Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524212_50524234dup | CA2657558224 | NCAPH2,SCO2 | c.181_203dup (p.Ala69CysfsTer2) c.*837_*859dup (n.*837_*859dup) n.2865_2887dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524210C>A | CA412193659 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*835C>A (n.*835C>A) n.2863C>A | |
22 | g.50524210C= | CA2410906165 | NCAPH2,SCO2 | c.202G= (p.Gly68=) c.*835C= (n.*835C=) n.2863C= | |
22 | g.50524210C>G | CA325556045 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*835C>G (n.*835C>G) n.2863C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524210C>T | CA412193662 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*835C>T (n.*835C>T) n.2863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524211G>A | CA293441 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>T (p.Phe67=) c.*836G>A (n.*836G>A) n.2864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524211G>C | CA412193665 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.*836G>C (n.*836G>C) n.2864G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524211G= | CA2410906166 | NCAPH2,SCO2 | c.201C= (p.Phe67=) c.*836G= (n.*836G=) n.2864G= | |
22 | g.50524211G>T | CA412193668 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.*836G>T (n.*836G>T) n.2864G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524212A= | CA2410906167 | NCAPH2,SCO2 | c.200T= (p.Phe67=) c.*837A= (n.*837A=) n.2865A= | |
22 | g.50524212A>C | CA412193676 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*837A>C (n.*837A>C) n.2865A>C | |
22 | g.50524212A>G | CA412193670 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*837A>G (n.*837A>G) n.2865A>G | |
22 | g.50524212A>T | CA412193674 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*837A>T (n.*837A>T) n.2865A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524213A= | CA2410906168 | NCAPH2,SCO2 | c.199T= (p.Phe67=) c.*838A= (n.*838A=) n.2866A= | |
22 | g.50524213A>C | CA412193678 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.*838A>C (n.*838A>C) n.2866A>C | |
22 | g.50524213A>G | CA10321269 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*838A>G (n.*838A>G) n.2866A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524213A>T | CA412193680 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*838A>T (n.*838A>T) n.2866A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524214_50524215insCAAACACACCCAACAC | CA2819314722 | NCAPH2,SCO2 | c.199_200insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Phe67CysfsTer20) c.*839_*840insCAAACACACCCAACAC (n.*839_*840insCAAACACACCCAACAC) n.2867_2868insCAAACACACCCAACAC | |
22 | g.50524214C>A | CA515387502 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>T (p.Leu66=) c.*839C>A (n.*839C>A) n.2867C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524214C= | CA2410906169 | NCAPH2,SCO2 | c.198G= (p.Leu66=) c.*839C= (n.*839C=) n.2867C= | |
22 | g.50524214C>G | CA325556057 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>C (p.Leu66=) c.*839C>G (n.*839C>G) n.2867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524214C>T | CA515387503 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>A (p.Leu66=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.2867C>T | |
22 | g.50524215A>C | CA412193685 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*840A>C (n.*840A>C) n.2868A>C | |
22 | g.50524215A>G | CA412193687 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*840A>G (n.*840A>G) n.2868A>G | |
22 | g.50524215A>T | CA412193690 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*840A>T (n.*840A>T) n.2868A>T | |
22 | g.50524216G>A | CA515387504 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>T (p.Leu66=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.2869G>A | dbSNP |
22 | g.50524216G>C | CA10321270 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.*841G>C (n.*841G>C) n.2869G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524216G= | CA2410906170 | NCAPH2,SCO2 | c.196C= (p.Leu66=) c.*841G= (n.*841G=) n.2869G= | |
22 | g.50524216G>T | CA412193694 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.*841G>T (n.*841G>T) n.2869G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524217G>A | CA515387505 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>T (p.Gly65=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.2870G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524217G>C | CA10321271 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>G (p.Gly65=) c.*842G>C (n.*842G>C) n.2870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524217G= | CA2410906171 | NCAPH2,SCO2 | c.195C= (p.Gly65=) c.*842G= (n.*842G=) n.2870G= | |
22 | g.50524217G>T | CA515387506 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>A (p.Gly65=) c.*842G>T (n.*842G>T) n.2870G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524218C>A | CA412193697 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.*843C>A (n.*843C>A) n.2871C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524218C>G | CA412193700 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*843C>G (n.*843C>G) n.2871C>G | |
22 | g.50524218C>T | CA412193703 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*843C>T (n.*843C>T) n.2871C>T | |
22 | g.50524219C>A | CA412193706 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*844C>A (n.*844C>A) n.2872C>A | |
22 | g.50524219C= | CA2410906172 | NCAPH2,SCO2 | c.193G= (p.Gly65=) c.*844C= (n.*844C=) n.2872C= | |
22 | g.50524219C>G | CA412193708 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*844C>G (n.*844C>G) n.2872C>G | |
22 | g.50524219C>T | CA412193724 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*844C>T (n.*844C>T) n.2872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524220T>A | CA515268685 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>T (p.Thr64=) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2873T>A | |
22 | g.50524220T>C | CA515268686 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>G (p.Thr64=) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2873T>C | |
22 | g.50524220T>G | CA515268687 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>C (p.Thr64=) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2873T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524221G>A | CA412193727 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.*846G>A (n.*846G>A) n.2874G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524221G>C | CA412193730 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.*846G>C (n.*846G>C) n.2874G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524221G>T | CA412193729 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.*846G>T (n.*846G>T) n.2874G>T | |
