser)
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c.4989G>T (p.Arg1663Ser)
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c.10785G>C (p.Arg3595Ser)
c.10776G>C (p.Arg3592Ser)
c.10272G>C (p.Arg3424Ser)
c.10203G>C (p.Arg3401Ser)
c.10157-9992G>C (n.10157-9992G>C)
c.4989G>C (p.Arg1663Ser)
n.535+6839C>G
n.403+6839C>G
c.10839G>C (p.Arg3613Ser)
c.10719G>C (p.Arg3573Ser)
c.10650G>C (p.Arg3550Ser)
c.9054G>C (p.Arg3018Ser)
n.11190G>C
n.3145+6839C>G
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6g.51659212C>TCA450612723PKHD1c.10914G>A (p.Arg3638=)
c.10785G>A (p.Arg3595=)
c.10776G>A (p.Arg3592=)
c.10272G>A (p.Arg3424=)
c.10203G>A (p.Arg3401=)
c.10157-9992G>A (n.10157-9992G>A)
c.4989G>A (p.Arg1663=)
n.535+6839C>T
n.403+6839C>T
c.10839G>A (p.Arg3613=)
c.10719G>A (p.Arg3573=)
c.10650G>A (p.Arg3550=)
c.9054G>A (p.Arg3018=)
n.11190G>A
n.3145+6839C>T
n.3013+6839C>T
 COSMIC
6g.51659213C>ACA364431315PKHD1c.10913G>T (p.Arg3638Met)
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c.4988G>T (p.Arg1663Met)
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n.403+6840C>A
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c.10718G>T (p.Arg3573Met)
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n.11189G>T
n.3145+6840C>A
n.3013+6840C>A
6g.51659213C=CA1628438610PKHD1c.10913G= (p.Arg3638=)
c.10784G= (p.Arg3595=)
c.10775G= (p.Arg3592=)
c.10271G= (p.Arg3424=)
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c.4988G= (p.Arg1663=)
n.535+6840C=
n.403+6840C=
c.10838G= (p.Arg3613=)
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c.9053G= (p.Arg3018=)
n.11189G=
n.3145+6840C=
n.3013+6840C=
6g.51659213C>GCA364431320PKHD1c.10913G>C (p.Arg3638Thr)
c.10784G>C (p.Arg3595Thr)
c.10775G>C (p.Arg3592Thr)
c.10271G>C (p.Arg3424Thr)
c.10202G>C (p.Arg3401Thr)
c.10157-9993G>C (n.10157-9993G>C)
c.4988G>C (p.Arg1663Thr)
n.535+6840C>G
n.403+6840C>G
c.10838G>C (p.Arg3613Thr)
c.10718G>C (p.Arg3573Thr)
c.10649G>C (p.Arg3550Thr)
c.9053G>C (p.Arg3018Thr)
n.11189G>C
n.3145+6840C>G
n.3013+6840C>G
6g.51659213C>TCA364431317PKHD1c.10913G>A (p.Arg3638Lys)
c.10784G>A (p.Arg3595Lys)
c.10775G>A (p.Arg3592Lys)
c.10271G>A (p.Arg3424Lys)
c.10202G>A (p.Arg3401Lys)
c.10157-9993G>A (n.10157-9993G>A)
c.4988G>A (p.Arg1663Lys)
n.535+6840C>T
n.403+6840C>T
c.10838G>A (p.Arg3613Lys)
c.10718G>A (p.Arg3573Lys)
c.10649G>A (p.Arg3550Lys)
c.9053G>A (p.Arg3018Lys)
n.11189G>A
n.3145+6840C>T
n.3013+6840C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659214T>ACA364431329PKHD1c.10912A>T (p.Arg3638Trp)
c.10783A>T (p.Arg3595Trp)
c.10774A>T (p.Arg3592Trp)
c.10270A>T (p.Arg3424Trp)
c.10201A>T (p.Arg3401Trp)
c.10157-9994A>T (n.10157-9994A>T)
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n.535+6841T>A
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c.10717A>T (p.Arg3573Trp)
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n.11188A>T
n.3145+6841T>A
n.3013+6841T>A
6g.51659214T>CCA364431331PKHD1c.10912A>G (p.Arg3638Gly)
c.10783A>G (p.Arg3595Gly)
c.10774A>G (p.Arg3592Gly)
c.10270A>G (p.Arg3424Gly)
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c.4987A>G (p.Arg1663Gly)
n.535+6841T>C
n.403+6841T>C
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c.10717A>G (p.Arg3573Gly)
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n.11188A>G
n.3145+6841T>C
n.3013+6841T>C
 dbSNP
6g.51659214T>GCA450612728PKHD1c.10912A>C (p.Arg3638=)
c.10783A>C (p.Arg3595=)
c.10774A>C (p.Arg3592=)
c.10270A>C (p.Arg3424=)
c.10201A>C (p.Arg3401=)
c.10157-9994A>C (n.10157-9994A>C)
c.4987A>C (p.Arg1663=)
n.535+6841T>G
n.403+6841T>G
c.10837A>C (p.Arg3613=)
c.10717A>C (p.Arg3573=)
c.10648A>C (p.Arg3550=)
c.9052A>C (p.Arg3018=)
n.11188A>C
n.3145+6841T>G
n.3013+6841T>G
6g.51659214T=CA1628438613PKHD1c.10912A= (p.Arg3638=)
c.10783A= (p.Arg3595=)
c.10774A= (p.Arg3592=)
c.10270A= (p.Arg3424=)
c.10201A= (p.Arg3401=)
c.10157-9994A= (n.10157-9994A=)
c.4987A= (p.Arg1663=)
n.535+6841T=
n.403+6841T=
c.10837A= (p.Arg3613=)
c.10717A= (p.Arg3573=)
c.10648A= (p.Arg3550=)
c.9052A= (p.Arg3018=)
n.11188A=
n.3145+6841T=
n.3013+6841T=
6g.51659215A>CCA450612729PKHD1c.10911T>G (p.Arg3637=)
c.10782T>G (p.Arg3594=)
c.10773T>G (p.Arg3591=)
c.10269T>G (p.Arg3423=)
c.10200T>G (p.Arg3400=)
c.10157-9995T>G (n.10157-9995T>G)
c.4986T>G (p.Arg1662=)
n.535+6842A>C
n.403+6842A>C
c.10836T>G (p.Arg3612=)
c.10716T>G (p.Arg3572=)
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n.11187T>G
n.3145+6842A>C
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6g.51659215A>GCA450612730PKHD1c.10911T>C (p.Arg3637=)
c.10782T>C (p.Arg3594=)
c.10773T>C (p.Arg3591=)
c.10269T>C (p.Arg3423=)
c.10200T>C (p.Arg3400=)
c.10157-9995T>C (n.10157-9995T>C)
c.4986T>C (p.Arg1662=)
n.535+6842A>G
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c.10836T>C (p.Arg3612=)
c.10716T>C (p.Arg3572=)
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c.9051T>C (p.Arg3017=)
n.11187T>C
n.3145+6842A>G
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6g.51659215A>TCA450612731PKHD1c.10911T>A (p.Arg3637=)
c.10782T>A (p.Arg3594=)
c.10773T>A (p.Arg3591=)
c.10269T>A (p.Arg3423=)
c.10200T>A (p.Arg3400=)
c.10157-9995T>A (n.10157-9995T>A)
c.4986T>A (p.Arg1662=)
n.535+6842A>T
n.403+6842A>T
c.10836T>A (p.Arg3612=)
c.10716T>A (p.Arg3572=)
c.10647T>A (p.Arg3549=)
c.9051T>A (p.Arg3017=)
n.11187T>A
n.3145+6842A>T
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6g.51659216C>ACA364431336PKHD1c.10910G>T (p.Arg3637Leu)
c.10781G>T (p.Arg3594Leu)
c.10772G>T (p.Arg3591Leu)
c.10268G>T (p.Arg3423Leu)
c.10199G>T (p.Arg3400Leu)
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c.4985G>T (p.Arg1662Leu)
n.535+6843C>A
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c.10835G>T (p.Arg3612Leu)
c.10715G>T (p.Arg3572Leu)
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c.9050G>T (p.Arg3017Leu)
n.11186G>T
n.3145+6843C>A
n.3013+6843C>A
6g.51659216C=CA1628438617PKHD1c.10910G= (p.Arg3637=)
c.10781G= (p.Arg3594=)
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c.10268G= (p.Arg3423=)
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c.4985G= (p.Arg1662=)
n.535+6843C=
n.403+6843C=
c.10835G= (p.Arg3612=)
c.10715G= (p.Arg3572=)
c.10646G= (p.Arg3549=)
c.9050G= (p.Arg3017=)
n.11186G=
n.3145+6843C=
n.3013+6843C=
6g.51659216C>GCA364431339PKHD1c.10910G>C (p.Arg3637Pro)
c.10781G>C (p.Arg3594Pro)
c.10772G>C (p.Arg3591Pro)
c.10268G>C (p.Arg3423Pro)
c.10199G>C (p.Arg3400Pro)
c.10157-9996G>C (n.10157-9996G>C)
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
n.535+6843C>G
n.403+6843C>G
c.10835G>C (p.Arg3612Pro)
c.10715G>C (p.Arg3572Pro)
c.10646G>C (p.Arg3549Pro)
c.9050G>C (p.Arg3017Pro)
n.11186G>C
n.3145+6843C>G
n.3013+6843C>G
6g.51659216C>TCA3850991PKHD1c.10910G>A (p.Arg3637His)
c.10781G>A (p.Arg3594His)
c.10772G>A (p.Arg3591His)
c.10268G>A (p.Arg3423His)
c.10199G>A (p.Arg3400His)
c.10157-9996G>A (n.10157-9996G>A)
c.4985G>A (p.Arg1662His)
n.535+6843C>T
n.403+6843C>T
c.10835G>A (p.Arg3612His)
c.10715G>A (p.Arg3572His)
c.10646G>A (p.Arg3549His)
c.9050G>A (p.Arg3017His)
n.11186G>A
n.3145+6843C>T
n.3013+6843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659217G>ACA224052PKHD1c.10909C>T (p.Arg3637Cys)
c.10780C>T (p.Arg3594Cys)
c.10771C>T (p.Arg3591Cys)
c.10267C>T (p.Arg3423Cys)
c.10198C>T (p.Arg3400Cys)
c.10157-9997C>T (n.10157-9997C>T)
c.4984C>T (p.Arg1662Cys)
n.535+6844G>A
n.403+6844G>A
c.10834C>T (p.Arg3612Cys)
c.10714C>T (p.Arg3572Cys)
c.10645C>T (p.Arg3549Cys)
c.9049C>T (p.Arg3017Cys)
n.11185C>T
n.3145+6844G>A
n.3013+6844G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659217G>CCA364431342PKHD1c.10909C>G (p.Arg3637Gly)
c.10780C>G (p.Arg3594Gly)
c.10771C>G (p.Arg3591Gly)
c.10267C>G (p.Arg3423Gly)
c.10198C>G (p.Arg3400Gly)
c.10157-9997C>G (n.10157-9997C>G)
c.4984C>G (p.Arg1662Gly)
n.535+6844G>C
n.403+6844G>C
c.10834C>G (p.Arg3612Gly)
c.10714C>G (p.Arg3572Gly)
c.10645C>G (p.Arg3549Gly)
c.9049C>G (p.Arg3017Gly)
n.11185C>G
n.3145+6844G>C
n.3013+6844G>C
6g.51659217G=CA1628438623PKHD1c.10909C= (p.Arg3637=)
c.10780C= (p.Arg3594=)
c.10771C= (p.Arg3591=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.51659220G>TCA364431356PKHD1c.10906C>A (p.Gln3636Lys)
c.10777C>A (p.Gln3593Lys)
c.10768C>A (p.Gln3590Lys)
c.10264C>A (p.Gln3422Lys)
c.10195C>A (p.Gln3399Lys)
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c.10711C>A (p.Gln3571Lys)
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c.9046C>A (p.Gln3016Lys)
n.11182C>A
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n.3145+6848A=
n.3013+6848A=
6g.51659221A>CCA450612737PKHD1c.10905T>G (p.Gly3635=)
c.10776T>G (p.Gly3592=)
c.10767T>G (p.Gly3589=)
c.10263T>G (p.Gly3421=)
c.10194T>G (p.Gly3398=)
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c.4980T>G (p.Gly1660=)
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c.10830T>G (p.Gly3610=)
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n.3145+6848A>C
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6g.51659221A>GCA450612738PKHD1c.10905T>C (p.Gly3635=)
c.10776T>C (p.Gly3592=)
c.10767T>C (p.Gly3589=)
c.10263T>C (p.Gly3421=)
c.10194T>C (p.Gly3398=)
c.10157-10001T>C (n.10157-10001T>C)
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n.535+6848A>G
n.403+6848A>G
c.10830T>C (p.Gly3610=)
c.10710T>C (p.Gly3570=)
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 dbSNP
6g.51659221A>TCA450612739PKHD1c.10905T>A (p.Gly3635=)
c.10776T>A (p.Gly3592=)
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c.10263T>A (p.Gly3421=)
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c.10157-10001T>A (n.10157-10001T>A)
c.4980T>A (p.Gly1660=)
n.535+6848A>T
n.403+6848A>T
c.10830T>A (p.Gly3610=)
c.10710T>A (p.Gly3570=)
c.10641T>A (p.Gly3547=)
c.9045T>A (p.Gly3015=)
n.11181T>A
n.3145+6848A>T
n.3013+6848A>T
6g.51659222C>ACA364431359PKHD1c.10904G>T (p.Gly3635Val)
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n.11180G>T
n.3145+6849C>A
n.3013+6849C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659222C=CA1628438645PKHD1c.10904G= (p.Gly3635=)
c.10775G= (p.Gly3592=)
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c.4979G= (p.Gly1660=)
n.535+6849C=
n.403+6849C=
c.10829G= (p.Gly3610=)
c.10709G= (p.Gly3570=)
c.10640G= (p.Gly3547=)
c.9044G= (p.Gly3015=)
n.11180G=
n.3145+6849C=
n.3013+6849C=
6g.51659222C>GCA364431361PKHD1c.10904G>C (p.Gly3635Ala)
c.10775G>C (p.Gly3592Ala)
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c.10193G>C (p.Gly3398Ala)
c.10157-10002G>C (n.10157-10002G>C)
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n.535+6849C>G
n.403+6849C>G
c.10829G>C (p.Gly3610Ala)
c.10709G>C (p.Gly3570Ala)
c.10640G>C (p.Gly3547Ala)
c.9044G>C (p.Gly3015Ala)
n.11180G>C
n.3145+6849C>G
n.3013+6849C>G
6g.51659222C>TCA3850993PKHD1c.10904G>A (p.Gly3635Asp)
c.10775G>A (p.Gly3592Asp)
c.10766G>A (p.Gly3589Asp)
c.10262G>A (p.Gly3421Asp)
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c.4979G>A (p.Gly1660Asp)
n.535+6849C>T
n.403+6849C>T
c.10829G>A (p.Gly3610Asp)
c.10709G>A (p.Gly3570Asp)
c.10640G>A (p.Gly3547Asp)
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n.11180G>A
n.3145+6849C>T
n.3013+6849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659223C>ACA364431363PKHD1c.10903G>T (p.Gly3635Cys)
c.10774G>T (p.Gly3592Cys)
c.10765G>T (p.Gly3589Cys)
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c.4978G>T (p.Gly1660Cys)
n.535+6850C>A
n.403+6850C>A
c.10828G>T (p.Gly3610Cys)
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c.10639G>T (p.Gly3547Cys)
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n.11179G>T
n.3145+6850C>A
n.3013+6850C>A
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c.10774G= (p.Gly3592=)
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n.403+6850C>G
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c.10708G>C (p.Gly3570Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4976T>C (p.Val1659Ala)
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 gnomAD v4
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n.535+6852A>T
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6g.51659226C=CA1628438654PKHD1c.10900G= (p.Val3634=)
c.10771G= (p.Val3591=)
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c.4975G= (p.Val1659=)
n.535+6853C=
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c.9040G= (p.Val3014=)
n.11176G=
n.3145+6853C=
n.3013+6853C=
6g.51659226C>GCA364431376PKHD1c.10900G>C (p.Val3634Leu)
c.10771G>C (p.Val3591Leu)
c.10762G>C (p.Val3588Leu)
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c.10189G>C (p.Val3397Leu)
c.10157-10006G>C (n.10157-10006G>C)
c.4975G>C (p.Val1659Leu)
n.535+6853C>G
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c.10825G>C (p.Val3609Leu)
c.10705G>C (p.Val3569Leu)
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c.9040G>C (p.Val3014Leu)
n.11176G>C
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c.4975G>A (p.Val1659Ile)
n.535+6853C>T
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c.10825G>A (p.Val3609Ile)
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c.9040G>A (p.Val3014Ile)
n.11176G>A
n.3145+6853C>T
n.3013+6853C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659227T>ACA364431380PKHD1c.10899A>T (p.Arg3633Ser)
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n.11175A>T
n.3145+6854T>A
n.3013+6854T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.535+6854T>G
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6g.51659227T=CA1628438659PKHD1c.10899A= (p.Arg3633=)
c.10770A= (p.Arg3590=)
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n.403+6854T=
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n.3013+6854T=
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n.11174G>T
n.3145+6855C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.535+6855C=
n.403+6855C=
c.10823G= (p.Arg3608=)
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c.9038G= (p.Arg3013=)
n.11174G=
n.3145+6855C=
n.3013+6855C=
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c.10823G>C (p.Arg3608Thr)
c.10703G>C (p.Arg3568Thr)
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n.11174G>C
n.3145+6855C>G
n.3013+6855C>G
 dbSNP
6g.51659228C>TCA364431383PKHD1c.10898G>A (p.Arg3633Lys)
c.10769G>A (p.Arg3590Lys)
c.10760G>A (p.Arg3587Lys)
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c.10187G>A (p.Arg3396Lys)
c.10157-10008G>A (n.10157-10008G>A)
c.4973G>A (p.Arg1658Lys)
n.535+6855C>T
n.403+6855C>T
c.10823G>A (p.Arg3608Lys)
c.10703G>A (p.Arg3568Lys)
c.10634G>A (p.Arg3545Lys)
c.9038G>A (p.Arg3013Lys)
n.11174G>A
n.3145+6855C>T
n.3013+6855C>T
6g.51659229T>ACA364431385PKHD1c.10897A>T (p.Arg3633Ter)
c.10768A>T (p.Arg3590Ter)
c.10759A>T (p.Arg3587Ter)
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n.535+6856T>A
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c.10822A>T (p.Arg3608Ter)
c.10702A>T (p.Arg3568Ter)
c.10633A>T (p.Arg3545Ter)
c.9037A>T (p.Arg3013Ter)
n.11173A>T
n.3145+6856T>A
n.3013+6856T>A
6g.51659229T>CCA364431386PKHD1c.10897A>G (p.Arg3633Gly)
c.10768A>G (p.Arg3590Gly)
c.10759A>G (p.Arg3587Gly)
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c.10157-10009A>G (n.10157-10009A>G)
c.4972A>G (p.Arg1658Gly)
n.535+6856T>C
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c.10822A>G (p.Arg3608Gly)
c.10702A>G (p.Arg3568Gly)
c.10633A>G (p.Arg3545Gly)
c.9037A>G (p.Arg3013Gly)
n.11173A>G
n.3145+6856T>C
n.3013+6856T>C
6g.51659229T>GCA450612751PKHD1c.10897A>C (p.Arg3633=)
c.10768A>C (p.Arg3590=)
c.10759A>C (p.Arg3587=)
c.10255A>C (p.Arg3419=)
c.10186A>C (p.Arg3396=)
c.10157-10009A>C (n.10157-10009A>C)
c.4972A>C (p.Arg1658=)
n.535+6856T>G
n.403+6856T>G
c.10822A>C (p.Arg3608=)
c.10702A>C (p.Arg3568=)
c.10633A>C (p.Arg3545=)
c.9037A>C (p.Arg3013=)
n.11173A>C
n.3145+6856T>G
n.3013+6856T>G
6g.51659230T>ACA364431387PKHD1c.10896A>T (p.Arg3632Ser)
c.10767A>T (p.Arg3589Ser)
c.10758A>T (p.Arg3586Ser)
c.10254A>T (p.Arg3418Ser)
c.10185A>T (p.Arg3395Ser)
c.10157-10010A>T (n.10157-10010A>T)
c.4971A>T (p.Arg1657Ser)
n.535+6857T>A
n.403+6857T>A
c.10821A>T (p.Arg3607Ser)
c.10701A>T (p.Arg3567Ser)
c.10632A>T (p.Arg3544Ser)
c.9036A>T (p.Arg3012Ser)
n.11172A>T
n.3145+6857T>A
n.3013+6857T>A
6g.51659230T>CCA450612754PKHD1c.10896A>G (p.Arg3632=)
c.10767A>G (p.Arg3589=)
c.10758A>G (p.Arg3586=)
c.10254A>G (p.Arg3418=)
c.10185A>G (p.Arg3395=)
c.10157-10010A>G (n.10157-10010A>G)
c.4971A>G (p.Arg1657=)
n.535+6857T>C
n.403+6857T>C
c.10821A>G (p.Arg3607=)
c.10701A>G (p.Arg3567=)
c.10632A>G (p.Arg3544=)
c.9036A>G (p.Arg3012=)
n.11172A>G
n.3145+6857T>C
n.3013+6857T>C
6g.51659230T>GCA364431388PKHD1c.10896A>C (p.Arg3632Ser)
c.10767A>C (p.Arg3589Ser)
c.10758A>C (p.Arg3586Ser)
c.10254A>C (p.Arg3418Ser)
c.10185A>C (p.Arg3395Ser)
c.10157-10010A>C (n.10157-10010A>C)
c.4971A>C (p.Arg1657Ser)
n.535+6857T>G
n.403+6857T>G
c.10821A>C (p.Arg3607Ser)
c.10701A>C (p.Arg3567Ser)
c.10632A>C (p.Arg3544Ser)
c.9036A>C (p.Arg3012Ser)
n.11172A>C
n.3145+6857T>G
n.3013+6857T>G
6g.51659231C>ACA364431391PKHD1c.10895G>T (p.Arg3632Ile)
c.10766G>T (p.Arg3589Ile)
c.10757G>T (p.Arg3586Ile)
c.10253G>T (p.Arg3418Ile)
c.10184G>T (p.Arg3395Ile)
c.10157-10011G>T (n.10157-10011G>T)
c.4970G>T (p.Arg1657Ile)
n.535+6858C>A
n.403+6858C>A
c.10820G>T (p.Arg3607Ile)
c.10700G>T (p.Arg3567Ile)
c.10631G>T (p.Arg3544Ile)
c.9035G>T (p.Arg3012Ile)
n.11171G>T
n.3145+6858C>A
n.3013+6858C>A
6g.51659231C>GCA364431399PKHD1c.10895G>C (p.Arg3632Thr)
c.10766G>C (p.Arg3589Thr)
c.10757G>C (p.Arg3586Thr)
c.10253G>C (p.Arg3418Thr)
c.10184G>C (p.Arg3395Thr)
c.10157-10011G>C (n.10157-10011G>C)
c.4970G>C (p.Arg1657Thr)
n.535+6858C>G
n.403+6858C>G
c.10820G>C (p.Arg3607Thr)
c.10700G>C (p.Arg3567Thr)
c.10631G>C (p.Arg3544Thr)
c.9035G>C (p.Arg3012Thr)
n.11171G>C
n.3145+6858C>G
n.3013+6858C>G
6g.51659231C>TCA364431397PKHD1c.10895G>A (p.Arg3632Lys)
c.10766G>A (p.Arg3589Lys)
c.10757G>A (p.Arg3586Lys)
c.10253G>A (p.Arg3418Lys)
c.10184G>A (p.Arg3395Lys)
c.10157-10011G>A (n.10157-10011G>A)
c.4970G>A (p.Arg1657Lys)
n.535+6858C>T
n.403+6858C>T
c.10820G>A (p.Arg3607Lys)
c.10700G>A (p.Arg3567Lys)
c.10631G>A (p.Arg3544Lys)
c.9035G>A (p.Arg3012Lys)
n.11171G>A
n.3145+6858C>T
n.3013+6858C>T
6g.51659231_51659233delCA913110684PKHD1c.10893_10895del (p.Tyr3631Ter)
c.10764_10766del (p.Tyr3588Ter)
c.10755_10757del (p.Tyr3585Ter)
c.10251_10253del (p.Tyr3417Ter)
c.10182_10184del (p.Tyr3394Ter)
c.10157-10013_10157-10011del (n.10157-10013_10157-10011del)
c.4968_4970del (p.Tyr1656Ter)
n.535+6858_535+6860del
n.403+6858_403+6860del
c.10818_10820del (p.Tyr3606Ter)
c.10698_10700del (p.Tyr3566Ter)
c.10629_10631del (p.Tyr3543Ter)
c.9033_9035del (p.Tyr3011Ter)
n.11169_11171del
n.3145+6858_3145+6860del
n.3013+6858_3013+6860del
6g.51659231_51659233delinsCTACA1628438663PKHD1c.10893_10895delinsTAG (p.Tyr3631=)
c.10764_10766delinsTAG (p.Tyr3588=)
c.10755_10757delinsTAG (p.Tyr3585=)
c.10251_10253delinsTAG (p.Tyr3417=)
c.10182_10184delinsTAG (p.Tyr3394=)
c.10157-10013_10157-10011delinsTAG (n.10157-10013_10157-10011delinsTAG)
c.4968_4970delinsTAG (p.Tyr1656=)
n.535+6858_535+6860delinsCTA
n.403+6858_403+6860delinsCTA
c.10818_10820delinsTAG (p.Tyr3606=)
c.10698_10700delinsTAG (p.Tyr3566=)
c.10629_10631delinsTAG (p.Tyr3543=)
c.9033_9035delinsTAG (p.Tyr3011=)
n.11169_11171delinsTAG
n.3145+6858_3145+6860delinsCTA
n.3013+6858_3013+6860delinsCTA
6g.51659232T>ACA364431406PKHD1c.10894A>T (p.Arg3632Ter)
c.10765A>T (p.Arg3589Ter)
c.10756A>T (p.Arg3586Ter)
c.10252A>T (p.Arg3418Ter)
c.10183A>T (p.Arg3395Ter)
c.10157-10012A>T (n.10157-10012A>T)
c.4969A>T (p.Arg1657Ter)
n.535+6859T>A
n.403+6859T>A
c.10819A>T (p.Arg3607Ter)
c.10699A>T (p.Arg3567Ter)
c.10630A>T (p.Arg3544Ter)
c.9034A>T (p.Arg3012Ter)
n.11170A>T
n.3145+6859T>A
n.3013+6859T>A
 ClinVar
6g.51659232T>CCA364431408PKHD1c.10894A>G (p.Arg3632Gly)
c.10765A>G (p.Arg3589Gly)
c.10756A>G (p.Arg3586Gly)
c.10252A>G (p.Arg3418Gly)
c.10183A>G (p.Arg3395Gly)
c.10157-10012A>G (n.10157-10012A>G)
c.4969A>G (p.Arg1657Gly)
n.535+6859T>C
n.403+6859T>C
c.10819A>G (p.Arg3607Gly)
c.10699A>G (p.Arg3567Gly)
c.10630A>G (p.Arg3544Gly)
c.9034A>G (p.Arg3012Gly)
n.11170A>G
n.3145+6859T>C
n.3013+6859T>C
 gnomAD v4
6g.51659232T>GCA450612756PKHD1c.10894A>C (p.Arg3632=)
c.10765A>C (p.Arg3589=)
c.10756A>C (p.Arg3586=)
c.10252A>C (p.Arg3418=)
c.10183A>C (p.Arg3395=)
c.10157-10012A>C (n.10157-10012A>C)
c.4969A>C (p.Arg1657=)
n.535+6859T>G
n.403+6859T>G
c.10819A>C (p.Arg3607=)
c.10699A>C (p.Arg3567=)
c.10630A>C (p.Arg3544=)
c.9034A>C (p.Arg3012=)
n.11170A>C
n.3145+6859T>G
n.3013+6859T>G
6g.51659234_51659235delCA658821696PKHD1c.10893_10894del (p.Tyr3631Ter)
c.10764_10765del (p.Tyr3588Ter)
c.10755_10756del (p.Tyr3585Ter)
c.10251_10252del (p.Tyr3417Ter)
c.10182_10183del (p.Tyr3394Ter)
c.10157-10013_10157-10012del (n.10157-10013_10157-10012del)
c.4968_4969del (p.Tyr1656Ter)
n.535+6861_535+6862del
n.403+6861_403+6862del
c.10818_10819del (p.Tyr3606Ter)
c.10698_10699del (p.Tyr3566Ter)
c.10629_10630del (p.Tyr3543Ter)
c.9033_9034del (p.Tyr3011Ter)
n.11169_11170del
n.3145+6861_3145+6862del
n.3013+6861_3013+6862del
 ClinVar dbSNP
6g.51659233A=CA1628438675PKHD1c.10893T= (p.Tyr3631=)
c.10764T= (p.Tyr3588=)
c.10755T= (p.Tyr3585=)
c.10251T= (p.Tyr3417=)
c.10182T= (p.Tyr3394=)
c.10157-10013T= (n.10157-10013T=)
c.4968T= (p.Tyr1656=)
n.535+6860A=
n.403+6860A=
c.10818T= (p.Tyr3606=)
c.10698T= (p.Tyr3566=)
c.10629T= (p.Tyr3543=)
c.9033T= (p.Tyr3011=)
n.11169T=
n.3145+6860A=
n.3013+6860A=
6g.51659233A>CCA364431411PKHD1c.10893T>G (p.Tyr3631Ter)
c.10764T>G (p.Tyr3588Ter)
c.10755T>G (p.Tyr3585Ter)
c.10251T>G (p.Tyr3417Ter)
c.10182T>G (p.Tyr3394Ter)
c.10157-10013T>G (n.10157-10013T>G)
c.4968T>G (p.Tyr1656Ter)
n.535+6860A>C
n.403+6860A>C
c.10818T>G (p.Tyr3606Ter)
c.10698T>G (p.Tyr3566Ter)
c.10629T>G (p.Tyr3543Ter)
c.9033T>G (p.Tyr3011Ter)
n.11169T>G
n.3145+6860A>C
n.3013+6860A>C
6g.51659233A>GCA450612759PKHD1c.10893T>C (p.Tyr3631=)
c.10764T>C (p.Tyr3588=)
c.10755T>C (p.Tyr3585=)
c.10251T>C (p.Tyr3417=)
c.10182T>C (p.Tyr3394=)
c.10157-10013T>C (n.10157-10013T>C)
c.4968T>C (p.Tyr1656=)
n.535+6860A>G
n.403+6860A>G
c.10818T>C (p.Tyr3606=)
c.10698T>C (p.Tyr3566=)
c.10629T>C (p.Tyr3543=)
c.9033T>C (p.Tyr3011=)
n.11169T>C
n.3145+6860A>G
n.3013+6860A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659233A>TCA364431416PKHD1c.10893T>A (p.Tyr3631Ter)
c.10764T>A (p.Tyr3588Ter)
c.10755T>A (p.Tyr3585Ter)
c.10251T>A (p.Tyr3417Ter)
c.10182T>A (p.Tyr3394Ter)
c.10157-10013T>A (n.10157-10013T>A)
c.4968T>A (p.Tyr1656Ter)
n.535+6860A>T
n.403+6860A>T
c.10818T>A (p.Tyr3606Ter)
c.10698T>A (p.Tyr3566Ter)
c.10629T>A (p.Tyr3543Ter)
c.9033T>A (p.Tyr3011Ter)
n.11169T>A
n.3145+6860A>T
n.3013+6860A>T
6g.51659235_51659237delCA2711897924PKHD1c.10891_10893del (p.Tyr3631del)
c.10762_10764del (p.Tyr3588del)
c.10753_10755del (p.Tyr3585del)
c.10249_10251del (p.Tyr3417del)
c.10180_10182del (p.Tyr3394del)
c.10157-10015_10157-10013del (n.10157-10015_10157-10013del)
c.4966_4968del (p.Tyr1656del)
n.535+6862_535+6864del
n.403+6862_403+6864del
c.10816_10818del (p.Tyr3606del)
c.10696_10698del (p.Tyr3566del)
c.10627_10629del (p.Tyr3543del)
c.9031_9033del (p.Tyr3011del)
n.11167_11169del
n.3145+6862_3145+6864del
n.3013+6862_3013+6864del
 dbSNP
6g.51659234T>ACA364431420PKHD1c.10892A>T (p.Tyr3631Phe)
c.10763A>T (p.Tyr3588Phe)
c.10754A>T (p.Tyr3585Phe)
c.10250A>T (p.Tyr3417Phe)
c.10181A>T (p.Tyr3394Phe)
c.10157-10014A>T (n.10157-10014A>T)
c.4967A>T (p.Tyr1656Phe)
n.535+6861T>A
n.403+6861T>A
c.10817A>T (p.Tyr3606Phe)
c.10697A>T (p.Tyr3566Phe)
c.10628A>T (p.Tyr3543Phe)
c.9032A>T (p.Tyr3011Phe)
n.11168A>T
n.3145+6861T>A
n.3013+6861T>A
6g.51659234T>CCA3850995PKHD1c.10892A>G (p.Tyr3631Cys)
c.10763A>G (p.Tyr3588Cys)
c.10754A>G (p.Tyr3585Cys)
c.10250A>G (p.Tyr3417Cys)
c.10181A>G (p.Tyr3394Cys)
c.10157-10014A>G (n.10157-10014A>G)
c.4967A>G (p.Tyr1656Cys)
n.535+6861T>C
n.403+6861T>C
c.10817A>G (p.Tyr3606Cys)
c.10697A>G (p.Tyr3566Cys)
c.10628A>G (p.Tyr3543Cys)
c.9032A>G (p.Tyr3011Cys)
n.11168A>G
n.3145+6861T>C
n.3013+6861T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659234T>GCA364431421PKHD1c.10892A>C (p.Tyr3631Ser)
c.10763A>C (p.Tyr3588Ser)
c.10754A>C (p.Tyr3585Ser)
c.10250A>C (p.Tyr3417Ser)
c.10181A>C (p.Tyr3394Ser)
c.10157-10014A>C (n.10157-10014A>C)
c.4967A>C (p.Tyr1656Ser)
n.535+6861T>G
n.403+6861T>G
c.10817A>C (p.Tyr3606Ser)
c.10697A>C (p.Tyr3566Ser)
c.10628A>C (p.Tyr3543Ser)
c.9032A>C (p.Tyr3011Ser)
n.11168A>C
n.3145+6861T>G
n.3013+6861T>G
6g.51659234T=CA1628438679PKHD1c.10892A= (p.Tyr3631=)
c.10763A= (p.Tyr3588=)
c.10754A= (p.Tyr3585=)
c.10250A= (p.Tyr3417=)
c.10181A= (p.Tyr3394=)
c.10157-10014A= (n.10157-10014A=)
c.4967A= (p.Tyr1656=)
n.535+6861T=
n.403+6861T=
c.10817A= (p.Tyr3606=)
c.10697A= (p.Tyr3566=)
c.10628A= (p.Tyr3543=)
c.9032A= (p.Tyr3011=)
n.11168A=
n.3145+6861T=
n.3013+6861T=
6g.51659235A>CCA364431425PKHD1c.10891T>G (p.Tyr3631Asp)
c.10762T>G (p.Tyr3588Asp)
c.10753T>G (p.Tyr3585Asp)
c.10249T>G (p.Tyr3417Asp)
c.10180T>G (p.Tyr3394Asp)
c.10157-10015T>G (n.10157-10015T>G)
c.4966T>G (p.Tyr1656Asp)
n.535+6862A>C
n.403+6862A>C
c.10816T>G (p.Tyr3606Asp)
c.10696T>G (p.Tyr3566Asp)
c.10627T>G (p.Tyr3543Asp)
c.9031T>G (p.Tyr3011Asp)
n.11167T>G
n.3145+6862A>C
n.3013+6862A>C
6g.51659235A>GCA364431426PKHD1c.10891T>C (p.Tyr3631His)
c.10762T>C (p.Tyr3588His)
c.10753T>C (p.Tyr3585His)
c.10249T>C (p.Tyr3417His)
c.10180T>C (p.Tyr3394His)
c.10157-10015T>C (n.10157-10015T>C)
c.4966T>C (p.Tyr1656His)
n.535+6862A>G
n.403+6862A>G
c.10816T>C (p.Tyr3606His)
c.10696T>C (p.Tyr3566His)
c.10627T>C (p.Tyr3543His)
c.9031T>C (p.Tyr3011His)
n.11167T>C
n.3145+6862A>G
n.3013+6862A>G
6g.51659235A>TCA364431428PKHD1c.10891T>A (p.Tyr3631Asn)
c.10762T>A (p.Tyr3588Asn)
c.10753T>A (p.Tyr3585Asn)
c.10249T>A (p.Tyr3417Asn)
c.10180T>A (p.Tyr3394Asn)
c.10157-10015T>A (n.10157-10015T>A)
c.4966T>A (p.Tyr1656Asn)
n.535+6862A>T
n.403+6862A>T
c.10816T>A (p.Tyr3606Asn)
c.10696T>A (p.Tyr3566Asn)
c.10627T>A (p.Tyr3543Asn)
c.9031T>A (p.Tyr3011Asn)
n.11167T>A
n.3145+6862A>T
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c.10761T>G (p.His3587Gln)
c.10752T>G (p.His3584Gln)
c.10248T>G (p.His3416Gln)
c.10179T>G (p.His3393Gln)
c.10157-10016T>G (n.10157-10016T>G)
c.4965T>G (p.His1655Gln)
n.535+6863A>C
n.403+6863A>C
c.10815T>G (p.His3605Gln)
c.10695T>G (p.His3565Gln)
c.10626T>G (p.His3542Gln)
c.9030T>G (p.His3010Gln)
n.11166T>G
n.3145+6863A>C
n.3013+6863A>C
6g.51659236A>GCA450612763PKHD1c.10890T>C (p.His3630=)
c.10761T>C (p.His3587=)
c.10752T>C (p.His3584=)
c.10248T>C (p.His3416=)
c.10179T>C (p.His3393=)
c.10157-10016T>C (n.10157-10016T>C)
c.4965T>C (p.His1655=)
n.535+6863A>G
n.403+6863A>G
c.10815T>C (p.His3605=)
c.10695T>C (p.His3565=)
c.10626T>C (p.His3542=)
c.9030T>C (p.His3010=)
n.11166T>C
n.3145+6863A>G
n.3013+6863A>G
6g.51659236A>TCA364431431PKHD1c.10890T>A (p.His3630Gln)
c.10761T>A (p.His3587Gln)
c.10752T>A (p.His3584Gln)
c.10248T>A (p.His3416Gln)
c.10179T>A (p.His3393Gln)
c.10157-10016T>A (n.10157-10016T>A)
c.4965T>A (p.His1655Gln)
n.535+6863A>T
n.403+6863A>T
c.10815T>A (p.His3605Gln)
c.10695T>A (p.His3565Gln)
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c.9030T>A (p.His3010Gln)
n.11166T>A
n.3145+6863A>T
n.3013+6863A>T
6g.51659237T>ACA364431432PKHD1c.10889A>T (p.His3630Leu)
c.10760A>T (p.His3587Leu)
c.10751A>T (p.His3584Leu)
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c.10178A>T (p.His3393Leu)
c.10157-10017A>T (n.10157-10017A>T)
c.4964A>T (p.His1655Leu)
n.535+6864T>A
n.403+6864T>A
c.10814A>T (p.His3605Leu)
c.10694A>T (p.His3565Leu)
c.10625A>T (p.His3542Leu)
c.9029A>T (p.His3010Leu)
n.11165A>T
n.3145+6864T>A
n.3013+6864T>A
6g.51659237T>CCA364431433PKHD1c.10889A>G (p.His3630Arg)
c.10760A>G (p.His3587Arg)
c.10751A>G (p.His3584Arg)
c.10247A>G (p.His3416Arg)
c.10178A>G (p.His3393Arg)
c.10157-10017A>G (n.10157-10017A>G)
c.4964A>G (p.His1655Arg)
n.535+6864T>C
n.403+6864T>C
c.10814A>G (p.His3605Arg)
c.10694A>G (p.His3565Arg)
c.10625A>G (p.His3542Arg)
c.9029A>G (p.His3010Arg)
n.11165A>G
n.3145+6864T>C
n.3013+6864T>C
6g.51659237T>GCA364431435PKHD1c.10889A>C (p.His3630Pro)
c.10760A>C (p.His3587Pro)
c.10751A>C (p.His3584Pro)
c.10247A>C (p.His3416Pro)
c.10178A>C (p.His3393Pro)
c.10157-10017A>C (n.10157-10017A>C)
c.4964A>C (p.His1655Pro)
n.535+6864T>G
n.403+6864T>G
c.10814A>C (p.His3605Pro)
c.10694A>C (p.His3565Pro)
c.10625A>C (p.His3542Pro)
c.9029A>C (p.His3010Pro)
n.11165A>C
n.3145+6864T>G
n.3013+6864T>G
6g.51659238G>ACA3850996PKHD1c.10888C>T (p.His3630Tyr)
c.10759C>T (p.His3587Tyr)
c.10750C>T (p.His3584Tyr)
c.10246C>T (p.His3416Tyr)
c.10177C>T (p.His3393Tyr)
c.10157-10018C>T (n.10157-10018C>T)
c.4963C>T (p.His1655Tyr)
n.535+6865G>A
n.403+6865G>A
c.10813C>T (p.His3605Tyr)
c.10693C>T (p.His3565Tyr)
c.10624C>T (p.His3542Tyr)
c.9028C>T (p.His3010Tyr)
n.11164C>T
n.3145+6865G>A
n.3013+6865G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659238G>CCA364431439PKHD1c.10888C>G (p.His3630Asp)
c.10759C>G (p.His3587Asp)
c.10750C>G (p.His3584Asp)
c.10246C>G (p.His3416Asp)
c.10177C>G (p.His3393Asp)
c.10157-10018C>G (n.10157-10018C>G)
c.4963C>G (p.His1655Asp)
n.535+6865G>C
n.403+6865G>C
c.10813C>G (p.His3605Asp)
c.10693C>G (p.His3565Asp)
c.10624C>G (p.His3542Asp)
c.9028C>G (p.His3010Asp)
n.11164C>G
n.3145+6865G>C
n.3013+6865G>C
6g.51659238G=CA1628438684PKHD1c.10888C= (p.His3630=)
c.10759C= (p.His3587=)
c.10750C= (p.His3584=)
c.10246C= (p.His3416=)
c.10177C= (p.His3393=)
c.10157-10018C= (n.10157-10018C=)
c.4963C= (p.His1655=)
n.535+6865G=
n.403+6865G=
c.10813C= (p.His3605=)
c.10693C= (p.His3565=)
c.10624C= (p.His3542=)
c.9028C= (p.His3010=)
n.11164C=
n.3145+6865G=
n.3013+6865G=
6g.51659238G>TCA364431441PKHD1c.10888C>A (p.His3630Asn)
c.10759C>A (p.His3587Asn)
c.10750C>A (p.His3584Asn)
c.10246C>A (p.His3416Asn)
c.10177C>A (p.His3393Asn)
c.10157-10018C>A (n.10157-10018C>A)
c.4963C>A (p.His1655Asn)
n.535+6865G>T
n.403+6865G>T
c.10813C>A (p.His3605Asn)
c.10693C>A (p.His3565Asn)
c.10624C>A (p.His3542Asn)
c.9028C>A (p.His3010Asn)
n.11164C>A
n.3145+6865G>T
n.3013+6865G>T
6g.51659239A>CCA364431443PKHD1c.10887T>G (p.Ser3629Arg)
c.10758T>G (p.Ser3586Arg)
c.10749T>G (p.Ser3583Arg)
c.10245T>G (p.Ser3415Arg)
c.10176T>G (p.Ser3392Arg)
c.10157-10019T>G (n.10157-10019T>G)
c.4962T>G (p.Ser1654Arg)
n.535+6866A>C
n.403+6866A>C
c.10812T>G (p.Ser3604Arg)
c.10692T>G (p.Ser3564Arg)
c.10623T>G (p.Ser3541Arg)
c.9027T>G (p.Ser3009Arg)
n.11163T>G
n.3145+6866A>C
n.3013+6866A>C
6g.51659239A>GCA450612768PKHD1c.10887T>C (p.Ser3629=)
c.10758T>C (p.Ser3586=)
c.10749T>C (p.Ser3583=)
c.10245T>C (p.Ser3415=)
c.10176T>C (p.Ser3392=)
c.10157-10019T>C (n.10157-10019T>C)
c.4962T>C (p.Ser1654=)
n.535+6866A>G
n.403+6866A>G
c.10812T>C (p.Ser3604=)
c.10692T>C (p.Ser3564=)
c.10623T>C (p.Ser3541=)
c.9027T>C (p.Ser3009=)
n.11163T>C
n.3145+6866A>G
n.3013+6866A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659239A>TCA364431445PKHD1c.10887T>A (p.Ser3629Arg)
c.10758T>A (p.Ser3586Arg)
c.10749T>A (p.Ser3583Arg)
c.10245T>A (p.Ser3415Arg)
c.10176T>A (p.Ser3392Arg)
c.10157-10019T>A (n.10157-10019T>A)
c.4962T>A (p.Ser1654Arg)
n.535+6866A>T
n.403+6866A>T
c.10812T>A (p.Ser3604Arg)
c.10692T>A (p.Ser3564Arg)
c.10623T>A (p.Ser3541Arg)
c.9027T>A (p.Ser3009Arg)
n.11163T>A
n.3145+6866A>T
n.3013+6866A>T
6g.51659240C>ACA364431449PKHD1c.10886G>T (p.Ser3629Ile)
c.10757G>T (p.Ser3586Ile)
c.10748G>T (p.Ser3583Ile)
c.10244G>T (p.Ser3415Ile)
c.10175G>T (p.Ser3392Ile)
c.10157-10020G>T (n.10157-10020G>T)
c.4961G>T (p.Ser1654Ile)
n.535+6867C>A
n.403+6867C>A
c.10811G>T (p.Ser3604Ile)
c.10691G>T (p.Ser3564Ile)
c.10622G>T (p.Ser3541Ile)
c.9026G>T (p.Ser3009Ile)
n.11162G>T
n.3145+6867C>A
n.3013+6867C>A
6g.51659240C>GCA364431447PKHD1c.10886G>C (p.Ser3629Thr)
c.10757G>C (p.Ser3586Thr)
c.10748G>C (p.Ser3583Thr)
c.10244G>C (p.Ser3415Thr)
c.10175G>C (p.Ser3392Thr)
c.10157-10020G>C (n.10157-10020G>C)
c.4961G>C (p.Ser1654Thr)
n.535+6867C>G
n.403+6867C>G
c.10811G>C (p.Ser3604Thr)
c.10691G>C (p.Ser3564Thr)
c.10622G>C (p.Ser3541Thr)
c.9026G>C (p.Ser3009Thr)
n.11162G>C
n.3145+6867C>G
n.3013+6867C>G
6g.51659240C>TCA364431448PKHD1c.10886G>A (p.Ser3629Asn)
c.10757G>A (p.Ser3586Asn)
c.10748G>A (p.Ser3583Asn)
c.10244G>A (p.Ser3415Asn)
c.10175G>A (p.Ser3392Asn)
c.10157-10020G>A (n.10157-10020G>A)
c.4961G>A (p.Ser1654Asn)
n.535+6867C>T
n.403+6867C>T
c.10811G>A (p.Ser3604Asn)
c.10691G>A (p.Ser3564Asn)
c.10622G>A (p.Ser3541Asn)
c.9026G>A (p.Ser3009Asn)
n.11162G>A
n.3145+6867C>T
n.3013+6867C>T
6g.51659241T>ACA364431450PKHD1c.10885A>T (p.Ser3629Cys)
c.10756A>T (p.Ser3586Cys)
c.10747A>T (p.Ser3583Cys)
c.10243A>T (p.Ser3415Cys)
c.10174A>T (p.Ser3392Cys)
c.10157-10021A>T (n.10157-10021A>T)
c.4960A>T (p.Ser1654Cys)
n.535+6868T>A
n.403+6868T>A
c.10810A>T (p.Ser3604Cys)
c.10690A>T (p.Ser3564Cys)
c.10621A>T (p.Ser3541Cys)
c.9025A>T (p.Ser3009Cys)
n.11161A>T
n.3145+6868T>A
n.3013+6868T>A
6g.51659241T>CCA364431452PKHD1c.10885A>G (p.Ser3629Gly)
c.10756A>G (p.Ser3586Gly)
c.10747A>G (p.Ser3583Gly)
c.10243A>G (p.Ser3415Gly)
c.10174A>G (p.Ser3392Gly)
c.10157-10021A>G (n.10157-10021A>G)
c.4960A>G (p.Ser1654Gly)
n.535+6868T>C
n.403+6868T>C
c.10810A>G (p.Ser3604Gly)
c.10690A>G (p.Ser3564Gly)
c.10621A>G (p.Ser3541Gly)
c.9025A>G (p.Ser3009Gly)
n.11161A>G
n.3145+6868T>C
n.3013+6868T>C
6g.51659241T>GCA364431453PKHD1c.10885A>C (p.Ser3629Arg)
c.10756A>C (p.Ser3586Arg)
c.10747A>C (p.Ser3583Arg)
c.10243A>C (p.Ser3415Arg)
c.10174A>C (p.Ser3392Arg)
c.10157-10021A>C (n.10157-10021A>C)
c.4960A>C (p.Ser1654Arg)
n.535+6868T>G
n.403+6868T>G
c.10810A>C (p.Ser3604Arg)
c.10690A>C (p.Ser3564Arg)
c.10621A>C (p.Ser3541Arg)
c.9025A>C (p.Ser3009Arg)
n.11161A>C
n.3145+6868T>G
n.3013+6868T>G
6g.51659242A=CA1628438688PKHD1c.10884T= (p.Thr3628=)
c.10755T= (p.Thr3585=)
c.10746T= (p.Thr3582=)
c.10242T= (p.Thr3414=)
c.10173T= (p.Thr3391=)
c.10157-10022T= (n.10157-10022T=)
c.4959T= (p.Thr1653=)
n.535+6869A=
n.403+6869A=
c.10809T= (p.Thr3603=)
c.10689T= (p.Thr3563=)
c.10620T= (p.Thr3540=)
c.9024T= (p.Thr3008=)
n.11160T=
n.3145+6869A=
n.3013+6869A=
6g.51659242A>CCA450612769PKHD1c.10884T>G (p.Thr3628=)
c.10755T>G (p.Thr3585=)
c.10746T>G (p.Thr3582=)
c.10242T>G (p.Thr3414=)
c.10173T>G (p.Thr3391=)
c.10157-10022T>G (n.10157-10022T>G)
c.4959T>G (p.Thr1653=)
n.535+6869A>C
n.403+6869A>C
c.10809T>G (p.Thr3603=)
c.10689T>G (p.Thr3563=)
c.10620T>G (p.Thr3540=)
c.9024T>G (p.Thr3008=)
n.11160T>G
n.3145+6869A>C
n.3013+6869A>C
 gnomAD v4
6g.51659242A>GCA450612771PKHD1c.10884T>C (p.Thr3628=)
c.10755T>C (p.Thr3585=)
c.10746T>C (p.Thr3582=)
c.10242T>C (p.Thr3414=)
c.10173T>C (p.Thr3391=)
c.10157-10022T>C (n.10157-10022T>C)
c.4959T>C (p.Thr1653=)
n.535+6869A>G
n.403+6869A>G
c.10809T>C (p.Thr3603=)
c.10689T>C (p.Thr3563=)
c.10620T>C (p.Thr3540=)
c.9024T>C (p.Thr3008=)
n.11160T>C
n.3145+6869A>G
n.3013+6869A>G
6g.51659242A>TCA450612772PKHD1c.10884T>A (p.Thr3628=)
c.10755T>A (p.Thr3585=)
c.10746T>A (p.Thr3582=)
c.10242T>A (p.Thr3414=)
c.10173T>A (p.Thr3391=)
c.10157-10022T>A (n.10157-10022T>A)
c.4959T>A (p.Thr1653=)
n.535+6869A>T
n.403+6869A>T
c.10809T>A (p.Thr3603=)
c.10689T>A (p.Thr3563=)
c.10620T>A (p.Thr3540=)
c.9024T>A (p.Thr3008=)
n.11160T>A
n.3145+6869A>T
n.3013+6869A>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659243G>ACA3850998PKHD1c.10883C>T (p.Thr3628Ile)
c.10754C>T (p.Thr3585Ile)
c.10745C>T (p.Thr3582Ile)
c.10241C>T (p.Thr3414Ile)
c.10172C>T (p.Thr3391Ile)
c.10157-10023C>T (n.10157-10023C>T)
c.4958C>T (p.Thr1653Ile)
n.535+6870G>A
n.403+6870G>A
c.10808C>T (p.Thr3603Ile)
c.10688C>T (p.Thr3563Ile)
c.10619C>T (p.Thr3540Ile)
c.9023C>T (p.Thr3008Ile)
n.11159C>T
n.3145+6870G>A
n.3013+6870G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659243G>CCA3850997PKHD1c.10883C>G (p.Thr3628Ser)
c.10754C>G (p.Thr3585Ser)
c.10745C>G (p.Thr3582Ser)
c.10241C>G (p.Thr3414Ser)
c.10172C>G (p.Thr3391Ser)
c.10157-10023C>G (n.10157-10023C>G)
c.4958C>G (p.Thr1653Ser)
n.535+6870G>C
n.403+6870G>C
c.10808C>G (p.Thr3603Ser)
c.10688C>G (p.Thr3563Ser)
c.10619C>G (p.Thr3540Ser)
c.9023C>G (p.Thr3008Ser)
n.11159C>G
n.3145+6870G>C
n.3013+6870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659243G=CA1628438693PKHD1c.10883C= (p.Thr3628=)
c.10754C= (p.Thr3585=)
c.10745C= (p.Thr3582=)
c.10241C= (p.Thr3414=)
c.10172C= (p.Thr3391=)
c.10157-10023C= (n.10157-10023C=)
c.4958C= (p.Thr1653=)
n.535+6870G=
n.403+6870G=
c.10808C= (p.Thr3603=)
c.10688C= (p.Thr3563=)
c.10619C= (p.Thr3540=)
c.9023C= (p.Thr3008=)
n.11159C=
n.3145+6870G=
n.3013+6870G=
6g.51659243G>TCA364431455PKHD1c.10883C>A (p.Thr3628Asn)
c.10754C>A (p.Thr3585Asn)
c.10745C>A (p.Thr3582Asn)
c.10241C>A (p.Thr3414Asn)
c.10172C>A (p.Thr3391Asn)
c.10157-10023C>A (n.10157-10023C>A)
c.4958C>A (p.Thr1653Asn)
n.535+6870G>T
n.403+6870G>T
c.10808C>A (p.Thr3603Asn)
c.10688C>A (p.Thr3563Asn)
c.10619C>A (p.Thr3540Asn)
c.9023C>A (p.Thr3008Asn)
n.11159C>A
n.3145+6870G>T
n.3013+6870G>T
 dbSNP
6g.51659244T>ACA364431456PKHD1c.10882A>T (p.Thr3628Ser)
c.10753A>T (p.Thr3585Ser)
c.10744A>T (p.Thr3582Ser)
c.10240A>T (p.Thr3414Ser)
c.10171A>T (p.Thr3391Ser)
c.10157-10024A>T (n.10157-10024A>T)
c.4957A>T (p.Thr1653Ser)
n.535+6871T>A
n.403+6871T>A
c.10807A>T (p.Thr3603Ser)
c.10687A>T (p.Thr3563Ser)
c.10618A>T (p.Thr3540Ser)
