Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
22g.50454891_50454892delCA2410863902SBF1c.4660_4661del (p.Trp1554GlyfsTer?)
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c.1739_1740del (n.1739_1740del)
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c.4690_4691del (p.Trp1564GlyfsTer?)
 dbSNP
22g.50454888A>CCA412193325SBF1c.4660T>G (p.Trp1554Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
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22g.50454893G>TCA412193363SBF1c.4655C>A (p.Ser1552Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
22g.50454901C>TCA10316146SBF1c.4647G>A (p.Pro1549=)
c.357G>A (p.Pro119=)
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c.4728G>A (p.Pro1576=)
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c.4725G>A (p.Pro1575=)
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c.*4069G>A (n.*4069G>A)
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c.4650G>A (p.Pro1550=)
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c.4743G>A (p.Pro1581=)
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c.4779G>A (p.Pro1593=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454902G>ACA10316147SBF1c.4646C>T (p.Pro1549Leu)
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c.*2449C>T (n.*2449C>T)
c.4724C>T (p.Pro1575Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50454902G>CCA325528017SBF1c.4646C>G (p.Pro1549Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
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c.4778C>G (p.Pro1593Arg)
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n.4844C>G
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 dbSNP
22g.50454902G=CA2410863911SBF1c.4646C= (p.Pro1549=)
c.356C= (p.Pro119=)
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c.*4048_*4049del (n.*4048_*4049del)
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n.2302+1294_2302+1295del
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n.5700_5701del
n.3512_3513del
c.304_305del
n.845_846del
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n.4824_4825del
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22g.50454922C>ACA515382633SBF1c.4626G>T (p.Gly1542=)
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c.*3622G>T (n.*3622G>T)
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c.785G>C
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c.4758G>C (p.Gly1586=)
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c.4731G>C (p.Gly1577=)
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22g.50454922C>TCA515382637SBF1c.4626G>A (p.Gly1542=)
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 ClinVar dbSNP
22g.50454923C>ACA412193604SBF1c.4625G>T (p.Gly1542Val)
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 gnomAD v4
22g.50454928_50454933delCA2657543777SBF1c.4615_4620del (p.Glu1539_Glu1540del)
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 gnomAD v4
22g.50454931_50454933delCA10316155SBF1c.4618_4620del (p.Glu1540del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454929_50454940dupCA640356017SBF1c.4609_4620dup (p.Glu1540_Lys1541insLeuTyrGluGlu)
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n.4807_4818dup
c.4639_4650dup (p.Glu1550_Lys1551insLeuTyrGluGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4649A>T (p.Glu1550Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454929T>CCA10316156SBF1c.4619A>G (p.Glu1540Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50454929T>GCA412193666SBF1c.4619A>C (p.Glu1540Ala)
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