22 | g.50524221_50524243dup | CA2657558328 | NCAPH2,SCO2 | c.169_191dup (p.Gly65PhefsTer6) c.*846_*868dup (n.*846_*868dup) n.2874_2896dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524222T>A | CA412193732 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.*847T>A (n.*847T>A) n.2875T>A | |
22 | g.50524222T>C | CA412193734 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.*847T>C (n.*847T>C) n.2875T>C | |
22 | g.50524222T>G | CA412193737 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.*847T>G (n.*847T>G) n.2875T>G | |
22 | g.50524223G>A | CA515268688 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>T (p.Ile63=) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2876G>A | |
22 | g.50524223G>C | CA10321272 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>G (p.Ile63Met) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524223G= | CA2410906173 | NCAPH2,SCO2 | c.189C= (p.Ile63=) c.*848G= (n.*848G=) n.2876G= | |
22 | g.50524223G>T | CA515268689 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>A (p.Ile63=) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2876G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524224A>C | CA412193742 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*849A>C (n.*849A>C) n.2877A>C | |
22 | g.50524224A>G | CA412193747 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2877A>G | ClinVar |
22 | g.50524224A>T | CA412193750 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2877A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524224_50524233dup | CA640357723 | NCAPH2,SCO2 | c.179_188dup (p.Ile63MetfsTer22) c.*849_*858dup (n.*849_*858dup) n.2877_2886dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524225T>A | CA412193751 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*850T>A (n.*850T>A) n.2878T>A | |
22 | g.50524225T>C | CA10321273 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.*850T>C (n.*850T>C) n.2878T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50524225T>G | CA412193752 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*850T>G (n.*850T>G) n.2878T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524225T= | CA2410906174 | NCAPH2,SCO2 | c.187A= (p.Ile63=) c.*850T= (n.*850T=) n.2878T= | |
22 | g.50524226del | CA2577766491 | NCAPH2,SCO2 | c.186del (p.Ile63SerfsTer16) c.*851del (n.*851del) n.2879del | |
22 | g.50524226C>A | CA325556068 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>T (p.Leu62=) c.*851C>A (n.*851C>A) n.2879C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524226C= | CA2410906175 | NCAPH2,SCO2 | c.186G= (p.Leu62=) c.*851C= (n.*851C=) n.2879C= | |
22 | g.50524226C>G | CA515268693 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>C (p.Leu62=) c.*851C>G (n.*851C>G) n.2879C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524226C>T | CA325556069 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>A (p.Leu62=) c.*851C>T (n.*851C>T) n.2879C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524227A= | CA2410906176 | NCAPH2,SCO2 | c.185T= (p.Leu62=) c.*852A= (n.*852A=) n.2880A= | |
22 | g.50524227A>C | CA412193754 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*852A>C (n.*852A>C) n.2880A>C | dbSNP |
22 | g.50524227A>G | CA412193761 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*852A>G (n.*852A>G) n.2880A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524227A>T | CA412193755 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*852A>T (n.*852A>T) n.2880A>T | |
22 | g.50524228G>A | CA10321274 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>T (p.Leu62=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524228G>C | CA412193765 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2881G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524228G= | CA2410906177 | NCAPH2,SCO2 | c.184C= (p.Leu62=) c.*853G= (n.*853G=) n.2881G= | |
22 | g.50524228G>T | CA412193763 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2881G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524229C>A | CA515268695 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>T (p.Leu61=) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2882C>A | |
22 | g.50524229C>G | CA515268696 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>C (p.Leu61=) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2882C>G | |
22 | g.50524229C>T | CA515268697 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>A (p.Leu61=) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2882C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524230A= | CA2410906178 | NCAPH2,SCO2 | c.182T= (p.Leu61=) c.*855A= (n.*855A=) n.2883A= | |
22 | g.50524230A>C | CA412193767 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2883A>C | |
22 | g.50524230A>G | CA325556079 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2883A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524230A>T | CA412193769 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2883A>T | |
22 | g.50524231G>A | CA10321275 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>T (p.Leu61=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524231G>C | CA412193771 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2884G>C | |
22 | g.50524231G= | CA2410906179 | NCAPH2,SCO2 | c.181C= (p.Leu61=) c.*856G= (n.*856G=) n.2884G= | |
22 | g.50524231G>T | CA412193773 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>A (p.Leu61Met) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2884G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524232C>A | CA515268700 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>T (p.Arg60=) c.*857C>A (n.*857C>A) n.2885C>A | |
22 | g.50524232C= | CA2410906180 | NCAPH2,SCO2 | c.180G= (p.Arg60=) c.*857C= (n.*857C=) n.2885C= | |
22 | g.50524232C>G | CA515268701 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>C (p.Arg60=) c.*857C>G (n.*857C>G) n.2885C>G | ClinVar |
22 | g.50524232C>T | CA10321276 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>A (p.Arg60=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.2885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524233C>A | CA412193774 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*858C>A (n.*858C>A) n.2886C>A | |
22 | g.50524233C= | CA2410906181 | NCAPH2,SCO2 | c.179G= (p.Arg60=) c.*858C= (n.*858C=) n.2886C= | |
22 | g.50524233C>G | CA412193775 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.*858C>G (n.*858C>G) n.2886C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524233C>T | CA10321277 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.*858C>T (n.*858C>T) n.2886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524234G>A | CA10321279 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>T (p.Arg60Trp) c.*859G>A (n.*859G>A) n.2887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524234G>C | CA412193776 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.*859G>C (n.*859G>C) n.2887G>C | |
22 | g.50524234G= | CA2410906182 | NCAPH2,SCO2 | c.178C= (p.Arg60=) c.*859G= (n.*859G=) n.2887G= | |
22 | g.50524234G>T | CA10321278 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>A (p.Arg60=) c.*859G>T (n.*859G>T) n.2887G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G>A | CA325556106 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>T (p.Thr59=) c.*860G>A (n.*860G>A) n.2888G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G>C | CA515268703 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>G (p.Thr59=) c.*860G>C (n.*860G>C) n.2888G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G= | CA2410906183 | NCAPH2,SCO2 | c.177C= (p.Thr59=) c.*860G= (n.*860G=) n.2888G= | |
22 | g.50524235G>T | CA515268704 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>A (p.Thr59=) c.*860G>T (n.*860G>T) n.2888G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524236G>A | CA412193777 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*861G>A (n.*861G>A) n.2889G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524236G>C | CA412193778 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*861G>C (n.*861G>C) n.2889G>C | |
22 | g.50524236G>T | CA412193779 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*861G>T (n.*861G>T) n.2889G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524237T>A | CA412193780 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*862T>A (n.*862T>A) n.2890T>A | |
22 | g.50524237T>C | CA412193781 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*862T>C (n.*862T>C) n.2890T>C | |
22 | g.50524237T>G | CA412193783 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*862T>G (n.*862T>G) n.2890T>G | |
22 | g.50524238T>A | CA515268708 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>T (p.Arg58=) c.*863T>A (n.*863T>A) n.2891T>A | |
22 | g.50524238T>C | CA515268710 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>G (p.Arg58=) c.*863T>C (n.*863T>C) n.2891T>C | |
22 | g.50524238T>G | CA515268709 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>C (p.Arg58=) c.*863T>G (n.*863T>G) n.2891T>G | |
22 | g.50524239C>A | CA412193785 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.*864C>A (n.*864C>A) n.2892C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524239C= | CA2410906184 | NCAPH2,SCO2 | c.173G= (p.Arg58=) c.*864C= (n.*864C=) n.2892C= | |
22 | g.50524239C>G | CA412193786 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.*864C>G (n.*864C>G) n.2892C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524239C>T | CA10321280 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.*864C>T (n.*864C>T) n.2892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524240G>A | CA412193788 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>T (p.Arg58Ter) c.*865G>A (n.*865G>A) n.2893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524240G>C | CA10321281 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.*865G>C (n.*865G>C) n.2893G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524240G= | CA2410906185 | NCAPH2,SCO2 | c.172C= (p.Arg58=) c.*865G= (n.*865G=) n.2893G= | |
22 | g.50524240G>T | CA515268714 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>A (p.Arg58=) c.*865G>T (n.*865G>T) n.2893G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524241A>C | CA515268715 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>G (p.Leu57=) c.*866A>C (n.*866A>C) n.2894A>C | |
22 | g.50524241A>G | CA515268716 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>C (p.Leu57=) c.*866A>G (n.*866A>G) n.2894A>G | |
22 | g.50524241A>T | CA515268717 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>A (p.Leu57=) c.*866A>T (n.*866A>T) n.2894A>T | |
22 | g.50524242A>C | CA412193793 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*867A>C (n.*867A>C) n.2895A>C | |
22 | g.50524242A>G | CA412193794 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*867A>G (n.*867A>G) n.2895A>G | |
22 | g.50524242A>T | CA412193791 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>A (p.Leu57His) c.*867A>T (n.*867A>T) n.2895A>T | |
22 | g.50524243G>A | CA412193797 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*868G>A (n.*868G>A) n.2896G>A | dbSNP |
22 | g.50524243G>C | CA412193798 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.*868G>C (n.*868G>C) n.2896G>C | |
22 | g.50524243G= | CA2410906186 | NCAPH2,SCO2 | c.169C= (p.Leu57=) c.*868G= (n.*868G=) n.2896G= | |
22 | g.50524243G>T | CA412193800 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*868G>T (n.*868G>T) n.2896G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524244C>A | CA515268720 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>T (p.Gly56=) c.*869C>A (n.*869C>A) n.2897C>A | |
22 | g.50524244C= | CA2410906187 | NCAPH2,SCO2 | c.168G= (p.Gly56=) c.*869C= (n.*869C=) n.2897C= | |
22 | g.50524244C>G | CA515268721 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>C (p.Gly56=) c.*869C>G (n.*869C>G) n.2897C>G | |
22 | g.50524244C>T | CA515268722 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>A (p.Gly56=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.2897C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524246del | CA2657558524 | NCAPH2,SCO2 | c.168del (p.Leu57PhefsTer6) c.*871del (n.*871del) n.2899del | gnomAD v4 |
22 | g.50524245C>A | CA412193802 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.*870C>A (n.*870C>A) n.2898C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524245C>G | CA412193804 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) n.2898C>G | |
22 | g.50524245C>T | CA412193806 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*870C>T (n.*870C>T) n.2898C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524246C>A | CA412193808 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>T (p.Gly56Trp) c.*871C>A (n.*871C>A) n.2899C>A | |
22 | g.50524246C= | CA2410906188 | NCAPH2,SCO2 | c.166G= (p.Gly56=) c.*871C= (n.*871C=) n.2899C= | |
22 | g.50524246C>G | CA412193810 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) n.2899C>G | |
22 | g.50524246C>T | CA412193811 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*871C>T (n.*871C>T) n.2899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524256_50524291del | CA2657558541 | NCAPH2,SCO2 | c.131_166del (p.Ala44_Pro55del) c.*881_*916del (n.*881_*916del) n.2909_2944del | gnomAD v4 |
22 | g.50524247A= | CA2410906189 | NCAPH2,SCO2 | c.165T= (p.Pro55=) c.*872A= (n.*872A=) n.2900A= | |
22 | g.50524247A>C | CA515268729 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>G (p.Pro55=) c.*872A>C (n.*872A>C) n.2900A>C | |
22 | g.50524247A>G | CA515268727 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>C (p.Pro55=) c.*872A>G (n.*872A>G) n.2900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524247A>T | CA515268728 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>A (p.Pro55=) c.*872A>T (n.*872A>T) n.2900A>T | |
22 | g.50524248G>A | CA412193813 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.*873G>A (n.*873G>A) n.2901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524248G>C | CA412193817 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.*873G>C (n.*873G>C) n.2901G>C | |
22 | g.50524248G= | CA2410906190 | NCAPH2,SCO2 | c.164C= (p.Pro55=) c.*873G= (n.*873G=) n.2901G= | |
22 | g.50524248G>T | CA412193819 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>A (p.Pro55His) c.*873G>T (n.*873G>T) n.2901G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524249G>A | CA412193823 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.*874G>A (n.*874G>A) n.2902G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524249G>C | CA412193828 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.*874G>C (n.*874G>C) n.2902G>C | |
22 | g.50524249G>T | CA412193820 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.*874G>T (n.*874G>T) n.2902G>T | |
22 | g.50524250G>A | CA10321282 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>T (p.Gly54=) c.*875G>A (n.*875G>A) n.2903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524250G>C | CA515268730 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>G (p.Gly54=) c.*875G>C (n.*875G>C) n.2903G>C | |
22 | g.50524250G= | CA2410906191 | NCAPH2,SCO2 | c.162C= (p.Gly54=) c.*875G= (n.*875G=) n.2903G= | |
22 | g.50524250G>T | CA515268731 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>A (p.Gly54=) c.*875G>T (n.*875G>T) n.2903G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524251C>A | CA412193830 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.*876C>A (n.*876C>A) n.2904C>A | |
22 | g.50524251C= | CA2410906192 | NCAPH2,SCO2 | c.161G= (p.Gly54=) c.*876C= (n.*876C=) n.2904C= | |
22 | g.50524251C>G | CA412193832 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) n.2904C>G | |
22 | g.50524251C>T | CA412193834 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.*876C>T (n.*876C>T) n.2904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524252C>A | CA412193838 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.*877C>A (n.*877C>A) n.2905C>A | |
22 | g.50524252C>G | CA412193837 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) n.2905C>G | |
22 | g.50524252C>T | CA412193836 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.*877C>T (n.*877C>T) n.2905C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524253C>A | CA412193840 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>T (p.Gln53His) c.*878C>A (n.*878C>A) n.2906C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524253C= | CA2410906193 | NCAPH2,SCO2 | c.159G= (p.Gln53=) c.*878C= (n.*878C=) n.2906C= | |
22 | g.50524253C>G | CA412193841 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>C (p.Gln53His) c.*878C>G (n.*878C>G) n.2906C>G | |
22 | g.50524253C>T | CA10321283 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>A (p.Gln53=) c.*878C>T (n.*878C>T) n.2906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524254T>A | CA412193844 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.*879T>A (n.*879T>A) n.2907T>A | |
22 | g.50524254T>C | CA412193845 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.*879T>C (n.*879T>C) n.2907T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524254T>G | CA412193848 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.*879T>G (n.*879T>G) n.2907T>G | |
22 | g.50524255G>A | CA117673 | NCAPH2,SCO2 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.*880G>A (n.*880G>A) n.2908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524255G>C | CA412193856 | NCAPH2,SCO2 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.*880G>C (n.*880G>C) n.2908G>C | dbSNP |
22 | g.50524255G= | CA2410906194 | NCAPH2,SCO2 | c.157C= (p.Gln53=) c.*880G= (n.*880G=) n.2908G= | |
22 | g.50524255G>T | CA412193855 | NCAPH2,SCO2 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.*880G>T (n.*880G>T) n.2908G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524258del | CA2657558632 | NCAPH2,SCO2 | c.157del (p.Gln53ArgfsTer10) c.*883del (n.*883del) n.2911del | gnomAD v4 |
22 | g.50524256G>A | CA515268736 | NCAPH2,SCO2 | c.156C>T (p.Pro52=) c.*881G>A (n.*881G>A) n.2909G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524256G>C | CA515268737 | NCAPH2,SCO2 | c.156C>G (p.Pro52=) c.*881G>C (n.*881G>C) n.2909G>C | ClinVar |
22 | g.50524256G>T | CA515268738 | NCAPH2,SCO2 | c.156C>A (p.Pro52=) c.*881G>T (n.*881G>T) n.2909G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524257G>A | CA412193858 | NCAPH2,SCO2 | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.*882G>A (n.*882G>A) n.2910G>A | |
22 | g.50524257G>C | CA412193874 | NCAPH2,SCO2 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.*882G>C (n.*882G>C) n.2910G>C | |
22 | g.50524257G>T | CA412193871 | NCAPH2,SCO2 | c.155C>A (p.Pro52His) c.*882G>T (n.*882G>T) n.2910G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524258G>A | CA412193875 | NCAPH2,SCO2 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.*883G>A (n.*883G>A) n.2911G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524258G>C | CA10321284 | NCAPH2,SCO2 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.*883G>C (n.*883G>C) n.2911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524258G= | CA2410906195 | NCAPH2,SCO2 | c.154C= (p.Pro52=) c.*883G= (n.*883G=) n.2911G= | |
22 | g.50524258G>T | CA412193878 | NCAPH2,SCO2 | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.*883G>T (n.*883G>T) n.2911G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524259C>A | CA412193879 | NCAPH2,SCO2 | c.153G>T (p.Gln51His) c.*884C>A (n.*884C>A) n.2912C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524259C= | CA2410906196 | NCAPH2,SCO2 | c.153G= (p.Gln51=) c.*884C= (n.*884C=) n.2912C= | |
22 | g.50524259C>G | CA412193880 | NCAPH2,SCO2 | c.153G>C (p.Gln51His) c.*884C>G (n.*884C>G) n.2912C>G | |
22 | g.50524259C>T | CA10321285 | NCAPH2,SCO2 | c.153G>A (p.Gln51=) c.*884C>T (n.*884C>T) n.2912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524260T>A | CA412193882 | NCAPH2,SCO2 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*885T>A (n.*885T>A) n.2913T>A | |
22 | g.50524260T>C | CA412193884 | NCAPH2,SCO2 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*885T>C (n.*885T>C) n.2913T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524260T>G | CA412193886 | NCAPH2,SCO2 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*885T>G (n.*885T>G) n.2913T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524260T= | CA2410906198 | NCAPH2,SCO2 | c.152A= (p.Gln51=) c.*885T= (n.*885T=) n.2913T= | |
22 | g.50524260_50524284delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG | CA2410906197 | NCAPH2,SCO2 | c.128_152delinsCTGCAGAGACAGGTGGGCAGGGCCA (p.Pro43=) c.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG (n.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG) n.2913_2937delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG | |
22 | g.50524261G>A | CA412193893 | NCAPH2,SCO2 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.*886G>A (n.*886G>A) n.2914G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524261G>C | CA412193894 | NCAPH2,SCO2 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.*886G>C (n.*886G>C) n.2914G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524261G>T | CA412193895 | NCAPH2,SCO2 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.*886G>T (n.*886G>T) n.2914G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524262del | CA2657558669 | NCAPH2,SCO2 | c.151del (p.Gln51SerfsTer12) c.*887del (n.*887del) n.2915del | gnomAD v4 |
22 | g.50524270_50524293del | CA10321286 | NCAPH2,SCO2 | c.128_151del (p.Pro43_Gly50del) c.*895_*918del (n.*895_*918del) n.2923_2946del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524262G>A | CA515268744 | NCAPH2,SCO2 | c.150C>T (p.Gly50=) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2915G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524262G>C | CA515268745 | NCAPH2,SCO2 | c.150C>G (p.Gly50=) c.*887G>C (n.*887G>C) n.2915G>C | |
22 | g.50524262G>T | CA515268743 | NCAPH2,SCO2 | c.150C>A (p.Gly50=) c.*887G>T (n.*887G>T) n.2915G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524263C>A | CA412193897 | NCAPH2,SCO2 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.*888C>A (n.*888C>A) n.2916C>A | |
22 | g.50524263C= | CA2410906199 | NCAPH2,SCO2 | c.149G= (p.Gly50=) c.*888C= (n.*888C=) n.2916C= | |
22 | g.50524263C>G | CA412193902 | NCAPH2,SCO2 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.*888C>G (n.*888C>G) n.2916C>G | |
22 | g.50524263C>T | CA10321287 | NCAPH2,SCO2 | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.*888C>T (n.*888C>T) n.2916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524264C>A | CA412193914 | NCAPH2,SCO2 | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.*889C>A (n.*889C>A) n.2917C>A | |
22 | g.50524264C= | CA2410906200 | NCAPH2,SCO2 | c.148G= (p.Gly50=) c.*889C= (n.*889C=) n.2917C= | |
22 | g.50524264C>G | CA412193919 | NCAPH2,SCO2 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*889C>G (n.*889C>G) n.2917C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524264C>T | CA10321288 | NCAPH2,SCO2 | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.*889C>T (n.*889C>T) n.2917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524265C>A | CA412193925 | NCAPH2,SCO2 | c.147G>T (p.Gln49His) c.*890C>A (n.*890C>A) n.2918C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524265C>G | CA412193928 | NCAPH2,SCO2 | c.147G>C (p.Gln49His) c.*890C>G (n.*890C>G) n.2918C>G | |
22 | g.50524265C>T | CA515268748 | NCAPH2,SCO2 | c.147G>A (p.Gln49=) c.*890C>T (n.*890C>T) n.2918C>T | |
22 | g.50524266T>A | CA412193929 | NCAPH2,SCO2 | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.*891T>A (n.*891T>A) n.2919T>A | |
22 | g.50524266T>C | CA412193930 | NCAPH2,SCO2 | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.*891T>C (n.*891T>C) n.2919T>C | |
22 | g.50524266T>G | CA10321289 | NCAPH2,SCO2 | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*891T>G (n.*891T>G) n.2919T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524266T= | CA2410906201 | NCAPH2,SCO2 | c.146A= (p.Gln49=) c.*891T= (n.*891T=) n.2919T= | |
22 | g.50524267G>A | CA412193931 | NCAPH2,SCO2 | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.*892G>A (n.*892G>A) n.2920G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524267G>C | CA412193933 | NCAPH2,SCO2 | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.*892G>C (n.*892G>C) n.2920G>C | |
22 | g.50524267G= | CA2410906202 | NCAPH2,SCO2 | c.145C= (p.Gln49=) c.*892G= (n.*892G=) n.2920G= | |
22 | g.50524267G>T | CA412193937 | NCAPH2,SCO2 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.*892G>T (n.*892G>T) n.2920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524268C>A | CA515268751 | NCAPH2,SCO2 | c.144G>T (p.Gly48=) c.*893C>A (n.*893C>A) n.2921C>A | |
22 | g.50524268C= | CA2410906203 | NCAPH2,SCO2 | c.144G= (p.Gly48=) c.*893C= (n.*893C=) n.2921C= | |
22 | g.50524268C>G | CA515268752 | NCAPH2,SCO2 | c.144G>C (p.Gly48=) c.*893C>G (n.*893C>G) n.2921C>G | dbSNP |
22 | g.50524268C>T | CA10321290 | NCAPH2,SCO2 | c.144G>A (p.Gly48=) c.*893C>T (n.*893C>T) n.2921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524270del | CA2657558700 | NCAPH2,SCO2 | c.144del (p.Gln49ArgfsTer14) c.*895del (n.*895del) n.2923del | gnomAD v4 |
22 | g.50524269C>A | CA412193942 | NCAPH2,SCO2 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.*894C>A (n.*894C>A) n.2922C>A | |
22 | g.50524269C>G | CA412193946 | NCAPH2,SCO2 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*894C>G (n.*894C>G) n.2922C>G | |
22 | g.50524269C>T | CA412193948 | NCAPH2,SCO2 | c.143G>A (p.Gly48Glu) c.*894C>T (n.*894C>T) n.2922C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524270C>A | CA412193968 | NCAPH2,SCO2 | c.142G>T (p.Gly48Trp) c.*895C>A (n.*895C>A) n.2923C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524270C= | CA2410906204 | NCAPH2,SCO2 | c.142G= (p.Gly48=) c.*895C= (n.*895C=) n.2923C= | |
22 | g.50524270C>G | CA412193964 | NCAPH2,SCO2 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*895C>G (n.*895C>G) n.2923C>G | |
22 | g.50524270C>T | CA325556186 | NCAPH2,SCO2 | c.142G>A (p.Gly48Arg) c.*895C>T (n.*895C>T) n.2923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524271A= | CA2410906205 | NCAPH2,SCO2 | c.141T= (p.Gly47=) c.*896A= (n.*896A=) n.2924A= | |
22 | g.50524271A>C | CA515268755 | NCAPH2,SCO2 | c.141T>G (p.Gly47=) c.*896A>C (n.*896A>C) n.2924A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524271A>G | CA10321292 | NCAPH2,SCO2 | c.141T>C (p.Gly47=) c.*896A>G (n.*896A>G) n.2924A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524271A>T | CA515268756 | NCAPH2,SCO2 | c.141T>A (p.Gly47=) c.*896A>T (n.*896A>T) n.2924A>T | ClinVar |
22 | g.50524271_50524294dup | CA10321291 | NCAPH2,SCO2 | c.118_141dup (p.Gly47_Gly48insArgGlnGlyProAlaGluThrGly) c.*896_*919dup (n.*896_*919dup) n.2924_2947dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524272C>A | CA412193972 | NCAPH2,SCO2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.*897C>A (n.*897C>A) n.2925C>A | |
22 | g.50524272C= | CA2410906206 | NCAPH2,SCO2 | c.140G= (p.Gly47=) c.*897C= (n.*897C=) n.2925C= | |
22 | g.50524272C>G | CA412193975 | NCAPH2,SCO2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.*897C>G (n.*897C>G) n.2925C>G | |
22 | g.50524272C>T | CA412193977 | NCAPH2,SCO2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.*897C>T (n.*897C>T) n.2925C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524273C>A | CA412193980 | NCAPH2,SCO2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.*898C>A (n.*898C>A) n.2926C>A | |
22 | g.50524273C= | CA2410906207 | NCAPH2,SCO2 | c.139G= (p.Gly47=) c.*898C= (n.*898C=) n.2926C= | |
22 | g.50524273C>G | CA412193983 | NCAPH2,SCO2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.*898C>G (n.*898C>G) n.2926C>G | |
22 | g.50524273C>T | CA412193985 | NCAPH2,SCO2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.*898C>T (n.*898C>T) n.2926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524274T>A | CA515268760 | NCAPH2,SCO2 | c.138A>T (p.Thr46=) c.*899T>A (n.*899T>A) n.2927T>A | |
22 | g.50524274T>C | CA515268762 | NCAPH2,SCO2 | c.138A>G (p.Thr46=) c.*899T>C (n.*899T>C) n.2927T>C | |
22 | g.50524274T>G | CA515268761 | NCAPH2,SCO2 | c.138A>C (p.Thr46=) c.*899T>G (n.*899T>G) n.2927T>G | |
22 | g.50524275G>A | CA412193988 | NCAPH2,SCO2 | c.137C>T (p.Thr46Ile) c.*900G>A (n.*900G>A) n.2928G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524275G>C | CA412193990 | NCAPH2,SCO2 | c.137C>G (p.Thr46Arg) c.*900G>C (n.*900G>C) n.2928G>C | |
22 | g.50524275G>T | CA412193997 | NCAPH2,SCO2 | c.137C>A (p.Thr46Lys) c.*900G>T (n.*900G>T) n.2928G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524275_50524277delinsGTC | CA2410906208 | NCAPH2,SCO2 | c.135_137delinsGAC (p.Glu45=) c.*900_*902delinsGTC (n.*900_*902delinsGTC) n.2928_2930delinsGTC | |
22 | g.50524276T>A | CA412194003 | NCAPH2,SCO2 | c.136A>T (p.Thr46Ser) c.*901T>A (n.*901T>A) n.2929T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524276T>C | CA412194000 | NCAPH2,SCO2 | c.136A>G (p.Thr46Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) n.2929T>C | |
22 | g.50524276T>G | CA412193998 | NCAPH2,SCO2 | c.136A>C (p.Thr46Pro) c.*901T>G (n.*901T>G) n.2929T>G | |
22 | g.50524279_50524280del | CA640357724 | NCAPH2,SCO2 | c.135_136del (p.Glu45AspfsTer?) c.*904_*905del (n.*904_*905del) n.2932_2933del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524277C>A | CA412194011 | NCAPH2,SCO2 | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*902C>A (n.*902C>A) n.2930C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524277C= | CA2410906209 | NCAPH2,SCO2 | c.135G= (p.Glu45=) c.*902C= (n.*902C=) n.2930C= | |
22 | g.50524277C>G | CA412194020 | NCAPH2,SCO2 | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*902C>G (n.*902C>G) n.2930C>G | |
22 | g.50524277C>T | CA515268765 | NCAPH2,SCO2 | c.135G>A (p.Glu45=) c.*902C>T (n.*902C>T) n.2930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524279_50524294del | CA2831039273 | NCAPH2,SCO2 | c.120_135del (p.Gly42ValfsTer16) c.*904_*919del (n.*904_*919del) n.2932_2947del | |
22 | g.50524278del | CA2657558733 | NCAPH2,SCO2 | c.134del (p.Glu45GlyfsTer18) c.*903del (n.*903del) n.2931del | gnomAD v4 |
22 | g.50524278T>A | CA412194025 | NCAPH2,SCO2 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.*903T>A (n.*903T>A) n.2931T>A | |
22 | g.50524278T>C | CA412194028 | NCAPH2,SCO2 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*903T>C (n.*903T>C) n.2931T>C | dbSNP |
22 | g.50524278T>G | CA412194031 | NCAPH2,SCO2 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*903T>G (n.*903T>G) n.2931T>G | |
22 | g.50524278T= | CA2410906210 | NCAPH2,SCO2 | c.134A= (p.Glu45=) c.*903T= (n.*903T=) n.2931T= | |
22 | g.50524279C>A | CA412194036 | NCAPH2,SCO2 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*904C>A (n.*904C>A) n.2932C>A | |
22 | g.50524279C= | CA2410906212 | NCAPH2,SCO2 | c.133G= (p.Glu45=) c.*904C= (n.*904C=) n.2932C= | |
22 | g.50524279C>G | CA412194038 | NCAPH2,SCO2 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*904C>G (n.*904C>G) n.2932C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524279C>T | CA412194041 | NCAPH2,SCO2 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*904C>T (n.*904C>T) n.2932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524279_50524316delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA | CA2410906211 | NCAPH2,SCO2 | c.96_133delinsTCTGAGGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAG (p.His32=) c.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA (n.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA) n.2932_2969delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA | |
22 | g.50524280T>A | CA515268766 | NCAPH2,SCO2 | c.132A>T (p.Ala44=) c.*905T>A (n.*905T>A) n.2933T>A | |
22 | g.50524280T>C | CA515268767 | NCAPH2,SCO2 | c.132A>G (p.Ala44=) c.*905T>C (n.*905T>C) n.2933T>C | |
22 | g.50524280T>G | CA515268768 | NCAPH2,SCO2 | c.132A>C (p.Ala44=) c.*905T>G (n.*905T>G) n.2933T>G | |
22 | g.50524289_50524325del | CA10321293 | NCAPH2,SCO2 | c.96_132del (p.His32GlnfsTer19) c.*914_*950del (n.*914_*950del) n.2942_2978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524281G>A | CA412194052 | NCAPH2,SCO2 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.*906G>A (n.*906G>A) n.2934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524281G>C | CA412194064 | NCAPH2,SCO2 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*906G>C (n.*906G>C) n.2934G>C | |
22 | g.50524281G= | CA2410906213 | NCAPH2,SCO2 | c.131C= (p.Ala44=) c.*906G= (n.*906G=) n.2934G= | |
22 | g.50524281G>T | CA412194065 | NCAPH2,SCO2 | c.131C>A (p.Ala44Glu) c.*906G>T (n.*906G>T) n.2934G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524281_50524296dup | CA2697552837 | NCAPH2,SCO2 | c.116_131dup (p.Glu45LysfsTer?) c.*906_*921dup (n.*906_*921dup) n.2934_2949dup | ClinVar |
22 | g.50524282C>A | CA412194082 | NCAPH2,SCO2 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*907C>A (n.*907C>A) n.2935C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524282C= | CA2410906214 | NCAPH2,SCO2 | c.130G= (p.Ala44=) c.*907C= (n.*907C=) n.2935C= | |
22 | g.50524282C>G | CA412194071 | NCAPH2,SCO2 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*907C>G (n.*907C>G) n.2935C>G | |
22 | g.50524282C>T | CA412194069 | NCAPH2,SCO2 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*907C>T (n.*907C>T) n.2935C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524283A= | CA2410906215 | NCAPH2,SCO2 | c.129T= (p.Pro43=) c.*908A= (n.*908A=) n.2936A= | |
22 | g.50524283A>C | CA515268772 | NCAPH2,SCO2 | c.129T>G (p.Pro43=) c.*908A>C (n.*908A>C) n.2936A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524283A>G | CA515268773 | NCAPH2,SCO2 | c.129T>C (p.Pro43=) c.*908A>G (n.*908A>G) n.2936A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524283A>T | CA515268774 | NCAPH2,SCO2 | c.129T>A (p.Pro43=) c.*908A>T (n.*908A>T) n.2936A>T | |
22 | g.50524284G>A | CA412194085 | NCAPH2,SCO2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.*909G>A (n.*909G>A) n.2937G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524284G>C | CA412194100 | NCAPH2,SCO2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.*909G>C (n.*909G>C) n.2937G>C | |
22 | g.50524284G= | CA2410906216 | NCAPH2,SCO2 | c.128C= (p.Pro43=) c.*909G= (n.*909G=) n.2937G= | |
22 | g.50524284G>T | CA412194089 | NCAPH2,SCO2 | c.128C>A (p.Pro43His) c.*909G>T (n.*909G>T) n.2937G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524285G>A | CA412194103 | NCAPH2,SCO2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.*910G>A (n.*910G>A) n.2938G>A | |
22 | g.50524285G>C | CA10321294 | NCAPH2,SCO2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.*910G>C (n.*910G>C) n.2938G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524285G= | CA2410906217 | NCAPH2,SCO2 | c.127C= (p.Pro43=) c.*910G= (n.*910G=) n.2938G= | |
22 | g.50524285G>T | CA412194108 | NCAPH2,SCO2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.*910G>T (n.*910G>T) n.2938G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524286G>A | CA515268778 | NCAPH2,SCO2 | c.126C>T (p.Gly42=) c.*911G>A (n.*911G>A) n.2939G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524286G>C | CA515268780 | NCAPH2,SCO2 | c.126C>G (p.Gly42=) c.*911G>C (n.*911G>C) n.2939G>C | |
22 | g.50524286G= | CA2410906218 | NCAPH2,SCO2 | c.126C= (p.Gly42=) c.*911G= (n.*911G=) n.2939G= | |
22 | g.50524286G>T | CA515268779 | NCAPH2,SCO2 | c.126C>A (p.Gly42=) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524289_50524293del | CA2657558780 | NCAPH2,SCO2 | c.122_126del (p.Gln41ProfsTer?) c.*914_*918del (n.*914_*918del) n.2942_2946del | gnomAD v4 |
22 | g.50524287C>A | CA412194112 | NCAPH2,SCO2 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.*912C>A (n.*912C>A) n.2940C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524287C= | CA2410906219 | NCAPH2,SCO2 | c.125G= (p.Gly42=) c.*912C= (n.*912C=) n.2940C= | |
22 | g.50524287C>G | CA412194116 | NCAPH2,SCO2 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*912C>G (n.*912C>G) n.2940C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524287C>T | CA412194119 | NCAPH2,SCO2 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.*912C>T (n.*912C>T) n.2940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524288C>A | CA412194121 | NCAPH2,SCO2 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.*913C>A (n.*913C>A) n.2941C>A | |
22 | g.50524288C= | CA2410906220 | NCAPH2,SCO2 | c.124G= (p.Gly42=) c.*913C= (n.*913C=) n.2941C= | |
22 | g.50524288C>G | CA412194122 | NCAPH2,SCO2 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) n.2941C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524288C>T | CA412194123 | NCAPH2,SCO2 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.*913C>T (n.*913C>T) n.2941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524289C>A | CA412194124 | NCAPH2,SCO2 | c.123G>T (p.Gln41His) c.*914C>A (n.*914C>A) n.2942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524289C= | CA2410906221 | NCAPH2,SCO2 | c.123G= (p.Gln41=) c.*914C= (n.*914C=) n.2942C= | |
22 | g.50524289C>G | CA412194125 | NCAPH2,SCO2 | c.123G>C (p.Gln41His) c.*914C>G (n.*914C>G) n.2942C>G | |
22 | g.50524289C>T | CA515268781 | NCAPH2,SCO2 | c.123G>A (p.Gln41=) c.*914C>T (n.*914C>T) n.2942C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524290T>A | CA412194128 | NCAPH2,SCO2 | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2943T>A | |
22 | g.50524290T>C | CA412194126 | NCAPH2,SCO2 | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2943T>C | |
22 | g.50524290T>G | CA412194127 | NCAPH2,SCO2 | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2943T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524290T= | CA2410906222 | NCAPH2,SCO2 | c.122A= (p.Gln41=) c.*915T= (n.*915T=) n.2943T= | |
22 | g.50524291G>A | CA10321295 | NCAPH2,SCO2 | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.*916G>A (n.*916G>A) n.2944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524291G>C | CA412194130 | NCAPH2,SCO2 | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.*916G>C (n.*916G>C) n.2944G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524291G= | CA2410906223 | NCAPH2,SCO2 | c.121C= (p.Gln41=) c.*916G= (n.*916G=) n.2944G= | |
22 | g.50524291G>T | CA412194131 | NCAPH2,SCO2 | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.*916G>T (n.*916G>T) n.2944G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524292C>A | CA412194143 | NCAPH2,SCO2 | c.120G>T (p.Arg40Ser) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2945C>A | |
22 | g.50524292C>G | CA412194145 | NCAPH2,SCO2 | c.120G>C (p.Arg40Ser) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2945C>G | |
22 | g.50524292C>T | CA515268785 | NCAPH2,SCO2 | c.120G>A (p.Arg40=) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2945C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524293C>A | CA412194147 | NCAPH2,SCO2 | c.119G>T (p.Arg40Met) c.*918C>A (n.*918C>A) n.2946C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524293C= | CA2410906224 | NCAPH2,SCO2 | c.119G= (p.Arg40=) c.*918C= (n.*918C=) n.2946C= | |
22 | g.50524293C>G | CA412194150 | NCAPH2,SCO2 | c.119G>C (p.Arg40Thr) c.*918C>G (n.*918C>G) n.2946C>G | |
22 | g.50524293C>T | CA412194162 | NCAPH2,SCO2 | c.119G>A (p.Arg40Lys) c.*918C>T (n.*918C>T) n.2946C>T | |
22 | g.50524294T>A | CA412194166 | NCAPH2,SCO2 | c.118A>T (p.Arg40Trp) c.*919T>A (n.*919T>A) n.2947T>A | |
22 | g.50524294T>C | CA412194168 | NCAPH2,SCO2 | c.118A>G (p.Arg40Gly) c.*919T>C (n.*919T>C) n.2947T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524294T>G | CA515268786 | NCAPH2,SCO2 | c.118A>C (p.Arg40=) c.*919T>G (n.*919T>G) n.2947T>G | |
22 | g.50524295T>A | CA515268792 | NCAPH2,SCO2 | c.117A>T (p.Ser39=) c.*920T>A (n.*920T>A) n.2948T>A | |
22 | g.50524295T>C | CA515268791 | NCAPH2,SCO2 | c.117A>G (p.Ser39=) c.*920T>C (n.*920T>C) n.2948T>C | |
22 | g.50524295T>G | CA515268789 | NCAPH2,SCO2 | c.117A>C (p.Ser39=) c.*920T>G (n.*920T>G) n.2948T>G | |
22 | g.50524296G>A | CA320218 | NCAPH2,SCO2 | c.116C>T (p.Ser39Leu) c.*921G>A (n.*921G>A) n.2949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524296G>C | CA412194174 | NCAPH2,SCO2 | c.116C>G (p.Ser39Ter) c.*921G>C (n.*921G>C) n.2949G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524296G= | CA2410906225 | NCAPH2,SCO2 | c.116C= (p.Ser39=) c.*921G= (n.*921G=) n.2949G= | |
22 | g.50524296G>T | CA412194171 | NCAPH2,SCO2 | c.116C>A (p.Ser39Ter) c.*921G>T (n.*921G>T) n.2949G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524297A>C | CA412194176 | NCAPH2,SCO2 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.*922A>C (n.*922A>C) n.2950A>C | |
22 | g.50524297A>G | CA412194177 | NCAPH2,SCO2 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.*922A>G (n.*922A>G) n.2950A>G | |
22 | g.50524297A>T | CA412194178 | NCAPH2,SCO2 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.*922A>T (n.*922A>T) n.2950A>T | |
22 | g.50524297dup | CA2657558902 | NCAPH2,SCO2 | c.115dup (p.Ser39PhefsTer?) c.*922dup (n.*922dup) n.2950dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524298C>A | CA412194179 | NCAPH2,SCO2 | c.114G>T (p.Leu38Phe) c.*923C>A (n.*923C>A) n.2951C>A | |
22 | g.50524298C>G | CA412194181 | NCAPH2,SCO2 | c.114G>C (p.Leu38Phe) c.*923C>G (n.*923C>G) n.2951C>G | |
22 | g.50524298C>T | CA515268796 | NCAPH2,SCO2 | c.114G>A (p.Leu38=) c.*923C>T (n.*923C>T) n.2951C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524299A= | CA2410906226 | NCAPH2,SCO2 | c.113T= (p.Leu38=) c.*924A= (n.*924A=) n.2952A= | |
22 | g.50524299A>C | CA412194184 | NCAPH2,SCO2 | c.113T>G (p.Leu38Trp) c.*924A>C (n.*924A>C) n.2952A>C | |
22 | g.50524299A>G | CA10321296 | NCAPH2,SCO2 | c.113T>C (p.Leu38Ser) c.*924A>G (n.*924A>G) n.2952A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524299A>T | CA412194190 | NCAPH2,SCO2 | c.113T>A (p.Leu38Ter) c.*924A>T (n.*924A>T) n.2952A>T | |
22 | g.50524300A>C | CA412194193 | NCAPH2,SCO2 | c.112T>G (p.Leu38Val) c.*925A>C (n.*925A>C) n.2953A>C | |
22 | g.50524300A>G | CA515268797 | NCAPH2,SCO2 | c.112T>C (p.Leu38=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.2953A>G | |
22 | g.50524300A>T | CA412194197 | NCAPH2,SCO2 | c.112T>A (p.Leu38Met) c.*925A>T (n.*925A>T) n.2953A>T | |
22 | g.50524301A>C | CA515268798 | NCAPH2,SCO2 | c.111T>G (p.Leu37=) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2954A>C | |
22 | g.50524301A>G | CA515268803 | NCAPH2,SCO2 | c.111T>C (p.Leu37=) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2954A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524301A>T | CA515268801 | NCAPH2,SCO2 | c.111T>A (p.Leu37=) c.*926A>T (n.*926A>T) n.2954A>T | |
22 | g.50524302A>C | CA412194200 | NCAPH2,SCO2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*927A>C (n.*927A>C) n.2955A>C | |
22 | g.50524302A>G | CA412194210 | NCAPH2,SCO2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*927A>G (n.*927A>G) n.2955A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524302A>T | CA412194212 | NCAPH2,SCO2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.*927A>T (n.*927A>T) n.2955A>T | |
22 | g.50524303G>A | CA412194222 | NCAPH2,SCO2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.*928G>A (n.*928G>A) n.2956G>A | |
22 | g.50524303G>C | CA412194220 | NCAPH2,SCO2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.*928G>C (n.*928G>C) n.2956G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524303G>T | CA412194216 | NCAPH2,SCO2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*928G>T (n.*928G>T) n.2956G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524304C>A | CA412194225 | NCAPH2,SCO2 | c.108G>T (p.Trp36Cys) c.*929C>A (n.*929C>A) n.2957C>A | |
22 | g.50524304C= | CA2410906227 | NCAPH2,SCO2 | c.108G= (p.Trp36=) c.*929C= (n.*929C=) n.2957C= | |
22 | g.50524304C>G | CA412194227 | NCAPH2,SCO2 | c.108G>C (p.Trp36Cys) c.*929C>G (n.*929C>G) n.2957C>G | |
22 | g.50524304C>T | CA412194229 | NCAPH2,SCO2 | c.108G>A (p.Trp36Ter) c.*929C>T (n.*929C>T) n.2957C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524305C>A | CA412194231 | NCAPH2,SCO2 | c.107G>T (p.Trp36Leu) c.*930C>A (n.*930C>A) n.2958C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524305C= | CA2410906228 | NCAPH2,SCO2 | c.107G= (p.Trp36=) c.*930C= (n.*930C=) n.2958C= | |
22 | g.50524305C>G | CA412194233 | NCAPH2,SCO2 | c.107G>C (p.Trp36Ser) c.*930C>G (n.*930C>G) n.2958C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524305C>T | CA117682 | NCAPH2,SCO2 | c.107G>A (p.Trp36Ter) c.*930C>T (n.*930C>T) n.2958C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524306A= | CA2410906229 | NCAPH2,SCO2 | c.106T= (p.Trp36=) c.*931A= (n.*931A=) n.2959A= | |
22 | g.50524306A>C | CA412194238 | NCAPH2,SCO2 | c.106T>G (p.Trp36Gly) c.*931A>C (n.*931A>C) n.2959A>C | |
22 | g.50524306A>G | CA10321297 | NCAPH2,SCO2 | c.106T>C (p.Trp36Arg) c.*931A>G (n.*931A>G) n.2959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524306A>T | CA412194243 | NCAPH2,SCO2 | c.106T>A (p.Trp36Arg) c.*931A>T (n.*931A>T) n.2959A>T | |
22 | g.50524307G>A | CA515268805 | NCAPH2,SCO2 | c.105C>T (p.Ser35=) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2960G>A | dbSNP |
22 | g.50524307G>C | CA515268806 | NCAPH2,SCO2 | c.105C>G (p.Ser35=) c.*932G>C (n.*932G>C) n.2960G>C | |
22 | g.50524307G= | CA2410906230 | NCAPH2,SCO2 | c.105C= (p.Ser35=) c.*932G= (n.*932G=) n.2960G= | |
22 | g.50524307G>T | CA515268807 | NCAPH2,SCO2 | c.105C>A (p.Ser35=) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2960G>T | |
22 | g.50524308G>A | CA412194246 | NCAPH2,SCO2 | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.*933G>A (n.*933G>A) n.2961G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524308G>C | CA412194253 | NCAPH2,SCO2 | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.*933G>C (n.*933G>C) n.2961G>C | |
22 | g.50524308G>T | CA412194256 | NCAPH2,SCO2 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.*933G>T (n.*933G>T) n.2961G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524309A>C | CA412194274 | NCAPH2,SCO2 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.*934A>C (n.*934A>C) n.2962A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524309A>G | CA412194264 | NCAPH2,SCO2 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.*934A>G (n.*934A>G) n.2962A>G | |
22 | g.50524309A>T | CA412194259 | NCAPH2,SCO2 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.*934A>T (n.*934A>T) n.2962A>T | |
22 | g.50524310C>A | CA412194279 | NCAPH2,SCO2 | c.102G>T (p.Arg34Ser) c.*935C>A (n.*935C>A) n.2963C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524310C= | CA2410906231 | NCAPH2,SCO2 | c.102G= (p.Arg34=) c.*935C= (n.*935C=) n.2963C= | |
22 | g.50524310C>G | CA412194281 | NCAPH2,SCO2 | c.102G>C (p.Arg34Ser) c.*935C>G (n.*935C>G) n.2963C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524310C>T | CA515268810 | NCAPH2,SCO2 | c.102G>A (p.Arg34=) c.*935C>T (n.*935C>T) n.2963C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |