Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524069A=CA2410906071NCAPH2,SCO2c.343T= (p.Cys115=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.2722A=
22g.50524069A>CCA412193034NCAPH2,SCO2c.343T>G (p.Cys115Gly)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.2722A>C
22g.50524069A>GCA412193036NCAPH2,SCO2c.343T>C (p.Cys115Arg)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.2722A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524069A>TCA412193037NCAPH2,SCO2c.343T>A (p.Cys115Ser)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.2722A>T
22g.50524070G>ACA515387178NCAPH2,SCO2c.342C>T (p.Arg114=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.2723G>A
 ClinVar
22g.50524070G>CCA515387179NCAPH2,SCO2c.342C>G (p.Arg114=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.2723G>C
 gnomAD v4
22g.50524070G>TCA515387180NCAPH2,SCO2c.342C>A (p.Arg114=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.2723G>T
22g.50524071C>ACA412193039NCAPH2,SCO2c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.2724C>A
22g.50524071C=CA2410906072NCAPH2,SCO2c.341G= (p.Arg114=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.2724C=
22g.50524071C>GCA412193040NCAPH2,SCO2c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.2724C>G
 ClinVar
22g.50524071C>TCA143840NCAPH2,SCO2c.341G>A (p.Arg114His)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.2724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524072G>ACA10321229NCAPH2,SCO2c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.2725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524072G>CCA412193043NCAPH2,SCO2c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.2725G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50524072G=CA2410906073NCAPH2,SCO2c.340C= (p.Arg114=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.2725G=
22g.50524072G>TCA412193046NCAPH2,SCO2c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.2725G>T
 gnomAD v4
22g.50524073A>CCA515387183NCAPH2,SCO2c.339T>G (p.Ala113=)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.2726A>C
22g.50524073A>GCA515387182NCAPH2,SCO2c.339T>C (p.Ala113=)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.2726A>G
22g.50524073A>TCA515387181NCAPH2,SCO2c.339T>A (p.Ala113=)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.2726A>T
22g.50524074G>ACA412193049NCAPH2,SCO2c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.2727G>A
 gnomAD v4
22g.50524074G>CCA412193050NCAPH2,SCO2c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.2727G>C
22g.50524074G>TCA412193051NCAPH2,SCO2c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.2727G>T
22g.50524075C>ACA325555787NCAPH2,SCO2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.2728C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524075C=CA2410906074NCAPH2,SCO2c.337G= (p.Ala113=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.2728C=
22g.50524075C>GCA412193055NCAPH2,SCO2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.2728C>G
 gnomAD v4
22g.50524075C>TCA412193054NCAPH2,SCO2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.2728C>T
22g.50524076C>ACA515387184NCAPH2,SCO2c.336G>T (p.Arg112=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.2729C>A
22g.50524076C>GCA515387185NCAPH2,SCO2c.336G>C (p.Arg112=)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.2729C>G
22g.50524076C>TCA515387186NCAPH2,SCO2c.336G>A (p.Arg112=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.2729C>T
 gnomAD v4
22g.50524077C>ACA412193057NCAPH2,SCO2c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2730C>A
 ClinVar
22g.50524077C=CA2410906075NCAPH2,SCO2c.335G= (p.Arg112=)
c.*702C= (n.*702C=)
n.2730C=
22g.50524077C>GCA412193058NCAPH2,SCO2c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2730C>G
 gnomAD v4
22g.50524077C>TCA10321230NCAPH2,SCO2c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524078G>ACA10321231NCAPH2,SCO2c.334C>T (p.Arg112Trp)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.2731G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524078G>CCA412193061NCAPH2,SCO2c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.2731G>C
22g.50524078G=CA2410906076NCAPH2,SCO2c.334C= (p.Arg112=)
c.*703G= (n.*703G=)
n.2731G=
22g.50524078G>TCA515387187NCAPH2,SCO2c.334C>A (p.Arg112=)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.2731G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524079G>ACA515387189NCAPH2,SCO2c.333C>T (p.Gly111=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.2732G>A
 ClinVar
22g.50524079G>CCA515387190NCAPH2,SCO2c.333C>G (p.Gly111=)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.2732G>C
22g.50524079G>TCA515387191NCAPH2,SCO2c.333C>A (p.Gly111=)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.2732G>T
22g.50524080C>ACA412193063NCAPH2,SCO2c.332G>T (p.Gly111Val)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.2733C>A
22g.50524080C>GCA412193064NCAPH2,SCO2c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.2733C>G
22g.50524080C>TCA412193065NCAPH2,SCO2c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.2733C>T
22g.50524081C>ACA412193066NCAPH2,SCO2c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2734C>A
22g.50524081C=CA2410906077NCAPH2,SCO2c.331G= (p.Gly111=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.2734C=
22g.50524081C>GCA412193068NCAPH2,SCO2c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2734C>G
22g.50524081C>TCA10321232NCAPH2,SCO2c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2734C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524083_50524084delCA2577766441NCAPH2,SCO2c.330_331del (p.Gly111ProfsTer7)
