Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50490506A= | CA2176424940 | USP8 | c.2215A= (p.Thr739=) c.1897A= (p.Thr633=) c.2128A= (p.Thr710=) c.1543A= (p.Thr515=) c.1645A= (p.Thr549=) | |
15 | g.50490506A>C | CA392399373 | USP8 | c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) | |
15 | g.50490506A>G | CA7555911 | USP8 | c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490506A>T | CA392399375 | USP8 | c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) | |
15 | g.50490507C>A | CA270503539 | USP8 | c.2216C>A (p.Thr739Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50490507C= | CA2176424941 | USP8 | c.2216C= (p.Thr739=) c.1898C= (p.Thr633=) c.2129C= (p.Thr710=) c.1544C= (p.Thr515=) c.1646C= (p.Thr549=) | |
15 | g.50490507C>G | CA392399378 | USP8 | c.2216C>G (p.Thr739Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) | |
15 | g.50490507C>T | CA392399379 | USP8 | c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) | |
15 | g.50490508A>C | CA490561931 | USP8 | c.2217A>C (p.Thr739=) c.1899A>C (p.Thr633=) c.2130A>C (p.Thr710=) c.1545A>C (p.Thr515=) c.1647A>C (p.Thr549=) | |
15 | g.50490508A>G | CA490561932 | USP8 | c.2217A>G (p.Thr739=) c.1899A>G (p.Thr633=) c.2130A>G (p.Thr710=) c.1545A>G (p.Thr515=) c.1647A>G (p.Thr549=) | |
15 | g.50490508A>T | CA490561933 | USP8 | c.2217A>T (p.Thr739=) c.1899A>T (p.Thr633=) c.2130A>T (p.Thr710=) c.1545A>T (p.Thr515=) c.1647A>T (p.Thr549=) | |
15 | g.50490509G>A | CA270503549 | USP8 | c.2218G>A (p.Val740Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1648G>A (p.Val550Ile) | dbSNP |
15 | g.50490509G>C | CA7555912 | USP8 | c.2218G>C (p.Val740Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50490509G= | CA2176424942 | USP8 | c.2218G= (p.Val740=) c.1900G= (p.Val634=) c.2131G= (p.Val711=) c.1546G= (p.Val516=) c.1648G= (p.Val550=) | |
15 | g.50490509G>T | CA392399381 | USP8 | c.2218G>T (p.Val740Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) c.2131G>T (p.Val711Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1648G>T (p.Val550Phe) | |
15 | g.50490510T>A | CA392399385 | USP8 | c.2219T>A (p.Val740Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) c.2132T>A (p.Val711Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1649T>A (p.Val550Asp) | |
15 | g.50490510T>C | CA392399388 | USP8 | c.2219T>C (p.Val740Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) | |
15 | g.50490510T>G | CA392399386 | USP8 | c.2219T>G (p.Val740Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) | |
15 | g.50490511T>A | CA490561934 | USP8 | c.2220T>A (p.Val740=) c.1902T>A (p.Val634=) c.2133T>A (p.Val711=) c.1548T>A (p.Val516=) c.1650T>A (p.Val550=) | gnomAD v4 |
15 | g.50490511T>C | CA490561935 | USP8 | c.2220T>C (p.Val740=) c.1902T>C (p.Val634=) c.2133T>C (p.Val711=) c.1548T>C (p.Val516=) c.1650T>C (p.Val550=) | |
15 | g.50490511T>G | CA490561936 | USP8 | c.2220T>G (p.Val740=) c.1902T>G (p.Val634=) c.2133T>G (p.Val711=) c.1548T>G (p.Val516=) c.1650T>G (p.Val550=) | |
15 | g.50490512A>C | CA392399390 | USP8 | c.2221A>C (p.Asn741His) c.1903A>C (p.Asn635His) c.2134A>C (p.Asn712His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1651A>C (p.Asn551His) | |
15 | g.50490512A>G | CA392399391 | USP8 | c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.2134A>G (p.Asn712Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) | |
15 | g.50490512A>T | CA392399393 | USP8 | c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.2134A>T (p.Asn712Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) | |
15 | g.50490513A>C | CA392399394 | USP8 | c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.2135A>C (p.Asn712Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) | |
15 | g.50490513A>G | CA392399396 | USP8 | c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.2135A>G (p.Asn712Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) | |
15 | g.50490513A>T | CA392399398 | USP8 | c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.2135A>T (p.Asn712Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) | |
15 | g.50490514T>A | CA392399400 | USP8 | c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.1905T>A (p.Asn635Lys) c.2136T>A (p.Asn712Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.1653T>A (p.Asn551Lys) | |
15 | g.50490514T>C | CA490561937 | USP8 | c.2223T>C (p.Asn741=) c.1905T>C (p.Asn635=) c.2136T>C (p.Asn712=) c.1551T>C (p.Asn517=) c.1653T>C (p.Asn551=) | |
15 | g.50490514T>G | CA392399402 | USP8 | c.2223T>G (p.Asn741Lys) c.1905T>G (p.Asn635Lys) c.2136T>G (p.Asn712Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.1653T>G (p.Asn551Lys) | |
15 | g.50490515C>A | CA490561938 | USP8 | c.2224C>A (p.Arg742=) c.1906C>A (p.Arg636=) c.2137C>A (p.Arg713=) c.1552C>A (p.Arg518=) c.1654C>A (p.Arg552=) | |
15 | g.50490515C= | CA2176424943 | USP8 | c.2224C= (p.Arg742=) c.1906C= (p.Arg636=) c.2137C= (p.Arg713=) c.1552C= (p.Arg518=) c.1654C= (p.Arg552=) | |
15 | g.50490515C>G | CA392399404 | USP8 | c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.2137C>G (p.Arg713Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1654C>G (p.Arg552Gly) | |
15 | g.50490515C>T | CA7555913 | USP8 | c.2224C>T (p.Arg742Trp) c.1906C>T (p.Arg636Trp) c.2137C>T (p.Arg713Trp) c.1552C>T (p.Arg518Trp) c.1654C>T (p.Arg552Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490516G>A | CA392399407 | USP8 | c.2225G>A (p.Arg742Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) c.2138G>A (p.Arg713Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1655G>A (p.Arg552Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.50490516G>C | CA7555914 | USP8 | c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.2138G>C (p.Arg713Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1655G>C (p.Arg552Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490516G= | CA2176424944 | USP8 | c.2225G= (p.Arg742=) c.1907G= (p.Arg636=) c.2138G= (p.Arg713=) c.1553G= (p.Arg518=) c.1655G= (p.Arg552=) | |
15 | g.50490516G>T | CA392399410 | USP8 | c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.2138G>T (p.Arg713Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1655G>T (p.Arg552Leu) | dbSNP COSMIC |
15 | g.50490517G>A | CA490561939 | USP8 | c.2226G>A (p.Arg742=) c.1908G>A (p.Arg636=) c.2139G>A (p.Arg713=) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1656G>A (p.Arg552=) | |
15 | g.50490517G>C | CA490561940 | USP8 | c.2226G>C (p.Arg742=) c.1908G>C (p.Arg636=) c.2139G>C (p.Arg713=) c.1554G>C (p.Arg518=) c.1656G>C (p.Arg552=) | |
15 | g.50490517G>T | CA490561941 | USP8 | c.2226G>T (p.Arg742=) c.1908G>T (p.Arg636=) c.2139G>T (p.Arg713=) c.1554G>T (p.Arg518=) c.1656G>T (p.Arg552=) | |
15 | g.50490518G>A | CA392399415 | USP8 | c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) | dbSNP |
15 | g.50490518G>C | CA392399414 | USP8 | c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.50490518G>T | CA392399412 | USP8 | c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) | |
15 | g.50490519A>C | CA392399417 | USP8 | c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) | |
15 | g.50490519A>G | CA392399419 | USP8 | c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) | |
15 | g.50490519A>T | CA392399421 | USP8 | c.2228A>T (p.Glu743Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) | |
15 | g.50490520A>C | CA392399422 | USP8 | c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1659A>C (p.Glu553Asp) | |
15 | g.50490520A>G | CA490561942 | USP8 | c.2229A>G (p.Glu743=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1659A>G (p.Glu553=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490520A>T | CA392399424 | USP8 | c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) | |
15 | g.50490521A= | CA2176424945 | USP8 | c.2230A= (p.Asn744=) c.1912A= (p.Asn638=) c.2143A= (p.Asn715=) c.1558A= (p.Asn520=) c.1660A= (p.Asn554=) | |
15 | g.50490521A>C | CA392399425 | USP8 | c.2230A>C (p.Asn744His) c.1912A>C (p.Asn638His) c.2143A>C (p.Asn715His) c.1558A>C (p.Asn520His) c.1660A>C (p.Asn554His) | gnomAD v4 |
15 | g.50490521A>G | CA392399426 | USP8 | c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) | dbSNP |
15 | g.50490521A>T | CA392399427 | USP8 | c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) | |
15 | g.50490522A>C | CA392399428 | USP8 | c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) | |
15 | g.50490522A>G | CA392399429 | USP8 | c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) | COSMIC |
15 | g.50490522A>T | CA392399431 | USP8 | c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) | |
15 | g.50490523C>A | CA392399433 | USP8 | c.2232C>A (p.Asn744Lys) c.1914C>A (p.Asn638Lys) c.2145C>A (p.Asn715Lys) c.1560C>A (p.Asn520Lys) c.1662C>A (p.Asn554Lys) | |
15 | g.50490523C>G | CA392399435 | USP8 | c.2232C>G (p.Asn744Lys) c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.2145C>G (p.Asn715Lys) c.1560C>G (p.Asn520Lys) c.1662C>G (p.Asn554Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.50490523C>T | CA490561943 | USP8 | c.2232C>T (p.Asn744=) c.1914C>T (p.Asn638=) c.2145C>T (p.Asn715=) c.1560C>T (p.Asn520=) c.1662C>T (p.Asn554=) | |
15 | g.50490524A>C | CA392399437 | USP8 | c.2233A>C (p.Lys745Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
15 | g.50490524A>G | CA392399438 | USP8 | c.2233A>G (p.Lys745Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) | |
15 | g.50490524A>T | CA392399436 | USP8 | c.2233A>T (p.Lys745Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) | |
15 | g.50490525A>C | CA392399439 | USP8 | c.2234A>C (p.Lys745Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) | |
15 | g.50490525A>G | CA392399441 | USP8 | c.2234A>G (p.Lys745Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.50490525A>T | CA392399443 | USP8 | c.2234A>T (p.Lys745Met) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.2147A>T (p.Lys716Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) | |
15 | g.50490526G>A | CA392399445 | USP8 | c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.1916+1G>A (n.1916+1G>A) c.2147+1G>A (n.2147+1G>A) c.1562+1G>A (n.1562+1G>A) c.1664+1G>A (n.1664+1G>A) | |
15 | g.50490526G>C | CA392399446 | USP8 | c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.1916+1G>C (n.1916+1G>C) c.2147+1G>C (n.2147+1G>C) c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) c.1664+1G>C (n.1664+1G>C) | |
15 | g.50490526G>T | CA392399448 | USP8 | c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.1916+1G>T (n.1916+1G>T) c.2147+1G>T (n.2147+1G>T) c.1562+1G>T (n.1562+1G>T) c.1664+1G>T (n.1664+1G>T) | |
15 | g.50490527T>A | CA392399449 | USP8 | c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.1916+2T>A (n.1916+2T>A) c.2147+2T>A (n.2147+2T>A) c.1562+2T>A (n.1562+2T>A) c.1664+2T>A (n.1664+2T>A) | |
15 | g.50490527T>C | CA392399450 | USP8 | c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.1916+2T>C (n.1916+2T>C) c.2147+2T>C (n.2147+2T>C) c.1562+2T>C (n.1562+2T>C) c.1664+2T>C (n.1664+2T>C) | |
15 | g.50490527T>G | CA392399452 | USP8 | c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.1916+2T>G (n.1916+2T>G) c.2147+2T>G (n.2147+2T>G) c.1562+2T>G (n.1562+2T>G) c.1664+2T>G (n.1664+2T>G) | |
15 | g.50490528A>G | CA2628415154 | USP8 | c.2234+3A>G (n.2234+3A>G) c.1916+3A>G (n.1916+3A>G) c.2147+3A>G (n.2147+3A>G) c.1562+3A>G (n.1562+3A>G) c.1664+3A>G (n.1664+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490532_50490533insGGAGGGGTGGAAGGAGG | CA2730876572 | USP8 | c.2234+7_2234+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.2234+7_2234+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG) c.1916+7_1916+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.1916+7_1916+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG) c.2147+7_2147+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.2147+7_2147+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG) c.1562+7_1562+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.1562+7_1562+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG) c.1664+7_1664+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG (n.1664+7_1664+8insGGAGGGGTGGAAGGAGG) | dbSNP |
15 | g.50490534A= | CA2176424946 | USP8 | c.2234+9A= (n.2234+9A=) c.1916+9A= (n.1916+9A=) c.2147+9A= (n.2147+9A=) c.1562+9A= (n.1562+9A=) c.1664+9A= (n.1664+9A=) | |
15 | g.50490534A>G | CA2176424947 | USP8 | c.2234+9A>G (n.2234+9A>G) c.1916+9A>G (n.1916+9A>G) c.2147+9A>G (n.2147+9A>G) c.1562+9A>G (n.1562+9A>G) c.1664+9A>G (n.1664+9A>G) | dbSNP |
15 | g.50490535T>A | CA7555915 | USP8 | c.2234+10T>A (n.2234+10T>A) c.1916+10T>A (n.1916+10T>A) c.2147+10T>A (n.2147+10T>A) c.1562+10T>A (n.1562+10T>A) c.1664+10T>A (n.1664+10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50490535T>C | CA270503570 | USP8 | c.2234+10T>C (n.2234+10T>C) c.1916+10T>C (n.1916+10T>C) c.2147+10T>C (n.2147+10T>C) c.1562+10T>C (n.1562+10T>C) c.1664+10T>C (n.1664+10T>C) | dbSNP |
15 | g.50490535T= | CA2176424948 | USP8 | c.2234+10T= (n.2234+10T=) c.1916+10T= (n.1916+10T=) c.2147+10T= (n.2147+10T=) c.1562+10T= (n.1562+10T=) c.1664+10T= (n.1664+10T=) | |
15 | g.50490537T>C | CA2628415155 | USP8 | c.2234+12T>C (n.2234+12T>C) c.1916+12T>C (n.1916+12T>C) c.2147+12T>C (n.2147+12T>C) c.1562+12T>C (n.1562+12T>C) c.1664+12T>C (n.1664+12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490537T>G | CA7555916 | USP8 | c.2234+12T>G (n.2234+12T>G) c.1916+12T>G (n.1916+12T>G) c.2147+12T>G (n.2147+12T>G) c.1562+12T>G (n.1562+12T>G) c.1664+12T>G (n.1664+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490537T= | CA2176424949 | USP8 | c.2234+12T= (n.2234+12T=) c.1916+12T= (n.1916+12T=) c.2147+12T= (n.2147+12T=) c.1562+12T= (n.1562+12T=) c.1664+12T= (n.1664+12T=) | |
15 | g.50490538T>C | CA2628415156 | USP8 | c.2234+13T>C (n.2234+13T>C) c.1916+13T>C (n.1916+13T>C) c.2147+13T>C (n.2147+13T>C) c.1562+13T>C (n.1562+13T>C) c.1664+13T>C (n.1664+13T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490538T>G | CA7555917 | USP8 | c.2234+13T>G (n.2234+13T>G) c.1916+13T>G (n.1916+13T>G) c.2147+13T>G (n.2147+13T>G) c.1562+13T>G (n.1562+13T>G) c.1664+13T>G (n.1664+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490538T= | CA2176424950 | USP8 | c.2234+13T= (n.2234+13T=) c.1916+13T= (n.1916+13T=) c.2147+13T= (n.2147+13T=) c.1562+13T= (n.1562+13T=) c.1664+13T= (n.1664+13T=) | |
15 | g.50490541C= | CA2176424951 | USP8 | c.2234+16C= (n.2234+16C=) c.1916+16C= (n.1916+16C=) c.2147+16C= (n.2147+16C=) c.1562+16C= (n.1562+16C=) c.1664+16C= (n.1664+16C=) | |
15 | g.50490541C>T | CA618010486 | USP8 | c.2234+16C>T (n.2234+16C>T) c.1916+16C>T (n.1916+16C>T) c.2147+16C>T (n.2147+16C>T) c.1562+16C>T (n.1562+16C>T) c.1664+16C>T (n.1664+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50490542T>C | CA7555918 | USP8 | c.2234+17T>C (n.2234+17T>C) c.1916+17T>C (n.1916+17T>C) c.2147+17T>C (n.2147+17T>C) c.1562+17T>C (n.1562+17T>C) c.1664+17T>C (n.1664+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490542T= | CA2176424952 | USP8 | c.2234+17T= (n.2234+17T=) c.1916+17T= (n.1916+17T=) c.2147+17T= (n.2147+17T=) c.1562+17T= (n.1562+17T=) c.1664+17T= (n.1664+17T=) | |
15 | g.50490543C= | CA2176424953 | USP8 | c.2234+18C= (n.2234+18C=) c.1916+18C= (n.1916+18C=) c.2147+18C= (n.2147+18C=) c.1562+18C= (n.1562+18C=) c.1664+18C= (n.1664+18C=) | |
15 | g.50490543C>T | CA7555919 | USP8 | c.2234+18C>T (n.2234+18C>T) c.1916+18C>T (n.1916+18C>T) c.2147+18C>T (n.2147+18C>T) c.1562+18C>T (n.1562+18C>T) c.1664+18C>T (n.1664+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490544C>T | CA2628415157 | USP8 | c.2234+19C>T (n.2234+19C>T) c.1916+19C>T (n.1916+19C>T) c.2147+19C>T (n.2147+19C>T) c.1562+19C>T (n.1562+19C>T) c.1664+19C>T (n.1664+19C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490547G>A | CA2628415158 | USP8 | c.2234+22G>A (n.2234+22G>A) c.1916+22G>A (n.1916+22G>A) c.2147+22G>A (n.2147+22G>A) c.1562+22G>A (n.1562+22G>A) c.1664+22G>A (n.1664+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490548A>C | CA2628415159 | USP8 | c.2234+23A>C (n.2234+23A>C) c.1916+23A>C (n.1916+23A>C) c.2147+23A>C (n.2147+23A>C) c.1562+23A>C (n.1562+23A>C) c.1664+23A>C (n.1664+23A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490551T>A | CA7555920 | USP8 | c.2234+26T>A (n.2234+26T>A) c.1916+26T>A (n.1916+26T>A) c.2147+26T>A (n.2147+26T>A) c.1562+26T>A (n.1562+26T>A) c.1664+26T>A (n.1664+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490551T>C | CA7555921 | USP8 | c.2234+26T>C (n.2234+26T>C) c.1916+26T>C (n.1916+26T>C) c.2147+26T>C (n.2147+26T>C) c.1562+26T>C (n.1562+26T>C) c.1664+26T>C (n.1664+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50490551T= | CA2176424954 | USP8 | c.2234+26T= (n.2234+26T=) c.1916+26T= (n.1916+26T=) c.2147+26T= (n.2147+26T=) c.1562+26T= (n.1562+26T=) c.1664+26T= (n.1664+26T=) | |
15 | g.50490556T>C | CA7555922 | USP8 | c.2234+31T>C (n.2234+31T>C) c.1916+31T>C (n.1916+31T>C) c.2147+31T>C (n.2147+31T>C) c.1562+31T>C (n.1562+31T>C) c.1664+31T>C (n.1664+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50490556T= | CA2176424955 | USP8 | c.2234+31T= (n.2234+31T=) c.1916+31T= (n.1916+31T=) c.2147+31T= (n.2147+31T=) c.1562+31T= (n.1562+31T=) c.1664+31T= (n.1664+31T=) | |
15 | g.50490558A= | CA2176424956 | USP8 | c.2234+33A= (n.2234+33A=) c.1916+33A= (n.1916+33A=) c.2147+33A= (n.2147+33A=) c.1562+33A= (n.1562+33A=) c.1664+33A= (n.1664+33A=) | |
15 | g.50490558A>C | CA618010487 | USP8 | c.2234+33A>C (n.2234+33A>C) c.1916+33A>C (n.1916+33A>C) c.2147+33A>C (n.2147+33A>C) c.1562+33A>C (n.1562+33A>C) c.1664+33A>C (n.1664+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.50490558A>G | CA7555923 | USP8 | c.2234+33A>G (n.2234+33A>G) c.1916+33A>G (n.1916+33A>G) c.2147+33A>G (n.2147+33A>G) c.1562+33A>G (n.1562+33A>G) c.1664+33A>G (n.1664+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490559T>A | CA713552820 | USP8 | c.2234+34T>A (n.2234+34T>A) c.1916+34T>A (n.1916+34T>A) c.2147+34T>A (n.2147+34T>A) c.1562+34T>A (n.1562+34T>A) c.1664+34T>A (n.1664+34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490559T>C | CA2628415160 | USP8 | c.2234+34T>C (n.2234+34T>C) c.1916+34T>C (n.1916+34T>C) c.2147+34T>C (n.2147+34T>C) c.1562+34T>C (n.1562+34T>C) c.1664+34T>C (n.1664+34T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490559T= | CA2176424957 | USP8 | c.2234+34T= (n.2234+34T=) c.1916+34T= (n.1916+34T=) c.2147+34T= (n.2147+34T=) c.1562+34T= (n.1562+34T=) c.1664+34T= (n.1664+34T=) | |
15 | g.50490560G>A | CA2628415161 | USP8 | c.2234+35G>A (n.2234+35G>A) c.1916+35G>A (n.1916+35G>A) c.2147+35G>A (n.2147+35G>A) c.1562+35G>A (n.1562+35G>A) c.1664+35G>A (n.1664+35G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490562G>C | CA2575722738 | USP8 | c.2234+37G>C (n.2234+37G>C) c.1916+37G>C (n.1916+37G>C) c.2147+37G>C (n.2147+37G>C) c.1562+37G>C (n.1562+37G>C) c.1664+37G>C (n.1664+37G>C) | |
15 | g.50490563C= | CA2176424958 | USP8 | c.2234+38C= (n.2234+38C=) c.1916+38C= (n.1916+38C=) c.2147+38C= (n.2147+38C=) c.1562+38C= (n.1562+38C=) c.1664+38C= (n.1664+38C=) | |
15 | g.50490563C>G | CA618010488 | USP8 | c.2234+38C>G (n.2234+38C>G) c.1916+38C>G (n.1916+38C>G) c.2147+38C>G (n.2147+38C>G) c.1562+38C>G (n.1562+38C>G) c.1664+38C>G (n.1664+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490563C>T | CA2730608597 | USP8 | c.2234+38C>T (n.2234+38C>T) c.1916+38C>T (n.1916+38C>T) c.2147+38C>T (n.2147+38C>T) c.1562+38C>T (n.1562+38C>T) c.1664+38C>T (n.1664+38C>T) | dbSNP |
15 | g.50490565G>A | CA2176424960 | USP8 | c.2234+40G>A (n.2234+40G>A) c.1916+40G>A (n.1916+40G>A) c.2147+40G>A (n.2147+40G>A) c.1562+40G>A (n.1562+40G>A) c.1664+40G>A (n.1664+40G>A) | dbSNP |
15 | g.50490565G= | CA2176424959 | USP8 | c.2234+40G= (n.2234+40G=) c.1916+40G= (n.1916+40G=) c.2147+40G= (n.2147+40G=) c.1562+40G= (n.1562+40G=) c.1664+40G= (n.1664+40G=) | |
15 | g.50490567A>G | CA2628415162 | USP8 | c.2234+42A>G (n.2234+42A>G) c.1916+42A>G (n.1916+42A>G) c.2147+42A>G (n.2147+42A>G) c.1562+42A>G (n.1562+42A>G) c.1664+42A>G (n.1664+42A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490569T>C | CA713552828 | USP8 | c.2234+44T>C (n.2234+44T>C) c.1916+44T>C (n.1916+44T>C) c.2147+44T>C (n.2147+44T>C) c.1562+44T>C (n.1562+44T>C) c.1664+44T>C (n.1664+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490569T= | CA2176424961 | USP8 | c.2234+44T= (n.2234+44T=) c.1916+44T= (n.1916+44T=) c.2147+44T= (n.2147+44T=) c.1562+44T= (n.1562+44T=) c.1664+44T= (n.1664+44T=) | |
15 | g.50490571_50490572delinsCA | CA2176424962 | USP8 | c.2234+46_2234+47delinsCA (n.2234+46_2234+47delinsCA) c.1916+46_1916+47delinsCA (n.1916+46_1916+47delinsCA) c.2147+46_2147+47delinsCA (n.2147+46_2147+47delinsCA) c.1562+46_1562+47delinsCA (n.1562+46_1562+47delinsCA) c.1664+46_1664+47delinsCA (n.1664+46_1664+47delinsCA) | |
15 | g.50490572A= | CA2176424964 | USP8 | c.2234+47A= (n.2234+47A=) c.1916+47A= (n.1916+47A=) c.2147+47A= (n.2147+47A=) c.1562+47A= (n.1562+47A=) c.1664+47A= (n.1664+47A=) | |
15 | g.50490572A>G | CA618010489 | USP8 | c.2234+47A>G (n.2234+47A>G) c.1916+47A>G (n.1916+47A>G) c.2147+47A>G (n.2147+47A>G) c.1562+47A>G (n.1562+47A>G) c.1664+47A>G (n.1664+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490574del | CA2176424963 | USP8 | c.2234+49del (n.2234+49del) c.1916+49del (n.1916+49del) c.2147+49del (n.2147+49del) c.1562+49del (n.1562+49del) c.1664+49del (n.1664+49del) | dbSNP |
15 | g.50490573A= | CA2176424965 | USP8 | c.2234+48A= (n.2234+48A=) c.1916+48A= (n.1916+48A=) c.2147+48A= (n.2147+48A=) c.1562+48A= (n.1562+48A=) c.1664+48A= (n.1664+48A=) | |
15 | g.50490573A>C | CA2575722739 | USP8 | c.2234+48A>C (n.2234+48A>C) c.1916+48A>C (n.1916+48A>C) c.2147+48A>C (n.2147+48A>C) c.1562+48A>C (n.1562+48A>C) c.1664+48A>C (n.1664+48A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490573A>G | CA7555924 | USP8 | c.2234+48A>G (n.2234+48A>G) c.1916+48A>G (n.1916+48A>G) c.2147+48A>G (n.2147+48A>G) c.1562+48A>G (n.1562+48A>G) c.1664+48A>G (n.1664+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490573A>T | CA2628415163 | USP8 | c.2234+48A>T (n.2234+48A>T) c.1916+48A>T (n.1916+48A>T) c.2147+48A>T (n.2147+48A>T) c.1562+48A>T (n.1562+48A>T) c.1664+48A>T (n.1664+48A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490575G>A | CA2730609036 | USP8 | c.2234+50G>A (n.2234+50G>A) c.1916+50G>A (n.1916+50G>A) c.2147+50G>A (n.2147+50G>A) c.1562+50G>A (n.1562+50G>A) c.1664+50G>A (n.1664+50G>A) | dbSNP |
15 | g.50490575G= | CA2176424966 | USP8 | c.2234+50G= (n.2234+50G=) c.1916+50G= (n.1916+50G=) c.2147+50G= (n.2147+50G=) c.1562+50G= (n.1562+50G=) c.1664+50G= (n.1664+50G=) | |
15 | g.50490575G>T | CA618010490 | USP8 | c.2234+50G>T (n.2234+50G>T) c.1916+50G>T (n.1916+50G>T) c.2147+50G>T (n.2147+50G>T) c.1562+50G>T (n.1562+50G>T) c.1664+50G>T (n.1664+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50490579C>A | CA2628415164 | USP8 | c.2234+54C>A (n.2234+54C>A) c.1916+54C>A (n.1916+54C>A) c.2147+54C>A (n.2147+54C>A) c.1562+54C>A (n.1562+54C>A) c.1664+54C>A (n.1664+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490579C>T | CA2628415165 | USP8 | c.2234+54C>T (n.2234+54C>T) c.1916+54C>T (n.1916+54C>T) c.2147+54C>T (n.2147+54C>T) c.1562+54C>T (n.1562+54C>T) c.1664+54C>T (n.1664+54C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490580T>C | CA2628415166 | USP8 | c.2234+55T>C (n.2234+55T>C) c.1916+55T>C (n.1916+55T>C) c.2147+55T>C (n.2147+55T>C) c.1562+55T>C (n.1562+55T>C) c.1664+55T>C (n.1664+55T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490581A>C | CA2628415167 | USP8 | c.2234+56A>C (n.2234+56A>C) c.1916+56A>C (n.1916+56A>C) c.2147+56A>C (n.2147+56A>C) c.1562+56A>C (n.1562+56A>C) c.1664+56A>C (n.1664+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490581A>G | CA2628415168 | USP8 | c.2234+56A>G (n.2234+56A>G) c.1916+56A>G (n.1916+56A>G) c.2147+56A>G (n.2147+56A>G) c.1562+56A>G (n.1562+56A>G) c.1664+56A>G (n.1664+56A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490582C>A | CA2628415169 | USP8 | c.2234+57C>A (n.2234+57C>A) c.1916+57C>A (n.1916+57C>A) c.2147+57C>A (n.2147+57C>A) c.1562+57C>A (n.1562+57C>A) c.1664+57C>A (n.1664+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490582C>G | CA2628415170 | USP8 | c.2234+57C>G (n.2234+57C>G) c.1916+57C>G (n.1916+57C>G) c.2147+57C>G (n.2147+57C>G) c.1562+57C>G (n.1562+57C>G) c.1664+57C>G (n.1664+57C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490583T>A | CA2176424968 | USP8 | c.2234+58T>A (n.2234+58T>A) c.1916+58T>A (n.1916+58T>A) c.2147+58T>A (n.2147+58T>A) c.1562+58T>A (n.1562+58T>A) c.1664+58T>A (n.1664+58T>A) | dbSNP |
15 | g.50490583T= | CA2176424967 | USP8 | c.2234+58T= (n.2234+58T=) c.1916+58T= (n.1916+58T=) c.2147+58T= (n.2147+58T=) c.1562+58T= (n.1562+58T=) c.1664+58T= (n.1664+58T=) | |
15 | g.50490585T>C | CA713552841 | USP8 | c.2234+60T>C (n.2234+60T>C) c.1916+60T>C (n.1916+60T>C) c.2147+60T>C (n.2147+60T>C) c.1562+60T>C (n.1562+60T>C) c.1664+60T>C (n.1664+60T>C) | dbSNP |
15 | g.50490585T= | CA2176424969 | USP8 | c.2234+60T= (n.2234+60T=) c.1916+60T= (n.1916+60T=) c.2147+60T= (n.2147+60T=) c.1562+60T= (n.1562+60T=) c.1664+60T= (n.1664+60T=) | |
15 | g.50490586G>A | CA2730876661 | USP8 | c.2234+61G>A (n.2234+61G>A) c.1916+61G>A (n.1916+61G>A) c.2147+61G>A (n.2147+61G>A) c.1562+61G>A (n.1562+61G>A) c.1664+61G>A (n.1664+61G>A) | dbSNP |
15 | g.50490586G>T | CA2628415171 | USP8 | c.2234+61G>T (n.2234+61G>T) c.1916+61G>T (n.1916+61G>T) c.2147+61G>T (n.2147+61G>T) c.1562+61G>T (n.1562+61G>T) c.1664+61G>T (n.1664+61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490587A= | CA2176424970 | USP8 | c.2234+62A= (n.2234+62A=) c.1916+62A= (n.1916+62A=) c.2147+62A= (n.2147+62A=) c.1562+62A= (n.1562+62A=) c.1664+62A= (n.1664+62A=) | |
15 | g.50490587A>T | CA969695360 | USP8 | c.2234+62A>T (n.2234+62A>T) c.1916+62A>T (n.1916+62A>T) c.2147+62A>T (n.2147+62A>T) c.1562+62A>T (n.1562+62A>T) c.1664+62A>T (n.1664+62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490588A= | CA2176424971 | USP8 | c.2234+63A= (n.2234+63A=) c.1916+63A= (n.1916+63A=) c.2147+63A= (n.2147+63A=) c.1562+63A= (n.1562+63A=) c.1664+63A= (n.1664+63A=) | |
15 | g.50490588A>C | CA713552842 | USP8 | c.2234+63A>C (n.2234+63A>C) c.1916+63A>C (n.1916+63A>C) c.2147+63A>C (n.2147+63A>C) c.1562+63A>C (n.1562+63A>C) c.1664+63A>C (n.1664+63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490589T>A | CA713552860 | USP8 | c.2234+64T>A (n.2234+64T>A) c.1916+64T>A (n.1916+64T>A) c.2147+64T>A (n.2147+64T>A) c.1562+64T>A (n.1562+64T>A) c.1664+64T>A (n.1664+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50490589T= | CA2176424972 | USP8 | c.2234+64T= (n.2234+64T=) c.1916+64T= (n.1916+64T=) c.2147+64T= (n.2147+64T=) c.1562+64T= (n.1562+64T=) c.1664+64T= (n.1664+64T=) | |
15 | g.50490590C>A | CA2628415172 | USP8 | c.2234+65C>A (n.2234+65C>A) c.1916+65C>A (n.1916+65C>A) c.2147+65C>A (n.2147+65C>A) c.1562+65C>A (n.1562+65C>A) c.1664+65C>A (n.1664+65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490592G>A | CA2730876818 | USP8 | c.2234+67G>A (n.2234+67G>A) c.1916+67G>A (n.1916+67G>A) c.2147+67G>A (n.2147+67G>A) c.1562+67G>A (n.1562+67G>A) c.1664+67G>A (n.1664+67G>A) | dbSNP |
15 | g.50490594C>A | CA2628415173 | USP8 | c.2234+69C>A (n.2234+69C>A) c.1916+69C>A (n.1916+69C>A) c.2147+69C>A (n.2147+69C>A) c.1562+69C>A (n.1562+69C>A) c.1664+69C>A (n.1664+69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490594C= | CA2176424973 | USP8 | c.2234+69C= (n.2234+69C=) c.1916+69C= (n.1916+69C=) c.2147+69C= (n.2147+69C=) c.1562+69C= (n.1562+69C=) c.1664+69C= (n.1664+69C=) | |
15 | g.50490594C>T | CA2176424974 | USP8 | c.2234+69C>T (n.2234+69C>T) c.1916+69C>T (n.1916+69C>T) c.2147+69C>T (n.2147+69C>T) c.1562+69C>T (n.1562+69C>T) c.1664+69C>T (n.1664+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490595A= | CA2176424975 | USP8 | c.2234+70A= (n.2234+70A=) c.1916+70A= (n.1916+70A=) c.2147+70A= (n.2147+70A=) c.1562+70A= (n.1562+70A=) c.1664+70A= (n.1664+70A=) | |
15 | g.50490595A>C | CA2804121277 | USP8 | c.2234+70A>C (n.2234+70A>C) c.1916+70A>C (n.1916+70A>C) c.2147+70A>C (n.2147+70A>C) c.1562+70A>C (n.1562+70A>C) c.1664+70A>C (n.1664+70A>C) | |
15 | g.50490595A>G | CA713552862 | USP8 | c.2234+70A>G (n.2234+70A>G) c.1916+70A>G (n.1916+70A>G) c.2147+70A>G (n.2147+70A>G) c.1562+70A>G (n.1562+70A>G) c.1664+70A>G (n.1664+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490595A>T | CA2628415174 | USP8 | c.2234+70A>T (n.2234+70A>T) c.1916+70A>T (n.1916+70A>T) c.2147+70A>T (n.2147+70A>T) c.1562+70A>T (n.1562+70A>T) c.1664+70A>T (n.1664+70A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490596G>A | CA2575722740 | USP8 | c.2234+71G>A (n.2234+71G>A) c.1916+71G>A (n.1916+71G>A) c.2147+71G>A (n.2147+71G>A) c.1562+71G>A (n.1562+71G>A) c.1664+71G>A (n.1664+71G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.50490596G>T | CA2628415175 | USP8 | c.2234+71G>T (n.2234+71G>T) c.1916+71G>T (n.1916+71G>T) c.2147+71G>T (n.2147+71G>T) c.1562+71G>T (n.1562+71G>T) c.1664+71G>T (n.1664+71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.50490598_50490601del | CA2628415176 | USP8 | c.2234+73_2234+76del (n.2234+73_2234+76del) c.1916+73_1916+76del (n.1916+73_1916+76del) c.2147+73_2147+76del (n.2147+73_2147+76del) c.1562+73_1562+76del (n.1562+73_1562+76del) c.1664+73_1664+76del (n.1664+73_1664+76del) | gnomAD v4 |
15 | g.50490597T>C | CA2575722741 | USP8 | c.2234+72T>C (n.2234+72T>C) c.1916+72T>C (n.1916+72T>C) c.2147+72T>C (n.2147+72T>C) c.1562+72T>C (n.1562+72T>C) c.1664+72T>C (n.1664+72T>C) | |
15 | g.50490598A= | CA2176424977 | USP8 | c.2234+73A= (n.2234+73A=) c.1916+73A= (n.1916+73A=) c.2147+73A= (n.2147+73A=) c.1562+73A= (n.1562+73A=) c.1664+73A= (n.1664+73A=) | |
15 | g.50490598A>G | CA2176424976 | USP8 | c.2234+73A>G (n.2234+73A>G) c.1916+73A>G (n.1916+73A>G) c.2147+73A>G (n.2147+73A>G) c.1562+73A>G (n.1562+73A>G) c.1664+73A>G (n.1664+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50490599T>C | CA2628415177 | USP8 | c.2234+74T>C (n.2234+74T>C) c.1916+74T>C (n.1916+74T>C) c.2147+74T>C (n.2147+74T>C) c.1562+74T>C (n.1562+74T>C) c.1664+74T>C (n.1664+74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.50490599_50490603delinsTGTTA | CA2176424978 | USP8 | c.2234+74_2234+78delinsTGTTA (n.2234+74_2234+78delinsTGTTA) c.1916+74_1916+78delinsTGTTA (n.1916+74_1916+78delinsTGTTA) c.2147+74_2147+78delinsTGTTA (n.2147+74_2147+78delinsTGTTA) c.1562+74_1562+78delinsTGTTA (n.1562+74_1562+78delinsTGTTA) c.1664+74_1664+78delinsTGTTA (n.1664+74_1664+78delinsTGTTA) | |
15 | g.50490602_50490605del | CA713552867 | USP8 | c.2234+77_2234+80del (n.2234+77_2234+80del) c.1916+77_1916+80del (n.1916+77_1916+80del) c.2147+77_2147+80del (n.2147+77_2147+80del) c.1562+77_1562+80del (n.1562+77_1562+80del) c.1664+77_1664+80del (n.1664+77_1664+80del) | dbSNP |
15 | g.50490601T>C | CA2575722742 | USP8 | c.2234+76T>C (n.2234+76T>C) c.1916+76T>C (n.1916+76T>C) c.2147+76T>C (n.2147+76T>C) c.1562+76T>C (n.1562+76T>C) c.1664+76T>C (n.1664+76T>C) | |
15 | g.50490601T>G | CA2628415178 | USP8 | c.2234+76T>G (n.2234+76T>G) c.1916+76T>G (n.1916+76T>G) c.2147+76T>G (n.2147+76T>G) c.1562+76T>G (n.1562+76T>G) c.1664+76T>G (n.1664+76T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.50490603A>G | CA2575722743 | USP8 | c.2234+78A>G (n.2234+78A>G) c.1916+78A>G (n.1916+78A>G) c.2147+78A>G (n.2147+78A>G) c.1562+78A>G (n.1562+78A>G) c.1664+78A>G (n.1664+78A>G) | gnomAD v4 |