c.9022A>T (p.Thr3008Ser)
n.11158A>T
n.3145+6871T>A
n.3013+6871T>A
6g.51659244T>CCA364431458PKHD1c.10882A>G (p.Thr3628Ala)
c.10753A>G (p.Thr3585Ala)
c.10744A>G (p.Thr3582Ala)
c.10240A>G (p.Thr3414Ala)
c.10171A>G (p.Thr3391Ala)
c.10157-10024A>G (n.10157-10024A>G)
c.4957A>G (p.Thr1653Ala)
n.535+6871T>C
n.403+6871T>C
c.10807A>G (p.Thr3603Ala)
c.10687A>G (p.Thr3563Ala)
c.10618A>G (p.Thr3540Ala)
c.9022A>G (p.Thr3008Ala)
n.11158A>G
n.3145+6871T>C
n.3013+6871T>C
 dbSNP
6g.51659244T>GCA364431459PKHD1c.10882A>C (p.Thr3628Pro)
c.10753A>C (p.Thr3585Pro)
c.10744A>C (p.Thr3582Pro)
c.10240A>C (p.Thr3414Pro)
c.10171A>C (p.Thr3391Pro)
c.10157-10024A>C (n.10157-10024A>C)
c.4957A>C (p.Thr1653Pro)
n.535+6871T>G
n.403+6871T>G
c.10807A>C (p.Thr3603Pro)
c.10687A>C (p.Thr3563Pro)
c.10618A>C (p.Thr3540Pro)
c.9022A>C (p.Thr3008Pro)
n.11158A>C
n.3145+6871T>G
n.3013+6871T>G
6g.51659245G>ACA3850999PKHD1c.10881C>T (p.Cys3627=)
c.10752C>T (p.Cys3584=)
c.10743C>T (p.Cys3581=)
c.10239C>T (p.Cys3413=)
c.10170C>T (p.Cys3390=)
c.10157-10025C>T (n.10157-10025C>T)
c.4956C>T (p.Cys1652=)
n.535+6872G>A
n.403+6872G>A
c.10806C>T (p.Cys3602=)
c.10686C>T (p.Cys3562=)
c.10617C>T (p.Cys3539=)
c.9021C>T (p.Cys3007=)
n.11157C>T
n.3145+6872G>A
n.3013+6872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659245G>CCA364431464PKHD1c.10881C>G (p.Cys3627Trp)
c.10752C>G (p.Cys3584Trp)
c.10743C>G (p.Cys3581Trp)
c.10239C>G (p.Cys3413Trp)
c.10170C>G (p.Cys3390Trp)
c.10157-10025C>G (n.10157-10025C>G)
c.4956C>G (p.Cys1652Trp)
n.535+6872G>C
n.403+6872G>C
c.10806C>G (p.Cys3602Trp)
c.10686C>G (p.Cys3562Trp)
c.10617C>G (p.Cys3539Trp)
c.9021C>G (p.Cys3007Trp)
n.11157C>G
n.3145+6872G>C
n.3013+6872G>C
6g.51659245G=CA1628438696PKHD1c.10881C= (p.Cys3627=)
c.10752C= (p.Cys3584=)
c.10743C= (p.Cys3581=)
c.10239C= (p.Cys3413=)
c.10170C= (p.Cys3390=)
c.10157-10025C= (n.10157-10025C=)
c.4956C= (p.Cys1652=)
n.535+6872G=
n.403+6872G=
c.10806C= (p.Cys3602=)
c.10686C= (p.Cys3562=)
c.10617C= (p.Cys3539=)
c.9021C= (p.Cys3007=)
n.11157C=
n.3145+6872G=
n.3013+6872G=
6g.51659245G>TCA364431466PKHD1c.10881C>A (p.Cys3627Ter)
c.10752C>A (p.Cys3584Ter)
c.10743C>A (p.Cys3581Ter)
c.10239C>A (p.Cys3413Ter)
c.10170C>A (p.Cys3390Ter)
c.10157-10025C>A (n.10157-10025C>A)
c.4956C>A (p.Cys1652Ter)
n.535+6872G>T
n.403+6872G>T
c.10806C>A (p.Cys3602Ter)
c.10686C>A (p.Cys3562Ter)
c.10617C>A (p.Cys3539Ter)
c.9021C>A (p.Cys3007Ter)
n.11157C>A
n.3145+6872G>T
n.3013+6872G>T
 gnomAD v4
6g.51659246C>ACA364431473PKHD1c.10880G>T (p.Cys3627Phe)
c.10751G>T (p.Cys3584Phe)
c.10742G>T (p.Cys3581Phe)
c.10238G>T (p.Cys3413Phe)
c.10169G>T (p.Cys3390Phe)
c.10157-10026G>T (n.10157-10026G>T)
c.4955G>T (p.Cys1652Phe)
n.535+6873C>A
n.403+6873C>A
c.10805G>T (p.Cys3602Phe)
c.10685G>T (p.Cys3562Phe)
c.10616G>T (p.Cys3539Phe)
c.9020G>T (p.Cys3007Phe)
n.11156G>T
n.3145+6873C>A
n.3013+6873C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659246C=CA1628438700PKHD1c.10880G= (p.Cys3627=)
c.10751G= (p.Cys3584=)
c.10742G= (p.Cys3581=)
c.10238G= (p.Cys3413=)
c.10169G= (p.Cys3390=)
c.10157-10026G= (n.10157-10026G=)
c.4955G= (p.Cys1652=)
n.535+6873C=
n.403+6873C=
c.10805G= (p.Cys3602=)
c.10685G= (p.Cys3562=)
c.10616G= (p.Cys3539=)
c.9020G= (p.Cys3007=)
n.11156G=
n.3145+6873C=
n.3013+6873C=
6g.51659246C>GCA364431474PKHD1c.10880G>C (p.Cys3627Ser)
c.10751G>C (p.Cys3584Ser)
c.10742G>C (p.Cys3581Ser)
c.10238G>C (p.Cys3413Ser)
c.10169G>C (p.Cys3390Ser)
c.10157-10026G>C (n.10157-10026G>C)
c.4955G>C (p.Cys1652Ser)
n.535+6873C>G
n.403+6873C>G
c.10805G>C (p.Cys3602Ser)
c.10685G>C (p.Cys3562Ser)
c.10616G>C (p.Cys3539Ser)
c.9020G>C (p.Cys3007Ser)
n.11156G>C
n.3145+6873C>G
n.3013+6873C>G
6g.51659246C>TCA364431470PKHD1c.10880G>A (p.Cys3627Tyr)
c.10751G>A (p.Cys3584Tyr)
c.10742G>A (p.Cys3581Tyr)
c.10238G>A (p.Cys3413Tyr)
c.10169G>A (p.Cys3390Tyr)
c.10157-10026G>A (n.10157-10026G>A)
c.4955G>A (p.Cys1652Tyr)
n.535+6873C>T
n.403+6873C>T
c.10805G>A (p.Cys3602Tyr)
c.10685G>A (p.Cys3562Tyr)
c.10616G>A (p.Cys3539Tyr)
c.9020G>A (p.Cys3007Tyr)
n.11156G>A
n.3145+6873C>T
n.3013+6873C>T
6g.51659247A>CCA364431482PKHD1c.10879T>G (p.Cys3627Gly)
c.10750T>G (p.Cys3584Gly)
c.10741T>G (p.Cys3581Gly)
c.10237T>G (p.Cys3413Gly)
c.10168T>G (p.Cys3390Gly)
c.10157-10027T>G (n.10157-10027T>G)
c.4954T>G (p.Cys1652Gly)
n.535+6874A>C
n.403+6874A>C
c.10804T>G (p.Cys3602Gly)
c.10684T>G (p.Cys3562Gly)
c.10615T>G (p.Cys3539Gly)
c.9019T>G (p.Cys3007Gly)
n.11155T>G
n.3145+6874A>C
n.3013+6874A>C
6g.51659247A>GCA364431480PKHD1c.10879T>C (p.Cys3627Arg)
c.10750T>C (p.Cys3584Arg)
c.10741T>C (p.Cys3581Arg)
c.10237T>C (p.Cys3413Arg)
c.10168T>C (p.Cys3390Arg)
c.10157-10027T>C (n.10157-10027T>C)
c.4954T>C (p.Cys1652Arg)
n.535+6874A>G
n.403+6874A>G
c.10804T>C (p.Cys3602Arg)
c.10684T>C (p.Cys3562Arg)
c.10615T>C (p.Cys3539Arg)
c.9019T>C (p.Cys3007Arg)
n.11155T>C
n.3145+6874A>G
n.3013+6874A>G
6g.51659247A>TCA364431484PKHD1c.10879T>A (p.Cys3627Ser)
c.10750T>A (p.Cys3584Ser)
c.10741T>A (p.Cys3581Ser)
c.10237T>A (p.Cys3413Ser)
c.10168T>A (p.Cys3390Ser)
c.10157-10027T>A (n.10157-10027T>A)
c.4954T>A (p.Cys1652Ser)
n.535+6874A>T
n.403+6874A>T
c.10804T>A (p.Cys3602Ser)
c.10684T>A (p.Cys3562Ser)
c.10615T>A (p.Cys3539Ser)
c.9019T>A (p.Cys3007Ser)
n.11155T>A
n.3145+6874A>T
n.3013+6874A>T
6g.51659248A=CA1628438703PKHD1c.10878T= (p.Thr3626=)
c.10749T= (p.Thr3583=)
c.10740T= (p.Thr3580=)
c.10236T= (p.Thr3412=)
c.10167T= (p.Thr3389=)
c.10157-10028T= (n.10157-10028T=)
c.4953T= (p.Thr1651=)
n.535+6875A=
n.403+6875A=
c.10803T= (p.Thr3601=)
c.10683T= (p.Thr3561=)
c.10614T= (p.Thr3538=)
c.9018T= (p.Thr3006=)
n.11154T=
n.3145+6875A=
n.3013+6875A=
6g.51659248A>CCA450612780PKHD1c.10878T>G (p.Thr3626=)
c.10749T>G (p.Thr3583=)
c.10740T>G (p.Thr3580=)
c.10236T>G (p.Thr3412=)
c.10167T>G (p.Thr3389=)
c.10157-10028T>G (n.10157-10028T>G)
c.4953T>G (p.Thr1651=)
n.535+6875A>C
n.403+6875A>C
c.10803T>G (p.Thr3601=)
c.10683T>G (p.Thr3561=)
c.10614T>G (p.Thr3538=)
c.9018T>G (p.Thr3006=)
n.11154T>G
n.3145+6875A>C
n.3013+6875A>C
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c.10798G>C (p.Val3600Leu)
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6g.51659253C>TCA364431507PKHD1c.10873G>A (p.Val3625Met)
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6g.51659254A>CCA450612796PKHD1c.10872T>G (p.Thr3624=)
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6g.51659254A>GCA450612795PKHD1c.10872T>C (p.Thr3624=)
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c.10157-10034T>C (n.10157-10034T>C)
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n.535+6881A>G
n.403+6881A>G
c.10797T>C (p.Thr3599=)
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n.11148T>C
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 ClinVar dbSNP
6g.51659254A>TCA450612794PKHD1c.10872T>A (p.Thr3624=)
c.10743T>A (p.Thr3581=)
c.10734T>A (p.Thr3578=)
c.10230T>A (p.Thr3410=)
c.10161T>A (p.Thr3387=)
c.10157-10034T>A (n.10157-10034T>A)
c.4947T>A (p.Thr1649=)
n.535+6881A>T
n.403+6881A>T
c.10797T>A (p.Thr3599=)
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c.9012T>A (p.Thr3004=)
n.11148T>A
n.3145+6881A>T
n.3013+6881A>T
6g.51659255G>ACA364431512PKHD1c.10871C>T (p.Thr3624Ile)
c.10742C>T (p.Thr3581Ile)
c.10733C>T (p.Thr3578Ile)
c.10229C>T (p.Thr3410Ile)
c.10160C>T (p.Thr3387Ile)
c.10157-10035C>T (n.10157-10035C>T)
c.4946C>T (p.Thr1649Ile)
n.535+6882G>A
n.403+6882G>A
c.10796C>T (p.Thr3599Ile)
c.10676C>T (p.Thr3559Ile)
c.10607C>T (p.Thr3536Ile)
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n.11147C>T
n.3145+6882G>A
n.3013+6882G>A
6g.51659255G>CCA364431510PKHD1c.10871C>G (p.Thr3624Ser)
c.10742C>G (p.Thr3581Ser)
c.10733C>G (p.Thr3578Ser)
c.10229C>G (p.Thr3410Ser)
c.10160C>G (p.Thr3387Ser)
c.10157-10035C>G (n.10157-10035C>G)
c.4946C>G (p.Thr1649Ser)
n.535+6882G>C
n.403+6882G>C
c.10796C>G (p.Thr3599Ser)
c.10676C>G (p.Thr3559Ser)
c.10607C>G (p.Thr3536Ser)
c.9011C>G (p.Thr3004Ser)
n.11147C>G
n.3145+6882G>C
n.3013+6882G>C
6g.51659255G>TCA364431511PKHD1c.10871C>A (p.Thr3624Asn)
c.10742C>A (p.Thr3581Asn)
c.10733C>A (p.Thr3578Asn)
c.10229C>A (p.Thr3410Asn)
c.10160C>A (p.Thr3387Asn)
c.10157-10035C>A (n.10157-10035C>A)
c.4946C>A (p.Thr1649Asn)
n.535+6882G>T
n.403+6882G>T
c.10796C>A (p.Thr3599Asn)
c.10676C>A (p.Thr3559Asn)
c.10607C>A (p.Thr3536Asn)
c.9011C>A (p.Thr3004Asn)
n.11147C>A
n.3145+6882G>T
n.3013+6882G>T
6g.51659256T>ACA364431514PKHD1c.10870A>T (p.Thr3624Ser)
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c.10732A>T (p.Thr3578Ser)
c.10228A>T (p.Thr3410Ser)
c.10159A>T (p.Thr3387Ser)
c.10157-10036A>T (n.10157-10036A>T)
c.4945A>T (p.Thr1649Ser)
n.535+6883T>A
n.403+6883T>A
c.10795A>T (p.Thr3599Ser)
c.10675A>T (p.Thr3559Ser)
c.10606A>T (p.Thr3536Ser)
c.9010A>T (p.Thr3004Ser)
n.11146A>T
n.3145+6883T>A
n.3013+6883T>A
6g.51659256T>CCA138897061PKHD1c.10870A>G (p.Thr3624Ala)
c.10741A>G (p.Thr3581Ala)
c.10732A>G (p.Thr3578Ala)
c.10228A>G (p.Thr3410Ala)
c.10159A>G (p.Thr3387Ala)
c.10157-10036A>G (n.10157-10036A>G)
c.4945A>G (p.Thr1649Ala)
n.535+6883T>C
n.403+6883T>C
c.10795A>G (p.Thr3599Ala)
c.10675A>G (p.Thr3559Ala)
c.10606A>G (p.Thr3536Ala)
c.9010A>G (p.Thr3004Ala)
n.11146A>G
n.3145+6883T>C
n.3013+6883T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659256T>GCA364431522PKHD1c.10870A>C (p.Thr3624Pro)
c.10741A>C (p.Thr3581Pro)
c.10732A>C (p.Thr3578Pro)
c.10228A>C (p.Thr3410Pro)
c.10159A>C (p.Thr3387Pro)
c.10157-10036A>C (n.10157-10036A>C)
c.4945A>C (p.Thr1649Pro)
n.535+6883T>G
n.403+6883T>G
c.10795A>C (p.Thr3599Pro)
c.10675A>C (p.Thr3559Pro)
c.10606A>C (p.Thr3536Pro)
c.9010A>C (p.Thr3004Pro)
n.11146A>C
n.3145+6883T>G
n.3013+6883T>G
6g.51659256T=CA1628438720PKHD1c.10870A= (p.Thr3624=)
c.10741A= (p.Thr3581=)
c.10732A= (p.Thr3578=)
c.10228A= (p.Thr3410=)
c.10159A= (p.Thr3387=)
c.10157-10036A= (n.10157-10036A=)
c.4945A= (p.Thr1649=)
n.535+6883T=
n.403+6883T=
c.10795A= (p.Thr3599=)
c.10675A= (p.Thr3559=)
c.10606A= (p.Thr3536=)
c.9010A= (p.Thr3004=)
n.11146A=
n.3145+6883T=
n.3013+6883T=
6g.51659257A=CA1628438724PKHD1c.10869T= (p.Pro3623=)
c.10740T= (p.Pro3580=)
c.10731T= (p.Pro3577=)
c.10227T= (p.Pro3409=)
c.10158T= (p.Pro3386=)
c.10157-10037T= (n.10157-10037T=)
c.4944T= (p.Pro1648=)
n.535+6884A=
n.403+6884A=
c.10794T= (p.Pro3598=)
c.10674T= (p.Pro3558=)
c.10605T= (p.Pro3535=)
c.9009T= (p.Pro3003=)
n.11145T=
n.3145+6884A=
n.3013+6884A=
6g.51659257A>CCA450612799PKHD1c.10869T>G (p.Pro3623=)
c.10740T>G (p.Pro3580=)
c.10731T>G (p.Pro3577=)
c.10227T>G (p.Pro3409=)
c.10158T>G (p.Pro3386=)
c.10157-10037T>G (n.10157-10037T>G)
c.4944T>G (p.Pro1648=)
n.535+6884A>C
n.403+6884A>C
c.10794T>G (p.Pro3598=)
c.10674T>G (p.Pro3558=)
c.10605T>G (p.Pro3535=)
c.9009T>G (p.Pro3003=)
n.11145T>G
n.3145+6884A>C
n.3013+6884A>C
6g.51659257A>GCA450612800PKHD1c.10869T>C (p.Pro3623=)
c.10740T>C (p.Pro3580=)
c.10731T>C (p.Pro3577=)
c.10227T>C (p.Pro3409=)
c.10158T>C (p.Pro3386=)
c.10157-10037T>C (n.10157-10037T>C)
c.4944T>C (p.Pro1648=)
n.535+6884A>G
n.403+6884A>G
c.10794T>C (p.Pro3598=)
c.10674T>C (p.Pro3558=)
c.10605T>C (p.Pro3535=)
c.9009T>C (p.Pro3003=)
n.11145T>C
n.3145+6884A>G
n.3013+6884A>G
6g.51659257A>TCA450612801PKHD1c.10869T>A (p.Pro3623=)
c.10740T>A (p.Pro3580=)
c.10731T>A (p.Pro3577=)
c.10227T>A (p.Pro3409=)
c.10158T>A (p.Pro3386=)
c.10157-10037T>A (n.10157-10037T>A)
c.4944T>A (p.Pro1648=)
n.535+6884A>T
n.403+6884A>T
c.10794T>A (p.Pro3598=)
c.10674T>A (p.Pro3558=)
c.10605T>A (p.Pro3535=)
c.9009T>A (p.Pro3003=)
n.11145T>A
n.3145+6884A>T
n.3013+6884A>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659258G>ACA3851001PKHD1c.10868C>T (p.Pro3623Leu)
c.10739C>T (p.Pro3580Leu)
c.10730C>T (p.Pro3577Leu)
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c.4943C>T (p.Pro1648Leu)
n.535+6885G>A
n.403+6885G>A
c.10793C>T (p.Pro3598Leu)
c.10673C>T (p.Pro3558Leu)
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c.9008C>T (p.Pro3003Leu)
n.11144C>T
n.3145+6885G>A
n.3013+6885G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
6g.51659258G>CCA3851000PKHD1c.10868C>G (p.Pro3623Arg)
c.10739C>G (p.Pro3580Arg)
c.10730C>G (p.Pro3577Arg)
c.10226C>G (p.Pro3409Arg)
c.10157C>G (p.Pro3386Arg)
c.10157-10038C>G (n.10157-10038C>G)
c.4943C>G (p.Pro1648Arg)
n.535+6885G>C
n.403+6885G>C
c.10793C>G (p.Pro3598Arg)
c.10673C>G (p.Pro3558Arg)
c.10604C>G (p.Pro3535Arg)
c.9008C>G (p.Pro3003Arg)
n.11144C>G
n.3145+6885G>C
n.3013+6885G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659258G=CA1628438728PKHD1c.10868C= (p.Pro3623=)
c.10739C= (p.Pro3580=)
c.10730C= (p.Pro3577=)
c.10226C= (p.Pro3409=)
c.10157C= (p.Pro3386=)
c.10157-10038C= (n.10157-10038C=)
c.4943C= (p.Pro1648=)
n.535+6885G=
n.403+6885G=
c.10793C= (p.Pro3598=)
c.10673C= (p.Pro3558=)
c.10604C= (p.Pro3535=)
c.9008C= (p.Pro3003=)
n.11144C=
n.3145+6885G=
n.3013+6885G=
6g.51659258G>TCA364431524PKHD1c.10868C>A (p.Pro3623His)
c.10739C>A (p.Pro3580His)
c.10730C>A (p.Pro3577His)
c.10226C>A (p.Pro3409His)
c.10157C>A (p.Pro3386His)
c.10157-10038C>A (n.10157-10038C>A)
c.4943C>A (p.Pro1648His)
n.535+6885G>T
n.403+6885G>T
c.10793C>A (p.Pro3598His)
c.10673C>A (p.Pro3558His)
c.10604C>A (p.Pro3535His)
c.9008C>A (p.Pro3003His)
n.11144C>A
n.3145+6885G>T
n.3013+6885G>T
6g.51659259G>ACA3851002PKHD1c.10867C>T (p.Pro3623Ser)
c.10738C>T (p.Pro3580Ser)
c.10729C>T (p.Pro3577Ser)
c.10225C>T (p.Pro3409Ser)
c.10156C>T (p.Pro3386Ser)
c.10157-10039C>T (n.10157-10039C>T)
c.4942C>T (p.Pro1648Ser)
n.535+6886G>A
n.403+6886G>A
c.10792C>T (p.Pro3598Ser)
c.10672C>T (p.Pro3558Ser)
c.10603C>T (p.Pro3535Ser)
c.9007C>T (p.Pro3003Ser)
n.11143C>T
n.3145+6886G>A
n.3013+6886G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659259G>CCA364431527PKHD1c.10867C>G (p.Pro3623Ala)
c.10738C>G (p.Pro3580Ala)
c.10729C>G (p.Pro3577Ala)
c.10225C>G (p.Pro3409Ala)
c.10156C>G (p.Pro3386Ala)
c.10157-10039C>G (n.10157-10039C>G)
c.4942C>G (p.Pro1648Ala)
n.535+6886G>C
n.403+6886G>C
c.10792C>G (p.Pro3598Ala)
c.10672C>G (p.Pro3558Ala)
c.10603C>G (p.Pro3535Ala)
c.9007C>G (p.Pro3003Ala)
n.11143C>G
n.3145+6886G>C
n.3013+6886G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659259G=CA1628438733PKHD1c.10867C= (p.Pro3623=)
c.10738C= (p.Pro3580=)
c.10729C= (p.Pro3577=)
c.10225C= (p.Pro3409=)
c.10156C= (p.Pro3386=)
c.10157-10039C= (n.10157-10039C=)
c.4942C= (p.Pro1648=)
n.535+6886G=
n.403+6886G=
c.10792C= (p.Pro3598=)
c.10672C= (p.Pro3558=)
c.10603C= (p.Pro3535=)
c.9007C= (p.Pro3003=)
n.11143C=
n.3145+6886G=
n.3013+6886G=
6g.51659259G>TCA364431528PKHD1c.10867C>A (p.Pro3623Thr)
c.10738C>A (p.Pro3580Thr)
c.10729C>A (p.Pro3577Thr)
c.10225C>A (p.Pro3409Thr)
c.10156C>A (p.Pro3386Thr)
c.10157-10039C>A (n.10157-10039C>A)
c.4942C>A (p.Pro1648Thr)
n.535+6886G>T
n.403+6886G>T
c.10792C>A (p.Pro3598Thr)
c.10672C>A (p.Pro3558Thr)
c.10603C>A (p.Pro3535Thr)
c.9007C>A (p.Pro3003Thr)
n.11143C>A
n.3145+6886G>T
n.3013+6886G>T
6g.51659260G>ACA450612805PKHD1c.10866C>T (p.Cys3622=)
c.10737C>T (p.Cys3579=)
c.10728C>T (p.Cys3576=)
c.10224C>T (p.Cys3408=)
c.10155C>T (p.Cys3385=)
c.10157-10040C>T (n.10157-10040C>T)
c.4941C>T (p.Cys1647=)
n.535+6887G>A
n.403+6887G>A
c.10791C>T (p.Cys3597=)
c.10671C>T (p.Cys3557=)
c.10602C>T (p.Cys3534=)
c.9006C>T (p.Cys3002=)
n.11142C>T
n.3145+6887G>A
n.3013+6887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659260G>CCA364431530PKHD1c.10866C>G (p.Cys3622Trp)
c.10737C>G (p.Cys3579Trp)
c.10728C>G (p.Cys3576Trp)
c.10224C>G (p.Cys3408Trp)
c.10155C>G (p.Cys3385Trp)
c.10157-10040C>G (n.10157-10040C>G)
c.4941C>G (p.Cys1647Trp)
n.535+6887G>C
n.403+6887G>C
c.10791C>G (p.Cys3597Trp)
c.10671C>G (p.Cys3557Trp)
c.10602C>G (p.Cys3534Trp)
c.9006C>G (p.Cys3002Trp)
n.11142C>G
n.3145+6887G>C
n.3013+6887G>C
6g.51659260G=CA1628438736PKHD1c.10866C= (p.Cys3622=)
c.10737C= (p.Cys3579=)
c.10728C= (p.Cys3576=)
c.10224C= (p.Cys3408=)
c.10155C= (p.Cys3385=)
c.10157-10040C= (n.10157-10040C=)
c.4941C= (p.Cys1647=)
n.535+6887G=
n.403+6887G=
c.10791C= (p.Cys3597=)
c.10671C= (p.Cys3557=)
c.10602C= (p.Cys3534=)
c.9006C= (p.Cys3002=)
n.11142C=
n.3145+6887G=
n.3013+6887G=
6g.51659260G>TCA138897069PKHD1c.10866C>A (p.Cys3622Ter)
c.10737C>A (p.Cys3579Ter)
c.10728C>A (p.Cys3576Ter)
c.10224C>A (p.Cys3408Ter)
c.10155C>A (p.Cys3385Ter)
c.10157-10040C>A (n.10157-10040C>A)
c.4941C>A (p.Cys1647Ter)
n.535+6887G>T
n.403+6887G>T
c.10791C>A (p.Cys3597Ter)
c.10671C>A (p.Cys3557Ter)
c.10602C>A (p.Cys3534Ter)
c.9006C>A (p.Cys3002Ter)
n.11142C>A
n.3145+6887G>T
n.3013+6887G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659261C>ACA364431533PKHD1c.10865G>T (p.Cys3622Phe)
c.10736G>T (p.Cys3579Phe)
c.10727G>T (p.Cys3576Phe)
c.10223G>T (p.Cys3408Phe)
c.10154G>T (p.Cys3385Phe)
c.10157-10041G>T (n.10157-10041G>T)
c.4940G>T (p.Cys1647Phe)
n.535+6888C>A
n.403+6888C>A
c.10790G>T (p.Cys3597Phe)
c.10670G>T (p.Cys3557Phe)
c.10601G>T (p.Cys3534Phe)
c.9005G>T (p.Cys3002Phe)
n.11141G>T
n.3145+6888C>A
n.3013+6888C>A
6g.51659261C>GCA364431537PKHD1c.10865G>C (p.Cys3622Ser)
c.10736G>C (p.Cys3579Ser)
c.10727G>C (p.Cys3576Ser)
c.10223G>C (p.Cys3408Ser)
c.10154G>C (p.Cys3385Ser)
c.10157-10041G>C (n.10157-10041G>C)
c.4940G>C (p.Cys1647Ser)
n.535+6888C>G
n.403+6888C>G
c.10790G>C (p.Cys3597Ser)
c.10670G>C (p.Cys3557Ser)
c.10601G>C (p.Cys3534Ser)
c.9005G>C (p.Cys3002Ser)
n.11141G>C
n.3145+6888C>G
n.3013+6888C>G
6g.51659261C>TCA364431531PKHD1c.10865G>A (p.Cys3622Tyr)
c.10736G>A (p.Cys3579Tyr)
c.10727G>A (p.Cys3576Tyr)
c.10223G>A (p.Cys3408Tyr)
c.10154G>A (p.Cys3385Tyr)
c.10157-10041G>A (n.10157-10041G>A)
c.4940G>A (p.Cys1647Tyr)
n.535+6888C>T
n.403+6888C>T
c.10790G>A (p.Cys3597Tyr)
c.10670G>A (p.Cys3557Tyr)
c.10601G>A (p.Cys3534Tyr)
c.9005G>A (p.Cys3002Tyr)
n.11141G>A
n.3145+6888C>T
n.3013+6888C>T
6g.51659262A>CCA364431538PKHD1c.10864T>G (p.Cys3622Gly)
c.10735T>G (p.Cys3579Gly)
c.10726T>G (p.Cys3576Gly)
c.10222T>G (p.Cys3408Gly)
c.10153T>G (p.Cys3385Gly)
c.10157-10042T>G (n.10157-10042T>G)
c.4939T>G (p.Cys1647Gly)
n.535+6889A>C
n.403+6889A>C
c.10789T>G (p.Cys3597Gly)
c.10669T>G (p.Cys3557Gly)
c.10600T>G (p.Cys3534Gly)
c.9004T>G (p.Cys3002Gly)
n.11140T>G
n.3145+6889A>C
n.3013+6889A>C
6g.51659262A>GCA364431539PKHD1c.10864T>C (p.Cys3622Arg)
c.10735T>C (p.Cys3579Arg)
c.10726T>C (p.Cys3576Arg)
c.10222T>C (p.Cys3408Arg)
c.10153T>C (p.Cys3385Arg)
c.10157-10042T>C (n.10157-10042T>C)
c.4939T>C (p.Cys1647Arg)
n.535+6889A>G
n.403+6889A>G
c.10789T>C (p.Cys3597Arg)
c.10669T>C (p.Cys3557Arg)
c.10600T>C (p.Cys3534Arg)
c.9004T>C (p.Cys3002Arg)
n.11140T>C
n.3145+6889A>G
n.3013+6889A>G
6g.51659262A>TCA364431540PKHD1c.10864T>A (p.Cys3622Ser)
c.10735T>A (p.Cys3579Ser)
c.10726T>A (p.Cys3576Ser)
c.10222T>A (p.Cys3408Ser)
c.10153T>A (p.Cys3385Ser)
c.10157-10042T>A (n.10157-10042T>A)
c.4939T>A (p.Cys1647Ser)
n.535+6889A>T
n.403+6889A>T
c.10789T>A (p.Cys3597Ser)
c.10669T>A (p.Cys3557Ser)
c.10600T>A (p.Cys3534Ser)
c.9004T>A (p.Cys3002Ser)
n.11140T>A
n.3145+6889A>T
n.3013+6889A>T
6g.51659263A=CA1628438741PKHD1c.10863T= (p.Asn3621=)
c.10734T= (p.Asn3578=)
c.10725T= (p.Asn3575=)
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c.10152T= (p.Asn3384=)
c.10157-10043T= (n.10157-10043T=)
c.4938T= (p.Asn1646=)
n.535+6890A=
n.403+6890A=
c.10788T= (p.Asn3596=)
c.10668T= (p.Asn3556=)
c.10599T= (p.Asn3533=)
c.9003T= (p.Asn3001=)
n.11139T=
n.3145+6890A=
n.3013+6890A=
6g.51659263A>CCA364431543PKHD1c.10863T>G (p.Asn3621Lys)
c.10734T>G (p.Asn3578Lys)
c.10725T>G (p.Asn3575Lys)
c.10221T>G (p.Asn3407Lys)
c.10152T>G (p.Asn3384Lys)
c.10157-10043T>G (n.10157-10043T>G)
c.4938T>G (p.Asn1646Lys)
n.535+6890A>C
n.403+6890A>C
c.10788T>G (p.Asn3596Lys)
c.10668T>G (p.Asn3556Lys)
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n.11139T>G
n.3145+6890A>C
n.3013+6890A>C
6g.51659263A>GCA450612811PKHD1c.10863T>C (p.Asn3621=)
c.10734T>C (p.Asn3578=)
c.10725T>C (p.Asn3575=)
c.10221T>C (p.Asn3407=)
c.10152T>C (p.Asn3384=)
c.10157-10043T>C (n.10157-10043T>C)
c.4938T>C (p.Asn1646=)
n.535+6890A>G
n.403+6890A>G
c.10788T>C (p.Asn3596=)
c.10668T>C (p.Asn3556=)
c.10599T>C (p.Asn3533=)
c.9003T>C (p.Asn3001=)
n.11139T>C
n.3145+6890A>G
n.3013+6890A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.51659263A>TCA364431545PKHD1c.10863T>A (p.Asn3621Lys)
c.10734T>A (p.Asn3578Lys)
c.10725T>A (p.Asn3575Lys)
c.10221T>A (p.Asn3407Lys)
c.10152T>A (p.Asn3384Lys)
c.10157-10043T>A (n.10157-10043T>A)
c.4938T>A (p.Asn1646Lys)
n.535+6890A>T
n.403+6890A>T
c.10788T>A (p.Asn3596Lys)
c.10668T>A (p.Asn3556Lys)
c.10599T>A (p.Asn3533Lys)
c.9003T>A (p.Asn3001Lys)
n.11139T>A
n.3145+6890A>T
n.3013+6890A>T
6g.51659264T>ACA364431550PKHD1c.10862A>T (p.Asn3621Ile)
c.10733A>T (p.Asn3578Ile)
c.10724A>T (p.Asn3575Ile)
c.10220A>T (p.Asn3407Ile)
c.10151A>T (p.Asn3384Ile)
c.10157-10044A>T (n.10157-10044A>T)
c.4937A>T (p.Asn1646Ile)
n.535+6891T>A
n.403+6891T>A
c.10787A>T (p.Asn3596Ile)
c.10667A>T (p.Asn3556Ile)
c.10598A>T (p.Asn3533Ile)
c.9002A>T (p.Asn3001Ile)
n.11138A>T
n.3145+6891T>A
n.3013+6891T>A
6g.51659264T>CCA3851003PKHD1c.10862A>G (p.Asn3621Ser)
c.10733A>G (p.Asn3578Ser)
c.10724A>G (p.Asn3575Ser)
c.10220A>G (p.Asn3407Ser)
c.10151A>G (p.Asn3384Ser)
c.10157-10044A>G (n.10157-10044A>G)
c.4937A>G (p.Asn1646Ser)
n.535+6891T>C
n.403+6891T>C
c.10787A>G (p.Asn3596Ser)
c.10667A>G (p.Asn3556Ser)
c.10598A>G (p.Asn3533Ser)
c.9002A>G (p.Asn3001Ser)
n.11138A>G
n.3145+6891T>C
n.3013+6891T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659264T>GCA364431548PKHD1c.10862A>C (p.Asn3621Thr)
c.10733A>C (p.Asn3578Thr)
c.10724A>C (p.Asn3575Thr)
c.10220A>C (p.Asn3407Thr)
c.10151A>C (p.Asn3384Thr)
c.10157-10044A>C (n.10157-10044A>C)
c.4937A>C (p.Asn1646Thr)
n.535+6891T>G
n.403+6891T>G
c.10787A>C (p.Asn3596Thr)
c.10667A>C (p.Asn3556Thr)
c.10598A>C (p.Asn3533Thr)
c.9002A>C (p.Asn3001Thr)
n.11138A>C
n.3145+6891T>G
n.3013+6891T>G
6g.51659264T=CA1628438743PKHD1c.10862A= (p.Asn3621=)
c.10733A= (p.Asn3578=)
c.10724A= (p.Asn3575=)
c.10220A= (p.Asn3407=)
c.10151A= (p.Asn3384=)
c.10157-10044A= (n.10157-10044A=)
c.4937A= (p.Asn1646=)
n.535+6891T=
n.403+6891T=
c.10787A= (p.Asn3596=)
c.10667A= (p.Asn3556=)
c.10598A= (p.Asn3533=)
c.9002A= (p.Asn3001=)
n.11138A=
n.3145+6891T=
n.3013+6891T=
6g.51659268_51659280dupCA2697553451PKHD1c.10850_10862dup (p.Asn3621LysfsTer13)
c.10721_10733dup (p.Asn3578LysfsTer13)
c.10712_10724dup (p.Asn3575LysfsTer13)
c.10208_10220dup (p.Asn3407LysfsTer13)
c.10139_10151dup (p.Asn3384LysfsTer13)
c.10157-10056_10157-10044dup (n.10157-10056_10157-10044dup)
c.4925_4937dup (p.Asn1646LysfsTer13)
n.535+6895_535+6907dup
n.403+6895_403+6907dup
c.10775_10787dup (p.Asn3596LysfsTer13)
c.10655_10667dup (p.Asn3556LysfsTer13)
c.10586_10598dup (p.Asn3533LysfsTer13)
c.8990_9002dup (p.Asn3001LysfsTer13)
n.11126_11138dup
n.3145+6895_3145+6907dup
n.3013+6895_3013+6907dup
 ClinVar
6g.51659265T>ACA364431553PKHD1c.10861A>T (p.Asn3621Tyr)
c.10732A>T (p.Asn3578Tyr)
c.10723A>T (p.Asn3575Tyr)
c.10219A>T (p.Asn3407Tyr)
c.10150A>T (p.Asn3384Tyr)
c.10157-10045A>T (n.10157-10045A>T)
c.4936A>T (p.Asn1646Tyr)
n.535+6892T>A
n.403+6892T>A
c.10786A>T (p.Asn3596Tyr)
c.10666A>T (p.Asn3556Tyr)
c.10597A>T (p.Asn3533Tyr)
c.9001A>T (p.Asn3001Tyr)
n.11137A>T
n.3145+6892T>A
n.3013+6892T>A
6g.51659265T>CCA3851004PKHD1c.10861A>G (p.Asn3621Asp)
c.10732A>G (p.Asn3578Asp)
c.10723A>G (p.Asn3575Asp)
c.10219A>G (p.Asn3407Asp)
c.10150A>G (p.Asn3384Asp)
c.10157-10045A>G (n.10157-10045A>G)
c.4936A>G (p.Asn1646Asp)
n.535+6892T>C
n.403+6892T>C
c.10786A>G (p.Asn3596Asp)
c.10666A>G (p.Asn3556Asp)
c.10597A>G (p.Asn3533Asp)
c.9001A>G (p.Asn3001Asp)
n.11137A>G
n.3145+6892T>C
n.3013+6892T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659265T>GCA3851005PKHD1c.10861A>C (p.Asn3621His)
c.10732A>C (p.Asn3578His)
c.10723A>C (p.Asn3575His)
c.10219A>C (p.Asn3407His)
c.10150A>C (p.Asn3384His)
c.10157-10045A>C (n.10157-10045A>C)
c.4936A>C (p.Asn1646His)
n.535+6892T>G
n.403+6892T>G
c.10786A>C (p.Asn3596His)
c.10666A>C (p.Asn3556His)
c.10597A>C (p.Asn3533His)
c.9001A>C (p.Asn3001His)
n.11137A>C
n.3145+6892T>G
n.3013+6892T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659265T=CA1628438750PKHD1c.10861A= (p.Asn3621=)
c.10732A= (p.Asn3578=)
c.10723A= (p.Asn3575=)
c.10219A= (p.Asn3407=)
c.10150A= (p.Asn3384=)
c.10157-10045A= (n.10157-10045A=)
c.4936A= (p.Asn1646=)
n.535+6892T=
n.403+6892T=
c.10786A= (p.Asn3596=)
c.10666A= (p.Asn3556=)
c.10597A= (p.Asn3533=)
c.9001A= (p.Asn3001=)
n.11137A=
n.3145+6892T=
n.3013+6892T=
6g.51659265_51659267delinsTGCCA1628438751PKHD1c.10859_10861delinsGCA (p.Arg3620=)
c.10730_10732delinsGCA (p.Arg3577=)
c.10721_10723delinsGCA (p.Arg3574=)
c.10217_10219delinsGCA (p.Arg3406=)
c.10148_10150delinsGCA (p.Arg3383=)
c.10157-10047_10157-10045delinsGCA (n.10157-10047_10157-10045delinsGCA)
c.4934_4936delinsGCA (p.Arg1645=)
n.535+6892_535+6894delinsTGC
n.403+6892_403+6894delinsTGC
c.10784_10786delinsGCA (p.Arg3595=)
c.10664_10666delinsGCA (p.Arg3555=)
c.10595_10597delinsGCA (p.Arg3532=)
c.8999_9001delinsGCA (p.Arg3000=)
n.11135_11137delinsGCA
n.3145+6892_3145+6894delinsTGC
n.3013+6892_3013+6894delinsTGC
6g.51659266G>ACA450612813PKHD1c.10860C>T (p.Arg3620=)
c.10731C>T (p.Arg3577=)
c.10722C>T (p.Arg3574=)
c.10218C>T (p.Arg3406=)
c.10149C>T (p.Arg3383=)
c.10157-10046C>T (n.10157-10046C>T)
c.4935C>T (p.Arg1645=)
n.535+6893G>A
n.403+6893G>A
c.10785C>T (p.Arg3595=)
c.10665C>T (p.Arg3555=)
c.10596C>T (p.Arg3532=)
c.9000C>T (p.Arg3000=)
n.11136C>T
n.3145+6893G>A
n.3013+6893G>A
 ClinVar
6g.51659266G>CCA450612814PKHD1c.10860C>G (p.Arg3620=)
c.10731C>G (p.Arg3577=)
c.10722C>G (p.Arg3574=)
c.10218C>G (p.Arg3406=)
c.10149C>G (p.Arg3383=)
c.10157-10046C>G (n.10157-10046C>G)
c.4935C>G (p.Arg1645=)
n.535+6893G>C
n.403+6893G>C
c.10785C>G (p.Arg3595=)
c.10665C>G (p.Arg3555=)
c.10596C>G (p.Arg3532=)
c.9000C>G (p.Arg3000=)
n.11136C>G
n.3145+6893G>C
n.3013+6893G>C
6g.51659266G>TCA450612815PKHD1c.10860C>A (p.Arg3620=)
c.10731C>A (p.Arg3577=)
c.10722C>A (p.Arg3574=)
c.10218C>A (p.Arg3406=)
c.10149C>A (p.Arg3383=)
c.10157-10046C>A (n.10157-10046C>A)
c.4935C>A (p.Arg1645=)
n.535+6893G>T
n.403+6893G>T
c.10785C>A (p.Arg3595=)
c.10665C>A (p.Arg3555=)
c.10596C>A (p.Arg3532=)
c.9000C>A (p.Arg3000=)
n.11136C>A
n.3145+6893G>T
n.3013+6893G>T
6g.51659268_51659269delCA567635978PKHD1c.10859_10860del (p.Arg3620GlnfsTer9)
c.10730_10731del (p.Arg3577GlnfsTer9)
c.10721_10722del (p.Arg3574GlnfsTer9)
c.10217_10218del (p.Arg3406GlnfsTer9)
c.10148_10149del (p.Arg3383GlnfsTer9)
c.10157-10047_10157-10046del (n.10157-10047_10157-10046del)
c.4934_4935del (p.Arg1645GlnfsTer9)
n.535+6895_535+6896del
n.403+6895_403+6896del
c.10784_10785del (p.Arg3595GlnfsTer9)
c.10664_10665del (p.Arg3555GlnfsTer9)
c.10595_10596del (p.Arg3532GlnfsTer9)
c.8999_9000del (p.Arg3000GlnfsTer9)
n.11135_11136del
n.3145+6895_3145+6896del
n.3013+6895_3013+6896del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659266_51659267insTCA645554297PKHD1c.10859_10860insA (p.Asn3621GlnfsTer9)
c.10730_10731insA (p.Asn3578GlnfsTer9)
c.10721_10722insA (p.Asn3575GlnfsTer9)
c.10217_10218insA (p.Asn3407GlnfsTer9)
c.10148_10149insA (p.Asn3384GlnfsTer9)
c.10157-10047_10157-10046insA (n.10157-10047_10157-10046insA)
c.4934_4935insA (p.Asn1646GlnfsTer9)
n.535+6893_535+6894insT
n.403+6893_403+6894insT
c.10784_10785insA (p.Asn3596GlnfsTer9)
c.10664_10665insA (p.Asn3556GlnfsTer9)
c.10595_10596insA (p.Asn3533GlnfsTer9)
c.8999_9000insA (p.Asn3001GlnfsTer9)
n.11135_11136insA
n.3145+6893_3145+6894insT
n.3013+6893_3013+6894insT
 COSMIC
6g.51659267C>ACA364431559PKHD1c.10859G>T (p.Arg3620Leu)
c.10730G>T (p.Arg3577Leu)
c.10721G>T (p.Arg3574Leu)
c.10217G>T (p.Arg3406Leu)
c.10148G>T (p.Arg3383Leu)
c.10157-10047G>T (n.10157-10047G>T)
c.4934G>T (p.Arg1645Leu)
n.535+6894C>A
n.403+6894C>A
c.10784G>T (p.Arg3595Leu)
c.10664G>T (p.Arg3555Leu)
c.10595G>T (p.Arg3532Leu)
c.8999G>T (p.Arg3000Leu)
n.11135G>T
n.3145+6894C>A
n.3013+6894C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659267C=CA1628438762PKHD1c.10859G= (p.Arg3620=)
c.10730G= (p.Arg3577=)
c.10721G= (p.Arg3574=)
c.10217G= (p.Arg3406=)
c.10148G= (p.Arg3383=)
c.10157-10047G= (n.10157-10047G=)
c.4934G= (p.Arg1645=)
n.535+6894C=
n.403+6894C=
c.10784G= (p.Arg3595=)
c.10664G= (p.Arg3555=)
c.10595G= (p.Arg3532=)
c.8999G= (p.Arg3000=)
n.11135G=
n.3145+6894C=
n.3013+6894C=
6g.51659267C>GCA364431561PKHD1c.10859G>C (p.Arg3620Pro)
c.10730G>C (p.Arg3577Pro)
c.10721G>C (p.Arg3574Pro)
c.10217G>C (p.Arg3406Pro)
c.10148G>C (p.Arg3383Pro)
c.10157-10047G>C (n.10157-10047G>C)
c.4934G>C (p.Arg1645Pro)
n.535+6894C>G
n.403+6894C>G
c.10784G>C (p.Arg3595Pro)
c.10664G>C (p.Arg3555Pro)
c.10595G>C (p.Arg3532Pro)
c.8999G>C (p.Arg3000Pro)
n.11135G>C
n.3145+6894C>G
n.3013+6894C>G
 gnomAD v4
6g.51659267C>TCA3851006PKHD1c.10859G>A (p.Arg3620His)
c.10730G>A (p.Arg3577His)
c.10721G>A (p.Arg3574His)
c.10217G>A (p.Arg3406His)
c.10148G>A (p.Arg3383His)
c.10157-10047G>A (n.10157-10047G>A)
c.4934G>A (p.Arg1645His)
n.535+6894C>T
n.403+6894C>T
c.10784G>A (p.Arg3595His)
c.10664G>A (p.Arg3555His)
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c.8999G>A (p.Arg3000His)
n.11135G>A
n.3145+6894C>T
n.3013+6894C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659268G>ACA138897075PKHD1c.10858C>T (p.Arg3620Cys)
c.10729C>T (p.Arg3577Cys)
c.10720C>T (p.Arg3574Cys)
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c.10147C>T (p.Arg3383Cys)
c.10157-10048C>T (n.10157-10048C>T)
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n.535+6895G>A
n.403+6895G>A
c.10783C>T (p.Arg3595Cys)
c.10663C>T (p.Arg3555Cys)
c.10594C>T (p.Arg3532Cys)
c.8998C>T (p.Arg3000Cys)
n.11134C>T
n.3145+6895G>A
n.3013+6895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659268G>CCA364431568PKHD1c.10858C>G (p.Arg3620Gly)
c.10729C>G (p.Arg3577Gly)
c.10720C>G (p.Arg3574Gly)
c.10216C>G (p.Arg3406Gly)
c.10147C>G (p.Arg3383Gly)
c.10157-10048C>G (n.10157-10048C>G)
c.4933C>G (p.Arg1645Gly)
n.535+6895G>C
n.403+6895G>C
c.10783C>G (p.Arg3595Gly)
c.10663C>G (p.Arg3555Gly)
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c.8998C>G (p.Arg3000Gly)
n.11134C>G
n.3145+6895G>C
n.3013+6895G>C
6g.51659268G=CA1628438767PKHD1c.10858C= (p.Arg3620=)
c.10729C= (p.Arg3577=)
c.10720C= (p.Arg3574=)
c.10216C= (p.Arg3406=)
c.10147C= (p.Arg3383=)
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c.4933C= (p.Arg1645=)
n.535+6895G=
n.403+6895G=
c.10783C= (p.Arg3595=)
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c.10594C= (p.Arg3532=)
c.8998C= (p.Arg3000=)
n.11134C=
n.3145+6895G=
n.3013+6895G=
6g.51659268G>TCA364431566PKHD1c.10858C>A (p.Arg3620Ser)
c.10729C>A (p.Arg3577Ser)
c.10720C>A (p.Arg3574Ser)
c.10216C>A (p.Arg3406Ser)
c.10147C>A (p.Arg3383Ser)
c.10157-10048C>A (n.10157-10048C>A)
c.4933C>A (p.Arg1645Ser)
n.535+6895G>T
n.403+6895G>T
c.10783C>A (p.Arg3595Ser)
c.10663C>A (p.Arg3555Ser)
c.10594C>A (p.Arg3532Ser)
c.8998C>A (p.Arg3000Ser)
n.11134C>A
n.3145+6895G>T
n.3013+6895G>T
 gnomAD v4
6g.51659269C>ACA364431570PKHD1c.10857G>T (p.Lys3619Asn)
c.10728G>T (p.Lys3576Asn)
c.10719G>T (p.Lys3573Asn)
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c.10157-10049G>T (n.10157-10049G>T)
c.4932G>T (p.Lys1644Asn)
n.535+6896C>A
n.403+6896C>A
c.10782G>T (p.Lys3594Asn)
c.10662G>T (p.Lys3554Asn)
c.10593G>T (p.Lys3531Asn)
c.8997G>T (p.Lys2999Asn)
n.11133G>T
n.3145+6896C>A
n.3013+6896C>A
6g.51659269C=CA1628438780PKHD1c.10857G= (p.Lys3619=)
c.10728G= (p.Lys3576=)
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c.10215G= (p.Lys3405=)
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c.10157-10049G= (n.10157-10049G=)
c.4932G= (p.Lys1644=)
n.535+6896C=
n.403+6896C=
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c.10593G= (p.Lys3531=)
c.8997G= (p.Lys2999=)
n.11133G=
n.3145+6896C=
n.3013+6896C=
6g.51659269C>GCA364431572PKHD1c.10857G>C (p.Lys3619Asn)
c.10728G>C (p.Lys3576Asn)
c.10719G>C (p.Lys3573Asn)
c.10215G>C (p.Lys3405Asn)
c.10146G>C (p.Lys3382Asn)
c.10157-10049G>C (n.10157-10049G>C)
c.4932G>C (p.Lys1644Asn)
n.535+6896C>G
n.403+6896C>G
c.10782G>C (p.Lys3594Asn)
c.10662G>C (p.Lys3554Asn)
c.10593G>C (p.Lys3531Asn)
c.8997G>C (p.Lys2999Asn)
n.11133G>C
n.3145+6896C>G
n.3013+6896C>G
6g.51659269C>TCA450612817PKHD1c.10857G>A (p.Lys3619=)
c.10728G>A (p.Lys3576=)
c.10719G>A (p.Lys3573=)
c.10215G>A (p.Lys3405=)
c.10146G>A (p.Lys3382=)
c.10157-10049G>A (n.10157-10049G>A)
c.4932G>A (p.Lys1644=)
n.535+6896C>T
n.403+6896C>T
c.10782G>A (p.Lys3594=)
c.10662G>A (p.Lys3554=)
c.10593G>A (p.Lys3531=)
c.8997G>A (p.Lys2999=)
n.11133G>A
n.3145+6896C>T
n.3013+6896C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659269_51659270delCA913110685PKHD1c.10856_10857del (p.Lys3619ThrfsTer10)
c.10727_10728del (p.Lys3576ThrfsTer10)
c.10718_10719del (p.Lys3573ThrfsTer10)
c.10214_10215del (p.Lys3405ThrfsTer10)
c.10145_10146del (p.Lys3382ThrfsTer10)
c.10157-10050_10157-10049del (n.10157-10050_10157-10049del)
c.4931_4932del (p.Lys1644ThrfsTer10)
n.535+6896_535+6897del
n.403+6896_403+6897del
c.10781_10782del (p.Lys3594ThrfsTer10)
c.10661_10662del (p.Lys3554ThrfsTer10)
c.10592_10593del (p.Lys3531ThrfsTer10)
c.8996_8997del (p.Lys2999ThrfsTer10)
n.11132_11133del
n.3145+6896_3145+6897del
n.3013+6896_3013+6897del
6g.51659269_51659270delinsCTCA1628438777PKHD1c.10856_10857delinsAG (p.Lys3619=)
c.10727_10728delinsAG (p.Lys3576=)
c.10718_10719delinsAG (p.Lys3573=)
c.10214_10215delinsAG (p.Lys3405=)
c.10145_10146delinsAG (p.Lys3382=)
c.10157-10050_10157-10049delinsAG (n.10157-10050_10157-10049delinsAG)
c.4931_4932delinsAG (p.Lys1644=)
n.535+6896_535+6897delinsCT
n.403+6896_403+6897delinsCT
c.10781_10782delinsAG (p.Lys3594=)
c.10661_10662delinsAG (p.Lys3554=)
c.10592_10593delinsAG (p.Lys3531=)
c.8996_8997delinsAG (p.Lys2999=)
n.11132_11133delinsAG
n.3145+6896_3145+6897delinsCT
n.3013+6896_3013+6897delinsCT
6g.51659270T>ACA364431576PKHD1c.10856A>T (p.Lys3619Met)
c.10727A>T (p.Lys3576Met)
c.10718A>T (p.Lys3573Met)
c.10214A>T (p.Lys3405Met)
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c.10157-10050A>T (n.10157-10050A>T)
c.4931A>T (p.Lys1644Met)
n.535+6897T>A
n.403+6897T>A
c.10781A>T (p.Lys3594Met)
c.10661A>T (p.Lys3554Met)
c.10592A>T (p.Lys3531Met)
c.8996A>T (p.Lys2999Met)
n.11132A>T
n.3145+6897T>A
n.3013+6897T>A
6g.51659270T>CCA364431578PKHD1c.10856A>G (p.Lys3619Arg)
c.10727A>G (p.Lys3576Arg)
c.10718A>G (p.Lys3573Arg)
c.10214A>G (p.Lys3405Arg)
c.10145A>G (p.Lys3382Arg)
c.10157-10050A>G (n.10157-10050A>G)
c.4931A>G (p.Lys1644Arg)
n.535+6897T>C
n.403+6897T>C
c.10781A>G (p.Lys3594Arg)
c.10661A>G (p.Lys3554Arg)
c.10592A>G (p.Lys3531Arg)
c.8996A>G (p.Lys2999Arg)
n.11132A>G
n.3145+6897T>C
n.3013+6897T>C
6g.51659270T>GCA364431580PKHD1c.10856A>C (p.Lys3619Thr)
c.10727A>C (p.Lys3576Thr)
c.10718A>C (p.Lys3573Thr)
c.10214A>C (p.Lys3405Thr)
c.10145A>C (p.Lys3382Thr)
c.10157-10050A>C (n.10157-10050A>C)
c.4931A>C (p.Lys1644Thr)
n.535+6897T>G
n.403+6897T>G
c.10781A>C (p.Lys3594Thr)
c.10661A>C (p.Lys3554Thr)
c.10592A>C (p.Lys3531Thr)
c.8996A>C (p.Lys2999Thr)
n.11132A>C
n.3145+6897T>G
n.3013+6897T>G
6g.51659272delCA658821697PKHD1c.10856del (p.Lys3619SerfsTer7)
c.10727del (p.Lys3576SerfsTer7)
c.10718del (p.Lys3573SerfsTer7)
c.10214del (p.Lys3405SerfsTer7)
c.10145del (p.Lys3382SerfsTer7)
c.10157-10050del (n.10157-10050del)
c.4931del (p.Lys1644SerfsTer7)
n.535+6899del
n.403+6899del
c.10781del (p.Lys3594SerfsTer7)
c.10661del (p.Lys3554SerfsTer7)
c.10592del (p.Lys3531SerfsTer7)
c.8996del (p.Lys2999SerfsTer7)
n.11132del
n.3145+6899del
n.3013+6899del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659271T>ACA364431583PKHD1c.10855A>T (p.Lys3619Ter)
c.10726A>T (p.Lys3576Ter)
c.10717A>T (p.Lys3573Ter)
c.10213A>T (p.Lys3405Ter)
c.10144A>T (p.Lys3382Ter)
c.10157-10051A>T (n.10157-10051A>T)
c.4930A>T (p.Lys1644Ter)
n.535+6898T>A
n.403+6898T>A
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 dbSNP
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c.4927_4928delinsAG (p.Arg1643=)
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n.11128_11129delinsAG
n.3145+6900_3145+6901delinsCT
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6g.51659274T>ACA364431607PKHD1c.10852A>T (p.Arg3618Ter)
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c.10777A>C (p.Arg3593=)
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n.11128A>C
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n.535+6905del
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c.10777del (p.Arg3593GlufsTer8)
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n.11128del
n.3145+6905del
n.3013+6905del
 ClinVar dbSNP
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6g.51659276T>CCA364431622PKHD1c.10850A>G (p.Lys3617Arg)
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c.10775A>G (p.Lys3592Arg)
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6g.51659276T>GCA364431625PKHD1c.10850A>C (p.Lys3617Thr)
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c.10157-10056A>C (n.10157-10056A>C)
c.4925A>C (p.Lys1642Thr)
n.535+6903T>G
n.403+6903T>G
c.10775A>C (p.Lys3592Thr)
c.10655A>C (p.Lys3552Thr)
c.10586A>C (p.Lys3529Thr)
c.8990A>C (p.Lys2997Thr)
n.11126A>C
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n.3013+6903T>G
6g.51659277T>ACA364431628PKHD1c.10849A>T (p.Lys3617Ter)
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