c.*708_*709del (n.*708_*709del)
n.2736_2737del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524082T>ACA412193070NCAPH2,SCO2c.330A>T (p.Arg110Ser)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.2735T>A
22g.50524082T>CCA515387194NCAPH2,SCO2c.330A>G (p.Arg110=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.2735T>C
22g.50524082T>GCA412193071NCAPH2,SCO2c.330A>C (p.Arg110Ser)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.2735T>G
22g.50524083C>ACA412193073NCAPH2,SCO2c.329G>T (p.Arg110Ile)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.2736C>A
22g.50524083C=CA2410906079NCAPH2,SCO2c.329G= (p.Arg110=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.2736C=
22g.50524083C>GCA10321233NCAPH2,SCO2c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.2736C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524083C>TCA412193075NCAPH2,SCO2c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.2736C>T
 gnomAD v4
22g.50524083_50524085delinsCTGCA2410906078NCAPH2,SCO2c.327_329delinsCAG (p.His109=)
c.*708_*710delinsCTG (n.*708_*710delinsCTG)
n.2736_2738delinsCTG
22g.50524084T>ACA412193077NCAPH2,SCO2c.328A>T (p.Arg110Ter)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.2737T>A
22g.50524084T>CCA412193078NCAPH2,SCO2c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.2737T>C
 gnomAD v4
22g.50524084T>GCA515387198NCAPH2,SCO2c.328A>C (p.Arg110=)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.2737T>G
 dbSNP
22g.50524084T=CA2410906080NCAPH2,SCO2c.328A= (p.Arg110=)
c.*709T= (n.*709T=)
n.2737T=
22g.50524086_50524087delCA640357309NCAPH2,SCO2c.327_328del (p.His109GlnfsTer9)
c.*711_*712del (n.*711_*712del)
n.2739_2740del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524085G>ACA293444NCAPH2,SCO2c.327C>T (p.His109=)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.2738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524085G>CCA10321234NCAPH2,SCO2c.327C>G (p.His109Gln)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.2738G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524085G=CA2410906081NCAPH2,SCO2c.327C= (p.His109=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.2738G=
22g.50524085G>TCA412193080NCAPH2,SCO2c.327C>A (p.His109Gln)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.2738G>T
22g.50524086T>ACA412193082NCAPH2,SCO2c.326A>T (p.His109Leu)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.2739T>A
22g.50524086T>CCA412193083NCAPH2,SCO2c.326A>G (p.His109Arg)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.2739T>C
22g.50524086T>GCA412193084NCAPH2,SCO2c.326A>C (p.His109Pro)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.2739T>G
22g.50524087G>ACA412193085NCAPH2,SCO2c.325C>T (p.His109Tyr)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2740G>A
22g.50524087G>CCA412193087NCAPH2,SCO2c.325C>G (p.His109Asp)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2740G>C
22g.50524087G>TCA412193089NCAPH2,SCO2c.325C>A (p.His109Asn)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2740G>T
22g.50524088A>CCA412193091NCAPH2,SCO2c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2741A>C
 gnomAD v4
22g.50524088A>GCA515387202NCAPH2,SCO2c.324T>C (p.Asp108=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2741A>G
22g.50524088A>TCA412193090NCAPH2,SCO2c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2741A>T
22g.50524089T>ACA412193093NCAPH2,SCO2c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2742T>A
22g.50524089T>CCA10321235NCAPH2,SCO2c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524089T>GCA412193094NCAPH2,SCO2c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2742T>G
22g.50524089T=CA2410906082NCAPH2,SCO2c.323A= (p.Asp108=)
c.*714T= (n.*714T=)
n.2742T=
22g.50524090C>ACA412193095NCAPH2,SCO2c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2743C>A
22g.50524090C>GCA412193097NCAPH2,SCO2c.322G>C (p.Asp108His)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2743C>G
22g.50524090C>TCA412193096NCAPH2,SCO2c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2743C>T
22g.50524091C>ACA515387330NCAPH2,SCO2c.321G>T (p.Leu107=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.2744C>A
22g.50524091C>GCA515387331NCAPH2,SCO2c.321G>C (p.Leu107=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.2744C>G
22g.50524091C>TCA515387332NCAPH2,SCO2c.321G>A (p.Leu107=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2744C>T
22g.50524092A>CCA412193099NCAPH2,SCO2c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2745A>C
22g.50524092A>GCA412193100NCAPH2,SCO2c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2745A>G
 gnomAD v4
22g.50524092A>TCA412193101NCAPH2,SCO2c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2745A>T
22g.50524093delCA515387334NCAPH2,SCO2c.319del (p.Leu107TrpfsTer19)
c.*718del (n.*718del)
n.2746del
22g.50524093G>ACA515387336NCAPH2,SCO2c.319C>T (p.Leu107=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2746G>A
22g.50524093G>CCA412193103NCAPH2,SCO2c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2746G>C
22g.50524093G>TCA412193104NCAPH2,SCO2c.319C>A (p.Leu107Met)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2746G>T
22g.50524094C>ACA515387338NCAPH2,SCO2c.318G>T (p.Leu106=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.2747C>A
22g.50524094C=CA2410906083NCAPH2,SCO2c.318G= (p.Leu106=)
c.*719C= (n.*719C=)
n.2747C=
22g.50524094C>GCA515387340NCAPH2,SCO2c.318G>C (p.Leu106=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.2747C>G
22g.50524094C>TCA515387342NCAPH2,SCO2c.318G>A (p.Leu106=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.2747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524095delCA2657557499NCAPH2,SCO2c.317del (p.Leu106ArgfsTer20)
c.*720del (n.*720del)
n.2748del
 gnomAD v4
22g.50524095A>CCA412193106NCAPH2,SCO2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.2748A>C
22g.50524095A>GCA412193107NCAPH2,SCO2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.2748A>G
22g.50524095A>TCA412193109NCAPH2,SCO2c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.2748A>T
22g.50524096G>ACA515387345NCAPH2,SCO2c.316C>T (p.Leu106=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2749G>A
22g.50524096G>CCA412193110NCAPH2,SCO2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2749G>C
22g.50524096G>TCA412193112NCAPH2,SCO2c.316C>A (p.Leu106Met)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2749G>T
22g.50524097G>ACA515387348NCAPH2,SCO2c.315C>T (p.His105=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.2750G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524097G>CCA412193113NCAPH2,SCO2c.315C>G (p.His105Gln)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2750G>C
22g.50524097G=CA2410906084NCAPH2,SCO2c.315C= (p.His105=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.2750G=
22g.50524097G>TCA412193115NCAPH2,SCO2c.315C>A (p.His105Gln)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2750G>T
22g.50524098T>ACA412193120NCAPH2,SCO2c.314A>T (p.His105Leu)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.2751T>A
22g.50524098T>CCA412193117NCAPH2,SCO2c.314A>G (p.His105Arg)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.2751T>C
22g.50524098T>GCA412193119NCAPH2,SCO2c.314A>C (p.His105Pro)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.2751T>G
22g.50524099G>ACA412193122NCAPH2,SCO2c.313C>T (p.His105Tyr)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.2752G>A
 gnomAD v4
22g.50524099G>CCA412193123NCAPH2,SCO2c.313C>G (p.His105Asp)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.2752G>C
22g.50524099G>TCA412193125NCAPH2,SCO2c.313C>A (p.His105Asn)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.2752G>T
22g.50524100G>ACA515387352NCAPH2,SCO2c.312C>T (p.Phe104=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2753G>A
22g.50524100G>CCA412193126NCAPH2,SCO2c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2753G>C
22g.50524100G>TCA412193127NCAPH2,SCO2c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2753G>T
 COSMIC COSMIC
22g.50524101A=CA2410906085NCAPH2,SCO2c.311T= (p.Phe104=)
c.*726A= (n.*726A=)
n.2754A=
22g.50524101A>CCA412193129NCAPH2,SCO2c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.2754A>C
22g.50524101A>GCA412193130NCAPH2,SCO2c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.2754A>G
 dbSNP
22g.50524101A>TCA412193131NCAPH2,SCO2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.2754A>T
22g.50524102A>CCA412193133NCAPH2,SCO2c.310T>G (p.Phe104Val)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.2755A>C
22g.50524102A>GCA412193134NCAPH2,SCO2c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.2755A>G
22g.50524102A>TCA412193136NCAPH2,SCO2c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.2755A>T
22g.50524103G>ACA515387358NCAPH2,SCO2c.309C>T (p.Asp103=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.2756G>A
 gnomAD v4
22g.50524103G>CCA412193137NCAPH2,SCO2c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.2756G>C
22g.50524103G=CA2410906086NCAPH2,SCO2c.309C= (p.Asp103=)
c.*728G= (n.*728G=)
n.2756G=
22g.50524103G>TCA412193138NCAPH2,SCO2c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.2756G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524104T>ACA412193140NCAPH2,SCO2c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.2757T>A
22g.50524104T>CCA412193141NCAPH2,SCO2c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.2757T>C
22g.50524104T>GCA412193142NCAPH2,SCO2c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.2757T>G
22g.50524105C>ACA412193145NCAPH2,SCO2c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2758C>A
22g.50524105C=CA2410906087NCAPH2,SCO2c.307G= (p.Asp103=)
c.*730C= (n.*730C=)
n.2758C=
22g.50524105C>GCA412193146NCAPH2,SCO2c.307G>C (p.Asp103His)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2758C>G
22g.50524105C>TCA10321236NCAPH2,SCO2c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.2758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524106G>ACA10321237NCAPH2,SCO2c.306C>T (p.Gly102=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.2759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524106G>CCA515387363NCAPH2,SCO2c.306C>G (p.Gly102=)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.2759G>C
22g.50524106G=CA2410906088NCAPH2,SCO2c.306C= (p.Gly102=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.2759G=
22g.50524106G>TCA515387362NCAPH2,SCO2c.306C>A (p.Gly102=)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.2759G>T
22g.50524107C>ACA412193149NCAPH2,SCO2c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2760C>A
22g.50524107C=CA2410906089NCAPH2,SCO2c.305G= (p.Gly102=)
c.*732C= (n.*732C=)
n.2760C=
22g.50524107C>GCA412193150NCAPH2,SCO2c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.2760C>G
22g.50524107C>TCA10321238NCAPH2,SCO2c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.2760C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524108C>ACA412193153NCAPH2,SCO2c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.2761C>A
22g.50524108C>GCA412193155NCAPH2,SCO2c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.2761C>G
22g.50524108C>TCA412193156NCAPH2,SCO2c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.2761C>T
 gnomAD v4
22g.50524109C>ACA412193158NCAPH2,SCO2c.303G>T (p.Gln101His)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.2762C>A
22g.50524109C=CA2410906090NCAPH2,SCO2c.303G= (p.Gln101=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.2762C=
22g.50524109C>GCA10321239NCAPH2,SCO2c.303G>C (p.Gln101His)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524109C>TCA515387370NCAPH2,SCO2c.303G>A (p.Gln101=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2762C>T
22g.50524110T>ACA412193161NCAPH2,SCO2c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.2763T>A
 dbSNP
22g.50524110T>CCA412193162NCAPH2,SCO2c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2763T>C
22g.50524110T>GCA412193164NCAPH2,SCO2c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.2763T>G
22g.50524110T=CA2410906091NCAPH2,SCO2c.302A= (p.Gln101=)
c.*735T= (n.*735T=)
n.2763T=
22g.50524111G>ACA412193165NCAPH2,SCO2c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2764G>A
22g.50524111G>CCA412193167NCAPH2,SCO2c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.2764G>C
 gnomAD v4
22g.50524111G>TCA412193168NCAPH2,SCO2c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2764G>T
22g.50524112G>ACA515387374NCAPH2,SCO2c.300C>T (p.Gly100=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.2765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50524112G>CCA515387376NCAPH2,SCO2c.300C>G (p.Gly100=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.2765G>C
22g.50524112G=CA2410906092NCAPH2,SCO2c.300C= (p.Gly100=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.2765G=
22g.50524112G>TCA515387377NCAPH2,SCO2c.300C>A (p.Gly100=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.2765G>T
 gnomAD v4
22g.50524113C>ACA412193170NCAPH2,SCO2c.299G>T (p.Gly100Val)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2766C>A
22g.50524113C=CA2410906093NCAPH2,SCO2c.299G= (p.Gly100=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.2766C=
22g.50524113C>GCA412193171NCAPH2,SCO2c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.2766C>G
22g.50524113C>TCA412193173NCAPH2,SCO2c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524114C>ACA412193175NCAPH2,SCO2c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.2767C>A
22g.50524114C>GCA412193177NCAPH2,SCO2c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.2767C>G
22g.50524114C>TCA412193178NCAPH2,SCO2c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.2767C>T
 gnomAD v4
22g.50524115C>ACA515387381NCAPH2,SCO2c.297G>T (p.Val99=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.2768C>A
22g.50524115C=CA2410906094NCAPH2,SCO2c.297G= (p.Val99=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.2768C=
22g.50524115C>GCA515387382NCAPH2,SCO2c.297G>C (p.Val99=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.2768C>G
22g.50524115C>TCA515387383NCAPH2,SCO2c.297G>A (p.Val99=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.2768C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524116A>CCA412193182NCAPH2,SCO2c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.2769A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524116A>GCA412193180NCAPH2,SCO2c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.2769A>G
22g.50524116A>TCA412193179NCAPH2,SCO2c.296T>A (p.Val99Glu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.2769A>T
22g.50524117C>ACA10321240NCAPH2,SCO2c.295G>T (p.Val99Leu)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.2770C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524117C=CA2410906095NCAPH2,SCO2c.295G= (p.Val99=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.2770C=
22g.50524117C>GCA412193185NCAPH2,SCO2c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.2770C>G
22g.50524117C>TCA412193184NCAPH2,SCO2c.295G>A (p.Val99Met)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.2770C>T
 dbSNP
22g.50524118A>CCA515387386NCAPH2,SCO2c.294T>G (p.Ala98=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2771A>C
22g.50524118A>GCA515387387NCAPH2,SCO2c.294T>C (p.Ala98=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2771A>G
22g.50524118A>TCA515387388NCAPH2,SCO2c.294T>A (p.Ala98=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2771A>T
22g.50524119G>ACA412193187NCAPH2,SCO2c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524119G>CCA412193188NCAPH2,SCO2c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.2772G>C
22g.50524119G=CA2410906096NCAPH2,SCO2c.293C= (p.Ala98=)
c.*744G= (n.*744G=)
n.2772G=
22g.50524119G>TCA412193190NCAPH2,SCO2c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2772G>T
22g.50524120C>ACA412193192NCAPH2,SCO2c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2773C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524120C=CA2410906097NCAPH2,SCO2c.292G= (p.Ala98=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.2773C=
22g.50524120C>GCA412193195NCAPH2,SCO2c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2773C>G
 gnomAD v4
22g.50524120C>TCA412193196NCAPH2,SCO2c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524121T>ACA515387394NCAPH2,SCO2c.291A>T (p.Ala97=)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.2774T>A
22g.50524121T>CCA515387396NCAPH2,SCO2c.291A>G (p.Ala97=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2774T>C
22g.50524121T>GCA515387397NCAPH2,SCO2c.291A>C (p.Ala97=)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.2774T>G
22g.50524122G>ACA10321241NCAPH2,SCO2c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.2775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524122G>CCA412193200NCAPH2,SCO2c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.2775G>C
 gnomAD v4
22g.50524122G=CA2410906098NCAPH2,SCO2c.290C= (p.Ala97=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.2775G=
22g.50524122G>TCA412193202NCAPH2,SCO2c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2775G>T
22g.50524125_50524184dupCA2657557733NCAPH2,SCO2c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla)
c.*750_*809dup (n.*750_*809dup)
n.2778_2837dup
 gnomAD v4
22g.50524123C>ACA10321242NCAPH2,SCO2c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.2776C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524123C=CA2410906099NCAPH2,SCO2c.289G= (p.Ala97=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.2776C=
22g.50524123C>GCA412193207NCAPH2,SCO2c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.2776C>G
22g.50524123C>TCA412193209NCAPH2,SCO2c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.2776C>T
 gnomAD v4
22g.50524124C>ACA412193212NCAPH2,SCO2c.288G>T (p.Gln96His)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.2777C>A
22g.50524124C>GCA412193214NCAPH2,SCO2c.288G>C (p.Gln96His)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.2777C>G
22g.50524124C>TCA515387400NCAPH2,SCO2c.288G>A (p.Gln96=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.2777C>T
22g.50524125T>ACA412193217NCAPH2,SCO2c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.2778T>A
22g.50524125T>CCA412193219NCAPH2,SCO2c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.2778T>C
 gnomAD v4
22g.50524125T>GCA412193222NCAPH2,SCO2c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.2778T>G
22g.50524126G>ACA412193225NCAPH2,SCO2c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.2779G>A
22g.50524126G>CCA412193228NCAPH2,SCO2c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.2779G>C
22g.50524126G>TCA412193230NCAPH2,SCO2c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.2779G>T
22g.50524127G>ACA515387409NCAPH2,SCO2c.285C>T (p.Arg95=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.2780G>A
22g.50524127G>CCA515387408NCAPH2,SCO2c.285C>G (p.Arg95=)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.2780G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524127G=CA2410906100NCAPH2,SCO2c.285C= (p.Arg95=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.2780G=
22g.50524127G>TCA515387407NCAPH2,SCO2c.285C>A (p.Arg95=)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.2780G>T
22g.50524128C>ACA412193233NCAPH2,SCO2c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2781C>A
22g.50524128C=CA2410906101NCAPH2,SCO2c.284G= (p.Arg95=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.2781C=
22g.50524128C>GCA412193234NCAPH2,SCO2c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.2781C>G
22g.50524128C>TCA10321243NCAPH2,SCO2c.284G>A (p.Arg95His)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524129G>ACA321053NCAPH2,SCO2c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.2782G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524129G>CCA412193241NCAPH2,SCO2c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.2782G>C
 ClinVar
22g.50524129G=CA2410906102NCAPH2,SCO2c.283C= (p.Arg95=)
c.*754G= (n.*754G=)
n.2782G=
22g.50524129G>TCA412193242NCAPH2,SCO2c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.2782G>T
22g.50524130C>ACA515387413NCAPH2,SCO2c.282G>T (p.Leu94=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2783C>A
 gnomAD v4
22g.50524130C=CA2410906103NCAPH2,SCO2c.282G= (p.Leu94=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.2783C=
22g.50524130C>GCA515387414NCAPH2,SCO2c.282G>C (p.Leu94=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2783C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524130C>TCA10321244NCAPH2,SCO2c.282G>A (p.Leu94=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524131A=CA2410906104NCAPH2,SCO2c.281T= (p.Leu94=)
c.*756A= (n.*756A=)
n.2784A=
22g.50524131A>CCA325555859NCAPH2,SCO2c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.2784A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524131A>GCA10321245NCAPH2,SCO2c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.2784A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524131A>TCA412193251NCAPH2,SCO2c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.2784A>T
22g.50524132G>ACA515387415NCAPH2,SCO2c.280C>T (p.Leu94=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.2785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524132G>CCA412193255NCAPH2,SCO2c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.2785G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524132G=CA2410906105NCAPH2,SCO2c.280C= (p.Leu94=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.2785G=
22g.50524132G>TCA412193257NCAPH2,SCO2c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.2785G>T
22g.50524132_50524139delinsGGGCTTCTCA2410906106NCAPH2,SCO2c.273_280delinsAGAAGCCC (p.Thr91=)
c.*757_*764delinsGGGCTTCT (n.*757_*764delinsGGGCTTCT)
n.2785_2792delinsGGGCTTCT
22g.50524133G>ACA515387418NCAPH2,SCO2c.279C>T (p.Ala93=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2786G>A
 gnomAD v4
22g.50524133G>CCA515387416NCAPH2,SCO2c.279C>G (p.Ala93=)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2786G>C
22g.50524133G>TCA515387417NCAPH2,SCO2c.279C>A (p.Ala93=)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2786G>T
 gnomAD v4
22g.50524134_50524140delCA10321246NCAPH2,SCO2c.273_279del (p.Glu92CysfsTer?)
c.*759_*765del (n.*759_*765del)
n.2787_2793del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524134G>ACA412193263NCAPH2,SCO2c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.2787G>A
 gnomAD v4
22g.50524134G>CCA412193264NCAPH2,SCO2c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.2787G>C
22g.50524134G>TCA412193266NCAPH2,SCO2c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.2787G>T
 gnomAD v4
22g.50524135C>ACA412193274NCAPH2,SCO2c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.2788C>A
22g.50524135C>GCA412193276NCAPH2,SCO2c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.2788C>G
22g.50524135C>TCA412193277NCAPH2,SCO2c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.2788C>T
 gnomAD v4
22g.50524136T>ACA412193278NCAPH2,SCO2c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.2789T>A
22g.50524136T>CCA10645754NCAPH2,SCO2c.276A>G (p.Glu92=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524136T>GCA412193279NCAPH2,SCO2c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.2789T>G
22g.50524136T=CA2410906107NCAPH2,SCO2c.276A= (p.Glu92=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.2789T=
22g.50524137T>ACA10321247NCAPH2,SCO2c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.2790T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524137T>CCA412193280NCAPH2,SCO2c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.2790T>C
22g.50524137T>GCA412193281NCAPH2,SCO2c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.2790T>G
22g.50524137T=CA2410906108NCAPH2,SCO2c.275A= (p.Glu92=)
c.*762T= (n.*762T=)
n.2790T=
22g.50524138C>ACA412193283NCAPH2,SCO2c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2791C>A
22g.50524138C=CA2410906109NCAPH2,SCO2c.274G= (p.Glu92=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.2791C=
22g.50524138C>GCA325555886NCAPH2,SCO2c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.2791C>G
 dbSNP
22g.50524138C>TCA412193284NCAPH2,SCO2c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2791C>T
22g.50524139T>ACA515387424NCAPH2,SCO2c.273A>T (p.Thr91=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.2792T>A
22g.50524139T>CCA515387426NCAPH2,SCO2c.273A>G (p.Thr91=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.2792T>C
22g.50524139T>GCA515387427NCAPH2,SCO2c.273A>C (p.Thr91=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.2792T>G
22g.50524140G>ACA412193285NCAPH2,SCO2c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524140G>CCA412193288NCAPH2,SCO2c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.2793G>C
22g.50524140G=CA2410906110NCAPH2,SCO2c.272C= (p.Thr91=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.2793G=
22g.50524140G>TCA325555891NCAPH2,SCO2c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.2793G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524141T>ACA412193291NCAPH2,SCO2c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.2794T>A
22g.50524141T>CCA412193292NCAPH2,SCO2c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.2794T>C
22g.50524141T>GCA412193293NCAPH2,SCO2c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.2794T>G
22g.50524142T>ACA515387431NCAPH2,SCO2c.270A>T (p.Arg90=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.2795T>A
22g.50524142T>CCA515387430NCAPH2,SCO2c.270A>G (p.Arg90=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.2795T>C
 ClinVar
22g.50524142T>GCA515387429NCAPH2,SCO2c.270A>C (p.Arg90=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.2795T>G
22g.50524142_50524143delinsTCCA2410906111NCAPH2,SCO2c.269_270delinsGA (p.Arg90=)
c.*767_*768delinsTC (n.*767_*768delinsTC)
n.2795_2796delinsTC
22g.50524143delCA640357310NCAPH2,SCO2c.269del (p.Arg90GlnfsTer?)
c.*768del (n.*768del)
n.2796del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524143C>ACA10321248NCAPH2,SCO2c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.2796C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524143C=CA2410906112NCAPH2,SCO2c.269G= (p.Arg90=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.2796C=
22g.50524143C>GCA412193297NCAPH2,SCO2c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.2796C>G
22g.50524143C>TCA10321249NCAPH2,SCO2c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.2796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524144G>ACA117679NCAPH2,SCO2c.268C>T (p.Arg90Ter)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.2797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524144G>CCA412193303NCAPH2,SCO2c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.2797G>C
22g.50524144G=CA2410906113NCAPH2,SCO2c.268C= (p.Arg90=)
c.*769G= (n.*769G=)
n.2797G=
22g.50524144G>TCA515387433NCAPH2,SCO2c.268C>A (p.Arg90=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.2797G>T
 gnomAD v4
22g.50524145C>ACA412193306NCAPH2,SCO2c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.2798C>A
22g.50524145C=CA2410906114NCAPH2,SCO2c.267G= (p.Lys89=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.2798C=
22g.50524145C>GCA412193310NCAPH2,SCO2c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.2798C>G
22g.50524145C>TCA515387434NCAPH2,SCO2c.267G>A (p.Lys89=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.2798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524146T>ACA412193312NCAPH2,SCO2c.266A>T (p.Lys89Met)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.2799T>A
22g.50524146T>CCA412193317NCAPH2,SCO2c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.2799T>C
22g.50524146T>GCA412193314NCAPH2,SCO2c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.2799T>G
22g.50524147_50524149delCA2552694012NCAPH2,SCO2c.264_266del (p.Lys89del)
c.*772_*774del (n.*772_*774del)
n.2800_2802del
22g.50524147T>ACA10321250NCAPH2,SCO2c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.2800T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524147T>CCA412193321NCAPH2,SCO2c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.2800T>C
22g.50524147T>GCA412193323NCAPH2,SCO2c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.2800T>G
22g.50524147T=CA2410906115NCAPH2,SCO2c.265A= (p.Lys89=)
c.*772T= (n.*772T=)
n.2800T=
22g.50524148T>ACA412193324NCAPH2,SCO2c.264A>T (p.Gln88His)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.2801T>A
22g.50524148T>CCA515387436NCAPH2,SCO2c.264A>G (p.Gln88=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.2801T>C
22g.50524148T>GCA412193327NCAPH2,SCO2c.264A>C (p.Gln88His)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.2801T>G
22g.50524149T>ACA412193330NCAPH2,SCO2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.2802T>A
22g.50524149T>CCA412193333NCAPH2,SCO2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.2802T>C
 dbSNP
22g.50524149T>GCA412193334NCAPH2,SCO2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.2802T>G
22g.50524149T=CA2410906116NCAPH2,SCO2c.263A= (p.Gln88=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.2802T=
22g.50524150G>ACA412193338NCAPH2,SCO2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.2803G>A
22g.50524150G>CCA412193341NCAPH2,SCO2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.2803G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524150G=CA2410906117NCAPH2,SCO2c.262C= (p.Gln88=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.2803G=
22g.50524150G>TCA412193343NCAPH2,SCO2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.2803G>T
22g.50524151C>ACA412193346NCAPH2,SCO2c.261G>T (p.Gln87His)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.2804C>A
22g.50524151C=CA2410906118NCAPH2,SCO2c.261G= (p.Gln87=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.2804C=
22g.50524151C>GCA412193345NCAPH2,SCO2c.261G>C (p.Gln87His)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.2804C>G
22g.50524151C>TCA515387441NCAPH2,SCO2c.261G>A (p.Gln87=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.2804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524152T>ACA412193350NCAPH2,SCO2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.2805T>A
22g.50524152T>CCA412193352NCAPH2,SCO2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.2805T>C
22g.50524152T>GCA412193355NCAPH2,SCO2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.2805T>G
22g.50524153G>ACA412193357NCAPH2,SCO2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.2806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524153G>CCA412193360NCAPH2,SCO2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.2806G>C
22g.50524153G=CA2410906119NCAPH2,SCO2c.259C= (p.Gln87=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.2806G=
22g.50524153G>TCA412193361NCAPH2,SCO2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.2806G>T
 gnomAD v4
22g.50524154C>ACA412193364NCAPH2,SCO2c.258G>T (p.Gln86His)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.2807C>A
22g.50524154C>GCA412193366NCAPH2,SCO2c.258G>C (p.Gln86His)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.2807C>G
22g.50524154C>TCA515387447NCAPH2,SCO2c.258G>A (p.Gln86=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.2807C>T
22g.50524155T>ACA412193376NCAPH2,SCO2c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.2808T>A
22g.50524155T>CCA412193379NCAPH2,SCO2c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.2808T>C
22g.50524155T>GCA412193381NCAPH2,SCO2c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.2808T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524155T=CA2410906120NCAPH2,SCO2c.257A= (p.Gln86=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.2808T=
22g.50524156G>ACA412193386NCAPH2,SCO2c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.2809G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524156G>CCA412193387NCAPH2,SCO2c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.2809G>C
22g.50524156G=CA2410906121NCAPH2,SCO2c.256C= (p.Gln86=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.2809G=
22g.50524156G>TCA412193385NCAPH2,SCO2c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.2809G>T
22g.50524157C>ACA515387450NCAPH2,SCO2c.255G>T (p.Leu85=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.2810C>A
22g.50524157C=CA2410906122NCAPH2,SCO2c.255G= (p.Leu85=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.2810C=
22g.50524157C>GCA515387452NCAPH2,SCO2c.255G>C (p.Leu85=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.2810C>G
 gnomAD v4
22g.50524157C>TCA515387453NCAPH2,SCO2c.255G>A (p.Leu85=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524158A=CA2410906123NCAPH2,SCO2c.254T= (p.Leu85=)
c.*783A= (n.*783A=)
n.2811A=
22g.50524158A>CCA412193390NCAPH2,SCO2c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.2811A>C
22g.50524158A>GCA412193396NCAPH2,SCO2c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.2811A>G
 gnomAD v4
22g.50524158A>TCA325555893NCAPH2,SCO2c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.2811A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524159G>ACA10321251NCAPH2,SCO2c.253C>T (p.Leu85=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.2812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524159G>CCA412193402NCAPH2,SCO2c.253C>G (p.Leu85Val)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.2812G>C
22g.50524159G=CA2410906124NCAPH2,SCO2c.253C= (p.Leu85=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.2812G=
22g.50524159G>TCA412193405NCAPH2,SCO2c.253C>A (p.Leu85Met)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.2812G>T
 gnomAD v4
22g.50524160C>ACA412193407NCAPH2,SCO2c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.2813C>A
22g.50524160C=CA2410906125NCAPH2,SCO2c.252G= (p.Arg84=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.2813C=
22g.50524160C>GCA412193408NCAPH2,SCO2c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.2813C>G
22g.50524160C>TCA10321252NCAPH2,SCO2c.252G>A (p.Arg84=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.2813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524160_50524162delinsCCTCA2410906126NCAPH2,SCO2c.250_252delinsAGG (p.Arg84=)
c.*785_*787delinsCCT (n.*785_*787delinsCCT)
n.2813_2815delinsCCT
22g.50524161C>ACA412193410NCAPH2,SCO2c.251G>T (p.Arg84Met)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.2814C>A
22g.50524161C=CA2410906127NCAPH2,SCO2c.251G= (p.Arg84=)
c.*786C= (n.*786C=)
n.2814C=
22g.50524161C>GCA412193412NCAPH2,SCO2c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.2814C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524161C>TCA412193415NCAPH2,SCO2c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.2814C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524164_50524165delCA640357311NCAPH2,SCO2c.250_251del (p.Arg84AlafsTer?)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
n.2817_2818del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524162T>ACA412193416NCAPH2,SCO2c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.2815T>A
22g.50524162T>CCA412193418NCAPH2,SCO2c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.2815T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524162T>GCA515387460NCAPH2,SCO2c.250A>C (p.Arg84=)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.2815T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524162T=CA2410906128NCAPH2,SCO2c.250A= (p.Arg84=)
c.*787T= (n.*787T=)
n.2815T=
22g.50524163C>ACA412193421NCAPH2,SCO2c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.2816C>A
22g.50524163C=CA2410906129NCAPH2,SCO2c.249G= (p.Glu83=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.2816C=
22g.50524163C>GCA412193424NCAPH2,SCO2c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.2816C>G
22g.50524163C>TCA515387461NCAPH2,SCO2c.249G>A (p.Glu83=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.2816C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524164T>ACA412193426NCAPH2,SCO2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.2817T>A
22g.50524164T>CCA412193429NCAPH2,SCO2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.2817T>C
22g.50524164T>GCA412193432NCAPH2,SCO2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.2817T>G
22g.50524165C>ACA412193435NCAPH2,SCO2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.2818C>A
22g.50524165C>GCA412193439NCAPH2,SCO2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.2818C>G
22g.50524165C>TCA412193440NCAPH2,SCO2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.2818C>T
 gnomAD v4
22g.50524165_50524168delinsCCTTCA2410906130NCAPH2,SCO2c.244_247delinsAAGG (p.Lys82=)
c.*790_*793delinsCCTT (n.*790_*793delinsCCTT)
n.2818_2821delinsCCTT
22g.50524166C>ACA412193445NCAPH2,SCO2c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2819C>A
22g.50524166C>GCA412193447NCAPH2,SCO2c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.2819C>G
22g.50524166C>TCA515387466NCAPH2,SCO2c.246G>A (p.Lys82=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.2819C>T
 gnomAD v4
22g.50524168_50524170delCA10321253NCAPH2,SCO2c.244_246del (p.Lys82del)
c.*793_*795del (n.*793_*795del)
n.2821_2823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524167T>ACA412193451NCAPH2,SCO2c.245A>T (p.Lys82Met)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.2820T>A
22g.50524167T>CCA412193454NCAPH2,SCO2c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.2820T>C
22g.50524167T>GCA412193456NCAPH2,SCO2c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.2820T>G
22g.50524168T>ACA412193462NCAPH2,SCO2c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.2821T>A
22g.50524168T>CCA10321254NCAPH2,SCO2c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2821T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524168T>GCA412193458NCAPH2,SCO2c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.2821T>G
22g.50524168T=CA2410906131NCAPH2,SCO2c.244A= (p.Lys82=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.2821T=
22g.50524169C>ACA412193468NCAPH2,SCO2c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.2822C>A
22g.50524169C>GCA412193465NCAPH2,SCO2c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.2822C>G
22g.50524169C>TCA515387468NCAPH2,SCO2c.243G>A (p.Glu81=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.2822C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched